Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156138482_156138752delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA | CA1200473468 | LMNA | c.1141-6_1405delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.1609-6_1873delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA 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n.1986-6_2250delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA | |
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1 | g.156138695A>T | CA342827790 | LMNA | c.1348A>T (p.Ser450Cys) c.1816A>T (p.Ser606Cys) c.1906A>T (p.Ser636Cys) n.163+88A>T c.*998A>T (n.*998A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.*1706A>T (n.*1706A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) n.3509A>T c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.1818+88A>T (n.1818+88A>T) c.1570A>T (p.Ser524Cys) c.1609A>T (p.Ser537Cys) n.2119A>T n.490A>T c.694A>T (p.Ser232Cys) c.1282A>T (p.Ser428Cys) n.2195A>T n.2193A>T | |
1 | g.156138696G>A | CA342827797 | LMNA | c.1349G>A (p.Ser450Asn) c.1817G>A (p.Ser606Asn) c.1907G>A (p.Ser636Asn) n.163+89G>A c.*999G>A (n.*999G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) n.3510G>A c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.1818+89G>A (n.1818+89G>A) c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.1610G>A (p.Ser537Asn) n.2120G>A n.491G>A c.695G>A (p.Ser232Asn) c.1283G>A (p.Ser428Asn) n.2196G>A n.2194G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138696G>C | CA342827800 | LMNA | c.1349G>C (p.Ser450Thr) c.1817G>C (p.Ser606Thr) c.1907G>C (p.Ser636Thr) n.163+89G>C c.*999G>C (n.*999G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.*1707G>C (n.*1707G>C) c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) n.3510G>C c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.1818+89G>C (n.1818+89G>C) c.1571G>C (p.Ser524Thr) c.1610G>C (p.Ser537Thr) n.2120G>C n.491G>C c.695G>C (p.Ser232Thr) c.1283G>C (p.Ser428Thr) n.2196G>C n.2194G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156138696G>T | CA342827803 | LMNA | c.1349G>T (p.Ser450Ile) c.1817G>T (p.Ser606Ile) c.1907G>T (p.Ser636Ile) n.163+89G>T c.*999G>T (n.*999G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) n.3510G>T c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.1818+89G>T (n.1818+89G>T) c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.1610G>T (p.Ser537Ile) n.2120G>T n.491G>T c.695G>T (p.Ser232Ile) c.1283G>T (p.Ser428Ile) n.2196G>T n.2194G>T | COSMIC |
1 | g.156138697C>A | CA342827810 | LMNA | c.1350C>A (p.Ser450Arg) c.1818C>A (p.Ser606Arg) c.1908C>A (p.Ser636Arg) n.163+90C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) n.3511C>A c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.1818+90C>A (n.1818+90C>A) c.1572C>A (p.Ser524Arg) c.1611C>A (p.Ser537Arg) n.2121C>A n.492C>A c.696C>A (p.Ser232Arg) c.1284C>A (p.Ser428Arg) n.2197C>A n.2195C>A | |
1 | g.156138697C= | CA1141188053 | LMNA | c.1350C= (p.Ser450=) c.1818C= (p.Ser606=) c.1908C= (p.Ser636=) n.163+90C= c.*1000C= (n.*1000C=) c.*1258C= (n.*1258C=) c.*1707C= (n.*1707C=) c.*1708C= (n.*1708C=) c.*1379C= (n.*1379C=) c.*919C= (n.*919C=) n.3511C= c.*1011C= (n.*1011C=) c.*1663C= (n.*1663C=) c.1818+90C= (n.1818+90C=) c.1572C= (p.Ser524=) c.1611C= (p.Ser537=) n.2121C= n.492C= c.696C= (p.Ser232=) c.1284C= (p.Ser428=) n.2197C= n.2195C= | |
1 | g.156138697C>G | CA342827812 | LMNA | c.1350C>G (p.Ser450Arg) c.1818C>G (p.Ser606Arg) c.1908C>G (p.Ser636Arg) n.163+90C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.*1707C>G (n.*1707C>G) c.*1708C>G (n.*1708C>G) c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) n.3511C>G c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.1818+90C>G (n.1818+90C>G) c.1572C>G (p.Ser524Arg) c.1611C>G (p.Ser537Arg) n.2121C>G n.492C>G c.696C>G (p.Ser232Arg) c.1284C>G (p.Ser428Arg) n.2197C>G n.2195C>G | |
1 | g.156138697C>T | CA015324 | LMNA | c.1350C>T (p.Ser450=) c.1818C>T (p.Ser606=) c.1908C>T (p.Ser636=) n.163+90C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) n.3511C>T c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.1818+90C>T (n.1818+90C>T) c.1572C>T (p.Ser524=) c.1611C>T (p.Ser537=) n.2121C>T n.492C>T c.696C>T (p.Ser232=) c.1284C>T (p.Ser428=) n.2197C>T n.2195C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138698T>A | CA342827817 | LMNA | c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1819T>A (p.Phe607Ile) c.1909T>A (p.Phe637Ile) n.163+91T>A c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.*1709T>A (n.*1709T>A) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) n.3512T>A c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.*1664T>A (n.*1664T>A) c.1818+91T>A (n.1818+91T>A) c.1573T>A (p.Phe525Ile) c.1612T>A (p.Phe538Ile) n.2122T>A n.493T>A c.697T>A (p.Phe233Ile) c.1285T>A (p.Phe429Ile) n.2198T>A n.2196T>A | |
1 | g.156138698T>C | CA342827822 | LMNA | c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1819T>C (p.Phe607Leu) c.1909T>C (p.Phe637Leu) n.163+91T>C c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) n.3512T>C c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.*1664T>C (n.*1664T>C) c.1818+91T>C (n.1818+91T>C) c.1573T>C (p.Phe525Leu) c.1612T>C (p.Phe538Leu) n.2122T>C n.493T>C c.697T>C (p.Phe233Leu) c.1285T>C (p.Phe429Leu) n.2198T>C n.2196T>C | |
1 | g.156138698T>G | CA051634 | LMNA | c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1819T>G (p.Phe607Val) c.1909T>G (p.Phe637Val) n.163+91T>G c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.*1708T>G (n.*1708T>G) c.*1709T>G (n.*1709T>G) c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) n.3512T>G c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.*1664T>G (n.*1664T>G) c.1818+91T>G (n.1818+91T>G) c.1573T>G (p.Phe525Val) c.1612T>G (p.Phe538Val) n.2122T>G n.493T>G c.697T>G (p.Phe233Val) c.1285T>G (p.Phe429Val) n.2198T>G n.2196T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138698T= | CA1200473549 | LMNA | c.1351T= (p.Phe451=) c.1819T= (p.Phe607=) c.1909T= (p.Phe637=) n.163+91T= c.*1001T= (n.*1001T=) c.*1259T= (n.*1259T=) c.*1708T= (n.*1708T=) c.*1709T= (n.*1709T=) c.*1380T= (n.*1380T=) c.*920T= (n.*920T=) n.3512T= c.*1012T= (n.*1012T=) c.*1664T= (n.*1664T=) c.1818+91T= (n.1818+91T=) c.1573T= (p.Phe525=) c.1612T= (p.Phe538=) n.2122T= n.493T= c.697T= (p.Phe233=) c.1285T= (p.Phe429=) n.2198T= n.2196T= | |
1 | g.156138699T>A | CA342827828 | LMNA | c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.1820T>A (p.Phe607Tyr) c.1910T>A (p.Phe637Tyr) n.163+92T>A c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.*1709T>A (n.*1709T>A) c.*1710T>A (n.*1710T>A) c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) n.3513T>A c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.*1665T>A (n.*1665T>A) c.1818+92T>A (n.1818+92T>A) c.1574T>A (p.Phe525Tyr) c.1613T>A (p.Phe538Tyr) n.2123T>A n.494T>A c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.1286T>A (p.Phe429Tyr) n.2199T>A n.2197T>A | |
1 | g.156138699T>C | CA342827832 | LMNA | c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.1820T>C (p.Phe607Ser) c.1910T>C (p.Phe637Ser) n.163+92T>C c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.*1710T>C (n.*1710T>C) c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) n.3513T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.1818+92T>C (n.1818+92T>C) c.1574T>C (p.Phe525Ser) c.1613T>C (p.Phe538Ser) n.2123T>C n.494T>C c.698T>C (p.Phe233Ser) c.1286T>C (p.Phe429Ser) n.2199T>C n.2197T>C | |
1 | g.156138699T>G | CA342827836 | LMNA | c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.1820T>G (p.Phe607Cys) c.1910T>G (p.Phe637Cys) n.163+92T>G c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.*1709T>G (n.*1709T>G) c.*1710T>G (n.*1710T>G) c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) n.3513T>G c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.*1665T>G (n.*1665T>G) c.1818+92T>G (n.1818+92T>G) c.1574T>G (p.Phe525Cys) c.1613T>G (p.Phe538Cys) n.2123T>G n.494T>G c.698T>G (p.Phe233Cys) c.1286T>G (p.Phe429Cys) n.2199T>G n.2197T>G | |
1 | g.156138700C>A | CA026527 | LMNA | c.1353C>A (p.Phe451Leu) c.1821C>A (p.Phe607Leu) c.1911C>A (p.Phe637Leu) n.163+93C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) n.3514C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.1818+93C>A (n.1818+93C>A) c.1575C>A (p.Phe525Leu) c.1614C>A (p.Phe538Leu) n.2124C>A n.495C>A c.699C>A (p.Phe233Leu) c.1287C>A (p.Phe429Leu) n.2200C>A n.2198C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138700C= | CA1141576246 | LMNA | c.1353C= (p.Phe451=) c.1821C= (p.Phe607=) c.1911C= (p.Phe637=) n.163+93C= c.*1003C= (n.*1003C=) c.*1261C= (n.*1261C=) c.*1710C= (n.*1710C=) c.*1711C= (n.*1711C=) c.*1382C= (n.*1382C=) c.*922C= (n.*922C=) n.3514C= c.*1014C= (n.*1014C=) c.*1666C= (n.*1666C=) c.1818+93C= (n.1818+93C=) c.1575C= (p.Phe525=) c.1614C= (p.Phe538=) n.2124C= n.495C= c.699C= (p.Phe233=) c.1287C= (p.Phe429=) n.2200C= n.2198C= | |
1 | g.156138700C>G | CA342827843 | LMNA | c.1353C>G (p.Phe451Leu) c.1821C>G (p.Phe607Leu) c.1911C>G (p.Phe637Leu) n.163+93C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) n.3514C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.1818+93C>G (n.1818+93C>G) c.1575C>G (p.Phe525Leu) c.1614C>G (p.Phe538Leu) n.2124C>G n.495C>G c.699C>G (p.Phe233Leu) c.1287C>G (p.Phe429Leu) n.2200C>G n.2198C>G | |
1 | g.156138700C>T | CA015337 | LMNA | c.1353C>T (p.Phe451=) c.1821C>T (p.Phe607=) c.1911C>T (p.Phe637=) n.163+93C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) n.3514C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.1818+93C>T (n.1818+93C>T) c.1575C>T (p.Phe525=) c.1614C>T (p.Phe538=) n.2124C>T n.495C>T c.699C>T (p.Phe233=) c.1287C>T (p.Phe429=) n.2200C>T n.2198C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138701G>A | CA015346 | LMNA | c.1354G>A (p.Gly452Arg) c.1822G>A (p.Gly608Arg) c.1912G>A (p.Gly638Arg) n.163+94G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.*1711G>A (n.*1711G>A) c.*1712G>A (n.*1712G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) n.3515G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.1818+94G>A (n.1818+94G>A) c.1576G>A (p.Gly526Arg) c.1615G>A (p.Gly539Arg) n.2125G>A n.496G>A c.700G>A (p.Gly234Arg) c.1288G>A (p.Gly430Arg) n.2201G>A n.2199G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138701G>C | CA342827858 | LMNA | c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.1912G>C (p.Gly638Arg) n.163+94G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.*1711G>C (n.*1711G>C) c.*1712G>C (n.*1712G>C) c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) n.3515G>C c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.1818+94G>C (n.1818+94G>C) c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) n.2125G>C n.496G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.2201G>C n.2199G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138701G= | CA1142017107 | LMNA | c.1354G= (p.Gly452=) c.1822G= (p.Gly608=) c.1912G= (p.Gly638=) n.163+94G= c.*1004G= (n.*1004G=) c.*1262G= (n.*1262G=) c.*1711G= (n.*1711G=) c.*1712G= (n.*1712G=) c.*1383G= (n.*1383G=) c.*923G= (n.*923G=) n.3515G= c.*1015G= (n.*1015G=) c.*1667G= (n.*1667G=) c.1818+94G= (n.1818+94G=) c.1576G= (p.Gly526=) c.1615G= (p.Gly539=) n.2125G= n.496G= c.700G= (p.Gly234=) c.1288G= (p.Gly430=) n.2201G= n.2199G= | |
1 | g.156138701G>T | CA342827861 | LMNA | c.1354G>T (p.Gly452Trp) c.1822G>T (p.Gly608Trp) c.1912G>T (p.Gly638Trp) n.163+94G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.*1711G>T (n.*1711G>T) c.*1712G>T (n.*1712G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) n.3515G>T c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.1818+94G>T (n.1818+94G>T) c.1576G>T (p.Gly526Trp) c.1615G>T (p.Gly539Trp) n.2125G>T n.496G>T c.700G>T (p.Gly234Trp) c.1288G>T (p.Gly430Trp) n.2201G>T n.2199G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138702G>A | CA342827867 | LMNA | c.1355G>A (p.Gly452Glu) c.1823G>A (p.Gly608Glu) c.1913G>A (p.Gly638Glu) n.163+95G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*1712G>A (n.*1712G>A) c.*1713G>A (n.*1713G>A) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) n.3516G>A c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.1818+95G>A (n.1818+95G>A) c.1577G>A (p.Gly526Glu) c.1616G>A (p.Gly539Glu) n.2126G>A n.497G>A c.701G>A (p.Gly234Glu) c.1289G>A (p.Gly430Glu) n.2202G>A n.2200G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138702G>C | CA342827870 | LMNA | c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.1913G>C (p.Gly638Ala) n.163+95G>C c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*1712G>C (n.*1712G>C) c.*1713G>C (n.*1713G>C) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) n.3516G>C c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.*1668G>C (n.*1668G>C) c.1818+95G>C (n.1818+95G>C) c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) n.2126G>C n.497G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.2202G>C n.2200G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156138702G>T | CA342827872 | LMNA | c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.1913G>T (p.Gly638Val) n.163+95G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*1712G>T (n.*1712G>T) c.*1713G>T (n.*1713G>T) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) n.3516G>T c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.1818+95G>T (n.1818+95G>T) c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) n.2126G>T n.497G>T c.701G>T (p.Gly234Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) n.2202G>T n.2200G>T | |
1 | g.156138703G>A | CA421258132 | LMNA | c.1356G>A (p.Gly452=) c.1824G>A (p.Gly608=) c.1914G>A (p.Gly638=) n.163+96G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*1713G>A (n.*1713G>A) c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) n.3517G>A c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.1818+96G>A (n.1818+96G>A) c.1578G>A (p.Gly526=) c.1617G>A (p.Gly539=) n.2127G>A n.498G>A c.702G>A (p.Gly234=) c.1290G>A (p.Gly430=) n.2203G>A n.2201G>A | ClinVar |
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1 | g.156138703G>T | CA421258130 | LMNA | c.1356G>T (p.Gly452=) c.1824G>T (p.Gly608=) c.1914G>T (p.Gly638=) n.163+96G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*1713G>T (n.*1713G>T) c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) n.3517G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.1818+96G>T (n.1818+96G>T) c.1578G>T (p.Gly526=) c.1617G>T (p.Gly539=) n.2127G>T n.498G>T c.702G>T (p.Gly234=) c.1290G>T (p.Gly430=) n.2203G>T n.2201G>T | |
1 | g.156138704G>A | CA342827878 | LMNA | c.1357G>A (p.Asp453Asn) c.1825G>A (p.Asp609Asn) c.1915G>A (p.Asp639Asn) n.163+97G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) n.3518G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.1818+97G>A (n.1818+97G>A) c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.1618G>A (p.Asp540Asn) n.2128G>A n.499G>A c.703G>A (p.Asp235Asn) c.1291G>A (p.Asp431Asn) n.2204G>A n.2202G>A | |
1 | g.156138704G>C | CA342827882 | LMNA | c.1357G>C (p.Asp453His) c.1825G>C (p.Asp609His) c.1915G>C (p.Asp639His) n.163+97G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.*1714G>C (n.*1714G>C) c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) n.3518G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.1818+97G>C (n.1818+97G>C) c.1579G>C (p.Asp527His) c.1618G>C (p.Asp540His) n.2128G>C n.499G>C c.703G>C (p.Asp235His) c.1291G>C (p.Asp431His) n.2204G>C n.2202G>C | |
1 | g.156138704G>T | CA342827884 | LMNA | c.1357G>T (p.Asp453Tyr) c.1825G>T (p.Asp609Tyr) c.1915G>T (p.Asp639Tyr) n.163+97G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) n.3518G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.1818+97G>T (n.1818+97G>T) c.1579G>T (p.Asp527Tyr) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) n.2128G>T n.499G>T c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) n.2204G>T n.2202G>T | |
1 | g.156138705A= | CA1200473550 | LMNA | c.1358A= (p.Asp453=) c.1826A= (p.Asp609=) c.1916A= (p.Asp639=) n.163+98A= c.*1008A= (n.*1008A=) c.*1266A= (n.*1266A=) c.*1715A= (n.*1715A=) c.*1716A= (n.*1716A=) c.*1387A= (n.*1387A=) c.*927A= (n.*927A=) n.3519A= c.*1019A= (n.*1019A=) c.*1671A= (n.*1671A=) c.1818+98A= (n.1818+98A=) c.1580A= (p.Asp527=) c.1619A= (p.Asp540=) n.2129A= n.500A= c.704A= (p.Asp235=) c.1292A= (p.Asp431=) n.2205A= n.2203A= | |
1 | g.156138705A>C | CA342827891 | LMNA | c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.1826A>C (p.Asp609Ala) c.1916A>C (p.Asp639Ala) n.163+98A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*1715A>C (n.*1715A>C) c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.*1387A>C (n.*1387A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) n.3519A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.1818+98A>C (n.1818+98A>C) c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.1619A>C (p.Asp540Ala) n.2129A>C n.500A>C c.704A>C (p.Asp235Ala) c.1292A>C (p.Asp431Ala) n.2205A>C n.2203A>C | |
1 | g.156138705A>G | CA342827894 | LMNA | c.1358A>G (p.Asp453Gly) c.1826A>G (p.Asp609Gly) c.1916A>G (p.Asp639Gly) n.163+98A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*1715A>G (n.*1715A>G) c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) n.3519A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.1818+98A>G (n.1818+98A>G) c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.1619A>G (p.Asp540Gly) n.2129A>G n.500A>G c.704A>G (p.Asp235Gly) c.1292A>G (p.Asp431Gly) n.2205A>G n.2203A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138705A>T | CA342827898 | LMNA | c.1358A>T (p.Asp453Val) c.1826A>T (p.Asp609Val) c.1916A>T (p.Asp639Val) n.163+98A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*1715A>T (n.*1715A>T) c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) n.3519A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.1818+98A>T (n.1818+98A>T) c.1580A>T (p.Asp527Val) c.1619A>T (p.Asp540Val) n.2129A>T n.500A>T c.704A>T (p.Asp235Val) c.1292A>T (p.Asp431Val) n.2205A>T n.2203A>T | |
1 | g.156138706C>A | CA342827903 | LMNA | c.1359C>A (p.Asp453Glu) c.1827C>A (p.Asp609Glu) c.1917C>A (p.Asp639Glu) n.163+99C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*1716C>A (n.*1716C>A) c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) n.3520C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.1818+99C>A (n.1818+99C>A) c.1581C>A (p.Asp527Glu) c.1620C>A (p.Asp540Glu) n.2130C>A n.501C>A c.705C>A (p.Asp235Glu) c.1293C>A (p.Asp431Glu) n.2206C>A n.2204C>A | ClinVar dbSNP |
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1 | g.156138706C>G | CA342827905 | LMNA | c.1359C>G (p.Asp453Glu) c.1827C>G (p.Asp609Glu) c.1917C>G (p.Asp639Glu) n.163+99C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.*1716C>G (n.*1716C>G) c.*1717C>G (n.*1717C>G) c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) n.3520C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.*1672C>G (n.*1672C>G) c.1818+99C>G (n.1818+99C>G) c.1581C>G (p.Asp527Glu) c.1620C>G (p.Asp540Glu) n.2130C>G n.501C>G c.705C>G (p.Asp235Glu) c.1293C>G (p.Asp431Glu) n.2206C>G n.2204C>G | |
1 | g.156138706C>T | CA421258134 | LMNA | c.1359C>T (p.Asp453=) c.1827C>T (p.Asp609=) c.1917C>T (p.Asp639=) n.163+99C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*1716C>T (n.*1716C>T) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) n.3520C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.1818+99C>T (n.1818+99C>T) c.1581C>T (p.Asp527=) c.1620C>T (p.Asp540=) n.2130C>T n.501C>T c.705C>T (p.Asp235=) c.1293C>T (p.Asp431=) n.2206C>T n.2204C>T | |
1 | g.156138707A= | CA1200473552 | LMNA | c.1360A= (p.Asn454=) c.1828A= (p.Asn610=) c.1918A= (p.Asn640=) n.163+100A= c.*1010A= (n.*1010A=) c.*1268A= (n.*1268A=) c.*1717A= (n.*1717A=) c.*1718A= (n.*1718A=) c.*1389A= (n.*1389A=) c.*929A= (n.*929A=) n.3521A= c.*1021A= (n.*1021A=) c.*1673A= (n.*1673A=) c.1818+100A= (n.1818+100A=) c.1582A= (p.Asn528=) c.1621A= (p.Asn541=) n.2131A= n.502A= c.706A= (p.Asn236=) c.1294A= (p.Asn432=) n.2207A= n.2205A= | |
1 | g.156138707A>C | CA342827915 | LMNA | c.1360A>C (p.Asn454His) c.1828A>C (p.Asn610His) c.1918A>C (p.Asn640His) n.163+100A>C c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.*1718A>C (n.*1718A>C) c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) n.3521A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.1818+100A>C (n.1818+100A>C) c.1582A>C (p.Asn528His) c.1621A>C (p.Asn541His) n.2131A>C n.502A>C c.706A>C (p.Asn236His) c.1294A>C (p.Asn432His) n.2207A>C n.2205A>C | |
1 | g.156138707A>G | CA342827910 | LMNA | c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.1828A>G (p.Asn610Asp) c.1918A>G (p.Asn640Asp) n.163+100A>G c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) n.3521A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.1818+100A>G (n.1818+100A>G) c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.1621A>G (p.Asn541Asp) n.2131A>G n.502A>G c.706A>G (p.Asn236Asp) c.1294A>G (p.Asn432Asp) n.2207A>G n.2205A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138707A>T | CA342827913 | LMNA | c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.1828A>T (p.Asn610Tyr) c.1918A>T (p.Asn640Tyr) n.163+100A>T c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.*1718A>T (n.*1718A>T) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) n.3521A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.1818+100A>T (n.1818+100A>T) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.1621A>T (p.Asn541Tyr) n.2131A>T n.502A>T c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.1294A>T (p.Asn432Tyr) n.2207A>T n.2205A>T | |
1 | g.156138708A= | CA1200473553 | LMNA | c.1361A= (p.Asn454=) c.1829A= (p.Asn610=) c.1919A= (p.Asn640=) n.163+101A= c.*1011A= (n.*1011A=) c.*1269A= (n.*1269A=) c.*1718A= (n.*1718A=) c.*1719A= (n.*1719A=) c.*1390A= (n.*1390A=) c.*930A= (n.*930A=) n.3522A= c.*1022A= (n.*1022A=) c.*1674A= (n.*1674A=) c.1818+101A= (n.1818+101A=) c.1583A= (p.Asn528=) c.1622A= (p.Asn541=) n.2132A= n.503A= c.707A= (p.Asn236=) c.1295A= (p.Asn432=) n.2208A= n.2206A= | |
1 | g.156138708A>C | CA342827922 | LMNA | c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.1829A>C (p.Asn610Thr) c.1919A>C (p.Asn640Thr) n.163+101A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*1718A>C (n.*1718A>C) c.*1719A>C (n.*1719A>C) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) n.3522A>C c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*1674A>C (n.*1674A>C) c.1818+101A>C (n.1818+101A>C) c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.1622A>C (p.Asn541Thr) n.2132A>C n.503A>C c.707A>C (p.Asn236Thr) c.1295A>C (p.Asn432Thr) n.2208A>C n.2206A>C | |
1 | g.156138708A>G | CA051671 | LMNA | c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.1829A>G (p.Asn610Ser) c.1919A>G (p.Asn640Ser) n.163+101A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) n.3522A>G c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*1674A>G (n.*1674A>G) c.1818+101A>G (n.1818+101A>G) c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.1622A>G (p.Asn541Ser) n.2132A>G n.503A>G c.707A>G (p.Asn236Ser) c.1295A>G (p.Asn432Ser) n.2208A>G n.2206A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138708A>T | CA342827923 | LMNA | c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.1829A>T (p.Asn610Ile) c.1919A>T (p.Asn640Ile) n.163+101A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.*1718A>T (n.*1718A>T) c.*1719A>T (n.*1719A>T) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) n.3522A>T c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*1674A>T (n.*1674A>T) c.1818+101A>T (n.1818+101A>T) c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.1622A>T (p.Asn541Ile) n.2132A>T n.503A>T c.707A>T (p.Asn236Ile) c.1295A>T (p.Asn432Ile) n.2208A>T n.2206A>T | |
1 | g.156138709T>A | CA342827925 | LMNA | c.1362T>A (p.Asn454Lys) c.1830T>A (p.Asn610Lys) c.1920T>A (p.Asn640Lys) n.163+102T>A c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) n.3523T>A c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*1675T>A (n.*1675T>A) c.1818+102T>A (n.1818+102T>A) c.1584T>A (p.Asn528Lys) c.1623T>A (p.Asn541Lys) n.2133T>A n.504T>A c.708T>A (p.Asn236Lys) c.1296T>A (p.Asn432Lys) n.2209T>A n.2207T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138709T>C | CA421258136 | LMNA | c.1362T>C (p.Asn454=) c.1830T>C (p.Asn610=) c.1920T>C (p.Asn640=) n.163+102T>C c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) n.3523T>C c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*1675T>C (n.*1675T>C) c.1818+102T>C (n.1818+102T>C) c.1584T>C (p.Asn528=) c.1623T>C (p.Asn541=) n.2133T>C n.504T>C c.708T>C (p.Asn236=) c.1296T>C (p.Asn432=) n.2209T>C n.2207T>C | ClinVar |
1 | g.156138709T>G | CA342827927 | LMNA | c.1362T>G (p.Asn454Lys) c.1830T>G (p.Asn610Lys) c.1920T>G (p.Asn640Lys) n.163+102T>G c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) n.3523T>G c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.*1675T>G (n.*1675T>G) c.1818+102T>G (n.1818+102T>G) c.1584T>G (p.Asn528Lys) c.1623T>G (p.Asn541Lys) n.2133T>G n.504T>G c.708T>G (p.Asn236Lys) c.1296T>G (p.Asn432Lys) n.2209T>G n.2207T>G | |
1 | g.156138710C>A | CA342827940 | LMNA | c.1363C>A (p.Leu455Met) c.1831C>A (p.Leu611Met) c.1921C>A (p.Leu641Met) n.163+103C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) n.3524C>A c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*1676C>A (n.*1676C>A) c.1818+103C>A (n.1818+103C>A) c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1624C>A (p.Leu542Met) n.2134C>A n.505C>A c.709C>A (p.Leu237Met) c.1297C>A (p.Leu433Met) n.2210C>A n.2208C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138710C>G | CA342827944 | LMNA | c.1363C>G (p.Leu455Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1921C>G (p.Leu641Val) n.163+103C>G c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.*1720C>G (n.*1720C>G) c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) n.3524C>G c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*1676C>G (n.*1676C>G) c.1818+103C>G (n.1818+103C>G) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1624C>G (p.Leu542Val) n.2134C>G n.505C>G c.709C>G (p.Leu237Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) n.2210C>G n.2208C>G | |
1 | g.156138710C>T | CA421258137 | LMNA | c.1363C>T (p.Leu455=) c.1831C>T (p.Leu611=) c.1921C>T (p.Leu641=) n.163+103C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.*1720C>T (n.*1720C>T) c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) n.3524C>T c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*1676C>T (n.*1676C>T) c.1818+103C>T (n.1818+103C>T) c.1585C>T (p.Leu529=) c.1624C>T (p.Leu542=) n.2134C>T n.505C>T c.709C>T (p.Leu237=) c.1297C>T (p.Leu433=) n.2210C>T n.2208C>T | |
1 | g.156138711T>A | CA342827949 | LMNA | c.1364T>A (p.Leu455Gln) c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.1922T>A (p.Leu641Gln) n.163+104T>A c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.*1722T>A (n.*1722T>A) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) n.3525T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.*1677T>A (n.*1677T>A) c.1818+104T>A (n.1818+104T>A) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1625T>A (p.Leu542Gln) n.2135T>A n.506T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) c.1298T>A (p.Leu433Gln) n.2211T>A n.2209T>A | |
1 | g.156138711T>C | CA342827953 | LMNA | c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1922T>C (p.Leu641Pro) n.163+104T>C c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) n.3525T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.*1677T>C (n.*1677T>C) c.1818+104T>C (n.1818+104T>C) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1625T>C (p.Leu542Pro) n.2135T>C n.506T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) n.2211T>C n.2209T>C | |
1 | g.156138711T>G | CA342827956 | LMNA | c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1922T>G (p.Leu641Arg) n.163+104T>G c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*1721T>G (n.*1721T>G) c.*1722T>G (n.*1722T>G) c.*1393T>G (n.*1393T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) n.3525T>G c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.*1677T>G (n.*1677T>G) c.1818+104T>G (n.1818+104T>G) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1625T>G (p.Leu542Arg) n.2135T>G n.506T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) n.2211T>G n.2209T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138711T= | CA1200473554 | LMNA | c.1364T= (p.Leu455=) c.1832T= (p.Leu611=) c.1922T= (p.Leu641=) n.163+104T= c.*1014T= (n.*1014T=) c.*1272T= (n.*1272T=) c.*1721T= (n.*1721T=) c.*1722T= (n.*1722T=) c.*1393T= (n.*1393T=) c.*933T= (n.*933T=) n.3525T= c.*1025T= (n.*1025T=) c.*1677T= (n.*1677T=) c.1818+104T= (n.1818+104T=) c.1586T= (p.Leu529=) c.1625T= (p.Leu542=) n.2135T= n.506T= c.710T= (p.Leu237=) c.1298T= (p.Leu433=) n.2211T= n.2209T= | |
1 | g.156138712G>A | CA421258141 | LMNA | c.1365G>A (p.Leu455=) c.1833G>A (p.Leu611=) c.1923G>A (p.Leu641=) n.163+105G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) n.3526G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.1818+105G>A (n.1818+105G>A) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1626G>A (p.Leu542=) n.2136G>A n.507G>A c.711G>A (p.Leu237=) c.1299G>A (p.Leu433=) n.2212G>A n.2210G>A | |
1 | g.156138712G>C | CA421258142 | LMNA | c.1365G>C (p.Leu455=) c.1833G>C (p.Leu611=) c.1923G>C (p.Leu641=) n.163+105G>C c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.*1722G>C (n.*1722G>C) c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) n.3526G>C c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.1818+105G>C (n.1818+105G>C) c.1587G>C (p.Leu529=) c.1626G>C (p.Leu542=) n.2136G>C n.507G>C c.711G>C (p.Leu237=) c.1299G>C (p.Leu433=) n.2212G>C n.2210G>C | ClinVar |
1 | g.156138712G>T | CA421258143 | LMNA | c.1365G>T (p.Leu455=) c.1833G>T (p.Leu611=) c.1923G>T (p.Leu641=) n.163+105G>T c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) n.3526G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.1818+105G>T (n.1818+105G>T) c.1587G>T (p.Leu529=) c.1626G>T (p.Leu542=) n.2136G>T n.507G>T c.711G>T (p.Leu237=) c.1299G>T (p.Leu433=) n.2212G>T n.2210G>T | |
1 | g.156138713G>A | CA051683 | LMNA | c.1366G>A (p.Val456Ile) c.1834G>A (p.Val612Ile) c.1924G>A (p.Val642Ile) n.163+106G>A c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) n.3527G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.*1679G>A (n.*1679G>A) c.1818+106G>A (n.1818+106G>A) c.1588G>A (p.Val530Ile) c.1627G>A (p.Val543Ile) n.2137G>A n.508G>A c.712G>A (p.Val238Ile) c.1300G>A (p.Val434Ile) n.2213G>A n.2211G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138713G>C | CA342827964 | LMNA | c.1366G>C (p.Val456Leu) c.1834G>C (p.Val612Leu) c.1924G>C (p.Val642Leu) n.163+106G>C c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) n.3527G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.*1679G>C (n.*1679G>C) c.1818+106G>C (n.1818+106G>C) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1627G>C (p.Val543Leu) n.2137G>C n.508G>C c.712G>C (p.Val238Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) n.2213G>C n.2211G>C | |
1 | g.156138713G= | CA1146068859 | LMNA | c.1366G= (p.Val456=) c.1834G= (p.Val612=) c.1924G= (p.Val642=) n.163+106G= c.*1016G= (n.*1016G=) c.*1274G= (n.*1274G=) c.*1723G= (n.*1723G=) c.*1724G= (n.*1724G=) c.*1395G= (n.*1395G=) c.*935G= (n.*935G=) n.3527G= c.*1027G= (n.*1027G=) c.*1679G= (n.*1679G=) c.1818+106G= (n.1818+106G=) c.1588G= (p.Val530=) c.1627G= (p.Val543=) n.2137G= n.508G= c.712G= (p.Val238=) c.1300G= (p.Val434=) n.2213G= n.2211G= | |
1 | g.156138713G>T | CA342827969 | LMNA | c.1366G>T (p.Val456Phe) c.1834G>T (p.Val612Phe) c.1924G>T (p.Val642Phe) n.163+106G>T c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) n.3527G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.*1679G>T (n.*1679G>T) c.1818+106G>T (n.1818+106G>T) c.1588G>T (p.Val530Phe) c.1627G>T (p.Val543Phe) n.2137G>T n.508G>T c.712G>T (p.Val238Phe) c.1300G>T (p.Val434Phe) n.2213G>T n.2211G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156138714T>A | CA342827978 | LMNA | c.1367T>A (p.Val456Asp) c.1835T>A (p.Val612Asp) c.1925T>A (p.Val642Asp) n.163+107T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.*1725T>A (n.*1725T>A) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) n.3528T>A c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.*1680T>A (n.*1680T>A) c.1818+107T>A (n.1818+107T>A) c.1589T>A (p.Val530Asp) c.1628T>A (p.Val543Asp) n.2138T>A n.509T>A c.713T>A (p.Val238Asp) c.1301T>A (p.Val434Asp) n.2214T>A n.2212T>A | |
1 | g.156138714T>C | CA342827982 | LMNA | c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1835T>C (p.Val612Ala) c.1925T>C (p.Val642Ala) n.163+107T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) n.3528T>C c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.1818+107T>C (n.1818+107T>C) c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1628T>C (p.Val543Ala) n.2138T>C n.509T>C c.713T>C (p.Val238Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) n.2214T>C n.2212T>C | |
1 | g.156138714T>G | CA342827974 | LMNA | c.1367T>G (p.Val456Gly) c.1835T>G (p.Val612Gly) c.1925T>G (p.Val642Gly) n.163+107T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*1275T>G (n.*1275T>G) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.*936T>G (n.*936T>G) n.3528T>G c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.*1680T>G (n.*1680T>G) c.1818+107T>G (n.1818+107T>G) c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1628T>G (p.Val543Gly) n.2138T>G n.509T>G c.713T>G (p.Val238Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) n.2214T>G n.2212T>G | |
1 | g.156138715C>A | CA421258144 | LMNA | c.1368C>A (p.Val456=) c.1836C>A (p.Val612=) c.1926C>A (p.Val642=) n.163+108C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) n.3529C>A c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.1818+108C>A (n.1818+108C>A) c.1590C>A (p.Val530=) c.1629C>A (p.Val543=) n.2139C>A n.510C>A c.714C>A (p.Val238=) c.1302C>A (p.Val434=) n.2215C>A n.2213C>A | |
1 | g.156138715C>G | CA421258145 | LMNA | c.1368C>G (p.Val456=) c.1836C>G (p.Val612=) c.1926C>G (p.Val642=) n.163+108C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.*1725C>G (n.*1725C>G) c.*1726C>G (n.*1726C>G) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) n.3529C>G c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.*1681C>G (n.*1681C>G) c.1818+108C>G (n.1818+108C>G) c.1590C>G (p.Val530=) c.1629C>G (p.Val543=) n.2139C>G n.510C>G c.714C>G (p.Val238=) c.1302C>G (p.Val434=) n.2215C>G n.2213C>G | |
1 | g.156138715C>T | CA421258146 | LMNA | c.1368C>T (p.Val456=) c.1836C>T (p.Val612=) c.1926C>T (p.Val642=) n.163+108C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) n.3529C>T c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.1818+108C>T (n.1818+108C>T) c.1590C>T (p.Val530=) c.1629C>T (p.Val543=) n.2139C>T n.510C>T c.714C>T (p.Val238=) c.1302C>T (p.Val434=) n.2215C>T n.2213C>T | ClinVar |
1 | g.156138716A= | CA1200473555 | LMNA | c.1369A= (p.Thr457=) c.1837A= (p.Thr613=) c.1927A= (p.Thr643=) n.163+109A= c.*1019A= (n.*1019A=) c.*1277A= (n.*1277A=) c.*1726A= (n.*1726A=) c.*1727A= (n.*1727A=) c.*1398A= (n.*1398A=) c.*938A= (n.*938A=) n.3530A= c.*1030A= (n.*1030A=) c.*1682A= (n.*1682A=) c.1818+109A= (n.1818+109A=) c.1591A= (p.Thr531=) c.1630A= (p.Thr544=) n.2140A= n.511A= c.715A= (p.Thr239=) c.1303A= (p.Thr435=) n.2216A= n.2214A= | |
1 | g.156138716A>C | CA342827987 | LMNA | c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1837A>C (p.Thr613Pro) c.1927A>C (p.Thr643Pro) n.163+109A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.*1726A>C (n.*1726A>C) c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) n.3530A>C c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*1682A>C (n.*1682A>C) c.1818+109A>C (n.1818+109A>C) c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.1630A>C (p.Thr544Pro) n.2140A>C n.511A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) c.1303A>C (p.Thr435Pro) n.2216A>C n.2214A>C | dbSNP |
1 | g.156138716A>G | CA342828003 | LMNA | c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1837A>G (p.Thr613Ala) c.1927A>G (p.Thr643Ala) n.163+109A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.*1726A>G (n.*1726A>G) c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) n.3530A>G c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.1818+109A>G (n.1818+109A>G) c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.1630A>G (p.Thr544Ala) n.2140A>G n.511A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) c.1303A>G (p.Thr435Ala) n.2216A>G n.2214A>G | |
1 | g.156138716A>T | CA342827999 | LMNA | c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1837A>T (p.Thr613Ser) c.1927A>T (p.Thr643Ser) n.163+109A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.*1726A>T (n.*1726A>T) c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) n.3530A>T c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*1682A>T (n.*1682A>T) c.1818+109A>T (n.1818+109A>T) c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.1630A>T (p.Thr544Ser) n.2140A>T n.511A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) c.1303A>T (p.Thr435Ser) n.2216A>T n.2214A>T | |
1 | g.156138717C>A | CA342828008 | LMNA | c.1370C>A (p.Thr457Asn) c.1838C>A (p.Thr613Asn) c.1928C>A (p.Thr643Asn) n.163+110C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) n.3531C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.1818+110C>A (n.1818+110C>A) c.1592C>A (p.Thr531Asn) c.1631C>A (p.Thr544Asn) n.2141C>A n.512C>A c.716C>A (p.Thr239Asn) c.1304C>A (p.Thr435Asn) n.2217C>A n.2215C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138717C= | CA1200473556 | LMNA | c.1370C= (p.Thr457=) c.1838C= (p.Thr613=) c.1928C= (p.Thr643=) n.163+110C= c.*1020C= (n.*1020C=) c.*1278C= (n.*1278C=) c.*1727C= (n.*1727C=) c.*1728C= (n.*1728C=) c.*1399C= (n.*1399C=) c.*939C= (n.*939C=) n.3531C= c.*1031C= (n.*1031C=) c.*1683C= (n.*1683C=) c.1818+110C= (n.1818+110C=) c.1592C= (p.Thr531=) c.1631C= (p.Thr544=) n.2141C= n.512C= c.716C= (p.Thr239=) c.1304C= (p.Thr435=) n.2217C= n.2215C= | |
1 | g.156138717C>G | CA342828010 | LMNA | c.1370C>G (p.Thr457Ser) c.1838C>G (p.Thr613Ser) c.1928C>G (p.Thr643Ser) n.163+110C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.*1727C>G (n.*1727C>G) c.*1728C>G (n.*1728C>G) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) n.3531C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.1818+110C>G (n.1818+110C>G) c.1592C>G (p.Thr531Ser) c.1631C>G (p.Thr544Ser) n.2141C>G n.512C>G c.716C>G (p.Thr239Ser) c.1304C>G (p.Thr435Ser) n.2217C>G n.2215C>G | |
1 | g.156138717C>T | CA051693 | LMNA | c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.1838C>T (p.Thr613Ile) c.1928C>T (p.Thr643Ile) n.163+110C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.*1728C>T (n.*1728C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) n.3531C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.1818+110C>T (n.1818+110C>T) c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.1631C>T (p.Thr544Ile) n.2141C>T n.512C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) c.1304C>T (p.Thr435Ile) n.2217C>T n.2215C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.156138718C>A | CA421258148 | LMNA | c.1371C>A (p.Thr457=) c.1839C>A (p.Thr613=) c.1929C>A (p.Thr643=) n.163+111C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) n.3532C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.1818+111C>A (n.1818+111C>A) c.1593C>A (p.Thr531=) c.1632C>A (p.Thr544=) n.2142C>A n.513C>A c.717C>A (p.Thr239=) c.1305C>A (p.Thr435=) n.2218C>A n.2216C>A | |
1 | g.156138718C= | CA1200473557 | LMNA | c.1371C= (p.Thr457=) c.1839C= (p.Thr613=) c.1929C= (p.Thr643=) n.163+111C= c.*1021C= (n.*1021C=) c.*1279C= (n.*1279C=) c.*1728C= (n.*1728C=) c.*1729C= (n.*1729C=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.*940C= (n.*940C=) n.3532C= c.*1032C= (n.*1032C=) c.*1684C= (n.*1684C=) c.1818+111C= (n.1818+111C=) c.1593C= (p.Thr531=) c.1632C= (p.Thr544=) n.2142C= n.513C= c.717C= (p.Thr239=) c.1305C= (p.Thr435=) n.2218C= n.2216C= | |
1 | g.156138718C>G | CA421258149 | LMNA | c.1371C>G (p.Thr457=) c.1839C>G (p.Thr613=) c.1929C>G (p.Thr643=) n.163+111C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.*1728C>G (n.*1728C>G) c.*1729C>G (n.*1729C>G) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) n.3532C>G c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*1684C>G (n.*1684C>G) c.1818+111C>G (n.1818+111C>G) c.1593C>G (p.Thr531=) c.1632C>G (p.Thr544=) n.2142C>G n.513C>G c.717C>G (p.Thr239=) c.1305C>G (p.Thr435=) n.2218C>G n.2216C>G | |
1 | g.156138718C>T | CA421258147 | LMNA | c.1371C>T (p.Thr457=) c.1839C>T (p.Thr613=) c.1929C>T (p.Thr643=) n.163+111C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.*1728C>T (n.*1728C>T) c.*1729C>T (n.*1729C>T) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) n.3532C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.1818+111C>T (n.1818+111C>T) c.1593C>T (p.Thr531=) c.1632C>T (p.Thr544=) n.2142C>T n.513C>T c.717C>T (p.Thr239=) c.1305C>T (p.Thr435=) n.2218C>T n.2216C>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.156138719C>A | CA015174 | LMNA | c.1372C>A (p.Arg458Ser) c.1840C>A (p.Arg614Ser) c.1930C>A (p.Arg644Ser) n.163+112C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.*1730C>A (n.*1730C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) n.3533C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.1818+112C>A (n.1818+112C>A) c.1594C>A (p.Arg532Ser) c.1633C>A (p.Arg545Ser) n.2143C>A n.514C>A c.718C>A (p.Arg240Ser) c.1306C>A (p.Arg436Ser) n.2219C>A n.2217C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138719C= | CA1141840170 | LMNA | c.1372C= (p.Arg458=) c.1840C= (p.Arg614=) c.1930C= (p.Arg644=) n.163+112C= c.*1022C= (n.*1022C=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.*1729C= (n.*1729C=) c.*1730C= (n.*1730C=) c.*1401C= (n.*1401C=) c.*941C= (n.*941C=) n.3533C= c.*1033C= (n.*1033C=) c.*1685C= (n.*1685C=) c.1818+112C= (n.1818+112C=) c.1594C= (p.Arg532=) c.1633C= (p.Arg545=) n.2143C= n.514C= c.718C= (p.Arg240=) c.1306C= (p.Arg436=) n.2219C= n.2217C= | |
1 | g.156138719C>G | CA342828020 | LMNA | c.1372C>G (p.Arg458Gly) c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.1930C>G (p.Arg644Gly) n.163+112C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.*1729C>G (n.*1729C>G) c.*1730C>G (n.*1730C>G) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) n.3533C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*1685C>G (n.*1685C>G) c.1818+112C>G (n.1818+112C>G) c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.1633C>G (p.Arg545Gly) n.2143C>G n.514C>G c.718C>G (p.Arg240Gly) c.1306C>G (p.Arg436Gly) n.2219C>G n.2217C>G | |
1 | g.156138719C>T | CA014882 | LMNA | c.1372C>T (p.Arg458Cys) c.1840C>T (p.Arg614Cys) c.1930C>T (p.Arg644Cys) n.163+112C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*1729C>T (n.*1729C>T) c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) n.3533C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*1685C>T (n.*1685C>T) c.1818+112C>T (n.1818+112C>T) c.1594C>T (p.Arg532Cys) c.1633C>T (p.Arg545Cys) n.2143C>T n.514C>T c.718C>T (p.Arg240Cys) c.1306C>T (p.Arg436Cys) n.2219C>T n.2217C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156138720G>A | CA014889 | LMNA | c.1373G>A (p.Arg458His) c.1841G>A (p.Arg614His) c.1931G>A (p.Arg644His) n.163+113G>A c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) n.3534G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.1818+113G>A (n.1818+113G>A) c.1595G>A (p.Arg532His) c.1634G>A (p.Arg545His) n.2144G>A n.515G>A c.719G>A (p.Arg240His) c.1307G>A (p.Arg436His) n.2220G>A n.2218G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138720G>C | CA342828034 | LMNA | c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.1841G>C (p.Arg614Pro) c.1931G>C (p.Arg644Pro) n.163+113G>C c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.*1730G>C (n.*1730G>C) c.*1731G>C (n.*1731G>C) c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) n.3534G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*1686G>C (n.*1686G>C) c.1818+113G>C (n.1818+113G>C) c.1595G>C (p.Arg532Pro) c.1634G>C (p.Arg545Pro) n.2144G>C n.515G>C c.719G>C (p.Arg240Pro) c.1307G>C (p.Arg436Pro) n.2220G>C n.2218G>C | |
1 | g.156138720G= | CA1143593919 | LMNA | c.1373G= (p.Arg458=) c.1841G= (p.Arg614=) c.1931G= (p.Arg644=) n.163+113G= c.*1023G= (n.*1023G=) c.*1281G= (n.*1281G=) c.*1730G= (n.*1730G=) c.*1731G= (n.*1731G=) c.*1402G= (n.*1402G=) c.*942G= (n.*942G=) n.3534G= c.*1034G= (n.*1034G=) c.*1686G= (n.*1686G=) c.1818+113G= (n.1818+113G=) c.1595G= (p.Arg532=) c.1634G= (p.Arg545=) n.2144G= n.515G= c.719G= (p.Arg240=) c.1307G= (p.Arg436=) n.2220G= n.2218G= | |
1 | g.156138720G>T | CA342828039 | LMNA | c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.1931G>T (p.Arg644Leu) n.163+113G>T c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) n.3534G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.1818+113G>T (n.1818+113G>T) c.1595G>T (p.Arg532Leu) c.1634G>T (p.Arg545Leu) n.2144G>T n.515G>T c.719G>T (p.Arg240Leu) c.1307G>T (p.Arg436Leu) n.2220G>T n.2218G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138721C>A | CA421258151 | LMNA | c.1374C>A (p.Arg458=) c.1842C>A (p.Arg614=) c.1932C>A (p.Arg644=) n.163+114C>A c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) n.3535C>A c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.1818+114C>A (n.1818+114C>A) c.1596C>A (p.Arg532=) c.1635C>A (p.Arg545=) n.2145C>A n.516C>A c.720C>A (p.Arg240=) c.1308C>A (p.Arg436=) n.2221C>A n.2219C>A | |
1 | g.156138721C= | CA1200473558 | LMNA | c.1374C= (p.Arg458=) c.1842C= (p.Arg614=) c.1932C= (p.Arg644=) n.163+114C= c.*1024C= (n.*1024C=) c.*1282C= (n.*1282C=) c.*1731C= (n.*1731C=) c.*1732C= (n.*1732C=) c.*1403C= (n.*1403C=) c.*943C= (n.*943C=) n.3535C= c.*1035C= (n.*1035C=) c.*1687C= (n.*1687C=) c.1818+114C= (n.1818+114C=) c.1596C= (p.Arg532=) c.1635C= (p.Arg545=) n.2145C= n.516C= c.720C= (p.Arg240=) c.1308C= (p.Arg436=) n.2221C= n.2219C= | |
1 | g.156138721C>G | CA421258152 | LMNA | c.1374C>G (p.Arg458=) c.1842C>G (p.Arg614=) c.1932C>G (p.Arg644=) n.163+114C>G c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) n.3535C>G c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.*1687C>G (n.*1687C>G) c.1818+114C>G (n.1818+114C>G) c.1596C>G (p.Arg532=) c.1635C>G (p.Arg545=) n.2145C>G n.516C>G c.720C>G (p.Arg240=) c.1308C>G (p.Arg436=) n.2221C>G n.2219C>G | |
1 | g.156138721C>T | CA421258153 | LMNA | c.1374C>T (p.Arg458=) c.1842C>T (p.Arg614=) c.1932C>T (p.Arg644=) n.163+114C>T c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) n.3535C>T c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.1818+114C>T (n.1818+114C>T) c.1596C>T (p.Arg532=) c.1635C>T (p.Arg545=) n.2145C>T n.516C>T c.720C>T (p.Arg240=) c.1308C>T (p.Arg436=) n.2221C>T n.2219C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138722T>A | CA342828044 | LMNA | c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.1933T>A (p.Ser645Thr) n.163+115T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.*1732T>A (n.*1732T>A) c.*1733T>A (n.*1733T>A) c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) n.3536T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*1688T>A (n.*1688T>A) c.1818+115T>A (n.1818+115T>A) c.1597T>A (p.Ser533Thr) c.1636T>A (p.Ser546Thr) n.2146T>A n.517T>A c.721T>A (p.Ser241Thr) c.1309T>A (p.Ser437Thr) n.2222T>A n.2220T>A | |
1 | g.156138722T>C | CA342828048 | LMNA | c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.1933T>C (p.Ser645Pro) n.163+115T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*1732T>C (n.*1732T>C) c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) n.3536T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*1688T>C (n.*1688T>C) c.1818+115T>C (n.1818+115T>C) c.1597T>C (p.Ser533Pro) c.1636T>C (p.Ser546Pro) n.2146T>C n.517T>C c.721T>C (p.Ser241Pro) c.1309T>C (p.Ser437Pro) n.2222T>C n.2220T>C | |
1 | g.156138722T>G | CA342828051 | LMNA | c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.1933T>G (p.Ser645Ala) n.163+115T>G c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.*1732T>G (n.*1732T>G) c.*1733T>G (n.*1733T>G) c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) n.3536T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*1688T>G (n.*1688T>G) c.1818+115T>G (n.1818+115T>G) c.1597T>G (p.Ser533Ala) c.1636T>G (p.Ser546Ala) n.2146T>G n.517T>G c.721T>G (p.Ser241Ala) c.1309T>G (p.Ser437Ala) n.2222T>G n.2220T>G | |
1 | g.156138723C>A | CA342828057 | LMNA | c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.1844C>A (p.Ser615Tyr) c.1934C>A (p.Ser645Tyr) n.163+116C>A c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) n.3537C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*1689C>A (n.*1689C>A) c.1818+116C>A (n.1818+116C>A) c.1598C>A (p.Ser533Tyr) c.1637C>A (p.Ser546Tyr) n.2147C>A n.518C>A c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.1310C>A (p.Ser437Tyr) n.2223C>A n.2221C>A | |
1 | g.156138723C>G | CA342828055 | LMNA | c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.1844C>G (p.Ser615Cys) c.1934C>G (p.Ser645Cys) n.163+116C>G c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.*1733C>G (n.*1733C>G) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) n.3537C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*1689C>G (n.*1689C>G) c.1818+116C>G (n.1818+116C>G) c.1598C>G (p.Ser533Cys) c.1637C>G (p.Ser546Cys) n.2147C>G n.518C>G c.722C>G (p.Ser241Cys) c.1310C>G (p.Ser437Cys) n.2223C>G n.2221C>G | |
1 | g.156138723C>T | CA342828056 | LMNA | c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.1844C>T (p.Ser615Phe) c.1934C>T (p.Ser645Phe) n.163+116C>T c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) n.3537C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.1818+116C>T (n.1818+116C>T) c.1598C>T (p.Ser533Phe) c.1637C>T (p.Ser546Phe) n.2147C>T n.518C>T c.722C>T (p.Ser241Phe) c.1310C>T (p.Ser437Phe) n.2223C>T n.2221C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138724C>A | CA421258157 | LMNA | c.1377C>A (p.Ser459=) c.1845C>A (p.Ser615=) c.1935C>A (p.Ser645=) n.163+117C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) n.3538C>A c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*1690C>A (n.*1690C>A) c.1818+117C>A (n.1818+117C>A) c.1599C>A (p.Ser533=) c.1638C>A (p.Ser546=) n.2148C>A n.519C>A c.723C>A (p.Ser241=) c.1311C>A (p.Ser437=) n.2224C>A n.2222C>A | |
1 | g.156138724C>G | CA421258158 | LMNA | c.1377C>G (p.Ser459=) c.1845C>G (p.Ser615=) c.1935C>G (p.Ser645=) n.163+117C>G c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) n.3538C>G c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*1690C>G (n.*1690C>G) c.1818+117C>G (n.1818+117C>G) c.1599C>G (p.Ser533=) c.1638C>G (p.Ser546=) n.2148C>G n.519C>G c.723C>G (p.Ser241=) c.1311C>G (p.Ser437=) n.2224C>G n.2222C>G | |
1 | g.156138724C>T | CA421258159 | LMNA | c.1377C>T (p.Ser459=) c.1845C>T (p.Ser615=) c.1935C>T (p.Ser645=) n.163+117C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) n.3538C>T c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*1690C>T (n.*1690C>T) c.1818+117C>T (n.1818+117C>T) c.1599C>T (p.Ser533=) c.1638C>T (p.Ser546=) n.2148C>T n.519C>T c.723C>T (p.Ser241=) c.1311C>T (p.Ser437=) n.2224C>T n.2222C>T | ClinVar |
1 | g.156138725T>A | CA342828058 | LMNA | c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.1846T>A (p.Tyr616Asn) c.1936T>A (p.Tyr646Asn) n.163+118T>A c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.*1735T>A (n.*1735T>A) c.*1736T>A (n.*1736T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) n.3539T>A c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.1818+118T>A (n.1818+118T>A) c.1600T>A (p.Tyr534Asn) c.1639T>A (p.Tyr547Asn) n.2149T>A n.520T>A c.724T>A (p.Tyr242Asn) c.1312T>A (p.Tyr438Asn) n.2225T>A n.2223T>A | |
1 | g.156138725T>C | CA342828061 | LMNA | c.1378T>C (p.Tyr460His) c.1846T>C (p.Tyr616His) c.1936T>C (p.Tyr646His) n.163+118T>C c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.*1735T>C (n.*1735T>C) c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) n.3539T>C c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.1818+118T>C (n.1818+118T>C) c.1600T>C (p.Tyr534His) c.1639T>C (p.Tyr547His) n.2149T>C n.520T>C c.724T>C (p.Tyr242His) c.1312T>C (p.Tyr438His) n.2225T>C n.2223T>C | |
1 | g.156138725T>G | CA342828065 | LMNA | c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.1846T>G (p.Tyr616Asp) c.1936T>G (p.Tyr646Asp) n.163+118T>G c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.*1735T>G (n.*1735T>G) c.*1736T>G (n.*1736T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) n.3539T>G c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.1818+118T>G (n.1818+118T>G) c.1600T>G (p.Tyr534Asp) c.1639T>G (p.Tyr547Asp) n.2149T>G n.520T>G c.724T>G (p.Tyr242Asp) c.1312T>G (p.Tyr438Asp) n.2225T>G n.2223T>G | |
1 | g.156138726A>C | CA342828068 | LMNA | c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.1847A>C (p.Tyr616Ser) c.1937A>C (p.Tyr646Ser) n.163+119A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.*1736A>C (n.*1736A>C) c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) n.3540A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*1692A>C (n.*1692A>C) c.1818+119A>C (n.1818+119A>C) c.1601A>C (p.Tyr534Ser) c.1640A>C (p.Tyr547Ser) n.2150A>C n.521A>C c.725A>C (p.Tyr242Ser) c.1313A>C (p.Tyr438Ser) n.2226A>C n.2224A>C | |
1 | g.156138726A>G | CA342828070 | LMNA | c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.1847A>G (p.Tyr616Cys) c.1937A>G (p.Tyr646Cys) n.163+119A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) n.3540A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*1692A>G (n.*1692A>G) c.1818+119A>G (n.1818+119A>G) c.1601A>G (p.Tyr534Cys) c.1640A>G (p.Tyr547Cys) n.2150A>G n.521A>G c.725A>G (p.Tyr242Cys) c.1313A>G (p.Tyr438Cys) n.2226A>G n.2224A>G | |
1 | g.156138726A>T | CA342828071 | LMNA | c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.1847A>T (p.Tyr616Phe) c.1937A>T (p.Tyr646Phe) n.163+119A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.*1736A>T (n.*1736A>T) c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) n.3540A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*1692A>T (n.*1692A>T) c.1818+119A>T (n.1818+119A>T) c.1601A>T (p.Tyr534Phe) c.1640A>T (p.Tyr547Phe) n.2150A>T n.521A>T c.725A>T (p.Tyr242Phe) c.1313A>T (p.Tyr438Phe) n.2226A>T n.2224A>T | |
1 | g.156138727C>A | CA342828074 | LMNA | c.1380C>A (p.Tyr460Ter) c.1848C>A (p.Tyr616Ter) c.1938C>A (p.Tyr646Ter) n.163+120C>A c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) n.3541C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.1818+120C>A (n.1818+120C>A) c.1602C>A (p.Tyr534Ter) c.1641C>A (p.Tyr547Ter) n.2151C>A n.522C>A c.726C>A (p.Tyr242Ter) c.1314C>A (p.Tyr438Ter) n.2227C>A n.2225C>A | |
1 | g.156138727C>G | CA342828077 | LMNA | c.1380C>G (p.Tyr460Ter) c.1848C>G (p.Tyr616Ter) c.1938C>G (p.Tyr646Ter) n.163+120C>G c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.*949C>G (n.*949C>G) n.3541C>G c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.*1693C>G (n.*1693C>G) c.1818+120C>G (n.1818+120C>G) c.1602C>G (p.Tyr534Ter) c.1641C>G (p.Tyr547Ter) n.2151C>G n.522C>G c.726C>G (p.Tyr242Ter) c.1314C>G (p.Tyr438Ter) n.2227C>G n.2225C>G | |
1 | g.156138727C>T | CA421258161 | LMNA | c.1380C>T (p.Tyr460=) c.1848C>T (p.Tyr616=) c.1938C>T (p.Tyr646=) n.163+120C>T c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) n.3541C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*1693C>T (n.*1693C>T) c.1818+120C>T (n.1818+120C>T) c.1602C>T (p.Tyr534=) c.1641C>T (p.Tyr547=) n.2151C>T n.522C>T c.726C>T (p.Tyr242=) c.1314C>T (p.Tyr438=) n.2227C>T n.2225C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138728C>A | CA342828079 | LMNA | c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.1849C>A (p.Leu617Ile) c.1939C>A (p.Leu647Ile) n.163+121C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) n.3542C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*1694C>A (n.*1694C>A) c.1818+121C>A (n.1818+121C>A) c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1642C>A (p.Leu548Ile) n.2152C>A n.523C>A c.727C>A (p.Leu243Ile) c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.2228C>A n.2226C>A | |
1 | g.156138728C>G | CA342828080 | LMNA | c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1849C>G (p.Leu617Val) c.1939C>G (p.Leu647Val) n.163+121C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.*950C>G (n.*950C>G) n.3542C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*1694C>G (n.*1694C>G) c.1818+121C>G (n.1818+121C>G) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1642C>G (p.Leu548Val) n.2152C>G n.523C>G c.727C>G (p.Leu243Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) n.2228C>G n.2226C>G | |
1 | g.156138728C>T | CA342828081 | LMNA | c.1381C>T (p.Leu461Phe) c.1849C>T (p.Leu617Phe) c.1939C>T (p.Leu647Phe) n.163+121C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) n.3542C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*1694C>T (n.*1694C>T) c.1818+121C>T (n.1818+121C>T) c.1603C>T (p.Leu535Phe) c.1642C>T (p.Leu548Phe) n.2152C>T n.523C>T c.727C>T (p.Leu243Phe) c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.2228C>T n.2226C>T | |
1 | g.156138729T>A | CA342828091 | LMNA | c.1382T>A (p.Leu461His) c.1850T>A (p.Leu617His) c.1940T>A (p.Leu647His) n.163+122T>A c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.*1740T>A (n.*1740T>A) c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) n.3543T>A c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*1695T>A (n.*1695T>A) c.1818+122T>A (n.1818+122T>A) c.1604T>A (p.Leu535His) c.1643T>A (p.Leu548His) n.2153T>A n.524T>A c.728T>A (p.Leu243His) c.1316T>A (p.Leu439His) n.2229T>A n.2227T>A | |
1 | g.156138729T>C | CA342828086 | LMNA | c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.1940T>C (p.Leu647Pro) n.163+122T>C c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) n.3543T>C c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*1695T>C (n.*1695T>C) c.1818+122T>C (n.1818+122T>C) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1643T>C (p.Leu548Pro) n.2153T>C n.524T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.2229T>C n.2227T>C | |
1 | g.156138729T>G | CA342828085 | LMNA | c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.1940T>G (p.Leu647Arg) n.163+122T>G c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.*1739T>G (n.*1739T>G) c.*1740T>G (n.*1740T>G) c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) n.3543T>G c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.*1695T>G (n.*1695T>G) c.1818+122T>G (n.1818+122T>G) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1643T>G (p.Leu548Arg) n.2153T>G n.524T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.2229T>G n.2227T>G | |
1 | g.156138730C>A | CA421258163 | LMNA | c.1383C>A (p.Leu461=) c.1851C>A (p.Leu617=) c.1941C>A (p.Leu647=) n.163+123C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) n.3544C>A c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.1818+123C>A (n.1818+123C>A) c.1605C>A (p.Leu535=) c.1644C>A (p.Leu548=) n.2154C>A n.525C>A c.729C>A (p.Leu243=) c.1317C>A (p.Leu439=) n.2230C>A n.2228C>A | |
1 | g.156138730C= | CA1200473559 | LMNA | c.1383C= (p.Leu461=) c.1851C= (p.Leu617=) c.1941C= (p.Leu647=) n.163+123C= c.*1033C= (n.*1033C=) c.*1291C= (n.*1291C=) c.*1740C= (n.*1740C=) c.*1741C= (n.*1741C=) c.*1412C= (n.*1412C=) c.*952C= (n.*952C=) n.3544C= c.*1044C= (n.*1044C=) c.*1696C= (n.*1696C=) c.1818+123C= (n.1818+123C=) c.1605C= (p.Leu535=) c.1644C= (p.Leu548=) n.2154C= n.525C= c.729C= (p.Leu243=) c.1317C= (p.Leu439=) n.2230C= n.2228C= | |
1 | g.156138730C>G | CA421258164 | LMNA | c.1383C>G (p.Leu461=) c.1851C>G (p.Leu617=) c.1941C>G (p.Leu647=) n.163+123C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.*1740C>G (n.*1740C>G) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) n.3544C>G c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.*1696C>G (n.*1696C>G) c.1818+123C>G (n.1818+123C>G) c.1605C>G (p.Leu535=) c.1644C>G (p.Leu548=) n.2154C>G n.525C>G c.729C>G (p.Leu243=) c.1317C>G (p.Leu439=) n.2230C>G n.2228C>G | |
1 | g.156138730C>T | CA31015702 | LMNA | c.1383C>T (p.Leu461=) c.1851C>T (p.Leu617=) c.1941C>T (p.Leu647=) n.163+123C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) n.3544C>T c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.1818+123C>T (n.1818+123C>T) c.1605C>T (p.Leu535=) c.1644C>T (p.Leu548=) n.2154C>T n.525C>T c.729C>T (p.Leu243=) c.1317C>T (p.Leu439=) n.2230C>T n.2228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138731C>A | CA342828095 | LMNA | c.1384C>A (p.Leu462Met) c.1852C>A (p.Leu618Met) c.1942C>A (p.Leu648Met) n.163+124C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) n.3545C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*1697C>A (n.*1697C>A) c.1818+124C>A (n.1818+124C>A) c.1606C>A (p.Leu536Met) c.1645C>A (p.Leu549Met) n.2155C>A n.526C>A c.730C>A (p.Leu244Met) c.1318C>A (p.Leu440Met) n.2231C>A n.2229C>A | |
1 | g.156138731C>G | CA342828098 | LMNA | c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1852C>G (p.Leu618Val) c.1942C>G (p.Leu648Val) n.163+124C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*1292C>G (n.*1292C>G) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) n.3545C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*1697C>G (n.*1697C>G) c.1818+124C>G (n.1818+124C>G) c.1606C>G (p.Leu536Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) n.2155C>G n.526C>G c.730C>G (p.Leu244Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) n.2231C>G n.2229C>G | |
1 | g.156138731C>T | CA421258165 | LMNA | c.1384C>T (p.Leu462=) c.1852C>T (p.Leu618=) c.1942C>T (p.Leu648=) n.163+124C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) n.3545C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*1697C>T (n.*1697C>T) c.1818+124C>T (n.1818+124C>T) c.1606C>T (p.Leu536=) c.1645C>T (p.Leu549=) n.2155C>T n.526C>T c.730C>T (p.Leu244=) c.1318C>T (p.Leu440=) n.2231C>T n.2229C>T | |
1 | g.156138732T>A | CA342828104 | LMNA | c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.1853T>A (p.Leu618Gln) c.1943T>A (p.Leu648Gln) n.163+125T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.*1742T>A (n.*1742T>A) c.*1743T>A (n.*1743T>A) c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) n.3546T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*1698T>A (n.*1698T>A) c.1818+125T>A (n.1818+125T>A) c.1607T>A (p.Leu536Gln) c.1646T>A (p.Leu549Gln) n.2156T>A n.527T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) c.1319T>A (p.Leu440Gln) n.2232T>A n.2230T>A | |
1 | g.156138732T>C | CA342828106 | LMNA | c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.1943T>C (p.Leu648Pro) n.163+125T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.*1743T>C (n.*1743T>C) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) n.3546T>C c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.1818+125T>C (n.1818+125T>C) c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) n.2156T>C n.527T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.2232T>C n.2230T>C | |
1 | g.156138732T>G | CA342828110 | LMNA | c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.1943T>G (p.Leu648Arg) n.163+125T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.*1742T>G (n.*1742T>G) c.*1743T>G (n.*1743T>G) c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) n.3546T>G c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*1698T>G (n.*1698T>G) c.1818+125T>G (n.1818+125T>G) c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) n.2156T>G n.527T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.2232T>G n.2230T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138732T= | CA1200473560 | LMNA | c.1385T= (p.Leu462=) c.1853T= (p.Leu618=) c.1943T= (p.Leu648=) n.163+125T= c.*1035T= (n.*1035T=) c.*1293T= (n.*1293T=) c.*1742T= (n.*1742T=) c.*1743T= (n.*1743T=) c.*1414T= (n.*1414T=) c.*954T= (n.*954T=) n.3546T= c.*1046T= (n.*1046T=) c.*1698T= (n.*1698T=) c.1818+125T= (n.1818+125T=) c.1607T= (p.Leu536=) c.1646T= (p.Leu549=) n.2156T= n.527T= c.731T= (p.Leu244=) c.1319T= (p.Leu440=) n.2232T= n.2230T= | |
1 | g.156138733G>A | CA051726 | LMNA | c.1386G>A (p.Leu462=) c.1854G>A (p.Leu618=) c.1944G>A (p.Leu648=) n.163+126G>A c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.*1744G>A (n.*1744G>A) c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.*955G>A (n.*955G>A) n.3547G>A c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*1699G>A (n.*1699G>A) c.1818+126G>A (n.1818+126G>A) c.1608G>A (p.Leu536=) c.1647G>A (p.Leu549=) n.2157G>A n.528G>A c.732G>A (p.Leu244=) c.1320G>A (p.Leu440=) n.2233G>A n.2231G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138733G>C | CA421258169 | LMNA | c.1386G>C (p.Leu462=) c.1854G>C (p.Leu618=) c.1944G>C (p.Leu648=) n.163+126G>C c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.*1743G>C (n.*1743G>C) c.*1744G>C (n.*1744G>C) c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.*955G>C (n.*955G>C) n.3547G>C c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*1699G>C (n.*1699G>C) c.1818+126G>C (n.1818+126G>C) c.1608G>C (p.Leu536=) c.1647G>C (p.Leu549=) n.2157G>C n.528G>C c.732G>C (p.Leu244=) c.1320G>C (p.Leu440=) n.2233G>C n.2231G>C | |
1 | g.156138733G= | CA1200473561 | LMNA | c.1386G= (p.Leu462=) c.1854G= (p.Leu618=) c.1944G= (p.Leu648=) n.163+126G= c.*1036G= (n.*1036G=) c.*1294G= (n.*1294G=) c.*1743G= (n.*1743G=) c.*1744G= (n.*1744G=) c.*1415G= (n.*1415G=) c.*955G= (n.*955G=) n.3547G= c.*1047G= (n.*1047G=) c.*1699G= (n.*1699G=) c.1818+126G= (n.1818+126G=) c.1608G= (p.Leu536=) c.1647G= (p.Leu549=) n.2157G= n.528G= c.732G= (p.Leu244=) c.1320G= (p.Leu440=) n.2233G= n.2231G= | |
1 | g.156138733G>T | CA421258170 | LMNA | c.1386G>T (p.Leu462=) c.1854G>T (p.Leu618=) c.1944G>T (p.Leu648=) n.163+126G>T c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*1743G>T (n.*1743G>T) c.*1744G>T (n.*1744G>T) c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.*955G>T (n.*955G>T) n.3547G>T c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*1699G>T (n.*1699G>T) c.1818+126G>T (n.1818+126G>T) c.1608G>T (p.Leu536=) c.1647G>T (p.Leu549=) n.2157G>T n.528G>T c.732G>T (p.Leu244=) c.1320G>T (p.Leu440=) n.2233G>T n.2231G>T | |
1 | g.156138734G>A | CA342828124 | LMNA | c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.1855G>A (p.Gly619Ser) c.1945G>A (p.Gly649Ser) n.163+127G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.*1744G>A (n.*1744G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) n.3548G>A c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.*1700G>A (n.*1700G>A) c.1818+127G>A (n.1818+127G>A) c.1609G>A (p.Gly537Ser) c.1648G>A (p.Gly550Ser) n.2158G>A n.529G>A c.733G>A (p.Gly245Ser) c.1321G>A (p.Gly441Ser) n.2234G>A n.2232G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138734G>C | CA342828125 | LMNA | c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.1945G>C (p.Gly649Arg) n.163+127G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.*1744G>C (n.*1744G>C) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) n.3548G>C c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.*1700G>C (n.*1700G>C) c.1818+127G>C (n.1818+127G>C) c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) n.2158G>C n.529G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) c.1321G>C (p.Gly441Arg) n.2234G>C n.2232G>C | |
1 | g.156138734G>T | CA342828126 | LMNA | c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.1855G>T (p.Gly619Cys) c.1945G>T (p.Gly649Cys) n.163+127G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.*1744G>T (n.*1744G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) n.3548G>T c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.1818+127G>T (n.1818+127G>T) c.1609G>T (p.Gly537Cys) c.1648G>T (p.Gly550Cys) n.2158G>T n.529G>T c.733G>T (p.Gly245Cys) c.1321G>T (p.Gly441Cys) n.2234G>T n.2232G>T | |
1 | g.156138735G>A | CA342828129 | LMNA | c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.1856G>A (p.Gly619Asp) c.1946G>A (p.Gly649Asp) n.163+128G>A c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) n.3549G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*1701G>A (n.*1701G>A) c.1818+128G>A (n.1818+128G>A) c.1610G>A (p.Gly537Asp) c.1649G>A (p.Gly550Asp) n.2159G>A n.530G>A c.734G>A (p.Gly245Asp) c.1322G>A (p.Gly441Asp) n.2235G>A n.2233G>A | |
1 | g.156138735G>C | CA342828140 | LMNA | c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.1946G>C (p.Gly649Ala) n.163+128G>C c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) n.3549G>C c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*1701G>C (n.*1701G>C) c.1818+128G>C (n.1818+128G>C) c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) n.2159G>C n.530G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) c.1322G>C (p.Gly441Ala) n.2235G>C n.2233G>C | |
1 | g.156138735G>T | CA342828144 | LMNA | c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1856G>T (p.Gly619Val) c.1946G>T (p.Gly649Val) n.163+128G>T c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) n.3549G>T c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*1701G>T (n.*1701G>T) c.1818+128G>T (n.1818+128G>T) c.1610G>T (p.Gly537Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) n.2159G>T n.530G>T c.734G>T (p.Gly245Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) n.2235G>T n.2233G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138736C>A | CA421258175 | LMNA | c.1389C>A (p.Gly463=) c.1857C>A (p.Gly619=) c.1947C>A (p.Gly649=) n.163+129C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.*1747C>A (n.*1747C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) n.3550C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.1818+129C>A (n.1818+129C>A) c.1611C>A (p.Gly537=) c.1650C>A (p.Gly550=) n.2160C>A n.531C>A c.735C>A (p.Gly245=) c.1323C>A (p.Gly441=) n.2236C>A n.2234C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138736C= | CA1139989857 | LMNA | c.1389C= (p.Gly463=) c.1857C= (p.Gly619=) c.1947C= (p.Gly649=) n.163+129C= c.*1039C= (n.*1039C=) c.*1297C= (n.*1297C=) c.*1746C= (n.*1746C=) c.*1747C= (n.*1747C=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.*958C= (n.*958C=) n.3550C= c.*1050C= (n.*1050C=) c.*1702C= (n.*1702C=) c.1818+129C= (n.1818+129C=) c.1611C= (p.Gly537=) c.1650C= (p.Gly550=) n.2160C= n.531C= c.735C= (p.Gly245=) c.1323C= (p.Gly441=) n.2236C= n.2234C= | |
1 | g.156138736C>G | CA421258176 | LMNA | c.1389C>G (p.Gly463=) c.1857C>G (p.Gly619=) c.1947C>G (p.Gly649=) n.163+129C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.*1747C>G (n.*1747C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) n.3550C>G c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.1818+129C>G (n.1818+129C>G) c.1611C>G (p.Gly537=) c.1650C>G (p.Gly550=) n.2160C>G n.531C>G c.735C>G (p.Gly245=) c.1323C>G (p.Gly441=) n.2236C>G n.2234C>G | |
1 | g.156138736C>T | CA31015707 | LMNA | c.1389C>T (p.Gly463=) c.1857C>T (p.Gly619=) c.1947C>T (p.Gly649=) n.163+129C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.*1747C>T (n.*1747C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) n.3550C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.1818+129C>T (n.1818+129C>T) c.1611C>T (p.Gly537=) c.1650C>T (p.Gly550=) n.2160C>T n.531C>T c.735C>T (p.Gly245=) c.1323C>T (p.Gly441=) n.2236C>T n.2234C>T | dbSNP |
1 | g.156138737A>C | CA342828166 | LMNA | c.1390A>C (p.Asn464His) c.1858A>C (p.Asn620His) c.1948A>C (p.Asn650His) n.163+130A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.*1747A>C (n.*1747A>C) c.*1748A>C (n.*1748A>C) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) n.3551A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.*1703A>C (n.*1703A>C) c.1818+130A>C (n.1818+130A>C) c.1612A>C (p.Asn538His) c.1651A>C (p.Asn551His) n.2161A>C n.532A>C c.736A>C (p.Asn246His) c.1324A>C (p.Asn442His) n.2237A>C n.2235A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138737A>G | CA342828161 | LMNA | c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.1858A>G (p.Asn620Asp) c.1948A>G (p.Asn650Asp) n.163+130A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.*1747A>G (n.*1747A>G) c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) n.3551A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.1818+130A>G (n.1818+130A>G) c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.1651A>G (p.Asn551Asp) n.2161A>G n.532A>G c.736A>G (p.Asn246Asp) c.1324A>G (p.Asn442Asp) n.2237A>G n.2235A>G | |
1 | g.156138737A>T | CA342828164 | LMNA | c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.1858A>T (p.Asn620Tyr) c.1948A>T (p.Asn650Tyr) n.163+130A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.*1747A>T (n.*1747A>T) c.*1748A>T (n.*1748A>T) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) n.3551A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*1703A>T (n.*1703A>T) c.1818+130A>T (n.1818+130A>T) c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.1651A>T (p.Asn551Tyr) n.2161A>T n.532A>T c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.1324A>T (p.Asn442Tyr) n.2237A>T n.2235A>T | |
1 | g.156138738A= | CA1200473562 | LMNA | c.1391A= (p.Asn464=) c.1859A= (p.Asn620=) c.1949A= (p.Asn650=) n.163+131A= c.*1041A= (n.*1041A=) c.*1299A= (n.*1299A=) c.*1748A= (n.*1748A=) c.*1749A= (n.*1749A=) c.*1420A= (n.*1420A=) c.*960A= (n.*960A=) n.3552A= c.*1052A= (n.*1052A=) c.*1704A= (n.*1704A=) c.1818+131A= (n.1818+131A=) c.1613A= (p.Asn538=) c.1652A= (p.Asn551=) n.2162A= n.533A= c.737A= (p.Asn246=) c.1325A= (p.Asn442=) n.2238A= n.2236A= | |
1 | g.156138738A>C | CA342828170 | LMNA | c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.1859A>C (p.Asn620Thr) c.1949A>C (p.Asn650Thr) n.163+131A>C c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.*1748A>C (n.*1748A>C) c.*1749A>C (n.*1749A>C) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) n.3552A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.1818+131A>C (n.1818+131A>C) c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.1652A>C (p.Asn551Thr) n.2162A>C n.533A>C c.737A>C (p.Asn246Thr) c.1325A>C (p.Asn442Thr) n.2238A>C n.2236A>C | |
1 | g.156138738A>G | CA31015708 | LMNA | c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.1859A>G (p.Asn620Ser) c.1949A>G (p.Asn650Ser) n.163+131A>G c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.*1749A>G (n.*1749A>G) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) n.3552A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.1818+131A>G (n.1818+131A>G) c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.1652A>G (p.Asn551Ser) n.2162A>G n.533A>G c.737A>G (p.Asn246Ser) c.1325A>G (p.Asn442Ser) n.2238A>G n.2236A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138738A>T | CA342828172 | LMNA | c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.1859A>T (p.Asn620Ile) c.1949A>T (p.Asn650Ile) n.163+131A>T c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.*1748A>T (n.*1748A>T) c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) n.3552A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*1704A>T (n.*1704A>T) c.1818+131A>T (n.1818+131A>T) c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.1652A>T (p.Asn551Ile) n.2162A>T n.533A>T c.737A>T (p.Asn246Ile) c.1325A>T (p.Asn442Ile) n.2238A>T n.2236A>T | |
1 | g.156138739C>A | CA342828174 | LMNA | c.1392C>A (p.Asn464Lys) c.1860C>A (p.Asn620Lys) c.1950C>A (p.Asn650Lys) n.163+132C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) n.3553C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.*1705C>A (n.*1705C>A) c.1818+132C>A (n.1818+132C>A) c.1614C>A (p.Asn538Lys) c.1653C>A (p.Asn551Lys) n.2163C>A n.534C>A c.738C>A (p.Asn246Lys) c.1326C>A (p.Asn442Lys) n.2239C>A n.2237C>A | |
1 | g.156138739C>G | CA342828189 | LMNA | c.1392C>G (p.Asn464Lys) c.1860C>G (p.Asn620Lys) c.1950C>G (p.Asn650Lys) n.163+132C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.*1750C>G (n.*1750C>G) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) n.3553C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*1705C>G (n.*1705C>G) c.1818+132C>G (n.1818+132C>G) c.1614C>G (p.Asn538Lys) c.1653C>G (p.Asn551Lys) n.2163C>G n.534C>G c.738C>G (p.Asn246Lys) c.1326C>G (p.Asn442Lys) n.2239C>G n.2237C>G | |
1 | g.156138739C>T | CA421258180 | LMNA | c.1392C>T (p.Asn464=) c.1860C>T (p.Asn620=) c.1950C>T (p.Asn650=) n.163+132C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.*1750C>T (n.*1750C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) n.3553C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.1818+132C>T (n.1818+132C>T) c.1614C>T (p.Asn538=) c.1653C>T (p.Asn551=) n.2163C>T n.534C>T c.738C>T (p.Asn246=) c.1326C>T (p.Asn442=) n.2239C>T n.2237C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138740T>A | CA342828194 | LMNA | c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1861T>A (p.Ser621Thr) c.1951T>A (p.Ser651Thr) n.163+133T>A c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*1301T>A (n.*1301T>A) c.*1750T>A (n.*1750T>A) c.*1751T>A (n.*1751T>A) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) n.3554T>A c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.*1706T>A (n.*1706T>A) c.1818+133T>A (n.1818+133T>A) c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.1654T>A (p.Ser552Thr) n.2164T>A n.535T>A c.739T>A (p.Ser247Thr) c.1327T>A (p.Ser443Thr) n.2240T>A n.2238T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138740T>C | CA342828196 | LMNA | c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1861T>C (p.Ser621Pro) c.1951T>C (p.Ser651Pro) n.163+133T>C c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.*1750T>C (n.*1750T>C) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) n.3554T>C c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.1818+133T>C (n.1818+133T>C) c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.1654T>C (p.Ser552Pro) n.2164T>C n.535T>C c.739T>C (p.Ser247Pro) c.1327T>C (p.Ser443Pro) n.2240T>C n.2238T>C | |
1 | g.156138740T>G | CA342828198 | LMNA | c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1861T>G (p.Ser621Ala) c.1951T>G (p.Ser651Ala) n.163+133T>G c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.*1301T>G (n.*1301T>G) c.*1750T>G (n.*1750T>G) c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) n.3554T>G c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.*1706T>G (n.*1706T>G) c.1818+133T>G (n.1818+133T>G) c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.1654T>G (p.Ser552Ala) n.2164T>G n.535T>G c.739T>G (p.Ser247Ala) c.1327T>G (p.Ser443Ala) n.2240T>G n.2238T>G | |
1 | g.156138741C>A | CA342828201 | LMNA | c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.1862C>A (p.Ser621Tyr) c.1952C>A (p.Ser651Tyr) n.163+134C>A c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) n.3555C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.1818+134C>A (n.1818+134C>A) c.1616C>A (p.Ser539Tyr) c.1655C>A (p.Ser552Tyr) n.2165C>A n.536C>A c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.1328C>A (p.Ser443Tyr) n.2241C>A n.2239C>A | |
1 | g.156138741C>G | CA342828206 | LMNA | c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.1862C>G (p.Ser621Cys) c.1952C>G (p.Ser651Cys) n.163+134C>G c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) n.3555C>G c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*1707C>G (n.*1707C>G) c.1818+134C>G (n.1818+134C>G) c.1616C>G (p.Ser539Cys) c.1655C>G (p.Ser552Cys) n.2165C>G n.536C>G c.740C>G (p.Ser247Cys) c.1328C>G (p.Ser443Cys) n.2241C>G n.2239C>G | |
1 | g.156138741C>T | CA342828209 | LMNA | c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.1862C>T (p.Ser621Phe) c.1952C>T (p.Ser651Phe) n.163+134C>T c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) n.3555C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.1818+134C>T (n.1818+134C>T) c.1616C>T (p.Ser539Phe) c.1655C>T (p.Ser552Phe) n.2165C>T n.536C>T c.740C>T (p.Ser247Phe) c.1328C>T (p.Ser443Phe) n.2241C>T n.2239C>T | |
1 | g.156138742C>A | CA421258183 | LMNA | c.1395C>A (p.Ser465=) c.1863C>A (p.Ser621=) c.1953C>A (p.Ser651=) n.163+135C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) n.3556C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.1818+135C>A (n.1818+135C>A) c.1617C>A (p.Ser539=) c.1656C>A (p.Ser552=) n.2166C>A n.537C>A c.741C>A (p.Ser247=) c.1329C>A (p.Ser443=) n.2242C>A n.2240C>A | |
1 | g.156138742C>G | CA421258185 | LMNA | c.1395C>G (p.Ser465=) c.1863C>G (p.Ser621=) c.1953C>G (p.Ser651=) n.163+135C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*1303C>G (n.*1303C>G) c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.*1753C>G (n.*1753C>G) c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) n.3556C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*1708C>G (n.*1708C>G) c.1818+135C>G (n.1818+135C>G) c.1617C>G (p.Ser539=) c.1656C>G (p.Ser552=) n.2166C>G n.537C>G c.741C>G (p.Ser247=) c.1329C>G (p.Ser443=) n.2242C>G n.2240C>G | |
1 | g.156138742C>T | CA421258186 | LMNA | c.1395C>T (p.Ser465=) c.1863C>T (p.Ser621=) c.1953C>T (p.Ser651=) n.163+135C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) n.3556C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.1818+135C>T (n.1818+135C>T) c.1617C>T (p.Ser539=) c.1656C>T (p.Ser552=) n.2166C>T n.537C>T c.741C>T (p.Ser247=) c.1329C>T (p.Ser443=) n.2242C>T n.2240C>T | |
1 | g.156138743A>C | CA342828211 | LMNA | c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.1864A>C (p.Ser622Arg) c.1954A>C (p.Ser652Arg) n.163+136A>C c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.*1753A>C (n.*1753A>C) c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) n.3557A>C c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.1818+136A>C (n.1818+136A>C) c.1618A>C (p.Ser540Arg) c.1657A>C (p.Ser553Arg) n.2167A>C n.538A>C c.742A>C (p.Ser248Arg) c.1330A>C (p.Ser444Arg) n.2243A>C n.2241A>C | |
1 | g.156138743A>G | CA342828219 | LMNA | c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.1864A>G (p.Ser622Gly) c.1954A>G (p.Ser652Gly) n.163+136A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.*1753A>G (n.*1753A>G) c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) n.3557A>G c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.1818+136A>G (n.1818+136A>G) c.1618A>G (p.Ser540Gly) c.1657A>G (p.Ser553Gly) n.2167A>G n.538A>G c.742A>G (p.Ser248Gly) c.1330A>G (p.Ser444Gly) n.2243A>G n.2241A>G | |
1 | g.156138743A>T | CA342828215 | LMNA | c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.1864A>T (p.Ser622Cys) c.1954A>T (p.Ser652Cys) n.163+136A>T c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.*1753A>T (n.*1753A>T) c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) n.3557A>T c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.1818+136A>T (n.1818+136A>T) c.1618A>T (p.Ser540Cys) c.1657A>T (p.Ser553Cys) n.2167A>T n.538A>T c.742A>T (p.Ser248Cys) c.1330A>T (p.Ser444Cys) n.2243A>T n.2241A>T | |
1 | g.156138744G>A | CA342828225 | LMNA | c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.1865G>A (p.Ser622Asn) c.1955G>A (p.Ser652Asn) n.163+137G>A c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) n.3558G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.1818+137G>A (n.1818+137G>A) c.1619G>A (p.Ser540Asn) c.1658G>A (p.Ser553Asn) n.2168G>A n.539G>A c.743G>A (p.Ser248Asn) c.1331G>A (p.Ser444Asn) n.2244G>A n.2242G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138744G>C | CA342828236 | LMNA | c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.1865G>C (p.Ser622Thr) c.1955G>C (p.Ser652Thr) n.163+137G>C c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.*1755G>C (n.*1755G>C) c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) n.3558G>C c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*1710G>C (n.*1710G>C) c.1818+137G>C (n.1818+137G>C) c.1619G>C (p.Ser540Thr) c.1658G>C (p.Ser553Thr) n.2168G>C n.539G>C c.743G>C (p.Ser248Thr) c.1331G>C (p.Ser444Thr) n.2244G>C n.2242G>C | |
1 | g.156138744G>T | CA342828233 | LMNA | c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.1865G>T (p.Ser622Ile) c.1955G>T (p.Ser652Ile) n.163+137G>T c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) n.3558G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.1818+137G>T (n.1818+137G>T) c.1619G>T (p.Ser540Ile) c.1658G>T (p.Ser553Ile) n.2168G>T n.539G>T c.743G>T (p.Ser248Ile) c.1331G>T (p.Ser444Ile) n.2244G>T n.2242G>T | |
1 | g.156138745C>A | CA342828240 | LMNA | c.1398C>A (p.Ser466Arg) c.1866C>A (p.Ser622Arg) c.1956C>A (p.Ser652Arg) n.163+138C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*1755C>A (n.*1755C>A) c.*1756C>A (n.*1756C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) n.3559C>A c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.1818+138C>A (n.1818+138C>A) c.1620C>A (p.Ser540Arg) c.1659C>A (p.Ser553Arg) n.2169C>A n.540C>A c.744C>A (p.Ser248Arg) c.1332C>A (p.Ser444Arg) n.2245C>A n.2243C>A | |
1 | g.156138745C= | CA1200473563 | LMNA | c.1398C= (p.Ser466=) c.1866C= (p.Ser622=) c.1956C= (p.Ser652=) n.163+138C= c.*1048C= (n.*1048C=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.*1755C= (n.*1755C=) c.*1756C= (n.*1756C=) c.*1427C= (n.*1427C=) c.*967C= (n.*967C=) n.3559C= c.*1059C= (n.*1059C=) c.*1711C= (n.*1711C=) c.1818+138C= (n.1818+138C=) c.1620C= (p.Ser540=) c.1659C= (p.Ser553=) n.2169C= n.540C= c.744C= (p.Ser248=) c.1332C= (p.Ser444=) n.2245C= n.2243C= | |
1 | g.156138745C>G | CA342828243 | LMNA | c.1398C>G (p.Ser466Arg) c.1866C>G (p.Ser622Arg) c.1956C>G (p.Ser652Arg) n.163+138C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.*1755C>G (n.*1755C>G) c.*1756C>G (n.*1756C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) n.3559C>G c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.1818+138C>G (n.1818+138C>G) c.1620C>G (p.Ser540Arg) c.1659C>G (p.Ser553Arg) n.2169C>G n.540C>G c.744C>G (p.Ser248Arg) c.1332C>G (p.Ser444Arg) n.2245C>G n.2243C>G | |
1 | g.156138745C>T | CA421258188 | LMNA | c.1398C>T (p.Ser466=) c.1866C>T (p.Ser622=) c.1956C>T (p.Ser652=) n.163+138C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.*1755C>T (n.*1755C>T) c.*1756C>T (n.*1756C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) n.3559C>T c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.1818+138C>T (n.1818+138C>T) c.1620C>T (p.Ser540=) c.1659C>T (p.Ser553=) n.2169C>T n.540C>T c.744C>T (p.Ser248=) c.1332C>T (p.Ser444=) n.2245C>T n.2243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138746C>A | CA342828249 | LMNA | c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.1957C>A (p.Pro653Thr) n.163+139C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*1756C>A (n.*1756C>A) c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) n.3560C>A c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.1818+139C>A (n.1818+139C>A) c.1621C>A (p.Pro541Thr) c.1660C>A (p.Pro554Thr) n.2170C>A n.541C>A c.745C>A (p.Pro249Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) n.2246C>A n.2244C>A | |
1 | g.156138746C>G | CA342828250 | LMNA | c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1867C>G (p.Pro623Ala) c.1957C>G (p.Pro653Ala) n.163+139C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.*1756C>G (n.*1756C>G) c.*1757C>G (n.*1757C>G) c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.*968C>G (n.*968C>G) n.3560C>G c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*1712C>G (n.*1712C>G) c.1818+139C>G (n.1818+139C>G) c.1621C>G (p.Pro541Ala) c.1660C>G (p.Pro554Ala) n.2170C>G n.541C>G c.745C>G (p.Pro249Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) n.2246C>G n.2244C>G | |
1 | g.156138746C>T | CA342828251 | LMNA | c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.1957C>T (p.Pro653Ser) n.163+139C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.*1756C>T (n.*1756C>T) c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.*968C>T (n.*968C>T) n.3560C>T c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.1818+139C>T (n.1818+139C>T) c.1621C>T (p.Pro541Ser) c.1660C>T (p.Pro554Ser) n.2170C>T n.541C>T c.745C>T (p.Pro249Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) n.2246C>T n.2244C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138747C>A | CA342828252 | LMNA | c.1400C>A (p.Pro467His) c.1868C>A (p.Pro623His) c.1958C>A (p.Pro653His) n.163+140C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) n.3561C>A c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.1818+140C>A (n.1818+140C>A) c.1622C>A (p.Pro541His) c.1661C>A (p.Pro554His) n.2171C>A n.542C>A c.746C>A (p.Pro249His) c.1334C>A (p.Pro445His) n.2247C>A n.2245C>A | |
1 | g.156138747C>G | CA342828254 | LMNA | c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1868C>G (p.Pro623Arg) c.1958C>G (p.Pro653Arg) n.163+140C>G c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.*1757C>G (n.*1757C>G) c.*1758C>G (n.*1758C>G) c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) n.3561C>G c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.*1713C>G (n.*1713C>G) c.1818+140C>G (n.1818+140C>G) c.1622C>G (p.Pro541Arg) c.1661C>G (p.Pro554Arg) n.2171C>G n.542C>G c.746C>G (p.Pro249Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) n.2247C>G n.2245C>G | |
1 | g.156138747C>T | CA342828255 | LMNA | c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1868C>T (p.Pro623Leu) c.1958C>T (p.Pro653Leu) n.163+140C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.*1758C>T (n.*1758C>T) c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) n.3561C>T c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.*1713C>T (n.*1713C>T) c.1818+140C>T (n.1818+140C>T) c.1622C>T (p.Pro541Leu) c.1661C>T (p.Pro554Leu) n.2171C>T n.542C>T c.746C>T (p.Pro249Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) n.2247C>T n.2245C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138748C>A | CA421258189 | LMNA | c.1401C>A (p.Pro467=) c.1869C>A (p.Pro623=) c.1959C>A (p.Pro653=) n.163+141C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.*1759C>A (n.*1759C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) n.3562C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.1818+141C>A (n.1818+141C>A) c.1623C>A (p.Pro541=) c.1662C>A (p.Pro554=) n.2172C>A n.543C>A c.747C>A (p.Pro249=) c.1335C>A (p.Pro445=) n.2248C>A n.2246C>A | dbSNP |
1 | g.156138748C= | CA1200473564 | LMNA | c.1401C= (p.Pro467=) c.1869C= (p.Pro623=) c.1959C= (p.Pro653=) n.163+141C= c.*1051C= (n.*1051C=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.*1758C= (n.*1758C=) c.*1759C= (n.*1759C=) c.*1430C= (n.*1430C=) c.*970C= (n.*970C=) n.3562C= c.*1062C= (n.*1062C=) c.*1714C= (n.*1714C=) c.1818+141C= (n.1818+141C=) c.1623C= (p.Pro541=) c.1662C= (p.Pro554=) n.2172C= n.543C= c.747C= (p.Pro249=) c.1335C= (p.Pro445=) n.2248C= n.2246C= | |
1 | g.156138748C>G | CA421258190 | LMNA | c.1401C>G (p.Pro467=) c.1869C>G (p.Pro623=) c.1959C>G (p.Pro653=) n.163+141C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*1758C>G (n.*1758C>G) c.*1759C>G (n.*1759C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) n.3562C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.*1714C>G (n.*1714C>G) c.1818+141C>G (n.1818+141C>G) c.1623C>G (p.Pro541=) c.1662C>G (p.Pro554=) n.2172C>G n.543C>G c.747C>G (p.Pro249=) c.1335C>G (p.Pro445=) n.2248C>G n.2246C>G | |
1 | g.156138748C>T | CA421258192 | LMNA | c.1401C>T (p.Pro467=) c.1869C>T (p.Pro623=) c.1959C>T (p.Pro653=) n.163+141C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*1758C>T (n.*1758C>T) c.*1759C>T (n.*1759C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) n.3562C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.1818+141C>T (n.1818+141C>T) c.1623C>T (p.Pro541=) c.1662C>T (p.Pro554=) n.2172C>T n.543C>T c.747C>T (p.Pro249=) c.1335C>T (p.Pro445=) n.2248C>T n.2246C>T | |
1 | g.156138749C>A | CA421258193 | LMNA | c.1402C>A (p.Arg468=) c.1870C>A (p.Arg624=) c.1960C>A (p.Arg654=) n.163+142C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.*1759C>A (n.*1759C>A) c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) n.3563C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.1818+142C>A (n.1818+142C>A) c.1624C>A (p.Arg542=) c.1663C>A (p.Arg555=) n.2173C>A n.544C>A c.748C>A (p.Arg250=) c.1336C>A (p.Arg446=) n.2249C>A n.2247C>A | |
1 | g.156138749C= | CA1143538408 | LMNA | c.1402C= (p.Arg468=) c.1870C= (p.Arg624=) c.1960C= (p.Arg654=) n.163+142C= c.*1052C= (n.*1052C=) c.*1310C= (n.*1310C=) c.*1759C= (n.*1759C=) c.*1760C= (n.*1760C=) c.*1431C= (n.*1431C=) c.*971C= (n.*971C=) n.3563C= c.*1063C= (n.*1063C=) c.*1715C= (n.*1715C=) c.1818+142C= (n.1818+142C=) c.1624C= (p.Arg542=) c.1663C= (p.Arg555=) n.2173C= n.544C= c.748C= (p.Arg250=) c.1336C= (p.Arg446=) n.2249C= n.2247C= | |
1 | g.156138749C>G | CA342828262 | LMNA | c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.1870C>G (p.Arg624Gly) c.1960C>G (p.Arg654Gly) n.163+142C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.*1759C>G (n.*1759C>G) c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) n.3563C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*1715C>G (n.*1715C>G) c.1818+142C>G (n.1818+142C>G) c.1624C>G (p.Arg542Gly) c.1663C>G (p.Arg555Gly) n.2173C>G n.544C>G c.748C>G (p.Arg250Gly) c.1336C>G (p.Arg446Gly) n.2249C>G n.2247C>G | |
1 | g.156138749C>T | CA015200 | LMNA | c.1402C>T (p.Arg468Ter) c.1870C>T (p.Arg624Ter) c.1960C>T (p.Arg654Ter) n.163+142C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.*1759C>T (n.*1759C>T) c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) n.3563C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*1715C>T (n.*1715C>T) c.1818+142C>T (n.1818+142C>T) c.1624C>T (p.Arg542Ter) c.1663C>T (p.Arg555Ter) n.2173C>T n.544C>T c.748C>T (p.Arg250Ter) c.1336C>T (p.Arg446Ter) n.2249C>T n.2247C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138750G>A | CA051755 | LMNA | c.1403G>A (p.Arg468Gln) c.1871G>A (p.Arg624Gln) c.1961G>A (p.Arg654Gln) n.163+143G>A c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*1311G>A (n.*1311G>A) c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) n.3564G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.1818+143G>A (n.1818+143G>A) c.1625G>A (p.Arg542Gln) c.1664G>A (p.Arg555Gln) n.2174G>A n.545G>A c.749G>A (p.Arg250Gln) c.1337G>A (p.Arg446Gln) n.2250G>A n.2248G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156138750G>C | CA342828271 | LMNA | c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.1871G>C (p.Arg624Pro) c.1961G>C (p.Arg654Pro) n.163+143G>C c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*1311G>C (n.*1311G>C) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.*1761G>C (n.*1761G>C) c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) n.3564G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*1716G>C (n.*1716G>C) c.1818+143G>C (n.1818+143G>C) c.1625G>C (p.Arg542Pro) c.1664G>C (p.Arg555Pro) n.2174G>C n.545G>C c.749G>C (p.Arg250Pro) c.1337G>C (p.Arg446Pro) n.2250G>C n.2248G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156138750G= | CA1200473565 | LMNA | c.1403G= (p.Arg468=) c.1871G= (p.Arg624=) c.1961G= (p.Arg654=) n.163+143G= c.*1053G= (n.*1053G=) c.*1311G= (n.*1311G=) c.*1760G= (n.*1760G=) c.*1761G= (n.*1761G=) c.*1432G= (n.*1432G=) c.*972G= (n.*972G=) n.3564G= c.*1064G= (n.*1064G=) c.*1716G= (n.*1716G=) c.1818+143G= (n.1818+143G=) c.1625G= (p.Arg542=) c.1664G= (p.Arg555=) n.2174G= n.545G= c.749G= (p.Arg250=) c.1337G= (p.Arg446=) n.2250G= n.2248G= | |
1 | g.156138750G>T | CA342828274 | LMNA | c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.1871G>T (p.Arg624Leu) c.1961G>T (p.Arg654Leu) n.163+143G>T c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*1311G>T (n.*1311G>T) c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) n.3564G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.1818+143G>T (n.1818+143G>T) c.1625G>T (p.Arg542Leu) c.1664G>T (p.Arg555Leu) n.2174G>T n.545G>T c.749G>T (p.Arg250Leu) c.1337G>T (p.Arg446Leu) n.2250G>T n.2248G>T | |
1 | g.156138750dup | CA020498 | LMNA | c.1403dup (p.Thr469AsnfsTer?) c.1871dup (p.Thr625AsnfsTer?) c.1961dup (p.Thr655AsnfsTer?) n.163+143dup c.*1053dup (n.*1053dup) c.*1311dup (n.*1311dup) c.*1760dup (n.*1760dup) c.*1761dup (n.*1761dup) c.*1432dup (n.*1432dup) c.*972dup (n.*972dup) n.3564dup c.*1064dup (n.*1064dup) c.*1716dup (n.*1716dup) c.1818+143dup (n.1818+143dup) c.1625dup (p.Thr543AsnfsTer?) c.1664dup (p.Thr556AsnfsTer?) n.2174dup n.545dup c.749dup (p.Thr251AsnfsTer?) c.1337dup (p.Thr447AsnfsTer?) n.2250dup n.2248dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138751A>C | CA421258194 | LMNA | c.1404A>C (p.Arg468=) c.1872A>C (p.Arg624=) c.1962A>C (p.Arg654=) n.163+144A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.*1761A>C (n.*1761A>C) c.*1762A>C (n.*1762A>C) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) n.3565A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.1818+144A>C (n.1818+144A>C) c.1626A>C (p.Arg542=) c.1665A>C (p.Arg555=) n.2175A>C n.546A>C c.750A>C (p.Arg250=) c.1338A>C (p.Arg446=) n.2251A>C n.2249A>C | |
1 | g.156138751A>G | CA421258196 | LMNA | c.1404A>G (p.Arg468=) c.1872A>G (p.Arg624=) c.1962A>G (p.Arg654=) n.163+144A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.*1762A>G (n.*1762A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) n.3565A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.1818+144A>G (n.1818+144A>G) c.1626A>G (p.Arg542=) c.1665A>G (p.Arg555=) n.2175A>G n.546A>G c.750A>G (p.Arg250=) c.1338A>G (p.Arg446=) n.2251A>G n.2249A>G | |
1 | g.156138751A>T | CA421258198 | LMNA | c.1404A>T (p.Arg468=) c.1872A>T (p.Arg624=) c.1962A>T (p.Arg654=) n.163+144A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.*1761A>T (n.*1761A>T) c.*1762A>T (n.*1762A>T) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) n.3565A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.1818+144A>T (n.1818+144A>T) c.1626A>T (p.Arg542=) c.1665A>T (p.Arg555=) n.2175A>T n.546A>T c.750A>T (p.Arg250=) c.1338A>T (p.Arg446=) n.2251A>T n.2249A>T | |
1 | g.156138752dup | CA2586964331 | LMNA | c.1405dup (p.Thr469AsnfsTer?) c.1873dup (p.Thr625AsnfsTer?) c.1963dup (p.Thr655AsnfsTer?) n.163+145dup c.*1055dup (n.*1055dup) c.*1313dup (n.*1313dup) c.*1762dup (n.*1762dup) c.*1763dup (n.*1763dup) c.*1434dup (n.*1434dup) c.*974dup (n.*974dup) n.3566dup c.*1066dup (n.*1066dup) c.*1718dup (n.*1718dup) c.1818+145dup (n.1818+145dup) c.1627dup (p.Thr543AsnfsTer?) c.1666dup (p.Thr556AsnfsTer?) n.2176dup n.547dup c.751dup (p.Thr251AsnfsTer?) c.1339dup (p.Thr447AsnfsTer?) n.2252dup n.2250dup | |
1 | g.156138752A>C | CA342828277 | LMNA | c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1873A>C (p.Thr625Pro) c.1963A>C (p.Thr655Pro) n.163+145A>C c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*1762A>C (n.*1762A>C) c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) n.3566A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.*1718A>C (n.*1718A>C) c.1818+145A>C (n.1818+145A>C) c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.1666A>C (p.Thr556Pro) n.2176A>C n.547A>C c.751A>C (p.Thr251Pro) c.1339A>C (p.Thr447Pro) n.2252A>C n.2250A>C | |
1 | g.156138752A>G | CA342828280 | LMNA | c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1873A>G (p.Thr625Ala) c.1963A>G (p.Thr655Ala) n.163+145A>G c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*1762A>G (n.*1762A>G) c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) n.3566A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.1818+145A>G (n.1818+145A>G) c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.1666A>G (p.Thr556Ala) n.2176A>G n.547A>G c.751A>G (p.Thr251Ala) c.1339A>G (p.Thr447Ala) n.2252A>G n.2250A>G | |
1 | g.156138752A>T | CA342828283 | LMNA | c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1873A>T (p.Thr625Ser) c.1963A>T (p.Thr655Ser) n.163+145A>T c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*1762A>T (n.*1762A>T) c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) n.3566A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.*1718A>T (n.*1718A>T) c.1818+145A>T (n.1818+145A>T) c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.1666A>T (p.Thr556Ser) n.2176A>T n.547A>T c.751A>T (p.Thr251Ser) c.1339A>T (p.Thr447Ser) n.2252A>T n.2250A>T | |
1 | g.156138753C>A | CA342828295 | LMNA | c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1874C>A (p.Thr625Asn) c.1964C>A (p.Thr655Asn) n.163+146C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) n.3567C>A c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*1719C>A (n.*1719C>A) c.1818+146C>A (n.1818+146C>A) c.1628C>A (p.Thr543Asn) c.1667C>A (p.Thr556Asn) n.2177C>A n.548C>A c.752C>A (p.Thr251Asn) c.1340C>A (p.Thr447Asn) n.2253C>A n.2251C>A | |
1 | g.156138753C= | CA1200473566 | LMNA | c.1406C= (p.Thr469=) c.1874C= (p.Thr625=) c.1964C= (p.Thr655=) n.163+146C= c.*1056C= (n.*1056C=) c.*1314C= (n.*1314C=) c.*1763C= (n.*1763C=) c.*1764C= (n.*1764C=) c.*1435C= (n.*1435C=) c.*975C= (n.*975C=) n.3567C= c.*1067C= (n.*1067C=) c.*1719C= (n.*1719C=) c.1818+146C= (n.1818+146C=) c.1628C= (p.Thr543=) c.1667C= (p.Thr556=) n.2177C= n.548C= c.752C= (p.Thr251=) c.1340C= (p.Thr447=) n.2253C= n.2251C= | |
1 | g.156138753C>G | CA342828289 | LMNA | c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1874C>G (p.Thr625Ser) c.1964C>G (p.Thr655Ser) n.163+146C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.*1764C>G (n.*1764C>G) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) n.3567C>G c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*1719C>G (n.*1719C>G) c.1818+146C>G (n.1818+146C>G) c.1628C>G (p.Thr543Ser) c.1667C>G (p.Thr556Ser) n.2177C>G n.548C>G c.752C>G (p.Thr251Ser) c.1340C>G (p.Thr447Ser) n.2253C>G n.2251C>G | ClinVar |
1 | g.156138753C>T | CA342828293 | LMNA | c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1874C>T (p.Thr625Ile) c.1964C>T (p.Thr655Ile) n.163+146C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) n.3567C>T c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*1719C>T (n.*1719C>T) c.1818+146C>T (n.1818+146C>T) c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.1667C>T (p.Thr556Ile) n.2177C>T n.548C>T c.752C>T (p.Thr251Ile) c.1340C>T (p.Thr447Ile) n.2253C>T n.2251C>T | |
1 | g.156138753_156138754insG | CA31015721 | LMNA | c.1406_1407insG (p.Gln470ProfsTer?) c.1874_1875insG (p.Gln626ProfsTer?) c.1964_1965insG (p.Gln656ProfsTer?) n.163+146_163+147insG c.*1056_*1057insG (n.*1056_*1057insG) c.*1314_*1315insG (n.*1314_*1315insG) c.*1763_*1764insG (n.*1763_*1764insG) c.*1764_*1765insG (n.*1764_*1765insG) c.*1435_*1436insG (n.*1435_*1436insG) c.*975_*976insG (n.*975_*976insG) n.3567_3568insG c.*1067_*1068insG (n.*1067_*1068insG) c.*1719_*1720insG (n.*1719_*1720insG) c.1818+146_1818+147insG (n.1818+146_1818+147insG) c.1628_1629insG (p.Gln544ProfsTer?) c.1667_1668insG (p.Gln557ProfsTer?) n.2177_2178insG n.548_549insG c.752_753insG (p.Gln252ProfsTer?) c.1340_1341insG (p.Gln448ProfsTer?) n.2253_2254insG n.2251_2252insG | dbSNP |
1 | g.156138754C>A | CA051766 | LMNA | c.1407C>A (p.Thr469=) c.1875C>A (p.Thr625=) c.1965C>A (p.Thr655=) n.163+147C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) n.3568C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.1818+147C>A (n.1818+147C>A) c.1629C>A (p.Thr543=) c.1668C>A (p.Thr556=) n.2178C>A n.549C>A c.753C>A (p.Thr251=) c.1341C>A (p.Thr447=) n.2254C>A n.2252C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138754C= | CA1200473567 | LMNA | c.1407C= (p.Thr469=) c.1875C= (p.Thr625=) c.1965C= (p.Thr655=) n.163+147C= c.*1057C= (n.*1057C=) c.*1315C= (n.*1315C=) c.*1764C= (n.*1764C=) c.*1765C= (n.*1765C=) c.*1436C= (n.*1436C=) c.*976C= (n.*976C=) n.3568C= c.*1068C= (n.*1068C=) c.*1720C= (n.*1720C=) c.1818+147C= (n.1818+147C=) c.1629C= (p.Thr543=) c.1668C= (p.Thr556=) n.2178C= n.549C= c.753C= (p.Thr251=) c.1341C= (p.Thr447=) n.2254C= n.2252C= | |
1 | g.156138754C>G | CA421258202 | LMNA | c.1407C>G (p.Thr469=) c.1875C>G (p.Thr625=) c.1965C>G (p.Thr655=) n.163+147C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.*1764C>G (n.*1764C>G) c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) n.3568C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*1720C>G (n.*1720C>G) c.1818+147C>G (n.1818+147C>G) c.1629C>G (p.Thr543=) c.1668C>G (p.Thr556=) n.2178C>G n.549C>G c.753C>G (p.Thr251=) c.1341C>G (p.Thr447=) n.2254C>G n.2252C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156138754C>T | CA051776 | LMNA | c.1407C>T (p.Thr469=) c.1875C>T (p.Thr625=) c.1965C>T (p.Thr655=) n.163+147C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) n.3568C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*1720C>T (n.*1720C>T) c.1818+147C>T (n.1818+147C>T) c.1629C>T (p.Thr543=) c.1668C>T (p.Thr556=) n.2178C>T n.549C>T c.753C>T (p.Thr251=) c.1341C>T (p.Thr447=) n.2254C>T n.2252C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138755C>A | CA342828314 | LMNA | c.1408C>A (p.Gln470Lys) c.1876C>A (p.Gln626Lys) c.1966C>A (p.Gln656Lys) n.163+148C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.*1766C>A (n.*1766C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) n.3569C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.1818+148C>A (n.1818+148C>A) c.1630C>A (p.Gln544Lys) c.1669C>A (p.Gln557Lys) n.2179C>A n.550C>A c.754C>A (p.Gln252Lys) c.1342C>A (p.Gln448Lys) n.2255C>A n.2253C>A | |
1 | g.156138755C>G | CA342828315 | LMNA | c.1408C>G (p.Gln470Glu) c.1876C>G (p.Gln626Glu) c.1966C>G (p.Gln656Glu) n.163+148C>G c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.*1766C>G (n.*1766C>G) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.*977C>G (n.*977C>G) n.3569C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.1818+148C>G (n.1818+148C>G) c.1630C>G (p.Gln544Glu) c.1669C>G (p.Gln557Glu) n.2179C>G n.550C>G c.754C>G (p.Gln252Glu) c.1342C>G (p.Gln448Glu) n.2255C>G n.2253C>G | |
1 | g.156138755C>T | CA342828316 | LMNA | c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.1876C>T (p.Gln626Ter) c.1966C>T (p.Gln656Ter) n.163+148C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.*1766C>T (n.*1766C>T) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) n.3569C>T c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.1818+148C>T (n.1818+148C>T) c.1630C>T (p.Gln544Ter) c.1669C>T (p.Gln557Ter) n.2179C>T n.550C>T c.754C>T (p.Gln252Ter) c.1342C>T (p.Gln448Ter) n.2255C>T n.2253C>T | |
1 | g.156138756del | CA2586964332 | LMNA | c.1409del (p.Gln470ArgfsTer?) c.1877del (p.Gln626ArgfsTer?) c.1967del (p.Gln656ArgfsTer?) n.163+149del c.*1059del (n.*1059del) c.*1317del (n.*1317del) c.*1766del (n.*1766del) c.*1767del (n.*1767del) c.1967del (p.Gln656ArgfsTer2) c.*1438del (n.*1438del) c.*978del (n.*978del) n.3570del c.*1070del (n.*1070del) c.*1722del (n.*1722del) c.1818+149del (n.1818+149del) c.1631del (p.Gln544ArgfsTer14) c.1670del (p.Gln557ArgfsTer?) n.2180del n.551del c.755del (p.Gln252ArgfsTer?) c.1631del (p.Gln544ArgfsTer?) c.1343del (p.Gln448ArgfsTer?) n.2256del n.2254del | |
1 | g.156138756A>C | CA342828317 | LMNA | c.1409A>C (p.Gln470Pro) c.1877A>C (p.Gln626Pro) c.1967A>C (p.Gln656Pro) n.163+149A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.*1767A>C (n.*1767A>C) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) n.3570A>C c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.*1722A>C (n.*1722A>C) c.1818+149A>C (n.1818+149A>C) c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.1670A>C (p.Gln557Pro) n.2180A>C n.551A>C c.755A>C (p.Gln252Pro) c.1343A>C (p.Gln448Pro) n.2256A>C n.2254A>C | |
1 | g.156138756A>G | CA342828320 | LMNA | c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.1877A>G (p.Gln626Arg) c.1967A>G (p.Gln656Arg) n.163+149A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.*1767A>G (n.*1767A>G) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) n.3570A>G c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.1818+149A>G (n.1818+149A>G) c.1631A>G (p.Gln544Arg) c.1670A>G (p.Gln557Arg) n.2180A>G n.551A>G c.755A>G (p.Gln252Arg) c.1343A>G (p.Gln448Arg) n.2256A>G n.2254A>G | |
1 | g.156138756A>T | CA342828322 | LMNA | c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.1877A>T (p.Gln626Leu) c.1967A>T (p.Gln656Leu) n.163+149A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.*1767A>T (n.*1767A>T) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) n.3570A>T c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*1722A>T (n.*1722A>T) c.1818+149A>T (n.1818+149A>T) c.1631A>T (p.Gln544Leu) c.1670A>T (p.Gln557Leu) n.2180A>T n.551A>T c.755A>T (p.Gln252Leu) c.1343A>T (p.Gln448Leu) n.2256A>T n.2254A>T | |
1 | g.156138757G>A | CA347058 | LMNA | c.1410G>A (p.Gln470=) c.1878G>A (p.Gln626=) c.1968G>A (p.Gln656=) n.163+150G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.*1768G>A (n.*1768G>A) c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) n.3571G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.1818+150G>A (n.1818+150G>A) c.1632G>A (p.Gln544=) c.1671G>A (p.Gln557=) n.2181G>A n.552G>A c.756G>A (p.Gln252=) c.1344G>A (p.Gln448=) n.2257G>A n.2255G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138757G>C | CA342828328 | LMNA | c.1410G>C (p.Gln470His) c.1878G>C (p.Gln626His) c.1968G>C (p.Gln656His) n.163+150G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.*1767G>C (n.*1767G>C) c.*1768G>C (n.*1768G>C) c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) n.3571G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.1818+150G>C (n.1818+150G>C) c.1632G>C (p.Gln544His) c.1671G>C (p.Gln557His) n.2181G>C n.552G>C c.756G>C (p.Gln252His) c.1344G>C (p.Gln448His) n.2257G>C n.2255G>C | |
1 | g.156138757G= | CA1200473568 | LMNA | c.1410G= (p.Gln470=) c.1878G= (p.Gln626=) c.1968G= (p.Gln656=) n.163+150G= c.*1060G= (n.*1060G=) c.*1318G= (n.*1318G=) c.*1767G= (n.*1767G=) c.*1768G= (n.*1768G=) c.*1439G= (n.*1439G=) c.*979G= (n.*979G=) n.3571G= c.*1071G= (n.*1071G=) c.*1723G= (n.*1723G=) c.1818+150G= (n.1818+150G=) c.1632G= (p.Gln544=) c.1671G= (p.Gln557=) n.2181G= n.552G= c.756G= (p.Gln252=) c.1344G= (p.Gln448=) n.2257G= n.2255G= | |
1 | g.156138757G>T | CA342828332 | LMNA | c.1410G>T (p.Gln470His) c.1878G>T (p.Gln626His) c.1968G>T (p.Gln656His) n.163+150G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.*1768G>T (n.*1768G>T) c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) n.3571G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.1818+150G>T (n.1818+150G>T) c.1632G>T (p.Gln544His) c.1671G>T (p.Gln557His) n.2181G>T n.552G>T c.756G>T (p.Gln252His) c.1344G>T (p.Gln448His) n.2257G>T n.2255G>T | |
1 | g.156138758del | CA2697554576 | LMNA | c.1410+1del c.1878+1del c.1968+1del n.163+151del c.*1060+1del c.*1318+1del c.*1767+1del c.*1768+1del c.1969del (p.Val657Ter) c.*1439+1del c.*979+1del n.3571+1del c.*1071+1del c.*1724del (n.*1724del) c.1818+151del (n.1818+151del) c.1632+1del c.1671+1del n.2181+1del n.552+1del c.756+1del c.1344+1del n.2257+1del n.2255+1del | ClinVar |
1 | g.156138757_156138758insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA | CA2697459263 | LMNA | c.1410_1410+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1410_1410+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) c.1878_1878+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1878_1878+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) c.1968_1968+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1968_1968+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) n.163+150_163+151insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA c.*1060_*1060+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1060_*1060+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) c.*1318_*1318+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1318_*1318+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) c.*1767_*1767+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1767_*1767+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) c.*1768_*1768+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1768_*1768+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) c.1968_1969insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (p.Val657SerfsTer9) c.*1439_*1439+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1439_*1439+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) c.*979_*979+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*979_*979+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) n.3571_3571+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA c.*1071_*1071+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1071_*1071+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) c.*1723_*1724insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.*1723_*1724insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) c.1818+150_1818+151insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1818+150_1818+151insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) c.1632_1632+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1632_1632+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) c.1671_1671+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1671_1671+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) n.2181_2181+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA n.552_552+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA c.756_756+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.756_756+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) c.1344_1344+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA (n.1344_1344+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA) n.2257_2257+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA n.2255_2255+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCA | dbSNP |
1 | g.156138757_156138758insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA | CA2697459206 | LMNA | c.1410_1410+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1410_1410+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) c.1878_1878+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1878_1878+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) c.1968_1968+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1968_1968+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) n.163+150_163+151insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA c.*1060_*1060+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1060_*1060+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) c.*1318_*1318+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1318_*1318+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) c.*1767_*1767+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1767_*1767+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) c.*1768_*1768+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1768_*1768+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) c.1968_1969insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA c.*1439_*1439+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1439_*1439+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) c.*979_*979+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*979_*979+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) n.3571_3571+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA c.*1071_*1071+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1071_*1071+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) c.*1723_*1724insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.*1723_*1724insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) c.1818+150_1818+151insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1818+150_1818+151insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) c.1632_1632+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1632_1632+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) c.1671_1671+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1671_1671+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) n.2181_2181+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA n.552_552+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA c.756_756+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.756_756+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) c.1344_1344+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA (n.1344_1344+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA) n.2257_2257+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA n.2255_2255+1insAGCCCCCAGAACTGCAGCATCATGTAATCTGGGACCTGCCAGGCA | dbSNP |
1 | g.156138758G>A | CA015209 | LMNA | c.1410+1G>A (n.1410+1G>A) c.1878+1G>A (n.1878+1G>A) c.1968+1G>A (n.1968+1G>A) n.163+151G>A c.*1060+1G>A (n.*1060+1G>A) c.*1318+1G>A (n.*1318+1G>A) c.*1767+1G>A (n.*1767+1G>A) c.*1768+1G>A (n.*1768+1G>A) c.1969G>A (p.Val657Met) c.*1439+1G>A (n.*1439+1G>A) c.*979+1G>A (n.*979+1G>A) n.3571+1G>A c.*1071+1G>A (n.*1071+1G>A) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.1818+151G>A (n.1818+151G>A) c.1632+1G>A (n.1632+1G>A) c.1671+1G>A (n.1671+1G>A) n.2181+1G>A n.552+1G>A c.756+1G>A (n.756+1G>A) c.1344+1G>A (n.1344+1G>A) n.2257+1G>A n.2255+1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138758G>C | CA347064 | LMNA | c.1410+1G>C (n.1410+1G>C) c.1878+1G>C (n.1878+1G>C) c.1968+1G>C (n.1968+1G>C) n.163+151G>C c.*1060+1G>C (n.*1060+1G>C) c.*1318+1G>C (n.*1318+1G>C) c.*1767+1G>C (n.*1767+1G>C) c.*1768+1G>C (n.*1768+1G>C) c.1969G>C (p.Val657Leu) c.*1439+1G>C (n.*1439+1G>C) c.*979+1G>C (n.*979+1G>C) n.3571+1G>C c.*1071+1G>C (n.*1071+1G>C) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.1818+151G>C (n.1818+151G>C) c.1632+1G>C (n.1632+1G>C) c.1671+1G>C (n.1671+1G>C) n.2181+1G>C n.552+1G>C c.756+1G>C (n.756+1G>C) c.1344+1G>C (n.1344+1G>C) n.2257+1G>C n.2255+1G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138758G= | CA1141336715 | LMNA | c.1410+1G= (n.1410+1G=) c.1878+1G= (n.1878+1G=) c.1968+1G= (n.1968+1G=) n.163+151G= c.*1060+1G= (n.*1060+1G=) c.*1318+1G= (n.*1318+1G=) c.*1767+1G= (n.*1767+1G=) c.*1768+1G= (n.*1768+1G=) c.1969G= (p.Val657=) c.*1439+1G= (n.*1439+1G=) c.*979+1G= (n.*979+1G=) n.3571+1G= c.*1071+1G= (n.*1071+1G=) c.*1724G= (n.*1724G=) c.1818+151G= (n.1818+151G=) c.1632+1G= (n.1632+1G=) c.1671+1G= (n.1671+1G=) n.2181+1G= n.552+1G= c.756+1G= (n.756+1G=) c.1344+1G= (n.1344+1G=) n.2257+1G= n.2255+1G= | |
1 | g.156138758G>T | CA342828333 | LMNA | c.1410+1G>T (n.1410+1G>T) c.1878+1G>T (n.1878+1G>T) c.1968+1G>T (n.1968+1G>T) n.163+151G>T c.*1060+1G>T (n.*1060+1G>T) c.*1318+1G>T (n.*1318+1G>T) c.*1767+1G>T (n.*1767+1G>T) c.*1768+1G>T (n.*1768+1G>T) c.1969G>T (p.Val657Leu) c.*1439+1G>T (n.*1439+1G>T) c.*979+1G>T (n.*979+1G>T) n.3571+1G>T c.*1071+1G>T (n.*1071+1G>T) c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.1818+151G>T (n.1818+151G>T) c.1632+1G>T (n.1632+1G>T) c.1671+1G>T (n.1671+1G>T) n.2181+1G>T n.552+1G>T c.756+1G>T (n.756+1G>T) c.1344+1G>T (n.1344+1G>T) n.2257+1G>T n.2255+1G>T | |
1 | g.156138760_156138763del | CA2830782448 | LMNA | c.1410+3_1410+6del (n.1410+3_1410+6del) c.1878+3_1878+6del (n.1878+3_1878+6del) c.1968+3_1968+6del (n.1968+3_1968+6del) n.163+153_163+156del c.*1060+3_*1060+6del (n.*1060+3_*1060+6del) c.*1318+3_*1318+6del (n.*1318+3_*1318+6del) c.*1767+3_*1767+6del (n.*1767+3_*1767+6del) c.*1768+3_*1768+6del (n.*1768+3_*1768+6del) c.1971_1974del (p.Ser658ValfsTer18) c.*1439+3_*1439+6del (n.*1439+3_*1439+6del) c.*979+3_*979+6del (n.*979+3_*979+6del) n.3571+3_3571+6del c.*1071+3_*1071+6del (n.*1071+3_*1071+6del) c.*1726_*1729del (n.*1726_*1729del) c.1818+153_1818+156del (n.1818+153_1818+156del) c.1632+3_1632+6del (n.1632+3_1632+6del) c.1671+3_1671+6del (n.1671+3_1671+6del) n.2181+3_2181+6del n.552+3_552+6del c.756+3_756+6del (n.756+3_756+6del) c.1344+3_1344+6del (n.1344+3_1344+6del) n.2257+3_2257+6del n.2255+3_2255+6del | |
1 | g.156138759T>A | CA347065 | LMNA | c.1410+2T>A (n.1410+2T>A) c.1878+2T>A (n.1878+2T>A) c.1968+2T>A (n.1968+2T>A) n.163+152T>A c.*1060+2T>A (n.*1060+2T>A) c.*1318+2T>A (n.*1318+2T>A) c.*1767+2T>A (n.*1767+2T>A) c.*1768+2T>A (n.*1768+2T>A) c.1970T>A (p.Val657Glu) c.*1439+2T>A (n.*1439+2T>A) c.*979+2T>A (n.*979+2T>A) n.3571+2T>A c.*1071+2T>A (n.*1071+2T>A) c.*1725T>A (n.*1725T>A) c.1818+152T>A (n.1818+152T>A) c.1632+2T>A (n.1632+2T>A) c.1671+2T>A (n.1671+2T>A) n.2181+2T>A n.552+2T>A c.756+2T>A (n.756+2T>A) c.1344+2T>A (n.1344+2T>A) n.2257+2T>A n.2255+2T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138759T>C | CA347066 | LMNA | c.1410+2T>C (n.1410+2T>C) c.1878+2T>C (n.1878+2T>C) c.1968+2T>C (n.1968+2T>C) n.163+152T>C c.*1060+2T>C (n.*1060+2T>C) c.*1318+2T>C (n.*1318+2T>C) c.*1767+2T>C (n.*1767+2T>C) c.*1768+2T>C (n.*1768+2T>C) c.1970T>C (p.Val657Ala) c.*1439+2T>C (n.*1439+2T>C) c.*979+2T>C (n.*979+2T>C) n.3571+2T>C c.*1071+2T>C (n.*1071+2T>C) c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.1818+152T>C (n.1818+152T>C) c.1632+2T>C (n.1632+2T>C) c.1671+2T>C (n.1671+2T>C) n.2181+2T>C n.552+2T>C c.756+2T>C (n.756+2T>C) c.1344+2T>C (n.1344+2T>C) n.2257+2T>C n.2255+2T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138759T>G | CA31015743 | LMNA | c.1410+2T>G (n.1410+2T>G) c.1878+2T>G (n.1878+2T>G) c.1968+2T>G (n.1968+2T>G) n.163+152T>G c.*1060+2T>G (n.*1060+2T>G) c.*1318+2T>G (n.*1318+2T>G) c.*1767+2T>G (n.*1767+2T>G) c.*1768+2T>G (n.*1768+2T>G) c.1970T>G (p.Val657Gly) c.*1439+2T>G (n.*1439+2T>G) c.*979+2T>G (n.*979+2T>G) n.3571+2T>G c.*1071+2T>G (n.*1071+2T>G) c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.1818+152T>G (n.1818+152T>G) c.1632+2T>G (n.1632+2T>G) c.1671+2T>G (n.1671+2T>G) n.2181+2T>G n.552+2T>G c.756+2T>G (n.756+2T>G) c.1344+2T>G (n.1344+2T>G) n.2257+2T>G n.2255+2T>G | dbSNP |
1 | g.156138759T= | CA1141364676 | LMNA | c.1410+2T= (n.1410+2T=) c.1878+2T= (n.1878+2T=) c.1968+2T= (n.1968+2T=) n.163+152T= c.*1060+2T= (n.*1060+2T=) c.*1318+2T= (n.*1318+2T=) c.*1767+2T= (n.*1767+2T=) c.*1768+2T= (n.*1768+2T=) c.1970T= (p.Val657=) c.*1439+2T= (n.*1439+2T=) c.*979+2T= (n.*979+2T=) n.3571+2T= c.*1071+2T= (n.*1071+2T=) c.*1725T= (n.*1725T=) c.1818+152T= (n.1818+152T=) c.1632+2T= (n.1632+2T=) c.1671+2T= (n.1671+2T=) n.2181+2T= n.552+2T= c.756+2T= (n.756+2T=) c.1344+2T= (n.1344+2T=) n.2257+2T= n.2255+2T= | |
1 | g.156138760G>A | CA526670822 | LMNA | c.1410+3G>A (n.1410+3G>A) c.1878+3G>A (n.1878+3G>A) c.1968+3G>A (n.1968+3G>A) n.163+153G>A c.*1060+3G>A (n.*1060+3G>A) c.*1318+3G>A (n.*1318+3G>A) c.*1767+3G>A (n.*1767+3G>A) c.*1768+3G>A (n.*1768+3G>A) c.1971G>A (p.Val657=) c.*1439+3G>A (n.*1439+3G>A) c.*979+3G>A (n.*979+3G>A) n.3571+3G>A c.*1071+3G>A (n.*1071+3G>A) c.*1726G>A (n.*1726G>A) c.1818+153G>A (n.1818+153G>A) c.1632+3G>A (n.1632+3G>A) c.1671+3G>A (n.1671+3G>A) n.2181+3G>A n.552+3G>A c.756+3G>A (n.756+3G>A) c.1344+3G>A (n.1344+3G>A) n.2257+3G>A n.2255+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138760G= | CA1200473569 | LMNA | c.1410+3G= (n.1410+3G=) c.1878+3G= (n.1878+3G=) c.1968+3G= (n.1968+3G=) n.163+153G= c.*1060+3G= (n.*1060+3G=) c.*1318+3G= (n.*1318+3G=) c.*1767+3G= (n.*1767+3G=) c.*1768+3G= (n.*1768+3G=) c.1971G= (p.Val657=) c.*1439+3G= (n.*1439+3G=) c.*979+3G= (n.*979+3G=) n.3571+3G= c.*1071+3G= (n.*1071+3G=) c.*1726G= (n.*1726G=) c.1818+153G= (n.1818+153G=) c.1632+3G= (n.1632+3G=) c.1671+3G= (n.1671+3G=) n.2181+3G= n.552+3G= c.756+3G= (n.756+3G=) c.1344+3G= (n.1344+3G=) n.2257+3G= n.2255+3G= | |
1 | g.156138762G>A | CA347068 | LMNA | c.1410+5G>A (n.1410+5G>A) c.1878+5G>A (n.1878+5G>A) c.1968+5G>A (n.1968+5G>A) n.163+155G>A c.*1060+5G>A (n.*1060+5G>A) c.*1318+5G>A (n.*1318+5G>A) c.*1767+5G>A (n.*1767+5G>A) c.*1768+5G>A (n.*1768+5G>A) c.1973G>A (p.Ser658Asn) c.*1439+5G>A (n.*1439+5G>A) c.*979+5G>A (n.*979+5G>A) n.3571+5G>A c.*1071+5G>A (n.*1071+5G>A) c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.1818+155G>A (n.1818+155G>A) c.1632+5G>A (n.1632+5G>A) c.1671+5G>A (n.1671+5G>A) n.2181+5G>A n.552+5G>A c.756+5G>A (n.756+5G>A) c.1344+5G>A (n.1344+5G>A) n.2257+5G>A n.2255+5G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138762G>C | CA347067 | LMNA | c.1410+5G>C (n.1410+5G>C) c.1878+5G>C (n.1878+5G>C) c.1968+5G>C (n.1968+5G>C) n.163+155G>C c.*1060+5G>C (n.*1060+5G>C) c.*1318+5G>C (n.*1318+5G>C) c.*1767+5G>C (n.*1767+5G>C) c.*1768+5G>C (n.*1768+5G>C) c.1973G>C (p.Ser658Thr) c.*1439+5G>C (n.*1439+5G>C) c.*979+5G>C (n.*979+5G>C) n.3571+5G>C c.*1071+5G>C (n.*1071+5G>C) c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.1818+155G>C (n.1818+155G>C) c.1632+5G>C (n.1632+5G>C) c.1671+5G>C (n.1671+5G>C) n.2181+5G>C n.552+5G>C c.756+5G>C (n.756+5G>C) c.1344+5G>C (n.1344+5G>C) n.2257+5G>C n.2255+5G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138762G= | CA1200473570 | LMNA | c.1410+5G= (n.1410+5G=) c.1878+5G= (n.1878+5G=) c.1968+5G= (n.1968+5G=) n.163+155G= c.*1060+5G= (n.*1060+5G=) c.*1318+5G= (n.*1318+5G=) c.*1767+5G= (n.*1767+5G=) c.*1768+5G= (n.*1768+5G=) c.1973G= (p.Ser658=) c.*1439+5G= (n.*1439+5G=) c.*979+5G= (n.*979+5G=) n.3571+5G= c.*1071+5G= (n.*1071+5G=) c.*1728G= (n.*1728G=) c.1818+155G= (n.1818+155G=) c.1632+5G= (n.1632+5G=) c.1671+5G= (n.1671+5G=) n.2181+5G= n.552+5G= c.756+5G= (n.756+5G=) c.1344+5G= (n.1344+5G=) n.2257+5G= n.2255+5G= | |
1 | g.156138764dup | CA2648354086 | LMNA | c.1410+7dup (n.1410+7dup) c.1878+7dup (n.1878+7dup) c.1968+7dup (n.1968+7dup) n.163+157dup c.*1060+7dup (n.*1060+7dup) c.*1318+7dup (n.*1318+7dup) c.*1767+7dup (n.*1767+7dup) c.*1768+7dup (n.*1768+7dup) c.1975dup (p.Cys659LeufsTer?) c.*1439+7dup (n.*1439+7dup) c.*979+7dup (n.*979+7dup) n.3571+7dup c.*1071+7dup (n.*1071+7dup) c.*1730dup (n.*1730dup) c.1818+157dup (n.1818+157dup) c.1632+7dup (n.1632+7dup) c.1671+7dup (n.1671+7dup) n.2181+7dup n.552+7dup c.756+7dup (n.756+7dup) c.1344+7dup (n.1344+7dup) n.2257+7dup n.2255+7dup | gnomAD v4 |
1 | g.156138765G= | CA1200473571 | LMNA | c.1410+8G= (n.1410+8G=) c.1878+8G= (n.1878+8G=) c.1968+8G= (n.1968+8G=) n.163+158G= c.*1060+8G= (n.*1060+8G=) c.*1318+8G= (n.*1318+8G=) c.*1767+8G= (n.*1767+8G=) c.*1768+8G= (n.*1768+8G=) c.1976G= (p.Cys659=) c.*1439+8G= (n.*1439+8G=) c.*979+8G= (n.*979+8G=) n.3571+8G= c.*1071+8G= (n.*1071+8G=) c.*1731G= (n.*1731G=) c.1818+158G= (n.1818+158G=) c.1632+8G= (n.1632+8G=) c.1671+8G= (n.1671+8G=) n.2181+8G= n.552+8G= c.756+8G= (n.756+8G=) c.1344+8G= (n.1344+8G=) n.2257+8G= n.2255+8G= | |
1 | g.156138765G>T | CA1139656352 | LMNA | c.1410+8G>T (n.1410+8G>T) c.1878+8G>T (n.1878+8G>T) c.1968+8G>T (n.1968+8G>T) n.163+158G>T c.*1060+8G>T (n.*1060+8G>T) c.*1318+8G>T (n.*1318+8G>T) c.*1767+8G>T (n.*1767+8G>T) c.*1768+8G>T (n.*1768+8G>T) c.1976G>T (p.Cys659Phe) c.*1439+8G>T (n.*1439+8G>T) c.*979+8G>T (n.*979+8G>T) n.3571+8G>T c.*1071+8G>T (n.*1071+8G>T) c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.1818+158G>T (n.1818+158G>T) c.1632+8G>T (n.1632+8G>T) c.1671+8G>T (n.1671+8G>T) n.2181+8G>T n.552+8G>T c.756+8G>T (n.756+8G>T) c.1344+8G>T (n.1344+8G>T) n.2257+8G>T n.2255+8G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138769_156138770del | CA2574066439 | LMNA | c.1410+12_1410+13del (n.1410+12_1410+13del) c.1878+12_1878+13del (n.1878+12_1878+13del) c.1968+12_1968+13del (n.1968+12_1968+13del) n.163+162_163+163del c.*1060+12_*1060+13del (n.*1060+12_*1060+13del) c.*1318+12_*1318+13del (n.*1318+12_*1318+13del) c.*1767+12_*1767+13del (n.*1767+12_*1767+13del) c.*1768+12_*1768+13del (n.*1768+12_*1768+13del) c.1980_1981del (p.Cys661LeufsTer?) c.*1439+12_*1439+13del (n.*1439+12_*1439+13del) c.*979+12_*979+13del (n.*979+12_*979+13del) n.3571+12_3571+13del c.*1071+12_*1071+13del (n.*1071+12_*1071+13del) c.*1735_*1736del (n.*1735_*1736del) c.1818+162_1818+163del (n.1818+162_1818+163del) c.1632+12_1632+13del (n.1632+12_1632+13del) c.1671+12_1671+13del (n.1671+12_1671+13del) n.2181+12_2181+13del n.552+12_552+13del c.756+12_756+13del (n.756+12_756+13del) c.1344+12_1344+13del (n.1344+12_1344+13del) n.2257+12_2257+13del n.2255+12_2255+13del | |
1 | g.156138768T>C | CA2525512025 | LMNA | c.1410+11T>C (n.1410+11T>C) c.1878+11T>C (n.1878+11T>C) c.1968+11T>C (n.1968+11T>C) n.163+161T>C c.*1060+11T>C (n.*1060+11T>C) c.*1318+11T>C (n.*1318+11T>C) c.*1767+11T>C (n.*1767+11T>C) c.*1768+11T>C (n.*1768+11T>C) c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.*1439+11T>C (n.*1439+11T>C) c.*979+11T>C (n.*979+11T>C) n.3571+11T>C c.*1071+11T>C (n.*1071+11T>C) c.*1734T>C (n.*1734T>C) c.1818+161T>C (n.1818+161T>C) c.1632+11T>C (n.1632+11T>C) c.1671+11T>C (n.1671+11T>C) n.2181+11T>C n.552+11T>C c.756+11T>C (n.756+11T>C) c.1344+11T>C (n.1344+11T>C) n.2257+11T>C n.2255+11T>C | |
1 | g.156138769C= | CA1200473572 | LMNA | c.1410+12C= (n.1410+12C=) c.1878+12C= (n.1878+12C=) c.1968+12C= (n.1968+12C=) n.163+162C= c.*1060+12C= (n.*1060+12C=) c.*1318+12C= (n.*1318+12C=) c.*1767+12C= (n.*1767+12C=) c.*1768+12C= (n.*1768+12C=) c.1980C= (p.Leu660=) c.*1439+12C= (n.*1439+12C=) c.*979+12C= (n.*979+12C=) n.3571+12C= c.*1071+12C= (n.*1071+12C=) c.*1735C= (n.*1735C=) c.1818+162C= (n.1818+162C=) c.1632+12C= (n.1632+12C=) c.1671+12C= (n.1671+12C=) n.2181+12C= n.552+12C= c.756+12C= (n.756+12C=) c.1344+12C= (n.1344+12C=) n.2257+12C= n.2255+12C= | |
1 | g.156138769C>G | CA526670823 | LMNA | c.1410+12C>G (n.1410+12C>G) c.1878+12C>G (n.1878+12C>G) c.1968+12C>G (n.1968+12C>G) n.163+162C>G c.*1060+12C>G (n.*1060+12C>G) c.*1318+12C>G (n.*1318+12C>G) c.*1767+12C>G (n.*1767+12C>G) c.*1768+12C>G (n.*1768+12C>G) c.1980C>G (p.Leu660=) c.*1439+12C>G (n.*1439+12C>G) c.*979+12C>G (n.*979+12C>G) n.3571+12C>G c.*1071+12C>G (n.*1071+12C>G) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.1818+162C>G (n.1818+162C>G) c.1632+12C>G (n.1632+12C>G) c.1671+12C>G (n.1671+12C>G) n.2181+12C>G n.552+12C>G c.756+12C>G (n.756+12C>G) c.1344+12C>G (n.1344+12C>G) n.2257+12C>G n.2255+12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138771del | CA2559551422 | LMNA | c.1410+14del (n.1410+14del) c.1878+14del (n.1878+14del) c.1968+14del (n.1968+14del) n.163+164del c.*1060+14del (n.*1060+14del) c.*1318+14del (n.*1318+14del) c.*1767+14del (n.*1767+14del) c.*1768+14del (n.*1768+14del) c.1982del (p.Cys661SerfsTer16) c.*1439+14del (n.*1439+14del) c.*979+14del (n.*979+14del) n.3571+14del c.*1071+14del (n.*1071+14del) c.*1737del (n.*1737del) c.1818+164del (n.1818+164del) c.1632+14del (n.1632+14del) c.1671+14del (n.1671+14del) n.2181+14del n.552+14del c.756+14del (n.756+14del) c.1344+14del (n.1344+14del) n.2257+14del n.2255+14del | |
1 | g.156138771G>T | CA2648354097 | LMNA | c.1410+14G>T (n.1410+14G>T) c.1878+14G>T (n.1878+14G>T) c.1968+14G>T (n.1968+14G>T) n.163+164G>T c.*1060+14G>T (n.*1060+14G>T) c.*1318+14G>T (n.*1318+14G>T) c.*1767+14G>T (n.*1767+14G>T) c.*1768+14G>T (n.*1768+14G>T) c.1982G>T (p.Cys661Phe) c.*1439+14G>T (n.*1439+14G>T) c.*979+14G>T (n.*979+14G>T) n.3571+14G>T c.*1071+14G>T (n.*1071+14G>T) c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.1818+164G>T (n.1818+164G>T) c.1632+14G>T (n.1632+14G>T) c.1671+14G>T (n.1671+14G>T) n.2181+14G>T n.552+14G>T c.756+14G>T (n.756+14G>T) c.1344+14G>T (n.1344+14G>T) n.2257+14G>T n.2255+14G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138772C= | CA1200473573 | LMNA | c.1410+15C= (n.1410+15C=) c.1878+15C= (n.1878+15C=) c.1968+15C= (n.1968+15C=) n.163+165C= c.*1060+15C= (n.*1060+15C=) c.*1318+15C= (n.*1318+15C=) c.*1767+15C= (n.*1767+15C=) c.*1768+15C= (n.*1768+15C=) c.1983C= (p.Cys661=) c.*1439+15C= (n.*1439+15C=) c.*979+15C= (n.*979+15C=) n.3571+15C= c.*1071+15C= (n.*1071+15C=) c.*1738C= (n.*1738C=) c.1818+165C= (n.1818+165C=) c.1632+15C= (n.1632+15C=) c.1671+15C= (n.1671+15C=) n.2181+15C= n.552+15C= c.756+15C= (n.756+15C=) c.1344+15C= (n.1344+15C=) n.2257+15C= n.2255+15C= | |
1 | g.156138773_156138775delinsTTT | CA1146285196 | LMNA | c.1410+16_1410+18delinsTTT (n.1410+16_1410+18delinsTTT) c.1878+16_1878+18delinsTTT (n.1878+16_1878+18delinsTTT) c.1968+16_1968+18delinsTTT (n.1968+16_1968+18delinsTTT) n.163+166_163+168delinsTTT c.*1060+16_*1060+18delinsTTT (n.*1060+16_*1060+18delinsTTT) c.*1318+16_*1318+18delinsTTT (n.*1318+16_*1318+18delinsTTT) c.*1767+16_*1767+18delinsTTT (n.*1767+16_*1767+18delinsTTT) c.*1768+16_*1768+18delinsTTT (n.*1768+16_*1768+18delinsTTT) c.1984_1986delinsTTT (p.Phe662=) c.*1439+16_*1439+18delinsTTT (n.*1439+16_*1439+18delinsTTT) c.*979+16_*979+18delinsTTT (n.*979+16_*979+18delinsTTT) n.3571+16_3571+18delinsTTT c.*1071+16_*1071+18delinsTTT (n.*1071+16_*1071+18delinsTTT) c.*1739_*1741delinsTTT (n.*1739_*1741delinsTTT) c.1818+166_1818+168delinsTTT (n.1818+166_1818+168delinsTTT) c.1632+16_1632+18delinsTTT (n.1632+16_1632+18delinsTTT) c.1671+16_1671+18delinsTTT (n.1671+16_1671+18delinsTTT) n.2181+16_2181+18delinsTTT n.552+16_552+18delinsTTT c.756+16_756+18delinsTTT (n.756+16_756+18delinsTTT) c.1344+16_1344+18delinsTTT (n.1344+16_1344+18delinsTTT) n.2257+16_2257+18delinsTTT n.2255+16_2255+18delinsTTT | |
1 | g.156138775dup | CA051783 | LMNA | c.1410+18dup (n.1410+18dup) c.1878+18dup (n.1878+18dup) c.1968+18dup (n.1968+18dup) n.163+168dup c.*1060+18dup (n.*1060+18dup) c.*1318+18dup (n.*1318+18dup) c.*1767+18dup (n.*1767+18dup) c.*1768+18dup (n.*1768+18dup) c.1986dup (p.Val663CysfsTer?) c.*1439+18dup (n.*1439+18dup) c.*979+18dup (n.*979+18dup) n.3571+18dup c.*1071+18dup (n.*1071+18dup) c.*1741dup (n.*1741dup) c.1818+168dup (n.1818+168dup) c.1632+18dup (n.1632+18dup) c.1671+18dup (n.1671+18dup) n.2181+18dup n.552+18dup c.756+18dup (n.756+18dup) c.1344+18dup (n.1344+18dup) n.2257+18dup n.2255+18dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138775del | CA2648354107 | LMNA | c.1410+18del (n.1410+18del) c.1878+18del (n.1878+18del) c.1968+18del (n.1968+18del) n.163+168del c.*1060+18del (n.*1060+18del) c.*1318+18del (n.*1318+18del) c.*1767+18del (n.*1767+18del) c.*1768+18del (n.*1768+18del) c.1986del (p.Phe662LeufsTer15) c.*1439+18del (n.*1439+18del) c.*979+18del (n.*979+18del) n.3571+18del c.*1071+18del (n.*1071+18del) c.*1741del (n.*1741del) c.1818+168del (n.1818+168del) c.1632+18del (n.1632+18del) c.1671+18del (n.1671+18del) n.2181+18del n.552+18del c.756+18del (n.756+18del) c.1344+18del (n.1344+18del) n.2257+18del n.2255+18del | gnomAD v4 |
1 | g.156138774T>A | CA2510115892 | LMNA | c.1410+17T>A (n.1410+17T>A) c.1878+17T>A (n.1878+17T>A) c.1968+17T>A (n.1968+17T>A) n.163+167T>A c.*1060+17T>A (n.*1060+17T>A) c.*1318+17T>A (n.*1318+17T>A) c.*1767+17T>A (n.*1767+17T>A) c.*1768+17T>A (n.*1768+17T>A) c.1985T>A (p.Phe662Tyr) c.*1439+17T>A (n.*1439+17T>A) c.*979+17T>A (n.*979+17T>A) n.3571+17T>A c.*1071+17T>A (n.*1071+17T>A) c.*1740T>A (n.*1740T>A) c.1818+167T>A (n.1818+167T>A) c.1632+17T>A (n.1632+17T>A) c.1671+17T>A (n.1671+17T>A) n.2181+17T>A n.552+17T>A c.756+17T>A (n.756+17T>A) c.1344+17T>A (n.1344+17T>A) n.2257+17T>A n.2255+17T>A | |
1 | g.156138776G>C | CA1200473575 | LMNA | c.1410+19G>C (n.1410+19G>C) c.1878+19G>C (n.1878+19G>C) c.1968+19G>C (n.1968+19G>C) n.163+169G>C c.*1060+19G>C (n.*1060+19G>C) c.*1318+19G>C (n.*1318+19G>C) c.*1767+19G>C (n.*1767+19G>C) c.*1768+19G>C (n.*1768+19G>C) c.1987G>C (p.Val663Leu) c.*1439+19G>C (n.*1439+19G>C) c.*979+19G>C (n.*979+19G>C) n.3571+19G>C c.*1071+19G>C (n.*1071+19G>C) c.*1742G>C (n.*1742G>C) c.1818+169G>C (n.1818+169G>C) c.1632+19G>C (n.1632+19G>C) c.1671+19G>C (n.1671+19G>C) n.2181+19G>C n.552+19G>C c.756+19G>C (n.756+19G>C) c.1344+19G>C (n.1344+19G>C) n.2257+19G>C n.2255+19G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138776G= | CA1200473574 | LMNA | c.1410+19G= (n.1410+19G=) c.1878+19G= (n.1878+19G=) c.1968+19G= (n.1968+19G=) n.163+169G= c.*1060+19G= (n.*1060+19G=) c.*1318+19G= (n.*1318+19G=) c.*1767+19G= (n.*1767+19G=) c.*1768+19G= (n.*1768+19G=) c.1987G= (p.Val663=) c.*1439+19G= (n.*1439+19G=) c.*979+19G= (n.*979+19G=) n.3571+19G= c.*1071+19G= (n.*1071+19G=) c.*1742G= (n.*1742G=) c.1818+169G= (n.1818+169G=) c.1632+19G= (n.1632+19G=) c.1671+19G= (n.1671+19G=) n.2181+19G= n.552+19G= c.756+19G= (n.756+19G=) c.1344+19G= (n.1344+19G=) n.2257+19G= n.2255+19G= | |
1 | g.156138776G>T | CA051791 | LMNA | c.1410+19G>T (n.1410+19G>T) c.1878+19G>T (n.1878+19G>T) c.1968+19G>T (n.1968+19G>T) n.163+169G>T c.*1060+19G>T (n.*1060+19G>T) c.*1318+19G>T (n.*1318+19G>T) c.*1767+19G>T (n.*1767+19G>T) c.*1768+19G>T (n.*1768+19G>T) c.1987G>T (p.Val663Phe) c.*1439+19G>T (n.*1439+19G>T) c.*979+19G>T (n.*979+19G>T) n.3571+19G>T c.*1071+19G>T (n.*1071+19G>T) c.*1742G>T (n.*1742G>T) c.1818+169G>T (n.1818+169G>T) c.1632+19G>T (n.1632+19G>T) c.1671+19G>T (n.1671+19G>T) n.2181+19G>T n.552+19G>T c.756+19G>T (n.756+19G>T) c.1344+19G>T (n.1344+19G>T) n.2257+19G>T n.2255+19G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138777dup | CA2499214224 | LMNA | c.1410+20dup (n.1410+20dup) c.1878+20dup (n.1878+20dup) c.1968+20dup (n.1968+20dup) n.163+170dup c.*1060+20dup (n.*1060+20dup) c.*1318+20dup (n.*1318+20dup) c.*1767+20dup (n.*1767+20dup) c.*1768+20dup (n.*1768+20dup) c.1988dup (p.Ser664LeufsTer?) c.*1439+20dup (n.*1439+20dup) c.*979+20dup (n.*979+20dup) n.3571+20dup c.*1071+20dup (n.*1071+20dup) c.*1743dup (n.*1743dup) c.1818+170dup (n.1818+170dup) c.1632+20dup (n.1632+20dup) c.1671+20dup (n.1671+20dup) n.2181+20dup n.552+20dup c.756+20dup (n.756+20dup) c.1344+20dup (n.1344+20dup) n.2257+20dup n.2255+20dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138779_156138780del | CA2510124041 | LMNA | c.1410+22_1410+23del (n.1410+22_1410+23del) c.1878+22_1878+23del (n.1878+22_1878+23del) c.1968+22_1968+23del (n.1968+22_1968+23del) n.163+172_163+173del c.*1060+22_*1060+23del (n.*1060+22_*1060+23del) c.*1318+22_*1318+23del (n.*1318+22_*1318+23del) c.*1767+22_*1767+23del (n.*1767+22_*1767+23del) c.*1768+22_*1768+23del (n.*1768+22_*1768+23del) c.1990_1991del (p.Ser664GlnfsTer?) c.*1439+22_*1439+23del (n.*1439+22_*1439+23del) c.*979+22_*979+23del (n.*979+22_*979+23del) n.3571+22_3571+23del c.*1071+22_*1071+23del (n.*1071+22_*1071+23del) c.*1745_*1746del (n.*1745_*1746del) c.1818+172_1818+173del (n.1818+172_1818+173del) c.1632+22_1632+23del (n.1632+22_1632+23del) c.1671+22_1671+23del (n.1671+22_1671+23del) n.2181+22_2181+23del n.552+22_552+23del c.756+22_756+23del (n.756+22_756+23del) c.1344+22_1344+23del (n.1344+22_1344+23del) n.2257+22_2257+23del n.2255+22_2255+23del | |
1 | g.156138780C>A | CA526670824 | LMNA | c.1410+23C>A (n.1410+23C>A) c.1878+23C>A (n.1878+23C>A) c.1968+23C>A (n.1968+23C>A) n.163+173C>A c.*1060+23C>A (n.*1060+23C>A) c.*1318+23C>A (n.*1318+23C>A) c.*1767+23C>A (n.*1767+23C>A) c.*1768+23C>A (n.*1768+23C>A) c.1991C>A (p.Ser664Tyr) c.*1439+23C>A (n.*1439+23C>A) c.*979+23C>A (n.*979+23C>A) n.3571+23C>A c.*1071+23C>A (n.*1071+23C>A) c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.1818+173C>A (n.1818+173C>A) c.1632+23C>A (n.1632+23C>A) c.1671+23C>A (n.1671+23C>A) n.2181+23C>A n.552+23C>A c.756+23C>A (n.756+23C>A) c.1344+23C>A (n.1344+23C>A) n.2257+23C>A n.2255+23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138780C= | CA1200473576 | LMNA | c.1410+23C= (n.1410+23C=) c.1878+23C= (n.1878+23C=) c.1968+23C= (n.1968+23C=) n.163+173C= c.*1060+23C= (n.*1060+23C=) c.*1318+23C= (n.*1318+23C=) c.*1767+23C= (n.*1767+23C=) c.*1768+23C= (n.*1768+23C=) c.1991C= (p.Ser664=) c.*1439+23C= (n.*1439+23C=) c.*979+23C= (n.*979+23C=) n.3571+23C= c.*1071+23C= (n.*1071+23C=) c.*1746C= (n.*1746C=) c.1818+173C= (n.1818+173C=) c.1632+23C= (n.1632+23C=) c.1671+23C= (n.1671+23C=) n.2181+23C= n.552+23C= c.756+23C= (n.756+23C=) c.1344+23C= (n.1344+23C=) n.2257+23C= n.2255+23C= | |
1 | g.156138780C>G | CA2648354116 | LMNA | c.1410+23C>G (n.1410+23C>G) c.1878+23C>G (n.1878+23C>G) c.1968+23C>G (n.1968+23C>G) n.163+173C>G c.*1060+23C>G (n.*1060+23C>G) c.*1318+23C>G (n.*1318+23C>G) c.*1767+23C>G (n.*1767+23C>G) c.*1768+23C>G (n.*1768+23C>G) c.1991C>G (p.Ser664Cys) c.*1439+23C>G (n.*1439+23C>G) c.*979+23C>G (n.*979+23C>G) n.3571+23C>G c.*1071+23C>G (n.*1071+23C>G) c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.1818+173C>G (n.1818+173C>G) c.1632+23C>G (n.1632+23C>G) c.1671+23C>G (n.1671+23C>G) n.2181+23C>G n.552+23C>G c.756+23C>G (n.756+23C>G) c.1344+23C>G (n.1344+23C>G) n.2257+23C>G n.2255+23C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156138780C>T | CA2648354122 | LMNA | c.1410+23C>T (n.1410+23C>T) c.1878+23C>T (n.1878+23C>T) c.1968+23C>T (n.1968+23C>T) n.163+173C>T c.*1060+23C>T (n.*1060+23C>T) c.*1318+23C>T (n.*1318+23C>T) c.*1767+23C>T (n.*1767+23C>T) c.*1768+23C>T (n.*1768+23C>T) c.1991C>T (p.Ser664Phe) c.*1439+23C>T (n.*1439+23C>T) c.*979+23C>T (n.*979+23C>T) n.3571+23C>T c.*1071+23C>T (n.*1071+23C>T) c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.1818+173C>T (n.1818+173C>T) c.1632+23C>T (n.1632+23C>T) c.1671+23C>T (n.1671+23C>T) n.2181+23C>T n.552+23C>T c.756+23C>T (n.756+23C>T) c.1344+23C>T (n.1344+23C>T) n.2257+23C>T n.2255+23C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138781C>T | CA2648354125 | LMNA | c.1410+24C>T (n.1410+24C>T) c.1878+24C>T (n.1878+24C>T) c.1968+24C>T (n.1968+24C>T) n.163+174C>T c.*1060+24C>T (n.*1060+24C>T) c.*1318+24C>T (n.*1318+24C>T) c.*1767+24C>T (n.*1767+24C>T) c.*1768+24C>T (n.*1768+24C>T) c.1992C>T (p.Ser664=) c.*1439+24C>T (n.*1439+24C>T) c.*979+24C>T (n.*979+24C>T) n.3571+24C>T c.*1071+24C>T (n.*1071+24C>T) c.*1747C>T (n.*1747C>T) c.1818+174C>T (n.1818+174C>T) c.1632+24C>T (n.1632+24C>T) c.1671+24C>T (n.1671+24C>T) n.2181+24C>T n.552+24C>T c.756+24C>T (n.756+24C>T) c.1344+24C>T (n.1344+24C>T) n.2257+24C>T n.2255+24C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138782A= | CA1200473577 | LMNA | c.1410+25A= (n.1410+25A=) c.1878+25A= (n.1878+25A=) c.1968+25A= (n.1968+25A=) n.163+175A= c.*1060+25A= (n.*1060+25A=) c.*1318+25A= (n.*1318+25A=) c.*1767+25A= (n.*1767+25A=) c.*1768+25A= (n.*1768+25A=) c.1993A= (p.Lys665=) c.*1439+25A= (n.*1439+25A=) c.*979+25A= (n.*979+25A=) n.3571+25A= c.*1071+25A= (n.*1071+25A=) c.*1748A= (n.*1748A=) c.1818+175A= (n.1818+175A=) c.1632+25A= (n.1632+25A=) c.1671+25A= (n.1671+25A=) n.2181+25A= n.552+25A= c.756+25A= (n.756+25A=) c.1344+25A= (n.1344+25A=) n.2257+25A= n.2255+25A= | |
1 | g.156138782A>G | CA526670825 | LMNA | c.1410+25A>G (n.1410+25A>G) c.1878+25A>G (n.1878+25A>G) c.1968+25A>G (n.1968+25A>G) n.163+175A>G c.*1060+25A>G (n.*1060+25A>G) c.*1318+25A>G (n.*1318+25A>G) c.*1767+25A>G (n.*1767+25A>G) c.*1768+25A>G (n.*1768+25A>G) c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.*1439+25A>G (n.*1439+25A>G) c.*979+25A>G (n.*979+25A>G) n.3571+25A>G c.*1071+25A>G (n.*1071+25A>G) c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.1818+175A>G (n.1818+175A>G) c.1632+25A>G (n.1632+25A>G) c.1671+25A>G (n.1671+25A>G) n.2181+25A>G n.552+25A>G c.756+25A>G (n.756+25A>G) c.1344+25A>G (n.1344+25A>G) n.2257+25A>G n.2255+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138783A= | CA1141184061 | LMNA | c.1410+26A= (n.1410+26A=) c.1878+26A= (n.1878+26A=) c.1968+26A= (n.1968+26A=) n.163+176A= c.*1060+26A= (n.*1060+26A=) c.*1318+26A= (n.*1318+26A=) c.*1767+26A= (n.*1767+26A=) c.*1768+26A= (n.*1768+26A=) c.1994A= (p.Lys665=) c.*1439+26A= (n.*1439+26A=) c.*979+26A= (n.*979+26A=) n.3571+26A= c.*1071+26A= (n.*1071+26A=) c.*1749A= (n.*1749A=) c.1818+176A= (n.1818+176A=) c.1632+26A= (n.1632+26A=) c.1671+26A= (n.1671+26A=) n.2181+26A= n.552+26A= c.756+26A= (n.756+26A=) c.1344+26A= (n.1344+26A=) n.2257+26A= n.2255+26A= | |
1 | g.156138783A>G | CA020505 | LMNA | c.1410+26A>G (n.1410+26A>G) c.1878+26A>G (n.1878+26A>G) c.1968+26A>G (n.1968+26A>G) n.163+176A>G c.*1060+26A>G (n.*1060+26A>G) c.*1318+26A>G (n.*1318+26A>G) c.*1767+26A>G (n.*1767+26A>G) c.*1768+26A>G (n.*1768+26A>G) c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.*1439+26A>G (n.*1439+26A>G) c.*979+26A>G (n.*979+26A>G) n.3571+26A>G c.*1071+26A>G (n.*1071+26A>G) c.*1749A>G (n.*1749A>G) c.1818+176A>G (n.1818+176A>G) c.1632+26A>G (n.1632+26A>G) c.1671+26A>G (n.1671+26A>G) n.2181+26A>G n.552+26A>G c.756+26A>G (n.756+26A>G) c.1344+26A>G (n.1344+26A>G) n.2257+26A>G n.2255+26A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138783_156138789del | CA2512681962 | LMNA | c.1410+26_1410+32del (n.1410+26_1410+32del) c.1878+26_1878+32del (n.1878+26_1878+32del) c.1968+26_1968+32del (n.1968+26_1968+32del) n.163+176_163+182del c.*1060+26_*1060+32del (n.*1060+26_*1060+32del) c.*1318+26_*1318+32del (n.*1318+26_*1318+32del) c.*1767+26_*1767+32del (n.*1767+26_*1767+32del) c.*1768+26_*1768+32del (n.*1768+26_*1768+32del) c.1994_2000del (p.Lys665ThrfsTer10) c.*1439+26_*1439+32del (n.*1439+26_*1439+32del) c.*979+26_*979+32del (n.*979+26_*979+32del) n.3571+26_3571+32del c.*1071+26_*1071+32del (n.*1071+26_*1071+32del) c.*1749_*1755del (n.*1749_*1755del) c.1818+176_1818+182del (n.1818+176_1818+182del) c.1632+26_1632+32del (n.1632+26_1632+32del) c.1671+26_1671+32del (n.1671+26_1671+32del) n.2181+26_2181+32del n.552+26_552+32del c.756+26_756+32del (n.756+26_756+32del) c.1344+26_1344+32del (n.1344+26_1344+32del) n.2257+26_2257+32del n.2255+26_2255+32del | |
1 | g.156138786C>G | CA2648354138 | LMNA | c.1410+29C>G (n.1410+29C>G) c.1878+29C>G (n.1878+29C>G) c.1968+29C>G (n.1968+29C>G) n.163+179C>G c.*1060+29C>G (n.*1060+29C>G) c.*1318+29C>G (n.*1318+29C>G) c.*1767+29C>G (n.*1767+29C>G) c.*1768+29C>G (n.*1768+29C>G) c.1997C>G (p.Ser666Cys) c.*1439+29C>G (n.*1439+29C>G) c.*979+29C>G (n.*979+29C>G) n.3571+29C>G c.*1071+29C>G (n.*1071+29C>G) c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.1818+179C>G (n.1818+179C>G) c.1632+29C>G (n.1632+29C>G) c.1671+29C>G (n.1671+29C>G) n.2181+29C>G n.552+29C>G c.756+29C>G (n.756+29C>G) c.1344+29C>G (n.1344+29C>G) n.2257+29C>G n.2255+29C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156138789G>A | CA2648354141 | LMNA | c.1410+32G>A (n.1410+32G>A) c.1878+32G>A (n.1878+32G>A) c.1968+32G>A (n.1968+32G>A) n.163+182G>A c.*1060+32G>A (n.*1060+32G>A) c.*1318+32G>A (n.*1318+32G>A) c.*1767+32G>A (n.*1767+32G>A) c.*1768+32G>A (n.*1768+32G>A) c.2000G>A (p.Cys667Tyr) c.*1439+32G>A (n.*1439+32G>A) c.*979+32G>A (n.*979+32G>A) n.3571+32G>A c.*1071+32G>A (n.*1071+32G>A) c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.1818+182G>A (n.1818+182G>A) c.1632+32G>A (n.1632+32G>A) c.1671+32G>A (n.1671+32G>A) n.2181+32G>A n.552+32G>A c.756+32G>A (n.756+32G>A) c.1344+32G>A (n.1344+32G>A) n.2257+32G>A n.2255+32G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138789G>T | CA2574066440 | LMNA | c.1410+32G>T (n.1410+32G>T) c.1878+32G>T (n.1878+32G>T) c.1968+32G>T (n.1968+32G>T) n.163+182G>T c.*1060+32G>T (n.*1060+32G>T) c.*1318+32G>T (n.*1318+32G>T) c.*1767+32G>T (n.*1767+32G>T) c.*1768+32G>T (n.*1768+32G>T) c.2000G>T (p.Cys667Phe) c.*1439+32G>T (n.*1439+32G>T) c.*979+32G>T (n.*979+32G>T) n.3571+32G>T c.*1071+32G>T (n.*1071+32G>T) c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.1818+182G>T (n.1818+182G>T) c.1632+32G>T (n.1632+32G>T) c.1671+32G>T (n.1671+32G>T) n.2181+32G>T n.552+32G>T c.756+32G>T (n.756+32G>T) c.1344+32G>T (n.1344+32G>T) n.2257+32G>T n.2255+32G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138790C>A | CA2574066441 | LMNA | c.1410+33C>A (n.1410+33C>A) c.1878+33C>A (n.1878+33C>A) c.1968+33C>A (n.1968+33C>A) n.163+183C>A c.*1060+33C>A (n.*1060+33C>A) c.*1318+33C>A (n.*1318+33C>A) c.*1767+33C>A (n.*1767+33C>A) c.*1768+33C>A (n.*1768+33C>A) c.2001C>A (p.Cys667Ter) c.*1439+33C>A (n.*1439+33C>A) c.*979+33C>A (n.*979+33C>A) n.3571+33C>A c.*1071+33C>A (n.*1071+33C>A) c.*1756C>A (n.*1756C>A) c.1818+183C>A (n.1818+183C>A) c.1632+33C>A (n.1632+33C>A) c.1671+33C>A (n.1671+33C>A) n.2181+33C>A n.552+33C>A c.756+33C>A (n.756+33C>A) c.1344+33C>A (n.1344+33C>A) n.2257+33C>A n.2255+33C>A | |
1 | g.156138791A>C | CA646103240 | LMNA | c.1410+34A>C (n.1410+34A>C) c.1878+34A>C (n.1878+34A>C) c.1968+34A>C (n.1968+34A>C) n.163+184A>C c.*1060+34A>C (n.*1060+34A>C) c.*1318+34A>C (n.*1318+34A>C) c.*1767+34A>C (n.*1767+34A>C) c.*1768+34A>C (n.*1768+34A>C) c.2002A>C (p.Arg668=) c.*1439+34A>C (n.*1439+34A>C) c.*979+34A>C (n.*979+34A>C) n.3571+34A>C c.*1071+34A>C (n.*1071+34A>C) c.*1757A>C (n.*1757A>C) c.1818+184A>C (n.1818+184A>C) c.1632+34A>C (n.1632+34A>C) c.1671+34A>C (n.1671+34A>C) n.2181+34A>C n.552+34A>C c.756+34A>C (n.756+34A>C) c.1344+34A>C (n.1344+34A>C) n.2257+34A>C n.2255+34A>C | COSMIC |
1 | g.156138793G>C | CA2746230267 | LMNA | c.1410+36G>C (n.1410+36G>C) c.1878+36G>C (n.1878+36G>C) c.1968+36G>C (n.1968+36G>C) n.163+186G>C c.*1060+36G>C (n.*1060+36G>C) c.*1318+36G>C (n.*1318+36G>C) c.*1767+36G>C (n.*1767+36G>C) c.*1768+36G>C (n.*1768+36G>C) c.2004G>C (p.Arg668Ser) c.*1439+36G>C (n.*1439+36G>C) c.*979+36G>C (n.*979+36G>C) n.3571+36G>C c.*1071+36G>C (n.*1071+36G>C) c.*1759G>C (n.*1759G>C) c.1818+186G>C (n.1818+186G>C) c.1632+36G>C (n.1632+36G>C) c.1671+36G>C (n.1671+36G>C) n.2181+36G>C n.552+36G>C c.756+36G>C (n.756+36G>C) c.1344+36G>C (n.1344+36G>C) n.2257+36G>C n.2255+36G>C | |
1 | g.156138793G>T | CA2648354152 | LMNA | c.1410+36G>T (n.1410+36G>T) c.1878+36G>T (n.1878+36G>T) c.1968+36G>T (n.1968+36G>T) n.163+186G>T c.*1060+36G>T (n.*1060+36G>T) c.*1318+36G>T (n.*1318+36G>T) c.*1767+36G>T (n.*1767+36G>T) c.*1768+36G>T (n.*1768+36G>T) c.2004G>T (p.Arg668Ser) c.*1439+36G>T (n.*1439+36G>T) c.*979+36G>T (n.*979+36G>T) n.3571+36G>T c.*1071+36G>T (n.*1071+36G>T) c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.1818+186G>T (n.1818+186G>T) c.1632+36G>T (n.1632+36G>T) c.1671+36G>T (n.1671+36G>T) n.2181+36G>T n.552+36G>T c.756+36G>T (n.756+36G>T) c.1344+36G>T (n.1344+36G>T) n.2257+36G>T n.2255+36G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138794C= | CA1146355142 | LMNA | c.1410+37C= (n.1410+37C=) c.1878+37C= (n.1878+37C=) c.1968+37C= (n.1968+37C=) n.163+187C= c.*1060+37C= (n.*1060+37C=) c.*1318+37C= (n.*1318+37C=) c.*1767+37C= (n.*1767+37C=) c.*1768+37C= (n.*1768+37C=) c.2005C= (p.Arg669=) c.*1439+37C= (n.*1439+37C=) c.*979+37C= (n.*979+37C=) n.3571+37C= c.*1071+37C= (n.*1071+37C=) c.*1760C= (n.*1760C=) c.1818+187C= (n.1818+187C=) c.1632+37C= (n.1632+37C=) c.1671+37C= (n.1671+37C=) n.2181+37C= n.552+37C= c.756+37C= (n.756+37C=) c.1344+37C= (n.1344+37C=) n.2257+37C= n.2255+37C= | |
1 | g.156138794C>G | CA2648354156 | LMNA | c.1410+37C>G (n.1410+37C>G) c.1878+37C>G (n.1878+37C>G) c.1968+37C>G (n.1968+37C>G) n.163+187C>G c.*1060+37C>G (n.*1060+37C>G) c.*1318+37C>G (n.*1318+37C>G) c.*1767+37C>G (n.*1767+37C>G) c.*1768+37C>G (n.*1768+37C>G) c.2005C>G (p.Arg669Gly) c.*1439+37C>G (n.*1439+37C>G) c.*979+37C>G (n.*979+37C>G) n.3571+37C>G c.*1071+37C>G (n.*1071+37C>G) c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.1818+187C>G (n.1818+187C>G) c.1632+37C>G (n.1632+37C>G) c.1671+37C>G (n.1671+37C>G) n.2181+37C>G n.552+37C>G c.756+37C>G (n.756+37C>G) c.1344+37C>G (n.1344+37C>G) n.2257+37C>G n.2255+37C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156138794C>T | CA051810 | LMNA | c.1410+37C>T (n.1410+37C>T) c.1878+37C>T (n.1878+37C>T) c.1968+37C>T (n.1968+37C>T) n.163+187C>T c.*1060+37C>T (n.*1060+37C>T) c.*1318+37C>T (n.*1318+37C>T) c.*1767+37C>T (n.*1767+37C>T) c.*1768+37C>T (n.*1768+37C>T) c.2005C>T (p.Arg669Trp) c.*1439+37C>T (n.*1439+37C>T) c.*979+37C>T (n.*979+37C>T) n.3571+37C>T c.*1071+37C>T (n.*1071+37C>T) c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.1818+187C>T (n.1818+187C>T) c.1632+37C>T (n.1632+37C>T) c.1671+37C>T (n.1671+37C>T) n.2181+37C>T n.552+37C>T c.756+37C>T (n.756+37C>T) c.1344+37C>T (n.1344+37C>T) n.2257+37C>T n.2255+37C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138795G>A | CA051817 | LMNA | c.1410+38G>A (n.1410+38G>A) c.1878+38G>A (n.1878+38G>A) c.1968+38G>A (n.1968+38G>A) n.163+188G>A c.*1060+38G>A (n.*1060+38G>A) c.*1318+38G>A (n.*1318+38G>A) c.*1767+38G>A (n.*1767+38G>A) c.*1768+38G>A (n.*1768+38G>A) c.2006G>A (p.Arg669Gln) c.*1439+38G>A (n.*1439+38G>A) c.*979+38G>A (n.*979+38G>A) n.3571+38G>A c.*1071+38G>A (n.*1071+38G>A) c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.1818+188G>A (n.1818+188G>A) c.1632+38G>A (n.1632+38G>A) c.1671+38G>A (n.1671+38G>A) n.2181+38G>A n.552+38G>A c.756+38G>A (n.756+38G>A) c.1344+38G>A (n.1344+38G>A) n.2257+38G>A n.2255+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138795G>C | CA889739278 | LMNA | c.1410+38G>C (n.1410+38G>C) c.1878+38G>C (n.1878+38G>C) c.1968+38G>C (n.1968+38G>C) n.163+188G>C c.*1060+38G>C (n.*1060+38G>C) c.*1318+38G>C (n.*1318+38G>C) c.*1767+38G>C (n.*1767+38G>C) c.*1768+38G>C (n.*1768+38G>C) c.2006G>C (p.Arg669Pro) c.*1439+38G>C (n.*1439+38G>C) c.*979+38G>C (n.*979+38G>C) n.3571+38G>C c.*1071+38G>C (n.*1071+38G>C) c.*1761G>C (n.*1761G>C) c.1818+188G>C (n.1818+188G>C) c.1632+38G>C (n.1632+38G>C) c.1671+38G>C (n.1671+38G>C) n.2181+38G>C n.552+38G>C c.756+38G>C (n.756+38G>C) c.1344+38G>C (n.1344+38G>C) n.2257+38G>C n.2255+38G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138795G= | CA1147281100 | LMNA | c.1410+38G= (n.1410+38G=) c.1878+38G= (n.1878+38G=) c.1968+38G= (n.1968+38G=) n.163+188G= c.*1060+38G= (n.*1060+38G=) c.*1318+38G= (n.*1318+38G=) c.*1767+38G= (n.*1767+38G=) c.*1768+38G= (n.*1768+38G=) c.2006G= (p.Arg669=) c.*1439+38G= (n.*1439+38G=) c.*979+38G= (n.*979+38G=) n.3571+38G= c.*1071+38G= (n.*1071+38G=) c.*1761G= (n.*1761G=) c.1818+188G= (n.1818+188G=) c.1632+38G= (n.1632+38G=) c.1671+38G= (n.1671+38G=) n.2181+38G= n.552+38G= c.756+38G= (n.756+38G=) c.1344+38G= (n.1344+38G=) n.2257+38G= n.2255+38G= |