Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156137003C>ACA342822741LMNAc.905C>A (p.Thr302Asn)
n.711C>A
n.695C>A
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 ClinVar
1g.156137003C>GCA342822743LMNAc.905C>G (p.Thr302Ser)
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n.1750C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156137004C>ACA421069056LMNAc.906C>A (p.Thr302=)
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n.1753C=
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1g.156137004C>GCA421069057LMNAc.906C>G (p.Thr302=)
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c.1167C>G (p.Thr389=)
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c.840C>G (p.Thr280=)
n.1753C>G
n.1751C>G
1g.156137004C>TCA421069058LMNAc.906C>T (p.Thr302=)
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c.1464C>T (p.Thr488=)
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c.*475C>T (n.*475C>T)
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c.1221C>T (p.Thr407=)
n.1212C>T
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c.1167C>T (p.Thr389=)
n.849C>T
c.342C>T (p.Thr114=)
c.840C>T (p.Thr280=)
n.1753C>T
n.1751C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.156137005C>ACA342822748LMNAc.907C>A (p.Leu303Met)
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n.697C>A
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c.*27C>A (n.*27C>A)
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n.1754C>A
n.1752C>A
1g.156137005C>GCA342822746LMNAc.907C>G (p.Leu303Val)
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n.1158C>G
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c.*476C>G (n.*476C>G)
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 gnomAD v4
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c.*27C>T (n.*27C>T)
n.1158C>T
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
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c.*476C>T (n.*476C>T)
n.2324C>T
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c.1312-186C>T (n.1312-186C>T)
c.1222C>T (p.Leu408=)
n.1213C>T
c.1129C>T (p.Leu377=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
n.850C>T
c.343C>T (p.Leu115=)
c.841C>T (p.Leu281=)
n.1754C>T
n.1752C>T
 gnomAD v4
1g.156137006T>ACA342822750LMNAc.908T>A (p.Leu303Gln)
n.714T>A
n.698T>A
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c.*816T>A (n.*816T>A)
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n.1159T>A
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c.*477T>A (n.*477T>A)
n.2325T>A
c.*569T>A (n.*569T>A)
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c.1223T>A (p.Leu408Gln)
n.1214T>A
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
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n.851T>A
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n.1755T>A
n.1753T>A
1g.156137006T>CCA342822752LMNAc.908T>C (p.Leu303Pro)
n.714T>C
n.698T>C
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
n.1841T>C
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c.*1265T>C (n.*1265T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.1159T>C
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.2325T>C
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c.1312-185T>C (n.1312-185T>C)
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
n.1214T>C
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.851T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.1755T>C
n.1753T>C
1g.156137006T>GCA342822754LMNAc.908T>G (p.Leu303Arg)
n.714T>G
n.698T>G
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n.1841T>G
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
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n.1159T>G
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.2325T>G
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.1312-185T>G (n.1312-185T>G)
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
n.1214T>G
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.851T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.1755T>G
n.1753T>G
 ClinVar dbSNP
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c.*1265T= (n.*1265T=)
c.*28T= (n.*28T=)
n.1159T=
c.*1266T= (n.*1266T=)
c.*937T= (n.*937T=)
c.*477T= (n.*477T=)
n.2325T=
c.*569T= (n.*569T=)
c.1312-185T= (n.1312-185T=)
c.1223T= (p.Leu408=)
n.1214T=
c.1130T= (p.Leu377=)
c.1169T= (p.Leu390=)
n.851T=
c.344T= (p.Leu115=)
c.842T= (p.Leu281=)
n.1755T=
n.1753T=
1g.156137007G>ACA421069060LMNAc.909G>A (p.Leu303=)
n.715G>A
n.699G>A
c.1467G>A (p.Leu489=)
n.1842G>A
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.1160G>A
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.2326G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.1312-184G>A (n.1312-184G>A)
c.1224G>A (p.Leu408=)
n.1215G>A
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
n.852G>A
c.345G>A (p.Leu115=)
c.843G>A (p.Leu281=)
n.1756G>A
n.1754G>A
1g.156137007G>CCA421069061LMNAc.909G>C (p.Leu303=)
n.715G>C
n.699G>C
c.1467G>C (p.Leu489=)
n.1842G>C
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.1160G>C
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.2326G>C
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.1312-184G>C (n.1312-184G>C)
c.1224G>C (p.Leu408=)
n.1215G>C
c.1131G>C (p.Leu377=)
c.1170G>C (p.Leu390=)
n.852G>C
c.345G>C (p.Leu115=)
c.843G>C (p.Leu281=)
n.1756G>C
n.1754G>C
1g.156137007G>TCA421069062LMNAc.909G>T (p.Leu303=)
n.715G>T
n.699G>T
c.1467G>T (p.Leu489=)
n.1842G>T
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.1160G>T
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.2326G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.1312-184G>T (n.1312-184G>T)
c.1224G>T (p.Leu408=)
n.1215G>T
c.1131G>T (p.Leu377=)
c.1170G>T (p.Leu390=)
n.852G>T
c.345G>T (p.Leu115=)
c.843G>T (p.Leu281=)
n.1756G>T
n.1754G>T
1g.156137008A>CCA342822755LMNAc.910A>C (p.Lys304Gln)
n.716A>C
n.700A>C
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
n.1843A>C
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.1161A>C
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.2327A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.1312-183A>C (n.1312-183A>C)
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
n.1216A>C
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
n.853A>C
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
n.1757A>C
n.1755A>C
1g.156137008A>GCA342822757LMNAc.910A>G (p.Lys304Glu)
n.716A>G
n.700A>G
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
n.1843A>G
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.1161A>G
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.2327A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.1312-183A>G (n.1312-183A>G)
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
n.1216A>G
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
n.853A>G
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.844A>G (p.Lys282Glu)
n.1757A>G
n.1755A>G
1g.156137008A>TCA342822759LMNAc.910A>T (p.Lys304Ter)
n.716A>T
n.700A>T
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
n.1843A>T
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.1161A>T
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.2327A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.1312-183A>T (n.1312-183A>T)
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
n.1216A>T
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n.1757A>T
n.1755A>T
1g.156137009A>CCA342822765LMNAc.911A>C (p.Lys304Thr)
n.717A>C
n.701A>C
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
n.1844A>C
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.1162A>C
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.2328A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.1312-182A>C (n.1312-182A>C)
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
n.1217A>C
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
n.854A>C
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.845A>C (p.Lys282Thr)
n.1758A>C
n.1756A>C
1g.156137009A>GCA342822761LMNAc.911A>G (p.Lys304Arg)
n.717A>G
n.701A>G
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n.1844A>G
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.1162A>G
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.2328A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.1312-182A>G (n.1312-182A>G)
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n.1217A>G
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n.1758A>G
n.1756A>G
1g.156137009A>TCA342822763LMNAc.911A>T (p.Lys304Met)
n.717A>T
n.701A>T
c.1469A>T (p.Lys490Met)
n.1844A>T
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.1162A>T
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.2328A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.1312-182A>T (n.1312-182A>T)
c.1226A>T (p.Lys409Met)
n.1217A>T
c.1133A>T (p.Lys378Met)
c.1172A>T (p.Lys391Met)
n.854A>T
c.347A>T (p.Lys116Met)
c.845A>T (p.Lys282Met)
n.1758A>T
n.1756A>T
1g.156137010G>ACA421069063LMNAc.912G>A (p.Lys304=)
n.718G>A
n.702G>A
c.1470G>A (p.Lys490=)
n.1845G>A
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.1163G>A
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.2329G>A
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.1312-181G>A (n.1312-181G>A)
c.1227G>A (p.Lys409=)
n.1218G>A
c.1134G>A (p.Lys378=)
c.1173G>A (p.Lys391=)
n.855G>A
c.348G>A (p.Lys116=)
c.846G>A (p.Lys282=)
n.1759G>A
n.1757G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137010G>CCA342822767LMNAc.912G>C (p.Lys304Asn)
n.718G>C
n.702G>C
c.1470G>C (p.Lys490Asn)
n.1845G>C
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.*1269G>C (n.*1269G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.1163G>C
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.2329G>C
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.1312-181G>C (n.1312-181G>C)
c.1227G>C (p.Lys409Asn)
n.1218G>C
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n.855G>C
c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.846G>C (p.Lys282Asn)
n.1759G>C
n.1757G>C
1g.156137010G=CA1200472836LMNAc.912G= (p.Lys304=)
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n.702G=
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c.*1270G= (n.*1270G=)
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c.*573G= (n.*573G=)
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c.1227G= (p.Lys409=)
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c.1134G= (p.Lys378=)
c.1173G= (p.Lys391=)
n.855G=
c.348G= (p.Lys116=)
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n.1757G=
1g.156137010G>TCA342822769LMNAc.912G>T (p.Lys304Asn)
n.718G>T
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c.1470G>T (p.Lys490Asn)
n.1845G>T
c.*820G>T (n.*820G>T)
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c.*32G>T (n.*32G>T)
n.1163G>T
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.2329G>T
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.1312-181G>T (n.1312-181G>T)
c.1227G>T (p.Lys409Asn)
n.1218G>T
c.1134G>T (p.Lys378Asn)
c.1173G>T (p.Lys391Asn)
n.855G>T
c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.846G>T (p.Lys282Asn)
n.1759G>T
n.1757G>T
1g.156137011G>ACA342822771LMNAc.913G>A (p.Ala305Thr)
n.719G>A
n.703G>A
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
n.1846G>A
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.1164G>A
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.2330G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.1312-180G>A (n.1312-180G>A)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
n.1219G>A
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
n.856G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
n.1760G>A
n.1758G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.156137011G>CCA342822773LMNAc.913G>C (p.Ala305Pro)
n.719G>C
n.703G>C
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
n.1846G>C
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.1164G>C
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.2330G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.1312-180G>C (n.1312-180G>C)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
n.1219G>C
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
n.856G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
n.1760G>C
n.1758G>C
 gnomAD v4
1g.156137011G=CA1200472837LMNAc.913G= (p.Ala305=)
n.719G=
n.703G=
c.1471G= (p.Ala491=)
n.1846G=
c.*821G= (n.*821G=)
c.*1270G= (n.*1270G=)
c.*33G= (n.*33G=)
n.1164G=
c.*1271G= (n.*1271G=)
c.*942G= (n.*942G=)
c.*482G= (n.*482G=)
n.2330G=
c.*574G= (n.*574G=)
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c.1228G= (p.Ala410=)
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c.1135G= (p.Ala379=)
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n.856G=
c.349G= (p.Ala117=)
c.847G= (p.Ala283=)
n.1760G=
n.1758G=
1g.156137011G>TCA342822775LMNAc.913G>T (p.Ala305Ser)
n.719G>T
n.703G>T
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
n.1846G>T
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.1164G>T
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.2330G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.1312-180G>T (n.1312-180G>T)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
n.1219G>T
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
n.856G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
n.1760G>T
n.1758G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137012C>ACA342822777LMNAc.914C>A (p.Ala305Asp)
n.720C>A
n.704C>A
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
n.1847C>A
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.1165C>A
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.2331C>A
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.1312-179C>A (n.1312-179C>A)
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
n.1220C>A
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
n.857C>A
c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
n.1761C>A
n.1759C>A
1g.156137012C>GCA342822782LMNAc.914C>G (p.Ala305Gly)
n.720C>G
n.704C>G
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
n.1847C>G
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.*1271C>G (n.*1271C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.1165C>G
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.2331C>G
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.1312-179C>G (n.1312-179C>G)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
n.1220C>G
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
n.857C>G
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
n.1761C>G
n.1759C>G
 ClinVar
1g.156137012C>TCA342822780LMNAc.914C>T (p.Ala305Val)
n.720C>T
n.704C>T
c.1472C>T (p.Ala491Val)
n.1847C>T
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.1165C>T
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.2331C>T
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.1312-179C>T (n.1312-179C>T)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
n.1220C>T
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
n.857C>T
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.848C>T (p.Ala283Val)
n.1761C>T
n.1759C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156137013delCA2580061213LMNAc.915del (p.Gln307ArgfsTer3)
n.721del
n.705del
c.1473del (p.Gln493ArgfsTer3)
n.1848del
c.*823del (n.*823del)
c.*1272del (n.*1272del)
c.*35del (n.*35del)
n.1166del
c.*1273del (n.*1273del)
c.*944del (n.*944del)
c.*484del (n.*484del)
n.2332del
c.*576del (n.*576del)
c.1312-178del (n.1312-178del)
c.1230del (p.Gln412ArgfsTer3)
n.1221del
c.1137del (p.Gln381ArgfsTer3)
c.1176del (p.Gln394ArgfsTer3)
n.858del
c.351del (p.Gln119ArgfsTer3)
c.849del (p.Gln285ArgfsTer3)
n.1762del
n.1760del
 ClinVar
1g.156137013T>ACA421069066LMNAc.915T>A (p.Ala305=)
n.721T>A
n.705T>A
c.1473T>A (p.Ala491=)
n.1848T>A
c.*823T>A (n.*823T>A)
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.1166T>A
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.2332T>A
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.1312-178T>A (n.1312-178T>A)
c.1230T>A (p.Ala410=)
n.1221T>A
c.1137T>A (p.Ala379=)
c.1176T>A (p.Ala392=)
n.858T>A
c.351T>A (p.Ala117=)
c.849T>A (p.Ala283=)
n.1762T>A
n.1760T>A
1g.156137013T>CCA421069065LMNAc.915T>C (p.Ala305=)
n.721T>C
n.705T>C
c.1473T>C (p.Ala491=)
n.1848T>C
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.*1272T>C (n.*1272T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.1166T>C
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.2332T>C
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.1312-178T>C (n.1312-178T>C)
c.1230T>C (p.Ala410=)
n.1221T>C
c.1137T>C (p.Ala379=)
c.1176T>C (p.Ala392=)
n.858T>C
c.351T>C (p.Ala117=)
c.849T>C (p.Ala283=)
n.1762T>C
n.1760T>C
1g.156137013T>GCA421069064LMNAc.915T>G (p.Ala305=)
n.721T>G
n.705T>G
c.1473T>G (p.Ala491=)
n.1848T>G
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.*1272T>G (n.*1272T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
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c.*944T>G (n.*944T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.2332T>G
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.1312-178T>G (n.1312-178T>G)
c.1230T>G (p.Ala410=)
n.1221T>G
c.1137T>G (p.Ala379=)
c.1176T>G (p.Ala392=)
n.858T>G
c.351T>G (p.Ala117=)
c.849T>G (p.Ala283=)
n.1762T>G
n.1760T>G
1g.156137014G>ACA050280LMNAc.916G>A (p.Gly306Arg)
n.722G>A
n.706G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1765A>G
1g.156137018A>TCA342822803LMNAc.920A>T (p.Gln307Leu)
n.726A>T
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1g.156137019G>ACA421069070LMNAc.921G>A (p.Gln307=)
n.727G>A
n.711G>A
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c.*41G>A (n.*41G>A)
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1g.156137019G>CCA342822806LMNAc.921G>C (p.Gln307His)
n.727G>C
n.711G>C
c.1479G>C (p.Gln493His)
n.1854G>C
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.1172G>C
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.2338G>C
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n.1768G>C
n.1766G>C
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c.1312-172G>T (n.1312-172G>T)
c.1236G>T (p.Gln412His)
n.1227G>T
c.1143G>T (p.Gln381His)
c.1182G>T (p.Gln394His)
n.864G>T
c.357G>T (p.Gln119His)
c.855G>T (p.Gln285His)
n.1768G>T
n.1766G>T
1g.156137020G>ACA342822809LMNAc.922G>A (p.Val308Met)
n.728G>A
n.712G>A
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n.1173G>A
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n.2339G>A
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c.1312-171G>A (n.1312-171G>A)
c.1237G>A (p.Val413Met)
n.1228G>A
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c.1183G>A (p.Val395Met)
n.865G>A
c.358G>A (p.Val120Met)
c.856G>A (p.Val286Met)
n.1769G>A
n.1767G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137020G>CCA342822810LMNAc.922G>C (p.Val308Leu)
n.728G>C
n.712G>C
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n.1855G>C
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n.1173G>C
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n.2339G>C
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n.1228G>C
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n.1769G>C
n.1767G>C
1g.156137020G=CA1200472839LMNAc.922G= (p.Val308=)
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c.*583G= (n.*583G=)
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c.1237G= (p.Val413=)
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c.1144G= (p.Val382=)
c.1183G= (p.Val395=)
n.865G=
c.358G= (p.Val120=)
c.856G= (p.Val286=)
n.1769G=
n.1767G=
1g.156137020G>TCA050299LMNAc.922G>T (p.Val308Leu)
n.728G>T
n.712G>T
c.1480G>T (p.Val494Leu)
n.1855G>T
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c.*42G>T (n.*42G>T)
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c.*1280G>T (n.*1280G>T)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.2339G>T
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.1312-171G>T (n.1312-171G>T)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
n.1228G>T
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c.1183G>T (p.Val395Leu)
n.865G>T
c.358G>T (p.Val120Leu)
c.856G>T (p.Val286Leu)
n.1769G>T
n.1767G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137021T>ACA342822813LMNAc.923T>A (p.Val308Glu)
n.729T>A
n.713T>A
c.1481T>A (p.Val494Glu)
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n.1174T>A
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
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c.*492T>A (n.*492T>A)
n.2340T>A
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n.1229T>A
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n.866T>A
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n.1770T>A
n.1768T>A
1g.156137021T>CCA342822815LMNAc.923T>C (p.Val308Ala)
n.729T>C
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c.*492T>C (n.*492T>C)
n.2340T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.1312-170T>C (n.1312-170T>C)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
n.1229T>C
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c.1184T>C (p.Val395Ala)
n.866T>C
c.359T>C (p.Val120Ala)
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n.1770T>C
n.1768T>C
1g.156137021T>GCA342822816LMNAc.923T>G (p.Val308Gly)
n.729T>G
n.713T>G
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c.*43T>G (n.*43T>G)
n.1174T>G
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c.*952T>G (n.*952T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.2340T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
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n.866T>G
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n.1770T>G
n.1768T>G
1g.156137022G>ACA050310LMNAc.924G>A (p.Val308=)
n.730G>A
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c.1482G>A (p.Val494=)
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n.1175G>A
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.2341G>A
c.*585G>A (n.*585G>A)
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c.1239G>A (p.Val413=)
n.1230G>A
c.1146G>A (p.Val382=)
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n.867G>A
c.360G>A (p.Val120=)
c.858G>A (p.Val286=)
n.1771G>A
n.1769G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137022G>CCA421069071LMNAc.924G>C (p.Val308=)
n.730G>C
n.714G>C
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n.1857G>C
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c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.1175G>C
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
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n.2341G>C
c.*585G>C (n.*585G>C)
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c.1239G>C (p.Val413=)
n.1230G>C
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c.1185G>C (p.Val395=)
n.867G>C
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c.858G>C (p.Val286=)
n.1771G>C
n.1769G>C
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n.714G=
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n.1175G=
c.*1282G= (n.*1282G=)
c.*953G= (n.*953G=)
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n.2341G=
c.*585G= (n.*585G=)
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c.1146G= (p.Val382=)
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c.360G= (p.Val120=)
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n.1771G=
n.1769G=
1g.156137022G>TCA421069072LMNAc.924G>T (p.Val308=)
n.730G>T
n.714G>T
c.1482G>T (p.Val494=)
n.1857G>T
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.1175G>T
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.2341G>T
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.1312-169G>T (n.1312-169G>T)
c.1239G>T (p.Val413=)
n.1230G>T
c.1146G>T (p.Val382=)
c.1185G>T (p.Val395=)
n.867G>T
c.360G>T (p.Val120=)
c.858G>T (p.Val286=)
n.1771G>T
n.1769G>T
1g.156137023delCA2586964264LMNAc.925del (p.Val309Ter)
n.731del
n.715del
c.1483del (p.Val495Ter)
n.1858del
c.*833del (n.*833del)
c.*1282del (n.*1282del)
c.*45del (n.*45del)
n.1176del
c.*1283del (n.*1283del)
c.*954del (n.*954del)
c.*494del (n.*494del)
n.2342del
c.*586del (n.*586del)
c.1312-168del (n.1312-168del)
c.1240del (p.Val414Ter)
n.1231del
c.1147del (p.Val383Ter)
c.1186del (p.Val396Ter)
n.868del
c.361del (p.Val121Ter)
c.859del (p.Val287Ter)
n.1772del
n.1770del
1g.156137023G>ACA342822820LMNAc.925G>A (p.Val309Met)
n.731G>A
n.715G>A
c.1483G>A (p.Val495Met)
n.1858G>A
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.1176G>A
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.*954G>A (n.*954G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.2342G>A
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.1312-168G>A (n.1312-168G>A)
c.1240G>A (p.Val414Met)
n.1231G>A
c.1147G>A (p.Val383Met)
c.1186G>A (p.Val396Met)
n.868G>A
c.361G>A (p.Val121Met)
c.859G>A (p.Val287Met)
n.1772G>A
n.1770G>A
1g.156137023G>CCA342822821LMNAc.925G>C (p.Val309Leu)
n.731G>C
n.715G>C
c.1483G>C (p.Val495Leu)
n.1858G>C
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.1176G>C
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
c.*954G>C (n.*954G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.2342G>C
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.1312-168G>C (n.1312-168G>C)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
n.1231G>C
c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
n.868G>C
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.859G>C (p.Val287Leu)
n.1772G>C
n.1770G>C
1g.156137023G>TCA342822823LMNAc.925G>T (p.Val309Leu)
n.731G>T
n.715G>T
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n.1858G>T
c.*833G>T (n.*833G>T)
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c.*45G>T (n.*45G>T)
n.1176G>T
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
c.*954G>T (n.*954G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.2342G>T
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.1312-168G>T (n.1312-168G>T)
c.1240G>T (p.Val414Leu)
n.1231G>T
c.1147G>T (p.Val383Leu)
c.1186G>T (p.Val396Leu)
n.868G>T
c.361G>T (p.Val121Leu)
c.859G>T (p.Val287Leu)
n.1772G>T
n.1770G>T
1g.156137024T>ACA342822826LMNAc.926T>A (p.Val309Glu)
n.732T>A
n.716T>A
c.1484T>A (p.Val495Glu)
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c.*1283T>A (n.*1283T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.1177T>A
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
n.2343T>A
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.1312-167T>A (n.1312-167T>A)
c.1241T>A (p.Val414Glu)
n.1232T>A
c.1148T>A (p.Val383Glu)
c.1187T>A (p.Val396Glu)
n.869T>A
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n.1773T>A
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1g.156137024T>CCA342822827LMNAc.926T>C (p.Val309Ala)
n.732T>C
n.716T>C
c.1484T>C (p.Val495Ala)
n.1859T>C
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.1177T>C
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
n.2343T>C
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.1312-167T>C (n.1312-167T>C)
c.1241T>C (p.Val414Ala)
n.1232T>C
c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
n.869T>C
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.860T>C (p.Val287Ala)
n.1773T>C
n.1771T>C
1g.156137024T>GCA342822829LMNAc.926T>G (p.Val309Gly)
n.732T>G
n.716T>G
c.1484T>G (p.Val495Gly)
n.1859T>G
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
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n.1771T>G
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n.1774G>A
n.1772G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137025G>CCA421069074LMNAc.927G>C (p.Val309=)
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n.1775A>G
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n.1179A>T
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n.2345A>T
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c.1243A>T (p.Thr415Ser)
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n.1775A>T
n.1773A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1776C>A
n.1774C>A
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n.1776C>G
n.1774C>G
1g.156137027C>TCA050321LMNAc.929C>T (p.Thr310Met)
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n.1235C>T
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n.1776C>T
n.1774C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156137028_156137037delCA2586964265LMNAc.930_930+9del
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c.*959_*959+9del
c.*499_*499+9del
n.2347_2347+9del
c.*591_*591+9del
n.1863_1863+9del
c.1312-163_1312-154del (n.1312-163_1312-154del)
c.1245_1245+9del
n.1236_1245del
c.1152_1152+9del
c.1191_1191+9del
n.873_882del
c.366_366+9del
c.864_864+9del
n.1777_1777+9del
n.1775_1775+9del
1g.156137028G>ACA050383LMNAc.930G>A (p.Thr310=)
n.736G>A
n.720G>A
c.1488G>A (p.Thr496=)
n.1863G>A
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n.1181G>A
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n.2347G>A
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.1312-163G>A (n.1312-163G>A)
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n.1236G>A
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n.1777G>A
n.1775G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137028G>CCA421069077LMNAc.930G>C (p.Thr310=)
n.736G>C
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n.2347G>C
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c.1245G>C (p.Thr415=)
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c.1191G>C (p.Thr397=)
n.873G>C
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n.1777G>C
n.1775G>C
 ClinVar dbSNP
1g.156137028G=CA1144066213LMNAc.930G= (p.Thr310=)
n.736G=
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c.*1288G= (n.*1288G=)
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n.2347G=
c.*591G= (n.*591G=)
c.1312-163G= (n.1312-163G=)
c.1245G= (p.Thr415=)
n.1236G=
c.1152G= (p.Thr384=)
c.1191G= (p.Thr397=)
n.873G=
c.366G= (p.Thr122=)
c.864G= (p.Thr288=)
n.1777G=
n.1775G=
1g.156137028G>TCA421069076LMNAc.930G>T (p.Thr310=)
n.736G>T
n.720G>T
c.1488G>T (p.Thr496=)
n.1863G>T
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.1181G>T
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.2347G>T
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.1312-163G>T (n.1312-163G>T)
c.1245G>T (p.Thr415=)
n.1236G>T
c.1152G>T (p.Thr384=)
c.1191G>T (p.Thr397=)
n.873G>T
c.366G>T (p.Thr122=)
c.864G>T (p.Thr288=)
n.1777G>T
n.1775G>T
1g.156137029_156137112delCA2746229856LMNAc.930+1_931-1del
n.736+1_737-1del
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n.1864_1947del
c.*838+1_*839-1del
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c.1245+1_1246-1del
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n.1775+1_1776-1del
1g.156137029G>ACA017312LMNAc.930+1G>A (n.930+1G>A)
n.736+1G>A
n.720+1G>A
c.1488+1G>A (n.1488+1G>A)
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n.1775+1G>A
 ClinVar dbSNP
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1g.156137029G>TCA342822851LMNAc.930+1G>T (n.930+1G>T)
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n.720+1G>T
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 ClinVar dbSNP
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n.1181+2T>A
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c.*959+2T>A (n.*959+2T>A)
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n.2347+2T>A
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n.1863+2T>A
c.1312-161T>A (n.1312-161T>A)
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n.1775+2T>A
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n.1775+2T>C
1g.156137030T>GCA342822857LMNAc.930+2T>G (n.930+2T>G)
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n.720+2T>G
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n.1238T>G
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n.1775+2T>G
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n.1777+3G>A
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1775+5G=
1g.156137034T>CCA526670895LMNAc.930+6T>C (n.930+6T>C)
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n.1777+6T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.879T>G
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n.1777+6T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137034T=CA1143677933LMNAc.930+6T= (n.930+6T=)
n.736+6T=
n.720+6T=
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c.*1288+6T= (n.*1288+6T=)
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c.1152+6T= (n.1152+6T=)
c.1191+6T= (n.1191+6T=)
n.879T=
c.366+6T= (n.366+6T=)
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n.1181+7G>A
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c.*959+7G>A (n.*959+7G>A)
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n.1863+7G>A
c.1312-156G>A (n.1312-156G>A)
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n.1243G>A
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c.366+7G>A (n.366+7G>A)
c.864+7G>A (n.864+7G>A)
n.1777+7G>A
n.1775+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137035G=CA1143979317LMNAc.930+7G= (n.930+7G=)
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n.880G=
c.366+7G= (n.366+7G=)
c.864+7G= (n.864+7G=)
n.1777+7G=
n.1775+7G=
1g.156137036G>ACA050369LMNAc.930+8G>A (n.930+8G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1776-32C>T
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c.367-31G>A (n.367-31G>A)
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n.1778-31G>A
n.1776-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137082G>CCA2648349866LMNAc.931-31G>C (n.931-31G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137102C>GCA2648349883LMNAc.931-11C>G (n.931-11C>G)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched