Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.*731G>C (n.*731G>C)
n.3323G>C
c.*823G>C (n.*823G>C)
n.3260G>C
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n.2009G>C
n.2007G>C
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n.2009G>T
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gnomAD v4
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n.2008G>A
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c.*1521G>C (n.*1521G>C)
c.*1192G>C (n.*1192G>C)
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n.2010G>C
n.2008G>C
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n.2010G>T
n.2008G>T
gnomAD v4
1g.156138511G>ACA421257886LMNAc.1164G>A (p.Gly388=)
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n.67G>A
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n.2925G>A
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c.*733G>A (n.*733G>A)
n.3325G>A
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n.3262G>A
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c.1386G>A (p.Gly462=)
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n.306G>A
c.510G>A (p.Gly170=)
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n.2011G>A
n.2009G>A
ClinVar
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n.2925G>C
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.*1521G>C (n.*1521G>C)
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.*733G>C (n.*733G>C)
n.3325G>C
c.*825G>C (n.*825G>C)
n.3262G>C
c.*1477G>C (n.*1477G>C)
c.1386G>C (p.Gly462=)
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n.1935G>C
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c.510G>C (p.Gly170=)
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n.2011G>C
n.2009G>C
1g.156138511G>TCA421257884LMNAc.1164G>T (p.Gly388=)
c.1632G>T (p.Gly544=)
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n.67G>T
c.*814G>T (n.*814G>T)
n.2925G>T
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c.*1522G>T (n.*1522G>T)
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.*733G>T (n.*733G>T)
n.3325G>T
c.*825G>T (n.*825G>T)
n.3262G>T
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
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n.1935G>T
n.306G>T
c.510G>T (p.Gly170=)
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n.2011G>T
n.2009G>T
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c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.*1523G>A (n.*1523G>A)
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n.2010G>A
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c.*815G>C (n.*815G>C)
n.2926G>C
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.*1523G>C (n.*1523G>C)
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
n.3326G>C
c.*826G>C (n.*826G>C)
n.3263G>C
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n.2926G>T
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c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.*1523G>T (n.*1523G>T)
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
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n.3263G>T
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c.1723_1724insTGCGGCGCTGATCGA (p.Asp575ValfsTer4)
n.68_69insTGCGGCGCTGATCGA
c.*815_*816insTGCGGCGCTGATCGA (n.*815_*816insTGCGGCGCTGATCGA)
n.2926_2927insTGCGGCGCTGATCGA
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c.*1522_*1523insTGCGGCGCTGATCGA (n.*1522_*1523insTGCGGCGCTGATCGA)
c.*1029_*1030insTGCGGCGCTGATCGA (n.*1029_*1030insTGCGGCGCTGATCGA)
c.*1523_*1524insTGCGGCGCTGATCGA (n.*1523_*1524insTGCGGCGCTGATCGA)
c.*1194_*1195insTGCGGCGCTGATCGA (n.*1194_*1195insTGCGGCGCTGATCGA)
c.*734_*735insTGCGGCGCTGATCGA (n.*734_*735insTGCGGCGCTGATCGA)
n.3326_3327insTGCGGCGCTGATCGA
c.*826_*827insTGCGGCGCTGATCGA (n.*826_*827insTGCGGCGCTGATCGA)
n.3263_3264insTGCGGCGCTGATCGA
c.*1478_*1479insTGCGGCGCTGATCGA (n.*1478_*1479insTGCGGCGCTGATCGA)
c.1387_1388insTGCGGCGCTGATCGA (p.Asp463ValfsTer4)
c.1426_1427insTGCGGCGCTGATCGA (p.Asp476ValfsTer4)
n.1936_1937insTGCGGCGCTGATCGA
n.307_308insTGCGGCGCTGATCGA
c.511_512insTGCGGCGCTGATCGA (p.Asp171ValfsTer4)
c.1099_1100insTGCGGCGCTGATCGA (p.Asp367ValfsTer4)
n.2012_2013insTGCGGCGCTGATCGA
n.2010_2011insTGCGGCGCTGATCGA
1g.156138513A>CCA342826388LMNAc.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.1634A>C (p.Asp545Ala)
c.1724A>C (p.Asp575Ala)
n.69A>C
c.*816A>C (n.*816A>C)
n.2927A>C
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
c.*1524A>C (n.*1524A>C)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.*735A>C (n.*735A>C)
n.3327A>C
c.*827A>C (n.*827A>C)
n.3264A>C
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
c.1388A>C (p.Asp463Ala)
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
n.1937A>C
n.308A>C
c.512A>C (p.Asp171Ala)
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
n.2013A>C
n.2011A>C
1g.156138513A>GCA342826390LMNAc.1166A>G (p.Asp389Gly)
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c.1724A>G (p.Asp575Gly)
n.69A>G
c.*816A>G (n.*816A>G)
n.2927A>G
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
c.*1523A>G (n.*1523A>G)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.*1524A>G (n.*1524A>G)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.*735A>G (n.*735A>G)
n.3327A>G
c.*827A>G (n.*827A>G)
n.3264A>G
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
c.1388A>G (p.Asp463Gly)
c.1427A>G (p.Asp476Gly)
n.1937A>G
n.308A>G
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c.1100A>G (p.Asp367Gly)
n.2013A>G
n.2011A>G
1g.156138513A>TCA342826394LMNAc.1166A>T (p.Asp389Val)
c.1634A>T (p.Asp545Val)
c.1724A>T (p.Asp575Val)
n.69A>T
c.*816A>T (n.*816A>T)
n.2927A>T
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
c.*1523A>T (n.*1523A>T)
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
c.*1524A>T (n.*1524A>T)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
n.3327A>T
c.*827A>T (n.*827A>T)
n.3264A>T
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
c.1388A>T (p.Asp463Val)
c.1427A>T (p.Asp476Val)
n.1937A>T
n.308A>T
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n.2013A>T
n.2011A>T
gnomAD v4
1g.156138514C>ACA342826397LMNAc.1167C>A (p.Asp389Glu)
c.1635C>A (p.Asp545Glu)
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n.70C>A
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c.*1524C>A (n.*1524C>A)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
n.3328C>A
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.3265C>A
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
c.1389C>A (p.Asp463Glu)
c.1428C>A (p.Asp476Glu)
n.1938C>A
n.309C>A
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n.2014C>A
n.2012C>A
1g.156138514C>GCA342826400LMNAc.1167C>G (p.Asp389Glu)
c.1635C>G (p.Asp545Glu)
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n.70C>G
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c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.*736C>G (n.*736C>G)
n.3328C>G
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c.*1480C>G (n.*1480C>G)
c.1389C>G (p.Asp463Glu)
c.1428C>G (p.Asp476Glu)
n.1938C>G
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c.1101C>G (p.Asp367Glu)
n.2014C>G
n.2012C>G
1g.156138514C>TCA421257887LMNAc.1167C>T (p.Asp389=)
c.1635C>T (p.Asp545=)
c.1725C>T (p.Asp575=)
n.70C>T
c.*817C>T (n.*817C>T)
n.2928C>T
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
n.3328C>T
c.*828C>T (n.*828C>T)
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c.1389C>T (p.Asp463=)
c.1428C>T (p.Asp476=)
n.1938C>T
n.309C>T
c.513C>T (p.Asp171=)
c.1101C>T (p.Asp367=)
n.2014C>T
n.2012C>T
ClinVar
1g.156138515C>ACA342826404LMNAc.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
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n.71C>A
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n.2929C>A
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n.2013C>A
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n.2015C>G
n.2013C>G
1g.156138515C>TCA342826409LMNAc.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
n.71C>T
c.*818C>T (n.*818C>T)
n.2929C>T
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c.*1197C>T (n.*1197C>T)
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n.3329C>T
c.*829C>T (n.*829C>T)
n.3266C>T
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
n.1939C>T
n.310C>T
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
n.2015C>T
n.2013C>T
ClinVar dbSNP
1g.156138515_156138516insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACTCA2746230156LMNAc.1168_1169insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (p.Pro390delinsGlnCysAlaValGluSerCysSerAlaArgAsnSer)
c.1636_1637insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (p.Pro546delinsGlnCysAlaValGluSerCysSerAlaArgAsnSer)
c.1726_1727insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (p.Pro576delinsGlnCysAlaValGluSerCysSerAlaArgAsnSer)
n.71_72insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT
c.*818_*819insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (n.*818_*819insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT)
n.2929_2930insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT
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c.*1525_*1526insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (n.*1525_*1526insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT)
c.*1032_*1033insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (n.*1032_*1033insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT)
c.*1526_*1527insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (n.*1526_*1527insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT)
c.*1197_*1198insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (n.*1197_*1198insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT)
c.*737_*738insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (n.*737_*738insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT)
n.3329_3330insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT
c.*829_*830insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (n.*829_*830insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT)
n.3266_3267insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT
c.*1481_*1482insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (n.*1481_*1482insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT)
c.1390_1391insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (p.Pro464delinsGlnCysAlaValGluSerCysSerAlaArgAsnSer)
c.1429_1430insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (p.Pro477delinsGlnCysAlaValGluSerCysSerAlaArgAsnSer)
n.1939_1940insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT
n.310_311insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT
c.514_515insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (p.Pro172delinsGlnCysAlaValGluSerCysSerAlaArgAsnSer)
c.1102_1103insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (p.Pro368delinsGlnCysAlaValGluSerCysSerAlaArgAsnSer)
n.2015_2016insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT
n.2013_2014insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT
1g.156138516C>ACA342826413LMNAc.1169C>A (p.Pro390His)
c.1637C>A (p.Pro546His)
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c.1430C>A (p.Pro477His)
n.1940C>A
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c.515C>A (p.Pro172His)
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n.2016C>A
n.2014C>A
1g.156138516C>GCA342826416LMNAc.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
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n.1940C>G
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c.515C>G (p.Pro172Arg)
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n.2016C>G
n.2014C>G
1g.156138516C>TCA342826418LMNAc.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.1727C>T (p.Pro576Leu)
n.72C>T
c.*819C>T (n.*819C>T)
n.2930C>T
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
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c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
c.*738C>T (n.*738C>T)
n.3330C>T
c.*830C>T (n.*830C>T)
n.3267C>T
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
n.1940C>T
n.311C>T
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
n.2016C>T
n.2014C>T
1g.156138517C>ACA421257888LMNAc.1170C>A (p.Pro390=)
c.1638C>A (p.Pro546=)
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n.2017C>A
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1g.156138517C>GCA421257889LMNAc.1170C>G (p.Pro390=)
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n.73C>G
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n.2931C>G
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c.*1034C>G (n.*1034C>G)
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
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c.1431C>G (p.Pro477=)
n.1941C>G
n.312C>G
c.516C>G (p.Pro172=)
c.1104C>G (p.Pro368=)
n.2017C>G
n.2015C>G
1g.156138517C>TCA051181LMNAc.1170C>T (p.Pro390=)
c.1638C>T (p.Pro546=)
c.1728C>T (p.Pro576=)
n.73C>T
c.*820C>T (n.*820C>T)
n.2931C>T
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
n.3331C>T
c.*831C>T (n.*831C>T)
n.3268C>T
c.*1483C>T (n.*1483C>T)
c.1392C>T (p.Pro464=)
c.1431C>T (p.Pro477=)
n.1941C>T
n.312C>T
c.516C>T (p.Pro172=)
c.1104C>T (p.Pro368=)
n.2017C>T
n.2015C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138518G>ACA342826424LMNAc.1171G>A (p.Ala391Thr)
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n.2018G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.2016G=
1g.156138518G>TCA342826427LMNAc.1171G>T (p.Ala391Ser)
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n.74G>T
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.2932G>T
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
c.*1528G>T (n.*1528G>T)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
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c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.*740G>T (n.*740G>T)
n.3332G>T
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n.3269G>T
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
n.1942G>T
n.313G>T
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
n.2018G>T
n.2016G>T
gnomAD v4
1g.156138519C>ACA342826432LMNAc.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.1640C>A (p.Ala547Asp)
c.1730C>A (p.Ala577Asp)
n.75C>A
c.*822C>A (n.*822C>A)
n.2933C>A
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
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c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
n.3333C>A
c.*833C>A (n.*833C>A)
n.3270C>A
c.*1485C>A (n.*1485C>A)
c.1394C>A (p.Ala465Asp)
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
n.1943C>A
n.314C>A
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
n.2019C>A
n.2017C>A
1g.156138519C>GCA342826437LMNAc.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
c.1730C>G (p.Ala577Gly)
n.75C>G
c.*822C>G (n.*822C>G)
n.2933C>G
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
c.*1529C>G (n.*1529C>G)
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.*1530C>G (n.*1530C>G)
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
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c.*1485C>G (n.*1485C>G)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
n.1943C>G
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c.518C>G (p.Ala173Gly)
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n.2019C>G
n.2017C>G
1g.156138519C>TCA342826435LMNAc.1172C>T (p.Ala391Val)
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n.75C>T
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n.2018T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138520T>GCA421257891LMNAc.1173T>G (p.Ala391=)
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n.2018T=
1g.156138521G>ACA342826450LMNAc.1174G>A (p.Glu392Lys)
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n.2021G>A
n.2019G>A
1g.156138521G>CCA342826443LMNAc.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
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c.*743G>C (n.*743G>C)
n.3335G>C
c.*835G>C (n.*835G>C)
n.3272G>C
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
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c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
n.2021G>C
n.2019G>C
1g.156138521G>TCA342826446LMNAc.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.1642G>T (p.Glu548Ter)
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c.*1038G>T (n.*1038G>T)
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c.*1203G>T (n.*1203G>T)
c.*743G>T (n.*743G>T)
n.3335G>T
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c.1435G>T (p.Glu479Ter)
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n.2021G>T
n.2019G>T
gnomAD v4
1g.156138522A=CA1140716453LMNAc.1175A= (p.Glu392=)
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n.2020A=
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n.78A>C
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n.3336A>C
c.*836A>C (n.*836A>C)
n.3273A>C
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c.1397A>C (p.Glu466Ala)
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n.1946A>C
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n.2022A>C
n.2020A>C
1g.156138522A>GCA342826457LMNAc.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.1643A>G (p.Glu548Gly)
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n.2022A>G
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1g.156138522A>TCA020303LMNAc.1175A>T (p.Glu392Val)
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n.2936A>T
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c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.*1533A>T (n.*1533A>T)
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n.2022A>T
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ClinVar dbSNP
1g.156138523G>ACA31015360LMNAc.1176G>A (p.Glu392=)
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n.3337G>A
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c.522G>A (p.Glu174=)
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n.2023G>A
n.2021G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138523G>CCA342826464LMNAc.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.1644G>C (p.Glu548Asp)
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n.79G>C
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n.2937G>C
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c.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.*745G>C (n.*745G>C)
n.3337G>C
c.*837G>C (n.*837G>C)
n.3274G>C
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
c.1398G>C (p.Glu466Asp)
c.1437G>C (p.Glu479Asp)
n.1947G>C
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n.2023G>C
n.2021G>C
1g.156138523G=CA1145288231LMNAc.1176G= (p.Glu392=)
c.1644G= (p.Glu548=)
c.1734G= (p.Glu578=)
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c.*1534G= (n.*1534G=)
c.*1205G= (n.*1205G=)
c.*745G= (n.*745G=)
n.3337G=
c.*837G= (n.*837G=)
n.3274G=
c.*1489G= (n.*1489G=)
c.1398G= (p.Glu466=)
c.1437G= (p.Glu479=)
n.1947G=
n.318G=
c.522G= (p.Glu174=)
c.1110G= (p.Glu370=)
n.2023G=
n.2021G=
1g.156138523G>TCA342826468LMNAc.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.1644G>T (p.Glu548Asp)
c.1734G>T (p.Glu578Asp)
n.79G>T
c.*826G>T (n.*826G>T)
n.2937G>T
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.*745G>T (n.*745G>T)
n.3337G>T
c.*837G>T (n.*837G>T)
n.3274G>T
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
c.1398G>T (p.Glu466Asp)
c.1437G>T (p.Glu479Asp)
n.1947G>T
n.318G>T
c.522G>T (p.Glu174Asp)
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
n.2023G>T
n.2021G>T
1g.156138524T>ACA342826472LMNAc.1177T>A (p.Tyr393Asn)
c.1645T>A (p.Tyr549Asn)
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n.80T>A
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n.2938T>A
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.*1534T>A (n.*1534T>A)
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.*746T>A (n.*746T>A)
n.3338T>A
c.*838T>A (n.*838T>A)
n.3275T>A
c.*1490T>A (n.*1490T>A)
c.1399T>A (p.Tyr467Asn)
c.1438T>A (p.Tyr480Asn)
n.1948T>A
n.319T>A
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.1111T>A (p.Tyr371Asn)
n.2024T>A
n.2022T>A
1g.156138524T>CCA342826474LMNAc.1177T>C (p.Tyr393His)
c.1645T>C (p.Tyr549His)
c.1735T>C (p.Tyr579His)
n.80T>C
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.2938T>C
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.*1534T>C (n.*1534T>C)
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.*746T>C (n.*746T>C)
n.3338T>C
c.*838T>C (n.*838T>C)
n.3275T>C
c.*1490T>C (n.*1490T>C)
c.1399T>C (p.Tyr467His)
c.1438T>C (p.Tyr480His)
n.1948T>C
n.319T>C
c.523T>C (p.Tyr175His)
c.1111T>C (p.Tyr371His)
n.2024T>C
n.2022T>C
1g.156138524T>GCA342826477LMNAc.1177T>G (p.Tyr393Asp)
c.1645T>G (p.Tyr549Asp)
c.1735T>G (p.Tyr579Asp)
n.80T>G
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.2938T>G
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
c.*1534T>G (n.*1534T>G)
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.*746T>G (n.*746T>G)
n.3338T>G
c.*838T>G (n.*838T>G)
n.3275T>G
c.*1490T>G (n.*1490T>G)
c.1399T>G (p.Tyr467Asp)
c.1438T>G (p.Tyr480Asp)
n.1948T>G
n.319T>G
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
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n.2024T>G
n.2022T>G
1g.156138525A>CCA342826481LMNAc.1178A>C (p.Tyr393Ser)
c.1646A>C (p.Tyr549Ser)
c.1736A>C (p.Tyr579Ser)
n.81A>C
c.*828A>C (n.*828A>C)
n.2939A>C
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.*1535A>C (n.*1535A>C)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
c.*747A>C (n.*747A>C)
n.3339A>C
c.*839A>C (n.*839A>C)
n.3276A>C
c.*1491A>C (n.*1491A>C)
c.1400A>C (p.Tyr467Ser)
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n.1949A>C
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n.2025A>C
n.2023A>C
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n.3339A>G
c.*839A>G (n.*839A>G)
n.3276A>G
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n.2023A>G
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n.2939A>T
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c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
c.*747A>T (n.*747A>T)
n.3339A>T
c.*839A>T (n.*839A>T)
n.3276A>T
c.*1491A>T (n.*1491A>T)
c.1400A>T (p.Tyr467Phe)
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n.2025A>T
n.2023A>T
1g.156138526C>ACA342826492LMNAc.1179C>A (p.Tyr393Ter)
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c.*829C>A (n.*829C>A)
n.2940C>A
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n.3340C>A
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n.2026C>A
n.2024C>A
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n.2026C>G
n.2024C>G
1g.156138526C>TCA421257892LMNAc.1179C>T (p.Tyr393=)
c.1647C>T (p.Tyr549=)
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n.82C>T
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n.2940C>T
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
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c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
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c.*748C>T (n.*748C>T)
n.3340C>T
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n.3277C>T
c.*1492C>T (n.*1492C>T)
c.1401C>T (p.Tyr467=)
c.1440C>T (p.Tyr480=)
n.1950C>T
n.321C>T
c.525C>T (p.Tyr175=)
c.1113C>T (p.Tyr371=)
n.2026C>T
n.2024C>T
ClinVar
1g.156138527A>CCA342826496LMNAc.1180A>C (p.Asn394His)
c.1648A>C (p.Asn550His)
c.1738A>C (p.Asn580His)
n.83A>C
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n.2941A>C
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
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n.3341A>C
c.*841A>C (n.*841A>C)
n.3278A>C
c.*1493A>C (n.*1493A>C)
c.1402A>C (p.Asn468His)
c.1441A>C (p.Asn481His)
n.1951A>C
n.322A>C
c.526A>C (p.Asn176His)
c.1114A>C (p.Asn372His)
n.2027A>C
n.2025A>C
1g.156138527A>GCA342826497LMNAc.1180A>G (p.Asn394Asp)
c.1648A>G (p.Asn550Asp)
c.1738A>G (p.Asn580Asp)
n.83A>G
c.*830A>G (n.*830A>G)
n.2941A>G
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.*1538A>G (n.*1538A>G)
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
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n.3341A>G
c.*841A>G (n.*841A>G)
n.3278A>G
c.*1493A>G (n.*1493A>G)
c.1402A>G (p.Asn468Asp)
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n.1951A>G
n.322A>G
c.526A>G (p.Asn176Asp)
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n.2027A>G
n.2025A>G
1g.156138527A>TCA342826504LMNAc.1180A>T (p.Asn394Tyr)
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c.*830A>T (n.*830A>T)
n.2941A>T
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
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c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.*1538A>T (n.*1538A>T)
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
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c.*841A>T (n.*841A>T)
n.3278A>T
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n.2027A>T
n.2025A>T
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n.84A>C
c.*831A>C (n.*831A>C)
n.2942A>C
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c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.*750A>C (n.*750A>C)
n.3342A>C
c.*842A>C (n.*842A>C)
n.3279A>C
c.*1494A>C (n.*1494A>C)
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n.1952A>C
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n.2028A>C
n.2026A>C
1g.156138528A>GCA342826509LMNAc.1181A>G (p.Asn394Ser)
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c.1739A>G (p.Asn580Ser)
n.84A>G
c.*831A>G (n.*831A>G)
n.2942A>G
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.*1538A>G (n.*1538A>G)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.*750A>G (n.*750A>G)
n.3342A>G
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.3279A>G
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n.2028A>G
n.2026A>G
1g.156138528A>TCA342826513LMNAc.1181A>T (p.Asn394Ile)
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n.2028A>T
n.2026A>T
1g.156138529C>ACA342826519LMNAc.1182C>A (p.Asn394Lys)
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n.3343C>A
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n.3280C>A
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c.1404C>A (p.Asn468Lys)
c.1443C>A (p.Asn481Lys)
n.1953C>A
n.324C>A
c.528C>A (p.Asn176Lys)
c.1116C>A (p.Asn372Lys)
n.2029C>A
n.2027C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.156138529C=CA1200473481LMNAc.1182C= (p.Asn394=)
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n.2027C=
1g.156138529C>GCA342826522LMNAc.1182C>G (p.Asn394Lys)
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dbSNP
1g.156138530C>ACA342826524LMNAc.1183C>A (p.Leu395Met)
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n.2030C>A
n.2028C>A
1g.156138530C>GCA342826526LMNAc.1183C>G (p.Leu395Val)
c.1651C>G (p.Leu551Val)
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c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.*1540C>G (n.*1540C>G)
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.*752C>G (n.*752C>G)
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n.2028C>G
1g.156138530C>TCA421257894LMNAc.1183C>T (p.Leu395=)
c.1651C>T (p.Leu551=)
c.1741C>T (p.Leu581=)
n.86C>T
c.*833C>T (n.*833C>T)
n.2944C>T
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.*1540C>T (n.*1540C>T)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.*752C>T (n.*752C>T)
n.3344C>T
c.*844C>T (n.*844C>T)
n.3281C>T
c.*1496C>T (n.*1496C>T)
c.1405C>T (p.Leu469=)
c.1444C>T (p.Leu482=)
n.1954C>T
n.325C>T
c.529C>T (p.Leu177=)
c.1117C>T (p.Leu373=)
n.2030C>T
n.2028C>T
gnomAD v4
1g.156138531T>ACA342826531LMNAc.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.1652T>A (p.Leu551Gln)
c.1742T>A (p.Leu581Gln)
n.87T>A
c.*834T>A (n.*834T>A)
n.2945T>A
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
c.*1541T>A (n.*1541T>A)
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
c.*1542T>A (n.*1542T>A)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.*753T>A (n.*753T>A)
n.3345T>A
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.3282T>A
c.*1497T>A (n.*1497T>A)
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
c.1445T>A (p.Leu482Gln)
n.1955T>A
n.326T>A
c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
n.2031T>A
n.2029T>A
1g.156138531T>CCA342826533LMNAc.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
n.87T>C
c.*834T>C (n.*834T>C)
n.2945T>C
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
c.*1542T>C (n.*1542T>C)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.*753T>C (n.*753T>C)
n.3345T>C
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.3282T>C
c.*1497T>C (n.*1497T>C)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
n.1955T>C
n.326T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
n.2031T>C
n.2029T>C
1g.156138531T>GCA342826535LMNAc.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
n.87T>G
c.*834T>G (n.*834T>G)
n.2945T>G
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
c.*1541T>G (n.*1541T>G)
c.*1048T>G (n.*1048T>G)
c.*1542T>G (n.*1542T>G)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.*753T>G (n.*753T>G)
n.3345T>G
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.3282T>G
c.*1497T>G (n.*1497T>G)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
n.1955T>G
n.326T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
n.2031T>G
n.2029T>G
gnomAD v4
1g.156138532G>ACA421257895LMNAc.1185G>A (p.Leu395=)
c.1653G>A (p.Leu551=)
c.1743G>A (p.Leu581=)
n.88G>A
c.*835G>A (n.*835G>A)
n.2946G>A
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.*1543G>A (n.*1543G>A)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.*754G>A (n.*754G>A)
n.3346G>A
c.*846G>A (n.*846G>A)
n.3283G>A
c.*1498G>A (n.*1498G>A)
c.1407G>A (p.Leu469=)
c.1446G>A (p.Leu482=)
n.1956G>A
n.327G>A
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c.1119G>A (p.Leu373=)
n.2032G>A
n.2030G>A
1g.156138532G>CCA421257896LMNAc.1185G>C (p.Leu395=)
c.1653G>C (p.Leu551=)
c.1743G>C (p.Leu581=)
n.88G>C
c.*835G>C (n.*835G>C)
n.2946G>C
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.*1543G>C (n.*1543G>C)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.*754G>C (n.*754G>C)
n.3346G>C
c.*846G>C (n.*846G>C)
n.3283G>C
c.*1498G>C (n.*1498G>C)
c.1407G>C (p.Leu469=)
c.1446G>C (p.Leu482=)
n.1956G>C
n.327G>C
c.531G>C (p.Leu177=)
c.1119G>C (p.Leu373=)
n.2032G>C
n.2030G>C
gnomAD v4
1g.156138532G=CA1200473482LMNAc.1185G= (p.Leu395=)
c.1653G= (p.Leu551=)
c.1743G= (p.Leu581=)
n.88G=
c.*835G= (n.*835G=)
n.2946G=
c.*1093G= (n.*1093G=)
c.*1542G= (n.*1542G=)
c.*1049G= (n.*1049G=)
c.*1543G= (n.*1543G=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
c.*754G= (n.*754G=)
n.3346G=
c.*846G= (n.*846G=)
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c.*1498G= (n.*1498G=)
c.1407G= (p.Leu469=)
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n.327G=
c.531G= (p.Leu177=)
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n.2032G=
n.2030G=
1g.156138532G>TCA421257897LMNAc.1185G>T (p.Leu395=)
c.1653G>T (p.Leu551=)
c.1743G>T (p.Leu581=)
n.88G>T
c.*835G>T (n.*835G>T)
n.2946G>T
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.*1543G>T (n.*1543G>T)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.*754G>T (n.*754G>T)
n.3346G>T
c.*846G>T (n.*846G>T)
n.3283G>T
c.*1498G>T (n.*1498G>T)
c.1407G>T (p.Leu469=)
c.1446G>T (p.Leu482=)
n.1956G>T
n.327G>T
c.531G>T (p.Leu177=)
c.1119G>T (p.Leu373=)
n.2032G>T
n.2030G>T
1g.156138533C>ACA342826538LMNAc.1186C>A (p.Arg396Ser)
c.1654C>A (p.Arg552Ser)
c.1744C>A (p.Arg582Ser)
n.89C>A
c.*836C>A (n.*836C>A)
n.2947C>A
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.3347C>A
c.*847C>A (n.*847C>A)
n.3284C>A
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.1408C>A (p.Arg470Ser)
c.1447C>A (p.Arg483Ser)
n.1957C>A
n.328C>A
c.532C>A (p.Arg178Ser)
c.1120C>A (p.Arg374Ser)
n.2033C>A
n.2031C>A
dbSNP
1g.156138533C=CA1200473483LMNAc.1186C= (p.Arg396=)
c.1654C= (p.Arg552=)
c.1744C= (p.Arg582=)
n.89C=
c.*836C= (n.*836C=)
n.2947C=
c.*1094C= (n.*1094C=)
c.*1543C= (n.*1543C=)
c.*1050C= (n.*1050C=)
c.*1544C= (n.*1544C=)
c.*1215C= (n.*1215C=)
c.*755C= (n.*755C=)
n.3347C=
c.*847C= (n.*847C=)
n.3284C=
c.*1499C= (n.*1499C=)
c.1408C= (p.Arg470=)
c.1447C= (p.Arg483=)
n.1957C=
n.328C=
c.532C= (p.Arg178=)
c.1120C= (p.Arg374=)
n.2033C=
n.2031C=
1g.156138533C>GCA342826544LMNAc.1186C>G (p.Arg396Gly)
c.1654C>G (p.Arg552Gly)
c.1744C>G (p.Arg582Gly)
n.89C>G
c.*836C>G (n.*836C>G)
n.2947C>G
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.3347C>G
c.*847C>G (n.*847C>G)
n.3284C>G
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.1408C>G (p.Arg470Gly)
c.1447C>G (p.Arg483Gly)
n.1957C>G
n.328C>G
c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.1120C>G (p.Arg374Gly)
n.2033C>G
n.2031C>G
1g.156138533C>TCA31015365LMNAc.1186C>T (p.Arg396Cys)
c.1654C>T (p.Arg552Cys)
c.1744C>T (p.Arg582Cys)
n.89C>T
c.*836C>T (n.*836C>T)
n.2947C>T
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.3347C>T
c.*847C>T (n.*847C>T)
n.3284C>T
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.1408C>T (p.Arg470Cys)
c.1447C>T (p.Arg483Cys)
n.1957C>T
n.328C>T
c.532C>T (p.Arg178Cys)
c.1120C>T (p.Arg374Cys)
n.2033C>T
n.2031C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138536_156138539dupCA1139656351LMNAc.1189_1192dup (p.Arg398LeufsTer?)
c.1657_1660dup (p.Arg554LeufsTer?)
c.1747_1750dup (p.Arg584LeufsTer?)
n.92_95dup
c.*839_*842dup (n.*839_*842dup)
n.2950_2953dup
c.*1097_*1100dup (n.*1097_*1100dup)
c.*1546_*1549dup (n.*1546_*1549dup)
c.*1053_*1056dup (n.*1053_*1056dup)
c.*1547_*1550dup (n.*1547_*1550dup)
c.*1218_*1221dup (n.*1218_*1221dup)
c.*758_*761dup (n.*758_*761dup)
n.3350_3353dup
c.*850_*853dup (n.*850_*853dup)
n.3287_3290dup
c.*1502_*1505dup (n.*1502_*1505dup)
c.1411_1414dup (p.Arg472LeufsTer?)
c.1450_1453dup (p.Arg485LeufsTer?)
n.1960_1963dup
n.331_334dup
c.535_538dup (p.Arg180LeufsTer?)
c.1123_1126dup (p.Arg376LeufsTer?)
n.2036_2039dup
n.2034_2037dup
ClinVar dbSNP
1g.156138534G>ACA020309LMNAc.1187G>A (p.Arg396His)
c.1655G>A (p.Arg552His)
c.1745G>A (p.Arg582His)
n.90G>A
c.*837G>A (n.*837G>A)
n.2948G>A
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.*756G>A (n.*756G>A)
n.3348G>A
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.3285G>A
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.1409G>A (p.Arg470His)
c.1448G>A (p.Arg483His)
n.1958G>A
n.329G>A
c.533G>A (p.Arg178His)
c.1121G>A (p.Arg374His)
n.2034G>A
n.2032G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138534G>CCA342826548LMNAc.1187G>C (p.Arg396Pro)
c.1655G>C (p.Arg552Pro)
c.1745G>C (p.Arg582Pro)
n.90G>C
c.*837G>C (n.*837G>C)
n.2948G>C
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.*756G>C (n.*756G>C)
n.3348G>C
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.3285G>C
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.1409G>C (p.Arg470Pro)
c.1448G>C (p.Arg483Pro)
n.1958G>C
n.329G>C
c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.1121G>C (p.Arg374Pro)
n.2034G>C
n.2032G>C
1g.156138534G=CA1140662983LMNAc.1187G= (p.Arg396=)
c.1655G= (p.Arg552=)
c.1745G= (p.Arg582=)
n.90G=
c.*837G= (n.*837G=)
n.2948G=
c.*1095G= (n.*1095G=)
c.*1544G= (n.*1544G=)
c.*1051G= (n.*1051G=)
c.*1545G= (n.*1545G=)
c.*1216G= (n.*1216G=)
c.*756G= (n.*756G=)
n.3348G=
c.*848G= (n.*848G=)
n.3285G=
c.*1500G= (n.*1500G=)
c.1409G= (p.Arg470=)
c.1448G= (p.Arg483=)
n.1958G=
n.329G=
c.533G= (p.Arg178=)
c.1121G= (p.Arg374=)
n.2034G=
n.2032G=
1g.156138534G>TCA342826551LMNAc.1187G>T (p.Arg396Leu)
c.1655G>T (p.Arg552Leu)
c.1745G>T (p.Arg582Leu)
n.90G>T
c.*837G>T (n.*837G>T)
n.2948G>T
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
c.*1544G>T (n.*1544G>T)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.*756G>T (n.*756G>T)
n.3348G>T
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.3285G>T
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.1409G>T (p.Arg470Leu)
c.1448G>T (p.Arg483Leu)
n.1958G>T
n.329G>T
c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.1121G>T (p.Arg374Leu)
n.2034G>T
n.2032G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138535C>ACA421257898LMNAc.1188C>A (p.Arg396=)
c.1656C>A (p.Arg552=)
c.1746C>A (p.Arg582=)
n.91C>A
c.*838C>A (n.*838C>A)
n.2949C>A
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.*1546C>A (n.*1546C>A)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.*757C>A (n.*757C>A)
n.3349C>A
c.*849C>A (n.*849C>A)
n.3286C>A
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
c.1410C>A (p.Arg470=)
c.1449C>A (p.Arg483=)
n.1959C>A
n.330C>A
c.534C>A (p.Arg178=)
c.1122C>A (p.Arg374=)
n.2035C>A
n.2033C>A
1g.156138535C=CA1200473484LMNAc.1188C= (p.Arg396=)
c.1656C= (p.Arg552=)
c.1746C= (p.Arg582=)
n.91C=
c.*838C= (n.*838C=)
n.2949C=
c.*1096C= (n.*1096C=)
c.*1545C= (n.*1545C=)
c.*1052C= (n.*1052C=)
c.*1546C= (n.*1546C=)
c.*1217C= (n.*1217C=)
c.*757C= (n.*757C=)
n.3349C=
c.*849C= (n.*849C=)
n.3286C=
c.*1501C= (n.*1501C=)
c.1410C= (p.Arg470=)
c.1449C= (p.Arg483=)
n.1959C=
n.330C=
c.534C= (p.Arg178=)
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n.2035C=
n.2033C=
1g.156138535C>GCA421257899LMNAc.1188C>G (p.Arg396=)
c.1656C>G (p.Arg552=)
c.1746C>G (p.Arg582=)
n.91C>G
c.*838C>G (n.*838C>G)
n.2949C>G
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
c.*1545C>G (n.*1545C>G)
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.*1546C>G (n.*1546C>G)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.*757C>G (n.*757C>G)
n.3349C>G
c.*849C>G (n.*849C>G)
n.3286C>G
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
c.1410C>G (p.Arg470=)
c.1449C>G (p.Arg483=)
n.1959C>G
n.330C>G
c.534C>G (p.Arg178=)
c.1122C>G (p.Arg374=)
n.2035C>G
n.2033C>G
gnomAD v4
1g.156138535C>TCA051212LMNAc.1188C>T (p.Arg396=)
c.1656C>T (p.Arg552=)
c.1746C>T (p.Arg582=)
n.91C>T
c.*838C>T (n.*838C>T)
n.2949C>T
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.*1546C>T (n.*1546C>T)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.*757C>T (n.*757C>T)
n.3349C>T
c.*849C>T (n.*849C>T)
n.3286C>T
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
c.1410C>T (p.Arg470=)
c.1449C>T (p.Arg483=)
n.1959C>T
n.330C>T
c.534C>T (p.Arg178=)
c.1122C>T (p.Arg374=)
n.2035C>T
n.2033C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138536T>ACA342826557LMNAc.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.1657T>A (p.Ser553Thr)
c.1747T>A (p.Ser583Thr)
n.92T>A
c.*839T>A (n.*839T>A)
n.2950T>A
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.*1547T>A (n.*1547T>A)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
c.*758T>A (n.*758T>A)
n.3350T>A
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n.3287T>A
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
c.1411T>A (p.Ser471Thr)
c.1450T>A (p.Ser484Thr)
n.1960T>A
n.331T>A
c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
n.2036T>A
n.2034T>A
1g.156138536T>CCA342826560LMNAc.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.1657T>C (p.Ser553Pro)
c.1747T>C (p.Ser583Pro)
n.92T>C
c.*839T>C (n.*839T>C)
n.2950T>C
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c.*1546T>C (n.*1546T>C)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.*1547T>C (n.*1547T>C)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
c.*758T>C (n.*758T>C)
n.3350T>C
c.*850T>C (n.*850T>C)
n.3287T>C
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c.1411T>C (p.Ser471Pro)
c.1450T>C (p.Ser484Pro)
n.1960T>C
n.331T>C
c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.1123T>C (p.Ser375Pro)
n.2036T>C
n.2034T>C
1g.156138536T>GCA342826562LMNAc.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.1657T>G (p.Ser553Ala)
c.1747T>G (p.Ser583Ala)
n.92T>G
c.*839T>G (n.*839T>G)
n.2950T>G
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.*1547T>G (n.*1547T>G)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
c.*758T>G (n.*758T>G)
n.3350T>G
c.*850T>G (n.*850T>G)
n.3287T>G
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
c.1411T>G (p.Ser471Ala)
c.1450T>G (p.Ser484Ala)
n.1960T>G
n.331T>G
c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.1123T>G (p.Ser375Ala)
n.2036T>G
n.2034T>G
1g.156138537C>ACA342826565LMNAc.1190C>A (p.Ser397Ter)
c.1658C>A (p.Ser553Ter)
c.1748C>A (p.Ser583Ter)
n.93C>A
c.*840C>A (n.*840C>A)
n.2951C>A
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
c.*1547C>A (n.*1547C>A)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
n.3351C>A
c.*851C>A (n.*851C>A)
n.3288C>A
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.1412C>A (p.Ser471Ter)
c.1451C>A (p.Ser484Ter)
n.1961C>A
n.332C>A
c.536C>A (p.Ser179Ter)
c.1124C>A (p.Ser375Ter)
n.2037C>A
n.2035C>A
1g.156138537C=CA1140690630LMNAc.1190C= (p.Ser397=)
c.1658C= (p.Ser553=)
c.1748C= (p.Ser583=)
n.93C=
c.*840C= (n.*840C=)
n.2951C=
c.*1098C= (n.*1098C=)
c.*1547C= (n.*1547C=)
c.*1054C= (n.*1054C=)
c.*1548C= (n.*1548C=)
c.*1219C= (n.*1219C=)
c.*759C= (n.*759C=)
n.3351C=
c.*851C= (n.*851C=)
n.3288C=
c.*1503C= (n.*1503C=)
c.1412C= (p.Ser471=)
c.1451C= (p.Ser484=)
n.1961C=
n.332C=
c.536C= (p.Ser179=)
c.1124C= (p.Ser375=)
n.2037C=
n.2035C=
1g.156138537C>GCA020314LMNAc.1190C>G (p.Ser397Trp)
c.1658C>G (p.Ser553Trp)
c.1748C>G (p.Ser583Trp)
n.93C>G
c.*840C>G (n.*840C>G)
n.2951C>G
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
c.*1547C>G (n.*1547C>G)
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.*759C>G (n.*759C>G)
n.3351C>G
c.*851C>G (n.*851C>G)
n.3288C>G
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.1412C>G (p.Ser471Trp)
c.1451C>G (p.Ser484Trp)
n.1961C>G
n.332C>G
c.536C>G (p.Ser179Trp)
c.1124C>G (p.Ser375Trp)
n.2037C>G
n.2035C>G
ClinVar dbSNP
1g.156138537C>TCA020320LMNAc.1190C>T (p.Ser397Leu)
c.1658C>T (p.Ser553Leu)
c.1748C>T (p.Ser583Leu)
n.93C>T
c.*840C>T (n.*840C>T)
n.2951C>T
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
c.*1547C>T (n.*1547C>T)
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.*759C>T (n.*759C>T)
n.3351C>T
c.*851C>T (n.*851C>T)
n.3288C>T
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.1412C>T (p.Ser471Leu)
c.1451C>T (p.Ser484Leu)
n.1961C>T
n.332C>T
c.536C>T (p.Ser179Leu)
c.1124C>T (p.Ser375Leu)
n.2037C>T
n.2035C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.156138538G>ACA31015378LMNAc.1191G>A (p.Ser397=)
c.1659G>A (p.Ser553=)
c.1749G>A (p.Ser583=)
n.94G>A
c.*841G>A (n.*841G>A)
n.2952G>A
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
n.3352G>A
c.*852G>A (n.*852G>A)
n.3289G>A
c.*1504G>A (n.*1504G>A)
c.1413G>A (p.Ser471=)
c.1452G>A (p.Ser484=)
n.1962G>A
n.333G>A
c.537G>A (p.Ser179=)
c.1125G>A (p.Ser375=)
n.2038G>A
n.2036G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138538G>CCA421257901LMNAc.1191G>C (p.Ser397=)
c.1659G>C (p.Ser553=)
c.1749G>C (p.Ser583=)
n.94G>C
c.*841G>C (n.*841G>C)
n.2952G>C
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
n.3352G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
n.3289G>C
c.*1504G>C (n.*1504G>C)
c.1413G>C (p.Ser471=)
c.1452G>C (p.Ser484=)
n.1962G>C
n.333G>C
c.537G>C (p.Ser179=)
c.1125G>C (p.Ser375=)
n.2038G>C
n.2036G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138538G=CA1200473485LMNAc.1191G= (p.Ser397=)
c.1659G= (p.Ser553=)
c.1749G= (p.Ser583=)
n.94G=
c.*841G= (n.*841G=)
n.2952G=
c.*1099G= (n.*1099G=)
c.*1548G= (n.*1548G=)
c.*1055G= (n.*1055G=)
c.*1549G= (n.*1549G=)
c.*1220G= (n.*1220G=)
c.*760G= (n.*760G=)
n.3352G=
c.*852G= (n.*852G=)
n.3289G=
c.*1504G= (n.*1504G=)
c.1413G= (p.Ser471=)
c.1452G= (p.Ser484=)
n.1962G=
n.333G=
c.537G= (p.Ser179=)
c.1125G= (p.Ser375=)
n.2038G=
n.2036G=
1g.156138538G>TCA421257900LMNAc.1191G>T (p.Ser397=)
c.1659G>T (p.Ser553=)
c.1749G>T (p.Ser583=)
n.94G>T
c.*841G>T (n.*841G>T)
n.2952G>T
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.*760G>T (n.*760G>T)
n.3352G>T
c.*852G>T (n.*852G>T)
n.3289G>T
c.*1504G>T (n.*1504G>T)
c.1413G>T (p.Ser471=)
c.1452G>T (p.Ser484=)
n.1962G>T
n.333G>T
c.537G>T (p.Ser179=)
c.1125G>T (p.Ser375=)
n.2038G>T
n.2036G>T
1g.156138539C>ACA342826571LMNAc.1192C>A (p.Arg398Ser)
c.1660C>A (p.Arg554Ser)
c.1750C>A (p.Arg584Ser)
n.95C>A
c.*842C>A (n.*842C>A)
n.2953C>A
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.*1549C>A (n.*1549C>A)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.3353C>A
c.*853C>A (n.*853C>A)
n.3290C>A
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
c.1414C>A (p.Arg472Ser)
c.1453C>A (p.Arg485Ser)
n.1963C>A
n.334C>A
c.538C>A (p.Arg180Ser)
c.1126C>A (p.Arg376Ser)
n.2039C>A
n.2037C>A
ClinVar
1g.156138539C=CA1148116158LMNAc.1192C= (p.Arg398=)
c.1660C= (p.Arg554=)
c.1750C= (p.Arg584=)
n.95C=
c.*842C= (n.*842C=)
n.2953C=
c.*1100C= (n.*1100C=)
c.*1549C= (n.*1549C=)
c.*1056C= (n.*1056C=)
c.*1550C= (n.*1550C=)
c.*1221C= (n.*1221C=)
c.*761C= (n.*761C=)
n.3353C=
c.*853C= (n.*853C=)
n.3290C=
c.*1505C= (n.*1505C=)
c.1414C= (p.Arg472=)
c.1453C= (p.Arg485=)
n.1963C=
n.334C=
c.538C= (p.Arg180=)
c.1126C= (p.Arg376=)
n.2039C=
n.2037C=
1g.156138539C>GCA342826574LMNAc.1192C>G (p.Arg398Gly)
c.1660C>G (p.Arg554Gly)
c.1750C>G (p.Arg584Gly)
n.95C>G
c.*842C>G (n.*842C>G)
n.2953C>G
c.*1100C>G (n.*1100C>G)
c.*1549C>G (n.*1549C>G)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.3353C>G
c.*853C>G (n.*853C>G)
n.3290C>G
c.*1505C>G (n.*1505C>G)
c.1414C>G (p.Arg472Gly)
c.1453C>G (p.Arg485Gly)
n.1963C>G
n.334C>G
c.538C>G (p.Arg180Gly)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
n.2039C>G
n.2037C>G
1g.156138539C>TCA051232LMNAc.1192C>T (p.Arg398Cys)
c.1660C>T (p.Arg554Cys)
c.1750C>T (p.Arg584Cys)
n.95C>T
c.*842C>T (n.*842C>T)
n.2953C>T
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.*1549C>T (n.*1549C>T)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.3353C>T
c.*853C>T (n.*853C>T)
n.3290C>T
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
c.1414C>T (p.Arg472Cys)
c.1453C>T (p.Arg485Cys)
n.1963C>T
n.334C>T
c.538C>T (p.Arg180Cys)
c.1126C>T (p.Arg376Cys)
n.2039C>T
n.2037C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138540G>ACA020327LMNAc.1193G>A (p.Arg398His)
c.1661G>A (p.Arg554His)
c.1751G>A (p.Arg584His)
n.96G>A
c.*843G>A (n.*843G>A)
n.2954G>A
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.*1550G>A (n.*1550G>A)
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.*762G>A (n.*762G>A)
n.3354G>A
c.*854G>A (n.*854G>A)
n.3291G>A
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.1415G>A (p.Arg472His)
c.1454G>A (p.Arg485His)
n.1964G>A
n.335G>A
c.539G>A (p.Arg180His)
c.1127G>A (p.Arg376His)
n.2040G>A
n.2038G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138540G>CCA342826584LMNAc.1193G>C (p.Arg398Pro)
c.1661G>C (p.Arg554Pro)
c.1751G>C (p.Arg584Pro)
n.96G>C
c.*843G>C (n.*843G>C)
n.2954G>C
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
c.*1550G>C (n.*1550G>C)
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.*762G>C (n.*762G>C)
n.3354G>C
c.*854G>C (n.*854G>C)
n.3291G>C
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
c.1415G>C (p.Arg472Pro)
c.1454G>C (p.Arg485Pro)
n.1964G>C
n.335G>C
c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
n.2040G>C
n.2038G>C
1g.156138540G=CA1140644243LMNAc.1193G= (p.Arg398=)
c.1661G= (p.Arg554=)
c.1751G= (p.Arg584=)
n.96G=
c.*843G= (n.*843G=)
n.2954G=
c.*1101G= (n.*1101G=)
c.*1550G= (n.*1550G=)
c.*1057G= (n.*1057G=)
c.*1551G= (n.*1551G=)
c.*1222G= (n.*1222G=)
c.*762G= (n.*762G=)
n.3354G=
c.*854G= (n.*854G=)
n.3291G=
c.*1506G= (n.*1506G=)
c.1415G= (p.Arg472=)
c.1454G= (p.Arg485=)
n.1964G=
n.335G=
c.539G= (p.Arg180=)
c.1127G= (p.Arg376=)
n.2040G=
n.2038G=
1g.156138540G>TCA342826581LMNAc.1193G>T (p.Arg398Leu)
c.1661G>T (p.Arg554Leu)
c.1751G>T (p.Arg584Leu)
n.96G>T
c.*843G>T (n.*843G>T)
n.2954G>T
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.*1550G>T (n.*1550G>T)
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.*762G>T (n.*762G>T)
n.3354G>T
c.*854G>T (n.*854G>T)
n.3291G>T
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
c.1415G>T (p.Arg472Leu)
c.1454G>T (p.Arg485Leu)
n.1964G>T
n.335G>T
c.539G>T (p.Arg180Leu)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
n.2040G>T
n.2038G>T
gnomAD v4
1g.156138541C>ACA421257906LMNAc.1194C>A (p.Arg398=)
c.1662C>A (p.Arg554=)
c.1752C>A (p.Arg584=)
n.97C>A
c.*844C>A (n.*844C>A)
n.2955C>A
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
c.*1551C>A (n.*1551C>A)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.*1552C>A (n.*1552C>A)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.3355C>A
c.*855C>A (n.*855C>A)
n.3292C>A
c.*1507C>A (n.*1507C>A)
c.1416C>A (p.Arg472=)
c.1455C>A (p.Arg485=)
n.1965C>A
n.336C>A
c.540C>A (p.Arg180=)
c.1128C>A (p.Arg376=)
n.2041C>A
n.2039C>A
1g.156138541C>GCA421257905LMNAc.1194C>G (p.Arg398=)
c.1662C>G (p.Arg554=)
c.1752C>G (p.Arg584=)
n.97C>G
c.*844C>G (n.*844C>G)
n.2955C>G
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
c.*1551C>G (n.*1551C>G)
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.*1552C>G (n.*1552C>G)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.*763C>G (n.*763C>G)
n.3355C>G
c.*855C>G (n.*855C>G)
n.3292C>G
c.*1507C>G (n.*1507C>G)
c.1416C>G (p.Arg472=)
c.1455C>G (p.Arg485=)
n.1965C>G
n.336C>G
c.540C>G (p.Arg180=)
c.1128C>G (p.Arg376=)
n.2041C>G
n.2039C>G
1g.156138541C>TCA421257903LMNAc.1194C>T (p.Arg398=)
c.1662C>T (p.Arg554=)
c.1752C>T (p.Arg584=)
n.97C>T
c.*844C>T (n.*844C>T)
n.2955C>T
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
c.*1551C>T (n.*1551C>T)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.*1552C>T (n.*1552C>T)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.*763C>T (n.*763C>T)
n.3355C>T
c.*855C>T (n.*855C>T)
n.3292C>T
c.*1507C>T (n.*1507C>T)
c.1416C>T (p.Arg472=)
c.1455C>T (p.Arg485=)
n.1965C>T
n.336C>T
c.540C>T (p.Arg180=)
c.1128C>T (p.Arg376=)
n.2041C>T
n.2039C>T
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
1g.156138542A>CCA342826588LMNAc.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1663A>C (p.Thr555Pro)
c.1753A>C (p.Thr585Pro)
n.98A>C
c.*845A>C (n.*845A>C)
n.2956A>C
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.*1553A>C (n.*1553A>C)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
n.3356A>C
c.*856A>C (n.*856A>C)
n.3293A>C
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
n.1966A>C
n.337A>C
c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
n.2042A>C
n.2040A>C
1g.156138542A>GCA342826591LMNAc.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1663A>G (p.Thr555Ala)
c.1753A>G (p.Thr585Ala)
n.98A>G
c.*845A>G (n.*845A>G)
n.2956A>G
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.*1553A>G (n.*1553A>G)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.*764A>G (n.*764A>G)
n.3356A>G
c.*856A>G (n.*856A>G)
n.3293A>G
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
n.1966A>G
n.337A>G
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
n.2042A>G
n.2040A>G
1g.156138542A>TCA342826592LMNAc.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.1663A>T (p.Thr555Ser)
c.1753A>T (p.Thr585Ser)
n.98A>T
c.*845A>T (n.*845A>T)
n.2956A>T
c.*1103A>T (n.*1103A>T)
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.*1553A>T (n.*1553A>T)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.*764A>T (n.*764A>T)
n.3356A>T
c.*856A>T (n.*856A>T)
n.3293A>T
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
n.1966A>T
n.337A>T
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
n.2042A>T
n.2040A>T
1g.156138543C>ACA342826595LMNAc.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.1664C>A (p.Thr555Asn)
c.1754C>A (p.Thr585Asn)
n.99C>A
c.*846C>A (n.*846C>A)
n.2957C>A
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.*1554C>A (n.*1554C>A)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
n.3357C>A
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.3294C>A
c.*1509C>A (n.*1509C>A)
c.1418C>A (p.Thr473Asn)
c.1457C>A (p.Thr486Asn)
n.1967C>A
n.338C>A
c.542C>A (p.Thr181Asn)
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
n.2043C>A
n.2041C>A
1g.156138543C=CA1200473486LMNAc.1196C= (p.Thr399=)
c.1664C= (p.Thr555=)
c.1754C= (p.Thr585=)
n.99C=
c.*846C= (n.*846C=)
n.2957C=
c.*1104C= (n.*1104C=)
c.*1553C= (n.*1553C=)
c.*1060C= (n.*1060C=)
c.*1554C= (n.*1554C=)
c.*1225C= (n.*1225C=)
c.*765C= (n.*765C=)
n.3357C=
c.*857C= (n.*857C=)
n.3294C=
c.*1509C= (n.*1509C=)
c.1418C= (p.Thr473=)
c.1457C= (p.Thr486=)
n.1967C=
n.338C=
c.542C= (p.Thr181=)
c.1130C= (p.Thr377=)
n.2043C=
n.2041C=
1g.156138543C>GCA342826598LMNAc.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.1664C>G (p.Thr555Ser)
c.1754C>G (p.Thr585Ser)
n.99C>G
c.*846C>G (n.*846C>G)
n.2957C>G
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
c.*1553C>G (n.*1553C>G)
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
c.*1554C>G (n.*1554C>G)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.*765C>G (n.*765C>G)
n.3357C>G
c.*857C>G (n.*857C>G)
n.3294C>G
c.*1509C>G (n.*1509C>G)
c.1418C>G (p.Thr473Ser)
c.1457C>G (p.Thr486Ser)
n.1967C>G
n.338C>G
c.542C>G (p.Thr181Ser)
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
n.2043C>G
n.2041C>G
1g.156138543C>TCA31015400LMNAc.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1664C>T (p.Thr555Ile)
c.1754C>T (p.Thr585Ile)
n.99C>T
c.*846C>T (n.*846C>T)
n.2957C>T
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.*1554C>T (n.*1554C>T)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.*765C>T (n.*765C>T)
n.3357C>T
c.*857C>T (n.*857C>T)
n.3294C>T
c.*1509C>T (n.*1509C>T)
c.1418C>T (p.Thr473Ile)
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
n.1967C>T
n.338C>T
c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
n.2043C>T
n.2041C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138544C>ACA421257910LMNAc.1197C>A (p.Thr399=)
c.1665C>A (p.Thr555=)
c.1755C>A (p.Thr585=)
n.100C>A
c.*847C>A (n.*847C>A)
n.2958C>A
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
c.*1554C>A (n.*1554C>A)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.*766C>A (n.*766C>A)
n.3358C>A
c.*858C>A (n.*858C>A)
n.3295C>A
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.1419C>A (p.Thr473=)
c.1458C>A (p.Thr486=)
n.1968C>A
n.339C>A
c.543C>A (p.Thr181=)
c.1131C>A (p.Thr377=)
n.2044C>A
n.2042C>A
gnomAD v4
1g.156138544C=CA1145645730LMNAc.1197C= (p.Thr399=)
c.1665C= (p.Thr555=)
c.1755C= (p.Thr585=)
n.100C=
c.*847C= (n.*847C=)
n.2958C=
c.*1105C= (n.*1105C=)
c.*1554C= (n.*1554C=)
c.*1061C= (n.*1061C=)
c.*1555C= (n.*1555C=)
c.*1226C= (n.*1226C=)
c.*766C= (n.*766C=)
n.3358C=
c.*858C= (n.*858C=)
n.3295C=
c.*1510C= (n.*1510C=)
c.1419C= (p.Thr473=)
c.1458C= (p.Thr486=)
n.1968C=
n.339C=
c.543C= (p.Thr181=)
c.1131C= (p.Thr377=)
n.2044C=
n.2042C=
1g.156138544C>GCA421257911LMNAc.1197C>G (p.Thr399=)
c.1665C>G (p.Thr555=)
c.1755C>G (p.Thr585=)
n.100C>G
c.*847C>G (n.*847C>G)
n.2958C>G
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
c.*1554C>G (n.*1554C>G)
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.*766C>G (n.*766C>G)
n.3358C>G
c.*858C>G (n.*858C>G)
n.3295C>G
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
c.1419C>G (p.Thr473=)
c.1458C>G (p.Thr486=)
n.1968C>G
n.339C>G
c.543C>G (p.Thr181=)
c.1131C>G (p.Thr377=)
n.2044C>G
n.2042C>G
1g.156138544C>TCA051251LMNAc.1197C>T (p.Thr399=)
c.1665C>T (p.Thr555=)
c.1755C>T (p.Thr585=)
n.100C>T
c.*847C>T (n.*847C>T)
n.2958C>T
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
c.*1554C>T (n.*1554C>T)
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.*766C>T (n.*766C>T)
n.3358C>T
c.*858C>T (n.*858C>T)
n.3295C>T
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
c.1419C>T (p.Thr473=)
c.1458C>T (p.Thr486=)
n.1968C>T
n.339C>T
c.543C>T (p.Thr181=)
c.1131C>T (p.Thr377=)
n.2044C>T
n.2042C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138545G>ACA051263LMNAc.1198G>A (p.Val400Met)
c.1666G>A (p.Val556Met)
c.1756G>A (p.Val586Met)
n.101G>A
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.2959G>A
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.*1556G>A (n.*1556G>A)
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.3359G>A
c.*859G>A (n.*859G>A)
n.3296G>A
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
c.1420G>A (p.Val474Met)
c.1459G>A (p.Val487Met)
n.1969G>A
n.340G>A
c.544G>A (p.Val182Met)
c.1132G>A (p.Val378Met)
n.2045G>A
n.2043G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138545G>CCA342826605LMNAc.1198G>C (p.Val400Leu)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
c.1756G>C (p.Val586Leu)
n.101G>C
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.2959G>C
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.*1556G>C (n.*1556G>C)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.3359G>C
c.*859G>C (n.*859G>C)
n.3296G>C
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
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n.2045G>C
n.2043G>C
gnomAD v4
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c.*1556G= (n.*1556G=)
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n.3359_3360insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC
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c.1420_1421insACATGGCTCCCGGCGCCCTACACGGCCCTGACGCCC (p.Val474delinsAspMetAlaProGlyAlaLeuHisGlyProAspAlaLeu)
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n.3360T>A
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n.2046T>A
n.2044T>A
1g.156138546T>CCA342826614LMNAc.1199T>C (p.Val400Ala)
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c.*1228T>C (n.*1228T>C)
c.*768T>C (n.*768T>C)
n.3360T>C
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n.2046T>C
n.2044T>C
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c.*1557T>G (n.*1557T>G)
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n.2961G>A
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c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
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c.*769G>A (n.*769G>A)
n.3361G>A
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n.3298G>A
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
c.1422G>A (p.Val474=)
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n.1971G>A
n.342G>A
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n.2047G>A
n.2045G>A
ClinVar dbSNP
1g.156138547G>CCA421257917LMNAc.1200G>C (p.Val400=)
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n.103G>C
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n.2961G>C
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c.*1558G>C (n.*1558G>C)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
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n.3361G>C
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n.3298G>C
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
c.1422G>C (p.Val474=)
c.1461G>C (p.Val487=)
n.1971G>C
n.342G>C
c.546G>C (p.Val182=)
c.1134G>C (p.Val378=)
n.2047G>C
n.2045G>C
1g.156138547G>TCA421257918LMNAc.1200G>T (p.Val400=)
c.1668G>T (p.Val556=)
c.1758G>T (p.Val586=)
n.103G>T
c.*850G>T (n.*850G>T)
n.2961G>T
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.*1558G>T (n.*1558G>T)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.*769G>T (n.*769G>T)
n.3361G>T
c.*861G>T (n.*861G>T)
n.3298G>T
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
c.1422G>T (p.Val474=)
c.1461G>T (p.Val487=)
n.1971G>T
n.342G>T
c.546G>T (p.Val182=)
c.1134G>T (p.Val378=)
n.2047G>T
n.2045G>T
1g.156138548C>ACA342826616LMNAc.1201C>A (p.Leu401Met)
c.1669C>A (p.Leu557Met)
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n.104C>A
c.*851C>A (n.*851C>A)
n.2962C>A
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
c.*1558C>A (n.*1558C>A)
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.*770C>A (n.*770C>A)
n.3362C>A
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.3299C>A
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
c.1423C>A (p.Leu475Met)
c.1462C>A (p.Leu488Met)
n.1972C>A
n.343C>A
c.547C>A (p.Leu183Met)
c.1135C>A (p.Leu379Met)
n.2048C>A
n.2046C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.156138548C=CA1200473488LMNAc.1201C= (p.Leu401=)
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n.343C=
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n.2048C=
n.2046C=
1g.156138548C>GCA342826619LMNAc.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1669C>G (p.Leu557Val)
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n.104C>G
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n.2962C>G
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
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n.3362C>G
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.3299C>G
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.1972C>G
n.343C>G
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.2048C>G
n.2046C>G
1g.156138548C>TCA421257919LMNAc.1201C>T (p.Leu401=)
c.1669C>T (p.Leu557=)
c.1759C>T (p.Leu587=)
n.104C>T
c.*851C>T (n.*851C>T)
n.2962C>T
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
c.*1559C>T (n.*1559C>T)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.*770C>T (n.*770C>T)
n.3362C>T
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.3299C>T
c.*1514C>T (n.*1514C>T)
c.1423C>T (p.Leu475=)
c.1462C>T (p.Leu488=)
n.1972C>T
n.343C>T
c.547C>T (p.Leu183=)
c.1135C>T (p.Leu379=)
n.2048C>T
n.2046C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138549T>ACA342826621LMNAc.1202T>A (p.Leu401Gln)
c.1670T>A (p.Leu557Gln)
c.1760T>A (p.Leu587Gln)
n.105T>A
c.*852T>A (n.*852T>A)
n.2963T>A
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
c.*1559T>A (n.*1559T>A)
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.*1560T>A (n.*1560T>A)
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
c.*771T>A (n.*771T>A)
n.3363T>A
c.*863T>A (n.*863T>A)
n.3300T>A
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.1463T>A (p.Leu488Gln)
n.1973T>A
n.344T>A
c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.1136T>A (p.Leu379Gln)
n.2049T>A
n.2047T>A
1g.156138549T>CCA342826624LMNAc.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1670T>C (p.Leu557Pro)
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
n.105T>C
c.*852T>C (n.*852T>C)
n.2963T>C
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
c.*1559T>C (n.*1559T>C)
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.*1560T>C (n.*1560T>C)
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.3363T>C
c.*863T>C (n.*863T>C)
n.3300T>C
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.1973T>C
n.344T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.2049T>C
n.2047T>C
gnomAD v4
1g.156138549T>GCA342826627LMNAc.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.1670T>G (p.Leu557Arg)
c.1760T>G (p.Leu587Arg)
n.105T>G
c.*852T>G (n.*852T>G)
n.2963T>G
c.*1110T>G (n.*1110T>G)
c.*1559T>G (n.*1559T>G)
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
c.*1560T>G (n.*1560T>G)
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
c.*771T>G (n.*771T>G)
n.3363T>G
c.*863T>G (n.*863T>G)
n.3300T>G
c.*1515T>G (n.*1515T>G)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.1973T>G
n.344T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.2049T>G
n.2047T>G
1g.156138550G>ACA020337LMNAc.1203G>A (p.Leu401=)
c.1671G>A (p.Leu557=)
c.1761G>A (p.Leu587=)
n.106G>A
c.*853G>A (n.*853G>A)
n.2964G>A
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.*1561G>A (n.*1561G>A)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.3364G>A
c.*864G>A (n.*864G>A)
n.3301G>A
c.*1516G>A (n.*1516G>A)
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.1464G>A (p.Leu488=)
n.1974G>A
n.345G>A
c.549G>A (p.Leu183=)
c.1137G>A (p.Leu379=)
n.2050G>A
n.2048G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138550G>CCA421257922LMNAc.1203G>C (p.Leu401=)
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c.1761G>C (p.Leu587=)
n.106G>C
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n.2964G>C
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c.*1560G>C (n.*1560G>C)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.*1561G>C (n.*1561G>C)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
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n.3364G>C
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n.3301G>C
c.*1516G>C (n.*1516G>C)
c.1425G>C (p.Leu475=)
c.1464G>C (p.Leu488=)
n.1974G>C
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c.1137G>C (p.Leu379=)
n.2050G>C
n.2048G>C
1g.156138550G=CA1141188052LMNAc.1203G= (p.Leu401=)
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n.2048G=
1g.156138550G>TCA421257923LMNAc.1203G>T (p.Leu401=)
c.1671G>T (p.Leu557=)
c.1761G>T (p.Leu587=)
n.106G>T
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n.2964G>T
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c.*772G>T (n.*772G>T)
n.3364G>T
c.*864G>T (n.*864G>T)
n.3301G>T
c.*1516G>T (n.*1516G>T)
c.1425G>T (p.Leu475=)
c.1464G>T (p.Leu488=)
n.1974G>T
n.345G>T
c.549G>T (p.Leu183=)
c.1137G>T (p.Leu379=)
n.2050G>T
n.2048G>T
gnomAD v4
1g.156138551T>ACA342826637LMNAc.1204T>A (p.Cys402Ser)
c.1672T>A (p.Cys558Ser)
c.1762T>A (p.Cys588Ser)
n.107T>A
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n.2965T>A
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
c.*1561T>A (n.*1561T>A)
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
c.*1562T>A (n.*1562T>A)
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
c.*773T>A (n.*773T>A)
n.3365T>A
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n.3302T>A
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
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n.2051T>A
n.2049T>A
1g.156138551T>CCA020344LMNAc.1204T>C (p.Cys402Arg)
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n.3365T>C
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c.1426T>C (p.Cys476Arg)
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n.2051T>C
n.2049T>C
ClinVar dbSNP
1g.156138551T>GCA342826632LMNAc.1204T>G (p.Cys402Gly)
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n.107T>G
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n.2965T>G
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n.3365T>G
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n.3302T>G
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n.346T>G
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n.2051T>G
n.2049T>G
1g.156138551T=CA1143538403LMNAc.1204T= (p.Cys402=)
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c.*854T= (n.*854T=)
n.2965T=
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c.*1562T= (n.*1562T=)
c.*1233T= (n.*1233T=)
c.*773T= (n.*773T=)
n.3365T=
c.*865T= (n.*865T=)
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c.*1517T= (n.*1517T=)
c.1426T= (p.Cys476=)
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n.346T=
c.550T= (p.Cys184=)
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n.2049T=
1g.156138552G>ACA342826641LMNAc.1205G>A (p.Cys402Tyr)
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n.108G>A
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n.2966G>A
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c.*1069G>A (n.*1069G>A)
c.*1563G>A (n.*1563G>A)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.*774G>A (n.*774G>A)
n.3366G>A
c.*866G>A (n.*866G>A)
n.3303G>A
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.1427G>A (p.Cys476Tyr)
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n.1976G>A
n.347G>A
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c.1139G>A (p.Cys380Tyr)
n.2052G>A
n.2050G>A
1g.156138552G>CCA342826644LMNAc.1205G>C (p.Cys402Ser)
c.1673G>C (p.Cys558Ser)
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n.108G>C
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n.2966G>C
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
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c.*1069G>C (n.*1069G>C)
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c.*1234G>C (n.*1234G>C)
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n.3366G>C
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n.3303G>C
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.1427G>C (p.Cys476Ser)
c.1466G>C (p.Cys489Ser)
n.1976G>C
n.347G>C
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n.2052G>C
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1g.156138552G>TCA342826647LMNAc.1205G>T (p.Cys402Phe)
c.1673G>T (p.Cys558Phe)
c.1763G>T (p.Cys588Phe)
n.108G>T
c.*855G>T (n.*855G>T)
n.2966G>T
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c.*1563G>T (n.*1563G>T)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.*774G>T (n.*774G>T)
n.3366G>T
c.*866G>T (n.*866G>T)
n.3303G>T
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c.1427G>T (p.Cys476Phe)
c.1466G>T (p.Cys489Phe)
n.1976G>T
n.347G>T
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c.1139G>T (p.Cys380Phe)
n.2052G>T
n.2050G>T
1g.156138553C>ACA342826651LMNAc.1206C>A (p.Cys402Ter)
c.1674C>A (p.Cys558Ter)
c.1764C>A (p.Cys588Ter)
n.109C>A
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n.2967C>A
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
c.*775C>A (n.*775C>A)
n.3367C>A
c.*867C>A (n.*867C>A)
n.3304C>A
c.*1519C>A (n.*1519C>A)
c.1428C>A (p.Cys476Ter)
c.1467C>A (p.Cys489Ter)
n.1977C>A
n.348C>A
c.552C>A (p.Cys184Ter)
c.1140C>A (p.Cys380Ter)
n.2053C>A
n.2051C>A
1g.156138553C=CA1200473489LMNAc.1206C= (p.Cys402=)
c.1674C= (p.Cys558=)
c.1764C= (p.Cys588=)
n.109C=
c.*856C= (n.*856C=)
n.2967C=
c.*1114C= (n.*1114C=)
c.*1563C= (n.*1563C=)
c.*1070C= (n.*1070C=)
c.*1564C= (n.*1564C=)
c.*1235C= (n.*1235C=)
c.*775C= (n.*775C=)
n.3367C=
c.*867C= (n.*867C=)
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c.*1519C= (n.*1519C=)
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n.2051C=
1g.156138553C>GCA342826654LMNAc.1206C>G (p.Cys402Trp)
c.1674C>G (p.Cys558Trp)
c.1764C>G (p.Cys588Trp)
n.109C>G
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n.3367C>G
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n.3304C>G
c.*1519C>G (n.*1519C>G)
c.1428C>G (p.Cys476Trp)
c.1467C>G (p.Cys489Trp)
n.1977C>G
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c.552C>G (p.Cys184Trp)
c.1140C>G (p.Cys380Trp)
n.2053C>G
n.2051C>G
1g.156138553C>TCA051286LMNAc.1206C>T (p.Cys402=)
c.1674C>T (p.Cys558=)
c.1764C>T (p.Cys588=)
n.109C>T
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n.2967C>T
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
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c.*1564C>T (n.*1564C>T)
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
c.*775C>T (n.*775C>T)
n.3367C>T
c.*867C>T (n.*867C>T)
n.3304C>T
c.*1519C>T (n.*1519C>T)
c.1428C>T (p.Cys476=)
c.1467C>T (p.Cys489=)
n.1977C>T
n.348C>T
c.552C>T (p.Cys184=)
c.1140C>T (p.Cys380=)
n.2053C>T
n.2051C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138554G>ACA051298LMNAc.1207G>A (p.Gly403Arg)
c.1675G>A (p.Gly559Arg)
c.1765G>A (p.Gly589Arg)
n.110G>A
c.*857G>A (n.*857G>A)
n.2968G>A
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
c.*776G>A (n.*776G>A)
n.3368G>A
c.*868G>A (n.*868G>A)
n.3305G>A
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
c.1429G>A (p.Gly477Arg)
c.1468G>A (p.Gly490Arg)
n.1978G>A
n.349G>A
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c.1141G>A (p.Gly381Arg)
n.2054G>A
n.2052G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138554G>CCA342826663LMNAc.1207G>C (p.Gly403Arg)
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
n.110G>C
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c.*1071G>C (n.*1071G>C)
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c.*1236G>C (n.*1236G>C)
c.*776G>C (n.*776G>C)
n.3368G>C
c.*868G>C (n.*868G>C)
n.3305G>C
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
n.1978G>C
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c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
n.2054G>C
n.2052G>C
COSMIC
1g.156138554G=CA1143846588LMNAc.1207G= (p.Gly403=)
c.1675G= (p.Gly559=)
c.1765G= (p.Gly589=)
n.110G=
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c.*776G= (n.*776G=)
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c.*868G= (n.*868G=)
n.3305G=
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c.1429G= (p.Gly477=)
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n.349G=
c.553G= (p.Gly185=)
c.1141G= (p.Gly381=)
n.2054G=
n.2052G=
1g.156138554G>TCA342826660LMNAc.1207G>T (p.Gly403Trp)
c.1675G>T (p.Gly559Trp)
c.1765G>T (p.Gly589Trp)
n.110G>T
c.*857G>T (n.*857G>T)
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c.*1115G>T (n.*1115G>T)
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c.*776G>T (n.*776G>T)
n.3368G>T
c.*868G>T (n.*868G>T)
n.3305G>T
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
c.1429G>T (p.Gly477Trp)
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c.1141G>T (p.Gly381Trp)
n.2054G>T
n.2052G>T
gnomAD v4
1g.156138556delCA2574066437LMNAc.1209del (p.Thr404ProfsTer?)
c.1677del (p.Thr560ProfsTer?)
c.1767del (p.Thr590ProfsTer?)
n.112del
c.*859del (n.*859del)
n.2970del
c.*1117del (n.*1117del)
c.*1566del (n.*1566del)
c.*1073del (n.*1073del)
c.*1567del (n.*1567del)
c.*1238del (n.*1238del)
c.*778del (n.*778del)
n.3370del
c.*870del (n.*870del)
n.3307del
c.*1522del (n.*1522del)
c.1431del (p.Thr478ProfsTer?)
c.1470del (p.Thr491ProfsTer?)
n.1980del
n.351del
c.555del (p.Thr186ProfsTer?)
c.1143del (p.Thr382ProfsTer?)
n.2056del
n.2054del
1g.156138555G>ACA342826667LMNAc.1208G>A (p.Gly403Glu)
c.1676G>A (p.Gly559Glu)
c.1766G>A (p.Gly589Glu)
n.111G>A
c.*858G>A (n.*858G>A)
n.2969G>A
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.*777G>A (n.*777G>A)
n.3369G>A
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n.3306G>A
c.*1521G>A (n.*1521G>A)
c.1430G>A (p.Gly477Glu)
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n.1979G>A
n.350G>A
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n.2055G>A
n.2053G>A
ClinVar dbSNP
1g.156138555G>CCA342826670LMNAc.1208G>C (p.Gly403Ala)
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c.1766G>C (p.Gly589Ala)
n.111G>C
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n.2969G>C
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c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.*777G>C (n.*777G>C)
n.3369G>C
c.*869G>C (n.*869G>C)
n.3306G>C
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n.2055G>C
n.2053G>C
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n.2053G=
1g.156138555G>TCA342826674LMNAc.1208G>T (p.Gly403Val)
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c.1766G>T (p.Gly589Val)
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n.2969G>T
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c.*1565G>T (n.*1565G>T)
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c.*1566G>T (n.*1566G>T)
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
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n.3369G>T
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n.2055G>T
n.2053G>T
1g.156138556G>ACA421257930LMNAc.1209G>A (p.Gly403=)
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c.*1567G>A (n.*1567G>A)
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n.3370G>A
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n.3307G>A
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n.2056G>A
n.2054G>A
gnomAD v4
1g.156138556G>CCA421257931LMNAc.1209G>C (p.Gly403=)
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n.2056G>C
n.2054G>C
ClinVar dbSNP
1g.156138556G=CA1200473491LMNAc.1209G= (p.Gly403=)
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c.*859G= (n.*859G=)
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c.*1073G= (n.*1073G=)
c.*1567G= (n.*1567G=)
c.*1238G= (n.*1238G=)
c.*778G= (n.*778G=)
n.3370G=
c.*870G= (n.*870G=)
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n.2056G=
n.2054G=
1g.156138556G>TCA421257932LMNAc.1209G>T (p.Gly403=)
c.1677G>T (p.Gly559=)
c.1767G>T (p.Gly589=)
n.112G>T
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n.2970G>T
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.*1567G>T (n.*1567G>T)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.*778G>T (n.*778G>T)
n.3370G>T
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n.3307G>T
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c.1431G>T (p.Gly477=)
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c.1143G>T (p.Gly381=)
n.2056G>T
n.2054G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138557A=CA1200473492LMNAc.1210A= (p.Thr404=)
c.1678A= (p.Thr560=)
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n.113A=
c.*860A= (n.*860A=)
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c.*1118A= (n.*1118A=)
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c.*1239A= (n.*1239A=)
c.*779A= (n.*779A=)
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c.*1523A= (n.*1523A=)
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n.352A=
c.556A= (p.Thr186=)
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n.2057A=
n.2055A=
1g.156138557A>CCA342826678LMNAc.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.1768A>C (p.Thr590Pro)
n.113A>C
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n.2971A>C
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
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n.3371A>C
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n.3308A>C
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
n.1981A>C
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c.1144A>C (p.Thr382Pro)
n.2057A>C
n.2055A>C
1g.156138557A>GCA342826679LMNAc.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.1768A>G (p.Thr590Ala)
n.113A>G
c.*860A>G (n.*860A>G)
n.2971A>G
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.*779A>G (n.*779A>G)
n.3371A>G
c.*871A>G (n.*871A>G)
n.3308A>G
c.*1523A>G (n.*1523A>G)
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c.1471A>G (p.Thr491Ala)
n.1981A>G
n.352A>G
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c.1144A>G (p.Thr382Ala)
n.2057A>G
n.2055A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.156138557A>TCA342826682LMNAc.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.1768A>T (p.Thr590Ser)
n.113A>T
c.*860A>T (n.*860A>T)
n.2971A>T
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.*779A>T (n.*779A>T)
n.3371A>T
c.*871A>T (n.*871A>T)
n.3308A>T
c.*1523A>T (n.*1523A>T)
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
n.1981A>T
n.352A>T
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
n.2057A>T
n.2055A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.156138558C>ACA342826685LMNAc.1211C>A (p.Thr404Asn)
c.1679C>A (p.Thr560Asn)
c.1769C>A (p.Thr590Asn)
n.114C>A
c.*861C>A (n.*861C>A)
n.2972C>A
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
c.*1568C>A (n.*1568C>A)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
c.*780C>A (n.*780C>A)
n.3372C>A
c.*872C>A (n.*872C>A)
n.3309C>A
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
c.1433C>A (p.Thr478Asn)
c.1472C>A (p.Thr491Asn)
n.1982C>A
n.353C>A
c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
n.2058C>A
n.2056C>A
1g.156138558C=CA1200473493LMNAc.1211C= (p.Thr404=)
c.1679C= (p.Thr560=)
c.1769C= (p.Thr590=)
n.114C=
c.*861C= (n.*861C=)
n.2972C=
c.*1119C= (n.*1119C=)
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c.*1240C= (n.*1240C=)
c.*780C= (n.*780C=)
n.3372C=
c.*872C= (n.*872C=)
n.3309C=
c.*1524C= (n.*1524C=)
c.1433C= (p.Thr478=)
c.1472C= (p.Thr491=)
n.1982C=
n.353C=
c.557C= (p.Thr186=)
c.1145C= (p.Thr382=)
n.2058C=
n.2056C=
1g.156138558C>GCA342826688LMNAc.1211C>G (p.Thr404Ser)
c.1679C>G (p.Thr560Ser)
c.1769C>G (p.Thr590Ser)
n.114C>G
c.*861C>G (n.*861C>G)
n.2972C>G
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
c.*780C>G (n.*780C>G)
n.3372C>G
c.*872C>G (n.*872C>G)
n.3309C>G
c.*1524C>G (n.*1524C>G)
c.1433C>G (p.Thr478Ser)
c.1472C>G (p.Thr491Ser)
n.1982C>G
n.353C>G
c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
n.2058C>G
n.2056C>G
1g.156138558C>TCA31015424LMNAc.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.1679C>T (p.Thr560Ile)
c.1769C>T (p.Thr590Ile)
n.114C>T
c.*861C>T (n.*861C>T)
n.2972C>T
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
c.*780C>T (n.*780C>T)
n.3372C>T
c.*872C>T (n.*872C>T)
n.3309C>T
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
c.1472C>T (p.Thr491Ile)
n.1982C>T
n.353C>T
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
n.2058C>T
n.2056C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138559C>ACA421257933LMNAc.1212C>A (p.Thr404=)
c.1680C>A (p.Thr560=)
c.1770C>A (p.Thr590=)
n.115C>A
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.2973C>A
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
n.3373C>A
c.*873C>A (n.*873C>A)
n.3310C>A
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.1434C>A (p.Thr478=)
c.1473C>A (p.Thr491=)
n.1983C>A
n.354C>A
c.558C>A (p.Thr186=)
c.1146C>A (p.Thr382=)
n.2059C>A
n.2057C>A
1g.156138559C=CA1144229013LMNAc.1212C= (p.Thr404=)
c.1680C= (p.Thr560=)
c.1770C= (p.Thr590=)
n.115C=
c.*862C= (n.*862C=)
n.2973C=
c.*1120C= (n.*1120C=)
c.*1569C= (n.*1569C=)
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c.*1570C= (n.*1570C=)
c.*1241C= (n.*1241C=)
c.*781C= (n.*781C=)
n.3373C=
c.*873C= (n.*873C=)
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c.*1525C= (n.*1525C=)
c.1434C= (p.Thr478=)
c.1473C= (p.Thr491=)
n.1983C=
n.354C=
c.558C= (p.Thr186=)
c.1146C= (p.Thr382=)
n.2059C=
n.2057C=
1g.156138559C>GCA020354LMNAc.1212C>G (p.Thr404=)
c.1680C>G (p.Thr560=)
c.1770C>G (p.Thr590=)
n.115C>G
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.2973C>G
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.*1570C>G (n.*1570C>G)
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
n.3373C>G
c.*873C>G (n.*873C>G)
n.3310C>G
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
c.1434C>G (p.Thr478=)
c.1473C>G (p.Thr491=)
n.1983C>G
n.354C>G
c.558C>G (p.Thr186=)
c.1146C>G (p.Thr382=)
n.2059C>G
n.2057C>G
ClinVar dbSNP
1g.156138559C>TCA051308LMNAc.1212C>T (p.Thr404=)
c.1680C>T (p.Thr560=)
c.1770C>T (p.Thr590=)
n.115C>T
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.2973C>T
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
n.3373C>T
c.*873C>T (n.*873C>T)
n.3310C>T
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
c.1434C>T (p.Thr478=)
c.1473C>T (p.Thr491=)
n.1983C>T
n.354C>T
c.558C>T (p.Thr186=)
c.1146C>T (p.Thr382=)
n.2059C>T
n.2057C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138560T>ACA347053LMNAc.1213T>A (p.Cys405Ser)
c.1681T>A (p.Cys561Ser)
c.1771T>A (p.Cys591Ser)
n.116T>A
c.*863T>A (n.*863T>A)
n.2974T>A
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
c.*1570T>A (n.*1570T>A)
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
c.*1571T>A (n.*1571T>A)
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.*782T>A (n.*782T>A)
n.3374T>A
c.*874T>A (n.*874T>A)
n.3311T>A
c.*1526T>A (n.*1526T>A)
c.1435T>A (p.Cys479Ser)
c.1474T>A (p.Cys492Ser)
n.1984T>A
n.355T>A
c.559T>A (p.Cys187Ser)
c.1147T>A (p.Cys383Ser)
n.2060T>A
n.2058T>A
ClinVar dbSNP
1g.156138560T>CCA342826697LMNAc.1213T>C (p.Cys405Arg)
c.1681T>C (p.Cys561Arg)
c.1771T>C (p.Cys591Arg)
n.116T>C
c.*863T>C (n.*863T>C)
n.2974T>C
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
c.*1571T>C (n.*1571T>C)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.*782T>C (n.*782T>C)
n.3374T>C
c.*874T>C (n.*874T>C)
n.3311T>C
c.*1526T>C (n.*1526T>C)
c.1435T>C (p.Cys479Arg)
c.1474T>C (p.Cys492Arg)
n.1984T>C
n.355T>C
c.559T>C (p.Cys187Arg)
c.1147T>C (p.Cys383Arg)
n.2060T>C
n.2058T>C
1g.156138560T>GCA342826695LMNAc.1213T>G (p.Cys405Gly)
c.1681T>G (p.Cys561Gly)
c.1771T>G (p.Cys591Gly)
n.116T>G
c.*863T>G (n.*863T>G)
n.2974T>G
c.*1121T>G (n.*1121T>G)
c.*1570T>G (n.*1570T>G)
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
c.*1571T>G (n.*1571T>G)
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.*782T>G (n.*782T>G)
n.3374T>G
c.*874T>G (n.*874T>G)
n.3311T>G
c.*1526T>G (n.*1526T>G)
c.1435T>G (p.Cys479Gly)
c.1474T>G (p.Cys492Gly)
n.1984T>G
n.355T>G
c.559T>G (p.Cys187Gly)
c.1147T>G (p.Cys383Gly)
n.2060T>G
n.2058T>G
1g.156138560T=CA1200473494LMNAc.1213T= (p.Cys405=)
c.1681T= (p.Cys561=)
c.1771T= (p.Cys591=)
n.116T=
c.*863T= (n.*863T=)
n.2974T=
c.*1121T= (n.*1121T=)
c.*1570T= (n.*1570T=)
c.*1077T= (n.*1077T=)
c.*1571T= (n.*1571T=)
c.*1242T= (n.*1242T=)
c.*782T= (n.*782T=)
n.3374T=
c.*874T= (n.*874T=)
n.3311T=
c.*1526T= (n.*1526T=)
c.1435T= (p.Cys479=)
c.1474T= (p.Cys492=)
n.1984T=
n.355T=
c.559T= (p.Cys187=)
c.1147T= (p.Cys383=)
n.2060T=
n.2058T=
1g.156138561G>ACA342826700LMNAc.1214G>A (p.Cys405Tyr)
c.1682G>A (p.Cys561Tyr)
c.1772G>A (p.Cys591Tyr)
n.117G>A
c.*864G>A (n.*864G>A)
n.2975G>A
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.*783G>A (n.*783G>A)
n.3375G>A
c.*875G>A (n.*875G>A)
n.3312G>A
c.*1527G>A (n.*1527G>A)
c.1436G>A (p.Cys479Tyr)
c.1475G>A (p.Cys492Tyr)
n.1985G>A
n.356G>A
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
c.1148G>A (p.Cys383Tyr)
n.2061G>A
n.2059G>A
ClinVar dbSNP
1g.156138561G>CCA342826702LMNAc.1214G>C (p.Cys405Ser)
c.1682G>C (p.Cys561Ser)
c.1772G>C (p.Cys591Ser)
n.117G>C
c.*864G>C (n.*864G>C)
n.2975G>C
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
c.*1571G>C (n.*1571G>C)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.*1572G>C (n.*1572G>C)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.*783G>C (n.*783G>C)
n.3375G>C
c.*875G>C (n.*875G>C)
n.3312G>C
c.*1527G>C (n.*1527G>C)
c.1436G>C (p.Cys479Ser)
c.1475G>C (p.Cys492Ser)
n.1985G>C
n.356G>C
c.560G>C (p.Cys187Ser)
c.1148G>C (p.Cys383Ser)
n.2061G>C
n.2059G>C
1g.156138561G=CA1143538404LMNAc.1214G= (p.Cys405=)
c.1682G= (p.Cys561=)
c.1772G= (p.Cys591=)
n.117G=
c.*864G= (n.*864G=)
n.2975G=
c.*1122G= (n.*1122G=)
c.*1571G= (n.*1571G=)
c.*1078G= (n.*1078G=)
c.*1572G= (n.*1572G=)
c.*1243G= (n.*1243G=)
c.*783G= (n.*783G=)
n.3375G=
c.*875G= (n.*875G=)
n.3312G=
c.*1527G= (n.*1527G=)
c.1436G= (p.Cys479=)
c.1475G= (p.Cys492=)
n.1985G=
n.356G=
c.560G= (p.Cys187=)
c.1148G= (p.Cys383=)
n.2061G=
n.2059G=
1g.156138561G>TCA020359LMNAc.1214G>T (p.Cys405Phe)
c.1682G>T (p.Cys561Phe)
c.1772G>T (p.Cys591Phe)
n.117G>T
c.*864G>T (n.*864G>T)
n.2975G>T
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
c.*1571G>T (n.*1571G>T)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.*783G>T (n.*783G>T)
n.3375G>T
c.*875G>T (n.*875G>T)
n.3312G>T
c.*1527G>T (n.*1527G>T)
c.1436G>T (p.Cys479Phe)
c.1475G>T (p.Cys492Phe)
n.1985G>T
n.356G>T
c.560G>T (p.Cys187Phe)
c.1148G>T (p.Cys383Phe)
n.2061G>T
n.2059G>T
ClinVar dbSNP
1g.156138562C>ACA342826708LMNAc.1215C>A (p.Cys405Ter)
c.1683C>A (p.Cys561Ter)
c.1773C>A (p.Cys591Ter)
n.118C>A
c.*865C>A (n.*865C>A)
n.2976C>A
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
c.*1572C>A (n.*1572C>A)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.*1573C>A (n.*1573C>A)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.3376C>A
c.*876C>A (n.*876C>A)
n.3313C>A
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
c.1437C>A (p.Cys479Ter)
c.1476C>A (p.Cys492Ter)
n.1986C>A
n.357C>A
c.561C>A (p.Cys187Ter)
c.1149C>A (p.Cys383Ter)
n.2062C>A
n.2060C>A
dbSNP gnomAD v2
1g.156138562C=CA1144229014LMNAc.1215C= (p.Cys405=)
c.1683C= (p.Cys561=)
c.1773C= (p.Cys591=)
n.118C=
c.*865C= (n.*865C=)
n.2976C=
c.*1123C= (n.*1123C=)
c.*1572C= (n.*1572C=)
c.*1079C= (n.*1079C=)
c.*1573C= (n.*1573C=)
c.*1244C= (n.*1244C=)
c.*784C= (n.*784C=)
n.3376C=
c.*876C= (n.*876C=)
n.3313C=
c.*1528C= (n.*1528C=)
c.1437C= (p.Cys479=)
c.1476C= (p.Cys492=)
n.1986C=
n.357C=
c.561C= (p.Cys187=)
c.1149C= (p.Cys383=)
n.2062C=
n.2060C=
1g.156138562C>GCA342826711LMNAc.1215C>G (p.Cys405Trp)
c.1683C>G (p.Cys561Trp)
c.1773C>G (p.Cys591Trp)
n.118C>G
c.*865C>G (n.*865C>G)
n.2976C>G
c.*1123C>G (n.*1123C>G)
c.*1572C>G (n.*1572C>G)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.*1573C>G (n.*1573C>G)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.3376C>G
c.*876C>G (n.*876C>G)
n.3313C>G
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
c.1437C>G (p.Cys479Trp)
c.1476C>G (p.Cys492Trp)
n.1986C>G
n.357C>G
c.561C>G (p.Cys187Trp)
c.1149C>G (p.Cys383Trp)
n.2062C>G
n.2060C>G
1g.156138562C>TCA020366LMNAc.1215C>T (p.Cys405=)
c.1683C>T (p.Cys561=)
c.1773C>T (p.Cys591=)
n.118C>T
c.*865C>T (n.*865C>T)
n.2976C>T
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
c.*1572C>T (n.*1572C>T)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.*1573C>T (n.*1573C>T)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.3376C>T
c.*876C>T (n.*876C>T)
n.3313C>T
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
c.1437C>T (p.Cys479=)
c.1476C>T (p.Cys492=)
n.1986C>T
n.357C>T
c.561C>T (p.Cys187=)
c.1149C>T (p.Cys383=)
n.2062C>T
n.2060C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138564_156138575dupCA2573130585LMNAc.1217_1228dup (p.Ala409_Asp410insGlyGlnProAla)
c.1685_1696dup (p.Ala565_Asp566insGlyGlnProAla)
c.1775_1786dup (p.Ala595_Asp596insGlyGlnProAla)
n.120_131dup
c.*867_*878dup (n.*867_*878dup)
c.*1125_*1136dup (n.*1125_*1136dup)
c.*1574_*1585dup (n.*1574_*1585dup)
c.*1575_*1586dup (n.*1575_*1586dup)
c.*1246_*1257dup (n.*1246_*1257dup)
c.*786_*797dup (n.*786_*797dup)
n.3378_3389dup
c.*878_*889dup (n.*878_*889dup)
n.3315_3326dup
c.*1530_*1541dup (n.*1530_*1541dup)
c.1439_1450dup (p.Ala483_Asp484insGlyGlnProAla)
c.1478_1489dup (p.Ala496_Asp497insGlyGlnProAla)
n.1988_1999dup
n.359_370dup
c.563_574dup (p.Ala191_Asp192insGlyGlnProAla)
c.1151_1162dup (p.Ala387_Asp388insGlyGlnProAla)
n.2064_2075dup
n.2062_2073dup
ClinVar dbSNP
1g.156138563G>ACA020375LMNAc.1216G>A (p.Gly406Arg)
c.1684G>A (p.Gly562Arg)
c.1774G>A (p.Gly592Arg)
n.119G>A
c.*866G>A (n.*866G>A)
n.2977G>A
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.*1573G>A (n.*1573G>A)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
c.*785G>A (n.*785G>A)
n.3377G>A
c.*877G>A (n.*877G>A)
n.3314G>A
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
c.1438G>A (p.Gly480Arg)
c.1477G>A (p.Gly493Arg)
n.1987G>A
n.358G>A
c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
n.2063G>A
n.2061G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138563G>CCA342826718LMNAc.1216G>C (p.Gly406Arg)
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
c.1774G>C (p.Gly592Arg)
n.119G>C
c.*866G>C (n.*866G>C)
n.2977G>C
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
c.*1573G>C (n.*1573G>C)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
c.*785G>C (n.*785G>C)
n.3377G>C
c.*877G>C (n.*877G>C)
n.3314G>C
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
n.1987G>C
n.358G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.2063G>C
n.2061G>C
gnomAD v4
1g.156138563G=CA1200473495LMNAc.1216G= (p.Gly406=)
c.1684G= (p.Gly562=)
c.1774G= (p.Gly592=)
n.119G=
c.*866G= (n.*866G=)
n.2977G=
c.*1124G= (n.*1124G=)
c.*1573G= (n.*1573G=)
c.*1080G= (n.*1080G=)
c.*1574G= (n.*1574G=)
c.*1245G= (n.*1245G=)
c.*785G= (n.*785G=)
n.3377G=
c.*877G= (n.*877G=)
n.3314G=
c.*1529G= (n.*1529G=)
c.1438G= (p.Gly480=)
c.1477G= (p.Gly493=)
n.1987G=
n.358G=
c.562G= (p.Gly188=)
c.1150G= (p.Gly384=)
n.2063G=
n.2061G=
1g.156138563G>TCA342826719LMNAc.1216G>T (p.Gly406Trp)
c.1684G>T (p.Gly562Trp)
c.1774G>T (p.Gly592Trp)
n.119G>T
c.*866G>T (n.*866G>T)
n.2977G>T
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
c.*1573G>T (n.*1573G>T)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.3377G>T
c.*877G>T (n.*877G>T)
n.3314G>T
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
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n.1987G>T
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n.2063G>T
n.2061G>T
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n.121dup
c.*868dup (n.*868dup)
n.2979dup
c.*1126dup (n.*1126dup)
c.*1575dup (n.*1575dup)
c.*1082dup (n.*1082dup)
c.*1576dup (n.*1576dup)
c.*1247dup (n.*1247dup)
c.*787dup (n.*787dup)
n.3379dup
c.*879dup (n.*879dup)
n.3316dup
c.*1531dup (n.*1531dup)
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n.1989dup
n.360dup
c.564dup (p.Gln189AlafsTer?)
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n.2065dup
n.2063dup
gnomAD v4
1g.156138564G>ACA342826720LMNAc.1217G>A (p.Gly406Glu)
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n.2978G>A
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c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.3378G>A
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n.3315G>A
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n.2064G>A
n.2062G>A
1g.156138564G>CCA342826721LMNAc.1217G>C (p.Gly406Ala)
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n.120G>C
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n.2978G>C
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c.*1575G>C (n.*1575G>C)
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c.*786G>C (n.*786G>C)
n.3378G>C
c.*878G>C (n.*878G>C)
n.3315G>C
c.*1530G>C (n.*1530G>C)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
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n.2064G>C
n.2062G>C
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c.*786G>T (n.*786G>T)
n.3378G>T
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n.3315G>T
c.*1530G>T (n.*1530G>T)
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n.359G>T
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n.2064G>T
n.2062G>T
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n.121G>A
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n.2979G>A
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n.3379G>A
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n.1989G>A
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n.2065G>A
n.2063G>A
dbSNP gnomAD v2
1g.156138565G>CCA421257941LMNAc.1218G>C (p.Gly406=)
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c.1776G>C (p.Gly592=)
n.121G>C
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n.2979G>C
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c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.3379G>C
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c.1440G>C (p.Gly480=)
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n.2065G>C
n.2063G>C
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c.*1082G= (n.*1082G=)
c.*1576G= (n.*1576G=)
c.*1247G= (n.*1247G=)
c.*787G= (n.*787G=)
n.3379G=
c.*879G= (n.*879G=)
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c.*1531G= (n.*1531G=)
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n.2065G=
n.2063G=
1g.156138565G>TCA421257942LMNAc.1218G>T (p.Gly406=)
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c.1776G>T (p.Gly592=)
n.121G>T
c.*868G>T (n.*868G>T)
n.2979G>T
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
c.*1575G>T (n.*1575G>T)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.*1576G>T (n.*1576G>T)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.3379G>T
c.*879G>T (n.*879G>T)
n.3316G>T
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
c.1440G>T (p.Gly480=)
c.1479G>T (p.Gly493=)
n.1989G>T
n.360G>T
c.564G>T (p.Gly188=)
c.1152G>T (p.Gly384=)
n.2065G>T
n.2063G>T
1g.156138566C>ACA342826733LMNAc.1219C>A (p.Gln407Lys)
c.1687C>A (p.Gln563Lys)
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
n.122C>A
c.*869C>A (n.*869C>A)
n.2980C>A
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
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c.*1248C>A (n.*1248C>A)
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n.3380C>A
c.*880C>A (n.*880C>A)
n.3317C>A
c.*1532C>A (n.*1532C>A)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.1480C>A (p.Gln494Lys)
n.1990C>A
n.361C>A
c.565C>A (p.Gln189Lys)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
n.2066C>A
n.2064C>A
1g.156138566C>GCA342826727LMNAc.1219C>G (p.Gln407Glu)
c.1687C>G (p.Gln563Glu)
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
n.122C>G
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n.3380C>G
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c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.1480C>G (p.Gln494Glu)
n.1990C>G
n.361C>G
c.565C>G (p.Gln189Glu)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
n.2066C>G
n.2064C>G
1g.156138566C>TCA342826730LMNAc.1219C>T (p.Gln407Ter)
c.1687C>T (p.Gln563Ter)
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
n.122C>T
c.*869C>T (n.*869C>T)
n.2980C>T
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
c.*1576C>T (n.*1576C>T)
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.*788C>T (n.*788C>T)
n.3380C>T
c.*880C>T (n.*880C>T)
n.3317C>T
c.*1532C>T (n.*1532C>T)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.1480C>T (p.Gln494Ter)
n.1990C>T
n.361C>T
c.565C>T (p.Gln189Ter)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
n.2066C>T
n.2064C>T
COSMIC
1g.156138567A=CA1200473497LMNAc.1220A= (p.Gln407=)
c.1688A= (p.Gln563=)
c.1778A= (p.Gln593=)
n.123A=
c.*870A= (n.*870A=)
n.2981A=
c.*1128A= (n.*1128A=)
c.*1577A= (n.*1577A=)
c.*1084A= (n.*1084A=)
c.*1578A= (n.*1578A=)
c.*1249A= (n.*1249A=)
c.*789A= (n.*789A=)
n.3381A=
c.*881A= (n.*881A=)
n.3318A=
c.*1533A= (n.*1533A=)
c.1442A= (p.Gln481=)
c.1481A= (p.Gln494=)
n.1991A=
n.362A=
c.566A= (p.Gln189=)
c.1154A= (p.Gln385=)
n.2067A=
n.2065A=
1g.156138567A>CCA342826737LMNAc.1220A>C (p.Gln407Pro)
c.1688A>C (p.Gln563Pro)
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
n.123A>C
c.*870A>C (n.*870A>C)
n.2981A>C
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.*789A>C (n.*789A>C)
n.3381A>C
c.*881A>C (n.*881A>C)
n.3318A>C
c.*1533A>C (n.*1533A>C)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.1481A>C (p.Gln494Pro)
n.1991A>C
n.362A>C
c.566A>C (p.Gln189Pro)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
n.2067A>C
n.2065A>C
1g.156138567A>GCA342826740LMNAc.1220A>G (p.Gln407Arg)
c.1688A>G (p.Gln563Arg)
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
n.123A>G
c.*870A>G (n.*870A>G)
n.2981A>G
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n.3381A>G
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n.1991A>G
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n.2067A>G
n.2065A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138567A>TCA342826751LMNAc.1220A>T (p.Gln407Leu)
c.1688A>T (p.Gln563Leu)
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
n.123A>T
c.*870A>T (n.*870A>T)
n.2981A>T
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.*789A>T (n.*789A>T)
n.3381A>T
c.*881A>T (n.*881A>T)
n.3318A>T
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c.1481A>T (p.Gln494Leu)
n.1991A>T
n.362A>T
c.566A>T (p.Gln189Leu)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
n.2067A>T
n.2065A>T
1g.156138568G>ACA421257945LMNAc.1221G>A (p.Gln407=)
c.1689G>A (p.Gln563=)
c.1779G>A (p.Gln593=)
n.124G>A
c.*871G>A (n.*871G>A)
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c.*1129G>A (n.*1129G>A)
c.*1578G>A (n.*1578G>A)
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.*1579G>A (n.*1579G>A)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.3382G>A
c.*882G>A (n.*882G>A)
n.3319G>A
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
c.1443G>A (p.Gln481=)
c.1482G>A (p.Gln494=)
n.1992G>A
n.363G>A
c.567G>A (p.Gln189=)
c.1155G>A (p.Gln385=)
n.2068G>A
n.2066G>A
1g.156138568G>CCA342826760LMNAc.1221G>C (p.Gln407His)
c.1689G>C (p.Gln563His)
c.1779G>C (p.Gln593His)
n.124G>C
c.*871G>C (n.*871G>C)
n.2982G>C
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.*1579G>C (n.*1579G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.3382G>C
c.*882G>C (n.*882G>C)
n.3319G>C
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
c.1443G>C (p.Gln481His)
c.1482G>C (p.Gln494His)
n.1992G>C
n.363G>C
c.567G>C (p.Gln189His)
c.1155G>C (p.Gln385His)
n.2068G>C
n.2066G>C
1g.156138568G>TCA342826763LMNAc.1221G>T (p.Gln407His)
c.1689G>T (p.Gln563His)
c.1779G>T (p.Gln593His)
n.124G>T
c.*871G>T (n.*871G>T)
n.2982G>T
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
c.*1578G>T (n.*1578G>T)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.*1579G>T (n.*1579G>T)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.3382G>T
c.*882G>T (n.*882G>T)
n.3319G>T
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
c.1443G>T (p.Gln481His)
c.1482G>T (p.Gln494His)
n.1992G>T
n.363G>T
c.567G>T (p.Gln189His)
c.1155G>T (p.Gln385His)
n.2068G>T
n.2066G>T
1g.156138569C>ACA342826764LMNAc.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.1780C>A (p.Pro594Thr)
n.125C>A
c.*872C>A (n.*872C>A)
n.2983C>A
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
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n.2067C>A
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c.1483C>T (p.Pro495Ser)
n.1993C>T
n.364C>T
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
n.2069C>T
n.2067C>T
1g.156138570C>ACA342826773LMNAc.1223C>A (p.Pro408His)
c.1691C>A (p.Pro564His)
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n.2984C>A
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c.1445C>A (p.Pro482His)
c.1484C>A (p.Pro495His)
n.1994C>A
n.365C>A
c.569C>A (p.Pro190His)
c.1157C>A (p.Pro386His)
n.2070C>A
n.2068C>A
1g.156138570C>GCA342826788LMNAc.1223C>G (p.Pro408Arg)
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
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c.1484C>G (p.Pro495Arg)
n.1994C>G
n.365C>G
c.569C>G (p.Pro190Arg)
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n.2070C>G
n.2068C>G
1g.156138570C>TCA342826792LMNAc.1223C>T (p.Pro408Leu)
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
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n.126C>T
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n.1994C>T
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n.2070C>T
n.2068C>T
1g.156138575_156138589delCA2499214223LMNAc.1228_1242del (p.Asp410_Ala414del)
c.1696_1710del (p.Asp566_Ala570del)
c.1786_1800del (p.Asp596_Ala600del)
n.131_145del
c.*878_*892del (n.*878_*892del)
c.*1136_*1150del (n.*1136_*1150del)
c.*1585_*1599del (n.*1585_*1599del)
c.*1586_*1600del (n.*1586_*1600del)
c.*1257_*1271del (n.*1257_*1271del)
c.*797_*811del (n.*797_*811del)
n.3389_3403del
c.*889_*903del (n.*889_*903del)
n.3326_3340del
c.*1541_*1555del (n.*1541_*1555del)
c.1450_1464del (p.Asp484_Ala488del)
c.1489_1503del (p.Asp497_Ala501del)
n.1999_2013del
n.370_384del
c.574_588del (p.Asp192_Ala196del)
c.1162_1176del (p.Asp388_Ala392del)
n.2075_2089del
n.2073_2087del
ClinVar dbSNP
1g.156138571T>ACA421257947LMNAc.1224T>A (p.Pro408=)
c.1692T>A (p.Pro564=)
c.1782T>A (p.Pro594=)
n.127T>A
c.*874T>A (n.*874T>A)
n.2985T>A
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.*1581T>A (n.*1581T>A)
c.*1088T>A (n.*1088T>A)
c.*1582T>A (n.*1582T>A)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.3385T>A
c.*885T>A (n.*885T>A)
n.3322T>A
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
c.1446T>A (p.Pro482=)
c.1485T>A (p.Pro495=)
n.1995T>A
n.366T>A
c.570T>A (p.Pro190=)
c.1158T>A (p.Pro386=)
n.2071T>A
n.2069T>A
1g.156138571T>CCA421257948LMNAc.1224T>C (p.Pro408=)
c.1692T>C (p.Pro564=)
c.1782T>C (p.Pro594=)
n.127T>C
c.*874T>C (n.*874T>C)
n.2985T>C
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c.*1581T>C (n.*1581T>C)
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
c.*1582T>C (n.*1582T>C)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.3385T>C
c.*885T>C (n.*885T>C)
n.3322T>C
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
c.1446T>C (p.Pro482=)
c.1485T>C (p.Pro495=)
n.1995T>C
n.366T>C
c.570T>C (p.Pro190=)
c.1158T>C (p.Pro386=)
n.2071T>C
n.2069T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138571T>GCA421257949LMNAc.1224T>G (p.Pro408=)
c.1692T>G (p.Pro564=)
c.1782T>G (p.Pro594=)
n.127T>G
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n.2985T>G
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
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c.*1088T>G (n.*1088T>G)
c.*1582T>G (n.*1582T>G)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
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n.3385T>G
c.*885T>G (n.*885T>G)
n.3322T>G
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
c.1446T>G (p.Pro482=)
c.1485T>G (p.Pro495=)
n.1995T>G
n.366T>G
c.570T>G (p.Pro190=)
c.1158T>G (p.Pro386=)
n.2071T>G
n.2069T>G
1g.156138571T=CA1200473498LMNAc.1224T= (p.Pro408=)
c.1692T= (p.Pro564=)
c.1782T= (p.Pro594=)
n.127T=
c.*874T= (n.*874T=)
n.2985T=
c.*1132T= (n.*1132T=)
c.*1581T= (n.*1581T=)
c.*1088T= (n.*1088T=)
c.*1582T= (n.*1582T=)
c.*1253T= (n.*1253T=)
c.*793T= (n.*793T=)
n.3385T=
c.*885T= (n.*885T=)
n.3322T=
c.*1537T= (n.*1537T=)
c.1446T= (p.Pro482=)
c.1485T= (p.Pro495=)
n.1995T=
n.366T=
c.570T= (p.Pro190=)
c.1158T= (p.Pro386=)
n.2071T=
n.2069T=
1g.156138572G>ACA342826804LMNAc.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
c.1783G>A (p.Ala595Thr)
n.128G>A
c.*875G>A (n.*875G>A)
n.2986G>A
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.*1582G>A (n.*1582G>A)
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.3386G>A
c.*886G>A (n.*886G>A)
n.3323G>A
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
n.1996G>A
n.367G>A
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
n.2072G>A
n.2070G>A
1g.156138572G>CCA342826798LMNAc.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
c.1783G>C (p.Ala595Pro)
n.128G>C
c.*875G>C (n.*875G>C)
n.2986G>C
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.*1582G>C (n.*1582G>C)
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
c.*1583G>C (n.*1583G>C)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.3386G>C
c.*886G>C (n.*886G>C)
n.3323G>C
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
n.1996G>C
n.367G>C
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
n.2072G>C
n.2070G>C
1g.156138572G>TCA342826795LMNAc.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
c.1783G>T (p.Ala595Ser)
n.128G>T
c.*875G>T (n.*875G>T)
n.2986G>T
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.*1582G>T (n.*1582G>T)
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.*1583G>T (n.*1583G>T)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.3386G>T
c.*886G>T (n.*886G>T)
n.3323G>T
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
n.1996G>T
n.367G>T
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
n.2072G>T
n.2070G>T
1g.156138573C>ACA342826810LMNAc.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.1694C>A (p.Ala565Asp)
c.1784C>A (p.Ala595Asp)
n.129C>A
c.*876C>A (n.*876C>A)
n.2987C>A
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
n.3387C>A
c.*887C>A (n.*887C>A)
n.3324C>A
c.*1539C>A (n.*1539C>A)
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
c.1487C>A (p.Ala496Asp)
n.1997C>A
n.368C>A
c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.1160C>A (p.Ala387Asp)
n.2073C>A
n.2071C>A
1g.156138573C>GCA342826811LMNAc.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
c.1784C>G (p.Ala595Gly)
n.129C>G
c.*876C>G (n.*876C>G)
n.2987C>G
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
n.3387C>G
c.*887C>G (n.*887C>G)
n.3324C>G
c.*1539C>G (n.*1539C>G)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
n.1997C>G
n.368C>G
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
n.2073C>G
n.2071C>G
ClinVar
1g.156138573C>TCA342826813LMNAc.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1694C>T (p.Ala565Val)
c.1784C>T (p.Ala595Val)
n.129C>T
c.*876C>T (n.*876C>T)
n.2987C>T
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
n.3387C>T
c.*887C>T (n.*887C>T)
n.3324C>T
c.*1539C>T (n.*1539C>T)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.1487C>T (p.Ala496Val)
n.1997C>T
n.368C>T
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
n.2073C>T
n.2071C>T
ClinVar gnomAD v4
1g.156138574C>ACA421257951LMNAc.1227C>A (p.Ala409=)
c.1695C>A (p.Ala565=)
c.1785C>A (p.Ala595=)
n.130C>A
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.3388C>A
c.*888C>A (n.*888C>A)
n.3325C>A
c.*1540C>A (n.*1540C>A)
c.1449C>A (p.Ala483=)
c.1488C>A (p.Ala496=)
n.1998C>A
n.369C>A
c.573C>A (p.Ala191=)
c.1161C>A (p.Ala387=)
n.2074C>A
n.2072C>A
ClinVar dbSNP
1g.156138574C=CA1148726032LMNAc.1227C= (p.Ala409=)
c.1695C= (p.Ala565=)
c.1785C= (p.Ala595=)
n.130C=
c.*877C= (n.*877C=)
c.*1135C= (n.*1135C=)
c.*1584C= (n.*1584C=)
c.*1585C= (n.*1585C=)
c.*1256C= (n.*1256C=)
c.*796C= (n.*796C=)
n.3388C=
c.*888C= (n.*888C=)
n.3325C=
c.*1540C= (n.*1540C=)
c.1449C= (p.Ala483=)
c.1488C= (p.Ala496=)
n.1998C=
n.369C=
c.573C= (p.Ala191=)
c.1161C= (p.Ala387=)
n.2074C=
n.2072C=
1g.156138574C>GCA421257953LMNAc.1227C>G (p.Ala409=)
c.1695C>G (p.Ala565=)
c.1785C>G (p.Ala595=)
n.130C>G
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
c.*1585C>G (n.*1585C>G)
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.3388C>G
c.*888C>G (n.*888C>G)
n.3325C>G
c.*1540C>G (n.*1540C>G)
c.1449C>G (p.Ala483=)
c.1488C>G (p.Ala496=)
n.1998C>G
n.369C>G
c.573C>G (p.Ala191=)
c.1161C>G (p.Ala387=)
n.2074C>G
n.2072C>G
1g.156138574C>TCA051317LMNAc.1227C>T (p.Ala409=)
c.1695C>T (p.Ala565=)
c.1785C>T (p.Ala595=)
n.130C>T
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.3388C>T
c.*888C>T (n.*888C>T)
n.3325C>T
c.*1540C>T (n.*1540C>T)
c.1449C>T (p.Ala483=)
c.1488C>T (p.Ala496=)
n.1998C>T
n.369C>T
c.573C>T (p.Ala191=)
c.1161C>T (p.Ala387=)
n.2074C>T
n.2072C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.156138575delCA645533815LMNAc.1228del (p.Asp410ThrfsTer?)
c.1696del (p.Asp566ThrfsTer?)
c.1786del (p.Asp596ThrfsTer?)
n.131del
c.*878del (n.*878del)
c.*1136del (n.*1136del)
c.*1585del (n.*1585del)
c.*1586del (n.*1586del)
c.*1257del (n.*1257del)
c.*797del (n.*797del)
n.3389del
c.*889del (n.*889del)
n.3326del
c.*1541del (n.*1541del)
c.1450del (p.Asp484ThrfsTer?)
c.1489del (p.Asp497ThrfsTer?)
n.1999del
n.370del
c.574del (p.Asp192ThrfsTer?)
c.1162del (p.Asp388ThrfsTer?)
n.2075del
n.2073del
COSMIC
1g.156138575G>ACA051326LMNAc.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
c.1786G>A (p.Asp596Asn)
n.131G>A
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.*1585G>A (n.*1585G>A)
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.3389G>A
c.*889G>A (n.*889G>A)
n.3326G>A
c.*1541G>A (n.*1541G>A)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.1489G>A (p.Asp497Asn)
n.1999G>A
n.370G>A
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
n.2075G>A
n.2073G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138575G>CCA342826820LMNAc.1228G>C (p.Asp410His)
c.1696G>C (p.Asp566His)
c.1786G>C (p.Asp596His)
n.131G>C
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.*1585G>C (n.*1585G>C)
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.3389G>C
c.*889G>C (n.*889G>C)
n.3326G>C
c.*1541G>C (n.*1541G>C)
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.1489G>C (p.Asp497His)
n.1999G>C
n.370G>C
c.574G>C (p.Asp192His)
c.1162G>C (p.Asp388His)
n.2075G>C
n.2073G>C
1g.156138575G=CA1200473499LMNAc.1228G= (p.Asp410=)
c.1696G= (p.Asp566=)
c.1786G= (p.Asp596=)
n.131G=
c.*878G= (n.*878G=)
c.*1136G= (n.*1136G=)
c.*1585G= (n.*1585G=)
c.*1586G= (n.*1586G=)
c.*1257G= (n.*1257G=)
c.*797G= (n.*797G=)
n.3389G=
c.*889G= (n.*889G=)
n.3326G=
c.*1541G= (n.*1541G=)
c.1450G= (p.Asp484=)
c.1489G= (p.Asp497=)
n.1999G=
n.370G=
c.574G= (p.Asp192=)
c.1162G= (p.Asp388=)
n.2075G=
n.2073G=
1g.156138575G>TCA342826823LMNAc.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
c.1786G>T (p.Asp596Tyr)
n.131G>T
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
c.*1586G>T (n.*1586G>T)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.3389G>T
c.*889G>T (n.*889G>T)
n.3326G>T
c.*1541G>T (n.*1541G>T)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
n.1999G>T
n.370G>T
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
n.2075G>T
n.2073G>T
1g.156138576A>CCA342826835LMNAc.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
c.1787A>C (p.Asp596Ala)
n.132A>C
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.*1586A>C (n.*1586A>C)
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.3390A>C
c.*890A>C (n.*890A>C)
n.3327A>C
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.1490A>C (p.Asp497Ala)
n.2000A>C
n.371A>C
c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
n.2076A>C
n.2074A>C
1g.156138576A>GCA342826828LMNAc.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.1697A>G (p.Asp566Gly)
c.1787A>G (p.Asp596Gly)
n.132A>G
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.*1586A>G (n.*1586A>G)
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.3390A>G
c.*890A>G (n.*890A>G)
n.3327A>G
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.1490A>G (p.Asp497Gly)
n.2000A>G
n.371A>G
c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
n.2076A>G
n.2074A>G
gnomAD v4
1g.156138576A>TCA342826831LMNAc.1229A>T (p.Asp410Val)
c.1697A>T (p.Asp566Val)
c.1787A>T (p.Asp596Val)
n.132A>T
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.*1586A>T (n.*1586A>T)
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.3390A>T
c.*890A>T (n.*890A>T)
n.3327A>T
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.1490A>T (p.Asp497Val)
n.2000A>T
n.371A>T
c.575A>T (p.Asp192Val)
c.1163A>T (p.Asp388Val)
n.2076A>T
n.2074A>T
1g.156138577C>ACA342826839LMNAc.1230C>A (p.Asp410Glu)
c.1698C>A (p.Asp566Glu)
c.1788C>A (p.Asp596Glu)
n.133C>A
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.*1587C>A (n.*1587C>A)
c.*1588C>A (n.*1588C>A)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
n.3391C>A
c.*891C>A (n.*891C>A)
n.3328C>A
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
c.1452C>A (p.Asp484Glu)
c.1491C>A (p.Asp497Glu)
n.2001C>A
n.372C>A
c.576C>A (p.Asp192Glu)
c.1164C>A (p.Asp388Glu)
n.2077C>A
n.2075C>A
1g.156138577C=CA1200473500LMNAc.1230C= (p.Asp410=)
c.1698C= (p.Asp566=)
c.1788C= (p.Asp596=)
n.133C=
c.*880C= (n.*880C=)
c.*1138C= (n.*1138C=)
c.*1587C= (n.*1587C=)
c.*1588C= (n.*1588C=)
c.*1259C= (n.*1259C=)
c.*799C= (n.*799C=)
n.3391C=
c.*891C= (n.*891C=)
n.3328C=
c.*1543C= (n.*1543C=)
c.1452C= (p.Asp484=)
c.1491C= (p.Asp497=)
n.2001C=
n.372C=
c.576C= (p.Asp192=)
c.1164C= (p.Asp388=)
n.2077C=
n.2075C=
1g.156138577C>GCA342826843LMNAc.1230C>G (p.Asp410Glu)
c.1698C>G (p.Asp566Glu)
c.1788C>G (p.Asp596Glu)
n.133C>G
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.*1587C>G (n.*1587C>G)
c.*1588C>G (n.*1588C>G)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.*799C>G (n.*799C>G)
n.3391C>G
c.*891C>G (n.*891C>G)
n.3328C>G
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
c.1452C>G (p.Asp484Glu)
c.1491C>G (p.Asp497Glu)
n.2001C>G
n.372C>G
c.576C>G (p.Asp192Glu)
c.1164C>G (p.Asp388Glu)
n.2077C>G
n.2075C>G
1g.156138577C>TCA421257956LMNAc.1230C>T (p.Asp410=)
c.1698C>T (p.Asp566=)
c.1788C>T (p.Asp596=)
n.133C>T
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.*1587C>T (n.*1587C>T)
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.*799C>T (n.*799C>T)
n.3391C>T
c.*891C>T (n.*891C>T)
n.3328C>T
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
c.1452C>T (p.Asp484=)
c.1491C>T (p.Asp497=)
n.2001C>T
n.372C>T
c.576C>T (p.Asp192=)
c.1164C>T (p.Asp388=)
n.2077C>T
n.2075C>T
ClinVar gnomAD v4
1g.156138578A>CCA342826846LMNAc.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
n.134A>C
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
c.*1589A>C (n.*1589A>C)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.3392A>C
c.*892A>C (n.*892A>C)
n.3329A>C
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
c.1453A>C (p.Lys485Gln)
c.1492A>C (p.Lys498Gln)
n.2002A>C
n.373A>C
c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
n.2078A>C
n.2076A>C
1g.156138578A>GCA342826848LMNAc.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
n.134A>G
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.*1588A>G (n.*1588A>G)
c.*1589A>G (n.*1589A>G)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.3392A>G
c.*892A>G (n.*892A>G)
n.3329A>G
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
c.1453A>G (p.Lys485Glu)
c.1492A>G (p.Lys498Glu)
n.2002A>G
n.373A>G
c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
n.2078A>G
n.2076A>G
ClinVar gnomAD v4
1g.156138578A>TCA342826851LMNAc.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
n.134A>T
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.*1588A>T (n.*1588A>T)
c.*1589A>T (n.*1589A>T)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.3392A>T
c.*892A>T (n.*892A>T)
n.3329A>T
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
c.1453A>T (p.Lys485Ter)
c.1492A>T (p.Lys498Ter)
n.2002A>T
n.373A>T
c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
n.2078A>T
n.2076A>T
gnomAD v4
1g.156138578_156138579delinsAACA1140507385LMNAc.1231_1232delinsAA (p.Lys411=)
c.1699_1700delinsAA (p.Lys567=)
c.1789_1790delinsAA (p.Lys597=)
n.134_135delinsAA
c.*881_*882delinsAA (n.*881_*882delinsAA)
c.*1139_*1140delinsAA (n.*1139_*1140delinsAA)
c.*1588_*1589delinsAA (n.*1588_*1589delinsAA)
c.*1589_*1590delinsAA (n.*1589_*1590delinsAA)
c.*1260_*1261delinsAA (n.*1260_*1261delinsAA)
c.*800_*801delinsAA (n.*800_*801delinsAA)
n.3392_3393delinsAA
c.*892_*893delinsAA (n.*892_*893delinsAA)
n.3329_3330delinsAA
c.*1544_*1545delinsAA (n.*1544_*1545delinsAA)
c.1453_1454delinsAA (p.Lys485=)
c.1492_1493delinsAA (p.Lys498=)
n.2002_2003delinsAA
n.373_374delinsAA
c.577_578delinsAA (p.Lys193=)
c.1165_1166delinsAA (p.Lys389=)
n.2078_2079delinsAA
n.2076_2077delinsAA
1g.156138579dupCA31015480LMNAc.1232dup (p.Ala412GlyfsTer?)
c.1700dup (p.Ala568GlyfsTer?)
c.1790dup (p.Ala598GlyfsTer?)
n.135dup
c.*882dup (n.*882dup)
c.*1140dup (n.*1140dup)
c.*1589dup (n.*1589dup)
c.*1590dup (n.*1590dup)
c.*1261dup (n.*1261dup)
c.*801dup (n.*801dup)
n.3393dup
c.*893dup (n.*893dup)
n.3330dup
c.*1545dup (n.*1545dup)
c.1454dup (p.Ala486GlyfsTer?)
c.1493dup (p.Ala499GlyfsTer?)
n.2003dup
n.374dup
c.578dup (p.Ala194GlyfsTer?)
c.1166dup (p.Ala390GlyfsTer?)
n.2079dup
n.2077dup
dbSNP
1g.156138579A>CCA342826855LMNAc.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
c.1790A>C (p.Lys597Thr)
n.135A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.*1589A>C (n.*1589A>C)
c.*1590A>C (n.*1590A>C)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
n.3393A>C
c.*893A>C (n.*893A>C)
n.3330A>C
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
c.1454A>C (p.Lys485Thr)
c.1493A>C (p.Lys498Thr)
n.2003A>C
n.374A>C
c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
n.2079A>C
n.2077A>C
1g.156138579A>GCA342826861LMNAc.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
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n.135A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
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c.*1590A>G (n.*1590A>G)
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n.3393A>G
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n.3330A>G
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n.2003A>G
n.374A>G
c.578A>G (p.Lys193Arg)
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n.2079A>G
n.2077A>G
1g.156138579A>TCA342826859LMNAc.1232A>T (p.Lys411Met)
c.1700A>T (p.Lys567Met)
c.1790A>T (p.Lys597Met)
n.135A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.*1589A>T (n.*1589A>T)
c.*1590A>T (n.*1590A>T)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.*801A>T (n.*801A>T)
n.3393A>T
c.*893A>T (n.*893A>T)
n.3330A>T
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
c.1454A>T (p.Lys485Met)
c.1493A>T (p.Lys498Met)
n.2003A>T
n.374A>T
c.578A>T (p.Lys193Met)
c.1166A>T (p.Lys389Met)
n.2079A>T
n.2077A>T
1g.156138580_156138583dupCA2580611797LMNAc.1233_1236dup (p.Ser413GlyfsTer?)
c.1701_1704dup (p.Ser569GlyfsTer?)
c.1791_1794dup (p.Ser599GlyfsTer?)
n.136_139dup
c.*883_*886dup (n.*883_*886dup)
c.*1141_*1144dup (n.*1141_*1144dup)
c.*1590_*1593dup (n.*1590_*1593dup)
c.*1591_*1594dup (n.*1591_*1594dup)
c.*1262_*1265dup (n.*1262_*1265dup)
c.*802_*805dup (n.*802_*805dup)
n.3394_3397dup
c.*894_*897dup (n.*894_*897dup)
n.3331_3334dup
c.*1546_*1549dup (n.*1546_*1549dup)
c.1455_1458dup (p.Ser487GlyfsTer?)
c.1494_1497dup (p.Ser500GlyfsTer?)
n.2004_2007dup
n.375_378dup
c.579_582dup (p.Ser195GlyfsTer?)
c.1167_1170dup (p.Ser391GlyfsTer?)
n.2080_2083dup
n.2078_2081dup
1g.156138580G>ACA421257958LMNAc.1233G>A (p.Lys411=)
c.1701G>A (p.Lys567=)
c.1791G>A (p.Lys597=)
n.136G>A
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
c.*1590G>A (n.*1590G>A)
c.*1591G>A (n.*1591G>A)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
n.3394G>A
c.*894G>A (n.*894G>A)
n.3331G>A
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.1455G>A (p.Lys485=)
c.1494G>A (p.Lys498=)
n.2004G>A
n.375G>A
c.579G>A (p.Lys193=)
c.1167G>A (p.Lys389=)
n.2080G>A
n.2078G>A
1g.156138580G>CCA342826863LMNAc.1233G>C (p.Lys411Asn)
c.1701G>C (p.Lys567Asn)
c.1791G>C (p.Lys597Asn)
n.136G>C
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
c.*1590G>C (n.*1590G>C)
c.*1591G>C (n.*1591G>C)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.3394G>C
c.*894G>C (n.*894G>C)
n.3331G>C
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
c.1455G>C (p.Lys485Asn)
c.1494G>C (p.Lys498Asn)
n.2004G>C
n.375G>C
c.579G>C (p.Lys193Asn)
c.1167G>C (p.Lys389Asn)
n.2080G>C
n.2078G>C
ClinVar
1g.156138580G>TCA342826866LMNAc.1233G>T (p.Lys411Asn)
c.1701G>T (p.Lys567Asn)
c.1791G>T (p.Lys597Asn)
n.136G>T
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
c.*1590G>T (n.*1590G>T)
c.*1591G>T (n.*1591G>T)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.3394G>T
c.*894G>T (n.*894G>T)
n.3331G>T
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.1455G>T (p.Lys485Asn)
c.1494G>T (p.Lys498Asn)
n.2004G>T
n.375G>T
c.579G>T (p.Lys193Asn)
c.1167G>T (p.Lys389Asn)
n.2080G>T
n.2078G>T
ClinVar gnomAD v4
1g.156138581G>ACA342826876LMNAc.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
c.1792G>A (p.Ala598Thr)
n.137G>A
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.*1591G>A (n.*1591G>A)
c.*1592G>A (n.*1592G>A)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
n.3395G>A
c.*895G>A (n.*895G>A)
n.3332G>A
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
n.2005G>A
n.376G>A
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
n.2081G>A
n.2079G>A
1g.156138581G>CCA342826878LMNAc.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
c.1792G>C (p.Ala598Pro)
n.137G>C
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.*1591G>C (n.*1591G>C)
c.*1592G>C (n.*1592G>C)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
n.3395G>C
c.*895G>C (n.*895G>C)
n.3332G>C
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
n.2005G>C
n.376G>C
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
n.2081G>C
n.2079G>C
1g.156138581G>TCA342826881LMNAc.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.1702G>T (p.Ala568Ser)
c.1792G>T (p.Ala598Ser)
n.137G>T
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.*1591G>T (n.*1591G>T)
c.*1592G>T (n.*1592G>T)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
n.3395G>T
c.*895G>T (n.*895G>T)
n.3332G>T
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
n.2005G>T
n.376G>T
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
n.2081G>T
n.2079G>T
1g.156138582C>ACA342826885LMNAc.1235C>A (p.Ala412Glu)
c.1703C>A (p.Ala568Glu)
c.1793C>A (p.Ala598Glu)
n.138C>A
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
c.*1592C>A (n.*1592C>A)
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.*804C>A (n.*804C>A)
n.3396C>A
c.*896C>A (n.*896C>A)
n.3333C>A
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
c.1457C>A (p.Ala486Glu)
c.1496C>A (p.Ala499Glu)
n.2006C>A
n.377C>A
c.581C>A (p.Ala194Glu)
c.1169C>A (p.Ala390Glu)
n.2082C>A
n.2080C>A
gnomAD v4
1g.156138582C=CA1200473501LMNAc.1235C= (p.Ala412=)
c.1703C= (p.Ala568=)
c.1793C= (p.Ala598=)
n.138C=
c.*885C= (n.*885C=)
c.*1143C= (n.*1143C=)
c.*1592C= (n.*1592C=)
c.*1593C= (n.*1593C=)
c.*1264C= (n.*1264C=)
c.*804C= (n.*804C=)
n.3396C=
c.*896C= (n.*896C=)
n.3333C=
c.*1548C= (n.*1548C=)
c.1457C= (p.Ala486=)
c.1496C= (p.Ala499=)
n.2006C=
n.377C=
c.581C= (p.Ala194=)
c.1169C= (p.Ala390=)
n.2082C=
n.2080C=
1g.156138582C>GCA051336LMNAc.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
c.1793C>G (p.Ala598Gly)
n.138C>G
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
c.*1592C>G (n.*1592C>G)
c.*1593C>G (n.*1593C>G)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.*804C>G (n.*804C>G)
n.3396C>G
c.*896C>G (n.*896C>G)
n.3333C>G
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
n.2006C>G
n.377C>G
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
n.2082C>G
n.2080C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138582C>TCA342826890LMNAc.1235C>T (p.Ala412Val)
c.1703C>T (p.Ala568Val)
c.1793C>T (p.Ala598Val)
n.138C>T
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
c.*1592C>T (n.*1592C>T)
c.*1593C>T (n.*1593C>T)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.*804C>T (n.*804C>T)
n.3396C>T
c.*896C>T (n.*896C>T)
n.3333C>T
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
c.1457C>T (p.Ala486Val)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
n.2006C>T
n.377C>T
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
n.2082C>T
n.2080C>T
ClinVar dbSNP
1g.156138583A=CA1200473502LMNAc.1236A= (p.Ala412=)
c.1704A= (p.Ala568=)
c.1794A= (p.Ala598=)
n.139A=
c.*886A= (n.*886A=)
c.*1144A= (n.*1144A=)
c.*1593A= (n.*1593A=)
c.*1594A= (n.*1594A=)
c.*1265A= (n.*1265A=)
c.*805A= (n.*805A=)
n.3397A=
c.*897A= (n.*897A=)
n.3334A=
c.*1549A= (n.*1549A=)
c.1458A= (p.Ala486=)
c.1497A= (p.Ala499=)
n.2007A=
n.378A=
c.582A= (p.Ala194=)
c.1170A= (p.Ala390=)
n.2083A=
n.2081A=
1g.156138583A>CCA421257960LMNAc.1236A>C (p.Ala412=)
c.1704A>C (p.Ala568=)
c.1794A>C (p.Ala598=)
n.139A>C
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.*1593A>C (n.*1593A>C)
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
c.*805A>C (n.*805A>C)
n.3397A>C
c.*897A>C (n.*897A>C)
n.3334A>C
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
c.1458A>C (p.Ala486=)
c.1497A>C (p.Ala499=)
n.2007A>C
n.378A>C
c.582A>C (p.Ala194=)
c.1170A>C (p.Ala390=)
n.2083A>C
n.2081A>C
1g.156138583A>GCA31015489LMNAc.1236A>G (p.Ala412=)
c.1704A>G (p.Ala568=)
c.1794A>G (p.Ala598=)
n.139A>G
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.*1593A>G (n.*1593A>G)
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
c.*805A>G (n.*805A>G)
n.3397A>G
c.*897A>G (n.*897A>G)
n.3334A>G
c.*1549A>G (n.*1549A>G)
c.1458A>G (p.Ala486=)
c.1497A>G (p.Ala499=)
n.2007A>G
n.378A>G
c.582A>G (p.Ala194=)
c.1170A>G (p.Ala390=)
n.2083A>G
n.2081A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138583A>TCA421257963LMNAc.1236A>T (p.Ala412=)
c.1704A>T (p.Ala568=)
c.1794A>T (p.Ala598=)
n.139A>T
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.*1593A>T (n.*1593A>T)
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
c.*805A>T (n.*805A>T)
n.3397A>T
c.*897A>T (n.*897A>T)
n.3334A>T
c.*1549A>T (n.*1549A>T)
c.1458A>T (p.Ala486=)
c.1497A>T (p.Ala499=)
n.2007A>T
n.378A>T
c.582A>T (p.Ala194=)
c.1170A>T (p.Ala390=)
n.2083A>T
n.2081A>T
1g.156138584T>ACA342826894LMNAc.1237T>A (p.Ser413Thr)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
c.1795T>A (p.Ser599Thr)
n.140T>A
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
c.*1594T>A (n.*1594T>A)
c.*1595T>A (n.*1595T>A)
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
n.3398T>A
c.*898T>A (n.*898T>A)
n.3335T>A
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
c.1498T>A (p.Ser500Thr)
n.2008T>A
n.379T>A
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.1171T>A (p.Ser391Thr)
n.2084T>A
n.2082T>A
gnomAD v4
1g.156138584T>CCA342826897LMNAc.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
c.1795T>C (p.Ser599Pro)
n.140T>C
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.*1594T>C (n.*1594T>C)
c.*1595T>C (n.*1595T>C)
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
n.3398T>C
c.*898T>C (n.*898T>C)
n.3335T>C
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
c.1498T>C (p.Ser500Pro)
n.2008T>C
n.379T>C
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.1171T>C (p.Ser391Pro)
n.2084T>C
n.2082T>C
1g.156138584T>GCA342826898LMNAc.1237T>G (p.Ser413Ala)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
c.1795T>G (p.Ser599Ala)
n.140T>G
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
c.*1594T>G (n.*1594T>G)
c.*1595T>G (n.*1595T>G)
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
n.3398T>G
c.*898T>G (n.*898T>G)
n.3335T>G
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
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n.2008T>G
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n.2084T>G
n.2082T>G
1g.156138585C>ACA342826907LMNAc.1238C>A (p.Ser413Tyr)
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n.141C>A
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n.2085C>A
n.2083C>A
1g.156138585C>GCA342826901LMNAc.1238C>G (p.Ser413Cys)
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n.2085C>G
n.2083C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138585C>TCA342826903LMNAc.1238C>T (p.Ser413Phe)
c.1706C>T (p.Ser569Phe)
c.1796C>T (p.Ser599Phe)
n.141C>T
c.*888C>T (n.*888C>T)
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n.3399C>T
c.*899C>T (n.*899C>T)
n.3336C>T
c.*1551C>T (n.*1551C>T)
c.1460C>T (p.Ser487Phe)
c.1499C>T (p.Ser500Phe)
n.2009C>T
n.380C>T
c.584C>T (p.Ser195Phe)
c.1172C>T (p.Ser391Phe)
n.2085C>T
n.2083C>T
1g.156138586T>ACA421257966LMNAc.1239T>A (p.Ser413=)
c.1707T>A (p.Ser569=)
c.1797T>A (p.Ser599=)
n.142T>A
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.*1596T>A (n.*1596T>A)
c.*1597T>A (n.*1597T>A)
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
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n.3400T>A
c.*900T>A (n.*900T>A)
n.3337T>A
c.*1552T>A (n.*1552T>A)
c.1461T>A (p.Ser487=)
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n.2086T>A
n.2084T>A
1g.156138586T>CCA421257965LMNAc.1239T>C (p.Ser413=)
c.1707T>C (p.Ser569=)
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n.142T>C
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
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c.*1597T>C (n.*1597T>C)
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
c.*808T>C (n.*808T>C)
n.3400T>C
c.*900T>C (n.*900T>C)
n.3337T>C
c.*1552T>C (n.*1552T>C)
c.1461T>C (p.Ser487=)
c.1500T>C (p.Ser500=)
n.2010T>C
n.381T>C
c.585T>C (p.Ser195=)
c.1173T>C (p.Ser391=)
n.2086T>C
n.2084T>C
1g.156138586T>GCA421257964LMNAc.1239T>G (p.Ser413=)
c.1707T>G (p.Ser569=)
c.1797T>G (p.Ser599=)
n.142T>G
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.*1596T>G (n.*1596T>G)
c.*1597T>G (n.*1597T>G)
c.*1268T>G (n.*1268T>G)
c.*808T>G (n.*808T>G)
n.3400T>G
c.*900T>G (n.*900T>G)
n.3337T>G
c.*1552T>G (n.*1552T>G)
c.1461T>G (p.Ser487=)
c.1500T>G (p.Ser500=)
n.2010T>G
n.381T>G
c.585T>G (p.Ser195=)
c.1173T>G (p.Ser391=)
n.2086T>G
n.2084T>G
1g.156138587G>ACA342826908LMNAc.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.1798G>A (p.Ala600Thr)
n.143G>A
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.*1597G>A (n.*1597G>A)
c.*1598G>A (n.*1598G>A)
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.3401G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
n.3338G>A
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c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
n.2011G>A
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n.2087G>A
n.2085G>A
1g.156138587G>CCA342826909LMNAc.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
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n.143G>C
c.*890G>C (n.*890G>C)
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c.*1597G>C (n.*1597G>C)
c.*1598G>C (n.*1598G>C)
c.*1269G>C (n.*1269G>C)
c.*809G>C (n.*809G>C)
n.3401G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
n.3338G>C
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
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c.1501G>C (p.Ala501Pro)
n.2011G>C
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n.2087G>C
n.2085G>C
1g.156138587G>TCA342826911LMNAc.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.1798G>T (p.Ala600Ser)
n.143G>T
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.*1597G>T (n.*1597G>T)
c.*1598G>T (n.*1598G>T)
c.*1269G>T (n.*1269G>T)
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.3401G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
n.3338G>T
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
n.2011G>T
n.382G>T
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n.2087G>T
n.2085G>T
1g.156138588C>ACA342826918LMNAc.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.1709C>A (p.Ala570Asp)
c.1799C>A (p.Ala600Asp)
n.144C>A
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
c.*1599C>A (n.*1599C>A)
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.*810C>A (n.*810C>A)
n.3402C>A
c.*902C>A (n.*902C>A)
n.3339C>A
c.*1554C>A (n.*1554C>A)
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
n.2012C>A
n.383C>A
c.587C>A (p.Ala196Asp)
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
n.2088C>A
n.2086C>A
1g.156138588C=CA1200473503LMNAc.1241C= (p.Ala414=)
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n.144C=
c.*891C= (n.*891C=)
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c.*1598C= (n.*1598C=)
c.*1599C= (n.*1599C=)
c.*1270C= (n.*1270C=)
c.*810C= (n.*810C=)
n.3402C=
c.*902C= (n.*902C=)
n.3339C=
c.*1554C= (n.*1554C=)
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n.383C=
c.587C= (p.Ala196=)
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n.2086C=
1g.156138588C>GCA342826919LMNAc.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.1799C>G (p.Ala600Gly)
n.144C>G
c.*891C>G (n.*891C>G)
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c.*1599C>G (n.*1599C>G)
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
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n.3402C>G
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n.3339C>G
c.*1554C>G (n.*1554C>G)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
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n.2012C>G
n.383C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
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n.2088C>G
n.2086C>G
1g.156138588C>TCA342826920LMNAc.1241C>T (p.Ala414Val)
c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.1799C>T (p.Ala600Val)
n.144C>T
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
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c.*1599C>T (n.*1599C>T)
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
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n.3402C>T
c.*902C>T (n.*902C>T)
n.3339C>T
c.*1554C>T (n.*1554C>T)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.1502C>T (p.Ala501Val)
n.2012C>T
n.383C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
n.2088C>T
n.2086C>T
ClinVar dbSNP
1g.156138589C>ACA421257970LMNAc.1242C>A (p.Ala414=)
c.1710C>A (p.Ala570=)
c.1800C>A (p.Ala600=)
n.145C>A
c.*892C>A (n.*892C>A)
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c.*1599C>A (n.*1599C>A)
c.*1600C>A (n.*1600C>A)
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.*811C>A (n.*811C>A)
n.3403C>A
c.*903C>A (n.*903C>A)
n.3340C>A
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
c.1464C>A (p.Ala488=)
c.1503C>A (p.Ala501=)
n.2013C>A
n.384C>A
c.588C>A (p.Ala196=)
c.1176C>A (p.Ala392=)
n.2089C>A
n.2087C>A
1g.156138589C=CA1200473504LMNAc.1242C= (p.Ala414=)
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n.2087C=
1g.156138589C>GCA421257971LMNAc.1242C>G (p.Ala414=)
c.1710C>G (p.Ala570=)
c.1800C>G (p.Ala600=)
n.145C>G
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
c.*1599C>G (n.*1599C>G)
c.*1600C>G (n.*1600C>G)
c.*1271C>G (n.*1271C>G)
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n.3403C>G
c.*903C>G (n.*903C>G)
n.3340C>G
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
c.1464C>G (p.Ala488=)
c.1503C>G (p.Ala501=)
n.2013C>G
n.384C>G
c.588C>G (p.Ala196=)
c.1176C>G (p.Ala392=)
n.2089C>G
n.2087C>G
1g.156138589C>TCA421257973LMNAc.1242C>T (p.Ala414=)
c.1710C>T (p.Ala570=)
c.1800C>T (p.Ala600=)
n.145C>T
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
c.*1599C>T (n.*1599C>T)
c.*1600C>T (n.*1600C>T)
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
c.*811C>T (n.*811C>T)
n.3403C>T
c.*903C>T (n.*903C>T)
n.3340C>T
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
c.1464C>T (p.Ala488=)
c.1503C>T (p.Ala501=)
n.2013C>T
n.384C>T
c.588C>T (p.Ala196=)
c.1176C>T (p.Ala392=)
n.2089C>T
n.2087C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138590A>CCA342826923LMNAc.1243A>C (p.Ser415Arg)
c.1711A>C (p.Ser571Arg)
c.1801A>C (p.Ser601Arg)
n.146A>C
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.*1600A>C (n.*1600A>C)
c.*1601A>C (n.*1601A>C)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
c.*812A>C (n.*812A>C)
n.3404A>C
c.*904A>C (n.*904A>C)
n.3341A>C
c.*1556A>C (n.*1556A>C)
c.1465A>C (p.Ser489Arg)
c.1504A>C (p.Ser502Arg)
n.2014A>C
n.385A>C
c.589A>C (p.Ser197Arg)
c.1177A>C (p.Ser393Arg)
n.2090A>C
n.2088A>C
ClinVar
1g.156138590A>GCA342826926LMNAc.1243A>G (p.Ser415Gly)
c.1711A>G (p.Ser571Gly)
c.1801A>G (p.Ser601Gly)
n.146A>G
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.*1600A>G (n.*1600A>G)
c.*1601A>G (n.*1601A>G)
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c.*812A>G (n.*812A>G)
n.3404A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
n.3341A>G
c.*1556A>G (n.*1556A>G)
c.1465A>G (p.Ser489Gly)
c.1504A>G (p.Ser502Gly)
n.2014A>G
n.385A>G
c.589A>G (p.Ser197Gly)
c.1177A>G (p.Ser393Gly)
n.2090A>G
n.2088A>G
1g.156138590A>TCA342826928LMNAc.1243A>T (p.Ser415Cys)
c.1711A>T (p.Ser571Cys)
c.1801A>T (p.Ser601Cys)
n.146A>T
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.*1600A>T (n.*1600A>T)
c.*1601A>T (n.*1601A>T)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
n.3404A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
n.3341A>T
c.*1556A>T (n.*1556A>T)
c.1465A>T (p.Ser489Cys)
c.1504A>T (p.Ser502Cys)
n.2014A>T
n.385A>T
c.589A>T (p.Ser197Cys)
c.1177A>T (p.Ser393Cys)
n.2090A>T
n.2088A>T
1g.156138591G>ACA342826932LMNAc.1244G>A (p.Ser415Asn)
c.1712G>A (p.Ser571Asn)
c.1802G>A (p.Ser601Asn)
n.147G>A
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.*1601G>A (n.*1601G>A)
c.*1602G>A (n.*1602G>A)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
n.3405G>A
c.*905G>A (n.*905G>A)
n.3342G>A
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.1466G>A (p.Ser489Asn)
c.1505G>A (p.Ser502Asn)
n.2015G>A
n.386G>A
c.590G>A (p.Ser197Asn)
c.1178G>A (p.Ser393Asn)
n.2091G>A
n.2089G>A
dbSNP gnomAD v2
1g.156138591G>CCA342826937LMNAc.1244G>C (p.Ser415Thr)
c.1712G>C (p.Ser571Thr)
c.1802G>C (p.Ser601Thr)
n.147G>C
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.*1601G>C (n.*1601G>C)
c.*1602G>C (n.*1602G>C)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.*813G>C (n.*813G>C)
n.3405G>C
c.*905G>C (n.*905G>C)
n.3342G>C
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
c.1466G>C (p.Ser489Thr)
c.1505G>C (p.Ser502Thr)
n.2015G>C
n.386G>C
c.590G>C (p.Ser197Thr)
c.1178G>C (p.Ser393Thr)
n.2091G>C
n.2089G>C
1g.156138591G=CA1200473505LMNAc.1244G= (p.Ser415=)
c.1712G= (p.Ser571=)
c.1802G= (p.Ser601=)
n.147G=
c.*894G= (n.*894G=)
c.*1152G= (n.*1152G=)
c.*1601G= (n.*1601G=)
c.*1602G= (n.*1602G=)
c.*1273G= (n.*1273G=)
c.*813G= (n.*813G=)
n.3405G=
c.*905G= (n.*905G=)
n.3342G=
c.*1557G= (n.*1557G=)
c.1466G= (p.Ser489=)
c.1505G= (p.Ser502=)
n.2015G=
n.386G=
c.590G= (p.Ser197=)
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n.2091G=
n.2089G=
1g.156138591G>TCA342826948LMNAc.1244G>T (p.Ser415Ile)
c.1712G>T (p.Ser571Ile)
c.1802G>T (p.Ser601Ile)
n.147G>T
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.*1601G>T (n.*1601G>T)
c.*1602G>T (n.*1602G>T)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
c.*813G>T (n.*813G>T)
n.3405G>T
c.*905G>T (n.*905G>T)
n.3342G>T
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
c.1466G>T (p.Ser489Ile)
c.1505G>T (p.Ser502Ile)
n.2015G>T
n.386G>T
c.590G>T (p.Ser197Ile)
c.1178G>T (p.Ser393Ile)
n.2091G>T
n.2089G>T
1g.156138592C>ACA342826958LMNAc.1245C>A (p.Ser415Arg)
c.1713C>A (p.Ser571Arg)
c.1803C>A (p.Ser601Arg)
n.148C>A
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.*1602C>A (n.*1602C>A)
c.*1603C>A (n.*1603C>A)
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.*814C>A (n.*814C>A)
n.3406C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.*1558C>A (n.*1558C>A)
c.1467C>A (p.Ser489Arg)
c.1506C>A (p.Ser502Arg)
n.2016C>A
n.387C>A
c.591C>A (p.Ser197Arg)
c.1179C>A (p.Ser393Arg)
n.2092C>A
n.2090C>A
1g.156138592C=CA1143538405LMNAc.1245C= (p.Ser415=)
c.1713C= (p.Ser571=)
c.1803C= (p.Ser601=)
n.148C=
c.*895C= (n.*895C=)
c.*1153C= (n.*1153C=)
c.*1602C= (n.*1602C=)
c.*1603C= (n.*1603C=)
c.*1274C= (n.*1274C=)
c.*814C= (n.*814C=)
n.3406C=
c.*906C= (n.*906C=)
c.*1558C= (n.*1558C=)
c.1467C= (p.Ser489=)
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n.2016C=
n.387C=
c.591C= (p.Ser197=)
c.1179C= (p.Ser393=)
n.2092C=
n.2090C=
1g.156138592C>GCA342826955LMNAc.1245C>G (p.Ser415Arg)
c.1713C>G (p.Ser571Arg)
c.1803C>G (p.Ser601Arg)
n.148C>G
c.*895C>G (n.*895C>G)
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c.*1602C>G (n.*1602C>G)
c.*1603C>G (n.*1603C>G)
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
c.*814C>G (n.*814C>G)
n.3406C>G
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.*1558C>G (n.*1558C>G)
c.1467C>G (p.Ser489Arg)
c.1506C>G (p.Ser502Arg)
n.2016C>G
n.387C>G
c.591C>G (p.Ser197Arg)
c.1179C>G (p.Ser393Arg)
n.2092C>G
n.2090C>G
1g.156138592C>TCA020393LMNAc.1245C>T (p.Ser415=)
c.1713C>T (p.Ser571=)
c.1803C>T (p.Ser601=)
n.148C>T
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.*1602C>T (n.*1602C>T)
c.*1603C>T (n.*1603C>T)
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.*814C>T (n.*814C>T)
n.3406C>T
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
c.1467C>T (p.Ser489=)
c.1506C>T (p.Ser502=)
n.2016C>T
n.387C>T
c.591C>T (p.Ser197=)
c.1179C>T (p.Ser393=)
n.2092C>T
n.2090C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138593G>ACA014839LMNAc.1246G>A (p.Gly416Ser)
c.1714G>A (p.Gly572Ser)
c.1804G>A (p.Gly602Ser)
n.149G>A
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
c.*1603G>A (n.*1603G>A)
c.*1604G>A (n.*1604G>A)
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
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n.3407G>A
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
c.1468G>A (p.Gly490Ser)
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
n.2017G>A
n.388G>A
c.592G>A (p.Gly198Ser)
c.1180G>A (p.Gly394Ser)
n.2093G>A
n.2091G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138593G>CCA342826966LMNAc.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.1804G>C (p.Gly602Arg)
n.149G>C
c.*896G>C (n.*896G>C)
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c.*1603G>C (n.*1603G>C)
c.*1604G>C (n.*1604G>C)
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
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n.3407G>C
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
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c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.2017G>C
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c.592G>C (p.Gly198Arg)
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n.2093G>C
n.2091G>C
1g.156138593G=CA1140708221LMNAc.1246G= (p.Gly416=)
c.1714G= (p.Gly572=)
c.1804G= (p.Gly602=)
n.149G=
c.*896G= (n.*896G=)
c.*1154G= (n.*1154G=)
c.*1603G= (n.*1603G=)
c.*1604G= (n.*1604G=)
c.*1275G= (n.*1275G=)
c.*815G= (n.*815G=)
n.3407G=
c.*907G= (n.*907G=)
c.*1559G= (n.*1559G=)
c.1468G= (p.Gly490=)
c.1507G= (p.Gly503=)
n.2017G=
n.388G=
c.592G= (p.Gly198=)
c.1180G= (p.Gly394=)
n.2093G=
n.2091G=
1g.156138593G>TCA342826970LMNAc.1246G>T (p.Gly416Cys)
c.1714G>T (p.Gly572Cys)
c.1804G>T (p.Gly602Cys)
n.149G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
c.*1603G>T (n.*1603G>T)
c.*1604G>T (n.*1604G>T)
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.*815G>T (n.*815G>T)
n.3407G>T
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
c.1468G>T (p.Gly490Cys)
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
n.2017G>T
n.388G>T
c.592G>T (p.Gly198Cys)
c.1180G>T (p.Gly394Cys)
n.2093G>T
n.2091G>T
gnomAD v4
1g.156138594G>ACA342826971LMNAc.1247G>A (p.Gly416Asp)
c.1715G>A (p.Gly572Asp)
c.1805G>A (p.Gly602Asp)
n.150G>A
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.*1604G>A (n.*1604G>A)
c.*1605G>A (n.*1605G>A)
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
n.3408G>A
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
c.1469G>A (p.Gly490Asp)
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
n.2018G>A
n.389G>A
c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.1181G>A (p.Gly394Asp)
n.2094G>A
n.2092G>A
1g.156138594G>CCA342826972LMNAc.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
c.1805G>C (p.Gly602Ala)
n.150G>C
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.*1604G>C (n.*1604G>C)
c.*1605G>C (n.*1605G>C)
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
n.3408G>C
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
n.2018G>C
n.389G>C
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.2094G>C
n.2092G>C
1g.156138594G>TCA342826974LMNAc.1247G>T (p.Gly416Val)
c.1715G>T (p.Gly572Val)
c.1805G>T (p.Gly602Val)
n.150G>T
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.*1604G>T (n.*1604G>T)
c.*1605G>T (n.*1605G>T)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
n.3408G>T
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
n.2018G>T
n.389G>T
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
n.2094G>T
n.2092G>T
1g.156138595C>ACA421257978LMNAc.1248C>A (p.Gly416=)
c.1716C>A (p.Gly572=)
c.1806C>A (p.Gly602=)
n.151C>A
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.*1605C>A (n.*1605C>A)
c.*1606C>A (n.*1606C>A)
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.*817C>A (n.*817C>A)
n.3409C>A
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
c.1470C>A (p.Gly490=)
c.1509C>A (p.Gly503=)
n.2019C>A
n.390C>A
c.594C>A (p.Gly198=)
c.1182C>A (p.Gly394=)
n.2095C>A
n.2093C>A
1g.156138595C>GCA421257980LMNAc.1248C>G (p.Gly416=)
c.1716C>G (p.Gly572=)
c.1806C>G (p.Gly602=)
n.151C>G
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.*1605C>G (n.*1605C>G)
c.*1606C>G (n.*1606C>G)
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
c.*817C>G (n.*817C>G)
n.3409C>G
c.*909C>G (n.*909C>G)
c.*1561C>G (n.*1561C>G)
c.1470C>G (p.Gly490=)
c.1509C>G (p.Gly503=)
n.2019C>G
n.390C>G
c.594C>G (p.Gly198=)
c.1182C>G (p.Gly394=)
n.2095C>G
n.2093C>G
1g.156138595C>TCA421257982LMNAc.1248C>T (p.Gly416=)
c.1716C>T (p.Gly572=)
c.1806C>T (p.Gly602=)
n.151C>T
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.*1605C>T (n.*1605C>T)
c.*1606C>T (n.*1606C>T)
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
c.*817C>T (n.*817C>T)
n.3409C>T
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
c.1470C>T (p.Gly490=)
c.1509C>T (p.Gly503=)
n.2019C>T
n.390C>T
c.594C>T (p.Gly198=)
c.1182C>T (p.Gly394=)
n.2095C>T
n.2093C>T
ClinVar gnomAD v4
1g.156138596T>ACA342826976LMNAc.1249T>A (p.Ser417Thr)
c.1717T>A (p.Ser573Thr)
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
n.152T>A
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.*1157T>A (n.*1157T>A)
c.*1606T>A (n.*1606T>A)
c.*1607T>A (n.*1607T>A)
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
c.*818T>A (n.*818T>A)
n.3410T>A
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.*1562T>A (n.*1562T>A)
c.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.1510T>A (p.Ser504Thr)
n.2020T>A
n.391T>A
c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
n.2096T>A
n.2094T>A
1g.156138596T>CCA342826979LMNAc.1249T>C (p.Ser417Pro)
c.1717T>C (p.Ser573Pro)
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
n.152T>C
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
c.*1606T>C (n.*1606T>C)
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
c.*818T>C (n.*818T>C)
n.3410T>C
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.*1562T>C (n.*1562T>C)
c.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.1510T>C (p.Ser504Pro)
n.2020T>C
n.391T>C
c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
n.2096T>C
n.2094T>C
1g.156138596T>GCA342826982LMNAc.1249T>G (p.Ser417Ala)
c.1717T>G (p.Ser573Ala)
c.1807T>G (p.Ser603Ala)
n.152T>G
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
c.*1606T>G (n.*1606T>G)
c.*1607T>G (n.*1607T>G)
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
c.*818T>G (n.*818T>G)
n.3410T>G
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.*1562T>G (n.*1562T>G)
c.1471T>G (p.Ser491Ala)
c.1510T>G (p.Ser504Ala)
n.2020T>G
n.391T>G
c.595T>G (p.Ser199Ala)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
n.2096T>G
n.2094T>G
1g.156138597C>ACA342826984LMNAc.1250C>A (p.Ser417Ter)
c.1718C>A (p.Ser573Ter)
c.1808C>A (p.Ser603Ter)
n.153C>A
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
c.*1607C>A (n.*1607C>A)
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.3411C>A
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
c.1472C>A (p.Ser491Ter)
c.1511C>A (p.Ser504Ter)
n.2021C>A
n.392C>A
c.596C>A (p.Ser199Ter)
c.1184C>A (p.Ser395Ter)
n.2097C>A
n.2095C>A
1g.156138597C>GCA342826985LMNAc.1250C>G (p.Ser417Ter)
c.1718C>G (p.Ser573Ter)
c.1808C>G (p.Ser603Ter)
n.153C>G
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
c.*1607C>G (n.*1607C>G)
c.*1608C>G (n.*1608C>G)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
n.3411C>G
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.*1563C>G (n.*1563C>G)
c.1472C>G (p.Ser491Ter)
c.1511C>G (p.Ser504Ter)
n.2021C>G
n.392C>G
c.596C>G (p.Ser199Ter)
c.1184C>G (p.Ser395Ter)
n.2097C>G
n.2095C>G
1g.156138597C>TCA342826986LMNAc.1250C>T (p.Ser417Leu)
c.1718C>T (p.Ser573Leu)
c.1808C>T (p.Ser603Leu)
n.153C>T
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.*1607C>T (n.*1607C>T)
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
n.3411C>T
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
c.1472C>T (p.Ser491Leu)
c.1511C>T (p.Ser504Leu)
n.2021C>T
n.392C>T
c.596C>T (p.Ser199Leu)
c.1184C>T (p.Ser395Leu)
n.2097C>T
n.2095C>T
1g.156138598A>CCA421257984LMNAc.1251A>C (p.Ser417=)
c.1719A>C (p.Ser573=)
c.1809A>C (p.Ser603=)
n.154A>C
c.*901A>C (n.*901A>C)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.*1608A>C (n.*1608A>C)
c.*1609A>C (n.*1609A>C)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
n.3412A>C
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
c.1473A>C (p.Ser491=)
c.1512A>C (p.Ser504=)
n.2022A>C
n.393A>C
c.597A>C (p.Ser199=)
c.1185A>C (p.Ser395=)
n.2098A>C
n.2096A>C
1g.156138598A>GCA421257985LMNAc.1251A>G (p.Ser417=)
c.1719A>G (p.Ser573=)
c.1809A>G (p.Ser603=)
n.154A>G
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.*1608A>G (n.*1608A>G)
c.*1609A>G (n.*1609A>G)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
n.3412A>G
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
c.1473A>G (p.Ser491=)
c.1512A>G (p.Ser504=)
n.2022A>G
n.393A>G
c.597A>G (p.Ser199=)
c.1185A>G (p.Ser395=)
n.2098A>G
n.2096A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138598A>TCA421257986LMNAc.1251A>T (p.Ser417=)
c.1719A>T (p.Ser573=)
c.1809A>T (p.Ser603=)
n.154A>T
c.*901A>T (n.*901A>T)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.*1608A>T (n.*1608A>T)
c.*1609A>T (n.*1609A>T)
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
n.3412A>T
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
c.1473A>T (p.Ser491=)
c.1512A>T (p.Ser504=)
n.2022A>T
n.393A>T
c.597A>T (p.Ser199=)
c.1185A>T (p.Ser395=)
n.2098A>T
n.2096A>T
1g.156138598_156138610delinsAGGAGCCCAGGTGCA1200473506LMNAc.1251_1263delinsAGGAGCCCAGGTG (p.Ser417=)
c.1719_1731delinsAGGAGCCCAGGTG (p.Ser573=)
c.1809_1821delinsAGGAGCCCAGGTG (p.Ser603=)
n.154_163+3delinsAGGAGCCCAGGTG
c.*901_*913delinsAGGAGCCCAGGTG (n.*901_*913delinsAGGAGCCCAGGTG)
c.*1159_*1171delinsAGGAGCCCAGGTG (n.*1159_*1171delinsAGGAGCCCAGGTG)
c.*1608_*1620delinsAGGAGCCCAGGTG (n.*1608_*1620delinsAGGAGCCCAGGTG)
c.*1609_*1621delinsAGGAGCCCAGGTG (n.*1609_*1621delinsAGGAGCCCAGGTG)
c.*1280_*1292delinsAGGAGCCCAGGTG (n.*1280_*1292delinsAGGAGCCCAGGTG)
c.*820_*832delinsAGGAGCCCAGGTG (n.*820_*832delinsAGGAGCCCAGGTG)
n.3412_3424delinsAGGAGCCCAGGTG
c.*912_*924delinsAGGAGCCCAGGTG (n.*912_*924delinsAGGAGCCCAGGTG)
c.*1564_*1576delinsAGGAGCCCAGGTG (n.*1564_*1576delinsAGGAGCCCAGGTG)
c.1809_1818+3delinsAGGAGCCCAGGTG
c.1473_1485delinsAGGAGCCCAGGTG (p.Ser491=)
c.1512_1524delinsAGGAGCCCAGGTG (p.Ser504=)
n.2022_2034delinsAGGAGCCCAGGTG
n.393_405delinsAGGAGCCCAGGTG
c.597_609delinsAGGAGCCCAGGTG (p.Ser199=)
c.1185_1197delinsAGGAGCCCAGGTG (p.Ser395=)
n.2098_2110delinsAGGAGCCCAGGTG
n.2096_2108delinsAGGAGCCCAGGTG
1g.156138599G>ACA342826997LMNAc.1252G>A (p.Gly418Arg)
c.1720G>A (p.Gly574Arg)
c.1810G>A (p.Gly604Arg)
n.155G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.*1609G>A (n.*1609G>A)
c.*1610G>A (n.*1610G>A)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.3413G>A
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.1474G>A (p.Gly492Arg)
c.1513G>A (p.Gly505Arg)
n.2023G>A
n.394G>A
c.598G>A (p.Gly200Arg)
c.1186G>A (p.Gly396Arg)
n.2099G>A
n.2097G>A
1g.156138599G>CCA342826998LMNAc.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.1810G>C (p.Gly604Arg)
n.155G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.*1609G>C (n.*1609G>C)
c.*1610G>C (n.*1610G>C)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.3413G>C
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
n.2023G>C
n.394G>C
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
n.2099G>C
n.2097G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.156138599G>TCA342826994LMNAc.1252G>T (p.Gly418Ter)
c.1720G>T (p.Gly574Ter)
c.1810G>T (p.Gly604Ter)
n.155G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.*1609G>T (n.*1609G>T)
c.*1610G>T (n.*1610G>T)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.3413G>T
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
c.1474G>T (p.Gly492Ter)
c.1513G>T (p.Gly505Ter)
n.2023G>T
n.394G>T
c.598G>T (p.Gly200Ter)
c.1186G>T (p.Gly396Ter)
n.2099G>T
n.2097G>T
gnomAD v4
1g.156138601_156138612delCA051363LMNAc.1254_1265del (p.Ala419_Gly422del)
c.1722_1733del (p.Ala575_Gly578del)
c.1812_1823del (p.Ala605_Gly608del)
n.157_163+5del
c.*904_*915del (n.*904_*915del)
c.*1162_*1173del (n.*1162_*1173del)
c.*1611_*1622del (n.*1611_*1622del)
c.*1612_*1623del (n.*1612_*1623del)
c.*1283_*1294del (n.*1283_*1294del)
c.*823_*834del (n.*823_*834del)
n.3415_3426del
c.*915_*926del (n.*915_*926del)
c.*1567_*1578del (n.*1567_*1578del)
c.1812_1818+5del
c.1476_1487del (p.Ala493_Gly496del)
c.1515_1526del (p.Ala506_Gly509del)
n.2025_2036del
n.396_407del
c.600_611del (p.Ala201_Gly204del)
c.1188_1199del (p.Ala397_Gly400del)
n.2101_2112del
n.2099_2110del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138600G>ACA342827007LMNAc.1253G>A (p.Gly418Glu)
c.1721G>A (p.Gly574Glu)
c.1811G>A (p.Gly604Glu)
n.156G>A
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.*1610G>A (n.*1610G>A)
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.*822G>A (n.*822G>A)
n.3414G>A
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
c.1475G>A (p.Gly492Glu)
c.1514G>A (p.Gly505Glu)
n.2024G>A
n.395G>A
c.599G>A (p.Gly200Glu)
c.1187G>A (p.Gly396Glu)
n.2100G>A
n.2098G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138600G>CCA342827001LMNAc.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.1811G>C (p.Gly604Ala)
n.156G>C
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.*1610G>C (n.*1610G>C)
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.*822G>C (n.*822G>C)
n.3414G>C
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
n.2024G>C
n.395G>C
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
n.2100G>C
n.2098G>C
1g.156138600G=CA1200473507LMNAc.1253G= (p.Gly418=)
c.1721G= (p.Gly574=)
c.1811G= (p.Gly604=)
n.156G=
c.*903G= (n.*903G=)
c.*1161G= (n.*1161G=)
c.*1610G= (n.*1610G=)
c.*1611G= (n.*1611G=)
c.*1282G= (n.*1282G=)
c.*822G= (n.*822G=)
n.3414G=
c.*914G= (n.*914G=)
c.*1566G= (n.*1566G=)
c.1475G= (p.Gly492=)
c.1514G= (p.Gly505=)
n.2024G=
n.395G=
c.599G= (p.Gly200=)
c.1187G= (p.Gly396=)
n.2100G=
n.2098G=
1g.156138600G>TCA342827003LMNAc.1253G>T (p.Gly418Val)
c.1721G>T (p.Gly574Val)
c.1811G>T (p.Gly604Val)
n.156G>T
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.*1610G>T (n.*1610G>T)
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
c.*822G>T (n.*822G>T)
n.3414G>T
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
n.2024G>T
n.395G>T
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
n.2100G>T
n.2098G>T
1g.156138601A=CA1200473508LMNAc.1254A= (p.Gly418=)
c.1722A= (p.Gly574=)
c.1812A= (p.Gly604=)
n.157A=
c.*904A= (n.*904A=)
c.*1162A= (n.*1162A=)
c.*1611A= (n.*1611A=)
c.*1612A= (n.*1612A=)
c.*1283A= (n.*1283A=)
c.*823A= (n.*823A=)
n.3415A=
c.*915A= (n.*915A=)
c.*1567A= (n.*1567A=)
c.1476A= (p.Gly492=)
c.1515A= (p.Gly505=)
n.2025A=
n.396A=
c.600A= (p.Gly200=)
c.1188A= (p.Gly396=)
n.2101A=
n.2099A=
1g.156138601A>CCA421257991LMNAc.1254A>C (p.Gly418=)
c.1722A>C (p.Gly574=)
c.1812A>C (p.Gly604=)
n.157A>C
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.*823A>C (n.*823A>C)
n.3415A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.1476A>C (p.Gly492=)
c.1515A>C (p.Gly505=)
n.2025A>C
n.396A>C
c.600A>C (p.Gly200=)
c.1188A>C (p.Gly396=)
n.2101A>C
n.2099A>C
1g.156138601A>GCA421257992LMNAc.1254A>G (p.Gly418=)
c.1722A>G (p.Gly574=)
c.1812A>G (p.Gly604=)
n.157A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.*823A>G (n.*823A>G)
n.3415A>G
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.1476A>G (p.Gly492=)
c.1515A>G (p.Gly505=)
n.2025A>G
n.396A>G
c.600A>G (p.Gly200=)
c.1188A>G (p.Gly396=)
n.2101A>G
n.2099A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138601A>TCA051381LMNAc.1254A>T (p.Gly418=)
c.1722A>T (p.Gly574=)
c.1812A>T (p.Gly604=)
n.157A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.*823A>T (n.*823A>T)
n.3415A>T
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.1476A>T (p.Gly492=)
c.1515A>T (p.Gly505=)
n.2025A>T
n.396A>T
c.600A>T (p.Gly200=)
c.1188A>T (p.Gly396=)
n.2101A>T
n.2099A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138602G>ACA342827013LMNAc.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.1723G>A (p.Ala575Thr)
c.1813G>A (p.Ala605Thr)
n.158G>A
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.*1612G>A (n.*1612G>A)
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.3416G>A
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.*1568G>A (n.*1568G>A)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
n.2026G>A
n.397G>A
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
n.2102G>A
n.2100G>A
1g.156138602G>CCA342827016LMNAc.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.1723G>C (p.Ala575Pro)
c.1813G>C (p.Ala605Pro)
n.158G>C
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
c.*1612G>C (n.*1612G>C)
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.*824G>C (n.*824G>C)
n.3416G>C
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.*1568G>C (n.*1568G>C)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
n.2026G>C
n.397G>C
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
n.2102G>C
n.2100G>C
1g.156138602G>TCA342827019LMNAc.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.1723G>T (p.Ala575Ser)
c.1813G>T (p.Ala605Ser)
n.158G>T
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.*1612G>T (n.*1612G>T)
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.3416G>T
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.*1568G>T (n.*1568G>T)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
n.2026G>T
n.397G>T
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
n.2102G>T
n.2100G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138603C>ACA342827022LMNAc.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.1724C>A (p.Ala575Asp)
c.1814C>A (p.Ala605Asp)
n.159C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.*1613C>A (n.*1613C>A)
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.3417C>A
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
c.1478C>A (p.Ala493Asp)
c.1517C>A (p.Ala506Asp)
n.2027C>A
n.398C>A
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.1190C>A (p.Ala397Asp)
n.2103C>A
n.2101C>A
ClinVar gnomAD v4
1g.156138603C=CA1200473509LMNAc.1256C= (p.Ala419=)
c.1724C= (p.Ala575=)
c.1814C= (p.Ala605=)
n.159C=
c.*906C= (n.*906C=)
c.*1164C= (n.*1164C=)
c.*1613C= (n.*1613C=)
c.*1614C= (n.*1614C=)
c.*1285C= (n.*1285C=)
c.*825C= (n.*825C=)
n.3417C=
c.*917C= (n.*917C=)
c.*1569C= (n.*1569C=)
c.1478C= (p.Ala493=)
c.1517C= (p.Ala506=)
n.2027C=
n.398C=
c.602C= (p.Ala201=)
c.1190C= (p.Ala397=)
n.2103C=
n.2101C=
1g.156138603C>GCA342827025LMNAc.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.1724C>G (p.Ala575Gly)
c.1814C>G (p.Ala605Gly)
n.159C>G
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
c.*1613C>G (n.*1613C>G)
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
n.3417C>G
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
n.2027C>G
n.398C>G
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
n.2103C>G
n.2101C>G
1g.156138603C>TCA342827028LMNAc.1256C>T (p.Ala419Val)
c.1724C>T (p.Ala575Val)
c.1814C>T (p.Ala605Val)
n.159C>T
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
c.*1613C>T (n.*1613C>T)
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.3417C>T
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1517C>T (p.Ala506Val)
n.2027C>T
n.398C>T
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
n.2103C>T
n.2101C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138604C>ACA421257996LMNAc.1257C>A (p.Ala419=)
c.1725C>A (p.Ala575=)
c.1815C>A (p.Ala605=)
n.160C>A
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
c.*1615C>A (n.*1615C>A)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
c.*826C>A (n.*826C>A)
n.3418C>A
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
c.1479C>A (p.Ala493=)
c.1518C>A (p.Ala506=)
n.2028C>A
n.399C>A
c.603C>A (p.Ala201=)
c.1191C>A (p.Ala397=)
n.2104C>A
n.2102C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138604C>GCA421257997LMNAc.1257C>G (p.Ala419=)
c.1725C>G (p.Ala575=)
c.1815C>G (p.Ala605=)
n.160C>G
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
c.*1615C>G (n.*1615C>G)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
c.*826C>G (n.*826C>G)
n.3418C>G
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.*1570C>G (n.*1570C>G)
c.1479C>G (p.Ala493=)
c.1518C>G (p.Ala506=)
n.2028C>G
n.399C>G
c.603C>G (p.Ala201=)
c.1191C>G (p.Ala397=)
n.2104C>G
n.2102C>G
1g.156138604C>TCA421257998LMNAc.1257C>T (p.Ala419=)
c.1725C>T (p.Ala575=)
c.1815C>T (p.Ala605=)
n.160C>T
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
c.*1615C>T (n.*1615C>T)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
n.3418C>T
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
c.1479C>T (p.Ala493=)
c.1518C>T (p.Ala506=)
n.2028C>T
n.399C>T
c.603C>T (p.Ala201=)
c.1191C>T (p.Ala397=)
n.2104C>T
n.2102C>T
COSMIC
1g.156138605C>ACA342827035LMNAc.1258C>A (p.Gln420Lys)
c.1726C>A (p.Gln576Lys)
c.1816C>A (p.Gln606Lys)
n.161C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.*1615C>A (n.*1615C>A)
c.*1616C>A (n.*1616C>A)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
n.3419C>A
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.1480C>A (p.Gln494Lys)
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
n.2029C>A
n.400C>A
c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
n.2105C>A
n.2103C>A
1g.156138605C=CA1200473510LMNAc.1258C= (p.Gln420=)
c.1726C= (p.Gln576=)
c.1816C= (p.Gln606=)
n.161C=
c.*908C= (n.*908C=)
c.*1166C= (n.*1166C=)
c.*1615C= (n.*1615C=)
c.*1616C= (n.*1616C=)
c.*1287C= (n.*1287C=)
c.*827C= (n.*827C=)
n.3419C=
c.*919C= (n.*919C=)
c.*1571C= (n.*1571C=)
c.1480C= (p.Gln494=)
c.1519C= (p.Gln507=)
n.2029C=
n.400C=
c.604C= (p.Gln202=)
c.1192C= (p.Gln398=)
n.2105C=
n.2103C=
1g.156138605C>GCA342827038LMNAc.1258C>G (p.Gln420Glu)
c.1726C>G (p.Gln576Glu)
c.1816C>G (p.Gln606Glu)
n.161C>G
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.*1615C>G (n.*1615C>G)
c.*1616C>G (n.*1616C>G)
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
c.*827C>G (n.*827C>G)
n.3419C>G
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
c.1480C>G (p.Gln494Glu)
c.1519C>G (p.Gln507Glu)
n.2029C>G
n.400C>G
c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.1192C>G (p.Gln398Glu)
n.2105C>G
n.2103C>G
1g.156138605C>TCA342827039LMNAc.1258C>T (p.Gln420Ter)
c.1726C>T (p.Gln576Ter)
c.1816C>T (p.Gln606Ter)
n.161C>T
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.*1615C>T (n.*1615C>T)
c.*1616C>T (n.*1616C>T)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.*827C>T (n.*827C>T)
n.3419C>T
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.1480C>T (p.Gln494Ter)
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
n.2029C>T
n.400C>T
c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.1192C>T (p.Gln398Ter)
n.2105C>T
n.2103C>T
dbSNP
1g.156138606A=CA1200473512LMNAc.1259A= (p.Gln420=)
c.1727A= (p.Gln576=)
c.1817A= (p.Gln606=)
n.162A=
c.*909A= (n.*909A=)
c.*1167A= (n.*1167A=)
c.*1616A= (n.*1616A=)
c.*1617A= (n.*1617A=)
c.*1288A= (n.*1288A=)
c.*828A= (n.*828A=)
n.3420A=
c.*920A= (n.*920A=)
c.*1572A= (n.*1572A=)
c.1481A= (p.Gln494=)
c.1520A= (p.Gln507=)
n.2030A=
n.401A=
c.605A= (p.Gln202=)
c.1193A= (p.Gln398=)
n.2106A=
n.2104A=
1g.156138606A>CCA342827051LMNAc.1259A>C (p.Gln420Pro)
c.1727A>C (p.Gln576Pro)
c.1817A>C (p.Gln606Pro)
n.162A>C
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.*1616A>C (n.*1616A>C)
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
c.*828A>C (n.*828A>C)
n.3420A>C
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
c.1481A>C (p.Gln494Pro)
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
n.2030A>C
n.401A>C
c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
n.2106A>C
n.2104A>C
1g.156138606A>GCA342827044LMNAc.1259A>G (p.Gln420Arg)
c.1727A>G (p.Gln576Arg)
c.1817A>G (p.Gln606Arg)
n.162A>G
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
c.*1616A>G (n.*1616A>G)
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
c.*828A>G (n.*828A>G)
n.3420A>G
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
c.1481A>G (p.Gln494Arg)
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
n.2030A>G
n.401A>G
c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.1193A>G (p.Gln398Arg)
n.2106A>G
n.2104A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138606A>TCA342827047LMNAc.1259A>T (p.Gln420Leu)
c.1727A>T (p.Gln576Leu)
c.1817A>T (p.Gln606Leu)
n.162A>T
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.*1616A>T (n.*1616A>T)
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
c.*828A>T (n.*828A>T)
n.3420A>T
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
c.1481A>T (p.Gln494Leu)
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
n.2030A>T
n.401A>T
c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
n.2106A>T
n.2104A>T
1g.156138606_156138607delinsAGCA1200473511LMNAc.1259_1260delinsAG (p.Gln420=)
c.1727_1728delinsAG (p.Gln576=)
c.1817_1818delinsAG (p.Gln606=)
n.162_163delinsAG
c.*909_*910delinsAG (n.*909_*910delinsAG)
c.*1167_*1168delinsAG (n.*1167_*1168delinsAG)
c.*1616_*1617delinsAG (n.*1616_*1617delinsAG)
c.*1617_*1618delinsAG (n.*1617_*1618delinsAG)
c.*1288_*1289delinsAG (n.*1288_*1289delinsAG)
c.*828_*829delinsAG (n.*828_*829delinsAG)
n.3420_3421delinsAG
c.*920_*921delinsAG (n.*920_*921delinsAG)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched