Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156137734T>A | CA342825823 | LMNA | c.1131T>A (p.His377Gln) n.921T>A c.1608+502T>A (n.1608+502T>A) c.1689T>A (p.His563Gln) n.34T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.2148T>A c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) n.1382T>A c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) n.2548T>A c.*792T>A (n.*792T>A) n.2485T>A c.1434T>A (p.His478Gln) c.1446T>A (p.His482Gln) c.1353T>A (p.His451Gln) c.1392T>A (p.His464Gln) n.1158T>A n.273T>A c.486+502T>A (n.486+502T>A) c.1065T>A (p.His355Gln) n.1978T>A n.1976T>A | dbSNP |
1 | g.156137734T>C | CA421069332 | LMNA | c.1131T>C (p.His377=) n.921T>C c.1608+502T>C (n.1608+502T>C) c.1689T>C (p.His563=) n.34T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.2148T>C c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) n.1382T>C c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) n.2548T>C c.*792T>C (n.*792T>C) n.2485T>C c.1434T>C (p.His478=) c.1446T>C (p.His482=) c.1353T>C (p.His451=) c.1392T>C (p.His464=) n.1158T>C n.273T>C c.486+502T>C (n.486+502T>C) c.1065T>C (p.His355=) n.1978T>C n.1976T>C | |
1 | g.156137734T>G | CA342825826 | LMNA | c.1131T>G (p.His377Gln) n.921T>G c.1608+502T>G (n.1608+502T>G) c.1689T>G (p.His563Gln) n.34T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.2148T>G c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) n.1382T>G c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) n.2548T>G c.*792T>G (n.*792T>G) n.2485T>G c.1434T>G (p.His478Gln) c.1446T>G (p.His482Gln) c.1353T>G (p.His451Gln) c.1392T>G (p.His464Gln) n.1158T>G n.273T>G c.486+502T>G (n.486+502T>G) c.1065T>G (p.His355Gln) n.1978T>G n.1976T>G | |
1 | g.156137734T= | CA1200473149 | LMNA | c.1131T= (p.His377=) n.921T= c.1608+502T= (n.1608+502T=) c.1689T= (p.His563=) n.34T= c.*37T= (n.*37T=) n.2148T= c.*1039T= (n.*1039T=) c.*1488T= (n.*1488T=) c.*251T= (n.*251T=) n.1382T= c.*1489T= (n.*1489T=) c.*1160T= (n.*1160T=) c.*700T= (n.*700T=) n.2548T= c.*792T= (n.*792T=) n.2485T= c.1434T= (p.His478=) c.1446T= (p.His482=) c.1353T= (p.His451=) c.1392T= (p.His464=) n.1158T= n.273T= c.486+502T= (n.486+502T=) c.1065T= (p.His355=) n.1978T= n.1976T= | |
1 | g.156137735C>A | CA342825839 | LMNA | c.1132C>A (p.His378Asn) n.922C>A c.1608+503C>A (n.1608+503C>A) c.1690C>A (p.His564Asn) n.35C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.2149C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) n.1383C>A c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) n.2549C>A c.*793C>A (n.*793C>A) n.2486C>A c.1435C>A (p.His479Asn) c.1447C>A (p.His483Asn) c.1354C>A (p.His452Asn) c.1393C>A (p.His465Asn) n.1159C>A n.274C>A c.486+503C>A (n.486+503C>A) c.1066C>A (p.His356Asn) n.1979C>A n.1977C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137735C= | CA1200473150 | LMNA | c.1132C= (p.His378=) n.922C= c.1608+503C= (n.1608+503C=) c.1690C= (p.His564=) n.35C= c.*38C= (n.*38C=) n.2149C= c.*1040C= (n.*1040C=) c.*1489C= (n.*1489C=) c.*252C= (n.*252C=) n.1383C= c.*1490C= (n.*1490C=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.*701C= (n.*701C=) n.2549C= c.*793C= (n.*793C=) n.2486C= c.1435C= (p.His479=) c.1447C= (p.His483=) c.1354C= (p.His452=) c.1393C= (p.His465=) n.1159C= n.274C= c.486+503C= (n.486+503C=) c.1066C= (p.His356=) n.1979C= n.1977C= | |
1 | g.156137735C>G | CA342825840 | LMNA | c.1132C>G (p.His378Asp) n.922C>G c.1608+503C>G (n.1608+503C>G) c.1690C>G (p.His564Asp) n.35C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.2149C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*1489C>G (n.*1489C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) n.1383C>G c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) n.2549C>G c.*793C>G (n.*793C>G) n.2486C>G c.1435C>G (p.His479Asp) c.1447C>G (p.His483Asp) c.1354C>G (p.His452Asp) c.1393C>G (p.His465Asp) n.1159C>G n.274C>G c.486+503C>G (n.486+503C>G) c.1066C>G (p.His356Asp) n.1979C>G n.1977C>G | |
1 | g.156137735C>T | CA342825843 | LMNA | c.1132C>T (p.His378Tyr) n.922C>T c.1608+503C>T (n.1608+503C>T) c.1690C>T (p.His564Tyr) n.35C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.2149C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) n.1383C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) n.2549C>T c.*793C>T (n.*793C>T) n.2486C>T c.1435C>T (p.His479Tyr) c.1447C>T (p.His483Tyr) c.1354C>T (p.His452Tyr) c.1393C>T (p.His465Tyr) n.1159C>T n.274C>T c.486+503C>T (n.486+503C>T) c.1066C>T (p.His356Tyr) n.1979C>T n.1977C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137736A>C | CA342825847 | LMNA | c.1133A>C (p.His378Pro) n.923A>C c.1608+504A>C (n.1608+504A>C) c.1691A>C (p.His564Pro) n.36A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.2150A>C c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) n.1384A>C c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) n.2550A>C c.*794A>C (n.*794A>C) n.2487A>C c.1436A>C (p.His479Pro) c.1448A>C (p.His483Pro) c.1355A>C (p.His452Pro) c.1394A>C (p.His465Pro) n.1160A>C n.275A>C c.486+504A>C (n.486+504A>C) c.1067A>C (p.His356Pro) n.1980A>C n.1978A>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156137736A>G | CA342825850 | LMNA | c.1133A>G (p.His378Arg) n.923A>G c.1608+504A>G (n.1608+504A>G) c.1691A>G (p.His564Arg) n.36A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.2150A>G c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) n.1384A>G c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) n.2550A>G c.*794A>G (n.*794A>G) n.2487A>G c.1436A>G (p.His479Arg) c.1448A>G (p.His483Arg) c.1355A>G (p.His452Arg) c.1394A>G (p.His465Arg) n.1160A>G n.275A>G c.486+504A>G (n.486+504A>G) c.1067A>G (p.His356Arg) n.1980A>G n.1978A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137736A>T | CA342825852 | LMNA | c.1133A>T (p.His378Leu) n.923A>T c.1608+504A>T (n.1608+504A>T) c.1691A>T (p.His564Leu) n.36A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.2150A>T c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) n.1384A>T c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) n.2550A>T c.*794A>T (n.*794A>T) n.2487A>T c.1436A>T (p.His479Leu) c.1448A>T (p.His483Leu) c.1355A>T (p.His452Leu) c.1394A>T (p.His465Leu) n.1160A>T n.275A>T c.486+504A>T (n.486+504A>T) c.1067A>T (p.His356Leu) n.1980A>T n.1978A>T | |
1 | g.156137737C>A | CA342825856 | LMNA | c.1134C>A (p.His378Gln) n.924C>A c.1608+505C>A (n.1608+505C>A) c.1692C>A (p.His564Gln) n.37C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.2151C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.1385C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) n.2551C>A c.*795C>A (n.*795C>A) n.2488C>A c.1437C>A (p.His479Gln) c.1449C>A (p.His483Gln) c.1356C>A (p.His452Gln) c.1395C>A (p.His465Gln) n.1161C>A n.276C>A c.486+505C>A (n.486+505C>A) c.1068C>A (p.His356Gln) n.1981C>A n.1979C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156137737C= | CA1200473151 | LMNA | c.1134C= (p.His378=) n.924C= c.1608+505C= (n.1608+505C=) c.1692C= (p.His564=) n.37C= c.*40C= (n.*40C=) n.2151C= c.*1042C= (n.*1042C=) c.*1491C= (n.*1491C=) c.*254C= (n.*254C=) n.1385C= c.*1492C= (n.*1492C=) c.*1163C= (n.*1163C=) c.*703C= (n.*703C=) n.2551C= c.*795C= (n.*795C=) n.2488C= c.1437C= (p.His479=) c.1449C= (p.His483=) c.1356C= (p.His452=) c.1395C= (p.His465=) n.1161C= n.276C= c.486+505C= (n.486+505C=) c.1068C= (p.His356=) n.1981C= n.1979C= | |
1 | g.156137737C>G | CA342825859 | LMNA | c.1134C>G (p.His378Gln) n.924C>G c.1608+505C>G (n.1608+505C>G) c.1692C>G (p.His564Gln) n.37C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.2151C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) n.1385C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) n.2551C>G c.*795C>G (n.*795C>G) n.2488C>G c.1437C>G (p.His479Gln) c.1449C>G (p.His483Gln) c.1356C>G (p.His452Gln) c.1395C>G (p.His465Gln) n.1161C>G n.276C>G c.486+505C>G (n.486+505C>G) c.1068C>G (p.His356Gln) n.1981C>G n.1979C>G | |
1 | g.156137737C>T | CA421069333 | LMNA | c.1134C>T (p.His378=) n.924C>T c.1608+505C>T (n.1608+505C>T) c.1692C>T (p.His564=) n.37C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.2151C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.1385C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) n.2551C>T c.*795C>T (n.*795C>T) n.2488C>T c.1437C>T (p.His479=) c.1449C>T (p.His483=) c.1356C>T (p.His452=) c.1395C>T (p.His465=) n.1161C>T n.276C>T c.486+505C>T (n.486+505C>T) c.1068C>T (p.His356=) n.1981C>T n.1979C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137737_156137738insACCCAA | CA2746230005 | LMNA | c.1134_1135insACCCAA (p.His378_His379insThrGln) n.924_925insACCCAA c.1608+505_1608+506insACCCAA (n.1608+505_1608+506insACCCAA) c.1692_1693insACCCAA (p.His564_His565insThrGln) n.37_38insACCCAA c.*40_*41insACCCAA (n.*40_*41insACCCAA) n.2151_2152insACCCAA c.*1042_*1043insACCCAA (n.*1042_*1043insACCCAA) c.*1491_*1492insACCCAA (n.*1491_*1492insACCCAA) c.*254_*255insACCCAA (n.*254_*255insACCCAA) n.1385_1386insACCCAA c.*1492_*1493insACCCAA (n.*1492_*1493insACCCAA) c.*1163_*1164insACCCAA (n.*1163_*1164insACCCAA) c.*703_*704insACCCAA (n.*703_*704insACCCAA) n.2551_2552insACCCAA c.*795_*796insACCCAA (n.*795_*796insACCCAA) n.2488_2489insACCCAA c.1437_1438insACCCAA (p.His479_His480insThrGln) c.1449_1450insACCCAA (p.His483_His484insThrGln) c.1356_1357insACCCAA (p.His452_His453insThrGln) c.1395_1396insACCCAA (p.His465_His466insThrGln) n.1161_1162insACCCAA n.276_277insACCCAA c.486+505_486+506insACCCAA (n.486+505_486+506insACCCAA) c.1068_1069insACCCAA (p.His356_His357insThrGln) n.1981_1982insACCCAA n.1979_1980insACCCAA | |
1 | g.156137738C>A | CA342825861 | LMNA | c.1135C>A (p.His379Asn) n.925C>A c.1608+506C>A (n.1608+506C>A) c.1693C>A (p.His565Asn) n.38C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.2152C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.1386C>A c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) n.2552C>A c.*796C>A (n.*796C>A) n.2489C>A c.1438C>A (p.His480Asn) c.1450C>A (p.His484Asn) c.1357C>A (p.His453Asn) c.1396C>A (p.His466Asn) n.1162C>A n.277C>A c.486+506C>A (n.486+506C>A) c.1069C>A (p.His357Asn) n.1982C>A n.1980C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137738C= | CA1200473152 | LMNA | c.1135C= (p.His379=) n.925C= c.1608+506C= (n.1608+506C=) c.1693C= (p.His565=) n.38C= c.*41C= (n.*41C=) n.2152C= c.*1043C= (n.*1043C=) c.*1492C= (n.*1492C=) c.*255C= (n.*255C=) n.1386C= c.*1493C= (n.*1493C=) c.*1164C= (n.*1164C=) c.*704C= (n.*704C=) n.2552C= c.*796C= (n.*796C=) n.2489C= c.1438C= (p.His480=) c.1450C= (p.His484=) c.1357C= (p.His453=) c.1396C= (p.His466=) n.1162C= n.277C= c.486+506C= (n.486+506C=) c.1069C= (p.His357=) n.1982C= n.1980C= | |
1 | g.156137738C>G | CA342825864 | LMNA | c.1135C>G (p.His379Asp) n.925C>G c.1608+506C>G (n.1608+506C>G) c.1693C>G (p.His565Asp) n.38C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.2152C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) n.1386C>G c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) n.2552C>G c.*796C>G (n.*796C>G) n.2489C>G c.1438C>G (p.His480Asp) c.1450C>G (p.His484Asp) c.1357C>G (p.His453Asp) c.1396C>G (p.His466Asp) n.1162C>G n.277C>G c.486+506C>G (n.486+506C>G) c.1069C>G (p.His357Asp) n.1982C>G n.1980C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137738C>T | CA342825866 | LMNA | c.1135C>T (p.His379Tyr) n.925C>T c.1608+506C>T (n.1608+506C>T) c.1693C>T (p.His565Tyr) n.38C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.2152C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.1386C>T c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) n.2552C>T c.*796C>T (n.*796C>T) n.2489C>T c.1438C>T (p.His480Tyr) c.1450C>T (p.His484Tyr) c.1357C>T (p.His453Tyr) c.1396C>T (p.His466Tyr) n.1162C>T n.277C>T c.486+506C>T (n.486+506C>T) c.1069C>T (p.His357Tyr) n.1982C>T n.1980C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137739A>C | CA342825869 | LMNA | c.1136A>C (p.His379Pro) n.926A>C c.1608+507A>C (n.1608+507A>C) c.1694A>C (p.His565Pro) n.39A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.2153A>C c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.1387A>C c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) n.2553A>C c.*797A>C (n.*797A>C) n.2490A>C c.1439A>C (p.His480Pro) c.1451A>C (p.His484Pro) c.1358A>C (p.His453Pro) c.1397A>C (p.His466Pro) n.1163A>C n.278A>C c.486+507A>C (n.486+507A>C) c.1070A>C (p.His357Pro) n.1983A>C n.1981A>C | |
1 | g.156137739A>G | CA342825871 | LMNA | c.1136A>G (p.His379Arg) n.926A>G c.1608+507A>G (n.1608+507A>G) c.1694A>G (p.His565Arg) n.39A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.2153A>G c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.1387A>G c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) n.2553A>G c.*797A>G (n.*797A>G) n.2490A>G c.1439A>G (p.His480Arg) c.1451A>G (p.His484Arg) c.1358A>G (p.His453Arg) c.1397A>G (p.His466Arg) n.1163A>G n.278A>G c.486+507A>G (n.486+507A>G) c.1070A>G (p.His357Arg) n.1983A>G n.1981A>G | |
1 | g.156137739A>T | CA342825874 | LMNA | c.1136A>T (p.His379Leu) n.926A>T c.1608+507A>T (n.1608+507A>T) c.1694A>T (p.His565Leu) n.39A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.2153A>T c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.1387A>T c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) n.2553A>T c.*797A>T (n.*797A>T) n.2490A>T c.1439A>T (p.His480Leu) c.1451A>T (p.His484Leu) c.1358A>T (p.His453Leu) c.1397A>T (p.His466Leu) n.1163A>T n.278A>T c.486+507A>T (n.486+507A>T) c.1070A>T (p.His357Leu) n.1983A>T n.1981A>T | |
1 | g.156137739_156137740insAA | CA2746230006 | LMNA | c.1136_1137insAA (p.His379GlnfsTer?) n.926_927insAA c.1608+507_1608+508insAA (n.1608+507_1608+508insAA) c.1694_1695insAA (p.His565GlnfsTer?) n.39_40insAA c.*42_*43insAA (n.*42_*43insAA) n.2153_2154insAA c.*1044_*1045insAA (n.*1044_*1045insAA) c.*1493_*1494insAA (n.*1493_*1494insAA) c.*256_*257insAA (n.*256_*257insAA) n.1387_1388insAA c.*1494_*1495insAA (n.*1494_*1495insAA) c.*1165_*1166insAA (n.*1165_*1166insAA) c.*705_*706insAA (n.*705_*706insAA) n.2553_2554insAA c.*797_*798insAA (n.*797_*798insAA) n.2490_2491insAA c.1694_1695insAA (p.His565GlnfsTer4) c.1439_1440insAA (p.His480GlnfsTer4) c.1451_1452insAA (p.His484GlnfsTer4) c.1358_1359insAA (p.His453GlnfsTer?) c.1397_1398insAA (p.His466GlnfsTer?) n.1163_1164insAA n.278_279insAA c.486+507_486+508insAA (n.486+507_486+508insAA) c.1070_1071insAA (p.His357GlnfsTer?) n.1983_1984insAA n.1981_1982insAA | |
1 | g.156137740C>A | CA342825878 | LMNA | c.1137C>A (p.His379Gln) n.927C>A c.1608+508C>A (n.1608+508C>A) c.1695C>A (p.His565Gln) n.40C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.2154C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.1388C>A c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) n.2554C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.2491C>A c.1440C>A (p.His480Gln) c.1452C>A (p.His484Gln) c.1359C>A (p.His453Gln) c.1398C>A (p.His466Gln) n.1164C>A n.279C>A c.486+508C>A (n.486+508C>A) c.1071C>A (p.His357Gln) n.1984C>A n.1982C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137740C= | CA1200473153 | LMNA | c.1137C= (p.His379=) n.927C= c.1608+508C= (n.1608+508C=) c.1695C= (p.His565=) n.40C= c.*43C= (n.*43C=) n.2154C= c.*1045C= (n.*1045C=) c.*1494C= (n.*1494C=) c.*257C= (n.*257C=) n.1388C= c.*1495C= (n.*1495C=) c.*1166C= (n.*1166C=) c.*706C= (n.*706C=) n.2554C= c.*798C= (n.*798C=) n.2491C= c.1440C= (p.His480=) c.1452C= (p.His484=) c.1359C= (p.His453=) c.1398C= (p.His466=) n.1164C= n.279C= c.486+508C= (n.486+508C=) c.1071C= (p.His357=) n.1984C= n.1982C= | |
1 | g.156137740C>G | CA342825880 | LMNA | c.1137C>G (p.His379Gln) n.927C>G c.1608+508C>G (n.1608+508C>G) c.1695C>G (p.His565Gln) n.40C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.2154C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) n.1388C>G c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) n.2554C>G c.*798C>G (n.*798C>G) n.2491C>G c.1440C>G (p.His480Gln) c.1452C>G (p.His484Gln) c.1359C>G (p.His453Gln) c.1398C>G (p.His466Gln) n.1164C>G n.279C>G c.486+508C>G (n.486+508C>G) c.1071C>G (p.His357Gln) n.1984C>G n.1982C>G | |
1 | g.156137740C>T | CA050916 | LMNA | c.1137C>T (p.His379=) n.927C>T c.1608+508C>T (n.1608+508C>T) c.1695C>T (p.His565=) n.40C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.2154C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) n.1388C>T c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) n.2554C>T c.*798C>T (n.*798C>T) n.2491C>T c.1440C>T (p.His480=) c.1452C>T (p.His484=) c.1359C>T (p.His453=) c.1398C>T (p.His466=) n.1164C>T n.279C>T c.486+508C>T (n.486+508C>T) c.1071C>T (p.His357=) n.1984C>T n.1982C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137740_156137741insACACCCAACA | CA2746230008 | LMNA | c.1137_1138insACACCCAACA (p.His380ThrfsTer16) n.927_928insACACCCAACA c.1608+508_1608+509insACACCCAACA (n.1608+508_1608+509insACACCCAACA) c.1695_1696insACACCCAACA (p.His566ThrfsTer16) n.40_41insACACCCAACA c.*43_*44insACACCCAACA (n.*43_*44insACACCCAACA) n.2154_2155insACACCCAACA c.*1045_*1046insACACCCAACA (n.*1045_*1046insACACCCAACA) c.*1494_*1495insACACCCAACA (n.*1494_*1495insACACCCAACA) c.*257_*258insACACCCAACA (n.*257_*258insACACCCAACA) n.1388_1389insACACCCAACA c.*1495_*1496insACACCCAACA (n.*1495_*1496insACACCCAACA) c.*1166_*1167insACACCCAACA (n.*1166_*1167insACACCCAACA) c.*706_*707insACACCCAACA (n.*706_*707insACACCCAACA) n.2554_2555insACACCCAACA c.*798_*799insACACCCAACA (n.*798_*799insACACCCAACA) n.2491_2492insACACCCAACA c.1695_1696insACACCCAACA (p.His566ThrfsTer8) c.1440_1441insACACCCAACA (p.His481ThrfsTer8) c.1452_1453insACACCCAACA (p.His485ThrfsTer8) c.1359_1360insACACCCAACA (p.His454ThrfsTer16) c.1398_1399insACACCCAACA (p.His467ThrfsTer16) n.1164_1165insACACCCAACA n.279_280insACACCCAACA c.486+508_486+509insACACCCAACA (n.486+508_486+509insACACCCAACA) c.1071_1072insACACCCAACA (p.His358ThrfsTer16) n.1984_1985insACACCCAACA n.1982_1983insACACCCAACA | |
1 | g.156137741C>A | CA342825886 | LMNA | c.1138C>A (p.His380Asn) n.928C>A c.1608+509C>A (n.1608+509C>A) c.1696C>A (p.His566Asn) n.41C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.2155C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.1389C>A c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) n.2555C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.2492C>A c.1441C>A (p.His481Asn) c.1453C>A (p.His485Asn) c.1360C>A (p.His454Asn) c.1399C>A (p.His467Asn) n.1165C>A n.280C>A c.486+509C>A (n.486+509C>A) c.1072C>A (p.His358Asn) n.1985C>A n.1983C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137741C= | CA1200473154 | LMNA | c.1138C= (p.His380=) n.928C= c.1608+509C= (n.1608+509C=) c.1696C= (p.His566=) n.41C= c.*44C= (n.*44C=) n.2155C= c.*1046C= (n.*1046C=) c.*1495C= (n.*1495C=) c.*258C= (n.*258C=) n.1389C= c.*1496C= (n.*1496C=) c.*1167C= (n.*1167C=) c.*707C= (n.*707C=) n.2555C= c.*799C= (n.*799C=) n.2492C= c.1441C= (p.His481=) c.1453C= (p.His485=) c.1360C= (p.His454=) c.1399C= (p.His467=) n.1165C= n.280C= c.486+509C= (n.486+509C=) c.1072C= (p.His358=) n.1985C= n.1983C= | |
1 | g.156137741C>G | CA342825888 | LMNA | c.1138C>G (p.His380Asp) n.928C>G c.1608+509C>G (n.1608+509C>G) c.1696C>G (p.His566Asp) n.41C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.2155C>G c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) n.1389C>G c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) n.2555C>G c.*799C>G (n.*799C>G) n.2492C>G c.1441C>G (p.His481Asp) c.1453C>G (p.His485Asp) c.1360C>G (p.His454Asp) c.1399C>G (p.His467Asp) n.1165C>G n.280C>G c.486+509C>G (n.486+509C>G) c.1072C>G (p.His358Asp) n.1985C>G n.1983C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137741C>T | CA342825890 | LMNA | c.1138C>T (p.His380Tyr) n.928C>T c.1608+509C>T (n.1608+509C>T) c.1696C>T (p.His566Tyr) n.41C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.2155C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.1389C>T c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) n.2555C>T c.*799C>T (n.*799C>T) n.2492C>T c.1441C>T (p.His481Tyr) c.1453C>T (p.His485Tyr) c.1360C>T (p.His454Tyr) c.1399C>T (p.His467Tyr) n.1165C>T n.280C>T c.486+509C>T (n.486+509C>T) c.1072C>T (p.His358Tyr) n.1985C>T n.1983C>T | |
1 | g.156137742A>C | CA342825892 | LMNA | c.1139A>C (p.His380Pro) n.929A>C c.1608+510A>C (n.1608+510A>C) c.1697A>C (p.His566Pro) n.42A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.2156A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.1390A>C c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) n.2556A>C c.*800A>C (n.*800A>C) n.2493A>C c.1442A>C (p.His481Pro) c.1454A>C (p.His485Pro) c.1361A>C (p.His454Pro) c.1400A>C (p.His467Pro) n.1166A>C n.281A>C c.486+510A>C (n.486+510A>C) c.1073A>C (p.His358Pro) n.1986A>C n.1984A>C | |
1 | g.156137742A>G | CA342825898 | LMNA | c.1139A>G (p.His380Arg) n.929A>G c.1608+510A>G (n.1608+510A>G) c.1697A>G (p.His566Arg) n.42A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.2156A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.1390A>G c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) n.2556A>G c.*800A>G (n.*800A>G) n.2493A>G c.1442A>G (p.His481Arg) c.1454A>G (p.His485Arg) c.1361A>G (p.His454Arg) c.1400A>G (p.His467Arg) n.1166A>G n.281A>G c.486+510A>G (n.486+510A>G) c.1073A>G (p.His358Arg) n.1986A>G n.1984A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137742A>T | CA342825895 | LMNA | c.1139A>T (p.His380Leu) n.929A>T c.1608+510A>T (n.1608+510A>T) c.1697A>T (p.His566Leu) n.42A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.2156A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.1390A>T c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) n.2556A>T c.*800A>T (n.*800A>T) n.2493A>T c.1442A>T (p.His481Leu) c.1454A>T (p.His485Leu) c.1361A>T (p.His454Leu) c.1400A>T (p.His467Leu) n.1166A>T n.281A>T c.486+510A>T (n.486+510A>T) c.1073A>T (p.His358Leu) n.1986A>T n.1984A>T | |
1 | g.156137743C>A | CA342825908 | LMNA | c.1140C>A (p.His380Gln) n.930C>A c.1608+511C>A (n.1608+511C>A) c.1698C>A (p.His566Gln) n.43C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.2157C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.1391C>A c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) n.2557C>A c.*801C>A (n.*801C>A) n.2494C>A c.1443C>A (p.His481Gln) c.1455C>A (p.His485Gln) c.1362C>A (p.His454Gln) c.1401C>A (p.His467Gln) n.1167C>A n.282C>A c.486+511C>A (n.486+511C>A) c.1074C>A (p.His358Gln) n.1987C>A n.1985C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137743C= | CA1139772860 | LMNA | c.1140C= (p.His380=) n.930C= c.1608+511C= (n.1608+511C=) c.1698C= (p.His566=) n.43C= c.*46C= (n.*46C=) n.2157C= c.*1048C= (n.*1048C=) c.*1497C= (n.*1497C=) c.*260C= (n.*260C=) n.1391C= c.*1498C= (n.*1498C=) c.*1169C= (n.*1169C=) c.*709C= (n.*709C=) n.2557C= c.*801C= (n.*801C=) n.2494C= c.1443C= (p.His481=) c.1455C= (p.His485=) c.1362C= (p.His454=) c.1401C= (p.His467=) n.1167C= n.282C= c.486+511C= (n.486+511C=) c.1074C= (p.His358=) n.1987C= n.1985C= | |
1 | g.156137743C>G | CA342825913 | LMNA | c.1140C>G (p.His380Gln) n.930C>G c.1608+511C>G (n.1608+511C>G) c.1698C>G (p.His566Gln) n.43C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.2157C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) n.1391C>G c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) n.2557C>G c.*801C>G (n.*801C>G) n.2494C>G c.1443C>G (p.His481Gln) c.1455C>G (p.His485Gln) c.1362C>G (p.His454Gln) c.1401C>G (p.His467Gln) n.1167C>G n.282C>G c.486+511C>G (n.486+511C>G) c.1074C>G (p.His358Gln) n.1987C>G n.1985C>G | |
1 | g.156137743C>T | CA017662 | LMNA | c.1140C>T (p.His380=) n.930C>T c.1608+511C>T (n.1608+511C>T) c.1698C>T (p.His566=) n.43C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.2157C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.1391C>T c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) n.2557C>T c.*801C>T (n.*801C>T) n.2494C>T c.1443C>T (p.His481=) c.1455C>T (p.His485=) c.1362C>T (p.His454=) c.1401C>T (p.His467=) n.1167C>T n.282C>T c.486+511C>T (n.486+511C>T) c.1074C>T (p.His358=) n.1987C>T n.1985C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137744G>A | CA342825918 | LMNA | c.1140+1G>A (n.1140+1G>A) n.931G>A c.1608+512G>A (n.1608+512G>A) c.1698+1G>A (n.1698+1G>A) n.43+1G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.2158G>A c.*1048+1G>A (n.*1048+1G>A) c.*1497+1G>A (n.*1497+1G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.1392G>A c.*1498+1G>A (n.*1498+1G>A) c.*1169+1G>A (n.*1169+1G>A) c.*709+1G>A (n.*709+1G>A) n.2558G>A c.*801+1G>A (n.*801+1G>A) n.2495G>A c.*710G>A (n.*710G>A) c.1699G>A (p.Val567Met) c.1444G>A (p.Val482Met) c.1456G>A (p.Val486Met) c.1362+1G>A (n.1362+1G>A) c.1401+1G>A (n.1401+1G>A) n.1168G>A n.282+1G>A c.486+512G>A (n.486+512G>A) c.1074+1G>A (n.1074+1G>A) n.1987+1G>A n.1985+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137744G>C | CA342825921 | LMNA | c.1140+1G>C (n.1140+1G>C) n.931G>C c.1608+512G>C (n.1608+512G>C) c.1698+1G>C (n.1698+1G>C) n.43+1G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.2158G>C c.*1048+1G>C (n.*1048+1G>C) c.*1497+1G>C (n.*1497+1G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.1392G>C c.*1498+1G>C (n.*1498+1G>C) c.*1169+1G>C (n.*1169+1G>C) c.*709+1G>C (n.*709+1G>C) n.2558G>C c.*801+1G>C (n.*801+1G>C) n.2495G>C c.*710G>C (n.*710G>C) c.1699G>C (p.Val567Leu) c.1444G>C (p.Val482Leu) c.1456G>C (p.Val486Leu) c.1362+1G>C (n.1362+1G>C) c.1401+1G>C (n.1401+1G>C) n.1168G>C n.282+1G>C c.486+512G>C (n.486+512G>C) c.1074+1G>C (n.1074+1G>C) n.1987+1G>C n.1985+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137744G= | CA1200473155 | LMNA | c.1140+1G= (n.1140+1G=) n.931G= c.1608+512G= (n.1608+512G=) c.1698+1G= (n.1698+1G=) n.43+1G= c.*47G= (n.*47G=) n.2158G= c.*1048+1G= (n.*1048+1G=) c.*1497+1G= (n.*1497+1G=) c.*261G= (n.*261G=) n.1392G= c.*1498+1G= (n.*1498+1G=) c.*1169+1G= (n.*1169+1G=) c.*709+1G= (n.*709+1G=) n.2558G= c.*801+1G= (n.*801+1G=) n.2495G= c.*710G= (n.*710G=) c.1699G= (p.Val567=) c.1444G= (p.Val482=) c.1456G= (p.Val486=) c.1362+1G= (n.1362+1G=) c.1401+1G= (n.1401+1G=) n.1168G= n.282+1G= c.486+512G= (n.486+512G=) c.1074+1G= (n.1074+1G=) n.1987+1G= n.1985+1G= | |
1 | g.156137744G>T | CA342825922 | LMNA | c.1140+1G>T (n.1140+1G>T) n.931G>T c.1608+512G>T (n.1608+512G>T) c.1698+1G>T (n.1698+1G>T) n.43+1G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.2158G>T c.*1048+1G>T (n.*1048+1G>T) c.*1497+1G>T (n.*1497+1G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.1392G>T c.*1498+1G>T (n.*1498+1G>T) c.*1169+1G>T (n.*1169+1G>T) c.*709+1G>T (n.*709+1G>T) n.2558G>T c.*801+1G>T (n.*801+1G>T) n.2495G>T c.*710G>T (n.*710G>T) c.1699G>T (p.Val567Leu) c.1444G>T (p.Val482Leu) c.1456G>T (p.Val486Leu) c.1362+1G>T (n.1362+1G>T) c.1401+1G>T (n.1401+1G>T) n.1168G>T n.282+1G>T c.486+512G>T (n.486+512G>T) c.1074+1G>T (n.1074+1G>T) n.1987+1G>T n.1985+1G>T | |
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1 | g.156137754G= | CA1200473157 | LMNA | c.1140+11G= (n.1140+11G=) n.941G= c.1608+522G= (n.1608+522G=) c.1698+11G= (n.1698+11G=) n.43+11G= c.*57G= (n.*57G=) n.2168G= c.*1048+11G= (n.*1048+11G=) c.*1497+11G= (n.*1497+11G=) c.*271G= (n.*271G=) n.1402G= c.*1498+11G= (n.*1498+11G=) c.*1169+11G= (n.*1169+11G=) c.*709+11G= (n.*709+11G=) n.2568G= c.*801+11G= (n.*801+11G=) n.2505G= c.*720G= (n.*720G=) c.1709G= (p.Ser570=) c.1454G= (p.Ser485=) c.1466G= (p.Ser489=) c.1362+11G= (n.1362+11G=) c.1401+11G= (n.1401+11G=) n.1178G= n.282+11G= c.486+522G= (n.486+522G=) c.1074+11G= (n.1074+11G=) n.1987+11G= n.1985+11G= | |
1 | g.156137754G>T | CA342825993 | LMNA | c.1140+11G>T (n.1140+11G>T) n.941G>T c.1608+522G>T (n.1608+522G>T) c.1698+11G>T (n.1698+11G>T) n.43+11G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.2168G>T c.*1048+11G>T (n.*1048+11G>T) c.*1497+11G>T (n.*1497+11G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) n.1402G>T c.*1498+11G>T (n.*1498+11G>T) c.*1169+11G>T (n.*1169+11G>T) c.*709+11G>T (n.*709+11G>T) n.2568G>T c.*801+11G>T (n.*801+11G>T) n.2505G>T c.*720G>T (n.*720G>T) c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.1454G>T (p.Ser485Ile) c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.1362+11G>T (n.1362+11G>T) c.1401+11G>T (n.1401+11G>T) n.1178G>T n.282+11G>T c.486+522G>T (n.486+522G>T) c.1074+11G>T (n.1074+11G>T) n.1987+11G>T n.1985+11G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137755C>A | CA342826000 | LMNA | c.1140+12C>A (n.1140+12C>A) n.942C>A c.1608+523C>A (n.1608+523C>A) c.1698+12C>A (n.1698+12C>A) n.43+12C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.2169C>A c.*1048+12C>A (n.*1048+12C>A) c.*1497+12C>A (n.*1497+12C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.1403C>A c.*1498+12C>A (n.*1498+12C>A) c.*1169+12C>A (n.*1169+12C>A) c.*709+12C>A (n.*709+12C>A) n.2569C>A c.*801+12C>A (n.*801+12C>A) n.2506C>A c.*721C>A (n.*721C>A) c.1710C>A (p.Ser570Arg) c.1455C>A (p.Ser485Arg) c.1467C>A (p.Ser489Arg) c.1362+12C>A (n.1362+12C>A) c.1401+12C>A (n.1401+12C>A) n.1179C>A n.282+12C>A c.486+523C>A (n.486+523C>A) c.1074+12C>A (n.1074+12C>A) n.1987+12C>A n.1985+12C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137755C= | CA1200473158 | LMNA | c.1140+12C= (n.1140+12C=) n.942C= c.1608+523C= (n.1608+523C=) c.1698+12C= (n.1698+12C=) n.43+12C= c.*58C= (n.*58C=) n.2169C= c.*1048+12C= (n.*1048+12C=) c.*1497+12C= (n.*1497+12C=) c.*272C= (n.*272C=) n.1403C= c.*1498+12C= (n.*1498+12C=) c.*1169+12C= (n.*1169+12C=) c.*709+12C= (n.*709+12C=) n.2569C= c.*801+12C= (n.*801+12C=) n.2506C= c.*721C= (n.*721C=) c.1710C= (p.Ser570=) c.1455C= (p.Ser485=) c.1467C= (p.Ser489=) c.1362+12C= (n.1362+12C=) c.1401+12C= (n.1401+12C=) n.1179C= n.282+12C= c.486+523C= (n.486+523C=) c.1074+12C= (n.1074+12C=) n.1987+12C= n.1985+12C= | |
1 | g.156137755C>G | CA342825998 | LMNA | c.1140+12C>G (n.1140+12C>G) n.942C>G c.1608+523C>G (n.1608+523C>G) c.1698+12C>G (n.1698+12C>G) n.43+12C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.2169C>G c.*1048+12C>G (n.*1048+12C>G) c.*1497+12C>G (n.*1497+12C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.1403C>G c.*1498+12C>G (n.*1498+12C>G) c.*1169+12C>G (n.*1169+12C>G) c.*709+12C>G (n.*709+12C>G) n.2569C>G c.*801+12C>G (n.*801+12C>G) n.2506C>G c.*721C>G (n.*721C>G) c.1710C>G (p.Ser570Arg) c.1455C>G (p.Ser485Arg) c.1467C>G (p.Ser489Arg) c.1362+12C>G (n.1362+12C>G) c.1401+12C>G (n.1401+12C>G) n.1179C>G n.282+12C>G c.486+523C>G (n.486+523C>G) c.1074+12C>G (n.1074+12C>G) n.1987+12C>G n.1985+12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137755C>T | CA2648351709 | LMNA | c.1140+12C>T (n.1140+12C>T) n.942C>T c.1608+523C>T (n.1608+523C>T) c.1698+12C>T (n.1698+12C>T) n.43+12C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.2169C>T c.*1048+12C>T (n.*1048+12C>T) c.*1497+12C>T (n.*1497+12C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.1403C>T c.*1498+12C>T (n.*1498+12C>T) c.*1169+12C>T (n.*1169+12C>T) c.*709+12C>T (n.*709+12C>T) n.2569C>T c.*801+12C>T (n.*801+12C>T) n.2506C>T c.*721C>T (n.*721C>T) c.1710C>T (p.Ser570=) c.1455C>T (p.Ser485=) c.1467C>T (p.Ser489=) c.1362+12C>T (n.1362+12C>T) c.1401+12C>T (n.1401+12C>T) n.1179C>T n.282+12C>T c.486+523C>T (n.486+523C>T) c.1074+12C>T (n.1074+12C>T) n.1987+12C>T n.1985+12C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137755_156137756delinsCC | CA1143707282 | LMNA | c.1140+12_1140+13delinsCC (n.1140+12_1140+13delinsCC) n.942_943delinsCC c.1608+523_1608+524delinsCC (n.1608+523_1608+524delinsCC) c.1698+12_1698+13delinsCC (n.1698+12_1698+13delinsCC) n.43+12_43+13delinsCC c.*58_*59delinsCC (n.*58_*59delinsCC) n.2169_2170delinsCC c.*1048+12_*1048+13delinsCC (n.*1048+12_*1048+13delinsCC) c.*1497+12_*1497+13delinsCC (n.*1497+12_*1497+13delinsCC) c.*272_*273delinsCC (n.*272_*273delinsCC) n.1403_1404delinsCC c.*1498+12_*1498+13delinsCC (n.*1498+12_*1498+13delinsCC) c.*1169+12_*1169+13delinsCC (n.*1169+12_*1169+13delinsCC) c.*709+12_*709+13delinsCC (n.*709+12_*709+13delinsCC) n.2569_2570delinsCC c.*801+12_*801+13delinsCC (n.*801+12_*801+13delinsCC) n.2506_2507delinsCC c.*721_*722delinsCC (n.*721_*722delinsCC) c.1710_1711delinsCC (p.Ser570=) c.1455_1456delinsCC (p.Ser485=) c.1467_1468delinsCC (p.Ser489=) c.1362+12_1362+13delinsCC (n.1362+12_1362+13delinsCC) c.1401+12_1401+13delinsCC (n.1401+12_1401+13delinsCC) n.1179_1180delinsCC n.282+12_282+13delinsCC c.486+523_486+524delinsCC (n.486+523_486+524delinsCC) c.1074+12_1074+13delinsCC (n.1074+12_1074+13delinsCC) n.1987+12_1987+13delinsCC n.1985+12_1985+13delinsCC | |
1 | g.156137756dup | CA31014801 | LMNA | c.1140+13dup (n.1140+13dup) n.943dup c.1608+524dup (n.1608+524dup) c.1698+13dup (n.1698+13dup) n.43+13dup c.*59dup (n.*59dup) n.2170dup c.*1048+13dup (n.*1048+13dup) c.*1497+13dup (n.*1497+13dup) c.*273dup (n.*273dup) n.1404dup c.*1498+13dup (n.*1498+13dup) c.*1169+13dup (n.*1169+13dup) c.*709+13dup (n.*709+13dup) n.2570dup c.*801+13dup (n.*801+13dup) n.2507dup c.*722dup (n.*722dup) c.1711dup (p.Arg571ProfsTer?) c.1456dup (p.Arg486ProfsTer?) c.1468dup (p.Arg490ProfsTer?) c.1362+13dup (n.1362+13dup) c.1401+13dup (n.1401+13dup) n.1180dup n.282+13dup c.486+524dup (n.486+524dup) c.1074+13dup (n.1074+13dup) n.1987+13dup n.1985+13dup | dbSNP |
1 | g.156137756C>A | CA017694 | LMNA | c.1140+13C>A (n.1140+13C>A) n.943C>A c.1608+524C>A (n.1608+524C>A) c.1698+13C>A (n.1698+13C>A) n.43+13C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.2170C>A c.*1048+13C>A (n.*1048+13C>A) c.*1497+13C>A (n.*1497+13C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) n.1404C>A c.*1498+13C>A (n.*1498+13C>A) c.*1169+13C>A (n.*1169+13C>A) c.*709+13C>A (n.*709+13C>A) n.2570C>A c.*801+13C>A (n.*801+13C>A) n.2507C>A c.*722C>A (n.*722C>A) c.1711C>A (p.Arg571Ser) c.1456C>A (p.Arg486Ser) c.1468C>A (p.Arg490Ser) c.1362+13C>A (n.1362+13C>A) c.1401+13C>A (n.1401+13C>A) n.1180C>A n.282+13C>A c.486+524C>A (n.486+524C>A) c.1074+13C>A (n.1074+13C>A) n.1987+13C>A n.1985+13C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137756C= | CA1141188051 | LMNA | c.1140+13C= (n.1140+13C=) n.943C= c.1608+524C= (n.1608+524C=) c.1698+13C= (n.1698+13C=) n.43+13C= c.*59C= (n.*59C=) n.2170C= c.*1048+13C= (n.*1048+13C=) c.*1497+13C= (n.*1497+13C=) c.*273C= (n.*273C=) n.1404C= c.*1498+13C= (n.*1498+13C=) c.*1169+13C= (n.*1169+13C=) c.*709+13C= (n.*709+13C=) n.2570C= c.*801+13C= (n.*801+13C=) n.2507C= c.*722C= (n.*722C=) c.1711C= (p.Arg571=) c.1456C= (p.Arg486=) c.1468C= (p.Arg490=) c.1362+13C= (n.1362+13C=) c.1401+13C= (n.1401+13C=) n.1180C= n.282+13C= c.486+524C= (n.486+524C=) c.1074+13C= (n.1074+13C=) n.1987+13C= n.1985+13C= | |
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1 | g.156137757G>T | CA342826017 | LMNA | c.1140+14G>T (n.1140+14G>T) n.944G>T c.1608+525G>T (n.1608+525G>T) c.1698+14G>T (n.1698+14G>T) n.43+14G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.2171G>T c.*1048+14G>T (n.*1048+14G>T) c.*1497+14G>T (n.*1497+14G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.1405G>T c.*1498+14G>T (n.*1498+14G>T) c.*1169+14G>T (n.*1169+14G>T) c.*709+14G>T (n.*709+14G>T) n.2571G>T c.*801+14G>T (n.*801+14G>T) n.2508G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.1712G>T (p.Arg571Leu) c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.1469G>T (p.Arg490Leu) c.1362+14G>T (n.1362+14G>T) c.1401+14G>T (n.1401+14G>T) n.1181G>T n.282+14G>T c.486+525G>T (n.486+525G>T) c.1074+14G>T (n.1074+14G>T) n.1987+14G>T n.1985+14G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137758C>A | CA2574066391 | LMNA | c.1140+15C>A (n.1140+15C>A) n.945C>A c.1608+526C>A (n.1608+526C>A) c.1698+15C>A (n.1698+15C>A) n.43+15C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.2172C>A c.*1048+15C>A (n.*1048+15C>A) c.*1497+15C>A (n.*1497+15C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.1406C>A c.*1498+15C>A (n.*1498+15C>A) c.*1169+15C>A (n.*1169+15C>A) c.*709+15C>A (n.*709+15C>A) n.2572C>A c.*801+15C>A (n.*801+15C>A) n.2509C>A c.*724C>A (n.*724C>A) c.1713C>A (p.Arg571=) c.1458C>A (p.Arg486=) c.1470C>A (p.Arg490=) c.1362+15C>A (n.1362+15C>A) c.1401+15C>A (n.1401+15C>A) n.1182C>A n.282+15C>A c.486+526C>A (n.486+526C>A) c.1074+15C>A (n.1074+15C>A) n.1987+15C>A n.1985+15C>A | |
1 | g.156137759C>A | CA342826022 | LMNA | c.1140+16C>A (n.1140+16C>A) n.946C>A c.1608+527C>A (n.1608+527C>A) c.1698+16C>A (n.1698+16C>A) n.43+16C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.2173C>A c.*1048+16C>A (n.*1048+16C>A) c.*1497+16C>A (n.*1497+16C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.1407C>A c.*1498+16C>A (n.*1498+16C>A) c.*1169+16C>A (n.*1169+16C>A) c.*709+16C>A (n.*709+16C>A) n.2573C>A c.*801+16C>A (n.*801+16C>A) n.2510C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.1714C>A (p.Arg572Ser) c.1459C>A (p.Arg487Ser) c.1471C>A (p.Arg491Ser) c.1362+16C>A (n.1362+16C>A) c.1401+16C>A (n.1401+16C>A) n.1183C>A n.282+16C>A c.486+527C>A (n.486+527C>A) c.1074+16C>A (n.1074+16C>A) n.1987+16C>A n.1985+16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.156137759C>T | CA017711 | LMNA | c.1140+16C>T (n.1140+16C>T) n.946C>T c.1608+527C>T (n.1608+527C>T) c.1698+16C>T (n.1698+16C>T) n.43+16C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.2173C>T c.*1048+16C>T (n.*1048+16C>T) c.*1497+16C>T (n.*1497+16C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.1407C>T c.*1498+16C>T (n.*1498+16C>T) c.*1169+16C>T (n.*1169+16C>T) c.*709+16C>T (n.*709+16C>T) n.2573C>T c.*801+16C>T (n.*801+16C>T) n.2510C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.1714C>T (p.Arg572Cys) c.1459C>T (p.Arg487Cys) c.1471C>T (p.Arg491Cys) c.1362+16C>T (n.1362+16C>T) c.1401+16C>T (n.1401+16C>T) n.1183C>T n.282+16C>T c.486+527C>T (n.486+527C>T) c.1074+16C>T (n.1074+16C>T) n.1987+16C>T n.1985+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.156137760G>A | CA342826033 | LMNA | c.1140+17G>A (n.1140+17G>A) n.947G>A c.1608+528G>A (n.1608+528G>A) c.1698+17G>A (n.1698+17G>A) n.43+17G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.2174G>A c.*1048+17G>A (n.*1048+17G>A) c.*1497+17G>A (n.*1497+17G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.1408G>A c.*1498+17G>A (n.*1498+17G>A) c.*1169+17G>A (n.*1169+17G>A) c.*709+17G>A (n.*709+17G>A) n.2574G>A c.*801+17G>A (n.*801+17G>A) n.2511G>A c.*726G>A (n.*726G>A) c.1715G>A (p.Arg572His) c.1460G>A (p.Arg487His) c.1472G>A (p.Arg491His) c.1362+17G>A (n.1362+17G>A) c.1401+17G>A (n.1401+17G>A) n.1184G>A n.282+17G>A c.486+528G>A (n.486+528G>A) c.1074+17G>A (n.1074+17G>A) n.1987+17G>A n.1985+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137760G>C | CA342826035 | LMNA | c.1140+17G>C (n.1140+17G>C) n.947G>C c.1608+528G>C (n.1608+528G>C) c.1698+17G>C (n.1698+17G>C) n.43+17G>C c.*63G>C (n.*63G>C) n.2174G>C c.*1048+17G>C (n.*1048+17G>C) c.*1497+17G>C (n.*1497+17G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) n.1408G>C c.*1498+17G>C (n.*1498+17G>C) c.*1169+17G>C (n.*1169+17G>C) c.*709+17G>C (n.*709+17G>C) n.2574G>C c.*801+17G>C (n.*801+17G>C) n.2511G>C c.*726G>C (n.*726G>C) c.1715G>C (p.Arg572Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.1362+17G>C (n.1362+17G>C) c.1401+17G>C (n.1401+17G>C) n.1184G>C n.282+17G>C c.486+528G>C (n.486+528G>C) c.1074+17G>C (n.1074+17G>C) n.1987+17G>C n.1985+17G>C | |
1 | g.156137760G= | CA1200473161 | LMNA | c.1140+17G= (n.1140+17G=) n.947G= c.1608+528G= (n.1608+528G=) c.1698+17G= (n.1698+17G=) n.43+17G= c.*63G= (n.*63G=) n.2174G= c.*1048+17G= (n.*1048+17G=) c.*1497+17G= (n.*1497+17G=) c.*277G= (n.*277G=) n.1408G= c.*1498+17G= (n.*1498+17G=) c.*1169+17G= (n.*1169+17G=) c.*709+17G= (n.*709+17G=) n.2574G= c.*801+17G= (n.*801+17G=) n.2511G= c.*726G= (n.*726G=) c.1715G= (p.Arg572=) c.1460G= (p.Arg487=) c.1472G= (p.Arg491=) c.1362+17G= (n.1362+17G=) c.1401+17G= (n.1401+17G=) n.1184G= n.282+17G= c.486+528G= (n.486+528G=) c.1074+17G= (n.1074+17G=) n.1987+17G= n.1985+17G= | |
1 | g.156137760G>T | CA342826037 | LMNA | c.1140+17G>T (n.1140+17G>T) n.947G>T c.1608+528G>T (n.1608+528G>T) c.1698+17G>T (n.1698+17G>T) n.43+17G>T c.*63G>T (n.*63G>T) n.2174G>T c.*1048+17G>T (n.*1048+17G>T) c.*1497+17G>T (n.*1497+17G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) n.1408G>T c.*1498+17G>T (n.*1498+17G>T) c.*1169+17G>T (n.*1169+17G>T) c.*709+17G>T (n.*709+17G>T) n.2574G>T c.*801+17G>T (n.*801+17G>T) n.2511G>T c.*726G>T (n.*726G>T) c.1715G>T (p.Arg572Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.1362+17G>T (n.1362+17G>T) c.1401+17G>T (n.1401+17G>T) n.1184G>T n.282+17G>T c.486+528G>T (n.486+528G>T) c.1074+17G>T (n.1074+17G>T) n.1987+17G>T n.1985+17G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137762T>A | CA342826043 | LMNA | c.1140+19T>A (n.1140+19T>A) n.949T>A c.1608+530T>A (n.1608+530T>A) c.1698+19T>A (n.1698+19T>A) n.43+19T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.2176T>A c.*1048+19T>A (n.*1048+19T>A) c.*1497+19T>A (n.*1497+19T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.1410T>A c.*1498+19T>A (n.*1498+19T>A) c.*1169+19T>A (n.*1169+19T>A) c.*709+19T>A (n.*709+19T>A) n.2576T>A c.*801+19T>A (n.*801+19T>A) n.2513T>A c.*728T>A (n.*728T>A) c.1717T>A (p.Ter573Arg) c.1462T>A (p.Ter488Arg) c.1474T>A (p.Ter492Arg) c.1362+19T>A (n.1362+19T>A) c.1401+19T>A (n.1401+19T>A) n.1186T>A n.282+19T>A c.486+530T>A (n.486+530T>A) c.1074+19T>A (n.1074+19T>A) n.1987+19T>A n.1985+19T>A | |
1 | g.156137762T>C | CA342826040 | LMNA | c.1140+19T>C (n.1140+19T>C) n.949T>C c.1608+530T>C (n.1608+530T>C) c.1698+19T>C (n.1698+19T>C) n.43+19T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.2176T>C c.*1048+19T>C (n.*1048+19T>C) c.*1497+19T>C (n.*1497+19T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.1410T>C c.*1498+19T>C (n.*1498+19T>C) c.*1169+19T>C (n.*1169+19T>C) c.*709+19T>C (n.*709+19T>C) n.2576T>C c.*801+19T>C (n.*801+19T>C) n.2513T>C c.*728T>C (n.*728T>C) c.1717T>C (p.Ter573Arg) c.1462T>C (p.Ter488Arg) c.1474T>C (p.Ter492Arg) c.1362+19T>C (n.1362+19T>C) c.1401+19T>C (n.1401+19T>C) n.1186T>C n.282+19T>C c.486+530T>C (n.486+530T>C) c.1074+19T>C (n.1074+19T>C) n.1987+19T>C n.1985+19T>C | dbSNP |
1 | g.156137762T>G | CA342826041 | LMNA | c.1140+19T>G (n.1140+19T>G) n.949T>G c.1608+530T>G (n.1608+530T>G) c.1698+19T>G (n.1698+19T>G) n.43+19T>G c.*65T>G (n.*65T>G) n.2176T>G c.*1048+19T>G (n.*1048+19T>G) c.*1497+19T>G (n.*1497+19T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.1410T>G c.*1498+19T>G (n.*1498+19T>G) c.*1169+19T>G (n.*1169+19T>G) c.*709+19T>G (n.*709+19T>G) n.2576T>G c.*801+19T>G (n.*801+19T>G) n.2513T>G c.*728T>G (n.*728T>G) c.1717T>G (p.Ter573Gly) c.1462T>G (p.Ter488Gly) c.1474T>G (p.Ter492Gly) c.1362+19T>G (n.1362+19T>G) c.1401+19T>G (n.1401+19T>G) n.1186T>G n.282+19T>G c.486+530T>G (n.486+530T>G) c.1074+19T>G (n.1074+19T>G) n.1987+19T>G n.1985+19T>G | COSMIC |
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1 | g.156137763G>A | CA1200473164 | LMNA | c.1140+20G>A (n.1140+20G>A) n.950G>A c.1608+531G>A (n.1608+531G>A) c.1698+20G>A (n.1698+20G>A) n.43+20G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.2177G>A c.*1048+20G>A (n.*1048+20G>A) c.*1497+20G>A (n.*1497+20G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.1411G>A c.*1498+20G>A (n.*1498+20G>A) c.*1169+20G>A (n.*1169+20G>A) c.*709+20G>A (n.*709+20G>A) n.2577G>A c.*801+20G>A (n.*801+20G>A) n.2514G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.1718G>A (p.Ter573=) c.1463G>A (p.Ter488=) c.1475G>A (p.Ter492=) c.1362+20G>A (n.1362+20G>A) c.1401+20G>A (n.1401+20G>A) n.1187G>A n.282+20G>A c.486+531G>A (n.486+531G>A) c.1074+20G>A (n.1074+20G>A) n.1987+20G>A n.1985+20G>A | dbSNP |
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1 | g.156137764A>T | CA342826060 | LMNA | c.1140+21A>T (n.1140+21A>T) n.951A>T c.1608+532A>T (n.1608+532A>T) c.1698+21A>T (n.1698+21A>T) n.43+21A>T c.*67A>T (n.*67A>T) n.2178A>T c.*1048+21A>T (n.*1048+21A>T) c.*1497+21A>T (n.*1497+21A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.1412A>T c.*1498+21A>T (n.*1498+21A>T) c.*1169+21A>T (n.*1169+21A>T) c.*709+21A>T (n.*709+21A>T) n.2578A>T c.*801+21A>T (n.*801+21A>T) n.2515A>T c.*730A>T (n.*730A>T) c.1719A>T (p.Ter573Cys) c.1464A>T (p.Ter488Cys) c.1476A>T (p.Ter492Cys) c.1362+21A>T (n.1362+21A>T) c.1401+21A>T (n.1401+21A>T) n.1188A>T n.282+21A>T c.486+532A>T (n.486+532A>T) c.1074+21A>T (n.1074+21A>T) n.1987+21A>T n.1985+21A>T | |
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1 | g.156137767C>T | CA2648351782 | LMNA | c.1140+24C>T (n.1140+24C>T) n.954C>T c.1608+535C>T (n.1608+535C>T) c.1698+24C>T (n.1698+24C>T) n.43+24C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.2181C>T c.*1048+24C>T (n.*1048+24C>T) c.*1497+24C>T (n.*1497+24C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) n.1415C>T c.*1498+24C>T (n.*1498+24C>T) c.*1169+24C>T (n.*1169+24C>T) c.*709+24C>T (n.*709+24C>T) n.2581C>T c.*801+24C>T (n.*801+24C>T) n.2518C>T c.*733C>T (n.*733C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.1362+24C>T (n.1362+24C>T) c.1401+24C>T (n.1401+24C>T) n.1191C>T n.282+24C>T c.486+535C>T (n.486+535C>T) c.1074+24C>T (n.1074+24C>T) n.1987+24C>T n.1985+24C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137768C>A | CA2648351788 | LMNA | c.1140+25C>A (n.1140+25C>A) n.955C>A c.1608+536C>A (n.1608+536C>A) c.1698+25C>A (n.1698+25C>A) n.43+25C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.2182C>A c.*1048+25C>A (n.*1048+25C>A) c.*1497+25C>A (n.*1497+25C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.1416C>A c.*1498+25C>A (n.*1498+25C>A) c.*1169+25C>A (n.*1169+25C>A) c.*709+25C>A (n.*709+25C>A) n.2582C>A c.*801+25C>A (n.*801+25C>A) n.2519C>A c.*734C>A (n.*734C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.1362+25C>A (n.1362+25C>A) c.1401+25C>A (n.1401+25C>A) n.1192C>A n.282+25C>A c.486+536C>A (n.486+536C>A) c.1074+25C>A (n.1074+25C>A) n.1987+25C>A n.1985+25C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137768C= | CA1148224772 | LMNA | c.1140+25C= (n.1140+25C=) n.955C= c.1608+536C= (n.1608+536C=) c.1698+25C= (n.1698+25C=) n.43+25C= c.*71C= (n.*71C=) n.2182C= c.*1048+25C= (n.*1048+25C=) c.*1497+25C= (n.*1497+25C=) c.*285C= (n.*285C=) n.1416C= c.*1498+25C= (n.*1498+25C=) c.*1169+25C= (n.*1169+25C=) c.*709+25C= (n.*709+25C=) n.2582C= c.*801+25C= (n.*801+25C=) n.2519C= c.*734C= (n.*734C=) c.*4C= (n.*4C=) c.1362+25C= (n.1362+25C=) c.1401+25C= (n.1401+25C=) n.1192C= n.282+25C= c.486+536C= (n.486+536C=) c.1074+25C= (n.1074+25C=) n.1987+25C= n.1985+25C= | |
1 | g.156137768C>G | CA050964 | LMNA | c.1140+25C>G (n.1140+25C>G) n.955C>G c.1608+536C>G (n.1608+536C>G) c.1698+25C>G (n.1698+25C>G) n.43+25C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.2182C>G c.*1048+25C>G (n.*1048+25C>G) c.*1497+25C>G (n.*1497+25C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.1416C>G c.*1498+25C>G (n.*1498+25C>G) c.*1169+25C>G (n.*1169+25C>G) c.*709+25C>G (n.*709+25C>G) n.2582C>G c.*801+25C>G (n.*801+25C>G) n.2519C>G c.*734C>G (n.*734C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.1362+25C>G (n.1362+25C>G) c.1401+25C>G (n.1401+25C>G) n.1192C>G n.282+25C>G c.486+536C>G (n.486+536C>G) c.1074+25C>G (n.1074+25C>G) n.1987+25C>G n.1985+25C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137768C>T | CA018172 | LMNA | c.1140+25C>T (n.1140+25C>T) n.955C>T c.1608+536C>T (n.1608+536C>T) c.1698+25C>T (n.1698+25C>T) n.43+25C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.2182C>T c.*1048+25C>T (n.*1048+25C>T) c.*1497+25C>T (n.*1497+25C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.1416C>T c.*1498+25C>T (n.*1498+25C>T) c.*1169+25C>T (n.*1169+25C>T) c.*709+25C>T (n.*709+25C>T) n.2582C>T c.*801+25C>T (n.*801+25C>T) n.2519C>T c.*734C>T (n.*734C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.1362+25C>T (n.1362+25C>T) c.1401+25C>T (n.1401+25C>T) n.1192C>T n.282+25C>T c.486+536C>T (n.486+536C>T) c.1074+25C>T (n.1074+25C>T) n.1987+25C>T n.1985+25C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137769G>A | CA050970 | LMNA | c.1140+26G>A (n.1140+26G>A) n.956G>A c.1608+537G>A (n.1608+537G>A) c.1698+26G>A (n.1698+26G>A) n.43+26G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.2183G>A c.*1048+26G>A (n.*1048+26G>A) c.*1497+26G>A (n.*1497+26G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.1417G>A c.*1498+26G>A (n.*1498+26G>A) c.*1169+26G>A (n.*1169+26G>A) c.*709+26G>A (n.*709+26G>A) n.2583G>A c.*801+26G>A (n.*801+26G>A) n.2520G>A c.*735G>A (n.*735G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.1362+26G>A (n.1362+26G>A) c.1401+26G>A (n.1401+26G>A) n.1193G>A n.282+26G>A c.486+537G>A (n.486+537G>A) c.1074+26G>A (n.1074+26G>A) n.1987+26G>A n.1985+26G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137769G>C | CA526468586 | LMNA | c.1140+26G>C (n.1140+26G>C) n.956G>C c.1608+537G>C (n.1608+537G>C) c.1698+26G>C (n.1698+26G>C) n.43+26G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.2183G>C c.*1048+26G>C (n.*1048+26G>C) c.*1497+26G>C (n.*1497+26G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.1417G>C c.*1498+26G>C (n.*1498+26G>C) c.*1169+26G>C (n.*1169+26G>C) c.*709+26G>C (n.*709+26G>C) n.2583G>C c.*801+26G>C (n.*801+26G>C) n.2520G>C c.*735G>C (n.*735G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.1362+26G>C (n.1362+26G>C) c.1401+26G>C (n.1401+26G>C) n.1193G>C n.282+26G>C c.486+537G>C (n.486+537G>C) c.1074+26G>C (n.1074+26G>C) n.1987+26G>C n.1985+26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137769G= | CA1200473169 | LMNA | c.1140+26G= (n.1140+26G=) n.956G= c.1608+537G= (n.1608+537G=) c.1698+26G= (n.1698+26G=) n.43+26G= c.*72G= (n.*72G=) n.2183G= c.*1048+26G= (n.*1048+26G=) c.*1497+26G= (n.*1497+26G=) c.*286G= (n.*286G=) n.1417G= c.*1498+26G= (n.*1498+26G=) c.*1169+26G= (n.*1169+26G=) c.*709+26G= (n.*709+26G=) n.2583G= c.*801+26G= (n.*801+26G=) n.2520G= c.*735G= (n.*735G=) c.*5G= (n.*5G=) c.1362+26G= (n.1362+26G=) c.1401+26G= (n.1401+26G=) n.1193G= n.282+26G= c.486+537G= (n.486+537G=) c.1074+26G= (n.1074+26G=) n.1987+26G= n.1985+26G= | |
1 | g.156137770A>C | CA2648351818 | LMNA | c.1140+27A>C (n.1140+27A>C) n.957A>C c.1608+538A>C (n.1608+538A>C) c.1698+27A>C (n.1698+27A>C) n.43+27A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.2184A>C c.*1048+27A>C (n.*1048+27A>C) c.*1497+27A>C (n.*1497+27A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.1418A>C c.*1498+27A>C (n.*1498+27A>C) c.*1169+27A>C (n.*1169+27A>C) c.*709+27A>C (n.*709+27A>C) n.2584A>C c.*801+27A>C (n.*801+27A>C) n.2521A>C c.*736A>C (n.*736A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.1362+27A>C (n.1362+27A>C) c.1401+27A>C (n.1401+27A>C) n.1194A>C n.282+27A>C c.486+538A>C (n.486+538A>C) c.1074+27A>C (n.1074+27A>C) n.1987+27A>C n.1985+27A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137770_156137771insCACCCCACA | CA2746230027 | LMNA | c.1140+27_1140+28insCACCCCACA (n.1140+27_1140+28insCACCCCACA) n.957_958insCACCCCACA c.1608+538_1608+539insCACCCCACA (n.1608+538_1608+539insCACCCCACA) c.1698+27_1698+28insCACCCCACA (n.1698+27_1698+28insCACCCCACA) n.43+27_43+28insCACCCCACA c.*73_*74insCACCCCACA (n.*73_*74insCACCCCACA) n.2184_2185insCACCCCACA c.*1048+27_*1048+28insCACCCCACA (n.*1048+27_*1048+28insCACCCCACA) c.*1497+27_*1497+28insCACCCCACA (n.*1497+27_*1497+28insCACCCCACA) c.*287_*288insCACCCCACA (n.*287_*288insCACCCCACA) n.1418_1419insCACCCCACA c.*1498+27_*1498+28insCACCCCACA (n.*1498+27_*1498+28insCACCCCACA) c.*1169+27_*1169+28insCACCCCACA (n.*1169+27_*1169+28insCACCCCACA) c.*709+27_*709+28insCACCCCACA (n.*709+27_*709+28insCACCCCACA) n.2584_2585insCACCCCACA c.*801+27_*801+28insCACCCCACA (n.*801+27_*801+28insCACCCCACA) n.2521_2522insCACCCCACA c.*736_*737insCACCCCACA (n.*736_*737insCACCCCACA) c.*6_*7insCACCCCACA (n.*6_*7insCACCCCACA) c.1362+27_1362+28insCACCCCACA (n.1362+27_1362+28insCACCCCACA) c.1401+27_1401+28insCACCCCACA (n.1401+27_1401+28insCACCCCACA) n.1194_1195insCACCCCACA n.282+27_282+28insCACCCCACA c.486+538_486+539insCACCCCACA (n.486+538_486+539insCACCCCACA) c.1074+27_1074+28insCACCCCACA (n.1074+27_1074+28insCACCCCACA) n.1987+27_1987+28insCACCCCACA n.1985+27_1985+28insCACCCCACA | |
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1 | g.156137772C>T | CA1008049910 | LMNA | c.1140+29C>T (n.1140+29C>T) n.959C>T c.1608+540C>T (n.1608+540C>T) c.1698+29C>T (n.1698+29C>T) n.43+29C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.2186C>T c.*1048+29C>T (n.*1048+29C>T) c.*1497+29C>T (n.*1497+29C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.1420C>T c.*1498+29C>T (n.*1498+29C>T) c.*1169+29C>T (n.*1169+29C>T) c.*709+29C>T (n.*709+29C>T) n.2586C>T c.*801+29C>T (n.*801+29C>T) n.2523C>T c.*738C>T (n.*738C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.1362+29C>T (n.1362+29C>T) c.1401+29C>T (n.1401+29C>T) n.1196C>T n.282+29C>T c.486+540C>T (n.486+540C>T) c.1074+29C>T (n.1074+29C>T) n.1987+29C>T n.1985+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.156137773C>T | CA1200473173 | LMNA | c.1140+30C>T (n.1140+30C>T) n.960C>T c.1608+541C>T (n.1608+541C>T) c.1698+30C>T (n.1698+30C>T) n.43+30C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.2187C>T c.*1048+30C>T (n.*1048+30C>T) c.*1497+30C>T (n.*1497+30C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.1421C>T c.*1498+30C>T (n.*1498+30C>T) c.*1169+30C>T (n.*1169+30C>T) c.*709+30C>T (n.*709+30C>T) n.2587C>T c.*801+30C>T (n.*801+30C>T) n.2524C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.1362+30C>T (n.1362+30C>T) c.1401+30C>T (n.1401+30C>T) n.1197C>T n.282+30C>T c.486+541C>T (n.486+541C>T) c.1074+30C>T (n.1074+30C>T) n.1987+30C>T n.1985+30C>T | dbSNP |
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1 | g.156137775G>T | CA2648351834 | LMNA | c.1140+32G>T (n.1140+32G>T) n.962G>T c.1608+543G>T (n.1608+543G>T) c.1698+32G>T (n.1698+32G>T) n.43+32G>T c.*78G>T (n.*78G>T) n.2189G>T c.*1048+32G>T (n.*1048+32G>T) c.*1497+32G>T (n.*1497+32G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) n.1423G>T c.*1498+32G>T (n.*1498+32G>T) c.*1169+32G>T (n.*1169+32G>T) c.*709+32G>T (n.*709+32G>T) n.2589G>T c.*801+32G>T (n.*801+32G>T) n.2526G>T c.*741G>T (n.*741G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.1362+32G>T (n.1362+32G>T) c.1401+32G>T (n.1401+32G>T) n.1199G>T n.282+32G>T c.486+543G>T (n.486+543G>T) c.1074+32G>T (n.1074+32G>T) n.1987+32G>T n.1985+32G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137776C>A | CA1200473177 | LMNA | c.1140+33C>A (n.1140+33C>A) n.963C>A c.1608+544C>A (n.1608+544C>A) c.1698+33C>A (n.1698+33C>A) n.43+33C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.2190C>A c.*1048+33C>A (n.*1048+33C>A) c.*1497+33C>A (n.*1497+33C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.1424C>A c.*1498+33C>A (n.*1498+33C>A) c.*1169+33C>A (n.*1169+33C>A) c.*709+33C>A (n.*709+33C>A) n.2590C>A c.*801+33C>A (n.*801+33C>A) n.2527C>A c.*742C>A (n.*742C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.1362+33C>A (n.1362+33C>A) c.1401+33C>A (n.1401+33C>A) n.1200C>A n.282+33C>A c.486+544C>A (n.486+544C>A) c.1074+33C>A (n.1074+33C>A) n.1987+33C>A n.1985+33C>A | dbSNP |
1 | g.156137776C= | CA1200473176 | LMNA | c.1140+33C= (n.1140+33C=) n.963C= c.1608+544C= (n.1608+544C=) c.1698+33C= (n.1698+33C=) n.43+33C= c.*79C= (n.*79C=) n.2190C= c.*1048+33C= (n.*1048+33C=) c.*1497+33C= (n.*1497+33C=) c.*293C= (n.*293C=) n.1424C= c.*1498+33C= (n.*1498+33C=) c.*1169+33C= (n.*1169+33C=) c.*709+33C= (n.*709+33C=) n.2590C= c.*801+33C= (n.*801+33C=) n.2527C= c.*742C= (n.*742C=) c.*12C= (n.*12C=) c.1362+33C= (n.1362+33C=) c.1401+33C= (n.1401+33C=) n.1200C= n.282+33C= c.486+544C= (n.486+544C=) c.1074+33C= (n.1074+33C=) n.1987+33C= n.1985+33C= | |
1 | g.156137776C>T | CA2648351837 | LMNA | c.1140+33C>T (n.1140+33C>T) n.963C>T c.1608+544C>T (n.1608+544C>T) c.1698+33C>T (n.1698+33C>T) n.43+33C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.2190C>T c.*1048+33C>T (n.*1048+33C>T) c.*1497+33C>T (n.*1497+33C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.1424C>T c.*1498+33C>T (n.*1498+33C>T) c.*1169+33C>T (n.*1169+33C>T) c.*709+33C>T (n.*709+33C>T) n.2590C>T c.*801+33C>T (n.*801+33C>T) n.2527C>T c.*742C>T (n.*742C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.1362+33C>T (n.1362+33C>T) c.1401+33C>T (n.1401+33C>T) n.1200C>T n.282+33C>T c.486+544C>T (n.486+544C>T) c.1074+33C>T (n.1074+33C>T) n.1987+33C>T n.1985+33C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137777A>C | CA2574066393 | LMNA | c.1140+34A>C (n.1140+34A>C) n.964A>C c.1608+545A>C (n.1608+545A>C) c.1698+34A>C (n.1698+34A>C) n.43+34A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.2191A>C c.*1048+34A>C (n.*1048+34A>C) c.*1497+34A>C (n.*1497+34A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.1425A>C c.*1498+34A>C (n.*1498+34A>C) c.*1169+34A>C (n.*1169+34A>C) c.*709+34A>C (n.*709+34A>C) n.2591A>C c.*801+34A>C (n.*801+34A>C) n.2528A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.1362+34A>C (n.1362+34A>C) c.1401+34A>C (n.1401+34A>C) n.1201A>C n.282+34A>C c.486+545A>C (n.486+545A>C) c.1074+34A>C (n.1074+34A>C) n.1987+34A>C n.1985+34A>C | |
1 | g.156137778C>A | CA889738260 | LMNA | c.1140+35C>A (n.1140+35C>A) n.965C>A c.1608+546C>A (n.1608+546C>A) c.1698+35C>A (n.1698+35C>A) n.43+35C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.2192C>A c.*1048+35C>A (n.*1048+35C>A) c.*1497+35C>A (n.*1497+35C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.1426C>A c.*1498+35C>A (n.*1498+35C>A) c.*1169+35C>A (n.*1169+35C>A) c.*709+35C>A (n.*709+35C>A) n.2592C>A c.*801+35C>A (n.*801+35C>A) n.2529C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.1362+35C>A (n.1362+35C>A) c.1401+35C>A (n.1401+35C>A) n.1202C>A n.282+35C>A c.486+546C>A (n.486+546C>A) c.1074+35C>A (n.1074+35C>A) n.1987+35C>A n.1985+35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137778C= | CA1200473178 | LMNA | c.1140+35C= (n.1140+35C=) n.965C= c.1608+546C= (n.1608+546C=) c.1698+35C= (n.1698+35C=) n.43+35C= c.*81C= (n.*81C=) n.2192C= c.*1048+35C= (n.*1048+35C=) c.*1497+35C= (n.*1497+35C=) c.*295C= (n.*295C=) n.1426C= c.*1498+35C= (n.*1498+35C=) c.*1169+35C= (n.*1169+35C=) c.*709+35C= (n.*709+35C=) n.2592C= c.*801+35C= (n.*801+35C=) n.2529C= c.*744C= (n.*744C=) c.*14C= (n.*14C=) c.1362+35C= (n.1362+35C=) c.1401+35C= (n.1401+35C=) n.1202C= n.282+35C= c.486+546C= (n.486+546C=) c.1074+35C= (n.1074+35C=) n.1987+35C= n.1985+35C= | |
1 | g.156137778C>T | CA31014824 | LMNA | c.1140+35C>T (n.1140+35C>T) n.965C>T c.1608+546C>T (n.1608+546C>T) c.1698+35C>T (n.1698+35C>T) n.43+35C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.2192C>T c.*1048+35C>T (n.*1048+35C>T) c.*1497+35C>T (n.*1497+35C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.1426C>T c.*1498+35C>T (n.*1498+35C>T) c.*1169+35C>T (n.*1169+35C>T) c.*709+35C>T (n.*709+35C>T) n.2592C>T c.*801+35C>T (n.*801+35C>T) n.2529C>T c.*744C>T (n.*744C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.1362+35C>T (n.1362+35C>T) c.1401+35C>T (n.1401+35C>T) n.1202C>T n.282+35C>T c.486+546C>T (n.486+546C>T) c.1074+35C>T (n.1074+35C>T) n.1987+35C>T n.1985+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137779T>C | CA1200473179 | LMNA | c.1140+36T>C (n.1140+36T>C) n.966T>C c.1608+547T>C (n.1608+547T>C) c.1698+36T>C (n.1698+36T>C) n.43+36T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.2193T>C c.*1048+36T>C (n.*1048+36T>C) c.*1497+36T>C (n.*1497+36T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.1427T>C c.*1498+36T>C (n.*1498+36T>C) c.*1169+36T>C (n.*1169+36T>C) c.*709+36T>C (n.*709+36T>C) n.2593T>C c.*801+36T>C (n.*801+36T>C) n.2530T>C c.*745T>C (n.*745T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.1362+36T>C (n.1362+36T>C) c.1401+36T>C (n.1401+36T>C) n.1203T>C n.282+36T>C c.486+547T>C (n.486+547T>C) c.1074+36T>C (n.1074+36T>C) n.1987+36T>C n.1985+36T>C | dbSNP |
1 | g.156137779T= | CA1200473180 | LMNA | c.1140+36T= (n.1140+36T=) n.966T= c.1608+547T= (n.1608+547T=) c.1698+36T= (n.1698+36T=) n.43+36T= c.*82T= (n.*82T=) n.2193T= c.*1048+36T= (n.*1048+36T=) c.*1497+36T= (n.*1497+36T=) c.*296T= (n.*296T=) n.1427T= c.*1498+36T= (n.*1498+36T=) c.*1169+36T= (n.*1169+36T=) c.*709+36T= (n.*709+36T=) n.2593T= c.*801+36T= (n.*801+36T=) n.2530T= c.*745T= (n.*745T=) c.*15T= (n.*15T=) c.1362+36T= (n.1362+36T=) c.1401+36T= (n.1401+36T=) n.1203T= n.282+36T= c.486+547T= (n.486+547T=) c.1074+36T= (n.1074+36T=) n.1987+36T= n.1985+36T= | |
1 | g.156137780G>T | CA2648351847 | LMNA | c.1140+37G>T (n.1140+37G>T) n.967G>T c.1608+548G>T (n.1608+548G>T) c.1698+37G>T (n.1698+37G>T) n.43+37G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.2194G>T c.*1048+37G>T (n.*1048+37G>T) c.*1497+37G>T (n.*1497+37G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) n.1428G>T c.*1498+37G>T (n.*1498+37G>T) c.*1169+37G>T (n.*1169+37G>T) c.*709+37G>T (n.*709+37G>T) n.2594G>T c.*801+37G>T (n.*801+37G>T) n.2531G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.1362+37G>T (n.1362+37G>T) c.1401+37G>T (n.1401+37G>T) n.1204G>T n.282+37G>T c.486+548G>T (n.486+548G>T) c.1074+37G>T (n.1074+37G>T) n.1987+37G>T n.1985+37G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137783dup | CA1008049938 | LMNA | c.1140+40dup (n.1140+40dup) n.970dup c.1608+551dup (n.1608+551dup) c.1698+40dup (n.1698+40dup) n.43+40dup c.*86dup (n.*86dup) n.2197dup c.*1048+40dup (n.*1048+40dup) c.*1497+40dup (n.*1497+40dup) c.*300dup (n.*300dup) n.1431dup c.*1498+40dup (n.*1498+40dup) c.*1169+40dup (n.*1169+40dup) c.*709+40dup (n.*709+40dup) n.2597dup c.*801+40dup (n.*801+40dup) n.2534dup c.*749dup (n.*749dup) c.*19dup (n.*19dup) c.1362+40dup (n.1362+40dup) c.1401+40dup (n.1401+40dup) n.1207dup n.282+40dup c.486+551dup (n.486+551dup) c.1074+40dup (n.1074+40dup) n.1987+40dup n.1985+40dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.156137781G>A | CA2574066394 | LMNA | c.1140+38G>A (n.1140+38G>A) n.968G>A c.1608+549G>A (n.1608+549G>A) c.1698+38G>A (n.1698+38G>A) n.43+38G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.2195G>A c.*1048+38G>A (n.*1048+38G>A) c.*1497+38G>A (n.*1497+38G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) n.1429G>A c.*1498+38G>A (n.*1498+38G>A) c.*1169+38G>A (n.*1169+38G>A) c.*709+38G>A (n.*709+38G>A) n.2595G>A c.*801+38G>A (n.*801+38G>A) n.2532G>A c.*747G>A (n.*747G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.1362+38G>A (n.1362+38G>A) c.1401+38G>A (n.1401+38G>A) n.1205G>A n.282+38G>A c.486+549G>A (n.486+549G>A) c.1074+38G>A (n.1074+38G>A) n.1987+38G>A n.1985+38G>A | |
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1 | g.156137786A>G | CA2648351856 | LMNA | c.1140+43A>G (n.1140+43A>G) n.973A>G c.1608+554A>G (n.1608+554A>G) c.1698+43A>G (n.1698+43A>G) n.43+43A>G c.*89A>G (n.*89A>G) n.2200A>G c.*1048+43A>G (n.*1048+43A>G) c.*1497+43A>G (n.*1497+43A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.1434A>G c.*1498+43A>G (n.*1498+43A>G) c.*1169+43A>G (n.*1169+43A>G) c.*709+43A>G (n.*709+43A>G) n.2600A>G c.*801+43A>G (n.*801+43A>G) n.2537A>G c.*752A>G (n.*752A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.1362+43A>G (n.1362+43A>G) c.1401+43A>G (n.1401+43A>G) n.1210A>G n.282+43A>G c.486+554A>G (n.486+554A>G) c.1074+43A>G (n.1074+43A>G) n.1987+43A>G n.1985+43A>G | gnomAD v4 |
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1 | g.156137789C>T | CA2574066395 | LMNA | c.1140+46C>T (n.1140+46C>T) n.976C>T c.1608+557C>T (n.1608+557C>T) c.1698+46C>T (n.1698+46C>T) n.43+46C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.2203C>T c.*1048+46C>T (n.*1048+46C>T) c.*1497+46C>T (n.*1497+46C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) n.1437C>T c.*1498+46C>T (n.*1498+46C>T) c.*1169+46C>T (n.*1169+46C>T) c.*709+46C>T (n.*709+46C>T) n.2603C>T c.*801+46C>T (n.*801+46C>T) n.2540C>T c.*755C>T (n.*755C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.1362+46C>T (n.1362+46C>T) c.1401+46C>T (n.1401+46C>T) n.1213C>T n.282+46C>T c.486+557C>T (n.486+557C>T) c.1074+46C>T (n.1074+46C>T) n.1987+46C>T n.1985+46C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137790A= | CA1200473182 | LMNA | c.1140+47A= (n.1140+47A=) n.977A= c.1608+558A= (n.1608+558A=) c.1698+47A= (n.1698+47A=) n.43+47A= c.*93A= (n.*93A=) n.2204A= c.*1048+47A= (n.*1048+47A=) c.*1497+47A= (n.*1497+47A=) c.*307A= (n.*307A=) n.1438A= c.*1498+47A= (n.*1498+47A=) c.*1169+47A= (n.*1169+47A=) c.*709+47A= (n.*709+47A=) n.2604A= c.*801+47A= (n.*801+47A=) n.2541A= c.*756A= (n.*756A=) c.*26A= (n.*26A=) c.1362+47A= (n.1362+47A=) c.1401+47A= (n.1401+47A=) n.1214A= n.282+47A= c.486+558A= (n.486+558A=) c.1074+47A= (n.1074+47A=) n.1987+47A= n.1985+47A= | |
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1 | g.156137793C= | CA1200473185 | LMNA | c.1140+50C= (n.1140+50C=) n.980C= c.1608+561C= (n.1608+561C=) c.1698+50C= (n.1698+50C=) n.43+50C= c.*96C= (n.*96C=) n.2207C= c.*1048+50C= (n.*1048+50C=) c.*1497+50C= (n.*1497+50C=) c.*310C= (n.*310C=) n.1441C= c.*1498+50C= (n.*1498+50C=) c.*1169+50C= (n.*1169+50C=) c.*709+50C= (n.*709+50C=) n.2607C= c.*801+50C= (n.*801+50C=) n.2544C= c.*759C= (n.*759C=) c.*29C= (n.*29C=) c.1362+50C= (n.1362+50C=) c.1401+50C= (n.1401+50C=) n.1217C= n.282+50C= c.486+561C= (n.486+561C=) c.1074+50C= (n.1074+50C=) n.1987+50C= n.1985+50C= | |
1 | g.156137793C>T | CA050985 | LMNA | c.1140+50C>T (n.1140+50C>T) n.980C>T c.1608+561C>T (n.1608+561C>T) c.1698+50C>T (n.1698+50C>T) n.43+50C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.2207C>T c.*1048+50C>T (n.*1048+50C>T) c.*1497+50C>T (n.*1497+50C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) n.1441C>T c.*1498+50C>T (n.*1498+50C>T) c.*1169+50C>T (n.*1169+50C>T) c.*709+50C>T (n.*709+50C>T) n.2607C>T c.*801+50C>T (n.*801+50C>T) n.2544C>T c.*759C>T (n.*759C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.1362+50C>T (n.1362+50C>T) c.1401+50C>T (n.1401+50C>T) n.1217C>T n.282+50C>T c.486+561C>T (n.486+561C>T) c.1074+50C>T (n.1074+50C>T) n.1987+50C>T n.1985+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137794A>C | CA2648351868 | LMNA | c.1140+51A>C (n.1140+51A>C) n.981A>C c.1608+562A>C (n.1608+562A>C) c.1698+51A>C (n.1698+51A>C) n.43+51A>C c.*97A>C (n.*97A>C) n.2208A>C c.*1048+51A>C (n.*1048+51A>C) c.*1497+51A>C (n.*1497+51A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) n.1442A>C c.*1498+51A>C (n.*1498+51A>C) c.*1169+51A>C (n.*1169+51A>C) c.*709+51A>C (n.*709+51A>C) n.2608A>C c.*801+51A>C (n.*801+51A>C) n.2545A>C c.*760A>C (n.*760A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.1362+51A>C (n.1362+51A>C) c.1401+51A>C (n.1401+51A>C) n.1218A>C n.282+51A>C c.486+562A>C (n.486+562A>C) c.1074+51A>C (n.1074+51A>C) n.1987+51A>C n.1985+51A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137795G>T | CA2746230033 | LMNA | c.1140+52G>T (n.1140+52G>T) n.982G>T c.1608+563G>T (n.1608+563G>T) c.1698+52G>T (n.1698+52G>T) n.43+52G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.2209G>T c.*1048+52G>T (n.*1048+52G>T) c.*1497+52G>T (n.*1497+52G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.1443G>T c.*1498+52G>T (n.*1498+52G>T) c.*1169+52G>T (n.*1169+52G>T) c.*709+52G>T (n.*709+52G>T) n.2609G>T c.*801+52G>T (n.*801+52G>T) n.2546G>T c.*761G>T (n.*761G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.1362+52G>T (n.1362+52G>T) c.1401+52G>T (n.1401+52G>T) n.1219G>T n.282+52G>T c.486+563G>T (n.486+563G>T) c.1074+52G>T (n.1074+52G>T) n.1987+52G>T n.1985+52G>T | |
1 | g.156137796G>A | CA889738277 | LMNA | c.1140+53G>A (n.1140+53G>A) n.983G>A c.1608+564G>A (n.1608+564G>A) c.1698+53G>A (n.1698+53G>A) n.43+53G>A c.*99G>A (n.*99G>A) n.2210G>A c.*1048+53G>A (n.*1048+53G>A) c.*1497+53G>A (n.*1497+53G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) n.1444G>A c.*1498+53G>A (n.*1498+53G>A) c.*1169+53G>A (n.*1169+53G>A) c.*709+53G>A (n.*709+53G>A) n.2610G>A c.*801+53G>A (n.*801+53G>A) n.2547G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.1362+53G>A (n.1362+53G>A) c.1401+53G>A (n.1401+53G>A) n.1220G>A n.282+53G>A c.486+564G>A (n.486+564G>A) c.1074+53G>A (n.1074+53G>A) n.1987+53G>A n.1985+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.156137796G>T | CA2648351870 | LMNA | c.1140+53G>T (n.1140+53G>T) n.983G>T c.1608+564G>T (n.1608+564G>T) c.1698+53G>T (n.1698+53G>T) n.43+53G>T c.*99G>T (n.*99G>T) n.2210G>T c.*1048+53G>T (n.*1048+53G>T) c.*1497+53G>T (n.*1497+53G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) n.1444G>T c.*1498+53G>T (n.*1498+53G>T) c.*1169+53G>T (n.*1169+53G>T) c.*709+53G>T (n.*709+53G>T) n.2610G>T c.*801+53G>T (n.*801+53G>T) n.2547G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.1362+53G>T (n.1362+53G>T) c.1401+53G>T (n.1401+53G>T) n.1220G>T n.282+53G>T c.486+564G>T (n.486+564G>T) c.1074+53G>T (n.1074+53G>T) n.1987+53G>T n.1985+53G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137797C>A | CA1200473188 | LMNA | c.1140+54C>A (n.1140+54C>A) n.984C>A c.1608+565C>A (n.1608+565C>A) c.1698+54C>A (n.1698+54C>A) n.43+54C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.2211C>A c.*1048+54C>A (n.*1048+54C>A) c.*1497+54C>A (n.*1497+54C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.1445C>A c.*1498+54C>A (n.*1498+54C>A) c.*1169+54C>A (n.*1169+54C>A) c.*709+54C>A (n.*709+54C>A) n.2611C>A c.*801+54C>A (n.*801+54C>A) n.2548C>A c.*763C>A (n.*763C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.1362+54C>A (n.1362+54C>A) c.1401+54C>A (n.1401+54C>A) n.1221C>A n.282+54C>A c.486+565C>A (n.486+565C>A) c.1074+54C>A (n.1074+54C>A) n.1987+54C>A n.1985+54C>A | dbSNP |
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1 | g.156137800G>A | CA051003 | LMNA | c.1140+57G>A (n.1140+57G>A) n.987G>A c.1608+568G>A (n.1608+568G>A) c.1698+57G>A (n.1698+57G>A) n.43+57G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.2214G>A c.*1048+57G>A (n.*1048+57G>A) c.*1497+57G>A (n.*1497+57G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.1448G>A c.*1498+57G>A (n.*1498+57G>A) c.*1169+57G>A (n.*1169+57G>A) c.*709+57G>A (n.*709+57G>A) n.2614G>A c.*801+57G>A (n.*801+57G>A) n.2551G>A c.*766G>A (n.*766G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.1362+57G>A (n.1362+57G>A) c.1401+57G>A (n.1401+57G>A) n.1224G>A n.282+57G>A c.486+568G>A (n.486+568G>A) c.1074+57G>A (n.1074+57G>A) n.1987+57G>A n.1985+57G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.156137809C>T | CA889738302 | LMNA | c.1140+66C>T (n.1140+66C>T) n.996C>T c.1608+577C>T (n.1608+577C>T) c.1698+66C>T (n.1698+66C>T) n.43+66C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.2223C>T c.*1048+66C>T (n.*1048+66C>T) c.*1497+66C>T (n.*1497+66C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) n.1457C>T c.*1498+66C>T (n.*1498+66C>T) c.*1169+66C>T (n.*1169+66C>T) c.*709+66C>T (n.*709+66C>T) n.2623C>T c.*801+66C>T (n.*801+66C>T) n.2560C>T c.*775C>T (n.*775C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.1362+66C>T (n.1362+66C>T) c.1401+66C>T (n.1401+66C>T) n.1233C>T n.282+66C>T c.486+577C>T (n.486+577C>T) c.1074+66C>T (n.1074+66C>T) n.1987+66C>T n.1985+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.156137813C= | CA1200473198 | LMNA | c.1140+70C= (n.1140+70C=) n.1000C= c.1608+581C= (n.1608+581C=) c.1698+70C= (n.1698+70C=) n.43+70C= c.*116C= (n.*116C=) n.2227C= c.*1048+70C= (n.*1048+70C=) c.*1497+70C= (n.*1497+70C=) c.*330C= (n.*330C=) n.1461C= c.*1498+70C= (n.*1498+70C=) c.*1169+70C= (n.*1169+70C=) c.*709+70C= (n.*709+70C=) n.2627C= c.*801+70C= (n.*801+70C=) n.2564C= c.*779C= (n.*779C=) c.*49C= (n.*49C=) c.1362+70C= (n.1362+70C=) c.1401+70C= (n.1401+70C=) n.1237C= n.282+70C= c.486+581C= (n.486+581C=) c.1074+70C= (n.1074+70C=) n.1987+70C= n.1985+70C= | |
1 | g.156137813C>T | CA526468592 | LMNA | c.1140+70C>T (n.1140+70C>T) n.1000C>T c.1608+581C>T (n.1608+581C>T) c.1698+70C>T (n.1698+70C>T) n.43+70C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.2227C>T c.*1048+70C>T (n.*1048+70C>T) c.*1497+70C>T (n.*1497+70C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.1461C>T c.*1498+70C>T (n.*1498+70C>T) c.*1169+70C>T (n.*1169+70C>T) c.*709+70C>T (n.*709+70C>T) n.2627C>T c.*801+70C>T (n.*801+70C>T) n.2564C>T c.*779C>T (n.*779C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.1362+70C>T (n.1362+70C>T) c.1401+70C>T (n.1401+70C>T) n.1237C>T n.282+70C>T c.486+581C>T (n.486+581C>T) c.1074+70C>T (n.1074+70C>T) n.1987+70C>T n.1985+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137816del | CA2648351916 | LMNA | c.1140+73del (n.1140+73del) n.1003del c.1608+584del (n.1608+584del) c.1698+73del (n.1698+73del) n.43+73del c.*119del (n.*119del) n.2230del c.*1048+73del (n.*1048+73del) c.*1497+73del (n.*1497+73del) c.*333del (n.*333del) n.1464del c.*1498+73del (n.*1498+73del) c.*1169+73del (n.*1169+73del) c.*709+73del (n.*709+73del) n.2630del c.*801+73del (n.*801+73del) n.2567del c.*782del (n.*782del) c.*52del (n.*52del) c.1362+73del (n.1362+73del) c.1401+73del (n.1401+73del) n.1240del n.282+73del c.486+584del (n.486+584del) c.1074+73del (n.1074+73del) n.1987+73del n.1985+73del | gnomAD v4 |
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1 | g.156137815C>A | CA2648351924 | LMNA | c.1140+72C>A (n.1140+72C>A) n.1002C>A c.1608+583C>A (n.1608+583C>A) c.1698+72C>A (n.1698+72C>A) n.43+72C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.2229C>A c.*1048+72C>A (n.*1048+72C>A) c.*1497+72C>A (n.*1497+72C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1463C>A c.*1498+72C>A (n.*1498+72C>A) c.*1169+72C>A (n.*1169+72C>A) c.*709+72C>A (n.*709+72C>A) n.2629C>A c.*801+72C>A (n.*801+72C>A) n.2566C>A c.*781C>A (n.*781C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.1362+72C>A (n.1362+72C>A) c.1401+72C>A (n.1401+72C>A) n.1239C>A n.282+72C>A c.486+583C>A (n.486+583C>A) c.1074+72C>A (n.1074+72C>A) n.1987+72C>A n.1985+72C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137815C>T | CA2648351922 | LMNA | c.1140+72C>T (n.1140+72C>T) n.1002C>T c.1608+583C>T (n.1608+583C>T) c.1698+72C>T (n.1698+72C>T) n.43+72C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.2229C>T c.*1048+72C>T (n.*1048+72C>T) c.*1497+72C>T (n.*1497+72C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1463C>T c.*1498+72C>T (n.*1498+72C>T) c.*1169+72C>T (n.*1169+72C>T) c.*709+72C>T (n.*709+72C>T) n.2629C>T c.*801+72C>T (n.*801+72C>T) n.2566C>T c.*781C>T (n.*781C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.1362+72C>T (n.1362+72C>T) c.1401+72C>T (n.1401+72C>T) n.1239C>T n.282+72C>T c.486+583C>T (n.486+583C>T) c.1074+72C>T (n.1074+72C>T) n.1987+72C>T n.1985+72C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137816C= | CA1200473199 | LMNA | c.1140+73C= (n.1140+73C=) n.1003C= c.1608+584C= (n.1608+584C=) c.1698+73C= (n.1698+73C=) n.43+73C= c.*119C= (n.*119C=) n.2230C= c.*1048+73C= (n.*1048+73C=) c.*1497+73C= (n.*1497+73C=) c.*333C= (n.*333C=) n.1464C= c.*1498+73C= (n.*1498+73C=) c.*1169+73C= (n.*1169+73C=) c.*709+73C= (n.*709+73C=) n.2630C= c.*801+73C= (n.*801+73C=) n.2567C= c.*782C= (n.*782C=) c.*52C= (n.*52C=) c.1362+73C= (n.1362+73C=) c.1401+73C= (n.1401+73C=) n.1240C= n.282+73C= c.486+584C= (n.486+584C=) c.1074+73C= (n.1074+73C=) n.1987+73C= n.1985+73C= | |
1 | g.156137816C>G | CA2648351925 | LMNA | c.1140+73C>G (n.1140+73C>G) n.1003C>G c.1608+584C>G (n.1608+584C>G) c.1698+73C>G (n.1698+73C>G) n.43+73C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.2230C>G c.*1048+73C>G (n.*1048+73C>G) c.*1497+73C>G (n.*1497+73C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.1464C>G c.*1498+73C>G (n.*1498+73C>G) c.*1169+73C>G (n.*1169+73C>G) c.*709+73C>G (n.*709+73C>G) n.2630C>G c.*801+73C>G (n.*801+73C>G) n.2567C>G c.*782C>G (n.*782C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.1362+73C>G (n.1362+73C>G) c.1401+73C>G (n.1401+73C>G) n.1240C>G n.282+73C>G c.486+584C>G (n.486+584C>G) c.1074+73C>G (n.1074+73C>G) n.1987+73C>G n.1985+73C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137816C>T | CA526468593 | LMNA | c.1140+73C>T (n.1140+73C>T) n.1003C>T c.1608+584C>T (n.1608+584C>T) c.1698+73C>T (n.1698+73C>T) n.43+73C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.2230C>T c.*1048+73C>T (n.*1048+73C>T) c.*1497+73C>T (n.*1497+73C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.1464C>T c.*1498+73C>T (n.*1498+73C>T) c.*1169+73C>T (n.*1169+73C>T) c.*709+73C>T (n.*709+73C>T) n.2630C>T c.*801+73C>T (n.*801+73C>T) n.2567C>T c.*782C>T (n.*782C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.1362+73C>T (n.1362+73C>T) c.1401+73C>T (n.1401+73C>T) n.1240C>T n.282+73C>T c.486+584C>T (n.486+584C>T) c.1074+73C>T (n.1074+73C>T) n.1987+73C>T n.1985+73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.156137820C>T | CA2574066397 | LMNA | c.1140+77C>T (n.1140+77C>T) n.1007C>T c.1608+588C>T (n.1608+588C>T) c.1698+77C>T (n.1698+77C>T) n.43+77C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.2234C>T c.*1048+77C>T (n.*1048+77C>T) c.*1497+77C>T (n.*1497+77C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) n.1468C>T c.*1498+77C>T (n.*1498+77C>T) c.*1169+77C>T (n.*1169+77C>T) c.*709+77C>T (n.*709+77C>T) n.2634C>T c.*801+77C>T (n.*801+77C>T) n.2571C>T c.*786C>T (n.*786C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.1362+77C>T (n.1362+77C>T) c.1401+77C>T (n.1401+77C>T) n.1244C>T n.282+77C>T c.486+588C>T (n.486+588C>T) c.1074+77C>T (n.1074+77C>T) n.1987+77C>T n.1985+77C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137821_156137822delinsTC | CA1200473202 | LMNA | c.1140+78_1140+79delinsTC (n.1140+78_1140+79delinsTC) n.1008_1009delinsTC c.1608+589_1608+590delinsTC (n.1608+589_1608+590delinsTC) c.1698+78_1698+79delinsTC (n.1698+78_1698+79delinsTC) n.43+78_43+79delinsTC c.*124_*125delinsTC (n.*124_*125delinsTC) n.2235_2236delinsTC c.*1048+78_*1048+79delinsTC (n.*1048+78_*1048+79delinsTC) c.*1497+78_*1497+79delinsTC (n.*1497+78_*1497+79delinsTC) c.*338_*339delinsTC (n.*338_*339delinsTC) n.1469_1470delinsTC c.*1498+78_*1498+79delinsTC (n.*1498+78_*1498+79delinsTC) c.*1169+78_*1169+79delinsTC (n.*1169+78_*1169+79delinsTC) c.*709+78_*709+79delinsTC (n.*709+78_*709+79delinsTC) n.2635_2636delinsTC c.*801+78_*801+79delinsTC (n.*801+78_*801+79delinsTC) n.2572_2573delinsTC c.*787_*788delinsTC (n.*787_*788delinsTC) c.*57_*58delinsTC (n.*57_*58delinsTC) c.1362+78_1362+79delinsTC (n.1362+78_1362+79delinsTC) c.1401+78_1401+79delinsTC (n.1401+78_1401+79delinsTC) n.1245_1246delinsTC n.282+78_282+79delinsTC c.486+589_486+590delinsTC (n.486+589_486+590delinsTC) c.1074+78_1074+79delinsTC (n.1074+78_1074+79delinsTC) n.1987+78_1987+79delinsTC n.1985+78_1985+79delinsTC | |
1 | g.156137822C>T | CA2648351943 | LMNA | c.1140+79C>T (n.1140+79C>T) n.1009C>T c.1608+590C>T (n.1608+590C>T) c.1698+79C>T (n.1698+79C>T) n.43+79C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.2236C>T c.*1048+79C>T (n.*1048+79C>T) c.*1497+79C>T (n.*1497+79C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.1470C>T c.*1498+79C>T (n.*1498+79C>T) c.*1169+79C>T (n.*1169+79C>T) c.*709+79C>T (n.*709+79C>T) n.2636C>T c.*801+79C>T (n.*801+79C>T) n.2573C>T c.*788C>T (n.*788C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.1362+79C>T (n.1362+79C>T) c.1401+79C>T (n.1401+79C>T) n.1246C>T n.282+79C>T c.486+590C>T (n.486+590C>T) c.1074+79C>T (n.1074+79C>T) n.1987+79C>T n.1985+79C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137822_156137825delinsCCCC | CA1143796496 | LMNA | c.1140+79_1140+82delinsCCCC (n.1140+79_1140+82delinsCCCC) n.1009_1012delinsCCCC c.1608+590_1608+593delinsCCCC (n.1608+590_1608+593delinsCCCC) c.1698+79_1698+82delinsCCCC (n.1698+79_1698+82delinsCCCC) n.43+79_43+82delinsCCCC c.*125_*128delinsCCCC (n.*125_*128delinsCCCC) n.2236_2239delinsCCCC c.*1048+79_*1048+82delinsCCCC (n.*1048+79_*1048+82delinsCCCC) c.*1497+79_*1497+82delinsCCCC (n.*1497+79_*1497+82delinsCCCC) c.*339_*342delinsCCCC (n.*339_*342delinsCCCC) n.1470_1473delinsCCCC c.*1498+79_*1498+82delinsCCCC (n.*1498+79_*1498+82delinsCCCC) c.*1169+79_*1169+82delinsCCCC (n.*1169+79_*1169+82delinsCCCC) c.*709+79_*709+82delinsCCCC (n.*709+79_*709+82delinsCCCC) n.2636_2639delinsCCCC c.*801+79_*801+82delinsCCCC (n.*801+79_*801+82delinsCCCC) n.2573_2576delinsCCCC c.*788_*791delinsCCCC (n.*788_*791delinsCCCC) c.*58_*61delinsCCCC (n.*58_*61delinsCCCC) c.1362+79_1362+82delinsCCCC (n.1362+79_1362+82delinsCCCC) c.1401+79_1401+82delinsCCCC (n.1401+79_1401+82delinsCCCC) n.1246_1249delinsCCCC n.282+79_282+82delinsCCCC c.486+590_486+593delinsCCCC (n.486+590_486+593delinsCCCC) c.1074+79_1074+82delinsCCCC (n.1074+79_1074+82delinsCCCC) n.1987+79_1987+82delinsCCCC n.1985+79_1985+82delinsCCCC | |
1 | g.156137825dup | CA2648351939 | LMNA | c.1140+82dup (n.1140+82dup) n.1012dup c.1608+593dup (n.1608+593dup) c.1698+82dup (n.1698+82dup) n.43+82dup c.*128dup (n.*128dup) n.2239dup c.*1048+82dup (n.*1048+82dup) c.*1497+82dup (n.*1497+82dup) c.*342dup (n.*342dup) n.1473dup c.*1498+82dup (n.*1498+82dup) c.*1169+82dup (n.*1169+82dup) c.*709+82dup (n.*709+82dup) n.2639dup c.*801+82dup (n.*801+82dup) n.2576dup c.*791dup (n.*791dup) c.*61dup (n.*61dup) c.1362+82dup (n.1362+82dup) c.1401+82dup (n.1401+82dup) n.1249dup n.282+82dup c.486+593dup (n.486+593dup) c.1074+82dup (n.1074+82dup) n.1987+82dup n.1985+82dup | gnomAD v4 |
1 | g.156137825del | CA31014868 | LMNA | c.1140+82del (n.1140+82del) n.1012del c.1608+593del (n.1608+593del) c.1698+82del (n.1698+82del) n.43+82del c.*128del (n.*128del) n.2239del c.*1048+82del (n.*1048+82del) c.*1497+82del (n.*1497+82del) c.*342del (n.*342del) n.1473del c.*1498+82del (n.*1498+82del) c.*1169+82del (n.*1169+82del) c.*709+82del (n.*709+82del) n.2639del c.*801+82del (n.*801+82del) n.2576del c.*791del (n.*791del) c.*61del (n.*61del) c.1362+82del (n.1362+82del) c.1401+82del (n.1401+82del) n.1249del n.282+82del c.486+593del (n.486+593del) c.1074+82del (n.1074+82del) n.1987+82del n.1985+82del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.156137824C>G | CA2648351949 | LMNA | c.1140+81C>G (n.1140+81C>G) n.1011C>G c.1608+592C>G (n.1608+592C>G) c.1698+81C>G (n.1698+81C>G) n.43+81C>G c.*127C>G (n.*127C>G) n.2238C>G c.*1048+81C>G (n.*1048+81C>G) c.*1497+81C>G (n.*1497+81C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.1472C>G c.*1498+81C>G (n.*1498+81C>G) c.*1169+81C>G (n.*1169+81C>G) c.*709+81C>G (n.*709+81C>G) n.2638C>G c.*801+81C>G (n.*801+81C>G) n.2575C>G c.*790C>G (n.*790C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.1362+81C>G (n.1362+81C>G) c.1401+81C>G (n.1401+81C>G) n.1248C>G n.282+81C>G c.486+592C>G (n.486+592C>G) c.1074+81C>G (n.1074+81C>G) n.1987+81C>G n.1985+81C>G | gnomAD v4 |
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1 | g.156137825C>T | CA31014873 | LMNA | c.1140+82C>T (n.1140+82C>T) n.1012C>T c.1608+593C>T (n.1608+593C>T) c.1698+82C>T (n.1698+82C>T) n.43+82C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.2239C>T c.*1048+82C>T (n.*1048+82C>T) c.*1497+82C>T (n.*1497+82C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) n.1473C>T c.*1498+82C>T (n.*1498+82C>T) c.*1169+82C>T (n.*1169+82C>T) c.*709+82C>T (n.*709+82C>T) n.2639C>T c.*801+82C>T (n.*801+82C>T) n.2576C>T c.*791C>T (n.*791C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.1362+82C>T (n.1362+82C>T) c.1401+82C>T (n.1401+82C>T) n.1249C>T n.282+82C>T c.486+593C>T (n.486+593C>T) c.1074+82C>T (n.1074+82C>T) n.1987+82C>T n.1985+82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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