Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.156329403G>CCA348681699NR4A2c.655C>G (p.Leu219Val)
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c.595C>G (p.Leu199Val)
c.208+511C>G
c.817C>G (p.Leu273Val)
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2g.156329403G>TCA348681700NR4A2c.655C>A (p.Leu219Met)
c.217C>A (p.Leu73Met)
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gnomAD v4
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2g.156329404C>TCA429727671NR4A2c.654G>A (p.Gly218=)
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gnomAD v4
2g.156329407delCA2752797394NR4A2c.654del (p.Leu219CysfsTer?)
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c.816del (p.Leu273CysfsTer?)
n.2989del
n.1151del
n.973del
n.1030del
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c.215G>A (p.Gly72Glu)
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c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.208+508G>C
c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.2987G>C
n.1149G>C
n.971G>C
n.1028G>C
2g.156329406C>TCA348681705NR4A2c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.214G>A (p.Gly72Arg)
c.781G>A (p.Gly261Arg)
c.592G>A (p.Gly198Arg)
c.208+508G>A
c.814G>A (p.Gly272Arg)
n.2987G>A
n.1149G>A
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2g.156329407C>ACA348681707NR4A2c.651G>T (p.Glu217Asp)
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n.970G>T
n.1027G>T
2g.156329407C>GCA348681708NR4A2c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.213G>C (p.Glu71Asp)
c.780G>C (p.Glu260Asp)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
c.208+507G>C
c.813G>C (p.Glu271Asp)
n.2986G>C
n.1148G>C
n.970G>C
n.1027G>C
2g.156329407C>TCA429727673NR4A2c.651G>A (p.Glu217=)
c.213G>A (p.Glu71=)
c.780G>A (p.Glu260=)
c.591G>A (p.Glu197=)
c.208+507G>A
c.813G>A (p.Glu271=)
n.2986G>A
n.1148G>A
n.970G>A
n.1027G>A
2g.156329408T>ACA348681709NR4A2c.650A>T (p.Glu217Val)
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n.2985A>T
n.1147A>T
n.969A>T
n.1026A>T
2g.156329408T>CCA348681710NR4A2c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.208+506A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.2985A>G
n.1147A>G
n.969A>G
n.1026A>G
2g.156329408T>GCA348681711NR4A2c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.208+506A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.2985A>C
n.1147A>C
n.969A>C
n.1026A>C
2g.156329409C>ACA348681712NR4A2c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
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n.2984G>T
n.1146G>T
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n.1025G>T
2g.156329409C=CA1300460423NR4A2c.649G= (p.Glu217=)
c.211G= (p.Glu71=)
c.778G= (p.Glu260=)
c.589G= (p.Glu197=)
c.208+505G=
c.811G= (p.Glu271=)
n.2984G=
n.1146G=
n.968G=
n.1025G=
2g.156329409C>GCA348681713NR4A2c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.208+505G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.2984G>C
n.1146G>C
n.968G>C
n.1025G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156329409C>TCA348681714NR4A2c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.208+505G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.2984G>A
n.1146G>A
n.968G>A
n.1025G>A
dbSNP
2g.156329410G>ACA429727676NR4A2c.648C>T (p.Asn216=)
c.210C>T (p.Asn70=)
c.777C>T (p.Asn259=)
c.588C>T (p.Asn196=)
c.208+504C>T
c.810C>T (p.Asn270=)
n.2983C>T
n.1145C>T
n.967C>T
n.1024C>T
2g.156329410G>CCA348681715NR4A2c.648C>G (p.Asn216Lys)
c.210C>G (p.Asn70Lys)
c.777C>G (p.Asn259Lys)
c.588C>G (p.Asn196Lys)
c.208+504C>G
c.810C>G (p.Asn270Lys)
n.2983C>G
n.1145C>G
n.967C>G
n.1024C>G
dbSNP
2g.156329410G=CA1300460424NR4A2c.648C= (p.Asn216=)
c.210C= (p.Asn70=)
c.777C= (p.Asn259=)
c.588C= (p.Asn196=)
c.208+504C=
c.810C= (p.Asn270=)
n.2983C=
n.1145C=
n.967C=
n.1024C=
2g.156329410G>TCA348681716NR4A2c.648C>A (p.Asn216Lys)
c.210C>A (p.Asn70Lys)
c.777C>A (p.Asn259Lys)
c.588C>A (p.Asn196Lys)
c.208+504C>A
c.810C>A (p.Asn270Lys)
n.2983C>A
n.1145C>A
n.967C>A
n.1024C>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.156329411T>ACA348681717NR4A2c.647A>T (p.Asn216Ile)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
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c.587A>T (p.Asn196Ile)
c.208+503A>T
c.809A>T (p.Asn270Ile)
n.2982A>T
n.1144A>T
n.966A>T
n.1023A>T
2g.156329411T>CCA348681718NR4A2c.647A>G (p.Asn216Ser)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
c.208+503A>G
c.809A>G (p.Asn270Ser)
n.2982A>G
n.1144A>G
n.966A>G
n.1023A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156329411T>GCA348681719NR4A2c.647A>C (p.Asn216Thr)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
c.208+503A>C
c.809A>C (p.Asn270Thr)
n.2982A>C
n.1144A>C
n.966A>C
n.1023A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156329411T=CA1300460425NR4A2c.647A= (p.Asn216=)
c.209A= (p.Asn70=)
c.776A= (p.Asn259=)
c.587A= (p.Asn196=)
c.208+503A=
c.809A= (p.Asn270=)
n.2982A=
n.1144A=
n.966A=
n.1023A=
2g.156329412T>ACA348681720NR4A2c.646A>T (p.Asn216Tyr)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.208+502A>T
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
n.2981A>T
n.1143A>T
n.965A>T
n.1022A>T
2g.156329412T>CCA348681722NR4A2c.646A>G (p.Asn216Asp)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
c.208+502A>G
c.808A>G (p.Asn270Asp)
n.2981A>G
n.1143A>G
n.965A>G
n.1022A>G
2g.156329412T>GCA348681721NR4A2c.646A>C (p.Asn216His)
c.208A>C (p.Asn70His)
c.775A>C (p.Asn259His)
c.586A>C (p.Asn196His)
c.208+502A>C
c.808A>C (p.Asn270His)
n.2981A>C
n.1143A>C
n.965A>C
n.1022A>C
2g.156329413G>ACA429727681NR4A2c.645C>T (p.Ser215=)
c.207C>T (p.Ser69=)
c.774C>T (p.Ser258=)
c.585C>T (p.Ser195=)
c.208+501C>T
c.807C>T (p.Ser269=)
n.2980C>T
n.1142C>T
n.964C>T
n.1021C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156329413G>CCA429727682NR4A2c.645C>G (p.Ser215=)
c.207C>G (p.Ser69=)
c.774C>G (p.Ser258=)
c.585C>G (p.Ser195=)
c.208+501C>G
c.807C>G (p.Ser269=)
n.2980C>G
n.1142C>G
n.964C>G
n.1021C>G
2g.156329413G=CA1300460426NR4A2c.645C= (p.Ser215=)
c.207C= (p.Ser69=)
c.774C= (p.Ser258=)
c.585C= (p.Ser195=)
c.208+501C=
c.807C= (p.Ser269=)
n.2980C=
n.1142C=
n.964C=
n.1021C=
2g.156329413G>TCA429727684NR4A2c.645C>A (p.Ser215=)
c.207C>A (p.Ser69=)
c.774C>A (p.Ser258=)
c.585C>A (p.Ser195=)
c.208+501C>A
c.807C>A (p.Ser269=)
n.2980C>A
n.1142C>A
n.964C>A
n.1021C>A
dbSNP
2g.156329414G>ACA348681723NR4A2c.644C>T (p.Ser215Phe)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
c.773C>T (p.Ser258Phe)
c.584C>T (p.Ser195Phe)
c.208+500C>T
c.806C>T (p.Ser269Phe)
n.2979C>T
n.1141C>T
n.963C>T
n.1020C>T
gnomAD v4
2g.156329414G>CCA348681724NR4A2c.644C>G (p.Ser215Cys)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
c.773C>G (p.Ser258Cys)
c.584C>G (p.Ser195Cys)
c.208+500C>G
c.806C>G (p.Ser269Cys)
n.2979C>G
n.1141C>G
n.963C>G
n.1020C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156329414G=CA1300460427NR4A2c.644C= (p.Ser215=)
c.206C= (p.Ser69=)
c.773C= (p.Ser258=)
c.584C= (p.Ser195=)
c.208+500C=
c.806C= (p.Ser269=)
n.2979C=
n.1141C=
n.963C=
n.1020C=
2g.156329414G>TCA348681725NR4A2c.644C>A (p.Ser215Tyr)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.773C>A (p.Ser258Tyr)
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
c.208+500C>A
c.806C>A (p.Ser269Tyr)
n.2979C>A
n.1141C>A
n.963C>A
n.1020C>A
2g.156329415A=CA1300460428NR4A2c.643T= (p.Ser215=)
c.205T= (p.Ser69=)
c.772T= (p.Ser258=)
c.583T= (p.Ser195=)
c.208+499T=
c.805T= (p.Ser269=)
n.2978T=
n.1140T=
n.962T=
n.1019T=
2g.156329415A>CCA348681726NR4A2c.643T>G (p.Ser215Ala)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.208+499T>G
c.805T>G (p.Ser269Ala)
n.2978T>G
n.1140T>G
n.962T>G
n.1019T>G
2g.156329415A>GCA348681727NR4A2c.643T>C (p.Ser215Pro)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.208+499T>C
c.805T>C (p.Ser269Pro)
n.2978T>C
n.1140T>C
n.962T>C
n.1019T>C
dbSNP gnomAD v2
2g.156329415A>TCA348681728NR4A2c.643T>A (p.Ser215Thr)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.208+499T>A
c.805T>A (p.Ser269Thr)
n.2978T>A
n.1140T>A
n.962T>A
n.1019T>A
2g.156329416G>ACA429727689NR4A2c.642C>T (p.Pro214=)
c.204C>T (p.Pro68=)
c.771C>T (p.Pro257=)
c.582C>T (p.Pro194=)
c.208+498C>T
c.804C>T (p.Pro268=)
n.2977C>T
n.1139C>T
n.961C>T
n.1018C>T
gnomAD v4
2g.156329416G>CCA429727688NR4A2c.642C>G (p.Pro214=)
c.204C>G (p.Pro68=)
c.771C>G (p.Pro257=)
c.582C>G (p.Pro194=)
c.208+498C>G
c.804C>G (p.Pro268=)
n.2977C>G
n.1139C>G
n.961C>G
n.1018C>G
2g.156329416G>TCA429727687NR4A2c.642C>A (p.Pro214=)
c.204C>A (p.Pro68=)
c.771C>A (p.Pro257=)
c.582C>A (p.Pro194=)
c.208+498C>A
c.804C>A (p.Pro268=)
n.2977C>A
n.1139C>A
n.961C>A
n.1018C>A
2g.156329417G>ACA348681729NR4A2c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.208+497C>T
c.803C>T (p.Pro268Leu)
n.2976C>T
n.1138C>T
n.960C>T
n.1017C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156329417G>CCA348681730NR4A2c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.208+497C>G
c.803C>G (p.Pro268Arg)
n.2976C>G
n.1138C>G
n.960C>G
n.1017C>G
2g.156329417G=CA1300460429NR4A2c.641C= (p.Pro214=)
c.203C= (p.Pro68=)
c.770C= (p.Pro257=)
c.581C= (p.Pro194=)
c.208+497C=
c.803C= (p.Pro268=)
n.2976C=
n.1138C=
n.960C=
n.1017C=
2g.156329417G>TCA348681731NR4A2c.641C>A (p.Pro214His)
c.203C>A (p.Pro68His)
c.770C>A (p.Pro257His)
c.581C>A (p.Pro194His)
c.208+497C>A
c.803C>A (p.Pro268His)
n.2976C>A
n.1138C>A
n.960C>A
n.1017C>A
gnomAD v4
2g.156329418G>ACA348681734NR4A2c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.208+496C>T
c.802C>T (p.Pro268Ser)
n.2975C>T
n.1137C>T
n.959C>T
n.1016C>T
gnomAD v4
2g.156329418G>CCA348681733NR4A2c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.208+496C>G
c.802C>G (p.Pro268Ala)
n.2975C>G
n.1137C>G
n.959C>G
n.1016C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156329418G=CA1300460430NR4A2c.640C= (p.Pro214=)
c.202C= (p.Pro68=)
c.769C= (p.Pro257=)
c.580C= (p.Pro194=)
c.208+496C=
c.802C= (p.Pro268=)
n.2975C=
n.1137C=
n.959C=
n.1016C=
2g.156329418G>TCA348681732NR4A2c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.208+496C>A
c.802C>A (p.Pro268Thr)
n.2975C>A
n.1137C>A
n.959C>A
n.1016C>A
2g.156329419G>ACA429727691NR4A2c.639C>T (p.Ser213=)
c.201C>T (p.Ser67=)
c.768C>T (p.Ser256=)
c.579C>T (p.Ser193=)
c.208+495C>T
c.801C>T (p.Ser267=)
n.2974C>T
n.1136C>T
n.958C>T
n.1015C>T
gnomAD v4
2g.156329419G>CCA429727692NR4A2c.639C>G (p.Ser213=)
c.201C>G (p.Ser67=)
c.768C>G (p.Ser256=)
c.579C>G (p.Ser193=)
c.208+495C>G
c.801C>G (p.Ser267=)
n.2974C>G
n.1136C>G
n.958C>G
n.1015C>G
2g.156329419G>TCA429727698NR4A2c.639C>A (p.Ser213=)
c.201C>A (p.Ser67=)
c.768C>A (p.Ser256=)
c.579C>A (p.Ser193=)
c.208+495C>A
c.801C>A (p.Ser267=)
n.2974C>A
n.1136C>A
n.958C>A
n.1015C>A
2g.156329420G>ACA348681735NR4A2c.638C>T (p.Ser213Phe)
c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.767C>T (p.Ser256Phe)
c.578C>T (p.Ser193Phe)
c.208+494C>T
c.800C>T (p.Ser267Phe)
n.2973C>T
n.1135C>T
n.957C>T
n.1014C>T
2g.156329420G>CCA59155109NR4A2c.638C>G (p.Ser213Cys)
c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.767C>G (p.Ser256Cys)
c.578C>G (p.Ser193Cys)
c.208+494C>G
c.800C>G (p.Ser267Cys)
n.2973C>G
n.1135C>G
n.957C>G
n.1014C>G
dbSNP
2g.156329420G=CA1300460431NR4A2c.638C= (p.Ser213=)
c.200C= (p.Ser67=)
c.767C= (p.Ser256=)
c.578C= (p.Ser193=)
c.208+494C=
c.800C= (p.Ser267=)
n.2973C=
n.1135C=
n.957C=
n.1014C=
2g.156329420G>TCA348681736NR4A2c.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.767C>A (p.Ser256Tyr)
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
c.208+494C>A
c.800C>A (p.Ser267Tyr)
n.2973C>A
n.1135C>A
n.957C>A
n.1014C>A
2g.156329421A>CCA348681737NR4A2c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.766T>G (p.Ser256Ala)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.208+493T>G
c.799T>G (p.Ser267Ala)
n.2972T>G
n.1134T>G
n.956T>G
n.1013T>G
2g.156329421A>GCA348681738NR4A2c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.766T>C (p.Ser256Pro)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.208+493T>C
c.799T>C (p.Ser267Pro)
n.2972T>C
n.1134T>C
n.956T>C
n.1013T>C
gnomAD v4
2g.156329421A>TCA348681739NR4A2c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.766T>A (p.Ser256Thr)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.208+493T>A
c.799T>A (p.Ser267Thr)
n.2972T>A
n.1134T>A
n.956T>A
n.1013T>A
2g.156329422G>ACA429727702NR4A2c.636C>T (p.Gly212=)
c.198C>T (p.Gly66=)
c.765C>T (p.Gly255=)
c.576C>T (p.Gly192=)
c.208+492C>T
c.798C>T (p.Gly266=)
n.2971C>T
n.1133C>T
n.955C>T
n.1012C>T
gnomAD v4
2g.156329422G>CCA429727704NR4A2c.636C>G (p.Gly212=)
c.198C>G (p.Gly66=)
c.765C>G (p.Gly255=)
c.576C>G (p.Gly192=)
c.208+492C>G
c.798C>G (p.Gly266=)
n.2971C>G
n.1133C>G
n.955C>G
n.1012C>G
2g.156329422G>TCA429727703NR4A2c.636C>A (p.Gly212=)
c.198C>A (p.Gly66=)
c.765C>A (p.Gly255=)
c.576C>A (p.Gly192=)
c.208+492C>A
c.798C>A (p.Gly266=)
n.2971C>A
n.1133C>A
n.955C>A
n.1012C>A
gnomAD v4
2g.156329423C>ACA348681740NR4A2c.635G>T (p.Gly212Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.208+491G>T
c.797G>T (p.Gly266Val)
n.2970G>T
n.1132G>T
n.954G>T
n.1011G>T
gnomAD v4
2g.156329423C>GCA348681741NR4A2c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.208+491G>C
c.797G>C (p.Gly266Ala)
n.2970G>C
n.1132G>C
n.954G>C
n.1011G>C
2g.156329423C>TCA348681742NR4A2c.635G>A (p.Gly212Asp)
c.197G>A (p.Gly66Asp)
c.764G>A (p.Gly255Asp)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
c.208+491G>A
c.797G>A (p.Gly266Asp)
n.2970G>A
n.1132G>A
n.954G>A
n.1011G>A
gnomAD v4
2g.156329424C>ACA348681743NR4A2c.634G>T (p.Gly212Cys)
c.196G>T (p.Gly66Cys)
c.763G>T (p.Gly255Cys)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
c.208+490G>T
c.796G>T (p.Gly266Cys)
n.2969G>T
n.1131G>T
n.953G>T
n.1010G>T
2g.156329424C=CA1300460432NR4A2c.634G= (p.Gly212=)
c.196G= (p.Gly66=)
c.763G= (p.Gly255=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.208+490G=
c.796G= (p.Gly266=)
n.2969G=
n.1131G=
n.953G=
n.1010G=
2g.156329424C>GCA348681744NR4A2c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.208+490G>C
c.796G>C (p.Gly266Arg)
n.2969G>C
n.1131G>C
n.953G>C
n.1010G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156329424C>TCA348681745NR4A2c.634G>A (p.Gly212Ser)
c.196G>A (p.Gly66Ser)
c.763G>A (p.Gly255Ser)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
c.208+490G>A
c.796G>A (p.Gly266Ser)
n.2969G>A
n.1131G>A
n.953G>A
n.1010G>A
gnomAD v4
2g.156329425C>ACA429727705NR4A2c.633G>T (p.Arg211=)
c.195G>T (p.Arg65=)
c.762G>T (p.Arg254=)
c.573G>T (p.Arg191=)
c.208+489G>T
c.795G>T (p.Arg265=)
n.2968G>T
n.1130G>T
n.952G>T
n.1009G>T
2g.156329425C>GCA429727706NR4A2c.633G>C (p.Arg211=)
c.195G>C (p.Arg65=)
c.762G>C (p.Arg254=)
c.573G>C (p.Arg191=)
c.208+489G>C
c.795G>C (p.Arg265=)
n.2968G>C
n.1130G>C
n.952G>C
n.1009G>C
2g.156329425C>TCA429727707NR4A2c.633G>A (p.Arg211=)
c.195G>A (p.Arg65=)
c.762G>A (p.Arg254=)
c.573G>A (p.Arg191=)
c.208+489G>A
c.795G>A (p.Arg265=)
n.2968G>A
n.1130G>A
n.952G>A
n.1009G>A
2g.156329426C>ACA348681747NR4A2c.632G>T (p.Arg211Leu)
c.194G>T (p.Arg65Leu)
c.761G>T (p.Arg254Leu)
c.572G>T (p.Arg191Leu)
c.208+488G>T
c.794G>T (p.Arg265Leu)
n.2967G>T
n.1129G>T
n.951G>T
n.1008G>T
gnomAD v4
2g.156329426C=CA1300460433NR4A2c.632G= (p.Arg211=)
c.194G= (p.Arg65=)
c.761G= (p.Arg254=)
c.572G= (p.Arg191=)
c.208+488G=
c.794G= (p.Arg265=)
n.2967G=
n.1129G=
n.951G=
n.1008G=
2g.156329426C>GCA348681746NR4A2c.632G>C (p.Arg211Pro)
c.194G>C (p.Arg65Pro)
c.761G>C (p.Arg254Pro)
c.572G>C (p.Arg191Pro)
c.208+488G>C
c.794G>C (p.Arg265Pro)
n.2967G>C
n.1129G>C
n.951G>C
n.1008G>C
2g.156329426C>TCA1916383NR4A2c.632G>A (p.Arg211Gln)
c.194G>A (p.Arg65Gln)
c.761G>A (p.Arg254Gln)
c.572G>A (p.Arg191Gln)
c.208+488G>A
c.794G>A (p.Arg265Gln)
n.2967G>A
n.1129G>A
n.951G>A
n.1008G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156329427G>ACA348681748NR4A2c.631C>T (p.Arg211Trp)
c.193C>T (p.Arg65Trp)
c.760C>T (p.Arg254Trp)
c.571C>T (p.Arg191Trp)
c.208+487C>T
c.793C>T (p.Arg265Trp)
n.2966C>T
n.1128C>T
n.950C>T
n.1007C>T
2g.156329427G>CCA348681749NR4A2c.631C>G (p.Arg211Gly)
c.193C>G (p.Arg65Gly)
c.760C>G (p.Arg254Gly)
c.571C>G (p.Arg191Gly)
c.208+487C>G
c.793C>G (p.Arg265Gly)
n.2966C>G
n.1128C>G
n.950C>G
n.1007C>G
2g.156329427G>TCA429727708NR4A2c.631C>A (p.Arg211=)
c.193C>A (p.Arg65=)
c.760C>A (p.Arg254=)
c.571C>A (p.Arg191=)
c.208+487C>A
c.793C>A (p.Arg265=)
n.2966C>A
n.1128C>A
n.950C>A
n.1007C>A
2g.156329428C>ACA429727711NR4A2c.630G>T (p.Ser210=)
c.192G>T (p.Ser64=)
c.759G>T (p.Ser253=)
c.570G>T (p.Ser190=)
c.208+486G>T
c.792G>T (p.Ser264=)
n.2965G>T
n.1127G>T
n.949G>T
n.1006G>T
dbSNP
2g.156329428C=CA1300460434NR4A2c.630G= (p.Ser210=)
c.192G= (p.Ser64=)
c.759G= (p.Ser253=)
c.570G= (p.Ser190=)
c.208+486G=
c.792G= (p.Ser264=)
n.2965G=
n.1127G=
n.949G=
n.1006G=
2g.156329428C>GCA429727713NR4A2c.630G>C (p.Ser210=)
c.192G>C (p.Ser64=)
c.759G>C (p.Ser253=)
c.570G>C (p.Ser190=)
c.208+486G>C
c.792G>C (p.Ser264=)
n.2965G>C
n.1127G>C
n.949G>C
n.1006G>C
2g.156329428C>TCA1916384NR4A2c.630G>A (p.Ser210=)
c.192G>A (p.Ser64=)
c.759G>A (p.Ser253=)
c.570G>A (p.Ser190=)
c.208+486G>A
c.792G>A (p.Ser264=)
n.2965G>A
n.1127G>A
n.949G>A
n.1006G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.156329429G>ACA348681750NR4A2c.629C>T (p.Ser210Leu)
c.191C>T (p.Ser64Leu)
c.758C>T (p.Ser253Leu)
c.569C>T (p.Ser190Leu)
c.208+485C>T
c.791C>T (p.Ser264Leu)
n.2964C>T
n.1126C>T
n.948C>T
n.1005C>T
gnomAD v4
2g.156329429G>CCA348681751NR4A2c.629C>G (p.Ser210Trp)
c.191C>G (p.Ser64Trp)
c.758C>G (p.Ser253Trp)
c.569C>G (p.Ser190Trp)
c.208+485C>G
c.791C>G (p.Ser264Trp)
n.2964C>G
n.1126C>G
n.948C>G
n.1005C>G
2g.156329429G>TCA348681752NR4A2c.629C>A (p.Ser210Ter)
c.191C>A (p.Ser64Ter)
c.758C>A (p.Ser253Ter)
c.569C>A (p.Ser190Ter)
c.208+485C>A
c.791C>A (p.Ser264Ter)
n.2964C>A
n.1126C>A
n.948C>A
n.1005C>A
gnomAD v4
2g.156329430A>CCA348681753NR4A2c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.208+484T>G
c.790T>G (p.Ser264Ala)
n.2963T>G
n.1125T>G
n.947T>G
n.1004T>G
2g.156329430A>GCA348681754NR4A2c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.208+484T>C
c.790T>C (p.Ser264Pro)
n.2963T>C
n.1125T>C
n.947T>C
n.1004T>C
2g.156329430A>TCA348681755NR4A2c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.208+484T>A
c.790T>A (p.Ser264Thr)
n.2963T>A
n.1125T>A
n.947T>A
n.1004T>A
2g.156329431C>ACA429727720NR4A2c.627G>T (p.Pro209=)
c.189G>T (p.Pro63=)
c.756G>T (p.Pro252=)
c.567G>T (p.Pro189=)
c.208+483G>T
c.789G>T (p.Pro263=)
n.2962G>T
n.1124G>T
n.946G>T
n.1003G>T
2g.156329431C>GCA429727721NR4A2c.627G>C (p.Pro209=)
c.189G>C (p.Pro63=)
c.756G>C (p.Pro252=)
c.567G>C (p.Pro189=)
c.208+483G>C
c.789G>C (p.Pro263=)
n.2962G>C
n.1124G>C
n.946G>C
n.1003G>C
2g.156329431C>TCA429727722NR4A2c.627G>A (p.Pro209=)
c.189G>A (p.Pro63=)
c.756G>A (p.Pro252=)
c.567G>A (p.Pro189=)
c.208+483G>A
c.789G>A (p.Pro263=)
n.2962G>A
n.1124G>A
n.946G>A
n.1003G>A
2g.156329432G>ACA348681756NR4A2c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.208+482C>T
c.788C>T (p.Pro263Leu)
n.2961C>T
n.1123C>T
n.945C>T
n.1002C>T
2g.156329432G>CCA348681757NR4A2c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.208+482C>G
c.788C>G (p.Pro263Arg)
n.2961C>G
n.1123C>G
n.945C>G
n.1002C>G
2g.156329432G=CA1300460435NR4A2c.626C= (p.Pro209=)
c.188C= (p.Pro63=)
c.755C= (p.Pro252=)
c.566C= (p.Pro189=)
c.208+482C=
c.788C= (p.Pro263=)
n.2961C=
n.1123C=
n.945C=
n.1002C=
2g.156329432G>TCA1916385NR4A2c.626C>A (p.Pro209Gln)
c.188C>A (p.Pro63Gln)
c.755C>A (p.Pro252Gln)
c.566C>A (p.Pro189Gln)
c.208+482C>A
c.788C>A (p.Pro263Gln)
n.2961C>A
n.1123C>A
n.945C>A
n.1002C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156329433G>ACA348681760NR4A2c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.208+481C>T
c.787C>T (p.Pro263Ser)
n.2960C>T
n.1122C>T
n.944C>T
n.1001C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
2g.156329433G>CCA348681759NR4A2c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.208+481C>G
c.787C>G (p.Pro263Ala)
n.2960C>G
n.1122C>G
n.944C>G
n.1001C>G
2g.156329433G=CA1300460436NR4A2c.625C= (p.Pro209=)
c.187C= (p.Pro63=)
c.754C= (p.Pro252=)
c.565C= (p.Pro189=)
c.208+481C=
c.787C= (p.Pro263=)
n.2960C=
n.1122C=
n.944C=
n.1001C=
2g.156329433G>TCA348681758NR4A2c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.208+481C>A
c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.2960C>A
n.1122C>A
n.944C>A
n.1001C>A
gnomAD v4
2g.156329434C>ACA429727727NR4A2c.624G>T (p.Pro208=)
c.186G>T (p.Pro62=)
c.753G>T (p.Pro251=)
c.564G>T (p.Pro188=)
c.208+480G>T
c.786G>T (p.Pro262=)
n.2959G>T
n.1121G>T
n.943G>T
n.1000G>T
gnomAD v4
2g.156329434C>GCA429727730NR4A2c.624G>C (p.Pro208=)
c.186G>C (p.Pro62=)
c.753G>C (p.Pro251=)
c.564G>C (p.Pro188=)
c.208+480G>C
c.786G>C (p.Pro262=)
n.2959G>C
n.1121G>C
n.943G>C
n.1000G>C
2g.156329434C>TCA429727729NR4A2c.624G>A (p.Pro208=)
c.186G>A (p.Pro62=)
c.753G>A (p.Pro251=)
c.564G>A (p.Pro188=)
c.208+480G>A
c.786G>A (p.Pro262=)
n.2959G>A
n.1121G>A
n.943G>A
n.1000G>A
2g.156329435G>ACA348681761NR4A2c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.208+479C>T
c.785C>T (p.Pro262Leu)
n.2958C>T
n.1120C>T
n.942C>T
n.999C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156329435G>CCA348681762NR4A2c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.208+479C>G
c.785C>G (p.Pro262Arg)
n.2958C>G
n.1120C>G
n.942C>G
n.999C>G
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c.185C= (p.Pro62=)
c.752C= (p.Pro251=)
c.563C= (p.Pro188=)
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n.2958C=
n.1120C=
n.942C=
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n.999C>A
COSMIC COSMIC
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n.1119C>G
n.941C>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.184C= (p.Pro62=)
c.751C= (p.Pro251=)
c.562C= (p.Pro188=)
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c.784C= (p.Pro262=)
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n.1119C>A
n.941C>A
n.998C>A
gnomAD v4
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c.561A>G (p.Ser187=)
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c.783A>G (p.Ser261=)
n.2956A>G
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n.997A>G
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c.183A>C (p.Ser61=)
c.750A>C (p.Ser250=)
c.561A>C (p.Ser187=)
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c.783A>C (p.Ser261=)
n.2956A>C
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n.997A>C
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n.939C>T
n.996C>T
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n.2955C>A
n.1117C>A
n.939C>A
n.996C>A
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n.2954T>G
n.1116T>G
n.938T>G
n.995T>G
2g.156329439A>GCA348681770NR4A2c.619T>C (p.Ser207Pro)
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c.559T>C (p.Ser187Pro)
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n.2954T>C
n.1116T>C
n.938T>C
n.995T>C
gnomAD v4
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n.1116T>A
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n.995T>A
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n.994C>T
2g.156329440G>CCA429727744NR4A2c.618C>G (p.Pro206=)
c.180C>G (p.Pro60=)
c.747C>G (p.Pro249=)
c.558C>G (p.Pro186=)
c.208+474C>G
c.780C>G (p.Pro260=)
n.2953C>G
n.1115C>G
n.937C>G
n.994C>G
2g.156329440G>TCA429727745NR4A2c.618C>A (p.Pro206=)
c.180C>A (p.Pro60=)
c.747C>A (p.Pro249=)
c.558C>A (p.Pro186=)
c.208+474C>A
c.780C>A (p.Pro260=)
n.2953C>A
n.1115C>A
n.937C>A
n.994C>A
2g.156329441G>ACA348681772NR4A2c.617C>T (p.Pro206Leu)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
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n.2952C>T
n.1114C>T
n.936C>T
n.993C>T
2g.156329441G>CCA348681773NR4A2c.617C>G (p.Pro206Arg)
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n.2952C>G
n.1114C>G
n.936C>G
n.993C>G
2g.156329441G>TCA348681774NR4A2c.617C>A (p.Pro206His)
c.179C>A (p.Pro60His)
c.746C>A (p.Pro249His)
c.557C>A (p.Pro186His)
c.208+473C>A
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n.2952C>A
n.1114C>A
n.936C>A
n.993C>A
2g.156329442G>ACA348681775NR4A2c.616C>T (p.Pro206Ser)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
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dbSNP gnomAD v4
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2g.156329442G=CA1300460439NR4A2c.616C= (p.Pro206=)
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c.745C= (p.Pro249=)
c.556C= (p.Pro186=)
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2g.156329442G>TCA1916387NR4A2c.616C>A (p.Pro206Thr)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.208+472C>A
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n.2951C>A
n.1113C>A
n.935C>A
n.992C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156329443C>ACA429727750NR4A2c.615G>T (p.Val205=)
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n.934G=
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2g.156329443C>GCA429727751NR4A2c.615G>C (p.Val205=)
c.177G>C (p.Val59=)
c.744G>C (p.Val248=)
c.555G>C (p.Val185=)
c.208+471G>C
c.777G>C (p.Val259=)
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2g.156329443C>TCA1916388NR4A2c.615G>A (p.Val205=)
c.177G>A (p.Val59=)
c.744G>A (p.Val248=)
c.555G>A (p.Val185=)
c.208+471G>A
c.777G>A (p.Val259=)
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n.1112G>A
n.934G>A
n.991G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.990T>G
gnomAD v4
2g.156329444A>GCA348681778NR4A2c.614T>C (p.Val205Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.208+470T>C
c.776T>C (p.Val259Ala)
n.2949T>C
n.1111T>C
n.933T>C
n.990T>C
2g.156329444A>TCA348681779NR4A2c.614T>A (p.Val205Glu)
c.176T>A (p.Val59Glu)
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c.554T>A (p.Val185Glu)
c.208+470T>A
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n.2949T>A
n.1111T>A
n.933T>A
n.990T>A
2g.156329445C>ACA348681780NR4A2c.613G>T (p.Val205Leu)
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n.2948G>T
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n.932G>T
n.989G>T
2g.156329445C>GCA348681781NR4A2c.613G>C (p.Val205Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.208+469G>C
c.775G>C (p.Val259Leu)
n.2948G>C
n.1110G>C
n.932G>C
n.989G>C
gnomAD v4
2g.156329445C>TCA348681782NR4A2c.613G>A (p.Val205Met)
c.175G>A (p.Val59Met)
c.742G>A (p.Val248Met)
c.553G>A (p.Val185Met)
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c.775G>A (p.Val259Met)
n.2948G>A
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gnomAD v4
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n.2947G>T
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n.931G>T
n.988G>T
2g.156329446C>GCA348681784NR4A2c.612G>C (p.Gln204His)
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c.741G>C (p.Gln247His)
c.552G>C (p.Gln184His)
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c.774G>C (p.Gln258His)
n.2947G>C
n.1109G>C
n.931G>C
n.988G>C
gnomAD v4
2g.156329446C>TCA429727753NR4A2c.612G>A (p.Gln204=)
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n.2947G>A
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gnomAD v4
2g.156329447T>ACA348681785NR4A2c.611A>T (p.Gln204Leu)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
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c.773A>T (p.Gln258Leu)
n.2946A>T
n.1108A>T
n.930A>T
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2g.156329447T>CCA348681786NR4A2c.611A>G (p.Gln204Arg)
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2g.156329447T>GCA348681787NR4A2c.611A>C (p.Gln204Pro)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.740A>C (p.Gln247Pro)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
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n.2946A>C
n.1108A>C
n.930A>C
n.987A>C
2g.156329448G>ACA348681788NR4A2c.610C>T (p.Gln204Ter)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.739C>T (p.Gln247Ter)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
c.208+466C>T
c.772C>T (p.Gln258Ter)
n.2945C>T
n.1107C>T
n.929C>T
n.986C>T
2g.156329448G>CCA348681790NR4A2c.610C>G (p.Gln204Glu)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.739C>G (p.Gln247Glu)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
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c.772C>G (p.Gln258Glu)
n.2945C>G
n.1107C>G
n.929C>G
n.986C>G
2g.156329448G=CA1300460441NR4A2c.610C= (p.Gln204=)
c.172C= (p.Gln58=)
c.739C= (p.Gln247=)
c.550C= (p.Gln184=)
c.208+466C=
c.772C= (p.Gln258=)
n.2945C=
n.1107C=
n.929C=
n.986C=
2g.156329448G>TCA348681789NR4A2c.610C>A (p.Gln204Lys)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
c.208+466C>A
c.772C>A (p.Gln258Lys)
n.2945C>A
n.1107C>A
n.929C>A
n.986C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156329449C>ACA429727759NR4A2c.609G>T (p.Thr203=)
c.171G>T (p.Thr57=)
c.738G>T (p.Thr246=)
c.549G>T (p.Thr183=)
c.208+465G>T
c.771G>T (p.Thr257=)
n.2944G>T
n.1106G>T
n.928G>T
n.985G>T
gnomAD v4
2g.156329449C>GCA429727760NR4A2c.609G>C (p.Thr203=)
c.171G>C (p.Thr57=)
c.738G>C (p.Thr246=)
c.549G>C (p.Thr183=)
c.208+465G>C
c.771G>C (p.Thr257=)
n.2944G>C
n.1106G>C
n.928G>C
n.985G>C
2g.156329449C>TCA429727761NR4A2c.609G>A (p.Thr203=)
c.171G>A (p.Thr57=)
c.738G>A (p.Thr246=)
c.549G>A (p.Thr183=)
c.208+465G>A
c.771G>A (p.Thr257=)
n.2944G>A
n.1106G>A
n.928G>A
n.985G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.156329450G>ACA348681791NR4A2c.608C>T (p.Thr203Met)
c.170C>T (p.Thr57Met)
c.737C>T (p.Thr246Met)
c.548C>T (p.Thr183Met)
c.208+464C>T
c.770C>T (p.Thr257Met)
n.2943C>T
n.1105C>T
n.927C>T
n.984C>T
gnomAD v4
2g.156329450G>CCA348681792NR4A2c.608C>G (p.Thr203Arg)
c.170C>G (p.Thr57Arg)
c.737C>G (p.Thr246Arg)
c.548C>G (p.Thr183Arg)
c.208+464C>G
c.770C>G (p.Thr257Arg)
n.2943C>G
n.1105C>G
n.927C>G
n.984C>G
gnomAD v4
2g.156329450G>TCA348681793NR4A2c.608C>A (p.Thr203Lys)
c.170C>A (p.Thr57Lys)
c.737C>A (p.Thr246Lys)
c.548C>A (p.Thr183Lys)
c.208+464C>A
c.770C>A (p.Thr257Lys)
n.2943C>A
n.1105C>A
n.927C>A
n.984C>A
2g.156329451T>ACA348681794NR4A2c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.547A>T (p.Thr183Ser)
c.208+463A>T
c.769A>T (p.Thr257Ser)
n.2942A>T
n.1104A>T
n.926A>T
n.983A>T
2g.156329451T>CCA348681795NR4A2c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.547A>G (p.Thr183Ala)
c.208+463A>G
c.769A>G (p.Thr257Ala)
n.2942A>G
n.1104A>G
n.926A>G
n.983A>G
2g.156329451T>GCA348681796NR4A2c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.547A>C (p.Thr183Pro)
c.208+463A>C
c.769A>C (p.Thr257Pro)
n.2942A>C
n.1104A>C
n.926A>C
n.983A>C
2g.156329452G>ACA429727765NR4A2c.606C>T (p.Asp202=)
c.168C>T (p.Asp56=)
c.735C>T (p.Asp245=)
c.546C>T (p.Asp182=)
c.208+462C>T
c.768C>T (p.Asp256=)
n.2941C>T
n.1103C>T
n.925C>T
n.982C>T
gnomAD v4
2g.156329452G>CCA348681797NR4A2c.606C>G (p.Asp202Glu)
c.168C>G (p.Asp56Glu)
c.735C>G (p.Asp245Glu)
c.546C>G (p.Asp182Glu)
c.208+462C>G
c.768C>G (p.Asp256Glu)
n.2941C>G
n.1103C>G
n.925C>G
n.982C>G
2g.156329452G>TCA348681798NR4A2c.606C>A (p.Asp202Glu)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.735C>A (p.Asp245Glu)
c.546C>A (p.Asp182Glu)
c.208+462C>A
c.768C>A (p.Asp256Glu)
n.2941C>A
n.1103C>A
n.925C>A
n.982C>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.156329453T>ACA348681799NR4A2c.605A>T (p.Asp202Val)
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.734A>T (p.Asp245Val)
c.545A>T (p.Asp182Val)
c.208+461A>T
c.767A>T (p.Asp256Val)
n.2940A>T
n.1102A>T
n.924A>T
n.981A>T
2g.156329453T>CCA348681800NR4A2c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.208+461A>G
c.767A>G (p.Asp256Gly)
n.2940A>G
n.1102A>G
n.924A>G
n.981A>G
2g.156329453T>GCA348681801NR4A2c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.208+461A>C
c.767A>C (p.Asp256Ala)
n.2940A>C
n.1102A>C
n.924A>C
n.981A>C
2g.156329454C>ACA1916389NR4A2c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.208+460G>T
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
n.2939G>T
n.1101G>T
n.923G>T
n.980G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156329454C=CA1300460442NR4A2c.604G= (p.Asp202=)
c.166G= (p.Asp56=)
c.733G= (p.Asp245=)
c.544G= (p.Asp182=)
c.208+460G=
c.766G= (p.Asp256=)
n.2939G=
n.1101G=
n.923G=
n.980G=
2g.156329454C>GCA348681803NR4A2c.604G>C (p.Asp202His)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.733G>C (p.Asp245His)
c.544G>C (p.Asp182His)
c.208+460G>C
c.766G>C (p.Asp256His)
n.2939G>C
n.1101G>C
n.923G>C
n.980G>C
dbSNP
2g.156329454C>TCA348681802NR4A2c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.208+460G>A
c.766G>A (p.Asp256Asn)
n.2939G>A
n.1101G>A
n.923G>A
n.980G>A
2g.156329455G>ACA429727769NR4A2c.603C>T (p.Leu201=)
c.165C>T (p.Leu55=)
c.732C>T (p.Leu244=)
c.543C>T (p.Leu181=)
c.208+459C>T
c.765C>T (p.Leu255=)
n.2938C>T
n.1100C>T
n.922C>T
n.979C>T
gnomAD v4
2g.156329455G>CCA59155110NR4A2c.603C>G (p.Leu201=)
c.165C>G (p.Leu55=)
c.732C>G (p.Leu244=)
c.543C>G (p.Leu181=)
c.208+459C>G
c.765C>G (p.Leu255=)
n.2938C>G
n.1100C>G
n.922C>G
n.979C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.156329455G=CA1300460443NR4A2c.603C= (p.Leu201=)
c.165C= (p.Leu55=)
c.732C= (p.Leu244=)
c.543C= (p.Leu181=)
c.208+459C=
c.765C= (p.Leu255=)
n.2938C=
n.1100C=
n.922C=
n.979C=
2g.156329455G>TCA1916390NR4A2c.603C>A (p.Leu201=)
c.165C>A (p.Leu55=)
c.732C>A (p.Leu244=)
c.543C>A (p.Leu181=)
c.208+459C>A
c.765C>A (p.Leu255=)
n.2938C>A
n.1100C>A
n.922C>A
n.979C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156329456A>CCA348681804NR4A2c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.208+458T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
n.2937T>G
n.1099T>G
n.921T>G
n.978T>G
2g.156329456A>GCA348681805NR4A2c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.208+458T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
n.2937T>C
n.1099T>C
n.921T>C
n.978T>C
2g.156329456A>TCA348681806NR4A2c.602T>A (p.Leu201His)
c.164T>A (p.Leu55His)
c.731T>A (p.Leu244His)
c.542T>A (p.Leu181His)
c.208+458T>A
c.764T>A (p.Leu255His)
n.2937T>A
n.1099T>A
n.921T>A
n.978T>A
2g.156329457G>ACA348681807NR4A2c.601C>T (p.Leu201Phe)
c.163C>T (p.Leu55Phe)
c.730C>T (p.Leu244Phe)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.208+457C>T
c.763C>T (p.Leu255Phe)
n.2936C>T
n.1098C>T
n.920C>T
n.977C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156329457G>CCA348681808NR4A2c.601C>G (p.Leu201Val)
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.208+457C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
n.2936C>G
n.1098C>G
n.920C>G
n.977C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156329457G=CA1300460444NR4A2c.601C= (p.Leu201=)
c.163C= (p.Leu55=)
c.730C= (p.Leu244=)
c.541C= (p.Leu181=)
c.208+457C=
c.763C= (p.Leu255=)
n.2936C=
n.1098C=
n.920C=
n.977C=
2g.156329457G>TCA348681809NR4A2c.601C>A (p.Leu201Ile)
c.163C>A (p.Leu55Ile)
c.730C>A (p.Leu244Ile)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.208+457C>A
c.763C>A (p.Leu255Ile)
n.2936C>A
n.1098C>A
n.920C>A
n.977C>A
2g.156329458C>ACA429727774NR4A2c.600G>T (p.Leu200=)
c.162G>T (p.Leu54=)
c.729G>T (p.Leu243=)
c.540G>T (p.Leu180=)
c.208+456G>T
c.762G>T (p.Leu254=)
n.2935G>T
n.1097G>T
n.919G>T
n.976G>T
2g.156329458C=CA1300460445NR4A2c.600G= (p.Leu200=)
c.162G= (p.Leu54=)
c.729G= (p.Leu243=)
c.540G= (p.Leu180=)
c.208+456G=
c.762G= (p.Leu254=)
n.2935G=
n.1097G=
n.919G=
n.976G=
2g.156329458C>GCA429727775NR4A2c.600G>C (p.Leu200=)
c.162G>C (p.Leu54=)
c.729G>C (p.Leu243=)
c.540G>C (p.Leu180=)
c.208+456G>C
c.762G>C (p.Leu254=)
n.2935G>C
n.1097G>C
n.919G>C
n.976G>C
2g.156329458C>TCA429727776NR4A2c.600G>A (p.Leu200=)
c.162G>A (p.Leu54=)
c.729G>A (p.Leu243=)
c.540G>A (p.Leu180=)
c.208+456G>A
c.762G>A (p.Leu254=)
n.2935G>A
n.1097G>A
n.919G>A
n.976G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156329459A>CCA348681810NR4A2c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.208+455T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.2934T>G
n.1096T>G
n.918T>G
n.975T>G
2g.156329459A>GCA348681811NR4A2c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.208+455T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.2934T>C
n.1096T>C
n.918T>C
n.975T>C
COSMIC COSMIC
2g.156329459A>TCA348681812NR4A2c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.208+455T>A
c.761T>A (p.Leu254Gln)
n.2934T>A
n.1096T>A
n.918T>A
n.975T>A
gnomAD v4
2g.156329460G>ACA1916391NR4A2c.598C>T (p.Leu200=)
c.160C>T (p.Leu54=)
c.727C>T (p.Leu243=)
c.538C>T (p.Leu180=)
c.208+454C>T
c.760C>T (p.Leu254=)
n.2933C>T
n.1095C>T
n.917C>T
n.974C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156329460G>CCA348681813NR4A2c.598C>G (p.Leu200Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.208+454C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.2933C>G
n.1095C>G
n.917C>G
n.974C>G
2g.156329460G=CA1300460446NR4A2c.598C= (p.Leu200=)
c.160C= (p.Leu54=)
c.727C= (p.Leu243=)
c.538C= (p.Leu180=)
c.208+454C=
c.760C= (p.Leu254=)
n.2933C=
n.1095C=
n.917C=
n.974C=
2g.156329460G>TCA348681814NR4A2c.598C>A (p.Leu200Met)
c.160C>A (p.Leu54Met)
c.727C>A (p.Leu243Met)
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.208+454C>A
c.760C>A (p.Leu254Met)
n.2933C>A
n.1095C>A
n.917C>A
n.974C>A
gnomAD v4
2g.156329461C>ACA348681815NR4A2c.597G>T (p.Gln199His)
c.159G>T (p.Gln53His)
c.726G>T (p.Gln242His)
c.537G>T (p.Gln179His)
c.208+453G>T
c.759G>T (p.Gln253His)
n.2932G>T
n.1094G>T
n.916G>T
n.973G>T
2g.156329461C>GCA348681816NR4A2c.597G>C (p.Gln199His)
c.159G>C (p.Gln53His)
c.726G>C (p.Gln242His)
c.537G>C (p.Gln179His)
c.208+453G>C
c.759G>C (p.Gln253His)
n.2932G>C
n.1094G>C
n.916G>C
n.973G>C
2g.156329461C>TCA429727779NR4A2c.597G>A (p.Gln199=)
c.159G>A (p.Gln53=)
c.726G>A (p.Gln242=)
c.537G>A (p.Gln179=)
c.208+453G>A
c.759G>A (p.Gln253=)
n.2932G>A
n.1094G>A
n.916G>A
n.973G>A
2g.156329462T>ACA348681817NR4A2c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.158A>T (p.Gln53Leu)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
c.208+452A>T
c.758A>T (p.Gln253Leu)
n.2931A>T
n.1093A>T
n.915A>T
n.972A>T
2g.156329462T>CCA348681819NR4A2c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
c.725A>G (p.Gln242Arg)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
c.208+452A>G
c.758A>G (p.Gln253Arg)
n.2931A>G
n.1093A>G
n.915A>G
n.972A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156329462T>GCA348681818NR4A2c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
c.208+452A>C
c.758A>C (p.Gln253Pro)
n.2931A>C
n.1093A>C
n.915A>C
n.972A>C
2g.156329462T=CA1300460447NR4A2c.596A= (p.Gln199=)
c.158A= (p.Gln53=)
c.725A= (p.Gln242=)
c.536A= (p.Gln179=)
c.208+452A=
c.758A= (p.Gln253=)
n.2931A=
n.1093A=
n.915A=
n.972A=
2g.156329463G>ACA348681820NR4A2c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.724C>T (p.Gln242Ter)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
c.208+451C>T
c.757C>T (p.Gln253Ter)
n.2930C>T
n.1092C>T
n.914C>T
n.971C>T
2g.156329463G>CCA348681822NR4A2c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
c.724C>G (p.Gln242Glu)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.208+451C>G
c.757C>G (p.Gln253Glu)
n.2930C>G
n.1092C>G
n.914C>G
n.971C>G
2g.156329463G>TCA348681821NR4A2c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.724C>A (p.Gln242Lys)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.208+451C>A
c.757C>A (p.Gln253Lys)
n.2930C>A
n.1092C>A
n.914C>A
n.971C>A
gnomAD v4
2g.156329464A=CA1300460448NR4A2c.594T= (p.Ser198=)
c.156T= (p.Ser52=)
c.723T= (p.Ser241=)
c.534T= (p.Ser178=)
c.208+450T=
c.756T= (p.Ser252=)
n.2929T=
n.1091T=
n.913T=
n.970T=
2g.156329464A>CCA429727784NR4A2c.594T>G (p.Ser198=)
c.156T>G (p.Ser52=)
c.723T>G (p.Ser241=)
c.534T>G (p.Ser178=)
c.208+450T>G
c.756T>G (p.Ser252=)
n.2929T>G
n.1091T>G
n.913T>G
n.970T>G
dbSNP
2g.156329464A>GCA1916392NR4A2c.594T>C (p.Ser198=)
c.156T>C (p.Ser52=)
c.723T>C (p.Ser241=)
c.534T>C (p.Ser178=)
c.208+450T>C
c.756T>C (p.Ser252=)
n.2929T>C
n.1091T>C
n.913T>C
n.970T>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.156329464A>TCA429727783NR4A2c.594T>A (p.Ser198=)
c.156T>A (p.Ser52=)
c.723T>A (p.Ser241=)
c.534T>A (p.Ser178=)
c.208+450T>A
c.756T>A (p.Ser252=)
n.2929T>A
n.1091T>A
n.913T>A
n.970T>A
2g.156329465G>ACA348681825NR4A2c.593C>T (p.Ser198Phe)
c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.722C>T (p.Ser241Phe)
c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.208+449C>T
c.755C>T (p.Ser252Phe)
n.2928C>T
n.1090C>T
n.912C>T
n.969C>T
2g.156329465G>CCA348681823NR4A2c.593C>G (p.Ser198Cys)
c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.722C>G (p.Ser241Cys)
c.533C>G (p.Ser178Cys)
c.208+449C>G
c.755C>G (p.Ser252Cys)
n.2928C>G
n.1090C>G
n.912C>G
n.969C>G
gnomAD v4
2g.156329465G>TCA348681824NR4A2c.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.208+449C>A
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
n.2928C>A
n.1090C>A
n.912C>A
n.969C>A
gnomAD v4
2g.156329466A=CA1300460449NR4A2c.592T= (p.Ser198=)
c.154T= (p.Ser52=)
c.721T= (p.Ser241=)
c.532T= (p.Ser178=)
c.208+448T=
c.754T= (p.Ser252=)
n.2927T=
n.1089T=
n.911T=
n.968T=
2g.156329466A>CCA348681826NR4A2c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.208+448T>G
c.754T>G (p.Ser252Ala)
n.2927T>G
n.1089T>G
n.911T>G
n.968T>G
2g.156329466A>GCA1916393NR4A2c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.208+448T>C
c.754T>C (p.Ser252Pro)
n.2927T>C
n.1089T>C
n.911T>C
n.968T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156329466A>TCA348681827NR4A2c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.208+448T>A
c.754T>A (p.Ser252Thr)
n.2927T>A
n.1089T>A
n.911T>A
n.968T>A
2g.156329467C>ACA429727788NR4A2c.591G>T (p.Ala197=)
c.153G>T (p.Ala51=)
c.720G>T (p.Ala240=)
c.531G>T (p.Ala177=)
c.208+447G>T
c.753G>T (p.Ala251=)
n.2926G>T
n.1088G>T
n.910G>T
n.967G>T
dbSNP
2g.156329467C=CA1300460450NR4A2c.591G= (p.Ala197=)
c.153G= (p.Ala51=)
c.720G= (p.Ala240=)
c.531G= (p.Ala177=)
c.208+447G=
c.753G= (p.Ala251=)
n.2926G=
n.1088G=
n.910G=
n.967G=
2g.156329467C>GCA429727790NR4A2c.591G>C (p.Ala197=)
c.153G>C (p.Ala51=)
c.720G>C (p.Ala240=)
c.531G>C (p.Ala177=)
c.208+447G>C
c.753G>C (p.Ala251=)
n.2926G>C
n.1088G>C
n.910G>C
n.967G>C
gnomAD v4
2g.156329467C>TCA429727792NR4A2c.591G>A (p.Ala197=)
c.153G>A (p.Ala51=)
c.720G>A (p.Ala240=)
c.531G>A (p.Ala177=)
c.208+447G>A
c.753G>A (p.Ala251=)
n.2926G>A
n.1088G>A
n.910G>A
n.967G>A
2g.156329468G>ACA1916394NR4A2c.590C>T (p.Ala197Val)
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.208+446C>T
c.752C>T (p.Ala251Val)
n.2925C>T
n.1087C>T
n.909C>T
n.966C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156329468G>CCA348681828NR4A2c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.208+446C>G
c.752C>G (p.Ala251Gly)
n.2925C>G
n.1087C>G
n.909C>G
n.966C>G
2g.156329468G=CA1300460451NR4A2c.590C= (p.Ala197=)
c.152C= (p.Ala51=)
c.719C= (p.Ala240=)
c.530C= (p.Ala177=)
c.208+446C=
c.752C= (p.Ala251=)
n.2925C=
n.1087C=
n.909C=
n.966C=
2g.156329468G>TCA348681829NR4A2c.590C>A (p.Ala197Glu)
c.152C>A (p.Ala51Glu)
c.719C>A (p.Ala240Glu)
c.530C>A (p.Ala177Glu)
c.208+446C>A
c.752C>A (p.Ala251Glu)
n.2925C>A
n.1087C>A
n.909C>A
n.966C>A
gnomAD v4
2g.156329469C>ACA348681830NR4A2c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.208+445G>T
c.751G>T (p.Ala251Ser)
n.2924G>T
n.1086G>T
n.908G>T
n.965G>T
2g.156329469C=CA1300460452NR4A2c.589G= (p.Ala197=)
c.151G= (p.Ala51=)
c.718G= (p.Ala240=)
c.529G= (p.Ala177=)
c.208+445G=
c.751G= (p.Ala251=)
n.2924G=
n.1086G=
n.908G=
n.965G=
2g.156329469C>GCA348681831NR4A2c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.208+445G>C
c.751G>C (p.Ala251Pro)
n.2924G>C
n.1086G>C
n.908G>C
n.965G>C
2g.156329469C>TCA348681832NR4A2c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.208+445G>A
c.751G>A (p.Ala251Thr)
n.2924G>A
n.1086G>A
n.908G>A
n.965G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.156329470G>ACA1916395NR4A2c.588C>T (p.His196=)
c.150C>T (p.His50=)
c.717C>T (p.His239=)
c.528C>T (p.His176=)
c.208+444C>T
c.750C>T (p.His250=)
n.2923C>T
n.1085C>T
n.907C>T
n.964C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156329470G>CCA348681833NR4A2c.588C>G (p.His196Gln)
c.150C>G (p.His50Gln)
c.717C>G (p.His239Gln)
c.528C>G (p.His176Gln)
c.208+444C>G
c.750C>G (p.His250Gln)
n.2923C>G
n.1085C>G
n.907C>G
n.964C>G
2g.156329470G=CA1300460453NR4A2c.588C= (p.His196=)
c.150C= (p.His50=)
c.717C= (p.His239=)
c.528C= (p.His176=)
c.208+444C=
c.750C= (p.His250=)
n.2923C=
n.1085C=
n.907C=
n.964C=
2g.156329470G>TCA348681834NR4A2c.588C>A (p.His196Gln)
c.150C>A (p.His50Gln)
c.717C>A (p.His239Gln)
c.528C>A (p.His176Gln)
c.208+444C>A
c.750C>A (p.His250Gln)
n.2923C>A
n.1085C>A
n.907C>A
n.964C>A
gnomAD v4
2g.156329471T>ACA348681837NR4A2c.587A>T (p.His196Leu)
c.149A>T (p.His50Leu)
c.716A>T (p.His239Leu)
c.527A>T (p.His176Leu)
c.208+443A>T
c.749A>T (p.His250Leu)
n.2922A>T
n.1084A>T
n.906A>T
n.963A>T
2g.156329471T>CCA348681836NR4A2c.587A>G (p.His196Arg)
c.149A>G (p.His50Arg)
c.716A>G (p.His239Arg)
c.527A>G (p.His176Arg)
c.208+443A>G
c.749A>G (p.His250Arg)
n.2922A>G
n.1084A>G
n.906A>G
n.963A>G
2g.156329471T>GCA348681835NR4A2c.587A>C (p.His196Pro)
c.149A>C (p.His50Pro)
c.716A>C (p.His239Pro)
c.527A>C (p.His176Pro)
c.208+443A>C
c.749A>C (p.His250Pro)
n.2922A>C
n.1084A>C
n.906A>C
n.963A>C
gnomAD v4
2g.156329472G>ACA348681838NR4A2c.586C>T (p.His196Tyr)
c.148C>T (p.His50Tyr)
c.715C>T (p.His239Tyr)
c.526C>T (p.His176Tyr)
c.208+442C>T
c.748C>T (p.His250Tyr)
n.2921C>T
n.1083C>T
n.905C>T
n.962C>T
2g.156329472G>CCA348681839NR4A2c.586C>G (p.His196Asp)
c.148C>G (p.His50Asp)
c.715C>G (p.His239Asp)
c.526C>G (p.His176Asp)
c.208+442C>G
c.748C>G (p.His250Asp)
n.2921C>G
n.1083C>G
n.905C>G
n.962C>G
2g.156329472G>TCA348681840NR4A2c.586C>A (p.His196Asn)
c.148C>A (p.His50Asn)
c.715C>A (p.His239Asn)
c.526C>A (p.His176Asn)
c.208+442C>A
c.748C>A (p.His250Asn)
n.2921C>A
n.1083C>A
n.905C>A
n.962C>A
2g.156329473G>ACA429727798NR4A2c.585C>T (p.Gly195=)
c.147C>T (p.Gly49=)
c.714C>T (p.Gly238=)
c.525C>T (p.Gly175=)
c.208+441C>T
c.747C>T (p.Gly249=)
n.2920C>T
n.1082C>T
n.904C>T
n.961C>T
gnomAD v4
2g.156329473G>CCA429727799NR4A2c.585C>G (p.Gly195=)
c.147C>G (p.Gly49=)
c.714C>G (p.Gly238=)
c.525C>G (p.Gly175=)
c.208+441C>G
c.747C>G (p.Gly249=)
n.2920C>G
n.1082C>G
n.904C>G
n.961C>G
2g.156329473G>TCA429727800NR4A2c.585C>A (p.Gly195=)
c.147C>A (p.Gly49=)
c.714C>A (p.Gly238=)
c.525C>A (p.Gly175=)
c.208+441C>A
c.747C>A (p.Gly249=)
n.2920C>A
n.1082C>A
n.904C>A
n.961C>A
gnomAD v4
2g.156329474C>ACA348681841NR4A2c.584G>T (p.Gly195Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.208+440G>T
c.746G>T (p.Gly249Val)
n.2919G>T
n.1081G>T
n.903G>T
n.960G>T
gnomAD v4
2g.156329474C>GCA348681842NR4A2c.584G>C (p.Gly195Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.208+440G>C
c.746G>C (p.Gly249Ala)
n.2919G>C
n.1081G>C
n.903G>C
n.960G>C
2g.156329474C>TCA348681843NR4A2c.584G>A (p.Gly195Asp)
c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.713G>A (p.Gly238Asp)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
c.208+440G>A
c.746G>A (p.Gly249Asp)
n.2919G>A
n.1081G>A
n.903G>A
n.960G>A
gnomAD v4
2g.156329475C>ACA348681844NR4A2c.583G>T (p.Gly195Cys)
c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.712G>T (p.Gly238Cys)
c.523G>T (p.Gly175Cys)
c.208+439G>T
c.745G>T (p.Gly249Cys)
n.2918G>T
n.1080G>T
n.902G>T
n.959G>T
2g.156329475C=CA1300460454NR4A2c.583G= (p.Gly195=)
c.145G= (p.Gly49=)
c.712G= (p.Gly238=)
c.523G= (p.Gly175=)
c.208+439G=
c.745G= (p.Gly249=)
n.2918G=
n.1080G=
n.902G=
n.959G=
2g.156329475C>GCA348681845NR4A2c.583G>C (p.Gly195Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.208+439G>C
c.745G>C (p.Gly249Arg)
n.2918G>C
n.1080G>C
n.902G>C
n.959G>C
gnomAD v4
2g.156329475C>TCA348681846NR4A2c.583G>A (p.Gly195Ser)
c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.712G>A (p.Gly238Ser)
c.523G>A (p.Gly175Ser)
c.208+439G>A
c.745G>A (p.Gly249Ser)
n.2918G>A
n.1080G>A
n.902G>A
n.959G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156329476G>ACA429727805NR4A2c.582C>T (p.Ile194=)
c.144C>T (p.Ile48=)
c.711C>T (p.Ile237=)
c.522C>T (p.Ile174=)
c.208+438C>T
c.744C>T (p.Ile248=)
n.2917C>T
n.1079C>T
n.901C>T
n.958C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156329476G>CCA348681847NR4A2c.582C>G (p.Ile194Met)
c.144C>G (p.Ile48Met)
c.711C>G (p.Ile237Met)
c.522C>G (p.Ile174Met)
c.208+438C>G
c.744C>G (p.Ile248Met)
n.2917C>G
n.1079C>G
n.901C>G
n.958C>G
2g.156329476G=CA1300460455NR4A2c.582C= (p.Ile194=)
c.144C= (p.Ile48=)
c.711C= (p.Ile237=)
c.522C= (p.Ile174=)
c.208+438C=
c.744C= (p.Ile248=)
n.2917C=
n.1079C=
n.901C=
n.958C=
2g.156329476G>TCA1916396NR4A2c.582C>A (p.Ile194=)
c.144C>A (p.Ile48=)
c.711C>A (p.Ile237=)
c.522C>A (p.Ile174=)
c.208+438C>A
c.744C>A (p.Ile248=)
n.2917C>A
n.1079C>A
n.901C>A
n.958C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156329476_156329478delCA2661539675NR4A2c.580_582del (p.Ile194del)
c.142_144del (p.Ile48del)
c.709_711del (p.Ile237del)
c.520_522del (p.Ile174del)
c.208+436_208+438del
c.742_744del (p.Ile248del)
n.2915_2917del
n.1077_1079del
n.899_901del
n.956_958del
ClinVar gnomAD v4
2g.156329477A>CCA348681848NR4A2c.581T>G (p.Ile194Ser)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.208+437T>G
c.743T>G (p.Ile248Ser)
n.2916T>G
n.1078T>G
n.900T>G
n.957T>G
2g.156329477A>GCA348681849NR4A2c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.208+437T>C
c.743T>C (p.Ile248Thr)
n.2916T>C
n.1078T>C
n.900T>C
n.957T>C
2g.156329477A>TCA348681850NR4A2c.581T>A (p.Ile194Asn)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.208+437T>A
c.743T>A (p.Ile248Asn)
n.2916T>A
n.1078T>A
n.900T>A
n.957T>A
2g.156329478T>ACA348681852NR4A2c.580A>T (p.Ile194Phe)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.520A>T (p.Ile174Phe)
c.208+436A>T
c.742A>T (p.Ile248Phe)
n.2915A>T
n.1077A>T
n.899A>T
n.956A>T
2g.156329478T>CCA348681853NR4A2c.580A>G (p.Ile194Val)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.709A>G (p.Ile237Val)
c.520A>G (p.Ile174Val)
c.208+436A>G
c.742A>G (p.Ile248Val)
n.2915A>G
n.1077A>G
n.899A>G
n.956A>G
2g.156329478T>GCA348681851NR4A2c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.208+436A>C
c.742A>C (p.Ile248Leu)
n.2915A>C
n.1077A>C
n.899A>C
n.956A>C
gnomAD v4
2g.156329479C>ACA348681854NR4A2c.579G>T (p.Gln193His)
c.141G>T (p.Gln47His)
c.708G>T (p.Gln236His)
c.519G>T (p.Gln173His)
c.208+435G>T
c.741G>T (p.Gln247His)
n.2914G>T
n.1076G>T
n.898G>T
n.955G>T
gnomAD v4
2g.156329479C=CA1300460456NR4A2c.579G= (p.Gln193=)
c.141G= (p.Gln47=)
c.708G= (p.Gln236=)
c.519G= (p.Gln173=)
c.208+435G=
c.741G= (p.Gln247=)
n.2914G=
n.1076G=
n.898G=
n.955G=
2g.156329479C>GCA348681855NR4A2c.579G>C (p.Gln193His)
c.141G>C (p.Gln47His)
c.708G>C (p.Gln236His)
c.519G>C (p.Gln173His)
c.208+435G>C
c.741G>C (p.Gln247His)
n.2914G>C
n.1076G>C
n.898G>C
n.955G>C
2g.156329479C>TCA59155111NR4A2c.579G>A (p.Gln193=)
c.141G>A (p.Gln47=)
c.708G>A (p.Gln236=)
c.519G>A (p.Gln173=)
c.208+435G>A
c.741G>A (p.Gln247=)
n.2914G>A
n.1076G>A
n.898G>A
n.955G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156329480T>ACA348681856NR4A2c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.707A>T (p.Gln236Leu)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.208+434A>T
c.740A>T (p.Gln247Leu)
n.2913A>T
n.1075A>T
n.897A>T
n.954A>T
2g.156329480T>CCA348681857NR4A2c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.707A>G (p.Gln236Arg)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.208+434A>G
c.740A>G (p.Gln247Arg)
n.2913A>G
n.1075A>G
n.897A>G
n.954A>G
gnomAD v4
2g.156329480T>GCA348681858NR4A2c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.707A>C (p.Gln236Pro)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.208+434A>C
c.740A>C (p.Gln247Pro)
n.2913A>C
n.1075A>C
n.897A>C
n.954A>C
2g.156329481G>ACA348681859NR4A2c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.706C>T (p.Gln236Ter)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.208+433C>T
c.739C>T (p.Gln247Ter)
n.2912C>T
n.1074C>T
n.896C>T
n.953C>T
gnomAD v4
2g.156329481G>CCA348681860NR4A2c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.706C>G (p.Gln236Glu)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.208+433C>G
c.739C>G (p.Gln247Glu)
n.2912C>G
n.1074C>G
n.896C>G
n.953C>G
2g.156329481G>TCA348681861NR4A2c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.706C>A (p.Gln236Lys)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.208+433C>A
c.739C>A (p.Gln247Lys)
n.2912C>A
n.1074C>A
n.896C>A
n.953C>A
gnomAD v4
2g.156329482C>ACA429727812NR4A2c.576G>T (p.Leu192=)
c.138G>T (p.Leu46=)
c.705G>T (p.Leu235=)
c.516G>T (p.Leu172=)
c.208+432G>T
c.738G>T (p.Leu246=)
n.2911G>T
n.1073G>T
n.895G>T
n.952G>T
2g.156329482C>GCA429727813NR4A2c.576G>C (p.Leu192=)
c.138G>C (p.Leu46=)
c.705G>C (p.Leu235=)
c.516G>C (p.Leu172=)
c.208+432G>C
c.738G>C (p.Leu246=)
n.2911G>C
n.1073G>C
n.895G>C
n.952G>C
2g.156329482C>TCA429727814NR4A2c.576G>A (p.Leu192=)
c.138G>A (p.Leu46=)
c.705G>A (p.Leu235=)
c.516G>A (p.Leu172=)
c.208+432G>A
c.738G>A (p.Leu246=)
n.2911G>A
n.1073G>A
n.895G>A
n.952G>A
gnomAD v4
2g.156329483A>CCA348681862NR4A2c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.208+431T>G
c.737T>G (p.Leu246Arg)
n.2910T>G
n.1072T>G
n.894T>G
n.951T>G
2g.156329483A>GCA348681863NR4A2c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.208+431T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
n.2910T>C
n.1072T>C
n.894T>C
n.951T>C
2g.156329483A>TCA348681864NR4A2c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
c.208+431T>A
c.737T>A (p.Leu246Gln)
n.2910T>A
n.1072T>A
n.894T>A
n.951T>A
2g.156329484G>ACA429727816NR4A2c.574C>T (p.Leu192=)
c.136C>T (p.Leu46=)
c.703C>T (p.Leu235=)
c.514C>T (p.Leu172=)
c.208+430C>T
c.736C>T (p.Leu246=)
n.2909C>T
n.1071C>T
n.893C>T
n.950C>T
gnomAD v4
2g.156329484G>CCA348681865NR4A2c.574C>G (p.Leu192Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.208+430C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
n.2909C>G
n.1071C>G
n.893C>G
n.950C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.156329484G=CA1300460457NR4A2c.574C= (p.Leu192=)
c.136C= (p.Leu46=)
c.703C= (p.Leu235=)
c.514C= (p.Leu172=)
c.208+430C=
c.736C= (p.Leu246=)
n.2909C=
n.1071C=
n.893C=
n.950C=
2g.156329484G>TCA348681866NR4A2c.574C>A (p.Leu192Met)
c.136C>A (p.Leu46Met)
c.703C>A (p.Leu235Met)
c.514C>A (p.Leu172Met)
c.208+430C>A
c.736C>A (p.Leu246Met)
n.2909C>A
n.1071C>A
n.893C>A
n.950C>A
gnomAD v4
2g.156329485G>ACA429727819NR4A2c.573C>T (p.Gly191=)
c.135C>T (p.Gly45=)
c.702C>T (p.Gly234=)
c.513C>T (p.Gly171=)
c.208+429C>T
c.735C>T (p.Gly245=)
n.2908C>T
n.1070C>T
n.892C>T
n.949C>T
2g.156329485G>CCA429727818NR4A2c.573C>G (p.Gly191=)
c.135C>G (p.Gly45=)
c.702C>G (p.Gly234=)
c.513C>G (p.Gly171=)
c.208+429C>G
c.735C>G (p.Gly245=)
n.2908C>G
n.1070C>G
n.892C>G
n.949C>G
2g.156329485G>TCA429727817NR4A2c.573C>A (p.Gly191=)
c.135C>A (p.Gly45=)
c.702C>A (p.Gly234=)
c.513C>A (p.Gly171=)
c.208+429C>A
c.735C>A (p.Gly245=)
n.2908C>A
n.1070C>A
n.892C>A
n.949C>A
gnomAD v4
2g.156329486C>ACA348681869NR4A2c.572G>T (p.Gly191Val)
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.208+428G>T
c.734G>T (p.Gly245Val)
n.2907G>T
n.1069G>T
n.891G>T
n.948G>T
gnomAD v4
2g.156329486C>GCA348681867NR4A2c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.208+428G>C
c.734G>C (p.Gly245Ala)
n.2907G>C
n.1069G>C
n.891G>C
n.948G>C
2g.156329486C>TCA348681868NR4A2c.572G>A (p.Gly191Asp)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.701G>A (p.Gly234Asp)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.208+428G>A
c.734G>A (p.Gly245Asp)
n.2907G>A
n.1069G>A
n.891G>A
n.948G>A
gnomAD v4
2g.156329487C>ACA348681870NR4A2c.571G>T (p.Gly191Cys)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.700G>T (p.Gly234Cys)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.208+427G>T
c.733G>T (p.Gly245Cys)
n.2906G>T
n.1068G>T
n.890G>T
n.947G>T
dbSNP
2g.156329487C=CA1300460458NR4A2c.571G= (p.Gly191=)
c.133G= (p.Gly45=)
c.700G= (p.Gly234=)
c.511G= (p.Gly171=)
c.208+427G=
c.733G= (p.Gly245=)
n.2906G=
n.1068G=
n.890G=
n.947G=
2g.156329487C>GCA348681871NR4A2c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.208+427G>C
c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.2906G>C
n.1068G>C
n.890G>C
n.947G>C
dbSNP
2g.156329487C>TCA348681872NR4A2c.571G>A (p.Gly191Ser)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.700G>A (p.Gly234Ser)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.208+427G>A
c.733G>A (p.Gly245Ser)
n.2906G>A
n.1068G>A
n.890G>A
n.947G>A
2g.156329488C>ACA429727822NR4A2c.570G>T (p.Pro190=)
c.132G>T (p.Pro44=)
c.699G>T (p.Pro233=)
c.510G>T (p.Pro170=)
c.208+426G>T
c.732G>T (p.Pro244=)
n.2905G>T
n.1067G>T
n.889G>T
n.946G>T
gnomAD v4
2g.156329488C=CA1300460459NR4A2c.570G= (p.Pro190=)
c.132G= (p.Pro44=)
c.699G= (p.Pro233=)
c.510G= (p.Pro170=)
c.208+426G=
c.732G= (p.Pro244=)
n.2905G=
n.1067G=
n.889G=
n.946G=
2g.156329488C>GCA429727821NR4A2c.570G>C (p.Pro190=)
c.132G>C (p.Pro44=)
c.699G>C (p.Pro233=)
c.510G>C (p.Pro170=)
c.208+426G>C
c.732G>C (p.Pro244=)
n.2905G>C
n.1067G>C
n.889G>C
n.946G>C
2g.156329488C>TCA429727820NR4A2c.570G>A (p.Pro190=)
c.132G>A (p.Pro44=)
c.699G>A (p.Pro233=)
c.510G>A (p.Pro170=)
c.208+426G>A
c.732G>A (p.Pro244=)
n.2905G>A
n.1067G>A
n.889G>A
n.946G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156329489G>ACA348681873NR4A2c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.208+425C>T
c.731C>T (p.Pro244Leu)
n.2904C>T
n.1066C>T
n.888C>T
n.945C>T
gnomAD v4
2g.156329489G>CCA348681874NR4A2c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.208+425C>G
c.731C>G (p.Pro244Arg)
n.2904C>G
n.1066C>G
n.888C>G
n.945C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156329489G=CA1300460460NR4A2c.569C= (p.Pro190=)
c.131C= (p.Pro44=)
c.698C= (p.Pro233=)
c.509C= (p.Pro170=)
c.208+425C=
c.731C= (p.Pro244=)
n.2904C=
n.1066C=
n.888C=
n.945C=
2g.156329489G>TCA348681875NR4A2c.569C>A (p.Pro190Gln)
c.131C>A (p.Pro44Gln)
c.698C>A (p.Pro233Gln)
c.509C>A (p.Pro170Gln)
c.208+425C>A
c.731C>A (p.Pro244Gln)
n.2904C>A
n.1066C>A
n.888C>A
n.945C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156329491delCA2580064099NR4A2c.569del (p.Pro190ArgfsTer?)
c.131del (p.Pro44ArgfsTer?)
c.698del (p.Pro233ArgfsTer?)
c.509del (p.Pro170ArgfsTer?)
c.208+425del
c.731del (p.Pro244ArgfsTer?)
n.2904del
n.1066del
n.888del
n.945del
ClinVar
2g.156329490G>ACA348681876NR4A2c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.208+424C>T
c.730C>T (p.Pro244Ser)
n.2903C>T
n.1065C>T
n.887C>T
n.944C>T
2g.156329490G>CCA59155112NR4A2c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.208+424C>G
c.730C>G (p.Pro244Ala)
n.2903C>G
n.1065C>G
n.887C>G
n.944C>G
dbSNP
2g.156329490G=CA1300460461NR4A2c.568C= (p.Pro190=)
c.130C= (p.Pro44=)
c.697C= (p.Pro233=)
c.508C= (p.Pro170=)
c.208+424C=
c.730C= (p.Pro244=)
n.2903C=
n.1065C=
n.887C=
n.944C=
2g.156329490G>TCA1916397NR4A2c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.208+424C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
n.2903C>A
n.1065C>A
n.887C>A
n.944C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.156329491G>ACA429727823NR4A2c.567C>T (p.Phe189=)
c.129C>T (p.Phe43=)
c.696C>T (p.Phe232=)
c.507C>T (p.Phe169=)
c.208+423C>T
c.729C>T (p.Phe243=)
n.2902C>T
n.1064C>T
n.886C>T
n.943C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.156329491G>CCA348681877NR4A2c.567C>G (p.Phe189Leu)
c.129C>G (p.Phe43Leu)
c.696C>G (p.Phe232Leu)
c.507C>G (p.Phe169Leu)
c.208+423C>G
c.729C>G (p.Phe243Leu)
n.2902C>G
n.1064C>G
n.886C>G
n.943C>G
2g.156329491G=CA1300460462NR4A2c.567C= (p.Phe189=)
c.129C= (p.Phe43=)
c.696C= (p.Phe232=)
c.507C= (p.Phe169=)
c.208+423C=
c.729C= (p.Phe243=)
n.2902C=
n.1064C=
n.886C=
n.943C=
2g.156329491G>TCA348681878NR4A2c.567C>A (p.Phe189Leu)
c.129C>A (p.Phe43Leu)
c.696C>A (p.Phe232Leu)
c.507C>A (p.Phe169Leu)
c.208+423C>A
c.729C>A (p.Phe243Leu)
n.2902C>A
n.1064C>A
n.886C>A
n.943C>A
gnomAD v4
2g.156329492A>CCA348681879NR4A2c.566T>G (p.Phe189Cys)
c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.506T>G (p.Phe169Cys)
c.208+422T>G
c.728T>G (p.Phe243Cys)
n.2901T>G
n.1063T>G
n.885T>G
n.942T>G
2g.156329492A>GCA348681881NR4A2c.566T>C (p.Phe189Ser)
c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.506T>C (p.Phe169Ser)
c.208+422T>C
c.728T>C (p.Phe243Ser)
n.2901T>C
n.1063T>C
n.885T>C
n.942T>C
2g.156329492A>TCA348681880NR4A2c.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.208+422T>A
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
n.2901T>A
n.1063T>A
n.885T>A
n.942T>A
2g.156329493A>CCA348681882NR4A2c.565T>G (p.Phe189Val)
c.127T>G (p.Phe43Val)
c.694T>G (p.Phe232Val)
c.505T>G (p.Phe169Val)
c.208+421T>G
c.727T>G (p.Phe243Val)
n.2900T>G
n.1062T>G
n.884T>G
n.941T>G
2g.156329493A>GCA348681884NR4A2c.565T>C (p.Phe189Leu)
c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.505T>C (p.Phe169Leu)
c.208+421T>C
c.727T>C (p.Phe243Leu)
n.2900T>C
n.1062T>C
n.884T>C
n.941T>C
2g.156329493A>TCA348681883NR4A2c.565T>A (p.Phe189Ile)
c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.505T>A (p.Phe169Ile)
c.208+421T>A
c.727T>A (p.Phe243Ile)
n.2900T>A
n.1062T>A
n.884T>A
n.941T>A
2g.156329494G>ACA429727824NR4A2c.564C>T (p.Gly188=)
c.126C>T (p.Gly42=)
c.693C>T (p.Gly231=)
c.504C>T (p.Gly168=)
c.208+420C>T
c.726C>T (p.Gly242=)
n.2899C>T
n.1061C>T
n.883C>T
n.940C>T
2g.156329494G>CCA429727825NR4A2c.564C>G (p.Gly188=)
c.126C>G (p.Gly42=)
c.693C>G (p.Gly231=)
c.504C>G (p.Gly168=)
c.208+420C>G
c.726C>G (p.Gly242=)
n.2899C>G
n.1061C>G
n.883C>G
n.940C>G
gnomAD v4
2g.156329494G>TCA429727826NR4A2c.564C>A (p.Gly188=)
c.126C>A (p.Gly42=)
c.693C>A (p.Gly231=)
c.504C>A (p.Gly168=)
c.208+420C>A
c.726C>A (p.Gly242=)
n.2899C>A
n.1061C>A
n.883C>A
n.940C>A
gnomAD v4
2g.156329495C>ACA348681885NR4A2c.563G>T (p.Gly188Val)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.208+419G>T
c.725G>T (p.Gly242Val)
n.2898G>T
n.1060G>T
n.882G>T
n.939G>T
gnomAD v4
2g.156329495C>GCA348681886NR4A2c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.208+419G>C
c.725G>C (p.Gly242Ala)
n.2898G>C
n.1060G>C
n.882G>C
n.939G>C
2g.156329495C>TCA348681887NR4A2c.563G>A (p.Gly188Asp)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.208+419G>A
c.725G>A (p.Gly242Asp)
n.2898G>A
n.1060G>A
n.882G>A
n.939G>A
gnomAD v4
2g.156329497delCA2586970154NR4A2c.563del (p.Gly188AlafsTer?)
c.125del (p.Gly42AlafsTer?)
c.692del (p.Gly231AlafsTer?)
c.503del (p.Gly168AlafsTer?)
c.208+419del
c.725del (p.Gly242AlafsTer?)
n.2898del
n.1060del
n.882del
n.939del
2g.156329496C>ACA348681888NR4A2c.562G>T (p.Gly188Cys)
c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.208+418G>T
c.724G>T (p.Gly242Cys)
n.2897G>T
n.1059G>T
n.881G>T
n.938G>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.156329496C=CA1300460463NR4A2c.562G= (p.Gly188=)
c.124G= (p.Gly42=)
c.691G= (p.Gly231=)
c.502G= (p.Gly168=)
c.208+418G=
c.724G= (p.Gly242=)
n.2897G=
n.1059G=
n.881G=
n.938G=
2g.156329496C>GCA348681889NR4A2c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.208+418G>C
c.724G>C (p.Gly242Arg)
n.2897G>C
n.1059G>C
n.881G>C
n.938G>C
2g.156329496C>TCA59155113NR4A2c.562G>A (p.Gly188Ser)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.208+418G>A
c.724G>A (p.Gly242Ser)
n.2897G>A
n.1059G>A
n.881G>A
n.938G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched