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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15627462T>A | CA362869089 | DTNBP1 | c.236A>T (p.Glu79Val) c.185A>T (p.Glu62Val) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.131A>T (p.Glu44Val) c.-8A>T (n.-8A>T) n.564A>T c.197A>T (p.Glu66Val) c.146A>T (p.Glu49Val) n.534A>T | |
| 6 | g.15627462T>C | CA362869090 | DTNBP1 | c.236A>G (p.Glu79Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.131A>G (p.Glu44Gly) c.-8A>G (n.-8A>G) n.564A>G c.197A>G (p.Glu66Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) n.534A>G | dbSNP |
| 6 | g.15627462T>G | CA362869091 | DTNBP1 | c.236A>C (p.Glu79Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.131A>C (p.Glu44Ala) c.-8A>C (n.-8A>C) n.564A>C c.197A>C (p.Glu66Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.534A>C | |
| 6 | g.15627462T= | CA1612384636 | DTNBP1 | c.236A= (p.Glu79=) c.185A= (p.Glu62=) c.*234A= (n.*234A=) c.*146A= (n.*146A=) c.131A= (p.Glu44=) c.-8A= (n.-8A=) n.564A= c.197A= (p.Glu66=) c.146A= (p.Glu49=) n.534A= | |
| 6 | g.15627463C>A | CA362869092 | DTNBP1 | c.235G>T (p.Glu79Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.-9G>T (n.-9G>T) n.563G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.533G>T | |
| 6 | g.15627463C= | CA1612384637 | DTNBP1 | c.235G= (p.Glu79=) c.184G= (p.Glu62=) c.*233G= (n.*233G=) c.*145G= (n.*145G=) c.130G= (p.Glu44=) c.-9G= (n.-9G=) n.563G= c.196G= (p.Glu66=) c.145G= (p.Glu49=) n.533G= | |
| 6 | g.15627463C>G | CA362869093 | DTNBP1 | c.235G>C (p.Glu79Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) c.*233G>C (n.*233G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.130G>C (p.Glu44Gln) c.-9G>C (n.-9G>C) n.563G>C c.196G>C (p.Glu66Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) n.533G>C | |
| 6 | g.15627463C>T | CA3644188 | DTNBP1 | c.235G>A (p.Glu79Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.130G>A (p.Glu44Lys) c.-9G>A (n.-9G>A) n.563G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.533G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627464G>A | CA3644189 | DTNBP1 | c.234C>T (p.Ser78=) c.183C>T (p.Ser61=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.129C>T (p.Ser43=) c.-10C>T (n.-10C>T) n.562C>T c.195C>T (p.Ser65=) c.144C>T (p.Ser48=) n.532C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627464G>C | CA362869094 | DTNBP1 | c.234C>G (p.Ser78Arg) c.183C>G (p.Ser61Arg) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.129C>G (p.Ser43Arg) c.-10C>G (n.-10C>G) n.562C>G c.195C>G (p.Ser65Arg) c.144C>G (p.Ser48Arg) n.532C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15627464G= | CA1612384638 | DTNBP1 | c.234C= (p.Ser78=) c.183C= (p.Ser61=) c.*232C= (n.*232C=) c.*144C= (n.*144C=) c.129C= (p.Ser43=) c.-10C= (n.-10C=) n.562C= c.195C= (p.Ser65=) c.144C= (p.Ser48=) n.532C= | |
| 6 | g.15627464G>T | CA362869095 | DTNBP1 | c.234C>A (p.Ser78Arg) c.183C>A (p.Ser61Arg) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.129C>A (p.Ser43Arg) c.-10C>A (n.-10C>A) n.562C>A c.195C>A (p.Ser65Arg) c.144C>A (p.Ser48Arg) n.532C>A | |
| 6 | g.15627464dup | CA2841179091 | DTNBP1 | c.234dup (p.Glu79ArgfsTer?) c.183dup (p.Glu62ArgfsTer?) c.*232dup (n.*232dup) c.*144dup (n.*144dup) c.129dup (p.Glu44ArgfsTer?) c.-10dup (n.-10dup) n.562dup c.195dup (p.Glu66ArgfsTer?) c.144dup (p.Glu49ArgfsTer?) n.532dup | |
| 6 | g.15627465C>A | CA362869096 | DTNBP1 | c.233G>T (p.Ser78Ile) c.182G>T (p.Ser61Ile) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.128G>T (p.Ser43Ile) c.-11G>T (n.-11G>T) n.561G>T c.194G>T (p.Ser65Ile) c.143G>T (p.Ser48Ile) n.531G>T | |
| 6 | g.15627465C>G | CA362869097 | DTNBP1 | c.233G>C (p.Ser78Thr) c.182G>C (p.Ser61Thr) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) c.128G>C (p.Ser43Thr) c.-11G>C (n.-11G>C) n.561G>C c.194G>C (p.Ser65Thr) c.143G>C (p.Ser48Thr) n.531G>C | |
| 6 | g.15627465C>T | CA362869098 | DTNBP1 | c.233G>A (p.Ser78Asn) c.182G>A (p.Ser61Asn) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.128G>A (p.Ser43Asn) c.-11G>A (n.-11G>A) n.561G>A c.194G>A (p.Ser65Asn) c.143G>A (p.Ser48Asn) n.531G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627466T>A | CA362869101 | DTNBP1 | c.232A>T (p.Ser78Cys) c.181A>T (p.Ser61Cys) c.*230A>T (n.*230A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.127A>T (p.Ser43Cys) c.-12A>T (n.-12A>T) n.560A>T c.193A>T (p.Ser65Cys) c.142A>T (p.Ser48Cys) n.530A>T | |
| 6 | g.15627466T>C | CA362869099 | DTNBP1 | c.232A>G (p.Ser78Gly) c.181A>G (p.Ser61Gly) c.*230A>G (n.*230A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.127A>G (p.Ser43Gly) c.-12A>G (n.-12A>G) n.560A>G c.193A>G (p.Ser65Gly) c.142A>G (p.Ser48Gly) n.530A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627466T>G | CA362869100 | DTNBP1 | c.232A>C (p.Ser78Arg) c.181A>C (p.Ser61Arg) c.*230A>C (n.*230A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) c.127A>C (p.Ser43Arg) c.-12A>C (n.-12A>C) n.560A>C c.193A>C (p.Ser65Arg) c.142A>C (p.Ser48Arg) n.530A>C | |
| 6 | g.15627467A= | CA1612347105 | DTNBP1 | c.231T= (p.Asp77=) c.180T= (p.Asp60=) c.*229T= (n.*229T=) c.*141T= (n.*141T=) c.126T= (p.Asp42=) c.-13T= (n.-13T=) n.559T= c.192T= (p.Asp64=) c.141T= (p.Asp47=) n.529T= | |
| 6 | g.15627467A>C | CA362869102 | DTNBP1 | c.231T>G (p.Asp77Glu) c.180T>G (p.Asp60Glu) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.126T>G (p.Asp42Glu) c.-13T>G (n.-13T>G) n.559T>G c.192T>G (p.Asp64Glu) c.141T>G (p.Asp47Glu) n.529T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627467A>G | CA448827284 | DTNBP1 | c.231T>C (p.Asp77=) c.180T>C (p.Asp60=) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.126T>C (p.Asp42=) c.-13T>C (n.-13T>C) n.559T>C c.192T>C (p.Asp64=) c.141T>C (p.Asp47=) n.529T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.15627467A>T | CA362869103 | DTNBP1 | c.231T>A (p.Asp77Glu) c.180T>A (p.Asp60Glu) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.126T>A (p.Asp42Glu) c.-13T>A (n.-13T>A) n.559T>A c.192T>A (p.Asp64Glu) c.141T>A (p.Asp47Glu) n.529T>A | |
| 6 | g.15627468T>A | CA362869104 | DTNBP1 | c.230A>T (p.Asp77Val) c.179A>T (p.Asp60Val) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) c.125A>T (p.Asp42Val) c.-14A>T (n.-14A>T) n.558A>T c.191A>T (p.Asp64Val) c.140A>T (p.Asp47Val) n.528A>T | |
| 6 | g.15627468T>C | CA362869105 | DTNBP1 | c.230A>G (p.Asp77Gly) c.179A>G (p.Asp60Gly) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.125A>G (p.Asp42Gly) c.-14A>G (n.-14A>G) n.558A>G c.191A>G (p.Asp64Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) n.528A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627468T>G | CA362869106 | DTNBP1 | c.230A>C (p.Asp77Ala) c.179A>C (p.Asp60Ala) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) c.125A>C (p.Asp42Ala) c.-14A>C (n.-14A>C) n.558A>C c.191A>C (p.Asp64Ala) c.140A>C (p.Asp47Ala) n.528A>C | |
| 6 | g.15627469C>A | CA362869107 | DTNBP1 | c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.124G>T (p.Asp42Tyr) c.-15G>T (n.-15G>T) n.557G>T c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.527G>T | |
| 6 | g.15627469C>G | CA362869109 | DTNBP1 | c.229G>C (p.Asp77His) c.178G>C (p.Asp60His) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.124G>C (p.Asp42His) c.-15G>C (n.-15G>C) n.557G>C c.190G>C (p.Asp64His) c.139G>C (p.Asp47His) n.527G>C | |
| 6 | g.15627469C>T | CA362869108 | DTNBP1 | c.229G>A (p.Asp77Asn) c.178G>A (p.Asp60Asn) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.124G>A (p.Asp42Asn) c.-15G>A (n.-15G>A) n.557G>A c.190G>A (p.Asp64Asn) c.139G>A (p.Asp47Asn) n.527G>A | |
| 6 | g.15627470C>A | CA448827286 | DTNBP1 | c.228G>T (p.Val76=) c.177G>T (p.Val59=) c.*226G>T (n.*226G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.123G>T (p.Val41=) c.-16G>T (n.-16G>T) n.556G>T c.189G>T (p.Val63=) c.138G>T (p.Val46=) n.526G>T | |
| 6 | g.15627470C= | CA1612347117 | DTNBP1 | c.228G= (p.Val76=) c.177G= (p.Val59=) c.*226G= (n.*226G=) c.*138G= (n.*138G=) c.123G= (p.Val41=) c.-16G= (n.-16G=) n.556G= c.189G= (p.Val63=) c.138G= (p.Val46=) n.526G= | |
| 6 | g.15627470C>G | CA135264862 | DTNBP1 | c.228G>C (p.Val76=) c.177G>C (p.Val59=) c.*226G>C (n.*226G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.123G>C (p.Val41=) c.-16G>C (n.-16G>C) n.556G>C c.189G>C (p.Val63=) c.138G>C (p.Val46=) n.526G>C | dbSNP |
| 6 | g.15627470C>T | CA448827285 | DTNBP1 | c.228G>A (p.Val76=) c.177G>A (p.Val59=) c.*226G>A (n.*226G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.123G>A (p.Val41=) c.-16G>A (n.-16G>A) n.556G>A c.189G>A (p.Val63=) c.138G>A (p.Val46=) n.526G>A | |
| 6 | g.15627471A>C | CA362869110 | DTNBP1 | c.227T>G (p.Val76Gly) c.176T>G (p.Val59Gly) c.*225T>G (n.*225T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.122T>G (p.Val41Gly) c.-17T>G (n.-17T>G) n.555T>G c.188T>G (p.Val63Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) n.525T>G | |
| 6 | g.15627471A>G | CA362869111 | DTNBP1 | c.227T>C (p.Val76Ala) c.176T>C (p.Val59Ala) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.122T>C (p.Val41Ala) c.-17T>C (n.-17T>C) n.555T>C c.188T>C (p.Val63Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) n.525T>C | |
| 6 | g.15627471A>T | CA362869112 | DTNBP1 | c.227T>A (p.Val76Glu) c.176T>A (p.Val59Glu) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.122T>A (p.Val41Glu) c.-17T>A (n.-17T>A) n.555T>A c.188T>A (p.Val63Glu) c.137T>A (p.Val46Glu) n.525T>A | |
| 6 | g.15627472C>A | CA362869113 | DTNBP1 | c.226G>T (p.Val76Leu) c.175G>T (p.Val59Leu) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.121G>T (p.Val41Leu) c.-18G>T (n.-18G>T) n.554G>T c.187G>T (p.Val63Leu) c.136G>T (p.Val46Leu) n.524G>T | |
| 6 | g.15627472C= | CA1612347123 | DTNBP1 | c.226G= (p.Val76=) c.175G= (p.Val59=) c.*224G= (n.*224G=) c.*136G= (n.*136G=) c.121G= (p.Val41=) c.-18G= (n.-18G=) n.554G= c.187G= (p.Val63=) c.136G= (p.Val46=) n.524G= | |
| 6 | g.15627472C>G | CA362869114 | DTNBP1 | c.226G>C (p.Val76Leu) c.175G>C (p.Val59Leu) c.*224G>C (n.*224G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.121G>C (p.Val41Leu) c.-18G>C (n.-18G>C) n.554G>C c.187G>C (p.Val63Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) n.524G>C | |
| 6 | g.15627472C>T | CA3644190 | DTNBP1 | c.226G>A (p.Val76Met) c.175G>A (p.Val59Met) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.121G>A (p.Val41Met) c.-18G>A (n.-18G>A) n.554G>A c.187G>A (p.Val63Met) c.136G>A (p.Val46Met) n.524G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627473del | CA2710986933 | DTNBP1 | c.226del (p.Val76TrpfsTer?) c.175del (p.Val59TrpfsTer?) c.*224del (n.*224del) c.*136del (n.*136del) c.121del (p.Val41TrpfsTer?) c.-18del (n.-18del) n.554del c.187del (p.Val63TrpfsTer?) c.136del (p.Val46TrpfsTer?) n.524del | dbSNP |
| 6 | g.15627472_15627473insA | CA2578535003 | DTNBP1 | c.225_226insT (p.Val76CysfsTer3) c.174_175insT (p.Val59CysfsTer3) c.*223_*224insT (n.*223_*224insT) c.*135_*136insT (n.*135_*136insT) c.120_121insT (p.Val41CysfsTer3) c.-19_-18insT (n.-19_-18insT) n.553_554insT c.186_187insT (p.Val63CysfsTer3) c.135_136insT (p.Val46CysfsTer3) n.523_524insT | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627473C>A | CA448827287 | DTNBP1 | c.225G>T (p.Leu75=) c.174G>T (p.Leu58=) c.*223G>T (n.*223G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.120G>T (p.Leu40=) c.-19G>T (n.-19G>T) n.553G>T c.186G>T (p.Leu62=) c.135G>T (p.Leu45=) n.523G>T | |
| 6 | g.15627473C>G | CA448827288 | DTNBP1 | c.225G>C (p.Leu75=) c.174G>C (p.Leu58=) c.*223G>C (n.*223G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.120G>C (p.Leu40=) c.-19G>C (n.-19G>C) n.553G>C c.186G>C (p.Leu62=) c.135G>C (p.Leu45=) n.523G>C | |
| 6 | g.15627473C>T | CA448827289 | DTNBP1 | c.225G>A (p.Leu75=) c.174G>A (p.Leu58=) c.*223G>A (n.*223G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.120G>A (p.Leu40=) c.-19G>A (n.-19G>A) n.553G>A c.186G>A (p.Leu62=) c.135G>A (p.Leu45=) n.523G>A | |
| 6 | g.15627474A>C | CA362869115 | DTNBP1 | c.224T>G (p.Leu75Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.-20T>G (n.-20T>G) n.552T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.522T>G | |
| 6 | g.15627474A>G | CA362869116 | DTNBP1 | c.224T>C (p.Leu75Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.-20T>C (n.-20T>C) n.552T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.522T>C | |
| 6 | g.15627474A>T | CA362869117 | DTNBP1 | c.224T>A (p.Leu75Gln) c.173T>A (p.Leu58Gln) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.119T>A (p.Leu40Gln) c.-20T>A (n.-20T>A) n.552T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.522T>A | |
| 6 | g.15627474_15627475insAGATA | CA2677408231 | DTNBP1 | c.224_225insATCTT (p.Val76SerfsTer?) c.173_174insATCTT (p.Val59SerfsTer?) c.*222_*223insATCTT (n.*222_*223insATCTT) c.*134_*135insATCTT (n.*134_*135insATCTT) c.119_120insATCTT (p.Val41SerfsTer?) c.-20_-19insATCTT (n.-20_-19insATCTT) n.552_553insATCTT c.185_186insATCTT (p.Val63SerfsTer?) c.134_135insATCTT (p.Val46SerfsTer?) n.522_523insATCTT | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627475G>A | CA448827290 | DTNBP1 | c.223C>T (p.Leu75=) c.172C>T (p.Leu58=) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.118C>T (p.Leu40=) c.-21C>T (n.-21C>T) n.551C>T c.184C>T (p.Leu62=) c.133C>T (p.Leu45=) n.521C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.15627475G>C | CA135264863 | DTNBP1 | c.223C>G (p.Leu75Val) c.172C>G (p.Leu58Val) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.118C>G (p.Leu40Val) c.-21C>G (n.-21C>G) n.551C>G c.184C>G (p.Leu62Val) c.133C>G (p.Leu45Val) n.521C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627475G= | CA1612347130 | DTNBP1 | c.223C= (p.Leu75=) c.172C= (p.Leu58=) c.*221C= (n.*221C=) c.*133C= (n.*133C=) c.118C= (p.Leu40=) c.-21C= (n.-21C=) n.551C= c.184C= (p.Leu62=) c.133C= (p.Leu45=) n.521C= | |
| 6 | g.15627475G>T | CA362869118 | DTNBP1 | c.223C>A (p.Leu75Met) c.172C>A (p.Leu58Met) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.118C>A (p.Leu40Met) c.-21C>A (n.-21C>A) n.551C>A c.184C>A (p.Leu62Met) c.133C>A (p.Leu45Met) n.521C>A | |
| 6 | g.15627476C>A | CA362869121 | DTNBP1 | c.223-1G>T (n.223-1G>T) c.172-1G>T (n.172-1G>T) c.*221-1G>T (n.*221-1G>T) c.*133-1G>T (n.*133-1G>T) c.118-1G>T (n.118-1G>T) c.-21-1G>T (n.-21-1G>T) n.551-1G>T c.184-1G>T (n.184-1G>T) c.133-1G>T (n.133-1G>T) n.521-1G>T | |
| 6 | g.15627476C>G | CA362869120 | DTNBP1 | c.223-1G>C (n.223-1G>C) c.172-1G>C (n.172-1G>C) c.*221-1G>C (n.*221-1G>C) c.*133-1G>C (n.*133-1G>C) c.118-1G>C (n.118-1G>C) c.-21-1G>C (n.-21-1G>C) n.551-1G>C c.184-1G>C (n.184-1G>C) c.133-1G>C (n.133-1G>C) n.521-1G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627476C>T | CA362869119 | DTNBP1 | c.223-1G>A (n.223-1G>A) c.172-1G>A (n.172-1G>A) c.*221-1G>A (n.*221-1G>A) c.*133-1G>A (n.*133-1G>A) c.118-1G>A (n.118-1G>A) c.-21-1G>A (n.-21-1G>A) n.551-1G>A c.184-1G>A (n.184-1G>A) c.133-1G>A (n.133-1G>A) n.521-1G>A | |
| 6 | g.15627476_15627477insGAG | CA2677408232 | DTNBP1 | c.223-2_223-1insCTC (n.223-2_223-1insCTC) c.172-2_172-1insCTC (n.172-2_172-1insCTC) c.*221-2_*221-1insCTC (n.*221-2_*221-1insCTC) c.*133-2_*133-1insCTC (n.*133-2_*133-1insCTC) c.118-2_118-1insCTC (n.118-2_118-1insCTC) c.-21-2_-21-1insCTC (n.-21-2_-21-1insCTC) n.551-2_551-1insCTC c.184-2_184-1insCTC (n.184-2_184-1insCTC) c.133-2_133-1insCTC (n.133-2_133-1insCTC) n.521-2_521-1insCTC | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627477T>A | CA362869122 | DTNBP1 | c.223-2A>T (n.223-2A>T) c.172-2A>T (n.172-2A>T) c.*221-2A>T (n.*221-2A>T) c.*133-2A>T (n.*133-2A>T) c.118-2A>T (n.118-2A>T) c.-21-2A>T (n.-21-2A>T) n.551-2A>T c.184-2A>T (n.184-2A>T) c.133-2A>T (n.133-2A>T) n.521-2A>T | |
| 6 | g.15627477T>C | CA362869124 | DTNBP1 | c.223-2A>G (n.223-2A>G) c.172-2A>G (n.172-2A>G) c.*221-2A>G (n.*221-2A>G) c.*133-2A>G (n.*133-2A>G) c.118-2A>G (n.118-2A>G) c.-21-2A>G (n.-21-2A>G) n.551-2A>G c.184-2A>G (n.184-2A>G) c.133-2A>G (n.133-2A>G) n.521-2A>G | |
| 6 | g.15627477T>G | CA362869123 | DTNBP1 | c.223-2A>C (n.223-2A>C) c.172-2A>C (n.172-2A>C) c.*221-2A>C (n.*221-2A>C) c.*133-2A>C (n.*133-2A>C) c.118-2A>C (n.118-2A>C) c.-21-2A>C (n.-21-2A>C) n.551-2A>C c.184-2A>C (n.184-2A>C) c.133-2A>C (n.133-2A>C) n.521-2A>C | |
| 6 | g.15627477_15627478insCCTC | CA2677408233 | DTNBP1 | c.223-3_223-2insGAGG (n.223-3_223-2insGAGG) c.172-3_172-2insGAGG (n.172-3_172-2insGAGG) c.*221-3_*221-2insGAGG (n.*221-3_*221-2insGAGG) c.*133-3_*133-2insGAGG (n.*133-3_*133-2insGAGG) c.118-3_118-2insGAGG (n.118-3_118-2insGAGG) c.-21-3_-21-2insGAGG (n.-21-3_-21-2insGAGG) n.551-3_551-2insGAGG c.184-3_184-2insGAGG (n.184-3_184-2insGAGG) c.133-3_133-2insGAGG (n.133-3_133-2insGAGG) n.521-3_521-2insGAGG | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627479C= | CA1612347138 | DTNBP1 | c.223-4G= (n.223-4G=) c.172-4G= (n.172-4G=) c.*221-4G= (n.*221-4G=) c.*133-4G= (n.*133-4G=) c.118-4G= (n.118-4G=) c.-21-4G= (n.-21-4G=) n.551-4G= c.184-4G= (n.184-4G=) c.133-4G= (n.133-4G=) n.521-4G= | |
| 6 | g.15627479C>T | CA565714643 | DTNBP1 | c.223-4G>A (n.223-4G>A) c.172-4G>A (n.172-4G>A) c.*221-4G>A (n.*221-4G>A) c.*133-4G>A (n.*133-4G>A) c.118-4G>A (n.118-4G>A) c.-21-4G>A (n.-21-4G>A) n.551-4G>A c.184-4G>A (n.184-4G>A) c.133-4G>A (n.133-4G>A) n.521-4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627481G>C | CA2770094499 | DTNBP1 | c.223-6C>G (n.223-6C>G) c.172-6C>G (n.172-6C>G) c.*221-6C>G (n.*221-6C>G) c.*133-6C>G (n.*133-6C>G) c.118-6C>G (n.118-6C>G) c.-21-6C>G (n.-21-6C>G) n.551-6C>G c.184-6C>G (n.184-6C>G) c.133-6C>G (n.133-6C>G) n.521-6C>G | |
| 6 | g.15627481G>T | CA2839916056 | DTNBP1 | c.223-6C>A (n.223-6C>A) c.172-6C>A (n.172-6C>A) c.*221-6C>A (n.*221-6C>A) c.*133-6C>A (n.*133-6C>A) c.118-6C>A (n.118-6C>A) c.-21-6C>A (n.-21-6C>A) n.551-6C>A c.184-6C>A (n.184-6C>A) c.133-6C>A (n.133-6C>A) n.521-6C>A | |
| 6 | g.15627482C>T | CA2677408235 | DTNBP1 | c.223-7G>A (n.223-7G>A) c.172-7G>A (n.172-7G>A) c.*221-7G>A (n.*221-7G>A) c.*133-7G>A (n.*133-7G>A) c.118-7G>A (n.118-7G>A) c.-21-7G>A (n.-21-7G>A) n.551-7G>A c.184-7G>A (n.184-7G>A) c.133-7G>A (n.133-7G>A) n.521-7G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627486_15627487dup | CA2677408234 | DTNBP1 | c.223-8_223-7dup (n.223-8_223-7dup) c.172-8_172-7dup (n.172-8_172-7dup) c.*221-8_*221-7dup (n.*221-8_*221-7dup) c.*133-8_*133-7dup (n.*133-8_*133-7dup) c.118-8_118-7dup (n.118-8_118-7dup) c.-21-8_-21-7dup (n.-21-8_-21-7dup) n.551-8_551-7dup c.184-8_184-7dup (n.184-8_184-7dup) c.133-8_133-7dup (n.133-8_133-7dup) n.521-8_521-7dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627483_15627484insAACACACCCAA | CA2770094500 | DTNBP1 | c.223-8_223-7insTGGGTGTGTTT (n.223-8_223-7insTGGGTGTGTTT) c.172-8_172-7insTGGGTGTGTTT (n.172-8_172-7insTGGGTGTGTTT) c.*221-8_*221-7insTGGGTGTGTTT (n.*221-8_*221-7insTGGGTGTGTTT) c.*133-8_*133-7insTGGGTGTGTTT (n.*133-8_*133-7insTGGGTGTGTTT) c.118-8_118-7insTGGGTGTGTTT (n.118-8_118-7insTGGGTGTGTTT) c.-21-8_-21-7insTGGGTGTGTTT (n.-21-8_-21-7insTGGGTGTGTTT) n.551-8_551-7insTGGGTGTGTTT c.184-8_184-7insTGGGTGTGTTT (n.184-8_184-7insTGGGTGTGTTT) c.133-8_133-7insTGGGTGTGTTT (n.133-8_133-7insTGGGTGTGTTT) n.521-8_521-7insTGGGTGTGTTT | |
| 6 | g.15627484C>G | CA2677408236 | DTNBP1 | c.223-9G>C (n.223-9G>C) c.172-9G>C (n.172-9G>C) c.*221-9G>C (n.*221-9G>C) c.*133-9G>C (n.*133-9G>C) c.118-9G>C (n.118-9G>C) c.-21-9G>C (n.-21-9G>C) n.551-9G>C c.184-9G>C (n.184-9G>C) c.133-9G>C (n.133-9G>C) n.521-9G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627485A= | CA1612347147 | DTNBP1 | c.223-10T= (n.223-10T=) c.172-10T= (n.172-10T=) c.*221-10T= (n.*221-10T=) c.*133-10T= (n.*133-10T=) c.118-10T= (n.118-10T=) c.-21-10T= (n.-21-10T=) n.551-10T= c.184-10T= (n.184-10T=) c.133-10T= (n.133-10T=) n.521-10T= | |
| 6 | g.15627485A>G | CA3644191 | DTNBP1 | c.223-10T>C (n.223-10T>C) c.172-10T>C (n.172-10T>C) c.*221-10T>C (n.*221-10T>C) c.*133-10T>C (n.*133-10T>C) c.118-10T>C (n.118-10T>C) c.-21-10T>C (n.-21-10T>C) n.551-10T>C c.184-10T>C (n.184-10T>C) c.133-10T>C (n.133-10T>C) n.521-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627486C>G | CA2677408237 | DTNBP1 | c.223-11G>C (n.223-11G>C) c.172-11G>C (n.172-11G>C) c.*221-11G>C (n.*221-11G>C) c.*133-11G>C (n.*133-11G>C) c.118-11G>C (n.118-11G>C) c.-21-11G>C (n.-21-11G>C) n.551-11G>C c.184-11G>C (n.184-11G>C) c.133-11G>C (n.133-11G>C) n.521-11G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627486_15627489delinsCAAG | CA1612347150 | DTNBP1 | c.223-14_223-11delinsCTTG (n.223-14_223-11delinsCTTG) c.172-14_172-11delinsCTTG (n.172-14_172-11delinsCTTG) c.*221-14_*221-11delinsCTTG (n.*221-14_*221-11delinsCTTG) c.*133-14_*133-11delinsCTTG (n.*133-14_*133-11delinsCTTG) c.118-14_118-11delinsCTTG (n.118-14_118-11delinsCTTG) c.-21-14_-21-11delinsCTTG (n.-21-14_-21-11delinsCTTG) n.551-14_551-11delinsCTTG c.184-14_184-11delinsCTTG (n.184-14_184-11delinsCTTG) c.133-14_133-11delinsCTTG (n.133-14_133-11delinsCTTG) n.521-14_521-11delinsCTTG | |
| 6 | g.15627487A= | CA1612347152 | DTNBP1 | c.223-12T= (n.223-12T=) c.172-12T= (n.172-12T=) c.*221-12T= (n.*221-12T=) c.*133-12T= (n.*133-12T=) c.118-12T= (n.118-12T=) c.-21-12T= (n.-21-12T=) n.551-12T= c.184-12T= (n.184-12T=) c.133-12T= (n.133-12T=) n.521-12T= | |
| 6 | g.15627487A>G | CA2770094501 | DTNBP1 | c.223-12T>C (n.223-12T>C) c.172-12T>C (n.172-12T>C) c.*221-12T>C (n.*221-12T>C) c.*133-12T>C (n.*133-12T>C) c.118-12T>C (n.118-12T>C) c.-21-12T>C (n.-21-12T>C) n.551-12T>C c.184-12T>C (n.184-12T>C) c.133-12T>C (n.133-12T>C) n.521-12T>C | |
| 6 | g.15627487A>T | CA821193446 | DTNBP1 | c.223-12T>A (n.223-12T>A) c.172-12T>A (n.172-12T>A) c.*221-12T>A (n.*221-12T>A) c.*133-12T>A (n.*133-12T>A) c.118-12T>A (n.118-12T>A) c.-21-12T>A (n.-21-12T>A) n.551-12T>A c.184-12T>A (n.184-12T>A) c.133-12T>A (n.133-12T>A) n.521-12T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627490_15627492dup | CA3644192 | DTNBP1 | c.223-14_223-12dup (n.223-14_223-12dup) c.172-14_172-12dup (n.172-14_172-12dup) c.*221-14_*221-12dup (n.*221-14_*221-12dup) c.*133-14_*133-12dup (n.*133-14_*133-12dup) c.118-14_118-12dup (n.118-14_118-12dup) c.-21-14_-21-12dup (n.-21-14_-21-12dup) n.551-14_551-12dup c.184-14_184-12dup (n.184-14_184-12dup) c.133-14_133-12dup (n.133-14_133-12dup) n.521-14_521-12dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627490_15627492del | CA565714646 | DTNBP1 | c.223-14_223-12del (n.223-14_223-12del) c.172-14_172-12del (n.172-14_172-12del) c.*221-14_*221-12del (n.*221-14_*221-12del) c.*133-14_*133-12del (n.*133-14_*133-12del) c.118-14_118-12del (n.118-14_118-12del) c.-21-14_-21-12del (n.-21-14_-21-12del) n.551-14_551-12del c.184-14_184-12del (n.184-14_184-12del) c.133-14_133-12del (n.133-14_133-12del) n.521-14_521-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627489G>A | CA2677408238 | DTNBP1 | c.223-14C>T (n.223-14C>T) c.172-14C>T (n.172-14C>T) c.*221-14C>T (n.*221-14C>T) c.*133-14C>T (n.*133-14C>T) c.118-14C>T (n.118-14C>T) c.-21-14C>T (n.-21-14C>T) n.551-14C>T c.184-14C>T (n.184-14C>T) c.133-14C>T (n.133-14C>T) n.521-14C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627493_15627502del | CA2573140157 | DTNBP1 | c.223-24_223-15del (n.223-24_223-15del) c.172-24_172-15del (n.172-24_172-15del) c.*221-24_*221-15del (n.*221-24_*221-15del) c.*133-24_*133-15del (n.*133-24_*133-15del) c.118-24_118-15del (n.118-24_118-15del) c.-21-24_-21-15del (n.-21-24_-21-15del) n.551-24_551-15del c.184-24_184-15del (n.184-24_184-15del) c.133-24_133-15del (n.133-24_133-15del) n.521-24_521-15del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.15627491A>G | CA2710987154 | DTNBP1 | c.223-16T>C (n.223-16T>C) c.172-16T>C (n.172-16T>C) c.*221-16T>C (n.*221-16T>C) c.*133-16T>C (n.*133-16T>C) c.118-16T>C (n.118-16T>C) c.-21-16T>C (n.-21-16T>C) n.551-16T>C c.184-16T>C (n.184-16T>C) c.133-16T>C (n.133-16T>C) n.521-16T>C | dbSNP |
| 6 | g.15627491_15627492delinsAG | CA1612347153 | DTNBP1 | c.223-17_223-16delinsCT (n.223-17_223-16delinsCT) c.172-17_172-16delinsCT (n.172-17_172-16delinsCT) c.*221-17_*221-16delinsCT (n.*221-17_*221-16delinsCT) c.*133-17_*133-16delinsCT (n.*133-17_*133-16delinsCT) c.118-17_118-16delinsCT (n.118-17_118-16delinsCT) c.-21-17_-21-16delinsCT (n.-21-17_-21-16delinsCT) n.551-17_551-16delinsCT c.184-17_184-16delinsCT (n.184-17_184-16delinsCT) c.133-17_133-16delinsCT (n.133-17_133-16delinsCT) n.521-17_521-16delinsCT | |
| 6 | g.15627492G>A | CA565714650 | DTNBP1 | c.223-17C>T (n.223-17C>T) c.172-17C>T (n.172-17C>T) c.*221-17C>T (n.*221-17C>T) c.*133-17C>T (n.*133-17C>T) c.118-17C>T (n.118-17C>T) c.-21-17C>T (n.-21-17C>T) n.551-17C>T c.184-17C>T (n.184-17C>T) c.133-17C>T (n.133-17C>T) n.521-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627492G>C | CA135264864 | DTNBP1 | c.223-17C>G (n.223-17C>G) c.172-17C>G (n.172-17C>G) c.*221-17C>G (n.*221-17C>G) c.*133-17C>G (n.*133-17C>G) c.118-17C>G (n.118-17C>G) c.-21-17C>G (n.-21-17C>G) n.551-17C>G c.184-17C>G (n.184-17C>G) c.133-17C>G (n.133-17C>G) n.521-17C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.15627492G= | CA1612347158 | DTNBP1 | c.223-17C= (n.223-17C=) c.172-17C= (n.172-17C=) c.*221-17C= (n.*221-17C=) c.*133-17C= (n.*133-17C=) c.118-17C= (n.118-17C=) c.-21-17C= (n.-21-17C=) n.551-17C= c.184-17C= (n.184-17C=) c.133-17C= (n.133-17C=) n.521-17C= | |
| 6 | g.15627492G>T | CA2677408239 | DTNBP1 | c.223-17C>A (n.223-17C>A) c.172-17C>A (n.172-17C>A) c.*221-17C>A (n.*221-17C>A) c.*133-17C>A (n.*133-17C>A) c.118-17C>A (n.118-17C>A) c.-21-17C>A (n.-21-17C>A) n.551-17C>A c.184-17C>A (n.184-17C>A) c.133-17C>A (n.133-17C>A) n.521-17C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627497dup | CA3644193 | DTNBP1 | c.223-17dup (n.223-17dup) c.172-17dup (n.172-17dup) c.*221-17dup (n.*221-17dup) c.*133-17dup (n.*133-17dup) c.118-17dup (n.118-17dup) c.-21-17dup (n.-21-17dup) n.551-17dup c.184-17dup (n.184-17dup) c.133-17dup (n.133-17dup) n.521-17dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627497del | CA821193460 | DTNBP1 | c.223-17del (n.223-17del) c.172-17del (n.172-17del) c.*221-17del (n.*221-17del) c.*133-17del (n.*133-17del) c.118-17del (n.118-17del) c.-21-17del (n.-21-17del) n.551-17del c.184-17del (n.184-17del) c.133-17del (n.133-17del) n.521-17del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627493G>A | CA3644194 | DTNBP1 | c.223-18C>T (n.223-18C>T) c.172-18C>T (n.172-18C>T) c.*221-18C>T (n.*221-18C>T) c.*133-18C>T (n.*133-18C>T) c.118-18C>T (n.118-18C>T) c.-21-18C>T (n.-21-18C>T) n.551-18C>T c.184-18C>T (n.184-18C>T) c.133-18C>T (n.133-18C>T) n.521-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627493G>C | CA3644195 | DTNBP1 | c.223-18C>G (n.223-18C>G) c.172-18C>G (n.172-18C>G) c.*221-18C>G (n.*221-18C>G) c.*133-18C>G (n.*133-18C>G) c.118-18C>G (n.118-18C>G) c.-21-18C>G (n.-21-18C>G) n.551-18C>G c.184-18C>G (n.184-18C>G) c.133-18C>G (n.133-18C>G) n.521-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627493G= | CA1612347167 | DTNBP1 | c.223-18C= (n.223-18C=) c.172-18C= (n.172-18C=) c.*221-18C= (n.*221-18C=) c.*133-18C= (n.*133-18C=) c.118-18C= (n.118-18C=) c.-21-18C= (n.-21-18C=) n.551-18C= c.184-18C= (n.184-18C=) c.133-18C= (n.133-18C=) n.521-18C= | |
| 6 | g.15627493G>T | CA2677408240 | DTNBP1 | c.223-18C>A (n.223-18C>A) c.172-18C>A (n.172-18C>A) c.*221-18C>A (n.*221-18C>A) c.*133-18C>A (n.*133-18C>A) c.118-18C>A (n.118-18C>A) c.-21-18C>A (n.-21-18C>A) n.551-18C>A c.184-18C>A (n.184-18C>A) c.133-18C>A (n.133-18C>A) n.521-18C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627494G>C | CA135264865 | DTNBP1 | c.223-19C>G (n.223-19C>G) c.172-19C>G (n.172-19C>G) c.*221-19C>G (n.*221-19C>G) c.*133-19C>G (n.*133-19C>G) c.118-19C>G (n.118-19C>G) c.-21-19C>G (n.-21-19C>G) n.551-19C>G c.184-19C>G (n.184-19C>G) c.133-19C>G (n.133-19C>G) n.521-19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627494G= | CA1612347172 | DTNBP1 | c.223-19C= (n.223-19C=) c.172-19C= (n.172-19C=) c.*221-19C= (n.*221-19C=) c.*133-19C= (n.*133-19C=) c.118-19C= (n.118-19C=) c.-21-19C= (n.-21-19C=) n.551-19C= c.184-19C= (n.184-19C=) c.133-19C= (n.133-19C=) n.521-19C= | |
| 6 | g.15627494G>T | CA2677408241 | DTNBP1 | c.223-19C>A (n.223-19C>A) c.172-19C>A (n.172-19C>A) c.*221-19C>A (n.*221-19C>A) c.*133-19C>A (n.*133-19C>A) c.118-19C>A (n.118-19C>A) c.-21-19C>A (n.-21-19C>A) n.551-19C>A c.184-19C>A (n.184-19C>A) c.133-19C>A (n.133-19C>A) n.521-19C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627495G>A | CA2677408242 | DTNBP1 | c.223-20C>T (n.223-20C>T) c.172-20C>T (n.172-20C>T) c.*221-20C>T (n.*221-20C>T) c.*133-20C>T (n.*133-20C>T) c.118-20C>T (n.118-20C>T) c.-21-20C>T (n.-21-20C>T) n.551-20C>T c.184-20C>T (n.184-20C>T) c.133-20C>T (n.133-20C>T) n.521-20C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627495G>C | CA1612347177 | DTNBP1 | c.223-20C>G (n.223-20C>G) c.172-20C>G (n.172-20C>G) c.*221-20C>G (n.*221-20C>G) c.*133-20C>G (n.*133-20C>G) c.118-20C>G (n.118-20C>G) c.-21-20C>G (n.-21-20C>G) n.551-20C>G c.184-20C>G (n.184-20C>G) c.133-20C>G (n.133-20C>G) n.521-20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15627495G= | CA1612347174 | DTNBP1 | c.223-20C= (n.223-20C=) c.172-20C= (n.172-20C=) c.*221-20C= (n.*221-20C=) c.*133-20C= (n.*133-20C=) c.118-20C= (n.118-20C=) c.-21-20C= (n.-21-20C=) n.551-20C= c.184-20C= (n.184-20C=) c.133-20C= (n.133-20C=) n.521-20C= | |
| 6 | g.15627496G>A | CA3644196 | DTNBP1 | c.223-21C>T (n.223-21C>T) c.172-21C>T (n.172-21C>T) c.*221-21C>T (n.*221-21C>T) c.*133-21C>T (n.*133-21C>T) c.118-21C>T (n.118-21C>T) c.-21-21C>T (n.-21-21C>T) n.551-21C>T c.184-21C>T (n.184-21C>T) c.133-21C>T (n.133-21C>T) n.521-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627496G= | CA1612347180 | DTNBP1 | c.223-21C= (n.223-21C=) c.172-21C= (n.172-21C=) c.*221-21C= (n.*221-21C=) c.*133-21C= (n.*133-21C=) c.118-21C= (n.118-21C=) c.-21-21C= (n.-21-21C=) n.551-21C= c.184-21C= (n.184-21C=) c.133-21C= (n.133-21C=) n.521-21C= | |
| 6 | g.15627496G>T | CA2677408243 | DTNBP1 | c.223-21C>A (n.223-21C>A) c.172-21C>A (n.172-21C>A) c.*221-21C>A (n.*221-21C>A) c.*133-21C>A (n.*133-21C>A) c.118-21C>A (n.118-21C>A) c.-21-21C>A (n.-21-21C>A) n.551-21C>A c.184-21C>A (n.184-21C>A) c.133-21C>A (n.133-21C>A) n.521-21C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627497G>A | CA1612347183 | DTNBP1 | c.223-22C>T (n.223-22C>T) c.172-22C>T (n.172-22C>T) c.*221-22C>T (n.*221-22C>T) c.*133-22C>T (n.*133-22C>T) c.118-22C>T (n.118-22C>T) c.-21-22C>T (n.-21-22C>T) n.551-22C>T c.184-22C>T (n.184-22C>T) c.133-22C>T (n.133-22C>T) n.521-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15627497G= | CA1612347182 | DTNBP1 | c.223-22C= (n.223-22C=) c.172-22C= (n.172-22C=) c.*221-22C= (n.*221-22C=) c.*133-22C= (n.*133-22C=) c.118-22C= (n.118-22C=) c.-21-22C= (n.-21-22C=) n.551-22C= c.184-22C= (n.184-22C=) c.133-22C= (n.133-22C=) n.521-22C= | |
| 6 | g.15627498T>A | CA1086292761 | DTNBP1 | c.223-23A>T (n.223-23A>T) c.172-23A>T (n.172-23A>T) c.*221-23A>T (n.*221-23A>T) c.*133-23A>T (n.*133-23A>T) c.118-23A>T (n.118-23A>T) c.-21-23A>T (n.-21-23A>T) n.551-23A>T c.184-23A>T (n.184-23A>T) c.133-23A>T (n.133-23A>T) n.521-23A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627499A= | CA1612347185 | DTNBP1 | c.223-24T= (n.223-24T=) c.172-24T= (n.172-24T=) c.*221-24T= (n.*221-24T=) c.*133-24T= (n.*133-24T=) c.118-24T= (n.118-24T=) c.-21-24T= (n.-21-24T=) n.551-24T= c.184-24T= (n.184-24T=) c.133-24T= (n.133-24T=) n.521-24T= | |
| 6 | g.15627499A>G | CA1612347187 | DTNBP1 | c.223-24T>C (n.223-24T>C) c.172-24T>C (n.172-24T>C) c.*221-24T>C (n.*221-24T>C) c.*133-24T>C (n.*133-24T>C) c.118-24T>C (n.118-24T>C) c.-21-24T>C (n.-21-24T>C) n.551-24T>C c.184-24T>C (n.184-24T>C) c.133-24T>C (n.133-24T>C) n.521-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15627501del | CA2677408244 | DTNBP1 | c.223-24del (n.223-24del) c.172-24del (n.172-24del) c.*221-24del (n.*221-24del) c.*133-24del (n.*133-24del) c.118-24del (n.118-24del) c.-21-24del (n.-21-24del) n.551-24del c.184-24del (n.184-24del) c.133-24del (n.133-24del) n.521-24del | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627502G= | CA1612347190 | DTNBP1 | c.223-27C= (n.223-27C=) c.172-27C= (n.172-27C=) c.*221-27C= (n.*221-27C=) c.*133-27C= (n.*133-27C=) c.118-27C= (n.118-27C=) c.-21-27C= (n.-21-27C=) n.551-27C= c.184-27C= (n.184-27C=) c.133-27C= (n.133-27C=) n.521-27C= | |
| 6 | g.15627502G>T | CA821193466 | DTNBP1 | c.223-27C>A (n.223-27C>A) c.172-27C>A (n.172-27C>A) c.*221-27C>A (n.*221-27C>A) c.*133-27C>A (n.*133-27C>A) c.118-27C>A (n.118-27C>A) c.-21-27C>A (n.-21-27C>A) n.551-27C>A c.184-27C>A (n.184-27C>A) c.133-27C>A (n.133-27C>A) n.521-27C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627503T>A | CA2581542533 | DTNBP1 | c.223-28A>T (n.223-28A>T) c.172-28A>T (n.172-28A>T) c.*221-28A>T (n.*221-28A>T) c.*133-28A>T (n.*133-28A>T) c.118-28A>T (n.118-28A>T) c.-21-28A>T (n.-21-28A>T) n.551-28A>T c.184-28A>T (n.184-28A>T) c.133-28A>T (n.133-28A>T) n.521-28A>T | |
| 6 | g.15627503T>C | CA3644197 | DTNBP1 | c.223-28A>G (n.223-28A>G) c.172-28A>G (n.172-28A>G) c.*221-28A>G (n.*221-28A>G) c.*133-28A>G (n.*133-28A>G) c.118-28A>G (n.118-28A>G) c.-21-28A>G (n.-21-28A>G) n.551-28A>G c.184-28A>G (n.184-28A>G) c.133-28A>G (n.133-28A>G) n.521-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627503T>G | CA2581542532 | DTNBP1 | c.223-28A>C (n.223-28A>C) c.172-28A>C (n.172-28A>C) c.*221-28A>C (n.*221-28A>C) c.*133-28A>C (n.*133-28A>C) c.118-28A>C (n.118-28A>C) c.-21-28A>C (n.-21-28A>C) n.551-28A>C c.184-28A>C (n.184-28A>C) c.133-28A>C (n.133-28A>C) n.521-28A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627503T= | CA1612347193 | DTNBP1 | c.223-28A= (n.223-28A=) c.172-28A= (n.172-28A=) c.*221-28A= (n.*221-28A=) c.*133-28A= (n.*133-28A=) c.118-28A= (n.118-28A=) c.-21-28A= (n.-21-28A=) n.551-28A= c.184-28A= (n.184-28A=) c.133-28A= (n.133-28A=) n.521-28A= | |
| 6 | g.15627504G>A | CA2677408245 | DTNBP1 | c.223-29C>T (n.223-29C>T) c.172-29C>T (n.172-29C>T) c.*221-29C>T (n.*221-29C>T) c.*133-29C>T (n.*133-29C>T) c.118-29C>T (n.118-29C>T) c.-21-29C>T (n.-21-29C>T) n.551-29C>T c.184-29C>T (n.184-29C>T) c.133-29C>T (n.133-29C>T) n.521-29C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627505A= | CA1612347198 | DTNBP1 | c.223-30T= (n.223-30T=) c.172-30T= (n.172-30T=) c.*221-30T= (n.*221-30T=) c.*133-30T= (n.*133-30T=) c.118-30T= (n.118-30T=) c.-21-30T= (n.-21-30T=) n.551-30T= c.184-30T= (n.184-30T=) c.133-30T= (n.133-30T=) n.521-30T= | |
| 6 | g.15627505A>G | CA565714661 | DTNBP1 | c.223-30T>C (n.223-30T>C) c.172-30T>C (n.172-30T>C) c.*221-30T>C (n.*221-30T>C) c.*133-30T>C (n.*133-30T>C) c.118-30T>C (n.118-30T>C) c.-21-30T>C (n.-21-30T>C) n.551-30T>C c.184-30T>C (n.184-30T>C) c.133-30T>C (n.133-30T>C) n.521-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627508C>A | CA3644198 | DTNBP1 | c.223-33G>T (n.223-33G>T) c.172-33G>T (n.172-33G>T) c.*221-33G>T (n.*221-33G>T) c.*133-33G>T (n.*133-33G>T) c.118-33G>T (n.118-33G>T) c.-21-33G>T (n.-21-33G>T) n.551-33G>T c.184-33G>T (n.184-33G>T) c.133-33G>T (n.133-33G>T) n.521-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627508C= | CA1612347203 | DTNBP1 | c.223-33G= (n.223-33G=) c.172-33G= (n.172-33G=) c.*221-33G= (n.*221-33G=) c.*133-33G= (n.*133-33G=) c.118-33G= (n.118-33G=) c.-21-33G= (n.-21-33G=) n.551-33G= c.184-33G= (n.184-33G=) c.133-33G= (n.133-33G=) n.521-33G= | |
| 6 | g.15627509C>A | CA2677408246 | DTNBP1 | c.223-34G>T (n.223-34G>T) c.172-34G>T (n.172-34G>T) c.*221-34G>T (n.*221-34G>T) c.*133-34G>T (n.*133-34G>T) c.118-34G>T (n.118-34G>T) c.-21-34G>T (n.-21-34G>T) n.551-34G>T c.184-34G>T (n.184-34G>T) c.133-34G>T (n.133-34G>T) n.521-34G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627509C>T | CA2845756473 | DTNBP1 | c.223-34G>A (n.223-34G>A) c.172-34G>A (n.172-34G>A) c.*221-34G>A (n.*221-34G>A) c.*133-34G>A (n.*133-34G>A) c.118-34G>A (n.118-34G>A) c.-21-34G>A (n.-21-34G>A) n.551-34G>A c.184-34G>A (n.184-34G>A) c.133-34G>A (n.133-34G>A) n.521-34G>A | |
| 6 | g.15627510A= | CA1612347207 | DTNBP1 | c.223-35T= (n.223-35T=) c.172-35T= (n.172-35T=) c.*221-35T= (n.*221-35T=) c.*133-35T= (n.*133-35T=) c.118-35T= (n.118-35T=) c.-21-35T= (n.-21-35T=) n.551-35T= c.184-35T= (n.184-35T=) c.133-35T= (n.133-35T=) n.521-35T= | |
| 6 | g.15627510A>C | CA2677408247 | DTNBP1 | c.223-35T>G (n.223-35T>G) c.172-35T>G (n.172-35T>G) c.*221-35T>G (n.*221-35T>G) c.*133-35T>G (n.*133-35T>G) c.118-35T>G (n.118-35T>G) c.-21-35T>G (n.-21-35T>G) n.551-35T>G c.184-35T>G (n.184-35T>G) c.133-35T>G (n.133-35T>G) n.521-35T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627510A>G | CA3644199 | DTNBP1 | c.223-35T>C (n.223-35T>C) c.172-35T>C (n.172-35T>C) c.*221-35T>C (n.*221-35T>C) c.*133-35T>C (n.*133-35T>C) c.118-35T>C (n.118-35T>C) c.-21-35T>C (n.-21-35T>C) n.551-35T>C c.184-35T>C (n.184-35T>C) c.133-35T>C (n.133-35T>C) n.521-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627511G>C | CA1612347210 | DTNBP1 | c.223-36C>G (n.223-36C>G) c.172-36C>G (n.172-36C>G) c.*221-36C>G (n.*221-36C>G) c.*133-36C>G (n.*133-36C>G) c.118-36C>G (n.118-36C>G) c.-21-36C>G (n.-21-36C>G) n.551-36C>G c.184-36C>G (n.184-36C>G) c.133-36C>G (n.133-36C>G) n.521-36C>G | dbSNP |
| 6 | g.15627511G= | CA1612347209 | DTNBP1 | c.223-36C= (n.223-36C=) c.172-36C= (n.172-36C=) c.*221-36C= (n.*221-36C=) c.*133-36C= (n.*133-36C=) c.118-36C= (n.118-36C=) c.-21-36C= (n.-21-36C=) n.551-36C= c.184-36C= (n.184-36C=) c.133-36C= (n.133-36C=) n.521-36C= | |
| 6 | g.15627512G>C | CA2677408248 | DTNBP1 | c.223-37C>G (n.223-37C>G) c.172-37C>G (n.172-37C>G) c.*221-37C>G (n.*221-37C>G) c.*133-37C>G (n.*133-37C>G) c.118-37C>G (n.118-37C>G) c.-21-37C>G (n.-21-37C>G) n.551-37C>G c.184-37C>G (n.184-37C>G) c.133-37C>G (n.133-37C>G) n.521-37C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627512_15627513delinsGT | CA1612347211 | DTNBP1 | c.223-38_223-37delinsAC (n.223-38_223-37delinsAC) c.172-38_172-37delinsAC (n.172-38_172-37delinsAC) c.*221-38_*221-37delinsAC (n.*221-38_*221-37delinsAC) c.*133-38_*133-37delinsAC (n.*133-38_*133-37delinsAC) c.118-38_118-37delinsAC (n.118-38_118-37delinsAC) c.-21-38_-21-37delinsAC (n.-21-38_-21-37delinsAC) n.551-38_551-37delinsAC c.184-38_184-37delinsAC (n.184-38_184-37delinsAC) c.133-38_133-37delinsAC (n.133-38_133-37delinsAC) n.521-38_521-37delinsAC | |
| 6 | g.15627516del | CA650529904 | DTNBP1 | c.223-38del (n.223-38del) c.172-38del (n.172-38del) c.*221-38del (n.*221-38del) c.*133-38del (n.*133-38del) c.118-38del (n.118-38del) c.-21-38del (n.-21-38del) n.551-38del c.184-38del (n.184-38del) c.133-38del (n.133-38del) n.521-38del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.15627514T>A | CA1086292767 | DTNBP1 | c.223-39A>T (n.223-39A>T) c.172-39A>T (n.172-39A>T) c.*221-39A>T (n.*221-39A>T) c.*133-39A>T (n.*133-39A>T) c.118-39A>T (n.118-39A>T) c.-21-39A>T (n.-21-39A>T) n.551-39A>T c.184-39A>T (n.184-39A>T) c.133-39A>T (n.133-39A>T) n.521-39A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627514T= | CA1612347213 | DTNBP1 | c.223-39A= (n.223-39A=) c.172-39A= (n.172-39A=) c.*221-39A= (n.*221-39A=) c.*133-39A= (n.*133-39A=) c.118-39A= (n.118-39A=) c.-21-39A= (n.-21-39A=) n.551-39A= c.184-39A= (n.184-39A=) c.133-39A= (n.133-39A=) n.521-39A= | |
| 6 | g.15627516T>C | CA2677408249 | DTNBP1 | c.223-41A>G (n.223-41A>G) c.172-41A>G (n.172-41A>G) c.*221-41A>G (n.*221-41A>G) c.*133-41A>G (n.*133-41A>G) c.118-41A>G (n.118-41A>G) c.-21-41A>G (n.-21-41A>G) n.551-41A>G c.184-41A>G (n.184-41A>G) c.133-41A>G (n.133-41A>G) n.521-41A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627519G>A | CA565714664 | DTNBP1 | c.223-44C>T (n.223-44C>T) c.172-44C>T (n.172-44C>T) c.*221-44C>T (n.*221-44C>T) c.*133-44C>T (n.*133-44C>T) c.118-44C>T (n.118-44C>T) c.-21-44C>T (n.-21-44C>T) n.551-44C>T c.184-44C>T (n.184-44C>T) c.133-44C>T (n.133-44C>T) n.521-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627519G= | CA1612347224 | DTNBP1 | c.223-44C= (n.223-44C=) c.172-44C= (n.172-44C=) c.*221-44C= (n.*221-44C=) c.*133-44C= (n.*133-44C=) c.118-44C= (n.118-44C=) c.-21-44C= (n.-21-44C=) n.551-44C= c.184-44C= (n.184-44C=) c.133-44C= (n.133-44C=) n.521-44C= | |
| 6 | g.15627519G>T | CA2677408250 | DTNBP1 | c.223-44C>A (n.223-44C>A) c.172-44C>A (n.172-44C>A) c.*221-44C>A (n.*221-44C>A) c.*133-44C>A (n.*133-44C>A) c.118-44C>A (n.118-44C>A) c.-21-44C>A (n.-21-44C>A) n.551-44C>A c.184-44C>A (n.184-44C>A) c.133-44C>A (n.133-44C>A) n.521-44C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627520C>T | CA2677408251 | DTNBP1 | c.223-45G>A (n.223-45G>A) c.172-45G>A (n.172-45G>A) c.*221-45G>A (n.*221-45G>A) c.*133-45G>A (n.*133-45G>A) c.118-45G>A (n.118-45G>A) c.-21-45G>A (n.-21-45G>A) n.551-45G>A c.184-45G>A (n.184-45G>A) c.133-45G>A (n.133-45G>A) n.521-45G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627521A= | CA1612347226 | DTNBP1 | c.223-46T= (n.223-46T=) c.172-46T= (n.172-46T=) c.*221-46T= (n.*221-46T=) c.*133-46T= (n.*133-46T=) c.118-46T= (n.118-46T=) c.-21-46T= (n.-21-46T=) n.551-46T= c.184-46T= (n.184-46T=) c.133-46T= (n.133-46T=) n.521-46T= | |
| 6 | g.15627521A>T | CA135264866 | DTNBP1 | c.223-46T>A (n.223-46T>A) c.172-46T>A (n.172-46T>A) c.*221-46T>A (n.*221-46T>A) c.*133-46T>A (n.*133-46T>A) c.118-46T>A (n.118-46T>A) c.-21-46T>A (n.-21-46T>A) n.551-46T>A c.184-46T>A (n.184-46T>A) c.133-46T>A (n.133-46T>A) n.521-46T>A | dbSNP |
| 6 | g.15627522C>A | CA565714665 | DTNBP1 | c.223-47G>T (n.223-47G>T) c.172-47G>T (n.172-47G>T) c.*221-47G>T (n.*221-47G>T) c.*133-47G>T (n.*133-47G>T) c.118-47G>T (n.118-47G>T) c.-21-47G>T (n.-21-47G>T) n.551-47G>T c.184-47G>T (n.184-47G>T) c.133-47G>T (n.133-47G>T) n.521-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627522C= | CA1612347228 | DTNBP1 | c.223-47G= (n.223-47G=) c.172-47G= (n.172-47G=) c.*221-47G= (n.*221-47G=) c.*133-47G= (n.*133-47G=) c.118-47G= (n.118-47G=) c.-21-47G= (n.-21-47G=) n.551-47G= c.184-47G= (n.184-47G=) c.133-47G= (n.133-47G=) n.521-47G= | |
| 6 | g.15627522C>G | CA3644200 | DTNBP1 | c.223-47G>C (n.223-47G>C) c.172-47G>C (n.172-47G>C) c.*221-47G>C (n.*221-47G>C) c.*133-47G>C (n.*133-47G>C) c.118-47G>C (n.118-47G>C) c.-21-47G>C (n.-21-47G>C) n.551-47G>C c.184-47G>C (n.184-47G>C) c.133-47G>C (n.133-47G>C) n.521-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627522C>T | CA2677408252 | DTNBP1 | c.223-47G>A (n.223-47G>A) c.172-47G>A (n.172-47G>A) c.*221-47G>A (n.*221-47G>A) c.*133-47G>A (n.*133-47G>A) c.118-47G>A (n.118-47G>A) c.-21-47G>A (n.-21-47G>A) n.551-47G>A c.184-47G>A (n.184-47G>A) c.133-47G>A (n.133-47G>A) n.521-47G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627526G>T | CA2677408253 | DTNBP1 | c.223-51C>A (n.223-51C>A) c.172-51C>A (n.172-51C>A) c.*221-51C>A (n.*221-51C>A) c.*133-51C>A (n.*133-51C>A) c.118-51C>A (n.118-51C>A) c.-21-51C>A (n.-21-51C>A) n.551-51C>A c.184-51C>A (n.184-51C>A) c.133-51C>A (n.133-51C>A) n.521-51C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627527A= | CA1612347230 | DTNBP1 | c.223-52T= (n.223-52T=) c.172-52T= (n.172-52T=) c.*221-52T= (n.*221-52T=) c.*133-52T= (n.*133-52T=) c.118-52T= (n.118-52T=) c.-21-52T= (n.-21-52T=) n.551-52T= c.184-52T= (n.184-52T=) c.133-52T= (n.133-52T=) n.521-52T= | |
| 6 | g.15627527A>G | CA2677408254 | DTNBP1 | c.223-52T>C (n.223-52T>C) c.172-52T>C (n.172-52T>C) c.*221-52T>C (n.*221-52T>C) c.*133-52T>C (n.*133-52T>C) c.118-52T>C (n.118-52T>C) c.-21-52T>C (n.-21-52T>C) n.551-52T>C c.184-52T>C (n.184-52T>C) c.133-52T>C (n.133-52T>C) n.521-52T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627527A>T | CA3644201 | DTNBP1 | c.223-52T>A (n.223-52T>A) c.172-52T>A (n.172-52T>A) c.*221-52T>A (n.*221-52T>A) c.*133-52T>A (n.*133-52T>A) c.118-52T>A (n.118-52T>A) c.-21-52T>A (n.-21-52T>A) n.551-52T>A c.184-52T>A (n.184-52T>A) c.133-52T>A (n.133-52T>A) n.521-52T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627529A= | CA1612347232 | DTNBP1 | c.223-54T= (n.223-54T=) c.172-54T= (n.172-54T=) c.*221-54T= (n.*221-54T=) c.*133-54T= (n.*133-54T=) c.118-54T= (n.118-54T=) c.-21-54T= (n.-21-54T=) n.551-54T= c.184-54T= (n.184-54T=) c.133-54T= (n.133-54T=) n.521-54T= | |
| 6 | g.15627529A>G | CA135264867 | DTNBP1 | c.223-54T>C (n.223-54T>C) c.172-54T>C (n.172-54T>C) c.*221-54T>C (n.*221-54T>C) c.*133-54T>C (n.*133-54T>C) c.118-54T>C (n.118-54T>C) c.-21-54T>C (n.-21-54T>C) n.551-54T>C c.184-54T>C (n.184-54T>C) c.133-54T>C (n.133-54T>C) n.521-54T>C | dbSNP |
| 6 | g.15627530G>T | CA2841179092 | DTNBP1 | c.223-55C>A (n.223-55C>A) c.172-55C>A (n.172-55C>A) c.*221-55C>A (n.*221-55C>A) c.*133-55C>A (n.*133-55C>A) c.118-55C>A (n.118-55C>A) c.-21-55C>A (n.-21-55C>A) n.551-55C>A c.184-55C>A (n.184-55C>A) c.133-55C>A (n.133-55C>A) n.521-55C>A | |
| 6 | g.15627531T>C | CA2677408255 | DTNBP1 | c.223-56A>G (n.223-56A>G) c.172-56A>G (n.172-56A>G) c.*221-56A>G (n.*221-56A>G) c.*133-56A>G (n.*133-56A>G) c.118-56A>G (n.118-56A>G) c.-21-56A>G (n.-21-56A>G) n.551-56A>G c.184-56A>G (n.184-56A>G) c.133-56A>G (n.133-56A>G) n.521-56A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627531_15627532insTACGTTATT | CA2770094502 | DTNBP1 | c.223-56_223-55insATAACGTAA (n.223-56_223-55insATAACGTAA) c.172-56_172-55insATAACGTAA (n.172-56_172-55insATAACGTAA) c.*221-56_*221-55insATAACGTAA (n.*221-56_*221-55insATAACGTAA) c.*133-56_*133-55insATAACGTAA (n.*133-56_*133-55insATAACGTAA) c.118-56_118-55insATAACGTAA (n.118-56_118-55insATAACGTAA) c.-21-56_-21-55insATAACGTAA (n.-21-56_-21-55insATAACGTAA) n.551-56_551-55insATAACGTAA c.184-56_184-55insATAACGTAA (n.184-56_184-55insATAACGTAA) c.133-56_133-55insATAACGTAA (n.133-56_133-55insATAACGTAA) n.521-56_521-55insATAACGTAA | |
| 6 | g.15627532A= | CA1612347235 | DTNBP1 | c.223-57T= (n.223-57T=) c.172-57T= (n.172-57T=) c.*221-57T= (n.*221-57T=) c.*133-57T= (n.*133-57T=) c.118-57T= (n.118-57T=) c.-21-57T= (n.-21-57T=) n.551-57T= c.184-57T= (n.184-57T=) c.133-57T= (n.133-57T=) n.521-57T= | |
| 6 | g.15627532A>G | CA1086292772 | DTNBP1 | c.223-57T>C (n.223-57T>C) c.172-57T>C (n.172-57T>C) c.*221-57T>C (n.*221-57T>C) c.*133-57T>C (n.*133-57T>C) c.118-57T>C (n.118-57T>C) c.-21-57T>C (n.-21-57T>C) n.551-57T>C c.184-57T>C (n.184-57T>C) c.133-57T>C (n.133-57T>C) n.521-57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627533C= | CA1612347240 | DTNBP1 | c.223-58G= (n.223-58G=) c.172-58G= (n.172-58G=) c.*221-58G= (n.*221-58G=) c.*133-58G= (n.*133-58G=) c.118-58G= (n.118-58G=) c.-21-58G= (n.-21-58G=) n.551-58G= c.184-58G= (n.184-58G=) c.133-58G= (n.133-58G=) n.521-58G= | |
| 6 | g.15627533C>G | CA135264868 | DTNBP1 | c.223-58G>C (n.223-58G>C) c.172-58G>C (n.172-58G>C) c.*221-58G>C (n.*221-58G>C) c.*133-58G>C (n.*133-58G>C) c.118-58G>C (n.118-58G>C) c.-21-58G>C (n.-21-58G>C) n.551-58G>C c.184-58G>C (n.184-58G>C) c.133-58G>C (n.133-58G>C) n.521-58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15627533C>T | CA821193483 | DTNBP1 | c.223-58G>A (n.223-58G>A) c.172-58G>A (n.172-58G>A) c.*221-58G>A (n.*221-58G>A) c.*133-58G>A (n.*133-58G>A) c.118-58G>A (n.118-58G>A) c.-21-58G>A (n.-21-58G>A) n.551-58G>A c.184-58G>A (n.184-58G>A) c.133-58G>A (n.133-58G>A) n.521-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627534A= | CA1612347245 | DTNBP1 | c.223-59T= (n.223-59T=) c.172-59T= (n.172-59T=) c.*221-59T= (n.*221-59T=) c.*133-59T= (n.*133-59T=) c.118-59T= (n.118-59T=) c.-21-59T= (n.-21-59T=) n.551-59T= c.184-59T= (n.184-59T=) c.133-59T= (n.133-59T=) n.521-59T= | |
| 6 | g.15627534A>C | CA1612347246 | DTNBP1 | c.223-59T>G (n.223-59T>G) c.172-59T>G (n.172-59T>G) c.*221-59T>G (n.*221-59T>G) c.*133-59T>G (n.*133-59T>G) c.118-59T>G (n.118-59T>G) c.-21-59T>G (n.-21-59T>G) n.551-59T>G c.184-59T>G (n.184-59T>G) c.133-59T>G (n.133-59T>G) n.521-59T>G | dbSNP |
| 6 | g.15627534A>G | CA821193486 | DTNBP1 | c.223-59T>C (n.223-59T>C) c.172-59T>C (n.172-59T>C) c.*221-59T>C (n.*221-59T>C) c.*133-59T>C (n.*133-59T>C) c.118-59T>C (n.118-59T>C) c.-21-59T>C (n.-21-59T>C) n.551-59T>C c.184-59T>C (n.184-59T>C) c.133-59T>C (n.133-59T>C) n.521-59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627535G>C | CA2677408256 | DTNBP1 | c.223-60C>G (n.223-60C>G) c.172-60C>G (n.172-60C>G) c.*221-60C>G (n.*221-60C>G) c.*133-60C>G (n.*133-60C>G) c.118-60C>G (n.118-60C>G) c.-21-60C>G (n.-21-60C>G) n.551-60C>G c.184-60C>G (n.184-60C>G) c.133-60C>G (n.133-60C>G) n.521-60C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627535G>T | CA2677408257 | DTNBP1 | c.223-60C>A (n.223-60C>A) c.172-60C>A (n.172-60C>A) c.*221-60C>A (n.*221-60C>A) c.*133-60C>A (n.*133-60C>A) c.118-60C>A (n.118-60C>A) c.-21-60C>A (n.-21-60C>A) n.551-60C>A c.184-60C>A (n.184-60C>A) c.133-60C>A (n.133-60C>A) n.521-60C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627536T>A | CA2677408258 | DTNBP1 | c.223-61A>T (n.223-61A>T) c.172-61A>T (n.172-61A>T) c.*221-61A>T (n.*221-61A>T) c.*133-61A>T (n.*133-61A>T) c.118-61A>T (n.118-61A>T) c.-21-61A>T (n.-21-61A>T) n.551-61A>T c.184-61A>T (n.184-61A>T) c.133-61A>T (n.133-61A>T) n.521-61A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627536T>C | CA2770094503 | DTNBP1 | c.223-61A>G (n.223-61A>G) c.172-61A>G (n.172-61A>G) c.*221-61A>G (n.*221-61A>G) c.*133-61A>G (n.*133-61A>G) c.118-61A>G (n.118-61A>G) c.-21-61A>G (n.-21-61A>G) n.551-61A>G c.184-61A>G (n.184-61A>G) c.133-61A>G (n.133-61A>G) n.521-61A>G | |
| 6 | g.15627537T>G | CA2677408259 | DTNBP1 | c.223-62A>C (n.223-62A>C) c.172-62A>C (n.172-62A>C) c.*221-62A>C (n.*221-62A>C) c.*133-62A>C (n.*133-62A>C) c.118-62A>C (n.118-62A>C) c.-21-62A>C (n.-21-62A>C) n.551-62A>C c.184-62A>C (n.184-62A>C) c.133-62A>C (n.133-62A>C) n.521-62A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627540C>A | CA2581542534 | DTNBP1 | c.223-65G>T (n.223-65G>T) c.172-65G>T (n.172-65G>T) c.*221-65G>T (n.*221-65G>T) c.*133-65G>T (n.*133-65G>T) c.118-65G>T (n.118-65G>T) c.-21-65G>T (n.-21-65G>T) n.551-65G>T c.184-65G>T (n.184-65G>T) c.133-65G>T (n.133-65G>T) n.521-65G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627540C= | CA1612347249 | DTNBP1 | c.223-65G= (n.223-65G=) c.172-65G= (n.172-65G=) c.*221-65G= (n.*221-65G=) c.*133-65G= (n.*133-65G=) c.118-65G= (n.118-65G=) c.-21-65G= (n.-21-65G=) n.551-65G= c.184-65G= (n.184-65G=) c.133-65G= (n.133-65G=) n.521-65G= | |
| 6 | g.15627540C>G | CA2581542535 | DTNBP1 | c.223-65G>C (n.223-65G>C) c.172-65G>C (n.172-65G>C) c.*221-65G>C (n.*221-65G>C) c.*133-65G>C (n.*133-65G>C) c.118-65G>C (n.118-65G>C) c.-21-65G>C (n.-21-65G>C) n.551-65G>C c.184-65G>C (n.184-65G>C) c.133-65G>C (n.133-65G>C) n.521-65G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627540C>T | CA12411561 | DTNBP1 | c.223-65G>A (n.223-65G>A) c.172-65G>A (n.172-65G>A) c.*221-65G>A (n.*221-65G>A) c.*133-65G>A (n.*133-65G>A) c.118-65G>A (n.118-65G>A) c.-21-65G>A (n.-21-65G>A) n.551-65G>A c.184-65G>A (n.184-65G>A) c.133-65G>A (n.133-65G>A) n.521-65G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627541G>A | CA135264869 | DTNBP1 | c.223-66C>T (n.223-66C>T) c.172-66C>T (n.172-66C>T) c.*221-66C>T (n.*221-66C>T) c.*133-66C>T (n.*133-66C>T) c.118-66C>T (n.118-66C>T) c.-21-66C>T (n.-21-66C>T) n.551-66C>T c.184-66C>T (n.184-66C>T) c.133-66C>T (n.133-66C>T) n.521-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627541G>C | CA2677408261 | DTNBP1 | c.223-66C>G (n.223-66C>G) c.172-66C>G (n.172-66C>G) c.*221-66C>G (n.*221-66C>G) c.*133-66C>G (n.*133-66C>G) c.118-66C>G (n.118-66C>G) c.-21-66C>G (n.-21-66C>G) n.551-66C>G c.184-66C>G (n.184-66C>G) c.133-66C>G (n.133-66C>G) n.521-66C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627541G= | CA1612347253 | DTNBP1 | c.223-66C= (n.223-66C=) c.172-66C= (n.172-66C=) c.*221-66C= (n.*221-66C=) c.*133-66C= (n.*133-66C=) c.118-66C= (n.118-66C=) c.-21-66C= (n.-21-66C=) n.551-66C= c.184-66C= (n.184-66C=) c.133-66C= (n.133-66C=) n.521-66C= | |
| 6 | g.15627541G>T | CA2677408260 | DTNBP1 | c.223-66C>A (n.223-66C>A) c.172-66C>A (n.172-66C>A) c.*221-66C>A (n.*221-66C>A) c.*133-66C>A (n.*133-66C>A) c.118-66C>A (n.118-66C>A) c.-21-66C>A (n.-21-66C>A) n.551-66C>A c.184-66C>A (n.184-66C>A) c.133-66C>A (n.133-66C>A) n.521-66C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627542T>A | CA1612347259 | DTNBP1 | c.223-67A>T (n.223-67A>T) c.172-67A>T (n.172-67A>T) c.*221-67A>T (n.*221-67A>T) c.*133-67A>T (n.*133-67A>T) c.118-67A>T (n.118-67A>T) c.-21-67A>T (n.-21-67A>T) n.551-67A>T c.184-67A>T (n.184-67A>T) c.133-67A>T (n.133-67A>T) n.521-67A>T | dbSNP |
| 6 | g.15627542T= | CA1612347258 | DTNBP1 | c.223-67A= (n.223-67A=) c.172-67A= (n.172-67A=) c.*221-67A= (n.*221-67A=) c.*133-67A= (n.*133-67A=) c.118-67A= (n.118-67A=) c.-21-67A= (n.-21-67A=) n.551-67A= c.184-67A= (n.184-67A=) c.133-67A= (n.133-67A=) n.521-67A= | |
| 6 | g.15627544del | CA2677408262 | DTNBP1 | c.223-68del (n.223-68del) c.172-68del (n.172-68del) c.*221-68del (n.*221-68del) c.*133-68del (n.*133-68del) c.118-68del (n.118-68del) c.-21-68del (n.-21-68del) n.551-68del c.184-68del (n.184-68del) c.133-68del (n.133-68del) n.521-68del | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627544A= | CA1612347262 | DTNBP1 | c.223-69T= (n.223-69T=) c.172-69T= (n.172-69T=) c.*221-69T= (n.*221-69T=) c.*133-69T= (n.*133-69T=) c.118-69T= (n.118-69T=) c.-21-69T= (n.-21-69T=) n.551-69T= c.184-69T= (n.184-69T=) c.133-69T= (n.133-69T=) n.521-69T= | |
| 6 | g.15627544A>C | CA1612347275 | DTNBP1 | c.223-69T>G (n.223-69T>G) c.172-69T>G (n.172-69T>G) c.*221-69T>G (n.*221-69T>G) c.*133-69T>G (n.*133-69T>G) c.118-69T>G (n.118-69T>G) c.-21-69T>G (n.-21-69T>G) n.551-69T>G c.184-69T>G (n.184-69T>G) c.133-69T>G (n.133-69T>G) n.521-69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15627544A>G | CA565714670 | DTNBP1 | c.223-69T>C (n.223-69T>C) c.172-69T>C (n.172-69T>C) c.*221-69T>C (n.*221-69T>C) c.*133-69T>C (n.*133-69T>C) c.118-69T>C (n.118-69T>C) c.-21-69T>C (n.-21-69T>C) n.551-69T>C c.184-69T>C (n.184-69T>C) c.133-69T>C (n.133-69T>C) n.521-69T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627545T>A | CA2677408263 | DTNBP1 | c.223-70A>T (n.223-70A>T) c.172-70A>T (n.172-70A>T) c.*221-70A>T (n.*221-70A>T) c.*133-70A>T (n.*133-70A>T) c.118-70A>T (n.118-70A>T) c.-21-70A>T (n.-21-70A>T) n.551-70A>T c.184-70A>T (n.184-70A>T) c.133-70A>T (n.133-70A>T) n.521-70A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627546G>A | CA1612347286 | DTNBP1 | c.223-71C>T (n.223-71C>T) c.172-71C>T (n.172-71C>T) c.*221-71C>T (n.*221-71C>T) c.*133-71C>T (n.*133-71C>T) c.118-71C>T (n.118-71C>T) c.-21-71C>T (n.-21-71C>T) n.551-71C>T c.184-71C>T (n.184-71C>T) c.133-71C>T (n.133-71C>T) n.521-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15627546G= | CA1612347284 | DTNBP1 | c.223-71C= (n.223-71C=) c.172-71C= (n.172-71C=) c.*221-71C= (n.*221-71C=) c.*133-71C= (n.*133-71C=) c.118-71C= (n.118-71C=) c.-21-71C= (n.-21-71C=) n.551-71C= c.184-71C= (n.184-71C=) c.133-71C= (n.133-71C=) n.521-71C= | |
| 6 | g.15627546G>T | CA2677408264 | DTNBP1 | c.223-71C>A (n.223-71C>A) c.172-71C>A (n.172-71C>A) c.*221-71C>A (n.*221-71C>A) c.*133-71C>A (n.*133-71C>A) c.118-71C>A (n.118-71C>A) c.-21-71C>A (n.-21-71C>A) n.551-71C>A c.184-71C>A (n.184-71C>A) c.133-71C>A (n.133-71C>A) n.521-71C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627547A>T | CA2677408265 | DTNBP1 | c.223-72T>A (n.223-72T>A) c.172-72T>A (n.172-72T>A) c.*221-72T>A (n.*221-72T>A) c.*133-72T>A (n.*133-72T>A) c.118-72T>A (n.118-72T>A) c.-21-72T>A (n.-21-72T>A) n.551-72T>A c.184-72T>A (n.184-72T>A) c.133-72T>A (n.133-72T>A) n.521-72T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627548G>T | CA2677408266 | DTNBP1 | c.223-73C>A (n.223-73C>A) c.172-73C>A (n.172-73C>A) c.*221-73C>A (n.*221-73C>A) c.*133-73C>A (n.*133-73C>A) c.118-73C>A (n.118-73C>A) c.-21-73C>A (n.-21-73C>A) n.551-73C>A c.184-73C>A (n.184-73C>A) c.133-73C>A (n.133-73C>A) n.521-73C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627549A= | CA1612347288 | DTNBP1 | c.223-74T= (n.223-74T=) c.172-74T= (n.172-74T=) c.*221-74T= (n.*221-74T=) c.*133-74T= (n.*133-74T=) c.118-74T= (n.118-74T=) c.-21-74T= (n.-21-74T=) n.551-74T= c.184-74T= (n.184-74T=) c.133-74T= (n.133-74T=) n.521-74T= | |
| 6 | g.15627549A>T | CA1086292781 | DTNBP1 | c.223-74T>A (n.223-74T>A) c.172-74T>A (n.172-74T>A) c.*221-74T>A (n.*221-74T>A) c.*133-74T>A (n.*133-74T>A) c.118-74T>A (n.118-74T>A) c.-21-74T>A (n.-21-74T>A) n.551-74T>A c.184-74T>A (n.184-74T>A) c.133-74T>A (n.133-74T>A) n.521-74T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627550T>C | CA821193498 | DTNBP1 | c.223-75A>G (n.223-75A>G) c.172-75A>G (n.172-75A>G) c.*221-75A>G (n.*221-75A>G) c.*133-75A>G (n.*133-75A>G) c.118-75A>G (n.118-75A>G) c.-21-75A>G (n.-21-75A>G) n.551-75A>G c.184-75A>G (n.184-75A>G) c.133-75A>G (n.133-75A>G) n.521-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15627550T= | CA1612347291 | DTNBP1 | c.223-75A= (n.223-75A=) c.172-75A= (n.172-75A=) c.*221-75A= (n.*221-75A=) c.*133-75A= (n.*133-75A=) c.118-75A= (n.118-75A=) c.-21-75A= (n.-21-75A=) n.551-75A= c.184-75A= (n.184-75A=) c.133-75A= (n.133-75A=) n.521-75A= | |
| 6 | g.15627551T>G | CA1612347299 | DTNBP1 | c.223-76A>C (n.223-76A>C) c.172-76A>C (n.172-76A>C) c.*221-76A>C (n.*221-76A>C) c.*133-76A>C (n.*133-76A>C) c.118-76A>C (n.118-76A>C) c.-21-76A>C (n.-21-76A>C) n.551-76A>C c.184-76A>C (n.184-76A>C) c.133-76A>C (n.133-76A>C) n.521-76A>C | dbSNP |
| 6 | g.15627551T= | CA1612347297 | DTNBP1 | c.223-76A= (n.223-76A=) c.172-76A= (n.172-76A=) c.*221-76A= (n.*221-76A=) c.*133-76A= (n.*133-76A=) c.118-76A= (n.118-76A=) c.-21-76A= (n.-21-76A=) n.551-76A= c.184-76A= (n.184-76A=) c.133-76A= (n.133-76A=) n.521-76A= | |
| 6 | g.15627552T>C | CA2677408267 | DTNBP1 | c.223-77A>G (n.223-77A>G) c.172-77A>G (n.172-77A>G) c.*221-77A>G (n.*221-77A>G) c.*133-77A>G (n.*133-77A>G) c.118-77A>G (n.118-77A>G) c.-21-77A>G (n.-21-77A>G) n.551-77A>G c.184-77A>G (n.184-77A>G) c.133-77A>G (n.133-77A>G) n.521-77A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627553A>C | CA2710987416 | DTNBP1 | c.223-78T>G (n.223-78T>G) c.172-78T>G (n.172-78T>G) c.*221-78T>G (n.*221-78T>G) c.*133-78T>G (n.*133-78T>G) c.118-78T>G (n.118-78T>G) c.-21-78T>G (n.-21-78T>G) n.551-78T>G c.184-78T>G (n.184-78T>G) c.133-78T>G (n.133-78T>G) n.521-78T>G | dbSNP |
| 6 | g.15627553A>G | CA2677408268 | DTNBP1 | c.223-78T>C (n.223-78T>C) c.172-78T>C (n.172-78T>C) c.*221-78T>C (n.*221-78T>C) c.*133-78T>C (n.*133-78T>C) c.118-78T>C (n.118-78T>C) c.-21-78T>C (n.-21-78T>C) n.551-78T>C c.184-78T>C (n.184-78T>C) c.133-78T>C (n.133-78T>C) n.521-78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15627555T>C | CA135264870 | DTNBP1 | c.223-80A>G (n.223-80A>G) c.172-80A>G (n.172-80A>G) c.*221-80A>G (n.*221-80A>G) c.*133-80A>G (n.*133-80A>G) c.118-80A>G (n.118-80A>G) c.-21-80A>G (n.-21-80A>G) n.551-80A>G c.184-80A>G (n.184-80A>G) c.133-80A>G (n.133-80A>G) n.521-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627555T= | CA1612347304 | DTNBP1 | c.223-80A= (n.223-80A=) c.172-80A= (n.172-80A=) c.*221-80A= (n.*221-80A=) c.*133-80A= (n.*133-80A=) c.118-80A= (n.118-80A=) c.-21-80A= (n.-21-80A=) n.551-80A= c.184-80A= (n.184-80A=) c.133-80A= (n.133-80A=) n.521-80A= | |
| 6 | g.15627556G>A | CA2677408270 | DTNBP1 | c.223-81C>T (n.223-81C>T) c.172-81C>T (n.172-81C>T) c.*221-81C>T (n.*221-81C>T) c.*133-81C>T (n.*133-81C>T) c.118-81C>T (n.118-81C>T) c.-21-81C>T (n.-21-81C>T) n.551-81C>T c.184-81C>T (n.184-81C>T) c.133-81C>T (n.133-81C>T) n.521-81C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627556G>T | CA2677408269 | DTNBP1 | c.223-81C>A (n.223-81C>A) c.172-81C>A (n.172-81C>A) c.*221-81C>A (n.*221-81C>A) c.*133-81C>A (n.*133-81C>A) c.118-81C>A (n.118-81C>A) c.-21-81C>A (n.-21-81C>A) n.551-81C>A c.184-81C>A (n.184-81C>A) c.133-81C>A (n.133-81C>A) n.521-81C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627557T>A | CA2677408272 | DTNBP1 | c.223-82A>T (n.223-82A>T) c.172-82A>T (n.172-82A>T) c.*221-82A>T (n.*221-82A>T) c.*133-82A>T (n.*133-82A>T) c.118-82A>T (n.118-82A>T) c.-21-82A>T (n.-21-82A>T) n.551-82A>T c.184-82A>T (n.184-82A>T) c.133-82A>T (n.133-82A>T) n.521-82A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627557T>G | CA2677408271 | DTNBP1 | c.223-82A>C (n.223-82A>C) c.172-82A>C (n.172-82A>C) c.*221-82A>C (n.*221-82A>C) c.*133-82A>C (n.*133-82A>C) c.118-82A>C (n.118-82A>C) c.-21-82A>C (n.-21-82A>C) n.551-82A>C c.184-82A>C (n.184-82A>C) c.133-82A>C (n.133-82A>C) n.521-82A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627558T>C | CA135264871 | DTNBP1 | c.223-83A>G (n.223-83A>G) c.172-83A>G (n.172-83A>G) c.*221-83A>G (n.*221-83A>G) c.*133-83A>G (n.*133-83A>G) c.118-83A>G (n.118-83A>G) c.-21-83A>G (n.-21-83A>G) n.551-83A>G c.184-83A>G (n.184-83A>G) c.133-83A>G (n.133-83A>G) n.521-83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15627558T= | CA1612347315 | DTNBP1 | c.223-83A= (n.223-83A=) c.172-83A= (n.172-83A=) c.*221-83A= (n.*221-83A=) c.*133-83A= (n.*133-83A=) c.118-83A= (n.118-83A=) c.-21-83A= (n.-21-83A=) n.551-83A= c.184-83A= (n.184-83A=) c.133-83A= (n.133-83A=) n.521-83A= | |
| 6 | g.15627560T>C | CA2527160717 | DTNBP1 | c.223-85A>G (n.223-85A>G) c.172-85A>G (n.172-85A>G) c.*221-85A>G (n.*221-85A>G) c.*133-85A>G (n.*133-85A>G) c.118-85A>G (n.118-85A>G) c.-21-85A>G (n.-21-85A>G) n.551-85A>G c.184-85A>G (n.184-85A>G) c.133-85A>G (n.133-85A>G) n.521-85A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627561C>A | CA1612347321 | DTNBP1 | c.223-86G>T (n.223-86G>T) c.172-86G>T (n.172-86G>T) c.*221-86G>T (n.*221-86G>T) c.*133-86G>T (n.*133-86G>T) c.118-86G>T (n.118-86G>T) c.-21-86G>T (n.-21-86G>T) n.551-86G>T c.184-86G>T (n.184-86G>T) c.133-86G>T (n.133-86G>T) n.521-86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15627561C= | CA1612347318 | DTNBP1 | c.223-86G= (n.223-86G=) c.172-86G= (n.172-86G=) c.*221-86G= (n.*221-86G=) c.*133-86G= (n.*133-86G=) c.118-86G= (n.118-86G=) c.-21-86G= (n.-21-86G=) n.551-86G= c.184-86G= (n.184-86G=) c.133-86G= (n.133-86G=) n.521-86G= | |
| 6 | g.15627561C>T | CA1086292784 | DTNBP1 | c.223-86G>A (n.223-86G>A) c.172-86G>A (n.172-86G>A) c.*221-86G>A (n.*221-86G>A) c.*133-86G>A (n.*133-86G>A) c.118-86G>A (n.118-86G>A) c.-21-86G>A (n.-21-86G>A) n.551-86G>A c.184-86G>A (n.184-86G>A) c.133-86G>A (n.133-86G>A) n.521-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627564del | CA2677408273 | DTNBP1 | c.223-87del (n.223-87del) c.172-87del (n.172-87del) c.*221-87del (n.*221-87del) c.*133-87del (n.*133-87del) c.118-87del (n.118-87del) c.-21-87del (n.-21-87del) n.551-87del c.184-87del (n.184-87del) c.133-87del (n.133-87del) n.521-87del | gnomAD v4 |