Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15635442G>ACA2277232BTDc.3G>A (p.Met1Ile)
n.842G>A
c.63G>A (p.Met21Ile)
c.69G>A (p.Met23Ile)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.389G>A
n.138G>A
n.420G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635442G>CCA351602728BTDc.3G>C (p.Met1Ile)
n.842G>C
c.63G>C (p.Met21Ile)
c.69G>C (p.Met23Ile)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.389G>C
n.138G>C
n.420G>C
3g.15635442G=CA1347641288BTDc.3G= (p.Met1=)
n.842G=
c.63G= (p.Met21=)
c.69G= (p.Met23=)
c.*314G= (n.*314G=)
n.389G=
n.138G=
n.420G=
3g.15635442G>TCA351602729BTDc.3G>T (p.Met1Ile)
n.842G>T
c.63G>T (p.Met21Ile)
c.69G>T (p.Met23Ile)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.389G>T
n.138G>T
n.420G>T
3g.15635443T>ACA351602732BTDc.4T>A (p.Ser2Thr)
n.843T>A
c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.390T>A
n.139T>A
n.421T>A
3g.15635443T>CCA351602730BTDc.4T>C (p.Ser2Pro)
n.843T>C
c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.390T>C
n.139T>C
n.421T>C
3g.15635443T>GCA351602731BTDc.4T>G (p.Ser2Ala)
n.843T>G
c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.390T>G
n.139T>G
n.421T>G
3g.15635444C>ACA351602733BTDc.5C>A (p.Ser2Tyr)
n.844C>A
c.65C>A (p.Ser22Tyr)
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.391C>A
n.140C>A
n.422C>A
3g.15635444C=CA1347641289BTDc.5C= (p.Ser2=)
n.844C=
c.65C= (p.Ser22=)
c.71C= (p.Ser24=)
c.*316C= (n.*316C=)
n.391C=
n.140C=
n.422C=
3g.15635444C>GCA351602734BTDc.5C>G (p.Ser2Cys)
n.844C>G
c.65C>G (p.Ser22Cys)
c.71C>G (p.Ser24Cys)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.391C>G
n.140C>G
n.422C>G
3g.15635444C>TCA2277233BTDc.5C>T (p.Ser2Phe)
n.844C>T
c.65C>T (p.Ser22Phe)
c.71C>T (p.Ser24Phe)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.391C>T
n.140C>T
n.422C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635445T>ACA432818818BTDc.6T>A (p.Ser2=)
n.845T>A
c.66T>A (p.Ser22=)
c.72T>A (p.Ser24=)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.392T>A
n.141T>A
n.423T>A
3g.15635445T>CCA432818819BTDc.6T>C (p.Ser2=)
n.845T>C
c.66T>C (p.Ser22=)
c.72T>C (p.Ser24=)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.392T>C
n.141T>C
n.423T>C
 gnomAD v4
3g.15635445T>GCA432818821BTDc.6T>G (p.Ser2=)
n.845T>G
c.66T>G (p.Ser22=)
c.72T>G (p.Ser24=)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.392T>G
n.141T>G
n.423T>G
3g.15635446G>ACA351602735BTDc.7G>A (p.Gly3Arg)
n.846G>A
c.67G>A (p.Gly23Arg)
c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.393G>A
n.142G>A
n.424G>A
 gnomAD v4
3g.15635446G>CCA351602736BTDc.7G>C (p.Gly3Arg)
n.846G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.393G>C
n.142G>C
n.424G>C
3g.15635446G>TCA351602737BTDc.7G>T (p.Gly3Ter)
n.846G>T
c.67G>T (p.Gly23Ter)
c.73G>T (p.Gly25Ter)
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.393G>T
n.142G>T
n.424G>T
3g.15635447G>ACA351602738BTDc.8G>A (p.Gly3Glu)
n.847G>A
c.68G>A (p.Gly23Glu)
c.74G>A (p.Gly25Glu)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.394G>A
n.143G>A
n.425G>A
3g.15635447G>CCA351602739BTDc.8G>C (p.Gly3Ala)
n.847G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.394G>C
n.143G>C
n.425G>C
3g.15635447G>TCA351602740BTDc.8G>T (p.Gly3Val)
n.847G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.394G>T
n.143G>T
n.425G>T
3g.15635448A>CCA432818824BTDc.9A>C (p.Gly3=)
n.848A>C
c.69A>C (p.Gly23=)
c.75A>C (p.Gly25=)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.395A>C
n.144A>C
n.426A>C
3g.15635448A>GCA432818826BTDc.9A>G (p.Gly3=)
n.848A>G
c.69A>G (p.Gly23=)
c.75A>G (p.Gly25=)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.395A>G
n.144A>G
n.426A>G
3g.15635448A>TCA432818825BTDc.9A>T (p.Gly3=)
n.848A>T
c.69A>T (p.Gly23=)
c.75A>T (p.Gly25=)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.395A>T
n.144A>T
n.426A>T
3g.15635449G>ACA351602742BTDc.10G>A (p.Ala4Thr)
n.849G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.396G>A
n.145G>A
n.427G>A
3g.15635449G>CCA351602743BTDc.10G>C (p.Ala4Pro)
n.849G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.396G>C
n.145G>C
n.427G>C
3g.15635449G>TCA351602741BTDc.10G>T (p.Ala4Ser)
n.849G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.396G>T
n.145G>T
n.427G>T
 gnomAD v4
3g.15635450C>ACA351602744BTDc.11C>A (p.Ala4Asp)
n.850C>A
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.397C>A
n.146C>A
n.428C>A
 gnomAD v4
3g.15635450C>GCA351602745BTDc.11C>G (p.Ala4Gly)
n.850C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.397C>G
n.146C>G
n.428C>G
3g.15635450C>TCA351602746BTDc.11C>T (p.Ala4Val)
n.850C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.397C>T
n.146C>T
n.428C>T
3g.15635451C>ACA432818827BTDc.12C>A (p.Ala4=)
n.851C>A
c.72C>A (p.Ala24=)
c.78C>A (p.Ala26=)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.398C>A
n.147C>A
n.429C>A
3g.15635451C=CA1347641290BTDc.12C= (p.Ala4=)
n.851C=
c.72C= (p.Ala24=)
c.78C= (p.Ala26=)
c.*323C= (n.*323C=)
n.398C=
n.147C=
n.429C=
3g.15635451C>GCA432818828BTDc.12C>G (p.Ala4=)
n.851C>G
c.72C>G (p.Ala24=)
c.78C>G (p.Ala26=)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.398C>G
n.147C>G
n.429C>G
3g.15635451C>TCA432818829BTDc.12C>T (p.Ala4=)
n.851C>T
c.72C>T (p.Ala24=)
c.78C>T (p.Ala26=)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.398C>T
n.147C>T
n.429C>T
 dbSNP
3g.15635452A>CCA432818830BTDc.13A>C (p.Arg5=)
n.852A>C
c.73A>C (p.Arg25=)
c.79A>C (p.Arg27=)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.399A>C
n.148A>C
n.430A>C
3g.15635452A>GCA351602747BTDc.13A>G (p.Arg5Gly)
n.852A>G
c.73A>G (p.Arg25Gly)
c.79A>G (p.Arg27Gly)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.399A>G
n.148A>G
n.430A>G
3g.15635452A>TCA351602748BTDc.13A>T (p.Arg5Ter)
n.852A>T
c.73A>T (p.Arg25Ter)
c.79A>T (p.Arg27Ter)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.399A>T
n.148A>T
n.430A>T
3g.15635454_15635456delCA2664636681BTDc.15_17del (p.Arg5del)
n.854_856del
c.75_77del (p.Arg25del)
c.81_83del (p.Arg27del)
c.*326_*328del (n.*326_*328del)
n.401_403del
n.150_152del
n.432_434del
 gnomAD v4
3g.15635453G>ACA351602751BTDc.14G>A (p.Arg5Lys)
n.853G>A
c.74G>A (p.Arg25Lys)
c.80G>A (p.Arg27Lys)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.400G>A
n.149G>A
n.431G>A
3g.15635453G>CCA351602749BTDc.14G>C (p.Arg5Thr)
n.853G>C
c.74G>C (p.Arg25Thr)
c.80G>C (p.Arg27Thr)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.400G>C
n.149G>C
n.431G>C
3g.15635453G>TCA351602750BTDc.14G>T (p.Arg5Ile)
n.853G>T
c.74G>T (p.Arg25Ile)
c.80G>T (p.Arg27Ile)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.400G>T
n.149G>T
n.431G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.15635454A=CA1347641291BTDc.15A= (p.Arg5=)
n.854A=
c.75A= (p.Arg25=)
c.81A= (p.Arg27=)
c.*326A= (n.*326A=)
n.401A=
n.150A=
n.432A=
3g.15635454A>CCA351602752BTDc.15A>C (p.Arg5Ser)
n.854A>C
c.75A>C (p.Arg25Ser)
c.81A>C (p.Arg27Ser)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.401A>C
n.150A>C
n.432A>C
 dbSNP
3g.15635454A>GCA432818831BTDc.15A>G (p.Arg5=)
n.854A>G
c.75A>G (p.Arg25=)
c.81A>G (p.Arg27=)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.401A>G
n.150A>G
n.432A>G
3g.15635454A>TCA351602753BTDc.15A>T (p.Arg5Ser)
n.854A>T
c.75A>T (p.Arg25Ser)
c.81A>T (p.Arg27Ser)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.401A>T
n.150A>T
n.432A>T
3g.15635455A>CCA351602754BTDc.16A>C (p.Ser6Arg)
n.855A>C
c.76A>C (p.Ser26Arg)
c.82A>C (p.Ser28Arg)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.402A>C
n.151A>C
n.433A>C
3g.15635455A>GCA351602755BTDc.16A>G (p.Ser6Gly)
n.855A>G
c.76A>G (p.Ser26Gly)
c.82A>G (p.Ser28Gly)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.402A>G
n.151A>G
n.433A>G
3g.15635455A>TCA351602756BTDc.16A>T (p.Ser6Cys)
n.855A>T
c.76A>T (p.Ser26Cys)
c.82A>T (p.Ser28Cys)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.402A>T
n.151A>T
n.433A>T
3g.15635456G>ACA351602757BTDc.17G>A (p.Ser6Asn)
n.856G>A
c.77G>A (p.Ser26Asn)
c.83G>A (p.Ser28Asn)
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.403G>A
n.152G>A
n.434G>A
3g.15635456G>CCA351602759BTDc.17G>C (p.Ser6Thr)
n.856G>C
c.77G>C (p.Ser26Thr)
c.83G>C (p.Ser28Thr)
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.403G>C
n.152G>C
n.434G>C
3g.15635456G>TCA351602758BTDc.17G>T (p.Ser6Ile)
n.856G>T
c.77G>T (p.Ser26Ile)
c.83G>T (p.Ser28Ile)
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.403G>T
n.152G>T
n.434G>T
3g.15635457T>ACA351602760BTDc.18T>A (p.Ser6Arg)
n.857T>A
c.78T>A (p.Ser26Arg)
c.84T>A (p.Ser28Arg)
n.404T>A
n.153T>A
n.435T>A
3g.15635457T>CCA432818832BTDc.18T>C (p.Ser6=)
n.857T>C
c.78T>C (p.Ser26=)
c.84T>C (p.Ser28=)
n.404T>C
n.153T>C
n.435T>C
3g.15635457T>GCA351602761BTDc.18T>G (p.Ser6Arg)
n.857T>G
c.78T>G (p.Ser26Arg)
c.84T>G (p.Ser28Arg)
n.404T>G
n.153T>G
n.435T>G
3g.15635458A=CA1347641292BTDc.19A= (p.Lys7=)
n.858A=
c.79A= (p.Lys27=)
c.85A= (p.Lys29=)
n.405A=
n.154A=
n.436A=
3g.15635458A>CCA351602762BTDc.19A>C (p.Lys7Gln)
n.858A>C
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.405A>C
n.154A>C
n.436A>C
3g.15635458A>GCA2277234BTDc.19A>G (p.Lys7Glu)
n.858A>G
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.405A>G
n.154A>G
n.436A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635458A>TCA351602763BTDc.19A>T (p.Lys7Ter)
n.858A>T
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.405A>T
n.154A>T
n.436A>T
3g.15635459A=CA1347641293BTDc.20A= (p.Lys7=)
n.859A=
c.80A= (p.Lys27=)
c.86A= (p.Lys29=)
n.406A=
n.155A=
n.437A=
3g.15635459A>CCA351602764BTDc.20A>C (p.Lys7Thr)
n.859A>C
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.406A>C
n.155A>C
n.437A>C
3g.15635459A>GCA351602765BTDc.20A>G (p.Lys7Arg)
n.859A>G
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.406A>G
n.155A>G
n.437A>G
 dbSNP
3g.15635459A>TCA351602766BTDc.20A>T (p.Lys7Met)
n.859A>T
c.80A>T (p.Lys27Met)
c.86A>T (p.Lys29Met)
n.406A>T
n.155A>T
n.437A>T
3g.15635460G>ACA70613395BTDc.21G>A (p.Lys7=)
n.860G>A
c.81G>A (p.Lys27=)
c.87G>A (p.Lys29=)
n.407G>A
n.156G>A
n.438G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635460G>CCA351602767BTDc.21G>C (p.Lys7Asn)
n.860G>C
c.81G>C (p.Lys27Asn)
c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.407G>C
n.156G>C
n.438G>C
3g.15635460G=CA1347641294BTDc.21G= (p.Lys7=)
n.860G=
c.81G= (p.Lys27=)
c.87G= (p.Lys29=)
n.407G=
n.156G=
n.438G=
3g.15635460G>TCA351602768BTDc.21G>T (p.Lys7Asn)
n.860G>T
c.81G>T (p.Lys27Asn)
c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.407G>T
n.156G>T
n.438G>T
3g.15635461C>ACA351602770BTDc.22C>A (p.Leu8Ile)
n.861C>A
c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.408C>A
n.157C>A
n.439C>A
3g.15635461C>GCA351602771BTDc.22C>G (p.Leu8Val)
n.861C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.408C>G
n.157C>G
n.439C>G
3g.15635461C>TCA351602769BTDc.22C>T (p.Leu8Phe)
n.861C>T
c.82C>T (p.Leu28Phe)
c.88C>T (p.Leu30Phe)
n.408C>T
n.157C>T
n.439C>T
3g.15635462T>ACA351602774BTDc.23T>A (p.Leu8His)
n.862T>A
c.83T>A (p.Leu28His)
c.89T>A (p.Leu30His)
n.409T>A
n.158T>A
n.440T>A
3g.15635462T>CCA351602772BTDc.23T>C (p.Leu8Pro)
n.862T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.409T>C
n.158T>C
n.440T>C
 gnomAD v4
3g.15635462T>GCA351602773BTDc.23T>G (p.Leu8Arg)
n.862T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.409T>G
n.158T>G
n.440T>G
3g.15635463T>ACA432818833BTDc.24T>A (p.Leu8=)
n.863T>A
c.84T>A (p.Leu28=)
c.90T>A (p.Leu30=)
n.410T>A
n.159T>A
n.441T>A
3g.15635463T>CCA432818834BTDc.24T>C (p.Leu8=)
n.863T>C
c.84T>C (p.Leu28=)
c.90T>C (p.Leu30=)
n.410T>C
n.159T>C
n.441T>C
3g.15635463T>GCA432818835BTDc.24T>G (p.Leu8=)
n.863T>G
c.84T>G (p.Leu28=)
c.90T>G (p.Leu30=)
n.410T>G
n.159T>G
n.441T>G
3g.15635464G>ACA351602775BTDc.25G>A (p.Ala9Thr)
n.864G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.411G>A
n.160G>A
n.442G>A
3g.15635464G>CCA351602776BTDc.25G>C (p.Ala9Pro)
n.864G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.411G>C
n.160G>C
n.442G>C
3g.15635464G>TCA351602777BTDc.25G>T (p.Ala9Ser)
n.864G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.411G>T
n.160G>T
n.442G>T
3g.15635465C>ACA351602780BTDc.26C>A (p.Ala9Asp)
n.865C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.412C>A
n.161C>A
n.443C>A
3g.15635465C>GCA351602779BTDc.26C>G (p.Ala9Gly)
n.865C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.412C>G
n.161C>G
n.443C>G
 gnomAD v4
3g.15635465C>TCA351602778BTDc.26C>T (p.Ala9Val)
n.865C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.92C>T (p.Ala31Val)
n.412C>T
n.161C>T
n.443C>T
3g.15635466T>ACA432818836BTDc.27T>A (p.Ala9=)
n.866T>A
c.87T>A (p.Ala29=)
c.93T>A (p.Ala31=)
n.413T>A
n.162T>A
n.444T>A
3g.15635466T>CCA432818837BTDc.27T>C (p.Ala9=)
n.866T>C
c.87T>C (p.Ala29=)
c.93T>C (p.Ala31=)
n.413T>C
n.162T>C
n.444T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.15635466T>GCA432818838BTDc.27T>G (p.Ala9=)
n.866T>G
c.87T>G (p.Ala29=)
c.93T>G (p.Ala31=)
n.413T>G
n.162T>G
n.444T>G
3g.15635466T=CA1347641295BTDc.27T= (p.Ala9=)
n.866T=
c.87T= (p.Ala29=)
c.93T= (p.Ala31=)
n.413T=
n.162T=
n.444T=
3g.15635467C>ACA351602781BTDc.28C>A (p.Leu10Ile)
n.867C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.414C>A
n.163C>A
n.445C>A
3g.15635467C=CA1347641296BTDc.28C= (p.Leu10=)
n.867C=
c.88C= (p.Leu30=)
c.94C= (p.Leu32=)
n.414C=
n.163C=
n.445C=
3g.15635467C>GCA70613408BTDc.28C>G (p.Leu10Val)
n.867C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.414C>G
n.163C>G
n.445C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635467C>TCA2277235BTDc.28C>T (p.Leu10Phe)
n.867C>T
c.88C>T (p.Leu30Phe)
c.94C>T (p.Leu32Phe)
n.414C>T
n.163C>T
n.445C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635468T>ACA351602782BTDc.29T>A (p.Leu10His)
n.868T>A
c.89T>A (p.Leu30His)
c.95T>A (p.Leu32His)
n.415T>A
n.164T>A
n.446T>A
3g.15635468T>CCA70613424BTDc.29T>C (p.Leu10Pro)
n.868T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.415T>C
n.164T>C
n.446T>C
 dbSNP
3g.15635468T>GCA351602783BTDc.29T>G (p.Leu10Arg)
n.868T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.415T>G
n.164T>G
n.446T>G
3g.15635468T=CA1347641297BTDc.29T= (p.Leu10=)
n.868T=
c.89T= (p.Leu30=)
c.95T= (p.Leu32=)
n.415T=
n.164T=
n.446T=
3g.15635469T>ACA432818839BTDc.30T>A (p.Leu10=)
n.869T>A
c.90T>A (p.Leu30=)
c.96T>A (p.Leu32=)
n.416T>A
n.165T>A
n.447T>A
3g.15635469T>CCA432818840BTDc.30T>C (p.Leu10=)
n.869T>C
c.90T>C (p.Leu30=)
c.96T>C (p.Leu32=)
n.416T>C
n.165T>C
n.447T>C
3g.15635469T>GCA432818841BTDc.30T>G (p.Leu10=)
n.869T>G
c.90T>G (p.Leu30=)
c.96T>G (p.Leu32=)
n.416T>G
n.165T>G
n.447T>G
3g.15635470T>ACA351602784BTDc.31T>A (p.Phe11Ile)
n.870T>A
c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.417T>A
n.166T>A
n.448T>A
3g.15635470T>CCA351602786BTDc.31T>C (p.Phe11Leu)
n.870T>C
c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.417T>C
n.166T>C
n.448T>C
3g.15635470T>GCA351602785BTDc.31T>G (p.Phe11Val)
n.870T>G
c.91T>G (p.Phe31Val)
c.97T>G (p.Phe33Val)
n.417T>G
n.166T>G
n.448T>G
3g.15635471T>ACA351602787BTDc.32T>A (p.Phe11Tyr)
n.871T>A
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.418T>A
n.167T>A
n.449T>A
3g.15635471T>CCA351602788BTDc.32T>C (p.Phe11Ser)
n.871T>C
c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.418T>C
n.167T>C
n.449T>C
 gnomAD v4
3g.15635471T>GCA351602789BTDc.32T>G (p.Phe11Cys)
n.871T>G
c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.98T>G (p.Phe33Cys)
n.418T>G
n.167T>G
n.449T>G
3g.15635472C>ACA70613435BTDc.33C>A (p.Phe11Leu)
n.872C>A
c.93C>A (p.Phe31Leu)
c.99C>A (p.Phe33Leu)
n.419C>A
n.168C>A
n.450C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635472C=CA1347641298BTDc.33C= (p.Phe11=)
n.872C=
c.93C= (p.Phe31=)
c.99C= (p.Phe33=)
n.419C=
n.168C=
n.450C=
3g.15635472C>GCA351602790BTDc.33C>G (p.Phe11Leu)
n.872C>G
c.93C>G (p.Phe31Leu)
c.99C>G (p.Phe33Leu)
n.419C>G
n.168C>G
n.450C>G
3g.15635472C>TCA432818842BTDc.33C>T (p.Phe11=)
n.872C>T
c.93C>T (p.Phe31=)
c.99C>T (p.Phe33=)
n.419C>T
n.168C>T
n.450C>T
3g.15635473C>ACA351602791BTDc.34C>A (p.Leu12Ile)
n.873C>A
c.94C>A (p.Leu32Ile)
c.100C>A (p.Leu34Ile)
n.420C>A
n.169C>A
n.451C>A
3g.15635473C>GCA351602792BTDc.34C>G (p.Leu12Val)
n.873C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.420C>G
n.169C>G
n.451C>G
 gnomAD v4
3g.15635473C>TCA351602793BTDc.34C>T (p.Leu12Phe)
n.873C>T
c.94C>T (p.Leu32Phe)
c.100C>T (p.Leu34Phe)
n.420C>T
n.169C>T
n.451C>T
3g.15635474T>ACA351602794BTDc.35T>A (p.Leu12His)
n.874T>A
c.95T>A (p.Leu32His)
c.101T>A (p.Leu34His)
n.421T>A
n.170T>A
n.452T>A
3g.15635474T>CCA351602795BTDc.35T>C (p.Leu12Pro)
n.874T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.421T>C
n.170T>C
n.452T>C
3g.15635474T>GCA351602796BTDc.35T>G (p.Leu12Arg)
n.874T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.421T>G
n.170T>G
n.452T>G
3g.15635475C>ACA432818843BTDc.36C>A (p.Leu12=)
n.875C>A
c.96C>A (p.Leu32=)
c.102C>A (p.Leu34=)
n.422C>A
n.171C>A
n.453C>A
3g.15635475C=CA1347641299BTDc.36C= (p.Leu12=)
n.875C=
c.96C= (p.Leu32=)
c.102C= (p.Leu34=)
n.422C=
n.171C=
n.453C=
3g.15635475C>GCA2277236BTDc.36C>G (p.Leu12=)
n.875C>G
c.96C>G (p.Leu32=)
c.102C>G (p.Leu34=)
n.422C>G
n.171C>G
n.453C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635475C>TCA432818844BTDc.36C>T (p.Leu12=)
n.875C>T
c.96C>T (p.Leu32=)
c.102C>T (p.Leu34=)
n.422C>T
n.171C>T
n.453C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15635476T>ACA351602799BTDc.37T>A (p.Cys13Ser)
n.876T>A
c.97T>A (p.Cys33Ser)
c.103T>A (p.Cys35Ser)
n.423T>A
n.172T>A
n.454T>A
3g.15635476T>CCA351602797BTDc.37T>C (p.Cys13Arg)
n.876T>C
c.97T>C (p.Cys33Arg)
c.103T>C (p.Cys35Arg)
n.423T>C
n.172T>C
n.454T>C
 dbSNP
3g.15635476T>GCA351602798BTDc.37T>G (p.Cys13Gly)
n.876T>G
c.97T>G (p.Cys33Gly)
c.103T>G (p.Cys35Gly)
n.423T>G
n.172T>G
n.454T>G
3g.15635476T=CA1347641301BTDc.37T= (p.Cys13=)
n.876T=
c.97T= (p.Cys33=)
c.103T= (p.Cys35=)
n.423T=
n.172T=
n.454T=
3g.15635476_15635483delinsTGCGGCTGCA1347641300BTDc.37_44delinsTGCGGCTG (p.Cys13=)
n.876_883delinsTGCGGCTG
c.97_104delinsTGCGGCTG (p.Cys33=)
c.103_110delinsTGCGGCTG (p.Cys35=)
n.423_430delinsTGCGGCTG
n.172_179delinsTGCGGCTG
n.454_461delinsTGCGGCTG
3g.15635477G>ACA351602800BTDc.38G>A (p.Cys13Tyr)
n.877G>A
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
n.424G>A
n.173G>A
n.455G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635477G>CCA351602801BTDc.38G>C (p.Cys13Ser)
n.877G>C
c.98G>C (p.Cys33Ser)
c.104G>C (p.Cys35Ser)
n.424G>C
n.173G>C
n.455G>C
3g.15635477G=CA1347641302BTDc.38G= (p.Cys13=)
n.877G=
c.98G= (p.Cys33=)
c.104G= (p.Cys35=)
n.424G=
n.173G=
n.455G=
3g.15635477G>TCA2277237BTDc.38G>T (p.Cys13Phe)
n.877G>T
c.98G>T (p.Cys33Phe)
c.104G>T (p.Cys35Phe)
n.424G>T
n.173G>T
n.455G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635477_15635483delCA2586965628BTDc.38_44del (p.Cys13PhefsTer?)
n.877_883del
c.98_104del (p.Cys33PhefsTer?)
c.104_110del (p.Cys35PhefsTer?)
n.424_430del
n.173_179del
n.455_461del
 ClinVar
3g.15635477_15635483delinsTCCCA285306BTDc.38_44delinsTCC (p.Cys13PhefsTer?)
n.877_883delinsTCC
c.98_104delinsTCC (p.Cys33PhefsTer?)
c.104_110delinsTCC (p.Cys35PhefsTer?)
n.424_430delinsTCC
n.173_179delinsTCC
n.455_461delinsTCC
 ClinVar dbSNP
3g.[15635477_15635483delinsTCC;15635591T>C]CA081768BTDc.[38_44delinsTCC;152T>C] (p.Cys13PhefsTer36)
n.[877_883delinsTCC;991T>C]
c.[98_104delinsTCC;212T>C] (p.Cys33PhefsTer36)
c.[104_110delinsTCC;218T>C] (p.Cys35PhefsTer36)
n.[424_430delinsTCC;538T>C]
n.[173_179delinsTCC;287T>C]
3g.15635478C>ACA351602802BTDc.39C>A (p.Cys13Ter)
n.878C>A
c.99C>A (p.Cys33Ter)
c.105C>A (p.Cys35Ter)
n.425C>A
n.174C>A
n.456C>A
 gnomAD v4
3g.15635478C=CA1347641303BTDc.39C= (p.Cys13=)
n.878C=
c.99C= (p.Cys33=)
c.105C= (p.Cys35=)
n.425C=
n.174C=
n.456C=
3g.15635478C>GCA351602803BTDc.39C>G (p.Cys13Trp)
n.878C>G
c.99C>G (p.Cys33Trp)
c.105C>G (p.Cys35Trp)
n.425C>G
n.174C>G
n.456C>G
3g.15635478C>TCA278143BTDc.39C>T (p.Cys13=)
n.878C>T
c.99C>T (p.Cys33=)
c.105C>T (p.Cys35=)
n.425C>T
n.174C>T
n.456C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635478_15635480delinsCGGCA1347641304BTDc.39_41delinsCGG (p.Cys13=)
n.878_880delinsCGG
c.99_101delinsCGG (p.Cys33=)
c.105_107delinsCGG (p.Cys35=)
n.425_427delinsCGG
n.174_176delinsCGG
n.456_458delinsCGG
3g.15635478_15635482delinsCGGCTCA1347641305BTDc.39_43delinsCGGCT (p.Cys13=)
n.878_882delinsCGGCT
c.99_103delinsCGGCT (p.Cys33=)
c.105_109delinsCGGCT (p.Cys35=)
n.425_429delinsCGGCT
n.174_178delinsCGGCT
n.456_460delinsCGGCT
3g.15635479G>ACA278010BTDc.40G>A (p.Gly14Ser)
n.879G>A
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.426G>A
n.175G>A
n.457G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635479G>CCA351602804BTDc.40G>C (p.Gly14Arg)
n.879G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.426G>C
n.175G>C
n.457G>C
 ClinVar dbSNP
3g.15635479G=CA1347641306BTDc.40G= (p.Gly14=)
n.879G=
c.100G= (p.Gly34=)
c.106G= (p.Gly36=)
n.426G=
n.175G=
n.457G=
3g.15635479G>TCA351602805BTDc.40G>T (p.Gly14Cys)
n.879G>T
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.426G>T
n.175G>T
n.457G>T
 gnomAD v4
3g.15635479_15635480delCA2277238BTDc.40_41del (p.Gly14LeufsTer17)
n.879_880del
c.100_101del (p.Gly34LeufsTer17)
c.106_107del (p.Gly36LeufsTer17)
n.426_427del
n.175_176del
n.457_458del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635480_15635483delCA351602806BTDc.41_44del (p.Gly14ValfsTer?)
n.880_883del
c.101_104del (p.Gly34ValfsTer?)
c.107_110del (p.Gly36ValfsTer?)
n.427_430del
n.176_179del
n.458_461del
 ClinVar dbSNP
3g.15635480G>ACA351602809BTDc.41G>A (p.Gly14Asp)
n.880G>A
c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.427G>A
n.176G>A
n.458G>A
3g.15635480G>CCA351602807BTDc.41G>C (p.Gly14Ala)
n.880G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.427G>C
n.176G>C
n.458G>C
3g.15635480G>TCA351602808BTDc.41G>T (p.Gly14Val)
n.880G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.427G>T
n.176G>T
n.458G>T
 gnomAD v4
3g.15635481C>ACA432818845BTDc.42C>A (p.Gly14=)
n.881C>A
c.102C>A (p.Gly34=)
c.108C>A (p.Gly36=)
n.428C>A
n.177C>A
n.459C>A
3g.15635481C>GCA432818846BTDc.42C>G (p.Gly14=)
n.881C>G
c.102C>G (p.Gly34=)
c.108C>G (p.Gly36=)
n.428C>G
n.177C>G
n.459C>G
3g.15635481C>TCA432818847BTDc.42C>T (p.Gly14=)
n.881C>T
c.102C>T (p.Gly34=)
c.108C>T (p.Gly36=)
n.428C>T
n.177C>T
n.459C>T
3g.15635481_15635483delinsCTGCA1347641307BTDc.42_44delinsCTG (p.Gly14=)
n.881_883delinsCTG
c.102_104delinsCTG (p.Gly34=)
c.108_110delinsCTG (p.Gly36=)
n.428_430delinsCTG
n.177_179delinsCTG
n.459_461delinsCTG
3g.15635482T>ACA351602810BTDc.43T>A (p.Cys15Ser)
n.882T>A
c.103T>A (p.Cys35Ser)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
n.429T>A
n.178T>A
n.460T>A
3g.15635482T>CCA351602811BTDc.43T>C (p.Cys15Arg)
n.882T>C
c.103T>C (p.Cys35Arg)
c.109T>C (p.Cys37Arg)
n.429T>C
n.178T>C
n.460T>C
3g.15635482T>GCA351602812BTDc.43T>G (p.Cys15Gly)
n.882T>G
c.103T>G (p.Cys35Gly)
c.109T>G (p.Cys37Gly)
n.429T>G
n.178T>G
n.460T>G
 gnomAD v4
3g.15635483_15635484delCA2277239BTDc.44_45del (p.Cys15LeufsTer16)
n.883_884del
c.104_105del (p.Cys35LeufsTer16)
c.110_111del (p.Cys37LeufsTer16)
n.430_431del
n.179_180del
n.461_462del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635483G>ACA351602813BTDc.44G>A (p.Cys15Tyr)
n.883G>A
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
n.430G>A
n.179G>A
n.461G>A
3g.15635483G>CCA70613501BTDc.44G>C (p.Cys15Ser)
n.883G>C
c.104G>C (p.Cys35Ser)
c.110G>C (p.Cys37Ser)
n.430G>C
n.179G>C
n.461G>C
 dbSNP
3g.15635483G=CA1347641308BTDc.44G= (p.Cys15=)
n.883G=
c.104G= (p.Cys35=)
c.110G= (p.Cys37=)
n.430G=
n.179G=
n.461G=
3g.15635483G>TCA351602814BTDc.44G>T (p.Cys15Phe)
n.883G>T
c.104G>T (p.Cys35Phe)
c.110G>T (p.Cys37Phe)
n.430G>T
n.179G>T
n.461G>T
3g.15635484T>ACA351602815BTDc.45T>A (p.Cys15Ter)
n.884T>A
c.105T>A (p.Cys35Ter)
c.111T>A (p.Cys37Ter)
n.431T>A
n.180T>A
n.462T>A
3g.15635484T>CCA432818848BTDc.45T>C (p.Cys15=)
n.884T>C
c.105T>C (p.Cys35=)
c.111T>C (p.Cys37=)
n.431T>C
n.180T>C
n.462T>C
3g.15635484T>GCA351602816BTDc.45T>G (p.Cys15Trp)
n.884T>G
c.105T>G (p.Cys35Trp)
c.111T>G (p.Cys37Trp)
n.431T>G
n.180T>G
n.462T>G
 dbSNP
3g.15635484T=CA1347641309BTDc.45T= (p.Cys15=)
n.884T=
c.105T= (p.Cys35=)
c.111T= (p.Cys37=)
n.431T=
n.180T=
n.462T=
3g.15635485T>ACA351602817BTDc.46T>A (p.Tyr16Asn)
n.885T>A
c.106T>A (p.Tyr36Asn)
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
n.432T>A
n.181T>A
n.463T>A
3g.15635485T>CCA351602818BTDc.46T>C (p.Tyr16His)
n.885T>C
c.106T>C (p.Tyr36His)
c.112T>C (p.Tyr38His)
n.432T>C
n.181T>C
n.463T>C
3g.15635485T>GCA351602819BTDc.46T>G (p.Tyr16Asp)
n.885T>G
c.106T>G (p.Tyr36Asp)
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
n.432T>G
n.181T>G
n.463T>G
3g.15635485T=CA1347641310BTDc.46T= (p.Tyr16=)
n.885T=
c.106T= (p.Tyr36=)
c.112T= (p.Tyr38=)
n.432T=
n.181T=
n.463T=
3g.15635486A=CA1347641311BTDc.47A= (p.Tyr16=)
n.886A=
c.107A= (p.Tyr36=)
c.113A= (p.Tyr38=)
n.433A=
n.182A=
n.464A=
3g.15635486A>CCA351602821BTDc.47A>C (p.Tyr16Ser)
n.886A>C
c.107A>C (p.Tyr36Ser)
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
n.433A>C
n.182A>C
n.464A>C
3g.15635486A>GCA2277240BTDc.47A>G (p.Tyr16Cys)
n.886A>G
c.107A>G (p.Tyr36Cys)
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
n.433A>G
n.182A>G
n.464A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635486A>TCA351602820BTDc.47A>T (p.Tyr16Phe)
n.886A>T
c.107A>T (p.Tyr36Phe)
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
n.433A>T
n.182A>T
n.464A>T
3g.15635486dupCA16040909BTDc.47dup (p.Tyr16Ter)
n.886dup
c.107dup (p.Tyr36Ter)
c.113dup (p.Tyr38Ter)
n.433dup
n.182dup
n.464dup
 ClinVar dbSNP
3g.15635487C>ACA351602823BTDc.48C>A (p.Tyr16Ter)
n.887C>A
c.108C>A (p.Tyr36Ter)
c.114C>A (p.Tyr38Ter)
n.434C>A
n.183C>A
n.465C>A
3g.15635487C=CA1347641312BTDc.48C= (p.Tyr16=)
n.887C=
c.108C= (p.Tyr36=)
c.114C= (p.Tyr38=)
n.434C=
n.183C=
n.465C=
3g.15635487C>GCA351602822BTDc.48C>G (p.Tyr16Ter)
n.887C>G
c.108C>G (p.Tyr36Ter)
c.114C>G (p.Tyr38Ter)
n.434C>G
n.183C>G
n.465C>G
 ClinVar
3g.15635487C>TCA2277241BTDc.48C>T (p.Tyr16=)
n.887C>T
c.108C>T (p.Tyr36=)
c.114C>T (p.Tyr38=)
n.434C>T
n.183C>T
n.465C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635488G>ACA2277242BTDc.49G>A (p.Val17Met)
n.888G>A
c.109G>A (p.Val37Met)
c.115G>A (p.Val39Met)
n.435G>A
n.184G>A
n.466G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635488G>CCA351602824BTDc.49G>C (p.Val17Leu)
n.888G>C
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.435G>C
n.184G>C
n.466G>C
3g.15635488G=CA1347641313BTDc.49G= (p.Val17=)
n.888G=
c.109G= (p.Val37=)
c.115G= (p.Val39=)
n.435G=
n.184G=
n.466G=
3g.15635488G>TCA351602825BTDc.49G>T (p.Val17Leu)
n.888G>T
c.109G>T (p.Val37Leu)
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.435G>T
n.184G>T
n.466G>T
3g.15635489T>ACA351602826BTDc.50T>A (p.Val17Glu)
n.889T>A
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.436T>A
n.185T>A
n.467T>A
3g.15635489T>CCA351602827BTDc.50T>C (p.Val17Ala)
n.889T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.436T>C
n.185T>C
n.467T>C
3g.15635489T>GCA351602828BTDc.50T>G (p.Val17Gly)
n.889T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.436T>G
n.185T>G
n.467T>G
3g.15635490G>ACA432818849BTDc.51G>A (p.Val17=)
n.890G>A
c.111G>A (p.Val37=)
c.117G>A (p.Val39=)
n.437G>A
n.186G>A
n.468G>A
3g.15635490G>CCA70613521BTDc.51G>C (p.Val17=)
n.890G>C
c.111G>C (p.Val37=)
c.117G>C (p.Val39=)
n.437G>C
n.186G>C
n.468G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635490G=CA1347641314BTDc.51G= (p.Val17=)
n.890G=
c.111G= (p.Val37=)
c.117G= (p.Val39=)
n.437G=
n.186G=
n.468G=
3g.15635490G>TCA432818850BTDc.51G>T (p.Val17=)
n.890G>T
c.111G>T (p.Val37=)
c.117G>T (p.Val39=)
n.437G>T
n.186G>T
n.468G>T
3g.15635491delCA2695197749BTDc.52del (p.Val18LeufsTer?)
n.891del
c.112del (p.Val38LeufsTer?)
c.118del (p.Val40LeufsTer?)
n.438del
n.187del
n.469del
 ClinVar
3g.15635491G>ACA351602829BTDc.52G>A (p.Val18Ile)
n.891G>A
c.112G>A (p.Val38Ile)
c.118G>A (p.Val40Ile)
n.438G>A
n.187G>A
n.469G>A
 dbSNP
3g.15635491G>CCA351602830BTDc.52G>C (p.Val18Leu)
n.891G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.438G>C
n.187G>C
n.469G>C
 gnomAD v4
3g.15635491G=CA1347641315BTDc.52G= (p.Val18=)
n.891G=
c.112G= (p.Val38=)
c.118G= (p.Val40=)
n.438G=
n.187G=
n.469G=
3g.15635491G>TCA351602831BTDc.52G>T (p.Val18Phe)
n.891G>T
c.112G>T (p.Val38Phe)
c.118G>T (p.Val40Phe)
n.438G>T
n.187G>T
n.469G>T
3g.15635492T>ACA351602832BTDc.53T>A (p.Val18Asp)
n.892T>A
c.113T>A (p.Val38Asp)
c.119T>A (p.Val40Asp)
n.439T>A
n.188T>A
n.470T>A
3g.15635492T>CCA351602833BTDc.53T>C (p.Val18Ala)
n.892T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.439T>C
n.188T>C
n.470T>C
3g.15635492T>GCA351602834BTDc.53T>G (p.Val18Gly)
n.892T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.439T>G
n.188T>G
n.470T>G
3g.15635493T>ACA432818853BTDc.54T>A (p.Val18=)
n.893T>A
c.114T>A (p.Val38=)
c.120T>A (p.Val40=)
n.440T>A
n.189T>A
n.471T>A
3g.15635493T>CCA432818851BTDc.54T>C (p.Val18=)
n.893T>C
c.114T>C (p.Val38=)
c.120T>C (p.Val40=)
n.440T>C
n.189T>C
n.471T>C
3g.15635493T>GCA432818852BTDc.54T>G (p.Val18=)
n.893T>G
c.114T>G (p.Val38=)
c.120T>G (p.Val40=)
n.440T>G
n.189T>G
n.471T>G
3g.15635494G>ACA351602835BTDc.55G>A (p.Ala19Thr)
n.894G>A
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.441G>A
n.190G>A
n.472G>A
3g.15635494G>CCA351602837BTDc.55G>C (p.Ala19Pro)
n.894G>C
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.441G>C
n.190G>C
n.472G>C
3g.15635494G>TCA351602836BTDc.55G>T (p.Ala19Ser)
n.894G>T
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.441G>T
n.190G>T
n.472G>T
3g.15635495C>ACA351602838BTDc.56C>A (p.Ala19Asp)
n.895C>A
c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
n.442C>A
n.191C>A
n.473C>A
3g.15635495C=CA1347641316BTDc.56C= (p.Ala19=)
n.895C=
c.116C= (p.Ala39=)
c.122C= (p.Ala41=)
n.442C=
n.191C=
n.473C=
3g.15635495C>GCA351602839BTDc.56C>G (p.Ala19Gly)
n.895C>G
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.442C>G
n.191C>G
n.473C>G
3g.15635495C>TCA351602840BTDc.56C>T (p.Ala19Val)
n.895C>T
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.442C>T
n.191C>T
n.473C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.15635495_15635498dupCA2499216563BTDc.56_59dup (p.Gly21ProfsTer12)
n.895_898dup
c.116_119dup (p.Gly41ProfsTer12)
c.122_125dup (p.Gly43ProfsTer12)
n.442_445dup
n.191_194dup
n.473_476dup
 ClinVar dbSNP
3g.15635496C>ACA432818854BTDc.57C>A (p.Ala19=)
n.896C>A
c.117C>A (p.Ala39=)
c.123C>A (p.Ala41=)
n.443C>A
n.192C>A
n.474C>A
3g.15635496C=CA1347641317BTDc.57C= (p.Ala19=)
n.896C=
c.117C= (p.Ala39=)
c.123C= (p.Ala41=)
n.443C=
n.192C=
n.474C=
3g.15635496C>GCA70613523BTDc.57C>G (p.Ala19=)
n.896C>G
c.117C>G (p.Ala39=)
c.123C>G (p.Ala41=)
n.443C>G
n.192C>G
n.474C>G
 dbSNP
3g.15635496C>TCA2277243BTDc.57C>T (p.Ala19=)
n.896C>T
c.117C>T (p.Ala39=)
c.123C>T (p.Ala41=)
n.443C>T
n.192C>T
n.474C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.15635496_15635498delCA913102311BTDc.57_59del (p.Leu20del)
n.896_898del
c.117_119del (p.Leu40del)
c.123_125del (p.Leu42del)
n.443_445del
n.192_194del
n.474_476del
3g.15635496_15635498delinsCCTCA1347641318BTDc.57_59delinsCCT (p.Ala19=)
n.896_898delinsCCT
c.117_119delinsCCT (p.Ala39=)
c.123_125delinsCCT (p.Ala41=)
n.443_445delinsCCT
n.192_194delinsCCT
n.474_476delinsCCT
3g.15635497C>ACA351602841BTDc.58C>A (p.Leu20Met)
n.897C>A
c.118C>A (p.Leu40Met)
c.124C>A (p.Leu42Met)
n.444C>A
n.193C>A
n.475C>A
3g.15635497C>GCA351602842BTDc.58C>G (p.Leu20Val)
n.897C>G
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.444C>G
n.193C>G
n.475C>G
3g.15635497C>TCA432818855BTDc.58C>T (p.Leu20=)
n.897C>T
c.118C>T (p.Leu40=)
c.124C>T (p.Leu42=)
n.444C>T
n.193C>T
n.475C>T
 ClinVar
3g.15635497_15635498delCA658822114BTDc.58_59del (p.Leu20GlyfsTer11)
n.897_898del
c.118_119del (p.Leu40GlyfsTer11)
c.124_125del (p.Leu42GlyfsTer11)
n.444_445del
n.193_194del
n.475_476del
 ClinVar dbSNP
3g.15635498T>ACA351602843BTDc.59T>A (p.Leu20Gln)
n.898T>A
c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.125T>A (p.Leu42Gln)
n.445T>A
n.194T>A
n.476T>A
3g.15635498T>CCA351602844BTDc.59T>C (p.Leu20Pro)
n.898T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.445T>C
n.194T>C
n.476T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.15635498T>GCA351602845BTDc.59T>G (p.Leu20Arg)
n.898T>G
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.445T>G
n.194T>G
n.476T>G
3g.15635499G>ACA432818856BTDc.60G>A (p.Leu20=)
n.899G>A
c.120G>A (p.Leu40=)
c.126G>A (p.Leu42=)
n.446G>A
n.195G>A
n.477G>A
3g.15635499G>CCA432818858BTDc.60G>C (p.Leu20=)
n.899G>C
c.120G>C (p.Leu40=)
c.126G>C (p.Leu42=)
n.446G>C
n.195G>C
n.477G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635499G=CA1347641319BTDc.60G= (p.Leu20=)
n.899G=
c.120G= (p.Leu40=)
c.126G= (p.Leu42=)
n.446G=
n.195G=
n.477G=
3g.15635499G>TCA432818857BTDc.60G>T (p.Leu20=)
n.899G>T
c.120G>T (p.Leu40=)
c.126G>T (p.Leu42=)
n.446G>T
n.195G>T
n.477G>T
3g.15635500G>ACA351602847BTDc.61G>A (p.Gly21Arg)
n.900G>A
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.447G>A
n.196G>A
n.478G>A
3g.15635500G>CCA351602848BTDc.61G>C (p.Gly21Arg)
n.900G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.447G>C
n.196G>C
n.478G>C
 dbSNP
3g.15635500G=CA1347641320BTDc.61G= (p.Gly21=)
n.900G=
c.121G= (p.Gly41=)
c.127G= (p.Gly43=)
n.447G=
n.196G=
n.478G=
3g.15635500G>TCA351602846BTDc.61G>T (p.Gly21Ter)
n.900G>T
c.121G>T (p.Gly41Ter)
c.127G>T (p.Gly43Ter)
n.447G>T
n.196G>T
n.478G>T
3g.15635501G>ACA351602849BTDc.62G>A (p.Gly21Glu)
n.901G>A
c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
n.448G>A
n.197G>A
n.479G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635501G>CCA351602850BTDc.62G>C (p.Gly21Ala)
n.901G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.448G>C
n.197G>C
n.479G>C
3g.15635501G=CA1347641321BTDc.62G= (p.Gly21=)
n.901G=
c.122G= (p.Gly41=)
c.128G= (p.Gly43=)
n.448G=
n.197G=
n.479G=
3g.15635501G>TCA351602851BTDc.62G>T (p.Gly21Val)
n.901G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.448G>T
n.197G>T
n.479G>T
 dbSNP
3g.15635502A=CA1347641322BTDc.63A= (p.Gly21=)
n.902A=
c.123A= (p.Gly41=)
c.129A= (p.Gly43=)
n.449A=
n.198A=
n.480A=
3g.15635502A>CCA432818859BTDc.63A>C (p.Gly21=)
n.902A>C
c.123A>C (p.Gly41=)
c.129A>C (p.Gly43=)
n.449A>C
n.198A>C
n.480A>C
3g.15635502A>GCA432818860BTDc.63A>G (p.Gly21=)
n.902A>G
c.123A>G (p.Gly41=)
c.129A>G (p.Gly43=)
n.449A>G
n.198A>G
n.480A>G
 dbSNP
3g.15635502A>TCA432818861BTDc.63A>T (p.Gly21=)
n.902A>T
c.123A>T (p.Gly41=)
c.129A>T (p.Gly43=)
n.449A>T
n.198A>T
n.480A>T
3g.15635503G>ACA351602852BTDc.64G>A (p.Ala22Thr)
n.903G>A
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.450G>A
n.199G>A
n.481G>A
3g.15635503G>CCA351602853BTDc.64G>C (p.Ala22Pro)
n.903G>C
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.450G>C
n.199G>C
n.481G>C
 ClinVar dbSNP
3g.15635503G=CA1347641323BTDc.64G= (p.Ala22=)
n.903G=
c.124G= (p.Ala42=)
c.130G= (p.Ala44=)
n.450G=
n.199G=
n.481G=
3g.15635503G>TCA2277244BTDc.64G>T (p.Ala22Ser)
n.903G>T
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.450G>T
n.199G>T
n.481G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635504C>ACA351602854BTDc.65C>A (p.Ala22Asp)
n.904C>A
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.451C>A
n.200C>A
n.482C>A
3g.15635504C>GCA351602856BTDc.65C>G (p.Ala22Gly)
n.904C>G
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.451C>G
n.200C>G
n.482C>G
 gnomAD v4
3g.15635504C>TCA351602855BTDc.65C>T (p.Ala22Val)
n.904C>T
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.451C>T
n.200C>T
n.482C>T
 gnomAD v4
3g.15635505C>ACA2277245BTDc.66C>A (p.Ala22=)
n.905C>A
c.126C>A (p.Ala42=)
c.132C>A (p.Ala44=)
n.452C>A
n.201C>A
n.483C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635505C=CA1347641324BTDc.66C= (p.Ala22=)
n.905C=
c.126C= (p.Ala42=)
c.132C= (p.Ala44=)
n.452C=
n.201C=
n.483C=
3g.15635505C>GCA432818863BTDc.66C>G (p.Ala22=)
n.905C>G
c.126C>G (p.Ala42=)
c.132C>G (p.Ala44=)
n.452C>G
n.201C>G
n.483C>G
3g.15635505C>TCA432818864BTDc.66C>T (p.Ala22=)
n.905C>T
c.126C>T (p.Ala42=)
c.132C>T (p.Ala44=)
n.452C>T
n.201C>T
n.483C>T
3g.15635506C>ACA351602857BTDc.67C>A (p.His23Asn)
n.906C>A
c.127C>A (p.His43Asn)
c.133C>A (p.His45Asn)
n.453C>A
n.202C>A
n.484C>A
3g.15635506C=CA1347641325BTDc.67C= (p.His23=)
n.906C=
c.127C= (p.His43=)
c.133C= (p.His45=)
n.453C=
n.202C=
n.484C=
3g.15635506C>GCA351602858BTDc.67C>G (p.His23Asp)
n.906C>G
c.127C>G (p.His43Asp)
c.133C>G (p.His45Asp)
n.453C>G
n.202C>G
n.484C>G
3g.15635506C>TCA2277246BTDc.67C>T (p.His23Tyr)
n.906C>T
c.127C>T (p.His43Tyr)
c.133C>T (p.His45Tyr)
n.453C>T
n.202C>T
n.484C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635507A=CA1347641326BTDc.68A= (p.His23=)
n.907A=
c.128A= (p.His43=)
c.134A= (p.His45=)
n.454A=
n.203A=
n.485A=
3g.15635507A>CCA351602859BTDc.68A>C (p.His23Pro)
n.907A>C
c.128A>C (p.His43Pro)
c.134A>C (p.His45Pro)
n.454A>C
n.203A>C
n.485A>C
3g.15635507A>GCA278364BTDc.68A>G (p.His23Arg)
n.907A>G
c.128A>G (p.His43Arg)
c.134A>G (p.His45Arg)
n.454A>G
n.203A>G
n.485A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635507A>TCA351602860BTDc.68A>T (p.His23Leu)
n.907A>T
c.128A>T (p.His43Leu)
c.134A>T (p.His45Leu)
n.454A>T
n.203A>T
n.485A>T
3g.15635508C>ACA351602861BTDc.69C>A (p.His23Gln)
n.908C>A
c.129C>A (p.His43Gln)
c.135C>A (p.His45Gln)
n.455C>A
n.204C>A
n.486C>A
 gnomAD v4
3g.15635508C>GCA351602862BTDc.69C>G (p.His23Gln)
n.908C>G
c.129C>G (p.His43Gln)
c.135C>G (p.His45Gln)
n.455C>G
n.204C>G
n.486C>G
3g.15635508C>TCA432818866BTDc.69C>T (p.His23=)
n.908C>T
c.129C>T (p.His43=)
c.135C>T (p.His45=)
n.455C>T
n.204C>T
n.486C>T
 gnomAD v4
3g.15635509A=CA1347641327BTDc.70A= (p.Thr24=)
n.909A=
c.130A= (p.Thr44=)
c.136A= (p.Thr46=)
n.456A=
n.205A=
n.487A=
3g.15635509A>CCA351602863BTDc.70A>C (p.Thr24Pro)
n.909A>C
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
n.456A>C
n.205A>C
n.487A>C
3g.15635509A>GCA351602864BTDc.70A>G (p.Thr24Ala)
n.909A>G
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
n.456A>G
n.205A>G
n.487A>G
 dbSNP
3g.15635509A>TCA351602865BTDc.70A>T (p.Thr24Ser)
n.909A>T
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
n.456A>T
n.205A>T
n.487A>T
3g.15635510C>ACA351602866BTDc.71C>A (p.Thr24Asn)
n.910C>A
c.131C>A (p.Thr44Asn)
c.137C>A (p.Thr46Asn)
n.457C>A
n.206C>A
n.488C>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.15635510C>GCA351602867BTDc.71C>G (p.Thr24Ser)
n.910C>G
c.131C>G (p.Thr44Ser)
c.137C>G (p.Thr46Ser)
n.457C>G
n.206C>G
n.488C>G
3g.15635510C>TCA351602868BTDc.71C>T (p.Thr24Ile)
n.910C>T
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.137C>T (p.Thr46Ile)
n.457C>T
n.206C>T
n.488C>T
3g.15635511C>ACA432818869BTDc.72C>A (p.Thr24=)
n.911C>A
c.132C>A (p.Thr44=)
c.138C>A (p.Thr46=)
n.458C>A
n.207C>A
n.489C>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.15635511C=CA1347641328BTDc.72C= (p.Thr24=)
n.911C=
c.132C= (p.Thr44=)
c.138C= (p.Thr46=)
n.458C=
n.207C=
n.489C=
3g.15635511C>GCA432818870BTDc.72C>G (p.Thr24=)
n.911C>G
c.132C>G (p.Thr44=)
c.138C>G (p.Thr46=)
n.458C>G
n.207C>G
n.489C>G
 gnomAD v4
3g.15635511C>TCA2277247BTDc.72C>T (p.Thr24=)
n.911C>T
c.132C>T (p.Thr44=)
c.138C>T (p.Thr46=)
n.458C>T
n.207C>T
n.489C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635512G>ACA241269BTDc.73G>A (p.Gly25Arg)
n.912G>A
c.133G>A (p.Gly45Arg)
c.139G>A (p.Gly47Arg)
n.459G>A
n.208G>A
n.490G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.[15635512G>A;15644721G>C]CA081801BTDc.[73G>A;805G>C] (p.[Gly25Arg;Ala269Pro])
c.[73G>A;399+2664G>C] (p.Gly25Arg)
c.[133G>A;865G>C] (p.[Gly45Arg;Ala289Pro])
c.[139G>A;871G>C] (p.[Gly47Arg;Ala291Pro])
c.[73G>A;*2583G>C] ([p.Gly25Arg;n.*2583G>C])
3g.[15635512G>A;15645127G>C]CA081852BTDc.[73G>A;1211G>C] (p.[Gly25Arg;Cys404Ser])
c.[73G>A;399+3070G>C] (p.Gly25Arg)
c.[73G>A;1015+196G>C] (p.Gly25Arg)
c.[133G>A;1271G>C] (p.[Gly45Arg;Cys424Ser])
c.[139G>A;1277G>C] (p.[Gly47Arg;Cys426Ser])
c.[73G>A;*2989G>C] ([p.Gly25Arg;n.*2989G>C])
3g.15635512G>CCA351602869BTDc.73G>C (p.Gly25Arg)
n.912G>C
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.459G>C
n.208G>C
n.490G>C
3g.15635512G=CA1347641329BTDc.73G= (p.Gly25=)
n.912G=
c.133G= (p.Gly45=)
c.139G= (p.Gly47=)
n.459G=
n.208G=
n.490G=
3g.15635512G>TCA351602870BTDc.73G>T (p.Gly25Trp)
n.912G>T
c.133G>T (p.Gly45Trp)
c.139G>T (p.Gly47Trp)
n.459G>T
n.208G>T
n.490G>T
 gnomAD v4
3g.15635513G>ACA351602872BTDc.74G>A (p.Gly25Glu)
n.913G>A
c.134G>A (p.Gly45Glu)
c.140G>A (p.Gly47Glu)
n.460G>A
n.209G>A
n.491G>A
3g.15635513G>CCA351602873BTDc.74G>C (p.Gly25Ala)
n.913G>C
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.460G>C
n.209G>C
n.491G>C
3g.15635513G>TCA351602871BTDc.74G>T (p.Gly25Val)
n.913G>T
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.460G>T
n.209G>T
n.491G>T
3g.15635514G>ACA432818874BTDc.75G>A (p.Gly25=)
n.914G>A
c.135G>A (p.Gly45=)
c.141G>A (p.Gly47=)
n.461G>A
n.210G>A
n.492G>A
3g.15635514G>CCA432818875BTDc.75G>C (p.Gly25=)
n.914G>C
c.135G>C (p.Gly45=)
c.141G>C (p.Gly47=)
n.461G>C
n.210G>C
n.492G>C
3g.15635514G>TCA432818876BTDc.75G>T (p.Gly25=)
n.914G>T
c.135G>T (p.Gly45=)
c.141G>T (p.Gly47=)
n.461G>T
n.210G>T
n.492G>T
3g.15635515G>ACA351602874BTDc.76G>A (p.Glu26Lys)
n.915G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.462G>A
n.211G>A
n.493G>A
 dbSNP
3g.15635515G>CCA351602875BTDc.76G>C (p.Glu26Gln)
n.915G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.462G>C
n.211G>C
n.493G>C
3g.15635515G=CA1347641330BTDc.76G= (p.Glu26=)
n.915G=
c.136G= (p.Glu46=)
c.142G= (p.Glu48=)
n.462G=
n.211G=
n.493G=
3g.15635515G>TCA278146BTDc.76G>T (p.Glu26Ter)
n.915G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.462G>T
n.211G>T
n.493G>T
 ClinVar dbSNP
3g.15635516A>CCA351602877BTDc.77A>C (p.Glu26Ala)
n.916A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.463A>C
n.212A>C
n.494A>C
3g.15635516A>GCA351602879BTDc.77A>G (p.Glu26Gly)
n.916A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.463A>G
n.212A>G
n.494A>G
 gnomAD v4
3g.15635516A>TCA351602881BTDc.77A>T (p.Glu26Val)
n.916A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.463A>T
n.212A>T
n.494A>T
3g.15635517G>ACA2277248BTDc.78G>A (p.Glu26=)
n.917G>A
c.138G>A (p.Glu46=)
c.144G>A (p.Glu48=)
n.464G>A
n.213G>A
n.495G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635517G>CCA351602883BTDc.78G>C (p.Glu26Asp)
n.917G>C
c.138G>C (p.Glu46Asp)
c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.464G>C
n.213G>C
n.495G>C
3g.15635517G=CA1347641331BTDc.78G= (p.Glu26=)
n.917G=
c.138G= (p.Glu46=)
c.144G= (p.Glu48=)
n.464G=
n.213G=
n.495G=
3g.15635517G>TCA351602885BTDc.78G>T (p.Glu26Asp)
n.917G>T
c.138G>T (p.Glu46Asp)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.464G>T
n.213G>T
n.495G>T
3g.15635518G>ACA351602888BTDc.79G>A (p.Glu27Lys)
n.918G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.465G>A
n.214G>A
n.496G>A
3g.15635518G>CCA351602889BTDc.79G>C (p.Glu27Gln)
n.918G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.465G>C
n.214G>C
n.496G>C
 gnomAD v4
3g.15635518G>TCA351602890BTDc.79G>T (p.Glu27Ter)
n.918G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.465G>T
n.214G>T
n.496G>T
3g.15635519A>CCA351602892BTDc.80A>C (p.Glu27Ala)
n.919A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.466A>C
n.215A>C
n.497A>C
3g.15635519A>GCA351602894BTDc.80A>G (p.Glu27Gly)
n.919A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.466A>G
n.215A>G
n.497A>G
3g.15635519A>TCA351602896BTDc.80A>T (p.Glu27Val)
n.919A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.466A>T
n.215A>T
n.497A>T
3g.15635520G>ACA70613597BTDc.81G>A (p.Glu27=)
n.920G>A
c.141G>A (p.Glu47=)
c.147G>A (p.Glu49=)
n.467G>A
n.216G>A
n.498G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635520G>CCA351602900BTDc.81G>C (p.Glu27Asp)
n.920G>C
c.141G>C (p.Glu47Asp)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
n.467G>C
n.216G>C
n.498G>C
3g.15635520G=CA1347641332BTDc.81G= (p.Glu27=)
n.920G=
c.141G= (p.Glu47=)
c.147G= (p.Glu49=)
n.467G=
n.216G=
n.498G=
3g.15635520G>TCA351602899BTDc.81G>T (p.Glu27Asp)
n.920G>T
c.141G>T (p.Glu47Asp)
c.147G>T (p.Glu49Asp)
n.467G>T
n.216G>T
n.498G>T
 COSMIC
3g.15635521A>CCA351602902BTDc.82A>C (p.Ser28Arg)
n.921A>C
c.142A>C (p.Ser48Arg)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
n.468A>C
n.217A>C
n.499A>C
3g.15635521A>GCA351602904BTDc.82A>G (p.Ser28Gly)
n.921A>G
c.142A>G (p.Ser48Gly)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
n.468A>G
n.217A>G
n.499A>G
3g.15635521A>TCA351602906BTDc.82A>T (p.Ser28Cys)
n.921A>T
c.142A>T (p.Ser48Cys)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
n.468A>T
n.217A>T
n.499A>T
3g.15635522G>ACA351602908BTDc.83G>A (p.Ser28Asn)
n.922G>A
c.143G>A (p.Ser48Asn)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
n.469G>A
n.218G>A
n.500G>A
 gnomAD v4
3g.15635522G>CCA351602909BTDc.83G>C (p.Ser28Thr)
n.922G>C
c.143G>C (p.Ser48Thr)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
n.469G>C
n.218G>C
n.500G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635522G=CA1347641333BTDc.83G= (p.Ser28=)
n.922G=
c.143G= (p.Ser48=)
c.149G= (p.Ser50=)
n.469G=
n.218G=
n.500G=
3g.15635522G>TCA351602911BTDc.83G>T (p.Ser28Ile)
n.922G>T
c.143G>T (p.Ser48Ile)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
n.469G>T
n.218G>T
n.500G>T
3g.15635523C>ACA351602914BTDc.84C>A (p.Ser28Arg)
n.923C>A
c.144C>A (p.Ser48Arg)
c.150C>A (p.Ser50Arg)
n.470C>A
n.219C>A
n.501C>A
 gnomAD v4
3g.15635523C=CA1347641334BTDc.84C= (p.Ser28=)
n.923C=
c.144C= (p.Ser48=)
c.150C= (p.Ser50=)
n.470C=
n.219C=
n.501C=
3g.15635523C>GCA351602916BTDc.84C>G (p.Ser28Arg)
n.923C>G
c.144C>G (p.Ser48Arg)
c.150C>G (p.Ser50Arg)
n.470C>G
n.219C>G
n.501C>G
3g.15635523C>TCA2277249BTDc.84C>T (p.Ser28=)
n.923C>T
c.144C>T (p.Ser48=)
c.150C>T (p.Ser50=)
n.470C>T
n.219C>T
n.501C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635524G>ACA2277250BTDc.85G>A (p.Val29Met)
n.924G>A
c.145G>A (p.Val49Met)
c.151G>A (p.Val51Met)
n.471G>A
n.220G>A
n.502G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635524G>CCA351602921BTDc.85G>C (p.Val29Leu)
n.924G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
n.471G>C
n.220G>C
n.502G>C
3g.15635524G=CA1347641335BTDc.85G= (p.Val29=)
n.924G=
c.145G= (p.Val49=)
c.151G= (p.Val51=)
n.471G=
n.220G=
n.502G=
3g.15635524G>TCA351602923BTDc.85G>T (p.Val29Leu)
n.924G>T
c.145G>T (p.Val49Leu)
c.151G>T (p.Val51Leu)
n.471G>T
n.220G>T
n.502G>T
3g.15635525T>ACA351602925BTDc.86T>A (p.Val29Glu)
n.925T>A
c.146T>A (p.Val49Glu)
c.152T>A (p.Val51Glu)
n.472T>A
n.221T>A
n.503T>A
3g.15635525T>CCA351602929BTDc.86T>C (p.Val29Ala)
n.925T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
n.472T>C
n.221T>C
n.503T>C
3g.15635525T>GCA351602927BTDc.86T>G (p.Val29Gly)
n.925T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
n.472T>G
n.221T>G
n.503T>G
3g.15635526G>ACA432818889BTDc.87G>A (p.Val29=)
n.926G>A
c.147G>A (p.Val49=)
c.153G>A (p.Val51=)
n.473G>A
n.222G>A
n.504G>A
3g.15635526G>CCA432818891BTDc.87G>C (p.Val29=)
n.926G>C
c.147G>C (p.Val49=)
c.153G>C (p.Val51=)
n.473G>C
n.222G>C
n.504G>C
3g.15635526G>TCA432818890BTDc.87G>T (p.Val29=)
n.926G>T
c.147G>T (p.Val49=)
c.153G>T (p.Val51=)
n.473G>T
n.222G>T
n.504G>T
3g.15635527G>ACA2277251BTDc.88G>A (p.Ala30Thr)
n.927G>A
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.474G>A
n.223G>A
n.505G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635527G>CCA351602932BTDc.88G>C (p.Ala30Pro)
n.927G>C
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.474G>C
n.223G>C
n.505G>C
3g.15635527G=CA1347641336BTDc.88G= (p.Ala30=)
n.927G=
c.148G= (p.Ala50=)
c.154G= (p.Ala52=)
n.474G=
n.223G=
n.505G=
3g.15635527G>TCA351602934BTDc.88G>T (p.Ala30Ser)
n.927G>T
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.474G>T
n.223G>T
n.505G>T
3g.15635528C>ACA351602937BTDc.89C>A (p.Ala30Asp)
n.928C>A
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.475C>A
n.224C>A
n.506C>A
3g.15635528C>GCA351602939BTDc.89C>G (p.Ala30Gly)
n.928C>G
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.475C>G
n.224C>G
n.506C>G
3g.15635528C>TCA351602941BTDc.89C>T (p.Ala30Val)
n.928C>T
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.475C>T
n.224C>T
n.506C>T
3g.15635529T>ACA432818892BTDc.90T>A (p.Ala30=)
n.929T>A
c.150T>A (p.Ala50=)
c.156T>A (p.Ala52=)
n.476T>A
n.225T>A
n.507T>A
3g.15635529T>CCA432818893BTDc.90T>C (p.Ala30=)
n.929T>C
c.150T>C (p.Ala50=)
c.156T>C (p.Ala52=)
n.476T>C
n.225T>C
n.507T>C
3g.15635529T>GCA432818894BTDc.90T>G (p.Ala30=)
n.929T>G
c.150T>G (p.Ala50=)
c.156T>G (p.Ala52=)
n.476T>G
n.225T>G
n.507T>G
3g.15635530G>ACA351602948BTDc.91G>A (p.Asp31Asn)
n.930G>A
c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.477G>A
n.226G>A
n.508G>A
3g.15635530G>CCA351602944BTDc.91G>C (p.Asp31His)
n.930G>C
c.151G>C (p.Asp51His)
c.157G>C (p.Asp53His)
n.477G>C
n.226G>C
n.508G>C
3g.15635530G>TCA351602946BTDc.91G>T (p.Asp31Tyr)
n.930G>T
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.477G>T
n.226G>T
n.508G>T
3g.15635530_15635531delCA2825001182BTDc.91_92del (p.Asp31ProfsTer5)
n.930_931del
c.151_152del (p.Asp51ProfsTer5)
c.157_158del (p.Asp53ProfsTer5)
n.477_478del
n.226_227del
n.508_509del
 ClinVar
3g.15635531A>CCA351602950BTDc.92A>C (p.Asp31Ala)
n.931A>C
c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.478A>C
n.227A>C
n.509A>C
3g.15635531A>GCA351602952BTDc.92A>G (p.Asp31Gly)
n.931A>G
c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.478A>G
n.227A>G
n.509A>G
3g.15635531A>TCA351602953BTDc.92A>T (p.Asp31Val)
n.931A>T
c.152A>T (p.Asp51Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
n.478A>T
n.227A>T
n.509A>T
3g.15635532C>ACA351602956BTDc.93C>A (p.Asp31Glu)
n.932C>A
c.153C>A (p.Asp51Glu)
c.159C>A (p.Asp53Glu)
n.479C>A
n.228C>A
n.510C>A
 dbSNP
3g.15635532C>GCA351602958BTDc.93C>G (p.Asp31Glu)
n.932C>G
c.153C>G (p.Asp51Glu)
c.159C>G (p.Asp53Glu)
n.479C>G
n.228C>G
n.510C>G
3g.15635532C>TCA432818898BTDc.93C>T (p.Asp31=)
n.932C>T
c.153C>T (p.Asp51=)
c.159C>T (p.Asp53=)
n.479C>T
n.228C>T
n.510C>T
3g.15635533C>ACA351602961BTDc.94C>A (p.His32Asn)
n.933C>A
c.154C>A (p.His52Asn)
c.160C>A (p.His54Asn)
n.480C>A
n.229C>A
n.511C>A
 gnomAD v4
3g.15635533C>GCA351602965BTDc.94C>G (p.His32Asp)
n.933C>G
c.154C>G (p.His52Asp)
c.160C>G (p.His54Asp)
n.480C>G
n.229C>G
n.511C>G
3g.15635533C>TCA351602963BTDc.94C>T (p.His32Tyr)
n.933C>T
c.154C>T (p.His52Tyr)
c.160C>T (p.His54Tyr)
n.480C>T
n.229C>T
n.511C>T
3g.15635535_15635537delCA2664636810BTDc.96_98del (p.His33del)
n.935_937del
c.156_158del (p.His53del)
c.162_164del (p.His55del)
n.482_484del
n.231_233del
n.513_515del
 gnomAD v4
3g.15635534A>CCA351602968BTDc.95A>C (p.His32Pro)
n.934A>C
c.155A>C (p.His52Pro)
c.161A>C (p.His54Pro)
n.481A>C
n.230A>C
n.512A>C
3g.15635534A>GCA351602970BTDc.95A>G (p.His32Arg)
n.934A>G
c.155A>G (p.His52Arg)
c.161A>G (p.His54Arg)
n.481A>G
n.230A>G
n.512A>G
 gnomAD v4
3g.15635534A>TCA351602971BTDc.95A>T (p.His32Leu)
n.934A>T
c.155A>T (p.His52Leu)
c.161A>T (p.His54Leu)
n.481A>T
n.230A>T
n.512A>T
3g.15635535T>ACA351602974BTDc.96T>A (p.His32Gln)
n.935T>A
c.156T>A (p.His52Gln)
c.162T>A (p.His54Gln)
n.482T>A
n.231T>A
n.513T>A
3g.15635535T>CCA432818899BTDc.96T>C (p.His32=)
n.935T>C
c.156T>C (p.His52=)
c.162T>C (p.His54=)
n.482T>C
n.231T>C
n.513T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.15635535T>GCA351602976BTDc.96T>G (p.His32Gln)
n.935T>G
c.156T>G (p.His52Gln)
c.162T>G (p.His54Gln)
n.482T>G
n.231T>G
n.513T>G
3g.15635536C>ACA351602979BTDc.97C>A (p.His33Asn)
n.936C>A
c.157C>A (p.His53Asn)
c.163C>A (p.His55Asn)
n.483C>A
n.232C>A
n.514C>A
3g.15635536C=CA1347641337BTDc.97C= (p.His33=)
n.936C=
c.157C= (p.His53=)
c.163C= (p.His55=)
n.483C=
n.232C=
n.514C=
3g.15635536C>GCA351602981BTDc.97C>G (p.His33Asp)
n.936C>G
c.157C>G (p.His53Asp)
c.163C>G (p.His55Asp)
n.483C>G
n.232C>G
n.514C>G
 dbSNP
3g.15635536C>TCA351602983BTDc.97C>T (p.His33Tyr)
n.936C>T
c.157C>T (p.His53Tyr)
c.163C>T (p.His55Tyr)
n.483C>T
n.232C>T
n.514C>T
3g.15635537A>CCA351602986BTDc.98A>C (p.His33Pro)
n.937A>C
c.158A>C (p.His53Pro)
c.164A>C (p.His55Pro)
n.484A>C
n.233A>C
n.515A>C
3g.15635537A>GCA351602988BTDc.98A>G (p.His33Arg)
n.937A>G
c.158A>G (p.His53Arg)
c.164A>G (p.His55Arg)
n.484A>G
n.233A>G
n.515A>G
 COSMIC
3g.15635537A>TCA351602990BTDc.98A>T (p.His33Leu)
n.937A>T
c.158A>T (p.His53Leu)
c.164A>T (p.His55Leu)
n.484A>T
n.233A>T
n.515A>T
3g.15635538C>ACA081966BTDc.99C>A (p.His33Gln)
n.938C>A
c.159C>A (p.His53Gln)
c.165C>A (p.His55Gln)
n.485C>A
n.234C>A
n.516C>A
 dbSNP
3g.[15635538C>A;15635539G>T]CA082319BTDc.[99C>A;100G>T] (p.[His33Gln;Glu34Ter])
c.[99C>A;100G>T] (p.His33GlnfsTer2)
n.[938C>A;939G>T]
c.[159C>A;160G>T] (p.[His53Gln;Glu54Ter])
c.[165C>A;166G>T] (p.His55GlnfsTer2)
c.[165C>A;166G>T] (p.[His55Gln;Glu56Ter])
n.[485C>A;486G>T]
n.[234C>A;235G>T]
n.[516C>A;517G>T]
3g.15635538C=CA1347641338BTDc.99C= (p.His33=)
n.938C=
c.159C= (p.His53=)
c.165C= (p.His55=)
n.485C=
n.234C=
n.516C=
3g.15635538C>GCA351602993BTDc.99C>G (p.His33Gln)
n.938C>G
c.159C>G (p.His53Gln)
c.165C>G (p.His55Gln)
n.485C>G
n.234C>G
n.516C>G
3g.15635538C>TCA2277252BTDc.99C>T (p.His33=)
n.938C>T
c.159C>T (p.His53=)
c.165C>T (p.His55=)
n.485C>T
n.234C>T
n.516C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635539G>ACA2277253BTDc.100G>A (p.Glu34Lys)
n.939G>A
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.486G>A
n.235G>A
n.517G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635539G>CCA351602998BTDc.100G>C (p.Glu34Gln)
n.939G>C
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.486G>C
n.235G>C
n.517G>C
3g.15635539G=CA1347641340BTDc.100G= (p.Glu34=)
n.939G=
c.160G= (p.Glu54=)
c.166G= (p.Glu56=)
n.486G=
n.235G=
n.517G=
3g.15635539G>TCA082133BTDc.100G>T (p.Glu34Ter)
n.939G>T
c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.486G>T
n.235G>T
n.517G>T
 dbSNP COSMIC
3g.15635539_15635540delinsGACA1347641339BTDc.100_101delinsGA (p.Glu34=)
n.939_940delinsGA
c.160_161delinsGA (p.Glu54=)
c.166_167delinsGA (p.Glu56=)
n.486_487delinsGA
n.235_236delinsGA
n.517_518delinsGA
3g.15635540delCA1045381768BTDc.101del (p.Glu34GlyfsTer16)
n.940del
c.161del (p.Glu54GlyfsTer16)
c.167del (p.Glu56GlyfsTer16)
n.487del
n.236del
n.518del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635540A>CCA351603001BTDc.101A>C (p.Glu34Ala)
n.940A>C
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.487A>C
n.236A>C
n.518A>C
3g.15635540A>GCA351603004BTDc.101A>G (p.Glu34Gly)
n.940A>G
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.487A>G
n.236A>G
n.518A>G
3g.15635540A>TCA351603003BTDc.101A>T (p.Glu34Val)
n.940A>T
c.161A>T (p.Glu54Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.487A>T
n.236A>T
n.518A>T
3g.15635541G>ACA432818908BTDc.102G>A (p.Glu34=)
n.941G>A
c.162G>A (p.Glu54=)
c.168G>A (p.Glu56=)
n.488G>A
n.237G>A
n.519G>A
 gnomAD v4
3g.15635541G>CCA351603007BTDc.102G>C (p.Glu34Asp)
n.941G>C
c.162G>C (p.Glu54Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.488G>C
n.237G>C
n.519G>C
3g.15635541G>TCA351603009BTDc.102G>T (p.Glu34Asp)
n.941G>T
c.162G>T (p.Glu54Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.488G>T
n.237G>T
n.519G>T
3g.15635542G>ACA70613674BTDc.103G>A (p.Ala35Thr)
n.942G>A
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.489G>A
n.238G>A
n.520G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15635542G>CCA351603011BTDc.103G>C (p.Ala35Pro)
n.942G>C
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.489G>C
n.238G>C
n.520G>C
3g.15635542G=CA1347641341BTDc.103G= (p.Ala35=)
n.942G=
c.163G= (p.Ala55=)
c.169G= (p.Ala57=)
n.489G=
n.238G=
n.520G=
3g.15635542G>TCA351603013BTDc.103G>T (p.Ala35Ser)
n.942G>T
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.489G>T
n.238G>T
n.520G>T

Number of alleles fetched