Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15635360A=CA1347641253BTDc.-16-64A= (n.-16-64A=)
n.824-64A=
c.45-64A= (n.45-64A=)
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n.575-64A=
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n.402-64A=
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n.824-64A>G
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n.120-64A>G
n.402-64A>G
 gnomAD v4
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c.*296-63_*296-62insGAATTA (n.*296-63_*296-62insGAATTA)
n.371-63_371-62insGAATTA
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 dbSNP gnomAD v4
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n.371-61C>A
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n.120-61C>A
n.402-61C>A
 gnomAD v4
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n.402-61C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.371-61_371-59del
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n.120-61_120-59del
n.402-61_402-59del
 dbSNP gnomAD v4
3g.15635364G>ACA70613320BTDc.-16-60G>A (n.-16-60G>A)
n.824-60G>A
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n.371-60G>A
n.575-60G>A
n.120-60G>A
n.402-60G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635364G>CCA2664636614BTDc.-16-60G>C (n.-16-60G>C)
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n.371-60G>C
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n.120-60G>C
n.402-60G>C
 gnomAD v4
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n.824-60G=
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3g.15635369delCA2592990771BTDc.-16-55del (n.-16-55del)
n.824-55del
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n.371-55del
n.575-55del
n.120-55del
n.402-55del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.824-56A>C
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c.51-56A>C (n.51-56A>C)
c.*296-56A>C (n.*296-56A>C)
n.371-56A>C
n.575-56A>C
n.120-56A>C
n.402-56A>C
 gnomAD v4
3g.15635369A=CA1347641257BTDc.-16-55A= (n.-16-55A=)
n.824-55A=
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n.371-55A=
n.575-55A=
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n.402-55A=
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n.824-55A>G
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n.371-55A>G
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n.120-55A>G
n.402-55A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635369A>TCA2664636617BTDc.-16-55A>T (n.-16-55A>T)
n.824-55A>T
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n.371-55A>T
n.575-55A>T
n.120-55A>T
n.402-55A>T
 gnomAD v4
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n.824-54T>G
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n.371-54T>G
n.575-54T>G
n.120-54T>G
n.402-54T>G
 gnomAD v4
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n.824-52C>A
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n.371-52C>A
n.575-52C>A
n.120-52C>A
n.402-52C>A
 gnomAD v4
3g.15635372C=CA1347641258BTDc.-16-52C= (n.-16-52C=)
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n.371-52C>T
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n.402-52C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.371-49G>A
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n.402-49G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.824-49G>T
c.45-49G>T (n.45-49G>T)
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c.*296-49G>T (n.*296-49G>T)
n.371-49G>T
n.575-49G>T
n.120-49G>T
n.402-49G>T
 gnomAD v4
3g.15635376G>TCA2664636625BTDc.-16-48G>T (n.-16-48G>T)
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n.371-48G>T
n.575-48G>T
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n.402-48G>T
 gnomAD v4
3g.15635378A=CA1347641260BTDc.-16-46A= (n.-16-46A=)
n.824-46A=
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n.371-46A=
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n.120-46A=
n.402-46A=
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n.824-46A>G
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c.51-46A>G (n.51-46A>G)
c.*296-46A>G (n.*296-46A>G)
n.371-46A>G
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n.402-46A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.15635379G=CA1347641262BTDc.-16-45G= (n.-16-45G=)
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3g.15635379G>TCA70613326BTDc.-16-45G>T (n.-16-45G>T)
n.824-45G>T
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c.*296-45G>T (n.*296-45G>T)
n.371-45G>T
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n.402-45G>T
 dbSNP
3g.15635380G>CCA2553279370BTDc.-16-44G>C (n.-16-44G>C)
n.824-44G>C
c.45-44G>C (n.45-44G>C)
c.51-44G>C (n.51-44G>C)
c.*296-44G>C (n.*296-44G>C)
n.371-44G>C
n.575-44G>C
n.120-44G>C
n.402-44G>C
 gnomAD v4
3g.15635380G=CA1347641263BTDc.-16-44G= (n.-16-44G=)
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n.371-44G=
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3g.15635380G>TCA70613335BTDc.-16-44G>T (n.-16-44G>T)
n.824-44G>T
c.45-44G>T (n.45-44G>T)
c.51-44G>T (n.51-44G>T)
c.*296-44G>T (n.*296-44G>T)
n.371-44G>T
n.575-44G>T
n.120-44G>T
n.402-44G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15635385T>CCA2664636627BTDc.-16-39T>C (n.-16-39T>C)
n.824-39T>C
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c.51-39T>C (n.51-39T>C)
c.*296-39T>C (n.*296-39T>C)
n.371-39T>C
n.575-39T>C
n.120-39T>C
n.402-39T>C
 gnomAD v4
3g.15635387T>CCA541677806BTDc.-16-37T>C (n.-16-37T>C)
n.824-37T>C
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n.371-37T>C
n.575-37T>C
n.120-37T>C
n.402-37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635387T=CA1347641264BTDc.-16-37T= (n.-16-37T=)
n.824-37T=
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3g.15635388A>GCA2664636628BTDc.-16-36A>G (n.-16-36A>G)
n.824-36A>G
c.45-36A>G (n.45-36A>G)
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c.*296-36A>G (n.*296-36A>G)
n.371-36A>G
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n.120-36A>G
n.402-36A>G
 gnomAD v4
3g.15635389T>CCA2664636629BTDc.-16-35T>C (n.-16-35T>C)
n.824-35T>C
c.45-35T>C (n.45-35T>C)
c.51-35T>C (n.51-35T>C)
c.*296-35T>C (n.*296-35T>C)
n.371-35T>C
n.575-35T>C
n.120-35T>C
n.402-35T>C
 gnomAD v4
3g.15635391C=CA1347641265BTDc.-16-33C= (n.-16-33C=)
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n.371-33C=
n.575-33C=
n.120-33C=
n.402-33C=
3g.15635391C>GCA541677807BTDc.-16-33C>G (n.-16-33C>G)
n.824-33C>G
c.45-33C>G (n.45-33C>G)
c.51-33C>G (n.51-33C>G)
c.*296-33C>G (n.*296-33C>G)
n.371-33C>G
n.575-33C>G
n.120-33C>G
n.402-33C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635391C>TCA2577522659BTDc.-16-33C>T (n.-16-33C>T)
n.824-33C>T
c.45-33C>T (n.45-33C>T)
c.51-33C>T (n.51-33C>T)
c.*296-33C>T (n.*296-33C>T)
n.371-33C>T
n.575-33C>T
n.120-33C>T
n.402-33C>T
3g.15635393G>CCA2577522660BTDc.-16-31G>C (n.-16-31G>C)
n.824-31G>C
c.45-31G>C (n.45-31G>C)
c.51-31G>C (n.51-31G>C)
c.*296-31G>C (n.*296-31G>C)
n.371-31G>C
n.575-31G>C
n.120-31G>C
n.402-31G>C
 gnomAD v4
3g.15635393G>TCA2664636632BTDc.-16-31G>T (n.-16-31G>T)
n.824-31G>T
c.45-31G>T (n.45-31G>T)
c.51-31G>T (n.51-31G>T)
c.*296-31G>T (n.*296-31G>T)
n.371-31G>T
n.575-31G>T
n.120-31G>T
n.402-31G>T
 gnomAD v4
3g.15635395T>CCA2664636633BTDc.-16-29T>C (n.-16-29T>C)
n.824-29T>C
c.45-29T>C (n.45-29T>C)
c.51-29T>C (n.51-29T>C)
c.*296-29T>C (n.*296-29T>C)
n.371-29T>C
n.575-29T>C
n.120-29T>C
n.402-29T>C
 gnomAD v4
3g.15635396G>ACA2277226BTDc.-16-28G>A (n.-16-28G>A)
n.824-28G>A
c.45-28G>A (n.45-28G>A)
c.51-28G>A (n.51-28G>A)
c.*296-28G>A (n.*296-28G>A)
n.371-28G>A
n.575-28G>A
n.120-28G>A
n.402-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635396G>CCA1347641267BTDc.-16-28G>C (n.-16-28G>C)
n.824-28G>C
c.45-28G>C (n.45-28G>C)
c.51-28G>C (n.51-28G>C)
c.*296-28G>C (n.*296-28G>C)
n.371-28G>C
n.575-28G>C
n.120-28G>C
n.402-28G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.15635396G=CA1347641266BTDc.-16-28G= (n.-16-28G=)
n.824-28G=
c.45-28G= (n.45-28G=)
c.51-28G= (n.51-28G=)
c.*296-28G= (n.*296-28G=)
n.371-28G=
n.575-28G=
n.120-28G=
n.402-28G=
3g.15635397T>CCA2755328419BTDc.-16-27T>C (n.-16-27T>C)
n.824-27T>C
c.45-27T>C (n.45-27T>C)
c.51-27T>C (n.51-27T>C)
c.*296-27T>C (n.*296-27T>C)
n.371-27T>C
n.575-27T>C
n.120-27T>C
n.402-27T>C
3g.15635404delCA2577522661BTDc.-16-20del (n.-16-20del)
n.824-20del
c.45-20del (n.45-20del)
c.51-20del (n.51-20del)
c.*296-20del (n.*296-20del)
n.371-20del
n.575-20del
n.120-20del
n.402-20del
3g.15635402C=CA1347641268BTDc.-16-22C= (n.-16-22C=)
n.824-22C=
c.45-22C= (n.45-22C=)
c.51-22C= (n.51-22C=)
c.*296-22C= (n.*296-22C=)
n.371-22C=
n.575-22C=
n.120-22C=
n.402-22C=
3g.15635402C>TCA1347641269BTDc.-16-22C>T (n.-16-22C>T)
n.824-22C>T
c.45-22C>T (n.45-22C>T)
c.51-22C>T (n.51-22C>T)
c.*296-22C>T (n.*296-22C>T)
n.371-22C>T
n.575-22C>T
n.120-22C>T
n.402-22C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.15635403C=CA1347641270BTDc.-16-21C= (n.-16-21C=)
n.824-21C=
c.45-21C= (n.45-21C=)
c.51-21C= (n.51-21C=)
c.*296-21C= (n.*296-21C=)
n.371-21C=
n.575-21C=
n.120-21C=
n.402-21C=
3g.15635403C>GCA2577522662BTDc.-16-21C>G (n.-16-21C>G)
n.824-21C>G
c.45-21C>G (n.45-21C>G)
c.51-21C>G (n.51-21C>G)
c.*296-21C>G (n.*296-21C>G)
n.371-21C>G
n.575-21C>G
n.120-21C>G
n.402-21C>G
3g.15635403C>TCA2277227BTDc.-16-21C>T (n.-16-21C>T)
n.824-21C>T
c.45-21C>T (n.45-21C>T)
c.51-21C>T (n.51-21C>T)
c.*296-21C>T (n.*296-21C>T)
n.371-21C>T
n.575-21C>T
n.120-21C>T
n.402-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635404C>TCA2664636634BTDc.-16-20C>T (n.-16-20C>T)
n.824-20C>T
c.45-20C>T (n.45-20C>T)
c.51-20C>T (n.51-20C>T)
c.*296-20C>T (n.*296-20C>T)
n.371-20C>T
n.575-20C>T
n.120-20C>T
n.402-20C>T
 gnomAD v4
3g.15635405T>CCA541677808BTDc.-16-19T>C (n.-16-19T>C)
n.824-19T>C
c.45-19T>C (n.45-19T>C)
c.51-19T>C (n.51-19T>C)
c.*296-19T>C (n.*296-19T>C)
n.371-19T>C
n.575-19T>C
n.120-19T>C
n.402-19T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635405T=CA1347641271BTDc.-16-19T= (n.-16-19T=)
n.824-19T=
c.45-19T= (n.45-19T=)
c.51-19T= (n.51-19T=)
c.*296-19T= (n.*296-19T=)
n.371-19T=
n.575-19T=
n.120-19T=
n.402-19T=
3g.15635407_15635408delinsGCCA1347641272BTDc.-16-17_-16-16delinsGC (n.-16-17_-16-16delinsGC)
n.824-17_824-16delinsGC
c.45-17_45-16delinsGC (n.45-17_45-16delinsGC)
c.51-17_51-16delinsGC (n.51-17_51-16delinsGC)
c.*296-17_*296-16delinsGC (n.*296-17_*296-16delinsGC)
n.371-17_371-16delinsGC
n.575-17_575-16delinsGC
n.120-17_120-16delinsGC
n.402-17_402-16delinsGC
3g.15635408C>TCA2577522663BTDc.-16-16C>T (n.-16-16C>T)
n.824-16C>T
c.45-16C>T (n.45-16C>T)
c.51-16C>T (n.51-16C>T)
c.*296-16C>T (n.*296-16C>T)
n.371-16C>T
n.575-16C>T
n.120-16C>T
n.402-16C>T
 gnomAD v4
3g.15635411delCA541677809BTDc.-16-13del (n.-16-13del)
n.824-13del
c.45-13del (n.45-13del)
c.51-13del (n.51-13del)
c.*296-13del (n.*296-13del)
n.371-13del
n.575-13del
n.120-13del
n.402-13del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635409C>GCA2664636640BTDc.-16-15C>G (n.-16-15C>G)
n.824-15C>G
c.45-15C>G (n.45-15C>G)
c.51-15C>G (n.51-15C>G)
c.*296-15C>G (n.*296-15C>G)
n.371-15C>G
n.575-15C>G
n.120-15C>G
n.402-15C>G
 gnomAD v4
3g.15635410C>GCA2555089176BTDc.-16-14C>G (n.-16-14C>G)
n.824-14C>G
c.45-14C>G (n.45-14C>G)
c.51-14C>G (n.51-14C>G)
c.*296-14C>G (n.*296-14C>G)
n.371-14C>G
n.575-14C>G
n.120-14C>G
n.402-14C>G
3g.15635412A=CA1347641273BTDc.-16-12A= (n.-16-12A=)
n.824-12A=
c.45-12A= (n.45-12A=)
c.51-12A= (n.51-12A=)
c.*296-12A= (n.*296-12A=)
n.371-12A=
n.575-12A=
n.120-12A=
n.402-12A=
3g.15635412A>GCA541677810BTDc.-16-12A>G (n.-16-12A>G)
n.824-12A>G
c.45-12A>G (n.45-12A>G)
c.51-12A>G (n.51-12A>G)
c.*296-12A>G (n.*296-12A>G)
n.371-12A>G
n.575-12A>G
n.120-12A>G
n.402-12A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635415A>GCA2664636643BTDc.-16-9A>G (n.-16-9A>G)
n.824-9A>G
c.45-9A>G (n.45-9A>G)
c.51-9A>G (n.51-9A>G)
c.*296-9A>G (n.*296-9A>G)
n.371-9A>G
n.575-9A>G
n.120-9A>G
n.402-9A>G
 gnomAD v4
3g.15635416C=CA1347641275BTDc.-16-8C= (n.-16-8C=)
n.824-8C=
c.45-8C= (n.45-8C=)
c.51-8C= (n.51-8C=)
c.*296-8C= (n.*296-8C=)
n.371-8C=
n.575-8C=
n.120-8C=
n.402-8C=
3g.15635416C>GCA70613364BTDc.-16-8C>G (n.-16-8C>G)
n.824-8C>G
c.45-8C>G (n.45-8C>G)
c.51-8C>G (n.51-8C>G)
c.*296-8C>G (n.*296-8C>G)
n.371-8C>G
n.575-8C>G
n.120-8C>G
n.402-8C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635416_15635417delinsCACA1347641276BTDc.-16-8_-16-7delinsCA (n.-16-8_-16-7delinsCA)
n.824-8_824-7delinsCA
c.45-8_45-7delinsCA (n.45-8_45-7delinsCA)
c.51-8_51-7delinsCA (n.51-8_51-7delinsCA)
c.*296-8_*296-7delinsCA (n.*296-8_*296-7delinsCA)
n.371-8_371-7delinsCA
n.575-8_575-7delinsCA
n.120-8_120-7delinsCA
n.402-8_402-7delinsCA
3g.15635416_15635423delinsCATTCCAGCA1347641274BTDc.-16-8_-16-1delinsCATTCCAG (n.-16-8_-16-1delinsCATTCCAG)
n.824-8_824-1delinsCATTCCAG
c.45-8_45-1delinsCATTCCAG (n.45-8_45-1delinsCATTCCAG)
c.51-8_51-1delinsCATTCCAG (n.51-8_51-1delinsCATTCCAG)
c.*296-8_*296-1delinsCATTCCAG (n.*296-8_*296-1delinsCATTCCAG)
n.371-8_371-1delinsCATTCCAG
n.575-8_575-1delinsCATTCCAG
n.120-8_120-1delinsCATTCCAG
n.402-8_402-1delinsCATTCCAG
3g.15635417delCA541677811BTDc.-16-7del (n.-16-7del)
n.824-7del
c.45-7del (n.45-7del)
c.51-7del (n.51-7del)
c.*296-7del (n.*296-7del)
n.371-7del
n.575-7del
n.120-7del
n.402-7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635417A=CA1347641277BTDc.-16-7A= (n.-16-7A=)
n.824-7A=
c.45-7A= (n.45-7A=)
c.51-7A= (n.51-7A=)
c.*296-7A= (n.*296-7A=)
n.371-7A=
n.575-7A=
n.120-7A=
n.402-7A=
3g.15635417A>CCA2277230BTDc.-16-7A>C (n.-16-7A>C)
n.824-7A>C
c.45-7A>C (n.45-7A>C)
c.51-7A>C (n.51-7A>C)
c.*296-7A>C (n.*296-7A>C)
n.371-7A>C
n.575-7A>C
n.120-7A>C
n.402-7A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.15635417A>GCA2277229BTDc.-16-7A>G (n.-16-7A>G)
n.824-7A>G
c.45-7A>G (n.45-7A>G)
c.51-7A>G (n.51-7A>G)
c.*296-7A>G (n.*296-7A>G)
n.371-7A>G
n.575-7A>G
n.120-7A>G
n.402-7A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635417A>TCA541677812BTDc.-16-7A>T (n.-16-7A>T)
n.824-7A>T
c.45-7A>T (n.45-7A>T)
c.51-7A>T (n.51-7A>T)
c.*296-7A>T (n.*296-7A>T)
n.371-7A>T
n.575-7A>T
n.120-7A>T
n.402-7A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635420_15635426delCA2277228BTDc.-16-4_-14del
n.824-4_826del
c.45-4_47del
c.51-4_53del
c.*296-4_*298del
n.371-4_373del
n.575-4_577del
n.120-4_122del
n.402-4_404del
 dbSNP ExAC
3g.15635419T>CCA2277231BTDc.-16-5T>C (n.-16-5T>C)
n.824-5T>C
c.45-5T>C (n.45-5T>C)
c.51-5T>C (n.51-5T>C)
c.*296-5T>C (n.*296-5T>C)
n.371-5T>C
n.575-5T>C
n.120-5T>C
n.402-5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635419T=CA1347641278BTDc.-16-5T= (n.-16-5T=)
n.824-5T=
c.45-5T= (n.45-5T=)
c.51-5T= (n.51-5T=)
c.*296-5T= (n.*296-5T=)
n.371-5T=
n.575-5T=
n.120-5T=
n.402-5T=
3g.15635420C>GCA2577522664BTDc.-16-4C>G (n.-16-4C>G)
n.824-4C>G
c.45-4C>G (n.45-4C>G)
c.51-4C>G (n.51-4C>G)
c.*296-4C>G (n.*296-4C>G)
n.371-4C>G
n.575-4C>G
n.120-4C>G
n.402-4C>G
3g.15635421C=CA1347641279BTDc.-16-3C= (n.-16-3C=)
n.824-3C=
c.45-3C= (n.45-3C=)
c.51-3C= (n.51-3C=)
c.*296-3C= (n.*296-3C=)
n.371-3C=
n.575-3C=
n.120-3C=
n.402-3C=
3g.15635421C>TCA70613381BTDc.-16-3C>T (n.-16-3C>T)
n.824-3C>T
c.45-3C>T (n.45-3C>T)
c.51-3C>T (n.51-3C>T)
c.*296-3C>T (n.*296-3C>T)
n.371-3C>T
n.575-3C>T
n.120-3C>T
n.402-3C>T
 dbSNP
3g.15635422A=CA1347641280BTDc.-16-2A= (n.-16-2A=)
n.824-2A=
c.45-2A= (n.45-2A=)
c.51-2A= (n.51-2A=)
c.*296-2A= (n.*296-2A=)
n.371-2A=
n.575-2A=
n.120-2A=
n.402-2A=
3g.15635422A>CCA351602679BTDc.-16-2A>C (n.-16-2A>C)
n.824-2A>C
c.45-2A>C (n.45-2A>C)
c.51-2A>C (n.51-2A>C)
c.*296-2A>C (n.*296-2A>C)
n.371-2A>C
n.575-2A>C
n.120-2A>C
n.402-2A>C
3g.15635422A>GCA351602680BTDc.-16-2A>G (n.-16-2A>G)
n.824-2A>G
c.45-2A>G (n.45-2A>G)
c.51-2A>G (n.51-2A>G)
c.*296-2A>G (n.*296-2A>G)
n.371-2A>G
n.575-2A>G
n.120-2A>G
n.402-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635422A>TCA351602681BTDc.-16-2A>T (n.-16-2A>T)
n.824-2A>T
c.45-2A>T (n.45-2A>T)
c.51-2A>T (n.51-2A>T)
c.*296-2A>T (n.*296-2A>T)
n.371-2A>T
n.575-2A>T
n.120-2A>T
n.402-2A>T
3g.15635423G>ACA351602682BTDc.-16-1G>A (n.-16-1G>A)
n.824-1G>A
c.45-1G>A (n.45-1G>A)
c.51-1G>A (n.51-1G>A)
c.*296-1G>A (n.*296-1G>A)
n.371-1G>A
n.575-1G>A
n.120-1G>A
n.402-1G>A
 gnomAD v4
3g.15635423G>CCA351602683BTDc.-16-1G>C (n.-16-1G>C)
n.824-1G>C
c.45-1G>C (n.45-1G>C)
c.51-1G>C (n.51-1G>C)
c.*296-1G>C (n.*296-1G>C)
n.371-1G>C
n.575-1G>C
n.120-1G>C
n.402-1G>C
3g.15635423G>TCA351602684BTDc.-16-1G>T (n.-16-1G>T)
n.824-1G>T
c.45-1G>T (n.45-1G>T)
c.51-1G>T (n.51-1G>T)
c.*296-1G>T (n.*296-1G>T)
n.371-1G>T
n.575-1G>T
n.120-1G>T
n.402-1G>T
3g.15635424A>CCA351602685BTDc.-16A>C (n.-16A>C)
n.824A>C
c.45A>C (p.Arg15Ser)
c.51A>C (p.Arg17Ser)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.371A>C
n.575A>C
n.120A>C
n.402A>C
3g.15635424A>GCA432818798BTDc.-16A>G (n.-16A>G)
n.824A>G
c.45A>G (p.Arg15=)
c.51A>G (p.Arg17=)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.371A>G
n.575A>G
n.120A>G
n.402A>G
3g.15635424A>TCA351602686BTDc.-16A>T (n.-16A>T)
n.824A>T
c.45A>T (p.Arg15Ser)
c.51A>T (p.Arg17Ser)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.371A>T
n.575A>T
n.120A>T
n.402A>T
3g.15635425T>ACA351602689BTDc.-15T>A (n.-15T>A)
n.825T>A
c.46T>A (p.Phe16Ile)
c.52T>A (p.Phe18Ile)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.372T>A
n.576T>A
n.121T>A
n.403T>A
3g.15635425T>CCA351602687BTDc.-15T>C (n.-15T>C)
n.825T>C
c.46T>C (p.Phe16Leu)
c.52T>C (p.Phe18Leu)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.372T>C
n.576T>C
n.121T>C
n.403T>C
3g.15635425T>GCA351602688BTDc.-15T>G (n.-15T>G)
n.825T>G
c.46T>G (p.Phe16Val)
c.52T>G (p.Phe18Val)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.372T>G
n.576T>G
n.121T>G
n.403T>G
3g.15635426T>ACA351602690BTDc.-14T>A (n.-14T>A)
n.826T>A
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.373T>A
n.577T>A
n.122T>A
n.404T>A
 COSMIC
3g.15635426T>CCA351602691BTDc.-14T>C (n.-14T>C)
n.826T>C
c.47T>C (p.Phe16Ser)
c.53T>C (p.Phe18Ser)
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.373T>C
n.577T>C
n.122T>C
n.404T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635426T>GCA351602692BTDc.-14T>G (n.-14T>G)
n.826T>G
c.47T>G (p.Phe16Cys)
c.53T>G (p.Phe18Cys)
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.373T>G
n.577T>G
n.122T>G
n.404T>G
3g.15635426T=CA1347641281BTDc.-14T= (n.-14T=)
n.826T=
c.47T= (p.Phe16=)
c.53T= (p.Phe18=)
c.*298T= (n.*298T=)
n.373T=
n.577T=
n.122T=
n.404T=
3g.15635427T>ACA351602693BTDc.-13T>A (n.-13T>A)
n.827T>A
c.48T>A (p.Phe16Leu)
c.54T>A (p.Phe18Leu)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.374T>A
n.578T>A
n.123T>A
n.405T>A
3g.15635427T>CCA432818800BTDc.-13T>C (n.-13T>C)
n.827T>C
c.48T>C (p.Phe16=)
c.54T>C (p.Phe18=)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.374T>C
n.578T>C
n.123T>C
n.405T>C
3g.15635427T>GCA351602694BTDc.-13T>G (n.-13T>G)
n.827T>G
c.48T>G (p.Phe16Leu)
c.54T>G (p.Phe18Leu)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.374T>G
n.578T>G
n.123T>G
n.405T>G
3g.15635428G>ACA351602695BTDc.-12G>A (n.-12G>A)
n.828G>A
c.49G>A (p.Val17Met)
c.55G>A (p.Val19Met)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.375G>A
n.579G>A
n.124G>A
n.406G>A
 dbSNP
3g.15635428G>CCA351602696BTDc.-12G>C (n.-12G>C)
n.828G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.55G>C (p.Val19Leu)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.375G>C
n.579G>C
n.124G>C
n.406G>C
3g.15635428G>TCA351602697BTDc.-12G>T (n.-12G>T)
n.828G>T
c.49G>T (p.Val17Leu)
c.55G>T (p.Val19Leu)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.375G>T
n.579G>T
n.124G>T
n.406G>T
3g.15635429T>ACA351602698BTDc.-11T>A (n.-11T>A)
n.829T>A
c.50T>A (p.Val17Glu)
c.56T>A (p.Val19Glu)
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.376T>A
n.580T>A
n.125T>A
n.407T>A
3g.15635429T>CCA351602699BTDc.-11T>C (n.-11T>C)
n.829T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.376T>C
n.580T>C
n.125T>C
n.407T>C
3g.15635429T>GCA351602700BTDc.-11T>G (n.-11T>G)
n.829T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.376T>G
n.580T>G
n.125T>G
n.407T>G
3g.15635430G>ACA432818802BTDc.-10G>A (n.-10G>A)
n.830G>A
c.51G>A (p.Val17=)
c.57G>A (p.Val19=)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.377G>A
n.126G>A
n.408G>A
3g.15635430G>CCA432818803BTDc.-10G>C (n.-10G>C)
n.830G>C
c.51G>C (p.Val17=)
c.57G>C (p.Val19=)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.377G>C
n.126G>C
n.408G>C
3g.15635430G>TCA432818804BTDc.-10G>T (n.-10G>T)
n.830G>T
c.51G>T (p.Val17=)
c.57G>T (p.Val19=)
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.377G>T
n.126G>T
n.408G>T
3g.15635431G>ACA351602703BTDc.-9G>A (n.-9G>A)
n.831G>A
c.52G>A (p.Val18Ile)
c.58G>A (p.Val20Ile)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.378G>A
n.127G>A
n.409G>A
3g.15635431G>CCA351602702BTDc.-9G>C (n.-9G>C)
n.831G>C
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.58G>C (p.Val20Leu)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.378G>C
n.127G>C
n.409G>C
3g.15635431G>TCA351602701BTDc.-9G>T (n.-9G>T)
n.831G>T
c.52G>T (p.Val18Phe)
c.58G>T (p.Val20Phe)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.378G>T
n.127G>T
n.409G>T
3g.15635432T>ACA351602704BTDc.-8T>A (n.-8T>A)
n.832T>A
c.53T>A (p.Val18Asp)
c.59T>A (p.Val20Asp)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.379T>A
n.128T>A
n.410T>A
3g.15635432T>CCA351602706BTDc.-8T>C (n.-8T>C)
n.832T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.59T>C (p.Val20Ala)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.379T>C
n.128T>C
n.410T>C
3g.15635432T>GCA351602705BTDc.-8T>G (n.-8T>G)
n.832T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.59T>G (p.Val20Gly)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.379T>G
n.128T>G
n.410T>G
3g.15635433C>ACA432818807BTDc.-7C>A (n.-7C>A)
n.833C>A
c.54C>A (p.Val18=)
c.60C>A (p.Val20=)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.380C>A
n.129C>A
n.411C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635433C=CA1347641282BTDc.-7C= (n.-7C=)
n.833C=
c.54C= (p.Val18=)
c.60C= (p.Val20=)
c.*305C= (n.*305C=)
n.380C=
n.129C=
n.411C=
3g.15635433C>GCA432818809BTDc.-7C>G (n.-7C>G)
n.833C>G
c.54C>G (p.Val18=)
c.60C>G (p.Val20=)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.380C>G
n.129C>G
n.411C>G
3g.15635433C>TCA432818810BTDc.-7C>T (n.-7C>T)
n.833C>T
c.54C>T (p.Val18=)
c.60C>T (p.Val20=)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.380C>T
n.129C>T
n.411C>T
3g.15635434delCA2831039755BTDc.-6del (n.-6del)
n.834del
c.55del (p.Cys19AlafsTer?)
c.61del (p.Cys21AlafsTer?)
c.*306del (n.*306del)
n.381del
n.130del
n.412del
3g.15635434T>ACA351602707BTDc.-6T>A (n.-6T>A)
n.834T>A
c.55T>A (p.Cys19Ser)
c.61T>A (p.Cys21Ser)
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.381T>A
n.130T>A
n.412T>A
3g.15635434T>CCA351602709BTDc.-6T>C (n.-6T>C)
n.834T>C
c.55T>C (p.Cys19Arg)
c.61T>C (p.Cys21Arg)
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.381T>C
n.130T>C
n.412T>C
3g.15635434T>GCA351602708BTDc.-6T>G (n.-6T>G)
n.834T>G
c.55T>G (p.Cys19Gly)
c.61T>G (p.Cys21Gly)
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.381T>G
n.130T>G
n.412T>G
3g.15635435G>ACA351602710BTDc.-5G>A (n.-5G>A)
n.835G>A
c.56G>A (p.Cys19Tyr)
c.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.382G>A
n.131G>A
n.413G>A
3g.15635435G>CCA351602712BTDc.-5G>C (n.-5G>C)
n.835G>C
c.56G>C (p.Cys19Ser)
c.62G>C (p.Cys21Ser)
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.382G>C
n.131G>C
n.413G>C
3g.15635435G>TCA351602711BTDc.-5G>T (n.-5G>T)
n.835G>T
c.56G>T (p.Cys19Phe)
c.62G>T (p.Cys21Phe)
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.382G>T
n.131G>T
n.413G>T
3g.15635436C>ACA351602713BTDc.-4C>A (n.-4C>A)
n.836C>A
c.57C>A (p.Cys19Ter)
c.63C>A (p.Cys21Ter)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.383C>A
n.132C>A
n.414C>A
3g.15635436C>GCA351602714BTDc.-4C>G (n.-4C>G)
n.836C>G
c.57C>G (p.Cys19Trp)
c.63C>G (p.Cys21Trp)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.383C>G
n.132C>G
n.414C>G
3g.15635436C>TCA432818811BTDc.-4C>T (n.-4C>T)
n.836C>T
c.57C>T (p.Cys19=)
c.63C>T (p.Cys21=)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.383C>T
n.132C>T
n.414C>T
3g.15635437A=CA1347641283BTDc.-3A= (n.-3A=)
n.837A=
c.58A= (p.Ile20=)
c.64A= (p.Ile22=)
c.*309A= (n.*309A=)
n.384A=
n.133A=
n.415A=
3g.15635437A>CCA351602715BTDc.-3A>C (n.-3A>C)
n.837A>C
c.58A>C (p.Ile20Leu)
c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.384A>C
n.133A>C
n.415A>C
3g.15635437A>GCA351602717BTDc.-3A>G (n.-3A>G)
n.837A>G
c.58A>G (p.Ile20Val)
c.64A>G (p.Ile22Val)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.384A>G
n.133A>G
n.415A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635437A>TCA351602716BTDc.-3A>T (n.-3A>T)
n.837A>T
c.58A>T (p.Ile20Phe)
c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.384A>T
n.133A>T
n.415A>T
3g.15635438T>ACA351602718BTDc.-2T>A (n.-2T>A)
n.838T>A
c.59T>A (p.Ile20Asn)
c.65T>A (p.Ile22Asn)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.385T>A
n.134T>A
n.416T>A
3g.15635438T>CCA351602720BTDc.-2T>C (n.-2T>C)
n.838T>C
c.59T>C (p.Ile20Thr)
c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.385T>C
n.134T>C
n.416T>C
3g.15635438T>GCA351602719BTDc.-2T>G (n.-2T>G)
n.838T>G
c.59T>G (p.Ile20Ser)
c.65T>G (p.Ile22Ser)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.385T>G
n.134T>G
n.416T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635438T=CA1347641284BTDc.-2T= (n.-2T=)
n.838T=
c.59T= (p.Ile20=)
c.65T= (p.Ile22=)
c.*310T= (n.*310T=)
n.385T=
n.134T=
n.416T=
3g.15635439T>ACA432818812BTDc.-1T>A (n.-1T>A)
n.839T>A
c.60T>A (p.Ile20=)
c.66T>A (p.Ile22=)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.386T>A
n.135T>A
n.417T>A
3g.15635439T>CCA432818813BTDc.-1T>C (n.-1T>C)
n.839T>C
c.60T>C (p.Ile20=)
c.66T>C (p.Ile22=)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.386T>C
n.135T>C
n.417T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635439T>GCA351602721BTDc.-1T>G (n.-1T>G)
n.839T>G
c.60T>G (p.Ile20Met)
c.66T>G (p.Ile22Met)
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.386T>G
n.135T>G
n.417T>G
3g.15635439T=CA1347641285BTDc.-1T= (n.-1T=)
n.839T=
c.60T= (p.Ile20=)
c.66T= (p.Ile22=)
c.*311T= (n.*311T=)
n.386T=
n.135T=
n.417T=
3g.15635440A=CA1347641286BTDc.1A= (p.Met1=)
n.840A=
c.61A= (p.Met21=)
c.67A= (p.Met23=)
c.*312A= (n.*312A=)
n.387A=
n.136A=
n.418A=
3g.15635440A>CCA351602722BTDc.1A>C (p.Met1Leu)
n.840A>C
c.61A>C (p.Met21Leu)
c.67A>C (p.Met23Leu)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.387A>C
n.136A>C
n.418A>C
3g.15635440A>GCA351602723BTDc.1A>G (p.Met1Val)
n.840A>G
c.61A>G (p.Met21Val)
c.67A>G (p.Met23Val)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.387A>G
n.136A>G
n.418A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635440A>TCA351602724BTDc.1A>T (p.Met1Leu)
n.840A>T
c.61A>T (p.Met21Leu)
c.67A>T (p.Met23Leu)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.387A>T
n.136A>T
n.418A>T
3g.15635441T>ACA351602725BTDc.2T>A (p.Met1Lys)
n.841T>A
c.62T>A (p.Met21Lys)
c.68T>A (p.Met23Lys)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.388T>A
n.137T>A
n.419T>A
 gnomAD v4
3g.15635441T>CCA351602726BTDc.2T>C (p.Met1Thr)
n.841T>C
c.62T>C (p.Met21Thr)
c.68T>C (p.Met23Thr)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.388T>C
n.137T>C
n.419T>C
 dbSNP
3g.15635441T>GCA351602727BTDc.2T>G (p.Met1Arg)
n.841T>G
c.62T>G (p.Met21Arg)
c.68T>G (p.Met23Arg)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.388T>G
n.137T>G
n.419T>G
3g.15635441T=CA1347641287BTDc.2T= (p.Met1=)
n.841T=
c.62T= (p.Met21=)
c.68T= (p.Met23=)
c.*313T= (n.*313T=)
n.388T=
n.137T=
n.419T=
3g.15635442G>ACA2277232BTDc.3G>A (p.Met1Ile)
n.842G>A
c.63G>A (p.Met21Ile)
c.69G>A (p.Met23Ile)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.389G>A
n.138G>A
n.420G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635442G>CCA351602728BTDc.3G>C (p.Met1Ile)
n.842G>C
c.63G>C (p.Met21Ile)
c.69G>C (p.Met23Ile)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.389G>C
n.138G>C
n.420G>C
3g.15635442G=CA1347641288BTDc.3G= (p.Met1=)
n.842G=
c.63G= (p.Met21=)
c.69G= (p.Met23=)
c.*314G= (n.*314G=)
n.389G=
n.138G=
n.420G=
3g.15635442G>TCA351602729BTDc.3G>T (p.Met1Ile)
n.842G>T
c.63G>T (p.Met21Ile)
c.69G>T (p.Met23Ile)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.389G>T
n.138G>T
n.420G>T
3g.15635443T>ACA351602732BTDc.4T>A (p.Ser2Thr)
n.843T>A
c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.390T>A
n.139T>A
n.421T>A
3g.15635443T>CCA351602730BTDc.4T>C (p.Ser2Pro)
n.843T>C
c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.390T>C
n.139T>C
n.421T>C
3g.15635443T>GCA351602731BTDc.4T>G (p.Ser2Ala)
n.843T>G
c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.390T>G
n.139T>G
n.421T>G
3g.15635444C>ACA351602733BTDc.5C>A (p.Ser2Tyr)
n.844C>A
c.65C>A (p.Ser22Tyr)
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.391C>A
n.140C>A
n.422C>A
3g.15635444C=CA1347641289BTDc.5C= (p.Ser2=)
n.844C=
c.65C= (p.Ser22=)
c.71C= (p.Ser24=)
c.*316C= (n.*316C=)
n.391C=
n.140C=
n.422C=
3g.15635444C>GCA351602734BTDc.5C>G (p.Ser2Cys)
n.844C>G
c.65C>G (p.Ser22Cys)
c.71C>G (p.Ser24Cys)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.391C>G
n.140C>G
n.422C>G
3g.15635444C>TCA2277233BTDc.5C>T (p.Ser2Phe)
n.844C>T
c.65C>T (p.Ser22Phe)
c.71C>T (p.Ser24Phe)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.391C>T
n.140C>T
n.422C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15635445T>ACA432818818BTDc.6T>A (p.Ser2=)
n.845T>A
c.66T>A (p.Ser22=)
c.72T>A (p.Ser24=)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.392T>A
n.141T>A
n.423T>A
3g.15635445T>CCA432818819BTDc.6T>C (p.Ser2=)
n.845T>C
c.66T>C (p.Ser22=)
c.72T>C (p.Ser24=)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.392T>C
n.141T>C
n.423T>C
 gnomAD v4
3g.15635445T>GCA432818821BTDc.6T>G (p.Ser2=)
n.845T>G
c.66T>G (p.Ser22=)
c.72T>G (p.Ser24=)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.392T>G
n.141T>G
n.423T>G
3g.15635446G>ACA351602735BTDc.7G>A (p.Gly3Arg)
n.846G>A
c.67G>A (p.Gly23Arg)
c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.393G>A
n.142G>A
n.424G>A
 gnomAD v4
3g.15635446G>CCA351602736BTDc.7G>C (p.Gly3Arg)
n.846G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.393G>C
n.142G>C
n.424G>C
3g.15635446G>TCA351602737BTDc.7G>T (p.Gly3Ter)
n.846G>T
c.67G>T (p.Gly23Ter)
c.73G>T (p.Gly25Ter)
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.393G>T
n.142G>T
n.424G>T
3g.15635447G>ACA351602738BTDc.8G>A (p.Gly3Glu)
n.847G>A
c.68G>A (p.Gly23Glu)
c.74G>A (p.Gly25Glu)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.394G>A
n.143G>A
n.425G>A
3g.15635447G>CCA351602739BTDc.8G>C (p.Gly3Ala)
n.847G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.394G>C
n.143G>C
n.425G>C
3g.15635447G>TCA351602740BTDc.8G>T (p.Gly3Val)
n.847G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.394G>T
n.143G>T
n.425G>T
3g.15635448A>CCA432818824BTDc.9A>C (p.Gly3=)
n.848A>C
c.69A>C (p.Gly23=)
c.75A>C (p.Gly25=)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.395A>C
n.144A>C
n.426A>C
3g.15635448A>GCA432818826BTDc.9A>G (p.Gly3=)
n.848A>G
c.69A>G (p.Gly23=)
c.75A>G (p.Gly25=)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.395A>G
n.144A>G
n.426A>G
3g.15635448A>TCA432818825BTDc.9A>T (p.Gly3=)
n.848A>T
c.69A>T (p.Gly23=)
c.75A>T (p.Gly25=)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.395A>T
n.144A>T
n.426A>T
3g.15635449G>ACA351602742BTDc.10G>A (p.Ala4Thr)
n.849G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.396G>A
n.145G>A
n.427G>A
3g.15635449G>CCA351602743BTDc.10G>C (p.Ala4Pro)
n.849G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.396G>C
n.145G>C
n.427G>C
3g.15635449G>TCA351602741BTDc.10G>T (p.Ala4Ser)
n.849G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.396G>T
n.145G>T
n.427G>T
 gnomAD v4
3g.15635450C>ACA351602744BTDc.11C>A (p.Ala4Asp)
n.850C>A
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.397C>A
n.146C>A
n.428C>A
 gnomAD v4
3g.15635450C>GCA351602745BTDc.11C>G (p.Ala4Gly)
n.850C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.397C>G
n.146C>G
n.428C>G
3g.15635450C>TCA351602746BTDc.11C>T (p.Ala4Val)
n.850C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.397C>T
n.146C>T
n.428C>T
3g.15635451C>ACA432818827BTDc.12C>A (p.Ala4=)
n.851C>A
c.72C>A (p.Ala24=)
c.78C>A (p.Ala26=)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.398C>A
n.147C>A
n.429C>A
3g.15635451C=CA1347641290BTDc.12C= (p.Ala4=)
n.851C=
c.72C= (p.Ala24=)
c.78C= (p.Ala26=)
c.*323C= (n.*323C=)
n.398C=
n.147C=
n.429C=
3g.15635451C>GCA432818828BTDc.12C>G (p.Ala4=)
n.851C>G
c.72C>G (p.Ala24=)
c.78C>G (p.Ala26=)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.398C>G
n.147C>G
n.429C>G
3g.15635451C>TCA432818829BTDc.12C>T (p.Ala4=)
n.851C>T
c.72C>T (p.Ala24=)
c.78C>T (p.Ala26=)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.398C>T
n.147C>T
n.429C>T
 dbSNP
3g.15635452A>CCA432818830BTDc.13A>C (p.Arg5=)
n.852A>C
c.73A>C (p.Arg25=)
c.79A>C (p.Arg27=)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.399A>C
n.148A>C
n.430A>C
3g.15635452A>GCA351602747BTDc.13A>G (p.Arg5Gly)
n.852A>G
c.73A>G (p.Arg25Gly)
c.79A>G (p.Arg27Gly)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.399A>G
n.148A>G
n.430A>G
3g.15635452A>TCA351602748BTDc.13A>T (p.Arg5Ter)
n.852A>T
c.73A>T (p.Arg25Ter)
c.79A>T (p.Arg27Ter)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.399A>T
n.148A>T
n.430A>T
3g.15635454_15635456delCA2664636681BTDc.15_17del (p.Arg5del)
n.854_856del
c.75_77del (p.Arg25del)
c.81_83del (p.Arg27del)
c.*326_*328del (n.*326_*328del)
n.401_403del
n.150_152del
n.432_434del
 gnomAD v4
3g.15635453G>ACA351602751BTDc.14G>A (p.Arg5Lys)
n.853G>A
c.74G>A (p.Arg25Lys)
c.80G>A (p.Arg27Lys)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.400G>A
n.149G>A
n.431G>A
3g.15635453G>CCA351602749BTDc.14G>C (p.Arg5Thr)
n.853G>C
c.74G>C (p.Arg25Thr)
c.80G>C (p.Arg27Thr)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.400G>C
n.149G>C
n.431G>C
3g.15635453G>TCA351602750BTDc.14G>T (p.Arg5Ile)
n.853G>T
c.74G>T (p.Arg25Ile)
c.80G>T (p.Arg27Ile)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.400G>T
n.149G>T
n.431G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.15635454A=CA1347641291BTDc.15A= (p.Arg5=)
n.854A=
c.75A= (p.Arg25=)
c.81A= (p.Arg27=)
c.*326A= (n.*326A=)
n.401A=
n.150A=
n.432A=
3g.15635454A>CCA351602752BTDc.15A>C (p.Arg5Ser)
n.854A>C
c.75A>C (p.Arg25Ser)
c.81A>C (p.Arg27Ser)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.401A>C
n.150A>C
n.432A>C
 dbSNP
3g.15635454A>GCA432818831BTDc.15A>G (p.Arg5=)
n.854A>G
c.75A>G (p.Arg25=)
c.81A>G (p.Arg27=)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.401A>G
n.150A>G
n.432A>G
3g.15635454A>TCA351602753BTDc.15A>T (p.Arg5Ser)
n.854A>T
c.75A>T (p.Arg25Ser)
c.81A>T (p.Arg27Ser)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.401A>T
n.150A>T
n.432A>T
3g.15635455A>CCA351602754BTDc.16A>C (p.Ser6Arg)
n.855A>C
c.76A>C (p.Ser26Arg)
c.82A>C (p.Ser28Arg)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.402A>C
n.151A>C
n.433A>C
3g.15635455A>GCA351602755BTDc.16A>G (p.Ser6Gly)
n.855A>G
c.76A>G (p.Ser26Gly)
c.82A>G (p.Ser28Gly)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.402A>G
n.151A>G
n.433A>G
3g.15635455A>TCA351602756BTDc.16A>T (p.Ser6Cys)
n.855A>T
c.76A>T (p.Ser26Cys)
c.82A>T (p.Ser28Cys)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.402A>T
n.151A>T
n.433A>T
3g.15635456G>ACA351602757BTDc.17G>A (p.Ser6Asn)
n.856G>A
c.77G>A (p.Ser26Asn)
c.83G>A (p.Ser28Asn)
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.403G>A
n.152G>A
n.434G>A
3g.15635456G>CCA351602759BTDc.17G>C (p.Ser6Thr)
n.856G>C
c.77G>C (p.Ser26Thr)
c.83G>C (p.Ser28Thr)
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.403G>C
n.152G>C
n.434G>C
3g.15635456G>TCA351602758BTDc.17G>T (p.Ser6Ile)
n.856G>T
c.77G>T (p.Ser26Ile)
c.83G>T (p.Ser28Ile)
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.403G>T
n.152G>T
n.434G>T
3g.15635457T>ACA351602760BTDc.18T>A (p.Ser6Arg)
n.857T>A
c.78T>A (p.Ser26Arg)
c.84T>A (p.Ser28Arg)
n.404T>A
n.153T>A
n.435T>A
3g.15635457T>CCA432818832BTDc.18T>C (p.Ser6=)
n.857T>C
c.78T>C (p.Ser26=)
c.84T>C (p.Ser28=)
n.404T>C
n.153T>C
n.435T>C
3g.15635457T>GCA351602761BTDc.18T>G (p.Ser6Arg)
n.857T>G
c.78T>G (p.Ser26Arg)
c.84T>G (p.Ser28Arg)
n.404T>G
n.153T>G
n.435T>G
3g.15635458A=CA1347641292BTDc.19A= (p.Lys7=)
n.858A=
c.79A= (p.Lys27=)
c.85A= (p.Lys29=)
n.405A=
n.154A=
n.436A=
3g.15635458A>CCA351602762BTDc.19A>C (p.Lys7Gln)
n.858A>C
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.405A>C
n.154A>C
n.436A>C
3g.15635458A>GCA2277234BTDc.19A>G (p.Lys7Glu)
n.858A>G
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.405A>G
n.154A>G
n.436A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635458A>TCA351602763BTDc.19A>T (p.Lys7Ter)
n.858A>T
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.405A>T
n.154A>T
n.436A>T
3g.15635459A=CA1347641293BTDc.20A= (p.Lys7=)
n.859A=
c.80A= (p.Lys27=)
c.86A= (p.Lys29=)
n.406A=
n.155A=
n.437A=
3g.15635459A>CCA351602764BTDc.20A>C (p.Lys7Thr)
n.859A>C
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.406A>C
n.155A>C
n.437A>C
3g.15635459A>GCA351602765BTDc.20A>G (p.Lys7Arg)
n.859A>G
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.406A>G
n.155A>G
n.437A>G
 dbSNP
3g.15635459A>TCA351602766BTDc.20A>T (p.Lys7Met)
n.859A>T
c.80A>T (p.Lys27Met)
c.86A>T (p.Lys29Met)
n.406A>T
n.155A>T
n.437A>T
3g.15635460G>ACA70613395BTDc.21G>A (p.Lys7=)
n.860G>A
c.81G>A (p.Lys27=)
c.87G>A (p.Lys29=)
n.407G>A
n.156G>A
n.438G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15635460G>CCA351602767BTDc.21G>C (p.Lys7Asn)
n.860G>C
c.81G>C (p.Lys27Asn)
c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.407G>C
n.156G>C
n.438G>C
3g.15635460G=CA1347641294BTDc.21G= (p.Lys7=)
n.860G=
c.81G= (p.Lys27=)
c.87G= (p.Lys29=)
n.407G=
n.156G=
n.438G=
3g.15635460G>TCA351602768BTDc.21G>T (p.Lys7Asn)
n.860G>T
c.81G>T (p.Lys27Asn)
c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.407G>T
n.156G>T
n.438G>T

Number of alleles fetched