Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156137756_156137757delinsCGCA1200473159LMNAc.1140+13_1140+14delinsCG (n.1140+13_1140+14delinsCG)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137757G=CA1143448287LMNAc.1140+14G= (n.1140+14G=)
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1g.156137757G>TCA342826017LMNAc.1140+14G>T (n.1140+14G>T)
n.944G>T
c.1608+525G>T (n.1608+525G>T)
c.1698+14G>T (n.1698+14G>T)
n.43+14G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.2171G>T
c.*1048+14G>T (n.*1048+14G>T)
c.*1497+14G>T (n.*1497+14G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.1405G>T
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n.2571G>T
c.*801+14G>T (n.*801+14G>T)
n.2508G>T
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.1712G>T (p.Arg571Leu)
c.1457G>T (p.Arg486Leu)
c.1469G>T (p.Arg490Leu)
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 gnomAD v4
1g.156137758C>ACA2574066391LMNAc.1140+15C>A (n.1140+15C>A)
n.945C>A
c.1608+526C>A (n.1608+526C>A)
c.1698+15C>A (n.1698+15C>A)
n.43+15C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.2172C>A
c.*1048+15C>A (n.*1048+15C>A)
c.*1497+15C>A (n.*1497+15C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.1406C>A
c.*1498+15C>A (n.*1498+15C>A)
c.*1169+15C>A (n.*1169+15C>A)
c.*709+15C>A (n.*709+15C>A)
n.2572C>A
c.*801+15C>A (n.*801+15C>A)
n.2509C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.1713C>A (p.Arg571=)
c.1458C>A (p.Arg486=)
c.1470C>A (p.Arg490=)
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c.1401+15C>A (n.1401+15C>A)
n.1182C>A
n.282+15C>A
c.486+526C>A (n.486+526C>A)
c.1074+15C>A (n.1074+15C>A)
n.1987+15C>A
n.1985+15C>A
1g.156137759C>ACA342826022LMNAc.1140+16C>A (n.1140+16C>A)
n.946C>A
c.1608+527C>A (n.1608+527C>A)
c.1698+16C>A (n.1698+16C>A)
n.43+16C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.2173C>A
c.*1048+16C>A (n.*1048+16C>A)
c.*1497+16C>A (n.*1497+16C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.1407C>A
c.*1498+16C>A (n.*1498+16C>A)
c.*1169+16C>A (n.*1169+16C>A)
c.*709+16C>A (n.*709+16C>A)
n.2573C>A
c.*801+16C>A (n.*801+16C>A)
n.2510C>A
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.1714C>A (p.Arg572Ser)
c.1459C>A (p.Arg487Ser)
c.1471C>A (p.Arg491Ser)
c.1362+16C>A (n.1362+16C>A)
c.1401+16C>A (n.1401+16C>A)
n.1183C>A
n.282+16C>A
c.486+527C>A (n.486+527C>A)
c.1074+16C>A (n.1074+16C>A)
n.1987+16C>A
n.1985+16C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156137759C=CA1200473160LMNAc.1140+16C= (n.1140+16C=)
n.946C=
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c.1698+16C= (n.1698+16C=)
n.43+16C=
c.*62C= (n.*62C=)
n.2173C=
c.*1048+16C= (n.*1048+16C=)
c.*1497+16C= (n.*1497+16C=)
c.*276C= (n.*276C=)
n.1407C=
c.*1498+16C= (n.*1498+16C=)
c.*1169+16C= (n.*1169+16C=)
c.*709+16C= (n.*709+16C=)
n.2573C=
c.*801+16C= (n.*801+16C=)
n.2510C=
c.*725C= (n.*725C=)
c.1714C= (p.Arg572=)
c.1459C= (p.Arg487=)
c.1471C= (p.Arg491=)
c.1362+16C= (n.1362+16C=)
c.1401+16C= (n.1401+16C=)
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n.282+16C=
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c.1074+16C= (n.1074+16C=)
n.1987+16C=
n.1985+16C=
1g.156137759C>GCA342826026LMNAc.1140+16C>G (n.1140+16C>G)
n.946C>G
c.1608+527C>G (n.1608+527C>G)
c.1698+16C>G (n.1698+16C>G)
n.43+16C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.2173C>G
c.*1048+16C>G (n.*1048+16C>G)
c.*1497+16C>G (n.*1497+16C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.1407C>G
c.*1498+16C>G (n.*1498+16C>G)
c.*1169+16C>G (n.*1169+16C>G)
c.*709+16C>G (n.*709+16C>G)
n.2573C>G
c.*801+16C>G (n.*801+16C>G)
n.2510C>G
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.1714C>G (p.Arg572Gly)
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
c.1471C>G (p.Arg491Gly)
c.1362+16C>G (n.1362+16C>G)
c.1401+16C>G (n.1401+16C>G)
n.1183C>G
n.282+16C>G
c.486+527C>G (n.486+527C>G)
c.1074+16C>G (n.1074+16C>G)
n.1987+16C>G
n.1985+16C>G
1g.156137759C>TCA017711LMNAc.1140+16C>T (n.1140+16C>T)
n.946C>T
c.1608+527C>T (n.1608+527C>T)
c.1698+16C>T (n.1698+16C>T)
n.43+16C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.2173C>T
c.*1048+16C>T (n.*1048+16C>T)
c.*1497+16C>T (n.*1497+16C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.1407C>T
c.*1498+16C>T (n.*1498+16C>T)
c.*1169+16C>T (n.*1169+16C>T)
c.*709+16C>T (n.*709+16C>T)
n.2573C>T
c.*801+16C>T (n.*801+16C>T)
n.2510C>T
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.1714C>T (p.Arg572Cys)
c.1459C>T (p.Arg487Cys)
c.1471C>T (p.Arg491Cys)
c.1362+16C>T (n.1362+16C>T)
c.1401+16C>T (n.1401+16C>T)
n.1183C>T
n.282+16C>T
c.486+527C>T (n.486+527C>T)
c.1074+16C>T (n.1074+16C>T)
n.1987+16C>T
n.1985+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137760_156137776dupCA2574066392LMNAc.1140+17_1140+33dup (n.1140+17_1140+33dup)
n.947_963dup
c.1608+528_1608+544dup (n.1608+528_1608+544dup)
c.1698+17_1698+33dup (n.1698+17_1698+33dup)
n.43+17_43+33dup
c.*63_*79dup (n.*63_*79dup)
n.2174_2190dup
c.*1048+17_*1048+33dup (n.*1048+17_*1048+33dup)
c.*1497+17_*1497+33dup (n.*1497+17_*1497+33dup)
c.*277_*293dup (n.*277_*293dup)
n.1408_1424dup
c.*1498+17_*1498+33dup (n.*1498+17_*1498+33dup)
c.*1169+17_*1169+33dup (n.*1169+17_*1169+33dup)
c.*709+17_*709+33dup (n.*709+17_*709+33dup)
n.2574_2590dup
c.*801+17_*801+33dup (n.*801+17_*801+33dup)
n.2511_2527dup
c.*726_*742dup (n.*726_*742dup)
c.1715_*12dup (n.1715_*12dup)
c.1472_*12dup (n.1472_*12dup)
c.1362+17_1362+33dup (n.1362+17_1362+33dup)
c.1401+17_1401+33dup (n.1401+17_1401+33dup)
n.1184_1200dup
n.282+17_282+33dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 COSMIC
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n.282+20G>A
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 dbSNP
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n.1985+20G=
1g.156137763G>TCA342826049LMNAc.1140+20G>T (n.1140+20G>T)
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c.*1169+20G>T (n.*1169+20G>T)
c.*709+20G>T (n.*709+20G>T)
n.2577G>T
c.*801+20G>T (n.*801+20G>T)
n.2514G>T
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c.1718G>T (p.Ter573Leu)
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n.1187G>T
n.282+20G>T
c.486+531G>T (n.486+531G>T)
c.1074+20G>T (n.1074+20G>T)
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 gnomAD v4
1g.156137764A>CCA342826051LMNAc.1140+21A>C (n.1140+21A>C)
n.951A>C
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c.1698+21A>C (n.1698+21A>C)
n.43+21A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.2178A>C
c.*1048+21A>C (n.*1048+21A>C)
c.*1497+21A>C (n.*1497+21A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.1412A>C
c.*1498+21A>C (n.*1498+21A>C)
c.*1169+21A>C (n.*1169+21A>C)
c.*709+21A>C (n.*709+21A>C)
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c.*801+21A>C (n.*801+21A>C)
n.2515A>C
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.1719A>C (p.Ter573Cys)
c.1464A>C (p.Ter488Cys)
c.1476A>C (p.Ter492Cys)
c.1362+21A>C (n.1362+21A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.156137768C>GCA050964LMNAc.1140+25C>G (n.1140+25C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137769G>CCA526468586LMNAc.1140+26G>C (n.1140+26G>C)
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n.282+26G>C
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n.1985+26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.156137770A>CCA2648351818LMNAc.1140+27A>C (n.1140+27A>C)
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c.*1497+27A>C (n.*1497+27A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
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c.*709+27A>C (n.*709+27A>C)
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 gnomAD v4
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n.1987+28G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.156137771G>TCA2648351826LMNAc.1140+28G>T (n.1140+28G>T)
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c.*1497+28G>T (n.*1497+28G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
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 gnomAD v4
1g.156137772C>ACA2648351830LMNAc.1140+29C>A (n.1140+29C>A)
n.959C>A
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n.43+29C>A
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n.2186C>A
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c.*709+29C>A (n.*709+29C>A)
n.2586C>A
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n.2523C>A
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n.1196C>A
n.282+29C>A
c.486+540C>A (n.486+540C>A)
c.1074+29C>A (n.1074+29C>A)
n.1987+29C>A
n.1985+29C>A
 gnomAD v4
1g.156137772C=CA1200473171LMNAc.1140+29C= (n.1140+29C=)
n.959C=
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n.1985+29C=
1g.156137772C>TCA1008049910LMNAc.1140+29C>T (n.1140+29C>T)
n.959C>T
c.1608+540C>T (n.1608+540C>T)
c.1698+29C>T (n.1698+29C>T)
n.43+29C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
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c.*289C>T (n.*289C>T)
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n.2586C>T
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n.1987+29C>T
n.1985+29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.959_960insGCGACCGCGTAGATCACGGTCGGCACGATCGCGACCTTGTACGCGCGCAGCACGAACGCCGACGTGA
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1219G>T
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1g.156137796G>ACA889738277LMNAc.1140+53G>A (n.1140+53G>A)
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n.1987+53G>A
n.1985+53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137796G=CA1200473186LMNAc.1140+53G= (n.1140+53G=)
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n.1985+53G=
1g.156137796G>TCA2648351870LMNAc.1140+53G>T (n.1140+53G>T)
n.983G>T
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c.1698+53G>T (n.1698+53G>T)
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n.2610G>T
c.*801+53G>T (n.*801+53G>T)
n.2547G>T
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
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n.1220G>T
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c.1074+53G>T (n.1074+53G>T)
n.1987+53G>T
n.1985+53G>T
 gnomAD v4
1g.156137797C>ACA1200473188LMNAc.1140+54C>A (n.1140+54C>A)
n.984C>A
c.1608+565C>A (n.1608+565C>A)
c.1698+54C>A (n.1698+54C>A)
n.43+54C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.2211C>A
c.*1048+54C>A (n.*1048+54C>A)
c.*1497+54C>A (n.*1497+54C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.1445C>A
c.*1498+54C>A (n.*1498+54C>A)
c.*1169+54C>A (n.*1169+54C>A)
c.*709+54C>A (n.*709+54C>A)
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c.*801+54C>A (n.*801+54C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1987+59G>A
n.1985+59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137802G=CA1200473193LMNAc.1140+59G= (n.1140+59G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1003C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1985+74A=
1g.156137817A>GCA1200473201LMNAc.1140+74A>G (n.1140+74A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
1g.156137835A>GCA421069334LMNAc.1140+92A>G (n.1140+92A>G)
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c.1074+92A>G (n.1074+92A>G)
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1g.156137837C>ACA889738311LMNAc.1140+94C>A (n.1140+94C>A)
n.1024C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*90T>C (n.*90T>C)
c.1362+111T>C (n.1362+111T>C)
c.1401+111T>C (n.1401+111T>C)
n.1278T>C
n.1041T>C
n.282+111T>C
c.486+622T>C (n.486+622T>C)
c.1074+111T>C (n.1074+111T>C)
n.1987+111T>C
n.1985+111T>C
 gnomAD v4
1g.156137857T>CCA2574066404LMNAc.1140+114T>C (n.1140+114T>C)
c.1608+625T>C (n.1608+625T>C)
c.1698+114T>C (n.1698+114T>C)
n.43+114T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.2271T>C
c.*1048+114T>C (n.*1048+114T>C)
c.*1497+114T>C (n.*1497+114T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.1505T>C
c.*1498+114T>C (n.*1498+114T>C)
c.*1169+114T>C (n.*1169+114T>C)
c.*709+114T>C (n.*709+114T>C)
n.2671T>C
c.*801+114T>C (n.*801+114T>C)
n.2608T>C
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.1362+114T>C (n.1362+114T>C)
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n.1281T>C
n.1044T>C
n.282+114T>C
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c.1074+114T>C (n.1074+114T>C)
n.1987+114T>C
n.1985+114T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched