Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156135007_156136379delCA891842718LMNAc.252+32_765del
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c.*610+32_*1123del
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c.810+32_*426del
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ClinVar
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n.389+21G>T
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n.542+21G>T
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c.533+21G>T (n.533+21G>T)
n.1446+21G>T
n.1444+21G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136144_156136169delCA915941462LMNAc.599+23_600-45del (n.599+23_600-45del)
n.389+23_390-45del
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n.1532+23_1533-45del
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c.*191_*216del (n.*191_*216del)
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n.421+23_422-45del
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ClinVar dbSNP
1g.156136143G>ACA526670891LMNAc.599+22G>A (n.599+22G>A)
n.389+22G>A
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n.1532+22G>A
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n.850+22G>A
c.*957+22G>A (n.*957+22G>A)
c.*628+22G>A (n.*628+22G>A)
c.*168+22G>A (n.*168+22G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
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n.421+22G>A
c.821+22G>A (n.821+22G>A)
c.860+22G>A (n.860+22G>A)
n.542+22G>A
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n.1446+22G>A
n.1444+22G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1444+22G>C
gnomAD v4
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1g.156136143G>TCA2746229692LMNAc.599+22G>T (n.599+22G>T)
n.389+22G>T
c.1157+22G>T (n.1157+22G>T)
n.1532+22G>T
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n.850+22G>T
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c.*190G>T (n.*190G>T)
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n.542+22G>T
c.35+22G>T (n.35+22G>T)
c.533+22G>T (n.533+22G>T)
n.1446+22G>T
n.1444+22G>T
1g.156136147T>GCA1200472483LMNAc.599+26T>G (n.599+26T>G)
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dbSNP
1g.156136147T=CA1200472482LMNAc.599+26T= (n.599+26T=)
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c.*168+28_*168+30del (n.*168+28_*168+30del)
c.*196_*198del (n.*196_*198del)
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c.35+28_35+30del (n.35+28_35+30del)
c.533+28_533+30del (n.533+28_533+30del)
n.1446+28_1446+30del
n.1444+28_1444+30del
1g.156136148G=CA1200472484LMNAc.599+27G= (n.599+27G=)
n.389+27G=
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n.1532+27G=
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c.821+27G= (n.821+27G=)
c.860+27G= (n.860+27G=)
n.542+27G=
c.35+27G= (n.35+27G=)
c.533+27G= (n.533+27G=)
n.1446+27G=
n.1444+27G=
1g.156136148G>TCA1008064948LMNAc.599+27G>T (n.599+27G>T)
n.389+27G>T
c.1157+27G>T (n.1157+27G>T)
n.1532+27G>T
c.*507+27G>T (n.*507+27G>T)
c.*956+27G>T (n.*956+27G>T)
n.850+27G>T
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c.*168+27G>T (n.*168+27G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.914+27G>T (n.914+27G>T)
n.421+27G>T
c.821+27G>T (n.821+27G>T)
c.860+27G>T (n.860+27G>T)
n.542+27G>T
c.35+27G>T (n.35+27G>T)
c.533+27G>T (n.533+27G>T)
n.1446+27G>T
n.1444+27G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136149C>ACA049055LMNAc.599+28C>A (n.599+28C>A)
n.389+28C>A
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n.1532+28C>A
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c.*956+28C>A (n.*956+28C>A)
n.850+28C>A
c.*957+28C>A (n.*957+28C>A)
c.*628+28C>A (n.*628+28C>A)
c.*168+28C>A (n.*168+28C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.914+28C>A (n.914+28C>A)
n.421+28C>A
c.821+28C>A (n.821+28C>A)
c.860+28C>A (n.860+28C>A)
n.542+28C>A
c.35+28C>A (n.35+28C>A)
c.533+28C>A (n.533+28C>A)
n.1446+28C>A
n.1444+28C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136149C=CA1200472485LMNAc.599+28C= (n.599+28C=)
n.389+28C=
c.1157+28C= (n.1157+28C=)
n.1532+28C=
c.*507+28C= (n.*507+28C=)
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c.821+28C= (n.821+28C=)
c.860+28C= (n.860+28C=)
n.542+28C=
c.35+28C= (n.35+28C=)
c.533+28C= (n.533+28C=)
n.1446+28C=
n.1444+28C=
1g.156136149C>GCA1008064950LMNAc.599+28C>G (n.599+28C>G)
n.389+28C>G
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n.1532+28C>G
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n.1446+28C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136149C>TCA2648349258LMNAc.599+28C>T (n.599+28C>T)
n.389+28C>T
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n.1446+28C>T
n.1444+28C>T
gnomAD v4
1g.156136154_156136166dupCA1008064952LMNAc.599+33_599+45dup (n.599+33_599+45dup)
n.389+33_389+45dup
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n.1532+33_1532+45dup
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n.850+33_850+45dup
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n.1446+33_1446+45dup
n.1444+33_1444+45dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136150dupCA526670892LMNAc.599+29dup (n.599+29dup)
n.389+29dup
c.1157+29dup (n.1157+29dup)
n.1532+29dup
c.*507+29dup (n.*507+29dup)
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n.850+29dup
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c.*197dup (n.*197dup)
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n.542+29dup
c.35+29dup (n.35+29dup)
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n.1446+29dup
n.1444+29dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136150_156136155delinsTGGCAGCA1200472487LMNAc.599+29_599+34delinsTGGCAG (n.599+29_599+34delinsTGGCAG)
n.389+29_389+34delinsTGGCAG
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n.850+29_850+34delinsTGGCAG
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c.914+29_914+34delinsTGGCAG (n.914+29_914+34delinsTGGCAG)
n.421+29_421+34delinsTGGCAG
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n.542+29_542+34delinsTGGCAG
c.35+29_35+34delinsTGGCAG (n.35+29_35+34delinsTGGCAG)
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n.1446+29_1446+34delinsTGGCAG
n.1444+29_1444+34delinsTGGCAG
1g.156136150_156136157delinsTGGCAGTGCA1200472486LMNAc.599+29_599+36delinsTGGCAGTG (n.599+29_599+36delinsTGGCAGTG)
n.389+29_389+36delinsTGGCAGTG
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n.1532+29_1532+36delinsTGGCAGTG
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n.542+29_542+36delinsTGGCAGTG
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n.1444+29_1444+36delinsTGGCAGTG
1g.156136151G>ACA2740090275LMNAc.599+30G>A (n.599+30G>A)
n.389+30G>A
c.1157+30G>A (n.1157+30G>A)
n.1532+30G>A
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c.*956+30G>A (n.*956+30G>A)
n.850+30G>A
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c.*198G>A (n.*198G>A)
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n.421+30G>A
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n.542+30G>A
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n.1446+30G>A
n.1444+30G>A
ClinVar
1g.156136151_156136155delCA889736074LMNAc.599+30_599+34del (n.599+30_599+34del)
n.389+30_389+34del
c.1157+30_1157+34del (n.1157+30_1157+34del)
n.1532+30_1532+34del
c.*507+30_*507+34del (n.*507+30_*507+34del)
c.*956+30_*956+34del (n.*956+30_*956+34del)
n.850+30_850+34del
c.*957+30_*957+34del (n.*957+30_*957+34del)
c.*628+30_*628+34del (n.*628+30_*628+34del)
c.*168+30_*168+34del (n.*168+30_*168+34del)
c.*198_*202del (n.*198_*202del)
c.914+30_914+34del (n.914+30_914+34del)
n.421+30_421+34del
c.821+30_821+34del (n.821+30_821+34del)
c.860+30_860+34del (n.860+30_860+34del)
n.542+30_542+34del
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c.533+30_533+34del (n.533+30_533+34del)
n.1446+30_1446+34del
n.1444+30_1444+34del
dbSNP
1g.156136151_156136157delCA049070LMNAc.599+30_599+36del (n.599+30_599+36del)
n.389+30_389+36del
c.1157+30_1157+36del (n.1157+30_1157+36del)
n.1532+30_1532+36del
c.*507+30_*507+36del (n.*507+30_*507+36del)
c.*956+30_*956+36del (n.*956+30_*956+36del)
n.850+30_850+36del
c.*957+30_*957+36del (n.*957+30_*957+36del)
c.*628+30_*628+36del (n.*628+30_*628+36del)
c.*168+30_*168+36del (n.*168+30_*168+36del)
c.*198_*204del (n.*198_*204del)
c.914+30_914+36del (n.914+30_914+36del)
n.421+30_421+36del
c.821+30_821+36del (n.821+30_821+36del)
c.860+30_860+36del (n.860+30_860+36del)
n.542+30_542+36del
c.35+30_35+36del (n.35+30_35+36del)
c.533+30_533+36del (n.533+30_533+36del)
n.1446+30_1446+36del
n.1444+30_1444+36del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136152G>ACA2648349259LMNAc.599+31G>A (n.599+31G>A)
n.389+31G>A
c.1157+31G>A (n.1157+31G>A)
n.1532+31G>A
c.*507+31G>A (n.*507+31G>A)
c.*956+31G>A (n.*956+31G>A)
n.850+31G>A
c.*957+31G>A (n.*957+31G>A)
c.*628+31G>A (n.*628+31G>A)
c.*168+31G>A (n.*168+31G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.914+31G>A (n.914+31G>A)
n.421+31G>A
c.821+31G>A (n.821+31G>A)
c.860+31G>A (n.860+31G>A)
n.542+31G>A
c.35+31G>A (n.35+31G>A)
c.533+31G>A (n.533+31G>A)
n.1446+31G>A
n.1444+31G>A
gnomAD v4
1g.156136153C>ACA2648349260LMNAc.599+32C>A (n.599+32C>A)
n.389+32C>A
c.1157+32C>A (n.1157+32C>A)
n.1532+32C>A
c.*507+32C>A (n.*507+32C>A)
c.*956+32C>A (n.*956+32C>A)
n.850+32C>A
c.*957+32C>A (n.*957+32C>A)
c.*628+32C>A (n.*628+32C>A)
c.*168+32C>A (n.*168+32C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
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n.421+32C>A
c.821+32C>A (n.821+32C>A)
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n.542+32C>A
c.35+32C>A (n.35+32C>A)
c.533+32C>A (n.533+32C>A)
n.1446+32C>A
n.1444+32C>A
gnomAD v4
1g.156136153C=CA1200472488LMNAc.599+32C= (n.599+32C=)
n.389+32C=
c.1157+32C= (n.1157+32C=)
n.1532+32C=
c.*507+32C= (n.*507+32C=)
c.*956+32C= (n.*956+32C=)
n.850+32C=
c.*957+32C= (n.*957+32C=)
c.*628+32C= (n.*628+32C=)
c.*168+32C= (n.*168+32C=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.914+32C= (n.914+32C=)
n.421+32C=
c.821+32C= (n.821+32C=)
c.860+32C= (n.860+32C=)
n.542+32C=
c.35+32C= (n.35+32C=)
c.533+32C= (n.533+32C=)
n.1446+32C=
n.1444+32C=
1g.156136153C>TCA049081LMNAc.599+32C>T (n.599+32C>T)
n.389+32C>T
c.1157+32C>T (n.1157+32C>T)
n.1532+32C>T
c.*507+32C>T (n.*507+32C>T)
c.*956+32C>T (n.*956+32C>T)
n.850+32C>T
c.*957+32C>T (n.*957+32C>T)
c.*628+32C>T (n.*628+32C>T)
c.*168+32C>T (n.*168+32C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.914+32C>T (n.914+32C>T)
n.421+32C>T
c.821+32C>T (n.821+32C>T)
c.860+32C>T (n.860+32C>T)
n.542+32C>T
c.35+32C>T (n.35+32C>T)
c.533+32C>T (n.533+32C>T)
n.1446+32C>T
n.1444+32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.156136156T>CCA2648349261LMNAc.599+35T>C (n.599+35T>C)
n.389+35T>C
c.1157+35T>C (n.1157+35T>C)
n.1532+35T>C
c.*507+35T>C (n.*507+35T>C)
c.*956+35T>C (n.*956+35T>C)
n.850+35T>C
c.*957+35T>C (n.*957+35T>C)
c.*628+35T>C (n.*628+35T>C)
c.*168+35T>C (n.*168+35T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.914+35T>C (n.914+35T>C)
n.421+35T>C
c.821+35T>C (n.821+35T>C)
c.860+35T>C (n.860+35T>C)
n.542+35T>C
c.35+35T>C (n.35+35T>C)
c.533+35T>C (n.533+35T>C)
n.1446+35T>C
n.1444+35T>C
gnomAD v4
1g.156136157_156136161delCA2697460563LMNAc.599+36_599+40del (n.599+36_599+40del)
n.389+36_389+40del
c.1157+36_1157+40del (n.1157+36_1157+40del)
n.1532+36_1532+40del
c.*507+36_*507+40del (n.*507+36_*507+40del)
c.*956+36_*956+40del (n.*956+36_*956+40del)
n.850+36_850+40del
c.*957+36_*957+40del (n.*957+36_*957+40del)
c.*628+36_*628+40del (n.*628+36_*628+40del)
c.*168+36_*168+40del (n.*168+36_*168+40del)
c.*204_*208del (n.*204_*208del)
c.914+36_914+40del (n.914+36_914+40del)
n.421+36_421+40del
c.821+36_821+40del (n.821+36_821+40del)
c.860+36_860+40del (n.860+36_860+40del)
n.542+36_542+40del
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n.1446+36_1446+40del
n.1444+36_1444+40del
dbSNP
1g.156136157G>CCA31013282LMNAc.599+36G>C (n.599+36G>C)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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1g.156136159C>TCA889736078LMNAc.599+38C>T (n.599+38C>T)
n.389+38C>T
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n.1532+38C>T
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dbSNP
1g.156136159_156136160insTACA049092LMNAc.599+38_599+39insTA (n.599+38_599+39insTA)
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n.1446+38_1446+39insTA
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.389+39C>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136160C>TCA2648349263LMNAc.599+39C>T (n.599+39C>T)
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gnomAD v4
1g.156136161T>ACA1200472491LMNAc.599+40T>A (n.599+40T>A)
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n.542+40T>A
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n.1446+40T>A
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dbSNP
1g.156136161T=CA1200472490LMNAc.599+40T= (n.599+40T=)
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n.389+41C>G
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n.1532+41C>G
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n.850+41C>G
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gnomAD v4
1g.156136162C>TCA2648349265LMNAc.599+41C>T (n.599+41C>T)
n.389+41C>T
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n.1532+41C>T
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c.*209C>T (n.*209C>T)
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n.421+41C>T
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n.1446+41C>T
n.1444+41C>T
gnomAD v4
1g.156136165G>ACA049124LMNAc.599+44G>A (n.599+44G>A)
n.389+44G>A
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n.1532+44G>A
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c.35+44G>A (n.35+44G>A)
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n.1446+44G>A
n.1444+44G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136165G=CA1200472492LMNAc.599+44G= (n.599+44G=)
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c.35+44G= (n.35+44G=)
c.533+44G= (n.533+44G=)
n.1446+44G=
n.1444+44G=
1g.156136166C>ACA2648349266LMNAc.599+45C>A (n.599+45C>A)
n.389+45C>A
c.1157+45C>A (n.1157+45C>A)
n.1532+45C>A
c.*507+45C>A (n.*507+45C>A)
c.*956+45C>A (n.*956+45C>A)
n.850+45C>A
c.*957+45C>A (n.*957+45C>A)
c.*628+45C>A (n.*628+45C>A)
c.*168+45C>A (n.*168+45C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.914+45C>A (n.914+45C>A)
n.421+45C>A
c.821+45C>A (n.821+45C>A)
c.860+45C>A (n.860+45C>A)
n.542+45C>A
c.35+45C>A (n.35+45C>A)
c.533+45C>A (n.533+45C>A)
n.1446+45C>A
n.1444+45C>A
gnomAD v4
1g.156136166C=CA1200472493LMNAc.599+45C= (n.599+45C=)
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c.1157+45C= (n.1157+45C=)
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c.*507+45C= (n.*507+45C=)
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n.850+45C=
c.*957+45C= (n.*957+45C=)
c.*628+45C= (n.*628+45C=)
c.*168+45C= (n.*168+45C=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.914+45C= (n.914+45C=)
n.421+45C=
c.821+45C= (n.821+45C=)
c.860+45C= (n.860+45C=)
n.542+45C=
c.35+45C= (n.35+45C=)
c.533+45C= (n.533+45C=)
n.1446+45C=
n.1444+45C=
1g.156136166C>GCA2746229694LMNAc.599+45C>G (n.599+45C>G)
n.389+45C>G
c.1157+45C>G (n.1157+45C>G)
n.1532+45C>G
c.*507+45C>G (n.*507+45C>G)
c.*956+45C>G (n.*956+45C>G)
n.850+45C>G
c.*957+45C>G (n.*957+45C>G)
c.*628+45C>G (n.*628+45C>G)
c.*168+45C>G (n.*168+45C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.914+45C>G (n.914+45C>G)
n.421+45C>G
c.821+45C>G (n.821+45C>G)
c.860+45C>G (n.860+45C>G)
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c.35+45C>G (n.35+45C>G)
c.533+45C>G (n.533+45C>G)
n.1446+45C>G
n.1444+45C>G
1g.156136166C>TCA1200472494LMNAc.599+45C>T (n.599+45C>T)
n.389+45C>T
c.1157+45C>T (n.1157+45C>T)
n.1532+45C>T
c.*507+45C>T (n.*507+45C>T)
c.*956+45C>T (n.*956+45C>T)
n.850+45C>T
c.*957+45C>T (n.*957+45C>T)
c.*628+45C>T (n.*628+45C>T)
c.*168+45C>T (n.*168+45C>T)
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n.421+45C>T
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c.35+45C>T (n.35+45C>T)
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n.1446+45C>T
n.1444+45C>T
dbSNP
1g.156136167delCA2586964217LMNAc.600-47del (n.600-47del)
n.390-47del
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n.851-47del
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c.*214del (n.*214del)
c.915-47del (n.915-47del)
n.422-47del
c.822-47del (n.822-47del)
c.861-47del (n.861-47del)
n.543-47del
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c.534-47del (n.534-47del)
n.1447-47del
n.1445-47del
1g.156136167C>ACA1200472495LMNAc.600-47C>A (n.600-47C>A)
n.390-47C>A
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n.1533-47C>A
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n.1447-47C>A
n.1445-47C>A
dbSNP
1g.156136167C=CA1144036593LMNAc.600-47C= (n.600-47C=)
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n.1447-47C=
n.1445-47C=
1g.156136167C>TCA049140LMNAc.600-47C>T (n.600-47C>T)
n.390-47C>T
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n.1533-47C>T
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n.851-47C>T
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c.*169-47C>T (n.*169-47C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.915-47C>T (n.915-47C>T)
n.422-47C>T
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n.543-47C>T
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n.1447-47C>T
n.1445-47C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136168G>ACA049262LMNAc.600-46G>A (n.600-46G>A)
n.390-46G>A
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n.1533-46G>A
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n.851-46G>A
c.*958-46G>A (n.*958-46G>A)
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c.*169-46G>A (n.*169-46G>A)
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n.422-46G>A
c.822-46G>A (n.822-46G>A)
c.861-46G>A (n.861-46G>A)
n.543-46G>A
c.36-46G>A (n.36-46G>A)
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n.1447-46G>A
n.1445-46G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136168G>CCA049282LMNAc.600-46G>C (n.600-46G>C)
n.390-46G>C
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n.1533-46G>C
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n.851-46G>C
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n.422-46G>C
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n.1447-46G>C
n.1445-46G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136168G=CA1146443117LMNAc.600-46G= (n.600-46G=)
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n.1447-46G=
n.1445-46G=
1g.156136169G>ACA049252LMNAc.600-45G>A (n.600-45G>A)
n.390-45G>A
c.1158-45G>A (n.1158-45G>A)
n.1533-45G>A
c.*508-45G>A (n.*508-45G>A)
c.*957-45G>A (n.*957-45G>A)
n.851-45G>A
c.*958-45G>A (n.*958-45G>A)
c.*629-45G>A (n.*629-45G>A)
c.*169-45G>A (n.*169-45G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
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n.422-45G>A
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n.543-45G>A
c.36-45G>A (n.36-45G>A)
c.534-45G>A (n.534-45G>A)
n.1447-45G>A
n.1445-45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136169G=CA1148569216LMNAc.600-45G= (n.600-45G=)
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c.*169-45G= (n.*169-45G=)
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c.822-45G= (n.822-45G=)
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n.543-45G=
c.36-45G= (n.36-45G=)
c.534-45G= (n.534-45G=)
n.1447-45G=
n.1445-45G=
1g.156136170delCA2648349267LMNAc.600-44del (n.600-44del)
n.390-44del
c.1158-44del (n.1158-44del)
n.1533-44del
c.*508-44del (n.*508-44del)
c.*957-44del (n.*957-44del)
n.851-44del
c.*958-44del (n.*958-44del)
c.*629-44del (n.*629-44del)
c.*169-44del (n.*169-44del)
c.*217del (n.*217del)
c.915-44del (n.915-44del)
n.422-44del
c.822-44del (n.822-44del)
c.861-44del (n.861-44del)
n.543-44del
c.36-44del (n.36-44del)
c.534-44del (n.534-44del)
n.1447-44del
n.1445-44del
gnomAD v4
1g.156136170C>ACA2581707681LMNAc.600-44C>A (n.600-44C>A)
n.390-44C>A
c.1158-44C>A (n.1158-44C>A)
n.1533-44C>A
c.*508-44C>A (n.*508-44C>A)
c.*957-44C>A (n.*957-44C>A)
n.851-44C>A
c.*958-44C>A (n.*958-44C>A)
c.*629-44C>A (n.*629-44C>A)
c.*169-44C>A (n.*169-44C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.915-44C>A (n.915-44C>A)
n.422-44C>A
c.822-44C>A (n.822-44C>A)
c.861-44C>A (n.861-44C>A)
n.543-44C>A
c.36-44C>A (n.36-44C>A)
c.534-44C>A (n.534-44C>A)
n.1447-44C>A
n.1445-44C>A
1g.156136170C=CA1141832494LMNAc.600-44C= (n.600-44C=)
n.390-44C=
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n.1447-44C=
n.1445-44C=
1g.156136170C>GCA2581707682LMNAc.600-44C>G (n.600-44C>G)
n.390-44C>G
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n.1533-44C>G
c.*508-44C>G (n.*508-44C>G)
c.*957-44C>G (n.*957-44C>G)
n.851-44C>G
c.*958-44C>G (n.*958-44C>G)
c.*629-44C>G (n.*629-44C>G)
c.*169-44C>G (n.*169-44C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.915-44C>G (n.915-44C>G)
n.422-44C>G
c.822-44C>G (n.822-44C>G)
c.861-44C>G (n.861-44C>G)
n.543-44C>G
c.36-44C>G (n.36-44C>G)
c.534-44C>G (n.534-44C>G)
n.1447-44C>G
n.1445-44C>G
1g.156136170C>TCA016772LMNAc.600-44C>T (n.600-44C>T)
n.390-44C>T
c.1158-44C>T (n.1158-44C>T)
n.1533-44C>T
c.*508-44C>T (n.*508-44C>T)
c.*957-44C>T (n.*957-44C>T)
n.851-44C>T
c.*958-44C>T (n.*958-44C>T)
c.*629-44C>T (n.*629-44C>T)
c.*169-44C>T (n.*169-44C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.915-44C>T (n.915-44C>T)
n.422-44C>T
c.822-44C>T (n.822-44C>T)
c.861-44C>T (n.861-44C>T)
n.543-44C>T
c.36-44C>T (n.36-44C>T)
c.534-44C>T (n.534-44C>T)
n.1447-44C>T
n.1445-44C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136171A=CA1140446687LMNAc.600-43A= (n.600-43A=)
n.390-43A=
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n.851-43A=
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c.822-43A= (n.822-43A=)
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c.36-43A= (n.36-43A=)
c.534-43A= (n.534-43A=)
n.1447-43A=
n.1445-43A=
1g.156136171A>CCA2581707684LMNAc.600-43A>C (n.600-43A>C)
n.390-43A>C
c.1158-43A>C (n.1158-43A>C)
n.1533-43A>C
c.*508-43A>C (n.*508-43A>C)
c.*957-43A>C (n.*957-43A>C)
n.851-43A>C
c.*958-43A>C (n.*958-43A>C)
c.*629-43A>C (n.*629-43A>C)
c.*169-43A>C (n.*169-43A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.915-43A>C (n.915-43A>C)
n.422-43A>C
c.822-43A>C (n.822-43A>C)
c.861-43A>C (n.861-43A>C)
n.543-43A>C
c.36-43A>C (n.36-43A>C)
c.534-43A>C (n.534-43A>C)
n.1447-43A>C
n.1445-43A>C
1g.156136171A>GCA049234LMNAc.600-43A>G (n.600-43A>G)
n.390-43A>G
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n.1533-43A>G
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n.543-43A>G
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n.1447-43A>G
n.1445-43A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136171A>TCA2581707683LMNAc.600-43A>T (n.600-43A>T)
n.390-43A>T
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n.1533-43A>T
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n.851-43A>T
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n.1447-43A>T
n.1445-43A>T
1g.156136172A=CA1200472497LMNAc.600-42A= (n.600-42A=)
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n.1447-42A=
n.1445-42A=
1g.156136172A>CCA1200472496LMNAc.600-42A>C (n.600-42A>C)
n.390-42A>C
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n.1533-42A>C
c.*508-42A>C (n.*508-42A>C)
c.*957-42A>C (n.*957-42A>C)
n.851-42A>C
c.*958-42A>C (n.*958-42A>C)
c.*629-42A>C (n.*629-42A>C)
c.*169-42A>C (n.*169-42A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
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n.543-42A>C
c.36-42A>C (n.36-42A>C)
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n.1447-42A>C
n.1445-42A>C
dbSNP
1g.156136172A>GCA049222LMNAc.600-42A>G (n.600-42A>G)
n.390-42A>G
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n.1447-42A>G
n.1445-42A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136173C=CA1200472498LMNAc.600-41C= (n.600-41C=)
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n.1447-41C=
n.1445-41C=
1g.156136173C>GCA2746229698LMNAc.600-41C>G (n.600-41C>G)
n.390-41C>G
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n.1533-41C>G
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n.851-41C>G
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n.543-41C>G
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c.534-41C>G (n.534-41C>G)
n.1447-41C>G
n.1445-41C>G
1g.156136173C>TCA049210LMNAc.600-41C>T (n.600-41C>T)
n.390-41C>T
c.1158-41C>T (n.1158-41C>T)
n.1533-41C>T
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c.*957-41C>T (n.*957-41C>T)
n.851-41C>T
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n.1447-41C>T
n.1445-41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136176G>ACA016760LMNAc.600-38G>A (n.600-38G>A)
n.390-38G>A
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n.1533-38G>A
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n.851-38G>A
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n.422-38G>A
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n.543-38G>A
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n.1447-38G>A
n.1445-38G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136176G=CA1143538363LMNAc.600-38G= (n.600-38G=)
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1g.156136178C=CA1144136042LMNAc.600-36C= (n.600-36C=)
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c.36-36C= (n.36-36C=)
c.534-36C= (n.534-36C=)
n.1447-36C=
n.1445-36C=
1g.156136178C>TCA049189LMNAc.600-36C>T (n.600-36C>T)
n.390-36C>T
c.1158-36C>T (n.1158-36C>T)
n.1533-36C>T
c.*508-36C>T (n.*508-36C>T)
c.*957-36C>T (n.*957-36C>T)
n.851-36C>T
c.*958-36C>T (n.*958-36C>T)
c.*629-36C>T (n.*629-36C>T)
c.*169-36C>T (n.*169-36C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.915-36C>T (n.915-36C>T)
n.422-36C>T
c.822-36C>T (n.822-36C>T)
c.861-36C>T (n.861-36C>T)
n.543-36C>T
c.36-36C>T (n.36-36C>T)
c.534-36C>T (n.534-36C>T)
n.1447-36C>T
n.1445-36C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136179T>CCA2746229700LMNAc.600-35T>C (n.600-35T>C)
n.390-35T>C
c.1158-35T>C (n.1158-35T>C)
n.1533-35T>C
c.*508-35T>C (n.*508-35T>C)
c.*957-35T>C (n.*957-35T>C)
n.851-35T>C
c.*958-35T>C (n.*958-35T>C)
c.*629-35T>C (n.*629-35T>C)
c.*169-35T>C (n.*169-35T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.915-35T>C (n.915-35T>C)
n.422-35T>C
c.822-35T>C (n.822-35T>C)
c.861-35T>C (n.861-35T>C)
n.543-35T>C
c.36-35T>C (n.36-35T>C)
c.534-35T>C (n.534-35T>C)
n.1447-35T>C
n.1445-35T>C
1g.156136180T>CCA2574066320LMNAc.600-34T>C (n.600-34T>C)
n.390-34T>C
c.1158-34T>C (n.1158-34T>C)
n.1533-34T>C
c.*508-34T>C (n.*508-34T>C)
c.*957-34T>C (n.*957-34T>C)
n.851-34T>C
c.*958-34T>C (n.*958-34T>C)
c.*629-34T>C (n.*629-34T>C)
c.*169-34T>C (n.*169-34T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.915-34T>C (n.915-34T>C)
n.422-34T>C
c.822-34T>C (n.822-34T>C)
c.861-34T>C (n.861-34T>C)
n.543-34T>C
c.36-34T>C (n.36-34T>C)
c.534-34T>C (n.534-34T>C)
n.1447-34T>C
n.1445-34T>C
gnomAD v4
1g.156136182A=CA1200472500LMNAc.600-32A= (n.600-32A=)
n.390-32A=
c.1158-32A= (n.1158-32A=)
n.1533-32A=
c.*508-32A= (n.*508-32A=)
c.*957-32A= (n.*957-32A=)
n.851-32A=
c.*958-32A= (n.*958-32A=)
c.*629-32A= (n.*629-32A=)
c.*169-32A= (n.*169-32A=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.915-32A= (n.915-32A=)
n.422-32A=
c.822-32A= (n.822-32A=)
c.861-32A= (n.861-32A=)
n.543-32A=
c.36-32A= (n.36-32A=)
c.534-32A= (n.534-32A=)
n.1447-32A=
n.1445-32A=
1g.156136182A>GCA1200472499LMNAc.600-32A>G (n.600-32A>G)
n.390-32A>G
c.1158-32A>G (n.1158-32A>G)
n.1533-32A>G
c.*508-32A>G (n.*508-32A>G)
c.*957-32A>G (n.*957-32A>G)
n.851-32A>G
c.*958-32A>G (n.*958-32A>G)
c.*629-32A>G (n.*629-32A>G)
c.*169-32A>G (n.*169-32A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.915-32A>G (n.915-32A>G)
n.422-32A>G
c.822-32A>G (n.822-32A>G)
c.861-32A>G (n.861-32A>G)
n.543-32A>G
c.36-32A>G (n.36-32A>G)
c.534-32A>G (n.534-32A>G)
n.1447-32A>G
n.1445-32A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.156136183C=CA1200472501LMNAc.600-31C= (n.600-31C=)
n.390-31C=
c.1158-31C= (n.1158-31C=)
n.1533-31C=
c.*508-31C= (n.*508-31C=)
c.*957-31C= (n.*957-31C=)
n.851-31C=
c.*958-31C= (n.*958-31C=)
c.*629-31C= (n.*629-31C=)
c.*169-31C= (n.*169-31C=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.915-31C= (n.915-31C=)
n.422-31C=
c.822-31C= (n.822-31C=)
c.861-31C= (n.861-31C=)
n.543-31C=
c.36-31C= (n.36-31C=)
c.534-31C= (n.534-31C=)
n.1447-31C=
n.1445-31C=
1g.156136183C>TCA526670893LMNAc.600-31C>T (n.600-31C>T)
n.390-31C>T
c.1158-31C>T (n.1158-31C>T)
n.1533-31C>T
c.*508-31C>T (n.*508-31C>T)
c.*957-31C>T (n.*957-31C>T)
n.851-31C>T
c.*958-31C>T (n.*958-31C>T)
c.*629-31C>T (n.*629-31C>T)
c.*169-31C>T (n.*169-31C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.915-31C>T (n.915-31C>T)
n.422-31C>T
c.822-31C>T (n.822-31C>T)
c.861-31C>T (n.861-31C>T)
n.543-31C>T
c.36-31C>T (n.36-31C>T)
c.534-31C>T (n.534-31C>T)
n.1447-31C>T
n.1445-31C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136186_156136217delCA913189051LMNAc.600-28_603del
n.390-28_393del
c.1158-28_1161del
n.1533-28_1536del
c.*508-28_*511del
c.*957-28_*960del
n.851-28_854del
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c.*629-28_*632del
c.*169-28_*172del
c.*233_*264del (n.*233_*264del)
c.915-28_918del
n.422-28_425del
c.822-28_825del
c.861-28_864del
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n.1447-28_1450del
n.1445-28_1448del
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n.390-28G>C
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n.1533-28G>C
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n.851-28G>C
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n.543-28G>C
c.36-28G>C (n.36-28G>C)
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n.1447-28G>C
n.1445-28G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1445-28G>T
gnomAD v4
1g.156136187A=CA1200472503LMNAc.600-27A= (n.600-27A=)
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n.1447-27A=
n.1445-27A=
1g.156136187A>GCA889736093LMNAc.600-27A>G (n.600-27A>G)
n.390-27A>G
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n.1533-27A>G
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n.1447-27A>G
n.1445-27A>G
dbSNP
1g.156136188C>ACA2648349269LMNAc.600-26C>A (n.600-26C>A)
n.390-26C>A
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n.1533-26C>A
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n.851-26C>A
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n.543-26C>A
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n.1447-26C>A
n.1445-26C>A
gnomAD v4
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n.1447-26C=
n.1445-26C=
1g.156136188C>TCA049184LMNAc.600-26C>T (n.600-26C>T)
n.390-26C>T
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n.1533-26C>T
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n.851-26C>T
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n.1447-26C>T
n.1445-26C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136189C=CA1200472505LMNAc.600-25C= (n.600-25C=)
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1g.156136189C>TCA049173LMNAc.600-25C>T (n.600-25C>T)
n.390-25C>T
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n.1533-25C>T
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n.851-25C>T
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n.1447-25C>T
n.1445-25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136190C>ACA1008064995LMNAc.600-24C>A (n.600-24C>A)
n.390-24C>A
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n.1533-24C>A
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n.851-24C>A
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n.1447-24C>A
n.1445-24C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136190C=CA1200472506LMNAc.600-24C= (n.600-24C=)
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c.*237C= (n.*237C=)
c.915-24C= (n.915-24C=)
n.422-24C=
c.822-24C= (n.822-24C=)
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n.1445-24C=
1g.156136192C=CA1200472507LMNAc.600-22C= (n.600-22C=)
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c.*958-22C= (n.*958-22C=)
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n.1447-22C=
n.1445-22C=
1g.156136192C>GCA2574066321LMNAc.600-22C>G (n.600-22C>G)
n.390-22C>G
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n.422-22C>G
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n.1447-22C>G
n.1445-22C>G
gnomAD v4
1g.156136192C>TCA889736101LMNAc.600-22C>T (n.600-22C>T)
n.390-22C>T
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n.1533-22C>T
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n.851-22C>T
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c.*239C>T (n.*239C>T)
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n.422-22C>T
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n.543-22C>T
c.36-22C>T (n.36-22C>T)
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n.1447-22C>T
n.1445-22C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136194C=CA1200472508LMNAc.600-20C= (n.600-20C=)
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c.*241C= (n.*241C=)
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n.422-20C=
c.822-20C= (n.822-20C=)
c.861-20C= (n.861-20C=)
n.543-20C=
c.36-20C= (n.36-20C=)
c.534-20C= (n.534-20C=)
n.1447-20C=
n.1445-20C=
1g.156136194C>TCA1200472509LMNAc.600-20C>T (n.600-20C>T)
n.390-20C>T
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n.1533-20C>T
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c.*169-20C>T (n.*169-20C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.915-20C>T (n.915-20C>T)
n.422-20C>T
c.822-20C>T (n.822-20C>T)
c.861-20C>T (n.861-20C>T)
n.543-20C>T
c.36-20C>T (n.36-20C>T)
c.534-20C>T (n.534-20C>T)
n.1447-20C>T
n.1445-20C>T
dbSNP
1g.156136195T>GCA526670840LMNAc.600-19T>G (n.600-19T>G)
n.390-19T>G
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n.1533-19T>G
c.*508-19T>G (n.*508-19T>G)
c.*957-19T>G (n.*957-19T>G)
n.851-19T>G
c.*958-19T>G (n.*958-19T>G)
c.*629-19T>G (n.*629-19T>G)
c.*169-19T>G (n.*169-19T>G)
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c.534-19T>G (n.534-19T>G)
n.1447-19T>G
n.1445-19T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136195T=CA1200472510LMNAc.600-19T= (n.600-19T=)
n.390-19T=
c.1158-19T= (n.1158-19T=)
n.1533-19T=
c.*508-19T= (n.*508-19T=)
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n.851-19T=
c.*958-19T= (n.*958-19T=)
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c.*169-19T= (n.*169-19T=)
c.*242T= (n.*242T=)
c.915-19T= (n.915-19T=)
n.422-19T=
c.822-19T= (n.822-19T=)
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n.543-19T=
c.36-19T= (n.36-19T=)
c.534-19T= (n.534-19T=)
n.1447-19T=
n.1445-19T=
1g.156136197G>ACA2574066322LMNAc.600-17G>A (n.600-17G>A)
n.390-17G>A
c.1158-17G>A (n.1158-17G>A)
n.1533-17G>A
c.*508-17G>A (n.*508-17G>A)
c.*957-17G>A (n.*957-17G>A)
n.851-17G>A
c.*958-17G>A (n.*958-17G>A)
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n.422-17G>A
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n.543-17G>A
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c.534-17G>A (n.534-17G>A)
n.1447-17G>A
n.1445-17G>A
1g.156136197G=CA1200472511LMNAc.600-17G= (n.600-17G=)
n.390-17G=
c.1158-17G= (n.1158-17G=)
n.1533-17G=
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n.422-17G=
c.822-17G= (n.822-17G=)
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n.543-17G=
c.36-17G= (n.36-17G=)
c.534-17G= (n.534-17G=)
n.1447-17G=
n.1445-17G=
1g.156136197G>TCA526670841LMNAc.600-17G>T (n.600-17G>T)
n.390-17G>T
c.1158-17G>T (n.1158-17G>T)
n.1533-17G>T
c.*508-17G>T (n.*508-17G>T)
c.*957-17G>T (n.*957-17G>T)
n.851-17G>T
c.*958-17G>T (n.*958-17G>T)
c.*629-17G>T (n.*629-17G>T)
c.*169-17G>T (n.*169-17G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.915-17G>T (n.915-17G>T)
n.422-17G>T
c.822-17G>T (n.822-17G>T)
c.861-17G>T (n.861-17G>T)
n.543-17G>T
c.36-17G>T (n.36-17G>T)
c.534-17G>T (n.534-17G>T)
n.1447-17G>T
n.1445-17G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136198G>ACA2580061193LMNAc.600-16G>A (n.600-16G>A)
n.390-16G>A
c.1158-16G>A (n.1158-16G>A)
n.1533-16G>A
c.*508-16G>A (n.*508-16G>A)
c.*957-16G>A (n.*957-16G>A)
n.851-16G>A
c.*958-16G>A (n.*958-16G>A)
c.*629-16G>A (n.*629-16G>A)
c.*169-16G>A (n.*169-16G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.915-16G>A (n.915-16G>A)
n.422-16G>A
c.822-16G>A (n.822-16G>A)
c.861-16G>A (n.861-16G>A)
n.543-16G>A
c.36-16G>A (n.36-16G>A)
c.534-16G>A (n.534-16G>A)
n.1447-16G>A
n.1445-16G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.156136198G>TCA2580061194LMNAc.600-16G>T (n.600-16G>T)
n.390-16G>T
c.1158-16G>T (n.1158-16G>T)
n.1533-16G>T
c.*508-16G>T (n.*508-16G>T)
c.*957-16G>T (n.*957-16G>T)
n.851-16G>T
c.*958-16G>T (n.*958-16G>T)
c.*629-16G>T (n.*629-16G>T)
c.*169-16G>T (n.*169-16G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.915-16G>T (n.915-16G>T)
n.422-16G>T
c.822-16G>T (n.822-16G>T)
c.861-16G>T (n.861-16G>T)
n.543-16G>T
c.36-16G>T (n.36-16G>T)
c.534-16G>T (n.534-16G>T)
n.1447-16G>T
n.1445-16G>T
ClinVar gnomAD v4
1g.156136200C=CA1200472512LMNAc.600-14C= (n.600-14C=)
n.390-14C=
c.1158-14C= (n.1158-14C=)
n.1533-14C=
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n.851-14C=
c.*958-14C= (n.*958-14C=)
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n.422-14C=
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c.36-14C= (n.36-14C=)
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n.1447-14C=
n.1445-14C=
1g.156136200C>TCA913189052LMNAc.600-14C>T (n.600-14C>T)
n.390-14C>T
c.1158-14C>T (n.1158-14C>T)
n.1533-14C>T
c.*508-14C>T (n.*508-14C>T)
c.*957-14C>T (n.*957-14C>T)
n.851-14C>T
c.*958-14C>T (n.*958-14C>T)
c.*629-14C>T (n.*629-14C>T)
c.*169-14C>T (n.*169-14C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.915-14C>T (n.915-14C>T)
n.422-14C>T
c.822-14C>T (n.822-14C>T)
c.861-14C>T (n.861-14C>T)
n.543-14C>T
c.36-14C>T (n.36-14C>T)
c.534-14C>T (n.534-14C>T)
n.1447-14C>T
n.1445-14C>T
ClinVar dbSNP
1g.156136201_156136202delinsTCCA1200472513LMNAc.600-13_600-12delinsTC (n.600-13_600-12delinsTC)
n.390-13_390-12delinsTC
c.1158-13_1158-12delinsTC (n.1158-13_1158-12delinsTC)
n.1533-13_1533-12delinsTC
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n.851-13_851-12delinsTC
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c.*629-13_*629-12delinsTC (n.*629-13_*629-12delinsTC)
c.*169-13_*169-12delinsTC (n.*169-13_*169-12delinsTC)
c.*248_*249delinsTC (n.*248_*249delinsTC)
c.915-13_915-12delinsTC (n.915-13_915-12delinsTC)
n.422-13_422-12delinsTC
c.822-13_822-12delinsTC (n.822-13_822-12delinsTC)
c.861-13_861-12delinsTC (n.861-13_861-12delinsTC)
n.543-13_543-12delinsTC
c.36-13_36-12delinsTC (n.36-13_36-12delinsTC)
c.534-13_534-12delinsTC (n.534-13_534-12delinsTC)
n.1447-13_1447-12delinsTC
n.1445-13_1445-12delinsTC
1g.156136201_156136226delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCCCA1200472514LMNAc.600-13_612delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
n.390-13_402delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.1158-13_1170delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
n.1533-13_1545delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.*508-13_*520delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.*957-13_*969delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
n.851-13_863delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.*958-13_*970delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.*629-13_*641delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.*169-13_*181delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.*248_*273delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC (n.*248_*273delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC)
c.915-13_927delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
n.422-13_434delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.822-13_834delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.861-13_873delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
n.543-13_555delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.36-13_48delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
c.534-13_546delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
n.1447-13_1459delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
n.1445-13_1457delinsTCCCTCTCCCCAGGCTACGCCTGTCC
1g.156136202C=CA1143895236LMNAc.600-12C= (n.600-12C=)
n.390-12C=
c.1158-12C= (n.1158-12C=)
n.1533-12C=
c.*508-12C= (n.*508-12C=)
c.*957-12C= (n.*957-12C=)
n.851-12C=
c.*958-12C= (n.*958-12C=)
c.*629-12C= (n.*629-12C=)
c.*169-12C= (n.*169-12C=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.915-12C= (n.915-12C=)
n.422-12C=
c.822-12C= (n.822-12C=)
c.861-12C= (n.861-12C=)
n.543-12C=
c.36-12C= (n.36-12C=)
c.534-12C= (n.534-12C=)
n.1447-12C=
n.1445-12C=
1g.156136202C>GCA049154LMNAc.600-12C>G (n.600-12C>G)
n.390-12C>G
c.1158-12C>G (n.1158-12C>G)
n.1533-12C>G
c.*508-12C>G (n.*508-12C>G)
c.*957-12C>G (n.*957-12C>G)
n.851-12C>G
c.*958-12C>G (n.*958-12C>G)
c.*629-12C>G (n.*629-12C>G)
c.*169-12C>G (n.*169-12C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.915-12C>G (n.915-12C>G)
n.422-12C>G
c.822-12C>G (n.822-12C>G)
c.861-12C>G (n.861-12C>G)
n.543-12C>G
c.36-12C>G (n.36-12C>G)
c.534-12C>G (n.534-12C>G)
n.1447-12C>G
n.1445-12C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136202C>TCA526670843LMNAc.600-12C>T (n.600-12C>T)
n.390-12C>T
c.1158-12C>T (n.1158-12C>T)
n.1533-12C>T
c.*508-12C>T (n.*508-12C>T)
c.*957-12C>T (n.*957-12C>T)
n.851-12C>T
c.*958-12C>T (n.*958-12C>T)
c.*629-12C>T (n.*629-12C>T)
c.*169-12C>T (n.*169-12C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.915-12C>T (n.915-12C>T)
n.422-12C>T
c.822-12C>T (n.822-12C>T)
c.861-12C>T (n.861-12C>T)
n.543-12C>T
c.36-12C>T (n.36-12C>T)
c.534-12C>T (n.534-12C>T)
n.1447-12C>T
n.1445-12C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.156136204delCA526670842LMNAc.600-10del (n.600-10del)
n.390-10del
c.1158-10del (n.1158-10del)
n.1533-10del
c.*508-10del (n.*508-10del)
c.*957-10del (n.*957-10del)
n.851-10del
c.*958-10del (n.*958-10del)
c.*629-10del (n.*629-10del)
c.*169-10del (n.*169-10del)
c.*251del (n.*251del)
c.915-10del (n.915-10del)
n.422-10del
c.822-10del (n.822-10del)
c.861-10del (n.861-10del)
n.543-10del
c.36-10del (n.36-10del)
c.534-10del (n.534-10del)
n.1447-10del
n.1445-10del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136205_156136229delCA1139656362LMNAc.600-9_615del
n.390-9_405del
c.1158-9_1173del
n.1533-9_1548del
c.*508-9_*523del
c.*957-9_*972del
n.851-9_866del
c.*958-9_*973del
c.*629-9_*644del
c.*169-9_*184del
c.*252_*276del (n.*252_*276del)
c.915-9_930del
n.422-9_437del
c.822-9_837del
c.861-9_876del
n.543-9_558del
c.36-9_51del
c.534-9_549del
n.1447-9_1462del
n.1445-9_1460del
ClinVar dbSNP
1g.156136203C=CA1200472515LMNAc.600-11C= (n.600-11C=)
n.390-11C=
c.1158-11C= (n.1158-11C=)
n.1533-11C=
c.*508-11C= (n.*508-11C=)
c.*957-11C= (n.*957-11C=)
n.851-11C=
c.*958-11C= (n.*958-11C=)
c.*629-11C= (n.*629-11C=)
c.*169-11C= (n.*169-11C=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.915-11C= (n.915-11C=)
n.422-11C=
c.822-11C= (n.822-11C=)
c.861-11C= (n.861-11C=)
n.543-11C=
c.36-11C= (n.36-11C=)
c.534-11C= (n.534-11C=)
n.1447-11C=
n.1445-11C=
1g.156136203C>TCA526670844LMNAc.600-11C>T (n.600-11C>T)
n.390-11C>T
c.1158-11C>T (n.1158-11C>T)
n.1533-11C>T
c.*508-11C>T (n.*508-11C>T)
c.*957-11C>T (n.*957-11C>T)
n.851-11C>T
c.*958-11C>T (n.*958-11C>T)
c.*629-11C>T (n.*629-11C>T)
c.*169-11C>T (n.*169-11C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.915-11C>T (n.915-11C>T)
n.422-11C>T
c.822-11C>T (n.822-11C>T)
c.861-11C>T (n.861-11C>T)
n.543-11C>T
c.36-11C>T (n.36-11C>T)
c.534-11C>T (n.534-11C>T)
n.1447-11C>T
n.1445-11C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.156136204C>ACA2746229702LMNAc.600-10C>A (n.600-10C>A)
n.390-10C>A
c.1158-10C>A (n.1158-10C>A)
n.1533-10C>A
c.*508-10C>A (n.*508-10C>A)
c.*957-10C>A (n.*957-10C>A)
n.851-10C>A
c.*958-10C>A (n.*958-10C>A)
c.*629-10C>A (n.*629-10C>A)
c.*169-10C>A (n.*169-10C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.915-10C>A (n.915-10C>A)
n.422-10C>A
c.822-10C>A (n.822-10C>A)
c.861-10C>A (n.861-10C>A)
n.543-10C>A
c.36-10C>A (n.36-10C>A)
c.534-10C>A (n.534-10C>A)
n.1447-10C>A
n.1445-10C>A
1g.156136204C=CA1200472516LMNAc.600-10C= (n.600-10C=)
n.390-10C=
c.1158-10C= (n.1158-10C=)
n.1533-10C=
c.*508-10C= (n.*508-10C=)
c.*957-10C= (n.*957-10C=)
n.851-10C=
c.*958-10C= (n.*958-10C=)
c.*629-10C= (n.*629-10C=)
c.*169-10C= (n.*169-10C=)
c.*251C= (n.*251C=)
c.915-10C= (n.915-10C=)
n.422-10C=
c.822-10C= (n.822-10C=)
c.861-10C= (n.861-10C=)
n.543-10C=
c.36-10C= (n.36-10C=)
c.534-10C= (n.534-10C=)
n.1447-10C=
n.1445-10C=
1g.156136204C>TCA915941463LMNAc.600-10C>T (n.600-10C>T)
n.390-10C>T
c.1158-10C>T (n.1158-10C>T)
n.1533-10C>T
c.*508-10C>T (n.*508-10C>T)
c.*957-10C>T (n.*957-10C>T)
n.851-10C>T
c.*958-10C>T (n.*958-10C>T)
c.*629-10C>T (n.*629-10C>T)
c.*169-10C>T (n.*169-10C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.915-10C>T (n.915-10C>T)
n.422-10C>T
c.822-10C>T (n.822-10C>T)
c.861-10C>T (n.861-10C>T)
n.543-10C>T
c.36-10C>T (n.36-10C>T)
c.534-10C>T (n.534-10C>T)
n.1447-10C>T
n.1445-10C>T
ClinVar dbSNP
1g.156136206C>TCA2825000854LMNAc.600-8C>T (n.600-8C>T)
n.390-8C>T
c.1158-8C>T (n.1158-8C>T)
n.1533-8C>T
c.*508-8C>T (n.*508-8C>T)
c.*957-8C>T (n.*957-8C>T)
n.851-8C>T
c.*958-8C>T (n.*958-8C>T)
c.*629-8C>T (n.*629-8C>T)
c.*169-8C>T (n.*169-8C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.915-8C>T (n.915-8C>T)
n.422-8C>T
c.822-8C>T (n.822-8C>T)
c.861-8C>T (n.861-8C>T)
n.543-8C>T
c.36-8C>T (n.36-8C>T)
c.534-8C>T (n.534-8C>T)
n.1447-8C>T
n.1445-8C>T
ClinVar
1g.156136207T>CCA1008065003LMNAc.600-7T>C (n.600-7T>C)
n.390-7T>C
c.1158-7T>C (n.1158-7T>C)
n.1533-7T>C
c.*508-7T>C (n.*508-7T>C)
c.*957-7T>C (n.*957-7T>C)
n.851-7T>C
c.*958-7T>C (n.*958-7T>C)
c.*629-7T>C (n.*629-7T>C)
c.*169-7T>C (n.*169-7T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.915-7T>C (n.915-7T>C)
n.422-7T>C
c.822-7T>C (n.822-7T>C)
c.861-7T>C (n.861-7T>C)
n.543-7T>C
c.36-7T>C (n.36-7T>C)
c.534-7T>C (n.534-7T>C)
n.1447-7T>C
n.1445-7T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136207T=CA1200472517LMNAc.600-7T= (n.600-7T=)
n.390-7T=
c.1158-7T= (n.1158-7T=)
n.1533-7T=
c.*508-7T= (n.*508-7T=)
c.*957-7T= (n.*957-7T=)
n.851-7T=
c.*958-7T= (n.*958-7T=)
c.*629-7T= (n.*629-7T=)
c.*169-7T= (n.*169-7T=)
c.*254T= (n.*254T=)
c.915-7T= (n.915-7T=)
n.422-7T=
c.822-7T= (n.822-7T=)
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n.543-7T=
c.36-7T= (n.36-7T=)
c.534-7T= (n.534-7T=)
n.1447-7T=
n.1445-7T=
1g.156136208C=CA1200472518LMNAc.600-6C= (n.600-6C=)
n.390-6C=
c.1158-6C= (n.1158-6C=)
n.1533-6C=
c.*508-6C= (n.*508-6C=)
c.*957-6C= (n.*957-6C=)
n.851-6C=
c.*958-6C= (n.*958-6C=)
c.*629-6C= (n.*629-6C=)
c.*169-6C= (n.*169-6C=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.915-6C= (n.915-6C=)
n.422-6C=
c.822-6C= (n.822-6C=)
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n.543-6C=
c.36-6C= (n.36-6C=)
c.534-6C= (n.534-6C=)
n.1447-6C=
n.1445-6C=
1g.156136208C>TCA889736121LMNAc.600-6C>T (n.600-6C>T)
n.390-6C>T
c.1158-6C>T (n.1158-6C>T)
n.1533-6C>T
c.*508-6C>T (n.*508-6C>T)
c.*957-6C>T (n.*957-6C>T)
n.851-6C>T
c.*958-6C>T (n.*958-6C>T)
c.*629-6C>T (n.*629-6C>T)
c.*169-6C>T (n.*169-6C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.915-6C>T (n.915-6C>T)
n.422-6C>T
c.822-6C>T (n.822-6C>T)
c.861-6C>T (n.861-6C>T)
n.543-6C>T
c.36-6C>T (n.36-6C>T)
c.534-6C>T (n.534-6C>T)
n.1447-6C>T
n.1445-6C>T
ClinVar dbSNP
1g.156136209C=CA1200472519LMNAc.600-5C= (n.600-5C=)
n.390-5C=
c.1158-5C= (n.1158-5C=)
n.1533-5C=
c.*508-5C= (n.*508-5C=)
c.*957-5C= (n.*957-5C=)
n.851-5C=
c.*958-5C= (n.*958-5C=)
c.*629-5C= (n.*629-5C=)
c.*169-5C= (n.*169-5C=)
c.*256C= (n.*256C=)
c.915-5C= (n.915-5C=)
n.422-5C=
c.822-5C= (n.822-5C=)
c.861-5C= (n.861-5C=)
n.543-5C=
c.36-5C= (n.36-5C=)
c.534-5C= (n.534-5C=)
n.1447-5C=
n.1445-5C=
1g.156136209C>GCA526670845LMNAc.600-5C>G (n.600-5C>G)
n.390-5C>G
c.1158-5C>G (n.1158-5C>G)
n.1533-5C>G
c.*508-5C>G (n.*508-5C>G)
c.*957-5C>G (n.*957-5C>G)
n.851-5C>G
c.*958-5C>G (n.*958-5C>G)
c.*629-5C>G (n.*629-5C>G)
c.*169-5C>G (n.*169-5C>G)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.915-5C>G (n.915-5C>G)
n.422-5C>G
c.822-5C>G (n.822-5C>G)
c.861-5C>G (n.861-5C>G)
n.543-5C>G
c.36-5C>G (n.36-5C>G)
c.534-5C>G (n.534-5C>G)
n.1447-5C>G
n.1445-5C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.156136209C>TCA2746229703LMNAc.600-5C>T (n.600-5C>T)
n.390-5C>T
c.1158-5C>T (n.1158-5C>T)
n.1533-5C>T
c.*508-5C>T (n.*508-5C>T)
c.*957-5C>T (n.*957-5C>T)
n.851-5C>T
c.*958-5C>T (n.*958-5C>T)
c.*629-5C>T (n.*629-5C>T)
c.*169-5C>T (n.*169-5C>T)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.915-5C>T (n.915-5C>T)
n.422-5C>T
c.822-5C>T (n.822-5C>T)
c.861-5C>T (n.861-5C>T)
n.543-5C>T
c.36-5C>T (n.36-5C>T)
c.534-5C>T (n.534-5C>T)
n.1447-5C>T
n.1445-5C>T
1g.156136210C>ACA2499214214LMNAc.600-4C>A (n.600-4C>A)
n.390-4C>A
c.1158-4C>A (n.1158-4C>A)
n.1533-4C>A
c.*508-4C>A (n.*508-4C>A)
c.*957-4C>A (n.*957-4C>A)
n.851-4C>A
c.*958-4C>A (n.*958-4C>A)
c.*629-4C>A (n.*629-4C>A)
c.*169-4C>A (n.*169-4C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.915-4C>A (n.915-4C>A)
n.422-4C>A
c.822-4C>A (n.822-4C>A)
c.861-4C>A (n.861-4C>A)
n.543-4C>A
c.36-4C>A (n.36-4C>A)
c.534-4C>A (n.534-4C>A)
n.1447-4C>A
n.1445-4C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136210C>TCA2648349270LMNAc.600-4C>T (n.600-4C>T)
n.390-4C>T
c.1158-4C>T (n.1158-4C>T)
n.1533-4C>T
c.*508-4C>T (n.*508-4C>T)
c.*957-4C>T (n.*957-4C>T)
n.851-4C>T
c.*958-4C>T (n.*958-4C>T)
c.*629-4C>T (n.*629-4C>T)
c.*169-4C>T (n.*169-4C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.915-4C>T (n.915-4C>T)
n.422-4C>T
c.822-4C>T (n.822-4C>T)
c.861-4C>T (n.861-4C>T)
n.543-4C>T
c.36-4C>T (n.36-4C>T)
c.534-4C>T (n.534-4C>T)
n.1447-4C>T
n.1445-4C>T
gnomAD v4
1g.156136211C=CA1148224767LMNAc.600-3C= (n.600-3C=)
n.390-3C=
c.1158-3C= (n.1158-3C=)
n.1533-3C=
c.*508-3C= (n.*508-3C=)
c.*957-3C= (n.*957-3C=)
n.851-3C=
c.*958-3C= (n.*958-3C=)
c.*629-3C= (n.*629-3C=)
c.*169-3C= (n.*169-3C=)
c.*258C= (n.*258C=)
c.915-3C= (n.915-3C=)
n.422-3C=
c.822-3C= (n.822-3C=)
c.861-3C= (n.861-3C=)
n.543-3C=
c.36-3C= (n.36-3C=)
c.534-3C= (n.534-3C=)
n.1447-3C=
n.1445-3C=
1g.156136211C>TCA016764LMNAc.600-3C>T (n.600-3C>T)
n.390-3C>T
c.1158-3C>T (n.1158-3C>T)
n.1533-3C>T
c.*508-3C>T (n.*508-3C>T)
c.*957-3C>T (n.*957-3C>T)
n.851-3C>T
c.*958-3C>T (n.*958-3C>T)
c.*629-3C>T (n.*629-3C>T)
c.*169-3C>T (n.*169-3C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.915-3C>T (n.915-3C>T)
n.422-3C>T
c.822-3C>T (n.822-3C>T)
c.861-3C>T (n.861-3C>T)
n.543-3C>T
c.36-3C>T (n.36-3C>T)
c.534-3C>T (n.534-3C>T)
n.1447-3C>T
n.1445-3C>T
ClinVar dbSNP
1g.156136212A=CA1143538364LMNAc.600-2A= (n.600-2A=)
n.390-2A=
c.1158-2A= (n.1158-2A=)
n.1533-2A=
c.*508-2A= (n.*508-2A=)
c.*957-2A= (n.*957-2A=)
n.851-2A=
c.*958-2A= (n.*958-2A=)
c.*629-2A= (n.*629-2A=)
c.*169-2A= (n.*169-2A=)
c.*259A= (n.*259A=)
c.915-2A= (n.915-2A=)
n.422-2A=
c.822-2A= (n.822-2A=)
c.861-2A= (n.861-2A=)
n.543-2A=
c.36-2A= (n.36-2A=)
c.534-2A= (n.534-2A=)
n.1447-2A=
n.1445-2A=
1g.156136212A>CCA342820735LMNAc.600-2A>C (n.600-2A>C)
n.390-2A>C
c.1158-2A>C (n.1158-2A>C)
n.1533-2A>C
c.*508-2A>C (n.*508-2A>C)
c.*957-2A>C (n.*957-2A>C)
n.851-2A>C
c.*958-2A>C (n.*958-2A>C)
c.*629-2A>C (n.*629-2A>C)
c.*169-2A>C (n.*169-2A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.915-2A>C (n.915-2A>C)
n.422-2A>C
c.822-2A>C (n.822-2A>C)
c.861-2A>C (n.861-2A>C)
n.543-2A>C
c.36-2A>C (n.36-2A>C)
c.534-2A>C (n.534-2A>C)
n.1447-2A>C
n.1445-2A>C
1g.156136212A>GCA016749LMNAc.600-2A>G (n.600-2A>G)
n.390-2A>G
c.1158-2A>G (n.1158-2A>G)
n.1533-2A>G
c.*508-2A>G (n.*508-2A>G)
c.*957-2A>G (n.*957-2A>G)
n.851-2A>G
c.*958-2A>G (n.*958-2A>G)
c.*629-2A>G (n.*629-2A>G)
c.*169-2A>G (n.*169-2A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.915-2A>G (n.915-2A>G)
n.422-2A>G
c.822-2A>G (n.822-2A>G)
c.861-2A>G (n.861-2A>G)
n.543-2A>G
c.36-2A>G (n.36-2A>G)
c.534-2A>G (n.534-2A>G)
n.1447-2A>G
n.1445-2A>G
ClinVar dbSNP
1g.156136212A>TCA342820738LMNAc.600-2A>T (n.600-2A>T)
n.390-2A>T
c.1158-2A>T (n.1158-2A>T)
n.1533-2A>T
c.*508-2A>T (n.*508-2A>T)
c.*957-2A>T (n.*957-2A>T)
n.851-2A>T
c.*958-2A>T (n.*958-2A>T)
c.*629-2A>T (n.*629-2A>T)
c.*169-2A>T (n.*169-2A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.915-2A>T (n.915-2A>T)
n.422-2A>T
c.822-2A>T (n.822-2A>T)
c.861-2A>T (n.861-2A>T)
n.543-2A>T
c.36-2A>T (n.36-2A>T)
c.534-2A>T (n.534-2A>T)
n.1447-2A>T
n.1445-2A>T
1g.156136213G>ACA342820741LMNAc.600-1G>A (n.600-1G>A)
n.390-1G>A
c.1158-1G>A (n.1158-1G>A)
n.1533-1G>A
c.*508-1G>A (n.*508-1G>A)
c.*957-1G>A (n.*957-1G>A)
n.851-1G>A
c.*958-1G>A (n.*958-1G>A)
c.*629-1G>A (n.*629-1G>A)
c.*169-1G>A (n.*169-1G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.915-1G>A (n.915-1G>A)
n.422-1G>A
c.822-1G>A (n.822-1G>A)
c.861-1G>A (n.861-1G>A)
n.543-1G>A
c.36-1G>A (n.36-1G>A)
c.534-1G>A (n.534-1G>A)
n.1447-1G>A
n.1445-1G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136213G>CCA342820744LMNAc.600-1G>C (n.600-1G>C)
n.390-1G>C
c.1158-1G>C (n.1158-1G>C)
n.1533-1G>C
c.*508-1G>C (n.*508-1G>C)
c.*957-1G>C (n.*957-1G>C)
n.851-1G>C
c.*958-1G>C (n.*958-1G>C)
c.*629-1G>C (n.*629-1G>C)
c.*169-1G>C (n.*169-1G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.915-1G>C (n.915-1G>C)
n.422-1G>C
c.822-1G>C (n.822-1G>C)
c.861-1G>C (n.861-1G>C)
n.543-1G>C
c.36-1G>C (n.36-1G>C)
c.534-1G>C (n.534-1G>C)
n.1447-1G>C
n.1445-1G>C
1g.156136213G=CA1200472520LMNAc.600-1G= (n.600-1G=)
n.390-1G=
c.1158-1G= (n.1158-1G=)
n.1533-1G=
c.*508-1G= (n.*508-1G=)
c.*957-1G= (n.*957-1G=)
n.851-1G=
c.*958-1G= (n.*958-1G=)
c.*629-1G= (n.*629-1G=)
c.*169-1G= (n.*169-1G=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.915-1G= (n.915-1G=)
n.422-1G=
c.822-1G= (n.822-1G=)
c.861-1G= (n.861-1G=)
n.543-1G=
c.36-1G= (n.36-1G=)
c.534-1G= (n.534-1G=)
n.1447-1G=
n.1445-1G=
1g.156136213G>TCA342820746LMNAc.600-1G>T (n.600-1G>T)
n.390-1G>T
c.1158-1G>T (n.1158-1G>T)
n.1533-1G>T
c.*508-1G>T (n.*508-1G>T)
c.*957-1G>T (n.*957-1G>T)
n.851-1G>T
c.*958-1G>T (n.*958-1G>T)
c.*629-1G>T (n.*629-1G>T)
c.*169-1G>T (n.*169-1G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.915-1G>T (n.915-1G>T)
n.422-1G>T
c.822-1G>T (n.822-1G>T)
c.861-1G>T (n.861-1G>T)
n.543-1G>T
c.36-1G>T (n.36-1G>T)
c.534-1G>T (n.534-1G>T)
n.1447-1G>T
n.1445-1G>T
ClinVar dbSNP
1g.156136214G>ACA421257902LMNAc.600G>A (p.Arg200=)
n.390G>A
c.1158G>A (p.Arg386=)
n.1533G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*957G>A (n.*957G>A)
n.851G>A
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.915G>A (p.Arg305=)
n.422G>A
c.822G>A (p.Arg274=)
c.861G>A (p.Arg287=)
n.543G>A
c.36G>A (p.Arg12=)
c.534G>A (p.Arg178=)
n.1447G>A
n.1445G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136214G>CCA10584129LMNAc.600G>C (p.Arg200Ser)
n.390G>C
c.1158G>C (p.Arg386Ser)
n.1533G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.*957G>C (n.*957G>C)
n.851G>C
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.915G>C (p.Arg305Ser)
n.422G>C
c.822G>C (p.Arg274Ser)
c.861G>C (p.Arg287Ser)
n.543G>C
c.36G>C (p.Arg12Ser)
c.534G>C (p.Arg178Ser)
n.1447G>C
n.1445G>C
ClinVar dbSNP
1g.156136214G=CA1200472521LMNAc.600G= (p.Arg200=)
n.390G=
c.1158G= (p.Arg386=)
n.1533G=
c.*508G= (n.*508G=)
c.*957G= (n.*957G=)
n.851G=
c.*958G= (n.*958G=)
c.*629G= (n.*629G=)
c.*169G= (n.*169G=)
c.*261G= (n.*261G=)
c.915G= (p.Arg305=)
n.422G=
c.822G= (p.Arg274=)
c.861G= (p.Arg287=)
n.543G=
c.36G= (p.Arg12=)
c.534G= (p.Arg178=)
n.1447G=
n.1445G=
1g.156136214G>TCA342820750LMNAc.600G>T (p.Arg200Ser)
n.390G>T
c.1158G>T (p.Arg386Ser)
n.1533G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*957G>T (n.*957G>T)
n.851G>T
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.915G>T (p.Arg305Ser)
n.422G>T
c.822G>T (p.Arg274Ser)
c.861G>T (p.Arg287Ser)
n.543G>T
c.36G>T (p.Arg12Ser)
c.534G>T (p.Arg178Ser)
n.1447G>T
n.1445G>T
ClinVar dbSNP
1g.156136215C>ACA342820754LMNAc.601C>A (p.Leu201Ile)
n.391C>A
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
n.1534C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.*958C>A (n.*958C>A)
n.852C>A
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
n.423C>A
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
n.544C>A
c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
n.1448C>A
n.1446C>A
1g.156136215C=CA1143538365LMNAc.601C= (p.Leu201=)
n.391C=
c.1159C= (p.Leu387=)
n.1534C=
c.*509C= (n.*509C=)
c.*958C= (n.*958C=)
n.852C=
c.*959C= (n.*959C=)
c.*630C= (n.*630C=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.*262C= (n.*262C=)
c.916C= (p.Leu306=)
n.423C=
c.823C= (p.Leu275=)
c.862C= (p.Leu288=)
n.544C=
c.37C= (p.Leu13=)
c.535C= (p.Leu179=)
n.1448C=
n.1446C=
1g.156136215C>GCA016782LMNAc.601C>G (p.Leu201Val)
n.391C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
n.1534C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.*958C>G (n.*958C>G)
n.852C>G
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.916C>G (p.Leu306Val)
n.423C>G
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.544C>G
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.1448C>G
n.1446C>G
ClinVar dbSNP
1g.156136215C>TCA421257904LMNAc.601C>T (p.Leu201=)
n.391C>T
c.1159C>T (p.Leu387=)
n.1534C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.*958C>T (n.*958C>T)
n.852C>T
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.916C>T (p.Leu306=)
n.423C>T
c.823C>T (p.Leu275=)
c.862C>T (p.Leu288=)
n.544C>T
c.37C>T (p.Leu13=)
c.535C>T (p.Leu179=)
n.1448C>T
n.1446C>T
1g.156136216T>ACA342820759LMNAc.602T>A (p.Leu201Gln)
n.392T>A
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
n.1535T>A
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.*959T>A (n.*959T>A)
n.853T>A
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
n.424T>A
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
n.545T>A
c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.1449T>A
n.1447T>A
ClinVar
1g.156136216T>CCA10584130LMNAc.602T>C (p.Leu201Pro)
n.392T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
n.1535T>C
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.*959T>C (n.*959T>C)
n.853T>C
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
n.424T>C
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.545T>C
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.1449T>C
n.1447T>C
ClinVar dbSNP
1g.156136216T>GCA342820764LMNAc.602T>G (p.Leu201Arg)
n.392T>G
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
n.1535T>G
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.*959T>G (n.*959T>G)
n.853T>G
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
n.424T>G
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.545T>G
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.1449T>G
n.1447T>G
1g.156136216T=CA1200472522LMNAc.602T= (p.Leu201=)
n.392T=
c.1160T= (p.Leu387=)
n.1535T=
c.*510T= (n.*510T=)
c.*959T= (n.*959T=)
n.853T=
c.*960T= (n.*960T=)
c.*631T= (n.*631T=)
c.*171T= (n.*171T=)
c.*263T= (n.*263T=)
c.917T= (p.Leu306=)
n.424T=
c.824T= (p.Leu275=)
c.863T= (p.Leu288=)
n.545T=
c.38T= (p.Leu13=)
c.536T= (p.Leu179=)
n.1449T=
n.1447T=
1g.156136217A=CA1200472523LMNAc.603A= (p.Leu201=)
n.393A=
c.1161A= (p.Leu387=)
n.1536A=
c.*511A= (n.*511A=)
c.*960A= (n.*960A=)
n.854A=
c.*961A= (n.*961A=)
c.*632A= (n.*632A=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.918A= (p.Leu306=)
n.425A=
c.825A= (p.Leu275=)
c.864A= (p.Leu288=)
n.546A=
c.39A= (p.Leu13=)
c.537A= (p.Leu179=)
n.1450A=
n.1448A=
1g.156136217A>CCA421257907LMNAc.603A>C (p.Leu201=)
n.393A>C
c.1161A>C (p.Leu387=)
n.1536A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
n.854A>C
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.918A>C (p.Leu306=)
n.425A>C
c.825A>C (p.Leu275=)
c.864A>C (p.Leu288=)
n.546A>C
c.39A>C (p.Leu13=)
c.537A>C (p.Leu179=)
n.1450A>C
n.1448A>C
1g.156136217A>GCA421257908LMNAc.603A>G (p.Leu201=)
n.393A>G
c.1161A>G (p.Leu387=)
n.1536A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
n.854A>G
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.918A>G (p.Leu306=)
n.425A>G
c.825A>G (p.Leu275=)
c.864A>G (p.Leu288=)
n.546A>G
c.39A>G (p.Leu13=)
c.537A>G (p.Leu179=)
n.1450A>G
n.1448A>G
ClinVar dbSNP
1g.156136217A>TCA421257909LMNAc.603A>T (p.Leu201=)
n.393A>T
c.1161A>T (p.Leu387=)
n.1536A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
n.854A>T
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.918A>T (p.Leu306=)
n.425A>T
c.825A>T (p.Leu275=)
c.864A>T (p.Leu288=)
n.546A>T
c.39A>T (p.Leu13=)
c.537A>T (p.Leu179=)
n.1450A>T
n.1448A>T
1g.156136217_156136234dupCA16609880LMNAc.603_620dup (p.Pro207_Thr208insArgLeuSerProSerPro)
n.393_410dup
c.1161_1178dup (p.Pro393_Thr394insArgLeuSerProSerPro)
n.1536_1553dup
c.*511_*528dup (n.*511_*528dup)
c.*960_*977dup (n.*960_*977dup)
n.854_871dup
c.*961_*978dup (n.*961_*978dup)
c.*632_*649dup (n.*632_*649dup)
c.*172_*189dup (n.*172_*189dup)
c.*264_*281dup (n.*264_*281dup)
c.918_935dup (p.Pro312_Thr313insArgLeuSerProSerPro)
n.425_442dup
c.825_842dup (p.Pro281_Thr282insArgLeuSerProSerPro)
c.864_881dup (p.Pro294_Thr295insArgLeuSerProSerPro)
n.546_563dup
c.39_56dup (p.Pro19_Thr20insArgLeuSerProSerPro)
c.537_554dup (p.Pro185_Thr186insArgLeuSerProSerPro)
n.1450_1467dup
n.1448_1465dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136218C>ACA342820772LMNAc.604C>A (p.Arg202Ser)
n.394C>A
c.1162C>A (p.Arg388Ser)
n.1537C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.*961C>A (n.*961C>A)
n.855C>A
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.919C>A (p.Arg307Ser)
n.426C>A
c.826C>A (p.Arg276Ser)
c.865C>A (p.Arg289Ser)
n.547C>A
c.40C>A (p.Arg14Ser)
c.538C>A (p.Arg180Ser)
n.1451C>A
n.1449C>A
1g.156136218C=CA1140668092LMNAc.604C= (p.Arg202=)
n.394C=
c.1162C= (p.Arg388=)
n.1537C=
c.*512C= (n.*512C=)
c.*961C= (n.*961C=)
n.855C=
c.*962C= (n.*962C=)
c.*633C= (n.*633C=)
c.*173C= (n.*173C=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.919C= (p.Arg307=)
n.426C=
c.826C= (p.Arg276=)
c.865C= (p.Arg289=)
n.547C=
c.40C= (p.Arg14=)
c.538C= (p.Arg180=)
n.1451C=
n.1449C=
1g.156136218C>GCA342820769LMNAc.604C>G (p.Arg202Gly)
n.394C>G
c.1162C>G (p.Arg388Gly)
n.1537C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.*961C>G (n.*961C>G)
n.855C>G
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.919C>G (p.Arg307Gly)
n.426C>G
c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.865C>G (p.Arg289Gly)
n.547C>G
c.40C>G (p.Arg14Gly)
c.538C>G (p.Arg180Gly)
n.1451C>G
n.1449C>G
1g.156136218C>TCA016798LMNAc.604C>T (p.Arg202Cys)
n.394C>T
c.1162C>T (p.Arg388Cys)
n.1537C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
n.855C>T
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.919C>T (p.Arg307Cys)
n.426C>T
c.826C>T (p.Arg276Cys)
c.865C>T (p.Arg289Cys)
n.547C>T
c.40C>T (p.Arg14Cys)
c.538C>T (p.Arg180Cys)
n.1451C>T
n.1449C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136219G>ACA016807LMNAc.605G>A (p.Arg202His)
n.395G>A
c.1163G>A (p.Arg388His)
n.1538G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*962G>A (n.*962G>A)
n.856G>A
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.920G>A (p.Arg307His)
n.427G>A
c.827G>A (p.Arg276His)
c.866G>A (p.Arg289His)
n.548G>A
c.41G>A (p.Arg14His)
c.539G>A (p.Arg180His)
n.1452G>A
n.1450G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136219G>CCA342820778LMNAc.605G>C (p.Arg202Pro)
n.395G>C
c.1163G>C (p.Arg388Pro)
n.1538G>C
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*962G>C (n.*962G>C)
n.856G>C
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.920G>C (p.Arg307Pro)
n.427G>C
c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.866G>C (p.Arg289Pro)
n.548G>C
c.41G>C (p.Arg14Pro)
c.539G>C (p.Arg180Pro)
n.1452G>C
n.1450G>C
ClinVar dbSNP
1g.156136219G=CA1143538366LMNAc.605G= (p.Arg202=)
n.395G=
c.1163G= (p.Arg388=)
n.1538G=
c.*513G= (n.*513G=)
c.*962G= (n.*962G=)
n.856G=
c.*963G= (n.*963G=)
c.*634G= (n.*634G=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.920G= (p.Arg307=)
n.427G=
c.827G= (p.Arg276=)
c.866G= (p.Arg289=)
n.548G=
c.41G= (p.Arg14=)
c.539G= (p.Arg180=)
n.1452G=
n.1450G=
1g.156136219G>TCA342820779LMNAc.605G>T (p.Arg202Leu)
n.395G>T
c.1163G>T (p.Arg388Leu)
n.1538G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*962G>T (n.*962G>T)
n.856G>T
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.920G>T (p.Arg307Leu)
n.427G>T
c.827G>T (p.Arg276Leu)
c.866G>T (p.Arg289Leu)
n.548G>T
c.41G>T (p.Arg14Leu)
c.539G>T (p.Arg180Leu)
n.1452G>T
n.1450G>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156136220C>ACA421257912LMNAc.606C>A (p.Arg202=)
n.396C>A
c.1164C>A (p.Arg388=)
n.1539C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*963C>A (n.*963C>A)
n.857C>A
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.921C>A (p.Arg307=)
n.428C>A
c.828C>A (p.Arg276=)
c.867C>A (p.Arg289=)
n.549C>A
c.42C>A (p.Arg14=)
c.540C>A (p.Arg180=)
n.1453C>A
n.1451C>A
1g.156136220C>GCA421257913LMNAc.606C>G (p.Arg202=)
n.396C>G
c.1164C>G (p.Arg388=)
n.1539C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*963C>G (n.*963C>G)
n.857C>G
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.921C>G (p.Arg307=)
n.428C>G
c.828C>G (p.Arg276=)
c.867C>G (p.Arg289=)
n.549C>G
c.42C>G (p.Arg14=)
c.540C>G (p.Arg180=)
n.1453C>G
n.1451C>G
1g.156136220C>TCA421257914LMNAc.606C>T (p.Arg202=)
n.396C>T
c.1164C>T (p.Arg388=)
n.1539C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*963C>T (n.*963C>T)
n.857C>T
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.921C>T (p.Arg307=)
n.428C>T
c.828C>T (p.Arg276=)
c.867C>T (p.Arg289=)
n.549C>T
c.42C>T (p.Arg14=)
c.540C>T (p.Arg180=)
n.1453C>T
n.1451C>T
1g.156136221C>ACA342820783LMNAc.607C>A (p.Leu203Met)
n.397C>A
c.1165C>A (p.Leu389Met)
n.1540C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.*964C>A (n.*964C>A)
n.858C>A
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.922C>A (p.Leu308Met)
n.429C>A
c.829C>A (p.Leu277Met)
c.868C>A (p.Leu290Met)
n.550C>A
c.43C>A (p.Leu15Met)
c.541C>A (p.Leu181Met)
n.1454C>A
n.1452C>A
1g.156136221C=CA1200472524LMNAc.607C= (p.Leu203=)
n.397C=
c.1165C= (p.Leu389=)
n.1540C=
c.*515C= (n.*515C=)
c.*964C= (n.*964C=)
n.858C=
c.*965C= (n.*965C=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.922C= (p.Leu308=)
n.429C=
c.829C= (p.Leu277=)
c.868C= (p.Leu290=)
n.550C=
c.43C= (p.Leu15=)
c.541C= (p.Leu181=)
n.1454C=
n.1452C=
1g.156136221C>GCA342820787LMNAc.607C>G (p.Leu203Val)
n.397C>G
c.1165C>G (p.Leu389Val)
n.1540C>G
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.*964C>G (n.*964C>G)
n.858C>G
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.922C>G (p.Leu308Val)
n.429C>G
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.550C>G
c.43C>G (p.Leu15Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
n.1454C>G
n.1452C>G
1g.156136221C>TCA421257915LMNAc.607C>T (p.Leu203=)
n.397C>T
c.1165C>T (p.Leu389=)
n.1540C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.*964C>T (n.*964C>T)
n.858C>T
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.922C>T (p.Leu308=)
n.429C>T
c.829C>T (p.Leu277=)
c.868C>T (p.Leu290=)
n.550C>T
c.43C>T (p.Leu15=)
c.541C>T (p.Leu181=)
n.1454C>T
n.1452C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136222T>ACA342820793LMNAc.608T>A (p.Leu203Gln)
n.398T>A
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
n.1541T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.*965T>A (n.*965T>A)
n.859T>A
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.923T>A (p.Leu308Gln)
n.430T>A
c.830T>A (p.Leu277Gln)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
n.551T>A
c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.542T>A (p.Leu181Gln)
n.1455T>A
n.1453T>A
1g.156136222T>CCA342820807LMNAc.608T>C (p.Leu203Pro)
n.398T>C
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
n.1541T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.*965T>C (n.*965T>C)
n.859T>C
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.430T>C
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.551T>C
c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.1455T>C
n.1453T>C
ClinVar dbSNP
1g.156136222T>GCA342820809LMNAc.608T>G (p.Leu203Arg)
n.398T>G
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
n.1541T>G
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.*965T>G (n.*965T>G)
n.859T>G
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.430T>G
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.551T>G
c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.1455T>G
n.1453T>G
1g.156136222T=CA1200472525LMNAc.608T= (p.Leu203=)
n.398T=
c.1166T= (p.Leu389=)
n.1541T=
c.*516T= (n.*516T=)
c.*965T= (n.*965T=)
n.859T=
c.*966T= (n.*966T=)
c.*637T= (n.*637T=)
c.*177T= (n.*177T=)
c.*269T= (n.*269T=)
c.923T= (p.Leu308=)
n.430T=
c.830T= (p.Leu277=)
c.869T= (p.Leu290=)
n.551T=
c.44T= (p.Leu15=)
c.542T= (p.Leu181=)
n.1455T=
n.1453T=
1g.156136223G>ACA049311LMNAc.609G>A (p.Leu203=)
n.399G>A
c.1167G>A (p.Leu389=)
n.1542G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.*966G>A (n.*966G>A)
n.860G>A
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.924G>A (p.Leu308=)
n.431G>A
c.831G>A (p.Leu277=)
c.870G>A (p.Leu290=)
n.552G>A
c.45G>A (p.Leu15=)
c.543G>A (p.Leu181=)
n.1456G>A
n.1454G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136223G>CCA421257920LMNAc.609G>C (p.Leu203=)
n.399G>C
c.1167G>C (p.Leu389=)
n.1542G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.*966G>C (n.*966G>C)
n.860G>C
c.*967G>C (n.*967G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.924G>C (p.Leu308=)
n.431G>C
c.831G>C (p.Leu277=)
c.870G>C (p.Leu290=)
n.552G>C
c.45G>C (p.Leu15=)
c.543G>C (p.Leu181=)
n.1456G>C
n.1454G>C
1g.156136223G=CA1200472526LMNAc.609G= (p.Leu203=)
n.399G=
c.1167G= (p.Leu389=)
n.1542G=
c.*517G= (n.*517G=)
c.*966G= (n.*966G=)
n.860G=
c.*967G= (n.*967G=)
c.*638G= (n.*638G=)
c.*178G= (n.*178G=)
c.*270G= (n.*270G=)
c.924G= (p.Leu308=)
n.431G=
c.831G= (p.Leu277=)
c.870G= (p.Leu290=)
n.552G=
c.45G= (p.Leu15=)
c.543G= (p.Leu181=)
n.1456G=
n.1454G=
1g.156136223G>TCA421257921LMNAc.609G>T (p.Leu203=)
n.399G>T
c.1167G>T (p.Leu389=)
n.1542G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.*966G>T (n.*966G>T)
n.860G>T
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.924G>T (p.Leu308=)
n.431G>T
c.831G>T (p.Leu277=)
c.870G>T (p.Leu290=)
n.552G>T
c.45G>T (p.Leu15=)
c.543G>T (p.Leu181=)
n.1456G>T
n.1454G>T
gnomAD v4
1g.156136224T>ACA342820813LMNAc.610T>A (p.Ser204Thr)
n.400T>A
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
n.1543T>A
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*967T>A (n.*967T>A)
n.861T>A
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.925T>A (p.Ser309Thr)
n.432T>A
c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
n.553T>A
c.46T>A (p.Ser16Thr)
c.544T>A (p.Ser182Thr)
n.1457T>A
n.1455T>A
1g.156136224T>CCA342820816LMNAc.610T>C (p.Ser204Pro)
n.400T>C
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
n.1543T>C
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*967T>C (n.*967T>C)
n.861T>C
c.*968T>C (n.*968T>C)
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.925T>C (p.Ser309Pro)
n.432T>C
c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
n.553T>C
c.46T>C (p.Ser16Pro)
c.544T>C (p.Ser182Pro)
n.1457T>C
n.1455T>C
1g.156136224T>GCA342820819LMNAc.610T>G (p.Ser204Ala)
n.400T>G
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
n.1543T>G
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*967T>G (n.*967T>G)
n.861T>G
c.*968T>G (n.*968T>G)
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.925T>G (p.Ser309Ala)
n.432T>G
c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.871T>G (p.Ser291Ala)
n.553T>G
c.46T>G (p.Ser16Ala)
c.544T>G (p.Ser182Ala)
n.1457T>G
n.1455T>G
1g.156136225C>ACA342820826LMNAc.611C>A (p.Ser204Tyr)
n.401C>A
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
n.1544C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.*968C>A (n.*968C>A)
n.862C>A
c.*969C>A (n.*969C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.926C>A (p.Ser309Tyr)
n.433C>A
c.833C>A (p.Ser278Tyr)
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
n.554C>A
c.47C>A (p.Ser16Tyr)
c.545C>A (p.Ser182Tyr)
n.1458C>A
n.1456C>A
1g.156136225C>GCA342820828LMNAc.611C>G (p.Ser204Cys)
n.401C>G
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
n.1544C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.*968C>G (n.*968C>G)
n.862C>G
c.*969C>G (n.*969C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.926C>G (p.Ser309Cys)
n.433C>G
c.833C>G (p.Ser278Cys)
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n.1458C>G
n.1456C>G
1g.156136225C>TCA342820822LMNAc.611C>T (p.Ser204Phe)
n.401C>T
c.1169C>T (p.Ser390Phe)
n.1544C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.*968C>T (n.*968C>T)
n.862C>T
c.*969C>T (n.*969C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.926C>T (p.Ser309Phe)
n.433C>T
c.833C>T (p.Ser278Phe)
c.872C>T (p.Ser291Phe)
n.554C>T
c.47C>T (p.Ser16Phe)
c.545C>T (p.Ser182Phe)
n.1458C>T
n.1456C>T
ClinVar dbSNP
1g.156136229dupCA2586964224LMNAc.615dup (p.Ser206GlnfsTer?)
n.405dup
c.1173dup (p.Ser392GlnfsTer?)
n.1548dup
c.*523dup (n.*523dup)
c.*972dup (n.*972dup)
n.866dup
c.*973dup (n.*973dup)
c.*644dup (n.*644dup)
c.*184dup (n.*184dup)
c.*276dup (n.*276dup)
c.930dup (p.Ser311GlnfsTer?)
n.437dup
c.837dup (p.Ser280GlnfsTer?)
c.876dup (p.Ser293GlnfsTer?)
n.558dup
c.51dup (p.Ser18GlnfsTer?)
c.549dup (p.Ser184GlnfsTer?)
n.1462dup
n.1460dup
1g.156136229delCA2586964223LMNAc.615del (p.Ser206AlafsTer?)
n.405del
c.1173del (p.Ser392AlafsTer?)
n.1548del
c.*523del (n.*523del)
c.*972del (n.*972del)
n.866del
c.*973del (n.*973del)
c.*644del (n.*644del)
c.*184del (n.*184del)
c.*276del (n.*276del)
c.930del (p.Ser311AlafsTer?)
n.437del
c.837del (p.Ser280AlafsTer?)
c.876del (p.Ser293AlafsTer?)
n.558del
c.51del (p.Ser18AlafsTer?)
c.549del (p.Ser184AlafsTer?)
n.1462del
n.1460del
gnomAD v4
1g.156136226C>ACA421257926LMNAc.612C>A (p.Ser204=)
n.402C>A
c.1170C>A (p.Ser390=)
n.1545C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*969C>A (n.*969C>A)
n.863C>A
c.*970C>A (n.*970C>A)
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c.927C>A (p.Ser309=)
n.434C>A
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n.1459C>A
n.1457C>A
1g.156136226C>GCA421257924LMNAc.612C>G (p.Ser204=)
n.402C>G
c.1170C>G (p.Ser390=)
n.1545C>G
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c.927C>G (p.Ser309=)
n.434C>G
c.834C>G (p.Ser278=)
c.873C>G (p.Ser291=)
n.555C>G
c.48C>G (p.Ser16=)
c.546C>G (p.Ser182=)
n.1459C>G
n.1457C>G
1g.156136226C>TCA421257925LMNAc.612C>T (p.Ser204=)
n.402C>T
c.1170C>T (p.Ser390=)
n.1545C>T
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*969C>T (n.*969C>T)
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c.*970C>T (n.*970C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.927C>T (p.Ser309=)
n.434C>T
c.834C>T (p.Ser278=)
c.873C>T (p.Ser291=)
n.555C>T
c.48C>T (p.Ser16=)
c.546C>T (p.Ser182=)
n.1459C>T
n.1457C>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.156136227C>ACA342820833LMNAc.613C>A (p.Pro205Thr)
n.403C>A
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
n.1546C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.*970C>A (n.*970C>A)
n.864C>A
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
n.435C>A
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
n.556C>A
c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
n.1460C>A
n.1458C>A
1g.156136227C=CA1200472527LMNAc.613C= (p.Pro205=)
n.403C=
c.1171C= (p.Pro391=)
n.1546C=
c.*521C= (n.*521C=)
c.*970C= (n.*970C=)
n.864C=
c.*971C= (n.*971C=)
c.*642C= (n.*642C=)
c.*182C= (n.*182C=)
c.*274C= (n.*274C=)
c.928C= (p.Pro310=)
n.435C=
c.835C= (p.Pro279=)
c.874C= (p.Pro292=)
n.556C=
c.49C= (p.Pro17=)
c.547C= (p.Pro183=)
n.1460C=
n.1458C=
1g.156136227C>GCA342820834LMNAc.613C>G (p.Pro205Ala)
n.403C>G
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
n.1546C>G
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.*970C>G (n.*970C>G)
n.864C>G
c.*971C>G (n.*971C>G)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
n.435C>G
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
n.556C>G
c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
n.1460C>G
n.1458C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136227C>TCA342820837LMNAc.613C>T (p.Pro205Ser)
n.403C>T
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
n.1546C>T
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.*970C>T (n.*970C>T)
n.864C>T
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
n.435C>T
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
n.556C>T
c.49C>T (p.Pro17Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
n.1460C>T
n.1458C>T
1g.156136228C>ACA342820840LMNAc.614C>A (p.Pro205His)
n.404C>A
c.1172C>A (p.Pro391His)
n.1547C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.*971C>A (n.*971C>A)
n.865C>A
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.929C>A (p.Pro310His)
n.436C>A
c.836C>A (p.Pro279His)
c.875C>A (p.Pro292His)
n.557C>A
c.50C>A (p.Pro17His)
c.548C>A (p.Pro183His)
n.1461C>A
n.1459C>A
1g.156136228C>GCA342820843LMNAc.614C>G (p.Pro205Arg)
n.404C>G
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
n.1547C>G
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.*971C>G (n.*971C>G)
n.865C>G
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
n.436C>G
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
n.557C>G
c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
n.1461C>G
n.1459C>G
1g.156136228C>TCA342820845LMNAc.614C>T (p.Pro205Leu)
n.404C>T
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
n.1547C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.*971C>T (n.*971C>T)
n.865C>T
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
n.436C>T
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
n.557C>T
c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
n.1461C>T
n.1459C>T
1g.156136229C>ACA421257927LMNAc.615C>A (p.Pro205=)
n.405C>A
c.1173C>A (p.Pro391=)
n.1548C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*972C>A (n.*972C>A)
n.866C>A
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.930C>A (p.Pro310=)
n.437C>A
c.837C>A (p.Pro279=)
c.876C>A (p.Pro292=)
n.558C>A
c.51C>A (p.Pro17=)
c.549C>A (p.Pro183=)
n.1462C>A
n.1460C>A
1g.156136229C=CA1200472528LMNAc.615C= (p.Pro205=)
n.405C=
c.1173C= (p.Pro391=)
n.1548C=
c.*523C= (n.*523C=)
c.*972C= (n.*972C=)
n.866C=
c.*973C= (n.*973C=)
c.*644C= (n.*644C=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.930C= (p.Pro310=)
n.437C=
c.837C= (p.Pro279=)
c.876C= (p.Pro292=)
n.558C=
c.51C= (p.Pro17=)
c.549C= (p.Pro183=)
n.1462C=
n.1460C=
1g.156136229C>GCA421257928LMNAc.615C>G (p.Pro205=)
n.405C>G
c.1173C>G (p.Pro391=)
n.1548C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.*972C>G (n.*972C>G)
n.866C>G
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.930C>G (p.Pro310=)
n.437C>G
c.837C>G (p.Pro279=)
c.876C>G (p.Pro292=)
n.558C>G
c.51C>G (p.Pro17=)
c.549C>G (p.Pro183=)
n.1462C>G
n.1460C>G
1g.156136229C>TCA421257929LMNAc.615C>T (p.Pro205=)
n.405C>T
c.1173C>T (p.Pro391=)
n.1548C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*972C>T (n.*972C>T)
n.866C>T
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.930C>T (p.Pro310=)
n.437C>T
c.837C>T (p.Pro279=)
c.876C>T (p.Pro292=)
n.558C>T
c.51C>T (p.Pro17=)
c.549C>T (p.Pro183=)
n.1462C>T
n.1460C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136230A>CCA342820856LMNAc.616A>C (p.Ser206Arg)
n.406A>C
c.1174A>C (p.Ser392Arg)
n.1549A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.*973A>C (n.*973A>C)
n.867A>C
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.931A>C (p.Ser311Arg)
n.438A>C
c.838A>C (p.Ser280Arg)
c.877A>C (p.Ser293Arg)
n.559A>C
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.550A>C (p.Ser184Arg)
n.1463A>C
n.1461A>C
gnomAD v4
1g.156136230A>GCA342820848LMNAc.616A>G (p.Ser206Gly)
n.406A>G
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
n.1549A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.*973A>G (n.*973A>G)
n.867A>G
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.931A>G (p.Ser311Gly)
n.438A>G
c.838A>G (p.Ser280Gly)
c.877A>G (p.Ser293Gly)
n.559A>G
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.550A>G (p.Ser184Gly)
n.1463A>G
n.1461A>G
1g.156136230A>TCA342820854LMNAc.616A>T (p.Ser206Cys)
n.406A>T
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
n.1549A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.*973A>T (n.*973A>T)
n.867A>T
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.931A>T (p.Ser311Cys)
n.438A>T
c.838A>T (p.Ser280Cys)
c.877A>T (p.Ser293Cys)
n.559A>T
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.550A>T (p.Ser184Cys)
n.1463A>T
n.1461A>T
1g.156136231delCA2648349271LMNAc.617del (p.Ser206ThrfsTer?)
n.407del
c.1175del (p.Ser392ThrfsTer?)
n.1550del
c.*525del (n.*525del)
c.*974del (n.*974del)
n.868del
c.*975del (n.*975del)
c.*646del (n.*646del)
c.*186del (n.*186del)
c.*278del (n.*278del)
c.932del (p.Ser311ThrfsTer?)
n.439del
c.839del (p.Ser280ThrfsTer?)
c.878del (p.Ser293ThrfsTer?)
n.560del
c.53del (p.Ser18ThrfsTer?)
c.551del (p.Ser184ThrfsTer?)
n.1464del
n.1462del
gnomAD v4
1g.156136231G>ACA342820860LMNAc.617G>A (p.Ser206Asn)
n.407G>A
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
n.1550G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.*974G>A (n.*974G>A)
n.868G>A
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.932G>A (p.Ser311Asn)
n.439G>A
c.839G>A (p.Ser280Asn)
c.878G>A (p.Ser293Asn)
n.560G>A
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.551G>A (p.Ser184Asn)
n.1464G>A
n.1462G>A
dbSNP
1g.156136231G>CCA342820862LMNAc.617G>C (p.Ser206Thr)
n.407G>C
c.1175G>C (p.Ser392Thr)
n.1550G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.*974G>C (n.*974G>C)
n.868G>C
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.932G>C (p.Ser311Thr)
n.439G>C
c.839G>C (p.Ser280Thr)
c.878G>C (p.Ser293Thr)
n.560G>C
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.551G>C (p.Ser184Thr)
n.1464G>C
n.1462G>C
gnomAD v4
1g.156136231G>TCA342820867LMNAc.617G>T (p.Ser206Ile)
n.407G>T
c.1175G>T (p.Ser392Ile)
n.1550G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.*974G>T (n.*974G>T)
n.868G>T
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.932G>T (p.Ser311Ile)
n.439G>T
c.839G>T (p.Ser280Ile)
c.878G>T (p.Ser293Ile)
n.560G>T
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.551G>T (p.Ser184Ile)
n.1464G>T
n.1462G>T
gnomAD v4
1g.156136233_156136242delCA2586964225LMNAc.619_628del (p.Pro207SerfsTer?)
n.409_418del
c.1177_1186del (p.Pro393SerfsTer?)
n.1552_1561del
c.*527_*536del (n.*527_*536del)
c.*976_*985del (n.*976_*985del)
n.870_879del
c.*977_*986del (n.*977_*986del)
c.*648_*657del (n.*648_*657del)
c.*188_*197del (n.*188_*197del)
c.*280_*289del (n.*280_*289del)
c.934_943del (p.Pro312SerfsTer?)
n.441_450del
c.841_850del (p.Pro281SerfsTer?)
c.880_889del (p.Pro294SerfsTer?)
n.562_571del
c.55_64del (p.Pro19SerfsTer?)
c.553_562del (p.Pro185SerfsTer?)
n.1466_1475del
n.1464_1473del
1g.156136232C>ACA342820879LMNAc.618C>A (p.Ser206Arg)
n.408C>A
c.1176C>A (p.Ser392Arg)
n.1551C>A
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
n.869C>A
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.933C>A (p.Ser311Arg)
n.440C>A
c.840C>A (p.Ser280Arg)
c.879C>A (p.Ser293Arg)
n.561C>A
c.54C>A (p.Ser18Arg)
c.552C>A (p.Ser184Arg)
n.1465C>A
n.1463C>A
dbSNP gnomAD v2
1g.156136232C=CA1200472529LMNAc.618C= (p.Ser206=)
n.408C=
c.1176C= (p.Ser392=)
n.1551C=
c.*526C= (n.*526C=)
c.*975C= (n.*975C=)
n.869C=
c.*976C= (n.*976C=)
c.*647C= (n.*647C=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.933C= (p.Ser311=)
n.440C=
c.840C= (p.Ser280=)
c.879C= (p.Ser293=)
n.561C=
c.54C= (p.Ser18=)
c.552C= (p.Ser184=)
n.1465C=
n.1463C=
1g.156136232C>GCA342820882LMNAc.618C>G (p.Ser206Arg)
n.408C>G
c.1176C>G (p.Ser392Arg)
n.1551C>G
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
n.869C>G
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.933C>G (p.Ser311Arg)
n.440C>G
c.840C>G (p.Ser280Arg)
c.879C>G (p.Ser293Arg)
n.561C>G
c.54C>G (p.Ser18Arg)
c.552C>G (p.Ser184Arg)
n.1465C>G
n.1463C>G
1g.156136232C>TCA31013395LMNAc.618C>T (p.Ser206=)
n.408C>T
c.1176C>T (p.Ser392=)
n.1551C>T
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
n.869C>T
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.933C>T (p.Ser311=)
n.440C>T
c.840C>T (p.Ser280=)
c.879C>T (p.Ser293=)
n.561C>T
c.54C>T (p.Ser18=)
c.552C>T (p.Ser184=)
n.1465C>T
n.1463C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136233C>ACA342820887LMNAc.619C>A (p.Pro207Thr)
n.409C>A
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
n.1552C>A
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*976C>A (n.*976C>A)
n.870C>A
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
n.441C>A
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
n.562C>A
c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
n.1466C>A
n.1464C>A
1g.156136233C>GCA342820902LMNAc.619C>G (p.Pro207Ala)
n.409C>G
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
n.1552C>G
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.*976C>G (n.*976C>G)
n.870C>G
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
n.441C>G
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
n.562C>G
c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
n.1466C>G
n.1464C>G
1g.156136233C>TCA342820899LMNAc.619C>T (p.Pro207Ser)
n.409C>T
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
n.1552C>T
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.*976C>T (n.*976C>T)
n.870C>T
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
n.441C>T
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
n.562C>T
c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
n.1466C>T
n.1464C>T
1g.156136234C>ACA342820905LMNAc.620C>A (p.Pro207His)
n.410C>A
c.1178C>A (p.Pro393His)
n.1553C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*977C>A (n.*977C>A)
n.871C>A
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.935C>A (p.Pro312His)
n.442C>A
c.842C>A (p.Pro281His)
c.881C>A (p.Pro294His)
n.563C>A
c.56C>A (p.Pro19His)
c.554C>A (p.Pro185His)
n.1467C>A
n.1465C>A
1g.156136234C>GCA342820906LMNAc.620C>G (p.Pro207Arg)
n.410C>G
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
n.1553C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.*977C>G (n.*977C>G)
n.871C>G
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
n.442C>G
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
n.563C>G
c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
n.1467C>G
n.1465C>G
1g.156136234C>TCA342820907LMNAc.620C>T (p.Pro207Leu)
n.410C>T
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
n.1553C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.*977C>T (n.*977C>T)
n.871C>T
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
n.442C>T
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
n.563C>T
c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
n.1467C>T
n.1465C>T
gnomAD v4
1g.156136235T>ACA421257934LMNAc.621T>A (p.Pro207=)
n.411T>A
c.1179T>A (p.Pro393=)
n.1554T>A
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.*978T>A (n.*978T>A)
n.872T>A
c.*979T>A (n.*979T>A)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.936T>A (p.Pro312=)
n.443T>A
c.843T>A (p.Pro281=)
c.882T>A (p.Pro294=)
n.564T>A
c.57T>A (p.Pro19=)
c.555T>A (p.Pro185=)
n.1468T>A
n.1466T>A
1g.156136235T>CCA421257935LMNAc.621T>C (p.Pro207=)
n.411T>C
c.1179T>C (p.Pro393=)
n.1554T>C
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.*978T>C (n.*978T>C)
n.872T>C
c.*979T>C (n.*979T>C)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.936T>C (p.Pro312=)
n.443T>C
c.843T>C (p.Pro281=)
c.882T>C (p.Pro294=)
n.564T>C
c.57T>C (p.Pro19=)
c.555T>C (p.Pro185=)
n.1468T>C
n.1466T>C
ClinVar dbSNP
1g.156136235T>GCA421257936LMNAc.621T>G (p.Pro207=)
n.411T>G
c.1179T>G (p.Pro393=)
n.1554T>G
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.*978T>G (n.*978T>G)
n.872T>G
c.*979T>G (n.*979T>G)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.936T>G (p.Pro312=)
n.443T>G
c.843T>G (p.Pro281=)
c.882T>G (p.Pro294=)
n.564T>G
c.57T>G (p.Pro19=)
c.555T>G (p.Pro185=)
n.1468T>G
n.1466T>G
dbSNP
1g.156136235T=CA1200472530LMNAc.621T= (p.Pro207=)
n.411T=
c.1179T= (p.Pro393=)
n.1554T=
c.*529T= (n.*529T=)
c.*978T= (n.*978T=)
n.872T=
c.*979T= (n.*979T=)
c.*650T= (n.*650T=)
c.*190T= (n.*190T=)
c.*282T= (n.*282T=)
c.936T= (p.Pro312=)
n.443T=
c.843T= (p.Pro281=)
c.882T= (p.Pro294=)
n.564T=
c.57T= (p.Pro19=)
c.555T= (p.Pro185=)
n.1468T=
n.1466T=
1g.156136236A>CCA342820908LMNAc.622A>C (p.Thr208Pro)
n.412A>C
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
n.1555A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.*979A>C (n.*979A>C)
n.873A>C
c.*980A>C (n.*980A>C)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.937A>C (p.Thr313Pro)
n.444A>C
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.565A>C
c.58A>C (p.Thr20Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
n.1469A>C
n.1467A>C
1g.156136236A>GCA342820909LMNAc.622A>G (p.Thr208Ala)
n.412A>G
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
n.1555A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.*979A>G (n.*979A>G)
n.873A>G
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.937A>G (p.Thr313Ala)
n.444A>G
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.565A>G
c.58A>G (p.Thr20Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
n.1469A>G
n.1467A>G
1g.156136236A>TCA342820910LMNAc.622A>T (p.Thr208Ser)
n.412A>T
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
n.1555A>T
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.*979A>T (n.*979A>T)
n.873A>T
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.937A>T (p.Thr313Ser)
n.444A>T
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.565A>T
c.58A>T (p.Thr20Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
n.1469A>T
n.1467A>T
ClinVar gnomAD v4
1g.156136237C>ACA342820914LMNAc.623C>A (p.Thr208Asn)
n.413C>A
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
n.1556C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.*980C>A (n.*980C>A)
n.874C>A
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.938C>A (p.Thr313Asn)
n.445C>A
c.845C>A (p.Thr282Asn)
c.884C>A (p.Thr295Asn)
n.566C>A
c.59C>A (p.Thr20Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
n.1470C>A
n.1468C>A
gnomAD v4
1g.156136237C=CA1200472531LMNAc.623C= (p.Thr208=)
n.413C=
c.1181C= (p.Thr394=)
n.1556C=
c.*531C= (n.*531C=)
c.*980C= (n.*980C=)
n.874C=
c.*981C= (n.*981C=)
c.*652C= (n.*652C=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.938C= (p.Thr313=)
n.445C=
c.845C= (p.Thr282=)
c.884C= (p.Thr295=)
n.566C=
c.59C= (p.Thr20=)
c.557C= (p.Thr186=)
n.1470C=
n.1468C=
1g.156136237C>GCA342820917LMNAc.623C>G (p.Thr208Ser)
n.413C>G
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
n.1556C>G
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.*980C>G (n.*980C>G)
n.874C>G
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.938C>G (p.Thr313Ser)
n.445C>G
c.845C>G (p.Thr282Ser)
c.884C>G (p.Thr295Ser)
n.566C>G
c.59C>G (p.Thr20Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
n.1470C>G
n.1468C>G
1g.156136237C>TCA049322LMNAc.623C>T (p.Thr208Ile)
n.413C>T
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
n.1556C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*980C>T (n.*980C>T)
n.874C>T
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.938C>T (p.Thr313Ile)
n.445C>T
c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.566C>T
c.59C>T (p.Thr20Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
n.1470C>T
n.1468C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136238C>ACA421257937LMNAc.624C>A (p.Thr208=)
n.414C>A
c.1182C>A (p.Thr394=)
n.1557C>A
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
n.875C>A
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.939C>A (p.Thr313=)
n.446C>A
c.846C>A (p.Thr282=)
c.885C>A (p.Thr295=)
n.567C>A
c.60C>A (p.Thr20=)
c.558C>A (p.Thr186=)
n.1471C>A
n.1469C>A
gnomAD v4
1g.156136238C=CA1200472532LMNAc.624C= (p.Thr208=)
n.414C=
c.1182C= (p.Thr394=)
n.1557C=
c.*532C= (n.*532C=)
c.*981C= (n.*981C=)
n.875C=
c.*982C= (n.*982C=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.*193C= (n.*193C=)
c.*285C= (n.*285C=)
c.939C= (p.Thr313=)
n.446C=
c.846C= (p.Thr282=)
c.885C= (p.Thr295=)
n.567C=
c.60C= (p.Thr20=)
c.558C= (p.Thr186=)
n.1471C=
n.1469C=
1g.156136238C>GCA421257938LMNAc.624C>G (p.Thr208=)
n.414C>G
c.1182C>G (p.Thr394=)
n.1557C>G
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.*981C>G (n.*981C>G)
n.875C>G
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.939C>G (p.Thr313=)
n.446C>G
c.846C>G (p.Thr282=)
c.885C>G (p.Thr295=)
n.567C>G
c.60C>G (p.Thr20=)
c.558C>G (p.Thr186=)
n.1471C>G
n.1469C>G
ClinVar
1g.156136238C>TCA421257939LMNAc.624C>T (p.Thr208=)
n.414C>T
c.1182C>T (p.Thr394=)
n.1557C>T
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
n.875C>T
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.939C>T (p.Thr313=)
n.446C>T
c.846C>T (p.Thr282=)
c.885C>T (p.Thr295=)
n.567C>T
c.60C>T (p.Thr20=)
c.558C>T (p.Thr186=)
n.1471C>T
n.1469C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136239T>ACA342820923LMNAc.625T>A (p.Ser209Thr)
n.415T>A
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
n.1558T>A
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.*982T>A (n.*982T>A)
n.876T>A
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
n.447T>A
c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
n.568T>A
c.61T>A (p.Ser21Thr)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
n.1472T>A
n.1470T>A
1g.156136239T>CCA342820926LMNAc.625T>C (p.Ser209Pro)
n.415T>C
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
n.1558T>C
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.*982T>C (n.*982T>C)
n.876T>C
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
n.447T>C
c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
n.568T>C
c.61T>C (p.Ser21Pro)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
n.1472T>C
n.1470T>C
1g.156136239T>GCA342820928LMNAc.625T>G (p.Ser209Ala)
n.415T>G
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
n.1558T>G
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.*982T>G (n.*982T>G)
n.876T>G
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
n.447T>G
c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
n.568T>G
c.61T>G (p.Ser21Ala)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
n.1472T>G
n.1470T>G
1g.156136240C>ACA342820935LMNAc.626C>A (p.Ser209Ter)
n.416C>A
c.1184C>A (p.Ser395Ter)
n.1559C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.*983C>A (n.*983C>A)
n.877C>A
c.*984C>A (n.*984C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.941C>A (p.Ser314Ter)
n.448C>A
c.848C>A (p.Ser283Ter)
c.887C>A (p.Ser296Ter)
n.569C>A
c.62C>A (p.Ser21Ter)
c.560C>A (p.Ser187Ter)
n.1473C>A
n.1471C>A
ClinVar dbSNP
1g.156136240C=CA1143538367LMNAc.626C= (p.Ser209=)
n.416C=
c.1184C= (p.Ser395=)
n.1559C=
c.*534C= (n.*534C=)
c.*983C= (n.*983C=)
n.877C=
c.*984C= (n.*984C=)
c.*655C= (n.*655C=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.941C= (p.Ser314=)
n.448C=
c.848C= (p.Ser283=)
c.887C= (p.Ser296=)
n.569C=
c.62C= (p.Ser21=)
c.560C= (p.Ser187=)
n.1473C=
n.1471C=
1g.156136240C>GCA342820931LMNAc.626C>G (p.Ser209Trp)
n.416C>G
c.1184C>G (p.Ser395Trp)
n.1559C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.*983C>G (n.*983C>G)
n.877C>G
c.*984C>G (n.*984C>G)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.941C>G (p.Ser314Trp)
n.448C>G
c.848C>G (p.Ser283Trp)
c.887C>G (p.Ser296Trp)
n.569C>G
c.62C>G (p.Ser21Trp)
c.560C>G (p.Ser187Trp)
n.1473C>G
n.1471C>G
ClinVar gnomAD v4
1g.156136240C>TCA016823LMNAc.626C>T (p.Ser209Leu)
n.416C>T
c.1184C>T (p.Ser395Leu)
n.1559C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*983C>T (n.*983C>T)
n.877C>T
c.*984C>T (n.*984C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.941C>T (p.Ser314Leu)
n.448C>T
c.848C>T (p.Ser283Leu)
c.887C>T (p.Ser296Leu)
n.569C>T
c.62C>T (p.Ser21Leu)
c.560C>T (p.Ser187Leu)
n.1473C>T
n.1471C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.156136241G>ACA016833LMNAc.627G>A (p.Ser209=)
n.417G>A
c.1185G>A (p.Ser395=)
n.1560G>A
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.*984G>A (n.*984G>A)
n.878G>A
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.942G>A (p.Ser314=)
n.449G>A
c.849G>A (p.Ser283=)
c.888G>A (p.Ser296=)
n.570G>A
c.63G>A (p.Ser21=)
c.561G>A (p.Ser187=)
n.1474G>A
n.1472G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136241G>CCA421257943LMNAc.627G>C (p.Ser209=)
n.417G>C
c.1185G>C (p.Ser395=)
n.1560G>C
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.*984G>C (n.*984G>C)
n.878G>C
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.942G>C (p.Ser314=)
n.449G>C
c.849G>C (p.Ser283=)
c.888G>C (p.Ser296=)
n.570G>C
c.63G>C (p.Ser21=)
c.561G>C (p.Ser187=)
n.1474G>C
n.1472G>C
1g.156136241G=CA1144229009LMNAc.627G= (p.Ser209=)
n.417G=
c.1185G= (p.Ser395=)
n.1560G=
c.*535G= (n.*535G=)
c.*984G= (n.*984G=)
n.878G=
c.*985G= (n.*985G=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.942G= (p.Ser314=)
n.449G=
c.849G= (p.Ser283=)
c.888G= (p.Ser296=)
n.570G=
c.63G= (p.Ser21=)
c.561G= (p.Ser187=)
n.1474G=
n.1472G=
1g.156136241G>TCA421257944LMNAc.627G>T (p.Ser209=)
n.417G>T
c.1185G>T (p.Ser395=)
n.1560G>T
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.*984G>T (n.*984G>T)
n.878G>T
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.942G>T (p.Ser314=)
n.449G>T
c.849G>T (p.Ser283=)
c.888G>T (p.Ser296=)
n.570G>T
c.63G>T (p.Ser21=)
c.561G>T (p.Ser187=)
n.1474G>T
n.1472G>T
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched