Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3245del
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 gnomAD v4
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n.1988-58G>A
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1g.156138430G>CCA31015238LMNAc.1141-58G>C (n.1141-58G>C)
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n.44-58G>T
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n.1988-58G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1988-55C>A
n.1986-55C>A
 gnomAD v4
1g.156138433C>TCA2648353420LMNAc.1141-55C>T (n.1141-55C>T)
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 gnomAD v4
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n.1988-54T>C
n.1986-54T>C
 gnomAD v4
1g.156138434T>GCA2746230132LMNAc.1141-54T>G (n.1141-54T>G)
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n.1988-53G>A
n.1986-53G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.156138437G>ACA051122LMNAc.1141-51G>A (n.1141-51G>A)
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n.1988-51G>A
n.1986-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1986-51G=
1g.156138437G>TCA2648353430LMNAc.1141-51G>T (n.1141-51G>T)
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c.1402-51G>T (n.1402-51G>T)
n.1861G>T
n.283-51G>T
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n.1988-51G>T
n.1986-51G>T
 gnomAD v4
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n.44-50T>C
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n.2852T>C
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n.1862T>C
n.283-50T>C
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n.1988-50T>C
n.1986-50T>C
1g.156138439G>ACA051113LMNAc.1141-49G>A (n.1141-49G>A)
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n.44-49G>A
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n.2853G>A
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n.283-49G>A
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n.1988-49G>A
n.1986-49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1988-49G>C
n.1986-49G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.3253G>T
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n.3190G>T
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n.1863G>T
n.283-49G>T
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n.1988-49G>T
n.1986-49G>T
 gnomAD v4
1g.156138440delCA2574066432LMNAc.1141-48del (n.1141-48del)
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n.44-48del
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n.2854del
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c.*957del (n.*957del)
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c.*710-48del (n.*710-48del)
n.3254del
c.*802-48del (n.*802-48del)
n.3191del
c.*1406del (n.*1406del)
c.1363-48del (n.1363-48del)
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n.1864del
n.283-48del
c.487-48del (n.487-48del)
c.1075-48del (n.1075-48del)
n.1988-48del
n.1986-48del
1g.156138440G>ACA2648353441LMNAc.1141-48G>A (n.1141-48G>A)
c.1609-48G>A (n.1609-48G>A)
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n.44-48G>A
c.*743G>A (n.*743G>A)
n.2854G>A
c.*1049-48G>A (n.*1049-48G>A)
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c.*957G>A (n.*957G>A)
c.*1499-48G>A (n.*1499-48G>A)
c.*1170-48G>A (n.*1170-48G>A)
c.*710-48G>A (n.*710-48G>A)
n.3254G>A
c.*802-48G>A (n.*802-48G>A)
n.3191G>A
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
c.1363-48G>A (n.1363-48G>A)
c.1402-48G>A (n.1402-48G>A)
n.1864G>A
n.283-48G>A
c.487-48G>A (n.487-48G>A)
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n.1988-48G>A
n.1986-48G>A
 gnomAD v4
1g.156138440G>CCA2574066433LMNAc.1141-48G>C (n.1141-48G>C)
c.1609-48G>C (n.1609-48G>C)
c.1699-48G>C (n.1699-48G>C)
n.44-48G>C
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n.2854G>C
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c.*957G>C (n.*957G>C)
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c.*1170-48G>C (n.*1170-48G>C)
c.*710-48G>C (n.*710-48G>C)
n.3254G>C
c.*802-48G>C (n.*802-48G>C)
n.3191G>C
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
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n.1864G>C
n.283-48G>C
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n.1988-48G>C
n.1986-48G>C
1g.156138440G>TCA2648353443LMNAc.1141-48G>T (n.1141-48G>T)
c.1609-48G>T (n.1609-48G>T)
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n.44-48G>T
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n.3254G>T
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n.3191G>T
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n.1864G>T
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n.1988-48G>T
n.1986-48G>T
 gnomAD v4
1g.156138442C>ACA2648353444LMNAc.1141-46C>A (n.1141-46C>A)
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n.44-46C>A
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n.3256C>A
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n.3193C>A
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n.1866C>A
n.283-46C>A
c.487-46C>A (n.487-46C>A)
c.1075-46C>A (n.1075-46C>A)
n.1988-46C>A
n.1986-46C>A
 gnomAD v4
1g.156138442C=CA1200473443LMNAc.1141-46C= (n.1141-46C=)
c.1609-46C= (n.1609-46C=)
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n.283-46C=
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n.1988-46C=
n.1986-46C=
1g.156138442C>GCA1200473444LMNAc.1141-46C>G (n.1141-46C>G)
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n.44-46C>G
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n.2856C>G
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n.3256C>G
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n.3193C>G
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n.283-46C>G
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n.1988-46C>G
n.1986-46C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.156138442C>TCA31015277LMNAc.1141-46C>T (n.1141-46C>T)
c.1609-46C>T (n.1609-46C>T)
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n.44-46C>T
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n.2856C>T
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c.*959C>T (n.*959C>T)
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n.3256C>T
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n.3193C>T
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c.1363-46C>T (n.1363-46C>T)
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n.1866C>T
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n.1988-46C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138443A>GCA2648353445LMNAc.1141-45A>G (n.1141-45A>G)
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c.*1170-45A>G (n.*1170-45A>G)
c.*710-45A>G (n.*710-45A>G)
n.3257A>G
c.*802-45A>G (n.*802-45A>G)
n.3194A>G
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
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n.1867A>G
n.283-45A>G
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c.1075-45A>G (n.1075-45A>G)
n.1988-45A>G
n.1986-45A>G
 gnomAD v4
1g.156138444G>TCA2648353446LMNAc.1141-44G>T (n.1141-44G>T)
c.1609-44G>T (n.1609-44G>T)
c.1699-44G>T (n.1699-44G>T)
n.44-44G>T
c.*747G>T (n.*747G>T)
n.2858G>T
c.*1049-44G>T (n.*1049-44G>T)
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c.*961G>T (n.*961G>T)
c.*1499-44G>T (n.*1499-44G>T)
c.*1170-44G>T (n.*1170-44G>T)
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c.487-44G>T (n.487-44G>T)
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n.1986-44G>T
 gnomAD v4
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n.44-43T>G
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n.1988-43T>G
n.1986-43T>G
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n.1988-42C>A
n.1986-42C>A
 gnomAD v4
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n.1988-42C>G
n.1986-42C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1988-41C>A
n.1986-41C>A
 gnomAD v4
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n.1988-41C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1988-40C>T
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 gnomAD v4
1g.156138450G>CCA2648353454LMNAc.1141-38G>C (n.1141-38G>C)
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n.3264G>C
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n.1874G>C
n.283-38G>C
c.487-38G>C (n.487-38G>C)
c.1075-38G>C (n.1075-38G>C)
n.1988-38G>C
n.1986-38G>C
 gnomAD v4
1g.156138450G=CA1200473447LMNAc.1141-38G= (n.1141-38G=)
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c.*1170-38G= (n.*1170-38G=)
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n.3264G>T
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n.3201G>T
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c.1402-38G>T (n.1402-38G>T)
n.1874G>T
n.283-38G>T
c.487-38G>T (n.487-38G>T)
c.1075-38G>T (n.1075-38G>T)
n.1988-38G>T
n.1986-38G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138451A=CA1200473448LMNAc.1141-37A= (n.1141-37A=)
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c.*802-37A= (n.*802-37A=)
n.3202A=
c.*1417A= (n.*1417A=)
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c.1402-37A= (n.1402-37A=)
n.1875A=
n.283-37A=
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n.1986-37A=
1g.156138451A>CCA1200473449LMNAc.1141-37A>C (n.1141-37A>C)
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c.1699-37A>C (n.1699-37A>C)
n.44-37A>C
c.*754A>C (n.*754A>C)
n.2865A>C
c.*1049-37A>C (n.*1049-37A>C)
c.*1498-37A>C (n.*1498-37A>C)
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.*1499-37A>C (n.*1499-37A>C)
c.*1170-37A>C (n.*1170-37A>C)
c.*710-37A>C (n.*710-37A>C)
n.3265A>C
c.*802-37A>C (n.*802-37A>C)
n.3202A>C
c.*1417A>C (n.*1417A>C)
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n.1875A>C
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c.1075-37A>C (n.1075-37A>C)
n.1988-37A>C
n.1986-37A>C
 dbSNP
1g.156138451A>GCA2574066435LMNAc.1141-37A>G (n.1141-37A>G)
c.1609-37A>G (n.1609-37A>G)
c.1699-37A>G (n.1699-37A>G)
n.44-37A>G
c.*754A>G (n.*754A>G)
n.2865A>G
c.*1049-37A>G (n.*1049-37A>G)
c.*1498-37A>G (n.*1498-37A>G)
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c.*1170-37A>G (n.*1170-37A>G)
c.*710-37A>G (n.*710-37A>G)
n.3265A>G
c.*802-37A>G (n.*802-37A>G)
n.3202A>G
c.*1417A>G (n.*1417A>G)
c.1363-37A>G (n.1363-37A>G)
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n.1875A>G
n.283-37A>G
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n.1986-37A>G
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n.1988-33G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138455G>CCA2648353457LMNAc.1141-33G>C (n.1141-33G>C)
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n.1988-33G>C
n.1986-33G>C
 gnomAD v4
1g.156138455G=CA1200473451LMNAc.1141-33G= (n.1141-33G=)
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1g.156138455G>TCA2648353458LMNAc.1141-33G>T (n.1141-33G>T)
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n.3269G>T
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n.1879G>T
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n.1988-33G>T
n.1986-33G>T
 gnomAD v4
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c.*1170-32C= (n.*1170-32C=)
c.*710-32C= (n.*710-32C=)
n.3270C=
c.*802-32C= (n.*802-32C=)
n.3207C=
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n.283-32C=
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1g.156138456C>TCA526468615LMNAc.1141-32C>T (n.1141-32C>T)
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n.1880C>T
n.283-32C>T
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n.1988-32C>T
n.1986-32C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.156138457C=CA1200473453LMNAc.1141-31C= (n.1141-31C=)
c.1609-31C= (n.1609-31C=)
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c.*1170-31C= (n.*1170-31C=)
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c.*802-31C= (n.*802-31C=)
n.3208C=
c.*1423C= (n.*1423C=)
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n.283-31C=
c.487-31C= (n.487-31C=)
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n.1988-31C=
n.1986-31C=
1g.156138457C>TCA051059LMNAc.1141-31C>T (n.1141-31C>T)
c.1609-31C>T (n.1609-31C>T)
c.1699-31C>T (n.1699-31C>T)
n.44-31C>T
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.2871C>T
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c.*974C>T (n.*974C>T)
c.*1499-31C>T (n.*1499-31C>T)
c.*1170-31C>T (n.*1170-31C>T)
c.*710-31C>T (n.*710-31C>T)
n.3271C>T
c.*802-31C>T (n.*802-31C>T)
n.3208C>T
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n.1881C>T
n.283-31C>T
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c.1075-31C>T (n.1075-31C>T)
n.1988-31C>T
n.1986-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138458G>ACA051053LMNAc.1141-30G>A (n.1141-30G>A)
c.1609-30G>A (n.1609-30G>A)
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n.2872G>A
c.*1049-30G>A (n.*1049-30G>A)
c.*1498-30G>A (n.*1498-30G>A)
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.*1499-30G>A (n.*1499-30G>A)
c.*1170-30G>A (n.*1170-30G>A)
c.*710-30G>A (n.*710-30G>A)
n.3272G>A
c.*802-30G>A (n.*802-30G>A)
n.3209G>A
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
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c.1402-30G>A (n.1402-30G>A)
n.1882G>A
n.283-30G>A
c.487-30G>A (n.487-30G>A)
c.1075-30G>A (n.1075-30G>A)
n.1988-30G>A
n.1986-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138458G=CA1146385841LMNAc.1141-30G= (n.1141-30G=)
c.1609-30G= (n.1609-30G=)
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 gnomAD v4
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n.1988-25G>C
n.1986-25G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.1988-17C>A
n.1986-17C>A
1g.156138471C>TCA2580061149LMNAc.1141-17C>T (n.1141-17C>T)
c.1609-17C>T (n.1609-17C>T)
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n.44-17C>T
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 ClinVar
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n.1988-16T>A
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 gnomAD v4
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n.1988-15T>A
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 gnomAD v4
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n.1988-15T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.156138474G>ACA526468619LMNAc.1141-14G>A (n.1141-14G>A)
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n.283-14G>A
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n.1988-14G>A
n.1986-14G>A
 dbSNP gnomAD v2
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n.1988-14G>T
n.1986-14G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1988-13T>G
n.1986-13T>G
 dbSNP
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n.1988-13T=
n.1986-13T=
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n.283-12C>A
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n.1988-12C>A
n.1986-12C>A
 gnomAD v4
1g.156138476_156138477delinsCTCA1200473463LMNAc.1141-12_1141-11delinsCT (n.1141-12_1141-11delinsCT)
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1g.156138477delCA051033LMNAc.1141-11del (n.1141-11del)
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n.3291del
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n.3228del
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n.1901del
n.283-11del
c.487-11del (n.487-11del)
c.1075-11del (n.1075-11del)
n.1988-11del
n.1986-11del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138477T>ACA2648353478LMNAc.1141-11T>A (n.1141-11T>A)
c.1609-11T>A (n.1609-11T>A)
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n.44-11T>A
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n.3228T>A
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n.283-11T>A
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n.1988-11T>A
n.1986-11T>A
 gnomAD v4
1g.156138477_156138479delinsTCCCA1200473464LMNAc.1141-11_1141-9delinsTCC (n.1141-11_1141-9delinsTCC)
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c.*780_*782delinsTCC (n.*780_*782delinsTCC)
n.2891_2893delinsTCC
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n.3291_3293delinsTCC
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n.3228_3230delinsTCC
c.*1443_*1445delinsTCC (n.*1443_*1445delinsTCC)
c.1363-11_1363-9delinsTCC (n.1363-11_1363-9delinsTCC)
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n.1901_1903delinsTCC
n.283-11_283-9delinsTCC
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c.1075-11_1075-9delinsTCC (n.1075-11_1075-9delinsTCC)
n.1988-11_1988-9delinsTCC
n.1986-11_1986-9delinsTCC
1g.156138478C>ACA31015331LMNAc.1141-10C>A (n.1141-10C>A)
c.1609-10C>A (n.1609-10C>A)
c.1699-10C>A (n.1699-10C>A)
n.44-10C>A
c.*781C>A (n.*781C>A)
n.2892C>A
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c.*1499-10C>A (n.*1499-10C>A)
c.*1170-10C>A (n.*1170-10C>A)
c.*710-10C>A (n.*710-10C>A)
n.3292C>A
c.*802-10C>A (n.*802-10C>A)
n.3229C>A
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
c.1363-10C>A (n.1363-10C>A)
c.1402-10C>A (n.1402-10C>A)
n.1902C>A
n.283-10C>A
c.487-10C>A (n.487-10C>A)
c.1075-10C>A (n.1075-10C>A)
n.1988-10C>A
n.1986-10C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138478C=CA1200473465LMNAc.1141-10C= (n.1141-10C=)
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c.*1170-10C= (n.*1170-10C=)
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c.*802-10C= (n.*802-10C=)
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c.*1444C= (n.*1444C=)
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n.283-10C=
c.487-10C= (n.487-10C=)
c.1075-10C= (n.1075-10C=)
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n.1986-10C=
1g.156138478C>TCA2648353481LMNAc.1141-10C>T (n.1141-10C>T)
c.1609-10C>T (n.1609-10C>T)
c.1699-10C>T (n.1699-10C>T)
n.44-10C>T
c.*781C>T (n.*781C>T)
n.2892C>T
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c.*995C>T (n.*995C>T)
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n.3292C>T
c.*802-10C>T (n.*802-10C>T)
n.3229C>T
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n.1988-10C>T
n.1986-10C>T
 gnomAD v4
1g.156138479_156138480delCA915941469LMNAc.1141-9_1141-8del (n.1141-9_1141-8del)
c.1609-9_1609-8del (n.1609-9_1609-8del)
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n.44-9_44-8del
c.*782_*783del (n.*782_*783del)
n.2893_2894del
c.*1049-9_*1049-8del (n.*1049-9_*1049-8del)
c.*1498-9_*1498-8del (n.*1498-9_*1498-8del)
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c.*1170-9_*1170-8del (n.*1170-9_*1170-8del)
c.*710-9_*710-8del (n.*710-9_*710-8del)
n.3293_3294del
c.*802-9_*802-8del (n.*802-9_*802-8del)
n.3230_3231del
c.*1445_*1446del (n.*1445_*1446del)
c.1363-9_1363-8del (n.1363-9_1363-8del)
c.1402-9_1402-8del (n.1402-9_1402-8del)
n.1903_1904del
n.283-9_283-8del
c.487-9_487-8del (n.487-9_487-8del)
c.1075-9_1075-8del (n.1075-9_1075-8del)
n.1988-9_1988-8del
n.1986-9_1986-8del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138479C=CA1200473466LMNAc.1141-9C= (n.1141-9C=)
c.1609-9C= (n.1609-9C=)
c.1699-9C= (n.1699-9C=)
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c.*1499-9C= (n.*1499-9C=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.156138487_156138495dupCA916317349LMNAc.1141-1_1148dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.156138489_156138758delCA347048LMNAc.1142_1410+1del
c.1610_1878+1del
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c.1700_1818+151del
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n.1987_2255+1del
 ClinVar dbSNP
1g.156138484C>ACA2648353491LMNAc.1141-4C>A (n.1141-4C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1986-1G>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
n.1912G>C
n.283G>C
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
n.1988G>C
n.1986G>C
1g.156138488G>TCA342826215LMNAc.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.1609G>T (p.Gly537Cys)
c.1699G>T (p.Gly567Cys)
n.44G>T
c.*791G>T (n.*791G>T)
n.2902G>T
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.*1498G>T (n.*1498G>T)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.*1499G>T (n.*1499G>T)
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
c.*710G>T (n.*710G>T)
n.3302G>T
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.3239G>T
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
c.1363G>T (p.Gly455Cys)
c.1402G>T (p.Gly468Cys)
n.1912G>T
n.283G>T
c.487G>T (p.Gly163Cys)
c.1075G>T (p.Gly359Cys)
n.1988G>T
n.1986G>T
 COSMIC
1g.156138489G>ACA342826219LMNAc.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.1610G>A (p.Gly537Asp)
c.1700G>A (p.Gly567Asp)
n.45G>A
c.*792G>A (n.*792G>A)
n.2903G>A
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
c.*1499G>A (n.*1499G>A)
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.*711G>A (n.*711G>A)
n.3303G>A
c.*803G>A (n.*803G>A)
n.3240G>A
c.*1455G>A (n.*1455G>A)
c.1364G>A (p.Gly455Asp)
c.1403G>A (p.Gly468Asp)
n.1913G>A
n.284G>A
c.488G>A (p.Gly163Asp)
c.1076G>A (p.Gly359Asp)
n.1989G>A
n.1987G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156138489G>CCA342826221LMNAc.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
c.1700G>C (p.Gly567Ala)
n.45G>C
c.*792G>C (n.*792G>C)
n.2903G>C
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
c.*1499G>C (n.*1499G>C)
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.*711G>C (n.*711G>C)
n.3303G>C
c.*803G>C (n.*803G>C)
n.3240G>C
c.*1455G>C (n.*1455G>C)
c.1364G>C (p.Gly455Ala)
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
n.1913G>C
n.284G>C
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
n.1989G>C
n.1987G>C
1g.156138489G=CA1200473471LMNAc.1142G= (p.Gly381=)
c.1610G= (p.Gly537=)
c.1700G= (p.Gly567=)
n.45G=
c.*792G= (n.*792G=)
n.2903G=
c.*1050G= (n.*1050G=)
c.*1499G= (n.*1499G=)
c.*1006G= (n.*1006G=)
c.*1500G= (n.*1500G=)
c.*1171G= (n.*1171G=)
c.*711G= (n.*711G=)
n.3303G=
c.*803G= (n.*803G=)
n.3240G=
c.*1455G= (n.*1455G=)
c.1364G= (p.Gly455=)
c.1403G= (p.Gly468=)
n.1913G=
n.284G=
c.488G= (p.Gly163=)
c.1076G= (p.Gly359=)
n.1989G=
n.1987G=
1g.156138489G>TCA342826224LMNAc.1142G>T (p.Gly381Val)
c.1610G>T (p.Gly537Val)
c.1700G>T (p.Gly567Val)
n.45G>T
c.*792G>T (n.*792G>T)
n.2903G>T
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
c.*1499G>T (n.*1499G>T)
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.*711G>T (n.*711G>T)
n.3303G>T
c.*803G>T (n.*803G>T)
n.3240G>T
c.*1455G>T (n.*1455G>T)
c.1364G>T (p.Gly455Val)
c.1403G>T (p.Gly468Val)
n.1913G>T
n.284G>T
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
n.1989G>T
n.1987G>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.156138490C>ACA421069337LMNAc.1143C>A (p.Gly381=)
c.1611C>A (p.Gly537=)
c.1701C>A (p.Gly567=)
n.46C>A
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.2904C>A
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.*1500C>A (n.*1500C>A)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.*712C>A (n.*712C>A)
n.3304C>A
c.*804C>A (n.*804C>A)
n.3241C>A
c.*1456C>A (n.*1456C>A)
c.1365C>A (p.Gly455=)
c.1404C>A (p.Gly468=)
n.1914C>A
n.285C>A
c.489C>A (p.Gly163=)
c.1077C>A (p.Gly359=)
n.1990C>A
n.1988C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138490C=CA1200473472LMNAc.1143C= (p.Gly381=)
c.1611C= (p.Gly537=)
c.1701C= (p.Gly567=)
n.46C=
c.*793C= (n.*793C=)
n.2904C=
c.*1051C= (n.*1051C=)
c.*1500C= (n.*1500C=)
c.*1007C= (n.*1007C=)
c.*1501C= (n.*1501C=)
c.*1172C= (n.*1172C=)
c.*712C= (n.*712C=)
n.3304C=
c.*804C= (n.*804C=)
n.3241C=
c.*1456C= (n.*1456C=)
c.1365C= (p.Gly455=)
c.1404C= (p.Gly468=)
n.1914C=
n.285C=
c.489C= (p.Gly163=)
c.1077C= (p.Gly359=)
n.1990C=
n.1988C=
1g.156138490C>GCA421069336LMNAc.1143C>G (p.Gly381=)
c.1611C>G (p.Gly537=)
c.1701C>G (p.Gly567=)
n.46C>G
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.2904C>G
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.*1500C>G (n.*1500C>G)
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.*712C>G (n.*712C>G)
n.3304C>G
c.*804C>G (n.*804C>G)
n.3241C>G
c.*1456C>G (n.*1456C>G)
c.1365C>G (p.Gly455=)
c.1404C>G (p.Gly468=)
n.1914C>G
n.285C>G
c.489C>G (p.Gly163=)
c.1077C>G (p.Gly359=)
n.1990C>G
n.1988C>G
1g.156138490C>TCA421069335LMNAc.1143C>T (p.Gly381=)
c.1611C>T (p.Gly537=)
c.1701C>T (p.Gly567=)
n.46C>T
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.2904C>T
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.*1500C>T (n.*1500C>T)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.*712C>T (n.*712C>T)
n.3304C>T
c.*804C>T (n.*804C>T)
n.3241C>T
c.*1456C>T (n.*1456C>T)
c.1365C>T (p.Gly455=)
c.1404C>T (p.Gly468=)
n.1914C>T
n.285C>T
c.489C>T (p.Gly163=)
c.1077C>T (p.Gly359=)
n.1990C>T
n.1988C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138491T>ACA342826228LMNAc.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.1612T>A (p.Ser538Thr)
c.1702T>A (p.Ser568Thr)
n.47T>A
c.*794T>A (n.*794T>A)
n.2905T>A
c.*1052T>A (n.*1052T>A)
c.*1501T>A (n.*1501T>A)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
c.*713T>A (n.*713T>A)
n.3305T>A
c.*805T>A (n.*805T>A)
n.3242T>A
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
n.1915T>A
n.286T>A
c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
n.1991T>A
n.1989T>A
1g.156138491T>CCA342826230LMNAc.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.1612T>C (p.Ser538Pro)
c.1702T>C (p.Ser568Pro)
n.47T>C
c.*794T>C (n.*794T>C)
n.2905T>C
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
c.*1501T>C (n.*1501T>C)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.*1502T>C (n.*1502T>C)
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
c.*713T>C (n.*713T>C)
n.3305T>C
c.*805T>C (n.*805T>C)
n.3242T>C
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
n.1915T>C
n.286T>C
c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
n.1991T>C
n.1989T>C
1g.156138491T>GCA342826233LMNAc.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.1612T>G (p.Ser538Ala)
c.1702T>G (p.Ser568Ala)
n.47T>G
c.*794T>G (n.*794T>G)
n.2905T>G
c.*1052T>G (n.*1052T>G)
c.*1501T>G (n.*1501T>G)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
c.*713T>G (n.*713T>G)
n.3305T>G
c.*805T>G (n.*805T>G)
n.3242T>G
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
n.1915T>G
n.286T>G
c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
n.1991T>G
n.1989T>G
1g.156138492C>ACA342826242LMNAc.1145C>A (p.Ser382Tyr)
c.1613C>A (p.Ser538Tyr)
c.1703C>A (p.Ser568Tyr)
n.48C>A
c.*795C>A (n.*795C>A)
n.2906C>A
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
c.*1502C>A (n.*1502C>A)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.*714C>A (n.*714C>A)
n.3306C>A
c.*806C>A (n.*806C>A)
n.3243C>A
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
c.1406C>A (p.Ser469Tyr)
n.1916C>A
n.287C>A
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
n.1992C>A
n.1990C>A
1g.156138492C=CA1200473473LMNAc.1145C= (p.Ser382=)
c.1613C= (p.Ser538=)
c.1703C= (p.Ser568=)
n.48C=
c.*795C= (n.*795C=)
n.2906C=
c.*1053C= (n.*1053C=)
c.*1502C= (n.*1502C=)
c.*1009C= (n.*1009C=)
c.*1503C= (n.*1503C=)
c.*1174C= (n.*1174C=)
c.*714C= (n.*714C=)
n.3306C=
c.*806C= (n.*806C=)
n.3243C=
c.*1458C= (n.*1458C=)
c.1367C= (p.Ser456=)
c.1406C= (p.Ser469=)
n.1916C=
n.287C=
c.491C= (p.Ser164=)
c.1079C= (p.Ser360=)
n.1992C=
n.1990C=
1g.156138492C>GCA342826240LMNAc.1145C>G (p.Ser382Cys)
c.1613C>G (p.Ser538Cys)
c.1703C>G (p.Ser568Cys)
n.48C>G
c.*795C>G (n.*795C>G)
n.2906C>G
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
c.*1502C>G (n.*1502C>G)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.*714C>G (n.*714C>G)
n.3306C>G
c.*806C>G (n.*806C>G)
n.3243C>G
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
c.1367C>G (p.Ser456Cys)
c.1406C>G (p.Ser469Cys)
n.1916C>G
n.287C>G
c.491C>G (p.Ser164Cys)
c.1079C>G (p.Ser360Cys)
n.1992C>G
n.1990C>G
 ClinVar dbSNP
1g.156138492C>TCA342826238LMNAc.1145C>T (p.Ser382Phe)
c.1613C>T (p.Ser538Phe)
c.1703C>T (p.Ser568Phe)
n.48C>T
c.*795C>T (n.*795C>T)
n.2906C>T
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
c.*1502C>T (n.*1502C>T)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.*714C>T (n.*714C>T)
n.3306C>T
c.*806C>T (n.*806C>T)
n.3243C>T
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.1367C>T (p.Ser456Phe)
c.1406C>T (p.Ser469Phe)
n.1916C>T
n.287C>T
c.491C>T (p.Ser164Phe)
c.1079C>T (p.Ser360Phe)
n.1992C>T
n.1990C>T
1g.156138493C>ACA421069338LMNAc.1146C>A (p.Ser382=)
c.1614C>A (p.Ser538=)
c.1704C>A (p.Ser568=)
n.49C>A
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.2907C>A
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.3307C>A
c.*807C>A (n.*807C>A)
n.3244C>A
c.*1459C>A (n.*1459C>A)
c.1368C>A (p.Ser456=)
c.1407C>A (p.Ser469=)
n.1917C>A
n.288C>A
c.492C>A (p.Ser164=)
c.1080C>A (p.Ser360=)
n.1993C>A
n.1991C>A
1g.156138493C>GCA421069339LMNAc.1146C>G (p.Ser382=)
c.1614C>G (p.Ser538=)
c.1704C>G (p.Ser568=)
n.49C>G
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.2907C>G
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.*1504C>G (n.*1504C>G)
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.3307C>G
c.*807C>G (n.*807C>G)
n.3244C>G
c.*1459C>G (n.*1459C>G)
c.1368C>G (p.Ser456=)
c.1407C>G (p.Ser469=)
n.1917C>G
n.288C>G
c.492C>G (p.Ser164=)
c.1080C>G (p.Ser360=)
n.1993C>G
n.1991C>G
1g.156138493C>TCA421069340LMNAc.1146C>T (p.Ser382=)
c.1614C>T (p.Ser538=)
c.1704C>T (p.Ser568=)
n.49C>T
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.2907C>T
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.3307C>T
c.*807C>T (n.*807C>T)
n.3244C>T
c.*1459C>T (n.*1459C>T)
c.1368C>T (p.Ser456=)
c.1407C>T (p.Ser469=)
n.1917C>T
n.288C>T
c.492C>T (p.Ser164=)
c.1080C>T (p.Ser360=)
n.1993C>T
n.1991C>T
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c.1615C>A (p.His539Asn)
c.1705C>A (p.His569Asn)
n.50C>A
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.2908C>A
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
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n.1994C>A
n.1992C>A
 gnomAD v4
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n.1994C>G
n.1992C>G
1g.156138494C>TCA342826250LMNAc.1147C>T (p.His383Tyr)
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n.1994C>T
n.1992C>T
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n.2909A>C
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c.*1506A>C (n.*1506A>C)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.3309A>C
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n.3246A>C
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n.1919A>C
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n.1995A>C
n.1993A>C
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c.*1012A>G (n.*1012A>G)
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c.*1177A>G (n.*1177A>G)
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c.*1506A>T (n.*1506A>T)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.3309A>T
c.*809A>T (n.*809A>T)
n.3246A>T
c.*1461A>T (n.*1461A>T)
c.1370A>T (p.His457Leu)
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n.1993A>T
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n.52C>A
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n.2910C>A
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
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n.3310C>A
c.*810C>A (n.*810C>A)
n.3247C>A
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
c.1371C>A (p.His457Gln)
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n.1920C>A
n.291C>A
c.495C>A (p.His165Gln)
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n.1996C>A
n.1994C>A
1g.156138496C>GCA342826270LMNAc.1149C>G (p.His383Gln)
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c.1707C>G (p.His569Gln)
n.52C>G
c.*799C>G (n.*799C>G)
n.2910C>G
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n.1996C>G
n.1994C>G
1g.156138496C>TCA421069341LMNAc.1149C>T (p.His383=)
c.1617C>T (p.His539=)
c.1707C>T (p.His569=)
n.52C>T
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c.*1057C>T (n.*1057C>T)
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c.*1013C>T (n.*1013C>T)
c.*1507C>T (n.*1507C>T)
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c.*1462C>T (n.*1462C>T)
c.1371C>T (p.His457=)
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c.495C>T (p.His165=)
c.1083C>T (p.His361=)
n.1996C>T
n.1994C>T
1g.156138496_156138497insGCACA2574066436LMNAc.1149_1150insGCA (p.His383_Cys384insAla)
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c.1707_1708insGCA (p.His569_Cys570insAla)
n.52_53insGCA
c.*799_*800insGCA (n.*799_*800insGCA)
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c.*1057_*1058insGCA (n.*1057_*1058insGCA)
c.*1506_*1507insGCA (n.*1506_*1507insGCA)
c.*1013_*1014insGCA (n.*1013_*1014insGCA)
c.*1507_*1508insGCA (n.*1507_*1508insGCA)
c.*1178_*1179insGCA (n.*1178_*1179insGCA)
c.*718_*719insGCA (n.*718_*719insGCA)
n.3310_3311insGCA
c.*810_*811insGCA (n.*810_*811insGCA)
n.3247_3248insGCA
c.*1462_*1463insGCA (n.*1462_*1463insGCA)
c.1371_1372insGCA (p.His457_Cys458insAla)
c.1410_1411insGCA (p.His470_Cys471insAla)
n.1920_1921insGCA
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c.495_496insGCA (p.His165_Cys166insAla)
c.1083_1084insGCA (p.His361_Cys362insAla)
n.1996_1997insGCA
n.1994_1995insGCA
1g.156138497T>ACA342826273LMNAc.1150T>A (p.Cys384Ser)
c.1618T>A (p.Cys540Ser)
c.1708T>A (p.Cys570Ser)
n.53T>A
c.*800T>A (n.*800T>A)
n.2911T>A
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
c.*1508T>A (n.*1508T>A)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.*719T>A (n.*719T>A)
n.3311T>A
c.*811T>A (n.*811T>A)
n.3248T>A
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
c.1372T>A (p.Cys458Ser)
c.1411T>A (p.Cys471Ser)
n.1921T>A
n.292T>A
c.496T>A (p.Cys166Ser)
c.1084T>A (p.Cys362Ser)
n.1997T>A
n.1995T>A
1g.156138497T>CCA342826274LMNAc.1150T>C (p.Cys384Arg)
c.1618T>C (p.Cys540Arg)
c.1708T>C (p.Cys570Arg)
n.53T>C
c.*800T>C (n.*800T>C)
n.2911T>C
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
c.*1508T>C (n.*1508T>C)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.*719T>C (n.*719T>C)
n.3311T>C
c.*811T>C (n.*811T>C)
n.3248T>C
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
c.1372T>C (p.Cys458Arg)
c.1411T>C (p.Cys471Arg)
n.1921T>C
n.292T>C
c.496T>C (p.Cys166Arg)
c.1084T>C (p.Cys362Arg)
n.1997T>C
n.1995T>C
1g.156138497T>GCA342826278LMNAc.1150T>G (p.Cys384Gly)
c.1618T>G (p.Cys540Gly)
c.1708T>G (p.Cys570Gly)
n.53T>G
c.*800T>G (n.*800T>G)
n.2911T>G
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
c.*1014T>G (n.*1014T>G)
c.*1508T>G (n.*1508T>G)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.*719T>G (n.*719T>G)
n.3311T>G
c.*811T>G (n.*811T>G)
n.3248T>G
c.*1463T>G (n.*1463T>G)
c.1372T>G (p.Cys458Gly)
c.1411T>G (p.Cys471Gly)
n.1921T>G
n.292T>G
c.496T>G (p.Cys166Gly)
c.1084T>G (p.Cys362Gly)
n.1997T>G
n.1995T>G
1g.156138498G>ACA342826282LMNAc.1151G>A (p.Cys384Tyr)
c.1619G>A (p.Cys540Tyr)
c.1709G>A (p.Cys570Tyr)
n.54G>A
c.*801G>A (n.*801G>A)
n.2912G>A
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
c.*1508G>A (n.*1508G>A)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.*1509G>A (n.*1509G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.*720G>A (n.*720G>A)
n.3312G>A
c.*812G>A (n.*812G>A)
n.3249G>A
c.*1464G>A (n.*1464G>A)
c.1373G>A (p.Cys458Tyr)
c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
n.1922G>A
n.293G>A
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
c.1085G>A (p.Cys362Tyr)
n.1998G>A
n.1996G>A
 gnomAD v4
1g.156138498G>CCA342826285LMNAc.1151G>C (p.Cys384Ser)
c.1619G>C (p.Cys540Ser)
c.1709G>C (p.Cys570Ser)
n.54G>C
c.*801G>C (n.*801G>C)
n.2912G>C
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
c.*1508G>C (n.*1508G>C)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.*1509G>C (n.*1509G>C)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.*720G>C (n.*720G>C)
n.3312G>C
c.*812G>C (n.*812G>C)
n.3249G>C
c.*1464G>C (n.*1464G>C)
c.1373G>C (p.Cys458Ser)
c.1412G>C (p.Cys471Ser)
n.1922G>C
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c.1085G>C (p.Cys362Ser)
n.1998G>C
n.1996G>C
1g.156138498G>TCA342826287LMNAc.1151G>T (p.Cys384Phe)
c.1619G>T (p.Cys540Phe)
c.1709G>T (p.Cys570Phe)
n.54G>T
c.*801G>T (n.*801G>T)
n.2912G>T
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.*1508G>T (n.*1508G>T)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.*1509G>T (n.*1509G>T)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.*720G>T (n.*720G>T)
n.3312G>T
c.*812G>T (n.*812G>T)
n.3249G>T
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
c.1373G>T (p.Cys458Phe)
c.1412G>T (p.Cys471Phe)
n.1922G>T
n.293G>T
c.497G>T (p.Cys166Phe)
c.1085G>T (p.Cys362Phe)
n.1998G>T
n.1996G>T
1g.156138499C>ACA342826291LMNAc.1152C>A (p.Cys384Ter)
c.1620C>A (p.Cys540Ter)
c.1710C>A (p.Cys570Ter)
n.55C>A
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.2913C>A
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.*1509C>A (n.*1509C>A)
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
c.*721C>A (n.*721C>A)
n.3313C>A
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.3250C>A
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
c.1374C>A (p.Cys458Ter)
c.1413C>A (p.Cys471Ter)
n.1923C>A
n.294C>A
c.498C>A (p.Cys166Ter)
c.1086C>A (p.Cys362Ter)
n.1999C>A
n.1997C>A
1g.156138499C>GCA342826292LMNAc.1152C>G (p.Cys384Trp)
c.1620C>G (p.Cys540Trp)
c.1710C>G (p.Cys570Trp)
n.55C>G
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.2913C>G
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
c.*1509C>G (n.*1509C>G)
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
c.*721C>G (n.*721C>G)
n.3313C>G
c.*813C>G (n.*813C>G)
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n.1997C>G
1g.156138499C>TCA421257879LMNAc.1152C>T (p.Cys384=)
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n.55C>T
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n.3250C>T
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
c.1374C>T (p.Cys458=)
c.1413C>T (p.Cys471=)
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c.1086C>T (p.Cys362=)
n.1999C>T
n.1997C>T
1g.156138500A>CCA342826296LMNAc.1153A>C (p.Ser385Arg)
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n.56A>C
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n.2914A>C
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c.*1510A>C (n.*1510A>C)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.*1511A>C (n.*1511A>C)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.*722A>C (n.*722A>C)
n.3314A>C
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.3251A>C
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
c.1375A>C (p.Ser459Arg)
c.1414A>C (p.Ser472Arg)
n.1924A>C
n.295A>C
c.499A>C (p.Ser167Arg)
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n.2000A>C
n.1998A>C
1g.156138500A>GCA342826302LMNAc.1153A>G (p.Ser385Gly)
c.1621A>G (p.Ser541Gly)
c.1711A>G (p.Ser571Gly)
n.56A>G
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.2914A>G
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.*1511A>G (n.*1511A>G)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
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n.3314A>G
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n.3251A>G
c.*1466A>G (n.*1466A>G)
c.1375A>G (p.Ser459Gly)
c.1414A>G (p.Ser472Gly)
n.1924A>G
n.295A>G
c.499A>G (p.Ser167Gly)
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
n.2000A>G
n.1998A>G
 gnomAD v4
1g.156138500A>TCA342826298LMNAc.1153A>T (p.Ser385Cys)
c.1621A>T (p.Ser541Cys)
c.1711A>T (p.Ser571Cys)
n.56A>T
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.2914A>T
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.*1511A>T (n.*1511A>T)
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.*722A>T (n.*722A>T)
n.3314A>T
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.3251A>T
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
c.1375A>T (p.Ser459Cys)
c.1414A>T (p.Ser472Cys)
n.1924A>T
n.295A>T
c.499A>T (p.Ser167Cys)
c.1087A>T (p.Ser363Cys)
n.2000A>T
n.1998A>T
1g.156138501G>ACA342826307LMNAc.1154G>A (p.Ser385Asn)
c.1622G>A (p.Ser541Asn)
c.1712G>A (p.Ser571Asn)
n.57G>A
c.*804G>A (n.*804G>A)
n.2915G>A
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.*1183G>A (n.*1183G>A)
c.*723G>A (n.*723G>A)
n.3315G>A
c.*815G>A (n.*815G>A)
n.3252G>A
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.1376G>A (p.Ser459Asn)
c.1415G>A (p.Ser472Asn)
n.1925G>A
n.296G>A
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c.1088G>A (p.Ser363Asn)
n.2001G>A
n.1999G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156138501G>CCA342826309LMNAc.1154G>C (p.Ser385Thr)
c.1622G>C (p.Ser541Thr)
c.1712G>C (p.Ser571Thr)
n.57G>C
c.*804G>C (n.*804G>C)
n.2915G>C
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
c.*1183G>C (n.*1183G>C)
c.*723G>C (n.*723G>C)
n.3315G>C
c.*815G>C (n.*815G>C)
n.3252G>C
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.1376G>C (p.Ser459Thr)
c.1415G>C (p.Ser472Thr)
n.1925G>C
n.296G>C
c.500G>C (p.Ser167Thr)
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n.2001G>C
n.1999G>C
 dbSNP
1g.156138501G=CA1200473474LMNAc.1154G= (p.Ser385=)
c.1622G= (p.Ser541=)
c.1712G= (p.Ser571=)
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c.*1018G= (n.*1018G=)
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c.*1183G= (n.*1183G=)
c.*723G= (n.*723G=)
n.3315G=
c.*815G= (n.*815G=)
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c.*1467G= (n.*1467G=)
c.1376G= (p.Ser459=)
c.1415G= (p.Ser472=)
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n.296G=
c.500G= (p.Ser167=)
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n.1999G=
1g.156138501G>TCA342826311LMNAc.1154G>T (p.Ser385Ile)
c.1622G>T (p.Ser541Ile)
c.1712G>T (p.Ser571Ile)
n.57G>T
c.*804G>T (n.*804G>T)
n.2915G>T
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
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c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
c.*1183G>T (n.*1183G>T)
c.*723G>T (n.*723G>T)
n.3315G>T
c.*815G>T (n.*815G>T)
n.3252G>T
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.1376G>T (p.Ser459Ile)
c.1415G>T (p.Ser472Ile)
n.1925G>T
n.296G>T
c.500G>T (p.Ser167Ile)
c.1088G>T (p.Ser363Ile)
n.2001G>T
n.1999G>T
1g.156138502C>ACA342826313LMNAc.1155C>A (p.Ser385Arg)
c.1623C>A (p.Ser541Arg)
c.1713C>A (p.Ser571Arg)
n.58C>A
c.*805C>A (n.*805C>A)
n.2916C>A
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.*1512C>A (n.*1512C>A)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.3316C>A
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.3253C>A
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
c.1377C>A (p.Ser459Arg)
c.1416C>A (p.Ser472Arg)
n.1926C>A
n.297C>A
c.501C>A (p.Ser167Arg)
c.1089C>A (p.Ser363Arg)
n.2002C>A
n.2000C>A
1g.156138502C>GCA342826316LMNAc.1155C>G (p.Ser385Arg)
c.1623C>G (p.Ser541Arg)
c.1713C>G (p.Ser571Arg)
n.58C>G
c.*805C>G (n.*805C>G)
n.2916C>G
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
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c.*1019C>G (n.*1019C>G)
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
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n.3316C>G
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c.*1468C>G (n.*1468C>G)
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n.1926C>G
n.297C>G
c.501C>G (p.Ser167Arg)
c.1089C>G (p.Ser363Arg)
n.2002C>G
n.2000C>G
1g.156138502C>TCA421257880LMNAc.1155C>T (p.Ser385=)
c.1623C>T (p.Ser541=)
c.1713C>T (p.Ser571=)
n.58C>T
c.*805C>T (n.*805C>T)
n.2916C>T
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.*1512C>T (n.*1512C>T)
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.3316C>T
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.3253C>T
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
c.1377C>T (p.Ser459=)
c.1416C>T (p.Ser472=)
n.1926C>T
n.297C>T
c.501C>T (p.Ser167=)
c.1089C>T (p.Ser363=)
n.2002C>T
n.2000C>T
 gnomAD v4
1g.156138503A=CA1200473475LMNAc.1156A= (p.Ser386=)
c.1624A= (p.Ser542=)
c.1714A= (p.Ser572=)
n.59A=
c.*806A= (n.*806A=)
n.2917A=
c.*1064A= (n.*1064A=)
c.*1513A= (n.*1513A=)
c.*1020A= (n.*1020A=)
c.*1514A= (n.*1514A=)
c.*1185A= (n.*1185A=)
c.*725A= (n.*725A=)
n.3317A=
c.*817A= (n.*817A=)
n.3254A=
c.*1469A= (n.*1469A=)
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c.1417A= (p.Ser473=)
n.1927A=
n.298A=
c.502A= (p.Ser168=)
c.1090A= (p.Ser364=)
n.2003A=
n.2001A=
1g.156138503A>CCA342826319LMNAc.1156A>C (p.Ser386Arg)
c.1624A>C (p.Ser542Arg)
c.1714A>C (p.Ser572Arg)
n.59A>C
c.*806A>C (n.*806A>C)
n.2917A>C
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
c.*725A>C (n.*725A>C)
n.3317A>C
c.*817A>C (n.*817A>C)
n.3254A>C
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
c.1378A>C (p.Ser460Arg)
c.1417A>C (p.Ser473Arg)
n.1927A>C
n.298A>C
c.502A>C (p.Ser168Arg)
c.1090A>C (p.Ser364Arg)
n.2003A>C
n.2001A>C
 dbSNP
1g.156138503A>GCA342826322LMNAc.1156A>G (p.Ser386Gly)
c.1624A>G (p.Ser542Gly)
c.1714A>G (p.Ser572Gly)
n.59A>G
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n.2917A>G
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
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c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.*1514A>G (n.*1514A>G)
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
c.*725A>G (n.*725A>G)
n.3317A>G
c.*817A>G (n.*817A>G)
n.3254A>G
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
c.1378A>G (p.Ser460Gly)
c.1417A>G (p.Ser473Gly)
n.1927A>G
n.298A>G
c.502A>G (p.Ser168Gly)
c.1090A>G (p.Ser364Gly)
n.2003A>G
n.2001A>G
1g.156138503A>TCA342826325LMNAc.1156A>T (p.Ser386Cys)
c.1624A>T (p.Ser542Cys)
c.1714A>T (p.Ser572Cys)
n.59A>T
c.*806A>T (n.*806A>T)
n.2917A>T
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.*1514A>T (n.*1514A>T)
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
c.*725A>T (n.*725A>T)
n.3317A>T
c.*817A>T (n.*817A>T)
n.3254A>T
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
c.1378A>T (p.Ser460Cys)
c.1417A>T (p.Ser473Cys)
n.1927A>T
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c.1090A>T (p.Ser364Cys)
n.2003A>T
n.2001A>T
1g.156138504G>ACA342826327LMNAc.1157G>A (p.Ser386Asn)
c.1625G>A (p.Ser542Asn)
c.1715G>A (p.Ser572Asn)
n.60G>A
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.2918G>A
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.*726G>A (n.*726G>A)
n.3318G>A
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.3255G>A
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
c.1379G>A (p.Ser460Asn)
c.1418G>A (p.Ser473Asn)
n.1928G>A
n.299G>A
c.503G>A (p.Ser168Asn)
c.1091G>A (p.Ser364Asn)
n.2004G>A
n.2002G>A
 COSMIC
1g.156138504G>CCA342826330LMNAc.1157G>C (p.Ser386Thr)
c.1625G>C (p.Ser542Thr)
c.1715G>C (p.Ser572Thr)
n.60G>C
c.*807G>C (n.*807G>C)
n.2918G>C
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
c.*726G>C (n.*726G>C)
n.3318G>C
c.*818G>C (n.*818G>C)
n.3255G>C
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
c.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.1418G>C (p.Ser473Thr)
n.1928G>C
n.299G>C
c.503G>C (p.Ser168Thr)
c.1091G>C (p.Ser364Thr)
n.2004G>C
n.2002G>C
1g.156138504G>TCA342826332LMNAc.1157G>T (p.Ser386Ile)
c.1625G>T (p.Ser542Ile)
c.1715G>T (p.Ser572Ile)
n.60G>T
c.*807G>T (n.*807G>T)
n.2918G>T
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.*726G>T (n.*726G>T)
n.3318G>T
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.3255G>T
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
c.1379G>T (p.Ser460Ile)
c.1418G>T (p.Ser473Ile)
n.1928G>T
n.299G>T
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c.1091G>T (p.Ser364Ile)
n.2004G>T
n.2002G>T
 gnomAD v4
1g.156138505C>ACA342826335LMNAc.1158C>A (p.Ser386Arg)
c.1626C>A (p.Ser542Arg)
c.1716C>A (p.Ser572Arg)
n.61C>A
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.2919C>A
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.*1515C>A (n.*1515C>A)
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
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n.3319C>A
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n.2005C>A
n.2003C>A
 gnomAD v4
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n.300C=
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n.2003C=
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n.2005C>G
n.2003C>G
1g.156138505C>TCA421257881LMNAc.1158C>T (p.Ser386=)
c.1626C>T (p.Ser542=)
c.1716C>T (p.Ser572=)
n.61C>T
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n.2919C>T
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n.3256C>T
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
c.1380C>T (p.Ser460=)
c.1419C>T (p.Ser473=)
n.1929C>T
n.300C>T
c.504C>T (p.Ser168=)
c.1092C>T (p.Ser364=)
n.2005C>T
n.2003C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.156138506T>ACA342826341LMNAc.1159T>A (p.Ser387Thr)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.1717T>A (p.Ser573Thr)
n.62T>A
c.*809T>A (n.*809T>A)
n.2920T>A
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n.3320T>A
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n.3257T>A
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n.301T>A
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n.2006T>A
n.2004T>A
1g.156138506T>CCA342826343LMNAc.1159T>C (p.Ser387Pro)
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n.3320T>C
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n.2006T>C
n.2004T>C
1g.156138506T>GCA342826346LMNAc.1159T>G (p.Ser387Ala)
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n.3320T>G
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n.1930T>G
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n.2006T>G
n.2004T>G
1g.156138507C>ACA342826349LMNAc.1160C>A (p.Ser387Ter)
c.1628C>A (p.Ser543Ter)
c.1718C>A (p.Ser573Ter)
n.63C>A
c.*810C>A (n.*810C>A)
n.2921C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.*1517C>A (n.*1517C>A)
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
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n.3321C>A
c.*821C>A (n.*821C>A)
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c.1382C>A (p.Ser461Ter)
c.1421C>A (p.Ser474Ter)
n.1931C>A
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n.2007C>A
n.2005C>A
 gnomAD v4
1g.156138507C=CA1140712029LMNAc.1160C= (p.Ser387=)
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c.1718C= (p.Ser573=)
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c.*1024C= (n.*1024C=)
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c.*1189C= (n.*1189C=)
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c.*821C= (n.*821C=)
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n.2007C=
n.2005C=
1g.156138507C>GCA342826352LMNAc.1160C>G (p.Ser387Trp)
c.1628C>G (p.Ser543Trp)
c.1718C>G (p.Ser573Trp)
n.63C>G
c.*810C>G (n.*810C>G)
n.2921C>G
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c.*1024C>G (n.*1024C>G)
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n.3321C>G
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n.3258C>G
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n.2007C>G
n.2005C>G
1g.156138507C>TCA020299LMNAc.1160C>T (p.Ser387Leu)
c.1628C>T (p.Ser543Leu)
c.1718C>T (p.Ser573Leu)
n.63C>T
c.*810C>T (n.*810C>T)
n.2921C>T
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.*1517C>T (n.*1517C>T)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
n.3321C>T
c.*821C>T (n.*821C>T)
n.3258C>T
c.*1473C>T (n.*1473C>T)
c.1382C>T (p.Ser461Leu)
c.1421C>T (p.Ser474Leu)
n.1931C>T
n.302C>T
c.506C>T (p.Ser169Leu)
c.1094C>T (p.Ser365Leu)
n.2007C>T
n.2005C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.156138508G>ACA051168LMNAc.1161G>A (p.Ser387=)
c.1629G>A (p.Ser543=)
c.1719G>A (p.Ser573=)
n.64G>A
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.2922G>A
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.*1519G>A (n.*1519G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.*730G>A (n.*730G>A)
n.3322G>A
c.*822G>A (n.*822G>A)
n.3259G>A
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
c.1383G>A (p.Ser461=)
c.1422G>A (p.Ser474=)
n.1932G>A
n.303G>A
c.507G>A (p.Ser169=)
c.1095G>A (p.Ser365=)
n.2008G>A
n.2006G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156138508G>CCA421257882LMNAc.1161G>C (p.Ser387=)
c.1629G>C (p.Ser543=)
c.1719G>C (p.Ser573=)
n.64G>C
c.*811G>C (n.*811G>C)
n.2922G>C
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
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c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.*730G>C (n.*730G>C)
n.3322G>C
c.*822G>C (n.*822G>C)
n.3259G>C
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
c.1383G>C (p.Ser461=)
c.1422G>C (p.Ser474=)
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c.507G>C (p.Ser169=)
c.1095G>C (p.Ser365=)
n.2008G>C
n.2006G>C
1g.156138508G=CA1200473477LMNAc.1161G= (p.Ser387=)
c.1629G= (p.Ser543=)
c.1719G= (p.Ser573=)
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c.*811G= (n.*811G=)
n.2922G=
c.*1069G= (n.*1069G=)
c.*1518G= (n.*1518G=)
c.*1025G= (n.*1025G=)
c.*1519G= (n.*1519G=)
c.*1190G= (n.*1190G=)
c.*730G= (n.*730G=)
n.3322G=
c.*822G= (n.*822G=)
n.3259G=
c.*1474G= (n.*1474G=)
c.1383G= (p.Ser461=)
c.1422G= (p.Ser474=)
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n.303G=
c.507G= (p.Ser169=)
c.1095G= (p.Ser365=)
n.2008G=
n.2006G=
1g.156138508G>TCA421257883LMNAc.1161G>T (p.Ser387=)
c.1629G>T (p.Ser543=)
c.1719G>T (p.Ser573=)
n.64G>T
c.*811G>T (n.*811G>T)
n.2922G>T
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.*1519G>T (n.*1519G>T)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.*730G>T (n.*730G>T)
n.3322G>T
c.*822G>T (n.*822G>T)
n.3259G>T
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
c.1383G>T (p.Ser461=)
c.1422G>T (p.Ser474=)
n.1932G>T
n.303G>T
c.507G>T (p.Ser169=)
c.1095G>T (p.Ser365=)
n.2008G>T
n.2006G>T
 gnomAD v4
1g.156138509G>ACA342826360LMNAc.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.1630G>A (p.Gly544Arg)
c.1720G>A (p.Gly574Arg)
n.65G>A
c.*812G>A (n.*812G>A)
n.2923G>A
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.*1519G>A (n.*1519G>A)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.*731G>A (n.*731G>A)
n.3323G>A
c.*823G>A (n.*823G>A)
n.3260G>A
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
c.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.1423G>A (p.Gly475Arg)
n.1933G>A
n.304G>A
c.508G>A (p.Gly170Arg)
c.1096G>A (p.Gly366Arg)
n.2009G>A
n.2007G>A
 COSMIC
1g.156138509G>CCA342826368LMNAc.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
n.65G>C
c.*812G>C (n.*812G>C)
n.2923G>C
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.*731G>C (n.*731G>C)
n.3323G>C
c.*823G>C (n.*823G>C)
n.3260G>C
c.*1475G>C (n.*1475G>C)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
n.1933G>C
n.304G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.2009G>C
n.2007G>C
1g.156138509G>TCA342826371LMNAc.1162G>T (p.Gly388Trp)
c.1630G>T (p.Gly544Trp)
c.1720G>T (p.Gly574Trp)
n.65G>T
c.*812G>T (n.*812G>T)
n.2923G>T
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.*1519G>T (n.*1519G>T)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.*731G>T (n.*731G>T)
n.3323G>T
c.*823G>T (n.*823G>T)
n.3260G>T
c.*1475G>T (n.*1475G>T)
c.1384G>T (p.Gly462Trp)
c.1423G>T (p.Gly475Trp)
n.1933G>T
n.304G>T
c.508G>T (p.Gly170Trp)
c.1096G>T (p.Gly366Trp)
n.2009G>T
n.2007G>T
 gnomAD v4
1g.156138510G>ACA342826372LMNAc.1163G>A (p.Gly388Glu)
c.1631G>A (p.Gly544Glu)
c.1721G>A (p.Gly574Glu)
n.66G>A
c.*813G>A (n.*813G>A)
n.2924G>A
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.*1521G>A (n.*1521G>A)
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
n.3324G>A
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.3261G>A
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n.2008G>A
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c.*1027G>C (n.*1027G>C)
c.*1521G>C (n.*1521G>C)
c.*1192G>C (n.*1192G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
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n.2010G>C
n.2008G>C
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n.2924G>T
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n.2010G>T
n.2008G>T
 gnomAD v4
1g.156138511G>ACA421257886LMNAc.1164G>A (p.Gly388=)
c.1632G>A (p.Gly544=)
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n.67G>A
c.*814G>A (n.*814G>A)
n.2925G>A
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c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.*1522G>A (n.*1522G>A)
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.*733G>A (n.*733G>A)
n.3325G>A
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c.1386G>A (p.Gly462=)
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n.2011G>A
n.2009G>A
 ClinVar
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n.2925G>C
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c.*1028G>C (n.*1028G>C)
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c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.*733G>C (n.*733G>C)
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n.3262G>C
c.*1477G>C (n.*1477G>C)
c.1386G>C (p.Gly462=)
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n.1935G>C
n.306G>C
c.510G>C (p.Gly170=)
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n.2011G>C
n.2009G>C
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c.1632G>T (p.Gly544=)
c.1722G>T (p.Gly574=)
n.67G>T
c.*814G>T (n.*814G>T)
n.2925G>T
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c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.*733G>T (n.*733G>T)
n.3325G>T
c.*825G>T (n.*825G>T)
n.3262G>T
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
c.1386G>T (p.Gly462=)
c.1425G>T (p.Gly475=)
n.1935G>T
n.306G>T
c.510G>T (p.Gly170=)
c.1098G>T (p.Gly366=)
n.2011G>T
n.2009G>T
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c.*815G>A (n.*815G>A)
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c.*1073G>A (n.*1073G>A)
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c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.*1523G>A (n.*1523G>A)
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
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n.2012G>A
n.2010G>A
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c.1633G>C (p.Asp545His)
c.1723G>C (p.Asp575His)
n.68G>C
c.*815G>C (n.*815G>C)
n.2926G>C
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.*1523G>C (n.*1523G>C)
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
n.3326G>C
c.*826G>C (n.*826G>C)
n.3263G>C
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n.2012G>C
n.2010G>C
1g.156138512G>TCA342826383LMNAc.1165G>T (p.Asp389Tyr)
c.1633G>T (p.Asp545Tyr)
c.1723G>T (p.Asp575Tyr)
n.68G>T
c.*815G>T (n.*815G>T)
n.2926G>T
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
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c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.*1523G>T (n.*1523G>T)
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
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n.3326G>T
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c.*1478G>T (n.*1478G>T)
c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
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n.1936G>T
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1g.156138512_156138513insTGCGGCGCTGATCGACA2746230154LMNAc.1165_1166insTGCGGCGCTGATCGA (p.Asp389ValfsTer4)
c.1633_1634insTGCGGCGCTGATCGA (p.Asp545ValfsTer4)
c.1723_1724insTGCGGCGCTGATCGA (p.Asp575ValfsTer4)
n.68_69insTGCGGCGCTGATCGA
c.*815_*816insTGCGGCGCTGATCGA (n.*815_*816insTGCGGCGCTGATCGA)
n.2926_2927insTGCGGCGCTGATCGA
c.*1073_*1074insTGCGGCGCTGATCGA (n.*1073_*1074insTGCGGCGCTGATCGA)
c.*1522_*1523insTGCGGCGCTGATCGA (n.*1522_*1523insTGCGGCGCTGATCGA)
c.*1029_*1030insTGCGGCGCTGATCGA (n.*1029_*1030insTGCGGCGCTGATCGA)
c.*1523_*1524insTGCGGCGCTGATCGA (n.*1523_*1524insTGCGGCGCTGATCGA)
c.*1194_*1195insTGCGGCGCTGATCGA (n.*1194_*1195insTGCGGCGCTGATCGA)
c.*734_*735insTGCGGCGCTGATCGA (n.*734_*735insTGCGGCGCTGATCGA)
n.3326_3327insTGCGGCGCTGATCGA
c.*826_*827insTGCGGCGCTGATCGA (n.*826_*827insTGCGGCGCTGATCGA)
n.3263_3264insTGCGGCGCTGATCGA
c.*1478_*1479insTGCGGCGCTGATCGA (n.*1478_*1479insTGCGGCGCTGATCGA)
c.1387_1388insTGCGGCGCTGATCGA (p.Asp463ValfsTer4)
c.1426_1427insTGCGGCGCTGATCGA (p.Asp476ValfsTer4)
n.1936_1937insTGCGGCGCTGATCGA
n.307_308insTGCGGCGCTGATCGA
c.511_512insTGCGGCGCTGATCGA (p.Asp171ValfsTer4)
c.1099_1100insTGCGGCGCTGATCGA (p.Asp367ValfsTer4)
n.2012_2013insTGCGGCGCTGATCGA
n.2010_2011insTGCGGCGCTGATCGA
1g.156138513A>CCA342826388LMNAc.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.1634A>C (p.Asp545Ala)
c.1724A>C (p.Asp575Ala)
n.69A>C
c.*816A>C (n.*816A>C)
n.2927A>C
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
c.*1524A>C (n.*1524A>C)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.*735A>C (n.*735A>C)
n.3327A>C
c.*827A>C (n.*827A>C)
n.3264A>C
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
c.1388A>C (p.Asp463Ala)
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
n.1937A>C
n.308A>C
c.512A>C (p.Asp171Ala)
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
n.2013A>C
n.2011A>C
1g.156138513A>GCA342826390LMNAc.1166A>G (p.Asp389Gly)
c.1634A>G (p.Asp545Gly)
c.1724A>G (p.Asp575Gly)
n.69A>G
c.*816A>G (n.*816A>G)
n.2927A>G
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
c.*1523A>G (n.*1523A>G)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.*1524A>G (n.*1524A>G)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.*735A>G (n.*735A>G)
n.3327A>G
c.*827A>G (n.*827A>G)
n.3264A>G
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
c.1388A>G (p.Asp463Gly)
c.1427A>G (p.Asp476Gly)
n.1937A>G
n.308A>G
c.512A>G (p.Asp171Gly)
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
n.2013A>G
n.2011A>G
1g.156138513A>TCA342826394LMNAc.1166A>T (p.Asp389Val)
c.1634A>T (p.Asp545Val)
c.1724A>T (p.Asp575Val)
n.69A>T
c.*816A>T (n.*816A>T)
n.2927A>T
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
c.*1523A>T (n.*1523A>T)
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
c.*1524A>T (n.*1524A>T)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
n.3327A>T
c.*827A>T (n.*827A>T)
n.3264A>T
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
c.1388A>T (p.Asp463Val)
c.1427A>T (p.Asp476Val)
n.1937A>T
n.308A>T
c.512A>T (p.Asp171Val)
c.1100A>T (p.Asp367Val)
n.2013A>T
n.2011A>T
 gnomAD v4
1g.156138514C>ACA342826397LMNAc.1167C>A (p.Asp389Glu)
c.1635C>A (p.Asp545Glu)
c.1725C>A (p.Asp575Glu)
n.70C>A
c.*817C>A (n.*817C>A)
n.2928C>A
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
n.3328C>A
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.3265C>A
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
c.1389C>A (p.Asp463Glu)
c.1428C>A (p.Asp476Glu)
n.1938C>A
n.309C>A
c.513C>A (p.Asp171Glu)
c.1101C>A (p.Asp367Glu)
n.2014C>A
n.2012C>A
1g.156138514C>GCA342826400LMNAc.1167C>G (p.Asp389Glu)
c.1635C>G (p.Asp545Glu)
c.1725C>G (p.Asp575Glu)
n.70C>G
c.*817C>G (n.*817C>G)
n.2928C>G
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
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c.*1525C>G (n.*1525C>G)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.*736C>G (n.*736C>G)
n.3328C>G
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.3265C>G
c.*1480C>G (n.*1480C>G)
c.1389C>G (p.Asp463Glu)
c.1428C>G (p.Asp476Glu)
n.1938C>G
n.309C>G
c.513C>G (p.Asp171Glu)
c.1101C>G (p.Asp367Glu)
n.2014C>G
n.2012C>G
1g.156138514C>TCA421257887LMNAc.1167C>T (p.Asp389=)
c.1635C>T (p.Asp545=)
c.1725C>T (p.Asp575=)
n.70C>T
c.*817C>T (n.*817C>T)
n.2928C>T
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
n.3328C>T
c.*828C>T (n.*828C>T)
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c.*1480C>T (n.*1480C>T)
c.1389C>T (p.Asp463=)
c.1428C>T (p.Asp476=)
n.1938C>T
n.309C>T
c.513C>T (p.Asp171=)
c.1101C>T (p.Asp367=)
n.2014C>T
n.2012C>T
 ClinVar
1g.156138515C>ACA342826404LMNAc.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.1726C>A (p.Pro576Thr)
n.71C>A
c.*818C>A (n.*818C>A)
n.2929C>A
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
c.*1526C>A (n.*1526C>A)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.*737C>A (n.*737C>A)
n.3329C>A
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c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
n.1939C>A
n.310C>A
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
n.2015C>A
n.2013C>A
1g.156138515C>GCA342826407LMNAc.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.1726C>G (p.Pro576Ala)
n.71C>G
c.*818C>G (n.*818C>G)
n.2929C>G
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
c.*1526C>G (n.*1526C>G)
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.*737C>G (n.*737C>G)
n.3329C>G
c.*829C>G (n.*829C>G)
n.3266C>G
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
n.1939C>G
n.310C>G
c.514C>G (p.Pro172Ala)
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 ClinVar dbSNP
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n.2017C>T
n.2015C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.3269G>T
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
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c.1432G>T (p.Ala478Ser)
n.1942G>T
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c.1105G>T (p.Ala369Ser)
n.2018G>T
n.2016G>T
 gnomAD v4
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c.518C>T (p.Ala173Val)
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n.2019C>T
n.2017C>T
1g.156138520T>ACA421257890LMNAc.1173T>A (p.Ala391=)
c.1641T>A (p.Ala547=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.156138523G>TCA342826468LMNAc.1176G>T (p.Glu392Asp)
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n.3274G>T
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n.1947G>T
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c.*839A>G (n.*839A>G)
n.3276A>G
c.*1491A>G (n.*1491A>G)
c.1400A>G (p.Tyr467Cys)
c.1439A>G (p.Tyr480Cys)
n.1949A>G
n.320A>G
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.1112A>G (p.Tyr371Cys)
n.2025A>G
n.2023A>G
1g.156138525A>TCA342826487LMNAc.1178A>T (p.Tyr393Phe)
c.1646A>T (p.Tyr549Phe)
c.1736A>T (p.Tyr579Phe)
n.81A>T
c.*828A>T (n.*828A>T)
n.2939A>T
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.*1535A>T (n.*1535A>T)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
c.*747A>T (n.*747A>T)
n.3339A>T
c.*839A>T (n.*839A>T)
n.3276A>T
c.*1491A>T (n.*1491A>T)
c.1400A>T (p.Tyr467Phe)
c.1439A>T (p.Tyr480Phe)
n.1949A>T
n.320A>T
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.1112A>T (p.Tyr371Phe)
n.2025A>T
n.2023A>T

Number of alleles fetched