Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.156344718_156344719delinsAG | CA1593661262 | SGCD | c.192+41_192+42delinsAG (n.192+41_192+42delinsAG) c.189+41_189+42delinsAG (n.189+41_189+42delinsAG) n.254+2734_254+2735delinsCT | |
5 | g.156344719G>A | CA2676177562 | SGCD | c.192+42G>A (n.192+42G>A) c.189+42G>A (n.189+42G>A) n.254+2734C>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344722del | CA563961416 | SGCD | c.192+45del (n.192+45del) c.189+45del (n.189+45del) n.254+2734del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156344720G>A | CA2676177563 | SGCD | c.192+43G>A (n.192+43G>A) c.189+43G>A (n.189+43G>A) n.254+2733C>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344721G>A | CA2676177564 | SGCD | c.192+44G>A (n.192+44G>A) c.189+44G>A (n.189+44G>A) n.254+2732C>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344722G>A | CA2676177565 | SGCD | c.192+45G>A (n.192+45G>A) c.189+45G>A (n.189+45G>A) n.254+2731C>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344722G>C | CA3530511 | SGCD | c.192+45G>C (n.192+45G>C) c.189+45G>C (n.189+45G>C) n.254+2731C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344722G= | CA1593661263 | SGCD | c.192+45G= (n.192+45G=) c.189+45G= (n.189+45G=) n.254+2731C= | |
5 | g.156344723A= | CA1593661264 | SGCD | c.192+46A= (n.192+46A=) c.189+46A= (n.189+46A=) n.254+2730T= | |
5 | g.156344723A>C | CA1593661265 | SGCD | c.192+46A>C (n.192+46A>C) c.189+46A>C (n.189+46A>C) n.254+2730T>G | dbSNP |
5 | g.156344724A>G | CA2578464679 | SGCD | c.192+47A>G (n.192+47A>G) c.189+47A>G (n.189+47A>G) n.254+2729T>C | |
5 | g.156344725G>A | CA2676177566 | SGCD | c.192+48G>A (n.192+48G>A) c.189+48G>A (n.189+48G>A) n.254+2728C>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344725G>C | CA2676177567 | SGCD | c.192+48G>C (n.192+48G>C) c.189+48G>C (n.189+48G>C) n.254+2728C>G | gnomAD v4 |
5 | g.156344726C>A | CA563961417 | SGCD | c.192+49C>A (n.192+49C>A) c.189+49C>A (n.189+49C>A) n.254+2727G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156344726C= | CA1593661266 | SGCD | c.192+49C= (n.192+49C=) c.189+49C= (n.189+49C=) n.254+2727G= | |
5 | g.156344726C>G | CA2676177568 | SGCD | c.192+49C>G (n.192+49C>G) c.189+49C>G (n.189+49C>G) n.254+2727G>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344726C>T | CA563961418 | SGCD | c.192+49C>T (n.192+49C>T) c.189+49C>T (n.189+49C>T) n.254+2727G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344727G>A | CA3530512 | SGCD | c.192+50G>A (n.192+50G>A) c.189+50G>A (n.189+50G>A) n.254+2726C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344727G>C | CA650840702 | SGCD | c.192+50G>C (n.192+50G>C) c.189+50G>C (n.189+50G>C) n.254+2726C>G | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.156344727G= | CA1593661267 | SGCD | c.192+50G= (n.192+50G=) c.189+50G= (n.189+50G=) n.254+2726C= | |
5 | g.156344727G>T | CA563961419 | SGCD | c.192+50G>T (n.192+50G>T) c.189+50G>T (n.189+50G>T) n.254+2726C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.156344729G>A | CA2676177570 | SGCD | c.192+52G>A (n.192+52G>A) c.189+52G>A (n.189+52G>A) n.254+2724C>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344729G>T | CA2676177571 | SGCD | c.192+52G>T (n.192+52G>T) c.189+52G>T (n.189+52G>T) n.254+2724C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344732del | CA2676177569 | SGCD | c.192+55del (n.192+55del) c.189+55del (n.189+55del) n.254+2724del | gnomAD v4 |
5 | g.156344730G>A | CA806117972 | SGCD | c.192+53G>A (n.192+53G>A) c.189+53G>A (n.189+53G>A) n.254+2723C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156344730G= | CA1593661268 | SGCD | c.192+53G= (n.192+53G=) c.189+53G= (n.189+53G=) n.254+2723C= | |
5 | g.156344730G>T | CA806117974 | SGCD | c.192+53G>T (n.192+53G>T) c.189+53G>T (n.189+53G>T) n.254+2723C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344731G>A | CA1593661270 | SGCD | c.192+54G>A (n.192+54G>A) c.189+54G>A (n.189+54G>A) n.254+2722C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156344731G= | CA1593661269 | SGCD | c.192+54G= (n.192+54G=) c.189+54G= (n.189+54G=) n.254+2722C= | |
5 | g.156344731G>T | CA2676177572 | SGCD | c.192+54G>T (n.192+54G>T) c.189+54G>T (n.189+54G>T) n.254+2722C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344732G>A | CA806117980 | SGCD | c.192+55G>A (n.192+55G>A) c.189+55G>A (n.189+55G>A) n.254+2721C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156344732G= | CA1593661271 | SGCD | c.192+55G= (n.192+55G=) c.189+55G= (n.189+55G=) n.254+2721C= | |
5 | g.156344732G>T | CA130594226 | SGCD | c.192+55G>T (n.192+55G>T) c.189+55G>T (n.189+55G>T) n.254+2721C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344733C>A | CA2676177573 | SGCD | c.192+56C>A (n.192+56C>A) c.189+56C>A (n.189+56C>A) n.254+2720G>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344733C>T | CA2578464680 | SGCD | c.192+56C>T (n.192+56C>T) c.189+56C>T (n.189+56C>T) n.254+2720G>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344734A= | CA1593661272 | SGCD | c.192+57A= (n.192+57A=) c.189+57A= (n.189+57A=) n.254+2719T= | |
5 | g.156344734A>G | CA1593661273 | SGCD | c.192+57A>G (n.192+57A>G) c.189+57A>G (n.189+57A>G) n.254+2719T>C | dbSNP |
5 | g.156344735A= | CA1593661274 | SGCD | c.192+58A= (n.192+58A=) c.189+58A= (n.189+58A=) n.254+2718T= | |
5 | g.156344735A>G | CA1593661275 | SGCD | c.192+58A>G (n.192+58A>G) c.189+58A>G (n.189+58A>G) n.254+2718T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156344736G>T | CA2676177574 | SGCD | c.192+59G>T (n.192+59G>T) c.189+59G>T (n.189+59G>T) n.254+2717C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344737A>G | CA2578464681 | SGCD | c.192+60A>G (n.192+60A>G) c.189+60A>G (n.189+60A>G) n.254+2716T>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344738T>C | CA2676177575 | SGCD | c.192+61T>C (n.192+61T>C) c.189+61T>C (n.189+61T>C) n.254+2715A>G | gnomAD v4 |
5 | g.156344739G>A | CA2676177576 | SGCD | c.192+62G>A (n.192+62G>A) c.189+62G>A (n.189+62G>A) n.254+2714C>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344739G>C | CA2578464682 | SGCD | c.192+62G>C (n.192+62G>C) c.189+62G>C (n.189+62G>C) n.254+2714C>G | |
5 | g.156344739G>T | CA2676177577 | SGCD | c.192+62G>T (n.192+62G>T) c.189+62G>T (n.189+62G>T) n.254+2714C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344740A= | CA1593661276 | SGCD | c.192+63A= (n.192+63A=) c.189+63A= (n.189+63A=) n.254+2713T= | |
5 | g.156344740A>G | CA2676177578 | SGCD | c.192+63A>G (n.192+63A>G) c.189+63A>G (n.189+63A>G) n.254+2713T>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344740A>T | CA130594227 | SGCD | c.192+63A>T (n.192+63A>T) c.189+63A>T (n.189+63A>T) n.254+2713T>A | dbSNP |
5 | g.156344741T>A | CA2676177579 | SGCD | c.192+64T>A (n.192+64T>A) c.189+64T>A (n.189+64T>A) n.254+2712A>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344741T>C | CA2578464683 | SGCD | c.192+64T>C (n.192+64T>C) c.189+64T>C (n.189+64T>C) n.254+2712A>G | gnomAD v4 |
5 | g.156344741T>G | CA563961420 | SGCD | c.192+64T>G (n.192+64T>G) c.189+64T>G (n.189+64T>G) n.254+2712A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344741T= | CA1593661277 | SGCD | c.192+64T= (n.192+64T=) c.189+64T= (n.189+64T=) n.254+2712A= | |
5 | g.156344742G>A | CA2578464684 | SGCD | c.192+65G>A (n.192+65G>A) c.189+65G>A (n.189+65G>A) n.254+2711C>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344742G>T | CA2676177580 | SGCD | c.192+65G>T (n.192+65G>T) c.189+65G>T (n.189+65G>T) n.254+2711C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344743A>G | CA2676177581 | SGCD | c.192+66A>G (n.192+66A>G) c.189+66A>G (n.189+66A>G) n.254+2710T>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344743A>T | CA2676177582 | SGCD | c.192+66A>T (n.192+66A>T) c.189+66A>T (n.189+66A>T) n.254+2710T>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344744A= | CA1593661278 | SGCD | c.192+67A= (n.192+67A=) c.189+67A= (n.189+67A=) n.254+2709T= | |
5 | g.156344744A>C | CA563961421 | SGCD | c.192+67A>C (n.192+67A>C) c.189+67A>C (n.189+67A>C) n.254+2709T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344745G>A | CA2676177585 | SGCD | c.192+68G>A (n.192+68G>A) c.189+68G>A (n.189+68G>A) n.254+2708C>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344745G>C | CA2769040831 | SGCD | c.192+68G>C (n.192+68G>C) c.189+68G>C (n.189+68G>C) n.254+2708C>G | |
5 | g.156344745G>T | CA2676177584 | SGCD | c.192+68G>T (n.192+68G>T) c.189+68G>T (n.189+68G>T) n.254+2708C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344746del | CA2676177583 | SGCD | c.192+69del (n.192+69del) c.189+69del (n.189+69del) n.254+2708del | gnomAD v4 |
5 | g.156344746G>C | CA1593661279 | SGCD | c.192+69G>C (n.192+69G>C) c.189+69G>C (n.189+69G>C) n.254+2707C>G | dbSNP |
5 | g.156344746G= | CA1593661280 | SGCD | c.192+69G= (n.192+69G=) c.189+69G= (n.189+69G=) n.254+2707C= | |
5 | g.156344746G>T | CA2676177586 | SGCD | c.192+69G>T (n.192+69G>T) c.189+69G>T (n.189+69G>T) n.254+2707C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344747A>C | CA2676177587 | SGCD | c.192+70A>C (n.192+70A>C) c.189+70A>C (n.189+70A>C) n.254+2706T>G | gnomAD v4 |
5 | g.156344749T>A | CA2578464685 | SGCD | c.192+72T>A (n.192+72T>A) c.189+72T>A (n.189+72T>A) n.254+2704A>T | |
5 | g.156344749T>C | CA563961422 | SGCD | c.192+72T>C (n.192+72T>C) c.189+72T>C (n.189+72T>C) n.254+2704A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344749T>G | CA2676177588 | SGCD | c.192+72T>G (n.192+72T>G) c.189+72T>G (n.189+72T>G) n.254+2704A>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344749T= | CA1593661281 | SGCD | c.192+72T= (n.192+72T=) c.189+72T= (n.189+72T=) n.254+2704A= | |
5 | g.156344750G>A | CA2676177589 | SGCD | c.192+73G>A (n.192+73G>A) c.189+73G>A (n.189+73G>A) n.254+2703C>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344750G>T | CA2676177590 | SGCD | c.192+73G>T (n.192+73G>T) c.189+73G>T (n.189+73G>T) n.254+2703C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344751T>A | CA130594228 | SGCD | c.192+74T>A (n.192+74T>A) c.189+74T>A (n.189+74T>A) n.254+2702A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344751T= | CA1593661282 | SGCD | c.192+74T= (n.192+74T=) c.189+74T= (n.189+74T=) n.254+2702A= | |
5 | g.156344752G>A | CA2676177591 | SGCD | c.192+75G>A (n.192+75G>A) c.189+75G>A (n.189+75G>A) n.254+2701C>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344752G>T | CA2676177592 | SGCD | c.192+75G>T (n.192+75G>T) c.189+75G>T (n.189+75G>T) n.254+2701C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344753G>A | CA2676177593 | SGCD | c.192+76G>A (n.192+76G>A) c.189+76G>A (n.189+76G>A) n.254+2700C>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344753G>C | CA1593661284 | SGCD | c.192+76G>C (n.192+76G>C) c.189+76G>C (n.189+76G>C) n.254+2700C>G | dbSNP |
5 | g.156344753G= | CA1593661283 | SGCD | c.192+76G= (n.192+76G=) c.189+76G= (n.189+76G=) n.254+2700C= | |
5 | g.156344753G>T | CA2676177594 | SGCD | c.192+76G>T (n.192+76G>T) c.189+76G>T (n.189+76G>T) n.254+2700C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344754A>T | CA2513862597 | SGCD | c.192+77A>T (n.192+77A>T) c.189+77A>T (n.189+77A>T) n.254+2699T>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344757del | CA2676177595 | SGCD | c.192+80del (n.192+80del) c.189+80del (n.189+80del) n.254+2699del | gnomAD v4 |
5 | g.156344755A>G | CA2676177596 | SGCD | c.192+78A>G (n.192+78A>G) c.189+78A>G (n.189+78A>G) n.254+2698T>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344755A>T | CA2676177597 | SGCD | c.192+78A>T (n.192+78A>T) c.189+78A>T (n.189+78A>T) n.254+2698T>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344756A>C | CA2676177598 | SGCD | c.192+79A>C (n.192+79A>C) c.189+79A>C (n.189+79A>C) n.254+2697T>G | gnomAD v4 |
5 | g.156344756A>G | CA2676177599 | SGCD | c.192+79A>G (n.192+79A>G) c.189+79A>G (n.189+79A>G) n.254+2697T>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344756A>T | CA2676177600 | SGCD | c.192+79A>T (n.192+79A>T) c.189+79A>T (n.189+79A>T) n.254+2697T>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344757A>G | CA2676177601 | SGCD | c.192+80A>G (n.192+80A>G) c.189+80A>G (n.189+80A>G) n.254+2696T>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344758G>C | CA2676177602 | SGCD | c.192+81G>C (n.192+81G>C) c.189+81G>C (n.189+81G>C) n.254+2695C>G | gnomAD v4 |
5 | g.156344758G>T | CA2676177603 | SGCD | c.192+81G>T (n.192+81G>T) c.189+81G>T (n.189+81G>T) n.254+2695C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344759T>A | CA2676177604 | SGCD | c.192+82T>A (n.192+82T>A) c.189+82T>A (n.189+82T>A) n.254+2694A>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344759T>C | CA2676177605 | SGCD | c.192+82T>C (n.192+82T>C) c.189+82T>C (n.189+82T>C) n.254+2694A>G | gnomAD v4 |
5 | g.156344760G>A | CA2578464686 | SGCD | c.192+83G>A (n.192+83G>A) c.189+83G>A (n.189+83G>A) n.254+2693C>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344760G>T | CA2676177606 | SGCD | c.192+83G>T (n.192+83G>T) c.189+83G>T (n.189+83G>T) n.254+2693C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344761A= | CA1593661285 | SGCD | c.192+84A= (n.192+84A=) c.189+84A= (n.189+84A=) n.254+2692T= | |
5 | g.156344761A>G | CA130594229 | SGCD | c.192+84A>G (n.192+84A>G) c.189+84A>G (n.189+84A>G) n.254+2692T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344762T>A | CA2578464687 | SGCD | c.192+85T>A (n.192+85T>A) c.189+85T>A (n.189+85T>A) n.254+2691A>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344763del | CA2676177607 | SGCD | c.192+86del (n.192+86del) c.189+86del (n.189+86del) n.254+2690del | gnomAD v4 |
5 | g.156344763A= | CA1593661286 | SGCD | c.192+86A= (n.192+86A=) c.189+86A= (n.189+86A=) n.254+2690T= | |
5 | g.156344763A>C | CA806117985 | SGCD | c.192+86A>C (n.192+86A>C) c.189+86A>C (n.189+86A>C) n.254+2690T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344763A>G | CA12013828 | SGCD | c.192+86A>G (n.192+86A>G) c.189+86A>G (n.189+86A>G) n.254+2690T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344763A>T | CA2581526150 | SGCD | c.192+86A>T (n.192+86A>T) c.189+86A>T (n.189+86A>T) n.254+2690T>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344764T>A | CA2676177609 | SGCD | c.192+87T>A (n.192+87T>A) c.189+87T>A (n.189+87T>A) n.254+2689A>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344764T>G | CA2676177610 | SGCD | c.192+87T>G (n.192+87T>G) c.189+87T>G (n.189+87T>G) n.254+2689A>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344764_156344768del | CA2676177608 | SGCD | c.192+87_192+91del (n.192+87_192+91del) c.189+87_189+91del (n.189+87_189+91del) n.254+2685_254+2689del | gnomAD v4 |
5 | g.156344766A= | CA1593661287 | SGCD | c.192+89A= (n.192+89A=) c.189+89A= (n.189+89A=) n.254+2687T= | |
5 | g.156344766A>C | CA2676177611 | SGCD | c.192+89A>C (n.192+89A>C) c.189+89A>C (n.189+89A>C) n.254+2687T>G | gnomAD v4 |
5 | g.156344766A>G | CA130594230 | SGCD | c.192+89A>G (n.192+89A>G) c.189+89A>G (n.189+89A>G) n.254+2687T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156344767T>G | CA2676177613 | SGCD | c.192+90T>G (n.192+90T>G) c.189+90T>G (n.189+90T>G) n.254+2686A>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344768del | CA2676177612 | SGCD | c.192+91del (n.192+91del) c.189+91del (n.189+91del) n.254+2686del | gnomAD v4 |
5 | g.156344768T>A | CA2578464688 | SGCD | c.192+91T>A (n.192+91T>A) c.189+91T>A (n.189+91T>A) n.254+2685A>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344768T>C | CA2676177614 | SGCD | c.192+91T>C (n.192+91T>C) c.189+91T>C (n.189+91T>C) n.254+2685A>G | gnomAD v4 |
5 | g.156344768T>G | CA806117988 | SGCD | c.192+91T>G (n.192+91T>G) c.189+91T>G (n.189+91T>G) n.254+2685A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156344768T= | CA1593661288 | SGCD | c.192+91T= (n.192+91T=) c.189+91T= (n.189+91T=) n.254+2685A= | |
5 | g.156344769A>G | CA2676177615 | SGCD | c.192+92A>G (n.192+92A>G) c.189+92A>G (n.189+92A>G) n.254+2684T>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344770C>A | CA2578464689 | SGCD | c.192+93C>A (n.192+93C>A) c.189+93C>A (n.189+93C>A) n.254+2683G>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344770C>G | CA2676177617 | SGCD | c.192+93C>G (n.192+93C>G) c.189+93C>G (n.189+93C>G) n.254+2683G>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344770C>T | CA2676177616 | SGCD | c.192+93C>T (n.192+93C>T) c.189+93C>T (n.189+93C>T) n.254+2683G>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344771A>G | CA2676177618 | SGCD | c.192+94A>G (n.192+94A>G) c.189+94A>G (n.189+94A>G) n.254+2682T>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344772G>A | CA2676177619 | SGCD | c.192+95G>A (n.192+95G>A) c.189+95G>A (n.189+95G>A) n.254+2681C>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344772G= | CA1593661289 | SGCD | c.192+95G= (n.192+95G=) c.189+95G= (n.189+95G=) n.254+2681C= | |
5 | g.156344772G>T | CA1083278971 | SGCD | c.192+95G>T (n.192+95G>T) c.189+95G>T (n.189+95G>T) n.254+2681C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344772_156344773insATTTTTTGAGTCCTACTGTAATAACA | CA2830540104 | SGCD | c.192+95_192+96insATTTTTTGAGTCCTACTGTAATAACA (n.192+95_192+96insATTTTTTGAGTCCTACTGTAATAACA) c.189+95_189+96insATTTTTTGAGTCCTACTGTAATAACA (n.189+95_189+96insATTTTTTGAGTCCTACTGTAATAACA) n.254+2680_254+2681insTGTTATTACAGTAGGACTCAAAAAAT | |
5 | g.156344773T>A | CA2578464690 | SGCD | c.192+96T>A (n.192+96T>A) c.189+96T>A (n.189+96T>A) n.254+2680A>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344773T>C | CA1083278972 | SGCD | c.192+96T>C (n.192+96T>C) c.189+96T>C (n.189+96T>C) n.254+2680A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344773T>G | CA2676177620 | SGCD | c.192+96T>G (n.192+96T>G) c.189+96T>G (n.189+96T>G) n.254+2680A>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344773T= | CA1593661290 | SGCD | c.192+96T= (n.192+96T=) c.189+96T= (n.189+96T=) n.254+2680A= | |
5 | g.156344774A>G | CA2676177622 | SGCD | c.192+97A>G (n.192+97A>G) c.189+97A>G (n.189+97A>G) n.254+2679T>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344775_156344781del | CA2676177621 | SGCD | c.192+98_192+104del (n.192+98_192+104del) c.189+98_189+104del (n.189+98_189+104del) n.254+2673_254+2679del | gnomAD v4 |
5 | g.156344775G>A | CA2676177625 | SGCD | c.192+98G>A (n.192+98G>A) c.189+98G>A (n.189+98G>A) n.254+2678C>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344775G>T | CA2676177626 | SGCD | c.192+98G>T (n.192+98G>T) c.189+98G>T (n.189+98G>T) n.254+2678C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344776dup | CA2676177623 | SGCD | c.192+99dup (n.192+99dup) c.189+99dup (n.189+99dup) n.254+2678dup | gnomAD v4 |
5 | g.156344776del | CA2676177624 | SGCD | c.192+99del (n.192+99del) c.189+99del (n.189+99del) n.254+2678del | gnomAD v4 |
5 | g.156344776G>A | CA2676177627 | SGCD | c.192+99G>A (n.192+99G>A) c.189+99G>A (n.189+99G>A) n.254+2677C>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344776G>C | CA2578464691 | SGCD | c.192+99G>C (n.192+99G>C) c.189+99G>C (n.189+99G>C) n.254+2677C>G | gnomAD v4 |
5 | g.156344776G>T | CA2676177628 | SGCD | c.192+99G>T (n.192+99G>T) c.189+99G>T (n.189+99G>T) n.254+2677C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344777A>G | CA2676177629 | SGCD | c.192+100A>G (n.192+100A>G) c.189+100A>G (n.189+100A>G) n.254+2676T>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344777A>T | CA2676177630 | SGCD | c.192+100A>T (n.192+100A>T) c.189+100A>T (n.189+100A>T) n.254+2676T>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344778C>A | CA2676177633 | SGCD | c.192+101C>A (n.192+101C>A) c.189+101C>A (n.189+101C>A) n.254+2675G>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344778C>G | CA2676177631 | SGCD | c.192+101C>G (n.192+101C>G) c.189+101C>G (n.189+101C>G) n.254+2675G>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344778C>T | CA2676177632 | SGCD | c.192+101C>T (n.192+101C>T) c.189+101C>T (n.189+101C>T) n.254+2675G>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344779T>A | CA806117993 | SGCD | c.192+102T>A (n.192+102T>A) c.189+102T>A (n.189+102T>A) n.254+2674A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344779T>C | CA2676177634 | SGCD | c.192+102T>C (n.192+102T>C) c.189+102T>C (n.189+102T>C) n.254+2674A>G | gnomAD v4 |
5 | g.156344779T= | CA1593661291 | SGCD | c.192+102T= (n.192+102T=) c.189+102T= (n.189+102T=) n.254+2674A= | |
5 | g.156344780C>A | CA2676177635 | SGCD | c.192+103C>A (n.192+103C>A) c.189+103C>A (n.189+103C>A) n.254+2673G>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344780C>T | CA2676177636 | SGCD | c.192+103C>T (n.192+103C>T) c.189+103C>T (n.189+103C>T) n.254+2673G>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344781A>T | CA2676177639 | SGCD | c.192+104A>T (n.192+104A>T) c.189+104A>T (n.189+104A>T) n.254+2672T>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344786dup | CA2676177637 | SGCD | c.192+109dup (n.192+109dup) c.189+109dup (n.189+109dup) n.254+2672dup | gnomAD v4 |
5 | g.156344786del | CA2676177638 | SGCD | c.192+109del (n.192+109del) c.189+109del (n.189+109del) n.254+2672del | gnomAD v4 |
5 | g.156344784A>C | CA2676177640 | SGCD | c.192+107A>C (n.192+107A>C) c.189+107A>C (n.189+107A>C) n.254+2669T>G | gnomAD v4 |
5 | g.156344784A>T | CA2605686480 | SGCD | c.192+107A>T (n.192+107A>T) c.189+107A>T (n.189+107A>T) n.254+2669T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344785A>C | CA2676177641 | SGCD | c.192+108A>C (n.192+108A>C) c.189+108A>C (n.189+108A>C) n.254+2668T>G | gnomAD v4 |
5 | g.156344786A>C | CA2676177642 | SGCD | c.192+109A>C (n.192+109A>C) c.189+109A>C (n.189+109A>C) n.254+2667T>G | gnomAD v4 |
5 | g.156344786A>T | CA2676177643 | SGCD | c.192+109A>T (n.192+109A>T) c.189+109A>T (n.189+109A>T) n.254+2667T>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344787T>G | CA2676177644 | SGCD | c.192+110T>G (n.192+110T>G) c.189+110T>G (n.189+110T>G) n.254+2666A>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344788C>A | CA2676177645 | SGCD | c.192+111C>A (n.192+111C>A) c.189+111C>A (n.189+111C>A) n.254+2665G>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344788_156344790delinsCTG | CA1593661292 | SGCD | c.192+111_192+113delinsCTG (n.192+111_192+113delinsCTG) c.189+111_189+113delinsCTG (n.189+111_189+113delinsCTG) n.254+2663_254+2665delinsCAG | |
5 | g.156344790_156344791del | CA806117996 | SGCD | c.192+113_192+114del (n.192+113_192+114del) c.189+113_189+114del (n.189+113_189+114del) n.254+2663_254+2664del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344790G>T | CA2676177646 | SGCD | c.192+113G>T (n.192+113G>T) c.189+113G>T (n.189+113G>T) n.254+2663C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344791T>A | CA2676177648 | SGCD | c.192+114T>A (n.192+114T>A) c.189+114T>A (n.189+114T>A) n.254+2662A>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344791T>C | CA1593661294 | SGCD | c.192+114T>C (n.192+114T>C) c.189+114T>C (n.189+114T>C) n.254+2662A>G | dbSNP |
5 | g.156344791T>G | CA2676177647 | SGCD | c.192+114T>G (n.192+114T>G) c.189+114T>G (n.189+114T>G) n.254+2662A>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344791T= | CA1593661293 | SGCD | c.192+114T= (n.192+114T=) c.189+114T= (n.189+114T=) n.254+2662A= | |
5 | g.156344792A>G | CA2676177649 | SGCD | c.192+115A>G (n.192+115A>G) c.189+115A>G (n.189+115A>G) n.254+2661T>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344793A= | CA1593661295 | SGCD | c.192+116A= (n.192+116A=) c.189+116A= (n.189+116A=) n.254+2660T= | |
5 | g.156344793A>C | CA2676177650 | SGCD | c.192+116A>C (n.192+116A>C) c.189+116A>C (n.189+116A>C) n.254+2660T>G | gnomAD v4 |
5 | g.156344793A>G | CA1083278980 | SGCD | c.192+116A>G (n.192+116A>G) c.189+116A>G (n.189+116A>G) n.254+2660T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344794C>A | CA130594231 | SGCD | c.192+117C>A (n.192+117C>A) c.189+117C>A (n.189+117C>A) n.254+2659G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344794C= | CA1593661296 | SGCD | c.192+117C= (n.192+117C=) c.189+117C= (n.189+117C=) n.254+2659G= | |
5 | g.156344794C>T | CA2676177651 | SGCD | c.192+117C>T (n.192+117C>T) c.189+117C>T (n.189+117C>T) n.254+2659G>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344795C>A | CA2676177652 | SGCD | c.192+118C>A (n.192+118C>A) c.189+118C>A (n.189+118C>A) n.254+2658G>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344795C>G | CA2676177653 | SGCD | c.192+118C>G (n.192+118C>G) c.189+118C>G (n.189+118C>G) n.254+2658G>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344795C>T | CA2676177654 | SGCD | c.192+118C>T (n.192+118C>T) c.189+118C>T (n.189+118C>T) n.254+2658G>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344796T>C | CA2676177655 | SGCD | c.192+119T>C (n.192+119T>C) c.189+119T>C (n.189+119T>C) n.254+2657A>G | gnomAD v4 |
5 | g.156344797C>A | CA1593661297 | SGCD | c.192+120C>A (n.192+120C>A) c.189+120C>A (n.189+120C>A) n.254+2656G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.156344797C= | CA1593661298 | SGCD | c.192+120C= (n.192+120C=) c.189+120C= (n.189+120C=) n.254+2656G= | |
5 | g.156344797C>T | CA563935752 | SGCD | c.192+120C>T (n.192+120C>T) c.189+120C>T (n.189+120C>T) n.254+2656G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344798G>A | CA130594232 | SGCD | c.192+121G>A (n.192+121G>A) c.189+121G>A (n.189+121G>A) n.254+2655C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344798G>C | CA2676177656 | SGCD | c.192+121G>C (n.192+121G>C) c.189+121G>C (n.189+121G>C) n.254+2655C>G | gnomAD v4 |
5 | g.156344798G= | CA1593661299 | SGCD | c.192+121G= (n.192+121G=) c.189+121G= (n.189+121G=) n.254+2655C= | |
5 | g.156344798G>T | CA2676177657 | SGCD | c.192+121G>T (n.192+121G>T) c.189+121G>T (n.189+121G>T) n.254+2655C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344799T>A | CA2676177658 | SGCD | c.192+122T>A (n.192+122T>A) c.189+122T>A (n.189+122T>A) n.254+2654A>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344800del | CA2676177659 | SGCD | c.192+123del (n.192+123del) c.189+123del (n.189+123del) n.254+2653del | gnomAD v4 |
5 | g.156344800G>T | CA2676177660 | SGCD | c.192+123G>T (n.192+123G>T) c.189+123G>T (n.189+123G>T) n.254+2653C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344804_156344805insCTTT | CA2676177661 | SGCD | c.192+127_192+128insCTTT (n.192+127_192+128insCTTT) c.189+127_189+128insCTTT (n.189+127_189+128insCTTT) n.254+2651_254+2652insGAAA | gnomAD v4 |
5 | g.156344806G>A | CA2676177663 | SGCD | c.192+129G>A (n.192+129G>A) c.189+129G>A (n.189+129G>A) n.254+2647C>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344806G>T | CA2676177664 | SGCD | c.192+129G>T (n.192+129G>T) c.189+129G>T (n.189+129G>T) n.254+2647C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344807_156344808del | CA2676177662 | SGCD | c.192+130_192+131del (n.192+130_192+131del) c.189+130_189+131del (n.189+130_189+131del) n.254+2646_254+2647del | gnomAD v4 |
5 | g.156344807T>C | CA2676177665 | SGCD | c.192+130T>C (n.192+130T>C) c.189+130T>C (n.189+130T>C) n.254+2646A>G | gnomAD v4 |
5 | g.156344809A>G | CA2676177666 | SGCD | c.192+132A>G (n.192+132A>G) c.189+132A>G (n.189+132A>G) n.254+2644T>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344810A= | CA1593661300 | SGCD | c.192+133A= (n.192+133A=) c.189+133A= (n.189+133A=) n.254+2643T= | |
5 | g.156344810A>G | CA563935754 | SGCD | c.192+133A>G (n.192+133A>G) c.189+133A>G (n.189+133A>G) n.254+2643T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344811A= | CA1593661301 | SGCD | c.192+134A= (n.192+134A=) c.189+134A= (n.189+134A=) n.254+2642T= | |
5 | g.156344811A>G | CA130594233 | SGCD | c.192+134A>G (n.192+134A>G) c.189+134A>G (n.189+134A>G) n.254+2642T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344812G>C | CA563935756 | SGCD | c.192+135G>C (n.192+135G>C) c.189+135G>C (n.189+135G>C) n.254+2641C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344812G= | CA1593661302 | SGCD | c.192+135G= (n.192+135G=) c.189+135G= (n.189+135G=) n.254+2641C= | |
5 | g.156344812G>T | CA2676177667 | SGCD | c.192+135G>T (n.192+135G>T) c.189+135G>T (n.189+135G>T) n.254+2641C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344813A>G | CA2569085723 | SGCD | c.192+136A>G (n.192+136A>G) c.189+136A>G (n.189+136A>G) n.254+2640T>C | |
5 | g.156344814G>A | CA130594234 | SGCD | c.192+137G>A (n.192+137G>A) c.189+137G>A (n.189+137G>A) n.254+2639C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344814G= | CA1593661304 | SGCD | c.192+137G= (n.192+137G=) c.189+137G= (n.189+137G=) n.254+2639C= | |
5 | g.156344814G>T | CA2676177668 | SGCD | c.192+137G>T (n.192+137G>T) c.189+137G>T (n.189+137G>T) n.254+2639C>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344814_156344819delinsGCATTT | CA1593661303 | SGCD | c.192+137_192+142delinsGCATTT (n.192+137_192+142delinsGCATTT) c.189+137_189+142delinsGCATTT (n.189+137_189+142delinsGCATTT) n.254+2634_254+2639delinsAAATGC | |
5 | g.156344815C>A | CA2676177669 | SGCD | c.192+138C>A (n.192+138C>A) c.189+138C>A (n.189+138C>A) n.254+2638G>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344815C>G | CA2676177671 | SGCD | c.192+138C>G (n.192+138C>G) c.189+138C>G (n.189+138C>G) n.254+2638G>C | gnomAD v4 |
5 | g.156344815C>T | CA2676177670 | SGCD | c.192+138C>T (n.192+138C>T) c.189+138C>T (n.189+138C>T) n.254+2638G>A | gnomAD v4 |
5 | g.156344816_156344820del | CA130594235 | SGCD | c.192+139_192+143del (n.192+139_192+143del) c.189+139_189+143del (n.189+139_189+143del) n.254+2634_254+2638del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.156344817T= | CA1593661305 | SGCD | c.192+140T= (n.192+140T=) c.189+140T= (n.189+140T=) n.254+2636A= | |
5 | g.156344818T>A | CA2676177672 | SGCD | c.192+141T>A (n.192+141T>A) c.189+141T>A (n.189+141T>A) n.254+2635A>T | gnomAD v4 |
5 | g.156344821_156344825dup | CA806118006 | SGCD | c.192+144_192+148dup (n.192+144_192+148dup) c.189+144_189+148dup (n.189+144_189+148dup) n.254+2631_254+2635dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |