| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.156344618_156344657dup | CA2676177550 | SGCD | c.133_172dup (p.Lys58IlefsTer21) c.130_169dup (p.Lys57IlefsTer21) n.254+2796_254+2835dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.156344623A>C | CA447387433 | SGCD | c.138A>C (p.Ile46=) c.135A>C (p.Ile45=) n.254+2830T>G | |
| 5 | g.156344623A>G | CA362007771 | SGCD | c.138A>G (p.Ile46Met) c.135A>G (p.Ile45Met) n.254+2830T>C | |
| 5 | g.156344623A>T | CA447387434 | SGCD | c.138A>T (p.Ile46=) c.135A>T (p.Ile45=) n.254+2830T>A | |
| 5 | g.156344624C>A | CA362007772 | SGCD | c.139C>A (p.Leu47Met) c.136C>A (p.Leu46Met) n.254+2829G>T | |
| 5 | g.156344624C>G | CA362007773 | SGCD | c.139C>G (p.Leu47Val) c.136C>G (p.Leu46Val) n.254+2829G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344624C>T | CA447387435 | SGCD | c.139C>T (p.Leu47=) c.136C>T (p.Leu46=) n.254+2829G>A | |
| 5 | g.156344625T>A | CA362007774 | SGCD | c.140T>A (p.Leu47Gln) c.137T>A (p.Leu46Gln) n.254+2828A>T | |
| 5 | g.156344625T>C | CA362007775 | SGCD | c.140T>C (p.Leu47Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) n.254+2828A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344625T>G | CA362007776 | SGCD | c.140T>G (p.Leu47Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) n.254+2828A>C | |
| 5 | g.156344626G>A | CA3530495 | SGCD | c.141G>A (p.Leu47=) c.138G>A (p.Leu46=) n.254+2827C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.156344626G>C | CA447387436 | SGCD | c.141G>C (p.Leu47=) c.138G>C (p.Leu46=) n.254+2827C>G | |
| 5 | g.156344626G= | CA1593661221 | SGCD | c.141G= (p.Leu47=) c.138G= (p.Leu46=) n.254+2827C= | |
| 5 | g.156344626G>T | CA447387437 | SGCD | c.141G>T (p.Leu47=) c.138G>T (p.Leu46=) n.254+2827C>A | |
| 5 | g.156344627G>A | CA362007777 | SGCD | c.142G>A (p.Val48Met) c.139G>A (p.Val47Met) n.254+2826C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344627G>C | CA362007778 | SGCD | c.142G>C (p.Val48Leu) c.139G>C (p.Val47Leu) n.254+2826C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344627G= | CA1593661222 | SGCD | c.142G= (p.Val48=) c.139G= (p.Val47=) n.254+2826C= | |
| 5 | g.156344627G>T | CA3530496 | SGCD | c.142G>T (p.Val48Leu) c.139G>T (p.Val47Leu) n.254+2826C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344628T>A | CA362007779 | SGCD | c.143T>A (p.Val48Glu) c.140T>A (p.Val47Glu) n.254+2825A>T | |
| 5 | g.156344628T>C | CA362007781 | SGCD | c.143T>C (p.Val48Ala) c.140T>C (p.Val47Ala) n.254+2825A>G | |
| 5 | g.156344628T>G | CA362007780 | SGCD | c.143T>G (p.Val48Gly) c.140T>G (p.Val47Gly) n.254+2825A>C | |
| 5 | g.156344629G>A | CA447387438 | SGCD | c.144G>A (p.Val48=) c.141G>A (p.Val47=) n.254+2824C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344629G>C | CA295653 | SGCD | c.144G>C (p.Val48=) c.141G>C (p.Val47=) n.254+2824C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344629G= | CA1593661223 | SGCD | c.144G= (p.Val48=) c.141G= (p.Val47=) n.254+2824C= | |
| 5 | g.156344629G>T | CA447387439 | SGCD | c.144G>T (p.Val48=) c.141G>T (p.Val47=) n.254+2824C>A | |
| 5 | g.156344630A= | CA1593661224 | SGCD | c.145A= (p.Asn49=) c.142A= (p.Asn48=) n.254+2823T= | |
| 5 | g.156344630A>C | CA362007782 | SGCD | c.145A>C (p.Asn49His) c.142A>C (p.Asn48His) n.254+2823T>G | |
| 5 | g.156344630A>G | CA362007783 | SGCD | c.145A>G (p.Asn49Asp) c.142A>G (p.Asn48Asp) n.254+2823T>C | dbSNP |
| 5 | g.156344630A>T | CA362007784 | SGCD | c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.254+2823T>A | |
| 5 | g.156344631A>C | CA362007785 | SGCD | c.146A>C (p.Asn49Thr) c.143A>C (p.Asn48Thr) n.254+2822T>G | |
| 5 | g.156344631A>G | CA362007786 | SGCD | c.146A>G (p.Asn49Ser) c.143A>G (p.Asn48Ser) n.254+2822T>C | |
| 5 | g.156344631A>T | CA362007787 | SGCD | c.146A>T (p.Asn49Ile) c.143A>T (p.Asn48Ile) n.254+2822T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344632C>A | CA362007788 | SGCD | c.147C>A (p.Asn49Lys) c.144C>A (p.Asn48Lys) n.254+2821G>T | |
| 5 | g.156344632C>G | CA362007789 | SGCD | c.147C>G (p.Asn49Lys) c.144C>G (p.Asn48Lys) n.254+2821G>C | |
| 5 | g.156344632C>T | CA447387441 | SGCD | c.147C>T (p.Asn49=) c.144C>T (p.Asn48=) n.254+2821G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.156344633T>A | CA362007791 | SGCD | c.148T>A (p.Leu50Met) c.145T>A (p.Leu49Met) n.254+2820A>T | |
| 5 | g.156344633T>C | CA447387442 | SGCD | c.148T>C (p.Leu50=) c.145T>C (p.Leu49=) n.254+2820A>G | |
| 5 | g.156344633T>G | CA362007790 | SGCD | c.148T>G (p.Leu50Val) c.145T>G (p.Leu49Val) n.254+2820A>C | |
| 5 | g.156344634T>A | CA362007792 | SGCD | c.149T>A (p.Leu50Ter) c.146T>A (p.Leu49Ter) n.254+2819A>T | |
| 5 | g.156344634T>C | CA362007793 | SGCD | c.149T>C (p.Leu50Ser) c.146T>C (p.Leu49Ser) n.254+2819A>G | |
| 5 | g.156344634T>G | CA362007794 | SGCD | c.149T>G (p.Leu50Trp) c.146T>G (p.Leu49Trp) n.254+2819A>C | |
| 5 | g.156344635G>A | CA3530497 | SGCD | c.150G>A (p.Leu50=) c.147G>A (p.Leu49=) n.254+2818C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344635G>C | CA362007795 | SGCD | c.150G>C (p.Leu50Phe) c.147G>C (p.Leu49Phe) n.254+2818C>G | |
| 5 | g.156344635G= | CA1593661225 | SGCD | c.150G= (p.Leu50=) c.147G= (p.Leu49=) n.254+2818C= | |
| 5 | g.156344635G>T | CA362007796 | SGCD | c.150G>T (p.Leu50Phe) c.147G>T (p.Leu49Phe) n.254+2818C>A | |
| 5 | g.156344636G>A | CA362007797 | SGCD | c.151G>A (p.Ala51Thr) c.148G>A (p.Ala50Thr) n.254+2817C>T | |
| 5 | g.156344636G>C | CA362007798 | SGCD | c.151G>C (p.Ala51Pro) c.148G>C (p.Ala50Pro) n.254+2817C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344636G>T | CA362007799 | SGCD | c.151G>T (p.Ala51Ser) c.148G>T (p.Ala50Ser) n.254+2817C>A | |
| 5 | g.156344637C>A | CA362007800 | SGCD | c.152C>A (p.Ala51Asp) c.149C>A (p.Ala50Asp) n.254+2816G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344637C= | CA1593661226 | SGCD | c.152C= (p.Ala51=) c.149C= (p.Ala50=) n.254+2816G= | |
| 5 | g.156344637C>G | CA362007802 | SGCD | c.152C>G (p.Ala51Gly) c.149C>G (p.Ala50Gly) n.254+2816G>C | |
| 5 | g.156344637C>T | CA362007801 | SGCD | c.152C>T (p.Ala51Val) c.149C>T (p.Ala50Val) n.254+2816G>A | dbSNP |
| 5 | g.156344638C>A | CA447387443 | SGCD | c.153C>A (p.Ala51=) c.150C>A (p.Ala50=) n.254+2815G>T | COSMIC |
| 5 | g.156344638C= | CA1593661227 | SGCD | c.153C= (p.Ala51=) c.150C= (p.Ala50=) n.254+2815G= | |
| 5 | g.156344638C>G | CA447387444 | SGCD | c.153C>G (p.Ala51=) c.150C>G (p.Ala50=) n.254+2815G>C | |
| 5 | g.156344638C>T | CA130594222 | SGCD | c.153C>T (p.Ala51=) c.150C>T (p.Ala50=) n.254+2815G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344639A>C | CA362007803 | SGCD | c.154A>C (p.Met52Leu) c.151A>C (p.Met51Leu) n.254+2814T>G | |
| 5 | g.156344639A>G | CA362007805 | SGCD | c.154A>G (p.Met52Val) c.151A>G (p.Met51Val) n.254+2814T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344639A>T | CA362007804 | SGCD | c.154A>T (p.Met52Leu) c.151A>T (p.Met51Leu) n.254+2814T>A | |
| 5 | g.156344640T>A | CA362007806 | SGCD | c.155T>A (p.Met52Lys) c.152T>A (p.Met51Lys) n.254+2813A>T | |
| 5 | g.156344640T>C | CA362007807 | SGCD | c.155T>C (p.Met52Thr) c.152T>C (p.Met51Thr) n.254+2813A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156344640T>G | CA362007808 | SGCD | c.155T>G (p.Met52Arg) c.152T>G (p.Met51Arg) n.254+2813A>C | |
| 5 | g.156344641G>A | CA362007809 | SGCD | c.156G>A (p.Met52Ile) c.153G>A (p.Met51Ile) n.254+2812C>T | |
| 5 | g.156344641G>C | CA362007810 | SGCD | c.156G>C (p.Met52Ile) c.153G>C (p.Met51Ile) n.254+2812C>G | |
| 5 | g.156344641G>T | CA362007811 | SGCD | c.156G>T (p.Met52Ile) c.153G>T (p.Met51Ile) n.254+2812C>A | COSMIC |
| 5 | g.156344642A>C | CA362007812 | SGCD | c.157A>C (p.Thr53Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) n.254+2811T>G | |
| 5 | g.156344642A>G | CA362007813 | SGCD | c.157A>G (p.Thr53Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) n.254+2811T>C | |
| 5 | g.156344642A>T | CA362007814 | SGCD | c.157A>T (p.Thr53Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) n.254+2811T>A | |
| 5 | g.156344643C>A | CA362007815 | SGCD | c.158C>A (p.Thr53Asn) c.155C>A (p.Thr52Asn) n.254+2810G>T | |
| 5 | g.156344643C>G | CA362007816 | SGCD | c.158C>G (p.Thr53Ser) c.155C>G (p.Thr52Ser) n.254+2810G>C | |
| 5 | g.156344643C>T | CA362007817 | SGCD | c.158C>T (p.Thr53Ile) c.155C>T (p.Thr52Ile) n.254+2810G>A | |
| 5 | g.156344644C>A | CA447387447 | SGCD | c.159C>A (p.Thr53=) c.156C>A (p.Thr52=) n.254+2809G>T | |
| 5 | g.156344644C>G | CA447387446 | SGCD | c.159C>G (p.Thr53=) c.156C>G (p.Thr52=) n.254+2809G>C | |
| 5 | g.156344644C>T | CA447387445 | SGCD | c.159C>T (p.Thr53=) c.156C>T (p.Thr52=) n.254+2809G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 5 | g.156344645A= | CA1593661228 | SGCD | c.160A= (p.Ile54=) c.157A= (p.Ile53=) n.254+2808T= | |
| 5 | g.156344645A>C | CA362007819 | SGCD | c.160A>C (p.Ile54Leu) c.157A>C (p.Ile53Leu) n.254+2808T>G | |
| 5 | g.156344645A>G | CA308785 | SGCD | c.160A>G (p.Ile54Val) c.157A>G (p.Ile53Val) n.254+2808T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344645A>T | CA362007818 | SGCD | c.160A>T (p.Ile54Phe) c.157A>T (p.Ile53Phe) n.254+2808T>A | |
| 5 | g.156344646T>A | CA362007820 | SGCD | c.161T>A (p.Ile54Asn) c.158T>A (p.Ile53Asn) n.254+2807A>T | |
| 5 | g.156344646T>C | CA362007821 | SGCD | c.161T>C (p.Ile54Thr) c.158T>C (p.Ile53Thr) n.254+2807A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344646T>G | CA362007822 | SGCD | c.161T>G (p.Ile54Ser) c.158T>G (p.Ile53Ser) n.254+2807A>C | |
| 5 | g.156344647C>A | CA447387449 | SGCD | c.162C>A (p.Ile54=) c.159C>A (p.Ile53=) n.254+2806G>T | |
| 5 | g.156344647C>G | CA362007823 | SGCD | c.162C>G (p.Ile54Met) c.159C>G (p.Ile53Met) n.254+2806G>C | |
| 5 | g.156344647C>T | CA447387448 | SGCD | c.162C>T (p.Ile54=) c.159C>T (p.Ile53=) n.254+2806G>A | COSMIC |
| 5 | g.156344648T>A | CA362007824 | SGCD | c.163T>A (p.Trp55Arg) c.160T>A (p.Trp54Arg) n.254+2805A>T | |
| 5 | g.156344648T>C | CA362007825 | SGCD | c.163T>C (p.Trp55Arg) c.160T>C (p.Trp54Arg) n.254+2805A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344648T>G | CA362007826 | SGCD | c.163T>G (p.Trp55Gly) c.160T>G (p.Trp54Gly) n.254+2805A>C | |
| 5 | g.156344649G>A | CA362007827 | SGCD | c.164G>A (p.Trp55Ter) c.161G>A (p.Trp54Ter) n.254+2804C>T | |
| 5 | g.156344649G>C | CA362007828 | SGCD | c.164G>C (p.Trp55Ser) c.161G>C (p.Trp54Ser) n.254+2804C>G | |
| 5 | g.156344649G>T | CA362007829 | SGCD | c.164G>T (p.Trp55Leu) c.161G>T (p.Trp54Leu) n.254+2804C>A | |
| 5 | g.156344650G>A | CA362007830 | SGCD | c.165G>A (p.Trp55Ter) c.162G>A (p.Trp54Ter) n.254+2803C>T | |
| 5 | g.156344650G>C | CA362007832 | SGCD | c.165G>C (p.Trp55Cys) c.162G>C (p.Trp54Cys) n.254+2803C>G | |
| 5 | g.156344650G>T | CA362007831 | SGCD | c.165G>T (p.Trp55Cys) c.162G>T (p.Trp54Cys) n.254+2803C>A | |
| 5 | g.156344651A>C | CA362007833 | SGCD | c.166A>C (p.Ile56Leu) c.163A>C (p.Ile55Leu) n.254+2802T>G | |
| 5 | g.156344651A>G | CA362007834 | SGCD | c.166A>G (p.Ile56Val) c.163A>G (p.Ile55Val) n.254+2802T>C | |
| 5 | g.156344651A>T | CA362007835 | SGCD | c.166A>T (p.Ile56Phe) c.163A>T (p.Ile55Phe) n.254+2802T>A | |
| 5 | g.156344652T>A | CA362007836 | SGCD | c.167T>A (p.Ile56Asn) c.164T>A (p.Ile55Asn) n.254+2801A>T | |
| 5 | g.156344652T>C | CA362007837 | SGCD | c.167T>C (p.Ile56Thr) c.164T>C (p.Ile55Thr) n.254+2801A>G | |
| 5 | g.156344652T>G | CA362007838 | SGCD | c.167T>G (p.Ile56Ser) c.164T>G (p.Ile55Ser) n.254+2801A>C | |
| 5 | g.156344653T>A | CA447387450 | SGCD | c.168T>A (p.Ile56=) c.165T>A (p.Ile55=) n.254+2800A>T | |
| 5 | g.156344653T>C | CA447387451 | SGCD | c.168T>C (p.Ile56=) c.165T>C (p.Ile55=) n.254+2800A>G | |
| 5 | g.156344653T>G | CA362007839 | SGCD | c.168T>G (p.Ile56Met) c.165T>G (p.Ile55Met) n.254+2800A>C | |
| 5 | g.156344654C>A | CA362007840 | SGCD | c.169C>A (p.Leu57Ile) c.166C>A (p.Leu56Ile) n.254+2799G>T | |
| 5 | g.156344654C>G | CA362007841 | SGCD | c.169C>G (p.Leu57Val) c.166C>G (p.Leu56Val) n.254+2799G>C | |
| 5 | g.156344654C>T | CA362007842 | SGCD | c.169C>T (p.Leu57Phe) c.166C>T (p.Leu56Phe) n.254+2799G>A | |
| 5 | g.156344655T>A | CA362007845 | SGCD | c.170T>A (p.Leu57His) c.167T>A (p.Leu56His) n.254+2798A>T | |
| 5 | g.156344655T>C | CA362007843 | SGCD | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) n.254+2798A>G | |
| 5 | g.156344655T>G | CA362007844 | SGCD | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) n.254+2798A>C | |
| 5 | g.156344656C>A | CA447387452 | SGCD | c.171C>A (p.Leu57=) c.168C>A (p.Leu56=) n.254+2797G>T | |
| 5 | g.156344656C>G | CA447387453 | SGCD | c.171C>G (p.Leu57=) c.168C>G (p.Leu56=) n.254+2797G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.156344656C>T | CA447387454 | SGCD | c.171C>T (p.Leu57=) c.168C>T (p.Leu56=) n.254+2797G>A | |
| 5 | g.156344657A>C | CA362007846 | SGCD | c.172A>C (p.Lys58Gln) c.169A>C (p.Lys57Gln) n.254+2796T>G | |
| 5 | g.156344657A>G | CA362007847 | SGCD | c.172A>G (p.Lys58Glu) c.169A>G (p.Lys57Glu) n.254+2796T>C | |
| 5 | g.156344657A>T | CA362007848 | SGCD | c.172A>T (p.Lys58Ter) c.169A>T (p.Lys57Ter) n.254+2796T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344658_156344659del | CA2676177551 | SGCD | c.173_174del (p.Lys58SerfsTer7) c.170_171del (p.Lys57SerfsTer7) n.254+2795_254+2796del | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344658A>C | CA362007849 | SGCD | c.173A>C (p.Lys58Thr) c.170A>C (p.Lys57Thr) n.254+2795T>G | |
| 5 | g.156344658A>G | CA362007850 | SGCD | c.173A>G (p.Lys58Arg) c.170A>G (p.Lys57Arg) n.254+2795T>C | |
| 5 | g.156344658A>T | CA362007851 | SGCD | c.173A>T (p.Lys58Ile) c.170A>T (p.Lys57Ile) n.254+2795T>A | |
| 5 | g.156344659A= | CA1593661229 | SGCD | c.174A= (p.Lys58=) c.171A= (p.Lys57=) n.254+2794T= | |
| 5 | g.156344659A>C | CA130594223 | SGCD | c.174A>C (p.Lys58Asn) c.171A>C (p.Lys57Asn) n.254+2794T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344659A>G | CA447387455 | SGCD | c.174A>G (p.Lys58=) c.171A>G (p.Lys57=) n.254+2794T>C | |
| 5 | g.156344659A>T | CA362007852 | SGCD | c.174A>T (p.Lys58Asn) c.171A>T (p.Lys57Asn) n.254+2794T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344660G>A | CA362007853 | SGCD | c.175G>A (p.Val59Ile) c.172G>A (p.Val58Ile) n.254+2793C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344660G>C | CA362007855 | SGCD | c.175G>C (p.Val59Leu) c.172G>C (p.Val58Leu) n.254+2793C>G | |
| 5 | g.156344660G= | CA1593661230 | SGCD | c.175G= (p.Val59=) c.172G= (p.Val58=) n.254+2793C= | |
| 5 | g.156344660G>T | CA362007854 | SGCD | c.175G>T (p.Val59Phe) c.172G>T (p.Val58Phe) n.254+2793C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344661T>A | CA362007856 | SGCD | c.176T>A (p.Val59Asp) c.173T>A (p.Val58Asp) n.254+2792A>T | |
| 5 | g.156344661T>C | CA362007858 | SGCD | c.176T>C (p.Val59Ala) c.173T>C (p.Val58Ala) n.254+2792A>G | |
| 5 | g.156344661T>G | CA362007857 | SGCD | c.176T>G (p.Val59Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) n.254+2792A>C | |
| 5 | g.156344662C>A | CA447387456 | SGCD | c.177C>A (p.Val59=) c.174C>A (p.Val58=) n.254+2791G>T | |
| 5 | g.156344662C= | CA1593661231 | SGCD | c.177C= (p.Val59=) c.174C= (p.Val58=) n.254+2791G= | |
| 5 | g.156344662C>G | CA447387457 | SGCD | c.177C>G (p.Val59=) c.174C>G (p.Val58=) n.254+2791G>C | |
| 5 | g.156344662C>T | CA185583 | SGCD | c.177C>T (p.Val59=) c.174C>T (p.Val58=) n.254+2791G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.156344663A= | CA1593661232 | SGCD | c.178A= (p.Met60=) c.175A= (p.Met59=) n.254+2790T= | |
| 5 | g.156344663A>C | CA362007859 | SGCD | c.178A>C (p.Met60Leu) c.175A>C (p.Met59Leu) n.254+2790T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344663A>G | CA130594224 | SGCD | c.178A>G (p.Met60Val) c.175A>G (p.Met59Val) n.254+2790T>C | dbSNP |
| 5 | g.156344663A>T | CA362007860 | SGCD | c.178A>T (p.Met60Leu) c.175A>T (p.Met59Leu) n.254+2790T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344664T>A | CA362007861 | SGCD | c.179T>A (p.Met60Lys) c.176T>A (p.Met59Lys) n.254+2789A>T | |
| 5 | g.156344664T>C | CA3530498 | SGCD | c.179T>C (p.Met60Thr) c.176T>C (p.Met59Thr) n.254+2789A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344664T>G | CA362007862 | SGCD | c.179T>G (p.Met60Arg) c.176T>G (p.Met59Arg) n.254+2789A>C | |
| 5 | g.156344664T= | CA1593661233 | SGCD | c.179T= (p.Met60=) c.176T= (p.Met59=) n.254+2789A= | |
| 5 | g.156344665G>A | CA362007865 | SGCD | c.180G>A (p.Met60Ile) c.177G>A (p.Met59Ile) n.254+2788C>T | |
| 5 | g.156344665G>C | CA362007864 | SGCD | c.180G>C (p.Met60Ile) c.177G>C (p.Met59Ile) n.254+2788C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156344665G= | CA1593661234 | SGCD | c.180G= (p.Met60=) c.177G= (p.Met59=) n.254+2788C= | |
| 5 | g.156344665G>T | CA362007863 | SGCD | c.180G>T (p.Met60Ile) c.177G>T (p.Met59Ile) n.254+2788C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344666A= | CA1593661235 | SGCD | c.181A= (p.Asn61=) c.178A= (p.Asn60=) n.254+2787T= | |
| 5 | g.156344666A>C | CA362007866 | SGCD | c.181A>C (p.Asn61His) c.178A>C (p.Asn60His) n.254+2787T>G | |
| 5 | g.156344666A>G | CA362007867 | SGCD | c.181A>G (p.Asn61Asp) c.178A>G (p.Asn60Asp) n.254+2787T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344666A>T | CA362007868 | SGCD | c.181A>T (p.Asn61Tyr) c.178A>T (p.Asn60Tyr) n.254+2787T>A | |
| 5 | g.156344667A>C | CA362007869 | SGCD | c.182A>C (p.Asn61Thr) c.179A>C (p.Asn60Thr) n.254+2786T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.156344667A>G | CA362007870 | SGCD | c.182A>G (p.Asn61Ser) c.179A>G (p.Asn60Ser) n.254+2786T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344667A>T | CA362007871 | SGCD | c.182A>T (p.Asn61Ile) c.179A>T (p.Asn60Ile) n.254+2786T>A | |
| 5 | g.156344668C>A | CA362007872 | SGCD | c.183C>A (p.Asn61Lys) c.180C>A (p.Asn60Lys) n.254+2785G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344668C= | CA1593661236 | SGCD | c.183C= (p.Asn61=) c.180C= (p.Asn60=) n.254+2785G= | |
| 5 | g.156344668C>G | CA362007873 | SGCD | c.183C>G (p.Asn61Lys) c.180C>G (p.Asn60Lys) n.254+2785G>C | |
| 5 | g.156344668C>T | CA447387458 | SGCD | c.183C>T (p.Asn61=) c.180C>T (p.Asn60=) n.254+2785G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344669T>A | CA362007875 | SGCD | c.184T>A (p.Phe62Ile) c.181T>A (p.Phe61Ile) n.254+2784A>T | |
| 5 | g.156344669T>C | CA362007876 | SGCD | c.184T>C (p.Phe62Leu) c.181T>C (p.Phe61Leu) n.254+2784A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.156344669T>G | CA362007874 | SGCD | c.184T>G (p.Phe62Val) c.181T>G (p.Phe61Val) n.254+2784A>C | |
| 5 | g.156344670T>A | CA362007877 | SGCD | c.185T>A (p.Phe62Tyr) c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.254+2783A>T | |
| 5 | g.156344670T>C | CA362007878 | SGCD | c.185T>C (p.Phe62Ser) c.182T>C (p.Phe61Ser) n.254+2783A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344670T>G | CA362007879 | SGCD | c.185T>G (p.Phe62Cys) c.182T>G (p.Phe61Cys) n.254+2783A>C | |
| 5 | g.156344671C>A | CA362007880 | SGCD | c.186C>A (p.Phe62Leu) c.183C>A (p.Phe61Leu) n.254+2782G>T | |
| 5 | g.156344671C>G | CA362007881 | SGCD | c.186C>G (p.Phe62Leu) c.183C>G (p.Phe61Leu) n.254+2782G>C | |
| 5 | g.156344671C>T | CA447387459 | SGCD | c.186C>T (p.Phe62=) c.183C>T (p.Phe61=) n.254+2782G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.156344672A= | CA1593661237 | SGCD | c.187A= (p.Thr63=) c.184A= (p.Thr62=) n.254+2781T= | |
| 5 | g.156344672A>C | CA362007882 | SGCD | c.187A>C (p.Thr63Pro) c.184A>C (p.Thr62Pro) n.254+2781T>G | |
| 5 | g.156344672A>G | CA362007883 | SGCD | c.187A>G (p.Thr63Ala) c.184A>G (p.Thr62Ala) n.254+2781T>C | |
| 5 | g.156344672A>T | CA362007884 | SGCD | c.187A>T (p.Thr63Ser) c.184A>T (p.Thr62Ser) n.254+2781T>A | dbSNP |
| 5 | g.156344673C>A | CA362007887 | SGCD | c.188C>A (p.Thr63Lys) c.185C>A (p.Thr62Lys) n.254+2780G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.156344673C>G | CA362007886 | SGCD | c.188C>G (p.Thr63Arg) c.185C>G (p.Thr62Arg) n.254+2780G>C | |
| 5 | g.156344673C>T | CA362007885 | SGCD | c.188C>T (p.Thr63Ile) c.185C>T (p.Thr62Ile) n.254+2780G>A | |
| 5 | g.156344674A>C | CA447387460 | SGCD | c.189A>C (p.Thr63=) c.186A>C (p.Thr62=) n.254+2779T>G | |
| 5 | g.156344674A>G | CA447387461 | SGCD | c.189A>G (p.Thr63=) c.186A>G (p.Thr62=) n.254+2779T>C | ClinVar |
| 5 | g.156344674A>T | CA447387462 | SGCD | c.189A>T (p.Thr63=) c.186A>T (p.Thr62=) n.254+2779T>A | |
| 5 | g.156344675A= | CA1593661238 | SGCD | c.190A= (p.Ile64=) c.187A= (p.Ile63=) n.254+2778T= | |
| 5 | g.156344675A>C | CA362007888 | SGCD | c.190A>C (p.Ile64Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) n.254+2778T>G | |
| 5 | g.156344675A>G | CA3530499 | SGCD | c.190A>G (p.Ile64Val) c.187A>G (p.Ile63Val) n.254+2778T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344675A>T | CA362007889 | SGCD | c.190A>T (p.Ile64Phe) c.187A>T (p.Ile63Phe) n.254+2778T>A | |
| 5 | g.156344676T>A | CA362007890 | SGCD | c.191T>A (p.Ile64Asn) c.188T>A (p.Ile63Asn) n.254+2777A>T | |
| 5 | g.156344676T>C | CA308788 | SGCD | c.191T>C (p.Ile64Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) n.254+2777A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344676T>G | CA362007891 | SGCD | c.191T>G (p.Ile64Ser) c.188T>G (p.Ile63Ser) n.254+2777A>C | |
| 5 | g.156344676T= | CA1593661239 | SGCD | c.191T= (p.Ile64=) c.188T= (p.Ile63=) n.254+2777A= | |
| 5 | g.156344677T>A | CA447387464 | SGCD | c.192T>A (p.Ile64=) c.189T>A (p.Ile63=) n.254+2776A>T | |
| 5 | g.156344677T>C | CA447387465 | SGCD | c.192T>C (p.Ile64=) c.189T>C (p.Ile63=) n.254+2776A>G | |
| 5 | g.156344677T>G | CA362007892 | SGCD | c.192T>G (p.Ile64Met) c.189T>G (p.Ile63Met) n.254+2776A>C | |
| 5 | g.156344678G>A | CA362007893 | SGCD | c.192+1G>A (n.192+1G>A) c.189+1G>A (n.189+1G>A) n.254+2775C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344678G>C | CA362007894 | SGCD | c.192+1G>C (n.192+1G>C) c.189+1G>C (n.189+1G>C) n.254+2775C>G | |
| 5 | g.156344678G= | CA1593661240 | SGCD | c.192+1G= (n.192+1G=) c.189+1G= (n.189+1G=) n.254+2775C= | |
| 5 | g.156344678G>T | CA362007895 | SGCD | c.192+1G>T (n.192+1G>T) c.189+1G>T (n.189+1G>T) n.254+2775C>A | |
| 5 | g.156344679T>A | CA362007898 | SGCD | c.192+2T>A (n.192+2T>A) c.189+2T>A (n.189+2T>A) n.254+2774A>T | |
| 5 | g.156344679T>C | CA362007897 | SGCD | c.192+2T>C (n.192+2T>C) c.189+2T>C (n.189+2T>C) n.254+2774A>G | |
| 5 | g.156344679T>G | CA362007896 | SGCD | c.192+2T>G (n.192+2T>G) c.189+2T>G (n.189+2T>G) n.254+2774A>C | |
| 5 | g.156344680A= | CA1593661241 | SGCD | c.192+3A= (n.192+3A=) c.189+3A= (n.189+3A=) n.254+2773T= | |
| 5 | g.156344680A>G | CA3530500 | SGCD | c.192+3A>G (n.192+3A>G) c.189+3A>G (n.189+3A>G) n.254+2773T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.156344680A>T | CA2676177552 | SGCD | c.192+3A>T (n.192+3A>T) c.189+3A>T (n.189+3A>T) n.254+2773T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344681A= | CA1593661242 | SGCD | c.192+4A= (n.192+4A=) c.189+4A= (n.189+4A=) n.254+2772T= | |
| 5 | g.156344681A>G | CA3530501 | SGCD | c.192+4A>G (n.192+4A>G) c.189+4A>G (n.189+4A>G) n.254+2772T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344682G>T | CA645557512 | SGCD | c.192+5G>T (n.192+5G>T) c.189+5G>T (n.189+5G>T) n.254+2771C>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.156344683T>C | CA1593661244 | SGCD | c.192+6T>C (n.192+6T>C) c.189+6T>C (n.189+6T>C) n.254+2770A>G | dbSNP |
| 5 | g.156344683T= | CA1593661243 | SGCD | c.192+6T= (n.192+6T=) c.189+6T= (n.189+6T=) n.254+2770A= | |
| 5 | g.156344688C>A | CA2578464675 | SGCD | c.192+11C>A (n.192+11C>A) c.189+11C>A (n.189+11C>A) n.254+2765G>T | |
| 5 | g.156344688C= | CA1593661245 | SGCD | c.192+11C= (n.192+11C=) c.189+11C= (n.189+11C=) n.254+2765G= | |
| 5 | g.156344688C>T | CA563961410 | SGCD | c.192+11C>T (n.192+11C>T) c.189+11C>T (n.189+11C>T) n.254+2765G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344689C>A | CA1083278937 | SGCD | c.192+12C>A (n.192+12C>A) c.189+12C>A (n.189+12C>A) n.254+2764G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344689C= | CA1593661246 | SGCD | c.192+12C= (n.192+12C=) c.189+12C= (n.189+12C=) n.254+2764G= | |
| 5 | g.156344689C>T | CA806117934 | SGCD | c.192+12C>T (n.192+12C>T) c.189+12C>T (n.189+12C>T) n.254+2764G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344690A= | CA1593661247 | SGCD | c.192+13A= (n.192+13A=) c.189+13A= (n.189+13A=) n.254+2763T= | |
| 5 | g.156344690A>G | CA806117936 | SGCD | c.192+13A>G (n.192+13A>G) c.189+13A>G (n.189+13A>G) n.254+2763T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344691T>A | CA563961411 | SGCD | c.192+14T>A (n.192+14T>A) c.189+14T>A (n.189+14T>A) n.254+2762A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344691T>C | CA806117937 | SGCD | c.192+14T>C (n.192+14T>C) c.189+14T>C (n.189+14T>C) n.254+2762A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.156344691T= | CA1593661248 | SGCD | c.192+14T= (n.192+14T=) c.189+14T= (n.189+14T=) n.254+2762A= | |
| 5 | g.156344692C>T | CA650840698 | SGCD | c.192+15C>T (n.192+15C>T) c.189+15C>T (n.189+15C>T) n.254+2761G>A | COSMIC |
| 5 | g.156344693_156344694delinsTA | CA1593661249 | SGCD | c.192+16_192+17delinsTA (n.192+16_192+17delinsTA) c.189+16_189+17delinsTA (n.189+16_189+17delinsTA) n.254+2759_254+2760delinsTA | |
| 5 | g.156344694del | CA563961412 | SGCD | c.192+17del (n.192+17del) c.189+17del (n.189+17del) n.254+2759del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344694A>G | CA2676177553 | SGCD | c.192+17A>G (n.192+17A>G) c.189+17A>G (n.189+17A>G) n.254+2759T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344695G>A | CA563961413 | SGCD | c.192+18G>A (n.192+18G>A) c.189+18G>A (n.189+18G>A) n.254+2758C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344695G= | CA1593661250 | SGCD | c.192+18G= (n.192+18G=) c.189+18G= (n.189+18G=) n.254+2758C= | |
| 5 | g.156344695G>T | CA2580073932 | SGCD | c.192+18G>T (n.192+18G>T) c.189+18G>T (n.189+18G>T) n.254+2758C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.156344696G>A | CA1593661252 | SGCD | c.192+19G>A (n.192+19G>A) c.189+19G>A (n.189+19G>A) n.254+2757C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344696G= | CA1593661251 | SGCD | c.192+19G= (n.192+19G=) c.189+19G= (n.189+19G=) n.254+2757C= | |
| 5 | g.156344696G>T | CA3530502 | SGCD | c.192+19G>T (n.192+19G>T) c.189+19G>T (n.189+19G>T) n.254+2757C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344697T>A | CA2676177554 | SGCD | c.192+20T>A (n.192+20T>A) c.189+20T>A (n.189+20T>A) n.254+2756A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344697T>G | CA2580073933 | SGCD | c.192+20T>G (n.192+20T>G) c.189+20T>G (n.189+20T>G) n.254+2756A>C | ClinVar |
| 5 | g.156344699T>C | CA563961414 | SGCD | c.192+22T>C (n.192+22T>C) c.189+22T>C (n.189+22T>C) n.254+2754A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344699T= | CA1593661253 | SGCD | c.192+22T= (n.192+22T=) c.189+22T= (n.189+22T=) n.254+2754A= | |
| 5 | g.156344700G>A | CA2676177555 | SGCD | c.192+23G>A (n.192+23G>A) c.189+23G>A (n.189+23G>A) n.254+2753C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344701T>C | CA3530503 | SGCD | c.192+24T>C (n.192+24T>C) c.189+24T>C (n.189+24T>C) n.254+2752A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344701T= | CA1593661254 | SGCD | c.192+24T= (n.192+24T=) c.189+24T= (n.189+24T=) n.254+2752A= | |
| 5 | g.156344702T>A | CA2676177556 | SGCD | c.192+25T>A (n.192+25T>A) c.189+25T>A (n.189+25T>A) n.254+2751A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344702T>G | CA3530504 | SGCD | c.192+25T>G (n.192+25T>G) c.189+25T>G (n.189+25T>G) n.254+2751A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344702T= | CA1593661255 | SGCD | c.192+25T= (n.192+25T=) c.189+25T= (n.189+25T=) n.254+2751A= | |
| 5 | g.156344703T>A | CA2676177557 | SGCD | c.192+26T>A (n.192+26T>A) c.189+26T>A (n.189+26T>A) n.254+2750A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344703T>C | CA3530505 | SGCD | c.192+26T>C (n.192+26T>C) c.189+26T>C (n.189+26T>C) n.254+2750A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344703T= | CA1593661256 | SGCD | c.192+26T= (n.192+26T=) c.189+26T= (n.189+26T=) n.254+2750A= | |
| 5 | g.156344706C>A | CA2676177558 | SGCD | c.192+29C>A (n.192+29C>A) c.189+29C>A (n.189+29C>A) n.254+2747G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344706C= | CA1593661257 | SGCD | c.192+29C= (n.192+29C=) c.189+29C= (n.189+29C=) n.254+2747G= | |
| 5 | g.156344706C>G | CA3530506 | SGCD | c.192+29C>G (n.192+29C>G) c.189+29C>G (n.189+29C>G) n.254+2747G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344708T>G | CA2578464676 | SGCD | c.192+31T>G (n.192+31T>G) c.189+31T>G (n.189+31T>G) n.254+2745A>C | |
| 5 | g.156344709T>C | CA2578464677 | SGCD | c.192+32T>C (n.192+32T>C) c.189+32T>C (n.189+32T>C) n.254+2744A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344710C>A | CA2676177559 | SGCD | c.192+33C>A (n.192+33C>A) c.189+33C>A (n.189+33C>A) n.254+2743G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344711T>C | CA2578464678 | SGCD | c.192+34T>C (n.192+34T>C) c.189+34T>C (n.189+34T>C) n.254+2742A>G | |
| 5 | g.156344712_156344713delinsTC | CA1593661258 | SGCD | c.192+35_192+36delinsTC (n.192+35_192+36delinsTC) c.189+35_189+36delinsTC (n.189+35_189+36delinsTC) n.254+2740_254+2741delinsGA | |
| 5 | g.156344713C>A | CA2676177560 | SGCD | c.192+36C>A (n.192+36C>A) c.189+36C>A (n.189+36C>A) n.254+2740G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344714del | CA3530507 | SGCD | c.192+37del (n.192+37del) c.189+37del (n.189+37del) n.254+2740del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344714C>A | CA563961415 | SGCD | c.192+37C>A (n.192+37C>A) c.189+37C>A (n.189+37C>A) n.254+2739G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344714C= | CA1593661259 | SGCD | c.192+37C= (n.192+37C=) c.189+37C= (n.189+37C=) n.254+2739G= | |
| 5 | g.156344714C>T | CA3530508 | SGCD | c.192+37C>T (n.192+37C>T) c.189+37C>T (n.189+37C>T) n.254+2739G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344715G>A | CA3530509 | SGCD | c.192+38G>A (n.192+38G>A) c.189+38G>A (n.189+38G>A) n.254+2738C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344715G>C | CA650840699 | SGCD | c.192+38G>C (n.192+38G>C) c.189+38G>C (n.189+38G>C) n.254+2738C>G | COSMIC |
| 5 | g.156344715G= | CA1593661260 | SGCD | c.192+38G= (n.192+38G=) c.189+38G= (n.189+38G=) n.254+2738C= | |
| 5 | g.156344715G>T | CA130594225 | SGCD | c.192+38G>T (n.192+38G>T) c.189+38G>T (n.189+38G>T) n.254+2738C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344716G>A | CA3530510 | SGCD | c.192+39G>A (n.192+39G>A) c.189+39G>A (n.189+39G>A) n.254+2737C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344716G= | CA1593661261 | SGCD | c.192+39G= (n.192+39G=) c.189+39G= (n.189+39G=) n.254+2737C= | |
| 5 | g.156344717G>A | CA2676177561 | SGCD | c.192+40G>A (n.192+40G>A) c.189+40G>A (n.189+40G>A) n.254+2736C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344718_156344719delinsAG | CA1593661262 | SGCD | c.192+41_192+42delinsAG (n.192+41_192+42delinsAG) c.189+41_189+42delinsAG (n.189+41_189+42delinsAG) n.254+2734_254+2735delinsCT | |
| 5 | g.156344719G>A | CA2676177562 | SGCD | c.192+42G>A (n.192+42G>A) c.189+42G>A (n.189+42G>A) n.254+2734C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344722del | CA563961416 | SGCD | c.192+45del (n.192+45del) c.189+45del (n.189+45del) n.254+2734del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344720G>A | CA2676177563 | SGCD | c.192+43G>A (n.192+43G>A) c.189+43G>A (n.189+43G>A) n.254+2733C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344721G>A | CA2676177564 | SGCD | c.192+44G>A (n.192+44G>A) c.189+44G>A (n.189+44G>A) n.254+2732C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344722G>A | CA2676177565 | SGCD | c.192+45G>A (n.192+45G>A) c.189+45G>A (n.189+45G>A) n.254+2731C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.156344722G>C | CA3530511 | SGCD | c.192+45G>C (n.192+45G>C) c.189+45G>C (n.189+45G>C) n.254+2731C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.156344722G= | CA1593661263 | SGCD | c.192+45G= (n.192+45G=) c.189+45G= (n.189+45G=) n.254+2731C= | |
| 5 | g.156344723A= | CA1593661264 | SGCD | c.192+46A= (n.192+46A=) c.189+46A= (n.189+46A=) n.254+2730T= | |
| 5 | g.156344723A>C | CA1593661265 | SGCD | c.192+46A>C (n.192+46A>C) c.189+46A>C (n.189+46A>C) n.254+2730T>G | dbSNP |