Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156136980T>A | CA421069039 | LMNA | c.882T>A (p.Thr294=) n.688T>A n.672T>A c.1440T>A (p.Thr480=) n.1815T>A c.*790T>A (n.*790T>A) c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) n.1133T>A c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.2299T>A c.*543T>A (n.*543T>A) c.1312-211T>A (n.1312-211T>A) c.1197T>A (p.Thr399=) n.1188T>A c.1104T>A (p.Thr368=) c.1143T>A (p.Thr381=) n.825T>A c.318T>A (p.Thr106=) c.816T>A (p.Thr272=) n.1729T>A n.1727T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136980T>C | CA421069041 | LMNA | c.882T>C (p.Thr294=) n.688T>C n.672T>C c.1440T>C (p.Thr480=) n.1815T>C c.*790T>C (n.*790T>C) c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) n.1133T>C c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.2299T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.1312-211T>C (n.1312-211T>C) c.1197T>C (p.Thr399=) n.1188T>C c.1104T>C (p.Thr368=) c.1143T>C (p.Thr381=) n.825T>C c.318T>C (p.Thr106=) c.816T>C (p.Thr272=) n.1729T>C n.1727T>C | dbSNP |
1 | g.156136980T>G | CA421069040 | LMNA | c.882T>G (p.Thr294=) n.688T>G n.672T>G c.1440T>G (p.Thr480=) n.1815T>G c.*790T>G (n.*790T>G) c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) n.1133T>G c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) n.2299T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.1312-211T>G (n.1312-211T>G) c.1197T>G (p.Thr399=) n.1188T>G c.1104T>G (p.Thr368=) c.1143T>G (p.Thr381=) n.825T>G c.318T>G (p.Thr106=) c.816T>G (p.Thr272=) n.1729T>G n.1727T>G | |
1 | g.156136980T= | CA1200472828 | LMNA | c.882T= (p.Thr294=) n.688T= n.672T= c.1440T= (p.Thr480=) n.1815T= c.*790T= (n.*790T=) c.*1239T= (n.*1239T=) c.*2T= (n.*2T=) n.1133T= c.*1240T= (n.*1240T=) c.*911T= (n.*911T=) c.*451T= (n.*451T=) n.2299T= c.*543T= (n.*543T=) c.1312-211T= (n.1312-211T=) c.1197T= (p.Thr399=) n.1188T= c.1104T= (p.Thr368=) c.1143T= (p.Thr381=) n.825T= c.318T= (p.Thr106=) c.816T= (p.Thr272=) n.1729T= n.1727T= | |
1 | g.156136981dup | CA2586964261 | LMNA | c.883dup (p.Tyr295LeufsTer?) n.689dup n.673dup c.1441dup (p.Tyr481LeufsTer?) n.1816dup c.*791dup (n.*791dup) c.*1240dup (n.*1240dup) c.*3dup (n.*3dup) n.1134dup c.*1241dup (n.*1241dup) c.*912dup (n.*912dup) c.*452dup (n.*452dup) n.2300dup c.*544dup (n.*544dup) c.1312-210dup (n.1312-210dup) c.1198dup (p.Tyr400LeufsTer?) n.1189dup c.1105dup (p.Tyr369LeufsTer?) c.1144dup (p.Tyr382LeufsTer?) n.826dup c.319dup (p.Tyr107LeufsTer?) c.817dup (p.Tyr273LeufsTer?) n.1730dup n.1728dup | |
1 | g.156136981T>A | CA342822652 | LMNA | c.883T>A (p.Tyr295Asn) n.689T>A n.673T>A c.1441T>A (p.Tyr481Asn) n.1816T>A c.*791T>A (n.*791T>A) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) n.1134T>A c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.2300T>A c.*544T>A (n.*544T>A) c.1312-210T>A (n.1312-210T>A) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) n.1189T>A c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.1144T>A (p.Tyr382Asn) n.826T>A c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.817T>A (p.Tyr273Asn) n.1730T>A n.1728T>A | |
1 | g.156136981T>C | CA017237 | LMNA | c.883T>C (p.Tyr295His) n.689T>C n.673T>C c.1441T>C (p.Tyr481His) n.1816T>C c.*791T>C (n.*791T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.1134T>C c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.2300T>C c.*544T>C (n.*544T>C) c.1312-210T>C (n.1312-210T>C) c.1198T>C (p.Tyr400His) n.1189T>C c.1105T>C (p.Tyr369His) c.1144T>C (p.Tyr382His) n.826T>C c.319T>C (p.Tyr107His) c.817T>C (p.Tyr273His) n.1730T>C n.1728T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136981T>G | CA342822655 | LMNA | c.883T>G (p.Tyr295Asp) n.689T>G n.673T>G c.1441T>G (p.Tyr481Asp) n.1816T>G c.*791T>G (n.*791T>G) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) n.1134T>G c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.2300T>G c.*544T>G (n.*544T>G) c.1312-210T>G (n.1312-210T>G) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) n.1189T>G c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.1144T>G (p.Tyr382Asp) n.826T>G c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.817T>G (p.Tyr273Asp) n.1730T>G n.1728T>G | |
1 | g.156136981T= | CA1140662011 | LMNA | c.883T= (p.Tyr295=) n.689T= n.673T= c.1441T= (p.Tyr481=) n.1816T= c.*791T= (n.*791T=) c.*1240T= (n.*1240T=) c.*3T= (n.*3T=) n.1134T= c.*1241T= (n.*1241T=) c.*912T= (n.*912T=) c.*452T= (n.*452T=) n.2300T= c.*544T= (n.*544T=) c.1312-210T= (n.1312-210T=) c.1198T= (p.Tyr400=) n.1189T= c.1105T= (p.Tyr369=) c.1144T= (p.Tyr382=) n.826T= c.319T= (p.Tyr107=) c.817T= (p.Tyr273=) n.1730T= n.1728T= | |
1 | g.156136982A= | CA1144229012 | LMNA | c.884A= (p.Tyr295=) n.690A= n.674A= c.1442A= (p.Tyr481=) n.1817A= c.*792A= (n.*792A=) c.*1241A= (n.*1241A=) c.*4A= (n.*4A=) n.1135A= c.*1242A= (n.*1242A=) c.*913A= (n.*913A=) c.*453A= (n.*453A=) n.2301A= c.*545A= (n.*545A=) c.1312-209A= (n.1312-209A=) c.1199A= (p.Tyr400=) n.1190A= c.1106A= (p.Tyr369=) c.1145A= (p.Tyr382=) n.827A= c.320A= (p.Tyr107=) c.818A= (p.Tyr273=) n.1731A= n.1729A= | |
1 | g.156136982A>C | CA342822658 | LMNA | c.884A>C (p.Tyr295Ser) n.690A>C n.674A>C c.1442A>C (p.Tyr481Ser) n.1817A>C c.*792A>C (n.*792A>C) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.1135A>C c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) n.2301A>C c.*545A>C (n.*545A>C) c.1312-209A>C (n.1312-209A>C) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) n.1190A>C c.1106A>C (p.Tyr369Ser) c.1145A>C (p.Tyr382Ser) n.827A>C c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.818A>C (p.Tyr273Ser) n.1731A>C n.1729A>C | |
1 | g.156136982A>G | CA017245 | LMNA | c.884A>G (p.Tyr295Cys) n.690A>G n.674A>G c.1442A>G (p.Tyr481Cys) n.1817A>G c.*792A>G (n.*792A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.1135A>G c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) n.2301A>G c.*545A>G (n.*545A>G) c.1312-209A>G (n.1312-209A>G) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) n.1190A>G c.1106A>G (p.Tyr369Cys) c.1145A>G (p.Tyr382Cys) n.827A>G c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.818A>G (p.Tyr273Cys) n.1731A>G n.1729A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136982A>T | CA342822660 | LMNA | c.884A>T (p.Tyr295Phe) n.690A>T n.674A>T c.1442A>T (p.Tyr481Phe) n.1817A>T c.*792A>T (n.*792A>T) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.1135A>T c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) n.2301A>T c.*545A>T (n.*545A>T) c.1312-209A>T (n.1312-209A>T) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) n.1190A>T c.1106A>T (p.Tyr369Phe) c.1145A>T (p.Tyr382Phe) n.827A>T c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.818A>T (p.Tyr273Phe) n.1731A>T n.1729A>T | |
1 | g.156136982dup | CA2586964262 | LMNA | c.884dup (p.Tyr295Ter) n.690dup n.674dup c.1442dup (p.Tyr481Ter) n.1817dup c.*792dup (n.*792dup) c.*1241dup (n.*1241dup) c.*4dup (n.*4dup) n.1135dup c.*1242dup (n.*1242dup) c.*913dup (n.*913dup) c.*453dup (n.*453dup) n.2301dup c.*545dup (n.*545dup) c.1312-209dup (n.1312-209dup) c.1199dup (p.Tyr400Ter) n.1190dup c.1106dup (p.Tyr369Ter) c.1145dup (p.Tyr382Ter) n.827dup c.320dup (p.Tyr107Ter) c.818dup (p.Tyr273Ter) n.1731dup n.1729dup | |
1 | g.156136983C>A | CA342822662 | LMNA | c.885C>A (p.Tyr295Ter) n.691C>A n.675C>A c.1443C>A (p.Tyr481Ter) n.1818C>A c.*793C>A (n.*793C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.1136C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.2302C>A c.*546C>A (n.*546C>A) c.1312-208C>A (n.1312-208C>A) c.1200C>A (p.Tyr400Ter) n.1191C>A c.1107C>A (p.Tyr369Ter) c.1146C>A (p.Tyr382Ter) n.828C>A c.321C>A (p.Tyr107Ter) c.819C>A (p.Tyr273Ter) n.1732C>A n.1730C>A | |
1 | g.156136983C= | CA1140648640 | LMNA | c.885C= (p.Tyr295=) n.691C= n.675C= c.1443C= (p.Tyr481=) n.1818C= c.*793C= (n.*793C=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.*5C= (n.*5C=) n.1136C= c.*1243C= (n.*1243C=) c.*914C= (n.*914C=) c.*454C= (n.*454C=) n.2302C= c.*546C= (n.*546C=) c.1312-208C= (n.1312-208C=) c.1200C= (p.Tyr400=) n.1191C= c.1107C= (p.Tyr369=) c.1146C= (p.Tyr382=) n.828C= c.321C= (p.Tyr107=) c.819C= (p.Tyr273=) n.1732C= n.1730C= | |
1 | g.156136983C>G | CA017252 | LMNA | c.885C>G (p.Tyr295Ter) n.691C>G n.675C>G c.1443C>G (p.Tyr481Ter) n.1818C>G c.*793C>G (n.*793C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.1136C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.*914C>G (n.*914C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) n.2302C>G c.*546C>G (n.*546C>G) c.1312-208C>G (n.1312-208C>G) c.1200C>G (p.Tyr400Ter) n.1191C>G c.1107C>G (p.Tyr369Ter) c.1146C>G (p.Tyr382Ter) n.828C>G c.321C>G (p.Tyr107Ter) c.819C>G (p.Tyr273Ter) n.1732C>G n.1730C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136983C>T | CA421069042 | LMNA | c.885C>T (p.Tyr295=) n.691C>T n.675C>T c.1443C>T (p.Tyr481=) n.1818C>T c.*793C>T (n.*793C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.1136C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.2302C>T c.*546C>T (n.*546C>T) c.1312-208C>T (n.1312-208C>T) c.1200C>T (p.Tyr400=) n.1191C>T c.1107C>T (p.Tyr369=) c.1146C>T (p.Tyr382=) n.828C>T c.321C>T (p.Tyr107=) c.819C>T (p.Tyr273=) n.1732C>T n.1730C>T | |
1 | g.156136984C>A | CA421069043 | LMNA | c.886C>A (p.Arg296=) n.692C>A n.676C>A c.1444C>A (p.Arg482=) n.1819C>A c.*794C>A (n.*794C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.1137C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) n.2303C>A c.*547C>A (n.*547C>A) c.1312-207C>A (n.1312-207C>A) c.1201C>A (p.Arg401=) n.1192C>A c.1108C>A (p.Arg370=) c.1147C>A (p.Arg383=) n.829C>A c.322C>A (p.Arg108=) c.820C>A (p.Arg274=) n.1733C>A n.1731C>A | |
1 | g.156136984C= | CA1140664900 | LMNA | c.886C= (p.Arg296=) n.692C= n.676C= c.1444C= (p.Arg482=) n.1819C= c.*794C= (n.*794C=) c.*1243C= (n.*1243C=) c.*6C= (n.*6C=) n.1137C= c.*1244C= (n.*1244C=) c.*915C= (n.*915C=) c.*455C= (n.*455C=) n.2303C= c.*547C= (n.*547C=) c.1312-207C= (n.1312-207C=) c.1201C= (p.Arg401=) n.1192C= c.1108C= (p.Arg370=) c.1147C= (p.Arg383=) n.829C= c.322C= (p.Arg108=) c.820C= (p.Arg274=) n.1733C= n.1731C= | |
1 | g.156136984C>G | CA342822665 | LMNA | c.886C>G (p.Arg296Gly) n.692C>G n.676C>G c.1444C>G (p.Arg482Gly) n.1819C>G c.*794C>G (n.*794C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) n.1137C>G c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) n.2303C>G c.*547C>G (n.*547C>G) c.1312-207C>G (n.1312-207C>G) c.1201C>G (p.Arg401Gly) n.1192C>G c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.1147C>G (p.Arg383Gly) n.829C>G c.322C>G (p.Arg108Gly) c.820C>G (p.Arg274Gly) n.1733C>G n.1731C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136984C>T | CA017258 | LMNA | c.886C>T (p.Arg296Trp) n.692C>T n.676C>T c.1444C>T (p.Arg482Trp) n.1819C>T c.*794C>T (n.*794C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.1137C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) n.2303C>T c.*547C>T (n.*547C>T) c.1312-207C>T (n.1312-207C>T) c.1201C>T (p.Arg401Trp) n.1192C>T c.1108C>T (p.Arg370Trp) c.1147C>T (p.Arg383Trp) n.829C>T c.322C>T (p.Arg108Trp) c.820C>T (p.Arg274Trp) n.1733C>T n.1731C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156136985G>A | CA014814 | LMNA | c.887G>A (p.Arg296Gln) n.693G>A n.677G>A c.1445G>A (p.Arg482Gln) n.1820G>A c.*795G>A (n.*795G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) n.1138G>A c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) n.2304G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.1312-206G>A (n.1312-206G>A) c.1202G>A (p.Arg401Gln) n.1193G>A c.1109G>A (p.Arg370Gln) c.1148G>A (p.Arg383Gln) n.830G>A c.323G>A (p.Arg108Gln) c.821G>A (p.Arg274Gln) n.1734G>A n.1732G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136985G>C | CA342822668 | LMNA | c.887G>C (p.Arg296Pro) n.693G>C n.677G>C c.1445G>C (p.Arg482Pro) n.1820G>C c.*795G>C (n.*795G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) n.1138G>C c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.*916G>C (n.*916G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) n.2304G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.1312-206G>C (n.1312-206G>C) c.1202G>C (p.Arg401Pro) n.1193G>C c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.1148G>C (p.Arg383Pro) n.830G>C c.323G>C (p.Arg108Pro) c.821G>C (p.Arg274Pro) n.1734G>C n.1732G>C | |
1 | g.156136985G= | CA1140267390 | LMNA | c.887G= (p.Arg296=) n.693G= n.677G= c.1445G= (p.Arg482=) n.1820G= c.*795G= (n.*795G=) c.*1244G= (n.*1244G=) c.*7G= (n.*7G=) n.1138G= c.*1245G= (n.*1245G=) c.*916G= (n.*916G=) c.*456G= (n.*456G=) n.2304G= c.*548G= (n.*548G=) c.1312-206G= (n.1312-206G=) c.1202G= (p.Arg401=) n.1193G= c.1109G= (p.Arg370=) c.1148G= (p.Arg383=) n.830G= c.323G= (p.Arg108=) c.821G= (p.Arg274=) n.1734G= n.1732G= | |
1 | g.156136985G>T | CA017271 | LMNA | c.887G>T (p.Arg296Leu) n.693G>T n.677G>T c.1445G>T (p.Arg482Leu) n.1820G>T c.*795G>T (n.*795G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.1138G>T c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) n.2304G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.1312-206G>T (n.1312-206G>T) c.1202G>T (p.Arg401Leu) n.1193G>T c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.1148G>T (p.Arg383Leu) n.830G>T c.323G>T (p.Arg108Leu) c.821G>T (p.Arg274Leu) n.1734G>T n.1732G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136986G>A | CA421069044 | LMNA | c.888G>A (p.Arg296=) n.694G>A n.678G>A c.1446G>A (p.Arg482=) n.1821G>A c.*796G>A (n.*796G>A) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.1139G>A c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) n.2305G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.1312-205G>A (n.1312-205G>A) c.1203G>A (p.Arg401=) n.1194G>A c.1110G>A (p.Arg370=) c.1149G>A (p.Arg383=) n.831G>A c.324G>A (p.Arg108=) c.822G>A (p.Arg274=) n.1735G>A n.1733G>A | dbSNP |
1 | g.156136986G>C | CA421069045 | LMNA | c.888G>C (p.Arg296=) n.694G>C n.678G>C c.1446G>C (p.Arg482=) n.1821G>C c.*796G>C (n.*796G>C) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) n.1139G>C c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) n.2305G>C c.*549G>C (n.*549G>C) c.1312-205G>C (n.1312-205G>C) c.1203G>C (p.Arg401=) n.1194G>C c.1110G>C (p.Arg370=) c.1149G>C (p.Arg383=) n.831G>C c.324G>C (p.Arg108=) c.822G>C (p.Arg274=) n.1735G>C n.1733G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136986G= | CA1200472829 | LMNA | c.888G= (p.Arg296=) n.694G= n.678G= c.1446G= (p.Arg482=) n.1821G= c.*796G= (n.*796G=) c.*1245G= (n.*1245G=) c.*8G= (n.*8G=) n.1139G= c.*1246G= (n.*1246G=) c.*917G= (n.*917G=) c.*457G= (n.*457G=) n.2305G= c.*549G= (n.*549G=) c.1312-205G= (n.1312-205G=) c.1203G= (p.Arg401=) n.1194G= c.1110G= (p.Arg370=) c.1149G= (p.Arg383=) n.831G= c.324G= (p.Arg108=) c.822G= (p.Arg274=) n.1735G= n.1733G= | |
1 | g.156136986G>T | CA421069046 | LMNA | c.888G>T (p.Arg296=) n.694G>T n.678G>T c.1446G>T (p.Arg482=) n.1821G>T c.*796G>T (n.*796G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.1139G>T c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.2305G>T c.*549G>T (n.*549G>T) c.1312-205G>T (n.1312-205G>T) c.1203G>T (p.Arg401=) n.1194G>T c.1110G>T (p.Arg370=) c.1149G>T (p.Arg383=) n.831G>T c.324G>T (p.Arg108=) c.822G>T (p.Arg274=) n.1735G>T n.1733G>T | |
1 | g.156136987T>A | CA342822671 | LMNA | c.889T>A (p.Phe297Ile) n.695T>A n.679T>A c.1447T>A (p.Phe483Ile) n.1822T>A c.*797T>A (n.*797T>A) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) n.1140T>A c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.*918T>A (n.*918T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) n.2306T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.1312-204T>A (n.1312-204T>A) c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.1195T>A c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1150T>A (p.Phe384Ile) n.832T>A c.325T>A (p.Phe109Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) n.1736T>A n.1734T>A | |
1 | g.156136987T>C | CA342822673 | LMNA | c.889T>C (p.Phe297Leu) n.695T>C n.679T>C c.1447T>C (p.Phe483Leu) n.1822T>C c.*797T>C (n.*797T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.1140T>C c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) n.2306T>C c.*550T>C (n.*550T>C) c.1312-204T>C (n.1312-204T>C) c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.1195T>C c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1150T>C (p.Phe384Leu) n.832T>C c.325T>C (p.Phe109Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) n.1736T>C n.1734T>C | |
1 | g.156136987T>G | CA342822674 | LMNA | c.889T>G (p.Phe297Val) n.695T>G n.679T>G c.1447T>G (p.Phe483Val) n.1822T>G c.*797T>G (n.*797T>G) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) n.1140T>G c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.*918T>G (n.*918T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) n.2306T>G c.*550T>G (n.*550T>G) c.1312-204T>G (n.1312-204T>G) c.1204T>G (p.Phe402Val) n.1195T>G c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1150T>G (p.Phe384Val) n.832T>G c.325T>G (p.Phe109Val) c.823T>G (p.Phe275Val) n.1736T>G n.1734T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136987T= | CA1200472830 | LMNA | c.889T= (p.Phe297=) n.695T= n.679T= c.1447T= (p.Phe483=) n.1822T= c.*797T= (n.*797T=) c.*1246T= (n.*1246T=) c.*9T= (n.*9T=) n.1140T= c.*1247T= (n.*1247T=) c.*918T= (n.*918T=) c.*458T= (n.*458T=) n.2306T= c.*550T= (n.*550T=) c.1312-204T= (n.1312-204T=) c.1204T= (p.Phe402=) n.1195T= c.1111T= (p.Phe371=) c.1150T= (p.Phe384=) n.832T= c.325T= (p.Phe109=) c.823T= (p.Phe275=) n.1736T= n.1734T= | |
1 | g.156136988dup | CA2586964263 | LMNA | c.890dup (p.Pro299ThrfsTer?) n.696dup n.680dup c.1448dup (p.Pro485ThrfsTer?) n.1823dup c.*798dup (n.*798dup) c.*1247dup (n.*1247dup) c.*10dup (n.*10dup) n.1141dup c.*1248dup (n.*1248dup) c.*919dup (n.*919dup) c.*459dup (n.*459dup) n.2307dup c.*551dup (n.*551dup) c.1312-203dup (n.1312-203dup) c.1205dup (p.Pro404ThrfsTer?) n.1196dup c.1112dup (p.Pro373ThrfsTer?) c.1151dup (p.Pro386ThrfsTer?) n.833dup c.326dup (p.Pro111ThrfsTer?) c.824dup (p.Pro277ThrfsTer?) n.1737dup n.1735dup | |
1 | g.156136988T>A | CA342822681 | LMNA | c.890T>A (p.Phe297Tyr) n.696T>A n.680T>A c.1448T>A (p.Phe483Tyr) n.1823T>A c.*798T>A (n.*798T>A) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) n.1141T>A c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) n.2307T>A c.*551T>A (n.*551T>A) c.1312-203T>A (n.1312-203T>A) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.1196T>A c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) n.833T>A c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) n.1737T>A n.1735T>A | |
1 | g.156136988T>C | CA342822677 | LMNA | c.890T>C (p.Phe297Ser) n.696T>C n.680T>C c.1448T>C (p.Phe483Ser) n.1823T>C c.*798T>C (n.*798T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.1141T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) n.2307T>C c.*551T>C (n.*551T>C) c.1312-203T>C (n.1312-203T>C) c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.1196T>C c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1151T>C (p.Phe384Ser) n.833T>C c.326T>C (p.Phe109Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) n.1737T>C n.1735T>C | |
1 | g.156136988T>G | CA342822679 | LMNA | c.890T>G (p.Phe297Cys) n.696T>G n.680T>G c.1448T>G (p.Phe483Cys) n.1823T>G c.*798T>G (n.*798T>G) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) n.1141T>G c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) n.2307T>G c.*551T>G (n.*551T>G) c.1312-203T>G (n.1312-203T>G) c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.1196T>G c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1151T>G (p.Phe384Cys) n.833T>G c.326T>G (p.Phe109Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) n.1737T>G n.1735T>G | |
1 | g.156136989C>A | CA342822683 | LMNA | c.891C>A (p.Phe297Leu) n.697C>A n.681C>A c.1449C>A (p.Phe483Leu) n.1824C>A c.*799C>A (n.*799C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.1142C>A c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.2308C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.1312-202C>A (n.1312-202C>A) c.1206C>A (p.Phe402Leu) n.1197C>A c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.1152C>A (p.Phe384Leu) n.834C>A c.327C>A (p.Phe109Leu) c.825C>A (p.Phe275Leu) n.1738C>A n.1736C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156136989C>G | CA342822684 | LMNA | c.891C>G (p.Phe297Leu) n.697C>G n.681C>G c.1449C>G (p.Phe483Leu) n.1824C>G c.*799C>G (n.*799C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.1142C>G c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) n.2308C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.1312-202C>G (n.1312-202C>G) c.1206C>G (p.Phe402Leu) n.1197C>G c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.1152C>G (p.Phe384Leu) n.834C>G c.327C>G (p.Phe109Leu) c.825C>G (p.Phe275Leu) n.1738C>G n.1736C>G | |
1 | g.156136989C>T | CA421069047 | LMNA | c.891C>T (p.Phe297=) n.697C>T n.681C>T c.1449C>T (p.Phe483=) n.1824C>T c.*799C>T (n.*799C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.1142C>T c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) n.2308C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.1312-202C>T (n.1312-202C>T) c.1206C>T (p.Phe402=) n.1197C>T c.1113C>T (p.Phe371=) c.1152C>T (p.Phe384=) n.834C>T c.327C>T (p.Phe109=) c.825C>T (p.Phe275=) n.1738C>T n.1736C>T | |
1 | g.156136990C>A | CA342822687 | LMNA | c.892C>A (p.Pro298Thr) n.698C>A n.682C>A c.1450C>A (p.Pro484Thr) n.1825C>A c.*800C>A (n.*800C>A) c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) n.1143C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.2309C>A c.*553C>A (n.*553C>A) c.1312-201C>A (n.1312-201C>A) c.1207C>A (p.Pro403Thr) n.1198C>A c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) n.835C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) n.1739C>A n.1737C>A | |
1 | g.156136990C>G | CA342822689 | LMNA | c.892C>G (p.Pro298Ala) n.698C>G n.682C>G c.1450C>G (p.Pro484Ala) n.1825C>G c.*800C>G (n.*800C>G) c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) n.1143C>G c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.2309C>G c.*553C>G (n.*553C>G) c.1312-201C>G (n.1312-201C>G) c.1207C>G (p.Pro403Ala) n.1198C>G c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) n.835C>G c.328C>G (p.Pro110Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) n.1739C>G n.1737C>G | |
1 | g.156136990C>T | CA342822690 | LMNA | c.892C>T (p.Pro298Ser) n.698C>T n.682C>T c.1450C>T (p.Pro484Ser) n.1825C>T c.*800C>T (n.*800C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) n.1143C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.2309C>T c.*553C>T (n.*553C>T) c.1312-201C>T (n.1312-201C>T) c.1207C>T (p.Pro403Ser) n.1198C>T c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) n.835C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) n.1739C>T n.1737C>T | |
1 | g.156136991C>A | CA342822693 | LMNA | c.893C>A (p.Pro298Gln) n.699C>A n.683C>A c.1451C>A (p.Pro484Gln) n.1826C>A c.*801C>A (n.*801C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.1144C>A c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.2310C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.1312-200C>A (n.1312-200C>A) c.1208C>A (p.Pro403Gln) n.1199C>A c.1115C>A (p.Pro372Gln) c.1154C>A (p.Pro385Gln) n.836C>A c.329C>A (p.Pro110Gln) c.827C>A (p.Pro276Gln) n.1740C>A n.1738C>A | |
1 | g.156136991C>G | CA342822696 | LMNA | c.893C>G (p.Pro298Arg) n.699C>G n.683C>G c.1451C>G (p.Pro484Arg) n.1826C>G c.*801C>G (n.*801C>G) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) n.1144C>G c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) n.2310C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.1312-200C>G (n.1312-200C>G) c.1208C>G (p.Pro403Arg) n.1199C>G c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg) n.836C>G c.329C>G (p.Pro110Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) n.1740C>G n.1738C>G | |
1 | g.156136991C>T | CA342822695 | LMNA | c.893C>T (p.Pro298Leu) n.699C>T n.683C>T c.1451C>T (p.Pro484Leu) n.1826C>T c.*801C>T (n.*801C>T) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.1144C>T c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) n.2310C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.1312-200C>T (n.1312-200C>T) c.1208C>T (p.Pro403Leu) n.1199C>T c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.836C>T c.329C>T (p.Pro110Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) n.1740C>T n.1738C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136992A>C | CA421069048 | LMNA | c.894A>C (p.Pro298=) n.700A>C n.684A>C c.1452A>C (p.Pro484=) n.1827A>C c.*802A>C (n.*802A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.1145A>C c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) n.2311A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.1312-199A>C (n.1312-199A>C) c.1209A>C (p.Pro403=) n.1200A>C c.1116A>C (p.Pro372=) c.1155A>C (p.Pro385=) n.837A>C c.330A>C (p.Pro110=) c.828A>C (p.Pro276=) n.1741A>C n.1739A>C | |
1 | g.156136992A>G | CA421069050 | LMNA | c.894A>G (p.Pro298=) n.700A>G n.684A>G c.1452A>G (p.Pro484=) n.1827A>G c.*802A>G (n.*802A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.1145A>G c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.2311A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.1312-199A>G (n.1312-199A>G) c.1209A>G (p.Pro403=) n.1200A>G c.1116A>G (p.Pro372=) c.1155A>G (p.Pro385=) n.837A>G c.330A>G (p.Pro110=) c.828A>G (p.Pro276=) n.1741A>G n.1739A>G | |
1 | g.156136992A>T | CA421069049 | LMNA | c.894A>T (p.Pro298=) n.700A>T n.684A>T c.1452A>T (p.Pro484=) n.1827A>T c.*802A>T (n.*802A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.1145A>T c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) n.2311A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.1312-199A>T (n.1312-199A>T) c.1209A>T (p.Pro403=) n.1200A>T c.1116A>T (p.Pro372=) c.1155A>T (p.Pro385=) n.837A>T c.330A>T (p.Pro110=) c.828A>T (p.Pro276=) n.1741A>T n.1739A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156136993C>A | CA342822699 | LMNA | c.895C>A (p.Pro299Thr) n.701C>A n.685C>A c.1453C>A (p.Pro485Thr) n.1828C>A c.*803C>A (n.*803C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) n.1146C>A c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.2312C>A c.*556C>A (n.*556C>A) c.1312-198C>A (n.1312-198C>A) c.1210C>A (p.Pro404Thr) n.1201C>A c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.838C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) n.1742C>A n.1740C>A | ClinVar |
1 | g.156136993C= | CA1200472831 | LMNA | c.895C= (p.Pro299=) n.701C= n.685C= c.1453C= (p.Pro485=) n.1828C= c.*803C= (n.*803C=) c.*1252C= (n.*1252C=) c.*15C= (n.*15C=) n.1146C= c.*1253C= (n.*1253C=) c.*924C= (n.*924C=) c.*464C= (n.*464C=) n.2312C= c.*556C= (n.*556C=) c.1312-198C= (n.1312-198C=) c.1210C= (p.Pro404=) n.1201C= c.1117C= (p.Pro373=) c.1156C= (p.Pro386=) n.838C= c.331C= (p.Pro111=) c.829C= (p.Pro277=) n.1742C= n.1740C= | |
1 | g.156136993C>G | CA10604968 | LMNA | c.895C>G (p.Pro299Ala) n.701C>G n.685C>G c.1453C>G (p.Pro485Ala) n.1828C>G c.*803C>G (n.*803C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) n.1146C>G c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) n.2312C>G c.*556C>G (n.*556C>G) c.1312-198C>G (n.1312-198C>G) c.1210C>G (p.Pro404Ala) n.1201C>G c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.838C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) n.1742C>G n.1740C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136993C>T | CA342822701 | LMNA | c.895C>T (p.Pro299Ser) n.701C>T n.685C>T c.1453C>T (p.Pro485Ser) n.1828C>T c.*803C>T (n.*803C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) n.1146C>T c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.2312C>T c.*556C>T (n.*556C>T) c.1312-198C>T (n.1312-198C>T) c.1210C>T (p.Pro404Ser) n.1201C>T c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.838C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) n.1742C>T n.1740C>T | ClinVar |
1 | g.156136994C>A | CA342822704 | LMNA | c.896C>A (p.Pro299Gln) n.702C>A n.686C>A c.1454C>A (p.Pro485Gln) n.1829C>A c.*804C>A (n.*804C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) n.1147C>A c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.2313C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.1312-197C>A (n.1312-197C>A) c.1211C>A (p.Pro404Gln) n.1202C>A c.1118C>A (p.Pro373Gln) c.1157C>A (p.Pro386Gln) n.839C>A c.332C>A (p.Pro111Gln) c.830C>A (p.Pro277Gln) n.1743C>A n.1741C>A | |
1 | g.156136994C= | CA1200472832 | LMNA | c.896C= (p.Pro299=) n.702C= n.686C= c.1454C= (p.Pro485=) n.1829C= c.*804C= (n.*804C=) c.*1253C= (n.*1253C=) c.*16C= (n.*16C=) n.1147C= c.*1254C= (n.*1254C=) c.*925C= (n.*925C=) c.*465C= (n.*465C=) n.2313C= c.*557C= (n.*557C=) c.1312-197C= (n.1312-197C=) c.1211C= (p.Pro404=) n.1202C= c.1118C= (p.Pro373=) c.1157C= (p.Pro386=) n.839C= c.332C= (p.Pro111=) c.830C= (p.Pro277=) n.1743C= n.1741C= | |
1 | g.156136994C>G | CA342822706 | LMNA | c.896C>G (p.Pro299Arg) n.702C>G n.686C>G c.1454C>G (p.Pro485Arg) n.1829C>G c.*804C>G (n.*804C>G) c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) n.1147C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) n.2313C>G c.*557C>G (n.*557C>G) c.1312-197C>G (n.1312-197C>G) c.1211C>G (p.Pro404Arg) n.1202C>G c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.839C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) n.1743C>G n.1741C>G | |
1 | g.156136994C>T | CA342822707 | LMNA | c.896C>T (p.Pro299Leu) n.702C>T n.686C>T c.1454C>T (p.Pro485Leu) n.1829C>T c.*804C>T (n.*804C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.1147C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.2313C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.1312-197C>T (n.1312-197C>T) c.1211C>T (p.Pro404Leu) n.1202C>T c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.839C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) n.1743C>T n.1741C>T | dbSNP |
1 | g.156136995A>C | CA421069051 | LMNA | c.897A>C (p.Pro299=) n.703A>C n.687A>C c.1455A>C (p.Pro485=) n.1830A>C c.*805A>C (n.*805A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) n.1148A>C c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) n.2314A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.1312-196A>C (n.1312-196A>C) c.1212A>C (p.Pro404=) n.1203A>C c.1119A>C (p.Pro373=) c.1158A>C (p.Pro386=) n.840A>C c.333A>C (p.Pro111=) c.831A>C (p.Pro277=) n.1744A>C n.1742A>C | |
1 | g.156136995A>G | CA421069052 | LMNA | c.897A>G (p.Pro299=) n.703A>G n.687A>G c.1455A>G (p.Pro485=) n.1830A>G c.*805A>G (n.*805A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) n.1148A>G c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.2314A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.1312-196A>G (n.1312-196A>G) c.1212A>G (p.Pro404=) n.1203A>G c.1119A>G (p.Pro373=) c.1158A>G (p.Pro386=) n.840A>G c.333A>G (p.Pro111=) c.831A>G (p.Pro277=) n.1744A>G n.1742A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156136995A>T | CA421069053 | LMNA | c.897A>T (p.Pro299=) n.703A>T n.687A>T c.1455A>T (p.Pro485=) n.1830A>T c.*805A>T (n.*805A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) n.1148A>T c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) n.2314A>T c.*558A>T (n.*558A>T) c.1312-196A>T (n.1312-196A>T) c.1212A>T (p.Pro404=) n.1203A>T c.1119A>T (p.Pro373=) c.1158A>T (p.Pro386=) n.840A>T c.333A>T (p.Pro111=) c.831A>T (p.Pro277=) n.1744A>T n.1742A>T | |
1 | g.156136996A>C | CA342822710 | LMNA | c.898A>C (p.Lys300Gln) n.704A>C n.688A>C c.1456A>C (p.Lys486Gln) n.1831A>C c.*806A>C (n.*806A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) n.1149A>C c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) n.2315A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.1312-195A>C (n.1312-195A>C) c.1213A>C (p.Lys405Gln) n.1204A>C c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) n.841A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) c.832A>C (p.Lys278Gln) n.1745A>C n.1743A>C | |
1 | g.156136996A>G | CA342822711 | LMNA | c.898A>G (p.Lys300Glu) n.704A>G n.688A>G c.1456A>G (p.Lys486Glu) n.1831A>G c.*806A>G (n.*806A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.1149A>G c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) n.2315A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.1312-195A>G (n.1312-195A>G) c.1213A>G (p.Lys405Glu) n.1204A>G c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) n.841A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) c.832A>G (p.Lys278Glu) n.1745A>G n.1743A>G | |
1 | g.156136996A>T | CA342822713 | LMNA | c.898A>T (p.Lys300Ter) n.704A>T n.688A>T c.1456A>T (p.Lys486Ter) n.1831A>T c.*806A>T (n.*806A>T) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) n.1149A>T c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) n.2315A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.1312-195A>T (n.1312-195A>T) c.1213A>T (p.Lys405Ter) n.1204A>T c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) n.841A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) c.832A>T (p.Lys278Ter) n.1745A>T n.1743A>T | |
1 | g.156136997A>C | CA342822716 | LMNA | c.899A>C (p.Lys300Thr) n.705A>C n.689A>C c.1457A>C (p.Lys486Thr) n.1832A>C c.*807A>C (n.*807A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) n.1150A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) n.2316A>C c.*560A>C (n.*560A>C) c.1312-194A>C (n.1312-194A>C) c.1214A>C (p.Lys405Thr) n.1205A>C c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) n.842A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) c.833A>C (p.Lys278Thr) n.1746A>C n.1744A>C | |
1 | g.156136997A>G | CA342822717 | LMNA | c.899A>G (p.Lys300Arg) n.705A>G n.689A>G c.1457A>G (p.Lys486Arg) n.1832A>G c.*807A>G (n.*807A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.1150A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) n.2316A>G c.*560A>G (n.*560A>G) c.1312-194A>G (n.1312-194A>G) c.1214A>G (p.Lys405Arg) n.1205A>G c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) n.842A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) c.833A>G (p.Lys278Arg) n.1746A>G n.1744A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156136997A>T | CA342822719 | LMNA | c.899A>T (p.Lys300Met) n.705A>T n.689A>T c.1457A>T (p.Lys486Met) n.1832A>T c.*807A>T (n.*807A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) n.1150A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) n.2316A>T c.*560A>T (n.*560A>T) c.1312-194A>T (n.1312-194A>T) c.1214A>T (p.Lys405Met) n.1205A>T c.1121A>T (p.Lys374Met) c.1160A>T (p.Lys387Met) n.842A>T c.335A>T (p.Lys112Met) c.833A>T (p.Lys278Met) n.1746A>T n.1744A>T | |
1 | g.156136998G>A | CA421069054 | LMNA | c.900G>A (p.Lys300=) n.706G>A n.690G>A c.1458G>A (p.Lys486=) n.1833G>A c.*808G>A (n.*808G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.1151G>A c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) n.2317G>A c.*561G>A (n.*561G>A) c.1312-193G>A (n.1312-193G>A) c.1215G>A (p.Lys405=) n.1206G>A c.1122G>A (p.Lys374=) c.1161G>A (p.Lys387=) n.843G>A c.336G>A (p.Lys112=) c.834G>A (p.Lys278=) n.1747G>A n.1745G>A | |
1 | g.156136998G>C | CA017278 | LMNA | c.900G>C (p.Lys300Asn) n.706G>C n.690G>C c.1458G>C (p.Lys486Asn) n.1833G>C c.*808G>C (n.*808G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.1151G>C c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) n.2317G>C c.*561G>C (n.*561G>C) c.1312-193G>C (n.1312-193G>C) c.1215G>C (p.Lys405Asn) n.1206G>C c.1122G>C (p.Lys374Asn) c.1161G>C (p.Lys387Asn) n.843G>C c.336G>C (p.Lys112Asn) c.834G>C (p.Lys278Asn) n.1747G>C n.1745G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136998G= | CA1140697316 | LMNA | c.900G= (p.Lys300=) n.706G= n.690G= c.1458G= (p.Lys486=) n.1833G= c.*808G= (n.*808G=) c.*1257G= (n.*1257G=) c.*20G= (n.*20G=) n.1151G= c.*1258G= (n.*1258G=) c.*929G= (n.*929G=) c.*469G= (n.*469G=) n.2317G= c.*561G= (n.*561G=) c.1312-193G= (n.1312-193G=) c.1215G= (p.Lys405=) n.1206G= c.1122G= (p.Lys374=) c.1161G= (p.Lys387=) n.843G= c.336G= (p.Lys112=) c.834G= (p.Lys278=) n.1747G= n.1745G= | |
1 | g.156136998G>T | CA017283 | LMNA | c.900G>T (p.Lys300Asn) n.706G>T n.690G>T c.1458G>T (p.Lys486Asn) n.1833G>T c.*808G>T (n.*808G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) n.1151G>T c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) n.2317G>T c.*561G>T (n.*561G>T) c.1312-193G>T (n.1312-193G>T) c.1215G>T (p.Lys405Asn) n.1206G>T c.1122G>T (p.Lys374Asn) c.1161G>T (p.Lys387Asn) n.843G>T c.336G>T (p.Lys112Asn) c.834G>T (p.Lys278Asn) n.1747G>T n.1745G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136999T>A | CA342822724 | LMNA | c.901T>A (p.Phe301Ile) n.707T>A n.691T>A c.1459T>A (p.Phe487Ile) n.1834T>A c.*809T>A (n.*809T>A) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) n.1152T>A c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) n.2318T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.1312-192T>A (n.1312-192T>A) c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.1207T>A c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.1162T>A (p.Phe388Ile) n.844T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) c.835T>A (p.Phe279Ile) n.1748T>A n.1746T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156136999T>C | CA342822725 | LMNA | c.901T>C (p.Phe301Leu) n.707T>C n.691T>C c.1459T>C (p.Phe487Leu) n.1834T>C c.*809T>C (n.*809T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) n.1152T>C c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) n.2318T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.1312-192T>C (n.1312-192T>C) c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.1207T>C c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.1162T>C (p.Phe388Leu) n.844T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) c.835T>C (p.Phe279Leu) n.1748T>C n.1746T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136999T>G | CA342822727 | LMNA | c.901T>G (p.Phe301Val) n.707T>G n.691T>G c.1459T>G (p.Phe487Val) n.1834T>G c.*809T>G (n.*809T>G) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) n.1152T>G c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) n.2318T>G c.*562T>G (n.*562T>G) c.1312-192T>G (n.1312-192T>G) c.1216T>G (p.Phe406Val) n.1207T>G c.1123T>G (p.Phe375Val) c.1162T>G (p.Phe388Val) n.844T>G c.337T>G (p.Phe113Val) c.835T>G (p.Phe279Val) n.1748T>G n.1746T>G | |
1 | g.156136999T= | CA1200472833 | LMNA | c.901T= (p.Phe301=) n.707T= n.691T= c.1459T= (p.Phe487=) n.1834T= c.*809T= (n.*809T=) c.*1258T= (n.*1258T=) c.*21T= (n.*21T=) n.1152T= c.*1259T= (n.*1259T=) c.*930T= (n.*930T=) c.*470T= (n.*470T=) n.2318T= c.*562T= (n.*562T=) c.1312-192T= (n.1312-192T=) c.1216T= (p.Phe406=) n.1207T= c.1123T= (p.Phe375=) c.1162T= (p.Phe388=) n.844T= c.337T= (p.Phe113=) c.835T= (p.Phe279=) n.1748T= n.1746T= | |
1 | g.156137000T>A | CA342822729 | LMNA | c.902T>A (p.Phe301Tyr) n.708T>A n.692T>A c.1460T>A (p.Phe487Tyr) n.1835T>A c.*810T>A (n.*810T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) n.1153T>A c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) n.2319T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.1312-191T>A (n.1312-191T>A) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.1208T>A c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.1163T>A (p.Phe388Tyr) n.845T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.836T>A (p.Phe279Tyr) n.1749T>A n.1747T>A | |
1 | g.156137000T>C | CA342822730 | LMNA | c.902T>C (p.Phe301Ser) n.708T>C n.692T>C c.1460T>C (p.Phe487Ser) n.1835T>C c.*810T>C (n.*810T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) n.1153T>C c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) n.2319T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.1312-191T>C (n.1312-191T>C) c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.1208T>C c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.1163T>C (p.Phe388Ser) n.845T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) c.836T>C (p.Phe279Ser) n.1749T>C n.1747T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137000T>G | CA342822732 | LMNA | c.902T>G (p.Phe301Cys) n.708T>G n.692T>G c.1460T>G (p.Phe487Cys) n.1835T>G c.*810T>G (n.*810T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) n.1153T>G c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) n.2319T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.1312-191T>G (n.1312-191T>G) c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.1208T>G c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.1163T>G (p.Phe388Cys) n.845T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) c.836T>G (p.Phe279Cys) n.1749T>G n.1747T>G | |
1 | g.156137001C>A | CA342822733 | LMNA | c.903C>A (p.Phe301Leu) n.709C>A n.693C>A c.1461C>A (p.Phe487Leu) n.1836C>A c.*811C>A (n.*811C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) n.1154C>A c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.2320C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.1312-190C>A (n.1312-190C>A) c.1218C>A (p.Phe406Leu) n.1209C>A c.1125C>A (p.Phe375Leu) c.1164C>A (p.Phe388Leu) n.846C>A c.339C>A (p.Phe113Leu) c.837C>A (p.Phe279Leu) n.1750C>A n.1748C>A | |
1 | g.156137001C>G | CA342822735 | LMNA | c.903C>G (p.Phe301Leu) n.709C>G n.693C>G c.1461C>G (p.Phe487Leu) n.1836C>G c.*811C>G (n.*811C>G) c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) n.1154C>G c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.2320C>G c.*564C>G (n.*564C>G) c.1312-190C>G (n.1312-190C>G) c.1218C>G (p.Phe406Leu) n.1209C>G c.1125C>G (p.Phe375Leu) c.1164C>G (p.Phe388Leu) n.846C>G c.339C>G (p.Phe113Leu) c.837C>G (p.Phe279Leu) n.1750C>G n.1748C>G | |
1 | g.156137001C>T | CA421069055 | LMNA | c.903C>T (p.Phe301=) n.709C>T n.693C>T c.1461C>T (p.Phe487=) n.1836C>T c.*811C>T (n.*811C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) n.1154C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.2320C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.1312-190C>T (n.1312-190C>T) c.1218C>T (p.Phe406=) n.1209C>T c.1125C>T (p.Phe375=) c.1164C>T (p.Phe388=) n.846C>T c.339C>T (p.Phe113=) c.837C>T (p.Phe279=) n.1750C>T n.1748C>T | |
1 | g.156137002A= | CA1143538388 | LMNA | c.904A= (p.Thr302=) n.710A= n.694A= c.1462A= (p.Thr488=) n.1837A= c.*812A= (n.*812A=) c.*1261A= (n.*1261A=) c.*24A= (n.*24A=) n.1155A= c.*1262A= (n.*1262A=) c.*933A= (n.*933A=) c.*473A= (n.*473A=) n.2321A= c.*565A= (n.*565A=) c.1312-189A= (n.1312-189A=) c.1219A= (p.Thr407=) n.1210A= c.1126A= (p.Thr376=) c.1165A= (p.Thr389=) n.847A= c.340A= (p.Thr114=) c.838A= (p.Thr280=) n.1751A= n.1749A= | |
1 | g.156137002A>C | CA017289 | LMNA | c.904A>C (p.Thr302Pro) n.710A>C n.694A>C c.1462A>C (p.Thr488Pro) n.1837A>C c.*812A>C (n.*812A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) n.1155A>C c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) n.2321A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.1312-189A>C (n.1312-189A>C) c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.1210A>C c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) n.847A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) n.1751A>C n.1749A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137002A>G | CA342822737 | LMNA | c.904A>G (p.Thr302Ala) n.710A>G n.694A>G c.1462A>G (p.Thr488Ala) n.1837A>G c.*812A>G (n.*812A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) n.1155A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.2321A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.1312-189A>G (n.1312-189A>G) c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.1210A>G c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) n.847A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) n.1751A>G n.1749A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137002A>T | CA342822739 | LMNA | c.904A>T (p.Thr302Ser) n.710A>T n.694A>T c.1462A>T (p.Thr488Ser) n.1837A>T c.*812A>T (n.*812A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) n.1155A>T c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.2321A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.1312-189A>T (n.1312-189A>T) c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.1210A>T c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) n.847A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) n.1751A>T n.1749A>T | |
1 | g.156137003C>A | CA342822741 | LMNA | c.905C>A (p.Thr302Asn) n.711C>A n.695C>A c.1463C>A (p.Thr488Asn) n.1838C>A c.*813C>A (n.*813C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) n.1156C>A c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) n.2322C>A c.*566C>A (n.*566C>A) c.1312-188C>A (n.1312-188C>A) c.1220C>A (p.Thr407Asn) n.1211C>A c.1127C>A (p.Thr376Asn) c.1166C>A (p.Thr389Asn) n.848C>A c.341C>A (p.Thr114Asn) c.839C>A (p.Thr280Asn) n.1752C>A n.1750C>A | ClinVar |
1 | g.156137003C>G | CA342822743 | LMNA | c.905C>G (p.Thr302Ser) n.711C>G n.695C>G c.1463C>G (p.Thr488Ser) n.1838C>G c.*813C>G (n.*813C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) n.1156C>G c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) n.2322C>G c.*566C>G (n.*566C>G) c.1312-188C>G (n.1312-188C>G) c.1220C>G (p.Thr407Ser) n.1211C>G c.1127C>G (p.Thr376Ser) c.1166C>G (p.Thr389Ser) n.848C>G c.341C>G (p.Thr114Ser) c.839C>G (p.Thr280Ser) n.1752C>G n.1750C>G | |
1 | g.156137003C>T | CA342822745 | LMNA | c.905C>T (p.Thr302Ile) n.711C>T n.695C>T c.1463C>T (p.Thr488Ile) n.1838C>T c.*813C>T (n.*813C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) n.1156C>T c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) n.2322C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.1312-188C>T (n.1312-188C>T) c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.1211C>T c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) n.848C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) n.1752C>T n.1750C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137004C>A | CA421069056 | LMNA | c.906C>A (p.Thr302=) n.712C>A n.696C>A c.1464C>A (p.Thr488=) n.1839C>A c.*814C>A (n.*814C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.1157C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.2323C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.1312-187C>A (n.1312-187C>A) c.1221C>A (p.Thr407=) n.1212C>A c.1128C>A (p.Thr376=) c.1167C>A (p.Thr389=) n.849C>A c.342C>A (p.Thr114=) c.840C>A (p.Thr280=) n.1753C>A n.1751C>A | |
1 | g.156137004C= | CA1200472834 | LMNA | c.906C= (p.Thr302=) n.712C= n.696C= c.1464C= (p.Thr488=) n.1839C= c.*814C= (n.*814C=) c.*1263C= (n.*1263C=) c.*26C= (n.*26C=) n.1157C= c.*1264C= (n.*1264C=) c.*935C= (n.*935C=) c.*475C= (n.*475C=) n.2323C= c.*567C= (n.*567C=) c.1312-187C= (n.1312-187C=) c.1221C= (p.Thr407=) n.1212C= c.1128C= (p.Thr376=) c.1167C= (p.Thr389=) n.849C= c.342C= (p.Thr114=) c.840C= (p.Thr280=) n.1753C= n.1751C= | |
1 | g.156137004C>G | CA421069057 | LMNA | c.906C>G (p.Thr302=) n.712C>G n.696C>G c.1464C>G (p.Thr488=) n.1839C>G c.*814C>G (n.*814C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) n.1157C>G c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) n.2323C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.1312-187C>G (n.1312-187C>G) c.1221C>G (p.Thr407=) n.1212C>G c.1128C>G (p.Thr376=) c.1167C>G (p.Thr389=) n.849C>G c.342C>G (p.Thr114=) c.840C>G (p.Thr280=) n.1753C>G n.1751C>G | |
1 | g.156137004C>T | CA421069058 | LMNA | c.906C>T (p.Thr302=) n.712C>T n.696C>T c.1464C>T (p.Thr488=) n.1839C>T c.*814C>T (n.*814C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.1157C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.2323C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.1312-187C>T (n.1312-187C>T) c.1221C>T (p.Thr407=) n.1212C>T c.1128C>T (p.Thr376=) c.1167C>T (p.Thr389=) n.849C>T c.342C>T (p.Thr114=) c.840C>T (p.Thr280=) n.1753C>T n.1751C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.156137005C>A | CA342822748 | LMNA | c.907C>A (p.Leu303Met) n.713C>A n.697C>A c.1465C>A (p.Leu489Met) n.1840C>A c.*815C>A (n.*815C>A) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.1158C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.2324C>A c.*568C>A (n.*568C>A) c.1312-186C>A (n.1312-186C>A) c.1222C>A (p.Leu408Met) n.1213C>A c.1129C>A (p.Leu377Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) n.850C>A c.343C>A (p.Leu115Met) c.841C>A (p.Leu281Met) n.1754C>A n.1752C>A | |
1 | g.156137005C>G | CA342822746 | LMNA | c.907C>G (p.Leu303Val) n.713C>G n.697C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) n.1840C>G c.*815C>G (n.*815C>G) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) n.1158C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.2324C>G c.*568C>G (n.*568C>G) c.1312-186C>G (n.1312-186C>G) c.1222C>G (p.Leu408Val) n.1213C>G c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) n.850C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.841C>G (p.Leu281Val) n.1754C>G n.1752C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137005C>T | CA421069059 | LMNA | c.907C>T (p.Leu303=) n.713C>T n.697C>T c.1465C>T (p.Leu489=) n.1840C>T c.*815C>T (n.*815C>T) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.1158C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.2324C>T c.*568C>T (n.*568C>T) c.1312-186C>T (n.1312-186C>T) c.1222C>T (p.Leu408=) n.1213C>T c.1129C>T (p.Leu377=) c.1168C>T (p.Leu390=) n.850C>T c.343C>T (p.Leu115=) c.841C>T (p.Leu281=) n.1754C>T n.1752C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137006T>A | CA342822750 | LMNA | c.908T>A (p.Leu303Gln) n.714T>A n.698T>A c.1466T>A (p.Leu489Gln) n.1841T>A c.*816T>A (n.*816T>A) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.1159T>A c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) n.2325T>A c.*569T>A (n.*569T>A) c.1312-185T>A (n.1312-185T>A) c.1223T>A (p.Leu408Gln) n.1214T>A c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) n.851T>A c.344T>A (p.Leu115Gln) c.842T>A (p.Leu281Gln) n.1755T>A n.1753T>A | |
1 | g.156137006T>C | CA342822752 | LMNA | c.908T>C (p.Leu303Pro) n.714T>C n.698T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) n.1841T>C c.*816T>C (n.*816T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.1159T>C c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) n.2325T>C c.*569T>C (n.*569T>C) c.1312-185T>C (n.1312-185T>C) c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.1214T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.851T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1755T>C n.1753T>C | |
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1 | g.156137011G>T | CA342822775 | LMNA | c.913G>T (p.Ala305Ser) n.719G>T n.703G>T c.1471G>T (p.Ala491Ser) n.1846G>T c.*821G>T (n.*821G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.1164G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.2330G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.1312-180G>T (n.1312-180G>T) c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.1219G>T c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.856G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) n.1760G>T n.1758G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137012C>A | CA342822777 | LMNA | c.914C>A (p.Ala305Asp) n.720C>A n.704C>A c.1472C>A (p.Ala491Asp) n.1847C>A c.*822C>A (n.*822C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) n.1165C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.2331C>A c.*575C>A (n.*575C>A) c.1312-179C>A (n.1312-179C>A) c.1229C>A (p.Ala410Asp) n.1220C>A c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) n.857C>A c.350C>A (p.Ala117Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) n.1761C>A n.1759C>A | |
1 | g.156137012C>G | CA342822782 | LMNA | c.914C>G (p.Ala305Gly) n.720C>G n.704C>G c.1472C>G (p.Ala491Gly) n.1847C>G c.*822C>G (n.*822C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) n.1165C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) n.2331C>G c.*575C>G (n.*575C>G) c.1312-179C>G (n.1312-179C>G) c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.1220C>G c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.857C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) n.1761C>G n.1759C>G | ClinVar |
1 | g.156137012C>T | CA342822780 | LMNA | c.914C>T (p.Ala305Val) n.720C>T n.704C>T c.1472C>T (p.Ala491Val) n.1847C>T c.*822C>T (n.*822C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.1165C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.2331C>T c.*575C>T (n.*575C>T) c.1312-179C>T (n.1312-179C>T) c.1229C>T (p.Ala410Val) n.1220C>T c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) n.857C>T c.350C>T (p.Ala117Val) c.848C>T (p.Ala283Val) n.1761C>T n.1759C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137013del | CA2580061213 | LMNA | c.915del (p.Gln307ArgfsTer3) n.721del n.705del c.1473del (p.Gln493ArgfsTer3) n.1848del c.*823del (n.*823del) c.*1272del (n.*1272del) c.*35del (n.*35del) n.1166del c.*1273del (n.*1273del) c.*944del (n.*944del) c.*484del (n.*484del) n.2332del c.*576del (n.*576del) c.1312-178del (n.1312-178del) c.1230del (p.Gln412ArgfsTer3) n.1221del c.1137del (p.Gln381ArgfsTer3) c.1176del (p.Gln394ArgfsTer3) n.858del c.351del (p.Gln119ArgfsTer3) c.849del (p.Gln285ArgfsTer3) n.1762del n.1760del | ClinVar |
1 | g.156137013T>A | CA421069066 | LMNA | c.915T>A (p.Ala305=) n.721T>A n.705T>A c.1473T>A (p.Ala491=) n.1848T>A c.*823T>A (n.*823T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) n.1166T>A c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) n.2332T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.1312-178T>A (n.1312-178T>A) c.1230T>A (p.Ala410=) n.1221T>A c.1137T>A (p.Ala379=) c.1176T>A (p.Ala392=) n.858T>A c.351T>A (p.Ala117=) c.849T>A (p.Ala283=) n.1762T>A n.1760T>A | |
1 | g.156137013T>C | CA421069065 | LMNA | c.915T>C (p.Ala305=) n.721T>C n.705T>C c.1473T>C (p.Ala491=) n.1848T>C c.*823T>C (n.*823T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) n.1166T>C c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) n.2332T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.1312-178T>C (n.1312-178T>C) c.1230T>C (p.Ala410=) n.1221T>C c.1137T>C (p.Ala379=) c.1176T>C (p.Ala392=) n.858T>C c.351T>C (p.Ala117=) c.849T>C (p.Ala283=) n.1762T>C n.1760T>C | |
1 | g.156137013T>G | CA421069064 | LMNA | c.915T>G (p.Ala305=) n.721T>G n.705T>G c.1473T>G (p.Ala491=) n.1848T>G c.*823T>G (n.*823T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) n.1166T>G c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.2332T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.1312-178T>G (n.1312-178T>G) c.1230T>G (p.Ala410=) n.1221T>G c.1137T>G (p.Ala379=) c.1176T>G (p.Ala392=) n.858T>G c.351T>G (p.Ala117=) c.849T>G (p.Ala283=) n.1762T>G n.1760T>G | |
1 | g.156137014G>A | CA050280 | LMNA | c.916G>A (p.Gly306Arg) n.722G>A n.706G>A c.1474G>A (p.Gly492Arg) n.1849G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) n.1167G>A c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.2333G>A c.*577G>A (n.*577G>A) c.1312-177G>A (n.1312-177G>A) c.1231G>A (p.Gly411Arg) n.1222G>A c.1138G>A (p.Gly380Arg) c.1177G>A (p.Gly393Arg) n.859G>A c.352G>A (p.Gly118Arg) c.850G>A (p.Gly284Arg) n.1763G>A n.1761G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.156137014G>C | CA342822786 | LMNA | c.916G>C (p.Gly306Arg) n.722G>C n.706G>C c.1474G>C (p.Gly492Arg) n.1849G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) n.1167G>C c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) n.2333G>C c.*577G>C (n.*577G>C) c.1312-177G>C (n.1312-177G>C) c.1231G>C (p.Gly411Arg) n.1222G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.859G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.1763G>C n.1761G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137014G= | CA1143931865 | LMNA | c.916G= (p.Gly306=) n.722G= n.706G= c.1474G= (p.Gly492=) n.1849G= c.*824G= (n.*824G=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.*36G= (n.*36G=) n.1167G= c.*1274G= (n.*1274G=) c.*945G= (n.*945G=) c.*485G= (n.*485G=) n.2333G= c.*577G= (n.*577G=) c.1312-177G= (n.1312-177G=) c.1231G= (p.Gly411=) n.1222G= c.1138G= (p.Gly380=) c.1177G= (p.Gly393=) n.859G= c.352G= (p.Gly118=) c.850G= (p.Gly284=) n.1763G= n.1761G= | |
1 | g.156137014G>T | CA342822787 | LMNA | c.916G>T (p.Gly306Trp) n.722G>T n.706G>T c.1474G>T (p.Gly492Trp) n.1849G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) n.1167G>T c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.2333G>T c.*577G>T (n.*577G>T) c.1312-177G>T (n.1312-177G>T) c.1231G>T (p.Gly411Trp) n.1222G>T c.1138G>T (p.Gly380Trp) c.1177G>T (p.Gly393Trp) n.859G>T c.352G>T (p.Gly118Trp) c.850G>T (p.Gly284Trp) n.1763G>T n.1761G>T | |
1 | g.156137015G>A | CA342822790 | LMNA | c.917G>A (p.Gly306Glu) n.723G>A n.707G>A c.1475G>A (p.Gly492Glu) n.1850G>A c.*825G>A (n.*825G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) n.1168G>A c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) n.2334G>A c.*578G>A (n.*578G>A) c.1312-176G>A (n.1312-176G>A) c.1232G>A (p.Gly411Glu) n.1223G>A c.1139G>A (p.Gly380Glu) c.1178G>A (p.Gly393Glu) n.860G>A c.353G>A (p.Gly118Glu) c.851G>A (p.Gly284Glu) n.1764G>A n.1762G>A | |
1 | g.156137015G>C | CA342822791 | LMNA | c.917G>C (p.Gly306Ala) n.723G>C n.707G>C c.1475G>C (p.Gly492Ala) n.1850G>C c.*825G>C (n.*825G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) n.1168G>C c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) n.2334G>C c.*578G>C (n.*578G>C) c.1312-176G>C (n.1312-176G>C) c.1232G>C (p.Gly411Ala) n.1223G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.860G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.1764G>C n.1762G>C | |
1 | g.156137015G>T | CA342822793 | LMNA | c.917G>T (p.Gly306Val) n.723G>T n.707G>T c.1475G>T (p.Gly492Val) n.1850G>T c.*825G>T (n.*825G>T) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) n.1168G>T c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) n.2334G>T c.*578G>T (n.*578G>T) c.1312-176G>T (n.1312-176G>T) c.1232G>T (p.Gly411Val) n.1223G>T c.1139G>T (p.Gly380Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) n.860G>T c.353G>T (p.Gly118Val) c.851G>T (p.Gly284Val) n.1764G>T n.1762G>T | |
1 | g.156137016G>A | CA421069067 | LMNA | c.918G>A (p.Gly306=) n.724G>A n.708G>A c.1476G>A (p.Gly492=) n.1851G>A c.*826G>A (n.*826G>A) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.1169G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.2335G>A c.*579G>A (n.*579G>A) c.1312-175G>A (n.1312-175G>A) c.1233G>A (p.Gly411=) n.1224G>A c.1140G>A (p.Gly380=) c.1179G>A (p.Gly393=) n.861G>A c.354G>A (p.Gly118=) c.852G>A (p.Gly284=) n.1765G>A n.1763G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137016G>C | CA421069068 | LMNA | c.918G>C (p.Gly306=) n.724G>C n.708G>C c.1476G>C (p.Gly492=) n.1851G>C c.*826G>C (n.*826G>C) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.1169G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.*947G>C (n.*947G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.2335G>C c.*579G>C (n.*579G>C) c.1312-175G>C (n.1312-175G>C) c.1233G>C (p.Gly411=) n.1224G>C c.1140G>C (p.Gly380=) c.1179G>C (p.Gly393=) n.861G>C c.354G>C (p.Gly118=) c.852G>C (p.Gly284=) n.1765G>C n.1763G>C | |
1 | g.156137016G>T | CA421069069 | LMNA | c.918G>T (p.Gly306=) n.724G>T n.708G>T c.1476G>T (p.Gly492=) n.1851G>T c.*826G>T (n.*826G>T) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.1169G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.2335G>T c.*579G>T (n.*579G>T) c.1312-175G>T (n.1312-175G>T) c.1233G>T (p.Gly411=) n.1224G>T c.1140G>T (p.Gly380=) c.1179G>T (p.Gly393=) n.861G>T c.354G>T (p.Gly118=) c.852G>T (p.Gly284=) n.1765G>T n.1763G>T | |
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1 | g.156137017C= | CA1140644841 | LMNA | c.919C= (p.Gln307=) n.725C= n.709C= c.1477C= (p.Gln493=) n.1852C= c.*827C= (n.*827C=) c.*1276C= (n.*1276C=) c.*39C= (n.*39C=) n.1170C= c.*1277C= (n.*1277C=) c.*948C= (n.*948C=) c.*488C= (n.*488C=) n.2336C= c.*580C= (n.*580C=) c.1312-174C= (n.1312-174C=) c.1234C= (p.Gln412=) n.1225C= c.1141C= (p.Gln381=) c.1180C= (p.Gln394=) n.862C= c.355C= (p.Gln119=) c.853C= (p.Gln285=) n.1766C= n.1764C= | |
1 | g.156137017C>G | CA342822796 | LMNA | c.919C>G (p.Gln307Glu) n.725C>G n.709C>G c.1477C>G (p.Gln493Glu) n.1852C>G c.*827C>G (n.*827C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) n.1170C>G c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) n.2336C>G c.*580C>G (n.*580C>G) c.1312-174C>G (n.1312-174C>G) c.1234C>G (p.Gln412Glu) n.1225C>G c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) n.862C>G c.355C>G (p.Gln119Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) n.1766C>G n.1764C>G | |
1 | g.156137017C>T | CA017298 | LMNA | c.919C>T (p.Gln307Ter) n.725C>T n.709C>T c.1477C>T (p.Gln493Ter) n.1852C>T c.*827C>T (n.*827C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) n.1170C>T c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) n.2336C>T c.*580C>T (n.*580C>T) c.1312-174C>T (n.1312-174C>T) c.1234C>T (p.Gln412Ter) n.1225C>T c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) n.862C>T c.355C>T (p.Gln119Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) n.1766C>T n.1764C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137018A= | CA1200472838 | LMNA | c.920A= (p.Gln307=) n.726A= n.710A= c.1478A= (p.Gln493=) n.1853A= c.*828A= (n.*828A=) c.*1277A= (n.*1277A=) c.*40A= (n.*40A=) n.1171A= c.*1278A= (n.*1278A=) c.*949A= (n.*949A=) c.*489A= (n.*489A=) n.2337A= c.*581A= (n.*581A=) c.1312-173A= (n.1312-173A=) c.1235A= (p.Gln412=) n.1226A= c.1142A= (p.Gln381=) c.1181A= (p.Gln394=) n.863A= c.356A= (p.Gln119=) c.854A= (p.Gln285=) n.1767A= n.1765A= | |
1 | g.156137018A>C | CA342822801 | LMNA | c.920A>C (p.Gln307Pro) n.726A>C n.710A>C c.1478A>C (p.Gln493Pro) n.1853A>C c.*828A>C (n.*828A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) n.1171A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) n.2337A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.1312-173A>C (n.1312-173A>C) c.1235A>C (p.Gln412Pro) n.1226A>C c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) n.863A>C c.356A>C (p.Gln119Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) n.1767A>C n.1765A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137018A>G | CA342822802 | LMNA | c.920A>G (p.Gln307Arg) n.726A>G n.710A>G c.1478A>G (p.Gln493Arg) n.1853A>G c.*828A>G (n.*828A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.1171A>G c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) n.2337A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.1312-173A>G (n.1312-173A>G) c.1235A>G (p.Gln412Arg) n.1226A>G c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) n.863A>G c.356A>G (p.Gln119Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) n.1767A>G n.1765A>G | |
1 | g.156137018A>T | CA342822803 | LMNA | c.920A>T (p.Gln307Leu) n.726A>T n.710A>T c.1478A>T (p.Gln493Leu) n.1853A>T c.*828A>T (n.*828A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) n.1171A>T c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) n.2337A>T c.*581A>T (n.*581A>T) c.1312-173A>T (n.1312-173A>T) c.1235A>T (p.Gln412Leu) n.1226A>T c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) n.863A>T c.356A>T (p.Gln119Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) n.1767A>T n.1765A>T | |
1 | g.156137019G>A | CA421069070 | LMNA | c.921G>A (p.Gln307=) n.727G>A n.711G>A c.1479G>A (p.Gln493=) n.1854G>A c.*829G>A (n.*829G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.1172G>A c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.2338G>A c.*582G>A (n.*582G>A) c.1312-172G>A (n.1312-172G>A) c.1236G>A (p.Gln412=) n.1227G>A c.1143G>A (p.Gln381=) c.1182G>A (p.Gln394=) n.864G>A c.357G>A (p.Gln119=) c.855G>A (p.Gln285=) n.1768G>A n.1766G>A | |
1 | g.156137019G>C | CA342822806 | LMNA | c.921G>C (p.Gln307His) n.727G>C n.711G>C c.1479G>C (p.Gln493His) n.1854G>C c.*829G>C (n.*829G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) n.1172G>C c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) n.2338G>C c.*582G>C (n.*582G>C) c.1312-172G>C (n.1312-172G>C) c.1236G>C (p.Gln412His) n.1227G>C c.1143G>C (p.Gln381His) c.1182G>C (p.Gln394His) n.864G>C c.357G>C (p.Gln119His) c.855G>C (p.Gln285His) n.1768G>C n.1766G>C | |
1 | g.156137019G>T | CA342822807 | LMNA | c.921G>T (p.Gln307His) n.727G>T n.711G>T c.1479G>T (p.Gln493His) n.1854G>T c.*829G>T (n.*829G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) n.1172G>T c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.2338G>T c.*582G>T (n.*582G>T) c.1312-172G>T (n.1312-172G>T) c.1236G>T (p.Gln412His) n.1227G>T c.1143G>T (p.Gln381His) c.1182G>T (p.Gln394His) n.864G>T c.357G>T (p.Gln119His) c.855G>T (p.Gln285His) n.1768G>T n.1766G>T | |
1 | g.156137020G>A | CA342822809 | LMNA | c.922G>A (p.Val308Met) n.728G>A n.712G>A c.1480G>A (p.Val494Met) n.1855G>A c.*830G>A (n.*830G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) n.1173G>A c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.2339G>A c.*583G>A (n.*583G>A) c.1312-171G>A (n.1312-171G>A) c.1237G>A (p.Val413Met) n.1228G>A c.1144G>A (p.Val382Met) c.1183G>A (p.Val395Met) n.865G>A c.358G>A (p.Val120Met) c.856G>A (p.Val286Met) n.1769G>A n.1767G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137020G>C | CA342822810 | LMNA | c.922G>C (p.Val308Leu) n.728G>C n.712G>C c.1480G>C (p.Val494Leu) n.1855G>C c.*830G>C (n.*830G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) n.1173G>C c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) n.2339G>C c.*583G>C (n.*583G>C) c.1312-171G>C (n.1312-171G>C) c.1237G>C (p.Val413Leu) n.1228G>C c.1144G>C (p.Val382Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) n.865G>C c.358G>C (p.Val120Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) n.1769G>C n.1767G>C | |
1 | g.156137020G= | CA1200472839 | LMNA | c.922G= (p.Val308=) n.728G= n.712G= c.1480G= (p.Val494=) n.1855G= c.*830G= (n.*830G=) c.*1279G= (n.*1279G=) c.*42G= (n.*42G=) n.1173G= c.*1280G= (n.*1280G=) c.*951G= (n.*951G=) c.*491G= (n.*491G=) n.2339G= c.*583G= (n.*583G=) c.1312-171G= (n.1312-171G=) c.1237G= (p.Val413=) n.1228G= c.1144G= (p.Val382=) c.1183G= (p.Val395=) n.865G= c.358G= (p.Val120=) c.856G= (p.Val286=) n.1769G= n.1767G= | |
1 | g.156137020G>T | CA050299 | LMNA | c.922G>T (p.Val308Leu) n.728G>T n.712G>T c.1480G>T (p.Val494Leu) n.1855G>T c.*830G>T (n.*830G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) n.1173G>T c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) n.2339G>T c.*583G>T (n.*583G>T) c.1312-171G>T (n.1312-171G>T) c.1237G>T (p.Val413Leu) n.1228G>T c.1144G>T (p.Val382Leu) c.1183G>T (p.Val395Leu) n.865G>T c.358G>T (p.Val120Leu) c.856G>T (p.Val286Leu) n.1769G>T n.1767G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137021T>A | CA342822813 | LMNA | c.923T>A (p.Val308Glu) n.729T>A n.713T>A c.1481T>A (p.Val494Glu) n.1856T>A c.*831T>A (n.*831T>A) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) n.1174T>A c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) n.2340T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.1312-170T>A (n.1312-170T>A) c.1238T>A (p.Val413Glu) n.1229T>A c.1145T>A (p.Val382Glu) c.1184T>A (p.Val395Glu) n.866T>A c.359T>A (p.Val120Glu) c.857T>A (p.Val286Glu) n.1770T>A n.1768T>A | |
1 | g.156137021T>C | CA342822815 | LMNA | c.923T>C (p.Val308Ala) n.729T>C n.713T>C c.1481T>C (p.Val494Ala) n.1856T>C c.*831T>C (n.*831T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) n.1174T>C c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) n.2340T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.1312-170T>C (n.1312-170T>C) c.1238T>C (p.Val413Ala) n.1229T>C c.1145T>C (p.Val382Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) n.866T>C c.359T>C (p.Val120Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) n.1770T>C n.1768T>C | |
1 | g.156137021T>G | CA342822816 | LMNA | c.923T>G (p.Val308Gly) n.729T>G n.713T>G c.1481T>G (p.Val494Gly) n.1856T>G c.*831T>G (n.*831T>G) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) n.1174T>G c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) n.2340T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.1312-170T>G (n.1312-170T>G) c.1238T>G (p.Val413Gly) n.1229T>G c.1145T>G (p.Val382Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) n.866T>G c.359T>G (p.Val120Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) n.1770T>G n.1768T>G | |
1 | g.156137022G>A | CA050310 | LMNA | c.924G>A (p.Val308=) n.730G>A n.714G>A c.1482G>A (p.Val494=) n.1857G>A c.*832G>A (n.*832G>A) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.1175G>A c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) n.2341G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.1312-169G>A (n.1312-169G>A) c.1239G>A (p.Val413=) n.1230G>A c.1146G>A (p.Val382=) c.1185G>A (p.Val395=) n.867G>A c.360G>A (p.Val120=) c.858G>A (p.Val286=) n.1771G>A n.1769G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137022G>C | CA421069071 | LMNA | c.924G>C (p.Val308=) n.730G>C n.714G>C c.1482G>C (p.Val494=) n.1857G>C c.*832G>C (n.*832G>C) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) n.1175G>C c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) n.2341G>C c.*585G>C (n.*585G>C) c.1312-169G>C (n.1312-169G>C) c.1239G>C (p.Val413=) n.1230G>C c.1146G>C (p.Val382=) c.1185G>C (p.Val395=) n.867G>C c.360G>C (p.Val120=) c.858G>C (p.Val286=) n.1771G>C n.1769G>C | |
1 | g.156137022G= | CA1200472840 | LMNA | c.924G= (p.Val308=) n.730G= n.714G= c.1482G= (p.Val494=) n.1857G= c.*832G= (n.*832G=) c.*1281G= (n.*1281G=) c.*44G= (n.*44G=) n.1175G= c.*1282G= (n.*1282G=) c.*953G= (n.*953G=) c.*493G= (n.*493G=) n.2341G= c.*585G= (n.*585G=) c.1312-169G= (n.1312-169G=) c.1239G= (p.Val413=) n.1230G= c.1146G= (p.Val382=) c.1185G= (p.Val395=) n.867G= c.360G= (p.Val120=) c.858G= (p.Val286=) n.1771G= n.1769G= | |
1 | g.156137022G>T | CA421069072 | LMNA | c.924G>T (p.Val308=) n.730G>T n.714G>T c.1482G>T (p.Val494=) n.1857G>T c.*832G>T (n.*832G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) n.1175G>T c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) n.2341G>T c.*585G>T (n.*585G>T) c.1312-169G>T (n.1312-169G>T) c.1239G>T (p.Val413=) n.1230G>T c.1146G>T (p.Val382=) c.1185G>T (p.Val395=) n.867G>T c.360G>T (p.Val120=) c.858G>T (p.Val286=) n.1771G>T n.1769G>T | |
1 | g.156137023del | CA2586964264 | LMNA | c.925del (p.Val309Ter) n.731del n.715del c.1483del (p.Val495Ter) n.1858del c.*833del (n.*833del) c.*1282del (n.*1282del) c.*45del (n.*45del) n.1176del c.*1283del (n.*1283del) c.*954del (n.*954del) c.*494del (n.*494del) n.2342del c.*586del (n.*586del) c.1312-168del (n.1312-168del) c.1240del (p.Val414Ter) n.1231del c.1147del (p.Val383Ter) c.1186del (p.Val396Ter) n.868del c.361del (p.Val121Ter) c.859del (p.Val287Ter) n.1772del n.1770del | |
1 | g.156137023G>A | CA342822820 | LMNA | c.925G>A (p.Val309Met) n.731G>A n.715G>A c.1483G>A (p.Val495Met) n.1858G>A c.*833G>A (n.*833G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.1176G>A c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.2342G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.1312-168G>A (n.1312-168G>A) c.1240G>A (p.Val414Met) n.1231G>A c.1147G>A (p.Val383Met) c.1186G>A (p.Val396Met) n.868G>A c.361G>A (p.Val121Met) c.859G>A (p.Val287Met) n.1772G>A n.1770G>A | |
1 | g.156137023G>C | CA342822821 | LMNA | c.925G>C (p.Val309Leu) n.731G>C n.715G>C c.1483G>C (p.Val495Leu) n.1858G>C c.*833G>C (n.*833G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.1176G>C c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.2342G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.1312-168G>C (n.1312-168G>C) c.1240G>C (p.Val414Leu) n.1231G>C c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) n.868G>C c.361G>C (p.Val121Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) n.1772G>C n.1770G>C | |
1 | g.156137023G>T | CA342822823 | LMNA | c.925G>T (p.Val309Leu) n.731G>T n.715G>T c.1483G>T (p.Val495Leu) n.1858G>T c.*833G>T (n.*833G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.1176G>T c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.2342G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.1312-168G>T (n.1312-168G>T) c.1240G>T (p.Val414Leu) n.1231G>T c.1147G>T (p.Val383Leu) c.1186G>T (p.Val396Leu) n.868G>T c.361G>T (p.Val121Leu) c.859G>T (p.Val287Leu) n.1772G>T n.1770G>T | |
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1 | g.156137024T>C | CA342822827 | LMNA | c.926T>C (p.Val309Ala) n.732T>C n.716T>C c.1484T>C (p.Val495Ala) n.1859T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.1177T>C c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) n.2343T>C c.*587T>C (n.*587T>C) c.1312-167T>C (n.1312-167T>C) c.1241T>C (p.Val414Ala) n.1232T>C c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) n.869T>C c.362T>C (p.Val121Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) n.1773T>C n.1771T>C | |
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1 | g.156137025G>A | CA421069073 | LMNA | c.927G>A (p.Val309=) n.733G>A n.717G>A c.1485G>A (p.Val495=) n.1860G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.1178G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.2344G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.1312-166G>A (n.1312-166G>A) c.1242G>A (p.Val414=) n.1233G>A c.1149G>A (p.Val383=) c.1188G>A (p.Val396=) n.870G>A c.363G>A (p.Val121=) c.861G>A (p.Val287=) n.1774G>A n.1772G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137025G>C | CA421069074 | LMNA | c.927G>C (p.Val309=) n.733G>C n.717G>C c.1485G>C (p.Val495=) n.1860G>C c.*835G>C (n.*835G>C) c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.1178G>C c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) n.2344G>C c.*588G>C (n.*588G>C) c.1312-166G>C (n.1312-166G>C) c.1242G>C (p.Val414=) n.1233G>C c.1149G>C (p.Val383=) c.1188G>C (p.Val396=) n.870G>C c.363G>C (p.Val121=) c.861G>C (p.Val287=) n.1774G>C n.1772G>C | |
1 | g.156137025G= | CA1200472841 | LMNA | c.927G= (p.Val309=) n.733G= n.717G= c.1485G= (p.Val495=) n.1860G= c.*835G= (n.*835G=) c.*1284G= (n.*1284G=) c.*47G= (n.*47G=) n.1178G= c.*1285G= (n.*1285G=) c.*956G= (n.*956G=) c.*496G= (n.*496G=) n.2344G= c.*588G= (n.*588G=) c.1312-166G= (n.1312-166G=) c.1242G= (p.Val414=) n.1233G= c.1149G= (p.Val383=) c.1188G= (p.Val396=) n.870G= c.363G= (p.Val121=) c.861G= (p.Val287=) n.1774G= n.1772G= | |
1 | g.156137025G>T | CA421069075 | LMNA | c.927G>T (p.Val309=) n.733G>T n.717G>T c.1485G>T (p.Val495=) n.1860G>T c.*835G>T (n.*835G>T) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.1178G>T c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.2344G>T c.*588G>T (n.*588G>T) c.1312-166G>T (n.1312-166G>T) c.1242G>T (p.Val414=) n.1233G>T c.1149G>T (p.Val383=) c.1188G>T (p.Val396=) n.870G>T c.363G>T (p.Val121=) c.861G>T (p.Val287=) n.1774G>T n.1772G>T | |
1 | g.156137026A= | CA1200472842 | LMNA | c.928A= (p.Thr310=) n.734A= n.718A= c.1486A= (p.Thr496=) n.1861A= c.*836A= (n.*836A=) c.*1285A= (n.*1285A=) c.*48A= (n.*48A=) n.1179A= c.*1286A= (n.*1286A=) c.*957A= (n.*957A=) c.*497A= (n.*497A=) n.2345A= c.*589A= (n.*589A=) c.1312-165A= (n.1312-165A=) c.1243A= (p.Thr415=) n.1234A= c.1150A= (p.Thr384=) c.1189A= (p.Thr397=) n.871A= c.364A= (p.Thr122=) c.862A= (p.Thr288=) n.1775A= n.1773A= | |
1 | g.156137026A>C | CA342822831 | LMNA | c.928A>C (p.Thr310Pro) n.734A>C n.718A>C c.1486A>C (p.Thr496Pro) n.1861A>C c.*836A>C (n.*836A>C) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) n.1179A>C c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) n.2345A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.1312-165A>C (n.1312-165A>C) c.1243A>C (p.Thr415Pro) n.1234A>C c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.1189A>C (p.Thr397Pro) n.871A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1775A>C n.1773A>C | |
1 | g.156137026A>G | CA342822836 | LMNA | c.928A>G (p.Thr310Ala) n.734A>G n.718A>G c.1486A>G (p.Thr496Ala) n.1861A>G c.*836A>G (n.*836A>G) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.1179A>G c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) n.2345A>G c.*589A>G (n.*589A>G) c.1312-165A>G (n.1312-165A>G) c.1243A>G (p.Thr415Ala) n.1234A>G c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.1189A>G (p.Thr397Ala) n.871A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1775A>G n.1773A>G | |
1 | g.156137026A>T | CA342822833 | LMNA | c.928A>T (p.Thr310Ser) n.734A>T n.718A>T c.1486A>T (p.Thr496Ser) n.1861A>T c.*836A>T (n.*836A>T) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.1179A>T c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) n.2345A>T c.*589A>T (n.*589A>T) c.1312-165A>T (n.1312-165A>T) c.1243A>T (p.Thr415Ser) n.1234A>T c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.1189A>T (p.Thr397Ser) n.871A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1775A>T n.1773A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.156137027C= | CA1143418950 | LMNA | c.929C= (p.Thr310=) n.735C= n.719C= c.1487C= (p.Thr496=) n.1862C= c.*837C= (n.*837C=) c.*1286C= (n.*1286C=) c.*49C= (n.*49C=) n.1180C= c.*1287C= (n.*1287C=) c.*958C= (n.*958C=) c.*498C= (n.*498C=) n.2346C= c.*590C= (n.*590C=) c.1312-164C= (n.1312-164C=) c.1244C= (p.Thr415=) n.1235C= c.1151C= (p.Thr384=) c.1190C= (p.Thr397=) n.872C= c.365C= (p.Thr122=) c.863C= (p.Thr288=) n.1776C= n.1774C= | |
1 | g.156137027C>G | CA342822842 | LMNA | c.929C>G (p.Thr310Arg) n.735C>G n.719C>G c.1487C>G (p.Thr496Arg) n.1862C>G c.*837C>G (n.*837C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) n.1180C>G c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) n.2346C>G c.*590C>G (n.*590C>G) c.1312-164C>G (n.1312-164C>G) c.1244C>G (p.Thr415Arg) n.1235C>G c.1151C>G (p.Thr384Arg) c.1190C>G (p.Thr397Arg) n.872C>G c.365C>G (p.Thr122Arg) c.863C>G (p.Thr288Arg) n.1776C>G n.1774C>G | |
1 | g.156137027C>T | CA050321 | LMNA | c.929C>T (p.Thr310Met) n.735C>T n.719C>T c.1487C>T (p.Thr496Met) n.1862C>T c.*837C>T (n.*837C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.1180C>T c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) n.2346C>T c.*590C>T (n.*590C>T) c.1312-164C>T (n.1312-164C>T) c.1244C>T (p.Thr415Met) n.1235C>T c.1151C>T (p.Thr384Met) c.1190C>T (p.Thr397Met) n.872C>T c.365C>T (p.Thr122Met) c.863C>T (p.Thr288Met) n.1776C>T n.1774C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156137028_156137037del | CA2586964265 | LMNA | c.930_930+9del n.736_736+9del n.720_720+9del c.1488_1488+9del n.1863_1872del c.*838_*838+9del c.*1287_*1287+9del c.*50_*50+9del n.1181_1181+9del c.*1288_*1288+9del c.*959_*959+9del c.*499_*499+9del n.2347_2347+9del c.*591_*591+9del n.1863_1863+9del c.1312-163_1312-154del (n.1312-163_1312-154del) c.1245_1245+9del n.1236_1245del c.1152_1152+9del c.1191_1191+9del n.873_882del c.366_366+9del c.864_864+9del n.1777_1777+9del n.1775_1775+9del | |
1 | g.156137028G>A | CA050383 | LMNA | c.930G>A (p.Thr310=) n.736G>A n.720G>A c.1488G>A (p.Thr496=) n.1863G>A c.*838G>A (n.*838G>A) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.1181G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) n.2347G>A c.*591G>A (n.*591G>A) c.1312-163G>A (n.1312-163G>A) c.1245G>A (p.Thr415=) n.1236G>A c.1152G>A (p.Thr384=) c.1191G>A (p.Thr397=) n.873G>A c.366G>A (p.Thr122=) c.864G>A (p.Thr288=) n.1777G>A n.1775G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137028G>C | CA421069077 | LMNA | c.930G>C (p.Thr310=) n.736G>C n.720G>C c.1488G>C (p.Thr496=) n.1863G>C c.*838G>C (n.*838G>C) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) n.1181G>C c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.*959G>C (n.*959G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) n.2347G>C c.*591G>C (n.*591G>C) c.1312-163G>C (n.1312-163G>C) c.1245G>C (p.Thr415=) n.1236G>C c.1152G>C (p.Thr384=) c.1191G>C (p.Thr397=) n.873G>C c.366G>C (p.Thr122=) c.864G>C (p.Thr288=) n.1777G>C n.1775G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137028G= | CA1144066213 | LMNA | c.930G= (p.Thr310=) n.736G= n.720G= c.1488G= (p.Thr496=) n.1863G= c.*838G= (n.*838G=) c.*1287G= (n.*1287G=) c.*50G= (n.*50G=) n.1181G= c.*1288G= (n.*1288G=) c.*959G= (n.*959G=) c.*499G= (n.*499G=) n.2347G= c.*591G= (n.*591G=) c.1312-163G= (n.1312-163G=) c.1245G= (p.Thr415=) n.1236G= c.1152G= (p.Thr384=) c.1191G= (p.Thr397=) n.873G= c.366G= (p.Thr122=) c.864G= (p.Thr288=) n.1777G= n.1775G= | |
1 | g.156137028G>T | CA421069076 | LMNA | c.930G>T (p.Thr310=) n.736G>T n.720G>T c.1488G>T (p.Thr496=) n.1863G>T c.*838G>T (n.*838G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) n.1181G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.2347G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.1312-163G>T (n.1312-163G>T) c.1245G>T (p.Thr415=) n.1236G>T c.1152G>T (p.Thr384=) c.1191G>T (p.Thr397=) n.873G>T c.366G>T (p.Thr122=) c.864G>T (p.Thr288=) n.1777G>T n.1775G>T | |
1 | g.156137029_156137112del | CA2746229856 | LMNA | c.930+1_931-1del n.736+1_737-1del n.720+1_721-1del c.1488+1_1489-1del n.1864_1947del c.*838+1_*839-1del c.*1287+1_*1288-1del c.*50+1_*51-1del n.1181+1_1182-1del c.*1288+1_*1289-1del c.*959+1_*960-1del c.*499+1_*500-1del n.2347+1_2348-1del c.*591+1_*592-1del n.1863+1_1864-1del c.1312-162_1312-79del (n.1312-162_1312-79del) c.1245+1_1246-1del n.1237_1320del c.1152+1_1153-1del c.1191+1_1192-1del n.874_957del c.366+1_367-1del c.864+1_865-1del n.1777+1_1778-1del n.1775+1_1776-1del | |
1 | g.156137029G>A | CA017312 | LMNA | c.930+1G>A (n.930+1G>A) n.736+1G>A n.720+1G>A c.1488+1G>A (n.1488+1G>A) n.1864G>A c.*838+1G>A (n.*838+1G>A) c.*1287+1G>A (n.*1287+1G>A) c.*50+1G>A (n.*50+1G>A) n.1181+1G>A c.*1288+1G>A (n.*1288+1G>A) c.*959+1G>A (n.*959+1G>A) c.*499+1G>A (n.*499+1G>A) n.2347+1G>A c.*591+1G>A (n.*591+1G>A) n.1863+1G>A c.1312-162G>A (n.1312-162G>A) c.1245+1G>A (n.1245+1G>A) n.1237G>A c.1152+1G>A (n.1152+1G>A) c.1191+1G>A (n.1191+1G>A) n.874G>A c.366+1G>A (n.366+1G>A) c.864+1G>A (n.864+1G>A) n.1777+1G>A n.1775+1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137029G>C | CA342822847 | LMNA | c.930+1G>C (n.930+1G>C) n.736+1G>C n.720+1G>C c.1488+1G>C (n.1488+1G>C) n.1864G>C c.*838+1G>C (n.*838+1G>C) c.*1287+1G>C (n.*1287+1G>C) c.*50+1G>C (n.*50+1G>C) n.1181+1G>C c.*1288+1G>C (n.*1288+1G>C) c.*959+1G>C (n.*959+1G>C) c.*499+1G>C (n.*499+1G>C) n.2347+1G>C c.*591+1G>C (n.*591+1G>C) n.1863+1G>C c.1312-162G>C (n.1312-162G>C) c.1245+1G>C (n.1245+1G>C) n.1237G>C c.1152+1G>C (n.1152+1G>C) c.1191+1G>C (n.1191+1G>C) n.874G>C c.366+1G>C (n.366+1G>C) c.864+1G>C (n.864+1G>C) n.1777+1G>C n.1775+1G>C | |
1 | g.156137029G= | CA1143538389 | LMNA | c.930+1G= (n.930+1G=) n.736+1G= n.720+1G= c.1488+1G= (n.1488+1G=) n.1864G= c.*838+1G= (n.*838+1G=) c.*1287+1G= (n.*1287+1G=) c.*50+1G= (n.*50+1G=) n.1181+1G= c.*1288+1G= (n.*1288+1G=) c.*959+1G= (n.*959+1G=) c.*499+1G= (n.*499+1G=) n.2347+1G= c.*591+1G= (n.*591+1G=) n.1863+1G= c.1312-162G= (n.1312-162G=) c.1245+1G= (n.1245+1G=) n.1237G= c.1152+1G= (n.1152+1G=) c.1191+1G= (n.1191+1G=) n.874G= c.366+1G= (n.366+1G=) c.864+1G= (n.864+1G=) n.1777+1G= n.1775+1G= | |
1 | g.156137029G>T | CA342822851 | LMNA | c.930+1G>T (n.930+1G>T) n.736+1G>T n.720+1G>T c.1488+1G>T (n.1488+1G>T) n.1864G>T c.*838+1G>T (n.*838+1G>T) c.*1287+1G>T (n.*1287+1G>T) c.*50+1G>T (n.*50+1G>T) n.1181+1G>T c.*1288+1G>T (n.*1288+1G>T) c.*959+1G>T (n.*959+1G>T) c.*499+1G>T (n.*499+1G>T) n.2347+1G>T c.*591+1G>T (n.*591+1G>T) n.1863+1G>T c.1312-162G>T (n.1312-162G>T) c.1245+1G>T (n.1245+1G>T) n.1237G>T c.1152+1G>T (n.1152+1G>T) c.1191+1G>T (n.1191+1G>T) n.874G>T c.366+1G>T (n.366+1G>T) c.864+1G>T (n.864+1G>T) n.1777+1G>T n.1775+1G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137030T>A | CA342822854 | LMNA | c.930+2T>A (n.930+2T>A) n.736+2T>A n.720+2T>A c.1488+2T>A (n.1488+2T>A) n.1865T>A c.*838+2T>A (n.*838+2T>A) c.*1287+2T>A (n.*1287+2T>A) c.*50+2T>A (n.*50+2T>A) n.1181+2T>A c.*1288+2T>A (n.*1288+2T>A) c.*959+2T>A (n.*959+2T>A) c.*499+2T>A (n.*499+2T>A) n.2347+2T>A c.*591+2T>A (n.*591+2T>A) n.1863+2T>A c.1312-161T>A (n.1312-161T>A) c.1245+2T>A (n.1245+2T>A) n.1238T>A c.1152+2T>A (n.1152+2T>A) c.1191+2T>A (n.1191+2T>A) n.875T>A c.366+2T>A (n.366+2T>A) c.864+2T>A (n.864+2T>A) n.1777+2T>A n.1775+2T>A | |
1 | g.156137030T>C | CA342822859 | LMNA | c.930+2T>C (n.930+2T>C) n.736+2T>C n.720+2T>C c.1488+2T>C (n.1488+2T>C) n.1865T>C c.*838+2T>C (n.*838+2T>C) c.*1287+2T>C (n.*1287+2T>C) c.*50+2T>C (n.*50+2T>C) n.1181+2T>C c.*1288+2T>C (n.*1288+2T>C) c.*959+2T>C (n.*959+2T>C) c.*499+2T>C (n.*499+2T>C) n.2347+2T>C c.*591+2T>C (n.*591+2T>C) n.1863+2T>C c.1312-161T>C (n.1312-161T>C) c.1245+2T>C (n.1245+2T>C) n.1238T>C c.1152+2T>C (n.1152+2T>C) c.1191+2T>C (n.1191+2T>C) n.875T>C c.366+2T>C (n.366+2T>C) c.864+2T>C (n.864+2T>C) n.1777+2T>C n.1775+2T>C | |
1 | g.156137030T>G | CA342822857 | LMNA | c.930+2T>G (n.930+2T>G) n.736+2T>G n.720+2T>G c.1488+2T>G (n.1488+2T>G) n.1865T>G c.*838+2T>G (n.*838+2T>G) c.*1287+2T>G (n.*1287+2T>G) c.*50+2T>G (n.*50+2T>G) n.1181+2T>G c.*1288+2T>G (n.*1288+2T>G) c.*959+2T>G (n.*959+2T>G) c.*499+2T>G (n.*499+2T>G) n.2347+2T>G c.*591+2T>G (n.*591+2T>G) n.1863+2T>G c.1312-161T>G (n.1312-161T>G) c.1245+2T>G (n.1245+2T>G) n.1238T>G c.1152+2T>G (n.1152+2T>G) c.1191+2T>G (n.1191+2T>G) n.875T>G c.366+2T>G (n.366+2T>G) c.864+2T>G (n.864+2T>G) n.1777+2T>G n.1775+2T>G | |
1 | g.156137031G>A | CA2573130627 | LMNA | c.930+3G>A (n.930+3G>A) n.736+3G>A n.720+3G>A c.1488+3G>A (n.1488+3G>A) n.1866G>A c.*838+3G>A (n.*838+3G>A) c.*1287+3G>A (n.*1287+3G>A) c.*50+3G>A (n.*50+3G>A) n.1181+3G>A c.*1288+3G>A (n.*1288+3G>A) c.*959+3G>A (n.*959+3G>A) c.*499+3G>A (n.*499+3G>A) n.2347+3G>A c.*591+3G>A (n.*591+3G>A) n.1863+3G>A c.1312-160G>A (n.1312-160G>A) c.1245+3G>A (n.1245+3G>A) n.1239G>A c.1152+3G>A (n.1152+3G>A) c.1191+3G>A (n.1191+3G>A) n.876G>A c.366+3G>A (n.366+3G>A) c.864+3G>A (n.864+3G>A) n.1777+3G>A n.1775+3G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137033G>A | CA017319 | LMNA | c.930+5G>A (n.930+5G>A) n.736+5G>A n.720+5G>A c.1488+5G>A (n.1488+5G>A) n.1868G>A c.*838+5G>A (n.*838+5G>A) c.*1287+5G>A (n.*1287+5G>A) c.*50+5G>A (n.*50+5G>A) n.1181+5G>A c.*1288+5G>A (n.*1288+5G>A) c.*959+5G>A (n.*959+5G>A) c.*499+5G>A (n.*499+5G>A) n.2347+5G>A c.*591+5G>A (n.*591+5G>A) n.1863+5G>A c.1312-158G>A (n.1312-158G>A) c.1245+5G>A (n.1245+5G>A) n.1241G>A c.1152+5G>A (n.1152+5G>A) c.1191+5G>A (n.1191+5G>A) n.878G>A c.366+5G>A (n.366+5G>A) c.864+5G>A (n.864+5G>A) n.1777+5G>A n.1775+5G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137033G>C | CA017326 | LMNA | c.930+5G>C (n.930+5G>C) n.736+5G>C n.720+5G>C c.1488+5G>C (n.1488+5G>C) n.1868G>C c.*838+5G>C (n.*838+5G>C) c.*1287+5G>C (n.*1287+5G>C) c.*50+5G>C (n.*50+5G>C) n.1181+5G>C c.*1288+5G>C (n.*1288+5G>C) c.*959+5G>C (n.*959+5G>C) c.*499+5G>C (n.*499+5G>C) n.2347+5G>C c.*591+5G>C (n.*591+5G>C) n.1863+5G>C c.1312-158G>C (n.1312-158G>C) c.1245+5G>C (n.1245+5G>C) n.1241G>C c.1152+5G>C (n.1152+5G>C) c.1191+5G>C (n.1191+5G>C) n.878G>C c.366+5G>C (n.366+5G>C) c.864+5G>C (n.864+5G>C) n.1777+5G>C n.1775+5G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137033G= | CA1143538390 | LMNA | c.930+5G= (n.930+5G=) n.736+5G= n.720+5G= c.1488+5G= (n.1488+5G=) n.1868G= c.*838+5G= (n.*838+5G=) c.*1287+5G= (n.*1287+5G=) c.*50+5G= (n.*50+5G=) n.1181+5G= c.*1288+5G= (n.*1288+5G=) c.*959+5G= (n.*959+5G=) c.*499+5G= (n.*499+5G=) n.2347+5G= c.*591+5G= (n.*591+5G=) n.1863+5G= c.1312-158G= (n.1312-158G=) c.1245+5G= (n.1245+5G=) n.1241G= c.1152+5G= (n.1152+5G=) c.1191+5G= (n.1191+5G=) n.878G= c.366+5G= (n.366+5G=) c.864+5G= (n.864+5G=) n.1777+5G= n.1775+5G= | |
1 | g.156137034T>C | CA526670895 | LMNA | c.930+6T>C (n.930+6T>C) n.736+6T>C n.720+6T>C c.1488+6T>C (n.1488+6T>C) n.1869T>C c.*838+6T>C (n.*838+6T>C) c.*1287+6T>C (n.*1287+6T>C) c.*50+6T>C (n.*50+6T>C) n.1181+6T>C c.*1288+6T>C (n.*1288+6T>C) c.*959+6T>C (n.*959+6T>C) c.*499+6T>C (n.*499+6T>C) n.2347+6T>C c.*591+6T>C (n.*591+6T>C) n.1863+6T>C c.1312-157T>C (n.1312-157T>C) c.1245+6T>C (n.1245+6T>C) n.1242T>C c.1152+6T>C (n.1152+6T>C) c.1191+6T>C (n.1191+6T>C) n.879T>C c.366+6T>C (n.366+6T>C) c.864+6T>C (n.864+6T>C) n.1777+6T>C n.1775+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137034T>G | CA050357 | LMNA | c.930+6T>G (n.930+6T>G) n.736+6T>G n.720+6T>G c.1488+6T>G (n.1488+6T>G) n.1869T>G c.*838+6T>G (n.*838+6T>G) c.*1287+6T>G (n.*1287+6T>G) c.*50+6T>G (n.*50+6T>G) n.1181+6T>G c.*1288+6T>G (n.*1288+6T>G) c.*959+6T>G (n.*959+6T>G) c.*499+6T>G (n.*499+6T>G) n.2347+6T>G c.*591+6T>G (n.*591+6T>G) n.1863+6T>G c.1312-157T>G (n.1312-157T>G) c.1245+6T>G (n.1245+6T>G) n.1242T>G c.1152+6T>G (n.1152+6T>G) c.1191+6T>G (n.1191+6T>G) n.879T>G c.366+6T>G (n.366+6T>G) c.864+6T>G (n.864+6T>G) n.1777+6T>G n.1775+6T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137034T= | CA1143677933 | LMNA | c.930+6T= (n.930+6T=) n.736+6T= n.720+6T= c.1488+6T= (n.1488+6T=) n.1869T= c.*838+6T= (n.*838+6T=) c.*1287+6T= (n.*1287+6T=) c.*50+6T= (n.*50+6T=) n.1181+6T= c.*1288+6T= (n.*1288+6T=) c.*959+6T= (n.*959+6T=) c.*499+6T= (n.*499+6T=) n.2347+6T= c.*591+6T= (n.*591+6T=) n.1863+6T= c.1312-157T= (n.1312-157T=) c.1245+6T= (n.1245+6T=) n.1242T= c.1152+6T= (n.1152+6T=) c.1191+6T= (n.1191+6T=) n.879T= c.366+6T= (n.366+6T=) c.864+6T= (n.864+6T=) n.1777+6T= n.1775+6T= | |
1 | g.156137035G>A | CA050363 | LMNA | c.930+7G>A (n.930+7G>A) n.736+7G>A n.720+7G>A c.1488+7G>A (n.1488+7G>A) n.1870G>A c.*838+7G>A (n.*838+7G>A) c.*1287+7G>A (n.*1287+7G>A) c.*50+7G>A (n.*50+7G>A) n.1181+7G>A c.*1288+7G>A (n.*1288+7G>A) c.*959+7G>A (n.*959+7G>A) c.*499+7G>A (n.*499+7G>A) n.2347+7G>A c.*591+7G>A (n.*591+7G>A) n.1863+7G>A c.1312-156G>A (n.1312-156G>A) c.1245+7G>A (n.1245+7G>A) n.1243G>A c.1152+7G>A (n.1152+7G>A) c.1191+7G>A (n.1191+7G>A) n.880G>A c.366+7G>A (n.366+7G>A) c.864+7G>A (n.864+7G>A) n.1777+7G>A n.1775+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137035G= | CA1143979317 | LMNA | c.930+7G= (n.930+7G=) n.736+7G= n.720+7G= c.1488+7G= (n.1488+7G=) n.1870G= c.*838+7G= (n.*838+7G=) c.*1287+7G= (n.*1287+7G=) c.*50+7G= (n.*50+7G=) n.1181+7G= c.*1288+7G= (n.*1288+7G=) c.*959+7G= (n.*959+7G=) c.*499+7G= (n.*499+7G=) n.2347+7G= c.*591+7G= (n.*591+7G=) n.1863+7G= c.1312-156G= (n.1312-156G=) c.1245+7G= (n.1245+7G=) n.1243G= c.1152+7G= (n.1152+7G=) c.1191+7G= (n.1191+7G=) n.880G= c.366+7G= (n.366+7G=) c.864+7G= (n.864+7G=) n.1777+7G= n.1775+7G= | |
1 | g.156137036G>A | CA050369 | LMNA | c.930+8G>A (n.930+8G>A) n.736+8G>A n.720+8G>A c.1488+8G>A (n.1488+8G>A) n.1871G>A c.*838+8G>A (n.*838+8G>A) c.*1287+8G>A (n.*1287+8G>A) c.*50+8G>A (n.*50+8G>A) n.1181+8G>A c.*1288+8G>A (n.*1288+8G>A) c.*959+8G>A (n.*959+8G>A) c.*499+8G>A (n.*499+8G>A) n.2347+8G>A c.*591+8G>A (n.*591+8G>A) n.1863+8G>A c.1312-155G>A (n.1312-155G>A) c.1245+8G>A (n.1245+8G>A) n.1244G>A c.1152+8G>A (n.1152+8G>A) c.1191+8G>A (n.1191+8G>A) n.881G>A c.366+8G>A (n.366+8G>A) c.864+8G>A (n.864+8G>A) n.1777+8G>A n.1775+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137036G= | CA1200472843 | LMNA | c.930+8G= (n.930+8G=) n.736+8G= n.720+8G= c.1488+8G= (n.1488+8G=) n.1871G= c.*838+8G= (n.*838+8G=) c.*1287+8G= (n.*1287+8G=) c.*50+8G= (n.*50+8G=) n.1181+8G= c.*1288+8G= (n.*1288+8G=) c.*959+8G= (n.*959+8G=) c.*499+8G= (n.*499+8G=) n.2347+8G= c.*591+8G= (n.*591+8G=) n.1863+8G= c.1312-155G= (n.1312-155G=) c.1245+8G= (n.1245+8G=) n.1244G= c.1152+8G= (n.1152+8G=) c.1191+8G= (n.1191+8G=) n.881G= c.366+8G= (n.366+8G=) c.864+8G= (n.864+8G=) n.1777+8G= n.1775+8G= | |
1 | g.156137036G>T | CA2648349847 | LMNA | c.930+8G>T (n.930+8G>T) n.736+8G>T n.720+8G>T c.1488+8G>T (n.1488+8G>T) n.1871G>T c.*838+8G>T (n.*838+8G>T) c.*1287+8G>T (n.*1287+8G>T) c.*50+8G>T (n.*50+8G>T) n.1181+8G>T c.*1288+8G>T (n.*1288+8G>T) c.*959+8G>T (n.*959+8G>T) c.*499+8G>T (n.*499+8G>T) n.2347+8G>T c.*591+8G>T (n.*591+8G>T) n.1863+8G>T c.1312-155G>T (n.1312-155G>T) c.1245+8G>T (n.1245+8G>T) n.1244G>T c.1152+8G>T (n.1152+8G>T) c.1191+8G>T (n.1191+8G>T) n.881G>T c.366+8G>T (n.366+8G>T) c.864+8G>T (n.864+8G>T) n.1777+8G>T n.1775+8G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137038A= | CA1200472844 | LMNA | c.930+10A= (n.930+10A=) n.736+10A= n.720+10A= c.1488+10A= (n.1488+10A=) n.1873A= c.*838+10A= (n.*838+10A=) c.*1287+10A= (n.*1287+10A=) c.*50+10A= (n.*50+10A=) n.1181+10A= c.*1288+10A= (n.*1288+10A=) c.*959+10A= (n.*959+10A=) c.*499+10A= (n.*499+10A=) n.2347+10A= c.*591+10A= (n.*591+10A=) n.1863+10A= c.1312-153A= (n.1312-153A=) c.1245+10A= (n.1245+10A=) n.1246A= c.1152+10A= (n.1152+10A=) c.1191+10A= (n.1191+10A=) n.883A= c.366+10A= (n.366+10A=) c.864+10A= (n.864+10A=) n.1777+10A= n.1775+10A= | |
1 | g.156137039G>C | CA050327 | LMNA | c.930+11G>C (n.930+11G>C) n.736+11G>C n.720+11G>C c.1488+11G>C (n.1488+11G>C) n.1874G>C c.*838+11G>C (n.*838+11G>C) c.*1287+11G>C (n.*1287+11G>C) c.*50+11G>C (n.*50+11G>C) n.1181+11G>C c.*1288+11G>C (n.*1288+11G>C) c.*959+11G>C (n.*959+11G>C) c.*499+11G>C (n.*499+11G>C) n.2347+11G>C c.*591+11G>C (n.*591+11G>C) n.1863+11G>C c.1312-152G>C (n.1312-152G>C) c.1245+11G>C (n.1245+11G>C) n.1247G>C c.1152+11G>C (n.1152+11G>C) c.1191+11G>C (n.1191+11G>C) n.884G>C c.366+11G>C (n.366+11G>C) c.864+11G>C (n.864+11G>C) n.1777+11G>C n.1775+11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137039G= | CA1200472846 | LMNA | c.930+11G= (n.930+11G=) n.736+11G= n.720+11G= c.1488+11G= (n.1488+11G=) n.1874G= c.*838+11G= (n.*838+11G=) c.*1287+11G= (n.*1287+11G=) c.*50+11G= (n.*50+11G=) n.1181+11G= c.*1288+11G= (n.*1288+11G=) c.*959+11G= (n.*959+11G=) c.*499+11G= (n.*499+11G=) n.2347+11G= c.*591+11G= (n.*591+11G=) n.1863+11G= c.1312-152G= (n.1312-152G=) c.1245+11G= (n.1245+11G=) n.1247G= c.1152+11G= (n.1152+11G=) c.1191+11G= (n.1191+11G=) n.884G= c.366+11G= (n.366+11G=) c.864+11G= (n.864+11G=) n.1777+11G= n.1775+11G= | |
1 | g.156137041dup | CA1200472845 | LMNA | c.930+13dup (n.930+13dup) n.736+13dup n.720+13dup c.1488+13dup (n.1488+13dup) n.1876dup c.*838+13dup (n.*838+13dup) c.*1287+13dup (n.*1287+13dup) c.*50+13dup (n.*50+13dup) n.1181+13dup c.*1288+13dup (n.*1288+13dup) c.*959+13dup (n.*959+13dup) c.*499+13dup (n.*499+13dup) n.2347+13dup c.*591+13dup (n.*591+13dup) n.1863+13dup c.1312-150dup (n.1312-150dup) c.1245+13dup (n.1245+13dup) n.1249dup c.1152+13dup (n.1152+13dup) c.1191+13dup (n.1191+13dup) n.886dup c.366+13dup (n.366+13dup) c.864+13dup (n.864+13dup) n.1777+13dup n.1775+13dup | dbSNP |
1 | g.156137041del | CA2648349849 | LMNA | c.930+13del (n.930+13del) n.736+13del n.720+13del c.1488+13del (n.1488+13del) n.1876del c.*838+13del (n.*838+13del) c.*1287+13del (n.*1287+13del) c.*50+13del (n.*50+13del) n.1181+13del c.*1288+13del (n.*1288+13del) c.*959+13del (n.*959+13del) c.*499+13del (n.*499+13del) n.2347+13del c.*591+13del (n.*591+13del) n.1863+13del c.1312-150del (n.1312-150del) c.1245+13del (n.1245+13del) n.1249del c.1152+13del (n.1152+13del) c.1191+13del (n.1191+13del) n.886del c.366+13del (n.366+13del) c.864+13del (n.864+13del) n.1777+13del n.1775+13del | gnomAD v4 |
1 | g.156137041G= | CA1200472848 | LMNA | c.930+13G= (n.930+13G=) n.736+13G= n.720+13G= c.1488+13G= (n.1488+13G=) n.1876G= c.*838+13G= (n.*838+13G=) c.*1287+13G= (n.*1287+13G=) c.*50+13G= (n.*50+13G=) n.1181+13G= c.*1288+13G= (n.*1288+13G=) c.*959+13G= (n.*959+13G=) c.*499+13G= (n.*499+13G=) n.2347+13G= c.*591+13G= (n.*591+13G=) n.1863+13G= c.1312-150G= (n.1312-150G=) c.1245+13G= (n.1245+13G=) n.1249G= c.1152+13G= (n.1152+13G=) c.1191+13G= (n.1191+13G=) n.886G= c.366+13G= (n.366+13G=) c.864+13G= (n.864+13G=) n.1777+13G= n.1775+13G= | |
1 | g.156137041G>T | CA1200472847 | LMNA | c.930+13G>T (n.930+13G>T) n.736+13G>T n.720+13G>T c.1488+13G>T (n.1488+13G>T) n.1876G>T c.*838+13G>T (n.*838+13G>T) c.*1287+13G>T (n.*1287+13G>T) c.*50+13G>T (n.*50+13G>T) n.1181+13G>T c.*1288+13G>T (n.*1288+13G>T) c.*959+13G>T (n.*959+13G>T) c.*499+13G>T (n.*499+13G>T) n.2347+13G>T c.*591+13G>T (n.*591+13G>T) n.1863+13G>T c.1312-150G>T (n.1312-150G>T) c.1245+13G>T (n.1245+13G>T) n.1249G>T c.1152+13G>T (n.1152+13G>T) c.1191+13G>T (n.1191+13G>T) n.886G>T c.366+13G>T (n.366+13G>T) c.864+13G>T (n.864+13G>T) n.1777+13G>T n.1775+13G>T | dbSNP |
1 | g.156137042C= | CA1144210161 | LMNA | c.930+14C= (n.930+14C=) n.736+14C= n.720+14C= c.1488+14C= (n.1488+14C=) n.1877C= c.*838+14C= (n.*838+14C=) c.*1287+14C= (n.*1287+14C=) c.*50+14C= (n.*50+14C=) n.1181+14C= c.*1288+14C= (n.*1288+14C=) c.*959+14C= (n.*959+14C=) c.*499+14C= (n.*499+14C=) n.2347+14C= c.*591+14C= (n.*591+14C=) n.1863+14C= c.1312-149C= (n.1312-149C=) c.1245+14C= (n.1245+14C=) n.1250C= c.1152+14C= (n.1152+14C=) c.1191+14C= (n.1191+14C=) n.887C= c.366+14C= (n.366+14C=) c.864+14C= (n.864+14C=) n.1777+14C= n.1775+14C= | |
1 | g.156137042C>T | CA017307 | LMNA | c.930+14C>T (n.930+14C>T) n.736+14C>T n.720+14C>T c.1488+14C>T (n.1488+14C>T) n.1877C>T c.*838+14C>T (n.*838+14C>T) c.*1287+14C>T (n.*1287+14C>T) c.*50+14C>T (n.*50+14C>T) n.1181+14C>T c.*1288+14C>T (n.*1288+14C>T) c.*959+14C>T (n.*959+14C>T) c.*499+14C>T (n.*499+14C>T) n.2347+14C>T c.*591+14C>T (n.*591+14C>T) n.1863+14C>T c.1312-149C>T (n.1312-149C>T) c.1245+14C>T (n.1245+14C>T) n.1250C>T c.1152+14C>T (n.1152+14C>T) c.1191+14C>T (n.1191+14C>T) n.887C>T c.366+14C>T (n.366+14C>T) c.864+14C>T (n.864+14C>T) n.1777+14C>T n.1775+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137043G>A | CA050349 | LMNA | c.930+15G>A (n.930+15G>A) n.736+15G>A n.720+15G>A c.1488+15G>A (n.1488+15G>A) n.1878G>A c.*838+15G>A (n.*838+15G>A) c.*1287+15G>A (n.*1287+15G>A) c.*50+15G>A (n.*50+15G>A) n.1181+15G>A c.*1288+15G>A (n.*1288+15G>A) c.*959+15G>A (n.*959+15G>A) c.*499+15G>A (n.*499+15G>A) n.2347+15G>A c.*591+15G>A (n.*591+15G>A) n.1863+15G>A c.1312-148G>A (n.1312-148G>A) c.1245+15G>A (n.1245+15G>A) n.1251G>A c.1152+15G>A (n.1152+15G>A) c.1191+15G>A (n.1191+15G>A) n.888G>A c.366+15G>A (n.366+15G>A) c.864+15G>A (n.864+15G>A) n.1777+15G>A n.1775+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137043G= | CA1143792420 | LMNA | c.930+15G= (n.930+15G=) n.736+15G= n.720+15G= c.1488+15G= (n.1488+15G=) n.1878G= c.*838+15G= (n.*838+15G=) c.*1287+15G= (n.*1287+15G=) c.*50+15G= (n.*50+15G=) n.1181+15G= c.*1288+15G= (n.*1288+15G=) c.*959+15G= (n.*959+15G=) c.*499+15G= (n.*499+15G=) n.2347+15G= c.*591+15G= (n.*591+15G=) n.1863+15G= c.1312-148G= (n.1312-148G=) c.1245+15G= (n.1245+15G=) n.1251G= c.1152+15G= (n.1152+15G=) c.1191+15G= (n.1191+15G=) n.888G= c.366+15G= (n.366+15G=) c.864+15G= (n.864+15G=) n.1777+15G= n.1775+15G= | |
1 | g.156137044C= | CA1200472849 | LMNA | c.930+16C= (n.930+16C=) n.736+16C= n.720+16C= c.1488+16C= (n.1488+16C=) n.1879C= c.*838+16C= (n.*838+16C=) c.*1287+16C= (n.*1287+16C=) c.*50+16C= (n.*50+16C=) n.1181+16C= c.*1288+16C= (n.*1288+16C=) c.*959+16C= (n.*959+16C=) c.*499+16C= (n.*499+16C=) n.2347+16C= c.*591+16C= (n.*591+16C=) n.1863+16C= c.1312-147C= (n.1312-147C=) c.1245+16C= (n.1245+16C=) n.1252C= c.1152+16C= (n.1152+16C=) c.1191+16C= (n.1191+16C=) n.889C= c.366+16C= (n.366+16C=) c.864+16C= (n.864+16C=) n.1777+16C= n.1775+16C= | |
1 | g.156137044C>T | CA526670896 | LMNA | c.930+16C>T (n.930+16C>T) n.736+16C>T n.720+16C>T c.1488+16C>T (n.1488+16C>T) n.1879C>T c.*838+16C>T (n.*838+16C>T) c.*1287+16C>T (n.*1287+16C>T) c.*50+16C>T (n.*50+16C>T) n.1181+16C>T c.*1288+16C>T (n.*1288+16C>T) c.*959+16C>T (n.*959+16C>T) c.*499+16C>T (n.*499+16C>T) n.2347+16C>T c.*591+16C>T (n.*591+16C>T) n.1863+16C>T c.1312-147C>T (n.1312-147C>T) c.1245+16C>T (n.1245+16C>T) n.1252C>T c.1152+16C>T (n.1152+16C>T) c.1191+16C>T (n.1191+16C>T) n.889C>T c.366+16C>T (n.366+16C>T) c.864+16C>T (n.864+16C>T) n.1777+16C>T n.1775+16C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156137045T>C | CA2739275346 | LMNA | c.930+17T>C (n.930+17T>C) n.736+17T>C n.720+17T>C c.1488+17T>C (n.1488+17T>C) n.1880T>C c.*838+17T>C (n.*838+17T>C) c.*1287+17T>C (n.*1287+17T>C) c.*50+17T>C (n.*50+17T>C) n.1181+17T>C c.*1288+17T>C (n.*1288+17T>C) c.*959+17T>C (n.*959+17T>C) c.*499+17T>C (n.*499+17T>C) n.2347+17T>C c.*591+17T>C (n.*591+17T>C) n.1863+17T>C c.1312-146T>C (n.1312-146T>C) c.1245+17T>C (n.1245+17T>C) n.1253T>C c.1152+17T>C (n.1152+17T>C) c.1191+17T>C (n.1191+17T>C) n.890T>C c.366+17T>C (n.366+17T>C) c.864+17T>C (n.864+17T>C) n.1777+17T>C n.1775+17T>C | ClinVar |
1 | g.156137049G= | CA1200472850 | LMNA | c.930+21G= (n.930+21G=) n.736+21G= n.720+21G= c.1488+21G= (n.1488+21G=) n.1884G= c.*838+21G= (n.*838+21G=) c.*1287+21G= (n.*1287+21G=) c.*50+21G= (n.*50+21G=) n.1181+21G= c.*1288+21G= (n.*1288+21G=) c.*959+21G= (n.*959+21G=) c.*499+21G= (n.*499+21G=) n.2347+21G= c.*591+21G= (n.*591+21G=) n.1863+21G= c.1312-142G= (n.1312-142G=) c.1245+21G= (n.1245+21G=) n.1257G= c.1152+21G= (n.1152+21G=) c.1191+21G= (n.1191+21G=) n.894G= c.366+21G= (n.366+21G=) c.864+21G= (n.864+21G=) n.1777+21G= n.1775+21G= | |
1 | g.156137049G>T | CA889737277 | LMNA | c.930+21G>T (n.930+21G>T) n.736+21G>T n.720+21G>T c.1488+21G>T (n.1488+21G>T) n.1884G>T c.*838+21G>T (n.*838+21G>T) c.*1287+21G>T (n.*1287+21G>T) c.*50+21G>T (n.*50+21G>T) n.1181+21G>T c.*1288+21G>T (n.*1288+21G>T) c.*959+21G>T (n.*959+21G>T) c.*499+21G>T (n.*499+21G>T) n.2347+21G>T c.*591+21G>T (n.*591+21G>T) n.1863+21G>T c.1312-142G>T (n.1312-142G>T) c.1245+21G>T (n.1245+21G>T) n.1257G>T c.1152+21G>T (n.1152+21G>T) c.1191+21G>T (n.1191+21G>T) n.894G>T c.366+21G>T (n.366+21G>T) c.864+21G>T (n.864+21G>T) n.1777+21G>T n.1775+21G>T | dbSNP |
1 | g.156137051C>T | CA2648349854 | LMNA | c.930+23C>T (n.930+23C>T) n.736+23C>T n.720+23C>T c.1488+23C>T (n.1488+23C>T) n.1886C>T c.*838+23C>T (n.*838+23C>T) c.*1287+23C>T (n.*1287+23C>T) c.*50+23C>T (n.*50+23C>T) n.1181+23C>T c.*1288+23C>T (n.*1288+23C>T) c.*959+23C>T (n.*959+23C>T) c.*499+23C>T (n.*499+23C>T) n.2347+23C>T c.*591+23C>T (n.*591+23C>T) n.1863+23C>T c.1312-140C>T (n.1312-140C>T) c.1245+23C>T (n.1245+23C>T) n.1259C>T c.1152+23C>T (n.1152+23C>T) c.1191+23C>T (n.1191+23C>T) n.896C>T c.366+23C>T (n.366+23C>T) c.864+23C>T (n.864+23C>T) n.1777+23C>T n.1775+23C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156137056G>C | CA2648349855 | LMNA | c.930+28G>C (n.930+28G>C) n.736+28G>C n.720+28G>C c.1488+28G>C (n.1488+28G>C) n.1891G>C c.*838+28G>C (n.*838+28G>C) c.*1287+28G>C (n.*1287+28G>C) c.*50+28G>C (n.*50+28G>C) n.1181+28G>C c.*1288+28G>C (n.*1288+28G>C) c.*959+28G>C (n.*959+28G>C) c.*499+28G>C (n.*499+28G>C) n.2347+28G>C c.*591+28G>C (n.*591+28G>C) n.1863+28G>C c.1312-135G>C (n.1312-135G>C) c.1245+28G>C (n.1245+28G>C) n.1264G>C c.1152+28G>C (n.1152+28G>C) c.1191+28G>C (n.1191+28G>C) n.901G>C c.366+28G>C (n.366+28G>C) c.864+28G>C (n.864+28G>C) n.1777+28G>C n.1775+28G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137057G>A | CA889737282 | LMNA | c.930+29G>A (n.930+29G>A) n.736+29G>A n.720+29G>A c.1488+29G>A (n.1488+29G>A) n.1892G>A c.*838+29G>A (n.*838+29G>A) c.*1287+29G>A (n.*1287+29G>A) c.*50+29G>A (n.*50+29G>A) n.1181+29G>A c.*1288+29G>A (n.*1288+29G>A) c.*959+29G>A (n.*959+29G>A) c.*499+29G>A (n.*499+29G>A) n.2347+29G>A c.*591+29G>A (n.*591+29G>A) n.1863+29G>A c.1312-134G>A (n.1312-134G>A) c.1245+29G>A (n.1245+29G>A) n.1265G>A c.1152+29G>A (n.1152+29G>A) c.1191+29G>A (n.1191+29G>A) n.902G>A c.366+29G>A (n.366+29G>A) c.864+29G>A (n.864+29G>A) n.1777+29G>A n.1775+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137057G= | CA1200472851 | LMNA | c.930+29G= (n.930+29G=) n.736+29G= n.720+29G= c.1488+29G= (n.1488+29G=) n.1892G= c.*838+29G= (n.*838+29G=) c.*1287+29G= (n.*1287+29G=) c.*50+29G= (n.*50+29G=) n.1181+29G= c.*1288+29G= (n.*1288+29G=) c.*959+29G= (n.*959+29G=) c.*499+29G= (n.*499+29G=) n.2347+29G= c.*591+29G= (n.*591+29G=) n.1863+29G= c.1312-134G= (n.1312-134G=) c.1245+29G= (n.1245+29G=) n.1265G= c.1152+29G= (n.1152+29G=) c.1191+29G= (n.1191+29G=) n.902G= c.366+29G= (n.366+29G=) c.864+29G= (n.864+29G=) n.1777+29G= n.1775+29G= | |
1 | g.156137058G>A | CA2574066355 | LMNA | c.930+30G>A (n.930+30G>A) n.736+30G>A n.720+30G>A c.1488+30G>A (n.1488+30G>A) n.1893G>A c.*838+30G>A (n.*838+30G>A) c.*1287+30G>A (n.*1287+30G>A) c.*50+30G>A (n.*50+30G>A) n.1181+30G>A c.*1288+30G>A (n.*1288+30G>A) c.*959+30G>A (n.*959+30G>A) c.*499+30G>A (n.*499+30G>A) n.2347+30G>A c.*591+30G>A (n.*591+30G>A) n.1863+30G>A c.1312-133G>A (n.1312-133G>A) c.1245+30G>A (n.1245+30G>A) n.1266G>A c.1152+30G>A (n.1152+30G>A) c.1191+30G>A (n.1191+30G>A) n.903G>A c.366+30G>A (n.366+30G>A) c.864+30G>A (n.864+30G>A) n.1777+30G>A n.1775+30G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137060G>A | CA1008065720 | LMNA | c.930+32G>A (n.930+32G>A) n.736+32G>A n.720+32G>A c.1488+32G>A (n.1488+32G>A) n.1895G>A c.*838+32G>A (n.*838+32G>A) c.*1287+32G>A (n.*1287+32G>A) c.*50+32G>A (n.*50+32G>A) n.1181+32G>A c.*1288+32G>A (n.*1288+32G>A) c.*959+32G>A (n.*959+32G>A) c.*499+32G>A (n.*499+32G>A) n.2347+32G>A c.*591+32G>A (n.*591+32G>A) n.1863+32G>A c.1312-131G>A (n.1312-131G>A) c.1245+32G>A (n.1245+32G>A) n.1268G>A c.1152+32G>A (n.1152+32G>A) c.1191+32G>A (n.1191+32G>A) n.905G>A c.366+32G>A (n.366+32G>A) c.864+32G>A (n.864+32G>A) n.1777+32G>A n.1775+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137060G= | CA1200472852 | LMNA | c.930+32G= (n.930+32G=) n.736+32G= n.720+32G= c.1488+32G= (n.1488+32G=) n.1895G= c.*838+32G= (n.*838+32G=) c.*1287+32G= (n.*1287+32G=) c.*50+32G= (n.*50+32G=) n.1181+32G= c.*1288+32G= (n.*1288+32G=) c.*959+32G= (n.*959+32G=) c.*499+32G= (n.*499+32G=) n.2347+32G= c.*591+32G= (n.*591+32G=) n.1863+32G= c.1312-131G= (n.1312-131G=) c.1245+32G= (n.1245+32G=) n.1268G= c.1152+32G= (n.1152+32G=) c.1191+32G= (n.1191+32G=) n.905G= c.366+32G= (n.366+32G=) c.864+32G= (n.864+32G=) n.1777+32G= n.1775+32G= | |
1 | g.156137061G>A | CA31014224 | LMNA | c.930+33G>A (n.930+33G>A) n.736+33G>A n.720+33G>A c.1488+33G>A (n.1488+33G>A) n.1896G>A c.*838+33G>A (n.*838+33G>A) c.*1287+33G>A (n.*1287+33G>A) c.*50+33G>A (n.*50+33G>A) n.1181+33G>A c.*1288+33G>A (n.*1288+33G>A) c.*959+33G>A (n.*959+33G>A) c.*499+33G>A (n.*499+33G>A) n.2347+33G>A c.*591+33G>A (n.*591+33G>A) n.1863+33G>A c.1312-130G>A (n.1312-130G>A) c.1245+33G>A (n.1245+33G>A) n.1269G>A c.1152+33G>A (n.1152+33G>A) c.1191+33G>A (n.1191+33G>A) n.906G>A c.366+33G>A (n.366+33G>A) c.864+33G>A (n.864+33G>A) n.1777+33G>A n.1775+33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137061G= | CA1200472853 | LMNA | c.930+33G= (n.930+33G=) n.736+33G= n.720+33G= c.1488+33G= (n.1488+33G=) n.1896G= c.*838+33G= (n.*838+33G=) c.*1287+33G= (n.*1287+33G=) c.*50+33G= (n.*50+33G=) n.1181+33G= c.*1288+33G= (n.*1288+33G=) c.*959+33G= (n.*959+33G=) c.*499+33G= (n.*499+33G=) n.2347+33G= c.*591+33G= (n.*591+33G=) n.1863+33G= c.1312-130G= (n.1312-130G=) c.1245+33G= (n.1245+33G=) n.1269G= c.1152+33G= (n.1152+33G=) c.1191+33G= (n.1191+33G=) n.906G= c.366+33G= (n.366+33G=) c.864+33G= (n.864+33G=) n.1777+33G= n.1775+33G= | |
1 | g.156137061G>T | CA10586711 | LMNA | c.930+33G>T (n.930+33G>T) n.736+33G>T n.720+33G>T c.1488+33G>T (n.1488+33G>T) n.1896G>T c.*838+33G>T (n.*838+33G>T) c.*1287+33G>T (n.*1287+33G>T) c.*50+33G>T (n.*50+33G>T) n.1181+33G>T c.*1288+33G>T (n.*1288+33G>T) c.*959+33G>T (n.*959+33G>T) c.*499+33G>T (n.*499+33G>T) n.2347+33G>T c.*591+33G>T (n.*591+33G>T) n.1863+33G>T c.1312-130G>T (n.1312-130G>T) c.1245+33G>T (n.1245+33G>T) n.1269G>T c.1152+33G>T (n.1152+33G>T) c.1191+33G>T (n.1191+33G>T) n.906G>T c.366+33G>T (n.366+33G>T) c.864+33G>T (n.864+33G>T) n.1777+33G>T n.1775+33G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137062C= | CA1200472854 | LMNA | c.930+34C= (n.930+34C=) n.736+34C= n.720+34C= c.1488+34C= (n.1488+34C=) n.1897C= c.*838+34C= (n.*838+34C=) c.*1287+34C= (n.*1287+34C=) c.*50+34C= (n.*50+34C=) n.1181+34C= c.*1288+34C= (n.*1288+34C=) c.*959+34C= (n.*959+34C=) c.*499+34C= (n.*499+34C=) n.2347+34C= c.*591+34C= (n.*591+34C=) n.1863+34C= c.1312-129C= (n.1312-129C=) c.1245+34C= (n.1245+34C=) n.1270C= c.1152+34C= (n.1152+34C=) c.1191+34C= (n.1191+34C=) n.907C= c.366+34C= (n.366+34C=) c.864+34C= (n.864+34C=) n.1777+34C= n.1775+34C= | |
1 | g.156137062C>G | CA1200472855 | LMNA | c.930+34C>G (n.930+34C>G) n.736+34C>G n.720+34C>G c.1488+34C>G (n.1488+34C>G) n.1897C>G c.*838+34C>G (n.*838+34C>G) c.*1287+34C>G (n.*1287+34C>G) c.*50+34C>G (n.*50+34C>G) n.1181+34C>G c.*1288+34C>G (n.*1288+34C>G) c.*959+34C>G (n.*959+34C>G) c.*499+34C>G (n.*499+34C>G) n.2347+34C>G c.*591+34C>G (n.*591+34C>G) n.1863+34C>G c.1312-129C>G (n.1312-129C>G) c.1245+34C>G (n.1245+34C>G) n.1270C>G c.1152+34C>G (n.1152+34C>G) c.1191+34C>G (n.1191+34C>G) n.907C>G c.366+34C>G (n.366+34C>G) c.864+34C>G (n.864+34C>G) n.1777+34C>G n.1775+34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137062C>T | CA2574066356 | LMNA | c.930+34C>T (n.930+34C>T) n.736+34C>T n.720+34C>T c.1488+34C>T (n.1488+34C>T) n.1897C>T c.*838+34C>T (n.*838+34C>T) c.*1287+34C>T (n.*1287+34C>T) c.*50+34C>T (n.*50+34C>T) n.1181+34C>T c.*1288+34C>T (n.*1288+34C>T) c.*959+34C>T (n.*959+34C>T) c.*499+34C>T (n.*499+34C>T) n.2347+34C>T c.*591+34C>T (n.*591+34C>T) n.1863+34C>T c.1312-129C>T (n.1312-129C>T) c.1245+34C>T (n.1245+34C>T) n.1270C>T c.1152+34C>T (n.1152+34C>T) c.1191+34C>T (n.1191+34C>T) n.907C>T c.366+34C>T (n.366+34C>T) c.864+34C>T (n.864+34C>T) n.1777+34C>T n.1775+34C>T | |
1 | g.156137063C= | CA1200472856 | LMNA | c.930+35C= (n.930+35C=) n.736+35C= n.720+35C= c.1488+35C= (n.1488+35C=) n.1898C= c.*838+35C= (n.*838+35C=) c.*1287+35C= (n.*1287+35C=) c.*50+35C= (n.*50+35C=) n.1181+35C= c.*1288+35C= (n.*1288+35C=) c.*959+35C= (n.*959+35C=) c.*499+35C= (n.*499+35C=) n.2347+35C= c.*591+35C= (n.*591+35C=) n.1863+35C= c.1312-128C= (n.1312-128C=) c.1245+35C= (n.1245+35C=) n.1271C= c.1152+35C= (n.1152+35C=) c.1191+35C= (n.1191+35C=) n.908C= c.366+35C= (n.366+35C=) c.864+35C= (n.864+35C=) n.1777+35C= n.1775+35C= | |
1 | g.156137063C>T | CA526670897 | LMNA | c.930+35C>T (n.930+35C>T) n.736+35C>T n.720+35C>T c.1488+35C>T (n.1488+35C>T) n.1898C>T c.*838+35C>T (n.*838+35C>T) c.*1287+35C>T (n.*1287+35C>T) c.*50+35C>T (n.*50+35C>T) n.1181+35C>T c.*1288+35C>T (n.*1288+35C>T) c.*959+35C>T (n.*959+35C>T) c.*499+35C>T (n.*499+35C>T) n.2347+35C>T c.*591+35C>T (n.*591+35C>T) n.1863+35C>T c.1312-128C>T (n.1312-128C>T) c.1245+35C>T (n.1245+35C>T) n.1271C>T c.1152+35C>T (n.1152+35C>T) c.1191+35C>T (n.1191+35C>T) n.908C>T c.366+35C>T (n.366+35C>T) c.864+35C>T (n.864+35C>T) n.1777+35C>T n.1775+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137066G>T | CA2746229859 | LMNA | c.930+38G>T (n.930+38G>T) n.736+38G>T n.720+38G>T c.1488+38G>T (n.1488+38G>T) n.1901G>T c.*838+38G>T (n.*838+38G>T) c.*1287+38G>T (n.*1287+38G>T) c.*50+38G>T (n.*50+38G>T) n.1181+38G>T c.*1288+38G>T (n.*1288+38G>T) c.*959+38G>T (n.*959+38G>T) c.*499+38G>T (n.*499+38G>T) n.2347+38G>T c.*591+38G>T (n.*591+38G>T) n.1863+38G>T c.1312-125G>T (n.1312-125G>T) c.1245+38G>T (n.1245+38G>T) n.1274G>T c.1152+38G>T (n.1152+38G>T) c.1191+38G>T (n.1191+38G>T) n.911G>T c.366+38G>T (n.366+38G>T) c.864+38G>T (n.864+38G>T) n.1777+38G>T n.1775+38G>T | |
1 | g.156137071G>A | CA526670898 | LMNA | c.931-42G>A (n.931-42G>A) n.737-42G>A n.721-42G>A c.1489-42G>A (n.1489-42G>A) n.1906G>A c.*839-42G>A (n.*839-42G>A) c.*1288-42G>A (n.*1288-42G>A) c.*51-42G>A (n.*51-42G>A) n.1182-42G>A c.*1289-42G>A (n.*1289-42G>A) c.*960-42G>A (n.*960-42G>A) c.*500-42G>A (n.*500-42G>A) n.2348-42G>A c.*592-42G>A (n.*592-42G>A) n.1864-42G>A c.1312-120G>A (n.1312-120G>A) c.1246-42G>A (n.1246-42G>A) n.1279G>A c.1153-42G>A (n.1153-42G>A) c.1192-42G>A (n.1192-42G>A) n.916G>A c.367-42G>A (n.367-42G>A) c.865-42G>A (n.865-42G>A) n.1778-42G>A n.1776-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137071G>C | CA050466 | LMNA | c.931-42G>C (n.931-42G>C) n.737-42G>C n.721-42G>C c.1489-42G>C (n.1489-42G>C) n.1906G>C c.*839-42G>C (n.*839-42G>C) c.*1288-42G>C (n.*1288-42G>C) c.*51-42G>C (n.*51-42G>C) n.1182-42G>C c.*1289-42G>C (n.*1289-42G>C) c.*960-42G>C (n.*960-42G>C) c.*500-42G>C (n.*500-42G>C) n.2348-42G>C c.*592-42G>C (n.*592-42G>C) n.1864-42G>C c.1312-120G>C (n.1312-120G>C) c.1246-42G>C (n.1246-42G>C) n.1279G>C c.1153-42G>C (n.1153-42G>C) c.1192-42G>C (n.1192-42G>C) n.916G>C c.367-42G>C (n.367-42G>C) c.865-42G>C (n.865-42G>C) n.1778-42G>C n.1776-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.156137071G= | CA1200472857 | LMNA | c.931-42G= (n.931-42G=) n.737-42G= n.721-42G= c.1489-42G= (n.1489-42G=) n.1906G= c.*839-42G= (n.*839-42G=) c.*1288-42G= (n.*1288-42G=) c.*51-42G= (n.*51-42G=) n.1182-42G= c.*1289-42G= (n.*1289-42G=) c.*960-42G= (n.*960-42G=) c.*500-42G= (n.*500-42G=) n.2348-42G= c.*592-42G= (n.*592-42G=) n.1864-42G= c.1312-120G= (n.1312-120G=) c.1246-42G= (n.1246-42G=) n.1279G= c.1153-42G= (n.1153-42G=) c.1192-42G= (n.1192-42G=) n.916G= c.367-42G= (n.367-42G=) c.865-42G= (n.865-42G=) n.1778-42G= n.1776-42G= | |
1 | g.156137072C>A | CA2581707691 | LMNA | c.931-41C>A (n.931-41C>A) n.737-41C>A n.721-41C>A c.1489-41C>A (n.1489-41C>A) n.1907C>A c.*839-41C>A (n.*839-41C>A) c.*1288-41C>A (n.*1288-41C>A) c.*51-41C>A (n.*51-41C>A) n.1182-41C>A c.*1289-41C>A (n.*1289-41C>A) c.*960-41C>A (n.*960-41C>A) c.*500-41C>A (n.*500-41C>A) n.2348-41C>A c.*592-41C>A (n.*592-41C>A) n.1864-41C>A c.1312-119C>A (n.1312-119C>A) c.1246-41C>A (n.1246-41C>A) n.1280C>A c.1153-41C>A (n.1153-41C>A) c.1192-41C>A (n.1192-41C>A) n.917C>A c.367-41C>A (n.367-41C>A) c.865-41C>A (n.865-41C>A) n.1778-41C>A n.1776-41C>A | |
1 | g.156137072C= | CA1139807614 | LMNA | c.931-41C= (n.931-41C=) n.737-41C= n.721-41C= c.1489-41C= (n.1489-41C=) n.1907C= c.*839-41C= (n.*839-41C=) c.*1288-41C= (n.*1288-41C=) c.*51-41C= (n.*51-41C=) n.1182-41C= c.*1289-41C= (n.*1289-41C=) c.*960-41C= (n.*960-41C=) c.*500-41C= (n.*500-41C=) n.2348-41C= c.*592-41C= (n.*592-41C=) n.1864-41C= c.1312-119C= (n.1312-119C=) c.1246-41C= (n.1246-41C=) n.1280C= c.1153-41C= (n.1153-41C=) c.1192-41C= (n.1192-41C=) n.917C= c.367-41C= (n.367-41C=) c.865-41C= (n.865-41C=) n.1778-41C= n.1776-41C= | |
1 | g.156137072C>G | CA889737290 | LMNA | c.931-41C>G (n.931-41C>G) n.737-41C>G n.721-41C>G c.1489-41C>G (n.1489-41C>G) n.1907C>G c.*839-41C>G (n.*839-41C>G) c.*1288-41C>G (n.*1288-41C>G) c.*51-41C>G (n.*51-41C>G) n.1182-41C>G c.*1289-41C>G (n.*1289-41C>G) c.*960-41C>G (n.*960-41C>G) c.*500-41C>G (n.*500-41C>G) n.2348-41C>G c.*592-41C>G (n.*592-41C>G) n.1864-41C>G c.1312-119C>G (n.1312-119C>G) c.1246-41C>G (n.1246-41C>G) n.1280C>G c.1153-41C>G (n.1153-41C>G) c.1192-41C>G (n.1192-41C>G) n.917C>G c.367-41C>G (n.367-41C>G) c.865-41C>G (n.865-41C>G) n.1778-41C>G n.1776-41C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137072C>T | CA017334 | LMNA | c.931-41C>T (n.931-41C>T) n.737-41C>T n.721-41C>T c.1489-41C>T (n.1489-41C>T) n.1907C>T c.*839-41C>T (n.*839-41C>T) c.*1288-41C>T (n.*1288-41C>T) c.*51-41C>T (n.*51-41C>T) n.1182-41C>T c.*1289-41C>T (n.*1289-41C>T) c.*960-41C>T (n.*960-41C>T) c.*500-41C>T (n.*500-41C>T) n.2348-41C>T c.*592-41C>T (n.*592-41C>T) n.1864-41C>T c.1312-119C>T (n.1312-119C>T) c.1246-41C>T (n.1246-41C>T) n.1280C>T c.1153-41C>T (n.1153-41C>T) c.1192-41C>T (n.1192-41C>T) n.917C>T c.367-41C>T (n.367-41C>T) c.865-41C>T (n.865-41C>T) n.1778-41C>T n.1776-41C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137073G>A | CA050452 | LMNA | c.931-40G>A (n.931-40G>A) n.737-40G>A n.721-40G>A c.1489-40G>A (n.1489-40G>A) n.1908G>A c.*839-40G>A (n.*839-40G>A) c.*1288-40G>A (n.*1288-40G>A) c.*51-40G>A (n.*51-40G>A) n.1182-40G>A c.*1289-40G>A (n.*1289-40G>A) c.*960-40G>A (n.*960-40G>A) c.*500-40G>A (n.*500-40G>A) n.2348-40G>A c.*592-40G>A (n.*592-40G>A) n.1864-40G>A c.1312-118G>A (n.1312-118G>A) c.1246-40G>A (n.1246-40G>A) n.1281G>A c.1153-40G>A (n.1153-40G>A) c.1192-40G>A (n.1192-40G>A) n.918G>A c.367-40G>A (n.367-40G>A) c.865-40G>A (n.865-40G>A) n.1778-40G>A n.1776-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156137073G= | CA1200472858 | LMNA | c.931-40G= (n.931-40G=) n.737-40G= n.721-40G= c.1489-40G= (n.1489-40G=) n.1908G= c.*839-40G= (n.*839-40G=) c.*1288-40G= (n.*1288-40G=) c.*51-40G= (n.*51-40G=) n.1182-40G= c.*1289-40G= (n.*1289-40G=) c.*960-40G= (n.*960-40G=) c.*500-40G= (n.*500-40G=) n.2348-40G= c.*592-40G= (n.*592-40G=) n.1864-40G= c.1312-118G= (n.1312-118G=) c.1246-40G= (n.1246-40G=) n.1281G= c.1153-40G= (n.1153-40G=) c.1192-40G= (n.1192-40G=) n.918G= c.367-40G= (n.367-40G=) c.865-40G= (n.865-40G=) n.1778-40G= n.1776-40G= | |
1 | g.156137075T>C | CA1008065737 | LMNA | c.931-38T>C (n.931-38T>C) n.737-38T>C n.721-38T>C c.1489-38T>C (n.1489-38T>C) n.1910T>C c.*839-38T>C (n.*839-38T>C) c.*1288-38T>C (n.*1288-38T>C) c.*51-38T>C (n.*51-38T>C) n.1182-38T>C c.*1289-38T>C (n.*1289-38T>C) c.*960-38T>C (n.*960-38T>C) c.*500-38T>C (n.*500-38T>C) n.2348-38T>C c.*592-38T>C (n.*592-38T>C) n.1864-38T>C c.1312-116T>C (n.1312-116T>C) c.1246-38T>C (n.1246-38T>C) n.1283T>C c.1153-38T>C (n.1153-38T>C) c.1192-38T>C (n.1192-38T>C) n.920T>C c.367-38T>C (n.367-38T>C) c.865-38T>C (n.865-38T>C) n.1778-38T>C n.1776-38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137075T= | CA1200472859 | LMNA | c.931-38T= (n.931-38T=) n.737-38T= n.721-38T= c.1489-38T= (n.1489-38T=) n.1910T= c.*839-38T= (n.*839-38T=) c.*1288-38T= (n.*1288-38T=) c.*51-38T= (n.*51-38T=) n.1182-38T= c.*1289-38T= (n.*1289-38T=) c.*960-38T= (n.*960-38T=) c.*500-38T= (n.*500-38T=) n.2348-38T= c.*592-38T= (n.*592-38T=) n.1864-38T= c.1312-116T= (n.1312-116T=) c.1246-38T= (n.1246-38T=) n.1283T= c.1153-38T= (n.1153-38T=) c.1192-38T= (n.1192-38T=) n.920T= c.367-38T= (n.367-38T=) c.865-38T= (n.865-38T=) n.1778-38T= n.1776-38T= | |
1 | g.156137077G>A | CA1200472861 | LMNA | c.931-36G>A (n.931-36G>A) n.737-36G>A n.721-36G>A c.1489-36G>A (n.1489-36G>A) n.1912G>A c.*839-36G>A (n.*839-36G>A) c.*1288-36G>A (n.*1288-36G>A) c.*51-36G>A (n.*51-36G>A) n.1182-36G>A c.*1289-36G>A (n.*1289-36G>A) c.*960-36G>A (n.*960-36G>A) c.*500-36G>A (n.*500-36G>A) n.2348-36G>A c.*592-36G>A (n.*592-36G>A) n.1864-36G>A c.1312-114G>A (n.1312-114G>A) c.1246-36G>A (n.1246-36G>A) n.1285G>A c.1153-36G>A (n.1153-36G>A) c.1192-36G>A (n.1192-36G>A) n.922G>A c.367-36G>A (n.367-36G>A) c.865-36G>A (n.865-36G>A) n.1778-36G>A n.1776-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137077G>C | CA2648349861 | LMNA | c.931-36G>C (n.931-36G>C) n.737-36G>C n.721-36G>C c.1489-36G>C (n.1489-36G>C) n.1912G>C c.*839-36G>C (n.*839-36G>C) c.*1288-36G>C (n.*1288-36G>C) c.*51-36G>C (n.*51-36G>C) n.1182-36G>C c.*1289-36G>C (n.*1289-36G>C) c.*960-36G>C (n.*960-36G>C) c.*500-36G>C (n.*500-36G>C) n.2348-36G>C c.*592-36G>C (n.*592-36G>C) n.1864-36G>C c.1312-114G>C (n.1312-114G>C) c.1246-36G>C (n.1246-36G>C) n.1285G>C c.1153-36G>C (n.1153-36G>C) c.1192-36G>C (n.1192-36G>C) n.922G>C c.367-36G>C (n.367-36G>C) c.865-36G>C (n.865-36G>C) n.1778-36G>C n.1776-36G>C | gnomAD v4 |
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