Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.156344814G>A | CA130594234 | SGCD | c.192+137G>A (n.192+137G>A) c.189+137G>A (n.189+137G>A) n.254+2639C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344814G= | CA1593661304 | SGCD | c.192+137G= (n.192+137G=) c.189+137G= (n.189+137G=) n.254+2639C= | |
5 | g.156344814G>T | CA2676177668 | SGCD | c.192+137G>T (n.192+137G>T) c.189+137G>T (n.189+137G>T) n.254+2639C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344814_156344819delinsGCATTT | CA1593661303 | SGCD | c.192+137_192+142delinsGCATTT (n.192+137_192+142delinsGCATTT) c.189+137_189+142delinsGCATTT (n.189+137_189+142delinsGCATTT) n.254+2634_254+2639delinsAAATGC | |
5 | g.156344815C>A | CA2676177669 | SGCD | c.192+138C>A (n.192+138C>A) c.189+138C>A (n.189+138C>A) n.254+2638G>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344815C>G | CA2676177671 | SGCD | c.192+138C>G (n.192+138C>G) c.189+138C>G (n.189+138C>G) n.254+2638G>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344815C>T | CA2676177670 | SGCD | c.192+138C>T (n.192+138C>T) c.189+138C>T (n.189+138C>T) n.254+2638G>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344816_156344820del | CA130594235 | SGCD | c.192+139_192+143del (n.192+139_192+143del) c.189+139_189+143del (n.189+139_189+143del) n.254+2634_254+2638del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344817T= | CA1593661305 | SGCD | c.192+140T= (n.192+140T=) c.189+140T= (n.189+140T=) n.254+2636A= | |
5 | g.156344818T>A | CA2676177672 | SGCD | c.192+141T>A (n.192+141T>A) c.189+141T>A (n.189+141T>A) n.254+2635A>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344821_156344825dup | CA806118006 | SGCD | c.192+144_192+148dup (n.192+144_192+148dup) c.189+144_189+148dup (n.189+144_189+148dup) n.254+2631_254+2635dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344820C>A | CA2676177673 | SGCD | c.192+143C>A (n.192+143C>A) c.189+143C>A (n.189+143C>A) n.254+2633G>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344822G>A | CA130594236 | SGCD | c.192+145G>A (n.192+145G>A) c.189+145G>A (n.189+145G>A) n.254+2631C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344822G= | CA1593661306 | SGCD | c.192+145G= (n.192+145G=) c.189+145G= (n.189+145G=) n.254+2631C= | |
5 | g.156344822G>T | CA2676177674 | SGCD | c.192+145G>T (n.192+145G>T) c.189+145G>T (n.189+145G>T) n.254+2631C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344825C>A | CA2676177675 | SGCD | c.192+148C>A (n.192+148C>A) c.189+148C>A (n.189+148C>A) n.254+2628G>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344825C= | CA1593661307 | SGCD | c.192+148C= (n.192+148C=) c.189+148C= (n.189+148C=) n.254+2628G= | |
5 | g.156344825C>T | CA1593661308 | SGCD | c.192+148C>T (n.192+148C>T) c.189+148C>T (n.189+148C>T) n.254+2628G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344826A= | CA1593661309 | SGCD | c.192+149A= (n.192+149A=) c.189+149A= (n.189+149A=) n.254+2627T= | |
5 | g.156344826A>C | CA2676177676 | SGCD | c.192+149A>C (n.192+149A>C) c.189+149A>C (n.189+149A>C) n.254+2627T>G | gnomAD v4 |
5 | g.156344826A>G | CA130594237 | SGCD | c.192+149A>G (n.192+149A>G) c.189+149A>G (n.189+149A>G) n.254+2627T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344827G>C | CA2676177677 | SGCD | c.192+150G>C (n.192+150G>C) c.189+150G>C (n.189+150G>C) n.254+2626C>G | gnomAD v4 |
5 | g.156344829T>A | CA806118010 | SGCD | c.192+152T>A (n.192+152T>A) c.189+152T>A (n.189+152T>A) n.254+2624A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344829T= | CA1593661310 | SGCD | c.192+152T= (n.192+152T=) c.189+152T= (n.189+152T=) n.254+2624A= | |
5 | g.156344836T>C | CA806118022 | SGCD | c.192+159T>C (n.192+159T>C) c.189+159T>C (n.189+159T>C) n.254+2617A>G | dbSNP |
5 | g.156344836T= | CA1593661311 | SGCD | c.192+159T= (n.192+159T=) c.189+159T= (n.189+159T=) n.254+2617A= | |
5 | g.156344837G>A | CA806118035 | SGCD | c.192+160G>A (n.192+160G>A) c.189+160G>A (n.189+160G>A) n.254+2616C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344837G= | CA1593661312 | SGCD | c.192+160G= (n.192+160G=) c.189+160G= (n.189+160G=) n.254+2616C= | |
5 | g.156344839A= | CA1593661313 | SGCD | c.192+162A= (n.192+162A=) c.189+162A= (n.189+162A=) n.254+2614T= | |
5 | g.156344839A>G | CA1593661314 | SGCD | c.192+162A>G (n.192+162A>G) c.189+162A>G (n.189+162A>G) n.254+2614T>C | dbSNP |
5 | g.156344843T>C | CA130594238 | SGCD | c.192+166T>C (n.192+166T>C) c.189+166T>C (n.189+166T>C) n.254+2610A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344843T= | CA1593661315 | SGCD | c.192+166T= (n.192+166T=) c.189+166T= (n.189+166T=) n.254+2610A= | |
5 | g.156344846C= | CA1593661316 | SGCD | c.192+169C= (n.192+169C=) c.189+169C= (n.189+169C=) n.254+2607G= | |
5 | g.156344846C>T | CA806118037 | SGCD | c.192+169C>T (n.192+169C>T) c.189+169C>T (n.189+169C>T) n.254+2607G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344849C= | CA1593661317 | SGCD | c.192+172C= (n.192+172C=) c.189+172C= (n.189+172C=) n.254+2604G= | |
5 | g.156344849C>T | CA130594239 | SGCD | c.192+172C>T (n.192+172C>T) c.189+172C>T (n.189+172C>T) n.254+2604G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344852T>C | CA2769040832 | SGCD | c.192+175T>C (n.192+175T>C) c.189+175T>C (n.189+175T>C) n.254+2601A>G | |
5 | g.156344856A= | CA1593661318 | SGCD | c.192+179A= (n.192+179A=) c.189+179A= (n.189+179A=) n.254+2597T= | |
5 | g.156344856A>T | CA1593661319 | SGCD | c.192+179A>T (n.192+179A>T) c.189+179A>T (n.189+179A>T) n.254+2597T>A | dbSNP |
5 | g.156344860C= | CA1593661320 | SGCD | c.192+183C= (n.192+183C=) c.189+183C= (n.189+183C=) n.254+2593G= | |
5 | g.156344860C>T | CA1593661321 | SGCD | c.192+183C>T (n.192+183C>T) c.189+183C>T (n.189+183C>T) n.254+2593G>A | dbSNP |
5 | g.156344861A>C | CA2769040833 | SGCD | c.192+184A>C (n.192+184A>C) c.189+184A>C (n.189+184A>C) n.254+2592T>G | |
5 | g.156344862G>A | CA1083278995 | SGCD | c.192+185G>A (n.192+185G>A) c.189+185G>A (n.189+185G>A) n.254+2591C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344862G= | CA1593661322 | SGCD | c.192+185G= (n.192+185G=) c.189+185G= (n.189+185G=) n.254+2591C= | |
5 | g.156344868_156344869delinsCG | CA1593661323 | SGCD | c.192+191_192+192delinsCG (n.192+191_192+192delinsCG) c.189+191_189+192delinsCG (n.189+191_189+192delinsCG) n.254+2584_254+2585delinsCG | |
5 | g.156344869G>A | CA130594240 | SGCD | c.192+192G>A (n.192+192G>A) c.189+192G>A (n.189+192G>A) n.254+2584C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344869G>C | CA1593661325 | SGCD | c.192+192G>C (n.192+192G>C) c.189+192G>C (n.189+192G>C) n.254+2584C>G | dbSNP |
5 | g.156344869G= | CA1593661326 | SGCD | c.192+192G= (n.192+192G=) c.189+192G= (n.189+192G=) n.254+2584C= | |
5 | g.156344873del | CA1593661324 | SGCD | c.192+196del (n.192+196del) c.189+196del (n.189+196del) n.254+2584del | dbSNP |
5 | g.156344870G>A | CA1593661328 | SGCD | c.192+193G>A (n.192+193G>A) c.189+193G>A (n.189+193G>A) n.254+2583C>T | dbSNP |
5 | g.156344870G= | CA1593661327 | SGCD | c.192+193G= (n.192+193G=) c.189+193G= (n.189+193G=) n.254+2583C= | |
5 | g.156344870G>T | CA1083279011 | SGCD | c.192+193G>T (n.192+193G>T) c.189+193G>T (n.189+193G>T) n.254+2583C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344871G>A | CA1083279014 | SGCD | c.192+194G>A (n.192+194G>A) c.189+194G>A (n.189+194G>A) n.254+2582C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344871G= | CA1593661329 | SGCD | c.192+194G= (n.192+194G=) c.189+194G= (n.189+194G=) n.254+2582C= | |
5 | g.156344873G>A | CA1083279015 | SGCD | c.192+196G>A (n.192+196G>A) c.189+196G>A (n.189+196G>A) n.254+2580C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344873G= | CA1593661330 | SGCD | c.192+196G= (n.192+196G=) c.189+196G= (n.189+196G=) n.254+2580C= | |
5 | g.156344874C= | CA1593661331 | SGCD | c.192+197C= (n.192+197C=) c.189+197C= (n.189+197C=) n.254+2579G= | |
5 | g.156344874C>T | CA1593661332 | SGCD | c.192+197C>T (n.192+197C>T) c.189+197C>T (n.189+197C>T) n.254+2579G>A | dbSNP |
5 | g.156344877A>G | CA2710705376 | SGCD | c.192+200A>G (n.192+200A>G) c.189+200A>G (n.189+200A>G) n.254+2576T>C | dbSNP |
5 | g.156344879A= | CA1593661333 | SGCD | c.192+202A= (n.192+202A=) c.189+202A= (n.189+202A=) n.254+2574T= | |
5 | g.156344879A>G | CA1593661334 | SGCD | c.192+202A>G (n.192+202A>G) c.189+202A>G (n.189+202A>G) n.254+2574T>C | dbSNP |
5 | g.156344879A>T | CA1083279016 | SGCD | c.192+202A>T (n.192+202A>T) c.189+202A>T (n.189+202A>T) n.254+2574T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344880C= | CA1593661335 | SGCD | c.192+203C= (n.192+203C=) c.189+203C= (n.189+203C=) n.254+2573G= | |
5 | g.156344880C>T | CA130594241 | SGCD | c.192+203C>T (n.192+203C>T) c.189+203C>T (n.189+203C>T) n.254+2573G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344882C= | CA1593661336 | SGCD | c.192+205C= (n.192+205C=) c.189+205C= (n.189+205C=) n.254+2571G= | |
5 | g.156344882C>T | CA1593661337 | SGCD | c.192+205C>T (n.192+205C>T) c.189+205C>T (n.189+205C>T) n.254+2571G>A | dbSNP |
5 | g.156344883C= | CA1593661338 | SGCD | c.192+206C= (n.192+206C=) c.189+206C= (n.189+206C=) n.254+2570G= | |
5 | g.156344883C>T | CA806118042 | SGCD | c.192+206C>T (n.192+206C>T) c.189+206C>T (n.189+206C>T) n.254+2570G>A | dbSNP |
5 | g.156344884A= | CA1593661339 | SGCD | c.192+207A= (n.192+207A=) c.189+207A= (n.189+207A=) n.254+2569T= | |
5 | g.156344884A>G | CA806118045 | SGCD | c.192+207A>G (n.192+207A>G) c.189+207A>G (n.189+207A>G) n.254+2569T>C | dbSNP |
5 | g.156344886C>A | CA806118052 | SGCD | c.192+209C>A (n.192+209C>A) c.189+209C>A (n.189+209C>A) n.254+2567G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344886C= | CA1593661340 | SGCD | c.192+209C= (n.192+209C=) c.189+209C= (n.189+209C=) n.254+2567G= | |
5 | g.156344888T>G | CA130594242 | SGCD | c.192+211T>G (n.192+211T>G) c.189+211T>G (n.189+211T>G) n.254+2565A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344888T= | CA1593661341 | SGCD | c.192+211T= (n.192+211T=) c.189+211T= (n.189+211T=) n.254+2565A= | |
5 | g.156344890A= | CA1593661342 | SGCD | c.192+213A= (n.192+213A=) c.189+213A= (n.189+213A=) n.254+2563T= | |
5 | g.156344890A>G | CA806118058 | SGCD | c.192+213A>G (n.192+213A>G) c.189+213A>G (n.189+213A>G) n.254+2563T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344892G= | CA1593661343 | SGCD | c.192+215G= (n.192+215G=) c.189+215G= (n.189+215G=) n.254+2561C= | |
5 | g.156344892G>T | CA130594243 | SGCD | c.192+215G>T (n.192+215G>T) c.189+215G>T (n.189+215G>T) n.254+2561C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344894T>A | CA806118063 | SGCD | c.192+217T>A (n.192+217T>A) c.189+217T>A (n.189+217T>A) n.254+2559A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344894T= | CA1593661344 | SGCD | c.192+217T= (n.192+217T=) c.189+217T= (n.189+217T=) n.254+2559A= | |
5 | g.156344896T>C | CA130594244 | SGCD | c.192+219T>C (n.192+219T>C) c.189+219T>C (n.189+219T>C) n.254+2557A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344896T= | CA1593661345 | SGCD | c.192+219T= (n.192+219T=) c.189+219T= (n.189+219T=) n.254+2557A= | |
5 | g.156344899C= | CA1593661346 | SGCD | c.192+222C= (n.192+222C=) c.189+222C= (n.189+222C=) n.254+2554G= | |
5 | g.156344899C>T | CA130594245 | SGCD | c.192+222C>T (n.192+222C>T) c.189+222C>T (n.189+222C>T) n.254+2554G>A | dbSNP |
5 | g.156344900_156344912delinsCCTCCTTTAGAAT | CA1593661347 | SGCD | c.192+223_192+235delinsCCTCCTTTAGAAT (n.192+223_192+235delinsCCTCCTTTAGAAT) c.189+223_189+235delinsCCTCCTTTAGAAT (n.189+223_189+235delinsCCTCCTTTAGAAT) n.254+2541_254+2553delinsATTCTAAAGGAGG | |
5 | g.156344901C= | CA1593661348 | SGCD | c.192+224C= (n.192+224C=) c.189+224C= (n.189+224C=) n.254+2552G= | |
5 | g.156344901C>T | CA1083279025 | SGCD | c.192+224C>T (n.192+224C>T) c.189+224C>T (n.189+224C>T) n.254+2552G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344906_156344917del | CA806118064 | SGCD | c.192+229_192+240del (n.192+229_192+240del) c.189+229_189+240del (n.189+229_189+240del) n.254+2541_254+2552del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344903C= | CA1593661349 | SGCD | c.192+226C= (n.192+226C=) c.189+226C= (n.189+226C=) n.254+2550G= | |
5 | g.156344903C>T | CA130594246 | SGCD | c.192+226C>T (n.192+226C>T) c.189+226C>T (n.189+226C>T) n.254+2550G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344904C= | CA1593661350 | SGCD | c.192+227C= (n.192+227C=) c.189+227C= (n.189+227C=) n.254+2549G= | |
5 | g.156344904C>T | CA1083279030 | SGCD | c.192+227C>T (n.192+227C>T) c.189+227C>T (n.189+227C>T) n.254+2549G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344906T>G | CA806118065 | SGCD | c.192+229T>G (n.192+229T>G) c.189+229T>G (n.189+229T>G) n.254+2547A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344906T= | CA1593661351 | SGCD | c.192+229T= (n.192+229T=) c.189+229T= (n.189+229T=) n.254+2547A= | |
5 | g.156344907T>C | CA130594247 | SGCD | c.192+230T>C (n.192+230T>C) c.189+230T>C (n.189+230T>C) n.254+2546A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344907T= | CA1593661352 | SGCD | c.192+230T= (n.192+230T=) c.189+230T= (n.189+230T=) n.254+2546A= |