Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.156344400T>CCA2676177474SGCDc.4-89T>C (n.4-89T>C)
c.1-89T>C (n.1-89T>C)
n.254+3053A>G
 gnomAD v4
5g.156344401_156344402insTGGCA2520913724SGCDc.4-88_4-87insTGG (n.4-88_4-87insTGG)
c.1-88_1-87insTGG (n.1-88_1-87insTGG)
n.254+3051_254+3052insCCA
5g.156344402C>ACA2676177475SGCDc.4-87C>A (n.4-87C>A)
c.1-87C>A (n.1-87C>A)
n.254+3051G>T
 gnomAD v4
5g.156344402C>TCA2676177476SGCDc.4-87C>T (n.4-87C>T)
c.1-87C>T (n.1-87C>T)
n.254+3051G>A
 gnomAD v4
5g.156344403A=CA1593661089SGCDc.4-86A= (n.4-86A=)
c.1-86A= (n.1-86A=)
n.254+3050T=
5g.156344403A>GCA1593661090SGCDc.4-86A>G (n.4-86A>G)
c.1-86A>G (n.1-86A>G)
n.254+3050T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344403A>TCA2676177477SGCDc.4-86A>T (n.4-86A>T)
c.1-86A>T (n.1-86A>T)
n.254+3050T>A
 gnomAD v4
5g.156344404T>GCA1593661092SGCDc.4-85T>G (n.4-85T>G)
c.1-85T>G (n.1-85T>G)
n.254+3049A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344404T=CA1593661091SGCDc.4-85T= (n.4-85T=)
c.1-85T= (n.1-85T=)
n.254+3049A=
5g.156344405C>ACA2676177478SGCDc.4-84C>A (n.4-84C>A)
c.1-84C>A (n.1-84C>A)
n.254+3048G>T
 gnomAD v4
5g.156344405_156344406delinsCACA1593661093SGCDc.4-84_4-83delinsCA (n.4-84_4-83delinsCA)
c.1-84_1-83delinsCA (n.1-84_1-83delinsCA)
n.254+3047_254+3048delinsTG
5g.156344406delCA806117384SGCDc.4-83del (n.4-83del)
c.1-83del (n.1-83del)
n.254+3047del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344406A=CA1593661094SGCDc.4-83A= (n.4-83A=)
c.1-83A= (n.1-83A=)
n.254+3047T=
5g.156344406A>CCA2676177479SGCDc.4-83A>C (n.4-83A>C)
c.1-83A>C (n.1-83A>C)
n.254+3047T>G
 gnomAD v4
5g.156344406A>GCA806117383SGCDc.4-83A>G (n.4-83A>G)
c.1-83A>G (n.1-83A>G)
n.254+3047T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344406A>TCA2676177480SGCDc.4-83A>T (n.4-83A>T)
c.1-83A>T (n.1-83A>T)
n.254+3047T>A
 gnomAD v4
5g.156344407_156344408insCTAAGCCAACCCCGGTGCGGTCTCGGTAAATTTTGATGGCGCA2559781195SGCDc.4-82_4-81insCTAAGCCAACCCCGGTGCGGTCTCGGTAAATTTTGATGGCG (n.4-82_4-81insCTAAGCCAACCCCGGTGCGGTCTCGGTAAATTTTGATGGCG)
c.1-82_1-81insCTAAGCCAACCCCGGTGCGGTCTCGGTAAATTTTGATGGCG (n.1-82_1-81insCTAAGCCAACCCCGGTGCGGTCTCGGTAAATTTTGATGGCG)
n.254+3046_254+3047insGCCATCAAAATTTACCGAGACCGCACCGGGGTTGGCTTAGC
5g.156344408T>CCA1593661095SGCDc.4-81T>C (n.4-81T>C)
c.1-81T>C (n.1-81T>C)
n.254+3045A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344408T>GCA2676177481SGCDc.4-81T>G (n.4-81T>G)
c.1-81T>G (n.1-81T>G)
n.254+3045A>C
 gnomAD v4
5g.156344408T=CA1593661096SGCDc.4-81T= (n.4-81T=)
c.1-81T= (n.1-81T=)
n.254+3045A=
5g.156344409T>CCA2676177482SGCDc.4-80T>C (n.4-80T>C)
c.1-80T>C (n.1-80T>C)
n.254+3044A>G
 gnomAD v4
5g.156344410G>ACA806117388SGCDc.4-79G>A (n.4-79G>A)
c.1-79G>A (n.1-79G>A)
n.254+3043C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344410G>CCA2676177483SGCDc.4-79G>C (n.4-79G>C)
c.1-79G>C (n.1-79G>C)
n.254+3043C>G
 gnomAD v4
5g.156344410G=CA1593661097SGCDc.4-79G= (n.4-79G=)
c.1-79G= (n.1-79G=)
n.254+3043C=
5g.156344410G>TCA2676177484SGCDc.4-79G>T (n.4-79G>T)
c.1-79G>T (n.1-79G>T)
n.254+3043C>A
 gnomAD v4
5g.156344411A=CA1593661099SGCDc.4-78A= (n.4-78A=)
c.1-78A= (n.1-78A=)
n.254+3042T=
5g.156344411A>GCA806117390SGCDc.4-78A>G (n.4-78A>G)
c.1-78A>G (n.1-78A>G)
n.254+3042T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344411_156344412delinsATCA1593661098SGCDc.4-78_4-77delinsAT (n.4-78_4-77delinsAT)
c.1-78_1-77delinsAT (n.1-78_1-77delinsAT)
n.254+3041_254+3042delinsAT
5g.156344412T=CA1593661100SGCDc.4-77T= (n.4-77T=)
c.1-77T= (n.1-77T=)
n.254+3041A=
5g.156344420_156344421insTTTTTTTTTTTTTTCA2676177488SGCDc.4-69_4-68insTTTTTTTTTTTTTT (n.4-69_4-68insTTTTTTTTTTTTTT)
c.1-69_1-68insTTTTTTTTTTTTTT (n.1-69_1-68insTTTTTTTTTTTTTT)
n.254+3041_254+3042insAAAAAAAAAAAAAA
 gnomAD v4
5g.156344420dupCA130594209SGCDc.4-69dup (n.4-69dup)
c.1-69dup (n.1-69dup)
n.254+3041dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.156344419_156344420dupCA563961355SGCDc.4-70_4-69dup (n.4-70_4-69dup)
c.1-70_1-69dup (n.1-70_1-69dup)
n.254+3040_254+3041dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344418_156344420dupCA2676177485SGCDc.4-71_4-69dup (n.4-71_4-69dup)
c.1-71_1-69dup (n.1-71_1-69dup)
n.254+3039_254+3041dup
 gnomAD v4
5g.156344417_156344420dupCA2676177486SGCDc.4-72_4-69dup (n.4-72_4-69dup)
c.1-72_1-69dup (n.1-72_1-69dup)
n.254+3038_254+3041dup
 gnomAD v4
5g.156344414_156344420dupCA2676177487SGCDc.4-75_4-69dup (n.4-75_4-69dup)
c.1-75_1-69dup (n.1-75_1-69dup)
n.254+3035_254+3041dup
 gnomAD v4
5g.156344420delCA806117393SGCDc.4-69del (n.4-69del)
c.1-69del (n.1-69del)
n.254+3041del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344412_156344413insACA806117399SGCDc.4-77_4-76insA (n.4-77_4-76insA)
c.1-77_1-76insA (n.1-77_1-76insA)
n.254+3040_254+3041insT
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344413T=CA1593661101SGCDc.4-76T= (n.4-76T=)
c.1-76T= (n.1-76T=)
n.254+3040A=
5g.156344413_156344414insGCA1083278731SGCDc.4-76_4-75insG (n.4-76_4-75insG)
c.1-76_1-75insG (n.1-76_1-75insG)
n.254+3039_254+3040insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344414T>ACA1593661103SGCDc.4-75T>A (n.4-75T>A)
c.1-75T>A (n.1-75T>A)
n.254+3039A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344414T=CA1593661102SGCDc.4-75T= (n.4-75T=)
c.1-75T= (n.1-75T=)
n.254+3039A=
5g.156344421_156344433delCA2676177489SGCDc.4-68_4-56del (n.4-68_4-56del)
c.1-68_1-56del (n.1-68_1-56del)
n.254+3027_254+3039del
 gnomAD v4
5g.156344415T>CCA2676177490SGCDc.4-74T>C (n.4-74T>C)
c.1-74T>C (n.1-74T>C)
n.254+3038A>G
 gnomAD v4
5g.156344415T=CA1593661104SGCDc.4-74T= (n.4-74T=)
c.1-74T= (n.1-74T=)
n.254+3038A=
5g.156344415_156344416insACA915228465SGCDc.4-74_4-73insA (n.4-74_4-73insA)
c.1-74_1-73insA (n.1-74_1-73insA)
n.254+3037_254+3038insT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344416T>CCA806117404SGCDc.4-73T>C (n.4-73T>C)
c.1-73T>C (n.1-73T>C)
n.254+3037A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344416T=CA1593661105SGCDc.4-73T= (n.4-73T=)
c.1-73T= (n.1-73T=)
n.254+3037A=
5g.156344417T>CCA2676177491SGCDc.4-72T>C (n.4-72T>C)
c.1-72T>C (n.1-72T>C)
n.254+3036A>G
 gnomAD v4
5g.156344417T=CA1593661106SGCDc.4-72T= (n.4-72T=)
c.1-72T= (n.1-72T=)
n.254+3036A=
5g.156344417_156344418insGCA806117408SGCDc.4-72_4-71insG (n.4-72_4-71insG)
c.1-72_1-71insG (n.1-72_1-71insG)
n.254+3035_254+3036insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344418T>CCA2676177492SGCDc.4-71T>C (n.4-71T>C)
c.1-71T>C (n.1-71T>C)
n.254+3035A>G
 gnomAD v4
5g.156344420_156344421insGCA2769040826SGCDc.4-69_4-68insG (n.4-69_4-68insG)
c.1-69_1-68insG (n.1-69_1-68insG)
n.254+3032_254+3033insC
5g.156344421C>ACA2676177494SGCDc.4-68C>A (n.4-68C>A)
c.1-68C>A (n.1-68C>A)
n.254+3032G>T
 gnomAD v4
5g.156344421C=CA1593661107SGCDc.4-68C= (n.4-68C=)
c.1-68C= (n.1-68C=)
n.254+3032G=
5g.156344421C>GCA2676177493SGCDc.4-68C>G (n.4-68C>G)
c.1-68C>G (n.1-68C>G)
n.254+3032G>C
 gnomAD v4
5g.156344421C>TCA130594210SGCDc.4-68C>T (n.4-68C>T)
c.1-68C>T (n.1-68C>T)
n.254+3032G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344421_156344422delCA1083278733SGCDc.4-68_4-67del (n.4-68_4-67del)
c.1-68_1-67del (n.1-68_1-67del)
n.254+3031_254+3032del
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344422delCA2676177496SGCDc.4-67del (n.4-67del)
c.1-67del (n.1-67del)
n.254+3032del
 gnomAD v4
5g.156344421_156344426delCA2676177495SGCDc.4-68_4-63del (n.4-68_4-63del)
c.1-68_1-63del (n.1-68_1-63del)
n.254+3027_254+3032del
 gnomAD v4
5g.156344422C>ACA2676177497SGCDc.4-67C>A (n.4-67C>A)
c.1-67C>A (n.1-67C>A)
n.254+3031G>T
 gnomAD v4
5g.156344422C>TCA563961356SGCDc.4-67C>T (n.4-67C>T)
c.1-67C>T (n.1-67C>T)
n.254+3031G>A
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344423T>CCA806117409SGCDc.4-66T>C (n.4-66T>C)
c.1-66T>C (n.1-66T>C)
n.254+3030A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344423T=CA1593661108SGCDc.4-66T= (n.4-66T=)
c.1-66T= (n.1-66T=)
n.254+3030A=
5g.156344425_156344426insTTTTTTCA2769040827SGCDc.4-64_4-63insTTTTTT (n.4-64_4-63insTTTTTT)
c.1-64_1-63insTTTTTT (n.1-64_1-63insTTTTTT)
n.254+3030_254+3031insAAAAAA
5g.156344423_156344425dupCA1083278741SGCDc.4-66_4-64dup (n.4-66_4-64dup)
c.1-66_1-64dup (n.1-66_1-64dup)
n.254+3028_254+3030dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344426_156344429delCA2676177498SGCDc.4-63_4-60del (n.4-63_4-60del)
c.1-63_1-60del (n.1-63_1-60del)
n.254+3027_254+3030del
 gnomAD v4
5g.156344426_156344430delCA2554377355SGCDc.4-63_4-59del (n.4-63_4-59del)
c.1-63_1-59del (n.1-63_1-59del)
n.254+3026_254+3030del
5g.156344424T>GCA2676177499SGCDc.4-65T>G (n.4-65T>G)
c.1-65T>G (n.1-65T>G)
n.254+3029A>C
 gnomAD v4
5g.156344425T>CCA2769040828SGCDc.4-64T>C (n.4-64T>C)
c.1-64T>C (n.1-64T>C)
n.254+3028A>G
5g.156344425_156344426delinsTACA1593661109SGCDc.4-64_4-63delinsTA (n.4-64_4-63delinsTA)
c.1-64_1-63delinsTA (n.1-64_1-63delinsTA)
n.254+3027_254+3028delinsTA
5g.156344426delCA130594211SGCDc.4-63del (n.4-63del)
c.1-63del (n.1-63del)
n.254+3027del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344426A=CA1593661110SGCDc.4-63A= (n.4-63A=)
c.1-63A= (n.1-63A=)
n.254+3027T=
5g.156344426A>CCA2676177500SGCDc.4-63A>C (n.4-63A>C)
c.1-63A>C (n.1-63A>C)
n.254+3027T>G
 gnomAD v4
5g.156344426A>GCA1593661111SGCDc.4-63A>G (n.4-63A>G)
c.1-63A>G (n.1-63A>G)
n.254+3027T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344426A>TCA563961357SGCDc.4-63A>T (n.4-63A>T)
c.1-63A>T (n.1-63A>T)
n.254+3027T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344426_156344427delinsATCA1593661112SGCDc.4-63_4-62delinsAT (n.4-63_4-62delinsAT)
c.1-63_1-62delinsAT (n.1-63_1-62delinsAT)
n.254+3026_254+3027delinsAT
5g.156344427T>ACA2676177504SGCDc.4-62T>A (n.4-62T>A)
c.1-62T>A (n.1-62T>A)
n.254+3026A>T
 gnomAD v4
5g.156344434dupCA130594212SGCDc.4-55dup (n.4-55dup)
c.1-55dup (n.1-55dup)
n.254+3026dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344433_156344434dupCA2676177503SGCDc.4-56_4-55dup (n.4-56_4-55dup)
c.1-56_1-55dup (n.1-56_1-55dup)
n.254+3025_254+3026dup
 gnomAD v4
5g.156344430_156344434dupCA2676177502SGCDc.4-59_4-55dup (n.4-59_4-55dup)
c.1-59_1-55dup (n.1-59_1-55dup)
n.254+3022_254+3026dup
 gnomAD v4
5g.156344428_156344434dupCA2676177501SGCDc.4-61_4-55dup (n.4-61_4-55dup)
c.1-61_1-55dup (n.1-61_1-55dup)
n.254+3020_254+3026dup
 gnomAD v4
5g.156344434delCA130594213SGCDc.4-55del (n.4-55del)
c.1-55del (n.1-55del)
n.254+3026del
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344428T>ACA1083278753SGCDc.4-61T>A (n.4-61T>A)
c.1-61T>A (n.1-61T>A)
n.254+3025A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344428T>CCA2676177505SGCDc.4-61T>C (n.4-61T>C)
c.1-61T>C (n.1-61T>C)
n.254+3025A>G
 gnomAD v4
5g.156344428T=CA1593661113SGCDc.4-61T= (n.4-61T=)
c.1-61T= (n.1-61T=)
n.254+3025A=
5g.156344429T>ACA2578464663SGCDc.4-60T>A (n.4-60T>A)
c.1-60T>A (n.1-60T>A)
n.254+3024A>T
5g.156344431T>CCA1593661115SGCDc.4-58T>C (n.4-58T>C)
c.1-58T>C (n.1-58T>C)
n.254+3022A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344431T=CA1593661114SGCDc.4-58T= (n.4-58T=)
c.1-58T= (n.1-58T=)
n.254+3022A=
5g.156344432T>CCA2676177506SGCDc.4-57T>C (n.4-57T>C)
c.1-57T>C (n.1-57T>C)
n.254+3021A>G
 gnomAD v4
5g.156344434T>CCA2578464664SGCDc.4-55T>C (n.4-55T>C)
c.1-55T>C (n.1-55T>C)
n.254+3019A>G
 gnomAD v4
5g.156344435C>ACA1083278758SGCDc.4-54C>A (n.4-54C>A)
c.1-54C>A (n.1-54C>A)
n.254+3018G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344435C>GCA2676177508SGCDc.4-54C>G (n.4-54C>G)
c.1-54C>G (n.1-54C>G)
n.254+3018G>C
 gnomAD v4
5g.156344435C>TCA1083278756SGCDc.4-54C>T (n.4-54C>T)
c.1-54C>T (n.1-54C>T)
n.254+3018G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344435_156344437delCA2676177507SGCDc.4-54_4-52del (n.4-54_4-52del)
c.1-54_1-52del (n.1-54_1-52del)
n.254+3016_254+3018del
 gnomAD v4
5g.156344436T>ACA2578464665SGCDc.4-53T>A (n.4-53T>A)
c.1-53T>A (n.1-53T>A)
n.254+3017A>T
5g.156344436T>CCA2676177509SGCDc.4-53T>C (n.4-53T>C)
c.1-53T>C (n.1-53T>C)
n.254+3017A>G
 gnomAD v4
5g.156344437C>ACA2578464666SGCDc.4-52C>A (n.4-52C>A)
c.1-52C>A (n.1-52C>A)
n.254+3016G>T
 gnomAD v4
5g.156344437C=CA1593661116SGCDc.4-52C= (n.4-52C=)
c.1-52C= (n.1-52C=)
n.254+3016G=
5g.156344437C>GCA2676177510SGCDc.4-52C>G (n.4-52C>G)
c.1-52C>G (n.1-52C>G)
n.254+3016G>C
 gnomAD v4
5g.156344437C>TCA806117411SGCDc.4-52C>T (n.4-52C>T)
c.1-52C>T (n.1-52C>T)
n.254+3016G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344440C>ACA2578464667SGCDc.4-49C>A (n.4-49C>A)
c.1-49C>A (n.1-49C>A)
n.254+3013G>T
 gnomAD v4
5g.156344440C=CA1593661117SGCDc.4-49C= (n.4-49C=)
c.1-49C= (n.1-49C=)
n.254+3013G=
5g.156344440C>TCA563961358SGCDc.4-49C>T (n.4-49C>T)
c.1-49C>T (n.1-49C>T)
n.254+3013G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344440_156344442delCA2605686464SGCDc.4-49_4-47del (n.4-49_4-47del)
c.1-49_1-47del (n.1-49_1-47del)
n.254+3011_254+3013del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344441T>CCA3530455SGCDc.4-48T>C (n.4-48T>C)
c.1-48T>C (n.1-48T>C)
n.254+3012A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344441T=CA1593661118SGCDc.4-48T= (n.4-48T=)
c.1-48T= (n.1-48T=)
n.254+3012A=
5g.156344442C>ACA3530456SGCDc.4-47C>A (n.4-47C>A)
c.1-47C>A (n.1-47C>A)
n.254+3011G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344442C=CA1593661119SGCDc.4-47C= (n.4-47C=)
c.1-47C= (n.1-47C=)
n.254+3011G=
5g.156344442C>TCA2676177511SGCDc.4-47C>T (n.4-47C>T)
c.1-47C>T (n.1-47C>T)
n.254+3011G>A
 gnomAD v4
5g.156344443T>ACA2676177512SGCDc.4-46T>A (n.4-46T>A)
c.1-46T>A (n.1-46T>A)
n.254+3010A>T
 gnomAD v4
5g.156344444C>ACA2676177513SGCDc.4-45C>A (n.4-45C>A)
c.1-45C>A (n.1-45C>A)
n.254+3009G>T
 gnomAD v4
5g.156344444C=CA1593661120SGCDc.4-45C= (n.4-45C=)
c.1-45C= (n.1-45C=)
n.254+3009G=
5g.156344444C>TCA806117415SGCDc.4-45C>T (n.4-45C>T)
c.1-45C>T (n.1-45C>T)
n.254+3009G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344444_156344447delCA2769040829SGCDc.4-45_4-42del (n.4-45_4-42del)
c.1-45_1-42del (n.1-45_1-42del)
n.254+3006_254+3009del
5g.156344445A>CCA2676177514SGCDc.4-44A>C (n.4-44A>C)
c.1-44A>C (n.1-44A>C)
n.254+3008T>G
 gnomAD v4
5g.156344445A>TCA2578464668SGCDc.4-44A>T (n.4-44A>T)
c.1-44A>T (n.1-44A>T)
n.254+3008T>A
 gnomAD v4
5g.156344446G>ACA563961359SGCDc.4-43G>A (n.4-43G>A)
c.1-43G>A (n.1-43G>A)
n.254+3007C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344446G=CA1593661121SGCDc.4-43G= (n.4-43G=)
c.1-43G= (n.1-43G=)
n.254+3007C=
5g.156344446G>TCA2676177515SGCDc.4-43G>T (n.4-43G>T)
c.1-43G>T (n.1-43G>T)
n.254+3007C>A
 gnomAD v4
5g.156344447C>ACA1593661123SGCDc.4-42C>A (n.4-42C>A)
c.1-42C>A (n.1-42C>A)
n.254+3006G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344447C=CA1593661122SGCDc.4-42C= (n.4-42C=)
c.1-42C= (n.1-42C=)
n.254+3006G=
5g.156344447C>GCA2676177516SGCDc.4-42C>G (n.4-42C>G)
c.1-42C>G (n.1-42C>G)
n.254+3006G>C
 gnomAD v4
5g.156344447C>TCA3530457SGCDc.4-42C>T (n.4-42C>T)
c.1-42C>T (n.1-42C>T)
n.254+3006G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344448G>ACA3530459SGCDc.4-41G>A (n.4-41G>A)
c.1-41G>A (n.1-41G>A)
n.254+3005C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344448G=CA1593661124SGCDc.4-41G= (n.4-41G=)
c.1-41G= (n.1-41G=)
n.254+3005C=
5g.156344448G>TCA3530458SGCDc.4-41G>T (n.4-41G>T)
c.1-41G>T (n.1-41G>T)
n.254+3005C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344449G>ACA1083278777SGCDc.4-40G>A (n.4-40G>A)
c.1-40G>A (n.1-40G>A)
n.254+3004C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344449G>CCA3530460SGCDc.4-40G>C (n.4-40G>C)
c.1-40G>C (n.1-40G>C)
n.254+3004C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344449G=CA1593661125SGCDc.4-40G= (n.4-40G=)
c.1-40G= (n.1-40G=)
n.254+3004C=
5g.156344449G>TCA2676177517SGCDc.4-40G>T (n.4-40G>T)
c.1-40G>T (n.1-40G>T)
n.254+3004C>A
 gnomAD v4
5g.156344450T>CCA3530461SGCDc.4-39T>C (n.4-39T>C)
c.1-39T>C (n.1-39T>C)
n.254+3003A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344450T>GCA2676177518SGCDc.4-39T>G (n.4-39T>G)
c.1-39T>G (n.1-39T>G)
n.254+3003A>C
 gnomAD v4
5g.156344450T=CA1593661126SGCDc.4-39T= (n.4-39T=)
c.1-39T= (n.1-39T=)
n.254+3003A=
5g.156344452T>ACA2676177520SGCDc.4-37T>A (n.4-37T>A)
c.1-37T>A (n.1-37T>A)
n.254+3001A>T
 gnomAD v4
5g.156344452T>CCA2676177519SGCDc.4-37T>C (n.4-37T>C)
c.1-37T>C (n.1-37T>C)
n.254+3001A>G
 gnomAD v4
5g.156344453A>GCA2676177521SGCDc.4-36A>G (n.4-36A>G)
c.1-36A>G (n.1-36A>G)
n.254+3000T>C
 gnomAD v4
5g.156344453A>TCA2676177522SGCDc.4-36A>T (n.4-36A>T)
c.1-36A>T (n.1-36A>T)
n.254+3000T>A
 gnomAD v4
5g.156344454A>GCA2676177523SGCDc.4-35A>G (n.4-35A>G)
c.1-35A>G (n.1-35A>G)
n.254+2999T>C
 gnomAD v4
5g.156344455T>CCA2578464669SGCDc.4-34T>C (n.4-34T>C)
c.1-34T>C (n.1-34T>C)
n.254+2998A>G
 gnomAD v4
5g.156344456G>ACA130594214SGCDc.4-33G>A (n.4-33G>A)
c.1-33G>A (n.1-33G>A)
n.254+2997C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344456G=CA1593661127SGCDc.4-33G= (n.4-33G=)
c.1-33G= (n.1-33G=)
n.254+2997C=
5g.156344456G>TCA2676177524SGCDc.4-33G>T (n.4-33G>T)
c.1-33G>T (n.1-33G>T)
n.254+2997C>A
 gnomAD v4
5g.156344457T>GCA3530462SGCDc.4-32T>G (n.4-32T>G)
c.1-32T>G (n.1-32T>G)
n.254+2996A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344457T=CA1593661128SGCDc.4-32T= (n.4-32T=)
c.1-32T= (n.1-32T=)
n.254+2996A=
5g.156344458G>TCA2676177525SGCDc.4-31G>T (n.4-31G>T)
c.1-31G>T (n.1-31G>T)
n.254+2995C>A
 gnomAD v4
5g.156344459A>GCA2676177526SGCDc.4-30A>G (n.4-30A>G)
c.1-30A>G (n.1-30A>G)
n.254+2994T>C
 gnomAD v4
5g.156344459A>TCA2676177527SGCDc.4-30A>T (n.4-30A>T)
c.1-30A>T (n.1-30A>T)
n.254+2994T>A
 gnomAD v4
5g.156344460G>ACA3530463SGCDc.4-29G>A (n.4-29G>A)
c.1-29G>A (n.1-29G>A)
n.254+2993C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344460G=CA1593661129SGCDc.4-29G= (n.4-29G=)
c.1-29G= (n.1-29G=)
n.254+2993C=
5g.156344461T>CCA2676177528SGCDc.4-28T>C (n.4-28T>C)
c.1-28T>C (n.1-28T>C)
n.254+2992A>G
 gnomAD v4
5g.156344461T>GCA2676177529SGCDc.4-28T>G (n.4-28T>G)
c.1-28T>G (n.1-28T>G)
n.254+2992A>C
 gnomAD v4
5g.156344462G>ACA2676177530SGCDc.4-27G>A (n.4-27G>A)
c.1-27G>A (n.1-27G>A)
n.254+2991C>T
 gnomAD v4
5g.156344462G=CA1593661130SGCDc.4-27G= (n.4-27G=)
c.1-27G= (n.1-27G=)
n.254+2991C=
5g.156344462G>TCA3530464SGCDc.4-27G>T (n.4-27G>T)
c.1-27G>T (n.1-27G>T)
n.254+2991C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344463C>ACA806117421SGCDc.4-26C>A (n.4-26C>A)
c.1-26C>A (n.1-26C>A)
n.254+2990G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344463C=CA1593661131SGCDc.4-26C= (n.4-26C=)
c.1-26C= (n.1-26C=)
n.254+2990G=
5g.156344463C>TCA3530465SGCDc.4-26C>T (n.4-26C>T)
c.1-26C>T (n.1-26C>T)
n.254+2990G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344465_156344467delCA2676177531SGCDc.4-24_4-22del (n.4-24_4-22del)
c.1-24_1-22del (n.1-24_1-22del)
n.254+2988_254+2990del
 gnomAD v4
5g.156344464T>CCA2676177533SGCDc.4-25T>C (n.4-25T>C)
c.1-25T>C (n.1-25T>C)
n.254+2989A>G
 gnomAD v4
5g.156344465delCA2676177532SGCDc.4-24del (n.4-24del)
c.1-24del (n.1-24del)
n.254+2989del
 gnomAD v4
5g.156344465T>CCA130594215SGCDc.4-24T>C (n.4-24T>C)
c.1-24T>C (n.1-24T>C)
n.254+2988A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344465T=CA1593661132SGCDc.4-24T= (n.4-24T=)
c.1-24T= (n.1-24T=)
n.254+2988A=
5g.156344466C>ACA650840697SGCDc.4-23C>A (n.4-23C>A)
c.1-23C>A (n.1-23C>A)
n.254+2987G>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.156344466C>TCA2578464670SGCDc.4-23C>T (n.4-23C>T)
c.1-23C>T (n.1-23C>T)
n.254+2987G>A
 gnomAD v4
5g.156344469_156344477dupCA1593661133SGCDc.4-20_4-12dup (n.4-20_4-12dup)
c.1-20_1-12dup (n.1-20_1-12dup)
n.254+2979_254+2987dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344467_156344474delinsTCTCTTGCCA1593661134SGCDc.4-22_4-15delinsTCTCTTGC (n.4-22_4-15delinsTCTCTTGC)
c.1-22_1-15delinsTCTCTTGC (n.1-22_1-15delinsTCTCTTGC)
n.254+2979_254+2986delinsGCAAGAGA
5g.156344468C>ACA2676177534SGCDc.4-21C>A (n.4-21C>A)
c.1-21C>A (n.1-21C>A)
n.254+2985G>T
 gnomAD v4
5g.156344468C>TCA2676177535SGCDc.4-21C>T (n.4-21C>T)
c.1-21C>T (n.1-21C>T)
n.254+2985G>A
 gnomAD v4
5g.156344471_156344477delCA1593661135SGCDc.4-18_4-12del (n.4-18_4-12del)
c.1-18_1-12del (n.1-18_1-12del)
n.254+2979_254+2985del
 dbSNP
5g.156344470C>ACA2676177536SGCDc.4-19C>A (n.4-19C>A)
c.1-19C>A (n.1-19C>A)
n.254+2983G>T
 gnomAD v4
5g.156344470C>TCA2676177537SGCDc.4-19C>T (n.4-19C>T)
c.1-19C>T (n.1-19C>T)
n.254+2983G>A
 gnomAD v4
5g.156344471T>CCA2676177538SGCDc.4-18T>C (n.4-18T>C)
c.1-18T>C (n.1-18T>C)
n.254+2982A>G
 gnomAD v4
5g.156344472T>GCA2578464671SGCDc.4-17T>G (n.4-17T>G)
c.1-17T>G (n.1-17T>G)
n.254+2981A>C
5g.156344473G>ACA2676177539SGCDc.4-16G>A (n.4-16G>A)
c.1-16G>A (n.1-16G>A)
n.254+2980C>T
 gnomAD v4
5g.156344473G>TCA2676177540SGCDc.4-16G>T (n.4-16G>T)
c.1-16G>T (n.1-16G>T)
n.254+2980C>A
 gnomAD v4
5g.156344474C>ACA1593661137SGCDc.4-15C>A (n.4-15C>A)
c.1-15C>A (n.1-15C>A)
n.254+2979G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344474C=CA1593661136SGCDc.4-15C= (n.4-15C=)
c.1-15C= (n.1-15C=)
n.254+2979G=
5g.156344474C>TCA2676177541SGCDc.4-15C>T (n.4-15C>T)
c.1-15C>T (n.1-15C>T)
n.254+2979G>A
 gnomAD v4
5g.156344475C>ACA2676177542SGCDc.4-14C>A (n.4-14C>A)
c.1-14C>A (n.1-14C>A)
n.254+2978G>T
 gnomAD v4
5g.156344475C>TCA2676177543SGCDc.4-14C>T (n.4-14C>T)
c.1-14C>T (n.1-14C>T)
n.254+2978G>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.156344476T>ACA3530466SGCDc.4-13T>A (n.4-13T>A)
c.1-13T>A (n.1-13T>A)
n.254+2977A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344476T=CA1593661138SGCDc.4-13T= (n.4-13T=)
c.1-13T= (n.1-13T=)
n.254+2977A=
5g.156344477C>ACA2578464672SGCDc.4-12C>A (n.4-12C>A)
c.1-12C>A (n.1-12C>A)
n.254+2976G>T
 gnomAD v4
5g.156344477C=CA1593661139SGCDc.4-12C= (n.4-12C=)
c.1-12C= (n.1-12C=)
n.254+2976G=
5g.156344477C>TCA183416SGCDc.4-12C>T (n.4-12C>T)
c.1-12C>T (n.1-12C>T)
n.254+2976G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344478G>ACA3530467SGCDc.4-11G>A (n.4-11G>A)
c.1-11G>A (n.1-11G>A)
n.254+2975C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344478G=CA1593661140SGCDc.4-11G= (n.4-11G=)
c.1-11G= (n.1-11G=)
n.254+2975C=
5g.156344478G>TCA3530468SGCDc.4-11G>T (n.4-11G>T)
c.1-11G>T (n.1-11G>T)
n.254+2975C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344481delCA2578464673SGCDc.4-8del (n.4-8del)
c.1-8del (n.1-8del)
n.254+2974del
 gnomAD v4
5g.156344482A=CA1593661141SGCDc.4-7A= (n.4-7A=)
c.1-7A= (n.1-7A=)
n.254+2971T=
5g.156344482A>GCA563961360SGCDc.4-7A>G (n.4-7A>G)
c.1-7A>G (n.1-7A>G)
n.254+2971T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344482A>TCA2578464674SGCDc.4-7A>T (n.4-7A>T)
c.1-7A>T (n.1-7A>T)
n.254+2971T>A
 gnomAD v4
5g.156344486delCA2676177544SGCDc.4-3del (n.4-3del)
c.1-3del (n.1-3del)
n.254+2967del
 gnomAD v4
5g.156344486C>ACA2676177545SGCDc.4-3C>A (n.4-3C>A)
c.1-3C>A (n.1-3C>A)
n.254+2967G>T
 gnomAD v4
5g.156344487A>CCA362007485SGCDc.4-2A>C (n.4-2A>C)
c.1-2A>C (n.1-2A>C)
n.254+2966T>G
5g.156344487A>GCA362007484SGCDc.4-2A>G (n.4-2A>G)
c.1-2A>G (n.1-2A>G)
n.254+2966T>C
 gnomAD v4
5g.156344487A>TCA362007483SGCDc.4-2A>T (n.4-2A>T)
c.1-2A>T (n.1-2A>T)
n.254+2966T>A
5g.156344488G>ACA362007486SGCDc.4-1G>A (n.4-1G>A)
c.1-1G>A (n.1-1G>A)
n.254+2965C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344488G>CCA362007488SGCDc.4-1G>C (n.4-1G>C)
c.1-1G>C (n.1-1G>C)
n.254+2965C>G
 ClinVar
5g.156344488G=CA1593661142SGCDc.4-1G= (n.4-1G=)
c.1-1G= (n.1-1G=)
n.254+2965C=
5g.156344488G>TCA362007487SGCDc.4-1G>T (n.4-1G>T)
c.1-1G>T (n.1-1G>T)
n.254+2965C>A
 ClinVar dbSNP
5g.156344489A>CCA362007489SGCDc.4A>C (p.Met2Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.254+2964T>G
5g.156344489A>GCA362007490SGCDc.4A>G (p.Met2Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.254+2964T>C
 gnomAD v4
5g.156344489A>TCA362007491SGCDc.4A>T (p.Met2Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.254+2964T>A
5g.156344490T>ACA362007492SGCDc.5T>A (p.Met2Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.254+2963A>T
 dbSNP
5g.156344490T>CCA362007493SGCDc.5T>C (p.Met2Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.254+2963A>G
5g.156344490T>GCA362007494SGCDc.5T>G (p.Met2Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.254+2963A>C
5g.156344490T=CA1593661143SGCDc.5T= (p.Met2=)
c.2T= (p.Met1=)
n.254+2963A=
5g.156344491G>ACA362007495SGCDc.6G>A (p.Met2Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.254+2962C>T
 gnomAD v4
5g.156344491G>CCA362007496SGCDc.6G>C (p.Met2Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.254+2962C>G
5g.156344491G>TCA362007497SGCDc.6G>T (p.Met2Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.254+2962C>A
5g.156344492C>ACA362007500SGCDc.7C>A (p.Pro3Thr)
c.4C>A (p.Pro2Thr)
n.254+2961G>T
5g.156344492C=CA1593661144SGCDc.7C= (p.Pro3=)
c.4C= (p.Pro2=)
n.254+2961G=
5g.156344492C>GCA362007498SGCDc.7C>G (p.Pro3Ala)
c.4C>G (p.Pro2Ala)
n.254+2961G>C
 dbSNP
5g.156344492C>TCA362007499SGCDc.7C>T (p.Pro3Ser)
c.4C>T (p.Pro2Ser)
n.254+2961G>A
5g.156344493C>ACA362007501SGCDc.8C>A (p.Pro3His)
c.5C>A (p.Pro2His)
n.254+2960G>T
 gnomAD v4
5g.156344493C=CA1593661145SGCDc.8C= (p.Pro3=)
c.5C= (p.Pro2=)
n.254+2960G=
5g.156344493C>GCA362007502SGCDc.8C>G (p.Pro3Arg)
c.5C>G (p.Pro2Arg)
n.254+2960G>C
5g.156344493C>TCA362007503SGCDc.8C>T (p.Pro3Leu)
c.5C>T (p.Pro2Leu)
n.254+2960G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.156344494T>ACA447387349SGCDc.9T>A (p.Pro3=)
c.6T>A (p.Pro2=)
n.254+2959A>T
5g.156344494T>CCA447387350SGCDc.9T>C (p.Pro3=)
c.6T>C (p.Pro2=)
n.254+2959A>G
 ClinVar
5g.156344494T>GCA447387351SGCDc.9T>G (p.Pro3=)
c.6T>G (p.Pro2=)
n.254+2959A>C
5g.156344495C>ACA362007504SGCDc.10C>A (p.Gln4Lys)
c.7C>A (p.Gln3Lys)
n.254+2958G>T
 gnomAD v4
5g.156344495C=CA1593661146SGCDc.10C= (p.Gln4=)
c.7C= (p.Gln3=)
n.254+2958G=
5g.156344495C>GCA362007505SGCDc.10C>G (p.Gln4Glu)
c.7C>G (p.Gln3Glu)
n.254+2958G>C
5g.156344495C>TCA362007506SGCDc.10C>T (p.Gln4Ter)
c.7C>T (p.Gln3Ter)
n.254+2958G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344496A=CA1593661147SGCDc.11A= (p.Gln4=)
c.8A= (p.Gln3=)
n.254+2957T=
5g.156344496A>CCA3530469SGCDc.11A>C (p.Gln4Pro)
c.8A>C (p.Gln3Pro)
n.254+2957T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344496A>GCA362007507SGCDc.11A>G (p.Gln4Arg)
c.8A>G (p.Gln3Arg)
n.254+2957T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.156344496A>TCA362007508SGCDc.11A>T (p.Gln4Leu)
c.8A>T (p.Gln3Leu)
n.254+2957T>A
5g.156344497G>ACA447387352SGCDc.12G>A (p.Gln4=)
c.9G>A (p.Gln3=)
n.254+2956C>T
5g.156344497G>CCA362007509SGCDc.12G>C (p.Gln4His)
c.9G>C (p.Gln3His)
n.254+2956C>G
5g.156344497G>TCA362007510SGCDc.12G>T (p.Gln4His)
c.9G>T (p.Gln3His)
n.254+2956C>A
 COSMIC COSMIC
5g.156344503_156344522delCA2695198785SGCDc.18_37del (p.Gln6HisfsTer?)
c.15_34del (p.Gln5HisfsTer?)
n.254+2937_254+2956del
 ClinVar
5g.156344498G>ACA362007511SGCDc.13G>A (p.Glu5Lys)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.254+2955C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.156344498G>CCA362007512SGCDc.13G>C (p.Glu5Gln)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.254+2955C>G
5g.156344498G>TCA362007513SGCDc.13G>T (p.Glu5Ter)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.254+2955C>A
5g.156344499A>CCA362007514SGCDc.14A>C (p.Glu5Ala)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.254+2954T>G
5g.156344499A>GCA362007515SGCDc.14A>G (p.Glu5Gly)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.254+2954T>C
5g.156344499A>TCA362007516SGCDc.14A>T (p.Glu5Val)
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.254+2954T>A
 gnomAD v4
5g.156344500G>ACA3530470SGCDc.15G>A (p.Glu5=)
c.12G>A (p.Glu4=)
n.254+2953C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.156344500G>CCA308779SGCDc.15G>C (p.Glu5Asp)
c.12G>C (p.Glu4Asp)
n.254+2953C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.156344500G=CA1593661148SGCDc.15G= (p.Glu5=)
c.12G= (p.Glu4=)
n.254+2953C=
5g.156344500G>TCA362007517SGCDc.15G>T (p.Glu5Asp)
c.12G>T (p.Glu4Asp)
n.254+2953C>A

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