Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.156138407T>C | CA1200473421 | LMNA | c.1141-81T>C (n.1141-81T>C) c.1609-81T>C (n.1609-81T>C) c.1699-81T>C (n.1699-81T>C) n.44-81T>C c.*710T>C (n.*710T>C) n.2821T>C c.*1049-81T>C (n.*1049-81T>C) c.*1498-81T>C (n.*1498-81T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.*1499-81T>C (n.*1499-81T>C) c.*1170-81T>C (n.*1170-81T>C) c.*710-81T>C (n.*710-81T>C) n.3221T>C c.*802-81T>C (n.*802-81T>C) n.3158T>C c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.1363-81T>C (n.1363-81T>C) c.1402-81T>C (n.1402-81T>C) n.1831T>C n.283-81T>C c.487-81T>C (n.487-81T>C) c.1075-81T>C (n.1075-81T>C) n.1988-81T>C n.1986-81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138407T= | CA1200473420 | LMNA | c.1141-81T= (n.1141-81T=) c.1609-81T= (n.1609-81T=) c.1699-81T= (n.1699-81T=) n.44-81T= c.*710T= (n.*710T=) n.2821T= c.*1049-81T= (n.*1049-81T=) c.*1498-81T= (n.*1498-81T=) c.*924T= (n.*924T=) c.*1499-81T= (n.*1499-81T=) c.*1170-81T= (n.*1170-81T=) c.*710-81T= (n.*710-81T=) n.3221T= c.*802-81T= (n.*802-81T=) n.3158T= c.*1373T= (n.*1373T=) c.1363-81T= (n.1363-81T=) c.1402-81T= (n.1402-81T=) n.1831T= n.283-81T= c.487-81T= (n.487-81T=) c.1075-81T= (n.1075-81T=) n.1988-81T= n.1986-81T= | |
1 | g.156138408G>A | CA1200473423 | LMNA | c.1141-80G>A (n.1141-80G>A) c.1609-80G>A (n.1609-80G>A) c.1699-80G>A (n.1699-80G>A) n.44-80G>A c.*711G>A (n.*711G>A) n.2822G>A c.*1049-80G>A (n.*1049-80G>A) c.*1498-80G>A (n.*1498-80G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*1499-80G>A (n.*1499-80G>A) c.*1170-80G>A (n.*1170-80G>A) c.*710-80G>A (n.*710-80G>A) n.3222G>A c.*802-80G>A (n.*802-80G>A) n.3159G>A c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.1363-80G>A (n.1363-80G>A) c.1402-80G>A (n.1402-80G>A) n.1832G>A n.283-80G>A c.487-80G>A (n.487-80G>A) c.1075-80G>A (n.1075-80G>A) n.1988-80G>A n.1986-80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138408G= | CA1200473422 | LMNA | c.1141-80G= (n.1141-80G=) c.1609-80G= (n.1609-80G=) c.1699-80G= (n.1699-80G=) n.44-80G= c.*711G= (n.*711G=) n.2822G= c.*1049-80G= (n.*1049-80G=) c.*1498-80G= (n.*1498-80G=) c.*925G= (n.*925G=) c.*1499-80G= (n.*1499-80G=) c.*1170-80G= (n.*1170-80G=) c.*710-80G= (n.*710-80G=) n.3222G= c.*802-80G= (n.*802-80G=) n.3159G= c.*1374G= (n.*1374G=) c.1363-80G= (n.1363-80G=) c.1402-80G= (n.1402-80G=) n.1832G= n.283-80G= c.487-80G= (n.487-80G=) c.1075-80G= (n.1075-80G=) n.1988-80G= n.1986-80G= | |
1 | g.156138408G>T | CA2648353372 | LMNA | c.1141-80G>T (n.1141-80G>T) c.1609-80G>T (n.1609-80G>T) c.1699-80G>T (n.1699-80G>T) n.44-80G>T c.*711G>T (n.*711G>T) n.2822G>T c.*1049-80G>T (n.*1049-80G>T) c.*1498-80G>T (n.*1498-80G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*1499-80G>T (n.*1499-80G>T) c.*1170-80G>T (n.*1170-80G>T) c.*710-80G>T (n.*710-80G>T) n.3222G>T c.*802-80G>T (n.*802-80G>T) n.3159G>T c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.1363-80G>T (n.1363-80G>T) c.1402-80G>T (n.1402-80G>T) n.1832G>T n.283-80G>T c.487-80G>T (n.487-80G>T) c.1075-80G>T (n.1075-80G>T) n.1988-80G>T n.1986-80G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138409C>A | CA1200473425 | LMNA | c.1141-79C>A (n.1141-79C>A) c.1609-79C>A (n.1609-79C>A) c.1699-79C>A (n.1699-79C>A) n.44-79C>A c.*712C>A (n.*712C>A) n.2823C>A c.*1049-79C>A (n.*1049-79C>A) c.*1498-79C>A (n.*1498-79C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.*1499-79C>A (n.*1499-79C>A) c.*1170-79C>A (n.*1170-79C>A) c.*710-79C>A (n.*710-79C>A) n.3223C>A c.*802-79C>A (n.*802-79C>A) n.3160C>A c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.1363-79C>A (n.1363-79C>A) c.1402-79C>A (n.1402-79C>A) n.1833C>A n.283-79C>A c.487-79C>A (n.487-79C>A) c.1075-79C>A (n.1075-79C>A) n.1988-79C>A n.1986-79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.156138409C>T | CA2648353375 | LMNA | c.1141-79C>T (n.1141-79C>T) c.1609-79C>T (n.1609-79C>T) c.1699-79C>T (n.1699-79C>T) n.44-79C>T c.*712C>T (n.*712C>T) n.2823C>T c.*1049-79C>T (n.*1049-79C>T) c.*1498-79C>T (n.*1498-79C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.*1499-79C>T (n.*1499-79C>T) c.*1170-79C>T (n.*1170-79C>T) c.*710-79C>T (n.*710-79C>T) n.3223C>T c.*802-79C>T (n.*802-79C>T) n.3160C>T c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.1363-79C>T (n.1363-79C>T) c.1402-79C>T (n.1402-79C>T) n.1833C>T n.283-79C>T c.487-79C>T (n.487-79C>T) c.1075-79C>T (n.1075-79C>T) n.1988-79C>T n.1986-79C>T | gnomAD v4 |
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1 | g.156138410A>C | CA1200473427 | LMNA | c.1141-78A>C (n.1141-78A>C) c.1609-78A>C (n.1609-78A>C) c.1699-78A>C (n.1699-78A>C) n.44-78A>C c.*713A>C (n.*713A>C) n.2824A>C c.*1049-78A>C (n.*1049-78A>C) c.*1498-78A>C (n.*1498-78A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.*1499-78A>C (n.*1499-78A>C) c.*1170-78A>C (n.*1170-78A>C) c.*710-78A>C (n.*710-78A>C) n.3224A>C c.*802-78A>C (n.*802-78A>C) n.3161A>C c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.1363-78A>C (n.1363-78A>C) c.1402-78A>C (n.1402-78A>C) n.1834A>C n.283-78A>C c.487-78A>C (n.487-78A>C) c.1075-78A>C (n.1075-78A>C) n.1988-78A>C n.1986-78A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.156138422C>A | CA2648353400 | LMNA | c.1141-66C>A (n.1141-66C>A) c.1609-66C>A (n.1609-66C>A) c.1699-66C>A (n.1699-66C>A) n.44-66C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.2836C>A c.*1049-66C>A (n.*1049-66C>A) c.*1498-66C>A (n.*1498-66C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.*1499-66C>A (n.*1499-66C>A) c.*1170-66C>A (n.*1170-66C>A) c.*710-66C>A (n.*710-66C>A) n.3236C>A c.*802-66C>A (n.*802-66C>A) n.3173C>A c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.1363-66C>A (n.1363-66C>A) c.1402-66C>A (n.1402-66C>A) n.1846C>A n.283-66C>A c.487-66C>A (n.487-66C>A) c.1075-66C>A (n.1075-66C>A) n.1988-66C>A n.1986-66C>A | gnomAD v4 |
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1 | g.156138422C>G | CA2648353401 | LMNA | c.1141-66C>G (n.1141-66C>G) c.1609-66C>G (n.1609-66C>G) c.1699-66C>G (n.1699-66C>G) n.44-66C>G c.*725C>G (n.*725C>G) n.2836C>G c.*1049-66C>G (n.*1049-66C>G) c.*1498-66C>G (n.*1498-66C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.*1499-66C>G (n.*1499-66C>G) c.*1170-66C>G (n.*1170-66C>G) c.*710-66C>G (n.*710-66C>G) n.3236C>G c.*802-66C>G (n.*802-66C>G) n.3173C>G c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.1363-66C>G (n.1363-66C>G) c.1402-66C>G (n.1402-66C>G) n.1846C>G n.283-66C>G c.487-66C>G (n.487-66C>G) c.1075-66C>G (n.1075-66C>G) n.1988-66C>G n.1986-66C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156138422C>T | CA31015231 | LMNA | c.1141-66C>T (n.1141-66C>T) c.1609-66C>T (n.1609-66C>T) c.1699-66C>T (n.1699-66C>T) n.44-66C>T c.*725C>T (n.*725C>T) n.2836C>T c.*1049-66C>T (n.*1049-66C>T) c.*1498-66C>T (n.*1498-66C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.*1499-66C>T (n.*1499-66C>T) c.*1170-66C>T (n.*1170-66C>T) c.*710-66C>T (n.*710-66C>T) n.3236C>T c.*802-66C>T (n.*802-66C>T) n.3173C>T c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.1363-66C>T (n.1363-66C>T) c.1402-66C>T (n.1402-66C>T) n.1846C>T n.283-66C>T c.487-66C>T (n.487-66C>T) c.1075-66C>T (n.1075-66C>T) n.1988-66C>T n.1986-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138423C>A | CA2648353402 | LMNA | c.1141-65C>A (n.1141-65C>A) c.1609-65C>A (n.1609-65C>A) c.1699-65C>A (n.1699-65C>A) n.44-65C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.2837C>A c.*1049-65C>A (n.*1049-65C>A) c.*1498-65C>A (n.*1498-65C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.*1499-65C>A (n.*1499-65C>A) c.*1170-65C>A (n.*1170-65C>A) c.*710-65C>A (n.*710-65C>A) n.3237C>A c.*802-65C>A (n.*802-65C>A) n.3174C>A c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.1363-65C>A (n.1363-65C>A) c.1402-65C>A (n.1402-65C>A) n.1847C>A n.283-65C>A c.487-65C>A (n.487-65C>A) c.1075-65C>A (n.1075-65C>A) n.1988-65C>A n.1986-65C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138424T>C | CA2648353403 | LMNA | c.1141-64T>C (n.1141-64T>C) c.1609-64T>C (n.1609-64T>C) c.1699-64T>C (n.1699-64T>C) n.44-64T>C c.*727T>C (n.*727T>C) n.2838T>C c.*1049-64T>C (n.*1049-64T>C) c.*1498-64T>C (n.*1498-64T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.*1499-64T>C (n.*1499-64T>C) c.*1170-64T>C (n.*1170-64T>C) c.*710-64T>C (n.*710-64T>C) n.3238T>C c.*802-64T>C (n.*802-64T>C) n.3175T>C c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.1363-64T>C (n.1363-64T>C) c.1402-64T>C (n.1402-64T>C) n.1848T>C n.283-64T>C c.487-64T>C (n.487-64T>C) c.1075-64T>C (n.1075-64T>C) n.1988-64T>C n.1986-64T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156138425G>T | CA2648353404 | LMNA | c.1141-63G>T (n.1141-63G>T) c.1609-63G>T (n.1609-63G>T) c.1699-63G>T (n.1699-63G>T) n.44-63G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.2839G>T c.*1049-63G>T (n.*1049-63G>T) c.*1498-63G>T (n.*1498-63G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*1499-63G>T (n.*1499-63G>T) c.*1170-63G>T (n.*1170-63G>T) c.*710-63G>T (n.*710-63G>T) n.3239G>T c.*802-63G>T (n.*802-63G>T) n.3176G>T c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.1363-63G>T (n.1363-63G>T) c.1402-63G>T (n.1402-63G>T) n.1849G>T n.283-63G>T c.487-63G>T (n.487-63G>T) c.1075-63G>T (n.1075-63G>T) n.1988-63G>T n.1986-63G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138426G>T | CA2648353405 | LMNA | c.1141-62G>T (n.1141-62G>T) c.1609-62G>T (n.1609-62G>T) c.1699-62G>T (n.1699-62G>T) n.44-62G>T c.*729G>T (n.*729G>T) n.2840G>T c.*1049-62G>T (n.*1049-62G>T) c.*1498-62G>T (n.*1498-62G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) c.*1499-62G>T (n.*1499-62G>T) c.*1170-62G>T (n.*1170-62G>T) c.*710-62G>T (n.*710-62G>T) n.3240G>T c.*802-62G>T (n.*802-62G>T) n.3177G>T c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.1363-62G>T (n.1363-62G>T) c.1402-62G>T (n.1402-62G>T) n.1850G>T n.283-62G>T c.487-62G>T (n.487-62G>T) c.1075-62G>T (n.1075-62G>T) n.1988-62G>T n.1986-62G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138427T>C | CA31015233 | LMNA | c.1141-61T>C (n.1141-61T>C) c.1609-61T>C (n.1609-61T>C) c.1699-61T>C (n.1699-61T>C) n.44-61T>C c.*730T>C (n.*730T>C) n.2841T>C c.*1049-61T>C (n.*1049-61T>C) c.*1498-61T>C (n.*1498-61T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.*1499-61T>C (n.*1499-61T>C) c.*1170-61T>C (n.*1170-61T>C) c.*710-61T>C (n.*710-61T>C) n.3241T>C c.*802-61T>C (n.*802-61T>C) n.3178T>C c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.1363-61T>C (n.1363-61T>C) c.1402-61T>C (n.1402-61T>C) n.1851T>C n.283-61T>C c.487-61T>C (n.487-61T>C) c.1075-61T>C (n.1075-61T>C) n.1988-61T>C n.1986-61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.156138428T>A | CA2648353408 | LMNA | c.1141-60T>A (n.1141-60T>A) c.1609-60T>A (n.1609-60T>A) c.1699-60T>A (n.1699-60T>A) n.44-60T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.2842T>A c.*1049-60T>A (n.*1049-60T>A) c.*1498-60T>A (n.*1498-60T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) c.*1499-60T>A (n.*1499-60T>A) c.*1170-60T>A (n.*1170-60T>A) c.*710-60T>A (n.*710-60T>A) n.3242T>A c.*802-60T>A (n.*802-60T>A) n.3179T>A c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.1363-60T>A (n.1363-60T>A) c.1402-60T>A (n.1402-60T>A) n.1852T>A n.283-60T>A c.487-60T>A (n.487-60T>A) c.1075-60T>A (n.1075-60T>A) n.1988-60T>A n.1986-60T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138428T>C | CA2648353407 | LMNA | c.1141-60T>C (n.1141-60T>C) c.1609-60T>C (n.1609-60T>C) c.1699-60T>C (n.1699-60T>C) n.44-60T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.2842T>C c.*1049-60T>C (n.*1049-60T>C) c.*1498-60T>C (n.*1498-60T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*1499-60T>C (n.*1499-60T>C) c.*1170-60T>C (n.*1170-60T>C) c.*710-60T>C (n.*710-60T>C) n.3242T>C c.*802-60T>C (n.*802-60T>C) n.3179T>C c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.1363-60T>C (n.1363-60T>C) c.1402-60T>C (n.1402-60T>C) n.1852T>C n.283-60T>C c.487-60T>C (n.487-60T>C) c.1075-60T>C (n.1075-60T>C) n.1988-60T>C n.1986-60T>C | gnomAD v4 |
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1 | g.156138430G>A | CA2746230130 | LMNA | c.1141-58G>A (n.1141-58G>A) c.1609-58G>A (n.1609-58G>A) c.1699-58G>A (n.1699-58G>A) n.44-58G>A c.*733G>A (n.*733G>A) n.2844G>A c.*1049-58G>A (n.*1049-58G>A) c.*1498-58G>A (n.*1498-58G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) c.*1499-58G>A (n.*1499-58G>A) c.*1170-58G>A (n.*1170-58G>A) c.*710-58G>A (n.*710-58G>A) n.3244G>A c.*802-58G>A (n.*802-58G>A) n.3181G>A c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.1363-58G>A (n.1363-58G>A) c.1402-58G>A (n.1402-58G>A) n.1854G>A n.283-58G>A c.487-58G>A (n.487-58G>A) c.1075-58G>A (n.1075-58G>A) n.1988-58G>A n.1986-58G>A | |
1 | g.156138430G>C | CA31015238 | LMNA | c.1141-58G>C (n.1141-58G>C) c.1609-58G>C (n.1609-58G>C) c.1699-58G>C (n.1699-58G>C) n.44-58G>C c.*733G>C (n.*733G>C) n.2844G>C c.*1049-58G>C (n.*1049-58G>C) c.*1498-58G>C (n.*1498-58G>C) c.*947G>C (n.*947G>C) c.*1499-58G>C (n.*1499-58G>C) c.*1170-58G>C (n.*1170-58G>C) c.*710-58G>C (n.*710-58G>C) n.3244G>C c.*802-58G>C (n.*802-58G>C) n.3181G>C c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.1363-58G>C (n.1363-58G>C) c.1402-58G>C (n.1402-58G>C) n.1854G>C n.283-58G>C c.487-58G>C (n.487-58G>C) c.1075-58G>C (n.1075-58G>C) n.1988-58G>C n.1986-58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.156138432C>A | CA2574066430 | LMNA | c.1141-56C>A (n.1141-56C>A) c.1609-56C>A (n.1609-56C>A) c.1699-56C>A (n.1699-56C>A) n.44-56C>A c.*735C>A (n.*735C>A) n.2846C>A c.*1049-56C>A (n.*1049-56C>A) c.*1498-56C>A (n.*1498-56C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) c.*1499-56C>A (n.*1499-56C>A) c.*1170-56C>A (n.*1170-56C>A) c.*710-56C>A (n.*710-56C>A) n.3246C>A c.*802-56C>A (n.*802-56C>A) n.3183C>A c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.1363-56C>A (n.1363-56C>A) c.1402-56C>A (n.1402-56C>A) n.1856C>A n.283-56C>A c.487-56C>A (n.487-56C>A) c.1075-56C>A (n.1075-56C>A) n.1988-56C>A n.1986-56C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138432C>T | CA2648353418 | LMNA | c.1141-56C>T (n.1141-56C>T) c.1609-56C>T (n.1609-56C>T) c.1699-56C>T (n.1699-56C>T) n.44-56C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.2846C>T c.*1049-56C>T (n.*1049-56C>T) c.*1498-56C>T (n.*1498-56C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) c.*1499-56C>T (n.*1499-56C>T) c.*1170-56C>T (n.*1170-56C>T) c.*710-56C>T (n.*710-56C>T) n.3246C>T c.*802-56C>T (n.*802-56C>T) n.3183C>T c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.1363-56C>T (n.1363-56C>T) c.1402-56C>T (n.1402-56C>T) n.1856C>T n.283-56C>T c.487-56C>T (n.487-56C>T) c.1075-56C>T (n.1075-56C>T) n.1988-56C>T n.1986-56C>T | gnomAD v4 |
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1 | g.156138439G>A | CA051113 | LMNA | c.1141-49G>A (n.1141-49G>A) c.1609-49G>A (n.1609-49G>A) c.1699-49G>A (n.1699-49G>A) n.44-49G>A c.*742G>A (n.*742G>A) n.2853G>A c.*1049-49G>A (n.*1049-49G>A) c.*1498-49G>A (n.*1498-49G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) c.*1499-49G>A (n.*1499-49G>A) c.*1170-49G>A (n.*1170-49G>A) c.*710-49G>A (n.*710-49G>A) n.3253G>A c.*802-49G>A (n.*802-49G>A) n.3190G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.1363-49G>A (n.1363-49G>A) c.1402-49G>A (n.1402-49G>A) n.1863G>A n.283-49G>A c.487-49G>A (n.487-49G>A) c.1075-49G>A (n.1075-49G>A) n.1988-49G>A n.1986-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.156138440G>A | CA2648353441 | LMNA | c.1141-48G>A (n.1141-48G>A) c.1609-48G>A (n.1609-48G>A) c.1699-48G>A (n.1699-48G>A) n.44-48G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.2854G>A c.*1049-48G>A (n.*1049-48G>A) c.*1498-48G>A (n.*1498-48G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*1499-48G>A (n.*1499-48G>A) c.*1170-48G>A (n.*1170-48G>A) c.*710-48G>A (n.*710-48G>A) n.3254G>A c.*802-48G>A (n.*802-48G>A) n.3191G>A c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.1363-48G>A (n.1363-48G>A) c.1402-48G>A (n.1402-48G>A) n.1864G>A n.283-48G>A c.487-48G>A (n.487-48G>A) c.1075-48G>A (n.1075-48G>A) n.1988-48G>A n.1986-48G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138440G>C | CA2574066433 | LMNA | c.1141-48G>C (n.1141-48G>C) c.1609-48G>C (n.1609-48G>C) c.1699-48G>C (n.1699-48G>C) n.44-48G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.2854G>C c.*1049-48G>C (n.*1049-48G>C) c.*1498-48G>C (n.*1498-48G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) c.*1499-48G>C (n.*1499-48G>C) c.*1170-48G>C (n.*1170-48G>C) c.*710-48G>C (n.*710-48G>C) n.3254G>C c.*802-48G>C (n.*802-48G>C) n.3191G>C c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.1363-48G>C (n.1363-48G>C) c.1402-48G>C (n.1402-48G>C) n.1864G>C n.283-48G>C c.487-48G>C (n.487-48G>C) c.1075-48G>C (n.1075-48G>C) n.1988-48G>C n.1986-48G>C | |
1 | g.156138440G>T | CA2648353443 | LMNA | c.1141-48G>T (n.1141-48G>T) c.1609-48G>T (n.1609-48G>T) c.1699-48G>T (n.1699-48G>T) n.44-48G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.2854G>T c.*1049-48G>T (n.*1049-48G>T) c.*1498-48G>T (n.*1498-48G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*1499-48G>T (n.*1499-48G>T) c.*1170-48G>T (n.*1170-48G>T) c.*710-48G>T (n.*710-48G>T) n.3254G>T c.*802-48G>T (n.*802-48G>T) n.3191G>T c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.1363-48G>T (n.1363-48G>T) c.1402-48G>T (n.1402-48G>T) n.1864G>T n.283-48G>T c.487-48G>T (n.487-48G>T) c.1075-48G>T (n.1075-48G>T) n.1988-48G>T n.1986-48G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138442C>A | CA2648353444 | LMNA | c.1141-46C>A (n.1141-46C>A) c.1609-46C>A (n.1609-46C>A) c.1699-46C>A (n.1699-46C>A) n.44-46C>A c.*745C>A (n.*745C>A) n.2856C>A c.*1049-46C>A (n.*1049-46C>A) c.*1498-46C>A (n.*1498-46C>A) c.*959C>A (n.*959C>A) c.*1499-46C>A (n.*1499-46C>A) c.*1170-46C>A (n.*1170-46C>A) c.*710-46C>A (n.*710-46C>A) n.3256C>A c.*802-46C>A (n.*802-46C>A) n.3193C>A c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.1363-46C>A (n.1363-46C>A) c.1402-46C>A (n.1402-46C>A) n.1866C>A n.283-46C>A c.487-46C>A (n.487-46C>A) c.1075-46C>A (n.1075-46C>A) n.1988-46C>A n.1986-46C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138442C= | CA1200473443 | LMNA | c.1141-46C= (n.1141-46C=) c.1609-46C= (n.1609-46C=) c.1699-46C= (n.1699-46C=) n.44-46C= c.*745C= (n.*745C=) n.2856C= c.*1049-46C= (n.*1049-46C=) c.*1498-46C= (n.*1498-46C=) c.*959C= (n.*959C=) c.*1499-46C= (n.*1499-46C=) c.*1170-46C= (n.*1170-46C=) c.*710-46C= (n.*710-46C=) n.3256C= c.*802-46C= (n.*802-46C=) n.3193C= c.*1408C= (n.*1408C=) c.1363-46C= (n.1363-46C=) c.1402-46C= (n.1402-46C=) n.1866C= n.283-46C= c.487-46C= (n.487-46C=) c.1075-46C= (n.1075-46C=) n.1988-46C= n.1986-46C= | |
1 | g.156138442C>G | CA1200473444 | LMNA | c.1141-46C>G (n.1141-46C>G) c.1609-46C>G (n.1609-46C>G) c.1699-46C>G (n.1699-46C>G) n.44-46C>G c.*745C>G (n.*745C>G) n.2856C>G c.*1049-46C>G (n.*1049-46C>G) c.*1498-46C>G (n.*1498-46C>G) c.*959C>G (n.*959C>G) c.*1499-46C>G (n.*1499-46C>G) c.*1170-46C>G (n.*1170-46C>G) c.*710-46C>G (n.*710-46C>G) n.3256C>G c.*802-46C>G (n.*802-46C>G) n.3193C>G c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.1363-46C>G (n.1363-46C>G) c.1402-46C>G (n.1402-46C>G) n.1866C>G n.283-46C>G c.487-46C>G (n.487-46C>G) c.1075-46C>G (n.1075-46C>G) n.1988-46C>G n.1986-46C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138442C>T | CA31015277 | LMNA | c.1141-46C>T (n.1141-46C>T) c.1609-46C>T (n.1609-46C>T) c.1699-46C>T (n.1699-46C>T) n.44-46C>T c.*745C>T (n.*745C>T) n.2856C>T c.*1049-46C>T (n.*1049-46C>T) c.*1498-46C>T (n.*1498-46C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) c.*1499-46C>T (n.*1499-46C>T) c.*1170-46C>T (n.*1170-46C>T) c.*710-46C>T (n.*710-46C>T) n.3256C>T c.*802-46C>T (n.*802-46C>T) n.3193C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.1363-46C>T (n.1363-46C>T) c.1402-46C>T (n.1402-46C>T) n.1866C>T n.283-46C>T c.487-46C>T (n.487-46C>T) c.1075-46C>T (n.1075-46C>T) n.1988-46C>T n.1986-46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.156138444G>T | CA2648353446 | LMNA | c.1141-44G>T (n.1141-44G>T) c.1609-44G>T (n.1609-44G>T) c.1699-44G>T (n.1699-44G>T) n.44-44G>T c.*747G>T (n.*747G>T) n.2858G>T c.*1049-44G>T (n.*1049-44G>T) c.*1498-44G>T (n.*1498-44G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.*1499-44G>T (n.*1499-44G>T) c.*1170-44G>T (n.*1170-44G>T) c.*710-44G>T (n.*710-44G>T) n.3258G>T c.*802-44G>T (n.*802-44G>T) n.3195G>T c.*1410G>T (n.*1410G>T) c.1363-44G>T (n.1363-44G>T) c.1402-44G>T (n.1402-44G>T) n.1868G>T n.283-44G>T c.487-44G>T (n.487-44G>T) c.1075-44G>T (n.1075-44G>T) n.1988-44G>T n.1986-44G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138445T>G | CA2574066434 | LMNA | c.1141-43T>G (n.1141-43T>G) c.1609-43T>G (n.1609-43T>G) c.1699-43T>G (n.1699-43T>G) n.44-43T>G c.*748T>G (n.*748T>G) n.2859T>G c.*1049-43T>G (n.*1049-43T>G) c.*1498-43T>G (n.*1498-43T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*1499-43T>G (n.*1499-43T>G) c.*1170-43T>G (n.*1170-43T>G) c.*710-43T>G (n.*710-43T>G) n.3259T>G c.*802-43T>G (n.*802-43T>G) n.3196T>G c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.1363-43T>G (n.1363-43T>G) c.1402-43T>G (n.1402-43T>G) n.1869T>G n.283-43T>G c.487-43T>G (n.487-43T>G) c.1075-43T>G (n.1075-43T>G) n.1988-43T>G n.1986-43T>G | |
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1 | g.156138451A>T | CA2746230133 | LMNA | c.1141-37A>T (n.1141-37A>T) c.1609-37A>T (n.1609-37A>T) c.1699-37A>T (n.1699-37A>T) n.44-37A>T c.*754A>T (n.*754A>T) n.2865A>T c.*1049-37A>T (n.*1049-37A>T) c.*1498-37A>T (n.*1498-37A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.*1499-37A>T (n.*1499-37A>T) c.*1170-37A>T (n.*1170-37A>T) c.*710-37A>T (n.*710-37A>T) n.3265A>T c.*802-37A>T (n.*802-37A>T) n.3202A>T c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.1363-37A>T (n.1363-37A>T) c.1402-37A>T (n.1402-37A>T) n.1875A>T n.283-37A>T c.487-37A>T (n.487-37A>T) c.1075-37A>T (n.1075-37A>T) n.1988-37A>T n.1986-37A>T | |
1 | g.156138452C= | CA1200473450 | LMNA | c.1141-36C= (n.1141-36C=) c.1609-36C= (n.1609-36C=) c.1699-36C= (n.1699-36C=) n.44-36C= c.*755C= (n.*755C=) n.2866C= c.*1049-36C= (n.*1049-36C=) c.*1498-36C= (n.*1498-36C=) c.*969C= (n.*969C=) c.*1499-36C= (n.*1499-36C=) c.*1170-36C= (n.*1170-36C=) c.*710-36C= (n.*710-36C=) n.3266C= c.*802-36C= (n.*802-36C=) n.3203C= c.*1418C= (n.*1418C=) c.1363-36C= (n.1363-36C=) c.1402-36C= (n.1402-36C=) n.1876C= n.283-36C= c.487-36C= (n.487-36C=) c.1075-36C= (n.1075-36C=) n.1988-36C= n.1986-36C= | |
1 | g.156138452C>T | CA051092 | LMNA | c.1141-36C>T (n.1141-36C>T) c.1609-36C>T (n.1609-36C>T) c.1699-36C>T (n.1699-36C>T) n.44-36C>T c.*755C>T (n.*755C>T) n.2866C>T c.*1049-36C>T (n.*1049-36C>T) c.*1498-36C>T (n.*1498-36C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.*1499-36C>T (n.*1499-36C>T) c.*1170-36C>T (n.*1170-36C>T) c.*710-36C>T (n.*710-36C>T) n.3266C>T c.*802-36C>T (n.*802-36C>T) n.3203C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.1363-36C>T (n.1363-36C>T) c.1402-36C>T (n.1402-36C>T) n.1876C>T n.283-36C>T c.487-36C>T (n.487-36C>T) c.1075-36C>T (n.1075-36C>T) n.1988-36C>T n.1986-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138454C>A | CA2511318296 | LMNA | c.1141-34C>A (n.1141-34C>A) c.1609-34C>A (n.1609-34C>A) c.1699-34C>A (n.1699-34C>A) n.44-34C>A c.*757C>A (n.*757C>A) n.2868C>A c.*1049-34C>A (n.*1049-34C>A) c.*1498-34C>A (n.*1498-34C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*1499-34C>A (n.*1499-34C>A) c.*1170-34C>A (n.*1170-34C>A) c.*710-34C>A (n.*710-34C>A) n.3268C>A c.*802-34C>A (n.*802-34C>A) n.3205C>A c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.1363-34C>A (n.1363-34C>A) c.1402-34C>A (n.1402-34C>A) n.1878C>A n.283-34C>A c.487-34C>A (n.487-34C>A) c.1075-34C>A (n.1075-34C>A) n.1988-34C>A n.1986-34C>A | |
1 | g.156138454C= | CA1144949749 | LMNA | c.1141-34C= (n.1141-34C=) c.1609-34C= (n.1609-34C=) c.1699-34C= (n.1699-34C=) n.44-34C= c.*757C= (n.*757C=) n.2868C= c.*1049-34C= (n.*1049-34C=) c.*1498-34C= (n.*1498-34C=) c.*971C= (n.*971C=) c.*1499-34C= (n.*1499-34C=) c.*1170-34C= (n.*1170-34C=) c.*710-34C= (n.*710-34C=) n.3268C= c.*802-34C= (n.*802-34C=) n.3205C= c.*1420C= (n.*1420C=) c.1363-34C= (n.1363-34C=) c.1402-34C= (n.1402-34C=) n.1878C= n.283-34C= c.487-34C= (n.487-34C=) c.1075-34C= (n.1075-34C=) n.1988-34C= n.1986-34C= | |
1 | g.156138454C>T | CA051077 | LMNA | c.1141-34C>T (n.1141-34C>T) c.1609-34C>T (n.1609-34C>T) c.1699-34C>T (n.1699-34C>T) n.44-34C>T c.*757C>T (n.*757C>T) n.2868C>T c.*1049-34C>T (n.*1049-34C>T) c.*1498-34C>T (n.*1498-34C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.*1499-34C>T (n.*1499-34C>T) c.*1170-34C>T (n.*1170-34C>T) c.*710-34C>T (n.*710-34C>T) n.3268C>T c.*802-34C>T (n.*802-34C>T) n.3205C>T c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.1363-34C>T (n.1363-34C>T) c.1402-34C>T (n.1402-34C>T) n.1878C>T n.283-34C>T c.487-34C>T (n.487-34C>T) c.1075-34C>T (n.1075-34C>T) n.1988-34C>T n.1986-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.156138455G>T | CA2648353458 | LMNA | c.1141-33G>T (n.1141-33G>T) c.1609-33G>T (n.1609-33G>T) c.1699-33G>T (n.1699-33G>T) n.44-33G>T c.*758G>T (n.*758G>T) n.2869G>T c.*1049-33G>T (n.*1049-33G>T) c.*1498-33G>T (n.*1498-33G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*1499-33G>T (n.*1499-33G>T) c.*1170-33G>T (n.*1170-33G>T) c.*710-33G>T (n.*710-33G>T) n.3269G>T c.*802-33G>T (n.*802-33G>T) n.3206G>T c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.1363-33G>T (n.1363-33G>T) c.1402-33G>T (n.1402-33G>T) n.1879G>T n.283-33G>T c.487-33G>T (n.487-33G>T) c.1075-33G>T (n.1075-33G>T) n.1988-33G>T n.1986-33G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138456C= | CA1200473452 | LMNA | c.1141-32C= (n.1141-32C=) c.1609-32C= (n.1609-32C=) c.1699-32C= (n.1699-32C=) n.44-32C= c.*759C= (n.*759C=) n.2870C= c.*1049-32C= (n.*1049-32C=) c.*1498-32C= (n.*1498-32C=) c.*973C= (n.*973C=) c.*1499-32C= (n.*1499-32C=) c.*1170-32C= (n.*1170-32C=) c.*710-32C= (n.*710-32C=) n.3270C= c.*802-32C= (n.*802-32C=) n.3207C= c.*1422C= (n.*1422C=) c.1363-32C= (n.1363-32C=) c.1402-32C= (n.1402-32C=) n.1880C= n.283-32C= c.487-32C= (n.487-32C=) c.1075-32C= (n.1075-32C=) n.1988-32C= n.1986-32C= | |
1 | g.156138456C>T | CA526468615 | LMNA | c.1141-32C>T (n.1141-32C>T) c.1609-32C>T (n.1609-32C>T) c.1699-32C>T (n.1699-32C>T) n.44-32C>T c.*759C>T (n.*759C>T) n.2870C>T c.*1049-32C>T (n.*1049-32C>T) c.*1498-32C>T (n.*1498-32C>T) c.*973C>T (n.*973C>T) c.*1499-32C>T (n.*1499-32C>T) c.*1170-32C>T (n.*1170-32C>T) c.*710-32C>T (n.*710-32C>T) n.3270C>T c.*802-32C>T (n.*802-32C>T) n.3207C>T c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.1363-32C>T (n.1363-32C>T) c.1402-32C>T (n.1402-32C>T) n.1880C>T n.283-32C>T c.487-32C>T (n.487-32C>T) c.1075-32C>T (n.1075-32C>T) n.1988-32C>T n.1986-32C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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1 | g.156138457C>T | CA051059 | LMNA | c.1141-31C>T (n.1141-31C>T) c.1609-31C>T (n.1609-31C>T) c.1699-31C>T (n.1699-31C>T) n.44-31C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.2871C>T c.*1049-31C>T (n.*1049-31C>T) c.*1498-31C>T (n.*1498-31C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) c.*1499-31C>T (n.*1499-31C>T) c.*1170-31C>T (n.*1170-31C>T) c.*710-31C>T (n.*710-31C>T) n.3271C>T c.*802-31C>T (n.*802-31C>T) n.3208C>T c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.1363-31C>T (n.1363-31C>T) c.1402-31C>T (n.1402-31C>T) n.1881C>T n.283-31C>T c.487-31C>T (n.487-31C>T) c.1075-31C>T (n.1075-31C>T) n.1988-31C>T n.1986-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138458G>A | CA051053 | LMNA | c.1141-30G>A (n.1141-30G>A) c.1609-30G>A (n.1609-30G>A) c.1699-30G>A (n.1699-30G>A) n.44-30G>A c.*761G>A (n.*761G>A) n.2872G>A c.*1049-30G>A (n.*1049-30G>A) c.*1498-30G>A (n.*1498-30G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) c.*1499-30G>A (n.*1499-30G>A) c.*1170-30G>A (n.*1170-30G>A) c.*710-30G>A (n.*710-30G>A) n.3272G>A c.*802-30G>A (n.*802-30G>A) n.3209G>A c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.1363-30G>A (n.1363-30G>A) c.1402-30G>A (n.1402-30G>A) n.1882G>A n.283-30G>A c.487-30G>A (n.487-30G>A) c.1075-30G>A (n.1075-30G>A) n.1988-30G>A n.1986-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138458G= | CA1146385841 | LMNA | c.1141-30G= (n.1141-30G=) c.1609-30G= (n.1609-30G=) c.1699-30G= (n.1699-30G=) n.44-30G= c.*761G= (n.*761G=) n.2872G= c.*1049-30G= (n.*1049-30G=) c.*1498-30G= (n.*1498-30G=) c.*975G= (n.*975G=) c.*1499-30G= (n.*1499-30G=) c.*1170-30G= (n.*1170-30G=) c.*710-30G= (n.*710-30G=) n.3272G= c.*802-30G= (n.*802-30G=) n.3209G= c.*1424G= (n.*1424G=) c.1363-30G= (n.1363-30G=) c.1402-30G= (n.1402-30G=) n.1882G= n.283-30G= c.487-30G= (n.487-30G=) c.1075-30G= (n.1075-30G=) n.1988-30G= n.1986-30G= | |
1 | g.156138459T>A | CA1200473455 | LMNA | c.1141-29T>A (n.1141-29T>A) c.1609-29T>A (n.1609-29T>A) c.1699-29T>A (n.1699-29T>A) n.44-29T>A c.*762T>A (n.*762T>A) n.2873T>A c.*1049-29T>A (n.*1049-29T>A) c.*1498-29T>A (n.*1498-29T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.*1499-29T>A (n.*1499-29T>A) c.*1170-29T>A (n.*1170-29T>A) c.*710-29T>A (n.*710-29T>A) n.3273T>A c.*802-29T>A (n.*802-29T>A) n.3210T>A c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.1363-29T>A (n.1363-29T>A) c.1402-29T>A (n.1402-29T>A) n.1883T>A n.283-29T>A c.487-29T>A (n.487-29T>A) c.1075-29T>A (n.1075-29T>A) n.1988-29T>A n.1986-29T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138459T= | CA1200473454 | LMNA | c.1141-29T= (n.1141-29T=) c.1609-29T= (n.1609-29T=) c.1699-29T= (n.1699-29T=) n.44-29T= c.*762T= (n.*762T=) n.2873T= c.*1049-29T= (n.*1049-29T=) c.*1498-29T= (n.*1498-29T=) c.*976T= (n.*976T=) c.*1499-29T= (n.*1499-29T=) c.*1170-29T= (n.*1170-29T=) c.*710-29T= (n.*710-29T=) n.3273T= c.*802-29T= (n.*802-29T=) n.3210T= c.*1425T= (n.*1425T=) c.1363-29T= (n.1363-29T=) c.1402-29T= (n.1402-29T=) n.1883T= n.283-29T= c.487-29T= (n.487-29T=) c.1075-29T= (n.1075-29T=) n.1988-29T= n.1986-29T= | |
1 | g.156138460C>A | CA2648353460 | LMNA | c.1141-28C>A (n.1141-28C>A) c.1609-28C>A (n.1609-28C>A) c.1699-28C>A (n.1699-28C>A) n.44-28C>A c.*763C>A (n.*763C>A) n.2874C>A c.*1049-28C>A (n.*1049-28C>A) c.*1498-28C>A (n.*1498-28C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) c.*1499-28C>A (n.*1499-28C>A) c.*1170-28C>A (n.*1170-28C>A) c.*710-28C>A (n.*710-28C>A) n.3274C>A c.*802-28C>A (n.*802-28C>A) n.3211C>A c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.1363-28C>A (n.1363-28C>A) c.1402-28C>A (n.1402-28C>A) n.1884C>A n.283-28C>A c.487-28C>A (n.487-28C>A) c.1075-28C>A (n.1075-28C>A) n.1988-28C>A n.1986-28C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138460C= | CA1200473456 | LMNA | c.1141-28C= (n.1141-28C=) c.1609-28C= (n.1609-28C=) c.1699-28C= (n.1699-28C=) n.44-28C= c.*763C= (n.*763C=) n.2874C= c.*1049-28C= (n.*1049-28C=) c.*1498-28C= (n.*1498-28C=) c.*977C= (n.*977C=) c.*1499-28C= (n.*1499-28C=) c.*1170-28C= (n.*1170-28C=) c.*710-28C= (n.*710-28C=) n.3274C= c.*802-28C= (n.*802-28C=) n.3211C= c.*1426C= (n.*1426C=) c.1363-28C= (n.1363-28C=) c.1402-28C= (n.1402-28C=) n.1884C= n.283-28C= c.487-28C= (n.487-28C=) c.1075-28C= (n.1075-28C=) n.1988-28C= n.1986-28C= | |
1 | g.156138460C>T | CA1008050137 | LMNA | c.1141-28C>T (n.1141-28C>T) c.1609-28C>T (n.1609-28C>T) c.1699-28C>T (n.1699-28C>T) n.44-28C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.2874C>T c.*1049-28C>T (n.*1049-28C>T) c.*1498-28C>T (n.*1498-28C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) c.*1499-28C>T (n.*1499-28C>T) c.*1170-28C>T (n.*1170-28C>T) c.*710-28C>T (n.*710-28C>T) n.3274C>T c.*802-28C>T (n.*802-28C>T) n.3211C>T c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.1363-28C>T (n.1363-28C>T) c.1402-28C>T (n.1402-28C>T) n.1884C>T n.283-28C>T c.487-28C>T (n.487-28C>T) c.1075-28C>T (n.1075-28C>T) n.1988-28C>T n.1986-28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138461C>A | CA2648353462 | LMNA | c.1141-27C>A (n.1141-27C>A) c.1609-27C>A (n.1609-27C>A) c.1699-27C>A (n.1699-27C>A) n.44-27C>A c.*764C>A (n.*764C>A) n.2875C>A c.*1049-27C>A (n.*1049-27C>A) c.*1498-27C>A (n.*1498-27C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) c.*1499-27C>A (n.*1499-27C>A) c.*1170-27C>A (n.*1170-27C>A) c.*710-27C>A (n.*710-27C>A) n.3275C>A c.*802-27C>A (n.*802-27C>A) n.3212C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.1363-27C>A (n.1363-27C>A) c.1402-27C>A (n.1402-27C>A) n.1885C>A n.283-27C>A c.487-27C>A (n.487-27C>A) c.1075-27C>A (n.1075-27C>A) n.1988-27C>A n.1986-27C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138462C>A | CA2560420226 | LMNA | c.1141-26C>A (n.1141-26C>A) c.1609-26C>A (n.1609-26C>A) c.1699-26C>A (n.1699-26C>A) n.44-26C>A c.*765C>A (n.*765C>A) n.2876C>A c.*1049-26C>A (n.*1049-26C>A) c.*1498-26C>A (n.*1498-26C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*1499-26C>A (n.*1499-26C>A) c.*1170-26C>A (n.*1170-26C>A) c.*710-26C>A (n.*710-26C>A) n.3276C>A c.*802-26C>A (n.*802-26C>A) n.3213C>A c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.1363-26C>A (n.1363-26C>A) c.1402-26C>A (n.1402-26C>A) n.1886C>A n.283-26C>A c.487-26C>A (n.487-26C>A) c.1075-26C>A (n.1075-26C>A) n.1988-26C>A n.1986-26C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138462C= | CA1147770927 | LMNA | c.1141-26C= (n.1141-26C=) c.1609-26C= (n.1609-26C=) c.1699-26C= (n.1699-26C=) n.44-26C= c.*765C= (n.*765C=) n.2876C= c.*1049-26C= (n.*1049-26C=) c.*1498-26C= (n.*1498-26C=) c.*979C= (n.*979C=) c.*1499-26C= (n.*1499-26C=) c.*1170-26C= (n.*1170-26C=) c.*710-26C= (n.*710-26C=) n.3276C= c.*802-26C= (n.*802-26C=) n.3213C= c.*1428C= (n.*1428C=) c.1363-26C= (n.1363-26C=) c.1402-26C= (n.1402-26C=) n.1886C= n.283-26C= c.487-26C= (n.487-26C=) c.1075-26C= (n.1075-26C=) n.1988-26C= n.1986-26C= | |
1 | g.156138462C>G | CA889738572 | LMNA | c.1141-26C>G (n.1141-26C>G) c.1609-26C>G (n.1609-26C>G) c.1699-26C>G (n.1699-26C>G) n.44-26C>G c.*765C>G (n.*765C>G) n.2876C>G c.*1049-26C>G (n.*1049-26C>G) c.*1498-26C>G (n.*1498-26C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*1499-26C>G (n.*1499-26C>G) c.*1170-26C>G (n.*1170-26C>G) c.*710-26C>G (n.*710-26C>G) n.3276C>G c.*802-26C>G (n.*802-26C>G) n.3213C>G c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.1363-26C>G (n.1363-26C>G) c.1402-26C>G (n.1402-26C>G) n.1886C>G n.283-26C>G c.487-26C>G (n.487-26C>G) c.1075-26C>G (n.1075-26C>G) n.1988-26C>G n.1986-26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.156138463G= | CA1200473457 | LMNA | c.1141-25G= (n.1141-25G=) c.1609-25G= (n.1609-25G=) c.1699-25G= (n.1699-25G=) n.44-25G= c.*766G= (n.*766G=) n.2877G= c.*1049-25G= (n.*1049-25G=) c.*1498-25G= (n.*1498-25G=) c.*980G= (n.*980G=) c.*1499-25G= (n.*1499-25G=) c.*1170-25G= (n.*1170-25G=) c.*710-25G= (n.*710-25G=) n.3277G= c.*802-25G= (n.*802-25G=) n.3214G= c.*1429G= (n.*1429G=) c.1363-25G= (n.1363-25G=) c.1402-25G= (n.1402-25G=) n.1887G= n.283-25G= c.487-25G= (n.487-25G=) c.1075-25G= (n.1075-25G=) n.1988-25G= n.1986-25G= | |
1 | g.156138463G>T | CA2648353466 | LMNA | c.1141-25G>T (n.1141-25G>T) c.1609-25G>T (n.1609-25G>T) c.1699-25G>T (n.1699-25G>T) n.44-25G>T c.*766G>T (n.*766G>T) n.2877G>T c.*1049-25G>T (n.*1049-25G>T) c.*1498-25G>T (n.*1498-25G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) c.*1499-25G>T (n.*1499-25G>T) c.*1170-25G>T (n.*1170-25G>T) c.*710-25G>T (n.*710-25G>T) n.3277G>T c.*802-25G>T (n.*802-25G>T) n.3214G>T c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.1363-25G>T (n.1363-25G>T) c.1402-25G>T (n.1402-25G>T) n.1887G>T n.283-25G>T c.487-25G>T (n.487-25G>T) c.1075-25G>T (n.1075-25G>T) n.1988-25G>T n.1986-25G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138464C>T | CA2697458698 | LMNA | c.1141-24C>T (n.1141-24C>T) c.1609-24C>T (n.1609-24C>T) c.1699-24C>T (n.1699-24C>T) n.44-24C>T c.*767C>T (n.*767C>T) n.2878C>T c.*1049-24C>T (n.*1049-24C>T) c.*1498-24C>T (n.*1498-24C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*1499-24C>T (n.*1499-24C>T) c.*1170-24C>T (n.*1170-24C>T) c.*710-24C>T (n.*710-24C>T) n.3278C>T c.*802-24C>T (n.*802-24C>T) n.3215C>T c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.1363-24C>T (n.1363-24C>T) c.1402-24C>T (n.1402-24C>T) n.1888C>T n.283-24C>T c.487-24C>T (n.487-24C>T) c.1075-24C>T (n.1075-24C>T) n.1988-24C>T n.1986-24C>T | dbSNP |
1 | g.156138465C>T | CA2746230138 | LMNA | c.1141-23C>T (n.1141-23C>T) c.1609-23C>T (n.1609-23C>T) c.1699-23C>T (n.1699-23C>T) n.44-23C>T c.*768C>T (n.*768C>T) n.2879C>T c.*1049-23C>T (n.*1049-23C>T) c.*1498-23C>T (n.*1498-23C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.*1499-23C>T (n.*1499-23C>T) c.*1170-23C>T (n.*1170-23C>T) c.*710-23C>T (n.*710-23C>T) n.3279C>T c.*802-23C>T (n.*802-23C>T) n.3216C>T c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.1363-23C>T (n.1363-23C>T) c.1402-23C>T (n.1402-23C>T) n.1889C>T n.283-23C>T c.487-23C>T (n.487-23C>T) c.1075-23C>T (n.1075-23C>T) n.1988-23C>T n.1986-23C>T | |
1 | g.156138466T>C | CA2648353468 | LMNA | c.1141-22T>C (n.1141-22T>C) c.1609-22T>C (n.1609-22T>C) c.1699-22T>C (n.1699-22T>C) n.44-22T>C c.*769T>C (n.*769T>C) n.2880T>C c.*1049-22T>C (n.*1049-22T>C) c.*1498-22T>C (n.*1498-22T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) c.*1499-22T>C (n.*1499-22T>C) c.*1170-22T>C (n.*1170-22T>C) c.*710-22T>C (n.*710-22T>C) n.3280T>C c.*802-22T>C (n.*802-22T>C) n.3217T>C c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.1363-22T>C (n.1363-22T>C) c.1402-22T>C (n.1402-22T>C) n.1890T>C n.283-22T>C c.487-22T>C (n.487-22T>C) c.1075-22T>C (n.1075-22T>C) n.1988-22T>C n.1986-22T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156138467G= | CA1200473458 | LMNA | c.1141-21G= (n.1141-21G=) c.1609-21G= (n.1609-21G=) c.1699-21G= (n.1699-21G=) n.44-21G= c.*770G= (n.*770G=) n.2881G= c.*1049-21G= (n.*1049-21G=) c.*1498-21G= (n.*1498-21G=) c.*984G= (n.*984G=) c.*1499-21G= (n.*1499-21G=) c.*1170-21G= (n.*1170-21G=) c.*710-21G= (n.*710-21G=) n.3281G= c.*802-21G= (n.*802-21G=) n.3218G= c.*1433G= (n.*1433G=) c.1363-21G= (n.1363-21G=) c.1402-21G= (n.1402-21G=) n.1891G= n.283-21G= c.487-21G= (n.487-21G=) c.1075-21G= (n.1075-21G=) n.1988-21G= n.1986-21G= | |
1 | g.156138467G>T | CA526468617 | LMNA | c.1141-21G>T (n.1141-21G>T) c.1609-21G>T (n.1609-21G>T) c.1699-21G>T (n.1699-21G>T) n.44-21G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.2881G>T c.*1049-21G>T (n.*1049-21G>T) c.*1498-21G>T (n.*1498-21G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*1499-21G>T (n.*1499-21G>T) c.*1170-21G>T (n.*1170-21G>T) c.*710-21G>T (n.*710-21G>T) n.3281G>T c.*802-21G>T (n.*802-21G>T) n.3218G>T c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.1363-21G>T (n.1363-21G>T) c.1402-21G>T (n.1402-21G>T) n.1891G>T n.283-21G>T c.487-21G>T (n.487-21G>T) c.1075-21G>T (n.1075-21G>T) n.1988-21G>T n.1986-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138468A>G | CA2746230139 | LMNA | c.1141-20A>G (n.1141-20A>G) c.1609-20A>G (n.1609-20A>G) c.1699-20A>G (n.1699-20A>G) n.44-20A>G c.*771A>G (n.*771A>G) n.2882A>G c.*1049-20A>G (n.*1049-20A>G) c.*1498-20A>G (n.*1498-20A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) c.*1499-20A>G (n.*1499-20A>G) c.*1170-20A>G (n.*1170-20A>G) c.*710-20A>G (n.*710-20A>G) n.3282A>G c.*802-20A>G (n.*802-20A>G) n.3219A>G c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.1363-20A>G (n.1363-20A>G) c.1402-20A>G (n.1402-20A>G) n.1892A>G n.283-20A>G c.487-20A>G (n.487-20A>G) c.1075-20A>G (n.1075-20A>G) n.1988-20A>G n.1986-20A>G | |
1 | g.156138469G>T | CA2648353469 | LMNA | c.1141-19G>T (n.1141-19G>T) c.1609-19G>T (n.1609-19G>T) c.1699-19G>T (n.1699-19G>T) n.44-19G>T c.*772G>T (n.*772G>T) n.2883G>T c.*1049-19G>T (n.*1049-19G>T) c.*1498-19G>T (n.*1498-19G>T) c.*986G>T (n.*986G>T) c.*1499-19G>T (n.*1499-19G>T) c.*1170-19G>T (n.*1170-19G>T) c.*710-19G>T (n.*710-19G>T) n.3283G>T c.*802-19G>T (n.*802-19G>T) n.3220G>T c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.1363-19G>T (n.1363-19G>T) c.1402-19G>T (n.1402-19G>T) n.1893G>T n.283-19G>T c.487-19G>T (n.487-19G>T) c.1075-19G>T (n.1075-19G>T) n.1988-19G>T n.1986-19G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138470C>A | CA2648353470 | LMNA | c.1141-18C>A (n.1141-18C>A) c.1609-18C>A (n.1609-18C>A) c.1699-18C>A (n.1699-18C>A) n.44-18C>A c.*773C>A (n.*773C>A) n.2884C>A c.*1049-18C>A (n.*1049-18C>A) c.*1498-18C>A (n.*1498-18C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) c.*1499-18C>A (n.*1499-18C>A) c.*1170-18C>A (n.*1170-18C>A) c.*710-18C>A (n.*710-18C>A) n.3284C>A c.*802-18C>A (n.*802-18C>A) n.3221C>A c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.1363-18C>A (n.1363-18C>A) c.1402-18C>A (n.1402-18C>A) n.1894C>A n.283-18C>A c.487-18C>A (n.487-18C>A) c.1075-18C>A (n.1075-18C>A) n.1988-18C>A n.1986-18C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138470C>G | CA2580061148 | LMNA | c.1141-18C>G (n.1141-18C>G) c.1609-18C>G (n.1609-18C>G) c.1699-18C>G (n.1699-18C>G) n.44-18C>G c.*773C>G (n.*773C>G) n.2884C>G c.*1049-18C>G (n.*1049-18C>G) c.*1498-18C>G (n.*1498-18C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) c.*1499-18C>G (n.*1499-18C>G) c.*1170-18C>G (n.*1170-18C>G) c.*710-18C>G (n.*710-18C>G) n.3284C>G c.*802-18C>G (n.*802-18C>G) n.3221C>G c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.1363-18C>G (n.1363-18C>G) c.1402-18C>G (n.1402-18C>G) n.1894C>G n.283-18C>G c.487-18C>G (n.487-18C>G) c.1075-18C>G (n.1075-18C>G) n.1988-18C>G n.1986-18C>G | ClinVar |
1 | g.156138471C>A | CA2740188405 | LMNA | c.1141-17C>A (n.1141-17C>A) c.1609-17C>A (n.1609-17C>A) c.1699-17C>A (n.1699-17C>A) n.44-17C>A c.*774C>A (n.*774C>A) n.2885C>A c.*1049-17C>A (n.*1049-17C>A) c.*1498-17C>A (n.*1498-17C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) c.*1499-17C>A (n.*1499-17C>A) c.*1170-17C>A (n.*1170-17C>A) c.*710-17C>A (n.*710-17C>A) n.3285C>A c.*802-17C>A (n.*802-17C>A) n.3222C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.1363-17C>A (n.1363-17C>A) c.1402-17C>A (n.1402-17C>A) n.1895C>A n.283-17C>A c.487-17C>A (n.487-17C>A) c.1075-17C>A (n.1075-17C>A) n.1988-17C>A n.1986-17C>A | |
1 | g.156138471C>T | CA2580061149 | LMNA | c.1141-17C>T (n.1141-17C>T) c.1609-17C>T (n.1609-17C>T) c.1699-17C>T (n.1699-17C>T) n.44-17C>T c.*774C>T (n.*774C>T) n.2885C>T c.*1049-17C>T (n.*1049-17C>T) c.*1498-17C>T (n.*1498-17C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) c.*1499-17C>T (n.*1499-17C>T) c.*1170-17C>T (n.*1170-17C>T) c.*710-17C>T (n.*710-17C>T) n.3285C>T c.*802-17C>T (n.*802-17C>T) n.3222C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.1363-17C>T (n.1363-17C>T) c.1402-17C>T (n.1402-17C>T) n.1895C>T n.283-17C>T c.487-17C>T (n.487-17C>T) c.1075-17C>T (n.1075-17C>T) n.1988-17C>T n.1986-17C>T | ClinVar |
1 | g.156138472T>A | CA2648353473 | LMNA | c.1141-16T>A (n.1141-16T>A) c.1609-16T>A (n.1609-16T>A) c.1699-16T>A (n.1699-16T>A) n.44-16T>A c.*775T>A (n.*775T>A) n.2886T>A c.*1049-16T>A (n.*1049-16T>A) c.*1498-16T>A (n.*1498-16T>A) c.*989T>A (n.*989T>A) c.*1499-16T>A (n.*1499-16T>A) c.*1170-16T>A (n.*1170-16T>A) c.*710-16T>A (n.*710-16T>A) n.3286T>A c.*802-16T>A (n.*802-16T>A) n.3223T>A c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.1363-16T>A (n.1363-16T>A) c.1402-16T>A (n.1402-16T>A) n.1896T>A n.283-16T>A c.487-16T>A (n.487-16T>A) c.1075-16T>A (n.1075-16T>A) n.1988-16T>A n.1986-16T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138473T>A | CA2648353476 | LMNA | c.1141-15T>A (n.1141-15T>A) c.1609-15T>A (n.1609-15T>A) c.1699-15T>A (n.1699-15T>A) n.44-15T>A c.*776T>A (n.*776T>A) n.2887T>A c.*1049-15T>A (n.*1049-15T>A) c.*1498-15T>A (n.*1498-15T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) c.*1499-15T>A (n.*1499-15T>A) c.*1170-15T>A (n.*1170-15T>A) c.*710-15T>A (n.*710-15T>A) n.3287T>A c.*802-15T>A (n.*802-15T>A) n.3224T>A c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.1363-15T>A (n.1363-15T>A) c.1402-15T>A (n.1402-15T>A) n.1897T>A n.283-15T>A c.487-15T>A (n.487-15T>A) c.1075-15T>A (n.1075-15T>A) n.1988-15T>A n.1986-15T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138473T>C | CA526468618 | LMNA | c.1141-15T>C (n.1141-15T>C) c.1609-15T>C (n.1609-15T>C) c.1699-15T>C (n.1699-15T>C) n.44-15T>C c.*776T>C (n.*776T>C) n.2887T>C c.*1049-15T>C (n.*1049-15T>C) c.*1498-15T>C (n.*1498-15T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) c.*1499-15T>C (n.*1499-15T>C) c.*1170-15T>C (n.*1170-15T>C) c.*710-15T>C (n.*710-15T>C) n.3287T>C c.*802-15T>C (n.*802-15T>C) n.3224T>C c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.1363-15T>C (n.1363-15T>C) c.1402-15T>C (n.1402-15T>C) n.1897T>C n.283-15T>C c.487-15T>C (n.487-15T>C) c.1075-15T>C (n.1075-15T>C) n.1988-15T>C n.1986-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138473T= | CA1200473459 | LMNA | c.1141-15T= (n.1141-15T=) c.1609-15T= (n.1609-15T=) c.1699-15T= (n.1699-15T=) n.44-15T= c.*776T= (n.*776T=) n.2887T= c.*1049-15T= (n.*1049-15T=) c.*1498-15T= (n.*1498-15T=) c.*990T= (n.*990T=) c.*1499-15T= (n.*1499-15T=) c.*1170-15T= (n.*1170-15T=) c.*710-15T= (n.*710-15T=) n.3287T= c.*802-15T= (n.*802-15T=) n.3224T= c.*1439T= (n.*1439T=) c.1363-15T= (n.1363-15T=) c.1402-15T= (n.1402-15T=) n.1897T= n.283-15T= c.487-15T= (n.487-15T=) c.1075-15T= (n.1075-15T=) n.1988-15T= n.1986-15T= | |
1 | g.156138474G>A | CA526468619 | LMNA | c.1141-14G>A (n.1141-14G>A) c.1609-14G>A (n.1609-14G>A) c.1699-14G>A (n.1699-14G>A) n.44-14G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.2888G>A c.*1049-14G>A (n.*1049-14G>A) c.*1498-14G>A (n.*1498-14G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) c.*1499-14G>A (n.*1499-14G>A) c.*1170-14G>A (n.*1170-14G>A) c.*710-14G>A (n.*710-14G>A) n.3288G>A c.*802-14G>A (n.*802-14G>A) n.3225G>A c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.1363-14G>A (n.1363-14G>A) c.1402-14G>A (n.1402-14G>A) n.1898G>A n.283-14G>A c.487-14G>A (n.487-14G>A) c.1075-14G>A (n.1075-14G>A) n.1988-14G>A n.1986-14G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156138474G= | CA1200473460 | LMNA | c.1141-14G= (n.1141-14G=) c.1609-14G= (n.1609-14G=) c.1699-14G= (n.1699-14G=) n.44-14G= c.*777G= (n.*777G=) n.2888G= c.*1049-14G= (n.*1049-14G=) c.*1498-14G= (n.*1498-14G=) c.*991G= (n.*991G=) c.*1499-14G= (n.*1499-14G=) c.*1170-14G= (n.*1170-14G=) c.*710-14G= (n.*710-14G=) n.3288G= c.*802-14G= (n.*802-14G=) n.3225G= c.*1440G= (n.*1440G=) c.1363-14G= (n.1363-14G=) c.1402-14G= (n.1402-14G=) n.1898G= n.283-14G= c.487-14G= (n.487-14G=) c.1075-14G= (n.1075-14G=) n.1988-14G= n.1986-14G= | |
1 | g.156138474G>T | CA526468620 | LMNA | c.1141-14G>T (n.1141-14G>T) c.1609-14G>T (n.1609-14G>T) c.1699-14G>T (n.1699-14G>T) n.44-14G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.2888G>T c.*1049-14G>T (n.*1049-14G>T) c.*1498-14G>T (n.*1498-14G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) c.*1499-14G>T (n.*1499-14G>T) c.*1170-14G>T (n.*1170-14G>T) c.*710-14G>T (n.*710-14G>T) n.3288G>T c.*802-14G>T (n.*802-14G>T) n.3225G>T c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.1363-14G>T (n.1363-14G>T) c.1402-14G>T (n.1402-14G>T) n.1898G>T n.283-14G>T c.487-14G>T (n.487-14G>T) c.1075-14G>T (n.1075-14G>T) n.1988-14G>T n.1986-14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138475T>G | CA1200473462 | LMNA | c.1141-13T>G (n.1141-13T>G) c.1609-13T>G (n.1609-13T>G) c.1699-13T>G (n.1699-13T>G) n.44-13T>G c.*778T>G (n.*778T>G) n.2889T>G c.*1049-13T>G (n.*1049-13T>G) c.*1498-13T>G (n.*1498-13T>G) c.*992T>G (n.*992T>G) c.*1499-13T>G (n.*1499-13T>G) c.*1170-13T>G (n.*1170-13T>G) c.*710-13T>G (n.*710-13T>G) n.3289T>G c.*802-13T>G (n.*802-13T>G) n.3226T>G c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.1363-13T>G (n.1363-13T>G) c.1402-13T>G (n.1402-13T>G) n.1899T>G n.283-13T>G c.487-13T>G (n.487-13T>G) c.1075-13T>G (n.1075-13T>G) n.1988-13T>G n.1986-13T>G | dbSNP |
1 | g.156138475T= | CA1200473461 | LMNA | c.1141-13T= (n.1141-13T=) c.1609-13T= (n.1609-13T=) c.1699-13T= (n.1699-13T=) n.44-13T= c.*778T= (n.*778T=) n.2889T= c.*1049-13T= (n.*1049-13T=) c.*1498-13T= (n.*1498-13T=) c.*992T= (n.*992T=) c.*1499-13T= (n.*1499-13T=) c.*1170-13T= (n.*1170-13T=) c.*710-13T= (n.*710-13T=) n.3289T= c.*802-13T= (n.*802-13T=) n.3226T= c.*1441T= (n.*1441T=) c.1363-13T= (n.1363-13T=) c.1402-13T= (n.1402-13T=) n.1899T= n.283-13T= c.487-13T= (n.487-13T=) c.1075-13T= (n.1075-13T=) n.1988-13T= n.1986-13T= | |
1 | g.156138476C>A | CA2648353477 | LMNA | c.1141-12C>A (n.1141-12C>A) c.1609-12C>A (n.1609-12C>A) c.1699-12C>A (n.1699-12C>A) n.44-12C>A c.*779C>A (n.*779C>A) n.2890C>A c.*1049-12C>A (n.*1049-12C>A) c.*1498-12C>A (n.*1498-12C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) c.*1499-12C>A (n.*1499-12C>A) c.*1170-12C>A (n.*1170-12C>A) c.*710-12C>A (n.*710-12C>A) n.3290C>A c.*802-12C>A (n.*802-12C>A) n.3227C>A c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.1363-12C>A (n.1363-12C>A) c.1402-12C>A (n.1402-12C>A) n.1900C>A n.283-12C>A c.487-12C>A (n.487-12C>A) c.1075-12C>A (n.1075-12C>A) n.1988-12C>A n.1986-12C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138476_156138477delinsCT | CA1200473463 | LMNA | c.1141-12_1141-11delinsCT (n.1141-12_1141-11delinsCT) c.1609-12_1609-11delinsCT (n.1609-12_1609-11delinsCT) c.1699-12_1699-11delinsCT (n.1699-12_1699-11delinsCT) n.44-12_44-11delinsCT c.*779_*780delinsCT (n.*779_*780delinsCT) n.2890_2891delinsCT c.*1049-12_*1049-11delinsCT (n.*1049-12_*1049-11delinsCT) c.*1498-12_*1498-11delinsCT (n.*1498-12_*1498-11delinsCT) c.*993_*994delinsCT (n.*993_*994delinsCT) c.*1499-12_*1499-11delinsCT (n.*1499-12_*1499-11delinsCT) c.*1170-12_*1170-11delinsCT (n.*1170-12_*1170-11delinsCT) c.*710-12_*710-11delinsCT (n.*710-12_*710-11delinsCT) n.3290_3291delinsCT c.*802-12_*802-11delinsCT (n.*802-12_*802-11delinsCT) n.3227_3228delinsCT c.*1442_*1443delinsCT (n.*1442_*1443delinsCT) c.1363-12_1363-11delinsCT (n.1363-12_1363-11delinsCT) c.1402-12_1402-11delinsCT (n.1402-12_1402-11delinsCT) n.1900_1901delinsCT n.283-12_283-11delinsCT c.487-12_487-11delinsCT (n.487-12_487-11delinsCT) c.1075-12_1075-11delinsCT (n.1075-12_1075-11delinsCT) n.1988-12_1988-11delinsCT n.1986-12_1986-11delinsCT | |
1 | g.156138477del | CA051033 | LMNA | c.1141-11del (n.1141-11del) c.1609-11del (n.1609-11del) c.1699-11del (n.1699-11del) n.44-11del c.*780del (n.*780del) n.2891del c.*1049-11del (n.*1049-11del) c.*1498-11del (n.*1498-11del) c.*994del (n.*994del) c.*1499-11del (n.*1499-11del) c.*1170-11del (n.*1170-11del) c.*710-11del (n.*710-11del) n.3291del c.*802-11del (n.*802-11del) n.3228del c.*1443del (n.*1443del) c.1363-11del (n.1363-11del) c.1402-11del (n.1402-11del) n.1901del n.283-11del c.487-11del (n.487-11del) c.1075-11del (n.1075-11del) n.1988-11del n.1986-11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138477T>A | CA2648353478 | LMNA | c.1141-11T>A (n.1141-11T>A) c.1609-11T>A (n.1609-11T>A) c.1699-11T>A (n.1699-11T>A) n.44-11T>A c.*780T>A (n.*780T>A) n.2891T>A c.*1049-11T>A (n.*1049-11T>A) c.*1498-11T>A (n.*1498-11T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) c.*1499-11T>A (n.*1499-11T>A) c.*1170-11T>A (n.*1170-11T>A) c.*710-11T>A (n.*710-11T>A) n.3291T>A c.*802-11T>A (n.*802-11T>A) n.3228T>A c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.1363-11T>A (n.1363-11T>A) c.1402-11T>A (n.1402-11T>A) n.1901T>A n.283-11T>A c.487-11T>A (n.487-11T>A) c.1075-11T>A (n.1075-11T>A) n.1988-11T>A n.1986-11T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138477_156138479delinsTCC | CA1200473464 | LMNA | c.1141-11_1141-9delinsTCC (n.1141-11_1141-9delinsTCC) c.1609-11_1609-9delinsTCC (n.1609-11_1609-9delinsTCC) c.1699-11_1699-9delinsTCC (n.1699-11_1699-9delinsTCC) n.44-11_44-9delinsTCC c.*780_*782delinsTCC (n.*780_*782delinsTCC) n.2891_2893delinsTCC c.*1049-11_*1049-9delinsTCC (n.*1049-11_*1049-9delinsTCC) c.*1498-11_*1498-9delinsTCC (n.*1498-11_*1498-9delinsTCC) c.*994_*996delinsTCC (n.*994_*996delinsTCC) c.*1499-11_*1499-9delinsTCC (n.*1499-11_*1499-9delinsTCC) c.*1170-11_*1170-9delinsTCC (n.*1170-11_*1170-9delinsTCC) c.*710-11_*710-9delinsTCC (n.*710-11_*710-9delinsTCC) n.3291_3293delinsTCC c.*802-11_*802-9delinsTCC (n.*802-11_*802-9delinsTCC) n.3228_3230delinsTCC c.*1443_*1445delinsTCC (n.*1443_*1445delinsTCC) c.1363-11_1363-9delinsTCC (n.1363-11_1363-9delinsTCC) c.1402-11_1402-9delinsTCC (n.1402-11_1402-9delinsTCC) n.1901_1903delinsTCC n.283-11_283-9delinsTCC c.487-11_487-9delinsTCC (n.487-11_487-9delinsTCC) c.1075-11_1075-9delinsTCC (n.1075-11_1075-9delinsTCC) n.1988-11_1988-9delinsTCC n.1986-11_1986-9delinsTCC | |
1 | g.156138478C>A | CA31015331 | LMNA | c.1141-10C>A (n.1141-10C>A) c.1609-10C>A (n.1609-10C>A) c.1699-10C>A (n.1699-10C>A) n.44-10C>A c.*781C>A (n.*781C>A) n.2892C>A c.*1049-10C>A (n.*1049-10C>A) c.*1498-10C>A (n.*1498-10C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*1499-10C>A (n.*1499-10C>A) c.*1170-10C>A (n.*1170-10C>A) c.*710-10C>A (n.*710-10C>A) n.3292C>A c.*802-10C>A (n.*802-10C>A) n.3229C>A c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.1363-10C>A (n.1363-10C>A) c.1402-10C>A (n.1402-10C>A) n.1902C>A n.283-10C>A c.487-10C>A (n.487-10C>A) c.1075-10C>A (n.1075-10C>A) n.1988-10C>A n.1986-10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138478C= | CA1200473465 | LMNA | c.1141-10C= (n.1141-10C=) c.1609-10C= (n.1609-10C=) c.1699-10C= (n.1699-10C=) n.44-10C= c.*781C= (n.*781C=) n.2892C= c.*1049-10C= (n.*1049-10C=) c.*1498-10C= (n.*1498-10C=) c.*995C= (n.*995C=) c.*1499-10C= (n.*1499-10C=) c.*1170-10C= (n.*1170-10C=) c.*710-10C= (n.*710-10C=) n.3292C= c.*802-10C= (n.*802-10C=) n.3229C= c.*1444C= (n.*1444C=) c.1363-10C= (n.1363-10C=) c.1402-10C= (n.1402-10C=) n.1902C= n.283-10C= c.487-10C= (n.487-10C=) c.1075-10C= (n.1075-10C=) n.1988-10C= n.1986-10C= | |
1 | g.156138478C>T | CA2648353481 | LMNA | c.1141-10C>T (n.1141-10C>T) c.1609-10C>T (n.1609-10C>T) c.1699-10C>T (n.1699-10C>T) n.44-10C>T c.*781C>T (n.*781C>T) n.2892C>T c.*1049-10C>T (n.*1049-10C>T) c.*1498-10C>T (n.*1498-10C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*1499-10C>T (n.*1499-10C>T) c.*1170-10C>T (n.*1170-10C>T) c.*710-10C>T (n.*710-10C>T) n.3292C>T c.*802-10C>T (n.*802-10C>T) n.3229C>T c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.1363-10C>T (n.1363-10C>T) c.1402-10C>T (n.1402-10C>T) n.1902C>T n.283-10C>T c.487-10C>T (n.487-10C>T) c.1075-10C>T (n.1075-10C>T) n.1988-10C>T n.1986-10C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138479_156138480del | CA915941469 | LMNA | c.1141-9_1141-8del (n.1141-9_1141-8del) c.1609-9_1609-8del (n.1609-9_1609-8del) c.1699-9_1699-8del (n.1699-9_1699-8del) n.44-9_44-8del c.*782_*783del (n.*782_*783del) n.2893_2894del c.*1049-9_*1049-8del (n.*1049-9_*1049-8del) c.*1498-9_*1498-8del (n.*1498-9_*1498-8del) c.*996_*997del (n.*996_*997del) c.*1499-9_*1499-8del (n.*1499-9_*1499-8del) c.*1170-9_*1170-8del (n.*1170-9_*1170-8del) c.*710-9_*710-8del (n.*710-9_*710-8del) n.3293_3294del c.*802-9_*802-8del (n.*802-9_*802-8del) n.3230_3231del c.*1445_*1446del (n.*1445_*1446del) c.1363-9_1363-8del (n.1363-9_1363-8del) c.1402-9_1402-8del (n.1402-9_1402-8del) n.1903_1904del n.283-9_283-8del c.487-9_487-8del (n.487-9_487-8del) c.1075-9_1075-8del (n.1075-9_1075-8del) n.1988-9_1988-8del n.1986-9_1986-8del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138479C= | CA1200473466 | LMNA | c.1141-9C= (n.1141-9C=) c.1609-9C= (n.1609-9C=) c.1699-9C= (n.1699-9C=) n.44-9C= c.*782C= (n.*782C=) n.2893C= c.*1049-9C= (n.*1049-9C=) c.*1498-9C= (n.*1498-9C=) c.*996C= (n.*996C=) c.*1499-9C= (n.*1499-9C=) c.*1170-9C= (n.*1170-9C=) c.*710-9C= (n.*710-9C=) n.3293C= c.*802-9C= (n.*802-9C=) n.3230C= c.*1445C= (n.*1445C=) c.1363-9C= (n.1363-9C=) c.1402-9C= (n.1402-9C=) n.1903C= n.283-9C= c.487-9C= (n.487-9C=) c.1075-9C= (n.1075-9C=) n.1988-9C= n.1986-9C= | |
1 | g.156138479C>T | CA051150 | LMNA | c.1141-9C>T (n.1141-9C>T) c.1609-9C>T (n.1609-9C>T) c.1699-9C>T (n.1699-9C>T) n.44-9C>T c.*782C>T (n.*782C>T) n.2893C>T c.*1049-9C>T (n.*1049-9C>T) c.*1498-9C>T (n.*1498-9C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) c.*1499-9C>T (n.*1499-9C>T) c.*1170-9C>T (n.*1170-9C>T) c.*710-9C>T (n.*710-9C>T) n.3293C>T c.*802-9C>T (n.*802-9C>T) n.3230C>T c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.1363-9C>T (n.1363-9C>T) c.1402-9C>T (n.1402-9C>T) n.1903C>T n.283-9C>T c.487-9C>T (n.487-9C>T) c.1075-9C>T (n.1075-9C>T) n.1988-9C>T n.1986-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138480C= | CA1148224773 | LMNA | c.1141-8C= (n.1141-8C=) c.1609-8C= (n.1609-8C=) c.1699-8C= (n.1699-8C=) n.44-8C= c.*783C= (n.*783C=) n.2894C= c.*1049-8C= (n.*1049-8C=) c.*1498-8C= (n.*1498-8C=) c.*997C= (n.*997C=) c.*1499-8C= (n.*1499-8C=) c.*1170-8C= (n.*1170-8C=) c.*710-8C= (n.*710-8C=) n.3294C= c.*802-8C= (n.*802-8C=) n.3231C= c.*1446C= (n.*1446C=) c.1363-8C= (n.1363-8C=) c.1402-8C= (n.1402-8C=) n.1904C= n.283-8C= c.487-8C= (n.487-8C=) c.1075-8C= (n.1075-8C=) n.1988-8C= n.1986-8C= | |
1 | g.156138480C>G | CA020283 | LMNA | c.1141-8C>G (n.1141-8C>G) c.1609-8C>G (n.1609-8C>G) c.1699-8C>G (n.1699-8C>G) n.44-8C>G c.*783C>G (n.*783C>G) n.2894C>G c.*1049-8C>G (n.*1049-8C>G) c.*1498-8C>G (n.*1498-8C>G) c.*997C>G (n.*997C>G) c.*1499-8C>G (n.*1499-8C>G) c.*1170-8C>G (n.*1170-8C>G) c.*710-8C>G (n.*710-8C>G) n.3294C>G c.*802-8C>G (n.*802-8C>G) n.3231C>G c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.1363-8C>G (n.1363-8C>G) c.1402-8C>G (n.1402-8C>G) n.1904C>G n.283-8C>G c.487-8C>G (n.487-8C>G) c.1075-8C>G (n.1075-8C>G) n.1988-8C>G n.1986-8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138480C>T | CA526468621 | LMNA | c.1141-8C>T (n.1141-8C>T) c.1609-8C>T (n.1609-8C>T) c.1699-8C>T (n.1699-8C>T) n.44-8C>T c.*783C>T (n.*783C>T) n.2894C>T c.*1049-8C>T (n.*1049-8C>T) c.*1498-8C>T (n.*1498-8C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*1499-8C>T (n.*1499-8C>T) c.*1170-8C>T (n.*1170-8C>T) c.*710-8C>T (n.*710-8C>T) n.3294C>T c.*802-8C>T (n.*802-8C>T) n.3231C>T c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.1363-8C>T (n.1363-8C>T) c.1402-8C>T (n.1402-8C>T) n.1904C>T n.283-8C>T c.487-8C>T (n.487-8C>T) c.1075-8C>T (n.1075-8C>T) n.1988-8C>T n.1986-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156138481T>C | CA051132 | LMNA | c.1141-7T>C (n.1141-7T>C) c.1609-7T>C (n.1609-7T>C) c.1699-7T>C (n.1699-7T>C) n.44-7T>C c.*784T>C (n.*784T>C) n.2895T>C c.*1049-7T>C (n.*1049-7T>C) c.*1498-7T>C (n.*1498-7T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) c.*1499-7T>C (n.*1499-7T>C) c.*1170-7T>C (n.*1170-7T>C) c.*710-7T>C (n.*710-7T>C) n.3295T>C c.*802-7T>C (n.*802-7T>C) n.3232T>C c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.1363-7T>C (n.1363-7T>C) c.1402-7T>C (n.1402-7T>C) n.1905T>C n.283-7T>C c.487-7T>C (n.487-7T>C) c.1075-7T>C (n.1075-7T>C) n.1988-7T>C n.1986-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138481T= | CA1200473467 | LMNA | c.1141-7T= (n.1141-7T=) c.1609-7T= (n.1609-7T=) c.1699-7T= (n.1699-7T=) n.44-7T= c.*784T= (n.*784T=) n.2895T= c.*1049-7T= (n.*1049-7T=) c.*1498-7T= (n.*1498-7T=) c.*998T= (n.*998T=) c.*1499-7T= (n.*1499-7T=) c.*1170-7T= (n.*1170-7T=) c.*710-7T= (n.*710-7T=) n.3295T= c.*802-7T= (n.*802-7T=) n.3232T= c.*1447T= (n.*1447T=) c.1363-7T= (n.1363-7T=) c.1402-7T= (n.1402-7T=) n.1905T= n.283-7T= c.487-7T= (n.487-7T=) c.1075-7T= (n.1075-7T=) n.1988-7T= n.1986-7T= | |
1 | g.156138482T>C | CA2563066797 | LMNA | c.1141-6T>C (n.1141-6T>C) c.1609-6T>C (n.1609-6T>C) c.1699-6T>C (n.1699-6T>C) n.44-6T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.2896T>C c.*1049-6T>C (n.*1049-6T>C) c.*1498-6T>C (n.*1498-6T>C) c.*999T>C (n.*999T>C) c.*1499-6T>C (n.*1499-6T>C) c.*1170-6T>C (n.*1170-6T>C) c.*710-6T>C (n.*710-6T>C) n.3296T>C c.*802-6T>C (n.*802-6T>C) n.3233T>C c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.1363-6T>C (n.1363-6T>C) c.1402-6T>C (n.1402-6T>C) n.1906T>C n.283-6T>C c.487-6T>C (n.487-6T>C) c.1075-6T>C (n.1075-6T>C) n.1988-6T>C n.1986-6T>C | |
1 | g.156138487_156138495dup | CA916317349 | LMNA | c.1141-1_1148dup c.1609-1_1616dup c.1699-1_1706dup n.44-1_51dup c.*790_*798dup (n.*790_*798dup) n.2901_2909dup c.*1049-1_*1056dup c.*1498-1_*1505dup c.*1004_*1012dup (n.*1004_*1012dup) c.*1499-1_*1506dup c.*1170-1_*1177dup c.*710-1_*717dup n.3301_3309dup c.*802-1_*809dup n.3238_3246dup c.*1453_*1461dup (n.*1453_*1461dup) c.1363-1_1370dup c.1402-1_1409dup n.1911_1919dup n.283-1_290dup c.487-1_494dup c.1075-1_1082dup n.1988-1_1995dup n.1986-1_1993dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138482_156138752delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA | CA1200473468 | LMNA | c.1141-6_1405delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.1609-6_1873delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA 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(n.*785_*1055delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA) c.*1049-6_*1313delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.*1498-6_*1762delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.*1499-6_*1763delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.*1170-6_*1434delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.*710-6_*974delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA 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(n.*1448_*1718delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA) c.1699-6_1818+145delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.1363-6_1627delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.1402-6_1666delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA n.1906_2176delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA n.283-6_547delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.487-6_751delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA c.1075-6_1339delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA n.1988-6_2252delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA n.1986-6_2250delinsTCCCAGGGCTCCCACTGCAGCAGCTCGGGGGACCCCGCTGAGTACAACCTGCGCTCGCGCACCGTGCTGTGCGGGACCTGCGGGCAGCCTGCCGACAAGGCATCTGCCAGCGGCTCAGGAGCCCAGGTGGGCGGACCCATCTCCTCTGGCTCTTCTGCCTCCAGTGTCACGGTCACTCGCAGCTACCGCAGTGTGGGGGGCAGTGGGGGTGGCAGCTTCGGGGACAATCTGGTCACCCGCTCCTACCTCCTGGGCAACTCCAGCCCCCGAA | |
1 | g.156138489_156138758del | CA347048 | LMNA | c.1142_1410+1del c.1610_1878+1del c.1700_1968+1del n.45_163+151del c.*792_*1060+1del c.*1050_*1318+1del c.*1499_*1767+1del c.*1500_*1768+1del c.1700_1969del c.*1171_*1439+1del c.*711_*979+1del n.3303_3571+1del c.*803_*1071+1del c.*1455_*1724del (n.*1455_*1724del) c.1700_1818+151del c.1364_1632+1del c.1403_1671+1del n.1913_2181+1del n.284_552+1del c.488_756+1del c.1076_1344+1del n.1989_2257+1del n.1987_2255+1del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138484C>A | CA2648353491 | LMNA | c.1141-4C>A (n.1141-4C>A) c.1609-4C>A (n.1609-4C>A) c.1699-4C>A (n.1699-4C>A) n.44-4C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.2898C>A c.*1049-4C>A (n.*1049-4C>A) c.*1498-4C>A (n.*1498-4C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.*1499-4C>A (n.*1499-4C>A) c.*1170-4C>A (n.*1170-4C>A) c.*710-4C>A (n.*710-4C>A) n.3298C>A c.*802-4C>A (n.*802-4C>A) n.3235C>A c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.1363-4C>A (n.1363-4C>A) c.1402-4C>A (n.1402-4C>A) n.1908C>A n.283-4C>A c.487-4C>A (n.487-4C>A) c.1075-4C>A (n.1075-4C>A) n.1988-4C>A n.1986-4C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138484C= | CA1200473469 | LMNA | c.1141-4C= (n.1141-4C=) c.1609-4C= (n.1609-4C=) c.1699-4C= (n.1699-4C=) n.44-4C= c.*787C= (n.*787C=) n.2898C= c.*1049-4C= (n.*1049-4C=) c.*1498-4C= (n.*1498-4C=) c.*1001C= (n.*1001C=) c.*1499-4C= (n.*1499-4C=) c.*1170-4C= (n.*1170-4C=) c.*710-4C= (n.*710-4C=) n.3298C= c.*802-4C= (n.*802-4C=) n.3235C= c.*1450C= (n.*1450C=) c.1363-4C= (n.1363-4C=) c.1402-4C= (n.1402-4C=) n.1908C= n.283-4C= c.487-4C= (n.487-4C=) c.1075-4C= (n.1075-4C=) n.1988-4C= n.1986-4C= | |
1 | g.156138484C>G | CA2509010790 | LMNA | c.1141-4C>G (n.1141-4C>G) c.1609-4C>G (n.1609-4C>G) c.1699-4C>G (n.1699-4C>G) n.44-4C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.2898C>G c.*1049-4C>G (n.*1049-4C>G) c.*1498-4C>G (n.*1498-4C>G) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.*1499-4C>G (n.*1499-4C>G) c.*1170-4C>G (n.*1170-4C>G) c.*710-4C>G (n.*710-4C>G) n.3298C>G c.*802-4C>G (n.*802-4C>G) n.3235C>G c.*1450C>G (n.*1450C>G) c.1363-4C>G (n.1363-4C>G) c.1402-4C>G (n.1402-4C>G) n.1908C>G n.283-4C>G c.487-4C>G (n.487-4C>G) c.1075-4C>G (n.1075-4C>G) n.1988-4C>G n.1986-4C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156138484C>T | CA526468622 | LMNA | c.1141-4C>T (n.1141-4C>T) c.1609-4C>T (n.1609-4C>T) c.1699-4C>T (n.1699-4C>T) n.44-4C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.2898C>T c.*1049-4C>T (n.*1049-4C>T) c.*1498-4C>T (n.*1498-4C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.*1499-4C>T (n.*1499-4C>T) c.*1170-4C>T (n.*1170-4C>T) c.*710-4C>T (n.*710-4C>T) n.3298C>T c.*802-4C>T (n.*802-4C>T) n.3235C>T c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.1363-4C>T (n.1363-4C>T) c.1402-4C>T (n.1402-4C>T) n.1908C>T n.283-4C>T c.487-4C>T (n.487-4C>T) c.1075-4C>T (n.1075-4C>T) n.1988-4C>T n.1986-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138485C>A | CA2648353492 | LMNA | c.1141-3C>A (n.1141-3C>A) c.1609-3C>A (n.1609-3C>A) c.1699-3C>A (n.1699-3C>A) n.44-3C>A c.*788C>A (n.*788C>A) n.2899C>A c.*1049-3C>A (n.*1049-3C>A) c.*1498-3C>A (n.*1498-3C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*1499-3C>A (n.*1499-3C>A) c.*1170-3C>A (n.*1170-3C>A) c.*710-3C>A (n.*710-3C>A) n.3299C>A c.*802-3C>A (n.*802-3C>A) n.3236C>A c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.1363-3C>A (n.1363-3C>A) c.1402-3C>A (n.1402-3C>A) n.1909C>A n.283-3C>A c.487-3C>A (n.487-3C>A) c.1075-3C>A (n.1075-3C>A) n.1988-3C>A n.1986-3C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138485C= | CA1200473470 | LMNA | c.1141-3C= (n.1141-3C=) c.1609-3C= (n.1609-3C=) c.1699-3C= (n.1699-3C=) n.44-3C= c.*788C= (n.*788C=) n.2899C= c.*1049-3C= (n.*1049-3C=) c.*1498-3C= (n.*1498-3C=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.*1499-3C= (n.*1499-3C=) c.*1170-3C= (n.*1170-3C=) c.*710-3C= (n.*710-3C=) n.3299C= c.*802-3C= (n.*802-3C=) n.3236C= c.*1451C= (n.*1451C=) c.1363-3C= (n.1363-3C=) c.1402-3C= (n.1402-3C=) n.1909C= n.283-3C= c.487-3C= (n.487-3C=) c.1075-3C= (n.1075-3C=) n.1988-3C= n.1986-3C= | |
1 | g.156138485C>T | CA526468623 | LMNA | c.1141-3C>T (n.1141-3C>T) c.1609-3C>T (n.1609-3C>T) c.1699-3C>T (n.1699-3C>T) n.44-3C>T c.*788C>T (n.*788C>T) n.2899C>T c.*1049-3C>T (n.*1049-3C>T) c.*1498-3C>T (n.*1498-3C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*1499-3C>T (n.*1499-3C>T) c.*1170-3C>T (n.*1170-3C>T) c.*710-3C>T (n.*710-3C>T) n.3299C>T c.*802-3C>T (n.*802-3C>T) n.3236C>T c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.1363-3C>T (n.1363-3C>T) c.1402-3C>T (n.1402-3C>T) n.1909C>T n.283-3C>T c.487-3C>T (n.487-3C>T) c.1075-3C>T (n.1075-3C>T) n.1988-3C>T n.1986-3C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156138486A>C | CA342826196 | LMNA | c.1141-2A>C (n.1141-2A>C) c.1609-2A>C (n.1609-2A>C) c.1699-2A>C (n.1699-2A>C) n.44-2A>C c.*789A>C (n.*789A>C) n.2900A>C c.*1049-2A>C (n.*1049-2A>C) c.*1498-2A>C (n.*1498-2A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*1499-2A>C (n.*1499-2A>C) c.*1170-2A>C (n.*1170-2A>C) c.*710-2A>C (n.*710-2A>C) n.3300A>C c.*802-2A>C (n.*802-2A>C) n.3237A>C c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.1363-2A>C (n.1363-2A>C) c.1402-2A>C (n.1402-2A>C) n.1910A>C n.283-2A>C c.487-2A>C (n.487-2A>C) c.1075-2A>C (n.1075-2A>C) n.1988-2A>C n.1986-2A>C | |
1 | g.156138486A>G | CA342826194 | LMNA | c.1141-2A>G (n.1141-2A>G) c.1609-2A>G (n.1609-2A>G) c.1699-2A>G (n.1699-2A>G) n.44-2A>G c.*789A>G (n.*789A>G) n.2900A>G c.*1049-2A>G (n.*1049-2A>G) c.*1498-2A>G (n.*1498-2A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*1499-2A>G (n.*1499-2A>G) c.*1170-2A>G (n.*1170-2A>G) c.*710-2A>G (n.*710-2A>G) n.3300A>G c.*802-2A>G (n.*802-2A>G) n.3237A>G c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.1363-2A>G (n.1363-2A>G) c.1402-2A>G (n.1402-2A>G) n.1910A>G n.283-2A>G c.487-2A>G (n.487-2A>G) c.1075-2A>G (n.1075-2A>G) n.1988-2A>G n.1986-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138486A>T | CA342826191 | LMNA | c.1141-2A>T (n.1141-2A>T) c.1609-2A>T (n.1609-2A>T) c.1699-2A>T (n.1699-2A>T) n.44-2A>T c.*789A>T (n.*789A>T) n.2900A>T c.*1049-2A>T (n.*1049-2A>T) c.*1498-2A>T (n.*1498-2A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.*1499-2A>T (n.*1499-2A>T) c.*1170-2A>T (n.*1170-2A>T) c.*710-2A>T (n.*710-2A>T) n.3300A>T c.*802-2A>T (n.*802-2A>T) n.3237A>T c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.1363-2A>T (n.1363-2A>T) c.1402-2A>T (n.1402-2A>T) n.1910A>T n.283-2A>T c.487-2A>T (n.487-2A>T) c.1075-2A>T (n.1075-2A>T) n.1988-2A>T n.1986-2A>T | |
1 | g.156138487G>A | CA342826199 | LMNA | c.1141-1G>A (n.1141-1G>A) c.1609-1G>A (n.1609-1G>A) c.1699-1G>A (n.1699-1G>A) n.44-1G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.2901G>A c.*1049-1G>A (n.*1049-1G>A) c.*1498-1G>A (n.*1498-1G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*1499-1G>A (n.*1499-1G>A) c.*1170-1G>A (n.*1170-1G>A) c.*710-1G>A (n.*710-1G>A) n.3301G>A c.*802-1G>A (n.*802-1G>A) n.3238G>A c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.1363-1G>A (n.1363-1G>A) c.1402-1G>A (n.1402-1G>A) n.1911G>A n.283-1G>A c.487-1G>A (n.487-1G>A) c.1075-1G>A (n.1075-1G>A) n.1988-1G>A n.1986-1G>A | |
1 | g.156138487G>C | CA31015333 | LMNA | c.1141-1G>C (n.1141-1G>C) c.1609-1G>C (n.1609-1G>C) c.1699-1G>C (n.1699-1G>C) n.44-1G>C c.*790G>C (n.*790G>C) n.2901G>C c.*1049-1G>C (n.*1049-1G>C) c.*1498-1G>C (n.*1498-1G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*1499-1G>C (n.*1499-1G>C) c.*1170-1G>C (n.*1170-1G>C) c.*710-1G>C (n.*710-1G>C) n.3301G>C c.*802-1G>C (n.*802-1G>C) n.3238G>C c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.1363-1G>C (n.1363-1G>C) c.1402-1G>C (n.1402-1G>C) n.1911G>C n.283-1G>C c.487-1G>C (n.487-1G>C) c.1075-1G>C (n.1075-1G>C) n.1988-1G>C n.1986-1G>C | dbSNP |
1 | g.156138487G= | CA1139853313 | LMNA | c.1141-1G= (n.1141-1G=) c.1609-1G= (n.1609-1G=) c.1699-1G= (n.1699-1G=) n.44-1G= c.*790G= (n.*790G=) n.2901G= c.*1049-1G= (n.*1049-1G=) c.*1498-1G= (n.*1498-1G=) c.*1004G= (n.*1004G=) c.*1499-1G= (n.*1499-1G=) c.*1170-1G= (n.*1170-1G=) c.*710-1G= (n.*710-1G=) n.3301G= c.*802-1G= (n.*802-1G=) n.3238G= c.*1453G= (n.*1453G=) c.1363-1G= (n.1363-1G=) c.1402-1G= (n.1402-1G=) n.1911G= n.283-1G= c.487-1G= (n.487-1G=) c.1075-1G= (n.1075-1G=) n.1988-1G= n.1986-1G= | |
1 | g.156138487G>T | CA31015336 | LMNA | c.1141-1G>T (n.1141-1G>T) c.1609-1G>T (n.1609-1G>T) c.1699-1G>T (n.1699-1G>T) n.44-1G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.2901G>T c.*1049-1G>T (n.*1049-1G>T) c.*1498-1G>T (n.*1498-1G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*1499-1G>T (n.*1499-1G>T) c.*1170-1G>T (n.*1170-1G>T) c.*710-1G>T (n.*710-1G>T) n.3301G>T c.*802-1G>T (n.*802-1G>T) n.3238G>T c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.1363-1G>T (n.1363-1G>T) c.1402-1G>T (n.1402-1G>T) n.1911G>T n.283-1G>T c.487-1G>T (n.487-1G>T) c.1075-1G>T (n.1075-1G>T) n.1988-1G>T n.1986-1G>T | dbSNP |
1 | g.156138487_156138524dup | CA2648353495 | LMNA | c.1141-1_1177dup c.1609-1_1645dup c.1699-1_1735dup n.44-1_80dup c.*790_*827dup (n.*790_*827dup) n.2901_2938dup c.*1049-1_*1085dup c.*1498-1_*1534dup c.*1004_*1041dup (n.*1004_*1041dup) c.*1499-1_*1535dup c.*1170-1_*1206dup c.*710-1_*746dup n.3301_3338dup c.*802-1_*838dup n.3238_3275dup c.*1453_*1490dup (n.*1453_*1490dup) c.1363-1_1399dup c.1402-1_1438dup n.1911_1948dup n.283-1_319dup c.487-1_523dup c.1075-1_1111dup n.1988-1_2024dup n.1986-1_2022dup | gnomAD v4 |
1 | g.156138488G>A | CA342826208 | LMNA | c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.1609G>A (p.Gly537Ser) c.1699G>A (p.Gly567Ser) n.44G>A c.*791G>A (n.*791G>A) n.2902G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) n.3302G>A c.*802G>A (n.*802G>A) n.3239G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.1402G>A (p.Gly468Ser) n.1912G>A n.283G>A c.487G>A (p.Gly163Ser) c.1075G>A (p.Gly359Ser) n.1988G>A n.1986G>A | |
1 | g.156138488G>C | CA342826211 | LMNA | c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.1699G>C (p.Gly567Arg) n.44G>C c.*791G>C (n.*791G>C) n.2902G>C c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) n.3302G>C c.*802G>C (n.*802G>C) n.3239G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.1402G>C (p.Gly468Arg) n.1912G>C n.283G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) n.1988G>C n.1986G>C | |
1 | g.156138488G>T | CA342826215 | LMNA | c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.1609G>T (p.Gly537Cys) c.1699G>T (p.Gly567Cys) n.44G>T c.*791G>T (n.*791G>T) n.2902G>T c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) n.3302G>T c.*802G>T (n.*802G>T) n.3239G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.1363G>T (p.Gly455Cys) c.1402G>T (p.Gly468Cys) n.1912G>T n.283G>T c.487G>T (p.Gly163Cys) c.1075G>T (p.Gly359Cys) n.1988G>T n.1986G>T | COSMIC |
1 | g.156138489G>A | CA342826219 | LMNA | c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.1610G>A (p.Gly537Asp) c.1700G>A (p.Gly567Asp) n.45G>A c.*792G>A (n.*792G>A) n.2903G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) n.3303G>A c.*803G>A (n.*803G>A) n.3240G>A c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.1364G>A (p.Gly455Asp) c.1403G>A (p.Gly468Asp) n.1913G>A n.284G>A c.488G>A (p.Gly163Asp) c.1076G>A (p.Gly359Asp) n.1989G>A n.1987G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156138489G>C | CA342826221 | LMNA | c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.1700G>C (p.Gly567Ala) n.45G>C c.*792G>C (n.*792G>C) n.2903G>C c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) n.3303G>C c.*803G>C (n.*803G>C) n.3240G>C c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.1403G>C (p.Gly468Ala) n.1913G>C n.284G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) n.1989G>C n.1987G>C | |
1 | g.156138489G= | CA1200473471 | LMNA | c.1142G= (p.Gly381=) c.1610G= (p.Gly537=) c.1700G= (p.Gly567=) n.45G= c.*792G= (n.*792G=) n.2903G= c.*1050G= (n.*1050G=) c.*1499G= (n.*1499G=) c.*1006G= (n.*1006G=) c.*1500G= (n.*1500G=) c.*1171G= (n.*1171G=) c.*711G= (n.*711G=) n.3303G= c.*803G= (n.*803G=) n.3240G= c.*1455G= (n.*1455G=) c.1364G= (p.Gly455=) c.1403G= (p.Gly468=) n.1913G= n.284G= c.488G= (p.Gly163=) c.1076G= (p.Gly359=) n.1989G= n.1987G= | |
1 | g.156138489G>T | CA342826224 | LMNA | c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1610G>T (p.Gly537Val) c.1700G>T (p.Gly567Val) n.45G>T c.*792G>T (n.*792G>T) n.2903G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) n.3303G>T c.*803G>T (n.*803G>T) n.3240G>T c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.1403G>T (p.Gly468Val) n.1913G>T n.284G>T c.488G>T (p.Gly163Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) n.1989G>T n.1987G>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156138490C>A | CA421069337 | LMNA | c.1143C>A (p.Gly381=) c.1611C>A (p.Gly537=) c.1701C>A (p.Gly567=) n.46C>A c.*793C>A (n.*793C>A) n.2904C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) n.3304C>A c.*804C>A (n.*804C>A) n.3241C>A c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.1365C>A (p.Gly455=) c.1404C>A (p.Gly468=) n.1914C>A n.285C>A c.489C>A (p.Gly163=) c.1077C>A (p.Gly359=) n.1990C>A n.1988C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156138490C= | CA1200473472 | LMNA | c.1143C= (p.Gly381=) c.1611C= (p.Gly537=) c.1701C= (p.Gly567=) n.46C= c.*793C= (n.*793C=) n.2904C= c.*1051C= (n.*1051C=) c.*1500C= (n.*1500C=) c.*1007C= (n.*1007C=) c.*1501C= (n.*1501C=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.*712C= (n.*712C=) n.3304C= c.*804C= (n.*804C=) n.3241C= c.*1456C= (n.*1456C=) c.1365C= (p.Gly455=) c.1404C= (p.Gly468=) n.1914C= n.285C= c.489C= (p.Gly163=) c.1077C= (p.Gly359=) n.1990C= n.1988C= | |
1 | g.156138490C>G | CA421069336 | LMNA | c.1143C>G (p.Gly381=) c.1611C>G (p.Gly537=) c.1701C>G (p.Gly567=) n.46C>G c.*793C>G (n.*793C>G) n.2904C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) n.3304C>G c.*804C>G (n.*804C>G) n.3241C>G c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.1365C>G (p.Gly455=) c.1404C>G (p.Gly468=) n.1914C>G n.285C>G c.489C>G (p.Gly163=) c.1077C>G (p.Gly359=) n.1990C>G n.1988C>G | |
1 | g.156138490C>T | CA421069335 | LMNA | c.1143C>T (p.Gly381=) c.1611C>T (p.Gly537=) c.1701C>T (p.Gly567=) n.46C>T c.*793C>T (n.*793C>T) n.2904C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) n.3304C>T c.*804C>T (n.*804C>T) n.3241C>T c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.1365C>T (p.Gly455=) c.1404C>T (p.Gly468=) n.1914C>T n.285C>T c.489C>T (p.Gly163=) c.1077C>T (p.Gly359=) n.1990C>T n.1988C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156138491T>A | CA342826228 | LMNA | c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.1702T>A (p.Ser568Thr) n.47T>A c.*794T>A (n.*794T>A) n.2905T>A c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) n.3305T>A c.*805T>A (n.*805T>A) n.3242T>A c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.1405T>A (p.Ser469Thr) n.1915T>A n.286T>A c.490T>A (p.Ser164Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.1991T>A n.1989T>A | |
1 | g.156138491T>C | CA342826230 | LMNA | c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.1702T>C (p.Ser568Pro) n.47T>C c.*794T>C (n.*794T>C) n.2905T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) n.3305T>C c.*805T>C (n.*805T>C) n.3242T>C c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.1405T>C (p.Ser469Pro) n.1915T>C n.286T>C c.490T>C (p.Ser164Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.1991T>C n.1989T>C | |
1 | g.156138491T>G | CA342826233 | LMNA | c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.1702T>G (p.Ser568Ala) n.47T>G c.*794T>G (n.*794T>G) n.2905T>G c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.*1501T>G (n.*1501T>G) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) n.3305T>G c.*805T>G (n.*805T>G) n.3242T>G c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.1405T>G (p.Ser469Ala) n.1915T>G n.286T>G c.490T>G (p.Ser164Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.1991T>G n.1989T>G | |
1 | g.156138492C>A | CA342826242 | LMNA | c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.1613C>A (p.Ser538Tyr) c.1703C>A (p.Ser568Tyr) n.48C>A c.*795C>A (n.*795C>A) n.2906C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) n.3306C>A c.*806C>A (n.*806C>A) n.3243C>A c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.1406C>A (p.Ser469Tyr) n.1916C>A n.287C>A c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.1079C>A (p.Ser360Tyr) n.1992C>A n.1990C>A | |
1 | g.156138492C= | CA1200473473 | LMNA | c.1145C= (p.Ser382=) c.1613C= (p.Ser538=) c.1703C= (p.Ser568=) n.48C= c.*795C= (n.*795C=) n.2906C= c.*1053C= (n.*1053C=) c.*1502C= (n.*1502C=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.*1503C= (n.*1503C=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.*714C= (n.*714C=) n.3306C= c.*806C= (n.*806C=) n.3243C= c.*1458C= (n.*1458C=) c.1367C= (p.Ser456=) c.1406C= (p.Ser469=) n.1916C= n.287C= c.491C= (p.Ser164=) c.1079C= (p.Ser360=) n.1992C= n.1990C= | |
1 | g.156138492C>G | CA342826240 | LMNA | c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.1613C>G (p.Ser538Cys) c.1703C>G (p.Ser568Cys) n.48C>G c.*795C>G (n.*795C>G) n.2906C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) n.3306C>G c.*806C>G (n.*806C>G) n.3243C>G c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.1406C>G (p.Ser469Cys) n.1916C>G n.287C>G c.491C>G (p.Ser164Cys) c.1079C>G (p.Ser360Cys) n.1992C>G n.1990C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156138492C>T | CA342826238 | LMNA | c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.1613C>T (p.Ser538Phe) c.1703C>T (p.Ser568Phe) n.48C>T c.*795C>T (n.*795C>T) n.2906C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) n.3306C>T c.*806C>T (n.*806C>T) n.3243C>T c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.1406C>T (p.Ser469Phe) n.1916C>T n.287C>T c.491C>T (p.Ser164Phe) c.1079C>T (p.Ser360Phe) n.1992C>T n.1990C>T | |
1 | g.156138493C>A | CA421069338 | LMNA | c.1146C>A (p.Ser382=) c.1614C>A (p.Ser538=) c.1704C>A (p.Ser568=) n.49C>A c.*796C>A (n.*796C>A) n.2907C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) n.3307C>A c.*807C>A (n.*807C>A) n.3244C>A c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.1368C>A (p.Ser456=) c.1407C>A (p.Ser469=) n.1917C>A n.288C>A c.492C>A (p.Ser164=) c.1080C>A (p.Ser360=) n.1993C>A n.1991C>A | |
1 | g.156138493C>G | CA421069339 | LMNA | c.1146C>G (p.Ser382=) c.1614C>G (p.Ser538=) c.1704C>G (p.Ser568=) n.49C>G c.*796C>G (n.*796C>G) n.2907C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) n.3307C>G c.*807C>G (n.*807C>G) n.3244C>G c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.1368C>G (p.Ser456=) c.1407C>G (p.Ser469=) n.1917C>G n.288C>G c.492C>G (p.Ser164=) c.1080C>G (p.Ser360=) n.1993C>G n.1991C>G | |
1 | g.156138493C>T | CA421069340 | LMNA | c.1146C>T (p.Ser382=) c.1614C>T (p.Ser538=) c.1704C>T (p.Ser568=) n.49C>T c.*796C>T (n.*796C>T) n.2907C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) n.3307C>T c.*807C>T (n.*807C>T) n.3244C>T c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.1368C>T (p.Ser456=) c.1407C>T (p.Ser469=) n.1917C>T n.288C>T c.492C>T (p.Ser164=) c.1080C>T (p.Ser360=) n.1993C>T n.1991C>T | |
1 | g.156138494C>A | CA342826248 | LMNA | c.1147C>A (p.His383Asn) c.1615C>A (p.His539Asn) c.1705C>A (p.His569Asn) n.50C>A c.*797C>A (n.*797C>A) n.2908C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) n.3308C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.3245C>A c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.1369C>A (p.His457Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) n.1918C>A n.289C>A c.493C>A (p.His165Asn) c.1081C>A (p.His361Asn) n.1994C>A n.1992C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138494C>G | CA342826252 | LMNA | c.1147C>G (p.His383Asp) c.1615C>G (p.His539Asp) c.1705C>G (p.His569Asp) n.50C>G c.*797C>G (n.*797C>G) n.2908C>G c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) n.3308C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.3245C>G c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.1369C>G (p.His457Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) n.1918C>G n.289C>G c.493C>G (p.His165Asp) c.1081C>G (p.His361Asp) n.1994C>G n.1992C>G | |
1 | g.156138494C>T | CA342826250 | LMNA | c.1147C>T (p.His383Tyr) c.1615C>T (p.His539Tyr) c.1705C>T (p.His569Tyr) n.50C>T c.*797C>T (n.*797C>T) n.2908C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) n.3308C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.3245C>T c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.1369C>T (p.His457Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) n.1918C>T n.289C>T c.493C>T (p.His165Tyr) c.1081C>T (p.His361Tyr) n.1994C>T n.1992C>T | |
1 | g.156138495A>C | CA342826259 | LMNA | c.1148A>C (p.His383Pro) c.1616A>C (p.His539Pro) c.1706A>C (p.His569Pro) n.51A>C c.*798A>C (n.*798A>C) n.2909A>C c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) n.3309A>C c.*809A>C (n.*809A>C) n.3246A>C c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.1370A>C (p.His457Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) n.1919A>C n.290A>C c.494A>C (p.His165Pro) c.1082A>C (p.His361Pro) n.1995A>C n.1993A>C | |
1 | g.156138495A>G | CA342826261 | LMNA | c.1148A>G (p.His383Arg) c.1616A>G (p.His539Arg) c.1706A>G (p.His569Arg) n.51A>G c.*798A>G (n.*798A>G) n.2909A>G c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) n.3309A>G c.*809A>G (n.*809A>G) n.3246A>G c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.1370A>G (p.His457Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) n.1919A>G n.290A>G c.494A>G (p.His165Arg) c.1082A>G (p.His361Arg) n.1995A>G n.1993A>G | |
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1 | g.156138496C>A | CA342826268 | LMNA | c.1149C>A (p.His383Gln) c.1617C>A (p.His539Gln) c.1707C>A (p.His569Gln) n.52C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.2910C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*1507C>A (n.*1507C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) n.3310C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.3247C>A c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.1371C>A (p.His457Gln) c.1410C>A (p.His470Gln) n.1920C>A n.291C>A c.495C>A (p.His165Gln) c.1083C>A (p.His361Gln) n.1996C>A n.1994C>A | |
1 | g.156138496C>G | CA342826270 | LMNA | c.1149C>G (p.His383Gln) c.1617C>G (p.His539Gln) c.1707C>G (p.His569Gln) n.52C>G c.*799C>G (n.*799C>G) n.2910C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.*1507C>G (n.*1507C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) n.3310C>G c.*810C>G (n.*810C>G) n.3247C>G c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.1371C>G (p.His457Gln) c.1410C>G (p.His470Gln) n.1920C>G n.291C>G c.495C>G (p.His165Gln) c.1083C>G (p.His361Gln) n.1996C>G n.1994C>G | |
1 | g.156138496C>T | CA421069341 | LMNA | c.1149C>T (p.His383=) c.1617C>T (p.His539=) c.1707C>T (p.His569=) n.52C>T c.*799C>T (n.*799C>T) n.2910C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*1507C>T (n.*1507C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) n.3310C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.3247C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.1371C>T (p.His457=) c.1410C>T (p.His470=) n.1920C>T n.291C>T c.495C>T (p.His165=) c.1083C>T (p.His361=) n.1996C>T n.1994C>T | |
1 | g.156138496_156138497insGCA | CA2574066436 | LMNA | c.1149_1150insGCA (p.His383_Cys384insAla) c.1617_1618insGCA (p.His539_Cys540insAla) c.1707_1708insGCA (p.His569_Cys570insAla) n.52_53insGCA c.*799_*800insGCA (n.*799_*800insGCA) n.2910_2911insGCA c.*1057_*1058insGCA (n.*1057_*1058insGCA) c.*1506_*1507insGCA (n.*1506_*1507insGCA) c.*1013_*1014insGCA (n.*1013_*1014insGCA) c.*1507_*1508insGCA (n.*1507_*1508insGCA) c.*1178_*1179insGCA (n.*1178_*1179insGCA) c.*718_*719insGCA (n.*718_*719insGCA) n.3310_3311insGCA c.*810_*811insGCA (n.*810_*811insGCA) n.3247_3248insGCA c.*1462_*1463insGCA (n.*1462_*1463insGCA) c.1371_1372insGCA (p.His457_Cys458insAla) c.1410_1411insGCA (p.His470_Cys471insAla) n.1920_1921insGCA n.291_292insGCA c.495_496insGCA (p.His165_Cys166insAla) c.1083_1084insGCA (p.His361_Cys362insAla) n.1996_1997insGCA n.1994_1995insGCA | |
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1 | g.156138497T>C | CA342826274 | LMNA | c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.1618T>C (p.Cys540Arg) c.1708T>C (p.Cys570Arg) n.53T>C c.*800T>C (n.*800T>C) n.2911T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) n.3311T>C c.*811T>C (n.*811T>C) n.3248T>C c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.1372T>C (p.Cys458Arg) c.1411T>C (p.Cys471Arg) n.1921T>C n.292T>C c.496T>C (p.Cys166Arg) c.1084T>C (p.Cys362Arg) n.1997T>C n.1995T>C | |
1 | g.156138497T>G | CA342826278 | LMNA | c.1150T>G (p.Cys384Gly) c.1618T>G (p.Cys540Gly) c.1708T>G (p.Cys570Gly) n.53T>G c.*800T>G (n.*800T>G) n.2911T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) n.3311T>G c.*811T>G (n.*811T>G) n.3248T>G c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.1372T>G (p.Cys458Gly) c.1411T>G (p.Cys471Gly) n.1921T>G n.292T>G c.496T>G (p.Cys166Gly) c.1084T>G (p.Cys362Gly) n.1997T>G n.1995T>G | |
1 | g.156138498G>A | CA342826282 | LMNA | c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.1619G>A (p.Cys540Tyr) c.1709G>A (p.Cys570Tyr) n.54G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.2912G>A c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) n.3312G>A c.*812G>A (n.*812G>A) n.3249G>A c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.1373G>A (p.Cys458Tyr) c.1412G>A (p.Cys471Tyr) n.1922G>A n.293G>A c.497G>A (p.Cys166Tyr) c.1085G>A (p.Cys362Tyr) n.1998G>A n.1996G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156138498G>C | CA342826285 | LMNA | c.1151G>C (p.Cys384Ser) c.1619G>C (p.Cys540Ser) c.1709G>C (p.Cys570Ser) n.54G>C c.*801G>C (n.*801G>C) n.2912G>C c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) n.3312G>C c.*812G>C (n.*812G>C) n.3249G>C c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.1373G>C (p.Cys458Ser) c.1412G>C (p.Cys471Ser) n.1922G>C n.293G>C c.497G>C (p.Cys166Ser) c.1085G>C (p.Cys362Ser) n.1998G>C n.1996G>C | |
1 | g.156138498G>T | CA342826287 | LMNA | c.1151G>T (p.Cys384Phe) c.1619G>T (p.Cys540Phe) c.1709G>T (p.Cys570Phe) n.54G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.2912G>T c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.3312G>T c.*812G>T (n.*812G>T) n.3249G>T c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.1373G>T (p.Cys458Phe) c.1412G>T (p.Cys471Phe) n.1922G>T n.293G>T c.497G>T (p.Cys166Phe) c.1085G>T (p.Cys362Phe) n.1998G>T n.1996G>T | |
1 | g.156138499C>A | CA342826291 | LMNA | c.1152C>A (p.Cys384Ter) c.1620C>A (p.Cys540Ter) c.1710C>A (p.Cys570Ter) n.55C>A c.*802C>A (n.*802C>A) n.2913C>A c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) n.3313C>A c.*813C>A (n.*813C>A) n.3250C>A c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.1374C>A (p.Cys458Ter) c.1413C>A (p.Cys471Ter) n.1923C>A n.294C>A c.498C>A (p.Cys166Ter) c.1086C>A (p.Cys362Ter) n.1999C>A n.1997C>A | |
1 | g.156138499C>G | CA342826292 | LMNA | c.1152C>G (p.Cys384Trp) c.1620C>G (p.Cys540Trp) c.1710C>G (p.Cys570Trp) n.55C>G c.*802C>G (n.*802C>G) n.2913C>G c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*1509C>G (n.*1509C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) n.3313C>G c.*813C>G (n.*813C>G) n.3250C>G c.*1465C>G (n.*1465C>G) c.1374C>G (p.Cys458Trp) c.1413C>G (p.Cys471Trp) n.1923C>G n.294C>G c.498C>G (p.Cys166Trp) c.1086C>G (p.Cys362Trp) n.1999C>G n.1997C>G | |
1 | g.156138499C>T | CA421257879 | LMNA | c.1152C>T (p.Cys384=) c.1620C>T (p.Cys540=) c.1710C>T (p.Cys570=) n.55C>T c.*802C>T (n.*802C>T) n.2913C>T c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) n.3313C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.3250C>T c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.1374C>T (p.Cys458=) c.1413C>T (p.Cys471=) n.1923C>T n.294C>T c.498C>T (p.Cys166=) c.1086C>T (p.Cys362=) n.1999C>T n.1997C>T | |
1 | g.156138500A>C | CA342826296 | LMNA | c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.1621A>C (p.Ser541Arg) c.1711A>C (p.Ser571Arg) n.56A>C c.*803A>C (n.*803A>C) n.2914A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) n.3314A>C c.*814A>C (n.*814A>C) n.3251A>C c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.1414A>C (p.Ser472Arg) n.1924A>C n.295A>C c.499A>C (p.Ser167Arg) c.1087A>C (p.Ser363Arg) n.2000A>C n.1998A>C | |
1 | g.156138500A>G | CA342826302 | LMNA | c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.1621A>G (p.Ser541Gly) c.1711A>G (p.Ser571Gly) n.56A>G c.*803A>G (n.*803A>G) n.2914A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) n.3314A>G c.*814A>G (n.*814A>G) n.3251A>G c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.1414A>G (p.Ser472Gly) n.1924A>G n.295A>G c.499A>G (p.Ser167Gly) c.1087A>G (p.Ser363Gly) n.2000A>G n.1998A>G | gnomAD v4 |
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1 | g.156138502C>A | CA342826313 | LMNA | c.1155C>A (p.Ser385Arg) c.1623C>A (p.Ser541Arg) c.1713C>A (p.Ser571Arg) n.58C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.2916C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) n.3316C>A c.*816C>A (n.*816C>A) n.3253C>A c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.1416C>A (p.Ser472Arg) n.1926C>A n.297C>A c.501C>A (p.Ser167Arg) c.1089C>A (p.Ser363Arg) n.2002C>A n.2000C>A | |
1 | g.156138502C>G | CA342826316 | LMNA | c.1155C>G (p.Ser385Arg) c.1623C>G (p.Ser541Arg) c.1713C>G (p.Ser571Arg) n.58C>G c.*805C>G (n.*805C>G) n.2916C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) n.3316C>G c.*816C>G (n.*816C>G) n.3253C>G c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.1416C>G (p.Ser472Arg) n.1926C>G n.297C>G c.501C>G (p.Ser167Arg) c.1089C>G (p.Ser363Arg) n.2002C>G n.2000C>G | |
1 | g.156138502C>T | CA421257880 | LMNA | c.1155C>T (p.Ser385=) c.1623C>T (p.Ser541=) c.1713C>T (p.Ser571=) n.58C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.2916C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) n.3316C>T c.*816C>T (n.*816C>T) n.3253C>T c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.1377C>T (p.Ser459=) c.1416C>T (p.Ser472=) n.1926C>T n.297C>T c.501C>T (p.Ser167=) c.1089C>T (p.Ser363=) n.2002C>T n.2000C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138503A= | CA1200473475 | LMNA | c.1156A= (p.Ser386=) c.1624A= (p.Ser542=) c.1714A= (p.Ser572=) n.59A= c.*806A= (n.*806A=) n.2917A= c.*1064A= (n.*1064A=) c.*1513A= (n.*1513A=) c.*1020A= (n.*1020A=) c.*1514A= (n.*1514A=) c.*1185A= (n.*1185A=) c.*725A= (n.*725A=) n.3317A= c.*817A= (n.*817A=) n.3254A= c.*1469A= (n.*1469A=) c.1378A= (p.Ser460=) c.1417A= (p.Ser473=) n.1927A= n.298A= c.502A= (p.Ser168=) c.1090A= (p.Ser364=) n.2003A= n.2001A= | |
1 | g.156138503A>C | CA342826319 | LMNA | c.1156A>C (p.Ser386Arg) c.1624A>C (p.Ser542Arg) c.1714A>C (p.Ser572Arg) n.59A>C c.*806A>C (n.*806A>C) n.2917A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) n.3317A>C c.*817A>C (n.*817A>C) n.3254A>C c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.1417A>C (p.Ser473Arg) n.1927A>C n.298A>C c.502A>C (p.Ser168Arg) c.1090A>C (p.Ser364Arg) n.2003A>C n.2001A>C | dbSNP |
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1 | g.156138503A>T | CA342826325 | LMNA | c.1156A>T (p.Ser386Cys) c.1624A>T (p.Ser542Cys) c.1714A>T (p.Ser572Cys) n.59A>T c.*806A>T (n.*806A>T) n.2917A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) n.3317A>T c.*817A>T (n.*817A>T) n.3254A>T c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.1417A>T (p.Ser473Cys) n.1927A>T n.298A>T c.502A>T (p.Ser168Cys) c.1090A>T (p.Ser364Cys) n.2003A>T n.2001A>T | |
1 | g.156138504G>A | CA342826327 | LMNA | c.1157G>A (p.Ser386Asn) c.1625G>A (p.Ser542Asn) c.1715G>A (p.Ser572Asn) n.60G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.2918G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) n.3318G>A c.*818G>A (n.*818G>A) n.3255G>A c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.1418G>A (p.Ser473Asn) n.1928G>A n.299G>A c.503G>A (p.Ser168Asn) c.1091G>A (p.Ser364Asn) n.2004G>A n.2002G>A | COSMIC |
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1 | g.156138504G>T | CA342826332 | LMNA | c.1157G>T (p.Ser386Ile) c.1625G>T (p.Ser542Ile) c.1715G>T (p.Ser572Ile) n.60G>T c.*807G>T (n.*807G>T) n.2918G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) n.3318G>T c.*818G>T (n.*818G>T) n.3255G>T c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.1418G>T (p.Ser473Ile) n.1928G>T n.299G>T c.503G>T (p.Ser168Ile) c.1091G>T (p.Ser364Ile) n.2004G>T n.2002G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156138505C>A | CA342826335 | LMNA | c.1158C>A (p.Ser386Arg) c.1626C>A (p.Ser542Arg) c.1716C>A (p.Ser572Arg) n.61C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.2919C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) n.3319C>A c.*819C>A (n.*819C>A) n.3256C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.1380C>A (p.Ser460Arg) c.1419C>A (p.Ser473Arg) n.1929C>A n.300C>A c.504C>A (p.Ser168Arg) c.1092C>A (p.Ser364Arg) n.2005C>A n.2003C>A | gnomAD v4 |
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1 | g.156138505C>G | CA342826338 | LMNA | c.1158C>G (p.Ser386Arg) c.1626C>G (p.Ser542Arg) c.1716C>G (p.Ser572Arg) n.61C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.2919C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) n.3319C>G c.*819C>G (n.*819C>G) n.3256C>G c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.1380C>G (p.Ser460Arg) c.1419C>G (p.Ser473Arg) n.1929C>G n.300C>G c.504C>G (p.Ser168Arg) c.1092C>G (p.Ser364Arg) n.2005C>G n.2003C>G | |
1 | g.156138505C>T | CA421257881 | LMNA | c.1158C>T (p.Ser386=) c.1626C>T (p.Ser542=) c.1716C>T (p.Ser572=) n.61C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.2919C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) n.3319C>T c.*819C>T (n.*819C>T) n.3256C>T c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.1380C>T (p.Ser460=) c.1419C>T (p.Ser473=) n.1929C>T n.300C>T c.504C>T (p.Ser168=) c.1092C>T (p.Ser364=) n.2005C>T n.2003C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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