Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.156344618_156344657dupCA2676177550SGCDc.133_172dup (p.Lys58IlefsTer21)
c.130_169dup (p.Lys57IlefsTer21)
n.254+2796_254+2835dup
 ClinVar gnomAD v4
5g.156344639A>CCA362007803SGCDc.154A>C (p.Met52Leu)
c.151A>C (p.Met51Leu)
n.254+2814T>G
5g.156344639A>GCA362007805SGCDc.154A>G (p.Met52Val)
c.151A>G (p.Met51Val)
n.254+2814T>C
 gnomAD v4
5g.156344639A>TCA362007804SGCDc.154A>T (p.Met52Leu)
c.151A>T (p.Met51Leu)
n.254+2814T>A
5g.156344640T>ACA362007806SGCDc.155T>A (p.Met52Lys)
c.152T>A (p.Met51Lys)
n.254+2813A>T
5g.156344640T>CCA362007807SGCDc.155T>C (p.Met52Thr)
c.152T>C (p.Met51Thr)
n.254+2813A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.156344640T>GCA362007808SGCDc.155T>G (p.Met52Arg)
c.152T>G (p.Met51Arg)
n.254+2813A>C
5g.156344641G>ACA362007809SGCDc.156G>A (p.Met52Ile)
c.153G>A (p.Met51Ile)
n.254+2812C>T
5g.156344641G>CCA362007810SGCDc.156G>C (p.Met52Ile)
c.153G>C (p.Met51Ile)
n.254+2812C>G
5g.156344641G>TCA362007811SGCDc.156G>T (p.Met52Ile)
c.153G>T (p.Met51Ile)
n.254+2812C>A
 COSMIC
5g.156344642A>CCA362007812SGCDc.157A>C (p.Thr53Pro)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.254+2811T>G
5g.156344642A>GCA362007813SGCDc.157A>G (p.Thr53Ala)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.254+2811T>C
5g.156344642A>TCA362007814SGCDc.157A>T (p.Thr53Ser)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.254+2811T>A
5g.156344643C>ACA362007815SGCDc.158C>A (p.Thr53Asn)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.254+2810G>T
5g.156344643C>GCA362007816SGCDc.158C>G (p.Thr53Ser)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
n.254+2810G>C
5g.156344643C>TCA362007817SGCDc.158C>T (p.Thr53Ile)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.254+2810G>A
5g.156344644C>ACA447387447SGCDc.159C>A (p.Thr53=)
c.156C>A (p.Thr52=)
n.254+2809G>T
5g.156344644C>GCA447387446SGCDc.159C>G (p.Thr53=)
c.156C>G (p.Thr52=)
n.254+2809G>C
5g.156344644C>TCA447387445SGCDc.159C>T (p.Thr53=)
c.156C>T (p.Thr52=)
n.254+2809G>A
 ClinVar COSMIC COSMIC
5g.156344645A=CA1593661228SGCDc.160A= (p.Ile54=)
c.157A= (p.Ile53=)
n.254+2808T=
5g.156344645A>CCA362007819SGCDc.160A>C (p.Ile54Leu)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.254+2808T>G
5g.156344645A>GCA308785SGCDc.160A>G (p.Ile54Val)
c.157A>G (p.Ile53Val)
n.254+2808T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344645A>TCA362007818SGCDc.160A>T (p.Ile54Phe)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.254+2808T>A
5g.156344646T>ACA362007820SGCDc.161T>A (p.Ile54Asn)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.254+2807A>T
5g.156344646T>CCA362007821SGCDc.161T>C (p.Ile54Thr)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.254+2807A>G
 gnomAD v4
5g.156344646T>GCA362007822SGCDc.161T>G (p.Ile54Ser)
c.158T>G (p.Ile53Ser)
n.254+2807A>C
5g.156344647C>ACA447387449SGCDc.162C>A (p.Ile54=)
c.159C>A (p.Ile53=)
n.254+2806G>T
5g.156344647C>GCA362007823SGCDc.162C>G (p.Ile54Met)
c.159C>G (p.Ile53Met)
n.254+2806G>C
5g.156344647C>TCA447387448SGCDc.162C>T (p.Ile54=)
c.159C>T (p.Ile53=)
n.254+2806G>A
 COSMIC
5g.156344648T>ACA362007824SGCDc.163T>A (p.Trp55Arg)
c.160T>A (p.Trp54Arg)
n.254+2805A>T
5g.156344648T>CCA362007825SGCDc.163T>C (p.Trp55Arg)
c.160T>C (p.Trp54Arg)
n.254+2805A>G
 gnomAD v4
5g.156344648T>GCA362007826SGCDc.163T>G (p.Trp55Gly)
c.160T>G (p.Trp54Gly)
n.254+2805A>C
5g.156344649G>ACA362007827SGCDc.164G>A (p.Trp55Ter)
c.161G>A (p.Trp54Ter)
n.254+2804C>T
5g.156344649G>CCA362007828SGCDc.164G>C (p.Trp55Ser)
c.161G>C (p.Trp54Ser)
n.254+2804C>G
5g.156344649G>TCA362007829SGCDc.164G>T (p.Trp55Leu)
c.161G>T (p.Trp54Leu)
n.254+2804C>A
5g.156344650G>ACA362007830SGCDc.165G>A (p.Trp55Ter)
c.162G>A (p.Trp54Ter)
n.254+2803C>T
5g.156344650G>CCA362007832SGCDc.165G>C (p.Trp55Cys)
c.162G>C (p.Trp54Cys)
n.254+2803C>G
5g.156344650G>TCA362007831SGCDc.165G>T (p.Trp55Cys)
c.162G>T (p.Trp54Cys)
n.254+2803C>A
5g.156344651A>CCA362007833SGCDc.166A>C (p.Ile56Leu)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.254+2802T>G
5g.156344651A>GCA362007834SGCDc.166A>G (p.Ile56Val)
c.163A>G (p.Ile55Val)
n.254+2802T>C
5g.156344651A>TCA362007835SGCDc.166A>T (p.Ile56Phe)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
n.254+2802T>A
5g.156344652T>ACA362007836SGCDc.167T>A (p.Ile56Asn)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.254+2801A>T
5g.156344652T>CCA362007837SGCDc.167T>C (p.Ile56Thr)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.254+2801A>G
5g.156344652T>GCA362007838SGCDc.167T>G (p.Ile56Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.254+2801A>C
5g.156344653T>ACA447387450SGCDc.168T>A (p.Ile56=)
c.165T>A (p.Ile55=)
n.254+2800A>T
5g.156344653T>CCA447387451SGCDc.168T>C (p.Ile56=)
c.165T>C (p.Ile55=)
n.254+2800A>G
5g.156344653T>GCA362007839SGCDc.168T>G (p.Ile56Met)
c.165T>G (p.Ile55Met)
n.254+2800A>C
5g.156344654C>ACA362007840SGCDc.169C>A (p.Leu57Ile)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
n.254+2799G>T
5g.156344654C>GCA362007841SGCDc.169C>G (p.Leu57Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.254+2799G>C
5g.156344654C>TCA362007842SGCDc.169C>T (p.Leu57Phe)
c.166C>T (p.Leu56Phe)
n.254+2799G>A
5g.156344655T>ACA362007845SGCDc.170T>A (p.Leu57His)
c.167T>A (p.Leu56His)
n.254+2798A>T
5g.156344655T>CCA362007843SGCDc.170T>C (p.Leu57Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.254+2798A>G
5g.156344655T>GCA362007844SGCDc.170T>G (p.Leu57Arg)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.254+2798A>C
5g.156344656C>ACA447387452SGCDc.171C>A (p.Leu57=)
c.168C>A (p.Leu56=)
n.254+2797G>T
5g.156344656C>GCA447387453SGCDc.171C>G (p.Leu57=)
c.168C>G (p.Leu56=)
n.254+2797G>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.156344656C>TCA447387454SGCDc.171C>T (p.Leu57=)
c.168C>T (p.Leu56=)
n.254+2797G>A
5g.156344657A>CCA362007846SGCDc.172A>C (p.Lys58Gln)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.254+2796T>G
5g.156344657A>GCA362007847SGCDc.172A>G (p.Lys58Glu)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.254+2796T>C
5g.156344657A>TCA362007848SGCDc.172A>T (p.Lys58Ter)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.254+2796T>A
 gnomAD v4
5g.156344658_156344659delCA2676177551SGCDc.173_174del (p.Lys58SerfsTer7)
c.170_171del (p.Lys57SerfsTer7)
n.254+2795_254+2796del
 gnomAD v4
5g.156344658A>CCA362007849SGCDc.173A>C (p.Lys58Thr)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.254+2795T>G
5g.156344658A>GCA362007850SGCDc.173A>G (p.Lys58Arg)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.254+2795T>C
5g.156344658A>TCA362007851SGCDc.173A>T (p.Lys58Ile)
c.170A>T (p.Lys57Ile)
n.254+2795T>A
5g.156344659A=CA1593661229SGCDc.174A= (p.Lys58=)
c.171A= (p.Lys57=)
n.254+2794T=
5g.156344659A>CCA130594223SGCDc.174A>C (p.Lys58Asn)
c.171A>C (p.Lys57Asn)
n.254+2794T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344659A>GCA447387455SGCDc.174A>G (p.Lys58=)
c.171A>G (p.Lys57=)
n.254+2794T>C
5g.156344659A>TCA362007852SGCDc.174A>T (p.Lys58Asn)
c.171A>T (p.Lys57Asn)
n.254+2794T>A
 gnomAD v4
5g.156344660G>ACA362007853SGCDc.175G>A (p.Val59Ile)
c.172G>A (p.Val58Ile)
n.254+2793C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344660G>CCA362007855SGCDc.175G>C (p.Val59Leu)
c.172G>C (p.Val58Leu)
n.254+2793C>G
5g.156344660G=CA1593661230SGCDc.175G= (p.Val59=)
c.172G= (p.Val58=)
n.254+2793C=
5g.156344660G>TCA362007854SGCDc.175G>T (p.Val59Phe)
c.172G>T (p.Val58Phe)
n.254+2793C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344661T>ACA362007856SGCDc.176T>A (p.Val59Asp)
c.173T>A (p.Val58Asp)
n.254+2792A>T
5g.156344661T>CCA362007858SGCDc.176T>C (p.Val59Ala)
c.173T>C (p.Val58Ala)
n.254+2792A>G
5g.156344661T>GCA362007857SGCDc.176T>G (p.Val59Gly)
c.173T>G (p.Val58Gly)
n.254+2792A>C
5g.156344662C>ACA447387456SGCDc.177C>A (p.Val59=)
c.174C>A (p.Val58=)
n.254+2791G>T
5g.156344662C=CA1593661231SGCDc.177C= (p.Val59=)
c.174C= (p.Val58=)
n.254+2791G=
5g.156344662C>GCA447387457SGCDc.177C>G (p.Val59=)
c.174C>G (p.Val58=)
n.254+2791G>C
5g.156344662C>TCA185583SGCDc.177C>T (p.Val59=)
c.174C>T (p.Val58=)
n.254+2791G>A
 ClinVar dbSNP
5g.156344663A=CA1593661232SGCDc.178A= (p.Met60=)
c.175A= (p.Met59=)
n.254+2790T=
5g.156344663A>CCA362007859SGCDc.178A>C (p.Met60Leu)
c.175A>C (p.Met59Leu)
n.254+2790T>G
 gnomAD v4
5g.156344663A>GCA130594224SGCDc.178A>G (p.Met60Val)
c.175A>G (p.Met59Val)
n.254+2790T>C
 dbSNP
5g.156344663A>TCA362007860SGCDc.178A>T (p.Met60Leu)
c.175A>T (p.Met59Leu)
n.254+2790T>A
 gnomAD v4
5g.156344664T>ACA362007861SGCDc.179T>A (p.Met60Lys)
c.176T>A (p.Met59Lys)
n.254+2789A>T
5g.156344664T>CCA3530498SGCDc.179T>C (p.Met60Thr)
c.176T>C (p.Met59Thr)
n.254+2789A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344664T>GCA362007862SGCDc.179T>G (p.Met60Arg)
c.176T>G (p.Met59Arg)
n.254+2789A>C
5g.156344664T=CA1593661233SGCDc.179T= (p.Met60=)
c.176T= (p.Met59=)
n.254+2789A=
5g.156344665G>ACA362007865SGCDc.180G>A (p.Met60Ile)
c.177G>A (p.Met59Ile)
n.254+2788C>T
5g.156344665G>CCA362007864SGCDc.180G>C (p.Met60Ile)
c.177G>C (p.Met59Ile)
n.254+2788C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344665G=CA1593661234SGCDc.180G= (p.Met60=)
c.177G= (p.Met59=)
n.254+2788C=
5g.156344665G>TCA362007863SGCDc.180G>T (p.Met60Ile)
c.177G>T (p.Met59Ile)
n.254+2788C>A
 gnomAD v4
5g.156344666A=CA1593661235SGCDc.181A= (p.Asn61=)
c.178A= (p.Asn60=)
n.254+2787T=
5g.156344666A>CCA362007866SGCDc.181A>C (p.Asn61His)
c.178A>C (p.Asn60His)
n.254+2787T>G
5g.156344666A>GCA362007867SGCDc.181A>G (p.Asn61Asp)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
n.254+2787T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344666A>TCA362007868SGCDc.181A>T (p.Asn61Tyr)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
n.254+2787T>A
5g.156344667A>CCA362007869SGCDc.182A>C (p.Asn61Thr)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
n.254+2786T>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.156344667A>GCA362007870SGCDc.182A>G (p.Asn61Ser)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
n.254+2786T>C
 gnomAD v4
5g.156344667A>TCA362007871SGCDc.182A>T (p.Asn61Ile)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
n.254+2786T>A
5g.156344668C>ACA362007872SGCDc.183C>A (p.Asn61Lys)
c.180C>A (p.Asn60Lys)
n.254+2785G>T
 gnomAD v4
5g.156344668C=CA1593661236SGCDc.183C= (p.Asn61=)
c.180C= (p.Asn60=)
n.254+2785G=
5g.156344668C>GCA362007873SGCDc.183C>G (p.Asn61Lys)
c.180C>G (p.Asn60Lys)
n.254+2785G>C
5g.156344668C>TCA447387458SGCDc.183C>T (p.Asn61=)
c.180C>T (p.Asn60=)
n.254+2785G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344669T>ACA362007875SGCDc.184T>A (p.Phe62Ile)
c.181T>A (p.Phe61Ile)
n.254+2784A>T
5g.156344669T>CCA362007876SGCDc.184T>C (p.Phe62Leu)
c.181T>C (p.Phe61Leu)
n.254+2784A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.156344669T>GCA362007874SGCDc.184T>G (p.Phe62Val)
c.181T>G (p.Phe61Val)
n.254+2784A>C
5g.156344670T>ACA362007877SGCDc.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
n.254+2783A>T
5g.156344670T>CCA362007878SGCDc.185T>C (p.Phe62Ser)
c.182T>C (p.Phe61Ser)
n.254+2783A>G
 gnomAD v4
5g.156344670T>GCA362007879SGCDc.185T>G (p.Phe62Cys)
c.182T>G (p.Phe61Cys)
n.254+2783A>C
5g.156344671C>ACA362007880SGCDc.186C>A (p.Phe62Leu)
c.183C>A (p.Phe61Leu)
n.254+2782G>T
5g.156344671C>GCA362007881SGCDc.186C>G (p.Phe62Leu)
c.183C>G (p.Phe61Leu)
n.254+2782G>C
5g.156344671C>TCA447387459SGCDc.186C>T (p.Phe62=)
c.183C>T (p.Phe61=)
n.254+2782G>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.156344672A=CA1593661237SGCDc.187A= (p.Thr63=)
c.184A= (p.Thr62=)
n.254+2781T=
5g.156344672A>CCA362007882SGCDc.187A>C (p.Thr63Pro)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.254+2781T>G
5g.156344672A>GCA362007883SGCDc.187A>G (p.Thr63Ala)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.254+2781T>C
5g.156344672A>TCA362007884SGCDc.187A>T (p.Thr63Ser)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.254+2781T>A
 dbSNP
5g.156344673C>ACA362007887SGCDc.188C>A (p.Thr63Lys)
c.185C>A (p.Thr62Lys)
n.254+2780G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.156344673C>GCA362007886SGCDc.188C>G (p.Thr63Arg)
c.185C>G (p.Thr62Arg)
n.254+2780G>C
5g.156344673C>TCA362007885SGCDc.188C>T (p.Thr63Ile)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
n.254+2780G>A
5g.156344674A>CCA447387460SGCDc.189A>C (p.Thr63=)
c.186A>C (p.Thr62=)
n.254+2779T>G
5g.156344674A>GCA447387461SGCDc.189A>G (p.Thr63=)
c.186A>G (p.Thr62=)
n.254+2779T>C
 ClinVar
5g.156344674A>TCA447387462SGCDc.189A>T (p.Thr63=)
c.186A>T (p.Thr62=)
n.254+2779T>A
5g.156344675A=CA1593661238SGCDc.190A= (p.Ile64=)
c.187A= (p.Ile63=)
n.254+2778T=
5g.156344675A>CCA362007888SGCDc.190A>C (p.Ile64Leu)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.254+2778T>G
5g.156344675A>GCA3530499SGCDc.190A>G (p.Ile64Val)
c.187A>G (p.Ile63Val)
n.254+2778T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344675A>TCA362007889SGCDc.190A>T (p.Ile64Phe)
c.187A>T (p.Ile63Phe)
n.254+2778T>A
5g.156344676T>ACA362007890SGCDc.191T>A (p.Ile64Asn)
c.188T>A (p.Ile63Asn)
n.254+2777A>T
5g.156344676T>CCA308788SGCDc.191T>C (p.Ile64Thr)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.254+2777A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344676T>GCA362007891SGCDc.191T>G (p.Ile64Ser)
c.188T>G (p.Ile63Ser)
n.254+2777A>C
5g.156344676T=CA1593661239SGCDc.191T= (p.Ile64=)
c.188T= (p.Ile63=)
n.254+2777A=
5g.156344677T>ACA447387464SGCDc.192T>A (p.Ile64=)
c.189T>A (p.Ile63=)
n.254+2776A>T
5g.156344677T>CCA447387465SGCDc.192T>C (p.Ile64=)
c.189T>C (p.Ile63=)
n.254+2776A>G
5g.156344677T>GCA362007892SGCDc.192T>G (p.Ile64Met)
c.189T>G (p.Ile63Met)
n.254+2776A>C
5g.156344678G>ACA362007893SGCDc.192+1G>A (n.192+1G>A)
c.189+1G>A (n.189+1G>A)
n.254+2775C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344678G>CCA362007894SGCDc.192+1G>C (n.192+1G>C)
c.189+1G>C (n.189+1G>C)
n.254+2775C>G
5g.156344678G=CA1593661240SGCDc.192+1G= (n.192+1G=)
c.189+1G= (n.189+1G=)
n.254+2775C=
5g.156344678G>TCA362007895SGCDc.192+1G>T (n.192+1G>T)
c.189+1G>T (n.189+1G>T)
n.254+2775C>A
5g.156344679T>ACA362007898SGCDc.192+2T>A (n.192+2T>A)
c.189+2T>A (n.189+2T>A)
n.254+2774A>T
5g.156344679T>CCA362007897SGCDc.192+2T>C (n.192+2T>C)
c.189+2T>C (n.189+2T>C)
n.254+2774A>G
5g.156344679T>GCA362007896SGCDc.192+2T>G (n.192+2T>G)
c.189+2T>G (n.189+2T>G)
n.254+2774A>C
5g.156344680A=CA1593661241SGCDc.192+3A= (n.192+3A=)
c.189+3A= (n.189+3A=)
n.254+2773T=
5g.156344680A>GCA3530500SGCDc.192+3A>G (n.192+3A>G)
c.189+3A>G (n.189+3A>G)
n.254+2773T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.156344680A>TCA2676177552SGCDc.192+3A>T (n.192+3A>T)
c.189+3A>T (n.189+3A>T)
n.254+2773T>A
 gnomAD v4
5g.156344681A=CA1593661242SGCDc.192+4A= (n.192+4A=)
c.189+4A= (n.189+4A=)
n.254+2772T=
5g.156344681A>GCA3530501SGCDc.192+4A>G (n.192+4A>G)
c.189+4A>G (n.189+4A>G)
n.254+2772T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344682G>TCA645557512SGCDc.192+5G>T (n.192+5G>T)
c.189+5G>T (n.189+5G>T)
n.254+2771C>A
 COSMIC COSMIC
5g.156344683T>CCA1593661244SGCDc.192+6T>C (n.192+6T>C)
c.189+6T>C (n.189+6T>C)
n.254+2770A>G
 dbSNP
5g.156344683T=CA1593661243SGCDc.192+6T= (n.192+6T=)
c.189+6T= (n.189+6T=)
n.254+2770A=
5g.156344688C>ACA2578464675SGCDc.192+11C>A (n.192+11C>A)
c.189+11C>A (n.189+11C>A)
n.254+2765G>T
5g.156344688C=CA1593661245SGCDc.192+11C= (n.192+11C=)
c.189+11C= (n.189+11C=)
n.254+2765G=
5g.156344688C>TCA563961410SGCDc.192+11C>T (n.192+11C>T)
c.189+11C>T (n.189+11C>T)
n.254+2765G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344689C>ACA1083278937SGCDc.192+12C>A (n.192+12C>A)
c.189+12C>A (n.189+12C>A)
n.254+2764G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344689C=CA1593661246SGCDc.192+12C= (n.192+12C=)
c.189+12C= (n.189+12C=)
n.254+2764G=
5g.156344689C>TCA806117934SGCDc.192+12C>T (n.192+12C>T)
c.189+12C>T (n.189+12C>T)
n.254+2764G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344690A=CA1593661247SGCDc.192+13A= (n.192+13A=)
c.189+13A= (n.189+13A=)
n.254+2763T=
5g.156344690A>GCA806117936SGCDc.192+13A>G (n.192+13A>G)
c.189+13A>G (n.189+13A>G)
n.254+2763T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344691T>ACA563961411SGCDc.192+14T>A (n.192+14T>A)
c.189+14T>A (n.189+14T>A)
n.254+2762A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344691T>CCA806117937SGCDc.192+14T>C (n.192+14T>C)
c.189+14T>C (n.189+14T>C)
n.254+2762A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.156344691T=CA1593661248SGCDc.192+14T= (n.192+14T=)
c.189+14T= (n.189+14T=)
n.254+2762A=
5g.156344692C>TCA650840698SGCDc.192+15C>T (n.192+15C>T)
c.189+15C>T (n.189+15C>T)
n.254+2761G>A
 COSMIC
5g.156344693_156344694delinsTACA1593661249SGCDc.192+16_192+17delinsTA (n.192+16_192+17delinsTA)
c.189+16_189+17delinsTA (n.189+16_189+17delinsTA)
n.254+2759_254+2760delinsTA
5g.156344694delCA563961412SGCDc.192+17del (n.192+17del)
c.189+17del (n.189+17del)
n.254+2759del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344694A>GCA2676177553SGCDc.192+17A>G (n.192+17A>G)
c.189+17A>G (n.189+17A>G)
n.254+2759T>C
 gnomAD v4
5g.156344695G>ACA563961413SGCDc.192+18G>A (n.192+18G>A)
c.189+18G>A (n.189+18G>A)
n.254+2758C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344695G=CA1593661250SGCDc.192+18G= (n.192+18G=)
c.189+18G= (n.189+18G=)
n.254+2758C=
5g.156344695G>TCA2580073932SGCDc.192+18G>T (n.192+18G>T)
c.189+18G>T (n.189+18G>T)
n.254+2758C>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.156344696G>ACA1593661252SGCDc.192+19G>A (n.192+19G>A)
c.189+19G>A (n.189+19G>A)
n.254+2757C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344696G=CA1593661251SGCDc.192+19G= (n.192+19G=)
c.189+19G= (n.189+19G=)
n.254+2757C=
5g.156344696G>TCA3530502SGCDc.192+19G>T (n.192+19G>T)
c.189+19G>T (n.189+19G>T)
n.254+2757C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344697T>ACA2676177554SGCDc.192+20T>A (n.192+20T>A)
c.189+20T>A (n.189+20T>A)
n.254+2756A>T
 gnomAD v4
5g.156344697T>GCA2580073933SGCDc.192+20T>G (n.192+20T>G)
c.189+20T>G (n.189+20T>G)
n.254+2756A>C
 ClinVar
5g.156344699T>CCA563961414SGCDc.192+22T>C (n.192+22T>C)
c.189+22T>C (n.189+22T>C)
n.254+2754A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344699T=CA1593661253SGCDc.192+22T= (n.192+22T=)
c.189+22T= (n.189+22T=)
n.254+2754A=
5g.156344700G>ACA2676177555SGCDc.192+23G>A (n.192+23G>A)
c.189+23G>A (n.189+23G>A)
n.254+2753C>T
 gnomAD v4
5g.156344701T>CCA3530503SGCDc.192+24T>C (n.192+24T>C)
c.189+24T>C (n.189+24T>C)
n.254+2752A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344701T=CA1593661254SGCDc.192+24T= (n.192+24T=)
c.189+24T= (n.189+24T=)
n.254+2752A=
5g.156344702T>ACA2676177556SGCDc.192+25T>A (n.192+25T>A)
c.189+25T>A (n.189+25T>A)
n.254+2751A>T
 gnomAD v4
5g.156344702T>GCA3530504SGCDc.192+25T>G (n.192+25T>G)
c.189+25T>G (n.189+25T>G)
n.254+2751A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344702T=CA1593661255SGCDc.192+25T= (n.192+25T=)
c.189+25T= (n.189+25T=)
n.254+2751A=
5g.156344703T>ACA2676177557SGCDc.192+26T>A (n.192+26T>A)
c.189+26T>A (n.189+26T>A)
n.254+2750A>T
 gnomAD v4
5g.156344703T>CCA3530505SGCDc.192+26T>C (n.192+26T>C)
c.189+26T>C (n.189+26T>C)
n.254+2750A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344703T=CA1593661256SGCDc.192+26T= (n.192+26T=)
c.189+26T= (n.189+26T=)
n.254+2750A=
5g.156344706C>ACA2676177558SGCDc.192+29C>A (n.192+29C>A)
c.189+29C>A (n.189+29C>A)
n.254+2747G>T
 gnomAD v4
5g.156344706C=CA1593661257SGCDc.192+29C= (n.192+29C=)
c.189+29C= (n.189+29C=)
n.254+2747G=
5g.156344706C>GCA3530506SGCDc.192+29C>G (n.192+29C>G)
c.189+29C>G (n.189+29C>G)
n.254+2747G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344708T>GCA2578464676SGCDc.192+31T>G (n.192+31T>G)
c.189+31T>G (n.189+31T>G)
n.254+2745A>C
5g.156344709T>CCA2578464677SGCDc.192+32T>C (n.192+32T>C)
c.189+32T>C (n.189+32T>C)
n.254+2744A>G
 gnomAD v4
5g.156344710C>ACA2676177559SGCDc.192+33C>A (n.192+33C>A)
c.189+33C>A (n.189+33C>A)
n.254+2743G>T
 gnomAD v4
5g.156344711T>CCA2578464678SGCDc.192+34T>C (n.192+34T>C)
c.189+34T>C (n.189+34T>C)
n.254+2742A>G
5g.156344712_156344713delinsTCCA1593661258SGCDc.192+35_192+36delinsTC (n.192+35_192+36delinsTC)
c.189+35_189+36delinsTC (n.189+35_189+36delinsTC)
n.254+2740_254+2741delinsGA
5g.156344713C>ACA2676177560SGCDc.192+36C>A (n.192+36C>A)
c.189+36C>A (n.189+36C>A)
n.254+2740G>T
 gnomAD v4
5g.156344714delCA3530507SGCDc.192+37del (n.192+37del)
c.189+37del (n.189+37del)
n.254+2740del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344714C>ACA563961415SGCDc.192+37C>A (n.192+37C>A)
c.189+37C>A (n.189+37C>A)
n.254+2739G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344714C=CA1593661259SGCDc.192+37C= (n.192+37C=)
c.189+37C= (n.189+37C=)
n.254+2739G=
5g.156344714C>TCA3530508SGCDc.192+37C>T (n.192+37C>T)
c.189+37C>T (n.189+37C>T)
n.254+2739G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344715G>ACA3530509SGCDc.192+38G>A (n.192+38G>A)
c.189+38G>A (n.189+38G>A)
n.254+2738C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344715G>CCA650840699SGCDc.192+38G>C (n.192+38G>C)
c.189+38G>C (n.189+38G>C)
n.254+2738C>G
 COSMIC
5g.156344715G=CA1593661260SGCDc.192+38G= (n.192+38G=)
c.189+38G= (n.189+38G=)
n.254+2738C=
5g.156344715G>TCA130594225SGCDc.192+38G>T (n.192+38G>T)
c.189+38G>T (n.189+38G>T)
n.254+2738C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344716G>ACA3530510SGCDc.192+39G>A (n.192+39G>A)
c.189+39G>A (n.189+39G>A)
n.254+2737C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344716G=CA1593661261SGCDc.192+39G= (n.192+39G=)
c.189+39G= (n.189+39G=)
n.254+2737C=
5g.156344717G>ACA2676177561SGCDc.192+40G>A (n.192+40G>A)
c.189+40G>A (n.189+40G>A)
n.254+2736C>T
 gnomAD v4
5g.156344718_156344719delinsAGCA1593661262SGCDc.192+41_192+42delinsAG (n.192+41_192+42delinsAG)
c.189+41_189+42delinsAG (n.189+41_189+42delinsAG)
n.254+2734_254+2735delinsCT
5g.156344719G>ACA2676177562SGCDc.192+42G>A (n.192+42G>A)
c.189+42G>A (n.189+42G>A)
n.254+2734C>T
 gnomAD v4
5g.156344722delCA563961416SGCDc.192+45del (n.192+45del)
c.189+45del (n.189+45del)
n.254+2734del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344720G>ACA2676177563SGCDc.192+43G>A (n.192+43G>A)
c.189+43G>A (n.189+43G>A)
n.254+2733C>T
 gnomAD v4
5g.156344721G>ACA2676177564SGCDc.192+44G>A (n.192+44G>A)
c.189+44G>A (n.189+44G>A)
n.254+2732C>T
 gnomAD v4
5g.156344722G>ACA2676177565SGCDc.192+45G>A (n.192+45G>A)
c.189+45G>A (n.189+45G>A)
n.254+2731C>T
 gnomAD v4
5g.156344722G>CCA3530511SGCDc.192+45G>C (n.192+45G>C)
c.189+45G>C (n.189+45G>C)
n.254+2731C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344722G=CA1593661263SGCDc.192+45G= (n.192+45G=)
c.189+45G= (n.189+45G=)
n.254+2731C=
5g.156344723A=CA1593661264SGCDc.192+46A= (n.192+46A=)
c.189+46A= (n.189+46A=)
n.254+2730T=
5g.156344723A>CCA1593661265SGCDc.192+46A>C (n.192+46A>C)
c.189+46A>C (n.189+46A>C)
n.254+2730T>G
 dbSNP
5g.156344724A>GCA2578464679SGCDc.192+47A>G (n.192+47A>G)
c.189+47A>G (n.189+47A>G)
n.254+2729T>C
5g.156344725G>ACA2676177566SGCDc.192+48G>A (n.192+48G>A)
c.189+48G>A (n.189+48G>A)
n.254+2728C>T
 gnomAD v4
5g.156344725G>CCA2676177567SGCDc.192+48G>C (n.192+48G>C)
c.189+48G>C (n.189+48G>C)
n.254+2728C>G
 gnomAD v4
5g.156344726C>ACA563961417SGCDc.192+49C>A (n.192+49C>A)
c.189+49C>A (n.189+49C>A)
n.254+2727G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344726C=CA1593661266SGCDc.192+49C= (n.192+49C=)
c.189+49C= (n.189+49C=)
n.254+2727G=
5g.156344726C>GCA2676177568SGCDc.192+49C>G (n.192+49C>G)
c.189+49C>G (n.189+49C>G)
n.254+2727G>C
 gnomAD v4
5g.156344726C>TCA563961418SGCDc.192+49C>T (n.192+49C>T)
c.189+49C>T (n.189+49C>T)
n.254+2727G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344727G>ACA3530512SGCDc.192+50G>A (n.192+50G>A)
c.189+50G>A (n.189+50G>A)
n.254+2726C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344727G>CCA650840702SGCDc.192+50G>C (n.192+50G>C)
c.189+50G>C (n.189+50G>C)
n.254+2726C>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.156344727G=CA1593661267SGCDc.192+50G= (n.192+50G=)
c.189+50G= (n.189+50G=)
n.254+2726C=
5g.156344727G>TCA563961419SGCDc.192+50G>T (n.192+50G>T)
c.189+50G>T (n.189+50G>T)
n.254+2726C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344729G>ACA2676177570SGCDc.192+52G>A (n.192+52G>A)
c.189+52G>A (n.189+52G>A)
n.254+2724C>T
 gnomAD v4
5g.156344729G>TCA2676177571SGCDc.192+52G>T (n.192+52G>T)
c.189+52G>T (n.189+52G>T)
n.254+2724C>A
 gnomAD v4
5g.156344732delCA2676177569SGCDc.192+55del (n.192+55del)
c.189+55del (n.189+55del)
n.254+2724del
 gnomAD v4
5g.156344730G>ACA806117972SGCDc.192+53G>A (n.192+53G>A)
c.189+53G>A (n.189+53G>A)
n.254+2723C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344730G=CA1593661268SGCDc.192+53G= (n.192+53G=)
c.189+53G= (n.189+53G=)
n.254+2723C=
5g.156344730G>TCA806117974SGCDc.192+53G>T (n.192+53G>T)
c.189+53G>T (n.189+53G>T)
n.254+2723C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344731G>ACA1593661270SGCDc.192+54G>A (n.192+54G>A)
c.189+54G>A (n.189+54G>A)
n.254+2722C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344731G=CA1593661269SGCDc.192+54G= (n.192+54G=)
c.189+54G= (n.189+54G=)
n.254+2722C=
5g.156344731G>TCA2676177572SGCDc.192+54G>T (n.192+54G>T)
c.189+54G>T (n.189+54G>T)
n.254+2722C>A
 gnomAD v4
5g.156344732G>ACA806117980SGCDc.192+55G>A (n.192+55G>A)
c.189+55G>A (n.189+55G>A)
n.254+2721C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344732G=CA1593661271SGCDc.192+55G= (n.192+55G=)
c.189+55G= (n.189+55G=)
n.254+2721C=
5g.156344732G>TCA130594226SGCDc.192+55G>T (n.192+55G>T)
c.189+55G>T (n.189+55G>T)
n.254+2721C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344733C>ACA2676177573SGCDc.192+56C>A (n.192+56C>A)
c.189+56C>A (n.189+56C>A)
n.254+2720G>T
 gnomAD v4
5g.156344733C>TCA2578464680SGCDc.192+56C>T (n.192+56C>T)
c.189+56C>T (n.189+56C>T)
n.254+2720G>A
 gnomAD v4
5g.156344734A=CA1593661272SGCDc.192+57A= (n.192+57A=)
c.189+57A= (n.189+57A=)
n.254+2719T=
5g.156344734A>GCA1593661273SGCDc.192+57A>G (n.192+57A>G)
c.189+57A>G (n.189+57A>G)
n.254+2719T>C
 dbSNP
5g.156344735A=CA1593661274SGCDc.192+58A= (n.192+58A=)
c.189+58A= (n.189+58A=)
n.254+2718T=
5g.156344735A>GCA1593661275SGCDc.192+58A>G (n.192+58A>G)
c.189+58A>G (n.189+58A>G)
n.254+2718T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344736G>TCA2676177574SGCDc.192+59G>T (n.192+59G>T)
c.189+59G>T (n.189+59G>T)
n.254+2717C>A
 gnomAD v4
5g.156344737A>GCA2578464681SGCDc.192+60A>G (n.192+60A>G)
c.189+60A>G (n.189+60A>G)
n.254+2716T>C
 gnomAD v4
5g.156344738T>CCA2676177575SGCDc.192+61T>C (n.192+61T>C)
c.189+61T>C (n.189+61T>C)
n.254+2715A>G
 gnomAD v4
5g.156344739G>ACA2676177576SGCDc.192+62G>A (n.192+62G>A)
c.189+62G>A (n.189+62G>A)
n.254+2714C>T
 gnomAD v4
5g.156344739G>CCA2578464682SGCDc.192+62G>C (n.192+62G>C)
c.189+62G>C (n.189+62G>C)
n.254+2714C>G
5g.156344739G>TCA2676177577SGCDc.192+62G>T (n.192+62G>T)
c.189+62G>T (n.189+62G>T)
n.254+2714C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched