Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1985+52G>T
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n.1987+53G>A
n.1985+53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1220G>T
n.282+53G>T
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n.1987+53G>T
n.1985+53G>T
 gnomAD v4
1g.156137797C>ACA1200473188LMNAc.1140+54C>A (n.1140+54C>A)
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n.43+54C>A
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n.2211C>A
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c.*314C>A (n.*314C>A)
n.1445C>A
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n.2611C>A
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n.2548C>A
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n.1221C>A
n.282+54C>A
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n.1987+54C>A
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 dbSNP
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n.1985+54C=
1g.156137797C>TCA026532LMNAc.1140+54C>T (n.1140+54C>T)
n.984C>T
c.1608+565C>T (n.1608+565C>T)
c.1698+54C>T (n.1698+54C>T)
n.43+54C>T
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n.2211C>T
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c.*314C>T (n.*314C>T)
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n.2611C>T
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n.2548C>T
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n.1987+54C>T
n.1985+54C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137799T>CCA2648351876LMNAc.1140+56T>C (n.1140+56T>C)
n.986T>C
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c.*316T>C (n.*316T>C)
n.1447T>C
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n.2550T>C
c.*765T>C (n.*765T>C)
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n.1223T>C
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 gnomAD v4
1g.156137799T=CA1200473189LMNAc.1140+56T= (n.1140+56T=)
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c.*1048+56T= (n.*1048+56T=)
c.*1497+56T= (n.*1497+56T=)
c.*316T= (n.*316T=)
n.1447T=
c.*1498+56T= (n.*1498+56T=)
c.*1169+56T= (n.*1169+56T=)
c.*709+56T= (n.*709+56T=)
n.2613T=
c.*801+56T= (n.*801+56T=)
n.2550T=
c.*765T= (n.*765T=)
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c.1362+56T= (n.1362+56T=)
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n.1985+56T=
1g.156137800G>ACA051003LMNAc.1140+57G>A (n.1140+57G>A)
n.987G>A
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n.1224G>A
n.282+57G>A
c.486+568G>A (n.486+568G>A)
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n.1987+57G>A
n.1985+57G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137800G=CA1146527720LMNAc.1140+57G= (n.1140+57G=)
n.987G=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.156137811C>TCA051020LMNAc.1140+68C>T (n.1140+68C>T)
n.998C>T
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c.*1497+68C>T (n.*1497+68C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.999dup
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c.*801+69dup (n.*801+69dup)
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c.1362+69dup (n.1362+69dup)
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n.1236dup
n.282+69dup
c.486+580dup (n.486+580dup)
c.1074+69dup (n.1074+69dup)
n.1987+69dup
n.1985+69dup
1g.156137813C=CA1200473198LMNAc.1140+70C= (n.1140+70C=)
n.1000C=
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n.1237C=
n.282+70C=
c.486+581C= (n.486+581C=)
c.1074+70C= (n.1074+70C=)
n.1987+70C=
n.1985+70C=
1g.156137813C>TCA526468592LMNAc.1140+70C>T (n.1140+70C>T)
n.1000C>T
c.1608+581C>T (n.1608+581C>T)
c.1698+70C>T (n.1698+70C>T)
n.43+70C>T
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n.2227C>T
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c.*330C>T (n.*330C>T)
n.1461C>T
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c.*1169+70C>T (n.*1169+70C>T)
c.*709+70C>T (n.*709+70C>T)
n.2627C>T
c.*801+70C>T (n.*801+70C>T)
n.2564C>T
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.1362+70C>T (n.1362+70C>T)
c.1401+70C>T (n.1401+70C>T)
n.1237C>T
n.282+70C>T
c.486+581C>T (n.486+581C>T)
c.1074+70C>T (n.1074+70C>T)
n.1987+70C>T
n.1985+70C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137816delCA2648351916LMNAc.1140+73del (n.1140+73del)
n.1003del
c.1608+584del (n.1608+584del)
c.1698+73del (n.1698+73del)
n.43+73del
c.*119del (n.*119del)
n.2230del
c.*1048+73del (n.*1048+73del)
c.*1497+73del (n.*1497+73del)
c.*333del (n.*333del)
n.1464del
c.*1498+73del (n.*1498+73del)
c.*1169+73del (n.*1169+73del)
c.*709+73del (n.*709+73del)
n.2630del
c.*801+73del (n.*801+73del)
n.2567del
c.*782del (n.*782del)
c.*52del (n.*52del)
c.1362+73del (n.1362+73del)
c.1401+73del (n.1401+73del)
n.1240del
n.282+73del
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n.1987+73del
n.1985+73del
 gnomAD v4
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n.2628C>T
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 gnomAD v4
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n.1987+72C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137817A=CA1200473200LMNAc.1140+74A= (n.1140+74A=)
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1g.156137817A>GCA1200473201LMNAc.1140+74A>G (n.1140+74A>G)
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n.43+74A>G
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n.1465A>G
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n.2631A>G
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n.282+74A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1467C>A
c.*1498+76C>A (n.*1498+76C>A)
c.*1169+76C>A (n.*1169+76C>A)
c.*709+76C>A (n.*709+76C>A)
n.2633C>A
c.*801+76C>A (n.*801+76C>A)
n.2570C>A
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.1362+76C>A (n.1362+76C>A)
c.1401+76C>A (n.1401+76C>A)
n.1243C>A
n.282+76C>A
c.486+587C>A (n.486+587C>A)
c.1074+76C>A (n.1074+76C>A)
n.1987+76C>A
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 gnomAD v4
1g.156137820C>TCA2574066397LMNAc.1140+77C>T (n.1140+77C>T)
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c.*1497+77C>T (n.*1497+77C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.1468C>T
c.*1498+77C>T (n.*1498+77C>T)
c.*1169+77C>T (n.*1169+77C>T)
c.*709+77C>T (n.*709+77C>T)
n.2634C>T
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n.2571C>T
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n.1244C>T
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c.1074+77C>T (n.1074+77C>T)
n.1987+77C>T
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 gnomAD v4
1g.156137821_156137822delinsTCCA1200473202LMNAc.1140+78_1140+79delinsTC (n.1140+78_1140+79delinsTC)
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n.43+78_43+79delinsTC
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n.2235_2236delinsTC
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n.1469_1470delinsTC
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c.*709+78_*709+79delinsTC (n.*709+78_*709+79delinsTC)
n.2635_2636delinsTC
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n.2572_2573delinsTC
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1g.156137822C>TCA2648351943LMNAc.1140+79C>T (n.1140+79C>T)
n.1009C>T
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c.1698+79C>T (n.1698+79C>T)
n.43+79C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
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c.*1497+79C>T (n.*1497+79C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
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c.*1169+79C>T (n.*1169+79C>T)
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n.2636C>T
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c.*58C>T (n.*58C>T)
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c.1401+79C>T (n.1401+79C>T)
n.1246C>T
n.282+79C>T
c.486+590C>T (n.486+590C>T)
c.1074+79C>T (n.1074+79C>T)
n.1987+79C>T
n.1985+79C>T
 gnomAD v4
1g.156137822_156137825delinsCCCCCA1143796496LMNAc.1140+79_1140+82delinsCCCC (n.1140+79_1140+82delinsCCCC)
n.1009_1012delinsCCCC
c.1608+590_1608+593delinsCCCC (n.1608+590_1608+593delinsCCCC)
c.1698+79_1698+82delinsCCCC (n.1698+79_1698+82delinsCCCC)
n.43+79_43+82delinsCCCC
c.*125_*128delinsCCCC (n.*125_*128delinsCCCC)
n.2236_2239delinsCCCC
c.*1048+79_*1048+82delinsCCCC (n.*1048+79_*1048+82delinsCCCC)
c.*1497+79_*1497+82delinsCCCC (n.*1497+79_*1497+82delinsCCCC)
c.*339_*342delinsCCCC (n.*339_*342delinsCCCC)
n.1470_1473delinsCCCC
c.*1498+79_*1498+82delinsCCCC (n.*1498+79_*1498+82delinsCCCC)
c.*1169+79_*1169+82delinsCCCC (n.*1169+79_*1169+82delinsCCCC)
c.*709+79_*709+82delinsCCCC (n.*709+79_*709+82delinsCCCC)
n.2636_2639delinsCCCC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.156137826G>TCA2648351958LMNAc.1140+83G>T (n.1140+83G>T)
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n.2240G>T
c.*1048+83G>T (n.*1048+83G>T)
c.*1497+83G>T (n.*1497+83G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
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n.1250G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2642G>T
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n.2579G>T
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c.1362+85G>T (n.1362+85G>T)
c.1401+85G>T (n.1401+85G>T)
n.1252G>T
n.282+85G>T
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n.1987+85G>T
n.1985+85G>T
 gnomAD v4
1g.156137829C>TCA2648351966LMNAc.1140+86C>T (n.1140+86C>T)
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 gnomAD v4
1g.156137829_156137830dupCA1200473204LMNAc.1140+86_1140+87dup (n.1140+86_1140+87dup)
n.1016_1017dup
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n.43+86_43+87dup
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c.*346_*347dup (n.*346_*347dup)
n.1477_1478dup
c.*1498+86_*1498+87dup (n.*1498+86_*1498+87dup)
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c.*795_*796dup (n.*795_*796dup)
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n.1987+86_1987+87dup
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 dbSNP
1g.156137835A>GCA421069334LMNAc.1140+92A>G (n.1140+92A>G)
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1g.156137837C>ACA889738311LMNAc.1140+94C>A (n.1140+94C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137837C=CA1200473205LMNAc.1140+94C= (n.1140+94C=)
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1g.156137837_156137838delinsCTCA1200473206LMNAc.1140+94_1140+95delinsCT (n.1140+94_1140+95delinsCT)
n.1024_1025delinsCT
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n.43+94_43+95delinsCT
c.*140_*141delinsCT (n.*140_*141delinsCT)
n.2251_2252delinsCT
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n.1485_1486delinsCT
c.*1498+94_*1498+95delinsCT (n.*1498+94_*1498+95delinsCT)
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n.2651_2652delinsCT
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n.2588_2589delinsCT
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n.1261_1262delinsCT
n.282+94_282+95delinsCT
c.486+605_486+606delinsCT (n.486+605_486+606delinsCT)
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n.1987+94_1987+95delinsCT
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1g.156137841delCA1008049955LMNAc.1140+98del (n.1140+98del)
n.1028del
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c.*1048+98del (n.*1048+98del)
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c.*358del (n.*358del)
n.1489del
c.*1498+98del (n.*1498+98del)
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n.1985+98del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137841T>CCA2574066400LMNAc.1140+98T>C (n.1140+98T>C)
n.1028T>C
c.1608+609T>C (n.1608+609T>C)
c.1698+98T>C (n.1698+98T>C)
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c.*358T>C (n.*358T>C)
n.1489T>C
c.*1498+98T>C (n.*1498+98T>C)
c.*1169+98T>C (n.*1169+98T>C)
c.*709+98T>C (n.*709+98T>C)
n.2655T>C
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n.2592T>C
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.1362+98T>C (n.1362+98T>C)
c.1401+98T>C (n.1401+98T>C)
n.1265T>C
n.282+98T>C
c.486+609T>C (n.486+609T>C)
c.1074+98T>C (n.1074+98T>C)
n.1987+98T>C
n.1985+98T>C
1g.156137847A>GCA2648351970LMNAc.1140+104A>G (n.1140+104A>G)
c.1608+615A>G (n.1608+615A>G)
c.1698+104A>G (n.1698+104A>G)
n.43+104A>G
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 gnomAD v4
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n.1286_1287delinsCT
n.1049_1050delinsCT
n.282+119_282+120delinsCT
c.487-626_487-625delinsCT (n.487-626_487-625delinsCT)
c.1074+119_1074+120delinsCT (n.1074+119_1074+120delinsCT)
n.1987+119_1987+120delinsCT
n.1985+119_1985+120delinsCT
1g.156137865delCA1200473210LMNAc.1140+122del (n.1140+122del)
c.1609-623del (n.1609-623del)
c.1698+122del (n.1698+122del)
n.43+122del
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n.2279del
c.*1048+122del (n.*1048+122del)
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c.*382del (n.*382del)
n.1513del
c.*1498+122del (n.*1498+122del)
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n.2679del
c.*801+122del (n.*801+122del)
n.2616del
c.*831del (n.*831del)
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c.1401+122del (n.1401+122del)
n.1289del
n.1052del
n.282+122del
c.487-623del (n.487-623del)
c.1074+122del (n.1074+122del)
n.1987+122del
n.1985+122del
 dbSNP
1g.156137865T>CCA889738315LMNAc.1140+122T>C (n.1140+122T>C)
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n.43+122T>C
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c.*1497+122T>C (n.*1497+122T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.1513T>C
c.*1498+122T>C (n.*1498+122T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1513T=
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n.1987+124C=
n.1985+124C=
1g.156137867C>TCA10654428LMNAc.1140+124C>T (n.1140+124C>T)
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n.43+124C>T
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n.2281C>T
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n.2681C>T
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n.2618C>T
c.*833C>T (n.*833C>T)
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n.1291C>T
n.1054C>T
n.282+124C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137868T>CCA2648351991LMNAc.1140+125T>C (n.1140+125T>C)
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n.2282T>C
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c.*385T>C (n.*385T>C)
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c.*1169+125T>C (n.*1169+125T>C)
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n.2682T>C
c.*801+125T>C (n.*801+125T>C)
n.2619T>C
c.*834T>C (n.*834T>C)
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n.1292T>C
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n.282+125T>C
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n.1987+125T>C
n.1985+125T>C
 gnomAD v4
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n.2283C>A
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c.*1497+126C>A (n.*1497+126C>A)
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c.*1498+126C>A (n.*1498+126C>A)
c.*1169+126C>A (n.*1169+126C>A)
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n.2683C>A
c.*801+126C>A (n.*801+126C>A)
n.2620C>A
c.*835C>A (n.*835C>A)
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n.1293C>A
n.1056C>A
n.282+126C>A
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n.1987+126C>A
n.1985+126C>A
 gnomAD v4
1g.156137869C=CA1145476712LMNAc.1140+126C= (n.1140+126C=)
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1g.156137869C>TCA31014886LMNAc.1140+126C>T (n.1140+126C>T)
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n.2283C>T
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n.2683C>T
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n.1056C>T
n.282+126C>T
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n.1987+126C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137870G>ACA31014887LMNAc.1140+127G>A (n.1140+127G>A)
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c.*173G>A (n.*173G>A)
n.2284G>A
c.*1048+127G>A (n.*1048+127G>A)
c.*1497+127G>A (n.*1497+127G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.*1498+127G>A (n.*1498+127G>A)
c.*1169+127G>A (n.*1169+127G>A)
c.*709+127G>A (n.*709+127G>A)
n.2684G>A
c.*801+127G>A (n.*801+127G>A)
n.2621G>A
c.*836G>A (n.*836G>A)
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n.1294G>A
n.1057G>A
n.282+127G>A
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c.1074+127G>A (n.1074+127G>A)
n.1987+127G>A
n.1985+127G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137870G=CA1200473214LMNAc.1140+127G= (n.1140+127G=)
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n.1985+127G=
1g.156137870G>TCA2648351996LMNAc.1140+127G>T (n.1140+127G>T)
c.1609-618G>T (n.1609-618G>T)
c.1698+127G>T (n.1698+127G>T)
n.43+127G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
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 gnomAD v4
1g.156137870_156137875delinsGCTGGCCA1200473213LMNAc.1140+127_1140+132delinsGCTGGC (n.1140+127_1140+132delinsGCTGGC)
c.1609-618_1609-613delinsGCTGGC (n.1609-618_1609-613delinsGCTGGC)
c.1698+127_1698+132delinsGCTGGC (n.1698+127_1698+132delinsGCTGGC)
n.43+127_43+132delinsGCTGGC
c.*173_*178delinsGCTGGC (n.*173_*178delinsGCTGGC)
n.2284_2289delinsGCTGGC
c.*1048+127_*1048+132delinsGCTGGC (n.*1048+127_*1048+132delinsGCTGGC)
c.*1497+127_*1497+132delinsGCTGGC (n.*1497+127_*1497+132delinsGCTGGC)
c.*387_*392delinsGCTGGC (n.*387_*392delinsGCTGGC)
c.*1498+127_*1498+132delinsGCTGGC (n.*1498+127_*1498+132delinsGCTGGC)
c.*1169+127_*1169+132delinsGCTGGC (n.*1169+127_*1169+132delinsGCTGGC)
c.*709+127_*709+132delinsGCTGGC (n.*709+127_*709+132delinsGCTGGC)
n.2684_2689delinsGCTGGC
c.*801+127_*801+132delinsGCTGGC (n.*801+127_*801+132delinsGCTGGC)
n.2621_2626delinsGCTGGC
c.*836_*841delinsGCTGGC (n.*836_*841delinsGCTGGC)
c.1362+127_1362+132delinsGCTGGC (n.1362+127_1362+132delinsGCTGGC)
c.1401+127_1401+132delinsGCTGGC (n.1401+127_1401+132delinsGCTGGC)
n.1294_1299delinsGCTGGC
n.1057_1062delinsGCTGGC
n.282+127_282+132delinsGCTGGC
c.487-618_487-613delinsGCTGGC (n.487-618_487-613delinsGCTGGC)
c.1074+127_1074+132delinsGCTGGC (n.1074+127_1074+132delinsGCTGGC)
n.1987+127_1987+132delinsGCTGGC
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched