Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.156344739G>ACA2676177576SGCDc.192+62G>A (n.192+62G>A)
c.189+62G>A (n.189+62G>A)
n.254+2714C>T
 gnomAD v4
5g.156344739G>CCA2578464682SGCDc.192+62G>C (n.192+62G>C)
c.189+62G>C (n.189+62G>C)
n.254+2714C>G
5g.156344739G>TCA2676177577SGCDc.192+62G>T (n.192+62G>T)
c.189+62G>T (n.189+62G>T)
n.254+2714C>A
 gnomAD v4
5g.156344740A=CA1593661276SGCDc.192+63A= (n.192+63A=)
c.189+63A= (n.189+63A=)
n.254+2713T=
5g.156344740A>GCA2676177578SGCDc.192+63A>G (n.192+63A>G)
c.189+63A>G (n.189+63A>G)
n.254+2713T>C
 gnomAD v4
5g.156344740A>TCA130594227SGCDc.192+63A>T (n.192+63A>T)
c.189+63A>T (n.189+63A>T)
n.254+2713T>A
 dbSNP
5g.156344741T>ACA2676177579SGCDc.192+64T>A (n.192+64T>A)
c.189+64T>A (n.189+64T>A)
n.254+2712A>T
 gnomAD v4
5g.156344741T>CCA2578464683SGCDc.192+64T>C (n.192+64T>C)
c.189+64T>C (n.189+64T>C)
n.254+2712A>G
 gnomAD v4
5g.156344741T>GCA563961420SGCDc.192+64T>G (n.192+64T>G)
c.189+64T>G (n.189+64T>G)
n.254+2712A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344741T=CA1593661277SGCDc.192+64T= (n.192+64T=)
c.189+64T= (n.189+64T=)
n.254+2712A=
5g.156344742G>ACA2578464684SGCDc.192+65G>A (n.192+65G>A)
c.189+65G>A (n.189+65G>A)
n.254+2711C>T
 gnomAD v4
5g.156344742G>TCA2676177580SGCDc.192+65G>T (n.192+65G>T)
c.189+65G>T (n.189+65G>T)
n.254+2711C>A
 gnomAD v4
5g.156344743A>GCA2676177581SGCDc.192+66A>G (n.192+66A>G)
c.189+66A>G (n.189+66A>G)
n.254+2710T>C
 gnomAD v4
5g.156344743A>TCA2676177582SGCDc.192+66A>T (n.192+66A>T)
c.189+66A>T (n.189+66A>T)
n.254+2710T>A
 gnomAD v4
5g.156344744A=CA1593661278SGCDc.192+67A= (n.192+67A=)
c.189+67A= (n.189+67A=)
n.254+2709T=
5g.156344744A>CCA563961421SGCDc.192+67A>C (n.192+67A>C)
c.189+67A>C (n.189+67A>C)
n.254+2709T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344745G>ACA2676177585SGCDc.192+68G>A (n.192+68G>A)
c.189+68G>A (n.189+68G>A)
n.254+2708C>T
 gnomAD v4
5g.156344745G>CCA2769040831SGCDc.192+68G>C (n.192+68G>C)
c.189+68G>C (n.189+68G>C)
n.254+2708C>G
5g.156344745G>TCA2676177584SGCDc.192+68G>T (n.192+68G>T)
c.189+68G>T (n.189+68G>T)
n.254+2708C>A
 gnomAD v4
5g.156344746delCA2676177583SGCDc.192+69del (n.192+69del)
c.189+69del (n.189+69del)
n.254+2708del
 gnomAD v4
5g.156344746G>CCA1593661279SGCDc.192+69G>C (n.192+69G>C)
c.189+69G>C (n.189+69G>C)
n.254+2707C>G
 dbSNP
5g.156344746G=CA1593661280SGCDc.192+69G= (n.192+69G=)
c.189+69G= (n.189+69G=)
n.254+2707C=
5g.156344746G>TCA2676177586SGCDc.192+69G>T (n.192+69G>T)
c.189+69G>T (n.189+69G>T)
n.254+2707C>A
 gnomAD v4
5g.156344747A>CCA2676177587SGCDc.192+70A>C (n.192+70A>C)
c.189+70A>C (n.189+70A>C)
n.254+2706T>G
 gnomAD v4
5g.156344749T>ACA2578464685SGCDc.192+72T>A (n.192+72T>A)
c.189+72T>A (n.189+72T>A)
n.254+2704A>T
5g.156344749T>CCA563961422SGCDc.192+72T>C (n.192+72T>C)
c.189+72T>C (n.189+72T>C)
n.254+2704A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344749T>GCA2676177588SGCDc.192+72T>G (n.192+72T>G)
c.189+72T>G (n.189+72T>G)
n.254+2704A>C
 gnomAD v4
5g.156344749T=CA1593661281SGCDc.192+72T= (n.192+72T=)
c.189+72T= (n.189+72T=)
n.254+2704A=
5g.156344750G>ACA2676177589SGCDc.192+73G>A (n.192+73G>A)
c.189+73G>A (n.189+73G>A)
n.254+2703C>T
 gnomAD v4
5g.156344750G>TCA2676177590SGCDc.192+73G>T (n.192+73G>T)
c.189+73G>T (n.189+73G>T)
n.254+2703C>A
 gnomAD v4
5g.156344751T>ACA130594228SGCDc.192+74T>A (n.192+74T>A)
c.189+74T>A (n.189+74T>A)
n.254+2702A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344751T=CA1593661282SGCDc.192+74T= (n.192+74T=)
c.189+74T= (n.189+74T=)
n.254+2702A=
5g.156344752G>ACA2676177591SGCDc.192+75G>A (n.192+75G>A)
c.189+75G>A (n.189+75G>A)
n.254+2701C>T
 gnomAD v4
5g.156344752G>TCA2676177592SGCDc.192+75G>T (n.192+75G>T)
c.189+75G>T (n.189+75G>T)
n.254+2701C>A
 gnomAD v4
5g.156344753G>ACA2676177593SGCDc.192+76G>A (n.192+76G>A)
c.189+76G>A (n.189+76G>A)
n.254+2700C>T
 gnomAD v4
5g.156344753G>CCA1593661284SGCDc.192+76G>C (n.192+76G>C)
c.189+76G>C (n.189+76G>C)
n.254+2700C>G
 dbSNP
5g.156344753G=CA1593661283SGCDc.192+76G= (n.192+76G=)
c.189+76G= (n.189+76G=)
n.254+2700C=
5g.156344753G>TCA2676177594SGCDc.192+76G>T (n.192+76G>T)
c.189+76G>T (n.189+76G>T)
n.254+2700C>A
 gnomAD v4
5g.156344754A>TCA2513862597SGCDc.192+77A>T (n.192+77A>T)
c.189+77A>T (n.189+77A>T)
n.254+2699T>A
 gnomAD v4
5g.156344757delCA2676177595SGCDc.192+80del (n.192+80del)
c.189+80del (n.189+80del)
n.254+2699del
 gnomAD v4
5g.156344755A>GCA2676177596SGCDc.192+78A>G (n.192+78A>G)
c.189+78A>G (n.189+78A>G)
n.254+2698T>C
 gnomAD v4
5g.156344755A>TCA2676177597SGCDc.192+78A>T (n.192+78A>T)
c.189+78A>T (n.189+78A>T)
n.254+2698T>A
 gnomAD v4
5g.156344756A>CCA2676177598SGCDc.192+79A>C (n.192+79A>C)
c.189+79A>C (n.189+79A>C)
n.254+2697T>G
 gnomAD v4
5g.156344756A>GCA2676177599SGCDc.192+79A>G (n.192+79A>G)
c.189+79A>G (n.189+79A>G)
n.254+2697T>C
 gnomAD v4
5g.156344756A>TCA2676177600SGCDc.192+79A>T (n.192+79A>T)
c.189+79A>T (n.189+79A>T)
n.254+2697T>A
 gnomAD v4
5g.156344757A>GCA2676177601SGCDc.192+80A>G (n.192+80A>G)
c.189+80A>G (n.189+80A>G)
n.254+2696T>C
 gnomAD v4
5g.156344758G>CCA2676177602SGCDc.192+81G>C (n.192+81G>C)
c.189+81G>C (n.189+81G>C)
n.254+2695C>G
 gnomAD v4
5g.156344758G>TCA2676177603SGCDc.192+81G>T (n.192+81G>T)
c.189+81G>T (n.189+81G>T)
n.254+2695C>A
 gnomAD v4
5g.156344759T>ACA2676177604SGCDc.192+82T>A (n.192+82T>A)
c.189+82T>A (n.189+82T>A)
n.254+2694A>T
 gnomAD v4
5g.156344759T>CCA2676177605SGCDc.192+82T>C (n.192+82T>C)
c.189+82T>C (n.189+82T>C)
n.254+2694A>G
 gnomAD v4
5g.156344760G>ACA2578464686SGCDc.192+83G>A (n.192+83G>A)
c.189+83G>A (n.189+83G>A)
n.254+2693C>T
 gnomAD v4
5g.156344760G>TCA2676177606SGCDc.192+83G>T (n.192+83G>T)
c.189+83G>T (n.189+83G>T)
n.254+2693C>A
 gnomAD v4
5g.156344761A=CA1593661285SGCDc.192+84A= (n.192+84A=)
c.189+84A= (n.189+84A=)
n.254+2692T=
5g.156344761A>GCA130594229SGCDc.192+84A>G (n.192+84A>G)
c.189+84A>G (n.189+84A>G)
n.254+2692T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344762T>ACA2578464687SGCDc.192+85T>A (n.192+85T>A)
c.189+85T>A (n.189+85T>A)
n.254+2691A>T
 gnomAD v4
5g.156344763delCA2676177607SGCDc.192+86del (n.192+86del)
c.189+86del (n.189+86del)
n.254+2690del
 gnomAD v4
5g.156344763A=CA1593661286SGCDc.192+86A= (n.192+86A=)
c.189+86A= (n.189+86A=)
n.254+2690T=
5g.156344763A>CCA806117985SGCDc.192+86A>C (n.192+86A>C)
c.189+86A>C (n.189+86A>C)
n.254+2690T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344763A>GCA12013828SGCDc.192+86A>G (n.192+86A>G)
c.189+86A>G (n.189+86A>G)
n.254+2690T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344763A>TCA2581526150SGCDc.192+86A>T (n.192+86A>T)
c.189+86A>T (n.189+86A>T)
n.254+2690T>A
 gnomAD v4
5g.156344764T>ACA2676177609SGCDc.192+87T>A (n.192+87T>A)
c.189+87T>A (n.189+87T>A)
n.254+2689A>T
 gnomAD v4
5g.156344764T>GCA2676177610SGCDc.192+87T>G (n.192+87T>G)
c.189+87T>G (n.189+87T>G)
n.254+2689A>C
 gnomAD v4
5g.156344764_156344768delCA2676177608SGCDc.192+87_192+91del (n.192+87_192+91del)
c.189+87_189+91del (n.189+87_189+91del)
n.254+2685_254+2689del
 gnomAD v4
5g.156344766A=CA1593661287SGCDc.192+89A= (n.192+89A=)
c.189+89A= (n.189+89A=)
n.254+2687T=
5g.156344766A>CCA2676177611SGCDc.192+89A>C (n.192+89A>C)
c.189+89A>C (n.189+89A>C)
n.254+2687T>G
 gnomAD v4
5g.156344766A>GCA130594230SGCDc.192+89A>G (n.192+89A>G)
c.189+89A>G (n.189+89A>G)
n.254+2687T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344767T>GCA2676177613SGCDc.192+90T>G (n.192+90T>G)
c.189+90T>G (n.189+90T>G)
n.254+2686A>C
 gnomAD v4
5g.156344768delCA2676177612SGCDc.192+91del (n.192+91del)
c.189+91del (n.189+91del)
n.254+2686del
 gnomAD v4
5g.156344768T>ACA2578464688SGCDc.192+91T>A (n.192+91T>A)
c.189+91T>A (n.189+91T>A)
n.254+2685A>T
 gnomAD v4
5g.156344768T>CCA2676177614SGCDc.192+91T>C (n.192+91T>C)
c.189+91T>C (n.189+91T>C)
n.254+2685A>G
 gnomAD v4
5g.156344768T>GCA806117988SGCDc.192+91T>G (n.192+91T>G)
c.189+91T>G (n.189+91T>G)
n.254+2685A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344768T=CA1593661288SGCDc.192+91T= (n.192+91T=)
c.189+91T= (n.189+91T=)
n.254+2685A=
5g.156344769A>GCA2676177615SGCDc.192+92A>G (n.192+92A>G)
c.189+92A>G (n.189+92A>G)
n.254+2684T>C
 gnomAD v4
5g.156344770C>ACA2578464689SGCDc.192+93C>A (n.192+93C>A)
c.189+93C>A (n.189+93C>A)
n.254+2683G>T
 gnomAD v4
5g.156344770C>GCA2676177617SGCDc.192+93C>G (n.192+93C>G)
c.189+93C>G (n.189+93C>G)
n.254+2683G>C
 gnomAD v4
5g.156344770C>TCA2676177616SGCDc.192+93C>T (n.192+93C>T)
c.189+93C>T (n.189+93C>T)
n.254+2683G>A
 gnomAD v4
5g.156344771A>GCA2676177618SGCDc.192+94A>G (n.192+94A>G)
c.189+94A>G (n.189+94A>G)
n.254+2682T>C
 gnomAD v4
5g.156344772G>ACA2676177619SGCDc.192+95G>A (n.192+95G>A)
c.189+95G>A (n.189+95G>A)
n.254+2681C>T
 gnomAD v4
5g.156344772G=CA1593661289SGCDc.192+95G= (n.192+95G=)
c.189+95G= (n.189+95G=)
n.254+2681C=
5g.156344772G>TCA1083278971SGCDc.192+95G>T (n.192+95G>T)
c.189+95G>T (n.189+95G>T)
n.254+2681C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344772_156344773insATTTTTTGAGTCCTACTGTAATAACACA2830540104SGCDc.192+95_192+96insATTTTTTGAGTCCTACTGTAATAACA (n.192+95_192+96insATTTTTTGAGTCCTACTGTAATAACA)
c.189+95_189+96insATTTTTTGAGTCCTACTGTAATAACA (n.189+95_189+96insATTTTTTGAGTCCTACTGTAATAACA)
n.254+2680_254+2681insTGTTATTACAGTAGGACTCAAAAAAT
5g.156344773T>ACA2578464690SGCDc.192+96T>A (n.192+96T>A)
c.189+96T>A (n.189+96T>A)
n.254+2680A>T
 gnomAD v4
5g.156344773T>CCA1083278972SGCDc.192+96T>C (n.192+96T>C)
c.189+96T>C (n.189+96T>C)
n.254+2680A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344773T>GCA2676177620SGCDc.192+96T>G (n.192+96T>G)
c.189+96T>G (n.189+96T>G)
n.254+2680A>C
 gnomAD v4
5g.156344773T=CA1593661290SGCDc.192+96T= (n.192+96T=)
c.189+96T= (n.189+96T=)
n.254+2680A=
5g.156344774A>GCA2676177622SGCDc.192+97A>G (n.192+97A>G)
c.189+97A>G (n.189+97A>G)
n.254+2679T>C
 gnomAD v4
5g.156344775_156344781delCA2676177621SGCDc.192+98_192+104del (n.192+98_192+104del)
c.189+98_189+104del (n.189+98_189+104del)
n.254+2673_254+2679del
 gnomAD v4
5g.156344775G>ACA2676177625SGCDc.192+98G>A (n.192+98G>A)
c.189+98G>A (n.189+98G>A)
n.254+2678C>T
 gnomAD v4
5g.156344775G>TCA2676177626SGCDc.192+98G>T (n.192+98G>T)
c.189+98G>T (n.189+98G>T)
n.254+2678C>A
 gnomAD v4
5g.156344776dupCA2676177623SGCDc.192+99dup (n.192+99dup)
c.189+99dup (n.189+99dup)
n.254+2678dup
 gnomAD v4
5g.156344776delCA2676177624SGCDc.192+99del (n.192+99del)
c.189+99del (n.189+99del)
n.254+2678del
 gnomAD v4
5g.156344776G>ACA2676177627SGCDc.192+99G>A (n.192+99G>A)
c.189+99G>A (n.189+99G>A)
n.254+2677C>T
 gnomAD v4
5g.156344776G>CCA2578464691SGCDc.192+99G>C (n.192+99G>C)
c.189+99G>C (n.189+99G>C)
n.254+2677C>G
 gnomAD v4
5g.156344776G>TCA2676177628SGCDc.192+99G>T (n.192+99G>T)
c.189+99G>T (n.189+99G>T)
n.254+2677C>A
 gnomAD v4
5g.156344777A>GCA2676177629SGCDc.192+100A>G (n.192+100A>G)
c.189+100A>G (n.189+100A>G)
n.254+2676T>C
 gnomAD v4
5g.156344777A>TCA2676177630SGCDc.192+100A>T (n.192+100A>T)
c.189+100A>T (n.189+100A>T)
n.254+2676T>A
 gnomAD v4
5g.156344778C>ACA2676177633SGCDc.192+101C>A (n.192+101C>A)
c.189+101C>A (n.189+101C>A)
n.254+2675G>T
 gnomAD v4
5g.156344778C>GCA2676177631SGCDc.192+101C>G (n.192+101C>G)
c.189+101C>G (n.189+101C>G)
n.254+2675G>C
 gnomAD v4
5g.156344778C>TCA2676177632SGCDc.192+101C>T (n.192+101C>T)
c.189+101C>T (n.189+101C>T)
n.254+2675G>A
 gnomAD v4
5g.156344779T>ACA806117993SGCDc.192+102T>A (n.192+102T>A)
c.189+102T>A (n.189+102T>A)
n.254+2674A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344779T>CCA2676177634SGCDc.192+102T>C (n.192+102T>C)
c.189+102T>C (n.189+102T>C)
n.254+2674A>G
 gnomAD v4
5g.156344779T=CA1593661291SGCDc.192+102T= (n.192+102T=)
c.189+102T= (n.189+102T=)
n.254+2674A=
5g.156344780C>ACA2676177635SGCDc.192+103C>A (n.192+103C>A)
c.189+103C>A (n.189+103C>A)
n.254+2673G>T
 gnomAD v4
5g.156344780C>TCA2676177636SGCDc.192+103C>T (n.192+103C>T)
c.189+103C>T (n.189+103C>T)
n.254+2673G>A
 gnomAD v4
5g.156344781A>TCA2676177639SGCDc.192+104A>T (n.192+104A>T)
c.189+104A>T (n.189+104A>T)
n.254+2672T>A
 gnomAD v4
5g.156344786dupCA2676177637SGCDc.192+109dup (n.192+109dup)
c.189+109dup (n.189+109dup)
n.254+2672dup
 gnomAD v4
5g.156344786delCA2676177638SGCDc.192+109del (n.192+109del)
c.189+109del (n.189+109del)
n.254+2672del
 gnomAD v4
5g.156344784A>CCA2676177640SGCDc.192+107A>C (n.192+107A>C)
c.189+107A>C (n.189+107A>C)
n.254+2669T>G
 gnomAD v4
5g.156344784A>TCA2605686480SGCDc.192+107A>T (n.192+107A>T)
c.189+107A>T (n.189+107A>T)
n.254+2669T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344785A>CCA2676177641SGCDc.192+108A>C (n.192+108A>C)
c.189+108A>C (n.189+108A>C)
n.254+2668T>G
 gnomAD v4
5g.156344786A>CCA2676177642SGCDc.192+109A>C (n.192+109A>C)
c.189+109A>C (n.189+109A>C)
n.254+2667T>G
 gnomAD v4
5g.156344786A>TCA2676177643SGCDc.192+109A>T (n.192+109A>T)
c.189+109A>T (n.189+109A>T)
n.254+2667T>A
 gnomAD v4
5g.156344787T>GCA2676177644SGCDc.192+110T>G (n.192+110T>G)
c.189+110T>G (n.189+110T>G)
n.254+2666A>C
 gnomAD v4
5g.156344788C>ACA2676177645SGCDc.192+111C>A (n.192+111C>A)
c.189+111C>A (n.189+111C>A)
n.254+2665G>T
 gnomAD v4
5g.156344788_156344790delinsCTGCA1593661292SGCDc.192+111_192+113delinsCTG (n.192+111_192+113delinsCTG)
c.189+111_189+113delinsCTG (n.189+111_189+113delinsCTG)
n.254+2663_254+2665delinsCAG
5g.156344790_156344791delCA806117996SGCDc.192+113_192+114del (n.192+113_192+114del)
c.189+113_189+114del (n.189+113_189+114del)
n.254+2663_254+2664del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344790G>TCA2676177646SGCDc.192+113G>T (n.192+113G>T)
c.189+113G>T (n.189+113G>T)
n.254+2663C>A
 gnomAD v4
5g.156344791T>ACA2676177648SGCDc.192+114T>A (n.192+114T>A)
c.189+114T>A (n.189+114T>A)
n.254+2662A>T
 gnomAD v4
5g.156344791T>CCA1593661294SGCDc.192+114T>C (n.192+114T>C)
c.189+114T>C (n.189+114T>C)
n.254+2662A>G
 dbSNP
5g.156344791T>GCA2676177647SGCDc.192+114T>G (n.192+114T>G)
c.189+114T>G (n.189+114T>G)
n.254+2662A>C
 gnomAD v4
5g.156344791T=CA1593661293SGCDc.192+114T= (n.192+114T=)
c.189+114T= (n.189+114T=)
n.254+2662A=
5g.156344792A>GCA2676177649SGCDc.192+115A>G (n.192+115A>G)
c.189+115A>G (n.189+115A>G)
n.254+2661T>C
 gnomAD v4
5g.156344793A=CA1593661295SGCDc.192+116A= (n.192+116A=)
c.189+116A= (n.189+116A=)
n.254+2660T=
5g.156344793A>CCA2676177650SGCDc.192+116A>C (n.192+116A>C)
c.189+116A>C (n.189+116A>C)
n.254+2660T>G
 gnomAD v4
5g.156344793A>GCA1083278980SGCDc.192+116A>G (n.192+116A>G)
c.189+116A>G (n.189+116A>G)
n.254+2660T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344794C>ACA130594231SGCDc.192+117C>A (n.192+117C>A)
c.189+117C>A (n.189+117C>A)
n.254+2659G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344794C=CA1593661296SGCDc.192+117C= (n.192+117C=)
c.189+117C= (n.189+117C=)
n.254+2659G=
5g.156344794C>TCA2676177651SGCDc.192+117C>T (n.192+117C>T)
c.189+117C>T (n.189+117C>T)
n.254+2659G>A
 gnomAD v4
5g.156344795C>ACA2676177652SGCDc.192+118C>A (n.192+118C>A)
c.189+118C>A (n.189+118C>A)
n.254+2658G>T
 gnomAD v4
5g.156344795C>GCA2676177653SGCDc.192+118C>G (n.192+118C>G)
c.189+118C>G (n.189+118C>G)
n.254+2658G>C
 gnomAD v4
5g.156344795C>TCA2676177654SGCDc.192+118C>T (n.192+118C>T)
c.189+118C>T (n.189+118C>T)
n.254+2658G>A
 gnomAD v4
5g.156344796T>CCA2676177655SGCDc.192+119T>C (n.192+119T>C)
c.189+119T>C (n.189+119T>C)
n.254+2657A>G
 gnomAD v4
5g.156344797C>ACA1593661297SGCDc.192+120C>A (n.192+120C>A)
c.189+120C>A (n.189+120C>A)
n.254+2656G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344797C=CA1593661298SGCDc.192+120C= (n.192+120C=)
c.189+120C= (n.189+120C=)
n.254+2656G=
5g.156344797C>TCA563935752SGCDc.192+120C>T (n.192+120C>T)
c.189+120C>T (n.189+120C>T)
n.254+2656G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344798G>ACA130594232SGCDc.192+121G>A (n.192+121G>A)
c.189+121G>A (n.189+121G>A)
n.254+2655C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344798G>CCA2676177656SGCDc.192+121G>C (n.192+121G>C)
c.189+121G>C (n.189+121G>C)
n.254+2655C>G
 gnomAD v4
5g.156344798G=CA1593661299SGCDc.192+121G= (n.192+121G=)
c.189+121G= (n.189+121G=)
n.254+2655C=
5g.156344798G>TCA2676177657SGCDc.192+121G>T (n.192+121G>T)
c.189+121G>T (n.189+121G>T)
n.254+2655C>A
 gnomAD v4
5g.156344799T>ACA2676177658SGCDc.192+122T>A (n.192+122T>A)
c.189+122T>A (n.189+122T>A)
n.254+2654A>T
 gnomAD v4
5g.156344800delCA2676177659SGCDc.192+123del (n.192+123del)
c.189+123del (n.189+123del)
n.254+2653del
 gnomAD v4
5g.156344800G>TCA2676177660SGCDc.192+123G>T (n.192+123G>T)
c.189+123G>T (n.189+123G>T)
n.254+2653C>A
 gnomAD v4
5g.156344804_156344805insCTTTCA2676177661SGCDc.192+127_192+128insCTTT (n.192+127_192+128insCTTT)
c.189+127_189+128insCTTT (n.189+127_189+128insCTTT)
n.254+2651_254+2652insGAAA
 gnomAD v4
5g.156344806G>ACA2676177663SGCDc.192+129G>A (n.192+129G>A)
c.189+129G>A (n.189+129G>A)
n.254+2647C>T
 gnomAD v4
5g.156344806G>TCA2676177664SGCDc.192+129G>T (n.192+129G>T)
c.189+129G>T (n.189+129G>T)
n.254+2647C>A
 gnomAD v4
5g.156344807_156344808delCA2676177662SGCDc.192+130_192+131del (n.192+130_192+131del)
c.189+130_189+131del (n.189+130_189+131del)
n.254+2646_254+2647del
 gnomAD v4
5g.156344807T>CCA2676177665SGCDc.192+130T>C (n.192+130T>C)
c.189+130T>C (n.189+130T>C)
n.254+2646A>G
 gnomAD v4
5g.156344809A>GCA2676177666SGCDc.192+132A>G (n.192+132A>G)
c.189+132A>G (n.189+132A>G)
n.254+2644T>C
 gnomAD v4
5g.156344810A=CA1593661300SGCDc.192+133A= (n.192+133A=)
c.189+133A= (n.189+133A=)
n.254+2643T=
5g.156344810A>GCA563935754SGCDc.192+133A>G (n.192+133A>G)
c.189+133A>G (n.189+133A>G)
n.254+2643T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344811A=CA1593661301SGCDc.192+134A= (n.192+134A=)
c.189+134A= (n.189+134A=)
n.254+2642T=
5g.156344811A>GCA130594233SGCDc.192+134A>G (n.192+134A>G)
c.189+134A>G (n.189+134A>G)
n.254+2642T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344812G>CCA563935756SGCDc.192+135G>C (n.192+135G>C)
c.189+135G>C (n.189+135G>C)
n.254+2641C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344812G=CA1593661302SGCDc.192+135G= (n.192+135G=)
c.189+135G= (n.189+135G=)
n.254+2641C=
5g.156344812G>TCA2676177667SGCDc.192+135G>T (n.192+135G>T)
c.189+135G>T (n.189+135G>T)
n.254+2641C>A
 gnomAD v4
5g.156344813A>GCA2569085723SGCDc.192+136A>G (n.192+136A>G)
c.189+136A>G (n.189+136A>G)
n.254+2640T>C
5g.156344814G>ACA130594234SGCDc.192+137G>A (n.192+137G>A)
c.189+137G>A (n.189+137G>A)
n.254+2639C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344814G=CA1593661304SGCDc.192+137G= (n.192+137G=)
c.189+137G= (n.189+137G=)
n.254+2639C=
5g.156344814G>TCA2676177668SGCDc.192+137G>T (n.192+137G>T)
c.189+137G>T (n.189+137G>T)
n.254+2639C>A
 gnomAD v4
5g.156344814_156344819delinsGCATTTCA1593661303SGCDc.192+137_192+142delinsGCATTT (n.192+137_192+142delinsGCATTT)
c.189+137_189+142delinsGCATTT (n.189+137_189+142delinsGCATTT)
n.254+2634_254+2639delinsAAATGC
5g.156344815C>ACA2676177669SGCDc.192+138C>A (n.192+138C>A)
c.189+138C>A (n.189+138C>A)
n.254+2638G>T
 gnomAD v4
5g.156344815C>GCA2676177671SGCDc.192+138C>G (n.192+138C>G)
c.189+138C>G (n.189+138C>G)
n.254+2638G>C
 gnomAD v4
5g.156344815C>TCA2676177670SGCDc.192+138C>T (n.192+138C>T)
c.189+138C>T (n.189+138C>T)
n.254+2638G>A
 gnomAD v4
5g.156344816_156344820delCA130594235SGCDc.192+139_192+143del (n.192+139_192+143del)
c.189+139_189+143del (n.189+139_189+143del)
n.254+2634_254+2638del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344817T=CA1593661305SGCDc.192+140T= (n.192+140T=)
c.189+140T= (n.189+140T=)
n.254+2636A=
5g.156344818T>ACA2676177672SGCDc.192+141T>A (n.192+141T>A)
c.189+141T>A (n.189+141T>A)
n.254+2635A>T
 gnomAD v4
5g.156344821_156344825dupCA806118006SGCDc.192+144_192+148dup (n.192+144_192+148dup)
c.189+144_189+148dup (n.189+144_189+148dup)
n.254+2631_254+2635dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344820C>ACA2676177673SGCDc.192+143C>A (n.192+143C>A)
c.189+143C>A (n.189+143C>A)
n.254+2633G>T
 gnomAD v4
5g.156344822G>ACA130594236SGCDc.192+145G>A (n.192+145G>A)
c.189+145G>A (n.189+145G>A)
n.254+2631C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344822G=CA1593661306SGCDc.192+145G= (n.192+145G=)
c.189+145G= (n.189+145G=)
n.254+2631C=
5g.156344822G>TCA2676177674SGCDc.192+145G>T (n.192+145G>T)
c.189+145G>T (n.189+145G>T)
n.254+2631C>A
 gnomAD v4
5g.156344825C>ACA2676177675SGCDc.192+148C>A (n.192+148C>A)
c.189+148C>A (n.189+148C>A)
n.254+2628G>T
 gnomAD v4
5g.156344825C=CA1593661307SGCDc.192+148C= (n.192+148C=)
c.189+148C= (n.189+148C=)
n.254+2628G=
5g.156344825C>TCA1593661308SGCDc.192+148C>T (n.192+148C>T)
c.189+148C>T (n.189+148C>T)
n.254+2628G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344826A=CA1593661309SGCDc.192+149A= (n.192+149A=)
c.189+149A= (n.189+149A=)
n.254+2627T=
5g.156344826A>CCA2676177676SGCDc.192+149A>C (n.192+149A>C)
c.189+149A>C (n.189+149A>C)
n.254+2627T>G
 gnomAD v4
5g.156344826A>GCA130594237SGCDc.192+149A>G (n.192+149A>G)
c.189+149A>G (n.189+149A>G)
n.254+2627T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344827G>CCA2676177677SGCDc.192+150G>C (n.192+150G>C)
c.189+150G>C (n.189+150G>C)
n.254+2626C>G
 gnomAD v4
5g.156344829T>ACA806118010SGCDc.192+152T>A (n.192+152T>A)
c.189+152T>A (n.189+152T>A)
n.254+2624A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344829T=CA1593661310SGCDc.192+152T= (n.192+152T=)
c.189+152T= (n.189+152T=)
n.254+2624A=
5g.156344836T>CCA806118022SGCDc.192+159T>C (n.192+159T>C)
c.189+159T>C (n.189+159T>C)
n.254+2617A>G
 dbSNP
5g.156344836T=CA1593661311SGCDc.192+159T= (n.192+159T=)
c.189+159T= (n.189+159T=)
n.254+2617A=
5g.156344837G>ACA806118035SGCDc.192+160G>A (n.192+160G>A)
c.189+160G>A (n.189+160G>A)
n.254+2616C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344837G=CA1593661312SGCDc.192+160G= (n.192+160G=)
c.189+160G= (n.189+160G=)
n.254+2616C=
5g.156344839A=CA1593661313SGCDc.192+162A= (n.192+162A=)
c.189+162A= (n.189+162A=)
n.254+2614T=
5g.156344839A>GCA1593661314SGCDc.192+162A>G (n.192+162A>G)
c.189+162A>G (n.189+162A>G)
n.254+2614T>C
 dbSNP

Number of alleles fetched