Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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n.2468-2A>C
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n.1078-2A>C
n.191A>C
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n.1896-2A>C
1g.156137652A>GCA342825274LMNAc.1051-2A>G (n.1051-2A>G)
n.841-2A>G
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n.2068-2A>G
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n.1302-2A>G
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n.2468-2A>G
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n.2403A>G
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n.1078-2A>G
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n.1898-2A>G
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ClinVar
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n.841-2A>T
c.1608+420A>T (n.1608+420A>T)
c.1609-2A>T (n.1609-2A>T)
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n.2068-2A>T
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n.1302-2A>T
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c.*620-2A>T (n.*620-2A>T)
n.2468-2A>T
c.*712-2A>T (n.*712-2A>T)
n.2403A>T
c.1354-2A>T (n.1354-2A>T)
c.1366-2A>T (n.1366-2A>T)
c.1273-2A>T (n.1273-2A>T)
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n.1078-2A>T
n.191A>T
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n.1898-2A>T
n.1896-2A>T
1g.156137653G>ACA017570LMNAc.1051-1G>A (n.1051-1G>A)
n.841-1G>A
c.1608+421G>A (n.1608+421G>A)
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n.2068-1G>A
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n.1302-1G>A
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n.2468-1G>A
c.*712-1G>A (n.*712-1G>A)
n.2404G>A
c.1354-1G>A (n.1354-1G>A)
c.1366-1G>A (n.1366-1G>A)
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n.1078-1G>A
n.192G>A
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n.1898-1G>A
n.1896-1G>A
ClinVar dbSNP
1g.156137653G>CCA31014677LMNAc.1051-1G>C (n.1051-1G>C)
n.841-1G>C
c.1608+421G>C (n.1608+421G>C)
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n.2068-1G>C
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n.1302-1G>C
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c.*620-1G>C (n.*620-1G>C)
n.2468-1G>C
c.*712-1G>C (n.*712-1G>C)
n.2404G>C
c.1354-1G>C (n.1354-1G>C)
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n.1078-1G>C
n.192G>C
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n.1898-1G>C
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dbSNP
1g.156137653G=CA1141212895LMNAc.1051-1G= (n.1051-1G=)
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n.1302-1G=
c.*1409-1G= (n.*1409-1G=)
c.*1080-1G= (n.*1080-1G=)
c.*620-1G= (n.*620-1G=)
n.2468-1G=
c.*712-1G= (n.*712-1G=)
n.2404G=
c.1354-1G= (n.1354-1G=)
c.1366-1G= (n.1366-1G=)
c.1273-1G= (n.1273-1G=)
c.1312-1G= (n.1312-1G=)
n.1078-1G=
n.192G=
c.486+421G= (n.486+421G=)
c.985-1G= (n.985-1G=)
n.1898-1G=
n.1896-1G=
1g.156137653G>TCA342825282LMNAc.1051-1G>T (n.1051-1G>T)
n.841-1G>T
c.1608+421G>T (n.1608+421G>T)
c.1609-1G>T (n.1609-1G>T)
c.1580-1G>T (n.1580-1G>T)
n.2068-1G>T
c.*959-1G>T (n.*959-1G>T)
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c.*171-1G>T (n.*171-1G>T)
n.1302-1G>T
c.*1409-1G>T (n.*1409-1G>T)
c.*1080-1G>T (n.*1080-1G>T)
c.*620-1G>T (n.*620-1G>T)
n.2468-1G>T
c.*712-1G>T (n.*712-1G>T)
n.2404G>T
c.1354-1G>T (n.1354-1G>T)
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n.1078-1G>T
n.192G>T
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c.985-1G>T (n.985-1G>T)
n.1898-1G>T
n.1896-1G>T
1g.156137654G>ACA342825285LMNAc.1051G>A (p.Glu351Lys)
n.841G>A
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n.2068G>A
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c.*171G>A (n.*171G>A)
n.1302G>A
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.2468G>A
c.*712G>A (n.*712G>A)
n.2405G>A
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
n.1078G>A
n.193G>A
c.486+422G>A (n.486+422G>A)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
n.1898G>A
n.1896G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137654G>CCA31014678LMNAc.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.841G>C
c.1608+422G>C (n.1608+422G>C)
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
c.1580G>C (p.Arg527Pro)
n.2068G>C
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.1302G>C
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c.*1080G>C (n.*1080G>C)
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n.2468G>C
c.*712G>C (n.*712G>C)
n.2405G>C
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
n.1078G>C
n.193G>C
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c.985G>C (p.Glu329Gln)
n.1898G>C
n.1896G>C
dbSNP
1g.156137654G=CA1200473117LMNAc.1051G= (p.Glu351=)
n.841G=
c.1608+422G= (n.1608+422G=)
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c.*959G= (n.*959G=)
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c.*1409G= (n.*1409G=)
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c.*620G= (n.*620G=)
n.2468G=
c.*712G= (n.*712G=)
n.2405G=
c.1354G= (p.Glu452=)
c.1366G= (p.Glu456=)
c.1273G= (p.Glu425=)
c.1312G= (p.Glu438=)
n.1078G=
n.193G=
c.486+422G= (n.486+422G=)
c.985G= (p.Glu329=)
n.1898G=
n.1896G=
1g.156137654G>TCA342825288LMNAc.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.841G>T
c.1608+422G>T (n.1608+422G>T)
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
c.1580G>T (p.Arg527Leu)
n.2068G>T
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.1302G>T
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.2468G>T
c.*712G>T (n.*712G>T)
n.2405G>T
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
n.1078G>T
n.193G>T
c.486+422G>T (n.486+422G>T)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
n.1898G>T
n.1896G>T
gnomAD v4
1g.156137655A>CCA342825293LMNAc.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.842A>C
c.1608+423A>C (n.1608+423A>C)
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
c.1581A>C (p.Arg527=)
n.2069A>C
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
n.1303A>C
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.2469A>C
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.2406A>C
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
n.1079A>C
n.194A>C
c.486+423A>C (n.486+423A>C)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
n.1899A>C
n.1897A>C
ClinVar gnomAD v4
1g.156137655A>GCA342825297LMNAc.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.842A>G
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c.1610A>G (p.Glu537Gly)
c.1581A>G (p.Arg527=)
n.2069A>G
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c.*1409A>G (n.*1409A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
n.1303A>G
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.2469A>G
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.2406A>G
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
n.1079A>G
n.194A>G
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c.986A>G (p.Glu329Gly)
n.1899A>G
n.1897A>G
1g.156137655A>TCA342825296LMNAc.1052A>T (p.Glu351Val)
n.842A>T
c.1608+423A>T (n.1608+423A>T)
c.1610A>T (p.Glu537Val)
c.1581A>T (p.Arg527=)
n.2069A>T
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
n.1303A>T
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.2469A>T
c.*713A>T (n.*713A>T)
n.2406A>T
c.1355A>T (p.Glu452Val)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.1274A>T (p.Glu425Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
n.1079A>T
n.194A>T
c.486+423A>T (n.486+423A>T)
c.986A>T (p.Glu329Val)
n.1899A>T
n.1897A>T
1g.156137656A>CCA342825299LMNAc.1053A>C (p.Glu351Asp)
n.843A>C
c.1608+424A>C (n.1608+424A>C)
c.1611A>C (p.Glu537Asp)
c.1582A>C (p.Ser528Arg)
n.2070A>C
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.1304A>C
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.2470A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.2407A>C
c.1356A>C (p.Glu452Asp)
c.1368A>C (p.Glu456Asp)
c.1275A>C (p.Glu425Asp)
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
n.1080A>C
n.195A>C
c.486+424A>C (n.486+424A>C)
c.987A>C (p.Glu329Asp)
n.1900A>C
n.1898A>C
1g.156137656A>GCA421069261LMNAc.1053A>G (p.Glu351=)
n.843A>G
c.1608+424A>G (n.1608+424A>G)
c.1611A>G (p.Glu537=)
c.1582A>G (p.Ser528Gly)
n.2070A>G
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.1304A>G
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
n.2470A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.2407A>G
c.1356A>G (p.Glu452=)
c.1368A>G (p.Glu456=)
c.1275A>G (p.Glu425=)
c.1314A>G (p.Glu438=)
n.1080A>G
n.195A>G
c.486+424A>G (n.486+424A>G)
c.987A>G (p.Glu329=)
n.1900A>G
n.1898A>G
dbSNP
1g.156137656A>TCA342825301LMNAc.1053A>T (p.Glu351Asp)
n.843A>T
c.1608+424A>T (n.1608+424A>T)
c.1611A>T (p.Glu537Asp)
c.1582A>T (p.Ser528Cys)
n.2070A>T
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.1304A>T
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.2470A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.2407A>T
c.1356A>T (p.Glu452Asp)
c.1368A>T (p.Glu456Asp)
c.1275A>T (p.Glu425Asp)
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
n.1080A>T
n.195A>T
c.486+424A>T (n.486+424A>T)
c.987A>T (p.Glu329Asp)
n.1900A>T
n.1898A>T
1g.156137657G>ACA342825306LMNAc.1054G>A (p.Val352Met)
n.844G>A
c.1608+425G>A (n.1608+425G>A)
c.1612G>A (p.Val538Met)
c.1583G>A (p.Ser528Asn)
n.2071G>A
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.1305G>A
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.2471G>A
c.*715G>A (n.*715G>A)
n.2408G>A
c.1357G>A (p.Val453Met)
c.1369G>A (p.Val457Met)
c.1276G>A (p.Val426Met)
c.1315G>A (p.Val439Met)
n.1081G>A
n.196G>A
c.486+425G>A (n.486+425G>A)
c.988G>A (p.Val330Met)
n.1901G>A
n.1899G>A
1g.156137657G>CCA342825308LMNAc.1054G>C (p.Val352Leu)
n.844G>C
c.1608+425G>C (n.1608+425G>C)
c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.1583G>C (p.Ser528Thr)
n.2071G>C
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.1305G>C
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.2471G>C
c.*715G>C (n.*715G>C)
n.2408G>C
c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.1315G>C (p.Val439Leu)
n.1081G>C
n.196G>C
c.486+425G>C (n.486+425G>C)
c.988G>C (p.Val330Leu)
n.1901G>C
n.1899G>C
1g.156137657G>TCA342825310LMNAc.1054G>T (p.Val352Leu)
n.844G>T
c.1608+425G>T (n.1608+425G>T)
c.1612G>T (p.Val538Leu)
c.1583G>T (p.Ser528Ile)
n.2071G>T
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.*1411G>T (n.*1411G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.1305G>T
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.2471G>T
c.*715G>T (n.*715G>T)
n.2408G>T
c.1357G>T (p.Val453Leu)
c.1369G>T (p.Val457Leu)
c.1276G>T (p.Val426Leu)
c.1315G>T (p.Val439Leu)
n.1081G>T
n.196G>T
c.486+425G>T (n.486+425G>T)
c.988G>T (p.Val330Leu)
n.1901G>T
n.1899G>T
gnomAD v4
1g.156137658T>ACA342825314LMNAc.1055T>A (p.Val352Glu)
n.845T>A
c.1608+426T>A (n.1608+426T>A)
c.1613T>A (p.Val538Glu)
c.1584T>A (p.Ser528Arg)
n.2072T>A
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.*1412T>A (n.*1412T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.1306T>A
c.*1413T>A (n.*1413T>A)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
n.2472T>A
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.2409T>A
c.1358T>A (p.Val453Glu)
c.1370T>A (p.Val457Glu)
c.1277T>A (p.Val426Glu)
c.1316T>A (p.Val439Glu)
n.1082T>A
n.197T>A
c.486+426T>A (n.486+426T>A)
c.989T>A (p.Val330Glu)
n.1902T>A
n.1900T>A
1g.156137658T>CCA050838LMNAc.1055T>C (p.Val352Ala)
n.845T>C
c.1608+426T>C (n.1608+426T>C)
c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.1584T>C (p.Ser528=)
n.2072T>C
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.*1412T>C (n.*1412T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.1306T>C
c.*1413T>C (n.*1413T>C)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
n.2472T>C
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.2409T>C
c.1358T>C (p.Val453Ala)
c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.1316T>C (p.Val439Ala)
n.1082T>C
n.197T>C
c.486+426T>C (n.486+426T>C)
c.989T>C (p.Val330Ala)
n.1902T>C
n.1900T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137658T>GCA342825319LMNAc.1055T>G (p.Val352Gly)
n.845T>G
c.1608+426T>G (n.1608+426T>G)
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c.1584T>G (p.Ser528Arg)
n.2072T>G
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.*1412T>G (n.*1412T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.1306T>G
c.*1413T>G (n.*1413T>G)
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
n.2472T>G
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.2409T>G
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c.1370T>G (p.Val457Gly)
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c.1316T>G (p.Val439Gly)
n.1082T>G
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n.1902T>G
n.1900T>G
1g.156137658T=CA1200473118LMNAc.1055T= (p.Val352=)
n.845T=
c.1608+426T= (n.1608+426T=)
c.1613T= (p.Val538=)
c.1584T= (p.Ser528=)
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c.*963T= (n.*963T=)
c.*1412T= (n.*1412T=)
c.*175T= (n.*175T=)
n.1306T=
c.*1413T= (n.*1413T=)
c.*1084T= (n.*1084T=)
c.*624T= (n.*624T=)
n.2472T=
c.*716T= (n.*716T=)
n.2409T=
c.1358T= (p.Val453=)
c.1370T= (p.Val457=)
c.1277T= (p.Val426=)
c.1316T= (p.Val439=)
n.1082T=
n.197T=
c.486+426T= (n.486+426T=)
c.989T= (p.Val330=)
n.1902T=
n.1900T=
1g.156137659G>ACA421069265LMNAc.1056G>A (p.Val352=)
n.846G>A
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c.1614G>A (p.Val538=)
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n.2073G>A
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n.2473G>A
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n.2410G>A
c.1359G>A (p.Val453=)
c.1371G>A (p.Val457=)
c.1278G>A (p.Val426=)
c.1317G>A (p.Val439=)
n.1083G>A
n.198G>A
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c.990G>A (p.Val330=)
n.1903G>A
n.1901G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.156137659G>CCA421069267LMNAc.1056G>C (p.Val352=)
n.846G>C
c.1608+427G>C (n.1608+427G>C)
c.1614G>C (p.Val538=)
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
n.2073G>C
c.*964G>C (n.*964G>C)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.1307G>C
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c.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
n.2473G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.2410G>C
c.1359G>C (p.Val453=)
c.1371G>C (p.Val457=)
c.1278G>C (p.Val426=)
c.1317G>C (p.Val439=)
n.1083G>C
n.198G>C
c.486+427G>C (n.486+427G>C)
c.990G>C (p.Val330=)
n.1903G>C
n.1901G>C
1g.156137659G=CA1200473119LMNAc.1056G= (p.Val352=)
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c.1608+427G= (n.1608+427G=)
c.1614G= (p.Val538=)
c.1585G= (p.Gly529=)
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c.*964G= (n.*964G=)
c.*1413G= (n.*1413G=)
c.*176G= (n.*176G=)
n.1307G=
c.*1414G= (n.*1414G=)
c.*1085G= (n.*1085G=)
c.*625G= (n.*625G=)
n.2473G=
c.*717G= (n.*717G=)
n.2410G=
c.1359G= (p.Val453=)
c.1371G= (p.Val457=)
c.1278G= (p.Val426=)
c.1317G= (p.Val439=)
n.1083G=
n.198G=
c.486+427G= (n.486+427G=)
c.990G= (p.Val330=)
n.1903G=
n.1901G=
1g.156137659G>TCA421069268LMNAc.1056G>T (p.Val352=)
n.846G>T
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c.1614G>T (p.Val538=)
c.1585G>T (p.Gly529Cys)
n.2073G>T
c.*964G>T (n.*964G>T)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.1307G>T
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
n.2473G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.2410G>T
c.1359G>T (p.Val453=)
c.1371G>T (p.Val457=)
c.1278G>T (p.Val426=)
c.1317G>T (p.Val439=)
n.1083G>T
n.198G>T
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c.990G>T (p.Val330=)
n.1903G>T
n.1901G>T
gnomAD v4
1g.156137660G>ACA342825322LMNAc.1057G>A (p.Ala353Thr)
n.847G>A
c.1608+428G>A (n.1608+428G>A)
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
c.1586G>A (p.Gly529Asp)
n.2074G>A
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.1308G>A
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
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n.2474G>A
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.2411G>A
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
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n.1084G>A
n.199G>A
c.486+428G>A (n.486+428G>A)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
n.1904G>A
n.1902G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137660G>CCA342825324LMNAc.1057G>C (p.Ala353Pro)
n.847G>C
c.1608+428G>C (n.1608+428G>C)
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
n.2074G>C
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.1308G>C
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.2474G>C
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.2411G>C
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
n.1084G>C
n.199G>C
c.486+428G>C (n.486+428G>C)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
n.1904G>C
n.1902G>C
1g.156137660G=CA1200473120LMNAc.1057G= (p.Ala353=)
n.847G=
c.1608+428G= (n.1608+428G=)
c.1615G= (p.Ala539=)
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n.2074G=
c.*965G= (n.*965G=)
c.*1414G= (n.*1414G=)
c.*177G= (n.*177G=)
n.1308G=
c.*1415G= (n.*1415G=)
c.*1086G= (n.*1086G=)
c.*626G= (n.*626G=)
n.2474G=
c.*718G= (n.*718G=)
n.2411G=
c.1360G= (p.Ala454=)
c.1372G= (p.Ala458=)
c.1279G= (p.Ala427=)
c.1318G= (p.Ala440=)
n.1084G=
n.199G=
c.486+428G= (n.486+428G=)
c.991G= (p.Ala331=)
n.1904G=
n.1902G=
1g.156137660G>TCA342825325LMNAc.1057G>T (p.Ala353Ser)
n.847G>T
c.1608+428G>T (n.1608+428G>T)
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
c.1586G>T (p.Gly529Val)
n.2074G>T
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.1308G>T
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.2474G>T
c.*718G>T (n.*718G>T)
n.2411G>T
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
n.1084G>T
n.199G>T
c.486+428G>T (n.486+428G>T)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
n.1904G>T
n.1902G>T
gnomAD v4
1g.156137661C>ACA342825327LMNAc.1058C>A (p.Ala353Asp)
n.848C>A
c.1608+429C>A (n.1608+429C>A)
c.1616C>A (p.Ala539Asp)
c.1587C>A (p.Gly529=)
n.2075C>A
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.1309C>A
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.2475C>A
c.*719C>A (n.*719C>A)
n.2412C>A
c.1361C>A (p.Ala454Asp)
c.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
n.1085C>A
n.200C>A
c.486+429C>A (n.486+429C>A)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
n.1905C>A
n.1903C>A
gnomAD v4
1g.156137661C=CA1200473121LMNAc.1058C= (p.Ala353=)
n.848C=
c.1608+429C= (n.1608+429C=)
c.1616C= (p.Ala539=)
c.1587C= (p.Gly529=)
n.2075C=
c.*966C= (n.*966C=)
c.*1415C= (n.*1415C=)
c.*178C= (n.*178C=)
n.1309C=
c.*1416C= (n.*1416C=)
c.*1087C= (n.*1087C=)
c.*627C= (n.*627C=)
n.2475C=
c.*719C= (n.*719C=)
n.2412C=
c.1361C= (p.Ala454=)
c.1373C= (p.Ala458=)
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n.1085C=
n.200C=
c.486+429C= (n.486+429C=)
c.992C= (p.Ala331=)
n.1905C=
n.1903C=
1g.156137661C>GCA342825329LMNAc.1058C>G (p.Ala353Gly)
n.848C>G
c.1608+429C>G (n.1608+429C>G)
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
c.1587C>G (p.Gly529=)
n.2075C>G
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.1309C>G
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.2475C>G
c.*719C>G (n.*719C>G)
n.2412C>G
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
n.1085C>G
n.200C>G
c.486+429C>G (n.486+429C>G)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
n.1905C>G
n.1903C>G
1g.156137661C>TCA342825326LMNAc.1058C>T (p.Ala353Val)
n.848C>T
c.1608+429C>T (n.1608+429C>T)
c.1616C>T (p.Ala539Val)
c.1587C>T (p.Gly529=)
n.2075C>T
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.1309C>T
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.2475C>T
c.*719C>T (n.*719C>T)
n.2412C>T
c.1361C>T (p.Ala454Val)
c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
n.1085C>T
n.200C>T
c.486+429C>T (n.486+429C>T)
c.992C>T (p.Ala331Val)
n.1905C>T
n.1903C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137662C>ACA421069271LMNAc.1059C>A (p.Ala353=)
n.849C>A
c.1608+430C>A (n.1608+430C>A)
c.1617C>A (p.Ala539=)
c.1588C>A (p.His530Asn)
n.2076C>A
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.1310C>A
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.2476C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
n.2413C>A
c.1362C>A (p.Ala454=)
c.1374C>A (p.Ala458=)
c.1281C>A (p.Ala427=)
c.1320C>A (p.Ala440=)
n.1086C>A
n.201C>A
c.486+430C>A (n.486+430C>A)
c.993C>A (p.Ala331=)
n.1906C>A
n.1904C>A
gnomAD v4
1g.156137662C=CA1200473122LMNAc.1059C= (p.Ala353=)
n.849C=
c.1608+430C= (n.1608+430C=)
c.1617C= (p.Ala539=)
c.1588C= (p.His530=)
n.2076C=
c.*967C= (n.*967C=)
c.*1416C= (n.*1416C=)
c.*179C= (n.*179C=)
n.1310C=
c.*1417C= (n.*1417C=)
c.*1088C= (n.*1088C=)
c.*628C= (n.*628C=)
n.2476C=
c.*720C= (n.*720C=)
n.2413C=
c.1362C= (p.Ala454=)
c.1374C= (p.Ala458=)
c.1281C= (p.Ala427=)
c.1320C= (p.Ala440=)
n.1086C=
n.201C=
c.486+430C= (n.486+430C=)
c.993C= (p.Ala331=)
n.1906C=
n.1904C=
1g.156137662C>GCA421069272LMNAc.1059C>G (p.Ala353=)
n.849C>G
c.1608+430C>G (n.1608+430C>G)
c.1617C>G (p.Ala539=)
c.1588C>G (p.His530Asp)
n.2076C>G
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.1310C>G
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.2476C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
n.2413C>G
c.1362C>G (p.Ala454=)
c.1374C>G (p.Ala458=)
c.1281C>G (p.Ala427=)
c.1320C>G (p.Ala440=)
n.1086C>G
n.201C>G
c.486+430C>G (n.486+430C>G)
c.993C>G (p.Ala331=)
n.1906C>G
n.1904C>G
ClinVar dbSNP
1g.156137662C>TCA421069273LMNAc.1059C>T (p.Ala353=)
n.849C>T
c.1608+430C>T (n.1608+430C>T)
c.1617C>T (p.Ala539=)
c.1588C>T (p.His530Tyr)
n.2076C>T
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.1310C>T
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.2476C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
n.2413C>T
c.1362C>T (p.Ala454=)
c.1374C>T (p.Ala458=)
c.1281C>T (p.Ala427=)
c.1320C>T (p.Ala440=)
n.1086C>T
n.201C>T
c.486+430C>T (n.486+430C>T)
c.993C>T (p.Ala331=)
n.1906C>T
n.1904C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137663A=CA1200473123LMNAc.1060A= (p.Met354=)
n.850A=
c.1608+431A= (n.1608+431A=)
c.1618A= (p.Met540=)
c.1589A= (p.His530=)
n.2077A=
c.*968A= (n.*968A=)
c.*1417A= (n.*1417A=)
c.*180A= (n.*180A=)
n.1311A=
c.*1418A= (n.*1418A=)
c.*1089A= (n.*1089A=)
c.*629A= (n.*629A=)
n.2477A=
c.*721A= (n.*721A=)
n.2414A=
c.1363A= (p.Met455=)
c.1375A= (p.Met459=)
c.1282A= (p.Met428=)
c.1321A= (p.Met441=)
n.1087A=
n.202A=
c.486+431A= (n.486+431A=)
c.994A= (p.Met332=)
n.1907A=
n.1905A=
1g.156137663A>CCA342825337LMNAc.1060A>C (p.Met354Leu)
n.850A>C
c.1608+431A>C (n.1608+431A>C)
c.1618A>C (p.Met540Leu)
c.1589A>C (p.His530Pro)
n.2077A>C
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.*1417A>C (n.*1417A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.1311A>C
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.2477A>C
c.*721A>C (n.*721A>C)
n.2414A>C
c.1363A>C (p.Met455Leu)
c.1375A>C (p.Met459Leu)
c.1282A>C (p.Met428Leu)
c.1321A>C (p.Met441Leu)
n.1087A>C
n.202A>C
c.486+431A>C (n.486+431A>C)
c.994A>C (p.Met332Leu)
n.1907A>C
n.1905A>C
dbSNP
1g.156137663A>GCA342825332LMNAc.1060A>G (p.Met354Val)
n.850A>G
c.1608+431A>G (n.1608+431A>G)
c.1618A>G (p.Met540Val)
c.1589A>G (p.His530Arg)
n.2077A>G
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.*1417A>G (n.*1417A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.1311A>G
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.2477A>G
c.*721A>G (n.*721A>G)
n.2414A>G
c.1363A>G (p.Met455Val)
c.1375A>G (p.Met459Val)
c.1282A>G (p.Met428Val)
c.1321A>G (p.Met441Val)
n.1087A>G
n.202A>G
c.486+431A>G (n.486+431A>G)
c.994A>G (p.Met332Val)
n.1907A>G
n.1905A>G
1g.156137663A>TCA342825334LMNAc.1060A>T (p.Met354Leu)
n.850A>T
c.1608+431A>T (n.1608+431A>T)
c.1618A>T (p.Met540Leu)
c.1589A>T (p.His530Leu)
n.2077A>T
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.*1417A>T (n.*1417A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.1311A>T
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.2477A>T
c.*721A>T (n.*721A>T)
n.2414A>T
c.1363A>T (p.Met455Leu)
c.1375A>T (p.Met459Leu)
c.1282A>T (p.Met428Leu)
c.1321A>T (p.Met441Leu)
n.1087A>T
n.202A>T
c.486+431A>T (n.486+431A>T)
c.994A>T (p.Met332Leu)
n.1907A>T
n.1905A>T
1g.156137664T>ACA342825341LMNAc.1061T>A (p.Met354Lys)
n.851T>A
c.1608+432T>A (n.1608+432T>A)
c.1619T>A (p.Met540Lys)
c.1590T>A (p.His530Gln)
n.2078T>A
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.*1418T>A (n.*1418T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.1312T>A
c.*1419T>A (n.*1419T>A)
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
c.*630T>A (n.*630T>A)
n.2478T>A
c.*722T>A (n.*722T>A)
n.2415T>A
c.1364T>A (p.Met455Lys)
c.1376T>A (p.Met459Lys)
c.1283T>A (p.Met428Lys)
c.1322T>A (p.Met441Lys)
n.1088T>A
n.203T>A
c.486+432T>A (n.486+432T>A)
c.995T>A (p.Met332Lys)
n.1908T>A
n.1906T>A
ClinVar
1g.156137664T>CCA017588LMNAc.1061T>C (p.Met354Thr)
n.851T>C
c.1608+432T>C (n.1608+432T>C)
c.1619T>C (p.Met540Thr)
c.1590T>C (p.His530=)
n.2078T>C
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.*1418T>C (n.*1418T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.1312T>C
c.*1419T>C (n.*1419T>C)
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
c.*630T>C (n.*630T>C)
n.2478T>C
c.*722T>C (n.*722T>C)
n.2415T>C
c.1364T>C (p.Met455Thr)
c.1376T>C (p.Met459Thr)
c.1283T>C (p.Met428Thr)
c.1322T>C (p.Met441Thr)
n.1088T>C
n.203T>C
c.486+432T>C (n.486+432T>C)
c.995T>C (p.Met332Thr)
n.1908T>C
n.1906T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137664T>GCA342825347LMNAc.1061T>G (p.Met354Arg)
n.851T>G
c.1608+432T>G (n.1608+432T>G)
c.1619T>G (p.Met540Arg)
c.1590T>G (p.His530Gln)
n.2078T>G
c.*969T>G (n.*969T>G)
c.*1418T>G (n.*1418T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.1312T>G
c.*1419T>G (n.*1419T>G)
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
c.*630T>G (n.*630T>G)
n.2478T>G
c.*722T>G (n.*722T>G)
n.2415T>G
c.1364T>G (p.Met455Arg)
c.1376T>G (p.Met459Arg)
c.1283T>G (p.Met428Arg)
c.1322T>G (p.Met441Arg)
n.1088T>G
n.203T>G
c.486+432T>G (n.486+432T>G)
c.995T>G (p.Met332Arg)
n.1908T>G
n.1906T>G
1g.156137664T=CA1143538401LMNAc.1061T= (p.Met354=)
n.851T=
c.1608+432T= (n.1608+432T=)
c.1619T= (p.Met540=)
c.1590T= (p.His530=)
n.2078T=
c.*969T= (n.*969T=)
c.*1418T= (n.*1418T=)
c.*181T= (n.*181T=)
n.1312T=
c.*1419T= (n.*1419T=)
c.*1090T= (n.*1090T=)
c.*630T= (n.*630T=)
n.2478T=
c.*722T= (n.*722T=)
n.2415T=
c.1364T= (p.Met455=)
c.1376T= (p.Met459=)
c.1283T= (p.Met428=)
c.1322T= (p.Met441=)
n.1088T=
n.203T=
c.486+432T= (n.486+432T=)
c.995T= (p.Met332=)
n.1908T=
n.1906T=
1g.156137665G>ACA017595LMNAc.1062G>A (p.Met354Ile)
n.852G>A
c.1608+433G>A (n.1608+433G>A)
c.1620G>A (p.Met540Ile)
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
n.2079G>A
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.1313G>A
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.2479G>A
c.*723G>A (n.*723G>A)
n.2416G>A
c.1365G>A (p.Met455Ile)
c.1377G>A (p.Met459Ile)
c.1284G>A (p.Met428Ile)
c.1323G>A (p.Met441Ile)
n.1089G>A
n.204G>A
c.486+433G>A (n.486+433G>A)
c.996G>A (p.Met332Ile)
n.1909G>A
n.1907G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.156137665G>CCA342825356LMNAc.1062G>C (p.Met354Ile)
n.852G>C
c.1608+433G>C (n.1608+433G>C)
c.1620G>C (p.Met540Ile)
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
n.2079G>C
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.1313G>C
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
c.*1091G>C (n.*1091G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.2479G>C
c.*723G>C (n.*723G>C)
n.2416G>C
c.1365G>C (p.Met455Ile)
c.1377G>C (p.Met459Ile)
c.1284G>C (p.Met428Ile)
c.1323G>C (p.Met441Ile)
n.1089G>C
n.204G>C
c.486+433G>C (n.486+433G>C)
c.996G>C (p.Met332Ile)
n.1909G>C
n.1907G>C
1g.156137665G=CA1144233127LMNAc.1062G= (p.Met354=)
n.852G=
c.1608+433G= (n.1608+433G=)
c.1620G= (p.Met540=)
c.1591G= (p.Ala531=)
n.2079G=
c.*970G= (n.*970G=)
c.*1419G= (n.*1419G=)
c.*182G= (n.*182G=)
n.1313G=
c.*1420G= (n.*1420G=)
c.*1091G= (n.*1091G=)
c.*631G= (n.*631G=)
n.2479G=
c.*723G= (n.*723G=)
n.2416G=
c.1365G= (p.Met455=)
c.1377G= (p.Met459=)
c.1284G= (p.Met428=)
c.1323G= (p.Met441=)
n.1089G=
n.204G=
c.486+433G= (n.486+433G=)
c.996G= (p.Met332=)
n.1909G=
n.1907G=
1g.156137665G>TCA342825353LMNAc.1062G>T (p.Met354Ile)
n.852G>T
c.1608+433G>T (n.1608+433G>T)
c.1620G>T (p.Met540Ile)
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
n.2079G>T
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.1313G>T
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.2479G>T
c.*723G>T (n.*723G>T)
n.2416G>T
c.1365G>T (p.Met455Ile)
c.1377G>T (p.Met459Ile)
c.1284G>T (p.Met428Ile)
c.1323G>T (p.Met441Ile)
n.1089G>T
n.204G>T
c.486+433G>T (n.486+433G>T)
c.996G>T (p.Met332Ile)
n.1909G>T
n.1907G>T
gnomAD v4
1g.156137666C>ACA017601LMNAc.1063C>A (p.Arg355Ser)
n.853C>A
c.1608+434C>A (n.1608+434C>A)
c.1621C>A (p.Arg541Ser)
c.1592C>A (p.Ala531Glu)
n.2080C>A
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.1314C>A
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.2480C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.2417C>A
c.1366C>A (p.Arg456Ser)
c.1378C>A (p.Arg460Ser)
c.1285C>A (p.Arg429Ser)
c.1324C>A (p.Arg442Ser)
n.1090C>A
n.205C>A
c.486+434C>A (n.486+434C>A)
c.997C>A (p.Arg333Ser)
n.1910C>A
n.1908C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137666C=CA1140649927LMNAc.1063C= (p.Arg355=)
n.853C=
c.1608+434C= (n.1608+434C=)
c.1621C= (p.Arg541=)
c.1592C= (p.Ala531=)
n.2080C=
c.*971C= (n.*971C=)
c.*1420C= (n.*1420C=)
c.*183C= (n.*183C=)
n.1314C=
c.*1421C= (n.*1421C=)
c.*1092C= (n.*1092C=)
c.*632C= (n.*632C=)
n.2480C=
c.*724C= (n.*724C=)
n.2417C=
c.1366C= (p.Arg456=)
c.1378C= (p.Arg460=)
c.1285C= (p.Arg429=)
c.1324C= (p.Arg442=)
n.1090C=
n.205C=
c.486+434C= (n.486+434C=)
c.997C= (p.Arg333=)
n.1910C=
n.1908C=
1g.156137666C>GCA017607LMNAc.1063C>G (p.Arg355Gly)
n.853C>G
c.1608+434C>G (n.1608+434C>G)
c.1621C>G (p.Arg541Gly)
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
n.2080C>G
c.*971C>G (n.*971C>G)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.1314C>G
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.2480C>G
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.2417C>G
c.1366C>G (p.Arg456Gly)
c.1378C>G (p.Arg460Gly)
c.1285C>G (p.Arg429Gly)
c.1324C>G (p.Arg442Gly)
n.1090C>G
n.205C>G
c.486+434C>G (n.486+434C>G)
c.997C>G (p.Arg333Gly)
n.1910C>G
n.1908C>G
ClinVar dbSNP
1g.156137666C>TCA017615LMNAc.1063C>T (p.Arg355Cys)
n.853C>T
c.1608+434C>T (n.1608+434C>T)
c.1621C>T (p.Arg541Cys)
c.1592C>T (p.Ala531Val)
n.2080C>T
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.1314C>T
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.2480C>T
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.2417C>T
c.1366C>T (p.Arg456Cys)
c.1378C>T (p.Arg460Cys)
c.1285C>T (p.Arg429Cys)
c.1324C>T (p.Arg442Cys)
n.1090C>T
n.205C>T
c.486+434C>T (n.486+434C>T)
c.997C>T (p.Arg333Cys)
n.1910C>T
n.1908C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137667G>ACA017621LMNAc.1064G>A (p.Arg355His)
n.854G>A
c.1608+435G>A (n.1608+435G>A)
c.1622G>A (p.Arg541His)
c.1593G>A (p.Ala531=)
n.2081G>A
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.1315G>A
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.*633G>A (n.*633G>A)
n.2481G>A
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.2418G>A
c.1367G>A (p.Arg456His)
c.1379G>A (p.Arg460His)
c.1286G>A (p.Arg429His)
c.1325G>A (p.Arg442His)
n.1091G>A
n.206G>A
c.486+435G>A (n.486+435G>A)
c.998G>A (p.Arg333His)
n.1911G>A
n.1909G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137667G>CCA017630LMNAc.1064G>C (p.Arg355Pro)
n.854G>C
c.1608+435G>C (n.1608+435G>C)
c.1622G>C (p.Arg541Pro)
c.1593G>C (p.Ala531=)
n.2081G>C
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.1315G>C
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.*633G>C (n.*633G>C)
n.2481G>C
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.2418G>C
c.1367G>C (p.Arg456Pro)
c.1379G>C (p.Arg460Pro)
c.1286G>C (p.Arg429Pro)
c.1325G>C (p.Arg442Pro)
n.1091G>C
n.206G>C
c.486+435G>C (n.486+435G>C)
c.998G>C (p.Arg333Pro)
n.1911G>C
n.1909G>C
ClinVar dbSNP
1g.156137667G=CA1140720322LMNAc.1064G= (p.Arg355=)
n.854G=
c.1608+435G= (n.1608+435G=)
c.1622G= (p.Arg541=)
c.1593G= (p.Ala531=)
n.2081G=
c.*972G= (n.*972G=)
c.*1421G= (n.*1421G=)
c.*184G= (n.*184G=)
n.1315G=
c.*1422G= (n.*1422G=)
c.*1093G= (n.*1093G=)
c.*633G= (n.*633G=)
n.2481G=
c.*725G= (n.*725G=)
n.2418G=
c.1367G= (p.Arg456=)
c.1379G= (p.Arg460=)
c.1286G= (p.Arg429=)
c.1325G= (p.Arg442=)
n.1091G=
n.206G=
c.486+435G= (n.486+435G=)
c.998G= (p.Arg333=)
n.1911G=
n.1909G=
1g.156137667G>TCA342825373LMNAc.1064G>T (p.Arg355Leu)
n.854G>T
c.1608+435G>T (n.1608+435G>T)
c.1622G>T (p.Arg541Leu)
c.1593G>T (p.Ala531=)
n.2081G>T
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.1315G>T
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.*633G>T (n.*633G>T)
n.2481G>T
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.2418G>T
c.1367G>T (p.Arg456Leu)
c.1379G>T (p.Arg460Leu)
c.1286G>T (p.Arg429Leu)
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
n.1091G>T
n.206G>T
c.486+435G>T (n.486+435G>T)
c.998G>T (p.Arg333Leu)
n.1911G>T
n.1909G>T
gnomAD v4
1g.156137668C>ACA421069277LMNAc.1065C>A (p.Arg355=)
n.855C>A
c.1608+436C>A (n.1608+436C>A)
c.1623C>A (p.Arg541=)
c.1594C>A (p.Gln532Lys)
n.2082C>A
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.1316C>A
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
n.2482C>A
c.*726C>A (n.*726C>A)
n.2419C>A
c.1368C>A (p.Arg456=)
c.1380C>A (p.Arg460=)
c.1287C>A (p.Arg429=)
c.1326C>A (p.Arg442=)
n.1092C>A
n.207C>A
c.486+436C>A (n.486+436C>A)
c.999C>A (p.Arg333=)
n.1912C>A
n.1910C>A
gnomAD v4
1g.156137668C=CA1200473124LMNAc.1065C= (p.Arg355=)
n.855C=
c.1608+436C= (n.1608+436C=)
c.1623C= (p.Arg541=)
c.1594C= (p.Gln532=)
n.2082C=
c.*973C= (n.*973C=)
c.*1422C= (n.*1422C=)
c.*185C= (n.*185C=)
n.1316C=
c.*1423C= (n.*1423C=)
c.*1094C= (n.*1094C=)
c.*634C= (n.*634C=)
n.2482C=
c.*726C= (n.*726C=)
n.2419C=
c.1368C= (p.Arg456=)
c.1380C= (p.Arg460=)
c.1287C= (p.Arg429=)
c.1326C= (p.Arg442=)
n.1092C=
n.207C=
c.486+436C= (n.486+436C=)
c.999C= (p.Arg333=)
n.1912C=
n.1910C=
1g.156137668C>GCA421069278LMNAc.1065C>G (p.Arg355=)
n.855C>G
c.1608+436C>G (n.1608+436C>G)
c.1623C>G (p.Arg541=)
c.1594C>G (p.Gln532Glu)
n.2082C>G
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.1316C>G
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
n.2482C>G
c.*726C>G (n.*726C>G)
n.2419C>G
c.1368C>G (p.Arg456=)
c.1380C>G (p.Arg460=)
c.1287C>G (p.Arg429=)
c.1326C>G (p.Arg442=)
n.1092C>G
n.207C>G
c.486+436C>G (n.486+436C>G)
c.999C>G (p.Arg333=)
n.1912C>G
n.1910C>G
1g.156137668C>TCA421069280LMNAc.1065C>T (p.Arg355=)
n.855C>T
c.1608+436C>T (n.1608+436C>T)
c.1623C>T (p.Arg541=)
c.1594C>T (p.Gln532Ter)
n.2082C>T
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.1316C>T
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
n.2482C>T
c.*726C>T (n.*726C>T)
n.2419C>T
c.1368C>T (p.Arg456=)
c.1380C>T (p.Arg460=)
c.1287C>T (p.Arg429=)
c.1326C>T (p.Arg442=)
n.1092C>T
n.207C>T
c.486+436C>T (n.486+436C>T)
c.999C>T (p.Arg333=)
n.1912C>T
n.1910C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137669A>CCA342825382LMNAc.1066A>C (p.Lys356Gln)
n.856A>C
c.1608+437A>C (n.1608+437A>C)
c.1624A>C (p.Lys542Gln)
c.1595A>C (p.Gln532Pro)
n.2083A>C
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.*1423A>C (n.*1423A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.1317A>C
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.*635A>C (n.*635A>C)
n.2483A>C
c.*727A>C (n.*727A>C)
n.2420A>C
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
c.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
n.1093A>C
n.208A>C
c.486+437A>C (n.486+437A>C)
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
n.1913A>C
n.1911A>C
1g.156137669A>GCA342825377LMNAc.1066A>G (p.Lys356Glu)
n.856A>G
c.1608+437A>G (n.1608+437A>G)
c.1624A>G (p.Lys542Glu)
c.1595A>G (p.Gln532Arg)
n.2083A>G
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.1317A>G
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.*635A>G (n.*635A>G)
n.2483A>G
c.*727A>G (n.*727A>G)
n.2420A>G
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
c.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
n.1093A>G
n.208A>G
c.486+437A>G (n.486+437A>G)
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
n.1913A>G
n.1911A>G
gnomAD v4
1g.156137669A>TCA342825379LMNAc.1066A>T (p.Lys356Ter)
n.856A>T
c.1608+437A>T (n.1608+437A>T)
c.1624A>T (p.Lys542Ter)
c.1595A>T (p.Gln532Leu)
n.2083A>T
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.*1423A>T (n.*1423A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.1317A>T
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.*635A>T (n.*635A>T)
n.2483A>T
c.*727A>T (n.*727A>T)
n.2420A>T
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
c.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.1288A>T (p.Lys430Ter)
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
n.1093A>T
n.208A>T
c.486+437A>T (n.486+437A>T)
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
n.1913A>T
n.1911A>T
1g.156137670A=CA1200473125LMNAc.1067A= (p.Lys356=)
n.857A=
c.1608+438A= (n.1608+438A=)
c.1625A= (p.Lys542=)
c.1596A= (p.Gln532=)
n.2084A=
c.*975A= (n.*975A=)
c.*1424A= (n.*1424A=)
c.*187A= (n.*187A=)
n.1318A=
c.*1425A= (n.*1425A=)
c.*1096A= (n.*1096A=)
c.*636A= (n.*636A=)
n.2484A=
c.*728A= (n.*728A=)
n.2421A=
c.1370A= (p.Lys457=)
c.1382A= (p.Lys461=)
c.1289A= (p.Lys430=)
c.1328A= (p.Lys443=)
n.1094A=
n.209A=
c.486+438A= (n.486+438A=)
c.1001A= (p.Lys334=)
n.1914A=
n.1912A=
1g.156137670A>CCA342825386LMNAc.1067A>C (p.Lys356Thr)
n.857A>C
c.1608+438A>C (n.1608+438A>C)
c.1625A>C (p.Lys542Thr)
c.1596A>C (p.Gln532His)
n.2084A>C
c.*975A>C (n.*975A>C)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.1318A>C
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
c.*636A>C (n.*636A>C)
n.2484A>C
c.*728A>C (n.*728A>C)
n.2421A>C
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
c.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.1289A>C (p.Lys430Thr)
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
n.1094A>C
n.209A>C
c.486+438A>C (n.486+438A>C)
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
n.1914A>C
n.1912A>C
1g.156137670A>GCA342825389LMNAc.1067A>G (p.Lys356Arg)
n.857A>G
c.1608+438A>G (n.1608+438A>G)
c.1625A>G (p.Lys542Arg)
c.1596A>G (p.Gln532=)
n.2084A>G
c.*975A>G (n.*975A>G)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.1318A>G
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.*636A>G (n.*636A>G)
n.2484A>G
c.*728A>G (n.*728A>G)
n.2421A>G
c.1370A>G (p.Lys457Arg)
c.1382A>G (p.Lys461Arg)
c.1289A>G (p.Lys430Arg)
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
n.1094A>G
n.209A>G
c.486+438A>G (n.486+438A>G)
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
n.1914A>G
n.1912A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137670A>TCA342825393LMNAc.1067A>T (p.Lys356Met)
n.857A>T
c.1608+438A>T (n.1608+438A>T)
c.1625A>T (p.Lys542Met)
c.1596A>T (p.Gln532His)
n.2084A>T
c.*975A>T (n.*975A>T)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.1318A>T
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
c.*636A>T (n.*636A>T)
n.2484A>T
c.*728A>T (n.*728A>T)
n.2421A>T
c.1370A>T (p.Lys457Met)
c.1382A>T (p.Lys461Met)
c.1289A>T (p.Lys430Met)
c.1328A>T (p.Lys443Met)
n.1094A>T
n.209A>T
c.486+438A>T (n.486+438A>T)
c.1001A>T (p.Lys334Met)
n.1914A>T
n.1912A>T
1g.156137670_156137678delinsAGCTGGTGCCA1200473126LMNAc.1067_1075delinsAGCTGGTGC (p.Lys356=)
n.857_865delinsAGCTGGTGC
c.1608+438_1608+446delinsAGCTGGTGC (n.1608+438_1608+446delinsAGCTGGTGC)
c.1625_1633delinsAGCTGGTGC (p.Lys542=)
c.1596_1604delinsAGCTGGTGC (p.Gln532=)
n.2084_2092delinsAGCTGGTGC
c.*975_*983delinsAGCTGGTGC (n.*975_*983delinsAGCTGGTGC)
c.*1424_*1432delinsAGCTGGTGC (n.*1424_*1432delinsAGCTGGTGC)
c.*187_*195delinsAGCTGGTGC (n.*187_*195delinsAGCTGGTGC)
n.1318_1326delinsAGCTGGTGC
c.*1425_*1433delinsAGCTGGTGC (n.*1425_*1433delinsAGCTGGTGC)
c.*1096_*1104delinsAGCTGGTGC (n.*1096_*1104delinsAGCTGGTGC)
c.*636_*644delinsAGCTGGTGC (n.*636_*644delinsAGCTGGTGC)
n.2484_2492delinsAGCTGGTGC
c.*728_*736delinsAGCTGGTGC (n.*728_*736delinsAGCTGGTGC)
n.2421_2429delinsAGCTGGTGC
c.1370_1378delinsAGCTGGTGC (p.Lys457=)
c.1382_1390delinsAGCTGGTGC (p.Lys461=)
c.1289_1297delinsAGCTGGTGC (p.Lys430=)
c.1328_1336delinsAGCTGGTGC (p.Lys443=)
n.1094_1102delinsAGCTGGTGC
n.209_217delinsAGCTGGTGC
c.486+438_486+446delinsAGCTGGTGC (n.486+438_486+446delinsAGCTGGTGC)
c.1001_1009delinsAGCTGGTGC (p.Lys334=)
n.1914_1922delinsAGCTGGTGC
n.1912_1920delinsAGCTGGTGC
1g.156137671G>ACA421069285LMNAc.1068G>A (p.Lys356=)
n.858G>A
c.1608+439G>A (n.1608+439G>A)
c.1626G>A (p.Lys542=)
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
n.2085G>A
c.*976G>A (n.*976G>A)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.1319G>A
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.*637G>A (n.*637G>A)
n.2485G>A
c.*729G>A (n.*729G>A)
n.2422G>A
c.1371G>A (p.Lys457=)
c.1383G>A (p.Lys461=)
c.1290G>A (p.Lys430=)
c.1329G>A (p.Lys443=)
n.1095G>A
n.210G>A
c.486+439G>A (n.486+439G>A)
c.1002G>A (p.Lys334=)
n.1915G>A
n.1913G>A
1g.156137671G>CCA017637LMNAc.1068G>C (p.Lys356Asn)
n.858G>C
c.1608+439G>C (n.1608+439G>C)
c.1626G>C (p.Lys542Asn)
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
n.2085G>C
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c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.1319G>C
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c.*1097G>C (n.*1097G>C)
c.*637G>C (n.*637G>C)
n.2485G>C
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n.2422G>C
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n.1095G>C
n.210G>C
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n.1915G>C
n.1913G>C
ClinVar dbSNP
1g.156137671G=CA1140644843LMNAc.1068G= (p.Lys356=)
n.858G=
c.1608+439G= (n.1608+439G=)
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c.1597G= (p.Ala533=)
n.2085G=
c.*976G= (n.*976G=)
c.*1425G= (n.*1425G=)
c.*188G= (n.*188G=)
n.1319G=
c.*1426G= (n.*1426G=)
c.*1097G= (n.*1097G=)
c.*637G= (n.*637G=)
n.2485G=
c.*729G= (n.*729G=)
n.2422G=
c.1371G= (p.Lys457=)
c.1383G= (p.Lys461=)
c.1290G= (p.Lys430=)
c.1329G= (p.Lys443=)
n.1095G=
n.210G=
c.486+439G= (n.486+439G=)
c.1002G= (p.Lys334=)
n.1915G=
n.1913G=
1g.156137671G>TCA342825399LMNAc.1068G>T (p.Lys356Asn)
n.858G>T
c.1608+439G>T (n.1608+439G>T)
c.1626G>T (p.Lys542Asn)
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
n.2085G>T
c.*976G>T (n.*976G>T)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.1319G>T
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
c.*637G>T (n.*637G>T)
n.2485G>T
c.*729G>T (n.*729G>T)
n.2422G>T
c.1371G>T (p.Lys457Asn)
c.1383G>T (p.Lys461Asn)
c.1290G>T (p.Lys430Asn)
c.1329G>T (p.Lys443Asn)
n.1095G>T
n.210G>T
c.486+439G>T (n.486+439G>T)
c.1002G>T (p.Lys334Asn)
n.1915G>T
n.1913G>T
gnomAD v4
1g.156137674_156137681delCA16617002LMNAc.1071_1078del (p.Val358SerfsTer5)
n.861_868del
c.1608+442_1608+449del (n.1608+442_1608+449del)
c.1629_1636del (p.Val544SerfsTer5)
c.1600_1607del (p.Gly534GlnfsTer2)
n.2088_2095del
c.*979_*986del (n.*979_*986del)
c.*1428_*1435del (n.*1428_*1435del)
c.*191_*198del (n.*191_*198del)
n.1322_1329del
c.*1429_*1436del (n.*1429_*1436del)
c.*1100_*1107del (n.*1100_*1107del)
c.*640_*647del (n.*640_*647del)
n.2488_2495del
c.*732_*739del (n.*732_*739del)
n.2425_2432del
c.1374_1381del (p.Val459SerfsTer5)
c.1386_1393del (p.Val463SerfsTer5)
c.1293_1300del (p.Val432SerfsTer5)
c.1332_1339del (p.Val445SerfsTer5)
n.1098_1105del
n.213_220del
c.486+442_486+449del (n.486+442_486+449del)
c.1005_1012del (p.Val336SerfsTer5)
n.1918_1925del
n.1916_1923del
ClinVar dbSNP
1g.156137672C>ACA342825401LMNAc.1069C>A (p.Leu357Met)
n.859C>A
c.1608+440C>A (n.1608+440C>A)
c.1627C>A (p.Leu543Met)
c.1598C>A (p.Ala533Asp)
n.2086C>A
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.1320C>A
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.2486C>A
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.2423C>A
c.1372C>A (p.Leu458Met)
c.1384C>A (p.Leu462Met)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
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n.1096C>A
n.211C>A
c.486+440C>A (n.486+440C>A)
c.1003C>A (p.Leu335Met)
n.1916C>A
n.1914C>A
gnomAD v4
1g.156137672C>GCA342825403LMNAc.1069C>G (p.Leu357Val)
n.859C>G
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c.1627C>G (p.Leu543Val)
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
n.2086C>G
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.*1426C>G (n.*1426C>G)
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n.1320C>G
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
c.*638C>G (n.*638C>G)
n.2486C>G
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.2423C>G
c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
n.1096C>G
n.211C>G
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c.1003C>G (p.Leu335Val)
n.1916C>G
n.1914C>G
gnomAD v4
1g.156137672C>TCA421069287LMNAc.1069C>T (p.Leu357=)
n.859C>T
c.1608+440C>T (n.1608+440C>T)
c.1627C>T (p.Leu543=)
c.1598C>T (p.Ala533Val)
n.2086C>T
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.*1426C>T (n.*1426C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.1320C>T
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
n.2486C>T
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.2423C>T
c.1372C>T (p.Leu458=)
c.1384C>T (p.Leu462=)
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.1330C>T (p.Leu444=)
n.1096C>T
n.211C>T
c.486+440C>T (n.486+440C>T)
c.1003C>T (p.Leu335=)
n.1916C>T
n.1914C>T
1g.156137673T>ACA342825406LMNAc.1070T>A (p.Leu357Gln)
n.860T>A
c.1608+441T>A (n.1608+441T>A)
c.1628T>A (p.Leu543Gln)
c.1599T>A (p.Ala533=)
n.2087T>A
c.*978T>A (n.*978T>A)
c.*1427T>A (n.*1427T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.1321T>A
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
n.2487T>A
c.*731T>A (n.*731T>A)
n.2424T>A
c.1373T>A (p.Leu458Gln)
c.1385T>A (p.Leu462Gln)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
n.1097T>A
n.212T>A
c.486+441T>A (n.486+441T>A)
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
n.1917T>A
n.1915T>A
1g.156137673T>CCA10604088LMNAc.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.860T>C
c.1608+441T>C (n.1608+441T>C)
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.1599T>C (p.Ala533=)
n.2087T>C
c.*978T>C (n.*978T>C)
c.*1427T>C (n.*1427T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.1321T>C
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
c.*1099T>C (n.*1099T>C)
c.*639T>C (n.*639T>C)
n.2487T>C
c.*731T>C (n.*731T>C)
n.2424T>C
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
n.1097T>C
n.212T>C
c.486+441T>C (n.486+441T>C)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
n.1917T>C
n.1915T>C
ClinVar dbSNP
1g.156137673T>GCA342825411LMNAc.1070T>G (p.Leu357Arg)
n.860T>G
c.1608+441T>G (n.1608+441T>G)
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.1599T>G (p.Ala533=)
n.2087T>G
c.*978T>G (n.*978T>G)
c.*1427T>G (n.*1427T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
n.1321T>G
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
c.*639T>G (n.*639T>G)
n.2487T>G
c.*731T>G (n.*731T>G)
n.2424T>G
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
n.1097T>G
n.212T>G
c.486+441T>G (n.486+441T>G)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
n.1917T>G
n.1915T>G
1g.156137673T=CA1200473127LMNAc.1070T= (p.Leu357=)
n.860T=
c.1608+441T= (n.1608+441T=)
c.1628T= (p.Leu543=)
c.1599T= (p.Ala533=)
n.2087T=
c.*978T= (n.*978T=)
c.*1427T= (n.*1427T=)
c.*190T= (n.*190T=)
n.1321T=
c.*1428T= (n.*1428T=)
c.*1099T= (n.*1099T=)
c.*639T= (n.*639T=)
n.2487T=
c.*731T= (n.*731T=)
n.2424T=
c.1373T= (p.Leu458=)
c.1385T= (p.Leu462=)
c.1292T= (p.Leu431=)
c.1331T= (p.Leu444=)
n.1097T=
n.212T=
c.486+441T= (n.486+441T=)
c.1004T= (p.Leu335=)
n.1917T=
n.1915T=
1g.156137674G>ACA421069288LMNAc.1071G>A (p.Leu357=)
n.861G>A
c.1608+442G>A (n.1608+442G>A)
c.1629G>A (p.Leu543=)
c.1600G>A (p.Gly534Ser)
n.2088G>A
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.1322G>A
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.2488G>A
c.*732G>A (n.*732G>A)
n.2425G>A
c.1374G>A (p.Leu458=)
c.1386G>A (p.Leu462=)
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.1332G>A (p.Leu444=)
n.1098G>A
n.213G>A
c.486+442G>A (n.486+442G>A)
c.1005G>A (p.Leu335=)
n.1918G>A
n.1916G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137674G>CCA421069289LMNAc.1071G>C (p.Leu357=)
n.861G>C
c.1608+442G>C (n.1608+442G>C)
c.1629G>C (p.Leu543=)
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n.2088G>C
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.1322G>C
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.2488G>C
c.*732G>C (n.*732G>C)
n.2425G>C
c.1374G>C (p.Leu458=)
c.1386G>C (p.Leu462=)
c.1293G>C (p.Leu431=)
c.1332G>C (p.Leu444=)
n.1098G>C
n.213G>C
c.486+442G>C (n.486+442G>C)
c.1005G>C (p.Leu335=)
n.1918G>C
n.1916G>C
1g.156137674G=CA1200473128LMNAc.1071G= (p.Leu357=)
n.861G=
c.1608+442G= (n.1608+442G=)
c.1629G= (p.Leu543=)
c.1600G= (p.Gly534=)
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c.*979G= (n.*979G=)
c.*1428G= (n.*1428G=)
c.*191G= (n.*191G=)
n.1322G=
c.*1429G= (n.*1429G=)
c.*1100G= (n.*1100G=)
c.*640G= (n.*640G=)
n.2488G=
c.*732G= (n.*732G=)
n.2425G=
c.1374G= (p.Leu458=)
c.1386G= (p.Leu462=)
c.1293G= (p.Leu431=)
c.1332G= (p.Leu444=)
n.1098G=
n.213G=
c.486+442G= (n.486+442G=)
c.1005G= (p.Leu335=)
n.1918G=
n.1916G=
1g.156137674G>TCA421069290LMNAc.1071G>T (p.Leu357=)
n.861G>T
c.1608+442G>T (n.1608+442G>T)
c.1629G>T (p.Leu543=)
c.1600G>T (p.Gly534Cys)
n.2088G>T
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.1322G>T
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
c.*640G>T (n.*640G>T)
n.2488G>T
c.*732G>T (n.*732G>T)
n.2425G>T
c.1374G>T (p.Leu458=)
c.1386G>T (p.Leu462=)
c.1293G>T (p.Leu431=)
c.1332G>T (p.Leu444=)
n.1098G>T
n.213G>T
c.486+442G>T (n.486+442G>T)
c.1005G>T (p.Leu335=)
n.1918G>T
n.1916G>T
gnomAD v4
1g.156137675G>ACA342825414LMNAc.1072G>A (p.Val358Met)
n.862G>A
c.1608+443G>A (n.1608+443G>A)
c.1630G>A (p.Val544Met)
c.1601G>A (p.Gly534Asp)
n.2089G>A
c.*980G>A (n.*980G>A)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.1323G>A
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
n.2489G>A
c.*733G>A (n.*733G>A)
n.2426G>A
c.1375G>A (p.Val459Met)
c.1387G>A (p.Val463Met)
c.1294G>A (p.Val432Met)
c.1333G>A (p.Val445Met)
n.1099G>A
n.214G>A
c.486+443G>A (n.486+443G>A)
c.1006G>A (p.Val336Met)
n.1919G>A
n.1917G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137675G>CCA342825417LMNAc.1072G>C (p.Val358Leu)
n.862G>C
c.1608+443G>C (n.1608+443G>C)
c.1630G>C (p.Val544Leu)
c.1601G>C (p.Gly534Ala)
n.2089G>C
c.*980G>C (n.*980G>C)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.1323G>C
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
c.*641G>C (n.*641G>C)
n.2489G>C
c.*733G>C (n.*733G>C)
n.2426G>C
c.1375G>C (p.Val459Leu)
c.1387G>C (p.Val463Leu)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
n.1099G>C
n.214G>C
c.486+443G>C (n.486+443G>C)
c.1006G>C (p.Val336Leu)
n.1919G>C
n.1917G>C
gnomAD v4
1g.156137675G=CA1200473129LMNAc.1072G= (p.Val358=)
n.862G=
c.1608+443G= (n.1608+443G=)
c.1630G= (p.Val544=)
c.1601G= (p.Gly534=)
n.2089G=
c.*980G= (n.*980G=)
c.*1429G= (n.*1429G=)
c.*192G= (n.*192G=)
n.1323G=
c.*1430G= (n.*1430G=)
c.*1101G= (n.*1101G=)
c.*641G= (n.*641G=)
n.2489G=
c.*733G= (n.*733G=)
n.2426G=
c.1375G= (p.Val459=)
c.1387G= (p.Val463=)
c.1294G= (p.Val432=)
c.1333G= (p.Val445=)
n.1099G=
n.214G=
c.486+443G= (n.486+443G=)
c.1006G= (p.Val336=)
n.1919G=
n.1917G=
1g.156137675G>TCA342825420LMNAc.1072G>T (p.Val358Leu)
n.862G>T
c.1608+443G>T (n.1608+443G>T)
c.1630G>T (p.Val544Leu)
c.1601G>T (p.Gly534Val)
n.2089G>T
c.*980G>T (n.*980G>T)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.1323G>T
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.*641G>T (n.*641G>T)
n.2489G>T
c.*733G>T (n.*733G>T)
n.2426G>T
c.1375G>T (p.Val459Leu)
c.1387G>T (p.Val463Leu)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.1333G>T (p.Val445Leu)
n.1099G>T
n.214G>T
c.486+443G>T (n.486+443G>T)
c.1006G>T (p.Val336Leu)
n.1919G>T
n.1917G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137676T>ACA342825424LMNAc.1073T>A (p.Val358Glu)
n.863T>A
c.1608+444T>A (n.1608+444T>A)
c.1631T>A (p.Val544Glu)
c.1602T>A (p.Gly534=)
n.2090T>A
c.*981T>A (n.*981T>A)
c.*1430T>A (n.*1430T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.1324T>A
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.*1102T>A (n.*1102T>A)
c.*642T>A (n.*642T>A)
n.2490T>A
c.*734T>A (n.*734T>A)
n.2427T>A
c.1376T>A (p.Val459Glu)
c.1388T>A (p.Val463Glu)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.1334T>A (p.Val445Glu)
n.1100T>A
n.215T>A
c.486+444T>A (n.486+444T>A)
c.1007T>A (p.Val336Glu)
n.1920T>A
n.1918T>A
1g.156137676T>CCA342825429LMNAc.1073T>C (p.Val358Ala)
n.863T>C
c.1608+444T>C (n.1608+444T>C)
c.1631T>C (p.Val544Ala)
c.1602T>C (p.Gly534=)
n.2090T>C
c.*981T>C (n.*981T>C)
c.*1430T>C (n.*1430T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.1324T>C
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.2490T>C
c.*734T>C (n.*734T>C)
n.2427T>C
c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.1388T>C (p.Val463Ala)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
n.1100T>C
n.215T>C
c.486+444T>C (n.486+444T>C)
c.1007T>C (p.Val336Ala)
n.1920T>C
n.1918T>C
ClinVar gnomAD v4
1g.156137676T>GCA342825427LMNAc.1073T>G (p.Val358Gly)
n.863T>G
c.1608+444T>G (n.1608+444T>G)
c.1631T>G (p.Val544Gly)
c.1602T>G (p.Gly534=)
n.2090T>G
c.*981T>G (n.*981T>G)
c.*1430T>G (n.*1430T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.1324T>G
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.*1102T>G (n.*1102T>G)
c.*642T>G (n.*642T>G)
n.2490T>G
c.*734T>G (n.*734T>G)
n.2427T>G
c.1376T>G (p.Val459Gly)
c.1388T>G (p.Val463Gly)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
n.1100T>G
n.215T>G
c.486+444T>G (n.486+444T>G)
c.1007T>G (p.Val336Gly)
n.1920T>G
n.1918T>G
1g.156137677G>ACA077694LMNAc.1074G>A (p.Val358=)
n.864G>A
c.1608+445G>A (n.1608+445G>A)
c.1632G>A (p.Val544=)
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
n.2091G>A
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.1325G>A
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
n.2491G>A
c.*735G>A (n.*735G>A)
n.2428G>A
c.1377G>A (p.Val459=)
c.1389G>A (p.Val463=)
c.1296G>A (p.Val432=)
c.1335G>A (p.Val445=)
n.1101G>A
n.216G>A
c.486+445G>A (n.486+445G>A)
c.1008G>A (p.Val336=)
n.1921G>A
n.1919G>A
gnomAD v4
1g.156137677G>CCA421069292LMNAc.1074G>C (p.Val358=)
n.864G>C
c.1608+445G>C (n.1608+445G>C)
c.1632G>C (p.Val544=)
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
n.2091G>C
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.1325G>C
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.2491G>C
c.*735G>C (n.*735G>C)
n.2428G>C
c.1377G>C (p.Val459=)
c.1389G>C (p.Val463=)
c.1296G>C (p.Val432=)
c.1335G>C (p.Val445=)
n.1101G>C
n.216G>C
c.486+445G>C (n.486+445G>C)
c.1008G>C (p.Val336=)
n.1921G>C
n.1919G>C
1g.156137677G>TCA421069293LMNAc.1074G>T (p.Val358=)
n.864G>T
c.1608+445G>T (n.1608+445G>T)
c.1632G>T (p.Val544=)
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
n.2091G>T
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.1325G>T
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.2491G>T
c.*735G>T (n.*735G>T)
n.2428G>T
c.1377G>T (p.Val459=)
c.1389G>T (p.Val463=)
c.1296G>T (p.Val432=)
c.1335G>T (p.Val445=)
n.1101G>T
n.216G>T
c.486+445G>T (n.486+445G>T)
c.1008G>T (p.Val336=)
n.1921G>T
n.1919G>T
gnomAD v4
1g.156137678C>ACA342825432LMNAc.1075C>A (p.Arg359Ser)
n.865C>A
c.1608+446C>A (n.1608+446C>A)
c.1633C>A (p.Arg545Ser)
c.1604C>A (p.Ala535Glu)
n.2092C>A
c.*983C>A (n.*983C>A)
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.1326C>A
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
c.*644C>A (n.*644C>A)
n.2492C>A
c.*736C>A (n.*736C>A)
n.2429C>A
c.1378C>A (p.Arg460Ser)
c.1390C>A (p.Arg464Ser)
c.1297C>A (p.Arg433Ser)
c.1336C>A (p.Arg446Ser)
n.1102C>A
n.217C>A
c.486+446C>A (n.486+446C>A)
c.1009C>A (p.Arg337Ser)
n.1922C>A
n.1920C>A
gnomAD v4
1g.156137678C=CA1143538402LMNAc.1075C= (p.Arg359=)
n.865C=
c.1608+446C= (n.1608+446C=)
c.1633C= (p.Arg545=)
c.1604C= (p.Ala535=)
n.2092C=
c.*983C= (n.*983C=)
c.*1432C= (n.*1432C=)
c.*195C= (n.*195C=)
n.1326C=
c.*1433C= (n.*1433C=)
c.*1104C= (n.*1104C=)
c.*644C= (n.*644C=)
n.2492C=
c.*736C= (n.*736C=)
n.2429C=
c.1378C= (p.Arg460=)
c.1390C= (p.Arg464=)
c.1297C= (p.Arg433=)
c.1336C= (p.Arg446=)
n.1102C=
n.217C=
c.486+446C= (n.486+446C=)
c.1009C= (p.Arg337=)
n.1922C=
n.1920C=
1g.156137678C>GCA342825435LMNAc.1075C>G (p.Arg359Gly)
n.865C>G
c.1608+446C>G (n.1608+446C>G)
c.1633C>G (p.Arg545Gly)
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
n.2092C>G
c.*983C>G (n.*983C>G)
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.1326C>G
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
c.*644C>G (n.*644C>G)
n.2492C>G
c.*736C>G (n.*736C>G)
n.2429C>G
c.1378C>G (p.Arg460Gly)
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.1336C>G (p.Arg446Gly)
n.1102C>G
n.217C>G
c.486+446C>G (n.486+446C>G)
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
n.1922C>G
n.1920C>G
1g.156137678C>TCA017642LMNAc.1075C>T (p.Arg359Cys)
n.865C>T
c.1608+446C>T (n.1608+446C>T)
c.1633C>T (p.Arg545Cys)
c.1604C>T (p.Ala535Val)
n.2092C>T
c.*983C>T (n.*983C>T)
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.1326C>T
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
c.*644C>T (n.*644C>T)
n.2492C>T
c.*736C>T (n.*736C>T)
n.2429C>T
c.1378C>T (p.Arg460Cys)
c.1390C>T (p.Arg464Cys)
c.1297C>T (p.Arg433Cys)
c.1336C>T (p.Arg446Cys)
n.1102C>T
n.217C>T
c.486+446C>T (n.486+446C>T)
c.1009C>T (p.Arg337Cys)
n.1922C>T
n.1920C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137679G>ACA017649LMNAc.1076G>A (p.Arg359His)
n.866G>A
c.1608+447G>A (n.1608+447G>A)
c.1634G>A (p.Arg545His)
c.1605G>A (p.Ala535=)
n.2093G>A
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.1327G>A
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
n.2493G>A
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.2430G>A
c.1379G>A (p.Arg460His)
c.1391G>A (p.Arg464His)
c.1298G>A (p.Arg433His)
c.1337G>A (p.Arg446His)
n.1103G>A
n.218G>A
c.486+447G>A (n.486+447G>A)
c.1010G>A (p.Arg337His)
n.1923G>A
n.1921G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137679G>CCA342825442LMNAc.1076G>C (p.Arg359Pro)
n.866G>C
c.1608+447G>C (n.1608+447G>C)
c.1634G>C (p.Arg545Pro)
c.1605G>C (p.Ala535=)
n.2093G>C
c.*984G>C (n.*984G>C)
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.1327G>C
c.*1434G>C (n.*1434G>C)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
n.2493G>C
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.2430G>C
c.1379G>C (p.Arg460Pro)
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.1337G>C (p.Arg446Pro)
n.1103G>C
n.218G>C
c.486+447G>C (n.486+447G>C)
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
n.1923G>C
n.1921G>C
1g.156137679G=CA1141852447LMNAc.1076G= (p.Arg359=)
n.866G=
c.1608+447G= (n.1608+447G=)
c.1634G= (p.Arg545=)
c.1605G= (p.Ala535=)
n.2093G=
c.*984G= (n.*984G=)
c.*1433G= (n.*1433G=)
c.*196G= (n.*196G=)
n.1327G=
c.*1434G= (n.*1434G=)
c.*1105G= (n.*1105G=)
c.*645G= (n.*645G=)
n.2493G=
c.*737G= (n.*737G=)
n.2430G=
c.1379G= (p.Arg460=)
c.1391G= (p.Arg464=)
c.1298G= (p.Arg433=)
c.1337G= (p.Arg446=)
n.1103G=
n.218G=
c.486+447G= (n.486+447G=)
c.1010G= (p.Arg337=)
n.1923G=
n.1921G=
1g.156137679G>TCA342825445LMNAc.1076G>T (p.Arg359Leu)
n.866G>T
c.1608+447G>T (n.1608+447G>T)
c.1634G>T (p.Arg545Leu)
c.1605G>T (p.Ala535=)
n.2093G>T
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.1327G>T
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
n.2493G>T
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.2430G>T
c.1379G>T (p.Arg460Leu)
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.1337G>T (p.Arg446Leu)
n.1103G>T
n.218G>T
c.486+447G>T (n.486+447G>T)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
n.1923G>T
n.1921G>T
ClinVar gnomAD v4
1g.156137680C>ACA421069298LMNAc.1077C>A (p.Arg359=)
n.867C>A
c.1608+448C>A (n.1608+448C>A)
c.1635C>A (p.Arg545=)
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
n.2094C>A
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.1328C>A
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.2494C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
n.2431C>A
c.1380C>A (p.Arg460=)
c.1392C>A (p.Arg464=)
c.1299C>A (p.Arg433=)
c.1338C>A (p.Arg446=)
n.1104C>A
n.219C>A
c.486+448C>A (n.486+448C>A)
c.1011C>A (p.Arg337=)
n.1924C>A
n.1922C>A
gnomAD v4
1g.156137680C>GCA421069299LMNAc.1077C>G (p.Arg359=)
n.867C>G
c.1608+448C>G (n.1608+448C>G)
c.1635C>G (p.Arg545=)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
n.2094C>G
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.1328C>G
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
n.2494C>G
c.*738C>G (n.*738C>G)
n.2431C>G
c.1380C>G (p.Arg460=)
c.1392C>G (p.Arg464=)
c.1299C>G (p.Arg433=)
c.1338C>G (p.Arg446=)
n.1104C>G
n.219C>G
c.486+448C>G (n.486+448C>G)
c.1011C>G (p.Arg337=)
n.1924C>G
n.1922C>G
1g.156137680C>TCA421069300LMNAc.1077C>T (p.Arg359=)
n.867C>T
c.1608+448C>T (n.1608+448C>T)
c.1635C>T (p.Arg545=)
c.1606C>T (p.Leu536Phe)
n.2094C>T
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.1328C>T
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.2494C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
n.2431C>T
c.1380C>T (p.Arg460=)
c.1392C>T (p.Arg464=)
c.1299C>T (p.Arg433=)
c.1338C>T (p.Arg446=)
n.1104C>T
n.219C>T
c.486+448C>T (n.486+448C>T)
c.1011C>T (p.Arg337=)
n.1924C>T
n.1922C>T
gnomAD v4
1g.156137681T>ACA342825449LMNAc.1078T>A (p.Ser360Thr)
n.868T>A
c.1608+449T>A (n.1608+449T>A)
c.1636T>A (p.Ser546Thr)
c.1607T>A (p.Leu536His)
n.2095T>A
c.*986T>A (n.*986T>A)
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.1329T>A
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
c.*647T>A (n.*647T>A)
n.2495T>A
c.*739T>A (n.*739T>A)
n.2432T>A
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
n.1105T>A
n.220T>A
c.486+449T>A (n.486+449T>A)
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
n.1925T>A
n.1923T>A
1g.156137681T>CCA342825450LMNAc.1078T>C (p.Ser360Pro)
n.868T>C
c.1608+449T>C (n.1608+449T>C)
c.1636T>C (p.Ser546Pro)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
n.2095T>C
c.*986T>C (n.*986T>C)
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.1329T>C
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
c.*647T>C (n.*647T>C)
n.2495T>C
c.*739T>C (n.*739T>C)
n.2432T>C
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
n.1105T>C
n.220T>C
c.486+449T>C (n.486+449T>C)
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
n.1925T>C
n.1923T>C
1g.156137681T>GCA342825453LMNAc.1078T>G (p.Ser360Ala)
n.868T>G
c.1608+449T>G (n.1608+449T>G)
c.1636T>G (p.Ser546Ala)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
n.2095T>G
c.*986T>G (n.*986T>G)
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.1329T>G
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
c.*647T>G (n.*647T>G)
n.2495T>G
c.*739T>G (n.*739T>G)
n.2432T>G
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
n.1105T>G
n.220T>G
c.486+449T>G (n.486+449T>G)
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
n.1925T>G
n.1923T>G
1g.156137682C>ACA342825457LMNAc.1079C>A (p.Ser360Ter)
n.869C>A
c.1608+450C>A (n.1608+450C>A)
c.1637C>A (p.Ser546Ter)
c.1608C>A (p.Leu536=)
n.2096C>A
c.*987C>A (n.*987C>A)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.1330C>A
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
n.2496C>A
c.*740C>A (n.*740C>A)
n.2433C>A
c.1382C>A (p.Ser461Ter)
c.1394C>A (p.Ser465Ter)
c.1301C>A (p.Ser434Ter)
c.1340C>A (p.Ser447Ter)
n.1106C>A
n.221C>A
c.486+450C>A (n.486+450C>A)
c.1013C>A (p.Ser338Ter)
n.1926C>A
n.1924C>A
gnomAD v4
1g.156137682C=CA1200473130LMNAc.1079C= (p.Ser360=)
n.869C=
c.1608+450C= (n.1608+450C=)
c.1637C= (p.Ser546=)
c.1608C= (p.Leu536=)
n.2096C=
c.*987C= (n.*987C=)
c.*1436C= (n.*1436C=)
c.*199C= (n.*199C=)
n.1330C=
c.*1437C= (n.*1437C=)
c.*1108C= (n.*1108C=)
c.*648C= (n.*648C=)
n.2496C=
c.*740C= (n.*740C=)
n.2433C=
c.1382C= (p.Ser461=)
c.1394C= (p.Ser465=)
c.1301C= (p.Ser434=)
c.1340C= (p.Ser447=)
n.1106C=
n.221C=
c.486+450C= (n.486+450C=)
c.1013C= (p.Ser338=)
n.1926C=
n.1924C=
1g.156137682C>GCA342825461LMNAc.1079C>G (p.Ser360Ter)
n.869C>G
c.1608+450C>G (n.1608+450C>G)
c.1637C>G (p.Ser546Ter)
c.1608C>G (p.Leu536=)
n.2096C>G
c.*987C>G (n.*987C>G)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.1330C>G
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
c.*648C>G (n.*648C>G)
n.2496C>G
c.*740C>G (n.*740C>G)
n.2433C>G
c.1382C>G (p.Ser461Ter)
c.1394C>G (p.Ser465Ter)
c.1301C>G (p.Ser434Ter)
c.1340C>G (p.Ser447Ter)
n.1106C>G
n.221C>G
c.486+450C>G (n.486+450C>G)
c.1013C>G (p.Ser338Ter)
n.1926C>G
n.1924C>G
1g.156137682C>TCA10587422LMNAc.1079C>T (p.Ser360Leu)
n.869C>T
c.1608+450C>T (n.1608+450C>T)
c.1637C>T (p.Ser546Leu)
c.1608C>T (p.Leu536=)
n.2096C>T
c.*987C>T (n.*987C>T)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.1330C>T
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
n.2496C>T
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.2433C>T
c.1382C>T (p.Ser461Leu)
c.1394C>T (p.Ser465Leu)
c.1301C>T (p.Ser434Leu)
c.1340C>T (p.Ser447Leu)
n.1106C>T
n.221C>T
c.486+450C>T (n.486+450C>T)
c.1013C>T (p.Ser338Leu)
n.1926C>T
n.1924C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137683A>CCA421069305LMNAc.1080A>C (p.Ser360=)
n.870A>C
c.1608+451A>C (n.1608+451A>C)
c.1638A>C (p.Ser546=)
c.1609A>C (p.Ser537Arg)
n.2097A>C
c.*988A>C (n.*988A>C)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.1331A>C
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
n.2497A>C
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.2434A>C
c.1383A>C (p.Ser461=)
c.1395A>C (p.Ser465=)
c.1302A>C (p.Ser434=)
c.1341A>C (p.Ser447=)
n.1107A>C
n.222A>C
c.486+451A>C (n.486+451A>C)
c.1014A>C (p.Ser338=)
n.1927A>C
n.1925A>C
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156137683A>GCA421069306LMNAc.1080A>G (p.Ser360=)
n.870A>G
c.1608+451A>G (n.1608+451A>G)
c.1638A>G (p.Ser546=)
c.1609A>G (p.Ser537Gly)
n.2097A>G
c.*988A>G (n.*988A>G)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.1331A>G
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
n.2497A>G
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.2434A>G
c.1383A>G (p.Ser461=)
c.1395A>G (p.Ser465=)
c.1302A>G (p.Ser434=)
c.1341A>G (p.Ser447=)
n.1107A>G
n.222A>G
c.486+451A>G (n.486+451A>G)
c.1014A>G (p.Ser338=)
n.1927A>G
n.1925A>G
gnomAD v4
1g.156137683A>TCA421069304LMNAc.1080A>T (p.Ser360=)
n.870A>T
c.1608+451A>T (n.1608+451A>T)
c.1638A>T (p.Ser546=)
c.1609A>T (p.Ser537Cys)
n.2097A>T
c.*988A>T (n.*988A>T)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.1331A>T
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
n.2497A>T
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.2434A>T
c.1383A>T (p.Ser461=)
c.1395A>T (p.Ser465=)
c.1302A>T (p.Ser434=)
c.1341A>T (p.Ser447=)
n.1107A>T
n.222A>T
c.486+451A>T (n.486+451A>T)
c.1014A>T (p.Ser338=)
n.1927A>T
n.1925A>T
gnomAD v4
1g.156137684G>ACA31014759LMNAc.1081G>A (p.Val361Met)
n.871G>A
c.1608+452G>A (n.1608+452G>A)
c.1639G>A (p.Val547Met)
c.1610G>A (p.Ser537Asn)
n.2098G>A
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.1332G>A
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
n.2498G>A
c.*742G>A (n.*742G>A)
n.2435G>A
c.1384G>A (p.Val462Met)
c.1396G>A (p.Val466Met)
c.1303G>A (p.Val435Met)
c.1342G>A (p.Val448Met)
n.1108G>A
n.223G>A
c.486+452G>A (n.486+452G>A)
c.1015G>A (p.Val339Met)
n.1928G>A
n.1926G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137684G>CCA342825469LMNAc.1081G>C (p.Val361Leu)
n.871G>C
c.1608+452G>C (n.1608+452G>C)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.1610G>C (p.Ser537Thr)
n.2098G>C
c.*989G>C (n.*989G>C)
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.1332G>C
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
n.2498G>C
c.*742G>C (n.*742G>C)
n.2435G>C
c.1384G>C (p.Val462Leu)
c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.1303G>C (p.Val435Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
n.1108G>C
n.223G>C
c.486+452G>C (n.486+452G>C)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
n.1928G>C
n.1926G>C
1g.156137684G=CA1143516354LMNAc.1081G= (p.Val361=)
n.871G=
c.1608+452G= (n.1608+452G=)
c.1639G= (p.Val547=)
c.1610G= (p.Ser537=)
n.2098G=
c.*989G= (n.*989G=)
c.*1438G= (n.*1438G=)
c.*201G= (n.*201G=)
n.1332G=
c.*1439G= (n.*1439G=)
c.*1110G= (n.*1110G=)
c.*650G= (n.*650G=)
n.2498G=
c.*742G= (n.*742G=)
n.2435G=
c.1384G= (p.Val462=)
c.1396G= (p.Val466=)
c.1303G= (p.Val435=)
c.1342G= (p.Val448=)
n.1108G=
n.223G=
c.486+452G= (n.486+452G=)
c.1015G= (p.Val339=)
n.1928G=
n.1926G=
1g.156137684G>TCA342825466LMNAc.1081G>T (p.Val361Leu)
n.871G>T
c.1608+452G>T (n.1608+452G>T)
c.1639G>T (p.Val547Leu)
c.1610G>T (p.Ser537Ile)
n.2098G>T
c.*989G>T (n.*989G>T)
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.1332G>T
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
n.2498G>T
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.2435G>T
c.1384G>T (p.Val462Leu)
c.1396G>T (p.Val466Leu)
c.1303G>T (p.Val435Leu)
c.1342G>T (p.Val448Leu)
n.1108G>T
n.223G>T
c.486+452G>T (n.486+452G>T)
c.1015G>T (p.Val339Leu)
n.1928G>T
n.1926G>T
gnomAD v4
1g.156137685T>ACA342825475LMNAc.1082T>A (p.Val361Glu)
n.872T>A
c.1608+453T>A (n.1608+453T>A)
c.1640T>A (p.Val547Glu)
c.1611T>A (p.Ser537Arg)
n.2099T>A
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.1333T>A
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
n.2499T>A
c.*743T>A (n.*743T>A)
n.2436T>A
c.1385T>A (p.Val462Glu)
c.1397T>A (p.Val466Glu)
c.1304T>A (p.Val435Glu)
c.1343T>A (p.Val448Glu)
n.1109T>A
n.224T>A
c.486+453T>A (n.486+453T>A)
c.1016T>A (p.Val339Glu)
n.1929T>A
n.1927T>A
gnomAD v4
1g.156137685T>CCA342825477LMNAc.1082T>C (p.Val361Ala)
n.872T>C
c.1608+453T>C (n.1608+453T>C)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.1611T>C (p.Ser537=)
n.2099T>C
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.1333T>C
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
n.2499T>C
c.*743T>C (n.*743T>C)
n.2436T>C
c.1385T>C (p.Val462Ala)
c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.1304T>C (p.Val435Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
n.1109T>C
n.224T>C
c.486+453T>C (n.486+453T>C)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
n.1929T>C
n.1927T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137685T>GCA342825480LMNAc.1082T>G (p.Val361Gly)
n.872T>G
c.1608+453T>G (n.1608+453T>G)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.1611T>G (p.Ser537Arg)
n.2099T>G
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.1333T>G
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
n.2499T>G
c.*743T>G (n.*743T>G)
n.2436T>G
c.1385T>G (p.Val462Gly)
c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.1304T>G (p.Val435Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
n.1109T>G
n.224T>G
c.486+453T>G (n.486+453T>G)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
n.1929T>G
n.1927T>G
1g.156137685T=CA1200473131LMNAc.1082T= (p.Val361=)
n.872T=
c.1608+453T= (n.1608+453T=)
c.1640T= (p.Val547=)
c.1611T= (p.Ser537=)
n.2099T=
c.*990T= (n.*990T=)
c.*1439T= (n.*1439T=)
c.*202T= (n.*202T=)
n.1333T=
c.*1440T= (n.*1440T=)
c.*1111T= (n.*1111T=)
c.*651T= (n.*651T=)
n.2499T=
c.*743T= (n.*743T=)
n.2436T=
c.1385T= (p.Val462=)
c.1397T= (p.Val466=)
c.1304T= (p.Val435=)
c.1343T= (p.Val448=)
n.1109T=
n.224T=
c.486+453T= (n.486+453T=)
c.1016T= (p.Val339=)
n.1929T=
n.1927T=
1g.156137686delCA2580612547LMNAc.1083del (p.Thr362LeufsTer?)
n.873del
c.1608+454del (n.1608+454del)
c.1641del (p.Thr548LeufsTer?)
c.1612del (p.Asp538ThrfsTer26)
n.2100del
c.*991del (n.*991del)
c.*1440del (n.*1440del)
c.*203del (n.*203del)
n.1334del
c.*1441del (n.*1441del)
c.*1112del (n.*1112del)
c.*652del (n.*652del)
n.2500del
c.*744del (n.*744del)
n.2437del
c.1641del (p.Thr548LeufsTer20)
c.1386del (p.Thr463LeufsTer20)
c.1398del (p.Thr467LeufsTer20)
c.1305del (p.Thr436LeufsTer?)
c.1344del (p.Thr449LeufsTer?)
n.1110del
n.225del
c.486+454del (n.486+454del)
c.1017del (p.Thr340LeufsTer?)
n.1930del
n.1928del
ClinVar
1g.156137686G>ACA421069307LMNAc.1083G>A (p.Val361=)
n.873G>A
c.1608+454G>A (n.1608+454G>A)
c.1641G>A (p.Val547=)
c.1612G>A (p.Asp538Asn)
n.2100G>A
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.1334G>A
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.2500G>A
c.*744G>A (n.*744G>A)
n.2437G>A
c.1386G>A (p.Val462=)
c.1398G>A (p.Val466=)
c.1305G>A (p.Val435=)
c.1344G>A (p.Val448=)
n.1110G>A
n.225G>A
c.486+454G>A (n.486+454G>A)
c.1017G>A (p.Val339=)
n.1930G>A
n.1928G>A
gnomAD v4
1g.156137686G>CCA421069308LMNAc.1083G>C (p.Val361=)
n.873G>C
c.1608+454G>C (n.1608+454G>C)
c.1641G>C (p.Val547=)
c.1612G>C (p.Asp538His)
n.2100G>C
c.*991G>C (n.*991G>C)
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.1334G>C
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
n.2500G>C
c.*744G>C (n.*744G>C)
n.2437G>C
c.1386G>C (p.Val462=)
c.1398G>C (p.Val466=)
c.1305G>C (p.Val435=)
c.1344G>C (p.Val448=)
n.1110G>C
n.225G>C
c.486+454G>C (n.486+454G>C)
c.1017G>C (p.Val339=)
n.1930G>C
n.1928G>C
1g.156137686G=CA1200473132LMNAc.1083G= (p.Val361=)
n.873G=
c.1608+454G= (n.1608+454G=)
c.1641G= (p.Val547=)
c.1612G= (p.Asp538=)
n.2100G=
c.*991G= (n.*991G=)
c.*1440G= (n.*1440G=)
c.*203G= (n.*203G=)
n.1334G=
c.*1441G= (n.*1441G=)
c.*1112G= (n.*1112G=)
c.*652G= (n.*652G=)
n.2500G=
c.*744G= (n.*744G=)
n.2437G=
c.1386G= (p.Val462=)
c.1398G= (p.Val466=)
c.1305G= (p.Val435=)
c.1344G= (p.Val448=)
n.1110G=
n.225G=
c.486+454G= (n.486+454G=)
c.1017G= (p.Val339=)
n.1930G=
n.1928G=
1g.156137686G>TCA31014763LMNAc.1083G>T (p.Val361=)
n.873G>T
c.1608+454G>T (n.1608+454G>T)
c.1641G>T (p.Val547=)
c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
n.2100G>T
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.1334G>T
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
n.2500G>T
c.*744G>T (n.*744G>T)
n.2437G>T
c.1386G>T (p.Val462=)
c.1398G>T (p.Val466=)
c.1305G>T (p.Val435=)
c.1344G>T (p.Val448=)
n.1110G>T
n.225G>T
c.486+454G>T (n.486+454G>T)
c.1017G>T (p.Val339=)
n.1930G>T
n.1928G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137687A=CA1200473133LMNAc.1084A= (p.Thr362=)
n.874A=
c.1608+455A= (n.1608+455A=)
c.1642A= (p.Thr548=)
c.1613A= (p.Asp538=)
n.2101A=
c.*992A= (n.*992A=)
c.*1441A= (n.*1441A=)
c.*204A= (n.*204A=)
n.1335A=
c.*1442A= (n.*1442A=)
c.*1113A= (n.*1113A=)
c.*653A= (n.*653A=)
n.2501A=
c.*745A= (n.*745A=)
n.2438A=
c.1387A= (p.Thr463=)
c.1399A= (p.Thr467=)
c.1306A= (p.Thr436=)
c.1345A= (p.Thr449=)
n.1111A=
n.226A=
c.486+455A= (n.486+455A=)
c.1018A= (p.Thr340=)
n.1931A=
n.1929A=
1g.156137687A>CCA342825484LMNAc.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.874A>C
c.1608+455A>C (n.1608+455A>C)
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.1613A>C (p.Asp538Ala)
n.2101A>C
c.*992A>C (n.*992A>C)
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.1335A>C
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.*653A>C (n.*653A>C)
n.2501A>C
c.*745A>C (n.*745A>C)
n.2438A>C
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
n.1111A>C
n.226A>C
c.486+455A>C (n.486+455A>C)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
n.1931A>C
n.1929A>C
ClinVar dbSNP
1g.156137687A>GCA342825486LMNAc.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.874A>G
c.1608+455A>G (n.1608+455A>G)
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.1613A>G (p.Asp538Gly)
n.2101A>G
c.*992A>G (n.*992A>G)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.1335A>G
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
n.2501A>G
c.*745A>G (n.*745A>G)
n.2438A>G
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
n.1111A>G
n.226A>G
c.486+455A>G (n.486+455A>G)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
n.1931A>G
n.1929A>G
ClinVar gnomAD v4
1g.156137687A>TCA342825488LMNAc.1084A>T (p.Thr362Ser)
n.874A>T
c.1608+455A>T (n.1608+455A>T)
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
c.1613A>T (p.Asp538Val)
n.2101A>T
c.*992A>T (n.*992A>T)
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.1335A>T
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.*653A>T (n.*653A>T)
n.2501A>T
c.*745A>T (n.*745A>T)
n.2438A>T
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
n.1111A>T
n.226A>T
c.486+455A>T (n.486+455A>T)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
n.1931A>T
n.1929A>T
gnomAD v4
1g.156137688C>ACA342825493LMNAc.1085C>A (p.Thr362Asn)
n.875C>A
c.1608+456C>A (n.1608+456C>A)
c.1643C>A (p.Thr548Asn)
c.1614C>A (p.Asp538Glu)
n.2102C>A
c.*993C>A (n.*993C>A)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.1336C>A
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
n.2502C>A
c.*746C>A (n.*746C>A)
n.2439C>A
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
n.1112C>A
n.227C>A
c.486+456C>A (n.486+456C>A)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
n.1932C>A
n.1930C>A
gnomAD v4
1g.156137688C>GCA342825496LMNAc.1085C>G (p.Thr362Ser)
n.875C>G
c.1608+456C>G (n.1608+456C>G)
c.1643C>G (p.Thr548Ser)
c.1614C>G (p.Asp538Glu)
n.2102C>G
c.*993C>G (n.*993C>G)
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.1336C>G
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
c.*654C>G (n.*654C>G)
n.2502C>G
c.*746C>G (n.*746C>G)
n.2439C>G
c.1388C>G (p.Thr463Ser)
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
n.1112C>G
n.227C>G
c.486+456C>G (n.486+456C>G)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
n.1932C>G
n.1930C>G
1g.156137688C>TCA077677LMNAc.1085C>T (p.Thr362Ile)
n.875C>T
c.1608+456C>T (n.1608+456C>T)
c.1643C>T (p.Thr548Ile)
c.1614C>T (p.Asp538=)
n.2102C>T
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.1336C>T
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.*654C>T (n.*654C>T)
n.2502C>T
c.*746C>T (n.*746C>T)
n.2439C>T
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
n.1112C>T
n.227C>T
c.486+456C>T (n.486+456C>T)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
n.1932C>T
n.1930C>T
gnomAD v4
1g.156137689T>ACA421069313LMNAc.1086T>A (p.Thr362=)
n.876T>A
c.1608+457T>A (n.1608+457T>A)
c.1644T>A (p.Thr548=)
c.1615T>A (p.Cys539Ser)
n.2103T>A
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.1337T>A
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.*1115T>A (n.*1115T>A)
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.2503T>A
c.*747T>A (n.*747T>A)
n.2440T>A
c.1389T>A (p.Thr463=)
c.1401T>A (p.Thr467=)
c.1308T>A (p.Thr436=)
c.1347T>A (p.Thr449=)
n.1113T>A
n.228T>A
c.486+457T>A (n.486+457T>A)
c.1020T>A (p.Thr340=)
n.1933T>A
n.1931T>A
1g.156137689T>CCA421069312LMNAc.1086T>C (p.Thr362=)
n.876T>C
c.1608+457T>C (n.1608+457T>C)
c.1644T>C (p.Thr548=)
c.1615T>C (p.Cys539Arg)
n.2103T>C
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.1337T>C
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.*1115T>C (n.*1115T>C)
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.2503T>C
c.*747T>C (n.*747T>C)
n.2440T>C
c.1389T>C (p.Thr463=)
c.1401T>C (p.Thr467=)
c.1308T>C (p.Thr436=)
c.1347T>C (p.Thr449=)
n.1113T>C
n.228T>C
c.486+457T>C (n.486+457T>C)
c.1020T>C (p.Thr340=)
n.1933T>C
n.1931T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.156137689T>GCA421069309LMNAc.1086T>G (p.Thr362=)
n.876T>G
c.1608+457T>G (n.1608+457T>G)
c.1644T>G (p.Thr548=)
c.1615T>G (p.Cys539Gly)
n.2103T>G
c.*994T>G (n.*994T>G)
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.1337T>G
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
c.*1115T>G (n.*1115T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.2503T>G
c.*747T>G (n.*747T>G)
n.2440T>G
c.1389T>G (p.Thr463=)
c.1401T>G (p.Thr467=)
c.1308T>G (p.Thr436=)
c.1347T>G (p.Thr449=)
n.1113T>G
n.228T>G
c.486+457T>G (n.486+457T>G)
c.1020T>G (p.Thr340=)
n.1933T>G
n.1931T>G
ClinVar dbSNP
1g.156137691_156137692delCA2580611222LMNAc.1088_1089del (p.Val363GlyfsTer2)
n.878_879del
c.1608+459_1608+460del (n.1608+459_1608+460del)
c.1646_1647del (p.Val549GlyfsTer2)
c.1617_1618del (p.Cys539TrpfsTer19)
n.2105_2106del
c.*996_*997del (n.*996_*997del)
c.*1445_*1446del (n.*1445_*1446del)
c.*208_*209del (n.*208_*209del)
n.1339_1340del
c.*1446_*1447del (n.*1446_*1447del)
c.*1117_*1118del (n.*1117_*1118del)
c.*657_*658del (n.*657_*658del)
n.2505_2506del
c.*749_*750del (n.*749_*750del)
n.2442_2443del
c.1391_1392del (p.Val464GlyfsTer2)
c.1403_1404del (p.Val468GlyfsTer2)
c.1310_1311del (p.Val437GlyfsTer2)
c.1349_1350del (p.Val450GlyfsTer2)
n.1115_1116del
n.230_231del
c.486+459_486+460del (n.486+459_486+460del)
c.1022_1023del (p.Val341GlyfsTer2)
n.1935_1936del
n.1933_1934del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137690G>ACA050866LMNAc.1087G>A (p.Val363Met)
n.877G>A
c.1608+458G>A (n.1608+458G>A)
c.1645G>A (p.Val549Met)
c.1616G>A (p.Cys539Tyr)
n.2104G>A
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.1338G>A
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.2504G>A
c.*748G>A (n.*748G>A)
n.2441G>A
c.1390G>A (p.Val464Met)
c.1402G>A (p.Val468Met)
c.1309G>A (p.Val437Met)
c.1348G>A (p.Val450Met)
n.1114G>A
n.229G>A
c.486+458G>A (n.486+458G>A)
c.1021G>A (p.Val341Met)
n.1934G>A
n.1932G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137690G>CCA342825505LMNAc.1087G>C (p.Val363Leu)
n.877G>C
c.1608+458G>C (n.1608+458G>C)
c.1645G>C (p.Val549Leu)
c.1616G>C (p.Cys539Ser)
n.2104G>C
c.*995G>C (n.*995G>C)
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.1338G>C
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
n.2504G>C
c.*748G>C (n.*748G>C)
n.2441G>C
c.1390G>C (p.Val464Leu)
c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.1309G>C (p.Val437Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
n.1114G>C
n.229G>C
c.486+458G>C (n.486+458G>C)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
n.1934G>C
n.1932G>C
1g.156137690G=CA1200473134LMNAc.1087G= (p.Val363=)
n.877G=
c.1608+458G= (n.1608+458G=)
c.1645G= (p.Val549=)
c.1616G= (p.Cys539=)
n.2104G=
c.*995G= (n.*995G=)
c.*1444G= (n.*1444G=)
c.*207G= (n.*207G=)
n.1338G=
c.*1445G= (n.*1445G=)
c.*1116G= (n.*1116G=)
c.*656G= (n.*656G=)
n.2504G=
c.*748G= (n.*748G=)
n.2441G=
c.1390G= (p.Val464=)
c.1402G= (p.Val468=)
c.1309G= (p.Val437=)
c.1348G= (p.Val450=)
n.1114G=
n.229G=
c.486+458G= (n.486+458G=)
c.1021G= (p.Val341=)
n.1934G=
n.1932G=
1g.156137690G>TCA342825508LMNAc.1087G>T (p.Val363Leu)
n.877G>T
c.1608+458G>T (n.1608+458G>T)
c.1645G>T (p.Val549Leu)
c.1616G>T (p.Cys539Phe)
n.2104G>T
c.*995G>T (n.*995G>T)
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.1338G>T
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
n.2504G>T
c.*748G>T (n.*748G>T)
n.2441G>T
c.1390G>T (p.Val464Leu)
c.1402G>T (p.Val468Leu)
c.1309G>T (p.Val437Leu)
c.1348G>T (p.Val450Leu)
n.1114G>T
n.229G>T
c.486+458G>T (n.486+458G>T)
c.1021G>T (p.Val341Leu)
n.1934G>T
n.1932G>T
gnomAD v4
1g.156137691T>ACA342825517LMNAc.1088T>A (p.Val363Glu)
n.878T>A
c.1608+459T>A (n.1608+459T>A)
c.1646T>A (p.Val549Glu)
c.1617T>A (p.Cys539Ter)
n.2105T>A
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.*1445T>A (n.*1445T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.1339T>A
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
n.2505T>A
c.*749T>A (n.*749T>A)
n.2442T>A
c.1391T>A (p.Val464Glu)
c.1403T>A (p.Val468Glu)
c.1310T>A (p.Val437Glu)
c.1349T>A (p.Val450Glu)
n.1115T>A
n.230T>A
c.486+459T>A (n.486+459T>A)
c.1022T>A (p.Val341Glu)
n.1935T>A
n.1933T>A
1g.156137691T>CCA342825516LMNAc.1088T>C (p.Val363Ala)
n.878T>C
c.1608+459T>C (n.1608+459T>C)
c.1646T>C (p.Val549Ala)
c.1617T>C (p.Cys539=)
n.2105T>C
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.*1445T>C (n.*1445T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.1339T>C
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.2505T>C
c.*749T>C (n.*749T>C)
n.2442T>C
c.1391T>C (p.Val464Ala)
c.1403T>C (p.Val468Ala)
c.1310T>C (p.Val437Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
n.1115T>C
n.230T>C
c.486+459T>C (n.486+459T>C)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
n.1935T>C
n.1933T>C
ClinVar gnomAD v4
1g.156137691T>GCA342825514LMNAc.1088T>G (p.Val363Gly)
n.878T>G
c.1608+459T>G (n.1608+459T>G)
c.1646T>G (p.Val549Gly)
c.1617T>G (p.Cys539Trp)
n.2105T>G
c.*996T>G (n.*996T>G)
c.*1445T>G (n.*1445T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.1339T>G
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
n.2505T>G
c.*749T>G (n.*749T>G)
n.2442T>G
c.1391T>G (p.Val464Gly)
c.1403T>G (p.Val468Gly)
c.1310T>G (p.Val437Gly)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
n.1115T>G
n.230T>G
c.486+459T>G (n.486+459T>G)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
n.1935T>G
n.1933T>G
1g.156137692G>ACA077706LMNAc.1089G>A (p.Val363=)
n.879G>A
c.1608+460G>A (n.1608+460G>A)
c.1647G>A (p.Val549=)
c.1618G>A (p.Gly540Ser)
n.2106G>A
c.*997G>A (n.*997G>A)
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.1340G>A
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.2506G>A
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.2443G>A
c.1392G>A (p.Val464=)
c.1404G>A (p.Val468=)
c.1311G>A (p.Val437=)
c.1350G>A (p.Val450=)
n.1116G>A
n.231G>A
c.486+460G>A (n.486+460G>A)
c.1023G>A (p.Val341=)
n.1936G>A
n.1934G>A
1g.156137692G>CCA050872LMNAc.1089G>C (p.Val363=)
n.879G>C
c.1608+460G>C (n.1608+460G>C)
c.1647G>C (p.Val549=)
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
n.2106G>C
c.*997G>C (n.*997G>C)
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.1340G>C
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.2506G>C
c.*750G>C (n.*750G>C)
n.2443G>C
c.1392G>C (p.Val464=)
c.1404G>C (p.Val468=)
c.1311G>C (p.Val437=)
c.1350G>C (p.Val450=)
n.1116G>C
n.231G>C
c.486+460G>C (n.486+460G>C)
c.1023G>C (p.Val341=)
n.1936G>C
n.1934G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137692G=CA1200473135LMNAc.1089G= (p.Val363=)
n.879G=
c.1608+460G= (n.1608+460G=)
c.1647G= (p.Val549=)
c.1618G= (p.Gly540=)
n.2106G=
c.*997G= (n.*997G=)
c.*1446G= (n.*1446G=)
c.*209G= (n.*209G=)
n.1340G=
c.*1447G= (n.*1447G=)
c.*1118G= (n.*1118G=)
c.*658G= (n.*658G=)
n.2506G=
c.*750G= (n.*750G=)
n.2443G=
c.1392G= (p.Val464=)
c.1404G= (p.Val468=)
c.1311G= (p.Val437=)
c.1350G= (p.Val450=)
n.1116G=
n.231G=
c.486+460G= (n.486+460G=)
c.1023G= (p.Val341=)
n.1936G=
n.1934G=
1g.156137692G>TCA421069314LMNAc.1089G>T (p.Val363=)
n.879G>T
c.1608+460G>T (n.1608+460G>T)
c.1647G>T (p.Val549=)
c.1618G>T (p.Gly540Cys)
n.2106G>T
c.*997G>T (n.*997G>T)
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.1340G>T
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.2506G>T
c.*750G>T (n.*750G>T)
n.2443G>T
c.1392G>T (p.Val464=)
c.1404G>T (p.Val468=)
c.1311G>T (p.Val437=)
c.1350G>T (p.Val450=)
n.1116G>T
n.231G>T
c.486+460G>T (n.486+460G>T)
c.1023G>T (p.Val341=)
n.1936G>T
n.1934G>T
gnomAD v4
1g.156137693G>ACA342825528LMNAc.1090G>A (p.Val364Ile)
n.880G>A
c.1608+461G>A (n.1608+461G>A)
c.1648G>A (p.Val550Ile)
c.1619G>A (p.Gly540Asp)
n.2107G>A
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.1341G>A
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.2507G>A
c.*751G>A (n.*751G>A)
n.2444G>A
c.1393G>A (p.Val465Ile)
c.1405G>A (p.Val469Ile)
c.1312G>A (p.Val438Ile)
c.1351G>A (p.Val451Ile)
n.1117G>A
n.232G>A
c.486+461G>A (n.486+461G>A)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
n.1937G>A
n.1935G>A
gnomAD v4
1g.156137693G>CCA342825523LMNAc.1090G>C (p.Val364Leu)
n.880G>C
c.1608+461G>C (n.1608+461G>C)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
n.2107G>C
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.1341G>C
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
c.*659G>C (n.*659G>C)
n.2507G>C
c.*751G>C (n.*751G>C)
n.2444G>C
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.1405G>C (p.Val469Leu)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.1351G>C (p.Val451Leu)
n.1117G>C
n.232G>C
c.486+461G>C (n.486+461G>C)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
n.1937G>C
n.1935G>C
1g.156137693G>TCA342825526LMNAc.1090G>T (p.Val364Phe)
n.880G>T
c.1608+461G>T (n.1608+461G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2510G>C
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gnomAD v4
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n.1940G>T
n.1938G>T
gnomAD v4
1g.156137697A>CCA342825545LMNAc.1094A>C (p.Glu365Ala)
n.884A>C
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c.*1452A>C (n.*1452A>C)
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c.*663A>C (n.*663A>C)
n.2511A>C
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n.1941A>C
n.1939A>C
1g.156137697A>GCA342825546LMNAc.1094A>G (p.Glu365Gly)
n.884A>G
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n.2111A>G
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n.1121A>G
n.236A>G
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n.1941A>G
n.1939A>G
gnomAD v4
1g.156137697A>TCA342825548LMNAc.1094A>T (p.Glu365Val)
n.884A>T
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c.1652A>T (p.Glu551Val)
c.1623A>T (p.Ter541Cys)
n.2111A>T
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
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c.*214A>T (n.*214A>T)
n.1345A>T
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c.*1123A>T (n.*1123A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.2511A>T
c.*755A>T (n.*755A>T)
n.2448A>T
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n.1121A>T
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c.1028A>T (p.Glu343Val)
n.1941A>T
n.1939A>T
1g.156137698G>ACA077665LMNAc.1095G>A (p.Glu365=)
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n.2112G>A
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
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c.*215G>A (n.*215G>A)
n.1346G>A
c.*1453G>A (n.*1453G>A)
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.*664G>A (n.*664G>A)
n.2512G>A
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n.2449G>A
c.1398G>A (p.Glu466=)
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n.237G>A
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c.1029G>A (p.Glu343=)
n.1942G>A
n.1940G>A
gnomAD v4
1g.156137698G>CCA342825552LMNAc.1095G>C (p.Glu365Asp)
n.885G>C
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n.2112G>C
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c.*215G>C (n.*215G>C)
n.1346G>C
c.*1453G>C (n.*1453G>C)
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.2512G>C
c.*756G>C (n.*756G>C)
n.2449G>C
c.1398G>C (p.Glu466Asp)
c.1410G>C (p.Glu470Asp)
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
c.1356G>C (p.Glu452Asp)
n.1122G>C
n.237G>C
c.486+466G>C (n.486+466G>C)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
n.1942G>C
n.1940G>C
1g.156137698G>TCA077668LMNAc.1095G>T (p.Glu365Asp)
n.885G>T
c.1608+466G>T (n.1608+466G>T)
c.1653G>T (p.Glu551Asp)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.2112G>T
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.1346G>T
c.*1453G>T (n.*1453G>T)
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.2512G>T
c.*756G>T (n.*756G>T)
n.2449G>T
c.1398G>T (p.Glu466Asp)
c.1410G>T (p.Glu470Asp)
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
c.1356G>T (p.Glu452Asp)
n.1122G>T
n.237G>T
c.486+466G>T (n.486+466G>T)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
n.1942G>T
n.1940G>T
gnomAD v4
1g.156137699G>ACA342825560LMNAc.1096G>A (p.Asp366Asn)
n.886G>A
c.1608+467G>A (n.1608+467G>A)
c.1654G>A (p.Asp552Asn)
c.*2G>A (n.*2G>A)
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c.*1004G>A (n.*1004G>A)
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c.1399G>A (p.Asp467Asn)
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
n.1123G>A
n.238G>A
c.486+467G>A (n.486+467G>A)
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
n.1943G>A
n.1941G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137699G>CCA342825556LMNAc.1096G>C (p.Asp366His)
n.886G>C
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c.1654G>C (p.Asp552His)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.2113G>C
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c.*1453G>C (n.*1453G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.1347G>C
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
c.*665G>C (n.*665G>C)
n.2513G>C
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n.2450G>C
c.1399G>C (p.Asp467His)
c.1411G>C (p.Asp471His)
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n.1123G>C
n.238G>C
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c.1030G>C (p.Asp344His)
n.1943G>C
n.1941G>C
gnomAD v4
1g.156137699G>TCA342825558LMNAc.1096G>T (p.Asp366Tyr)
n.886G>T
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n.2113G>T
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n.1347G>T
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n.2513G>T
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c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
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n.1123G>T
n.238G>T
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c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
n.1943G>T
n.1941G>T
gnomAD v4
1g.156137700A=CA1200473136LMNAc.1097A= (p.Asp366=)
n.887A=
c.1608+468A= (n.1608+468A=)
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n.2114A=
c.*1005A= (n.*1005A=)
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c.*217A= (n.*217A=)
n.1348A=
c.*1455A= (n.*1455A=)
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n.2514A=
c.*758A= (n.*758A=)
n.2451A=
c.1400A= (p.Asp467=)
c.1412A= (p.Asp471=)
c.1319A= (p.Asp440=)
c.1358A= (p.Asp453=)
n.1124A=
n.239A=
c.486+468A= (n.486+468A=)
c.1031A= (p.Asp344=)
n.1944A=
n.1942A=
1g.156137700A>CCA342825562LMNAc.1097A>C (p.Asp366Ala)
n.887A>C
c.1608+468A>C (n.1608+468A>C)
c.1655A>C (p.Asp552Ala)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.2114A>C
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.1348A>C
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.*666A>C (n.*666A>C)
n.2514A>C
c.*758A>C (n.*758A>C)
n.2451A>C
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
c.1358A>C (p.Asp453Ala)
n.1124A>C
n.239A>C
c.486+468A>C (n.486+468A>C)
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
n.1944A>C
n.1942A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137700A>GCA342825564LMNAc.1097A>G (p.Asp366Gly)
n.887A>G
c.1608+468A>G (n.1608+468A>G)
c.1655A>G (p.Asp552Gly)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.2114A>G
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n.1348A>G
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c.*1126A>G (n.*1126A>G)
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n.2514A>G
c.*758A>G (n.*758A>G)
n.2451A>G
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
c.1319A>G (p.Asp440Gly)
c.1358A>G (p.Asp453Gly)
n.1124A>G
n.239A>G
c.486+468A>G (n.486+468A>G)
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
n.1944A>G
n.1942A>G
gnomAD v4
1g.156137700A>TCA342825565LMNAc.1097A>T (p.Asp366Val)
n.887A>T
c.1608+468A>T (n.1608+468A>T)
c.1655A>T (p.Asp552Val)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.2114A>T
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.1348A>T
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.*666A>T (n.*666A>T)
n.2514A>T
c.*758A>T (n.*758A>T)
n.2451A>T
c.1400A>T (p.Asp467Val)
c.1412A>T (p.Asp471Val)
c.1319A>T (p.Asp440Val)
c.1358A>T (p.Asp453Val)
n.1124A>T
n.239A>T
c.486+468A>T (n.486+468A>T)
c.1031A>T (p.Asp344Val)
n.1944A>T
n.1942A>T
1g.156137701C>ACA342825568LMNAc.1098C>A (p.Asp366Glu)
n.888C>A
c.1608+469C>A (n.1608+469C>A)
c.1656C>A (p.Asp552Glu)
n.1C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.2115C>A
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
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c.*218C>A (n.*218C>A)
n.1349C>A
c.*1456C>A (n.*1456C>A)
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.2515C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
n.2452C>A
c.1401C>A (p.Asp467Glu)
c.1413C>A (p.Asp471Glu)
c.1320C>A (p.Asp440Glu)
c.1359C>A (p.Asp453Glu)
n.1125C>A
n.240C>A
c.486+469C>A (n.486+469C>A)
c.1032C>A (p.Asp344Glu)
n.1945C>A
n.1943C>A
gnomAD v4
1g.156137701C=CA1143715463LMNAc.1098C= (p.Asp366=)
n.888C=
c.1608+469C= (n.1608+469C=)
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c.*4C= (n.*4C=)
n.2115C=
c.*1006C= (n.*1006C=)
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c.*759C= (n.*759C=)
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c.1401C= (p.Asp467=)
c.1413C= (p.Asp471=)
c.1320C= (p.Asp440=)
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n.1125C=
n.240C=
c.486+469C= (n.486+469C=)
c.1032C= (p.Asp344=)
n.1945C=
n.1943C=
1g.156137701C>GCA342825570LMNAc.1098C>G (p.Asp366Glu)
n.888C>G
c.1608+469C>G (n.1608+469C>G)
c.1656C>G (p.Asp552Glu)
n.1C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.2115C>G
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.1349C>G
c.*1456C>G (n.*1456C>G)
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.2515C>G
c.*759C>G (n.*759C>G)
n.2452C>G
c.1401C>G (p.Asp467Glu)
c.1413C>G (p.Asp471Glu)
c.1320C>G (p.Asp440Glu)
c.1359C>G (p.Asp453Glu)
n.1125C>G
n.240C>G
c.486+469C>G (n.486+469C>G)
c.1032C>G (p.Asp344Glu)
n.1945C>G
n.1943C>G
gnomAD v4
1g.156137701C>TCA017656LMNAc.1098C>T (p.Asp366=)
n.888C>T
c.1608+469C>T (n.1608+469C>T)
c.1656C>T (p.Asp552=)
n.1C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.2115C>T
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.1349C>T
c.*1456C>T (n.*1456C>T)
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.2515C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
n.2452C>T
c.1401C>T (p.Asp467=)
c.1413C>T (p.Asp471=)
c.1320C>T (p.Asp440=)
c.1359C>T (p.Asp453=)
n.1125C>T
n.240C>T
c.486+469C>T (n.486+469C>T)
c.1032C>T (p.Asp344=)
n.1945C>T
n.1943C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137702G>ACA050891LMNAc.1099G>A (p.Asp367Asn)
n.889G>A
c.1608+470G>A (n.1608+470G>A)
c.1657G>A (p.Asp553Asn)
n.2G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.2116G>A
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.1350G>A
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.2516G>A
c.*760G>A (n.*760G>A)
n.2453G>A
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
n.1126G>A
n.241G>A
c.486+470G>A (n.486+470G>A)
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
n.1946G>A
n.1944G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137702G>CCA342825579LMNAc.1099G>C (p.Asp367His)
n.889G>C
c.1608+470G>C (n.1608+470G>C)
c.1657G>C (p.Asp553His)
n.2G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.2116G>C
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.1350G>C
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
n.2516G>C
c.*760G>C (n.*760G>C)
n.2453G>C
c.1402G>C (p.Asp468His)
c.1414G>C (p.Asp472His)
c.1321G>C (p.Asp441His)
c.1360G>C (p.Asp454His)
n.1126G>C
n.241G>C
c.486+470G>C (n.486+470G>C)
c.1033G>C (p.Asp345His)
n.1946G>C
n.1944G>C
ClinVar gnomAD v4
1g.156137702G=CA1143944553LMNAc.1099G= (p.Asp367=)
n.889G=
c.1608+470G= (n.1608+470G=)
c.1657G= (p.Asp553=)
n.2G=
c.*5G= (n.*5G=)
n.2116G=
c.*1007G= (n.*1007G=)
c.*1456G= (n.*1456G=)
c.*219G= (n.*219G=)
n.1350G=
c.*1457G= (n.*1457G=)
c.*1128G= (n.*1128G=)
c.*668G= (n.*668G=)
n.2516G=
c.*760G= (n.*760G=)
n.2453G=
c.1402G= (p.Asp468=)
c.1414G= (p.Asp472=)
c.1321G= (p.Asp441=)
c.1360G= (p.Asp454=)
n.1126G=
n.241G=
c.486+470G= (n.486+470G=)
c.1033G= (p.Asp345=)
n.1946G=
n.1944G=
1g.156137702G>TCA342825580LMNAc.1099G>T (p.Asp367Tyr)
n.889G>T
c.1608+470G>T (n.1608+470G>T)
c.1657G>T (p.Asp553Tyr)
n.2G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.2116G>T
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.1350G>T
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
n.2516G>T
c.*760G>T (n.*760G>T)
n.2453G>T
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
n.1126G>T
n.241G>T
c.486+470G>T (n.486+470G>T)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
n.1946G>T
n.1944G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137702dupCA915941468LMNAc.1099dup (p.Asp367GlyfsTer4)
n.889dup
c.1608+470dup (n.1608+470dup)
c.1657dup (p.Asp553GlyfsTer4)
n.2dup
c.*5dup (n.*5dup)
n.2116dup
c.*1007dup (n.*1007dup)
c.*1456dup (n.*1456dup)
c.*219dup (n.*219dup)
n.1350dup
c.*1457dup (n.*1457dup)
c.*1128dup (n.*1128dup)
c.*668dup (n.*668dup)
n.2516dup
c.*760dup (n.*760dup)
n.2453dup
c.1402dup (p.Asp468GlyfsTer4)
c.1414dup (p.Asp472GlyfsTer4)
c.1321dup (p.Asp441GlyfsTer4)
c.1360dup (p.Asp454GlyfsTer4)
n.1126dup
n.241dup
c.486+470dup (n.486+470dup)
c.1033dup (p.Asp345GlyfsTer4)
n.1946dup
n.1944dup
ClinVar dbSNP
1g.156137703A>CCA342825585LMNAc.1100A>C (p.Asp367Ala)
n.890A>C
c.1608+471A>C (n.1608+471A>C)
c.1658A>C (p.Asp553Ala)
n.3A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.2117A>C
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.1351A>C
c.*1458A>C (n.*1458A>C)
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.*669A>C (n.*669A>C)
n.2517A>C
c.*761A>C (n.*761A>C)
n.2454A>C
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
n.1127A>C
n.242A>C
c.486+471A>C (n.486+471A>C)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
n.1947A>C
n.1945A>C
1g.156137703A>GCA342825588LMNAc.1100A>G (p.Asp367Gly)
n.890A>G
c.1608+471A>G (n.1608+471A>G)
c.1658A>G (p.Asp553Gly)
n.3A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.2117A>G
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.1351A>G
c.*1458A>G (n.*1458A>G)
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.*669A>G (n.*669A>G)
n.2517A>G
c.*761A>G (n.*761A>G)
n.2454A>G
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
n.1127A>G
n.242A>G
c.486+471A>G (n.486+471A>G)
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
n.1947A>G
n.1945A>G
1g.156137703A>TCA342825590LMNAc.1100A>T (p.Asp367Val)
n.890A>T
c.1608+471A>T (n.1608+471A>T)
c.1658A>T (p.Asp553Val)
n.3A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.2117A>T
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.1351A>T
c.*1458A>T (n.*1458A>T)
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
c.*669A>T (n.*669A>T)
n.2517A>T
c.*761A>T (n.*761A>T)
n.2454A>T
c.1403A>T (p.Asp468Val)
c.1415A>T (p.Asp472Val)
c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.1361A>T (p.Asp454Val)
n.1127A>T
n.242A>T
c.486+471A>T (n.486+471A>T)
c.1034A>T (p.Asp345Val)
n.1947A>T
n.1945A>T
1g.156137704C>ACA342825598LMNAc.1101C>A (p.Asp367Glu)
n.891C>A
c.1608+472C>A (n.1608+472C>A)
c.1659C>A (p.Asp553Glu)
n.4C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.2118C>A
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.1352C>A
c.*1459C>A (n.*1459C>A)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
n.2518C>A
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.2455C>A
c.1404C>A (p.Asp468Glu)
c.1416C>A (p.Asp472Glu)
c.1323C>A (p.Asp441Glu)
c.1362C>A (p.Asp454Glu)
n.1128C>A
n.243C>A
c.486+472C>A (n.486+472C>A)
c.1035C>A (p.Asp345Glu)
n.1948C>A
n.1946C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137704C=CA1149041139LMNAc.1101C= (p.Asp367=)
n.891C=
c.1608+472C= (n.1608+472C=)
c.1659C= (p.Asp553=)
n.4C=
c.*7C= (n.*7C=)
n.2118C=
c.*1009C= (n.*1009C=)
c.*1458C= (n.*1458C=)
c.*221C= (n.*221C=)
n.1352C=
c.*1459C= (n.*1459C=)
c.*1130C= (n.*1130C=)
c.*670C= (n.*670C=)
n.2518C=
c.*762C= (n.*762C=)
n.2455C=
c.1404C= (p.Asp468=)
c.1416C= (p.Asp472=)
c.1323C= (p.Asp441=)
c.1362C= (p.Asp454=)
n.1128C=
n.243C=
c.486+472C= (n.486+472C=)
c.1035C= (p.Asp345=)
n.1948C=
n.1946C=
1g.156137704C>GCA342825596LMNAc.1101C>G (p.Asp367Glu)
n.891C>G
c.1608+472C>G (n.1608+472C>G)
c.1659C>G (p.Asp553Glu)
n.4C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.2118C>G
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
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c.*221C>G (n.*221C>G)
n.1352C>G
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n.2518C>G
c.*762C>G (n.*762C>G)
n.2455C>G
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c.1416C>G (p.Asp472Glu)
c.1323C>G (p.Asp441Glu)
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n.1128C>G
n.243C>G
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c.1035C>G (p.Asp345Glu)
n.1948C>G
n.1946C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137704C>TCA050899LMNAc.1101C>T (p.Asp367=)
n.891C>T
c.1608+472C>T (n.1608+472C>T)
c.1659C>T (p.Asp553=)
n.4C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.2118C>T
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.1352C>T
c.*1459C>T (n.*1459C>T)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
n.2518C>T
c.*762C>T (n.*762C>T)
n.2455C>T
c.1404C>T (p.Asp468=)
c.1416C>T (p.Asp472=)
c.1323C>T (p.Asp441=)
c.1362C>T (p.Asp454=)
n.1128C>T
n.243C>T
c.486+472C>T (n.486+472C>T)
c.1035C>T (p.Asp345=)
n.1948C>T
n.1946C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137705delCA2697554575LMNAc.1102del (p.Glu368ArgfsTer?)
n.892del
c.1608+473del (n.1608+473del)
c.1660del (p.Glu554ArgfsTer?)
n.5del
c.*8del (n.*8del)
n.2119del
c.*1010del (n.*1010del)
c.*1459del (n.*1459del)
c.*222del (n.*222del)
n.1353del
c.*1460del (n.*1460del)
c.*1131del (n.*1131del)
c.*671del (n.*671del)
n.2519del
c.*763del (n.*763del)
n.2456del
c.1660del (p.Glu554ArgfsTer14)
c.1405del (p.Glu469ArgfsTer14)
c.1417del (p.Glu473ArgfsTer14)
c.1324del (p.Glu442ArgfsTer?)
c.1363del (p.Glu455ArgfsTer?)
n.1129del
n.244del
c.486+473del (n.486+473del)
c.1036del (p.Glu346ArgfsTer?)
n.1949del
n.1947del
ClinVar
1g.156137705G>ACA342825602LMNAc.1102G>A (p.Glu368Lys)
n.892G>A
c.1608+473G>A (n.1608+473G>A)
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
n.5G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.2119G>A
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.*1459G>A (n.*1459G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.1353G>A
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.2519G>A
c.*763G>A (n.*763G>A)
n.2456G>A
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
n.1129G>A
n.244G>A
c.486+473G>A (n.486+473G>A)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
n.1949G>A
n.1947G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137705G>CCA31014770LMNAc.1102G>C (p.Glu368Gln)
n.892G>C
c.1608+473G>C (n.1608+473G>C)
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
n.5G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.2119G>C
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.*1459G>C (n.*1459G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.1353G>C
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.2519G>C
c.*763G>C (n.*763G>C)
n.2456G>C
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
n.1129G>C
n.244G>C
c.486+473G>C (n.486+473G>C)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
n.1949G>C
n.1947G>C
dbSNP
1g.156137705G=CA1140789083LMNAc.1102G= (p.Glu368=)
n.892G=
c.1608+473G= (n.1608+473G=)
c.1660G= (p.Glu554=)
n.5G=
c.*8G= (n.*8G=)
n.2119G=
c.*1010G= (n.*1010G=)
c.*1459G= (n.*1459G=)
c.*222G= (n.*222G=)
n.1353G=
c.*1460G= (n.*1460G=)
c.*1131G= (n.*1131G=)
c.*671G= (n.*671G=)
n.2519G=
c.*763G= (n.*763G=)
n.2456G=
c.1405G= (p.Glu469=)
c.1417G= (p.Glu473=)
c.1324G= (p.Glu442=)
c.1363G= (p.Glu455=)
n.1129G=
n.244G=
c.486+473G= (n.486+473G=)
c.1036G= (p.Glu346=)
n.1949G=
n.1947G=
1g.156137705G>TCA342825607LMNAc.1102G>T (p.Glu368Ter)
n.892G>T
c.1608+473G>T (n.1608+473G>T)
c.1660G>T (p.Glu554Ter)
n.5G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.2119G>T
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.*1459G>T (n.*1459G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.1353G>T
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.2519G>T
c.*763G>T (n.*763G>T)
n.2456G>T
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
n.1129G>T
n.244G>T
c.486+473G>T (n.486+473G>T)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
n.1949G>T
n.1947G>T
gnomAD v4
1g.156137706A>CCA342825612LMNAc.1103A>C (p.Glu368Ala)
n.893A>C
c.1608+474A>C (n.1608+474A>C)
c.1661A>C (p.Glu554Ala)
n.6A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.2120A>C
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.1354A>C
c.*1461A>C (n.*1461A>C)
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.*672A>C (n.*672A>C)
n.2520A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
n.2457A>C
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
n.1130A>C
n.245A>C
c.486+474A>C (n.486+474A>C)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
n.1950A>C
n.1948A>C
1g.156137706A>GCA342825615LMNAc.1103A>G (p.Glu368Gly)
n.893A>G
c.1608+474A>G (n.1608+474A>G)
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
n.6A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.2120A>G
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.1354A>G
c.*1461A>G (n.*1461A>G)
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.*672A>G (n.*672A>G)
n.2520A>G
c.*764A>G (n.*764A>G)
n.2457A>G
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
n.1130A>G
n.245A>G
c.486+474A>G (n.486+474A>G)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
n.1950A>G
n.1948A>G
gnomAD v4
1g.156137706A>TCA342825618LMNAc.1103A>T (p.Glu368Val)
n.893A>T
c.1608+474A>T (n.1608+474A>T)
c.1661A>T (p.Glu554Val)
n.6A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.2120A>T
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.1354A>T
c.*1461A>T (n.*1461A>T)
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.*672A>T (n.*672A>T)
n.2520A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
n.2457A>T
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.1418A>T (p.Glu473Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
n.1130A>T
n.245A>T
c.486+474A>T (n.486+474A>T)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
n.1950A>T
n.1948A>T
1g.156137707G>ACA050908LMNAc.1104G>A (p.Glu368=)
n.894G>A
c.1608+475G>A (n.1608+475G>A)
c.1662G>A (p.Glu554=)
n.7G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.2121G>A
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.1355G>A
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.2521G>A
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.2458G>A
c.1407G>A (p.Glu469=)
c.1419G>A (p.Glu473=)
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.1365G>A (p.Glu455=)
n.1131G>A
n.246G>A
c.486+475G>A (n.486+475G>A)
c.1038G>A (p.Glu346=)
n.1951G>A
n.1949G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137707G>CCA077669LMNAc.1104G>C (p.Glu368Asp)
n.894G>C
c.1608+475G>C (n.1608+475G>C)
c.1662G>C (p.Glu554Asp)
n.7G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.2121G>C
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.1355G>C
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.*673G>C (n.*673G>C)
n.2521G>C
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.2458G>C
c.1407G>C (p.Glu469Asp)
c.1419G>C (p.Glu473Asp)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
n.1131G>C
n.246G>C
c.486+475G>C (n.486+475G>C)
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
n.1951G>C
n.1949G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.156137707G=CA1143515465LMNAc.1104G= (p.Glu368=)
n.894G=
c.1608+475G= (n.1608+475G=)
c.1662G= (p.Glu554=)
n.7G=
c.*10G= (n.*10G=)
n.2121G=
c.*1012G= (n.*1012G=)
c.*1461G= (n.*1461G=)
c.*224G= (n.*224G=)
n.1355G=
c.*1462G= (n.*1462G=)
c.*1133G= (n.*1133G=)
c.*673G= (n.*673G=)
n.2521G=
c.*765G= (n.*765G=)
n.2458G=
c.1407G= (p.Glu469=)
c.1419G= (p.Glu473=)
c.1326G= (p.Glu442=)
c.1365G= (p.Glu455=)
n.1131G=
n.246G=
c.486+475G= (n.486+475G=)
c.1038G= (p.Glu346=)
n.1951G=
n.1949G=
1g.156137707G>TCA342825623LMNAc.1104G>T (p.Glu368Asp)
n.894G>T
c.1608+475G>T (n.1608+475G>T)
c.1662G>T (p.Glu554Asp)
n.7G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.2121G>T
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.1355G>T
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.2521G>T
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n.2458G>T
c.1407G>T (p.Glu469Asp)
c.1419G>T (p.Glu473Asp)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
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n.1131G>T
n.246G>T
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c.1038G>T (p.Glu346Asp)
n.1951G>T
n.1949G>T
gnomAD v4
1g.156137708G>ACA342825627LMNAc.1105G>A (p.Asp369Asn)
n.895G>A
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c.1663G>A (p.Asp555Asn)
n.8G>A
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n.2122G>A
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n.1356G>A
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
n.2522G>A
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.2459G>A
c.1408G>A (p.Asp470Asn)
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.1327G>A (p.Asp443Asn)
c.1366G>A (p.Asp456Asn)
n.1132G>A
n.247G>A
c.486+476G>A (n.486+476G>A)
c.1039G>A (p.Asp347Asn)
n.1952G>A
n.1950G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137708G>CCA342825629LMNAc.1105G>C (p.Asp369His)
n.895G>C
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n.8G>C
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n.2122G>C
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n.1356G>C
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
n.2522G>C
c.*766G>C (n.*766G>C)
n.2459G>C
c.1408G>C (p.Asp470His)
c.1420G>C (p.Asp474His)
c.1327G>C (p.Asp443His)
c.1366G>C (p.Asp456His)
n.1132G>C
n.247G>C
c.486+476G>C (n.486+476G>C)
c.1039G>C (p.Asp347His)
n.1952G>C
n.1950G>C
1g.156137708G=CA1200473137LMNAc.1105G= (p.Asp369=)
n.895G=
c.1608+476G= (n.1608+476G=)
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c.*1013G= (n.*1013G=)
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c.*225G= (n.*225G=)
n.1356G=
c.*1463G= (n.*1463G=)
c.*1134G= (n.*1134G=)
c.*674G= (n.*674G=)
n.2522G=
c.*766G= (n.*766G=)
n.2459G=
c.1408G= (p.Asp470=)
c.1420G= (p.Asp474=)
c.1327G= (p.Asp443=)
c.1366G= (p.Asp456=)
n.1132G=
n.247G=
c.486+476G= (n.486+476G=)
c.1039G= (p.Asp347=)
n.1952G=
n.1950G=
1g.156137708G>TCA342825631LMNAc.1105G>T (p.Asp369Tyr)
n.895G>T
c.1608+476G>T (n.1608+476G>T)
c.1663G>T (p.Asp555Tyr)
n.8G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.2122G>T
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.1356G>T
c.*1463G>T (n.*1463G>T)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
n.2522G>T
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.2459G>T
c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
c.1327G>T (p.Asp443Tyr)
c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
n.1132G>T
n.247G>T
c.486+476G>T (n.486+476G>T)
c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
n.1952G>T
n.1950G>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156137709A=CA1141814707LMNAc.1106A= (p.Asp369=)
n.896A=
c.1608+477A= (n.1608+477A=)
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c.*12A= (n.*12A=)
n.2123A=
c.*1014A= (n.*1014A=)
c.*1463A= (n.*1463A=)
c.*226A= (n.*226A=)
n.1357A=
c.*1464A= (n.*1464A=)
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c.*675A= (n.*675A=)
n.2523A=
c.*767A= (n.*767A=)
n.2460A=
c.1409A= (p.Asp470=)
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c.1367A= (p.Asp456=)
n.1133A=
n.248A=
c.486+477A= (n.486+477A=)
c.1040A= (p.Asp347=)
n.1953A=
n.1951A=
1g.156137709A>CCA342825638LMNAc.1106A>C (p.Asp369Ala)
n.896A>C
c.1608+477A>C (n.1608+477A>C)
c.1664A>C (p.Asp555Ala)
n.9A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.2123A>C
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.1357A>C
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
c.*675A>C (n.*675A>C)
n.2523A>C
c.*767A>C (n.*767A>C)
n.2460A>C
c.1409A>C (p.Asp470Ala)
c.1421A>C (p.Asp474Ala)
c.1328A>C (p.Asp443Ala)
c.1367A>C (p.Asp456Ala)
n.1133A>C
n.248A>C
c.486+477A>C (n.486+477A>C)
c.1040A>C (p.Asp347Ala)
n.1953A>C
n.1951A>C
1g.156137709A>GCA31014778LMNAc.1106A>G (p.Asp369Gly)
n.896A>G
c.1608+477A>G (n.1608+477A>G)
c.1664A>G (p.Asp555Gly)
n.9A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.2123A>G
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.1357A>G
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
n.2523A>G
c.*767A>G (n.*767A>G)
n.2460A>G
c.1409A>G (p.Asp470Gly)
c.1421A>G (p.Asp474Gly)
c.1328A>G (p.Asp443Gly)
c.1367A>G (p.Asp456Gly)
n.1133A>G
n.248A>G
c.486+477A>G (n.486+477A>G)
c.1040A>G (p.Asp347Gly)
n.1953A>G
n.1951A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137709A>TCA342825635LMNAc.1106A>T (p.Asp369Val)
n.896A>T
c.1608+477A>T (n.1608+477A>T)
c.1664A>T (p.Asp555Val)
n.9A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.2123A>T
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.1357A>T
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
n.2523A>T
c.*767A>T (n.*767A>T)
n.2460A>T
c.1409A>T (p.Asp470Val)
c.1421A>T (p.Asp474Val)
c.1328A>T (p.Asp443Val)
c.1367A>T (p.Asp456Val)
n.1133A>T
n.248A>T
c.486+477A>T (n.486+477A>T)
c.1040A>T (p.Asp347Val)
n.1953A>T
n.1951A>T
gnomAD v4
1g.156137710T>ACA342825642LMNAc.1107T>A (p.Asp369Glu)
n.897T>A
c.1608+478T>A (n.1608+478T>A)
c.1665T>A (p.Asp555Glu)
n.10T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.2124T>A
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.1358T>A
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
c.*676T>A (n.*676T>A)
n.2524T>A
c.*768T>A (n.*768T>A)
n.2461T>A
c.1410T>A (p.Asp470Glu)
c.1422T>A (p.Asp474Glu)
c.1329T>A (p.Asp443Glu)
c.1368T>A (p.Asp456Glu)
n.1134T>A
n.249T>A
c.486+478T>A (n.486+478T>A)
c.1041T>A (p.Asp347Glu)
n.1954T>A
n.1952T>A
1g.156137710T>CCA421069318LMNAc.1107T>C (p.Asp369=)
n.897T>C
c.1608+478T>C (n.1608+478T>C)
c.1665T>C (p.Asp555=)
n.10T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.2124T>C
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.1358T>C
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
n.2524T>C
c.*768T>C (n.*768T>C)
n.2461T>C
c.1410T>C (p.Asp470=)
c.1422T>C (p.Asp474=)
c.1329T>C (p.Asp443=)
c.1368T>C (p.Asp456=)
n.1134T>C
n.249T>C
c.486+478T>C (n.486+478T>C)
c.1041T>C (p.Asp347=)
n.1954T>C
n.1952T>C
1g.156137710T>GCA342825645LMNAc.1107T>G (p.Asp369Glu)
n.897T>G
c.1608+478T>G (n.1608+478T>G)
c.1665T>G (p.Asp555Glu)
n.10T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.2124T>G
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.1358T>G
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
c.*676T>G (n.*676T>G)
n.2524T>G
c.*768T>G (n.*768T>G)
n.2461T>G
c.1410T>G (p.Asp470Glu)
c.1422T>G (p.Asp474Glu)
c.1329T>G (p.Asp443Glu)
c.1368T>G (p.Asp456Glu)
n.1134T>G
n.249T>G
c.486+478T>G (n.486+478T>G)
c.1041T>G (p.Asp347Glu)
n.1954T>G
n.1952T>G
dbSNP gnomAD v2
1g.156137710T=CA1200473138LMNAc.1107T= (p.Asp369=)
n.897T=
c.1608+478T= (n.1608+478T=)
c.1665T= (p.Asp555=)
n.10T=
c.*13T= (n.*13T=)
n.2124T=
c.*1015T= (n.*1015T=)
c.*1464T= (n.*1464T=)
c.*227T= (n.*227T=)
n.1358T=
c.*1465T= (n.*1465T=)
c.*1136T= (n.*1136T=)
c.*676T= (n.*676T=)
n.2524T=
c.*768T= (n.*768T=)
n.2461T=
c.1410T= (p.Asp470=)
c.1422T= (p.Asp474=)
c.1329T= (p.Asp443=)
c.1368T= (p.Asp456=)
n.1134T=
n.249T=
c.486+478T= (n.486+478T=)
c.1041T= (p.Asp347=)
n.1954T=
n.1952T=
1g.156137711G>ACA342825649LMNAc.1108G>A (p.Glu370Lys)
n.898G>A
c.1608+479G>A (n.1608+479G>A)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
n.11G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.2125G>A
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.*1465G>A (n.*1465G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.1359G>A
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
n.2525G>A
c.*769G>A (n.*769G>A)
n.2462G>A
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
n.1135G>A
n.250G>A
c.486+479G>A (n.486+479G>A)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
n.1955G>A
n.1953G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137711G>CCA342825651LMNAc.1108G>C (p.Glu370Gln)
n.898G>C
c.1608+479G>C (n.1608+479G>C)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
n.11G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.2125G>C
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.1359G>C
c.*1466G>C (n.*1466G>C)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
n.2525G>C
c.*769G>C (n.*769G>C)
n.2462G>C
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
n.1135G>C
n.250G>C
c.486+479G>C (n.486+479G>C)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
n.1955G>C
n.1953G>C
1g.156137711G=CA1200473139LMNAc.1108G= (p.Glu370=)
n.898G=
c.1608+479G= (n.1608+479G=)
c.1666G= (p.Glu556=)
n.11G=
c.*14G= (n.*14G=)
n.2125G=
c.*1016G= (n.*1016G=)
c.*1465G= (n.*1465G=)
c.*228G= (n.*228G=)
n.1359G=
c.*1466G= (n.*1466G=)
c.*1137G= (n.*1137G=)
c.*677G= (n.*677G=)
n.2525G=
c.*769G= (n.*769G=)
n.2462G=
c.1411G= (p.Glu471=)
c.1423G= (p.Glu475=)
c.1330G= (p.Glu444=)
c.1369G= (p.Glu457=)
n.1135G=
n.250G=
c.486+479G= (n.486+479G=)
c.1042G= (p.Glu348=)
n.1955G=
n.1953G=
1g.156137711G>TCA342825655LMNAc.1108G>T (p.Glu370Ter)
n.898G>T
c.1608+479G>T (n.1608+479G>T)
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
n.11G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.2125G>T
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.1359G>T
c.*1466G>T (n.*1466G>T)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
n.2525G>T
c.*769G>T (n.*769G>T)
n.2462G>T
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
n.1135G>T
n.250G>T
c.486+479G>T (n.486+479G>T)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
n.1955G>T
n.1953G>T
gnomAD v4
1g.156137712A>CCA342825665LMNAc.1109A>C (p.Glu370Ala)
n.899A>C
c.1608+480A>C (n.1608+480A>C)
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
n.12A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.2126A>C
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.1360A>C
c.*1467A>C (n.*1467A>C)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
n.2526A>C
c.*770A>C (n.*770A>C)
n.2463A>C
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
n.1136A>C
n.251A>C
c.486+480A>C (n.486+480A>C)
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n.1956A>C
n.1954A>C
1g.156137712A>GCA342825659LMNAc.1109A>G (p.Glu370Gly)
n.899A>G
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c.1370A>G (p.Glu457Gly)
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n.1956A>G
n.1954A>G
gnomAD v4
1g.156137712A>TCA342825661LMNAc.1109A>T (p.Glu370Val)
n.899A>T
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c.1667A>T (p.Glu556Val)
n.12A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.2126A>T
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.1360A>T
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n.2526A>T
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n.2463A>T
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c.1424A>T (p.Glu475Val)
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n.1956A>T
n.1954A>T
gnomAD v4
1g.156137713G>ACA421069319LMNAc.1110G>A (p.Glu370=)
n.900G>A
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c.1668G>A (p.Glu556=)
n.13G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.2127G>A
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.1361G>A
c.*1468G>A (n.*1468G>A)
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.2527G>A
c.*771G>A (n.*771G>A)
n.2464G>A
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n.1137G>A
n.252G>A
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n.1957G>A
n.1955G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137713G>CCA342825669LMNAc.1110G>C (p.Glu370Asp)
n.900G>C
c.1608+481G>C (n.1608+481G>C)
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n.13G>C
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n.2127G>C
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c.*1467G>C (n.*1467G>C)
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n.1361G>C
c.*1468G>C (n.*1468G>C)
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
n.2527G>C
c.*771G>C (n.*771G>C)
n.2464G>C
c.1413G>C (p.Glu471Asp)
c.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.1332G>C (p.Glu444Asp)
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n.1137G>C
n.252G>C
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c.1044G>C (p.Glu348Asp)
n.1957G>C
n.1955G>C
1g.156137713G=CA1200473140LMNAc.1110G= (p.Glu370=)
n.900G=
c.1608+481G= (n.1608+481G=)
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c.1413G= (p.Glu471=)
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n.1137G=
n.252G=
c.486+481G= (n.486+481G=)
c.1044G= (p.Glu348=)
n.1957G=
n.1955G=
1g.156137713G>TCA342825671LMNAc.1110G>T (p.Glu370Asp)
n.900G>T
c.1608+481G>T (n.1608+481G>T)
c.1668G>T (p.Glu556Asp)
n.13G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.2127G>T
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.1361G>T
c.*1468G>T (n.*1468G>T)
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.2527G>T
c.*771G>T (n.*771G>T)
n.2464G>T
c.1413G>T (p.Glu471Asp)
c.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.1332G>T (p.Glu444Asp)
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n.1137G>T
n.252G>T
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c.1044G>T (p.Glu348Asp)
n.1957G>T
n.1955G>T
gnomAD v4
1g.156137714delCA2746230001LMNAc.1111del (p.Asp371MetfsTer?)
n.901del
c.1608+482del (n.1608+482del)
c.1669del (p.Asp557MetfsTer?)
n.14del
c.*17del (n.*17del)
n.2128del
c.*1019del (n.*1019del)
c.*1468del (n.*1468del)
c.*231del (n.*231del)
n.1362del
c.*1469del (n.*1469del)
c.*1140del (n.*1140del)
c.*680del (n.*680del)
n.2528del
c.*772del (n.*772del)
n.2465del
c.1669del (p.Asp557MetfsTer11)
c.1414del (p.Asp472MetfsTer11)
c.1426del (p.Asp476MetfsTer11)
c.1333del (p.Asp445MetfsTer?)
c.1372del (p.Asp458MetfsTer?)
n.1138del
n.253del
c.486+482del (n.486+482del)
c.1045del (p.Asp349MetfsTer?)
n.1958del
n.1956del
1g.156137714G>ACA342825675LMNAc.1111G>A (p.Asp371Asn)
n.901G>A
c.1608+482G>A (n.1608+482G>A)
c.1669G>A (p.Asp557Asn)
n.14G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.2128G>A
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.*1468G>A (n.*1468G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.1362G>A
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
n.2528G>A
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.2465G>A
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
c.1372G>A (p.Asp458Asn)
n.1138G>A
n.253G>A
c.486+482G>A (n.486+482G>A)
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
n.1958G>A
n.1956G>A
ClinVar dbSNP
1g.156137714G>CCA342825676LMNAc.1111G>C (p.Asp371His)
n.901G>C
c.1608+482G>C (n.1608+482G>C)
c.1669G>C (p.Asp557His)
n.14G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.2128G>C
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.*1468G>C (n.*1468G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.1362G>C
c.*1469G>C (n.*1469G>C)
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
n.2528G>C
c.*772G>C (n.*772G>C)
n.2465G>C
c.1414G>C (p.Asp472His)
c.1426G>C (p.Asp476His)
c.1333G>C (p.Asp445His)
c.1372G>C (p.Asp458His)
n.1138G>C
n.253G>C
c.486+482G>C (n.486+482G>C)
c.1045G>C (p.Asp349His)
n.1958G>C
n.1956G>C
ClinVar dbSNP
1g.156137714G=CA1200473141LMNAc.1111G= (p.Asp371=)
n.901G=
c.1608+482G= (n.1608+482G=)
c.1669G= (p.Asp557=)
n.14G=
c.*17G= (n.*17G=)
n.2128G=
c.*1019G= (n.*1019G=)
c.*1468G= (n.*1468G=)
c.*231G= (n.*231G=)
n.1362G=
c.*1469G= (n.*1469G=)
c.*1140G= (n.*1140G=)
c.*680G= (n.*680G=)
n.2528G=
c.*772G= (n.*772G=)
n.2465G=
c.1414G= (p.Asp472=)
c.1426G= (p.Asp476=)
c.1333G= (p.Asp445=)
c.1372G= (p.Asp458=)
n.1138G=
n.253G=
c.486+482G= (n.486+482G=)
c.1045G= (p.Asp349=)
n.1958G=
n.1956G=
1g.156137714G>TCA342825678LMNAc.1111G>T (p.Asp371Tyr)
n.901G>T
c.1608+482G>T (n.1608+482G>T)
c.1669G>T (p.Asp557Tyr)
n.14G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.2128G>T
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.*1468G>T (n.*1468G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.1362G>T
c.*1469G>T (n.*1469G>T)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
n.2528G>T
c.*772G>T (n.*772G>T)
n.2465G>T
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
n.1138G>T
n.253G>T
c.486+482G>T (n.486+482G>T)
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
n.1958G>T
n.1956G>T
ClinVar gnomAD v4
1g.156137715A=CA1200473142LMNAc.1112A= (p.Asp371=)
n.902A=
c.1608+483A= (n.1608+483A=)
c.1670A= (p.Asp557=)
n.15A=
c.*18A= (n.*18A=)
n.2129A=
c.*1020A= (n.*1020A=)
c.*1469A= (n.*1469A=)
c.*232A= (n.*232A=)
n.1363A=
c.*1470A= (n.*1470A=)
c.*1141A= (n.*1141A=)
c.*681A= (n.*681A=)
n.2529A=
c.*773A= (n.*773A=)
n.2466A=
c.1415A= (p.Asp472=)
c.1427A= (p.Asp476=)
c.1334A= (p.Asp445=)
c.1373A= (p.Asp458=)
n.1139A=
n.254A=
c.486+483A= (n.486+483A=)
c.1046A= (p.Asp349=)
n.1959A=
n.1957A=
1g.156137715A>CCA342825687LMNAc.1112A>C (p.Asp371Ala)
n.902A>C
c.1608+483A>C (n.1608+483A>C)
c.1670A>C (p.Asp557Ala)
n.15A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.2129A>C
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.1363A>C
c.*1470A>C (n.*1470A>C)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.*681A>C (n.*681A>C)
n.2529A>C
c.*773A>C (n.*773A>C)
n.2466A>C
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
c.1373A>C (p.Asp458Ala)
n.1139A>C
n.254A>C
c.486+483A>C (n.486+483A>C)
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
n.1959A>C
n.1957A>C
1g.156137715A>GCA342825684LMNAc.1112A>G (p.Asp371Gly)
n.902A>G
c.1608+483A>G (n.1608+483A>G)
c.1670A>G (p.Asp557Gly)
n.15A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.2129A>G
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.1363A>G
c.*1470A>G (n.*1470A>G)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.*681A>G (n.*681A>G)
n.2529A>G
c.*773A>G (n.*773A>G)
n.2466A>G
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
c.1373A>G (p.Asp458Gly)
n.1139A>G
n.254A>G
c.486+483A>G (n.486+483A>G)
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
n.1959A>G
n.1957A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137715A>TCA342825682LMNAc.1112A>T (p.Asp371Val)
n.902A>T
c.1608+483A>T (n.1608+483A>T)
c.1670A>T (p.Asp557Val)
n.15A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.2129A>T
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.1363A>T
c.*1470A>T (n.*1470A>T)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.*681A>T (n.*681A>T)
n.2529A>T
c.*773A>T (n.*773A>T)
n.2466A>T
c.1415A>T (p.Asp472Val)
c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.1334A>T (p.Asp445Val)
c.1373A>T (p.Asp458Val)
n.1139A>T
n.254A>T
c.486+483A>T (n.486+483A>T)
c.1046A>T (p.Asp349Val)
n.1959A>T
n.1957A>T
gnomAD v4
1g.156137716T>ACA342825690LMNAc.1113T>A (p.Asp371Glu)
n.903T>A
c.1608+484T>A (n.1608+484T>A)
c.1671T>A (p.Asp557Glu)
n.16T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
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c.*1021T>A (n.*1021T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1962G>A
gnomAD v4
1g.156137720G>CCA342825717LMNAc.1117G>C (p.Asp373His)
n.907G>C
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c.*778G>C (n.*778G>C)
n.2471G>C
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n.1144G>C
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dbSNP
1g.156137720G>TCA342825719LMNAc.1117G>T (p.Asp373Tyr)
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n.2134G>T
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n.1368G>T
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n.2471G>T
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gnomAD v4
1g.156137721A>CCA342825723LMNAc.1118A>C (p.Asp373Ala)
n.908A>C
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c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.1369A>C
c.*1476A>C (n.*1476A>C)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
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n.2472A>C
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c.1379A>C (p.Asp460Ala)
n.1145A>C
n.260A>C
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n.1965A>C
n.1963A>C
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n.1965A>G
n.1963A>G
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n.1370T>A
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n.1966T>A
n.1964T>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1966T>C
n.1964T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2
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n.1964T>G
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n.1964T=
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n.1967G>A
n.1965G>A
ClinVar dbSNP
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n.910G>C
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n.23G>C
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n.1967G>C
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n.910G>T
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n.23G>T
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n.2137G>T
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n.1371G>T
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n.2537G>T
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n.1147G>T
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c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
n.1967G>T
n.1965G>T
gnomAD v4
1g.156137724A=CA1200473146LMNAc.1121A= (p.Asp374=)
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c.1424A= (p.Asp475=)
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n.263A=
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n.1966A=
1g.156137724A>CCA342825750LMNAc.1121A>C (p.Asp374Ala)
n.911A>C
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n.24A>C
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n.2538A>C
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n.1148A>C
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n.1968A>C
n.1966A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.156137724A>GCA342825753LMNAc.1121A>G (p.Asp374Gly)
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n.2538A>G
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n.1968A>G
n.1966A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137724A>TCA342825756LMNAc.1121A>T (p.Asp374Val)
n.911A>T
c.1608+492A>T (n.1608+492A>T)
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n.1968A>T
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1g.156137725C>ACA342825758LMNAc.1122C>A (p.Asp374Glu)
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n.1969C>A
n.1967C>A
gnomAD v4
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c.1425C= (p.Asp475=)
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1g.156137725C>GCA342825761LMNAc.1122C>G (p.Asp374Glu)
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n.1373C>G
c.*1480C>G (n.*1480C>G)
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
n.2539C>G
c.*783C>G (n.*783C>G)
n.2476C>G
c.1425C>G (p.Asp475Glu)
c.1437C>G (p.Asp479Glu)
c.1344C>G (p.Asp448Glu)
c.1383C>G (p.Asp461Glu)
n.1149C>G
n.264C>G
c.486+493C>G (n.486+493C>G)
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
n.1969C>G
n.1967C>G
1g.156137725C>TCA31014791LMNAc.1122C>T (p.Asp374=)
n.912C>T
c.1608+493C>T (n.1608+493C>T)
c.1680C>T (p.Asp560=)
n.25C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.2139C>T
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.1373C>T
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
n.2539C>T
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.2476C>T
c.1425C>T (p.Asp475=)
c.1437C>T (p.Asp479=)
c.1344C>T (p.Asp448=)
c.1383C>T (p.Asp461=)
n.1149C>T
n.264C>T
c.486+493C>T (n.486+493C>T)
c.1056C>T (p.Asp352=)
n.1969C>T
n.1967C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137726C>ACA342825769LMNAc.1123C>A (p.Leu375Met)
n.913C>A
c.1608+494C>A (n.1608+494C>A)
c.1681C>A (p.Leu561Met)
n.26C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.2140C>A
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.1374C>A
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
n.2540C>A
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.2477C>A
c.1426C>A (p.Leu476Met)
c.1438C>A (p.Leu480Met)
c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.1384C>A (p.Leu462Met)
n.1150C>A
n.265C>A
c.486+494C>A (n.486+494C>A)
c.1057C>A (p.Leu353Met)
n.1970C>A
n.1968C>A
gnomAD v4
1g.156137726C>GCA342825772LMNAc.1123C>G (p.Leu375Val)
n.913C>G
c.1608+494C>G (n.1608+494C>G)
c.1681C>G (p.Leu561Val)
n.26C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.2140C>G
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
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c.*243C>G (n.*243C>G)
n.1374C>G
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.*692C>G (n.*692C>G)
n.2540C>G
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.2477C>G
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.1384C>G (p.Leu462Val)
n.1150C>G
n.265C>G
c.486+494C>G (n.486+494C>G)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
n.1970C>G
n.1968C>G
1g.156137726C>TCA421069325LMNAc.1123C>T (p.Leu375=)
n.913C>T
c.1608+494C>T (n.1608+494C>T)
c.1681C>T (p.Leu561=)
n.26C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.2140C>T
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.1374C>T
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
n.2540C>T
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.2477C>T
c.1426C>T (p.Leu476=)
c.1438C>T (p.Leu480=)
c.1345C>T (p.Leu449=)
c.1384C>T (p.Leu462=)
n.1150C>T
n.265C>T
c.486+494C>T (n.486+494C>T)
c.1057C>T (p.Leu353=)
n.1970C>T
n.1968C>T
gnomAD v4
1g.156137727T>ACA342825777LMNAc.1124T>A (p.Leu375Gln)
n.914T>A
c.1608+495T>A (n.1608+495T>A)
c.1682T>A (p.Leu561Gln)
n.27T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.2141T>A
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.1375T>A
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
c.*693T>A (n.*693T>A)
n.2541T>A
c.*785T>A (n.*785T>A)
n.2478T>A
c.1427T>A (p.Leu476Gln)
c.1439T>A (p.Leu480Gln)
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.1385T>A (p.Leu462Gln)
n.1151T>A
n.266T>A
c.486+495T>A (n.486+495T>A)
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
n.1971T>A
n.1969T>A
1g.156137727T>CCA342825780LMNAc.1124T>C (p.Leu375Pro)
n.914T>C
c.1608+495T>C (n.1608+495T>C)
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
n.27T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.2141T>C
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.1375T>C
c.*1482T>C (n.*1482T>C)
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
c.*693T>C (n.*693T>C)
n.2541T>C
c.*785T>C (n.*785T>C)
n.2478T>C
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
n.1151T>C
n.266T>C
c.486+495T>C (n.486+495T>C)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.1971T>C
n.1969T>C
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156137727T>GCA342825782LMNAc.1124T>G (p.Leu375Arg)
n.914T>G
c.1608+495T>G (n.1608+495T>G)
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
n.27T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.2141T>G
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.1375T>G
c.*1482T>G (n.*1482T>G)
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
c.*693T>G (n.*693T>G)
n.2541T>G
c.*785T>G (n.*785T>G)
n.2478T>G
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
n.1151T>G
n.266T>G
c.486+495T>G (n.486+495T>G)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.1971T>G
n.1969T>G
1g.156137728G>ACA421069326LMNAc.1125G>A (p.Leu375=)
n.915G>A
c.1608+496G>A (n.1608+496G>A)
c.1683G>A (p.Leu561=)
n.28G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.2142G>A
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.1376G>A
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
c.*694G>A (n.*694G>A)
n.2542G>A
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.2479G>A
c.1428G>A (p.Leu476=)
c.1440G>A (p.Leu480=)
c.1347G>A (p.Leu449=)
c.1386G>A (p.Leu462=)
n.1152G>A
n.267G>A
c.486+496G>A (n.486+496G>A)
c.1059G>A (p.Leu353=)
n.1972G>A
n.1970G>A
1g.156137728G>CCA421069327LMNAc.1125G>C (p.Leu375=)
n.915G>C
c.1608+496G>C (n.1608+496G>C)
c.1683G>C (p.Leu561=)
n.28G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.2142G>C
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.1376G>C
c.*1483G>C (n.*1483G>C)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
c.*694G>C (n.*694G>C)
n.2542G>C
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.2479G>C
c.1428G>C (p.Leu476=)
c.1440G>C (p.Leu480=)
c.1347G>C (p.Leu449=)
c.1386G>C (p.Leu462=)
n.1152G>C
n.267G>C
c.486+496G>C (n.486+496G>C)
c.1059G>C (p.Leu353=)
n.1972G>C
n.1970G>C
1g.156137728G>TCA421069328LMNAc.1125G>T (p.Leu375=)
n.915G>T
c.1608+496G>T (n.1608+496G>T)
c.1683G>T (p.Leu561=)
n.28G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.2142G>T
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.1376G>T
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
c.*694G>T (n.*694G>T)
n.2542G>T
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.2479G>T
c.1428G>T (p.Leu476=)
c.1440G>T (p.Leu480=)
c.1347G>T (p.Leu449=)
c.1386G>T (p.Leu462=)
n.1152G>T
n.267G>T
c.486+496G>T (n.486+496G>T)
c.1059G>T (p.Leu353=)
n.1972G>T
n.1970G>T
1g.156137729C>ACA342825786LMNAc.1126C>A (p.Leu376Ile)
n.916C>A
c.1608+497C>A (n.1608+497C>A)
c.1684C>A (p.Leu562Ile)
n.29C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.2143C>A
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
c.*1483C>A (n.*1483C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.1377C>A
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
n.2543C>A
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.2480C>A
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.1348C>A (p.Leu450Ile)
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
n.1153C>A
n.268C>A
c.486+497C>A (n.486+497C>A)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
n.1973C>A
n.1971C>A
gnomAD v4
1g.156137729C>GCA342825789LMNAc.1126C>G (p.Leu376Val)
n.916C>G
c.1608+497C>G (n.1608+497C>G)
c.1684C>G (p.Leu562Val)
n.29C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.2143C>G
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
c.*1483C>G (n.*1483C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.1377C>G
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
n.2543C>G
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.2480C>G
c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
n.1153C>G
n.268C>G
c.486+497C>G (n.486+497C>G)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
n.1973C>G
n.1971C>G
1g.156137729C>TCA342825791LMNAc.1126C>T (p.Leu376Phe)
n.916C>T
c.1608+497C>T (n.1608+497C>T)
c.1684C>T (p.Leu562Phe)
n.29C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.2143C>T
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
c.*1483C>T (n.*1483C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.1377C>T
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
n.2543C>T
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.2480C>T
c.1429C>T (p.Leu477Phe)
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.1348C>T (p.Leu450Phe)
c.1387C>T (p.Leu463Phe)
n.1153C>T
n.268C>T
c.486+497C>T (n.486+497C>T)
c.1060C>T (p.Leu354Phe)
n.1973C>T
n.1971C>T
gnomAD v4
1g.156137730T>ACA31014793LMNAc.1127T>A (p.Leu376His)
n.917T>A
c.1608+498T>A (n.1608+498T>A)
c.1685T>A (p.Leu562His)
n.30T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.2144T>A
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.*1484T>A (n.*1484T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.1378T>A
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
c.*696T>A (n.*696T>A)
n.2544T>A
c.*788T>A (n.*788T>A)
n.2481T>A
c.1430T>A (p.Leu477His)
c.1442T>A (p.Leu481His)
c.1349T>A (p.Leu450His)
c.1388T>A (p.Leu463His)
n.1154T>A
n.269T>A
c.486+498T>A (n.486+498T>A)
c.1061T>A (p.Leu354His)
n.1974T>A
n.1972T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137730T>CCA342825801LMNAc.1127T>C (p.Leu376Pro)
n.917T>C
c.1608+498T>C (n.1608+498T>C)
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
n.30T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.2144T>C
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.*1484T>C (n.*1484T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.1378T>C
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
c.*696T>C (n.*696T>C)
n.2544T>C
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.2481T>C
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
n.1154T>C
n.269T>C
c.486+498T>C (n.486+498T>C)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.1974T>C
n.1972T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137730T>GCA342825796LMNAc.1127T>G (p.Leu376Arg)
n.917T>G
c.1608+498T>G (n.1608+498T>G)
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
n.30T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.2144T>G
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.*1484T>G (n.*1484T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
n.1378T>G
c.*1485T>G (n.*1485T>G)
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
c.*696T>G (n.*696T>G)
n.2544T>G
c.*788T>G (n.*788T>G)
n.2481T>G
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
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n.1154T>G
n.269T>G
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n.1974T>G
n.1972T>G
1g.156137730T=CA1200473147LMNAc.1127T= (p.Leu376=)
n.917T=
c.1608+498T= (n.1608+498T=)
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n.30T=
c.*33T= (n.*33T=)
n.2144T=
c.*1035T= (n.*1035T=)
c.*1484T= (n.*1484T=)
c.*247T= (n.*247T=)
n.1378T=
c.*1485T= (n.*1485T=)
c.*1156T= (n.*1156T=)
c.*696T= (n.*696T=)
n.2544T=
c.*788T= (n.*788T=)
n.2481T=
c.1430T= (p.Leu477=)
c.1442T= (p.Leu481=)
c.1349T= (p.Leu450=)
c.1388T= (p.Leu463=)
n.1154T=
n.269T=
c.486+498T= (n.486+498T=)
c.1061T= (p.Leu354=)
n.1974T=
n.1972T=
1g.156137731C>ACA421069331LMNAc.1128C>A (p.Leu376=)
n.918C>A
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n.2145C>A
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.*1485C>A (n.*1485C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.1379C>A
c.*1486C>A (n.*1486C>A)
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
c.*697C>A (n.*697C>A)
n.2545C>A
c.*789C>A (n.*789C>A)
n.2482C>A
c.1431C>A (p.Leu477=)
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n.270C>A
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n.1975C>A
n.1973C>A
1g.156137731C>GCA421069329LMNAc.1128C>G (p.Leu376=)
n.918C>G
c.1608+499C>G (n.1608+499C>G)
c.1686C>G (p.Leu562=)
n.31C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.2145C>G
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.*1485C>G (n.*1485C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.1379C>G
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
c.*697C>G (n.*697C>G)
n.2545C>G
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n.1975C>G
n.1973C>G
1g.156137731C>TCA421069330LMNAc.1128C>T (p.Leu376=)
n.918C>T
c.1608+499C>T (n.1608+499C>T)
c.1686C>T (p.Leu562=)
n.31C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.2145C>T
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.*1485C>T (n.*1485C>T)
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c.1062C>T (p.Leu354=)
n.1975C>T
n.1973C>T
1g.156137732C>ACA342825803LMNAc.1129C>A (p.His377Asn)
n.919C>A
c.1608+500C>A (n.1608+500C>A)
c.1687C>A (p.His563Asn)
n.32C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.2146C>A
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.*1486C>A (n.*1486C>A)
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n.1380C>A
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n.2546C>A
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.2483C>A
c.1432C>A (p.His478Asn)
c.1444C>A (p.His482Asn)
c.1351C>A (p.His451Asn)
c.1390C>A (p.His464Asn)
n.1156C>A
n.271C>A
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c.1063C>A (p.His355Asn)
n.1976C>A
n.1974C>A
1g.156137732C>GCA342825806LMNAc.1129C>G (p.His377Asp)
n.919C>G
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n.32C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.2146C>G
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
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c.*1158C>G (n.*1158C>G)
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n.2546C>G
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n.1156C>G
n.271C>G
c.486+500C>G (n.486+500C>G)
c.1063C>G (p.His355Asp)
n.1976C>G
n.1974C>G
1g.156137732C>TCA342825808LMNAc.1129C>T (p.His377Tyr)
n.919C>T
c.1608+500C>T (n.1608+500C>T)
c.1687C>T (p.His563Tyr)
n.32C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.2146C>T
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.*1486C>T (n.*1486C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.1380C>T
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.*698C>T (n.*698C>T)
n.2546C>T
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.2483C>T
c.1432C>T (p.His478Tyr)
c.1444C>T (p.His482Tyr)
c.1351C>T (p.His451Tyr)
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n.1156C>T
n.271C>T
c.486+500C>T (n.486+500C>T)
c.1063C>T (p.His355Tyr)
n.1976C>T
n.1974C>T
ClinVar
1g.156137733A=CA1200473148LMNAc.1130A= (p.His377=)
n.920A=
c.1608+501A= (n.1608+501A=)
c.1688A= (p.His563=)
n.33A=
c.*36A= (n.*36A=)
n.2147A=
c.*1038A= (n.*1038A=)
c.*1487A= (n.*1487A=)
c.*250A= (n.*250A=)
n.1381A=
c.*1488A= (n.*1488A=)
c.*1159A= (n.*1159A=)
c.*699A= (n.*699A=)
n.2547A=
c.*791A= (n.*791A=)
n.2484A=
c.1433A= (p.His478=)
c.1445A= (p.His482=)
c.1352A= (p.His451=)
c.1391A= (p.His464=)
n.1157A=
n.272A=
c.486+501A= (n.486+501A=)
c.1064A= (p.His355=)
n.1977A=
n.1975A=
1g.156137733A>CCA342825812LMNAc.1130A>C (p.His377Pro)
n.920A>C
c.1608+501A>C (n.1608+501A>C)
c.1688A>C (p.His563Pro)
n.33A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.2147A>C
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.1381A>C
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
n.2547A>C
c.*791A>C (n.*791A>C)
n.2484A>C
c.1433A>C (p.His478Pro)
c.1445A>C (p.His482Pro)
c.1352A>C (p.His451Pro)
c.1391A>C (p.His464Pro)
n.1157A>C
n.272A>C
c.486+501A>C (n.486+501A>C)
c.1064A>C (p.His355Pro)
n.1977A>C
n.1975A>C
1g.156137733A>GCA342825815LMNAc.1130A>G (p.His377Arg)
n.920A>G
c.1608+501A>G (n.1608+501A>G)
c.1688A>G (p.His563Arg)
n.33A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.2147A>G
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.1381A>G
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
n.2547A>G
c.*791A>G (n.*791A>G)
n.2484A>G
c.1433A>G (p.His478Arg)
c.1445A>G (p.His482Arg)
c.1352A>G (p.His451Arg)
c.1391A>G (p.His464Arg)
n.1157A>G
n.272A>G
c.486+501A>G (n.486+501A>G)
c.1064A>G (p.His355Arg)
n.1977A>G
n.1975A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137733A>TCA342825818LMNAc.1130A>T (p.His377Leu)
n.920A>T
c.1608+501A>T (n.1608+501A>T)
c.1688A>T (p.His563Leu)
n.33A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.2147A>T
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.1381A>T
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
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n.2547A>T
c.*791A>T (n.*791A>T)
n.2484A>T
c.1433A>T (p.His478Leu)
c.1445A>T (p.His482Leu)
c.1352A>T (p.His451Leu)
c.1391A>T (p.His464Leu)
n.1157A>T
n.272A>T
c.486+501A>T (n.486+501A>T)
c.1064A>T (p.His355Leu)
n.1977A>T
n.1975A>T
1g.156137734T>ACA342825823LMNAc.1131T>A (p.His377Gln)
n.921T>A
c.1608+502T>A (n.1608+502T>A)
c.1689T>A (p.His563Gln)
n.34T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.2148T>A
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
c.*1488T>A (n.*1488T>A)
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.1382T>A
c.*1489T>A (n.*1489T>A)
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
n.2548T>A
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.2485T>A
c.1434T>A (p.His478Gln)
c.1446T>A (p.His482Gln)
c.1353T>A (p.His451Gln)
c.1392T>A (p.His464Gln)
n.1158T>A
n.273T>A
c.486+502T>A (n.486+502T>A)
c.1065T>A (p.His355Gln)
n.1978T>A
n.1976T>A
dbSNP
1g.156137734T>CCA421069332LMNAc.1131T>C (p.His377=)
n.921T>C
c.1608+502T>C (n.1608+502T>C)
c.1689T>C (p.His563=)
n.34T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.2148T>C
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.*1488T>C (n.*1488T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.1382T>C
c.*1489T>C (n.*1489T>C)
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
n.2548T>C
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.2485T>C
c.1434T>C (p.His478=)
c.1446T>C (p.His482=)
c.1353T>C (p.His451=)
c.1392T>C (p.His464=)
n.1158T>C
n.273T>C
c.486+502T>C (n.486+502T>C)
c.1065T>C (p.His355=)
n.1978T>C
n.1976T>C
1g.156137734T>GCA342825826LMNAc.1131T>G (p.His377Gln)
n.921T>G
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c.1689T>G (p.His563Gln)
n.34T>G
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n.1158T>G
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c.1065T>G (p.His355Gln)
n.1978T>G
n.1976T>G
1g.156137734T=CA1200473149LMNAc.1131T= (p.His377=)
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c.1608+502T= (n.1608+502T=)
c.1689T= (p.His563=)
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n.1382T=
c.*1489T= (n.*1489T=)
c.*1160T= (n.*1160T=)
c.*700T= (n.*700T=)
n.2548T=
c.*792T= (n.*792T=)
n.2485T=
c.1434T= (p.His478=)
c.1446T= (p.His482=)
c.1353T= (p.His451=)
c.1392T= (p.His464=)
n.1158T=
n.273T=
c.486+502T= (n.486+502T=)
c.1065T= (p.His355=)
n.1978T=
n.1976T=
1g.156137735C>ACA342825839LMNAc.1132C>A (p.His378Asn)
n.922C>A
c.1608+503C>A (n.1608+503C>A)
c.1690C>A (p.His564Asn)
n.35C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
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c.*1040C>A (n.*1040C>A)
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.1383C>A
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.2549C>A
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.2486C>A
c.1435C>A (p.His479Asn)
c.1447C>A (p.His483Asn)
c.1354C>A (p.His452Asn)
c.1393C>A (p.His465Asn)
n.1159C>A
n.274C>A
c.486+503C>A (n.486+503C>A)
c.1066C>A (p.His356Asn)
n.1979C>A
n.1977C>A
gnomAD v4
1g.156137735C=CA1200473150LMNAc.1132C= (p.His378=)
n.922C=
c.1608+503C= (n.1608+503C=)
c.1690C= (p.His564=)
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c.*38C= (n.*38C=)
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c.*1040C= (n.*1040C=)
c.*1489C= (n.*1489C=)
c.*252C= (n.*252C=)
n.1383C=
c.*1490C= (n.*1490C=)
c.*1161C= (n.*1161C=)
c.*701C= (n.*701C=)
n.2549C=
c.*793C= (n.*793C=)
n.2486C=
c.1435C= (p.His479=)
c.1447C= (p.His483=)
c.1354C= (p.His452=)
c.1393C= (p.His465=)
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n.274C=
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c.1066C= (p.His356=)
n.1979C=
n.1977C=
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c.1447C>T (p.His483Tyr)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.923A>C
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n.1980A>C
n.1978A>C
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.1980A>G
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gnomAD v4
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n.1980A>T
n.1978A>T
1g.156137737C>ACA342825856LMNAc.1134C>A (p.His378Gln)
n.924C>A
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n.2551C>A
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n.1981C>A
n.1979C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.156137737C=CA1200473151LMNAc.1134C= (p.His378=)
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c.*795C= (n.*795C=)
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c.1437C= (p.His479=)
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n.276C=
c.486+505C= (n.486+505C=)
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n.1981C=
n.1979C=
1g.156137737C>GCA342825859LMNAc.1134C>G (p.His378Gln)
n.924C>G
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n.1979C>G
1g.156137737C>TCA421069333LMNAc.1134C>T (p.His378=)
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n.2488C>T
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c.1068C>T (p.His356=)
n.1981C>T
n.1979C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137737_156137738insACCCAACA2746230005LMNAc.1134_1135insACCCAA (p.His378_His379insThrGln)
n.924_925insACCCAA
c.1608+505_1608+506insACCCAA (n.1608+505_1608+506insACCCAA)
c.1692_1693insACCCAA (p.His564_His565insThrGln)
n.37_38insACCCAA
c.*40_*41insACCCAA (n.*40_*41insACCCAA)
n.2151_2152insACCCAA
c.*1042_*1043insACCCAA (n.*1042_*1043insACCCAA)
c.*1491_*1492insACCCAA (n.*1491_*1492insACCCAA)
c.*254_*255insACCCAA (n.*254_*255insACCCAA)
n.1385_1386insACCCAA
c.*1492_*1493insACCCAA (n.*1492_*1493insACCCAA)
c.*1163_*1164insACCCAA (n.*1163_*1164insACCCAA)
c.*703_*704insACCCAA (n.*703_*704insACCCAA)
n.2551_2552insACCCAA
c.*795_*796insACCCAA (n.*795_*796insACCCAA)
n.2488_2489insACCCAA
c.1437_1438insACCCAA (p.His479_His480insThrGln)
c.1449_1450insACCCAA (p.His483_His484insThrGln)
c.1356_1357insACCCAA (p.His452_His453insThrGln)
c.1395_1396insACCCAA (p.His465_His466insThrGln)
n.1161_1162insACCCAA
n.276_277insACCCAA
c.486+505_486+506insACCCAA (n.486+505_486+506insACCCAA)
c.1068_1069insACCCAA (p.His356_His357insThrGln)
n.1981_1982insACCCAA
n.1979_1980insACCCAA
1g.156137738C>ACA342825861LMNAc.1135C>A (p.His379Asn)
n.925C>A
c.1608+506C>A (n.1608+506C>A)
c.1693C>A (p.His565Asn)
n.38C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.2152C>A
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.1386C>A
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.*704C>A (n.*704C>A)
n.2552C>A
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.2489C>A
c.1438C>A (p.His480Asn)
c.1450C>A (p.His484Asn)
c.1357C>A (p.His453Asn)
c.1396C>A (p.His466Asn)
n.1162C>A
n.277C>A
c.486+506C>A (n.486+506C>A)
c.1069C>A (p.His357Asn)
n.1982C>A
n.1980C>A
gnomAD v4
1g.156137738C=CA1200473152LMNAc.1135C= (p.His379=)
n.925C=
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n.277C=
c.486+506C= (n.486+506C=)
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n.1982C=
n.1980C=
1g.156137738C>GCA342825864LMNAc.1135C>G (p.His379Asp)
n.925C>G
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n.2552C>G
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.2489C>G
c.1438C>G (p.His480Asp)
c.1450C>G (p.His484Asp)
c.1357C>G (p.His453Asp)
c.1396C>G (p.His466Asp)
n.1162C>G
n.277C>G
c.486+506C>G (n.486+506C>G)
c.1069C>G (p.His357Asp)
n.1982C>G
n.1980C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137738C>TCA342825866LMNAc.1135C>T (p.His379Tyr)
n.925C>T
c.1608+506C>T (n.1608+506C>T)
c.1693C>T (p.His565Tyr)
n.38C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.2152C>T
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.*1492C>T (n.*1492C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.1386C>T
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
c.*704C>T (n.*704C>T)
n.2552C>T
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.2489C>T
c.1438C>T (p.His480Tyr)
c.1450C>T (p.His484Tyr)
c.1357C>T (p.His453Tyr)
c.1396C>T (p.His466Tyr)
n.1162C>T
n.277C>T
c.486+506C>T (n.486+506C>T)
c.1069C>T (p.His357Tyr)
n.1982C>T
n.1980C>T
gnomAD v4
1g.156137739A>CCA342825869LMNAc.1136A>C (p.His379Pro)
n.926A>C
c.1608+507A>C (n.1608+507A>C)
c.1694A>C (p.His565Pro)
n.39A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.2153A>C
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.*1493A>C (n.*1493A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.1387A>C
c.*1494A>C (n.*1494A>C)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.*705A>C (n.*705A>C)
n.2553A>C
c.*797A>C (n.*797A>C)
n.2490A>C
c.1439A>C (p.His480Pro)
c.1451A>C (p.His484Pro)
c.1358A>C (p.His453Pro)
c.1397A>C (p.His466Pro)
n.1163A>C
n.278A>C
c.486+507A>C (n.486+507A>C)
c.1070A>C (p.His357Pro)
n.1983A>C
n.1981A>C
1g.156137739A>GCA342825871LMNAc.1136A>G (p.His379Arg)
n.926A>G
c.1608+507A>G (n.1608+507A>G)
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n.39A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.2153A>G
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.*1493A>G (n.*1493A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.1387A>G
c.*1494A>G (n.*1494A>G)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
c.*705A>G (n.*705A>G)
n.2553A>G
c.*797A>G (n.*797A>G)
n.2490A>G
c.1439A>G (p.His480Arg)
c.1451A>G (p.His484Arg)
c.1358A>G (p.His453Arg)
c.1397A>G (p.His466Arg)
n.1163A>G
n.278A>G
c.486+507A>G (n.486+507A>G)
c.1070A>G (p.His357Arg)
n.1983A>G
n.1981A>G
1g.156137739A>TCA342825874LMNAc.1136A>T (p.His379Leu)
n.926A>T
c.1608+507A>T (n.1608+507A>T)
c.1694A>T (p.His565Leu)
n.39A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.2153A>T
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.*1493A>T (n.*1493A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.1387A>T
c.*1494A>T (n.*1494A>T)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.2553A>T
c.*797A>T (n.*797A>T)
n.2490A>T
c.1439A>T (p.His480Leu)
c.1451A>T (p.His484Leu)
c.1358A>T (p.His453Leu)
c.1397A>T (p.His466Leu)
n.1163A>T
n.278A>T
c.486+507A>T (n.486+507A>T)
c.1070A>T (p.His357Leu)
n.1983A>T
n.1981A>T
1g.156137739_156137740insAACA2746230006LMNAc.1136_1137insAA (p.His379GlnfsTer?)
n.926_927insAA
c.1608+507_1608+508insAA (n.1608+507_1608+508insAA)
c.1694_1695insAA (p.His565GlnfsTer?)
n.39_40insAA
c.*42_*43insAA (n.*42_*43insAA)
n.2153_2154insAA
c.*1044_*1045insAA (n.*1044_*1045insAA)
c.*1493_*1494insAA (n.*1493_*1494insAA)
c.*256_*257insAA (n.*256_*257insAA)
n.1387_1388insAA
c.*1494_*1495insAA (n.*1494_*1495insAA)
c.*1165_*1166insAA (n.*1165_*1166insAA)
c.*705_*706insAA (n.*705_*706insAA)
n.2553_2554insAA
c.*797_*798insAA (n.*797_*798insAA)
n.2490_2491insAA
c.1694_1695insAA (p.His565GlnfsTer4)
c.1439_1440insAA (p.His480GlnfsTer4)
c.1451_1452insAA (p.His484GlnfsTer4)
c.1358_1359insAA (p.His453GlnfsTer?)
c.1397_1398insAA (p.His466GlnfsTer?)
n.1163_1164insAA
n.278_279insAA
c.486+507_486+508insAA (n.486+507_486+508insAA)
c.1070_1071insAA (p.His357GlnfsTer?)
n.1983_1984insAA
n.1981_1982insAA
1g.156137740C>ACA342825878LMNAc.1137C>A (p.His379Gln)
n.927C>A
c.1608+508C>A (n.1608+508C>A)
c.1695C>A (p.His565Gln)
n.40C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.2154C>A
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.1388C>A
c.*1495C>A (n.*1495C>A)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
n.2554C>A
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.2491C>A
c.1440C>A (p.His480Gln)
c.1452C>A (p.His484Gln)
c.1359C>A (p.His453Gln)
c.1398C>A (p.His466Gln)
n.1164C>A
n.279C>A
c.486+508C>A (n.486+508C>A)
c.1071C>A (p.His357Gln)
n.1984C>A
n.1982C>A
gnomAD v4
1g.156137740C=CA1200473153LMNAc.1137C= (p.His379=)
n.927C=
c.1608+508C= (n.1608+508C=)
c.1695C= (p.His565=)
n.40C=
c.*43C= (n.*43C=)
n.2154C=
c.*1045C= (n.*1045C=)
c.*1494C= (n.*1494C=)
c.*257C= (n.*257C=)
n.1388C=
c.*1495C= (n.*1495C=)
c.*1166C= (n.*1166C=)
c.*706C= (n.*706C=)
n.2554C=
c.*798C= (n.*798C=)
n.2491C=
c.1440C= (p.His480=)
c.1452C= (p.His484=)
c.1359C= (p.His453=)
c.1398C= (p.His466=)
n.1164C=
n.279C=
c.486+508C= (n.486+508C=)
c.1071C= (p.His357=)
n.1984C=
n.1982C=
1g.156137740C>GCA342825880LMNAc.1137C>G (p.His379Gln)
n.927C>G
c.1608+508C>G (n.1608+508C>G)
c.1695C>G (p.His565Gln)
n.40C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.2154C>G
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.1388C>G
c.*1495C>G (n.*1495C>G)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.*706C>G (n.*706C>G)
n.2554C>G
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.2491C>G
c.1440C>G (p.His480Gln)
c.1452C>G (p.His484Gln)
c.1359C>G (p.His453Gln)
c.1398C>G (p.His466Gln)
n.1164C>G
n.279C>G
c.486+508C>G (n.486+508C>G)
c.1071C>G (p.His357Gln)
n.1984C>G
n.1982C>G
1g.156137740C>TCA050916LMNAc.1137C>T (p.His379=)
n.927C>T
c.1608+508C>T (n.1608+508C>T)
c.1695C>T (p.His565=)
n.40C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.2154C>T
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.1388C>T
c.*1495C>T (n.*1495C>T)
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
n.2554C>T
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.2491C>T
c.1440C>T (p.His480=)
c.1452C>T (p.His484=)
c.1359C>T (p.His453=)
c.1398C>T (p.His466=)
n.1164C>T
n.279C>T
c.486+508C>T (n.486+508C>T)
c.1071C>T (p.His357=)
n.1984C>T
n.1982C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137740_156137741insACACCCAACACA2746230008LMNAc.1137_1138insACACCCAACA (p.His380ThrfsTer16)
n.927_928insACACCCAACA
c.1608+508_1608+509insACACCCAACA (n.1608+508_1608+509insACACCCAACA)
c.1695_1696insACACCCAACA (p.His566ThrfsTer16)
n.40_41insACACCCAACA
c.*43_*44insACACCCAACA (n.*43_*44insACACCCAACA)
n.2154_2155insACACCCAACA
c.*1045_*1046insACACCCAACA (n.*1045_*1046insACACCCAACA)
c.*1494_*1495insACACCCAACA (n.*1494_*1495insACACCCAACA)
c.*257_*258insACACCCAACA (n.*257_*258insACACCCAACA)
n.1388_1389insACACCCAACA
c.*1495_*1496insACACCCAACA (n.*1495_*1496insACACCCAACA)
c.*1166_*1167insACACCCAACA (n.*1166_*1167insACACCCAACA)
c.*706_*707insACACCCAACA (n.*706_*707insACACCCAACA)
n.2554_2555insACACCCAACA
c.*798_*799insACACCCAACA (n.*798_*799insACACCCAACA)
n.2491_2492insACACCCAACA
c.1695_1696insACACCCAACA (p.His566ThrfsTer8)
c.1440_1441insACACCCAACA (p.His481ThrfsTer8)
c.1452_1453insACACCCAACA (p.His485ThrfsTer8)
c.1359_1360insACACCCAACA (p.His454ThrfsTer16)
c.1398_1399insACACCCAACA (p.His467ThrfsTer16)
n.1164_1165insACACCCAACA
n.279_280insACACCCAACA
c.486+508_486+509insACACCCAACA (n.486+508_486+509insACACCCAACA)
c.1071_1072insACACCCAACA (p.His358ThrfsTer16)
n.1984_1985insACACCCAACA
n.1982_1983insACACCCAACA
1g.156137741C>ACA342825886LMNAc.1138C>A (p.His380Asn)
n.928C>A
c.1608+509C>A (n.1608+509C>A)
c.1696C>A (p.His566Asn)
n.41C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.2155C>A
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.*1495C>A (n.*1495C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.1389C>A
c.*1496C>A (n.*1496C>A)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
n.2555C>A
c.*799C>A (n.*799C>A)
n.2492C>A
c.1441C>A (p.His481Asn)
c.1453C>A (p.His485Asn)
c.1360C>A (p.His454Asn)
c.1399C>A (p.His467Asn)
n.1165C>A
n.280C>A
c.486+509C>A (n.486+509C>A)
c.1072C>A (p.His358Asn)
n.1985C>A
n.1983C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137741C=CA1200473154LMNAc.1138C= (p.His380=)
n.928C=
c.1608+509C= (n.1608+509C=)
c.1696C= (p.His566=)
n.41C=
c.*44C= (n.*44C=)
n.2155C=
c.*1046C= (n.*1046C=)
c.*1495C= (n.*1495C=)
c.*258C= (n.*258C=)
n.1389C=
c.*1496C= (n.*1496C=)
c.*1167C= (n.*1167C=)
c.*707C= (n.*707C=)
n.2555C=
c.*799C= (n.*799C=)
n.2492C=
c.1441C= (p.His481=)
c.1453C= (p.His485=)
c.1360C= (p.His454=)
c.1399C= (p.His467=)
n.1165C=
n.280C=
c.486+509C= (n.486+509C=)
c.1072C= (p.His358=)
n.1985C=
n.1983C=
1g.156137741C>GCA342825888LMNAc.1138C>G (p.His380Asp)
n.928C>G
c.1608+509C>G (n.1608+509C>G)
c.1696C>G (p.His566Asp)
n.41C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.2155C>G
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
c.*1495C>G (n.*1495C>G)
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.1389C>G
c.*1496C>G (n.*1496C>G)
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.*707C>G (n.*707C>G)
n.2555C>G
c.*799C>G (n.*799C>G)
n.2492C>G
c.1441C>G (p.His481Asp)
c.1453C>G (p.His485Asp)
c.1360C>G (p.His454Asp)
c.1399C>G (p.His467Asp)
n.1165C>G
n.280C>G
c.486+509C>G (n.486+509C>G)
c.1072C>G (p.His358Asp)
n.1985C>G
n.1983C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137741C>TCA342825890LMNAc.1138C>T (p.His380Tyr)
n.928C>T
c.1608+509C>T (n.1608+509C>T)
c.1696C>T (p.His566Tyr)
n.41C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.2155C>T
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
c.*1495C>T (n.*1495C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.1389C>T
c.*1496C>T (n.*1496C>T)
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.*707C>T (n.*707C>T)
n.2555C>T
c.*799C>T (n.*799C>T)
n.2492C>T
c.1441C>T (p.His481Tyr)
c.1453C>T (p.His485Tyr)
c.1360C>T (p.His454Tyr)
c.1399C>T (p.His467Tyr)
n.1165C>T
n.280C>T
c.486+509C>T (n.486+509C>T)
c.1072C>T (p.His358Tyr)
n.1985C>T
n.1983C>T
1g.156137742A>CCA342825892LMNAc.1139A>C (p.His380Pro)
n.929A>C
c.1608+510A>C (n.1608+510A>C)
c.1697A>C (p.His566Pro)
n.42A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.2156A>C
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.1390A>C
c.*1497A>C (n.*1497A>C)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.*708A>C (n.*708A>C)
n.2556A>C
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.2493A>C
c.1442A>C (p.His481Pro)
c.1454A>C (p.His485Pro)
c.1361A>C (p.His454Pro)
c.1400A>C (p.His467Pro)
n.1166A>C
n.281A>C
c.486+510A>C (n.486+510A>C)
c.1073A>C (p.His358Pro)
n.1986A>C
n.1984A>C
1g.156137742A>GCA342825898LMNAc.1139A>G (p.His380Arg)
n.929A>G
c.1608+510A>G (n.1608+510A>G)
c.1697A>G (p.His566Arg)
n.42A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.2156A>G
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.1390A>G
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.*708A>G (n.*708A>G)
n.2556A>G
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.2493A>G
c.1442A>G (p.His481Arg)
c.1454A>G (p.His485Arg)
c.1361A>G (p.His454Arg)
c.1400A>G (p.His467Arg)
n.1166A>G
n.281A>G
c.486+510A>G (n.486+510A>G)
c.1073A>G (p.His358Arg)
n.1986A>G
n.1984A>G
gnomAD v4
1g.156137742A>TCA342825895LMNAc.1139A>T (p.His380Leu)
n.929A>T
c.1608+510A>T (n.1608+510A>T)
c.1697A>T (p.His566Leu)
n.42A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.2156A>T
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.1390A>T
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.*708A>T (n.*708A>T)
n.2556A>T
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.2493A>T
c.1442A>T (p.His481Leu)
c.1454A>T (p.His485Leu)
c.1361A>T (p.His454Leu)
c.1400A>T (p.His467Leu)
n.1166A>T
n.281A>T
c.486+510A>T (n.486+510A>T)
c.1073A>T (p.His358Leu)
n.1986A>T
n.1984A>T
1g.156137743C>ACA342825908LMNAc.1140C>A (p.His380Gln)
n.930C>A
c.1608+511C>A (n.1608+511C>A)
c.1698C>A (p.His566Gln)
n.43C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.2157C>A
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.*1497C>A (n.*1497C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.1391C>A
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
n.2557C>A
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.2494C>A
c.1443C>A (p.His481Gln)
c.1455C>A (p.His485Gln)
c.1362C>A (p.His454Gln)
c.1401C>A (p.His467Gln)
n.1167C>A
n.282C>A
c.486+511C>A (n.486+511C>A)
c.1074C>A (p.His358Gln)
n.1987C>A
n.1985C>A
gnomAD v4
1g.156137743C=CA1139772860LMNAc.1140C= (p.His380=)
n.930C=
c.1608+511C= (n.1608+511C=)
c.1698C= (p.His566=)
n.43C=
c.*46C= (n.*46C=)
n.2157C=
c.*1048C= (n.*1048C=)
c.*1497C= (n.*1497C=)
c.*260C= (n.*260C=)
n.1391C=
c.*1498C= (n.*1498C=)
c.*1169C= (n.*1169C=)
c.*709C= (n.*709C=)
n.2557C=
c.*801C= (n.*801C=)
n.2494C=
c.1443C= (p.His481=)
c.1455C= (p.His485=)
c.1362C= (p.His454=)
c.1401C= (p.His467=)
n.1167C=
n.282C=
c.486+511C= (n.486+511C=)
c.1074C= (p.His358=)
n.1987C=
n.1985C=
1g.156137743C>GCA342825913LMNAc.1140C>G (p.His380Gln)
n.930C>G
c.1608+511C>G (n.1608+511C>G)
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n.43C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.2157C>G
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c.*260C>G (n.*260C>G)
n.1391C>G
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
n.2557C>G
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.2494C>G
c.1443C>G (p.His481Gln)
c.1455C>G (p.His485Gln)
c.1362C>G (p.His454Gln)
c.1401C>G (p.His467Gln)
n.1167C>G
n.282C>G
c.486+511C>G (n.486+511C>G)
c.1074C>G (p.His358Gln)
n.1987C>G
n.1985C>G
1g.156137743C>TCA017662LMNAc.1140C>T (p.His380=)
n.930C>T
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c.1698C>T (p.His566=)
n.43C>T
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n.2157C>T
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n.1391C>T
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n.2557C>T
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.2494C>T
c.1443C>T (p.His481=)
c.1455C>T (p.His485=)
c.1362C>T (p.His454=)
c.1401C>T (p.His467=)
n.1167C>T
n.282C>T
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c.1074C>T (p.His358=)
n.1987C>T
n.1985C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137744G>ACA342825918LMNAc.1140+1G>A (n.1140+1G>A)
n.931G>A
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n.43+1G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.2158G>A
c.*1048+1G>A (n.*1048+1G>A)
c.*1497+1G>A (n.*1497+1G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.1392G>A
c.*1498+1G>A (n.*1498+1G>A)
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c.*709+1G>A (n.*709+1G>A)
n.2558G>A
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n.2495G>A
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c.1699G>A (p.Val567Met)
c.1444G>A (p.Val482Met)
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c.1401+1G>A (n.1401+1G>A)
n.1168G>A
n.282+1G>A
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c.1074+1G>A (n.1074+1G>A)
n.1987+1G>A
n.1985+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137744G>CCA342825921LMNAc.1140+1G>C (n.1140+1G>C)
n.931G>C
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n.43+1G>C
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n.2158G>C
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c.*261G>C (n.*261G>C)
n.1392G>C
c.*1498+1G>C (n.*1498+1G>C)
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n.2558G>C
c.*801+1G>C (n.*801+1G>C)
n.2495G>C
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.1699G>C (p.Val567Leu)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
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c.1362+1G>C (n.1362+1G>C)
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n.1168G>C
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n.1987+1G>C
n.1985+1G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137744G=CA1200473155LMNAc.1140+1G= (n.1140+1G=)
n.931G=
c.1608+512G= (n.1608+512G=)
c.1698+1G= (n.1698+1G=)
n.43+1G=
c.*47G= (n.*47G=)
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c.*1048+1G= (n.*1048+1G=)
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c.*261G= (n.*261G=)
n.1392G=
c.*1498+1G= (n.*1498+1G=)
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c.*801+1G= (n.*801+1G=)
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c.*710G= (n.*710G=)
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c.1401+1G= (n.1401+1G=)
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n.282+1G=
c.486+512G= (n.486+512G=)
c.1074+1G= (n.1074+1G=)
n.1987+1G=
n.1985+1G=
1g.156137744G>TCA342825922LMNAc.1140+1G>T (n.1140+1G>T)
n.931G>T
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c.1698+1G>T (n.1698+1G>T)
n.43+1G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.2158G>T
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c.*1497+1G>T (n.*1497+1G>T)
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n.1392G>T
c.*1498+1G>T (n.*1498+1G>T)
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c.*709+1G>T (n.*709+1G>T)
n.2558G>T
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n.2495G>T
c.*710G>T (n.*710G>T)
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c.1444G>T (p.Val482Leu)
c.1456G>T (p.Val486Leu)
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n.1168G>T
n.282+1G>T
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c.1074+1G>T (n.1074+1G>T)
n.1987+1G>T
n.1985+1G>T
1g.156137745T>ACA342825925LMNAc.1140+2T>A (n.1140+2T>A)
n.932T>A
c.1608+513T>A (n.1608+513T>A)
c.1698+2T>A (n.1698+2T>A)
n.43+2T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.2159T>A
c.*1048+2T>A (n.*1048+2T>A)
c.*1497+2T>A (n.*1497+2T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.1393T>A
c.*1498+2T>A (n.*1498+2T>A)
c.*1169+2T>A (n.*1169+2T>A)
c.*709+2T>A (n.*709+2T>A)
n.2559T>A
c.*801+2T>A (n.*801+2T>A)
n.2496T>A
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.1700T>A (p.Val567Glu)
c.1445T>A (p.Val482Glu)
c.1457T>A (p.Val486Glu)
c.1362+2T>A (n.1362+2T>A)
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n.1169T>A
n.282+2T>A
c.486+513T>A (n.486+513T>A)
c.1074+2T>A (n.1074+2T>A)
n.1987+2T>A
n.1985+2T>A
gnomAD v4
1g.156137745T>CCA342825927LMNAc.1140+2T>C (n.1140+2T>C)
n.932T>C
c.1608+513T>C (n.1608+513T>C)
c.1698+2T>C (n.1698+2T>C)
n.43+2T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.2159T>C
c.*1048+2T>C (n.*1048+2T>C)
c.*1497+2T>C (n.*1497+2T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.1393T>C
c.*1498+2T>C (n.*1498+2T>C)
c.*1169+2T>C (n.*1169+2T>C)
c.*709+2T>C (n.*709+2T>C)
n.2559T>C
c.*801+2T>C (n.*801+2T>C)
n.2496T>C
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.1700T>C (p.Val567Ala)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1362+2T>C (n.1362+2T>C)
c.1401+2T>C (n.1401+2T>C)
n.1169T>C
n.282+2T>C
c.486+513T>C (n.486+513T>C)
c.1074+2T>C (n.1074+2T>C)
n.1987+2T>C
n.1985+2T>C
1g.156137745T>GCA342825930LMNAc.1140+2T>G (n.1140+2T>G)
n.932T>G
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c.1698+2T>G (n.1698+2T>G)
n.43+2T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.2159T>G
c.*1048+2T>G (n.*1048+2T>G)
c.*1497+2T>G (n.*1497+2T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.1393T>G
c.*1498+2T>G (n.*1498+2T>G)
c.*1169+2T>G (n.*1169+2T>G)
c.*709+2T>G (n.*709+2T>G)
n.2559T>G
c.*801+2T>G (n.*801+2T>G)
n.2496T>G
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.1700T>G (p.Val567Gly)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1362+2T>G (n.1362+2T>G)
c.1401+2T>G (n.1401+2T>G)
n.1169T>G
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c.486+513T>G (n.486+513T>G)
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n.1987+2T>G
n.1985+2T>G
1g.156137746G>ACA2648351685LMNAc.1140+3G>A (n.1140+3G>A)
n.933G>A
c.1608+514G>A (n.1608+514G>A)
c.1698+3G>A (n.1698+3G>A)
n.43+3G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.2160G>A
c.*1048+3G>A (n.*1048+3G>A)
c.*1497+3G>A (n.*1497+3G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.1394G>A
c.*1498+3G>A (n.*1498+3G>A)
c.*1169+3G>A (n.*1169+3G>A)
c.*709+3G>A (n.*709+3G>A)
n.2560G>A
c.*801+3G>A (n.*801+3G>A)
n.2497G>A
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.1701G>A (p.Val567=)
c.1446G>A (p.Val482=)
c.1458G>A (p.Val486=)
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c.1401+3G>A (n.1401+3G>A)
n.1170G>A
n.282+3G>A
c.486+514G>A (n.486+514G>A)
c.1074+3G>A (n.1074+3G>A)
n.1987+3G>A
n.1985+3G>A
gnomAD v4
1g.156137746G>TCA2648351684LMNAc.1140+3G>T (n.1140+3G>T)
n.933G>T
c.1608+514G>T (n.1608+514G>T)
c.1698+3G>T (n.1698+3G>T)
n.43+3G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.2160G>T
c.*1048+3G>T (n.*1048+3G>T)
c.*1497+3G>T (n.*1497+3G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.1394G>T
c.*1498+3G>T (n.*1498+3G>T)
c.*1169+3G>T (n.*1169+3G>T)
c.*709+3G>T (n.*709+3G>T)
n.2560G>T
c.*801+3G>T (n.*801+3G>T)
n.2497G>T
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.1701G>T (p.Val567=)
c.1446G>T (p.Val482=)
c.1458G>T (p.Val486=)
c.1362+3G>T (n.1362+3G>T)
c.1401+3G>T (n.1401+3G>T)
n.1170G>T
n.282+3G>T
c.486+514G>T (n.486+514G>T)
c.1074+3G>T (n.1074+3G>T)
n.1987+3G>T
n.1985+3G>T
gnomAD v4
1g.156137747A>CCA342825935LMNAc.1140+4A>C (n.1140+4A>C)
n.934A>C
c.1608+515A>C (n.1608+515A>C)
c.1698+4A>C (n.1698+4A>C)
n.43+4A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.2161A>C
c.*1048+4A>C (n.*1048+4A>C)
c.*1497+4A>C (n.*1497+4A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.1395A>C
c.*1498+4A>C (n.*1498+4A>C)
c.*1169+4A>C (n.*1169+4A>C)
c.*709+4A>C (n.*709+4A>C)
n.2561A>C
c.*801+4A>C (n.*801+4A>C)
n.2498A>C
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.1702A>C (p.Ser568Arg)
c.1447A>C (p.Ser483Arg)
c.1459A>C (p.Ser487Arg)
c.1362+4A>C (n.1362+4A>C)
c.1401+4A>C (n.1401+4A>C)
n.1171A>C
n.282+4A>C
c.486+515A>C (n.486+515A>C)
c.1074+4A>C (n.1074+4A>C)
n.1987+4A>C
n.1985+4A>C
1g.156137747A>GCA342825938LMNAc.1140+4A>G (n.1140+4A>G)
n.934A>G
c.1608+515A>G (n.1608+515A>G)
c.1698+4A>G (n.1698+4A>G)
n.43+4A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.2161A>G
c.*1048+4A>G (n.*1048+4A>G)
c.*1497+4A>G (n.*1497+4A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.1395A>G
c.*1498+4A>G (n.*1498+4A>G)
c.*1169+4A>G (n.*1169+4A>G)
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n.2498A>G
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.1702A>G (p.Ser568Gly)
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n.1171A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched