Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.156138798T= | CA1200473580 | LMNA | c.1410+41T= (n.1410+41T=) c.1878+41T= (n.1878+41T=) c.1968+41T= (n.1968+41T=) n.163+191T= c.*1060+41T= (n.*1060+41T=) c.*1318+41T= (n.*1318+41T=) c.*1767+41T= (n.*1767+41T=) c.*1768+41T= (n.*1768+41T=) c.2009T= (p.Val670=) c.*1439+41T= (n.*1439+41T=) c.*979+41T= (n.*979+41T=) n.3571+41T= c.*1071+41T= (n.*1071+41T=) c.*1764T= (n.*1764T=) c.1818+191T= (n.1818+191T=) c.1632+41T= (n.1632+41T=) c.1671+41T= (n.1671+41T=) n.2181+41T= n.552+41T= c.756+41T= (n.756+41T=) c.1344+41T= (n.1344+41T=) n.2257+41T= n.2255+41T= | |
1 | g.156138799C>A | CA1200473583 | LMNA | c.1410+42C>A (n.1410+42C>A) c.1878+42C>A (n.1878+42C>A) c.1968+42C>A (n.1968+42C>A) n.163+192C>A c.*1060+42C>A (n.*1060+42C>A) c.*1318+42C>A (n.*1318+42C>A) c.*1767+42C>A (n.*1767+42C>A) c.*1768+42C>A (n.*1768+42C>A) c.2010C>A (p.Val670=) c.*1439+42C>A (n.*1439+42C>A) c.*979+42C>A (n.*979+42C>A) n.3571+42C>A c.*1071+42C>A (n.*1071+42C>A) c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.1818+192C>A (n.1818+192C>A) c.1632+42C>A (n.1632+42C>A) c.1671+42C>A (n.1671+42C>A) n.2181+42C>A n.552+42C>A c.756+42C>A (n.756+42C>A) c.1344+42C>A (n.1344+42C>A) n.2257+42C>A n.2255+42C>A | dbSNP |
1 | g.156138799C= | CA1200473582 | LMNA | c.1410+42C= (n.1410+42C=) c.1878+42C= (n.1878+42C=) c.1968+42C= (n.1968+42C=) n.163+192C= c.*1060+42C= (n.*1060+42C=) c.*1318+42C= (n.*1318+42C=) c.*1767+42C= (n.*1767+42C=) c.*1768+42C= (n.*1768+42C=) c.2010C= (p.Val670=) c.*1439+42C= (n.*1439+42C=) c.*979+42C= (n.*979+42C=) n.3571+42C= c.*1071+42C= (n.*1071+42C=) c.*1765C= (n.*1765C=) c.1818+192C= (n.1818+192C=) c.1632+42C= (n.1632+42C=) c.1671+42C= (n.1671+42C=) n.2181+42C= n.552+42C= c.756+42C= (n.756+42C=) c.1344+42C= (n.1344+42C=) n.2257+42C= n.2255+42C= | |
1 | g.156138799C>T | CA051833 | LMNA | c.1410+42C>T (n.1410+42C>T) c.1878+42C>T (n.1878+42C>T) c.1968+42C>T (n.1968+42C>T) n.163+192C>T c.*1060+42C>T (n.*1060+42C>T) c.*1318+42C>T (n.*1318+42C>T) c.*1767+42C>T (n.*1767+42C>T) c.*1768+42C>T (n.*1768+42C>T) c.2010C>T (p.Val670=) c.*1439+42C>T (n.*1439+42C>T) c.*979+42C>T (n.*979+42C>T) n.3571+42C>T c.*1071+42C>T (n.*1071+42C>T) c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.1818+192C>T (n.1818+192C>T) c.1632+42C>T (n.1632+42C>T) c.1671+42C>T (n.1671+42C>T) n.2181+42C>T n.552+42C>T c.756+42C>T (n.756+42C>T) c.1344+42C>T (n.1344+42C>T) n.2257+42C>T n.2255+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138801dup | CA2839690740 | LMNA | c.1410+44dup (n.1410+44dup) c.1878+44dup (n.1878+44dup) c.1968+44dup (n.1968+44dup) n.163+194dup c.*1060+44dup (n.*1060+44dup) c.*1318+44dup (n.*1318+44dup) c.*1767+44dup (n.*1767+44dup) c.*1768+44dup (n.*1768+44dup) c.2012dup (p.Gly672TrpfsTer?) c.*1439+44dup (n.*1439+44dup) c.*979+44dup (n.*979+44dup) n.3571+44dup c.*1071+44dup (n.*1071+44dup) c.*1767dup (n.*1767dup) c.1818+194dup (n.1818+194dup) c.1632+44dup (n.1632+44dup) c.1671+44dup (n.1671+44dup) n.2181+44dup n.552+44dup c.756+44dup (n.756+44dup) c.1344+44dup (n.1344+44dup) n.2257+44dup n.2255+44dup | |
1 | g.156138800C= | CA1200473584 | LMNA | c.1410+43C= (n.1410+43C=) c.1878+43C= (n.1878+43C=) c.1968+43C= (n.1968+43C=) n.163+193C= c.*1060+43C= (n.*1060+43C=) c.*1318+43C= (n.*1318+43C=) c.*1767+43C= (n.*1767+43C=) c.*1768+43C= (n.*1768+43C=) c.2011C= (p.Pro671=) c.*1439+43C= (n.*1439+43C=) c.*979+43C= (n.*979+43C=) n.3571+43C= c.*1071+43C= (n.*1071+43C=) c.*1766C= (n.*1766C=) c.1818+193C= (n.1818+193C=) c.1632+43C= (n.1632+43C=) c.1671+43C= (n.1671+43C=) n.2181+43C= n.552+43C= c.756+43C= (n.756+43C=) c.1344+43C= (n.1344+43C=) n.2257+43C= n.2255+43C= | |
1 | g.156138800C>T | CA051842 | LMNA | c.1410+43C>T (n.1410+43C>T) c.1878+43C>T (n.1878+43C>T) c.1968+43C>T (n.1968+43C>T) n.163+193C>T c.*1060+43C>T (n.*1060+43C>T) c.*1318+43C>T (n.*1318+43C>T) c.*1767+43C>T (n.*1767+43C>T) c.*1768+43C>T (n.*1768+43C>T) c.2011C>T (p.Pro671Ser) c.*1439+43C>T (n.*1439+43C>T) c.*979+43C>T (n.*979+43C>T) n.3571+43C>T c.*1071+43C>T (n.*1071+43C>T) c.*1766C>T (n.*1766C>T) c.1818+193C>T (n.1818+193C>T) c.1632+43C>T (n.1632+43C>T) c.1671+43C>T (n.1671+43C>T) n.2181+43C>T n.552+43C>T c.756+43C>T (n.756+43C>T) c.1344+43C>T (n.1344+43C>T) n.2257+43C>T n.2255+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138801C>A | CA2648354179 | LMNA | c.1410+44C>A (n.1410+44C>A) c.1878+44C>A (n.1878+44C>A) c.1968+44C>A (n.1968+44C>A) n.163+194C>A c.*1060+44C>A (n.*1060+44C>A) c.*1318+44C>A (n.*1318+44C>A) c.*1767+44C>A (n.*1767+44C>A) c.*1768+44C>A (n.*1768+44C>A) c.2012C>A (p.Pro671His) c.*1439+44C>A (n.*1439+44C>A) c.*979+44C>A (n.*979+44C>A) n.3571+44C>A c.*1071+44C>A (n.*1071+44C>A) c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.1818+194C>A (n.1818+194C>A) c.1632+44C>A (n.1632+44C>A) c.1671+44C>A (n.1671+44C>A) n.2181+44C>A n.552+44C>A c.756+44C>A (n.756+44C>A) c.1344+44C>A (n.1344+44C>A) n.2257+44C>A n.2255+44C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138802_156138803del | CA2746230272 | LMNA | c.1410+45_1410+46del (n.1410+45_1410+46del) c.1878+45_1878+46del (n.1878+45_1878+46del) c.1968+45_1968+46del (n.1968+45_1968+46del) n.163+195_163+196del c.*1060+45_*1060+46del (n.*1060+45_*1060+46del) c.*1318+45_*1318+46del (n.*1318+45_*1318+46del) c.*1767+45_*1767+46del (n.*1767+45_*1767+46del) c.*1768+45_*1768+46del (n.*1768+45_*1768+46del) c.2013_2014del (p.Gly672SerfsTer?) c.*1439+45_*1439+46del (n.*1439+45_*1439+46del) c.*979+45_*979+46del (n.*979+45_*979+46del) n.3571+45_3571+46del c.*1071+45_*1071+46del (n.*1071+45_*1071+46del) c.*1768_*1769del (n.*1768_*1769del) c.1818+195_1818+196del (n.1818+195_1818+196del) c.1632+45_1632+46del (n.1632+45_1632+46del) c.1671+45_1671+46del (n.1671+45_1671+46del) n.2181+45_2181+46del n.552+45_552+46del c.756+45_756+46del (n.756+45_756+46del) c.1344+45_1344+46del (n.1344+45_1344+46del) n.2257+45_2257+46del n.2255+45_2255+46del | |
1 | g.156138803G>A | CA526670826 | LMNA | c.1410+46G>A (n.1410+46G>A) c.1878+46G>A (n.1878+46G>A) c.1968+46G>A (n.1968+46G>A) n.163+196G>A c.*1060+46G>A (n.*1060+46G>A) c.*1318+46G>A (n.*1318+46G>A) c.*1767+46G>A (n.*1767+46G>A) c.*1768+46G>A (n.*1768+46G>A) c.2014G>A (p.Gly672Ser) c.*1439+46G>A (n.*1439+46G>A) c.*979+46G>A (n.*979+46G>A) n.3571+46G>A c.*1071+46G>A (n.*1071+46G>A) c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.1818+196G>A (n.1818+196G>A) c.1632+46G>A (n.1632+46G>A) c.1671+46G>A (n.1671+46G>A) n.2181+46G>A n.552+46G>A c.756+46G>A (n.756+46G>A) c.1344+46G>A (n.1344+46G>A) n.2257+46G>A n.2255+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138803G= | CA1200473585 | LMNA | c.1410+46G= (n.1410+46G=) c.1878+46G= (n.1878+46G=) c.1968+46G= (n.1968+46G=) n.163+196G= c.*1060+46G= (n.*1060+46G=) c.*1318+46G= (n.*1318+46G=) c.*1767+46G= (n.*1767+46G=) c.*1768+46G= (n.*1768+46G=) c.2014G= (p.Gly672=) c.*1439+46G= (n.*1439+46G=) c.*979+46G= (n.*979+46G=) n.3571+46G= c.*1071+46G= (n.*1071+46G=) c.*1769G= (n.*1769G=) c.1818+196G= (n.1818+196G=) c.1632+46G= (n.1632+46G=) c.1671+46G= (n.1671+46G=) n.2181+46G= n.552+46G= c.756+46G= (n.756+46G=) c.1344+46G= (n.1344+46G=) n.2257+46G= n.2255+46G= | |
1 | g.156138804G>C | CA2574066443 | LMNA | c.1410+47G>C (n.1410+47G>C) c.1878+47G>C (n.1878+47G>C) c.1968+47G>C (n.1968+47G>C) n.163+197G>C c.*1060+47G>C (n.*1060+47G>C) c.*1318+47G>C (n.*1318+47G>C) c.*1767+47G>C (n.*1767+47G>C) c.*1768+47G>C (n.*1768+47G>C) c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.*1439+47G>C (n.*1439+47G>C) c.*979+47G>C (n.*979+47G>C) n.3571+47G>C c.*1071+47G>C (n.*1071+47G>C) c.*1770G>C (n.*1770G>C) c.1818+197G>C (n.1818+197G>C) c.1632+47G>C (n.1632+47G>C) c.1671+47G>C (n.1671+47G>C) n.2181+47G>C n.552+47G>C c.756+47G>C (n.756+47G>C) c.1344+47G>C (n.1344+47G>C) n.2257+47G>C n.2255+47G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156138804G= | CA1200473586 | LMNA | c.1410+47G= (n.1410+47G=) c.1878+47G= (n.1878+47G=) c.1968+47G= (n.1968+47G=) n.163+197G= c.*1060+47G= (n.*1060+47G=) c.*1318+47G= (n.*1318+47G=) c.*1767+47G= (n.*1767+47G=) c.*1768+47G= (n.*1768+47G=) c.2015G= (p.Gly672=) c.*1439+47G= (n.*1439+47G=) c.*979+47G= (n.*979+47G=) n.3571+47G= c.*1071+47G= (n.*1071+47G=) c.*1770G= (n.*1770G=) c.1818+197G= (n.1818+197G=) c.1632+47G= (n.1632+47G=) c.1671+47G= (n.1671+47G=) n.2181+47G= n.552+47G= c.756+47G= (n.756+47G=) c.1344+47G= (n.1344+47G=) n.2257+47G= n.2255+47G= | |
1 | g.156138804G>T | CA051849 | LMNA | c.1410+47G>T (n.1410+47G>T) c.1878+47G>T (n.1878+47G>T) c.1968+47G>T (n.1968+47G>T) n.163+197G>T c.*1060+47G>T (n.*1060+47G>T) c.*1318+47G>T (n.*1318+47G>T) c.*1767+47G>T (n.*1767+47G>T) c.*1768+47G>T (n.*1768+47G>T) c.2015G>T (p.Gly672Val) c.*1439+47G>T (n.*1439+47G>T) c.*979+47G>T (n.*979+47G>T) n.3571+47G>T c.*1071+47G>T (n.*1071+47G>T) c.*1770G>T (n.*1770G>T) c.1818+197G>T (n.1818+197G>T) c.1632+47G>T (n.1632+47G>T) c.1671+47G>T (n.1671+47G>T) n.2181+47G>T n.552+47G>T c.756+47G>T (n.756+47G>T) c.1344+47G>T (n.1344+47G>T) n.2257+47G>T n.2255+47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156138806C>A | CA2648354195 | LMNA | c.1410+49C>A (n.1410+49C>A) c.1878+49C>A (n.1878+49C>A) c.1968+49C>A (n.1968+49C>A) n.163+199C>A c.*1060+49C>A (n.*1060+49C>A) c.*1318+49C>A (n.*1318+49C>A) c.*1767+49C>A (n.*1767+49C>A) c.*1768+49C>A (n.*1768+49C>A) c.2017C>A (p.His673Asn) c.*1439+49C>A (n.*1439+49C>A) c.*979+49C>A (n.*979+49C>A) n.3571+49C>A c.*1071+49C>A (n.*1071+49C>A) c.*1772C>A (n.*1772C>A) c.1818+199C>A (n.1818+199C>A) c.1632+49C>A (n.1632+49C>A) c.1671+49C>A (n.1671+49C>A) n.2181+49C>A n.552+49C>A c.756+49C>A (n.756+49C>A) c.1344+49C>A (n.1344+49C>A) n.2257+49C>A n.2255+49C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138806C= | CA1200473587 | LMNA | c.1410+49C= (n.1410+49C=) c.1878+49C= (n.1878+49C=) c.1968+49C= (n.1968+49C=) n.163+199C= c.*1060+49C= (n.*1060+49C=) c.*1318+49C= (n.*1318+49C=) c.*1767+49C= (n.*1767+49C=) c.*1768+49C= (n.*1768+49C=) c.2017C= (p.His673=) c.*1439+49C= (n.*1439+49C=) c.*979+49C= (n.*979+49C=) n.3571+49C= c.*1071+49C= (n.*1071+49C=) c.*1772C= (n.*1772C=) c.1818+199C= (n.1818+199C=) c.1632+49C= (n.1632+49C=) c.1671+49C= (n.1671+49C=) n.2181+49C= n.552+49C= c.756+49C= (n.756+49C=) c.1344+49C= (n.1344+49C=) n.2257+49C= n.2255+49C= | |
1 | g.156138806C>T | CA31015828 | LMNA | c.1410+49C>T (n.1410+49C>T) c.1878+49C>T (n.1878+49C>T) c.1968+49C>T (n.1968+49C>T) n.163+199C>T c.*1060+49C>T (n.*1060+49C>T) c.*1318+49C>T (n.*1318+49C>T) c.*1767+49C>T (n.*1767+49C>T) c.*1768+49C>T (n.*1768+49C>T) c.2017C>T (p.His673Tyr) c.*1439+49C>T (n.*1439+49C>T) c.*979+49C>T (n.*979+49C>T) n.3571+49C>T c.*1071+49C>T (n.*1071+49C>T) c.*1772C>T (n.*1772C>T) c.1818+199C>T (n.1818+199C>T) c.1632+49C>T (n.1632+49C>T) c.1671+49C>T (n.1671+49C>T) n.2181+49C>T n.552+49C>T c.756+49C>T (n.756+49C>T) c.1344+49C>T (n.1344+49C>T) n.2257+49C>T n.2255+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138807A= | CA1200473588 | LMNA | c.1410+50A= (n.1410+50A=) c.1878+50A= (n.1878+50A=) c.1968+50A= (n.1968+50A=) n.163+200A= c.*1060+50A= (n.*1060+50A=) c.*1318+50A= (n.*1318+50A=) c.*1767+50A= (n.*1767+50A=) c.*1768+50A= (n.*1768+50A=) c.2018A= (p.His673=) c.*1439+50A= (n.*1439+50A=) c.*979+50A= (n.*979+50A=) n.3571+50A= c.*1071+50A= (n.*1071+50A=) c.*1773A= (n.*1773A=) c.1818+200A= (n.1818+200A=) c.1632+50A= (n.1632+50A=) c.1671+50A= (n.1671+50A=) n.2181+50A= n.552+50A= c.756+50A= (n.756+50A=) c.1344+50A= (n.1344+50A=) n.2257+50A= n.2255+50A= | |
1 | g.156138807A>C | CA2648354198 | LMNA | c.1410+50A>C (n.1410+50A>C) c.1878+50A>C (n.1878+50A>C) c.1968+50A>C (n.1968+50A>C) n.163+200A>C c.*1060+50A>C (n.*1060+50A>C) c.*1318+50A>C (n.*1318+50A>C) c.*1767+50A>C (n.*1767+50A>C) c.*1768+50A>C (n.*1768+50A>C) c.2018A>C (p.His673Pro) c.*1439+50A>C (n.*1439+50A>C) c.*979+50A>C (n.*979+50A>C) n.3571+50A>C c.*1071+50A>C (n.*1071+50A>C) c.*1773A>C (n.*1773A>C) c.1818+200A>C (n.1818+200A>C) c.1632+50A>C (n.1632+50A>C) c.1671+50A>C (n.1671+50A>C) n.2181+50A>C n.552+50A>C c.756+50A>C (n.756+50A>C) c.1344+50A>C (n.1344+50A>C) n.2257+50A>C n.2255+50A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156138807A>G | CA526670827 | LMNA | c.1410+50A>G (n.1410+50A>G) c.1878+50A>G (n.1878+50A>G) c.1968+50A>G (n.1968+50A>G) n.163+200A>G c.*1060+50A>G (n.*1060+50A>G) c.*1318+50A>G (n.*1318+50A>G) c.*1767+50A>G (n.*1767+50A>G) c.*1768+50A>G (n.*1768+50A>G) c.2018A>G (p.His673Arg) c.*1439+50A>G (n.*1439+50A>G) c.*979+50A>G (n.*979+50A>G) n.3571+50A>G c.*1071+50A>G (n.*1071+50A>G) c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.1818+200A>G (n.1818+200A>G) c.1632+50A>G (n.1632+50A>G) c.1671+50A>G (n.1671+50A>G) n.2181+50A>G n.552+50A>G c.756+50A>G (n.756+50A>G) c.1344+50A>G (n.1344+50A>G) n.2257+50A>G n.2255+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138809C= | CA1200473589 | LMNA | c.1410+52C= (n.1410+52C=) c.1878+52C= (n.1878+52C=) c.1968+52C= (n.1968+52C=) n.163+202C= c.*1060+52C= (n.*1060+52C=) c.*1318+52C= (n.*1318+52C=) c.*1767+52C= (n.*1767+52C=) c.*1768+52C= (n.*1768+52C=) c.2020C= (p.Arg674=) c.*1439+52C= (n.*1439+52C=) c.*979+52C= (n.*979+52C=) n.3571+52C= c.*1071+52C= (n.*1071+52C=) c.*1775C= (n.*1775C=) c.1818+202C= (n.1818+202C=) c.1632+52C= (n.1632+52C=) c.1671+52C= (n.1671+52C=) n.2181+52C= n.552+52C= c.756+52C= (n.756+52C=) c.1344+52C= (n.1344+52C=) n.2257+52C= n.2255+52C= | |
1 | g.156138809C>G | CA051860 | LMNA | c.1410+52C>G (n.1410+52C>G) c.1878+52C>G (n.1878+52C>G) c.1968+52C>G (n.1968+52C>G) n.163+202C>G c.*1060+52C>G (n.*1060+52C>G) c.*1318+52C>G (n.*1318+52C>G) c.*1767+52C>G (n.*1767+52C>G) c.*1768+52C>G (n.*1768+52C>G) c.2020C>G (p.Arg674Gly) c.*1439+52C>G (n.*1439+52C>G) c.*979+52C>G (n.*979+52C>G) n.3571+52C>G c.*1071+52C>G (n.*1071+52C>G) c.*1775C>G (n.*1775C>G) c.1818+202C>G (n.1818+202C>G) c.1632+52C>G (n.1632+52C>G) c.1671+52C>G (n.1671+52C>G) n.2181+52C>G n.552+52C>G c.756+52C>G (n.756+52C>G) c.1344+52C>G (n.1344+52C>G) n.2257+52C>G n.2255+52C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138809C>T | CA051867 | LMNA | c.1410+52C>T (n.1410+52C>T) c.1878+52C>T (n.1878+52C>T) c.1968+52C>T (n.1968+52C>T) n.163+202C>T c.*1060+52C>T (n.*1060+52C>T) c.*1318+52C>T (n.*1318+52C>T) c.*1767+52C>T (n.*1767+52C>T) c.*1768+52C>T (n.*1768+52C>T) c.2020C>T (p.Arg674Ter) c.*1439+52C>T (n.*1439+52C>T) c.*979+52C>T (n.*979+52C>T) n.3571+52C>T c.*1071+52C>T (n.*1071+52C>T) c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.1818+202C>T (n.1818+202C>T) c.1632+52C>T (n.1632+52C>T) c.1671+52C>T (n.1671+52C>T) n.2181+52C>T n.552+52C>T c.756+52C>T (n.756+52C>T) c.1344+52C>T (n.1344+52C>T) n.2257+52C>T n.2255+52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138810G>A | CA31015839 | LMNA | c.1410+53G>A (n.1410+53G>A) c.1878+53G>A (n.1878+53G>A) c.1968+53G>A (n.1968+53G>A) n.163+203G>A c.*1060+53G>A (n.*1060+53G>A) c.*1318+53G>A (n.*1318+53G>A) c.*1767+53G>A (n.*1767+53G>A) c.*1768+53G>A (n.*1768+53G>A) c.2021G>A (p.Arg674Gln) c.*1439+53G>A (n.*1439+53G>A) c.*979+53G>A (n.*979+53G>A) n.3571+53G>A c.*1071+53G>A (n.*1071+53G>A) c.*1776G>A (n.*1776G>A) c.1818+203G>A (n.1818+203G>A) c.1632+53G>A (n.1632+53G>A) c.1671+53G>A (n.1671+53G>A) n.2181+53G>A n.552+53G>A c.756+53G>A (n.756+53G>A) c.1344+53G>A (n.1344+53G>A) n.2257+53G>A n.2255+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138810G>C | CA2648354207 | LMNA | c.1410+53G>C (n.1410+53G>C) c.1878+53G>C (n.1878+53G>C) c.1968+53G>C (n.1968+53G>C) n.163+203G>C c.*1060+53G>C (n.*1060+53G>C) c.*1318+53G>C (n.*1318+53G>C) c.*1767+53G>C (n.*1767+53G>C) c.*1768+53G>C (n.*1768+53G>C) c.2021G>C (p.Arg674Pro) c.*1439+53G>C (n.*1439+53G>C) c.*979+53G>C (n.*979+53G>C) n.3571+53G>C c.*1071+53G>C (n.*1071+53G>C) c.*1776G>C (n.*1776G>C) c.1818+203G>C (n.1818+203G>C) c.1632+53G>C (n.1632+53G>C) c.1671+53G>C (n.1671+53G>C) n.2181+53G>C n.552+53G>C c.756+53G>C (n.756+53G>C) c.1344+53G>C (n.1344+53G>C) n.2257+53G>C n.2255+53G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156138810G= | CA1200473590 | LMNA | c.1410+53G= (n.1410+53G=) c.1878+53G= (n.1878+53G=) c.1968+53G= (n.1968+53G=) n.163+203G= c.*1060+53G= (n.*1060+53G=) c.*1318+53G= (n.*1318+53G=) c.*1767+53G= (n.*1767+53G=) c.*1768+53G= (n.*1768+53G=) c.2021G= (p.Arg674=) c.*1439+53G= (n.*1439+53G=) c.*979+53G= (n.*979+53G=) n.3571+53G= c.*1071+53G= (n.*1071+53G=) c.*1776G= (n.*1776G=) c.1818+203G= (n.1818+203G=) c.1632+53G= (n.1632+53G=) c.1671+53G= (n.1671+53G=) n.2181+53G= n.552+53G= c.756+53G= (n.756+53G=) c.1344+53G= (n.1344+53G=) n.2257+53G= n.2255+53G= | |
1 | g.156138810G>T | CA2746230274 | LMNA | c.1410+53G>T (n.1410+53G>T) c.1878+53G>T (n.1878+53G>T) c.1968+53G>T (n.1968+53G>T) n.163+203G>T c.*1060+53G>T (n.*1060+53G>T) c.*1318+53G>T (n.*1318+53G>T) c.*1767+53G>T (n.*1767+53G>T) c.*1768+53G>T (n.*1768+53G>T) c.2021G>T (p.Arg674Leu) c.*1439+53G>T (n.*1439+53G>T) c.*979+53G>T (n.*979+53G>T) n.3571+53G>T c.*1071+53G>T (n.*1071+53G>T) c.*1776G>T (n.*1776G>T) c.1818+203G>T (n.1818+203G>T) c.1632+53G>T (n.1632+53G>T) c.1671+53G>T (n.1671+53G>T) n.2181+53G>T n.552+53G>T c.756+53G>T (n.756+53G>T) c.1344+53G>T (n.1344+53G>T) n.2257+53G>T n.2255+53G>T | |
1 | g.156138812_156138817delinsGGGGTA | CA1200473591 | LMNA | c.1410+55_1410+60delinsGGGGTA (n.1410+55_1410+60delinsGGGGTA) c.1878+55_1878+60delinsGGGGTA (n.1878+55_1878+60delinsGGGGTA) c.1968+55_1968+60delinsGGGGTA (n.1968+55_1968+60delinsGGGGTA) n.163+205_163+210delinsGGGGTA c.*1060+55_*1060+60delinsGGGGTA (n.*1060+55_*1060+60delinsGGGGTA) c.*1318+55_*1318+60delinsGGGGTA (n.*1318+55_*1318+60delinsGGGGTA) c.*1767+55_*1767+60delinsGGGGTA (n.*1767+55_*1767+60delinsGGGGTA) c.*1768+55_*1768+60delinsGGGGTA (n.*1768+55_*1768+60delinsGGGGTA) c.2023_2028delinsGGGGTA (p.Gly675=) c.*1439+55_*1439+60delinsGGGGTA (n.*1439+55_*1439+60delinsGGGGTA) c.*979+55_*979+60delinsGGGGTA (n.*979+55_*979+60delinsGGGGTA) n.3571+55_3571+60delinsGGGGTA c.*1071+55_*1071+60delinsGGGGTA (n.*1071+55_*1071+60delinsGGGGTA) c.*1778_*1783delinsGGGGTA (n.*1778_*1783delinsGGGGTA) c.1818+205_1818+210delinsGGGGTA (n.1818+205_1818+210delinsGGGGTA) c.1632+55_1632+60delinsGGGGTA (n.1632+55_1632+60delinsGGGGTA) c.1671+55_1671+60delinsGGGGTA (n.1671+55_1671+60delinsGGGGTA) n.2181+55_2181+60delinsGGGGTA n.552+55_552+60delinsGGGGTA c.756+55_756+60delinsGGGGTA (n.756+55_756+60delinsGGGGTA) c.1344+55_1344+60delinsGGGGTA (n.1344+55_1344+60delinsGGGGTA) n.2257+55_2257+60delinsGGGGTA n.2255+55_2255+60delinsGGGGTA | |
1 | g.156138813G>A | CA889739293 | LMNA | c.1410+56G>A (n.1410+56G>A) c.1878+56G>A (n.1878+56G>A) c.1968+56G>A (n.1968+56G>A) n.163+206G>A c.*1060+56G>A (n.*1060+56G>A) c.*1318+56G>A (n.*1318+56G>A) c.*1767+56G>A (n.*1767+56G>A) c.*1768+56G>A (n.*1768+56G>A) c.2024G>A (p.Gly675Glu) c.*1439+56G>A (n.*1439+56G>A) c.*979+56G>A (n.*979+56G>A) n.3571+56G>A c.*1071+56G>A (n.*1071+56G>A) c.*1779G>A (n.*1779G>A) c.1818+206G>A (n.1818+206G>A) c.1632+56G>A (n.1632+56G>A) c.1671+56G>A (n.1671+56G>A) n.2181+56G>A n.552+56G>A c.756+56G>A (n.756+56G>A) c.1344+56G>A (n.1344+56G>A) n.2257+56G>A n.2255+56G>A | dbSNP |
1 | g.156138813G>C | CA2648354213 | LMNA | c.1410+56G>C (n.1410+56G>C) c.1878+56G>C (n.1878+56G>C) c.1968+56G>C (n.1968+56G>C) n.163+206G>C c.*1060+56G>C (n.*1060+56G>C) c.*1318+56G>C (n.*1318+56G>C) c.*1767+56G>C (n.*1767+56G>C) c.*1768+56G>C (n.*1768+56G>C) c.2024G>C (p.Gly675Ala) c.*1439+56G>C (n.*1439+56G>C) c.*979+56G>C (n.*979+56G>C) n.3571+56G>C c.*1071+56G>C (n.*1071+56G>C) c.*1779G>C (n.*1779G>C) c.1818+206G>C (n.1818+206G>C) c.1632+56G>C (n.1632+56G>C) c.1671+56G>C (n.1671+56G>C) n.2181+56G>C n.552+56G>C c.756+56G>C (n.756+56G>C) c.1344+56G>C (n.1344+56G>C) n.2257+56G>C n.2255+56G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156138813G= | CA1200473592 | LMNA | c.1410+56G= (n.1410+56G=) c.1878+56G= (n.1878+56G=) c.1968+56G= (n.1968+56G=) n.163+206G= c.*1060+56G= (n.*1060+56G=) c.*1318+56G= (n.*1318+56G=) c.*1767+56G= (n.*1767+56G=) c.*1768+56G= (n.*1768+56G=) c.2024G= (p.Gly675=) c.*1439+56G= (n.*1439+56G=) c.*979+56G= (n.*979+56G=) n.3571+56G= c.*1071+56G= (n.*1071+56G=) c.*1779G= (n.*1779G=) c.1818+206G= (n.1818+206G=) c.1632+56G= (n.1632+56G=) c.1671+56G= (n.1671+56G=) n.2181+56G= n.552+56G= c.756+56G= (n.756+56G=) c.1344+56G= (n.1344+56G=) n.2257+56G= n.2255+56G= | |
1 | g.156138815_156138819del | CA1200473593 | LMNA | c.1410+58_1410+62del (n.1410+58_1410+62del) c.1878+58_1878+62del (n.1878+58_1878+62del) c.1968+58_1968+62del (n.1968+58_1968+62del) n.163+208_163+212del c.*1060+58_*1060+62del (n.*1060+58_*1060+62del) c.*1318+58_*1318+62del (n.*1318+58_*1318+62del) c.*1767+58_*1767+62del (n.*1767+58_*1767+62del) c.*1768+58_*1768+62del (n.*1768+58_*1768+62del) c.2026_2030del (p.Val676ThrfsTer29) c.*1439+58_*1439+62del (n.*1439+58_*1439+62del) c.*979+58_*979+62del (n.*979+58_*979+62del) n.3571+58_3571+62del c.*1071+58_*1071+62del (n.*1071+58_*1071+62del) c.*1781_*1785del (n.*1781_*1785del) c.1818+208_1818+212del (n.1818+208_1818+212del) c.1632+58_1632+62del (n.1632+58_1632+62del) c.1671+58_1671+62del (n.1671+58_1671+62del) n.2181+58_2181+62del n.552+58_552+62del c.756+58_756+62del (n.756+58_756+62del) c.1344+58_1344+62del (n.1344+58_1344+62del) n.2257+58_2257+62del n.2255+58_2255+62del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138814G>A | CA526670828 | LMNA | c.1410+57G>A (n.1410+57G>A) c.1878+57G>A (n.1878+57G>A) c.1968+57G>A (n.1968+57G>A) n.163+207G>A c.*1060+57G>A (n.*1060+57G>A) c.*1318+57G>A (n.*1318+57G>A) c.*1767+57G>A (n.*1767+57G>A) c.*1768+57G>A (n.*1768+57G>A) c.2025G>A (p.Gly675=) c.*1439+57G>A (n.*1439+57G>A) c.*979+57G>A (n.*979+57G>A) n.3571+57G>A c.*1071+57G>A (n.*1071+57G>A) c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.1818+207G>A (n.1818+207G>A) c.1632+57G>A (n.1632+57G>A) c.1671+57G>A (n.1671+57G>A) n.2181+57G>A n.552+57G>A c.756+57G>A (n.756+57G>A) c.1344+57G>A (n.1344+57G>A) n.2257+57G>A n.2255+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138814G= | CA1200473594 | LMNA | c.1410+57G= (n.1410+57G=) c.1878+57G= (n.1878+57G=) c.1968+57G= (n.1968+57G=) n.163+207G= c.*1060+57G= (n.*1060+57G=) c.*1318+57G= (n.*1318+57G=) c.*1767+57G= (n.*1767+57G=) c.*1768+57G= (n.*1768+57G=) c.2025G= (p.Gly675=) c.*1439+57G= (n.*1439+57G=) c.*979+57G= (n.*979+57G=) n.3571+57G= c.*1071+57G= (n.*1071+57G=) c.*1780G= (n.*1780G=) c.1818+207G= (n.1818+207G=) c.1632+57G= (n.1632+57G=) c.1671+57G= (n.1671+57G=) n.2181+57G= n.552+57G= c.756+57G= (n.756+57G=) c.1344+57G= (n.1344+57G=) n.2257+57G= n.2255+57G= | |
1 | g.156138815G>A | CA2648354221 | LMNA | c.1410+58G>A (n.1410+58G>A) c.1878+58G>A (n.1878+58G>A) c.1968+58G>A (n.1968+58G>A) n.163+208G>A c.*1060+58G>A (n.*1060+58G>A) c.*1318+58G>A (n.*1318+58G>A) c.*1767+58G>A (n.*1767+58G>A) c.*1768+58G>A (n.*1768+58G>A) c.2026G>A (p.Val676Ile) c.*1439+58G>A (n.*1439+58G>A) c.*979+58G>A (n.*979+58G>A) n.3571+58G>A c.*1071+58G>A (n.*1071+58G>A) c.*1781G>A (n.*1781G>A) c.1818+208G>A (n.1818+208G>A) c.1632+58G>A (n.1632+58G>A) c.1671+58G>A (n.1671+58G>A) n.2181+58G>A n.552+58G>A c.756+58G>A (n.756+58G>A) c.1344+58G>A (n.1344+58G>A) n.2257+58G>A n.2255+58G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138815G= | CA1200473595 | LMNA | c.1410+58G= (n.1410+58G=) c.1878+58G= (n.1878+58G=) c.1968+58G= (n.1968+58G=) n.163+208G= c.*1060+58G= (n.*1060+58G=) c.*1318+58G= (n.*1318+58G=) c.*1767+58G= (n.*1767+58G=) c.*1768+58G= (n.*1768+58G=) c.2026G= (p.Val676=) c.*1439+58G= (n.*1439+58G=) c.*979+58G= (n.*979+58G=) n.3571+58G= c.*1071+58G= (n.*1071+58G=) c.*1781G= (n.*1781G=) c.1818+208G= (n.1818+208G=) c.1632+58G= (n.1632+58G=) c.1671+58G= (n.1671+58G=) n.2181+58G= n.552+58G= c.756+58G= (n.756+58G=) c.1344+58G= (n.1344+58G=) n.2257+58G= n.2255+58G= | |
1 | g.156138815G>T | CA889739296 | LMNA | c.1410+58G>T (n.1410+58G>T) c.1878+58G>T (n.1878+58G>T) c.1968+58G>T (n.1968+58G>T) n.163+208G>T c.*1060+58G>T (n.*1060+58G>T) c.*1318+58G>T (n.*1318+58G>T) c.*1767+58G>T (n.*1767+58G>T) c.*1768+58G>T (n.*1768+58G>T) c.2026G>T (p.Val676Leu) c.*1439+58G>T (n.*1439+58G>T) c.*979+58G>T (n.*979+58G>T) n.3571+58G>T c.*1071+58G>T (n.*1071+58G>T) c.*1781G>T (n.*1781G>T) c.1818+208G>T (n.1818+208G>T) c.1632+58G>T (n.1632+58G>T) c.1671+58G>T (n.1671+58G>T) n.2181+58G>T n.552+58G>T c.756+58G>T (n.756+58G>T) c.1344+58G>T (n.1344+58G>T) n.2257+58G>T n.2255+58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138816T>G | CA31015844 | LMNA | c.1410+59T>G (n.1410+59T>G) c.1878+59T>G (n.1878+59T>G) c.1968+59T>G (n.1968+59T>G) n.163+209T>G c.*1060+59T>G (n.*1060+59T>G) c.*1318+59T>G (n.*1318+59T>G) c.*1767+59T>G (n.*1767+59T>G) c.*1768+59T>G (n.*1768+59T>G) c.2027T>G (p.Val676Gly) c.*1439+59T>G (n.*1439+59T>G) c.*979+59T>G (n.*979+59T>G) n.3571+59T>G c.*1071+59T>G (n.*1071+59T>G) c.*1782T>G (n.*1782T>G) c.1818+209T>G (n.1818+209T>G) c.1632+59T>G (n.1632+59T>G) c.1671+59T>G (n.1671+59T>G) n.2181+59T>G n.552+59T>G c.756+59T>G (n.756+59T>G) c.1344+59T>G (n.1344+59T>G) n.2257+59T>G n.2255+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138816T= | CA1200473596 | LMNA | c.1410+59T= (n.1410+59T=) c.1878+59T= (n.1878+59T=) c.1968+59T= (n.1968+59T=) n.163+209T= c.*1060+59T= (n.*1060+59T=) c.*1318+59T= (n.*1318+59T=) c.*1767+59T= (n.*1767+59T=) c.*1768+59T= (n.*1768+59T=) c.2027T= (p.Val676=) c.*1439+59T= (n.*1439+59T=) c.*979+59T= (n.*979+59T=) n.3571+59T= c.*1071+59T= (n.*1071+59T=) c.*1782T= (n.*1782T=) c.1818+209T= (n.1818+209T=) c.1632+59T= (n.1632+59T=) c.1671+59T= (n.1671+59T=) n.2181+59T= n.552+59T= c.756+59T= (n.756+59T=) c.1344+59T= (n.1344+59T=) n.2257+59T= n.2255+59T= | |
1 | g.156138818G>C | CA2648354225 | LMNA | c.1410+61G>C (n.1410+61G>C) c.1878+61G>C (n.1878+61G>C) c.1968+61G>C (n.1968+61G>C) n.163+211G>C c.*1060+61G>C (n.*1060+61G>C) c.*1318+61G>C (n.*1318+61G>C) c.*1767+61G>C (n.*1767+61G>C) c.*1768+61G>C (n.*1768+61G>C) c.2029G>C (p.Gly677Arg) c.*1439+61G>C (n.*1439+61G>C) c.*979+61G>C (n.*979+61G>C) n.3571+61G>C c.*1071+61G>C (n.*1071+61G>C) c.*1784G>C (n.*1784G>C) c.1818+211G>C (n.1818+211G>C) c.1632+61G>C (n.1632+61G>C) c.1671+61G>C (n.1671+61G>C) n.2181+61G>C n.552+61G>C c.756+61G>C (n.756+61G>C) c.1344+61G>C (n.1344+61G>C) n.2257+61G>C n.2255+61G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156138819G>A | CA2648354230 | LMNA | c.1410+62G>A (n.1410+62G>A) c.1878+62G>A (n.1878+62G>A) c.1968+62G>A (n.1968+62G>A) n.163+212G>A c.*1060+62G>A (n.*1060+62G>A) c.*1318+62G>A (n.*1318+62G>A) c.*1767+62G>A (n.*1767+62G>A) c.*1768+62G>A (n.*1768+62G>A) c.2030G>A (p.Gly677Glu) c.*1439+62G>A (n.*1439+62G>A) c.*979+62G>A (n.*979+62G>A) n.3571+62G>A c.*1071+62G>A (n.*1071+62G>A) c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.1818+212G>A (n.1818+212G>A) c.1632+62G>A (n.1632+62G>A) c.1671+62G>A (n.1671+62G>A) n.2181+62G>A n.552+62G>A c.756+62G>A (n.756+62G>A) c.1344+62G>A (n.1344+62G>A) n.2257+62G>A n.2255+62G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138819G>C | CA2648354233 | LMNA | c.1410+62G>C (n.1410+62G>C) c.1878+62G>C (n.1878+62G>C) c.1968+62G>C (n.1968+62G>C) n.163+212G>C c.*1060+62G>C (n.*1060+62G>C) c.*1318+62G>C (n.*1318+62G>C) c.*1767+62G>C (n.*1767+62G>C) c.*1768+62G>C (n.*1768+62G>C) c.2030G>C (p.Gly677Ala) c.*1439+62G>C (n.*1439+62G>C) c.*979+62G>C (n.*979+62G>C) n.3571+62G>C c.*1071+62G>C (n.*1071+62G>C) c.*1785G>C (n.*1785G>C) c.1818+212G>C (n.1818+212G>C) c.1632+62G>C (n.1632+62G>C) c.1671+62G>C (n.1671+62G>C) n.2181+62G>C n.552+62G>C c.756+62G>C (n.756+62G>C) c.1344+62G>C (n.1344+62G>C) n.2257+62G>C n.2255+62G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156138819G= | CA1147654187 | LMNA | c.1410+62G= (n.1410+62G=) c.1878+62G= (n.1878+62G=) c.1968+62G= (n.1968+62G=) n.163+212G= c.*1060+62G= (n.*1060+62G=) c.*1318+62G= (n.*1318+62G=) c.*1767+62G= (n.*1767+62G=) c.*1768+62G= (n.*1768+62G=) c.2030G= (p.Gly677=) c.*1439+62G= (n.*1439+62G=) c.*979+62G= (n.*979+62G=) n.3571+62G= c.*1071+62G= (n.*1071+62G=) c.*1785G= (n.*1785G=) c.1818+212G= (n.1818+212G=) c.1632+62G= (n.1632+62G=) c.1671+62G= (n.1671+62G=) n.2181+62G= n.552+62G= c.756+62G= (n.756+62G=) c.1344+62G= (n.1344+62G=) n.2257+62G= n.2255+62G= | |
1 | g.156138819G>T | CA31015865 | LMNA | c.1410+62G>T (n.1410+62G>T) c.1878+62G>T (n.1878+62G>T) c.1968+62G>T (n.1968+62G>T) n.163+212G>T c.*1060+62G>T (n.*1060+62G>T) c.*1318+62G>T (n.*1318+62G>T) c.*1767+62G>T (n.*1767+62G>T) c.*1768+62G>T (n.*1768+62G>T) c.2030G>T (p.Gly677Val) c.*1439+62G>T (n.*1439+62G>T) c.*979+62G>T (n.*979+62G>T) n.3571+62G>T c.*1071+62G>T (n.*1071+62G>T) c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.1818+212G>T (n.1818+212G>T) c.1632+62G>T (n.1632+62G>T) c.1671+62G>T (n.1671+62G>T) n.2181+62G>T n.552+62G>T c.756+62G>T (n.756+62G>T) c.1344+62G>T (n.1344+62G>T) n.2257+62G>T n.2255+62G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138821C>A | CA2648354239 | LMNA | c.1410+64C>A (n.1410+64C>A) c.1878+64C>A (n.1878+64C>A) c.1968+64C>A (n.1968+64C>A) n.163+214C>A c.*1060+64C>A (n.*1060+64C>A) c.*1318+64C>A (n.*1318+64C>A) c.*1767+64C>A (n.*1767+64C>A) c.*1768+64C>A (n.*1768+64C>A) c.2032C>A (p.Arg678=) c.*1439+64C>A (n.*1439+64C>A) c.*979+64C>A (n.*979+64C>A) n.3571+64C>A c.*1071+64C>A (n.*1071+64C>A) c.*1787C>A (n.*1787C>A) c.1818+214C>A (n.1818+214C>A) c.1632+64C>A (n.1632+64C>A) c.1671+64C>A (n.1671+64C>A) n.2181+64C>A n.552+64C>A c.756+64C>A (n.756+64C>A) c.1344+64C>A (n.1344+64C>A) n.2257+64C>A n.2255+64C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138821C= | CA1200473597 | LMNA | c.1410+64C= (n.1410+64C=) c.1878+64C= (n.1878+64C=) c.1968+64C= (n.1968+64C=) n.163+214C= c.*1060+64C= (n.*1060+64C=) c.*1318+64C= (n.*1318+64C=) c.*1767+64C= (n.*1767+64C=) c.*1768+64C= (n.*1768+64C=) c.2032C= (p.Arg678=) c.*1439+64C= (n.*1439+64C=) c.*979+64C= (n.*979+64C=) n.3571+64C= c.*1071+64C= (n.*1071+64C=) c.*1787C= (n.*1787C=) c.1818+214C= (n.1818+214C=) c.1632+64C= (n.1632+64C=) c.1671+64C= (n.1671+64C=) n.2181+64C= n.552+64C= c.756+64C= (n.756+64C=) c.1344+64C= (n.1344+64C=) n.2257+64C= n.2255+64C= | |
1 | g.156138821C>G | CA1200473598 | LMNA | c.1410+64C>G (n.1410+64C>G) c.1878+64C>G (n.1878+64C>G) c.1968+64C>G (n.1968+64C>G) n.163+214C>G c.*1060+64C>G (n.*1060+64C>G) c.*1318+64C>G (n.*1318+64C>G) c.*1767+64C>G (n.*1767+64C>G) c.*1768+64C>G (n.*1768+64C>G) c.2032C>G (p.Arg678Gly) c.*1439+64C>G (n.*1439+64C>G) c.*979+64C>G (n.*979+64C>G) n.3571+64C>G c.*1071+64C>G (n.*1071+64C>G) c.*1787C>G (n.*1787C>G) c.1818+214C>G (n.1818+214C>G) c.1632+64C>G (n.1632+64C>G) c.1671+64C>G (n.1671+64C>G) n.2181+64C>G n.552+64C>G c.756+64C>G (n.756+64C>G) c.1344+64C>G (n.1344+64C>G) n.2257+64C>G n.2255+64C>G | dbSNP |
1 | g.156138821C>T | CA31015882 | LMNA | c.1410+64C>T (n.1410+64C>T) c.1878+64C>T (n.1878+64C>T) c.1968+64C>T (n.1968+64C>T) n.163+214C>T c.*1060+64C>T (n.*1060+64C>T) c.*1318+64C>T (n.*1318+64C>T) c.*1767+64C>T (n.*1767+64C>T) c.*1768+64C>T (n.*1768+64C>T) c.2032C>T (p.Arg678Ter) c.*1439+64C>T (n.*1439+64C>T) c.*979+64C>T (n.*979+64C>T) n.3571+64C>T c.*1071+64C>T (n.*1071+64C>T) c.*1787C>T (n.*1787C>T) c.1818+214C>T (n.1818+214C>T) c.1632+64C>T (n.1632+64C>T) c.1671+64C>T (n.1671+64C>T) n.2181+64C>T n.552+64C>T c.756+64C>T (n.756+64C>T) c.1344+64C>T (n.1344+64C>T) n.2257+64C>T n.2255+64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138822G>A | CA31015888 | LMNA | c.1410+65G>A (n.1410+65G>A) c.1878+65G>A (n.1878+65G>A) c.1968+65G>A (n.1968+65G>A) n.163+215G>A c.*1060+65G>A (n.*1060+65G>A) c.*1318+65G>A (n.*1318+65G>A) c.*1767+65G>A (n.*1767+65G>A) c.*1768+65G>A (n.*1768+65G>A) c.2033G>A (p.Arg678Gln) c.*1439+65G>A (n.*1439+65G>A) c.*979+65G>A (n.*979+65G>A) n.3571+65G>A c.*1071+65G>A (n.*1071+65G>A) c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.1818+215G>A (n.1818+215G>A) c.1632+65G>A (n.1632+65G>A) c.1671+65G>A (n.1671+65G>A) n.2181+65G>A n.552+65G>A c.756+65G>A (n.756+65G>A) c.1344+65G>A (n.1344+65G>A) n.2257+65G>A n.2255+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138822G= | CA1200473599 | LMNA | c.1410+65G= (n.1410+65G=) c.1878+65G= (n.1878+65G=) c.1968+65G= (n.1968+65G=) n.163+215G= c.*1060+65G= (n.*1060+65G=) c.*1318+65G= (n.*1318+65G=) c.*1767+65G= (n.*1767+65G=) c.*1768+65G= (n.*1768+65G=) c.2033G= (p.Arg678=) c.*1439+65G= (n.*1439+65G=) c.*979+65G= (n.*979+65G=) n.3571+65G= c.*1071+65G= (n.*1071+65G=) c.*1788G= (n.*1788G=) c.1818+215G= (n.1818+215G=) c.1632+65G= (n.1632+65G=) c.1671+65G= (n.1671+65G=) n.2181+65G= n.552+65G= c.756+65G= (n.756+65G=) c.1344+65G= (n.1344+65G=) n.2257+65G= n.2255+65G= | |
1 | g.156138823A>T | CA2746230284 | LMNA | c.1410+66A>T (n.1410+66A>T) c.1878+66A>T (n.1878+66A>T) c.1968+66A>T (n.1968+66A>T) n.163+216A>T c.*1060+66A>T (n.*1060+66A>T) c.*1318+66A>T (n.*1318+66A>T) c.*1767+66A>T (n.*1767+66A>T) c.*1768+66A>T (n.*1768+66A>T) c.2034A>T (p.Arg678=) c.*1439+66A>T (n.*1439+66A>T) c.*979+66A>T (n.*979+66A>T) n.3571+66A>T c.*1071+66A>T (n.*1071+66A>T) c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.1818+216A>T (n.1818+216A>T) c.1632+66A>T (n.1632+66A>T) c.1671+66A>T (n.1671+66A>T) n.2181+66A>T n.552+66A>T c.756+66A>T (n.756+66A>T) c.1344+66A>T (n.1344+66A>T) n.2257+66A>T n.2255+66A>T | |
1 | g.156138824G>A | CA2648354245 | LMNA | c.1410+67G>A (n.1410+67G>A) c.1878+67G>A (n.1878+67G>A) c.1968+67G>A (n.1968+67G>A) n.163+217G>A c.*1060+67G>A (n.*1060+67G>A) c.*1318+67G>A (n.*1318+67G>A) c.*1767+67G>A (n.*1767+67G>A) c.*1768+67G>A (n.*1768+67G>A) c.2035G>A (p.Gly679Ser) c.*1439+67G>A (n.*1439+67G>A) c.*979+67G>A (n.*979+67G>A) n.3571+67G>A c.*1071+67G>A (n.*1071+67G>A) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.1818+217G>A (n.1818+217G>A) c.1632+67G>A (n.1632+67G>A) c.1671+67G>A (n.1671+67G>A) n.2181+67G>A n.552+67G>A c.756+67G>A (n.756+67G>A) c.1344+67G>A (n.1344+67G>A) n.2257+67G>A n.2255+67G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138824G>T | CA2648354248 | LMNA | c.1410+67G>T (n.1410+67G>T) c.1878+67G>T (n.1878+67G>T) c.1968+67G>T (n.1968+67G>T) n.163+217G>T c.*1060+67G>T (n.*1060+67G>T) c.*1318+67G>T (n.*1318+67G>T) c.*1767+67G>T (n.*1767+67G>T) c.*1768+67G>T (n.*1768+67G>T) c.2035G>T (p.Gly679Cys) c.*1439+67G>T (n.*1439+67G>T) c.*979+67G>T (n.*979+67G>T) n.3571+67G>T c.*1071+67G>T (n.*1071+67G>T) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.1818+217G>T (n.1818+217G>T) c.1632+67G>T (n.1632+67G>T) c.1671+67G>T (n.1671+67G>T) n.2181+67G>T n.552+67G>T c.756+67G>T (n.756+67G>T) c.1344+67G>T (n.1344+67G>T) n.2257+67G>T n.2255+67G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138825G>A | CA2648354249 | LMNA | c.1410+68G>A (n.1410+68G>A) c.1878+68G>A (n.1878+68G>A) c.1968+68G>A (n.1968+68G>A) n.163+218G>A c.*1060+68G>A (n.*1060+68G>A) c.*1318+68G>A (n.*1318+68G>A) c.*1767+68G>A (n.*1767+68G>A) c.*1768+68G>A (n.*1768+68G>A) c.2036G>A (p.Gly679Asp) c.*1439+68G>A (n.*1439+68G>A) c.*979+68G>A (n.*979+68G>A) n.3571+68G>A c.*1071+68G>A (n.*1071+68G>A) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.1818+218G>A (n.1818+218G>A) c.1632+68G>A (n.1632+68G>A) c.1671+68G>A (n.1671+68G>A) n.2181+68G>A n.552+68G>A c.756+68G>A (n.756+68G>A) c.1344+68G>A (n.1344+68G>A) n.2257+68G>A n.2255+68G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138826T>G | CA1200473601 | LMNA | c.1410+69T>G (n.1410+69T>G) c.1878+69T>G (n.1878+69T>G) c.1968+69T>G (n.1968+69T>G) n.163+219T>G c.*1060+69T>G (n.*1060+69T>G) c.*1318+69T>G (n.*1318+69T>G) c.*1767+69T>G (n.*1767+69T>G) c.*1768+69T>G (n.*1768+69T>G) c.2037T>G (p.Gly679=) c.*1439+69T>G (n.*1439+69T>G) c.*979+69T>G (n.*979+69T>G) n.3571+69T>G c.*1071+69T>G (n.*1071+69T>G) c.*1792T>G (n.*1792T>G) c.1818+219T>G (n.1818+219T>G) c.1632+69T>G (n.1632+69T>G) c.1671+69T>G (n.1671+69T>G) n.2181+69T>G n.552+69T>G c.756+69T>G (n.756+69T>G) c.1344+69T>G (n.1344+69T>G) n.2257+69T>G n.2255+69T>G | dbSNP |
1 | g.156138826T= | CA1200473600 | LMNA | c.1410+69T= (n.1410+69T=) c.1878+69T= (n.1878+69T=) c.1968+69T= (n.1968+69T=) n.163+219T= c.*1060+69T= (n.*1060+69T=) c.*1318+69T= (n.*1318+69T=) c.*1767+69T= (n.*1767+69T=) c.*1768+69T= (n.*1768+69T=) c.2037T= (p.Gly679=) c.*1439+69T= (n.*1439+69T=) c.*979+69T= (n.*979+69T=) n.3571+69T= c.*1071+69T= (n.*1071+69T=) c.*1792T= (n.*1792T=) c.1818+219T= (n.1818+219T=) c.1632+69T= (n.1632+69T=) c.1671+69T= (n.1671+69T=) n.2181+69T= n.552+69T= c.756+69T= (n.756+69T=) c.1344+69T= (n.1344+69T=) n.2257+69T= n.2255+69T= | |
1 | g.156138827G>A | CA2574066444 | LMNA | c.1410+70G>A (n.1410+70G>A) c.1878+70G>A (n.1878+70G>A) c.1968+70G>A (n.1968+70G>A) n.163+220G>A c.*1060+70G>A (n.*1060+70G>A) c.*1318+70G>A (n.*1318+70G>A) c.*1767+70G>A (n.*1767+70G>A) c.*1768+70G>A (n.*1768+70G>A) c.2038G>A (p.Gly680Ser) c.*1439+70G>A (n.*1439+70G>A) c.*979+70G>A (n.*979+70G>A) n.3571+70G>A c.*1071+70G>A (n.*1071+70G>A) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.1818+220G>A (n.1818+220G>A) c.1632+70G>A (n.1632+70G>A) c.1671+70G>A (n.1671+70G>A) n.2181+70G>A n.552+70G>A c.756+70G>A (n.756+70G>A) c.1344+70G>A (n.1344+70G>A) n.2257+70G>A n.2255+70G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138828G>A | CA526670829 | LMNA | c.1410+71G>A (n.1410+71G>A) c.1878+71G>A (n.1878+71G>A) c.1968+71G>A (n.1968+71G>A) n.163+221G>A c.*1060+71G>A (n.*1060+71G>A) c.*1318+71G>A (n.*1318+71G>A) c.*1767+71G>A (n.*1767+71G>A) c.*1768+71G>A (n.*1768+71G>A) c.2039G>A (p.Gly680Asp) c.*1439+71G>A (n.*1439+71G>A) c.*979+71G>A (n.*979+71G>A) n.3571+71G>A c.*1071+71G>A (n.*1071+71G>A) c.*1794G>A (n.*1794G>A) c.1818+221G>A (n.1818+221G>A) c.1632+71G>A (n.1632+71G>A) c.1671+71G>A (n.1671+71G>A) n.2181+71G>A n.552+71G>A c.756+71G>A (n.756+71G>A) c.1344+71G>A (n.1344+71G>A) n.2257+71G>A n.2255+71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138828G= | CA1200473602 | LMNA | c.1410+71G= (n.1410+71G=) c.1878+71G= (n.1878+71G=) c.1968+71G= (n.1968+71G=) n.163+221G= c.*1060+71G= (n.*1060+71G=) c.*1318+71G= (n.*1318+71G=) c.*1767+71G= (n.*1767+71G=) c.*1768+71G= (n.*1768+71G=) c.2039G= (p.Gly680=) c.*1439+71G= (n.*1439+71G=) c.*979+71G= (n.*979+71G=) n.3571+71G= c.*1071+71G= (n.*1071+71G=) c.*1794G= (n.*1794G=) c.1818+221G= (n.1818+221G=) c.1632+71G= (n.1632+71G=) c.1671+71G= (n.1671+71G=) n.2181+71G= n.552+71G= c.756+71G= (n.756+71G=) c.1344+71G= (n.1344+71G=) n.2257+71G= n.2255+71G= | |
1 | g.156138829C>A | CA31015892 | LMNA | c.1410+72C>A (n.1410+72C>A) c.1878+72C>A (n.1878+72C>A) c.1968+72C>A (n.1968+72C>A) n.163+222C>A c.*1060+72C>A (n.*1060+72C>A) c.*1318+72C>A (n.*1318+72C>A) c.*1767+72C>A (n.*1767+72C>A) c.*1768+72C>A (n.*1768+72C>A) c.2040C>A (p.Gly680=) c.*1439+72C>A (n.*1439+72C>A) c.*979+72C>A (n.*979+72C>A) n.3571+72C>A c.*1071+72C>A (n.*1071+72C>A) c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.1818+222C>A (n.1818+222C>A) c.1632+72C>A (n.1632+72C>A) c.1671+72C>A (n.1671+72C>A) n.2181+72C>A n.552+72C>A c.756+72C>A (n.756+72C>A) c.1344+72C>A (n.1344+72C>A) n.2257+72C>A n.2255+72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138829C= | CA1200473603 | LMNA | c.1410+72C= (n.1410+72C=) c.1878+72C= (n.1878+72C=) c.1968+72C= (n.1968+72C=) n.163+222C= c.*1060+72C= (n.*1060+72C=) c.*1318+72C= (n.*1318+72C=) c.*1767+72C= (n.*1767+72C=) c.*1768+72C= (n.*1768+72C=) c.2040C= (p.Gly680=) c.*1439+72C= (n.*1439+72C=) c.*979+72C= (n.*979+72C=) n.3571+72C= c.*1071+72C= (n.*1071+72C=) c.*1795C= (n.*1795C=) c.1818+222C= (n.1818+222C=) c.1632+72C= (n.1632+72C=) c.1671+72C= (n.1671+72C=) n.2181+72C= n.552+72C= c.756+72C= (n.756+72C=) c.1344+72C= (n.1344+72C=) n.2257+72C= n.2255+72C= | |
1 | g.156138829C>T | CA889739310 | LMNA | c.1410+72C>T (n.1410+72C>T) c.1878+72C>T (n.1878+72C>T) c.1968+72C>T (n.1968+72C>T) n.163+222C>T c.*1060+72C>T (n.*1060+72C>T) c.*1318+72C>T (n.*1318+72C>T) c.*1767+72C>T (n.*1767+72C>T) c.*1768+72C>T (n.*1768+72C>T) c.2040C>T (p.Gly680=) c.*1439+72C>T (n.*1439+72C>T) c.*979+72C>T (n.*979+72C>T) n.3571+72C>T c.*1071+72C>T (n.*1071+72C>T) c.*1795C>T (n.*1795C>T) c.1818+222C>T (n.1818+222C>T) c.1632+72C>T (n.1632+72C>T) c.1671+72C>T (n.1671+72C>T) n.2181+72C>T n.552+72C>T c.756+72C>T (n.756+72C>T) c.1344+72C>T (n.1344+72C>T) n.2257+72C>T n.2255+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138830C= | CA1200473604 | LMNA | c.1410+73C= (n.1410+73C=) c.1878+73C= (n.1878+73C=) c.1968+73C= (n.1968+73C=) n.163+223C= c.*1060+73C= (n.*1060+73C=) c.*1318+73C= (n.*1318+73C=) c.*1767+73C= (n.*1767+73C=) c.*1768+73C= (n.*1768+73C=) c.2041C= (p.Leu681=) c.*1439+73C= (n.*1439+73C=) c.*979+73C= (n.*979+73C=) n.3571+73C= c.*1071+73C= (n.*1071+73C=) c.*1796C= (n.*1796C=) c.1818+223C= (n.1818+223C=) c.1632+73C= (n.1632+73C=) c.1671+73C= (n.1671+73C=) n.2181+73C= n.552+73C= c.756+73C= (n.756+73C=) c.1344+73C= (n.1344+73C=) n.2257+73C= n.2255+73C= | |
1 | g.156138830C>G | CA31015903 | LMNA | c.1410+73C>G (n.1410+73C>G) c.1878+73C>G (n.1878+73C>G) c.1968+73C>G (n.1968+73C>G) n.163+223C>G c.*1060+73C>G (n.*1060+73C>G) c.*1318+73C>G (n.*1318+73C>G) c.*1767+73C>G (n.*1767+73C>G) c.*1768+73C>G (n.*1768+73C>G) c.2041C>G (p.Leu681Val) c.*1439+73C>G (n.*1439+73C>G) c.*979+73C>G (n.*979+73C>G) n.3571+73C>G c.*1071+73C>G (n.*1071+73C>G) c.*1796C>G (n.*1796C>G) c.1818+223C>G (n.1818+223C>G) c.1632+73C>G (n.1632+73C>G) c.1671+73C>G (n.1671+73C>G) n.2181+73C>G n.552+73C>G c.756+73C>G (n.756+73C>G) c.1344+73C>G (n.1344+73C>G) n.2257+73C>G n.2255+73C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138833G>A | CA2648354270 | LMNA | c.1410+76G>A (n.1410+76G>A) c.1878+76G>A (n.1878+76G>A) c.1968+76G>A (n.1968+76G>A) n.163+226G>A c.*1060+76G>A (n.*1060+76G>A) c.*1318+76G>A (n.*1318+76G>A) c.*1767+76G>A (n.*1767+76G>A) c.*1768+76G>A (n.*1768+76G>A) c.2044G>A (p.Ala682Thr) c.*1439+76G>A (n.*1439+76G>A) c.*979+76G>A (n.*979+76G>A) n.3571+76G>A c.*1071+76G>A (n.*1071+76G>A) c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.1818+226G>A (n.1818+226G>A) c.1632+76G>A (n.1632+76G>A) c.1671+76G>A (n.1671+76G>A) n.2181+76G>A n.552+76G>A c.756+76G>A (n.756+76G>A) c.1344+76G>A (n.1344+76G>A) n.2257+76G>A n.2255+76G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138833G>C | CA2648354269 | LMNA | c.1410+76G>C (n.1410+76G>C) c.1878+76G>C (n.1878+76G>C) c.1968+76G>C (n.1968+76G>C) n.163+226G>C c.*1060+76G>C (n.*1060+76G>C) c.*1318+76G>C (n.*1318+76G>C) c.*1767+76G>C (n.*1767+76G>C) c.*1768+76G>C (n.*1768+76G>C) c.2044G>C (p.Ala682Pro) c.*1439+76G>C (n.*1439+76G>C) c.*979+76G>C (n.*979+76G>C) n.3571+76G>C c.*1071+76G>C (n.*1071+76G>C) c.*1799G>C (n.*1799G>C) c.1818+226G>C (n.1818+226G>C) c.1632+76G>C (n.1632+76G>C) c.1671+76G>C (n.1671+76G>C) n.2181+76G>C n.552+76G>C c.756+76G>C (n.756+76G>C) c.1344+76G>C (n.1344+76G>C) n.2257+76G>C n.2255+76G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156138834C= | CA1146204391 | LMNA | c.1410+77C= (n.1410+77C=) c.1878+77C= (n.1878+77C=) c.1968+77C= (n.1968+77C=) n.163+227C= c.*1060+77C= (n.*1060+77C=) c.*1318+77C= (n.*1318+77C=) c.*1767+77C= (n.*1767+77C=) c.*1768+77C= (n.*1768+77C=) c.2045C= (p.Ala682=) c.*1439+77C= (n.*1439+77C=) c.*979+77C= (n.*979+77C=) n.3571+77C= c.*1071+77C= (n.*1071+77C=) c.*1800C= (n.*1800C=) c.1818+227C= (n.1818+227C=) c.1632+77C= (n.1632+77C=) c.1671+77C= (n.1671+77C=) n.2181+77C= n.552+77C= c.756+77C= (n.756+77C=) c.1344+77C= (n.1344+77C=) n.2257+77C= n.2255+77C= | |
1 | g.156138834C>G | CA1200473605 | LMNA | c.1410+77C>G (n.1410+77C>G) c.1878+77C>G (n.1878+77C>G) c.1968+77C>G (n.1968+77C>G) n.163+227C>G c.*1060+77C>G (n.*1060+77C>G) c.*1318+77C>G (n.*1318+77C>G) c.*1767+77C>G (n.*1767+77C>G) c.*1768+77C>G (n.*1768+77C>G) c.2045C>G (p.Ala682Gly) c.*1439+77C>G (n.*1439+77C>G) c.*979+77C>G (n.*979+77C>G) n.3571+77C>G c.*1071+77C>G (n.*1071+77C>G) c.*1800C>G (n.*1800C>G) c.1818+227C>G (n.1818+227C>G) c.1632+77C>G (n.1632+77C>G) c.1671+77C>G (n.1671+77C>G) n.2181+77C>G n.552+77C>G c.756+77C>G (n.756+77C>G) c.1344+77C>G (n.1344+77C>G) n.2257+77C>G n.2255+77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138834C>T | CA31015910 | LMNA | c.1410+77C>T (n.1410+77C>T) c.1878+77C>T (n.1878+77C>T) c.1968+77C>T (n.1968+77C>T) n.163+227C>T c.*1060+77C>T (n.*1060+77C>T) c.*1318+77C>T (n.*1318+77C>T) c.*1767+77C>T (n.*1767+77C>T) c.*1768+77C>T (n.*1768+77C>T) c.2045C>T (p.Ala682Val) c.*1439+77C>T (n.*1439+77C>T) c.*979+77C>T (n.*979+77C>T) n.3571+77C>T c.*1071+77C>T (n.*1071+77C>T) c.*1800C>T (n.*1800C>T) c.1818+227C>T (n.1818+227C>T) c.1632+77C>T (n.1632+77C>T) c.1671+77C>T (n.1671+77C>T) n.2181+77C>T n.552+77C>T c.756+77C>T (n.756+77C>T) c.1344+77C>T (n.1344+77C>T) n.2257+77C>T n.2255+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138835del | CA1008050379 | LMNA | c.1410+78del (n.1410+78del) c.1878+78del (n.1878+78del) c.1968+78del (n.1968+78del) n.163+228del c.*1060+78del (n.*1060+78del) c.*1318+78del (n.*1318+78del) c.*1767+78del (n.*1767+78del) c.*1768+78del (n.*1768+78del) c.2046del (p.Arg685GlufsTer19) c.*1439+78del (n.*1439+78del) c.*979+78del (n.*979+78del) n.3571+78del c.*1071+78del (n.*1071+78del) c.*1801del (n.*1801del) c.1818+228del (n.1818+228del) c.1632+78del (n.1632+78del) c.1671+78del (n.1671+78del) n.2181+78del n.552+78del c.756+78del (n.756+78del) c.1344+78del (n.1344+78del) n.2257+78del n.2255+78del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138835A= | CA1200473607 | LMNA | c.1410+78A= (n.1410+78A=) c.1878+78A= (n.1878+78A=) c.1968+78A= (n.1968+78A=) n.163+228A= c.*1060+78A= (n.*1060+78A=) c.*1318+78A= (n.*1318+78A=) c.*1767+78A= (n.*1767+78A=) c.*1768+78A= (n.*1768+78A=) c.2046A= (p.Ala682=) c.*1439+78A= (n.*1439+78A=) c.*979+78A= (n.*979+78A=) n.3571+78A= c.*1071+78A= (n.*1071+78A=) c.*1801A= (n.*1801A=) c.1818+228A= (n.1818+228A=) c.1632+78A= (n.1632+78A=) c.1671+78A= (n.1671+78A=) n.2181+78A= n.552+78A= c.756+78A= (n.756+78A=) c.1344+78A= (n.1344+78A=) n.2257+78A= n.2255+78A= | |
1 | g.156138835A>C | CA1200473606 | LMNA | c.1410+78A>C (n.1410+78A>C) c.1878+78A>C (n.1878+78A>C) c.1968+78A>C (n.1968+78A>C) n.163+228A>C c.*1060+78A>C (n.*1060+78A>C) c.*1318+78A>C (n.*1318+78A>C) c.*1767+78A>C (n.*1767+78A>C) c.*1768+78A>C (n.*1768+78A>C) c.2046A>C (p.Ala682=) c.*1439+78A>C (n.*1439+78A>C) c.*979+78A>C (n.*979+78A>C) n.3571+78A>C c.*1071+78A>C (n.*1071+78A>C) c.*1801A>C (n.*1801A>C) c.1818+228A>C (n.1818+228A>C) c.1632+78A>C (n.1632+78A>C) c.1671+78A>C (n.1671+78A>C) n.2181+78A>C n.552+78A>C c.756+78A>C (n.756+78A>C) c.1344+78A>C (n.1344+78A>C) n.2257+78A>C n.2255+78A>C | dbSNP |
1 | g.156138835A>G | CA2574066445 | LMNA | c.1410+78A>G (n.1410+78A>G) c.1878+78A>G (n.1878+78A>G) c.1968+78A>G (n.1968+78A>G) n.163+228A>G c.*1060+78A>G (n.*1060+78A>G) c.*1318+78A>G (n.*1318+78A>G) c.*1767+78A>G (n.*1767+78A>G) c.*1768+78A>G (n.*1768+78A>G) c.2046A>G (p.Ala682=) c.*1439+78A>G (n.*1439+78A>G) c.*979+78A>G (n.*979+78A>G) n.3571+78A>G c.*1071+78A>G (n.*1071+78A>G) c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.1818+228A>G (n.1818+228A>G) c.1632+78A>G (n.1632+78A>G) c.1671+78A>G (n.1671+78A>G) n.2181+78A>G n.552+78A>G c.756+78A>G (n.756+78A>G) c.1344+78A>G (n.1344+78A>G) n.2257+78A>G n.2255+78A>G | |
1 | g.156138836G>A | CA2574066447 | LMNA | c.1410+79G>A (n.1410+79G>A) c.1878+79G>A (n.1878+79G>A) c.1968+79G>A (n.1968+79G>A) n.163+229G>A c.*1060+79G>A (n.*1060+79G>A) c.*1318+79G>A (n.*1318+79G>A) c.*1767+79G>A (n.*1767+79G>A) c.*1768+79G>A (n.*1768+79G>A) c.2047G>A (p.Gly683Arg) c.*1439+79G>A (n.*1439+79G>A) c.*979+79G>A (n.*979+79G>A) n.3571+79G>A c.*1071+79G>A (n.*1071+79G>A) c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.1818+229G>A (n.1818+229G>A) c.1632+79G>A (n.1632+79G>A) c.1671+79G>A (n.1671+79G>A) n.2181+79G>A n.552+79G>A c.756+79G>A (n.756+79G>A) c.1344+79G>A (n.1344+79G>A) n.2257+79G>A n.2255+79G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138836G>C | CA1200473609 | LMNA | c.1410+79G>C (n.1410+79G>C) c.1878+79G>C (n.1878+79G>C) c.1968+79G>C (n.1968+79G>C) n.163+229G>C c.*1060+79G>C (n.*1060+79G>C) c.*1318+79G>C (n.*1318+79G>C) c.*1767+79G>C (n.*1767+79G>C) c.*1768+79G>C (n.*1768+79G>C) c.2047G>C (p.Gly683Arg) c.*1439+79G>C (n.*1439+79G>C) c.*979+79G>C (n.*979+79G>C) n.3571+79G>C c.*1071+79G>C (n.*1071+79G>C) c.*1802G>C (n.*1802G>C) c.1818+229G>C (n.1818+229G>C) c.1632+79G>C (n.1632+79G>C) c.1671+79G>C (n.1671+79G>C) n.2181+79G>C n.552+79G>C c.756+79G>C (n.756+79G>C) c.1344+79G>C (n.1344+79G>C) n.2257+79G>C n.2255+79G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138836G= | CA1200473608 | LMNA | c.1410+79G= (n.1410+79G=) c.1878+79G= (n.1878+79G=) c.1968+79G= (n.1968+79G=) n.163+229G= c.*1060+79G= (n.*1060+79G=) c.*1318+79G= (n.*1318+79G=) c.*1767+79G= (n.*1767+79G=) c.*1768+79G= (n.*1768+79G=) c.2047G= (p.Gly683=) c.*1439+79G= (n.*1439+79G=) c.*979+79G= (n.*979+79G=) n.3571+79G= c.*1071+79G= (n.*1071+79G=) c.*1802G= (n.*1802G=) c.1818+229G= (n.1818+229G=) c.1632+79G= (n.1632+79G=) c.1671+79G= (n.1671+79G=) n.2181+79G= n.552+79G= c.756+79G= (n.756+79G=) c.1344+79G= (n.1344+79G=) n.2257+79G= n.2255+79G= | |
1 | g.156138836G>T | CA526670830 | LMNA | c.1410+79G>T (n.1410+79G>T) c.1878+79G>T (n.1878+79G>T) c.1968+79G>T (n.1968+79G>T) n.163+229G>T c.*1060+79G>T (n.*1060+79G>T) c.*1318+79G>T (n.*1318+79G>T) c.*1767+79G>T (n.*1767+79G>T) c.*1768+79G>T (n.*1768+79G>T) c.2047G>T (p.Gly683Trp) c.*1439+79G>T (n.*1439+79G>T) c.*979+79G>T (n.*979+79G>T) n.3571+79G>T c.*1071+79G>T (n.*1071+79G>T) c.*1802G>T (n.*1802G>T) c.1818+229G>T (n.1818+229G>T) c.1632+79G>T (n.1632+79G>T) c.1671+79G>T (n.1671+79G>T) n.2181+79G>T n.552+79G>T c.756+79G>T (n.756+79G>T) c.1344+79G>T (n.1344+79G>T) n.2257+79G>T n.2255+79G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138841dup | CA916317351 | LMNA | c.1410+84dup (n.1410+84dup) c.1878+84dup (n.1878+84dup) c.1968+84dup (n.1968+84dup) n.163+234dup c.*1060+84dup (n.*1060+84dup) c.*1318+84dup (n.*1318+84dup) c.*1767+84dup (n.*1767+84dup) c.*1768+84dup (n.*1768+84dup) c.2052dup (p.Arg685GlufsTer22) c.*1439+84dup (n.*1439+84dup) c.*979+84dup (n.*979+84dup) n.3571+84dup c.*1071+84dup (n.*1071+84dup) c.*1807dup (n.*1807dup) c.1818+234dup (n.1818+234dup) c.1632+84dup (n.1632+84dup) c.1671+84dup (n.1671+84dup) n.2181+84dup n.552+84dup c.756+84dup (n.756+84dup) c.1344+84dup (n.1344+84dup) n.2257+84dup n.2255+84dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138841del | CA2574066446 | LMNA | c.1410+84del (n.1410+84del) c.1878+84del (n.1878+84del) c.1968+84del (n.1968+84del) n.163+234del c.*1060+84del (n.*1060+84del) c.*1318+84del (n.*1318+84del) c.*1767+84del (n.*1767+84del) c.*1768+84del (n.*1768+84del) c.2052del (p.Arg685GlufsTer19) c.*1439+84del (n.*1439+84del) c.*979+84del (n.*979+84del) n.3571+84del c.*1071+84del (n.*1071+84del) c.*1807del (n.*1807del) c.1818+234del (n.1818+234del) c.1632+84del (n.1632+84del) c.1671+84del (n.1671+84del) n.2181+84del n.552+84del c.756+84del (n.756+84del) c.1344+84del (n.1344+84del) n.2257+84del n.2255+84del | gnomAD v4 |
1 | g.156138837G>A | CA31015928 | LMNA | c.1410+80G>A (n.1410+80G>A) c.1878+80G>A (n.1878+80G>A) c.1968+80G>A (n.1968+80G>A) n.163+230G>A c.*1060+80G>A (n.*1060+80G>A) c.*1318+80G>A (n.*1318+80G>A) c.*1767+80G>A (n.*1767+80G>A) c.*1768+80G>A (n.*1768+80G>A) c.2048G>A (p.Gly683Glu) c.*1439+80G>A (n.*1439+80G>A) c.*979+80G>A (n.*979+80G>A) n.3571+80G>A c.*1071+80G>A (n.*1071+80G>A) c.*1803G>A (n.*1803G>A) c.1818+230G>A (n.1818+230G>A) c.1632+80G>A (n.1632+80G>A) c.1671+80G>A (n.1671+80G>A) n.2181+80G>A n.552+80G>A c.756+80G>A (n.756+80G>A) c.1344+80G>A (n.1344+80G>A) n.2257+80G>A n.2255+80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138837G>C | CA31015934 | LMNA | c.1410+80G>C (n.1410+80G>C) c.1878+80G>C (n.1878+80G>C) c.1968+80G>C (n.1968+80G>C) n.163+230G>C c.*1060+80G>C (n.*1060+80G>C) c.*1318+80G>C (n.*1318+80G>C) c.*1767+80G>C (n.*1767+80G>C) c.*1768+80G>C (n.*1768+80G>C) c.2048G>C (p.Gly683Ala) c.*1439+80G>C (n.*1439+80G>C) c.*979+80G>C (n.*979+80G>C) n.3571+80G>C c.*1071+80G>C (n.*1071+80G>C) c.*1803G>C (n.*1803G>C) c.1818+230G>C (n.1818+230G>C) c.1632+80G>C (n.1632+80G>C) c.1671+80G>C (n.1671+80G>C) n.2181+80G>C n.552+80G>C c.756+80G>C (n.756+80G>C) c.1344+80G>C (n.1344+80G>C) n.2257+80G>C n.2255+80G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138837G= | CA1142315922 | LMNA | c.1410+80G= (n.1410+80G=) c.1878+80G= (n.1878+80G=) c.1968+80G= (n.1968+80G=) n.163+230G= c.*1060+80G= (n.*1060+80G=) c.*1318+80G= (n.*1318+80G=) c.*1767+80G= (n.*1767+80G=) c.*1768+80G= (n.*1768+80G=) c.2048G= (p.Gly683=) c.*1439+80G= (n.*1439+80G=) c.*979+80G= (n.*979+80G=) n.3571+80G= c.*1071+80G= (n.*1071+80G=) c.*1803G= (n.*1803G=) c.1818+230G= (n.1818+230G=) c.1632+80G= (n.1632+80G=) c.1671+80G= (n.1671+80G=) n.2181+80G= n.552+80G= c.756+80G= (n.756+80G=) c.1344+80G= (n.1344+80G=) n.2257+80G= n.2255+80G= | |
1 | g.156138837G>T | CA31015937 | LMNA | c.1410+80G>T (n.1410+80G>T) c.1878+80G>T (n.1878+80G>T) c.1968+80G>T (n.1968+80G>T) n.163+230G>T c.*1060+80G>T (n.*1060+80G>T) c.*1318+80G>T (n.*1318+80G>T) c.*1767+80G>T (n.*1767+80G>T) c.*1768+80G>T (n.*1768+80G>T) c.2048G>T (p.Gly683Val) c.*1439+80G>T (n.*1439+80G>T) c.*979+80G>T (n.*979+80G>T) n.3571+80G>T c.*1071+80G>T (n.*1071+80G>T) c.*1803G>T (n.*1803G>T) c.1818+230G>T (n.1818+230G>T) c.1632+80G>T (n.1632+80G>T) c.1671+80G>T (n.1671+80G>T) n.2181+80G>T n.552+80G>T c.756+80G>T (n.756+80G>T) c.1344+80G>T (n.1344+80G>T) n.2257+80G>T n.2255+80G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138837_156138838insCTCTCCCCCCTGCAA | CA2648354300 | LMNA | c.1410+80_1410+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.1410+80_1410+81insCTCTCCCCCCTGCAA) c.1878+80_1878+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.1878+80_1878+81insCTCTCCCCCCTGCAA) c.1968+80_1968+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.1968+80_1968+81insCTCTCCCCCCTGCAA) n.163+230_163+231insCTCTCCCCCCTGCAA c.*1060+80_*1060+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.*1060+80_*1060+81insCTCTCCCCCCTGCAA) c.*1318+80_*1318+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.*1318+80_*1318+81insCTCTCCCCCCTGCAA) c.*1767+80_*1767+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.*1767+80_*1767+81insCTCTCCCCCCTGCAA) c.*1768+80_*1768+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.*1768+80_*1768+81insCTCTCCCCCCTGCAA) c.2048_2049insCTCTCCCCCCTGCAA (p.Gly683_Gly684insSerProProCysLys) c.*1439+80_*1439+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.*1439+80_*1439+81insCTCTCCCCCCTGCAA) c.*979+80_*979+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.*979+80_*979+81insCTCTCCCCCCTGCAA) n.3571+80_3571+81insCTCTCCCCCCTGCAA c.*1071+80_*1071+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.*1071+80_*1071+81insCTCTCCCCCCTGCAA) c.*1803_*1804insCTCTCCCCCCTGCAA (n.*1803_*1804insCTCTCCCCCCTGCAA) c.1818+230_1818+231insCTCTCCCCCCTGCAA (n.1818+230_1818+231insCTCTCCCCCCTGCAA) c.1632+80_1632+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.1632+80_1632+81insCTCTCCCCCCTGCAA) c.1671+80_1671+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.1671+80_1671+81insCTCTCCCCCCTGCAA) n.2181+80_2181+81insCTCTCCCCCCTGCAA n.552+80_552+81insCTCTCCCCCCTGCAA c.756+80_756+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.756+80_756+81insCTCTCCCCCCTGCAA) c.1344+80_1344+81insCTCTCCCCCCTGCAA (n.1344+80_1344+81insCTCTCCCCCCTGCAA) n.2257+80_2257+81insCTCTCCCCCCTGCAA n.2255+80_2255+81insCTCTCCCCCCTGCAA | gnomAD v4 |
1 | g.156138838G>T | CA2648354293 | LMNA | c.1410+81G>T (n.1410+81G>T) c.1878+81G>T (n.1878+81G>T) c.1968+81G>T (n.1968+81G>T) n.163+231G>T c.*1060+81G>T (n.*1060+81G>T) c.*1318+81G>T (n.*1318+81G>T) c.*1767+81G>T (n.*1767+81G>T) c.*1768+81G>T (n.*1768+81G>T) c.2049G>T (p.Gly683=) c.*1439+81G>T (n.*1439+81G>T) c.*979+81G>T (n.*979+81G>T) n.3571+81G>T c.*1071+81G>T (n.*1071+81G>T) c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.1818+231G>T (n.1818+231G>T) c.1632+81G>T (n.1632+81G>T) c.1671+81G>T (n.1671+81G>T) n.2181+81G>T n.552+81G>T c.756+81G>T (n.756+81G>T) c.1344+81G>T (n.1344+81G>T) n.2257+81G>T n.2255+81G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138839G>A | CA1200473611 | LMNA | c.1410+82G>A (n.1410+82G>A) c.1878+82G>A (n.1878+82G>A) c.1968+82G>A (n.1968+82G>A) n.163+232G>A c.*1060+82G>A (n.*1060+82G>A) c.*1318+82G>A (n.*1318+82G>A) c.*1767+82G>A (n.*1767+82G>A) c.*1768+82G>A (n.*1768+82G>A) c.2050G>A (p.Gly684Arg) c.*1439+82G>A (n.*1439+82G>A) c.*979+82G>A (n.*979+82G>A) n.3571+82G>A c.*1071+82G>A (n.*1071+82G>A) c.*1805G>A (n.*1805G>A) c.1818+232G>A (n.1818+232G>A) c.1632+82G>A (n.1632+82G>A) c.1671+82G>A (n.1671+82G>A) n.2181+82G>A n.552+82G>A c.756+82G>A (n.756+82G>A) c.1344+82G>A (n.1344+82G>A) n.2257+82G>A n.2255+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138839G= | CA1200473610 | LMNA | c.1410+82G= (n.1410+82G=) c.1878+82G= (n.1878+82G=) c.1968+82G= (n.1968+82G=) n.163+232G= c.*1060+82G= (n.*1060+82G=) c.*1318+82G= (n.*1318+82G=) c.*1767+82G= (n.*1767+82G=) c.*1768+82G= (n.*1768+82G=) c.2050G= (p.Gly684=) c.*1439+82G= (n.*1439+82G=) c.*979+82G= (n.*979+82G=) n.3571+82G= c.*1071+82G= (n.*1071+82G=) c.*1805G= (n.*1805G=) c.1818+232G= (n.1818+232G=) c.1632+82G= (n.1632+82G=) c.1671+82G= (n.1671+82G=) n.2181+82G= n.552+82G= c.756+82G= (n.756+82G=) c.1344+82G= (n.1344+82G=) n.2257+82G= n.2255+82G= | |
1 | g.156138839G>T | CA2648354302 | LMNA | c.1410+82G>T (n.1410+82G>T) c.1878+82G>T (n.1878+82G>T) c.1968+82G>T (n.1968+82G>T) n.163+232G>T c.*1060+82G>T (n.*1060+82G>T) c.*1318+82G>T (n.*1318+82G>T) c.*1767+82G>T (n.*1767+82G>T) c.*1768+82G>T (n.*1768+82G>T) c.2050G>T (p.Gly684Trp) c.*1439+82G>T (n.*1439+82G>T) c.*979+82G>T (n.*979+82G>T) n.3571+82G>T c.*1071+82G>T (n.*1071+82G>T) c.*1805G>T (n.*1805G>T) c.1818+232G>T (n.1818+232G>T) c.1632+82G>T (n.1632+82G>T) c.1671+82G>T (n.1671+82G>T) n.2181+82G>T n.552+82G>T c.756+82G>T (n.756+82G>T) c.1344+82G>T (n.1344+82G>T) n.2257+82G>T n.2255+82G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138841G>A | CA2574066448 | LMNA | c.1410+84G>A (n.1410+84G>A) c.1878+84G>A (n.1878+84G>A) c.1968+84G>A (n.1968+84G>A) n.163+234G>A c.*1060+84G>A (n.*1060+84G>A) c.*1318+84G>A (n.*1318+84G>A) c.*1767+84G>A (n.*1767+84G>A) c.*1768+84G>A (n.*1768+84G>A) c.2052G>A (p.Gly684=) c.*1439+84G>A (n.*1439+84G>A) c.*979+84G>A (n.*979+84G>A) n.3571+84G>A c.*1071+84G>A (n.*1071+84G>A) c.*1807G>A (n.*1807G>A) c.1818+234G>A (n.1818+234G>A) c.1632+84G>A (n.1632+84G>A) c.1671+84G>A (n.1671+84G>A) n.2181+84G>A n.552+84G>A c.756+84G>A (n.756+84G>A) c.1344+84G>A (n.1344+84G>A) n.2257+84G>A n.2255+84G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138841G>C | CA2648354306 | LMNA | c.1410+84G>C (n.1410+84G>C) c.1878+84G>C (n.1878+84G>C) c.1968+84G>C (n.1968+84G>C) n.163+234G>C c.*1060+84G>C (n.*1060+84G>C) c.*1318+84G>C (n.*1318+84G>C) c.*1767+84G>C (n.*1767+84G>C) c.*1768+84G>C (n.*1768+84G>C) c.2052G>C (p.Gly684=) c.*1439+84G>C (n.*1439+84G>C) c.*979+84G>C (n.*979+84G>C) n.3571+84G>C c.*1071+84G>C (n.*1071+84G>C) c.*1807G>C (n.*1807G>C) c.1818+234G>C (n.1818+234G>C) c.1632+84G>C (n.1632+84G>C) c.1671+84G>C (n.1671+84G>C) n.2181+84G>C n.552+84G>C c.756+84G>C (n.756+84G>C) c.1344+84G>C (n.1344+84G>C) n.2257+84G>C n.2255+84G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156138841G= | CA1200473613 | LMNA | c.1410+84G= (n.1410+84G=) c.1878+84G= (n.1878+84G=) c.1968+84G= (n.1968+84G=) n.163+234G= c.*1060+84G= (n.*1060+84G=) c.*1318+84G= (n.*1318+84G=) c.*1767+84G= (n.*1767+84G=) c.*1768+84G= (n.*1768+84G=) c.2052G= (p.Gly684=) c.*1439+84G= (n.*1439+84G=) c.*979+84G= (n.*979+84G=) n.3571+84G= c.*1071+84G= (n.*1071+84G=) c.*1807G= (n.*1807G=) c.1818+234G= (n.1818+234G=) c.1632+84G= (n.1632+84G=) c.1671+84G= (n.1671+84G=) n.2181+84G= n.552+84G= c.756+84G= (n.756+84G=) c.1344+84G= (n.1344+84G=) n.2257+84G= n.2255+84G= | |
1 | g.156138841G>T | CA1200473614 | LMNA | c.1410+84G>T (n.1410+84G>T) c.1878+84G>T (n.1878+84G>T) c.1968+84G>T (n.1968+84G>T) n.163+234G>T c.*1060+84G>T (n.*1060+84G>T) c.*1318+84G>T (n.*1318+84G>T) c.*1767+84G>T (n.*1767+84G>T) c.*1768+84G>T (n.*1768+84G>T) c.2052G>T (p.Gly684=) c.*1439+84G>T (n.*1439+84G>T) c.*979+84G>T (n.*979+84G>T) n.3571+84G>T c.*1071+84G>T (n.*1071+84G>T) c.*1807G>T (n.*1807G>T) c.1818+234G>T (n.1818+234G>T) c.1632+84G>T (n.1632+84G>T) c.1671+84G>T (n.1671+84G>T) n.2181+84G>T n.552+84G>T c.756+84G>T (n.756+84G>T) c.1344+84G>T (n.1344+84G>T) n.2257+84G>T n.2255+84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138841_156138842delinsGA | CA1200473612 | LMNA | c.1410+84_1410+85delinsGA (n.1410+84_1410+85delinsGA) c.1878+84_1878+85delinsGA (n.1878+84_1878+85delinsGA) c.1968+84_1968+85delinsGA (n.1968+84_1968+85delinsGA) n.163+234_163+235delinsGA c.*1060+84_*1060+85delinsGA (n.*1060+84_*1060+85delinsGA) c.*1318+84_*1318+85delinsGA (n.*1318+84_*1318+85delinsGA) c.*1767+84_*1767+85delinsGA (n.*1767+84_*1767+85delinsGA) c.*1768+84_*1768+85delinsGA (n.*1768+84_*1768+85delinsGA) c.2052_2053delinsGA (p.Gly684=) c.*1439+84_*1439+85delinsGA (n.*1439+84_*1439+85delinsGA) c.*979+84_*979+85delinsGA (n.*979+84_*979+85delinsGA) n.3571+84_3571+85delinsGA c.*1071+84_*1071+85delinsGA (n.*1071+84_*1071+85delinsGA) c.*1807_*1808delinsGA (n.*1807_*1808delinsGA) c.1818+234_1818+235delinsGA (n.1818+234_1818+235delinsGA) c.1632+84_1632+85delinsGA (n.1632+84_1632+85delinsGA) c.1671+84_1671+85delinsGA (n.1671+84_1671+85delinsGA) n.2181+84_2181+85delinsGA n.552+84_552+85delinsGA c.756+84_756+85delinsGA (n.756+84_756+85delinsGA) c.1344+84_1344+85delinsGA (n.1344+84_1344+85delinsGA) n.2257+84_2257+85delinsGA n.2255+84_2255+85delinsGA | |
1 | g.156138842_156138845dup | CA2648354304 | LMNA | c.1410+85_1410+88dup (n.1410+85_1410+88dup) c.1878+85_1878+88dup (n.1878+85_1878+88dup) c.1968+85_1968+88dup (n.1968+85_1968+88dup) n.163+235_163+238dup c.*1060+85_*1060+88dup (n.*1060+85_*1060+88dup) c.*1318+85_*1318+88dup (n.*1318+85_*1318+88dup) c.*1767+85_*1767+88dup (n.*1767+85_*1767+88dup) c.*1768+85_*1768+88dup (n.*1768+85_*1768+88dup) c.2053_2056dup (p.Ala686GlufsTer22) c.*1439+85_*1439+88dup (n.*1439+85_*1439+88dup) c.*979+85_*979+88dup (n.*979+85_*979+88dup) n.3571+85_3571+88dup c.*1071+85_*1071+88dup (n.*1071+85_*1071+88dup) c.*1808_*1811dup (n.*1808_*1811dup) c.1818+235_1819-235dup (n.1818+235_1819-235dup) c.1632+85_1632+88dup (n.1632+85_1632+88dup) c.1671+85_1671+88dup (n.1671+85_1671+88dup) n.2181+85_2181+88dup n.552+85_552+88dup c.756+85_756+88dup (n.756+85_756+88dup) c.1344+85_1344+88dup (n.1344+85_1344+88dup) n.2257+85_2257+88dup n.2255+85_2255+88dup | gnomAD v4 |
1 | g.156138842del | CA889739320 | LMNA | c.1410+85del (n.1410+85del) c.1878+85del (n.1878+85del) c.1968+85del (n.1968+85del) n.163+235del c.*1060+85del (n.*1060+85del) c.*1318+85del (n.*1318+85del) c.*1767+85del (n.*1767+85del) c.*1768+85del (n.*1768+85del) c.2053del (p.Arg685GlufsTer19) c.*1439+85del (n.*1439+85del) c.*979+85del (n.*979+85del) n.3571+85del c.*1071+85del (n.*1071+85del) c.*1808del (n.*1808del) c.1818+235del (n.1818+235del) c.1632+85del (n.1632+85del) c.1671+85del (n.1671+85del) n.2181+85del n.552+85del c.756+85del (n.756+85del) c.1344+85del (n.1344+85del) n.2257+85del n.2255+85del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138842A= | CA1200473615 | LMNA | c.1410+85A= (n.1410+85A=) c.1878+85A= (n.1878+85A=) c.1968+85A= (n.1968+85A=) n.163+235A= c.*1060+85A= (n.*1060+85A=) c.*1318+85A= (n.*1318+85A=) c.*1767+85A= (n.*1767+85A=) c.*1768+85A= (n.*1768+85A=) c.2053A= (p.Arg685=) c.*1439+85A= (n.*1439+85A=) c.*979+85A= (n.*979+85A=) n.3571+85A= c.*1071+85A= (n.*1071+85A=) c.*1808A= (n.*1808A=) c.1818+235A= (n.1818+235A=) c.1632+85A= (n.1632+85A=) c.1671+85A= (n.1671+85A=) n.2181+85A= n.552+85A= c.756+85A= (n.756+85A=) c.1344+85A= (n.1344+85A=) n.2257+85A= n.2255+85A= | |
1 | g.156138842A>G | CA1200473616 | LMNA | c.1410+85A>G (n.1410+85A>G) c.1878+85A>G (n.1878+85A>G) c.1968+85A>G (n.1968+85A>G) n.163+235A>G c.*1060+85A>G (n.*1060+85A>G) c.*1318+85A>G (n.*1318+85A>G) c.*1767+85A>G (n.*1767+85A>G) c.*1768+85A>G (n.*1768+85A>G) c.2053A>G (p.Arg685Gly) c.*1439+85A>G (n.*1439+85A>G) c.*979+85A>G (n.*979+85A>G) n.3571+85A>G c.*1071+85A>G (n.*1071+85A>G) c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.1818+235A>G (n.1818+235A>G) c.1632+85A>G (n.1632+85A>G) c.1671+85A>G (n.1671+85A>G) n.2181+85A>G n.552+85A>G c.756+85A>G (n.756+85A>G) c.1344+85A>G (n.1344+85A>G) n.2257+85A>G n.2255+85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138843G>A | CA1200473618 | LMNA | c.1410+86G>A (n.1410+86G>A) c.1878+86G>A (n.1878+86G>A) c.1968+86G>A (n.1968+86G>A) n.163+236G>A c.*1060+86G>A (n.*1060+86G>A) c.*1318+86G>A (n.*1318+86G>A) c.*1767+86G>A (n.*1767+86G>A) c.*1768+86G>A (n.*1768+86G>A) c.2054G>A (p.Arg685Lys) c.*1439+86G>A (n.*1439+86G>A) c.*979+86G>A (n.*979+86G>A) n.3571+86G>A c.*1071+86G>A (n.*1071+86G>A) c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.1819-237G>A (n.1819-237G>A) c.1632+86G>A (n.1632+86G>A) c.1671+86G>A (n.1671+86G>A) n.2181+86G>A n.552+86G>A c.756+86G>A (n.756+86G>A) c.1344+86G>A (n.1344+86G>A) n.2257+86G>A n.2255+86G>A | dbSNP |
1 | g.156138843G= | CA1200473617 | LMNA | c.1410+86G= (n.1410+86G=) c.1878+86G= (n.1878+86G=) c.1968+86G= (n.1968+86G=) n.163+236G= c.*1060+86G= (n.*1060+86G=) c.*1318+86G= (n.*1318+86G=) c.*1767+86G= (n.*1767+86G=) c.*1768+86G= (n.*1768+86G=) c.2054G= (p.Arg685=) c.*1439+86G= (n.*1439+86G=) c.*979+86G= (n.*979+86G=) n.3571+86G= c.*1071+86G= (n.*1071+86G=) c.*1809G= (n.*1809G=) c.1819-237G= (n.1819-237G=) c.1632+86G= (n.1632+86G=) c.1671+86G= (n.1671+86G=) n.2181+86G= n.552+86G= c.756+86G= (n.756+86G=) c.1344+86G= (n.1344+86G=) n.2257+86G= n.2255+86G= | |
1 | g.156138845G>A | CA1200473620 | LMNA | c.1410+88G>A (n.1410+88G>A) c.1878+88G>A (n.1878+88G>A) c.1968+88G>A (n.1968+88G>A) n.163+238G>A c.*1060+88G>A (n.*1060+88G>A) c.*1318+88G>A (n.*1318+88G>A) c.*1767+88G>A (n.*1767+88G>A) c.*1768+88G>A (n.*1768+88G>A) c.2056G>A (p.Ala686Thr) c.*1439+88G>A (n.*1439+88G>A) c.*979+88G>A (n.*979+88G>A) n.3571+88G>A c.*1071+88G>A (n.*1071+88G>A) c.*1811G>A (n.*1811G>A) c.1819-235G>A (n.1819-235G>A) c.1632+88G>A (n.1632+88G>A) c.1671+88G>A (n.1671+88G>A) n.2181+88G>A n.552+88G>A c.756+88G>A (n.756+88G>A) c.1344+88G>A (n.1344+88G>A) n.2257+88G>A n.2255+88G>A | dbSNP |
1 | g.156138845G>C | CA2648354311 | LMNA | c.1410+88G>C (n.1410+88G>C) c.1878+88G>C (n.1878+88G>C) c.1968+88G>C (n.1968+88G>C) n.163+238G>C c.*1060+88G>C (n.*1060+88G>C) c.*1318+88G>C (n.*1318+88G>C) c.*1767+88G>C (n.*1767+88G>C) c.*1768+88G>C (n.*1768+88G>C) c.2056G>C (p.Ala686Pro) c.*1439+88G>C (n.*1439+88G>C) c.*979+88G>C (n.*979+88G>C) n.3571+88G>C c.*1071+88G>C (n.*1071+88G>C) c.*1811G>C (n.*1811G>C) c.1819-235G>C (n.1819-235G>C) c.1632+88G>C (n.1632+88G>C) c.1671+88G>C (n.1671+88G>C) n.2181+88G>C n.552+88G>C c.756+88G>C (n.756+88G>C) c.1344+88G>C (n.1344+88G>C) n.2257+88G>C n.2255+88G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156138845G= | CA1200473619 | LMNA | c.1410+88G= (n.1410+88G=) c.1878+88G= (n.1878+88G=) c.1968+88G= (n.1968+88G=) n.163+238G= c.*1060+88G= (n.*1060+88G=) c.*1318+88G= (n.*1318+88G=) c.*1767+88G= (n.*1767+88G=) c.*1768+88G= (n.*1768+88G=) c.2056G= (p.Ala686=) c.*1439+88G= (n.*1439+88G=) c.*979+88G= (n.*979+88G=) n.3571+88G= c.*1071+88G= (n.*1071+88G=) c.*1811G= (n.*1811G=) c.1819-235G= (n.1819-235G=) c.1632+88G= (n.1632+88G=) c.1671+88G= (n.1671+88G=) n.2181+88G= n.552+88G= c.756+88G= (n.756+88G=) c.1344+88G= (n.1344+88G=) n.2257+88G= n.2255+88G= | |
1 | g.156138845G>T | CA2648354313 | LMNA | c.1410+88G>T (n.1410+88G>T) c.1878+88G>T (n.1878+88G>T) c.1968+88G>T (n.1968+88G>T) n.163+238G>T c.*1060+88G>T (n.*1060+88G>T) c.*1318+88G>T (n.*1318+88G>T) c.*1767+88G>T (n.*1767+88G>T) c.*1768+88G>T (n.*1768+88G>T) c.2056G>T (p.Ala686Ser) c.*1439+88G>T (n.*1439+88G>T) c.*979+88G>T (n.*979+88G>T) n.3571+88G>T c.*1071+88G>T (n.*1071+88G>T) c.*1811G>T (n.*1811G>T) c.1819-235G>T (n.1819-235G>T) c.1632+88G>T (n.1632+88G>T) c.1671+88G>T (n.1671+88G>T) n.2181+88G>T n.552+88G>T c.756+88G>T (n.756+88G>T) c.1344+88G>T (n.1344+88G>T) n.2257+88G>T n.2255+88G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138846C>A | CA2648354316 | LMNA | c.1410+89C>A (n.1410+89C>A) c.1878+89C>A (n.1878+89C>A) c.1968+89C>A (n.1968+89C>A) n.163+239C>A c.*1060+89C>A (n.*1060+89C>A) c.*1318+89C>A (n.*1318+89C>A) c.*1767+89C>A (n.*1767+89C>A) c.*1768+89C>A (n.*1768+89C>A) c.2057C>A (p.Ala686Asp) c.*1439+89C>A (n.*1439+89C>A) c.*979+89C>A (n.*979+89C>A) n.3571+89C>A c.*1071+89C>A (n.*1071+89C>A) c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.1819-234C>A (n.1819-234C>A) c.1632+89C>A (n.1632+89C>A) c.1671+89C>A (n.1671+89C>A) n.2181+89C>A n.552+89C>A c.756+89C>A (n.756+89C>A) c.1344+89C>A (n.1344+89C>A) n.2257+89C>A n.2255+89C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138846C= | CA1200473621 | LMNA | c.1410+89C= (n.1410+89C=) c.1878+89C= (n.1878+89C=) c.1968+89C= (n.1968+89C=) n.163+239C= c.*1060+89C= (n.*1060+89C=) c.*1318+89C= (n.*1318+89C=) c.*1767+89C= (n.*1767+89C=) c.*1768+89C= (n.*1768+89C=) c.2057C= (p.Ala686=) c.*1439+89C= (n.*1439+89C=) c.*979+89C= (n.*979+89C=) n.3571+89C= c.*1071+89C= (n.*1071+89C=) c.*1812C= (n.*1812C=) c.1819-234C= (n.1819-234C=) c.1632+89C= (n.1632+89C=) c.1671+89C= (n.1671+89C=) n.2181+89C= n.552+89C= c.756+89C= (n.756+89C=) c.1344+89C= (n.1344+89C=) n.2257+89C= n.2255+89C= | |
1 | g.156138846C>G | CA31015943 | LMNA | c.1410+89C>G (n.1410+89C>G) c.1878+89C>G (n.1878+89C>G) c.1968+89C>G (n.1968+89C>G) n.163+239C>G c.*1060+89C>G (n.*1060+89C>G) c.*1318+89C>G (n.*1318+89C>G) c.*1767+89C>G (n.*1767+89C>G) c.*1768+89C>G (n.*1768+89C>G) c.2057C>G (p.Ala686Gly) c.*1439+89C>G (n.*1439+89C>G) c.*979+89C>G (n.*979+89C>G) n.3571+89C>G c.*1071+89C>G (n.*1071+89C>G) c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.1819-234C>G (n.1819-234C>G) c.1632+89C>G (n.1632+89C>G) c.1671+89C>G (n.1671+89C>G) n.2181+89C>G n.552+89C>G c.756+89C>G (n.756+89C>G) c.1344+89C>G (n.1344+89C>G) n.2257+89C>G n.2255+89C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138846C>T | CA2574066449 | LMNA | c.1410+89C>T (n.1410+89C>T) c.1878+89C>T (n.1878+89C>T) c.1968+89C>T (n.1968+89C>T) n.163+239C>T c.*1060+89C>T (n.*1060+89C>T) c.*1318+89C>T (n.*1318+89C>T) c.*1767+89C>T (n.*1767+89C>T) c.*1768+89C>T (n.*1768+89C>T) c.2057C>T (p.Ala686Val) c.*1439+89C>T (n.*1439+89C>T) c.*979+89C>T (n.*979+89C>T) n.3571+89C>T c.*1071+89C>T (n.*1071+89C>T) c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.1819-234C>T (n.1819-234C>T) c.1632+89C>T (n.1632+89C>T) c.1671+89C>T (n.1671+89C>T) n.2181+89C>T n.552+89C>T c.756+89C>T (n.756+89C>T) c.1344+89C>T (n.1344+89C>T) n.2257+89C>T n.2255+89C>T | |
1 | g.156138848T>C | CA1200473623 | LMNA | c.1410+91T>C (n.1410+91T>C) c.1878+91T>C (n.1878+91T>C) c.1968+91T>C (n.1968+91T>C) n.163+241T>C c.*1060+91T>C (n.*1060+91T>C) c.*1318+91T>C (n.*1318+91T>C) c.*1767+91T>C (n.*1767+91T>C) c.*1768+91T>C (n.*1768+91T>C) c.2059T>C (p.Cys687Arg) c.*1439+91T>C (n.*1439+91T>C) c.*979+91T>C (n.*979+91T>C) n.3571+91T>C c.*1071+91T>C (n.*1071+91T>C) c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.1819-232T>C (n.1819-232T>C) c.1632+91T>C (n.1632+91T>C) c.1671+91T>C (n.1671+91T>C) n.2181+91T>C n.552+91T>C c.756+91T>C (n.756+91T>C) c.1344+91T>C (n.1344+91T>C) n.2257+91T>C n.2255+91T>C | dbSNP |
1 | g.156138848T= | CA1200473622 | LMNA | c.1410+91T= (n.1410+91T=) c.1878+91T= (n.1878+91T=) c.1968+91T= (n.1968+91T=) n.163+241T= c.*1060+91T= (n.*1060+91T=) c.*1318+91T= (n.*1318+91T=) c.*1767+91T= (n.*1767+91T=) c.*1768+91T= (n.*1768+91T=) c.2059T= (p.Cys687=) c.*1439+91T= (n.*1439+91T=) c.*979+91T= (n.*979+91T=) n.3571+91T= c.*1071+91T= (n.*1071+91T=) c.*1814T= (n.*1814T=) c.1819-232T= (n.1819-232T=) c.1632+91T= (n.1632+91T=) c.1671+91T= (n.1671+91T=) n.2181+91T= n.552+91T= c.756+91T= (n.756+91T=) c.1344+91T= (n.1344+91T=) n.2257+91T= n.2255+91T= | |
1 | g.156138849G>A | CA31015956 | LMNA | c.1410+92G>A (n.1410+92G>A) c.1878+92G>A (n.1878+92G>A) c.1968+92G>A (n.1968+92G>A) n.163+242G>A c.*1060+92G>A (n.*1060+92G>A) c.*1318+92G>A (n.*1318+92G>A) c.*1767+92G>A (n.*1767+92G>A) c.*1768+92G>A (n.*1768+92G>A) c.2060G>A (p.Cys687Tyr) c.*1439+92G>A (n.*1439+92G>A) c.*979+92G>A (n.*979+92G>A) n.3571+92G>A c.*1071+92G>A (n.*1071+92G>A) c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.1819-231G>A (n.1819-231G>A) c.1632+92G>A (n.1632+92G>A) c.1671+92G>A (n.1671+92G>A) n.2181+92G>A n.552+92G>A c.756+92G>A (n.756+92G>A) c.1344+92G>A (n.1344+92G>A) n.2257+92G>A n.2255+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138849G= | CA1200473624 | LMNA | c.1410+92G= (n.1410+92G=) c.1878+92G= (n.1878+92G=) c.1968+92G= (n.1968+92G=) n.163+242G= c.*1060+92G= (n.*1060+92G=) c.*1318+92G= (n.*1318+92G=) c.*1767+92G= (n.*1767+92G=) c.*1768+92G= (n.*1768+92G=) c.2060G= (p.Cys687=) c.*1439+92G= (n.*1439+92G=) c.*979+92G= (n.*979+92G=) n.3571+92G= c.*1071+92G= (n.*1071+92G=) c.*1815G= (n.*1815G=) c.1819-231G= (n.1819-231G=) c.1632+92G= (n.1632+92G=) c.1671+92G= (n.1671+92G=) n.2181+92G= n.552+92G= c.756+92G= (n.756+92G=) c.1344+92G= (n.1344+92G=) n.2257+92G= n.2255+92G= | |
1 | g.156138850C>A | CA2648354324 | LMNA | c.1410+93C>A (n.1410+93C>A) c.1878+93C>A (n.1878+93C>A) c.1968+93C>A (n.1968+93C>A) n.163+243C>A c.*1060+93C>A (n.*1060+93C>A) c.*1318+93C>A (n.*1318+93C>A) c.*1767+93C>A (n.*1767+93C>A) c.*1768+93C>A (n.*1768+93C>A) c.2061C>A (p.Cys687Ter) c.*1439+93C>A (n.*1439+93C>A) c.*979+93C>A (n.*979+93C>A) n.3571+93C>A c.*1071+93C>A (n.*1071+93C>A) c.*1816C>A (n.*1816C>A) c.1819-230C>A (n.1819-230C>A) c.1632+93C>A (n.1632+93C>A) c.1671+93C>A (n.1671+93C>A) n.2181+93C>A n.552+93C>A c.756+93C>A (n.756+93C>A) c.1344+93C>A (n.1344+93C>A) n.2257+93C>A n.2255+93C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138850C= | CA1200473625 | LMNA | c.1410+93C= (n.1410+93C=) c.1878+93C= (n.1878+93C=) c.1968+93C= (n.1968+93C=) n.163+243C= c.*1060+93C= (n.*1060+93C=) c.*1318+93C= (n.*1318+93C=) c.*1767+93C= (n.*1767+93C=) c.*1768+93C= (n.*1768+93C=) c.2061C= (p.Cys687=) c.*1439+93C= (n.*1439+93C=) c.*979+93C= (n.*979+93C=) n.3571+93C= c.*1071+93C= (n.*1071+93C=) c.*1816C= (n.*1816C=) c.1819-230C= (n.1819-230C=) c.1632+93C= (n.1632+93C=) c.1671+93C= (n.1671+93C=) n.2181+93C= n.552+93C= c.756+93C= (n.756+93C=) c.1344+93C= (n.1344+93C=) n.2257+93C= n.2255+93C= | |
1 | g.156138850C>T | CA889739323 | LMNA | c.1410+93C>T (n.1410+93C>T) c.1878+93C>T (n.1878+93C>T) c.1968+93C>T (n.1968+93C>T) n.163+243C>T c.*1060+93C>T (n.*1060+93C>T) c.*1318+93C>T (n.*1318+93C>T) c.*1767+93C>T (n.*1767+93C>T) c.*1768+93C>T (n.*1768+93C>T) c.2061C>T (p.Cys687=) c.*1439+93C>T (n.*1439+93C>T) c.*979+93C>T (n.*979+93C>T) n.3571+93C>T c.*1071+93C>T (n.*1071+93C>T) c.*1816C>T (n.*1816C>T) c.1819-230C>T (n.1819-230C>T) c.1632+93C>T (n.1632+93C>T) c.1671+93C>T (n.1671+93C>T) n.2181+93C>T n.552+93C>T c.756+93C>T (n.756+93C>T) c.1344+93C>T (n.1344+93C>T) n.2257+93C>T n.2255+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138850_156138855delinsCCTTCT | CA1200473626 | LMNA | c.1410+93_1410+98delinsCCTTCT (n.1410+93_1410+98delinsCCTTCT) c.1878+93_1878+98delinsCCTTCT (n.1878+93_1878+98delinsCCTTCT) c.1968+93_1968+98delinsCCTTCT (n.1968+93_1968+98delinsCCTTCT) n.163+243_163+248delinsCCTTCT c.*1060+93_*1060+98delinsCCTTCT (n.*1060+93_*1060+98delinsCCTTCT) c.*1318+93_*1318+98delinsCCTTCT (n.*1318+93_*1318+98delinsCCTTCT) c.*1767+93_*1767+98delinsCCTTCT (n.*1767+93_*1767+98delinsCCTTCT) c.*1768+93_*1768+98delinsCCTTCT (n.*1768+93_*1768+98delinsCCTTCT) c.2061_2066delinsCCTTCT (p.Cys687=) c.*1439+93_*1439+98delinsCCTTCT (n.*1439+93_*1439+98delinsCCTTCT) c.*979+93_*979+98delinsCCTTCT (n.*979+93_*979+98delinsCCTTCT) n.3571+93_3571+98delinsCCTTCT c.*1071+93_*1071+98delinsCCTTCT (n.*1071+93_*1071+98delinsCCTTCT) c.*1816_*1821delinsCCTTCT (n.*1816_*1821delinsCCTTCT) c.1819-230_1819-225delinsCCTTCT (n.1819-230_1819-225delinsCCTTCT) c.1632+93_1632+98delinsCCTTCT (n.1632+93_1632+98delinsCCTTCT) c.1671+93_1671+98delinsCCTTCT (n.1671+93_1671+98delinsCCTTCT) n.2181+93_2181+98delinsCCTTCT n.552+93_552+98delinsCCTTCT c.756+93_756+98delinsCCTTCT (n.756+93_756+98delinsCCTTCT) c.1344+93_1344+98delinsCCTTCT (n.1344+93_1344+98delinsCCTTCT) n.2257+93_2257+98delinsCCTTCT n.2255+93_2255+98delinsCCTTCT | |
1 | g.156138851C>A | CA2574066450 | LMNA | c.1410+94C>A (n.1410+94C>A) c.1878+94C>A (n.1878+94C>A) c.1968+94C>A (n.1968+94C>A) n.163+244C>A c.*1060+94C>A (n.*1060+94C>A) c.*1318+94C>A (n.*1318+94C>A) c.*1767+94C>A (n.*1767+94C>A) c.*1768+94C>A (n.*1768+94C>A) c.2062C>A (p.Leu688Ile) c.*1439+94C>A (n.*1439+94C>A) c.*979+94C>A (n.*979+94C>A) n.3571+94C>A c.*1071+94C>A (n.*1071+94C>A) c.*1817C>A (n.*1817C>A) c.1819-229C>A (n.1819-229C>A) c.1632+94C>A (n.1632+94C>A) c.1671+94C>A (n.1671+94C>A) n.2181+94C>A n.552+94C>A c.756+94C>A (n.756+94C>A) c.1344+94C>A (n.1344+94C>A) n.2257+94C>A n.2255+94C>A | |
1 | g.156138851C= | CA1200473627 | LMNA | c.1410+94C= (n.1410+94C=) c.1878+94C= (n.1878+94C=) c.1968+94C= (n.1968+94C=) n.163+244C= c.*1060+94C= (n.*1060+94C=) c.*1318+94C= (n.*1318+94C=) c.*1767+94C= (n.*1767+94C=) c.*1768+94C= (n.*1768+94C=) c.2062C= (p.Leu688=) c.*1439+94C= (n.*1439+94C=) c.*979+94C= (n.*979+94C=) n.3571+94C= c.*1071+94C= (n.*1071+94C=) c.*1817C= (n.*1817C=) c.1819-229C= (n.1819-229C=) c.1632+94C= (n.1632+94C=) c.1671+94C= (n.1671+94C=) n.2181+94C= n.552+94C= c.756+94C= (n.756+94C=) c.1344+94C= (n.1344+94C=) n.2257+94C= n.2255+94C= | |
1 | g.156138851C>T | CA1008050386 | LMNA | c.1410+94C>T (n.1410+94C>T) c.1878+94C>T (n.1878+94C>T) c.1968+94C>T (n.1968+94C>T) n.163+244C>T c.*1060+94C>T (n.*1060+94C>T) c.*1318+94C>T (n.*1318+94C>T) c.*1767+94C>T (n.*1767+94C>T) c.*1768+94C>T (n.*1768+94C>T) c.2062C>T (p.Leu688Phe) c.*1439+94C>T (n.*1439+94C>T) c.*979+94C>T (n.*979+94C>T) n.3571+94C>T c.*1071+94C>T (n.*1071+94C>T) c.*1817C>T (n.*1817C>T) c.1819-229C>T (n.1819-229C>T) c.1632+94C>T (n.1632+94C>T) c.1671+94C>T (n.1671+94C>T) n.2181+94C>T n.552+94C>T c.756+94C>T (n.756+94C>T) c.1344+94C>T (n.1344+94C>T) n.2257+94C>T n.2255+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138851_156138859delinsCTTCTCTTC | CA1144021600 | LMNA | c.1410+94_1410+102delinsCTTCTCTTC (n.1410+94_1410+102delinsCTTCTCTTC) c.1878+94_1878+102delinsCTTCTCTTC (n.1878+94_1878+102delinsCTTCTCTTC) c.1968+94_1968+102delinsCTTCTCTTC (n.1968+94_1968+102delinsCTTCTCTTC) n.163+244_163+252delinsCTTCTCTTC c.*1060+94_*1060+102delinsCTTCTCTTC (n.*1060+94_*1060+102delinsCTTCTCTTC) c.*1318+94_*1318+102delinsCTTCTCTTC (n.*1318+94_*1318+102delinsCTTCTCTTC) c.*1767+94_*1767+102delinsCTTCTCTTC (n.*1767+94_*1767+102delinsCTTCTCTTC) c.*1768+94_*1768+102delinsCTTCTCTTC (n.*1768+94_*1768+102delinsCTTCTCTTC) c.2062_2070delinsCTTCTCTTC (p.Leu688=) c.*1439+94_*1439+102delinsCTTCTCTTC (n.*1439+94_*1439+102delinsCTTCTCTTC) c.*979+94_*979+102delinsCTTCTCTTC (n.*979+94_*979+102delinsCTTCTCTTC) n.3571+94_3571+102delinsCTTCTCTTC c.*1071+94_*1071+102delinsCTTCTCTTC (n.*1071+94_*1071+102delinsCTTCTCTTC) c.*1817_*1825delinsCTTCTCTTC (n.*1817_*1825delinsCTTCTCTTC) c.1819-229_1819-221delinsCTTCTCTTC (n.1819-229_1819-221delinsCTTCTCTTC) c.1632+94_1632+102delinsCTTCTCTTC (n.1632+94_1632+102delinsCTTCTCTTC) c.1671+94_1671+102delinsCTTCTCTTC (n.1671+94_1671+102delinsCTTCTCTTC) n.2181+94_2181+102delinsCTTCTCTTC n.552+94_552+102delinsCTTCTCTTC c.756+94_756+102delinsCTTCTCTTC (n.756+94_756+102delinsCTTCTCTTC) c.1344+94_1344+102delinsCTTCTCTTC (n.1344+94_1344+102delinsCTTCTCTTC) n.2257+94_2257+102delinsCTTCTCTTC n.2255+94_2255+102delinsCTTCTCTTC | |
1 | g.156138855_156138859del | CA31015959 | LMNA | c.1410+98_1410+102del (n.1410+98_1410+102del) c.1878+98_1878+102del (n.1878+98_1878+102del) c.1968+98_1968+102del (n.1968+98_1968+102del) n.163+248_163+252del c.*1060+98_*1060+102del (n.*1060+98_*1060+102del) c.*1318+98_*1318+102del (n.*1318+98_*1318+102del) c.*1767+98_*1767+102del (n.*1767+98_*1767+102del) c.*1768+98_*1768+102del (n.*1768+98_*1768+102del) c.2066_2070del (p.Leu689ProfsTer16) c.*1439+98_*1439+102del (n.*1439+98_*1439+102del) c.*979+98_*979+102del (n.*979+98_*979+102del) n.3571+98_3571+102del c.*1071+98_*1071+102del (n.*1071+98_*1071+102del) c.*1821_*1825del (n.*1821_*1825del) c.1819-225_1819-221del (n.1819-225_1819-221del) c.1632+98_1632+102del (n.1632+98_1632+102del) c.1671+98_1671+102del (n.1671+98_1671+102del) n.2181+98_2181+102del n.552+98_552+102del c.756+98_756+102del (n.756+98_756+102del) c.1344+98_1344+102del (n.1344+98_1344+102del) n.2257+98_2257+102del n.2255+98_2255+102del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138852T>A | CA2648354335 | LMNA | c.1410+95T>A (n.1410+95T>A) c.1878+95T>A (n.1878+95T>A) c.1968+95T>A (n.1968+95T>A) n.163+245T>A c.*1060+95T>A (n.*1060+95T>A) c.*1318+95T>A (n.*1318+95T>A) c.*1767+95T>A (n.*1767+95T>A) c.*1768+95T>A (n.*1768+95T>A) c.2063T>A (p.Leu688His) c.*1439+95T>A (n.*1439+95T>A) c.*979+95T>A (n.*979+95T>A) n.3571+95T>A c.*1071+95T>A (n.*1071+95T>A) c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.1819-228T>A (n.1819-228T>A) c.1632+95T>A (n.1632+95T>A) c.1671+95T>A (n.1671+95T>A) n.2181+95T>A n.552+95T>A c.756+95T>A (n.756+95T>A) c.1344+95T>A (n.1344+95T>A) n.2257+95T>A n.2255+95T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138854C= | CA1200473628 | LMNA | c.1410+97C= (n.1410+97C=) c.1878+97C= (n.1878+97C=) c.1968+97C= (n.1968+97C=) n.163+247C= c.*1060+97C= (n.*1060+97C=) c.*1318+97C= (n.*1318+97C=) c.*1767+97C= (n.*1767+97C=) c.*1768+97C= (n.*1768+97C=) c.2065C= (p.Leu689=) c.*1439+97C= (n.*1439+97C=) c.*979+97C= (n.*979+97C=) n.3571+97C= c.*1071+97C= (n.*1071+97C=) c.*1820C= (n.*1820C=) c.1819-226C= (n.1819-226C=) c.1632+97C= (n.1632+97C=) c.1671+97C= (n.1671+97C=) n.2181+97C= n.552+97C= c.756+97C= (n.756+97C=) c.1344+97C= (n.1344+97C=) n.2257+97C= n.2255+97C= | |
1 | g.156138854C>G | CA646103241 | LMNA | c.1410+97C>G (n.1410+97C>G) c.1878+97C>G (n.1878+97C>G) c.1968+97C>G (n.1968+97C>G) n.163+247C>G c.*1060+97C>G (n.*1060+97C>G) c.*1318+97C>G (n.*1318+97C>G) c.*1767+97C>G (n.*1767+97C>G) c.*1768+97C>G (n.*1768+97C>G) c.2065C>G (p.Leu689Val) c.*1439+97C>G (n.*1439+97C>G) c.*979+97C>G (n.*979+97C>G) n.3571+97C>G c.*1071+97C>G (n.*1071+97C>G) c.*1820C>G (n.*1820C>G) c.1819-226C>G (n.1819-226C>G) c.1632+97C>G (n.1632+97C>G) c.1671+97C>G (n.1671+97C>G) n.2181+97C>G n.552+97C>G c.756+97C>G (n.756+97C>G) c.1344+97C>G (n.1344+97C>G) n.2257+97C>G n.2255+97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156138855T>C | CA2648354338 | LMNA | c.1410+98T>C (n.1410+98T>C) c.1878+98T>C (n.1878+98T>C) c.1968+98T>C (n.1968+98T>C) n.163+248T>C c.*1060+98T>C (n.*1060+98T>C) c.*1318+98T>C (n.*1318+98T>C) c.*1767+98T>C (n.*1767+98T>C) c.*1768+98T>C (n.*1768+98T>C) c.2066T>C (p.Leu689Pro) c.*1439+98T>C (n.*1439+98T>C) c.*979+98T>C (n.*979+98T>C) n.3571+98T>C c.*1071+98T>C (n.*1071+98T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.1819-225T>C (n.1819-225T>C) c.1632+98T>C (n.1632+98T>C) c.1671+98T>C (n.1671+98T>C) n.2181+98T>C n.552+98T>C c.756+98T>C (n.756+98T>C) c.1344+98T>C (n.1344+98T>C) n.2257+98T>C n.2255+98T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156138856C>A | CA2648354340 | LMNA | c.1410+99C>A (n.1410+99C>A) c.1878+99C>A (n.1878+99C>A) c.1968+99C>A (n.1968+99C>A) n.163+249C>A c.*1060+99C>A (n.*1060+99C>A) c.*1318+99C>A (n.*1318+99C>A) c.*1767+99C>A (n.*1767+99C>A) c.*1768+99C>A (n.*1768+99C>A) c.2067C>A (p.Leu689=) c.*1439+99C>A (n.*1439+99C>A) c.*979+99C>A (n.*979+99C>A) n.3571+99C>A c.*1071+99C>A (n.*1071+99C>A) c.*1822C>A (n.*1822C>A) c.1819-224C>A (n.1819-224C>A) c.1632+99C>A (n.1632+99C>A) c.1671+99C>A (n.1671+99C>A) n.2181+99C>A n.552+99C>A c.756+99C>A (n.756+99C>A) c.1344+99C>A (n.1344+99C>A) n.2257+99C>A n.2255+99C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138856C= | CA1200473629 | LMNA | c.1410+99C= (n.1410+99C=) c.1878+99C= (n.1878+99C=) c.1968+99C= (n.1968+99C=) n.163+249C= c.*1060+99C= (n.*1060+99C=) c.*1318+99C= (n.*1318+99C=) c.*1767+99C= (n.*1767+99C=) c.*1768+99C= (n.*1768+99C=) c.2067C= (p.Leu689=) c.*1439+99C= (n.*1439+99C=) c.*979+99C= (n.*979+99C=) n.3571+99C= c.*1071+99C= (n.*1071+99C=) c.*1822C= (n.*1822C=) c.1819-224C= (n.1819-224C=) c.1632+99C= (n.1632+99C=) c.1671+99C= (n.1671+99C=) n.2181+99C= n.552+99C= c.756+99C= (n.756+99C=) c.1344+99C= (n.1344+99C=) n.2257+99C= n.2255+99C= | |
1 | g.156138856C>T | CA1200473630 | LMNA | c.1410+99C>T (n.1410+99C>T) c.1878+99C>T (n.1878+99C>T) c.1968+99C>T (n.1968+99C>T) n.163+249C>T c.*1060+99C>T (n.*1060+99C>T) c.*1318+99C>T (n.*1318+99C>T) c.*1767+99C>T (n.*1767+99C>T) c.*1768+99C>T (n.*1768+99C>T) c.2067C>T (p.Leu689=) c.*1439+99C>T (n.*1439+99C>T) c.*979+99C>T (n.*979+99C>T) n.3571+99C>T c.*1071+99C>T (n.*1071+99C>T) c.*1822C>T (n.*1822C>T) c.1819-224C>T (n.1819-224C>T) c.1632+99C>T (n.1632+99C>T) c.1671+99C>T (n.1671+99C>T) n.2181+99C>T n.552+99C>T c.756+99C>T (n.756+99C>T) c.1344+99C>T (n.1344+99C>T) n.2257+99C>T n.2255+99C>T | dbSNP |
1 | g.156138860del | CA2648354341 | LMNA | c.1410+103del (n.1410+103del) c.1878+103del (n.1878+103del) c.1968+103del (n.1968+103del) n.163+253del c.*1060+103del (n.*1060+103del) c.*1318+103del (n.*1318+103del) c.*1767+103del (n.*1767+103del) c.*1768+103del (n.*1768+103del) c.2071del (p.Arg691AlafsTer13) c.*1439+103del (n.*1439+103del) c.*979+103del (n.*979+103del) n.3571+103del c.*1071+103del (n.*1071+103del) c.*1826del (n.*1826del) c.1819-220del (n.1819-220del) c.1632+103del (n.1632+103del) c.1671+103del (n.1671+103del) n.2181+103del n.552+103del c.756+103del (n.756+103del) c.1344+103del (n.1344+103del) n.2257+103del n.2255+103del | gnomAD v4 |
1 | g.156138860C>A | CA2648354343 | LMNA | c.1410+103C>A (n.1410+103C>A) c.1878+103C>A (n.1878+103C>A) c.1968+103C>A (n.1968+103C>A) n.163+253C>A c.*1060+103C>A (n.*1060+103C>A) c.*1318+103C>A (n.*1318+103C>A) c.*1767+103C>A (n.*1767+103C>A) c.*1768+103C>A (n.*1768+103C>A) c.2071C>A (p.Arg691Ser) c.*1439+103C>A (n.*1439+103C>A) c.*979+103C>A (n.*979+103C>A) n.3571+103C>A c.*1071+103C>A (n.*1071+103C>A) c.*1826C>A (n.*1826C>A) c.1819-220C>A (n.1819-220C>A) c.1632+103C>A (n.1632+103C>A) c.1671+103C>A (n.1671+103C>A) n.2181+103C>A n.552+103C>A c.756+103C>A (n.756+103C>A) c.1344+103C>A (n.1344+103C>A) n.2257+103C>A n.2255+103C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138860C= | CA1200473631 | LMNA | c.1410+103C= (n.1410+103C=) c.1878+103C= (n.1878+103C=) c.1968+103C= (n.1968+103C=) n.163+253C= c.*1060+103C= (n.*1060+103C=) c.*1318+103C= (n.*1318+103C=) c.*1767+103C= (n.*1767+103C=) c.*1768+103C= (n.*1768+103C=) c.2071C= (p.Arg691=) c.*1439+103C= (n.*1439+103C=) c.*979+103C= (n.*979+103C=) n.3571+103C= c.*1071+103C= (n.*1071+103C=) c.*1826C= (n.*1826C=) c.1819-220C= (n.1819-220C=) c.1632+103C= (n.1632+103C=) c.1671+103C= (n.1671+103C=) n.2181+103C= n.552+103C= c.756+103C= (n.756+103C=) c.1344+103C= (n.1344+103C=) n.2257+103C= n.2255+103C= | |
1 | g.156138860C>G | CA1200473632 | LMNA | c.1410+103C>G (n.1410+103C>G) c.1878+103C>G (n.1878+103C>G) c.1968+103C>G (n.1968+103C>G) n.163+253C>G c.*1060+103C>G (n.*1060+103C>G) c.*1318+103C>G (n.*1318+103C>G) c.*1767+103C>G (n.*1767+103C>G) c.*1768+103C>G (n.*1768+103C>G) c.2071C>G (p.Arg691Gly) c.*1439+103C>G (n.*1439+103C>G) c.*979+103C>G (n.*979+103C>G) n.3571+103C>G c.*1071+103C>G (n.*1071+103C>G) c.*1826C>G (n.*1826C>G) c.1819-220C>G (n.1819-220C>G) c.1632+103C>G (n.1632+103C>G) c.1671+103C>G (n.1671+103C>G) n.2181+103C>G n.552+103C>G c.756+103C>G (n.756+103C>G) c.1344+103C>G (n.1344+103C>G) n.2257+103C>G n.2255+103C>G | dbSNP |
1 | g.156138860C>T | CA526670831 | LMNA | c.1410+103C>T (n.1410+103C>T) c.1878+103C>T (n.1878+103C>T) c.1968+103C>T (n.1968+103C>T) n.163+253C>T c.*1060+103C>T (n.*1060+103C>T) c.*1318+103C>T (n.*1318+103C>T) c.*1767+103C>T (n.*1767+103C>T) c.*1768+103C>T (n.*1768+103C>T) c.2071C>T (p.Arg691Cys) c.*1439+103C>T (n.*1439+103C>T) c.*979+103C>T (n.*979+103C>T) n.3571+103C>T c.*1071+103C>T (n.*1071+103C>T) c.*1826C>T (n.*1826C>T) c.1819-220C>T (n.1819-220C>T) c.1632+103C>T (n.1632+103C>T) c.1671+103C>T (n.1671+103C>T) n.2181+103C>T n.552+103C>T c.756+103C>T (n.756+103C>T) c.1344+103C>T (n.1344+103C>T) n.2257+103C>T n.2255+103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138861G>A | CA526670832 | LMNA | c.1410+104G>A (n.1410+104G>A) c.1878+104G>A (n.1878+104G>A) c.1968+104G>A (n.1968+104G>A) n.163+254G>A c.*1060+104G>A (n.*1060+104G>A) c.*1318+104G>A (n.*1318+104G>A) c.*1767+104G>A (n.*1767+104G>A) c.*1768+104G>A (n.*1768+104G>A) c.2072G>A (p.Arg691His) c.*1439+104G>A (n.*1439+104G>A) c.*979+104G>A (n.*979+104G>A) n.3571+104G>A c.*1071+104G>A (n.*1071+104G>A) c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.1819-219G>A (n.1819-219G>A) c.1632+104G>A (n.1632+104G>A) c.1671+104G>A (n.1671+104G>A) n.2181+104G>A n.552+104G>A c.756+104G>A (n.756+104G>A) c.1344+104G>A (n.1344+104G>A) n.2257+104G>A n.2255+104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138861G= | CA1200473633 | LMNA | c.1410+104G= (n.1410+104G=) c.1878+104G= (n.1878+104G=) c.1968+104G= (n.1968+104G=) n.163+254G= c.*1060+104G= (n.*1060+104G=) c.*1318+104G= (n.*1318+104G=) c.*1767+104G= (n.*1767+104G=) c.*1768+104G= (n.*1768+104G=) c.2072G= (p.Arg691=) c.*1439+104G= (n.*1439+104G=) c.*979+104G= (n.*979+104G=) n.3571+104G= c.*1071+104G= (n.*1071+104G=) c.*1827G= (n.*1827G=) c.1819-219G= (n.1819-219G=) c.1632+104G= (n.1632+104G=) c.1671+104G= (n.1671+104G=) n.2181+104G= n.552+104G= c.756+104G= (n.756+104G=) c.1344+104G= (n.1344+104G=) n.2257+104G= n.2255+104G= | |
1 | g.156138861G>T | CA2648354350 | LMNA | c.1410+104G>T (n.1410+104G>T) c.1878+104G>T (n.1878+104G>T) c.1968+104G>T (n.1968+104G>T) n.163+254G>T c.*1060+104G>T (n.*1060+104G>T) c.*1318+104G>T (n.*1318+104G>T) c.*1767+104G>T (n.*1767+104G>T) c.*1768+104G>T (n.*1768+104G>T) c.2072G>T (p.Arg691Leu) c.*1439+104G>T (n.*1439+104G>T) c.*979+104G>T (n.*979+104G>T) n.3571+104G>T c.*1071+104G>T (n.*1071+104G>T) c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.1819-219G>T (n.1819-219G>T) c.1632+104G>T (n.1632+104G>T) c.1671+104G>T (n.1671+104G>T) n.2181+104G>T n.552+104G>T c.756+104G>T (n.756+104G>T) c.1344+104G>T (n.1344+104G>T) n.2257+104G>T n.2255+104G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138862C>A | CA2648354405 | LMNA | c.1410+105C>A (n.1410+105C>A) c.1878+105C>A (n.1878+105C>A) c.1968+105C>A (n.1968+105C>A) n.163+255C>A c.*1060+105C>A (n.*1060+105C>A) c.*1318+105C>A (n.*1318+105C>A) c.*1767+105C>A (n.*1767+105C>A) c.*1768+105C>A (n.*1768+105C>A) c.2073C>A (p.Arg691=) c.*1439+105C>A (n.*1439+105C>A) c.*979+105C>A (n.*979+105C>A) n.3571+105C>A c.*1071+105C>A (n.*1071+105C>A) c.*1828C>A (n.*1828C>A) c.1819-218C>A (n.1819-218C>A) c.1632+105C>A (n.1632+105C>A) c.1671+105C>A (n.1671+105C>A) n.2181+105C>A n.552+105C>A c.756+105C>A (n.756+105C>A) c.1344+105C>A (n.1344+105C>A) n.2257+105C>A n.2255+105C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138862C= | CA1200473634 | LMNA | c.1410+105C= (n.1410+105C=) c.1878+105C= (n.1878+105C=) c.1968+105C= (n.1968+105C=) n.163+255C= c.*1060+105C= (n.*1060+105C=) c.*1318+105C= (n.*1318+105C=) c.*1767+105C= (n.*1767+105C=) c.*1768+105C= (n.*1768+105C=) c.2073C= (p.Arg691=) c.*1439+105C= (n.*1439+105C=) c.*979+105C= (n.*979+105C=) n.3571+105C= c.*1071+105C= (n.*1071+105C=) c.*1828C= (n.*1828C=) c.1819-218C= (n.1819-218C=) c.1632+105C= (n.1632+105C=) c.1671+105C= (n.1671+105C=) n.2181+105C= n.552+105C= c.756+105C= (n.756+105C=) c.1344+105C= (n.1344+105C=) n.2257+105C= n.2255+105C= | |
1 | g.156138862C>T | CA889739327 | LMNA | c.1410+105C>T (n.1410+105C>T) c.1878+105C>T (n.1878+105C>T) c.1968+105C>T (n.1968+105C>T) n.163+255C>T c.*1060+105C>T (n.*1060+105C>T) c.*1318+105C>T (n.*1318+105C>T) c.*1767+105C>T (n.*1767+105C>T) c.*1768+105C>T (n.*1768+105C>T) c.2073C>T (p.Arg691=) c.*1439+105C>T (n.*1439+105C>T) c.*979+105C>T (n.*979+105C>T) n.3571+105C>T c.*1071+105C>T (n.*1071+105C>T) c.*1828C>T (n.*1828C>T) c.1819-218C>T (n.1819-218C>T) c.1632+105C>T (n.1632+105C>T) c.1671+105C>T (n.1671+105C>T) n.2181+105C>T n.552+105C>T c.756+105C>T (n.756+105C>T) c.1344+105C>T (n.1344+105C>T) n.2257+105C>T n.2255+105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138863A>C | CA2746230298 | LMNA | c.1410+106A>C (n.1410+106A>C) c.1878+106A>C (n.1878+106A>C) c.1968+106A>C (n.1968+106A>C) n.163+256A>C c.*1060+106A>C (n.*1060+106A>C) c.*1318+106A>C (n.*1318+106A>C) c.*1767+106A>C (n.*1767+106A>C) c.*1768+106A>C (n.*1768+106A>C) c.2074A>C (p.Ser692Arg) c.*1439+106A>C (n.*1439+106A>C) c.*979+106A>C (n.*979+106A>C) n.3571+106A>C c.*1071+106A>C (n.*1071+106A>C) c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.1819-217A>C (n.1819-217A>C) c.1632+106A>C (n.1632+106A>C) c.1671+106A>C (n.1671+106A>C) n.2181+106A>C n.552+106A>C c.756+106A>C (n.756+106A>C) c.1344+106A>C (n.1344+106A>C) n.2257+106A>C n.2255+106A>C | |
1 | g.156138864G>C | CA2648354410 | LMNA | c.1410+107G>C (n.1410+107G>C) c.1878+107G>C (n.1878+107G>C) c.1968+107G>C (n.1968+107G>C) n.163+257G>C c.*1060+107G>C (n.*1060+107G>C) c.*1318+107G>C (n.*1318+107G>C) c.*1767+107G>C (n.*1767+107G>C) c.*1768+107G>C (n.*1768+107G>C) c.2075G>C (p.Ser692Thr) c.*1439+107G>C (n.*1439+107G>C) c.*979+107G>C (n.*979+107G>C) n.3571+107G>C c.*1071+107G>C (n.*1071+107G>C) c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.1819-216G>C (n.1819-216G>C) c.1632+107G>C (n.1632+107G>C) c.1671+107G>C (n.1671+107G>C) n.2181+107G>C n.552+107G>C c.756+107G>C (n.756+107G>C) c.1344+107G>C (n.1344+107G>C) n.2257+107G>C n.2255+107G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156138864G>T | CA2648354411 | LMNA | c.1410+107G>T (n.1410+107G>T) c.1878+107G>T (n.1878+107G>T) c.1968+107G>T (n.1968+107G>T) n.163+257G>T c.*1060+107G>T (n.*1060+107G>T) c.*1318+107G>T (n.*1318+107G>T) c.*1767+107G>T (n.*1767+107G>T) c.*1768+107G>T (n.*1768+107G>T) c.2075G>T (p.Ser692Ile) c.*1439+107G>T (n.*1439+107G>T) c.*979+107G>T (n.*979+107G>T) n.3571+107G>T c.*1071+107G>T (n.*1071+107G>T) c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.1819-216G>T (n.1819-216G>T) c.1632+107G>T (n.1632+107G>T) c.1671+107G>T (n.1671+107G>T) n.2181+107G>T n.552+107G>T c.756+107G>T (n.756+107G>T) c.1344+107G>T (n.1344+107G>T) n.2257+107G>T n.2255+107G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138865C= | CA1200473635 | LMNA | c.1410+108C= (n.1410+108C=) c.1878+108C= (n.1878+108C=) c.1968+108C= (n.1968+108C=) n.163+258C= c.*1060+108C= (n.*1060+108C=) c.*1318+108C= (n.*1318+108C=) c.*1767+108C= (n.*1767+108C=) c.*1768+108C= (n.*1768+108C=) c.2076C= (p.Ser692=) c.*1439+108C= (n.*1439+108C=) c.*979+108C= (n.*979+108C=) n.3571+108C= c.*1071+108C= (n.*1071+108C=) c.*1831C= (n.*1831C=) c.1819-215C= (n.1819-215C=) c.1632+108C= (n.1632+108C=) c.1671+108C= (n.1671+108C=) n.2181+108C= n.552+108C= c.756+108C= (n.756+108C=) c.1344+108C= (n.1344+108C=) n.2257+108C= n.2255+108C= | |
1 | g.156138865C>G | CA2648354412 | LMNA | c.1410+108C>G (n.1410+108C>G) c.1878+108C>G (n.1878+108C>G) c.1968+108C>G (n.1968+108C>G) n.163+258C>G c.*1060+108C>G (n.*1060+108C>G) c.*1318+108C>G (n.*1318+108C>G) c.*1767+108C>G (n.*1767+108C>G) c.*1768+108C>G (n.*1768+108C>G) c.2076C>G (p.Ser692Arg) c.*1439+108C>G (n.*1439+108C>G) c.*979+108C>G (n.*979+108C>G) n.3571+108C>G c.*1071+108C>G (n.*1071+108C>G) c.*1831C>G (n.*1831C>G) c.1819-215C>G (n.1819-215C>G) c.1632+108C>G (n.1632+108C>G) c.1671+108C>G (n.1671+108C>G) n.2181+108C>G n.552+108C>G c.756+108C>G (n.756+108C>G) c.1344+108C>G (n.1344+108C>G) n.2257+108C>G n.2255+108C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156138865C>T | CA889739332 | LMNA | c.1410+108C>T (n.1410+108C>T) c.1878+108C>T (n.1878+108C>T) c.1968+108C>T (n.1968+108C>T) n.163+258C>T c.*1060+108C>T (n.*1060+108C>T) c.*1318+108C>T (n.*1318+108C>T) c.*1767+108C>T (n.*1767+108C>T) c.*1768+108C>T (n.*1768+108C>T) c.2076C>T (p.Ser692=) c.*1439+108C>T (n.*1439+108C>T) c.*979+108C>T (n.*979+108C>T) n.3571+108C>T c.*1071+108C>T (n.*1071+108C>T) c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.1819-215C>T (n.1819-215C>T) c.1632+108C>T (n.1632+108C>T) c.1671+108C>T (n.1671+108C>T) n.2181+108C>T n.552+108C>T c.756+108C>T (n.756+108C>T) c.1344+108C>T (n.1344+108C>T) n.2257+108C>T n.2255+108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138866C>A | CA2648354414 | LMNA | c.1410+109C>A (n.1410+109C>A) c.1878+109C>A (n.1878+109C>A) c.1968+109C>A (n.1968+109C>A) n.163+259C>A c.*1060+109C>A (n.*1060+109C>A) c.*1318+109C>A (n.*1318+109C>A) c.*1767+109C>A (n.*1767+109C>A) c.*1768+109C>A (n.*1768+109C>A) c.2077C>A (p.Pro693Thr) c.*1439+109C>A (n.*1439+109C>A) c.*979+109C>A (n.*979+109C>A) n.3571+109C>A c.*1071+109C>A (n.*1071+109C>A) c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.1819-214C>A (n.1819-214C>A) c.1632+109C>A (n.1632+109C>A) c.1671+109C>A (n.1671+109C>A) n.2181+109C>A n.552+109C>A c.756+109C>A (n.756+109C>A) c.1344+109C>A (n.1344+109C>A) n.2257+109C>A n.2255+109C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138866C= | CA1200473636 | LMNA | c.1410+109C= (n.1410+109C=) c.1878+109C= (n.1878+109C=) c.1968+109C= (n.1968+109C=) n.163+259C= c.*1060+109C= (n.*1060+109C=) c.*1318+109C= (n.*1318+109C=) c.*1767+109C= (n.*1767+109C=) c.*1768+109C= (n.*1768+109C=) c.2077C= (p.Pro693=) c.*1439+109C= (n.*1439+109C=) c.*979+109C= (n.*979+109C=) n.3571+109C= c.*1071+109C= (n.*1071+109C=) c.*1832C= (n.*1832C=) c.1819-214C= (n.1819-214C=) c.1632+109C= (n.1632+109C=) c.1671+109C= (n.1671+109C=) n.2181+109C= n.552+109C= c.756+109C= (n.756+109C=) c.1344+109C= (n.1344+109C=) n.2257+109C= n.2255+109C= | |
1 | g.156138866C>G | CA526670833 | LMNA | c.1410+109C>G (n.1410+109C>G) c.1878+109C>G (n.1878+109C>G) c.1968+109C>G (n.1968+109C>G) n.163+259C>G c.*1060+109C>G (n.*1060+109C>G) c.*1318+109C>G (n.*1318+109C>G) c.*1767+109C>G (n.*1767+109C>G) c.*1768+109C>G (n.*1768+109C>G) c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.*1439+109C>G (n.*1439+109C>G) c.*979+109C>G (n.*979+109C>G) n.3571+109C>G c.*1071+109C>G (n.*1071+109C>G) c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.1819-214C>G (n.1819-214C>G) c.1632+109C>G (n.1632+109C>G) c.1671+109C>G (n.1671+109C>G) n.2181+109C>G n.552+109C>G c.756+109C>G (n.756+109C>G) c.1344+109C>G (n.1344+109C>G) n.2257+109C>G n.2255+109C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.156138867C>A | CA2648354417 | LMNA | c.1410+110C>A (n.1410+110C>A) c.1878+110C>A (n.1878+110C>A) c.1968+110C>A (n.1968+110C>A) n.163+260C>A c.*1060+110C>A (n.*1060+110C>A) c.*1318+110C>A (n.*1318+110C>A) c.*1767+110C>A (n.*1767+110C>A) c.*1768+110C>A (n.*1768+110C>A) c.2078C>A (p.Pro693Gln) c.*1439+110C>A (n.*1439+110C>A) c.*979+110C>A (n.*979+110C>A) n.3571+110C>A c.*1071+110C>A (n.*1071+110C>A) c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.1819-213C>A (n.1819-213C>A) c.1632+110C>A (n.1632+110C>A) c.1671+110C>A (n.1671+110C>A) n.2181+110C>A n.552+110C>A c.756+110C>A (n.756+110C>A) c.1344+110C>A (n.1344+110C>A) n.2257+110C>A n.2255+110C>A | gnomAD v4 |
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1 | g.156138867C>T | CA526670834 | LMNA | c.1410+110C>T (n.1410+110C>T) c.1878+110C>T (n.1878+110C>T) c.1968+110C>T (n.1968+110C>T) n.163+260C>T c.*1060+110C>T (n.*1060+110C>T) c.*1318+110C>T (n.*1318+110C>T) c.*1767+110C>T (n.*1767+110C>T) c.*1768+110C>T (n.*1768+110C>T) c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.*1439+110C>T (n.*1439+110C>T) c.*979+110C>T (n.*979+110C>T) n.3571+110C>T c.*1071+110C>T (n.*1071+110C>T) c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.1819-213C>T (n.1819-213C>T) c.1632+110C>T (n.1632+110C>T) c.1671+110C>T (n.1671+110C>T) n.2181+110C>T n.552+110C>T c.756+110C>T (n.756+110C>T) c.1344+110C>T (n.1344+110C>T) n.2257+110C>T n.2255+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138868G>A | CA526670835 | LMNA | c.1410+111G>A (n.1410+111G>A) c.1878+111G>A (n.1878+111G>A) c.1968+111G>A (n.1968+111G>A) n.163+261G>A c.*1060+111G>A (n.*1060+111G>A) c.*1318+111G>A (n.*1318+111G>A) c.*1767+111G>A (n.*1767+111G>A) c.*1768+111G>A (n.*1768+111G>A) c.2079G>A (p.Pro693=) c.*1439+111G>A (n.*1439+111G>A) c.*979+111G>A (n.*979+111G>A) n.3571+111G>A c.*1071+111G>A (n.*1071+111G>A) c.*1834G>A (n.*1834G>A) c.1819-212G>A (n.1819-212G>A) c.1632+111G>A (n.1632+111G>A) c.1671+111G>A (n.1671+111G>A) n.2181+111G>A n.552+111G>A c.756+111G>A (n.756+111G>A) c.1344+111G>A (n.1344+111G>A) n.2257+111G>A n.2255+111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138868G>C | CA2648354423 | LMNA | c.1410+111G>C (n.1410+111G>C) c.1878+111G>C (n.1878+111G>C) c.1968+111G>C (n.1968+111G>C) n.163+261G>C c.*1060+111G>C (n.*1060+111G>C) c.*1318+111G>C (n.*1318+111G>C) c.*1767+111G>C (n.*1767+111G>C) c.*1768+111G>C (n.*1768+111G>C) c.2079G>C (p.Pro693=) c.*1439+111G>C (n.*1439+111G>C) c.*979+111G>C (n.*979+111G>C) n.3571+111G>C c.*1071+111G>C (n.*1071+111G>C) c.*1834G>C (n.*1834G>C) c.1819-212G>C (n.1819-212G>C) c.1632+111G>C (n.1632+111G>C) c.1671+111G>C (n.1671+111G>C) n.2181+111G>C n.552+111G>C c.756+111G>C (n.756+111G>C) c.1344+111G>C (n.1344+111G>C) n.2257+111G>C n.2255+111G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156138868G= | CA1200473638 | LMNA | c.1410+111G= (n.1410+111G=) c.1878+111G= (n.1878+111G=) c.1968+111G= (n.1968+111G=) n.163+261G= c.*1060+111G= (n.*1060+111G=) c.*1318+111G= (n.*1318+111G=) c.*1767+111G= (n.*1767+111G=) c.*1768+111G= (n.*1768+111G=) c.2079G= (p.Pro693=) c.*1439+111G= (n.*1439+111G=) c.*979+111G= (n.*979+111G=) n.3571+111G= c.*1071+111G= (n.*1071+111G=) c.*1834G= (n.*1834G=) c.1819-212G= (n.1819-212G=) c.1632+111G= (n.1632+111G=) c.1671+111G= (n.1671+111G=) n.2181+111G= n.552+111G= c.756+111G= (n.756+111G=) c.1344+111G= (n.1344+111G=) n.2257+111G= n.2255+111G= | |
1 | g.156138868G>T | CA2648354424 | LMNA | c.1410+111G>T (n.1410+111G>T) c.1878+111G>T (n.1878+111G>T) c.1968+111G>T (n.1968+111G>T) n.163+261G>T c.*1060+111G>T (n.*1060+111G>T) c.*1318+111G>T (n.*1318+111G>T) c.*1767+111G>T (n.*1767+111G>T) c.*1768+111G>T (n.*1768+111G>T) c.2079G>T (p.Pro693=) c.*1439+111G>T (n.*1439+111G>T) c.*979+111G>T (n.*979+111G>T) n.3571+111G>T c.*1071+111G>T (n.*1071+111G>T) c.*1834G>T (n.*1834G>T) c.1819-212G>T (n.1819-212G>T) c.1632+111G>T (n.1632+111G>T) c.1671+111G>T (n.1671+111G>T) n.2181+111G>T n.552+111G>T c.756+111G>T (n.756+111G>T) c.1344+111G>T (n.1344+111G>T) n.2257+111G>T n.2255+111G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138872del | CA2648354420 | LMNA | c.1410+115del (n.1410+115del) c.1878+115del (n.1878+115del) c.1968+115del (n.1968+115del) n.163+265del c.*1060+115del (n.*1060+115del) c.*1318+115del (n.*1318+115del) c.*1767+115del (n.*1767+115del) c.*1768+115del (n.*1768+115del) c.2083del (p.Glu695SerfsTer9) c.*1439+115del (n.*1439+115del) c.*979+115del (n.*979+115del) n.3571+115del c.*1071+115del (n.*1071+115del) c.*1838del (n.*1838del) c.1819-208del (n.1819-208del) c.1632+115del (n.1632+115del) c.1671+115del (n.1671+115del) n.2181+115del n.552+115del c.756+115del (n.756+115del) c.1344+115del (n.1344+115del) n.2257+115del n.2255+115del | gnomAD v4 |
1 | g.156138869G>A | CA2648354429 | LMNA | c.1410+112G>A (n.1410+112G>A) c.1878+112G>A (n.1878+112G>A) c.1968+112G>A (n.1968+112G>A) n.163+262G>A c.*1060+112G>A (n.*1060+112G>A) c.*1318+112G>A (n.*1318+112G>A) c.*1767+112G>A (n.*1767+112G>A) c.*1768+112G>A (n.*1768+112G>A) c.2080G>A (p.Gly694Arg) c.*1439+112G>A (n.*1439+112G>A) c.*979+112G>A (n.*979+112G>A) n.3571+112G>A c.*1071+112G>A (n.*1071+112G>A) c.*1835G>A (n.*1835G>A) c.1819-211G>A (n.1819-211G>A) c.1632+112G>A (n.1632+112G>A) c.1671+112G>A (n.1671+112G>A) n.2181+112G>A n.552+112G>A c.756+112G>A (n.756+112G>A) c.1344+112G>A (n.1344+112G>A) n.2257+112G>A n.2255+112G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138869G>T | CA2648354430 | LMNA | c.1410+112G>T (n.1410+112G>T) c.1878+112G>T (n.1878+112G>T) c.1968+112G>T (n.1968+112G>T) n.163+262G>T c.*1060+112G>T (n.*1060+112G>T) c.*1318+112G>T (n.*1318+112G>T) c.*1767+112G>T (n.*1767+112G>T) c.*1768+112G>T (n.*1768+112G>T) c.2080G>T (p.Gly694Trp) c.*1439+112G>T (n.*1439+112G>T) c.*979+112G>T (n.*979+112G>T) n.3571+112G>T c.*1071+112G>T (n.*1071+112G>T) c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.1819-211G>T (n.1819-211G>T) c.1632+112G>T (n.1632+112G>T) c.1671+112G>T (n.1671+112G>T) n.2181+112G>T n.552+112G>T c.756+112G>T (n.756+112G>T) c.1344+112G>T (n.1344+112G>T) n.2257+112G>T n.2255+112G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138870G>A | CA31015972 | LMNA | c.1410+113G>A (n.1410+113G>A) c.1878+113G>A (n.1878+113G>A) c.1968+113G>A (n.1968+113G>A) n.163+263G>A c.*1060+113G>A (n.*1060+113G>A) c.*1318+113G>A (n.*1318+113G>A) c.*1767+113G>A (n.*1767+113G>A) c.*1768+113G>A (n.*1768+113G>A) c.2081G>A (p.Gly694Glu) c.*1439+113G>A (n.*1439+113G>A) c.*979+113G>A (n.*979+113G>A) n.3571+113G>A c.*1071+113G>A (n.*1071+113G>A) c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.1819-210G>A (n.1819-210G>A) c.1632+113G>A (n.1632+113G>A) c.1671+113G>A (n.1671+113G>A) n.2181+113G>A n.552+113G>A c.756+113G>A (n.756+113G>A) c.1344+113G>A (n.1344+113G>A) n.2257+113G>A n.2255+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138870G= | CA1147051691 | LMNA | c.1410+113G= (n.1410+113G=) c.1878+113G= (n.1878+113G=) c.1968+113G= (n.1968+113G=) n.163+263G= c.*1060+113G= (n.*1060+113G=) c.*1318+113G= (n.*1318+113G=) c.*1767+113G= (n.*1767+113G=) c.*1768+113G= (n.*1768+113G=) c.2081G= (p.Gly694=) c.*1439+113G= (n.*1439+113G=) c.*979+113G= (n.*979+113G=) n.3571+113G= c.*1071+113G= (n.*1071+113G=) c.*1836G= (n.*1836G=) c.1819-210G= (n.1819-210G=) c.1632+113G= (n.1632+113G=) c.1671+113G= (n.1671+113G=) n.2181+113G= n.552+113G= c.756+113G= (n.756+113G=) c.1344+113G= (n.1344+113G=) n.2257+113G= n.2255+113G= | |
1 | g.156138870G>T | CA1200473639 | LMNA | c.1410+113G>T (n.1410+113G>T) c.1878+113G>T (n.1878+113G>T) c.1968+113G>T (n.1968+113G>T) n.163+263G>T c.*1060+113G>T (n.*1060+113G>T) c.*1318+113G>T (n.*1318+113G>T) c.*1767+113G>T (n.*1767+113G>T) c.*1768+113G>T (n.*1768+113G>T) c.2081G>T (p.Gly694Val) c.*1439+113G>T (n.*1439+113G>T) c.*979+113G>T (n.*979+113G>T) n.3571+113G>T c.*1071+113G>T (n.*1071+113G>T) c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.1819-210G>T (n.1819-210G>T) c.1632+113G>T (n.1632+113G>T) c.1671+113G>T (n.1671+113G>T) n.2181+113G>T n.552+113G>T c.756+113G>T (n.756+113G>T) c.1344+113G>T (n.1344+113G>T) n.2257+113G>T n.2255+113G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.156138872G>A | CA1008050394 | LMNA | c.1410+115G>A (n.1410+115G>A) c.1878+115G>A (n.1878+115G>A) c.1968+115G>A (n.1968+115G>A) n.163+265G>A c.*1060+115G>A (n.*1060+115G>A) c.*1318+115G>A (n.*1318+115G>A) c.*1767+115G>A (n.*1767+115G>A) c.*1768+115G>A (n.*1768+115G>A) c.2083G>A (p.Glu695Lys) c.*1439+115G>A (n.*1439+115G>A) c.*979+115G>A (n.*979+115G>A) n.3571+115G>A c.*1071+115G>A (n.*1071+115G>A) c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.1819-208G>A (n.1819-208G>A) c.1632+115G>A (n.1632+115G>A) c.1671+115G>A (n.1671+115G>A) n.2181+115G>A n.552+115G>A c.756+115G>A (n.756+115G>A) c.1344+115G>A (n.1344+115G>A) n.2257+115G>A n.2255+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138872G= | CA1200473640 | LMNA | c.1410+115G= (n.1410+115G=) c.1878+115G= (n.1878+115G=) c.1968+115G= (n.1968+115G=) n.163+265G= c.*1060+115G= (n.*1060+115G=) c.*1318+115G= (n.*1318+115G=) c.*1767+115G= (n.*1767+115G=) c.*1768+115G= (n.*1768+115G=) c.2083G= (p.Glu695=) c.*1439+115G= (n.*1439+115G=) c.*979+115G= (n.*979+115G=) n.3571+115G= c.*1071+115G= (n.*1071+115G=) c.*1838G= (n.*1838G=) c.1819-208G= (n.1819-208G=) c.1632+115G= (n.1632+115G=) c.1671+115G= (n.1671+115G=) n.2181+115G= n.552+115G= c.756+115G= (n.756+115G=) c.1344+115G= (n.1344+115G=) n.2257+115G= n.2255+115G= | |
1 | g.156138872G>T | CA2648354442 | LMNA | c.1410+115G>T (n.1410+115G>T) c.1878+115G>T (n.1878+115G>T) c.1968+115G>T (n.1968+115G>T) n.163+265G>T c.*1060+115G>T (n.*1060+115G>T) c.*1318+115G>T (n.*1318+115G>T) c.*1767+115G>T (n.*1767+115G>T) c.*1768+115G>T (n.*1768+115G>T) c.2083G>T (p.Glu695Ter) c.*1439+115G>T (n.*1439+115G>T) c.*979+115G>T (n.*979+115G>T) n.3571+115G>T c.*1071+115G>T (n.*1071+115G>T) c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.1819-208G>T (n.1819-208G>T) c.1632+115G>T (n.1632+115G>T) c.1671+115G>T (n.1671+115G>T) n.2181+115G>T n.552+115G>T c.756+115G>T (n.756+115G>T) c.1344+115G>T (n.1344+115G>T) n.2257+115G>T n.2255+115G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138874G>A | CA1200473642 | LMNA | c.1410+117G>A (n.1410+117G>A) c.1878+117G>A (n.1878+117G>A) c.1968+117G>A (n.1968+117G>A) n.163+267G>A c.*1060+117G>A (n.*1060+117G>A) c.*1318+117G>A (n.*1318+117G>A) c.*1767+117G>A (n.*1767+117G>A) c.*1768+117G>A (n.*1768+117G>A) c.2085G>A (p.Glu695=) c.*1439+117G>A (n.*1439+117G>A) c.*979+117G>A (n.*979+117G>A) n.3571+117G>A c.*1071+117G>A (n.*1071+117G>A) c.*1840G>A (n.*1840G>A) c.1819-206G>A (n.1819-206G>A) c.1632+117G>A (n.1632+117G>A) c.1671+117G>A (n.1671+117G>A) n.2181+117G>A n.552+117G>A c.756+117G>A (n.756+117G>A) c.1344+117G>A (n.1344+117G>A) n.2257+117G>A n.2255+117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138874G= | CA1200473641 | LMNA | c.1410+117G= (n.1410+117G=) c.1878+117G= (n.1878+117G=) c.1968+117G= (n.1968+117G=) n.163+267G= c.*1060+117G= (n.*1060+117G=) c.*1318+117G= (n.*1318+117G=) c.*1767+117G= (n.*1767+117G=) c.*1768+117G= (n.*1768+117G=) c.2085G= (p.Glu695=) c.*1439+117G= (n.*1439+117G=) c.*979+117G= (n.*979+117G=) n.3571+117G= c.*1071+117G= (n.*1071+117G=) c.*1840G= (n.*1840G=) c.1819-206G= (n.1819-206G=) c.1632+117G= (n.1632+117G=) c.1671+117G= (n.1671+117G=) n.2181+117G= n.552+117G= c.756+117G= (n.756+117G=) c.1344+117G= (n.1344+117G=) n.2257+117G= n.2255+117G= | |
1 | g.156138875T>G | CA1200473644 | LMNA | c.1410+118T>G (n.1410+118T>G) c.1878+118T>G (n.1878+118T>G) c.1968+118T>G (n.1968+118T>G) n.163+268T>G c.*1060+118T>G (n.*1060+118T>G) c.*1318+118T>G (n.*1318+118T>G) c.*1767+118T>G (n.*1767+118T>G) c.*1768+118T>G (n.*1768+118T>G) c.2086T>G (p.Trp696Gly) c.*1439+118T>G (n.*1439+118T>G) c.*979+118T>G (n.*979+118T>G) n.3571+118T>G c.*1071+118T>G (n.*1071+118T>G) c.*1841T>G (n.*1841T>G) c.1819-205T>G (n.1819-205T>G) c.1632+118T>G (n.1632+118T>G) c.1671+118T>G (n.1671+118T>G) n.2181+118T>G n.552+118T>G c.756+118T>G (n.756+118T>G) c.1344+118T>G (n.1344+118T>G) n.2257+118T>G n.2255+118T>G | dbSNP |
1 | g.156138875T= | CA1200473643 | LMNA | c.1410+118T= (n.1410+118T=) c.1878+118T= (n.1878+118T=) c.1968+118T= (n.1968+118T=) n.163+268T= c.*1060+118T= (n.*1060+118T=) c.*1318+118T= (n.*1318+118T=) c.*1767+118T= (n.*1767+118T=) c.*1768+118T= (n.*1768+118T=) c.2086T= (p.Trp696=) c.*1439+118T= (n.*1439+118T=) c.*979+118T= (n.*979+118T=) n.3571+118T= c.*1071+118T= (n.*1071+118T=) c.*1841T= (n.*1841T=) c.1819-205T= (n.1819-205T=) c.1632+118T= (n.1632+118T=) c.1671+118T= (n.1671+118T=) n.2181+118T= n.552+118T= c.756+118T= (n.756+118T=) c.1344+118T= (n.1344+118T=) n.2257+118T= n.2255+118T= | |
1 | g.156138876G>A | CA1200473646 | LMNA | c.1410+119G>A (n.1410+119G>A) c.1878+119G>A (n.1878+119G>A) c.1968+119G>A (n.1968+119G>A) n.163+269G>A c.*1060+119G>A (n.*1060+119G>A) c.*1318+119G>A (n.*1318+119G>A) c.*1767+119G>A (n.*1767+119G>A) c.*1768+119G>A (n.*1768+119G>A) c.2087G>A (p.Trp696Ter) c.*1439+119G>A (n.*1439+119G>A) c.*979+119G>A (n.*979+119G>A) n.3571+119G>A c.*1071+119G>A (n.*1071+119G>A) c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.1819-204G>A (n.1819-204G>A) c.1632+119G>A (n.1632+119G>A) c.1671+119G>A (n.1671+119G>A) n.2181+119G>A n.552+119G>A c.756+119G>A (n.756+119G>A) c.1344+119G>A (n.1344+119G>A) n.2257+119G>A n.2255+119G>A | dbSNP |
1 | g.156138876G= | CA1200473645 | LMNA | c.1410+119G= (n.1410+119G=) c.1878+119G= (n.1878+119G=) c.1968+119G= (n.1968+119G=) n.163+269G= c.*1060+119G= (n.*1060+119G=) c.*1318+119G= (n.*1318+119G=) c.*1767+119G= (n.*1767+119G=) c.*1768+119G= (n.*1768+119G=) c.2087G= (p.Trp696=) c.*1439+119G= (n.*1439+119G=) c.*979+119G= (n.*979+119G=) n.3571+119G= c.*1071+119G= (n.*1071+119G=) c.*1842G= (n.*1842G=) c.1819-204G= (n.1819-204G=) c.1632+119G= (n.1632+119G=) c.1671+119G= (n.1671+119G=) n.2181+119G= n.552+119G= c.756+119G= (n.756+119G=) c.1344+119G= (n.1344+119G=) n.2257+119G= n.2255+119G= | |
1 | g.156138876G>T | CA2648354451 | LMNA | c.1410+119G>T (n.1410+119G>T) c.1878+119G>T (n.1878+119G>T) c.1968+119G>T (n.1968+119G>T) n.163+269G>T c.*1060+119G>T (n.*1060+119G>T) c.*1318+119G>T (n.*1318+119G>T) c.*1767+119G>T (n.*1767+119G>T) c.*1768+119G>T (n.*1768+119G>T) c.2087G>T (p.Trp696Leu) c.*1439+119G>T (n.*1439+119G>T) c.*979+119G>T (n.*979+119G>T) n.3571+119G>T c.*1071+119G>T (n.*1071+119G>T) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.1819-204G>T (n.1819-204G>T) c.1632+119G>T (n.1632+119G>T) c.1671+119G>T (n.1671+119G>T) n.2181+119G>T n.552+119G>T c.756+119G>T (n.756+119G>T) c.1344+119G>T (n.1344+119G>T) n.2257+119G>T n.2255+119G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138878del | CA2648354449 | LMNA | c.1410+121del (n.1410+121del) c.1878+121del (n.1878+121del) c.1968+121del (n.1968+121del) n.163+271del c.*1060+121del (n.*1060+121del) c.*1318+121del (n.*1318+121del) c.*1767+121del (n.*1767+121del) c.*1768+121del (n.*1768+121del) c.2089del (p.Glu697SerfsTer7) c.*1439+121del (n.*1439+121del) c.*979+121del (n.*979+121del) n.3571+121del c.*1071+121del (n.*1071+121del) c.*1844del (n.*1844del) c.1819-202del (n.1819-202del) c.1632+121del (n.1632+121del) c.1671+121del (n.1671+121del) n.2181+121del n.552+121del c.756+121del (n.756+121del) c.1344+121del (n.1344+121del) n.2257+121del n.2255+121del | gnomAD v4 |
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1 | g.156138878G>C | CA2648354454 | LMNA | c.1410+121G>C (n.1410+121G>C) c.1878+121G>C (n.1878+121G>C) c.1968+121G>C (n.1968+121G>C) n.163+271G>C c.*1060+121G>C (n.*1060+121G>C) c.*1318+121G>C (n.*1318+121G>C) c.*1767+121G>C (n.*1767+121G>C) c.*1768+121G>C (n.*1768+121G>C) c.2089G>C (p.Glu697Gln) c.*1439+121G>C (n.*1439+121G>C) c.*979+121G>C (n.*979+121G>C) n.3571+121G>C c.*1071+121G>C (n.*1071+121G>C) c.*1844G>C (n.*1844G>C) c.1819-202G>C (n.1819-202G>C) c.1632+121G>C (n.1632+121G>C) c.1671+121G>C (n.1671+121G>C) n.2181+121G>C n.552+121G>C c.756+121G>C (n.756+121G>C) c.1344+121G>C (n.1344+121G>C) n.2257+121G>C n.2255+121G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156138878G>T | CA2648354455 | LMNA | c.1410+121G>T (n.1410+121G>T) c.1878+121G>T (n.1878+121G>T) c.1968+121G>T (n.1968+121G>T) n.163+271G>T c.*1060+121G>T (n.*1060+121G>T) c.*1318+121G>T (n.*1318+121G>T) c.*1767+121G>T (n.*1767+121G>T) c.*1768+121G>T (n.*1768+121G>T) c.2089G>T (p.Glu697Ter) c.*1439+121G>T (n.*1439+121G>T) c.*979+121G>T (n.*979+121G>T) n.3571+121G>T c.*1071+121G>T (n.*1071+121G>T) c.*1844G>T (n.*1844G>T) c.1819-202G>T (n.1819-202G>T) c.1632+121G>T (n.1632+121G>T) c.1671+121G>T (n.1671+121G>T) n.2181+121G>T n.552+121G>T c.756+121G>T (n.756+121G>T) c.1344+121G>T (n.1344+121G>T) n.2257+121G>T n.2255+121G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138880G>A | CA1200473648 | LMNA | c.1410+123G>A (n.1410+123G>A) c.1878+123G>A (n.1878+123G>A) c.1968+123G>A (n.1968+123G>A) n.163+273G>A c.*1060+123G>A (n.*1060+123G>A) c.*1318+123G>A (n.*1318+123G>A) c.*1767+123G>A (n.*1767+123G>A) c.*1768+123G>A (n.*1768+123G>A) c.2091G>A (p.Glu697=) c.*1439+123G>A (n.*1439+123G>A) c.*979+123G>A (n.*979+123G>A) n.3571+123G>A c.*1071+123G>A (n.*1071+123G>A) c.*1846G>A (n.*1846G>A) c.1819-200G>A (n.1819-200G>A) c.1632+123G>A (n.1632+123G>A) c.1671+123G>A (n.1671+123G>A) n.2181+123G>A n.552+123G>A c.756+123G>A (n.756+123G>A) c.1344+123G>A (n.1344+123G>A) n.2257+123G>A n.2255+123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138880G= | CA1200473647 | LMNA | c.1410+123G= (n.1410+123G=) c.1878+123G= (n.1878+123G=) c.1968+123G= (n.1968+123G=) n.163+273G= c.*1060+123G= (n.*1060+123G=) c.*1318+123G= (n.*1318+123G=) c.*1767+123G= (n.*1767+123G=) c.*1768+123G= (n.*1768+123G=) c.2091G= (p.Glu697=) c.*1439+123G= (n.*1439+123G=) c.*979+123G= (n.*979+123G=) n.3571+123G= c.*1071+123G= (n.*1071+123G=) c.*1846G= (n.*1846G=) c.1819-200G= (n.1819-200G=) c.1632+123G= (n.1632+123G=) c.1671+123G= (n.1671+123G=) n.2181+123G= n.552+123G= c.756+123G= (n.756+123G=) c.1344+123G= (n.1344+123G=) n.2257+123G= n.2255+123G= | |
1 | g.156138881C>A | CA2648354457 | LMNA | c.1410+124C>A (n.1410+124C>A) c.1878+124C>A (n.1878+124C>A) c.1968+124C>A (n.1968+124C>A) n.163+274C>A c.*1060+124C>A (n.*1060+124C>A) c.*1318+124C>A (n.*1318+124C>A) c.*1767+124C>A (n.*1767+124C>A) c.*1768+124C>A (n.*1768+124C>A) c.2092C>A (p.Pro698Thr) c.*1439+124C>A (n.*1439+124C>A) c.*979+124C>A (n.*979+124C>A) n.3571+124C>A c.*1071+124C>A (n.*1071+124C>A) c.*1847C>A (n.*1847C>A) c.1819-199C>A (n.1819-199C>A) c.1632+124C>A (n.1632+124C>A) c.1671+124C>A (n.1671+124C>A) n.2181+124C>A n.552+124C>A c.756+124C>A (n.756+124C>A) c.1344+124C>A (n.1344+124C>A) n.2257+124C>A n.2255+124C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138881C>T | CA2648354458 | LMNA | c.1410+124C>T (n.1410+124C>T) c.1878+124C>T (n.1878+124C>T) c.1968+124C>T (n.1968+124C>T) n.163+274C>T c.*1060+124C>T (n.*1060+124C>T) c.*1318+124C>T (n.*1318+124C>T) c.*1767+124C>T (n.*1767+124C>T) c.*1768+124C>T (n.*1768+124C>T) c.2092C>T (p.Pro698Ser) c.*1439+124C>T (n.*1439+124C>T) c.*979+124C>T (n.*979+124C>T) n.3571+124C>T c.*1071+124C>T (n.*1071+124C>T) c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.1819-199C>T (n.1819-199C>T) c.1632+124C>T (n.1632+124C>T) c.1671+124C>T (n.1671+124C>T) n.2181+124C>T n.552+124C>T c.756+124C>T (n.756+124C>T) c.1344+124C>T (n.1344+124C>T) n.2257+124C>T n.2255+124C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138882C>A | CA2648354463 | LMNA | c.1410+125C>A (n.1410+125C>A) c.1878+125C>A (n.1878+125C>A) c.1968+125C>A (n.1968+125C>A) n.163+275C>A c.*1060+125C>A (n.*1060+125C>A) c.*1318+125C>A (n.*1318+125C>A) c.*1767+125C>A (n.*1767+125C>A) c.*1768+125C>A (n.*1768+125C>A) c.2093C>A (p.Pro698His) c.*1439+125C>A (n.*1439+125C>A) c.*979+125C>A (n.*979+125C>A) n.3571+125C>A c.*1071+125C>A (n.*1071+125C>A) c.*1848C>A (n.*1848C>A) c.1819-198C>A (n.1819-198C>A) c.1632+125C>A (n.1632+125C>A) c.1671+125C>A (n.1671+125C>A) n.2181+125C>A n.552+125C>A c.756+125C>A (n.756+125C>A) c.1344+125C>A (n.1344+125C>A) n.2257+125C>A n.2255+125C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138882C>G | CA2648354460 | LMNA | c.1410+125C>G (n.1410+125C>G) c.1878+125C>G (n.1878+125C>G) c.1968+125C>G (n.1968+125C>G) n.163+275C>G c.*1060+125C>G (n.*1060+125C>G) c.*1318+125C>G (n.*1318+125C>G) c.*1767+125C>G (n.*1767+125C>G) c.*1768+125C>G (n.*1768+125C>G) c.2093C>G (p.Pro698Arg) c.*1439+125C>G (n.*1439+125C>G) c.*979+125C>G (n.*979+125C>G) n.3571+125C>G c.*1071+125C>G (n.*1071+125C>G) c.*1848C>G (n.*1848C>G) c.1819-198C>G (n.1819-198C>G) c.1632+125C>G (n.1632+125C>G) c.1671+125C>G (n.1671+125C>G) n.2181+125C>G n.552+125C>G c.756+125C>G (n.756+125C>G) c.1344+125C>G (n.1344+125C>G) n.2257+125C>G n.2255+125C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156138885C>A | CA31015984 | LMNA | c.1410+128C>A (n.1410+128C>A) c.1878+128C>A (n.1878+128C>A) c.1968+128C>A (n.1968+128C>A) n.163+278C>A c.*1060+128C>A (n.*1060+128C>A) c.*1318+128C>A (n.*1318+128C>A) c.*1767+128C>A (n.*1767+128C>A) c.*1768+128C>A (n.*1768+128C>A) c.2096C>A (p.Pro699His) c.*1439+128C>A (n.*1439+128C>A) c.*979+128C>A (n.*979+128C>A) n.3571+128C>A c.*1071+128C>A (n.*1071+128C>A) c.*1851C>A (n.*1851C>A) c.1819-195C>A (n.1819-195C>A) c.1632+128C>A (n.1632+128C>A) c.1671+128C>A (n.1671+128C>A) n.2181+128C>A n.552+128C>A c.756+128C>A (n.756+128C>A) c.1344+128C>A (n.1344+128C>A) n.2257+128C>A n.2255+128C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138885C= | CA1145634346 | LMNA | c.1410+128C= (n.1410+128C=) c.1878+128C= (n.1878+128C=) c.1968+128C= (n.1968+128C=) n.163+278C= c.*1060+128C= (n.*1060+128C=) c.*1318+128C= (n.*1318+128C=) c.*1767+128C= (n.*1767+128C=) c.*1768+128C= (n.*1768+128C=) c.2096C= (p.Pro699=) c.*1439+128C= (n.*1439+128C=) c.*979+128C= (n.*979+128C=) n.3571+128C= c.*1071+128C= (n.*1071+128C=) c.*1851C= (n.*1851C=) c.1819-195C= (n.1819-195C=) c.1632+128C= (n.1632+128C=) c.1671+128C= (n.1671+128C=) n.2181+128C= n.552+128C= c.756+128C= (n.756+128C=) c.1344+128C= (n.1344+128C=) n.2257+128C= n.2255+128C= | |
1 | g.156138885C>T | CA1200473649 | LMNA | c.1410+128C>T (n.1410+128C>T) c.1878+128C>T (n.1878+128C>T) c.1968+128C>T (n.1968+128C>T) n.163+278C>T c.*1060+128C>T (n.*1060+128C>T) c.*1318+128C>T (n.*1318+128C>T) c.*1767+128C>T (n.*1767+128C>T) c.*1768+128C>T (n.*1768+128C>T) c.2096C>T (p.Pro699Leu) c.*1439+128C>T (n.*1439+128C>T) c.*979+128C>T (n.*979+128C>T) n.3571+128C>T c.*1071+128C>T (n.*1071+128C>T) c.*1851C>T (n.*1851C>T) c.1819-195C>T (n.1819-195C>T) c.1632+128C>T (n.1632+128C>T) c.1671+128C>T (n.1671+128C>T) n.2181+128C>T n.552+128C>T c.756+128C>T (n.756+128C>T) c.1344+128C>T (n.1344+128C>T) n.2257+128C>T n.2255+128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138886T>C | CA2746230302 | LMNA | c.1410+129T>C (n.1410+129T>C) c.1878+129T>C (n.1878+129T>C) c.1968+129T>C (n.1968+129T>C) n.163+279T>C c.*1060+129T>C (n.*1060+129T>C) c.*1318+129T>C (n.*1318+129T>C) c.*1767+129T>C (n.*1767+129T>C) c.*1768+129T>C (n.*1768+129T>C) c.2097T>C (p.Pro699=) c.*1439+129T>C (n.*1439+129T>C) c.*979+129T>C (n.*979+129T>C) n.3571+129T>C c.*1071+129T>C (n.*1071+129T>C) c.*1852T>C (n.*1852T>C) c.1819-194T>C (n.1819-194T>C) c.1632+129T>C (n.1632+129T>C) c.1671+129T>C (n.1671+129T>C) n.2181+129T>C n.552+129T>C c.756+129T>C (n.756+129T>C) c.1344+129T>C (n.1344+129T>C) n.2257+129T>C n.2255+129T>C | |
1 | g.156138886_156138897del | CA2746230303 | LMNA | c.1410+129_1410+140del (n.1410+129_1410+140del) c.1878+129_1878+140del (n.1878+129_1878+140del) c.1968+129_1968+140del (n.1968+129_1968+140del) n.163+279_163+290del c.*1060+129_*1060+140del (n.*1060+129_*1060+140del) c.*1318+129_*1318+140del (n.*1318+129_*1318+140del) c.*1767+129_*1767+140del (n.*1767+129_*1767+140del) c.*1768+129_*1768+140del (n.*1768+129_*1768+140del) c.2097_2108del (p.Pro700_Leu703del) c.*1439+129_*1439+140del (n.*1439+129_*1439+140del) c.*979+129_*979+140del (n.*979+129_*979+140del) n.3571+129_3571+140del c.*1071+129_*1071+140del (n.*1071+129_*1071+140del) c.*1852_*1863del (n.*1852_*1863del) c.1819-194_1819-183del (n.1819-194_1819-183del) c.1632+129_1632+140del (n.1632+129_1632+140del) c.1671+129_1671+140del (n.1671+129_1671+140del) n.2181+129_2181+140del n.552+129_552+140del c.756+129_756+140del (n.756+129_756+140del) c.1344+129_1344+140del (n.1344+129_1344+140del) n.2257+129_2257+140del n.2255+129_2255+140del | |
1 | g.156138887C= | CA1146557454 | LMNA | c.1410+130C= (n.1410+130C=) c.1878+130C= (n.1878+130C=) c.1968+130C= (n.1968+130C=) n.163+280C= c.*1060+130C= (n.*1060+130C=) c.*1318+130C= (n.*1318+130C=) c.*1767+130C= (n.*1767+130C=) c.*1768+130C= (n.*1768+130C=) c.2098C= (p.Pro700=) c.*1439+130C= (n.*1439+130C=) c.*979+130C= (n.*979+130C=) n.3571+130C= c.*1071+130C= (n.*1071+130C=) c.*1853C= (n.*1853C=) c.1819-193C= (n.1819-193C=) c.1632+130C= (n.1632+130C=) c.1671+130C= (n.1671+130C=) n.2181+130C= n.552+130C= c.756+130C= (n.756+130C=) c.1344+130C= (n.1344+130C=) n.2257+130C= n.2255+130C= | |
1 | g.156138887C>T | CA31015986 | LMNA | c.1410+130C>T (n.1410+130C>T) c.1878+130C>T (n.1878+130C>T) c.1968+130C>T (n.1968+130C>T) n.163+280C>T c.*1060+130C>T (n.*1060+130C>T) c.*1318+130C>T (n.*1318+130C>T) c.*1767+130C>T (n.*1767+130C>T) c.*1768+130C>T (n.*1768+130C>T) c.2098C>T (p.Pro700Ser) c.*1439+130C>T (n.*1439+130C>T) c.*979+130C>T (n.*979+130C>T) n.3571+130C>T c.*1071+130C>T (n.*1071+130C>T) c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.1819-193C>T (n.1819-193C>T) c.1632+130C>T (n.1632+130C>T) c.1671+130C>T (n.1671+130C>T) n.2181+130C>T n.552+130C>T c.756+130C>T (n.756+130C>T) c.1344+130C>T (n.1344+130C>T) n.2257+130C>T n.2255+130C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138890del | CA2648354471 | LMNA | c.1410+133del (n.1410+133del) c.1878+133del (n.1878+133del) c.1968+133del (n.1968+133del) n.163+283del c.*1060+133del (n.*1060+133del) c.*1318+133del (n.*1318+133del) c.*1767+133del (n.*1767+133del) c.*1768+133del (n.*1768+133del) c.2101del (p.His701ThrfsTer3) c.*1439+133del (n.*1439+133del) c.*979+133del (n.*979+133del) n.3571+133del c.*1071+133del (n.*1071+133del) c.*1856del (n.*1856del) c.1819-190del (n.1819-190del) c.1632+133del (n.1632+133del) c.1671+133del (n.1671+133del) n.2181+133del n.552+133del c.756+133del (n.756+133del) c.1344+133del (n.1344+133del) n.2257+133del n.2255+133del | gnomAD v4 |
1 | g.156138888C>A | CA2648354474 | LMNA | c.1410+131C>A (n.1410+131C>A) c.1878+131C>A (n.1878+131C>A) c.1968+131C>A (n.1968+131C>A) n.163+281C>A c.*1060+131C>A (n.*1060+131C>A) c.*1318+131C>A (n.*1318+131C>A) c.*1767+131C>A (n.*1767+131C>A) c.*1768+131C>A (n.*1768+131C>A) c.2099C>A (p.Pro700His) c.*1439+131C>A (n.*1439+131C>A) c.*979+131C>A (n.*979+131C>A) n.3571+131C>A c.*1071+131C>A (n.*1071+131C>A) c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.1819-192C>A (n.1819-192C>A) c.1632+131C>A (n.1632+131C>A) c.1671+131C>A (n.1671+131C>A) n.2181+131C>A n.552+131C>A c.756+131C>A (n.756+131C>A) c.1344+131C>A (n.1344+131C>A) n.2257+131C>A n.2255+131C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138889C>A | CA2648354475 | LMNA | c.1410+132C>A (n.1410+132C>A) c.1878+132C>A (n.1878+132C>A) c.1968+132C>A (n.1968+132C>A) n.163+282C>A c.*1060+132C>A (n.*1060+132C>A) c.*1318+132C>A (n.*1318+132C>A) c.*1767+132C>A (n.*1767+132C>A) c.*1768+132C>A (n.*1768+132C>A) c.2100C>A (p.Pro700=) c.*1439+132C>A (n.*1439+132C>A) c.*979+132C>A (n.*979+132C>A) n.3571+132C>A c.*1071+132C>A (n.*1071+132C>A) c.*1855C>A (n.*1855C>A) c.1819-191C>A (n.1819-191C>A) c.1632+132C>A (n.1632+132C>A) c.1671+132C>A (n.1671+132C>A) n.2181+132C>A n.552+132C>A c.756+132C>A (n.756+132C>A) c.1344+132C>A (n.1344+132C>A) n.2257+132C>A n.2255+132C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138890C>A | CA1200473650 | LMNA | c.1410+133C>A (n.1410+133C>A) c.1878+133C>A (n.1878+133C>A) c.1968+133C>A (n.1968+133C>A) n.163+283C>A c.*1060+133C>A (n.*1060+133C>A) c.*1318+133C>A (n.*1318+133C>A) c.*1767+133C>A (n.*1767+133C>A) c.*1768+133C>A (n.*1768+133C>A) c.2101C>A (p.His701Asn) c.*1439+133C>A (n.*1439+133C>A) c.*979+133C>A (n.*979+133C>A) n.3571+133C>A c.*1071+133C>A (n.*1071+133C>A) c.*1856C>A (n.*1856C>A) c.1819-190C>A (n.1819-190C>A) c.1632+133C>A (n.1632+133C>A) c.1671+133C>A (n.1671+133C>A) n.2181+133C>A n.552+133C>A c.756+133C>A (n.756+133C>A) c.1344+133C>A (n.1344+133C>A) n.2257+133C>A n.2255+133C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138890C= | CA1200473651 | LMNA | c.1410+133C= (n.1410+133C=) c.1878+133C= (n.1878+133C=) c.1968+133C= (n.1968+133C=) n.163+283C= c.*1060+133C= (n.*1060+133C=) c.*1318+133C= (n.*1318+133C=) c.*1767+133C= (n.*1767+133C=) c.*1768+133C= (n.*1768+133C=) c.2101C= (p.His701=) c.*1439+133C= (n.*1439+133C=) c.*979+133C= (n.*979+133C=) n.3571+133C= c.*1071+133C= (n.*1071+133C=) c.*1856C= (n.*1856C=) c.1819-190C= (n.1819-190C=) c.1632+133C= (n.1632+133C=) c.1671+133C= (n.1671+133C=) n.2181+133C= n.552+133C= c.756+133C= (n.756+133C=) c.1344+133C= (n.1344+133C=) n.2257+133C= n.2255+133C= | |
1 | g.156138890C>G | CA1008050395 | LMNA | c.1410+133C>G (n.1410+133C>G) c.1878+133C>G (n.1878+133C>G) c.1968+133C>G (n.1968+133C>G) n.163+283C>G c.*1060+133C>G (n.*1060+133C>G) c.*1318+133C>G (n.*1318+133C>G) c.*1767+133C>G (n.*1767+133C>G) c.*1768+133C>G (n.*1768+133C>G) c.2101C>G (p.His701Asp) c.*1439+133C>G (n.*1439+133C>G) c.*979+133C>G (n.*979+133C>G) n.3571+133C>G c.*1071+133C>G (n.*1071+133C>G) c.*1856C>G (n.*1856C>G) c.1819-190C>G (n.1819-190C>G) c.1632+133C>G (n.1632+133C>G) c.1671+133C>G (n.1671+133C>G) n.2181+133C>G n.552+133C>G c.756+133C>G (n.756+133C>G) c.1344+133C>G (n.1344+133C>G) n.2257+133C>G n.2255+133C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138890C>T | CA2648354479 | LMNA | c.1410+133C>T (n.1410+133C>T) c.1878+133C>T (n.1878+133C>T) c.1968+133C>T (n.1968+133C>T) n.163+283C>T c.*1060+133C>T (n.*1060+133C>T) c.*1318+133C>T (n.*1318+133C>T) c.*1767+133C>T (n.*1767+133C>T) c.*1768+133C>T (n.*1768+133C>T) c.2101C>T (p.His701Tyr) c.*1439+133C>T (n.*1439+133C>T) c.*979+133C>T (n.*979+133C>T) n.3571+133C>T c.*1071+133C>T (n.*1071+133C>T) c.*1856C>T (n.*1856C>T) c.1819-190C>T (n.1819-190C>T) c.1632+133C>T (n.1632+133C>T) c.1671+133C>T (n.1671+133C>T) n.2181+133C>T n.552+133C>T c.756+133C>T (n.756+133C>T) c.1344+133C>T (n.1344+133C>T) n.2257+133C>T n.2255+133C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138891A= | CA1200473652 | LMNA | c.1410+134A= (n.1410+134A=) c.1878+134A= (n.1878+134A=) c.1968+134A= (n.1968+134A=) n.163+284A= c.*1060+134A= (n.*1060+134A=) c.*1318+134A= (n.*1318+134A=) c.*1767+134A= (n.*1767+134A=) c.*1768+134A= (n.*1768+134A=) c.2102A= (p.His701=) c.*1439+134A= (n.*1439+134A=) c.*979+134A= (n.*979+134A=) n.3571+134A= c.*1071+134A= (n.*1071+134A=) c.*1857A= (n.*1857A=) c.1819-189A= (n.1819-189A=) c.1632+134A= (n.1632+134A=) c.1671+134A= (n.1671+134A=) n.2181+134A= n.552+134A= c.756+134A= (n.756+134A=) c.1344+134A= (n.1344+134A=) n.2257+134A= n.2255+134A= | |
1 | g.156138891A>G | CA1200473653 | LMNA | c.1410+134A>G (n.1410+134A>G) c.1878+134A>G (n.1878+134A>G) c.1968+134A>G (n.1968+134A>G) n.163+284A>G c.*1060+134A>G (n.*1060+134A>G) c.*1318+134A>G (n.*1318+134A>G) c.*1767+134A>G (n.*1767+134A>G) c.*1768+134A>G (n.*1768+134A>G) c.2102A>G (p.His701Arg) c.*1439+134A>G (n.*1439+134A>G) c.*979+134A>G (n.*979+134A>G) n.3571+134A>G c.*1071+134A>G (n.*1071+134A>G) c.*1857A>G (n.*1857A>G) c.1819-189A>G (n.1819-189A>G) c.1632+134A>G (n.1632+134A>G) c.1671+134A>G (n.1671+134A>G) n.2181+134A>G n.552+134A>G c.756+134A>G (n.756+134A>G) c.1344+134A>G (n.1344+134A>G) n.2257+134A>G n.2255+134A>G | dbSNP |
1 | g.156138892C>A | CA31015994 | LMNA | c.1410+135C>A (n.1410+135C>A) c.1878+135C>A (n.1878+135C>A) c.1968+135C>A (n.1968+135C>A) n.163+285C>A c.*1060+135C>A (n.*1060+135C>A) c.*1318+135C>A (n.*1318+135C>A) c.*1767+135C>A (n.*1767+135C>A) c.*1768+135C>A (n.*1768+135C>A) c.2103C>A (p.His701Gln) c.*1439+135C>A (n.*1439+135C>A) c.*979+135C>A (n.*979+135C>A) n.3571+135C>A c.*1071+135C>A (n.*1071+135C>A) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.1819-188C>A (n.1819-188C>A) c.1632+135C>A (n.1632+135C>A) c.1671+135C>A (n.1671+135C>A) n.2181+135C>A n.552+135C>A c.756+135C>A (n.756+135C>A) c.1344+135C>A (n.1344+135C>A) n.2257+135C>A n.2255+135C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138892C= | CA1200473654 | LMNA | c.1410+135C= (n.1410+135C=) c.1878+135C= (n.1878+135C=) c.1968+135C= (n.1968+135C=) n.163+285C= c.*1060+135C= (n.*1060+135C=) c.*1318+135C= (n.*1318+135C=) c.*1767+135C= (n.*1767+135C=) c.*1768+135C= (n.*1768+135C=) c.2103C= (p.His701=) c.*1439+135C= (n.*1439+135C=) c.*979+135C= (n.*979+135C=) n.3571+135C= c.*1071+135C= (n.*1071+135C=) c.*1858C= (n.*1858C=) c.1819-188C= (n.1819-188C=) c.1632+135C= (n.1632+135C=) c.1671+135C= (n.1671+135C=) n.2181+135C= n.552+135C= c.756+135C= (n.756+135C=) c.1344+135C= (n.1344+135C=) n.2257+135C= n.2255+135C= | |
1 | g.156138892C>G | CA2648354484 | LMNA | c.1410+135C>G (n.1410+135C>G) c.1878+135C>G (n.1878+135C>G) c.1968+135C>G (n.1968+135C>G) n.163+285C>G c.*1060+135C>G (n.*1060+135C>G) c.*1318+135C>G (n.*1318+135C>G) c.*1767+135C>G (n.*1767+135C>G) c.*1768+135C>G (n.*1768+135C>G) c.2103C>G (p.His701Gln) c.*1439+135C>G (n.*1439+135C>G) c.*979+135C>G (n.*979+135C>G) n.3571+135C>G c.*1071+135C>G (n.*1071+135C>G) c.*1858C>G (n.*1858C>G) c.1819-188C>G (n.1819-188C>G) c.1632+135C>G (n.1632+135C>G) c.1671+135C>G (n.1671+135C>G) n.2181+135C>G n.552+135C>G c.756+135C>G (n.756+135C>G) c.1344+135C>G (n.1344+135C>G) n.2257+135C>G n.2255+135C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156138892C>T | CA2648354486 | LMNA | c.1410+135C>T (n.1410+135C>T) c.1878+135C>T (n.1878+135C>T) c.1968+135C>T (n.1968+135C>T) n.163+285C>T c.*1060+135C>T (n.*1060+135C>T) c.*1318+135C>T (n.*1318+135C>T) c.*1767+135C>T (n.*1767+135C>T) c.*1768+135C>T (n.*1768+135C>T) c.2103C>T (p.His701=) c.*1439+135C>T (n.*1439+135C>T) c.*979+135C>T (n.*979+135C>T) n.3571+135C>T c.*1071+135C>T (n.*1071+135C>T) c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.1819-188C>T (n.1819-188C>T) c.1632+135C>T (n.1632+135C>T) c.1671+135C>T (n.1671+135C>T) n.2181+135C>T n.552+135C>T c.756+135C>T (n.756+135C>T) c.1344+135C>T (n.1344+135C>T) n.2257+135C>T n.2255+135C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138893A>G | CA2648354488 | LMNA | c.1410+136A>G (n.1410+136A>G) c.1878+136A>G (n.1878+136A>G) c.1968+136A>G (n.1968+136A>G) n.163+286A>G c.*1060+136A>G (n.*1060+136A>G) c.*1318+136A>G (n.*1318+136A>G) c.*1767+136A>G (n.*1767+136A>G) c.*1768+136A>G (n.*1768+136A>G) c.2104A>G (p.Ser702Gly) c.*1439+136A>G (n.*1439+136A>G) c.*979+136A>G (n.*979+136A>G) n.3571+136A>G c.*1071+136A>G (n.*1071+136A>G) c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.1819-187A>G (n.1819-187A>G) c.1632+136A>G (n.1632+136A>G) c.1671+136A>G (n.1671+136A>G) n.2181+136A>G n.552+136A>G c.756+136A>G (n.756+136A>G) c.1344+136A>G (n.1344+136A>G) n.2257+136A>G n.2255+136A>G | gnomAD v4 |