Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156137734T>ACA342825823LMNAc.1131T>A (p.His377Gln)
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dbSNP
1g.156137734T>CCA421069332LMNAc.1131T>C (p.His377=)
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1g.156137734T>GCA342825826LMNAc.1131T>G (p.His377Gln)
n.921T>G
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n.1976T>G
1g.156137734T=CA1200473149LMNAc.1131T= (p.His377=)
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c.1608+502T= (n.1608+502T=)
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1g.156137735C>ACA342825839LMNAc.1132C>A (p.His378Asn)
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gnomAD v4
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n.274C=
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1g.156137735C>GCA342825840LMNAc.1132C>G (p.His378Asp)
n.922C>G
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c.1690C>G (p.His564Asp)
n.35C>G
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n.2149C>G
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n.1979C>G
n.1977C>G
1g.156137735C>TCA342825843LMNAc.1132C>T (p.His378Tyr)
n.922C>T
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c.1690C>T (p.His564Tyr)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137736A>CCA342825847LMNAc.1133A>C (p.His378Pro)
n.923A>C
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c.1691A>C (p.His564Pro)
n.36A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
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c.*253A>C (n.*253A>C)
n.1384A>C
c.*1491A>C (n.*1491A>C)
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.2550A>C
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n.2487A>C
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c.1448A>C (p.His483Pro)
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n.1160A>C
n.275A>C
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n.1980A>C
n.1978A>C
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156137736A>GCA342825850LMNAc.1133A>G (p.His378Arg)
n.923A>G
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c.1691A>G (p.His564Arg)
n.36A>G
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n.2150A>G
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.*1490A>G (n.*1490A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.1384A>G
c.*1491A>G (n.*1491A>G)
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.2550A>G
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n.2487A>G
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c.1448A>G (p.His483Arg)
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c.1394A>G (p.His465Arg)
n.1160A>G
n.275A>G
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n.1980A>G
n.1978A>G
gnomAD v4
1g.156137736A>TCA342825852LMNAc.1133A>T (p.His378Leu)
n.923A>T
c.1608+504A>T (n.1608+504A>T)
c.1691A>T (p.His564Leu)
n.36A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.2150A>T
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.*1490A>T (n.*1490A>T)
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.1384A>T
c.*1491A>T (n.*1491A>T)
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.2550A>T
c.*794A>T (n.*794A>T)
n.2487A>T
c.1436A>T (p.His479Leu)
c.1448A>T (p.His483Leu)
c.1355A>T (p.His452Leu)
c.1394A>T (p.His465Leu)
n.1160A>T
n.275A>T
c.486+504A>T (n.486+504A>T)
c.1067A>T (p.His356Leu)
n.1980A>T
n.1978A>T
1g.156137737C>ACA342825856LMNAc.1134C>A (p.His378Gln)
n.924C>A
c.1608+505C>A (n.1608+505C>A)
c.1692C>A (p.His564Gln)
n.37C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.2151C>A
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.1385C>A
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.2551C>A
c.*795C>A (n.*795C>A)
n.2488C>A
c.1437C>A (p.His479Gln)
c.1449C>A (p.His483Gln)
c.1356C>A (p.His452Gln)
c.1395C>A (p.His465Gln)
n.1161C>A
n.276C>A
c.486+505C>A (n.486+505C>A)
c.1068C>A (p.His356Gln)
n.1981C>A
n.1979C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.156137737C=CA1200473151LMNAc.1134C= (p.His378=)
n.924C=
c.1608+505C= (n.1608+505C=)
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c.*1042C= (n.*1042C=)
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c.*1492C= (n.*1492C=)
c.*1163C= (n.*1163C=)
c.*703C= (n.*703C=)
n.2551C=
c.*795C= (n.*795C=)
n.2488C=
c.1437C= (p.His479=)
c.1449C= (p.His483=)
c.1356C= (p.His452=)
c.1395C= (p.His465=)
n.1161C=
n.276C=
c.486+505C= (n.486+505C=)
c.1068C= (p.His356=)
n.1981C=
n.1979C=
1g.156137737C>GCA342825859LMNAc.1134C>G (p.His378Gln)
n.924C>G
c.1608+505C>G (n.1608+505C>G)
c.1692C>G (p.His564Gln)
n.37C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.2151C>G
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
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c.*254C>G (n.*254C>G)
n.1385C>G
c.*1492C>G (n.*1492C>G)
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
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n.2551C>G
c.*795C>G (n.*795C>G)
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c.1356C>G (p.His452Gln)
c.1395C>G (p.His465Gln)
n.1161C>G
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c.1068C>G (p.His356Gln)
n.1981C>G
n.1979C>G
1g.156137737C>TCA421069333LMNAc.1134C>T (p.His378=)
n.924C>T
c.1608+505C>T (n.1608+505C>T)
c.1692C>T (p.His564=)
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c.1437C>T (p.His479=)
c.1449C>T (p.His483=)
c.1356C>T (p.His452=)
c.1395C>T (p.His465=)
n.1161C>T
n.276C>T
c.486+505C>T (n.486+505C>T)
c.1068C>T (p.His356=)
n.1981C>T
n.1979C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137737_156137738insACCCAACA2746230005LMNAc.1134_1135insACCCAA (p.His378_His379insThrGln)
n.924_925insACCCAA
c.1608+505_1608+506insACCCAA (n.1608+505_1608+506insACCCAA)
c.1692_1693insACCCAA (p.His564_His565insThrGln)
n.37_38insACCCAA
c.*40_*41insACCCAA (n.*40_*41insACCCAA)
n.2151_2152insACCCAA
c.*1042_*1043insACCCAA (n.*1042_*1043insACCCAA)
c.*1491_*1492insACCCAA (n.*1491_*1492insACCCAA)
c.*254_*255insACCCAA (n.*254_*255insACCCAA)
n.1385_1386insACCCAA
c.*1492_*1493insACCCAA (n.*1492_*1493insACCCAA)
c.*1163_*1164insACCCAA (n.*1163_*1164insACCCAA)
c.*703_*704insACCCAA (n.*703_*704insACCCAA)
n.2551_2552insACCCAA
c.*795_*796insACCCAA (n.*795_*796insACCCAA)
n.2488_2489insACCCAA
c.1437_1438insACCCAA (p.His479_His480insThrGln)
c.1449_1450insACCCAA (p.His483_His484insThrGln)
c.1356_1357insACCCAA (p.His452_His453insThrGln)
c.1395_1396insACCCAA (p.His465_His466insThrGln)
n.1161_1162insACCCAA
n.276_277insACCCAA
c.486+505_486+506insACCCAA (n.486+505_486+506insACCCAA)
c.1068_1069insACCCAA (p.His356_His357insThrGln)
n.1981_1982insACCCAA
n.1979_1980insACCCAA
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gnomAD v4
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c.*256_*257insAA (n.*256_*257insAA)
n.1387_1388insAA
c.*1494_*1495insAA (n.*1494_*1495insAA)
c.*1165_*1166insAA (n.*1165_*1166insAA)
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n.2553_2554insAA
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n.2490_2491insAA
c.1694_1695insAA (p.His565GlnfsTer4)
c.1439_1440insAA (p.His480GlnfsTer4)
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c.1358_1359insAA (p.His453GlnfsTer?)
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n.1163_1164insAA
n.278_279insAA
c.486+507_486+508insAA (n.486+507_486+508insAA)
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n.1983_1984insAA
n.1981_1982insAA
1g.156137740C>ACA342825878LMNAc.1137C>A (p.His379Gln)
n.927C>A
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n.40C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
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c.*1045C>A (n.*1045C>A)
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n.1388C>A
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n.2554C>A
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c.1452C>A (p.His484Gln)
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c.1071C>A (p.His357Gln)
n.1984C>A
n.1982C>A
gnomAD v4
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1g.156137740C>GCA342825880LMNAc.1137C>G (p.His379Gln)
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n.40C>G
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1g.156137740C>TCA050916LMNAc.1137C>T (p.His379=)
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c.1440C>T (p.His480=)
c.1452C>T (p.His484=)
c.1359C>T (p.His453=)
c.1398C>T (p.His466=)
n.1164C>T
n.279C>T
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c.1071C>T (p.His357=)
n.1984C>T
n.1982C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137740_156137741insACACCCAACACA2746230008LMNAc.1137_1138insACACCCAACA (p.His380ThrfsTer16)
n.927_928insACACCCAACA
c.1608+508_1608+509insACACCCAACA (n.1608+508_1608+509insACACCCAACA)
c.1695_1696insACACCCAACA (p.His566ThrfsTer16)
n.40_41insACACCCAACA
c.*43_*44insACACCCAACA (n.*43_*44insACACCCAACA)
n.2154_2155insACACCCAACA
c.*1045_*1046insACACCCAACA (n.*1045_*1046insACACCCAACA)
c.*1494_*1495insACACCCAACA (n.*1494_*1495insACACCCAACA)
c.*257_*258insACACCCAACA (n.*257_*258insACACCCAACA)
n.1388_1389insACACCCAACA
c.*1495_*1496insACACCCAACA (n.*1495_*1496insACACCCAACA)
c.*1166_*1167insACACCCAACA (n.*1166_*1167insACACCCAACA)
c.*706_*707insACACCCAACA (n.*706_*707insACACCCAACA)
n.2554_2555insACACCCAACA
c.*798_*799insACACCCAACA (n.*798_*799insACACCCAACA)
n.2491_2492insACACCCAACA
c.1695_1696insACACCCAACA (p.His566ThrfsTer8)
c.1440_1441insACACCCAACA (p.His481ThrfsTer8)
c.1452_1453insACACCCAACA (p.His485ThrfsTer8)
c.1359_1360insACACCCAACA (p.His454ThrfsTer16)
c.1398_1399insACACCCAACA (p.His467ThrfsTer16)
n.1164_1165insACACCCAACA
n.279_280insACACCCAACA
c.486+508_486+509insACACCCAACA (n.486+508_486+509insACACCCAACA)
c.1071_1072insACACCCAACA (p.His358ThrfsTer16)
n.1984_1985insACACCCAACA
n.1982_1983insACACCCAACA
1g.156137741C>ACA342825886LMNAc.1138C>A (p.His380Asn)
n.928C>A
c.1608+509C>A (n.1608+509C>A)
c.1696C>A (p.His566Asn)
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c.*44C>A (n.*44C>A)
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c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.*1495C>A (n.*1495C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.1389C>A
c.*1496C>A (n.*1496C>A)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
n.2555C>A
c.*799C>A (n.*799C>A)
n.2492C>A
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c.1453C>A (p.His485Asn)
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c.1399C>A (p.His467Asn)
n.1165C>A
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c.486+509C>A (n.486+509C>A)
c.1072C>A (p.His358Asn)
n.1985C>A
n.1983C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137741C=CA1200473154LMNAc.1138C= (p.His380=)
n.928C=
c.1608+509C= (n.1608+509C=)
c.1696C= (p.His566=)
n.41C=
c.*44C= (n.*44C=)
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c.*1046C= (n.*1046C=)
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c.*258C= (n.*258C=)
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c.*1496C= (n.*1496C=)
c.*1167C= (n.*1167C=)
c.*707C= (n.*707C=)
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c.*799C= (n.*799C=)
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c.1441C= (p.His481=)
c.1453C= (p.His485=)
c.1360C= (p.His454=)
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n.1165C=
n.280C=
c.486+509C= (n.486+509C=)
c.1072C= (p.His358=)
n.1985C=
n.1983C=
1g.156137741C>GCA342825888LMNAc.1138C>G (p.His380Asp)
n.928C>G
c.1608+509C>G (n.1608+509C>G)
c.1696C>G (p.His566Asp)
n.41C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1985C>A
gnomAD v4
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n.1987C>T
n.1985C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.43+1G>A
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n.2158G>A
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n.1392G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1987+1G>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1392G=
c.*1498+1G= (n.*1498+1G=)
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n.282+1G=
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n.1985+1G=
1g.156137744G>TCA342825922LMNAc.1140+1G>T (n.1140+1G>T)
n.931G>T
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n.43+1G>T
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n.2158G>T
c.*1048+1G>T (n.*1048+1G>T)
c.*1497+1G>T (n.*1497+1G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.1392G>T
c.*1498+1G>T (n.*1498+1G>T)
c.*1169+1G>T (n.*1169+1G>T)
c.*709+1G>T (n.*709+1G>T)
n.2558G>T
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n.2495G>T
c.*710G>T (n.*710G>T)
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n.1168G>T
n.282+1G>T
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n.1987+1G>T
n.1985+1G>T
1g.156137745T>ACA342825925LMNAc.1140+2T>A (n.1140+2T>A)
n.932T>A
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n.43+2T>A
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n.2159T>A
c.*1048+2T>A (n.*1048+2T>A)
c.*1497+2T>A (n.*1497+2T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.1393T>A
c.*1498+2T>A (n.*1498+2T>A)
c.*1169+2T>A (n.*1169+2T>A)
c.*709+2T>A (n.*709+2T>A)
n.2559T>A
c.*801+2T>A (n.*801+2T>A)
n.2496T>A
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.1700T>A (p.Val567Glu)
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n.1169T>A
n.282+2T>A
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n.1987+2T>A
n.1985+2T>A
gnomAD v4
1g.156137745T>CCA342825927LMNAc.1140+2T>C (n.1140+2T>C)
n.932T>C
c.1608+513T>C (n.1608+513T>C)
c.1698+2T>C (n.1698+2T>C)
n.43+2T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
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c.1700T>C (p.Val567Ala)
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n.1169T>C
n.282+2T>C
c.486+513T>C (n.486+513T>C)
c.1074+2T>C (n.1074+2T>C)
n.1987+2T>C
n.1985+2T>C
1g.156137745T>GCA342825930LMNAc.1140+2T>G (n.1140+2T>G)
n.932T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1985+8G>A
1g.156137751G>CCA342825973LMNAc.1140+8G>C (n.1140+8G>C)
n.938G>C
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n.43+8G>C
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n.2165G>C
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n.1399G>C
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n.1987+8G>C
n.1985+8G>C
1g.156137751G>TCA342825976LMNAc.1140+8G>T (n.1140+8G>T)
n.938G>T
c.1608+519G>T (n.1608+519G>T)
c.1698+8G>T (n.1698+8G>T)
n.43+8G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.2165G>T
c.*1048+8G>T (n.*1048+8G>T)
c.*1497+8G>T (n.*1497+8G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.1399G>T
c.*1498+8G>T (n.*1498+8G>T)
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n.2565G>T
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n.2502G>T
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n.1175G>T
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n.1987+8G>T
n.1985+8G>T
1g.156137753A>CCA342825979LMNAc.1140+10A>C (n.1140+10A>C)
n.940A>C
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c.1698+10A>C (n.1698+10A>C)
n.43+10A>C
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n.2167A>C
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c.*1497+10A>C (n.*1497+10A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.1401A>C
c.*1498+10A>C (n.*1498+10A>C)
c.*1169+10A>C (n.*1169+10A>C)
c.*709+10A>C (n.*709+10A>C)
n.2567A>C
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n.1177A>C
n.282+10A>C
c.486+521A>C (n.486+521A>C)
c.1074+10A>C (n.1074+10A>C)
n.1987+10A>C
n.1985+10A>C
1g.156137753A>GCA342825981LMNAc.1140+10A>G (n.1140+10A>G)
n.940A>G
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n.43+10A>G
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n.2167A>G
c.*1048+10A>G (n.*1048+10A>G)
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c.*270A>G (n.*270A>G)
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n.1987+10A>G
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gnomAD v4
1g.156137753A>TCA342825984LMNAc.1140+10A>T (n.1140+10A>T)
n.940A>T
c.1608+521A>T (n.1608+521A>T)
c.1698+10A>T (n.1698+10A>T)
n.43+10A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.2167A>T
c.*1048+10A>T (n.*1048+10A>T)
c.*1497+10A>T (n.*1497+10A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.1401A>T
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c.*709+10A>T (n.*709+10A>T)
n.2567A>T
c.*801+10A>T (n.*801+10A>T)
n.2504A>T
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.1708A>T (p.Ser570Cys)
c.1453A>T (p.Ser485Cys)
c.1465A>T (p.Ser489Cys)
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n.1177A>T
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n.1987+10A>T
n.1985+10A>T
1g.156137754G>ACA342825989LMNAc.1140+11G>A (n.1140+11G>A)
n.941G>A
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n.43+11G>A
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n.2168G>A
c.*1048+11G>A (n.*1048+11G>A)
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n.1402G>A
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n.2568G>A
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n.1178G>A
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n.1987+11G>A
n.1985+11G>A
dbSNP gnomAD v2
1g.156137754G>CCA342825991LMNAc.1140+11G>C (n.1140+11G>C)
n.941G>C
c.1608+522G>C (n.1608+522G>C)
c.1698+11G>C (n.1698+11G>C)
n.43+11G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.2168G>C
c.*1048+11G>C (n.*1048+11G>C)
c.*1497+11G>C (n.*1497+11G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.1402G>C
c.*1498+11G>C (n.*1498+11G>C)
c.*1169+11G>C (n.*1169+11G>C)
c.*709+11G>C (n.*709+11G>C)
n.2568G>C
c.*801+11G>C (n.*801+11G>C)
n.2505G>C
c.*720G>C (n.*720G>C)
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c.1454G>C (p.Ser485Thr)
c.1466G>C (p.Ser489Thr)
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n.1178G>C
n.282+11G>C
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n.1987+11G>C
n.1985+11G>C
dbSNP
1g.156137754G=CA1200473157LMNAc.1140+11G= (n.1140+11G=)
n.941G=
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n.1402G=
c.*1498+11G= (n.*1498+11G=)
c.*1169+11G= (n.*1169+11G=)
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n.2505G=
c.*720G= (n.*720G=)
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c.1454G= (p.Ser485=)
c.1466G= (p.Ser489=)
c.1362+11G= (n.1362+11G=)
c.1401+11G= (n.1401+11G=)
n.1178G=
n.282+11G=
c.486+522G= (n.486+522G=)
c.1074+11G= (n.1074+11G=)
n.1987+11G=
n.1985+11G=
1g.156137754G>TCA342825993LMNAc.1140+11G>T (n.1140+11G>T)
n.941G>T
c.1608+522G>T (n.1608+522G>T)
c.1698+11G>T (n.1698+11G>T)
n.43+11G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.2168G>T
c.*1048+11G>T (n.*1048+11G>T)
c.*1497+11G>T (n.*1497+11G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.1402G>T
c.*1498+11G>T (n.*1498+11G>T)
c.*1169+11G>T (n.*1169+11G>T)
c.*709+11G>T (n.*709+11G>T)
n.2568G>T
c.*801+11G>T (n.*801+11G>T)
n.2505G>T
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.1709G>T (p.Ser570Ile)
c.1454G>T (p.Ser485Ile)
c.1466G>T (p.Ser489Ile)
c.1362+11G>T (n.1362+11G>T)
c.1401+11G>T (n.1401+11G>T)
n.1178G>T
n.282+11G>T
c.486+522G>T (n.486+522G>T)
c.1074+11G>T (n.1074+11G>T)
n.1987+11G>T
n.1985+11G>T
gnomAD v4
1g.156137755C>ACA342826000LMNAc.1140+12C>A (n.1140+12C>A)
n.942C>A
c.1608+523C>A (n.1608+523C>A)
c.1698+12C>A (n.1698+12C>A)
n.43+12C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.2169C>A
c.*1048+12C>A (n.*1048+12C>A)
c.*1497+12C>A (n.*1497+12C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.1403C>A
c.*1498+12C>A (n.*1498+12C>A)
c.*1169+12C>A (n.*1169+12C>A)
c.*709+12C>A (n.*709+12C>A)
n.2569C>A
c.*801+12C>A (n.*801+12C>A)
n.2506C>A
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.1710C>A (p.Ser570Arg)
c.1455C>A (p.Ser485Arg)
c.1467C>A (p.Ser489Arg)
c.1362+12C>A (n.1362+12C>A)
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n.1179C>A
n.282+12C>A
c.486+523C>A (n.486+523C>A)
c.1074+12C>A (n.1074+12C>A)
n.1987+12C>A
n.1985+12C>A
gnomAD v4
1g.156137755C=CA1200473158LMNAc.1140+12C= (n.1140+12C=)
n.942C=
c.1608+523C= (n.1608+523C=)
c.1698+12C= (n.1698+12C=)
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c.*58C= (n.*58C=)
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c.*1048+12C= (n.*1048+12C=)
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c.*272C= (n.*272C=)
n.1403C=
c.*1498+12C= (n.*1498+12C=)
c.*1169+12C= (n.*1169+12C=)
c.*709+12C= (n.*709+12C=)
n.2569C=
c.*801+12C= (n.*801+12C=)
n.2506C=
c.*721C= (n.*721C=)
c.1710C= (p.Ser570=)
c.1455C= (p.Ser485=)
c.1467C= (p.Ser489=)
c.1362+12C= (n.1362+12C=)
c.1401+12C= (n.1401+12C=)
n.1179C=
n.282+12C=
c.486+523C= (n.486+523C=)
c.1074+12C= (n.1074+12C=)
n.1987+12C=
n.1985+12C=
1g.156137755C>GCA342825998LMNAc.1140+12C>G (n.1140+12C>G)
n.942C>G
c.1608+523C>G (n.1608+523C>G)
c.1698+12C>G (n.1698+12C>G)
n.43+12C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.2169C>G
c.*1048+12C>G (n.*1048+12C>G)
c.*1497+12C>G (n.*1497+12C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.1403C>G
c.*1498+12C>G (n.*1498+12C>G)
c.*1169+12C>G (n.*1169+12C>G)
c.*709+12C>G (n.*709+12C>G)
n.2569C>G
c.*801+12C>G (n.*801+12C>G)
n.2506C>G
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.1710C>G (p.Ser570Arg)
c.1455C>G (p.Ser485Arg)
c.1467C>G (p.Ser489Arg)
c.1362+12C>G (n.1362+12C>G)
c.1401+12C>G (n.1401+12C>G)
n.1179C>G
n.282+12C>G
c.486+523C>G (n.486+523C>G)
c.1074+12C>G (n.1074+12C>G)
n.1987+12C>G
n.1985+12C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.156137755C>TCA2648351709LMNAc.1140+12C>T (n.1140+12C>T)
n.942C>T
c.1608+523C>T (n.1608+523C>T)
c.1698+12C>T (n.1698+12C>T)
n.43+12C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.2169C>T
c.*1048+12C>T (n.*1048+12C>T)
c.*1497+12C>T (n.*1497+12C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.1403C>T
c.*1498+12C>T (n.*1498+12C>T)
c.*1169+12C>T (n.*1169+12C>T)
c.*709+12C>T (n.*709+12C>T)
n.2569C>T
c.*801+12C>T (n.*801+12C>T)
n.2506C>T
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.1710C>T (p.Ser570=)
c.1455C>T (p.Ser485=)
c.1467C>T (p.Ser489=)
c.1362+12C>T (n.1362+12C>T)
c.1401+12C>T (n.1401+12C>T)
n.1179C>T
n.282+12C>T
c.486+523C>T (n.486+523C>T)
c.1074+12C>T (n.1074+12C>T)
n.1987+12C>T
n.1985+12C>T
gnomAD v4
1g.156137755_156137756delinsCCCA1143707282LMNAc.1140+12_1140+13delinsCC (n.1140+12_1140+13delinsCC)
n.942_943delinsCC
c.1608+523_1608+524delinsCC (n.1608+523_1608+524delinsCC)
c.1698+12_1698+13delinsCC (n.1698+12_1698+13delinsCC)
n.43+12_43+13delinsCC
c.*58_*59delinsCC (n.*58_*59delinsCC)
n.2169_2170delinsCC
c.*1048+12_*1048+13delinsCC (n.*1048+12_*1048+13delinsCC)
c.*1497+12_*1497+13delinsCC (n.*1497+12_*1497+13delinsCC)
c.*272_*273delinsCC (n.*272_*273delinsCC)
n.1403_1404delinsCC
c.*1498+12_*1498+13delinsCC (n.*1498+12_*1498+13delinsCC)
c.*1169+12_*1169+13delinsCC (n.*1169+12_*1169+13delinsCC)
c.*709+12_*709+13delinsCC (n.*709+12_*709+13delinsCC)
n.2569_2570delinsCC
c.*801+12_*801+13delinsCC (n.*801+12_*801+13delinsCC)
n.2506_2507delinsCC
c.*721_*722delinsCC (n.*721_*722delinsCC)
c.1710_1711delinsCC (p.Ser570=)
c.1455_1456delinsCC (p.Ser485=)
c.1467_1468delinsCC (p.Ser489=)
c.1362+12_1362+13delinsCC (n.1362+12_1362+13delinsCC)
c.1401+12_1401+13delinsCC (n.1401+12_1401+13delinsCC)
n.1179_1180delinsCC
n.282+12_282+13delinsCC
c.486+523_486+524delinsCC (n.486+523_486+524delinsCC)
c.1074+12_1074+13delinsCC (n.1074+12_1074+13delinsCC)
n.1987+12_1987+13delinsCC
n.1985+12_1985+13delinsCC
1g.156137756dupCA31014801LMNAc.1140+13dup (n.1140+13dup)
n.943dup
c.1608+524dup (n.1608+524dup)
c.1698+13dup (n.1698+13dup)
n.43+13dup
c.*59dup (n.*59dup)
n.2170dup
c.*1048+13dup (n.*1048+13dup)
c.*1497+13dup (n.*1497+13dup)
c.*273dup (n.*273dup)
n.1404dup
c.*1498+13dup (n.*1498+13dup)
c.*1169+13dup (n.*1169+13dup)
c.*709+13dup (n.*709+13dup)
n.2570dup
c.*801+13dup (n.*801+13dup)
n.2507dup
c.*722dup (n.*722dup)
c.1711dup (p.Arg571ProfsTer?)
c.1456dup (p.Arg486ProfsTer?)
c.1468dup (p.Arg490ProfsTer?)
c.1362+13dup (n.1362+13dup)
c.1401+13dup (n.1401+13dup)
n.1180dup
n.282+13dup
c.486+524dup (n.486+524dup)
c.1074+13dup (n.1074+13dup)
n.1987+13dup
n.1985+13dup
dbSNP
1g.156137756C>ACA017694LMNAc.1140+13C>A (n.1140+13C>A)
n.943C>A
c.1608+524C>A (n.1608+524C>A)
c.1698+13C>A (n.1698+13C>A)
n.43+13C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.2170C>A
c.*1048+13C>A (n.*1048+13C>A)
c.*1497+13C>A (n.*1497+13C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.1404C>A
c.*1498+13C>A (n.*1498+13C>A)
c.*1169+13C>A (n.*1169+13C>A)
c.*709+13C>A (n.*709+13C>A)
n.2570C>A
c.*801+13C>A (n.*801+13C>A)
n.2507C>A
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.1711C>A (p.Arg571Ser)
c.1456C>A (p.Arg486Ser)
c.1468C>A (p.Arg490Ser)
c.1362+13C>A (n.1362+13C>A)
c.1401+13C>A (n.1401+13C>A)
n.1180C>A
n.282+13C>A
c.486+524C>A (n.486+524C>A)
c.1074+13C>A (n.1074+13C>A)
n.1987+13C>A
n.1985+13C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137756C=CA1141188051LMNAc.1140+13C= (n.1140+13C=)
n.943C=
c.1608+524C= (n.1608+524C=)
c.1698+13C= (n.1698+13C=)
n.43+13C=
c.*59C= (n.*59C=)
n.2170C=
c.*1048+13C= (n.*1048+13C=)
c.*1497+13C= (n.*1497+13C=)
c.*273C= (n.*273C=)
n.1404C=
c.*1498+13C= (n.*1498+13C=)
c.*1169+13C= (n.*1169+13C=)
c.*709+13C= (n.*709+13C=)
n.2570C=
c.*801+13C= (n.*801+13C=)
n.2507C=
c.*722C= (n.*722C=)
c.1711C= (p.Arg571=)
c.1456C= (p.Arg486=)
c.1468C= (p.Arg490=)
c.1362+13C= (n.1362+13C=)
c.1401+13C= (n.1401+13C=)
n.1180C=
n.282+13C=
c.486+524C= (n.486+524C=)
c.1074+13C= (n.1074+13C=)
n.1987+13C=
n.1985+13C=
1g.156137756C>GCA342826007LMNAc.1140+13C>G (n.1140+13C>G)
n.943C>G
c.1608+524C>G (n.1608+524C>G)
c.1698+13C>G (n.1698+13C>G)
n.43+13C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.2170C>G
c.*1048+13C>G (n.*1048+13C>G)
c.*1497+13C>G (n.*1497+13C>G)
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.1404C>G
c.*1498+13C>G (n.*1498+13C>G)
c.*1169+13C>G (n.*1169+13C>G)
c.*709+13C>G (n.*709+13C>G)
n.2570C>G
c.*801+13C>G (n.*801+13C>G)
n.2507C>G
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.1711C>G (p.Arg571Gly)
c.1456C>G (p.Arg486Gly)
c.1468C>G (p.Arg490Gly)
c.1362+13C>G (n.1362+13C>G)
c.1401+13C>G (n.1401+13C>G)
n.1180C>G
n.282+13C>G
c.486+524C>G (n.486+524C>G)
c.1074+13C>G (n.1074+13C>G)
n.1987+13C>G
n.1985+13C>G
dbSNP
1g.156137756C>TCA017701LMNAc.1140+13C>T (n.1140+13C>T)
n.943C>T
c.1608+524C>T (n.1608+524C>T)
c.1698+13C>T (n.1698+13C>T)
n.43+13C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.2170C>T
c.*1048+13C>T (n.*1048+13C>T)
c.*1497+13C>T (n.*1497+13C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.1404C>T
c.*1498+13C>T (n.*1498+13C>T)
c.*1169+13C>T (n.*1169+13C>T)
c.*709+13C>T (n.*709+13C>T)
n.2570C>T
c.*801+13C>T (n.*801+13C>T)
n.2507C>T
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.1711C>T (p.Arg571Cys)
c.1456C>T (p.Arg486Cys)
c.1468C>T (p.Arg490Cys)
c.1362+13C>T (n.1362+13C>T)
c.1401+13C>T (n.1401+13C>T)
n.1180C>T
n.282+13C>T
c.486+524C>T (n.486+524C>T)
c.1074+13C>T (n.1074+13C>T)
n.1987+13C>T
n.1985+13C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137756_156137757delinsCGCA1200473159LMNAc.1140+13_1140+14delinsCG (n.1140+13_1140+14delinsCG)
n.943_944delinsCG
c.1608+524_1608+525delinsCG (n.1608+524_1608+525delinsCG)
c.1698+13_1698+14delinsCG (n.1698+13_1698+14delinsCG)
n.43+13_43+14delinsCG
c.*59_*60delinsCG (n.*59_*60delinsCG)
n.2170_2171delinsCG
c.*1048+13_*1048+14delinsCG (n.*1048+13_*1048+14delinsCG)
c.*1497+13_*1497+14delinsCG (n.*1497+13_*1497+14delinsCG)
c.*273_*274delinsCG (n.*273_*274delinsCG)
n.1404_1405delinsCG
c.*1498+13_*1498+14delinsCG (n.*1498+13_*1498+14delinsCG)
c.*1169+13_*1169+14delinsCG (n.*1169+13_*1169+14delinsCG)
c.*709+13_*709+14delinsCG (n.*709+13_*709+14delinsCG)
n.2570_2571delinsCG
c.*801+13_*801+14delinsCG (n.*801+13_*801+14delinsCG)
n.2507_2508delinsCG
c.*722_*723delinsCG (n.*722_*723delinsCG)
c.1711_1712delinsCG (p.Arg571=)
c.1456_1457delinsCG (p.Arg486=)
c.1468_1469delinsCG (p.Arg490=)
c.1362+13_1362+14delinsCG (n.1362+13_1362+14delinsCG)
c.1401+13_1401+14delinsCG (n.1401+13_1401+14delinsCG)
n.1180_1181delinsCG
n.282+13_282+14delinsCG
c.486+524_486+525delinsCG (n.486+524_486+525delinsCG)
c.1074+13_1074+14delinsCG (n.1074+13_1074+14delinsCG)
n.1987+13_1987+14delinsCG
n.1985+13_1985+14delinsCG
1g.156137756_156137757delinsTCCA017680LMNAc.1140+13_1140+14delinsTC (n.1140+13_1140+14delinsTC)
n.943_944delinsTC
c.1608+524_1608+525delinsTC (n.1608+524_1608+525delinsTC)
c.1698+13_1698+14delinsTC (n.1698+13_1698+14delinsTC)
n.43+13_43+14delinsTC
c.*59_*60delinsTC (n.*59_*60delinsTC)
n.2170_2171delinsTC
c.*1048+13_*1048+14delinsTC (n.*1048+13_*1048+14delinsTC)
c.*1497+13_*1497+14delinsTC (n.*1497+13_*1497+14delinsTC)
c.*273_*274delinsTC (n.*273_*274delinsTC)
n.1404_1405delinsTC
c.*1498+13_*1498+14delinsTC (n.*1498+13_*1498+14delinsTC)
c.*1169+13_*1169+14delinsTC (n.*1169+13_*1169+14delinsTC)
c.*709+13_*709+14delinsTC (n.*709+13_*709+14delinsTC)
n.2570_2571delinsTC
c.*801+13_*801+14delinsTC (n.*801+13_*801+14delinsTC)
n.2507_2508delinsTC
c.*722_*723delinsTC (n.*722_*723delinsTC)
c.1711_1712delinsTC (p.Arg571Ser)
c.1456_1457delinsTC (p.Arg486Ser)
c.1468_1469delinsTC (p.Arg490Ser)
c.1362+13_1362+14delinsTC (n.1362+13_1362+14delinsTC)
c.1401+13_1401+14delinsTC (n.1401+13_1401+14delinsTC)
n.1180_1181delinsTC
n.282+13_282+14delinsTC
c.486+524_486+525delinsTC (n.486+524_486+525delinsTC)
c.1074+13_1074+14delinsTC (n.1074+13_1074+14delinsTC)
n.1987+13_1987+14delinsTC
n.1985+13_1985+14delinsTC
ClinVar dbSNP
1g.156137757G>ACA017707LMNAc.1140+14G>A (n.1140+14G>A)
n.944G>A
c.1608+525G>A (n.1608+525G>A)
c.1698+14G>A (n.1698+14G>A)
n.43+14G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.2171G>A
c.*1048+14G>A (n.*1048+14G>A)
c.*1497+14G>A (n.*1497+14G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.1405G>A
c.*1498+14G>A (n.*1498+14G>A)
c.*1169+14G>A (n.*1169+14G>A)
c.*709+14G>A (n.*709+14G>A)
n.2571G>A
c.*801+14G>A (n.*801+14G>A)
n.2508G>A
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.1712G>A (p.Arg571His)
c.1457G>A (p.Arg486His)
c.1469G>A (p.Arg490His)
c.1362+14G>A (n.1362+14G>A)
c.1401+14G>A (n.1401+14G>A)
n.1181G>A
n.282+14G>A
c.486+525G>A (n.486+525G>A)
c.1074+14G>A (n.1074+14G>A)
n.1987+14G>A
n.1985+14G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137757G>CCA050944LMNAc.1140+14G>C (n.1140+14G>C)
n.944G>C
c.1608+525G>C (n.1608+525G>C)
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n.1181G>C
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n.1987+14G>C
n.1985+14G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.156137758C>ACA2574066391LMNAc.1140+15C>A (n.1140+15C>A)
n.945C>A
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n.43+15C>A
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n.2172C>A
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c.*1497+15C>A (n.*1497+15C>A)
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n.1987+15C>A
n.1985+15C>A
1g.156137759C>ACA342826022LMNAc.1140+16C>A (n.1140+16C>A)
n.946C>A
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n.1987+16C>A
n.1985+16C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.156137759C=CA1200473160LMNAc.1140+16C= (n.1140+16C=)
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1g.156137759C>GCA342826026LMNAc.1140+16C>G (n.1140+16C>G)
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1g.156137759C>TCA017711LMNAc.1140+16C>T (n.1140+16C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137760_156137776dupCA2574066392LMNAc.1140+17_1140+33dup (n.1140+17_1140+33dup)
n.947_963dup
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n.43+17_43+33dup
c.*63_*79dup (n.*63_*79dup)
n.2174_2190dup
c.*1048+17_*1048+33dup (n.*1048+17_*1048+33dup)
c.*1497+17_*1497+33dup (n.*1497+17_*1497+33dup)
c.*277_*293dup (n.*277_*293dup)
n.1408_1424dup
c.*1498+17_*1498+33dup (n.*1498+17_*1498+33dup)
c.*1169+17_*1169+33dup (n.*1169+17_*1169+33dup)
c.*709+17_*709+33dup (n.*709+17_*709+33dup)
n.2574_2590dup
c.*801+17_*801+33dup (n.*801+17_*801+33dup)
n.2511_2527dup
c.*726_*742dup (n.*726_*742dup)
c.1715_*12dup (n.1715_*12dup)
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c.1362+17_1362+33dup (n.1362+17_1362+33dup)
c.1401+17_1401+33dup (n.1401+17_1401+33dup)
n.1184_1200dup
n.282+17_282+33dup
c.486+528_486+544dup (n.486+528_486+544dup)
c.1074+17_1074+33dup (n.1074+17_1074+33dup)
n.1987+17_1987+33dup
n.1985+17_1985+33dup
1g.156137760G>ACA342826033LMNAc.1140+17G>A (n.1140+17G>A)
n.947G>A
c.1608+528G>A (n.1608+528G>A)
c.1698+17G>A (n.1698+17G>A)
n.43+17G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.2174G>A
c.*1048+17G>A (n.*1048+17G>A)
c.*1497+17G>A (n.*1497+17G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.1408G>A
c.*1498+17G>A (n.*1498+17G>A)
c.*1169+17G>A (n.*1169+17G>A)
c.*709+17G>A (n.*709+17G>A)
n.2574G>A
c.*801+17G>A (n.*801+17G>A)
n.2511G>A
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.1715G>A (p.Arg572His)
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n.1184G>A
n.282+17G>A
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c.1074+17G>A (n.1074+17G>A)
n.1987+17G>A
n.1985+17G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137760G>CCA342826035LMNAc.1140+17G>C (n.1140+17G>C)
n.947G>C
c.1608+528G>C (n.1608+528G>C)
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n.43+17G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.2174G>C
c.*1048+17G>C (n.*1048+17G>C)
c.*1497+17G>C (n.*1497+17G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.1408G>C
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c.*1169+17G>C (n.*1169+17G>C)
c.*709+17G>C (n.*709+17G>C)
n.2574G>C
c.*801+17G>C (n.*801+17G>C)
n.2511G>C
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c.1715G>C (p.Arg572Pro)
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
c.1472G>C (p.Arg491Pro)
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n.1184G>C
n.282+17G>C
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c.1074+17G>C (n.1074+17G>C)
n.1987+17G>C
n.1985+17G>C
1g.156137760G=CA1200473161LMNAc.1140+17G= (n.1140+17G=)
n.947G=
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c.*277G= (n.*277G=)
n.1408G=
c.*1498+17G= (n.*1498+17G=)
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c.*801+17G= (n.*801+17G=)
n.2511G=
c.*726G= (n.*726G=)
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c.1460G= (p.Arg487=)
c.1472G= (p.Arg491=)
c.1362+17G= (n.1362+17G=)
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n.1184G=
n.282+17G=
c.486+528G= (n.486+528G=)
c.1074+17G= (n.1074+17G=)
n.1987+17G=
n.1985+17G=
1g.156137760G>TCA342826037LMNAc.1140+17G>T (n.1140+17G>T)
n.947G>T
c.1608+528G>T (n.1608+528G>T)
c.1698+17G>T (n.1698+17G>T)
n.43+17G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.2174G>T
c.*1048+17G>T (n.*1048+17G>T)
c.*1497+17G>T (n.*1497+17G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.1408G>T
c.*1498+17G>T (n.*1498+17G>T)
c.*1169+17G>T (n.*1169+17G>T)
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n.2574G>T
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n.2511G>T
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.1715G>T (p.Arg572Leu)
c.1460G>T (p.Arg487Leu)
c.1472G>T (p.Arg491Leu)
c.1362+17G>T (n.1362+17G>T)
c.1401+17G>T (n.1401+17G>T)
n.1184G>T
n.282+17G>T
c.486+528G>T (n.486+528G>T)
c.1074+17G>T (n.1074+17G>T)
n.1987+17G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1401+23G>T (n.1401+23G>T)
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c.1074+23G>T (n.1074+23G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.1987+25C>A
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gnomAD v4
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c.*801+25C= (n.*801+25C=)
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c.*734C= (n.*734C=)
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n.282+25C=
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n.1985+25C=
1g.156137768C>GCA050964LMNAc.1140+25C>G (n.1140+25C>G)
n.955C>G
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n.2582C>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137768C>TCA018172LMNAc.1140+25C>T (n.1140+25C>T)
n.955C>T
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c.*709+25C>T (n.*709+25C>T)
n.2582C>T
c.*801+25C>T (n.*801+25C>T)
n.2519C>T
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.1362+25C>T (n.1362+25C>T)
c.1401+25C>T (n.1401+25C>T)
n.1192C>T
n.282+25C>T
c.486+536C>T (n.486+536C>T)
c.1074+25C>T (n.1074+25C>T)
n.1987+25C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137769G>ACA050970LMNAc.1140+26G>A (n.1140+26G>A)
n.956G>A
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c.1698+26G>A (n.1698+26G>A)
n.43+26G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.2183G>A
c.*1048+26G>A (n.*1048+26G>A)
c.*1497+26G>A (n.*1497+26G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.1417G>A
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c.*1169+26G>A (n.*1169+26G>A)
c.*709+26G>A (n.*709+26G>A)
n.2583G>A
c.*801+26G>A (n.*801+26G>A)
n.2520G>A
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.1362+26G>A (n.1362+26G>A)
c.1401+26G>A (n.1401+26G>A)
n.1193G>A
n.282+26G>A
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c.1074+26G>A (n.1074+26G>A)
n.1987+26G>A
n.1985+26G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137769G>CCA526468586LMNAc.1140+26G>C (n.1140+26G>C)
n.956G>C
c.1608+537G>C (n.1608+537G>C)
c.1698+26G>C (n.1698+26G>C)
n.43+26G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.2183G>C
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c.*1497+26G>C (n.*1497+26G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.1417G>C
c.*1498+26G>C (n.*1498+26G>C)
c.*1169+26G>C (n.*1169+26G>C)
c.*709+26G>C (n.*709+26G>C)
n.2583G>C
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n.2520G>C
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
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c.1401+26G>C (n.1401+26G>C)
n.1193G>C
n.282+26G>C
c.486+537G>C (n.486+537G>C)
c.1074+26G>C (n.1074+26G>C)
n.1987+26G>C
n.1985+26G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137769G=CA1200473169LMNAc.1140+26G= (n.1140+26G=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1987+36T>C
n.1985+36T>C
dbSNP
1g.156137779T=CA1200473180LMNAc.1140+36T= (n.1140+36T=)
n.966T=
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c.*709+36T= (n.*709+36T=)
n.2593T=
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n.2530T=
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1g.156137780G>TCA2648351847LMNAc.1140+37G>T (n.1140+37G>T)
n.967G>T
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n.43+37G>T
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c.*1169+37G>T (n.*1169+37G>T)
c.*709+37G>T (n.*709+37G>T)
n.2594G>T
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n.1987+37G>T
n.1985+37G>T
gnomAD v4
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n.970dup
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n.1431dup
c.*1498+40dup (n.*1498+40dup)
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n.2597dup
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n.2534dup
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c.*19dup (n.*19dup)
c.1362+40dup (n.1362+40dup)
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n.1207dup
n.282+40dup
c.486+551dup (n.486+551dup)
c.1074+40dup (n.1074+40dup)
n.1987+40dup
n.1985+40dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137783delCA2648351844LMNAc.1140+40del (n.1140+40del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1987+53G>T
n.1985+53G>T
gnomAD v4
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n.2611C>A
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n.2548C>A
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n.1221C>A
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n.1987+54C>A
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dbSNP
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1g.156137797C>TCA026532LMNAc.1140+54C>T (n.1140+54C>T)
n.984C>T
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n.1987+54C>T
n.1985+54C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137799T>CCA2648351876LMNAc.1140+56T>C (n.1140+56T>C)
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n.1447T>C
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n.1987+56T>C
n.1985+56T>C
gnomAD v4
1g.156137799T=CA1200473189LMNAc.1140+56T= (n.1140+56T=)
n.986T=
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c.1698+56T= (n.1698+56T=)
n.43+56T=
c.*102T= (n.*102T=)
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c.*1048+56T= (n.*1048+56T=)
c.*1497+56T= (n.*1497+56T=)
c.*316T= (n.*316T=)
n.1447T=
c.*1498+56T= (n.*1498+56T=)
c.*1169+56T= (n.*1169+56T=)
c.*709+56T= (n.*709+56T=)
n.2613T=
c.*801+56T= (n.*801+56T=)
n.2550T=
c.*765T= (n.*765T=)
c.*35T= (n.*35T=)
c.1362+56T= (n.1362+56T=)
c.1401+56T= (n.1401+56T=)
n.1223T=
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1g.156137800G>ACA051003LMNAc.1140+57G>A (n.1140+57G>A)
n.987G>A
c.1608+568G>A (n.1608+568G>A)
c.1698+57G>A (n.1698+57G>A)
n.43+57G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
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c.*1048+57G>A (n.*1048+57G>A)
c.*1497+57G>A (n.*1497+57G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
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c.*1498+57G>A (n.*1498+57G>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2560C>T
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n.1987+66C>T
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dbSNP gnomAD v4
1g.156137811C=CA1200473197LMNAc.1140+68C= (n.1140+68C=)
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c.*1048+68C= (n.*1048+68C=)
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c.*1498+68C= (n.*1498+68C=)
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c.*801+68C= (n.*801+68C=)
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n.1985+68C=
1g.156137811C>GCA2648351913LMNAc.1140+68C>G (n.1140+68C>G)
n.998C>G
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n.1987+68C>G
n.1985+68C>G
gnomAD v4
1g.156137811C>TCA051020LMNAc.1140+68C>T (n.1140+68C>T)
n.998C>T
c.1608+579C>T (n.1608+579C>T)
c.1698+68C>T (n.1698+68C>T)
n.43+68C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.2225C>T
c.*1048+68C>T (n.*1048+68C>T)
c.*1497+68C>T (n.*1497+68C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.1459C>T
c.*1498+68C>T (n.*1498+68C>T)
c.*1169+68C>T (n.*1169+68C>T)
c.*709+68C>T (n.*709+68C>T)
n.2625C>T
c.*801+68C>T (n.*801+68C>T)
n.2562C>T
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.1362+68C>T (n.1362+68C>T)
c.1401+68C>T (n.1401+68C>T)
n.1235C>T
n.282+68C>T
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c.1074+68C>T (n.1074+68C>T)
n.1987+68C>T
n.1985+68C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137812dupCA2574066396LMNAc.1140+69dup (n.1140+69dup)
n.999dup
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c.1698+69dup (n.1698+69dup)
n.43+69dup
c.*115dup (n.*115dup)
n.2226dup
c.*1048+69dup (n.*1048+69dup)
c.*1497+69dup (n.*1497+69dup)
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n.1460dup
c.*1498+69dup (n.*1498+69dup)
c.*1169+69dup (n.*1169+69dup)
c.*709+69dup (n.*709+69dup)
n.2626dup
c.*801+69dup (n.*801+69dup)
n.2563dup
c.*778dup (n.*778dup)
c.*48dup (n.*48dup)
c.1362+69dup (n.1362+69dup)
c.1401+69dup (n.1401+69dup)
n.1236dup
n.282+69dup
c.486+580dup (n.486+580dup)
c.1074+69dup (n.1074+69dup)
n.1987+69dup
n.1985+69dup
1g.156137813C=CA1200473198LMNAc.1140+70C= (n.1140+70C=)
n.1000C=
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c.1698+70C= (n.1698+70C=)
n.43+70C=
c.*116C= (n.*116C=)
n.2227C=
c.*1048+70C= (n.*1048+70C=)
c.*1497+70C= (n.*1497+70C=)
c.*330C= (n.*330C=)
n.1461C=
c.*1498+70C= (n.*1498+70C=)
c.*1169+70C= (n.*1169+70C=)
c.*709+70C= (n.*709+70C=)
n.2627C=
c.*801+70C= (n.*801+70C=)
n.2564C=
c.*779C= (n.*779C=)
c.*49C= (n.*49C=)
c.1362+70C= (n.1362+70C=)
c.1401+70C= (n.1401+70C=)
n.1237C=
n.282+70C=
c.486+581C= (n.486+581C=)
c.1074+70C= (n.1074+70C=)
n.1987+70C=
n.1985+70C=
1g.156137813C>TCA526468592LMNAc.1140+70C>T (n.1140+70C>T)
n.1000C>T
c.1608+581C>T (n.1608+581C>T)
c.1698+70C>T (n.1698+70C>T)
n.43+70C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.2227C>T
c.*1048+70C>T (n.*1048+70C>T)
c.*1497+70C>T (n.*1497+70C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
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gnomAD v4
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n.1470_1473delinsCCCC
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gnomAD v4
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n.1987+82del
n.1985+82del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.156137825C>GCA2574066398LMNAc.1140+82C>G (n.1140+82C>G)
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n.1987+82C>G
n.1985+82C>G
1g.156137825C>TCA31014873LMNAc.1140+82C>T (n.1140+82C>T)
n.1012C>T
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c.1698+82C>T (n.1698+82C>T)
n.43+82C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
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c.*709+82C>T (n.*709+82C>T)
n.2639C>T
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n.2576C>T
c.*791C>T (n.*791C>T)
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c.1362+82C>T (n.1362+82C>T)
c.1401+82C>T (n.1401+82C>T)
n.1249C>T
n.282+82C>T
c.486+593C>T (n.486+593C>T)
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n.1987+82C>T
n.1985+82C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137826G>ACA31014878LMNAc.1140+83G>A (n.1140+83G>A)
n.1013G>A
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c.1698+83G>A (n.1698+83G>A)
n.43+83G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.2240G>A
c.*1048+83G>A (n.*1048+83G>A)
c.*1497+83G>A (n.*1497+83G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.1474G>A
c.*1498+83G>A (n.*1498+83G>A)
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c.*709+83G>A (n.*709+83G>A)
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c.*792G>A (n.*792G>A)
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n.1250G>A
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c.1074+83G>A (n.1074+83G>A)
n.1987+83G>A
n.1985+83G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137826G>CCA2648351955LMNAc.1140+83G>C (n.1140+83G>C)
n.1013G>C
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c.1698+83G>C (n.1698+83G>C)
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c.*792G>C (n.*792G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.1362+83G>C (n.1362+83G>C)
c.1401+83G>C (n.1401+83G>C)
n.1250G>C
n.282+83G>C
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c.1074+83G>C (n.1074+83G>C)
n.1987+83G>C
n.1985+83G>C
gnomAD v4
1g.156137826G=CA1146414008LMNAc.1140+83G= (n.1140+83G=)
n.1013G=
c.1608+594G= (n.1608+594G=)
c.1698+83G= (n.1698+83G=)
n.43+83G=
c.*129G= (n.*129G=)
n.2240G=
c.*1048+83G= (n.*1048+83G=)
c.*1497+83G= (n.*1497+83G=)
c.*343G= (n.*343G=)
n.1474G=
c.*1498+83G= (n.*1498+83G=)
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c.*801+83G= (n.*801+83G=)
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dbSNP

Number of alleles fetched