Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2147T>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1668-81G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1668-45del
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n.1668-44T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1756-32C>T
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n.1670-32C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1670-31C>G
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 gnomAD v4
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n.598C>T
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n.1670-31C>T
n.1668-31C>T
 dbSNP gnomAD v2
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n.1668-30C=
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n.1756-30C>T
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n.1074-30C>T
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n.1670-30C>T
n.1668-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2211G>A
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n.1670-29G>A
n.1668-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136892G>CCA2648349635LMNAc.823-29G>C (n.823-29G>C)
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n.1074-29G>C
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n.2211G>C
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n.1670-29G>C
n.1668-29G>C
 gnomAD v4
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1g.156136892G>TCA526468459LMNAc.823-29G>T (n.823-29G>T)
n.600G>T
n.613-29G>T
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n.1756-29G>T
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n.1074-29G>T
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n.2211G>T
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n.1670-29G>T
n.1668-29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1181-28A= (n.*1181-28A=)
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c.*484-28A= (n.*484-28A=)
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c.1045-28A= (n.1045-28A=)
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n.1670-28A=
n.1668-28A=
1g.156136893A>CCA1200472797LMNAc.823-28A>C (n.823-28A>C)
n.601A>C
n.613-28A>C
c.1381-28A>C (n.1381-28A>C)
n.1756-28A>C
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c.*1180-28A>C (n.*1180-28A>C)
c.1494-28A>C (n.1494-28A>C)
n.1074-28A>C
c.*1181-28A>C (n.*1181-28A>C)
c.*852-28A>C (n.*852-28A>C)
c.*392-28A>C (n.*392-28A>C)
n.2212A>C
c.*484-28A>C (n.*484-28A>C)
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c.1138-28A>C (n.1138-28A>C)
n.1101A>C
c.1045-28A>C (n.1045-28A>C)
c.1084-28A>C (n.1084-28A>C)
n.766-28A>C
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c.757-28A>C (n.757-28A>C)
n.1670-28A>C
n.1668-28A>C
 dbSNP
1g.156136893A>GCA31014074LMNAc.823-28A>G (n.823-28A>G)
n.601A>G
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n.1074-28A>G
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n.2212A>G
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n.766-28A>G
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n.1670-28A>G
n.1668-28A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.156136894C>ACA050076LMNAc.823-27C>A (n.823-27C>A)
n.602C>A
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n.1074-27C>A
c.*1181-27C>A (n.*1181-27C>A)
c.*852-27C>A (n.*852-27C>A)
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n.2213C>A
c.*484-27C>A (n.*484-27C>A)
c.1312-297C>A (n.1312-297C>A)
c.1138-27C>A (n.1138-27C>A)
n.1102C>A
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c.1084-27C>A (n.1084-27C>A)
n.766-27C>A
c.259-27C>A (n.259-27C>A)
c.757-27C>A (n.757-27C>A)
n.1670-27C>A
n.1668-27C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1670-27C>T
n.1668-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1668-26C>G
1g.156136896T>CCA31014080LMNAc.823-25T>C (n.823-25T>C)
n.604T>C
n.613-25T>C
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n.1756-25T>C
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n.1074-25T>C
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n.2215T>C
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n.1104T>C
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n.766-25T>C
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n.1670-25T>C
n.1668-25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136896T=CA1200472799LMNAc.823-25T= (n.823-25T=)
n.604T=
n.613-25T=
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n.1756-25T=
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n.1074-25T=
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n.2215T=
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n.1104T=
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n.766-25T=
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n.1670-25T=
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1g.156136897T>GCA2648349637LMNAc.823-24T>G (n.823-24T>G)
n.605T>G
n.613-24T>G
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n.1756-24T>G
c.*731-24T>G (n.*731-24T>G)
c.*1180-24T>G (n.*1180-24T>G)
c.1494-24T>G (n.1494-24T>G)
n.1074-24T>G
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n.2216T>G
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n.766-24T>G
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n.1670-24T>G
n.1668-24T>G
 gnomAD v4
1g.156136898C>ACA2574066353LMNAc.823-23C>A (n.823-23C>A)
n.606C>A
n.613-23C>A
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n.1756-23C>A
c.*731-23C>A (n.*731-23C>A)
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n.1074-23C>A
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c.*392-23C>A (n.*392-23C>A)
n.2217C>A
c.*484-23C>A (n.*484-23C>A)
c.1312-293C>A (n.1312-293C>A)
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n.1106C>A
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n.766-23C>A
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n.1670-23C>A
n.1668-23C>A
1g.156136899C>ACA526468461LMNAc.823-22C>A (n.823-22C>A)
n.607C>A
n.613-22C>A
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n.1756-22C>A
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n.1074-22C>A
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n.2218C>A
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n.1107C>A
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n.766-22C>A
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n.1670-22C>A
n.1668-22C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136899C=CA1200472800LMNAc.823-22C= (n.823-22C=)
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n.607C>G
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n.1756-22C>G
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n.1074-22C>G
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n.2218C>G
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n.1107C>G
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n.1670-22C>G
n.1668-22C>G
 gnomAD v4
1g.156136899C>TCA2648349639LMNAc.823-22C>T (n.823-22C>T)
n.607C>T
n.613-22C>T
c.1381-22C>T (n.1381-22C>T)
n.1756-22C>T
c.*731-22C>T (n.*731-22C>T)
c.*1180-22C>T (n.*1180-22C>T)
c.1494-22C>T (n.1494-22C>T)
n.1074-22C>T
c.*1181-22C>T (n.*1181-22C>T)
c.*852-22C>T (n.*852-22C>T)
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n.2218C>T
c.*484-22C>T (n.*484-22C>T)
c.1312-292C>T (n.1312-292C>T)
c.1138-22C>T (n.1138-22C>T)
n.1107C>T
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n.766-22C>T
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n.1670-22C>T
n.1668-22C>T
 gnomAD v4
1g.156136900T>CCA526468462LMNAc.823-21T>C (n.823-21T>C)
n.608T>C
n.613-21T>C
c.1381-21T>C (n.1381-21T>C)
n.1756-21T>C
c.*731-21T>C (n.*731-21T>C)
c.*1180-21T>C (n.*1180-21T>C)
c.1494-21T>C (n.1494-21T>C)
n.1074-21T>C
c.*1181-21T>C (n.*1181-21T>C)
c.*852-21T>C (n.*852-21T>C)
c.*392-21T>C (n.*392-21T>C)
n.2219T>C
c.*484-21T>C (n.*484-21T>C)
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c.1138-21T>C (n.1138-21T>C)
n.1108T>C
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n.766-21T>C
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n.1670-21T>C
n.1668-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136900T=CA1200472801LMNAc.823-21T= (n.823-21T=)
n.608T=
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n.1074-21T=
c.*1181-21T= (n.*1181-21T=)
c.*852-21T= (n.*852-21T=)
c.*392-21T= (n.*392-21T=)
n.2219T=
c.*484-21T= (n.*484-21T=)
c.1312-291T= (n.1312-291T=)
c.1138-21T= (n.1138-21T=)
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1g.156136901_156136915dupCA2648349640LMNAc.823-20_823-6dup (n.823-20_823-6dup)
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n.1074-20_1074-6dup
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c.*852-20_*852-6dup (n.*852-20_*852-6dup)
c.*392-20_*392-6dup (n.*392-20_*392-6dup)
n.2220_2234dup
c.*484-20_*484-6dup (n.*484-20_*484-6dup)
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n.1109_1123dup
c.1045-20_1045-6dup (n.1045-20_1045-6dup)
c.1084-20_1084-6dup (n.1084-20_1084-6dup)
n.766-20_766-6dup
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n.1670-20_1670-6dup
n.1668-20_1668-6dup
 gnomAD v4
1g.156136904C>ACA526468463LMNAc.823-17C>A (n.823-17C>A)
n.612C>A
n.613-17C>A
c.1381-17C>A (n.1381-17C>A)
n.1756-17C>A
c.*731-17C>A (n.*731-17C>A)
c.*1180-17C>A (n.*1180-17C>A)
c.1494-17C>A (n.1494-17C>A)
n.1074-17C>A
c.*1181-17C>A (n.*1181-17C>A)
c.*852-17C>A (n.*852-17C>A)
c.*392-17C>A (n.*392-17C>A)
n.2223C>A
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c.1312-287C>A (n.1312-287C>A)
c.1138-17C>A (n.1138-17C>A)
n.1112C>A
c.1045-17C>A (n.1045-17C>A)
c.1084-17C>A (n.1084-17C>A)
n.766-17C>A
c.259-17C>A (n.259-17C>A)
c.757-17C>A (n.757-17C>A)
n.1670-17C>A
n.1668-17C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136904C=CA1200472802LMNAc.823-17C= (n.823-17C=)
n.612C=
n.613-17C=
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n.1756-17C=
c.*731-17C= (n.*731-17C=)
c.*1180-17C= (n.*1180-17C=)
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n.1074-17C=
c.*1181-17C= (n.*1181-17C=)
c.*852-17C= (n.*852-17C=)
c.*392-17C= (n.*392-17C=)
n.2223C=
c.*484-17C= (n.*484-17C=)
c.1312-287C= (n.1312-287C=)
c.1138-17C= (n.1138-17C=)
n.1112C=
c.1045-17C= (n.1045-17C=)
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c.259-17C= (n.259-17C=)
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n.1670-17C=
n.1668-17C=
1g.156136904C>TCA526468464LMNAc.823-17C>T (n.823-17C>T)
n.612C>T
n.613-17C>T
c.1381-17C>T (n.1381-17C>T)
n.1756-17C>T
c.*731-17C>T (n.*731-17C>T)
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n.1074-17C>T
c.*1181-17C>T (n.*1181-17C>T)
c.*852-17C>T (n.*852-17C>T)
c.*392-17C>T (n.*392-17C>T)
n.2223C>T
c.*484-17C>T (n.*484-17C>T)
c.1312-287C>T (n.1312-287C>T)
c.1138-17C>T (n.1138-17C>T)
n.1112C>T
c.1045-17C>T (n.1045-17C>T)
c.1084-17C>T (n.1084-17C>T)
n.766-17C>T
c.259-17C>T (n.259-17C>T)
c.757-17C>T (n.757-17C>T)
n.1670-17C>T
n.1668-17C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.156136905C=CA1200472803LMNAc.823-16C= (n.823-16C=)
n.613C=
n.613-16C=
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n.1756-16C=
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n.1074-16C=
c.*1181-16C= (n.*1181-16C=)
c.*852-16C= (n.*852-16C=)
c.*392-16C= (n.*392-16C=)
n.2224C=
c.*484-16C= (n.*484-16C=)
c.1312-286C= (n.1312-286C=)
c.1138-16C= (n.1138-16C=)
n.1113C=
c.1045-16C= (n.1045-16C=)
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c.259-16C= (n.259-16C=)
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n.1670-16C=
n.1668-16C=
1g.156136905C>TCA526468465LMNAc.823-16C>T (n.823-16C>T)
n.613C>T
n.613-16C>T
c.1381-16C>T (n.1381-16C>T)
n.1756-16C>T
c.*731-16C>T (n.*731-16C>T)
c.*1180-16C>T (n.*1180-16C>T)
c.1494-16C>T (n.1494-16C>T)
n.1074-16C>T
c.*1181-16C>T (n.*1181-16C>T)
c.*852-16C>T (n.*852-16C>T)
c.*392-16C>T (n.*392-16C>T)
n.2224C>T
c.*484-16C>T (n.*484-16C>T)
c.1312-286C>T (n.1312-286C>T)
c.1138-16C>T (n.1138-16C>T)
n.1113C>T
c.1045-16C>T (n.1045-16C>T)
c.1084-16C>T (n.1084-16C>T)
n.766-16C>T
c.259-16C>T (n.259-16C>T)
c.757-16C>T (n.757-16C>T)
n.1670-16C>T
n.1668-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136907_156136914delCA2586964259LMNAc.823-14_823-7del (n.823-14_823-7del)
n.615_622del
n.613-14_613-7del
c.1381-14_1381-7del (n.1381-14_1381-7del)
n.1756-14_1756-7del
c.*731-14_*731-7del (n.*731-14_*731-7del)
c.*1180-14_*1180-7del (n.*1180-14_*1180-7del)
c.1494-14_1494-7del (n.1494-14_1494-7del)
n.1074-14_1074-7del
c.*1181-14_*1181-7del (n.*1181-14_*1181-7del)
c.*852-14_*852-7del (n.*852-14_*852-7del)
c.*392-14_*392-7del (n.*392-14_*392-7del)
n.2226_2233del
c.*484-14_*484-7del (n.*484-14_*484-7del)
c.1312-284_1312-277del (n.1312-284_1312-277del)
c.1138-14_1138-7del (n.1138-14_1138-7del)
n.1115_1122del
c.1045-14_1045-7del (n.1045-14_1045-7del)
c.1084-14_1084-7del (n.1084-14_1084-7del)
n.766-14_766-7del
c.259-14_259-7del (n.259-14_259-7del)
c.757-14_757-7del (n.757-14_757-7del)
n.1670-14_1670-7del
n.1668-14_1668-7del
1g.156136906C>TCA2825000855LMNAc.823-15C>T (n.823-15C>T)
n.614C>T
n.613-15C>T
c.1381-15C>T (n.1381-15C>T)
n.1756-15C>T
c.*731-15C>T (n.*731-15C>T)
c.*1180-15C>T (n.*1180-15C>T)
c.1494-15C>T (n.1494-15C>T)
n.1074-15C>T
c.*1181-15C>T (n.*1181-15C>T)
c.*852-15C>T (n.*852-15C>T)
c.*392-15C>T (n.*392-15C>T)
n.2225C>T
c.*484-15C>T (n.*484-15C>T)
c.1312-285C>T (n.1312-285C>T)
c.1138-15C>T (n.1138-15C>T)
n.1114C>T
c.1045-15C>T (n.1045-15C>T)
c.1084-15C>T (n.1084-15C>T)
n.766-15C>T
c.259-15C>T (n.259-15C>T)
c.757-15C>T (n.757-15C>T)
n.1670-15C>T
n.1668-15C>T
 ClinVar
1g.156136908A=CA1200472804LMNAc.823-13A= (n.823-13A=)
n.616A=
n.613-13A=
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n.1756-13A=
c.*731-13A= (n.*731-13A=)
c.*1180-13A= (n.*1180-13A=)
c.1494-13A= (n.1494-13A=)
n.1074-13A=
c.*1181-13A= (n.*1181-13A=)
c.*852-13A= (n.*852-13A=)
c.*392-13A= (n.*392-13A=)
n.2227A=
c.*484-13A= (n.*484-13A=)
c.1312-283A= (n.1312-283A=)
c.1138-13A= (n.1138-13A=)
n.1116A=
c.1045-13A= (n.1045-13A=)
c.1084-13A= (n.1084-13A=)
n.766-13A=
c.259-13A= (n.259-13A=)
c.757-13A= (n.757-13A=)
n.1670-13A=
n.1668-13A=
1g.156136908A>GCA050068LMNAc.823-13A>G (n.823-13A>G)
n.616A>G
n.613-13A>G
c.1381-13A>G (n.1381-13A>G)
n.1756-13A>G
c.*731-13A>G (n.*731-13A>G)
c.*1180-13A>G (n.*1180-13A>G)
c.1494-13A>G (n.1494-13A>G)
n.1074-13A>G
c.*1181-13A>G (n.*1181-13A>G)
c.*852-13A>G (n.*852-13A>G)
c.*392-13A>G (n.*392-13A>G)
n.2227A>G
c.*484-13A>G (n.*484-13A>G)
c.1312-283A>G (n.1312-283A>G)
c.1138-13A>G (n.1138-13A>G)
n.1116A>G
c.1045-13A>G (n.1045-13A>G)
c.1084-13A>G (n.1084-13A>G)
n.766-13A>G
c.259-13A>G (n.259-13A>G)
c.757-13A>G (n.757-13A>G)
n.1670-13A>G
n.1668-13A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136910C>ACA2648349641LMNAc.823-11C>A (n.823-11C>A)
n.618C>A
n.613-11C>A
c.1381-11C>A (n.1381-11C>A)
n.1756-11C>A
c.*731-11C>A (n.*731-11C>A)
c.*1180-11C>A (n.*1180-11C>A)
c.1494-11C>A (n.1494-11C>A)
n.1074-11C>A
c.*1181-11C>A (n.*1181-11C>A)
c.*852-11C>A (n.*852-11C>A)
c.*392-11C>A (n.*392-11C>A)
n.2229C>A
c.*484-11C>A (n.*484-11C>A)
c.1312-281C>A (n.1312-281C>A)
c.1138-11C>A (n.1138-11C>A)
n.1118C>A
c.1045-11C>A (n.1045-11C>A)
c.1084-11C>A (n.1084-11C>A)
n.766-11C>A
c.259-11C>A (n.259-11C>A)
c.757-11C>A (n.757-11C>A)
n.1670-11C>A
n.1668-11C>A
 gnomAD v4
1g.156136913C=CA1143538382LMNAc.823-8C= (n.823-8C=)
n.621C=
n.613-8C=
c.1381-8C= (n.1381-8C=)
n.1756-8C=
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n.1074-8C=
c.*1181-8C= (n.*1181-8C=)
c.*852-8C= (n.*852-8C=)
c.*392-8C= (n.*392-8C=)
n.2232C=
c.*484-8C= (n.*484-8C=)
c.1312-278C= (n.1312-278C=)
c.1138-8C= (n.1138-8C=)
n.1121C=
c.1045-8C= (n.1045-8C=)
c.1084-8C= (n.1084-8C=)
n.766-8C=
c.259-8C= (n.259-8C=)
c.757-8C= (n.757-8C=)
n.1670-8C=
n.1668-8C=
1g.156136913C>GCA017145LMNAc.823-8C>G (n.823-8C>G)
n.621C>G
n.613-8C>G
c.1381-8C>G (n.1381-8C>G)
n.1756-8C>G
c.*731-8C>G (n.*731-8C>G)
c.*1180-8C>G (n.*1180-8C>G)
c.1494-8C>G (n.1494-8C>G)
n.1074-8C>G
c.*1181-8C>G (n.*1181-8C>G)
c.*852-8C>G (n.*852-8C>G)
c.*392-8C>G (n.*392-8C>G)
n.2232C>G
c.*484-8C>G (n.*484-8C>G)
c.1312-278C>G (n.1312-278C>G)
c.1138-8C>G (n.1138-8C>G)
n.1121C>G
c.1045-8C>G (n.1045-8C>G)
c.1084-8C>G (n.1084-8C>G)
n.766-8C>G
c.259-8C>G (n.259-8C>G)
c.757-8C>G (n.757-8C>G)
n.1670-8C>G
n.1668-8C>G
 ClinVar dbSNP
1g.156136914C>GCA2648349642LMNAc.823-7C>G (n.823-7C>G)
n.622C>G
n.613-7C>G
c.1381-7C>G (n.1381-7C>G)
n.1756-7C>G
c.*731-7C>G (n.*731-7C>G)
c.*1180-7C>G (n.*1180-7C>G)
c.1494-7C>G (n.1494-7C>G)
n.1074-7C>G
c.*1181-7C>G (n.*1181-7C>G)
c.*852-7C>G (n.*852-7C>G)
c.*392-7C>G (n.*392-7C>G)
n.2233C>G
c.*484-7C>G (n.*484-7C>G)
c.1312-277C>G (n.1312-277C>G)
c.1138-7C>G (n.1138-7C>G)
n.1122C>G
c.1045-7C>G (n.1045-7C>G)
c.1084-7C>G (n.1084-7C>G)
n.766-7C>G
c.259-7C>G (n.259-7C>G)
c.757-7C>G (n.757-7C>G)
n.1670-7C>G
n.1668-7C>G
 gnomAD v4
1g.156136914C>TCA2574066354LMNAc.823-7C>T (n.823-7C>T)
n.622C>T
n.613-7C>T
c.1381-7C>T (n.1381-7C>T)
n.1756-7C>T
c.*731-7C>T (n.*731-7C>T)
c.*1180-7C>T (n.*1180-7C>T)
c.1494-7C>T (n.1494-7C>T)
n.1074-7C>T
c.*1181-7C>T (n.*1181-7C>T)
c.*852-7C>T (n.*852-7C>T)
c.*392-7C>T (n.*392-7C>T)
n.2233C>T
c.*484-7C>T (n.*484-7C>T)
c.1312-277C>T (n.1312-277C>T)
c.1138-7C>T (n.1138-7C>T)
n.1122C>T
c.1045-7C>T (n.1045-7C>T)
c.1084-7C>T (n.1084-7C>T)
n.766-7C>T
c.259-7C>T (n.259-7C>T)
c.757-7C>T (n.757-7C>T)
n.1670-7C>T
n.1668-7C>T
1g.156136915C>ACA913190092LMNAc.823-6C>A (n.823-6C>A)
n.623C>A
n.613-6C>A
c.1381-6C>A (n.1381-6C>A)
n.1756-6C>A
c.*731-6C>A (n.*731-6C>A)
c.*1180-6C>A (n.*1180-6C>A)
c.1494-6C>A (n.1494-6C>A)
n.1074-6C>A
c.*1181-6C>A (n.*1181-6C>A)
c.*852-6C>A (n.*852-6C>A)
c.*392-6C>A (n.*392-6C>A)
n.2234C>A
c.*484-6C>A (n.*484-6C>A)
c.1312-276C>A (n.1312-276C>A)
c.1138-6C>A (n.1138-6C>A)
n.1123C>A
c.1045-6C>A (n.1045-6C>A)
c.1084-6C>A (n.1084-6C>A)
n.766-6C>A
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c.757-6C>A (n.757-6C>A)
n.1670-6C>A
n.1668-6C>A
 ClinVar dbSNP
1g.156136915C=CA1143809159LMNAc.823-6C= (n.823-6C=)
n.623C=
n.613-6C=
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n.1756-6C=
c.*731-6C= (n.*731-6C=)
c.*1180-6C= (n.*1180-6C=)
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c.*1181-6C= (n.*1181-6C=)
c.*852-6C= (n.*852-6C=)
c.*392-6C= (n.*392-6C=)
n.2234C=
c.*484-6C= (n.*484-6C=)
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c.1138-6C= (n.1138-6C=)
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c.1045-6C= (n.1045-6C=)
c.1084-6C= (n.1084-6C=)
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Number of alleles fetched