Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.156344788C>A | CA2676177645 | SGCD | c.192+111C>A (n.192+111C>A) c.189+111C>A (n.189+111C>A) n.254+2665G>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344788_156344790delinsCTG | CA1593661292 | SGCD | c.192+111_192+113delinsCTG (n.192+111_192+113delinsCTG) c.189+111_189+113delinsCTG (n.189+111_189+113delinsCTG) n.254+2663_254+2665delinsCAG | |
5 | g.156344790_156344791del | CA806117996 | SGCD | c.192+113_192+114del (n.192+113_192+114del) c.189+113_189+114del (n.189+113_189+114del) n.254+2663_254+2664del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344790G>T | CA2676177646 | SGCD | c.192+113G>T (n.192+113G>T) c.189+113G>T (n.189+113G>T) n.254+2663C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344791T>A | CA2676177648 | SGCD | c.192+114T>A (n.192+114T>A) c.189+114T>A (n.189+114T>A) n.254+2662A>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344791T>C | CA1593661294 | SGCD | c.192+114T>C (n.192+114T>C) c.189+114T>C (n.189+114T>C) n.254+2662A>G | dbSNP |
5 | g.156344791T>G | CA2676177647 | SGCD | c.192+114T>G (n.192+114T>G) c.189+114T>G (n.189+114T>G) n.254+2662A>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344791T= | CA1593661293 | SGCD | c.192+114T= (n.192+114T=) c.189+114T= (n.189+114T=) n.254+2662A= | |
5 | g.156344792A>G | CA2676177649 | SGCD | c.192+115A>G (n.192+115A>G) c.189+115A>G (n.189+115A>G) n.254+2661T>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344793A= | CA1593661295 | SGCD | c.192+116A= (n.192+116A=) c.189+116A= (n.189+116A=) n.254+2660T= | |
5 | g.156344793A>C | CA2676177650 | SGCD | c.192+116A>C (n.192+116A>C) c.189+116A>C (n.189+116A>C) n.254+2660T>G | gnomAD v4 |
5 | g.156344793A>G | CA1083278980 | SGCD | c.192+116A>G (n.192+116A>G) c.189+116A>G (n.189+116A>G) n.254+2660T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344794C>A | CA130594231 | SGCD | c.192+117C>A (n.192+117C>A) c.189+117C>A (n.189+117C>A) n.254+2659G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344794C= | CA1593661296 | SGCD | c.192+117C= (n.192+117C=) c.189+117C= (n.189+117C=) n.254+2659G= | |
5 | g.156344794C>T | CA2676177651 | SGCD | c.192+117C>T (n.192+117C>T) c.189+117C>T (n.189+117C>T) n.254+2659G>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344795C>A | CA2676177652 | SGCD | c.192+118C>A (n.192+118C>A) c.189+118C>A (n.189+118C>A) n.254+2658G>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344795C>G | CA2676177653 | SGCD | c.192+118C>G (n.192+118C>G) c.189+118C>G (n.189+118C>G) n.254+2658G>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344795C>T | CA2676177654 | SGCD | c.192+118C>T (n.192+118C>T) c.189+118C>T (n.189+118C>T) n.254+2658G>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344796T>C | CA2676177655 | SGCD | c.192+119T>C (n.192+119T>C) c.189+119T>C (n.189+119T>C) n.254+2657A>G | gnomAD v4 |
5 | g.156344797C>A | CA1593661297 | SGCD | c.192+120C>A (n.192+120C>A) c.189+120C>A (n.189+120C>A) n.254+2656G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156344797C= | CA1593661298 | SGCD | c.192+120C= (n.192+120C=) c.189+120C= (n.189+120C=) n.254+2656G= | |
5 | g.156344797C>T | CA563935752 | SGCD | c.192+120C>T (n.192+120C>T) c.189+120C>T (n.189+120C>T) n.254+2656G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344798G>A | CA130594232 | SGCD | c.192+121G>A (n.192+121G>A) c.189+121G>A (n.189+121G>A) n.254+2655C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344798G>C | CA2676177656 | SGCD | c.192+121G>C (n.192+121G>C) c.189+121G>C (n.189+121G>C) n.254+2655C>G | gnomAD v4 |
5 | g.156344798G= | CA1593661299 | SGCD | c.192+121G= (n.192+121G=) c.189+121G= (n.189+121G=) n.254+2655C= | |
5 | g.156344798G>T | CA2676177657 | SGCD | c.192+121G>T (n.192+121G>T) c.189+121G>T (n.189+121G>T) n.254+2655C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344799T>A | CA2676177658 | SGCD | c.192+122T>A (n.192+122T>A) c.189+122T>A (n.189+122T>A) n.254+2654A>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344800del | CA2676177659 | SGCD | c.192+123del (n.192+123del) c.189+123del (n.189+123del) n.254+2653del | gnomAD v4 |
5 | g.156344800G>T | CA2676177660 | SGCD | c.192+123G>T (n.192+123G>T) c.189+123G>T (n.189+123G>T) n.254+2653C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344804_156344805insCTTT | CA2676177661 | SGCD | c.192+127_192+128insCTTT (n.192+127_192+128insCTTT) c.189+127_189+128insCTTT (n.189+127_189+128insCTTT) n.254+2651_254+2652insGAAA | gnomAD v4 |
5 | g.156344806G>A | CA2676177663 | SGCD | c.192+129G>A (n.192+129G>A) c.189+129G>A (n.189+129G>A) n.254+2647C>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344806G>T | CA2676177664 | SGCD | c.192+129G>T (n.192+129G>T) c.189+129G>T (n.189+129G>T) n.254+2647C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344807_156344808del | CA2676177662 | SGCD | c.192+130_192+131del (n.192+130_192+131del) c.189+130_189+131del (n.189+130_189+131del) n.254+2646_254+2647del | gnomAD v4 |
5 | g.156344807T>C | CA2676177665 | SGCD | c.192+130T>C (n.192+130T>C) c.189+130T>C (n.189+130T>C) n.254+2646A>G | gnomAD v4 |
5 | g.156344809A>G | CA2676177666 | SGCD | c.192+132A>G (n.192+132A>G) c.189+132A>G (n.189+132A>G) n.254+2644T>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344810A= | CA1593661300 | SGCD | c.192+133A= (n.192+133A=) c.189+133A= (n.189+133A=) n.254+2643T= | |
5 | g.156344810A>G | CA563935754 | SGCD | c.192+133A>G (n.192+133A>G) c.189+133A>G (n.189+133A>G) n.254+2643T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344811A= | CA1593661301 | SGCD | c.192+134A= (n.192+134A=) c.189+134A= (n.189+134A=) n.254+2642T= | |
5 | g.156344811A>G | CA130594233 | SGCD | c.192+134A>G (n.192+134A>G) c.189+134A>G (n.189+134A>G) n.254+2642T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344812G>C | CA563935756 | SGCD | c.192+135G>C (n.192+135G>C) c.189+135G>C (n.189+135G>C) n.254+2641C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344812G= | CA1593661302 | SGCD | c.192+135G= (n.192+135G=) c.189+135G= (n.189+135G=) n.254+2641C= | |
5 | g.156344812G>T | CA2676177667 | SGCD | c.192+135G>T (n.192+135G>T) c.189+135G>T (n.189+135G>T) n.254+2641C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344813A>G | CA2569085723 | SGCD | c.192+136A>G (n.192+136A>G) c.189+136A>G (n.189+136A>G) n.254+2640T>C | |
5 | g.156344814G>A | CA130594234 | SGCD | c.192+137G>A (n.192+137G>A) c.189+137G>A (n.189+137G>A) n.254+2639C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344814G= | CA1593661304 | SGCD | c.192+137G= (n.192+137G=) c.189+137G= (n.189+137G=) n.254+2639C= | |
5 | g.156344814G>T | CA2676177668 | SGCD | c.192+137G>T (n.192+137G>T) c.189+137G>T (n.189+137G>T) n.254+2639C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344814_156344819delinsGCATTT | CA1593661303 | SGCD | c.192+137_192+142delinsGCATTT (n.192+137_192+142delinsGCATTT) c.189+137_189+142delinsGCATTT (n.189+137_189+142delinsGCATTT) n.254+2634_254+2639delinsAAATGC | |
5 | g.156344815C>A | CA2676177669 | SGCD | c.192+138C>A (n.192+138C>A) c.189+138C>A (n.189+138C>A) n.254+2638G>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344815C>G | CA2676177671 | SGCD | c.192+138C>G (n.192+138C>G) c.189+138C>G (n.189+138C>G) n.254+2638G>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344815C>T | CA2676177670 | SGCD | c.192+138C>T (n.192+138C>T) c.189+138C>T (n.189+138C>T) n.254+2638G>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344816_156344820del | CA130594235 | SGCD | c.192+139_192+143del (n.192+139_192+143del) c.189+139_189+143del (n.189+139_189+143del) n.254+2634_254+2638del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344817T= | CA1593661305 | SGCD | c.192+140T= (n.192+140T=) c.189+140T= (n.189+140T=) n.254+2636A= | |
5 | g.156344818T>A | CA2676177672 | SGCD | c.192+141T>A (n.192+141T>A) c.189+141T>A (n.189+141T>A) n.254+2635A>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344821_156344825dup | CA806118006 | SGCD | c.192+144_192+148dup (n.192+144_192+148dup) c.189+144_189+148dup (n.189+144_189+148dup) n.254+2631_254+2635dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344820C>A | CA2676177673 | SGCD | c.192+143C>A (n.192+143C>A) c.189+143C>A (n.189+143C>A) n.254+2633G>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344822G>A | CA130594236 | SGCD | c.192+145G>A (n.192+145G>A) c.189+145G>A (n.189+145G>A) n.254+2631C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344822G= | CA1593661306 | SGCD | c.192+145G= (n.192+145G=) c.189+145G= (n.189+145G=) n.254+2631C= | |
5 | g.156344822G>T | CA2676177674 | SGCD | c.192+145G>T (n.192+145G>T) c.189+145G>T (n.189+145G>T) n.254+2631C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344825C>A | CA2676177675 | SGCD | c.192+148C>A (n.192+148C>A) c.189+148C>A (n.189+148C>A) n.254+2628G>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344825C= | CA1593661307 | SGCD | c.192+148C= (n.192+148C=) c.189+148C= (n.189+148C=) n.254+2628G= | |
5 | g.156344825C>T | CA1593661308 | SGCD | c.192+148C>T (n.192+148C>T) c.189+148C>T (n.189+148C>T) n.254+2628G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344826A= | CA1593661309 | SGCD | c.192+149A= (n.192+149A=) c.189+149A= (n.189+149A=) n.254+2627T= | |
5 | g.156344826A>C | CA2676177676 | SGCD | c.192+149A>C (n.192+149A>C) c.189+149A>C (n.189+149A>C) n.254+2627T>G | gnomAD v4 |
5 | g.156344826A>G | CA130594237 | SGCD | c.192+149A>G (n.192+149A>G) c.189+149A>G (n.189+149A>G) n.254+2627T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344827G>C | CA2676177677 | SGCD | c.192+150G>C (n.192+150G>C) c.189+150G>C (n.189+150G>C) n.254+2626C>G | gnomAD v4 |
5 | g.156344829T>A | CA806118010 | SGCD | c.192+152T>A (n.192+152T>A) c.189+152T>A (n.189+152T>A) n.254+2624A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344829T= | CA1593661310 | SGCD | c.192+152T= (n.192+152T=) c.189+152T= (n.189+152T=) n.254+2624A= | |
5 | g.156344836T>C | CA806118022 | SGCD | c.192+159T>C (n.192+159T>C) c.189+159T>C (n.189+159T>C) n.254+2617A>G | dbSNP |
5 | g.156344836T= | CA1593661311 | SGCD | c.192+159T= (n.192+159T=) c.189+159T= (n.189+159T=) n.254+2617A= | |
5 | g.156344837G>A | CA806118035 | SGCD | c.192+160G>A (n.192+160G>A) c.189+160G>A (n.189+160G>A) n.254+2616C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344837G= | CA1593661312 | SGCD | c.192+160G= (n.192+160G=) c.189+160G= (n.189+160G=) n.254+2616C= | |
5 | g.156344839A= | CA1593661313 | SGCD | c.192+162A= (n.192+162A=) c.189+162A= (n.189+162A=) n.254+2614T= | |
5 | g.156344839A>G | CA1593661314 | SGCD | c.192+162A>G (n.192+162A>G) c.189+162A>G (n.189+162A>G) n.254+2614T>C | dbSNP |
5 | g.156344843T>C | CA130594238 | SGCD | c.192+166T>C (n.192+166T>C) c.189+166T>C (n.189+166T>C) n.254+2610A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344843T= | CA1593661315 | SGCD | c.192+166T= (n.192+166T=) c.189+166T= (n.189+166T=) n.254+2610A= | |
5 | g.156344846C= | CA1593661316 | SGCD | c.192+169C= (n.192+169C=) c.189+169C= (n.189+169C=) n.254+2607G= | |
5 | g.156344846C>T | CA806118037 | SGCD | c.192+169C>T (n.192+169C>T) c.189+169C>T (n.189+169C>T) n.254+2607G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344849C= | CA1593661317 | SGCD | c.192+172C= (n.192+172C=) c.189+172C= (n.189+172C=) n.254+2604G= | |
5 | g.156344849C>T | CA130594239 | SGCD | c.192+172C>T (n.192+172C>T) c.189+172C>T (n.189+172C>T) n.254+2604G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344852T>C | CA2769040832 | SGCD | c.192+175T>C (n.192+175T>C) c.189+175T>C (n.189+175T>C) n.254+2601A>G | |
5 | g.156344856A= | CA1593661318 | SGCD | c.192+179A= (n.192+179A=) c.189+179A= (n.189+179A=) n.254+2597T= | |
5 | g.156344856A>T | CA1593661319 | SGCD | c.192+179A>T (n.192+179A>T) c.189+179A>T (n.189+179A>T) n.254+2597T>A | dbSNP |
5 | g.156344860C= | CA1593661320 | SGCD | c.192+183C= (n.192+183C=) c.189+183C= (n.189+183C=) n.254+2593G= | |
5 | g.156344860C>T | CA1593661321 | SGCD | c.192+183C>T (n.192+183C>T) c.189+183C>T (n.189+183C>T) n.254+2593G>A | dbSNP |
5 | g.156344861A>C | CA2769040833 | SGCD | c.192+184A>C (n.192+184A>C) c.189+184A>C (n.189+184A>C) n.254+2592T>G | |
5 | g.156344862G>A | CA1083278995 | SGCD | c.192+185G>A (n.192+185G>A) c.189+185G>A (n.189+185G>A) n.254+2591C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344862G= | CA1593661322 | SGCD | c.192+185G= (n.192+185G=) c.189+185G= (n.189+185G=) n.254+2591C= | |
5 | g.156344868_156344869delinsCG | CA1593661323 | SGCD | c.192+191_192+192delinsCG (n.192+191_192+192delinsCG) c.189+191_189+192delinsCG (n.189+191_189+192delinsCG) n.254+2584_254+2585delinsCG | |
5 | g.156344869G>A | CA130594240 | SGCD | c.192+192G>A (n.192+192G>A) c.189+192G>A (n.189+192G>A) n.254+2584C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344869G>C | CA1593661325 | SGCD | c.192+192G>C (n.192+192G>C) c.189+192G>C (n.189+192G>C) n.254+2584C>G | dbSNP |
5 | g.156344869G= | CA1593661326 | SGCD | c.192+192G= (n.192+192G=) c.189+192G= (n.189+192G=) n.254+2584C= | |
5 | g.156344873del | CA1593661324 | SGCD | c.192+196del (n.192+196del) c.189+196del (n.189+196del) n.254+2584del | dbSNP |
5 | g.156344870G>A | CA1593661328 | SGCD | c.192+193G>A (n.192+193G>A) c.189+193G>A (n.189+193G>A) n.254+2583C>T | dbSNP |
5 | g.156344870G= | CA1593661327 | SGCD | c.192+193G= (n.192+193G=) c.189+193G= (n.189+193G=) n.254+2583C= | |
5 | g.156344870G>T | CA1083279011 | SGCD | c.192+193G>T (n.192+193G>T) c.189+193G>T (n.189+193G>T) n.254+2583C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344871G>A | CA1083279014 | SGCD | c.192+194G>A (n.192+194G>A) c.189+194G>A (n.189+194G>A) n.254+2582C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344871G= | CA1593661329 | SGCD | c.192+194G= (n.192+194G=) c.189+194G= (n.189+194G=) n.254+2582C= | |
5 | g.156344873G>A | CA1083279015 | SGCD | c.192+196G>A (n.192+196G>A) c.189+196G>A (n.189+196G>A) n.254+2580C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344873G= | CA1593661330 | SGCD | c.192+196G= (n.192+196G=) c.189+196G= (n.189+196G=) n.254+2580C= | |
5 | g.156344874C= | CA1593661331 | SGCD | c.192+197C= (n.192+197C=) c.189+197C= (n.189+197C=) n.254+2579G= | |
5 | g.156344874C>T | CA1593661332 | SGCD | c.192+197C>T (n.192+197C>T) c.189+197C>T (n.189+197C>T) n.254+2579G>A | dbSNP |
5 | g.156344877A>G | CA2710705376 | SGCD | c.192+200A>G (n.192+200A>G) c.189+200A>G (n.189+200A>G) n.254+2576T>C | dbSNP |
5 | g.156344879A= | CA1593661333 | SGCD | c.192+202A= (n.192+202A=) c.189+202A= (n.189+202A=) n.254+2574T= | |
5 | g.156344879A>G | CA1593661334 | SGCD | c.192+202A>G (n.192+202A>G) c.189+202A>G (n.189+202A>G) n.254+2574T>C | dbSNP |
5 | g.156344879A>T | CA1083279016 | SGCD | c.192+202A>T (n.192+202A>T) c.189+202A>T (n.189+202A>T) n.254+2574T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344880C= | CA1593661335 | SGCD | c.192+203C= (n.192+203C=) c.189+203C= (n.189+203C=) n.254+2573G= | |
5 | g.156344880C>T | CA130594241 | SGCD | c.192+203C>T (n.192+203C>T) c.189+203C>T (n.189+203C>T) n.254+2573G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344882C= | CA1593661336 | SGCD | c.192+205C= (n.192+205C=) c.189+205C= (n.189+205C=) n.254+2571G= | |
5 | g.156344882C>T | CA1593661337 | SGCD | c.192+205C>T (n.192+205C>T) c.189+205C>T (n.189+205C>T) n.254+2571G>A | dbSNP |
5 | g.156344883C= | CA1593661338 | SGCD | c.192+206C= (n.192+206C=) c.189+206C= (n.189+206C=) n.254+2570G= | |
5 | g.156344883C>T | CA806118042 | SGCD | c.192+206C>T (n.192+206C>T) c.189+206C>T (n.189+206C>T) n.254+2570G>A | dbSNP |
5 | g.156344884A= | CA1593661339 | SGCD | c.192+207A= (n.192+207A=) c.189+207A= (n.189+207A=) n.254+2569T= | |
5 | g.156344884A>G | CA806118045 | SGCD | c.192+207A>G (n.192+207A>G) c.189+207A>G (n.189+207A>G) n.254+2569T>C | dbSNP |
5 | g.156344886C>A | CA806118052 | SGCD | c.192+209C>A (n.192+209C>A) c.189+209C>A (n.189+209C>A) n.254+2567G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344886C= | CA1593661340 | SGCD | c.192+209C= (n.192+209C=) c.189+209C= (n.189+209C=) n.254+2567G= | |
5 | g.156344888T>G | CA130594242 | SGCD | c.192+211T>G (n.192+211T>G) c.189+211T>G (n.189+211T>G) n.254+2565A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344888T= | CA1593661341 | SGCD | c.192+211T= (n.192+211T=) c.189+211T= (n.189+211T=) n.254+2565A= |