Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156138795G>ACA051817LMNAc.1410+38G>A (n.1410+38G>A)
c.1878+38G>A (n.1878+38G>A)
c.1968+38G>A (n.1968+38G>A)
n.163+188G>A
c.*1060+38G>A (n.*1060+38G>A)
c.*1318+38G>A (n.*1318+38G>A)
c.*1767+38G>A (n.*1767+38G>A)
c.*1768+38G>A (n.*1768+38G>A)
c.2006G>A (p.Arg669Gln)
c.*1439+38G>A (n.*1439+38G>A)
c.*979+38G>A (n.*979+38G>A)
n.3571+38G>A
c.*1071+38G>A (n.*1071+38G>A)
c.*1761G>A (n.*1761G>A)
c.1818+188G>A (n.1818+188G>A)
c.1632+38G>A (n.1632+38G>A)
c.1671+38G>A (n.1671+38G>A)
n.2181+38G>A
n.552+38G>A
c.756+38G>A (n.756+38G>A)
c.1344+38G>A (n.1344+38G>A)
n.2257+38G>A
n.2255+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138795G>CCA889739278LMNAc.1410+38G>C (n.1410+38G>C)
c.1878+38G>C (n.1878+38G>C)
c.1968+38G>C (n.1968+38G>C)
n.163+188G>C
c.*1060+38G>C (n.*1060+38G>C)
c.*1318+38G>C (n.*1318+38G>C)
c.*1767+38G>C (n.*1767+38G>C)
c.*1768+38G>C (n.*1768+38G>C)
c.2006G>C (p.Arg669Pro)
c.*1439+38G>C (n.*1439+38G>C)
c.*979+38G>C (n.*979+38G>C)
n.3571+38G>C
c.*1071+38G>C (n.*1071+38G>C)
c.*1761G>C (n.*1761G>C)
c.1818+188G>C (n.1818+188G>C)
c.1632+38G>C (n.1632+38G>C)
c.1671+38G>C (n.1671+38G>C)
n.2181+38G>C
n.552+38G>C
c.756+38G>C (n.756+38G>C)
c.1344+38G>C (n.1344+38G>C)
n.2257+38G>C
n.2255+38G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138795G=CA1147281100LMNAc.1410+38G= (n.1410+38G=)
c.1878+38G= (n.1878+38G=)
c.1968+38G= (n.1968+38G=)
n.163+188G=
c.*1060+38G= (n.*1060+38G=)
c.*1318+38G= (n.*1318+38G=)
c.*1767+38G= (n.*1767+38G=)
c.*1768+38G= (n.*1768+38G=)
c.2006G= (p.Arg669=)
c.*1439+38G= (n.*1439+38G=)
c.*979+38G= (n.*979+38G=)
n.3571+38G=
c.*1071+38G= (n.*1071+38G=)
c.*1761G= (n.*1761G=)
c.1818+188G= (n.1818+188G=)
c.1632+38G= (n.1632+38G=)
c.1671+38G= (n.1671+38G=)
n.2181+38G=
n.552+38G=
c.756+38G= (n.756+38G=)
c.1344+38G= (n.1344+38G=)
n.2257+38G=
n.2255+38G=
1g.156138796G>ACA2574066442LMNAc.1410+39G>A (n.1410+39G>A)
c.1878+39G>A (n.1878+39G>A)
c.1968+39G>A (n.1968+39G>A)
n.163+189G>A
c.*1060+39G>A (n.*1060+39G>A)
c.*1318+39G>A (n.*1318+39G>A)
c.*1767+39G>A (n.*1767+39G>A)
c.*1768+39G>A (n.*1768+39G>A)
c.2007G>A (p.Arg669=)
c.*1439+39G>A (n.*1439+39G>A)
c.*979+39G>A (n.*979+39G>A)
n.3571+39G>A
c.*1071+39G>A (n.*1071+39G>A)
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
c.1818+189G>A (n.1818+189G>A)
c.1632+39G>A (n.1632+39G>A)
c.1671+39G>A (n.1671+39G>A)
n.2181+39G>A
n.552+39G>A
c.756+39G>A (n.756+39G>A)
c.1344+39G>A (n.1344+39G>A)
n.2257+39G>A
n.2255+39G>A
1g.156138796G>CCA2648354166LMNAc.1410+39G>C (n.1410+39G>C)
c.1878+39G>C (n.1878+39G>C)
c.1968+39G>C (n.1968+39G>C)
n.163+189G>C
c.*1060+39G>C (n.*1060+39G>C)
c.*1318+39G>C (n.*1318+39G>C)
c.*1767+39G>C (n.*1767+39G>C)
c.*1768+39G>C (n.*1768+39G>C)
c.2007G>C (p.Arg669=)
c.*1439+39G>C (n.*1439+39G>C)
c.*979+39G>C (n.*979+39G>C)
n.3571+39G>C
c.*1071+39G>C (n.*1071+39G>C)
c.*1762G>C (n.*1762G>C)
c.1818+189G>C (n.1818+189G>C)
c.1632+39G>C (n.1632+39G>C)
c.1671+39G>C (n.1671+39G>C)
n.2181+39G>C
n.552+39G>C
c.756+39G>C (n.756+39G>C)
c.1344+39G>C (n.1344+39G>C)
n.2257+39G>C
n.2255+39G>C
 gnomAD v4
1g.156138797G>ACA1200473579LMNAc.1410+40G>A (n.1410+40G>A)
c.1878+40G>A (n.1878+40G>A)
c.1968+40G>A (n.1968+40G>A)
n.163+190G>A
c.*1060+40G>A (n.*1060+40G>A)
c.*1318+40G>A (n.*1318+40G>A)
c.*1767+40G>A (n.*1767+40G>A)
c.*1768+40G>A (n.*1768+40G>A)
c.2008G>A (p.Val670Ile)
c.*1439+40G>A (n.*1439+40G>A)
c.*979+40G>A (n.*979+40G>A)
n.3571+40G>A
c.*1071+40G>A (n.*1071+40G>A)
c.*1763G>A (n.*1763G>A)
c.1818+190G>A (n.1818+190G>A)
c.1632+40G>A (n.1632+40G>A)
c.1671+40G>A (n.1671+40G>A)
n.2181+40G>A
n.552+40G>A
c.756+40G>A (n.756+40G>A)
c.1344+40G>A (n.1344+40G>A)
n.2257+40G>A
n.2255+40G>A
 dbSNP
1g.156138797G=CA1200473578LMNAc.1410+40G= (n.1410+40G=)
c.1878+40G= (n.1878+40G=)
c.1968+40G= (n.1968+40G=)
n.163+190G=
c.*1060+40G= (n.*1060+40G=)
c.*1318+40G= (n.*1318+40G=)
c.*1767+40G= (n.*1767+40G=)
c.*1768+40G= (n.*1768+40G=)
c.2008G= (p.Val670=)
c.*1439+40G= (n.*1439+40G=)
c.*979+40G= (n.*979+40G=)
n.3571+40G=
c.*1071+40G= (n.*1071+40G=)
c.*1763G= (n.*1763G=)
c.1818+190G= (n.1818+190G=)
c.1632+40G= (n.1632+40G=)
c.1671+40G= (n.1671+40G=)
n.2181+40G=
n.552+40G=
c.756+40G= (n.756+40G=)
c.1344+40G= (n.1344+40G=)
n.2257+40G=
n.2255+40G=
1g.156138798T>GCA1200473581LMNAc.1410+41T>G (n.1410+41T>G)
c.1878+41T>G (n.1878+41T>G)
c.1968+41T>G (n.1968+41T>G)
n.163+191T>G
c.*1060+41T>G (n.*1060+41T>G)
c.*1318+41T>G (n.*1318+41T>G)
c.*1767+41T>G (n.*1767+41T>G)
c.*1768+41T>G (n.*1768+41T>G)
c.2009T>G (p.Val670Gly)
c.*1439+41T>G (n.*1439+41T>G)
c.*979+41T>G (n.*979+41T>G)
n.3571+41T>G
c.*1071+41T>G (n.*1071+41T>G)
c.*1764T>G (n.*1764T>G)
c.1818+191T>G (n.1818+191T>G)
c.1632+41T>G (n.1632+41T>G)
c.1671+41T>G (n.1671+41T>G)
n.2181+41T>G
n.552+41T>G
c.756+41T>G (n.756+41T>G)
c.1344+41T>G (n.1344+41T>G)
n.2257+41T>G
n.2255+41T>G
 dbSNP
1g.156138798T=CA1200473580LMNAc.1410+41T= (n.1410+41T=)
c.1878+41T= (n.1878+41T=)
c.1968+41T= (n.1968+41T=)
n.163+191T=
c.*1060+41T= (n.*1060+41T=)
c.*1318+41T= (n.*1318+41T=)
c.*1767+41T= (n.*1767+41T=)
c.*1768+41T= (n.*1768+41T=)
c.2009T= (p.Val670=)
c.*1439+41T= (n.*1439+41T=)
c.*979+41T= (n.*979+41T=)
n.3571+41T=
c.*1071+41T= (n.*1071+41T=)
c.*1764T= (n.*1764T=)
c.1818+191T= (n.1818+191T=)
c.1632+41T= (n.1632+41T=)
c.1671+41T= (n.1671+41T=)
n.2181+41T=
n.552+41T=
c.756+41T= (n.756+41T=)
c.1344+41T= (n.1344+41T=)
n.2257+41T=
n.2255+41T=
1g.156138799C>ACA1200473583LMNAc.1410+42C>A (n.1410+42C>A)
c.1878+42C>A (n.1878+42C>A)
c.1968+42C>A (n.1968+42C>A)
n.163+192C>A
c.*1060+42C>A (n.*1060+42C>A)
c.*1318+42C>A (n.*1318+42C>A)
c.*1767+42C>A (n.*1767+42C>A)
c.*1768+42C>A (n.*1768+42C>A)
c.2010C>A (p.Val670=)
c.*1439+42C>A (n.*1439+42C>A)
c.*979+42C>A (n.*979+42C>A)
n.3571+42C>A
c.*1071+42C>A (n.*1071+42C>A)
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
c.1818+192C>A (n.1818+192C>A)
c.1632+42C>A (n.1632+42C>A)
c.1671+42C>A (n.1671+42C>A)
n.2181+42C>A
n.552+42C>A
c.756+42C>A (n.756+42C>A)
c.1344+42C>A (n.1344+42C>A)
n.2257+42C>A
n.2255+42C>A
 dbSNP
1g.156138799C=CA1200473582LMNAc.1410+42C= (n.1410+42C=)
c.1878+42C= (n.1878+42C=)
c.1968+42C= (n.1968+42C=)
n.163+192C=
c.*1060+42C= (n.*1060+42C=)
c.*1318+42C= (n.*1318+42C=)
c.*1767+42C= (n.*1767+42C=)
c.*1768+42C= (n.*1768+42C=)
c.2010C= (p.Val670=)
c.*1439+42C= (n.*1439+42C=)
c.*979+42C= (n.*979+42C=)
n.3571+42C=
c.*1071+42C= (n.*1071+42C=)
c.*1765C= (n.*1765C=)
c.1818+192C= (n.1818+192C=)
c.1632+42C= (n.1632+42C=)
c.1671+42C= (n.1671+42C=)
n.2181+42C=
n.552+42C=
c.756+42C= (n.756+42C=)
c.1344+42C= (n.1344+42C=)
n.2257+42C=
n.2255+42C=
1g.156138799C>TCA051833LMNAc.1410+42C>T (n.1410+42C>T)
c.1878+42C>T (n.1878+42C>T)
c.1968+42C>T (n.1968+42C>T)
n.163+192C>T
c.*1060+42C>T (n.*1060+42C>T)
c.*1318+42C>T (n.*1318+42C>T)
c.*1767+42C>T (n.*1767+42C>T)
c.*1768+42C>T (n.*1768+42C>T)
c.2010C>T (p.Val670=)
c.*1439+42C>T (n.*1439+42C>T)
c.*979+42C>T (n.*979+42C>T)
n.3571+42C>T
c.*1071+42C>T (n.*1071+42C>T)
c.*1765C>T (n.*1765C>T)
c.1818+192C>T (n.1818+192C>T)
c.1632+42C>T (n.1632+42C>T)
c.1671+42C>T (n.1671+42C>T)
n.2181+42C>T
n.552+42C>T
c.756+42C>T (n.756+42C>T)
c.1344+42C>T (n.1344+42C>T)
n.2257+42C>T
n.2255+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138800C=CA1200473584LMNAc.1410+43C= (n.1410+43C=)
c.1878+43C= (n.1878+43C=)
c.1968+43C= (n.1968+43C=)
n.163+193C=
c.*1060+43C= (n.*1060+43C=)
c.*1318+43C= (n.*1318+43C=)
c.*1767+43C= (n.*1767+43C=)
c.*1768+43C= (n.*1768+43C=)
c.2011C= (p.Pro671=)
c.*1439+43C= (n.*1439+43C=)
c.*979+43C= (n.*979+43C=)
n.3571+43C=
c.*1071+43C= (n.*1071+43C=)
c.*1766C= (n.*1766C=)
c.1818+193C= (n.1818+193C=)
c.1632+43C= (n.1632+43C=)
c.1671+43C= (n.1671+43C=)
n.2181+43C=
n.552+43C=
c.756+43C= (n.756+43C=)
c.1344+43C= (n.1344+43C=)
n.2257+43C=
n.2255+43C=
1g.156138800C>TCA051842LMNAc.1410+43C>T (n.1410+43C>T)
c.1878+43C>T (n.1878+43C>T)
c.1968+43C>T (n.1968+43C>T)
n.163+193C>T
c.*1060+43C>T (n.*1060+43C>T)
c.*1318+43C>T (n.*1318+43C>T)
c.*1767+43C>T (n.*1767+43C>T)
c.*1768+43C>T (n.*1768+43C>T)
c.2011C>T (p.Pro671Ser)
c.*1439+43C>T (n.*1439+43C>T)
c.*979+43C>T (n.*979+43C>T)
n.3571+43C>T
c.*1071+43C>T (n.*1071+43C>T)
c.*1766C>T (n.*1766C>T)
c.1818+193C>T (n.1818+193C>T)
c.1632+43C>T (n.1632+43C>T)
c.1671+43C>T (n.1671+43C>T)
n.2181+43C>T
n.552+43C>T
c.756+43C>T (n.756+43C>T)
c.1344+43C>T (n.1344+43C>T)
n.2257+43C>T
n.2255+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138801C>ACA2648354179LMNAc.1410+44C>A (n.1410+44C>A)
c.1878+44C>A (n.1878+44C>A)
c.1968+44C>A (n.1968+44C>A)
n.163+194C>A
c.*1060+44C>A (n.*1060+44C>A)
c.*1318+44C>A (n.*1318+44C>A)
c.*1767+44C>A (n.*1767+44C>A)
c.*1768+44C>A (n.*1768+44C>A)
c.2012C>A (p.Pro671His)
c.*1439+44C>A (n.*1439+44C>A)
c.*979+44C>A (n.*979+44C>A)
n.3571+44C>A
c.*1071+44C>A (n.*1071+44C>A)
c.*1767C>A (n.*1767C>A)
c.1818+194C>A (n.1818+194C>A)
c.1632+44C>A (n.1632+44C>A)
c.1671+44C>A (n.1671+44C>A)
n.2181+44C>A
n.552+44C>A
c.756+44C>A (n.756+44C>A)
c.1344+44C>A (n.1344+44C>A)
n.2257+44C>A
n.2255+44C>A
 gnomAD v4
1g.156138802_156138803delCA2746230272LMNAc.1410+45_1410+46del (n.1410+45_1410+46del)
c.1878+45_1878+46del (n.1878+45_1878+46del)
c.1968+45_1968+46del (n.1968+45_1968+46del)
n.163+195_163+196del
c.*1060+45_*1060+46del (n.*1060+45_*1060+46del)
c.*1318+45_*1318+46del (n.*1318+45_*1318+46del)
c.*1767+45_*1767+46del (n.*1767+45_*1767+46del)
c.*1768+45_*1768+46del (n.*1768+45_*1768+46del)
c.2013_2014del (p.Gly672SerfsTer?)
c.*1439+45_*1439+46del (n.*1439+45_*1439+46del)
c.*979+45_*979+46del (n.*979+45_*979+46del)
n.3571+45_3571+46del
c.*1071+45_*1071+46del (n.*1071+45_*1071+46del)
c.*1768_*1769del (n.*1768_*1769del)
c.1818+195_1818+196del (n.1818+195_1818+196del)
c.1632+45_1632+46del (n.1632+45_1632+46del)
c.1671+45_1671+46del (n.1671+45_1671+46del)
n.2181+45_2181+46del
n.552+45_552+46del
c.756+45_756+46del (n.756+45_756+46del)
c.1344+45_1344+46del (n.1344+45_1344+46del)
n.2257+45_2257+46del
n.2255+45_2255+46del
1g.156138803G>ACA526670826LMNAc.1410+46G>A (n.1410+46G>A)
c.1878+46G>A (n.1878+46G>A)
c.1968+46G>A (n.1968+46G>A)
n.163+196G>A
c.*1060+46G>A (n.*1060+46G>A)
c.*1318+46G>A (n.*1318+46G>A)
c.*1767+46G>A (n.*1767+46G>A)
c.*1768+46G>A (n.*1768+46G>A)
c.2014G>A (p.Gly672Ser)
c.*1439+46G>A (n.*1439+46G>A)
c.*979+46G>A (n.*979+46G>A)
n.3571+46G>A
c.*1071+46G>A (n.*1071+46G>A)
c.*1769G>A (n.*1769G>A)
c.1818+196G>A (n.1818+196G>A)
c.1632+46G>A (n.1632+46G>A)
c.1671+46G>A (n.1671+46G>A)
n.2181+46G>A
n.552+46G>A
c.756+46G>A (n.756+46G>A)
c.1344+46G>A (n.1344+46G>A)
n.2257+46G>A
n.2255+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138803G=CA1200473585LMNAc.1410+46G= (n.1410+46G=)
c.1878+46G= (n.1878+46G=)
c.1968+46G= (n.1968+46G=)
n.163+196G=
c.*1060+46G= (n.*1060+46G=)
c.*1318+46G= (n.*1318+46G=)
c.*1767+46G= (n.*1767+46G=)
c.*1768+46G= (n.*1768+46G=)
c.2014G= (p.Gly672=)
c.*1439+46G= (n.*1439+46G=)
c.*979+46G= (n.*979+46G=)
n.3571+46G=
c.*1071+46G= (n.*1071+46G=)
c.*1769G= (n.*1769G=)
c.1818+196G= (n.1818+196G=)
c.1632+46G= (n.1632+46G=)
c.1671+46G= (n.1671+46G=)
n.2181+46G=
n.552+46G=
c.756+46G= (n.756+46G=)
c.1344+46G= (n.1344+46G=)
n.2257+46G=
n.2255+46G=
1g.156138804G>CCA2574066443LMNAc.1410+47G>C (n.1410+47G>C)
c.1878+47G>C (n.1878+47G>C)
c.1968+47G>C (n.1968+47G>C)
n.163+197G>C
c.*1060+47G>C (n.*1060+47G>C)
c.*1318+47G>C (n.*1318+47G>C)
c.*1767+47G>C (n.*1767+47G>C)
c.*1768+47G>C (n.*1768+47G>C)
c.2015G>C (p.Gly672Ala)
c.*1439+47G>C (n.*1439+47G>C)
c.*979+47G>C (n.*979+47G>C)
n.3571+47G>C
c.*1071+47G>C (n.*1071+47G>C)
c.*1770G>C (n.*1770G>C)
c.1818+197G>C (n.1818+197G>C)
c.1632+47G>C (n.1632+47G>C)
c.1671+47G>C (n.1671+47G>C)
n.2181+47G>C
n.552+47G>C
c.756+47G>C (n.756+47G>C)
c.1344+47G>C (n.1344+47G>C)
n.2257+47G>C
n.2255+47G>C
 gnomAD v4
1g.156138804G=CA1200473586LMNAc.1410+47G= (n.1410+47G=)
c.1878+47G= (n.1878+47G=)
c.1968+47G= (n.1968+47G=)
n.163+197G=
c.*1060+47G= (n.*1060+47G=)
c.*1318+47G= (n.*1318+47G=)
c.*1767+47G= (n.*1767+47G=)
c.*1768+47G= (n.*1768+47G=)
c.2015G= (p.Gly672=)
c.*1439+47G= (n.*1439+47G=)
c.*979+47G= (n.*979+47G=)
n.3571+47G=
c.*1071+47G= (n.*1071+47G=)
c.*1770G= (n.*1770G=)
c.1818+197G= (n.1818+197G=)
c.1632+47G= (n.1632+47G=)
c.1671+47G= (n.1671+47G=)
n.2181+47G=
n.552+47G=
c.756+47G= (n.756+47G=)
c.1344+47G= (n.1344+47G=)
n.2257+47G=
n.2255+47G=
1g.156138804G>TCA051849LMNAc.1410+47G>T (n.1410+47G>T)
c.1878+47G>T (n.1878+47G>T)
c.1968+47G>T (n.1968+47G>T)
n.163+197G>T
c.*1060+47G>T (n.*1060+47G>T)
c.*1318+47G>T (n.*1318+47G>T)
c.*1767+47G>T (n.*1767+47G>T)
c.*1768+47G>T (n.*1768+47G>T)
c.2015G>T (p.Gly672Val)
c.*1439+47G>T (n.*1439+47G>T)
c.*979+47G>T (n.*979+47G>T)
n.3571+47G>T
c.*1071+47G>T (n.*1071+47G>T)
c.*1770G>T (n.*1770G>T)
c.1818+197G>T (n.1818+197G>T)
c.1632+47G>T (n.1632+47G>T)
c.1671+47G>T (n.1671+47G>T)
n.2181+47G>T
n.552+47G>T
c.756+47G>T (n.756+47G>T)
c.1344+47G>T (n.1344+47G>T)
n.2257+47G>T
n.2255+47G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.156138806C>ACA2648354195LMNAc.1410+49C>A (n.1410+49C>A)
c.1878+49C>A (n.1878+49C>A)
c.1968+49C>A (n.1968+49C>A)
n.163+199C>A
c.*1060+49C>A (n.*1060+49C>A)
c.*1318+49C>A (n.*1318+49C>A)
c.*1767+49C>A (n.*1767+49C>A)
c.*1768+49C>A (n.*1768+49C>A)
c.2017C>A (p.His673Asn)
c.*1439+49C>A (n.*1439+49C>A)
c.*979+49C>A (n.*979+49C>A)
n.3571+49C>A
c.*1071+49C>A (n.*1071+49C>A)
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
c.1818+199C>A (n.1818+199C>A)
c.1632+49C>A (n.1632+49C>A)
c.1671+49C>A (n.1671+49C>A)
n.2181+49C>A
n.552+49C>A
c.756+49C>A (n.756+49C>A)
c.1344+49C>A (n.1344+49C>A)
n.2257+49C>A
n.2255+49C>A
 gnomAD v4
1g.156138806C=CA1200473587LMNAc.1410+49C= (n.1410+49C=)
c.1878+49C= (n.1878+49C=)
c.1968+49C= (n.1968+49C=)
n.163+199C=
c.*1060+49C= (n.*1060+49C=)
c.*1318+49C= (n.*1318+49C=)
c.*1767+49C= (n.*1767+49C=)
c.*1768+49C= (n.*1768+49C=)
c.2017C= (p.His673=)
c.*1439+49C= (n.*1439+49C=)
c.*979+49C= (n.*979+49C=)
n.3571+49C=
c.*1071+49C= (n.*1071+49C=)
c.*1772C= (n.*1772C=)
c.1818+199C= (n.1818+199C=)
c.1632+49C= (n.1632+49C=)
c.1671+49C= (n.1671+49C=)
n.2181+49C=
n.552+49C=
c.756+49C= (n.756+49C=)
c.1344+49C= (n.1344+49C=)
n.2257+49C=
n.2255+49C=
1g.156138806C>TCA31015828LMNAc.1410+49C>T (n.1410+49C>T)
c.1878+49C>T (n.1878+49C>T)
c.1968+49C>T (n.1968+49C>T)
n.163+199C>T
c.*1060+49C>T (n.*1060+49C>T)
c.*1318+49C>T (n.*1318+49C>T)
c.*1767+49C>T (n.*1767+49C>T)
c.*1768+49C>T (n.*1768+49C>T)
c.2017C>T (p.His673Tyr)
c.*1439+49C>T (n.*1439+49C>T)
c.*979+49C>T (n.*979+49C>T)
n.3571+49C>T
c.*1071+49C>T (n.*1071+49C>T)
c.*1772C>T (n.*1772C>T)
c.1818+199C>T (n.1818+199C>T)
c.1632+49C>T (n.1632+49C>T)
c.1671+49C>T (n.1671+49C>T)
n.2181+49C>T
n.552+49C>T
c.756+49C>T (n.756+49C>T)
c.1344+49C>T (n.1344+49C>T)
n.2257+49C>T
n.2255+49C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138807A=CA1200473588LMNAc.1410+50A= (n.1410+50A=)
c.1878+50A= (n.1878+50A=)
c.1968+50A= (n.1968+50A=)
n.163+200A=
c.*1060+50A= (n.*1060+50A=)
c.*1318+50A= (n.*1318+50A=)
c.*1767+50A= (n.*1767+50A=)
c.*1768+50A= (n.*1768+50A=)
c.2018A= (p.His673=)
c.*1439+50A= (n.*1439+50A=)
c.*979+50A= (n.*979+50A=)
n.3571+50A=
c.*1071+50A= (n.*1071+50A=)
c.*1773A= (n.*1773A=)
c.1818+200A= (n.1818+200A=)
c.1632+50A= (n.1632+50A=)
c.1671+50A= (n.1671+50A=)
n.2181+50A=
n.552+50A=
c.756+50A= (n.756+50A=)
c.1344+50A= (n.1344+50A=)
n.2257+50A=
n.2255+50A=
1g.156138807A>CCA2648354198LMNAc.1410+50A>C (n.1410+50A>C)
c.1878+50A>C (n.1878+50A>C)
c.1968+50A>C (n.1968+50A>C)
n.163+200A>C
c.*1060+50A>C (n.*1060+50A>C)
c.*1318+50A>C (n.*1318+50A>C)
c.*1767+50A>C (n.*1767+50A>C)
c.*1768+50A>C (n.*1768+50A>C)
c.2018A>C (p.His673Pro)
c.*1439+50A>C (n.*1439+50A>C)
c.*979+50A>C (n.*979+50A>C)
n.3571+50A>C
c.*1071+50A>C (n.*1071+50A>C)
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
c.1818+200A>C (n.1818+200A>C)
c.1632+50A>C (n.1632+50A>C)
c.1671+50A>C (n.1671+50A>C)
n.2181+50A>C
n.552+50A>C
c.756+50A>C (n.756+50A>C)
c.1344+50A>C (n.1344+50A>C)
n.2257+50A>C
n.2255+50A>C
 gnomAD v4
1g.156138807A>GCA526670827LMNAc.1410+50A>G (n.1410+50A>G)
c.1878+50A>G (n.1878+50A>G)
c.1968+50A>G (n.1968+50A>G)
n.163+200A>G
c.*1060+50A>G (n.*1060+50A>G)
c.*1318+50A>G (n.*1318+50A>G)
c.*1767+50A>G (n.*1767+50A>G)
c.*1768+50A>G (n.*1768+50A>G)
c.2018A>G (p.His673Arg)
c.*1439+50A>G (n.*1439+50A>G)
c.*979+50A>G (n.*979+50A>G)
n.3571+50A>G
c.*1071+50A>G (n.*1071+50A>G)
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
c.1818+200A>G (n.1818+200A>G)
c.1632+50A>G (n.1632+50A>G)
c.1671+50A>G (n.1671+50A>G)
n.2181+50A>G
n.552+50A>G
c.756+50A>G (n.756+50A>G)
c.1344+50A>G (n.1344+50A>G)
n.2257+50A>G
n.2255+50A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138809C=CA1200473589LMNAc.1410+52C= (n.1410+52C=)
c.1878+52C= (n.1878+52C=)
c.1968+52C= (n.1968+52C=)
n.163+202C=
c.*1060+52C= (n.*1060+52C=)
c.*1318+52C= (n.*1318+52C=)
c.*1767+52C= (n.*1767+52C=)
c.*1768+52C= (n.*1768+52C=)
c.2020C= (p.Arg674=)
c.*1439+52C= (n.*1439+52C=)
c.*979+52C= (n.*979+52C=)
n.3571+52C=
c.*1071+52C= (n.*1071+52C=)
c.*1775C= (n.*1775C=)
c.1818+202C= (n.1818+202C=)
c.1632+52C= (n.1632+52C=)
c.1671+52C= (n.1671+52C=)
n.2181+52C=
n.552+52C=
c.756+52C= (n.756+52C=)
c.1344+52C= (n.1344+52C=)
n.2257+52C=
n.2255+52C=
1g.156138809C>GCA051860LMNAc.1410+52C>G (n.1410+52C>G)
c.1878+52C>G (n.1878+52C>G)
c.1968+52C>G (n.1968+52C>G)
n.163+202C>G
c.*1060+52C>G (n.*1060+52C>G)
c.*1318+52C>G (n.*1318+52C>G)
c.*1767+52C>G (n.*1767+52C>G)
c.*1768+52C>G (n.*1768+52C>G)
c.2020C>G (p.Arg674Gly)
c.*1439+52C>G (n.*1439+52C>G)
c.*979+52C>G (n.*979+52C>G)
n.3571+52C>G
c.*1071+52C>G (n.*1071+52C>G)
c.*1775C>G (n.*1775C>G)
c.1818+202C>G (n.1818+202C>G)
c.1632+52C>G (n.1632+52C>G)
c.1671+52C>G (n.1671+52C>G)
n.2181+52C>G
n.552+52C>G
c.756+52C>G (n.756+52C>G)
c.1344+52C>G (n.1344+52C>G)
n.2257+52C>G
n.2255+52C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138809C>TCA051867LMNAc.1410+52C>T (n.1410+52C>T)
c.1878+52C>T (n.1878+52C>T)
c.1968+52C>T (n.1968+52C>T)
n.163+202C>T
c.*1060+52C>T (n.*1060+52C>T)
c.*1318+52C>T (n.*1318+52C>T)
c.*1767+52C>T (n.*1767+52C>T)
c.*1768+52C>T (n.*1768+52C>T)
c.2020C>T (p.Arg674Ter)
c.*1439+52C>T (n.*1439+52C>T)
c.*979+52C>T (n.*979+52C>T)
n.3571+52C>T
c.*1071+52C>T (n.*1071+52C>T)
c.*1775C>T (n.*1775C>T)
c.1818+202C>T (n.1818+202C>T)
c.1632+52C>T (n.1632+52C>T)
c.1671+52C>T (n.1671+52C>T)
n.2181+52C>T
n.552+52C>T
c.756+52C>T (n.756+52C>T)
c.1344+52C>T (n.1344+52C>T)
n.2257+52C>T
n.2255+52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138810G>ACA31015839LMNAc.1410+53G>A (n.1410+53G>A)
c.1878+53G>A (n.1878+53G>A)
c.1968+53G>A (n.1968+53G>A)
n.163+203G>A
c.*1060+53G>A (n.*1060+53G>A)
c.*1318+53G>A (n.*1318+53G>A)
c.*1767+53G>A (n.*1767+53G>A)
c.*1768+53G>A (n.*1768+53G>A)
c.2021G>A (p.Arg674Gln)
c.*1439+53G>A (n.*1439+53G>A)
c.*979+53G>A (n.*979+53G>A)
n.3571+53G>A
c.*1071+53G>A (n.*1071+53G>A)
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
c.1818+203G>A (n.1818+203G>A)
c.1632+53G>A (n.1632+53G>A)
c.1671+53G>A (n.1671+53G>A)
n.2181+53G>A
n.552+53G>A
c.756+53G>A (n.756+53G>A)
c.1344+53G>A (n.1344+53G>A)
n.2257+53G>A
n.2255+53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138810G>CCA2648354207LMNAc.1410+53G>C (n.1410+53G>C)
c.1878+53G>C (n.1878+53G>C)
c.1968+53G>C (n.1968+53G>C)
n.163+203G>C
c.*1060+53G>C (n.*1060+53G>C)
c.*1318+53G>C (n.*1318+53G>C)
c.*1767+53G>C (n.*1767+53G>C)
c.*1768+53G>C (n.*1768+53G>C)
c.2021G>C (p.Arg674Pro)
c.*1439+53G>C (n.*1439+53G>C)
c.*979+53G>C (n.*979+53G>C)
n.3571+53G>C
c.*1071+53G>C (n.*1071+53G>C)
c.*1776G>C (n.*1776G>C)
c.1818+203G>C (n.1818+203G>C)
c.1632+53G>C (n.1632+53G>C)
c.1671+53G>C (n.1671+53G>C)
n.2181+53G>C
n.552+53G>C
c.756+53G>C (n.756+53G>C)
c.1344+53G>C (n.1344+53G>C)
n.2257+53G>C
n.2255+53G>C
 gnomAD v4
1g.156138810G=CA1200473590LMNAc.1410+53G= (n.1410+53G=)
c.1878+53G= (n.1878+53G=)
c.1968+53G= (n.1968+53G=)
n.163+203G=
c.*1060+53G= (n.*1060+53G=)
c.*1318+53G= (n.*1318+53G=)
c.*1767+53G= (n.*1767+53G=)
c.*1768+53G= (n.*1768+53G=)
c.2021G= (p.Arg674=)
c.*1439+53G= (n.*1439+53G=)
c.*979+53G= (n.*979+53G=)
n.3571+53G=
c.*1071+53G= (n.*1071+53G=)
c.*1776G= (n.*1776G=)
c.1818+203G= (n.1818+203G=)
c.1632+53G= (n.1632+53G=)
c.1671+53G= (n.1671+53G=)
n.2181+53G=
n.552+53G=
c.756+53G= (n.756+53G=)
c.1344+53G= (n.1344+53G=)
n.2257+53G=
n.2255+53G=
1g.156138810G>TCA2746230274LMNAc.1410+53G>T (n.1410+53G>T)
c.1878+53G>T (n.1878+53G>T)
c.1968+53G>T (n.1968+53G>T)
n.163+203G>T
c.*1060+53G>T (n.*1060+53G>T)
c.*1318+53G>T (n.*1318+53G>T)
c.*1767+53G>T (n.*1767+53G>T)
c.*1768+53G>T (n.*1768+53G>T)
c.2021G>T (p.Arg674Leu)
c.*1439+53G>T (n.*1439+53G>T)
c.*979+53G>T (n.*979+53G>T)
n.3571+53G>T
c.*1071+53G>T (n.*1071+53G>T)
c.*1776G>T (n.*1776G>T)
c.1818+203G>T (n.1818+203G>T)
c.1632+53G>T (n.1632+53G>T)
c.1671+53G>T (n.1671+53G>T)
n.2181+53G>T
n.552+53G>T
c.756+53G>T (n.756+53G>T)
c.1344+53G>T (n.1344+53G>T)
n.2257+53G>T
n.2255+53G>T
1g.156138812_156138817delinsGGGGTACA1200473591LMNAc.1410+55_1410+60delinsGGGGTA (n.1410+55_1410+60delinsGGGGTA)
c.1878+55_1878+60delinsGGGGTA (n.1878+55_1878+60delinsGGGGTA)
c.1968+55_1968+60delinsGGGGTA (n.1968+55_1968+60delinsGGGGTA)
n.163+205_163+210delinsGGGGTA
c.*1060+55_*1060+60delinsGGGGTA (n.*1060+55_*1060+60delinsGGGGTA)
c.*1318+55_*1318+60delinsGGGGTA (n.*1318+55_*1318+60delinsGGGGTA)
c.*1767+55_*1767+60delinsGGGGTA (n.*1767+55_*1767+60delinsGGGGTA)
c.*1768+55_*1768+60delinsGGGGTA (n.*1768+55_*1768+60delinsGGGGTA)
c.2023_2028delinsGGGGTA (p.Gly675=)
c.*1439+55_*1439+60delinsGGGGTA (n.*1439+55_*1439+60delinsGGGGTA)
c.*979+55_*979+60delinsGGGGTA (n.*979+55_*979+60delinsGGGGTA)
n.3571+55_3571+60delinsGGGGTA
c.*1071+55_*1071+60delinsGGGGTA (n.*1071+55_*1071+60delinsGGGGTA)
c.*1778_*1783delinsGGGGTA (n.*1778_*1783delinsGGGGTA)
c.1818+205_1818+210delinsGGGGTA (n.1818+205_1818+210delinsGGGGTA)
c.1632+55_1632+60delinsGGGGTA (n.1632+55_1632+60delinsGGGGTA)
c.1671+55_1671+60delinsGGGGTA (n.1671+55_1671+60delinsGGGGTA)
n.2181+55_2181+60delinsGGGGTA
n.552+55_552+60delinsGGGGTA
c.756+55_756+60delinsGGGGTA (n.756+55_756+60delinsGGGGTA)
c.1344+55_1344+60delinsGGGGTA (n.1344+55_1344+60delinsGGGGTA)
n.2257+55_2257+60delinsGGGGTA
n.2255+55_2255+60delinsGGGGTA
1g.156138813G>ACA889739293LMNAc.1410+56G>A (n.1410+56G>A)
c.1878+56G>A (n.1878+56G>A)
c.1968+56G>A (n.1968+56G>A)
n.163+206G>A
c.*1060+56G>A (n.*1060+56G>A)
c.*1318+56G>A (n.*1318+56G>A)
c.*1767+56G>A (n.*1767+56G>A)
c.*1768+56G>A (n.*1768+56G>A)
c.2024G>A (p.Gly675Glu)
c.*1439+56G>A (n.*1439+56G>A)
c.*979+56G>A (n.*979+56G>A)
n.3571+56G>A
c.*1071+56G>A (n.*1071+56G>A)
c.*1779G>A (n.*1779G>A)
c.1818+206G>A (n.1818+206G>A)
c.1632+56G>A (n.1632+56G>A)
c.1671+56G>A (n.1671+56G>A)
n.2181+56G>A
n.552+56G>A
c.756+56G>A (n.756+56G>A)
c.1344+56G>A (n.1344+56G>A)
n.2257+56G>A
n.2255+56G>A
 dbSNP
1g.156138813G>CCA2648354213LMNAc.1410+56G>C (n.1410+56G>C)
c.1878+56G>C (n.1878+56G>C)
c.1968+56G>C (n.1968+56G>C)
n.163+206G>C
c.*1060+56G>C (n.*1060+56G>C)
c.*1318+56G>C (n.*1318+56G>C)
c.*1767+56G>C (n.*1767+56G>C)
c.*1768+56G>C (n.*1768+56G>C)
c.2024G>C (p.Gly675Ala)
c.*1439+56G>C (n.*1439+56G>C)
c.*979+56G>C (n.*979+56G>C)
n.3571+56G>C
c.*1071+56G>C (n.*1071+56G>C)
c.*1779G>C (n.*1779G>C)
c.1818+206G>C (n.1818+206G>C)
c.1632+56G>C (n.1632+56G>C)
c.1671+56G>C (n.1671+56G>C)
n.2181+56G>C
n.552+56G>C
c.756+56G>C (n.756+56G>C)
c.1344+56G>C (n.1344+56G>C)
n.2257+56G>C
n.2255+56G>C
 gnomAD v4
1g.156138813G=CA1200473592LMNAc.1410+56G= (n.1410+56G=)
c.1878+56G= (n.1878+56G=)
c.1968+56G= (n.1968+56G=)
n.163+206G=
c.*1060+56G= (n.*1060+56G=)
c.*1318+56G= (n.*1318+56G=)
c.*1767+56G= (n.*1767+56G=)
c.*1768+56G= (n.*1768+56G=)
c.2024G= (p.Gly675=)
c.*1439+56G= (n.*1439+56G=)
c.*979+56G= (n.*979+56G=)
n.3571+56G=
c.*1071+56G= (n.*1071+56G=)
c.*1779G= (n.*1779G=)
c.1818+206G= (n.1818+206G=)
c.1632+56G= (n.1632+56G=)
c.1671+56G= (n.1671+56G=)
n.2181+56G=
n.552+56G=
c.756+56G= (n.756+56G=)
c.1344+56G= (n.1344+56G=)
n.2257+56G=
n.2255+56G=
1g.156138815_156138819delCA1200473593LMNAc.1410+58_1410+62del (n.1410+58_1410+62del)
c.1878+58_1878+62del (n.1878+58_1878+62del)
c.1968+58_1968+62del (n.1968+58_1968+62del)
n.163+208_163+212del
c.*1060+58_*1060+62del (n.*1060+58_*1060+62del)
c.*1318+58_*1318+62del (n.*1318+58_*1318+62del)
c.*1767+58_*1767+62del (n.*1767+58_*1767+62del)
c.*1768+58_*1768+62del (n.*1768+58_*1768+62del)
c.2026_2030del (p.Val676ThrfsTer29)
c.*1439+58_*1439+62del (n.*1439+58_*1439+62del)
c.*979+58_*979+62del (n.*979+58_*979+62del)
n.3571+58_3571+62del
c.*1071+58_*1071+62del (n.*1071+58_*1071+62del)
c.*1781_*1785del (n.*1781_*1785del)
c.1818+208_1818+212del (n.1818+208_1818+212del)
c.1632+58_1632+62del (n.1632+58_1632+62del)
c.1671+58_1671+62del (n.1671+58_1671+62del)
n.2181+58_2181+62del
n.552+58_552+62del
c.756+58_756+62del (n.756+58_756+62del)
c.1344+58_1344+62del (n.1344+58_1344+62del)
n.2257+58_2257+62del
n.2255+58_2255+62del
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138814G>ACA526670828LMNAc.1410+57G>A (n.1410+57G>A)
c.1878+57G>A (n.1878+57G>A)
c.1968+57G>A (n.1968+57G>A)
n.163+207G>A
c.*1060+57G>A (n.*1060+57G>A)
c.*1318+57G>A (n.*1318+57G>A)
c.*1767+57G>A (n.*1767+57G>A)
c.*1768+57G>A (n.*1768+57G>A)
c.2025G>A (p.Gly675=)
c.*1439+57G>A (n.*1439+57G>A)
c.*979+57G>A (n.*979+57G>A)
n.3571+57G>A
c.*1071+57G>A (n.*1071+57G>A)
c.*1780G>A (n.*1780G>A)
c.1818+207G>A (n.1818+207G>A)
c.1632+57G>A (n.1632+57G>A)
c.1671+57G>A (n.1671+57G>A)
n.2181+57G>A
n.552+57G>A
c.756+57G>A (n.756+57G>A)
c.1344+57G>A (n.1344+57G>A)
n.2257+57G>A
n.2255+57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138814G=CA1200473594LMNAc.1410+57G= (n.1410+57G=)
c.1878+57G= (n.1878+57G=)
c.1968+57G= (n.1968+57G=)
n.163+207G=
c.*1060+57G= (n.*1060+57G=)
c.*1318+57G= (n.*1318+57G=)
c.*1767+57G= (n.*1767+57G=)
c.*1768+57G= (n.*1768+57G=)
c.2025G= (p.Gly675=)
c.*1439+57G= (n.*1439+57G=)
c.*979+57G= (n.*979+57G=)
n.3571+57G=
c.*1071+57G= (n.*1071+57G=)
c.*1780G= (n.*1780G=)
c.1818+207G= (n.1818+207G=)
c.1632+57G= (n.1632+57G=)
c.1671+57G= (n.1671+57G=)
n.2181+57G=
n.552+57G=
c.756+57G= (n.756+57G=)
c.1344+57G= (n.1344+57G=)
n.2257+57G=
n.2255+57G=
1g.156138815G>ACA2648354221LMNAc.1410+58G>A (n.1410+58G>A)
c.1878+58G>A (n.1878+58G>A)
c.1968+58G>A (n.1968+58G>A)
n.163+208G>A
c.*1060+58G>A (n.*1060+58G>A)
c.*1318+58G>A (n.*1318+58G>A)
c.*1767+58G>A (n.*1767+58G>A)
c.*1768+58G>A (n.*1768+58G>A)
c.2026G>A (p.Val676Ile)
c.*1439+58G>A (n.*1439+58G>A)
c.*979+58G>A (n.*979+58G>A)
n.3571+58G>A
c.*1071+58G>A (n.*1071+58G>A)
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
c.1818+208G>A (n.1818+208G>A)
c.1632+58G>A (n.1632+58G>A)
c.1671+58G>A (n.1671+58G>A)
n.2181+58G>A
n.552+58G>A
c.756+58G>A (n.756+58G>A)
c.1344+58G>A (n.1344+58G>A)
n.2257+58G>A
n.2255+58G>A
 gnomAD v4
1g.156138815G=CA1200473595LMNAc.1410+58G= (n.1410+58G=)
c.1878+58G= (n.1878+58G=)
c.1968+58G= (n.1968+58G=)
n.163+208G=
c.*1060+58G= (n.*1060+58G=)
c.*1318+58G= (n.*1318+58G=)
c.*1767+58G= (n.*1767+58G=)
c.*1768+58G= (n.*1768+58G=)
c.2026G= (p.Val676=)
c.*1439+58G= (n.*1439+58G=)
c.*979+58G= (n.*979+58G=)
n.3571+58G=
c.*1071+58G= (n.*1071+58G=)
c.*1781G= (n.*1781G=)
c.1818+208G= (n.1818+208G=)
c.1632+58G= (n.1632+58G=)
c.1671+58G= (n.1671+58G=)
n.2181+58G=
n.552+58G=
c.756+58G= (n.756+58G=)
c.1344+58G= (n.1344+58G=)
n.2257+58G=
n.2255+58G=
1g.156138815G>TCA889739296LMNAc.1410+58G>T (n.1410+58G>T)
c.1878+58G>T (n.1878+58G>T)
c.1968+58G>T (n.1968+58G>T)
n.163+208G>T
c.*1060+58G>T (n.*1060+58G>T)
c.*1318+58G>T (n.*1318+58G>T)
c.*1767+58G>T (n.*1767+58G>T)
c.*1768+58G>T (n.*1768+58G>T)
c.2026G>T (p.Val676Leu)
c.*1439+58G>T (n.*1439+58G>T)
c.*979+58G>T (n.*979+58G>T)
n.3571+58G>T
c.*1071+58G>T (n.*1071+58G>T)
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
c.1818+208G>T (n.1818+208G>T)
c.1632+58G>T (n.1632+58G>T)
c.1671+58G>T (n.1671+58G>T)
n.2181+58G>T
n.552+58G>T
c.756+58G>T (n.756+58G>T)
c.1344+58G>T (n.1344+58G>T)
n.2257+58G>T
n.2255+58G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138816T>GCA31015844LMNAc.1410+59T>G (n.1410+59T>G)
c.1878+59T>G (n.1878+59T>G)
c.1968+59T>G (n.1968+59T>G)
n.163+209T>G
c.*1060+59T>G (n.*1060+59T>G)
c.*1318+59T>G (n.*1318+59T>G)
c.*1767+59T>G (n.*1767+59T>G)
c.*1768+59T>G (n.*1768+59T>G)
c.2027T>G (p.Val676Gly)
c.*1439+59T>G (n.*1439+59T>G)
c.*979+59T>G (n.*979+59T>G)
n.3571+59T>G
c.*1071+59T>G (n.*1071+59T>G)
c.*1782T>G (n.*1782T>G)
c.1818+209T>G (n.1818+209T>G)
c.1632+59T>G (n.1632+59T>G)
c.1671+59T>G (n.1671+59T>G)
n.2181+59T>G
n.552+59T>G
c.756+59T>G (n.756+59T>G)
c.1344+59T>G (n.1344+59T>G)
n.2257+59T>G
n.2255+59T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138816T=CA1200473596LMNAc.1410+59T= (n.1410+59T=)
c.1878+59T= (n.1878+59T=)
c.1968+59T= (n.1968+59T=)
n.163+209T=
c.*1060+59T= (n.*1060+59T=)
c.*1318+59T= (n.*1318+59T=)
c.*1767+59T= (n.*1767+59T=)
c.*1768+59T= (n.*1768+59T=)
c.2027T= (p.Val676=)
c.*1439+59T= (n.*1439+59T=)
c.*979+59T= (n.*979+59T=)
n.3571+59T=
c.*1071+59T= (n.*1071+59T=)
c.*1782T= (n.*1782T=)
c.1818+209T= (n.1818+209T=)
c.1632+59T= (n.1632+59T=)
c.1671+59T= (n.1671+59T=)
n.2181+59T=
n.552+59T=
c.756+59T= (n.756+59T=)
c.1344+59T= (n.1344+59T=)
n.2257+59T=
n.2255+59T=
1g.156138818G>CCA2648354225LMNAc.1410+61G>C (n.1410+61G>C)
c.1878+61G>C (n.1878+61G>C)
c.1968+61G>C (n.1968+61G>C)
n.163+211G>C
c.*1060+61G>C (n.*1060+61G>C)
c.*1318+61G>C (n.*1318+61G>C)
c.*1767+61G>C (n.*1767+61G>C)
c.*1768+61G>C (n.*1768+61G>C)
c.2029G>C (p.Gly677Arg)
c.*1439+61G>C (n.*1439+61G>C)
c.*979+61G>C (n.*979+61G>C)
n.3571+61G>C
c.*1071+61G>C (n.*1071+61G>C)
c.*1784G>C (n.*1784G>C)
c.1818+211G>C (n.1818+211G>C)
c.1632+61G>C (n.1632+61G>C)
c.1671+61G>C (n.1671+61G>C)
n.2181+61G>C
n.552+61G>C
c.756+61G>C (n.756+61G>C)
c.1344+61G>C (n.1344+61G>C)
n.2257+61G>C
n.2255+61G>C
 gnomAD v4
1g.156138819G>ACA2648354230LMNAc.1410+62G>A (n.1410+62G>A)
c.1878+62G>A (n.1878+62G>A)
c.1968+62G>A (n.1968+62G>A)
n.163+212G>A
c.*1060+62G>A (n.*1060+62G>A)
c.*1318+62G>A (n.*1318+62G>A)
c.*1767+62G>A (n.*1767+62G>A)
c.*1768+62G>A (n.*1768+62G>A)
c.2030G>A (p.Gly677Glu)
c.*1439+62G>A (n.*1439+62G>A)
c.*979+62G>A (n.*979+62G>A)
n.3571+62G>A
c.*1071+62G>A (n.*1071+62G>A)
c.*1785G>A (n.*1785G>A)
c.1818+212G>A (n.1818+212G>A)
c.1632+62G>A (n.1632+62G>A)
c.1671+62G>A (n.1671+62G>A)
n.2181+62G>A
n.552+62G>A
c.756+62G>A (n.756+62G>A)
c.1344+62G>A (n.1344+62G>A)
n.2257+62G>A
n.2255+62G>A
 gnomAD v4
1g.156138819G>CCA2648354233LMNAc.1410+62G>C (n.1410+62G>C)
c.1878+62G>C (n.1878+62G>C)
c.1968+62G>C (n.1968+62G>C)
n.163+212G>C
c.*1060+62G>C (n.*1060+62G>C)
c.*1318+62G>C (n.*1318+62G>C)
c.*1767+62G>C (n.*1767+62G>C)
c.*1768+62G>C (n.*1768+62G>C)
c.2030G>C (p.Gly677Ala)
c.*1439+62G>C (n.*1439+62G>C)
c.*979+62G>C (n.*979+62G>C)
n.3571+62G>C
c.*1071+62G>C (n.*1071+62G>C)
c.*1785G>C (n.*1785G>C)
c.1818+212G>C (n.1818+212G>C)
c.1632+62G>C (n.1632+62G>C)
c.1671+62G>C (n.1671+62G>C)
n.2181+62G>C
n.552+62G>C
c.756+62G>C (n.756+62G>C)
c.1344+62G>C (n.1344+62G>C)
n.2257+62G>C
n.2255+62G>C
 gnomAD v4
1g.156138819G=CA1147654187LMNAc.1410+62G= (n.1410+62G=)
c.1878+62G= (n.1878+62G=)
c.1968+62G= (n.1968+62G=)
n.163+212G=
c.*1060+62G= (n.*1060+62G=)
c.*1318+62G= (n.*1318+62G=)
c.*1767+62G= (n.*1767+62G=)
c.*1768+62G= (n.*1768+62G=)
c.2030G= (p.Gly677=)
c.*1439+62G= (n.*1439+62G=)
c.*979+62G= (n.*979+62G=)
n.3571+62G=
c.*1071+62G= (n.*1071+62G=)
c.*1785G= (n.*1785G=)
c.1818+212G= (n.1818+212G=)
c.1632+62G= (n.1632+62G=)
c.1671+62G= (n.1671+62G=)
n.2181+62G=
n.552+62G=
c.756+62G= (n.756+62G=)
c.1344+62G= (n.1344+62G=)
n.2257+62G=
n.2255+62G=
1g.156138819G>TCA31015865LMNAc.1410+62G>T (n.1410+62G>T)
c.1878+62G>T (n.1878+62G>T)
c.1968+62G>T (n.1968+62G>T)
n.163+212G>T
c.*1060+62G>T (n.*1060+62G>T)
c.*1318+62G>T (n.*1318+62G>T)
c.*1767+62G>T (n.*1767+62G>T)
c.*1768+62G>T (n.*1768+62G>T)
c.2030G>T (p.Gly677Val)
c.*1439+62G>T (n.*1439+62G>T)
c.*979+62G>T (n.*979+62G>T)
n.3571+62G>T
c.*1071+62G>T (n.*1071+62G>T)
c.*1785G>T (n.*1785G>T)
c.1818+212G>T (n.1818+212G>T)
c.1632+62G>T (n.1632+62G>T)
c.1671+62G>T (n.1671+62G>T)
n.2181+62G>T
n.552+62G>T
c.756+62G>T (n.756+62G>T)
c.1344+62G>T (n.1344+62G>T)
n.2257+62G>T
n.2255+62G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138821C>ACA2648354239LMNAc.1410+64C>A (n.1410+64C>A)
c.1878+64C>A (n.1878+64C>A)
c.1968+64C>A (n.1968+64C>A)
n.163+214C>A
c.*1060+64C>A (n.*1060+64C>A)
c.*1318+64C>A (n.*1318+64C>A)
c.*1767+64C>A (n.*1767+64C>A)
c.*1768+64C>A (n.*1768+64C>A)
c.2032C>A (p.Arg678=)
c.*1439+64C>A (n.*1439+64C>A)
c.*979+64C>A (n.*979+64C>A)
n.3571+64C>A
c.*1071+64C>A (n.*1071+64C>A)
c.*1787C>A (n.*1787C>A)
c.1818+214C>A (n.1818+214C>A)
c.1632+64C>A (n.1632+64C>A)
c.1671+64C>A (n.1671+64C>A)
n.2181+64C>A
n.552+64C>A
c.756+64C>A (n.756+64C>A)
c.1344+64C>A (n.1344+64C>A)
n.2257+64C>A
n.2255+64C>A
 gnomAD v4
1g.156138821C=CA1200473597LMNAc.1410+64C= (n.1410+64C=)
c.1878+64C= (n.1878+64C=)
c.1968+64C= (n.1968+64C=)
n.163+214C=
c.*1060+64C= (n.*1060+64C=)
c.*1318+64C= (n.*1318+64C=)
c.*1767+64C= (n.*1767+64C=)
c.*1768+64C= (n.*1768+64C=)
c.2032C= (p.Arg678=)
c.*1439+64C= (n.*1439+64C=)
c.*979+64C= (n.*979+64C=)
n.3571+64C=
c.*1071+64C= (n.*1071+64C=)
c.*1787C= (n.*1787C=)
c.1818+214C= (n.1818+214C=)
c.1632+64C= (n.1632+64C=)
c.1671+64C= (n.1671+64C=)
n.2181+64C=
n.552+64C=
c.756+64C= (n.756+64C=)
c.1344+64C= (n.1344+64C=)
n.2257+64C=
n.2255+64C=
1g.156138821C>GCA1200473598LMNAc.1410+64C>G (n.1410+64C>G)
c.1878+64C>G (n.1878+64C>G)
c.1968+64C>G (n.1968+64C>G)
n.163+214C>G
c.*1060+64C>G (n.*1060+64C>G)
c.*1318+64C>G (n.*1318+64C>G)
c.*1767+64C>G (n.*1767+64C>G)
c.*1768+64C>G (n.*1768+64C>G)
c.2032C>G (p.Arg678Gly)
c.*1439+64C>G (n.*1439+64C>G)
c.*979+64C>G (n.*979+64C>G)
n.3571+64C>G
c.*1071+64C>G (n.*1071+64C>G)
c.*1787C>G (n.*1787C>G)
c.1818+214C>G (n.1818+214C>G)
c.1632+64C>G (n.1632+64C>G)
c.1671+64C>G (n.1671+64C>G)
n.2181+64C>G
n.552+64C>G
c.756+64C>G (n.756+64C>G)
c.1344+64C>G (n.1344+64C>G)
n.2257+64C>G
n.2255+64C>G
 dbSNP
1g.156138821C>TCA31015882LMNAc.1410+64C>T (n.1410+64C>T)
c.1878+64C>T (n.1878+64C>T)
c.1968+64C>T (n.1968+64C>T)
n.163+214C>T
c.*1060+64C>T (n.*1060+64C>T)
c.*1318+64C>T (n.*1318+64C>T)
c.*1767+64C>T (n.*1767+64C>T)
c.*1768+64C>T (n.*1768+64C>T)
c.2032C>T (p.Arg678Ter)
c.*1439+64C>T (n.*1439+64C>T)
c.*979+64C>T (n.*979+64C>T)
n.3571+64C>T
c.*1071+64C>T (n.*1071+64C>T)
c.*1787C>T (n.*1787C>T)
c.1818+214C>T (n.1818+214C>T)
c.1632+64C>T (n.1632+64C>T)
c.1671+64C>T (n.1671+64C>T)
n.2181+64C>T
n.552+64C>T
c.756+64C>T (n.756+64C>T)
c.1344+64C>T (n.1344+64C>T)
n.2257+64C>T
n.2255+64C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138822G>ACA31015888LMNAc.1410+65G>A (n.1410+65G>A)
c.1878+65G>A (n.1878+65G>A)
c.1968+65G>A (n.1968+65G>A)
n.163+215G>A
c.*1060+65G>A (n.*1060+65G>A)
c.*1318+65G>A (n.*1318+65G>A)
c.*1767+65G>A (n.*1767+65G>A)
c.*1768+65G>A (n.*1768+65G>A)
c.2033G>A (p.Arg678Gln)
c.*1439+65G>A (n.*1439+65G>A)
c.*979+65G>A (n.*979+65G>A)
n.3571+65G>A
c.*1071+65G>A (n.*1071+65G>A)
c.*1788G>A (n.*1788G>A)
c.1818+215G>A (n.1818+215G>A)
c.1632+65G>A (n.1632+65G>A)
c.1671+65G>A (n.1671+65G>A)
n.2181+65G>A
n.552+65G>A
c.756+65G>A (n.756+65G>A)
c.1344+65G>A (n.1344+65G>A)
n.2257+65G>A
n.2255+65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138822G=CA1200473599LMNAc.1410+65G= (n.1410+65G=)
c.1878+65G= (n.1878+65G=)
c.1968+65G= (n.1968+65G=)
n.163+215G=
c.*1060+65G= (n.*1060+65G=)
c.*1318+65G= (n.*1318+65G=)
c.*1767+65G= (n.*1767+65G=)
c.*1768+65G= (n.*1768+65G=)
c.2033G= (p.Arg678=)
c.*1439+65G= (n.*1439+65G=)
c.*979+65G= (n.*979+65G=)
n.3571+65G=
c.*1071+65G= (n.*1071+65G=)
c.*1788G= (n.*1788G=)
c.1818+215G= (n.1818+215G=)
c.1632+65G= (n.1632+65G=)
c.1671+65G= (n.1671+65G=)
n.2181+65G=
n.552+65G=
c.756+65G= (n.756+65G=)
c.1344+65G= (n.1344+65G=)
n.2257+65G=
n.2255+65G=
1g.156138823A>TCA2746230284LMNAc.1410+66A>T (n.1410+66A>T)
c.1878+66A>T (n.1878+66A>T)
c.1968+66A>T (n.1968+66A>T)
n.163+216A>T
c.*1060+66A>T (n.*1060+66A>T)
c.*1318+66A>T (n.*1318+66A>T)
c.*1767+66A>T (n.*1767+66A>T)
c.*1768+66A>T (n.*1768+66A>T)
c.2034A>T (p.Arg678=)
c.*1439+66A>T (n.*1439+66A>T)
c.*979+66A>T (n.*979+66A>T)
n.3571+66A>T
c.*1071+66A>T (n.*1071+66A>T)
c.*1789A>T (n.*1789A>T)
c.1818+216A>T (n.1818+216A>T)
c.1632+66A>T (n.1632+66A>T)
c.1671+66A>T (n.1671+66A>T)
n.2181+66A>T
n.552+66A>T
c.756+66A>T (n.756+66A>T)
c.1344+66A>T (n.1344+66A>T)
n.2257+66A>T
n.2255+66A>T
1g.156138824G>ACA2648354245LMNAc.1410+67G>A (n.1410+67G>A)
c.1878+67G>A (n.1878+67G>A)
c.1968+67G>A (n.1968+67G>A)
n.163+217G>A
c.*1060+67G>A (n.*1060+67G>A)
c.*1318+67G>A (n.*1318+67G>A)
c.*1767+67G>A (n.*1767+67G>A)
c.*1768+67G>A (n.*1768+67G>A)
c.2035G>A (p.Gly679Ser)
c.*1439+67G>A (n.*1439+67G>A)
c.*979+67G>A (n.*979+67G>A)
n.3571+67G>A
c.*1071+67G>A (n.*1071+67G>A)
c.*1790G>A (n.*1790G>A)
c.1818+217G>A (n.1818+217G>A)
c.1632+67G>A (n.1632+67G>A)
c.1671+67G>A (n.1671+67G>A)
n.2181+67G>A
n.552+67G>A
c.756+67G>A (n.756+67G>A)
c.1344+67G>A (n.1344+67G>A)
n.2257+67G>A
n.2255+67G>A
 gnomAD v4
1g.156138824G>TCA2648354248LMNAc.1410+67G>T (n.1410+67G>T)
c.1878+67G>T (n.1878+67G>T)
c.1968+67G>T (n.1968+67G>T)
n.163+217G>T
c.*1060+67G>T (n.*1060+67G>T)
c.*1318+67G>T (n.*1318+67G>T)
c.*1767+67G>T (n.*1767+67G>T)
c.*1768+67G>T (n.*1768+67G>T)
c.2035G>T (p.Gly679Cys)
c.*1439+67G>T (n.*1439+67G>T)
c.*979+67G>T (n.*979+67G>T)
n.3571+67G>T
c.*1071+67G>T (n.*1071+67G>T)
c.*1790G>T (n.*1790G>T)
c.1818+217G>T (n.1818+217G>T)
c.1632+67G>T (n.1632+67G>T)
c.1671+67G>T (n.1671+67G>T)
n.2181+67G>T
n.552+67G>T
c.756+67G>T (n.756+67G>T)
c.1344+67G>T (n.1344+67G>T)
n.2257+67G>T
n.2255+67G>T
 gnomAD v4
1g.156138825G>ACA2648354249LMNAc.1410+68G>A (n.1410+68G>A)
c.1878+68G>A (n.1878+68G>A)
c.1968+68G>A (n.1968+68G>A)
n.163+218G>A
c.*1060+68G>A (n.*1060+68G>A)
c.*1318+68G>A (n.*1318+68G>A)
c.*1767+68G>A (n.*1767+68G>A)
c.*1768+68G>A (n.*1768+68G>A)
c.2036G>A (p.Gly679Asp)
c.*1439+68G>A (n.*1439+68G>A)
c.*979+68G>A (n.*979+68G>A)
n.3571+68G>A
c.*1071+68G>A (n.*1071+68G>A)
c.*1791G>A (n.*1791G>A)
c.1818+218G>A (n.1818+218G>A)
c.1632+68G>A (n.1632+68G>A)
c.1671+68G>A (n.1671+68G>A)
n.2181+68G>A
n.552+68G>A
c.756+68G>A (n.756+68G>A)
c.1344+68G>A (n.1344+68G>A)
n.2257+68G>A
n.2255+68G>A
 gnomAD v4
1g.156138826T>GCA1200473601LMNAc.1410+69T>G (n.1410+69T>G)
c.1878+69T>G (n.1878+69T>G)
c.1968+69T>G (n.1968+69T>G)
n.163+219T>G
c.*1060+69T>G (n.*1060+69T>G)
c.*1318+69T>G (n.*1318+69T>G)
c.*1767+69T>G (n.*1767+69T>G)
c.*1768+69T>G (n.*1768+69T>G)
c.2037T>G (p.Gly679=)
c.*1439+69T>G (n.*1439+69T>G)
c.*979+69T>G (n.*979+69T>G)
n.3571+69T>G
c.*1071+69T>G (n.*1071+69T>G)
c.*1792T>G (n.*1792T>G)
c.1818+219T>G (n.1818+219T>G)
c.1632+69T>G (n.1632+69T>G)
c.1671+69T>G (n.1671+69T>G)
n.2181+69T>G
n.552+69T>G
c.756+69T>G (n.756+69T>G)
c.1344+69T>G (n.1344+69T>G)
n.2257+69T>G
n.2255+69T>G
 dbSNP
1g.156138826T=CA1200473600LMNAc.1410+69T= (n.1410+69T=)
c.1878+69T= (n.1878+69T=)
c.1968+69T= (n.1968+69T=)
n.163+219T=
c.*1060+69T= (n.*1060+69T=)
c.*1318+69T= (n.*1318+69T=)
c.*1767+69T= (n.*1767+69T=)
c.*1768+69T= (n.*1768+69T=)
c.2037T= (p.Gly679=)
c.*1439+69T= (n.*1439+69T=)
c.*979+69T= (n.*979+69T=)
n.3571+69T=
c.*1071+69T= (n.*1071+69T=)
c.*1792T= (n.*1792T=)
c.1818+219T= (n.1818+219T=)
c.1632+69T= (n.1632+69T=)
c.1671+69T= (n.1671+69T=)
n.2181+69T=
n.552+69T=
c.756+69T= (n.756+69T=)
c.1344+69T= (n.1344+69T=)
n.2257+69T=
n.2255+69T=
1g.156138827G>ACA2574066444LMNAc.1410+70G>A (n.1410+70G>A)
c.1878+70G>A (n.1878+70G>A)
c.1968+70G>A (n.1968+70G>A)
n.163+220G>A
c.*1060+70G>A (n.*1060+70G>A)
c.*1318+70G>A (n.*1318+70G>A)
c.*1767+70G>A (n.*1767+70G>A)
c.*1768+70G>A (n.*1768+70G>A)
c.2038G>A (p.Gly680Ser)
c.*1439+70G>A (n.*1439+70G>A)
c.*979+70G>A (n.*979+70G>A)
n.3571+70G>A
c.*1071+70G>A (n.*1071+70G>A)
c.*1793G>A (n.*1793G>A)
c.1818+220G>A (n.1818+220G>A)
c.1632+70G>A (n.1632+70G>A)
c.1671+70G>A (n.1671+70G>A)
n.2181+70G>A
n.552+70G>A
c.756+70G>A (n.756+70G>A)
c.1344+70G>A (n.1344+70G>A)
n.2257+70G>A
n.2255+70G>A
 gnomAD v4
1g.156138828G>ACA526670829LMNAc.1410+71G>A (n.1410+71G>A)
c.1878+71G>A (n.1878+71G>A)
c.1968+71G>A (n.1968+71G>A)
n.163+221G>A
c.*1060+71G>A (n.*1060+71G>A)
c.*1318+71G>A (n.*1318+71G>A)
c.*1767+71G>A (n.*1767+71G>A)
c.*1768+71G>A (n.*1768+71G>A)
c.2039G>A (p.Gly680Asp)
c.*1439+71G>A (n.*1439+71G>A)
c.*979+71G>A (n.*979+71G>A)
n.3571+71G>A
c.*1071+71G>A (n.*1071+71G>A)
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
c.1818+221G>A (n.1818+221G>A)
c.1632+71G>A (n.1632+71G>A)
c.1671+71G>A (n.1671+71G>A)
n.2181+71G>A
n.552+71G>A
c.756+71G>A (n.756+71G>A)
c.1344+71G>A (n.1344+71G>A)
n.2257+71G>A
n.2255+71G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138828G=CA1200473602LMNAc.1410+71G= (n.1410+71G=)
c.1878+71G= (n.1878+71G=)
c.1968+71G= (n.1968+71G=)
n.163+221G=
c.*1060+71G= (n.*1060+71G=)
c.*1318+71G= (n.*1318+71G=)
c.*1767+71G= (n.*1767+71G=)
c.*1768+71G= (n.*1768+71G=)
c.2039G= (p.Gly680=)
c.*1439+71G= (n.*1439+71G=)
c.*979+71G= (n.*979+71G=)
n.3571+71G=
c.*1071+71G= (n.*1071+71G=)
c.*1794G= (n.*1794G=)
c.1818+221G= (n.1818+221G=)
c.1632+71G= (n.1632+71G=)
c.1671+71G= (n.1671+71G=)
n.2181+71G=
n.552+71G=
c.756+71G= (n.756+71G=)
c.1344+71G= (n.1344+71G=)
n.2257+71G=
n.2255+71G=
1g.156138829C>ACA31015892LMNAc.1410+72C>A (n.1410+72C>A)
c.1878+72C>A (n.1878+72C>A)
c.1968+72C>A (n.1968+72C>A)
n.163+222C>A
c.*1060+72C>A (n.*1060+72C>A)
c.*1318+72C>A (n.*1318+72C>A)
c.*1767+72C>A (n.*1767+72C>A)
c.*1768+72C>A (n.*1768+72C>A)
c.2040C>A (p.Gly680=)
c.*1439+72C>A (n.*1439+72C>A)
c.*979+72C>A (n.*979+72C>A)
n.3571+72C>A
c.*1071+72C>A (n.*1071+72C>A)
c.*1795C>A (n.*1795C>A)
c.1818+222C>A (n.1818+222C>A)
c.1632+72C>A (n.1632+72C>A)
c.1671+72C>A (n.1671+72C>A)
n.2181+72C>A
n.552+72C>A
c.756+72C>A (n.756+72C>A)
c.1344+72C>A (n.1344+72C>A)
n.2257+72C>A
n.2255+72C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138829C=CA1200473603LMNAc.1410+72C= (n.1410+72C=)
c.1878+72C= (n.1878+72C=)
c.1968+72C= (n.1968+72C=)
n.163+222C=
c.*1060+72C= (n.*1060+72C=)
c.*1318+72C= (n.*1318+72C=)
c.*1767+72C= (n.*1767+72C=)
c.*1768+72C= (n.*1768+72C=)
c.2040C= (p.Gly680=)
c.*1439+72C= (n.*1439+72C=)
c.*979+72C= (n.*979+72C=)
n.3571+72C=
c.*1071+72C= (n.*1071+72C=)
c.*1795C= (n.*1795C=)
c.1818+222C= (n.1818+222C=)
c.1632+72C= (n.1632+72C=)
c.1671+72C= (n.1671+72C=)
n.2181+72C=
n.552+72C=
c.756+72C= (n.756+72C=)
c.1344+72C= (n.1344+72C=)
n.2257+72C=
n.2255+72C=
1g.156138829C>TCA889739310LMNAc.1410+72C>T (n.1410+72C>T)
c.1878+72C>T (n.1878+72C>T)
c.1968+72C>T (n.1968+72C>T)
n.163+222C>T
c.*1060+72C>T (n.*1060+72C>T)
c.*1318+72C>T (n.*1318+72C>T)
c.*1767+72C>T (n.*1767+72C>T)
c.*1768+72C>T (n.*1768+72C>T)
c.2040C>T (p.Gly680=)
c.*1439+72C>T (n.*1439+72C>T)
c.*979+72C>T (n.*979+72C>T)
n.3571+72C>T
c.*1071+72C>T (n.*1071+72C>T)
c.*1795C>T (n.*1795C>T)
c.1818+222C>T (n.1818+222C>T)
c.1632+72C>T (n.1632+72C>T)
c.1671+72C>T (n.1671+72C>T)
n.2181+72C>T
n.552+72C>T
c.756+72C>T (n.756+72C>T)
c.1344+72C>T (n.1344+72C>T)
n.2257+72C>T
n.2255+72C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138830C=CA1200473604LMNAc.1410+73C= (n.1410+73C=)
c.1878+73C= (n.1878+73C=)
c.1968+73C= (n.1968+73C=)
n.163+223C=
c.*1060+73C= (n.*1060+73C=)
c.*1318+73C= (n.*1318+73C=)
c.*1767+73C= (n.*1767+73C=)
c.*1768+73C= (n.*1768+73C=)
c.2041C= (p.Leu681=)
c.*1439+73C= (n.*1439+73C=)
c.*979+73C= (n.*979+73C=)
n.3571+73C=
c.*1071+73C= (n.*1071+73C=)
c.*1796C= (n.*1796C=)
c.1818+223C= (n.1818+223C=)
c.1632+73C= (n.1632+73C=)
c.1671+73C= (n.1671+73C=)
n.2181+73C=
n.552+73C=
c.756+73C= (n.756+73C=)
c.1344+73C= (n.1344+73C=)
n.2257+73C=
n.2255+73C=
1g.156138830C>GCA31015903LMNAc.1410+73C>G (n.1410+73C>G)
c.1878+73C>G (n.1878+73C>G)
c.1968+73C>G (n.1968+73C>G)
n.163+223C>G
c.*1060+73C>G (n.*1060+73C>G)
c.*1318+73C>G (n.*1318+73C>G)
c.*1767+73C>G (n.*1767+73C>G)
c.*1768+73C>G (n.*1768+73C>G)
c.2041C>G (p.Leu681Val)
c.*1439+73C>G (n.*1439+73C>G)
c.*979+73C>G (n.*979+73C>G)
n.3571+73C>G
c.*1071+73C>G (n.*1071+73C>G)
c.*1796C>G (n.*1796C>G)
c.1818+223C>G (n.1818+223C>G)
c.1632+73C>G (n.1632+73C>G)
c.1671+73C>G (n.1671+73C>G)
n.2181+73C>G
n.552+73C>G
c.756+73C>G (n.756+73C>G)
c.1344+73C>G (n.1344+73C>G)
n.2257+73C>G
n.2255+73C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138833G>ACA2648354270LMNAc.1410+76G>A (n.1410+76G>A)
c.1878+76G>A (n.1878+76G>A)
c.1968+76G>A (n.1968+76G>A)
n.163+226G>A
c.*1060+76G>A (n.*1060+76G>A)
c.*1318+76G>A (n.*1318+76G>A)
c.*1767+76G>A (n.*1767+76G>A)
c.*1768+76G>A (n.*1768+76G>A)
c.2044G>A (p.Ala682Thr)
c.*1439+76G>A (n.*1439+76G>A)
c.*979+76G>A (n.*979+76G>A)
n.3571+76G>A
c.*1071+76G>A (n.*1071+76G>A)
c.*1799G>A (n.*1799G>A)
c.1818+226G>A (n.1818+226G>A)
c.1632+76G>A (n.1632+76G>A)
c.1671+76G>A (n.1671+76G>A)
n.2181+76G>A
n.552+76G>A
c.756+76G>A (n.756+76G>A)
c.1344+76G>A (n.1344+76G>A)
n.2257+76G>A
n.2255+76G>A
 gnomAD v4
1g.156138833G>CCA2648354269LMNAc.1410+76G>C (n.1410+76G>C)
c.1878+76G>C (n.1878+76G>C)
c.1968+76G>C (n.1968+76G>C)
n.163+226G>C
c.*1060+76G>C (n.*1060+76G>C)
c.*1318+76G>C (n.*1318+76G>C)
c.*1767+76G>C (n.*1767+76G>C)
c.*1768+76G>C (n.*1768+76G>C)
c.2044G>C (p.Ala682Pro)
c.*1439+76G>C (n.*1439+76G>C)
c.*979+76G>C (n.*979+76G>C)
n.3571+76G>C
c.*1071+76G>C (n.*1071+76G>C)
c.*1799G>C (n.*1799G>C)
c.1818+226G>C (n.1818+226G>C)
c.1632+76G>C (n.1632+76G>C)
c.1671+76G>C (n.1671+76G>C)
n.2181+76G>C
n.552+76G>C
c.756+76G>C (n.756+76G>C)
c.1344+76G>C (n.1344+76G>C)
n.2257+76G>C
n.2255+76G>C
 gnomAD v4
1g.156138834C=CA1146204391LMNAc.1410+77C= (n.1410+77C=)
c.1878+77C= (n.1878+77C=)
c.1968+77C= (n.1968+77C=)
n.163+227C=
c.*1060+77C= (n.*1060+77C=)
c.*1318+77C= (n.*1318+77C=)
c.*1767+77C= (n.*1767+77C=)
c.*1768+77C= (n.*1768+77C=)
c.2045C= (p.Ala682=)
c.*1439+77C= (n.*1439+77C=)
c.*979+77C= (n.*979+77C=)
n.3571+77C=
c.*1071+77C= (n.*1071+77C=)
c.*1800C= (n.*1800C=)
c.1818+227C= (n.1818+227C=)
c.1632+77C= (n.1632+77C=)
c.1671+77C= (n.1671+77C=)
n.2181+77C=
n.552+77C=
c.756+77C= (n.756+77C=)
c.1344+77C= (n.1344+77C=)
n.2257+77C=
n.2255+77C=
1g.156138834C>GCA1200473605LMNAc.1410+77C>G (n.1410+77C>G)
c.1878+77C>G (n.1878+77C>G)
c.1968+77C>G (n.1968+77C>G)
n.163+227C>G
c.*1060+77C>G (n.*1060+77C>G)
c.*1318+77C>G (n.*1318+77C>G)
c.*1767+77C>G (n.*1767+77C>G)
c.*1768+77C>G (n.*1768+77C>G)
c.2045C>G (p.Ala682Gly)
c.*1439+77C>G (n.*1439+77C>G)
c.*979+77C>G (n.*979+77C>G)
n.3571+77C>G
c.*1071+77C>G (n.*1071+77C>G)
c.*1800C>G (n.*1800C>G)
c.1818+227C>G (n.1818+227C>G)
c.1632+77C>G (n.1632+77C>G)
c.1671+77C>G (n.1671+77C>G)
n.2181+77C>G
n.552+77C>G
c.756+77C>G (n.756+77C>G)
c.1344+77C>G (n.1344+77C>G)
n.2257+77C>G
n.2255+77C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138834C>TCA31015910LMNAc.1410+77C>T (n.1410+77C>T)
c.1878+77C>T (n.1878+77C>T)
c.1968+77C>T (n.1968+77C>T)
n.163+227C>T
c.*1060+77C>T (n.*1060+77C>T)
c.*1318+77C>T (n.*1318+77C>T)
c.*1767+77C>T (n.*1767+77C>T)
c.*1768+77C>T (n.*1768+77C>T)
c.2045C>T (p.Ala682Val)
c.*1439+77C>T (n.*1439+77C>T)
c.*979+77C>T (n.*979+77C>T)
n.3571+77C>T
c.*1071+77C>T (n.*1071+77C>T)
c.*1800C>T (n.*1800C>T)
c.1818+227C>T (n.1818+227C>T)
c.1632+77C>T (n.1632+77C>T)
c.1671+77C>T (n.1671+77C>T)
n.2181+77C>T
n.552+77C>T
c.756+77C>T (n.756+77C>T)
c.1344+77C>T (n.1344+77C>T)
n.2257+77C>T
n.2255+77C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138835delCA1008050379LMNAc.1410+78del (n.1410+78del)
c.1878+78del (n.1878+78del)
c.1968+78del (n.1968+78del)
n.163+228del
c.*1060+78del (n.*1060+78del)
c.*1318+78del (n.*1318+78del)
c.*1767+78del (n.*1767+78del)
c.*1768+78del (n.*1768+78del)
c.2046del (p.Arg685GlufsTer19)
c.*1439+78del (n.*1439+78del)
c.*979+78del (n.*979+78del)
n.3571+78del
c.*1071+78del (n.*1071+78del)
c.*1801del (n.*1801del)
c.1818+228del (n.1818+228del)
c.1632+78del (n.1632+78del)
c.1671+78del (n.1671+78del)
n.2181+78del
n.552+78del
c.756+78del (n.756+78del)
c.1344+78del (n.1344+78del)
n.2257+78del
n.2255+78del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138835A=CA1200473607LMNAc.1410+78A= (n.1410+78A=)
c.1878+78A= (n.1878+78A=)
c.1968+78A= (n.1968+78A=)
n.163+228A=
c.*1060+78A= (n.*1060+78A=)
c.*1318+78A= (n.*1318+78A=)
c.*1767+78A= (n.*1767+78A=)
c.*1768+78A= (n.*1768+78A=)
c.2046A= (p.Ala682=)
c.*1439+78A= (n.*1439+78A=)
c.*979+78A= (n.*979+78A=)
n.3571+78A=
c.*1071+78A= (n.*1071+78A=)
c.*1801A= (n.*1801A=)
c.1818+228A= (n.1818+228A=)
c.1632+78A= (n.1632+78A=)
c.1671+78A= (n.1671+78A=)
n.2181+78A=
n.552+78A=
c.756+78A= (n.756+78A=)
c.1344+78A= (n.1344+78A=)
n.2257+78A=
n.2255+78A=
1g.156138835A>CCA1200473606LMNAc.1410+78A>C (n.1410+78A>C)
c.1878+78A>C (n.1878+78A>C)
c.1968+78A>C (n.1968+78A>C)
n.163+228A>C
c.*1060+78A>C (n.*1060+78A>C)
c.*1318+78A>C (n.*1318+78A>C)
c.*1767+78A>C (n.*1767+78A>C)
c.*1768+78A>C (n.*1768+78A>C)
c.2046A>C (p.Ala682=)
c.*1439+78A>C (n.*1439+78A>C)
c.*979+78A>C (n.*979+78A>C)
n.3571+78A>C
c.*1071+78A>C (n.*1071+78A>C)
c.*1801A>C (n.*1801A>C)
c.1818+228A>C (n.1818+228A>C)
c.1632+78A>C (n.1632+78A>C)
c.1671+78A>C (n.1671+78A>C)
n.2181+78A>C
n.552+78A>C
c.756+78A>C (n.756+78A>C)
c.1344+78A>C (n.1344+78A>C)
n.2257+78A>C
n.2255+78A>C
 dbSNP
1g.156138835A>GCA2574066445LMNAc.1410+78A>G (n.1410+78A>G)
c.1878+78A>G (n.1878+78A>G)
c.1968+78A>G (n.1968+78A>G)
n.163+228A>G
c.*1060+78A>G (n.*1060+78A>G)
c.*1318+78A>G (n.*1318+78A>G)
c.*1767+78A>G (n.*1767+78A>G)
c.*1768+78A>G (n.*1768+78A>G)
c.2046A>G (p.Ala682=)
c.*1439+78A>G (n.*1439+78A>G)
c.*979+78A>G (n.*979+78A>G)
n.3571+78A>G
c.*1071+78A>G (n.*1071+78A>G)
c.*1801A>G (n.*1801A>G)
c.1818+228A>G (n.1818+228A>G)
c.1632+78A>G (n.1632+78A>G)
c.1671+78A>G (n.1671+78A>G)
n.2181+78A>G
n.552+78A>G
c.756+78A>G (n.756+78A>G)
c.1344+78A>G (n.1344+78A>G)
n.2257+78A>G
n.2255+78A>G
1g.156138836G>ACA2574066447LMNAc.1410+79G>A (n.1410+79G>A)
c.1878+79G>A (n.1878+79G>A)
c.1968+79G>A (n.1968+79G>A)
n.163+229G>A
c.*1060+79G>A (n.*1060+79G>A)
c.*1318+79G>A (n.*1318+79G>A)
c.*1767+79G>A (n.*1767+79G>A)
c.*1768+79G>A (n.*1768+79G>A)
c.2047G>A (p.Gly683Arg)
c.*1439+79G>A (n.*1439+79G>A)
c.*979+79G>A (n.*979+79G>A)
n.3571+79G>A
c.*1071+79G>A (n.*1071+79G>A)
c.*1802G>A (n.*1802G>A)
c.1818+229G>A (n.1818+229G>A)
c.1632+79G>A (n.1632+79G>A)
c.1671+79G>A (n.1671+79G>A)
n.2181+79G>A
n.552+79G>A
c.756+79G>A (n.756+79G>A)
c.1344+79G>A (n.1344+79G>A)
n.2257+79G>A
n.2255+79G>A
 gnomAD v4
1g.156138836G>CCA1200473609LMNAc.1410+79G>C (n.1410+79G>C)
c.1878+79G>C (n.1878+79G>C)
c.1968+79G>C (n.1968+79G>C)
n.163+229G>C
c.*1060+79G>C (n.*1060+79G>C)
c.*1318+79G>C (n.*1318+79G>C)
c.*1767+79G>C (n.*1767+79G>C)
c.*1768+79G>C (n.*1768+79G>C)
c.2047G>C (p.Gly683Arg)
c.*1439+79G>C (n.*1439+79G>C)
c.*979+79G>C (n.*979+79G>C)
n.3571+79G>C
c.*1071+79G>C (n.*1071+79G>C)
c.*1802G>C (n.*1802G>C)
c.1818+229G>C (n.1818+229G>C)
c.1632+79G>C (n.1632+79G>C)
c.1671+79G>C (n.1671+79G>C)
n.2181+79G>C
n.552+79G>C
c.756+79G>C (n.756+79G>C)
c.1344+79G>C (n.1344+79G>C)
n.2257+79G>C
n.2255+79G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138836G=CA1200473608LMNAc.1410+79G= (n.1410+79G=)
c.1878+79G= (n.1878+79G=)
c.1968+79G= (n.1968+79G=)
n.163+229G=
c.*1060+79G= (n.*1060+79G=)
c.*1318+79G= (n.*1318+79G=)
c.*1767+79G= (n.*1767+79G=)
c.*1768+79G= (n.*1768+79G=)
c.2047G= (p.Gly683=)
c.*1439+79G= (n.*1439+79G=)
c.*979+79G= (n.*979+79G=)
n.3571+79G=
c.*1071+79G= (n.*1071+79G=)
c.*1802G= (n.*1802G=)
c.1818+229G= (n.1818+229G=)
c.1632+79G= (n.1632+79G=)
c.1671+79G= (n.1671+79G=)
n.2181+79G=
n.552+79G=
c.756+79G= (n.756+79G=)
c.1344+79G= (n.1344+79G=)
n.2257+79G=
n.2255+79G=
1g.156138836G>TCA526670830LMNAc.1410+79G>T (n.1410+79G>T)
c.1878+79G>T (n.1878+79G>T)
c.1968+79G>T (n.1968+79G>T)
n.163+229G>T
c.*1060+79G>T (n.*1060+79G>T)
c.*1318+79G>T (n.*1318+79G>T)
c.*1767+79G>T (n.*1767+79G>T)
c.*1768+79G>T (n.*1768+79G>T)
c.2047G>T (p.Gly683Trp)
c.*1439+79G>T (n.*1439+79G>T)
c.*979+79G>T (n.*979+79G>T)
n.3571+79G>T
c.*1071+79G>T (n.*1071+79G>T)
c.*1802G>T (n.*1802G>T)
c.1818+229G>T (n.1818+229G>T)
c.1632+79G>T (n.1632+79G>T)
c.1671+79G>T (n.1671+79G>T)
n.2181+79G>T
n.552+79G>T
c.756+79G>T (n.756+79G>T)
c.1344+79G>T (n.1344+79G>T)
n.2257+79G>T
n.2255+79G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138841dupCA916317351LMNAc.1410+84dup (n.1410+84dup)
c.1878+84dup (n.1878+84dup)
c.1968+84dup (n.1968+84dup)
n.163+234dup
c.*1060+84dup (n.*1060+84dup)
c.*1318+84dup (n.*1318+84dup)
c.*1767+84dup (n.*1767+84dup)
c.*1768+84dup (n.*1768+84dup)
c.2052dup (p.Arg685GlufsTer22)
c.*1439+84dup (n.*1439+84dup)
c.*979+84dup (n.*979+84dup)
n.3571+84dup
c.*1071+84dup (n.*1071+84dup)
c.*1807dup (n.*1807dup)
c.1818+234dup (n.1818+234dup)
c.1632+84dup (n.1632+84dup)
c.1671+84dup (n.1671+84dup)
n.2181+84dup
n.552+84dup
c.756+84dup (n.756+84dup)
c.1344+84dup (n.1344+84dup)
n.2257+84dup
n.2255+84dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138841delCA2574066446LMNAc.1410+84del (n.1410+84del)
c.1878+84del (n.1878+84del)
c.1968+84del (n.1968+84del)
n.163+234del
c.*1060+84del (n.*1060+84del)
c.*1318+84del (n.*1318+84del)
c.*1767+84del (n.*1767+84del)
c.*1768+84del (n.*1768+84del)
c.2052del (p.Arg685GlufsTer19)
c.*1439+84del (n.*1439+84del)
c.*979+84del (n.*979+84del)
n.3571+84del
c.*1071+84del (n.*1071+84del)
c.*1807del (n.*1807del)
c.1818+234del (n.1818+234del)
c.1632+84del (n.1632+84del)
c.1671+84del (n.1671+84del)
n.2181+84del
n.552+84del
c.756+84del (n.756+84del)
c.1344+84del (n.1344+84del)
n.2257+84del
n.2255+84del
 gnomAD v4
1g.156138837G>ACA31015928LMNAc.1410+80G>A (n.1410+80G>A)
c.1878+80G>A (n.1878+80G>A)
c.1968+80G>A (n.1968+80G>A)
n.163+230G>A
c.*1060+80G>A (n.*1060+80G>A)
c.*1318+80G>A (n.*1318+80G>A)
c.*1767+80G>A (n.*1767+80G>A)
c.*1768+80G>A (n.*1768+80G>A)
c.2048G>A (p.Gly683Glu)
c.*1439+80G>A (n.*1439+80G>A)
c.*979+80G>A (n.*979+80G>A)
n.3571+80G>A
c.*1071+80G>A (n.*1071+80G>A)
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
c.1818+230G>A (n.1818+230G>A)
c.1632+80G>A (n.1632+80G>A)
c.1671+80G>A (n.1671+80G>A)
n.2181+80G>A
n.552+80G>A
c.756+80G>A (n.756+80G>A)
c.1344+80G>A (n.1344+80G>A)
n.2257+80G>A
n.2255+80G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138837G>CCA31015934LMNAc.1410+80G>C (n.1410+80G>C)
c.1878+80G>C (n.1878+80G>C)
c.1968+80G>C (n.1968+80G>C)
n.163+230G>C
c.*1060+80G>C (n.*1060+80G>C)
c.*1318+80G>C (n.*1318+80G>C)
c.*1767+80G>C (n.*1767+80G>C)
c.*1768+80G>C (n.*1768+80G>C)
c.2048G>C (p.Gly683Ala)
c.*1439+80G>C (n.*1439+80G>C)
c.*979+80G>C (n.*979+80G>C)
n.3571+80G>C
c.*1071+80G>C (n.*1071+80G>C)
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
c.1818+230G>C (n.1818+230G>C)
c.1632+80G>C (n.1632+80G>C)
c.1671+80G>C (n.1671+80G>C)
n.2181+80G>C
n.552+80G>C
c.756+80G>C (n.756+80G>C)
c.1344+80G>C (n.1344+80G>C)
n.2257+80G>C
n.2255+80G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138837G=CA1142315922LMNAc.1410+80G= (n.1410+80G=)
c.1878+80G= (n.1878+80G=)
c.1968+80G= (n.1968+80G=)
n.163+230G=
c.*1060+80G= (n.*1060+80G=)
c.*1318+80G= (n.*1318+80G=)
c.*1767+80G= (n.*1767+80G=)
c.*1768+80G= (n.*1768+80G=)
c.2048G= (p.Gly683=)
c.*1439+80G= (n.*1439+80G=)
c.*979+80G= (n.*979+80G=)
n.3571+80G=
c.*1071+80G= (n.*1071+80G=)
c.*1803G= (n.*1803G=)
c.1818+230G= (n.1818+230G=)
c.1632+80G= (n.1632+80G=)
c.1671+80G= (n.1671+80G=)
n.2181+80G=
n.552+80G=
c.756+80G= (n.756+80G=)
c.1344+80G= (n.1344+80G=)
n.2257+80G=
n.2255+80G=
1g.156138837G>TCA31015937LMNAc.1410+80G>T (n.1410+80G>T)
c.1878+80G>T (n.1878+80G>T)
c.1968+80G>T (n.1968+80G>T)
n.163+230G>T
c.*1060+80G>T (n.*1060+80G>T)
c.*1318+80G>T (n.*1318+80G>T)
c.*1767+80G>T (n.*1767+80G>T)
c.*1768+80G>T (n.*1768+80G>T)
c.2048G>T (p.Gly683Val)
c.*1439+80G>T (n.*1439+80G>T)
c.*979+80G>T (n.*979+80G>T)
n.3571+80G>T
c.*1071+80G>T (n.*1071+80G>T)
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
c.1818+230G>T (n.1818+230G>T)
c.1632+80G>T (n.1632+80G>T)
c.1671+80G>T (n.1671+80G>T)
n.2181+80G>T
n.552+80G>T
c.756+80G>T (n.756+80G>T)
c.1344+80G>T (n.1344+80G>T)
n.2257+80G>T
n.2255+80G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138837_156138838insCTCTCCCCCCTGCAACA2648354300LMNAc.1410+80_1410+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.1410+80_1410+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
c.1878+80_1878+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.1878+80_1878+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
c.1968+80_1968+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.1968+80_1968+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
n.163+230_163+231insCTCTCCCCCCTGCAA
c.*1060+80_*1060+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.*1060+80_*1060+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
c.*1318+80_*1318+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.*1318+80_*1318+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
c.*1767+80_*1767+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.*1767+80_*1767+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
c.*1768+80_*1768+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.*1768+80_*1768+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
c.2048_2049insCTCTCCCCCCTGCAA (p.Gly683_Gly684insSerProProCysLys)
c.*1439+80_*1439+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.*1439+80_*1439+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
c.*979+80_*979+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.*979+80_*979+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
n.3571+80_3571+81insCTCTCCCCCCTGCAA
c.*1071+80_*1071+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.*1071+80_*1071+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
c.*1803_*1804insCTCTCCCCCCTGCAA (n.*1803_*1804insCTCTCCCCCCTGCAA)
c.1818+230_1818+231insCTCTCCCCCCTGCAA (n.1818+230_1818+231insCTCTCCCCCCTGCAA)
c.1632+80_1632+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.1632+80_1632+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
c.1671+80_1671+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.1671+80_1671+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
n.2181+80_2181+81insCTCTCCCCCCTGCAA
n.552+80_552+81insCTCTCCCCCCTGCAA
c.756+80_756+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.756+80_756+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
c.1344+80_1344+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.1344+80_1344+81insCTCTCCCCCCTGCAA)
n.2257+80_2257+81insCTCTCCCCCCTGCAA
n.2255+80_2255+81insCTCTCCCCCCTGCAA
 gnomAD v4
1g.156138838G>TCA2648354293LMNAc.1410+81G>T (n.1410+81G>T)
c.1878+81G>T (n.1878+81G>T)
c.1968+81G>T (n.1968+81G>T)
n.163+231G>T
c.*1060+81G>T (n.*1060+81G>T)
c.*1318+81G>T (n.*1318+81G>T)
c.*1767+81G>T (n.*1767+81G>T)
c.*1768+81G>T (n.*1768+81G>T)
c.2049G>T (p.Gly683=)
c.*1439+81G>T (n.*1439+81G>T)
c.*979+81G>T (n.*979+81G>T)
n.3571+81G>T
c.*1071+81G>T (n.*1071+81G>T)
c.*1804G>T (n.*1804G>T)
c.1818+231G>T (n.1818+231G>T)
c.1632+81G>T (n.1632+81G>T)
c.1671+81G>T (n.1671+81G>T)
n.2181+81G>T
n.552+81G>T
c.756+81G>T (n.756+81G>T)
c.1344+81G>T (n.1344+81G>T)
n.2257+81G>T
n.2255+81G>T
 gnomAD v4
1g.156138839G>ACA1200473611LMNAc.1410+82G>A (n.1410+82G>A)
c.1878+82G>A (n.1878+82G>A)
c.1968+82G>A (n.1968+82G>A)
n.163+232G>A
c.*1060+82G>A (n.*1060+82G>A)
c.*1318+82G>A (n.*1318+82G>A)
c.*1767+82G>A (n.*1767+82G>A)
c.*1768+82G>A (n.*1768+82G>A)
c.2050G>A (p.Gly684Arg)
c.*1439+82G>A (n.*1439+82G>A)
c.*979+82G>A (n.*979+82G>A)
n.3571+82G>A
c.*1071+82G>A (n.*1071+82G>A)
c.*1805G>A (n.*1805G>A)
c.1818+232G>A (n.1818+232G>A)
c.1632+82G>A (n.1632+82G>A)
c.1671+82G>A (n.1671+82G>A)
n.2181+82G>A
n.552+82G>A
c.756+82G>A (n.756+82G>A)
c.1344+82G>A (n.1344+82G>A)
n.2257+82G>A
n.2255+82G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138839G=CA1200473610LMNAc.1410+82G= (n.1410+82G=)
c.1878+82G= (n.1878+82G=)
c.1968+82G= (n.1968+82G=)
n.163+232G=
c.*1060+82G= (n.*1060+82G=)
c.*1318+82G= (n.*1318+82G=)
c.*1767+82G= (n.*1767+82G=)
c.*1768+82G= (n.*1768+82G=)
c.2050G= (p.Gly684=)
c.*1439+82G= (n.*1439+82G=)
c.*979+82G= (n.*979+82G=)
n.3571+82G=
c.*1071+82G= (n.*1071+82G=)
c.*1805G= (n.*1805G=)
c.1818+232G= (n.1818+232G=)
c.1632+82G= (n.1632+82G=)
c.1671+82G= (n.1671+82G=)
n.2181+82G=
n.552+82G=
c.756+82G= (n.756+82G=)
c.1344+82G= (n.1344+82G=)
n.2257+82G=
n.2255+82G=
1g.156138839G>TCA2648354302LMNAc.1410+82G>T (n.1410+82G>T)
c.1878+82G>T (n.1878+82G>T)
c.1968+82G>T (n.1968+82G>T)
n.163+232G>T
c.*1060+82G>T (n.*1060+82G>T)
c.*1318+82G>T (n.*1318+82G>T)
c.*1767+82G>T (n.*1767+82G>T)
c.*1768+82G>T (n.*1768+82G>T)
c.2050G>T (p.Gly684Trp)
c.*1439+82G>T (n.*1439+82G>T)
c.*979+82G>T (n.*979+82G>T)
n.3571+82G>T
c.*1071+82G>T (n.*1071+82G>T)
c.*1805G>T (n.*1805G>T)
c.1818+232G>T (n.1818+232G>T)
c.1632+82G>T (n.1632+82G>T)
c.1671+82G>T (n.1671+82G>T)
n.2181+82G>T
n.552+82G>T
c.756+82G>T (n.756+82G>T)
c.1344+82G>T (n.1344+82G>T)
n.2257+82G>T
n.2255+82G>T
 gnomAD v4
1g.156138841G>ACA2574066448LMNAc.1410+84G>A (n.1410+84G>A)
c.1878+84G>A (n.1878+84G>A)
c.1968+84G>A (n.1968+84G>A)
n.163+234G>A
c.*1060+84G>A (n.*1060+84G>A)
c.*1318+84G>A (n.*1318+84G>A)
c.*1767+84G>A (n.*1767+84G>A)
c.*1768+84G>A (n.*1768+84G>A)
c.2052G>A (p.Gly684=)
c.*1439+84G>A (n.*1439+84G>A)
c.*979+84G>A (n.*979+84G>A)
n.3571+84G>A
c.*1071+84G>A (n.*1071+84G>A)
c.*1807G>A (n.*1807G>A)
c.1818+234G>A (n.1818+234G>A)
c.1632+84G>A (n.1632+84G>A)
c.1671+84G>A (n.1671+84G>A)
n.2181+84G>A
n.552+84G>A
c.756+84G>A (n.756+84G>A)
c.1344+84G>A (n.1344+84G>A)
n.2257+84G>A
n.2255+84G>A
 gnomAD v4
1g.156138841G>CCA2648354306LMNAc.1410+84G>C (n.1410+84G>C)
c.1878+84G>C (n.1878+84G>C)
c.1968+84G>C (n.1968+84G>C)
n.163+234G>C
c.*1060+84G>C (n.*1060+84G>C)
c.*1318+84G>C (n.*1318+84G>C)
c.*1767+84G>C (n.*1767+84G>C)
c.*1768+84G>C (n.*1768+84G>C)
c.2052G>C (p.Gly684=)
c.*1439+84G>C (n.*1439+84G>C)
c.*979+84G>C (n.*979+84G>C)
n.3571+84G>C
c.*1071+84G>C (n.*1071+84G>C)
c.*1807G>C (n.*1807G>C)
c.1818+234G>C (n.1818+234G>C)
c.1632+84G>C (n.1632+84G>C)
c.1671+84G>C (n.1671+84G>C)
n.2181+84G>C
n.552+84G>C
c.756+84G>C (n.756+84G>C)
c.1344+84G>C (n.1344+84G>C)
n.2257+84G>C
n.2255+84G>C
 gnomAD v4
1g.156138841G=CA1200473613LMNAc.1410+84G= (n.1410+84G=)
c.1878+84G= (n.1878+84G=)
c.1968+84G= (n.1968+84G=)
n.163+234G=
c.*1060+84G= (n.*1060+84G=)
c.*1318+84G= (n.*1318+84G=)
c.*1767+84G= (n.*1767+84G=)
c.*1768+84G= (n.*1768+84G=)
c.2052G= (p.Gly684=)
c.*1439+84G= (n.*1439+84G=)
c.*979+84G= (n.*979+84G=)
n.3571+84G=
c.*1071+84G= (n.*1071+84G=)
c.*1807G= (n.*1807G=)
c.1818+234G= (n.1818+234G=)
c.1632+84G= (n.1632+84G=)
c.1671+84G= (n.1671+84G=)
n.2181+84G=
n.552+84G=
c.756+84G= (n.756+84G=)
c.1344+84G= (n.1344+84G=)
n.2257+84G=
n.2255+84G=
1g.156138841G>TCA1200473614LMNAc.1410+84G>T (n.1410+84G>T)
c.1878+84G>T (n.1878+84G>T)
c.1968+84G>T (n.1968+84G>T)
n.163+234G>T
c.*1060+84G>T (n.*1060+84G>T)
c.*1318+84G>T (n.*1318+84G>T)
c.*1767+84G>T (n.*1767+84G>T)
c.*1768+84G>T (n.*1768+84G>T)
c.2052G>T (p.Gly684=)
c.*1439+84G>T (n.*1439+84G>T)
c.*979+84G>T (n.*979+84G>T)
n.3571+84G>T
c.*1071+84G>T (n.*1071+84G>T)
c.*1807G>T (n.*1807G>T)
c.1818+234G>T (n.1818+234G>T)
c.1632+84G>T (n.1632+84G>T)
c.1671+84G>T (n.1671+84G>T)
n.2181+84G>T
n.552+84G>T
c.756+84G>T (n.756+84G>T)
c.1344+84G>T (n.1344+84G>T)
n.2257+84G>T
n.2255+84G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138841_156138842delinsGACA1200473612LMNAc.1410+84_1410+85delinsGA (n.1410+84_1410+85delinsGA)
c.1878+84_1878+85delinsGA (n.1878+84_1878+85delinsGA)
c.1968+84_1968+85delinsGA (n.1968+84_1968+85delinsGA)
n.163+234_163+235delinsGA
c.*1060+84_*1060+85delinsGA (n.*1060+84_*1060+85delinsGA)
c.*1318+84_*1318+85delinsGA (n.*1318+84_*1318+85delinsGA)
c.*1767+84_*1767+85delinsGA (n.*1767+84_*1767+85delinsGA)
c.*1768+84_*1768+85delinsGA (n.*1768+84_*1768+85delinsGA)
c.2052_2053delinsGA (p.Gly684=)
c.*1439+84_*1439+85delinsGA (n.*1439+84_*1439+85delinsGA)
c.*979+84_*979+85delinsGA (n.*979+84_*979+85delinsGA)
n.3571+84_3571+85delinsGA
c.*1071+84_*1071+85delinsGA (n.*1071+84_*1071+85delinsGA)
c.*1807_*1808delinsGA (n.*1807_*1808delinsGA)
c.1818+234_1818+235delinsGA (n.1818+234_1818+235delinsGA)
c.1632+84_1632+85delinsGA (n.1632+84_1632+85delinsGA)
c.1671+84_1671+85delinsGA (n.1671+84_1671+85delinsGA)
n.2181+84_2181+85delinsGA
n.552+84_552+85delinsGA
c.756+84_756+85delinsGA (n.756+84_756+85delinsGA)
c.1344+84_1344+85delinsGA (n.1344+84_1344+85delinsGA)
n.2257+84_2257+85delinsGA
n.2255+84_2255+85delinsGA
1g.156138842_156138845dupCA2648354304LMNAc.1410+85_1410+88dup (n.1410+85_1410+88dup)
c.1878+85_1878+88dup (n.1878+85_1878+88dup)
c.1968+85_1968+88dup (n.1968+85_1968+88dup)
n.163+235_163+238dup
c.*1060+85_*1060+88dup (n.*1060+85_*1060+88dup)
c.*1318+85_*1318+88dup (n.*1318+85_*1318+88dup)
c.*1767+85_*1767+88dup (n.*1767+85_*1767+88dup)
c.*1768+85_*1768+88dup (n.*1768+85_*1768+88dup)
c.2053_2056dup (p.Ala686GlufsTer22)
c.*1439+85_*1439+88dup (n.*1439+85_*1439+88dup)
c.*979+85_*979+88dup (n.*979+85_*979+88dup)
n.3571+85_3571+88dup
c.*1071+85_*1071+88dup (n.*1071+85_*1071+88dup)
c.*1808_*1811dup (n.*1808_*1811dup)
c.1818+235_1819-235dup (n.1818+235_1819-235dup)
c.1632+85_1632+88dup (n.1632+85_1632+88dup)
c.1671+85_1671+88dup (n.1671+85_1671+88dup)
n.2181+85_2181+88dup
n.552+85_552+88dup
c.756+85_756+88dup (n.756+85_756+88dup)
c.1344+85_1344+88dup (n.1344+85_1344+88dup)
n.2257+85_2257+88dup
n.2255+85_2255+88dup
 gnomAD v4
1g.156138842delCA889739320LMNAc.1410+85del (n.1410+85del)
c.1878+85del (n.1878+85del)
c.1968+85del (n.1968+85del)
n.163+235del
c.*1060+85del (n.*1060+85del)
c.*1318+85del (n.*1318+85del)
c.*1767+85del (n.*1767+85del)
c.*1768+85del (n.*1768+85del)
c.2053del (p.Arg685GlufsTer19)
c.*1439+85del (n.*1439+85del)
c.*979+85del (n.*979+85del)
n.3571+85del
c.*1071+85del (n.*1071+85del)
c.*1808del (n.*1808del)
c.1818+235del (n.1818+235del)
c.1632+85del (n.1632+85del)
c.1671+85del (n.1671+85del)
n.2181+85del
n.552+85del
c.756+85del (n.756+85del)
c.1344+85del (n.1344+85del)
n.2257+85del
n.2255+85del
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138842A=CA1200473615LMNAc.1410+85A= (n.1410+85A=)
c.1878+85A= (n.1878+85A=)
c.1968+85A= (n.1968+85A=)
n.163+235A=
c.*1060+85A= (n.*1060+85A=)
c.*1318+85A= (n.*1318+85A=)
c.*1767+85A= (n.*1767+85A=)
c.*1768+85A= (n.*1768+85A=)
c.2053A= (p.Arg685=)
c.*1439+85A= (n.*1439+85A=)
c.*979+85A= (n.*979+85A=)
n.3571+85A=
c.*1071+85A= (n.*1071+85A=)
c.*1808A= (n.*1808A=)
c.1818+235A= (n.1818+235A=)
c.1632+85A= (n.1632+85A=)
c.1671+85A= (n.1671+85A=)
n.2181+85A=
n.552+85A=
c.756+85A= (n.756+85A=)
c.1344+85A= (n.1344+85A=)
n.2257+85A=
n.2255+85A=
1g.156138842A>GCA1200473616LMNAc.1410+85A>G (n.1410+85A>G)
c.1878+85A>G (n.1878+85A>G)
c.1968+85A>G (n.1968+85A>G)
n.163+235A>G
c.*1060+85A>G (n.*1060+85A>G)
c.*1318+85A>G (n.*1318+85A>G)
c.*1767+85A>G (n.*1767+85A>G)
c.*1768+85A>G (n.*1768+85A>G)
c.2053A>G (p.Arg685Gly)
c.*1439+85A>G (n.*1439+85A>G)
c.*979+85A>G (n.*979+85A>G)
n.3571+85A>G
c.*1071+85A>G (n.*1071+85A>G)
c.*1808A>G (n.*1808A>G)
c.1818+235A>G (n.1818+235A>G)
c.1632+85A>G (n.1632+85A>G)
c.1671+85A>G (n.1671+85A>G)
n.2181+85A>G
n.552+85A>G
c.756+85A>G (n.756+85A>G)
c.1344+85A>G (n.1344+85A>G)
n.2257+85A>G
n.2255+85A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138843G>ACA1200473618LMNAc.1410+86G>A (n.1410+86G>A)
c.1878+86G>A (n.1878+86G>A)
c.1968+86G>A (n.1968+86G>A)
n.163+236G>A
c.*1060+86G>A (n.*1060+86G>A)
c.*1318+86G>A (n.*1318+86G>A)
c.*1767+86G>A (n.*1767+86G>A)
c.*1768+86G>A (n.*1768+86G>A)
c.2054G>A (p.Arg685Lys)
c.*1439+86G>A (n.*1439+86G>A)
c.*979+86G>A (n.*979+86G>A)
n.3571+86G>A
c.*1071+86G>A (n.*1071+86G>A)
c.*1809G>A (n.*1809G>A)
c.1819-237G>A (n.1819-237G>A)
c.1632+86G>A (n.1632+86G>A)
c.1671+86G>A (n.1671+86G>A)
n.2181+86G>A
n.552+86G>A
c.756+86G>A (n.756+86G>A)
c.1344+86G>A (n.1344+86G>A)
n.2257+86G>A
n.2255+86G>A
 dbSNP
1g.156138843G=CA1200473617LMNAc.1410+86G= (n.1410+86G=)
c.1878+86G= (n.1878+86G=)
c.1968+86G= (n.1968+86G=)
n.163+236G=
c.*1060+86G= (n.*1060+86G=)
c.*1318+86G= (n.*1318+86G=)
c.*1767+86G= (n.*1767+86G=)
c.*1768+86G= (n.*1768+86G=)
c.2054G= (p.Arg685=)
c.*1439+86G= (n.*1439+86G=)
c.*979+86G= (n.*979+86G=)
n.3571+86G=
c.*1071+86G= (n.*1071+86G=)
c.*1809G= (n.*1809G=)
c.1819-237G= (n.1819-237G=)
c.1632+86G= (n.1632+86G=)
c.1671+86G= (n.1671+86G=)
n.2181+86G=
n.552+86G=
c.756+86G= (n.756+86G=)
c.1344+86G= (n.1344+86G=)
n.2257+86G=
n.2255+86G=
1g.156138845G>ACA1200473620LMNAc.1410+88G>A (n.1410+88G>A)
c.1878+88G>A (n.1878+88G>A)
c.1968+88G>A (n.1968+88G>A)
n.163+238G>A
c.*1060+88G>A (n.*1060+88G>A)
c.*1318+88G>A (n.*1318+88G>A)
c.*1767+88G>A (n.*1767+88G>A)
c.*1768+88G>A (n.*1768+88G>A)
c.2056G>A (p.Ala686Thr)
c.*1439+88G>A (n.*1439+88G>A)
c.*979+88G>A (n.*979+88G>A)
n.3571+88G>A
c.*1071+88G>A (n.*1071+88G>A)
c.*1811G>A (n.*1811G>A)
c.1819-235G>A (n.1819-235G>A)
c.1632+88G>A (n.1632+88G>A)
c.1671+88G>A (n.1671+88G>A)
n.2181+88G>A
n.552+88G>A
c.756+88G>A (n.756+88G>A)
c.1344+88G>A (n.1344+88G>A)
n.2257+88G>A
n.2255+88G>A
 dbSNP
1g.156138845G>CCA2648354311LMNAc.1410+88G>C (n.1410+88G>C)
c.1878+88G>C (n.1878+88G>C)
c.1968+88G>C (n.1968+88G>C)
n.163+238G>C
c.*1060+88G>C (n.*1060+88G>C)
c.*1318+88G>C (n.*1318+88G>C)
c.*1767+88G>C (n.*1767+88G>C)
c.*1768+88G>C (n.*1768+88G>C)
c.2056G>C (p.Ala686Pro)
c.*1439+88G>C (n.*1439+88G>C)
c.*979+88G>C (n.*979+88G>C)
n.3571+88G>C
c.*1071+88G>C (n.*1071+88G>C)
c.*1811G>C (n.*1811G>C)
c.1819-235G>C (n.1819-235G>C)
c.1632+88G>C (n.1632+88G>C)
c.1671+88G>C (n.1671+88G>C)
n.2181+88G>C
n.552+88G>C
c.756+88G>C (n.756+88G>C)
c.1344+88G>C (n.1344+88G>C)
n.2257+88G>C
n.2255+88G>C
 gnomAD v4
1g.156138845G=CA1200473619LMNAc.1410+88G= (n.1410+88G=)
c.1878+88G= (n.1878+88G=)
c.1968+88G= (n.1968+88G=)
n.163+238G=
c.*1060+88G= (n.*1060+88G=)
c.*1318+88G= (n.*1318+88G=)
c.*1767+88G= (n.*1767+88G=)
c.*1768+88G= (n.*1768+88G=)
c.2056G= (p.Ala686=)
c.*1439+88G= (n.*1439+88G=)
c.*979+88G= (n.*979+88G=)
n.3571+88G=
c.*1071+88G= (n.*1071+88G=)
c.*1811G= (n.*1811G=)
c.1819-235G= (n.1819-235G=)
c.1632+88G= (n.1632+88G=)
c.1671+88G= (n.1671+88G=)
n.2181+88G=
n.552+88G=
c.756+88G= (n.756+88G=)
c.1344+88G= (n.1344+88G=)
n.2257+88G=
n.2255+88G=
1g.156138845G>TCA2648354313LMNAc.1410+88G>T (n.1410+88G>T)
c.1878+88G>T (n.1878+88G>T)
c.1968+88G>T (n.1968+88G>T)
n.163+238G>T
c.*1060+88G>T (n.*1060+88G>T)
c.*1318+88G>T (n.*1318+88G>T)
c.*1767+88G>T (n.*1767+88G>T)
c.*1768+88G>T (n.*1768+88G>T)
c.2056G>T (p.Ala686Ser)
c.*1439+88G>T (n.*1439+88G>T)
c.*979+88G>T (n.*979+88G>T)
n.3571+88G>T
c.*1071+88G>T (n.*1071+88G>T)
c.*1811G>T (n.*1811G>T)
c.1819-235G>T (n.1819-235G>T)
c.1632+88G>T (n.1632+88G>T)
c.1671+88G>T (n.1671+88G>T)
n.2181+88G>T
n.552+88G>T
c.756+88G>T (n.756+88G>T)
c.1344+88G>T (n.1344+88G>T)
n.2257+88G>T
n.2255+88G>T
 gnomAD v4
1g.156138846C>ACA2648354316LMNAc.1410+89C>A (n.1410+89C>A)
c.1878+89C>A (n.1878+89C>A)
c.1968+89C>A (n.1968+89C>A)
n.163+239C>A
c.*1060+89C>A (n.*1060+89C>A)
c.*1318+89C>A (n.*1318+89C>A)
c.*1767+89C>A (n.*1767+89C>A)
c.*1768+89C>A (n.*1768+89C>A)
c.2057C>A (p.Ala686Asp)
c.*1439+89C>A (n.*1439+89C>A)
c.*979+89C>A (n.*979+89C>A)
n.3571+89C>A
c.*1071+89C>A (n.*1071+89C>A)
c.*1812C>A (n.*1812C>A)
c.1819-234C>A (n.1819-234C>A)
c.1632+89C>A (n.1632+89C>A)
c.1671+89C>A (n.1671+89C>A)
n.2181+89C>A
n.552+89C>A
c.756+89C>A (n.756+89C>A)
c.1344+89C>A (n.1344+89C>A)
n.2257+89C>A
n.2255+89C>A
 gnomAD v4
1g.156138846C=CA1200473621LMNAc.1410+89C= (n.1410+89C=)
c.1878+89C= (n.1878+89C=)
c.1968+89C= (n.1968+89C=)
n.163+239C=
c.*1060+89C= (n.*1060+89C=)
c.*1318+89C= (n.*1318+89C=)
c.*1767+89C= (n.*1767+89C=)
c.*1768+89C= (n.*1768+89C=)
c.2057C= (p.Ala686=)
c.*1439+89C= (n.*1439+89C=)
c.*979+89C= (n.*979+89C=)
n.3571+89C=
c.*1071+89C= (n.*1071+89C=)
c.*1812C= (n.*1812C=)
c.1819-234C= (n.1819-234C=)
c.1632+89C= (n.1632+89C=)
c.1671+89C= (n.1671+89C=)
n.2181+89C=
n.552+89C=
c.756+89C= (n.756+89C=)
c.1344+89C= (n.1344+89C=)
n.2257+89C=
n.2255+89C=
1g.156138846C>GCA31015943LMNAc.1410+89C>G (n.1410+89C>G)
c.1878+89C>G (n.1878+89C>G)
c.1968+89C>G (n.1968+89C>G)
n.163+239C>G
c.*1060+89C>G (n.*1060+89C>G)
c.*1318+89C>G (n.*1318+89C>G)
c.*1767+89C>G (n.*1767+89C>G)
c.*1768+89C>G (n.*1768+89C>G)
c.2057C>G (p.Ala686Gly)
c.*1439+89C>G (n.*1439+89C>G)
c.*979+89C>G (n.*979+89C>G)
n.3571+89C>G
c.*1071+89C>G (n.*1071+89C>G)
c.*1812C>G (n.*1812C>G)
c.1819-234C>G (n.1819-234C>G)
c.1632+89C>G (n.1632+89C>G)
c.1671+89C>G (n.1671+89C>G)
n.2181+89C>G
n.552+89C>G
c.756+89C>G (n.756+89C>G)
c.1344+89C>G (n.1344+89C>G)
n.2257+89C>G
n.2255+89C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138846C>TCA2574066449LMNAc.1410+89C>T (n.1410+89C>T)
c.1878+89C>T (n.1878+89C>T)
c.1968+89C>T (n.1968+89C>T)
n.163+239C>T
c.*1060+89C>T (n.*1060+89C>T)
c.*1318+89C>T (n.*1318+89C>T)
c.*1767+89C>T (n.*1767+89C>T)
c.*1768+89C>T (n.*1768+89C>T)
c.2057C>T (p.Ala686Val)
c.*1439+89C>T (n.*1439+89C>T)
c.*979+89C>T (n.*979+89C>T)
n.3571+89C>T
c.*1071+89C>T (n.*1071+89C>T)
c.*1812C>T (n.*1812C>T)
c.1819-234C>T (n.1819-234C>T)
c.1632+89C>T (n.1632+89C>T)
c.1671+89C>T (n.1671+89C>T)
n.2181+89C>T
n.552+89C>T
c.756+89C>T (n.756+89C>T)
c.1344+89C>T (n.1344+89C>T)
n.2257+89C>T
n.2255+89C>T
1g.156138848T>CCA1200473623LMNAc.1410+91T>C (n.1410+91T>C)
c.1878+91T>C (n.1878+91T>C)
c.1968+91T>C (n.1968+91T>C)
n.163+241T>C
c.*1060+91T>C (n.*1060+91T>C)
c.*1318+91T>C (n.*1318+91T>C)
c.*1767+91T>C (n.*1767+91T>C)
c.*1768+91T>C (n.*1768+91T>C)
c.2059T>C (p.Cys687Arg)
c.*1439+91T>C (n.*1439+91T>C)
c.*979+91T>C (n.*979+91T>C)
n.3571+91T>C
c.*1071+91T>C (n.*1071+91T>C)
c.*1814T>C (n.*1814T>C)
c.1819-232T>C (n.1819-232T>C)
c.1632+91T>C (n.1632+91T>C)
c.1671+91T>C (n.1671+91T>C)
n.2181+91T>C
n.552+91T>C
c.756+91T>C (n.756+91T>C)
c.1344+91T>C (n.1344+91T>C)
n.2257+91T>C
n.2255+91T>C
 dbSNP
1g.156138848T=CA1200473622LMNAc.1410+91T= (n.1410+91T=)
c.1878+91T= (n.1878+91T=)
c.1968+91T= (n.1968+91T=)
n.163+241T=
c.*1060+91T= (n.*1060+91T=)
c.*1318+91T= (n.*1318+91T=)
c.*1767+91T= (n.*1767+91T=)
c.*1768+91T= (n.*1768+91T=)
c.2059T= (p.Cys687=)
c.*1439+91T= (n.*1439+91T=)
c.*979+91T= (n.*979+91T=)
n.3571+91T=
c.*1071+91T= (n.*1071+91T=)
c.*1814T= (n.*1814T=)
c.1819-232T= (n.1819-232T=)
c.1632+91T= (n.1632+91T=)
c.1671+91T= (n.1671+91T=)
n.2181+91T=
n.552+91T=
c.756+91T= (n.756+91T=)
c.1344+91T= (n.1344+91T=)
n.2257+91T=
n.2255+91T=
1g.156138849G>ACA31015956LMNAc.1410+92G>A (n.1410+92G>A)
c.1878+92G>A (n.1878+92G>A)
c.1968+92G>A (n.1968+92G>A)
n.163+242G>A
c.*1060+92G>A (n.*1060+92G>A)
c.*1318+92G>A (n.*1318+92G>A)
c.*1767+92G>A (n.*1767+92G>A)
c.*1768+92G>A (n.*1768+92G>A)
c.2060G>A (p.Cys687Tyr)
c.*1439+92G>A (n.*1439+92G>A)
c.*979+92G>A (n.*979+92G>A)
n.3571+92G>A
c.*1071+92G>A (n.*1071+92G>A)
c.*1815G>A (n.*1815G>A)
c.1819-231G>A (n.1819-231G>A)
c.1632+92G>A (n.1632+92G>A)
c.1671+92G>A (n.1671+92G>A)
n.2181+92G>A
n.552+92G>A
c.756+92G>A (n.756+92G>A)
c.1344+92G>A (n.1344+92G>A)
n.2257+92G>A
n.2255+92G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138849G=CA1200473624LMNAc.1410+92G= (n.1410+92G=)
c.1878+92G= (n.1878+92G=)
c.1968+92G= (n.1968+92G=)
n.163+242G=
c.*1060+92G= (n.*1060+92G=)
c.*1318+92G= (n.*1318+92G=)
c.*1767+92G= (n.*1767+92G=)
c.*1768+92G= (n.*1768+92G=)
c.2060G= (p.Cys687=)
c.*1439+92G= (n.*1439+92G=)
c.*979+92G= (n.*979+92G=)
n.3571+92G=
c.*1071+92G= (n.*1071+92G=)
c.*1815G= (n.*1815G=)
c.1819-231G= (n.1819-231G=)
c.1632+92G= (n.1632+92G=)
c.1671+92G= (n.1671+92G=)
n.2181+92G=
n.552+92G=
c.756+92G= (n.756+92G=)
c.1344+92G= (n.1344+92G=)
n.2257+92G=
n.2255+92G=
1g.156138850C>ACA2648354324LMNAc.1410+93C>A (n.1410+93C>A)
c.1878+93C>A (n.1878+93C>A)
c.1968+93C>A (n.1968+93C>A)
n.163+243C>A
c.*1060+93C>A (n.*1060+93C>A)
c.*1318+93C>A (n.*1318+93C>A)
c.*1767+93C>A (n.*1767+93C>A)
c.*1768+93C>A (n.*1768+93C>A)
c.2061C>A (p.Cys687Ter)
c.*1439+93C>A (n.*1439+93C>A)
c.*979+93C>A (n.*979+93C>A)
n.3571+93C>A
c.*1071+93C>A (n.*1071+93C>A)
c.*1816C>A (n.*1816C>A)
c.1819-230C>A (n.1819-230C>A)
c.1632+93C>A (n.1632+93C>A)
c.1671+93C>A (n.1671+93C>A)
n.2181+93C>A
n.552+93C>A
c.756+93C>A (n.756+93C>A)
c.1344+93C>A (n.1344+93C>A)
n.2257+93C>A
n.2255+93C>A
 gnomAD v4
1g.156138850C=CA1200473625LMNAc.1410+93C= (n.1410+93C=)
c.1878+93C= (n.1878+93C=)
c.1968+93C= (n.1968+93C=)
n.163+243C=
c.*1060+93C= (n.*1060+93C=)
c.*1318+93C= (n.*1318+93C=)
c.*1767+93C= (n.*1767+93C=)
c.*1768+93C= (n.*1768+93C=)
c.2061C= (p.Cys687=)
c.*1439+93C= (n.*1439+93C=)
c.*979+93C= (n.*979+93C=)
n.3571+93C=
c.*1071+93C= (n.*1071+93C=)
c.*1816C= (n.*1816C=)
c.1819-230C= (n.1819-230C=)
c.1632+93C= (n.1632+93C=)
c.1671+93C= (n.1671+93C=)
n.2181+93C=
n.552+93C=
c.756+93C= (n.756+93C=)
c.1344+93C= (n.1344+93C=)
n.2257+93C=
n.2255+93C=
1g.156138850C>TCA889739323LMNAc.1410+93C>T (n.1410+93C>T)
c.1878+93C>T (n.1878+93C>T)
c.1968+93C>T (n.1968+93C>T)
n.163+243C>T
c.*1060+93C>T (n.*1060+93C>T)
c.*1318+93C>T (n.*1318+93C>T)
c.*1767+93C>T (n.*1767+93C>T)
c.*1768+93C>T (n.*1768+93C>T)
c.2061C>T (p.Cys687=)
c.*1439+93C>T (n.*1439+93C>T)
c.*979+93C>T (n.*979+93C>T)
n.3571+93C>T
c.*1071+93C>T (n.*1071+93C>T)
c.*1816C>T (n.*1816C>T)
c.1819-230C>T (n.1819-230C>T)
c.1632+93C>T (n.1632+93C>T)
c.1671+93C>T (n.1671+93C>T)
n.2181+93C>T
n.552+93C>T
c.756+93C>T (n.756+93C>T)
c.1344+93C>T (n.1344+93C>T)
n.2257+93C>T
n.2255+93C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138850_156138855delinsCCTTCTCA1200473626LMNAc.1410+93_1410+98delinsCCTTCT (n.1410+93_1410+98delinsCCTTCT)
c.1878+93_1878+98delinsCCTTCT (n.1878+93_1878+98delinsCCTTCT)
c.1968+93_1968+98delinsCCTTCT (n.1968+93_1968+98delinsCCTTCT)
n.163+243_163+248delinsCCTTCT
c.*1060+93_*1060+98delinsCCTTCT (n.*1060+93_*1060+98delinsCCTTCT)
c.*1318+93_*1318+98delinsCCTTCT (n.*1318+93_*1318+98delinsCCTTCT)
c.*1767+93_*1767+98delinsCCTTCT (n.*1767+93_*1767+98delinsCCTTCT)
c.*1768+93_*1768+98delinsCCTTCT (n.*1768+93_*1768+98delinsCCTTCT)
c.2061_2066delinsCCTTCT (p.Cys687=)
c.*1439+93_*1439+98delinsCCTTCT (n.*1439+93_*1439+98delinsCCTTCT)
c.*979+93_*979+98delinsCCTTCT (n.*979+93_*979+98delinsCCTTCT)
n.3571+93_3571+98delinsCCTTCT
c.*1071+93_*1071+98delinsCCTTCT (n.*1071+93_*1071+98delinsCCTTCT)
c.*1816_*1821delinsCCTTCT (n.*1816_*1821delinsCCTTCT)
c.1819-230_1819-225delinsCCTTCT (n.1819-230_1819-225delinsCCTTCT)
c.1632+93_1632+98delinsCCTTCT (n.1632+93_1632+98delinsCCTTCT)
c.1671+93_1671+98delinsCCTTCT (n.1671+93_1671+98delinsCCTTCT)
n.2181+93_2181+98delinsCCTTCT
n.552+93_552+98delinsCCTTCT
c.756+93_756+98delinsCCTTCT (n.756+93_756+98delinsCCTTCT)
c.1344+93_1344+98delinsCCTTCT (n.1344+93_1344+98delinsCCTTCT)
n.2257+93_2257+98delinsCCTTCT
n.2255+93_2255+98delinsCCTTCT
1g.156138851C>ACA2574066450LMNAc.1410+94C>A (n.1410+94C>A)
c.1878+94C>A (n.1878+94C>A)
c.1968+94C>A (n.1968+94C>A)
n.163+244C>A
c.*1060+94C>A (n.*1060+94C>A)
c.*1318+94C>A (n.*1318+94C>A)
c.*1767+94C>A (n.*1767+94C>A)
c.*1768+94C>A (n.*1768+94C>A)
c.2062C>A (p.Leu688Ile)
c.*1439+94C>A (n.*1439+94C>A)
c.*979+94C>A (n.*979+94C>A)
n.3571+94C>A
c.*1071+94C>A (n.*1071+94C>A)
c.*1817C>A (n.*1817C>A)
c.1819-229C>A (n.1819-229C>A)
c.1632+94C>A (n.1632+94C>A)
c.1671+94C>A (n.1671+94C>A)
n.2181+94C>A
n.552+94C>A
c.756+94C>A (n.756+94C>A)
c.1344+94C>A (n.1344+94C>A)
n.2257+94C>A
n.2255+94C>A
1g.156138851C=CA1200473627LMNAc.1410+94C= (n.1410+94C=)
c.1878+94C= (n.1878+94C=)
c.1968+94C= (n.1968+94C=)
n.163+244C=
c.*1060+94C= (n.*1060+94C=)
c.*1318+94C= (n.*1318+94C=)
c.*1767+94C= (n.*1767+94C=)
c.*1768+94C= (n.*1768+94C=)
c.2062C= (p.Leu688=)
c.*1439+94C= (n.*1439+94C=)
c.*979+94C= (n.*979+94C=)
n.3571+94C=
c.*1071+94C= (n.*1071+94C=)
c.*1817C= (n.*1817C=)
c.1819-229C= (n.1819-229C=)
c.1632+94C= (n.1632+94C=)
c.1671+94C= (n.1671+94C=)
n.2181+94C=
n.552+94C=
c.756+94C= (n.756+94C=)
c.1344+94C= (n.1344+94C=)
n.2257+94C=
n.2255+94C=
1g.156138851C>TCA1008050386LMNAc.1410+94C>T (n.1410+94C>T)
c.1878+94C>T (n.1878+94C>T)
c.1968+94C>T (n.1968+94C>T)
n.163+244C>T
c.*1060+94C>T (n.*1060+94C>T)
c.*1318+94C>T (n.*1318+94C>T)
c.*1767+94C>T (n.*1767+94C>T)
c.*1768+94C>T (n.*1768+94C>T)
c.2062C>T (p.Leu688Phe)
c.*1439+94C>T (n.*1439+94C>T)
c.*979+94C>T (n.*979+94C>T)
n.3571+94C>T
c.*1071+94C>T (n.*1071+94C>T)
c.*1817C>T (n.*1817C>T)
c.1819-229C>T (n.1819-229C>T)
c.1632+94C>T (n.1632+94C>T)
c.1671+94C>T (n.1671+94C>T)
n.2181+94C>T
n.552+94C>T
c.756+94C>T (n.756+94C>T)
c.1344+94C>T (n.1344+94C>T)
n.2257+94C>T
n.2255+94C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138851_156138859delinsCTTCTCTTCCA1144021600LMNAc.1410+94_1410+102delinsCTTCTCTTC (n.1410+94_1410+102delinsCTTCTCTTC)
c.1878+94_1878+102delinsCTTCTCTTC (n.1878+94_1878+102delinsCTTCTCTTC)
c.1968+94_1968+102delinsCTTCTCTTC (n.1968+94_1968+102delinsCTTCTCTTC)
n.163+244_163+252delinsCTTCTCTTC
c.*1060+94_*1060+102delinsCTTCTCTTC (n.*1060+94_*1060+102delinsCTTCTCTTC)
c.*1318+94_*1318+102delinsCTTCTCTTC (n.*1318+94_*1318+102delinsCTTCTCTTC)
c.*1767+94_*1767+102delinsCTTCTCTTC (n.*1767+94_*1767+102delinsCTTCTCTTC)
c.*1768+94_*1768+102delinsCTTCTCTTC (n.*1768+94_*1768+102delinsCTTCTCTTC)
c.2062_2070delinsCTTCTCTTC (p.Leu688=)
c.*1439+94_*1439+102delinsCTTCTCTTC (n.*1439+94_*1439+102delinsCTTCTCTTC)
c.*979+94_*979+102delinsCTTCTCTTC (n.*979+94_*979+102delinsCTTCTCTTC)
n.3571+94_3571+102delinsCTTCTCTTC
c.*1071+94_*1071+102delinsCTTCTCTTC (n.*1071+94_*1071+102delinsCTTCTCTTC)
c.*1817_*1825delinsCTTCTCTTC (n.*1817_*1825delinsCTTCTCTTC)
c.1819-229_1819-221delinsCTTCTCTTC (n.1819-229_1819-221delinsCTTCTCTTC)
c.1632+94_1632+102delinsCTTCTCTTC (n.1632+94_1632+102delinsCTTCTCTTC)
c.1671+94_1671+102delinsCTTCTCTTC (n.1671+94_1671+102delinsCTTCTCTTC)
n.2181+94_2181+102delinsCTTCTCTTC
n.552+94_552+102delinsCTTCTCTTC
c.756+94_756+102delinsCTTCTCTTC (n.756+94_756+102delinsCTTCTCTTC)
c.1344+94_1344+102delinsCTTCTCTTC (n.1344+94_1344+102delinsCTTCTCTTC)
n.2257+94_2257+102delinsCTTCTCTTC
n.2255+94_2255+102delinsCTTCTCTTC
1g.156138855_156138859delCA31015959LMNAc.1410+98_1410+102del (n.1410+98_1410+102del)
c.1878+98_1878+102del (n.1878+98_1878+102del)
c.1968+98_1968+102del (n.1968+98_1968+102del)
n.163+248_163+252del
c.*1060+98_*1060+102del (n.*1060+98_*1060+102del)
c.*1318+98_*1318+102del (n.*1318+98_*1318+102del)
c.*1767+98_*1767+102del (n.*1767+98_*1767+102del)
c.*1768+98_*1768+102del (n.*1768+98_*1768+102del)
c.2066_2070del (p.Leu689ProfsTer16)
c.*1439+98_*1439+102del (n.*1439+98_*1439+102del)
c.*979+98_*979+102del (n.*979+98_*979+102del)
n.3571+98_3571+102del
c.*1071+98_*1071+102del (n.*1071+98_*1071+102del)
c.*1821_*1825del (n.*1821_*1825del)
c.1819-225_1819-221del (n.1819-225_1819-221del)
c.1632+98_1632+102del (n.1632+98_1632+102del)
c.1671+98_1671+102del (n.1671+98_1671+102del)
n.2181+98_2181+102del
n.552+98_552+102del
c.756+98_756+102del (n.756+98_756+102del)
c.1344+98_1344+102del (n.1344+98_1344+102del)
n.2257+98_2257+102del
n.2255+98_2255+102del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138852T>ACA2648354335LMNAc.1410+95T>A (n.1410+95T>A)
c.1878+95T>A (n.1878+95T>A)
c.1968+95T>A (n.1968+95T>A)
n.163+245T>A
c.*1060+95T>A (n.*1060+95T>A)
c.*1318+95T>A (n.*1318+95T>A)
c.*1767+95T>A (n.*1767+95T>A)
c.*1768+95T>A (n.*1768+95T>A)
c.2063T>A (p.Leu688His)
c.*1439+95T>A (n.*1439+95T>A)
c.*979+95T>A (n.*979+95T>A)
n.3571+95T>A
c.*1071+95T>A (n.*1071+95T>A)
c.*1818T>A (n.*1818T>A)
c.1819-228T>A (n.1819-228T>A)
c.1632+95T>A (n.1632+95T>A)
c.1671+95T>A (n.1671+95T>A)
n.2181+95T>A
n.552+95T>A
c.756+95T>A (n.756+95T>A)
c.1344+95T>A (n.1344+95T>A)
n.2257+95T>A
n.2255+95T>A
 gnomAD v4
1g.156138854C=CA1200473628LMNAc.1410+97C= (n.1410+97C=)
c.1878+97C= (n.1878+97C=)
c.1968+97C= (n.1968+97C=)
n.163+247C=
c.*1060+97C= (n.*1060+97C=)
c.*1318+97C= (n.*1318+97C=)
c.*1767+97C= (n.*1767+97C=)
c.*1768+97C= (n.*1768+97C=)
c.2065C= (p.Leu689=)
c.*1439+97C= (n.*1439+97C=)
c.*979+97C= (n.*979+97C=)
n.3571+97C=
c.*1071+97C= (n.*1071+97C=)
c.*1820C= (n.*1820C=)
c.1819-226C= (n.1819-226C=)
c.1632+97C= (n.1632+97C=)
c.1671+97C= (n.1671+97C=)
n.2181+97C=
n.552+97C=
c.756+97C= (n.756+97C=)
c.1344+97C= (n.1344+97C=)
n.2257+97C=
n.2255+97C=
1g.156138854C>GCA646103241LMNAc.1410+97C>G (n.1410+97C>G)
c.1878+97C>G (n.1878+97C>G)
c.1968+97C>G (n.1968+97C>G)
n.163+247C>G
c.*1060+97C>G (n.*1060+97C>G)
c.*1318+97C>G (n.*1318+97C>G)
c.*1767+97C>G (n.*1767+97C>G)
c.*1768+97C>G (n.*1768+97C>G)
c.2065C>G (p.Leu689Val)
c.*1439+97C>G (n.*1439+97C>G)
c.*979+97C>G (n.*979+97C>G)
n.3571+97C>G
c.*1071+97C>G (n.*1071+97C>G)
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
c.1819-226C>G (n.1819-226C>G)
c.1632+97C>G (n.1632+97C>G)
c.1671+97C>G (n.1671+97C>G)
n.2181+97C>G
n.552+97C>G
c.756+97C>G (n.756+97C>G)
c.1344+97C>G (n.1344+97C>G)
n.2257+97C>G
n.2255+97C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.156138855T>CCA2648354338LMNAc.1410+98T>C (n.1410+98T>C)
c.1878+98T>C (n.1878+98T>C)
c.1968+98T>C (n.1968+98T>C)
n.163+248T>C
c.*1060+98T>C (n.*1060+98T>C)
c.*1318+98T>C (n.*1318+98T>C)
c.*1767+98T>C (n.*1767+98T>C)
c.*1768+98T>C (n.*1768+98T>C)
c.2066T>C (p.Leu689Pro)
c.*1439+98T>C (n.*1439+98T>C)
c.*979+98T>C (n.*979+98T>C)
n.3571+98T>C
c.*1071+98T>C (n.*1071+98T>C)
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
c.1819-225T>C (n.1819-225T>C)
c.1632+98T>C (n.1632+98T>C)
c.1671+98T>C (n.1671+98T>C)
n.2181+98T>C
n.552+98T>C
c.756+98T>C (n.756+98T>C)
c.1344+98T>C (n.1344+98T>C)
n.2257+98T>C
n.2255+98T>C
 gnomAD v4
1g.156138856C>ACA2648354340LMNAc.1410+99C>A (n.1410+99C>A)
c.1878+99C>A (n.1878+99C>A)
c.1968+99C>A (n.1968+99C>A)
n.163+249C>A
c.*1060+99C>A (n.*1060+99C>A)
c.*1318+99C>A (n.*1318+99C>A)
c.*1767+99C>A (n.*1767+99C>A)
c.*1768+99C>A (n.*1768+99C>A)
c.2067C>A (p.Leu689=)
c.*1439+99C>A (n.*1439+99C>A)
c.*979+99C>A (n.*979+99C>A)
n.3571+99C>A
c.*1071+99C>A (n.*1071+99C>A)
c.*1822C>A (n.*1822C>A)
c.1819-224C>A (n.1819-224C>A)
c.1632+99C>A (n.1632+99C>A)
c.1671+99C>A (n.1671+99C>A)
n.2181+99C>A
n.552+99C>A
c.756+99C>A (n.756+99C>A)
c.1344+99C>A (n.1344+99C>A)
n.2257+99C>A
n.2255+99C>A
 gnomAD v4
1g.156138856C=CA1200473629LMNAc.1410+99C= (n.1410+99C=)
c.1878+99C= (n.1878+99C=)
c.1968+99C= (n.1968+99C=)
n.163+249C=
c.*1060+99C= (n.*1060+99C=)
c.*1318+99C= (n.*1318+99C=)
c.*1767+99C= (n.*1767+99C=)
c.*1768+99C= (n.*1768+99C=)
c.2067C= (p.Leu689=)
c.*1439+99C= (n.*1439+99C=)
c.*979+99C= (n.*979+99C=)
n.3571+99C=
c.*1071+99C= (n.*1071+99C=)
c.*1822C= (n.*1822C=)
c.1819-224C= (n.1819-224C=)
c.1632+99C= (n.1632+99C=)
c.1671+99C= (n.1671+99C=)
n.2181+99C=
n.552+99C=
c.756+99C= (n.756+99C=)
c.1344+99C= (n.1344+99C=)
n.2257+99C=
n.2255+99C=
1g.156138856C>TCA1200473630LMNAc.1410+99C>T (n.1410+99C>T)
c.1878+99C>T (n.1878+99C>T)
c.1968+99C>T (n.1968+99C>T)
n.163+249C>T
c.*1060+99C>T (n.*1060+99C>T)
c.*1318+99C>T (n.*1318+99C>T)
c.*1767+99C>T (n.*1767+99C>T)
c.*1768+99C>T (n.*1768+99C>T)
c.2067C>T (p.Leu689=)
c.*1439+99C>T (n.*1439+99C>T)
c.*979+99C>T (n.*979+99C>T)
n.3571+99C>T
c.*1071+99C>T (n.*1071+99C>T)
c.*1822C>T (n.*1822C>T)
c.1819-224C>T (n.1819-224C>T)
c.1632+99C>T (n.1632+99C>T)
c.1671+99C>T (n.1671+99C>T)
n.2181+99C>T
n.552+99C>T
c.756+99C>T (n.756+99C>T)
c.1344+99C>T (n.1344+99C>T)
n.2257+99C>T
n.2255+99C>T
 dbSNP
1g.156138860delCA2648354341LMNAc.1410+103del (n.1410+103del)
c.1878+103del (n.1878+103del)
c.1968+103del (n.1968+103del)
n.163+253del
c.*1060+103del (n.*1060+103del)
c.*1318+103del (n.*1318+103del)
c.*1767+103del (n.*1767+103del)
c.*1768+103del (n.*1768+103del)
c.2071del (p.Arg691AlafsTer13)
c.*1439+103del (n.*1439+103del)
c.*979+103del (n.*979+103del)
n.3571+103del
c.*1071+103del (n.*1071+103del)
c.*1826del (n.*1826del)
c.1819-220del (n.1819-220del)
c.1632+103del (n.1632+103del)
c.1671+103del (n.1671+103del)
n.2181+103del
n.552+103del
c.756+103del (n.756+103del)
c.1344+103del (n.1344+103del)
n.2257+103del
n.2255+103del
 gnomAD v4
1g.156138860C>ACA2648354343LMNAc.1410+103C>A (n.1410+103C>A)
c.1878+103C>A (n.1878+103C>A)
c.1968+103C>A (n.1968+103C>A)
n.163+253C>A
c.*1060+103C>A (n.*1060+103C>A)
c.*1318+103C>A (n.*1318+103C>A)
c.*1767+103C>A (n.*1767+103C>A)
c.*1768+103C>A (n.*1768+103C>A)
c.2071C>A (p.Arg691Ser)
c.*1439+103C>A (n.*1439+103C>A)
c.*979+103C>A (n.*979+103C>A)
n.3571+103C>A
c.*1071+103C>A (n.*1071+103C>A)
c.*1826C>A (n.*1826C>A)
c.1819-220C>A (n.1819-220C>A)
c.1632+103C>A (n.1632+103C>A)
c.1671+103C>A (n.1671+103C>A)
n.2181+103C>A
n.552+103C>A
c.756+103C>A (n.756+103C>A)
c.1344+103C>A (n.1344+103C>A)
n.2257+103C>A
n.2255+103C>A
 gnomAD v4
1g.156138860C=CA1200473631LMNAc.1410+103C= (n.1410+103C=)
c.1878+103C= (n.1878+103C=)
c.1968+103C= (n.1968+103C=)
n.163+253C=
c.*1060+103C= (n.*1060+103C=)
c.*1318+103C= (n.*1318+103C=)
c.*1767+103C= (n.*1767+103C=)
c.*1768+103C= (n.*1768+103C=)
c.2071C= (p.Arg691=)
c.*1439+103C= (n.*1439+103C=)
c.*979+103C= (n.*979+103C=)
n.3571+103C=
c.*1071+103C= (n.*1071+103C=)
c.*1826C= (n.*1826C=)
c.1819-220C= (n.1819-220C=)
c.1632+103C= (n.1632+103C=)
c.1671+103C= (n.1671+103C=)
n.2181+103C=
n.552+103C=
c.756+103C= (n.756+103C=)
c.1344+103C= (n.1344+103C=)
n.2257+103C=
n.2255+103C=
1g.156138860C>GCA1200473632LMNAc.1410+103C>G (n.1410+103C>G)
c.1878+103C>G (n.1878+103C>G)
c.1968+103C>G (n.1968+103C>G)
n.163+253C>G
c.*1060+103C>G (n.*1060+103C>G)
c.*1318+103C>G (n.*1318+103C>G)
c.*1767+103C>G (n.*1767+103C>G)
c.*1768+103C>G (n.*1768+103C>G)
c.2071C>G (p.Arg691Gly)
c.*1439+103C>G (n.*1439+103C>G)
c.*979+103C>G (n.*979+103C>G)
n.3571+103C>G
c.*1071+103C>G (n.*1071+103C>G)
c.*1826C>G (n.*1826C>G)
c.1819-220C>G (n.1819-220C>G)
c.1632+103C>G (n.1632+103C>G)
c.1671+103C>G (n.1671+103C>G)
n.2181+103C>G
n.552+103C>G
c.756+103C>G (n.756+103C>G)
c.1344+103C>G (n.1344+103C>G)
n.2257+103C>G
n.2255+103C>G
 dbSNP
1g.156138860C>TCA526670831LMNAc.1410+103C>T (n.1410+103C>T)
c.1878+103C>T (n.1878+103C>T)
c.1968+103C>T (n.1968+103C>T)
n.163+253C>T
c.*1060+103C>T (n.*1060+103C>T)
c.*1318+103C>T (n.*1318+103C>T)
c.*1767+103C>T (n.*1767+103C>T)
c.*1768+103C>T (n.*1768+103C>T)
c.2071C>T (p.Arg691Cys)
c.*1439+103C>T (n.*1439+103C>T)
c.*979+103C>T (n.*979+103C>T)
n.3571+103C>T
c.*1071+103C>T (n.*1071+103C>T)
c.*1826C>T (n.*1826C>T)
c.1819-220C>T (n.1819-220C>T)
c.1632+103C>T (n.1632+103C>T)
c.1671+103C>T (n.1671+103C>T)
n.2181+103C>T
n.552+103C>T
c.756+103C>T (n.756+103C>T)
c.1344+103C>T (n.1344+103C>T)
n.2257+103C>T
n.2255+103C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138861G>ACA526670832LMNAc.1410+104G>A (n.1410+104G>A)
c.1878+104G>A (n.1878+104G>A)
c.1968+104G>A (n.1968+104G>A)
n.163+254G>A
c.*1060+104G>A (n.*1060+104G>A)
c.*1318+104G>A (n.*1318+104G>A)
c.*1767+104G>A (n.*1767+104G>A)
c.*1768+104G>A (n.*1768+104G>A)
c.2072G>A (p.Arg691His)
c.*1439+104G>A (n.*1439+104G>A)
c.*979+104G>A (n.*979+104G>A)
n.3571+104G>A
c.*1071+104G>A (n.*1071+104G>A)
c.*1827G>A (n.*1827G>A)
c.1819-219G>A (n.1819-219G>A)
c.1632+104G>A (n.1632+104G>A)
c.1671+104G>A (n.1671+104G>A)
n.2181+104G>A
n.552+104G>A
c.756+104G>A (n.756+104G>A)
c.1344+104G>A (n.1344+104G>A)
n.2257+104G>A
n.2255+104G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138861G=CA1200473633LMNAc.1410+104G= (n.1410+104G=)
c.1878+104G= (n.1878+104G=)
c.1968+104G= (n.1968+104G=)
n.163+254G=
c.*1060+104G= (n.*1060+104G=)
c.*1318+104G= (n.*1318+104G=)
c.*1767+104G= (n.*1767+104G=)
c.*1768+104G= (n.*1768+104G=)
c.2072G= (p.Arg691=)
c.*1439+104G= (n.*1439+104G=)
c.*979+104G= (n.*979+104G=)
n.3571+104G=
c.*1071+104G= (n.*1071+104G=)
c.*1827G= (n.*1827G=)
c.1819-219G= (n.1819-219G=)
c.1632+104G= (n.1632+104G=)
c.1671+104G= (n.1671+104G=)
n.2181+104G=
n.552+104G=
c.756+104G= (n.756+104G=)
c.1344+104G= (n.1344+104G=)
n.2257+104G=
n.2255+104G=
1g.156138861G>TCA2648354350LMNAc.1410+104G>T (n.1410+104G>T)
c.1878+104G>T (n.1878+104G>T)
c.1968+104G>T (n.1968+104G>T)
n.163+254G>T
c.*1060+104G>T (n.*1060+104G>T)
c.*1318+104G>T (n.*1318+104G>T)
c.*1767+104G>T (n.*1767+104G>T)
c.*1768+104G>T (n.*1768+104G>T)
c.2072G>T (p.Arg691Leu)
c.*1439+104G>T (n.*1439+104G>T)
c.*979+104G>T (n.*979+104G>T)
n.3571+104G>T
c.*1071+104G>T (n.*1071+104G>T)
c.*1827G>T (n.*1827G>T)
c.1819-219G>T (n.1819-219G>T)
c.1632+104G>T (n.1632+104G>T)
c.1671+104G>T (n.1671+104G>T)
n.2181+104G>T
n.552+104G>T
c.756+104G>T (n.756+104G>T)
c.1344+104G>T (n.1344+104G>T)
n.2257+104G>T
n.2255+104G>T
 gnomAD v4
1g.156138862C>ACA2648354405LMNAc.1410+105C>A (n.1410+105C>A)
c.1878+105C>A (n.1878+105C>A)
c.1968+105C>A (n.1968+105C>A)
n.163+255C>A
c.*1060+105C>A (n.*1060+105C>A)
c.*1318+105C>A (n.*1318+105C>A)
c.*1767+105C>A (n.*1767+105C>A)
c.*1768+105C>A (n.*1768+105C>A)
c.2073C>A (p.Arg691=)
c.*1439+105C>A (n.*1439+105C>A)
c.*979+105C>A (n.*979+105C>A)
n.3571+105C>A
c.*1071+105C>A (n.*1071+105C>A)
c.*1828C>A (n.*1828C>A)
c.1819-218C>A (n.1819-218C>A)
c.1632+105C>A (n.1632+105C>A)
c.1671+105C>A (n.1671+105C>A)
n.2181+105C>A
n.552+105C>A
c.756+105C>A (n.756+105C>A)
c.1344+105C>A (n.1344+105C>A)
n.2257+105C>A
n.2255+105C>A
 gnomAD v4
1g.156138862C=CA1200473634LMNAc.1410+105C= (n.1410+105C=)
c.1878+105C= (n.1878+105C=)
c.1968+105C= (n.1968+105C=)
n.163+255C=
c.*1060+105C= (n.*1060+105C=)
c.*1318+105C= (n.*1318+105C=)
c.*1767+105C= (n.*1767+105C=)
c.*1768+105C= (n.*1768+105C=)
c.2073C= (p.Arg691=)
c.*1439+105C= (n.*1439+105C=)
c.*979+105C= (n.*979+105C=)
n.3571+105C=
c.*1071+105C= (n.*1071+105C=)
c.*1828C= (n.*1828C=)
c.1819-218C= (n.1819-218C=)
c.1632+105C= (n.1632+105C=)
c.1671+105C= (n.1671+105C=)
n.2181+105C=
n.552+105C=
c.756+105C= (n.756+105C=)
c.1344+105C= (n.1344+105C=)
n.2257+105C=
n.2255+105C=
1g.156138862C>TCA889739327LMNAc.1410+105C>T (n.1410+105C>T)
c.1878+105C>T (n.1878+105C>T)
c.1968+105C>T (n.1968+105C>T)
n.163+255C>T
c.*1060+105C>T (n.*1060+105C>T)
c.*1318+105C>T (n.*1318+105C>T)
c.*1767+105C>T (n.*1767+105C>T)
c.*1768+105C>T (n.*1768+105C>T)
c.2073C>T (p.Arg691=)
c.*1439+105C>T (n.*1439+105C>T)
c.*979+105C>T (n.*979+105C>T)
n.3571+105C>T
c.*1071+105C>T (n.*1071+105C>T)
c.*1828C>T (n.*1828C>T)
c.1819-218C>T (n.1819-218C>T)
c.1632+105C>T (n.1632+105C>T)
c.1671+105C>T (n.1671+105C>T)
n.2181+105C>T
n.552+105C>T
c.756+105C>T (n.756+105C>T)
c.1344+105C>T (n.1344+105C>T)
n.2257+105C>T
n.2255+105C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138863A>CCA2746230298LMNAc.1410+106A>C (n.1410+106A>C)
c.1878+106A>C (n.1878+106A>C)
c.1968+106A>C (n.1968+106A>C)
n.163+256A>C
c.*1060+106A>C (n.*1060+106A>C)
c.*1318+106A>C (n.*1318+106A>C)
c.*1767+106A>C (n.*1767+106A>C)
c.*1768+106A>C (n.*1768+106A>C)
c.2074A>C (p.Ser692Arg)
c.*1439+106A>C (n.*1439+106A>C)
c.*979+106A>C (n.*979+106A>C)
n.3571+106A>C
c.*1071+106A>C (n.*1071+106A>C)
c.*1829A>C (n.*1829A>C)
c.1819-217A>C (n.1819-217A>C)
c.1632+106A>C (n.1632+106A>C)
c.1671+106A>C (n.1671+106A>C)
n.2181+106A>C
n.552+106A>C
c.756+106A>C (n.756+106A>C)
c.1344+106A>C (n.1344+106A>C)
n.2257+106A>C
n.2255+106A>C
1g.156138864G>CCA2648354410LMNAc.1410+107G>C (n.1410+107G>C)
c.1878+107G>C (n.1878+107G>C)
c.1968+107G>C (n.1968+107G>C)
n.163+257G>C
c.*1060+107G>C (n.*1060+107G>C)
c.*1318+107G>C (n.*1318+107G>C)
c.*1767+107G>C (n.*1767+107G>C)
c.*1768+107G>C (n.*1768+107G>C)
c.2075G>C (p.Ser692Thr)
c.*1439+107G>C (n.*1439+107G>C)
c.*979+107G>C (n.*979+107G>C)
n.3571+107G>C
c.*1071+107G>C (n.*1071+107G>C)
c.*1830G>C (n.*1830G>C)
c.1819-216G>C (n.1819-216G>C)
c.1632+107G>C (n.1632+107G>C)
c.1671+107G>C (n.1671+107G>C)
n.2181+107G>C
n.552+107G>C
c.756+107G>C (n.756+107G>C)
c.1344+107G>C (n.1344+107G>C)
n.2257+107G>C
n.2255+107G>C
 gnomAD v4
1g.156138864G>TCA2648354411LMNAc.1410+107G>T (n.1410+107G>T)
c.1878+107G>T (n.1878+107G>T)
c.1968+107G>T (n.1968+107G>T)
n.163+257G>T
c.*1060+107G>T (n.*1060+107G>T)
c.*1318+107G>T (n.*1318+107G>T)
c.*1767+107G>T (n.*1767+107G>T)
c.*1768+107G>T (n.*1768+107G>T)
c.2075G>T (p.Ser692Ile)
c.*1439+107G>T (n.*1439+107G>T)
c.*979+107G>T (n.*979+107G>T)
n.3571+107G>T
c.*1071+107G>T (n.*1071+107G>T)
c.*1830G>T (n.*1830G>T)
c.1819-216G>T (n.1819-216G>T)
c.1632+107G>T (n.1632+107G>T)
c.1671+107G>T (n.1671+107G>T)
n.2181+107G>T
n.552+107G>T
c.756+107G>T (n.756+107G>T)
c.1344+107G>T (n.1344+107G>T)
n.2257+107G>T
n.2255+107G>T
 gnomAD v4
1g.156138865C=CA1200473635LMNAc.1410+108C= (n.1410+108C=)
c.1878+108C= (n.1878+108C=)
c.1968+108C= (n.1968+108C=)
n.163+258C=
c.*1060+108C= (n.*1060+108C=)
c.*1318+108C= (n.*1318+108C=)
c.*1767+108C= (n.*1767+108C=)
c.*1768+108C= (n.*1768+108C=)
c.2076C= (p.Ser692=)
c.*1439+108C= (n.*1439+108C=)
c.*979+108C= (n.*979+108C=)
n.3571+108C=
c.*1071+108C= (n.*1071+108C=)
c.*1831C= (n.*1831C=)
c.1819-215C= (n.1819-215C=)
c.1632+108C= (n.1632+108C=)
c.1671+108C= (n.1671+108C=)
n.2181+108C=
n.552+108C=
c.756+108C= (n.756+108C=)
c.1344+108C= (n.1344+108C=)
n.2257+108C=
n.2255+108C=
1g.156138865C>GCA2648354412LMNAc.1410+108C>G (n.1410+108C>G)
c.1878+108C>G (n.1878+108C>G)
c.1968+108C>G (n.1968+108C>G)
n.163+258C>G
c.*1060+108C>G (n.*1060+108C>G)
c.*1318+108C>G (n.*1318+108C>G)
c.*1767+108C>G (n.*1767+108C>G)
c.*1768+108C>G (n.*1768+108C>G)
c.2076C>G (p.Ser692Arg)
c.*1439+108C>G (n.*1439+108C>G)
c.*979+108C>G (n.*979+108C>G)
n.3571+108C>G
c.*1071+108C>G (n.*1071+108C>G)
c.*1831C>G (n.*1831C>G)
c.1819-215C>G (n.1819-215C>G)
c.1632+108C>G (n.1632+108C>G)
c.1671+108C>G (n.1671+108C>G)
n.2181+108C>G
n.552+108C>G
c.756+108C>G (n.756+108C>G)
c.1344+108C>G (n.1344+108C>G)
n.2257+108C>G
n.2255+108C>G
 gnomAD v4
1g.156138865C>TCA889739332LMNAc.1410+108C>T (n.1410+108C>T)
c.1878+108C>T (n.1878+108C>T)
c.1968+108C>T (n.1968+108C>T)
n.163+258C>T
c.*1060+108C>T (n.*1060+108C>T)
c.*1318+108C>T (n.*1318+108C>T)
c.*1767+108C>T (n.*1767+108C>T)
c.*1768+108C>T (n.*1768+108C>T)
c.2076C>T (p.Ser692=)
c.*1439+108C>T (n.*1439+108C>T)
c.*979+108C>T (n.*979+108C>T)
n.3571+108C>T
c.*1071+108C>T (n.*1071+108C>T)
c.*1831C>T (n.*1831C>T)
c.1819-215C>T (n.1819-215C>T)
c.1632+108C>T (n.1632+108C>T)
c.1671+108C>T (n.1671+108C>T)
n.2181+108C>T
n.552+108C>T
c.756+108C>T (n.756+108C>T)
c.1344+108C>T (n.1344+108C>T)
n.2257+108C>T
n.2255+108C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138866C>ACA2648354414LMNAc.1410+109C>A (n.1410+109C>A)
c.1878+109C>A (n.1878+109C>A)
c.1968+109C>A (n.1968+109C>A)
n.163+259C>A
c.*1060+109C>A (n.*1060+109C>A)
c.*1318+109C>A (n.*1318+109C>A)
c.*1767+109C>A (n.*1767+109C>A)
c.*1768+109C>A (n.*1768+109C>A)
c.2077C>A (p.Pro693Thr)
c.*1439+109C>A (n.*1439+109C>A)
c.*979+109C>A (n.*979+109C>A)
n.3571+109C>A
c.*1071+109C>A (n.*1071+109C>A)
c.*1832C>A (n.*1832C>A)
c.1819-214C>A (n.1819-214C>A)
c.1632+109C>A (n.1632+109C>A)
c.1671+109C>A (n.1671+109C>A)
n.2181+109C>A
n.552+109C>A
c.756+109C>A (n.756+109C>A)
c.1344+109C>A (n.1344+109C>A)
n.2257+109C>A
n.2255+109C>A
 gnomAD v4
1g.156138866C=CA1200473636LMNAc.1410+109C= (n.1410+109C=)
c.1878+109C= (n.1878+109C=)
c.1968+109C= (n.1968+109C=)
n.163+259C=
c.*1060+109C= (n.*1060+109C=)
c.*1318+109C= (n.*1318+109C=)
c.*1767+109C= (n.*1767+109C=)
c.*1768+109C= (n.*1768+109C=)
c.2077C= (p.Pro693=)
c.*1439+109C= (n.*1439+109C=)
c.*979+109C= (n.*979+109C=)
n.3571+109C=
c.*1071+109C= (n.*1071+109C=)
c.*1832C= (n.*1832C=)
c.1819-214C= (n.1819-214C=)
c.1632+109C= (n.1632+109C=)
c.1671+109C= (n.1671+109C=)
n.2181+109C=
n.552+109C=
c.756+109C= (n.756+109C=)
c.1344+109C= (n.1344+109C=)
n.2257+109C=
n.2255+109C=
1g.156138866C>GCA526670833LMNAc.1410+109C>G (n.1410+109C>G)
c.1878+109C>G (n.1878+109C>G)
c.1968+109C>G (n.1968+109C>G)
n.163+259C>G
c.*1060+109C>G (n.*1060+109C>G)
c.*1318+109C>G (n.*1318+109C>G)
c.*1767+109C>G (n.*1767+109C>G)
c.*1768+109C>G (n.*1768+109C>G)
c.2077C>G (p.Pro693Ala)
c.*1439+109C>G (n.*1439+109C>G)
c.*979+109C>G (n.*979+109C>G)
n.3571+109C>G
c.*1071+109C>G (n.*1071+109C>G)
c.*1832C>G (n.*1832C>G)
c.1819-214C>G (n.1819-214C>G)
c.1632+109C>G (n.1632+109C>G)
c.1671+109C>G (n.1671+109C>G)
n.2181+109C>G
n.552+109C>G
c.756+109C>G (n.756+109C>G)
c.1344+109C>G (n.1344+109C>G)
n.2257+109C>G
n.2255+109C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138866C>TCA2648354415LMNAc.1410+109C>T (n.1410+109C>T)
c.1878+109C>T (n.1878+109C>T)
c.1968+109C>T (n.1968+109C>T)
n.163+259C>T
c.*1060+109C>T (n.*1060+109C>T)
c.*1318+109C>T (n.*1318+109C>T)
c.*1767+109C>T (n.*1767+109C>T)
c.*1768+109C>T (n.*1768+109C>T)
c.2077C>T (p.Pro693Ser)
c.*1439+109C>T (n.*1439+109C>T)
c.*979+109C>T (n.*979+109C>T)
n.3571+109C>T
c.*1071+109C>T (n.*1071+109C>T)
c.*1832C>T (n.*1832C>T)
c.1819-214C>T (n.1819-214C>T)
c.1632+109C>T (n.1632+109C>T)
c.1671+109C>T (n.1671+109C>T)
n.2181+109C>T
n.552+109C>T
c.756+109C>T (n.756+109C>T)
c.1344+109C>T (n.1344+109C>T)
n.2257+109C>T
n.2255+109C>T
 gnomAD v4
1g.156138867C>ACA2648354417LMNAc.1410+110C>A (n.1410+110C>A)
c.1878+110C>A (n.1878+110C>A)
c.1968+110C>A (n.1968+110C>A)
n.163+260C>A
c.*1060+110C>A (n.*1060+110C>A)
c.*1318+110C>A (n.*1318+110C>A)
c.*1767+110C>A (n.*1767+110C>A)
c.*1768+110C>A (n.*1768+110C>A)
c.2078C>A (p.Pro693Gln)
c.*1439+110C>A (n.*1439+110C>A)
c.*979+110C>A (n.*979+110C>A)
n.3571+110C>A
c.*1071+110C>A (n.*1071+110C>A)
c.*1833C>A (n.*1833C>A)
c.1819-213C>A (n.1819-213C>A)
c.1632+110C>A (n.1632+110C>A)
c.1671+110C>A (n.1671+110C>A)
n.2181+110C>A
n.552+110C>A
c.756+110C>A (n.756+110C>A)
c.1344+110C>A (n.1344+110C>A)
n.2257+110C>A
n.2255+110C>A
 gnomAD v4
1g.156138867C=CA1200473637LMNAc.1410+110C= (n.1410+110C=)
c.1878+110C= (n.1878+110C=)
c.1968+110C= (n.1968+110C=)
n.163+260C=
c.*1060+110C= (n.*1060+110C=)
c.*1318+110C= (n.*1318+110C=)
c.*1767+110C= (n.*1767+110C=)
c.*1768+110C= (n.*1768+110C=)
c.2078C= (p.Pro693=)
c.*1439+110C= (n.*1439+110C=)
c.*979+110C= (n.*979+110C=)
n.3571+110C=
c.*1071+110C= (n.*1071+110C=)
c.*1833C= (n.*1833C=)
c.1819-213C= (n.1819-213C=)
c.1632+110C= (n.1632+110C=)
c.1671+110C= (n.1671+110C=)
n.2181+110C=
n.552+110C=
c.756+110C= (n.756+110C=)
c.1344+110C= (n.1344+110C=)
n.2257+110C=
n.2255+110C=
1g.156138867C>TCA526670834LMNAc.1410+110C>T (n.1410+110C>T)
c.1878+110C>T (n.1878+110C>T)
c.1968+110C>T (n.1968+110C>T)
n.163+260C>T
c.*1060+110C>T (n.*1060+110C>T)
c.*1318+110C>T (n.*1318+110C>T)
c.*1767+110C>T (n.*1767+110C>T)
c.*1768+110C>T (n.*1768+110C>T)
c.2078C>T (p.Pro693Leu)
c.*1439+110C>T (n.*1439+110C>T)
c.*979+110C>T (n.*979+110C>T)
n.3571+110C>T
c.*1071+110C>T (n.*1071+110C>T)
c.*1833C>T (n.*1833C>T)
c.1819-213C>T (n.1819-213C>T)
c.1632+110C>T (n.1632+110C>T)
c.1671+110C>T (n.1671+110C>T)
n.2181+110C>T
n.552+110C>T
c.756+110C>T (n.756+110C>T)
c.1344+110C>T (n.1344+110C>T)
n.2257+110C>T
n.2255+110C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138868G>ACA526670835LMNAc.1410+111G>A (n.1410+111G>A)
c.1878+111G>A (n.1878+111G>A)
c.1968+111G>A (n.1968+111G>A)
n.163+261G>A
c.*1060+111G>A (n.*1060+111G>A)
c.*1318+111G>A (n.*1318+111G>A)
c.*1767+111G>A (n.*1767+111G>A)
c.*1768+111G>A (n.*1768+111G>A)
c.2079G>A (p.Pro693=)
c.*1439+111G>A (n.*1439+111G>A)
c.*979+111G>A (n.*979+111G>A)
n.3571+111G>A
c.*1071+111G>A (n.*1071+111G>A)
c.*1834G>A (n.*1834G>A)
c.1819-212G>A (n.1819-212G>A)
c.1632+111G>A (n.1632+111G>A)
c.1671+111G>A (n.1671+111G>A)
n.2181+111G>A
n.552+111G>A
c.756+111G>A (n.756+111G>A)
c.1344+111G>A (n.1344+111G>A)
n.2257+111G>A
n.2255+111G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138868G>CCA2648354423LMNAc.1410+111G>C (n.1410+111G>C)
c.1878+111G>C (n.1878+111G>C)
c.1968+111G>C (n.1968+111G>C)
n.163+261G>C
c.*1060+111G>C (n.*1060+111G>C)
c.*1318+111G>C (n.*1318+111G>C)
c.*1767+111G>C (n.*1767+111G>C)
c.*1768+111G>C (n.*1768+111G>C)
c.2079G>C (p.Pro693=)
c.*1439+111G>C (n.*1439+111G>C)
c.*979+111G>C (n.*979+111G>C)
n.3571+111G>C
c.*1071+111G>C (n.*1071+111G>C)
c.*1834G>C (n.*1834G>C)
c.1819-212G>C (n.1819-212G>C)
c.1632+111G>C (n.1632+111G>C)
c.1671+111G>C (n.1671+111G>C)
n.2181+111G>C
n.552+111G>C
c.756+111G>C (n.756+111G>C)
c.1344+111G>C (n.1344+111G>C)
n.2257+111G>C
n.2255+111G>C
 gnomAD v4
1g.156138868G=CA1200473638LMNAc.1410+111G= (n.1410+111G=)
c.1878+111G= (n.1878+111G=)
c.1968+111G= (n.1968+111G=)
n.163+261G=
c.*1060+111G= (n.*1060+111G=)
c.*1318+111G= (n.*1318+111G=)
c.*1767+111G= (n.*1767+111G=)
c.*1768+111G= (n.*1768+111G=)
c.2079G= (p.Pro693=)
c.*1439+111G= (n.*1439+111G=)
c.*979+111G= (n.*979+111G=)
n.3571+111G=
c.*1071+111G= (n.*1071+111G=)
c.*1834G= (n.*1834G=)
c.1819-212G= (n.1819-212G=)
c.1632+111G= (n.1632+111G=)
c.1671+111G= (n.1671+111G=)
n.2181+111G=
n.552+111G=
c.756+111G= (n.756+111G=)
c.1344+111G= (n.1344+111G=)
n.2257+111G=
n.2255+111G=
1g.156138868G>TCA2648354424LMNAc.1410+111G>T (n.1410+111G>T)
c.1878+111G>T (n.1878+111G>T)
c.1968+111G>T (n.1968+111G>T)
n.163+261G>T
c.*1060+111G>T (n.*1060+111G>T)
c.*1318+111G>T (n.*1318+111G>T)
c.*1767+111G>T (n.*1767+111G>T)
c.*1768+111G>T (n.*1768+111G>T)
c.2079G>T (p.Pro693=)
c.*1439+111G>T (n.*1439+111G>T)
c.*979+111G>T (n.*979+111G>T)
n.3571+111G>T
c.*1071+111G>T (n.*1071+111G>T)
c.*1834G>T (n.*1834G>T)
c.1819-212G>T (n.1819-212G>T)
c.1632+111G>T (n.1632+111G>T)
c.1671+111G>T (n.1671+111G>T)
n.2181+111G>T
n.552+111G>T
c.756+111G>T (n.756+111G>T)
c.1344+111G>T (n.1344+111G>T)
n.2257+111G>T
n.2255+111G>T
 gnomAD v4
1g.156138872delCA2648354420LMNAc.1410+115del (n.1410+115del)
c.1878+115del (n.1878+115del)
c.1968+115del (n.1968+115del)
n.163+265del
c.*1060+115del (n.*1060+115del)
c.*1318+115del (n.*1318+115del)
c.*1767+115del (n.*1767+115del)
c.*1768+115del (n.*1768+115del)
c.2083del (p.Glu695SerfsTer9)
c.*1439+115del (n.*1439+115del)
c.*979+115del (n.*979+115del)
n.3571+115del
c.*1071+115del (n.*1071+115del)
c.*1838del (n.*1838del)
c.1819-208del (n.1819-208del)
c.1632+115del (n.1632+115del)
c.1671+115del (n.1671+115del)
n.2181+115del
n.552+115del
c.756+115del (n.756+115del)
c.1344+115del (n.1344+115del)
n.2257+115del
n.2255+115del
 gnomAD v4
1g.156138869G>ACA2648354429LMNAc.1410+112G>A (n.1410+112G>A)
c.1878+112G>A (n.1878+112G>A)
c.1968+112G>A (n.1968+112G>A)
n.163+262G>A
c.*1060+112G>A (n.*1060+112G>A)
c.*1318+112G>A (n.*1318+112G>A)
c.*1767+112G>A (n.*1767+112G>A)
c.*1768+112G>A (n.*1768+112G>A)
c.2080G>A (p.Gly694Arg)
c.*1439+112G>A (n.*1439+112G>A)
c.*979+112G>A (n.*979+112G>A)
n.3571+112G>A
c.*1071+112G>A (n.*1071+112G>A)
c.*1835G>A (n.*1835G>A)
c.1819-211G>A (n.1819-211G>A)
c.1632+112G>A (n.1632+112G>A)
c.1671+112G>A (n.1671+112G>A)
n.2181+112G>A
n.552+112G>A
c.756+112G>A (n.756+112G>A)
c.1344+112G>A (n.1344+112G>A)
n.2257+112G>A
n.2255+112G>A
 gnomAD v4
1g.156138869G>TCA2648354430LMNAc.1410+112G>T (n.1410+112G>T)
c.1878+112G>T (n.1878+112G>T)
c.1968+112G>T (n.1968+112G>T)
n.163+262G>T
c.*1060+112G>T (n.*1060+112G>T)
c.*1318+112G>T (n.*1318+112G>T)
c.*1767+112G>T (n.*1767+112G>T)
c.*1768+112G>T (n.*1768+112G>T)
c.2080G>T (p.Gly694Trp)
c.*1439+112G>T (n.*1439+112G>T)
c.*979+112G>T (n.*979+112G>T)
n.3571+112G>T
c.*1071+112G>T (n.*1071+112G>T)
c.*1835G>T (n.*1835G>T)
c.1819-211G>T (n.1819-211G>T)
c.1632+112G>T (n.1632+112G>T)
c.1671+112G>T (n.1671+112G>T)
n.2181+112G>T
n.552+112G>T
c.756+112G>T (n.756+112G>T)
c.1344+112G>T (n.1344+112G>T)
n.2257+112G>T
n.2255+112G>T
 gnomAD v4
1g.156138870G>ACA31015972LMNAc.1410+113G>A (n.1410+113G>A)
c.1878+113G>A (n.1878+113G>A)
c.1968+113G>A (n.1968+113G>A)
n.163+263G>A
c.*1060+113G>A (n.*1060+113G>A)
c.*1318+113G>A (n.*1318+113G>A)
c.*1767+113G>A (n.*1767+113G>A)
c.*1768+113G>A (n.*1768+113G>A)
c.2081G>A (p.Gly694Glu)
c.*1439+113G>A (n.*1439+113G>A)
c.*979+113G>A (n.*979+113G>A)
n.3571+113G>A
c.*1071+113G>A (n.*1071+113G>A)
c.*1836G>A (n.*1836G>A)
c.1819-210G>A (n.1819-210G>A)
c.1632+113G>A (n.1632+113G>A)
c.1671+113G>A (n.1671+113G>A)
n.2181+113G>A
n.552+113G>A
c.756+113G>A (n.756+113G>A)
c.1344+113G>A (n.1344+113G>A)
n.2257+113G>A
n.2255+113G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138870G=CA1147051691LMNAc.1410+113G= (n.1410+113G=)
c.1878+113G= (n.1878+113G=)
c.1968+113G= (n.1968+113G=)
n.163+263G=
c.*1060+113G= (n.*1060+113G=)
c.*1318+113G= (n.*1318+113G=)
c.*1767+113G= (n.*1767+113G=)
c.*1768+113G= (n.*1768+113G=)
c.2081G= (p.Gly694=)
c.*1439+113G= (n.*1439+113G=)
c.*979+113G= (n.*979+113G=)
n.3571+113G=
c.*1071+113G= (n.*1071+113G=)
c.*1836G= (n.*1836G=)
c.1819-210G= (n.1819-210G=)
c.1632+113G= (n.1632+113G=)
c.1671+113G= (n.1671+113G=)
n.2181+113G=
n.552+113G=
c.756+113G= (n.756+113G=)
c.1344+113G= (n.1344+113G=)
n.2257+113G=
n.2255+113G=
1g.156138870G>TCA1200473639LMNAc.1410+113G>T (n.1410+113G>T)
c.1878+113G>T (n.1878+113G>T)
c.1968+113G>T (n.1968+113G>T)
n.163+263G>T
c.*1060+113G>T (n.*1060+113G>T)
c.*1318+113G>T (n.*1318+113G>T)
c.*1767+113G>T (n.*1767+113G>T)
c.*1768+113G>T (n.*1768+113G>T)
c.2081G>T (p.Gly694Val)
c.*1439+113G>T (n.*1439+113G>T)
c.*979+113G>T (n.*979+113G>T)
n.3571+113G>T
c.*1071+113G>T (n.*1071+113G>T)
c.*1836G>T (n.*1836G>T)
c.1819-210G>T (n.1819-210G>T)
c.1632+113G>T (n.1632+113G>T)
c.1671+113G>T (n.1671+113G>T)
n.2181+113G>T
n.552+113G>T
c.756+113G>T (n.756+113G>T)
c.1344+113G>T (n.1344+113G>T)
n.2257+113G>T
n.2255+113G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138871G>ACA2648354438LMNAc.1410+114G>A (n.1410+114G>A)
c.1878+114G>A (n.1878+114G>A)
c.1968+114G>A (n.1968+114G>A)
n.163+264G>A
c.*1060+114G>A (n.*1060+114G>A)
c.*1318+114G>A (n.*1318+114G>A)
c.*1767+114G>A (n.*1767+114G>A)
c.*1768+114G>A (n.*1768+114G>A)
c.2082G>A (p.Gly694=)
c.*1439+114G>A (n.*1439+114G>A)
c.*979+114G>A (n.*979+114G>A)
n.3571+114G>A
c.*1071+114G>A (n.*1071+114G>A)
c.*1837G>A (n.*1837G>A)
c.1819-209G>A (n.1819-209G>A)
c.1632+114G>A (n.1632+114G>A)
c.1671+114G>A (n.1671+114G>A)
n.2181+114G>A
n.552+114G>A
c.756+114G>A (n.756+114G>A)
c.1344+114G>A (n.1344+114G>A)
n.2257+114G>A
n.2255+114G>A
 gnomAD v4
1g.156138872G>ACA1008050394LMNAc.1410+115G>A (n.1410+115G>A)
c.1878+115G>A (n.1878+115G>A)
c.1968+115G>A (n.1968+115G>A)
n.163+265G>A
c.*1060+115G>A (n.*1060+115G>A)
c.*1318+115G>A (n.*1318+115G>A)
c.*1767+115G>A (n.*1767+115G>A)
c.*1768+115G>A (n.*1768+115G>A)
c.2083G>A (p.Glu695Lys)
c.*1439+115G>A (n.*1439+115G>A)
c.*979+115G>A (n.*979+115G>A)
n.3571+115G>A
c.*1071+115G>A (n.*1071+115G>A)
c.*1838G>A (n.*1838G>A)
c.1819-208G>A (n.1819-208G>A)
c.1632+115G>A (n.1632+115G>A)
c.1671+115G>A (n.1671+115G>A)
n.2181+115G>A
n.552+115G>A
c.756+115G>A (n.756+115G>A)
c.1344+115G>A (n.1344+115G>A)
n.2257+115G>A
n.2255+115G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138872G=CA1200473640LMNAc.1410+115G= (n.1410+115G=)
c.1878+115G= (n.1878+115G=)
c.1968+115G= (n.1968+115G=)
n.163+265G=
c.*1060+115G= (n.*1060+115G=)
c.*1318+115G= (n.*1318+115G=)
c.*1767+115G= (n.*1767+115G=)
c.*1768+115G= (n.*1768+115G=)
c.2083G= (p.Glu695=)
c.*1439+115G= (n.*1439+115G=)
c.*979+115G= (n.*979+115G=)
n.3571+115G=
c.*1071+115G= (n.*1071+115G=)
c.*1838G= (n.*1838G=)
c.1819-208G= (n.1819-208G=)
c.1632+115G= (n.1632+115G=)
c.1671+115G= (n.1671+115G=)
n.2181+115G=
n.552+115G=
c.756+115G= (n.756+115G=)
c.1344+115G= (n.1344+115G=)
n.2257+115G=
n.2255+115G=
1g.156138872G>TCA2648354442LMNAc.1410+115G>T (n.1410+115G>T)
c.1878+115G>T (n.1878+115G>T)
c.1968+115G>T (n.1968+115G>T)
n.163+265G>T
c.*1060+115G>T (n.*1060+115G>T)
c.*1318+115G>T (n.*1318+115G>T)
c.*1767+115G>T (n.*1767+115G>T)
c.*1768+115G>T (n.*1768+115G>T)
c.2083G>T (p.Glu695Ter)
c.*1439+115G>T (n.*1439+115G>T)
c.*979+115G>T (n.*979+115G>T)
n.3571+115G>T
c.*1071+115G>T (n.*1071+115G>T)
c.*1838G>T (n.*1838G>T)
c.1819-208G>T (n.1819-208G>T)
c.1632+115G>T (n.1632+115G>T)
c.1671+115G>T (n.1671+115G>T)
n.2181+115G>T
n.552+115G>T
c.756+115G>T (n.756+115G>T)
c.1344+115G>T (n.1344+115G>T)
n.2257+115G>T
n.2255+115G>T
 gnomAD v4
1g.156138874G>ACA1200473642LMNAc.1410+117G>A (n.1410+117G>A)
c.1878+117G>A (n.1878+117G>A)
c.1968+117G>A (n.1968+117G>A)
n.163+267G>A
c.*1060+117G>A (n.*1060+117G>A)
c.*1318+117G>A (n.*1318+117G>A)
c.*1767+117G>A (n.*1767+117G>A)
c.*1768+117G>A (n.*1768+117G>A)
c.2085G>A (p.Glu695=)
c.*1439+117G>A (n.*1439+117G>A)
c.*979+117G>A (n.*979+117G>A)
n.3571+117G>A
c.*1071+117G>A (n.*1071+117G>A)
c.*1840G>A (n.*1840G>A)
c.1819-206G>A (n.1819-206G>A)
c.1632+117G>A (n.1632+117G>A)
c.1671+117G>A (n.1671+117G>A)
n.2181+117G>A
n.552+117G>A
c.756+117G>A (n.756+117G>A)
c.1344+117G>A (n.1344+117G>A)
n.2257+117G>A
n.2255+117G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138874G=CA1200473641LMNAc.1410+117G= (n.1410+117G=)
c.1878+117G= (n.1878+117G=)
c.1968+117G= (n.1968+117G=)
n.163+267G=
c.*1060+117G= (n.*1060+117G=)
c.*1318+117G= (n.*1318+117G=)
c.*1767+117G= (n.*1767+117G=)
c.*1768+117G= (n.*1768+117G=)
c.2085G= (p.Glu695=)
c.*1439+117G= (n.*1439+117G=)
c.*979+117G= (n.*979+117G=)
n.3571+117G=
c.*1071+117G= (n.*1071+117G=)
c.*1840G= (n.*1840G=)
c.1819-206G= (n.1819-206G=)
c.1632+117G= (n.1632+117G=)
c.1671+117G= (n.1671+117G=)
n.2181+117G=
n.552+117G=
c.756+117G= (n.756+117G=)
c.1344+117G= (n.1344+117G=)
n.2257+117G=
n.2255+117G=
1g.156138875T>GCA1200473644LMNAc.1410+118T>G (n.1410+118T>G)
c.1878+118T>G (n.1878+118T>G)
c.1968+118T>G (n.1968+118T>G)
n.163+268T>G
c.*1060+118T>G (n.*1060+118T>G)
c.*1318+118T>G (n.*1318+118T>G)
c.*1767+118T>G (n.*1767+118T>G)
c.*1768+118T>G (n.*1768+118T>G)
c.2086T>G (p.Trp696Gly)
c.*1439+118T>G (n.*1439+118T>G)
c.*979+118T>G (n.*979+118T>G)
n.3571+118T>G
c.*1071+118T>G (n.*1071+118T>G)
c.*1841T>G (n.*1841T>G)
c.1819-205T>G (n.1819-205T>G)
c.1632+118T>G (n.1632+118T>G)
c.1671+118T>G (n.1671+118T>G)
n.2181+118T>G
n.552+118T>G
c.756+118T>G (n.756+118T>G)
c.1344+118T>G (n.1344+118T>G)
n.2257+118T>G
n.2255+118T>G
 dbSNP
1g.156138875T=CA1200473643LMNAc.1410+118T= (n.1410+118T=)
c.1878+118T= (n.1878+118T=)
c.1968+118T= (n.1968+118T=)
n.163+268T=
c.*1060+118T= (n.*1060+118T=)
c.*1318+118T= (n.*1318+118T=)
c.*1767+118T= (n.*1767+118T=)
c.*1768+118T= (n.*1768+118T=)
c.2086T= (p.Trp696=)
c.*1439+118T= (n.*1439+118T=)
c.*979+118T= (n.*979+118T=)
n.3571+118T=
c.*1071+118T= (n.*1071+118T=)
c.*1841T= (n.*1841T=)
c.1819-205T= (n.1819-205T=)
c.1632+118T= (n.1632+118T=)
c.1671+118T= (n.1671+118T=)
n.2181+118T=
n.552+118T=
c.756+118T= (n.756+118T=)
c.1344+118T= (n.1344+118T=)
n.2257+118T=
n.2255+118T=
1g.156138876G>ACA1200473646LMNAc.1410+119G>A (n.1410+119G>A)
c.1878+119G>A (n.1878+119G>A)
c.1968+119G>A (n.1968+119G>A)
n.163+269G>A
c.*1060+119G>A (n.*1060+119G>A)
c.*1318+119G>A (n.*1318+119G>A)
c.*1767+119G>A (n.*1767+119G>A)
c.*1768+119G>A (n.*1768+119G>A)
c.2087G>A (p.Trp696Ter)
c.*1439+119G>A (n.*1439+119G>A)
c.*979+119G>A (n.*979+119G>A)
n.3571+119G>A
c.*1071+119G>A (n.*1071+119G>A)
c.*1842G>A (n.*1842G>A)
c.1819-204G>A (n.1819-204G>A)
c.1632+119G>A (n.1632+119G>A)
c.1671+119G>A (n.1671+119G>A)
n.2181+119G>A
n.552+119G>A
c.756+119G>A (n.756+119G>A)
c.1344+119G>A (n.1344+119G>A)
n.2257+119G>A
n.2255+119G>A
 dbSNP
1g.156138876G=CA1200473645LMNAc.1410+119G= (n.1410+119G=)
c.1878+119G= (n.1878+119G=)
c.1968+119G= (n.1968+119G=)
n.163+269G=
c.*1060+119G= (n.*1060+119G=)
c.*1318+119G= (n.*1318+119G=)
c.*1767+119G= (n.*1767+119G=)
c.*1768+119G= (n.*1768+119G=)
c.2087G= (p.Trp696=)
c.*1439+119G= (n.*1439+119G=)
c.*979+119G= (n.*979+119G=)
n.3571+119G=
c.*1071+119G= (n.*1071+119G=)
c.*1842G= (n.*1842G=)
c.1819-204G= (n.1819-204G=)
c.1632+119G= (n.1632+119G=)
c.1671+119G= (n.1671+119G=)
n.2181+119G=
n.552+119G=
c.756+119G= (n.756+119G=)
c.1344+119G= (n.1344+119G=)
n.2257+119G=
n.2255+119G=
1g.156138876G>TCA2648354451LMNAc.1410+119G>T (n.1410+119G>T)
c.1878+119G>T (n.1878+119G>T)
c.1968+119G>T (n.1968+119G>T)
n.163+269G>T
c.*1060+119G>T (n.*1060+119G>T)
c.*1318+119G>T (n.*1318+119G>T)
c.*1767+119G>T (n.*1767+119G>T)
c.*1768+119G>T (n.*1768+119G>T)
c.2087G>T (p.Trp696Leu)
c.*1439+119G>T (n.*1439+119G>T)
c.*979+119G>T (n.*979+119G>T)
n.3571+119G>T
c.*1071+119G>T (n.*1071+119G>T)
c.*1842G>T (n.*1842G>T)
c.1819-204G>T (n.1819-204G>T)
c.1632+119G>T (n.1632+119G>T)
c.1671+119G>T (n.1671+119G>T)
n.2181+119G>T
n.552+119G>T
c.756+119G>T (n.756+119G>T)
c.1344+119G>T (n.1344+119G>T)
n.2257+119G>T
n.2255+119G>T
 gnomAD v4
1g.156138878delCA2648354449LMNAc.1410+121del (n.1410+121del)
c.1878+121del (n.1878+121del)
c.1968+121del (n.1968+121del)
n.163+271del
c.*1060+121del (n.*1060+121del)
c.*1318+121del (n.*1318+121del)
c.*1767+121del (n.*1767+121del)
c.*1768+121del (n.*1768+121del)
c.2089del (p.Glu697SerfsTer7)
c.*1439+121del (n.*1439+121del)
c.*979+121del (n.*979+121del)
n.3571+121del
c.*1071+121del (n.*1071+121del)
c.*1844del (n.*1844del)
c.1819-202del (n.1819-202del)
c.1632+121del (n.1632+121del)
c.1671+121del (n.1671+121del)
n.2181+121del
n.552+121del
c.756+121del (n.756+121del)
c.1344+121del (n.1344+121del)
n.2257+121del
n.2255+121del
 gnomAD v4
1g.156138877G>ACA2648354452LMNAc.1410+120G>A (n.1410+120G>A)
c.1878+120G>A (n.1878+120G>A)
c.1968+120G>A (n.1968+120G>A)
n.163+270G>A
c.*1060+120G>A (n.*1060+120G>A)
c.*1318+120G>A (n.*1318+120G>A)
c.*1767+120G>A (n.*1767+120G>A)
c.*1768+120G>A (n.*1768+120G>A)
c.2088G>A (p.Trp696Ter)
c.*1439+120G>A (n.*1439+120G>A)
c.*979+120G>A (n.*979+120G>A)
n.3571+120G>A
c.*1071+120G>A (n.*1071+120G>A)
c.*1843G>A (n.*1843G>A)
c.1819-203G>A (n.1819-203G>A)
c.1632+120G>A (n.1632+120G>A)
c.1671+120G>A (n.1671+120G>A)
n.2181+120G>A
n.552+120G>A
c.756+120G>A (n.756+120G>A)
c.1344+120G>A (n.1344+120G>A)
n.2257+120G>A
n.2255+120G>A
 gnomAD v4
1g.156138878G>CCA2648354454LMNAc.1410+121G>C (n.1410+121G>C)
c.1878+121G>C (n.1878+121G>C)
c.1968+121G>C (n.1968+121G>C)
n.163+271G>C
c.*1060+121G>C (n.*1060+121G>C)
c.*1318+121G>C (n.*1318+121G>C)
c.*1767+121G>C (n.*1767+121G>C)
c.*1768+121G>C (n.*1768+121G>C)
c.2089G>C (p.Glu697Gln)
c.*1439+121G>C (n.*1439+121G>C)
c.*979+121G>C (n.*979+121G>C)
n.3571+121G>C
c.*1071+121G>C (n.*1071+121G>C)
c.*1844G>C (n.*1844G>C)
c.1819-202G>C (n.1819-202G>C)
c.1632+121G>C (n.1632+121G>C)
c.1671+121G>C (n.1671+121G>C)
n.2181+121G>C
n.552+121G>C
c.756+121G>C (n.756+121G>C)
c.1344+121G>C (n.1344+121G>C)
n.2257+121G>C
n.2255+121G>C
 gnomAD v4
1g.156138878G>TCA2648354455LMNAc.1410+121G>T (n.1410+121G>T)
c.1878+121G>T (n.1878+121G>T)
c.1968+121G>T (n.1968+121G>T)
n.163+271G>T
c.*1060+121G>T (n.*1060+121G>T)
c.*1318+121G>T (n.*1318+121G>T)
c.*1767+121G>T (n.*1767+121G>T)
c.*1768+121G>T (n.*1768+121G>T)
c.2089G>T (p.Glu697Ter)
c.*1439+121G>T (n.*1439+121G>T)
c.*979+121G>T (n.*979+121G>T)
n.3571+121G>T
c.*1071+121G>T (n.*1071+121G>T)
c.*1844G>T (n.*1844G>T)
c.1819-202G>T (n.1819-202G>T)
c.1632+121G>T (n.1632+121G>T)
c.1671+121G>T (n.1671+121G>T)
n.2181+121G>T
n.552+121G>T
c.756+121G>T (n.756+121G>T)
c.1344+121G>T (n.1344+121G>T)
n.2257+121G>T
n.2255+121G>T
 gnomAD v4
1g.156138880G>ACA1200473648LMNAc.1410+123G>A (n.1410+123G>A)
c.1878+123G>A (n.1878+123G>A)
c.1968+123G>A (n.1968+123G>A)
n.163+273G>A
c.*1060+123G>A (n.*1060+123G>A)
c.*1318+123G>A (n.*1318+123G>A)
c.*1767+123G>A (n.*1767+123G>A)
c.*1768+123G>A (n.*1768+123G>A)
c.2091G>A (p.Glu697=)
c.*1439+123G>A (n.*1439+123G>A)
c.*979+123G>A (n.*979+123G>A)
n.3571+123G>A
c.*1071+123G>A (n.*1071+123G>A)
c.*1846G>A (n.*1846G>A)
c.1819-200G>A (n.1819-200G>A)
c.1632+123G>A (n.1632+123G>A)
c.1671+123G>A (n.1671+123G>A)
n.2181+123G>A
n.552+123G>A
c.756+123G>A (n.756+123G>A)
c.1344+123G>A (n.1344+123G>A)
n.2257+123G>A
n.2255+123G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138880G=CA1200473647LMNAc.1410+123G= (n.1410+123G=)
c.1878+123G= (n.1878+123G=)
c.1968+123G= (n.1968+123G=)
n.163+273G=
c.*1060+123G= (n.*1060+123G=)
c.*1318+123G= (n.*1318+123G=)
c.*1767+123G= (n.*1767+123G=)
c.*1768+123G= (n.*1768+123G=)
c.2091G= (p.Glu697=)
c.*1439+123G= (n.*1439+123G=)
c.*979+123G= (n.*979+123G=)
n.3571+123G=
c.*1071+123G= (n.*1071+123G=)
c.*1846G= (n.*1846G=)
c.1819-200G= (n.1819-200G=)
c.1632+123G= (n.1632+123G=)
c.1671+123G= (n.1671+123G=)
n.2181+123G=
n.552+123G=
c.756+123G= (n.756+123G=)
c.1344+123G= (n.1344+123G=)
n.2257+123G=
n.2255+123G=
1g.156138881C>ACA2648354457LMNAc.1410+124C>A (n.1410+124C>A)
c.1878+124C>A (n.1878+124C>A)
c.1968+124C>A (n.1968+124C>A)
n.163+274C>A
c.*1060+124C>A (n.*1060+124C>A)
c.*1318+124C>A (n.*1318+124C>A)
c.*1767+124C>A (n.*1767+124C>A)
c.*1768+124C>A (n.*1768+124C>A)
c.2092C>A (p.Pro698Thr)
c.*1439+124C>A (n.*1439+124C>A)
c.*979+124C>A (n.*979+124C>A)
n.3571+124C>A
c.*1071+124C>A (n.*1071+124C>A)
c.*1847C>A (n.*1847C>A)
c.1819-199C>A (n.1819-199C>A)
c.1632+124C>A (n.1632+124C>A)
c.1671+124C>A (n.1671+124C>A)
n.2181+124C>A
n.552+124C>A
c.756+124C>A (n.756+124C>A)
c.1344+124C>A (n.1344+124C>A)
n.2257+124C>A
n.2255+124C>A
 gnomAD v4
1g.156138881C>TCA2648354458LMNAc.1410+124C>T (n.1410+124C>T)
c.1878+124C>T (n.1878+124C>T)
c.1968+124C>T (n.1968+124C>T)
n.163+274C>T
c.*1060+124C>T (n.*1060+124C>T)
c.*1318+124C>T (n.*1318+124C>T)
c.*1767+124C>T (n.*1767+124C>T)
c.*1768+124C>T (n.*1768+124C>T)
c.2092C>T (p.Pro698Ser)
c.*1439+124C>T (n.*1439+124C>T)
c.*979+124C>T (n.*979+124C>T)
n.3571+124C>T
c.*1071+124C>T (n.*1071+124C>T)
c.*1847C>T (n.*1847C>T)
c.1819-199C>T (n.1819-199C>T)
c.1632+124C>T (n.1632+124C>T)
c.1671+124C>T (n.1671+124C>T)
n.2181+124C>T
n.552+124C>T
c.756+124C>T (n.756+124C>T)
c.1344+124C>T (n.1344+124C>T)
n.2257+124C>T
n.2255+124C>T
 gnomAD v4
1g.156138882C>ACA2648354463LMNAc.1410+125C>A (n.1410+125C>A)
c.1878+125C>A (n.1878+125C>A)
c.1968+125C>A (n.1968+125C>A)
n.163+275C>A
c.*1060+125C>A (n.*1060+125C>A)
c.*1318+125C>A (n.*1318+125C>A)
c.*1767+125C>A (n.*1767+125C>A)
c.*1768+125C>A (n.*1768+125C>A)
c.2093C>A (p.Pro698His)
c.*1439+125C>A (n.*1439+125C>A)
c.*979+125C>A (n.*979+125C>A)
n.3571+125C>A
c.*1071+125C>A (n.*1071+125C>A)
c.*1848C>A (n.*1848C>A)
c.1819-198C>A (n.1819-198C>A)
c.1632+125C>A (n.1632+125C>A)
c.1671+125C>A (n.1671+125C>A)
n.2181+125C>A
n.552+125C>A
c.756+125C>A (n.756+125C>A)
c.1344+125C>A (n.1344+125C>A)
n.2257+125C>A
n.2255+125C>A
 gnomAD v4
1g.156138882C>GCA2648354460LMNAc.1410+125C>G (n.1410+125C>G)
c.1878+125C>G (n.1878+125C>G)
c.1968+125C>G (n.1968+125C>G)
n.163+275C>G
c.*1060+125C>G (n.*1060+125C>G)
c.*1318+125C>G (n.*1318+125C>G)
c.*1767+125C>G (n.*1767+125C>G)
c.*1768+125C>G (n.*1768+125C>G)
c.2093C>G (p.Pro698Arg)
c.*1439+125C>G (n.*1439+125C>G)
c.*979+125C>G (n.*979+125C>G)
n.3571+125C>G
c.*1071+125C>G (n.*1071+125C>G)
c.*1848C>G (n.*1848C>G)
c.1819-198C>G (n.1819-198C>G)
c.1632+125C>G (n.1632+125C>G)
c.1671+125C>G (n.1671+125C>G)
n.2181+125C>G
n.552+125C>G
c.756+125C>G (n.756+125C>G)
c.1344+125C>G (n.1344+125C>G)
n.2257+125C>G
n.2255+125C>G
 gnomAD v4
1g.156138885C>ACA31015984LMNAc.1410+128C>A (n.1410+128C>A)
c.1878+128C>A (n.1878+128C>A)
c.1968+128C>A (n.1968+128C>A)
n.163+278C>A
c.*1060+128C>A (n.*1060+128C>A)
c.*1318+128C>A (n.*1318+128C>A)
c.*1767+128C>A (n.*1767+128C>A)
c.*1768+128C>A (n.*1768+128C>A)
c.2096C>A (p.Pro699His)
c.*1439+128C>A (n.*1439+128C>A)
c.*979+128C>A (n.*979+128C>A)
n.3571+128C>A
c.*1071+128C>A (n.*1071+128C>A)
c.*1851C>A (n.*1851C>A)
c.1819-195C>A (n.1819-195C>A)
c.1632+128C>A (n.1632+128C>A)
c.1671+128C>A (n.1671+128C>A)
n.2181+128C>A
n.552+128C>A
c.756+128C>A (n.756+128C>A)
c.1344+128C>A (n.1344+128C>A)
n.2257+128C>A
n.2255+128C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138885C=CA1145634346LMNAc.1410+128C= (n.1410+128C=)
c.1878+128C= (n.1878+128C=)
c.1968+128C= (n.1968+128C=)
n.163+278C=
c.*1060+128C= (n.*1060+128C=)
c.*1318+128C= (n.*1318+128C=)
c.*1767+128C= (n.*1767+128C=)
c.*1768+128C= (n.*1768+128C=)
c.2096C= (p.Pro699=)
c.*1439+128C= (n.*1439+128C=)
c.*979+128C= (n.*979+128C=)
n.3571+128C=
c.*1071+128C= (n.*1071+128C=)
c.*1851C= (n.*1851C=)
c.1819-195C= (n.1819-195C=)
c.1632+128C= (n.1632+128C=)
c.1671+128C= (n.1671+128C=)
n.2181+128C=
n.552+128C=
c.756+128C= (n.756+128C=)
c.1344+128C= (n.1344+128C=)
n.2257+128C=
n.2255+128C=
1g.156138885C>TCA1200473649LMNAc.1410+128C>T (n.1410+128C>T)
c.1878+128C>T (n.1878+128C>T)
c.1968+128C>T (n.1968+128C>T)
n.163+278C>T
c.*1060+128C>T (n.*1060+128C>T)
c.*1318+128C>T (n.*1318+128C>T)
c.*1767+128C>T (n.*1767+128C>T)
c.*1768+128C>T (n.*1768+128C>T)
c.2096C>T (p.Pro699Leu)
c.*1439+128C>T (n.*1439+128C>T)
c.*979+128C>T (n.*979+128C>T)
n.3571+128C>T
c.*1071+128C>T (n.*1071+128C>T)
c.*1851C>T (n.*1851C>T)
c.1819-195C>T (n.1819-195C>T)
c.1632+128C>T (n.1632+128C>T)
c.1671+128C>T (n.1671+128C>T)
n.2181+128C>T
n.552+128C>T
c.756+128C>T (n.756+128C>T)
c.1344+128C>T (n.1344+128C>T)
n.2257+128C>T
n.2255+128C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138886T>CCA2746230302LMNAc.1410+129T>C (n.1410+129T>C)
c.1878+129T>C (n.1878+129T>C)
c.1968+129T>C (n.1968+129T>C)
n.163+279T>C
c.*1060+129T>C (n.*1060+129T>C)
c.*1318+129T>C (n.*1318+129T>C)
c.*1767+129T>C (n.*1767+129T>C)
c.*1768+129T>C (n.*1768+129T>C)
c.2097T>C (p.Pro699=)
c.*1439+129T>C (n.*1439+129T>C)
c.*979+129T>C (n.*979+129T>C)
n.3571+129T>C
c.*1071+129T>C (n.*1071+129T>C)
c.*1852T>C (n.*1852T>C)
c.1819-194T>C (n.1819-194T>C)
c.1632+129T>C (n.1632+129T>C)
c.1671+129T>C (n.1671+129T>C)
n.2181+129T>C
n.552+129T>C
c.756+129T>C (n.756+129T>C)
c.1344+129T>C (n.1344+129T>C)
n.2257+129T>C
n.2255+129T>C
1g.156138886_156138897delCA2746230303LMNAc.1410+129_1410+140del (n.1410+129_1410+140del)
c.1878+129_1878+140del (n.1878+129_1878+140del)
c.1968+129_1968+140del (n.1968+129_1968+140del)
n.163+279_163+290del
c.*1060+129_*1060+140del (n.*1060+129_*1060+140del)
c.*1318+129_*1318+140del (n.*1318+129_*1318+140del)
c.*1767+129_*1767+140del (n.*1767+129_*1767+140del)
c.*1768+129_*1768+140del (n.*1768+129_*1768+140del)
c.2097_2108del (p.Pro700_Leu703del)
c.*1439+129_*1439+140del (n.*1439+129_*1439+140del)
c.*979+129_*979+140del (n.*979+129_*979+140del)
n.3571+129_3571+140del
c.*1071+129_*1071+140del (n.*1071+129_*1071+140del)
c.*1852_*1863del (n.*1852_*1863del)
c.1819-194_1819-183del (n.1819-194_1819-183del)
c.1632+129_1632+140del (n.1632+129_1632+140del)
c.1671+129_1671+140del (n.1671+129_1671+140del)
n.2181+129_2181+140del
n.552+129_552+140del
c.756+129_756+140del (n.756+129_756+140del)
c.1344+129_1344+140del (n.1344+129_1344+140del)
n.2257+129_2257+140del
n.2255+129_2255+140del
1g.156138887C=CA1146557454LMNAc.1410+130C= (n.1410+130C=)
c.1878+130C= (n.1878+130C=)
c.1968+130C= (n.1968+130C=)
n.163+280C=
c.*1060+130C= (n.*1060+130C=)
c.*1318+130C= (n.*1318+130C=)
c.*1767+130C= (n.*1767+130C=)
c.*1768+130C= (n.*1768+130C=)
c.2098C= (p.Pro700=)
c.*1439+130C= (n.*1439+130C=)
c.*979+130C= (n.*979+130C=)
n.3571+130C=
c.*1071+130C= (n.*1071+130C=)
c.*1853C= (n.*1853C=)
c.1819-193C= (n.1819-193C=)
c.1632+130C= (n.1632+130C=)
c.1671+130C= (n.1671+130C=)
n.2181+130C=
n.552+130C=
c.756+130C= (n.756+130C=)
c.1344+130C= (n.1344+130C=)
n.2257+130C=
n.2255+130C=
1g.156138887C>TCA31015986LMNAc.1410+130C>T (n.1410+130C>T)
c.1878+130C>T (n.1878+130C>T)
c.1968+130C>T (n.1968+130C>T)
n.163+280C>T
c.*1060+130C>T (n.*1060+130C>T)
c.*1318+130C>T (n.*1318+130C>T)
c.*1767+130C>T (n.*1767+130C>T)
c.*1768+130C>T (n.*1768+130C>T)
c.2098C>T (p.Pro700Ser)
c.*1439+130C>T (n.*1439+130C>T)
c.*979+130C>T (n.*979+130C>T)
n.3571+130C>T
c.*1071+130C>T (n.*1071+130C>T)
c.*1853C>T (n.*1853C>T)
c.1819-193C>T (n.1819-193C>T)
c.1632+130C>T (n.1632+130C>T)
c.1671+130C>T (n.1671+130C>T)
n.2181+130C>T
n.552+130C>T
c.756+130C>T (n.756+130C>T)
c.1344+130C>T (n.1344+130C>T)
n.2257+130C>T
n.2255+130C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138890delCA2648354471LMNAc.1410+133del (n.1410+133del)
c.1878+133del (n.1878+133del)
c.1968+133del (n.1968+133del)
n.163+283del
c.*1060+133del (n.*1060+133del)
c.*1318+133del (n.*1318+133del)
c.*1767+133del (n.*1767+133del)
c.*1768+133del (n.*1768+133del)
c.2101del (p.His701ThrfsTer3)
c.*1439+133del (n.*1439+133del)
c.*979+133del (n.*979+133del)
n.3571+133del
c.*1071+133del (n.*1071+133del)
c.*1856del (n.*1856del)
c.1819-190del (n.1819-190del)
c.1632+133del (n.1632+133del)
c.1671+133del (n.1671+133del)
n.2181+133del
n.552+133del
c.756+133del (n.756+133del)
c.1344+133del (n.1344+133del)
n.2257+133del
n.2255+133del
 gnomAD v4
1g.156138888C>ACA2648354474LMNAc.1410+131C>A (n.1410+131C>A)
c.1878+131C>A (n.1878+131C>A)
c.1968+131C>A (n.1968+131C>A)
n.163+281C>A
c.*1060+131C>A (n.*1060+131C>A)
c.*1318+131C>A (n.*1318+131C>A)
c.*1767+131C>A (n.*1767+131C>A)
c.*1768+131C>A (n.*1768+131C>A)
c.2099C>A (p.Pro700His)
c.*1439+131C>A (n.*1439+131C>A)
c.*979+131C>A (n.*979+131C>A)
n.3571+131C>A
c.*1071+131C>A (n.*1071+131C>A)
c.*1854C>A (n.*1854C>A)
c.1819-192C>A (n.1819-192C>A)
c.1632+131C>A (n.1632+131C>A)
c.1671+131C>A (n.1671+131C>A)
n.2181+131C>A
n.552+131C>A
c.756+131C>A (n.756+131C>A)
c.1344+131C>A (n.1344+131C>A)
n.2257+131C>A
n.2255+131C>A
 gnomAD v4
1g.156138889C>ACA2648354475LMNAc.1410+132C>A (n.1410+132C>A)
c.1878+132C>A (n.1878+132C>A)
c.1968+132C>A (n.1968+132C>A)
n.163+282C>A
c.*1060+132C>A (n.*1060+132C>A)
c.*1318+132C>A (n.*1318+132C>A)
c.*1767+132C>A (n.*1767+132C>A)
c.*1768+132C>A (n.*1768+132C>A)
c.2100C>A (p.Pro700=)
c.*1439+132C>A (n.*1439+132C>A)
c.*979+132C>A (n.*979+132C>A)
n.3571+132C>A
c.*1071+132C>A (n.*1071+132C>A)
c.*1855C>A (n.*1855C>A)
c.1819-191C>A (n.1819-191C>A)
c.1632+132C>A (n.1632+132C>A)
c.1671+132C>A (n.1671+132C>A)
n.2181+132C>A
n.552+132C>A
c.756+132C>A (n.756+132C>A)
c.1344+132C>A (n.1344+132C>A)
n.2257+132C>A
n.2255+132C>A
 gnomAD v4
1g.156138890C>ACA1200473650LMNAc.1410+133C>A (n.1410+133C>A)
c.1878+133C>A (n.1878+133C>A)
c.1968+133C>A (n.1968+133C>A)
n.163+283C>A
c.*1060+133C>A (n.*1060+133C>A)
c.*1318+133C>A (n.*1318+133C>A)
c.*1767+133C>A (n.*1767+133C>A)
c.*1768+133C>A (n.*1768+133C>A)
c.2101C>A (p.His701Asn)
c.*1439+133C>A (n.*1439+133C>A)
c.*979+133C>A (n.*979+133C>A)
n.3571+133C>A
c.*1071+133C>A (n.*1071+133C>A)
c.*1856C>A (n.*1856C>A)
c.1819-190C>A (n.1819-190C>A)
c.1632+133C>A (n.1632+133C>A)
c.1671+133C>A (n.1671+133C>A)
n.2181+133C>A
n.552+133C>A
c.756+133C>A (n.756+133C>A)
c.1344+133C>A (n.1344+133C>A)
n.2257+133C>A
n.2255+133C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138890C=CA1200473651LMNAc.1410+133C= (n.1410+133C=)
c.1878+133C= (n.1878+133C=)
c.1968+133C= (n.1968+133C=)
n.163+283C=
c.*1060+133C= (n.*1060+133C=)
c.*1318+133C= (n.*1318+133C=)
c.*1767+133C= (n.*1767+133C=)
c.*1768+133C= (n.*1768+133C=)
c.2101C= (p.His701=)
c.*1439+133C= (n.*1439+133C=)
c.*979+133C= (n.*979+133C=)
n.3571+133C=
c.*1071+133C= (n.*1071+133C=)
c.*1856C= (n.*1856C=)
c.1819-190C= (n.1819-190C=)
c.1632+133C= (n.1632+133C=)
c.1671+133C= (n.1671+133C=)
n.2181+133C=
n.552+133C=
c.756+133C= (n.756+133C=)
c.1344+133C= (n.1344+133C=)
n.2257+133C=
n.2255+133C=
1g.156138890C>GCA1008050395LMNAc.1410+133C>G (n.1410+133C>G)
c.1878+133C>G (n.1878+133C>G)
c.1968+133C>G (n.1968+133C>G)
n.163+283C>G
c.*1060+133C>G (n.*1060+133C>G)
c.*1318+133C>G (n.*1318+133C>G)
c.*1767+133C>G (n.*1767+133C>G)
c.*1768+133C>G (n.*1768+133C>G)
c.2101C>G (p.His701Asp)
c.*1439+133C>G (n.*1439+133C>G)
c.*979+133C>G (n.*979+133C>G)
n.3571+133C>G
c.*1071+133C>G (n.*1071+133C>G)
c.*1856C>G (n.*1856C>G)
c.1819-190C>G (n.1819-190C>G)
c.1632+133C>G (n.1632+133C>G)
c.1671+133C>G (n.1671+133C>G)
n.2181+133C>G
n.552+133C>G
c.756+133C>G (n.756+133C>G)
c.1344+133C>G (n.1344+133C>G)
n.2257+133C>G
n.2255+133C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138890C>TCA2648354479LMNAc.1410+133C>T (n.1410+133C>T)
c.1878+133C>T (n.1878+133C>T)
c.1968+133C>T (n.1968+133C>T)
n.163+283C>T
c.*1060+133C>T (n.*1060+133C>T)
c.*1318+133C>T (n.*1318+133C>T)
c.*1767+133C>T (n.*1767+133C>T)
c.*1768+133C>T (n.*1768+133C>T)
c.2101C>T (p.His701Tyr)
c.*1439+133C>T (n.*1439+133C>T)
c.*979+133C>T (n.*979+133C>T)
n.3571+133C>T
c.*1071+133C>T (n.*1071+133C>T)
c.*1856C>T (n.*1856C>T)
c.1819-190C>T (n.1819-190C>T)
c.1632+133C>T (n.1632+133C>T)
c.1671+133C>T (n.1671+133C>T)
n.2181+133C>T
n.552+133C>T
c.756+133C>T (n.756+133C>T)
c.1344+133C>T (n.1344+133C>T)
n.2257+133C>T
n.2255+133C>T
 gnomAD v4
1g.156138891A=CA1200473652LMNAc.1410+134A= (n.1410+134A=)
c.1878+134A= (n.1878+134A=)
c.1968+134A= (n.1968+134A=)
n.163+284A=
c.*1060+134A= (n.*1060+134A=)
c.*1318+134A= (n.*1318+134A=)
c.*1767+134A= (n.*1767+134A=)
c.*1768+134A= (n.*1768+134A=)
c.2102A= (p.His701=)
c.*1439+134A= (n.*1439+134A=)
c.*979+134A= (n.*979+134A=)
n.3571+134A=
c.*1071+134A= (n.*1071+134A=)
c.*1857A= (n.*1857A=)
c.1819-189A= (n.1819-189A=)
c.1632+134A= (n.1632+134A=)
c.1671+134A= (n.1671+134A=)
n.2181+134A=
n.552+134A=
c.756+134A= (n.756+134A=)
c.1344+134A= (n.1344+134A=)
n.2257+134A=
n.2255+134A=
1g.156138891A>GCA1200473653LMNAc.1410+134A>G (n.1410+134A>G)
c.1878+134A>G (n.1878+134A>G)
c.1968+134A>G (n.1968+134A>G)
n.163+284A>G
c.*1060+134A>G (n.*1060+134A>G)
c.*1318+134A>G (n.*1318+134A>G)
c.*1767+134A>G (n.*1767+134A>G)
c.*1768+134A>G (n.*1768+134A>G)
c.2102A>G (p.His701Arg)
c.*1439+134A>G (n.*1439+134A>G)
c.*979+134A>G (n.*979+134A>G)
n.3571+134A>G
c.*1071+134A>G (n.*1071+134A>G)
c.*1857A>G (n.*1857A>G)
c.1819-189A>G (n.1819-189A>G)
c.1632+134A>G (n.1632+134A>G)
c.1671+134A>G (n.1671+134A>G)
n.2181+134A>G
n.552+134A>G
c.756+134A>G (n.756+134A>G)
c.1344+134A>G (n.1344+134A>G)
n.2257+134A>G
n.2255+134A>G
 dbSNP
1g.156138892C>ACA31015994LMNAc.1410+135C>A (n.1410+135C>A)
c.1878+135C>A (n.1878+135C>A)
c.1968+135C>A (n.1968+135C>A)
n.163+285C>A
c.*1060+135C>A (n.*1060+135C>A)
c.*1318+135C>A (n.*1318+135C>A)
c.*1767+135C>A (n.*1767+135C>A)
c.*1768+135C>A (n.*1768+135C>A)
c.2103C>A (p.His701Gln)
c.*1439+135C>A (n.*1439+135C>A)
c.*979+135C>A (n.*979+135C>A)
n.3571+135C>A
c.*1071+135C>A (n.*1071+135C>A)
c.*1858C>A (n.*1858C>A)
c.1819-188C>A (n.1819-188C>A)
c.1632+135C>A (n.1632+135C>A)
c.1671+135C>A (n.1671+135C>A)
n.2181+135C>A
n.552+135C>A
c.756+135C>A (n.756+135C>A)
c.1344+135C>A (n.1344+135C>A)
n.2257+135C>A
n.2255+135C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138892C=CA1200473654LMNAc.1410+135C= (n.1410+135C=)
c.1878+135C= (n.1878+135C=)
c.1968+135C= (n.1968+135C=)
n.163+285C=
c.*1060+135C= (n.*1060+135C=)
c.*1318+135C= (n.*1318+135C=)
c.*1767+135C= (n.*1767+135C=)
c.*1768+135C= (n.*1768+135C=)
c.2103C= (p.His701=)
c.*1439+135C= (n.*1439+135C=)
c.*979+135C= (n.*979+135C=)
n.3571+135C=
c.*1071+135C= (n.*1071+135C=)
c.*1858C= (n.*1858C=)
c.1819-188C= (n.1819-188C=)
c.1632+135C= (n.1632+135C=)
c.1671+135C= (n.1671+135C=)
n.2181+135C=
n.552+135C=
c.756+135C= (n.756+135C=)
c.1344+135C= (n.1344+135C=)
n.2257+135C=
n.2255+135C=
1g.156138892C>GCA2648354484LMNAc.1410+135C>G (n.1410+135C>G)
c.1878+135C>G (n.1878+135C>G)
c.1968+135C>G (n.1968+135C>G)
n.163+285C>G
c.*1060+135C>G (n.*1060+135C>G)
c.*1318+135C>G (n.*1318+135C>G)
c.*1767+135C>G (n.*1767+135C>G)
c.*1768+135C>G (n.*1768+135C>G)
c.2103C>G (p.His701Gln)
c.*1439+135C>G (n.*1439+135C>G)
c.*979+135C>G (n.*979+135C>G)
n.3571+135C>G
c.*1071+135C>G (n.*1071+135C>G)
c.*1858C>G (n.*1858C>G)
c.1819-188C>G (n.1819-188C>G)
c.1632+135C>G (n.1632+135C>G)
c.1671+135C>G (n.1671+135C>G)
n.2181+135C>G
n.552+135C>G
c.756+135C>G (n.756+135C>G)
c.1344+135C>G (n.1344+135C>G)
n.2257+135C>G
n.2255+135C>G
 gnomAD v4
1g.156138892C>TCA2648354486LMNAc.1410+135C>T (n.1410+135C>T)
c.1878+135C>T (n.1878+135C>T)
c.1968+135C>T (n.1968+135C>T)
n.163+285C>T
c.*1060+135C>T (n.*1060+135C>T)
c.*1318+135C>T (n.*1318+135C>T)
c.*1767+135C>T (n.*1767+135C>T)
c.*1768+135C>T (n.*1768+135C>T)
c.2103C>T (p.His701=)
c.*1439+135C>T (n.*1439+135C>T)
c.*979+135C>T (n.*979+135C>T)
n.3571+135C>T
c.*1071+135C>T (n.*1071+135C>T)
c.*1858C>T (n.*1858C>T)
c.1819-188C>T (n.1819-188C>T)
c.1632+135C>T (n.1632+135C>T)
c.1671+135C>T (n.1671+135C>T)
n.2181+135C>T
n.552+135C>T
c.756+135C>T (n.756+135C>T)
c.1344+135C>T (n.1344+135C>T)
n.2257+135C>T
n.2255+135C>T
 gnomAD v4
1g.156138893A>GCA2648354488LMNAc.1410+136A>G (n.1410+136A>G)
c.1878+136A>G (n.1878+136A>G)
c.1968+136A>G (n.1968+136A>G)
n.163+286A>G
c.*1060+136A>G (n.*1060+136A>G)
c.*1318+136A>G (n.*1318+136A>G)
c.*1767+136A>G (n.*1767+136A>G)
c.*1768+136A>G (n.*1768+136A>G)
c.2104A>G (p.Ser702Gly)
c.*1439+136A>G (n.*1439+136A>G)
c.*979+136A>G (n.*979+136A>G)
n.3571+136A>G
c.*1071+136A>G (n.*1071+136A>G)
c.*1859A>G (n.*1859A>G)
c.1819-187A>G (n.1819-187A>G)
c.1632+136A>G (n.1632+136A>G)
c.1671+136A>G (n.1671+136A>G)
n.2181+136A>G
n.552+136A>G
c.756+136A>G (n.756+136A>G)
c.1344+136A>G (n.1344+136A>G)
n.2257+136A>G
n.2255+136A>G
 gnomAD v4
1g.156138894G>ACA889739346LMNAc.1410+137G>A (n.1410+137G>A)
c.1878+137G>A (n.1878+137G>A)
c.1968+137G>A (n.1968+137G>A)
n.163+287G>A
c.*1060+137G>A (n.*1060+137G>A)
c.*1318+137G>A (n.*1318+137G>A)
c.*1767+137G>A (n.*1767+137G>A)
c.*1768+137G>A (n.*1768+137G>A)
c.2105G>A (p.Ser702Asn)
c.*1439+137G>A (n.*1439+137G>A)
c.*979+137G>A (n.*979+137G>A)
n.3571+137G>A
c.*1071+137G>A (n.*1071+137G>A)
c.*1860G>A (n.*1860G>A)
c.1819-186G>A (n.1819-186G>A)
c.1632+137G>A (n.1632+137G>A)
c.1671+137G>A (n.1671+137G>A)
n.2181+137G>A
n.552+137G>A
c.756+137G>A (n.756+137G>A)
c.1344+137G>A (n.1344+137G>A)
n.2257+137G>A
n.2255+137G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138894G=CA1200473655LMNAc.1410+137G= (n.1410+137G=)
c.1878+137G= (n.1878+137G=)
c.1968+137G= (n.1968+137G=)
n.163+287G=
c.*1060+137G= (n.*1060+137G=)
c.*1318+137G= (n.*1318+137G=)
c.*1767+137G= (n.*1767+137G=)
c.*1768+137G= (n.*1768+137G=)
c.2105G= (p.Ser702=)
c.*1439+137G= (n.*1439+137G=)
c.*979+137G= (n.*979+137G=)
n.3571+137G=
c.*1071+137G= (n.*1071+137G=)
c.*1860G= (n.*1860G=)
c.1819-186G= (n.1819-186G=)
c.1632+137G= (n.1632+137G=)
c.1671+137G= (n.1671+137G=)
n.2181+137G=
n.552+137G=
c.756+137G= (n.756+137G=)
c.1344+137G= (n.1344+137G=)
n.2257+137G=
n.2255+137G=
1g.156138894G>TCA31016008LMNAc.1410+137G>T (n.1410+137G>T)
c.1878+137G>T (n.1878+137G>T)
c.1968+137G>T (n.1968+137G>T)
n.163+287G>T
c.*1060+137G>T (n.*1060+137G>T)
c.*1318+137G>T (n.*1318+137G>T)
c.*1767+137G>T (n.*1767+137G>T)
c.*1768+137G>T (n.*1768+137G>T)
c.2105G>T (p.Ser702Ile)
c.*1439+137G>T (n.*1439+137G>T)
c.*979+137G>T (n.*979+137G>T)
n.3571+137G>T
c.*1071+137G>T (n.*1071+137G>T)
c.*1860G>T (n.*1860G>T)
c.1819-186G>T (n.1819-186G>T)
c.1632+137G>T (n.1632+137G>T)
c.1671+137G>T (n.1671+137G>T)
n.2181+137G>T
n.552+137G>T
c.756+137G>T (n.756+137G>T)
c.1344+137G>T (n.1344+137G>T)
n.2257+137G>T
n.2255+137G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138895C>ACA2648354496LMNAc.1410+138C>A (n.1410+138C>A)
c.1878+138C>A (n.1878+138C>A)
c.1968+138C>A (n.1968+138C>A)
n.163+288C>A
c.*1060+138C>A (n.*1060+138C>A)
c.*1318+138C>A (n.*1318+138C>A)
c.*1767+138C>A (n.*1767+138C>A)
c.*1768+138C>A (n.*1768+138C>A)
c.2106C>A (p.Ser702Arg)
c.*1439+138C>A (n.*1439+138C>A)
c.*979+138C>A (n.*979+138C>A)
n.3571+138C>A
c.*1071+138C>A (n.*1071+138C>A)
c.*1861C>A (n.*1861C>A)
c.1819-185C>A (n.1819-185C>A)
c.1632+138C>A (n.1632+138C>A)
c.1671+138C>A (n.1671+138C>A)
n.2181+138C>A
n.552+138C>A
c.756+138C>A (n.756+138C>A)
c.1344+138C>A (n.1344+138C>A)
n.2257+138C>A
n.2255+138C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched