Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.156344888T>G | CA130594242 | SGCD | c.192+211T>G (n.192+211T>G) c.189+211T>G (n.189+211T>G) n.254+2565A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344888T= | CA1593661341 | SGCD | c.192+211T= (n.192+211T=) c.189+211T= (n.189+211T=) n.254+2565A= | |
5 | g.156344890A= | CA1593661342 | SGCD | c.192+213A= (n.192+213A=) c.189+213A= (n.189+213A=) n.254+2563T= | |
5 | g.156344890A>G | CA806118058 | SGCD | c.192+213A>G (n.192+213A>G) c.189+213A>G (n.189+213A>G) n.254+2563T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344892G= | CA1593661343 | SGCD | c.192+215G= (n.192+215G=) c.189+215G= (n.189+215G=) n.254+2561C= | |
5 | g.156344892G>T | CA130594243 | SGCD | c.192+215G>T (n.192+215G>T) c.189+215G>T (n.189+215G>T) n.254+2561C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344894T>A | CA806118063 | SGCD | c.192+217T>A (n.192+217T>A) c.189+217T>A (n.189+217T>A) n.254+2559A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344894T= | CA1593661344 | SGCD | c.192+217T= (n.192+217T=) c.189+217T= (n.189+217T=) n.254+2559A= | |
5 | g.156344896T>C | CA130594244 | SGCD | c.192+219T>C (n.192+219T>C) c.189+219T>C (n.189+219T>C) n.254+2557A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344896T= | CA1593661345 | SGCD | c.192+219T= (n.192+219T=) c.189+219T= (n.189+219T=) n.254+2557A= | |
5 | g.156344899C= | CA1593661346 | SGCD | c.192+222C= (n.192+222C=) c.189+222C= (n.189+222C=) n.254+2554G= | |
5 | g.156344899C>T | CA130594245 | SGCD | c.192+222C>T (n.192+222C>T) c.189+222C>T (n.189+222C>T) n.254+2554G>A | dbSNP |
5 | g.156344900_156344912delinsCCTCCTTTAGAAT | CA1593661347 | SGCD | c.192+223_192+235delinsCCTCCTTTAGAAT (n.192+223_192+235delinsCCTCCTTTAGAAT) c.189+223_189+235delinsCCTCCTTTAGAAT (n.189+223_189+235delinsCCTCCTTTAGAAT) n.254+2541_254+2553delinsATTCTAAAGGAGG | |
5 | g.156344901C= | CA1593661348 | SGCD | c.192+224C= (n.192+224C=) c.189+224C= (n.189+224C=) n.254+2552G= | |
5 | g.156344901C>T | CA1083279025 | SGCD | c.192+224C>T (n.192+224C>T) c.189+224C>T (n.189+224C>T) n.254+2552G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344906_156344917del | CA806118064 | SGCD | c.192+229_192+240del (n.192+229_192+240del) c.189+229_189+240del (n.189+229_189+240del) n.254+2541_254+2552del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344903C= | CA1593661349 | SGCD | c.192+226C= (n.192+226C=) c.189+226C= (n.189+226C=) n.254+2550G= | |
5 | g.156344903C>T | CA130594246 | SGCD | c.192+226C>T (n.192+226C>T) c.189+226C>T (n.189+226C>T) n.254+2550G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344904C= | CA1593661350 | SGCD | c.192+227C= (n.192+227C=) c.189+227C= (n.189+227C=) n.254+2549G= | |
5 | g.156344904C>T | CA1083279030 | SGCD | c.192+227C>T (n.192+227C>T) c.189+227C>T (n.189+227C>T) n.254+2549G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344906T>G | CA806118065 | SGCD | c.192+229T>G (n.192+229T>G) c.189+229T>G (n.189+229T>G) n.254+2547A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344906T= | CA1593661351 | SGCD | c.192+229T= (n.192+229T=) c.189+229T= (n.189+229T=) n.254+2547A= | |
5 | g.156344907T>C | CA130594247 | SGCD | c.192+230T>C (n.192+230T>C) c.189+230T>C (n.189+230T>C) n.254+2546A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344907T= | CA1593661352 | SGCD | c.192+230T= (n.192+230T=) c.189+230T= (n.189+230T=) n.254+2546A= | |
5 | g.156344915C>A | CA1593661354 | SGCD | c.192+238C>A (n.192+238C>A) c.189+238C>A (n.189+238C>A) n.254+2538G>T | dbSNP |
5 | g.156344915C= | CA1593661353 | SGCD | c.192+238C= (n.192+238C=) c.189+238C= (n.189+238C=) n.254+2538G= | |
5 | g.156344920A= | CA1593661355 | SGCD | c.192+243A= (n.192+243A=) c.189+243A= (n.189+243A=) n.254+2533T= | |
5 | g.156344920A>G | CA1083279032 | SGCD | c.192+243A>G (n.192+243A>G) c.189+243A>G (n.189+243A>G) n.254+2533T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344921T>A | CA1593661357 | SGCD | c.192+244T>A (n.192+244T>A) c.189+244T>A (n.189+244T>A) n.254+2532A>T | dbSNP |
5 | g.156344921T= | CA1593661356 | SGCD | c.192+244T= (n.192+244T=) c.189+244T= (n.189+244T=) n.254+2532A= | |
5 | g.156344925A= | CA1593661358 | SGCD | c.192+248A= (n.192+248A=) c.189+248A= (n.189+248A=) n.254+2528T= | |
5 | g.156344925A>G | CA1593661359 | SGCD | c.192+248A>G (n.192+248A>G) c.189+248A>G (n.189+248A>G) n.254+2528T>C | dbSNP |
5 | g.156344925A>T | CA2561393611 | SGCD | c.192+248A>T (n.192+248A>T) c.189+248A>T (n.189+248A>T) n.254+2528T>A | |
5 | g.156344930T>A | CA806118067 | SGCD | c.192+253T>A (n.192+253T>A) c.189+253T>A (n.189+253T>A) n.254+2523A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344930T= | CA1593661360 | SGCD | c.192+253T= (n.192+253T=) c.189+253T= (n.189+253T=) n.254+2523A= | |
5 | g.156344931C= | CA1593661361 | SGCD | c.192+254C= (n.192+254C=) c.189+254C= (n.189+254C=) n.254+2522G= | |
5 | g.156344931C>G | CA806118069 | SGCD | c.192+254C>G (n.192+254C>G) c.189+254C>G (n.189+254C>G) n.254+2522G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344935T>C | CA2550004732 | SGCD | c.192+258T>C (n.192+258T>C) c.189+258T>C (n.189+258T>C) n.254+2518A>G | |
5 | g.156344939A= | CA1593661362 | SGCD | c.192+262A= (n.192+262A=) c.189+262A= (n.189+262A=) n.254+2514T= | |
5 | g.156344939A>G | CA130594248 | SGCD | c.192+262A>G (n.192+262A>G) c.189+262A>G (n.189+262A>G) n.254+2514T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344944T>C | CA2769040834 | SGCD | c.192+267T>C (n.192+267T>C) c.189+267T>C (n.189+267T>C) n.254+2509A>G | |
5 | g.156344945G>A | CA1593661364 | SGCD | c.192+268G>A (n.192+268G>A) c.189+268G>A (n.189+268G>A) n.254+2508C>T | dbSNP |
5 | g.156344945G>C | CA806118071 | SGCD | c.192+268G>C (n.192+268G>C) c.189+268G>C (n.189+268G>C) n.254+2508C>G | dbSNP |
5 | g.156344945G= | CA1593661363 | SGCD | c.192+268G= (n.192+268G=) c.189+268G= (n.189+268G=) n.254+2508C= | |
5 | g.156344951G>A | CA1083279036 | SGCD | c.192+274G>A (n.192+274G>A) c.189+274G>A (n.189+274G>A) n.254+2502C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344951G= | CA1593661365 | SGCD | c.192+274G= (n.192+274G=) c.189+274G= (n.189+274G=) n.254+2502C= | |
5 | g.156344954G>A | CA563935760 | SGCD | c.192+277G>A (n.192+277G>A) c.189+277G>A (n.189+277G>A) n.254+2499C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344954G= | CA1593661366 | SGCD | c.192+277G= (n.192+277G=) c.189+277G= (n.189+277G=) n.254+2499C= | |
5 | g.156344955C>A | CA130594249 | SGCD | c.192+278C>A (n.192+278C>A) c.189+278C>A (n.189+278C>A) n.254+2498G>T | dbSNP |
5 | g.156344955C= | CA1593661368 | SGCD | c.192+278C= (n.192+278C=) c.189+278C= (n.189+278C=) n.254+2498G= | |
5 | g.156344955C>T | CA1593661367 | SGCD | c.192+278C>T (n.192+278C>T) c.189+278C>T (n.189+278C>T) n.254+2498G>A | dbSNP |
5 | g.156344956C= | CA1593661369 | SGCD | c.192+279C= (n.192+279C=) c.189+279C= (n.189+279C=) n.254+2497G= | |
5 | g.156344956C>T | CA563935762 | SGCD | c.192+279C>T (n.192+279C>T) c.189+279C>T (n.189+279C>T) n.254+2497G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344958G>A | CA806118075 | SGCD | c.192+281G>A (n.192+281G>A) c.189+281G>A (n.189+281G>A) n.254+2495C>T | dbSNP |
5 | g.156344958G= | CA1593661370 | SGCD | c.192+281G= (n.192+281G=) c.189+281G= (n.189+281G=) n.254+2495C= | |
5 | g.156344969G>A | CA563935763 | SGCD | c.192+292G>A (n.192+292G>A) c.189+292G>A (n.189+292G>A) n.254+2484C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344969G= | CA1593661371 | SGCD | c.192+292G= (n.192+292G=) c.189+292G= (n.189+292G=) n.254+2484C= | |
5 | g.156344970C>A | CA1593661373 | SGCD | c.192+293C>A (n.192+293C>A) c.189+293C>A (n.189+293C>A) n.254+2483G>T | dbSNP |
5 | g.156344970C= | CA1593661372 | SGCD | c.192+293C= (n.192+293C=) c.189+293C= (n.189+293C=) n.254+2483G= | |
5 | g.156344970C>T | CA1593661374 | SGCD | c.192+293C>T (n.192+293C>T) c.189+293C>T (n.189+293C>T) n.254+2483G>A | dbSNP |
5 | g.156344972C= | CA1593661375 | SGCD | c.192+295C= (n.192+295C=) c.189+295C= (n.189+295C=) n.254+2481G= | |
5 | g.156344972C>G | CA130594250 | SGCD | c.192+295C>G (n.192+295C>G) c.189+295C>G (n.189+295C>G) n.254+2481G>C | dbSNP |
5 | g.156344974T>A | CA130594251 | SGCD | c.192+297T>A (n.192+297T>A) c.189+297T>A (n.189+297T>A) n.254+2479A>T | dbSNP |
5 | g.156344974T= | CA1593661376 | SGCD | c.192+297T= (n.192+297T=) c.189+297T= (n.189+297T=) n.254+2479A= | |
5 | g.156344976G>C | CA2710705385 | SGCD | c.192+299G>C (n.192+299G>C) c.189+299G>C (n.189+299G>C) n.254+2477C>G | dbSNP |
5 | g.156344977A= | CA1593661377 | SGCD | c.192+300A= (n.192+300A=) c.189+300A= (n.189+300A=) n.254+2476T= | |
5 | g.156344977A>T | CA1593661378 | SGCD | c.192+300A>T (n.192+300A>T) c.189+300A>T (n.189+300A>T) n.254+2476T>A | dbSNP |
5 | g.156344980A= | CA1593661379 | SGCD | c.192+303A= (n.192+303A=) c.189+303A= (n.189+303A=) n.254+2473T= | |
5 | g.156344980A>G | CA1083279041 | SGCD | c.192+303A>G (n.192+303A>G) c.189+303A>G (n.189+303A>G) n.254+2473T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344984A= | CA1593661380 | SGCD | c.192+307A= (n.192+307A=) c.189+307A= (n.189+307A=) n.254+2469T= | |
5 | g.156344984A>T | CA130594252 | SGCD | c.192+307A>T (n.192+307A>T) c.189+307A>T (n.189+307A>T) n.254+2469T>A | dbSNP |
5 | g.156344987T>C | CA1593661382 | SGCD | c.192+310T>C (n.192+310T>C) c.189+310T>C (n.189+310T>C) n.254+2466A>G | dbSNP |
5 | g.156344987T= | CA1593661381 | SGCD | c.192+310T= (n.192+310T=) c.189+310T= (n.189+310T=) n.254+2466A= |