Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15635362_15635365delinsACGT | CA1347641254 | BTD | c.-16-62_-16-59delinsACGT (n.-16-62_-16-59delinsACGT) n.824-62_824-59delinsACGT c.45-62_45-59delinsACGT (n.45-62_45-59delinsACGT) c.51-62_51-59delinsACGT (n.51-62_51-59delinsACGT) c.*296-62_*296-59delinsACGT (n.*296-62_*296-59delinsACGT) n.371-62_371-59delinsACGT n.575-62_575-59delinsACGT n.120-62_120-59delinsACGT n.402-62_402-59delinsACGT | |
3 | g.15635363C>A | CA2664636610 | BTD | c.-16-61C>A (n.-16-61C>A) n.824-61C>A c.45-61C>A (n.45-61C>A) c.51-61C>A (n.51-61C>A) c.*296-61C>A (n.*296-61C>A) n.371-61C>A n.575-61C>A n.120-61C>A n.402-61C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635363C= | CA1347641255 | BTD | c.-16-61C= (n.-16-61C=) n.824-61C= c.45-61C= (n.45-61C=) c.51-61C= (n.51-61C=) c.*296-61C= (n.*296-61C=) n.371-61C= n.575-61C= n.120-61C= n.402-61C= | |
3 | g.15635363C>T | CA70613319 | BTD | c.-16-61C>T (n.-16-61C>T) n.824-61C>T c.45-61C>T (n.45-61C>T) c.51-61C>T (n.51-61C>T) c.*296-61C>T (n.*296-61C>T) n.371-61C>T n.575-61C>T n.120-61C>T n.402-61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635363_15635365del | CA901090763 | BTD | c.-16-61_-16-59del (n.-16-61_-16-59del) n.824-61_824-59del c.45-61_45-59del (n.45-61_45-59del) c.51-61_51-59del (n.51-61_51-59del) c.*296-61_*296-59del (n.*296-61_*296-59del) n.371-61_371-59del n.575-61_575-59del n.120-61_120-59del n.402-61_402-59del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635364G>A | CA70613320 | BTD | c.-16-60G>A (n.-16-60G>A) n.824-60G>A c.45-60G>A (n.45-60G>A) c.51-60G>A (n.51-60G>A) c.*296-60G>A (n.*296-60G>A) n.371-60G>A n.575-60G>A n.120-60G>A n.402-60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635364G>C | CA2664636614 | BTD | c.-16-60G>C (n.-16-60G>C) n.824-60G>C c.45-60G>C (n.45-60G>C) c.51-60G>C (n.51-60G>C) c.*296-60G>C (n.*296-60G>C) n.371-60G>C n.575-60G>C n.120-60G>C n.402-60G>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635364G= | CA1347641256 | BTD | c.-16-60G= (n.-16-60G=) n.824-60G= c.45-60G= (n.45-60G=) c.51-60G= (n.51-60G=) c.*296-60G= (n.*296-60G=) n.371-60G= n.575-60G= n.120-60G= n.402-60G= | |
3 | g.15635369del | CA2592990771 | BTD | c.-16-55del (n.-16-55del) n.824-55del c.45-55del (n.45-55del) c.51-55del (n.51-55del) c.*296-55del (n.*296-55del) n.371-55del n.575-55del n.120-55del n.402-55del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635368A>C | CA2577522658 | BTD | c.-16-56A>C (n.-16-56A>C) n.824-56A>C c.45-56A>C (n.45-56A>C) c.51-56A>C (n.51-56A>C) c.*296-56A>C (n.*296-56A>C) n.371-56A>C n.575-56A>C n.120-56A>C n.402-56A>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635369A= | CA1347641257 | BTD | c.-16-55A= (n.-16-55A=) n.824-55A= c.45-55A= (n.45-55A=) c.51-55A= (n.51-55A=) c.*296-55A= (n.*296-55A=) n.371-55A= n.575-55A= n.120-55A= n.402-55A= | |
3 | g.15635369A>G | CA901090774 | BTD | c.-16-55A>G (n.-16-55A>G) n.824-55A>G c.45-55A>G (n.45-55A>G) c.51-55A>G (n.51-55A>G) c.*296-55A>G (n.*296-55A>G) n.371-55A>G n.575-55A>G n.120-55A>G n.402-55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635369A>T | CA2664636617 | BTD | c.-16-55A>T (n.-16-55A>T) n.824-55A>T c.45-55A>T (n.45-55A>T) c.51-55A>T (n.51-55A>T) c.*296-55A>T (n.*296-55A>T) n.371-55A>T n.575-55A>T n.120-55A>T n.402-55A>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635370T>G | CA2664636618 | BTD | c.-16-54T>G (n.-16-54T>G) n.824-54T>G c.45-54T>G (n.45-54T>G) c.51-54T>G (n.51-54T>G) c.*296-54T>G (n.*296-54T>G) n.371-54T>G n.575-54T>G n.120-54T>G n.402-54T>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635372C>A | CA2664636620 | BTD | c.-16-52C>A (n.-16-52C>A) n.824-52C>A c.45-52C>A (n.45-52C>A) c.51-52C>A (n.51-52C>A) c.*296-52C>A (n.*296-52C>A) n.371-52C>A n.575-52C>A n.120-52C>A n.402-52C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635372C= | CA1347641258 | BTD | c.-16-52C= (n.-16-52C=) n.824-52C= c.45-52C= (n.45-52C=) c.51-52C= (n.51-52C=) c.*296-52C= (n.*296-52C=) n.371-52C= n.575-52C= n.120-52C= n.402-52C= | |
3 | g.15635372C>T | CA70613322 | BTD | c.-16-52C>T (n.-16-52C>T) n.824-52C>T c.45-52C>T (n.45-52C>T) c.51-52C>T (n.51-52C>T) c.*296-52C>T (n.*296-52C>T) n.371-52C>T n.575-52C>T n.120-52C>T n.402-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635375G>A | CA901090776 | BTD | c.-16-49G>A (n.-16-49G>A) n.824-49G>A c.45-49G>A (n.45-49G>A) c.51-49G>A (n.51-49G>A) c.*296-49G>A (n.*296-49G>A) n.371-49G>A n.575-49G>A n.120-49G>A n.402-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635375G= | CA1347641259 | BTD | c.-16-49G= (n.-16-49G=) n.824-49G= c.45-49G= (n.45-49G=) c.51-49G= (n.51-49G=) c.*296-49G= (n.*296-49G=) n.371-49G= n.575-49G= n.120-49G= n.402-49G= | |
3 | g.15635375G>T | CA2664636624 | BTD | c.-16-49G>T (n.-16-49G>T) n.824-49G>T c.45-49G>T (n.45-49G>T) c.51-49G>T (n.51-49G>T) c.*296-49G>T (n.*296-49G>T) n.371-49G>T n.575-49G>T n.120-49G>T n.402-49G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635376G>T | CA2664636625 | BTD | c.-16-48G>T (n.-16-48G>T) n.824-48G>T c.45-48G>T (n.45-48G>T) c.51-48G>T (n.51-48G>T) c.*296-48G>T (n.*296-48G>T) n.371-48G>T n.575-48G>T n.120-48G>T n.402-48G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635378A= | CA1347641260 | BTD | c.-16-46A= (n.-16-46A=) n.824-46A= c.45-46A= (n.45-46A=) c.51-46A= (n.51-46A=) c.*296-46A= (n.*296-46A=) n.371-46A= n.575-46A= n.120-46A= n.402-46A= | |
3 | g.15635378A>G | CA1347641261 | BTD | c.-16-46A>G (n.-16-46A>G) n.824-46A>G c.45-46A>G (n.45-46A>G) c.51-46A>G (n.51-46A>G) c.*296-46A>G (n.*296-46A>G) n.371-46A>G n.575-46A>G n.120-46A>G n.402-46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635379G= | CA1347641262 | BTD | c.-16-45G= (n.-16-45G=) n.824-45G= c.45-45G= (n.45-45G=) c.51-45G= (n.51-45G=) c.*296-45G= (n.*296-45G=) n.371-45G= n.575-45G= n.120-45G= n.402-45G= | |
3 | g.15635379G>T | CA70613326 | BTD | c.-16-45G>T (n.-16-45G>T) n.824-45G>T c.45-45G>T (n.45-45G>T) c.51-45G>T (n.51-45G>T) c.*296-45G>T (n.*296-45G>T) n.371-45G>T n.575-45G>T n.120-45G>T n.402-45G>T | dbSNP |
3 | g.15635380G>C | CA2553279370 | BTD | c.-16-44G>C (n.-16-44G>C) n.824-44G>C c.45-44G>C (n.45-44G>C) c.51-44G>C (n.51-44G>C) c.*296-44G>C (n.*296-44G>C) n.371-44G>C n.575-44G>C n.120-44G>C n.402-44G>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635380G= | CA1347641263 | BTD | c.-16-44G= (n.-16-44G=) n.824-44G= c.45-44G= (n.45-44G=) c.51-44G= (n.51-44G=) c.*296-44G= (n.*296-44G=) n.371-44G= n.575-44G= n.120-44G= n.402-44G= | |
3 | g.15635380G>T | CA70613335 | BTD | c.-16-44G>T (n.-16-44G>T) n.824-44G>T c.45-44G>T (n.45-44G>T) c.51-44G>T (n.51-44G>T) c.*296-44G>T (n.*296-44G>T) n.371-44G>T n.575-44G>T n.120-44G>T n.402-44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635385T>C | CA2664636627 | BTD | c.-16-39T>C (n.-16-39T>C) n.824-39T>C c.45-39T>C (n.45-39T>C) c.51-39T>C (n.51-39T>C) c.*296-39T>C (n.*296-39T>C) n.371-39T>C n.575-39T>C n.120-39T>C n.402-39T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635387T>C | CA541677806 | BTD | c.-16-37T>C (n.-16-37T>C) n.824-37T>C c.45-37T>C (n.45-37T>C) c.51-37T>C (n.51-37T>C) c.*296-37T>C (n.*296-37T>C) n.371-37T>C n.575-37T>C n.120-37T>C n.402-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635387T= | CA1347641264 | BTD | c.-16-37T= (n.-16-37T=) n.824-37T= c.45-37T= (n.45-37T=) c.51-37T= (n.51-37T=) c.*296-37T= (n.*296-37T=) n.371-37T= n.575-37T= n.120-37T= n.402-37T= | |
3 | g.15635388A>G | CA2664636628 | BTD | c.-16-36A>G (n.-16-36A>G) n.824-36A>G c.45-36A>G (n.45-36A>G) c.51-36A>G (n.51-36A>G) c.*296-36A>G (n.*296-36A>G) n.371-36A>G n.575-36A>G n.120-36A>G n.402-36A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635389T>C | CA2664636629 | BTD | c.-16-35T>C (n.-16-35T>C) n.824-35T>C c.45-35T>C (n.45-35T>C) c.51-35T>C (n.51-35T>C) c.*296-35T>C (n.*296-35T>C) n.371-35T>C n.575-35T>C n.120-35T>C n.402-35T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635391C= | CA1347641265 | BTD | c.-16-33C= (n.-16-33C=) n.824-33C= c.45-33C= (n.45-33C=) c.51-33C= (n.51-33C=) c.*296-33C= (n.*296-33C=) n.371-33C= n.575-33C= n.120-33C= n.402-33C= | |
3 | g.15635391C>G | CA541677807 | BTD | c.-16-33C>G (n.-16-33C>G) n.824-33C>G c.45-33C>G (n.45-33C>G) c.51-33C>G (n.51-33C>G) c.*296-33C>G (n.*296-33C>G) n.371-33C>G n.575-33C>G n.120-33C>G n.402-33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635391C>T | CA2577522659 | BTD | c.-16-33C>T (n.-16-33C>T) n.824-33C>T c.45-33C>T (n.45-33C>T) c.51-33C>T (n.51-33C>T) c.*296-33C>T (n.*296-33C>T) n.371-33C>T n.575-33C>T n.120-33C>T n.402-33C>T | |
3 | g.15635393G>C | CA2577522660 | BTD | c.-16-31G>C (n.-16-31G>C) n.824-31G>C c.45-31G>C (n.45-31G>C) c.51-31G>C (n.51-31G>C) c.*296-31G>C (n.*296-31G>C) n.371-31G>C n.575-31G>C n.120-31G>C n.402-31G>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635393G>T | CA2664636632 | BTD | c.-16-31G>T (n.-16-31G>T) n.824-31G>T c.45-31G>T (n.45-31G>T) c.51-31G>T (n.51-31G>T) c.*296-31G>T (n.*296-31G>T) n.371-31G>T n.575-31G>T n.120-31G>T n.402-31G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635395T>C | CA2664636633 | BTD | c.-16-29T>C (n.-16-29T>C) n.824-29T>C c.45-29T>C (n.45-29T>C) c.51-29T>C (n.51-29T>C) c.*296-29T>C (n.*296-29T>C) n.371-29T>C n.575-29T>C n.120-29T>C n.402-29T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635396G>A | CA2277226 | BTD | c.-16-28G>A (n.-16-28G>A) n.824-28G>A c.45-28G>A (n.45-28G>A) c.51-28G>A (n.51-28G>A) c.*296-28G>A (n.*296-28G>A) n.371-28G>A n.575-28G>A n.120-28G>A n.402-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635396G>C | CA1347641267 | BTD | c.-16-28G>C (n.-16-28G>C) n.824-28G>C c.45-28G>C (n.45-28G>C) c.51-28G>C (n.51-28G>C) c.*296-28G>C (n.*296-28G>C) n.371-28G>C n.575-28G>C n.120-28G>C n.402-28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635396G= | CA1347641266 | BTD | c.-16-28G= (n.-16-28G=) n.824-28G= c.45-28G= (n.45-28G=) c.51-28G= (n.51-28G=) c.*296-28G= (n.*296-28G=) n.371-28G= n.575-28G= n.120-28G= n.402-28G= | |
3 | g.15635397T>C | CA2755328419 | BTD | c.-16-27T>C (n.-16-27T>C) n.824-27T>C c.45-27T>C (n.45-27T>C) c.51-27T>C (n.51-27T>C) c.*296-27T>C (n.*296-27T>C) n.371-27T>C n.575-27T>C n.120-27T>C n.402-27T>C | |
3 | g.15635404del | CA2577522661 | BTD | c.-16-20del (n.-16-20del) n.824-20del c.45-20del (n.45-20del) c.51-20del (n.51-20del) c.*296-20del (n.*296-20del) n.371-20del n.575-20del n.120-20del n.402-20del | |
3 | g.15635402C= | CA1347641268 | BTD | c.-16-22C= (n.-16-22C=) n.824-22C= c.45-22C= (n.45-22C=) c.51-22C= (n.51-22C=) c.*296-22C= (n.*296-22C=) n.371-22C= n.575-22C= n.120-22C= n.402-22C= | |
3 | g.15635402C>T | CA1347641269 | BTD | c.-16-22C>T (n.-16-22C>T) n.824-22C>T c.45-22C>T (n.45-22C>T) c.51-22C>T (n.51-22C>T) c.*296-22C>T (n.*296-22C>T) n.371-22C>T n.575-22C>T n.120-22C>T n.402-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15635403C= | CA1347641270 | BTD | c.-16-21C= (n.-16-21C=) n.824-21C= c.45-21C= (n.45-21C=) c.51-21C= (n.51-21C=) c.*296-21C= (n.*296-21C=) n.371-21C= n.575-21C= n.120-21C= n.402-21C= | |
3 | g.15635403C>G | CA2577522662 | BTD | c.-16-21C>G (n.-16-21C>G) n.824-21C>G c.45-21C>G (n.45-21C>G) c.51-21C>G (n.51-21C>G) c.*296-21C>G (n.*296-21C>G) n.371-21C>G n.575-21C>G n.120-21C>G n.402-21C>G | |
3 | g.15635403C>T | CA2277227 | BTD | c.-16-21C>T (n.-16-21C>T) n.824-21C>T c.45-21C>T (n.45-21C>T) c.51-21C>T (n.51-21C>T) c.*296-21C>T (n.*296-21C>T) n.371-21C>T n.575-21C>T n.120-21C>T n.402-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635404C>T | CA2664636634 | BTD | c.-16-20C>T (n.-16-20C>T) n.824-20C>T c.45-20C>T (n.45-20C>T) c.51-20C>T (n.51-20C>T) c.*296-20C>T (n.*296-20C>T) n.371-20C>T n.575-20C>T n.120-20C>T n.402-20C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635405T>C | CA541677808 | BTD | c.-16-19T>C (n.-16-19T>C) n.824-19T>C c.45-19T>C (n.45-19T>C) c.51-19T>C (n.51-19T>C) c.*296-19T>C (n.*296-19T>C) n.371-19T>C n.575-19T>C n.120-19T>C n.402-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635405T= | CA1347641271 | BTD | c.-16-19T= (n.-16-19T=) n.824-19T= c.45-19T= (n.45-19T=) c.51-19T= (n.51-19T=) c.*296-19T= (n.*296-19T=) n.371-19T= n.575-19T= n.120-19T= n.402-19T= | |
3 | g.15635407_15635408delinsGC | CA1347641272 | BTD | c.-16-17_-16-16delinsGC (n.-16-17_-16-16delinsGC) n.824-17_824-16delinsGC c.45-17_45-16delinsGC (n.45-17_45-16delinsGC) c.51-17_51-16delinsGC (n.51-17_51-16delinsGC) c.*296-17_*296-16delinsGC (n.*296-17_*296-16delinsGC) n.371-17_371-16delinsGC n.575-17_575-16delinsGC n.120-17_120-16delinsGC n.402-17_402-16delinsGC | |
3 | g.15635408C>T | CA2577522663 | BTD | c.-16-16C>T (n.-16-16C>T) n.824-16C>T c.45-16C>T (n.45-16C>T) c.51-16C>T (n.51-16C>T) c.*296-16C>T (n.*296-16C>T) n.371-16C>T n.575-16C>T n.120-16C>T n.402-16C>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635411del | CA541677809 | BTD | c.-16-13del (n.-16-13del) n.824-13del c.45-13del (n.45-13del) c.51-13del (n.51-13del) c.*296-13del (n.*296-13del) n.371-13del n.575-13del n.120-13del n.402-13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635409C>G | CA2664636640 | BTD | c.-16-15C>G (n.-16-15C>G) n.824-15C>G c.45-15C>G (n.45-15C>G) c.51-15C>G (n.51-15C>G) c.*296-15C>G (n.*296-15C>G) n.371-15C>G n.575-15C>G n.120-15C>G n.402-15C>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635410C>G | CA2555089176 | BTD | c.-16-14C>G (n.-16-14C>G) n.824-14C>G c.45-14C>G (n.45-14C>G) c.51-14C>G (n.51-14C>G) c.*296-14C>G (n.*296-14C>G) n.371-14C>G n.575-14C>G n.120-14C>G n.402-14C>G | |
3 | g.15635412A= | CA1347641273 | BTD | c.-16-12A= (n.-16-12A=) n.824-12A= c.45-12A= (n.45-12A=) c.51-12A= (n.51-12A=) c.*296-12A= (n.*296-12A=) n.371-12A= n.575-12A= n.120-12A= n.402-12A= | |
3 | g.15635412A>G | CA541677810 | BTD | c.-16-12A>G (n.-16-12A>G) n.824-12A>G c.45-12A>G (n.45-12A>G) c.51-12A>G (n.51-12A>G) c.*296-12A>G (n.*296-12A>G) n.371-12A>G n.575-12A>G n.120-12A>G n.402-12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635415A>G | CA2664636643 | BTD | c.-16-9A>G (n.-16-9A>G) n.824-9A>G c.45-9A>G (n.45-9A>G) c.51-9A>G (n.51-9A>G) c.*296-9A>G (n.*296-9A>G) n.371-9A>G n.575-9A>G n.120-9A>G n.402-9A>G | gnomAD v4 |
3 | g.15635416C= | CA1347641275 | BTD | c.-16-8C= (n.-16-8C=) n.824-8C= c.45-8C= (n.45-8C=) c.51-8C= (n.51-8C=) c.*296-8C= (n.*296-8C=) n.371-8C= n.575-8C= n.120-8C= n.402-8C= | |
3 | g.15635416C>G | CA70613364 | BTD | c.-16-8C>G (n.-16-8C>G) n.824-8C>G c.45-8C>G (n.45-8C>G) c.51-8C>G (n.51-8C>G) c.*296-8C>G (n.*296-8C>G) n.371-8C>G n.575-8C>G n.120-8C>G n.402-8C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635416_15635417delinsCA | CA1347641276 | BTD | c.-16-8_-16-7delinsCA (n.-16-8_-16-7delinsCA) n.824-8_824-7delinsCA c.45-8_45-7delinsCA (n.45-8_45-7delinsCA) c.51-8_51-7delinsCA (n.51-8_51-7delinsCA) c.*296-8_*296-7delinsCA (n.*296-8_*296-7delinsCA) n.371-8_371-7delinsCA n.575-8_575-7delinsCA n.120-8_120-7delinsCA n.402-8_402-7delinsCA | |
3 | g.15635416_15635423delinsCATTCCAG | CA1347641274 | BTD | c.-16-8_-16-1delinsCATTCCAG (n.-16-8_-16-1delinsCATTCCAG) n.824-8_824-1delinsCATTCCAG c.45-8_45-1delinsCATTCCAG (n.45-8_45-1delinsCATTCCAG) c.51-8_51-1delinsCATTCCAG (n.51-8_51-1delinsCATTCCAG) c.*296-8_*296-1delinsCATTCCAG (n.*296-8_*296-1delinsCATTCCAG) n.371-8_371-1delinsCATTCCAG n.575-8_575-1delinsCATTCCAG n.120-8_120-1delinsCATTCCAG n.402-8_402-1delinsCATTCCAG | |
3 | g.15635417del | CA541677811 | BTD | c.-16-7del (n.-16-7del) n.824-7del c.45-7del (n.45-7del) c.51-7del (n.51-7del) c.*296-7del (n.*296-7del) n.371-7del n.575-7del n.120-7del n.402-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635417A= | CA1347641277 | BTD | c.-16-7A= (n.-16-7A=) n.824-7A= c.45-7A= (n.45-7A=) c.51-7A= (n.51-7A=) c.*296-7A= (n.*296-7A=) n.371-7A= n.575-7A= n.120-7A= n.402-7A= | |
3 | g.15635417A>C | CA2277230 | BTD | c.-16-7A>C (n.-16-7A>C) n.824-7A>C c.45-7A>C (n.45-7A>C) c.51-7A>C (n.51-7A>C) c.*296-7A>C (n.*296-7A>C) n.371-7A>C n.575-7A>C n.120-7A>C n.402-7A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.15635417A>G | CA2277229 | BTD | c.-16-7A>G (n.-16-7A>G) n.824-7A>G c.45-7A>G (n.45-7A>G) c.51-7A>G (n.51-7A>G) c.*296-7A>G (n.*296-7A>G) n.371-7A>G n.575-7A>G n.120-7A>G n.402-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635417A>T | CA541677812 | BTD | c.-16-7A>T (n.-16-7A>T) n.824-7A>T c.45-7A>T (n.45-7A>T) c.51-7A>T (n.51-7A>T) c.*296-7A>T (n.*296-7A>T) n.371-7A>T n.575-7A>T n.120-7A>T n.402-7A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635420_15635426del | CA2277228 | BTD | c.-16-4_-14del n.824-4_826del c.45-4_47del c.51-4_53del c.*296-4_*298del n.371-4_373del n.575-4_577del n.120-4_122del n.402-4_404del | dbSNP ExAC |
3 | g.15635419T>C | CA2277231 | BTD | c.-16-5T>C (n.-16-5T>C) n.824-5T>C c.45-5T>C (n.45-5T>C) c.51-5T>C (n.51-5T>C) c.*296-5T>C (n.*296-5T>C) n.371-5T>C n.575-5T>C n.120-5T>C n.402-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635419T= | CA1347641278 | BTD | c.-16-5T= (n.-16-5T=) n.824-5T= c.45-5T= (n.45-5T=) c.51-5T= (n.51-5T=) c.*296-5T= (n.*296-5T=) n.371-5T= n.575-5T= n.120-5T= n.402-5T= | |
3 | g.15635420C>G | CA2577522664 | BTD | c.-16-4C>G (n.-16-4C>G) n.824-4C>G c.45-4C>G (n.45-4C>G) c.51-4C>G (n.51-4C>G) c.*296-4C>G (n.*296-4C>G) n.371-4C>G n.575-4C>G n.120-4C>G n.402-4C>G | |
3 | g.15635421C= | CA1347641279 | BTD | c.-16-3C= (n.-16-3C=) n.824-3C= c.45-3C= (n.45-3C=) c.51-3C= (n.51-3C=) c.*296-3C= (n.*296-3C=) n.371-3C= n.575-3C= n.120-3C= n.402-3C= | |
3 | g.15635421C>T | CA70613381 | BTD | c.-16-3C>T (n.-16-3C>T) n.824-3C>T c.45-3C>T (n.45-3C>T) c.51-3C>T (n.51-3C>T) c.*296-3C>T (n.*296-3C>T) n.371-3C>T n.575-3C>T n.120-3C>T n.402-3C>T | dbSNP |
3 | g.15635422A= | CA1347641280 | BTD | c.-16-2A= (n.-16-2A=) n.824-2A= c.45-2A= (n.45-2A=) c.51-2A= (n.51-2A=) c.*296-2A= (n.*296-2A=) n.371-2A= n.575-2A= n.120-2A= n.402-2A= | |
3 | g.15635422A>C | CA351602679 | BTD | c.-16-2A>C (n.-16-2A>C) n.824-2A>C c.45-2A>C (n.45-2A>C) c.51-2A>C (n.51-2A>C) c.*296-2A>C (n.*296-2A>C) n.371-2A>C n.575-2A>C n.120-2A>C n.402-2A>C | |
3 | g.15635422A>G | CA351602680 | BTD | c.-16-2A>G (n.-16-2A>G) n.824-2A>G c.45-2A>G (n.45-2A>G) c.51-2A>G (n.51-2A>G) c.*296-2A>G (n.*296-2A>G) n.371-2A>G n.575-2A>G n.120-2A>G n.402-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635422A>T | CA351602681 | BTD | c.-16-2A>T (n.-16-2A>T) n.824-2A>T c.45-2A>T (n.45-2A>T) c.51-2A>T (n.51-2A>T) c.*296-2A>T (n.*296-2A>T) n.371-2A>T n.575-2A>T n.120-2A>T n.402-2A>T | |
3 | g.15635423G>A | CA351602682 | BTD | c.-16-1G>A (n.-16-1G>A) n.824-1G>A c.45-1G>A (n.45-1G>A) c.51-1G>A (n.51-1G>A) c.*296-1G>A (n.*296-1G>A) n.371-1G>A n.575-1G>A n.120-1G>A n.402-1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635423G>C | CA351602683 | BTD | c.-16-1G>C (n.-16-1G>C) n.824-1G>C c.45-1G>C (n.45-1G>C) c.51-1G>C (n.51-1G>C) c.*296-1G>C (n.*296-1G>C) n.371-1G>C n.575-1G>C n.120-1G>C n.402-1G>C | |
3 | g.15635423G>T | CA351602684 | BTD | c.-16-1G>T (n.-16-1G>T) n.824-1G>T c.45-1G>T (n.45-1G>T) c.51-1G>T (n.51-1G>T) c.*296-1G>T (n.*296-1G>T) n.371-1G>T n.575-1G>T n.120-1G>T n.402-1G>T | |
3 | g.15635424A>C | CA351602685 | BTD | c.-16A>C (n.-16A>C) n.824A>C c.45A>C (p.Arg15Ser) c.51A>C (p.Arg17Ser) c.*296A>C (n.*296A>C) n.371A>C n.575A>C n.120A>C n.402A>C | |
3 | g.15635424A>G | CA432818798 | BTD | c.-16A>G (n.-16A>G) n.824A>G c.45A>G (p.Arg15=) c.51A>G (p.Arg17=) c.*296A>G (n.*296A>G) n.371A>G n.575A>G n.120A>G n.402A>G | |
3 | g.15635424A>T | CA351602686 | BTD | c.-16A>T (n.-16A>T) n.824A>T c.45A>T (p.Arg15Ser) c.51A>T (p.Arg17Ser) c.*296A>T (n.*296A>T) n.371A>T n.575A>T n.120A>T n.402A>T | |
3 | g.15635425T>A | CA351602689 | BTD | c.-15T>A (n.-15T>A) n.825T>A c.46T>A (p.Phe16Ile) c.52T>A (p.Phe18Ile) c.*297T>A (n.*297T>A) n.372T>A n.576T>A n.121T>A n.403T>A | |
3 | g.15635425T>C | CA351602687 | BTD | c.-15T>C (n.-15T>C) n.825T>C c.46T>C (p.Phe16Leu) c.52T>C (p.Phe18Leu) c.*297T>C (n.*297T>C) n.372T>C n.576T>C n.121T>C n.403T>C | |
3 | g.15635425T>G | CA351602688 | BTD | c.-15T>G (n.-15T>G) n.825T>G c.46T>G (p.Phe16Val) c.52T>G (p.Phe18Val) c.*297T>G (n.*297T>G) n.372T>G n.576T>G n.121T>G n.403T>G | |
3 | g.15635426T>A | CA351602690 | BTD | c.-14T>A (n.-14T>A) n.826T>A c.47T>A (p.Phe16Tyr) c.53T>A (p.Phe18Tyr) c.*298T>A (n.*298T>A) n.373T>A n.577T>A n.122T>A n.404T>A | COSMIC |
3 | g.15635426T>C | CA351602691 | BTD | c.-14T>C (n.-14T>C) n.826T>C c.47T>C (p.Phe16Ser) c.53T>C (p.Phe18Ser) c.*298T>C (n.*298T>C) n.373T>C n.577T>C n.122T>C n.404T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635426T>G | CA351602692 | BTD | c.-14T>G (n.-14T>G) n.826T>G c.47T>G (p.Phe16Cys) c.53T>G (p.Phe18Cys) c.*298T>G (n.*298T>G) n.373T>G n.577T>G n.122T>G n.404T>G | |
3 | g.15635426T= | CA1347641281 | BTD | c.-14T= (n.-14T=) n.826T= c.47T= (p.Phe16=) c.53T= (p.Phe18=) c.*298T= (n.*298T=) n.373T= n.577T= n.122T= n.404T= | |
3 | g.15635427T>A | CA351602693 | BTD | c.-13T>A (n.-13T>A) n.827T>A c.48T>A (p.Phe16Leu) c.54T>A (p.Phe18Leu) c.*299T>A (n.*299T>A) n.374T>A n.578T>A n.123T>A n.405T>A | |
3 | g.15635427T>C | CA432818800 | BTD | c.-13T>C (n.-13T>C) n.827T>C c.48T>C (p.Phe16=) c.54T>C (p.Phe18=) c.*299T>C (n.*299T>C) n.374T>C n.578T>C n.123T>C n.405T>C | |
3 | g.15635427T>G | CA351602694 | BTD | c.-13T>G (n.-13T>G) n.827T>G c.48T>G (p.Phe16Leu) c.54T>G (p.Phe18Leu) c.*299T>G (n.*299T>G) n.374T>G n.578T>G n.123T>G n.405T>G | |
3 | g.15635428G>A | CA351602695 | BTD | c.-12G>A (n.-12G>A) n.828G>A c.49G>A (p.Val17Met) c.55G>A (p.Val19Met) c.*300G>A (n.*300G>A) n.375G>A n.579G>A n.124G>A n.406G>A | dbSNP |
3 | g.15635428G>C | CA351602696 | BTD | c.-12G>C (n.-12G>C) n.828G>C c.49G>C (p.Val17Leu) c.55G>C (p.Val19Leu) c.*300G>C (n.*300G>C) n.375G>C n.579G>C n.124G>C n.406G>C | |
3 | g.15635428G>T | CA351602697 | BTD | c.-12G>T (n.-12G>T) n.828G>T c.49G>T (p.Val17Leu) c.55G>T (p.Val19Leu) c.*300G>T (n.*300G>T) n.375G>T n.579G>T n.124G>T n.406G>T | |
3 | g.15635429T>A | CA351602698 | BTD | c.-11T>A (n.-11T>A) n.829T>A c.50T>A (p.Val17Glu) c.56T>A (p.Val19Glu) c.*301T>A (n.*301T>A) n.376T>A n.580T>A n.125T>A n.407T>A | |
3 | g.15635429T>C | CA351602699 | BTD | c.-11T>C (n.-11T>C) n.829T>C c.50T>C (p.Val17Ala) c.56T>C (p.Val19Ala) c.*301T>C (n.*301T>C) n.376T>C n.580T>C n.125T>C n.407T>C | |
3 | g.15635429T>G | CA351602700 | BTD | c.-11T>G (n.-11T>G) n.829T>G c.50T>G (p.Val17Gly) c.56T>G (p.Val19Gly) c.*301T>G (n.*301T>G) n.376T>G n.580T>G n.125T>G n.407T>G | |
3 | g.15635430G>A | CA432818802 | BTD | c.-10G>A (n.-10G>A) n.830G>A c.51G>A (p.Val17=) c.57G>A (p.Val19=) c.*302G>A (n.*302G>A) n.377G>A n.126G>A n.408G>A | |
3 | g.15635430G>C | CA432818803 | BTD | c.-10G>C (n.-10G>C) n.830G>C c.51G>C (p.Val17=) c.57G>C (p.Val19=) c.*302G>C (n.*302G>C) n.377G>C n.126G>C n.408G>C | |
3 | g.15635430G>T | CA432818804 | BTD | c.-10G>T (n.-10G>T) n.830G>T c.51G>T (p.Val17=) c.57G>T (p.Val19=) c.*302G>T (n.*302G>T) n.377G>T n.126G>T n.408G>T | |
3 | g.15635431G>A | CA351602703 | BTD | c.-9G>A (n.-9G>A) n.831G>A c.52G>A (p.Val18Ile) c.58G>A (p.Val20Ile) c.*303G>A (n.*303G>A) n.378G>A n.127G>A n.409G>A | |
3 | g.15635431G>C | CA351602702 | BTD | c.-9G>C (n.-9G>C) n.831G>C c.52G>C (p.Val18Leu) c.58G>C (p.Val20Leu) c.*303G>C (n.*303G>C) n.378G>C n.127G>C n.409G>C | |
3 | g.15635431G>T | CA351602701 | BTD | c.-9G>T (n.-9G>T) n.831G>T c.52G>T (p.Val18Phe) c.58G>T (p.Val20Phe) c.*303G>T (n.*303G>T) n.378G>T n.127G>T n.409G>T | |
3 | g.15635432T>A | CA351602704 | BTD | c.-8T>A (n.-8T>A) n.832T>A c.53T>A (p.Val18Asp) c.59T>A (p.Val20Asp) c.*304T>A (n.*304T>A) n.379T>A n.128T>A n.410T>A | |
3 | g.15635432T>C | CA351602706 | BTD | c.-8T>C (n.-8T>C) n.832T>C c.53T>C (p.Val18Ala) c.59T>C (p.Val20Ala) c.*304T>C (n.*304T>C) n.379T>C n.128T>C n.410T>C | |
3 | g.15635432T>G | CA351602705 | BTD | c.-8T>G (n.-8T>G) n.832T>G c.53T>G (p.Val18Gly) c.59T>G (p.Val20Gly) c.*304T>G (n.*304T>G) n.379T>G n.128T>G n.410T>G | |
3 | g.15635433C>A | CA432818807 | BTD | c.-7C>A (n.-7C>A) n.833C>A c.54C>A (p.Val18=) c.60C>A (p.Val20=) c.*305C>A (n.*305C>A) n.380C>A n.129C>A n.411C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635433C= | CA1347641282 | BTD | c.-7C= (n.-7C=) n.833C= c.54C= (p.Val18=) c.60C= (p.Val20=) c.*305C= (n.*305C=) n.380C= n.129C= n.411C= | |
3 | g.15635433C>G | CA432818809 | BTD | c.-7C>G (n.-7C>G) n.833C>G c.54C>G (p.Val18=) c.60C>G (p.Val20=) c.*305C>G (n.*305C>G) n.380C>G n.129C>G n.411C>G | |
3 | g.15635433C>T | CA432818810 | BTD | c.-7C>T (n.-7C>T) n.833C>T c.54C>T (p.Val18=) c.60C>T (p.Val20=) c.*305C>T (n.*305C>T) n.380C>T n.129C>T n.411C>T | |
3 | g.15635434del | CA2831039755 | BTD | c.-6del (n.-6del) n.834del c.55del (p.Cys19AlafsTer?) c.61del (p.Cys21AlafsTer?) c.*306del (n.*306del) n.381del n.130del n.412del | |
3 | g.15635434T>A | CA351602707 | BTD | c.-6T>A (n.-6T>A) n.834T>A c.55T>A (p.Cys19Ser) c.61T>A (p.Cys21Ser) c.*306T>A (n.*306T>A) n.381T>A n.130T>A n.412T>A | |
3 | g.15635434T>C | CA351602709 | BTD | c.-6T>C (n.-6T>C) n.834T>C c.55T>C (p.Cys19Arg) c.61T>C (p.Cys21Arg) c.*306T>C (n.*306T>C) n.381T>C n.130T>C n.412T>C | |
3 | g.15635434T>G | CA351602708 | BTD | c.-6T>G (n.-6T>G) n.834T>G c.55T>G (p.Cys19Gly) c.61T>G (p.Cys21Gly) c.*306T>G (n.*306T>G) n.381T>G n.130T>G n.412T>G | |
3 | g.15635435G>A | CA351602710 | BTD | c.-5G>A (n.-5G>A) n.835G>A c.56G>A (p.Cys19Tyr) c.62G>A (p.Cys21Tyr) c.*307G>A (n.*307G>A) n.382G>A n.131G>A n.413G>A | |
3 | g.15635435G>C | CA351602712 | BTD | c.-5G>C (n.-5G>C) n.835G>C c.56G>C (p.Cys19Ser) c.62G>C (p.Cys21Ser) c.*307G>C (n.*307G>C) n.382G>C n.131G>C n.413G>C | |
3 | g.15635435G>T | CA351602711 | BTD | c.-5G>T (n.-5G>T) n.835G>T c.56G>T (p.Cys19Phe) c.62G>T (p.Cys21Phe) c.*307G>T (n.*307G>T) n.382G>T n.131G>T n.413G>T | |
3 | g.15635436C>A | CA351602713 | BTD | c.-4C>A (n.-4C>A) n.836C>A c.57C>A (p.Cys19Ter) c.63C>A (p.Cys21Ter) c.*308C>A (n.*308C>A) n.383C>A n.132C>A n.414C>A | |
3 | g.15635436C>G | CA351602714 | BTD | c.-4C>G (n.-4C>G) n.836C>G c.57C>G (p.Cys19Trp) c.63C>G (p.Cys21Trp) c.*308C>G (n.*308C>G) n.383C>G n.132C>G n.414C>G | |
3 | g.15635436C>T | CA432818811 | BTD | c.-4C>T (n.-4C>T) n.836C>T c.57C>T (p.Cys19=) c.63C>T (p.Cys21=) c.*308C>T (n.*308C>T) n.383C>T n.132C>T n.414C>T | |
3 | g.15635437A= | CA1347641283 | BTD | c.-3A= (n.-3A=) n.837A= c.58A= (p.Ile20=) c.64A= (p.Ile22=) c.*309A= (n.*309A=) n.384A= n.133A= n.415A= | |
3 | g.15635437A>C | CA351602715 | BTD | c.-3A>C (n.-3A>C) n.837A>C c.58A>C (p.Ile20Leu) c.64A>C (p.Ile22Leu) c.*309A>C (n.*309A>C) n.384A>C n.133A>C n.415A>C | |
3 | g.15635437A>G | CA351602717 | BTD | c.-3A>G (n.-3A>G) n.837A>G c.58A>G (p.Ile20Val) c.64A>G (p.Ile22Val) c.*309A>G (n.*309A>G) n.384A>G n.133A>G n.415A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635437A>T | CA351602716 | BTD | c.-3A>T (n.-3A>T) n.837A>T c.58A>T (p.Ile20Phe) c.64A>T (p.Ile22Phe) c.*309A>T (n.*309A>T) n.384A>T n.133A>T n.415A>T | |
3 | g.15635438T>A | CA351602718 | BTD | c.-2T>A (n.-2T>A) n.838T>A c.59T>A (p.Ile20Asn) c.65T>A (p.Ile22Asn) c.*310T>A (n.*310T>A) n.385T>A n.134T>A n.416T>A | |
3 | g.15635438T>C | CA351602720 | BTD | c.-2T>C (n.-2T>C) n.838T>C c.59T>C (p.Ile20Thr) c.65T>C (p.Ile22Thr) c.*310T>C (n.*310T>C) n.385T>C n.134T>C n.416T>C | |
3 | g.15635438T>G | CA351602719 | BTD | c.-2T>G (n.-2T>G) n.838T>G c.59T>G (p.Ile20Ser) c.65T>G (p.Ile22Ser) c.*310T>G (n.*310T>G) n.385T>G n.134T>G n.416T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635438T= | CA1347641284 | BTD | c.-2T= (n.-2T=) n.838T= c.59T= (p.Ile20=) c.65T= (p.Ile22=) c.*310T= (n.*310T=) n.385T= n.134T= n.416T= | |
3 | g.15635439T>A | CA432818812 | BTD | c.-1T>A (n.-1T>A) n.839T>A c.60T>A (p.Ile20=) c.66T>A (p.Ile22=) c.*311T>A (n.*311T>A) n.386T>A n.135T>A n.417T>A | |
3 | g.15635439T>C | CA432818813 | BTD | c.-1T>C (n.-1T>C) n.839T>C c.60T>C (p.Ile20=) c.66T>C (p.Ile22=) c.*311T>C (n.*311T>C) n.386T>C n.135T>C n.417T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635439T>G | CA351602721 | BTD | c.-1T>G (n.-1T>G) n.839T>G c.60T>G (p.Ile20Met) c.66T>G (p.Ile22Met) c.*311T>G (n.*311T>G) n.386T>G n.135T>G n.417T>G | |
3 | g.15635439T= | CA1347641285 | BTD | c.-1T= (n.-1T=) n.839T= c.60T= (p.Ile20=) c.66T= (p.Ile22=) c.*311T= (n.*311T=) n.386T= n.135T= n.417T= | |
3 | g.15635440A= | CA1347641286 | BTD | c.1A= (p.Met1=) n.840A= c.61A= (p.Met21=) c.67A= (p.Met23=) c.*312A= (n.*312A=) n.387A= n.136A= n.418A= | |
3 | g.15635440A>C | CA351602722 | BTD | c.1A>C (p.Met1Leu) n.840A>C c.61A>C (p.Met21Leu) c.67A>C (p.Met23Leu) c.*312A>C (n.*312A>C) n.387A>C n.136A>C n.418A>C | |
3 | g.15635440A>G | CA351602723 | BTD | c.1A>G (p.Met1Val) n.840A>G c.61A>G (p.Met21Val) c.67A>G (p.Met23Val) c.*312A>G (n.*312A>G) n.387A>G n.136A>G n.418A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635440A>T | CA351602724 | BTD | c.1A>T (p.Met1Leu) n.840A>T c.61A>T (p.Met21Leu) c.67A>T (p.Met23Leu) c.*312A>T (n.*312A>T) n.387A>T n.136A>T n.418A>T | |
3 | g.15635441T>A | CA351602725 | BTD | c.2T>A (p.Met1Lys) n.841T>A c.62T>A (p.Met21Lys) c.68T>A (p.Met23Lys) c.*313T>A (n.*313T>A) n.388T>A n.137T>A n.419T>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635441T>C | CA351602726 | BTD | c.2T>C (p.Met1Thr) n.841T>C c.62T>C (p.Met21Thr) c.68T>C (p.Met23Thr) c.*313T>C (n.*313T>C) n.388T>C n.137T>C n.419T>C | dbSNP |
3 | g.15635441T>G | CA351602727 | BTD | c.2T>G (p.Met1Arg) n.841T>G c.62T>G (p.Met21Arg) c.68T>G (p.Met23Arg) c.*313T>G (n.*313T>G) n.388T>G n.137T>G n.419T>G | |
3 | g.15635441T= | CA1347641287 | BTD | c.2T= (p.Met1=) n.841T= c.62T= (p.Met21=) c.68T= (p.Met23=) c.*313T= (n.*313T=) n.388T= n.137T= n.419T= | |
3 | g.15635442G>A | CA2277232 | BTD | c.3G>A (p.Met1Ile) n.842G>A c.63G>A (p.Met21Ile) c.69G>A (p.Met23Ile) c.*314G>A (n.*314G>A) n.389G>A n.138G>A n.420G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635442G>C | CA351602728 | BTD | c.3G>C (p.Met1Ile) n.842G>C c.63G>C (p.Met21Ile) c.69G>C (p.Met23Ile) c.*314G>C (n.*314G>C) n.389G>C n.138G>C n.420G>C | |
3 | g.15635442G= | CA1347641288 | BTD | c.3G= (p.Met1=) n.842G= c.63G= (p.Met21=) c.69G= (p.Met23=) c.*314G= (n.*314G=) n.389G= n.138G= n.420G= | |
3 | g.15635442G>T | CA351602729 | BTD | c.3G>T (p.Met1Ile) n.842G>T c.63G>T (p.Met21Ile) c.69G>T (p.Met23Ile) c.*314G>T (n.*314G>T) n.389G>T n.138G>T n.420G>T | |
3 | g.15635443T>A | CA351602732 | BTD | c.4T>A (p.Ser2Thr) n.843T>A c.64T>A (p.Ser22Thr) c.70T>A (p.Ser24Thr) c.*315T>A (n.*315T>A) n.390T>A n.139T>A n.421T>A | |
3 | g.15635443T>C | CA351602730 | BTD | c.4T>C (p.Ser2Pro) n.843T>C c.64T>C (p.Ser22Pro) c.70T>C (p.Ser24Pro) c.*315T>C (n.*315T>C) n.390T>C n.139T>C n.421T>C | |
3 | g.15635443T>G | CA351602731 | BTD | c.4T>G (p.Ser2Ala) n.843T>G c.64T>G (p.Ser22Ala) c.70T>G (p.Ser24Ala) c.*315T>G (n.*315T>G) n.390T>G n.139T>G n.421T>G | |
3 | g.15635444C>A | CA351602733 | BTD | c.5C>A (p.Ser2Tyr) n.844C>A c.65C>A (p.Ser22Tyr) c.71C>A (p.Ser24Tyr) c.*316C>A (n.*316C>A) n.391C>A n.140C>A n.422C>A | |
3 | g.15635444C= | CA1347641289 | BTD | c.5C= (p.Ser2=) n.844C= c.65C= (p.Ser22=) c.71C= (p.Ser24=) c.*316C= (n.*316C=) n.391C= n.140C= n.422C= | |
3 | g.15635444C>G | CA351602734 | BTD | c.5C>G (p.Ser2Cys) n.844C>G c.65C>G (p.Ser22Cys) c.71C>G (p.Ser24Cys) c.*316C>G (n.*316C>G) n.391C>G n.140C>G n.422C>G | |
3 | g.15635444C>T | CA2277233 | BTD | c.5C>T (p.Ser2Phe) n.844C>T c.65C>T (p.Ser22Phe) c.71C>T (p.Ser24Phe) c.*316C>T (n.*316C>T) n.391C>T n.140C>T n.422C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15635445T>A | CA432818818 | BTD | c.6T>A (p.Ser2=) n.845T>A c.66T>A (p.Ser22=) c.72T>A (p.Ser24=) c.*317T>A (n.*317T>A) n.392T>A n.141T>A n.423T>A | |
3 | g.15635445T>C | CA432818819 | BTD | c.6T>C (p.Ser2=) n.845T>C c.66T>C (p.Ser22=) c.72T>C (p.Ser24=) c.*317T>C (n.*317T>C) n.392T>C n.141T>C n.423T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635445T>G | CA432818821 | BTD | c.6T>G (p.Ser2=) n.845T>G c.66T>G (p.Ser22=) c.72T>G (p.Ser24=) c.*317T>G (n.*317T>G) n.392T>G n.141T>G n.423T>G | |
3 | g.15635446G>A | CA351602735 | BTD | c.7G>A (p.Gly3Arg) n.846G>A c.67G>A (p.Gly23Arg) c.73G>A (p.Gly25Arg) c.*318G>A (n.*318G>A) n.393G>A n.142G>A n.424G>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635446G>C | CA351602736 | BTD | c.7G>C (p.Gly3Arg) n.846G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) c.73G>C (p.Gly25Arg) c.*318G>C (n.*318G>C) n.393G>C n.142G>C n.424G>C | |
3 | g.15635446G>T | CA351602737 | BTD | c.7G>T (p.Gly3Ter) n.846G>T c.67G>T (p.Gly23Ter) c.73G>T (p.Gly25Ter) c.*318G>T (n.*318G>T) n.393G>T n.142G>T n.424G>T | |
3 | g.15635447G>A | CA351602738 | BTD | c.8G>A (p.Gly3Glu) n.847G>A c.68G>A (p.Gly23Glu) c.74G>A (p.Gly25Glu) c.*319G>A (n.*319G>A) n.394G>A n.143G>A n.425G>A | |
3 | g.15635447G>C | CA351602739 | BTD | c.8G>C (p.Gly3Ala) n.847G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) c.74G>C (p.Gly25Ala) c.*319G>C (n.*319G>C) n.394G>C n.143G>C n.425G>C | |
3 | g.15635447G>T | CA351602740 | BTD | c.8G>T (p.Gly3Val) n.847G>T c.68G>T (p.Gly23Val) c.74G>T (p.Gly25Val) c.*319G>T (n.*319G>T) n.394G>T n.143G>T n.425G>T | |
3 | g.15635448A>C | CA432818824 | BTD | c.9A>C (p.Gly3=) n.848A>C c.69A>C (p.Gly23=) c.75A>C (p.Gly25=) c.*320A>C (n.*320A>C) n.395A>C n.144A>C n.426A>C | |
3 | g.15635448A>G | CA432818826 | BTD | c.9A>G (p.Gly3=) n.848A>G c.69A>G (p.Gly23=) c.75A>G (p.Gly25=) c.*320A>G (n.*320A>G) n.395A>G n.144A>G n.426A>G | |
3 | g.15635448A>T | CA432818825 | BTD | c.9A>T (p.Gly3=) n.848A>T c.69A>T (p.Gly23=) c.75A>T (p.Gly25=) c.*320A>T (n.*320A>T) n.395A>T n.144A>T n.426A>T | |
3 | g.15635449G>A | CA351602742 | BTD | c.10G>A (p.Ala4Thr) n.849G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) c.*321G>A (n.*321G>A) n.396G>A n.145G>A n.427G>A | |
3 | g.15635449G>C | CA351602743 | BTD | c.10G>C (p.Ala4Pro) n.849G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) c.*321G>C (n.*321G>C) n.396G>C n.145G>C n.427G>C | |
3 | g.15635449G>T | CA351602741 | BTD | c.10G>T (p.Ala4Ser) n.849G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) c.*321G>T (n.*321G>T) n.396G>T n.145G>T n.427G>T | gnomAD v4 |
3 | g.15635450C>A | CA351602744 | BTD | c.11C>A (p.Ala4Asp) n.850C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) c.77C>A (p.Ala26Asp) c.*322C>A (n.*322C>A) n.397C>A n.146C>A n.428C>A | gnomAD v4 |
3 | g.15635450C>G | CA351602745 | BTD | c.11C>G (p.Ala4Gly) n.850C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) c.*322C>G (n.*322C>G) n.397C>G n.146C>G n.428C>G | |
3 | g.15635450C>T | CA351602746 | BTD | c.11C>T (p.Ala4Val) n.850C>T c.71C>T (p.Ala24Val) c.77C>T (p.Ala26Val) c.*322C>T (n.*322C>T) n.397C>T n.146C>T n.428C>T | |
3 | g.15635451C>A | CA432818827 | BTD | c.12C>A (p.Ala4=) n.851C>A c.72C>A (p.Ala24=) c.78C>A (p.Ala26=) c.*323C>A (n.*323C>A) n.398C>A n.147C>A n.429C>A | |
3 | g.15635451C= | CA1347641290 | BTD | c.12C= (p.Ala4=) n.851C= c.72C= (p.Ala24=) c.78C= (p.Ala26=) c.*323C= (n.*323C=) n.398C= n.147C= n.429C= | |
3 | g.15635451C>G | CA432818828 | BTD | c.12C>G (p.Ala4=) n.851C>G c.72C>G (p.Ala24=) c.78C>G (p.Ala26=) c.*323C>G (n.*323C>G) n.398C>G n.147C>G n.429C>G | |
3 | g.15635451C>T | CA432818829 | BTD | c.12C>T (p.Ala4=) n.851C>T c.72C>T (p.Ala24=) c.78C>T (p.Ala26=) c.*323C>T (n.*323C>T) n.398C>T n.147C>T n.429C>T | dbSNP |
3 | g.15635452A>C | CA432818830 | BTD | c.13A>C (p.Arg5=) n.852A>C c.73A>C (p.Arg25=) c.79A>C (p.Arg27=) c.*324A>C (n.*324A>C) n.399A>C n.148A>C n.430A>C | |
3 | g.15635452A>G | CA351602747 | BTD | c.13A>G (p.Arg5Gly) n.852A>G c.73A>G (p.Arg25Gly) c.79A>G (p.Arg27Gly) c.*324A>G (n.*324A>G) n.399A>G n.148A>G n.430A>G | |
3 | g.15635452A>T | CA351602748 | BTD | c.13A>T (p.Arg5Ter) n.852A>T c.73A>T (p.Arg25Ter) c.79A>T (p.Arg27Ter) c.*324A>T (n.*324A>T) n.399A>T n.148A>T n.430A>T | |
3 | g.15635454_15635456del | CA2664636681 | BTD | c.15_17del (p.Arg5del) n.854_856del c.75_77del (p.Arg25del) c.81_83del (p.Arg27del) c.*326_*328del (n.*326_*328del) n.401_403del n.150_152del n.432_434del | gnomAD v4 |
3 | g.15635453G>A | CA351602751 | BTD | c.14G>A (p.Arg5Lys) n.853G>A c.74G>A (p.Arg25Lys) c.80G>A (p.Arg27Lys) c.*325G>A (n.*325G>A) n.400G>A n.149G>A n.431G>A | |
3 | g.15635453G>C | CA351602749 | BTD | c.14G>C (p.Arg5Thr) n.853G>C c.74G>C (p.Arg25Thr) c.80G>C (p.Arg27Thr) c.*325G>C (n.*325G>C) n.400G>C n.149G>C n.431G>C | |
3 | g.15635453G>T | CA351602750 | BTD | c.14G>T (p.Arg5Ile) n.853G>T c.74G>T (p.Arg25Ile) c.80G>T (p.Arg27Ile) c.*325G>T (n.*325G>T) n.400G>T n.149G>T n.431G>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15635454A= | CA1347641291 | BTD | c.15A= (p.Arg5=) n.854A= c.75A= (p.Arg25=) c.81A= (p.Arg27=) c.*326A= (n.*326A=) n.401A= n.150A= n.432A= | |
3 | g.15635454A>C | CA351602752 | BTD | c.15A>C (p.Arg5Ser) n.854A>C c.75A>C (p.Arg25Ser) c.81A>C (p.Arg27Ser) c.*326A>C (n.*326A>C) n.401A>C n.150A>C n.432A>C | dbSNP |
3 | g.15635454A>G | CA432818831 | BTD | c.15A>G (p.Arg5=) n.854A>G c.75A>G (p.Arg25=) c.81A>G (p.Arg27=) c.*326A>G (n.*326A>G) n.401A>G n.150A>G n.432A>G | |
3 | g.15635454A>T | CA351602753 | BTD | c.15A>T (p.Arg5Ser) n.854A>T c.75A>T (p.Arg25Ser) c.81A>T (p.Arg27Ser) c.*326A>T (n.*326A>T) n.401A>T n.150A>T n.432A>T | |
3 | g.15635455A>C | CA351602754 | BTD | c.16A>C (p.Ser6Arg) n.855A>C c.76A>C (p.Ser26Arg) c.82A>C (p.Ser28Arg) c.*327A>C (n.*327A>C) n.402A>C n.151A>C n.433A>C | |
3 | g.15635455A>G | CA351602755 | BTD | c.16A>G (p.Ser6Gly) n.855A>G c.76A>G (p.Ser26Gly) c.82A>G (p.Ser28Gly) c.*327A>G (n.*327A>G) n.402A>G n.151A>G n.433A>G | |
3 | g.15635455A>T | CA351602756 | BTD | c.16A>T (p.Ser6Cys) n.855A>T c.76A>T (p.Ser26Cys) c.82A>T (p.Ser28Cys) c.*327A>T (n.*327A>T) n.402A>T n.151A>T n.433A>T | |
3 | g.15635456G>A | CA351602757 | BTD | c.17G>A (p.Ser6Asn) n.856G>A c.77G>A (p.Ser26Asn) c.83G>A (p.Ser28Asn) c.*328G>A (n.*328G>A) n.403G>A n.152G>A n.434G>A | |
3 | g.15635456G>C | CA351602759 | BTD | c.17G>C (p.Ser6Thr) n.856G>C c.77G>C (p.Ser26Thr) c.83G>C (p.Ser28Thr) c.*328G>C (n.*328G>C) n.403G>C n.152G>C n.434G>C | |
3 | g.15635456G>T | CA351602758 | BTD | c.17G>T (p.Ser6Ile) n.856G>T c.77G>T (p.Ser26Ile) c.83G>T (p.Ser28Ile) c.*328G>T (n.*328G>T) n.403G>T n.152G>T n.434G>T | |
3 | g.15635457T>A | CA351602760 | BTD | c.18T>A (p.Ser6Arg) n.857T>A c.78T>A (p.Ser26Arg) c.84T>A (p.Ser28Arg) n.404T>A n.153T>A n.435T>A | |
3 | g.15635457T>C | CA432818832 | BTD | c.18T>C (p.Ser6=) n.857T>C c.78T>C (p.Ser26=) c.84T>C (p.Ser28=) n.404T>C n.153T>C n.435T>C | |
3 | g.15635457T>G | CA351602761 | BTD | c.18T>G (p.Ser6Arg) n.857T>G c.78T>G (p.Ser26Arg) c.84T>G (p.Ser28Arg) n.404T>G n.153T>G n.435T>G | |
3 | g.15635458A= | CA1347641292 | BTD | c.19A= (p.Lys7=) n.858A= c.79A= (p.Lys27=) c.85A= (p.Lys29=) n.405A= n.154A= n.436A= | |
3 | g.15635458A>C | CA351602762 | BTD | c.19A>C (p.Lys7Gln) n.858A>C c.79A>C (p.Lys27Gln) c.85A>C (p.Lys29Gln) n.405A>C n.154A>C n.436A>C | |
3 | g.15635458A>G | CA2277234 | BTD | c.19A>G (p.Lys7Glu) n.858A>G c.79A>G (p.Lys27Glu) c.85A>G (p.Lys29Glu) n.405A>G n.154A>G n.436A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635458A>T | CA351602763 | BTD | c.19A>T (p.Lys7Ter) n.858A>T c.79A>T (p.Lys27Ter) c.85A>T (p.Lys29Ter) n.405A>T n.154A>T n.436A>T | |
3 | g.15635459A= | CA1347641293 | BTD | c.20A= (p.Lys7=) n.859A= c.80A= (p.Lys27=) c.86A= (p.Lys29=) n.406A= n.155A= n.437A= | |
3 | g.15635459A>C | CA351602764 | BTD | c.20A>C (p.Lys7Thr) n.859A>C c.80A>C (p.Lys27Thr) c.86A>C (p.Lys29Thr) n.406A>C n.155A>C n.437A>C | |
3 | g.15635459A>G | CA351602765 | BTD | c.20A>G (p.Lys7Arg) n.859A>G c.80A>G (p.Lys27Arg) c.86A>G (p.Lys29Arg) n.406A>G n.155A>G n.437A>G | dbSNP |
3 | g.15635459A>T | CA351602766 | BTD | c.20A>T (p.Lys7Met) n.859A>T c.80A>T (p.Lys27Met) c.86A>T (p.Lys29Met) n.406A>T n.155A>T n.437A>T | |
3 | g.15635460G>A | CA70613395 | BTD | c.21G>A (p.Lys7=) n.860G>A c.81G>A (p.Lys27=) c.87G>A (p.Lys29=) n.407G>A n.156G>A n.438G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15635460G>C | CA351602767 | BTD | c.21G>C (p.Lys7Asn) n.860G>C c.81G>C (p.Lys27Asn) c.87G>C (p.Lys29Asn) n.407G>C n.156G>C n.438G>C | |
3 | g.15635460G= | CA1347641294 | BTD | c.21G= (p.Lys7=) n.860G= c.81G= (p.Lys27=) c.87G= (p.Lys29=) n.407G= n.156G= n.438G= | |
3 | g.15635460G>T | CA351602768 | BTD | c.21G>T (p.Lys7Asn) n.860G>T c.81G>T (p.Lys27Asn) c.87G>T (p.Lys29Asn) n.407G>T n.156G>T n.438G>T | |
3 | g.15635461C>A | CA351602770 | BTD | c.22C>A (p.Leu8Ile) n.861C>A c.82C>A (p.Leu28Ile) c.88C>A (p.Leu30Ile) n.408C>A n.157C>A n.439C>A | |
3 | g.15635461C>G | CA351602771 | BTD | c.22C>G (p.Leu8Val) n.861C>G c.82C>G (p.Leu28Val) c.88C>G (p.Leu30Val) n.408C>G n.157C>G n.439C>G | |
3 | g.15635461C>T | CA351602769 | BTD | c.22C>T (p.Leu8Phe) n.861C>T c.82C>T (p.Leu28Phe) c.88C>T (p.Leu30Phe) n.408C>T n.157C>T n.439C>T | |
3 | g.15635462T>A | CA351602774 | BTD | c.23T>A (p.Leu8His) n.862T>A c.83T>A (p.Leu28His) c.89T>A (p.Leu30His) n.409T>A n.158T>A n.440T>A | |
3 | g.15635462T>C | CA351602772 | BTD | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.862T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) n.409T>C n.158T>C n.440T>C | gnomAD v4 |
3 | g.15635462T>G | CA351602773 | BTD | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.862T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) n.409T>G n.158T>G n.440T>G | |
3 | g.15635463T>A | CA432818833 | BTD | c.24T>A (p.Leu8=) n.863T>A c.84T>A (p.Leu28=) c.90T>A (p.Leu30=) n.410T>A n.159T>A n.441T>A | |
3 | g.15635463T>C | CA432818834 | BTD | c.24T>C (p.Leu8=) n.863T>C c.84T>C (p.Leu28=) c.90T>C (p.Leu30=) n.410T>C n.159T>C n.441T>C | |
3 | g.15635463T>G | CA432818835 | BTD | c.24T>G (p.Leu8=) n.863T>G c.84T>G (p.Leu28=) c.90T>G (p.Leu30=) n.410T>G n.159T>G n.441T>G |