Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.2168del
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n.1670-72del
n.1668-72del
dbSNP gnomAD v4
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n.1668-73G>A
gnomAD v4
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n.766-73G>T
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n.1670-73G>T
n.1668-73G>T
gnomAD v4
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n.766-72G>A
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n.1670-72G>A
n.1668-72G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1668-72G=
1g.156136849G>TCA2648349612LMNAc.823-72G>T (n.823-72G>T)
n.557G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1668-63C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2182T>C
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c.1312-328T>C (n.1312-328T>C)
c.1138-58T>C (n.1138-58T>C)
n.1071T>C
c.1045-58T>C (n.1045-58T>C)
c.1084-58T>C (n.1084-58T>C)
n.766-58T>C
c.259-58T>C (n.259-58T>C)
c.757-58T>C (n.757-58T>C)
n.1670-58T>C
n.1668-58T>C
gnomAD v4
1g.156136864A=CA1200472779LMNAc.823-57A= (n.823-57A=)
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1g.156136864A>GCA1200472780LMNAc.823-57A>G (n.823-57A>G)
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n.766-46C>A
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n.1670-46C>A
n.1668-46C>A
gnomAD v4
1g.156136875C=CA1200472785LMNAc.823-46C= (n.823-46C=)
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n.1668-46C=
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n.1670-46C>T
n.1668-46C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.584del
n.613-45del
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n.1074-45del
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n.2195del
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n.766-45del
c.259-45del (n.259-45del)
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n.1670-45del
n.1668-45del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1074-45C>T
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n.1670-45C>T
n.1668-45C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1670-44T>C
n.1668-44T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*484-44T= (n.*484-44T=)
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n.1668-44T=
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n.1074-43G>A
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n.766-43G>A
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n.1670-43G>A
n.1668-43G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1668-43G=
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n.1074-43G>T
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n.2197G>T
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c.1312-313G>T (n.1312-313G>T)
c.1138-43G>T (n.1138-43G>T)
n.1086G>T
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n.1670-43G>T
n.1668-43G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1074-42G>A
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n.2198G>A
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c.1138-42G>A (n.1138-42G>A)
n.1087G>A
c.1045-42G>A (n.1045-42G>A)
c.1084-42G>A (n.1084-42G>A)
n.766-42G>A
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n.1670-42G>A
n.1668-42G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136879G=CA1200472789LMNAc.823-42G= (n.823-42G=)
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dbSNP gnomAD v4
1g.156136890C>ACA2648349633LMNAc.823-31C>A (n.823-31C>A)
n.598C>A
n.613-31C>A
c.1381-31C>A (n.1381-31C>A)
n.1756-31C>A
c.*731-31C>A (n.*731-31C>A)
c.*1180-31C>A (n.*1180-31C>A)
c.1494-31C>A (n.1494-31C>A)
n.1074-31C>A
c.*1181-31C>A (n.*1181-31C>A)
c.*852-31C>A (n.*852-31C>A)
c.*392-31C>A (n.*392-31C>A)
n.2209C>A
c.*484-31C>A (n.*484-31C>A)
c.1312-301C>A (n.1312-301C>A)
c.1138-31C>A (n.1138-31C>A)
n.1098C>A
c.1045-31C>A (n.1045-31C>A)
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n.766-31C>A
c.259-31C>A (n.259-31C>A)
c.757-31C>A (n.757-31C>A)
n.1670-31C>A
n.1668-31C>A
gnomAD v4
1g.156136890C=CA1200472793LMNAc.823-31C= (n.823-31C=)
n.598C=
n.613-31C=
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n.2209C=
c.*484-31C= (n.*484-31C=)
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n.1670-31C=
n.1668-31C=
1g.156136890C>GCA2648349634LMNAc.823-31C>G (n.823-31C>G)
n.598C>G
n.613-31C>G
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n.1756-31C>G
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n.1074-31C>G
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n.2209C>G
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n.1098C>G
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n.766-31C>G
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n.1670-31C>G
n.1668-31C>G
gnomAD v4
1g.156136890C>TCA526468455LMNAc.823-31C>T (n.823-31C>T)
n.598C>T
n.613-31C>T
c.1381-31C>T (n.1381-31C>T)
n.1756-31C>T
c.*731-31C>T (n.*731-31C>T)
c.*1180-31C>T (n.*1180-31C>T)
c.1494-31C>T (n.1494-31C>T)
n.1074-31C>T
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c.*852-31C>T (n.*852-31C>T)
c.*392-31C>T (n.*392-31C>T)
n.2209C>T
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c.1312-301C>T (n.1312-301C>T)
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n.1098C>T
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c.1084-31C>T (n.1084-31C>T)
n.766-31C>T
c.259-31C>T (n.259-31C>T)
c.757-31C>T (n.757-31C>T)
n.1670-31C>T
n.1668-31C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.156136891C=CA1200472794LMNAc.823-30C= (n.823-30C=)
n.599C=
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c.*852-30C= (n.*852-30C=)
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n.2210C=
c.*484-30C= (n.*484-30C=)
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c.1138-30C= (n.1138-30C=)
n.1099C=
c.1045-30C= (n.1045-30C=)
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c.259-30C= (n.259-30C=)
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n.1670-30C=
n.1668-30C=
1g.156136891C>TCA050100LMNAc.823-30C>T (n.823-30C>T)
n.599C>T
n.613-30C>T
c.1381-30C>T (n.1381-30C>T)
n.1756-30C>T
c.*731-30C>T (n.*731-30C>T)
c.*1180-30C>T (n.*1180-30C>T)
c.1494-30C>T (n.1494-30C>T)
n.1074-30C>T
c.*1181-30C>T (n.*1181-30C>T)
c.*852-30C>T (n.*852-30C>T)
c.*392-30C>T (n.*392-30C>T)
n.2210C>T
c.*484-30C>T (n.*484-30C>T)
c.1312-300C>T (n.1312-300C>T)
c.1138-30C>T (n.1138-30C>T)
n.1099C>T
c.1045-30C>T (n.1045-30C>T)
c.1084-30C>T (n.1084-30C>T)
n.766-30C>T
c.259-30C>T (n.259-30C>T)
c.757-30C>T (n.757-30C>T)
n.1670-30C>T
n.1668-30C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136892G>ACA050090LMNAc.823-29G>A (n.823-29G>A)
n.600G>A
n.613-29G>A
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n.1756-29G>A
c.*731-29G>A (n.*731-29G>A)
c.*1180-29G>A (n.*1180-29G>A)
c.1494-29G>A (n.1494-29G>A)
n.1074-29G>A
c.*1181-29G>A (n.*1181-29G>A)
c.*852-29G>A (n.*852-29G>A)
c.*392-29G>A (n.*392-29G>A)
n.2211G>A
c.*484-29G>A (n.*484-29G>A)
c.1312-299G>A (n.1312-299G>A)
c.1138-29G>A (n.1138-29G>A)
n.1100G>A
c.1045-29G>A (n.1045-29G>A)
c.1084-29G>A (n.1084-29G>A)
n.766-29G>A
c.259-29G>A (n.259-29G>A)
c.757-29G>A (n.757-29G>A)
n.1670-29G>A
n.1668-29G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136892G>CCA2648349635LMNAc.823-29G>C (n.823-29G>C)
n.600G>C
n.613-29G>C
c.1381-29G>C (n.1381-29G>C)
n.1756-29G>C
c.*731-29G>C (n.*731-29G>C)
c.*1180-29G>C (n.*1180-29G>C)
c.1494-29G>C (n.1494-29G>C)
n.1074-29G>C
c.*1181-29G>C (n.*1181-29G>C)
c.*852-29G>C (n.*852-29G>C)
c.*392-29G>C (n.*392-29G>C)
n.2211G>C
c.*484-29G>C (n.*484-29G>C)
c.1312-299G>C (n.1312-299G>C)
c.1138-29G>C (n.1138-29G>C)
n.1100G>C
c.1045-29G>C (n.1045-29G>C)
c.1084-29G>C (n.1084-29G>C)
n.766-29G>C
c.259-29G>C (n.259-29G>C)
c.757-29G>C (n.757-29G>C)
n.1670-29G>C
n.1668-29G>C
gnomAD v4
1g.156136892G=CA1200472795LMNAc.823-29G= (n.823-29G=)
n.600G=
n.613-29G=
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c.*1181-29G= (n.*1181-29G=)
c.*852-29G= (n.*852-29G=)
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n.2211G=
c.*484-29G= (n.*484-29G=)
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c.1045-29G= (n.1045-29G=)
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c.259-29G= (n.259-29G=)
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n.1670-29G=
n.1668-29G=
1g.156136892G>TCA526468459LMNAc.823-29G>T (n.823-29G>T)
n.600G>T
n.613-29G>T
c.1381-29G>T (n.1381-29G>T)
n.1756-29G>T
c.*731-29G>T (n.*731-29G>T)
c.*1180-29G>T (n.*1180-29G>T)
c.1494-29G>T (n.1494-29G>T)
n.1074-29G>T
c.*1181-29G>T (n.*1181-29G>T)
c.*852-29G>T (n.*852-29G>T)
c.*392-29G>T (n.*392-29G>T)
n.2211G>T
c.*484-29G>T (n.*484-29G>T)
c.1312-299G>T (n.1312-299G>T)
c.1138-29G>T (n.1138-29G>T)
n.1100G>T
c.1045-29G>T (n.1045-29G>T)
c.1084-29G>T (n.1084-29G>T)
n.766-29G>T
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c.757-29G>T (n.757-29G>T)
n.1670-29G>T
n.1668-29G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136893A=CA1200472796LMNAc.823-28A= (n.823-28A=)
n.601A=
n.613-28A=
c.1381-28A= (n.1381-28A=)
n.1756-28A=
c.*731-28A= (n.*731-28A=)
c.*1180-28A= (n.*1180-28A=)
c.1494-28A= (n.1494-28A=)
n.1074-28A=
c.*1181-28A= (n.*1181-28A=)
c.*852-28A= (n.*852-28A=)
c.*392-28A= (n.*392-28A=)
n.2212A=
c.*484-28A= (n.*484-28A=)
c.1312-298A= (n.1312-298A=)
c.1138-28A= (n.1138-28A=)
n.1101A=
c.1045-28A= (n.1045-28A=)
c.1084-28A= (n.1084-28A=)
n.766-28A=
c.259-28A= (n.259-28A=)
c.757-28A= (n.757-28A=)
n.1670-28A=
n.1668-28A=
1g.156136893A>CCA1200472797LMNAc.823-28A>C (n.823-28A>C)
n.601A>C
n.613-28A>C
c.1381-28A>C (n.1381-28A>C)
n.1756-28A>C
c.*731-28A>C (n.*731-28A>C)
c.*1180-28A>C (n.*1180-28A>C)
c.1494-28A>C (n.1494-28A>C)
n.1074-28A>C
c.*1181-28A>C (n.*1181-28A>C)
c.*852-28A>C (n.*852-28A>C)
c.*392-28A>C (n.*392-28A>C)
n.2212A>C
c.*484-28A>C (n.*484-28A>C)
c.1312-298A>C (n.1312-298A>C)
c.1138-28A>C (n.1138-28A>C)
n.1101A>C
c.1045-28A>C (n.1045-28A>C)
c.1084-28A>C (n.1084-28A>C)
n.766-28A>C
c.259-28A>C (n.259-28A>C)
c.757-28A>C (n.757-28A>C)
n.1670-28A>C
n.1668-28A>C
dbSNP
1g.156136893A>GCA31014074LMNAc.823-28A>G (n.823-28A>G)
n.601A>G
n.613-28A>G
c.1381-28A>G (n.1381-28A>G)
n.1756-28A>G
c.*731-28A>G (n.*731-28A>G)
c.*1180-28A>G (n.*1180-28A>G)
c.1494-28A>G (n.1494-28A>G)
n.1074-28A>G
c.*1181-28A>G (n.*1181-28A>G)
c.*852-28A>G (n.*852-28A>G)
c.*392-28A>G (n.*392-28A>G)
n.2212A>G
c.*484-28A>G (n.*484-28A>G)
c.1312-298A>G (n.1312-298A>G)
c.1138-28A>G (n.1138-28A>G)
n.1101A>G
c.1045-28A>G (n.1045-28A>G)
c.1084-28A>G (n.1084-28A>G)
n.766-28A>G
c.259-28A>G (n.259-28A>G)
c.757-28A>G (n.757-28A>G)
n.1670-28A>G
n.1668-28A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.156136894C>ACA050076LMNAc.823-27C>A (n.823-27C>A)
n.602C>A
n.613-27C>A
c.1381-27C>A (n.1381-27C>A)
n.1756-27C>A
c.*731-27C>A (n.*731-27C>A)
c.*1180-27C>A (n.*1180-27C>A)
c.1494-27C>A (n.1494-27C>A)
n.1074-27C>A
c.*1181-27C>A (n.*1181-27C>A)
c.*852-27C>A (n.*852-27C>A)
c.*392-27C>A (n.*392-27C>A)
n.2213C>A
c.*484-27C>A (n.*484-27C>A)
c.1312-297C>A (n.1312-297C>A)
c.1138-27C>A (n.1138-27C>A)
n.1102C>A
c.1045-27C>A (n.1045-27C>A)
c.1084-27C>A (n.1084-27C>A)
n.766-27C>A
c.259-27C>A (n.259-27C>A)
c.757-27C>A (n.757-27C>A)
n.1670-27C>A
n.1668-27C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136894C=CA1200472798LMNAc.823-27C= (n.823-27C=)
n.602C=
n.613-27C=
c.1381-27C= (n.1381-27C=)
n.1756-27C=
c.*731-27C= (n.*731-27C=)
c.*1180-27C= (n.*1180-27C=)
c.1494-27C= (n.1494-27C=)
n.1074-27C=
c.*1181-27C= (n.*1181-27C=)
c.*852-27C= (n.*852-27C=)
c.*392-27C= (n.*392-27C=)
n.2213C=
c.*484-27C= (n.*484-27C=)
c.1312-297C= (n.1312-297C=)
c.1138-27C= (n.1138-27C=)
n.1102C=
c.1045-27C= (n.1045-27C=)
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c.259-27C= (n.259-27C=)
c.757-27C= (n.757-27C=)
n.1670-27C=
n.1668-27C=
1g.156136894C>TCA526468460LMNAc.823-27C>T (n.823-27C>T)
n.602C>T
n.613-27C>T
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n.1756-27C>T
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n.1074-27C>T
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n.766-27C>T
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n.1670-27C>T
n.1668-27C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1668-26C>G
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n.766-25T>C
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n.1670-25T>C
n.1668-25T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1756-24T>G
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n.1670-24T>G
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gnomAD v4
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n.1074-23C>A
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n.2217C>A
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n.1106C>A
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n.766-23C>A
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n.1670-23C>A
n.1668-23C>A
1g.156136899C>ACA526468461LMNAc.823-22C>A (n.823-22C>A)
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n.613-22C>A
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n.1756-22C>A
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n.2218C>A
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n.1670-22C>A
n.1668-22C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136899C=CA1200472800LMNAc.823-22C= (n.823-22C=)
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n.1756-22C>G
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n.2218C>G
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n.1670-22C>G
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gnomAD v4
1g.156136899C>TCA2648349639LMNAc.823-22C>T (n.823-22C>T)
n.607C>T
n.613-22C>T
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n.1756-22C>T
c.*731-22C>T (n.*731-22C>T)
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n.1074-22C>T
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n.2218C>T
c.*484-22C>T (n.*484-22C>T)
c.1312-292C>T (n.1312-292C>T)
c.1138-22C>T (n.1138-22C>T)
n.1107C>T
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n.766-22C>T
c.259-22C>T (n.259-22C>T)
c.757-22C>T (n.757-22C>T)
n.1670-22C>T
n.1668-22C>T
gnomAD v4
1g.156136900T>CCA526468462LMNAc.823-21T>C (n.823-21T>C)
n.608T>C
n.613-21T>C
c.1381-21T>C (n.1381-21T>C)
n.1756-21T>C
c.*731-21T>C (n.*731-21T>C)
c.*1180-21T>C (n.*1180-21T>C)
c.1494-21T>C (n.1494-21T>C)
n.1074-21T>C
c.*1181-21T>C (n.*1181-21T>C)
c.*852-21T>C (n.*852-21T>C)
c.*392-21T>C (n.*392-21T>C)
n.2219T>C
c.*484-21T>C (n.*484-21T>C)
c.1312-291T>C (n.1312-291T>C)
c.1138-21T>C (n.1138-21T>C)
n.1108T>C
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n.766-21T>C
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n.1670-21T>C
n.1668-21T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136900T=CA1200472801LMNAc.823-21T= (n.823-21T=)
n.608T=
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c.*1181-21T= (n.*1181-21T=)
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n.2219T=
c.*484-21T= (n.*484-21T=)
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n.1668-21T=
1g.156136901_156136915dupCA2648349640LMNAc.823-20_823-6dup (n.823-20_823-6dup)
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n.1074-20_1074-6dup
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n.2220_2234dup
c.*484-20_*484-6dup (n.*484-20_*484-6dup)
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n.1109_1123dup
c.1045-20_1045-6dup (n.1045-20_1045-6dup)
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n.766-20_766-6dup
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n.1670-20_1670-6dup
n.1668-20_1668-6dup
gnomAD v4
1g.156136904C>ACA526468463LMNAc.823-17C>A (n.823-17C>A)
n.612C>A
n.613-17C>A
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n.1756-17C>A
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n.1074-17C>A
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n.2223C>A
c.*484-17C>A (n.*484-17C>A)
c.1312-287C>A (n.1312-287C>A)
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n.1112C>A
c.1045-17C>A (n.1045-17C>A)
c.1084-17C>A (n.1084-17C>A)
n.766-17C>A
c.259-17C>A (n.259-17C>A)
c.757-17C>A (n.757-17C>A)
n.1670-17C>A
n.1668-17C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136904C=CA1200472802LMNAc.823-17C= (n.823-17C=)
n.612C=
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c.1045-17C= (n.1045-17C=)
c.1084-17C= (n.1084-17C=)
n.766-17C=
c.259-17C= (n.259-17C=)
c.757-17C= (n.757-17C=)
n.1670-17C=
n.1668-17C=
1g.156136904C>TCA526468464LMNAc.823-17C>T (n.823-17C>T)
n.612C>T
n.613-17C>T
c.1381-17C>T (n.1381-17C>T)
n.1756-17C>T
c.*731-17C>T (n.*731-17C>T)
c.*1180-17C>T (n.*1180-17C>T)
c.1494-17C>T (n.1494-17C>T)
n.1074-17C>T
c.*1181-17C>T (n.*1181-17C>T)
c.*852-17C>T (n.*852-17C>T)
c.*392-17C>T (n.*392-17C>T)
n.2223C>T
c.*484-17C>T (n.*484-17C>T)
c.1312-287C>T (n.1312-287C>T)
c.1138-17C>T (n.1138-17C>T)
n.1112C>T
c.1045-17C>T (n.1045-17C>T)
c.1084-17C>T (n.1084-17C>T)
n.766-17C>T
c.259-17C>T (n.259-17C>T)
c.757-17C>T (n.757-17C>T)
n.1670-17C>T
n.1668-17C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.156136905C=CA1200472803LMNAc.823-16C= (n.823-16C=)
n.613C=
n.613-16C=
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n.1756-16C=
c.*731-16C= (n.*731-16C=)
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n.1074-16C=
c.*1181-16C= (n.*1181-16C=)
c.*852-16C= (n.*852-16C=)
c.*392-16C= (n.*392-16C=)
n.2224C=
c.*484-16C= (n.*484-16C=)
c.1312-286C= (n.1312-286C=)
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n.1113C=
c.1045-16C= (n.1045-16C=)
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c.259-16C= (n.259-16C=)
c.757-16C= (n.757-16C=)
n.1670-16C=
n.1668-16C=
1g.156136905C>TCA526468465LMNAc.823-16C>T (n.823-16C>T)
n.613C>T
n.613-16C>T
c.1381-16C>T (n.1381-16C>T)
n.1756-16C>T
c.*731-16C>T (n.*731-16C>T)
c.*1180-16C>T (n.*1180-16C>T)
c.1494-16C>T (n.1494-16C>T)
n.1074-16C>T
c.*1181-16C>T (n.*1181-16C>T)
c.*852-16C>T (n.*852-16C>T)
c.*392-16C>T (n.*392-16C>T)
n.2224C>T
c.*484-16C>T (n.*484-16C>T)
c.1312-286C>T (n.1312-286C>T)
c.1138-16C>T (n.1138-16C>T)
n.1113C>T
c.1045-16C>T (n.1045-16C>T)
c.1084-16C>T (n.1084-16C>T)
n.766-16C>T
c.259-16C>T (n.259-16C>T)
c.757-16C>T (n.757-16C>T)
n.1670-16C>T
n.1668-16C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136907_156136914delCA2586964259LMNAc.823-14_823-7del (n.823-14_823-7del)
n.615_622del
n.613-14_613-7del
c.1381-14_1381-7del (n.1381-14_1381-7del)
n.1756-14_1756-7del
c.*731-14_*731-7del (n.*731-14_*731-7del)
c.*1180-14_*1180-7del (n.*1180-14_*1180-7del)
c.1494-14_1494-7del (n.1494-14_1494-7del)
n.1074-14_1074-7del
c.*1181-14_*1181-7del (n.*1181-14_*1181-7del)
c.*852-14_*852-7del (n.*852-14_*852-7del)
c.*392-14_*392-7del (n.*392-14_*392-7del)
n.2226_2233del
c.*484-14_*484-7del (n.*484-14_*484-7del)
c.1312-284_1312-277del (n.1312-284_1312-277del)
c.1138-14_1138-7del (n.1138-14_1138-7del)
n.1115_1122del
c.1045-14_1045-7del (n.1045-14_1045-7del)
c.1084-14_1084-7del (n.1084-14_1084-7del)
n.766-14_766-7del
c.259-14_259-7del (n.259-14_259-7del)
c.757-14_757-7del (n.757-14_757-7del)
n.1670-14_1670-7del
n.1668-14_1668-7del
1g.156136906C>TCA2825000855LMNAc.823-15C>T (n.823-15C>T)
n.614C>T
n.613-15C>T
c.1381-15C>T (n.1381-15C>T)
n.1756-15C>T
c.*731-15C>T (n.*731-15C>T)
c.*1180-15C>T (n.*1180-15C>T)
c.1494-15C>T (n.1494-15C>T)
n.1074-15C>T
c.*1181-15C>T (n.*1181-15C>T)
c.*852-15C>T (n.*852-15C>T)
c.*392-15C>T (n.*392-15C>T)
n.2225C>T
c.*484-15C>T (n.*484-15C>T)
c.1312-285C>T (n.1312-285C>T)
c.1138-15C>T (n.1138-15C>T)
n.1114C>T
c.1045-15C>T (n.1045-15C>T)
c.1084-15C>T (n.1084-15C>T)
n.766-15C>T
c.259-15C>T (n.259-15C>T)
c.757-15C>T (n.757-15C>T)
n.1670-15C>T
n.1668-15C>T
ClinVar
1g.156136908A=CA1200472804LMNAc.823-13A= (n.823-13A=)
n.616A=
n.613-13A=
c.1381-13A= (n.1381-13A=)
n.1756-13A=
c.*731-13A= (n.*731-13A=)
c.*1180-13A= (n.*1180-13A=)
c.1494-13A= (n.1494-13A=)
n.1074-13A=
c.*1181-13A= (n.*1181-13A=)
c.*852-13A= (n.*852-13A=)
c.*392-13A= (n.*392-13A=)
n.2227A=
c.*484-13A= (n.*484-13A=)
c.1312-283A= (n.1312-283A=)
c.1138-13A= (n.1138-13A=)
n.1116A=
c.1045-13A= (n.1045-13A=)
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n.766-13A=
c.259-13A= (n.259-13A=)
c.757-13A= (n.757-13A=)
n.1670-13A=
n.1668-13A=
1g.156136908A>GCA050068LMNAc.823-13A>G (n.823-13A>G)
n.616A>G
n.613-13A>G
c.1381-13A>G (n.1381-13A>G)
n.1756-13A>G
c.*731-13A>G (n.*731-13A>G)
c.*1180-13A>G (n.*1180-13A>G)
c.1494-13A>G (n.1494-13A>G)
n.1074-13A>G
c.*1181-13A>G (n.*1181-13A>G)
c.*852-13A>G (n.*852-13A>G)
c.*392-13A>G (n.*392-13A>G)
n.2227A>G
c.*484-13A>G (n.*484-13A>G)
c.1312-283A>G (n.1312-283A>G)
c.1138-13A>G (n.1138-13A>G)
n.1116A>G
c.1045-13A>G (n.1045-13A>G)
c.1084-13A>G (n.1084-13A>G)
n.766-13A>G
c.259-13A>G (n.259-13A>G)
c.757-13A>G (n.757-13A>G)
n.1670-13A>G
n.1668-13A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136910C>ACA2648349641LMNAc.823-11C>A (n.823-11C>A)
n.618C>A
n.613-11C>A
c.1381-11C>A (n.1381-11C>A)
n.1756-11C>A
c.*731-11C>A (n.*731-11C>A)
c.*1180-11C>A (n.*1180-11C>A)
c.1494-11C>A (n.1494-11C>A)
n.1074-11C>A
c.*1181-11C>A (n.*1181-11C>A)
c.*852-11C>A (n.*852-11C>A)
c.*392-11C>A (n.*392-11C>A)
n.2229C>A
c.*484-11C>A (n.*484-11C>A)
c.1312-281C>A (n.1312-281C>A)
c.1138-11C>A (n.1138-11C>A)
n.1118C>A
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c.1084-11C>A (n.1084-11C>A)
n.766-11C>A
c.259-11C>A (n.259-11C>A)
c.757-11C>A (n.757-11C>A)
n.1670-11C>A
n.1668-11C>A
gnomAD v4
1g.156136913C=CA1143538382LMNAc.823-8C= (n.823-8C=)
n.621C=
n.613-8C=
c.1381-8C= (n.1381-8C=)
n.1756-8C=
c.*731-8C= (n.*731-8C=)
c.*1180-8C= (n.*1180-8C=)
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n.1074-8C=
c.*1181-8C= (n.*1181-8C=)
c.*852-8C= (n.*852-8C=)
c.*392-8C= (n.*392-8C=)
n.2232C=
c.*484-8C= (n.*484-8C=)
c.1312-278C= (n.1312-278C=)
c.1138-8C= (n.1138-8C=)
n.1121C=
c.1045-8C= (n.1045-8C=)
c.1084-8C= (n.1084-8C=)
n.766-8C=
c.259-8C= (n.259-8C=)
c.757-8C= (n.757-8C=)
n.1670-8C=
n.1668-8C=
1g.156136913C>GCA017145LMNAc.823-8C>G (n.823-8C>G)
n.621C>G
n.613-8C>G
c.1381-8C>G (n.1381-8C>G)
n.1756-8C>G
c.*731-8C>G (n.*731-8C>G)
c.*1180-8C>G (n.*1180-8C>G)
c.1494-8C>G (n.1494-8C>G)
n.1074-8C>G
c.*1181-8C>G (n.*1181-8C>G)
c.*852-8C>G (n.*852-8C>G)
c.*392-8C>G (n.*392-8C>G)
n.2232C>G
c.*484-8C>G (n.*484-8C>G)
c.1312-278C>G (n.1312-278C>G)
c.1138-8C>G (n.1138-8C>G)
n.1121C>G
c.1045-8C>G (n.1045-8C>G)
c.1084-8C>G (n.1084-8C>G)
n.766-8C>G
c.259-8C>G (n.259-8C>G)
c.757-8C>G (n.757-8C>G)
n.1670-8C>G
n.1668-8C>G
ClinVar dbSNP
1g.156136914C>GCA2648349642LMNAc.823-7C>G (n.823-7C>G)
n.622C>G
n.613-7C>G
c.1381-7C>G (n.1381-7C>G)
n.1756-7C>G
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c.*1180-7C>G (n.*1180-7C>G)
c.1494-7C>G (n.1494-7C>G)
n.1074-7C>G
c.*1181-7C>G (n.*1181-7C>G)
c.*852-7C>G (n.*852-7C>G)
c.*392-7C>G (n.*392-7C>G)
n.2233C>G
c.*484-7C>G (n.*484-7C>G)
c.1312-277C>G (n.1312-277C>G)
c.1138-7C>G (n.1138-7C>G)
n.1122C>G
c.1045-7C>G (n.1045-7C>G)
c.1084-7C>G (n.1084-7C>G)
n.766-7C>G
c.259-7C>G (n.259-7C>G)
c.757-7C>G (n.757-7C>G)
n.1670-7C>G
n.1668-7C>G
gnomAD v4
1g.156136914C>TCA2574066354LMNAc.823-7C>T (n.823-7C>T)
n.622C>T
n.613-7C>T
c.1381-7C>T (n.1381-7C>T)
n.1756-7C>T
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c.1494-7C>T (n.1494-7C>T)
n.1074-7C>T
c.*1181-7C>T (n.*1181-7C>T)
c.*852-7C>T (n.*852-7C>T)
c.*392-7C>T (n.*392-7C>T)
n.2233C>T
c.*484-7C>T (n.*484-7C>T)
c.1312-277C>T (n.1312-277C>T)
c.1138-7C>T (n.1138-7C>T)
n.1122C>T
c.1045-7C>T (n.1045-7C>T)
c.1084-7C>T (n.1084-7C>T)
n.766-7C>T
c.259-7C>T (n.259-7C>T)
c.757-7C>T (n.757-7C>T)
n.1670-7C>T
n.1668-7C>T
1g.156136915C>ACA913190092LMNAc.823-6C>A (n.823-6C>A)
n.623C>A
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n.1756-6C>A
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n.1074-6C>A
c.*1181-6C>A (n.*1181-6C>A)
c.*852-6C>A (n.*852-6C>A)
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n.2234C>A
c.*484-6C>A (n.*484-6C>A)
c.1312-276C>A (n.1312-276C>A)
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n.1123C>A
c.1045-6C>A (n.1045-6C>A)
c.1084-6C>A (n.1084-6C>A)
n.766-6C>A
c.259-6C>A (n.259-6C>A)
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n.1670-6C>A
n.1668-6C>A
ClinVar dbSNP
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c.*1181-6C= (n.*1181-6C=)
c.*852-6C= (n.*852-6C=)
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n.2234C=
c.*484-6C= (n.*484-6C=)
c.1312-276C= (n.1312-276C=)
c.1138-6C= (n.1138-6C=)
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c.1045-6C= (n.1045-6C=)
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n.766-6C=
c.259-6C= (n.259-6C=)
c.757-6C= (n.757-6C=)
n.1670-6C=
n.1668-6C=
1g.156136915C>GCA526468466LMNAc.823-6C>G (n.823-6C>G)
n.623C>G
n.613-6C>G
c.1381-6C>G (n.1381-6C>G)
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n.1074-6C>G
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c.1138-6C>G (n.1138-6C>G)
n.1123C>G
c.1045-6C>G (n.1045-6C>G)
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n.1670-6C>G
n.1668-6C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136915C>TCA050164LMNAc.823-6C>T (n.823-6C>T)
n.623C>T
n.613-6C>T
c.1381-6C>T (n.1381-6C>T)
n.1756-6C>T
c.*731-6C>T (n.*731-6C>T)
c.*1180-6C>T (n.*1180-6C>T)
c.1494-6C>T (n.1494-6C>T)
n.1074-6C>T
c.*1181-6C>T (n.*1181-6C>T)
c.*852-6C>T (n.*852-6C>T)
c.*392-6C>T (n.*392-6C>T)
n.2234C>T
c.*484-6C>T (n.*484-6C>T)
c.1312-276C>T (n.1312-276C>T)
c.1138-6C>T (n.1138-6C>T)
n.1123C>T
c.1045-6C>T (n.1045-6C>T)
c.1084-6C>T (n.1084-6C>T)
n.766-6C>T
c.259-6C>T (n.259-6C>T)
c.757-6C>T (n.757-6C>T)
n.1670-6C>T
n.1668-6C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136916G>ACA017139LMNAc.823-5G>A (n.823-5G>A)
n.624G>A
n.613-5G>A
c.1381-5G>A (n.1381-5G>A)
n.1756-5G>A
c.*731-5G>A (n.*731-5G>A)
c.*1180-5G>A (n.*1180-5G>A)
c.1494-5G>A (n.1494-5G>A)
n.1074-5G>A
c.*1181-5G>A (n.*1181-5G>A)
c.*852-5G>A (n.*852-5G>A)
c.*392-5G>A (n.*392-5G>A)
n.2235G>A
c.*484-5G>A (n.*484-5G>A)
c.1312-275G>A (n.1312-275G>A)
c.1138-5G>A (n.1138-5G>A)
n.1124G>A
c.1045-5G>A (n.1045-5G>A)
c.1084-5G>A (n.1084-5G>A)
n.766-5G>A
c.259-5G>A (n.259-5G>A)
c.757-5G>A (n.757-5G>A)
n.1670-5G>A
n.1668-5G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136916G>CCA2648349646LMNAc.823-5G>C (n.823-5G>C)
n.624G>C
n.613-5G>C
c.1381-5G>C (n.1381-5G>C)
n.1756-5G>C
c.*731-5G>C (n.*731-5G>C)
c.*1180-5G>C (n.*1180-5G>C)
c.1494-5G>C (n.1494-5G>C)
n.1074-5G>C
c.*1181-5G>C (n.*1181-5G>C)
c.*852-5G>C (n.*852-5G>C)
c.*392-5G>C (n.*392-5G>C)
n.2235G>C
c.*484-5G>C (n.*484-5G>C)
c.1312-275G>C (n.1312-275G>C)
c.1138-5G>C (n.1138-5G>C)
n.1124G>C
c.1045-5G>C (n.1045-5G>C)
c.1084-5G>C (n.1084-5G>C)
n.766-5G>C
c.259-5G>C (n.259-5G>C)
c.757-5G>C (n.757-5G>C)
n.1670-5G>C
n.1668-5G>C
gnomAD v4
1g.156136916G=CA1148224771LMNAc.823-5G= (n.823-5G=)
n.624G=
n.613-5G=
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n.1756-5G=
c.*731-5G= (n.*731-5G=)
c.*1180-5G= (n.*1180-5G=)
c.1494-5G= (n.1494-5G=)
n.1074-5G=
c.*1181-5G= (n.*1181-5G=)
c.*852-5G= (n.*852-5G=)
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n.2235G=
c.*484-5G= (n.*484-5G=)
c.1312-275G= (n.1312-275G=)
c.1138-5G= (n.1138-5G=)
n.1124G=
c.1045-5G= (n.1045-5G=)
c.1084-5G= (n.1084-5G=)
n.766-5G=
c.259-5G= (n.259-5G=)
c.757-5G= (n.757-5G=)
n.1670-5G=
n.1668-5G=
1g.156136916G>TCA2739275344LMNAc.823-5G>T (n.823-5G>T)
n.624G>T
n.613-5G>T
c.1381-5G>T (n.1381-5G>T)
n.1756-5G>T
c.*731-5G>T (n.*731-5G>T)
c.*1180-5G>T (n.*1180-5G>T)
c.1494-5G>T (n.1494-5G>T)
n.1074-5G>T
c.*1181-5G>T (n.*1181-5G>T)
c.*852-5G>T (n.*852-5G>T)
c.*392-5G>T (n.*392-5G>T)
n.2235G>T
c.*484-5G>T (n.*484-5G>T)
c.1312-275G>T (n.1312-275G>T)
c.1138-5G>T (n.1138-5G>T)
n.1124G>T
c.1045-5G>T (n.1045-5G>T)
c.1084-5G>T (n.1084-5G>T)
n.766-5G>T
c.259-5G>T (n.259-5G>T)
c.757-5G>T (n.757-5G>T)
n.1670-5G>T
n.1668-5G>T
ClinVar
1g.156136917G>ACA050145LMNAc.823-4G>A (n.823-4G>A)
n.625G>A
n.613-4G>A
c.1381-4G>A (n.1381-4G>A)
n.1756-4G>A
c.*731-4G>A (n.*731-4G>A)
c.*1180-4G>A (n.*1180-4G>A)
c.1494-4G>A (n.1494-4G>A)
n.1074-4G>A
c.*1181-4G>A (n.*1181-4G>A)
c.*852-4G>A (n.*852-4G>A)
c.*392-4G>A (n.*392-4G>A)
n.2236G>A
c.*484-4G>A (n.*484-4G>A)
c.1312-274G>A (n.1312-274G>A)
c.1138-4G>A (n.1138-4G>A)
n.1125G>A
c.1045-4G>A (n.1045-4G>A)
c.1084-4G>A (n.1084-4G>A)
n.766-4G>A
c.259-4G>A (n.259-4G>A)
c.757-4G>A (n.757-4G>A)
n.1670-4G>A
n.1668-4G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136917G=CA1200472805LMNAc.823-4G= (n.823-4G=)
n.625G=
n.613-4G=
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n.1756-4G=
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n.1074-4G=
c.*1181-4G= (n.*1181-4G=)
c.*852-4G= (n.*852-4G=)
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n.2236G=
c.*484-4G= (n.*484-4G=)
c.1312-274G= (n.1312-274G=)
c.1138-4G= (n.1138-4G=)
n.1125G=
c.1045-4G= (n.1045-4G=)
c.1084-4G= (n.1084-4G=)
n.766-4G=
c.259-4G= (n.259-4G=)
c.757-4G= (n.757-4G=)
n.1670-4G=
n.1668-4G=
1g.156136917G>TCA889736999LMNAc.823-4G>T (n.823-4G>T)
n.625G>T
n.613-4G>T
c.1381-4G>T (n.1381-4G>T)
n.1756-4G>T
c.*731-4G>T (n.*731-4G>T)
c.*1180-4G>T (n.*1180-4G>T)
c.1494-4G>T (n.1494-4G>T)
n.1074-4G>T
c.*1181-4G>T (n.*1181-4G>T)
c.*852-4G>T (n.*852-4G>T)
c.*392-4G>T (n.*392-4G>T)
n.2236G>T
c.*484-4G>T (n.*484-4G>T)
c.1312-274G>T (n.1312-274G>T)
c.1138-4G>T (n.1138-4G>T)
n.1125G>T
c.1045-4G>T (n.1045-4G>T)
c.1084-4G>T (n.1084-4G>T)
n.766-4G>T
c.259-4G>T (n.259-4G>T)
c.757-4G>T (n.757-4G>T)
n.1670-4G>T
n.1668-4G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136918C>TCA2648349648LMNAc.823-3C>T (n.823-3C>T)
n.626C>T
n.613-3C>T
c.1381-3C>T (n.1381-3C>T)
n.1756-3C>T
c.*731-3C>T (n.*731-3C>T)
c.*1180-3C>T (n.*1180-3C>T)
c.1494-3C>T (n.1494-3C>T)
n.1074-3C>T
c.*1181-3C>T (n.*1181-3C>T)
c.*852-3C>T (n.*852-3C>T)
c.*392-3C>T (n.*392-3C>T)
n.2237C>T
c.*484-3C>T (n.*484-3C>T)
c.1312-273C>T (n.1312-273C>T)
c.1138-3C>T (n.1138-3C>T)
n.1126C>T
c.1045-3C>T (n.1045-3C>T)
c.1084-3C>T (n.1084-3C>T)
n.766-3C>T
c.259-3C>T (n.259-3C>T)
c.757-3C>T (n.757-3C>T)
n.1670-3C>T
n.1668-3C>T
gnomAD v4
1g.156136919A=CA1143538383LMNAc.823-2A= (n.823-2A=)
n.627A=
n.613-2A=
c.1381-2A= (n.1381-2A=)
n.1756-2A=
c.*731-2A= (n.*731-2A=)
c.*1180-2A= (n.*1180-2A=)
c.1494-2A= (n.1494-2A=)
n.1074-2A=
c.*1181-2A= (n.*1181-2A=)
c.*852-2A= (n.*852-2A=)
c.*392-2A= (n.*392-2A=)
n.2238A=
c.*484-2A= (n.*484-2A=)
c.1312-272A= (n.1312-272A=)
c.1138-2A= (n.1138-2A=)
n.1127A=
c.1045-2A= (n.1045-2A=)
c.1084-2A= (n.1084-2A=)
n.766-2A=
c.259-2A= (n.259-2A=)
c.757-2A= (n.757-2A=)
n.1670-2A=
n.1668-2A=
1g.156136919A>CCA342822375LMNAc.823-2A>C (n.823-2A>C)
n.627A>C
n.613-2A>C
c.1381-2A>C (n.1381-2A>C)
n.1756-2A>C
c.*731-2A>C (n.*731-2A>C)
c.*1180-2A>C (n.*1180-2A>C)
c.1494-2A>C (n.1494-2A>C)
n.1074-2A>C
c.*1181-2A>C (n.*1181-2A>C)
c.*852-2A>C (n.*852-2A>C)
c.*392-2A>C (n.*392-2A>C)
n.2238A>C
c.*484-2A>C (n.*484-2A>C)
c.1312-272A>C (n.1312-272A>C)
c.1138-2A>C (n.1138-2A>C)
n.1127A>C
c.1045-2A>C (n.1045-2A>C)
c.1084-2A>C (n.1084-2A>C)
n.766-2A>C
c.259-2A>C (n.259-2A>C)
c.757-2A>C (n.757-2A>C)
n.1670-2A>C
n.1668-2A>C
ClinVar
1g.156136919A>GCA017133LMNAc.823-2A>G (n.823-2A>G)
n.627A>G
n.613-2A>G
c.1381-2A>G (n.1381-2A>G)
n.1756-2A>G
c.*731-2A>G (n.*731-2A>G)
c.*1180-2A>G (n.*1180-2A>G)
c.1494-2A>G (n.1494-2A>G)
n.1074-2A>G
c.*1181-2A>G (n.*1181-2A>G)
c.*852-2A>G (n.*852-2A>G)
c.*392-2A>G (n.*392-2A>G)
n.2238A>G
c.*484-2A>G (n.*484-2A>G)
c.1312-272A>G (n.1312-272A>G)
c.1138-2A>G (n.1138-2A>G)
n.1127A>G
c.1045-2A>G (n.1045-2A>G)
c.1084-2A>G (n.1084-2A>G)
n.766-2A>G
c.259-2A>G (n.259-2A>G)
c.757-2A>G (n.757-2A>G)
n.1670-2A>G
n.1668-2A>G
ClinVar dbSNP
1g.156136919A>TCA342822372LMNAc.823-2A>T (n.823-2A>T)
n.627A>T
n.613-2A>T
c.1381-2A>T (n.1381-2A>T)
n.1756-2A>T
c.*731-2A>T (n.*731-2A>T)
c.*1180-2A>T (n.*1180-2A>T)
c.1494-2A>T (n.1494-2A>T)
n.1074-2A>T
c.*1181-2A>T (n.*1181-2A>T)
c.*852-2A>T (n.*852-2A>T)
c.*392-2A>T (n.*392-2A>T)
n.2238A>T
c.*484-2A>T (n.*484-2A>T)
c.1312-272A>T (n.1312-272A>T)
c.1138-2A>T (n.1138-2A>T)
n.1127A>T
c.1045-2A>T (n.1045-2A>T)
c.1084-2A>T (n.1084-2A>T)
n.766-2A>T
c.259-2A>T (n.259-2A>T)
c.757-2A>T (n.757-2A>T)
n.1670-2A>T
n.1668-2A>T
1g.156136920G>ACA342822378LMNAc.823-1G>A (n.823-1G>A)
n.628G>A
n.613-1G>A
c.1381-1G>A (n.1381-1G>A)
n.1756-1G>A
c.*731-1G>A (n.*731-1G>A)
c.*1180-1G>A (n.*1180-1G>A)
c.1494-1G>A (n.1494-1G>A)
n.1074-1G>A
c.*1181-1G>A (n.*1181-1G>A)
c.*852-1G>A (n.*852-1G>A)
c.*392-1G>A (n.*392-1G>A)
n.2239G>A
c.*484-1G>A (n.*484-1G>A)
c.1312-271G>A (n.1312-271G>A)
c.1138-1G>A (n.1138-1G>A)
n.1128G>A
c.1045-1G>A (n.1045-1G>A)
c.1084-1G>A (n.1084-1G>A)
n.766-1G>A
c.259-1G>A (n.259-1G>A)
c.757-1G>A (n.757-1G>A)
n.1670-1G>A
n.1668-1G>A
ClinVar
1g.156136920G>CCA342822381LMNAc.823-1G>C (n.823-1G>C)
n.628G>C
n.613-1G>C
c.1381-1G>C (n.1381-1G>C)
n.1756-1G>C
c.*731-1G>C (n.*731-1G>C)
c.*1180-1G>C (n.*1180-1G>C)
c.1494-1G>C (n.1494-1G>C)
n.1074-1G>C
c.*1181-1G>C (n.*1181-1G>C)
c.*852-1G>C (n.*852-1G>C)
c.*392-1G>C (n.*392-1G>C)
n.2239G>C
c.*484-1G>C (n.*484-1G>C)
c.1312-271G>C (n.1312-271G>C)
c.1138-1G>C (n.1138-1G>C)
n.1128G>C
c.1045-1G>C (n.1045-1G>C)
c.1084-1G>C (n.1084-1G>C)
n.766-1G>C
c.259-1G>C (n.259-1G>C)
c.757-1G>C (n.757-1G>C)
n.1670-1G>C
n.1668-1G>C
1g.156136920G>TCA342822379LMNAc.823-1G>T (n.823-1G>T)
n.628G>T
n.613-1G>T
c.1381-1G>T (n.1381-1G>T)
n.1756-1G>T
c.*731-1G>T (n.*731-1G>T)
c.*1180-1G>T (n.*1180-1G>T)
c.1494-1G>T (n.1494-1G>T)
n.1074-1G>T
c.*1181-1G>T (n.*1181-1G>T)
c.*852-1G>T (n.*852-1G>T)
c.*392-1G>T (n.*392-1G>T)
n.2239G>T
c.*484-1G>T (n.*484-1G>T)
c.1312-271G>T (n.1312-271G>T)
c.1138-1G>T (n.1138-1G>T)
n.1128G>T
c.1045-1G>T (n.1045-1G>T)
c.1084-1G>T (n.1084-1G>T)
n.766-1G>T
c.259-1G>T (n.259-1G>T)
c.757-1G>T (n.757-1G>T)
n.1670-1G>T
n.1668-1G>T
1g.156136921G>ACA342822383LMNAc.823G>A (p.Asp275Asn)
n.629G>A
n.613G>A
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
n.1756G>A
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.1494G>A (p.Gly498=)
n.1074G>A
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.2240G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.1312-270G>A (n.1312-270G>A)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
n.1129G>A
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
n.766G>A
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
n.1670G>A
n.1668G>A
1g.156136921G>CCA342822386LMNAc.823G>C (p.Asp275His)
n.629G>C
n.613G>C
c.1381G>C (p.Asp461His)
n.1756G>C
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.1494G>C (p.Gly498=)
n.1074G>C
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.2240G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.1312-270G>C (n.1312-270G>C)
c.1138G>C (p.Asp380His)
n.1129G>C
c.1045G>C (p.Asp349His)
c.1084G>C (p.Asp362His)
n.766G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
c.757G>C (p.Asp253His)
n.1670G>C
n.1668G>C
1g.156136921G=CA1143538384LMNAc.823G= (p.Asp275=)
n.629G=
n.613G=
c.1381G= (p.Asp461=)
n.1756G=
c.*731G= (n.*731G=)
c.*1180G= (n.*1180G=)
c.1494G= (p.Gly498=)
n.1074G=
c.*1181G= (n.*1181G=)
c.*852G= (n.*852G=)
c.*392G= (n.*392G=)
n.2240G=
c.*484G= (n.*484G=)
c.1312-270G= (n.1312-270G=)
c.1138G= (p.Asp380=)
n.1129G=
c.1045G= (p.Asp349=)
c.1084G= (p.Asp362=)
n.766G=
c.259G= (p.Asp87=)
c.757G= (p.Asp253=)
n.1670G=
n.1668G=
1g.156136921G>TCA017154LMNAc.823G>T (p.Asp275Tyr)
n.629G>T
n.613G>T
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
n.1756G>T
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.1494G>T (p.Gly498=)
n.1074G>T
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.2240G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.1312-270G>T (n.1312-270G>T)
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
n.1129G>T
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
n.766G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
n.1670G>T
n.1668G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136922A>CCA342822390LMNAc.824A>C (p.Asp275Ala)
n.630A>C
n.614A>C
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
n.1757A>C
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
n.1075A>C
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.2241A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.1312-269A>C (n.1312-269A>C)
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
n.1130A>C
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
n.767A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
n.1671A>C
n.1669A>C
1g.156136922A>GCA342822391LMNAc.824A>G (p.Asp275Gly)
n.630A>G
n.614A>G
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
n.1757A>G
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
n.1075A>G
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.2241A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.1312-269A>G (n.1312-269A>G)
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
n.1130A>G
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
n.767A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
n.1671A>G
n.1669A>G
1g.156136922A>TCA342822393LMNAc.824A>T (p.Asp275Val)
n.630A>T
n.614A>T
c.1382A>T (p.Asp461Val)
n.1757A>T
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
n.1075A>T
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.2241A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.1312-269A>T (n.1312-269A>T)
c.1139A>T (p.Asp380Val)
n.1130A>T
c.1046A>T (p.Asp349Val)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
n.767A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.758A>T (p.Asp253Val)
n.1671A>T
n.1669A>T
gnomAD v4
1g.156136923C>ACA342822395LMNAc.825C>A (p.Asp275Glu)
n.631C>A
n.615C>A
c.1383C>A (p.Asp461Glu)
n.1758C>A
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.1496C>A (p.Thr499Asn)
n.1076C>A
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.2242C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.1312-268C>A (n.1312-268C>A)
c.1140C>A (p.Asp380Glu)
n.1131C>A
c.1047C>A (p.Asp349Glu)
c.1086C>A (p.Asp362Glu)
n.768C>A
c.261C>A (p.Asp87Glu)
c.759C>A (p.Asp253Glu)
n.1672C>A
n.1670C>A
1g.156136923C=CA1200472806LMNAc.825C= (p.Asp275=)
n.631C=
n.615C=
c.1383C= (p.Asp461=)
n.1758C=
c.*733C= (n.*733C=)
c.*1182C= (n.*1182C=)
c.1496C= (p.Thr499=)
n.1076C=
c.*1183C= (n.*1183C=)
c.*854C= (n.*854C=)
c.*394C= (n.*394C=)
n.2242C=
c.*486C= (n.*486C=)
c.1312-268C= (n.1312-268C=)
c.1140C= (p.Asp380=)
n.1131C=
c.1047C= (p.Asp349=)
c.1086C= (p.Asp362=)
n.768C=
c.261C= (p.Asp87=)
c.759C= (p.Asp253=)
n.1672C=
n.1670C=
1g.156136923C>GCA342822397LMNAc.825C>G (p.Asp275Glu)
n.631C>G
n.615C>G
c.1383C>G (p.Asp461Glu)
n.1758C>G
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.1496C>G (p.Thr499Ser)
n.1076C>G
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.2242C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.1312-268C>G (n.1312-268C>G)
c.1140C>G (p.Asp380Glu)
n.1131C>G
c.1047C>G (p.Asp349Glu)
c.1086C>G (p.Asp362Glu)
n.768C>G
c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.759C>G (p.Asp253Glu)
n.1672C>G
n.1670C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136923C>TCA421068820LMNAc.825C>T (p.Asp275=)
n.631C>T
n.615C>T
c.1383C>T (p.Asp461=)
n.1758C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.1496C>T (p.Thr499Ile)
n.1076C>T
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.2242C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.1312-268C>T (n.1312-268C>T)
c.1140C>T (p.Asp380=)
n.1131C>T
c.1047C>T (p.Asp349=)
c.1086C>T (p.Asp362=)
n.768C>T
c.261C>T (p.Asp87=)
c.759C>T (p.Asp253=)
n.1672C>T
n.1670C>T
ClinVar dbSNP
1g.156136924C>ACA342822400LMNAc.826C>A (p.Gln276Lys)
n.632C>A
n.616C>A
c.1384C>A (p.Gln462Lys)
n.1759C>A
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.1497C>A (p.Thr499=)
n.1077C>A
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.2243C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.1312-267C>A (n.1312-267C>A)
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
n.1132C>A
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
n.769C>A
c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.760C>A (p.Gln254Lys)
n.1673C>A
n.1671C>A
1g.156136924C>GCA342822401LMNAc.826C>G (p.Gln276Glu)
n.632C>G
n.616C>G
c.1384C>G (p.Gln462Glu)
n.1759C>G
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.1497C>G (p.Thr499=)
n.1077C>G
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.2243C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.1312-267C>G (n.1312-267C>G)
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
n.1132C>G
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
n.769C>G
c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.760C>G (p.Gln254Glu)
n.1673C>G
n.1671C>G
1g.156136924C>TCA342822403LMNAc.826C>T (p.Gln276Ter)
n.632C>T
n.616C>T
c.1384C>T (p.Gln462Ter)
n.1759C>T
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.1497C>T (p.Thr499=)
n.1077C>T
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.2243C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.1312-267C>T (n.1312-267C>T)
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
n.1132C>T
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
n.769C>T
c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.760C>T (p.Gln254Ter)
n.1673C>T
n.1671C>T

Number of alleles fetched