| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15627281C>A | CA135264853 | DTNBP1 | c.355+62G>T (n.355+62G>T) c.304+62G>T (n.304+62G>T) c.*353+62G>T (n.*353+62G>T) c.*265+62G>T (n.*265+62G>T) c.250+62G>T (n.250+62G>T) c.112+62G>T (n.112+62G>T) n.683+62G>T c.316+62G>T (n.316+62G>T) c.265+62G>T (n.265+62G>T) n.653+62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15627281C= | CA1612384557 | DTNBP1 | c.355+62G= (n.355+62G=) c.304+62G= (n.304+62G=) c.*353+62G= (n.*353+62G=) c.*265+62G= (n.*265+62G=) c.250+62G= (n.250+62G=) c.112+62G= (n.112+62G=) n.683+62G= c.316+62G= (n.316+62G=) c.265+62G= (n.265+62G=) n.653+62G= | |
| 6 | g.15627281C>G | CA2677408202 | DTNBP1 | c.355+62G>C (n.355+62G>C) c.304+62G>C (n.304+62G>C) c.*353+62G>C (n.*353+62G>C) c.*265+62G>C (n.*265+62G>C) c.250+62G>C (n.250+62G>C) c.112+62G>C (n.112+62G>C) n.683+62G>C c.316+62G>C (n.316+62G>C) c.265+62G>C (n.265+62G>C) n.653+62G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627281C>T | CA2770094493 | DTNBP1 | c.355+62G>A (n.355+62G>A) c.304+62G>A (n.304+62G>A) c.*353+62G>A (n.*353+62G>A) c.*265+62G>A (n.*265+62G>A) c.250+62G>A (n.250+62G>A) c.112+62G>A (n.112+62G>A) n.683+62G>A c.316+62G>A (n.316+62G>A) c.265+62G>A (n.265+62G>A) n.653+62G>A | |
| 6 | g.15627282A>G | CA2770094494 | DTNBP1 | c.355+61T>C (n.355+61T>C) c.304+61T>C (n.304+61T>C) c.*353+61T>C (n.*353+61T>C) c.*265+61T>C (n.*265+61T>C) c.250+61T>C (n.250+61T>C) c.112+61T>C (n.112+61T>C) n.683+61T>C c.316+61T>C (n.316+61T>C) c.265+61T>C (n.265+61T>C) n.653+61T>C | |
| 6 | g.15627283A>C | CA650529888 | DTNBP1 | c.355+60T>G (n.355+60T>G) c.304+60T>G (n.304+60T>G) c.*353+60T>G (n.*353+60T>G) c.*265+60T>G (n.*265+60T>G) c.250+60T>G (n.250+60T>G) c.112+60T>G (n.112+60T>G) n.683+60T>G c.316+60T>G (n.316+60T>G) c.265+60T>G (n.265+60T>G) n.653+60T>G | COSMIC |
| 6 | g.15627283A>T | CA2770094495 | DTNBP1 | c.355+60T>A (n.355+60T>A) c.304+60T>A (n.304+60T>A) c.*353+60T>A (n.*353+60T>A) c.*265+60T>A (n.*265+60T>A) c.250+60T>A (n.250+60T>A) c.112+60T>A (n.112+60T>A) n.683+60T>A c.316+60T>A (n.316+60T>A) c.265+60T>A (n.265+60T>A) n.653+60T>A | |
| 6 | g.15627285C>A | CA821193022 | DTNBP1 | c.355+58G>T (n.355+58G>T) c.304+58G>T (n.304+58G>T) c.*353+58G>T (n.*353+58G>T) c.*265+58G>T (n.*265+58G>T) c.250+58G>T (n.250+58G>T) c.112+58G>T (n.112+58G>T) n.683+58G>T c.316+58G>T (n.316+58G>T) c.265+58G>T (n.265+58G>T) n.653+58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15627285C= | CA1612384558 | DTNBP1 | c.355+58G= (n.355+58G=) c.304+58G= (n.304+58G=) c.*353+58G= (n.*353+58G=) c.*265+58G= (n.*265+58G=) c.250+58G= (n.250+58G=) c.112+58G= (n.112+58G=) n.683+58G= c.316+58G= (n.316+58G=) c.265+58G= (n.265+58G=) n.653+58G= | |
| 6 | g.15627285C>G | CA2677408203 | DTNBP1 | c.355+58G>C (n.355+58G>C) c.304+58G>C (n.304+58G>C) c.*353+58G>C (n.*353+58G>C) c.*265+58G>C (n.*265+58G>C) c.250+58G>C (n.250+58G>C) c.112+58G>C (n.112+58G>C) n.683+58G>C c.316+58G>C (n.316+58G>C) c.265+58G>C (n.265+58G>C) n.653+58G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627285C>T | CA1612384559 | DTNBP1 | c.355+58G>A (n.355+58G>A) c.304+58G>A (n.304+58G>A) c.*353+58G>A (n.*353+58G>A) c.*265+58G>A (n.*265+58G>A) c.250+58G>A (n.250+58G>A) c.112+58G>A (n.112+58G>A) n.683+58G>A c.316+58G>A (n.316+58G>A) c.265+58G>A (n.265+58G>A) n.653+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15627285_15627286insG | CA1612384560 | DTNBP1 | c.355+57_355+58insC (n.355+57_355+58insC) c.304+57_304+58insC (n.304+57_304+58insC) c.*353+57_*353+58insC (n.*353+57_*353+58insC) c.*265+57_*265+58insC (n.*265+57_*265+58insC) c.250+57_250+58insC (n.250+57_250+58insC) c.112+57_112+58insC (n.112+57_112+58insC) n.683+57_683+58insC c.316+57_316+58insC (n.316+57_316+58insC) c.265+57_265+58insC (n.265+57_265+58insC) n.653+57_653+58insC | dbSNP |
| 6 | g.15627286C>A | CA821193024 | DTNBP1 | c.355+57G>T (n.355+57G>T) c.304+57G>T (n.304+57G>T) c.*353+57G>T (n.*353+57G>T) c.*265+57G>T (n.*265+57G>T) c.250+57G>T (n.250+57G>T) c.112+57G>T (n.112+57G>T) n.683+57G>T c.316+57G>T (n.316+57G>T) c.265+57G>T (n.265+57G>T) n.653+57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15627286C= | CA1612384561 | DTNBP1 | c.355+57G= (n.355+57G=) c.304+57G= (n.304+57G=) c.*353+57G= (n.*353+57G=) c.*265+57G= (n.*265+57G=) c.250+57G= (n.250+57G=) c.112+57G= (n.112+57G=) n.683+57G= c.316+57G= (n.316+57G=) c.265+57G= (n.265+57G=) n.653+57G= | |
| 6 | g.15627287C>T | CA2677408204 | DTNBP1 | c.355+56G>A (n.355+56G>A) c.304+56G>A (n.304+56G>A) c.*353+56G>A (n.*353+56G>A) c.*265+56G>A (n.*265+56G>A) c.250+56G>A (n.250+56G>A) c.112+56G>A (n.112+56G>A) n.683+56G>A c.316+56G>A (n.316+56G>A) c.265+56G>A (n.265+56G>A) n.653+56G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627289G>A | CA2677408206 | DTNBP1 | c.355+54C>T (n.355+54C>T) c.304+54C>T (n.304+54C>T) c.*353+54C>T (n.*353+54C>T) c.*265+54C>T (n.*265+54C>T) c.250+54C>T (n.250+54C>T) c.112+54C>T (n.112+54C>T) n.683+54C>T c.316+54C>T (n.316+54C>T) c.265+54C>T (n.265+54C>T) n.653+54C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627289G>T | CA2677408205 | DTNBP1 | c.355+54C>A (n.355+54C>A) c.304+54C>A (n.304+54C>A) c.*353+54C>A (n.*353+54C>A) c.*265+54C>A (n.*265+54C>A) c.250+54C>A (n.250+54C>A) c.112+54C>A (n.112+54C>A) n.683+54C>A c.316+54C>A (n.316+54C>A) c.265+54C>A (n.265+54C>A) n.653+54C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627290C>A | CA2677408207 | DTNBP1 | c.355+53G>T (n.355+53G>T) c.304+53G>T (n.304+53G>T) c.*353+53G>T (n.*353+53G>T) c.*265+53G>T (n.*265+53G>T) c.250+53G>T (n.250+53G>T) c.112+53G>T (n.112+53G>T) n.683+53G>T c.316+53G>T (n.316+53G>T) c.265+53G>T (n.265+53G>T) n.653+53G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627290C>G | CA2677408208 | DTNBP1 | c.355+53G>C (n.355+53G>C) c.304+53G>C (n.304+53G>C) c.*353+53G>C (n.*353+53G>C) c.*265+53G>C (n.*265+53G>C) c.250+53G>C (n.250+53G>C) c.112+53G>C (n.112+53G>C) n.683+53G>C c.316+53G>C (n.316+53G>C) c.265+53G>C (n.265+53G>C) n.653+53G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627290C>T | CA2677408209 | DTNBP1 | c.355+53G>A (n.355+53G>A) c.304+53G>A (n.304+53G>A) c.*353+53G>A (n.*353+53G>A) c.*265+53G>A (n.*265+53G>A) c.250+53G>A (n.250+53G>A) c.112+53G>A (n.112+53G>A) n.683+53G>A c.316+53G>A (n.316+53G>A) c.265+53G>A (n.265+53G>A) n.653+53G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627291C>T | CA2677408210 | DTNBP1 | c.355+52G>A (n.355+52G>A) c.304+52G>A (n.304+52G>A) c.*353+52G>A (n.*353+52G>A) c.*265+52G>A (n.*265+52G>A) c.250+52G>A (n.250+52G>A) c.112+52G>A (n.112+52G>A) n.683+52G>A c.316+52G>A (n.316+52G>A) c.265+52G>A (n.265+52G>A) n.653+52G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627292C>A | CA2677408211 | DTNBP1 | c.355+51G>T (n.355+51G>T) c.304+51G>T (n.304+51G>T) c.*353+51G>T (n.*353+51G>T) c.*265+51G>T (n.*265+51G>T) c.250+51G>T (n.250+51G>T) c.112+51G>T (n.112+51G>T) n.683+51G>T c.316+51G>T (n.316+51G>T) c.265+51G>T (n.265+51G>T) n.653+51G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627292C>G | CA2770094496 | DTNBP1 | c.355+51G>C (n.355+51G>C) c.304+51G>C (n.304+51G>C) c.*353+51G>C (n.*353+51G>C) c.*265+51G>C (n.*265+51G>C) c.250+51G>C (n.250+51G>C) c.112+51G>C (n.112+51G>C) n.683+51G>C c.316+51G>C (n.316+51G>C) c.265+51G>C (n.265+51G>C) n.653+51G>C | |
| 6 | g.15627292C>T | CA2677408212 | DTNBP1 | c.355+51G>A (n.355+51G>A) c.304+51G>A (n.304+51G>A) c.*353+51G>A (n.*353+51G>A) c.*265+51G>A (n.*265+51G>A) c.250+51G>A (n.250+51G>A) c.112+51G>A (n.112+51G>A) n.683+51G>A c.316+51G>A (n.316+51G>A) c.265+51G>A (n.265+51G>A) n.653+51G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627292_15627293delinsCA | CA1612384562 | DTNBP1 | c.355+50_355+51delinsTG (n.355+50_355+51delinsTG) c.304+50_304+51delinsTG (n.304+50_304+51delinsTG) c.*353+50_*353+51delinsTG (n.*353+50_*353+51delinsTG) c.*265+50_*265+51delinsTG (n.*265+50_*265+51delinsTG) c.250+50_250+51delinsTG (n.250+50_250+51delinsTG) c.112+50_112+51delinsTG (n.112+50_112+51delinsTG) n.683+50_683+51delinsTG c.316+50_316+51delinsTG (n.316+50_316+51delinsTG) c.265+50_265+51delinsTG (n.265+50_265+51delinsTG) n.653+50_653+51delinsTG | |
| 6 | g.15627294del | CA3644157 | DTNBP1 | c.355+50del (n.355+50del) c.304+50del (n.304+50del) c.*353+50del (n.*353+50del) c.*265+50del (n.*265+50del) c.250+50del (n.250+50del) c.112+50del (n.112+50del) n.683+50del c.316+50del (n.316+50del) c.265+50del (n.265+50del) n.653+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627294A>G | CA2677408213 | DTNBP1 | c.355+49T>C (n.355+49T>C) c.304+49T>C (n.304+49T>C) c.*353+49T>C (n.*353+49T>C) c.*265+49T>C (n.*265+49T>C) c.250+49T>C (n.250+49T>C) c.112+49T>C (n.112+49T>C) n.683+49T>C c.316+49T>C (n.316+49T>C) c.265+49T>C (n.265+49T>C) n.653+49T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627295G>A | CA565714621 | DTNBP1 | c.355+48C>T (n.355+48C>T) c.304+48C>T (n.304+48C>T) c.*353+48C>T (n.*353+48C>T) c.*265+48C>T (n.*265+48C>T) c.250+48C>T (n.250+48C>T) c.112+48C>T (n.112+48C>T) n.683+48C>T c.316+48C>T (n.316+48C>T) c.265+48C>T (n.265+48C>T) n.653+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627295G>C | CA821193033 | DTNBP1 | c.355+48C>G (n.355+48C>G) c.304+48C>G (n.304+48C>G) c.*353+48C>G (n.*353+48C>G) c.*265+48C>G (n.*265+48C>G) c.250+48C>G (n.250+48C>G) c.112+48C>G (n.112+48C>G) n.683+48C>G c.316+48C>G (n.316+48C>G) c.265+48C>G (n.265+48C>G) n.653+48C>G | dbSNP |
| 6 | g.15627295G= | CA1612384563 | DTNBP1 | c.355+48C= (n.355+48C=) c.304+48C= (n.304+48C=) c.*353+48C= (n.*353+48C=) c.*265+48C= (n.*265+48C=) c.250+48C= (n.250+48C=) c.112+48C= (n.112+48C=) n.683+48C= c.316+48C= (n.316+48C=) c.265+48C= (n.265+48C=) n.653+48C= | |
| 6 | g.15627297T>G | CA3644158 | DTNBP1 | c.355+46A>C (n.355+46A>C) c.304+46A>C (n.304+46A>C) c.*353+46A>C (n.*353+46A>C) c.*265+46A>C (n.*265+46A>C) c.250+46A>C (n.250+46A>C) c.112+46A>C (n.112+46A>C) n.683+46A>C c.316+46A>C (n.316+46A>C) c.265+46A>C (n.265+46A>C) n.653+46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627297T= | CA1612384564 | DTNBP1 | c.355+46A= (n.355+46A=) c.304+46A= (n.304+46A=) c.*353+46A= (n.*353+46A=) c.*265+46A= (n.*265+46A=) c.250+46A= (n.250+46A=) c.112+46A= (n.112+46A=) n.683+46A= c.316+46A= (n.316+46A=) c.265+46A= (n.265+46A=) n.653+46A= | |
| 6 | g.15627300T>C | CA2677408214 | DTNBP1 | c.355+43A>G (n.355+43A>G) c.304+43A>G (n.304+43A>G) c.*353+43A>G (n.*353+43A>G) c.*265+43A>G (n.*265+43A>G) c.250+43A>G (n.250+43A>G) c.112+43A>G (n.112+43A>G) n.683+43A>G c.316+43A>G (n.316+43A>G) c.265+43A>G (n.265+43A>G) n.653+43A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627302T>C | CA3644159 | DTNBP1 | c.355+41A>G (n.355+41A>G) c.304+41A>G (n.304+41A>G) c.*353+41A>G (n.*353+41A>G) c.*265+41A>G (n.*265+41A>G) c.250+41A>G (n.250+41A>G) c.112+41A>G (n.112+41A>G) n.683+41A>G c.316+41A>G (n.316+41A>G) c.265+41A>G (n.265+41A>G) n.653+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627302T>G | CA135264854 | DTNBP1 | c.355+41A>C (n.355+41A>C) c.304+41A>C (n.304+41A>C) c.*353+41A>C (n.*353+41A>C) c.*265+41A>C (n.*265+41A>C) c.250+41A>C (n.250+41A>C) c.112+41A>C (n.112+41A>C) n.683+41A>C c.316+41A>C (n.316+41A>C) c.265+41A>C (n.265+41A>C) n.653+41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627302T= | CA1612384565 | DTNBP1 | c.355+41A= (n.355+41A=) c.304+41A= (n.304+41A=) c.*353+41A= (n.*353+41A=) c.*265+41A= (n.*265+41A=) c.250+41A= (n.250+41A=) c.112+41A= (n.112+41A=) n.683+41A= c.316+41A= (n.316+41A=) c.265+41A= (n.265+41A=) n.653+41A= | |
| 6 | g.15627303C>A | CA2677408215 | DTNBP1 | c.355+40G>T (n.355+40G>T) c.304+40G>T (n.304+40G>T) c.*353+40G>T (n.*353+40G>T) c.*265+40G>T (n.*265+40G>T) c.250+40G>T (n.250+40G>T) c.112+40G>T (n.112+40G>T) n.683+40G>T c.316+40G>T (n.316+40G>T) c.265+40G>T (n.265+40G>T) n.653+40G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627305T>A | CA2578534999 | DTNBP1 | c.355+38A>T (n.355+38A>T) c.304+38A>T (n.304+38A>T) c.*353+38A>T (n.*353+38A>T) c.*265+38A>T (n.*265+38A>T) c.250+38A>T (n.250+38A>T) c.112+38A>T (n.112+38A>T) n.683+38A>T c.316+38A>T (n.316+38A>T) c.265+38A>T (n.265+38A>T) n.653+38A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627307C>A | CA2677408216 | DTNBP1 | c.355+36G>T (n.355+36G>T) c.304+36G>T (n.304+36G>T) c.*353+36G>T (n.*353+36G>T) c.*265+36G>T (n.*265+36G>T) c.250+36G>T (n.250+36G>T) c.112+36G>T (n.112+36G>T) n.683+36G>T c.316+36G>T (n.316+36G>T) c.265+36G>T (n.265+36G>T) n.653+36G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627307C>T | CA2677408217 | DTNBP1 | c.355+36G>A (n.355+36G>A) c.304+36G>A (n.304+36G>A) c.*353+36G>A (n.*353+36G>A) c.*265+36G>A (n.*265+36G>A) c.250+36G>A (n.250+36G>A) c.112+36G>A (n.112+36G>A) n.683+36G>A c.316+36G>A (n.316+36G>A) c.265+36G>A (n.265+36G>A) n.653+36G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627308C>A | CA2677408218 | DTNBP1 | c.355+35G>T (n.355+35G>T) c.304+35G>T (n.304+35G>T) c.*353+35G>T (n.*353+35G>T) c.*265+35G>T (n.*265+35G>T) c.250+35G>T (n.250+35G>T) c.112+35G>T (n.112+35G>T) n.683+35G>T c.316+35G>T (n.316+35G>T) c.265+35G>T (n.265+35G>T) n.653+35G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627308_15627314del | CA2830536022 | DTNBP1 | c.355+29_355+35del (n.355+29_355+35del) c.304+29_304+35del (n.304+29_304+35del) c.*353+29_*353+35del (n.*353+29_*353+35del) c.*265+29_*265+35del (n.*265+29_*265+35del) c.250+29_250+35del (n.250+29_250+35del) c.112+29_112+35del (n.112+29_112+35del) n.683+29_683+35del c.316+29_316+35del (n.316+29_316+35del) c.265+29_265+35del (n.265+29_265+35del) n.653+29_653+35del | |
| 6 | g.15627309T>A | CA2770094497 | DTNBP1 | c.355+34A>T (n.355+34A>T) c.304+34A>T (n.304+34A>T) c.*353+34A>T (n.*353+34A>T) c.*265+34A>T (n.*265+34A>T) c.250+34A>T (n.250+34A>T) c.112+34A>T (n.112+34A>T) n.683+34A>T c.316+34A>T (n.316+34A>T) c.265+34A>T (n.265+34A>T) n.653+34A>T | |
| 6 | g.15627309T>C | CA3644160 | DTNBP1 | c.355+34A>G (n.355+34A>G) c.304+34A>G (n.304+34A>G) c.*353+34A>G (n.*353+34A>G) c.*265+34A>G (n.*265+34A>G) c.250+34A>G (n.250+34A>G) c.112+34A>G (n.112+34A>G) n.683+34A>G c.316+34A>G (n.316+34A>G) c.265+34A>G (n.265+34A>G) n.653+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627309T= | CA1612384566 | DTNBP1 | c.355+34A= (n.355+34A=) c.304+34A= (n.304+34A=) c.*353+34A= (n.*353+34A=) c.*265+34A= (n.*265+34A=) c.250+34A= (n.250+34A=) c.112+34A= (n.112+34A=) n.683+34A= c.316+34A= (n.316+34A=) c.265+34A= (n.265+34A=) n.653+34A= | |
| 6 | g.15627313del | CA2677408219 | DTNBP1 | c.355+33del (n.355+33del) c.304+33del (n.304+33del) c.*353+33del (n.*353+33del) c.*265+33del (n.*265+33del) c.250+33del (n.250+33del) c.112+33del (n.112+33del) n.683+33del c.316+33del (n.316+33del) c.265+33del (n.265+33del) n.653+33del | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627314G>C | CA2578535000 | DTNBP1 | c.355+29C>G (n.355+29C>G) c.304+29C>G (n.304+29C>G) c.*353+29C>G (n.*353+29C>G) c.*265+29C>G (n.*265+29C>G) c.250+29C>G (n.250+29C>G) c.112+29C>G (n.112+29C>G) n.683+29C>G c.316+29C>G (n.316+29C>G) c.265+29C>G (n.265+29C>G) n.653+29C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627315T>C | CA2578535001 | DTNBP1 | c.355+28A>G (n.355+28A>G) c.304+28A>G (n.304+28A>G) c.*353+28A>G (n.*353+28A>G) c.*265+28A>G (n.*265+28A>G) c.250+28A>G (n.250+28A>G) c.112+28A>G (n.112+28A>G) n.683+28A>G c.316+28A>G (n.316+28A>G) c.265+28A>G (n.265+28A>G) n.653+28A>G | |
| 6 | g.15627316_15627317insC | CA2830536023 | DTNBP1 | c.355+26_355+27insG (n.355+26_355+27insG) c.304+26_304+27insG (n.304+26_304+27insG) c.*353+26_*353+27insG (n.*353+26_*353+27insG) c.*265+26_*265+27insG (n.*265+26_*265+27insG) c.250+26_250+27insG (n.250+26_250+27insG) c.112+26_112+27insG (n.112+26_112+27insG) n.683+26_683+27insG c.316+26_316+27insG (n.316+26_316+27insG) c.265+26_265+27insG (n.265+26_265+27insG) n.653+26_653+27insG | |
| 6 | g.15627317A= | CA1612384567 | DTNBP1 | c.355+26T= (n.355+26T=) c.304+26T= (n.304+26T=) c.*353+26T= (n.*353+26T=) c.*265+26T= (n.*265+26T=) c.250+26T= (n.250+26T=) c.112+26T= (n.112+26T=) n.683+26T= c.316+26T= (n.316+26T=) c.265+26T= (n.265+26T=) n.653+26T= | |
| 6 | g.15627317A>C | CA3644161 | DTNBP1 | c.355+26T>G (n.355+26T>G) c.304+26T>G (n.304+26T>G) c.*353+26T>G (n.*353+26T>G) c.*265+26T>G (n.*265+26T>G) c.250+26T>G (n.250+26T>G) c.112+26T>G (n.112+26T>G) n.683+26T>G c.316+26T>G (n.316+26T>G) c.265+26T>G (n.265+26T>G) n.653+26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627318T>C | CA3644162 | DTNBP1 | c.355+25A>G (n.355+25A>G) c.304+25A>G (n.304+25A>G) c.*353+25A>G (n.*353+25A>G) c.*265+25A>G (n.*265+25A>G) c.250+25A>G (n.250+25A>G) c.112+25A>G (n.112+25A>G) n.683+25A>G c.316+25A>G (n.316+25A>G) c.265+25A>G (n.265+25A>G) n.653+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627318T>G | CA135264855 | DTNBP1 | c.355+25A>C (n.355+25A>C) c.304+25A>C (n.304+25A>C) c.*353+25A>C (n.*353+25A>C) c.*265+25A>C (n.*265+25A>C) c.250+25A>C (n.250+25A>C) c.112+25A>C (n.112+25A>C) n.683+25A>C c.316+25A>C (n.316+25A>C) c.265+25A>C (n.265+25A>C) n.653+25A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627318T= | CA1612384568 | DTNBP1 | c.355+25A= (n.355+25A=) c.304+25A= (n.304+25A=) c.*353+25A= (n.*353+25A=) c.*265+25A= (n.*265+25A=) c.250+25A= (n.250+25A=) c.112+25A= (n.112+25A=) n.683+25A= c.316+25A= (n.316+25A=) c.265+25A= (n.265+25A=) n.653+25A= | |
| 6 | g.15627319del | CA2830536024 | DTNBP1 | c.355+24del (n.355+24del) c.304+24del (n.304+24del) c.*353+24del (n.*353+24del) c.*265+24del (n.*265+24del) c.250+24del (n.250+24del) c.112+24del (n.112+24del) n.683+24del c.316+24del (n.316+24del) c.265+24del (n.265+24del) n.653+24del | |
| 6 | g.15627319G>A | CA2710995710 | DTNBP1 | c.355+24C>T (n.355+24C>T) c.304+24C>T (n.304+24C>T) c.*353+24C>T (n.*353+24C>T) c.*265+24C>T (n.*265+24C>T) c.250+24C>T (n.250+24C>T) c.112+24C>T (n.112+24C>T) n.683+24C>T c.316+24C>T (n.316+24C>T) c.265+24C>T (n.265+24C>T) n.653+24C>T | dbSNP |
| 6 | g.15627320T>C | CA3644163 | DTNBP1 | c.355+23A>G (n.355+23A>G) c.304+23A>G (n.304+23A>G) c.*353+23A>G (n.*353+23A>G) c.*265+23A>G (n.*265+23A>G) c.250+23A>G (n.250+23A>G) c.112+23A>G (n.112+23A>G) n.683+23A>G c.316+23A>G (n.316+23A>G) c.265+23A>G (n.265+23A>G) n.653+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.15627320T>G | CA2770094498 | DTNBP1 | c.355+23A>C (n.355+23A>C) c.304+23A>C (n.304+23A>C) c.*353+23A>C (n.*353+23A>C) c.*265+23A>C (n.*265+23A>C) c.250+23A>C (n.250+23A>C) c.112+23A>C (n.112+23A>C) n.683+23A>C c.316+23A>C (n.316+23A>C) c.265+23A>C (n.265+23A>C) n.653+23A>C | |
| 6 | g.15627320T= | CA1612384569 | DTNBP1 | c.355+23A= (n.355+23A=) c.304+23A= (n.304+23A=) c.*353+23A= (n.*353+23A=) c.*265+23A= (n.*265+23A=) c.250+23A= (n.250+23A=) c.112+23A= (n.112+23A=) n.683+23A= c.316+23A= (n.316+23A=) c.265+23A= (n.265+23A=) n.653+23A= | |
| 6 | g.15627322C>A | CA2581542531 | DTNBP1 | c.355+21G>T (n.355+21G>T) c.304+21G>T (n.304+21G>T) c.*353+21G>T (n.*353+21G>T) c.*265+21G>T (n.*265+21G>T) c.250+21G>T (n.250+21G>T) c.112+21G>T (n.112+21G>T) n.683+21G>T c.316+21G>T (n.316+21G>T) c.265+21G>T (n.265+21G>T) n.653+21G>T | |
| 6 | g.15627322C= | CA1612384570 | DTNBP1 | c.355+21G= (n.355+21G=) c.304+21G= (n.304+21G=) c.*353+21G= (n.*353+21G=) c.*265+21G= (n.*265+21G=) c.250+21G= (n.250+21G=) c.112+21G= (n.112+21G=) n.683+21G= c.316+21G= (n.316+21G=) c.265+21G= (n.265+21G=) n.653+21G= | |
| 6 | g.15627322C>G | CA3644164 | DTNBP1 | c.355+21G>C (n.355+21G>C) c.304+21G>C (n.304+21G>C) c.*353+21G>C (n.*353+21G>C) c.*265+21G>C (n.*265+21G>C) c.250+21G>C (n.250+21G>C) c.112+21G>C (n.112+21G>C) n.683+21G>C c.316+21G>C (n.316+21G>C) c.265+21G>C (n.265+21G>C) n.653+21G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627322C>T | CA3644165 | DTNBP1 | c.355+21G>A (n.355+21G>A) c.304+21G>A (n.304+21G>A) c.*353+21G>A (n.*353+21G>A) c.*265+21G>A (n.*265+21G>A) c.250+21G>A (n.250+21G>A) c.112+21G>A (n.112+21G>A) n.683+21G>A c.316+21G>A (n.316+21G>A) c.265+21G>A (n.265+21G>A) n.653+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627322_15627323insTTTTAGG | CA2830536025 | DTNBP1 | c.355+20_355+21insCCTAAAA (n.355+20_355+21insCCTAAAA) c.304+20_304+21insCCTAAAA (n.304+20_304+21insCCTAAAA) c.*353+20_*353+21insCCTAAAA (n.*353+20_*353+21insCCTAAAA) c.*265+20_*265+21insCCTAAAA (n.*265+20_*265+21insCCTAAAA) c.250+20_250+21insCCTAAAA (n.250+20_250+21insCCTAAAA) c.112+20_112+21insCCTAAAA (n.112+20_112+21insCCTAAAA) n.683+20_683+21insCCTAAAA c.316+20_316+21insCCTAAAA (n.316+20_316+21insCCTAAAA) c.265+20_265+21insCCTAAAA (n.265+20_265+21insCCTAAAA) n.653+20_653+21insCCTAAAA | |
| 6 | g.15627324A>G | CA2677408220 | DTNBP1 | c.355+19T>C (n.355+19T>C) c.304+19T>C (n.304+19T>C) c.*353+19T>C (n.*353+19T>C) c.*265+19T>C (n.*265+19T>C) c.250+19T>C (n.250+19T>C) c.112+19T>C (n.112+19T>C) n.683+19T>C c.316+19T>C (n.316+19T>C) c.265+19T>C (n.265+19T>C) n.653+19T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627325T>C | CA3644166 | DTNBP1 | c.355+18A>G (n.355+18A>G) c.304+18A>G (n.304+18A>G) c.*353+18A>G (n.*353+18A>G) c.*265+18A>G (n.*265+18A>G) c.250+18A>G (n.250+18A>G) c.112+18A>G (n.112+18A>G) n.683+18A>G c.316+18A>G (n.316+18A>G) c.265+18A>G (n.265+18A>G) n.653+18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627325T= | CA1612384571 | DTNBP1 | c.355+18A= (n.355+18A=) c.304+18A= (n.304+18A=) c.*353+18A= (n.*353+18A=) c.*265+18A= (n.*265+18A=) c.250+18A= (n.250+18A=) c.112+18A= (n.112+18A=) n.683+18A= c.316+18A= (n.316+18A=) c.265+18A= (n.265+18A=) n.653+18A= | |
| 6 | g.15627326G>T | CA2677408221 | DTNBP1 | c.355+17C>A (n.355+17C>A) c.304+17C>A (n.304+17C>A) c.*353+17C>A (n.*353+17C>A) c.*265+17C>A (n.*265+17C>A) c.250+17C>A (n.250+17C>A) c.112+17C>A (n.112+17C>A) n.683+17C>A c.316+17C>A (n.316+17C>A) c.265+17C>A (n.265+17C>A) n.653+17C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627330A= | CA1612384572 | DTNBP1 | c.355+13T= (n.355+13T=) c.304+13T= (n.304+13T=) c.*353+13T= (n.*353+13T=) c.*265+13T= (n.*265+13T=) c.250+13T= (n.250+13T=) c.112+13T= (n.112+13T=) n.683+13T= c.316+13T= (n.316+13T=) c.265+13T= (n.265+13T=) n.653+13T= | |
| 6 | g.15627330A>G | CA1612384573 | DTNBP1 | c.355+13T>C (n.355+13T>C) c.304+13T>C (n.304+13T>C) c.*353+13T>C (n.*353+13T>C) c.*265+13T>C (n.*265+13T>C) c.250+13T>C (n.250+13T>C) c.112+13T>C (n.112+13T>C) n.683+13T>C c.316+13T>C (n.316+13T>C) c.265+13T>C (n.265+13T>C) n.653+13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15627331C>T | CA2677408222 | DTNBP1 | c.355+12G>A (n.355+12G>A) c.304+12G>A (n.304+12G>A) c.*353+12G>A (n.*353+12G>A) c.*265+12G>A (n.*265+12G>A) c.250+12G>A (n.250+12G>A) c.112+12G>A (n.112+12G>A) n.683+12G>A c.316+12G>A (n.316+12G>A) c.265+12G>A (n.265+12G>A) n.653+12G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627332A= | CA1612384574 | DTNBP1 | c.355+11T= (n.355+11T=) c.304+11T= (n.304+11T=) c.*353+11T= (n.*353+11T=) c.*265+11T= (n.*265+11T=) c.250+11T= (n.250+11T=) c.112+11T= (n.112+11T=) n.683+11T= c.316+11T= (n.316+11T=) c.265+11T= (n.265+11T=) n.653+11T= | |
| 6 | g.15627332A>G | CA821193061 | DTNBP1 | c.355+11T>C (n.355+11T>C) c.304+11T>C (n.304+11T>C) c.*353+11T>C (n.*353+11T>C) c.*265+11T>C (n.*265+11T>C) c.250+11T>C (n.250+11T>C) c.112+11T>C (n.112+11T>C) n.683+11T>C c.316+11T>C (n.316+11T>C) c.265+11T>C (n.265+11T>C) n.653+11T>C | dbSNP |
| 6 | g.15627333T>C | CA3644167 | DTNBP1 | c.355+10A>G (n.355+10A>G) c.304+10A>G (n.304+10A>G) c.*353+10A>G (n.*353+10A>G) c.*265+10A>G (n.*265+10A>G) c.250+10A>G (n.250+10A>G) c.112+10A>G (n.112+10A>G) n.683+10A>G c.316+10A>G (n.316+10A>G) c.265+10A>G (n.265+10A>G) n.653+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627333T>G | CA565714627 | DTNBP1 | c.355+10A>C (n.355+10A>C) c.304+10A>C (n.304+10A>C) c.*353+10A>C (n.*353+10A>C) c.*265+10A>C (n.*265+10A>C) c.250+10A>C (n.250+10A>C) c.112+10A>C (n.112+10A>C) n.683+10A>C c.316+10A>C (n.316+10A>C) c.265+10A>C (n.265+10A>C) n.653+10A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627333T= | CA1612384575 | DTNBP1 | c.355+10A= (n.355+10A=) c.304+10A= (n.304+10A=) c.*353+10A= (n.*353+10A=) c.*265+10A= (n.*265+10A=) c.250+10A= (n.250+10A=) c.112+10A= (n.112+10A=) n.683+10A= c.316+10A= (n.316+10A=) c.265+10A= (n.265+10A=) n.653+10A= | |
| 6 | g.15627334T>A | CA2677408223 | DTNBP1 | c.355+9A>T (n.355+9A>T) c.304+9A>T (n.304+9A>T) c.*353+9A>T (n.*353+9A>T) c.*265+9A>T (n.*265+9A>T) c.250+9A>T (n.250+9A>T) c.112+9A>T (n.112+9A>T) n.683+9A>T c.316+9A>T (n.316+9A>T) c.265+9A>T (n.265+9A>T) n.653+9A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627334T>C | CA135264856 | DTNBP1 | c.355+9A>G (n.355+9A>G) c.304+9A>G (n.304+9A>G) c.*353+9A>G (n.*353+9A>G) c.*265+9A>G (n.*265+9A>G) c.250+9A>G (n.250+9A>G) c.112+9A>G (n.112+9A>G) n.683+9A>G c.316+9A>G (n.316+9A>G) c.265+9A>G (n.265+9A>G) n.653+9A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627334T>G | CA2578535002 | DTNBP1 | c.355+9A>C (n.355+9A>C) c.304+9A>C (n.304+9A>C) c.*353+9A>C (n.*353+9A>C) c.*265+9A>C (n.*265+9A>C) c.250+9A>C (n.250+9A>C) c.112+9A>C (n.112+9A>C) n.683+9A>C c.316+9A>C (n.316+9A>C) c.265+9A>C (n.265+9A>C) n.653+9A>C | |
| 6 | g.15627334T= | CA1612384576 | DTNBP1 | c.355+9A= (n.355+9A=) c.304+9A= (n.304+9A=) c.*353+9A= (n.*353+9A=) c.*265+9A= (n.*265+9A=) c.250+9A= (n.250+9A=) c.112+9A= (n.112+9A=) n.683+9A= c.316+9A= (n.316+9A=) c.265+9A= (n.265+9A=) n.653+9A= | |
| 6 | g.15627335G>A | CA1612384578 | DTNBP1 | c.355+8C>T (n.355+8C>T) c.304+8C>T (n.304+8C>T) c.*353+8C>T (n.*353+8C>T) c.*265+8C>T (n.*265+8C>T) c.250+8C>T (n.250+8C>T) c.112+8C>T (n.112+8C>T) n.683+8C>T c.316+8C>T (n.316+8C>T) c.265+8C>T (n.265+8C>T) n.653+8C>T | dbSNP |
| 6 | g.15627335G= | CA1612384577 | DTNBP1 | c.355+8C= (n.355+8C=) c.304+8C= (n.304+8C=) c.*353+8C= (n.*353+8C=) c.*265+8C= (n.*265+8C=) c.250+8C= (n.250+8C=) c.112+8C= (n.112+8C=) n.683+8C= c.316+8C= (n.316+8C=) c.265+8C= (n.265+8C=) n.653+8C= | |
| 6 | g.15627336G>T | CA2533099759 | DTNBP1 | c.355+7C>A (n.355+7C>A) c.304+7C>A (n.304+7C>A) c.*353+7C>A (n.*353+7C>A) c.*265+7C>A (n.*265+7C>A) c.250+7C>A (n.250+7C>A) c.112+7C>A (n.112+7C>A) n.683+7C>A c.316+7C>A (n.316+7C>A) c.265+7C>A (n.265+7C>A) n.653+7C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627338C>G | CA2677408224 | DTNBP1 | c.355+5G>C (n.355+5G>C) c.304+5G>C (n.304+5G>C) c.*353+5G>C (n.*353+5G>C) c.*265+5G>C (n.*265+5G>C) c.250+5G>C (n.250+5G>C) c.112+5G>C (n.112+5G>C) n.683+5G>C c.316+5G>C (n.316+5G>C) c.265+5G>C (n.265+5G>C) n.653+5G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627341A= | CA1612384579 | DTNBP1 | c.355+2T= (n.355+2T=) c.304+2T= (n.304+2T=) c.*353+2T= (n.*353+2T=) c.*265+2T= (n.*265+2T=) c.250+2T= (n.250+2T=) c.112+2T= (n.112+2T=) n.683+2T= c.316+2T= (n.316+2T=) c.265+2T= (n.265+2T=) n.653+2T= | |
| 6 | g.15627341A>C | CA362868822 | DTNBP1 | c.355+2T>G (n.355+2T>G) c.304+2T>G (n.304+2T>G) c.*353+2T>G (n.*353+2T>G) c.*265+2T>G (n.*265+2T>G) c.250+2T>G (n.250+2T>G) c.112+2T>G (n.112+2T>G) n.683+2T>G c.316+2T>G (n.316+2T>G) c.265+2T>G (n.265+2T>G) n.653+2T>G | |
| 6 | g.15627341A>G | CA362868823 | DTNBP1 | c.355+2T>C (n.355+2T>C) c.304+2T>C (n.304+2T>C) c.*353+2T>C (n.*353+2T>C) c.*265+2T>C (n.*265+2T>C) c.250+2T>C (n.250+2T>C) c.112+2T>C (n.112+2T>C) n.683+2T>C c.316+2T>C (n.316+2T>C) c.265+2T>C (n.265+2T>C) n.653+2T>C | |
| 6 | g.15627341A>T | CA362868824 | DTNBP1 | c.355+2T>A (n.355+2T>A) c.304+2T>A (n.304+2T>A) c.*353+2T>A (n.*353+2T>A) c.*265+2T>A (n.*265+2T>A) c.250+2T>A (n.250+2T>A) c.112+2T>A (n.112+2T>A) n.683+2T>A c.316+2T>A (n.316+2T>A) c.265+2T>A (n.265+2T>A) n.653+2T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15627341dup | CA2677408225 | DTNBP1 | c.355+2dup (n.355+2dup) c.304+2dup (n.304+2dup) c.*353+2dup (n.*353+2dup) c.*265+2dup (n.*265+2dup) c.250+2dup (n.250+2dup) c.112+2dup (n.112+2dup) n.683+2dup c.316+2dup (n.316+2dup) c.265+2dup (n.265+2dup) n.653+2dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627342_15627345del | CA2677408226 | DTNBP1 | c.354_355+2del c.303_304+2del c.*352_*353+2del c.*264_*265+2del c.249_250+2del c.111_112+2del n.682_683+2del c.315_316+2del c.264_265+2del n.652_653+2del | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627342C>A | CA3644168 | DTNBP1 | c.355+1G>T (n.355+1G>T) c.304+1G>T (n.304+1G>T) c.*353+1G>T (n.*353+1G>T) c.*265+1G>T (n.*265+1G>T) c.250+1G>T (n.250+1G>T) c.112+1G>T (n.112+1G>T) n.683+1G>T c.316+1G>T (n.316+1G>T) c.265+1G>T (n.265+1G>T) n.653+1G>T | dbSNP ExAC |
| 6 | g.15627342C= | CA1612384580 | DTNBP1 | c.355+1G= (n.355+1G=) c.304+1G= (n.304+1G=) c.*353+1G= (n.*353+1G=) c.*265+1G= (n.*265+1G=) c.250+1G= (n.250+1G=) c.112+1G= (n.112+1G=) n.683+1G= c.316+1G= (n.316+1G=) c.265+1G= (n.265+1G=) n.653+1G= | |
| 6 | g.15627342C>G | CA362868825 | DTNBP1 | c.355+1G>C (n.355+1G>C) c.304+1G>C (n.304+1G>C) c.*353+1G>C (n.*353+1G>C) c.*265+1G>C (n.*265+1G>C) c.250+1G>C (n.250+1G>C) c.112+1G>C (n.112+1G>C) n.683+1G>C c.316+1G>C (n.316+1G>C) c.265+1G>C (n.265+1G>C) n.653+1G>C | |
| 6 | g.15627342C>T | CA362868826 | DTNBP1 | c.355+1G>A (n.355+1G>A) c.304+1G>A (n.304+1G>A) c.*353+1G>A (n.*353+1G>A) c.*265+1G>A (n.*265+1G>A) c.250+1G>A (n.250+1G>A) c.112+1G>A (n.112+1G>A) n.683+1G>A c.316+1G>A (n.316+1G>A) c.265+1G>A (n.265+1G>A) n.653+1G>A | |
| 6 | g.15627343T>A | CA362868827 | DTNBP1 | c.355A>T (p.Thr119Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.250A>T (p.Thr84Ser) c.112A>T (p.Thr38Ser) n.683A>T c.316A>T (p.Thr106Ser) c.265A>T (p.Thr89Ser) n.653A>T | |
| 6 | g.15627343T>C | CA362868828 | DTNBP1 | c.355A>G (p.Thr119Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.250A>G (p.Thr84Ala) c.112A>G (p.Thr38Ala) n.683A>G c.316A>G (p.Thr106Ala) c.265A>G (p.Thr89Ala) n.653A>G | |
| 6 | g.15627343T>G | CA362868829 | DTNBP1 | c.355A>C (p.Thr119Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.250A>C (p.Thr84Pro) c.112A>C (p.Thr38Pro) n.683A>C c.316A>C (p.Thr106Pro) c.265A>C (p.Thr89Pro) n.653A>C | |
| 6 | g.15627344C>A | CA448827210 | DTNBP1 | c.354G>T (p.Leu118=) c.303G>T (p.Leu101=) c.*352G>T (n.*352G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.249G>T (p.Leu83=) c.111G>T (p.Leu37=) n.682G>T c.315G>T (p.Leu105=) c.264G>T (p.Leu88=) n.652G>T | |
| 6 | g.15627344C>G | CA448827211 | DTNBP1 | c.354G>C (p.Leu118=) c.303G>C (p.Leu101=) c.*352G>C (n.*352G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.249G>C (p.Leu83=) c.111G>C (p.Leu37=) n.682G>C c.315G>C (p.Leu105=) c.264G>C (p.Leu88=) n.652G>C | |
| 6 | g.15627344C>T | CA448827212 | DTNBP1 | c.354G>A (p.Leu118=) c.303G>A (p.Leu101=) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.249G>A (p.Leu83=) c.111G>A (p.Leu37=) n.682G>A c.315G>A (p.Leu105=) c.264G>A (p.Leu88=) n.652G>A | |
| 6 | g.15627345A>C | CA362868830 | DTNBP1 | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) n.681T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.651T>G | |
| 6 | g.15627345A>G | CA362868831 | DTNBP1 | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) n.681T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.651T>C | |
| 6 | g.15627345A>T | CA362868832 | DTNBP1 | c.353T>A (p.Leu118Gln) c.302T>A (p.Leu101Gln) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.248T>A (p.Leu83Gln) c.110T>A (p.Leu37Gln) n.681T>A c.314T>A (p.Leu105Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) n.651T>A | |
| 6 | g.15627346G>A | CA448827214 | DTNBP1 | c.352C>T (p.Leu118=) c.301C>T (p.Leu101=) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.247C>T (p.Leu83=) c.109C>T (p.Leu37=) n.680C>T c.313C>T (p.Leu105=) c.262C>T (p.Leu88=) n.650C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627346G>C | CA362868834 | DTNBP1 | c.352C>G (p.Leu118Val) c.301C>G (p.Leu101Val) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) c.109C>G (p.Leu37Val) n.680C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.262C>G (p.Leu88Val) n.650C>G | |
| 6 | g.15627346G>T | CA362868833 | DTNBP1 | c.352C>A (p.Leu118Met) c.301C>A (p.Leu101Met) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.247C>A (p.Leu83Met) c.109C>A (p.Leu37Met) n.680C>A c.313C>A (p.Leu105Met) c.262C>A (p.Leu88Met) n.650C>A | |
| 6 | g.15627347A= | CA1612384581 | DTNBP1 | c.351T= (p.Asn117=) c.300T= (p.Asn100=) c.*349T= (n.*349T=) c.*261T= (n.*261T=) c.246T= (p.Asn82=) c.108T= (p.Asn36=) n.679T= c.312T= (p.Asn104=) c.261T= (p.Asn87=) n.649T= | |
| 6 | g.15627347A>C | CA362868835 | DTNBP1 | c.351T>G (p.Asn117Lys) c.300T>G (p.Asn100Lys) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.246T>G (p.Asn82Lys) c.108T>G (p.Asn36Lys) n.679T>G c.312T>G (p.Asn104Lys) c.261T>G (p.Asn87Lys) n.649T>G | |
| 6 | g.15627347A>G | CA448827215 | DTNBP1 | c.351T>C (p.Asn117=) c.300T>C (p.Asn100=) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.246T>C (p.Asn82=) c.108T>C (p.Asn36=) n.679T>C c.312T>C (p.Asn104=) c.261T>C (p.Asn87=) n.649T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15627347A>T | CA362868836 | DTNBP1 | c.351T>A (p.Asn117Lys) c.300T>A (p.Asn100Lys) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.246T>A (p.Asn82Lys) c.108T>A (p.Asn36Lys) n.679T>A c.312T>A (p.Asn104Lys) c.261T>A (p.Asn87Lys) n.649T>A | |
| 6 | g.15627348T>A | CA362868837 | DTNBP1 | c.350A>T (p.Asn117Ile) c.299A>T (p.Asn100Ile) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.245A>T (p.Asn82Ile) c.107A>T (p.Asn36Ile) n.678A>T c.311A>T (p.Asn104Ile) c.260A>T (p.Asn87Ile) n.648A>T | |
| 6 | g.15627348T>C | CA362868838 | DTNBP1 | c.350A>G (p.Asn117Ser) c.299A>G (p.Asn100Ser) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.245A>G (p.Asn82Ser) c.107A>G (p.Asn36Ser) n.678A>G c.311A>G (p.Asn104Ser) c.260A>G (p.Asn87Ser) n.648A>G | |
| 6 | g.15627348T>G | CA362868839 | DTNBP1 | c.350A>C (p.Asn117Thr) c.299A>C (p.Asn100Thr) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.245A>C (p.Asn82Thr) c.107A>C (p.Asn36Thr) n.678A>C c.311A>C (p.Asn104Thr) c.260A>C (p.Asn87Thr) n.648A>C | |
| 6 | g.15627349T>A | CA362868840 | DTNBP1 | c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.677A>T c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.259A>T (p.Asn87Tyr) n.647A>T | |
| 6 | g.15627349T>C | CA362868841 | DTNBP1 | c.349A>G (p.Asn117Asp) c.298A>G (p.Asn100Asp) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.244A>G (p.Asn82Asp) c.106A>G (p.Asn36Asp) n.677A>G c.310A>G (p.Asn104Asp) c.259A>G (p.Asn87Asp) n.647A>G | |
| 6 | g.15627349T>G | CA362868842 | DTNBP1 | c.349A>C (p.Asn117His) c.298A>C (p.Asn100His) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.244A>C (p.Asn82His) c.106A>C (p.Asn36His) n.677A>C c.310A>C (p.Asn104His) c.259A>C (p.Asn87His) n.647A>C | |
| 6 | g.15627350T>A | CA448827217 | DTNBP1 | c.348A>T (p.Ala116=) c.297A>T (p.Ala99=) c.*346A>T (n.*346A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.243A>T (p.Ala81=) c.105A>T (p.Ala35=) n.676A>T c.309A>T (p.Ala103=) c.258A>T (p.Ala86=) n.646A>T | |
| 6 | g.15627350T>C | CA448827218 | DTNBP1 | c.348A>G (p.Ala116=) c.297A>G (p.Ala99=) c.*346A>G (n.*346A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.243A>G (p.Ala81=) c.105A>G (p.Ala35=) n.676A>G c.309A>G (p.Ala103=) c.258A>G (p.Ala86=) n.646A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627350T>G | CA448827219 | DTNBP1 | c.348A>C (p.Ala116=) c.297A>C (p.Ala99=) c.*346A>C (n.*346A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.243A>C (p.Ala81=) c.105A>C (p.Ala35=) n.676A>C c.309A>C (p.Ala103=) c.258A>C (p.Ala86=) n.646A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627350T= | CA1612384582 | DTNBP1 | c.348A= (p.Ala116=) c.297A= (p.Ala99=) c.*346A= (n.*346A=) c.*258A= (n.*258A=) c.243A= (p.Ala81=) c.105A= (p.Ala35=) n.676A= c.309A= (p.Ala103=) c.258A= (p.Ala86=) n.646A= | |
| 6 | g.15627351G>A | CA362868843 | DTNBP1 | c.347C>T (p.Ala116Val) c.296C>T (p.Ala99Val) c.*345C>T (n.*345C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.242C>T (p.Ala81Val) c.104C>T (p.Ala35Val) n.675C>T c.308C>T (p.Ala103Val) c.257C>T (p.Ala86Val) n.645C>T | |
| 6 | g.15627351G>C | CA3644169 | DTNBP1 | c.347C>G (p.Ala116Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.*345C>G (n.*345C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.675C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) c.257C>G (p.Ala86Gly) n.645C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627351G= | CA1612384583 | DTNBP1 | c.347C= (p.Ala116=) c.296C= (p.Ala99=) c.*345C= (n.*345C=) c.*257C= (n.*257C=) c.242C= (p.Ala81=) c.104C= (p.Ala35=) n.675C= c.308C= (p.Ala103=) c.257C= (p.Ala86=) n.645C= | |
| 6 | g.15627351G>T | CA362868844 | DTNBP1 | c.347C>A (p.Ala116Glu) c.296C>A (p.Ala99Glu) c.*345C>A (n.*345C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.242C>A (p.Ala81Glu) c.104C>A (p.Ala35Glu) n.675C>A c.308C>A (p.Ala103Glu) c.257C>A (p.Ala86Glu) n.645C>A | |
| 6 | g.15627352C>A | CA362868845 | DTNBP1 | c.346G>T (p.Ala116Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.674G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) c.256G>T (p.Ala86Ser) n.644G>T | |
| 6 | g.15627352C>G | CA362868846 | DTNBP1 | c.346G>C (p.Ala116Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.674G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro) n.644G>C | |
| 6 | g.15627352C>T | CA362868847 | DTNBP1 | c.346G>A (p.Ala116Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.674G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) c.256G>A (p.Ala86Thr) n.644G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627353T>A | CA448827220 | DTNBP1 | c.345A>T (p.Thr115=) c.294A>T (p.Thr98=) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.240A>T (p.Thr80=) c.102A>T (p.Thr34=) n.673A>T c.306A>T (p.Thr102=) c.255A>T (p.Thr85=) n.643A>T | |
| 6 | g.15627353T>C | CA448827222 | DTNBP1 | c.345A>G (p.Thr115=) c.294A>G (p.Thr98=) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.240A>G (p.Thr80=) c.102A>G (p.Thr34=) n.673A>G c.306A>G (p.Thr102=) c.255A>G (p.Thr85=) n.643A>G | |
| 6 | g.15627353T>G | CA448827221 | DTNBP1 | c.345A>C (p.Thr115=) c.294A>C (p.Thr98=) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.240A>C (p.Thr80=) c.102A>C (p.Thr34=) n.673A>C c.306A>C (p.Thr102=) c.255A>C (p.Thr85=) n.643A>C | |
| 6 | g.15627354G>A | CA362868850 | DTNBP1 | c.344C>T (p.Thr115Ile) c.293C>T (p.Thr98Ile) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.239C>T (p.Thr80Ile) c.101C>T (p.Thr34Ile) n.672C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) c.254C>T (p.Thr85Ile) n.642C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627354G>C | CA362868848 | DTNBP1 | c.344C>G (p.Thr115Arg) c.293C>G (p.Thr98Arg) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.239C>G (p.Thr80Arg) c.101C>G (p.Thr34Arg) n.672C>G c.305C>G (p.Thr102Arg) c.254C>G (p.Thr85Arg) n.642C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15627354G= | CA1612384584 | DTNBP1 | c.344C= (p.Thr115=) c.293C= (p.Thr98=) c.*342C= (n.*342C=) c.*254C= (n.*254C=) c.239C= (p.Thr80=) c.101C= (p.Thr34=) n.672C= c.305C= (p.Thr102=) c.254C= (p.Thr85=) n.642C= | |
| 6 | g.15627354G>T | CA362868849 | DTNBP1 | c.344C>A (p.Thr115Lys) c.293C>A (p.Thr98Lys) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.239C>A (p.Thr80Lys) c.101C>A (p.Thr34Lys) n.672C>A c.305C>A (p.Thr102Lys) c.254C>A (p.Thr85Lys) n.642C>A | |
| 6 | g.15627355T>A | CA362868851 | DTNBP1 | c.343A>T (p.Thr115Ser) c.292A>T (p.Thr98Ser) c.*341A>T (n.*341A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.238A>T (p.Thr80Ser) c.100A>T (p.Thr34Ser) n.671A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) n.641A>T | |
| 6 | g.15627355T>C | CA362868852 | DTNBP1 | c.343A>G (p.Thr115Ala) c.292A>G (p.Thr98Ala) c.*341A>G (n.*341A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.238A>G (p.Thr80Ala) c.100A>G (p.Thr34Ala) n.671A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) n.641A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627355T>G | CA362868853 | DTNBP1 | c.343A>C (p.Thr115Pro) c.292A>C (p.Thr98Pro) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.238A>C (p.Thr80Pro) c.100A>C (p.Thr34Pro) n.671A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) n.641A>C | |
| 6 | g.15627356C>A | CA362868854 | DTNBP1 | c.342G>T (p.Met114Ile) c.291G>T (p.Met97Ile) c.*340G>T (n.*340G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.237G>T (p.Met79Ile) c.99G>T (p.Met33Ile) n.670G>T c.303G>T (p.Met101Ile) c.252G>T (p.Met84Ile) n.640G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627356C= | CA1612384585 | DTNBP1 | c.342G= (p.Met114=) c.291G= (p.Met97=) c.*340G= (n.*340G=) c.*252G= (n.*252G=) c.237G= (p.Met79=) c.99G= (p.Met33=) n.670G= c.303G= (p.Met101=) c.252G= (p.Met84=) n.640G= | |
| 6 | g.15627356C>G | CA362868855 | DTNBP1 | c.342G>C (p.Met114Ile) c.291G>C (p.Met97Ile) c.*340G>C (n.*340G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.237G>C (p.Met79Ile) c.99G>C (p.Met33Ile) n.670G>C c.303G>C (p.Met101Ile) c.252G>C (p.Met84Ile) n.640G>C | |
| 6 | g.15627356C>T | CA3644170 | DTNBP1 | c.342G>A (p.Met114Ile) c.291G>A (p.Met97Ile) c.*340G>A (n.*340G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.237G>A (p.Met79Ile) c.99G>A (p.Met33Ile) n.670G>A c.303G>A (p.Met101Ile) c.252G>A (p.Met84Ile) n.640G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627357A>C | CA362868856 | DTNBP1 | c.341T>G (p.Met114Arg) c.290T>G (p.Met97Arg) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.236T>G (p.Met79Arg) c.98T>G (p.Met33Arg) n.669T>G c.302T>G (p.Met101Arg) c.251T>G (p.Met84Arg) n.639T>G | |
| 6 | g.15627357A>G | CA362868857 | DTNBP1 | c.341T>C (p.Met114Thr) c.290T>C (p.Met97Thr) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.236T>C (p.Met79Thr) c.98T>C (p.Met33Thr) n.669T>C c.302T>C (p.Met101Thr) c.251T>C (p.Met84Thr) n.639T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627357A>T | CA362868858 | DTNBP1 | c.341T>A (p.Met114Lys) c.290T>A (p.Met97Lys) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.236T>A (p.Met79Lys) c.98T>A (p.Met33Lys) n.669T>A c.302T>A (p.Met101Lys) c.251T>A (p.Met84Lys) n.639T>A | |
| 6 | g.15627358T>A | CA362868859 | DTNBP1 | c.340A>T (p.Met114Leu) c.289A>T (p.Met97Leu) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.235A>T (p.Met79Leu) c.97A>T (p.Met33Leu) n.668A>T c.301A>T (p.Met101Leu) c.250A>T (p.Met84Leu) n.638A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627358T>C | CA362868860 | DTNBP1 | c.340A>G (p.Met114Val) c.289A>G (p.Met97Val) c.*338A>G (n.*338A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.235A>G (p.Met79Val) c.97A>G (p.Met33Val) n.668A>G c.301A>G (p.Met101Val) c.250A>G (p.Met84Val) n.638A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627358T>G | CA362868861 | DTNBP1 | c.340A>C (p.Met114Leu) c.289A>C (p.Met97Leu) c.*338A>C (n.*338A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.235A>C (p.Met79Leu) c.97A>C (p.Met33Leu) n.668A>C c.301A>C (p.Met101Leu) c.250A>C (p.Met84Leu) n.638A>C | |
| 6 | g.15627359G>A | CA448827226 | DTNBP1 | c.339C>T (p.Ser113=) c.288C>T (p.Ser96=) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.234C>T (p.Ser78=) c.96C>T (p.Ser32=) n.667C>T c.300C>T (p.Ser100=) c.249C>T (p.Ser83=) n.637C>T | |
| 6 | g.15627359G>C | CA448827224 | DTNBP1 | c.339C>G (p.Ser113=) c.288C>G (p.Ser96=) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.234C>G (p.Ser78=) c.96C>G (p.Ser32=) n.667C>G c.300C>G (p.Ser100=) c.249C>G (p.Ser83=) n.637C>G | |
| 6 | g.15627359G= | CA1612384586 | DTNBP1 | c.339C= (p.Ser113=) c.288C= (p.Ser96=) c.*337C= (n.*337C=) c.*249C= (n.*249C=) c.234C= (p.Ser78=) c.96C= (p.Ser32=) n.667C= c.300C= (p.Ser100=) c.249C= (p.Ser83=) n.637C= | |
| 6 | g.15627359G>T | CA448827225 | DTNBP1 | c.339C>A (p.Ser113=) c.288C>A (p.Ser96=) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.234C>A (p.Ser78=) c.96C>A (p.Ser32=) n.667C>A c.300C>A (p.Ser100=) c.249C>A (p.Ser83=) n.637C>A | |
| 6 | g.15627359_15627360insC | CA1086292678 | DTNBP1 | c.338_339insG (p.Met114HisfsTer13) c.287_288insG (p.Met97HisfsTer13) c.*336_*337insG (n.*336_*337insG) c.*248_*249insG (n.*248_*249insG) c.233_234insG (p.Met79HisfsTer13) c.95_96insG (p.Met33HisfsTer13) n.666_667insG c.299_300insG (p.Met101HisfsTer13) c.248_249insG (p.Met84HisfsTer13) n.636_637insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627360G>A | CA362868863 | DTNBP1 | c.338C>T (p.Ser113Phe) c.287C>T (p.Ser96Phe) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.233C>T (p.Ser78Phe) c.95C>T (p.Ser32Phe) n.666C>T c.299C>T (p.Ser100Phe) c.248C>T (p.Ser83Phe) n.636C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.15627360G>C | CA362868864 | DTNBP1 | c.338C>G (p.Ser113Cys) c.287C>G (p.Ser96Cys) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.233C>G (p.Ser78Cys) c.95C>G (p.Ser32Cys) n.666C>G c.299C>G (p.Ser100Cys) c.248C>G (p.Ser83Cys) n.636C>G | |
| 6 | g.15627360G= | CA1612384587 | DTNBP1 | c.338C= (p.Ser113=) c.287C= (p.Ser96=) c.*336C= (n.*336C=) c.*248C= (n.*248C=) c.233C= (p.Ser78=) c.95C= (p.Ser32=) n.666C= c.299C= (p.Ser100=) c.248C= (p.Ser83=) n.636C= | |
| 6 | g.15627360G>T | CA362868862 | DTNBP1 | c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.287C>A (p.Ser96Tyr) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.233C>A (p.Ser78Tyr) c.95C>A (p.Ser32Tyr) n.666C>A c.299C>A (p.Ser100Tyr) c.248C>A (p.Ser83Tyr) n.636C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15627361A>C | CA362868865 | DTNBP1 | c.337T>G (p.Ser113Ala) c.286T>G (p.Ser96Ala) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.232T>G (p.Ser78Ala) c.94T>G (p.Ser32Ala) n.665T>G c.298T>G (p.Ser100Ala) c.247T>G (p.Ser83Ala) n.635T>G | |
| 6 | g.15627361A>G | CA362868866 | DTNBP1 | c.337T>C (p.Ser113Pro) c.286T>C (p.Ser96Pro) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.232T>C (p.Ser78Pro) c.94T>C (p.Ser32Pro) n.665T>C c.298T>C (p.Ser100Pro) c.247T>C (p.Ser83Pro) n.635T>C | |
| 6 | g.15627361A>T | CA362868867 | DTNBP1 | c.337T>A (p.Ser113Thr) c.286T>A (p.Ser96Thr) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.232T>A (p.Ser78Thr) c.94T>A (p.Ser32Thr) n.665T>A c.298T>A (p.Ser100Thr) c.247T>A (p.Ser83Thr) n.635T>A | |
| 6 | g.15627362T>A | CA362868868 | DTNBP1 | c.336A>T (p.Glu112Asp) c.285A>T (p.Glu95Asp) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.231A>T (p.Glu77Asp) c.93A>T (p.Glu31Asp) n.664A>T c.297A>T (p.Glu99Asp) c.246A>T (p.Glu82Asp) n.634A>T | |
| 6 | g.15627362T>C | CA448827227 | DTNBP1 | c.336A>G (p.Glu112=) c.285A>G (p.Glu95=) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.231A>G (p.Glu77=) c.93A>G (p.Glu31=) n.664A>G c.297A>G (p.Glu99=) c.246A>G (p.Glu82=) n.634A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627362T>G | CA362868869 | DTNBP1 | c.336A>C (p.Glu112Asp) c.285A>C (p.Glu95Asp) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.231A>C (p.Glu77Asp) c.93A>C (p.Glu31Asp) n.664A>C c.297A>C (p.Glu99Asp) c.246A>C (p.Glu82Asp) n.634A>C | |
| 6 | g.15627363T>A | CA362868870 | DTNBP1 | c.335A>T (p.Glu112Val) c.284A>T (p.Glu95Val) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.230A>T (p.Glu77Val) c.92A>T (p.Glu31Val) n.663A>T c.296A>T (p.Glu99Val) c.245A>T (p.Glu82Val) n.633A>T | |
| 6 | g.15627363T>C | CA362868871 | DTNBP1 | c.335A>G (p.Glu112Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.230A>G (p.Glu77Gly) c.92A>G (p.Glu31Gly) n.663A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.633A>G | |
| 6 | g.15627363T>G | CA362868872 | DTNBP1 | c.335A>C (p.Glu112Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.230A>C (p.Glu77Ala) c.92A>C (p.Glu31Ala) n.663A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.633A>C | |
| 6 | g.15627363T= | CA1612384588 | DTNBP1 | c.335A= (p.Glu112=) c.284A= (p.Glu95=) c.*333A= (n.*333A=) c.*245A= (n.*245A=) c.230A= (p.Glu77=) c.92A= (p.Glu31=) n.663A= c.296A= (p.Glu99=) c.245A= (p.Glu82=) n.633A= | |
| 6 | g.15627363_15627364delinsTC | CA1612384589 | DTNBP1 | c.334_335delinsGA (p.Glu112=) c.283_284delinsGA (p.Glu95=) c.*332_*333delinsGA (n.*332_*333delinsGA) c.*244_*245delinsGA (n.*244_*245delinsGA) c.229_230delinsGA (p.Glu77=) c.91_92delinsGA (p.Glu31=) n.662_663delinsGA c.295_296delinsGA (p.Glu99=) c.244_245delinsGA (p.Glu82=) n.632_633delinsGA | |
| 6 | g.15627363_15627364insAAAG | CA1086292685 | DTNBP1 | c.334_335insCTTT (p.Glu112AlafsTer16) c.283_284insCTTT (p.Glu95AlafsTer16) c.*332_*333insCTTT (n.*332_*333insCTTT) c.*244_*245insCTTT (n.*244_*245insCTTT) c.229_230insCTTT (p.Glu77AlafsTer16) c.91_92insCTTT (p.Glu31AlafsTer16) n.662_663insCTTT c.295_296insCTTT (p.Glu99AlafsTer16) c.244_245insCTTT (p.Glu82AlafsTer16) n.632_633insCTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627364del | CA1086292691 | DTNBP1 | c.334del (p.Glu112AsnfsTer3) c.283del (p.Glu95AsnfsTer3) c.*332del (n.*332del) c.*244del (n.*244del) c.229del (p.Glu77AsnfsTer3) c.91del (p.Glu31AsnfsTer3) n.662del c.295del (p.Glu99AsnfsTer3) c.244del (p.Glu82AsnfsTer3) n.632del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627364C>A | CA362868873 | DTNBP1 | c.334G>T (p.Glu112Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.229G>T (p.Glu77Ter) c.91G>T (p.Glu31Ter) n.662G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.632G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.15627364C= | CA1612384590 | DTNBP1 | c.334G= (p.Glu112=) c.283G= (p.Glu95=) c.*332G= (n.*332G=) c.*244G= (n.*244G=) c.229G= (p.Glu77=) c.91G= (p.Glu31=) n.662G= c.295G= (p.Glu99=) c.244G= (p.Glu82=) n.632G= | |
| 6 | g.15627364C>G | CA362868874 | DTNBP1 | c.334G>C (p.Glu112Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.229G>C (p.Glu77Gln) c.91G>C (p.Glu31Gln) n.662G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.632G>C | |
| 6 | g.15627364C>T | CA362868875 | DTNBP1 | c.334G>A (p.Glu112Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.229G>A (p.Glu77Lys) c.91G>A (p.Glu31Lys) n.662G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.632G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.15627364_15627365insGATTAAGTCTGCGAT | CA1086292696 | DTNBP1 | c.333_334insATCGCAGACTTAATC (p.Leu111_Glu112insIleAlaAspLeuIle) c.282_283insATCGCAGACTTAATC (p.Leu94_Glu95insIleAlaAspLeuIle) c.*331_*332insATCGCAGACTTAATC (n.*331_*332insATCGCAGACTTAATC) c.*243_*244insATCGCAGACTTAATC (n.*243_*244insATCGCAGACTTAATC) c.228_229insATCGCAGACTTAATC (p.Leu76_Glu77insIleAlaAspLeuIle) c.90_91insATCGCAGACTTAATC (p.Leu30_Glu31insIleAlaAspLeuIle) n.661_662insATCGCAGACTTAATC c.294_295insATCGCAGACTTAATC (p.Leu98_Glu99insIleAlaAspLeuIle) c.243_244insATCGCAGACTTAATC (p.Leu81_Glu82insIleAlaAspLeuIle) n.631_632insATCGCAGACTTAATC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627365T>A | CA362868876 | DTNBP1 | c.333A>T (p.Leu111Phe) c.282A>T (p.Leu94Phe) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.228A>T (p.Leu76Phe) c.90A>T (p.Leu30Phe) n.661A>T c.294A>T (p.Leu98Phe) c.243A>T (p.Leu81Phe) n.631A>T | |
| 6 | g.15627365T>C | CA448827228 | DTNBP1 | c.333A>G (p.Leu111=) c.282A>G (p.Leu94=) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.228A>G (p.Leu76=) c.90A>G (p.Leu30=) n.661A>G c.294A>G (p.Leu98=) c.243A>G (p.Leu81=) n.631A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627365T>G | CA362868877 | DTNBP1 | c.333A>C (p.Leu111Phe) c.282A>C (p.Leu94Phe) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.228A>C (p.Leu76Phe) c.90A>C (p.Leu30Phe) n.661A>C c.294A>C (p.Leu98Phe) c.243A>C (p.Leu81Phe) n.631A>C | |
| 6 | g.15627365T= | CA1612384592 | DTNBP1 | c.333A= (p.Leu111=) c.282A= (p.Leu94=) c.*331A= (n.*331A=) c.*243A= (n.*243A=) c.228A= (p.Leu76=) c.90A= (p.Leu30=) n.661A= c.294A= (p.Leu98=) c.243A= (p.Leu81=) n.631A= | |
| 6 | g.15627365_15627366delinsTA | CA1612384591 | DTNBP1 | c.332_333delinsTA (p.Leu111=) c.281_282delinsTA (p.Leu94=) c.*330_*331delinsTA (n.*330_*331delinsTA) c.*242_*243delinsTA (n.*242_*243delinsTA) c.227_228delinsTA (p.Leu76=) c.89_90delinsTA (p.Leu30=) n.660_661delinsTA c.293_294delinsTA (p.Leu98=) c.242_243delinsTA (p.Leu81=) n.630_631delinsTA | |
| 6 | g.15627366A= | CA1612384593 | DTNBP1 | c.332T= (p.Leu111=) c.281T= (p.Leu94=) c.*330T= (n.*330T=) c.*242T= (n.*242T=) c.227T= (p.Leu76=) c.89T= (p.Leu30=) n.660T= c.293T= (p.Leu98=) c.242T= (p.Leu81=) n.630T= | |
| 6 | g.15627366A>C | CA362868880 | DTNBP1 | c.332T>G (p.Leu111Ter) c.281T>G (p.Leu94Ter) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.227T>G (p.Leu76Ter) c.89T>G (p.Leu30Ter) n.660T>G c.293T>G (p.Leu98Ter) c.242T>G (p.Leu81Ter) n.630T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.15627366A>G | CA362868879 | DTNBP1 | c.332T>C (p.Leu111Ser) c.281T>C (p.Leu94Ser) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.227T>C (p.Leu76Ser) c.89T>C (p.Leu30Ser) n.660T>C c.293T>C (p.Leu98Ser) c.242T>C (p.Leu81Ser) n.630T>C | |
| 6 | g.15627366A>T | CA362868878 | DTNBP1 | c.332T>A (p.Leu111Ter) c.281T>A (p.Leu94Ter) c.*330T>A (n.*330T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.227T>A (p.Leu76Ter) c.89T>A (p.Leu30Ter) n.660T>A c.293T>A (p.Leu98Ter) c.242T>A (p.Leu81Ter) n.630T>A | |
| 6 | g.15627367del | CA1086292698 | DTNBP1 | c.332del (p.Leu111Ter) c.281del (p.Leu94Ter) c.*330del (n.*330del) c.*242del (n.*242del) c.227del (p.Leu76Ter) c.89del (p.Leu30Ter) n.660del c.293del (p.Leu98Ter) c.242del (p.Leu81Ter) n.630del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627367A>C | CA362868881 | DTNBP1 | c.331T>G (p.Leu111Val) c.280T>G (p.Leu94Val) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.226T>G (p.Leu76Val) c.88T>G (p.Leu30Val) n.659T>G c.292T>G (p.Leu98Val) c.241T>G (p.Leu81Val) n.629T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627367A>G | CA448827230 | DTNBP1 | c.331T>C (p.Leu111=) c.280T>C (p.Leu94=) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.226T>C (p.Leu76=) c.88T>C (p.Leu30=) n.659T>C c.292T>C (p.Leu98=) c.241T>C (p.Leu81=) n.629T>C | |
| 6 | g.15627367A>T | CA362868882 | DTNBP1 | c.331T>A (p.Leu111Ile) c.280T>A (p.Leu94Ile) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.226T>A (p.Leu76Ile) c.88T>A (p.Leu30Ile) n.659T>A c.292T>A (p.Leu98Ile) c.241T>A (p.Leu81Ile) n.629T>A | |
| 6 | g.15627368G>A | CA448827231 | DTNBP1 | c.330C>T (p.Asp110=) c.279C>T (p.Asp93=) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.225C>T (p.Asp75=) c.87C>T (p.Asp29=) n.658C>T c.291C>T (p.Asp97=) c.240C>T (p.Asp80=) n.628C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627368G>C | CA362868883 | DTNBP1 | c.330C>G (p.Asp110Glu) c.279C>G (p.Asp93Glu) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.225C>G (p.Asp75Glu) c.87C>G (p.Asp29Glu) n.658C>G c.291C>G (p.Asp97Glu) c.240C>G (p.Asp80Glu) n.628C>G | |
| 6 | g.15627368G>T | CA362868884 | DTNBP1 | c.330C>A (p.Asp110Glu) c.279C>A (p.Asp93Glu) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.225C>A (p.Asp75Glu) c.87C>A (p.Asp29Glu) n.658C>A c.291C>A (p.Asp97Glu) c.240C>A (p.Asp80Glu) n.628C>A | |
| 6 | g.15627369T>A | CA362868885 | DTNBP1 | c.329A>T (p.Asp110Val) c.278A>T (p.Asp93Val) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.224A>T (p.Asp75Val) c.86A>T (p.Asp29Val) n.657A>T c.290A>T (p.Asp97Val) c.239A>T (p.Asp80Val) n.627A>T | |
| 6 | g.15627369T>C | CA3644171 | DTNBP1 | c.329A>G (p.Asp110Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.224A>G (p.Asp75Gly) c.86A>G (p.Asp29Gly) n.657A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) c.239A>G (p.Asp80Gly) n.627A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.15627369T>G | CA362868886 | DTNBP1 | c.329A>C (p.Asp110Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.224A>C (p.Asp75Ala) c.86A>C (p.Asp29Ala) n.657A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) c.239A>C (p.Asp80Ala) n.627A>C | |
| 6 | g.15627369T= | CA1612384594 | DTNBP1 | c.329A= (p.Asp110=) c.278A= (p.Asp93=) c.*327A= (n.*327A=) c.*239A= (n.*239A=) c.224A= (p.Asp75=) c.86A= (p.Asp29=) n.657A= c.290A= (p.Asp97=) c.239A= (p.Asp80=) n.627A= | |
| 6 | g.15627370_15627371del | CA2677408227 | DTNBP1 | c.328_329del (p.Asp110LeufsTer16) c.277_278del (p.Asp93LeufsTer16) c.*326_*327del (n.*326_*327del) c.*238_*239del (n.*238_*239del) c.223_224del (p.Asp75LeufsTer16) c.85_86del (p.Asp29LeufsTer16) n.656_657del c.289_290del (p.Asp97LeufsTer16) c.238_239del (p.Asp80LeufsTer16) n.626_627del | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627370C>A | CA362868887 | DTNBP1 | c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.656G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.626G>T | |
| 6 | g.15627370C>G | CA362868888 | DTNBP1 | c.328G>C (p.Asp110His) c.277G>C (p.Asp93His) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.223G>C (p.Asp75His) c.85G>C (p.Asp29His) n.656G>C c.289G>C (p.Asp97His) c.238G>C (p.Asp80His) n.626G>C | |
| 6 | g.15627370C>T | CA362868889 | DTNBP1 | c.328G>A (p.Asp110Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.223G>A (p.Asp75Asn) c.85G>A (p.Asp29Asn) n.656G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) c.238G>A (p.Asp80Asn) n.626G>A | |
| 6 | g.15627371T>A | CA448827232 | DTNBP1 | c.327A>T (p.Ala109=) c.276A>T (p.Ala92=) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.222A>T (p.Ala74=) c.84A>T (p.Ala28=) n.655A>T c.288A>T (p.Ala96=) c.237A>T (p.Ala79=) n.625A>T | |
| 6 | g.15627371T>C | CA448827233 | DTNBP1 | c.327A>G (p.Ala109=) c.276A>G (p.Ala92=) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.222A>G (p.Ala74=) c.84A>G (p.Ala28=) n.655A>G c.288A>G (p.Ala96=) c.237A>G (p.Ala79=) n.625A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627371T>G | CA448827234 | DTNBP1 | c.327A>C (p.Ala109=) c.276A>C (p.Ala92=) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.222A>C (p.Ala74=) c.84A>C (p.Ala28=) n.655A>C c.288A>C (p.Ala96=) c.237A>C (p.Ala79=) n.625A>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.15627371T= | CA1612384595 | DTNBP1 | c.327A= (p.Ala109=) c.276A= (p.Ala92=) c.*325A= (n.*325A=) c.*237A= (n.*237A=) c.222A= (p.Ala74=) c.84A= (p.Ala28=) n.655A= c.288A= (p.Ala96=) c.237A= (p.Ala79=) n.625A= | |
| 6 | g.15627372G>A | CA362868890 | DTNBP1 | c.326C>T (p.Ala109Val) c.275C>T (p.Ala92Val) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.221C>T (p.Ala74Val) c.83C>T (p.Ala28Val) n.654C>T c.287C>T (p.Ala96Val) c.236C>T (p.Ala79Val) n.624C>T | |
| 6 | g.15627372G>C | CA362868891 | DTNBP1 | c.326C>G (p.Ala109Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.83C>G (p.Ala28Gly) n.654C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.624C>G | |
| 6 | g.15627372G>T | CA362868892 | DTNBP1 | c.326C>A (p.Ala109Glu) c.275C>A (p.Ala92Glu) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.221C>A (p.Ala74Glu) c.83C>A (p.Ala28Glu) n.654C>A c.287C>A (p.Ala96Glu) c.236C>A (p.Ala79Glu) n.624C>A | |
| 6 | g.15627373C>A | CA3644173 | DTNBP1 | c.325G>T (p.Ala109Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.82G>T (p.Ala28Ser) n.653G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.623G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627373C= | CA1612384596 | DTNBP1 | c.325G= (p.Ala109=) c.274G= (p.Ala92=) c.*323G= (n.*323G=) c.*235G= (n.*235G=) c.220G= (p.Ala74=) c.82G= (p.Ala28=) n.653G= c.286G= (p.Ala96=) c.235G= (p.Ala79=) n.623G= | |
| 6 | g.15627373C>G | CA362868893 | DTNBP1 | c.325G>C (p.Ala109Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.82G>C (p.Ala28Pro) n.653G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.623G>C | |
| 6 | g.15627373C>T | CA3644172 | DTNBP1 | c.325G>A (p.Ala109Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.82G>A (p.Ala28Thr) n.653G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.623G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.15627374G>A | CA225624 | DTNBP1 | c.324C>T (p.Ile108=) c.273C>T (p.Ile91=) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.219C>T (p.Ile73=) c.81C>T (p.Ile27=) n.652C>T c.285C>T (p.Ile95=) c.234C>T (p.Ile78=) n.622C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627374G>C | CA362868894 | DTNBP1 | c.324C>G (p.Ile108Met) c.273C>G (p.Ile91Met) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.219C>G (p.Ile73Met) c.81C>G (p.Ile27Met) n.652C>G c.285C>G (p.Ile95Met) c.234C>G (p.Ile78Met) n.622C>G | |
| 6 | g.15627374G= | CA1612384597 | DTNBP1 | c.324C= (p.Ile108=) c.273C= (p.Ile91=) c.*322C= (n.*322C=) c.*234C= (n.*234C=) c.219C= (p.Ile73=) c.81C= (p.Ile27=) n.652C= c.285C= (p.Ile95=) c.234C= (p.Ile78=) n.622C= | |
| 6 | g.15627374G>T | CA448827235 | DTNBP1 | c.324C>A (p.Ile108=) c.273C>A (p.Ile91=) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.219C>A (p.Ile73=) c.81C>A (p.Ile27=) n.652C>A c.285C>A (p.Ile95=) c.234C>A (p.Ile78=) n.622C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627375A>C | CA362868895 | DTNBP1 | c.323T>G (p.Ile108Ser) c.272T>G (p.Ile91Ser) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) c.218T>G (p.Ile73Ser) c.80T>G (p.Ile27Ser) n.651T>G c.284T>G (p.Ile95Ser) c.233T>G (p.Ile78Ser) n.621T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627375A>G | CA362868897 | DTNBP1 | c.323T>C (p.Ile108Thr) c.272T>C (p.Ile91Thr) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.218T>C (p.Ile73Thr) c.80T>C (p.Ile27Thr) n.651T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) n.621T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.15627375A>T | CA362868896 | DTNBP1 | c.323T>A (p.Ile108Asn) c.272T>A (p.Ile91Asn) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.218T>A (p.Ile73Asn) c.80T>A (p.Ile27Asn) n.651T>A c.284T>A (p.Ile95Asn) c.233T>A (p.Ile78Asn) n.621T>A | |
| 6 | g.15627376T>A | CA362868898 | DTNBP1 | c.322A>T (p.Ile108Phe) c.271A>T (p.Ile91Phe) c.*320A>T (n.*320A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.217A>T (p.Ile73Phe) c.79A>T (p.Ile27Phe) n.650A>T c.283A>T (p.Ile95Phe) c.232A>T (p.Ile78Phe) n.620A>T | |
| 6 | g.15627376T>C | CA362868900 | DTNBP1 | c.322A>G (p.Ile108Val) c.271A>G (p.Ile91Val) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.217A>G (p.Ile73Val) c.79A>G (p.Ile27Val) n.650A>G c.283A>G (p.Ile95Val) c.232A>G (p.Ile78Val) n.620A>G | dbSNP |
| 6 | g.15627376T>G | CA362868899 | DTNBP1 | c.322A>C (p.Ile108Leu) c.271A>C (p.Ile91Leu) c.*320A>C (n.*320A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.217A>C (p.Ile73Leu) c.79A>C (p.Ile27Leu) n.650A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) n.620A>C | |
| 6 | g.15627376T= | CA1612384598 | DTNBP1 | c.322A= (p.Ile108=) c.271A= (p.Ile91=) c.*320A= (n.*320A=) c.*232A= (n.*232A=) c.217A= (p.Ile73=) c.79A= (p.Ile27=) n.650A= c.283A= (p.Ile95=) c.232A= (p.Ile78=) n.620A= | |
| 6 | g.15627377T>A | CA362868901 | DTNBP1 | c.321A>T (p.Leu107Phe) c.270A>T (p.Leu90Phe) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.216A>T (p.Leu72Phe) c.78A>T (p.Leu26Phe) n.649A>T c.282A>T (p.Leu94Phe) c.231A>T (p.Leu77Phe) n.619A>T | |
| 6 | g.15627377T>C | CA448827236 | DTNBP1 | c.321A>G (p.Leu107=) c.270A>G (p.Leu90=) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.216A>G (p.Leu72=) c.78A>G (p.Leu26=) n.649A>G c.282A>G (p.Leu94=) c.231A>G (p.Leu77=) n.619A>G | |
| 6 | g.15627377T>G | CA362868902 | DTNBP1 | c.321A>C (p.Leu107Phe) c.270A>C (p.Leu90Phe) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.216A>C (p.Leu72Phe) c.78A>C (p.Leu26Phe) n.649A>C c.282A>C (p.Leu94Phe) c.231A>C (p.Leu77Phe) n.619A>C | |
| 6 | g.15627378A>C | CA362868903 | DTNBP1 | c.320T>G (p.Leu107Ter) c.269T>G (p.Leu90Ter) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.215T>G (p.Leu72Ter) c.77T>G (p.Leu26Ter) n.648T>G c.281T>G (p.Leu94Ter) c.230T>G (p.Leu77Ter) n.618T>G | |
| 6 | g.15627378A>G | CA362868904 | DTNBP1 | c.320T>C (p.Leu107Ser) c.269T>C (p.Leu90Ser) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.215T>C (p.Leu72Ser) c.77T>C (p.Leu26Ser) n.648T>C c.281T>C (p.Leu94Ser) c.230T>C (p.Leu77Ser) n.618T>C | |
| 6 | g.15627378A>T | CA362868905 | DTNBP1 | c.320T>A (p.Leu107Ter) c.269T>A (p.Leu90Ter) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.215T>A (p.Leu72Ter) c.77T>A (p.Leu26Ter) n.648T>A c.281T>A (p.Leu94Ter) c.230T>A (p.Leu77Ter) n.618T>A | |
| 6 | g.15627379A>C | CA362868906 | DTNBP1 | c.319T>G (p.Leu107Val) c.268T>G (p.Leu90Val) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.214T>G (p.Leu72Val) c.76T>G (p.Leu26Val) n.647T>G c.280T>G (p.Leu94Val) c.229T>G (p.Leu77Val) n.617T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627379A>G | CA448827237 | DTNBP1 | c.319T>C (p.Leu107=) c.268T>C (p.Leu90=) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.214T>C (p.Leu72=) c.76T>C (p.Leu26=) n.647T>C c.280T>C (p.Leu94=) c.229T>C (p.Leu77=) n.617T>C | |
| 6 | g.15627379A>T | CA362868907 | DTNBP1 | c.319T>A (p.Leu107Ile) c.268T>A (p.Leu90Ile) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.214T>A (p.Leu72Ile) c.76T>A (p.Leu26Ile) n.647T>A c.280T>A (p.Leu94Ile) c.229T>A (p.Leu77Ile) n.617T>A | |
| 6 | g.15627380A>C | CA448827238 | DTNBP1 | c.318T>G (p.Ala106=) c.267T>G (p.Ala89=) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.213T>G (p.Ala71=) c.75T>G (p.Ala25=) n.646T>G c.279T>G (p.Ala93=) c.228T>G (p.Ala76=) n.616T>G | |
| 6 | g.15627380A>G | CA448827239 | DTNBP1 | c.318T>C (p.Ala106=) c.267T>C (p.Ala89=) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.213T>C (p.Ala71=) c.75T>C (p.Ala25=) n.646T>C c.279T>C (p.Ala93=) c.228T>C (p.Ala76=) n.616T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627380A>T | CA448827240 | DTNBP1 | c.318T>A (p.Ala106=) c.267T>A (p.Ala89=) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.213T>A (p.Ala71=) c.75T>A (p.Ala25=) n.646T>A c.279T>A (p.Ala93=) c.228T>A (p.Ala76=) n.616T>A | |
| 6 | g.15627381G>A | CA362868908 | DTNBP1 | c.317C>T (p.Ala106Val) c.266C>T (p.Ala89Val) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.212C>T (p.Ala71Val) c.74C>T (p.Ala25Val) n.645C>T c.278C>T (p.Ala93Val) c.227C>T (p.Ala76Val) n.615C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627381G>C | CA362868909 | DTNBP1 | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.*315C>G (n.*315C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.645C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.615C>G | |
| 6 | g.15627381G= | CA1612384599 | DTNBP1 | c.317C= (p.Ala106=) c.266C= (p.Ala89=) c.*315C= (n.*315C=) c.*227C= (n.*227C=) c.212C= (p.Ala71=) c.74C= (p.Ala25=) n.645C= c.278C= (p.Ala93=) c.227C= (p.Ala76=) n.615C= | |
| 6 | g.15627381G>T | CA362868910 | DTNBP1 | c.317C>A (p.Ala106Asp) c.266C>A (p.Ala89Asp) c.*315C>A (n.*315C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.212C>A (p.Ala71Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) n.645C>A c.278C>A (p.Ala93Asp) c.227C>A (p.Ala76Asp) n.615C>A |