Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.156138435G>A | CA2648353423 | LMNA | c.1141-53G>A (n.1141-53G>A) c.1609-53G>A (n.1609-53G>A) c.1699-53G>A (n.1699-53G>A) n.44-53G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.2849G>A c.*1049-53G>A (n.*1049-53G>A) c.*1498-53G>A (n.*1498-53G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) c.*1499-53G>A (n.*1499-53G>A) c.*1170-53G>A (n.*1170-53G>A) c.*710-53G>A (n.*710-53G>A) n.3249G>A c.*802-53G>A (n.*802-53G>A) n.3186G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.1363-53G>A (n.1363-53G>A) c.1402-53G>A (n.1402-53G>A) n.1859G>A n.283-53G>A c.487-53G>A (n.487-53G>A) c.1075-53G>A (n.1075-53G>A) n.1988-53G>A n.1986-53G>A | gnomAD v4 |
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1 | g.156138435G= | CA1200473441 | LMNA | c.1141-53G= (n.1141-53G=) c.1609-53G= (n.1609-53G=) c.1699-53G= (n.1699-53G=) n.44-53G= c.*738G= (n.*738G=) n.2849G= c.*1049-53G= (n.*1049-53G=) c.*1498-53G= (n.*1498-53G=) c.*952G= (n.*952G=) c.*1499-53G= (n.*1499-53G=) c.*1170-53G= (n.*1170-53G=) c.*710-53G= (n.*710-53G=) n.3249G= c.*802-53G= (n.*802-53G=) n.3186G= c.*1401G= (n.*1401G=) c.1363-53G= (n.1363-53G=) c.1402-53G= (n.1402-53G=) n.1859G= n.283-53G= c.487-53G= (n.487-53G=) c.1075-53G= (n.1075-53G=) n.1988-53G= n.1986-53G= | |
1 | g.156138435G>T | CA2648353425 | LMNA | c.1141-53G>T (n.1141-53G>T) c.1609-53G>T (n.1609-53G>T) c.1699-53G>T (n.1699-53G>T) n.44-53G>T c.*738G>T (n.*738G>T) n.2849G>T c.*1049-53G>T (n.*1049-53G>T) c.*1498-53G>T (n.*1498-53G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) c.*1499-53G>T (n.*1499-53G>T) c.*1170-53G>T (n.*1170-53G>T) c.*710-53G>T (n.*710-53G>T) n.3249G>T c.*802-53G>T (n.*802-53G>T) n.3186G>T c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.1363-53G>T (n.1363-53G>T) c.1402-53G>T (n.1402-53G>T) n.1859G>T n.283-53G>T c.487-53G>T (n.487-53G>T) c.1075-53G>T (n.1075-53G>T) n.1988-53G>T n.1986-53G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138436A>G | CA2648353428 | LMNA | c.1141-52A>G (n.1141-52A>G) c.1609-52A>G (n.1609-52A>G) c.1699-52A>G (n.1699-52A>G) n.44-52A>G c.*739A>G (n.*739A>G) n.2850A>G c.*1049-52A>G (n.*1049-52A>G) c.*1498-52A>G (n.*1498-52A>G) c.*953A>G (n.*953A>G) c.*1499-52A>G (n.*1499-52A>G) c.*1170-52A>G (n.*1170-52A>G) c.*710-52A>G (n.*710-52A>G) n.3250A>G c.*802-52A>G (n.*802-52A>G) n.3187A>G c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.1363-52A>G (n.1363-52A>G) c.1402-52A>G (n.1402-52A>G) n.1860A>G n.283-52A>G c.487-52A>G (n.487-52A>G) c.1075-52A>G (n.1075-52A>G) n.1988-52A>G n.1986-52A>G | gnomAD v4 |
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1 | g.156138440G>A | CA2648353441 | LMNA | c.1141-48G>A (n.1141-48G>A) c.1609-48G>A (n.1609-48G>A) c.1699-48G>A (n.1699-48G>A) n.44-48G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.2854G>A c.*1049-48G>A (n.*1049-48G>A) c.*1498-48G>A (n.*1498-48G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*1499-48G>A (n.*1499-48G>A) c.*1170-48G>A (n.*1170-48G>A) c.*710-48G>A (n.*710-48G>A) n.3254G>A c.*802-48G>A (n.*802-48G>A) n.3191G>A c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.1363-48G>A (n.1363-48G>A) c.1402-48G>A (n.1402-48G>A) n.1864G>A n.283-48G>A c.487-48G>A (n.487-48G>A) c.1075-48G>A (n.1075-48G>A) n.1988-48G>A n.1986-48G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138440G>C | CA2574066433 | LMNA | c.1141-48G>C (n.1141-48G>C) c.1609-48G>C (n.1609-48G>C) c.1699-48G>C (n.1699-48G>C) n.44-48G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.2854G>C c.*1049-48G>C (n.*1049-48G>C) c.*1498-48G>C (n.*1498-48G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) c.*1499-48G>C (n.*1499-48G>C) c.*1170-48G>C (n.*1170-48G>C) c.*710-48G>C (n.*710-48G>C) n.3254G>C c.*802-48G>C (n.*802-48G>C) n.3191G>C c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.1363-48G>C (n.1363-48G>C) c.1402-48G>C (n.1402-48G>C) n.1864G>C n.283-48G>C c.487-48G>C (n.487-48G>C) c.1075-48G>C (n.1075-48G>C) n.1988-48G>C n.1986-48G>C | |
1 | g.156138440G>T | CA2648353443 | LMNA | c.1141-48G>T (n.1141-48G>T) c.1609-48G>T (n.1609-48G>T) c.1699-48G>T (n.1699-48G>T) n.44-48G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.2854G>T c.*1049-48G>T (n.*1049-48G>T) c.*1498-48G>T (n.*1498-48G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*1499-48G>T (n.*1499-48G>T) c.*1170-48G>T (n.*1170-48G>T) c.*710-48G>T (n.*710-48G>T) n.3254G>T c.*802-48G>T (n.*802-48G>T) n.3191G>T c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.1363-48G>T (n.1363-48G>T) c.1402-48G>T (n.1402-48G>T) n.1864G>T n.283-48G>T c.487-48G>T (n.487-48G>T) c.1075-48G>T (n.1075-48G>T) n.1988-48G>T n.1986-48G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138442C>A | CA2648353444 | LMNA | c.1141-46C>A (n.1141-46C>A) c.1609-46C>A (n.1609-46C>A) c.1699-46C>A (n.1699-46C>A) n.44-46C>A c.*745C>A (n.*745C>A) n.2856C>A c.*1049-46C>A (n.*1049-46C>A) c.*1498-46C>A (n.*1498-46C>A) c.*959C>A (n.*959C>A) c.*1499-46C>A (n.*1499-46C>A) c.*1170-46C>A (n.*1170-46C>A) c.*710-46C>A (n.*710-46C>A) n.3256C>A c.*802-46C>A (n.*802-46C>A) n.3193C>A c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.1363-46C>A (n.1363-46C>A) c.1402-46C>A (n.1402-46C>A) n.1866C>A n.283-46C>A c.487-46C>A (n.487-46C>A) c.1075-46C>A (n.1075-46C>A) n.1988-46C>A n.1986-46C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138442C= | CA1200473443 | LMNA | c.1141-46C= (n.1141-46C=) c.1609-46C= (n.1609-46C=) c.1699-46C= (n.1699-46C=) n.44-46C= c.*745C= (n.*745C=) n.2856C= c.*1049-46C= (n.*1049-46C=) c.*1498-46C= (n.*1498-46C=) c.*959C= (n.*959C=) c.*1499-46C= (n.*1499-46C=) c.*1170-46C= (n.*1170-46C=) c.*710-46C= (n.*710-46C=) n.3256C= c.*802-46C= (n.*802-46C=) n.3193C= c.*1408C= (n.*1408C=) c.1363-46C= (n.1363-46C=) c.1402-46C= (n.1402-46C=) n.1866C= n.283-46C= c.487-46C= (n.487-46C=) c.1075-46C= (n.1075-46C=) n.1988-46C= n.1986-46C= | |
1 | g.156138442C>G | CA1200473444 | LMNA | c.1141-46C>G (n.1141-46C>G) c.1609-46C>G (n.1609-46C>G) c.1699-46C>G (n.1699-46C>G) n.44-46C>G c.*745C>G (n.*745C>G) n.2856C>G c.*1049-46C>G (n.*1049-46C>G) c.*1498-46C>G (n.*1498-46C>G) c.*959C>G (n.*959C>G) c.*1499-46C>G (n.*1499-46C>G) c.*1170-46C>G (n.*1170-46C>G) c.*710-46C>G (n.*710-46C>G) n.3256C>G c.*802-46C>G (n.*802-46C>G) n.3193C>G c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.1363-46C>G (n.1363-46C>G) c.1402-46C>G (n.1402-46C>G) n.1866C>G n.283-46C>G c.487-46C>G (n.487-46C>G) c.1075-46C>G (n.1075-46C>G) n.1988-46C>G n.1986-46C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138442C>T | CA31015277 | LMNA | c.1141-46C>T (n.1141-46C>T) c.1609-46C>T (n.1609-46C>T) c.1699-46C>T (n.1699-46C>T) n.44-46C>T c.*745C>T (n.*745C>T) n.2856C>T c.*1049-46C>T (n.*1049-46C>T) c.*1498-46C>T (n.*1498-46C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) c.*1499-46C>T (n.*1499-46C>T) c.*1170-46C>T (n.*1170-46C>T) c.*710-46C>T (n.*710-46C>T) n.3256C>T c.*802-46C>T (n.*802-46C>T) n.3193C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.1363-46C>T (n.1363-46C>T) c.1402-46C>T (n.1402-46C>T) n.1866C>T n.283-46C>T c.487-46C>T (n.487-46C>T) c.1075-46C>T (n.1075-46C>T) n.1988-46C>T n.1986-46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138443A>G | CA2648353445 | LMNA | c.1141-45A>G (n.1141-45A>G) c.1609-45A>G (n.1609-45A>G) c.1699-45A>G (n.1699-45A>G) n.44-45A>G c.*746A>G (n.*746A>G) n.2857A>G c.*1049-45A>G (n.*1049-45A>G) c.*1498-45A>G (n.*1498-45A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.*1499-45A>G (n.*1499-45A>G) c.*1170-45A>G (n.*1170-45A>G) c.*710-45A>G (n.*710-45A>G) n.3257A>G c.*802-45A>G (n.*802-45A>G) n.3194A>G c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.1363-45A>G (n.1363-45A>G) c.1402-45A>G (n.1402-45A>G) n.1867A>G n.283-45A>G c.487-45A>G (n.487-45A>G) c.1075-45A>G (n.1075-45A>G) n.1988-45A>G n.1986-45A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156138444G>T | CA2648353446 | LMNA | c.1141-44G>T (n.1141-44G>T) c.1609-44G>T (n.1609-44G>T) c.1699-44G>T (n.1699-44G>T) n.44-44G>T c.*747G>T (n.*747G>T) n.2858G>T c.*1049-44G>T (n.*1049-44G>T) c.*1498-44G>T (n.*1498-44G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.*1499-44G>T (n.*1499-44G>T) c.*1170-44G>T (n.*1170-44G>T) c.*710-44G>T (n.*710-44G>T) n.3258G>T c.*802-44G>T (n.*802-44G>T) n.3195G>T c.*1410G>T (n.*1410G>T) c.1363-44G>T (n.1363-44G>T) c.1402-44G>T (n.1402-44G>T) n.1868G>T n.283-44G>T c.487-44G>T (n.487-44G>T) c.1075-44G>T (n.1075-44G>T) n.1988-44G>T n.1986-44G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138445T>G | CA2574066434 | LMNA | c.1141-43T>G (n.1141-43T>G) c.1609-43T>G (n.1609-43T>G) c.1699-43T>G (n.1699-43T>G) n.44-43T>G c.*748T>G (n.*748T>G) n.2859T>G c.*1049-43T>G (n.*1049-43T>G) c.*1498-43T>G (n.*1498-43T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*1499-43T>G (n.*1499-43T>G) c.*1170-43T>G (n.*1170-43T>G) c.*710-43T>G (n.*710-43T>G) n.3259T>G c.*802-43T>G (n.*802-43T>G) n.3196T>G c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.1363-43T>G (n.1363-43T>G) c.1402-43T>G (n.1402-43T>G) n.1869T>G n.283-43T>G c.487-43T>G (n.487-43T>G) c.1075-43T>G (n.1075-43T>G) n.1988-43T>G n.1986-43T>G | |
1 | g.156138446C>A | CA2648353447 | LMNA | c.1141-42C>A (n.1141-42C>A) c.1609-42C>A (n.1609-42C>A) c.1699-42C>A (n.1699-42C>A) n.44-42C>A c.*749C>A (n.*749C>A) n.2860C>A c.*1049-42C>A (n.*1049-42C>A) c.*1498-42C>A (n.*1498-42C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.*1499-42C>A (n.*1499-42C>A) c.*1170-42C>A (n.*1170-42C>A) c.*710-42C>A (n.*710-42C>A) n.3260C>A c.*802-42C>A (n.*802-42C>A) n.3197C>A c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.1363-42C>A (n.1363-42C>A) c.1402-42C>A (n.1402-42C>A) n.1870C>A n.283-42C>A c.487-42C>A (n.487-42C>A) c.1075-42C>A (n.1075-42C>A) n.1988-42C>A n.1986-42C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138446C= | CA1200473445 | LMNA | c.1141-42C= (n.1141-42C=) c.1609-42C= (n.1609-42C=) c.1699-42C= (n.1699-42C=) n.44-42C= c.*749C= (n.*749C=) n.2860C= c.*1049-42C= (n.*1049-42C=) c.*1498-42C= (n.*1498-42C=) c.*963C= (n.*963C=) c.*1499-42C= (n.*1499-42C=) c.*1170-42C= (n.*1170-42C=) c.*710-42C= (n.*710-42C=) n.3260C= c.*802-42C= (n.*802-42C=) n.3197C= c.*1412C= (n.*1412C=) c.1363-42C= (n.1363-42C=) c.1402-42C= (n.1402-42C=) n.1870C= n.283-42C= c.487-42C= (n.487-42C=) c.1075-42C= (n.1075-42C=) n.1988-42C= n.1986-42C= | |
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1 | g.156138447C>T | CA526468614 | LMNA | c.1141-41C>T (n.1141-41C>T) c.1609-41C>T (n.1609-41C>T) c.1699-41C>T (n.1699-41C>T) n.44-41C>T c.*750C>T (n.*750C>T) n.2861C>T c.*1049-41C>T (n.*1049-41C>T) c.*1498-41C>T (n.*1498-41C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*1499-41C>T (n.*1499-41C>T) c.*1170-41C>T (n.*1170-41C>T) c.*710-41C>T (n.*710-41C>T) n.3261C>T c.*802-41C>T (n.*802-41C>T) n.3198C>T c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.1363-41C>T (n.1363-41C>T) c.1402-41C>T (n.1402-41C>T) n.1871C>T n.283-41C>T c.487-41C>T (n.487-41C>T) c.1075-41C>T (n.1075-41C>T) n.1988-41C>T n.1986-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138448C>A | CA2648353450 | LMNA | c.1141-40C>A (n.1141-40C>A) c.1609-40C>A (n.1609-40C>A) c.1699-40C>A (n.1699-40C>A) n.44-40C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.2862C>A c.*1049-40C>A (n.*1049-40C>A) c.*1498-40C>A (n.*1498-40C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) c.*1499-40C>A (n.*1499-40C>A) c.*1170-40C>A (n.*1170-40C>A) c.*710-40C>A (n.*710-40C>A) n.3262C>A c.*802-40C>A (n.*802-40C>A) n.3199C>A c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.1363-40C>A (n.1363-40C>A) c.1402-40C>A (n.1402-40C>A) n.1872C>A n.283-40C>A c.487-40C>A (n.487-40C>A) c.1075-40C>A (n.1075-40C>A) n.1988-40C>A n.1986-40C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138448C>T | CA2648353452 | LMNA | c.1141-40C>T (n.1141-40C>T) c.1609-40C>T (n.1609-40C>T) c.1699-40C>T (n.1699-40C>T) n.44-40C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.2862C>T c.*1049-40C>T (n.*1049-40C>T) c.*1498-40C>T (n.*1498-40C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) c.*1499-40C>T (n.*1499-40C>T) c.*1170-40C>T (n.*1170-40C>T) c.*710-40C>T (n.*710-40C>T) n.3262C>T c.*802-40C>T (n.*802-40C>T) n.3199C>T c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.1363-40C>T (n.1363-40C>T) c.1402-40C>T (n.1402-40C>T) n.1872C>T n.283-40C>T c.487-40C>T (n.487-40C>T) c.1075-40C>T (n.1075-40C>T) n.1988-40C>T n.1986-40C>T | gnomAD v4 |
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1 | g.156138450G= | CA1200473447 | LMNA | c.1141-38G= (n.1141-38G=) c.1609-38G= (n.1609-38G=) c.1699-38G= (n.1699-38G=) n.44-38G= c.*753G= (n.*753G=) n.2864G= c.*1049-38G= (n.*1049-38G=) c.*1498-38G= (n.*1498-38G=) c.*967G= (n.*967G=) c.*1499-38G= (n.*1499-38G=) c.*1170-38G= (n.*1170-38G=) c.*710-38G= (n.*710-38G=) n.3264G= c.*802-38G= (n.*802-38G=) n.3201G= c.*1416G= (n.*1416G=) c.1363-38G= (n.1363-38G=) c.1402-38G= (n.1402-38G=) n.1874G= n.283-38G= c.487-38G= (n.487-38G=) c.1075-38G= (n.1075-38G=) n.1988-38G= n.1986-38G= | |
1 | g.156138450G>T | CA051105 | LMNA | c.1141-38G>T (n.1141-38G>T) c.1609-38G>T (n.1609-38G>T) c.1699-38G>T (n.1699-38G>T) n.44-38G>T c.*753G>T (n.*753G>T) n.2864G>T c.*1049-38G>T (n.*1049-38G>T) c.*1498-38G>T (n.*1498-38G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.*1499-38G>T (n.*1499-38G>T) c.*1170-38G>T (n.*1170-38G>T) c.*710-38G>T (n.*710-38G>T) n.3264G>T c.*802-38G>T (n.*802-38G>T) n.3201G>T c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.1363-38G>T (n.1363-38G>T) c.1402-38G>T (n.1402-38G>T) n.1874G>T n.283-38G>T c.487-38G>T (n.487-38G>T) c.1075-38G>T (n.1075-38G>T) n.1988-38G>T n.1986-38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.156138451A>C | CA1200473449 | LMNA | c.1141-37A>C (n.1141-37A>C) c.1609-37A>C (n.1609-37A>C) c.1699-37A>C (n.1699-37A>C) n.44-37A>C c.*754A>C (n.*754A>C) n.2865A>C c.*1049-37A>C (n.*1049-37A>C) c.*1498-37A>C (n.*1498-37A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) c.*1499-37A>C (n.*1499-37A>C) c.*1170-37A>C (n.*1170-37A>C) c.*710-37A>C (n.*710-37A>C) n.3265A>C c.*802-37A>C (n.*802-37A>C) n.3202A>C c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.1363-37A>C (n.1363-37A>C) c.1402-37A>C (n.1402-37A>C) n.1875A>C n.283-37A>C c.487-37A>C (n.487-37A>C) c.1075-37A>C (n.1075-37A>C) n.1988-37A>C n.1986-37A>C | dbSNP |
1 | g.156138451A>G | CA2574066435 | LMNA | c.1141-37A>G (n.1141-37A>G) c.1609-37A>G (n.1609-37A>G) c.1699-37A>G (n.1699-37A>G) n.44-37A>G c.*754A>G (n.*754A>G) n.2865A>G c.*1049-37A>G (n.*1049-37A>G) c.*1498-37A>G (n.*1498-37A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*1499-37A>G (n.*1499-37A>G) c.*1170-37A>G (n.*1170-37A>G) c.*710-37A>G (n.*710-37A>G) n.3265A>G c.*802-37A>G (n.*802-37A>G) n.3202A>G c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.1363-37A>G (n.1363-37A>G) c.1402-37A>G (n.1402-37A>G) n.1875A>G n.283-37A>G c.487-37A>G (n.487-37A>G) c.1075-37A>G (n.1075-37A>G) n.1988-37A>G n.1986-37A>G | |
1 | g.156138451A>T | CA2746230133 | LMNA | c.1141-37A>T (n.1141-37A>T) c.1609-37A>T (n.1609-37A>T) c.1699-37A>T (n.1699-37A>T) n.44-37A>T c.*754A>T (n.*754A>T) n.2865A>T c.*1049-37A>T (n.*1049-37A>T) c.*1498-37A>T (n.*1498-37A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.*1499-37A>T (n.*1499-37A>T) c.*1170-37A>T (n.*1170-37A>T) c.*710-37A>T (n.*710-37A>T) n.3265A>T c.*802-37A>T (n.*802-37A>T) n.3202A>T c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.1363-37A>T (n.1363-37A>T) c.1402-37A>T (n.1402-37A>T) n.1875A>T n.283-37A>T c.487-37A>T (n.487-37A>T) c.1075-37A>T (n.1075-37A>T) n.1988-37A>T n.1986-37A>T | |
1 | g.156138452C= | CA1200473450 | LMNA | c.1141-36C= (n.1141-36C=) c.1609-36C= (n.1609-36C=) c.1699-36C= (n.1699-36C=) n.44-36C= c.*755C= (n.*755C=) n.2866C= c.*1049-36C= (n.*1049-36C=) c.*1498-36C= (n.*1498-36C=) c.*969C= (n.*969C=) c.*1499-36C= (n.*1499-36C=) c.*1170-36C= (n.*1170-36C=) c.*710-36C= (n.*710-36C=) n.3266C= c.*802-36C= (n.*802-36C=) n.3203C= c.*1418C= (n.*1418C=) c.1363-36C= (n.1363-36C=) c.1402-36C= (n.1402-36C=) n.1876C= n.283-36C= c.487-36C= (n.487-36C=) c.1075-36C= (n.1075-36C=) n.1988-36C= n.1986-36C= | |
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1 | g.156138454C= | CA1144949749 | LMNA | c.1141-34C= (n.1141-34C=) c.1609-34C= (n.1609-34C=) c.1699-34C= (n.1699-34C=) n.44-34C= c.*757C= (n.*757C=) n.2868C= c.*1049-34C= (n.*1049-34C=) c.*1498-34C= (n.*1498-34C=) c.*971C= (n.*971C=) c.*1499-34C= (n.*1499-34C=) c.*1170-34C= (n.*1170-34C=) c.*710-34C= (n.*710-34C=) n.3268C= c.*802-34C= (n.*802-34C=) n.3205C= c.*1420C= (n.*1420C=) c.1363-34C= (n.1363-34C=) c.1402-34C= (n.1402-34C=) n.1878C= n.283-34C= c.487-34C= (n.487-34C=) c.1075-34C= (n.1075-34C=) n.1988-34C= n.1986-34C= | |
1 | g.156138454C>T | CA051077 | LMNA | c.1141-34C>T (n.1141-34C>T) c.1609-34C>T (n.1609-34C>T) c.1699-34C>T (n.1699-34C>T) n.44-34C>T c.*757C>T (n.*757C>T) n.2868C>T c.*1049-34C>T (n.*1049-34C>T) c.*1498-34C>T (n.*1498-34C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.*1499-34C>T (n.*1499-34C>T) c.*1170-34C>T (n.*1170-34C>T) c.*710-34C>T (n.*710-34C>T) n.3268C>T c.*802-34C>T (n.*802-34C>T) n.3205C>T c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.1363-34C>T (n.1363-34C>T) c.1402-34C>T (n.1402-34C>T) n.1878C>T n.283-34C>T c.487-34C>T (n.487-34C>T) c.1075-34C>T (n.1075-34C>T) n.1988-34C>T n.1986-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138455G>A | CA051066 | LMNA | c.1141-33G>A (n.1141-33G>A) c.1609-33G>A (n.1609-33G>A) c.1699-33G>A (n.1699-33G>A) n.44-33G>A c.*758G>A (n.*758G>A) n.2869G>A c.*1049-33G>A (n.*1049-33G>A) c.*1498-33G>A (n.*1498-33G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.*1499-33G>A (n.*1499-33G>A) c.*1170-33G>A (n.*1170-33G>A) c.*710-33G>A (n.*710-33G>A) n.3269G>A c.*802-33G>A (n.*802-33G>A) n.3206G>A c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.1363-33G>A (n.1363-33G>A) c.1402-33G>A (n.1402-33G>A) n.1879G>A n.283-33G>A c.487-33G>A (n.487-33G>A) c.1075-33G>A (n.1075-33G>A) n.1988-33G>A n.1986-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138455G>C | CA2648353457 | LMNA | c.1141-33G>C (n.1141-33G>C) c.1609-33G>C (n.1609-33G>C) c.1699-33G>C (n.1699-33G>C) n.44-33G>C c.*758G>C (n.*758G>C) n.2869G>C c.*1049-33G>C (n.*1049-33G>C) c.*1498-33G>C (n.*1498-33G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) c.*1499-33G>C (n.*1499-33G>C) c.*1170-33G>C (n.*1170-33G>C) c.*710-33G>C (n.*710-33G>C) n.3269G>C c.*802-33G>C (n.*802-33G>C) n.3206G>C c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.1363-33G>C (n.1363-33G>C) c.1402-33G>C (n.1402-33G>C) n.1879G>C n.283-33G>C c.487-33G>C (n.487-33G>C) c.1075-33G>C (n.1075-33G>C) n.1988-33G>C n.1986-33G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156138455G= | CA1200473451 | LMNA | c.1141-33G= (n.1141-33G=) c.1609-33G= (n.1609-33G=) c.1699-33G= (n.1699-33G=) n.44-33G= c.*758G= (n.*758G=) n.2869G= c.*1049-33G= (n.*1049-33G=) c.*1498-33G= (n.*1498-33G=) c.*972G= (n.*972G=) c.*1499-33G= (n.*1499-33G=) c.*1170-33G= (n.*1170-33G=) c.*710-33G= (n.*710-33G=) n.3269G= c.*802-33G= (n.*802-33G=) n.3206G= c.*1421G= (n.*1421G=) c.1363-33G= (n.1363-33G=) c.1402-33G= (n.1402-33G=) n.1879G= n.283-33G= c.487-33G= (n.487-33G=) c.1075-33G= (n.1075-33G=) n.1988-33G= n.1986-33G= | |
1 | g.156138455G>T | CA2648353458 | LMNA | c.1141-33G>T (n.1141-33G>T) c.1609-33G>T (n.1609-33G>T) c.1699-33G>T (n.1699-33G>T) n.44-33G>T c.*758G>T (n.*758G>T) n.2869G>T c.*1049-33G>T (n.*1049-33G>T) c.*1498-33G>T (n.*1498-33G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*1499-33G>T (n.*1499-33G>T) c.*1170-33G>T (n.*1170-33G>T) c.*710-33G>T (n.*710-33G>T) n.3269G>T c.*802-33G>T (n.*802-33G>T) n.3206G>T c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.1363-33G>T (n.1363-33G>T) c.1402-33G>T (n.1402-33G>T) n.1879G>T n.283-33G>T c.487-33G>T (n.487-33G>T) c.1075-33G>T (n.1075-33G>T) n.1988-33G>T n.1986-33G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138456C= | CA1200473452 | LMNA | c.1141-32C= (n.1141-32C=) c.1609-32C= (n.1609-32C=) c.1699-32C= (n.1699-32C=) n.44-32C= c.*759C= (n.*759C=) n.2870C= c.*1049-32C= (n.*1049-32C=) c.*1498-32C= (n.*1498-32C=) c.*973C= (n.*973C=) c.*1499-32C= (n.*1499-32C=) c.*1170-32C= (n.*1170-32C=) c.*710-32C= (n.*710-32C=) n.3270C= c.*802-32C= (n.*802-32C=) n.3207C= c.*1422C= (n.*1422C=) c.1363-32C= (n.1363-32C=) c.1402-32C= (n.1402-32C=) n.1880C= n.283-32C= c.487-32C= (n.487-32C=) c.1075-32C= (n.1075-32C=) n.1988-32C= n.1986-32C= | |
1 | g.156138456C>T | CA526468615 | LMNA | c.1141-32C>T (n.1141-32C>T) c.1609-32C>T (n.1609-32C>T) c.1699-32C>T (n.1699-32C>T) n.44-32C>T c.*759C>T (n.*759C>T) n.2870C>T c.*1049-32C>T (n.*1049-32C>T) c.*1498-32C>T (n.*1498-32C>T) c.*973C>T (n.*973C>T) c.*1499-32C>T (n.*1499-32C>T) c.*1170-32C>T (n.*1170-32C>T) c.*710-32C>T (n.*710-32C>T) n.3270C>T c.*802-32C>T (n.*802-32C>T) n.3207C>T c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.1363-32C>T (n.1363-32C>T) c.1402-32C>T (n.1402-32C>T) n.1880C>T n.283-32C>T c.487-32C>T (n.487-32C>T) c.1075-32C>T (n.1075-32C>T) n.1988-32C>T n.1986-32C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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1 | g.156138457C>T | CA051059 | LMNA | c.1141-31C>T (n.1141-31C>T) c.1609-31C>T (n.1609-31C>T) c.1699-31C>T (n.1699-31C>T) n.44-31C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.2871C>T c.*1049-31C>T (n.*1049-31C>T) c.*1498-31C>T (n.*1498-31C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) c.*1499-31C>T (n.*1499-31C>T) c.*1170-31C>T (n.*1170-31C>T) c.*710-31C>T (n.*710-31C>T) n.3271C>T c.*802-31C>T (n.*802-31C>T) n.3208C>T c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.1363-31C>T (n.1363-31C>T) c.1402-31C>T (n.1402-31C>T) n.1881C>T n.283-31C>T c.487-31C>T (n.487-31C>T) c.1075-31C>T (n.1075-31C>T) n.1988-31C>T n.1986-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138458G>A | CA051053 | LMNA | c.1141-30G>A (n.1141-30G>A) c.1609-30G>A (n.1609-30G>A) c.1699-30G>A (n.1699-30G>A) n.44-30G>A c.*761G>A (n.*761G>A) n.2872G>A c.*1049-30G>A (n.*1049-30G>A) c.*1498-30G>A (n.*1498-30G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) c.*1499-30G>A (n.*1499-30G>A) c.*1170-30G>A (n.*1170-30G>A) c.*710-30G>A (n.*710-30G>A) n.3272G>A c.*802-30G>A (n.*802-30G>A) n.3209G>A c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.1363-30G>A (n.1363-30G>A) c.1402-30G>A (n.1402-30G>A) n.1882G>A n.283-30G>A c.487-30G>A (n.487-30G>A) c.1075-30G>A (n.1075-30G>A) n.1988-30G>A n.1986-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.156138460C>A | CA2648353460 | LMNA | c.1141-28C>A (n.1141-28C>A) c.1609-28C>A (n.1609-28C>A) c.1699-28C>A (n.1699-28C>A) n.44-28C>A c.*763C>A (n.*763C>A) n.2874C>A c.*1049-28C>A (n.*1049-28C>A) c.*1498-28C>A (n.*1498-28C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) c.*1499-28C>A (n.*1499-28C>A) c.*1170-28C>A (n.*1170-28C>A) c.*710-28C>A (n.*710-28C>A) n.3274C>A c.*802-28C>A (n.*802-28C>A) n.3211C>A c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.1363-28C>A (n.1363-28C>A) c.1402-28C>A (n.1402-28C>A) n.1884C>A n.283-28C>A c.487-28C>A (n.487-28C>A) c.1075-28C>A (n.1075-28C>A) n.1988-28C>A n.1986-28C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138460C= | CA1200473456 | LMNA | c.1141-28C= (n.1141-28C=) c.1609-28C= (n.1609-28C=) c.1699-28C= (n.1699-28C=) n.44-28C= c.*763C= (n.*763C=) n.2874C= c.*1049-28C= (n.*1049-28C=) c.*1498-28C= (n.*1498-28C=) c.*977C= (n.*977C=) c.*1499-28C= (n.*1499-28C=) c.*1170-28C= (n.*1170-28C=) c.*710-28C= (n.*710-28C=) n.3274C= c.*802-28C= (n.*802-28C=) n.3211C= c.*1426C= (n.*1426C=) c.1363-28C= (n.1363-28C=) c.1402-28C= (n.1402-28C=) n.1884C= n.283-28C= c.487-28C= (n.487-28C=) c.1075-28C= (n.1075-28C=) n.1988-28C= n.1986-28C= | |
1 | g.156138460C>T | CA1008050137 | LMNA | c.1141-28C>T (n.1141-28C>T) c.1609-28C>T (n.1609-28C>T) c.1699-28C>T (n.1699-28C>T) n.44-28C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.2874C>T c.*1049-28C>T (n.*1049-28C>T) c.*1498-28C>T (n.*1498-28C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) c.*1499-28C>T (n.*1499-28C>T) c.*1170-28C>T (n.*1170-28C>T) c.*710-28C>T (n.*710-28C>T) n.3274C>T c.*802-28C>T (n.*802-28C>T) n.3211C>T c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.1363-28C>T (n.1363-28C>T) c.1402-28C>T (n.1402-28C>T) n.1884C>T n.283-28C>T c.487-28C>T (n.487-28C>T) c.1075-28C>T (n.1075-28C>T) n.1988-28C>T n.1986-28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138461C>A | CA2648353462 | LMNA | c.1141-27C>A (n.1141-27C>A) c.1609-27C>A (n.1609-27C>A) c.1699-27C>A (n.1699-27C>A) n.44-27C>A c.*764C>A (n.*764C>A) n.2875C>A c.*1049-27C>A (n.*1049-27C>A) c.*1498-27C>A (n.*1498-27C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) c.*1499-27C>A (n.*1499-27C>A) c.*1170-27C>A (n.*1170-27C>A) c.*710-27C>A (n.*710-27C>A) n.3275C>A c.*802-27C>A (n.*802-27C>A) n.3212C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.1363-27C>A (n.1363-27C>A) c.1402-27C>A (n.1402-27C>A) n.1885C>A n.283-27C>A c.487-27C>A (n.487-27C>A) c.1075-27C>A (n.1075-27C>A) n.1988-27C>A n.1986-27C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138462C>A | CA2560420226 | LMNA | c.1141-26C>A (n.1141-26C>A) c.1609-26C>A (n.1609-26C>A) c.1699-26C>A (n.1699-26C>A) n.44-26C>A c.*765C>A (n.*765C>A) n.2876C>A c.*1049-26C>A (n.*1049-26C>A) c.*1498-26C>A (n.*1498-26C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*1499-26C>A (n.*1499-26C>A) c.*1170-26C>A (n.*1170-26C>A) c.*710-26C>A (n.*710-26C>A) n.3276C>A c.*802-26C>A (n.*802-26C>A) n.3213C>A c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.1363-26C>A (n.1363-26C>A) c.1402-26C>A (n.1402-26C>A) n.1886C>A n.283-26C>A c.487-26C>A (n.487-26C>A) c.1075-26C>A (n.1075-26C>A) n.1988-26C>A n.1986-26C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138462C= | CA1147770927 | LMNA | c.1141-26C= (n.1141-26C=) c.1609-26C= (n.1609-26C=) c.1699-26C= (n.1699-26C=) n.44-26C= c.*765C= (n.*765C=) n.2876C= c.*1049-26C= (n.*1049-26C=) c.*1498-26C= (n.*1498-26C=) c.*979C= (n.*979C=) c.*1499-26C= (n.*1499-26C=) c.*1170-26C= (n.*1170-26C=) c.*710-26C= (n.*710-26C=) n.3276C= c.*802-26C= (n.*802-26C=) n.3213C= c.*1428C= (n.*1428C=) c.1363-26C= (n.1363-26C=) c.1402-26C= (n.1402-26C=) n.1886C= n.283-26C= c.487-26C= (n.487-26C=) c.1075-26C= (n.1075-26C=) n.1988-26C= n.1986-26C= | |
1 | g.156138462C>G | CA889738572 | LMNA | c.1141-26C>G (n.1141-26C>G) c.1609-26C>G (n.1609-26C>G) c.1699-26C>G (n.1699-26C>G) n.44-26C>G c.*765C>G (n.*765C>G) n.2876C>G c.*1049-26C>G (n.*1049-26C>G) c.*1498-26C>G (n.*1498-26C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*1499-26C>G (n.*1499-26C>G) c.*1170-26C>G (n.*1170-26C>G) c.*710-26C>G (n.*710-26C>G) n.3276C>G c.*802-26C>G (n.*802-26C>G) n.3213C>G c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.1363-26C>G (n.1363-26C>G) c.1402-26C>G (n.1402-26C>G) n.1886C>G n.283-26C>G c.487-26C>G (n.487-26C>G) c.1075-26C>G (n.1075-26C>G) n.1988-26C>G n.1986-26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138462C>T | CA31015326 | LMNA | c.1141-26C>T (n.1141-26C>T) c.1609-26C>T (n.1609-26C>T) c.1699-26C>T (n.1699-26C>T) n.44-26C>T c.*765C>T (n.*765C>T) n.2876C>T c.*1049-26C>T (n.*1049-26C>T) c.*1498-26C>T (n.*1498-26C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*1499-26C>T (n.*1499-26C>T) c.*1170-26C>T (n.*1170-26C>T) c.*710-26C>T (n.*710-26C>T) n.3276C>T c.*802-26C>T (n.*802-26C>T) n.3213C>T c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.1363-26C>T (n.1363-26C>T) c.1402-26C>T (n.1402-26C>T) n.1886C>T n.283-26C>T c.487-26C>T (n.487-26C>T) c.1075-26C>T (n.1075-26C>T) n.1988-26C>T n.1986-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138463G>A | CA051041 | LMNA | c.1141-25G>A (n.1141-25G>A) c.1609-25G>A (n.1609-25G>A) c.1699-25G>A (n.1699-25G>A) n.44-25G>A c.*766G>A (n.*766G>A) n.2877G>A c.*1049-25G>A (n.*1049-25G>A) c.*1498-25G>A (n.*1498-25G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) c.*1499-25G>A (n.*1499-25G>A) c.*1170-25G>A (n.*1170-25G>A) c.*710-25G>A (n.*710-25G>A) n.3277G>A c.*802-25G>A (n.*802-25G>A) n.3214G>A c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.1363-25G>A (n.1363-25G>A) c.1402-25G>A (n.1402-25G>A) n.1887G>A n.283-25G>A c.487-25G>A (n.487-25G>A) c.1075-25G>A (n.1075-25G>A) n.1988-25G>A n.1986-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138463G>C | CA526468616 | LMNA | c.1141-25G>C (n.1141-25G>C) c.1609-25G>C (n.1609-25G>C) c.1699-25G>C (n.1699-25G>C) n.44-25G>C c.*766G>C (n.*766G>C) n.2877G>C c.*1049-25G>C (n.*1049-25G>C) c.*1498-25G>C (n.*1498-25G>C) c.*980G>C (n.*980G>C) c.*1499-25G>C (n.*1499-25G>C) c.*1170-25G>C (n.*1170-25G>C) c.*710-25G>C (n.*710-25G>C) n.3277G>C c.*802-25G>C (n.*802-25G>C) n.3214G>C c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.1363-25G>C (n.1363-25G>C) c.1402-25G>C (n.1402-25G>C) n.1887G>C n.283-25G>C c.487-25G>C (n.487-25G>C) c.1075-25G>C (n.1075-25G>C) n.1988-25G>C n.1986-25G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138463G= | CA1200473457 | LMNA | c.1141-25G= (n.1141-25G=) c.1609-25G= (n.1609-25G=) c.1699-25G= (n.1699-25G=) n.44-25G= c.*766G= (n.*766G=) n.2877G= c.*1049-25G= (n.*1049-25G=) c.*1498-25G= (n.*1498-25G=) c.*980G= (n.*980G=) c.*1499-25G= (n.*1499-25G=) c.*1170-25G= (n.*1170-25G=) c.*710-25G= (n.*710-25G=) n.3277G= c.*802-25G= (n.*802-25G=) n.3214G= c.*1429G= (n.*1429G=) c.1363-25G= (n.1363-25G=) c.1402-25G= (n.1402-25G=) n.1887G= n.283-25G= c.487-25G= (n.487-25G=) c.1075-25G= (n.1075-25G=) n.1988-25G= n.1986-25G= | |
1 | g.156138463G>T | CA2648353466 | LMNA | c.1141-25G>T (n.1141-25G>T) c.1609-25G>T (n.1609-25G>T) c.1699-25G>T (n.1699-25G>T) n.44-25G>T c.*766G>T (n.*766G>T) n.2877G>T c.*1049-25G>T (n.*1049-25G>T) c.*1498-25G>T (n.*1498-25G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) c.*1499-25G>T (n.*1499-25G>T) c.*1170-25G>T (n.*1170-25G>T) c.*710-25G>T (n.*710-25G>T) n.3277G>T c.*802-25G>T (n.*802-25G>T) n.3214G>T c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.1363-25G>T (n.1363-25G>T) c.1402-25G>T (n.1402-25G>T) n.1887G>T n.283-25G>T c.487-25G>T (n.487-25G>T) c.1075-25G>T (n.1075-25G>T) n.1988-25G>T n.1986-25G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.156138466T>C | CA2648353468 | LMNA | c.1141-22T>C (n.1141-22T>C) c.1609-22T>C (n.1609-22T>C) c.1699-22T>C (n.1699-22T>C) n.44-22T>C c.*769T>C (n.*769T>C) n.2880T>C c.*1049-22T>C (n.*1049-22T>C) c.*1498-22T>C (n.*1498-22T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) c.*1499-22T>C (n.*1499-22T>C) c.*1170-22T>C (n.*1170-22T>C) c.*710-22T>C (n.*710-22T>C) n.3280T>C c.*802-22T>C (n.*802-22T>C) n.3217T>C c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.1363-22T>C (n.1363-22T>C) c.1402-22T>C (n.1402-22T>C) n.1890T>C n.283-22T>C c.487-22T>C (n.487-22T>C) c.1075-22T>C (n.1075-22T>C) n.1988-22T>C n.1986-22T>C | gnomAD v4 |
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1 | g.156138467G>T | CA526468617 | LMNA | c.1141-21G>T (n.1141-21G>T) c.1609-21G>T (n.1609-21G>T) c.1699-21G>T (n.1699-21G>T) n.44-21G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.2881G>T c.*1049-21G>T (n.*1049-21G>T) c.*1498-21G>T (n.*1498-21G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*1499-21G>T (n.*1499-21G>T) c.*1170-21G>T (n.*1170-21G>T) c.*710-21G>T (n.*710-21G>T) n.3281G>T c.*802-21G>T (n.*802-21G>T) n.3218G>T c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.1363-21G>T (n.1363-21G>T) c.1402-21G>T (n.1402-21G>T) n.1891G>T n.283-21G>T c.487-21G>T (n.487-21G>T) c.1075-21G>T (n.1075-21G>T) n.1988-21G>T n.1986-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.156138469G>T | CA2648353469 | LMNA | c.1141-19G>T (n.1141-19G>T) c.1609-19G>T (n.1609-19G>T) c.1699-19G>T (n.1699-19G>T) n.44-19G>T c.*772G>T (n.*772G>T) n.2883G>T c.*1049-19G>T (n.*1049-19G>T) c.*1498-19G>T (n.*1498-19G>T) c.*986G>T (n.*986G>T) c.*1499-19G>T (n.*1499-19G>T) c.*1170-19G>T (n.*1170-19G>T) c.*710-19G>T (n.*710-19G>T) n.3283G>T c.*802-19G>T (n.*802-19G>T) n.3220G>T c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.1363-19G>T (n.1363-19G>T) c.1402-19G>T (n.1402-19G>T) n.1893G>T n.283-19G>T c.487-19G>T (n.487-19G>T) c.1075-19G>T (n.1075-19G>T) n.1988-19G>T n.1986-19G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.156138470C>G | CA2580061148 | LMNA | c.1141-18C>G (n.1141-18C>G) c.1609-18C>G (n.1609-18C>G) c.1699-18C>G (n.1699-18C>G) n.44-18C>G c.*773C>G (n.*773C>G) n.2884C>G c.*1049-18C>G (n.*1049-18C>G) c.*1498-18C>G (n.*1498-18C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) c.*1499-18C>G (n.*1499-18C>G) c.*1170-18C>G (n.*1170-18C>G) c.*710-18C>G (n.*710-18C>G) n.3284C>G c.*802-18C>G (n.*802-18C>G) n.3221C>G c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.1363-18C>G (n.1363-18C>G) c.1402-18C>G (n.1402-18C>G) n.1894C>G n.283-18C>G c.487-18C>G (n.487-18C>G) c.1075-18C>G (n.1075-18C>G) n.1988-18C>G n.1986-18C>G | ClinVar |
1 | g.156138471C>A | CA2740188405 | LMNA | c.1141-17C>A (n.1141-17C>A) c.1609-17C>A (n.1609-17C>A) c.1699-17C>A (n.1699-17C>A) n.44-17C>A c.*774C>A (n.*774C>A) n.2885C>A c.*1049-17C>A (n.*1049-17C>A) c.*1498-17C>A (n.*1498-17C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) c.*1499-17C>A (n.*1499-17C>A) c.*1170-17C>A (n.*1170-17C>A) c.*710-17C>A (n.*710-17C>A) n.3285C>A c.*802-17C>A (n.*802-17C>A) n.3222C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.1363-17C>A (n.1363-17C>A) c.1402-17C>A (n.1402-17C>A) n.1895C>A n.283-17C>A c.487-17C>A (n.487-17C>A) c.1075-17C>A (n.1075-17C>A) n.1988-17C>A n.1986-17C>A | |
1 | g.156138471C>T | CA2580061149 | LMNA | c.1141-17C>T (n.1141-17C>T) c.1609-17C>T (n.1609-17C>T) c.1699-17C>T (n.1699-17C>T) n.44-17C>T c.*774C>T (n.*774C>T) n.2885C>T c.*1049-17C>T (n.*1049-17C>T) c.*1498-17C>T (n.*1498-17C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) c.*1499-17C>T (n.*1499-17C>T) c.*1170-17C>T (n.*1170-17C>T) c.*710-17C>T (n.*710-17C>T) n.3285C>T c.*802-17C>T (n.*802-17C>T) n.3222C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.1363-17C>T (n.1363-17C>T) c.1402-17C>T (n.1402-17C>T) n.1895C>T n.283-17C>T c.487-17C>T (n.487-17C>T) c.1075-17C>T (n.1075-17C>T) n.1988-17C>T n.1986-17C>T | ClinVar |
1 | g.156138472T>A | CA2648353473 | LMNA | c.1141-16T>A (n.1141-16T>A) c.1609-16T>A (n.1609-16T>A) c.1699-16T>A (n.1699-16T>A) n.44-16T>A c.*775T>A (n.*775T>A) n.2886T>A c.*1049-16T>A (n.*1049-16T>A) c.*1498-16T>A (n.*1498-16T>A) c.*989T>A (n.*989T>A) c.*1499-16T>A (n.*1499-16T>A) c.*1170-16T>A (n.*1170-16T>A) c.*710-16T>A (n.*710-16T>A) n.3286T>A c.*802-16T>A (n.*802-16T>A) n.3223T>A c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.1363-16T>A (n.1363-16T>A) c.1402-16T>A (n.1402-16T>A) n.1896T>A n.283-16T>A c.487-16T>A (n.487-16T>A) c.1075-16T>A (n.1075-16T>A) n.1988-16T>A n.1986-16T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138473T>A | CA2648353476 | LMNA | c.1141-15T>A (n.1141-15T>A) c.1609-15T>A (n.1609-15T>A) c.1699-15T>A (n.1699-15T>A) n.44-15T>A c.*776T>A (n.*776T>A) n.2887T>A c.*1049-15T>A (n.*1049-15T>A) c.*1498-15T>A (n.*1498-15T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) c.*1499-15T>A (n.*1499-15T>A) c.*1170-15T>A (n.*1170-15T>A) c.*710-15T>A (n.*710-15T>A) n.3287T>A c.*802-15T>A (n.*802-15T>A) n.3224T>A c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.1363-15T>A (n.1363-15T>A) c.1402-15T>A (n.1402-15T>A) n.1897T>A n.283-15T>A c.487-15T>A (n.487-15T>A) c.1075-15T>A (n.1075-15T>A) n.1988-15T>A n.1986-15T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138473T>C | CA526468618 | LMNA | c.1141-15T>C (n.1141-15T>C) c.1609-15T>C (n.1609-15T>C) c.1699-15T>C (n.1699-15T>C) n.44-15T>C c.*776T>C (n.*776T>C) n.2887T>C c.*1049-15T>C (n.*1049-15T>C) c.*1498-15T>C (n.*1498-15T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) c.*1499-15T>C (n.*1499-15T>C) c.*1170-15T>C (n.*1170-15T>C) c.*710-15T>C (n.*710-15T>C) n.3287T>C c.*802-15T>C (n.*802-15T>C) n.3224T>C c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.1363-15T>C (n.1363-15T>C) c.1402-15T>C (n.1402-15T>C) n.1897T>C n.283-15T>C c.487-15T>C (n.487-15T>C) c.1075-15T>C (n.1075-15T>C) n.1988-15T>C n.1986-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138473T= | CA1200473459 | LMNA | c.1141-15T= (n.1141-15T=) c.1609-15T= (n.1609-15T=) c.1699-15T= (n.1699-15T=) n.44-15T= c.*776T= (n.*776T=) n.2887T= c.*1049-15T= (n.*1049-15T=) c.*1498-15T= (n.*1498-15T=) c.*990T= (n.*990T=) c.*1499-15T= (n.*1499-15T=) c.*1170-15T= (n.*1170-15T=) c.*710-15T= (n.*710-15T=) n.3287T= c.*802-15T= (n.*802-15T=) n.3224T= c.*1439T= (n.*1439T=) c.1363-15T= (n.1363-15T=) c.1402-15T= (n.1402-15T=) n.1897T= n.283-15T= c.487-15T= (n.487-15T=) c.1075-15T= (n.1075-15T=) n.1988-15T= n.1986-15T= | |
1 | g.156138474G>A | CA526468619 | LMNA | c.1141-14G>A (n.1141-14G>A) c.1609-14G>A (n.1609-14G>A) c.1699-14G>A (n.1699-14G>A) n.44-14G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.2888G>A c.*1049-14G>A (n.*1049-14G>A) c.*1498-14G>A (n.*1498-14G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) c.*1499-14G>A (n.*1499-14G>A) c.*1170-14G>A (n.*1170-14G>A) c.*710-14G>A (n.*710-14G>A) n.3288G>A c.*802-14G>A (n.*802-14G>A) n.3225G>A c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.1363-14G>A (n.1363-14G>A) c.1402-14G>A (n.1402-14G>A) n.1898G>A n.283-14G>A c.487-14G>A (n.487-14G>A) c.1075-14G>A (n.1075-14G>A) n.1988-14G>A n.1986-14G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156138474G= | CA1200473460 | LMNA | c.1141-14G= (n.1141-14G=) c.1609-14G= (n.1609-14G=) c.1699-14G= (n.1699-14G=) n.44-14G= c.*777G= (n.*777G=) n.2888G= c.*1049-14G= (n.*1049-14G=) c.*1498-14G= (n.*1498-14G=) c.*991G= (n.*991G=) c.*1499-14G= (n.*1499-14G=) c.*1170-14G= (n.*1170-14G=) c.*710-14G= (n.*710-14G=) n.3288G= c.*802-14G= (n.*802-14G=) n.3225G= c.*1440G= (n.*1440G=) c.1363-14G= (n.1363-14G=) c.1402-14G= (n.1402-14G=) n.1898G= n.283-14G= c.487-14G= (n.487-14G=) c.1075-14G= (n.1075-14G=) n.1988-14G= n.1986-14G= | |
1 | g.156138474G>T | CA526468620 | LMNA | c.1141-14G>T (n.1141-14G>T) c.1609-14G>T (n.1609-14G>T) c.1699-14G>T (n.1699-14G>T) n.44-14G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.2888G>T c.*1049-14G>T (n.*1049-14G>T) c.*1498-14G>T (n.*1498-14G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) c.*1499-14G>T (n.*1499-14G>T) c.*1170-14G>T (n.*1170-14G>T) c.*710-14G>T (n.*710-14G>T) n.3288G>T c.*802-14G>T (n.*802-14G>T) n.3225G>T c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.1363-14G>T (n.1363-14G>T) c.1402-14G>T (n.1402-14G>T) n.1898G>T n.283-14G>T c.487-14G>T (n.487-14G>T) c.1075-14G>T (n.1075-14G>T) n.1988-14G>T n.1986-14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138475T>G | CA1200473462 | LMNA | c.1141-13T>G (n.1141-13T>G) c.1609-13T>G (n.1609-13T>G) c.1699-13T>G (n.1699-13T>G) n.44-13T>G c.*778T>G (n.*778T>G) n.2889T>G c.*1049-13T>G (n.*1049-13T>G) c.*1498-13T>G (n.*1498-13T>G) c.*992T>G (n.*992T>G) c.*1499-13T>G (n.*1499-13T>G) c.*1170-13T>G (n.*1170-13T>G) c.*710-13T>G (n.*710-13T>G) n.3289T>G c.*802-13T>G (n.*802-13T>G) n.3226T>G c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.1363-13T>G (n.1363-13T>G) c.1402-13T>G (n.1402-13T>G) n.1899T>G n.283-13T>G c.487-13T>G (n.487-13T>G) c.1075-13T>G (n.1075-13T>G) n.1988-13T>G n.1986-13T>G | dbSNP |
1 | g.156138475T= | CA1200473461 | LMNA | c.1141-13T= (n.1141-13T=) c.1609-13T= (n.1609-13T=) c.1699-13T= (n.1699-13T=) n.44-13T= c.*778T= (n.*778T=) n.2889T= c.*1049-13T= (n.*1049-13T=) c.*1498-13T= (n.*1498-13T=) c.*992T= (n.*992T=) c.*1499-13T= (n.*1499-13T=) c.*1170-13T= (n.*1170-13T=) c.*710-13T= (n.*710-13T=) n.3289T= c.*802-13T= (n.*802-13T=) n.3226T= c.*1441T= (n.*1441T=) c.1363-13T= (n.1363-13T=) c.1402-13T= (n.1402-13T=) n.1899T= n.283-13T= c.487-13T= (n.487-13T=) c.1075-13T= (n.1075-13T=) n.1988-13T= n.1986-13T= | |
1 | g.156138476C>A | CA2648353477 | LMNA | c.1141-12C>A (n.1141-12C>A) c.1609-12C>A (n.1609-12C>A) c.1699-12C>A (n.1699-12C>A) n.44-12C>A c.*779C>A (n.*779C>A) n.2890C>A c.*1049-12C>A (n.*1049-12C>A) c.*1498-12C>A (n.*1498-12C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) c.*1499-12C>A (n.*1499-12C>A) c.*1170-12C>A (n.*1170-12C>A) c.*710-12C>A (n.*710-12C>A) n.3290C>A c.*802-12C>A (n.*802-12C>A) n.3227C>A c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.1363-12C>A (n.1363-12C>A) c.1402-12C>A (n.1402-12C>A) n.1900C>A n.283-12C>A c.487-12C>A (n.487-12C>A) c.1075-12C>A (n.1075-12C>A) n.1988-12C>A n.1986-12C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138476_156138477delinsCT | CA1200473463 | LMNA | c.1141-12_1141-11delinsCT (n.1141-12_1141-11delinsCT) c.1609-12_1609-11delinsCT (n.1609-12_1609-11delinsCT) c.1699-12_1699-11delinsCT (n.1699-12_1699-11delinsCT) n.44-12_44-11delinsCT c.*779_*780delinsCT (n.*779_*780delinsCT) n.2890_2891delinsCT c.*1049-12_*1049-11delinsCT (n.*1049-12_*1049-11delinsCT) c.*1498-12_*1498-11delinsCT (n.*1498-12_*1498-11delinsCT) c.*993_*994delinsCT (n.*993_*994delinsCT) c.*1499-12_*1499-11delinsCT (n.*1499-12_*1499-11delinsCT) c.*1170-12_*1170-11delinsCT (n.*1170-12_*1170-11delinsCT) c.*710-12_*710-11delinsCT (n.*710-12_*710-11delinsCT) n.3290_3291delinsCT c.*802-12_*802-11delinsCT (n.*802-12_*802-11delinsCT) n.3227_3228delinsCT c.*1442_*1443delinsCT (n.*1442_*1443delinsCT) c.1363-12_1363-11delinsCT (n.1363-12_1363-11delinsCT) c.1402-12_1402-11delinsCT (n.1402-12_1402-11delinsCT) n.1900_1901delinsCT n.283-12_283-11delinsCT c.487-12_487-11delinsCT (n.487-12_487-11delinsCT) c.1075-12_1075-11delinsCT (n.1075-12_1075-11delinsCT) n.1988-12_1988-11delinsCT n.1986-12_1986-11delinsCT | |
1 | g.156138477del | CA051033 | LMNA | c.1141-11del (n.1141-11del) c.1609-11del (n.1609-11del) c.1699-11del (n.1699-11del) n.44-11del c.*780del (n.*780del) n.2891del c.*1049-11del (n.*1049-11del) c.*1498-11del (n.*1498-11del) c.*994del (n.*994del) c.*1499-11del (n.*1499-11del) c.*1170-11del (n.*1170-11del) c.*710-11del (n.*710-11del) n.3291del c.*802-11del (n.*802-11del) n.3228del c.*1443del (n.*1443del) c.1363-11del (n.1363-11del) c.1402-11del (n.1402-11del) n.1901del n.283-11del c.487-11del (n.487-11del) c.1075-11del (n.1075-11del) n.1988-11del n.1986-11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138477T>A | CA2648353478 | LMNA | c.1141-11T>A (n.1141-11T>A) c.1609-11T>A (n.1609-11T>A) c.1699-11T>A (n.1699-11T>A) n.44-11T>A c.*780T>A (n.*780T>A) n.2891T>A c.*1049-11T>A (n.*1049-11T>A) c.*1498-11T>A (n.*1498-11T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) c.*1499-11T>A (n.*1499-11T>A) c.*1170-11T>A (n.*1170-11T>A) c.*710-11T>A (n.*710-11T>A) n.3291T>A c.*802-11T>A (n.*802-11T>A) n.3228T>A c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.1363-11T>A (n.1363-11T>A) c.1402-11T>A (n.1402-11T>A) n.1901T>A n.283-11T>A c.487-11T>A (n.487-11T>A) c.1075-11T>A (n.1075-11T>A) n.1988-11T>A n.1986-11T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138477_156138479delinsTCC | CA1200473464 | LMNA | c.1141-11_1141-9delinsTCC (n.1141-11_1141-9delinsTCC) c.1609-11_1609-9delinsTCC (n.1609-11_1609-9delinsTCC) c.1699-11_1699-9delinsTCC (n.1699-11_1699-9delinsTCC) n.44-11_44-9delinsTCC c.*780_*782delinsTCC (n.*780_*782delinsTCC) n.2891_2893delinsTCC c.*1049-11_*1049-9delinsTCC (n.*1049-11_*1049-9delinsTCC) c.*1498-11_*1498-9delinsTCC (n.*1498-11_*1498-9delinsTCC) c.*994_*996delinsTCC (n.*994_*996delinsTCC) c.*1499-11_*1499-9delinsTCC (n.*1499-11_*1499-9delinsTCC) c.*1170-11_*1170-9delinsTCC (n.*1170-11_*1170-9delinsTCC) c.*710-11_*710-9delinsTCC (n.*710-11_*710-9delinsTCC) n.3291_3293delinsTCC c.*802-11_*802-9delinsTCC (n.*802-11_*802-9delinsTCC) n.3228_3230delinsTCC c.*1443_*1445delinsTCC (n.*1443_*1445delinsTCC) c.1363-11_1363-9delinsTCC (n.1363-11_1363-9delinsTCC) c.1402-11_1402-9delinsTCC (n.1402-11_1402-9delinsTCC) n.1901_1903delinsTCC n.283-11_283-9delinsTCC c.487-11_487-9delinsTCC (n.487-11_487-9delinsTCC) c.1075-11_1075-9delinsTCC (n.1075-11_1075-9delinsTCC) n.1988-11_1988-9delinsTCC n.1986-11_1986-9delinsTCC | |
1 | g.156138478C>A | CA31015331 | LMNA | c.1141-10C>A (n.1141-10C>A) c.1609-10C>A (n.1609-10C>A) c.1699-10C>A (n.1699-10C>A) n.44-10C>A c.*781C>A (n.*781C>A) n.2892C>A c.*1049-10C>A (n.*1049-10C>A) c.*1498-10C>A (n.*1498-10C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*1499-10C>A (n.*1499-10C>A) c.*1170-10C>A (n.*1170-10C>A) c.*710-10C>A (n.*710-10C>A) n.3292C>A c.*802-10C>A (n.*802-10C>A) n.3229C>A c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.1363-10C>A (n.1363-10C>A) c.1402-10C>A (n.1402-10C>A) n.1902C>A n.283-10C>A c.487-10C>A (n.487-10C>A) c.1075-10C>A (n.1075-10C>A) n.1988-10C>A n.1986-10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138478C= | CA1200473465 | LMNA | c.1141-10C= (n.1141-10C=) c.1609-10C= (n.1609-10C=) c.1699-10C= (n.1699-10C=) n.44-10C= c.*781C= (n.*781C=) n.2892C= c.*1049-10C= (n.*1049-10C=) c.*1498-10C= (n.*1498-10C=) c.*995C= (n.*995C=) c.*1499-10C= (n.*1499-10C=) c.*1170-10C= (n.*1170-10C=) c.*710-10C= (n.*710-10C=) n.3292C= c.*802-10C= (n.*802-10C=) n.3229C= c.*1444C= (n.*1444C=) c.1363-10C= (n.1363-10C=) c.1402-10C= (n.1402-10C=) n.1902C= n.283-10C= c.487-10C= (n.487-10C=) c.1075-10C= (n.1075-10C=) n.1988-10C= n.1986-10C= | |
1 | g.156138478C>T | CA2648353481 | LMNA | c.1141-10C>T (n.1141-10C>T) c.1609-10C>T (n.1609-10C>T) c.1699-10C>T (n.1699-10C>T) n.44-10C>T c.*781C>T (n.*781C>T) n.2892C>T c.*1049-10C>T (n.*1049-10C>T) c.*1498-10C>T (n.*1498-10C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*1499-10C>T (n.*1499-10C>T) c.*1170-10C>T (n.*1170-10C>T) c.*710-10C>T (n.*710-10C>T) n.3292C>T c.*802-10C>T (n.*802-10C>T) n.3229C>T c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.1363-10C>T (n.1363-10C>T) c.1402-10C>T (n.1402-10C>T) n.1902C>T n.283-10C>T c.487-10C>T (n.487-10C>T) c.1075-10C>T (n.1075-10C>T) n.1988-10C>T n.1986-10C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138479_156138480del | CA915941469 | LMNA | c.1141-9_1141-8del (n.1141-9_1141-8del) c.1609-9_1609-8del (n.1609-9_1609-8del) c.1699-9_1699-8del (n.1699-9_1699-8del) n.44-9_44-8del c.*782_*783del (n.*782_*783del) n.2893_2894del c.*1049-9_*1049-8del (n.*1049-9_*1049-8del) c.*1498-9_*1498-8del (n.*1498-9_*1498-8del) c.*996_*997del (n.*996_*997del) c.*1499-9_*1499-8del (n.*1499-9_*1499-8del) c.*1170-9_*1170-8del (n.*1170-9_*1170-8del) c.*710-9_*710-8del (n.*710-9_*710-8del) n.3293_3294del c.*802-9_*802-8del (n.*802-9_*802-8del) n.3230_3231del c.*1445_*1446del (n.*1445_*1446del) c.1363-9_1363-8del (n.1363-9_1363-8del) c.1402-9_1402-8del (n.1402-9_1402-8del) n.1903_1904del n.283-9_283-8del c.487-9_487-8del (n.487-9_487-8del) c.1075-9_1075-8del (n.1075-9_1075-8del) n.1988-9_1988-8del n.1986-9_1986-8del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138479C= | CA1200473466 | LMNA | c.1141-9C= (n.1141-9C=) c.1609-9C= (n.1609-9C=) c.1699-9C= (n.1699-9C=) n.44-9C= c.*782C= (n.*782C=) n.2893C= c.*1049-9C= (n.*1049-9C=) c.*1498-9C= (n.*1498-9C=) c.*996C= (n.*996C=) c.*1499-9C= (n.*1499-9C=) c.*1170-9C= (n.*1170-9C=) c.*710-9C= (n.*710-9C=) n.3293C= c.*802-9C= (n.*802-9C=) n.3230C= c.*1445C= (n.*1445C=) c.1363-9C= (n.1363-9C=) c.1402-9C= (n.1402-9C=) n.1903C= n.283-9C= c.487-9C= (n.487-9C=) c.1075-9C= (n.1075-9C=) n.1988-9C= n.1986-9C= | |
1 | g.156138479C>T | CA051150 | LMNA | c.1141-9C>T (n.1141-9C>T) c.1609-9C>T (n.1609-9C>T) c.1699-9C>T (n.1699-9C>T) n.44-9C>T c.*782C>T (n.*782C>T) n.2893C>T c.*1049-9C>T (n.*1049-9C>T) c.*1498-9C>T (n.*1498-9C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) c.*1499-9C>T (n.*1499-9C>T) c.*1170-9C>T (n.*1170-9C>T) c.*710-9C>T (n.*710-9C>T) n.3293C>T c.*802-9C>T (n.*802-9C>T) n.3230C>T c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.1363-9C>T (n.1363-9C>T) c.1402-9C>T (n.1402-9C>T) n.1903C>T n.283-9C>T c.487-9C>T (n.487-9C>T) c.1075-9C>T (n.1075-9C>T) n.1988-9C>T n.1986-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138480C= | CA1148224773 | LMNA | c.1141-8C= (n.1141-8C=) c.1609-8C= (n.1609-8C=) c.1699-8C= (n.1699-8C=) n.44-8C= c.*783C= (n.*783C=) n.2894C= c.*1049-8C= (n.*1049-8C=) c.*1498-8C= (n.*1498-8C=) c.*997C= (n.*997C=) c.*1499-8C= (n.*1499-8C=) c.*1170-8C= (n.*1170-8C=) c.*710-8C= (n.*710-8C=) n.3294C= c.*802-8C= (n.*802-8C=) n.3231C= c.*1446C= (n.*1446C=) c.1363-8C= (n.1363-8C=) c.1402-8C= (n.1402-8C=) n.1904C= n.283-8C= c.487-8C= (n.487-8C=) c.1075-8C= (n.1075-8C=) n.1988-8C= n.1986-8C= | |
1 | g.156138480C>G | CA020283 | LMNA | c.1141-8C>G (n.1141-8C>G) c.1609-8C>G (n.1609-8C>G) c.1699-8C>G (n.1699-8C>G) n.44-8C>G c.*783C>G (n.*783C>G) n.2894C>G c.*1049-8C>G (n.*1049-8C>G) c.*1498-8C>G (n.*1498-8C>G) c.*997C>G (n.*997C>G) c.*1499-8C>G (n.*1499-8C>G) c.*1170-8C>G (n.*1170-8C>G) c.*710-8C>G (n.*710-8C>G) n.3294C>G c.*802-8C>G (n.*802-8C>G) n.3231C>G c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.1363-8C>G (n.1363-8C>G) c.1402-8C>G (n.1402-8C>G) n.1904C>G n.283-8C>G c.487-8C>G (n.487-8C>G) c.1075-8C>G (n.1075-8C>G) n.1988-8C>G n.1986-8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138480C>T | CA526468621 | LMNA | c.1141-8C>T (n.1141-8C>T) c.1609-8C>T (n.1609-8C>T) c.1699-8C>T (n.1699-8C>T) n.44-8C>T c.*783C>T (n.*783C>T) n.2894C>T c.*1049-8C>T (n.*1049-8C>T) c.*1498-8C>T (n.*1498-8C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*1499-8C>T (n.*1499-8C>T) c.*1170-8C>T (n.*1170-8C>T) c.*710-8C>T (n.*710-8C>T) n.3294C>T c.*802-8C>T (n.*802-8C>T) n.3231C>T c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.1363-8C>T (n.1363-8C>T) c.1402-8C>T (n.1402-8C>T) n.1904C>T n.283-8C>T c.487-8C>T (n.487-8C>T) c.1075-8C>T (n.1075-8C>T) n.1988-8C>T n.1986-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156138481T>C | CA051132 | LMNA | c.1141-7T>C (n.1141-7T>C) c.1609-7T>C (n.1609-7T>C) c.1699-7T>C (n.1699-7T>C) n.44-7T>C c.*784T>C (n.*784T>C) n.2895T>C c.*1049-7T>C (n.*1049-7T>C) c.*1498-7T>C (n.*1498-7T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) c.*1499-7T>C (n.*1499-7T>C) c.*1170-7T>C (n.*1170-7T>C) c.*710-7T>C (n.*710-7T>C) n.3295T>C c.*802-7T>C (n.*802-7T>C) n.3232T>C c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.1363-7T>C (n.1363-7T>C) c.1402-7T>C (n.1402-7T>C) n.1905T>C n.283-7T>C c.487-7T>C (n.487-7T>C) c.1075-7T>C (n.1075-7T>C) n.1988-7T>C n.1986-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138481T= | CA1200473467 | LMNA | c.1141-7T= (n.1141-7T=) c.1609-7T= (n.1609-7T=) c.1699-7T= (n.1699-7T=) n.44-7T= c.*784T= (n.*784T=) n.2895T= c.*1049-7T= (n.*1049-7T=) c.*1498-7T= (n.*1498-7T=) c.*998T= (n.*998T=) c.*1499-7T= (n.*1499-7T=) c.*1170-7T= (n.*1170-7T=) c.*710-7T= (n.*710-7T=) n.3295T= c.*802-7T= (n.*802-7T=) n.3232T= c.*1447T= (n.*1447T=) c.1363-7T= (n.1363-7T=) c.1402-7T= (n.1402-7T=) n.1905T= n.283-7T= c.487-7T= (n.487-7T=) c.1075-7T= (n.1075-7T=) n.1988-7T= n.1986-7T= | |
1 | g.156138482T>C | CA2563066797 | LMNA | c.1141-6T>C (n.1141-6T>C) c.1609-6T>C (n.1609-6T>C) c.1699-6T>C (n.1699-6T>C) n.44-6T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.2896T>C c.*1049-6T>C (n.*1049-6T>C) c.*1498-6T>C (n.*1498-6T>C) c.*999T>C (n.*999T>C) c.*1499-6T>C (n.*1499-6T>C) c.*1170-6T>C (n.*1170-6T>C) c.*710-6T>C (n.*710-6T>C) n.3296T>C c.*802-6T>C (n.*802-6T>C) n.3233T>C c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.1363-6T>C (n.1363-6T>C) c.1402-6T>C (n.1402-6T>C) n.1906T>C n.283-6T>C c.487-6T>C (n.487-6T>C) c.1075-6T>C (n.1075-6T>C) n.1988-6T>C n.1986-6T>C | |
1 | g.156138487_156138495dup | CA916317349 | LMNA | c.1141-1_1148dup c.1609-1_1616dup c.1699-1_1706dup n.44-1_51dup c.*790_*798dup (n.*790_*798dup) n.2901_2909dup c.*1049-1_*1056dup c.*1498-1_*1505dup c.*1004_*1012dup (n.*1004_*1012dup) c.*1499-1_*1506dup c.*1170-1_*1177dup c.*710-1_*717dup n.3301_3309dup c.*802-1_*809dup n.3238_3246dup c.*1453_*1461dup (n.*1453_*1461dup) c.1363-1_1370dup c.1402-1_1409dup n.1911_1919dup n.283-1_290dup c.487-1_494dup c.1075-1_1082dup n.1988-1_1995dup n.1986-1_1993dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138482_156138752delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA | CA1200473468 | LMNA | c.1141-6_1405delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.1609-6_1873delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA 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(n.*1448_*1718delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA) c.1699-6_1818+145delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.1363-6_1627delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.1402-6_1666delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA n.1906_2176delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA n.283-6_547delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.487-6_751delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.1075-6_1339delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA n.1988-6_2252delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA n.1986-6_2250delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA | |
1 | g.156138489_156138758del | CA347048 | LMNA | c.1142_1410+1del c.1610_1878+1del c.1700_1968+1del n.45_163+151del c.*792_*1060+1del c.*1050_*1318+1del c.*1499_*1767+1del c.*1500_*1768+1del c.1700_1969del c.*1171_*1439+1del c.*711_*979+1del n.3303_3571+1del c.*803_*1071+1del c.*1455_*1724del (n.*1455_*1724del) c.1700_1818+151del c.1364_1632+1del c.1403_1671+1del n.1913_2181+1del n.284_552+1del c.488_756+1del c.1076_1344+1del n.1989_2257+1del n.1987_2255+1del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138484C>A | CA2648353491 | LMNA | c.1141-4C>A (n.1141-4C>A) c.1609-4C>A (n.1609-4C>A) c.1699-4C>A (n.1699-4C>A) n.44-4C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.2898C>A c.*1049-4C>A (n.*1049-4C>A) c.*1498-4C>A (n.*1498-4C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*1499-4C>A (n.*1499-4C>A) c.*1170-4C>A (n.*1170-4C>A) c.*710-4C>A (n.*710-4C>A) n.3298C>A c.*802-4C>A (n.*802-4C>A) n.3235C>A c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.1363-4C>A (n.1363-4C>A) c.1402-4C>A (n.1402-4C>A) n.1908C>A n.283-4C>A c.487-4C>A (n.487-4C>A) c.1075-4C>A (n.1075-4C>A) n.1988-4C>A n.1986-4C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138484C= | CA1200473469 | LMNA | c.1141-4C= (n.1141-4C=) c.1609-4C= (n.1609-4C=) c.1699-4C= (n.1699-4C=) n.44-4C= c.*787C= (n.*787C=) n.2898C= c.*1049-4C= (n.*1049-4C=) c.*1498-4C= (n.*1498-4C=) c.*1001C= (n.*1001C=) c.*1499-4C= (n.*1499-4C=) c.*1170-4C= (n.*1170-4C=) c.*710-4C= (n.*710-4C=) n.3298C= c.*802-4C= (n.*802-4C=) n.3235C= c.*1450C= (n.*1450C=) c.1363-4C= (n.1363-4C=) c.1402-4C= (n.1402-4C=) n.1908C= n.283-4C= c.487-4C= (n.487-4C=) c.1075-4C= (n.1075-4C=) n.1988-4C= n.1986-4C= | |
1 | g.156138484C>G | CA2509010790 | LMNA | c.1141-4C>G (n.1141-4C>G) c.1609-4C>G (n.1609-4C>G) c.1699-4C>G (n.1699-4C>G) n.44-4C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.2898C>G c.*1049-4C>G (n.*1049-4C>G) c.*1498-4C>G (n.*1498-4C>G) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*1499-4C>G (n.*1499-4C>G) c.*1170-4C>G (n.*1170-4C>G) c.*710-4C>G (n.*710-4C>G) n.3298C>G c.*802-4C>G (n.*802-4C>G) n.3235C>G c.*1450C>G (n.*1450C>G) c.1363-4C>G (n.1363-4C>G) c.1402-4C>G (n.1402-4C>G) n.1908C>G n.283-4C>G c.487-4C>G (n.487-4C>G) c.1075-4C>G (n.1075-4C>G) n.1988-4C>G n.1986-4C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156138484C>T | CA526468622 | LMNA | c.1141-4C>T (n.1141-4C>T) c.1609-4C>T (n.1609-4C>T) c.1699-4C>T (n.1699-4C>T) n.44-4C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.2898C>T c.*1049-4C>T (n.*1049-4C>T) c.*1498-4C>T (n.*1498-4C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*1499-4C>T (n.*1499-4C>T) c.*1170-4C>T (n.*1170-4C>T) c.*710-4C>T (n.*710-4C>T) n.3298C>T c.*802-4C>T (n.*802-4C>T) n.3235C>T c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.1363-4C>T (n.1363-4C>T) c.1402-4C>T (n.1402-4C>T) n.1908C>T n.283-4C>T c.487-4C>T (n.487-4C>T) c.1075-4C>T (n.1075-4C>T) n.1988-4C>T n.1986-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138485C>A | CA2648353492 | LMNA | c.1141-3C>A (n.1141-3C>A) c.1609-3C>A (n.1609-3C>A) c.1699-3C>A (n.1699-3C>A) n.44-3C>A c.*788C>A (n.*788C>A) n.2899C>A c.*1049-3C>A (n.*1049-3C>A) c.*1498-3C>A (n.*1498-3C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*1499-3C>A (n.*1499-3C>A) c.*1170-3C>A (n.*1170-3C>A) c.*710-3C>A (n.*710-3C>A) n.3299C>A c.*802-3C>A (n.*802-3C>A) n.3236C>A c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.1363-3C>A (n.1363-3C>A) c.1402-3C>A (n.1402-3C>A) n.1909C>A n.283-3C>A c.487-3C>A (n.487-3C>A) c.1075-3C>A (n.1075-3C>A) n.1988-3C>A n.1986-3C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138485C= | CA1200473470 | LMNA | c.1141-3C= (n.1141-3C=) c.1609-3C= (n.1609-3C=) c.1699-3C= (n.1699-3C=) n.44-3C= c.*788C= (n.*788C=) n.2899C= c.*1049-3C= (n.*1049-3C=) c.*1498-3C= (n.*1498-3C=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.*1499-3C= (n.*1499-3C=) c.*1170-3C= (n.*1170-3C=) c.*710-3C= (n.*710-3C=) n.3299C= c.*802-3C= (n.*802-3C=) n.3236C= c.*1451C= (n.*1451C=) c.1363-3C= (n.1363-3C=) c.1402-3C= (n.1402-3C=) n.1909C= n.283-3C= c.487-3C= (n.487-3C=) c.1075-3C= (n.1075-3C=) n.1988-3C= n.1986-3C= | |
1 | g.156138485C>T | CA526468623 | LMNA | c.1141-3C>T (n.1141-3C>T) c.1609-3C>T (n.1609-3C>T) c.1699-3C>T (n.1699-3C>T) n.44-3C>T c.*788C>T (n.*788C>T) n.2899C>T c.*1049-3C>T (n.*1049-3C>T) c.*1498-3C>T (n.*1498-3C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*1499-3C>T (n.*1499-3C>T) c.*1170-3C>T (n.*1170-3C>T) c.*710-3C>T (n.*710-3C>T) n.3299C>T c.*802-3C>T (n.*802-3C>T) n.3236C>T c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.1363-3C>T (n.1363-3C>T) c.1402-3C>T (n.1402-3C>T) n.1909C>T n.283-3C>T c.487-3C>T (n.487-3C>T) c.1075-3C>T (n.1075-3C>T) n.1988-3C>T n.1986-3C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156138486A>C | CA342826196 | LMNA | c.1141-2A>C (n.1141-2A>C) c.1609-2A>C (n.1609-2A>C) c.1699-2A>C (n.1699-2A>C) n.44-2A>C c.*789A>C (n.*789A>C) n.2900A>C c.*1049-2A>C (n.*1049-2A>C) c.*1498-2A>C (n.*1498-2A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*1499-2A>C (n.*1499-2A>C) c.*1170-2A>C (n.*1170-2A>C) c.*710-2A>C (n.*710-2A>C) n.3300A>C c.*802-2A>C (n.*802-2A>C) n.3237A>C c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.1363-2A>C (n.1363-2A>C) c.1402-2A>C (n.1402-2A>C) n.1910A>C n.283-2A>C c.487-2A>C (n.487-2A>C) c.1075-2A>C (n.1075-2A>C) n.1988-2A>C n.1986-2A>C | |
1 | g.156138486A>G | CA342826194 | LMNA | c.1141-2A>G (n.1141-2A>G) c.1609-2A>G (n.1609-2A>G) c.1699-2A>G (n.1699-2A>G) n.44-2A>G c.*789A>G (n.*789A>G) n.2900A>G c.*1049-2A>G (n.*1049-2A>G) c.*1498-2A>G (n.*1498-2A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*1499-2A>G (n.*1499-2A>G) c.*1170-2A>G (n.*1170-2A>G) c.*710-2A>G (n.*710-2A>G) n.3300A>G c.*802-2A>G (n.*802-2A>G) n.3237A>G c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.1363-2A>G (n.1363-2A>G) c.1402-2A>G (n.1402-2A>G) n.1910A>G n.283-2A>G c.487-2A>G (n.487-2A>G) c.1075-2A>G (n.1075-2A>G) n.1988-2A>G n.1986-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138486A>T | CA342826191 | LMNA | c.1141-2A>T (n.1141-2A>T) c.1609-2A>T (n.1609-2A>T) c.1699-2A>T (n.1699-2A>T) n.44-2A>T c.*789A>T (n.*789A>T) n.2900A>T c.*1049-2A>T (n.*1049-2A>T) c.*1498-2A>T (n.*1498-2A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.*1499-2A>T (n.*1499-2A>T) c.*1170-2A>T (n.*1170-2A>T) c.*710-2A>T (n.*710-2A>T) n.3300A>T c.*802-2A>T (n.*802-2A>T) n.3237A>T c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.1363-2A>T (n.1363-2A>T) c.1402-2A>T (n.1402-2A>T) n.1910A>T n.283-2A>T c.487-2A>T (n.487-2A>T) c.1075-2A>T (n.1075-2A>T) n.1988-2A>T n.1986-2A>T | |
1 | g.156138487G>A | CA342826199 | LMNA | c.1141-1G>A (n.1141-1G>A) c.1609-1G>A (n.1609-1G>A) c.1699-1G>A (n.1699-1G>A) n.44-1G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.2901G>A c.*1049-1G>A (n.*1049-1G>A) c.*1498-1G>A (n.*1498-1G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*1499-1G>A (n.*1499-1G>A) c.*1170-1G>A (n.*1170-1G>A) c.*710-1G>A (n.*710-1G>A) n.3301G>A c.*802-1G>A (n.*802-1G>A) n.3238G>A c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.1363-1G>A (n.1363-1G>A) c.1402-1G>A (n.1402-1G>A) n.1911G>A n.283-1G>A c.487-1G>A (n.487-1G>A) c.1075-1G>A (n.1075-1G>A) n.1988-1G>A n.1986-1G>A | |
1 | g.156138487G>C | CA31015333 | LMNA | c.1141-1G>C (n.1141-1G>C) c.1609-1G>C (n.1609-1G>C) c.1699-1G>C (n.1699-1G>C) n.44-1G>C c.*790G>C (n.*790G>C) n.2901G>C c.*1049-1G>C (n.*1049-1G>C) c.*1498-1G>C (n.*1498-1G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*1499-1G>C (n.*1499-1G>C) c.*1170-1G>C (n.*1170-1G>C) c.*710-1G>C (n.*710-1G>C) n.3301G>C c.*802-1G>C (n.*802-1G>C) n.3238G>C c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.1363-1G>C (n.1363-1G>C) c.1402-1G>C (n.1402-1G>C) n.1911G>C n.283-1G>C c.487-1G>C (n.487-1G>C) c.1075-1G>C (n.1075-1G>C) n.1988-1G>C n.1986-1G>C | dbSNP |
1 | g.156138487G= | CA1139853313 | LMNA | c.1141-1G= (n.1141-1G=) c.1609-1G= (n.1609-1G=) c.1699-1G= (n.1699-1G=) n.44-1G= c.*790G= (n.*790G=) n.2901G= c.*1049-1G= (n.*1049-1G=) c.*1498-1G= (n.*1498-1G=) c.*1004G= (n.*1004G=) c.*1499-1G= (n.*1499-1G=) c.*1170-1G= (n.*1170-1G=) c.*710-1G= (n.*710-1G=) n.3301G= c.*802-1G= (n.*802-1G=) n.3238G= c.*1453G= (n.*1453G=) c.1363-1G= (n.1363-1G=) c.1402-1G= (n.1402-1G=) n.1911G= n.283-1G= c.487-1G= (n.487-1G=) c.1075-1G= (n.1075-1G=) n.1988-1G= n.1986-1G= | |
1 | g.156138487G>T | CA31015336 | LMNA | c.1141-1G>T (n.1141-1G>T) c.1609-1G>T (n.1609-1G>T) c.1699-1G>T (n.1699-1G>T) n.44-1G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.2901G>T c.*1049-1G>T (n.*1049-1G>T) c.*1498-1G>T (n.*1498-1G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*1499-1G>T (n.*1499-1G>T) c.*1170-1G>T (n.*1170-1G>T) c.*710-1G>T (n.*710-1G>T) n.3301G>T c.*802-1G>T (n.*802-1G>T) n.3238G>T c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.1363-1G>T (n.1363-1G>T) c.1402-1G>T (n.1402-1G>T) n.1911G>T n.283-1G>T c.487-1G>T (n.487-1G>T) c.1075-1G>T (n.1075-1G>T) n.1988-1G>T n.1986-1G>T | dbSNP |
1 | g.156138487_156138524dup | CA2648353495 | LMNA | c.1141-1_1177dup c.1609-1_1645dup c.1699-1_1735dup n.44-1_80dup c.*790_*827dup (n.*790_*827dup) n.2901_2938dup c.*1049-1_*1085dup c.*1498-1_*1534dup c.*1004_*1041dup (n.*1004_*1041dup) c.*1499-1_*1535dup c.*1170-1_*1206dup c.*710-1_*746dup n.3301_3338dup c.*802-1_*838dup n.3238_3275dup c.*1453_*1490dup (n.*1453_*1490dup) c.1363-1_1399dup c.1402-1_1438dup n.1911_1948dup n.283-1_319dup c.487-1_523dup c.1075-1_1111dup n.1988-1_2024dup n.1986-1_2022dup | gnomAD v4 |
1 | g.156138488G>A | CA342826208 | LMNA | c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.1609G>A (p.Gly537Ser) c.1699G>A (p.Gly567Ser) n.44G>A c.*791G>A (n.*791G>A) n.2902G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) n.3302G>A c.*802G>A (n.*802G>A) n.3239G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.1402G>A (p.Gly468Ser) n.1912G>A n.283G>A c.487G>A (p.Gly163Ser) c.1075G>A (p.Gly359Ser) n.1988G>A n.1986G>A | |
1 | g.156138488G>C | CA342826211 | LMNA | c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.1699G>C (p.Gly567Arg) n.44G>C c.*791G>C (n.*791G>C) n.2902G>C c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) n.3302G>C c.*802G>C (n.*802G>C) n.3239G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.1402G>C (p.Gly468Arg) n.1912G>C n.283G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) n.1988G>C n.1986G>C | |
1 | g.156138488G>T | CA342826215 | LMNA | c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.1609G>T (p.Gly537Cys) c.1699G>T (p.Gly567Cys) n.44G>T c.*791G>T (n.*791G>T) n.2902G>T c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) n.3302G>T c.*802G>T (n.*802G>T) n.3239G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.1363G>T (p.Gly455Cys) c.1402G>T (p.Gly468Cys) n.1912G>T n.283G>T c.487G>T (p.Gly163Cys) c.1075G>T (p.Gly359Cys) n.1988G>T n.1986G>T | COSMIC |
1 | g.156138489G>A | CA342826219 | LMNA | c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.1610G>A (p.Gly537Asp) c.1700G>A (p.Gly567Asp) n.45G>A c.*792G>A (n.*792G>A) n.2903G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) n.3303G>A c.*803G>A (n.*803G>A) n.3240G>A c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.1364G>A (p.Gly455Asp) c.1403G>A (p.Gly468Asp) n.1913G>A n.284G>A c.488G>A (p.Gly163Asp) c.1076G>A (p.Gly359Asp) n.1989G>A n.1987G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138489G>C | CA342826221 | LMNA | c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.1700G>C (p.Gly567Ala) n.45G>C c.*792G>C (n.*792G>C) n.2903G>C c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) n.3303G>C c.*803G>C (n.*803G>C) n.3240G>C c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.1403G>C (p.Gly468Ala) n.1913G>C n.284G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) n.1989G>C n.1987G>C | |
1 | g.156138489G= | CA1200473471 | LMNA | c.1142G= (p.Gly381=) c.1610G= (p.Gly537=) c.1700G= (p.Gly567=) n.45G= c.*792G= (n.*792G=) n.2903G= c.*1050G= (n.*1050G=) c.*1499G= (n.*1499G=) c.*1006G= (n.*1006G=) c.*1500G= (n.*1500G=) c.*1171G= (n.*1171G=) c.*711G= (n.*711G=) n.3303G= c.*803G= (n.*803G=) n.3240G= c.*1455G= (n.*1455G=) c.1364G= (p.Gly455=) c.1403G= (p.Gly468=) n.1913G= n.284G= c.488G= (p.Gly163=) c.1076G= (p.Gly359=) n.1989G= n.1987G= | |
1 | g.156138489G>T | CA342826224 | LMNA | c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1610G>T (p.Gly537Val) c.1700G>T (p.Gly567Val) n.45G>T c.*792G>T (n.*792G>T) n.2903G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) n.3303G>T c.*803G>T (n.*803G>T) n.3240G>T c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.1403G>T (p.Gly468Val) n.1913G>T n.284G>T c.488G>T (p.Gly163Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) n.1989G>T n.1987G>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156138490C>A | CA421069337 | LMNA | c.1143C>A (p.Gly381=) c.1611C>A (p.Gly537=) c.1701C>A (p.Gly567=) n.46C>A c.*793C>A (n.*793C>A) n.2904C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) n.3304C>A c.*804C>A (n.*804C>A) n.3241C>A c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.1365C>A (p.Gly455=) c.1404C>A (p.Gly468=) n.1914C>A n.285C>A c.489C>A (p.Gly163=) c.1077C>A (p.Gly359=) n.1990C>A n.1988C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138490C= | CA1200473472 | LMNA | c.1143C= (p.Gly381=) c.1611C= (p.Gly537=) c.1701C= (p.Gly567=) n.46C= c.*793C= (n.*793C=) n.2904C= c.*1051C= (n.*1051C=) c.*1500C= (n.*1500C=) c.*1007C= (n.*1007C=) c.*1501C= (n.*1501C=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.*712C= (n.*712C=) n.3304C= c.*804C= (n.*804C=) n.3241C= c.*1456C= (n.*1456C=) c.1365C= (p.Gly455=) c.1404C= (p.Gly468=) n.1914C= n.285C= c.489C= (p.Gly163=) c.1077C= (p.Gly359=) n.1990C= n.1988C= | |
1 | g.156138490C>G | CA421069336 | LMNA | c.1143C>G (p.Gly381=) c.1611C>G (p.Gly537=) c.1701C>G (p.Gly567=) n.46C>G c.*793C>G (n.*793C>G) n.2904C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) n.3304C>G c.*804C>G (n.*804C>G) n.3241C>G c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.1365C>G (p.Gly455=) c.1404C>G (p.Gly468=) n.1914C>G n.285C>G c.489C>G (p.Gly163=) c.1077C>G (p.Gly359=) n.1990C>G n.1988C>G | |
1 | g.156138490C>T | CA421069335 | LMNA | c.1143C>T (p.Gly381=) c.1611C>T (p.Gly537=) c.1701C>T (p.Gly567=) n.46C>T c.*793C>T (n.*793C>T) n.2904C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) n.3304C>T c.*804C>T (n.*804C>T) n.3241C>T c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.1365C>T (p.Gly455=) c.1404C>T (p.Gly468=) n.1914C>T n.285C>T c.489C>T (p.Gly163=) c.1077C>T (p.Gly359=) n.1990C>T n.1988C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138491T>A | CA342826228 | LMNA | c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.1702T>A (p.Ser568Thr) n.47T>A c.*794T>A (n.*794T>A) n.2905T>A c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) n.3305T>A c.*805T>A (n.*805T>A) n.3242T>A c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.1405T>A (p.Ser469Thr) n.1915T>A n.286T>A c.490T>A (p.Ser164Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.1991T>A n.1989T>A | |
1 | g.156138491T>C | CA342826230 | LMNA | c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.1702T>C (p.Ser568Pro) n.47T>C c.*794T>C (n.*794T>C) n.2905T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) n.3305T>C c.*805T>C (n.*805T>C) n.3242T>C c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.1405T>C (p.Ser469Pro) n.1915T>C n.286T>C c.490T>C (p.Ser164Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.1991T>C n.1989T>C | |
1 | g.156138491T>G | CA342826233 | LMNA | c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.1702T>G (p.Ser568Ala) n.47T>G c.*794T>G (n.*794T>G) n.2905T>G c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.*1501T>G (n.*1501T>G) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) n.3305T>G c.*805T>G (n.*805T>G) n.3242T>G c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.1405T>G (p.Ser469Ala) n.1915T>G n.286T>G c.490T>G (p.Ser164Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.1991T>G n.1989T>G | |
1 | g.156138492C>A | CA342826242 | LMNA | c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.1613C>A (p.Ser538Tyr) c.1703C>A (p.Ser568Tyr) n.48C>A c.*795C>A (n.*795C>A) n.2906C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) n.3306C>A c.*806C>A (n.*806C>A) n.3243C>A c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.1406C>A (p.Ser469Tyr) n.1916C>A n.287C>A c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.1079C>A (p.Ser360Tyr) n.1992C>A n.1990C>A | |
1 | g.156138492C= | CA1200473473 | LMNA | c.1145C= (p.Ser382=) c.1613C= (p.Ser538=) c.1703C= (p.Ser568=) n.48C= c.*795C= (n.*795C=) n.2906C= c.*1053C= (n.*1053C=) c.*1502C= (n.*1502C=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.*1503C= (n.*1503C=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.*714C= (n.*714C=) n.3306C= c.*806C= (n.*806C=) n.3243C= c.*1458C= (n.*1458C=) c.1367C= (p.Ser456=) c.1406C= (p.Ser469=) n.1916C= n.287C= c.491C= (p.Ser164=) c.1079C= (p.Ser360=) n.1992C= n.1990C= | |
1 | g.156138492C>G | CA342826240 | LMNA | c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.1613C>G (p.Ser538Cys) c.1703C>G (p.Ser568Cys) n.48C>G c.*795C>G (n.*795C>G) n.2906C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) n.3306C>G c.*806C>G (n.*806C>G) n.3243C>G c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.1406C>G (p.Ser469Cys) n.1916C>G n.287C>G c.491C>G (p.Ser164Cys) c.1079C>G (p.Ser360Cys) n.1992C>G n.1990C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138492C>T | CA342826238 | LMNA | c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.1613C>T (p.Ser538Phe) c.1703C>T (p.Ser568Phe) n.48C>T c.*795C>T (n.*795C>T) n.2906C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) n.3306C>T c.*806C>T (n.*806C>T) n.3243C>T c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.1406C>T (p.Ser469Phe) n.1916C>T n.287C>T c.491C>T (p.Ser164Phe) c.1079C>T (p.Ser360Phe) n.1992C>T n.1990C>T | |
1 | g.156138493C>A | CA421069338 | LMNA | c.1146C>A (p.Ser382=) c.1614C>A (p.Ser538=) c.1704C>A (p.Ser568=) n.49C>A c.*796C>A (n.*796C>A) n.2907C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) n.3307C>A c.*807C>A (n.*807C>A) n.3244C>A c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.1368C>A (p.Ser456=) c.1407C>A (p.Ser469=) n.1917C>A n.288C>A c.492C>A (p.Ser164=) c.1080C>A (p.Ser360=) n.1993C>A n.1991C>A | |
1 | g.156138493C>G | CA421069339 | LMNA | c.1146C>G (p.Ser382=) c.1614C>G (p.Ser538=) c.1704C>G (p.Ser568=) n.49C>G c.*796C>G (n.*796C>G) n.2907C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) n.3307C>G c.*807C>G (n.*807C>G) n.3244C>G c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.1368C>G (p.Ser456=) c.1407C>G (p.Ser469=) n.1917C>G n.288C>G c.492C>G (p.Ser164=) c.1080C>G (p.Ser360=) n.1993C>G n.1991C>G | |
1 | g.156138493C>T | CA421069340 | LMNA | c.1146C>T (p.Ser382=) c.1614C>T (p.Ser538=) c.1704C>T (p.Ser568=) n.49C>T c.*796C>T (n.*796C>T) n.2907C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) n.3307C>T c.*807C>T (n.*807C>T) n.3244C>T c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.1368C>T (p.Ser456=) c.1407C>T (p.Ser469=) n.1917C>T n.288C>T c.492C>T (p.Ser164=) c.1080C>T (p.Ser360=) n.1993C>T n.1991C>T | |
1 | g.156138494C>A | CA342826248 | LMNA | c.1147C>A (p.His383Asn) c.1615C>A (p.His539Asn) c.1705C>A (p.His569Asn) n.50C>A c.*797C>A (n.*797C>A) n.2908C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) n.3308C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.3245C>A c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.1369C>A (p.His457Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) n.1918C>A n.289C>A c.493C>A (p.His165Asn) c.1081C>A (p.His361Asn) n.1994C>A n.1992C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138494C>G | CA342826252 | LMNA | c.1147C>G (p.His383Asp) c.1615C>G (p.His539Asp) c.1705C>G (p.His569Asp) n.50C>G c.*797C>G (n.*797C>G) n.2908C>G c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) n.3308C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.3245C>G c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.1369C>G (p.His457Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) n.1918C>G n.289C>G c.493C>G (p.His165Asp) c.1081C>G (p.His361Asp) n.1994C>G n.1992C>G | |
1 | g.156138494C>T | CA342826250 | LMNA | c.1147C>T (p.His383Tyr) c.1615C>T (p.His539Tyr) c.1705C>T (p.His569Tyr) n.50C>T c.*797C>T (n.*797C>T) n.2908C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) n.3308C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.3245C>T c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.1369C>T (p.His457Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) n.1918C>T n.289C>T c.493C>T (p.His165Tyr) c.1081C>T (p.His361Tyr) n.1994C>T n.1992C>T | |
1 | g.156138495A>C | CA342826259 | LMNA | c.1148A>C (p.His383Pro) c.1616A>C (p.His539Pro) c.1706A>C (p.His569Pro) n.51A>C c.*798A>C (n.*798A>C) n.2909A>C c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) n.3309A>C c.*809A>C (n.*809A>C) n.3246A>C c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.1370A>C (p.His457Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) n.1919A>C n.290A>C c.494A>C (p.His165Pro) c.1082A>C (p.His361Pro) n.1995A>C n.1993A>C | |
1 | g.156138495A>G | CA342826261 | LMNA | c.1148A>G (p.His383Arg) c.1616A>G (p.His539Arg) c.1706A>G (p.His569Arg) n.51A>G c.*798A>G (n.*798A>G) n.2909A>G c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) n.3309A>G c.*809A>G (n.*809A>G) n.3246A>G c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.1370A>G (p.His457Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) n.1919A>G n.290A>G c.494A>G (p.His165Arg) c.1082A>G (p.His361Arg) n.1995A>G n.1993A>G | |
1 | g.156138495A>T | CA342826263 | LMNA | c.1148A>T (p.His383Leu) c.1616A>T (p.His539Leu) c.1706A>T (p.His569Leu) n.51A>T c.*798A>T (n.*798A>T) n.2909A>T c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) n.3309A>T c.*809A>T (n.*809A>T) n.3246A>T c.*1461A>T (n.*1461A>T) c.1370A>T (p.His457Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) n.1919A>T n.290A>T c.494A>T (p.His165Leu) c.1082A>T (p.His361Leu) n.1995A>T n.1993A>T | |
1 | g.156138496C>A | CA342826268 | LMNA | c.1149C>A (p.His383Gln) c.1617C>A (p.His539Gln) c.1707C>A (p.His569Gln) n.52C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.2910C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*1507C>A (n.*1507C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) n.3310C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.3247C>A c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.1371C>A (p.His457Gln) c.1410C>A (p.His470Gln) n.1920C>A n.291C>A c.495C>A (p.His165Gln) c.1083C>A (p.His361Gln) n.1996C>A n.1994C>A | |
1 | g.156138496C>G | CA342826270 | LMNA | c.1149C>G (p.His383Gln) c.1617C>G (p.His539Gln) c.1707C>G (p.His569Gln) n.52C>G c.*799C>G (n.*799C>G) n.2910C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.*1507C>G (n.*1507C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) n.3310C>G c.*810C>G (n.*810C>G) n.3247C>G c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.1371C>G (p.His457Gln) c.1410C>G (p.His470Gln) n.1920C>G n.291C>G c.495C>G (p.His165Gln) c.1083C>G (p.His361Gln) n.1996C>G n.1994C>G | |
1 | g.156138496C>T | CA421069341 | LMNA | c.1149C>T (p.His383=) c.1617C>T (p.His539=) c.1707C>T (p.His569=) n.52C>T c.*799C>T (n.*799C>T) n.2910C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*1507C>T (n.*1507C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) n.3310C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.3247C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.1371C>T (p.His457=) c.1410C>T (p.His470=) n.1920C>T n.291C>T c.495C>T (p.His165=) c.1083C>T (p.His361=) n.1996C>T n.1994C>T | |
1 | g.156138496_156138497insGCA | CA2574066436 | LMNA | c.1149_1150insGCA (p.His383_Cys384insAla) c.1617_1618insGCA (p.His539_Cys540insAla) c.1707_1708insGCA (p.His569_Cys570insAla) n.52_53insGCA c.*799_*800insGCA (n.*799_*800insGCA) n.2910_2911insGCA c.*1057_*1058insGCA (n.*1057_*1058insGCA) c.*1506_*1507insGCA (n.*1506_*1507insGCA) c.*1013_*1014insGCA (n.*1013_*1014insGCA) c.*1507_*1508insGCA (n.*1507_*1508insGCA) c.*1178_*1179insGCA (n.*1178_*1179insGCA) c.*718_*719insGCA (n.*718_*719insGCA) n.3310_3311insGCA c.*810_*811insGCA (n.*810_*811insGCA) n.3247_3248insGCA c.*1462_*1463insGCA (n.*1462_*1463insGCA) c.1371_1372insGCA (p.His457_Cys458insAla) c.1410_1411insGCA (p.His470_Cys471insAla) n.1920_1921insGCA n.291_292insGCA c.495_496insGCA (p.His165_Cys166insAla) c.1083_1084insGCA (p.His361_Cys362insAla) n.1996_1997insGCA n.1994_1995insGCA | |
1 | g.156138497T>A | CA342826273 | LMNA | c.1150T>A (p.Cys384Ser) c.1618T>A (p.Cys540Ser) c.1708T>A (p.Cys570Ser) n.53T>A c.*800T>A (n.*800T>A) n.2911T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) n.3311T>A c.*811T>A (n.*811T>A) n.3248T>A c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.1372T>A (p.Cys458Ser) c.1411T>A (p.Cys471Ser) n.1921T>A n.292T>A c.496T>A (p.Cys166Ser) c.1084T>A (p.Cys362Ser) n.1997T>A n.1995T>A | |
1 | g.156138497T>C | CA342826274 | LMNA | c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.1618T>C (p.Cys540Arg) c.1708T>C (p.Cys570Arg) n.53T>C c.*800T>C (n.*800T>C) n.2911T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) n.3311T>C c.*811T>C (n.*811T>C) n.3248T>C c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.1372T>C (p.Cys458Arg) c.1411T>C (p.Cys471Arg) n.1921T>C n.292T>C c.496T>C (p.Cys166Arg) c.1084T>C (p.Cys362Arg) n.1997T>C n.1995T>C | |
1 | g.156138497T>G | CA342826278 | LMNA | c.1150T>G (p.Cys384Gly) c.1618T>G (p.Cys540Gly) c.1708T>G (p.Cys570Gly) n.53T>G c.*800T>G (n.*800T>G) n.2911T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) n.3311T>G c.*811T>G (n.*811T>G) n.3248T>G c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.1372T>G (p.Cys458Gly) c.1411T>G (p.Cys471Gly) n.1921T>G n.292T>G c.496T>G (p.Cys166Gly) c.1084T>G (p.Cys362Gly) n.1997T>G n.1995T>G | |
1 | g.156138498G>A | CA342826282 | LMNA | c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.1619G>A (p.Cys540Tyr) c.1709G>A (p.Cys570Tyr) n.54G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.2912G>A c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) n.3312G>A c.*812G>A (n.*812G>A) n.3249G>A c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.1373G>A (p.Cys458Tyr) c.1412G>A (p.Cys471Tyr) n.1922G>A n.293G>A c.497G>A (p.Cys166Tyr) c.1085G>A (p.Cys362Tyr) n.1998G>A n.1996G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138498G>C | CA342826285 | LMNA | c.1151G>C (p.Cys384Ser) c.1619G>C (p.Cys540Ser) c.1709G>C (p.Cys570Ser) n.54G>C c.*801G>C (n.*801G>C) n.2912G>C c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) n.3312G>C c.*812G>C (n.*812G>C) n.3249G>C c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.1373G>C (p.Cys458Ser) c.1412G>C (p.Cys471Ser) n.1922G>C n.293G>C c.497G>C (p.Cys166Ser) c.1085G>C (p.Cys362Ser) n.1998G>C n.1996G>C | |
1 | g.156138498G>T | CA342826287 | LMNA | c.1151G>T (p.Cys384Phe) c.1619G>T (p.Cys540Phe) c.1709G>T (p.Cys570Phe) n.54G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.2912G>T c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.3312G>T c.*812G>T (n.*812G>T) n.3249G>T c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.1373G>T (p.Cys458Phe) c.1412G>T (p.Cys471Phe) n.1922G>T n.293G>T c.497G>T (p.Cys166Phe) c.1085G>T (p.Cys362Phe) n.1998G>T n.1996G>T | |
1 | g.156138499C>A | CA342826291 | LMNA | c.1152C>A (p.Cys384Ter) c.1620C>A (p.Cys540Ter) c.1710C>A (p.Cys570Ter) n.55C>A c.*802C>A (n.*802C>A) n.2913C>A c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) n.3313C>A c.*813C>A (n.*813C>A) n.3250C>A c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.1374C>A (p.Cys458Ter) c.1413C>A (p.Cys471Ter) n.1923C>A n.294C>A c.498C>A (p.Cys166Ter) c.1086C>A (p.Cys362Ter) n.1999C>A n.1997C>A | |
1 | g.156138499C>G | CA342826292 | LMNA | c.1152C>G (p.Cys384Trp) c.1620C>G (p.Cys540Trp) c.1710C>G (p.Cys570Trp) n.55C>G c.*802C>G (n.*802C>G) n.2913C>G c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*1509C>G (n.*1509C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) n.3313C>G c.*813C>G (n.*813C>G) n.3250C>G c.*1465C>G (n.*1465C>G) c.1374C>G (p.Cys458Trp) c.1413C>G (p.Cys471Trp) n.1923C>G n.294C>G c.498C>G (p.Cys166Trp) c.1086C>G (p.Cys362Trp) n.1999C>G n.1997C>G | |
1 | g.156138499C>T | CA421257879 | LMNA | c.1152C>T (p.Cys384=) c.1620C>T (p.Cys540=) c.1710C>T (p.Cys570=) n.55C>T c.*802C>T (n.*802C>T) n.2913C>T c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) n.3313C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.3250C>T c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.1374C>T (p.Cys458=) c.1413C>T (p.Cys471=) n.1923C>T n.294C>T c.498C>T (p.Cys166=) c.1086C>T (p.Cys362=) n.1999C>T n.1997C>T | |
1 | g.156138500A>C | CA342826296 | LMNA | c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.1621A>C (p.Ser541Arg) c.1711A>C (p.Ser571Arg) n.56A>C c.*803A>C (n.*803A>C) n.2914A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) n.3314A>C c.*814A>C (n.*814A>C) n.3251A>C c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.1414A>C (p.Ser472Arg) n.1924A>C n.295A>C c.499A>C (p.Ser167Arg) c.1087A>C (p.Ser363Arg) n.2000A>C n.1998A>C | |
1 | g.156138500A>G | CA342826302 | LMNA | c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.1621A>G (p.Ser541Gly) c.1711A>G (p.Ser571Gly) n.56A>G c.*803A>G (n.*803A>G) n.2914A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) n.3314A>G c.*814A>G (n.*814A>G) n.3251A>G c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.1414A>G (p.Ser472Gly) n.1924A>G n.295A>G c.499A>G (p.Ser167Gly) c.1087A>G (p.Ser363Gly) n.2000A>G n.1998A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156138500A>T | CA342826298 | LMNA | c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.1621A>T (p.Ser541Cys) c.1711A>T (p.Ser571Cys) n.56A>T c.*803A>T (n.*803A>T) n.2914A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) n.3314A>T c.*814A>T (n.*814A>T) n.3251A>T c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.1414A>T (p.Ser472Cys) n.1924A>T n.295A>T c.499A>T (p.Ser167Cys) c.1087A>T (p.Ser363Cys) n.2000A>T n.1998A>T | |
1 | g.156138501G>A | CA342826307 | LMNA | c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.1622G>A (p.Ser541Asn) c.1712G>A (p.Ser571Asn) n.57G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.2915G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) n.3315G>A c.*815G>A (n.*815G>A) n.3252G>A c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.1415G>A (p.Ser472Asn) n.1925G>A n.296G>A c.500G>A (p.Ser167Asn) c.1088G>A (p.Ser363Asn) n.2001G>A n.1999G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138501G>C | CA342826309 | LMNA | c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.1622G>C (p.Ser541Thr) c.1712G>C (p.Ser571Thr) n.57G>C c.*804G>C (n.*804G>C) n.2915G>C c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) n.3315G>C c.*815G>C (n.*815G>C) n.3252G>C c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.1415G>C (p.Ser472Thr) n.1925G>C n.296G>C c.500G>C (p.Ser167Thr) c.1088G>C (p.Ser363Thr) n.2001G>C n.1999G>C | dbSNP |
1 | g.156138501G= | CA1200473474 | LMNA | c.1154G= (p.Ser385=) c.1622G= (p.Ser541=) c.1712G= (p.Ser571=) n.57G= c.*804G= (n.*804G=) n.2915G= c.*1062G= (n.*1062G=) c.*1511G= (n.*1511G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.*1512G= (n.*1512G=) c.*1183G= (n.*1183G=) c.*723G= (n.*723G=) n.3315G= c.*815G= (n.*815G=) n.3252G= c.*1467G= (n.*1467G=) c.1376G= (p.Ser459=) c.1415G= (p.Ser472=) n.1925G= n.296G= c.500G= (p.Ser167=) c.1088G= (p.Ser363=) n.2001G= n.1999G= | |
1 | g.156138501G>T | CA342826311 | LMNA | c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.1622G>T (p.Ser541Ile) c.1712G>T (p.Ser571Ile) n.57G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.2915G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) n.3315G>T c.*815G>T (n.*815G>T) n.3252G>T c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.1415G>T (p.Ser472Ile) n.1925G>T n.296G>T c.500G>T (p.Ser167Ile) c.1088G>T (p.Ser363Ile) n.2001G>T n.1999G>T | |
1 | g.156138502C>A | CA342826313 | LMNA | c.1155C>A (p.Ser385Arg) c.1623C>A (p.Ser541Arg) c.1713C>A (p.Ser571Arg) n.58C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.2916C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) n.3316C>A c.*816C>A (n.*816C>A) n.3253C>A c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.1416C>A (p.Ser472Arg) n.1926C>A n.297C>A c.501C>A (p.Ser167Arg) c.1089C>A (p.Ser363Arg) n.2002C>A n.2000C>A | |
1 | g.156138502C>G | CA342826316 | LMNA | c.1155C>G (p.Ser385Arg) c.1623C>G (p.Ser541Arg) c.1713C>G (p.Ser571Arg) n.58C>G c.*805C>G (n.*805C>G) n.2916C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) n.3316C>G c.*816C>G (n.*816C>G) n.3253C>G c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.1416C>G (p.Ser472Arg) n.1926C>G n.297C>G c.501C>G (p.Ser167Arg) c.1089C>G (p.Ser363Arg) n.2002C>G n.2000C>G | |
1 | g.156138502C>T | CA421257880 | LMNA | c.1155C>T (p.Ser385=) c.1623C>T (p.Ser541=) c.1713C>T (p.Ser571=) n.58C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.2916C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) n.3316C>T c.*816C>T (n.*816C>T) n.3253C>T c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.1377C>T (p.Ser459=) c.1416C>T (p.Ser472=) n.1926C>T n.297C>T c.501C>T (p.Ser167=) c.1089C>T (p.Ser363=) n.2002C>T n.2000C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138503A= | CA1200473475 | LMNA | c.1156A= (p.Ser386=) c.1624A= (p.Ser542=) c.1714A= (p.Ser572=) n.59A= c.*806A= (n.*806A=) n.2917A= c.*1064A= (n.*1064A=) c.*1513A= (n.*1513A=) c.*1020A= (n.*1020A=) c.*1514A= (n.*1514A=) c.*1185A= (n.*1185A=) c.*725A= (n.*725A=) n.3317A= c.*817A= (n.*817A=) n.3254A= c.*1469A= (n.*1469A=) c.1378A= (p.Ser460=) c.1417A= (p.Ser473=) n.1927A= n.298A= c.502A= (p.Ser168=) c.1090A= (p.Ser364=) n.2003A= n.2001A= | |
1 | g.156138503A>C | CA342826319 | LMNA | c.1156A>C (p.Ser386Arg) c.1624A>C (p.Ser542Arg) c.1714A>C (p.Ser572Arg) n.59A>C c.*806A>C (n.*806A>C) n.2917A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) n.3317A>C c.*817A>C (n.*817A>C) n.3254A>C c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.1417A>C (p.Ser473Arg) n.1927A>C n.298A>C c.502A>C (p.Ser168Arg) c.1090A>C (p.Ser364Arg) n.2003A>C n.2001A>C | dbSNP |
1 | g.156138503A>G | CA342826322 | LMNA | c.1156A>G (p.Ser386Gly) c.1624A>G (p.Ser542Gly) c.1714A>G (p.Ser572Gly) n.59A>G c.*806A>G (n.*806A>G) n.2917A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) n.3317A>G c.*817A>G (n.*817A>G) n.3254A>G c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.1417A>G (p.Ser473Gly) n.1927A>G n.298A>G c.502A>G (p.Ser168Gly) c.1090A>G (p.Ser364Gly) n.2003A>G n.2001A>G | |
1 | g.156138503A>T | CA342826325 | LMNA | c.1156A>T (p.Ser386Cys) c.1624A>T (p.Ser542Cys) c.1714A>T (p.Ser572Cys) n.59A>T c.*806A>T (n.*806A>T) n.2917A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) n.3317A>T c.*817A>T (n.*817A>T) n.3254A>T c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.1417A>T (p.Ser473Cys) n.1927A>T n.298A>T c.502A>T (p.Ser168Cys) c.1090A>T (p.Ser364Cys) n.2003A>T n.2001A>T | |
1 | g.156138504G>A | CA342826327 | LMNA | c.1157G>A (p.Ser386Asn) c.1625G>A (p.Ser542Asn) c.1715G>A (p.Ser572Asn) n.60G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.2918G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) n.3318G>A c.*818G>A (n.*818G>A) n.3255G>A c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.1418G>A (p.Ser473Asn) n.1928G>A n.299G>A c.503G>A (p.Ser168Asn) c.1091G>A (p.Ser364Asn) n.2004G>A n.2002G>A | COSMIC |
1 | g.156138504G>C | CA342826330 | LMNA | c.1157G>C (p.Ser386Thr) c.1625G>C (p.Ser542Thr) c.1715G>C (p.Ser572Thr) n.60G>C c.*807G>C (n.*807G>C) n.2918G>C c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) n.3318G>C c.*818G>C (n.*818G>C) n.3255G>C c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.1418G>C (p.Ser473Thr) n.1928G>C n.299G>C c.503G>C (p.Ser168Thr) c.1091G>C (p.Ser364Thr) n.2004G>C n.2002G>C | |
1 | g.156138504G>T | CA342826332 | LMNA | c.1157G>T (p.Ser386Ile) c.1625G>T (p.Ser542Ile) c.1715G>T (p.Ser572Ile) n.60G>T c.*807G>T (n.*807G>T) n.2918G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) n.3318G>T c.*818G>T (n.*818G>T) n.3255G>T c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.1418G>T (p.Ser473Ile) n.1928G>T n.299G>T c.503G>T (p.Ser168Ile) c.1091G>T (p.Ser364Ile) n.2004G>T n.2002G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138505C>A | CA342826335 | LMNA | c.1158C>A (p.Ser386Arg) c.1626C>A (p.Ser542Arg) c.1716C>A (p.Ser572Arg) n.61C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.2919C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) n.3319C>A c.*819C>A (n.*819C>A) n.3256C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.1380C>A (p.Ser460Arg) c.1419C>A (p.Ser473Arg) n.1929C>A n.300C>A c.504C>A (p.Ser168Arg) c.1092C>A (p.Ser364Arg) n.2005C>A n.2003C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138505C= | CA1200473476 | LMNA | c.1158C= (p.Ser386=) c.1626C= (p.Ser542=) c.1716C= (p.Ser572=) n.61C= c.*808C= (n.*808C=) n.2919C= c.*1066C= (n.*1066C=) c.*1515C= (n.*1515C=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.*1516C= (n.*1516C=) c.*1187C= (n.*1187C=) c.*727C= (n.*727C=) n.3319C= c.*819C= (n.*819C=) n.3256C= c.*1471C= (n.*1471C=) c.1380C= (p.Ser460=) c.1419C= (p.Ser473=) n.1929C= n.300C= c.504C= (p.Ser168=) c.1092C= (p.Ser364=) n.2005C= n.2003C= | |
1 | g.156138505C>G | CA342826338 | LMNA | c.1158C>G (p.Ser386Arg) c.1626C>G (p.Ser542Arg) c.1716C>G (p.Ser572Arg) n.61C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.2919C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) n.3319C>G c.*819C>G (n.*819C>G) n.3256C>G c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.1380C>G (p.Ser460Arg) c.1419C>G (p.Ser473Arg) n.1929C>G n.300C>G c.504C>G (p.Ser168Arg) c.1092C>G (p.Ser364Arg) n.2005C>G n.2003C>G | |
1 | g.156138505C>T | CA421257881 | LMNA | c.1158C>T (p.Ser386=) c.1626C>T (p.Ser542=) c.1716C>T (p.Ser572=) n.61C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.2919C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) n.3319C>T c.*819C>T (n.*819C>T) n.3256C>T c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.1380C>T (p.Ser460=) c.1419C>T (p.Ser473=) n.1929C>T n.300C>T c.504C>T (p.Ser168=) c.1092C>T (p.Ser364=) n.2005C>T n.2003C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156138506T>A | CA342826341 | LMNA | c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1717T>A (p.Ser573Thr) n.62T>A c.*809T>A (n.*809T>A) n.2920T>A c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.*1516T>A (n.*1516T>A) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) n.3320T>A c.*820T>A (n.*820T>A) n.3257T>A c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1420T>A (p.Ser474Thr) n.1930T>A n.301T>A c.505T>A (p.Ser169Thr) c.1093T>A (p.Ser365Thr) n.2006T>A n.2004T>A | |
1 | g.156138506T>C | CA342826343 | LMNA | c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1717T>C (p.Ser573Pro) n.62T>C c.*809T>C (n.*809T>C) n.2920T>C c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.*1516T>C (n.*1516T>C) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) n.3320T>C c.*820T>C (n.*820T>C) n.3257T>C c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1420T>C (p.Ser474Pro) n.1930T>C n.301T>C c.505T>C (p.Ser169Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) n.2006T>C n.2004T>C | |
1 | g.156138506T>G | CA342826346 | LMNA | c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1717T>G (p.Ser573Ala) n.62T>G c.*809T>G (n.*809T>G) n.2920T>G c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.*1516T>G (n.*1516T>G) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) n.3320T>G c.*820T>G (n.*820T>G) n.3257T>G c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1420T>G (p.Ser474Ala) n.1930T>G n.301T>G c.505T>G (p.Ser169Ala) c.1093T>G (p.Ser365Ala) n.2006T>G n.2004T>G | |
1 | g.156138507C>A | CA342826349 | LMNA | c.1160C>A (p.Ser387Ter) c.1628C>A (p.Ser543Ter) c.1718C>A (p.Ser573Ter) n.63C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.2921C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) n.3321C>A c.*821C>A (n.*821C>A) n.3258C>A c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.1382C>A (p.Ser461Ter) c.1421C>A (p.Ser474Ter) n.1931C>A n.302C>A c.506C>A (p.Ser169Ter) c.1094C>A (p.Ser365Ter) n.2007C>A n.2005C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138507C= | CA1140712029 | LMNA | c.1160C= (p.Ser387=) c.1628C= (p.Ser543=) c.1718C= (p.Ser573=) n.63C= c.*810C= (n.*810C=) n.2921C= c.*1068C= (n.*1068C=) c.*1517C= (n.*1517C=) c.*1024C= (n.*1024C=) c.*1518C= (n.*1518C=) c.*1189C= (n.*1189C=) c.*729C= (n.*729C=) n.3321C= c.*821C= (n.*821C=) n.3258C= c.*1473C= (n.*1473C=) c.1382C= (p.Ser461=) c.1421C= (p.Ser474=) n.1931C= n.302C= c.506C= (p.Ser169=) c.1094C= (p.Ser365=) n.2007C= n.2005C= | |
1 | g.156138507C>G | CA342826352 | LMNA | c.1160C>G (p.Ser387Trp) c.1628C>G (p.Ser543Trp) c.1718C>G (p.Ser573Trp) n.63C>G c.*810C>G (n.*810C>G) n.2921C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) n.3321C>G c.*821C>G (n.*821C>G) n.3258C>G c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.1382C>G (p.Ser461Trp) c.1421C>G (p.Ser474Trp) n.1931C>G n.302C>G c.506C>G (p.Ser169Trp) c.1094C>G (p.Ser365Trp) n.2007C>G n.2005C>G | |
1 | g.156138507C>T | CA020299 | LMNA | c.1160C>T (p.Ser387Leu) c.1628C>T (p.Ser543Leu) c.1718C>T (p.Ser573Leu) n.63C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.2921C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) n.3321C>T c.*821C>T (n.*821C>T) n.3258C>T c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.1382C>T (p.Ser461Leu) c.1421C>T (p.Ser474Leu) n.1931C>T n.302C>T c.506C>T (p.Ser169Leu) c.1094C>T (p.Ser365Leu) n.2007C>T n.2005C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156138508G>A | CA051168 | LMNA | c.1161G>A (p.Ser387=) c.1629G>A (p.Ser543=) c.1719G>A (p.Ser573=) n.64G>A c.*811G>A (n.*811G>A) n.2922G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) n.3322G>A c.*822G>A (n.*822G>A) n.3259G>A c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.1383G>A (p.Ser461=) c.1422G>A (p.Ser474=) n.1932G>A n.303G>A c.507G>A (p.Ser169=) c.1095G>A (p.Ser365=) n.2008G>A n.2006G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138508G>C | CA421257882 | LMNA | c.1161G>C (p.Ser387=) c.1629G>C (p.Ser543=) c.1719G>C (p.Ser573=) n.64G>C c.*811G>C (n.*811G>C) n.2922G>C c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) n.3322G>C c.*822G>C (n.*822G>C) n.3259G>C c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.1383G>C (p.Ser461=) c.1422G>C (p.Ser474=) n.1932G>C n.303G>C c.507G>C (p.Ser169=) c.1095G>C (p.Ser365=) n.2008G>C n.2006G>C | |
1 | g.156138508G= | CA1200473477 | LMNA | c.1161G= (p.Ser387=) c.1629G= (p.Ser543=) c.1719G= (p.Ser573=) n.64G= c.*811G= (n.*811G=) n.2922G= c.*1069G= (n.*1069G=) c.*1518G= (n.*1518G=) c.*1025G= (n.*1025G=) c.*1519G= (n.*1519G=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.*730G= (n.*730G=) n.3322G= c.*822G= (n.*822G=) n.3259G= c.*1474G= (n.*1474G=) c.1383G= (p.Ser461=) c.1422G= (p.Ser474=) n.1932G= n.303G= c.507G= (p.Ser169=) c.1095G= (p.Ser365=) n.2008G= n.2006G= | |
1 | g.156138508G>T | CA421257883 | LMNA | c.1161G>T (p.Ser387=) c.1629G>T (p.Ser543=) c.1719G>T (p.Ser573=) n.64G>T c.*811G>T (n.*811G>T) n.2922G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) n.3322G>T c.*822G>T (n.*822G>T) n.3259G>T c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.1383G>T (p.Ser461=) c.1422G>T (p.Ser474=) n.1932G>T n.303G>T c.507G>T (p.Ser169=) c.1095G>T (p.Ser365=) n.2008G>T n.2006G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138509G>A | CA342826360 | LMNA | c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.1630G>A (p.Gly544Arg) c.1720G>A (p.Gly574Arg) n.65G>A c.*812G>A (n.*812G>A) n.2923G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) n.3323G>A c.*823G>A (n.*823G>A) n.3260G>A c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.1423G>A (p.Gly475Arg) n.1933G>A n.304G>A c.508G>A (p.Gly170Arg) c.1096G>A (p.Gly366Arg) n.2009G>A n.2007G>A | COSMIC |
1 | g.156138509G>C | CA342826368 | LMNA | c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.1720G>C (p.Gly574Arg) n.65G>C c.*812G>C (n.*812G>C) n.2923G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) n.3323G>C c.*823G>C (n.*823G>C) n.3260G>C c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) n.1933G>C n.304G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.2009G>C n.2007G>C | |
1 | g.156138509G>T | CA342826371 | LMNA | c.1162G>T (p.Gly388Trp) c.1630G>T (p.Gly544Trp) c.1720G>T (p.Gly574Trp) n.65G>T c.*812G>T (n.*812G>T) n.2923G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) n.3323G>T c.*823G>T (n.*823G>T) n.3260G>T c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.1384G>T (p.Gly462Trp) c.1423G>T (p.Gly475Trp) n.1933G>T n.304G>T c.508G>T (p.Gly170Trp) c.1096G>T (p.Gly366Trp) n.2009G>T n.2007G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138510G>A | CA342826372 | LMNA | c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.1631G>A (p.Gly544Glu) c.1721G>A (p.Gly574Glu) n.66G>A c.*813G>A (n.*813G>A) n.2924G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) n.3324G>A c.*824G>A (n.*824G>A) n.3261G>A c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.1424G>A (p.Gly475Glu) n.1934G>A n.305G>A c.509G>A (p.Gly170Glu) c.1097G>A (p.Gly366Glu) n.2010G>A n.2008G>A | |
1 | g.156138510G>C | CA342826374 | LMNA | c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.1721G>C (p.Gly574Ala) n.66G>C c.*813G>C (n.*813G>C) n.2924G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) n.3324G>C c.*824G>C (n.*824G>C) n.3261G>C c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1424G>C (p.Gly475Ala) n.1934G>C n.305G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.2010G>C n.2008G>C | |
1 | g.156138510G>T | CA342826376 | LMNA | c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.1721G>T (p.Gly574Val) n.66G>T c.*813G>T (n.*813G>T) n.2924G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) n.3324G>T c.*824G>T (n.*824G>T) n.3261G>T c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1424G>T (p.Gly475Val) n.1934G>T n.305G>T c.509G>T (p.Gly170Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) n.2010G>T n.2008G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138511G>A | CA421257886 | LMNA | c.1164G>A (p.Gly388=) c.1632G>A (p.Gly544=) c.1722G>A (p.Gly574=) n.67G>A c.*814G>A (n.*814G>A) n.2925G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) n.3325G>A c.*825G>A (n.*825G>A) n.3262G>A c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.1386G>A (p.Gly462=) c.1425G>A (p.Gly475=) n.1935G>A n.306G>A c.510G>A (p.Gly170=) c.1098G>A (p.Gly366=) n.2011G>A n.2009G>A | ClinVar |
1 | g.156138511G>C | CA421257885 | LMNA | c.1164G>C (p.Gly388=) c.1632G>C (p.Gly544=) c.1722G>C (p.Gly574=) n.67G>C c.*814G>C (n.*814G>C) n.2925G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) n.3325G>C c.*825G>C (n.*825G>C) n.3262G>C c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.1386G>C (p.Gly462=) c.1425G>C (p.Gly475=) n.1935G>C n.306G>C c.510G>C (p.Gly170=) c.1098G>C (p.Gly366=) n.2011G>C n.2009G>C | |
1 | g.156138511G>T | CA421257884 | LMNA | c.1164G>T (p.Gly388=) c.1632G>T (p.Gly544=) c.1722G>T (p.Gly574=) n.67G>T c.*814G>T (n.*814G>T) n.2925G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) n.3325G>T c.*825G>T (n.*825G>T) n.3262G>T c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.1386G>T (p.Gly462=) c.1425G>T (p.Gly475=) n.1935G>T n.306G>T c.510G>T (p.Gly170=) c.1098G>T (p.Gly366=) n.2011G>T n.2009G>T | |
1 | g.156138512G>A | CA342826385 | LMNA | c.1165G>A (p.Asp389Asn) c.1633G>A (p.Asp545Asn) c.1723G>A (p.Asp575Asn) n.68G>A c.*815G>A (n.*815G>A) n.2926G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) n.3326G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.3263G>A c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1426G>A (p.Asp476Asn) n.1936G>A n.307G>A c.511G>A (p.Asp171Asn) c.1099G>A (p.Asp367Asn) n.2012G>A n.2010G>A | |
1 | g.156138512G>C | CA342826381 | LMNA | c.1165G>C (p.Asp389His) c.1633G>C (p.Asp545His) c.1723G>C (p.Asp575His) n.68G>C c.*815G>C (n.*815G>C) n.2926G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) n.3326G>C c.*826G>C (n.*826G>C) n.3263G>C c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.1387G>C (p.Asp463His) c.1426G>C (p.Asp476His) n.1936G>C n.307G>C c.511G>C (p.Asp171His) c.1099G>C (p.Asp367His) n.2012G>C n.2010G>C | |
1 | g.156138512G>T | CA342826383 | LMNA | c.1165G>T (p.Asp389Tyr) c.1633G>T (p.Asp545Tyr) c.1723G>T (p.Asp575Tyr) n.68G>T c.*815G>T (n.*815G>T) n.2926G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) n.3326G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.3263G>T c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1426G>T (p.Asp476Tyr) n.1936G>T n.307G>T c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) n.2012G>T n.2010G>T | |
1 | g.156138512_156138513insTGCGGCGCTGATCGA | CA2746230154 | LMNA | c.1165_1166insTGCGGCGCTGATCGA (p.Asp389ValfsTer4) c.1633_1634insTGCGGCGCTGATCGA (p.Asp545ValfsTer4) c.1723_1724insTGCGGCGCTGATCGA (p.Asp575ValfsTer4) n.68_69insTGCGGCGCTGATCGA c.*815_*816insTGCGGCGCTGATCGA (n.*815_*816insTGCGGCGCTGATCGA) n.2926_2927insTGCGGCGCTGATCGA c.*1073_*1074insTGCGGCGCTGATCGA (n.*1073_*1074insTGCGGCGCTGATCGA) c.*1522_*1523insTGCGGCGCTGATCGA (n.*1522_*1523insTGCGGCGCTGATCGA) c.*1029_*1030insTGCGGCGCTGATCGA (n.*1029_*1030insTGCGGCGCTGATCGA) c.*1523_*1524insTGCGGCGCTGATCGA (n.*1523_*1524insTGCGGCGCTGATCGA) c.*1194_*1195insTGCGGCGCTGATCGA (n.*1194_*1195insTGCGGCGCTGATCGA) c.*734_*735insTGCGGCGCTGATCGA (n.*734_*735insTGCGGCGCTGATCGA) n.3326_3327insTGCGGCGCTGATCGA c.*826_*827insTGCGGCGCTGATCGA (n.*826_*827insTGCGGCGCTGATCGA) n.3263_3264insTGCGGCGCTGATCGA c.*1478_*1479insTGCGGCGCTGATCGA (n.*1478_*1479insTGCGGCGCTGATCGA) c.1387_1388insTGCGGCGCTGATCGA (p.Asp463ValfsTer4) c.1426_1427insTGCGGCGCTGATCGA (p.Asp476ValfsTer4) n.1936_1937insTGCGGCGCTGATCGA n.307_308insTGCGGCGCTGATCGA c.511_512insTGCGGCGCTGATCGA (p.Asp171ValfsTer4) c.1099_1100insTGCGGCGCTGATCGA (p.Asp367ValfsTer4) n.2012_2013insTGCGGCGCTGATCGA n.2010_2011insTGCGGCGCTGATCGA | |
1 | g.156138513A>C | CA342826388 | LMNA | c.1166A>C (p.Asp389Ala) c.1634A>C (p.Asp545Ala) c.1724A>C (p.Asp575Ala) n.69A>C c.*816A>C (n.*816A>C) n.2927A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) n.3327A>C c.*827A>C (n.*827A>C) n.3264A>C c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1427A>C (p.Asp476Ala) n.1937A>C n.308A>C c.512A>C (p.Asp171Ala) c.1100A>C (p.Asp367Ala) n.2013A>C n.2011A>C | |
1 | g.156138513A>G | CA342826390 | LMNA | c.1166A>G (p.Asp389Gly) c.1634A>G (p.Asp545Gly) c.1724A>G (p.Asp575Gly) n.69A>G c.*816A>G (n.*816A>G) n.2927A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) n.3327A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.3264A>G c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1427A>G (p.Asp476Gly) n.1937A>G n.308A>G c.512A>G (p.Asp171Gly) c.1100A>G (p.Asp367Gly) n.2013A>G n.2011A>G | |
1 | g.156138513A>T | CA342826394 | LMNA | c.1166A>T (p.Asp389Val) c.1634A>T (p.Asp545Val) c.1724A>T (p.Asp575Val) n.69A>T c.*816A>T (n.*816A>T) n.2927A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) n.3327A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.3264A>T c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1427A>T (p.Asp476Val) n.1937A>T n.308A>T c.512A>T (p.Asp171Val) c.1100A>T (p.Asp367Val) n.2013A>T n.2011A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138514C>A | CA342826397 | LMNA | c.1167C>A (p.Asp389Glu) c.1635C>A (p.Asp545Glu) c.1725C>A (p.Asp575Glu) n.70C>A c.*817C>A (n.*817C>A) n.2928C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) n.3328C>A c.*828C>A (n.*828C>A) n.3265C>A c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.1389C>A (p.Asp463Glu) c.1428C>A (p.Asp476Glu) n.1938C>A n.309C>A c.513C>A (p.Asp171Glu) c.1101C>A (p.Asp367Glu) n.2014C>A n.2012C>A | |
1 | g.156138514C>G | CA342826400 | LMNA | c.1167C>G (p.Asp389Glu) c.1635C>G (p.Asp545Glu) c.1725C>G (p.Asp575Glu) n.70C>G c.*817C>G (n.*817C>G) n.2928C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) n.3328C>G c.*828C>G (n.*828C>G) n.3265C>G c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.1389C>G (p.Asp463Glu) c.1428C>G (p.Asp476Glu) n.1938C>G n.309C>G c.513C>G (p.Asp171Glu) c.1101C>G (p.Asp367Glu) n.2014C>G n.2012C>G | |
1 | g.156138514C>T | CA421257887 | LMNA | c.1167C>T (p.Asp389=) c.1635C>T (p.Asp545=) c.1725C>T (p.Asp575=) n.70C>T c.*817C>T (n.*817C>T) n.2928C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) n.3328C>T c.*828C>T (n.*828C>T) n.3265C>T c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.1389C>T (p.Asp463=) c.1428C>T (p.Asp476=) n.1938C>T n.309C>T c.513C>T (p.Asp171=) c.1101C>T (p.Asp367=) n.2014C>T n.2012C>T | ClinVar |
1 | g.156138515C>A | CA342826404 | LMNA | c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1726C>A (p.Pro576Thr) n.71C>A c.*818C>A (n.*818C>A) n.2929C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) n.3329C>A c.*829C>A (n.*829C>A) n.3266C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1429C>A (p.Pro477Thr) n.1939C>A n.310C>A c.514C>A (p.Pro172Thr) c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.2015C>A n.2013C>A | |
1 | g.156138515C>G | CA342826407 | LMNA | c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1726C>G (p.Pro576Ala) n.71C>G c.*818C>G (n.*818C>G) n.2929C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) n.3329C>G c.*829C>G (n.*829C>G) n.3266C>G c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1429C>G (p.Pro477Ala) n.1939C>G n.310C>G c.514C>G (p.Pro172Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.2015C>G n.2013C>G | |
1 | g.156138515C>T | CA342826409 | LMNA | c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1726C>T (p.Pro576Ser) n.71C>T c.*818C>T (n.*818C>T) n.2929C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) n.3329C>T c.*829C>T (n.*829C>T) n.3266C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1429C>T (p.Pro477Ser) n.1939C>T n.310C>T c.514C>T (p.Pro172Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.2015C>T n.2013C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138515_156138516insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT | CA2746230156 | LMNA | c.1168_1169insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (p.Pro390delinsGlnCysAlaValGluSerCysSerAlaArgAsnSer) c.1636_1637insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (p.Pro546delinsGlnCysAlaValGluSerCysSerAlaArgAsnSer) c.1726_1727insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (p.Pro576delinsGlnCysAlaValGluSerCysSerAlaArgAsnSer) n.71_72insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT c.*818_*819insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (n.*818_*819insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT) n.2929_2930insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT c.*1076_*1077insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (n.*1076_*1077insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT) c.*1525_*1526insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (n.*1525_*1526insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT) c.*1032_*1033insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (n.*1032_*1033insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT) c.*1526_*1527insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (n.*1526_*1527insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT) c.*1197_*1198insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (n.*1197_*1198insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT) c.*737_*738insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (n.*737_*738insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT) n.3329_3330insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT c.*829_*830insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (n.*829_*830insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT) n.3266_3267insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT c.*1481_*1482insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (n.*1481_*1482insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT) c.1390_1391insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (p.Pro464delinsGlnCysAlaValGluSerCysSerAlaArgAsnSer) c.1429_1430insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (p.Pro477delinsGlnCysAlaValGluSerCysSerAlaArgAsnSer) n.1939_1940insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT n.310_311insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT c.514_515insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (p.Pro172delinsGlnCysAlaValGluSerCysSerAlaArgAsnSer) c.1102_1103insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT (p.Pro368delinsGlnCysAlaValGluSerCysSerAlaArgAsnSer) n.2015_2016insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT n.2013_2014insAGTGTGCCGTCGAGAGCTGCTCGGCGAGGAACT | |
1 | g.156138516C>A | CA342826413 | LMNA | c.1169C>A (p.Pro390His) c.1637C>A (p.Pro546His) c.1727C>A (p.Pro576His) n.72C>A c.*819C>A (n.*819C>A) n.2930C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) n.3330C>A c.*830C>A (n.*830C>A) n.3267C>A c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.1391C>A (p.Pro464His) c.1430C>A (p.Pro477His) n.1940C>A n.311C>A c.515C>A (p.Pro172His) c.1103C>A (p.Pro368His) n.2016C>A n.2014C>A | |
1 | g.156138516C>G | CA342826416 | LMNA | c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1727C>G (p.Pro576Arg) n.72C>G c.*819C>G (n.*819C>G) n.2930C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) n.3330C>G c.*830C>G (n.*830C>G) n.3267C>G c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.1430C>G (p.Pro477Arg) n.1940C>G n.311C>G c.515C>G (p.Pro172Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.2016C>G n.2014C>G | |
1 | g.156138516C>T | CA342826418 | LMNA | c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1727C>T (p.Pro576Leu) n.72C>T c.*819C>T (n.*819C>T) n.2930C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) n.3330C>T c.*830C>T (n.*830C>T) n.3267C>T c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.1430C>T (p.Pro477Leu) n.1940C>T n.311C>T c.515C>T (p.Pro172Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.2016C>T n.2014C>T | |
1 | g.156138517C>A | CA421257888 | LMNA | c.1170C>A (p.Pro390=) c.1638C>A (p.Pro546=) c.1728C>A (p.Pro576=) n.73C>A c.*820C>A (n.*820C>A) n.2931C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) n.3331C>A c.*831C>A (n.*831C>A) n.3268C>A c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.1392C>A (p.Pro464=) c.1431C>A (p.Pro477=) n.1941C>A n.312C>A c.516C>A (p.Pro172=) c.1104C>A (p.Pro368=) n.2017C>A n.2015C>A | |
1 | g.156138517C= | CA1200473478 | LMNA | c.1170C= (p.Pro390=) c.1638C= (p.Pro546=) c.1728C= (p.Pro576=) n.73C= c.*820C= (n.*820C=) n.2931C= c.*1078C= (n.*1078C=) c.*1527C= (n.*1527C=) c.*1034C= (n.*1034C=) c.*1528C= (n.*1528C=) c.*1199C= (n.*1199C=) c.*739C= (n.*739C=) n.3331C= c.*831C= (n.*831C=) n.3268C= c.*1483C= (n.*1483C=) c.1392C= (p.Pro464=) c.1431C= (p.Pro477=) n.1941C= n.312C= c.516C= (p.Pro172=) c.1104C= (p.Pro368=) n.2017C= n.2015C= | |
1 | g.156138517C>G | CA421257889 | LMNA | c.1170C>G (p.Pro390=) c.1638C>G (p.Pro546=) c.1728C>G (p.Pro576=) n.73C>G c.*820C>G (n.*820C>G) n.2931C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) n.3331C>G c.*831C>G (n.*831C>G) n.3268C>G c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.1392C>G (p.Pro464=) c.1431C>G (p.Pro477=) n.1941C>G n.312C>G c.516C>G (p.Pro172=) c.1104C>G (p.Pro368=) n.2017C>G n.2015C>G | |
1 | g.156138517C>T | CA051181 | LMNA | c.1170C>T (p.Pro390=) c.1638C>T (p.Pro546=) c.1728C>T (p.Pro576=) n.73C>T c.*820C>T (n.*820C>T) n.2931C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) n.3331C>T c.*831C>T (n.*831C>T) n.3268C>T c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.1392C>T (p.Pro464=) c.1431C>T (p.Pro477=) n.1941C>T n.312C>T c.516C>T (p.Pro172=) c.1104C>T (p.Pro368=) n.2017C>T n.2015C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138518G>A | CA342826424 | LMNA | c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.1729G>A (p.Ala577Thr) n.74G>A c.*821G>A (n.*821G>A) n.2932G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) n.3332G>A c.*832G>A (n.*832G>A) n.3269G>A c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) n.1942G>A n.313G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.2018G>A n.2016G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156138518G>C | CA342826428 | LMNA | c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.1729G>C (p.Ala577Pro) n.74G>C c.*821G>C (n.*821G>C) n.2932G>C c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) n.3332G>C c.*832G>C (n.*832G>C) n.3269G>C c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) n.1942G>C n.313G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.2018G>C n.2016G>C | |
1 | g.156138518G= | CA1200473479 | LMNA | c.1171G= (p.Ala391=) c.1639G= (p.Ala547=) c.1729G= (p.Ala577=) n.74G= c.*821G= (n.*821G=) n.2932G= c.*1079G= (n.*1079G=) c.*1528G= (n.*1528G=) c.*1035G= (n.*1035G=) c.*1529G= (n.*1529G=) c.*1200G= (n.*1200G=) c.*740G= (n.*740G=) n.3332G= c.*832G= (n.*832G=) n.3269G= c.*1484G= (n.*1484G=) c.1393G= (p.Ala465=) c.1432G= (p.Ala478=) n.1942G= n.313G= c.517G= (p.Ala173=) c.1105G= (p.Ala369=) n.2018G= n.2016G= | |
1 | g.156138518G>T | CA342826427 | LMNA | c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.1729G>T (p.Ala577Ser) n.74G>T c.*821G>T (n.*821G>T) n.2932G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) n.3332G>T c.*832G>T (n.*832G>T) n.3269G>T c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) n.1942G>T n.313G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.2018G>T n.2016G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138519C>A | CA342826432 | LMNA | c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1640C>A (p.Ala547Asp) c.1730C>A (p.Ala577Asp) n.75C>A c.*822C>A (n.*822C>A) n.2933C>A c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) n.3333C>A c.*833C>A (n.*833C>A) n.3270C>A c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.1433C>A (p.Ala478Asp) n.1943C>A n.314C>A c.518C>A (p.Ala173Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) n.2019C>A n.2017C>A | |
1 | g.156138519C>G | CA342826437 | LMNA | c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.1730C>G (p.Ala577Gly) n.75C>G c.*822C>G (n.*822C>G) n.2933C>G c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) n.3333C>G c.*833C>G (n.*833C>G) n.3270C>G c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) n.1943C>G n.314C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) n.2019C>G n.2017C>G | |
1 | g.156138519C>T | CA342826435 | LMNA | c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.1730C>T (p.Ala577Val) n.75C>T c.*822C>T (n.*822C>T) n.2933C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) n.3333C>T c.*833C>T (n.*833C>T) n.3270C>T c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1433C>T (p.Ala478Val) n.1943C>T n.314C>T c.518C>T (p.Ala173Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) n.2019C>T n.2017C>T | |
1 | g.156138520T>A | CA421257890 | LMNA | c.1173T>A (p.Ala391=) c.1641T>A (p.Ala547=) c.1731T>A (p.Ala577=) n.76T>A c.*823T>A (n.*823T>A) n.2934T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) n.3334T>A c.*834T>A (n.*834T>A) n.3271T>A c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.1395T>A (p.Ala465=) c.1434T>A (p.Ala478=) n.1944T>A n.315T>A c.519T>A (p.Ala173=) c.1107T>A (p.Ala369=) n.2020T>A n.2018T>A | |
1 | g.156138520T>C | CA051191 | LMNA | c.1173T>C (p.Ala391=) c.1641T>C (p.Ala547=) c.1731T>C (p.Ala577=) n.76T>C c.*823T>C (n.*823T>C) n.2934T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) n.3334T>C c.*834T>C (n.*834T>C) n.3271T>C c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.1395T>C (p.Ala465=) c.1434T>C (p.Ala478=) n.1944T>C n.315T>C c.519T>C (p.Ala173=) c.1107T>C (p.Ala369=) n.2020T>C n.2018T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138520T>G | CA421257891 | LMNA | c.1173T>G (p.Ala391=) c.1641T>G (p.Ala547=) c.1731T>G (p.Ala577=) n.76T>G c.*823T>G (n.*823T>G) n.2934T>G c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*1530T>G (n.*1530T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) n.3334T>G c.*834T>G (n.*834T>G) n.3271T>G c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.1395T>G (p.Ala465=) c.1434T>G (p.Ala478=) n.1944T>G n.315T>G c.519T>G (p.Ala173=) c.1107T>G (p.Ala369=) n.2020T>G n.2018T>G | |
1 | g.156138520T= | CA1200473480 | LMNA | c.1173T= (p.Ala391=) c.1641T= (p.Ala547=) c.1731T= (p.Ala577=) n.76T= c.*823T= (n.*823T=) n.2934T= c.*1081T= (n.*1081T=) c.*1530T= (n.*1530T=) c.*1037T= (n.*1037T=) c.*1531T= (n.*1531T=) c.*1202T= (n.*1202T=) c.*742T= (n.*742T=) n.3334T= c.*834T= (n.*834T=) n.3271T= c.*1486T= (n.*1486T=) c.1395T= (p.Ala465=) c.1434T= (p.Ala478=) n.1944T= n.315T= c.519T= (p.Ala173=) c.1107T= (p.Ala369=) n.2020T= n.2018T= | |
1 | g.156138521G>A | CA342826450 | LMNA | c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.1732G>A (p.Glu578Lys) n.77G>A c.*824G>A (n.*824G>A) n.2935G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) n.3335G>A c.*835G>A (n.*835G>A) n.3272G>A c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) n.1945G>A n.316G>A c.520G>A (p.Glu174Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.2021G>A n.2019G>A | |
1 | g.156138521G>C | CA342826443 | LMNA | c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.1732G>C (p.Glu578Gln) n.77G>C c.*824G>C (n.*824G>C) n.2935G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) n.3335G>C c.*835G>C (n.*835G>C) n.3272G>C c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) n.1945G>C n.316G>C c.520G>C (p.Glu174Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.2021G>C n.2019G>C | |
1 | g.156138521G>T | CA342826446 | LMNA | c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.1732G>T (p.Glu578Ter) n.77G>T c.*824G>T (n.*824G>T) n.2935G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) n.3335G>T c.*835G>T (n.*835G>T) n.3272G>T c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) n.1945G>T n.316G>T c.520G>T (p.Glu174Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.2021G>T n.2019G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138522A= | CA1140716453 | LMNA | c.1175A= (p.Glu392=) c.1643A= (p.Glu548=) c.1733A= (p.Glu578=) n.78A= c.*825A= (n.*825A=) n.2936A= c.*1083A= (n.*1083A=) c.*1532A= (n.*1532A=) c.*1039A= (n.*1039A=) c.*1533A= (n.*1533A=) c.*1204A= (n.*1204A=) c.*744A= (n.*744A=) n.3336A= c.*836A= (n.*836A=) n.3273A= c.*1488A= (n.*1488A=) c.1397A= (p.Glu466=) c.1436A= (p.Glu479=) n.1946A= n.317A= c.521A= (p.Glu174=) c.1109A= (p.Glu370=) n.2022A= n.2020A= | |
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1 | g.156138522A>G | CA342826457 | LMNA | c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.1733A>G (p.Glu578Gly) n.78A>G c.*825A>G (n.*825A>G) n.2936A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) n.3336A>G c.*836A>G (n.*836A>G) n.3273A>G c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) n.1946A>G n.317A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.2022A>G n.2020A>G | |
1 | g.156138522A>T | CA020303 | LMNA | c.1175A>T (p.Glu392Val) c.1643A>T (p.Glu548Val) c.1733A>T (p.Glu578Val) n.78A>T c.*825A>T (n.*825A>T) n.2936A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) n.3336A>T c.*836A>T (n.*836A>T) n.3273A>T c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.1397A>T (p.Glu466Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) n.1946A>T n.317A>T c.521A>T (p.Glu174Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) n.2022A>T n.2020A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138523G>A | CA31015360 | LMNA | c.1176G>A (p.Glu392=) c.1644G>A (p.Glu548=) c.1734G>A (p.Glu578=) n.79G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.2937G>A c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*745G>A (n.*745G>A) n.3337G>A c.*837G>A (n.*837G>A) n.3274G>A c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.1398G>A (p.Glu466=) c.1437G>A (p.Glu479=) n.1947G>A n.318G>A c.522G>A (p.Glu174=) c.1110G>A (p.Glu370=) n.2023G>A n.2021G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138523G>C | CA342826464 | LMNA | c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.1644G>C (p.Glu548Asp) c.1734G>C (p.Glu578Asp) n.79G>C c.*826G>C (n.*826G>C) n.2937G>C c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*745G>C (n.*745G>C) n.3337G>C c.*837G>C (n.*837G>C) n.3274G>C c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.1398G>C (p.Glu466Asp) c.1437G>C (p.Glu479Asp) n.1947G>C n.318G>C c.522G>C (p.Glu174Asp) c.1110G>C (p.Glu370Asp) n.2023G>C n.2021G>C | |
1 | g.156138523G= | CA1145288231 | LMNA | c.1176G= (p.Glu392=) c.1644G= (p.Glu548=) c.1734G= (p.Glu578=) n.79G= c.*826G= (n.*826G=) n.2937G= c.*1084G= (n.*1084G=) c.*1533G= (n.*1533G=) c.*1040G= (n.*1040G=) c.*1534G= (n.*1534G=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.*745G= (n.*745G=) n.3337G= c.*837G= (n.*837G=) n.3274G= c.*1489G= (n.*1489G=) c.1398G= (p.Glu466=) c.1437G= (p.Glu479=) n.1947G= n.318G= c.522G= (p.Glu174=) c.1110G= (p.Glu370=) n.2023G= n.2021G= | |
1 | g.156138523G>T | CA342826468 | LMNA | c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.1644G>T (p.Glu548Asp) c.1734G>T (p.Glu578Asp) n.79G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.2937G>T c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*745G>T (n.*745G>T) n.3337G>T c.*837G>T (n.*837G>T) n.3274G>T c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.1437G>T (p.Glu479Asp) n.1947G>T n.318G>T c.522G>T (p.Glu174Asp) c.1110G>T (p.Glu370Asp) n.2023G>T n.2021G>T | |
1 | g.156138524T>A | CA342826472 | LMNA | c.1177T>A (p.Tyr393Asn) c.1645T>A (p.Tyr549Asn) c.1735T>A (p.Tyr579Asn) n.80T>A c.*827T>A (n.*827T>A) n.2938T>A c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) n.3338T>A c.*838T>A (n.*838T>A) n.3275T>A c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.1399T>A (p.Tyr467Asn) c.1438T>A (p.Tyr480Asn) n.1948T>A n.319T>A c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.1111T>A (p.Tyr371Asn) n.2024T>A n.2022T>A | |
1 | g.156138524T>C | CA342826474 | LMNA | c.1177T>C (p.Tyr393His) c.1645T>C (p.Tyr549His) c.1735T>C (p.Tyr579His) n.80T>C c.*827T>C (n.*827T>C) n.2938T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) n.3338T>C c.*838T>C (n.*838T>C) n.3275T>C c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.1399T>C (p.Tyr467His) c.1438T>C (p.Tyr480His) n.1948T>C n.319T>C c.523T>C (p.Tyr175His) c.1111T>C (p.Tyr371His) n.2024T>C n.2022T>C | |
1 | g.156138524T>G | CA342826477 | LMNA | c.1177T>G (p.Tyr393Asp) c.1645T>G (p.Tyr549Asp) c.1735T>G (p.Tyr579Asp) n.80T>G c.*827T>G (n.*827T>G) n.2938T>G c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) n.3338T>G c.*838T>G (n.*838T>G) n.3275T>G c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.1399T>G (p.Tyr467Asp) c.1438T>G (p.Tyr480Asp) n.1948T>G n.319T>G c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.1111T>G (p.Tyr371Asp) n.2024T>G n.2022T>G | |
1 | g.156138525A>C | CA342826481 | LMNA | c.1178A>C (p.Tyr393Ser) c.1646A>C (p.Tyr549Ser) c.1736A>C (p.Tyr579Ser) n.81A>C c.*828A>C (n.*828A>C) n.2939A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) n.3339A>C c.*839A>C (n.*839A>C) n.3276A>C c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.1400A>C (p.Tyr467Ser) c.1439A>C (p.Tyr480Ser) n.1949A>C n.320A>C c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.1112A>C (p.Tyr371Ser) n.2025A>C n.2023A>C | |
1 | g.156138525A>G | CA342826484 | LMNA | c.1178A>G (p.Tyr393Cys) c.1646A>G (p.Tyr549Cys) c.1736A>G (p.Tyr579Cys) n.81A>G c.*828A>G (n.*828A>G) n.2939A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) n.3339A>G c.*839A>G (n.*839A>G) n.3276A>G c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.1400A>G (p.Tyr467Cys) c.1439A>G (p.Tyr480Cys) n.1949A>G n.320A>G c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.1112A>G (p.Tyr371Cys) n.2025A>G n.2023A>G | |
1 | g.156138525A>T | CA342826487 | LMNA | c.1178A>T (p.Tyr393Phe) c.1646A>T (p.Tyr549Phe) c.1736A>T (p.Tyr579Phe) n.81A>T c.*828A>T (n.*828A>T) n.2939A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) n.3339A>T c.*839A>T (n.*839A>T) n.3276A>T c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.1400A>T (p.Tyr467Phe) c.1439A>T (p.Tyr480Phe) n.1949A>T n.320A>T c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.1112A>T (p.Tyr371Phe) n.2025A>T n.2023A>T | |
1 | g.156138526C>A | CA342826492 | LMNA | c.1179C>A (p.Tyr393Ter) c.1647C>A (p.Tyr549Ter) c.1737C>A (p.Tyr579Ter) n.82C>A c.*829C>A (n.*829C>A) n.2940C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) n.3340C>A c.*840C>A (n.*840C>A) n.3277C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.1401C>A (p.Tyr467Ter) c.1440C>A (p.Tyr480Ter) n.1950C>A n.321C>A c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.1113C>A (p.Tyr371Ter) n.2026C>A n.2024C>A | |
1 | g.156138526C>G | CA342826490 | LMNA | c.1179C>G (p.Tyr393Ter) c.1647C>G (p.Tyr549Ter) c.1737C>G (p.Tyr579Ter) n.82C>G c.*829C>G (n.*829C>G) n.2940C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) n.3340C>G c.*840C>G (n.*840C>G) n.3277C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.1401C>G (p.Tyr467Ter) c.1440C>G (p.Tyr480Ter) n.1950C>G n.321C>G c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.1113C>G (p.Tyr371Ter) n.2026C>G n.2024C>G | |
1 | g.156138526C>T | CA421257892 | LMNA | c.1179C>T (p.Tyr393=) c.1647C>T (p.Tyr549=) c.1737C>T (p.Tyr579=) n.82C>T c.*829C>T (n.*829C>T) n.2940C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) n.3340C>T c.*840C>T (n.*840C>T) n.3277C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.1401C>T (p.Tyr467=) c.1440C>T (p.Tyr480=) n.1950C>T n.321C>T c.525C>T (p.Tyr175=) c.1113C>T (p.Tyr371=) n.2026C>T n.2024C>T | ClinVar |
1 | g.156138527A>C | CA342826496 | LMNA | c.1180A>C (p.Asn394His) c.1648A>C (p.Asn550His) c.1738A>C (p.Asn580His) n.83A>C c.*830A>C (n.*830A>C) n.2941A>C c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) n.3341A>C c.*841A>C (n.*841A>C) n.3278A>C c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.1402A>C (p.Asn468His) c.1441A>C (p.Asn481His) n.1951A>C n.322A>C c.526A>C (p.Asn176His) c.1114A>C (p.Asn372His) n.2027A>C n.2025A>C | |
1 | g.156138527A>G | CA342826497 | LMNA | c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.1648A>G (p.Asn550Asp) c.1738A>G (p.Asn580Asp) n.83A>G c.*830A>G (n.*830A>G) n.2941A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) n.3341A>G c.*841A>G (n.*841A>G) n.3278A>G c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1441A>G (p.Asn481Asp) n.1951A>G n.322A>G c.526A>G (p.Asn176Asp) c.1114A>G (p.Asn372Asp) n.2027A>G n.2025A>G | |
1 | g.156138527A>T | CA342826504 | LMNA | c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.1648A>T (p.Asn550Tyr) c.1738A>T (p.Asn580Tyr) n.83A>T c.*830A>T (n.*830A>T) n.2941A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) n.3341A>T c.*841A>T (n.*841A>T) n.3278A>T c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1441A>T (p.Asn481Tyr) n.1951A>T n.322A>T c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) n.2027A>T n.2025A>T | |
1 | g.156138528A>C | CA342826506 | LMNA | c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.1649A>C (p.Asn550Thr) c.1739A>C (p.Asn580Thr) n.84A>C c.*831A>C (n.*831A>C) n.2942A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) n.3342A>C c.*842A>C (n.*842A>C) n.3279A>C c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1442A>C (p.Asn481Thr) n.1952A>C n.323A>C c.527A>C (p.Asn176Thr) c.1115A>C (p.Asn372Thr) n.2028A>C n.2026A>C | |
1 | g.156138528A>G | CA342826509 | LMNA | c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.1649A>G (p.Asn550Ser) c.1739A>G (p.Asn580Ser) n.84A>G c.*831A>G (n.*831A>G) n.2942A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) n.3342A>G c.*842A>G (n.*842A>G) n.3279A>G c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1442A>G (p.Asn481Ser) n.1952A>G n.323A>G c.527A>G (p.Asn176Ser) c.1115A>G (p.Asn372Ser) n.2028A>G n.2026A>G | |
1 | g.156138528A>T | CA342826513 | LMNA | c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.1649A>T (p.Asn550Ile) c.1739A>T (p.Asn580Ile) n.84A>T c.*831A>T (n.*831A>T) n.2942A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) n.3342A>T c.*842A>T (n.*842A>T) n.3279A>T c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1442A>T (p.Asn481Ile) n.1952A>T n.323A>T c.527A>T (p.Asn176Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) n.2028A>T n.2026A>T | |
1 | g.156138529C>A | CA342826519 | LMNA | c.1182C>A (p.Asn394Lys) c.1650C>A (p.Asn550Lys) c.1740C>A (p.Asn580Lys) n.85C>A c.*832C>A (n.*832C>A) n.2943C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*1540C>A (n.*1540C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) n.3343C>A c.*843C>A (n.*843C>A) n.3280C>A c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.1443C>A (p.Asn481Lys) n.1953C>A n.324C>A c.528C>A (p.Asn176Lys) c.1116C>A (p.Asn372Lys) n.2029C>A n.2027C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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1 | g.156138529C>G | CA342826522 | LMNA | c.1182C>G (p.Asn394Lys) c.1650C>G (p.Asn550Lys) c.1740C>G (p.Asn580Lys) n.85C>G c.*832C>G (n.*832C>G) n.2943C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*1540C>G (n.*1540C>G) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) n.3343C>G c.*843C>G (n.*843C>G) n.3280C>G c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.1443C>G (p.Asn481Lys) n.1953C>G n.324C>G c.528C>G (p.Asn176Lys) c.1116C>G (p.Asn372Lys) n.2029C>G n.2027C>G | |
1 | g.156138529C>T | CA421257893 | LMNA | c.1182C>T (p.Asn394=) c.1650C>T (p.Asn550=) c.1740C>T (p.Asn580=) n.85C>T c.*832C>T (n.*832C>T) n.2943C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) n.3343C>T c.*843C>T (n.*843C>T) n.3280C>T c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.1404C>T (p.Asn468=) c.1443C>T (p.Asn481=) n.1953C>T n.324C>T c.528C>T (p.Asn176=) c.1116C>T (p.Asn372=) n.2029C>T n.2027C>T | dbSNP |
1 | g.156138530C>A | CA342826524 | LMNA | c.1183C>A (p.Leu395Met) c.1651C>A (p.Leu551Met) c.1741C>A (p.Leu581Met) n.86C>A c.*833C>A (n.*833C>A) n.2944C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*1540C>A (n.*1540C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) n.3344C>A c.*844C>A (n.*844C>A) n.3281C>A c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.1405C>A (p.Leu469Met) c.1444C>A (p.Leu482Met) n.1954C>A n.325C>A c.529C>A (p.Leu177Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) n.2030C>A n.2028C>A | |
1 | g.156138530C>G | CA342826526 | LMNA | c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) n.86C>G c.*833C>G (n.*833C>G) n.2944C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*1540C>G (n.*1540C>G) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) n.3344C>G c.*844C>G (n.*844C>G) n.3281C>G c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) n.1954C>G n.325C>G c.529C>G (p.Leu177Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) n.2030C>G n.2028C>G | |
1 | g.156138530C>T | CA421257894 | LMNA | c.1183C>T (p.Leu395=) c.1651C>T (p.Leu551=) c.1741C>T (p.Leu581=) n.86C>T c.*833C>T (n.*833C>T) n.2944C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) n.3344C>T c.*844C>T (n.*844C>T) n.3281C>T c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.1405C>T (p.Leu469=) c.1444C>T (p.Leu482=) n.1954C>T n.325C>T c.529C>T (p.Leu177=) c.1117C>T (p.Leu373=) n.2030C>T n.2028C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138531T>A | CA342826531 | LMNA | c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1652T>A (p.Leu551Gln) c.1742T>A (p.Leu581Gln) n.87T>A c.*834T>A (n.*834T>A) n.2945T>A c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) n.3345T>A c.*845T>A (n.*845T>A) n.3282T>A c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.1445T>A (p.Leu482Gln) n.1955T>A n.326T>A c.530T>A (p.Leu177Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) n.2031T>A n.2029T>A | |
1 | g.156138531T>C | CA342826533 | LMNA | c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) n.87T>C c.*834T>C (n.*834T>C) n.2945T>C c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) n.3345T>C c.*845T>C (n.*845T>C) n.3282T>C c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) n.1955T>C n.326T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.2031T>C n.2029T>C | |
1 | g.156138531T>G | CA342826535 | LMNA | c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) n.87T>G c.*834T>G (n.*834T>G) n.2945T>G c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*1542T>G (n.*1542T>G) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) n.3345T>G c.*845T>G (n.*845T>G) n.3282T>G c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) n.1955T>G n.326T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.2031T>G n.2029T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156138532G>A | CA421257895 | LMNA | c.1185G>A (p.Leu395=) c.1653G>A (p.Leu551=) c.1743G>A (p.Leu581=) n.88G>A c.*835G>A (n.*835G>A) n.2946G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) n.3346G>A c.*846G>A (n.*846G>A) n.3283G>A c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.1407G>A (p.Leu469=) c.1446G>A (p.Leu482=) n.1956G>A n.327G>A c.531G>A (p.Leu177=) c.1119G>A (p.Leu373=) n.2032G>A n.2030G>A | |
1 | g.156138532G>C | CA421257896 | LMNA | c.1185G>C (p.Leu395=) c.1653G>C (p.Leu551=) c.1743G>C (p.Leu581=) n.88G>C c.*835G>C (n.*835G>C) n.2946G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*1543G>C (n.*1543G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*754G>C (n.*754G>C) n.3346G>C c.*846G>C (n.*846G>C) n.3283G>C c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.1407G>C (p.Leu469=) c.1446G>C (p.Leu482=) n.1956G>C n.327G>C c.531G>C (p.Leu177=) c.1119G>C (p.Leu373=) n.2032G>C n.2030G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156138532G= | CA1200473482 | LMNA | c.1185G= (p.Leu395=) c.1653G= (p.Leu551=) c.1743G= (p.Leu581=) n.88G= c.*835G= (n.*835G=) n.2946G= c.*1093G= (n.*1093G=) c.*1542G= (n.*1542G=) c.*1049G= (n.*1049G=) c.*1543G= (n.*1543G=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.*754G= (n.*754G=) n.3346G= c.*846G= (n.*846G=) n.3283G= c.*1498G= (n.*1498G=) c.1407G= (p.Leu469=) c.1446G= (p.Leu482=) n.1956G= n.327G= c.531G= (p.Leu177=) c.1119G= (p.Leu373=) n.2032G= n.2030G= | |
1 | g.156138532G>T | CA421257897 | LMNA | c.1185G>T (p.Leu395=) c.1653G>T (p.Leu551=) c.1743G>T (p.Leu581=) n.88G>T c.*835G>T (n.*835G>T) n.2946G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) n.3346G>T c.*846G>T (n.*846G>T) n.3283G>T c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.1407G>T (p.Leu469=) c.1446G>T (p.Leu482=) n.1956G>T n.327G>T c.531G>T (p.Leu177=) c.1119G>T (p.Leu373=) n.2032G>T n.2030G>T | |
1 | g.156138533C>A | CA342826538 | LMNA | c.1186C>A (p.Arg396Ser) c.1654C>A (p.Arg552Ser) c.1744C>A (p.Arg582Ser) n.89C>A c.*836C>A (n.*836C>A) n.2947C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) n.3347C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.3284C>A c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.1408C>A (p.Arg470Ser) c.1447C>A (p.Arg483Ser) n.1957C>A n.328C>A c.532C>A (p.Arg178Ser) c.1120C>A (p.Arg374Ser) n.2033C>A n.2031C>A | dbSNP |
1 | g.156138533C= | CA1200473483 | LMNA | c.1186C= (p.Arg396=) c.1654C= (p.Arg552=) c.1744C= (p.Arg582=) n.89C= c.*836C= (n.*836C=) n.2947C= c.*1094C= (n.*1094C=) c.*1543C= (n.*1543C=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.*1544C= (n.*1544C=) c.*1215C= (n.*1215C=) c.*755C= (n.*755C=) n.3347C= c.*847C= (n.*847C=) n.3284C= c.*1499C= (n.*1499C=) c.1408C= (p.Arg470=) c.1447C= (p.Arg483=) n.1957C= n.328C= c.532C= (p.Arg178=) c.1120C= (p.Arg374=) n.2033C= n.2031C= | |
1 | g.156138533C>G | CA342826544 | LMNA | c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.1654C>G (p.Arg552Gly) c.1744C>G (p.Arg582Gly) n.89C>G c.*836C>G (n.*836C>G) n.2947C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) n.3347C>G c.*847C>G (n.*847C>G) n.3284C>G c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.1408C>G (p.Arg470Gly) c.1447C>G (p.Arg483Gly) n.1957C>G n.328C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) c.1120C>G (p.Arg374Gly) n.2033C>G n.2031C>G | |
1 | g.156138533C>T | CA31015365 | LMNA | c.1186C>T (p.Arg396Cys) c.1654C>T (p.Arg552Cys) c.1744C>T (p.Arg582Cys) n.89C>T c.*836C>T (n.*836C>T) n.2947C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) n.3347C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.3284C>T c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.1408C>T (p.Arg470Cys) c.1447C>T (p.Arg483Cys) n.1957C>T n.328C>T c.532C>T (p.Arg178Cys) c.1120C>T (p.Arg374Cys) n.2033C>T n.2031C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138536_156138539dup | CA1139656351 | LMNA | c.1189_1192dup (p.Arg398LeufsTer?) c.1657_1660dup (p.Arg554LeufsTer?) c.1747_1750dup (p.Arg584LeufsTer?) n.92_95dup c.*839_*842dup (n.*839_*842dup) n.2950_2953dup c.*1097_*1100dup (n.*1097_*1100dup) c.*1546_*1549dup (n.*1546_*1549dup) c.*1053_*1056dup (n.*1053_*1056dup) c.*1547_*1550dup (n.*1547_*1550dup) c.*1218_*1221dup (n.*1218_*1221dup) c.*758_*761dup (n.*758_*761dup) n.3350_3353dup c.*850_*853dup (n.*850_*853dup) n.3287_3290dup c.*1502_*1505dup (n.*1502_*1505dup) c.1411_1414dup (p.Arg472LeufsTer?) c.1450_1453dup (p.Arg485LeufsTer?) n.1960_1963dup n.331_334dup c.535_538dup (p.Arg180LeufsTer?) c.1123_1126dup (p.Arg376LeufsTer?) n.2036_2039dup n.2034_2037dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138534G>A | CA020309 | LMNA | c.1187G>A (p.Arg396His) c.1655G>A (p.Arg552His) c.1745G>A (p.Arg582His) n.90G>A c.*837G>A (n.*837G>A) n.2948G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.3348G>A c.*848G>A (n.*848G>A) n.3285G>A c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.1409G>A (p.Arg470His) c.1448G>A (p.Arg483His) n.1958G>A n.329G>A c.533G>A (p.Arg178His) c.1121G>A (p.Arg374His) n.2034G>A n.2032G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138534G>C | CA342826548 | LMNA | c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.1655G>C (p.Arg552Pro) c.1745G>C (p.Arg582Pro) n.90G>C c.*837G>C (n.*837G>C) n.2948G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) n.3348G>C c.*848G>C (n.*848G>C) n.3285G>C c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.1409G>C (p.Arg470Pro) c.1448G>C (p.Arg483Pro) n.1958G>C n.329G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) c.1121G>C (p.Arg374Pro) n.2034G>C n.2032G>C | |
1 | g.156138534G= | CA1140662983 | LMNA | c.1187G= (p.Arg396=) c.1655G= (p.Arg552=) c.1745G= (p.Arg582=) n.90G= c.*837G= (n.*837G=) n.2948G= c.*1095G= (n.*1095G=) c.*1544G= (n.*1544G=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.*1545G= (n.*1545G=) c.*1216G= (n.*1216G=) c.*756G= (n.*756G=) n.3348G= c.*848G= (n.*848G=) n.3285G= c.*1500G= (n.*1500G=) c.1409G= (p.Arg470=) c.1448G= (p.Arg483=) n.1958G= n.329G= c.533G= (p.Arg178=) c.1121G= (p.Arg374=) n.2034G= n.2032G= | |
1 | g.156138534G>T | CA342826551 | LMNA | c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.1655G>T (p.Arg552Leu) c.1745G>T (p.Arg582Leu) n.90G>T c.*837G>T (n.*837G>T) n.2948G>T c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.3348G>T c.*848G>T (n.*848G>T) n.3285G>T c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.1409G>T (p.Arg470Leu) c.1448G>T (p.Arg483Leu) n.1958G>T n.329G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) c.1121G>T (p.Arg374Leu) n.2034G>T n.2032G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |