Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.156344787T>GCA2676177644SGCDc.192+110T>G (n.192+110T>G)
c.189+110T>G (n.189+110T>G)
n.254+2666A>C
 gnomAD v4
5g.156344788C>ACA2676177645SGCDc.192+111C>A (n.192+111C>A)
c.189+111C>A (n.189+111C>A)
n.254+2665G>T
 gnomAD v4
5g.156344788_156344790delinsCTGCA1593661292SGCDc.192+111_192+113delinsCTG (n.192+111_192+113delinsCTG)
c.189+111_189+113delinsCTG (n.189+111_189+113delinsCTG)
n.254+2663_254+2665delinsCAG
5g.156344790_156344791delCA806117996SGCDc.192+113_192+114del (n.192+113_192+114del)
c.189+113_189+114del (n.189+113_189+114del)
n.254+2663_254+2664del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344790G>TCA2676177646SGCDc.192+113G>T (n.192+113G>T)
c.189+113G>T (n.189+113G>T)
n.254+2663C>A
 gnomAD v4
5g.156344791T>ACA2676177648SGCDc.192+114T>A (n.192+114T>A)
c.189+114T>A (n.189+114T>A)
n.254+2662A>T
 gnomAD v4
5g.156344791T>CCA1593661294SGCDc.192+114T>C (n.192+114T>C)
c.189+114T>C (n.189+114T>C)
n.254+2662A>G
 dbSNP
5g.156344791T>GCA2676177647SGCDc.192+114T>G (n.192+114T>G)
c.189+114T>G (n.189+114T>G)
n.254+2662A>C
 gnomAD v4
5g.156344791T=CA1593661293SGCDc.192+114T= (n.192+114T=)
c.189+114T= (n.189+114T=)
n.254+2662A=
5g.156344792A>GCA2676177649SGCDc.192+115A>G (n.192+115A>G)
c.189+115A>G (n.189+115A>G)
n.254+2661T>C
 gnomAD v4
5g.156344793A=CA1593661295SGCDc.192+116A= (n.192+116A=)
c.189+116A= (n.189+116A=)
n.254+2660T=
5g.156344793A>CCA2676177650SGCDc.192+116A>C (n.192+116A>C)
c.189+116A>C (n.189+116A>C)
n.254+2660T>G
 gnomAD v4
5g.156344793A>GCA1083278980SGCDc.192+116A>G (n.192+116A>G)
c.189+116A>G (n.189+116A>G)
n.254+2660T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344794C>ACA130594231SGCDc.192+117C>A (n.192+117C>A)
c.189+117C>A (n.189+117C>A)
n.254+2659G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344794C=CA1593661296SGCDc.192+117C= (n.192+117C=)
c.189+117C= (n.189+117C=)
n.254+2659G=
5g.156344794C>TCA2676177651SGCDc.192+117C>T (n.192+117C>T)
c.189+117C>T (n.189+117C>T)
n.254+2659G>A
 gnomAD v4
5g.156344795C>ACA2676177652SGCDc.192+118C>A (n.192+118C>A)
c.189+118C>A (n.189+118C>A)
n.254+2658G>T
 gnomAD v4
5g.156344795C>GCA2676177653SGCDc.192+118C>G (n.192+118C>G)
c.189+118C>G (n.189+118C>G)
n.254+2658G>C
 gnomAD v4
5g.156344795C>TCA2676177654SGCDc.192+118C>T (n.192+118C>T)
c.189+118C>T (n.189+118C>T)
n.254+2658G>A
 gnomAD v4
5g.156344796T>CCA2676177655SGCDc.192+119T>C (n.192+119T>C)
c.189+119T>C (n.189+119T>C)
n.254+2657A>G
 gnomAD v4
5g.156344797C>ACA1593661297SGCDc.192+120C>A (n.192+120C>A)
c.189+120C>A (n.189+120C>A)
n.254+2656G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344797C=CA1593661298SGCDc.192+120C= (n.192+120C=)
c.189+120C= (n.189+120C=)
n.254+2656G=
5g.156344797C>TCA563935752SGCDc.192+120C>T (n.192+120C>T)
c.189+120C>T (n.189+120C>T)
n.254+2656G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344798G>ACA130594232SGCDc.192+121G>A (n.192+121G>A)
c.189+121G>A (n.189+121G>A)
n.254+2655C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344798G>CCA2676177656SGCDc.192+121G>C (n.192+121G>C)
c.189+121G>C (n.189+121G>C)
n.254+2655C>G
 gnomAD v4
5g.156344798G=CA1593661299SGCDc.192+121G= (n.192+121G=)
c.189+121G= (n.189+121G=)
n.254+2655C=
5g.156344798G>TCA2676177657SGCDc.192+121G>T (n.192+121G>T)
c.189+121G>T (n.189+121G>T)
n.254+2655C>A
 gnomAD v4
5g.156344799T>ACA2676177658SGCDc.192+122T>A (n.192+122T>A)
c.189+122T>A (n.189+122T>A)
n.254+2654A>T
 gnomAD v4
5g.156344800delCA2676177659SGCDc.192+123del (n.192+123del)
c.189+123del (n.189+123del)
n.254+2653del
 gnomAD v4
5g.156344800G>TCA2676177660SGCDc.192+123G>T (n.192+123G>T)
c.189+123G>T (n.189+123G>T)
n.254+2653C>A
 gnomAD v4
5g.156344804_156344805insCTTTCA2676177661SGCDc.192+127_192+128insCTTT (n.192+127_192+128insCTTT)
c.189+127_189+128insCTTT (n.189+127_189+128insCTTT)
n.254+2651_254+2652insGAAA
 gnomAD v4
5g.156344806G>ACA2676177663SGCDc.192+129G>A (n.192+129G>A)
c.189+129G>A (n.189+129G>A)
n.254+2647C>T
 gnomAD v4
5g.156344806G>TCA2676177664SGCDc.192+129G>T (n.192+129G>T)
c.189+129G>T (n.189+129G>T)
n.254+2647C>A
 gnomAD v4
5g.156344807_156344808delCA2676177662SGCDc.192+130_192+131del (n.192+130_192+131del)
c.189+130_189+131del (n.189+130_189+131del)
n.254+2646_254+2647del
 gnomAD v4
5g.156344807T>CCA2676177665SGCDc.192+130T>C (n.192+130T>C)
c.189+130T>C (n.189+130T>C)
n.254+2646A>G
 gnomAD v4
5g.156344809A>GCA2676177666SGCDc.192+132A>G (n.192+132A>G)
c.189+132A>G (n.189+132A>G)
n.254+2644T>C
 gnomAD v4
5g.156344810A=CA1593661300SGCDc.192+133A= (n.192+133A=)
c.189+133A= (n.189+133A=)
n.254+2643T=
5g.156344810A>GCA563935754SGCDc.192+133A>G (n.192+133A>G)
c.189+133A>G (n.189+133A>G)
n.254+2643T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344811A=CA1593661301SGCDc.192+134A= (n.192+134A=)
c.189+134A= (n.189+134A=)
n.254+2642T=
5g.156344811A>GCA130594233SGCDc.192+134A>G (n.192+134A>G)
c.189+134A>G (n.189+134A>G)
n.254+2642T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344812G>CCA563935756SGCDc.192+135G>C (n.192+135G>C)
c.189+135G>C (n.189+135G>C)
n.254+2641C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344812G=CA1593661302SGCDc.192+135G= (n.192+135G=)
c.189+135G= (n.189+135G=)
n.254+2641C=
5g.156344812G>TCA2676177667SGCDc.192+135G>T (n.192+135G>T)
c.189+135G>T (n.189+135G>T)
n.254+2641C>A
 gnomAD v4
5g.156344813A>GCA2569085723SGCDc.192+136A>G (n.192+136A>G)
c.189+136A>G (n.189+136A>G)
n.254+2640T>C
5g.156344814G>ACA130594234SGCDc.192+137G>A (n.192+137G>A)
c.189+137G>A (n.189+137G>A)
n.254+2639C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344814G=CA1593661304SGCDc.192+137G= (n.192+137G=)
c.189+137G= (n.189+137G=)
n.254+2639C=
5g.156344814G>TCA2676177668SGCDc.192+137G>T (n.192+137G>T)
c.189+137G>T (n.189+137G>T)
n.254+2639C>A
 gnomAD v4
5g.156344814_156344819delinsGCATTTCA1593661303SGCDc.192+137_192+142delinsGCATTT (n.192+137_192+142delinsGCATTT)
c.189+137_189+142delinsGCATTT (n.189+137_189+142delinsGCATTT)
n.254+2634_254+2639delinsAAATGC
5g.156344815C>ACA2676177669SGCDc.192+138C>A (n.192+138C>A)
c.189+138C>A (n.189+138C>A)
n.254+2638G>T
 gnomAD v4
5g.156344815C>GCA2676177671SGCDc.192+138C>G (n.192+138C>G)
c.189+138C>G (n.189+138C>G)
n.254+2638G>C
 gnomAD v4
5g.156344815C>TCA2676177670SGCDc.192+138C>T (n.192+138C>T)
c.189+138C>T (n.189+138C>T)
n.254+2638G>A
 gnomAD v4
5g.156344816_156344820delCA130594235SGCDc.192+139_192+143del (n.192+139_192+143del)
c.189+139_189+143del (n.189+139_189+143del)
n.254+2634_254+2638del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344817T=CA1593661305SGCDc.192+140T= (n.192+140T=)
c.189+140T= (n.189+140T=)
n.254+2636A=
5g.156344818T>ACA2676177672SGCDc.192+141T>A (n.192+141T>A)
c.189+141T>A (n.189+141T>A)
n.254+2635A>T
 gnomAD v4
5g.156344821_156344825dupCA806118006SGCDc.192+144_192+148dup (n.192+144_192+148dup)
c.189+144_189+148dup (n.189+144_189+148dup)
n.254+2631_254+2635dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344820C>ACA2676177673SGCDc.192+143C>A (n.192+143C>A)
c.189+143C>A (n.189+143C>A)
n.254+2633G>T
 gnomAD v4
5g.156344822G>ACA130594236SGCDc.192+145G>A (n.192+145G>A)
c.189+145G>A (n.189+145G>A)
n.254+2631C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344822G=CA1593661306SGCDc.192+145G= (n.192+145G=)
c.189+145G= (n.189+145G=)
n.254+2631C=
5g.156344822G>TCA2676177674SGCDc.192+145G>T (n.192+145G>T)
c.189+145G>T (n.189+145G>T)
n.254+2631C>A
 gnomAD v4
5g.156344825C>ACA2676177675SGCDc.192+148C>A (n.192+148C>A)
c.189+148C>A (n.189+148C>A)
n.254+2628G>T
 gnomAD v4
5g.156344825C=CA1593661307SGCDc.192+148C= (n.192+148C=)
c.189+148C= (n.189+148C=)
n.254+2628G=
5g.156344825C>TCA1593661308SGCDc.192+148C>T (n.192+148C>T)
c.189+148C>T (n.189+148C>T)
n.254+2628G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344826A=CA1593661309SGCDc.192+149A= (n.192+149A=)
c.189+149A= (n.189+149A=)
n.254+2627T=
5g.156344826A>CCA2676177676SGCDc.192+149A>C (n.192+149A>C)
c.189+149A>C (n.189+149A>C)
n.254+2627T>G
 gnomAD v4
5g.156344826A>GCA130594237SGCDc.192+149A>G (n.192+149A>G)
c.189+149A>G (n.189+149A>G)
n.254+2627T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344827G>CCA2676177677SGCDc.192+150G>C (n.192+150G>C)
c.189+150G>C (n.189+150G>C)
n.254+2626C>G
 gnomAD v4
5g.156344829T>ACA806118010SGCDc.192+152T>A (n.192+152T>A)
c.189+152T>A (n.189+152T>A)
n.254+2624A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344829T=CA1593661310SGCDc.192+152T= (n.192+152T=)
c.189+152T= (n.189+152T=)
n.254+2624A=
5g.156344836T>CCA806118022SGCDc.192+159T>C (n.192+159T>C)
c.189+159T>C (n.189+159T>C)
n.254+2617A>G
 dbSNP
5g.156344836T=CA1593661311SGCDc.192+159T= (n.192+159T=)
c.189+159T= (n.189+159T=)
n.254+2617A=
5g.156344837G>ACA806118035SGCDc.192+160G>A (n.192+160G>A)
c.189+160G>A (n.189+160G>A)
n.254+2616C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344837G=CA1593661312SGCDc.192+160G= (n.192+160G=)
c.189+160G= (n.189+160G=)
n.254+2616C=
5g.156344839A=CA1593661313SGCDc.192+162A= (n.192+162A=)
c.189+162A= (n.189+162A=)
n.254+2614T=
5g.156344839A>GCA1593661314SGCDc.192+162A>G (n.192+162A>G)
c.189+162A>G (n.189+162A>G)
n.254+2614T>C
 dbSNP
5g.156344843T>CCA130594238SGCDc.192+166T>C (n.192+166T>C)
c.189+166T>C (n.189+166T>C)
n.254+2610A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344843T=CA1593661315SGCDc.192+166T= (n.192+166T=)
c.189+166T= (n.189+166T=)
n.254+2610A=
5g.156344846C=CA1593661316SGCDc.192+169C= (n.192+169C=)
c.189+169C= (n.189+169C=)
n.254+2607G=
5g.156344846C>TCA806118037SGCDc.192+169C>T (n.192+169C>T)
c.189+169C>T (n.189+169C>T)
n.254+2607G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344849C=CA1593661317SGCDc.192+172C= (n.192+172C=)
c.189+172C= (n.189+172C=)
n.254+2604G=
5g.156344849C>TCA130594239SGCDc.192+172C>T (n.192+172C>T)
c.189+172C>T (n.189+172C>T)
n.254+2604G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344852T>CCA2769040832SGCDc.192+175T>C (n.192+175T>C)
c.189+175T>C (n.189+175T>C)
n.254+2601A>G
5g.156344856A=CA1593661318SGCDc.192+179A= (n.192+179A=)
c.189+179A= (n.189+179A=)
n.254+2597T=
5g.156344856A>TCA1593661319SGCDc.192+179A>T (n.192+179A>T)
c.189+179A>T (n.189+179A>T)
n.254+2597T>A
 dbSNP
5g.156344860C=CA1593661320SGCDc.192+183C= (n.192+183C=)
c.189+183C= (n.189+183C=)
n.254+2593G=
5g.156344860C>TCA1593661321SGCDc.192+183C>T (n.192+183C>T)
c.189+183C>T (n.189+183C>T)
n.254+2593G>A
 dbSNP
5g.156344861A>CCA2769040833SGCDc.192+184A>C (n.192+184A>C)
c.189+184A>C (n.189+184A>C)
n.254+2592T>G
5g.156344862G>ACA1083278995SGCDc.192+185G>A (n.192+185G>A)
c.189+185G>A (n.189+185G>A)
n.254+2591C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344862G=CA1593661322SGCDc.192+185G= (n.192+185G=)
c.189+185G= (n.189+185G=)
n.254+2591C=
5g.156344868_156344869delinsCGCA1593661323SGCDc.192+191_192+192delinsCG (n.192+191_192+192delinsCG)
c.189+191_189+192delinsCG (n.189+191_189+192delinsCG)
n.254+2584_254+2585delinsCG
5g.156344869G>ACA130594240SGCDc.192+192G>A (n.192+192G>A)
c.189+192G>A (n.189+192G>A)
n.254+2584C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344869G>CCA1593661325SGCDc.192+192G>C (n.192+192G>C)
c.189+192G>C (n.189+192G>C)
n.254+2584C>G
 dbSNP
5g.156344869G=CA1593661326SGCDc.192+192G= (n.192+192G=)
c.189+192G= (n.189+192G=)
n.254+2584C=
5g.156344873delCA1593661324SGCDc.192+196del (n.192+196del)
c.189+196del (n.189+196del)
n.254+2584del
 dbSNP
5g.156344870G>ACA1593661328SGCDc.192+193G>A (n.192+193G>A)
c.189+193G>A (n.189+193G>A)
n.254+2583C>T
 dbSNP
5g.156344870G=CA1593661327SGCDc.192+193G= (n.192+193G=)
c.189+193G= (n.189+193G=)
n.254+2583C=
5g.156344870G>TCA1083279011SGCDc.192+193G>T (n.192+193G>T)
c.189+193G>T (n.189+193G>T)
n.254+2583C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344871G>ACA1083279014SGCDc.192+194G>A (n.192+194G>A)
c.189+194G>A (n.189+194G>A)
n.254+2582C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344871G=CA1593661329SGCDc.192+194G= (n.192+194G=)
c.189+194G= (n.189+194G=)
n.254+2582C=
5g.156344873G>ACA1083279015SGCDc.192+196G>A (n.192+196G>A)
c.189+196G>A (n.189+196G>A)
n.254+2580C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344873G=CA1593661330SGCDc.192+196G= (n.192+196G=)
c.189+196G= (n.189+196G=)
n.254+2580C=
5g.156344874C=CA1593661331SGCDc.192+197C= (n.192+197C=)
c.189+197C= (n.189+197C=)
n.254+2579G=
5g.156344874C>TCA1593661332SGCDc.192+197C>T (n.192+197C>T)
c.189+197C>T (n.189+197C>T)
n.254+2579G>A
 dbSNP
5g.156344877A>GCA2710705376SGCDc.192+200A>G (n.192+200A>G)
c.189+200A>G (n.189+200A>G)
n.254+2576T>C
 dbSNP
5g.156344879A=CA1593661333SGCDc.192+202A= (n.192+202A=)
c.189+202A= (n.189+202A=)
n.254+2574T=
5g.156344879A>GCA1593661334SGCDc.192+202A>G (n.192+202A>G)
c.189+202A>G (n.189+202A>G)
n.254+2574T>C
 dbSNP
5g.156344879A>TCA1083279016SGCDc.192+202A>T (n.192+202A>T)
c.189+202A>T (n.189+202A>T)
n.254+2574T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344880C=CA1593661335SGCDc.192+203C= (n.192+203C=)
c.189+203C= (n.189+203C=)
n.254+2573G=
5g.156344880C>TCA130594241SGCDc.192+203C>T (n.192+203C>T)
c.189+203C>T (n.189+203C>T)
n.254+2573G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344882C=CA1593661336SGCDc.192+205C= (n.192+205C=)
c.189+205C= (n.189+205C=)
n.254+2571G=
5g.156344882C>TCA1593661337SGCDc.192+205C>T (n.192+205C>T)
c.189+205C>T (n.189+205C>T)
n.254+2571G>A
 dbSNP
5g.156344883C=CA1593661338SGCDc.192+206C= (n.192+206C=)
c.189+206C= (n.189+206C=)
n.254+2570G=
5g.156344883C>TCA806118042SGCDc.192+206C>T (n.192+206C>T)
c.189+206C>T (n.189+206C>T)
n.254+2570G>A
 dbSNP
5g.156344884A=CA1593661339SGCDc.192+207A= (n.192+207A=)
c.189+207A= (n.189+207A=)
n.254+2569T=
5g.156344884A>GCA806118045SGCDc.192+207A>G (n.192+207A>G)
c.189+207A>G (n.189+207A>G)
n.254+2569T>C
 dbSNP
5g.156344886C>ACA806118052SGCDc.192+209C>A (n.192+209C>A)
c.189+209C>A (n.189+209C>A)
n.254+2567G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344886C=CA1593661340SGCDc.192+209C= (n.192+209C=)
c.189+209C= (n.189+209C=)
n.254+2567G=

Number of alleles fetched