Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1670-169T>C
n.1668-169T>C
 gnomAD v4
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n.1670-168C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1668-168C=
1g.156136753C>TCA1200472733LMNAc.823-168C>T (n.823-168C>T)
n.461C>T
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c.*392-168C>T (n.*392-168C>T)
n.2072C>T
c.*484-168C>T (n.*484-168C>T)
c.1311+386C>T (n.1311+386C>T)
c.1138-168C>T (n.1138-168C>T)
n.961C>T
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c.1084-168C>T (n.1084-168C>T)
n.766-168C>T
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n.1670-168C>T
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 dbSNP
1g.156136754C>ACA2648349534LMNAc.823-167C>A (n.823-167C>A)
n.462C>A
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 gnomAD v4
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n.2113_2114del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.541G>T
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c.1494-88G>T (n.1494-88G>T)
n.1074-88G>T
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n.2152G>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched