Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156136980T>ACA421069039LMNAc.882T>A (p.Thr294=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1730dup
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
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n.1731A>T
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n.1135dup
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c.*453dup (n.*453dup)
n.2301dup
c.*545dup (n.*545dup)
c.1312-209dup (n.1312-209dup)
c.1199dup (p.Tyr400Ter)
n.1190dup
c.1106dup (p.Tyr369Ter)
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n.1731dup
n.1729dup
1g.156136983C>ACA342822662LMNAc.885C>A (p.Tyr295Ter)
n.691C>A
n.675C>A
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n.1818C>A
c.*793C>A (n.*793C>A)
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c.*5C>A (n.*5C>A)
n.1136C>A
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.2302C>A
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.1312-208C>A (n.1312-208C>A)
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n.1191C>A
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n.828C>A
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n.1732C>A
n.1730C>A
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c.*546C= (n.*546C=)
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1g.156136983C>GCA017252LMNAc.885C>G (p.Tyr295Ter)
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n.1191C>G
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n.828C>G
c.321C>G (p.Tyr107Ter)
c.819C>G (p.Tyr273Ter)
n.1732C>G
n.1730C>G
ClinVar dbSNP
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n.1136C>T
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n.2302C>T
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.1312-208C>T (n.1312-208C>T)
c.1200C>T (p.Tyr400=)
n.1191C>T
c.1107C>T (p.Tyr369=)
c.1146C>T (p.Tyr382=)
n.828C>T
c.321C>T (p.Tyr107=)
c.819C>T (p.Tyr273=)
n.1732C>T
n.1730C>T
1g.156136984C>ACA421069043LMNAc.886C>A (p.Arg296=)
n.692C>A
n.676C>A
c.1444C>A (p.Arg482=)
n.1819C>A
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.1137C>A
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.2303C>A
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.1312-207C>A (n.1312-207C>A)
c.1201C>A (p.Arg401=)
n.1192C>A
c.1108C>A (p.Arg370=)
c.1147C>A (p.Arg383=)
n.829C>A
c.322C>A (p.Arg108=)
c.820C>A (p.Arg274=)
n.1733C>A
n.1731C>A
1g.156136984C=CA1140664900LMNAc.886C= (p.Arg296=)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.693G>T
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n.1820G>T
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n.1734G>T
n.1732G>T
ClinVar dbSNP
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n.678G>A
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n.1735G>A
n.1733G>A
dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.156136986G>TCA421069046LMNAc.888G>T (p.Arg296=)
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n.1821G>T
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c.*8G>T (n.*8G>T)
n.1139G>T
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c.*457G>T (n.*457G>T)
n.2305G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
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c.1203G>T (p.Arg401=)
n.1194G>T
c.1110G>T (p.Arg370=)
c.1149G>T (p.Arg383=)
n.831G>T
c.324G>T (p.Arg108=)
c.822G>T (p.Arg274=)
n.1735G>T
n.1733G>T
1g.156136987T>ACA342822671LMNAc.889T>A (p.Phe297Ile)
n.695T>A
n.679T>A
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n.1822T>A
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n.1140T>A
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
n.2306T>A
c.*550T>A (n.*550T>A)
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n.1195T>A
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n.832T>A
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n.1736T>A
n.1734T>A
1g.156136987T>CCA342822673LMNAc.889T>C (p.Phe297Leu)
n.695T>C
n.679T>C
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n.1822T>C
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c.*9T>C (n.*9T>C)
n.1140T>C
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
n.2306T>C
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c.325T>C (p.Phe109Leu)
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n.1736T>C
n.1734T>C
1g.156136987T>GCA342822674LMNAc.889T>G (p.Phe297Val)
n.695T>G
n.679T>G
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n.1822T>G
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c.*9T>G (n.*9T>G)
n.1140T>G
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n.2306T>G
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n.1195T>G
c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.1150T>G (p.Phe384Val)
n.832T>G
c.325T>G (p.Phe109Val)
c.823T>G (p.Phe275Val)
n.1736T>G
n.1734T>G
ClinVar dbSNP
1g.156136987T=CA1200472830LMNAc.889T= (p.Phe297=)
n.695T=
n.679T=
c.1447T= (p.Phe483=)
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c.*797T= (n.*797T=)
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c.*9T= (n.*9T=)
n.1140T=
c.*1247T= (n.*1247T=)
c.*918T= (n.*918T=)
c.*458T= (n.*458T=)
n.2306T=
c.*550T= (n.*550T=)
c.1312-204T= (n.1312-204T=)
c.1204T= (p.Phe402=)
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c.1111T= (p.Phe371=)
c.1150T= (p.Phe384=)
n.832T=
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n.1736T=
n.1734T=
1g.156136988dupCA2586964263LMNAc.890dup (p.Pro299ThrfsTer?)
n.696dup
n.680dup
c.1448dup (p.Pro485ThrfsTer?)
n.1823dup
c.*798dup (n.*798dup)
c.*1247dup (n.*1247dup)
c.*10dup (n.*10dup)
n.1141dup
c.*1248dup (n.*1248dup)
c.*919dup (n.*919dup)
c.*459dup (n.*459dup)
n.2307dup
c.*551dup (n.*551dup)
c.1312-203dup (n.1312-203dup)
c.1205dup (p.Pro404ThrfsTer?)
n.1196dup
c.1112dup (p.Pro373ThrfsTer?)
c.1151dup (p.Pro386ThrfsTer?)
n.833dup
c.326dup (p.Pro111ThrfsTer?)
c.824dup (p.Pro277ThrfsTer?)
n.1737dup
n.1735dup
1g.156136988T>ACA342822681LMNAc.890T>A (p.Phe297Tyr)
n.696T>A
n.680T>A
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n.1823T>A
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.1141T>A
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.*459T>A (n.*459T>A)
n.2307T>A
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.1312-203T>A (n.1312-203T>A)
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
n.1196T>A
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
n.833T>A
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
n.1737T>A
n.1735T>A
1g.156136988T>CCA342822677LMNAc.890T>C (p.Phe297Ser)
n.696T>C
n.680T>C
c.1448T>C (p.Phe483Ser)
n.1823T>C
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.1141T>C
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
n.2307T>C
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.1312-203T>C (n.1312-203T>C)
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
n.1196T>C
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.1151T>C (p.Phe384Ser)
n.833T>C
c.326T>C (p.Phe109Ser)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
n.1737T>C
n.1735T>C
1g.156136988T>GCA342822679LMNAc.890T>G (p.Phe297Cys)
n.696T>G
n.680T>G
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c.1205T>G (p.Phe402Cys)
n.1196T>G
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.1151T>G (p.Phe384Cys)
n.833T>G
c.326T>G (p.Phe109Cys)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
n.1737T>G
n.1735T>G
1g.156136989C>ACA342822683LMNAc.891C>A (p.Phe297Leu)
n.697C>A
n.681C>A
c.1449C>A (p.Phe483Leu)
n.1824C>A
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
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c.*1249C>A (n.*1249C>A)
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.2308C>A
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.1312-202C>A (n.1312-202C>A)
c.1206C>A (p.Phe402Leu)
n.1197C>A
c.1113C>A (p.Phe371Leu)
c.1152C>A (p.Phe384Leu)
n.834C>A
c.327C>A (p.Phe109Leu)
c.825C>A (p.Phe275Leu)
n.1738C>A
n.1736C>A
gnomAD v4
1g.156136989C>GCA342822684LMNAc.891C>G (p.Phe297Leu)
n.697C>G
n.681C>G
c.1449C>G (p.Phe483Leu)
n.1824C>G
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.1142C>G
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.2308C>G
c.*552C>G (n.*552C>G)
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n.1197C>G
c.1113C>G (p.Phe371Leu)
c.1152C>G (p.Phe384Leu)
n.834C>G
c.327C>G (p.Phe109Leu)
c.825C>G (p.Phe275Leu)
n.1738C>G
n.1736C>G
1g.156136989C>TCA421069047LMNAc.891C>T (p.Phe297=)
n.697C>T
n.681C>T
c.1449C>T (p.Phe483=)
n.1824C>T
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.1142C>T
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
c.*920C>T (n.*920C>T)
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n.2308C>T
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c.1312-202C>T (n.1312-202C>T)
c.1206C>T (p.Phe402=)
n.1197C>T
c.1113C>T (p.Phe371=)
c.1152C>T (p.Phe384=)
n.834C>T
c.327C>T (p.Phe109=)
c.825C>T (p.Phe275=)
n.1738C>T
n.1736C>T
1g.156136990C>ACA342822687LMNAc.892C>A (p.Pro298Thr)
n.698C>A
n.682C>A
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
n.1825C>A
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n.2309C>A
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c.1312-201C>A (n.1312-201C>A)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
n.1198C>A
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
n.835C>A
c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
n.1739C>A
n.1737C>A
1g.156136990C>GCA342822689LMNAc.892C>G (p.Pro298Ala)
n.698C>G
n.682C>G
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n.1143C>G
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.2309C>G
c.*553C>G (n.*553C>G)
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n.1198C>G
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
n.835C>G
c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
n.1739C>G
n.1737C>G
1g.156136990C>TCA342822690LMNAc.892C>T (p.Pro298Ser)
n.698C>T
n.682C>T
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
n.1825C>T
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.1143C>T
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.2309C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.1312-201C>T (n.1312-201C>T)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
n.1198C>T
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
n.835C>T
c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
n.1739C>T
n.1737C>T
1g.156136991C>ACA342822693LMNAc.893C>A (p.Pro298Gln)
n.699C>A
n.683C>A
c.1451C>A (p.Pro484Gln)
n.1826C>A
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.1144C>A
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
n.2310C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.1312-200C>A (n.1312-200C>A)
c.1208C>A (p.Pro403Gln)
n.1199C>A
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
c.1154C>A (p.Pro385Gln)
n.836C>A
c.329C>A (p.Pro110Gln)
c.827C>A (p.Pro276Gln)
n.1740C>A
n.1738C>A
1g.156136991C>GCA342822696LMNAc.893C>G (p.Pro298Arg)
n.699C>G
n.683C>G
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
n.1826C>G
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.1144C>G
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.*462C>G (n.*462C>G)
n.2310C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.1312-200C>G (n.1312-200C>G)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
n.1199C>G
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
n.836C>G
c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
n.1740C>G
n.1738C>G
1g.156136991C>TCA342822695LMNAc.893C>T (p.Pro298Leu)
n.699C>T
n.683C>T
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
n.1826C>T
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.1144C>T
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
n.2310C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.1312-200C>T (n.1312-200C>T)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.1199C>T
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
n.836C>T
c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
n.1740C>T
n.1738C>T
ClinVar dbSNP
1g.156136992A>CCA421069048LMNAc.894A>C (p.Pro298=)
n.700A>C
n.684A>C
c.1452A>C (p.Pro484=)
n.1827A>C
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.1145A>C
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.2311A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.1312-199A>C (n.1312-199A>C)
c.1209A>C (p.Pro403=)
n.1200A>C
c.1116A>C (p.Pro372=)
c.1155A>C (p.Pro385=)
n.837A>C
c.330A>C (p.Pro110=)
c.828A>C (p.Pro276=)
n.1741A>C
n.1739A>C
1g.156136992A>GCA421069050LMNAc.894A>G (p.Pro298=)
n.700A>G
n.684A>G
c.1452A>G (p.Pro484=)
n.1827A>G
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.1145A>G
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.2311A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.1312-199A>G (n.1312-199A>G)
c.1209A>G (p.Pro403=)
n.1200A>G
c.1116A>G (p.Pro372=)
c.1155A>G (p.Pro385=)
n.837A>G
c.330A>G (p.Pro110=)
c.828A>G (p.Pro276=)
n.1741A>G
n.1739A>G
1g.156136992A>TCA421069049LMNAc.894A>T (p.Pro298=)
n.700A>T
n.684A>T
c.1452A>T (p.Pro484=)
n.1827A>T
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.1145A>T
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.2311A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.1312-199A>T (n.1312-199A>T)
c.1209A>T (p.Pro403=)
n.1200A>T
c.1116A>T (p.Pro372=)
c.1155A>T (p.Pro385=)
n.837A>T
c.330A>T (p.Pro110=)
c.828A>T (p.Pro276=)
n.1741A>T
n.1739A>T
gnomAD v4
1g.156136993C>ACA342822699LMNAc.895C>A (p.Pro299Thr)
n.701C>A
n.685C>A
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
n.1828C>A
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.1146C>A
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.2312C>A
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.1312-198C>A (n.1312-198C>A)
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
n.1201C>A
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
n.838C>A
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
n.1742C>A
n.1740C>A
ClinVar
1g.156136993C=CA1200472831LMNAc.895C= (p.Pro299=)
n.701C=
n.685C=
c.1453C= (p.Pro485=)
n.1828C=
c.*803C= (n.*803C=)
c.*1252C= (n.*1252C=)
c.*15C= (n.*15C=)
n.1146C=
c.*1253C= (n.*1253C=)
c.*924C= (n.*924C=)
c.*464C= (n.*464C=)
n.2312C=
c.*556C= (n.*556C=)
c.1312-198C= (n.1312-198C=)
c.1210C= (p.Pro404=)
n.1201C=
c.1117C= (p.Pro373=)
c.1156C= (p.Pro386=)
n.838C=
c.331C= (p.Pro111=)
c.829C= (p.Pro277=)
n.1742C=
n.1740C=
1g.156136993C>GCA10604968LMNAc.895C>G (p.Pro299Ala)
n.701C>G
n.685C>G
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n.1828C>G
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.1146C>G
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.*924C>G (n.*924C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.2312C>G
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.1312-198C>G (n.1312-198C>G)
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
n.1201C>G
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
n.838C>G
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
n.1742C>G
n.1740C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136993C>TCA342822701LMNAc.895C>T (p.Pro299Ser)
n.701C>T
n.685C>T
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
n.1828C>T
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.1146C>T
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.2312C>T
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.1312-198C>T (n.1312-198C>T)
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
n.1201C>T
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
n.838C>T
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
n.1742C>T
n.1740C>T
ClinVar
1g.156136994C>ACA342822704LMNAc.896C>A (p.Pro299Gln)
n.702C>A
n.686C>A
c.1454C>A (p.Pro485Gln)
n.1829C>A
c.*804C>A (n.*804C>A)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.1147C>A
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.2313C>A
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.1312-197C>A (n.1312-197C>A)
c.1211C>A (p.Pro404Gln)
n.1202C>A
c.1118C>A (p.Pro373Gln)
c.1157C>A (p.Pro386Gln)
n.839C>A
c.332C>A (p.Pro111Gln)
c.830C>A (p.Pro277Gln)
n.1743C>A
n.1741C>A
1g.156136994C=CA1200472832LMNAc.896C= (p.Pro299=)
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n.1829C=
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c.*1253C= (n.*1253C=)
c.*16C= (n.*16C=)
n.1147C=
c.*1254C= (n.*1254C=)
c.*925C= (n.*925C=)
c.*465C= (n.*465C=)
n.2313C=
c.*557C= (n.*557C=)
c.1312-197C= (n.1312-197C=)
c.1211C= (p.Pro404=)
n.1202C=
c.1118C= (p.Pro373=)
c.1157C= (p.Pro386=)
n.839C=
c.332C= (p.Pro111=)
c.830C= (p.Pro277=)
n.1743C=
n.1741C=
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c.*557C>G (n.*557C>G)
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c.1211C>G (p.Pro404Arg)
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c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
n.839C>G
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
n.1743C>G
n.1741C>G
1g.156136994C>TCA342822707LMNAc.896C>T (p.Pro299Leu)
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c.*1254C>T (n.*1254C>T)
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c.1211C>T (p.Pro404Leu)
n.1202C>T
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
n.839C>T
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
n.1743C>T
n.1741C>T
dbSNP
1g.156136995A>CCA421069051LMNAc.897A>C (p.Pro299=)
n.703A>C
n.687A>C
c.1455A>C (p.Pro485=)
n.1830A>C
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.1148A>C
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.2314A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.1312-196A>C (n.1312-196A>C)
c.1212A>C (p.Pro404=)
n.1203A>C
c.1119A>C (p.Pro373=)
c.1158A>C (p.Pro386=)
n.840A>C
c.333A>C (p.Pro111=)
c.831A>C (p.Pro277=)
n.1744A>C
n.1742A>C
1g.156136995A>GCA421069052LMNAc.897A>G (p.Pro299=)
n.703A>G
n.687A>G
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n.1830A>G
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n.1148A>G
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
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n.2314A>G
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n.1203A>G
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n.840A>G
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c.831A>G (p.Pro277=)
n.1744A>G
n.1742A>G
gnomAD v4
1g.156136995A>TCA421069053LMNAc.897A>T (p.Pro299=)
n.703A>T
n.687A>T
c.1455A>T (p.Pro485=)
n.1830A>T
c.*805A>T (n.*805A>T)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.1148A>T
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.2314A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.1312-196A>T (n.1312-196A>T)
c.1212A>T (p.Pro404=)
n.1203A>T
c.1119A>T (p.Pro373=)
c.1158A>T (p.Pro386=)
n.840A>T
c.333A>T (p.Pro111=)
c.831A>T (p.Pro277=)
n.1744A>T
n.1742A>T
1g.156136996A>CCA342822710LMNAc.898A>C (p.Lys300Gln)
n.704A>C
n.688A>C
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
n.1831A>C
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.1149A>C
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.2315A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.1312-195A>C (n.1312-195A>C)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
n.1204A>C
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
n.841A>C
c.334A>C (p.Lys112Gln)
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n.1745A>C
n.1743A>C
1g.156136996A>GCA342822711LMNAc.898A>G (p.Lys300Glu)
n.704A>G
n.688A>G
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n.1831A>G
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n.1149A>G
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.2315A>G
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c.1312-195A>G (n.1312-195A>G)
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n.1204A>G
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c.1159A>G (p.Lys387Glu)
n.841A>G
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n.1745A>G
n.1743A>G
1g.156136996A>TCA342822713LMNAc.898A>T (p.Lys300Ter)
n.704A>T
n.688A>T
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n.1831A>T
c.*806A>T (n.*806A>T)
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.1149A>T
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.2315A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.1312-195A>T (n.1312-195A>T)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
n.1204A>T
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
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n.841A>T
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n.1745A>T
n.1743A>T
1g.156136997A>CCA342822716LMNAc.899A>C (p.Lys300Thr)
n.705A>C
n.689A>C
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
n.1832A>C
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.1150A>C
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.2316A>C
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.1312-194A>C (n.1312-194A>C)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
n.1205A>C
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
n.842A>C
c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
n.1746A>C
n.1744A>C
1g.156136997A>GCA342822717LMNAc.899A>G (p.Lys300Arg)
n.705A>G
n.689A>G
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n.1832A>G
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.1150A>G
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.2316A>G
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.1312-194A>G (n.1312-194A>G)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
n.1205A>G
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
n.842A>G
c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
n.1746A>G
n.1744A>G
gnomAD v4
1g.156136997A>TCA342822719LMNAc.899A>T (p.Lys300Met)
n.705A>T
n.689A>T
c.1457A>T (p.Lys486Met)
n.1832A>T
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.1150A>T
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.2316A>T
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.1312-194A>T (n.1312-194A>T)
c.1214A>T (p.Lys405Met)
n.1205A>T
c.1121A>T (p.Lys374Met)
c.1160A>T (p.Lys387Met)
n.842A>T
c.335A>T (p.Lys112Met)
c.833A>T (p.Lys278Met)
n.1746A>T
n.1744A>T
1g.156136998G>ACA421069054LMNAc.900G>A (p.Lys300=)
n.706G>A
n.690G>A
c.1458G>A (p.Lys486=)
n.1833G>A
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.1151G>A
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.2317G>A
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.1312-193G>A (n.1312-193G>A)
c.1215G>A (p.Lys405=)
n.1206G>A
c.1122G>A (p.Lys374=)
c.1161G>A (p.Lys387=)
n.843G>A
c.336G>A (p.Lys112=)
c.834G>A (p.Lys278=)
n.1747G>A
n.1745G>A
1g.156136998G>CCA017278LMNAc.900G>C (p.Lys300Asn)
n.706G>C
n.690G>C
c.1458G>C (p.Lys486Asn)
n.1833G>C
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.1151G>C
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.2317G>C
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.1312-193G>C (n.1312-193G>C)
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
n.1206G>C
c.1122G>C (p.Lys374Asn)
c.1161G>C (p.Lys387Asn)
n.843G>C
c.336G>C (p.Lys112Asn)
c.834G>C (p.Lys278Asn)
n.1747G>C
n.1745G>C
ClinVar dbSNP
1g.156136998G=CA1140697316LMNAc.900G= (p.Lys300=)
n.706G=
n.690G=
c.1458G= (p.Lys486=)
n.1833G=
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c.*20G= (n.*20G=)
n.1151G=
c.*1258G= (n.*1258G=)
c.*929G= (n.*929G=)
c.*469G= (n.*469G=)
n.2317G=
c.*561G= (n.*561G=)
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c.1215G= (p.Lys405=)
n.1206G=
c.1122G= (p.Lys374=)
c.1161G= (p.Lys387=)
n.843G=
c.336G= (p.Lys112=)
c.834G= (p.Lys278=)
n.1747G=
n.1745G=
1g.156136998G>TCA017283LMNAc.900G>T (p.Lys300Asn)
n.706G>T
n.690G>T
c.1458G>T (p.Lys486Asn)
n.1833G>T
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.1151G>T
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.2317G>T
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.1312-193G>T (n.1312-193G>T)
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
n.1206G>T
c.1122G>T (p.Lys374Asn)
c.1161G>T (p.Lys387Asn)
n.843G>T
c.336G>T (p.Lys112Asn)
c.834G>T (p.Lys278Asn)
n.1747G>T
n.1745G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136999T>ACA342822724LMNAc.901T>A (p.Phe301Ile)
n.707T>A
n.691T>A
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
n.1834T>A
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.1152T>A
c.*1259T>A (n.*1259T>A)
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.2318T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.1312-192T>A (n.1312-192T>A)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.1207T>A
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
n.844T>A
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.835T>A (p.Phe279Ile)
n.1748T>A
n.1746T>A
gnomAD v4
1g.156136999T>CCA342822725LMNAc.901T>C (p.Phe301Leu)
n.707T>C
n.691T>C
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
n.1834T>C
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.1152T>C
c.*1259T>C (n.*1259T>C)
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.2318T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.1312-192T>C (n.1312-192T>C)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.1207T>C
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
n.844T>C
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.835T>C (p.Phe279Leu)
n.1748T>C
n.1746T>C
ClinVar dbSNP
1g.156136999T>GCA342822727LMNAc.901T>G (p.Phe301Val)
n.707T>G
n.691T>G
c.1459T>G (p.Phe487Val)
n.1834T>G
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.1152T>G
c.*1259T>G (n.*1259T>G)
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.2318T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.1312-192T>G (n.1312-192T>G)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.1207T>G
c.1123T>G (p.Phe375Val)
c.1162T>G (p.Phe388Val)
n.844T>G
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.835T>G (p.Phe279Val)
n.1748T>G
n.1746T>G
1g.156136999T=CA1200472833LMNAc.901T= (p.Phe301=)
n.707T=
n.691T=
c.1459T= (p.Phe487=)
n.1834T=
c.*809T= (n.*809T=)
c.*1258T= (n.*1258T=)
c.*21T= (n.*21T=)
n.1152T=
c.*1259T= (n.*1259T=)
c.*930T= (n.*930T=)
c.*470T= (n.*470T=)
n.2318T=
c.*562T= (n.*562T=)
c.1312-192T= (n.1312-192T=)
c.1216T= (p.Phe406=)
n.1207T=
c.1123T= (p.Phe375=)
c.1162T= (p.Phe388=)
n.844T=
c.337T= (p.Phe113=)
c.835T= (p.Phe279=)
n.1748T=
n.1746T=
1g.156137000T>ACA342822729LMNAc.902T>A (p.Phe301Tyr)
n.708T>A
n.692T>A
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
n.1835T>A
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.*1259T>A (n.*1259T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.1153T>A
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.*931T>A (n.*931T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.2319T>A
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.1312-191T>A (n.1312-191T>A)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.1208T>A
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
n.845T>A
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
n.1749T>A
n.1747T>A
1g.156137000T>CCA342822730LMNAc.902T>C (p.Phe301Ser)
n.708T>C
n.692T>C
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
n.1835T>C
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.*1259T>C (n.*1259T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.1153T>C
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.*931T>C (n.*931T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
n.2319T>C
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.1312-191T>C (n.1312-191T>C)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.1208T>C
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
n.845T>C
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.836T>C (p.Phe279Ser)
n.1749T>C
n.1747T>C
gnomAD v4
1g.156137000T>GCA342822732LMNAc.902T>G (p.Phe301Cys)
n.708T>G
n.692T>G
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
n.1835T>G
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.*1259T>G (n.*1259T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.1153T>G
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.*931T>G (n.*931T>G)
c.*471T>G (n.*471T>G)
n.2319T>G
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.1312-191T>G (n.1312-191T>G)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.1208T>G
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
n.845T>G
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.836T>G (p.Phe279Cys)
n.1749T>G
n.1747T>G
1g.156137001C>ACA342822733LMNAc.903C>A (p.Phe301Leu)
n.709C>A
n.693C>A
c.1461C>A (p.Phe487Leu)
n.1836C>A
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.1154C>A
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.2320C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.1312-190C>A (n.1312-190C>A)
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
n.1209C>A
c.1125C>A (p.Phe375Leu)
c.1164C>A (p.Phe388Leu)
n.846C>A
c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.837C>A (p.Phe279Leu)
n.1750C>A
n.1748C>A
1g.156137001C>GCA342822735LMNAc.903C>G (p.Phe301Leu)
n.709C>G
n.693C>G
c.1461C>G (p.Phe487Leu)
n.1836C>G
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.1154C>G
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
c.*932C>G (n.*932C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.2320C>G
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.1312-190C>G (n.1312-190C>G)
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
n.1209C>G
c.1125C>G (p.Phe375Leu)
c.1164C>G (p.Phe388Leu)
n.846C>G
c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.837C>G (p.Phe279Leu)
n.1750C>G
n.1748C>G
1g.156137001C>TCA421069055LMNAc.903C>T (p.Phe301=)
n.709C>T
n.693C>T
c.1461C>T (p.Phe487=)
n.1836C>T
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.1154C>T
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.2320C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.1312-190C>T (n.1312-190C>T)
c.1218C>T (p.Phe406=)
n.1209C>T
c.1125C>T (p.Phe375=)
c.1164C>T (p.Phe388=)
n.846C>T
c.339C>T (p.Phe113=)
c.837C>T (p.Phe279=)
n.1750C>T
n.1748C>T
1g.156137002A=CA1143538388LMNAc.904A= (p.Thr302=)
n.710A=
n.694A=
c.1462A= (p.Thr488=)
n.1837A=
c.*812A= (n.*812A=)
c.*1261A= (n.*1261A=)
c.*24A= (n.*24A=)
n.1155A=
c.*1262A= (n.*1262A=)
c.*933A= (n.*933A=)
c.*473A= (n.*473A=)
n.2321A=
c.*565A= (n.*565A=)
c.1312-189A= (n.1312-189A=)
c.1219A= (p.Thr407=)
n.1210A=
c.1126A= (p.Thr376=)
c.1165A= (p.Thr389=)
n.847A=
c.340A= (p.Thr114=)
c.838A= (p.Thr280=)
n.1751A=
n.1749A=
1g.156137002A>CCA017289LMNAc.904A>C (p.Thr302Pro)
n.710A>C
n.694A>C
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
n.1837A>C
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.1155A>C
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.2321A>C
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.1312-189A>C (n.1312-189A>C)
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
n.1210A>C
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
n.847A>C
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
n.1751A>C
n.1749A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137002A>GCA342822737LMNAc.904A>G (p.Thr302Ala)
n.710A>G
n.694A>G
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
n.1837A>G
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.1155A>G
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.2321A>G
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.1312-189A>G (n.1312-189A>G)
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
n.1210A>G
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
n.847A>G
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
n.1751A>G
n.1749A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.156137002A>TCA342822739LMNAc.904A>T (p.Thr302Ser)
n.710A>T
n.694A>T
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
n.1837A>T
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.1155A>T
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.2321A>T
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.1312-189A>T (n.1312-189A>T)
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
n.1210A>T
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
n.847A>T
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
n.1751A>T
n.1749A>T
1g.156137003C>ACA342822741LMNAc.905C>A (p.Thr302Asn)
n.711C>A
n.695C>A
c.1463C>A (p.Thr488Asn)
n.1838C>A
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.1156C>A
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.2322C>A
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.1312-188C>A (n.1312-188C>A)
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
n.1211C>A
c.1127C>A (p.Thr376Asn)
c.1166C>A (p.Thr389Asn)
n.848C>A
c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.839C>A (p.Thr280Asn)
n.1752C>A
n.1750C>A
ClinVar
1g.156137003C>GCA342822743LMNAc.905C>G (p.Thr302Ser)
n.711C>G
n.695C>G
c.1463C>G (p.Thr488Ser)
n.1838C>G
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.1156C>G
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.2322C>G
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.1312-188C>G (n.1312-188C>G)
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
n.1211C>G
c.1127C>G (p.Thr376Ser)
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
n.848C>G
c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.839C>G (p.Thr280Ser)
n.1752C>G
n.1750C>G
1g.156137003C>TCA342822745LMNAc.905C>T (p.Thr302Ile)
n.711C>T
n.695C>T
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
n.1838C>T
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.1156C>T
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.2322C>T
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.1312-188C>T (n.1312-188C>T)
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
n.1211C>T
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
n.848C>T
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
n.1752C>T
n.1750C>T
ClinVar dbSNP
1g.156137004C>ACA421069056LMNAc.906C>A (p.Thr302=)
n.712C>A
n.696C>A
c.1464C>A (p.Thr488=)
n.1839C>A
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.1157C>A
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.2323C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.1312-187C>A (n.1312-187C>A)
c.1221C>A (p.Thr407=)
n.1212C>A
c.1128C>A (p.Thr376=)
c.1167C>A (p.Thr389=)
n.849C>A
c.342C>A (p.Thr114=)
c.840C>A (p.Thr280=)
n.1753C>A
n.1751C>A
1g.156137004C=CA1200472834LMNAc.906C= (p.Thr302=)
n.712C=
n.696C=
c.1464C= (p.Thr488=)
n.1839C=
c.*814C= (n.*814C=)
c.*1263C= (n.*1263C=)
c.*26C= (n.*26C=)
n.1157C=
c.*1264C= (n.*1264C=)
c.*935C= (n.*935C=)
c.*475C= (n.*475C=)
n.2323C=
c.*567C= (n.*567C=)
c.1312-187C= (n.1312-187C=)
c.1221C= (p.Thr407=)
n.1212C=
c.1128C= (p.Thr376=)
c.1167C= (p.Thr389=)
n.849C=
c.342C= (p.Thr114=)
c.840C= (p.Thr280=)
n.1753C=
n.1751C=
1g.156137004C>GCA421069057LMNAc.906C>G (p.Thr302=)
n.712C>G
n.696C>G
c.1464C>G (p.Thr488=)
n.1839C>G
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.1157C>G
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.2323C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.1312-187C>G (n.1312-187C>G)
c.1221C>G (p.Thr407=)
n.1212C>G
c.1128C>G (p.Thr376=)
c.1167C>G (p.Thr389=)
n.849C>G
c.342C>G (p.Thr114=)
c.840C>G (p.Thr280=)
n.1753C>G
n.1751C>G
1g.156137004C>TCA421069058LMNAc.906C>T (p.Thr302=)
n.712C>T
n.696C>T
c.1464C>T (p.Thr488=)
n.1839C>T
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.1157C>T
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.2323C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.1312-187C>T (n.1312-187C>T)
c.1221C>T (p.Thr407=)
n.1212C>T
c.1128C>T (p.Thr376=)
c.1167C>T (p.Thr389=)
n.849C>T
c.342C>T (p.Thr114=)
c.840C>T (p.Thr280=)
n.1753C>T
n.1751C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
1g.156137005C>ACA342822748LMNAc.907C>A (p.Leu303Met)
n.713C>A
n.697C>A
c.1465C>A (p.Leu489Met)
n.1840C>A
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.1158C>A
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.2324C>A
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.1312-186C>A (n.1312-186C>A)
c.1222C>A (p.Leu408Met)
n.1213C>A
c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
n.850C>A
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.841C>A (p.Leu281Met)
n.1754C>A
n.1752C>A
1g.156137005C>GCA342822746LMNAc.907C>G (p.Leu303Val)
n.713C>G
n.697C>G
c.1465C>G (p.Leu489Val)
n.1840C>G
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.1158C>G
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.2324C>G
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.1312-186C>G (n.1312-186C>G)
c.1222C>G (p.Leu408Val)
n.1213C>G
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.850C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.1754C>G
n.1752C>G
gnomAD v4
1g.156137005C>TCA421069059LMNAc.907C>T (p.Leu303=)
n.713C>T
n.697C>T
c.1465C>T (p.Leu489=)
n.1840C>T
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.1158C>T
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.2324C>T
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.1312-186C>T (n.1312-186C>T)
c.1222C>T (p.Leu408=)
n.1213C>T
c.1129C>T (p.Leu377=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
n.850C>T
c.343C>T (p.Leu115=)
c.841C>T (p.Leu281=)
n.1754C>T
n.1752C>T
gnomAD v4
1g.156137006T>ACA342822750LMNAc.908T>A (p.Leu303Gln)
n.714T>A
n.698T>A
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
n.1841T>A
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.1159T>A
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.2325T>A
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.1312-185T>A (n.1312-185T>A)
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
n.1214T>A
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
n.851T>A
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
n.1755T>A
n.1753T>A
1g.156137006T>CCA342822752LMNAc.908T>C (p.Leu303Pro)
n.714T>C
n.698T>C
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
n.1841T>C
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.1159T>C
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.2325T>C
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.1312-185T>C (n.1312-185T>C)
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c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.1755T>C
n.1753T>C
1g.156137006T>GCA342822754LMNAc.908T>G (p.Leu303Arg)
n.714T>G
n.698T>G
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n.1159T>G
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n.2325T>G
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n.1755T>G
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ClinVar dbSNP
1g.156137006T=CA1200472835LMNAc.908T= (p.Leu303=)
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n.1159T=
c.*1266T= (n.*1266T=)
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n.2325T=
c.*569T= (n.*569T=)
c.1312-185T= (n.1312-185T=)
c.1223T= (p.Leu408=)
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c.1130T= (p.Leu377=)
c.1169T= (p.Leu390=)
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c.344T= (p.Leu115=)
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n.1754G>A
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n.2326G>C
c.*570G>C (n.*570G>C)
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c.1224G>C (p.Leu408=)
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c.1170G>C (p.Leu390=)
n.852G>C
c.345G>C (p.Leu115=)
c.843G>C (p.Leu281=)
n.1756G>C
n.1754G>C
1g.156137007G>TCA421069062LMNAc.909G>T (p.Leu303=)
n.715G>T
n.699G>T
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n.1842G>T
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n.1756G>T
n.1754G>T
1g.156137008A>CCA342822755LMNAc.910A>C (p.Lys304Gln)
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n.1757A>G
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n.2327A>T
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n.1757A>T
n.1755A>T
1g.156137009A>CCA342822765LMNAc.911A>C (p.Lys304Thr)
n.717A>C
n.701A>C
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
n.1844A>C
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n.2328A>C
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n.1217A>C
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c.1172A>C (p.Lys391Thr)
n.854A>C
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.845A>C (p.Lys282Thr)
n.1758A>C
n.1756A>C
1g.156137009A>GCA342822761LMNAc.911A>G (p.Lys304Arg)
n.717A>G
n.701A>G
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n.2328A>G
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n.1758A>G
n.1756A>G
1g.156137009A>TCA342822763LMNAc.911A>T (p.Lys304Met)
n.717A>T
n.701A>T
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n.1844A>T
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c.1226A>T (p.Lys409Met)
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n.1758A>T
n.1756A>T
1g.156137010G>ACA421069063LMNAc.912G>A (p.Lys304=)
n.718G>A
n.702G>A
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n.1845G>A
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n.1163G>A
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
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n.2329G>A
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.1312-181G>A (n.1312-181G>A)
c.1227G>A (p.Lys409=)
n.1218G>A
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n.855G>A
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c.846G>A (p.Lys282=)
n.1759G>A
n.1757G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137010G>CCA342822767LMNAc.912G>C (p.Lys304Asn)
n.718G>C
n.702G>C
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n.1845G>C
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n.1163G>C
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
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n.2329G>C
c.*573G>C (n.*573G>C)
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n.1759G>C
n.1757G>C
1g.156137010G=CA1200472836LMNAc.912G= (p.Lys304=)
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c.1227G= (p.Lys409=)
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n.1759G=
n.1757G=
1g.156137010G>TCA342822769LMNAc.912G>T (p.Lys304Asn)
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n.2329G>T
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.1312-181G>T (n.1312-181G>T)
c.1227G>T (p.Lys409Asn)
n.1218G>T
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n.1759G>T
n.1757G>T
1g.156137011G>ACA342822771LMNAc.913G>A (p.Ala305Thr)
n.719G>A
n.703G>A
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
n.1846G>A
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.1164G>A
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.2330G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.1312-180G>A (n.1312-180G>A)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
n.1219G>A
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
n.856G>A
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c.847G>A (p.Ala283Thr)
n.1760G>A
n.1758G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.156137011G>CCA342822773LMNAc.913G>C (p.Ala305Pro)
n.719G>C
n.703G>C
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
n.1846G>C
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.1164G>C
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.2330G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.1312-180G>C (n.1312-180G>C)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
n.1219G>C
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
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c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
n.1760G>C
n.1758G>C
gnomAD v4
1g.156137011G=CA1200472837LMNAc.913G= (p.Ala305=)
n.719G=
n.703G=
c.1471G= (p.Ala491=)
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c.*821G= (n.*821G=)
c.*1270G= (n.*1270G=)
c.*33G= (n.*33G=)
n.1164G=
c.*1271G= (n.*1271G=)
c.*942G= (n.*942G=)
c.*482G= (n.*482G=)
n.2330G=
c.*574G= (n.*574G=)
c.1312-180G= (n.1312-180G=)
c.1228G= (p.Ala410=)
n.1219G=
c.1135G= (p.Ala379=)
c.1174G= (p.Ala392=)
n.856G=
c.349G= (p.Ala117=)
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1g.156137011G>TCA342822775LMNAc.913G>T (p.Ala305Ser)
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n.703G>T
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n.1760G>T
n.1758G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1759C>A
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
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n.721del
n.705del
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n.1166del
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n.1762del
n.1760del
ClinVar
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n.1762T>C
n.1760T>C
1g.156137013T>GCA421069064LMNAc.915T>G (p.Ala305=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1763G>C
n.1761G>C
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n.1763G>T
n.1761G>T
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n.1762G>T
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c.852G>C (p.Gly284=)
n.1765G>C
n.1763G>C
1g.156137016G>TCA421069069LMNAc.918G>T (p.Gly306=)
n.724G>T
n.708G>T
c.1476G>T (p.Gly492=)
n.1851G>T
c.*826G>T (n.*826G>T)
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1g.156137017C>ACA342822798LMNAc.919C>A (p.Gln307Lys)
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c.1477C= (p.Gln493=)
n.1852C=
c.*827C= (n.*827C=)
c.*1276C= (n.*1276C=)
c.*39C= (n.*39C=)
n.1170C=
c.*1277C= (n.*1277C=)
c.*948C= (n.*948C=)
c.*488C= (n.*488C=)
n.2336C=
c.*580C= (n.*580C=)
c.1312-174C= (n.1312-174C=)
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c.1141C= (p.Gln381=)
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n.1764C=
1g.156137017C>GCA342822796LMNAc.919C>G (p.Gln307Glu)
n.725C>G
n.709C>G
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c.853C>G (p.Gln285Glu)
n.1766C>G
n.1764C>G
1g.156137017C>TCA017298LMNAc.919C>T (p.Gln307Ter)
n.725C>T
n.709C>T
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n.1170C>T
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c.*948C>T (n.*948C>T)
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.2336C>T
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n.1225C>T
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n.862C>T
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n.1766C>T
n.1764C>T
ClinVar dbSNP
1g.156137018A=CA1200472838LMNAc.920A= (p.Gln307=)
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n.1171A=
c.*1278A= (n.*1278A=)
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n.2337A=
c.*581A= (n.*581A=)
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c.1142A= (p.Gln381=)
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c.356A= (p.Gln119=)
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n.1767A=
n.1765A=
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n.2337A>C
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c.356A>C (p.Gln119Pro)
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n.1767A>C
n.1765A>C
ClinVar dbSNP
1g.156137018A>GCA342822802LMNAc.920A>G (p.Gln307Arg)
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n.1767A>G
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n.726A>T
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n.1767A>T
n.1765A>T
1g.156137019G>ACA421069070LMNAc.921G>A (p.Gln307=)
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n.2338G>A
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c.1236G>A (p.Gln412=)
n.1227G>A
c.1143G>A (p.Gln381=)
c.1182G>A (p.Gln394=)
n.864G>A
c.357G>A (p.Gln119=)
c.855G>A (p.Gln285=)
n.1768G>A
n.1766G>A
1g.156137019G>CCA342822806LMNAc.921G>C (p.Gln307His)
n.727G>C
n.711G>C
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n.1854G>C
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c.*41G>C (n.*41G>C)
n.1172G>C
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c.*950G>C (n.*950G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.2338G>C
c.*582G>C (n.*582G>C)
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n.1227G>C
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n.1768G>C
n.1766G>C
1g.156137019G>TCA342822807LMNAc.921G>T (p.Gln307His)
n.727G>T
n.711G>T
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n.1854G>T
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c.*1278G>T (n.*1278G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.1172G>T
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.2338G>T
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c.1236G>T (p.Gln412His)
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n.864G>T
c.357G>T (p.Gln119His)
c.855G>T (p.Gln285His)
n.1768G>T
n.1766G>T
1g.156137020G>ACA342822809LMNAc.922G>A (p.Val308Met)
n.728G>A
n.712G>A
c.1480G>A (p.Val494Met)
n.1855G>A
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.1173G>A
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.2339G>A
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.1312-171G>A (n.1312-171G>A)
c.1237G>A (p.Val413Met)
n.1228G>A
c.1144G>A (p.Val382Met)
c.1183G>A (p.Val395Met)
n.865G>A
c.358G>A (p.Val120Met)
c.856G>A (p.Val286Met)
n.1769G>A
n.1767G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137020G>CCA342822810LMNAc.922G>C (p.Val308Leu)
n.728G>C
n.712G>C
c.1480G>C (p.Val494Leu)
n.1855G>C
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.1173G>C
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.2339G>C
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.1312-171G>C (n.1312-171G>C)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
n.1228G>C
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
n.865G>C
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.856G>C (p.Val286Leu)
n.1769G>C
n.1767G>C
1g.156137020G=CA1200472839LMNAc.922G= (p.Val308=)
n.728G=
n.712G=
c.1480G= (p.Val494=)
n.1855G=
c.*830G= (n.*830G=)
c.*1279G= (n.*1279G=)
c.*42G= (n.*42G=)
n.1173G=
c.*1280G= (n.*1280G=)
c.*951G= (n.*951G=)
c.*491G= (n.*491G=)
n.2339G=
c.*583G= (n.*583G=)
c.1312-171G= (n.1312-171G=)
c.1237G= (p.Val413=)
n.1228G=
c.1144G= (p.Val382=)
c.1183G= (p.Val395=)
n.865G=
c.358G= (p.Val120=)
c.856G= (p.Val286=)
n.1769G=
n.1767G=
1g.156137020G>TCA050299LMNAc.922G>T (p.Val308Leu)
n.728G>T
n.712G>T
c.1480G>T (p.Val494Leu)
n.1855G>T
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.1173G>T
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.2339G>T
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.1312-171G>T (n.1312-171G>T)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
n.1228G>T
c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.1183G>T (p.Val395Leu)
n.865G>T
c.358G>T (p.Val120Leu)
c.856G>T (p.Val286Leu)
n.1769G>T
n.1767G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137021T>ACA342822813LMNAc.923T>A (p.Val308Glu)
n.729T>A
n.713T>A
c.1481T>A (p.Val494Glu)
n.1856T>A
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.1174T>A
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.2340T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.1312-170T>A (n.1312-170T>A)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
n.1229T>A
c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.1184T>A (p.Val395Glu)
n.866T>A
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.857T>A (p.Val286Glu)
n.1770T>A
n.1768T>A
1g.156137021T>CCA342822815LMNAc.923T>C (p.Val308Ala)
n.729T>C
n.713T>C
c.1481T>C (p.Val494Ala)
n.1856T>C
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.1174T>C
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.2340T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.1312-170T>C (n.1312-170T>C)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
n.1229T>C
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
n.866T>C
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
n.1770T>C
n.1768T>C
1g.156137021T>GCA342822816LMNAc.923T>G (p.Val308Gly)
n.729T>G
n.713T>G
c.1481T>G (p.Val494Gly)
n.1856T>G
c.*831T>G (n.*831T>G)
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.1174T>G
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.2340T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.1312-170T>G (n.1312-170T>G)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
n.1229T>G
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
n.866T>G
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.857T>G (p.Val286Gly)
n.1770T>G
n.1768T>G
1g.156137022G>ACA050310LMNAc.924G>A (p.Val308=)
n.730G>A
n.714G>A
c.1482G>A (p.Val494=)
n.1857G>A
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.1175G>A
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.2341G>A
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.1312-169G>A (n.1312-169G>A)
c.1239G>A (p.Val413=)
n.1230G>A
c.1146G>A (p.Val382=)
c.1185G>A (p.Val395=)
n.867G>A
c.360G>A (p.Val120=)
c.858G>A (p.Val286=)
n.1771G>A
n.1769G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156137022G>CCA421069071LMNAc.924G>C (p.Val308=)
n.730G>C
n.714G>C
c.1482G>C (p.Val494=)
n.1857G>C
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.1175G>C
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.2341G>C
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.1312-169G>C (n.1312-169G>C)
c.1239G>C (p.Val413=)
n.1230G>C
c.1146G>C (p.Val382=)
c.1185G>C (p.Val395=)
n.867G>C
c.360G>C (p.Val120=)
c.858G>C (p.Val286=)
n.1771G>C
n.1769G>C
1g.156137022G=CA1200472840LMNAc.924G= (p.Val308=)
n.730G=
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n.1769G>T
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n.731del
n.715del
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c.*833del (n.*833del)
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n.1176del
c.*1283del (n.*1283del)
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c.*586del (n.*586del)
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n.1772del
n.1770del
1g.156137023G>ACA342822820LMNAc.925G>A (p.Val309Met)
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n.1770G>A
1g.156137023G>CCA342822821LMNAc.925G>C (p.Val309Leu)
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n.1770G>T
1g.156137024T>ACA342822826LMNAc.926T>A (p.Val309Glu)
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n.716T>A
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n.1771T>A
1g.156137024T>CCA342822827LMNAc.926T>C (p.Val309Ala)
n.732T>C
n.716T>C
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1g.156137024T>GCA342822829LMNAc.926T>G (p.Val309Gly)
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n.1773T>G
n.1771T>G
1g.156137025G>ACA421069073LMNAc.927G>A (p.Val309=)
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n.1774G>A
n.1772G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156137025G>CCA421069074LMNAc.927G>C (p.Val309=)
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1g.156137025G>TCA421069075LMNAc.927G>T (p.Val309=)
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n.1860G>T
c.*835G>T (n.*835G>T)
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c.*47G>T (n.*47G>T)
n.1178G>T
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.2344G>T
c.*588G>T (n.*588G>T)
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c.1242G>T (p.Val414=)
n.1233G>T
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c.1188G>T (p.Val396=)
n.870G>T
c.363G>T (p.Val121=)
c.861G>T (p.Val287=)
n.1774G>T
n.1772G>T
1g.156137026A=CA1200472842LMNAc.928A= (p.Thr310=)
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n.1775A=
n.1773A=
1g.156137026A>CCA342822831LMNAc.928A>C (p.Thr310Pro)
n.734A>C
n.718A>C
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
n.1861A>C
c.*836A>C (n.*836A>C)
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c.*48A>C (n.*48A>C)
n.1179A>C
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.2345A>C
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.1312-165A>C (n.1312-165A>C)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
n.1234A>C
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c.1189A>C (p.Thr397Pro)
n.871A>C
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
n.1775A>C
n.1773A>C
1g.156137026A>GCA342822836LMNAc.928A>G (p.Thr310Ala)
n.734A>G
n.718A>G
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n.1861A>G
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n.1179A>G
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
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c.*497A>G (n.*497A>G)
n.2345A>G
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.1312-165A>G (n.1312-165A>G)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
n.1234A>G
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
n.871A>G
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
n.1775A>G
n.1773A>G
1g.156137026A>TCA342822833LMNAc.928A>T (p.Thr310Ser)
n.734A>T
n.718A>T
c.1486A>T (p.Thr496Ser)
n.1861A>T
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.1179A>T
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.2345A>T
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.1312-165A>T (n.1312-165A>T)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
n.1234A>T
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
n.871A>T
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
n.1775A>T
n.1773A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.156137027C>ACA342822839LMNAc.929C>A (p.Thr310Lys)
n.735C>A
n.719C>A
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n.1862C>A
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n.1180C>A
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c.*958C>A (n.*958C>A)
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n.2346C>A
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.1312-164C>A (n.1312-164C>A)
c.1244C>A (p.Thr415Lys)
n.1235C>A
c.1151C>A (p.Thr384Lys)
c.1190C>A (p.Thr397Lys)
n.872C>A
c.365C>A (p.Thr122Lys)
c.863C>A (p.Thr288Lys)
n.1776C>A
n.1774C>A
1g.156137027C=CA1143418950LMNAc.929C= (p.Thr310=)
n.735C=
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c.1151C= (p.Thr384=)
c.1190C= (p.Thr397=)
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c.365C= (p.Thr122=)
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n.1774C=
1g.156137027C>GCA342822842LMNAc.929C>G (p.Thr310Arg)
n.735C>G
n.719C>G
c.1487C>G (p.Thr496Arg)
n.1862C>G
c.*837C>G (n.*837C>G)
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c.*49C>G (n.*49C>G)
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c.*958C>G (n.*958C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
n.2346C>G
c.*590C>G (n.*590C>G)
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n.1776C>G
n.1774C>G
1g.156137027C>TCA050321LMNAc.929C>T (p.Thr310Met)
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n.719C>T
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c.*958C>T (n.*958C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
n.2346C>T
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.1312-164C>T (n.1312-164C>T)
c.1244C>T (p.Thr415Met)
n.1235C>T
c.1151C>T (p.Thr384Met)
c.1190C>T (p.Thr397Met)
n.872C>T
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c.863C>T (p.Thr288Met)
n.1776C>T
n.1774C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156137028_156137037delCA2586964265LMNAc.930_930+9del
n.736_736+9del
n.720_720+9del
c.1488_1488+9del
n.1863_1872del
c.*838_*838+9del
c.*1287_*1287+9del
c.*50_*50+9del
n.1181_1181+9del
c.*1288_*1288+9del
c.*959_*959+9del
c.*499_*499+9del
n.2347_2347+9del
c.*591_*591+9del
n.1863_1863+9del
c.1312-163_1312-154del (n.1312-163_1312-154del)
c.1245_1245+9del
n.1236_1245del
c.1152_1152+9del
c.1191_1191+9del
n.873_882del
c.366_366+9del
c.864_864+9del
n.1777_1777+9del
n.1775_1775+9del
1g.156137028G>ACA050383LMNAc.930G>A (p.Thr310=)
n.736G>A
n.720G>A
c.1488G>A (p.Thr496=)
n.1863G>A
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c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.1181G>A
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.2347G>A
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.1312-163G>A (n.1312-163G>A)
c.1245G>A (p.Thr415=)
n.1236G>A
c.1152G>A (p.Thr384=)
c.1191G>A (p.Thr397=)
n.873G>A
c.366G>A (p.Thr122=)
c.864G>A (p.Thr288=)
n.1777G>A
n.1775G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156137028G>CCA421069077LMNAc.930G>C (p.Thr310=)
n.736G>C
n.720G>C
c.1488G>C (p.Thr496=)
n.1863G>C
c.*838G>C (n.*838G>C)
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c.*50G>C (n.*50G>C)
n.1181G>C
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.2347G>C
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.1312-163G>C (n.1312-163G>C)
c.1245G>C (p.Thr415=)
n.1236G>C
c.1152G>C (p.Thr384=)
c.1191G>C (p.Thr397=)
n.873G>C
c.366G>C (p.Thr122=)
c.864G>C (p.Thr288=)
n.1777G>C
n.1775G>C
ClinVar dbSNP
1g.156137028G=CA1144066213LMNAc.930G= (p.Thr310=)
n.736G=
n.720G=
c.1488G= (p.Thr496=)
n.1863G=
c.*838G= (n.*838G=)
c.*1287G= (n.*1287G=)
c.*50G= (n.*50G=)
n.1181G=
c.*1288G= (n.*1288G=)
c.*959G= (n.*959G=)
c.*499G= (n.*499G=)
n.2347G=
c.*591G= (n.*591G=)
c.1312-163G= (n.1312-163G=)
c.1245G= (p.Thr415=)
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c.1152G= (p.Thr384=)
c.1191G= (p.Thr397=)
n.873G=
c.366G= (p.Thr122=)
c.864G= (p.Thr288=)
n.1777G=
n.1775G=
1g.156137028G>TCA421069076LMNAc.930G>T (p.Thr310=)
n.736G>T
n.720G>T
c.1488G>T (p.Thr496=)
n.1863G>T
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.1181G>T
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.2347G>T
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.1312-163G>T (n.1312-163G>T)
c.1245G>T (p.Thr415=)
n.1236G>T
c.1152G>T (p.Thr384=)
c.1191G>T (p.Thr397=)
n.873G>T
c.366G>T (p.Thr122=)
c.864G>T (p.Thr288=)
n.1777G>T
n.1775G>T
1g.156137029_156137112delCA2746229856LMNAc.930+1_931-1del
n.736+1_737-1del
n.720+1_721-1del
c.1488+1_1489-1del
n.1864_1947del
c.*838+1_*839-1del
c.*1287+1_*1288-1del
c.*50+1_*51-1del
n.1181+1_1182-1del
c.*1288+1_*1289-1del
c.*959+1_*960-1del
c.*499+1_*500-1del
n.2347+1_2348-1del
c.*591+1_*592-1del
n.1863+1_1864-1del
c.1312-162_1312-79del (n.1312-162_1312-79del)
c.1245+1_1246-1del
n.1237_1320del
c.1152+1_1153-1del
c.1191+1_1192-1del
n.874_957del
c.366+1_367-1del
c.864+1_865-1del
n.1777+1_1778-1del
n.1775+1_1776-1del
1g.156137029G>ACA017312LMNAc.930+1G>A (n.930+1G>A)
n.736+1G>A
n.720+1G>A
c.1488+1G>A (n.1488+1G>A)
n.1864G>A
c.*838+1G>A (n.*838+1G>A)
c.*1287+1G>A (n.*1287+1G>A)
c.*50+1G>A (n.*50+1G>A)
n.1181+1G>A
c.*1288+1G>A (n.*1288+1G>A)
c.*959+1G>A (n.*959+1G>A)
c.*499+1G>A (n.*499+1G>A)
n.2347+1G>A
c.*591+1G>A (n.*591+1G>A)
n.1863+1G>A
c.1312-162G>A (n.1312-162G>A)
c.1245+1G>A (n.1245+1G>A)
n.1237G>A
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n.874G>A
c.366+1G>A (n.366+1G>A)
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n.1777+1G>A
n.1775+1G>A
ClinVar dbSNP
1g.156137029G>CCA342822847LMNAc.930+1G>C (n.930+1G>C)
n.736+1G>C
n.720+1G>C
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n.1864G>C
c.*838+1G>C (n.*838+1G>C)
c.*1287+1G>C (n.*1287+1G>C)
c.*50+1G>C (n.*50+1G>C)
n.1181+1G>C
c.*1288+1G>C (n.*1288+1G>C)
c.*959+1G>C (n.*959+1G>C)
c.*499+1G>C (n.*499+1G>C)
n.2347+1G>C
c.*591+1G>C (n.*591+1G>C)
n.1863+1G>C
c.1312-162G>C (n.1312-162G>C)
c.1245+1G>C (n.1245+1G>C)
n.1237G>C
c.1152+1G>C (n.1152+1G>C)
c.1191+1G>C (n.1191+1G>C)
n.874G>C
c.366+1G>C (n.366+1G>C)
c.864+1G>C (n.864+1G>C)
n.1777+1G>C
n.1775+1G>C
1g.156137029G=CA1143538389LMNAc.930+1G= (n.930+1G=)
n.736+1G=
n.720+1G=
c.1488+1G= (n.1488+1G=)
n.1864G=
c.*838+1G= (n.*838+1G=)
c.*1287+1G= (n.*1287+1G=)
c.*50+1G= (n.*50+1G=)
n.1181+1G=
c.*1288+1G= (n.*1288+1G=)
c.*959+1G= (n.*959+1G=)
c.*499+1G= (n.*499+1G=)
n.2347+1G=
c.*591+1G= (n.*591+1G=)
n.1863+1G=
c.1312-162G= (n.1312-162G=)
c.1245+1G= (n.1245+1G=)
n.1237G=
c.1152+1G= (n.1152+1G=)
c.1191+1G= (n.1191+1G=)
n.874G=
c.366+1G= (n.366+1G=)
c.864+1G= (n.864+1G=)
n.1777+1G=
n.1775+1G=
1g.156137029G>TCA342822851LMNAc.930+1G>T (n.930+1G>T)
n.736+1G>T
n.720+1G>T
c.1488+1G>T (n.1488+1G>T)
n.1864G>T
c.*838+1G>T (n.*838+1G>T)
c.*1287+1G>T (n.*1287+1G>T)
c.*50+1G>T (n.*50+1G>T)
n.1181+1G>T
c.*1288+1G>T (n.*1288+1G>T)
c.*959+1G>T (n.*959+1G>T)
c.*499+1G>T (n.*499+1G>T)
n.2347+1G>T
c.*591+1G>T (n.*591+1G>T)
n.1863+1G>T
c.1312-162G>T (n.1312-162G>T)
c.1245+1G>T (n.1245+1G>T)
n.1237G>T
c.1152+1G>T (n.1152+1G>T)
c.1191+1G>T (n.1191+1G>T)
n.874G>T
c.366+1G>T (n.366+1G>T)
c.864+1G>T (n.864+1G>T)
n.1777+1G>T
n.1775+1G>T
ClinVar dbSNP
1g.156137030T>ACA342822854LMNAc.930+2T>A (n.930+2T>A)
n.736+2T>A
n.720+2T>A
c.1488+2T>A (n.1488+2T>A)
n.1865T>A
c.*838+2T>A (n.*838+2T>A)
c.*1287+2T>A (n.*1287+2T>A)
c.*50+2T>A (n.*50+2T>A)
n.1181+2T>A
c.*1288+2T>A (n.*1288+2T>A)
c.*959+2T>A (n.*959+2T>A)
c.*499+2T>A (n.*499+2T>A)
n.2347+2T>A
c.*591+2T>A (n.*591+2T>A)
n.1863+2T>A
c.1312-161T>A (n.1312-161T>A)
c.1245+2T>A (n.1245+2T>A)
n.1238T>A
c.1152+2T>A (n.1152+2T>A)
c.1191+2T>A (n.1191+2T>A)
n.875T>A
c.366+2T>A (n.366+2T>A)
c.864+2T>A (n.864+2T>A)
n.1777+2T>A
n.1775+2T>A
1g.156137030T>CCA342822859LMNAc.930+2T>C (n.930+2T>C)
n.736+2T>C
n.720+2T>C
c.1488+2T>C (n.1488+2T>C)
n.1865T>C
c.*838+2T>C (n.*838+2T>C)
c.*1287+2T>C (n.*1287+2T>C)
c.*50+2T>C (n.*50+2T>C)
n.1181+2T>C
c.*1288+2T>C (n.*1288+2T>C)
c.*959+2T>C (n.*959+2T>C)
c.*499+2T>C (n.*499+2T>C)
n.2347+2T>C
c.*591+2T>C (n.*591+2T>C)
n.1863+2T>C
c.1312-161T>C (n.1312-161T>C)
c.1245+2T>C (n.1245+2T>C)
n.1238T>C
c.1152+2T>C (n.1152+2T>C)
c.1191+2T>C (n.1191+2T>C)
n.875T>C
c.366+2T>C (n.366+2T>C)
c.864+2T>C (n.864+2T>C)
n.1777+2T>C
n.1775+2T>C
1g.156137030T>GCA342822857LMNAc.930+2T>G (n.930+2T>G)
n.736+2T>G
n.720+2T>G
c.1488+2T>G (n.1488+2T>G)
n.1865T>G
c.*838+2T>G (n.*838+2T>G)
c.*1287+2T>G (n.*1287+2T>G)
c.*50+2T>G (n.*50+2T>G)
n.1181+2T>G
c.*1288+2T>G (n.*1288+2T>G)
c.*959+2T>G (n.*959+2T>G)
c.*499+2T>G (n.*499+2T>G)
n.2347+2T>G
c.*591+2T>G (n.*591+2T>G)
n.1863+2T>G
c.1312-161T>G (n.1312-161T>G)
c.1245+2T>G (n.1245+2T>G)
n.1238T>G
c.1152+2T>G (n.1152+2T>G)
c.1191+2T>G (n.1191+2T>G)
n.875T>G
c.366+2T>G (n.366+2T>G)
c.864+2T>G (n.864+2T>G)
n.1777+2T>G
n.1775+2T>G
1g.156137031G>ACA2573130627LMNAc.930+3G>A (n.930+3G>A)
n.736+3G>A
n.720+3G>A
c.1488+3G>A (n.1488+3G>A)
n.1866G>A
c.*838+3G>A (n.*838+3G>A)
c.*1287+3G>A (n.*1287+3G>A)
c.*50+3G>A (n.*50+3G>A)
n.1181+3G>A
c.*1288+3G>A (n.*1288+3G>A)
c.*959+3G>A (n.*959+3G>A)
c.*499+3G>A (n.*499+3G>A)
n.2347+3G>A
c.*591+3G>A (n.*591+3G>A)
n.1863+3G>A
c.1312-160G>A (n.1312-160G>A)
c.1245+3G>A (n.1245+3G>A)
n.1239G>A
c.1152+3G>A (n.1152+3G>A)
c.1191+3G>A (n.1191+3G>A)
n.876G>A
c.366+3G>A (n.366+3G>A)
c.864+3G>A (n.864+3G>A)
n.1777+3G>A
n.1775+3G>A
ClinVar dbSNP
1g.156137033G>ACA017319LMNAc.930+5G>A (n.930+5G>A)
n.736+5G>A
n.720+5G>A
c.1488+5G>A (n.1488+5G>A)
n.1868G>A
c.*838+5G>A (n.*838+5G>A)
c.*1287+5G>A (n.*1287+5G>A)
c.*50+5G>A (n.*50+5G>A)
n.1181+5G>A
c.*1288+5G>A (n.*1288+5G>A)
c.*959+5G>A (n.*959+5G>A)
c.*499+5G>A (n.*499+5G>A)
n.2347+5G>A
c.*591+5G>A (n.*591+5G>A)
n.1863+5G>A
c.1312-158G>A (n.1312-158G>A)
c.1245+5G>A (n.1245+5G>A)
n.1241G>A
c.1152+5G>A (n.1152+5G>A)
c.1191+5G>A (n.1191+5G>A)
n.878G>A
c.366+5G>A (n.366+5G>A)
c.864+5G>A (n.864+5G>A)
n.1777+5G>A
n.1775+5G>A
ClinVar dbSNP
1g.156137033G>CCA017326LMNAc.930+5G>C (n.930+5G>C)
n.736+5G>C
n.720+5G>C
c.1488+5G>C (n.1488+5G>C)
n.1868G>C
c.*838+5G>C (n.*838+5G>C)
c.*1287+5G>C (n.*1287+5G>C)
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n.1181+5G>C
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1863+38G>T
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n.1775+38G>T
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n.2348-42G>C
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n.916G>C
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n.1778-42G>C
n.1776-42G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156137071G=CA1200472857LMNAc.931-42G= (n.931-42G=)
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c.367-42G= (n.367-42G=)
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n.1776-42G=
1g.156137072C>ACA2581707691LMNAc.931-41C>A (n.931-41C>A)
n.737-41C>A
n.721-41C>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched