Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156136931_156136936del | CA2739292046 | LMNA | c.833_838del (p.Met278_Gly279del) n.639_644del n.623_628del c.1391_1396del (p.Met464_Gly465del) n.1766_1771del c.*741_*746del (n.*741_*746del) c.*1190_*1195del (n.*1190_*1195del) c.1504_1509del (p.Trp502_Ala503del) n.1084_1089del c.*1191_*1196del (n.*1191_*1196del) c.*862_*867del (n.*862_*867del) c.*402_*407del (n.*402_*407del) n.2250_2255del c.*494_*499del (n.*494_*499del) c.1312-260_1312-255del (n.1312-260_1312-255del) c.1148_1153del (p.Met383_Gly384del) n.1139_1144del c.1055_1060del (p.Met352_Gly353del) c.1094_1099del (p.Met365_Gly366del) n.776_781del c.269_274del (p.Met90_Gly91del) c.767_772del (p.Met256_Gly257del) n.1680_1685del n.1678_1683del | |
1 | g.156136935C>A | CA421068834 | LMNA | c.837C>A (p.Gly279=) n.643C>A n.627C>A c.1395C>A (p.Gly465=) n.1770C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.1508C>A (p.Ala503Glu) n.1088C>A c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.2254C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.1312-256C>A (n.1312-256C>A) c.1152C>A (p.Gly384=) n.1143C>A c.1059C>A (p.Gly353=) c.1098C>A (p.Gly366=) n.780C>A c.273C>A (p.Gly91=) c.771C>A (p.Gly257=) n.1684C>A n.1682C>A | |
1 | g.156136935C>G | CA421068835 | LMNA | c.837C>G (p.Gly279=) n.643C>G n.627C>G c.1395C>G (p.Gly465=) n.1770C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.1508C>G (p.Ala503Gly) n.1088C>G c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.*866C>G (n.*866C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.2254C>G c.*498C>G (n.*498C>G) c.1312-256C>G (n.1312-256C>G) c.1152C>G (p.Gly384=) n.1143C>G c.1059C>G (p.Gly353=) c.1098C>G (p.Gly366=) n.780C>G c.273C>G (p.Gly91=) c.771C>G (p.Gly257=) n.1684C>G n.1682C>G | |
1 | g.156136935C>T | CA421068836 | LMNA | c.837C>T (p.Gly279=) n.643C>T n.627C>T c.1395C>T (p.Gly465=) n.1770C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.1508C>T (p.Ala503Val) n.1088C>T c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.2254C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.1312-256C>T (n.1312-256C>T) c.1152C>T (p.Gly384=) n.1143C>T c.1059C>T (p.Gly353=) c.1098C>T (p.Gly366=) n.780C>T c.273C>T (p.Gly91=) c.771C>T (p.Gly257=) n.1684C>T n.1682C>T | |
1 | g.156136935_156136936delinsCA | CA1200472812 | LMNA | c.837_838delinsCA (p.Gly279=) n.643_644delinsCA n.627_628delinsCA c.1395_1396delinsCA (p.Gly465=) n.1770_1771delinsCA c.*745_*746delinsCA (n.*745_*746delinsCA) c.*1194_*1195delinsCA (n.*1194_*1195delinsCA) c.1508_1509delinsCA (p.Ala503=) n.1088_1089delinsCA c.*1195_*1196delinsCA (n.*1195_*1196delinsCA) c.*866_*867delinsCA (n.*866_*867delinsCA) c.*406_*407delinsCA (n.*406_*407delinsCA) n.2254_2255delinsCA c.*498_*499delinsCA (n.*498_*499delinsCA) c.1312-256_1312-255delinsCA (n.1312-256_1312-255delinsCA) c.1152_1153delinsCA (p.Gly384=) n.1143_1144delinsCA c.1059_1060delinsCA (p.Gly353=) c.1098_1099delinsCA (p.Gly366=) n.780_781delinsCA c.273_274delinsCA (p.Gly91=) c.771_772delinsCA (p.Gly257=) n.1684_1685delinsCA n.1682_1683delinsCA | |
1 | g.156136936A>C | CA342822452 | LMNA | c.838A>C (p.Asn280His) n.644A>C n.628A>C c.1396A>C (p.Asn466His) n.1771A>C c.*746A>C (n.*746A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.1509A>C (p.Ala503=) n.1089A>C c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.2255A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.1312-255A>C (n.1312-255A>C) c.1153A>C (p.Asn385His) n.1144A>C c.1060A>C (p.Asn354His) c.1099A>C (p.Asn367His) n.781A>C c.274A>C (p.Asn92His) c.772A>C (p.Asn258His) n.1685A>C n.1683A>C | |
1 | g.156136936A>G | CA342822454 | LMNA | c.838A>G (p.Asn280Asp) n.644A>G n.628A>G c.1396A>G (p.Asn466Asp) n.1771A>G c.*746A>G (n.*746A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.1509A>G (p.Ala503=) n.1089A>G c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.2255A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.1312-255A>G (n.1312-255A>G) c.1153A>G (p.Asn385Asp) n.1144A>G c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.1099A>G (p.Asn367Asp) n.781A>G c.274A>G (p.Asn92Asp) c.772A>G (p.Asn258Asp) n.1685A>G n.1683A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136936A>T | CA342822455 | LMNA | c.838A>T (p.Asn280Tyr) n.644A>T n.628A>T c.1396A>T (p.Asn466Tyr) n.1771A>T c.*746A>T (n.*746A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.1509A>T (p.Ala503=) n.1089A>T c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.2255A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.1312-255A>T (n.1312-255A>T) c.1153A>T (p.Asn385Tyr) n.1144A>T c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) n.781A>T c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.772A>T (p.Asn258Tyr) n.1685A>T n.1683A>T | |
1 | g.156136936_156136937delinsAA | CA1140668093 | LMNA | c.838_839delinsAA (p.Asn280=) n.644_645delinsAA n.628_629delinsAA c.1396_1397delinsAA (p.Asn466=) n.1771_1772delinsAA c.*746_*747delinsAA (n.*746_*747delinsAA) c.*1195_*1196delinsAA (n.*1195_*1196delinsAA) c.1509_1510delinsAA (p.Ala503=) n.1089_1090delinsAA c.*1196_*1197delinsAA (n.*1196_*1197delinsAA) c.*867_*868delinsAA (n.*867_*868delinsAA) c.*407_*408delinsAA (n.*407_*408delinsAA) n.2255_2256delinsAA c.*499_*500delinsAA (n.*499_*500delinsAA) c.1312-255_1312-254delinsAA (n.1312-255_1312-254delinsAA) c.1153_1154delinsAA (p.Asn385=) n.1144_1145delinsAA c.1060_1061delinsAA (p.Asn354=) c.1099_1100delinsAA (p.Asn367=) n.781_782delinsAA c.274_275delinsAA (p.Asn92=) c.772_773delinsAA (p.Asn258=) n.1685_1686delinsAA n.1683_1684delinsAA | |
1 | g.156136937del | CA017170 | LMNA | c.839del (p.Asn280IlefsTer14) n.645del n.629del c.1397del (p.Asn466IlefsTer14) n.1772del c.*747del (n.*747del) c.*1196del (n.*1196del) c.1510del (p.Ile504LeufsTer10) n.1090del c.*1197del (n.*1197del) c.*868del (n.*868del) c.*408del (n.*408del) n.2256del c.*500del (n.*500del) c.1312-254del (n.1312-254del) c.1154del (p.Asn385IlefsTer14) n.1145del c.1061del (p.Asn354IlefsTer14) c.1100del (p.Asn367IlefsTer14) n.782del c.275del (p.Asn92IlefsTer14) c.773del (p.Asn258IlefsTer14) n.1686del n.1684del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136937A= | CA1200472813 | LMNA | c.839A= (p.Asn280=) n.645A= n.629A= c.1397A= (p.Asn466=) n.1772A= c.*747A= (n.*747A=) c.*1196A= (n.*1196A=) c.1510A= (p.Ile504=) n.1090A= c.*1197A= (n.*1197A=) c.*868A= (n.*868A=) c.*408A= (n.*408A=) n.2256A= c.*500A= (n.*500A=) c.1312-254A= (n.1312-254A=) c.1154A= (p.Asn385=) n.1145A= c.1061A= (p.Asn354=) c.1100A= (p.Asn367=) n.782A= c.275A= (p.Asn92=) c.773A= (p.Asn258=) n.1686A= n.1684A= | |
1 | g.156136937A>C | CA342822459 | LMNA | c.839A>C (p.Asn280Thr) n.645A>C n.629A>C c.1397A>C (p.Asn466Thr) n.1772A>C c.*747A>C (n.*747A>C) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.1510A>C (p.Ile504Leu) n.1090A>C c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) n.2256A>C c.*500A>C (n.*500A>C) c.1312-254A>C (n.1312-254A>C) c.1154A>C (p.Asn385Thr) n.1145A>C c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.1100A>C (p.Asn367Thr) n.782A>C c.275A>C (p.Asn92Thr) c.773A>C (p.Asn258Thr) n.1686A>C n.1684A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136937A>G | CA342822460 | LMNA | c.839A>G (p.Asn280Ser) n.645A>G n.629A>G c.1397A>G (p.Asn466Ser) n.1772A>G c.*747A>G (n.*747A>G) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.1510A>G (p.Ile504Val) n.1090A>G c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) n.2256A>G c.*500A>G (n.*500A>G) c.1312-254A>G (n.1312-254A>G) c.1154A>G (p.Asn385Ser) n.1145A>G c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.1100A>G (p.Asn367Ser) n.782A>G c.275A>G (p.Asn92Ser) c.773A>G (p.Asn258Ser) n.1686A>G n.1684A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136937A>T | CA342822462 | LMNA | c.839A>T (p.Asn280Ile) n.645A>T n.629A>T c.1397A>T (p.Asn466Ile) n.1772A>T c.*747A>T (n.*747A>T) c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.1510A>T (p.Ile504Phe) n.1090A>T c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) n.2256A>T c.*500A>T (n.*500A>T) c.1312-254A>T (n.1312-254A>T) c.1154A>T (p.Asn385Ile) n.1145A>T c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) n.782A>T c.275A>T (p.Asn92Ile) c.773A>T (p.Asn258Ile) n.1686A>T n.1684A>T | |
1 | g.156136938T>A | CA342822468 | LMNA | c.840T>A (p.Asn280Lys) n.646T>A n.630T>A c.1398T>A (p.Asn466Lys) n.1773T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.1511T>A (p.Ile504Asn) n.1091T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) n.2257T>A c.*501T>A (n.*501T>A) c.1312-253T>A (n.1312-253T>A) c.1155T>A (p.Asn385Lys) n.1146T>A c.1062T>A (p.Asn354Lys) c.1101T>A (p.Asn367Lys) n.783T>A c.276T>A (p.Asn92Lys) c.774T>A (p.Asn258Lys) n.1687T>A n.1685T>A | |
1 | g.156136938T>C | CA050242 | LMNA | c.840T>C (p.Asn280=) n.646T>C n.630T>C c.1398T>C (p.Asn466=) n.1773T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.1511T>C (p.Ile504Thr) n.1091T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.2257T>C c.*501T>C (n.*501T>C) c.1312-253T>C (n.1312-253T>C) c.1155T>C (p.Asn385=) n.1146T>C c.1062T>C (p.Asn354=) c.1101T>C (p.Asn367=) n.783T>C c.276T>C (p.Asn92=) c.774T>C (p.Asn258=) n.1687T>C n.1685T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136938T>G | CA342822464 | LMNA | c.840T>G (p.Asn280Lys) n.646T>G n.630T>G c.1398T>G (p.Asn466Lys) n.1773T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.1511T>G (p.Ile504Ser) n.1091T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) n.2257T>G c.*501T>G (n.*501T>G) c.1312-253T>G (n.1312-253T>G) c.1155T>G (p.Asn385Lys) n.1146T>G c.1062T>G (p.Asn354Lys) c.1101T>G (p.Asn367Lys) n.783T>G c.276T>G (p.Asn92Lys) c.774T>G (p.Asn258Lys) n.1687T>G n.1685T>G | |
1 | g.156136938T= | CA1200472814 | LMNA | c.840T= (p.Asn280=) n.646T= n.630T= c.1398T= (p.Asn466=) n.1773T= c.*748T= (n.*748T=) c.*1197T= (n.*1197T=) c.1511T= (p.Ile504=) n.1091T= c.*1198T= (n.*1198T=) c.*869T= (n.*869T=) c.*409T= (n.*409T=) n.2257T= c.*501T= (n.*501T=) c.1312-253T= (n.1312-253T=) c.1155T= (p.Asn385=) n.1146T= c.1062T= (p.Asn354=) c.1101T= (p.Asn367=) n.783T= c.276T= (p.Asn92=) c.774T= (p.Asn258=) n.1687T= n.1685T= | |
1 | g.156136939T>A | CA342822470 | LMNA | c.841T>A (p.Trp281Arg) n.647T>A n.631T>A c.1399T>A (p.Trp467Arg) n.1774T>A c.*749T>A (n.*749T>A) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.1512T>A (p.Ile504=) n.1092T>A c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) n.2258T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.1312-252T>A (n.1312-252T>A) c.1156T>A (p.Trp386Arg) n.1147T>A c.1063T>A (p.Trp355Arg) c.1102T>A (p.Trp368Arg) n.784T>A c.277T>A (p.Trp93Arg) c.775T>A (p.Trp259Arg) n.1688T>A n.1686T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136939T>C | CA017177 | LMNA | c.841T>C (p.Trp281Arg) n.647T>C n.631T>C c.1399T>C (p.Trp467Arg) n.1774T>C c.*749T>C (n.*749T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.1512T>C (p.Ile504=) n.1092T>C c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) n.2258T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.1312-252T>C (n.1312-252T>C) c.1156T>C (p.Trp386Arg) n.1147T>C c.1063T>C (p.Trp355Arg) c.1102T>C (p.Trp368Arg) n.784T>C c.277T>C (p.Trp93Arg) c.775T>C (p.Trp259Arg) n.1688T>C n.1686T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136939T>G | CA342822473 | LMNA | c.841T>G (p.Trp281Gly) n.647T>G n.631T>G c.1399T>G (p.Trp467Gly) n.1774T>G c.*749T>G (n.*749T>G) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.1512T>G (p.Ile504Met) n.1092T>G c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) n.2258T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.1312-252T>G (n.1312-252T>G) c.1156T>G (p.Trp386Gly) n.1147T>G c.1063T>G (p.Trp355Gly) c.1102T>G (p.Trp368Gly) n.784T>G c.277T>G (p.Trp93Gly) c.775T>G (p.Trp259Gly) n.1688T>G n.1686T>G | |
1 | g.156136939T= | CA1143538385 | LMNA | c.841T= (p.Trp281=) n.647T= n.631T= c.1399T= (p.Trp467=) n.1774T= c.*749T= (n.*749T=) c.*1198T= (n.*1198T=) c.1512T= (p.Ile504=) n.1092T= c.*1199T= (n.*1199T=) c.*870T= (n.*870T=) c.*410T= (n.*410T=) n.2258T= c.*502T= (n.*502T=) c.1312-252T= (n.1312-252T=) c.1156T= (p.Trp386=) n.1147T= c.1063T= (p.Trp355=) c.1102T= (p.Trp368=) n.784T= c.277T= (p.Trp93=) c.775T= (p.Trp259=) n.1688T= n.1686T= | |
1 | g.156136940G>A | CA342822475 | LMNA | c.842G>A (p.Trp281Ter) n.648G>A n.632G>A c.1400G>A (p.Trp467Ter) n.1775G>A c.*750G>A (n.*750G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.1513G>A (p.Gly505Ser) n.1093G>A c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) n.2259G>A c.*503G>A (n.*503G>A) c.1312-251G>A (n.1312-251G>A) c.1157G>A (p.Trp386Ter) n.1148G>A c.1064G>A (p.Trp355Ter) c.1103G>A (p.Trp368Ter) n.785G>A c.278G>A (p.Trp93Ter) c.776G>A (p.Trp259Ter) n.1689G>A n.1687G>A | |
1 | g.156136940G>C | CA342822477 | LMNA | c.842G>C (p.Trp281Ser) n.648G>C n.632G>C c.1400G>C (p.Trp467Ser) n.1775G>C c.*750G>C (n.*750G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.1513G>C (p.Gly505Arg) n.1093G>C c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) n.2259G>C c.*503G>C (n.*503G>C) c.1312-251G>C (n.1312-251G>C) c.1157G>C (p.Trp386Ser) n.1148G>C c.1064G>C (p.Trp355Ser) c.1103G>C (p.Trp368Ser) n.785G>C c.278G>C (p.Trp93Ser) c.776G>C (p.Trp259Ser) n.1689G>C n.1687G>C | |
1 | g.156136940G>T | CA342822479 | LMNA | c.842G>T (p.Trp281Leu) n.648G>T n.632G>T c.1400G>T (p.Trp467Leu) n.1775G>T c.*750G>T (n.*750G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.1513G>T (p.Gly505Cys) n.1093G>T c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) n.2259G>T c.*503G>T (n.*503G>T) c.1312-251G>T (n.1312-251G>T) c.1157G>T (p.Trp386Leu) n.1148G>T c.1064G>T (p.Trp355Leu) c.1103G>T (p.Trp368Leu) n.785G>T c.278G>T (p.Trp93Leu) c.776G>T (p.Trp259Leu) n.1689G>T n.1687G>T | |
1 | g.156136941G>A | CA017193 | LMNA | c.843G>A (p.Trp281Ter) n.649G>A n.633G>A c.1401G>A (p.Trp467Ter) n.1776G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.1514G>A (p.Gly505Asp) n.1094G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.2260G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.1312-250G>A (n.1312-250G>A) c.1158G>A (p.Trp386Ter) n.1149G>A c.1065G>A (p.Trp355Ter) c.1104G>A (p.Trp368Ter) n.786G>A c.279G>A (p.Trp93Ter) c.777G>A (p.Trp259Ter) n.1690G>A n.1688G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136941G>C | CA342822481 | LMNA | c.843G>C (p.Trp281Cys) n.649G>C n.633G>C c.1401G>C (p.Trp467Cys) n.1776G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.1514G>C (p.Gly505Ala) n.1094G>C c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) n.2260G>C c.*504G>C (n.*504G>C) c.1312-250G>C (n.1312-250G>C) c.1158G>C (p.Trp386Cys) n.1149G>C c.1065G>C (p.Trp355Cys) c.1104G>C (p.Trp368Cys) n.786G>C c.279G>C (p.Trp93Cys) c.777G>C (p.Trp259Cys) n.1690G>C n.1688G>C | |
1 | g.156136941G= | CA1200472815 | LMNA | c.843G= (p.Trp281=) n.649G= n.633G= c.1401G= (p.Trp467=) n.1776G= c.*751G= (n.*751G=) c.*1200G= (n.*1200G=) c.1514G= (p.Gly505=) n.1094G= c.*1201G= (n.*1201G=) c.*872G= (n.*872G=) c.*412G= (n.*412G=) n.2260G= c.*504G= (n.*504G=) c.1312-250G= (n.1312-250G=) c.1158G= (p.Trp386=) n.1149G= c.1065G= (p.Trp355=) c.1104G= (p.Trp368=) n.786G= c.279G= (p.Trp93=) c.777G= (p.Trp259=) n.1690G= n.1688G= | |
1 | g.156136941G>T | CA342822483 | LMNA | c.843G>T (p.Trp281Cys) n.649G>T n.633G>T c.1401G>T (p.Trp467Cys) n.1776G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.1514G>T (p.Gly505Val) n.1094G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) n.2260G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.1312-250G>T (n.1312-250G>T) c.1158G>T (p.Trp386Cys) n.1149G>T c.1065G>T (p.Trp355Cys) c.1104G>T (p.Trp368Cys) n.786G>T c.279G>T (p.Trp93Cys) c.777G>T (p.Trp259Cys) n.1690G>T n.1688G>T | |
1 | g.156136942C>A | CA342822486 | LMNA | c.844C>A (p.Gln282Lys) n.650C>A n.634C>A c.1402C>A (p.Gln468Lys) n.1777C>A c.*752C>A (n.*752C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.1515C>A (p.Gly505=) n.1095C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.2261C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.1312-249C>A (n.1312-249C>A) c.1159C>A (p.Gln387Lys) n.1150C>A c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.1105C>A (p.Gln369Lys) n.787C>A c.280C>A (p.Gln94Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) n.1691C>A n.1689C>A | |
1 | g.156136942C= | CA1200472816 | LMNA | c.844C= (p.Gln282=) n.650C= n.634C= c.1402C= (p.Gln468=) n.1777C= c.*752C= (n.*752C=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.1515C= (p.Gly505=) n.1095C= c.*1202C= (n.*1202C=) c.*873C= (n.*873C=) c.*413C= (n.*413C=) n.2261C= c.*505C= (n.*505C=) c.1312-249C= (n.1312-249C=) c.1159C= (p.Gln387=) n.1150C= c.1066C= (p.Gln356=) c.1105C= (p.Gln369=) n.787C= c.280C= (p.Gln94=) c.778C= (p.Gln260=) n.1691C= n.1689C= | |
1 | g.156136942C>G | CA342822487 | LMNA | c.844C>G (p.Gln282Glu) n.650C>G n.634C>G c.1402C>G (p.Gln468Glu) n.1777C>G c.*752C>G (n.*752C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.1515C>G (p.Gly505=) n.1095C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) n.2261C>G c.*505C>G (n.*505C>G) c.1312-249C>G (n.1312-249C>G) c.1159C>G (p.Gln387Glu) n.1150C>G c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.1105C>G (p.Gln369Glu) n.787C>G c.280C>G (p.Gln94Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) n.1691C>G n.1689C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156136942C>T | CA342822488 | LMNA | c.844C>T (p.Gln282Ter) n.650C>T n.634C>T c.1402C>T (p.Gln468Ter) n.1777C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.1515C>T (p.Gly505=) n.1095C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) n.2261C>T c.*505C>T (n.*505C>T) c.1312-249C>T (n.1312-249C>T) c.1159C>T (p.Gln387Ter) n.1150C>T c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.1105C>T (p.Gln369Ter) n.787C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) n.1691C>T n.1689C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
1 | g.156136943A>C | CA342822492 | LMNA | c.845A>C (p.Gln282Pro) n.651A>C n.635A>C c.1403A>C (p.Gln468Pro) n.1778A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.1516A>C (p.Arg506=) n.1096A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) n.2262A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.1312-248A>C (n.1312-248A>C) c.1160A>C (p.Gln387Pro) n.1151A>C c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.1106A>C (p.Gln369Pro) n.788A>C c.281A>C (p.Gln94Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) n.1692A>C n.1690A>C | |
1 | g.156136943A>G | CA342822494 | LMNA | c.845A>G (p.Gln282Arg) n.651A>G n.635A>G c.1403A>G (p.Gln468Arg) n.1778A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.1516A>G (p.Arg506Gly) n.1096A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) n.2262A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.1312-248A>G (n.1312-248A>G) c.1160A>G (p.Gln387Arg) n.1151A>G c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.1106A>G (p.Gln369Arg) n.788A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) n.1692A>G n.1690A>G | |
1 | g.156136943A>T | CA342822491 | LMNA | c.845A>T (p.Gln282Leu) n.651A>T n.635A>T c.1403A>T (p.Gln468Leu) n.1778A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.1516A>T (p.Arg506Ter) n.1096A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) n.2262A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.1312-248A>T (n.1312-248A>T) c.1160A>T (p.Gln387Leu) n.1151A>T c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.1106A>T (p.Gln369Leu) n.788A>T c.281A>T (p.Gln94Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) n.1692A>T n.1690A>T | |
1 | g.156136944G>A | CA421068843 | LMNA | c.846G>A (p.Gln282=) n.652G>A n.636G>A c.1404G>A (p.Gln468=) n.1779G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.1517G>A (p.Arg506Lys) n.1097G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) n.2263G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.1312-247G>A (n.1312-247G>A) c.1161G>A (p.Gln387=) n.1152G>A c.1068G>A (p.Gln356=) c.1107G>A (p.Gln369=) n.789G>A c.282G>A (p.Gln94=) c.780G>A (p.Gln260=) n.1693G>A n.1691G>A | |
1 | g.156136944G>C | CA342822497 | LMNA | c.846G>C (p.Gln282His) n.652G>C n.636G>C c.1404G>C (p.Gln468His) n.1779G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.1517G>C (p.Arg506Thr) n.1097G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) n.2263G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.1312-247G>C (n.1312-247G>C) c.1161G>C (p.Gln387His) n.1152G>C c.1068G>C (p.Gln356His) c.1107G>C (p.Gln369His) n.789G>C c.282G>C (p.Gln94His) c.780G>C (p.Gln260His) n.1693G>C n.1691G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156136944G>T | CA342822496 | LMNA | c.846G>T (p.Gln282His) n.652G>T n.636G>T c.1404G>T (p.Gln468His) n.1779G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.1517G>T (p.Arg506Ile) n.1097G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) n.2263G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.1312-247G>T (n.1312-247G>T) c.1161G>T (p.Gln387His) n.1152G>T c.1068G>T (p.Gln356His) c.1107G>T (p.Gln369His) n.789G>T c.282G>T (p.Gln94His) c.780G>T (p.Gln260His) n.1693G>T n.1691G>T | |
1 | g.156136945A>C | CA342822498 | LMNA | c.847A>C (p.Ile283Leu) n.653A>C n.637A>C c.1405A>C (p.Ile469Leu) n.1780A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.1518A>C (p.Arg506Ser) n.1098A>C c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) n.2264A>C c.*508A>C (n.*508A>C) c.1312-246A>C (n.1312-246A>C) c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.1153A>C c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.1108A>C (p.Ile370Leu) n.790A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) n.1694A>C n.1692A>C | |
1 | g.156136945A>G | CA342822499 | LMNA | c.847A>G (p.Ile283Val) n.653A>G n.637A>G c.1405A>G (p.Ile469Val) n.1780A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.1518A>G (p.Arg506=) n.1098A>G c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) n.2264A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.1312-246A>G (n.1312-246A>G) c.1162A>G (p.Ile388Val) n.1153A>G c.1069A>G (p.Ile357Val) c.1108A>G (p.Ile370Val) n.790A>G c.283A>G (p.Ile95Val) c.781A>G (p.Ile261Val) n.1694A>G n.1692A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156136945A>T | CA342822501 | LMNA | c.847A>T (p.Ile283Phe) n.653A>T n.637A>T c.1405A>T (p.Ile469Phe) n.1780A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.1518A>T (p.Arg506Ser) n.1098A>T c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) n.2264A>T c.*508A>T (n.*508A>T) c.1312-246A>T (n.1312-246A>T) c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.1153A>T c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.1108A>T (p.Ile370Phe) n.790A>T c.283A>T (p.Ile95Phe) c.781A>T (p.Ile261Phe) n.1694A>T n.1692A>T | |
1 | g.156136946T>A | CA342822504 | LMNA | c.848T>A (p.Ile283Asn) n.654T>A n.638T>A c.1406T>A (p.Ile469Asn) n.1781T>A c.*756T>A (n.*756T>A) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.1519T>A (p.Ser507Thr) n.1099T>A c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) n.2265T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.1312-245T>A (n.1312-245T>A) c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.1154T>A c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.1109T>A (p.Ile370Asn) n.791T>A c.284T>A (p.Ile95Asn) c.782T>A (p.Ile261Asn) n.1695T>A n.1693T>A | |
1 | g.156136946T>C | CA017200 | LMNA | c.848T>C (p.Ile283Thr) n.654T>C n.638T>C c.1406T>C (p.Ile469Thr) n.1781T>C c.*756T>C (n.*756T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.1519T>C (p.Ser507Pro) n.1099T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) n.2265T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.1312-245T>C (n.1312-245T>C) c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.1154T>C c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.1109T>C (p.Ile370Thr) n.791T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) n.1695T>C n.1693T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136946T>G | CA342822506 | LMNA | c.848T>G (p.Ile283Ser) n.654T>G n.638T>G c.1406T>G (p.Ile469Ser) n.1781T>G c.*756T>G (n.*756T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.1519T>G (p.Ser507Ala) n.1099T>G c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) n.2265T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.1312-245T>G (n.1312-245T>G) c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.1154T>G c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.1109T>G (p.Ile370Ser) n.791T>G c.284T>G (p.Ile95Ser) c.782T>G (p.Ile261Ser) n.1695T>G n.1693T>G | |
1 | g.156136946T= | CA1140656281 | LMNA | c.848T= (p.Ile283=) n.654T= n.638T= c.1406T= (p.Ile469=) n.1781T= c.*756T= (n.*756T=) c.*1205T= (n.*1205T=) c.1519T= (p.Ser507=) n.1099T= c.*1206T= (n.*1206T=) c.*877T= (n.*877T=) c.*417T= (n.*417T=) n.2265T= c.*509T= (n.*509T=) c.1312-245T= (n.1312-245T=) c.1163T= (p.Ile388=) n.1154T= c.1070T= (p.Ile357=) c.1109T= (p.Ile370=) n.791T= c.284T= (p.Ile95=) c.782T= (p.Ile261=) n.1695T= n.1693T= | |
1 | g.156136947C>A | CA421068844 | LMNA | c.849C>A (p.Ile283=) n.655C>A n.639C>A c.1407C>A (p.Ile469=) n.1782C>A c.*757C>A (n.*757C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.1520C>A (p.Ser507Ter) n.1100C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.2266C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.1312-244C>A (n.1312-244C>A) c.1164C>A (p.Ile388=) n.1155C>A c.1071C>A (p.Ile357=) c.1110C>A (p.Ile370=) n.792C>A c.285C>A (p.Ile95=) c.783C>A (p.Ile261=) n.1696C>A n.1694C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136947C= | CA1200472817 | LMNA | c.849C= (p.Ile283=) n.655C= n.639C= c.1407C= (p.Ile469=) n.1782C= c.*757C= (n.*757C=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.1520C= (p.Ser507=) n.1100C= c.*1207C= (n.*1207C=) c.*878C= (n.*878C=) c.*418C= (n.*418C=) n.2266C= c.*510C= (n.*510C=) c.1312-244C= (n.1312-244C=) c.1164C= (p.Ile388=) n.1155C= c.1071C= (p.Ile357=) c.1110C= (p.Ile370=) n.792C= c.285C= (p.Ile95=) c.783C= (p.Ile261=) n.1696C= n.1694C= | |
1 | g.156136947C>G | CA342822509 | LMNA | c.849C>G (p.Ile283Met) n.655C>G n.639C>G c.1407C>G (p.Ile469Met) n.1782C>G c.*757C>G (n.*757C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.1520C>G (p.Ser507Ter) n.1100C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) n.2266C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.1312-244C>G (n.1312-244C>G) c.1164C>G (p.Ile388Met) n.1155C>G c.1071C>G (p.Ile357Met) c.1110C>G (p.Ile370Met) n.792C>G c.285C>G (p.Ile95Met) c.783C>G (p.Ile261Met) n.1696C>G n.1694C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156136947C>T | CA421068846 | LMNA | c.849C>T (p.Ile283=) n.655C>T n.639C>T c.1407C>T (p.Ile469=) n.1782C>T c.*757C>T (n.*757C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.1520C>T (p.Ser507Leu) n.1100C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.2266C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.1312-244C>T (n.1312-244C>T) c.1164C>T (p.Ile388=) n.1155C>T c.1071C>T (p.Ile357=) c.1110C>T (p.Ile370=) n.792C>T c.285C>T (p.Ile95=) c.783C>T (p.Ile261=) n.1696C>T n.1694C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136948A>C | CA342822511 | LMNA | c.850A>C (p.Lys284Gln) n.656A>C n.640A>C c.1408A>C (p.Lys470Gln) n.1783A>C c.*758A>C (n.*758A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.1521A>C (p.Ser507=) n.1101A>C c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) n.2267A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.1312-243A>C (n.1312-243A>C) c.1165A>C (p.Lys389Gln) n.1156A>C c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.1111A>C (p.Lys371Gln) n.793A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) c.784A>C (p.Lys262Gln) n.1697A>C n.1695A>C | |
1 | g.156136948A>G | CA342822513 | LMNA | c.850A>G (p.Lys284Glu) n.656A>G n.640A>G c.1408A>G (p.Lys470Glu) n.1783A>G c.*758A>G (n.*758A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.1521A>G (p.Ser507=) n.1101A>G c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) n.2267A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.1312-243A>G (n.1312-243A>G) c.1165A>G (p.Lys389Glu) n.1156A>G c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.1111A>G (p.Lys371Glu) n.793A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) c.784A>G (p.Lys262Glu) n.1697A>G n.1695A>G | |
1 | g.156136948A>T | CA342822514 | LMNA | c.850A>T (p.Lys284Ter) n.656A>T n.640A>T c.1408A>T (p.Lys470Ter) n.1783A>T c.*758A>T (n.*758A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.1521A>T (p.Ser507=) n.1101A>T c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) n.2267A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.1312-243A>T (n.1312-243A>T) c.1165A>T (p.Lys389Ter) n.1156A>T c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.1111A>T (p.Lys371Ter) n.793A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) c.784A>T (p.Lys262Ter) n.1697A>T n.1695A>T | |
1 | g.156136949del | CA2580611217 | LMNA | c.851del (p.Lys284SerfsTer10) n.657del n.641del c.1409del (p.Lys470SerfsTer10) n.1784del c.*759del (n.*759del) c.*1208del (n.*1208del) c.1522del (p.Ser508AlafsTer6) n.1102del c.*1209del (n.*1209del) c.*880del (n.*880del) c.*420del (n.*420del) n.2268del c.*512del (n.*512del) c.1312-242del (n.1312-242del) c.1166del (p.Lys389SerfsTer10) n.1157del c.1073del (p.Lys358SerfsTer10) c.1112del (p.Lys371SerfsTer10) n.794del c.287del (p.Lys96SerfsTer10) c.785del (p.Lys262SerfsTer10) n.1698del n.1696del | ClinVar |
1 | g.156136949A>C | CA342822516 | LMNA | c.851A>C (p.Lys284Thr) n.657A>C n.641A>C c.1409A>C (p.Lys470Thr) n.1784A>C c.*759A>C (n.*759A>C) c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.1522A>C (p.Ser508Arg) n.1102A>C c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) n.2268A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.1312-242A>C (n.1312-242A>C) c.1166A>C (p.Lys389Thr) n.1157A>C c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.1112A>C (p.Lys371Thr) n.794A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) c.785A>C (p.Lys262Thr) n.1698A>C n.1696A>C | |
1 | g.156136949A>G | CA342822518 | LMNA | c.851A>G (p.Lys284Arg) n.657A>G n.641A>G c.1409A>G (p.Lys470Arg) n.1784A>G c.*759A>G (n.*759A>G) c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.1522A>G (p.Ser508Gly) n.1102A>G c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) n.2268A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.1312-242A>G (n.1312-242A>G) c.1166A>G (p.Lys389Arg) n.1157A>G c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.1112A>G (p.Lys371Arg) n.794A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) c.785A>G (p.Lys262Arg) n.1698A>G n.1696A>G | |
1 | g.156136949A>T | CA342822520 | LMNA | c.851A>T (p.Lys284Met) n.657A>T n.641A>T c.1409A>T (p.Lys470Met) n.1784A>T c.*759A>T (n.*759A>T) c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.1522A>T (p.Ser508Cys) n.1102A>T c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) n.2268A>T c.*512A>T (n.*512A>T) c.1312-242A>T (n.1312-242A>T) c.1166A>T (p.Lys389Met) n.1157A>T c.1073A>T (p.Lys358Met) c.1112A>T (p.Lys371Met) n.794A>T c.287A>T (p.Lys96Met) c.785A>T (p.Lys262Met) n.1698A>T n.1696A>T | |
1 | g.156136950G>A | CA421068847 | LMNA | c.852G>A (p.Lys284=) n.658G>A n.642G>A c.1410G>A (p.Lys470=) n.1785G>A c.*760G>A (n.*760G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.1523G>A (p.Ser508Asn) n.1103G>A c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) n.2269G>A c.*513G>A (n.*513G>A) c.1312-241G>A (n.1312-241G>A) c.1167G>A (p.Lys389=) n.1158G>A c.1074G>A (p.Lys358=) c.1113G>A (p.Lys371=) n.795G>A c.288G>A (p.Lys96=) c.786G>A (p.Lys262=) n.1699G>A n.1697G>A | |
1 | g.156136950G>C | CA342822522 | LMNA | c.852G>C (p.Lys284Asn) n.658G>C n.642G>C c.1410G>C (p.Lys470Asn) n.1785G>C c.*760G>C (n.*760G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.1523G>C (p.Ser508Thr) n.1103G>C c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) n.2269G>C c.*513G>C (n.*513G>C) c.1312-241G>C (n.1312-241G>C) c.1167G>C (p.Lys389Asn) n.1158G>C c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.1113G>C (p.Lys371Asn) n.795G>C c.288G>C (p.Lys96Asn) c.786G>C (p.Lys262Asn) n.1699G>C n.1697G>C | |
1 | g.156136950G>T | CA342822523 | LMNA | c.852G>T (p.Lys284Asn) n.658G>T n.642G>T c.1410G>T (p.Lys470Asn) n.1785G>T c.*760G>T (n.*760G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.1523G>T (p.Ser508Ile) n.1103G>T c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) n.2269G>T c.*513G>T (n.*513G>T) c.1312-241G>T (n.1312-241G>T) c.1167G>T (p.Lys389Asn) n.1158G>T c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.1113G>T (p.Lys371Asn) n.795G>T c.288G>T (p.Lys96Asn) c.786G>T (p.Lys262Asn) n.1699G>T n.1697G>T | |
1 | g.156136951C>A | CA342822526 | LMNA | c.853C>A (p.Arg285Ser) n.659C>A n.643C>A c.1411C>A (p.Arg471Ser) n.1786C>A c.*761C>A (n.*761C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.1524C>A (p.Ser508Arg) n.1104C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) n.2270C>A c.*514C>A (n.*514C>A) c.1312-240C>A (n.1312-240C>A) c.1168C>A (p.Arg390Ser) n.1159C>A c.1075C>A (p.Arg359Ser) c.1114C>A (p.Arg372Ser) n.796C>A c.289C>A (p.Arg97Ser) c.787C>A (p.Arg263Ser) n.1700C>A n.1698C>A | |
1 | g.156136951C= | CA1140495922 | LMNA | c.853C= (p.Arg285=) n.659C= n.643C= c.1411C= (p.Arg471=) n.1786C= c.*761C= (n.*761C=) c.*1210C= (n.*1210C=) c.1524C= (p.Ser508=) n.1104C= c.*1211C= (n.*1211C=) c.*882C= (n.*882C=) c.*422C= (n.*422C=) n.2270C= c.*514C= (n.*514C=) c.1312-240C= (n.1312-240C=) c.1168C= (p.Arg390=) n.1159C= c.1075C= (p.Arg359=) c.1114C= (p.Arg372=) n.796C= c.289C= (p.Arg97=) c.787C= (p.Arg263=) n.1700C= n.1698C= | |
1 | g.156136951C>G | CA017206 | LMNA | c.853C>G (p.Arg285Gly) n.659C>G n.643C>G c.1411C>G (p.Arg471Gly) n.1786C>G c.*761C>G (n.*761C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.1524C>G (p.Ser508Arg) n.1104C>G c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) n.2270C>G c.*514C>G (n.*514C>G) c.1312-240C>G (n.1312-240C>G) c.1168C>G (p.Arg390Gly) n.1159C>G c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.1114C>G (p.Arg372Gly) n.796C>G c.289C>G (p.Arg97Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) n.1700C>G n.1698C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136951C>T | CA017213 | LMNA | c.853C>T (p.Arg285Cys) n.659C>T n.643C>T c.1411C>T (p.Arg471Cys) n.1786C>T c.*761C>T (n.*761C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.1524C>T (p.Ser508=) n.1104C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) n.2270C>T c.*514C>T (n.*514C>T) c.1312-240C>T (n.1312-240C>T) c.1168C>T (p.Arg390Cys) n.1159C>T c.1075C>T (p.Arg359Cys) c.1114C>T (p.Arg372Cys) n.796C>T c.289C>T (p.Arg97Cys) c.787C>T (p.Arg263Cys) n.1700C>T n.1698C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136952G>A | CA017220 | LMNA | c.854G>A (p.Arg285His) n.660G>A n.644G>A c.1412G>A (p.Arg471His) n.1787G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.1105G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) n.2271G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.1312-239G>A (n.1312-239G>A) c.1169G>A (p.Arg390His) n.1160G>A c.1076G>A (p.Arg359His) c.1115G>A (p.Arg372His) n.797G>A c.290G>A (p.Arg97His) c.788G>A (p.Arg263His) n.1701G>A n.1699G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156136952G>C | CA342822531 | LMNA | c.854G>C (p.Arg285Pro) n.660G>C n.644G>C c.1412G>C (p.Arg471Pro) n.1787G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.1105G>C c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) n.2271G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.1312-239G>C (n.1312-239G>C) c.1169G>C (p.Arg390Pro) n.1160G>C c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.1115G>C (p.Arg372Pro) n.797G>C c.290G>C (p.Arg97Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) n.1701G>C n.1699G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136952G= | CA1143538386 | LMNA | c.854G= (p.Arg285=) n.660G= n.644G= c.1412G= (p.Arg471=) n.1787G= c.*762G= (n.*762G=) c.*1211G= (n.*1211G=) c.1525G= (p.Ala509=) n.1105G= c.*1212G= (n.*1212G=) c.*883G= (n.*883G=) c.*423G= (n.*423G=) n.2271G= c.*515G= (n.*515G=) c.1312-239G= (n.1312-239G=) c.1169G= (p.Arg390=) n.1160G= c.1076G= (p.Arg359=) c.1115G= (p.Arg372=) n.797G= c.290G= (p.Arg97=) c.788G= (p.Arg263=) n.1701G= n.1699G= | |
1 | g.156136952G>T | CA342822533 | LMNA | c.854G>T (p.Arg285Leu) n.660G>T n.644G>T c.1412G>T (p.Arg471Leu) n.1787G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.1105G>T c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) n.2271G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.1312-239G>T (n.1312-239G>T) c.1169G>T (p.Arg390Leu) n.1160G>T c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.1115G>T (p.Arg372Leu) n.797G>T c.290G>T (p.Arg97Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) n.1701G>T n.1699G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156136953C>A | CA421068849 | LMNA | c.855C>A (p.Arg285=) n.661C>A n.645C>A c.1413C>A (p.Arg471=) n.1788C>A c.*763C>A (n.*763C>A) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.1526C>A (p.Ala509Asp) n.1106C>A c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) n.2272C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.1312-238C>A (n.1312-238C>A) c.1170C>A (p.Arg390=) n.1161C>A c.1077C>A (p.Arg359=) c.1116C>A (p.Arg372=) n.798C>A c.291C>A (p.Arg97=) c.789C>A (p.Arg263=) n.1702C>A n.1700C>A | ClinVar |
1 | g.156136953C= | CA1200472818 | LMNA | c.855C= (p.Arg285=) n.661C= n.645C= c.1413C= (p.Arg471=) n.1788C= c.*763C= (n.*763C=) c.*1212C= (n.*1212C=) c.1526C= (p.Ala509=) n.1106C= c.*1213C= (n.*1213C=) c.*884C= (n.*884C=) c.*424C= (n.*424C=) n.2272C= c.*516C= (n.*516C=) c.1312-238C= (n.1312-238C=) c.1170C= (p.Arg390=) n.1161C= c.1077C= (p.Arg359=) c.1116C= (p.Arg372=) n.798C= c.291C= (p.Arg97=) c.789C= (p.Arg263=) n.1702C= n.1700C= | |
1 | g.156136953C>G | CA421068850 | LMNA | c.855C>G (p.Arg285=) n.661C>G n.645C>G c.1413C>G (p.Arg471=) n.1788C>G c.*763C>G (n.*763C>G) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.1526C>G (p.Ala509Gly) n.1106C>G c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) n.2272C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.1312-238C>G (n.1312-238C>G) c.1170C>G (p.Arg390=) n.1161C>G c.1077C>G (p.Arg359=) c.1116C>G (p.Arg372=) n.798C>G c.291C>G (p.Arg97=) c.789C>G (p.Arg263=) n.1702C>G n.1700C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136953C>T | CA421068852 | LMNA | c.855C>T (p.Arg285=) n.661C>T n.645C>T c.1413C>T (p.Arg471=) n.1788C>T c.*763C>T (n.*763C>T) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.1526C>T (p.Ala509Val) n.1106C>T c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) n.2272C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.1312-238C>T (n.1312-238C>T) c.1170C>T (p.Arg390=) n.1161C>T c.1077C>T (p.Arg359=) c.1116C>T (p.Arg372=) n.798C>T c.291C>T (p.Arg97=) c.789C>T (p.Arg263=) n.1702C>T n.1700C>T | |
1 | g.156136954C>A | CA342822535 | LMNA | c.856C>A (p.Gln286Lys) n.662C>A n.646C>A c.1414C>A (p.Gln472Lys) n.1789C>A c.*764C>A (n.*764C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.1527C>A (p.Ala509=) n.1107C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) n.2273C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.1312-237C>A (n.1312-237C>A) c.1171C>A (p.Gln391Lys) n.1162C>A c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.1117C>A (p.Gln373Lys) n.799C>A c.292C>A (p.Gln98Lys) c.790C>A (p.Gln264Lys) n.1703C>A n.1701C>A | |
1 | g.156136954C>G | CA342822537 | LMNA | c.856C>G (p.Gln286Glu) n.662C>G n.646C>G c.1414C>G (p.Gln472Glu) n.1789C>G c.*764C>G (n.*764C>G) c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.1527C>G (p.Ala509=) n.1107C>G c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) n.2273C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.1312-237C>G (n.1312-237C>G) c.1171C>G (p.Gln391Glu) n.1162C>G c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.1117C>G (p.Gln373Glu) n.799C>G c.292C>G (p.Gln98Glu) c.790C>G (p.Gln264Glu) n.1703C>G n.1701C>G | |
1 | g.156136954C>T | CA342822539 | LMNA | c.856C>T (p.Gln286Ter) n.662C>T n.646C>T c.1414C>T (p.Gln472Ter) n.1789C>T c.*764C>T (n.*764C>T) c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.1527C>T (p.Ala509=) n.1107C>T c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) n.2273C>T c.*517C>T (n.*517C>T) c.1312-237C>T (n.1312-237C>T) c.1171C>T (p.Gln391Ter) n.1162C>T c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.1117C>T (p.Gln373Ter) n.799C>T c.292C>T (p.Gln98Ter) c.790C>T (p.Gln264Ter) n.1703C>T n.1701C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136955A= | CA1200472819 | LMNA | c.857A= (p.Gln286=) n.663A= n.647A= c.1415A= (p.Gln472=) n.1790A= c.*765A= (n.*765A=) c.*1214A= (n.*1214A=) c.1528A= (p.Arg510=) n.1108A= c.*1215A= (n.*1215A=) c.*886A= (n.*886A=) c.*426A= (n.*426A=) n.2274A= c.*518A= (n.*518A=) c.1312-236A= (n.1312-236A=) c.1172A= (p.Gln391=) n.1163A= c.1079A= (p.Gln360=) c.1118A= (p.Gln373=) n.800A= c.293A= (p.Gln98=) c.791A= (p.Gln264=) n.1704A= n.1702A= | |
1 | g.156136955A>C | CA10604642 | LMNA | c.857A>C (p.Gln286Pro) n.663A>C n.647A>C c.1415A>C (p.Gln472Pro) n.1790A>C c.*765A>C (n.*765A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.1528A>C (p.Arg510=) n.1108A>C c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) n.2274A>C c.*518A>C (n.*518A>C) c.1312-236A>C (n.1312-236A>C) c.1172A>C (p.Gln391Pro) n.1163A>C c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.1118A>C (p.Gln373Pro) n.800A>C c.293A>C (p.Gln98Pro) c.791A>C (p.Gln264Pro) n.1704A>C n.1702A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136955A>G | CA342822542 | LMNA | c.857A>G (p.Gln286Arg) n.663A>G n.647A>G c.1415A>G (p.Gln472Arg) n.1790A>G c.*765A>G (n.*765A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.1528A>G (p.Arg510Gly) n.1108A>G c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) n.2274A>G c.*518A>G (n.*518A>G) c.1312-236A>G (n.1312-236A>G) c.1172A>G (p.Gln391Arg) n.1163A>G c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.1118A>G (p.Gln373Arg) n.800A>G c.293A>G (p.Gln98Arg) c.791A>G (p.Gln264Arg) n.1704A>G n.1702A>G | |
1 | g.156136955A>T | CA342822544 | LMNA | c.857A>T (p.Gln286Leu) n.663A>T n.647A>T c.1415A>T (p.Gln472Leu) n.1790A>T c.*765A>T (n.*765A>T) c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.1528A>T (p.Arg510Ter) n.1108A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) n.2274A>T c.*518A>T (n.*518A>T) c.1312-236A>T (n.1312-236A>T) c.1172A>T (p.Gln391Leu) n.1163A>T c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.1118A>T (p.Gln373Leu) n.800A>T c.293A>T (p.Gln98Leu) c.791A>T (p.Gln264Leu) n.1704A>T n.1702A>T | |
1 | g.156136956G>A | CA421068853 | LMNA | c.858G>A (p.Gln286=) n.664G>A n.648G>A c.1416G>A (p.Gln472=) n.1791G>A c.*766G>A (n.*766G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.1529G>A (p.Arg510Lys) n.1109G>A c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) n.2275G>A c.*519G>A (n.*519G>A) c.1312-235G>A (n.1312-235G>A) c.1173G>A (p.Gln391=) n.1164G>A c.1080G>A (p.Gln360=) c.1119G>A (p.Gln373=) n.801G>A c.294G>A (p.Gln98=) c.792G>A (p.Gln264=) n.1705G>A n.1703G>A | |
1 | g.156136956G>C | CA342822546 | LMNA | c.858G>C (p.Gln286His) n.664G>C n.648G>C c.1416G>C (p.Gln472His) n.1791G>C c.*766G>C (n.*766G>C) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.1529G>C (p.Arg510Thr) n.1109G>C c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) n.2275G>C c.*519G>C (n.*519G>C) c.1312-235G>C (n.1312-235G>C) c.1173G>C (p.Gln391His) n.1164G>C c.1080G>C (p.Gln360His) c.1119G>C (p.Gln373His) n.801G>C c.294G>C (p.Gln98His) c.792G>C (p.Gln264His) n.1705G>C n.1703G>C | |
1 | g.156136956G>T | CA342822547 | LMNA | c.858G>T (p.Gln286His) n.664G>T n.648G>T c.1416G>T (p.Gln472His) n.1791G>T c.*766G>T (n.*766G>T) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.1529G>T (p.Arg510Ile) n.1109G>T c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) n.2275G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.1312-235G>T (n.1312-235G>T) c.1173G>T (p.Gln391His) n.1164G>T c.1080G>T (p.Gln360His) c.1119G>T (p.Gln373His) n.801G>T c.294G>T (p.Gln98His) c.792G>T (p.Gln264His) n.1705G>T n.1703G>T | |
1 | g.156136957A>C | CA342822549 | LMNA | c.859A>C (p.Asn287His) n.665A>C n.649A>C c.1417A>C (p.Asn473His) n.1792A>C c.*767A>C (n.*767A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.1530A>C (p.Arg510Ser) n.1110A>C c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) n.2276A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.1312-234A>C (n.1312-234A>C) c.1174A>C (p.Asn392His) n.1165A>C c.1081A>C (p.Asn361His) c.1120A>C (p.Asn374His) n.802A>C c.295A>C (p.Asn99His) c.793A>C (p.Asn265His) n.1706A>C n.1704A>C | |
1 | g.156136957A>G | CA342822551 | LMNA | c.859A>G (p.Asn287Asp) n.665A>G n.649A>G c.1417A>G (p.Asn473Asp) n.1792A>G c.*767A>G (n.*767A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.1530A>G (p.Arg510=) n.1110A>G c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) n.2276A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.1312-234A>G (n.1312-234A>G) c.1174A>G (p.Asn392Asp) n.1165A>G c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.1120A>G (p.Asn374Asp) n.802A>G c.295A>G (p.Asn99Asp) c.793A>G (p.Asn265Asp) n.1706A>G n.1704A>G | |
1 | g.156136957A>T | CA342822553 | LMNA | c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.665A>T n.649A>T c.1417A>T (p.Asn473Tyr) n.1792A>T c.*767A>T (n.*767A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.1530A>T (p.Arg510Ser) n.1110A>T c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) n.2276A>T c.*520A>T (n.*520A>T) c.1312-234A>T (n.1312-234A>T) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) n.1165A>T c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.1120A>T (p.Asn374Tyr) n.802A>T c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.793A>T (p.Asn265Tyr) n.1706A>T n.1704A>T | |
1 | g.156136958del | CA2837994497 | LMNA | c.860del (p.Asn287MetfsTer7) n.666del n.650del c.1418del (p.Asn473MetfsTer7) n.1793del c.*768del (n.*768del) c.*1217del (n.*1217del) c.1531del (p.Met511TrpfsTer3) n.1111del c.*1218del (n.*1218del) c.*889del (n.*889del) c.*429del (n.*429del) n.2277del c.*521del (n.*521del) c.1312-233del (n.1312-233del) c.1175del (p.Asn392MetfsTer7) n.1166del c.1082del (p.Asn361MetfsTer7) c.1121del (p.Asn374MetfsTer7) n.803del c.296del (p.Asn99MetfsTer7) c.794del (p.Asn265MetfsTer7) n.1707del n.1705del | |
1 | g.156136957_156136978dup | CA2739275345 | LMNA | c.859_880dup (p.Thr294LysfsTer4) n.665_686dup n.649_670dup c.1417_1438dup (p.Thr480LysfsTer4) n.1792_1813dup c.*767_*788dup (n.*767_*788dup) c.*1216_*1237dup (n.*1216_*1237dup) c.1530_1551dup (n.1530_1551dup) n.1110_1131dup c.*1217_*1238dup (n.*1217_*1238dup) c.*888_*909dup (n.*888_*909dup) c.*428_*449dup (n.*428_*449dup) n.2276_2297dup c.*520_*541dup (n.*520_*541dup) c.1312-234_1312-213dup (n.1312-234_1312-213dup) c.1174_1195dup (p.Thr399LysfsTer4) n.1165_1186dup c.1081_1102dup (p.Thr368LysfsTer4) c.1120_1141dup (p.Thr381LysfsTer4) n.802_823dup c.295_316dup (p.Thr106LysfsTer4) c.793_814dup (p.Thr272LysfsTer4) n.1706_1727dup n.1704_1725dup | ClinVar |
1 | g.156136958A= | CA1200472820 | LMNA | c.860A= (p.Asn287=) n.666A= n.650A= c.1418A= (p.Asn473=) n.1793A= c.*768A= (n.*768A=) c.*1217A= (n.*1217A=) c.1531A= (p.Met511=) n.1111A= c.*1218A= (n.*1218A=) c.*889A= (n.*889A=) c.*429A= (n.*429A=) n.2277A= c.*521A= (n.*521A=) c.1312-233A= (n.1312-233A=) c.1175A= (p.Asn392=) n.1166A= c.1082A= (p.Asn361=) c.1121A= (p.Asn374=) n.803A= c.296A= (p.Asn99=) c.794A= (p.Asn265=) n.1707A= n.1705A= | |
1 | g.156136958A>C | CA342822555 | LMNA | c.860A>C (p.Asn287Thr) n.666A>C n.650A>C c.1418A>C (p.Asn473Thr) n.1793A>C c.*768A>C (n.*768A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.1531A>C (p.Met511Leu) n.1111A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) n.2277A>C c.*521A>C (n.*521A>C) c.1312-233A>C (n.1312-233A>C) c.1175A>C (p.Asn392Thr) n.1166A>C c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.1121A>C (p.Asn374Thr) n.803A>C c.296A>C (p.Asn99Thr) c.794A>C (p.Asn265Thr) n.1707A>C n.1705A>C | |
1 | g.156136958A>G | CA342822557 | LMNA | c.860A>G (p.Asn287Ser) n.666A>G n.650A>G c.1418A>G (p.Asn473Ser) n.1793A>G c.*768A>G (n.*768A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.1531A>G (p.Met511Val) n.1111A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) n.2277A>G c.*521A>G (n.*521A>G) c.1312-233A>G (n.1312-233A>G) c.1175A>G (p.Asn392Ser) n.1166A>G c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.1121A>G (p.Asn374Ser) n.803A>G c.296A>G (p.Asn99Ser) c.794A>G (p.Asn265Ser) n.1707A>G n.1705A>G | dbSNP |
1 | g.156136958A>T | CA342822559 | LMNA | c.860A>T (p.Asn287Ile) n.666A>T n.650A>T c.1418A>T (p.Asn473Ile) n.1793A>T c.*768A>T (n.*768A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.1531A>T (p.Met511Leu) n.1111A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) n.2277A>T c.*521A>T (n.*521A>T) c.1312-233A>T (n.1312-233A>T) c.1175A>T (p.Asn392Ile) n.1166A>T c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.1121A>T (p.Asn374Ile) n.803A>T c.296A>T (p.Asn99Ile) c.794A>T (p.Asn265Ile) n.1707A>T n.1705A>T | |
1 | g.156136959T>A | CA342822560 | LMNA | c.861T>A (p.Asn287Lys) n.667T>A n.651T>A c.1419T>A (p.Asn473Lys) n.1794T>A c.*769T>A (n.*769T>A) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.1532T>A (p.Met511Lys) n.1112T>A c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.2278T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.1312-232T>A (n.1312-232T>A) c.1176T>A (p.Asn392Lys) n.1167T>A c.1083T>A (p.Asn361Lys) c.1122T>A (p.Asn374Lys) n.804T>A c.297T>A (p.Asn99Lys) c.795T>A (p.Asn265Lys) n.1708T>A n.1706T>A | ClinVar |
1 | g.156136959T>C | CA421068856 | LMNA | c.861T>C (p.Asn287=) n.667T>C n.651T>C c.1419T>C (p.Asn473=) n.1794T>C c.*769T>C (n.*769T>C) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.1532T>C (p.Met511Thr) n.1112T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.2278T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.1312-232T>C (n.1312-232T>C) c.1176T>C (p.Asn392=) n.1167T>C c.1083T>C (p.Asn361=) c.1122T>C (p.Asn374=) n.804T>C c.297T>C (p.Asn99=) c.795T>C (p.Asn265=) n.1708T>C n.1706T>C | |
1 | g.156136959T>G | CA342822563 | LMNA | c.861T>G (p.Asn287Lys) n.667T>G n.651T>G c.1419T>G (p.Asn473Lys) n.1794T>G c.*769T>G (n.*769T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.1532T>G (p.Met511Arg) n.1112T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.2278T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.1312-232T>G (n.1312-232T>G) c.1176T>G (p.Asn392Lys) n.1167T>G c.1083T>G (p.Asn361Lys) c.1122T>G (p.Asn374Lys) n.804T>G c.297T>G (p.Asn99Lys) c.795T>G (p.Asn265Lys) n.1708T>G n.1706T>G | |
1 | g.156136960G>A | CA342822565 | LMNA | c.862G>A (p.Gly288Arg) n.668G>A n.652G>A c.1420G>A (p.Gly474Arg) n.1795G>A c.*770G>A (n.*770G>A) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.1533G>A (p.Met511Ile) n.1113G>A c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) n.2279G>A c.*523G>A (n.*523G>A) c.1312-231G>A (n.1312-231G>A) c.1177G>A (p.Gly393Arg) n.1168G>A c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.1123G>A (p.Gly375Arg) n.805G>A c.298G>A (p.Gly100Arg) c.796G>A (p.Gly266Arg) n.1709G>A n.1707G>A | ClinVar |
1 | g.156136960G>C | CA342822566 | LMNA | c.862G>C (p.Gly288Arg) n.668G>C n.652G>C c.1420G>C (p.Gly474Arg) n.1795G>C c.*770G>C (n.*770G>C) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.1533G>C (p.Met511Ile) n.1113G>C c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) n.2279G>C c.*523G>C (n.*523G>C) c.1312-231G>C (n.1312-231G>C) c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.1168G>C c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.805G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) n.1709G>C n.1707G>C | |
1 | g.156136960G>T | CA342822568 | LMNA | c.862G>T (p.Gly288Ter) n.668G>T n.652G>T c.1420G>T (p.Gly474Ter) n.1795G>T c.*770G>T (n.*770G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.1533G>T (p.Met511Ile) n.1113G>T c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) n.2279G>T c.*523G>T (n.*523G>T) c.1312-231G>T (n.1312-231G>T) c.1177G>T (p.Gly393Ter) n.1168G>T c.1084G>T (p.Gly362Ter) c.1123G>T (p.Gly375Ter) n.805G>T c.298G>T (p.Gly100Ter) c.796G>T (p.Gly266Ter) n.1709G>T n.1707G>T | |
1 | g.156136961G>A | CA342822570 | LMNA | c.863G>A (p.Gly288Glu) n.669G>A n.653G>A c.1421G>A (p.Gly474Glu) n.1796G>A c.*771G>A (n.*771G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.1534G>A (p.Glu512Lys) n.1114G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) n.2280G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.1312-230G>A (n.1312-230G>A) c.1178G>A (p.Gly393Glu) n.1169G>A c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.1124G>A (p.Gly375Glu) n.806G>A c.299G>A (p.Gly100Glu) c.797G>A (p.Gly266Glu) n.1710G>A n.1708G>A | |
1 | g.156136961G>C | CA342822571 | LMNA | c.863G>C (p.Gly288Ala) n.669G>C n.653G>C c.1421G>C (p.Gly474Ala) n.1796G>C c.*771G>C (n.*771G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.1534G>C (p.Glu512Gln) n.1114G>C c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) n.2280G>C c.*524G>C (n.*524G>C) c.1312-230G>C (n.1312-230G>C) c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.1169G>C c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.806G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) n.1710G>C n.1708G>C | |
1 | g.156136961G= | CA1200472821 | LMNA | c.863G= (p.Gly288=) n.669G= n.653G= c.1421G= (p.Gly474=) n.1796G= c.*771G= (n.*771G=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.1534G= (p.Glu512=) n.1114G= c.*1221G= (n.*1221G=) c.*892G= (n.*892G=) c.*432G= (n.*432G=) n.2280G= c.*524G= (n.*524G=) c.1312-230G= (n.1312-230G=) c.1178G= (p.Gly393=) n.1169G= c.1085G= (p.Gly362=) c.1124G= (p.Gly375=) n.806G= c.299G= (p.Gly100=) c.797G= (p.Gly266=) n.1710G= n.1708G= | |
1 | g.156136961G>T | CA342822573 | LMNA | c.863G>T (p.Gly288Val) n.669G>T n.653G>T c.1421G>T (p.Gly474Val) n.1796G>T c.*771G>T (n.*771G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.1534G>T (p.Glu512Ter) n.1114G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) n.2280G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.1312-230G>T (n.1312-230G>T) c.1178G>T (p.Gly393Val) n.1169G>T c.1085G>T (p.Gly362Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) n.806G>T c.299G>T (p.Gly100Val) c.797G>T (p.Gly266Val) n.1710G>T n.1708G>T | |
1 | g.156136962A>C | CA421069025 | LMNA | c.864A>C (p.Gly288=) n.670A>C n.654A>C c.1422A>C (p.Gly474=) n.1797A>C c.*772A>C (n.*772A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.1535A>C (p.Glu512Ala) n.1115A>C c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) n.2281A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.1312-229A>C (n.1312-229A>C) c.1179A>C (p.Gly393=) n.1170A>C c.1086A>C (p.Gly362=) c.1125A>C (p.Gly375=) n.807A>C c.300A>C (p.Gly100=) c.798A>C (p.Gly266=) n.1711A>C n.1709A>C | |
1 | g.156136962A>G | CA421069026 | LMNA | c.864A>G (p.Gly288=) n.670A>G n.654A>G c.1422A>G (p.Gly474=) n.1797A>G c.*772A>G (n.*772A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.1535A>G (p.Glu512Gly) n.1115A>G c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.2281A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.1312-229A>G (n.1312-229A>G) c.1179A>G (p.Gly393=) n.1170A>G c.1086A>G (p.Gly362=) c.1125A>G (p.Gly375=) n.807A>G c.300A>G (p.Gly100=) c.798A>G (p.Gly266=) n.1711A>G n.1709A>G | |
1 | g.156136962A>T | CA421069027 | LMNA | c.864A>T (p.Gly288=) n.670A>T n.654A>T c.1422A>T (p.Gly474=) n.1797A>T c.*772A>T (n.*772A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.1535A>T (p.Glu512Val) n.1115A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) n.2281A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.1312-229A>T (n.1312-229A>T) c.1179A>T (p.Gly393=) n.1170A>T c.1086A>T (p.Gly362=) c.1125A>T (p.Gly375=) n.807A>T c.300A>T (p.Gly100=) c.798A>T (p.Gly266=) n.1711A>T n.1709A>T | |
1 | g.156136962_156136964delinsAGA | CA1143538387 | LMNA | c.864_866delinsAGA (p.Gly288=) n.670_672delinsAGA n.654_656delinsAGA c.1422_1424delinsAGA (p.Gly474=) n.1797_1799delinsAGA c.*772_*774delinsAGA (n.*772_*774delinsAGA) c.*1221_*1223delinsAGA (n.*1221_*1223delinsAGA) c.1535_1537delinsAGA (p.Glu512=) n.1115_1117delinsAGA c.*1222_*1224delinsAGA (n.*1222_*1224delinsAGA) c.*893_*895delinsAGA (n.*893_*895delinsAGA) c.*433_*435delinsAGA (n.*433_*435delinsAGA) n.2281_2283delinsAGA c.*525_*527delinsAGA (n.*525_*527delinsAGA) c.1312-229_1312-227delinsAGA (n.1312-229_1312-227delinsAGA) c.1179_1181delinsAGA (p.Gly393=) n.1170_1172delinsAGA c.1086_1088delinsAGA (p.Gly362=) c.1125_1127delinsAGA (p.Gly375=) n.807_809delinsAGA c.300_302delinsAGA (p.Gly100=) c.798_800delinsAGA (p.Gly266=) n.1711_1713delinsAGA n.1709_1711delinsAGA | |
1 | g.156136962_156136964dup | CA017229 | LMNA | c.864_866dup (p.Gly288_Asp289insGlu) n.670_672dup n.654_656dup c.1422_1424dup (p.Gly474_Asp475insGlu) n.1797_1799dup c.*772_*774dup (n.*772_*774dup) c.*1221_*1223dup (n.*1221_*1223dup) c.1535_1537dup (p.Glu512_Met513insLys) n.1115_1117dup c.*1222_*1224dup (n.*1222_*1224dup) c.*893_*895dup (n.*893_*895dup) c.*433_*435dup (n.*433_*435dup) n.2281_2283dup c.*525_*527dup (n.*525_*527dup) c.1312-229_1312-227dup (n.1312-229_1312-227dup) c.1179_1181dup (p.Gly393_Asp394insGlu) n.1170_1172dup c.1086_1088dup (p.Gly362_Asp363insGlu) c.1125_1127dup (p.Gly375_Asp376insGlu) n.807_809dup c.300_302dup (p.Gly100_Asp101insGlu) c.798_800dup (p.Gly266_Asp267insGlu) n.1711_1713dup n.1709_1711dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136963G>A | CA342822577 | LMNA | c.865G>A (p.Asp289Asn) n.671G>A n.655G>A c.1423G>A (p.Asp475Asn) n.1798G>A c.*773G>A (n.*773G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.1536G>A (p.Glu512=) n.1116G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.2282G>A c.*526G>A (n.*526G>A) c.1312-228G>A (n.1312-228G>A) c.1180G>A (p.Asp394Asn) n.1171G>A c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.1126G>A (p.Asp376Asn) n.808G>A c.301G>A (p.Asp101Asn) c.799G>A (p.Asp267Asn) n.1712G>A n.1710G>A | ClinVar |
1 | g.156136963G>C | CA342822579 | LMNA | c.865G>C (p.Asp289His) n.671G>C n.655G>C c.1423G>C (p.Asp475His) n.1798G>C c.*773G>C (n.*773G>C) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.1536G>C (p.Glu512Asp) n.1116G>C c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) n.2282G>C c.*526G>C (n.*526G>C) c.1312-228G>C (n.1312-228G>C) c.1180G>C (p.Asp394His) n.1171G>C c.1087G>C (p.Asp363His) c.1126G>C (p.Asp376His) n.808G>C c.301G>C (p.Asp101His) c.799G>C (p.Asp267His) n.1712G>C n.1710G>C | |
1 | g.156136963G>T | CA342822581 | LMNA | c.865G>T (p.Asp289Tyr) n.671G>T n.655G>T c.1423G>T (p.Asp475Tyr) n.1798G>T c.*773G>T (n.*773G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.1536G>T (p.Glu512Asp) n.1116G>T c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) n.2282G>T c.*526G>T (n.*526G>T) c.1312-228G>T (n.1312-228G>T) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) n.1171G>T c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) n.808G>T c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.1712G>T n.1710G>T | |
1 | g.156136964A= | CA1200472822 | LMNA | c.866A= (p.Asp289=) n.672A= n.656A= c.1424A= (p.Asp475=) n.1799A= c.*774A= (n.*774A=) c.*1223A= (n.*1223A=) c.1537A= (p.Met513=) n.1117A= c.*1224A= (n.*1224A=) c.*895A= (n.*895A=) c.*435A= (n.*435A=) n.2283A= c.*527A= (n.*527A=) c.1312-227A= (n.1312-227A=) c.1181A= (p.Asp394=) n.1172A= c.1088A= (p.Asp363=) c.1127A= (p.Asp376=) n.809A= c.302A= (p.Asp101=) c.800A= (p.Asp267=) n.1713A= n.1711A= | |
1 | g.156136964A>C | CA342822582 | LMNA | c.866A>C (p.Asp289Ala) n.672A>C n.656A>C c.1424A>C (p.Asp475Ala) n.1799A>C c.*774A>C (n.*774A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.1537A>C (p.Met513Leu) n.1117A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) n.2283A>C c.*527A>C (n.*527A>C) c.1312-227A>C (n.1312-227A>C) c.1181A>C (p.Asp394Ala) n.1172A>C c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.1127A>C (p.Asp376Ala) n.809A>C c.302A>C (p.Asp101Ala) c.800A>C (p.Asp267Ala) n.1713A>C n.1711A>C | |
1 | g.156136964A>G | CA342822584 | LMNA | c.866A>G (p.Asp289Gly) n.672A>G n.656A>G c.1424A>G (p.Asp475Gly) n.1799A>G c.*774A>G (n.*774A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.1537A>G (p.Met513Val) n.1117A>G c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) n.2283A>G c.*527A>G (n.*527A>G) c.1312-227A>G (n.1312-227A>G) c.1181A>G (p.Asp394Gly) n.1172A>G c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.1127A>G (p.Asp376Gly) n.809A>G c.302A>G (p.Asp101Gly) c.800A>G (p.Asp267Gly) n.1713A>G n.1711A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136964A>T | CA342822586 | LMNA | c.866A>T (p.Asp289Val) n.672A>T n.656A>T c.1424A>T (p.Asp475Val) n.1799A>T c.*774A>T (n.*774A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.1537A>T (p.Met513Leu) n.1117A>T c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) n.2283A>T c.*527A>T (n.*527A>T) c.1312-227A>T (n.1312-227A>T) c.1181A>T (p.Asp394Val) n.1172A>T c.1088A>T (p.Asp363Val) c.1127A>T (p.Asp376Val) n.809A>T c.302A>T (p.Asp101Val) c.800A>T (p.Asp267Val) n.1713A>T n.1711A>T | |
1 | g.156136965T>A | CA342822587 | LMNA | c.867T>A (p.Asp289Glu) n.673T>A n.657T>A c.1425T>A (p.Asp475Glu) n.1800T>A c.*775T>A (n.*775T>A) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.1538T>A (p.Met513Lys) n.1118T>A c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) n.2284T>A c.*528T>A (n.*528T>A) c.1312-226T>A (n.1312-226T>A) c.1182T>A (p.Asp394Glu) n.1173T>A c.1089T>A (p.Asp363Glu) c.1128T>A (p.Asp376Glu) n.810T>A c.303T>A (p.Asp101Glu) c.801T>A (p.Asp267Glu) n.1714T>A n.1712T>A | |
1 | g.156136965T>C | CA421069028 | LMNA | c.867T>C (p.Asp289=) n.673T>C n.657T>C c.1425T>C (p.Asp475=) n.1800T>C c.*775T>C (n.*775T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.1538T>C (p.Met513Thr) n.1118T>C c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.2284T>C c.*528T>C (n.*528T>C) c.1312-226T>C (n.1312-226T>C) c.1182T>C (p.Asp394=) n.1173T>C c.1089T>C (p.Asp363=) c.1128T>C (p.Asp376=) n.810T>C c.303T>C (p.Asp101=) c.801T>C (p.Asp267=) n.1714T>C n.1712T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136965T>G | CA342822589 | LMNA | c.867T>G (p.Asp289Glu) n.673T>G n.657T>G c.1425T>G (p.Asp475Glu) n.1800T>G c.*775T>G (n.*775T>G) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.1538T>G (p.Met513Arg) n.1118T>G c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) n.2284T>G c.*528T>G (n.*528T>G) c.1312-226T>G (n.1312-226T>G) c.1182T>G (p.Asp394Glu) n.1173T>G c.1089T>G (p.Asp363Glu) c.1128T>G (p.Asp376Glu) n.810T>G c.303T>G (p.Asp101Glu) c.801T>G (p.Asp267Glu) n.1714T>G n.1712T>G | |
1 | g.156136965T= | CA1200472823 | LMNA | c.867T= (p.Asp289=) n.673T= n.657T= c.1425T= (p.Asp475=) n.1800T= c.*775T= (n.*775T=) c.*1224T= (n.*1224T=) c.1538T= (p.Met513=) n.1118T= c.*1225T= (n.*1225T=) c.*896T= (n.*896T=) c.*436T= (n.*436T=) n.2284T= c.*528T= (n.*528T=) c.1312-226T= (n.1312-226T=) c.1182T= (p.Asp394=) n.1173T= c.1089T= (p.Asp363=) c.1128T= (p.Asp376=) n.810T= c.303T= (p.Asp101=) c.801T= (p.Asp267=) n.1714T= n.1712T= | |
1 | g.156136966G>A | CA342822591 | LMNA | c.868G>A (p.Asp290Asn) n.674G>A n.658G>A c.1426G>A (p.Asp476Asn) n.1801G>A c.*776G>A (n.*776G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.1539G>A (p.Met513Ile) n.1119G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.2285G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.1312-225G>A (n.1312-225G>A) c.1183G>A (p.Asp395Asn) n.1174G>A c.1090G>A (p.Asp364Asn) c.1129G>A (p.Asp377Asn) n.811G>A c.304G>A (p.Asp102Asn) c.802G>A (p.Asp268Asn) n.1715G>A n.1713G>A | |
1 | g.156136966G>C | CA342822592 | LMNA | c.868G>C (p.Asp290His) n.674G>C n.658G>C c.1426G>C (p.Asp476His) n.1801G>C c.*776G>C (n.*776G>C) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.1539G>C (p.Met513Ile) n.1119G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.2285G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.1312-225G>C (n.1312-225G>C) c.1183G>C (p.Asp395His) n.1174G>C c.1090G>C (p.Asp364His) c.1129G>C (p.Asp377His) n.811G>C c.304G>C (p.Asp102His) c.802G>C (p.Asp268His) n.1715G>C n.1713G>C | |
1 | g.156136966G= | CA1200472824 | LMNA | c.868G= (p.Asp290=) n.674G= n.658G= c.1426G= (p.Asp476=) n.1801G= c.*776G= (n.*776G=) c.*1225G= (n.*1225G=) c.1539G= (p.Met513=) n.1119G= c.*1226G= (n.*1226G=) c.*897G= (n.*897G=) c.*437G= (n.*437G=) n.2285G= c.*529G= (n.*529G=) c.1312-225G= (n.1312-225G=) c.1183G= (p.Asp395=) n.1174G= c.1090G= (p.Asp364=) c.1129G= (p.Asp377=) n.811G= c.304G= (p.Asp102=) c.802G= (p.Asp268=) n.1715G= n.1713G= | |
1 | g.156136966G>T | CA10587417 | LMNA | c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.674G>T n.658G>T c.1426G>T (p.Asp476Tyr) n.1801G>T c.*776G>T (n.*776G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.1539G>T (p.Met513Ile) n.1119G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.2285G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.1312-225G>T (n.1312-225G>T) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) n.1174G>T c.1090G>T (p.Asp364Tyr) c.1129G>T (p.Asp377Tyr) n.811G>T c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.802G>T (p.Asp268Tyr) n.1715G>T n.1713G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136967A>C | CA342822596 | LMNA | c.869A>C (p.Asp290Ala) n.675A>C n.659A>C c.1427A>C (p.Asp476Ala) n.1802A>C c.*777A>C (n.*777A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.1540A>C (p.Ile514Leu) n.1120A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*898A>C (n.*898A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.2286A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.1312-224A>C (n.1312-224A>C) c.1184A>C (p.Asp395Ala) n.1175A>C c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.1130A>C (p.Asp377Ala) n.812A>C c.305A>C (p.Asp102Ala) c.803A>C (p.Asp268Ala) n.1716A>C n.1714A>C | |
1 | g.156136967A>G | CA342822597 | LMNA | c.869A>G (p.Asp290Gly) n.675A>G n.659A>G c.1427A>G (p.Asp476Gly) n.1802A>G c.*777A>G (n.*777A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.1540A>G (p.Ile514Val) n.1120A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.2286A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.1312-224A>G (n.1312-224A>G) c.1184A>G (p.Asp395Gly) n.1175A>G c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.1130A>G (p.Asp377Gly) n.812A>G c.305A>G (p.Asp102Gly) c.803A>G (p.Asp268Gly) n.1716A>G n.1714A>G | |
1 | g.156136967A>T | CA342822599 | LMNA | c.869A>T (p.Asp290Val) n.675A>T n.659A>T c.1427A>T (p.Asp476Val) n.1802A>T c.*777A>T (n.*777A>T) c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.1540A>T (p.Ile514Phe) n.1120A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*898A>T (n.*898A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.2286A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.1312-224A>T (n.1312-224A>T) c.1184A>T (p.Asp395Val) n.1175A>T c.1091A>T (p.Asp364Val) c.1130A>T (p.Asp377Val) n.812A>T c.305A>T (p.Asp102Val) c.803A>T (p.Asp268Val) n.1716A>T n.1714A>T | |
1 | g.156136968T>A | CA342822602 | LMNA | c.870T>A (p.Asp290Glu) n.676T>A n.660T>A c.1428T>A (p.Asp476Glu) n.1803T>A c.*778T>A (n.*778T>A) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.1541T>A (p.Ile514Asn) n.1121T>A c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.2287T>A c.*531T>A (n.*531T>A) c.1312-223T>A (n.1312-223T>A) c.1185T>A (p.Asp395Glu) n.1176T>A c.1092T>A (p.Asp364Glu) c.1131T>A (p.Asp377Glu) n.813T>A c.306T>A (p.Asp102Glu) c.804T>A (p.Asp268Glu) n.1717T>A n.1715T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136968T>C | CA421069029 | LMNA | c.870T>C (p.Asp290=) n.676T>C n.660T>C c.1428T>C (p.Asp476=) n.1803T>C c.*778T>C (n.*778T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.1541T>C (p.Ile514Thr) n.1121T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.2287T>C c.*531T>C (n.*531T>C) c.1312-223T>C (n.1312-223T>C) c.1185T>C (p.Asp395=) n.1176T>C c.1092T>C (p.Asp364=) c.1131T>C (p.Asp377=) n.813T>C c.306T>C (p.Asp102=) c.804T>C (p.Asp268=) n.1717T>C n.1715T>C | |
1 | g.156136968T>G | CA342822601 | LMNA | c.870T>G (p.Asp290Glu) n.676T>G n.660T>G c.1428T>G (p.Asp476Glu) n.1803T>G c.*778T>G (n.*778T>G) c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.1541T>G (p.Ile514Ser) n.1121T>G c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) n.2287T>G c.*531T>G (n.*531T>G) c.1312-223T>G (n.1312-223T>G) c.1185T>G (p.Asp395Glu) n.1176T>G c.1092T>G (p.Asp364Glu) c.1131T>G (p.Asp377Glu) n.813T>G c.306T>G (p.Asp102Glu) c.804T>G (p.Asp268Glu) n.1717T>G n.1715T>G | |
1 | g.156136968T= | CA1200472825 | LMNA | c.870T= (p.Asp290=) n.676T= n.660T= c.1428T= (p.Asp476=) n.1803T= c.*778T= (n.*778T=) c.*1227T= (n.*1227T=) c.1541T= (p.Ile514=) n.1121T= c.*1228T= (n.*1228T=) c.*899T= (n.*899T=) c.*439T= (n.*439T=) n.2287T= c.*531T= (n.*531T=) c.1312-223T= (n.1312-223T=) c.1185T= (p.Asp395=) n.1176T= c.1092T= (p.Asp364=) c.1131T= (p.Asp377=) n.813T= c.306T= (p.Asp102=) c.804T= (p.Asp268=) n.1717T= n.1715T= | |
1 | g.156136969C>A | CA342822605 | LMNA | c.871C>A (p.Pro291Thr) n.677C>A n.661C>A c.1429C>A (p.Pro477Thr) n.1804C>A c.*779C>A (n.*779C>A) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.1542C>A (p.Ile514=) n.1122C>A c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.2288C>A c.*532C>A (n.*532C>A) c.1312-222C>A (n.1312-222C>A) c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.1177C>A c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.1132C>A (p.Pro378Thr) n.814C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) c.805C>A (p.Pro269Thr) n.1718C>A n.1716C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156136969C>G | CA342822608 | LMNA | c.871C>G (p.Pro291Ala) n.677C>G n.661C>G c.1429C>G (p.Pro477Ala) n.1804C>G c.*779C>G (n.*779C>G) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.1542C>G (p.Ile514Met) n.1122C>G c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) n.2288C>G c.*532C>G (n.*532C>G) c.1312-222C>G (n.1312-222C>G) c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.1177C>G c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.1132C>G (p.Pro378Ala) n.814C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) c.805C>G (p.Pro269Ala) n.1718C>G n.1716C>G | |
1 | g.156136969C>T | CA342822606 | LMNA | c.871C>T (p.Pro291Ser) n.677C>T n.661C>T c.1429C>T (p.Pro477Ser) n.1804C>T c.*779C>T (n.*779C>T) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.1542C>T (p.Ile514=) n.1122C>T c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.2288C>T c.*532C>T (n.*532C>T) c.1312-222C>T (n.1312-222C>T) c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.1177C>T c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.1132C>T (p.Pro378Ser) n.814C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser) n.1718C>T n.1716C>T | |
1 | g.156136970C>A | CA342822611 | LMNA | c.872C>A (p.Pro291His) n.678C>A n.662C>A c.1430C>A (p.Pro477His) n.1805C>A c.*780C>A (n.*780C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.1543C>A (p.Pro515Thr) n.1123C>A c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) n.2289C>A c.*533C>A (n.*533C>A) c.1312-221C>A (n.1312-221C>A) c.1187C>A (p.Pro396His) n.1178C>A c.1094C>A (p.Pro365His) c.1133C>A (p.Pro378His) n.815C>A c.308C>A (p.Pro103His) c.806C>A (p.Pro269His) n.1719C>A n.1717C>A | |
1 | g.156136970C>G | CA342822614 | LMNA | c.872C>G (p.Pro291Arg) n.678C>G n.662C>G c.1430C>G (p.Pro477Arg) n.1805C>G c.*780C>G (n.*780C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.1543C>G (p.Pro515Ala) n.1123C>G c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) n.2289C>G c.*533C>G (n.*533C>G) c.1312-221C>G (n.1312-221C>G) c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.1178C>G c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.1133C>G (p.Pro378Arg) n.815C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg) n.1719C>G n.1717C>G | |
1 | g.156136970C>T | CA342822612 | LMNA | c.872C>T (p.Pro291Leu) n.678C>T n.662C>T c.1430C>T (p.Pro477Leu) n.1805C>T c.*780C>T (n.*780C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.1543C>T (p.Pro515Ser) n.1123C>T c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) n.2289C>T c.*533C>T (n.*533C>T) c.1312-221C>T (n.1312-221C>T) c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.1178C>T c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.1133C>T (p.Pro378Leu) n.815C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) n.1719C>T n.1717C>T | |
1 | g.156136971C>A | CA421069030 | LMNA | c.873C>A (p.Pro291=) n.679C>A n.663C>A c.1431C>A (p.Pro477=) n.1806C>A c.*781C>A (n.*781C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.1544C>A (p.Pro515His) n.1124C>A c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) n.2290C>A c.*534C>A (n.*534C>A) c.1312-220C>A (n.1312-220C>A) c.1188C>A (p.Pro396=) n.1179C>A c.1095C>A (p.Pro365=) c.1134C>A (p.Pro378=) n.816C>A c.309C>A (p.Pro103=) c.807C>A (p.Pro269=) n.1720C>A n.1718C>A | |
1 | g.156136971C>G | CA421069031 | LMNA | c.873C>G (p.Pro291=) n.679C>G n.663C>G c.1431C>G (p.Pro477=) n.1806C>G c.*781C>G (n.*781C>G) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.1544C>G (p.Pro515Arg) n.1124C>G c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) n.2290C>G c.*534C>G (n.*534C>G) c.1312-220C>G (n.1312-220C>G) c.1188C>G (p.Pro396=) n.1179C>G c.1095C>G (p.Pro365=) c.1134C>G (p.Pro378=) n.816C>G c.309C>G (p.Pro103=) c.807C>G (p.Pro269=) n.1720C>G n.1718C>G | |
1 | g.156136971C>T | CA421069032 | LMNA | c.873C>T (p.Pro291=) n.679C>T n.663C>T c.1431C>T (p.Pro477=) n.1806C>T c.*781C>T (n.*781C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.1544C>T (p.Pro515Leu) n.1124C>T c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) n.2290C>T c.*534C>T (n.*534C>T) c.1312-220C>T (n.1312-220C>T) c.1188C>T (p.Pro396=) n.1179C>T c.1095C>T (p.Pro365=) c.1134C>T (p.Pro378=) n.816C>T c.309C>T (p.Pro103=) c.807C>T (p.Pro269=) n.1720C>T n.1718C>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
1 | g.156136972T>A | CA342822617 | LMNA | c.874T>A (p.Leu292Met) n.680T>A n.664T>A c.1432T>A (p.Leu478Met) n.1807T>A c.*782T>A (n.*782T>A) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.1545T>A (p.Pro515=) n.1125T>A c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) n.2291T>A c.*535T>A (n.*535T>A) c.1312-219T>A (n.1312-219T>A) c.1189T>A (p.Leu397Met) n.1180T>A c.1096T>A (p.Leu366Met) c.1135T>A (p.Leu379Met) n.817T>A c.310T>A (p.Leu104Met) c.808T>A (p.Leu270Met) n.1721T>A n.1719T>A | |
1 | g.156136972T>C | CA421069033 | LMNA | c.874T>C (p.Leu292=) n.680T>C n.664T>C c.1432T>C (p.Leu478=) n.1807T>C c.*782T>C (n.*782T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.1545T>C (p.Pro515=) n.1125T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) n.2291T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.1312-219T>C (n.1312-219T>C) c.1189T>C (p.Leu397=) n.1180T>C c.1096T>C (p.Leu366=) c.1135T>C (p.Leu379=) n.817T>C c.310T>C (p.Leu104=) c.808T>C (p.Leu270=) n.1721T>C n.1719T>C | |
1 | g.156136972T>G | CA342822618 | LMNA | c.874T>G (p.Leu292Val) n.680T>G n.664T>G c.1432T>G (p.Leu478Val) n.1807T>G c.*782T>G (n.*782T>G) c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.1545T>G (p.Pro515=) n.1125T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) n.2291T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.1312-219T>G (n.1312-219T>G) c.1189T>G (p.Leu397Val) n.1180T>G c.1096T>G (p.Leu366Val) c.1135T>G (p.Leu379Val) n.817T>G c.310T>G (p.Leu104Val) c.808T>G (p.Leu270Val) n.1721T>G n.1719T>G | |
1 | g.156136973T>A | CA342822621 | LMNA | c.875T>A (p.Leu292Ter) n.681T>A n.665T>A c.1433T>A (p.Leu478Ter) n.1808T>A c.*783T>A (n.*783T>A) c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.1546T>A (p.Cys516Ser) n.1126T>A c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) n.2292T>A c.*536T>A (n.*536T>A) c.1312-218T>A (n.1312-218T>A) c.1190T>A (p.Leu397Ter) n.1181T>A c.1097T>A (p.Leu366Ter) c.1136T>A (p.Leu379Ter) n.818T>A c.311T>A (p.Leu104Ter) c.809T>A (p.Leu270Ter) n.1722T>A n.1720T>A | |
1 | g.156136973T>C | CA342822623 | LMNA | c.875T>C (p.Leu292Ser) n.681T>C n.665T>C c.1433T>C (p.Leu478Ser) n.1808T>C c.*783T>C (n.*783T>C) c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.1546T>C (p.Cys516Arg) n.1126T>C c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) n.2292T>C c.*536T>C (n.*536T>C) c.1312-218T>C (n.1312-218T>C) c.1190T>C (p.Leu397Ser) n.1181T>C c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.1136T>C (p.Leu379Ser) n.818T>C c.311T>C (p.Leu104Ser) c.809T>C (p.Leu270Ser) n.1722T>C n.1720T>C | |
1 | g.156136973T>G | CA342822624 | LMNA | c.875T>G (p.Leu292Trp) n.681T>G n.665T>G c.1433T>G (p.Leu478Trp) n.1808T>G c.*783T>G (n.*783T>G) c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.1546T>G (p.Cys516Gly) n.1126T>G c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) n.2292T>G c.*536T>G (n.*536T>G) c.1312-218T>G (n.1312-218T>G) c.1190T>G (p.Leu397Trp) n.1181T>G c.1097T>G (p.Leu366Trp) c.1136T>G (p.Leu379Trp) n.818T>G c.311T>G (p.Leu104Trp) c.809T>G (p.Leu270Trp) n.1722T>G n.1720T>G | |
1 | g.156136974G>A | CA421069034 | LMNA | c.876G>A (p.Leu292=) n.682G>A n.666G>A c.1434G>A (p.Leu478=) n.1809G>A c.*784G>A (n.*784G>A) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.1547G>A (p.Cys516Tyr) n.1127G>A c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.2293G>A c.*537G>A (n.*537G>A) c.1312-217G>A (n.1312-217G>A) c.1191G>A (p.Leu397=) n.1182G>A c.1098G>A (p.Leu366=) c.1137G>A (p.Leu379=) n.819G>A c.312G>A (p.Leu104=) c.810G>A (p.Leu270=) n.1723G>A n.1721G>A | |
1 | g.156136974G>C | CA342822627 | LMNA | c.876G>C (p.Leu292Phe) n.682G>C n.666G>C c.1434G>C (p.Leu478Phe) n.1809G>C c.*784G>C (n.*784G>C) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.1547G>C (p.Cys516Ser) n.1127G>C c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) n.2293G>C c.*537G>C (n.*537G>C) c.1312-217G>C (n.1312-217G>C) c.1191G>C (p.Leu397Phe) n.1182G>C c.1098G>C (p.Leu366Phe) c.1137G>C (p.Leu379Phe) n.819G>C c.312G>C (p.Leu104Phe) c.810G>C (p.Leu270Phe) n.1723G>C n.1721G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156136974G>T | CA342822628 | LMNA | c.876G>T (p.Leu292Phe) n.682G>T n.666G>T c.1434G>T (p.Leu478Phe) n.1809G>T c.*784G>T (n.*784G>T) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.1547G>T (p.Cys516Phe) n.1127G>T c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.2293G>T c.*537G>T (n.*537G>T) c.1312-217G>T (n.1312-217G>T) c.1191G>T (p.Leu397Phe) n.1182G>T c.1098G>T (p.Leu366Phe) c.1137G>T (p.Leu379Phe) n.819G>T c.312G>T (p.Leu104Phe) c.810G>T (p.Leu270Phe) n.1723G>T n.1721G>T | |
1 | g.156136974dup | CA2580610827 | LMNA | c.876dup (p.Leu293AlafsTer?) n.682dup n.666dup c.1434dup (p.Leu479AlafsTer?) n.1809dup c.*784dup (n.*784dup) c.*1233dup (n.*1233dup) c.1547dup (p.Cys516TrpfsTer?) n.1127dup c.*1234dup (n.*1234dup) c.*905dup (n.*905dup) c.*445dup (n.*445dup) n.2293dup c.*537dup (n.*537dup) c.1312-217dup (n.1312-217dup) c.1191dup (p.Leu398AlafsTer?) n.1182dup c.1098dup (p.Leu367AlafsTer?) c.1137dup (p.Leu380AlafsTer?) n.819dup c.312dup (p.Leu105AlafsTer?) c.810dup (p.Leu271AlafsTer?) n.1723dup n.1721dup | |
1 | g.156136975C>A | CA342822630 | LMNA | c.877C>A (p.Leu293Met) n.683C>A n.667C>A c.1435C>A (p.Leu479Met) n.1810C>A c.*785C>A (n.*785C>A) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.1548C>A (p.Cys516Ter) n.1128C>A c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.2294C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.1312-216C>A (n.1312-216C>A) c.1192C>A (p.Leu398Met) n.1183C>A c.1099C>A (p.Leu367Met) c.1138C>A (p.Leu380Met) n.820C>A c.313C>A (p.Leu105Met) c.811C>A (p.Leu271Met) n.1724C>A n.1722C>A | |
1 | g.156136975C>G | CA342822632 | LMNA | c.877C>G (p.Leu293Val) n.683C>G n.667C>G c.1435C>G (p.Leu479Val) n.1810C>G c.*785C>G (n.*785C>G) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.1548C>G (p.Cys516Trp) n.1128C>G c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) n.2294C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.1312-216C>G (n.1312-216C>G) c.1192C>G (p.Leu398Val) n.1183C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) n.820C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.811C>G (p.Leu271Val) n.1724C>G n.1722C>G | |
1 | g.156136975C>T | CA421069035 | LMNA | c.877C>T (p.Leu293=) n.683C>T n.667C>T c.1435C>T (p.Leu479=) n.1810C>T c.*785C>T (n.*785C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.1548C>T (p.Cys516=) n.1128C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.2294C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.1312-216C>T (n.1312-216C>T) c.1192C>T (p.Leu398=) n.1183C>T c.1099C>T (p.Leu367=) c.1138C>T (p.Leu380=) n.820C>T c.313C>T (p.Leu105=) c.811C>T (p.Leu271=) n.1724C>T n.1722C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156136975_156136976delinsCT | CA1200472826 | LMNA | c.877_878delinsCT (p.Leu293=) n.683_684delinsCT n.667_668delinsCT c.1435_1436delinsCT (p.Leu479=) n.1810_1811delinsCT c.*785_*786delinsCT (n.*785_*786delinsCT) c.*1234_*1235delinsCT (n.*1234_*1235delinsCT) c.1548_1549delinsCT (p.Cys516=) n.1128_1129delinsCT c.*1235_*1236delinsCT (n.*1235_*1236delinsCT) c.*906_*907delinsCT (n.*906_*907delinsCT) c.*446_*447delinsCT (n.*446_*447delinsCT) n.2294_2295delinsCT c.*538_*539delinsCT (n.*538_*539delinsCT) c.1312-216_1312-215delinsCT (n.1312-216_1312-215delinsCT) c.1192_1193delinsCT (p.Leu398=) n.1183_1184delinsCT c.1099_1100delinsCT (p.Leu367=) c.1138_1139delinsCT (p.Leu380=) n.820_821delinsCT c.313_314delinsCT (p.Leu105=) c.811_812delinsCT (p.Leu271=) n.1724_1725delinsCT n.1722_1723delinsCT | |
1 | g.156136976del | CA658656966 | LMNA | c.878del (p.Leu293ArgfsTer11) n.684del n.668del c.1436del (p.Leu479ArgfsTer11) n.1811del c.*786del (n.*786del) c.*1235del (n.*1235del) c.1549del (p.Ter517AspextTer?) n.1129del c.*1236del (n.*1236del) c.*907del (n.*907del) c.*447del (n.*447del) n.2295del c.*539del (n.*539del) c.1312-215del (n.1312-215del) c.1193del (p.Leu398ArgfsTer11) n.1184del c.1100del (p.Leu367ArgfsTer11) c.1139del (p.Leu380ArgfsTer11) n.821del c.314del (p.Leu105ArgfsTer11) c.812del (p.Leu271ArgfsTer11) n.1725del n.1723del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136976T>A | CA342822635 | LMNA | c.878T>A (p.Leu293Gln) n.684T>A n.668T>A c.1436T>A (p.Leu479Gln) n.1811T>A c.*786T>A (n.*786T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.1549T>A (p.Ter517Arg) n.1129T>A c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) n.2295T>A c.*539T>A (n.*539T>A) c.1312-215T>A (n.1312-215T>A) c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.1184T>A c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.1139T>A (p.Leu380Gln) n.821T>A c.314T>A (p.Leu105Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) n.1725T>A n.1723T>A | |
1 | g.156136976T>C | CA342822636 | LMNA | c.878T>C (p.Leu293Pro) n.684T>C n.668T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.1811T>C c.*786T>C (n.*786T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.1549T>C (p.Ter517Arg) n.1129T>C c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.2295T>C c.*539T>C (n.*539T>C) c.1312-215T>C (n.1312-215T>C) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.1184T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.821T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) n.1725T>C n.1723T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156136976T>G | CA342822638 | LMNA | c.878T>G (p.Leu293Arg) n.684T>G n.668T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.1811T>G c.*786T>G (n.*786T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.1549T>G (p.Ter517Gly) n.1129T>G c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) n.2295T>G c.*539T>G (n.*539T>G) c.1312-215T>G (n.1312-215T>G) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.1184T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.821T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) n.1725T>G n.1723T>G | |
1 | g.156136977G>A | CA421069036 | LMNA | c.879G>A (p.Leu293=) n.685G>A n.669G>A c.1437G>A (p.Leu479=) n.1812G>A c.*787G>A (n.*787G>A) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.1550G>A (p.Ter517=) n.1130G>A c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) n.2296G>A c.*540G>A (n.*540G>A) c.1312-214G>A (n.1312-214G>A) c.1194G>A (p.Leu398=) n.1185G>A c.1101G>A (p.Leu367=) c.1140G>A (p.Leu380=) n.822G>A c.315G>A (p.Leu105=) c.813G>A (p.Leu271=) n.1726G>A n.1724G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156136977G>C | CA421069037 | LMNA | c.879G>C (p.Leu293=) n.685G>C n.669G>C c.1437G>C (p.Leu479=) n.1812G>C c.*787G>C (n.*787G>C) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.1550G>C (p.Ter517Ser) n.1130G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) n.2296G>C c.*540G>C (n.*540G>C) c.1312-214G>C (n.1312-214G>C) c.1194G>C (p.Leu398=) n.1185G>C c.1101G>C (p.Leu367=) c.1140G>C (p.Leu380=) n.822G>C c.315G>C (p.Leu105=) c.813G>C (p.Leu271=) n.1726G>C n.1724G>C | |
1 | g.156136977G>T | CA421069038 | LMNA | c.879G>T (p.Leu293=) n.685G>T n.669G>T c.1437G>T (p.Leu479=) n.1812G>T c.*787G>T (n.*787G>T) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.1550G>T (p.Ter517Leu) n.1130G>T c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) n.2296G>T c.*540G>T (n.*540G>T) c.1312-214G>T (n.1312-214G>T) c.1194G>T (p.Leu398=) n.1185G>T c.1101G>T (p.Leu367=) c.1140G>T (p.Leu380=) n.822G>T c.315G>T (p.Leu105=) c.813G>T (p.Leu271=) n.1726G>T n.1724G>T | |
1 | g.156136978A>C | CA342822644 | LMNA | c.880A>C (p.Thr294Pro) n.686A>C n.670A>C c.1438A>C (p.Thr480Pro) n.1813A>C c.*788A>C (n.*788A>C) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.1551A>C (p.Ter517Cys) n.1131A>C c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.2297A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.1312-213A>C (n.1312-213A>C) c.1195A>C (p.Thr399Pro) n.1186A>C c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1141A>C (p.Thr381Pro) n.823A>C c.316A>C (p.Thr106Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) n.1727A>C n.1725A>C | |
1 | g.156136978A>G | CA342822640 | LMNA | c.880A>G (p.Thr294Ala) n.686A>G n.670A>G c.1438A>G (p.Thr480Ala) n.1813A>G c.*788A>G (n.*788A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.1551A>G (p.Ter517Trp) n.1131A>G c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.2297A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.1312-213A>G (n.1312-213A>G) c.1195A>G (p.Thr399Ala) n.1186A>G c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1141A>G (p.Thr381Ala) n.823A>G c.316A>G (p.Thr106Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala) n.1727A>G n.1725A>G | |
1 | g.156136978A>T | CA342822642 | LMNA | c.880A>T (p.Thr294Ser) n.686A>T n.670A>T c.1438A>T (p.Thr480Ser) n.1813A>T c.*788A>T (n.*788A>T) c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.1551A>T (p.Ter517Cys) n.1131A>T c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.2297A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.1312-213A>T (n.1312-213A>T) c.1195A>T (p.Thr399Ser) n.1186A>T c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1141A>T (p.Thr381Ser) n.823A>T c.316A>T (p.Thr106Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser) n.1727A>T n.1725A>T | |
1 | g.156136979C>A | CA342822646 | LMNA | c.881C>A (p.Thr294Asn) n.687C>A n.671C>A c.1439C>A (p.Thr480Asn) n.1814C>A c.*789C>A (n.*789C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.1132C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.2298C>A c.*542C>A (n.*542C>A) c.1312-212C>A (n.1312-212C>A) c.1196C>A (p.Thr399Asn) n.1187C>A c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.1142C>A (p.Thr381Asn) n.824C>A c.317C>A (p.Thr106Asn) c.815C>A (p.Thr272Asn) n.1728C>A n.1726C>A | |
1 | g.156136979C= | CA1200472827 | LMNA | c.881C= (p.Thr294=) n.687C= n.671C= c.1439C= (p.Thr480=) n.1814C= c.*789C= (n.*789C=) c.*1238C= (n.*1238C=) c.*1C= (n.*1C=) n.1132C= c.*1239C= (n.*1239C=) c.*910C= (n.*910C=) c.*450C= (n.*450C=) n.2298C= c.*542C= (n.*542C=) c.1312-212C= (n.1312-212C=) c.1196C= (p.Thr399=) n.1187C= c.1103C= (p.Thr368=) c.1142C= (p.Thr381=) n.824C= c.317C= (p.Thr106=) c.815C= (p.Thr272=) n.1728C= n.1726C= | |
1 | g.156136979C>G | CA342822648 | LMNA | c.881C>G (p.Thr294Ser) n.687C>G n.671C>G c.1439C>G (p.Thr480Ser) n.1814C>G c.*789C>G (n.*789C>G) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) n.1132C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) n.2298C>G c.*542C>G (n.*542C>G) c.1312-212C>G (n.1312-212C>G) c.1196C>G (p.Thr399Ser) n.1187C>G c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.1142C>G (p.Thr381Ser) n.824C>G c.317C>G (p.Thr106Ser) c.815C>G (p.Thr272Ser) n.1728C>G n.1726C>G | |
1 | g.156136979C>T | CA342822649 | LMNA | c.881C>T (p.Thr294Ile) n.687C>T n.671C>T c.1439C>T (p.Thr480Ile) n.1814C>T c.*789C>T (n.*789C>T) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.1132C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) n.2298C>T c.*542C>T (n.*542C>T) c.1312-212C>T (n.1312-212C>T) c.1196C>T (p.Thr399Ile) n.1187C>T c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.1142C>T (p.Thr381Ile) n.824C>T c.317C>T (p.Thr106Ile) c.815C>T (p.Thr272Ile) n.1728C>T n.1726C>T | dbSNP |
1 | g.156136980T>A | CA421069039 | LMNA | c.882T>A (p.Thr294=) n.688T>A n.672T>A c.1440T>A (p.Thr480=) n.1815T>A c.*790T>A (n.*790T>A) c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) n.1133T>A c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.2299T>A c.*543T>A (n.*543T>A) c.1312-211T>A (n.1312-211T>A) c.1197T>A (p.Thr399=) n.1188T>A c.1104T>A (p.Thr368=) c.1143T>A (p.Thr381=) n.825T>A c.318T>A (p.Thr106=) c.816T>A (p.Thr272=) n.1729T>A n.1727T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136980T>C | CA421069041 | LMNA | c.882T>C (p.Thr294=) n.688T>C n.672T>C c.1440T>C (p.Thr480=) n.1815T>C c.*790T>C (n.*790T>C) c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) n.1133T>C c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.2299T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.1312-211T>C (n.1312-211T>C) c.1197T>C (p.Thr399=) n.1188T>C c.1104T>C (p.Thr368=) c.1143T>C (p.Thr381=) n.825T>C c.318T>C (p.Thr106=) c.816T>C (p.Thr272=) n.1729T>C n.1727T>C | dbSNP |
1 | g.156136980T>G | CA421069040 | LMNA | c.882T>G (p.Thr294=) n.688T>G n.672T>G c.1440T>G (p.Thr480=) n.1815T>G c.*790T>G (n.*790T>G) c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) n.1133T>G c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) n.2299T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.1312-211T>G (n.1312-211T>G) c.1197T>G (p.Thr399=) n.1188T>G c.1104T>G (p.Thr368=) c.1143T>G (p.Thr381=) n.825T>G c.318T>G (p.Thr106=) c.816T>G (p.Thr272=) n.1729T>G n.1727T>G | |
1 | g.156136980T= | CA1200472828 | LMNA | c.882T= (p.Thr294=) n.688T= n.672T= c.1440T= (p.Thr480=) n.1815T= c.*790T= (n.*790T=) c.*1239T= (n.*1239T=) c.*2T= (n.*2T=) n.1133T= c.*1240T= (n.*1240T=) c.*911T= (n.*911T=) c.*451T= (n.*451T=) n.2299T= c.*543T= (n.*543T=) c.1312-211T= (n.1312-211T=) c.1197T= (p.Thr399=) n.1188T= c.1104T= (p.Thr368=) c.1143T= (p.Thr381=) n.825T= c.318T= (p.Thr106=) c.816T= (p.Thr272=) n.1729T= n.1727T= | |
1 | g.156136981dup | CA2586964261 | LMNA | c.883dup (p.Tyr295LeufsTer?) n.689dup n.673dup c.1441dup (p.Tyr481LeufsTer?) n.1816dup c.*791dup (n.*791dup) c.*1240dup (n.*1240dup) c.*3dup (n.*3dup) n.1134dup c.*1241dup (n.*1241dup) c.*912dup (n.*912dup) c.*452dup (n.*452dup) n.2300dup c.*544dup (n.*544dup) c.1312-210dup (n.1312-210dup) c.1198dup (p.Tyr400LeufsTer?) n.1189dup c.1105dup (p.Tyr369LeufsTer?) c.1144dup (p.Tyr382LeufsTer?) n.826dup c.319dup (p.Tyr107LeufsTer?) c.817dup (p.Tyr273LeufsTer?) n.1730dup n.1728dup | |
1 | g.156136981T>A | CA342822652 | LMNA | c.883T>A (p.Tyr295Asn) n.689T>A n.673T>A c.1441T>A (p.Tyr481Asn) n.1816T>A c.*791T>A (n.*791T>A) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) n.1134T>A c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.2300T>A c.*544T>A (n.*544T>A) c.1312-210T>A (n.1312-210T>A) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) n.1189T>A c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.1144T>A (p.Tyr382Asn) n.826T>A c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.817T>A (p.Tyr273Asn) n.1730T>A n.1728T>A | |
1 | g.156136981T>C | CA017237 | LMNA | c.883T>C (p.Tyr295His) n.689T>C n.673T>C c.1441T>C (p.Tyr481His) n.1816T>C c.*791T>C (n.*791T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.1134T>C c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.2300T>C c.*544T>C (n.*544T>C) c.1312-210T>C (n.1312-210T>C) c.1198T>C (p.Tyr400His) n.1189T>C c.1105T>C (p.Tyr369His) c.1144T>C (p.Tyr382His) n.826T>C c.319T>C (p.Tyr107His) c.817T>C (p.Tyr273His) n.1730T>C n.1728T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136981T>G | CA342822655 | LMNA | c.883T>G (p.Tyr295Asp) n.689T>G n.673T>G c.1441T>G (p.Tyr481Asp) n.1816T>G c.*791T>G (n.*791T>G) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) n.1134T>G c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.2300T>G c.*544T>G (n.*544T>G) c.1312-210T>G (n.1312-210T>G) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) n.1189T>G c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.1144T>G (p.Tyr382Asp) n.826T>G c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.817T>G (p.Tyr273Asp) n.1730T>G n.1728T>G | |
1 | g.156136981T= | CA1140662011 | LMNA | c.883T= (p.Tyr295=) n.689T= n.673T= c.1441T= (p.Tyr481=) n.1816T= c.*791T= (n.*791T=) c.*1240T= (n.*1240T=) c.*3T= (n.*3T=) n.1134T= c.*1241T= (n.*1241T=) c.*912T= (n.*912T=) c.*452T= (n.*452T=) n.2300T= c.*544T= (n.*544T=) c.1312-210T= (n.1312-210T=) c.1198T= (p.Tyr400=) n.1189T= c.1105T= (p.Tyr369=) c.1144T= (p.Tyr382=) n.826T= c.319T= (p.Tyr107=) c.817T= (p.Tyr273=) n.1730T= n.1728T= | |
1 | g.156136982A= | CA1144229012 | LMNA | c.884A= (p.Tyr295=) n.690A= n.674A= c.1442A= (p.Tyr481=) n.1817A= c.*792A= (n.*792A=) c.*1241A= (n.*1241A=) c.*4A= (n.*4A=) n.1135A= c.*1242A= (n.*1242A=) c.*913A= (n.*913A=) c.*453A= (n.*453A=) n.2301A= c.*545A= (n.*545A=) c.1312-209A= (n.1312-209A=) c.1199A= (p.Tyr400=) n.1190A= c.1106A= (p.Tyr369=) c.1145A= (p.Tyr382=) n.827A= c.320A= (p.Tyr107=) c.818A= (p.Tyr273=) n.1731A= n.1729A= | |
1 | g.156136982A>C | CA342822658 | LMNA | c.884A>C (p.Tyr295Ser) n.690A>C n.674A>C c.1442A>C (p.Tyr481Ser) n.1817A>C c.*792A>C (n.*792A>C) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.1135A>C c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) n.2301A>C c.*545A>C (n.*545A>C) c.1312-209A>C (n.1312-209A>C) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) n.1190A>C c.1106A>C (p.Tyr369Ser) c.1145A>C (p.Tyr382Ser) n.827A>C c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.818A>C (p.Tyr273Ser) n.1731A>C n.1729A>C | |
1 | g.156136982A>G | CA017245 | LMNA | c.884A>G (p.Tyr295Cys) n.690A>G n.674A>G c.1442A>G (p.Tyr481Cys) n.1817A>G c.*792A>G (n.*792A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.1135A>G c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) n.2301A>G c.*545A>G (n.*545A>G) c.1312-209A>G (n.1312-209A>G) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) n.1190A>G c.1106A>G (p.Tyr369Cys) c.1145A>G (p.Tyr382Cys) n.827A>G c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.818A>G (p.Tyr273Cys) n.1731A>G n.1729A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136982A>T | CA342822660 | LMNA | c.884A>T (p.Tyr295Phe) n.690A>T n.674A>T c.1442A>T (p.Tyr481Phe) n.1817A>T c.*792A>T (n.*792A>T) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.1135A>T c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) n.2301A>T c.*545A>T (n.*545A>T) c.1312-209A>T (n.1312-209A>T) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) n.1190A>T c.1106A>T (p.Tyr369Phe) c.1145A>T (p.Tyr382Phe) n.827A>T c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.818A>T (p.Tyr273Phe) n.1731A>T n.1729A>T | |
1 | g.156136982dup | CA2586964262 | LMNA | c.884dup (p.Tyr295Ter) n.690dup n.674dup c.1442dup (p.Tyr481Ter) n.1817dup c.*792dup (n.*792dup) c.*1241dup (n.*1241dup) c.*4dup (n.*4dup) n.1135dup c.*1242dup (n.*1242dup) c.*913dup (n.*913dup) c.*453dup (n.*453dup) n.2301dup c.*545dup (n.*545dup) c.1312-209dup (n.1312-209dup) c.1199dup (p.Tyr400Ter) n.1190dup c.1106dup (p.Tyr369Ter) c.1145dup (p.Tyr382Ter) n.827dup c.320dup (p.Tyr107Ter) c.818dup (p.Tyr273Ter) n.1731dup n.1729dup | |
1 | g.156136983C>A | CA342822662 | LMNA | c.885C>A (p.Tyr295Ter) n.691C>A n.675C>A c.1443C>A (p.Tyr481Ter) n.1818C>A c.*793C>A (n.*793C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.1136C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.2302C>A c.*546C>A (n.*546C>A) c.1312-208C>A (n.1312-208C>A) c.1200C>A (p.Tyr400Ter) n.1191C>A c.1107C>A (p.Tyr369Ter) c.1146C>A (p.Tyr382Ter) n.828C>A c.321C>A (p.Tyr107Ter) c.819C>A (p.Tyr273Ter) n.1732C>A n.1730C>A | |
1 | g.156136983C= | CA1140648640 | LMNA | c.885C= (p.Tyr295=) n.691C= n.675C= c.1443C= (p.Tyr481=) n.1818C= c.*793C= (n.*793C=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.*5C= (n.*5C=) n.1136C= c.*1243C= (n.*1243C=) c.*914C= (n.*914C=) c.*454C= (n.*454C=) n.2302C= c.*546C= (n.*546C=) c.1312-208C= (n.1312-208C=) c.1200C= (p.Tyr400=) n.1191C= c.1107C= (p.Tyr369=) c.1146C= (p.Tyr382=) n.828C= c.321C= (p.Tyr107=) c.819C= (p.Tyr273=) n.1732C= n.1730C= | |
1 | g.156136983C>G | CA017252 | LMNA | c.885C>G (p.Tyr295Ter) n.691C>G n.675C>G c.1443C>G (p.Tyr481Ter) n.1818C>G c.*793C>G (n.*793C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.1136C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.*914C>G (n.*914C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) n.2302C>G c.*546C>G (n.*546C>G) c.1312-208C>G (n.1312-208C>G) c.1200C>G (p.Tyr400Ter) n.1191C>G c.1107C>G (p.Tyr369Ter) c.1146C>G (p.Tyr382Ter) n.828C>G c.321C>G (p.Tyr107Ter) c.819C>G (p.Tyr273Ter) n.1732C>G n.1730C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136983C>T | CA421069042 | LMNA | c.885C>T (p.Tyr295=) n.691C>T n.675C>T c.1443C>T (p.Tyr481=) n.1818C>T c.*793C>T (n.*793C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.1136C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.2302C>T c.*546C>T (n.*546C>T) c.1312-208C>T (n.1312-208C>T) c.1200C>T (p.Tyr400=) n.1191C>T c.1107C>T (p.Tyr369=) c.1146C>T (p.Tyr382=) n.828C>T c.321C>T (p.Tyr107=) c.819C>T (p.Tyr273=) n.1732C>T n.1730C>T | |
1 | g.156136984C>A | CA421069043 | LMNA | c.886C>A (p.Arg296=) n.692C>A n.676C>A c.1444C>A (p.Arg482=) n.1819C>A c.*794C>A (n.*794C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.1137C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) n.2303C>A c.*547C>A (n.*547C>A) c.1312-207C>A (n.1312-207C>A) c.1201C>A (p.Arg401=) n.1192C>A c.1108C>A (p.Arg370=) c.1147C>A (p.Arg383=) n.829C>A c.322C>A (p.Arg108=) c.820C>A (p.Arg274=) n.1733C>A n.1731C>A | |
1 | g.156136984C= | CA1140664900 | LMNA | c.886C= (p.Arg296=) n.692C= n.676C= c.1444C= (p.Arg482=) n.1819C= c.*794C= (n.*794C=) c.*1243C= (n.*1243C=) c.*6C= (n.*6C=) n.1137C= c.*1244C= (n.*1244C=) c.*915C= (n.*915C=) c.*455C= (n.*455C=) n.2303C= c.*547C= (n.*547C=) c.1312-207C= (n.1312-207C=) c.1201C= (p.Arg401=) n.1192C= c.1108C= (p.Arg370=) c.1147C= (p.Arg383=) n.829C= c.322C= (p.Arg108=) c.820C= (p.Arg274=) n.1733C= n.1731C= | |
1 | g.156136984C>G | CA342822665 | LMNA | c.886C>G (p.Arg296Gly) n.692C>G n.676C>G c.1444C>G (p.Arg482Gly) n.1819C>G c.*794C>G (n.*794C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) n.1137C>G c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) n.2303C>G c.*547C>G (n.*547C>G) c.1312-207C>G (n.1312-207C>G) c.1201C>G (p.Arg401Gly) n.1192C>G c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.1147C>G (p.Arg383Gly) n.829C>G c.322C>G (p.Arg108Gly) c.820C>G (p.Arg274Gly) n.1733C>G n.1731C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136984C>T | CA017258 | LMNA | c.886C>T (p.Arg296Trp) n.692C>T n.676C>T c.1444C>T (p.Arg482Trp) n.1819C>T c.*794C>T (n.*794C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.1137C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) n.2303C>T c.*547C>T (n.*547C>T) c.1312-207C>T (n.1312-207C>T) c.1201C>T (p.Arg401Trp) n.1192C>T c.1108C>T (p.Arg370Trp) c.1147C>T (p.Arg383Trp) n.829C>T c.322C>T (p.Arg108Trp) c.820C>T (p.Arg274Trp) n.1733C>T n.1731C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156136985G>A | CA014814 | LMNA | c.887G>A (p.Arg296Gln) n.693G>A n.677G>A c.1445G>A (p.Arg482Gln) n.1820G>A c.*795G>A (n.*795G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) n.1138G>A c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) n.2304G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.1312-206G>A (n.1312-206G>A) c.1202G>A (p.Arg401Gln) n.1193G>A c.1109G>A (p.Arg370Gln) c.1148G>A (p.Arg383Gln) n.830G>A c.323G>A (p.Arg108Gln) c.821G>A (p.Arg274Gln) n.1734G>A n.1732G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136985G>C | CA342822668 | LMNA | c.887G>C (p.Arg296Pro) n.693G>C n.677G>C c.1445G>C (p.Arg482Pro) n.1820G>C c.*795G>C (n.*795G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) n.1138G>C c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.*916G>C (n.*916G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) n.2304G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.1312-206G>C (n.1312-206G>C) c.1202G>C (p.Arg401Pro) n.1193G>C c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.1148G>C (p.Arg383Pro) n.830G>C c.323G>C (p.Arg108Pro) c.821G>C (p.Arg274Pro) n.1734G>C n.1732G>C | |
1 | g.156136985G= | CA1140267390 | LMNA | c.887G= (p.Arg296=) n.693G= n.677G= c.1445G= (p.Arg482=) n.1820G= c.*795G= (n.*795G=) c.*1244G= (n.*1244G=) c.*7G= (n.*7G=) n.1138G= c.*1245G= (n.*1245G=) c.*916G= (n.*916G=) c.*456G= (n.*456G=) n.2304G= c.*548G= (n.*548G=) c.1312-206G= (n.1312-206G=) c.1202G= (p.Arg401=) n.1193G= c.1109G= (p.Arg370=) c.1148G= (p.Arg383=) n.830G= c.323G= (p.Arg108=) c.821G= (p.Arg274=) n.1734G= n.1732G= | |
1 | g.156136985G>T | CA017271 | LMNA | c.887G>T (p.Arg296Leu) n.693G>T n.677G>T c.1445G>T (p.Arg482Leu) n.1820G>T c.*795G>T (n.*795G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.1138G>T c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) n.2304G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.1312-206G>T (n.1312-206G>T) c.1202G>T (p.Arg401Leu) n.1193G>T c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.1148G>T (p.Arg383Leu) n.830G>T c.323G>T (p.Arg108Leu) c.821G>T (p.Arg274Leu) n.1734G>T n.1732G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136986G>A | CA421069044 | LMNA | c.888G>A (p.Arg296=) n.694G>A n.678G>A c.1446G>A (p.Arg482=) n.1821G>A c.*796G>A (n.*796G>A) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.1139G>A c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) n.2305G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.1312-205G>A (n.1312-205G>A) c.1203G>A (p.Arg401=) n.1194G>A c.1110G>A (p.Arg370=) c.1149G>A (p.Arg383=) n.831G>A c.324G>A (p.Arg108=) c.822G>A (p.Arg274=) n.1735G>A n.1733G>A | dbSNP |
1 | g.156136986G>C | CA421069045 | LMNA | c.888G>C (p.Arg296=) n.694G>C n.678G>C c.1446G>C (p.Arg482=) n.1821G>C c.*796G>C (n.*796G>C) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) n.1139G>C c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) n.2305G>C c.*549G>C (n.*549G>C) c.1312-205G>C (n.1312-205G>C) c.1203G>C (p.Arg401=) n.1194G>C c.1110G>C (p.Arg370=) c.1149G>C (p.Arg383=) n.831G>C c.324G>C (p.Arg108=) c.822G>C (p.Arg274=) n.1735G>C n.1733G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136986G= | CA1200472829 | LMNA | c.888G= (p.Arg296=) n.694G= n.678G= c.1446G= (p.Arg482=) n.1821G= c.*796G= (n.*796G=) c.*1245G= (n.*1245G=) c.*8G= (n.*8G=) n.1139G= c.*1246G= (n.*1246G=) c.*917G= (n.*917G=) c.*457G= (n.*457G=) n.2305G= c.*549G= (n.*549G=) c.1312-205G= (n.1312-205G=) c.1203G= (p.Arg401=) n.1194G= c.1110G= (p.Arg370=) c.1149G= (p.Arg383=) n.831G= c.324G= (p.Arg108=) c.822G= (p.Arg274=) n.1735G= n.1733G= | |
1 | g.156136986G>T | CA421069046 | LMNA | c.888G>T (p.Arg296=) n.694G>T n.678G>T c.1446G>T (p.Arg482=) n.1821G>T c.*796G>T (n.*796G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.1139G>T c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.2305G>T c.*549G>T (n.*549G>T) c.1312-205G>T (n.1312-205G>T) c.1203G>T (p.Arg401=) n.1194G>T c.1110G>T (p.Arg370=) c.1149G>T (p.Arg383=) n.831G>T c.324G>T (p.Arg108=) c.822G>T (p.Arg274=) n.1735G>T n.1733G>T | |
1 | g.156136987T>A | CA342822671 | LMNA | c.889T>A (p.Phe297Ile) n.695T>A n.679T>A c.1447T>A (p.Phe483Ile) n.1822T>A c.*797T>A (n.*797T>A) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) n.1140T>A c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.*918T>A (n.*918T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) n.2306T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.1312-204T>A (n.1312-204T>A) c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.1195T>A c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1150T>A (p.Phe384Ile) n.832T>A c.325T>A (p.Phe109Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) n.1736T>A n.1734T>A | |
1 | g.156136987T>C | CA342822673 | LMNA | c.889T>C (p.Phe297Leu) n.695T>C n.679T>C c.1447T>C (p.Phe483Leu) n.1822T>C c.*797T>C (n.*797T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.1140T>C c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) n.2306T>C c.*550T>C (n.*550T>C) c.1312-204T>C (n.1312-204T>C) c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.1195T>C c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1150T>C (p.Phe384Leu) n.832T>C c.325T>C (p.Phe109Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) n.1736T>C n.1734T>C | |
1 | g.156136987T>G | CA342822674 | LMNA | c.889T>G (p.Phe297Val) n.695T>G n.679T>G c.1447T>G (p.Phe483Val) n.1822T>G c.*797T>G (n.*797T>G) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) n.1140T>G c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.*918T>G (n.*918T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) n.2306T>G c.*550T>G (n.*550T>G) c.1312-204T>G (n.1312-204T>G) c.1204T>G (p.Phe402Val) n.1195T>G c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1150T>G (p.Phe384Val) n.832T>G c.325T>G (p.Phe109Val) c.823T>G (p.Phe275Val) n.1736T>G n.1734T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136987T= | CA1200472830 | LMNA | c.889T= (p.Phe297=) n.695T= n.679T= c.1447T= (p.Phe483=) n.1822T= c.*797T= (n.*797T=) c.*1246T= (n.*1246T=) c.*9T= (n.*9T=) n.1140T= c.*1247T= (n.*1247T=) c.*918T= (n.*918T=) c.*458T= (n.*458T=) n.2306T= c.*550T= (n.*550T=) c.1312-204T= (n.1312-204T=) c.1204T= (p.Phe402=) n.1195T= c.1111T= (p.Phe371=) c.1150T= (p.Phe384=) n.832T= c.325T= (p.Phe109=) c.823T= (p.Phe275=) n.1736T= n.1734T= | |
1 | g.156136988dup | CA2586964263 | LMNA | c.890dup (p.Pro299ThrfsTer?) n.696dup n.680dup c.1448dup (p.Pro485ThrfsTer?) n.1823dup c.*798dup (n.*798dup) c.*1247dup (n.*1247dup) c.*10dup (n.*10dup) n.1141dup c.*1248dup (n.*1248dup) c.*919dup (n.*919dup) c.*459dup (n.*459dup) n.2307dup c.*551dup (n.*551dup) c.1312-203dup (n.1312-203dup) c.1205dup (p.Pro404ThrfsTer?) n.1196dup c.1112dup (p.Pro373ThrfsTer?) c.1151dup (p.Pro386ThrfsTer?) n.833dup c.326dup (p.Pro111ThrfsTer?) c.824dup (p.Pro277ThrfsTer?) n.1737dup n.1735dup | |
1 | g.156136988T>A | CA342822681 | LMNA | c.890T>A (p.Phe297Tyr) n.696T>A n.680T>A c.1448T>A (p.Phe483Tyr) n.1823T>A c.*798T>A (n.*798T>A) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) n.1141T>A c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) n.2307T>A c.*551T>A (n.*551T>A) c.1312-203T>A (n.1312-203T>A) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.1196T>A c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) n.833T>A c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) n.1737T>A n.1735T>A | |
1 | g.156136988T>C | CA342822677 | LMNA | c.890T>C (p.Phe297Ser) n.696T>C n.680T>C c.1448T>C (p.Phe483Ser) n.1823T>C c.*798T>C (n.*798T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.1141T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) n.2307T>C c.*551T>C (n.*551T>C) c.1312-203T>C (n.1312-203T>C) c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.1196T>C c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1151T>C (p.Phe384Ser) n.833T>C c.326T>C (p.Phe109Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) n.1737T>C n.1735T>C | |
1 | g.156136988T>G | CA342822679 | LMNA | c.890T>G (p.Phe297Cys) n.696T>G n.680T>G c.1448T>G (p.Phe483Cys) n.1823T>G c.*798T>G (n.*798T>G) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) n.1141T>G c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) n.2307T>G c.*551T>G (n.*551T>G) c.1312-203T>G (n.1312-203T>G) c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.1196T>G c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1151T>G (p.Phe384Cys) n.833T>G c.326T>G (p.Phe109Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) n.1737T>G n.1735T>G | |
1 | g.156136989C>A | CA342822683 | LMNA | c.891C>A (p.Phe297Leu) n.697C>A n.681C>A c.1449C>A (p.Phe483Leu) n.1824C>A c.*799C>A (n.*799C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.1142C>A c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.2308C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.1312-202C>A (n.1312-202C>A) c.1206C>A (p.Phe402Leu) n.1197C>A c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.1152C>A (p.Phe384Leu) n.834C>A c.327C>A (p.Phe109Leu) c.825C>A (p.Phe275Leu) n.1738C>A n.1736C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156136989C>G | CA342822684 | LMNA | c.891C>G (p.Phe297Leu) n.697C>G n.681C>G c.1449C>G (p.Phe483Leu) n.1824C>G c.*799C>G (n.*799C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.1142C>G c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) n.2308C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.1312-202C>G (n.1312-202C>G) c.1206C>G (p.Phe402Leu) n.1197C>G c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.1152C>G (p.Phe384Leu) n.834C>G c.327C>G (p.Phe109Leu) c.825C>G (p.Phe275Leu) n.1738C>G n.1736C>G | |
1 | g.156136989C>T | CA421069047 | LMNA | c.891C>T (p.Phe297=) n.697C>T n.681C>T c.1449C>T (p.Phe483=) n.1824C>T c.*799C>T (n.*799C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.1142C>T c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) n.2308C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.1312-202C>T (n.1312-202C>T) c.1206C>T (p.Phe402=) n.1197C>T c.1113C>T (p.Phe371=) c.1152C>T (p.Phe384=) n.834C>T c.327C>T (p.Phe109=) c.825C>T (p.Phe275=) n.1738C>T n.1736C>T | |
1 | g.156136990C>A | CA342822687 | LMNA | c.892C>A (p.Pro298Thr) n.698C>A n.682C>A c.1450C>A (p.Pro484Thr) n.1825C>A c.*800C>A (n.*800C>A) c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) n.1143C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.2309C>A c.*553C>A (n.*553C>A) c.1312-201C>A (n.1312-201C>A) c.1207C>A (p.Pro403Thr) n.1198C>A c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) n.835C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) n.1739C>A n.1737C>A | |
1 | g.156136990C>G | CA342822689 | LMNA | c.892C>G (p.Pro298Ala) n.698C>G n.682C>G c.1450C>G (p.Pro484Ala) n.1825C>G c.*800C>G (n.*800C>G) c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) n.1143C>G c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.2309C>G c.*553C>G (n.*553C>G) c.1312-201C>G (n.1312-201C>G) c.1207C>G (p.Pro403Ala) n.1198C>G c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) n.835C>G c.328C>G (p.Pro110Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) n.1739C>G n.1737C>G | |
1 | g.156136990C>T | CA342822690 | LMNA | c.892C>T (p.Pro298Ser) n.698C>T n.682C>T c.1450C>T (p.Pro484Ser) n.1825C>T c.*800C>T (n.*800C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) n.1143C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.2309C>T c.*553C>T (n.*553C>T) c.1312-201C>T (n.1312-201C>T) c.1207C>T (p.Pro403Ser) n.1198C>T c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) n.835C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) n.1739C>T n.1737C>T | |
1 | g.156136991C>A | CA342822693 | LMNA | c.893C>A (p.Pro298Gln) n.699C>A n.683C>A c.1451C>A (p.Pro484Gln) n.1826C>A c.*801C>A (n.*801C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.1144C>A c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.2310C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.1312-200C>A (n.1312-200C>A) c.1208C>A (p.Pro403Gln) n.1199C>A c.1115C>A (p.Pro372Gln) c.1154C>A (p.Pro385Gln) n.836C>A c.329C>A (p.Pro110Gln) c.827C>A (p.Pro276Gln) n.1740C>A n.1738C>A | |
1 | g.156136991C>G | CA342822696 | LMNA | c.893C>G (p.Pro298Arg) n.699C>G n.683C>G c.1451C>G (p.Pro484Arg) n.1826C>G c.*801C>G (n.*801C>G) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) n.1144C>G c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) n.2310C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.1312-200C>G (n.1312-200C>G) c.1208C>G (p.Pro403Arg) n.1199C>G c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg) n.836C>G c.329C>G (p.Pro110Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) n.1740C>G n.1738C>G | |
1 | g.156136991C>T | CA342822695 | LMNA | c.893C>T (p.Pro298Leu) n.699C>T n.683C>T c.1451C>T (p.Pro484Leu) n.1826C>T c.*801C>T (n.*801C>T) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.1144C>T c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) n.2310C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.1312-200C>T (n.1312-200C>T) c.1208C>T (p.Pro403Leu) n.1199C>T c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.836C>T c.329C>T (p.Pro110Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) n.1740C>T n.1738C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136992A>C | CA421069048 | LMNA | c.894A>C (p.Pro298=) n.700A>C n.684A>C c.1452A>C (p.Pro484=) n.1827A>C c.*802A>C (n.*802A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.1145A>C c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) n.2311A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.1312-199A>C (n.1312-199A>C) c.1209A>C (p.Pro403=) n.1200A>C c.1116A>C (p.Pro372=) c.1155A>C (p.Pro385=) n.837A>C c.330A>C (p.Pro110=) c.828A>C (p.Pro276=) n.1741A>C n.1739A>C | |
1 | g.156136992A>G | CA421069050 | LMNA | c.894A>G (p.Pro298=) n.700A>G n.684A>G c.1452A>G (p.Pro484=) n.1827A>G c.*802A>G (n.*802A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.1145A>G c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.2311A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.1312-199A>G (n.1312-199A>G) c.1209A>G (p.Pro403=) n.1200A>G c.1116A>G (p.Pro372=) c.1155A>G (p.Pro385=) n.837A>G c.330A>G (p.Pro110=) c.828A>G (p.Pro276=) n.1741A>G n.1739A>G | |
1 | g.156136992A>T | CA421069049 | LMNA | c.894A>T (p.Pro298=) n.700A>T n.684A>T c.1452A>T (p.Pro484=) n.1827A>T c.*802A>T (n.*802A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.1145A>T c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) n.2311A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.1312-199A>T (n.1312-199A>T) c.1209A>T (p.Pro403=) n.1200A>T c.1116A>T (p.Pro372=) c.1155A>T (p.Pro385=) n.837A>T c.330A>T (p.Pro110=) c.828A>T (p.Pro276=) n.1741A>T n.1739A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156136993C>A | CA342822699 | LMNA | c.895C>A (p.Pro299Thr) n.701C>A n.685C>A c.1453C>A (p.Pro485Thr) n.1828C>A c.*803C>A (n.*803C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) n.1146C>A c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.2312C>A c.*556C>A (n.*556C>A) c.1312-198C>A (n.1312-198C>A) c.1210C>A (p.Pro404Thr) n.1201C>A c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.838C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) n.1742C>A n.1740C>A | ClinVar |
1 | g.156136993C= | CA1200472831 | LMNA | c.895C= (p.Pro299=) n.701C= n.685C= c.1453C= (p.Pro485=) n.1828C= c.*803C= (n.*803C=) c.*1252C= (n.*1252C=) c.*15C= (n.*15C=) n.1146C= c.*1253C= (n.*1253C=) c.*924C= (n.*924C=) c.*464C= (n.*464C=) n.2312C= c.*556C= (n.*556C=) c.1312-198C= (n.1312-198C=) c.1210C= (p.Pro404=) n.1201C= c.1117C= (p.Pro373=) c.1156C= (p.Pro386=) n.838C= c.331C= (p.Pro111=) c.829C= (p.Pro277=) n.1742C= n.1740C= | |
1 | g.156136993C>G | CA10604968 | LMNA | c.895C>G (p.Pro299Ala) n.701C>G n.685C>G c.1453C>G (p.Pro485Ala) n.1828C>G c.*803C>G (n.*803C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) n.1146C>G c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) n.2312C>G c.*556C>G (n.*556C>G) c.1312-198C>G (n.1312-198C>G) c.1210C>G (p.Pro404Ala) n.1201C>G c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.838C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) n.1742C>G n.1740C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136993C>T | CA342822701 | LMNA | c.895C>T (p.Pro299Ser) n.701C>T n.685C>T c.1453C>T (p.Pro485Ser) n.1828C>T c.*803C>T (n.*803C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) n.1146C>T c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.2312C>T c.*556C>T (n.*556C>T) c.1312-198C>T (n.1312-198C>T) c.1210C>T (p.Pro404Ser) n.1201C>T c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.838C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) n.1742C>T n.1740C>T | ClinVar |
1 | g.156136994C>A | CA342822704 | LMNA | c.896C>A (p.Pro299Gln) n.702C>A n.686C>A c.1454C>A (p.Pro485Gln) n.1829C>A c.*804C>A (n.*804C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) n.1147C>A c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.2313C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.1312-197C>A (n.1312-197C>A) c.1211C>A (p.Pro404Gln) n.1202C>A c.1118C>A (p.Pro373Gln) c.1157C>A (p.Pro386Gln) n.839C>A c.332C>A (p.Pro111Gln) c.830C>A (p.Pro277Gln) n.1743C>A n.1741C>A | |
1 | g.156136994C= | CA1200472832 | LMNA | c.896C= (p.Pro299=) n.702C= n.686C= c.1454C= (p.Pro485=) n.1829C= c.*804C= (n.*804C=) c.*1253C= (n.*1253C=) c.*16C= (n.*16C=) n.1147C= c.*1254C= (n.*1254C=) c.*925C= (n.*925C=) c.*465C= (n.*465C=) n.2313C= c.*557C= (n.*557C=) c.1312-197C= (n.1312-197C=) c.1211C= (p.Pro404=) n.1202C= c.1118C= (p.Pro373=) c.1157C= (p.Pro386=) n.839C= c.332C= (p.Pro111=) c.830C= (p.Pro277=) n.1743C= n.1741C= | |
1 | g.156136994C>G | CA342822706 | LMNA | c.896C>G (p.Pro299Arg) n.702C>G n.686C>G c.1454C>G (p.Pro485Arg) n.1829C>G c.*804C>G (n.*804C>G) c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) n.1147C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) n.2313C>G c.*557C>G (n.*557C>G) c.1312-197C>G (n.1312-197C>G) c.1211C>G (p.Pro404Arg) n.1202C>G c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.839C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) n.1743C>G n.1741C>G | |
1 | g.156136994C>T | CA342822707 | LMNA | c.896C>T (p.Pro299Leu) n.702C>T n.686C>T c.1454C>T (p.Pro485Leu) n.1829C>T c.*804C>T (n.*804C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.1147C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.2313C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.1312-197C>T (n.1312-197C>T) c.1211C>T (p.Pro404Leu) n.1202C>T c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.839C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) n.1743C>T n.1741C>T | dbSNP |
1 | g.156136995A>C | CA421069051 | LMNA | c.897A>C (p.Pro299=) n.703A>C n.687A>C c.1455A>C (p.Pro485=) n.1830A>C c.*805A>C (n.*805A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) n.1148A>C c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) n.2314A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.1312-196A>C (n.1312-196A>C) c.1212A>C (p.Pro404=) n.1203A>C c.1119A>C (p.Pro373=) c.1158A>C (p.Pro386=) n.840A>C c.333A>C (p.Pro111=) c.831A>C (p.Pro277=) n.1744A>C n.1742A>C | |
1 | g.156136995A>G | CA421069052 | LMNA | c.897A>G (p.Pro299=) n.703A>G n.687A>G c.1455A>G (p.Pro485=) n.1830A>G c.*805A>G (n.*805A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) n.1148A>G c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.2314A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.1312-196A>G (n.1312-196A>G) c.1212A>G (p.Pro404=) n.1203A>G c.1119A>G (p.Pro373=) c.1158A>G (p.Pro386=) n.840A>G c.333A>G (p.Pro111=) c.831A>G (p.Pro277=) n.1744A>G n.1742A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156136995A>T | CA421069053 | LMNA | c.897A>T (p.Pro299=) n.703A>T n.687A>T c.1455A>T (p.Pro485=) n.1830A>T c.*805A>T (n.*805A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) n.1148A>T c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) n.2314A>T c.*558A>T (n.*558A>T) c.1312-196A>T (n.1312-196A>T) c.1212A>T (p.Pro404=) n.1203A>T c.1119A>T (p.Pro373=) c.1158A>T (p.Pro386=) n.840A>T c.333A>T (p.Pro111=) c.831A>T (p.Pro277=) n.1744A>T n.1742A>T | |
1 | g.156136996A>C | CA342822710 | LMNA | c.898A>C (p.Lys300Gln) n.704A>C n.688A>C c.1456A>C (p.Lys486Gln) n.1831A>C c.*806A>C (n.*806A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) n.1149A>C c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) n.2315A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.1312-195A>C (n.1312-195A>C) c.1213A>C (p.Lys405Gln) n.1204A>C c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) n.841A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) c.832A>C (p.Lys278Gln) n.1745A>C n.1743A>C | |
1 | g.156136996A>G | CA342822711 | LMNA | c.898A>G (p.Lys300Glu) n.704A>G n.688A>G c.1456A>G (p.Lys486Glu) n.1831A>G c.*806A>G (n.*806A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.1149A>G c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) n.2315A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.1312-195A>G (n.1312-195A>G) c.1213A>G (p.Lys405Glu) n.1204A>G c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) n.841A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) c.832A>G (p.Lys278Glu) n.1745A>G n.1743A>G | |
1 | g.156136996A>T | CA342822713 | LMNA | c.898A>T (p.Lys300Ter) n.704A>T n.688A>T c.1456A>T (p.Lys486Ter) n.1831A>T c.*806A>T (n.*806A>T) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) n.1149A>T c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) n.2315A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.1312-195A>T (n.1312-195A>T) c.1213A>T (p.Lys405Ter) n.1204A>T c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) n.841A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) c.832A>T (p.Lys278Ter) n.1745A>T n.1743A>T | |
1 | g.156136997A>C | CA342822716 | LMNA | c.899A>C (p.Lys300Thr) n.705A>C n.689A>C c.1457A>C (p.Lys486Thr) n.1832A>C c.*807A>C (n.*807A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) n.1150A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) n.2316A>C c.*560A>C (n.*560A>C) c.1312-194A>C (n.1312-194A>C) c.1214A>C (p.Lys405Thr) n.1205A>C c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) n.842A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) c.833A>C (p.Lys278Thr) n.1746A>C n.1744A>C | |
1 | g.156136997A>G | CA342822717 | LMNA | c.899A>G (p.Lys300Arg) n.705A>G n.689A>G c.1457A>G (p.Lys486Arg) n.1832A>G c.*807A>G (n.*807A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.1150A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) n.2316A>G c.*560A>G (n.*560A>G) c.1312-194A>G (n.1312-194A>G) c.1214A>G (p.Lys405Arg) n.1205A>G c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) n.842A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) c.833A>G (p.Lys278Arg) n.1746A>G n.1744A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156136997A>T | CA342822719 | LMNA | c.899A>T (p.Lys300Met) n.705A>T n.689A>T c.1457A>T (p.Lys486Met) n.1832A>T c.*807A>T (n.*807A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) n.1150A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) n.2316A>T c.*560A>T (n.*560A>T) c.1312-194A>T (n.1312-194A>T) c.1214A>T (p.Lys405Met) n.1205A>T c.1121A>T (p.Lys374Met) c.1160A>T (p.Lys387Met) n.842A>T c.335A>T (p.Lys112Met) c.833A>T (p.Lys278Met) n.1746A>T n.1744A>T | |
1 | g.156136998G>A | CA421069054 | LMNA | c.900G>A (p.Lys300=) n.706G>A n.690G>A c.1458G>A (p.Lys486=) n.1833G>A c.*808G>A (n.*808G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.1151G>A c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) n.2317G>A c.*561G>A (n.*561G>A) c.1312-193G>A (n.1312-193G>A) c.1215G>A (p.Lys405=) n.1206G>A c.1122G>A (p.Lys374=) c.1161G>A (p.Lys387=) n.843G>A c.336G>A (p.Lys112=) c.834G>A (p.Lys278=) n.1747G>A n.1745G>A | |
1 | g.156136998G>C | CA017278 | LMNA | c.900G>C (p.Lys300Asn) n.706G>C n.690G>C c.1458G>C (p.Lys486Asn) n.1833G>C c.*808G>C (n.*808G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.1151G>C c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) n.2317G>C c.*561G>C (n.*561G>C) c.1312-193G>C (n.1312-193G>C) c.1215G>C (p.Lys405Asn) n.1206G>C c.1122G>C (p.Lys374Asn) c.1161G>C (p.Lys387Asn) n.843G>C c.336G>C (p.Lys112Asn) c.834G>C (p.Lys278Asn) n.1747G>C n.1745G>C | ClinVar dbSNP |
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1 | g.156136998G>T | CA017283 | LMNA | c.900G>T (p.Lys300Asn) n.706G>T n.690G>T c.1458G>T (p.Lys486Asn) n.1833G>T c.*808G>T (n.*808G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) n.1151G>T c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) n.2317G>T c.*561G>T (n.*561G>T) c.1312-193G>T (n.1312-193G>T) c.1215G>T (p.Lys405Asn) n.1206G>T c.1122G>T (p.Lys374Asn) c.1161G>T (p.Lys387Asn) n.843G>T c.336G>T (p.Lys112Asn) c.834G>T (p.Lys278Asn) n.1747G>T n.1745G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136999T>A | CA342822724 | LMNA | c.901T>A (p.Phe301Ile) n.707T>A n.691T>A c.1459T>A (p.Phe487Ile) n.1834T>A c.*809T>A (n.*809T>A) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) n.1152T>A c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) n.2318T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.1312-192T>A (n.1312-192T>A) c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.1207T>A c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.1162T>A (p.Phe388Ile) n.844T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) c.835T>A (p.Phe279Ile) n.1748T>A n.1746T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156136999T>C | CA342822725 | LMNA | c.901T>C (p.Phe301Leu) n.707T>C n.691T>C c.1459T>C (p.Phe487Leu) n.1834T>C c.*809T>C (n.*809T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) n.1152T>C c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) n.2318T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.1312-192T>C (n.1312-192T>C) c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.1207T>C c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.1162T>C (p.Phe388Leu) n.844T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) c.835T>C (p.Phe279Leu) n.1748T>C n.1746T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136999T>G | CA342822727 | LMNA | c.901T>G (p.Phe301Val) n.707T>G n.691T>G c.1459T>G (p.Phe487Val) n.1834T>G c.*809T>G (n.*809T>G) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) n.1152T>G c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) n.2318T>G c.*562T>G (n.*562T>G) c.1312-192T>G (n.1312-192T>G) c.1216T>G (p.Phe406Val) n.1207T>G c.1123T>G (p.Phe375Val) c.1162T>G (p.Phe388Val) n.844T>G c.337T>G (p.Phe113Val) c.835T>G (p.Phe279Val) n.1748T>G n.1746T>G | |
1 | g.156136999T= | CA1200472833 | LMNA | c.901T= (p.Phe301=) n.707T= n.691T= c.1459T= (p.Phe487=) n.1834T= c.*809T= (n.*809T=) c.*1258T= (n.*1258T=) c.*21T= (n.*21T=) n.1152T= c.*1259T= (n.*1259T=) c.*930T= (n.*930T=) c.*470T= (n.*470T=) n.2318T= c.*562T= (n.*562T=) c.1312-192T= (n.1312-192T=) c.1216T= (p.Phe406=) n.1207T= c.1123T= (p.Phe375=) c.1162T= (p.Phe388=) n.844T= c.337T= (p.Phe113=) c.835T= (p.Phe279=) n.1748T= n.1746T= | |
1 | g.156137000T>A | CA342822729 | LMNA | c.902T>A (p.Phe301Tyr) n.708T>A n.692T>A c.1460T>A (p.Phe487Tyr) n.1835T>A c.*810T>A (n.*810T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) n.1153T>A c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) n.2319T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.1312-191T>A (n.1312-191T>A) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.1208T>A c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.1163T>A (p.Phe388Tyr) n.845T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.836T>A (p.Phe279Tyr) n.1749T>A n.1747T>A | |
1 | g.156137000T>C | CA342822730 | LMNA | c.902T>C (p.Phe301Ser) n.708T>C n.692T>C c.1460T>C (p.Phe487Ser) n.1835T>C c.*810T>C (n.*810T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) n.1153T>C c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) n.2319T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.1312-191T>C (n.1312-191T>C) c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.1208T>C c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.1163T>C (p.Phe388Ser) n.845T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) c.836T>C (p.Phe279Ser) n.1749T>C n.1747T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137000T>G | CA342822732 | LMNA | c.902T>G (p.Phe301Cys) n.708T>G n.692T>G c.1460T>G (p.Phe487Cys) n.1835T>G c.*810T>G (n.*810T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) n.1153T>G c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) n.2319T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.1312-191T>G (n.1312-191T>G) c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.1208T>G c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.1163T>G (p.Phe388Cys) n.845T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) c.836T>G (p.Phe279Cys) n.1749T>G n.1747T>G | |
1 | g.156137001C>A | CA342822733 | LMNA | c.903C>A (p.Phe301Leu) n.709C>A n.693C>A c.1461C>A (p.Phe487Leu) n.1836C>A c.*811C>A (n.*811C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) n.1154C>A c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.2320C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.1312-190C>A (n.1312-190C>A) c.1218C>A (p.Phe406Leu) n.1209C>A c.1125C>A (p.Phe375Leu) c.1164C>A (p.Phe388Leu) n.846C>A c.339C>A (p.Phe113Leu) c.837C>A (p.Phe279Leu) n.1750C>A n.1748C>A | |
1 | g.156137001C>G | CA342822735 | LMNA | c.903C>G (p.Phe301Leu) n.709C>G n.693C>G c.1461C>G (p.Phe487Leu) n.1836C>G c.*811C>G (n.*811C>G) c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) n.1154C>G c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.2320C>G c.*564C>G (n.*564C>G) c.1312-190C>G (n.1312-190C>G) c.1218C>G (p.Phe406Leu) n.1209C>G c.1125C>G (p.Phe375Leu) c.1164C>G (p.Phe388Leu) n.846C>G c.339C>G (p.Phe113Leu) c.837C>G (p.Phe279Leu) n.1750C>G n.1748C>G | |
1 | g.156137001C>T | CA421069055 | LMNA | c.903C>T (p.Phe301=) n.709C>T n.693C>T c.1461C>T (p.Phe487=) n.1836C>T c.*811C>T (n.*811C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) n.1154C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.2320C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.1312-190C>T (n.1312-190C>T) c.1218C>T (p.Phe406=) n.1209C>T c.1125C>T (p.Phe375=) c.1164C>T (p.Phe388=) n.846C>T c.339C>T (p.Phe113=) c.837C>T (p.Phe279=) n.1750C>T n.1748C>T | |
1 | g.156137002A= | CA1143538388 | LMNA | c.904A= (p.Thr302=) n.710A= n.694A= c.1462A= (p.Thr488=) n.1837A= c.*812A= (n.*812A=) c.*1261A= (n.*1261A=) c.*24A= (n.*24A=) n.1155A= c.*1262A= (n.*1262A=) c.*933A= (n.*933A=) c.*473A= (n.*473A=) n.2321A= c.*565A= (n.*565A=) c.1312-189A= (n.1312-189A=) c.1219A= (p.Thr407=) n.1210A= c.1126A= (p.Thr376=) c.1165A= (p.Thr389=) n.847A= c.340A= (p.Thr114=) c.838A= (p.Thr280=) n.1751A= n.1749A= | |
1 | g.156137002A>C | CA017289 | LMNA | c.904A>C (p.Thr302Pro) n.710A>C n.694A>C c.1462A>C (p.Thr488Pro) n.1837A>C c.*812A>C (n.*812A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) n.1155A>C c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) n.2321A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.1312-189A>C (n.1312-189A>C) c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.1210A>C c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) n.847A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) n.1751A>C n.1749A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137002A>G | CA342822737 | LMNA | c.904A>G (p.Thr302Ala) n.710A>G n.694A>G c.1462A>G (p.Thr488Ala) n.1837A>G c.*812A>G (n.*812A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) n.1155A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.2321A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.1312-189A>G (n.1312-189A>G) c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.1210A>G c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) n.847A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) n.1751A>G n.1749A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137002A>T | CA342822739 | LMNA | c.904A>T (p.Thr302Ser) n.710A>T n.694A>T c.1462A>T (p.Thr488Ser) n.1837A>T c.*812A>T (n.*812A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) n.1155A>T c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.2321A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.1312-189A>T (n.1312-189A>T) c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.1210A>T c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) n.847A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) n.1751A>T n.1749A>T | |
1 | g.156137003C>A | CA342822741 | LMNA | c.905C>A (p.Thr302Asn) n.711C>A n.695C>A c.1463C>A (p.Thr488Asn) n.1838C>A c.*813C>A (n.*813C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) n.1156C>A c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) n.2322C>A c.*566C>A (n.*566C>A) c.1312-188C>A (n.1312-188C>A) c.1220C>A (p.Thr407Asn) n.1211C>A c.1127C>A (p.Thr376Asn) c.1166C>A (p.Thr389Asn) n.848C>A c.341C>A (p.Thr114Asn) c.839C>A (p.Thr280Asn) n.1752C>A n.1750C>A | ClinVar |
1 | g.156137003C>G | CA342822743 | LMNA | c.905C>G (p.Thr302Ser) n.711C>G n.695C>G c.1463C>G (p.Thr488Ser) n.1838C>G c.*813C>G (n.*813C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) n.1156C>G c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) n.2322C>G c.*566C>G (n.*566C>G) c.1312-188C>G (n.1312-188C>G) c.1220C>G (p.Thr407Ser) n.1211C>G c.1127C>G (p.Thr376Ser) c.1166C>G (p.Thr389Ser) n.848C>G c.341C>G (p.Thr114Ser) c.839C>G (p.Thr280Ser) n.1752C>G n.1750C>G | |
1 | g.156137003C>T | CA342822745 | LMNA | c.905C>T (p.Thr302Ile) n.711C>T n.695C>T c.1463C>T (p.Thr488Ile) n.1838C>T c.*813C>T (n.*813C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) n.1156C>T c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) n.2322C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.1312-188C>T (n.1312-188C>T) c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.1211C>T c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) n.848C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) n.1752C>T n.1750C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137005dup | CA2842180596 | LMNA | c.907dup (p.Leu303ProfsTer?) n.713dup n.697dup c.1465dup (p.Leu489ProfsTer?) n.1840dup c.*815dup (n.*815dup) c.*1264dup (n.*1264dup) c.*27dup (n.*27dup) n.1158dup c.*1265dup (n.*1265dup) c.*936dup (n.*936dup) c.*476dup (n.*476dup) n.2324dup c.*568dup (n.*568dup) c.1312-186dup (n.1312-186dup) c.1222dup (p.Leu408ProfsTer?) n.1213dup c.1129dup (p.Leu377ProfsTer?) c.1168dup (p.Leu390ProfsTer?) n.850dup c.343dup (p.Leu115ProfsTer?) c.841dup (p.Leu281ProfsTer?) n.1754dup n.1752dup | |
1 | g.156137004C>A | CA421069056 | LMNA | c.906C>A (p.Thr302=) n.712C>A n.696C>A c.1464C>A (p.Thr488=) n.1839C>A c.*814C>A (n.*814C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.1157C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.2323C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.1312-187C>A (n.1312-187C>A) c.1221C>A (p.Thr407=) n.1212C>A c.1128C>A (p.Thr376=) c.1167C>A (p.Thr389=) n.849C>A c.342C>A (p.Thr114=) c.840C>A (p.Thr280=) n.1753C>A n.1751C>A | |
1 | g.156137004C= | CA1200472834 | LMNA | c.906C= (p.Thr302=) n.712C= n.696C= c.1464C= (p.Thr488=) n.1839C= c.*814C= (n.*814C=) c.*1263C= (n.*1263C=) c.*26C= (n.*26C=) n.1157C= c.*1264C= (n.*1264C=) c.*935C= (n.*935C=) c.*475C= (n.*475C=) n.2323C= c.*567C= (n.*567C=) c.1312-187C= (n.1312-187C=) c.1221C= (p.Thr407=) n.1212C= c.1128C= (p.Thr376=) c.1167C= (p.Thr389=) n.849C= c.342C= (p.Thr114=) c.840C= (p.Thr280=) n.1753C= n.1751C= | |
1 | g.156137004C>G | CA421069057 | LMNA | c.906C>G (p.Thr302=) n.712C>G n.696C>G c.1464C>G (p.Thr488=) n.1839C>G c.*814C>G (n.*814C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) n.1157C>G c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) n.2323C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.1312-187C>G (n.1312-187C>G) c.1221C>G (p.Thr407=) n.1212C>G c.1128C>G (p.Thr376=) c.1167C>G (p.Thr389=) n.849C>G c.342C>G (p.Thr114=) c.840C>G (p.Thr280=) n.1753C>G n.1751C>G | |
1 | g.156137004C>T | CA421069058 | LMNA | c.906C>T (p.Thr302=) n.712C>T n.696C>T c.1464C>T (p.Thr488=) n.1839C>T c.*814C>T (n.*814C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.1157C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.2323C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.1312-187C>T (n.1312-187C>T) c.1221C>T (p.Thr407=) n.1212C>T c.1128C>T (p.Thr376=) c.1167C>T (p.Thr389=) n.849C>T c.342C>T (p.Thr114=) c.840C>T (p.Thr280=) n.1753C>T n.1751C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.156137005C>A | CA342822748 | LMNA | c.907C>A (p.Leu303Met) n.713C>A n.697C>A c.1465C>A (p.Leu489Met) n.1840C>A c.*815C>A (n.*815C>A) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.1158C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.2324C>A c.*568C>A (n.*568C>A) c.1312-186C>A (n.1312-186C>A) c.1222C>A (p.Leu408Met) n.1213C>A c.1129C>A (p.Leu377Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) n.850C>A c.343C>A (p.Leu115Met) c.841C>A (p.Leu281Met) n.1754C>A n.1752C>A | |
1 | g.156137005C>G | CA342822746 | LMNA | c.907C>G (p.Leu303Val) n.713C>G n.697C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) n.1840C>G c.*815C>G (n.*815C>G) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) n.1158C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.2324C>G c.*568C>G (n.*568C>G) c.1312-186C>G (n.1312-186C>G) c.1222C>G (p.Leu408Val) n.1213C>G c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) n.850C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.841C>G (p.Leu281Val) n.1754C>G n.1752C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156137005C>T | CA421069059 | LMNA | c.907C>T (p.Leu303=) n.713C>T n.697C>T c.1465C>T (p.Leu489=) n.1840C>T c.*815C>T (n.*815C>T) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.1158C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.2324C>T c.*568C>T (n.*568C>T) c.1312-186C>T (n.1312-186C>T) c.1222C>T (p.Leu408=) n.1213C>T c.1129C>T (p.Leu377=) c.1168C>T (p.Leu390=) n.850C>T c.343C>T (p.Leu115=) c.841C>T (p.Leu281=) n.1754C>T n.1752C>T | gnomAD v4 |
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1 | g.156137006T>C | CA342822752 | LMNA | c.908T>C (p.Leu303Pro) n.714T>C n.698T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) n.1841T>C c.*816T>C (n.*816T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.1159T>C c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) n.2325T>C c.*569T>C (n.*569T>C) c.1312-185T>C (n.1312-185T>C) c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.1214T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.851T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1755T>C n.1753T>C | |
1 | g.156137006T>G | CA342822754 | LMNA | c.908T>G (p.Leu303Arg) n.714T>G n.698T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) n.1841T>G c.*816T>G (n.*816T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.1159T>G c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) n.2325T>G c.*569T>G (n.*569T>G) c.1312-185T>G (n.1312-185T>G) c.1223T>G (p.Leu408Arg) n.1214T>G c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.851T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1755T>G n.1753T>G | ClinVar dbSNP |
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1 | g.156137007G>C | CA421069061 | LMNA | c.909G>C (p.Leu303=) n.715G>C n.699G>C c.1467G>C (p.Leu489=) n.1842G>C c.*817G>C (n.*817G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.1160G>C c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.*938G>C (n.*938G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.2326G>C c.*570G>C (n.*570G>C) c.1312-184G>C (n.1312-184G>C) c.1224G>C (p.Leu408=) n.1215G>C c.1131G>C (p.Leu377=) c.1170G>C (p.Leu390=) n.852G>C c.345G>C (p.Leu115=) c.843G>C (p.Leu281=) n.1756G>C n.1754G>C | |
1 | g.156137007G>T | CA421069062 | LMNA | c.909G>T (p.Leu303=) n.715G>T n.699G>T c.1467G>T (p.Leu489=) n.1842G>T c.*817G>T (n.*817G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.1160G>T c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.*938G>T (n.*938G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.2326G>T c.*570G>T (n.*570G>T) c.1312-184G>T (n.1312-184G>T) c.1224G>T (p.Leu408=) n.1215G>T c.1131G>T (p.Leu377=) c.1170G>T (p.Leu390=) n.852G>T c.345G>T (p.Leu115=) c.843G>T (p.Leu281=) n.1756G>T n.1754G>T | |
1 | g.156137008A>C | CA342822755 | LMNA | c.910A>C (p.Lys304Gln) n.716A>C n.700A>C c.1468A>C (p.Lys490Gln) n.1843A>C c.*818A>C (n.*818A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.1161A>C c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.2327A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.1312-183A>C (n.1312-183A>C) c.1225A>C (p.Lys409Gln) n.1216A>C c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.853A>C c.346A>C (p.Lys116Gln) c.844A>C (p.Lys282Gln) n.1757A>C n.1755A>C | |
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1 | g.156137008A>T | CA342822759 | LMNA | c.910A>T (p.Lys304Ter) n.716A>T n.700A>T c.1468A>T (p.Lys490Ter) n.1843A>T c.*818A>T (n.*818A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.1161A>T c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) n.2327A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.1312-183A>T (n.1312-183A>T) c.1225A>T (p.Lys409Ter) n.1216A>T c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.853A>T c.346A>T (p.Lys116Ter) c.844A>T (p.Lys282Ter) n.1757A>T n.1755A>T | |
1 | g.156137009A>C | CA342822765 | LMNA | c.911A>C (p.Lys304Thr) n.717A>C n.701A>C c.1469A>C (p.Lys490Thr) n.1844A>C c.*819A>C (n.*819A>C) c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) n.1162A>C c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) n.2328A>C c.*572A>C (n.*572A>C) c.1312-182A>C (n.1312-182A>C) c.1226A>C (p.Lys409Thr) n.1217A>C c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.854A>C c.347A>C (p.Lys116Thr) c.845A>C (p.Lys282Thr) n.1758A>C n.1756A>C | |
1 | g.156137009A>G | CA342822761 | LMNA | c.911A>G (p.Lys304Arg) n.717A>G n.701A>G c.1469A>G (p.Lys490Arg) n.1844A>G c.*819A>G (n.*819A>G) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.1162A>G c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.2328A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.1312-182A>G (n.1312-182A>G) c.1226A>G (p.Lys409Arg) n.1217A>G c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.854A>G c.347A>G (p.Lys116Arg) c.845A>G (p.Lys282Arg) n.1758A>G n.1756A>G | |
1 | g.156137009A>T | CA342822763 | LMNA | c.911A>T (p.Lys304Met) n.717A>T n.701A>T c.1469A>T (p.Lys490Met) n.1844A>T c.*819A>T (n.*819A>T) c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.1162A>T c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) n.2328A>T c.*572A>T (n.*572A>T) c.1312-182A>T (n.1312-182A>T) c.1226A>T (p.Lys409Met) n.1217A>T c.1133A>T (p.Lys378Met) c.1172A>T (p.Lys391Met) n.854A>T c.347A>T (p.Lys116Met) c.845A>T (p.Lys282Met) n.1758A>T n.1756A>T | |
1 | g.156137010G>A | CA421069063 | LMNA | c.912G>A (p.Lys304=) n.718G>A n.702G>A c.1470G>A (p.Lys490=) n.1845G>A c.*820G>A (n.*820G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.1163G>A c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) n.2329G>A c.*573G>A (n.*573G>A) c.1312-181G>A (n.1312-181G>A) c.1227G>A (p.Lys409=) n.1218G>A c.1134G>A (p.Lys378=) c.1173G>A (p.Lys391=) n.855G>A c.348G>A (p.Lys116=) c.846G>A (p.Lys282=) n.1759G>A n.1757G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.156137011G>A | CA342822771 | LMNA | c.913G>A (p.Ala305Thr) n.719G>A n.703G>A c.1471G>A (p.Ala491Thr) n.1846G>A c.*821G>A (n.*821G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.1164G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) n.2330G>A c.*574G>A (n.*574G>A) c.1312-180G>A (n.1312-180G>A) c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.1219G>A c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) n.856G>A c.349G>A (p.Ala117Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) n.1760G>A n.1758G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156137011G>C | CA342822773 | LMNA | c.913G>C (p.Ala305Pro) n.719G>C n.703G>C c.1471G>C (p.Ala491Pro) n.1846G>C c.*821G>C (n.*821G>C) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) n.1164G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.2330G>C c.*574G>C (n.*574G>C) c.1312-180G>C (n.1312-180G>C) c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.1219G>C c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) n.856G>C c.349G>C (p.Ala117Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) n.1760G>C n.1758G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156137011G= | CA1200472837 | LMNA | c.913G= (p.Ala305=) n.719G= n.703G= c.1471G= (p.Ala491=) n.1846G= c.*821G= (n.*821G=) c.*1270G= (n.*1270G=) c.*33G= (n.*33G=) n.1164G= c.*1271G= (n.*1271G=) c.*942G= (n.*942G=) c.*482G= (n.*482G=) n.2330G= c.*574G= (n.*574G=) c.1312-180G= (n.1312-180G=) c.1228G= (p.Ala410=) n.1219G= c.1135G= (p.Ala379=) c.1174G= (p.Ala392=) n.856G= c.349G= (p.Ala117=) c.847G= (p.Ala283=) n.1760G= n.1758G= | |
1 | g.156137011G>T | CA342822775 | LMNA | c.913G>T (p.Ala305Ser) n.719G>T n.703G>T c.1471G>T (p.Ala491Ser) n.1846G>T c.*821G>T (n.*821G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.1164G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.2330G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.1312-180G>T (n.1312-180G>T) c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.1219G>T c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.856G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) n.1760G>T n.1758G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137012C>A | CA342822777 | LMNA | c.914C>A (p.Ala305Asp) n.720C>A n.704C>A c.1472C>A (p.Ala491Asp) n.1847C>A c.*822C>A (n.*822C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) n.1165C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.2331C>A c.*575C>A (n.*575C>A) c.1312-179C>A (n.1312-179C>A) c.1229C>A (p.Ala410Asp) n.1220C>A c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) n.857C>A c.350C>A (p.Ala117Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) n.1761C>A n.1759C>A | |
1 | g.156137012C>G | CA342822782 | LMNA | c.914C>G (p.Ala305Gly) n.720C>G n.704C>G c.1472C>G (p.Ala491Gly) n.1847C>G c.*822C>G (n.*822C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) n.1165C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) n.2331C>G c.*575C>G (n.*575C>G) c.1312-179C>G (n.1312-179C>G) c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.1220C>G c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.857C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) n.1761C>G n.1759C>G | ClinVar |
1 | g.156137012C>T | CA342822780 | LMNA | c.914C>T (p.Ala305Val) n.720C>T n.704C>T c.1472C>T (p.Ala491Val) n.1847C>T c.*822C>T (n.*822C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.1165C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.2331C>T c.*575C>T (n.*575C>T) c.1312-179C>T (n.1312-179C>T) c.1229C>T (p.Ala410Val) n.1220C>T c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) n.857C>T c.350C>T (p.Ala117Val) c.848C>T (p.Ala283Val) n.1761C>T n.1759C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137013del | CA2580061213 | LMNA | c.915del (p.Gln307ArgfsTer3) n.721del n.705del c.1473del (p.Gln493ArgfsTer3) n.1848del c.*823del (n.*823del) c.*1272del (n.*1272del) c.*35del (n.*35del) n.1166del c.*1273del (n.*1273del) c.*944del (n.*944del) c.*484del (n.*484del) n.2332del c.*576del (n.*576del) c.1312-178del (n.1312-178del) c.1230del (p.Gln412ArgfsTer3) n.1221del c.1137del (p.Gln381ArgfsTer3) c.1176del (p.Gln394ArgfsTer3) n.858del c.351del (p.Gln119ArgfsTer3) c.849del (p.Gln285ArgfsTer3) n.1762del n.1760del | ClinVar |
1 | g.156137013T>A | CA421069066 | LMNA | c.915T>A (p.Ala305=) n.721T>A n.705T>A c.1473T>A (p.Ala491=) n.1848T>A c.*823T>A (n.*823T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) n.1166T>A c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) n.2332T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.1312-178T>A (n.1312-178T>A) c.1230T>A (p.Ala410=) n.1221T>A c.1137T>A (p.Ala379=) c.1176T>A (p.Ala392=) n.858T>A c.351T>A (p.Ala117=) c.849T>A (p.Ala283=) n.1762T>A n.1760T>A | |
1 | g.156137013T>C | CA421069065 | LMNA | c.915T>C (p.Ala305=) n.721T>C n.705T>C c.1473T>C (p.Ala491=) n.1848T>C c.*823T>C (n.*823T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) n.1166T>C c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) n.2332T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.1312-178T>C (n.1312-178T>C) c.1230T>C (p.Ala410=) n.1221T>C c.1137T>C (p.Ala379=) c.1176T>C (p.Ala392=) n.858T>C c.351T>C (p.Ala117=) c.849T>C (p.Ala283=) n.1762T>C n.1760T>C | |
1 | g.156137013T>G | CA421069064 | LMNA | c.915T>G (p.Ala305=) n.721T>G n.705T>G c.1473T>G (p.Ala491=) n.1848T>G c.*823T>G (n.*823T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) n.1166T>G c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.2332T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.1312-178T>G (n.1312-178T>G) c.1230T>G (p.Ala410=) n.1221T>G c.1137T>G (p.Ala379=) c.1176T>G (p.Ala392=) n.858T>G c.351T>G (p.Ala117=) c.849T>G (p.Ala283=) n.1762T>G n.1760T>G | |
1 | g.156137014G>A | CA050280 | LMNA | c.916G>A (p.Gly306Arg) n.722G>A n.706G>A c.1474G>A (p.Gly492Arg) n.1849G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) n.1167G>A c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.2333G>A c.*577G>A (n.*577G>A) c.1312-177G>A (n.1312-177G>A) c.1231G>A (p.Gly411Arg) n.1222G>A c.1138G>A (p.Gly380Arg) c.1177G>A (p.Gly393Arg) n.859G>A c.352G>A (p.Gly118Arg) c.850G>A (p.Gly284Arg) n.1763G>A n.1761G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.156137014G>C | CA342822786 | LMNA | c.916G>C (p.Gly306Arg) n.722G>C n.706G>C c.1474G>C (p.Gly492Arg) n.1849G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) n.1167G>C c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) n.2333G>C c.*577G>C (n.*577G>C) c.1312-177G>C (n.1312-177G>C) c.1231G>C (p.Gly411Arg) n.1222G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.859G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.1763G>C n.1761G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137014G= | CA1143931865 | LMNA | c.916G= (p.Gly306=) n.722G= n.706G= c.1474G= (p.Gly492=) n.1849G= c.*824G= (n.*824G=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.*36G= (n.*36G=) n.1167G= c.*1274G= (n.*1274G=) c.*945G= (n.*945G=) c.*485G= (n.*485G=) n.2333G= c.*577G= (n.*577G=) c.1312-177G= (n.1312-177G=) c.1231G= (p.Gly411=) n.1222G= c.1138G= (p.Gly380=) c.1177G= (p.Gly393=) n.859G= c.352G= (p.Gly118=) c.850G= (p.Gly284=) n.1763G= n.1761G= | |
1 | g.156137014G>T | CA342822787 | LMNA | c.916G>T (p.Gly306Trp) n.722G>T n.706G>T c.1474G>T (p.Gly492Trp) n.1849G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) n.1167G>T c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.2333G>T c.*577G>T (n.*577G>T) c.1312-177G>T (n.1312-177G>T) c.1231G>T (p.Gly411Trp) n.1222G>T c.1138G>T (p.Gly380Trp) c.1177G>T (p.Gly393Trp) n.859G>T c.352G>T (p.Gly118Trp) c.850G>T (p.Gly284Trp) n.1763G>T n.1761G>T | |
1 | g.156137015G>A | CA342822790 | LMNA | c.917G>A (p.Gly306Glu) n.723G>A n.707G>A c.1475G>A (p.Gly492Glu) n.1850G>A c.*825G>A (n.*825G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) n.1168G>A c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) n.2334G>A c.*578G>A (n.*578G>A) c.1312-176G>A (n.1312-176G>A) c.1232G>A (p.Gly411Glu) n.1223G>A c.1139G>A (p.Gly380Glu) c.1178G>A (p.Gly393Glu) n.860G>A c.353G>A (p.Gly118Glu) c.851G>A (p.Gly284Glu) n.1764G>A n.1762G>A | |
1 | g.156137015G>C | CA342822791 | LMNA | c.917G>C (p.Gly306Ala) n.723G>C n.707G>C c.1475G>C (p.Gly492Ala) n.1850G>C c.*825G>C (n.*825G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) n.1168G>C c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) n.2334G>C c.*578G>C (n.*578G>C) c.1312-176G>C (n.1312-176G>C) c.1232G>C (p.Gly411Ala) n.1223G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.860G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.1764G>C n.1762G>C | |
1 | g.156137015G>T | CA342822793 | LMNA | c.917G>T (p.Gly306Val) n.723G>T n.707G>T c.1475G>T (p.Gly492Val) n.1850G>T c.*825G>T (n.*825G>T) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) n.1168G>T c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) n.2334G>T c.*578G>T (n.*578G>T) c.1312-176G>T (n.1312-176G>T) c.1232G>T (p.Gly411Val) n.1223G>T c.1139G>T (p.Gly380Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) n.860G>T c.353G>T (p.Gly118Val) c.851G>T (p.Gly284Val) n.1764G>T n.1762G>T | |
1 | g.156137016G>A | CA421069067 | LMNA | c.918G>A (p.Gly306=) n.724G>A n.708G>A c.1476G>A (p.Gly492=) n.1851G>A c.*826G>A (n.*826G>A) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.1169G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.2335G>A c.*579G>A (n.*579G>A) c.1312-175G>A (n.1312-175G>A) c.1233G>A (p.Gly411=) n.1224G>A c.1140G>A (p.Gly380=) c.1179G>A (p.Gly393=) n.861G>A c.354G>A (p.Gly118=) c.852G>A (p.Gly284=) n.1765G>A n.1763G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156137016G>C | CA421069068 | LMNA | c.918G>C (p.Gly306=) n.724G>C n.708G>C c.1476G>C (p.Gly492=) n.1851G>C c.*826G>C (n.*826G>C) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.1169G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.*947G>C (n.*947G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.2335G>C c.*579G>C (n.*579G>C) c.1312-175G>C (n.1312-175G>C) c.1233G>C (p.Gly411=) n.1224G>C c.1140G>C (p.Gly380=) c.1179G>C (p.Gly393=) n.861G>C c.354G>C (p.Gly118=) c.852G>C (p.Gly284=) n.1765G>C n.1763G>C | |
1 | g.156137016G>T | CA421069069 | LMNA | c.918G>T (p.Gly306=) n.724G>T n.708G>T c.1476G>T (p.Gly492=) n.1851G>T c.*826G>T (n.*826G>T) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.1169G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.2335G>T c.*579G>T (n.*579G>T) c.1312-175G>T (n.1312-175G>T) c.1233G>T (p.Gly411=) n.1224G>T c.1140G>T (p.Gly380=) c.1179G>T (p.Gly393=) n.861G>T c.354G>T (p.Gly118=) c.852G>T (p.Gly284=) n.1765G>T n.1763G>T | |
1 | g.156137017C>A | CA342822798 | LMNA | c.919C>A (p.Gln307Lys) n.725C>A n.709C>A c.1477C>A (p.Gln493Lys) n.1852C>A c.*827C>A (n.*827C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) n.1170C>A c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) n.2336C>A c.*580C>A (n.*580C>A) c.1312-174C>A (n.1312-174C>A) c.1234C>A (p.Gln412Lys) n.1225C>A c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) n.862C>A c.355C>A (p.Gln119Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) n.1766C>A n.1764C>A | |
1 | g.156137017C= | CA1140644841 | LMNA | c.919C= (p.Gln307=) n.725C= n.709C= c.1477C= (p.Gln493=) n.1852C= c.*827C= (n.*827C=) c.*1276C= (n.*1276C=) c.*39C= (n.*39C=) n.1170C= c.*1277C= (n.*1277C=) c.*948C= (n.*948C=) c.*488C= (n.*488C=) n.2336C= c.*580C= (n.*580C=) c.1312-174C= (n.1312-174C=) c.1234C= (p.Gln412=) n.1225C= c.1141C= (p.Gln381=) c.1180C= (p.Gln394=) n.862C= c.355C= (p.Gln119=) c.853C= (p.Gln285=) n.1766C= n.1764C= | |
1 | g.156137017C>G | CA342822796 | LMNA | c.919C>G (p.Gln307Glu) n.725C>G n.709C>G c.1477C>G (p.Gln493Glu) n.1852C>G c.*827C>G (n.*827C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) n.1170C>G c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) n.2336C>G c.*580C>G (n.*580C>G) c.1312-174C>G (n.1312-174C>G) c.1234C>G (p.Gln412Glu) n.1225C>G c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) n.862C>G c.355C>G (p.Gln119Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) n.1766C>G n.1764C>G | |
1 | g.156137017C>T | CA017298 | LMNA | c.919C>T (p.Gln307Ter) n.725C>T n.709C>T c.1477C>T (p.Gln493Ter) n.1852C>T c.*827C>T (n.*827C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) n.1170C>T c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) n.2336C>T c.*580C>T (n.*580C>T) c.1312-174C>T (n.1312-174C>T) c.1234C>T (p.Gln412Ter) n.1225C>T c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) n.862C>T c.355C>T (p.Gln119Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) n.1766C>T n.1764C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137018A= | CA1200472838 | LMNA | c.920A= (p.Gln307=) n.726A= n.710A= c.1478A= (p.Gln493=) n.1853A= c.*828A= (n.*828A=) c.*1277A= (n.*1277A=) c.*40A= (n.*40A=) n.1171A= c.*1278A= (n.*1278A=) c.*949A= (n.*949A=) c.*489A= (n.*489A=) n.2337A= c.*581A= (n.*581A=) c.1312-173A= (n.1312-173A=) c.1235A= (p.Gln412=) n.1226A= c.1142A= (p.Gln381=) c.1181A= (p.Gln394=) n.863A= c.356A= (p.Gln119=) c.854A= (p.Gln285=) n.1767A= n.1765A= | |
1 | g.156137018A>C | CA342822801 | LMNA | c.920A>C (p.Gln307Pro) n.726A>C n.710A>C c.1478A>C (p.Gln493Pro) n.1853A>C c.*828A>C (n.*828A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) n.1171A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) n.2337A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.1312-173A>C (n.1312-173A>C) c.1235A>C (p.Gln412Pro) n.1226A>C c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) n.863A>C c.356A>C (p.Gln119Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) n.1767A>C n.1765A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137018A>G | CA342822802 | LMNA | c.920A>G (p.Gln307Arg) n.726A>G n.710A>G c.1478A>G (p.Gln493Arg) n.1853A>G c.*828A>G (n.*828A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.1171A>G c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) n.2337A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.1312-173A>G (n.1312-173A>G) c.1235A>G (p.Gln412Arg) n.1226A>G c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) n.863A>G c.356A>G (p.Gln119Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) n.1767A>G n.1765A>G | |
1 | g.156137018A>T | CA342822803 | LMNA | c.920A>T (p.Gln307Leu) n.726A>T n.710A>T c.1478A>T (p.Gln493Leu) n.1853A>T c.*828A>T (n.*828A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) n.1171A>T c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) n.2337A>T c.*581A>T (n.*581A>T) c.1312-173A>T (n.1312-173A>T) c.1235A>T (p.Gln412Leu) n.1226A>T c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) n.863A>T c.356A>T (p.Gln119Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) n.1767A>T n.1765A>T | |
1 | g.156137019G>A | CA421069070 | LMNA | c.921G>A (p.Gln307=) n.727G>A n.711G>A c.1479G>A (p.Gln493=) n.1854G>A c.*829G>A (n.*829G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.1172G>A c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.2338G>A c.*582G>A (n.*582G>A) c.1312-172G>A (n.1312-172G>A) c.1236G>A (p.Gln412=) n.1227G>A c.1143G>A (p.Gln381=) c.1182G>A (p.Gln394=) n.864G>A c.357G>A (p.Gln119=) c.855G>A (p.Gln285=) n.1768G>A n.1766G>A | |
1 | g.156137019G>C | CA342822806 | LMNA | c.921G>C (p.Gln307His) n.727G>C n.711G>C c.1479G>C (p.Gln493His) n.1854G>C c.*829G>C (n.*829G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) n.1172G>C c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) n.2338G>C c.*582G>C (n.*582G>C) c.1312-172G>C (n.1312-172G>C) c.1236G>C (p.Gln412His) n.1227G>C c.1143G>C (p.Gln381His) c.1182G>C (p.Gln394His) n.864G>C c.357G>C (p.Gln119His) c.855G>C (p.Gln285His) n.1768G>C n.1766G>C | |
1 | g.156137019G>T | CA342822807 | LMNA | c.921G>T (p.Gln307His) n.727G>T n.711G>T c.1479G>T (p.Gln493His) n.1854G>T c.*829G>T (n.*829G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) n.1172G>T c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.2338G>T c.*582G>T (n.*582G>T) c.1312-172G>T (n.1312-172G>T) c.1236G>T (p.Gln412His) n.1227G>T c.1143G>T (p.Gln381His) c.1182G>T (p.Gln394His) n.864G>T c.357G>T (p.Gln119His) c.855G>T (p.Gln285His) n.1768G>T n.1766G>T | |
1 | g.156137020G>A | CA342822809 | LMNA | c.922G>A (p.Val308Met) n.728G>A n.712G>A c.1480G>A (p.Val494Met) n.1855G>A c.*830G>A (n.*830G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) n.1173G>A c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.2339G>A c.*583G>A (n.*583G>A) c.1312-171G>A (n.1312-171G>A) c.1237G>A (p.Val413Met) n.1228G>A c.1144G>A (p.Val382Met) c.1183G>A (p.Val395Met) n.865G>A c.358G>A (p.Val120Met) c.856G>A (p.Val286Met) n.1769G>A n.1767G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137020G>C | CA342822810 | LMNA | c.922G>C (p.Val308Leu) n.728G>C n.712G>C c.1480G>C (p.Val494Leu) n.1855G>C c.*830G>C (n.*830G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) n.1173G>C c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) n.2339G>C c.*583G>C (n.*583G>C) c.1312-171G>C (n.1312-171G>C) c.1237G>C (p.Val413Leu) n.1228G>C c.1144G>C (p.Val382Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) n.865G>C c.358G>C (p.Val120Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) n.1769G>C n.1767G>C | |
1 | g.156137020G= | CA1200472839 | LMNA | c.922G= (p.Val308=) n.728G= n.712G= c.1480G= (p.Val494=) n.1855G= c.*830G= (n.*830G=) c.*1279G= (n.*1279G=) c.*42G= (n.*42G=) n.1173G= c.*1280G= (n.*1280G=) c.*951G= (n.*951G=) c.*491G= (n.*491G=) n.2339G= c.*583G= (n.*583G=) c.1312-171G= (n.1312-171G=) c.1237G= (p.Val413=) n.1228G= c.1144G= (p.Val382=) c.1183G= (p.Val395=) n.865G= c.358G= (p.Val120=) c.856G= (p.Val286=) n.1769G= n.1767G= | |
1 | g.156137020G>T | CA050299 | LMNA | c.922G>T (p.Val308Leu) n.728G>T n.712G>T c.1480G>T (p.Val494Leu) n.1855G>T c.*830G>T (n.*830G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) n.1173G>T c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) n.2339G>T c.*583G>T (n.*583G>T) c.1312-171G>T (n.1312-171G>T) c.1237G>T (p.Val413Leu) n.1228G>T c.1144G>T (p.Val382Leu) c.1183G>T (p.Val395Leu) n.865G>T c.358G>T (p.Val120Leu) c.856G>T (p.Val286Leu) n.1769G>T n.1767G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137021T>A | CA342822813 | LMNA | c.923T>A (p.Val308Glu) n.729T>A n.713T>A c.1481T>A (p.Val494Glu) n.1856T>A c.*831T>A (n.*831T>A) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) n.1174T>A c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) n.2340T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.1312-170T>A (n.1312-170T>A) c.1238T>A (p.Val413Glu) n.1229T>A c.1145T>A (p.Val382Glu) c.1184T>A (p.Val395Glu) n.866T>A c.359T>A (p.Val120Glu) c.857T>A (p.Val286Glu) n.1770T>A n.1768T>A | |
1 | g.156137021T>C | CA342822815 | LMNA | c.923T>C (p.Val308Ala) n.729T>C n.713T>C c.1481T>C (p.Val494Ala) n.1856T>C c.*831T>C (n.*831T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) n.1174T>C c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) n.2340T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.1312-170T>C (n.1312-170T>C) c.1238T>C (p.Val413Ala) n.1229T>C c.1145T>C (p.Val382Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) n.866T>C c.359T>C (p.Val120Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) n.1770T>C n.1768T>C | |
1 | g.156137021T>G | CA342822816 | LMNA | c.923T>G (p.Val308Gly) n.729T>G n.713T>G c.1481T>G (p.Val494Gly) n.1856T>G c.*831T>G (n.*831T>G) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) n.1174T>G c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) n.2340T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.1312-170T>G (n.1312-170T>G) c.1238T>G (p.Val413Gly) n.1229T>G c.1145T>G (p.Val382Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) n.866T>G c.359T>G (p.Val120Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) n.1770T>G n.1768T>G | |
1 | g.156137022G>A | CA050310 | LMNA | c.924G>A (p.Val308=) n.730G>A n.714G>A c.1482G>A (p.Val494=) n.1857G>A c.*832G>A (n.*832G>A) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.1175G>A c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) n.2341G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.1312-169G>A (n.1312-169G>A) c.1239G>A (p.Val413=) n.1230G>A c.1146G>A (p.Val382=) c.1185G>A (p.Val395=) n.867G>A c.360G>A (p.Val120=) c.858G>A (p.Val286=) n.1771G>A n.1769G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.156137022G= | CA1200472840 | LMNA | c.924G= (p.Val308=) n.730G= n.714G= c.1482G= (p.Val494=) n.1857G= c.*832G= (n.*832G=) c.*1281G= (n.*1281G=) c.*44G= (n.*44G=) n.1175G= c.*1282G= (n.*1282G=) c.*953G= (n.*953G=) c.*493G= (n.*493G=) n.2341G= c.*585G= (n.*585G=) c.1312-169G= (n.1312-169G=) c.1239G= (p.Val413=) n.1230G= c.1146G= (p.Val382=) c.1185G= (p.Val395=) n.867G= c.360G= (p.Val120=) c.858G= (p.Val286=) n.1771G= n.1769G= | |
1 | g.156137022G>T | CA421069072 | LMNA | c.924G>T (p.Val308=) n.730G>T n.714G>T c.1482G>T (p.Val494=) n.1857G>T c.*832G>T (n.*832G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) n.1175G>T c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) n.2341G>T c.*585G>T (n.*585G>T) c.1312-169G>T (n.1312-169G>T) c.1239G>T (p.Val413=) n.1230G>T c.1146G>T (p.Val382=) c.1185G>T (p.Val395=) n.867G>T c.360G>T (p.Val120=) c.858G>T (p.Val286=) n.1771G>T n.1769G>T | |
1 | g.156137023del | CA2586964264 | LMNA | c.925del (p.Val309Ter) n.731del n.715del c.1483del (p.Val495Ter) n.1858del c.*833del (n.*833del) c.*1282del (n.*1282del) c.*45del (n.*45del) n.1176del c.*1283del (n.*1283del) c.*954del (n.*954del) c.*494del (n.*494del) n.2342del c.*586del (n.*586del) c.1312-168del (n.1312-168del) c.1240del (p.Val414Ter) n.1231del c.1147del (p.Val383Ter) c.1186del (p.Val396Ter) n.868del c.361del (p.Val121Ter) c.859del (p.Val287Ter) n.1772del n.1770del | |
1 | g.156137023G>A | CA342822820 | LMNA | c.925G>A (p.Val309Met) n.731G>A n.715G>A c.1483G>A (p.Val495Met) n.1858G>A c.*833G>A (n.*833G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.1176G>A c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.2342G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.1312-168G>A (n.1312-168G>A) c.1240G>A (p.Val414Met) n.1231G>A c.1147G>A (p.Val383Met) c.1186G>A (p.Val396Met) n.868G>A c.361G>A (p.Val121Met) c.859G>A (p.Val287Met) n.1772G>A n.1770G>A | |
1 | g.156137023G>C | CA342822821 | LMNA | c.925G>C (p.Val309Leu) n.731G>C n.715G>C c.1483G>C (p.Val495Leu) n.1858G>C c.*833G>C (n.*833G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.1176G>C c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.2342G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.1312-168G>C (n.1312-168G>C) c.1240G>C (p.Val414Leu) n.1231G>C c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) n.868G>C c.361G>C (p.Val121Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) n.1772G>C n.1770G>C | |
1 | g.156137023G>T | CA342822823 | LMNA | c.925G>T (p.Val309Leu) n.731G>T n.715G>T c.1483G>T (p.Val495Leu) n.1858G>T c.*833G>T (n.*833G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.1176G>T c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.2342G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.1312-168G>T (n.1312-168G>T) c.1240G>T (p.Val414Leu) n.1231G>T c.1147G>T (p.Val383Leu) c.1186G>T (p.Val396Leu) n.868G>T c.361G>T (p.Val121Leu) c.859G>T (p.Val287Leu) n.1772G>T n.1770G>T | |
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1 | g.156137024T>C | CA342822827 | LMNA | c.926T>C (p.Val309Ala) n.732T>C n.716T>C c.1484T>C (p.Val495Ala) n.1859T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.1177T>C c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) n.2343T>C c.*587T>C (n.*587T>C) c.1312-167T>C (n.1312-167T>C) c.1241T>C (p.Val414Ala) n.1232T>C c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) n.869T>C c.362T>C (p.Val121Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) n.1773T>C n.1771T>C | |
1 | g.156137024T>G | CA342822829 | LMNA | c.926T>G (p.Val309Gly) n.732T>G n.716T>G c.1484T>G (p.Val495Gly) n.1859T>G c.*834T>G (n.*834T>G) c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) n.1177T>G c.*1284T>G (n.*1284T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) n.2343T>G c.*587T>G (n.*587T>G) c.1312-167T>G (n.1312-167T>G) c.1241T>G (p.Val414Gly) n.1232T>G c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) n.869T>G c.362T>G (p.Val121Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) n.1773T>G n.1771T>G | |
1 | g.156137025G>A | CA421069073 | LMNA | c.927G>A (p.Val309=) n.733G>A n.717G>A c.1485G>A (p.Val495=) n.1860G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.1178G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.2344G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.1312-166G>A (n.1312-166G>A) c.1242G>A (p.Val414=) n.1233G>A c.1149G>A (p.Val383=) c.1188G>A (p.Val396=) n.870G>A c.363G>A (p.Val121=) c.861G>A (p.Val287=) n.1774G>A n.1772G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.156137026A>G | CA342822836 | LMNA | c.928A>G (p.Thr310Ala) n.734A>G n.718A>G c.1486A>G (p.Thr496Ala) n.1861A>G c.*836A>G (n.*836A>G) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.1179A>G c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) n.2345A>G c.*589A>G (n.*589A>G) c.1312-165A>G (n.1312-165A>G) c.1243A>G (p.Thr415Ala) n.1234A>G c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.1189A>G (p.Thr397Ala) n.871A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1775A>G n.1773A>G | |
1 | g.156137026A>T | CA342822833 | LMNA | c.928A>T (p.Thr310Ser) n.734A>T n.718A>T c.1486A>T (p.Thr496Ser) n.1861A>T c.*836A>T (n.*836A>T) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.1179A>T c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) n.2345A>T c.*589A>T (n.*589A>T) c.1312-165A>T (n.1312-165A>T) c.1243A>T (p.Thr415Ser) n.1234A>T c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.1189A>T (p.Thr397Ser) n.871A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1775A>T n.1773A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156137027C>A | CA342822839 | LMNA | c.929C>A (p.Thr310Lys) n.735C>A n.719C>A c.1487C>A (p.Thr496Lys) n.1862C>A c.*837C>A (n.*837C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.1180C>A c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) n.2346C>A c.*590C>A (n.*590C>A) c.1312-164C>A (n.1312-164C>A) c.1244C>A (p.Thr415Lys) n.1235C>A c.1151C>A (p.Thr384Lys) c.1190C>A (p.Thr397Lys) n.872C>A c.365C>A (p.Thr122Lys) c.863C>A (p.Thr288Lys) n.1776C>A n.1774C>A | |
1 | g.156137027C= | CA1143418950 | LMNA | c.929C= (p.Thr310=) n.735C= n.719C= c.1487C= (p.Thr496=) n.1862C= c.*837C= (n.*837C=) c.*1286C= (n.*1286C=) c.*49C= (n.*49C=) n.1180C= c.*1287C= (n.*1287C=) c.*958C= (n.*958C=) c.*498C= (n.*498C=) n.2346C= c.*590C= (n.*590C=) c.1312-164C= (n.1312-164C=) c.1244C= (p.Thr415=) n.1235C= c.1151C= (p.Thr384=) c.1190C= (p.Thr397=) n.872C= c.365C= (p.Thr122=) c.863C= (p.Thr288=) n.1776C= n.1774C= | |
1 | g.156137027C>G | CA342822842 | LMNA | c.929C>G (p.Thr310Arg) n.735C>G n.719C>G c.1487C>G (p.Thr496Arg) n.1862C>G c.*837C>G (n.*837C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) n.1180C>G c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) n.2346C>G c.*590C>G (n.*590C>G) c.1312-164C>G (n.1312-164C>G) c.1244C>G (p.Thr415Arg) n.1235C>G c.1151C>G (p.Thr384Arg) c.1190C>G (p.Thr397Arg) n.872C>G c.365C>G (p.Thr122Arg) c.863C>G (p.Thr288Arg) n.1776C>G n.1774C>G | |
1 | g.156137027C>T | CA050321 | LMNA | c.929C>T (p.Thr310Met) n.735C>T n.719C>T c.1487C>T (p.Thr496Met) n.1862C>T c.*837C>T (n.*837C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.1180C>T c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) n.2346C>T c.*590C>T (n.*590C>T) c.1312-164C>T (n.1312-164C>T) c.1244C>T (p.Thr415Met) n.1235C>T c.1151C>T (p.Thr384Met) c.1190C>T (p.Thr397Met) n.872C>T c.365C>T (p.Thr122Met) c.863C>T (p.Thr288Met) n.1776C>T n.1774C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156137028_156137037del | CA2586964265 | LMNA | c.930_930+9del n.736_736+9del n.720_720+9del c.1488_1488+9del n.1863_1872del c.*838_*838+9del c.*1287_*1287+9del c.*50_*50+9del n.1181_1181+9del c.*1288_*1288+9del c.*959_*959+9del c.*499_*499+9del n.2347_2347+9del c.*591_*591+9del n.1863_1863+9del c.1312-163_1312-154del (n.1312-163_1312-154del) c.1245_1245+9del n.1236_1245del c.1152_1152+9del c.1191_1191+9del n.873_882del c.366_366+9del c.864_864+9del n.1777_1777+9del n.1775_1775+9del | |
1 | g.156137028G>A | CA050383 | LMNA | c.930G>A (p.Thr310=) n.736G>A n.720G>A c.1488G>A (p.Thr496=) n.1863G>A c.*838G>A (n.*838G>A) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.1181G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) n.2347G>A c.*591G>A (n.*591G>A) c.1312-163G>A (n.1312-163G>A) c.1245G>A (p.Thr415=) n.1236G>A c.1152G>A (p.Thr384=) c.1191G>A (p.Thr397=) n.873G>A c.366G>A (p.Thr122=) c.864G>A (p.Thr288=) n.1777G>A n.1775G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137028G>C | CA421069077 | LMNA | c.930G>C (p.Thr310=) n.736G>C n.720G>C c.1488G>C (p.Thr496=) n.1863G>C c.*838G>C (n.*838G>C) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) n.1181G>C c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.*959G>C (n.*959G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) n.2347G>C c.*591G>C (n.*591G>C) c.1312-163G>C (n.1312-163G>C) c.1245G>C (p.Thr415=) n.1236G>C c.1152G>C (p.Thr384=) c.1191G>C (p.Thr397=) n.873G>C c.366G>C (p.Thr122=) c.864G>C (p.Thr288=) n.1777G>C n.1775G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137028G= | CA1144066213 | LMNA | c.930G= (p.Thr310=) n.736G= n.720G= c.1488G= (p.Thr496=) n.1863G= c.*838G= (n.*838G=) c.*1287G= (n.*1287G=) c.*50G= (n.*50G=) n.1181G= c.*1288G= (n.*1288G=) c.*959G= (n.*959G=) c.*499G= (n.*499G=) n.2347G= c.*591G= (n.*591G=) c.1312-163G= (n.1312-163G=) c.1245G= (p.Thr415=) n.1236G= c.1152G= (p.Thr384=) c.1191G= (p.Thr397=) n.873G= c.366G= (p.Thr122=) c.864G= (p.Thr288=) n.1777G= n.1775G= | |
1 | g.156137028G>T | CA421069076 | LMNA | c.930G>T (p.Thr310=) n.736G>T n.720G>T c.1488G>T (p.Thr496=) n.1863G>T c.*838G>T (n.*838G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) n.1181G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.2347G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.1312-163G>T (n.1312-163G>T) c.1245G>T (p.Thr415=) n.1236G>T c.1152G>T (p.Thr384=) c.1191G>T (p.Thr397=) n.873G>T c.366G>T (p.Thr122=) c.864G>T (p.Thr288=) n.1777G>T n.1775G>T | |
1 | g.156137029_156137112del | CA2746229856 | LMNA | c.930+1_931-1del n.736+1_737-1del n.720+1_721-1del c.1488+1_1489-1del n.1864_1947del c.*838+1_*839-1del c.*1287+1_*1288-1del c.*50+1_*51-1del n.1181+1_1182-1del c.*1288+1_*1289-1del c.*959+1_*960-1del c.*499+1_*500-1del n.2347+1_2348-1del c.*591+1_*592-1del n.1863+1_1864-1del c.1312-162_1312-79del (n.1312-162_1312-79del) c.1245+1_1246-1del n.1237_1320del c.1152+1_1153-1del c.1191+1_1192-1del n.874_957del c.366+1_367-1del c.864+1_865-1del n.1777+1_1778-1del n.1775+1_1776-1del | |
1 | g.156137029G>A | CA017312 | LMNA | c.930+1G>A (n.930+1G>A) n.736+1G>A n.720+1G>A c.1488+1G>A (n.1488+1G>A) n.1864G>A c.*838+1G>A (n.*838+1G>A) c.*1287+1G>A (n.*1287+1G>A) c.*50+1G>A (n.*50+1G>A) n.1181+1G>A c.*1288+1G>A (n.*1288+1G>A) c.*959+1G>A (n.*959+1G>A) c.*499+1G>A (n.*499+1G>A) n.2347+1G>A c.*591+1G>A (n.*591+1G>A) n.1863+1G>A c.1312-162G>A (n.1312-162G>A) c.1245+1G>A (n.1245+1G>A) n.1237G>A c.1152+1G>A (n.1152+1G>A) c.1191+1G>A (n.1191+1G>A) n.874G>A c.366+1G>A (n.366+1G>A) c.864+1G>A (n.864+1G>A) n.1777+1G>A n.1775+1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137029G>C | CA342822847 | LMNA | c.930+1G>C (n.930+1G>C) n.736+1G>C n.720+1G>C c.1488+1G>C (n.1488+1G>C) n.1864G>C c.*838+1G>C (n.*838+1G>C) c.*1287+1G>C (n.*1287+1G>C) c.*50+1G>C (n.*50+1G>C) n.1181+1G>C c.*1288+1G>C (n.*1288+1G>C) c.*959+1G>C (n.*959+1G>C) c.*499+1G>C (n.*499+1G>C) n.2347+1G>C c.*591+1G>C (n.*591+1G>C) n.1863+1G>C c.1312-162G>C (n.1312-162G>C) c.1245+1G>C (n.1245+1G>C) n.1237G>C c.1152+1G>C (n.1152+1G>C) c.1191+1G>C (n.1191+1G>C) n.874G>C c.366+1G>C (n.366+1G>C) c.864+1G>C (n.864+1G>C) n.1777+1G>C n.1775+1G>C | |
1 | g.156137029G= | CA1143538389 | LMNA | c.930+1G= (n.930+1G=) n.736+1G= n.720+1G= c.1488+1G= (n.1488+1G=) n.1864G= c.*838+1G= (n.*838+1G=) c.*1287+1G= (n.*1287+1G=) c.*50+1G= (n.*50+1G=) n.1181+1G= c.*1288+1G= (n.*1288+1G=) c.*959+1G= (n.*959+1G=) c.*499+1G= (n.*499+1G=) n.2347+1G= c.*591+1G= (n.*591+1G=) n.1863+1G= c.1312-162G= (n.1312-162G=) c.1245+1G= (n.1245+1G=) n.1237G= c.1152+1G= (n.1152+1G=) c.1191+1G= (n.1191+1G=) n.874G= c.366+1G= (n.366+1G=) c.864+1G= (n.864+1G=) n.1777+1G= n.1775+1G= | |
1 | g.156137029G>T | CA342822851 | LMNA | c.930+1G>T (n.930+1G>T) n.736+1G>T n.720+1G>T c.1488+1G>T (n.1488+1G>T) n.1864G>T c.*838+1G>T (n.*838+1G>T) c.*1287+1G>T (n.*1287+1G>T) c.*50+1G>T (n.*50+1G>T) n.1181+1G>T c.*1288+1G>T (n.*1288+1G>T) c.*959+1G>T (n.*959+1G>T) c.*499+1G>T (n.*499+1G>T) n.2347+1G>T c.*591+1G>T (n.*591+1G>T) n.1863+1G>T c.1312-162G>T (n.1312-162G>T) c.1245+1G>T (n.1245+1G>T) n.1237G>T c.1152+1G>T (n.1152+1G>T) c.1191+1G>T (n.1191+1G>T) n.874G>T c.366+1G>T (n.366+1G>T) c.864+1G>T (n.864+1G>T) n.1777+1G>T n.1775+1G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137030T>A | CA342822854 | LMNA | c.930+2T>A (n.930+2T>A) n.736+2T>A n.720+2T>A c.1488+2T>A (n.1488+2T>A) n.1865T>A c.*838+2T>A (n.*838+2T>A) c.*1287+2T>A (n.*1287+2T>A) c.*50+2T>A (n.*50+2T>A) n.1181+2T>A c.*1288+2T>A (n.*1288+2T>A) c.*959+2T>A (n.*959+2T>A) c.*499+2T>A (n.*499+2T>A) n.2347+2T>A c.*591+2T>A (n.*591+2T>A) n.1863+2T>A c.1312-161T>A (n.1312-161T>A) c.1245+2T>A (n.1245+2T>A) n.1238T>A c.1152+2T>A (n.1152+2T>A) c.1191+2T>A (n.1191+2T>A) n.875T>A c.366+2T>A (n.366+2T>A) c.864+2T>A (n.864+2T>A) n.1777+2T>A n.1775+2T>A | |
1 | g.156137030T>C | CA342822859 | LMNA | c.930+2T>C (n.930+2T>C) n.736+2T>C n.720+2T>C c.1488+2T>C (n.1488+2T>C) n.1865T>C c.*838+2T>C (n.*838+2T>C) c.*1287+2T>C (n.*1287+2T>C) c.*50+2T>C (n.*50+2T>C) n.1181+2T>C c.*1288+2T>C (n.*1288+2T>C) c.*959+2T>C (n.*959+2T>C) c.*499+2T>C (n.*499+2T>C) n.2347+2T>C c.*591+2T>C (n.*591+2T>C) n.1863+2T>C c.1312-161T>C (n.1312-161T>C) c.1245+2T>C (n.1245+2T>C) n.1238T>C c.1152+2T>C (n.1152+2T>C) c.1191+2T>C (n.1191+2T>C) n.875T>C c.366+2T>C (n.366+2T>C) c.864+2T>C (n.864+2T>C) n.1777+2T>C n.1775+2T>C | |
1 | g.156137030T>G | CA342822857 | LMNA | c.930+2T>G (n.930+2T>G) n.736+2T>G n.720+2T>G c.1488+2T>G (n.1488+2T>G) n.1865T>G c.*838+2T>G (n.*838+2T>G) c.*1287+2T>G (n.*1287+2T>G) c.*50+2T>G (n.*50+2T>G) n.1181+2T>G c.*1288+2T>G (n.*1288+2T>G) c.*959+2T>G (n.*959+2T>G) c.*499+2T>G (n.*499+2T>G) n.2347+2T>G c.*591+2T>G (n.*591+2T>G) n.1863+2T>G c.1312-161T>G (n.1312-161T>G) c.1245+2T>G (n.1245+2T>G) n.1238T>G c.1152+2T>G (n.1152+2T>G) c.1191+2T>G (n.1191+2T>G) n.875T>G c.366+2T>G (n.366+2T>G) c.864+2T>G (n.864+2T>G) n.1777+2T>G n.1775+2T>G | |
1 | g.156137031G>A | CA2573130627 | LMNA | c.930+3G>A (n.930+3G>A) n.736+3G>A n.720+3G>A c.1488+3G>A (n.1488+3G>A) n.1866G>A c.*838+3G>A (n.*838+3G>A) c.*1287+3G>A (n.*1287+3G>A) c.*50+3G>A (n.*50+3G>A) n.1181+3G>A c.*1288+3G>A (n.*1288+3G>A) c.*959+3G>A (n.*959+3G>A) c.*499+3G>A (n.*499+3G>A) n.2347+3G>A c.*591+3G>A (n.*591+3G>A) n.1863+3G>A c.1312-160G>A (n.1312-160G>A) c.1245+3G>A (n.1245+3G>A) n.1239G>A c.1152+3G>A (n.1152+3G>A) c.1191+3G>A (n.1191+3G>A) n.876G>A c.366+3G>A (n.366+3G>A) c.864+3G>A (n.864+3G>A) n.1777+3G>A n.1775+3G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137033G>A | CA017319 | LMNA | c.930+5G>A (n.930+5G>A) n.736+5G>A n.720+5G>A c.1488+5G>A (n.1488+5G>A) n.1868G>A c.*838+5G>A (n.*838+5G>A) c.*1287+5G>A (n.*1287+5G>A) c.*50+5G>A (n.*50+5G>A) n.1181+5G>A c.*1288+5G>A (n.*1288+5G>A) c.*959+5G>A (n.*959+5G>A) c.*499+5G>A (n.*499+5G>A) n.2347+5G>A c.*591+5G>A (n.*591+5G>A) n.1863+5G>A c.1312-158G>A (n.1312-158G>A) c.1245+5G>A (n.1245+5G>A) n.1241G>A c.1152+5G>A (n.1152+5G>A) c.1191+5G>A (n.1191+5G>A) n.878G>A c.366+5G>A (n.366+5G>A) c.864+5G>A (n.864+5G>A) n.1777+5G>A n.1775+5G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137033G>C | CA017326 | LMNA | c.930+5G>C (n.930+5G>C) n.736+5G>C n.720+5G>C c.1488+5G>C (n.1488+5G>C) n.1868G>C c.*838+5G>C (n.*838+5G>C) c.*1287+5G>C (n.*1287+5G>C) c.*50+5G>C (n.*50+5G>C) n.1181+5G>C c.*1288+5G>C (n.*1288+5G>C) c.*959+5G>C (n.*959+5G>C) c.*499+5G>C (n.*499+5G>C) n.2347+5G>C c.*591+5G>C (n.*591+5G>C) n.1863+5G>C c.1312-158G>C (n.1312-158G>C) c.1245+5G>C (n.1245+5G>C) n.1241G>C c.1152+5G>C (n.1152+5G>C) c.1191+5G>C (n.1191+5G>C) n.878G>C c.366+5G>C (n.366+5G>C) c.864+5G>C (n.864+5G>C) n.1777+5G>C n.1775+5G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156137033G= | CA1143538390 | LMNA | c.930+5G= (n.930+5G=) n.736+5G= n.720+5G= c.1488+5G= (n.1488+5G=) n.1868G= c.*838+5G= (n.*838+5G=) c.*1287+5G= (n.*1287+5G=) c.*50+5G= (n.*50+5G=) n.1181+5G= c.*1288+5G= (n.*1288+5G=) c.*959+5G= (n.*959+5G=) c.*499+5G= (n.*499+5G=) n.2347+5G= c.*591+5G= (n.*591+5G=) n.1863+5G= c.1312-158G= (n.1312-158G=) c.1245+5G= (n.1245+5G=) n.1241G= c.1152+5G= (n.1152+5G=) c.1191+5G= (n.1191+5G=) n.878G= c.366+5G= (n.366+5G=) c.864+5G= (n.864+5G=) n.1777+5G= n.1775+5G= | |
1 | g.156137033G>T | CA2844614924 | LMNA | c.930+5G>T (n.930+5G>T) n.736+5G>T n.720+5G>T c.1488+5G>T (n.1488+5G>T) n.1868G>T c.*838+5G>T (n.*838+5G>T) c.*1287+5G>T (n.*1287+5G>T) c.*50+5G>T (n.*50+5G>T) n.1181+5G>T c.*1288+5G>T (n.*1288+5G>T) c.*959+5G>T (n.*959+5G>T) c.*499+5G>T (n.*499+5G>T) n.2347+5G>T c.*591+5G>T (n.*591+5G>T) n.1863+5G>T c.1312-158G>T (n.1312-158G>T) c.1245+5G>T (n.1245+5G>T) n.1241G>T c.1152+5G>T (n.1152+5G>T) c.1191+5G>T (n.1191+5G>T) n.878G>T c.366+5G>T (n.366+5G>T) c.864+5G>T (n.864+5G>T) n.1777+5G>T n.1775+5G>T | |
1 | g.156137034T>C | CA526670895 | LMNA | c.930+6T>C (n.930+6T>C) n.736+6T>C n.720+6T>C c.1488+6T>C (n.1488+6T>C) n.1869T>C c.*838+6T>C (n.*838+6T>C) c.*1287+6T>C (n.*1287+6T>C) c.*50+6T>C (n.*50+6T>C) n.1181+6T>C c.*1288+6T>C (n.*1288+6T>C) c.*959+6T>C (n.*959+6T>C) c.*499+6T>C (n.*499+6T>C) n.2347+6T>C c.*591+6T>C (n.*591+6T>C) n.1863+6T>C c.1312-157T>C (n.1312-157T>C) c.1245+6T>C (n.1245+6T>C) n.1242T>C c.1152+6T>C (n.1152+6T>C) c.1191+6T>C (n.1191+6T>C) n.879T>C c.366+6T>C (n.366+6T>C) c.864+6T>C (n.864+6T>C) n.1777+6T>C n.1775+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156137034T>G | CA050357 | LMNA | c.930+6T>G (n.930+6T>G) n.736+6T>G n.720+6T>G c.1488+6T>G (n.1488+6T>G) n.1869T>G c.*838+6T>G (n.*838+6T>G) c.*1287+6T>G (n.*1287+6T>G) c.*50+6T>G (n.*50+6T>G) n.1181+6T>G c.*1288+6T>G (n.*1288+6T>G) c.*959+6T>G (n.*959+6T>G) c.*499+6T>G (n.*499+6T>G) n.2347+6T>G c.*591+6T>G (n.*591+6T>G) n.1863+6T>G c.1312-157T>G (n.1312-157T>G) c.1245+6T>G (n.1245+6T>G) n.1242T>G c.1152+6T>G (n.1152+6T>G) c.1191+6T>G (n.1191+6T>G) n.879T>G c.366+6T>G (n.366+6T>G) c.864+6T>G (n.864+6T>G) n.1777+6T>G n.1775+6T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137034T= | CA1143677933 | LMNA | c.930+6T= (n.930+6T=) n.736+6T= n.720+6T= c.1488+6T= (n.1488+6T=) n.1869T= c.*838+6T= (n.*838+6T=) c.*1287+6T= (n.*1287+6T=) c.*50+6T= (n.*50+6T=) n.1181+6T= c.*1288+6T= (n.*1288+6T=) c.*959+6T= (n.*959+6T=) c.*499+6T= (n.*499+6T=) n.2347+6T= c.*591+6T= (n.*591+6T=) n.1863+6T= c.1312-157T= (n.1312-157T=) c.1245+6T= (n.1245+6T=) n.1242T= c.1152+6T= (n.1152+6T=) c.1191+6T= (n.1191+6T=) n.879T= c.366+6T= (n.366+6T=) c.864+6T= (n.864+6T=) n.1777+6T= n.1775+6T= | |
1 | g.156137035G>A | CA050363 | LMNA | c.930+7G>A (n.930+7G>A) n.736+7G>A n.720+7G>A c.1488+7G>A (n.1488+7G>A) n.1870G>A c.*838+7G>A (n.*838+7G>A) c.*1287+7G>A (n.*1287+7G>A) c.*50+7G>A (n.*50+7G>A) n.1181+7G>A c.*1288+7G>A (n.*1288+7G>A) c.*959+7G>A (n.*959+7G>A) c.*499+7G>A (n.*499+7G>A) n.2347+7G>A c.*591+7G>A (n.*591+7G>A) n.1863+7G>A c.1312-156G>A (n.1312-156G>A) c.1245+7G>A (n.1245+7G>A) n.1243G>A c.1152+7G>A (n.1152+7G>A) c.1191+7G>A (n.1191+7G>A) n.880G>A c.366+7G>A (n.366+7G>A) c.864+7G>A (n.864+7G>A) n.1777+7G>A n.1775+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156137035G= | CA1143979317 | LMNA | c.930+7G= (n.930+7G=) n.736+7G= n.720+7G= c.1488+7G= (n.1488+7G=) n.1870G= c.*838+7G= (n.*838+7G=) c.*1287+7G= (n.*1287+7G=) c.*50+7G= (n.*50+7G=) n.1181+7G= c.*1288+7G= (n.*1288+7G=) c.*959+7G= (n.*959+7G=) c.*499+7G= (n.*499+7G=) n.2347+7G= c.*591+7G= (n.*591+7G=) n.1863+7G= c.1312-156G= (n.1312-156G=) c.1245+7G= (n.1245+7G=) n.1243G= c.1152+7G= (n.1152+7G=) c.1191+7G= (n.1191+7G=) n.880G= c.366+7G= (n.366+7G=) c.864+7G= (n.864+7G=) n.1777+7G= n.1775+7G= |