Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156137028_156137037del | CA2586964265 | LMNA | c.930_930+9del n.736_736+9del n.720_720+9del c.1488_1488+9del n.1863_1872del c.*838_*838+9del c.*1287_*1287+9del c.*50_*50+9del n.1181_1181+9del c.*1288_*1288+9del c.*959_*959+9del c.*499_*499+9del n.2347_2347+9del c.*591_*591+9del n.1863_1863+9del c.1312-163_1312-154del (n.1312-163_1312-154del) c.1245_1245+9del n.1236_1245del c.1152_1152+9del c.1191_1191+9del n.873_882del c.366_366+9del c.864_864+9del n.1777_1777+9del n.1775_1775+9del | |
1 | g.156137029_156137112del | CA2746229856 | LMNA | c.930+1_931-1del n.736+1_737-1del n.720+1_721-1del c.1488+1_1489-1del n.1864_1947del c.*838+1_*839-1del c.*1287+1_*1288-1del c.*50+1_*51-1del n.1181+1_1182-1del c.*1288+1_*1289-1del c.*959+1_*960-1del c.*499+1_*500-1del n.2347+1_2348-1del c.*591+1_*592-1del n.1863+1_1864-1del c.1312-162_1312-79del (n.1312-162_1312-79del) c.1245+1_1246-1del n.1237_1320del c.1152+1_1153-1del c.1191+1_1192-1del n.874_957del c.366+1_367-1del c.864+1_865-1del n.1777+1_1778-1del n.1775+1_1776-1del | |
1 | g.156137029G>A | CA017312 | LMNA | c.930+1G>A (n.930+1G>A) n.736+1G>A n.720+1G>A c.1488+1G>A (n.1488+1G>A) n.1864G>A c.*838+1G>A (n.*838+1G>A) c.*1287+1G>A (n.*1287+1G>A) c.*50+1G>A (n.*50+1G>A) n.1181+1G>A c.*1288+1G>A (n.*1288+1G>A) c.*959+1G>A (n.*959+1G>A) c.*499+1G>A (n.*499+1G>A) n.2347+1G>A c.*591+1G>A (n.*591+1G>A) n.1863+1G>A c.1312-162G>A (n.1312-162G>A) c.1245+1G>A (n.1245+1G>A) n.1237G>A c.1152+1G>A (n.1152+1G>A) c.1191+1G>A (n.1191+1G>A) n.874G>A c.366+1G>A (n.366+1G>A) c.864+1G>A (n.864+1G>A) n.1777+1G>A n.1775+1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137029G>C | CA342822847 | LMNA | c.930+1G>C (n.930+1G>C) n.736+1G>C n.720+1G>C c.1488+1G>C (n.1488+1G>C) n.1864G>C c.*838+1G>C (n.*838+1G>C) c.*1287+1G>C (n.*1287+1G>C) c.*50+1G>C (n.*50+1G>C) n.1181+1G>C c.*1288+1G>C (n.*1288+1G>C) c.*959+1G>C (n.*959+1G>C) c.*499+1G>C (n.*499+1G>C) n.2347+1G>C c.*591+1G>C (n.*591+1G>C) n.1863+1G>C c.1312-162G>C (n.1312-162G>C) c.1245+1G>C (n.1245+1G>C) n.1237G>C c.1152+1G>C (n.1152+1G>C) c.1191+1G>C (n.1191+1G>C) n.874G>C c.366+1G>C (n.366+1G>C) c.864+1G>C (n.864+1G>C) n.1777+1G>C n.1775+1G>C | |
1 | g.156137029G= | CA1143538389 | LMNA | c.930+1G= (n.930+1G=) n.736+1G= n.720+1G= c.1488+1G= (n.1488+1G=) n.1864G= c.*838+1G= (n.*838+1G=) c.*1287+1G= (n.*1287+1G=) c.*50+1G= (n.*50+1G=) n.1181+1G= c.*1288+1G= (n.*1288+1G=) c.*959+1G= (n.*959+1G=) c.*499+1G= (n.*499+1G=) n.2347+1G= c.*591+1G= (n.*591+1G=) n.1863+1G= c.1312-162G= (n.1312-162G=) c.1245+1G= (n.1245+1G=) n.1237G= c.1152+1G= (n.1152+1G=) c.1191+1G= (n.1191+1G=) n.874G= c.366+1G= (n.366+1G=) c.864+1G= (n.864+1G=) n.1777+1G= n.1775+1G= | |
1 | g.156137029G>T | CA342822851 | LMNA | c.930+1G>T (n.930+1G>T) n.736+1G>T n.720+1G>T c.1488+1G>T (n.1488+1G>T) n.1864G>T c.*838+1G>T (n.*838+1G>T) c.*1287+1G>T (n.*1287+1G>T) c.*50+1G>T (n.*50+1G>T) n.1181+1G>T c.*1288+1G>T (n.*1288+1G>T) c.*959+1G>T (n.*959+1G>T) c.*499+1G>T (n.*499+1G>T) n.2347+1G>T c.*591+1G>T (n.*591+1G>T) n.1863+1G>T c.1312-162G>T (n.1312-162G>T) c.1245+1G>T (n.1245+1G>T) n.1237G>T c.1152+1G>T (n.1152+1G>T) c.1191+1G>T (n.1191+1G>T) n.874G>T c.366+1G>T (n.366+1G>T) c.864+1G>T (n.864+1G>T) n.1777+1G>T n.1775+1G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137030T>A | CA342822854 | LMNA | c.930+2T>A (n.930+2T>A) n.736+2T>A n.720+2T>A c.1488+2T>A (n.1488+2T>A) n.1865T>A c.*838+2T>A (n.*838+2T>A) c.*1287+2T>A (n.*1287+2T>A) c.*50+2T>A (n.*50+2T>A) n.1181+2T>A c.*1288+2T>A (n.*1288+2T>A) c.*959+2T>A (n.*959+2T>A) c.*499+2T>A (n.*499+2T>A) n.2347+2T>A c.*591+2T>A (n.*591+2T>A) n.1863+2T>A c.1312-161T>A (n.1312-161T>A) c.1245+2T>A (n.1245+2T>A) n.1238T>A c.1152+2T>A (n.1152+2T>A) c.1191+2T>A (n.1191+2T>A) n.875T>A c.366+2T>A (n.366+2T>A) c.864+2T>A (n.864+2T>A) n.1777+2T>A n.1775+2T>A | |
1 | g.156137030T>C | CA342822859 | LMNA | c.930+2T>C (n.930+2T>C) n.736+2T>C n.720+2T>C c.1488+2T>C (n.1488+2T>C) n.1865T>C c.*838+2T>C (n.*838+2T>C) c.*1287+2T>C (n.*1287+2T>C) c.*50+2T>C (n.*50+2T>C) n.1181+2T>C c.*1288+2T>C (n.*1288+2T>C) c.*959+2T>C (n.*959+2T>C) c.*499+2T>C (n.*499+2T>C) n.2347+2T>C c.*591+2T>C (n.*591+2T>C) n.1863+2T>C c.1312-161T>C (n.1312-161T>C) c.1245+2T>C (n.1245+2T>C) n.1238T>C c.1152+2T>C (n.1152+2T>C) c.1191+2T>C (n.1191+2T>C) n.875T>C c.366+2T>C (n.366+2T>C) c.864+2T>C (n.864+2T>C) n.1777+2T>C n.1775+2T>C | |
1 | g.156137030T>G | CA342822857 | LMNA | c.930+2T>G (n.930+2T>G) n.736+2T>G n.720+2T>G c.1488+2T>G (n.1488+2T>G) n.1865T>G c.*838+2T>G (n.*838+2T>G) c.*1287+2T>G (n.*1287+2T>G) c.*50+2T>G (n.*50+2T>G) n.1181+2T>G c.*1288+2T>G (n.*1288+2T>G) c.*959+2T>G (n.*959+2T>G) c.*499+2T>G (n.*499+2T>G) n.2347+2T>G c.*591+2T>G (n.*591+2T>G) n.1863+2T>G c.1312-161T>G (n.1312-161T>G) c.1245+2T>G (n.1245+2T>G) n.1238T>G c.1152+2T>G (n.1152+2T>G) c.1191+2T>G (n.1191+2T>G) n.875T>G c.366+2T>G (n.366+2T>G) c.864+2T>G (n.864+2T>G) n.1777+2T>G n.1775+2T>G | |
1 | g.156137031G>A | CA2573130627 | LMNA | c.930+3G>A (n.930+3G>A) n.736+3G>A n.720+3G>A c.1488+3G>A (n.1488+3G>A) n.1866G>A c.*838+3G>A (n.*838+3G>A) c.*1287+3G>A (n.*1287+3G>A) c.*50+3G>A (n.*50+3G>A) n.1181+3G>A c.*1288+3G>A (n.*1288+3G>A) c.*959+3G>A (n.*959+3G>A) c.*499+3G>A (n.*499+3G>A) n.2347+3G>A c.*591+3G>A (n.*591+3G>A) n.1863+3G>A c.1312-160G>A (n.1312-160G>A) c.1245+3G>A (n.1245+3G>A) n.1239G>A c.1152+3G>A (n.1152+3G>A) c.1191+3G>A (n.1191+3G>A) n.876G>A c.366+3G>A (n.366+3G>A) c.864+3G>A (n.864+3G>A) n.1777+3G>A n.1775+3G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137033G>A | CA017319 | LMNA | c.930+5G>A (n.930+5G>A) n.736+5G>A n.720+5G>A c.1488+5G>A (n.1488+5G>A) n.1868G>A c.*838+5G>A (n.*838+5G>A) c.*1287+5G>A (n.*1287+5G>A) c.*50+5G>A (n.*50+5G>A) n.1181+5G>A c.*1288+5G>A (n.*1288+5G>A) c.*959+5G>A (n.*959+5G>A) c.*499+5G>A (n.*499+5G>A) n.2347+5G>A c.*591+5G>A (n.*591+5G>A) n.1863+5G>A c.1312-158G>A (n.1312-158G>A) c.1245+5G>A (n.1245+5G>A) n.1241G>A c.1152+5G>A (n.1152+5G>A) c.1191+5G>A (n.1191+5G>A) n.878G>A c.366+5G>A (n.366+5G>A) c.864+5G>A (n.864+5G>A) n.1777+5G>A n.1775+5G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137033G>C | CA017326 | LMNA | c.930+5G>C (n.930+5G>C) n.736+5G>C n.720+5G>C c.1488+5G>C (n.1488+5G>C) n.1868G>C c.*838+5G>C (n.*838+5G>C) c.*1287+5G>C (n.*1287+5G>C) c.*50+5G>C (n.*50+5G>C) n.1181+5G>C c.*1288+5G>C (n.*1288+5G>C) c.*959+5G>C (n.*959+5G>C) c.*499+5G>C (n.*499+5G>C) n.2347+5G>C c.*591+5G>C (n.*591+5G>C) n.1863+5G>C c.1312-158G>C (n.1312-158G>C) c.1245+5G>C (n.1245+5G>C) n.1241G>C c.1152+5G>C (n.1152+5G>C) c.1191+5G>C (n.1191+5G>C) n.878G>C c.366+5G>C (n.366+5G>C) c.864+5G>C (n.864+5G>C) n.1777+5G>C n.1775+5G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137033G= | CA1143538390 | LMNA | c.930+5G= (n.930+5G=) n.736+5G= n.720+5G= c.1488+5G= (n.1488+5G=) n.1868G= c.*838+5G= (n.*838+5G=) c.*1287+5G= (n.*1287+5G=) c.*50+5G= (n.*50+5G=) n.1181+5G= c.*1288+5G= (n.*1288+5G=) c.*959+5G= (n.*959+5G=) c.*499+5G= (n.*499+5G=) n.2347+5G= c.*591+5G= (n.*591+5G=) n.1863+5G= c.1312-158G= (n.1312-158G=) c.1245+5G= (n.1245+5G=) n.1241G= c.1152+5G= (n.1152+5G=) c.1191+5G= (n.1191+5G=) n.878G= c.366+5G= (n.366+5G=) c.864+5G= (n.864+5G=) n.1777+5G= n.1775+5G= | |
1 | g.156137033G>T | CA2844614924 | LMNA | c.930+5G>T (n.930+5G>T) n.736+5G>T n.720+5G>T c.1488+5G>T (n.1488+5G>T) n.1868G>T c.*838+5G>T (n.*838+5G>T) c.*1287+5G>T (n.*1287+5G>T) c.*50+5G>T (n.*50+5G>T) n.1181+5G>T c.*1288+5G>T (n.*1288+5G>T) c.*959+5G>T (n.*959+5G>T) c.*499+5G>T (n.*499+5G>T) n.2347+5G>T c.*591+5G>T (n.*591+5G>T) n.1863+5G>T c.1312-158G>T (n.1312-158G>T) c.1245+5G>T (n.1245+5G>T) n.1241G>T c.1152+5G>T (n.1152+5G>T) c.1191+5G>T (n.1191+5G>T) n.878G>T c.366+5G>T (n.366+5G>T) c.864+5G>T (n.864+5G>T) n.1777+5G>T n.1775+5G>T | |
1 | g.156137034T>C | CA526670895 | LMNA | c.930+6T>C (n.930+6T>C) n.736+6T>C n.720+6T>C c.1488+6T>C (n.1488+6T>C) n.1869T>C c.*838+6T>C (n.*838+6T>C) c.*1287+6T>C (n.*1287+6T>C) c.*50+6T>C (n.*50+6T>C) n.1181+6T>C c.*1288+6T>C (n.*1288+6T>C) c.*959+6T>C (n.*959+6T>C) c.*499+6T>C (n.*499+6T>C) n.2347+6T>C c.*591+6T>C (n.*591+6T>C) n.1863+6T>C c.1312-157T>C (n.1312-157T>C) c.1245+6T>C (n.1245+6T>C) n.1242T>C c.1152+6T>C (n.1152+6T>C) c.1191+6T>C (n.1191+6T>C) n.879T>C c.366+6T>C (n.366+6T>C) c.864+6T>C (n.864+6T>C) n.1777+6T>C n.1775+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137034T>G | CA050357 | LMNA | c.930+6T>G (n.930+6T>G) n.736+6T>G n.720+6T>G c.1488+6T>G (n.1488+6T>G) n.1869T>G c.*838+6T>G (n.*838+6T>G) c.*1287+6T>G (n.*1287+6T>G) c.*50+6T>G (n.*50+6T>G) n.1181+6T>G c.*1288+6T>G (n.*1288+6T>G) c.*959+6T>G (n.*959+6T>G) c.*499+6T>G (n.*499+6T>G) n.2347+6T>G c.*591+6T>G (n.*591+6T>G) n.1863+6T>G c.1312-157T>G (n.1312-157T>G) c.1245+6T>G (n.1245+6T>G) n.1242T>G c.1152+6T>G (n.1152+6T>G) c.1191+6T>G (n.1191+6T>G) n.879T>G c.366+6T>G (n.366+6T>G) c.864+6T>G (n.864+6T>G) n.1777+6T>G n.1775+6T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137034T= | CA1143677933 | LMNA | c.930+6T= (n.930+6T=) n.736+6T= n.720+6T= c.1488+6T= (n.1488+6T=) n.1869T= c.*838+6T= (n.*838+6T=) c.*1287+6T= (n.*1287+6T=) c.*50+6T= (n.*50+6T=) n.1181+6T= c.*1288+6T= (n.*1288+6T=) c.*959+6T= (n.*959+6T=) c.*499+6T= (n.*499+6T=) n.2347+6T= c.*591+6T= (n.*591+6T=) n.1863+6T= c.1312-157T= (n.1312-157T=) c.1245+6T= (n.1245+6T=) n.1242T= c.1152+6T= (n.1152+6T=) c.1191+6T= (n.1191+6T=) n.879T= c.366+6T= (n.366+6T=) c.864+6T= (n.864+6T=) n.1777+6T= n.1775+6T= | |
1 | g.156137035G>A | CA050363 | LMNA | c.930+7G>A (n.930+7G>A) n.736+7G>A n.720+7G>A c.1488+7G>A (n.1488+7G>A) n.1870G>A c.*838+7G>A (n.*838+7G>A) c.*1287+7G>A (n.*1287+7G>A) c.*50+7G>A (n.*50+7G>A) n.1181+7G>A c.*1288+7G>A (n.*1288+7G>A) c.*959+7G>A (n.*959+7G>A) c.*499+7G>A (n.*499+7G>A) n.2347+7G>A c.*591+7G>A (n.*591+7G>A) n.1863+7G>A c.1312-156G>A (n.1312-156G>A) c.1245+7G>A (n.1245+7G>A) n.1243G>A c.1152+7G>A (n.1152+7G>A) c.1191+7G>A (n.1191+7G>A) n.880G>A c.366+7G>A (n.366+7G>A) c.864+7G>A (n.864+7G>A) n.1777+7G>A n.1775+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137035G= | CA1143979317 | LMNA | c.930+7G= (n.930+7G=) n.736+7G= n.720+7G= c.1488+7G= (n.1488+7G=) n.1870G= c.*838+7G= (n.*838+7G=) c.*1287+7G= (n.*1287+7G=) c.*50+7G= (n.*50+7G=) n.1181+7G= c.*1288+7G= (n.*1288+7G=) c.*959+7G= (n.*959+7G=) c.*499+7G= (n.*499+7G=) n.2347+7G= c.*591+7G= (n.*591+7G=) n.1863+7G= c.1312-156G= (n.1312-156G=) c.1245+7G= (n.1245+7G=) n.1243G= c.1152+7G= (n.1152+7G=) c.1191+7G= (n.1191+7G=) n.880G= c.366+7G= (n.366+7G=) c.864+7G= (n.864+7G=) n.1777+7G= n.1775+7G= | |
1 | g.156137036G>A | CA050369 | LMNA | c.930+8G>A (n.930+8G>A) n.736+8G>A n.720+8G>A c.1488+8G>A (n.1488+8G>A) n.1871G>A c.*838+8G>A (n.*838+8G>A) c.*1287+8G>A (n.*1287+8G>A) c.*50+8G>A (n.*50+8G>A) n.1181+8G>A c.*1288+8G>A (n.*1288+8G>A) c.*959+8G>A (n.*959+8G>A) c.*499+8G>A (n.*499+8G>A) n.2347+8G>A c.*591+8G>A (n.*591+8G>A) n.1863+8G>A c.1312-155G>A (n.1312-155G>A) c.1245+8G>A (n.1245+8G>A) n.1244G>A c.1152+8G>A (n.1152+8G>A) c.1191+8G>A (n.1191+8G>A) n.881G>A c.366+8G>A (n.366+8G>A) c.864+8G>A (n.864+8G>A) n.1777+8G>A n.1775+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137036G= | CA1200472843 | LMNA | c.930+8G= (n.930+8G=) n.736+8G= n.720+8G= c.1488+8G= (n.1488+8G=) n.1871G= c.*838+8G= (n.*838+8G=) c.*1287+8G= (n.*1287+8G=) c.*50+8G= (n.*50+8G=) n.1181+8G= c.*1288+8G= (n.*1288+8G=) c.*959+8G= (n.*959+8G=) c.*499+8G= (n.*499+8G=) n.2347+8G= c.*591+8G= (n.*591+8G=) n.1863+8G= c.1312-155G= (n.1312-155G=) c.1245+8G= (n.1245+8G=) n.1244G= c.1152+8G= (n.1152+8G=) c.1191+8G= (n.1191+8G=) n.881G= c.366+8G= (n.366+8G=) c.864+8G= (n.864+8G=) n.1777+8G= n.1775+8G= | |
1 | g.156137036G>T | CA2648349847 | LMNA | c.930+8G>T (n.930+8G>T) n.736+8G>T n.720+8G>T c.1488+8G>T (n.1488+8G>T) n.1871G>T c.*838+8G>T (n.*838+8G>T) c.*1287+8G>T (n.*1287+8G>T) c.*50+8G>T (n.*50+8G>T) n.1181+8G>T c.*1288+8G>T (n.*1288+8G>T) c.*959+8G>T (n.*959+8G>T) c.*499+8G>T (n.*499+8G>T) n.2347+8G>T c.*591+8G>T (n.*591+8G>T) n.1863+8G>T c.1312-155G>T (n.1312-155G>T) c.1245+8G>T (n.1245+8G>T) n.1244G>T c.1152+8G>T (n.1152+8G>T) c.1191+8G>T (n.1191+8G>T) n.881G>T c.366+8G>T (n.366+8G>T) c.864+8G>T (n.864+8G>T) n.1777+8G>T n.1775+8G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137038A= | CA1200472844 | LMNA | c.930+10A= (n.930+10A=) n.736+10A= n.720+10A= c.1488+10A= (n.1488+10A=) n.1873A= c.*838+10A= (n.*838+10A=) c.*1287+10A= (n.*1287+10A=) c.*50+10A= (n.*50+10A=) n.1181+10A= c.*1288+10A= (n.*1288+10A=) c.*959+10A= (n.*959+10A=) c.*499+10A= (n.*499+10A=) n.2347+10A= c.*591+10A= (n.*591+10A=) n.1863+10A= c.1312-153A= (n.1312-153A=) c.1245+10A= (n.1245+10A=) n.1246A= c.1152+10A= (n.1152+10A=) c.1191+10A= (n.1191+10A=) n.883A= c.366+10A= (n.366+10A=) c.864+10A= (n.864+10A=) n.1777+10A= n.1775+10A= | |
1 | g.156137039G>C | CA050327 | LMNA | c.930+11G>C (n.930+11G>C) n.736+11G>C n.720+11G>C c.1488+11G>C (n.1488+11G>C) n.1874G>C c.*838+11G>C (n.*838+11G>C) c.*1287+11G>C (n.*1287+11G>C) c.*50+11G>C (n.*50+11G>C) n.1181+11G>C c.*1288+11G>C (n.*1288+11G>C) c.*959+11G>C (n.*959+11G>C) c.*499+11G>C (n.*499+11G>C) n.2347+11G>C c.*591+11G>C (n.*591+11G>C) n.1863+11G>C c.1312-152G>C (n.1312-152G>C) c.1245+11G>C (n.1245+11G>C) n.1247G>C c.1152+11G>C (n.1152+11G>C) c.1191+11G>C (n.1191+11G>C) n.884G>C c.366+11G>C (n.366+11G>C) c.864+11G>C (n.864+11G>C) n.1777+11G>C n.1775+11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137039G= | CA1200472846 | LMNA | c.930+11G= (n.930+11G=) n.736+11G= n.720+11G= c.1488+11G= (n.1488+11G=) n.1874G= c.*838+11G= (n.*838+11G=) c.*1287+11G= (n.*1287+11G=) c.*50+11G= (n.*50+11G=) n.1181+11G= c.*1288+11G= (n.*1288+11G=) c.*959+11G= (n.*959+11G=) c.*499+11G= (n.*499+11G=) n.2347+11G= c.*591+11G= (n.*591+11G=) n.1863+11G= c.1312-152G= (n.1312-152G=) c.1245+11G= (n.1245+11G=) n.1247G= c.1152+11G= (n.1152+11G=) c.1191+11G= (n.1191+11G=) n.884G= c.366+11G= (n.366+11G=) c.864+11G= (n.864+11G=) n.1777+11G= n.1775+11G= | |
1 | g.156137039G>T | CA2838431252 | LMNA | c.930+11G>T (n.930+11G>T) n.736+11G>T n.720+11G>T c.1488+11G>T (n.1488+11G>T) n.1874G>T c.*838+11G>T (n.*838+11G>T) c.*1287+11G>T (n.*1287+11G>T) c.*50+11G>T (n.*50+11G>T) n.1181+11G>T c.*1288+11G>T (n.*1288+11G>T) c.*959+11G>T (n.*959+11G>T) c.*499+11G>T (n.*499+11G>T) n.2347+11G>T c.*591+11G>T (n.*591+11G>T) n.1863+11G>T c.1312-152G>T (n.1312-152G>T) c.1245+11G>T (n.1245+11G>T) n.1247G>T c.1152+11G>T (n.1152+11G>T) c.1191+11G>T (n.1191+11G>T) n.884G>T c.366+11G>T (n.366+11G>T) c.864+11G>T (n.864+11G>T) n.1777+11G>T n.1775+11G>T | |
1 | g.156137041dup | CA1200472845 | LMNA | c.930+13dup (n.930+13dup) n.736+13dup n.720+13dup c.1488+13dup (n.1488+13dup) n.1876dup c.*838+13dup (n.*838+13dup) c.*1287+13dup (n.*1287+13dup) c.*50+13dup (n.*50+13dup) n.1181+13dup c.*1288+13dup (n.*1288+13dup) c.*959+13dup (n.*959+13dup) c.*499+13dup (n.*499+13dup) n.2347+13dup c.*591+13dup (n.*591+13dup) n.1863+13dup c.1312-150dup (n.1312-150dup) c.1245+13dup (n.1245+13dup) n.1249dup c.1152+13dup (n.1152+13dup) c.1191+13dup (n.1191+13dup) n.886dup c.366+13dup (n.366+13dup) c.864+13dup (n.864+13dup) n.1777+13dup n.1775+13dup | dbSNP |
1 | g.156137041del | CA2648349849 | LMNA | c.930+13del (n.930+13del) n.736+13del n.720+13del c.1488+13del (n.1488+13del) n.1876del c.*838+13del (n.*838+13del) c.*1287+13del (n.*1287+13del) c.*50+13del (n.*50+13del) n.1181+13del c.*1288+13del (n.*1288+13del) c.*959+13del (n.*959+13del) c.*499+13del (n.*499+13del) n.2347+13del c.*591+13del (n.*591+13del) n.1863+13del c.1312-150del (n.1312-150del) c.1245+13del (n.1245+13del) n.1249del c.1152+13del (n.1152+13del) c.1191+13del (n.1191+13del) n.886del c.366+13del (n.366+13del) c.864+13del (n.864+13del) n.1777+13del n.1775+13del | gnomAD v4 |
1 | g.156137041G= | CA1200472848 | LMNA | c.930+13G= (n.930+13G=) n.736+13G= n.720+13G= c.1488+13G= (n.1488+13G=) n.1876G= c.*838+13G= (n.*838+13G=) c.*1287+13G= (n.*1287+13G=) c.*50+13G= (n.*50+13G=) n.1181+13G= c.*1288+13G= (n.*1288+13G=) c.*959+13G= (n.*959+13G=) c.*499+13G= (n.*499+13G=) n.2347+13G= c.*591+13G= (n.*591+13G=) n.1863+13G= c.1312-150G= (n.1312-150G=) c.1245+13G= (n.1245+13G=) n.1249G= c.1152+13G= (n.1152+13G=) c.1191+13G= (n.1191+13G=) n.886G= c.366+13G= (n.366+13G=) c.864+13G= (n.864+13G=) n.1777+13G= n.1775+13G= | |
1 | g.156137041G>T | CA1200472847 | LMNA | c.930+13G>T (n.930+13G>T) n.736+13G>T n.720+13G>T c.1488+13G>T (n.1488+13G>T) n.1876G>T c.*838+13G>T (n.*838+13G>T) c.*1287+13G>T (n.*1287+13G>T) c.*50+13G>T (n.*50+13G>T) n.1181+13G>T c.*1288+13G>T (n.*1288+13G>T) c.*959+13G>T (n.*959+13G>T) c.*499+13G>T (n.*499+13G>T) n.2347+13G>T c.*591+13G>T (n.*591+13G>T) n.1863+13G>T c.1312-150G>T (n.1312-150G>T) c.1245+13G>T (n.1245+13G>T) n.1249G>T c.1152+13G>T (n.1152+13G>T) c.1191+13G>T (n.1191+13G>T) n.886G>T c.366+13G>T (n.366+13G>T) c.864+13G>T (n.864+13G>T) n.1777+13G>T n.1775+13G>T | dbSNP |
1 | g.156137042C= | CA1144210161 | LMNA | c.930+14C= (n.930+14C=) n.736+14C= n.720+14C= c.1488+14C= (n.1488+14C=) n.1877C= c.*838+14C= (n.*838+14C=) c.*1287+14C= (n.*1287+14C=) c.*50+14C= (n.*50+14C=) n.1181+14C= c.*1288+14C= (n.*1288+14C=) c.*959+14C= (n.*959+14C=) c.*499+14C= (n.*499+14C=) n.2347+14C= c.*591+14C= (n.*591+14C=) n.1863+14C= c.1312-149C= (n.1312-149C=) c.1245+14C= (n.1245+14C=) n.1250C= c.1152+14C= (n.1152+14C=) c.1191+14C= (n.1191+14C=) n.887C= c.366+14C= (n.366+14C=) c.864+14C= (n.864+14C=) n.1777+14C= n.1775+14C= | |
1 | g.156137042C>T | CA017307 | LMNA | c.930+14C>T (n.930+14C>T) n.736+14C>T n.720+14C>T c.1488+14C>T (n.1488+14C>T) n.1877C>T c.*838+14C>T (n.*838+14C>T) c.*1287+14C>T (n.*1287+14C>T) c.*50+14C>T (n.*50+14C>T) n.1181+14C>T c.*1288+14C>T (n.*1288+14C>T) c.*959+14C>T (n.*959+14C>T) c.*499+14C>T (n.*499+14C>T) n.2347+14C>T c.*591+14C>T (n.*591+14C>T) n.1863+14C>T c.1312-149C>T (n.1312-149C>T) c.1245+14C>T (n.1245+14C>T) n.1250C>T c.1152+14C>T (n.1152+14C>T) c.1191+14C>T (n.1191+14C>T) n.887C>T c.366+14C>T (n.366+14C>T) c.864+14C>T (n.864+14C>T) n.1777+14C>T n.1775+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137043G>A | CA050349 | LMNA | c.930+15G>A (n.930+15G>A) n.736+15G>A n.720+15G>A c.1488+15G>A (n.1488+15G>A) n.1878G>A c.*838+15G>A (n.*838+15G>A) c.*1287+15G>A (n.*1287+15G>A) c.*50+15G>A (n.*50+15G>A) n.1181+15G>A c.*1288+15G>A (n.*1288+15G>A) c.*959+15G>A (n.*959+15G>A) c.*499+15G>A (n.*499+15G>A) n.2347+15G>A c.*591+15G>A (n.*591+15G>A) n.1863+15G>A c.1312-148G>A (n.1312-148G>A) c.1245+15G>A (n.1245+15G>A) n.1251G>A c.1152+15G>A (n.1152+15G>A) c.1191+15G>A (n.1191+15G>A) n.888G>A c.366+15G>A (n.366+15G>A) c.864+15G>A (n.864+15G>A) n.1777+15G>A n.1775+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137043G= | CA1143792420 | LMNA | c.930+15G= (n.930+15G=) n.736+15G= n.720+15G= c.1488+15G= (n.1488+15G=) n.1878G= c.*838+15G= (n.*838+15G=) c.*1287+15G= (n.*1287+15G=) c.*50+15G= (n.*50+15G=) n.1181+15G= c.*1288+15G= (n.*1288+15G=) c.*959+15G= (n.*959+15G=) c.*499+15G= (n.*499+15G=) n.2347+15G= c.*591+15G= (n.*591+15G=) n.1863+15G= c.1312-148G= (n.1312-148G=) c.1245+15G= (n.1245+15G=) n.1251G= c.1152+15G= (n.1152+15G=) c.1191+15G= (n.1191+15G=) n.888G= c.366+15G= (n.366+15G=) c.864+15G= (n.864+15G=) n.1777+15G= n.1775+15G= | |
1 | g.156137044C= | CA1200472849 | LMNA | c.930+16C= (n.930+16C=) n.736+16C= n.720+16C= c.1488+16C= (n.1488+16C=) n.1879C= c.*838+16C= (n.*838+16C=) c.*1287+16C= (n.*1287+16C=) c.*50+16C= (n.*50+16C=) n.1181+16C= c.*1288+16C= (n.*1288+16C=) c.*959+16C= (n.*959+16C=) c.*499+16C= (n.*499+16C=) n.2347+16C= c.*591+16C= (n.*591+16C=) n.1863+16C= c.1312-147C= (n.1312-147C=) c.1245+16C= (n.1245+16C=) n.1252C= c.1152+16C= (n.1152+16C=) c.1191+16C= (n.1191+16C=) n.889C= c.366+16C= (n.366+16C=) c.864+16C= (n.864+16C=) n.1777+16C= n.1775+16C= | |
1 | g.156137044C>T | CA526670896 | LMNA | c.930+16C>T (n.930+16C>T) n.736+16C>T n.720+16C>T c.1488+16C>T (n.1488+16C>T) n.1879C>T c.*838+16C>T (n.*838+16C>T) c.*1287+16C>T (n.*1287+16C>T) c.*50+16C>T (n.*50+16C>T) n.1181+16C>T c.*1288+16C>T (n.*1288+16C>T) c.*959+16C>T (n.*959+16C>T) c.*499+16C>T (n.*499+16C>T) n.2347+16C>T c.*591+16C>T (n.*591+16C>T) n.1863+16C>T c.1312-147C>T (n.1312-147C>T) c.1245+16C>T (n.1245+16C>T) n.1252C>T c.1152+16C>T (n.1152+16C>T) c.1191+16C>T (n.1191+16C>T) n.889C>T c.366+16C>T (n.366+16C>T) c.864+16C>T (n.864+16C>T) n.1777+16C>T n.1775+16C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156137045T>C | CA2739275346 | LMNA | c.930+17T>C (n.930+17T>C) n.736+17T>C n.720+17T>C c.1488+17T>C (n.1488+17T>C) n.1880T>C c.*838+17T>C (n.*838+17T>C) c.*1287+17T>C (n.*1287+17T>C) c.*50+17T>C (n.*50+17T>C) n.1181+17T>C c.*1288+17T>C (n.*1288+17T>C) c.*959+17T>C (n.*959+17T>C) c.*499+17T>C (n.*499+17T>C) n.2347+17T>C c.*591+17T>C (n.*591+17T>C) n.1863+17T>C c.1312-146T>C (n.1312-146T>C) c.1245+17T>C (n.1245+17T>C) n.1253T>C c.1152+17T>C (n.1152+17T>C) c.1191+17T>C (n.1191+17T>C) n.890T>C c.366+17T>C (n.366+17T>C) c.864+17T>C (n.864+17T>C) n.1777+17T>C n.1775+17T>C | ClinVar |
1 | g.156137049G= | CA1200472850 | LMNA | c.930+21G= (n.930+21G=) n.736+21G= n.720+21G= c.1488+21G= (n.1488+21G=) n.1884G= c.*838+21G= (n.*838+21G=) c.*1287+21G= (n.*1287+21G=) c.*50+21G= (n.*50+21G=) n.1181+21G= c.*1288+21G= (n.*1288+21G=) c.*959+21G= (n.*959+21G=) c.*499+21G= (n.*499+21G=) n.2347+21G= c.*591+21G= (n.*591+21G=) n.1863+21G= c.1312-142G= (n.1312-142G=) c.1245+21G= (n.1245+21G=) n.1257G= c.1152+21G= (n.1152+21G=) c.1191+21G= (n.1191+21G=) n.894G= c.366+21G= (n.366+21G=) c.864+21G= (n.864+21G=) n.1777+21G= n.1775+21G= | |
1 | g.156137049G>T | CA889737277 | LMNA | c.930+21G>T (n.930+21G>T) n.736+21G>T n.720+21G>T c.1488+21G>T (n.1488+21G>T) n.1884G>T c.*838+21G>T (n.*838+21G>T) c.*1287+21G>T (n.*1287+21G>T) c.*50+21G>T (n.*50+21G>T) n.1181+21G>T c.*1288+21G>T (n.*1288+21G>T) c.*959+21G>T (n.*959+21G>T) c.*499+21G>T (n.*499+21G>T) n.2347+21G>T c.*591+21G>T (n.*591+21G>T) n.1863+21G>T c.1312-142G>T (n.1312-142G>T) c.1245+21G>T (n.1245+21G>T) n.1257G>T c.1152+21G>T (n.1152+21G>T) c.1191+21G>T (n.1191+21G>T) n.894G>T c.366+21G>T (n.366+21G>T) c.864+21G>T (n.864+21G>T) n.1777+21G>T n.1775+21G>T | dbSNP |
1 | g.156137051C>T | CA2648349854 | LMNA | c.930+23C>T (n.930+23C>T) n.736+23C>T n.720+23C>T c.1488+23C>T (n.1488+23C>T) n.1886C>T c.*838+23C>T (n.*838+23C>T) c.*1287+23C>T (n.*1287+23C>T) c.*50+23C>T (n.*50+23C>T) n.1181+23C>T c.*1288+23C>T (n.*1288+23C>T) c.*959+23C>T (n.*959+23C>T) c.*499+23C>T (n.*499+23C>T) n.2347+23C>T c.*591+23C>T (n.*591+23C>T) n.1863+23C>T c.1312-140C>T (n.1312-140C>T) c.1245+23C>T (n.1245+23C>T) n.1259C>T c.1152+23C>T (n.1152+23C>T) c.1191+23C>T (n.1191+23C>T) n.896C>T c.366+23C>T (n.366+23C>T) c.864+23C>T (n.864+23C>T) n.1777+23C>T n.1775+23C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137056G>C | CA2648349855 | LMNA | c.930+28G>C (n.930+28G>C) n.736+28G>C n.720+28G>C c.1488+28G>C (n.1488+28G>C) n.1891G>C c.*838+28G>C (n.*838+28G>C) c.*1287+28G>C (n.*1287+28G>C) c.*50+28G>C (n.*50+28G>C) n.1181+28G>C c.*1288+28G>C (n.*1288+28G>C) c.*959+28G>C (n.*959+28G>C) c.*499+28G>C (n.*499+28G>C) n.2347+28G>C c.*591+28G>C (n.*591+28G>C) n.1863+28G>C c.1312-135G>C (n.1312-135G>C) c.1245+28G>C (n.1245+28G>C) n.1264G>C c.1152+28G>C (n.1152+28G>C) c.1191+28G>C (n.1191+28G>C) n.901G>C c.366+28G>C (n.366+28G>C) c.864+28G>C (n.864+28G>C) n.1777+28G>C n.1775+28G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137057G>A | CA889737282 | LMNA | c.930+29G>A (n.930+29G>A) n.736+29G>A n.720+29G>A c.1488+29G>A (n.1488+29G>A) n.1892G>A c.*838+29G>A (n.*838+29G>A) c.*1287+29G>A (n.*1287+29G>A) c.*50+29G>A (n.*50+29G>A) n.1181+29G>A c.*1288+29G>A (n.*1288+29G>A) c.*959+29G>A (n.*959+29G>A) c.*499+29G>A (n.*499+29G>A) n.2347+29G>A c.*591+29G>A (n.*591+29G>A) n.1863+29G>A c.1312-134G>A (n.1312-134G>A) c.1245+29G>A (n.1245+29G>A) n.1265G>A c.1152+29G>A (n.1152+29G>A) c.1191+29G>A (n.1191+29G>A) n.902G>A c.366+29G>A (n.366+29G>A) c.864+29G>A (n.864+29G>A) n.1777+29G>A n.1775+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137057G= | CA1200472851 | LMNA | c.930+29G= (n.930+29G=) n.736+29G= n.720+29G= c.1488+29G= (n.1488+29G=) n.1892G= c.*838+29G= (n.*838+29G=) c.*1287+29G= (n.*1287+29G=) c.*50+29G= (n.*50+29G=) n.1181+29G= c.*1288+29G= (n.*1288+29G=) c.*959+29G= (n.*959+29G=) c.*499+29G= (n.*499+29G=) n.2347+29G= c.*591+29G= (n.*591+29G=) n.1863+29G= c.1312-134G= (n.1312-134G=) c.1245+29G= (n.1245+29G=) n.1265G= c.1152+29G= (n.1152+29G=) c.1191+29G= (n.1191+29G=) n.902G= c.366+29G= (n.366+29G=) c.864+29G= (n.864+29G=) n.1777+29G= n.1775+29G= | |
1 | g.156137058G>A | CA2574066355 | LMNA | c.930+30G>A (n.930+30G>A) n.736+30G>A n.720+30G>A c.1488+30G>A (n.1488+30G>A) n.1893G>A c.*838+30G>A (n.*838+30G>A) c.*1287+30G>A (n.*1287+30G>A) c.*50+30G>A (n.*50+30G>A) n.1181+30G>A c.*1288+30G>A (n.*1288+30G>A) c.*959+30G>A (n.*959+30G>A) c.*499+30G>A (n.*499+30G>A) n.2347+30G>A c.*591+30G>A (n.*591+30G>A) n.1863+30G>A c.1312-133G>A (n.1312-133G>A) c.1245+30G>A (n.1245+30G>A) n.1266G>A c.1152+30G>A (n.1152+30G>A) c.1191+30G>A (n.1191+30G>A) n.903G>A c.366+30G>A (n.366+30G>A) c.864+30G>A (n.864+30G>A) n.1777+30G>A n.1775+30G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137060G>A | CA1008065720 | LMNA | c.930+32G>A (n.930+32G>A) n.736+32G>A n.720+32G>A c.1488+32G>A (n.1488+32G>A) n.1895G>A c.*838+32G>A (n.*838+32G>A) c.*1287+32G>A (n.*1287+32G>A) c.*50+32G>A (n.*50+32G>A) n.1181+32G>A c.*1288+32G>A (n.*1288+32G>A) c.*959+32G>A (n.*959+32G>A) c.*499+32G>A (n.*499+32G>A) n.2347+32G>A c.*591+32G>A (n.*591+32G>A) n.1863+32G>A c.1312-131G>A (n.1312-131G>A) c.1245+32G>A (n.1245+32G>A) n.1268G>A c.1152+32G>A (n.1152+32G>A) c.1191+32G>A (n.1191+32G>A) n.905G>A c.366+32G>A (n.366+32G>A) c.864+32G>A (n.864+32G>A) n.1777+32G>A n.1775+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137060G= | CA1200472852 | LMNA | c.930+32G= (n.930+32G=) n.736+32G= n.720+32G= c.1488+32G= (n.1488+32G=) n.1895G= c.*838+32G= (n.*838+32G=) c.*1287+32G= (n.*1287+32G=) c.*50+32G= (n.*50+32G=) n.1181+32G= c.*1288+32G= (n.*1288+32G=) c.*959+32G= (n.*959+32G=) c.*499+32G= (n.*499+32G=) n.2347+32G= c.*591+32G= (n.*591+32G=) n.1863+32G= c.1312-131G= (n.1312-131G=) c.1245+32G= (n.1245+32G=) n.1268G= c.1152+32G= (n.1152+32G=) c.1191+32G= (n.1191+32G=) n.905G= c.366+32G= (n.366+32G=) c.864+32G= (n.864+32G=) n.1777+32G= n.1775+32G= | |
1 | g.156137061G>A | CA31014224 | LMNA | c.930+33G>A (n.930+33G>A) n.736+33G>A n.720+33G>A c.1488+33G>A (n.1488+33G>A) n.1896G>A c.*838+33G>A (n.*838+33G>A) c.*1287+33G>A (n.*1287+33G>A) c.*50+33G>A (n.*50+33G>A) n.1181+33G>A c.*1288+33G>A (n.*1288+33G>A) c.*959+33G>A (n.*959+33G>A) c.*499+33G>A (n.*499+33G>A) n.2347+33G>A c.*591+33G>A (n.*591+33G>A) n.1863+33G>A c.1312-130G>A (n.1312-130G>A) c.1245+33G>A (n.1245+33G>A) n.1269G>A c.1152+33G>A (n.1152+33G>A) c.1191+33G>A (n.1191+33G>A) n.906G>A c.366+33G>A (n.366+33G>A) c.864+33G>A (n.864+33G>A) n.1777+33G>A n.1775+33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137061G= | CA1200472853 | LMNA | c.930+33G= (n.930+33G=) n.736+33G= n.720+33G= c.1488+33G= (n.1488+33G=) n.1896G= c.*838+33G= (n.*838+33G=) c.*1287+33G= (n.*1287+33G=) c.*50+33G= (n.*50+33G=) n.1181+33G= c.*1288+33G= (n.*1288+33G=) c.*959+33G= (n.*959+33G=) c.*499+33G= (n.*499+33G=) n.2347+33G= c.*591+33G= (n.*591+33G=) n.1863+33G= c.1312-130G= (n.1312-130G=) c.1245+33G= (n.1245+33G=) n.1269G= c.1152+33G= (n.1152+33G=) c.1191+33G= (n.1191+33G=) n.906G= c.366+33G= (n.366+33G=) c.864+33G= (n.864+33G=) n.1777+33G= n.1775+33G= | |
1 | g.156137061G>T | CA10586711 | LMNA | c.930+33G>T (n.930+33G>T) n.736+33G>T n.720+33G>T c.1488+33G>T (n.1488+33G>T) n.1896G>T c.*838+33G>T (n.*838+33G>T) c.*1287+33G>T (n.*1287+33G>T) c.*50+33G>T (n.*50+33G>T) n.1181+33G>T c.*1288+33G>T (n.*1288+33G>T) c.*959+33G>T (n.*959+33G>T) c.*499+33G>T (n.*499+33G>T) n.2347+33G>T c.*591+33G>T (n.*591+33G>T) n.1863+33G>T c.1312-130G>T (n.1312-130G>T) c.1245+33G>T (n.1245+33G>T) n.1269G>T c.1152+33G>T (n.1152+33G>T) c.1191+33G>T (n.1191+33G>T) n.906G>T c.366+33G>T (n.366+33G>T) c.864+33G>T (n.864+33G>T) n.1777+33G>T n.1775+33G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137062C= | CA1200472854 | LMNA | c.930+34C= (n.930+34C=) n.736+34C= n.720+34C= c.1488+34C= (n.1488+34C=) n.1897C= c.*838+34C= (n.*838+34C=) c.*1287+34C= (n.*1287+34C=) c.*50+34C= (n.*50+34C=) n.1181+34C= c.*1288+34C= (n.*1288+34C=) c.*959+34C= (n.*959+34C=) c.*499+34C= (n.*499+34C=) n.2347+34C= c.*591+34C= (n.*591+34C=) n.1863+34C= c.1312-129C= (n.1312-129C=) c.1245+34C= (n.1245+34C=) n.1270C= c.1152+34C= (n.1152+34C=) c.1191+34C= (n.1191+34C=) n.907C= c.366+34C= (n.366+34C=) c.864+34C= (n.864+34C=) n.1777+34C= n.1775+34C= | |
1 | g.156137062C>G | CA1200472855 | LMNA | c.930+34C>G (n.930+34C>G) n.736+34C>G n.720+34C>G c.1488+34C>G (n.1488+34C>G) n.1897C>G c.*838+34C>G (n.*838+34C>G) c.*1287+34C>G (n.*1287+34C>G) c.*50+34C>G (n.*50+34C>G) n.1181+34C>G c.*1288+34C>G (n.*1288+34C>G) c.*959+34C>G (n.*959+34C>G) c.*499+34C>G (n.*499+34C>G) n.2347+34C>G c.*591+34C>G (n.*591+34C>G) n.1863+34C>G c.1312-129C>G (n.1312-129C>G) c.1245+34C>G (n.1245+34C>G) n.1270C>G c.1152+34C>G (n.1152+34C>G) c.1191+34C>G (n.1191+34C>G) n.907C>G c.366+34C>G (n.366+34C>G) c.864+34C>G (n.864+34C>G) n.1777+34C>G n.1775+34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137062C>T | CA2574066356 | LMNA | c.930+34C>T (n.930+34C>T) n.736+34C>T n.720+34C>T c.1488+34C>T (n.1488+34C>T) n.1897C>T c.*838+34C>T (n.*838+34C>T) c.*1287+34C>T (n.*1287+34C>T) c.*50+34C>T (n.*50+34C>T) n.1181+34C>T c.*1288+34C>T (n.*1288+34C>T) c.*959+34C>T (n.*959+34C>T) c.*499+34C>T (n.*499+34C>T) n.2347+34C>T c.*591+34C>T (n.*591+34C>T) n.1863+34C>T c.1312-129C>T (n.1312-129C>T) c.1245+34C>T (n.1245+34C>T) n.1270C>T c.1152+34C>T (n.1152+34C>T) c.1191+34C>T (n.1191+34C>T) n.907C>T c.366+34C>T (n.366+34C>T) c.864+34C>T (n.864+34C>T) n.1777+34C>T n.1775+34C>T | |
1 | g.156137063C= | CA1200472856 | LMNA | c.930+35C= (n.930+35C=) n.736+35C= n.720+35C= c.1488+35C= (n.1488+35C=) n.1898C= c.*838+35C= (n.*838+35C=) c.*1287+35C= (n.*1287+35C=) c.*50+35C= (n.*50+35C=) n.1181+35C= c.*1288+35C= (n.*1288+35C=) c.*959+35C= (n.*959+35C=) c.*499+35C= (n.*499+35C=) n.2347+35C= c.*591+35C= (n.*591+35C=) n.1863+35C= c.1312-128C= (n.1312-128C=) c.1245+35C= (n.1245+35C=) n.1271C= c.1152+35C= (n.1152+35C=) c.1191+35C= (n.1191+35C=) n.908C= c.366+35C= (n.366+35C=) c.864+35C= (n.864+35C=) n.1777+35C= n.1775+35C= | |
1 | g.156137063C>T | CA526670897 | LMNA | c.930+35C>T (n.930+35C>T) n.736+35C>T n.720+35C>T c.1488+35C>T (n.1488+35C>T) n.1898C>T c.*838+35C>T (n.*838+35C>T) c.*1287+35C>T (n.*1287+35C>T) c.*50+35C>T (n.*50+35C>T) n.1181+35C>T c.*1288+35C>T (n.*1288+35C>T) c.*959+35C>T (n.*959+35C>T) c.*499+35C>T (n.*499+35C>T) n.2347+35C>T c.*591+35C>T (n.*591+35C>T) n.1863+35C>T c.1312-128C>T (n.1312-128C>T) c.1245+35C>T (n.1245+35C>T) n.1271C>T c.1152+35C>T (n.1152+35C>T) c.1191+35C>T (n.1191+35C>T) n.908C>T c.366+35C>T (n.366+35C>T) c.864+35C>T (n.864+35C>T) n.1777+35C>T n.1775+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137065T>C | CA2838431244 | LMNA | c.930+37T>C (n.930+37T>C) n.736+37T>C n.720+37T>C c.1488+37T>C (n.1488+37T>C) n.1900T>C c.*838+37T>C (n.*838+37T>C) c.*1287+37T>C (n.*1287+37T>C) c.*50+37T>C (n.*50+37T>C) n.1181+37T>C c.*1288+37T>C (n.*1288+37T>C) c.*959+37T>C (n.*959+37T>C) c.*499+37T>C (n.*499+37T>C) n.2347+37T>C c.*591+37T>C (n.*591+37T>C) n.1863+37T>C c.1312-126T>C (n.1312-126T>C) c.1245+37T>C (n.1245+37T>C) n.1273T>C c.1152+37T>C (n.1152+37T>C) c.1191+37T>C (n.1191+37T>C) n.910T>C c.366+37T>C (n.366+37T>C) c.864+37T>C (n.864+37T>C) n.1777+37T>C n.1775+37T>C | |
1 | g.156137066G>T | CA2746229859 | LMNA | c.930+38G>T (n.930+38G>T) n.736+38G>T n.720+38G>T c.1488+38G>T (n.1488+38G>T) n.1901G>T c.*838+38G>T (n.*838+38G>T) c.*1287+38G>T (n.*1287+38G>T) c.*50+38G>T (n.*50+38G>T) n.1181+38G>T c.*1288+38G>T (n.*1288+38G>T) c.*959+38G>T (n.*959+38G>T) c.*499+38G>T (n.*499+38G>T) n.2347+38G>T c.*591+38G>T (n.*591+38G>T) n.1863+38G>T c.1312-125G>T (n.1312-125G>T) c.1245+38G>T (n.1245+38G>T) n.1274G>T c.1152+38G>T (n.1152+38G>T) c.1191+38G>T (n.1191+38G>T) n.911G>T c.366+38G>T (n.366+38G>T) c.864+38G>T (n.864+38G>T) n.1777+38G>T n.1775+38G>T | |
1 | g.156137071G>A | CA526670898 | LMNA | c.931-42G>A (n.931-42G>A) n.737-42G>A n.721-42G>A c.1489-42G>A (n.1489-42G>A) n.1906G>A c.*839-42G>A (n.*839-42G>A) c.*1288-42G>A (n.*1288-42G>A) c.*51-42G>A (n.*51-42G>A) n.1182-42G>A c.*1289-42G>A (n.*1289-42G>A) c.*960-42G>A (n.*960-42G>A) c.*500-42G>A (n.*500-42G>A) n.2348-42G>A c.*592-42G>A (n.*592-42G>A) n.1864-42G>A c.1312-120G>A (n.1312-120G>A) c.1246-42G>A (n.1246-42G>A) n.1279G>A c.1153-42G>A (n.1153-42G>A) c.1192-42G>A (n.1192-42G>A) n.916G>A c.367-42G>A (n.367-42G>A) c.865-42G>A (n.865-42G>A) n.1778-42G>A n.1776-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137071G>C | CA050466 | LMNA | c.931-42G>C (n.931-42G>C) n.737-42G>C n.721-42G>C c.1489-42G>C (n.1489-42G>C) n.1906G>C c.*839-42G>C (n.*839-42G>C) c.*1288-42G>C (n.*1288-42G>C) c.*51-42G>C (n.*51-42G>C) n.1182-42G>C c.*1289-42G>C (n.*1289-42G>C) c.*960-42G>C (n.*960-42G>C) c.*500-42G>C (n.*500-42G>C) n.2348-42G>C c.*592-42G>C (n.*592-42G>C) n.1864-42G>C c.1312-120G>C (n.1312-120G>C) c.1246-42G>C (n.1246-42G>C) n.1279G>C c.1153-42G>C (n.1153-42G>C) c.1192-42G>C (n.1192-42G>C) n.916G>C c.367-42G>C (n.367-42G>C) c.865-42G>C (n.865-42G>C) n.1778-42G>C n.1776-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.156137071G= | CA1200472857 | LMNA | c.931-42G= (n.931-42G=) n.737-42G= n.721-42G= c.1489-42G= (n.1489-42G=) n.1906G= c.*839-42G= (n.*839-42G=) c.*1288-42G= (n.*1288-42G=) c.*51-42G= (n.*51-42G=) n.1182-42G= c.*1289-42G= (n.*1289-42G=) c.*960-42G= (n.*960-42G=) c.*500-42G= (n.*500-42G=) n.2348-42G= c.*592-42G= (n.*592-42G=) n.1864-42G= c.1312-120G= (n.1312-120G=) c.1246-42G= (n.1246-42G=) n.1279G= c.1153-42G= (n.1153-42G=) c.1192-42G= (n.1192-42G=) n.916G= c.367-42G= (n.367-42G=) c.865-42G= (n.865-42G=) n.1778-42G= n.1776-42G= | |
1 | g.156137072C>A | CA2581707691 | LMNA | c.931-41C>A (n.931-41C>A) n.737-41C>A n.721-41C>A c.1489-41C>A (n.1489-41C>A) n.1907C>A c.*839-41C>A (n.*839-41C>A) c.*1288-41C>A (n.*1288-41C>A) c.*51-41C>A (n.*51-41C>A) n.1182-41C>A c.*1289-41C>A (n.*1289-41C>A) c.*960-41C>A (n.*960-41C>A) c.*500-41C>A (n.*500-41C>A) n.2348-41C>A c.*592-41C>A (n.*592-41C>A) n.1864-41C>A c.1312-119C>A (n.1312-119C>A) c.1246-41C>A (n.1246-41C>A) n.1280C>A c.1153-41C>A (n.1153-41C>A) c.1192-41C>A (n.1192-41C>A) n.917C>A c.367-41C>A (n.367-41C>A) c.865-41C>A (n.865-41C>A) n.1778-41C>A n.1776-41C>A | |
1 | g.156137072C= | CA1139807614 | LMNA | c.931-41C= (n.931-41C=) n.737-41C= n.721-41C= c.1489-41C= (n.1489-41C=) n.1907C= c.*839-41C= (n.*839-41C=) c.*1288-41C= (n.*1288-41C=) c.*51-41C= (n.*51-41C=) n.1182-41C= c.*1289-41C= (n.*1289-41C=) c.*960-41C= (n.*960-41C=) c.*500-41C= (n.*500-41C=) n.2348-41C= c.*592-41C= (n.*592-41C=) n.1864-41C= c.1312-119C= (n.1312-119C=) c.1246-41C= (n.1246-41C=) n.1280C= c.1153-41C= (n.1153-41C=) c.1192-41C= (n.1192-41C=) n.917C= c.367-41C= (n.367-41C=) c.865-41C= (n.865-41C=) n.1778-41C= n.1776-41C= | |
1 | g.156137072C>G | CA889737290 | LMNA | c.931-41C>G (n.931-41C>G) n.737-41C>G n.721-41C>G c.1489-41C>G (n.1489-41C>G) n.1907C>G c.*839-41C>G (n.*839-41C>G) c.*1288-41C>G (n.*1288-41C>G) c.*51-41C>G (n.*51-41C>G) n.1182-41C>G c.*1289-41C>G (n.*1289-41C>G) c.*960-41C>G (n.*960-41C>G) c.*500-41C>G (n.*500-41C>G) n.2348-41C>G c.*592-41C>G (n.*592-41C>G) n.1864-41C>G c.1312-119C>G (n.1312-119C>G) c.1246-41C>G (n.1246-41C>G) n.1280C>G c.1153-41C>G (n.1153-41C>G) c.1192-41C>G (n.1192-41C>G) n.917C>G c.367-41C>G (n.367-41C>G) c.865-41C>G (n.865-41C>G) n.1778-41C>G n.1776-41C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137072C>T | CA017334 | LMNA | c.931-41C>T (n.931-41C>T) n.737-41C>T n.721-41C>T c.1489-41C>T (n.1489-41C>T) n.1907C>T c.*839-41C>T (n.*839-41C>T) c.*1288-41C>T (n.*1288-41C>T) c.*51-41C>T (n.*51-41C>T) n.1182-41C>T c.*1289-41C>T (n.*1289-41C>T) c.*960-41C>T (n.*960-41C>T) c.*500-41C>T (n.*500-41C>T) n.2348-41C>T c.*592-41C>T (n.*592-41C>T) n.1864-41C>T c.1312-119C>T (n.1312-119C>T) c.1246-41C>T (n.1246-41C>T) n.1280C>T c.1153-41C>T (n.1153-41C>T) c.1192-41C>T (n.1192-41C>T) n.917C>T c.367-41C>T (n.367-41C>T) c.865-41C>T (n.865-41C>T) n.1778-41C>T n.1776-41C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137073G>A | CA050452 | LMNA | c.931-40G>A (n.931-40G>A) n.737-40G>A n.721-40G>A c.1489-40G>A (n.1489-40G>A) n.1908G>A c.*839-40G>A (n.*839-40G>A) c.*1288-40G>A (n.*1288-40G>A) c.*51-40G>A (n.*51-40G>A) n.1182-40G>A c.*1289-40G>A (n.*1289-40G>A) c.*960-40G>A (n.*960-40G>A) c.*500-40G>A (n.*500-40G>A) n.2348-40G>A c.*592-40G>A (n.*592-40G>A) n.1864-40G>A c.1312-118G>A (n.1312-118G>A) c.1246-40G>A (n.1246-40G>A) n.1281G>A c.1153-40G>A (n.1153-40G>A) c.1192-40G>A (n.1192-40G>A) n.918G>A c.367-40G>A (n.367-40G>A) c.865-40G>A (n.865-40G>A) n.1778-40G>A n.1776-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156137073G= | CA1200472858 | LMNA | c.931-40G= (n.931-40G=) n.737-40G= n.721-40G= c.1489-40G= (n.1489-40G=) n.1908G= c.*839-40G= (n.*839-40G=) c.*1288-40G= (n.*1288-40G=) c.*51-40G= (n.*51-40G=) n.1182-40G= c.*1289-40G= (n.*1289-40G=) c.*960-40G= (n.*960-40G=) c.*500-40G= (n.*500-40G=) n.2348-40G= c.*592-40G= (n.*592-40G=) n.1864-40G= c.1312-118G= (n.1312-118G=) c.1246-40G= (n.1246-40G=) n.1281G= c.1153-40G= (n.1153-40G=) c.1192-40G= (n.1192-40G=) n.918G= c.367-40G= (n.367-40G=) c.865-40G= (n.865-40G=) n.1778-40G= n.1776-40G= | |
1 | g.156137075T>C | CA1008065737 | LMNA | c.931-38T>C (n.931-38T>C) n.737-38T>C n.721-38T>C c.1489-38T>C (n.1489-38T>C) n.1910T>C c.*839-38T>C (n.*839-38T>C) c.*1288-38T>C (n.*1288-38T>C) c.*51-38T>C (n.*51-38T>C) n.1182-38T>C c.*1289-38T>C (n.*1289-38T>C) c.*960-38T>C (n.*960-38T>C) c.*500-38T>C (n.*500-38T>C) n.2348-38T>C c.*592-38T>C (n.*592-38T>C) n.1864-38T>C c.1312-116T>C (n.1312-116T>C) c.1246-38T>C (n.1246-38T>C) n.1283T>C c.1153-38T>C (n.1153-38T>C) c.1192-38T>C (n.1192-38T>C) n.920T>C c.367-38T>C (n.367-38T>C) c.865-38T>C (n.865-38T>C) n.1778-38T>C n.1776-38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137075T= | CA1200472859 | LMNA | c.931-38T= (n.931-38T=) n.737-38T= n.721-38T= c.1489-38T= (n.1489-38T=) n.1910T= c.*839-38T= (n.*839-38T=) c.*1288-38T= (n.*1288-38T=) c.*51-38T= (n.*51-38T=) n.1182-38T= c.*1289-38T= (n.*1289-38T=) c.*960-38T= (n.*960-38T=) c.*500-38T= (n.*500-38T=) n.2348-38T= c.*592-38T= (n.*592-38T=) n.1864-38T= c.1312-116T= (n.1312-116T=) c.1246-38T= (n.1246-38T=) n.1283T= c.1153-38T= (n.1153-38T=) c.1192-38T= (n.1192-38T=) n.920T= c.367-38T= (n.367-38T=) c.865-38T= (n.865-38T=) n.1778-38T= n.1776-38T= | |
1 | g.156137077G>A | CA1200472861 | LMNA | c.931-36G>A (n.931-36G>A) n.737-36G>A n.721-36G>A c.1489-36G>A (n.1489-36G>A) n.1912G>A c.*839-36G>A (n.*839-36G>A) c.*1288-36G>A (n.*1288-36G>A) c.*51-36G>A (n.*51-36G>A) n.1182-36G>A c.*1289-36G>A (n.*1289-36G>A) c.*960-36G>A (n.*960-36G>A) c.*500-36G>A (n.*500-36G>A) n.2348-36G>A c.*592-36G>A (n.*592-36G>A) n.1864-36G>A c.1312-114G>A (n.1312-114G>A) c.1246-36G>A (n.1246-36G>A) n.1285G>A c.1153-36G>A (n.1153-36G>A) c.1192-36G>A (n.1192-36G>A) n.922G>A c.367-36G>A (n.367-36G>A) c.865-36G>A (n.865-36G>A) n.1778-36G>A n.1776-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137077G>C | CA2648349861 | LMNA | c.931-36G>C (n.931-36G>C) n.737-36G>C n.721-36G>C c.1489-36G>C (n.1489-36G>C) n.1912G>C c.*839-36G>C (n.*839-36G>C) c.*1288-36G>C (n.*1288-36G>C) c.*51-36G>C (n.*51-36G>C) n.1182-36G>C c.*1289-36G>C (n.*1289-36G>C) c.*960-36G>C (n.*960-36G>C) c.*500-36G>C (n.*500-36G>C) n.2348-36G>C c.*592-36G>C (n.*592-36G>C) n.1864-36G>C c.1312-114G>C (n.1312-114G>C) c.1246-36G>C (n.1246-36G>C) n.1285G>C c.1153-36G>C (n.1153-36G>C) c.1192-36G>C (n.1192-36G>C) n.922G>C c.367-36G>C (n.367-36G>C) c.865-36G>C (n.865-36G>C) n.1778-36G>C n.1776-36G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137077G= | CA1200472860 | LMNA | c.931-36G= (n.931-36G=) n.737-36G= n.721-36G= c.1489-36G= (n.1489-36G=) n.1912G= c.*839-36G= (n.*839-36G=) c.*1288-36G= (n.*1288-36G=) c.*51-36G= (n.*51-36G=) n.1182-36G= c.*1289-36G= (n.*1289-36G=) c.*960-36G= (n.*960-36G=) c.*500-36G= (n.*500-36G=) n.2348-36G= c.*592-36G= (n.*592-36G=) n.1864-36G= c.1312-114G= (n.1312-114G=) c.1246-36G= (n.1246-36G=) n.1285G= c.1153-36G= (n.1153-36G=) c.1192-36G= (n.1192-36G=) n.922G= c.367-36G= (n.367-36G=) c.865-36G= (n.865-36G=) n.1778-36G= n.1776-36G= | |
1 | g.156137077G>T | CA2746229863 | LMNA | c.931-36G>T (n.931-36G>T) n.737-36G>T n.721-36G>T c.1489-36G>T (n.1489-36G>T) n.1912G>T c.*839-36G>T (n.*839-36G>T) c.*1288-36G>T (n.*1288-36G>T) c.*51-36G>T (n.*51-36G>T) n.1182-36G>T c.*1289-36G>T (n.*1289-36G>T) c.*960-36G>T (n.*960-36G>T) c.*500-36G>T (n.*500-36G>T) n.2348-36G>T c.*592-36G>T (n.*592-36G>T) n.1864-36G>T c.1312-114G>T (n.1312-114G>T) c.1246-36G>T (n.1246-36G>T) n.1285G>T c.1153-36G>T (n.1153-36G>T) c.1192-36G>T (n.1192-36G>T) n.922G>T c.367-36G>T (n.367-36G>T) c.865-36G>T (n.865-36G>T) n.1778-36G>T n.1776-36G>T | |
1 | g.156137078G>A | CA1200472863 | LMNA | c.931-35G>A (n.931-35G>A) n.737-35G>A n.721-35G>A c.1489-35G>A (n.1489-35G>A) n.1913G>A c.*839-35G>A (n.*839-35G>A) c.*1288-35G>A (n.*1288-35G>A) c.*51-35G>A (n.*51-35G>A) n.1182-35G>A c.*1289-35G>A (n.*1289-35G>A) c.*960-35G>A (n.*960-35G>A) c.*500-35G>A (n.*500-35G>A) n.2348-35G>A c.*592-35G>A (n.*592-35G>A) n.1864-35G>A c.1312-113G>A (n.1312-113G>A) c.1246-35G>A (n.1246-35G>A) n.1286G>A c.1153-35G>A (n.1153-35G>A) c.1192-35G>A (n.1192-35G>A) n.923G>A c.367-35G>A (n.367-35G>A) c.865-35G>A (n.865-35G>A) n.1778-35G>A n.1776-35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.156137080G>A | CA2648349862 | LMNA | c.931-33G>A (n.931-33G>A) n.737-33G>A n.721-33G>A c.1489-33G>A (n.1489-33G>A) n.1915G>A c.*839-33G>A (n.*839-33G>A) c.*1288-33G>A (n.*1288-33G>A) c.*51-33G>A (n.*51-33G>A) n.1182-33G>A c.*1289-33G>A (n.*1289-33G>A) c.*960-33G>A (n.*960-33G>A) c.*500-33G>A (n.*500-33G>A) n.2348-33G>A c.*592-33G>A (n.*592-33G>A) n.1864-33G>A c.1312-111G>A (n.1312-111G>A) c.1246-33G>A (n.1246-33G>A) n.1288G>A c.1153-33G>A (n.1153-33G>A) c.1192-33G>A (n.1192-33G>A) n.925G>A c.367-33G>A (n.367-33G>A) c.865-33G>A (n.865-33G>A) n.1778-33G>A n.1776-33G>A | gnomAD v4 |
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1 | g.156137080G>T | CA050442 | LMNA | c.931-33G>T (n.931-33G>T) n.737-33G>T n.721-33G>T c.1489-33G>T (n.1489-33G>T) n.1915G>T c.*839-33G>T (n.*839-33G>T) c.*1288-33G>T (n.*1288-33G>T) c.*51-33G>T (n.*51-33G>T) n.1182-33G>T c.*1289-33G>T (n.*1289-33G>T) c.*960-33G>T (n.*960-33G>T) c.*500-33G>T (n.*500-33G>T) n.2348-33G>T c.*592-33G>T (n.*592-33G>T) n.1864-33G>T c.1312-111G>T (n.1312-111G>T) c.1246-33G>T (n.1246-33G>T) n.1288G>T c.1153-33G>T (n.1153-33G>T) c.1192-33G>T (n.1192-33G>T) n.925G>T c.367-33G>T (n.367-33G>T) c.865-33G>T (n.865-33G>T) n.1778-33G>T n.1776-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.156137082G>T | CA050431 | LMNA | c.931-31G>T (n.931-31G>T) n.737-31G>T n.721-31G>T c.1489-31G>T (n.1489-31G>T) n.1917G>T c.*839-31G>T (n.*839-31G>T) c.*1288-31G>T (n.*1288-31G>T) c.*51-31G>T (n.*51-31G>T) n.1182-31G>T c.*1289-31G>T (n.*1289-31G>T) c.*960-31G>T (n.*960-31G>T) c.*500-31G>T (n.*500-31G>T) n.2348-31G>T c.*592-31G>T (n.*592-31G>T) n.1864-31G>T c.1312-109G>T (n.1312-109G>T) c.1246-31G>T (n.1246-31G>T) n.1290G>T c.1153-31G>T (n.1153-31G>T) c.1192-31G>T (n.1192-31G>T) n.927G>T c.367-31G>T (n.367-31G>T) c.865-31G>T (n.865-31G>T) n.1778-31G>T n.1776-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.156137094G>A | CA2648349873 | LMNA | c.931-19G>A (n.931-19G>A) n.737-19G>A n.721-19G>A c.1489-19G>A (n.1489-19G>A) n.1929G>A c.*839-19G>A (n.*839-19G>A) c.*1288-19G>A (n.*1288-19G>A) c.*51-19G>A (n.*51-19G>A) n.1182-19G>A c.*1289-19G>A (n.*1289-19G>A) c.*960-19G>A (n.*960-19G>A) c.*500-19G>A (n.*500-19G>A) n.2348-19G>A c.*592-19G>A (n.*592-19G>A) n.1864-19G>A c.1312-97G>A (n.1312-97G>A) c.1246-19G>A (n.1246-19G>A) n.1302G>A c.1153-19G>A (n.1153-19G>A) c.1192-19G>A (n.1192-19G>A) n.939G>A c.367-19G>A (n.367-19G>A) c.865-19G>A (n.865-19G>A) n.1778-19G>A n.1776-19G>A | gnomAD v4 |
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1 | g.156137099_156137106del | CA2586964267 | LMNA | c.931-14_931-7del (n.931-14_931-7del) n.737-14_737-7del n.721-14_721-7del c.1489-14_1489-7del (n.1489-14_1489-7del) n.1934_1941del c.*839-14_*839-7del (n.*839-14_*839-7del) c.*1288-14_*1288-7del (n.*1288-14_*1288-7del) c.*51-14_*51-7del (n.*51-14_*51-7del) n.1182-14_1182-7del c.*1289-14_*1289-7del (n.*1289-14_*1289-7del) c.*960-14_*960-7del (n.*960-14_*960-7del) c.*500-14_*500-7del (n.*500-14_*500-7del) n.2348-14_2348-7del c.*592-14_*592-7del (n.*592-14_*592-7del) n.1864-14_1864-7del c.1312-92_1312-85del (n.1312-92_1312-85del) c.1246-14_1246-7del (n.1246-14_1246-7del) n.1307_1314del c.1153-14_1153-7del (n.1153-14_1153-7del) c.1192-14_1192-7del (n.1192-14_1192-7del) n.944_951del c.367-14_367-7del (n.367-14_367-7del) c.865-14_865-7del (n.865-14_865-7del) n.1778-14_1778-7del n.1776-14_1776-7del | |
1 | g.156137096C>A | CA2580061215 | LMNA | c.931-17C>A (n.931-17C>A) n.737-17C>A n.721-17C>A c.1489-17C>A (n.1489-17C>A) n.1931C>A c.*839-17C>A (n.*839-17C>A) c.*1288-17C>A (n.*1288-17C>A) c.*51-17C>A (n.*51-17C>A) n.1182-17C>A c.*1289-17C>A (n.*1289-17C>A) c.*960-17C>A (n.*960-17C>A) c.*500-17C>A (n.*500-17C>A) n.2348-17C>A c.*592-17C>A (n.*592-17C>A) n.1864-17C>A c.1312-95C>A (n.1312-95C>A) c.1246-17C>A (n.1246-17C>A) n.1304C>A c.1153-17C>A (n.1153-17C>A) c.1192-17C>A (n.1192-17C>A) n.941C>A c.367-17C>A (n.367-17C>A) c.865-17C>A (n.865-17C>A) n.1778-17C>A n.1776-17C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156137096C>G | CA2574066359 | LMNA | c.931-17C>G (n.931-17C>G) n.737-17C>G n.721-17C>G c.1489-17C>G (n.1489-17C>G) n.1931C>G c.*839-17C>G (n.*839-17C>G) c.*1288-17C>G (n.*1288-17C>G) c.*51-17C>G (n.*51-17C>G) n.1182-17C>G c.*1289-17C>G (n.*1289-17C>G) c.*960-17C>G (n.*960-17C>G) c.*500-17C>G (n.*500-17C>G) n.2348-17C>G c.*592-17C>G (n.*592-17C>G) n.1864-17C>G c.1312-95C>G (n.1312-95C>G) c.1246-17C>G (n.1246-17C>G) n.1304C>G c.1153-17C>G (n.1153-17C>G) c.1192-17C>G (n.1192-17C>G) n.941C>G c.367-17C>G (n.367-17C>G) c.865-17C>G (n.865-17C>G) n.1778-17C>G n.1776-17C>G | |
1 | g.156137096C>T | CA2574066360 | LMNA | c.931-17C>T (n.931-17C>T) n.737-17C>T n.721-17C>T c.1489-17C>T (n.1489-17C>T) n.1931C>T c.*839-17C>T (n.*839-17C>T) c.*1288-17C>T (n.*1288-17C>T) c.*51-17C>T (n.*51-17C>T) n.1182-17C>T c.*1289-17C>T (n.*1289-17C>T) c.*960-17C>T (n.*960-17C>T) c.*500-17C>T (n.*500-17C>T) n.2348-17C>T c.*592-17C>T (n.*592-17C>T) n.1864-17C>T c.1312-95C>T (n.1312-95C>T) c.1246-17C>T (n.1246-17C>T) n.1304C>T c.1153-17C>T (n.1153-17C>T) c.1192-17C>T (n.1192-17C>T) n.941C>T c.367-17C>T (n.367-17C>T) c.865-17C>T (n.865-17C>T) n.1778-17C>T n.1776-17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156137097del | CA050401 | LMNA | c.931-16del (n.931-16del) n.737-16del n.721-16del c.1489-16del (n.1489-16del) n.1932del c.*839-16del (n.*839-16del) c.*1288-16del (n.*1288-16del) c.*51-16del (n.*51-16del) n.1182-16del c.*1289-16del (n.*1289-16del) c.*960-16del (n.*960-16del) c.*500-16del (n.*500-16del) n.2348-16del c.*592-16del (n.*592-16del) n.1864-16del c.1312-94del (n.1312-94del) c.1246-16del (n.1246-16del) n.1305del c.1153-16del (n.1153-16del) c.1192-16del (n.1192-16del) n.942del c.367-16del (n.367-16del) c.865-16del (n.865-16del) n.1778-16del n.1776-16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137097C>A | CA2844615806 | LMNA | c.931-16C>A (n.931-16C>A) n.737-16C>A n.721-16C>A c.1489-16C>A (n.1489-16C>A) n.1932C>A c.*839-16C>A (n.*839-16C>A) c.*1288-16C>A (n.*1288-16C>A) c.*51-16C>A (n.*51-16C>A) n.1182-16C>A c.*1289-16C>A (n.*1289-16C>A) c.*960-16C>A (n.*960-16C>A) c.*500-16C>A (n.*500-16C>A) n.2348-16C>A c.*592-16C>A (n.*592-16C>A) n.1864-16C>A c.1312-94C>A (n.1312-94C>A) c.1246-16C>A (n.1246-16C>A) n.1305C>A c.1153-16C>A (n.1153-16C>A) c.1192-16C>A (n.1192-16C>A) n.942C>A c.367-16C>A (n.367-16C>A) c.865-16C>A (n.865-16C>A) n.1778-16C>A n.1776-16C>A | |
1 | g.156137097C= | CA1143478863 | LMNA | c.931-16C= (n.931-16C=) n.737-16C= n.721-16C= c.1489-16C= (n.1489-16C=) n.1932C= c.*839-16C= (n.*839-16C=) c.*1288-16C= (n.*1288-16C=) c.*51-16C= (n.*51-16C=) n.1182-16C= c.*1289-16C= (n.*1289-16C=) c.*960-16C= (n.*960-16C=) c.*500-16C= (n.*500-16C=) n.2348-16C= c.*592-16C= (n.*592-16C=) n.1864-16C= c.1312-94C= (n.1312-94C=) c.1246-16C= (n.1246-16C=) n.1305C= c.1153-16C= (n.1153-16C=) c.1192-16C= (n.1192-16C=) n.942C= c.367-16C= (n.367-16C=) c.865-16C= (n.865-16C=) n.1778-16C= n.1776-16C= | |
1 | g.156137097C>G | CA050390 | LMNA | c.931-16C>G (n.931-16C>G) n.737-16C>G n.721-16C>G c.1489-16C>G (n.1489-16C>G) n.1932C>G c.*839-16C>G (n.*839-16C>G) c.*1288-16C>G (n.*1288-16C>G) c.*51-16C>G (n.*51-16C>G) n.1182-16C>G c.*1289-16C>G (n.*1289-16C>G) c.*960-16C>G (n.*960-16C>G) c.*500-16C>G (n.*500-16C>G) n.2348-16C>G c.*592-16C>G (n.*592-16C>G) n.1864-16C>G c.1312-94C>G (n.1312-94C>G) c.1246-16C>G (n.1246-16C>G) n.1305C>G c.1153-16C>G (n.1153-16C>G) c.1192-16C>G (n.1192-16C>G) n.942C>G c.367-16C>G (n.367-16C>G) c.865-16C>G (n.865-16C>G) n.1778-16C>G n.1776-16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137097C>T | CA526670906 | LMNA | c.931-16C>T (n.931-16C>T) n.737-16C>T n.721-16C>T c.1489-16C>T (n.1489-16C>T) n.1932C>T c.*839-16C>T (n.*839-16C>T) c.*1288-16C>T (n.*1288-16C>T) c.*51-16C>T (n.*51-16C>T) n.1182-16C>T c.*1289-16C>T (n.*1289-16C>T) c.*960-16C>T (n.*960-16C>T) c.*500-16C>T (n.*500-16C>T) n.2348-16C>T c.*592-16C>T (n.*592-16C>T) n.1864-16C>T c.1312-94C>T (n.1312-94C>T) c.1246-16C>T (n.1246-16C>T) n.1305C>T c.1153-16C>T (n.1153-16C>T) c.1192-16C>T (n.1192-16C>T) n.942C>T c.367-16C>T (n.367-16C>T) c.865-16C>T (n.865-16C>T) n.1778-16C>T n.1776-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137102C>G | CA2648349883 | LMNA | c.931-11C>G (n.931-11C>G) n.737-11C>G n.721-11C>G c.1489-11C>G (n.1489-11C>G) n.1937C>G c.*839-11C>G (n.*839-11C>G) c.*1288-11C>G (n.*1288-11C>G) c.*51-11C>G (n.*51-11C>G) n.1182-11C>G c.*1289-11C>G (n.*1289-11C>G) c.*960-11C>G (n.*960-11C>G) c.*500-11C>G (n.*500-11C>G) n.2348-11C>G c.*592-11C>G (n.*592-11C>G) n.1864-11C>G c.1312-89C>G (n.1312-89C>G) c.1246-11C>G (n.1246-11C>G) n.1310C>G c.1153-11C>G (n.1153-11C>G) c.1192-11C>G (n.1192-11C>G) n.947C>G c.367-11C>G (n.367-11C>G) c.865-11C>G (n.865-11C>G) n.1778-11C>G n.1776-11C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137104C= | CA1143987073 | LMNA | c.931-9C= (n.931-9C=) n.737-9C= n.721-9C= c.1489-9C= (n.1489-9C=) n.1939C= c.*839-9C= (n.*839-9C=) c.*1288-9C= (n.*1288-9C=) c.*51-9C= (n.*51-9C=) n.1182-9C= c.*1289-9C= (n.*1289-9C=) c.*960-9C= (n.*960-9C=) c.*500-9C= (n.*500-9C=) n.2348-9C= c.*592-9C= (n.*592-9C=) n.1864-9C= c.1312-87C= (n.1312-87C=) c.1246-9C= (n.1246-9C=) n.1312C= c.1153-9C= (n.1153-9C=) c.1192-9C= (n.1192-9C=) n.949C= c.367-9C= (n.367-9C=) c.865-9C= (n.865-9C=) n.1778-9C= n.1776-9C= | |
1 | g.156137104C>T | CA050474 | LMNA | c.931-9C>T (n.931-9C>T) n.737-9C>T n.721-9C>T c.1489-9C>T (n.1489-9C>T) n.1939C>T c.*839-9C>T (n.*839-9C>T) c.*1288-9C>T (n.*1288-9C>T) c.*51-9C>T (n.*51-9C>T) n.1182-9C>T c.*1289-9C>T (n.*1289-9C>T) c.*960-9C>T (n.*960-9C>T) c.*500-9C>T (n.*500-9C>T) n.2348-9C>T c.*592-9C>T (n.*592-9C>T) n.1864-9C>T c.1312-87C>T (n.1312-87C>T) c.1246-9C>T (n.1246-9C>T) n.1312C>T c.1153-9C>T (n.1153-9C>T) c.1192-9C>T (n.1192-9C>T) n.949C>T c.367-9C>T (n.367-9C>T) c.865-9C>T (n.865-9C>T) n.1778-9C>T n.1776-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137105C>T | CA2580061216 | LMNA | c.931-8C>T (n.931-8C>T) n.737-8C>T n.721-8C>T c.1489-8C>T (n.1489-8C>T) n.1940C>T c.*839-8C>T (n.*839-8C>T) c.*1288-8C>T (n.*1288-8C>T) c.*51-8C>T (n.*51-8C>T) n.1182-8C>T c.*1289-8C>T (n.*1289-8C>T) c.*960-8C>T (n.*960-8C>T) c.*500-8C>T (n.*500-8C>T) n.2348-8C>T c.*592-8C>T (n.*592-8C>T) n.1864-8C>T c.1312-86C>T (n.1312-86C>T) c.1246-8C>T (n.1246-8C>T) n.1313C>T c.1153-8C>T (n.1153-8C>T) c.1192-8C>T (n.1192-8C>T) n.950C>T c.367-8C>T (n.367-8C>T) c.865-8C>T (n.865-8C>T) n.1778-8C>T n.1776-8C>T | ClinVar |
1 | g.156137107C= | CA1200472870 | LMNA | c.931-6C= (n.931-6C=) n.737-6C= n.721-6C= c.1489-6C= (n.1489-6C=) n.1942C= c.*839-6C= (n.*839-6C=) c.*1288-6C= (n.*1288-6C=) c.*51-6C= (n.*51-6C=) n.1182-6C= c.*1289-6C= (n.*1289-6C=) c.*960-6C= (n.*960-6C=) c.*500-6C= (n.*500-6C=) n.2348-6C= c.*592-6C= (n.*592-6C=) n.1864-6C= c.1312-84C= (n.1312-84C=) c.1246-6C= (n.1246-6C=) n.1315C= c.1153-6C= (n.1153-6C=) c.1192-6C= (n.1192-6C=) n.952C= c.367-6C= (n.367-6C=) c.865-6C= (n.865-6C=) n.1778-6C= n.1776-6C= | |
1 | g.156137107C>T | CA1200472871 | LMNA | c.931-6C>T (n.931-6C>T) n.737-6C>T n.721-6C>T c.1489-6C>T (n.1489-6C>T) n.1942C>T c.*839-6C>T (n.*839-6C>T) c.*1288-6C>T (n.*1288-6C>T) c.*51-6C>T (n.*51-6C>T) n.1182-6C>T c.*1289-6C>T (n.*1289-6C>T) c.*960-6C>T (n.*960-6C>T) c.*500-6C>T (n.*500-6C>T) n.2348-6C>T c.*592-6C>T (n.*592-6C>T) n.1864-6C>T c.1312-84C>T (n.1312-84C>T) c.1246-6C>T (n.1246-6C>T) n.1315C>T c.1153-6C>T (n.1153-6C>T) c.1192-6C>T (n.1192-6C>T) n.952C>T c.367-6C>T (n.367-6C>T) c.865-6C>T (n.865-6C>T) n.1778-6C>T n.1776-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137108T>C | CA2825000856 | LMNA | c.931-5T>C (n.931-5T>C) n.737-5T>C n.721-5T>C c.1489-5T>C (n.1489-5T>C) n.1943T>C c.*839-5T>C (n.*839-5T>C) c.*1288-5T>C (n.*1288-5T>C) c.*51-5T>C (n.*51-5T>C) n.1182-5T>C c.*1289-5T>C (n.*1289-5T>C) c.*960-5T>C (n.*960-5T>C) c.*500-5T>C (n.*500-5T>C) n.2348-5T>C c.*592-5T>C (n.*592-5T>C) n.1864-5T>C c.1312-83T>C (n.1312-83T>C) c.1246-5T>C (n.1246-5T>C) n.1316T>C c.1153-5T>C (n.1153-5T>C) c.1192-5T>C (n.1192-5T>C) n.953T>C c.367-5T>C (n.367-5T>C) c.865-5T>C (n.865-5T>C) n.1778-5T>C n.1776-5T>C | ClinVar |
1 | g.156137109C>A | CA2586964268 | LMNA | c.931-4C>A (n.931-4C>A) n.737-4C>A n.721-4C>A c.1489-4C>A (n.1489-4C>A) n.1944C>A c.*839-4C>A (n.*839-4C>A) c.*1288-4C>A (n.*1288-4C>A) c.*51-4C>A (n.*51-4C>A) n.1182-4C>A c.*1289-4C>A (n.*1289-4C>A) c.*960-4C>A (n.*960-4C>A) c.*500-4C>A (n.*500-4C>A) n.2348-4C>A c.*592-4C>A (n.*592-4C>A) n.1864-4C>A c.1312-82C>A (n.1312-82C>A) c.1246-4C>A (n.1246-4C>A) n.1317C>A c.1153-4C>A (n.1153-4C>A) c.1192-4C>A (n.1192-4C>A) n.954C>A c.367-4C>A (n.367-4C>A) c.865-4C>A (n.865-4C>A) n.1778-4C>A n.1776-4C>A | |
1 | g.156137109C= | CA1200472872 | LMNA | c.931-4C= (n.931-4C=) n.737-4C= n.721-4C= c.1489-4C= (n.1489-4C=) n.1944C= c.*839-4C= (n.*839-4C=) c.*1288-4C= (n.*1288-4C=) c.*51-4C= (n.*51-4C=) n.1182-4C= c.*1289-4C= (n.*1289-4C=) c.*960-4C= (n.*960-4C=) c.*500-4C= (n.*500-4C=) n.2348-4C= c.*592-4C= (n.*592-4C=) n.1864-4C= c.1312-82C= (n.1312-82C=) c.1246-4C= (n.1246-4C=) n.1317C= c.1153-4C= (n.1153-4C=) c.1192-4C= (n.1192-4C=) n.954C= c.367-4C= (n.367-4C=) c.865-4C= (n.865-4C=) n.1778-4C= n.1776-4C= | |
1 | g.156137109C>G | CA1200472873 | LMNA | c.931-4C>G (n.931-4C>G) n.737-4C>G n.721-4C>G c.1489-4C>G (n.1489-4C>G) n.1944C>G c.*839-4C>G (n.*839-4C>G) c.*1288-4C>G (n.*1288-4C>G) c.*51-4C>G (n.*51-4C>G) n.1182-4C>G c.*1289-4C>G (n.*1289-4C>G) c.*960-4C>G (n.*960-4C>G) c.*500-4C>G (n.*500-4C>G) n.2348-4C>G c.*592-4C>G (n.*592-4C>G) n.1864-4C>G c.1312-82C>G (n.1312-82C>G) c.1246-4C>G (n.1246-4C>G) n.1317C>G c.1153-4C>G (n.1153-4C>G) c.1192-4C>G (n.1192-4C>G) n.954C>G c.367-4C>G (n.367-4C>G) c.865-4C>G (n.865-4C>G) n.1778-4C>G n.1776-4C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137109C>T | CA2574066361 | LMNA | c.931-4C>T (n.931-4C>T) n.737-4C>T n.721-4C>T c.1489-4C>T (n.1489-4C>T) n.1944C>T c.*839-4C>T (n.*839-4C>T) c.*1288-4C>T (n.*1288-4C>T) c.*51-4C>T (n.*51-4C>T) n.1182-4C>T c.*1289-4C>T (n.*1289-4C>T) c.*960-4C>T (n.*960-4C>T) c.*500-4C>T (n.*500-4C>T) n.2348-4C>T c.*592-4C>T (n.*592-4C>T) n.1864-4C>T c.1312-82C>T (n.1312-82C>T) c.1246-4C>T (n.1246-4C>T) n.1317C>T c.1153-4C>T (n.1153-4C>T) c.1192-4C>T (n.1192-4C>T) n.954C>T c.367-4C>T (n.367-4C>T) c.865-4C>T (n.865-4C>T) n.1778-4C>T n.1776-4C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137111del | CA2838229390 | LMNA | c.931-2del (n.931-2del) n.737-2del n.721-2del c.1489-2del (n.1489-2del) n.1946del c.*839-2del (n.*839-2del) c.*1288-2del (n.*1288-2del) c.*51-2del (n.*51-2del) n.1182-2del c.*1289-2del (n.*1289-2del) c.*960-2del (n.*960-2del) c.*500-2del (n.*500-2del) n.2348-2del c.*592-2del (n.*592-2del) n.1864-2del c.1312-80del (n.1312-80del) c.1246-2del (n.1246-2del) n.1319del c.1153-2del (n.1153-2del) c.1192-2del (n.1192-2del) n.956del c.367-2del (n.367-2del) c.865-2del (n.865-2del) n.1778-2del n.1776-2del | |
1 | g.156137111A= | CA1200472874 | LMNA | c.931-2A= (n.931-2A=) n.737-2A= n.721-2A= c.1489-2A= (n.1489-2A=) n.1946A= c.*839-2A= (n.*839-2A=) c.*1288-2A= (n.*1288-2A=) c.*51-2A= (n.*51-2A=) n.1182-2A= c.*1289-2A= (n.*1289-2A=) c.*960-2A= (n.*960-2A=) c.*500-2A= (n.*500-2A=) n.2348-2A= c.*592-2A= (n.*592-2A=) n.1864-2A= c.1312-80A= (n.1312-80A=) c.1246-2A= (n.1246-2A=) n.1319A= c.1153-2A= (n.1153-2A=) c.1192-2A= (n.1192-2A=) n.956A= c.367-2A= (n.367-2A=) c.865-2A= (n.865-2A=) n.1778-2A= n.1776-2A= | |
1 | g.156137111A>C | CA342822908 | LMNA | c.931-2A>C (n.931-2A>C) n.737-2A>C n.721-2A>C c.1489-2A>C (n.1489-2A>C) n.1946A>C c.*839-2A>C (n.*839-2A>C) c.*1288-2A>C (n.*1288-2A>C) c.*51-2A>C (n.*51-2A>C) n.1182-2A>C c.*1289-2A>C (n.*1289-2A>C) c.*960-2A>C (n.*960-2A>C) c.*500-2A>C (n.*500-2A>C) n.2348-2A>C c.*592-2A>C (n.*592-2A>C) n.1864-2A>C c.1312-80A>C (n.1312-80A>C) c.1246-2A>C (n.1246-2A>C) n.1319A>C c.1153-2A>C (n.1153-2A>C) c.1192-2A>C (n.1192-2A>C) n.956A>C c.367-2A>C (n.367-2A>C) c.865-2A>C (n.865-2A>C) n.1778-2A>C n.1776-2A>C | |
1 | g.156137111A>G | CA10584131 | LMNA | c.931-2A>G (n.931-2A>G) n.737-2A>G n.721-2A>G c.1489-2A>G (n.1489-2A>G) n.1946A>G c.*839-2A>G (n.*839-2A>G) c.*1288-2A>G (n.*1288-2A>G) c.*51-2A>G (n.*51-2A>G) n.1182-2A>G c.*1289-2A>G (n.*1289-2A>G) c.*960-2A>G (n.*960-2A>G) c.*500-2A>G (n.*500-2A>G) n.2348-2A>G c.*592-2A>G (n.*592-2A>G) n.1864-2A>G c.1312-80A>G (n.1312-80A>G) c.1246-2A>G (n.1246-2A>G) n.1319A>G c.1153-2A>G (n.1153-2A>G) c.1192-2A>G (n.1192-2A>G) n.956A>G c.367-2A>G (n.367-2A>G) c.865-2A>G (n.865-2A>G) n.1778-2A>G n.1776-2A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137111A>T | CA342822912 | LMNA | c.931-2A>T (n.931-2A>T) n.737-2A>T n.721-2A>T c.1489-2A>T (n.1489-2A>T) n.1946A>T c.*839-2A>T (n.*839-2A>T) c.*1288-2A>T (n.*1288-2A>T) c.*51-2A>T (n.*51-2A>T) n.1182-2A>T c.*1289-2A>T (n.*1289-2A>T) c.*960-2A>T (n.*960-2A>T) c.*500-2A>T (n.*500-2A>T) n.2348-2A>T c.*592-2A>T (n.*592-2A>T) n.1864-2A>T c.1312-80A>T (n.1312-80A>T) c.1246-2A>T (n.1246-2A>T) n.1319A>T c.1153-2A>T (n.1153-2A>T) c.1192-2A>T (n.1192-2A>T) n.956A>T c.367-2A>T (n.367-2A>T) c.865-2A>T (n.865-2A>T) n.1778-2A>T n.1776-2A>T | |
1 | g.156137112G>A | CA342822916 | LMNA | c.931-1G>A (n.931-1G>A) n.737-1G>A n.721-1G>A c.1489-1G>A (n.1489-1G>A) n.1947G>A c.*839-1G>A (n.*839-1G>A) c.*1288-1G>A (n.*1288-1G>A) c.*51-1G>A (n.*51-1G>A) n.1182-1G>A c.*1289-1G>A (n.*1289-1G>A) c.*960-1G>A (n.*960-1G>A) c.*500-1G>A (n.*500-1G>A) n.2348-1G>A c.*592-1G>A (n.*592-1G>A) n.1864-1G>A c.1312-79G>A (n.1312-79G>A) c.1246-1G>A (n.1246-1G>A) n.1320G>A c.1153-1G>A (n.1153-1G>A) c.1192-1G>A (n.1192-1G>A) n.957G>A c.367-1G>A (n.367-1G>A) c.865-1G>A (n.865-1G>A) n.1778-1G>A n.1776-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156137112G>C | CA342822919 | LMNA | c.931-1G>C (n.931-1G>C) n.737-1G>C n.721-1G>C c.1489-1G>C (n.1489-1G>C) n.1947G>C c.*839-1G>C (n.*839-1G>C) c.*1288-1G>C (n.*1288-1G>C) c.*51-1G>C (n.*51-1G>C) n.1182-1G>C c.*1289-1G>C (n.*1289-1G>C) c.*960-1G>C (n.*960-1G>C) c.*500-1G>C (n.*500-1G>C) n.2348-1G>C c.*592-1G>C (n.*592-1G>C) n.1864-1G>C c.1312-79G>C (n.1312-79G>C) c.1246-1G>C (n.1246-1G>C) n.1320G>C c.1153-1G>C (n.1153-1G>C) c.1192-1G>C (n.1192-1G>C) n.957G>C c.367-1G>C (n.367-1G>C) c.865-1G>C (n.865-1G>C) n.1778-1G>C n.1776-1G>C | |
1 | g.156137112G= | CA1200472875 | LMNA | c.931-1G= (n.931-1G=) n.737-1G= n.721-1G= c.1489-1G= (n.1489-1G=) n.1947G= c.*839-1G= (n.*839-1G=) c.*1288-1G= (n.*1288-1G=) c.*51-1G= (n.*51-1G=) n.1182-1G= c.*1289-1G= (n.*1289-1G=) c.*960-1G= (n.*960-1G=) c.*500-1G= (n.*500-1G=) n.2348-1G= c.*592-1G= (n.*592-1G=) n.1864-1G= c.1312-79G= (n.1312-79G=) c.1246-1G= (n.1246-1G=) n.1320G= c.1153-1G= (n.1153-1G=) c.1192-1G= (n.1192-1G=) n.957G= c.367-1G= (n.367-1G=) c.865-1G= (n.865-1G=) n.1778-1G= n.1776-1G= | |
1 | g.156137112G>T | CA342822922 | LMNA | c.931-1G>T (n.931-1G>T) n.737-1G>T n.721-1G>T c.1489-1G>T (n.1489-1G>T) n.1947G>T c.*839-1G>T (n.*839-1G>T) c.*1288-1G>T (n.*1288-1G>T) c.*51-1G>T (n.*51-1G>T) n.1182-1G>T c.*1289-1G>T (n.*1289-1G>T) c.*960-1G>T (n.*960-1G>T) c.*500-1G>T (n.*500-1G>T) n.2348-1G>T c.*592-1G>T (n.*592-1G>T) n.1864-1G>T c.1312-79G>T (n.1312-79G>T) c.1246-1G>T (n.1246-1G>T) n.1320G>T c.1153-1G>T (n.1153-1G>T) c.1192-1G>T (n.1192-1G>T) n.957G>T c.367-1G>T (n.367-1G>T) c.865-1G>T (n.865-1G>T) n.1778-1G>T n.1776-1G>T | |
1 | g.156137113A>C | CA342822928 | LMNA | c.931A>C (p.Ile311Leu) n.737A>C n.721A>C c.1489A>C (p.Ile497Leu) n.1948A>C c.*839A>C (n.*839A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) n.1182A>C c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) n.2348A>C c.*592A>C (n.*592A>C) n.1864A>C c.1312-78A>C (n.1312-78A>C) c.1246A>C (p.Ile416Leu) n.1321A>C c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.1192A>C (p.Ile398Leu) n.958A>C c.367A>C (p.Ile123Leu) c.865A>C (p.Ile289Leu) n.1778A>C n.1776A>C | |
1 | g.156137113A>G | CA342822931 | LMNA | c.931A>G (p.Ile311Val) n.737A>G n.721A>G c.1489A>G (p.Ile497Val) n.1948A>G c.*839A>G (n.*839A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) n.1182A>G c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) n.2348A>G c.*592A>G (n.*592A>G) n.1864A>G c.1312-78A>G (n.1312-78A>G) c.1246A>G (p.Ile416Val) n.1321A>G c.1153A>G (p.Ile385Val) c.1192A>G (p.Ile398Val) n.958A>G c.367A>G (p.Ile123Val) c.865A>G (p.Ile289Val) n.1778A>G n.1776A>G | |
1 | g.156137113A>T | CA342822926 | LMNA | c.931A>T (p.Ile311Phe) n.737A>T n.721A>T c.1489A>T (p.Ile497Phe) n.1948A>T c.*839A>T (n.*839A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) n.1182A>T c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) n.2348A>T c.*592A>T (n.*592A>T) n.1864A>T c.1312-78A>T (n.1312-78A>T) c.1246A>T (p.Ile416Phe) n.1321A>T c.1153A>T (p.Ile385Phe) c.1192A>T (p.Ile398Phe) n.958A>T c.367A>T (p.Ile123Phe) c.865A>T (p.Ile289Phe) n.1778A>T n.1776A>T | |
1 | g.156137113_156137116dup | CA2586964271 | LMNA | c.931_934dup (p.Trp312TyrfsTer?) n.737_740dup n.721_724dup c.1489_1492dup (p.Trp498TyrfsTer?) n.1948_1951dup c.*839_*842dup (n.*839_*842dup) c.*1288_*1291dup (n.*1288_*1291dup) c.*51_*54dup (n.*51_*54dup) n.1182_1185dup c.*1289_*1292dup (n.*1289_*1292dup) c.*960_*963dup (n.*960_*963dup) c.*500_*503dup (n.*500_*503dup) n.2348_2351dup c.*592_*595dup (n.*592_*595dup) n.1864_1867dup c.1312-78_1312-75dup (n.1312-78_1312-75dup) c.1246_1249dup (p.Trp417TyrfsTer?) n.1321_1324dup c.1153_1156dup (p.Trp386TyrfsTer?) c.1192_1195dup (p.Trp399TyrfsTer?) n.958_961dup c.367_370dup (p.Trp124TyrfsTer?) c.865_868dup (p.Trp290TyrfsTer?) n.1778_1781dup n.1776_1779dup | |
1 | g.156137114T>A | CA342822935 | LMNA | c.932T>A (p.Ile311Asn) n.738T>A n.722T>A c.1490T>A (p.Ile497Asn) n.1949T>A c.*840T>A (n.*840T>A) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.1183T>A c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.*961T>A (n.*961T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) n.2349T>A c.*593T>A (n.*593T>A) n.1865T>A c.1312-77T>A (n.1312-77T>A) c.1247T>A (p.Ile416Asn) n.1322T>A c.1154T>A (p.Ile385Asn) c.1193T>A (p.Ile398Asn) n.959T>A c.368T>A (p.Ile123Asn) c.866T>A (p.Ile289Asn) n.1779T>A n.1777T>A | |
1 | g.156137114T>C | CA10607025 | LMNA | c.932T>C (p.Ile311Thr) n.738T>C n.722T>C c.1490T>C (p.Ile497Thr) n.1949T>C c.*840T>C (n.*840T>C) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.1183T>C c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) n.2349T>C c.*593T>C (n.*593T>C) n.1865T>C c.1312-77T>C (n.1312-77T>C) c.1247T>C (p.Ile416Thr) n.1322T>C c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.1193T>C (p.Ile398Thr) n.959T>C c.368T>C (p.Ile123Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) n.1779T>C n.1777T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137114T>G | CA342822939 | LMNA | c.932T>G (p.Ile311Ser) n.738T>G n.722T>G c.1490T>G (p.Ile497Ser) n.1949T>G c.*840T>G (n.*840T>G) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.1183T>G c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.*961T>G (n.*961T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) n.2349T>G c.*593T>G (n.*593T>G) n.1865T>G c.1312-77T>G (n.1312-77T>G) c.1247T>G (p.Ile416Ser) n.1322T>G c.1154T>G (p.Ile385Ser) c.1193T>G (p.Ile398Ser) n.959T>G c.368T>G (p.Ile123Ser) c.866T>G (p.Ile289Ser) n.1779T>G n.1777T>G | |
1 | g.156137114T= | CA1200472876 | LMNA | c.932T= (p.Ile311=) n.738T= n.722T= c.1490T= (p.Ile497=) n.1949T= c.*840T= (n.*840T=) c.*1289T= (n.*1289T=) c.*52T= (n.*52T=) n.1183T= c.*1290T= (n.*1290T=) c.*961T= (n.*961T=) c.*501T= (n.*501T=) n.2349T= c.*593T= (n.*593T=) n.1865T= c.1312-77T= (n.1312-77T=) c.1247T= (p.Ile416=) n.1322T= c.1154T= (p.Ile385=) c.1193T= (p.Ile398=) n.959T= c.368T= (p.Ile123=) c.866T= (p.Ile289=) n.1779T= n.1777T= | |
1 | g.156137115C>A | CA421069079 | LMNA | c.933C>A (p.Ile311=) n.739C>A n.723C>A c.1491C>A (p.Ile497=) n.1950C>A c.*841C>A (n.*841C>A) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.1184C>A c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) n.2350C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.1866C>A c.1312-76C>A (n.1312-76C>A) c.1248C>A (p.Ile416=) n.1323C>A c.1155C>A (p.Ile385=) c.1194C>A (p.Ile398=) n.960C>A c.369C>A (p.Ile123=) c.867C>A (p.Ile289=) n.1780C>A n.1778C>A | |
1 | g.156137115C>G | CA342822942 | LMNA | c.933C>G (p.Ile311Met) n.739C>G n.723C>G c.1491C>G (p.Ile497Met) n.1950C>G c.*841C>G (n.*841C>G) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.1184C>G c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.*962C>G (n.*962C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) n.2350C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.1866C>G c.1312-76C>G (n.1312-76C>G) c.1248C>G (p.Ile416Met) n.1323C>G c.1155C>G (p.Ile385Met) c.1194C>G (p.Ile398Met) n.960C>G c.369C>G (p.Ile123Met) c.867C>G (p.Ile289Met) n.1780C>G n.1778C>G | |
1 | g.156137115C>T | CA421069080 | LMNA | c.933C>T (p.Ile311=) n.739C>T n.723C>T c.1491C>T (p.Ile497=) n.1950C>T c.*841C>T (n.*841C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.1184C>T c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) n.2350C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.1866C>T c.1312-76C>T (n.1312-76C>T) c.1248C>T (p.Ile416=) n.1323C>T c.1155C>T (p.Ile385=) c.1194C>T (p.Ile398=) n.960C>T c.369C>T (p.Ile123=) c.867C>T (p.Ile289=) n.1780C>T n.1778C>T | |
1 | g.156137116T>A | CA017351 | LMNA | c.934T>A (p.Trp312Arg) n.740T>A n.724T>A c.1492T>A (p.Trp498Arg) n.1951T>A c.*842T>A (n.*842T>A) c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) n.1185T>A c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) n.2351T>A c.*595T>A (n.*595T>A) n.1867T>A c.1312-75T>A (n.1312-75T>A) c.1249T>A (p.Trp417Arg) n.1324T>A c.1156T>A (p.Trp386Arg) c.1195T>A (p.Trp399Arg) n.961T>A c.370T>A (p.Trp124Arg) c.868T>A (p.Trp290Arg) n.1781T>A n.1779T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137116T>C | CA342822947 | LMNA | c.934T>C (p.Trp312Arg) n.740T>C n.724T>C c.1492T>C (p.Trp498Arg) n.1951T>C c.*842T>C (n.*842T>C) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) n.1185T>C c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) n.2351T>C c.*595T>C (n.*595T>C) n.1867T>C c.1312-75T>C (n.1312-75T>C) c.1249T>C (p.Trp417Arg) n.1324T>C c.1156T>C (p.Trp386Arg) c.1195T>C (p.Trp399Arg) n.961T>C c.370T>C (p.Trp124Arg) c.868T>C (p.Trp290Arg) n.1781T>C n.1779T>C | |
1 | g.156137116T>G | CA342822950 | LMNA | c.934T>G (p.Trp312Gly) n.740T>G n.724T>G c.1492T>G (p.Trp498Gly) n.1951T>G c.*842T>G (n.*842T>G) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) n.1185T>G c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) n.2351T>G c.*595T>G (n.*595T>G) n.1867T>G c.1312-75T>G (n.1312-75T>G) c.1249T>G (p.Trp417Gly) n.1324T>G c.1156T>G (p.Trp386Gly) c.1195T>G (p.Trp399Gly) n.961T>G c.370T>G (p.Trp124Gly) c.868T>G (p.Trp290Gly) n.1781T>G n.1779T>G | |
1 | g.156137116T= | CA1143538391 | LMNA | c.934T= (p.Trp312=) n.740T= n.724T= c.1492T= (p.Trp498=) n.1951T= c.*842T= (n.*842T=) c.*1291T= (n.*1291T=) c.*54T= (n.*54T=) n.1185T= c.*1292T= (n.*1292T=) c.*963T= (n.*963T=) c.*503T= (n.*503T=) n.2351T= c.*595T= (n.*595T=) n.1867T= c.1312-75T= (n.1312-75T=) c.1249T= (p.Trp417=) n.1324T= c.1156T= (p.Trp386=) c.1195T= (p.Trp399=) n.961T= c.370T= (p.Trp124=) c.868T= (p.Trp290=) n.1781T= n.1779T= | |
1 | g.156137116_156137117delinsTG | CA1200472877 | LMNA | c.934_935delinsTG (p.Trp312=) n.740_741delinsTG n.724_725delinsTG c.1492_1493delinsTG (p.Trp498=) n.1951_1952delinsTG c.*842_*843delinsTG (n.*842_*843delinsTG) c.*1291_*1292delinsTG (n.*1291_*1292delinsTG) c.*54_*55delinsTG (n.*54_*55delinsTG) n.1185_1186delinsTG c.*1292_*1293delinsTG (n.*1292_*1293delinsTG) c.*963_*964delinsTG (n.*963_*964delinsTG) c.*503_*504delinsTG (n.*503_*504delinsTG) n.2351_2352delinsTG c.*595_*596delinsTG (n.*595_*596delinsTG) n.1867_1868delinsTG c.1312-75_1312-74delinsTG (n.1312-75_1312-74delinsTG) c.1249_1250delinsTG (p.Trp417=) n.1324_1325delinsTG c.1156_1157delinsTG (p.Trp386=) c.1195_1196delinsTG (p.Trp399=) n.961_962delinsTG c.370_371delinsTG (p.Trp124=) c.868_869delinsTG (p.Trp290=) n.1781_1782delinsTG n.1779_1780delinsTG | |
1 | g.156137117G>A | CA342822952 | LMNA | c.935G>A (p.Trp312Ter) n.741G>A n.725G>A c.1493G>A (p.Trp498Ter) n.1952G>A c.*843G>A (n.*843G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.1186G>A c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) n.2352G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.1868G>A c.1312-74G>A (n.1312-74G>A) c.1250G>A (p.Trp417Ter) n.1325G>A c.1157G>A (p.Trp386Ter) c.1196G>A (p.Trp399Ter) n.962G>A c.371G>A (p.Trp124Ter) c.869G>A (p.Trp290Ter) n.1782G>A n.1780G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137117G>C | CA342822955 | LMNA | c.935G>C (p.Trp312Ser) n.741G>C n.725G>C c.1493G>C (p.Trp498Ser) n.1952G>C c.*843G>C (n.*843G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) n.1186G>C c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.*964G>C (n.*964G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) n.2352G>C c.*596G>C (n.*596G>C) n.1868G>C c.1312-74G>C (n.1312-74G>C) c.1250G>C (p.Trp417Ser) n.1325G>C c.1157G>C (p.Trp386Ser) c.1196G>C (p.Trp399Ser) n.962G>C c.371G>C (p.Trp124Ser) c.869G>C (p.Trp290Ser) n.1782G>C n.1780G>C | |
1 | g.156137117G= | CA1200472878 | LMNA | c.935G= (p.Trp312=) n.741G= n.725G= c.1493G= (p.Trp498=) n.1952G= c.*843G= (n.*843G=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.*55G= (n.*55G=) n.1186G= c.*1293G= (n.*1293G=) c.*964G= (n.*964G=) c.*504G= (n.*504G=) n.2352G= c.*596G= (n.*596G=) n.1868G= c.1312-74G= (n.1312-74G=) c.1250G= (p.Trp417=) n.1325G= c.1157G= (p.Trp386=) c.1196G= (p.Trp399=) n.962G= c.371G= (p.Trp124=) c.869G= (p.Trp290=) n.1782G= n.1780G= | |
1 | g.156137117G>T | CA342822959 | LMNA | c.935G>T (p.Trp312Leu) n.741G>T n.725G>T c.1493G>T (p.Trp498Leu) n.1952G>T c.*843G>T (n.*843G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) n.1186G>T c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) n.2352G>T c.*596G>T (n.*596G>T) n.1868G>T c.1312-74G>T (n.1312-74G>T) c.1250G>T (p.Trp417Leu) n.1325G>T c.1157G>T (p.Trp386Leu) c.1196G>T (p.Trp399Leu) n.962G>T c.371G>T (p.Trp124Leu) c.869G>T (p.Trp290Leu) n.1782G>T n.1780G>T | |
1 | g.156137117_156137119delinsGGG | CA1140705917 | LMNA | c.935_937delinsGGG (p.Trp312=) n.741_743delinsGGG n.725_727delinsGGG c.1493_1495delinsGGG (p.Trp498=) n.1952_1954delinsGGG c.*843_*845delinsGGG (n.*843_*845delinsGGG) c.*1292_*1294delinsGGG (n.*1292_*1294delinsGGG) c.*55_*57delinsGGG (n.*55_*57delinsGGG) n.1186_1188delinsGGG c.*1293_*1295delinsGGG (n.*1293_*1295delinsGGG) c.*964_*966delinsGGG (n.*964_*966delinsGGG) c.*504_*506delinsGGG (n.*504_*506delinsGGG) n.2352_2354delinsGGG c.*596_*598delinsGGG (n.*596_*598delinsGGG) n.1868_1870delinsGGG c.1312-74_1312-72delinsGGG (n.1312-74_1312-72delinsGGG) c.1250_1252delinsGGG (p.Trp417=) n.1325_1327delinsGGG c.1157_1159delinsGGG (p.Trp386=) c.1196_1198delinsGGG (p.Trp399=) n.962_964delinsGGG c.371_373delinsGGG (p.Trp124=) c.869_871delinsGGG (p.Trp290=) n.1782_1784delinsGGG n.1780_1782delinsGGG | |
1 | g.156137119del | CA017357 | LMNA | c.937del (p.Ala313LeufsTer?) n.743del n.727del c.1495del (p.Ala499LeufsTer?) n.1954del c.*845del (n.*845del) c.*1294del (n.*1294del) c.*57del (n.*57del) n.1188del c.*1295del (n.*1295del) c.*966del (n.*966del) c.*506del (n.*506del) n.2354del c.*598del (n.*598del) n.1870del c.1312-72del (n.1312-72del) c.1252del (p.Ala418LeufsTer?) n.1327del c.1159del (p.Ala387LeufsTer?) c.1198del (p.Ala400LeufsTer?) n.964del c.373del (p.Ala125LeufsTer?) c.871del (p.Ala291LeufsTer?) n.1784del n.1782del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137118G>A | CA342822966 | LMNA | c.936G>A (p.Trp312Ter) n.742G>A n.726G>A c.1494G>A (p.Trp498Ter) n.1953G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) n.1187G>A c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) n.2353G>A c.*597G>A (n.*597G>A) n.1869G>A c.1312-73G>A (n.1312-73G>A) c.1251G>A (p.Trp417Ter) n.1326G>A c.1158G>A (p.Trp386Ter) c.1197G>A (p.Trp399Ter) n.963G>A c.372G>A (p.Trp124Ter) c.870G>A (p.Trp290Ter) n.1783G>A n.1781G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137118G>C | CA342822969 | LMNA | c.936G>C (p.Trp312Cys) n.742G>C n.726G>C c.1494G>C (p.Trp498Cys) n.1953G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) n.1187G>C c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) n.2353G>C c.*597G>C (n.*597G>C) n.1869G>C c.1312-73G>C (n.1312-73G>C) c.1251G>C (p.Trp417Cys) n.1326G>C c.1158G>C (p.Trp386Cys) c.1197G>C (p.Trp399Cys) n.963G>C c.372G>C (p.Trp124Cys) c.870G>C (p.Trp290Cys) n.1783G>C n.1781G>C | |
1 | g.156137118G= | CA1140661085 | LMNA | c.936G= (p.Trp312=) n.742G= n.726G= c.1494G= (p.Trp498=) n.1953G= c.*844G= (n.*844G=) c.*1293G= (n.*1293G=) c.*56G= (n.*56G=) n.1187G= c.*1294G= (n.*1294G=) c.*965G= (n.*965G=) c.*505G= (n.*505G=) n.2353G= c.*597G= (n.*597G=) n.1869G= c.1312-73G= (n.1312-73G=) c.1251G= (p.Trp417=) n.1326G= c.1158G= (p.Trp386=) c.1197G= (p.Trp399=) n.963G= c.372G= (p.Trp124=) c.870G= (p.Trp290=) n.1783G= n.1781G= | |
1 | g.156137118G>T | CA017364 | LMNA | c.936G>T (p.Trp312Cys) n.742G>T n.726G>T c.1494G>T (p.Trp498Cys) n.1953G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) n.1187G>T c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) n.2353G>T c.*597G>T (n.*597G>T) n.1869G>T c.1312-73G>T (n.1312-73G>T) c.1251G>T (p.Trp417Cys) n.1326G>T c.1158G>T (p.Trp386Cys) c.1197G>T (p.Trp399Cys) n.963G>T c.372G>T (p.Trp124Cys) c.870G>T (p.Trp290Cys) n.1783G>T n.1781G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137119G>A | CA342822971 | LMNA | c.937G>A (p.Ala313Thr) n.743G>A n.727G>A c.1495G>A (p.Ala499Thr) n.1954G>A c.*845G>A (n.*845G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) n.1188G>A c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.2354G>A c.*598G>A (n.*598G>A) n.1870G>A c.1312-72G>A (n.1312-72G>A) c.1252G>A (p.Ala418Thr) n.1327G>A c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.964G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) n.1784G>A n.1782G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137119G>C | CA342822975 | LMNA | c.937G>C (p.Ala313Pro) n.743G>C n.727G>C c.1495G>C (p.Ala499Pro) n.1954G>C c.*845G>C (n.*845G>C) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) n.1188G>C c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.2354G>C c.*598G>C (n.*598G>C) n.1870G>C c.1312-72G>C (n.1312-72G>C) c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.1327G>C c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) n.964G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) n.1784G>C n.1782G>C | |
1 | g.156137119G= | CA1200472880 | LMNA | c.937G= (p.Ala313=) n.743G= n.727G= c.1495G= (p.Ala499=) n.1954G= c.*845G= (n.*845G=) c.*1294G= (n.*1294G=) c.*57G= (n.*57G=) n.1188G= c.*1295G= (n.*1295G=) c.*966G= (n.*966G=) c.*506G= (n.*506G=) n.2354G= c.*598G= (n.*598G=) n.1870G= c.1312-72G= (n.1312-72G=) c.1252G= (p.Ala418=) n.1327G= c.1159G= (p.Ala387=) c.1198G= (p.Ala400=) n.964G= c.373G= (p.Ala125=) c.871G= (p.Ala291=) n.1784G= n.1782G= | |
1 | g.156137119G>T | CA342822977 | LMNA | c.937G>T (p.Ala313Ser) n.743G>T n.727G>T c.1495G>T (p.Ala499Ser) n.1954G>T c.*845G>T (n.*845G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) n.1188G>T c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.2354G>T c.*598G>T (n.*598G>T) n.1870G>T c.1312-72G>T (n.1312-72G>T) c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.1327G>T c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.964G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) n.1784G>T n.1782G>T | |
1 | g.156137119_156137120delinsGC | CA1200472879 | LMNA | c.937_938delinsGC (p.Ala313=) n.743_744delinsGC n.727_728delinsGC c.1495_1496delinsGC (p.Ala499=) n.1954_1955delinsGC c.*845_*846delinsGC (n.*845_*846delinsGC) c.*1294_*1295delinsGC (n.*1294_*1295delinsGC) c.*57_*58delinsGC (n.*57_*58delinsGC) n.1188_1189delinsGC c.*1295_*1296delinsGC (n.*1295_*1296delinsGC) c.*966_*967delinsGC (n.*966_*967delinsGC) c.*506_*507delinsGC (n.*506_*507delinsGC) n.2354_2355delinsGC c.*598_*599delinsGC (n.*598_*599delinsGC) n.1870_1871delinsGC c.1312-72_1312-71delinsGC (n.1312-72_1312-71delinsGC) c.1252_1253delinsGC (p.Ala418=) n.1327_1328delinsGC c.1159_1160delinsGC (p.Ala387=) c.1198_1199delinsGC (p.Ala400=) n.964_965delinsGC c.373_374delinsGC (p.Ala125=) c.871_872delinsGC (p.Ala291=) n.1784_1785delinsGC n.1782_1783delinsGC | |
1 | g.156137120del | CA017371 | LMNA | c.938del (p.Ala313ValfsTer?) n.744del n.728del c.1496del (p.Ala499ValfsTer?) n.1955del c.*846del (n.*846del) c.*1295del (n.*1295del) c.*58del (n.*58del) n.1189del c.*1296del (n.*1296del) c.*967del (n.*967del) c.*507del (n.*507del) n.2355del c.*599del (n.*599del) n.1871del c.1312-71del (n.1312-71del) c.1253del (p.Ala418ValfsTer?) n.1328del c.1160del (p.Ala387ValfsTer?) c.1199del (p.Ala400ValfsTer?) n.965del c.374del (p.Ala125ValfsTer?) c.872del (p.Ala291ValfsTer?) n.1785del n.1783del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137120C>A | CA342822988 | LMNA | c.938C>A (p.Ala313Asp) n.744C>A n.728C>A c.1496C>A (p.Ala499Asp) n.1955C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.1189C>A c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.2355C>A c.*599C>A (n.*599C>A) n.1871C>A c.1312-71C>A (n.1312-71C>A) c.1253C>A (p.Ala418Asp) n.1328C>A c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.1199C>A (p.Ala400Asp) n.965C>A c.374C>A (p.Ala125Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) n.1785C>A n.1783C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137120C= | CA1143538392 | LMNA | c.938C= (p.Ala313=) n.744C= n.728C= c.1496C= (p.Ala499=) n.1955C= c.*846C= (n.*846C=) c.*1295C= (n.*1295C=) c.*58C= (n.*58C=) n.1189C= c.*1296C= (n.*1296C=) c.*967C= (n.*967C=) c.*507C= (n.*507C=) n.2355C= c.*599C= (n.*599C=) n.1871C= c.1312-71C= (n.1312-71C=) c.1253C= (p.Ala418=) n.1328C= c.1160C= (p.Ala387=) c.1199C= (p.Ala400=) n.965C= c.374C= (p.Ala125=) c.872C= (p.Ala291=) n.1785C= n.1783C= | |
1 | g.156137120C>G | CA342822986 | LMNA | c.938C>G (p.Ala313Gly) n.744C>G n.728C>G c.1496C>G (p.Ala499Gly) n.1955C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) n.1189C>G c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.2355C>G c.*599C>G (n.*599C>G) n.1871C>G c.1312-71C>G (n.1312-71C>G) c.1253C>G (p.Ala418Gly) n.1328C>G c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) n.965C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) n.1785C>G n.1783C>G | |
1 | g.156137120C>T | CA342822983 | LMNA | c.938C>T (p.Ala313Val) n.744C>T n.728C>T c.1496C>T (p.Ala499Val) n.1955C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.1189C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.2355C>T c.*599C>T (n.*599C>T) n.1871C>T c.1312-71C>T (n.1312-71C>T) c.1253C>T (p.Ala418Val) n.1328C>T c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) n.965C>T c.374C>T (p.Ala125Val) c.872C>T (p.Ala291Val) n.1785C>T n.1783C>T | |
1 | g.156137121T>A | CA421069081 | LMNA | c.939T>A (p.Ala313=) n.745T>A n.729T>A c.1497T>A (p.Ala499=) n.1956T>A c.*847T>A (n.*847T>A) c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) n.1190T>A c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) n.2356T>A c.*600T>A (n.*600T>A) n.1872T>A c.1312-70T>A (n.1312-70T>A) c.1254T>A (p.Ala418=) n.1329T>A c.1161T>A (p.Ala387=) c.1200T>A (p.Ala400=) n.966T>A c.375T>A (p.Ala125=) c.873T>A (p.Ala291=) n.1786T>A n.1784T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137121T>C | CA421069082 | LMNA | c.939T>C (p.Ala313=) n.745T>C n.729T>C c.1497T>C (p.Ala499=) n.1956T>C c.*847T>C (n.*847T>C) c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) n.1190T>C c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) n.2356T>C c.*600T>C (n.*600T>C) n.1872T>C c.1312-70T>C (n.1312-70T>C) c.1254T>C (p.Ala418=) n.1329T>C c.1161T>C (p.Ala387=) c.1200T>C (p.Ala400=) n.966T>C c.375T>C (p.Ala125=) c.873T>C (p.Ala291=) n.1786T>C n.1784T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137121T>G | CA421069083 | LMNA | c.939T>G (p.Ala313=) n.745T>G n.729T>G c.1497T>G (p.Ala499=) n.1956T>G c.*847T>G (n.*847T>G) c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) n.1190T>G c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) n.2356T>G c.*600T>G (n.*600T>G) n.1872T>G c.1312-70T>G (n.1312-70T>G) c.1254T>G (p.Ala418=) n.1329T>G c.1161T>G (p.Ala387=) c.1200T>G (p.Ala400=) n.966T>G c.375T>G (p.Ala125=) c.873T>G (p.Ala291=) n.1786T>G n.1784T>G | |
1 | g.156137121T= | CA1200472881 | LMNA | c.939T= (p.Ala313=) n.745T= n.729T= c.1497T= (p.Ala499=) n.1956T= c.*847T= (n.*847T=) c.*1296T= (n.*1296T=) c.*59T= (n.*59T=) n.1190T= c.*1297T= (n.*1297T=) c.*968T= (n.*968T=) c.*508T= (n.*508T=) n.2356T= c.*600T= (n.*600T=) n.1872T= c.1312-70T= (n.1312-70T=) c.1254T= (p.Ala418=) n.1329T= c.1161T= (p.Ala387=) c.1200T= (p.Ala400=) n.966T= c.375T= (p.Ala125=) c.873T= (p.Ala291=) n.1786T= n.1784T= | |
1 | g.156137122G>A | CA342822990 | LMNA | c.940G>A (p.Ala314Thr) n.746G>A n.730G>A c.1498G>A (p.Ala500Thr) n.1957G>A c.*848G>A (n.*848G>A) c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.1191G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.2357G>A c.*601G>A (n.*601G>A) n.1873G>A c.1312-69G>A (n.1312-69G>A) c.1255G>A (p.Ala419Thr) n.1330G>A c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.967G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.1787G>A n.1785G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137122G>C | CA342822993 | LMNA | c.940G>C (p.Ala314Pro) n.746G>C n.730G>C c.1498G>C (p.Ala500Pro) n.1957G>C c.*848G>C (n.*848G>C) c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.1191G>C c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) n.2357G>C c.*601G>C (n.*601G>C) n.1873G>C c.1312-69G>C (n.1312-69G>C) c.1255G>C (p.Ala419Pro) n.1330G>C c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.967G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.1787G>C n.1785G>C | |
1 | g.156137122G= | CA1200472882 | LMNA | c.940G= (p.Ala314=) n.746G= n.730G= c.1498G= (p.Ala500=) n.1957G= c.*848G= (n.*848G=) c.*1297G= (n.*1297G=) c.*60G= (n.*60G=) n.1191G= c.*1298G= (n.*1298G=) c.*969G= (n.*969G=) c.*509G= (n.*509G=) n.2357G= c.*601G= (n.*601G=) n.1873G= c.1312-69G= (n.1312-69G=) c.1255G= (p.Ala419=) n.1330G= c.1162G= (p.Ala388=) c.1201G= (p.Ala401=) n.967G= c.376G= (p.Ala126=) c.874G= (p.Ala292=) n.1787G= n.1785G= | |
1 | g.156137122G>T | CA31014311 | LMNA | c.940G>T (p.Ala314Ser) n.746G>T n.730G>T c.1498G>T (p.Ala500Ser) n.1957G>T c.*848G>T (n.*848G>T) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.1191G>T c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) n.2357G>T c.*601G>T (n.*601G>T) n.1873G>T c.1312-69G>T (n.1312-69G>T) c.1255G>T (p.Ala419Ser) n.1330G>T c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.967G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.1787G>T n.1785G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137123C>A | CA342822998 | LMNA | c.941C>A (p.Ala314Glu) n.747C>A n.731C>A c.1499C>A (p.Ala500Glu) n.1958C>A c.*849C>A (n.*849C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) n.1192C>A c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) n.2358C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.1874C>A c.1312-68C>A (n.1312-68C>A) c.1256C>A (p.Ala419Glu) n.1331C>A c.1163C>A (p.Ala388Glu) c.1202C>A (p.Ala401Glu) n.968C>A c.377C>A (p.Ala126Glu) c.875C>A (p.Ala292Glu) n.1788C>A n.1786C>A | |
1 | g.156137123C>G | CA342823001 | LMNA | c.941C>G (p.Ala314Gly) n.747C>G n.731C>G c.1499C>G (p.Ala500Gly) n.1958C>G c.*849C>G (n.*849C>G) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) n.1192C>G c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) n.2358C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.1874C>G c.1312-68C>G (n.1312-68C>G) c.1256C>G (p.Ala419Gly) n.1331C>G c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.968C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) n.1788C>G n.1786C>G | |
1 | g.156137123C>T | CA342823004 | LMNA | c.941C>T (p.Ala314Val) n.747C>T n.731C>T c.1499C>T (p.Ala500Val) n.1958C>T c.*849C>T (n.*849C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) n.1192C>T c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) n.2358C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.1874C>T c.1312-68C>T (n.1312-68C>T) c.1256C>T (p.Ala419Val) n.1331C>T c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) n.968C>T c.377C>T (p.Ala126Val) c.875C>T (p.Ala292Val) n.1788C>T n.1786C>T | |
1 | g.156137124A>C | CA421069084 | LMNA | c.942A>C (p.Ala314=) n.748A>C n.732A>C c.1500A>C (p.Ala500=) n.1959A>C c.*850A>C (n.*850A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) n.1193A>C c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) n.2359A>C c.*603A>C (n.*603A>C) n.1875A>C c.1312-67A>C (n.1312-67A>C) c.1257A>C (p.Ala419=) n.1332A>C c.1164A>C (p.Ala388=) c.1203A>C (p.Ala401=) n.969A>C c.378A>C (p.Ala126=) c.876A>C (p.Ala292=) n.1789A>C n.1787A>C | |
1 | g.156137124A>G | CA421069085 | LMNA | c.942A>G (p.Ala314=) n.748A>G n.732A>G c.1500A>G (p.Ala500=) n.1959A>G c.*850A>G (n.*850A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) n.1193A>G c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) n.2359A>G c.*603A>G (n.*603A>G) n.1875A>G c.1312-67A>G (n.1312-67A>G) c.1257A>G (p.Ala419=) n.1332A>G c.1164A>G (p.Ala388=) c.1203A>G (p.Ala401=) n.969A>G c.378A>G (p.Ala126=) c.876A>G (p.Ala292=) n.1789A>G n.1787A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137124A>T | CA421069086 | LMNA | c.942A>T (p.Ala314=) n.748A>T n.732A>T c.1500A>T (p.Ala500=) n.1959A>T c.*850A>T (n.*850A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) n.1193A>T c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) n.2359A>T c.*603A>T (n.*603A>T) n.1875A>T c.1312-67A>T (n.1312-67A>T) c.1257A>T (p.Ala419=) n.1332A>T c.1164A>T (p.Ala388=) c.1203A>T (p.Ala401=) n.969A>T c.378A>T (p.Ala126=) c.876A>T (p.Ala292=) n.1789A>T n.1787A>T | |
1 | g.156137125G>A | CA31014317 | LMNA | c.943G>A (p.Gly315Arg) n.749G>A n.733G>A c.1501G>A (p.Gly501Arg) n.1960G>A c.*851G>A (n.*851G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) n.1194G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.2360G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.1876G>A c.1312-66G>A (n.1312-66G>A) c.1258G>A (p.Gly420Arg) n.1333G>A c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.1204G>A (p.Gly402Arg) n.970G>A c.379G>A (p.Gly127Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) n.1790G>A n.1788G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137125G>C | CA342823010 | LMNA | c.943G>C (p.Gly315Arg) n.749G>C n.733G>C c.1501G>C (p.Gly501Arg) n.1960G>C c.*851G>C (n.*851G>C) c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) n.1194G>C c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) n.2360G>C c.*604G>C (n.*604G>C) n.1876G>C c.1312-66G>C (n.1312-66G>C) c.1258G>C (p.Gly420Arg) n.1333G>C c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.970G>C c.379G>C (p.Gly127Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) n.1790G>C n.1788G>C | |
1 | g.156137125G= | CA1200472883 | LMNA | c.943G= (p.Gly315=) n.749G= n.733G= c.1501G= (p.Gly501=) n.1960G= c.*851G= (n.*851G=) c.*1300G= (n.*1300G=) c.*63G= (n.*63G=) n.1194G= c.*1301G= (n.*1301G=) c.*972G= (n.*972G=) c.*512G= (n.*512G=) n.2360G= c.*604G= (n.*604G=) n.1876G= c.1312-66G= (n.1312-66G=) c.1258G= (p.Gly420=) n.1333G= c.1165G= (p.Gly389=) c.1204G= (p.Gly402=) n.970G= c.379G= (p.Gly127=) c.877G= (p.Gly293=) n.1790G= n.1788G= | |
1 | g.156137125G>T | CA342823008 | LMNA | c.943G>T (p.Gly315Ter) n.749G>T n.733G>T c.1501G>T (p.Gly501Ter) n.1960G>T c.*851G>T (n.*851G>T) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) n.1194G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.2360G>T c.*604G>T (n.*604G>T) n.1876G>T c.1312-66G>T (n.1312-66G>T) c.1258G>T (p.Gly420Ter) n.1333G>T c.1165G>T (p.Gly389Ter) c.1204G>T (p.Gly402Ter) n.970G>T c.379G>T (p.Gly127Ter) c.877G>T (p.Gly293Ter) n.1790G>T n.1788G>T | |
1 | g.156137126G>A | CA342823016 | LMNA | c.944G>A (p.Gly315Glu) n.750G>A n.734G>A c.1502G>A (p.Gly501Glu) n.1961G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) n.1195G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) n.2361G>A c.*605G>A (n.*605G>A) n.1877G>A c.1312-65G>A (n.1312-65G>A) c.1259G>A (p.Gly420Glu) n.1334G>A c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.1205G>A (p.Gly402Glu) n.971G>A c.380G>A (p.Gly127Glu) c.878G>A (p.Gly293Glu) n.1791G>A n.1789G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137126G>C | CA342823020 | LMNA | c.944G>C (p.Gly315Ala) n.750G>C n.734G>C c.1502G>C (p.Gly501Ala) n.1961G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) n.1195G>C c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) n.2361G>C c.*605G>C (n.*605G>C) n.1877G>C c.1312-65G>C (n.1312-65G>C) c.1259G>C (p.Gly420Ala) n.1334G>C c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.971G>C c.380G>C (p.Gly127Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) n.1791G>C n.1789G>C | |
1 | g.156137126G>T | CA342823017 | LMNA | c.944G>T (p.Gly315Val) n.750G>T n.734G>T c.1502G>T (p.Gly501Val) n.1961G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) n.1195G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) n.2361G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.1877G>T c.1312-65G>T (n.1312-65G>T) c.1259G>T (p.Gly420Val) n.1334G>T c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.971G>T c.380G>T (p.Gly127Val) c.878G>T (p.Gly293Val) n.1791G>T n.1789G>T | |
1 | g.156137127A>C | CA421069087 | LMNA | c.945A>C (p.Gly315=) n.751A>C n.735A>C c.1503A>C (p.Gly501=) n.1962A>C c.*853A>C (n.*853A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) n.1196A>C c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) n.2362A>C c.*606A>C (n.*606A>C) n.1878A>C c.1312-64A>C (n.1312-64A>C) c.1260A>C (p.Gly420=) n.1335A>C c.1167A>C (p.Gly389=) c.1206A>C (p.Gly402=) n.972A>C c.381A>C (p.Gly127=) c.879A>C (p.Gly293=) n.1792A>C n.1790A>C | |
1 | g.156137127A>G | CA421069089 | LMNA | c.945A>G (p.Gly315=) n.751A>G n.735A>G c.1503A>G (p.Gly501=) n.1962A>G c.*853A>G (n.*853A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) n.1196A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) n.2362A>G c.*606A>G (n.*606A>G) n.1878A>G c.1312-64A>G (n.1312-64A>G) c.1260A>G (p.Gly420=) n.1335A>G c.1167A>G (p.Gly389=) c.1206A>G (p.Gly402=) n.972A>G c.381A>G (p.Gly127=) c.879A>G (p.Gly293=) n.1792A>G n.1790A>G | |
1 | g.156137127A>T | CA421069088 | LMNA | c.945A>T (p.Gly315=) n.751A>T n.735A>T c.1503A>T (p.Gly501=) n.1962A>T c.*853A>T (n.*853A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) n.1196A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) n.2362A>T c.*606A>T (n.*606A>T) n.1878A>T c.1312-64A>T (n.1312-64A>T) c.1260A>T (p.Gly420=) n.1335A>T c.1167A>T (p.Gly389=) c.1206A>T (p.Gly402=) n.972A>T c.381A>T (p.Gly127=) c.879A>T (p.Gly293=) n.1792A>T n.1790A>T | |
1 | g.156137128G>A | CA342823023 | LMNA | c.946G>A (p.Ala316Thr) n.752G>A n.736G>A c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.1963G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.1197G>A c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) n.2363G>A c.*607G>A (n.*607G>A) n.1879G>A c.1312-63G>A (n.1312-63G>A) c.1261G>A (p.Ala421Thr) n.1336G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.973G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) n.1793G>A n.1791G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137128G>C | CA342823026 | LMNA | c.946G>C (p.Ala316Pro) n.752G>C n.736G>C c.1504G>C (p.Ala502Pro) n.1963G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.1197G>C c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.*975G>C (n.*975G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) n.2363G>C c.*607G>C (n.*607G>C) n.1879G>C c.1312-63G>C (n.1312-63G>C) c.1261G>C (p.Ala421Pro) n.1336G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.973G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) n.1793G>C n.1791G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137128G= | CA1200472884 | LMNA | c.946G= (p.Ala316=) n.752G= n.736G= c.1504G= (p.Ala502=) n.1963G= c.*854G= (n.*854G=) c.*1303G= (n.*1303G=) c.*66G= (n.*66G=) n.1197G= c.*1304G= (n.*1304G=) c.*975G= (n.*975G=) c.*515G= (n.*515G=) n.2363G= c.*607G= (n.*607G=) n.1879G= c.1312-63G= (n.1312-63G=) c.1261G= (p.Ala421=) n.1336G= c.1168G= (p.Ala390=) c.1207G= (p.Ala403=) n.973G= c.382G= (p.Ala128=) c.880G= (p.Ala294=) n.1793G= n.1791G= | |
1 | g.156137128G>T | CA342823027 | LMNA | c.946G>T (p.Ala316Ser) n.752G>T n.736G>T c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.1963G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.1197G>T c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) n.2363G>T c.*607G>T (n.*607G>T) n.1879G>T c.1312-63G>T (n.1312-63G>T) c.1261G>T (p.Ala421Ser) n.1336G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.973G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) n.1793G>T n.1791G>T | |
1 | g.156137129C>A | CA342823030 | LMNA | c.947C>A (p.Ala316Asp) n.753C>A n.737C>A c.1505C>A (p.Ala502Asp) n.1964C>A c.*855C>A (n.*855C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.1198C>A c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) n.2364C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.1880C>A c.1312-62C>A (n.1312-62C>A) c.1262C>A (p.Ala421Asp) n.1337C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.1208C>A (p.Ala403Asp) n.974C>A c.383C>A (p.Ala128Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) n.1794C>A n.1792C>A | |
1 | g.156137129C= | CA1200472885 | LMNA | c.947C= (p.Ala316=) n.753C= n.737C= c.1505C= (p.Ala502=) n.1964C= c.*855C= (n.*855C=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.*67C= (n.*67C=) n.1198C= c.*1305C= (n.*1305C=) c.*976C= (n.*976C=) c.*516C= (n.*516C=) n.2364C= c.*608C= (n.*608C=) n.1880C= c.1312-62C= (n.1312-62C=) c.1262C= (p.Ala421=) n.1337C= c.1169C= (p.Ala390=) c.1208C= (p.Ala403=) n.974C= c.383C= (p.Ala128=) c.881C= (p.Ala294=) n.1794C= n.1792C= | |
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