Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15635445T>A | CA432818818 | BTD | c.6T>A (p.Ser2=) n.845T>A c.66T>A (p.Ser22=) c.72T>A (p.Ser24=) c.*317T>A (n.*317T>A) n.392T>A n.141T>A n.423T>A | |
3 | g.15635445T>C | CA432818819 | BTD | c.6T>C (p.Ser2=) n.845T>C c.66T>C (p.Ser22=) c.72T>C (p.Ser24=) c.*317T>C (n.*317T>C) n.392T>C n.141T>C n.423T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635445T>G | CA432818821 | BTD | c.6T>G (p.Ser2=) n.845T>G c.66T>G (p.Ser22=) c.72T>G (p.Ser24=) c.*317T>G (n.*317T>G) n.392T>G n.141T>G n.423T>G | |
3 | g.15635446G>A | CA351602735 | BTD | c.7G>A (p.Gly3Arg) n.846G>A c.67G>A (p.Gly23Arg) c.73G>A (p.Gly25Arg) c.*318G>A (n.*318G>A) n.393G>A n.142G>A n.424G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635446G>C | CA351602736 | BTD | c.7G>C (p.Gly3Arg) n.846G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) c.73G>C (p.Gly25Arg) c.*318G>C (n.*318G>C) n.393G>C n.142G>C n.424G>C | |
3 | g.15635446G>T | CA351602737 | BTD | c.7G>T (p.Gly3Ter) n.846G>T c.67G>T (p.Gly23Ter) c.73G>T (p.Gly25Ter) c.*318G>T (n.*318G>T) n.393G>T n.142G>T n.424G>T | |
3 | g.15635447G>A | CA351602738 | BTD | c.8G>A (p.Gly3Glu) n.847G>A c.68G>A (p.Gly23Glu) c.74G>A (p.Gly25Glu) c.*319G>A (n.*319G>A) n.394G>A n.143G>A n.425G>A | |
3 | g.15635447G>C | CA351602739 | BTD | c.8G>C (p.Gly3Ala) n.847G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) c.74G>C (p.Gly25Ala) c.*319G>C (n.*319G>C) n.394G>C n.143G>C n.425G>C | |
3 | g.15635447G>T | CA351602740 | BTD | c.8G>T (p.Gly3Val) n.847G>T c.68G>T (p.Gly23Val) c.74G>T (p.Gly25Val) c.*319G>T (n.*319G>T) n.394G>T n.143G>T n.425G>T | |
3 | g.15635448A>C | CA432818824 | BTD | c.9A>C (p.Gly3=) n.848A>C c.69A>C (p.Gly23=) c.75A>C (p.Gly25=) c.*320A>C (n.*320A>C) n.395A>C n.144A>C n.426A>C | |
3 | g.15635448A>G | CA432818826 | BTD | c.9A>G (p.Gly3=) n.848A>G c.69A>G (p.Gly23=) c.75A>G (p.Gly25=) c.*320A>G (n.*320A>G) n.395A>G n.144A>G n.426A>G | |
3 | g.15635448A>T | CA432818825 | BTD | c.9A>T (p.Gly3=) n.848A>T c.69A>T (p.Gly23=) c.75A>T (p.Gly25=) c.*320A>T (n.*320A>T) n.395A>T n.144A>T n.426A>T | |
3 | g.15635449G>A | CA351602742 | BTD | c.10G>A (p.Ala4Thr) n.849G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) c.*321G>A (n.*321G>A) n.396G>A n.145G>A n.427G>A | |
3 | g.15635449G>C | CA351602743 | BTD | c.10G>C (p.Ala4Pro) n.849G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) c.*321G>C (n.*321G>C) n.396G>C n.145G>C n.427G>C | |
3 | g.15635449G>T | CA351602741 | BTD | c.10G>T (p.Ala4Ser) n.849G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) c.*321G>T (n.*321G>T) n.396G>T n.145G>T n.427G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635450C>A | CA351602744 | BTD | c.11C>A (p.Ala4Asp) n.850C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) c.77C>A (p.Ala26Asp) c.*322C>A (n.*322C>A) n.397C>A n.146C>A n.428C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635450C>G | CA351602745 | BTD | c.11C>G (p.Ala4Gly) n.850C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) c.*322C>G (n.*322C>G) n.397C>G n.146C>G n.428C>G | |
3 | g.15635450C>T | CA351602746 | BTD | c.11C>T (p.Ala4Val) n.850C>T c.71C>T (p.Ala24Val) c.77C>T (p.Ala26Val) c.*322C>T (n.*322C>T) n.397C>T n.146C>T n.428C>T | |
3 | g.15635451C>A | CA432818827 | BTD | c.12C>A (p.Ala4=) n.851C>A c.72C>A (p.Ala24=) c.78C>A (p.Ala26=) c.*323C>A (n.*323C>A) n.398C>A n.147C>A n.429C>A | |
3 | g.15635451C= | CA1347641290 | BTD | c.12C= (p.Ala4=) n.851C= c.72C= (p.Ala24=) c.78C= (p.Ala26=) c.*323C= (n.*323C=) n.398C= n.147C= n.429C= | |
3 | g.15635451C>G | CA432818828 | BTD | c.12C>G (p.Ala4=) n.851C>G c.72C>G (p.Ala24=) c.78C>G (p.Ala26=) c.*323C>G (n.*323C>G) n.398C>G n.147C>G n.429C>G | |
3 | g.15635451C>T | CA432818829 | BTD | c.12C>T (p.Ala4=) n.851C>T c.72C>T (p.Ala24=) c.78C>T (p.Ala26=) c.*323C>T (n.*323C>T) n.398C>T n.147C>T n.429C>T | dbSNP |
3 | g.15635452A>C | CA432818830 | BTD | c.13A>C (p.Arg5=) n.852A>C c.73A>C (p.Arg25=) c.79A>C (p.Arg27=) c.*324A>C (n.*324A>C) n.399A>C n.148A>C n.430A>C | |
3 | g.15635452A>G | CA351602747 | BTD | c.13A>G (p.Arg5Gly) n.852A>G c.73A>G (p.Arg25Gly) c.79A>G (p.Arg27Gly) c.*324A>G (n.*324A>G) n.399A>G n.148A>G n.430A>G | |
3 | g.15635452A>T | CA351602748 | BTD | c.13A>T (p.Arg5Ter) n.852A>T c.73A>T (p.Arg25Ter) c.79A>T (p.Arg27Ter) c.*324A>T (n.*324A>T) n.399A>T n.148A>T n.430A>T | |
3 | g.15635454_15635456del | CA2664636681 | BTD | c.15_17del (p.Arg5del) n.854_856del c.75_77del (p.Arg25del) c.81_83del (p.Arg27del) c.*326_*328del (n.*326_*328del) n.401_403del n.150_152del n.432_434del | gnomAD v4 |
3 | g.15635453G>A | CA351602751 | BTD | c.14G>A (p.Arg5Lys) n.853G>A c.74G>A (p.Arg25Lys) c.80G>A (p.Arg27Lys) c.*325G>A (n.*325G>A) n.400G>A n.149G>A n.431G>A | |
3 | g.15635453G>C | CA351602749 | BTD | c.14G>C (p.Arg5Thr) n.853G>C c.74G>C (p.Arg25Thr) c.80G>C (p.Arg27Thr) c.*325G>C (n.*325G>C) n.400G>C n.149G>C n.431G>C | |
3 | g.15635453G>T | CA351602750 | BTD | c.14G>T (p.Arg5Ile) n.853G>T c.74G>T (p.Arg25Ile) c.80G>T (p.Arg27Ile) c.*325G>T (n.*325G>T) n.400G>T n.149G>T n.431G>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15635454A= | CA1347641291 | BTD | c.15A= (p.Arg5=) n.854A= c.75A= (p.Arg25=) c.81A= (p.Arg27=) c.*326A= (n.*326A=) n.401A= n.150A= n.432A= | |
3 | g.15635454A>C | CA351602752 | BTD | c.15A>C (p.Arg5Ser) n.854A>C c.75A>C (p.Arg25Ser) c.81A>C (p.Arg27Ser) c.*326A>C (n.*326A>C) n.401A>C n.150A>C n.432A>C | dbSNP |
3 | g.15635454A>G | CA432818831 | BTD | c.15A>G (p.Arg5=) n.854A>G c.75A>G (p.Arg25=) c.81A>G (p.Arg27=) c.*326A>G (n.*326A>G) n.401A>G n.150A>G n.432A>G | |
3 | g.15635454A>T | CA351602753 | BTD | c.15A>T (p.Arg5Ser) n.854A>T c.75A>T (p.Arg25Ser) c.81A>T (p.Arg27Ser) c.*326A>T (n.*326A>T) n.401A>T n.150A>T n.432A>T | |
3 | g.15635455A>C | CA351602754 | BTD | c.16A>C (p.Ser6Arg) n.855A>C c.76A>C (p.Ser26Arg) c.82A>C (p.Ser28Arg) c.*327A>C (n.*327A>C) n.402A>C n.151A>C n.433A>C | |
3 | g.15635455A>G | CA351602755 | BTD | c.16A>G (p.Ser6Gly) n.855A>G c.76A>G (p.Ser26Gly) c.82A>G (p.Ser28Gly) c.*327A>G (n.*327A>G) n.402A>G n.151A>G n.433A>G | |
3 | g.15635455A>T | CA351602756 | BTD | c.16A>T (p.Ser6Cys) n.855A>T c.76A>T (p.Ser26Cys) c.82A>T (p.Ser28Cys) c.*327A>T (n.*327A>T) n.402A>T n.151A>T n.433A>T | |
3 | g.15635456G>A | CA351602757 | BTD | c.17G>A (p.Ser6Asn) n.856G>A c.77G>A (p.Ser26Asn) c.83G>A (p.Ser28Asn) c.*328G>A (n.*328G>A) n.403G>A n.152G>A n.434G>A | |
3 | g.15635456G>C | CA351602759 | BTD | c.17G>C (p.Ser6Thr) n.856G>C c.77G>C (p.Ser26Thr) c.83G>C (p.Ser28Thr) c.*328G>C (n.*328G>C) n.403G>C n.152G>C n.434G>C | |
3 | g.15635456G>T | CA351602758 | BTD | c.17G>T (p.Ser6Ile) n.856G>T c.77G>T (p.Ser26Ile) c.83G>T (p.Ser28Ile) c.*328G>T (n.*328G>T) n.403G>T n.152G>T n.434G>T | |
3 | g.15635457T>A | CA351602760 | BTD | c.18T>A (p.Ser6Arg) n.857T>A c.78T>A (p.Ser26Arg) c.84T>A (p.Ser28Arg) n.404T>A n.153T>A n.435T>A | |
3 | g.15635457T>C | CA432818832 | BTD | c.18T>C (p.Ser6=) n.857T>C c.78T>C (p.Ser26=) c.84T>C (p.Ser28=) n.404T>C n.153T>C n.435T>C | |
3 | g.15635457T>G | CA351602761 | BTD | c.18T>G (p.Ser6Arg) n.857T>G c.78T>G (p.Ser26Arg) c.84T>G (p.Ser28Arg) n.404T>G n.153T>G n.435T>G | |
3 | g.15635458A= | CA1347641292 | BTD | c.19A= (p.Lys7=) n.858A= c.79A= (p.Lys27=) c.85A= (p.Lys29=) n.405A= n.154A= n.436A= | |
3 | g.15635458A>C | CA351602762 | BTD | c.19A>C (p.Lys7Gln) n.858A>C c.79A>C (p.Lys27Gln) c.85A>C (p.Lys29Gln) n.405A>C n.154A>C n.436A>C | |
3 | g.15635458A>G | CA2277234 | BTD | c.19A>G (p.Lys7Glu) n.858A>G c.79A>G (p.Lys27Glu) c.85A>G (p.Lys29Glu) n.405A>G n.154A>G n.436A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635458A>T | CA351602763 | BTD | c.19A>T (p.Lys7Ter) n.858A>T c.79A>T (p.Lys27Ter) c.85A>T (p.Lys29Ter) n.405A>T n.154A>T n.436A>T | |
3 | g.15635459A= | CA1347641293 | BTD | c.20A= (p.Lys7=) n.859A= c.80A= (p.Lys27=) c.86A= (p.Lys29=) n.406A= n.155A= n.437A= | |
3 | g.15635459A>C | CA351602764 | BTD | c.20A>C (p.Lys7Thr) n.859A>C c.80A>C (p.Lys27Thr) c.86A>C (p.Lys29Thr) n.406A>C n.155A>C n.437A>C | |
3 | g.15635459A>G | CA351602765 | BTD | c.20A>G (p.Lys7Arg) n.859A>G c.80A>G (p.Lys27Arg) c.86A>G (p.Lys29Arg) n.406A>G n.155A>G n.437A>G | dbSNP |
3 | g.15635459A>T | CA351602766 | BTD | c.20A>T (p.Lys7Met) n.859A>T c.80A>T (p.Lys27Met) c.86A>T (p.Lys29Met) n.406A>T n.155A>T n.437A>T | |
3 | g.15635460G>A | CA70613395 | BTD | c.21G>A (p.Lys7=) n.860G>A c.81G>A (p.Lys27=) c.87G>A (p.Lys29=) n.407G>A n.156G>A n.438G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635460G>C | CA351602767 | BTD | c.21G>C (p.Lys7Asn) n.860G>C c.81G>C (p.Lys27Asn) c.87G>C (p.Lys29Asn) n.407G>C n.156G>C n.438G>C | |
3 | g.15635460G= | CA1347641294 | BTD | c.21G= (p.Lys7=) n.860G= c.81G= (p.Lys27=) c.87G= (p.Lys29=) n.407G= n.156G= n.438G= | |
3 | g.15635460G>T | CA351602768 | BTD | c.21G>T (p.Lys7Asn) n.860G>T c.81G>T (p.Lys27Asn) c.87G>T (p.Lys29Asn) n.407G>T n.156G>T n.438G>T | |
3 | g.15635461C>A | CA351602770 | BTD | c.22C>A (p.Leu8Ile) n.861C>A c.82C>A (p.Leu28Ile) c.88C>A (p.Leu30Ile) n.408C>A n.157C>A n.439C>A | |
3 | g.15635461C>G | CA351602771 | BTD | c.22C>G (p.Leu8Val) n.861C>G c.82C>G (p.Leu28Val) c.88C>G (p.Leu30Val) n.408C>G n.157C>G n.439C>G | |
3 | g.15635461C>T | CA351602769 | BTD | c.22C>T (p.Leu8Phe) n.861C>T c.82C>T (p.Leu28Phe) c.88C>T (p.Leu30Phe) n.408C>T n.157C>T n.439C>T | |
3 | g.15635462T>A | CA351602774 | BTD | c.23T>A (p.Leu8His) n.862T>A c.83T>A (p.Leu28His) c.89T>A (p.Leu30His) n.409T>A n.158T>A n.440T>A | |
3 | g.15635462T>C | CA351602772 | BTD | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.862T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) n.409T>C n.158T>C n.440T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635462T>G | CA351602773 | BTD | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.862T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) n.409T>G n.158T>G n.440T>G | |
3 | g.15635463T>A | CA432818833 | BTD | c.24T>A (p.Leu8=) n.863T>A c.84T>A (p.Leu28=) c.90T>A (p.Leu30=) n.410T>A n.159T>A n.441T>A | |
3 | g.15635463T>C | CA432818834 | BTD | c.24T>C (p.Leu8=) n.863T>C c.84T>C (p.Leu28=) c.90T>C (p.Leu30=) n.410T>C n.159T>C n.441T>C | |
3 | g.15635463T>G | CA432818835 | BTD | c.24T>G (p.Leu8=) n.863T>G c.84T>G (p.Leu28=) c.90T>G (p.Leu30=) n.410T>G n.159T>G n.441T>G | |
3 | g.15635464G>A | CA351602775 | BTD | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.864G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) n.411G>A n.160G>A n.442G>A | |
3 | g.15635464G>C | CA351602776 | BTD | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.864G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) n.411G>C n.160G>C n.442G>C | |
3 | g.15635464G>T | CA351602777 | BTD | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.864G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) n.411G>T n.160G>T n.442G>T | |
3 | g.15635465C>A | CA351602780 | BTD | c.26C>A (p.Ala9Asp) n.865C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) c.92C>A (p.Ala31Asp) n.412C>A n.161C>A n.443C>A | |
3 | g.15635465C>G | CA351602779 | BTD | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.865C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) n.412C>G n.161C>G n.443C>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635465C>T | CA351602778 | BTD | c.26C>T (p.Ala9Val) n.865C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.92C>T (p.Ala31Val) n.412C>T n.161C>T n.443C>T | |
3 | g.15635466T>A | CA432818836 | BTD | c.27T>A (p.Ala9=) n.866T>A c.87T>A (p.Ala29=) c.93T>A (p.Ala31=) n.413T>A n.162T>A n.444T>A | |
3 | g.15635466T>C | CA432818837 | BTD | c.27T>C (p.Ala9=) n.866T>C c.87T>C (p.Ala29=) c.93T>C (p.Ala31=) n.413T>C n.162T>C n.444T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635466T>G | CA432818838 | BTD | c.27T>G (p.Ala9=) n.866T>G c.87T>G (p.Ala29=) c.93T>G (p.Ala31=) n.413T>G n.162T>G n.444T>G | |
3 | g.15635466T= | CA1347641295 | BTD | c.27T= (p.Ala9=) n.866T= c.87T= (p.Ala29=) c.93T= (p.Ala31=) n.413T= n.162T= n.444T= | |
3 | g.15635467C>A | CA351602781 | BTD | c.28C>A (p.Leu10Ile) n.867C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) c.94C>A (p.Leu32Ile) n.414C>A n.163C>A n.445C>A | |
3 | g.15635467C= | CA1347641296 | BTD | c.28C= (p.Leu10=) n.867C= c.88C= (p.Leu30=) c.94C= (p.Leu32=) n.414C= n.163C= n.445C= | |
3 | g.15635467C>G | CA70613408 | BTD | c.28C>G (p.Leu10Val) n.867C>G c.88C>G (p.Leu30Val) c.94C>G (p.Leu32Val) n.414C>G n.163C>G n.445C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635467C>T | CA2277235 | BTD | c.28C>T (p.Leu10Phe) n.867C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) c.94C>T (p.Leu32Phe) n.414C>T n.163C>T n.445C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635468T>A | CA351602782 | BTD | c.29T>A (p.Leu10His) n.868T>A c.89T>A (p.Leu30His) c.95T>A (p.Leu32His) n.415T>A n.164T>A n.446T>A | |
3 | g.15635468T>C | CA70613424 | BTD | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.868T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) n.415T>C n.164T>C n.446T>C | dbSNP |
3 | g.15635468T>G | CA351602783 | BTD | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.868T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) n.415T>G n.164T>G n.446T>G | |
3 | g.15635468T= | CA1347641297 | BTD | c.29T= (p.Leu10=) n.868T= c.89T= (p.Leu30=) c.95T= (p.Leu32=) n.415T= n.164T= n.446T= | |
3 | g.15635469T>A | CA432818839 | BTD | c.30T>A (p.Leu10=) n.869T>A c.90T>A (p.Leu30=) c.96T>A (p.Leu32=) n.416T>A n.165T>A n.447T>A | |
3 | g.15635469T>C | CA432818840 | BTD | c.30T>C (p.Leu10=) n.869T>C c.90T>C (p.Leu30=) c.96T>C (p.Leu32=) n.416T>C n.165T>C n.447T>C | |
3 | g.15635469T>G | CA432818841 | BTD | c.30T>G (p.Leu10=) n.869T>G c.90T>G (p.Leu30=) c.96T>G (p.Leu32=) n.416T>G n.165T>G n.447T>G | |
3 | g.15635470T>A | CA351602784 | BTD | c.31T>A (p.Phe11Ile) n.870T>A c.91T>A (p.Phe31Ile) c.97T>A (p.Phe33Ile) n.417T>A n.166T>A n.448T>A | |
3 | g.15635470T>C | CA351602786 | BTD | c.31T>C (p.Phe11Leu) n.870T>C c.91T>C (p.Phe31Leu) c.97T>C (p.Phe33Leu) n.417T>C n.166T>C n.448T>C | |
3 | g.15635470T>G | CA351602785 | BTD | c.31T>G (p.Phe11Val) n.870T>G c.91T>G (p.Phe31Val) c.97T>G (p.Phe33Val) n.417T>G n.166T>G n.448T>G | |
3 | g.15635471T>A | CA351602787 | BTD | c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.871T>A c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.418T>A n.167T>A n.449T>A | |
3 | g.15635471T>C | CA351602788 | BTD | c.32T>C (p.Phe11Ser) n.871T>C c.92T>C (p.Phe31Ser) c.98T>C (p.Phe33Ser) n.418T>C n.167T>C n.449T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635471T>G | CA351602789 | BTD | c.32T>G (p.Phe11Cys) n.871T>G c.92T>G (p.Phe31Cys) c.98T>G (p.Phe33Cys) n.418T>G n.167T>G n.449T>G | |
3 | g.15635472C>A | CA70613435 | BTD | c.33C>A (p.Phe11Leu) n.872C>A c.93C>A (p.Phe31Leu) c.99C>A (p.Phe33Leu) n.419C>A n.168C>A n.450C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635472C= | CA1347641298 | BTD | c.33C= (p.Phe11=) n.872C= c.93C= (p.Phe31=) c.99C= (p.Phe33=) n.419C= n.168C= n.450C= | |
3 | g.15635472C>G | CA351602790 | BTD | c.33C>G (p.Phe11Leu) n.872C>G c.93C>G (p.Phe31Leu) c.99C>G (p.Phe33Leu) n.419C>G n.168C>G n.450C>G | |
3 | g.15635472C>T | CA432818842 | BTD | c.33C>T (p.Phe11=) n.872C>T c.93C>T (p.Phe31=) c.99C>T (p.Phe33=) n.419C>T n.168C>T n.450C>T | |
3 | g.15635473C>A | CA351602791 | BTD | c.34C>A (p.Leu12Ile) n.873C>A c.94C>A (p.Leu32Ile) c.100C>A (p.Leu34Ile) n.420C>A n.169C>A n.451C>A | |
3 | g.15635473C>G | CA351602792 | BTD | c.34C>G (p.Leu12Val) n.873C>G c.94C>G (p.Leu32Val) c.100C>G (p.Leu34Val) n.420C>G n.169C>G n.451C>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635473C>T | CA351602793 | BTD | c.34C>T (p.Leu12Phe) n.873C>T c.94C>T (p.Leu32Phe) c.100C>T (p.Leu34Phe) n.420C>T n.169C>T n.451C>T | |
3 | g.15635474T>A | CA351602794 | BTD | c.35T>A (p.Leu12His) n.874T>A c.95T>A (p.Leu32His) c.101T>A (p.Leu34His) n.421T>A n.170T>A n.452T>A | |
3 | g.15635474T>C | CA351602795 | BTD | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.874T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.421T>C n.170T>C n.452T>C | |
3 | g.15635474T>G | CA351602796 | BTD | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.874T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.421T>G n.170T>G n.452T>G | |
3 | g.15635475C>A | CA432818843 | BTD | c.36C>A (p.Leu12=) n.875C>A c.96C>A (p.Leu32=) c.102C>A (p.Leu34=) n.422C>A n.171C>A n.453C>A | |
3 | g.15635475C= | CA1347641299 | BTD | c.36C= (p.Leu12=) n.875C= c.96C= (p.Leu32=) c.102C= (p.Leu34=) n.422C= n.171C= n.453C= | |
3 | g.15635475C>G | CA2277236 | BTD | c.36C>G (p.Leu12=) n.875C>G c.96C>G (p.Leu32=) c.102C>G (p.Leu34=) n.422C>G n.171C>G n.453C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635475C>T | CA432818844 | BTD | c.36C>T (p.Leu12=) n.875C>T c.96C>T (p.Leu32=) c.102C>T (p.Leu34=) n.422C>T n.171C>T n.453C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635476T>A | CA351602799 | BTD | c.37T>A (p.Cys13Ser) n.876T>A c.97T>A (p.Cys33Ser) c.103T>A (p.Cys35Ser) n.423T>A n.172T>A n.454T>A | |
3 | g.15635476T>C | CA351602797 | BTD | c.37T>C (p.Cys13Arg) n.876T>C c.97T>C (p.Cys33Arg) c.103T>C (p.Cys35Arg) n.423T>C n.172T>C n.454T>C | dbSNP |
3 | g.15635476T>G | CA351602798 | BTD | c.37T>G (p.Cys13Gly) n.876T>G c.97T>G (p.Cys33Gly) c.103T>G (p.Cys35Gly) n.423T>G n.172T>G n.454T>G | |
3 | g.15635476T= | CA1347641301 | BTD | c.37T= (p.Cys13=) n.876T= c.97T= (p.Cys33=) c.103T= (p.Cys35=) n.423T= n.172T= n.454T= | |
3 | g.15635476_15635483delinsTGCGGCTG | CA1347641300 | BTD | c.37_44delinsTGCGGCTG (p.Cys13=) n.876_883delinsTGCGGCTG c.97_104delinsTGCGGCTG (p.Cys33=) c.103_110delinsTGCGGCTG (p.Cys35=) n.423_430delinsTGCGGCTG n.172_179delinsTGCGGCTG n.454_461delinsTGCGGCTG | |
3 | g.15635477G>A | CA351602800 | BTD | c.38G>A (p.Cys13Tyr) n.877G>A c.98G>A (p.Cys33Tyr) c.104G>A (p.Cys35Tyr) n.424G>A n.173G>A n.455G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635477G>C | CA351602801 | BTD | c.38G>C (p.Cys13Ser) n.877G>C c.98G>C (p.Cys33Ser) c.104G>C (p.Cys35Ser) n.424G>C n.173G>C n.455G>C | |
3 | g.15635477G= | CA1347641302 | BTD | c.38G= (p.Cys13=) n.877G= c.98G= (p.Cys33=) c.104G= (p.Cys35=) n.424G= n.173G= n.455G= | |
3 | g.15635477G>T | CA2277237 | BTD | c.38G>T (p.Cys13Phe) n.877G>T c.98G>T (p.Cys33Phe) c.104G>T (p.Cys35Phe) n.424G>T n.173G>T n.455G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635477_15635483del | CA2586965628 | BTD | c.38_44del (p.Cys13PhefsTer?) n.877_883del c.98_104del (p.Cys33PhefsTer?) c.104_110del (p.Cys35PhefsTer?) n.424_430del n.173_179del n.455_461del | ClinVar |
3 | g.15635477_15635483delinsTCC | CA285306 | BTD | c.38_44delinsTCC (p.Cys13PhefsTer?) n.877_883delinsTCC c.98_104delinsTCC (p.Cys33PhefsTer?) c.104_110delinsTCC (p.Cys35PhefsTer?) n.424_430delinsTCC n.173_179delinsTCC n.455_461delinsTCC | ClinVar dbSNP |
3 | g.[15635477_15635483delinsTCC;15635591T>C] | CA081768 | BTD | c.[38_44delinsTCC;152T>C] (p.Cys13PhefsTer36) n.[877_883delinsTCC;991T>C] c.[98_104delinsTCC;212T>C] (p.Cys33PhefsTer36) c.[104_110delinsTCC;218T>C] (p.Cys35PhefsTer36) n.[424_430delinsTCC;538T>C] n.[173_179delinsTCC;287T>C] | |
3 | g.15635478C>A | CA351602802 | BTD | c.39C>A (p.Cys13Ter) n.878C>A c.99C>A (p.Cys33Ter) c.105C>A (p.Cys35Ter) n.425C>A n.174C>A n.456C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635478C= | CA1347641303 | BTD | c.39C= (p.Cys13=) n.878C= c.99C= (p.Cys33=) c.105C= (p.Cys35=) n.425C= n.174C= n.456C= | |
3 | g.15635478C>G | CA351602803 | BTD | c.39C>G (p.Cys13Trp) n.878C>G c.99C>G (p.Cys33Trp) c.105C>G (p.Cys35Trp) n.425C>G n.174C>G n.456C>G | |
3 | g.15635478C>T | CA278143 | BTD | c.39C>T (p.Cys13=) n.878C>T c.99C>T (p.Cys33=) c.105C>T (p.Cys35=) n.425C>T n.174C>T n.456C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635478_15635480delinsCGG | CA1347641304 | BTD | c.39_41delinsCGG (p.Cys13=) n.878_880delinsCGG c.99_101delinsCGG (p.Cys33=) c.105_107delinsCGG (p.Cys35=) n.425_427delinsCGG n.174_176delinsCGG n.456_458delinsCGG | |
3 | g.15635478_15635482delinsCGGCT | CA1347641305 | BTD | c.39_43delinsCGGCT (p.Cys13=) n.878_882delinsCGGCT c.99_103delinsCGGCT (p.Cys33=) c.105_109delinsCGGCT (p.Cys35=) n.425_429delinsCGGCT n.174_178delinsCGGCT n.456_460delinsCGGCT | |
3 | g.15635479G>A | CA278010 | BTD | c.40G>A (p.Gly14Ser) n.879G>A c.100G>A (p.Gly34Ser) c.106G>A (p.Gly36Ser) n.426G>A n.175G>A n.457G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635479G>C | CA351602804 | BTD | c.40G>C (p.Gly14Arg) n.879G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) n.426G>C n.175G>C n.457G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.15635479G= | CA1347641306 | BTD | c.40G= (p.Gly14=) n.879G= c.100G= (p.Gly34=) c.106G= (p.Gly36=) n.426G= n.175G= n.457G= | |
3 | g.15635479G>T | CA351602805 | BTD | c.40G>T (p.Gly14Cys) n.879G>T c.100G>T (p.Gly34Cys) c.106G>T (p.Gly36Cys) n.426G>T n.175G>T n.457G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635479_15635480del | CA2277238 | BTD | c.40_41del (p.Gly14LeufsTer17) n.879_880del c.100_101del (p.Gly34LeufsTer17) c.106_107del (p.Gly36LeufsTer17) n.426_427del n.175_176del n.457_458del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635480_15635483del | CA351602806 | BTD | c.41_44del (p.Gly14ValfsTer?) n.880_883del c.101_104del (p.Gly34ValfsTer?) c.107_110del (p.Gly36ValfsTer?) n.427_430del n.176_179del n.458_461del | ClinVar dbSNP |
3 | g.15635480G>A | CA351602809 | BTD | c.41G>A (p.Gly14Asp) n.880G>A c.101G>A (p.Gly34Asp) c.107G>A (p.Gly36Asp) n.427G>A n.176G>A n.458G>A | |
3 | g.15635480G>C | CA351602807 | BTD | c.41G>C (p.Gly14Ala) n.880G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) n.427G>C n.176G>C n.458G>C | |
3 | g.15635480G>T | CA351602808 | BTD | c.41G>T (p.Gly14Val) n.880G>T c.101G>T (p.Gly34Val) c.107G>T (p.Gly36Val) n.427G>T n.176G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635481C>A | CA432818845 | BTD | c.42C>A (p.Gly14=) n.881C>A c.102C>A (p.Gly34=) c.108C>A (p.Gly36=) n.428C>A n.177C>A n.459C>A | |
3 | g.15635481C>G | CA432818846 | BTD | c.42C>G (p.Gly14=) n.881C>G c.102C>G (p.Gly34=) c.108C>G (p.Gly36=) n.428C>G n.177C>G n.459C>G | |
3 | g.15635481C>T | CA432818847 | BTD | c.42C>T (p.Gly14=) n.881C>T c.102C>T (p.Gly34=) c.108C>T (p.Gly36=) n.428C>T n.177C>T n.459C>T | |
3 | g.15635481_15635483delinsCTG | CA1347641307 | BTD | c.42_44delinsCTG (p.Gly14=) n.881_883delinsCTG c.102_104delinsCTG (p.Gly34=) c.108_110delinsCTG (p.Gly36=) n.428_430delinsCTG n.177_179delinsCTG n.459_461delinsCTG | |
3 | g.15635482T>A | CA351602810 | BTD | c.43T>A (p.Cys15Ser) n.882T>A c.103T>A (p.Cys35Ser) c.109T>A (p.Cys37Ser) n.429T>A n.178T>A n.460T>A | |
3 | g.15635482T>C | CA351602811 | BTD | c.43T>C (p.Cys15Arg) n.882T>C c.103T>C (p.Cys35Arg) c.109T>C (p.Cys37Arg) n.429T>C n.178T>C n.460T>C | |
3 | g.15635482T>G | CA351602812 | BTD | c.43T>G (p.Cys15Gly) n.882T>G c.103T>G (p.Cys35Gly) c.109T>G (p.Cys37Gly) n.429T>G n.178T>G n.460T>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635483_15635484del | CA2277239 | BTD | c.44_45del (p.Cys15LeufsTer16) n.883_884del c.104_105del (p.Cys35LeufsTer16) c.110_111del (p.Cys37LeufsTer16) n.430_431del n.179_180del n.461_462del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635483G>A | CA351602813 | BTD | c.44G>A (p.Cys15Tyr) n.883G>A c.104G>A (p.Cys35Tyr) c.110G>A (p.Cys37Tyr) n.430G>A n.179G>A n.461G>A | |
3 | g.15635483G>C | CA70613501 | BTD | c.44G>C (p.Cys15Ser) n.883G>C c.104G>C (p.Cys35Ser) c.110G>C (p.Cys37Ser) n.430G>C n.179G>C n.461G>C | dbSNP |
3 | g.15635483G= | CA1347641308 | BTD | c.44G= (p.Cys15=) n.883G= c.104G= (p.Cys35=) c.110G= (p.Cys37=) n.430G= n.179G= n.461G= | |
3 | g.15635483G>T | CA351602814 | BTD | c.44G>T (p.Cys15Phe) n.883G>T c.104G>T (p.Cys35Phe) c.110G>T (p.Cys37Phe) n.430G>T n.179G>T n.461G>T | |
3 | g.15635484T>A | CA351602815 | BTD | c.45T>A (p.Cys15Ter) n.884T>A c.105T>A (p.Cys35Ter) c.111T>A (p.Cys37Ter) n.431T>A n.180T>A n.462T>A | |
3 | g.15635484T>C | CA432818848 | BTD | c.45T>C (p.Cys15=) n.884T>C c.105T>C (p.Cys35=) c.111T>C (p.Cys37=) n.431T>C n.180T>C n.462T>C | |
3 | g.15635484T>G | CA351602816 | BTD | c.45T>G (p.Cys15Trp) n.884T>G c.105T>G (p.Cys35Trp) c.111T>G (p.Cys37Trp) n.431T>G n.180T>G n.462T>G | dbSNP |
3 | g.15635484T= | CA1347641309 | BTD | c.45T= (p.Cys15=) n.884T= c.105T= (p.Cys35=) c.111T= (p.Cys37=) n.431T= n.180T= n.462T= | |
3 | g.15635485T>A | CA351602817 | BTD | c.46T>A (p.Tyr16Asn) n.885T>A c.106T>A (p.Tyr36Asn) c.112T>A (p.Tyr38Asn) n.432T>A n.181T>A n.463T>A | |
3 | g.15635485T>C | CA351602818 | BTD | c.46T>C (p.Tyr16His) n.885T>C c.106T>C (p.Tyr36His) c.112T>C (p.Tyr38His) n.432T>C n.181T>C n.463T>C | |
3 | g.15635485T>G | CA351602819 | BTD | c.46T>G (p.Tyr16Asp) n.885T>G c.106T>G (p.Tyr36Asp) c.112T>G (p.Tyr38Asp) n.432T>G n.181T>G n.463T>G | |
3 | g.15635485T= | CA1347641310 | BTD | c.46T= (p.Tyr16=) n.885T= c.106T= (p.Tyr36=) c.112T= (p.Tyr38=) n.432T= n.181T= n.463T= | |
3 | g.15635486A= | CA1347641311 | BTD | c.47A= (p.Tyr16=) n.886A= c.107A= (p.Tyr36=) c.113A= (p.Tyr38=) n.433A= n.182A= n.464A= | |
3 | g.15635486A>C | CA351602821 | BTD | c.47A>C (p.Tyr16Ser) n.886A>C c.107A>C (p.Tyr36Ser) c.113A>C (p.Tyr38Ser) n.433A>C n.182A>C n.464A>C | |
3 | g.15635486A>G | CA2277240 | BTD | c.47A>G (p.Tyr16Cys) n.886A>G c.107A>G (p.Tyr36Cys) c.113A>G (p.Tyr38Cys) n.433A>G n.182A>G n.464A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635486A>T | CA351602820 | BTD | c.47A>T (p.Tyr16Phe) n.886A>T c.107A>T (p.Tyr36Phe) c.113A>T (p.Tyr38Phe) n.433A>T n.182A>T n.464A>T | |
3 | g.15635486dup | CA16040909 | BTD | c.47dup (p.Tyr16Ter) n.886dup c.107dup (p.Tyr36Ter) c.113dup (p.Tyr38Ter) n.433dup n.182dup n.464dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.15635487C>A | CA351602823 | BTD | c.48C>A (p.Tyr16Ter) n.887C>A c.108C>A (p.Tyr36Ter) c.114C>A (p.Tyr38Ter) n.434C>A n.183C>A n.465C>A | |
3 | g.15635487C= | CA1347641312 | BTD | c.48C= (p.Tyr16=) n.887C= c.108C= (p.Tyr36=) c.114C= (p.Tyr38=) n.434C= n.183C= n.465C= | |
3 | g.15635487C>G | CA351602822 | BTD | c.48C>G (p.Tyr16Ter) n.887C>G c.108C>G (p.Tyr36Ter) c.114C>G (p.Tyr38Ter) n.434C>G n.183C>G n.465C>G | ClinVar |
3 | g.15635487C>T | CA2277241 | BTD | c.48C>T (p.Tyr16=) n.887C>T c.108C>T (p.Tyr36=) c.114C>T (p.Tyr38=) n.434C>T n.183C>T n.465C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635488G>A | CA2277242 | BTD | c.49G>A (p.Val17Met) n.888G>A c.109G>A (p.Val37Met) c.115G>A (p.Val39Met) n.435G>A n.184G>A n.466G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635488G>C | CA351602824 | BTD | c.49G>C (p.Val17Leu) n.888G>C c.109G>C (p.Val37Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) n.435G>C n.184G>C n.466G>C | |
3 | g.15635488G= | CA1347641313 | BTD | c.49G= (p.Val17=) n.888G= c.109G= (p.Val37=) c.115G= (p.Val39=) n.435G= n.184G= n.466G= | |
3 | g.15635488G>T | CA351602825 | BTD | c.49G>T (p.Val17Leu) n.888G>T c.109G>T (p.Val37Leu) c.115G>T (p.Val39Leu) n.435G>T n.184G>T n.466G>T | |
3 | g.15635489T>A | CA351602826 | BTD | c.50T>A (p.Val17Glu) n.889T>A c.110T>A (p.Val37Glu) c.116T>A (p.Val39Glu) n.436T>A n.185T>A n.467T>A | |
3 | g.15635489T>C | CA351602827 | BTD | c.50T>C (p.Val17Ala) n.889T>C c.110T>C (p.Val37Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) n.436T>C n.185T>C n.467T>C | |
3 | g.15635489T>G | CA351602828 | BTD | c.50T>G (p.Val17Gly) n.889T>G c.110T>G (p.Val37Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) n.436T>G n.185T>G n.467T>G | |
3 | g.15635490G>A | CA432818849 | BTD | c.51G>A (p.Val17=) n.890G>A c.111G>A (p.Val37=) c.117G>A (p.Val39=) n.437G>A n.186G>A n.468G>A | |
3 | g.15635490G>C | CA70613521 | BTD | c.51G>C (p.Val17=) n.890G>C c.111G>C (p.Val37=) c.117G>C (p.Val39=) n.437G>C n.186G>C n.468G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635490G= | CA1347641314 | BTD | c.51G= (p.Val17=) n.890G= c.111G= (p.Val37=) c.117G= (p.Val39=) n.437G= n.186G= n.468G= | |
3 | g.15635490G>T | CA432818850 | BTD | c.51G>T (p.Val17=) n.890G>T c.111G>T (p.Val37=) c.117G>T (p.Val39=) n.437G>T n.186G>T n.468G>T | |
3 | g.15635491del | CA2695197749 | BTD | c.52del (p.Val18LeufsTer?) n.891del c.112del (p.Val38LeufsTer?) c.118del (p.Val40LeufsTer?) n.438del n.187del n.469del | ClinVar |
3 | g.15635491G>A | CA351602829 | BTD | c.52G>A (p.Val18Ile) n.891G>A c.112G>A (p.Val38Ile) c.118G>A (p.Val40Ile) n.438G>A n.187G>A n.469G>A | dbSNP |
3 | g.15635491G>C | CA351602830 | BTD | c.52G>C (p.Val18Leu) n.891G>C c.112G>C (p.Val38Leu) c.118G>C (p.Val40Leu) n.438G>C n.187G>C n.469G>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635491G= | CA1347641315 | BTD | c.52G= (p.Val18=) n.891G= c.112G= (p.Val38=) c.118G= (p.Val40=) n.438G= n.187G= n.469G= | |
3 | g.15635491G>T | CA351602831 | BTD | c.52G>T (p.Val18Phe) n.891G>T c.112G>T (p.Val38Phe) c.118G>T (p.Val40Phe) n.438G>T n.187G>T n.469G>T | |
3 | g.15635492T>A | CA351602832 | BTD | c.53T>A (p.Val18Asp) n.892T>A c.113T>A (p.Val38Asp) c.119T>A (p.Val40Asp) n.439T>A n.188T>A n.470T>A | |
3 | g.15635492T>C | CA351602833 | BTD | c.53T>C (p.Val18Ala) n.892T>C c.113T>C (p.Val38Ala) c.119T>C (p.Val40Ala) n.439T>C n.188T>C n.470T>C | |
3 | g.15635492T>G | CA351602834 | BTD | c.53T>G (p.Val18Gly) n.892T>G c.113T>G (p.Val38Gly) c.119T>G (p.Val40Gly) n.439T>G n.188T>G n.470T>G | |
3 | g.15635493T>A | CA432818853 | BTD | c.54T>A (p.Val18=) n.893T>A c.114T>A (p.Val38=) c.120T>A (p.Val40=) n.440T>A n.189T>A n.471T>A | |
3 | g.15635493T>C | CA432818851 | BTD | c.54T>C (p.Val18=) n.893T>C c.114T>C (p.Val38=) c.120T>C (p.Val40=) n.440T>C n.189T>C n.471T>C | |
3 | g.15635493T>G | CA432818852 | BTD | c.54T>G (p.Val18=) n.893T>G c.114T>G (p.Val38=) c.120T>G (p.Val40=) n.440T>G n.189T>G n.471T>G | |
3 | g.15635494G>A | CA351602835 | BTD | c.55G>A (p.Ala19Thr) n.894G>A c.115G>A (p.Ala39Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) n.441G>A n.190G>A n.472G>A | |
3 | g.15635494G>C | CA351602837 | BTD | c.55G>C (p.Ala19Pro) n.894G>C c.115G>C (p.Ala39Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) n.441G>C n.190G>C n.472G>C | |
3 | g.15635494G>T | CA351602836 | BTD | c.55G>T (p.Ala19Ser) n.894G>T c.115G>T (p.Ala39Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) n.441G>T n.190G>T n.472G>T | |
3 | g.15635495C>A | CA351602838 | BTD | c.56C>A (p.Ala19Asp) n.895C>A c.116C>A (p.Ala39Asp) c.122C>A (p.Ala41Asp) n.442C>A n.191C>A n.473C>A | |
3 | g.15635495C= | CA1347641316 | BTD | c.56C= (p.Ala19=) n.895C= c.116C= (p.Ala39=) c.122C= (p.Ala41=) n.442C= n.191C= n.473C= | |
3 | g.15635495C>G | CA351602839 | BTD | c.56C>G (p.Ala19Gly) n.895C>G c.116C>G (p.Ala39Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) n.442C>G n.191C>G n.473C>G | |
3 | g.15635495C>T | CA351602840 | BTD | c.56C>T (p.Ala19Val) n.895C>T c.116C>T (p.Ala39Val) c.122C>T (p.Ala41Val) n.442C>T n.191C>T n.473C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.15635495_15635498dup | CA2499216563 | BTD | c.56_59dup (p.Gly21ProfsTer12) n.895_898dup c.116_119dup (p.Gly41ProfsTer12) c.122_125dup (p.Gly43ProfsTer12) n.442_445dup n.191_194dup n.473_476dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.15635496C>A | CA432818854 | BTD | c.57C>A (p.Ala19=) n.896C>A c.117C>A (p.Ala39=) c.123C>A (p.Ala41=) n.443C>A n.192C>A n.474C>A | |
3 | g.15635496C= | CA1347641317 | BTD | c.57C= (p.Ala19=) n.896C= c.117C= (p.Ala39=) c.123C= (p.Ala41=) n.443C= n.192C= n.474C= | |
3 | g.15635496C>G | CA70613523 | BTD | c.57C>G (p.Ala19=) n.896C>G c.117C>G (p.Ala39=) c.123C>G (p.Ala41=) n.443C>G n.192C>G n.474C>G | dbSNP |
3 | g.15635496C>T | CA2277243 | BTD | c.57C>T (p.Ala19=) n.896C>T c.117C>T (p.Ala39=) c.123C>T (p.Ala41=) n.443C>T n.192C>T n.474C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.15635496_15635498del | CA913102311 | BTD | c.57_59del (p.Leu20del) n.896_898del c.117_119del (p.Leu40del) c.123_125del (p.Leu42del) n.443_445del n.192_194del n.474_476del | |
3 | g.15635496_15635498delinsCCT | CA1347641318 | BTD | c.57_59delinsCCT (p.Ala19=) n.896_898delinsCCT c.117_119delinsCCT (p.Ala39=) c.123_125delinsCCT (p.Ala41=) n.443_445delinsCCT n.192_194delinsCCT n.474_476delinsCCT | |
3 | g.15635497C>A | CA351602841 | BTD | c.58C>A (p.Leu20Met) n.897C>A c.118C>A (p.Leu40Met) c.124C>A (p.Leu42Met) n.444C>A n.193C>A n.475C>A | |
3 | g.15635497C>G | CA351602842 | BTD | c.58C>G (p.Leu20Val) n.897C>G c.118C>G (p.Leu40Val) c.124C>G (p.Leu42Val) n.444C>G n.193C>G n.475C>G | |
3 | g.15635497C>T | CA432818855 | BTD | c.58C>T (p.Leu20=) n.897C>T c.118C>T (p.Leu40=) c.124C>T (p.Leu42=) n.444C>T n.193C>T n.475C>T | ClinVar |
3 | g.15635497_15635498del | CA658822114 | BTD | c.58_59del (p.Leu20GlyfsTer11) n.897_898del c.118_119del (p.Leu40GlyfsTer11) c.124_125del (p.Leu42GlyfsTer11) n.444_445del n.193_194del n.475_476del | ClinVar dbSNP |
3 | g.15635498T>A | CA351602843 | BTD | c.59T>A (p.Leu20Gln) n.898T>A c.119T>A (p.Leu40Gln) c.125T>A (p.Leu42Gln) n.445T>A n.194T>A n.476T>A | |
3 | g.15635498T>C | CA351602844 | BTD | c.59T>C (p.Leu20Pro) n.898T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) n.445T>C n.194T>C n.476T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15635498T>G | CA351602845 | BTD | c.59T>G (p.Leu20Arg) n.898T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) n.445T>G n.194T>G n.476T>G | |
3 | g.15635499G>A | CA432818856 | BTD | c.60G>A (p.Leu20=) n.899G>A c.120G>A (p.Leu40=) c.126G>A (p.Leu42=) n.446G>A n.195G>A n.477G>A | |
3 | g.15635499G>C | CA432818858 | BTD | c.60G>C (p.Leu20=) n.899G>C c.120G>C (p.Leu40=) c.126G>C (p.Leu42=) n.446G>C n.195G>C n.477G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635499G= | CA1347641319 | BTD | c.60G= (p.Leu20=) n.899G= c.120G= (p.Leu40=) c.126G= (p.Leu42=) n.446G= n.195G= n.477G= | |
3 | g.15635499G>T | CA432818857 | BTD | c.60G>T (p.Leu20=) n.899G>T c.120G>T (p.Leu40=) c.126G>T (p.Leu42=) n.446G>T n.195G>T n.477G>T | |
3 | g.15635500G>A | CA351602847 | BTD | c.61G>A (p.Gly21Arg) n.900G>A c.121G>A (p.Gly41Arg) c.127G>A (p.Gly43Arg) n.447G>A n.196G>A n.478G>A | |
3 | g.15635500G>C | CA351602848 | BTD | c.61G>C (p.Gly21Arg) n.900G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) n.447G>C n.196G>C n.478G>C | dbSNP |
3 | g.15635500G= | CA1347641320 | BTD | c.61G= (p.Gly21=) n.900G= c.121G= (p.Gly41=) c.127G= (p.Gly43=) n.447G= n.196G= n.478G= | |
3 | g.15635500G>T | CA351602846 | BTD | c.61G>T (p.Gly21Ter) n.900G>T c.121G>T (p.Gly41Ter) c.127G>T (p.Gly43Ter) n.447G>T n.196G>T n.478G>T | |
3 | g.15635501G>A | CA351602849 | BTD | c.62G>A (p.Gly21Glu) n.901G>A c.122G>A (p.Gly41Glu) c.128G>A (p.Gly43Glu) n.448G>A n.197G>A n.479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635501G>C | CA351602850 | BTD | c.62G>C (p.Gly21Ala) n.901G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) c.128G>C (p.Gly43Ala) n.448G>C n.197G>C n.479G>C | |
3 | g.15635501G= | CA1347641321 | BTD | c.62G= (p.Gly21=) n.901G= c.122G= (p.Gly41=) c.128G= (p.Gly43=) n.448G= n.197G= n.479G= | |
3 | g.15635501G>T | CA351602851 | BTD | c.62G>T (p.Gly21Val) n.901G>T c.122G>T (p.Gly41Val) c.128G>T (p.Gly43Val) n.448G>T n.197G>T n.479G>T | dbSNP |
3 | g.15635502A= | CA1347641322 | BTD | c.63A= (p.Gly21=) n.902A= c.123A= (p.Gly41=) c.129A= (p.Gly43=) n.449A= n.198A= n.480A= | |
3 | g.15635502A>C | CA432818859 | BTD | c.63A>C (p.Gly21=) n.902A>C c.123A>C (p.Gly41=) c.129A>C (p.Gly43=) n.449A>C n.198A>C n.480A>C | |
3 | g.15635502A>G | CA432818860 | BTD | c.63A>G (p.Gly21=) n.902A>G c.123A>G (p.Gly41=) c.129A>G (p.Gly43=) n.449A>G n.198A>G n.480A>G | dbSNP |
3 | g.15635502A>T | CA432818861 | BTD | c.63A>T (p.Gly21=) n.902A>T c.123A>T (p.Gly41=) c.129A>T (p.Gly43=) n.449A>T n.198A>T n.480A>T | |
3 | g.15635503G>A | CA351602852 | BTD | c.64G>A (p.Ala22Thr) n.903G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.450G>A n.199G>A n.481G>A | |
3 | g.15635503G>C | CA351602853 | BTD | c.64G>C (p.Ala22Pro) n.903G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.450G>C n.199G>C n.481G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.15635503G= | CA1347641323 | BTD | c.64G= (p.Ala22=) n.903G= c.124G= (p.Ala42=) c.130G= (p.Ala44=) n.450G= n.199G= n.481G= | |
3 | g.15635503G>T | CA2277244 | BTD | c.64G>T (p.Ala22Ser) n.903G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.450G>T n.199G>T n.481G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635504C>A | CA351602854 | BTD | c.65C>A (p.Ala22Asp) n.904C>A c.125C>A (p.Ala42Asp) c.131C>A (p.Ala44Asp) n.451C>A n.200C>A n.482C>A | |
3 | g.15635504C>G | CA351602856 | BTD | c.65C>G (p.Ala22Gly) n.904C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.451C>G n.200C>G n.482C>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635504C>T | CA351602855 | BTD | c.65C>T (p.Ala22Val) n.904C>T c.125C>T (p.Ala42Val) c.131C>T (p.Ala44Val) n.451C>T n.200C>T n.482C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635505C>A | CA2277245 | BTD | c.66C>A (p.Ala22=) n.905C>A c.126C>A (p.Ala42=) c.132C>A (p.Ala44=) n.452C>A n.201C>A n.483C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635505C= | CA1347641324 | BTD | c.66C= (p.Ala22=) n.905C= c.126C= (p.Ala42=) c.132C= (p.Ala44=) n.452C= n.201C= n.483C= | |
3 | g.15635505C>G | CA432818863 | BTD | c.66C>G (p.Ala22=) n.905C>G c.126C>G (p.Ala42=) c.132C>G (p.Ala44=) n.452C>G n.201C>G n.483C>G | |
3 | g.15635505C>T | CA432818864 | BTD | c.66C>T (p.Ala22=) n.905C>T c.126C>T (p.Ala42=) c.132C>T (p.Ala44=) n.452C>T n.201C>T n.483C>T | |
3 | g.15635506C>A | CA351602857 | BTD | c.67C>A (p.His23Asn) n.906C>A c.127C>A (p.His43Asn) c.133C>A (p.His45Asn) n.453C>A n.202C>A n.484C>A | |
3 | g.15635506C= | CA1347641325 | BTD | c.67C= (p.His23=) n.906C= c.127C= (p.His43=) c.133C= (p.His45=) n.453C= n.202C= n.484C= | |
3 | g.15635506C>G | CA351602858 | BTD | c.67C>G (p.His23Asp) n.906C>G c.127C>G (p.His43Asp) c.133C>G (p.His45Asp) n.453C>G n.202C>G n.484C>G | |
3 | g.15635506C>T | CA2277246 | BTD | c.67C>T (p.His23Tyr) n.906C>T c.127C>T (p.His43Tyr) c.133C>T (p.His45Tyr) n.453C>T n.202C>T n.484C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635509_15635510del | CA2837240894 | BTD | c.70_71del (p.Thr24ArgfsTer7) n.909_910del c.130_131del (p.Thr44ArgfsTer7) c.136_137del (p.Thr46ArgfsTer7) n.456_457del n.205_206del n.487_488del | |
3 | g.15635507A= | CA1347641326 | BTD | c.68A= (p.His23=) n.907A= c.128A= (p.His43=) c.134A= (p.His45=) n.454A= n.203A= n.485A= | |
3 | g.15635507A>C | CA351602859 | BTD | c.68A>C (p.His23Pro) n.907A>C c.128A>C (p.His43Pro) c.134A>C (p.His45Pro) n.454A>C n.203A>C n.485A>C | |
3 | g.15635507A>G | CA278364 | BTD | c.68A>G (p.His23Arg) n.907A>G c.128A>G (p.His43Arg) c.134A>G (p.His45Arg) n.454A>G n.203A>G n.485A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635507A>T | CA351602860 | BTD | c.68A>T (p.His23Leu) n.907A>T c.128A>T (p.His43Leu) c.134A>T (p.His45Leu) n.454A>T n.203A>T n.485A>T | |
3 | g.15635508C>A | CA351602861 | BTD | c.69C>A (p.His23Gln) n.908C>A c.129C>A (p.His43Gln) c.135C>A (p.His45Gln) n.455C>A n.204C>A n.486C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635508C>G | CA351602862 | BTD | c.69C>G (p.His23Gln) n.908C>G c.129C>G (p.His43Gln) c.135C>G (p.His45Gln) n.455C>G n.204C>G n.486C>G | |
3 | g.15635508C>T | CA432818866 | BTD | c.69C>T (p.His23=) n.908C>T c.129C>T (p.His43=) c.135C>T (p.His45=) n.455C>T n.204C>T n.486C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635509A= | CA1347641327 | BTD | c.70A= (p.Thr24=) n.909A= c.130A= (p.Thr44=) c.136A= (p.Thr46=) n.456A= n.205A= n.487A= | |
3 | g.15635509A>C | CA351602863 | BTD | c.70A>C (p.Thr24Pro) n.909A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) c.136A>C (p.Thr46Pro) n.456A>C n.205A>C n.487A>C | |
3 | g.15635509A>G | CA351602864 | BTD | c.70A>G (p.Thr24Ala) n.909A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) c.136A>G (p.Thr46Ala) n.456A>G n.205A>G n.487A>G | dbSNP |
3 | g.15635509A>T | CA351602865 | BTD | c.70A>T (p.Thr24Ser) n.909A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) c.136A>T (p.Thr46Ser) n.456A>T n.205A>T n.487A>T | |
3 | g.15635510C>A | CA351602866 | BTD | c.71C>A (p.Thr24Asn) n.910C>A c.131C>A (p.Thr44Asn) c.137C>A (p.Thr46Asn) n.457C>A n.206C>A n.488C>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.15635510C>G | CA351602867 | BTD | c.71C>G (p.Thr24Ser) n.910C>G c.131C>G (p.Thr44Ser) c.137C>G (p.Thr46Ser) n.457C>G n.206C>G n.488C>G | |
3 | g.15635510C>T | CA351602868 | BTD | c.71C>T (p.Thr24Ile) n.910C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) c.137C>T (p.Thr46Ile) n.457C>T n.206C>T n.488C>T | |
3 | g.15635511C>A | CA432818869 | BTD | c.72C>A (p.Thr24=) n.911C>A c.132C>A (p.Thr44=) c.138C>A (p.Thr46=) n.458C>A n.207C>A n.489C>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.15635511C= | CA1347641328 | BTD | c.72C= (p.Thr24=) n.911C= c.132C= (p.Thr44=) c.138C= (p.Thr46=) n.458C= n.207C= n.489C= | |
3 | g.15635511C>G | CA432818870 | BTD | c.72C>G (p.Thr24=) n.911C>G c.132C>G (p.Thr44=) c.138C>G (p.Thr46=) n.458C>G n.207C>G n.489C>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635511C>T | CA2277247 | BTD | c.72C>T (p.Thr24=) n.911C>T c.132C>T (p.Thr44=) c.138C>T (p.Thr46=) n.458C>T n.207C>T n.489C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635512G>A | CA241269 | BTD | c.73G>A (p.Gly25Arg) n.912G>A c.133G>A (p.Gly45Arg) c.139G>A (p.Gly47Arg) n.459G>A n.208G>A n.490G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.[15635512G>A;15644721G>C] | CA081801 | BTD | c.[73G>A;805G>C] (p.[Gly25Arg;Ala269Pro]) c.[73G>A;399+2664G>C] (p.Gly25Arg) c.[133G>A;865G>C] (p.[Gly45Arg;Ala289Pro]) c.[139G>A;871G>C] (p.[Gly47Arg;Ala291Pro]) c.[73G>A;*2583G>C] ([p.Gly25Arg;n.*2583G>C]) | |
3 | g.[15635512G>A;15645127G>C] | CA081852 | BTD | c.[73G>A;1211G>C] (p.[Gly25Arg;Cys404Ser]) c.[73G>A;399+3070G>C] (p.Gly25Arg) c.[73G>A;1015+196G>C] (p.Gly25Arg) c.[133G>A;1271G>C] (p.[Gly45Arg;Cys424Ser]) c.[139G>A;1277G>C] (p.[Gly47Arg;Cys426Ser]) c.[73G>A;*2989G>C] ([p.Gly25Arg;n.*2989G>C]) | |
3 | g.15635512G>C | CA351602869 | BTD | c.73G>C (p.Gly25Arg) n.912G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) n.459G>C n.208G>C n.490G>C | |
3 | g.15635512G= | CA1347641329 | BTD | c.73G= (p.Gly25=) n.912G= c.133G= (p.Gly45=) c.139G= (p.Gly47=) n.459G= n.208G= n.490G= | |
3 | g.15635512G>T | CA351602870 | BTD | c.73G>T (p.Gly25Trp) n.912G>T c.133G>T (p.Gly45Trp) c.139G>T (p.Gly47Trp) n.459G>T n.208G>T n.490G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635513G>A | CA351602872 | BTD | c.74G>A (p.Gly25Glu) n.913G>A c.134G>A (p.Gly45Glu) c.140G>A (p.Gly47Glu) n.460G>A n.209G>A n.491G>A | |
3 | g.15635513G>C | CA351602873 | BTD | c.74G>C (p.Gly25Ala) n.913G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) n.460G>C n.209G>C n.491G>C | |
3 | g.15635513G>T | CA351602871 | BTD | c.74G>T (p.Gly25Val) n.913G>T c.134G>T (p.Gly45Val) c.140G>T (p.Gly47Val) n.460G>T n.209G>T n.491G>T | |
3 | g.15635514G>A | CA432818874 | BTD | c.75G>A (p.Gly25=) n.914G>A c.135G>A (p.Gly45=) c.141G>A (p.Gly47=) n.461G>A n.210G>A n.492G>A | |
3 | g.15635514G>C | CA432818875 | BTD | c.75G>C (p.Gly25=) n.914G>C c.135G>C (p.Gly45=) c.141G>C (p.Gly47=) n.461G>C n.210G>C n.492G>C | |
3 | g.15635514G>T | CA432818876 | BTD | c.75G>T (p.Gly25=) n.914G>T c.135G>T (p.Gly45=) c.141G>T (p.Gly47=) n.461G>T n.210G>T n.492G>T | |
3 | g.15635515G>A | CA351602874 | BTD | c.76G>A (p.Glu26Lys) n.915G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.462G>A n.211G>A n.493G>A | dbSNP |
3 | g.15635515G>C | CA351602875 | BTD | c.76G>C (p.Glu26Gln) n.915G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.462G>C n.211G>C n.493G>C | |
3 | g.15635515G= | CA1347641330 | BTD | c.76G= (p.Glu26=) n.915G= c.136G= (p.Glu46=) c.142G= (p.Glu48=) n.462G= n.211G= n.493G= | |
3 | g.15635515G>T | CA278146 | BTD | c.76G>T (p.Glu26Ter) n.915G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.462G>T n.211G>T n.493G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.15635516A>C | CA351602877 | BTD | c.77A>C (p.Glu26Ala) n.916A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.463A>C n.212A>C n.494A>C | |
3 | g.15635516A>G | CA351602879 | BTD | c.77A>G (p.Glu26Gly) n.916A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.463A>G n.212A>G n.494A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635516A>T | CA351602881 | BTD | c.77A>T (p.Glu26Val) n.916A>T c.137A>T (p.Glu46Val) c.143A>T (p.Glu48Val) n.463A>T n.212A>T n.494A>T | |
3 | g.15635517G>A | CA2277248 | BTD | c.78G>A (p.Glu26=) n.917G>A c.138G>A (p.Glu46=) c.144G>A (p.Glu48=) n.464G>A n.213G>A n.495G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635517G>C | CA351602883 | BTD | c.78G>C (p.Glu26Asp) n.917G>C c.138G>C (p.Glu46Asp) c.144G>C (p.Glu48Asp) n.464G>C n.213G>C n.495G>C | |
3 | g.15635517G= | CA1347641331 | BTD | c.78G= (p.Glu26=) n.917G= c.138G= (p.Glu46=) c.144G= (p.Glu48=) n.464G= n.213G= n.495G= | |
3 | g.15635517G>T | CA351602885 | BTD | c.78G>T (p.Glu26Asp) n.917G>T c.138G>T (p.Glu46Asp) c.144G>T (p.Glu48Asp) n.464G>T n.213G>T n.495G>T | |
3 | g.15635518G>A | CA351602888 | BTD | c.79G>A (p.Glu27Lys) n.918G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.465G>A n.214G>A n.496G>A | |
3 | g.15635518G>C | CA351602889 | BTD | c.79G>C (p.Glu27Gln) n.918G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) n.465G>C n.214G>C n.496G>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635518G>T | CA351602890 | BTD | c.79G>T (p.Glu27Ter) n.918G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.465G>T n.214G>T n.496G>T | |
3 | g.15635519A>C | CA351602892 | BTD | c.80A>C (p.Glu27Ala) n.919A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.466A>C n.215A>C n.497A>C | |
3 | g.15635519A>G | CA351602894 | BTD | c.80A>G (p.Glu27Gly) n.919A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) n.466A>G n.215A>G n.497A>G | |
3 | g.15635519A>T | CA351602896 | BTD | c.80A>T (p.Glu27Val) n.919A>T c.140A>T (p.Glu47Val) c.146A>T (p.Glu49Val) n.466A>T n.215A>T n.497A>T | |
3 | g.15635520G>A | CA70613597 | BTD | c.81G>A (p.Glu27=) n.920G>A c.141G>A (p.Glu47=) c.147G>A (p.Glu49=) n.467G>A n.216G>A n.498G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635520G>C | CA351602900 | BTD | c.81G>C (p.Glu27Asp) n.920G>C c.141G>C (p.Glu47Asp) c.147G>C (p.Glu49Asp) n.467G>C n.216G>C n.498G>C | |
3 | g.15635520G= | CA1347641332 | BTD | c.81G= (p.Glu27=) n.920G= c.141G= (p.Glu47=) c.147G= (p.Glu49=) n.467G= n.216G= n.498G= | |
3 | g.15635520G>T | CA351602899 | BTD | c.81G>T (p.Glu27Asp) n.920G>T c.141G>T (p.Glu47Asp) c.147G>T (p.Glu49Asp) n.467G>T n.216G>T n.498G>T | COSMIC |
3 | g.15635521A>C | CA351602902 | BTD | c.82A>C (p.Ser28Arg) n.921A>C c.142A>C (p.Ser48Arg) c.148A>C (p.Ser50Arg) n.468A>C n.217A>C n.499A>C | |
3 | g.15635521A>G | CA351602904 | BTD | c.82A>G (p.Ser28Gly) n.921A>G c.142A>G (p.Ser48Gly) c.148A>G (p.Ser50Gly) n.468A>G n.217A>G n.499A>G | |
3 | g.15635521A>T | CA351602906 | BTD | c.82A>T (p.Ser28Cys) n.921A>T c.142A>T (p.Ser48Cys) c.148A>T (p.Ser50Cys) n.468A>T n.217A>T n.499A>T | |
3 | g.15635522G>A | CA351602908 | BTD | c.83G>A (p.Ser28Asn) n.922G>A c.143G>A (p.Ser48Asn) c.149G>A (p.Ser50Asn) n.469G>A n.218G>A n.500G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635522G>C | CA351602909 | BTD | c.83G>C (p.Ser28Thr) n.922G>C c.143G>C (p.Ser48Thr) c.149G>C (p.Ser50Thr) n.469G>C n.218G>C n.500G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635522G= | CA1347641333 | BTD | c.83G= (p.Ser28=) n.922G= c.143G= (p.Ser48=) c.149G= (p.Ser50=) n.469G= n.218G= n.500G= | |
3 | g.15635522G>T | CA351602911 | BTD | c.83G>T (p.Ser28Ile) n.922G>T c.143G>T (p.Ser48Ile) c.149G>T (p.Ser50Ile) n.469G>T n.218G>T n.500G>T | |
3 | g.15635523C>A | CA351602914 | BTD | c.84C>A (p.Ser28Arg) n.923C>A c.144C>A (p.Ser48Arg) c.150C>A (p.Ser50Arg) n.470C>A n.219C>A n.501C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635523C= | CA1347641334 | BTD | c.84C= (p.Ser28=) n.923C= c.144C= (p.Ser48=) c.150C= (p.Ser50=) n.470C= n.219C= n.501C= | |
3 | g.15635523C>G | CA351602916 | BTD | c.84C>G (p.Ser28Arg) n.923C>G c.144C>G (p.Ser48Arg) c.150C>G (p.Ser50Arg) n.470C>G n.219C>G n.501C>G | |
3 | g.15635523C>T | CA2277249 | BTD | c.84C>T (p.Ser28=) n.923C>T c.144C>T (p.Ser48=) c.150C>T (p.Ser50=) n.470C>T n.219C>T n.501C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635524G>A | CA2277250 | BTD | c.85G>A (p.Val29Met) n.924G>A c.145G>A (p.Val49Met) c.151G>A (p.Val51Met) n.471G>A n.220G>A n.502G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635524G>C | CA351602921 | BTD | c.85G>C (p.Val29Leu) n.924G>C c.145G>C (p.Val49Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) n.471G>C n.220G>C n.502G>C | |
3 | g.15635524G= | CA1347641335 | BTD | c.85G= (p.Val29=) n.924G= c.145G= (p.Val49=) c.151G= (p.Val51=) n.471G= n.220G= n.502G= | |
3 | g.15635524G>T | CA351602923 | BTD | c.85G>T (p.Val29Leu) n.924G>T c.145G>T (p.Val49Leu) c.151G>T (p.Val51Leu) n.471G>T n.220G>T n.502G>T | |
3 | g.15635525T>A | CA351602925 | BTD | c.86T>A (p.Val29Glu) n.925T>A c.146T>A (p.Val49Glu) c.152T>A (p.Val51Glu) n.472T>A n.221T>A n.503T>A | |
3 | g.15635525T>C | CA351602929 | BTD | c.86T>C (p.Val29Ala) n.925T>C c.146T>C (p.Val49Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) n.472T>C n.221T>C n.503T>C | |
3 | g.15635525T>G | CA351602927 | BTD | c.86T>G (p.Val29Gly) n.925T>G c.146T>G (p.Val49Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) n.472T>G n.221T>G n.503T>G | |
3 | g.15635526G>A | CA432818889 | BTD | c.87G>A (p.Val29=) n.926G>A c.147G>A (p.Val49=) c.153G>A (p.Val51=) n.473G>A n.222G>A n.504G>A | |
3 | g.15635526G>C | CA432818891 | BTD | c.87G>C (p.Val29=) n.926G>C c.147G>C (p.Val49=) c.153G>C (p.Val51=) n.473G>C n.222G>C n.504G>C | |
3 | g.15635526G>T | CA432818890 | BTD | c.87G>T (p.Val29=) n.926G>T c.147G>T (p.Val49=) c.153G>T (p.Val51=) n.473G>T n.222G>T n.504G>T | |
3 | g.15635527G>A | CA2277251 | BTD | c.88G>A (p.Ala30Thr) n.927G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) n.474G>A n.223G>A n.505G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635527G>C | CA351602932 | BTD | c.88G>C (p.Ala30Pro) n.927G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.474G>C n.223G>C n.505G>C | |
3 | g.15635527G= | CA1347641336 | BTD | c.88G= (p.Ala30=) n.927G= c.148G= (p.Ala50=) c.154G= (p.Ala52=) n.474G= n.223G= n.505G= | |
3 | g.15635527G>T | CA351602934 | BTD | c.88G>T (p.Ala30Ser) n.927G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.474G>T n.223G>T n.505G>T | |
3 | g.15635528C>A | CA351602937 | BTD | c.89C>A (p.Ala30Asp) n.928C>A c.149C>A (p.Ala50Asp) c.155C>A (p.Ala52Asp) n.475C>A n.224C>A n.506C>A | |
3 | g.15635528C>G | CA351602939 | BTD | c.89C>G (p.Ala30Gly) n.928C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.475C>G n.224C>G n.506C>G | |
3 | g.15635528C>T | CA351602941 | BTD | c.89C>T (p.Ala30Val) n.928C>T c.149C>T (p.Ala50Val) c.155C>T (p.Ala52Val) n.475C>T n.224C>T n.506C>T | |
3 | g.15635529T>A | CA432818892 | BTD | c.90T>A (p.Ala30=) n.929T>A c.150T>A (p.Ala50=) c.156T>A (p.Ala52=) n.476T>A n.225T>A n.507T>A | |
3 | g.15635529T>C | CA432818893 | BTD | c.90T>C (p.Ala30=) n.929T>C c.150T>C (p.Ala50=) c.156T>C (p.Ala52=) n.476T>C n.225T>C n.507T>C | |
3 | g.15635529T>G | CA432818894 | BTD | c.90T>G (p.Ala30=) n.929T>G c.150T>G (p.Ala50=) c.156T>G (p.Ala52=) n.476T>G n.225T>G n.507T>G | |
3 | g.15635530G>A | CA351602948 | BTD | c.91G>A (p.Asp31Asn) n.930G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) c.157G>A (p.Asp53Asn) n.477G>A n.226G>A n.508G>A | |
3 | g.15635530G>C | CA351602944 | BTD | c.91G>C (p.Asp31His) n.930G>C c.151G>C (p.Asp51His) c.157G>C (p.Asp53His) n.477G>C n.226G>C n.508G>C | |
3 | g.15635530G>T | CA351602946 | BTD | c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.930G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.477G>T n.226G>T n.508G>T | |
3 | g.15635530_15635531del | CA2825001182 | BTD | c.91_92del (p.Asp31ProfsTer5) n.930_931del c.151_152del (p.Asp51ProfsTer5) c.157_158del (p.Asp53ProfsTer5) n.477_478del n.226_227del n.508_509del | ClinVar |
3 | g.15635531A>C | CA351602950 | BTD | c.92A>C (p.Asp31Ala) n.931A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) n.478A>C n.227A>C n.509A>C | |
3 | g.15635531A>G | CA351602952 | BTD | c.92A>G (p.Asp31Gly) n.931A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) n.478A>G n.227A>G n.509A>G | |
3 | g.15635531A>T | CA351602953 | BTD | c.92A>T (p.Asp31Val) n.931A>T c.152A>T (p.Asp51Val) c.158A>T (p.Asp53Val) n.478A>T n.227A>T n.509A>T | |
3 | g.15635532C>A | CA351602956 | BTD | c.93C>A (p.Asp31Glu) n.932C>A c.153C>A (p.Asp51Glu) c.159C>A (p.Asp53Glu) n.479C>A n.228C>A n.510C>A | dbSNP |
3 | g.15635532C>G | CA351602958 | BTD | c.93C>G (p.Asp31Glu) n.932C>G c.153C>G (p.Asp51Glu) c.159C>G (p.Asp53Glu) n.479C>G n.228C>G n.510C>G | |
3 | g.15635532C>T | CA432818898 | BTD | c.93C>T (p.Asp31=) n.932C>T c.153C>T (p.Asp51=) c.159C>T (p.Asp53=) n.479C>T n.228C>T n.510C>T | |
3 | g.15635533C>A | CA351602961 | BTD | c.94C>A (p.His32Asn) n.933C>A c.154C>A (p.His52Asn) c.160C>A (p.His54Asn) n.480C>A n.229C>A n.511C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635533C>G | CA351602965 | BTD | c.94C>G (p.His32Asp) n.933C>G c.154C>G (p.His52Asp) c.160C>G (p.His54Asp) n.480C>G n.229C>G n.511C>G | |
3 | g.15635533C>T | CA351602963 | BTD | c.94C>T (p.His32Tyr) n.933C>T c.154C>T (p.His52Tyr) c.160C>T (p.His54Tyr) n.480C>T n.229C>T n.511C>T | |
3 | g.15635535_15635537del | CA2664636810 | BTD | c.96_98del (p.His33del) n.935_937del c.156_158del (p.His53del) c.162_164del (p.His55del) n.482_484del n.231_233del n.513_515del | gnomAD v4 |
3 | g.15635534A>C | CA351602968 | BTD | c.95A>C (p.His32Pro) n.934A>C c.155A>C (p.His52Pro) c.161A>C (p.His54Pro) n.481A>C n.230A>C n.512A>C | |
3 | g.15635534A>G | CA351602970 | BTD | c.95A>G (p.His32Arg) n.934A>G c.155A>G (p.His52Arg) c.161A>G (p.His54Arg) n.481A>G n.230A>G n.512A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635534A>T | CA351602971 | BTD | c.95A>T (p.His32Leu) n.934A>T c.155A>T (p.His52Leu) c.161A>T (p.His54Leu) n.481A>T n.230A>T n.512A>T | |
3 | g.15635535T>A | CA351602974 | BTD | c.96T>A (p.His32Gln) n.935T>A c.156T>A (p.His52Gln) c.162T>A (p.His54Gln) n.482T>A n.231T>A n.513T>A | |
3 | g.15635535T>C | CA432818899 | BTD | c.96T>C (p.His32=) n.935T>C c.156T>C (p.His52=) c.162T>C (p.His54=) n.482T>C n.231T>C n.513T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15635535T>G | CA351602976 | BTD | c.96T>G (p.His32Gln) n.935T>G c.156T>G (p.His52Gln) c.162T>G (p.His54Gln) n.482T>G n.231T>G n.513T>G | |
3 | g.15635536C>A | CA351602979 | BTD | c.97C>A (p.His33Asn) n.936C>A c.157C>A (p.His53Asn) c.163C>A (p.His55Asn) n.483C>A n.232C>A n.514C>A | |
3 | g.15635536C= | CA1347641337 | BTD | c.97C= (p.His33=) n.936C= c.157C= (p.His53=) c.163C= (p.His55=) n.483C= n.232C= n.514C= | |
3 | g.15635536C>G | CA351602981 | BTD | c.97C>G (p.His33Asp) n.936C>G c.157C>G (p.His53Asp) c.163C>G (p.His55Asp) n.483C>G n.232C>G n.514C>G | dbSNP |
3 | g.15635536C>T | CA351602983 | BTD | c.97C>T (p.His33Tyr) n.936C>T c.157C>T (p.His53Tyr) c.163C>T (p.His55Tyr) n.483C>T n.232C>T n.514C>T | |
3 | g.15635537A>C | CA351602986 | BTD | c.98A>C (p.His33Pro) n.937A>C c.158A>C (p.His53Pro) c.164A>C (p.His55Pro) n.484A>C n.233A>C n.515A>C | |
3 | g.15635537A>G | CA351602988 | BTD | c.98A>G (p.His33Arg) n.937A>G c.158A>G (p.His53Arg) c.164A>G (p.His55Arg) n.484A>G n.233A>G n.515A>G | COSMIC |
3 | g.15635537A>T | CA351602990 | BTD | c.98A>T (p.His33Leu) n.937A>T c.158A>T (p.His53Leu) c.164A>T (p.His55Leu) n.484A>T n.233A>T n.515A>T | |
3 | g.15635538C>A | CA081966 | BTD | c.99C>A (p.His33Gln) n.938C>A c.159C>A (p.His53Gln) c.165C>A (p.His55Gln) n.485C>A n.234C>A n.516C>A | dbSNP |
3 | g.[15635538C>A;15635539G>T] | CA082319 | BTD | c.[99C>A;100G>T] (p.[His33Gln;Glu34Ter]) c.[99C>A;100G>T] (p.His33GlnfsTer2) n.[938C>A;939G>T] c.[159C>A;160G>T] (p.[His53Gln;Glu54Ter]) c.[165C>A;166G>T] (p.His55GlnfsTer2) c.[165C>A;166G>T] (p.[His55Gln;Glu56Ter]) n.[485C>A;486G>T] n.[234C>A;235G>T] n.[516C>A;517G>T] | |
3 | g.15635538C= | CA1347641338 | BTD | c.99C= (p.His33=) n.938C= c.159C= (p.His53=) c.165C= (p.His55=) n.485C= n.234C= n.516C= | |
3 | g.15635538C>G | CA351602993 | BTD | c.99C>G (p.His33Gln) n.938C>G c.159C>G (p.His53Gln) c.165C>G (p.His55Gln) n.485C>G n.234C>G n.516C>G | |
3 | g.15635538C>T | CA2277252 | BTD | c.99C>T (p.His33=) n.938C>T c.159C>T (p.His53=) c.165C>T (p.His55=) n.485C>T n.234C>T n.516C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635539G>A | CA2277253 | BTD | c.100G>A (p.Glu34Lys) n.939G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.486G>A n.235G>A n.517G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635539G>C | CA351602998 | BTD | c.100G>C (p.Glu34Gln) n.939G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.486G>C n.235G>C n.517G>C | |
3 | g.15635539G= | CA1347641340 | BTD | c.100G= (p.Glu34=) n.939G= c.160G= (p.Glu54=) c.166G= (p.Glu56=) n.486G= n.235G= n.517G= | |
3 | g.15635539G>T | CA082133 | BTD | c.100G>T (p.Glu34Ter) n.939G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.486G>T n.235G>T n.517G>T | dbSNP COSMIC |
3 | g.15635539_15635540delinsGA | CA1347641339 | BTD | c.100_101delinsGA (p.Glu34=) n.939_940delinsGA c.160_161delinsGA (p.Glu54=) c.166_167delinsGA (p.Glu56=) n.486_487delinsGA n.235_236delinsGA n.517_518delinsGA | |
3 | g.15635540del | CA1045381768 | BTD | c.101del (p.Glu34GlyfsTer16) n.940del c.161del (p.Glu54GlyfsTer16) c.167del (p.Glu56GlyfsTer16) n.487del n.236del n.518del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635540A>C | CA351603001 | BTD | c.101A>C (p.Glu34Ala) n.940A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.487A>C n.236A>C n.518A>C | |
3 | g.15635540A>G | CA351603004 | BTD | c.101A>G (p.Glu34Gly) n.940A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.487A>G n.236A>G n.518A>G | |
3 | g.15635540A>T | CA351603003 | BTD | c.101A>T (p.Glu34Val) n.940A>T c.161A>T (p.Glu54Val) c.167A>T (p.Glu56Val) n.487A>T n.236A>T n.518A>T | |
3 | g.15635541G>A | CA432818908 | BTD | c.102G>A (p.Glu34=) n.941G>A c.162G>A (p.Glu54=) c.168G>A (p.Glu56=) n.488G>A n.237G>A n.519G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635541G>C | CA351603007 | BTD | c.102G>C (p.Glu34Asp) n.941G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) n.488G>C n.237G>C n.519G>C | |
3 | g.15635541G>T | CA351603009 | BTD | c.102G>T (p.Glu34Asp) n.941G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) n.488G>T n.237G>T n.519G>T | |
3 | g.15635542G>A | CA70613674 | BTD | c.103G>A (p.Ala35Thr) n.942G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.489G>A n.238G>A n.520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635542G>C | CA351603011 | BTD | c.103G>C (p.Ala35Pro) n.942G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.489G>C n.238G>C n.520G>C | |
3 | g.15635542G= | CA1347641341 | BTD | c.103G= (p.Ala35=) n.942G= c.163G= (p.Ala55=) c.169G= (p.Ala57=) n.489G= n.238G= n.520G= | |
3 | g.15635542G>T | CA351603013 | BTD | c.103G>T (p.Ala35Ser) n.942G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.489G>T n.238G>T n.520G>T | |
3 | g.15635543C>A | CA351603015 | BTD | c.104C>A (p.Ala35Asp) n.943C>A c.164C>A (p.Ala55Asp) c.170C>A (p.Ala57Asp) n.490C>A n.239C>A n.521C>A | |
3 | g.15635543C>G | CA351603017 | BTD | c.104C>G (p.Ala35Gly) n.943C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.490C>G n.239C>G n.521C>G | |
3 | g.15635543C>T | CA351603020 | BTD | c.104C>T (p.Ala35Val) n.943C>T c.164C>T (p.Ala55Val) c.170C>T (p.Ala57Val) n.490C>T n.239C>T n.521C>T | |
3 | g.15635544T>A | CA432818912 | BTD | c.105T>A (p.Ala35=) n.944T>A c.165T>A (p.Ala55=) c.171T>A (p.Ala57=) n.491T>A n.240T>A n.522T>A | |
3 | g.15635544T>C | CA2277254 | BTD | c.105T>C (p.Ala35=) n.944T>C c.165T>C (p.Ala55=) c.171T>C (p.Ala57=) n.491T>C n.240T>C n.522T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635544T>G | CA432818913 | BTD | c.105T>G (p.Ala35=) n.944T>G c.165T>G (p.Ala55=) c.171T>G (p.Ala57=) n.491T>G n.240T>G n.522T>G | |
3 | g.15635544T= | CA1347641342 | BTD | c.105T= (p.Ala35=) n.944T= c.165T= (p.Ala55=) c.171T= (p.Ala57=) n.491T= n.240T= n.522T= | |
3 | g.15635545G>A | CA2277255 | BTD | c.106G>A (p.Glu36Lys) n.945G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) n.492G>A n.241G>A n.523G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635545G>C | CA351603026 | BTD | c.106G>C (p.Glu36Gln) n.945G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) n.492G>C n.241G>C n.523G>C | |
3 | g.15635545G= | CA1347641343 | BTD | c.106G= (p.Glu36=) n.945G= c.166G= (p.Glu56=) c.172G= (p.Glu58=) n.492G= n.241G= n.523G= | |
3 | g.15635545G>T | CA351603030 | BTD | c.106G>T (p.Glu36Ter) n.945G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) n.492G>T n.241G>T n.523G>T | |
3 | g.15635545_15635546del | CA2831039757 | BTD | c.106_107del (p.Glu36IlefsTer8) n.945_946del c.166_167del (p.Glu56IlefsTer8) c.172_173del (p.Glu58IlefsTer8) n.492_493del n.241_242del n.523_524del |