Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156135007_156136379delCA891842718LMNAc.252+32_765del
c.810+32_1323del
n.1185+32_1698del
c.*160+32_*673del
c.*609+32_*1122del
n.503+32_1016del
c.*610+32_*1123del
c.*281+32_*794del
c.810+32_*334del
c.810+32_*426del
c.810+32_1311+12del
c.567+32_1080del
c.474+32_987del
c.513+32_1026del
n.155+32_708del
c.146+32_699del
n.1059+32_1612del
n.1057+32_1610del
ClinVar
1g.156136020_156136030delinsGCAGCAGCAGCCA1143538352LMNAc.498_508delinsGCAGCAGCAGC (p.Met166=)
n.288_298delinsGCAGCAGCAGC
c.1056_1066delinsGCAGCAGCAGC (p.Met352=)
n.1431_1441delinsGCAGCAGCAGC
c.*406_*416delinsGCAGCAGCAGC (n.*406_*416delinsGCAGCAGCAGC)
c.*855_*865delinsGCAGCAGCAGC (n.*855_*865delinsGCAGCAGCAGC)
n.749_759delinsGCAGCAGCAGC
c.*856_*866delinsGCAGCAGCAGC (n.*856_*866delinsGCAGCAGCAGC)
c.*527_*537delinsGCAGCAGCAGC (n.*527_*537delinsGCAGCAGCAGC)
c.*67_*77delinsGCAGCAGCAGC (n.*67_*77delinsGCAGCAGCAGC)
c.813_823delinsGCAGCAGCAGC (p.Met271=)
n.320_330delinsGCAGCAGCAGC
c.720_730delinsGCAGCAGCAGC (p.Met240=)
c.759_769delinsGCAGCAGCAGC (p.Met253=)
n.441_451delinsGCAGCAGCAGC
c.432_442delinsGCAGCAGCAGC (p.Met144=)
n.1345_1355delinsGCAGCAGCAGC
n.1343_1353delinsGCAGCAGCAGC
1g.156136028_156136030dupCA2580611202LMNAc.506_508dup (p.Gln169_Leu170insGln)
n.296_298dup
c.1064_1066dup (p.Gln355_Leu356insGln)
n.1439_1441dup
c.*414_*416dup (n.*414_*416dup)
c.*863_*865dup (n.*863_*865dup)
n.757_759dup
c.*864_*866dup (n.*864_*866dup)
c.*535_*537dup (n.*535_*537dup)
c.*75_*77dup (n.*75_*77dup)
c.821_823dup (p.Gln274_Leu275insGln)
n.328_330dup
c.728_730dup (p.Gln243_Leu244insGln)
c.767_769dup (p.Gln256_Leu257insGln)
n.449_451dup
c.440_442dup (p.Gln147_Leu148insGln)
n.1353_1355dup
n.1351_1353dup
ClinVar
1g.156136028_156136030delCA016535LMNAc.506_508del (p.Gln169del)
n.296_298del
c.1064_1066del (p.Gln355del)
n.1439_1441del
c.*414_*416del (n.*414_*416del)
c.*863_*865del (n.*863_*865del)
n.757_759del
c.*864_*866del (n.*864_*866del)
c.*535_*537del (n.*535_*537del)
c.*75_*77del (n.*75_*77del)
c.821_823del (p.Gln274del)
n.328_330del
c.728_730del (p.Gln243del)
c.767_769del (p.Gln256del)
n.449_451del
c.440_442del (p.Gln147del)
n.1353_1355del
n.1351_1353del
ClinVar dbSNP
1g.156136027C>ACA342820300LMNAc.505C>A (p.Gln169Lys)
n.295C>A
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
n.1438C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.756C>A
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.820C>A (p.Gln274Lys)
n.327C>A
c.727C>A (p.Gln243Lys)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
n.448C>A
c.439C>A (p.Gln147Lys)
n.1352C>A
n.1350C>A
ClinVar
1g.156136027C=CA1143538354LMNAc.505C= (p.Gln169=)
n.295C=
c.1063C= (p.Gln355=)
n.1438C=
c.*413C= (n.*413C=)
c.*862C= (n.*862C=)
n.756C=
c.*863C= (n.*863C=)
c.*534C= (n.*534C=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.820C= (p.Gln274=)
n.327C=
c.727C= (p.Gln243=)
c.766C= (p.Gln256=)
n.448C=
c.439C= (p.Gln147=)
n.1352C=
n.1350C=
1g.156136027C>GCA048908LMNAc.505C>G (p.Gln169Glu)
n.295C>G
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
n.1438C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.756C>G
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.820C>G (p.Gln274Glu)
n.327C>G
c.727C>G (p.Gln243Glu)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
n.448C>G
c.439C>G (p.Gln147Glu)
n.1352C>G
n.1350C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136027C>TCA016527LMNAc.505C>T (p.Gln169Ter)
n.295C>T
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
n.1438C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.756C>T
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.820C>T (p.Gln274Ter)
n.327C>T
c.727C>T (p.Gln243Ter)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
n.448C>T
c.439C>T (p.Gln147Ter)
n.1352C>T
n.1350C>T
ClinVar dbSNP
1g.156136028A>CCA342820301LMNAc.506A>C (p.Gln169Pro)
n.296A>C
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
n.1439A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*863A>C (n.*863A>C)
n.757A>C
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.821A>C (p.Gln274Pro)
n.328A>C
c.728A>C (p.Gln243Pro)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
n.449A>C
c.440A>C (p.Gln147Pro)
n.1353A>C
n.1351A>C
1g.156136028A>GCA342820302LMNAc.506A>G (p.Gln169Arg)
n.296A>G
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
n.1439A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*863A>G (n.*863A>G)
n.757A>G
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.821A>G (p.Gln274Arg)
n.328A>G
c.728A>G (p.Gln243Arg)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
n.449A>G
c.440A>G (p.Gln147Arg)
n.1353A>G
n.1351A>G
1g.156136028A>TCA342820303LMNAc.506A>T (p.Gln169Leu)
n.296A>T
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
n.1439A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*863A>T (n.*863A>T)
n.757A>T
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.821A>T (p.Gln274Leu)
n.328A>T
c.728A>T (p.Gln243Leu)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
n.449A>T
c.440A>T (p.Gln147Leu)
n.1353A>T
n.1351A>T
1g.156136029G>ACA421257801LMNAc.507G>A (p.Gln169=)
n.297G>A
c.1065G>A (p.Gln355=)
n.1440G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*864G>A (n.*864G>A)
n.758G>A
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.822G>A (p.Gln274=)
n.329G>A
c.729G>A (p.Gln243=)
c.768G>A (p.Gln256=)
n.450G>A
c.441G>A (p.Gln147=)
n.1354G>A
n.1352G>A
1g.156136029G>CCA342820304LMNAc.507G>C (p.Gln169His)
n.297G>C
c.1065G>C (p.Gln355His)
n.1440G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*864G>C (n.*864G>C)
n.758G>C
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.822G>C (p.Gln274His)
n.329G>C
c.729G>C (p.Gln243His)
c.768G>C (p.Gln256His)
n.450G>C
c.441G>C (p.Gln147His)
n.1354G>C
n.1352G>C
1g.156136029G>TCA342820305LMNAc.507G>T (p.Gln169His)
n.297G>T
c.1065G>T (p.Gln355His)
n.1440G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*864G>T (n.*864G>T)
n.758G>T
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.822G>T (p.Gln274His)
n.329G>T
c.729G>T (p.Gln243His)
c.768G>T (p.Gln256His)
n.450G>T
c.441G>T (p.Gln147His)
n.1354G>T
n.1352G>T
1g.156136030C>ACA342820307LMNAc.508C>A (p.Leu170Met)
n.298C>A
c.1066C>A (p.Leu356Met)
n.1441C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.*865C>A (n.*865C>A)
n.759C>A
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.823C>A (p.Leu275Met)
n.330C>A
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.769C>A (p.Leu257Met)
n.451C>A
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.1355C>A
n.1353C>A
1g.156136030C>GCA342820306LMNAc.508C>G (p.Leu170Val)
n.298C>G
c.1066C>G (p.Leu356Val)
n.1441C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.*865C>G (n.*865C>G)
n.759C>G
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.330C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
n.451C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.1355C>G
n.1353C>G
1g.156136030C>TCA421257803LMNAc.508C>T (p.Leu170=)
n.298C>T
c.1066C>T (p.Leu356=)
n.1441C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*865C>T (n.*865C>T)
n.759C>T
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.823C>T (p.Leu275=)
n.330C>T
c.730C>T (p.Leu244=)
c.769C>T (p.Leu257=)
n.451C>T
c.442C>T (p.Leu148=)
n.1355C>T
n.1353C>T
1g.156136031T>ACA342820308LMNAc.509T>A (p.Leu170Gln)
n.299T>A
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
n.1442T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*866T>A (n.*866T>A)
n.760T>A
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
n.331T>A
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
n.452T>A
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.1356T>A
n.1354T>A
COSMIC COSMIC
1g.156136031T>CCA342820309LMNAc.509T>C (p.Leu170Pro)
n.299T>C
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.1442T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*866T>C (n.*866T>C)
n.760T>C
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.331T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
n.452T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.1356T>C
n.1354T>C
1g.156136031T>GCA342820310LMNAc.509T>G (p.Leu170Arg)
n.299T>G
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.1442T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*866T>G (n.*866T>G)
n.760T>G
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.331T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
n.452T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.1356T>G
n.1354T>G
1g.156136032_156136039dupCA2580061192LMNAc.510_517dup (p.Tyr173TrpfsTer?)
n.300_307dup
c.1068_1075dup (p.Tyr359TrpfsTer?)
n.1443_1450dup
c.*418_*425dup (n.*418_*425dup)
c.*867_*874dup (n.*867_*874dup)
n.761_768dup
c.*868_*875dup (n.*868_*875dup)
c.*539_*546dup (n.*539_*546dup)
c.*79_*86dup (n.*79_*86dup)
c.825_832dup (p.Tyr278TrpfsTer?)
n.332_339dup
c.732_739dup (p.Tyr247TrpfsTer?)
c.771_778dup (p.Tyr260TrpfsTer?)
n.453_460dup
c.444_451dup (p.Tyr151TrpfsTer?)
n.1357_1364dup
n.1355_1362dup
ClinVar
1g.156136032G>ACA421257804LMNAc.510G>A (p.Leu170=)
n.300G>A
c.1068G>A (p.Leu356=)
n.1443G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.761G>A
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.825G>A (p.Leu275=)
n.332G>A
c.732G>A (p.Leu244=)
c.771G>A (p.Leu257=)
n.453G>A
c.444G>A (p.Leu148=)
n.1357G>A
n.1355G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.156136032G>CCA421257805LMNAc.510G>C (p.Leu170=)
n.300G>C
c.1068G>C (p.Leu356=)
n.1443G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*867G>C (n.*867G>C)
n.761G>C
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.825G>C (p.Leu275=)
n.332G>C
c.732G>C (p.Leu244=)
c.771G>C (p.Leu257=)
n.453G>C
c.444G>C (p.Leu148=)
n.1357G>C
n.1355G>C
1g.156136032G>TCA421257806LMNAc.510G>T (p.Leu170=)
n.300G>T
c.1068G>T (p.Leu356=)
n.1443G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.761G>T
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.825G>T (p.Leu275=)
n.332G>T
c.732G>T (p.Leu244=)
c.771G>T (p.Leu257=)
n.453G>T
c.444G>T (p.Leu148=)
n.1357G>T
n.1355G>T
1g.156136033G>ACA342820311LMNAc.511G>A (p.Asp171Asn)
n.301G>A
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
n.1444G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*868G>A (n.*868G>A)
n.762G>A
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.333G>A
c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.454G>A
c.445G>A (p.Asp149Asn)
n.1358G>A
n.1356G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136033G>CCA016542LMNAc.511G>C (p.Asp171His)
n.301G>C
c.1069G>C (p.Asp357His)
n.1444G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*868G>C (n.*868G>C)
n.762G>C
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.826G>C (p.Asp276His)
n.333G>C
c.733G>C (p.Asp245His)
c.772G>C (p.Asp258His)
n.454G>C
c.445G>C (p.Asp149His)
n.1358G>C
n.1356G>C
ClinVar dbSNP
1g.156136033G=CA1143538355LMNAc.511G= (p.Asp171=)
n.301G=
c.1069G= (p.Asp357=)
n.1444G=
c.*419G= (n.*419G=)
c.*868G= (n.*868G=)
n.762G=
c.*869G= (n.*869G=)
c.*540G= (n.*540G=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.826G= (p.Asp276=)
n.333G=
c.733G= (p.Asp245=)
c.772G= (p.Asp258=)
n.454G=
c.445G= (p.Asp149=)
n.1358G=
n.1356G=
1g.156136033G>TCA342820312LMNAc.511G>T (p.Asp171Tyr)
n.301G>T
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
n.1444G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*868G>T (n.*868G>T)
n.762G>T
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.333G>T
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.454G>T
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
n.1358G>T
n.1356G>T
ClinVar dbSNP
1g.156136034A=CA1200472429LMNAc.512A= (p.Asp171=)
n.302A=
c.1070A= (p.Asp357=)
n.1445A=
c.*420A= (n.*420A=)
c.*869A= (n.*869A=)
n.763A=
c.*870A= (n.*870A=)
c.*541A= (n.*541A=)
c.*81A= (n.*81A=)
c.827A= (p.Asp276=)
n.334A=
c.734A= (p.Asp245=)
c.773A= (p.Asp258=)
n.455A=
c.446A= (p.Asp149=)
n.1359A=
n.1357A=
1g.156136034A>CCA342820313LMNAc.512A>C (p.Asp171Ala)
n.302A>C
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
n.1445A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*869A>C (n.*869A>C)
n.763A>C
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.334A>C
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.455A>C
c.446A>C (p.Asp149Ala)
n.1359A>C
n.1357A>C
1g.156136034A>GCA342820315LMNAc.512A>G (p.Asp171Gly)
n.302A>G
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
n.1445A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*869A>G (n.*869A>G)
n.763A>G
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
n.334A>G
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.455A>G
c.446A>G (p.Asp149Gly)
n.1359A>G
n.1357A>G
ClinVar
1g.156136034A>TCA342820314LMNAc.512A>T (p.Asp171Val)
n.302A>T
c.1070A>T (p.Asp357Val)
n.1445A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*869A>T (n.*869A>T)
n.763A>T
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.827A>T (p.Asp276Val)
n.334A>T
c.734A>T (p.Asp245Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
n.455A>T
c.446A>T (p.Asp149Val)
n.1359A>T
n.1357A>T
ClinVar dbSNP
1g.156136035C>ACA342820316LMNAc.513C>A (p.Asp171Glu)
n.303C>A
c.1071C>A (p.Asp357Glu)
n.1446C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.764C>A
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.828C>A (p.Asp276Glu)
n.335C>A
c.735C>A (p.Asp245Glu)
c.774C>A (p.Asp258Glu)
n.456C>A
c.447C>A (p.Asp149Glu)
n.1360C>A
n.1358C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136035C=CA1144155760LMNAc.513C= (p.Asp171=)
n.303C=
c.1071C= (p.Asp357=)
n.1446C=
c.*421C= (n.*421C=)
c.*870C= (n.*870C=)
n.764C=
c.*871C= (n.*871C=)
c.*542C= (n.*542C=)
c.*82C= (n.*82C=)
c.828C= (p.Asp276=)
n.335C=
c.735C= (p.Asp245=)
c.774C= (p.Asp258=)
n.456C=
c.447C= (p.Asp149=)
n.1360C=
n.1358C=
1g.156136035C>GCA342820317LMNAc.513C>G (p.Asp171Glu)
n.303C>G
c.1071C>G (p.Asp357Glu)
n.1446C>G
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.764C>G
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.828C>G (p.Asp276Glu)
n.335C>G
c.735C>G (p.Asp245Glu)
c.774C>G (p.Asp258Glu)
n.456C>G
c.447C>G (p.Asp149Glu)
n.1360C>G
n.1358C>G
1g.156136035C>TCA048921LMNAc.513C>T (p.Asp171=)
n.303C>T
c.1071C>T (p.Asp357=)
n.1446C>T
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.764C>T
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.828C>T (p.Asp276=)
n.335C>T
c.735C>T (p.Asp245=)
c.774C>T (p.Asp258=)
n.456C>T
c.447C>T (p.Asp149=)
n.1360C>T
n.1358C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136036G>ACA016555LMNAc.514G>A (p.Glu172Lys)
n.304G>A
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
n.1447G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*871G>A (n.*871G>A)
n.765G>A
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.336G>A
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
n.457G>A
c.448G>A (p.Glu150Lys)
n.1361G>A
n.1359G>A
ClinVar dbSNP
1g.156136036G>CCA342820318LMNAc.514G>C (p.Glu172Gln)
n.304G>C
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
n.1447G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*871G>C (n.*871G>C)
n.765G>C
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.336G>C
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
n.457G>C
c.448G>C (p.Glu150Gln)
n.1361G>C
n.1359G>C
1g.156136036G=CA1140704959LMNAc.514G= (p.Glu172=)
n.304G=
c.1072G= (p.Glu358=)
n.1447G=
c.*422G= (n.*422G=)
c.*871G= (n.*871G=)
n.765G=
c.*872G= (n.*872G=)
c.*543G= (n.*543G=)
c.*83G= (n.*83G=)
c.829G= (p.Glu277=)
n.336G=
c.736G= (p.Glu246=)
c.775G= (p.Glu259=)
n.457G=
c.448G= (p.Glu150=)
n.1361G=
n.1359G=
1g.156136036G>TCA016561LMNAc.514G>T (p.Glu172Ter)
n.304G>T
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
n.1447G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*871G>T (n.*871G>T)
n.765G>T
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.336G>T
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
n.457G>T
c.448G>T (p.Glu150Ter)
n.1361G>T
n.1359G>T
ClinVar dbSNP
1g.156136037A=CA1200472430LMNAc.515A= (p.Glu172=)
n.305A=
c.1073A= (p.Glu358=)
n.1448A=
c.*423A= (n.*423A=)
c.*872A= (n.*872A=)
n.766A=
c.*873A= (n.*873A=)
c.*544A= (n.*544A=)
c.*84A= (n.*84A=)
c.830A= (p.Glu277=)
n.337A=
c.737A= (p.Glu246=)
c.776A= (p.Glu259=)
n.458A=
c.449A= (p.Glu150=)
n.1362A=
n.1360A=
1g.156136037A>CCA342820321LMNAc.515A>C (p.Glu172Ala)
n.305A>C
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
n.1448A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*872A>C (n.*872A>C)
n.766A>C
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.337A>C
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
n.458A>C
c.449A>C (p.Glu150Ala)
n.1362A>C
n.1360A>C
1g.156136037A>GCA342820319LMNAc.515A>G (p.Glu172Gly)
n.305A>G
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
n.1448A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.*872A>G (n.*872A>G)
n.766A>G
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.337A>G
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
n.458A>G
c.449A>G (p.Glu150Gly)
n.1362A>G
n.1360A>G
ClinVar dbSNP
1g.156136037A>TCA342820320LMNAc.515A>T (p.Glu172Val)
n.305A>T
c.1073A>T (p.Glu358Val)
n.1448A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.*872A>T (n.*872A>T)
n.766A>T
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.337A>T
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
n.458A>T
c.449A>T (p.Glu150Val)
n.1362A>T
n.1360A>T
1g.156136038G>ACA421257810LMNAc.516G>A (p.Glu172=)
n.306G>A
c.1074G>A (p.Glu358=)
n.1449G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*873G>A (n.*873G>A)
n.767G>A
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.831G>A (p.Glu277=)
n.338G>A
c.738G>A (p.Glu246=)
c.777G>A (p.Glu259=)
n.459G>A
c.450G>A (p.Glu150=)
n.1363G>A
n.1361G>A
1g.156136038G>CCA342820322LMNAc.516G>C (p.Glu172Asp)
n.306G>C
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
n.1449G>C
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.*873G>C (n.*873G>C)
n.767G>C
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.831G>C (p.Glu277Asp)
n.338G>C
c.738G>C (p.Glu246Asp)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
n.459G>C
c.450G>C (p.Glu150Asp)
n.1363G>C
n.1361G>C
1g.156136038G>TCA342820323LMNAc.516G>T (p.Glu172Asp)
n.306G>T
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
n.1449G>T
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.*873G>T (n.*873G>T)
n.767G>T
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.831G>T (p.Glu277Asp)
n.338G>T
c.738G>T (p.Glu246Asp)
c.777G>T (p.Glu259Asp)
n.459G>T
c.450G>T (p.Glu150Asp)
n.1363G>T
n.1361G>T
1g.156136039T>ACA342820324LMNAc.517T>A (p.Tyr173Asn)
n.307T>A
c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
n.1450T>A
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.*874T>A (n.*874T>A)
n.768T>A
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
n.339T>A
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
n.460T>A
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
n.1364T>A
n.1362T>A
1g.156136039T>CCA342820325LMNAc.517T>C (p.Tyr173His)
n.307T>C
c.1075T>C (p.Tyr359His)
n.1450T>C
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.*874T>C (n.*874T>C)
n.768T>C
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.832T>C (p.Tyr278His)
n.339T>C
c.739T>C (p.Tyr247His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
n.460T>C
c.451T>C (p.Tyr151His)
n.1364T>C
n.1362T>C
gnomAD v4
1g.156136039T>GCA342820326LMNAc.517T>G (p.Tyr173Asp)
n.307T>G
c.1075T>G (p.Tyr359Asp)
n.1450T>G
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.*874T>G (n.*874T>G)
n.768T>G
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
n.339T>G
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
n.460T>G
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
n.1364T>G
n.1362T>G
1g.156136040A>CCA342820329LMNAc.518A>C (p.Tyr173Ser)
n.308A>C
c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
n.1451A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*875A>C (n.*875A>C)
n.769A>C
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
n.340A>C
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
n.461A>C
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
n.1365A>C
n.1363A>C
1g.156136040A>GCA342820327LMNAc.518A>G (p.Tyr173Cys)
n.308A>G
c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
n.1451A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*875A>G (n.*875A>G)
n.769A>G
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
n.340A>G
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
n.461A>G
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
n.1365A>G
n.1363A>G
1g.156136040A>TCA342820328LMNAc.518A>T (p.Tyr173Phe)
n.308A>T
c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
n.1451A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*875A>T (n.*875A>T)
n.769A>T
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
n.340A>T
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
n.461A>T
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
n.1365A>T
n.1363A>T
1g.156136041C>ACA342820330LMNAc.519C>A (p.Tyr173Ter)
n.309C>A
c.1077C>A (p.Tyr359Ter)
n.1452C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
n.770C>A
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.834C>A (p.Tyr278Ter)
n.341C>A
c.741C>A (p.Tyr247Ter)
c.780C>A (p.Tyr260Ter)
n.462C>A
c.453C>A (p.Tyr151Ter)
n.1366C>A
n.1364C>A
1g.156136041C=CA1200472431LMNAc.519C= (p.Tyr173=)
n.309C=
c.1077C= (p.Tyr359=)
n.1452C=
c.*427C= (n.*427C=)
c.*876C= (n.*876C=)
n.770C=
c.*877C= (n.*877C=)
c.*548C= (n.*548C=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.834C= (p.Tyr278=)
n.341C=
c.741C= (p.Tyr247=)
c.780C= (p.Tyr260=)
n.462C=
c.453C= (p.Tyr151=)
n.1366C=
n.1364C=
1g.156136041C>GCA342820331LMNAc.519C>G (p.Tyr173Ter)
n.309C>G
c.1077C>G (p.Tyr359Ter)
n.1452C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
n.770C>G
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.834C>G (p.Tyr278Ter)
n.341C>G
c.741C>G (p.Tyr247Ter)
c.780C>G (p.Tyr260Ter)
n.462C>G
c.453C>G (p.Tyr151Ter)
n.1366C>G
n.1364C>G
1g.156136041C>TCA421257814LMNAc.519C>T (p.Tyr173=)
n.309C>T
c.1077C>T (p.Tyr359=)
n.1452C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
n.770C>T
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.834C>T (p.Tyr278=)
n.341C>T
c.741C>T (p.Tyr247=)
c.780C>T (p.Tyr260=)
n.462C>T
c.453C>T (p.Tyr151=)
n.1366C>T
n.1364C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136042C>ACA342820332LMNAc.520C>A (p.Gln174Lys)
n.310C>A
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
n.1453C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.771C>A
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
n.342C>A
c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
n.463C>A
c.454C>A (p.Gln152Lys)
n.1367C>A
n.1365C>A
1g.156136042C=CA1200472432LMNAc.520C= (p.Gln174=)
n.310C=
c.1078C= (p.Gln360=)
n.1453C=
c.*428C= (n.*428C=)
c.*877C= (n.*877C=)
n.771C=
c.*878C= (n.*878C=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.835C= (p.Gln279=)
n.342C=
c.742C= (p.Gln248=)
c.781C= (p.Gln261=)
n.463C=
c.454C= (p.Gln152=)
n.1367C=
n.1365C=
1g.156136042C>GCA342820333LMNAc.520C>G (p.Gln174Glu)
n.310C>G
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
n.1453C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.*877C>G (n.*877C>G)
n.771C>G
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
n.342C>G
c.742C>G (p.Gln248Glu)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
n.463C>G
c.454C>G (p.Gln152Glu)
n.1367C>G
n.1365C>G
1g.156136042C>TCA16617001LMNAc.520C>T (p.Gln174Ter)
n.310C>T
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
n.1453C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.*877C>T (n.*877C>T)
n.771C>T
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
n.342C>T
c.742C>T (p.Gln248Ter)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
n.463C>T
c.454C>T (p.Gln152Ter)
n.1367C>T
n.1365C>T
ClinVar dbSNP
1g.156136043A>CCA342820334LMNAc.521A>C (p.Gln174Pro)
n.311A>C
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
n.1454A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*878A>C (n.*878A>C)
n.772A>C
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
n.343A>C
c.743A>C (p.Gln248Pro)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
n.464A>C
c.455A>C (p.Gln152Pro)
n.1368A>C
n.1366A>C
1g.156136043A>GCA342820335LMNAc.521A>G (p.Gln174Arg)
n.311A>G
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
n.1454A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.*878A>G (n.*878A>G)
n.772A>G
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
n.343A>G
c.743A>G (p.Gln248Arg)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
n.464A>G
c.455A>G (p.Gln152Arg)
n.1368A>G
n.1366A>G
1g.156136043A>TCA342820336LMNAc.521A>T (p.Gln174Leu)
n.311A>T
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
n.1454A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.*878A>T (n.*878A>T)
n.772A>T
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
n.343A>T
c.743A>T (p.Gln248Leu)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
n.464A>T
c.455A>T (p.Gln152Leu)
n.1368A>T
n.1366A>T
1g.156136044G>ACA421257818LMNAc.522G>A (p.Gln174=)
n.312G>A
c.1080G>A (p.Gln360=)
n.1455G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*879G>A (n.*879G>A)
n.773G>A
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.837G>A (p.Gln279=)
n.344G>A
c.744G>A (p.Gln248=)
c.783G>A (p.Gln261=)
n.465G>A
c.456G>A (p.Gln152=)
n.1369G>A
n.1367G>A
1g.156136044G>CCA342820338LMNAc.522G>C (p.Gln174His)
n.312G>C
c.1080G>C (p.Gln360His)
n.1455G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.*879G>C (n.*879G>C)
n.773G>C
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.837G>C (p.Gln279His)
n.344G>C
c.744G>C (p.Gln248His)
c.783G>C (p.Gln261His)
n.465G>C
c.456G>C (p.Gln152His)
n.1369G>C
n.1367G>C
ClinVar gnomAD v4
1g.156136044G>TCA342820340LMNAc.522G>T (p.Gln174His)
n.312G>T
c.1080G>T (p.Gln360His)
n.1455G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*879G>T (n.*879G>T)
n.773G>T
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.837G>T (p.Gln279His)
n.344G>T
c.744G>T (p.Gln248His)
c.783G>T (p.Gln261His)
n.465G>T
c.456G>T (p.Gln152His)
n.1369G>T
n.1367G>T
1g.156136045G>ACA016566LMNAc.523G>A (p.Glu175Lys)
n.313G>A
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
n.1456G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
n.774G>A
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
n.345G>A
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
n.466G>A
c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.1370G>A
n.1368G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136045G>CCA10584125LMNAc.523G>C (p.Glu175Gln)
n.313G>C
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
n.1456G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.774G>C
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
n.345G>C
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
n.466G>C
c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.1370G>C
n.1368G>C
ClinVar dbSNP
1g.156136045G=CA1143538356LMNAc.523G= (p.Glu175=)
n.313G=
c.1081G= (p.Glu361=)
n.1456G=
c.*431G= (n.*431G=)
c.*880G= (n.*880G=)
n.774G=
c.*881G= (n.*881G=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.838G= (p.Glu280=)
n.345G=
c.745G= (p.Glu249=)
c.784G= (p.Glu262=)
n.466G=
c.457G= (p.Glu153=)
n.1370G=
n.1368G=
1g.156136045G>TCA342820344LMNAc.523G>T (p.Glu175Ter)
n.313G>T
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
n.1456G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.774G>T
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
n.345G>T
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
n.466G>T
c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.1370G>T
n.1368G>T
1g.156136046A>CCA342820346LMNAc.524A>C (p.Glu175Ala)
n.314A>C
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
n.1457A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*881A>C (n.*881A>C)
n.775A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
n.346A>C
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.467A>C
c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.1371A>C
n.1369A>C
1g.156136046A>GCA342820351LMNAc.524A>G (p.Glu175Gly)
n.314A>G
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
n.1457A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*881A>G (n.*881A>G)
n.775A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
n.346A>G
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
n.467A>G
c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.1371A>G
n.1369A>G
1g.156136046A>TCA342820348LMNAc.524A>T (p.Glu175Val)
n.314A>T
c.1082A>T (p.Glu361Val)
n.1457A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*881A>T (n.*881A>T)
n.775A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.839A>T (p.Glu280Val)
n.346A>T
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
n.467A>T
c.458A>T (p.Glu153Val)
n.1371A>T
n.1369A>T
1g.156136047G>ACA421257819LMNAc.525G>A (p.Glu175=)
n.315G>A
c.1083G>A (p.Glu361=)
n.1458G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.*882G>A (n.*882G>A)
n.776G>A
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.840G>A (p.Glu280=)
n.347G>A
c.747G>A (p.Glu249=)
c.786G>A (p.Glu262=)
n.468G>A
c.459G>A (p.Glu153=)
n.1372G>A
n.1370G>A
ClinVar dbSNP
1g.156136047G>CCA342820353LMNAc.525G>C (p.Glu175Asp)
n.315G>C
c.1083G>C (p.Glu361Asp)
n.1458G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.*882G>C (n.*882G>C)
n.776G>C
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.840G>C (p.Glu280Asp)
n.347G>C
c.747G>C (p.Glu249Asp)
c.786G>C (p.Glu262Asp)
n.468G>C
c.459G>C (p.Glu153Asp)
n.1372G>C
n.1370G>C
1g.156136047G=CA1200472433LMNAc.525G= (p.Glu175=)
n.315G=
c.1083G= (p.Glu361=)
n.1458G=
c.*433G= (n.*433G=)
c.*882G= (n.*882G=)
n.776G=
c.*883G= (n.*883G=)
c.*554G= (n.*554G=)
c.*94G= (n.*94G=)
c.840G= (p.Glu280=)
n.347G=
c.747G= (p.Glu249=)
c.786G= (p.Glu262=)
n.468G=
c.459G= (p.Glu153=)
n.1372G=
n.1370G=
1g.156136047G>TCA342820354LMNAc.525G>T (p.Glu175Asp)
n.315G>T
c.1083G>T (p.Glu361Asp)
n.1458G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.*882G>T (n.*882G>T)
n.776G>T
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.840G>T (p.Glu280Asp)
n.347G>T
c.747G>T (p.Glu249Asp)
c.786G>T (p.Glu262Asp)
n.468G>T
c.459G>T (p.Glu153Asp)
n.1372G>T
n.1370G>T
1g.156136048C>ACA342820357LMNAc.526C>A (p.Leu176Ile)
n.316C>A
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
n.1459C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*883C>A (n.*883C>A)
n.777C>A
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
n.348C>A
c.748C>A (p.Leu250Ile)
c.787C>A (p.Leu263Ile)
n.469C>A
c.460C>A (p.Leu154Ile)
n.1373C>A
n.1371C>A
1g.156136048C>GCA342820358LMNAc.526C>G (p.Leu176Val)
n.316C>G
c.1084C>G (p.Leu362Val)
n.1459C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*883C>G (n.*883C>G)
n.777C>G
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.348C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
n.469C>G
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.1373C>G
n.1371C>G
1g.156136048C>TCA342820360LMNAc.526C>T (p.Leu176Phe)
n.316C>T
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
n.1459C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*883C>T (n.*883C>T)
n.777C>T
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.841C>T (p.Leu281Phe)
n.348C>T
c.748C>T (p.Leu250Phe)
c.787C>T (p.Leu263Phe)
n.469C>T
c.460C>T (p.Leu154Phe)
n.1373C>T
n.1371C>T
1g.156136048_156136049delinsCTCA1200472434LMNAc.526_527delinsCT (p.Leu176=)
n.316_317delinsCT
c.1084_1085delinsCT (p.Leu362=)
n.1459_1460delinsCT
c.*434_*435delinsCT (n.*434_*435delinsCT)
c.*883_*884delinsCT (n.*883_*884delinsCT)
n.777_778delinsCT
c.*884_*885delinsCT (n.*884_*885delinsCT)
c.*555_*556delinsCT (n.*555_*556delinsCT)
c.*95_*96delinsCT (n.*95_*96delinsCT)
c.841_842delinsCT (p.Leu281=)
n.348_349delinsCT
c.748_749delinsCT (p.Leu250=)
c.787_788delinsCT (p.Leu263=)
n.469_470delinsCT
c.460_461delinsCT (p.Leu154=)
n.1373_1374delinsCT
n.1371_1372delinsCT
1g.156136050_156136052delCA2573130609LMNAc.528_530del (p.Leu177del)
n.318_320del
c.1086_1088del (p.Leu363del)
n.1461_1463del
c.*436_*438del (n.*436_*438del)
c.*885_*887del (n.*885_*887del)
n.779_781del
c.*886_*888del (n.*886_*888del)
c.*557_*559del (n.*557_*559del)
c.*97_*99del (n.*97_*99del)
c.843_845del (p.Leu282del)
n.350_352del
c.750_752del (p.Leu251del)
c.789_791del (p.Leu264del)
n.471_473del
c.462_464del (p.Leu155del)
n.1375_1377del
n.1373_1375del
ClinVar dbSNP
1g.156136049T>ACA342820365LMNAc.527T>A (p.Leu176His)
n.317T>A
c.1085T>A (p.Leu362His)
n.1460T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.*884T>A (n.*884T>A)
n.778T>A
c.*885T>A (n.*885T>A)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.842T>A (p.Leu281His)
n.349T>A
c.749T>A (p.Leu250His)
c.788T>A (p.Leu263His)
n.470T>A
c.461T>A (p.Leu154His)
n.1374T>A
n.1372T>A
1g.156136049T>CCA342820366LMNAc.527T>C (p.Leu176Pro)
n.317T>C
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
n.1460T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.*884T>C (n.*884T>C)
n.778T>C
c.*885T>C (n.*885T>C)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.349T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
n.470T>C
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.1374T>C
n.1372T>C
1g.156136049T>GCA342820368LMNAc.527T>G (p.Leu176Arg)
n.317T>G
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
n.1460T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.*884T>G (n.*884T>G)
n.778T>G
c.*885T>G (n.*885T>G)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.349T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
n.470T>G
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.1374T>G
n.1372T>G
1g.156136049_156136050delinsTTCA1140671566LMNAc.527_528delinsTT (p.Leu176=)
n.317_318delinsTT
c.1085_1086delinsTT (p.Leu362=)
n.1460_1461delinsTT
c.*435_*436delinsTT (n.*435_*436delinsTT)
c.*884_*885delinsTT (n.*884_*885delinsTT)
n.778_779delinsTT
c.*885_*886delinsTT (n.*885_*886delinsTT)
c.*556_*557delinsTT (n.*556_*557delinsTT)
c.*96_*97delinsTT (n.*96_*97delinsTT)
c.842_843delinsTT (p.Leu281=)
n.349_350delinsTT
c.749_750delinsTT (p.Leu250=)
c.788_789delinsTT (p.Leu263=)
n.470_471delinsTT
c.461_462delinsTT (p.Leu154=)
n.1374_1375delinsTT
n.1372_1373delinsTT
1g.156136050delCA016573LMNAc.528del (p.Leu177TrpfsTer?)
n.318del
c.1086del (p.Leu363TrpfsTer?)
n.1461del
c.*436del (n.*436del)
c.*885del (n.*885del)
n.779del
c.*886del (n.*886del)
c.*557del (n.*557del)
c.*97del (n.*97del)
c.843del (p.Leu282TrpfsTer?)
n.350del
c.750del (p.Leu251TrpfsTer?)
c.789del (p.Leu264TrpfsTer?)
n.471del
c.462del (p.Leu155TrpfsTer?)
n.1375del
n.1373del
ClinVar dbSNP
1g.156136050T>ACA421257827LMNAc.528T>A (p.Leu176=)
n.318T>A
c.1086T>A (p.Leu362=)
n.1461T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.*885T>A (n.*885T>A)
n.779T>A
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.843T>A (p.Leu281=)
n.350T>A
c.750T>A (p.Leu250=)
c.789T>A (p.Leu263=)
n.471T>A
c.462T>A (p.Leu154=)
n.1375T>A
n.1373T>A
1g.156136050T>CCA421257823LMNAc.528T>C (p.Leu176=)
n.318T>C
c.1086T>C (p.Leu362=)
n.1461T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.*885T>C (n.*885T>C)
n.779T>C
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.843T>C (p.Leu281=)
n.350T>C
c.750T>C (p.Leu250=)
c.789T>C (p.Leu263=)
n.471T>C
c.462T>C (p.Leu154=)
n.1375T>C
n.1373T>C
1g.156136050T>GCA421257825LMNAc.528T>G (p.Leu176=)
n.318T>G
c.1086T>G (p.Leu362=)
n.1461T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.*885T>G (n.*885T>G)
n.779T>G
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.843T>G (p.Leu281=)
n.350T>G
c.750T>G (p.Leu250=)
c.789T>G (p.Leu263=)
n.471T>G
c.462T>G (p.Leu154=)
n.1375T>G
n.1373T>G
1g.156136051C>ACA342820373LMNAc.529C>A (p.Leu177Met)
n.319C>A
c.1087C>A (p.Leu363Met)
n.1462C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*886C>A (n.*886C>A)
n.780C>A
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.844C>A (p.Leu282Met)
n.351C>A
c.751C>A (p.Leu251Met)
c.790C>A (p.Leu264Met)
n.472C>A
c.463C>A (p.Leu155Met)
n.1376C>A
n.1374C>A
1g.156136051C>GCA342820375LMNAc.529C>G (p.Leu177Val)
n.319C>G
c.1087C>G (p.Leu363Val)
n.1462C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.*886C>G (n.*886C>G)
n.780C>G
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.351C>G
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.472C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.1376C>G
n.1374C>G
1g.156136051C>TCA421257829LMNAc.529C>T (p.Leu177=)
n.319C>T
c.1087C>T (p.Leu363=)
n.1462C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*886C>T (n.*886C>T)
n.780C>T
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.844C>T (p.Leu282=)
n.351C>T
c.751C>T (p.Leu251=)
c.790C>T (p.Leu264=)
n.472C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
n.1376C>T
n.1374C>T
1g.156136052T>ACA342820380LMNAc.530T>A (p.Leu177Gln)
n.320T>A
c.1088T>A (p.Leu363Gln)
n.1463T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*887T>A (n.*887T>A)
n.781T>A
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
n.352T>A
c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
n.473T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.1377T>A
n.1375T>A
ClinVar
1g.156136052T>CCA342820378LMNAc.530T>C (p.Leu177Pro)
n.320T>C
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
n.1463T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*887T>C (n.*887T>C)
n.781T>C
c.*888T>C (n.*888T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.352T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.473T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.1377T>C
n.1375T>C
1g.156136052T>GCA342820379LMNAc.530T>G (p.Leu177Arg)
n.320T>G
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
n.1463T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*887T>G (n.*887T>G)
n.781T>G
c.*888T>G (n.*888T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.352T>G
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.473T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.1377T>G
n.1375T>G
1g.156136053G>ACA421257830LMNAc.531G>A (p.Leu177=)
n.321G>A
c.1089G>A (p.Leu363=)
n.1464G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*888G>A (n.*888G>A)
n.782G>A
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.846G>A (p.Leu282=)
n.353G>A
c.753G>A (p.Leu251=)
c.792G>A (p.Leu264=)
n.474G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
n.1378G>A
n.1376G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.156136053G>CCA421257831LMNAc.531G>C (p.Leu177=)
n.321G>C
c.1089G>C (p.Leu363=)
n.1464G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*888G>C (n.*888G>C)
n.782G>C
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.846G>C (p.Leu282=)
n.353G>C
c.753G>C (p.Leu251=)
c.792G>C (p.Leu264=)
n.474G>C
c.465G>C (p.Leu155=)
n.1378G>C
n.1376G>C
1g.156136053G>TCA421257832LMNAc.531G>T (p.Leu177=)
n.321G>T
c.1089G>T (p.Leu363=)
n.1464G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*888G>T (n.*888G>T)
n.782G>T
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.846G>T (p.Leu282=)
n.353G>T
c.753G>T (p.Leu251=)
c.792G>T (p.Leu264=)
n.474G>T
c.465G>T (p.Leu155=)
n.1378G>T
n.1376G>T
1g.156136053_156136078dupCA2739275317LMNAc.531_556dup (p.Glu186GlyfsTer?)
n.321_346dup
c.1089_1114dup (p.Glu372GlyfsTer?)
n.1464_1489dup
c.*439_*464dup (n.*439_*464dup)
c.*888_*913dup (n.*888_*913dup)
n.782_807dup
c.*889_*914dup (n.*889_*914dup)
c.*560_*585dup (n.*560_*585dup)
c.*100_*125dup (n.*100_*125dup)
c.846_871dup (p.Glu291GlyfsTer?)
n.353_378dup
c.753_778dup (p.Glu260GlyfsTer?)
c.792_817dup (p.Glu273GlyfsTer?)
n.474_499dup
c.465_490dup (p.Glu164GlyfsTer?)
n.1378_1403dup
n.1376_1401dup
ClinVar
1g.156136054G>ACA10581729LMNAc.532G>A (p.Asp178Asn)
n.322G>A
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
n.1465G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*889G>A (n.*889G>A)
n.783G>A
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
n.354G>A
c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
n.475G>A
c.466G>A (p.Asp156Asn)
n.1379G>A
n.1377G>A
ClinVar dbSNP
1g.156136054G>CCA342820384LMNAc.532G>C (p.Asp178His)
n.322G>C
c.1090G>C (p.Asp364His)
n.1465G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*889G>C (n.*889G>C)
n.783G>C
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.847G>C (p.Asp283His)
n.354G>C
c.754G>C (p.Asp252His)
c.793G>C (p.Asp265His)
n.475G>C
c.466G>C (p.Asp156His)
n.1379G>C
n.1377G>C
1g.156136054G=CA1200472435LMNAc.532G= (p.Asp178=)
n.322G=
c.1090G= (p.Asp364=)
n.1465G=
c.*440G= (n.*440G=)
c.*889G= (n.*889G=)
n.783G=
c.*890G= (n.*890G=)
c.*561G= (n.*561G=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.847G= (p.Asp283=)
n.354G=
c.754G= (p.Asp252=)
c.793G= (p.Asp265=)
n.475G=
c.466G= (p.Asp156=)
n.1379G=
n.1377G=
1g.156136054G>TCA342820385LMNAc.532G>T (p.Asp178Tyr)
n.322G>T
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
n.1465G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*889G>T (n.*889G>T)
n.783G>T
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
n.354G>T
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
n.475G>T
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
n.1379G>T
n.1377G>T
1g.156136055A>CCA342820388LMNAc.533A>C (p.Asp178Ala)
n.323A>C
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
n.1466A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
n.784A>C
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
n.355A>C
c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
n.476A>C
c.467A>C (p.Asp156Ala)
n.1380A>C
n.1378A>C
1g.156136055A>GCA342820389LMNAc.533A>G (p.Asp178Gly)
n.323A>G
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
n.1466A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
n.784A>G
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
n.355A>G
c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
n.476A>G
c.467A>G (p.Asp156Gly)
n.1380A>G
n.1378A>G
1g.156136055A>TCA342820391LMNAc.533A>T (p.Asp178Val)
n.323A>T
c.1091A>T (p.Asp364Val)
n.1466A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
n.784A>T
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.848A>T (p.Asp283Val)
n.355A>T
c.755A>T (p.Asp252Val)
c.794A>T (p.Asp265Val)
n.476A>T
c.467A>T (p.Asp156Val)
n.1380A>T
n.1378A>T
1g.156136056C>ACA342820394LMNAc.534C>A (p.Asp178Glu)
n.324C>A
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
n.1467C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*891C>A (n.*891C>A)
n.785C>A
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.849C>A (p.Asp283Glu)
n.356C>A
c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.795C>A (p.Asp265Glu)
n.477C>A
c.468C>A (p.Asp156Glu)
n.1381C>A
n.1379C>A
1g.156136056C=CA1200472436LMNAc.534C= (p.Asp178=)
n.324C=
c.1092C= (p.Asp364=)
n.1467C=
c.*442C= (n.*442C=)
c.*891C= (n.*891C=)
n.785C=
c.*892C= (n.*892C=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.849C= (p.Asp283=)
n.356C=
c.756C= (p.Asp252=)
c.795C= (p.Asp265=)
n.477C=
c.468C= (p.Asp156=)
n.1381C=
n.1379C=
1g.156136056C>GCA342820395LMNAc.534C>G (p.Asp178Glu)
n.324C>G
c.1092C>G (p.Asp364Glu)
n.1467C>G
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*891C>G (n.*891C>G)
n.785C>G
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.849C>G (p.Asp283Glu)
n.356C>G
c.756C>G (p.Asp252Glu)
c.795C>G (p.Asp265Glu)
n.477C>G
c.468C>G (p.Asp156Glu)
n.1381C>G
n.1379C>G
1g.156136056C>TCA048940LMNAc.534C>T (p.Asp178=)
n.324C>T
c.1092C>T (p.Asp364=)
n.1467C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*891C>T (n.*891C>T)
n.785C>T
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.849C>T (p.Asp283=)
n.356C>T
c.756C>T (p.Asp252=)
c.795C>T (p.Asp265=)
n.477C>T
c.468C>T (p.Asp156=)
n.1381C>T
n.1379C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136057A>CCA342820398LMNAc.535A>C (p.Ile179Leu)
n.325A>C
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
n.1468A>C
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.*892A>C (n.*892A>C)
n.786A>C
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
n.357A>C
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
n.478A>C
c.469A>C (p.Ile157Leu)
n.1382A>C
n.1380A>C
1g.156136057A>GCA342820399LMNAc.535A>G (p.Ile179Val)
n.325A>G
c.1093A>G (p.Ile365Val)
n.1468A>G
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.*892A>G (n.*892A>G)
n.786A>G
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.850A>G (p.Ile284Val)
n.357A>G
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.796A>G (p.Ile266Val)
n.478A>G
c.469A>G (p.Ile157Val)
n.1382A>G
n.1380A>G
1g.156136057A>TCA342820400LMNAc.535A>T (p.Ile179Phe)
n.325A>T
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
n.1468A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.*892A>T (n.*892A>T)
n.786A>T
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
n.357A>T
c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
n.478A>T
c.469A>T (p.Ile157Phe)
n.1382A>T
n.1380A>T
1g.156136058T>ACA342820406LMNAc.536T>A (p.Ile179Asn)
n.326T>A
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
n.1469T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.*893T>A (n.*893T>A)
n.787T>A
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
n.358T>A
c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
n.479T>A
c.470T>A (p.Ile157Asn)
n.1383T>A
n.1381T>A
1g.156136058T>CCA342820404LMNAc.536T>C (p.Ile179Thr)
n.326T>C
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
n.1469T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.*893T>C (n.*893T>C)
n.787T>C
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
n.358T>C
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
n.479T>C
c.470T>C (p.Ile157Thr)
n.1383T>C
n.1381T>C
1g.156136058T>GCA342820403LMNAc.536T>G (p.Ile179Ser)
n.326T>G
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
n.1469T>G
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.*893T>G (n.*893T>G)
n.787T>G
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
n.358T>G
c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.797T>G (p.Ile266Ser)
n.479T>G
c.470T>G (p.Ile157Ser)
n.1383T>G
n.1381T>G
1g.156136059C>ACA421257837LMNAc.537C>A (p.Ile179=)
n.327C>A
c.1095C>A (p.Ile365=)
n.1470C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*894C>A (n.*894C>A)
n.788C>A
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.852C>A (p.Ile284=)
n.359C>A
c.759C>A (p.Ile253=)
c.798C>A (p.Ile266=)
n.480C>A
c.471C>A (p.Ile157=)
n.1384C>A
n.1382C>A
1g.156136059C>GCA342820409LMNAc.537C>G (p.Ile179Met)
n.327C>G
c.1095C>G (p.Ile365Met)
n.1470C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.*894C>G (n.*894C>G)
n.788C>G
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.852C>G (p.Ile284Met)
n.359C>G
c.759C>G (p.Ile253Met)
c.798C>G (p.Ile266Met)
n.480C>G
c.471C>G (p.Ile157Met)
n.1384C>G
n.1382C>G
ClinVar
1g.156136059C>TCA421257840LMNAc.537C>T (p.Ile179=)
n.327C>T
c.1095C>T (p.Ile365=)
n.1470C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.*894C>T (n.*894C>T)
n.788C>T
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.852C>T (p.Ile284=)
n.359C>T
c.759C>T (p.Ile253=)
c.798C>T (p.Ile266=)
n.480C>T
c.471C>T (p.Ile157=)
n.1384C>T
n.1382C>T
1g.156136060A=CA1200472437LMNAc.538A= (p.Lys180=)
n.328A=
c.1096A= (p.Lys366=)
n.1471A=
c.*446A= (n.*446A=)
c.*895A= (n.*895A=)
n.789A=
c.*896A= (n.*896A=)
c.*567A= (n.*567A=)
c.*107A= (n.*107A=)
c.853A= (p.Lys285=)
n.360A=
c.760A= (p.Lys254=)
c.799A= (p.Lys267=)
n.481A=
c.472A= (p.Lys158=)
n.1385A=
n.1383A=
1g.156136060A>CCA342820413LMNAc.538A>C (p.Lys180Gln)
n.328A>C
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
n.1471A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*895A>C (n.*895A>C)
n.789A>C
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
n.360A>C
c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.799A>C (p.Lys267Gln)
n.481A>C
c.472A>C (p.Lys158Gln)
n.1385A>C
n.1383A>C
1g.156136060A>GCA342820411LMNAc.538A>G (p.Lys180Glu)
n.328A>G
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
n.1471A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*895A>G (n.*895A>G)
n.789A>G
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
n.360A>G
c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.799A>G (p.Lys267Glu)
n.481A>G
c.472A>G (p.Lys158Glu)
n.1385A>G
n.1383A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136060A>TCA342820415LMNAc.538A>T (p.Lys180Ter)
n.328A>T
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
n.1471A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.*895A>T (n.*895A>T)
n.789A>T
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
n.360A>T
c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.799A>T (p.Lys267Ter)
n.481A>T
c.472A>T (p.Lys158Ter)
n.1385A>T
n.1383A>T
1g.156136061A=CA1200472438LMNAc.539A= (p.Lys180=)
n.329A=
c.1097A= (p.Lys366=)
n.1472A=
c.*447A= (n.*447A=)
c.*896A= (n.*896A=)
n.790A=
c.*897A= (n.*897A=)
c.*568A= (n.*568A=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.854A= (p.Lys285=)
n.361A=
c.761A= (p.Lys254=)
c.800A= (p.Lys267=)
n.482A=
c.473A= (p.Lys158=)
n.1386A=
n.1384A=
1g.156136061A>CCA342820417LMNAc.539A>C (p.Lys180Thr)
n.329A>C
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
n.1472A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*896A>C (n.*896A>C)
n.790A>C
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
n.361A>C
c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.800A>C (p.Lys267Thr)
n.482A>C
c.473A>C (p.Lys158Thr)
n.1386A>C
n.1384A>C
1g.156136061A>GCA342820419LMNAc.539A>G (p.Lys180Arg)
n.329A>G
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
n.1472A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.*896A>G (n.*896A>G)
n.790A>G
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
n.361A>G
c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.800A>G (p.Lys267Arg)
n.482A>G
c.473A>G (p.Lys158Arg)
n.1386A>G
n.1384A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136061A>TCA342820420LMNAc.539A>T (p.Lys180Met)
n.329A>T
c.1097A>T (p.Lys366Met)
n.1472A>T
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c.*897A>T (n.*897A>T)
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n.361A>T
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n.1386A>T
n.1384A>T
1g.156136062G>ACA016587LMNAc.540G>A (p.Lys180=)
n.330G>A
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n.1473G>A
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c.855G>A (p.Lys285=)
n.362G>A
c.762G>A (p.Lys254=)
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n.483G>A
c.474G>A (p.Lys158=)
n.1387G>A
n.1385G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136062G>CCA342820422LMNAc.540G>C (p.Lys180Asn)
n.330G>C
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n.1385G>C
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n.330G=
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c.*898G= (n.*898G=)
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c.*109G= (n.*109G=)
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n.362G=
c.762G= (p.Lys254=)
c.801G= (p.Lys267=)
n.483G=
c.474G= (p.Lys158=)
n.1387G=
n.1385G=
1g.156136062G>TCA342820424LMNAc.540G>T (p.Lys180Asn)
n.330G>T
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
n.1473G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.*897G>T (n.*897G>T)
n.791G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.855G>T (p.Lys285Asn)
n.362G>T
c.762G>T (p.Lys254Asn)
c.801G>T (p.Lys267Asn)
n.483G>T
c.474G>T (p.Lys158Asn)
n.1387G>T
n.1385G>T
1g.156136063C>ACA342820426LMNAc.541C>A (p.Leu181Met)
n.331C>A
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n.1474C>A
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c.856C>A (p.Leu286Met)
n.363C>A
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.802C>A (p.Leu268Met)
n.484C>A
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n.1388C>A
n.1386C>A
1g.156136063C>GCA342820428LMNAc.541C>G (p.Leu181Val)
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c.856C>G (p.Leu286Val)
n.363C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
n.484C>G
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.1388C>G
n.1386C>G
1g.156136063C>TCA421257843LMNAc.541C>T (p.Leu181=)
n.331C>T
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n.1388C>T
n.1386C>T
1g.156136064T>ACA342820431LMNAc.542T>A (p.Leu181Gln)
n.332T>A
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n.1475T>A
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n.793T>A
c.*900T>A (n.*900T>A)
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n.364T>A
c.764T>A (p.Leu255Gln)
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n.485T>A
c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.1389T>A
n.1387T>A
1g.156136064T>CCA342820432LMNAc.542T>C (p.Leu181Pro)
n.332T>C
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c.*111T>C (n.*111T>C)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
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c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
n.485T>C
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.1389T>C
n.1387T>C
1g.156136064T>GCA342820434LMNAc.542T>G (p.Leu181Arg)
n.332T>G
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n.1475T>G
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n.793T>G
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c.*111T>G (n.*111T>G)
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n.364T>G
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n.485T>G
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n.1389T>G
n.1387T>G
ClinVar dbSNP
1g.156136064T=CA1200472439LMNAc.542T= (p.Leu181=)
n.332T=
c.1100T= (p.Leu367=)
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n.793T=
c.*900T= (n.*900T=)
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c.*111T= (n.*111T=)
c.857T= (p.Leu286=)
n.364T=
c.764T= (p.Leu255=)
c.803T= (p.Leu268=)
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c.476T= (p.Leu159=)
n.1389T=
n.1387T=
1g.156136065G>ACA421257849LMNAc.543G>A (p.Leu181=)
n.333G>A
c.1101G>A (p.Leu367=)
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n.794G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
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c.*112G>A (n.*112G>A)
c.858G>A (p.Leu286=)
n.365G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
c.804G>A (p.Leu268=)
n.486G>A
c.477G>A (p.Leu159=)
n.1390G>A
n.1388G>A
1g.156136065G>CCA421257848LMNAc.543G>C (p.Leu181=)
n.333G>C
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n.794G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.858G>C (p.Leu286=)
n.365G>C
c.765G>C (p.Leu255=)
c.804G>C (p.Leu268=)
n.486G>C
c.477G>C (p.Leu159=)
n.1390G>C
n.1388G>C
1g.156136065G>TCA421257847LMNAc.543G>T (p.Leu181=)
n.333G>T
c.1101G>T (p.Leu367=)
n.1476G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.*900G>T (n.*900G>T)
n.794G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.858G>T (p.Leu286=)
n.365G>T
c.765G>T (p.Leu255=)
c.804G>T (p.Leu268=)
n.486G>T
c.477G>T (p.Leu159=)
n.1390G>T
n.1388G>T
1g.156136065_156136094delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCGCA1143538357LMNAc.543_572delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu181=)
n.333_362delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG
c.1101_1130delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu367=)
n.1476_1505delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG
c.*451_*480delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*451_*480delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG)
c.*900_*929delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*900_*929delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG)
n.794_823delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG
c.*901_*930delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*901_*930delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG)
c.*572_*601delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*572_*601delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG)
c.*112_*141delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*112_*141delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG)
c.858_887delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu286=)
n.365_394delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG
c.765_794delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu255=)
c.804_833delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu268=)
n.486_515delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG
c.477_506delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu159=)
n.1390_1419delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG
n.1388_1417delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG
1g.156136066_156136094dupCA217760LMNAc.544_572dup (p.Lys192ProfsTer?)
n.334_362dup
c.1102_1130dup (p.Lys378ProfsTer?)
n.1477_1505dup
c.*452_*480dup (n.*452_*480dup)
c.*901_*929dup (n.*901_*929dup)
n.795_823dup
c.*902_*930dup (n.*902_*930dup)
c.*573_*601dup (n.*573_*601dup)
c.*113_*141dup (n.*113_*141dup)
c.859_887dup (p.Lys297ProfsTer?)
n.366_394dup
c.766_794dup (p.Lys266ProfsTer?)
c.805_833dup (p.Lys279ProfsTer?)
n.487_515dup
c.478_506dup (p.Lys170ProfsTer?)
n.1391_1419dup
n.1389_1417dup
ClinVar dbSNP
1g.156136066G>ACA342820441LMNAc.544G>A (p.Ala182Thr)
n.334G>A
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
n.1477G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*901G>A (n.*901G>A)
n.795G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
n.366G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
n.487G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.1391G>A
n.1389G>A
1g.156136066G>CCA342820439LMNAc.544G>C (p.Ala182Pro)
n.334G>C
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
n.1477G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.*901G>C (n.*901G>C)
n.795G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
n.366G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
n.487G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.1391G>C
n.1389G>C
1g.156136066G>TCA342820438LMNAc.544G>T (p.Ala182Ser)
n.334G>T
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
n.1477G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.*901G>T (n.*901G>T)
n.795G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
n.366G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
n.487G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.1391G>T
n.1389G>T
1g.156136067C>ACA342820444LMNAc.545C>A (p.Ala182Asp)
n.335C>A
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
n.1478C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.*902C>A (n.*902C>A)
n.796C>A
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
n.367C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
n.488C>A
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.1392C>A
n.1390C>A
1g.156136067C>GCA342820445LMNAc.545C>G (p.Ala182Gly)
n.335C>G
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
n.1478C>G
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c.*902C>G (n.*902C>G)
n.796C>G
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
n.367C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
n.488C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.1392C>G
n.1390C>G
1g.156136067C>TCA342820447LMNAc.545C>T (p.Ala182Val)
n.335C>T
c.1103C>T (p.Ala368Val)
n.1478C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.*902C>T (n.*902C>T)
n.796C>T
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.860C>T (p.Ala287Val)
n.367C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.806C>T (p.Ala269Val)
n.488C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.1392C>T
n.1390C>T
ClinVar
1g.156136068C>ACA421257850LMNAc.546C>A (p.Ala182=)
n.336C>A
c.1104C>A (p.Ala368=)
n.1479C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.*903C>A (n.*903C>A)
n.797C>A
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.861C>A (p.Ala287=)
n.368C>A
c.768C>A (p.Ala256=)
c.807C>A (p.Ala269=)
n.489C>A
c.480C>A (p.Ala160=)
n.1393C>A
n.1391C>A
1g.156136068C>GCA421257851LMNAc.546C>G (p.Ala182=)
n.336C>G
c.1104C>G (p.Ala368=)
n.1479C>G
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c.*904C>G (n.*904C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.861C>G (p.Ala287=)
n.368C>G
c.768C>G (p.Ala256=)
c.807C>G (p.Ala269=)
n.489C>G
c.480C>G (p.Ala160=)
n.1393C>G
n.1391C>G
1g.156136068C>TCA421257852LMNAc.546C>T (p.Ala182=)
n.336C>T
c.1104C>T (p.Ala368=)
n.1479C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.*903C>T (n.*903C>T)
n.797C>T
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.861C>T (p.Ala287=)
n.368C>T
c.768C>T (p.Ala256=)
c.807C>T (p.Ala269=)
n.489C>T
c.480C>T (p.Ala160=)
n.1393C>T
n.1391C>T
ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156136069C>ACA342820448LMNAc.547C>A (p.Leu183Met)
n.337C>A
c.1105C>A (p.Leu369Met)
n.1480C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.*904C>A (n.*904C>A)
n.798C>A
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.862C>A (p.Leu288Met)
n.369C>A
c.769C>A (p.Leu257Met)
c.808C>A (p.Leu270Met)
n.490C>A
c.481C>A (p.Leu161Met)
n.1394C>A
n.1392C>A
1g.156136069C>GCA342820450LMNAc.547C>G (p.Leu183Val)
n.337C>G
c.1105C>G (p.Leu369Val)
n.1480C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.*904C>G (n.*904C>G)
n.798C>G
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.369C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
n.490C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.1394C>G
n.1392C>G
1g.156136069C>TCA421257853LMNAc.547C>T (p.Leu183=)
n.337C>T
c.1105C>T (p.Leu369=)
n.1480C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.*904C>T (n.*904C>T)
n.798C>T
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.862C>T (p.Leu288=)
n.369C>T
c.769C>T (p.Leu257=)
c.808C>T (p.Leu270=)
n.490C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
n.1394C>T
n.1392C>T
1g.156136070T>ACA342820453LMNAc.548T>A (p.Leu183Gln)
n.338T>A
c.1106T>A (p.Leu369Gln)
n.1481T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.*905T>A (n.*905T>A)
n.799T>A
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
n.370T>A
c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
n.491T>A
c.482T>A (p.Leu161Gln)
n.1395T>A
n.1393T>A
1g.156136070T>CCA016599LMNAc.548T>C (p.Leu183Pro)
n.338T>C
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
n.1481T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*905T>C (n.*905T>C)
n.799T>C
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.370T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.491T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.1395T>C
n.1393T>C
ClinVar dbSNP
1g.156136070T>GCA342820455LMNAc.548T>G (p.Leu183Arg)
n.338T>G
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
n.1481T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.*905T>G (n.*905T>G)
n.799T>G
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.370T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.491T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.1395T>G
n.1393T>G
1g.156136070T=CA1144229005LMNAc.548T= (p.Leu183=)
n.338T=
c.1106T= (p.Leu369=)
n.1481T=
c.*456T= (n.*456T=)
c.*905T= (n.*905T=)
n.799T=
c.*906T= (n.*906T=)
c.*577T= (n.*577T=)
c.*117T= (n.*117T=)
c.863T= (p.Leu288=)
n.370T=
c.770T= (p.Leu257=)
c.809T= (p.Leu270=)
n.491T=
c.482T= (p.Leu161=)
n.1395T=
n.1393T=
1g.156136071G>ACA421257856LMNAc.549G>A (p.Leu183=)
n.339G>A
c.1107G>A (p.Leu369=)
n.1482G>A
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.*906G>A (n.*906G>A)
n.800G>A
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.864G>A (p.Leu288=)
n.371G>A
c.771G>A (p.Leu257=)
c.810G>A (p.Leu270=)
n.492G>A
c.483G>A (p.Leu161=)
n.1396G>A
n.1394G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136071G>CCA421257855LMNAc.549G>C (p.Leu183=)
n.339G>C
c.1107G>C (p.Leu369=)
n.1482G>C
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.*906G>C (n.*906G>C)
n.800G>C
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.864G>C (p.Leu288=)
n.371G>C
c.771G>C (p.Leu257=)
c.810G>C (p.Leu270=)
n.492G>C
c.483G>C (p.Leu161=)
n.1396G>C
n.1394G>C
1g.156136071G=CA1200472440LMNAc.549G= (p.Leu183=)
n.339G=
c.1107G= (p.Leu369=)
n.1482G=
c.*457G= (n.*457G=)
c.*906G= (n.*906G=)
n.800G=
c.*907G= (n.*907G=)
c.*578G= (n.*578G=)
c.*118G= (n.*118G=)
c.864G= (p.Leu288=)
n.371G=
c.771G= (p.Leu257=)
c.810G= (p.Leu270=)
n.492G=
c.483G= (p.Leu161=)
n.1396G=
n.1394G=
1g.156136071G>TCA421257854LMNAc.549G>T (p.Leu183=)
n.339G>T
c.1107G>T (p.Leu369=)
n.1482G>T
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.*906G>T (n.*906G>T)
n.800G>T
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.864G>T (p.Leu288=)
n.371G>T
c.771G>T (p.Leu257=)
c.810G>T (p.Leu270=)
n.492G>T
c.483G>T (p.Leu161=)
n.1396G>T
n.1394G>T
1g.156136072G>ACA342820458LMNAc.550G>A (p.Asp184Asn)
n.340G>A
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
n.1483G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.*907G>A (n.*907G>A)
n.801G>A
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.865G>A (p.Asp289Asn)
n.372G>A
c.772G>A (p.Asp258Asn)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
n.493G>A
c.484G>A (p.Asp162Asn)
n.1397G>A
n.1395G>A
ClinVar dbSNP
1g.156136072G>CCA342820460LMNAc.550G>C (p.Asp184His)
n.340G>C
c.1108G>C (p.Asp370His)
n.1483G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.*907G>C (n.*907G>C)
n.801G>C
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.865G>C (p.Asp289His)
n.372G>C
c.772G>C (p.Asp258His)
c.811G>C (p.Asp271His)
n.493G>C
c.484G>C (p.Asp162His)
n.1397G>C
n.1395G>C
1g.156136072G>TCA342820461LMNAc.550G>T (p.Asp184Tyr)
n.340G>T
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
n.1483G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.*907G>T (n.*907G>T)
n.801G>T
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.865G>T (p.Asp289Tyr)
n.372G>T
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
n.493G>T
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
n.1397G>T
n.1395G>T
1g.156136073A=CA1200472441LMNAc.551A= (p.Asp184=)
n.341A=
c.1109A= (p.Asp370=)
n.1484A=
c.*459A= (n.*459A=)
c.*908A= (n.*908A=)
n.802A=
c.*909A= (n.*909A=)
c.*580A= (n.*580A=)
c.*120A= (n.*120A=)
c.866A= (p.Asp289=)
n.373A=
c.773A= (p.Asp258=)
c.812A= (p.Asp271=)
n.494A=
c.485A= (p.Asp162=)
n.1398A=
n.1396A=
1g.156136073A>CCA342820465LMNAc.551A>C (p.Asp184Ala)
n.341A>C
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
n.1484A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*908A>C (n.*908A>C)
n.802A>C
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.866A>C (p.Asp289Ala)
n.373A>C
c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
n.494A>C
c.485A>C (p.Asp162Ala)
n.1398A>C
n.1396A>C
1g.156136073A>GCA342820467LMNAc.551A>G (p.Asp184Gly)
n.341A>G
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
n.1484A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*908A>G (n.*908A>G)
n.802A>G
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.866A>G (p.Asp289Gly)
n.373A>G
c.773A>G (p.Asp258Gly)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
n.494A>G
c.485A>G (p.Asp162Gly)
n.1398A>G
n.1396A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136073A>TCA342820463LMNAc.551A>T (p.Asp184Val)
n.341A>T
c.1109A>T (p.Asp370Val)
n.1484A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*908A>T (n.*908A>T)
n.802A>T
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.866A>T (p.Asp289Val)
n.373A>T
c.773A>T (p.Asp258Val)
c.812A>T (p.Asp271Val)
n.494A>T
c.485A>T (p.Asp162Val)
n.1398A>T
n.1396A>T
1g.156136073_156136088delinsACATGGAGATCCACGCCA1200472442LMNAc.551_566delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp184=)
n.341_356delinsACATGGAGATCCACGC
c.1109_1124delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp370=)
n.1484_1499delinsACATGGAGATCCACGC
c.*459_*474delinsACATGGAGATCCACGC (n.*459_*474delinsACATGGAGATCCACGC)
c.*908_*923delinsACATGGAGATCCACGC (n.*908_*923delinsACATGGAGATCCACGC)
n.802_817delinsACATGGAGATCCACGC
c.*909_*924delinsACATGGAGATCCACGC (n.*909_*924delinsACATGGAGATCCACGC)
c.*580_*595delinsACATGGAGATCCACGC (n.*580_*595delinsACATGGAGATCCACGC)
c.*120_*135delinsACATGGAGATCCACGC (n.*120_*135delinsACATGGAGATCCACGC)
c.866_881delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp289=)
n.373_388delinsACATGGAGATCCACGC
c.773_788delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp258=)
c.812_827delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp271=)
n.494_509delinsACATGGAGATCCACGC
c.485_500delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp162=)
n.1398_1413delinsACATGGAGATCCACGC
n.1396_1411delinsACATGGAGATCCACGC
1g.156136074C>ACA342820469LMNAc.552C>A (p.Asp184Glu)
n.342C>A
c.1110C>A (p.Asp370Glu)
n.1485C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.*909C>A (n.*909C>A)
n.803C>A
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.867C>A (p.Asp289Glu)
n.374C>A
c.774C>A (p.Asp258Glu)
c.813C>A (p.Asp271Glu)
n.495C>A
c.486C>A (p.Asp162Glu)
n.1399C>A
n.1397C>A
1g.156136074C=CA1200472443LMNAc.552C= (p.Asp184=)
n.342C=
c.1110C= (p.Asp370=)
n.1485C=
c.*460C= (n.*460C=)
c.*909C= (n.*909C=)
n.803C=
c.*910C= (n.*910C=)
c.*581C= (n.*581C=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.867C= (p.Asp289=)
n.374C=
c.774C= (p.Asp258=)
c.813C= (p.Asp271=)
n.495C=
c.486C= (p.Asp162=)
n.1399C=
n.1397C=
1g.156136074C>GCA10576367LMNAc.552C>G (p.Asp184Glu)
n.342C>G
c.1110C>G (p.Asp370Glu)
n.1485C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.*909C>G (n.*909C>G)
n.803C>G
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.867C>G (p.Asp289Glu)
n.374C>G
c.774C>G (p.Asp258Glu)
c.813C>G (p.Asp271Glu)
n.495C>G
c.486C>G (p.Asp162Glu)
n.1399C>G
n.1397C>G
ClinVar dbSNP
1g.156136074C>TCA421257857LMNAc.552C>T (p.Asp184=)
n.342C>T
c.1110C>T (p.Asp370=)
n.1485C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.*909C>T (n.*909C>T)
n.803C>T
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.867C>T (p.Asp289=)
n.374C>T
c.774C>T (p.Asp258=)
c.813C>T (p.Asp271=)
n.495C>T
c.486C>T (p.Asp162=)
n.1399C>T
n.1397C>T
gnomAD v4
1g.156136074_156136089delinsCATGGAGATCCACGCCCA1144229006LMNAc.552_567delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp184=)
n.342_357delinsCATGGAGATCCACGCC
c.1110_1125delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp370=)
n.1485_1500delinsCATGGAGATCCACGCC
c.*460_*475delinsCATGGAGATCCACGCC (n.*460_*475delinsCATGGAGATCCACGCC)
c.*909_*924delinsCATGGAGATCCACGCC (n.*909_*924delinsCATGGAGATCCACGCC)
n.803_818delinsCATGGAGATCCACGCC
c.*910_*925delinsCATGGAGATCCACGCC (n.*910_*925delinsCATGGAGATCCACGCC)
c.*581_*596delinsCATGGAGATCCACGCC (n.*581_*596delinsCATGGAGATCCACGCC)
c.*121_*136delinsCATGGAGATCCACGCC (n.*121_*136delinsCATGGAGATCCACGCC)
c.867_882delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp289=)
n.374_389delinsCATGGAGATCCACGCC
c.774_789delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp258=)
c.813_828delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp271=)
n.495_510delinsCATGGAGATCCACGCC
c.486_501delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp162=)
n.1399_1414delinsCATGGAGATCCACGCC
n.1397_1412delinsCATGGAGATCCACGCC
1g.156136075_156136089delCA016606LMNAc.553_567del (p.Met185_Ala189del)
n.343_357del
c.1111_1125del (p.Met371_Ala375del)
n.1486_1500del
c.*461_*475del (n.*461_*475del)
c.*910_*924del (n.*910_*924del)
n.804_818del
c.*911_*925del (n.*911_*925del)
c.*582_*596del (n.*582_*596del)
c.*122_*136del (n.*122_*136del)
c.868_882del (p.Met290_Ala294del)
n.375_389del
c.775_789del (p.Met259_Ala263del)
c.814_828del (p.Met272_Ala276del)
n.496_510del
c.487_501del (p.Met163_Ala167del)
n.1400_1414del
n.1398_1412del
ClinVar dbSNP
1g.156136075A=CA1200472444LMNAc.553A= (p.Met185=)
n.343A=
c.1111A= (p.Met371=)
n.1486A=
c.*461A= (n.*461A=)
c.*910A= (n.*910A=)
n.804A=
c.*911A= (n.*911A=)
c.*582A= (n.*582A=)
c.*122A= (n.*122A=)
c.868A= (p.Met290=)
n.375A=
c.775A= (p.Met259=)
c.814A= (p.Met272=)
n.496A=
c.487A= (p.Met163=)
n.1400A=
n.1398A=
1g.156136075A>CCA342820473LMNAc.553A>C (p.Met185Leu)
n.343A>C
c.1111A>C (p.Met371Leu)
n.1486A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.*910A>C (n.*910A>C)
n.804A>C
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.868A>C (p.Met290Leu)
n.375A>C
c.775A>C (p.Met259Leu)
c.814A>C (p.Met272Leu)
n.496A>C
c.487A>C (p.Met163Leu)
n.1400A>C
n.1398A>C
dbSNP
1g.156136075A>GCA342820474LMNAc.553A>G (p.Met185Val)
n.343A>G
c.1111A>G (p.Met371Val)
n.1486A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.*910A>G (n.*910A>G)
n.804A>G
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.868A>G (p.Met290Val)
n.375A>G
c.775A>G (p.Met259Val)
c.814A>G (p.Met272Val)
n.496A>G
c.487A>G (p.Met163Val)
n.1400A>G
n.1398A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136075A>TCA342820475LMNAc.553A>T (p.Met185Leu)
n.343A>T
c.1111A>T (p.Met371Leu)
n.1486A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.*910A>T (n.*910A>T)
n.804A>T
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.868A>T (p.Met290Leu)
n.375A>T
c.775A>T (p.Met259Leu)
c.814A>T (p.Met272Leu)
n.496A>T
c.487A>T (p.Met163Leu)
n.1400A>T
n.1398A>T
1g.156136075_156136079delinsATGGACA1144229007LMNAc.553_557delinsATGGA (p.Met185=)
n.343_347delinsATGGA
c.1111_1115delinsATGGA (p.Met371=)
n.1486_1490delinsATGGA
c.*461_*465delinsATGGA (n.*461_*465delinsATGGA)
c.*910_*914delinsATGGA (n.*910_*914delinsATGGA)
n.804_808delinsATGGA
c.*911_*915delinsATGGA (n.*911_*915delinsATGGA)
c.*582_*586delinsATGGA (n.*582_*586delinsATGGA)
c.*122_*126delinsATGGA (n.*122_*126delinsATGGA)
c.868_872delinsATGGA (p.Met290=)
n.375_379delinsATGGA
c.775_779delinsATGGA (p.Met259=)
c.814_818delinsATGGA (p.Met272=)
n.496_500delinsATGGA
c.487_491delinsATGGA (p.Met163=)
n.1400_1404delinsATGGA
n.1398_1402delinsATGGA
1g.156136076_156136079dupCA261950LMNAc.554_557dup (p.Glu186AspfsTer?)
n.344_347dup
c.1112_1115dup (p.Glu372AspfsTer?)
n.1487_1490dup
c.*462_*465dup (n.*462_*465dup)
c.*911_*914dup (n.*911_*914dup)
n.805_808dup
c.*912_*915dup (n.*912_*915dup)
c.*583_*586dup (n.*583_*586dup)
c.*123_*126dup (n.*123_*126dup)
c.869_872dup (p.Glu291AspfsTer?)
n.376_379dup
c.776_779dup (p.Glu260AspfsTer?)
c.815_818dup (p.Glu273AspfsTer?)
n.497_500dup
c.488_491dup (p.Glu164AspfsTer?)
n.1401_1404dup
n.1399_1402dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136076T>ACA016617LMNAc.554T>A (p.Met185Lys)
n.344T>A
c.1112T>A (p.Met371Lys)
n.1487T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.*911T>A (n.*911T>A)
n.805T>A
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.869T>A (p.Met290Lys)
n.376T>A
c.776T>A (p.Met259Lys)
c.815T>A (p.Met272Lys)
n.497T>A
c.488T>A (p.Met163Lys)
n.1401T>A
n.1399T>A
ClinVar dbSNP
1g.156136076T>CCA342820479LMNAc.554T>C (p.Met185Thr)
n.344T>C
c.1112T>C (p.Met371Thr)
n.1487T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*911T>C (n.*911T>C)
n.805T>C
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.869T>C (p.Met290Thr)
n.376T>C
c.776T>C (p.Met259Thr)
c.815T>C (p.Met272Thr)
n.497T>C
c.488T>C (p.Met163Thr)
n.1401T>C
n.1399T>C
gnomAD v4
1g.156136076T>GCA342820481LMNAc.554T>G (p.Met185Arg)
n.344T>G
c.1112T>G (p.Met371Arg)
n.1487T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*911T>G (n.*911T>G)
n.805T>G
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.869T>G (p.Met290Arg)
n.376T>G
c.776T>G (p.Met259Arg)
c.815T>G (p.Met272Arg)
n.497T>G
c.488T>G (p.Met163Arg)
n.1401T>G
n.1399T>G
1g.156136076T=CA1140691596LMNAc.554T= (p.Met185=)
n.344T=
c.1112T= (p.Met371=)
n.1487T=
c.*462T= (n.*462T=)
c.*911T= (n.*911T=)
n.805T=
c.*912T= (n.*912T=)
c.*583T= (n.*583T=)
c.*123T= (n.*123T=)
c.869T= (p.Met290=)
n.376T=
c.776T= (p.Met259=)
c.815T= (p.Met272=)
n.497T=
c.488T= (p.Met163=)
n.1401T=
n.1399T=
1g.156136076_156136077delinsTGCA1200472445LMNAc.554_555delinsTG (p.Met185=)
n.344_345delinsTG
c.1112_1113delinsTG (p.Met371=)
n.1487_1488delinsTG
c.*462_*463delinsTG (n.*462_*463delinsTG)
c.*911_*912delinsTG (n.*911_*912delinsTG)
n.805_806delinsTG
c.*912_*913delinsTG (n.*912_*913delinsTG)
c.*583_*584delinsTG (n.*583_*584delinsTG)
c.*123_*124delinsTG (n.*123_*124delinsTG)
c.869_870delinsTG (p.Met290=)
n.376_377delinsTG
c.776_777delinsTG (p.Met259=)
c.815_816delinsTG (p.Met272=)
n.497_498delinsTG
c.488_489delinsTG (p.Met163=)
n.1401_1402delinsTG
n.1399_1400delinsTG
1g.156136077G>ACA342820484LMNAc.555G>A (p.Met185Ile)
n.345G>A
c.1113G>A (p.Met371Ile)
n.1488G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.*912G>A (n.*912G>A)
n.806G>A
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.870G>A (p.Met290Ile)
n.377G>A
c.777G>A (p.Met259Ile)
c.816G>A (p.Met272Ile)
n.498G>A
c.489G>A (p.Met163Ile)
n.1402G>A
n.1400G>A
1g.156136077G>CCA342820486LMNAc.555G>C (p.Met185Ile)
n.345G>C
c.1113G>C (p.Met371Ile)
n.1488G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.*912G>C (n.*912G>C)
n.806G>C
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.870G>C (p.Met290Ile)
n.377G>C
c.777G>C (p.Met259Ile)
c.816G>C (p.Met272Ile)
n.498G>C
c.489G>C (p.Met163Ile)
n.1402G>C
n.1400G>C
ClinVar dbSNP
1g.156136077G=CA1200472446LMNAc.555G= (p.Met185=)
n.345G=
c.1113G= (p.Met371=)
n.1488G=
c.*463G= (n.*463G=)
c.*912G= (n.*912G=)
n.806G=
c.*913G= (n.*913G=)
c.*584G= (n.*584G=)
c.*124G= (n.*124G=)
c.870G= (p.Met290=)
n.377G=
c.777G= (p.Met259=)
c.816G= (p.Met272=)
n.498G=
c.489G= (p.Met163=)
n.1402G=
n.1400G=
1g.156136077G>TCA342820488LMNAc.555G>T (p.Met185Ile)
n.345G>T
c.1113G>T (p.Met371Ile)
n.1488G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.*912G>T (n.*912G>T)
n.806G>T
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.870G>T (p.Met290Ile)
n.377G>T
c.777G>T (p.Met259Ile)
c.816G>T (p.Met272Ile)
n.498G>T
c.489G>T (p.Met163Ile)
n.1402G>T
n.1400G>T
1g.156136077_156136078delinsGGCA1143538358LMNAc.555_556delinsGG (p.Met185=)
n.345_346delinsGG
c.1113_1114delinsGG (p.Met371=)
n.1488_1489delinsGG
c.*463_*464delinsGG (n.*463_*464delinsGG)
c.*912_*913delinsGG (n.*912_*913delinsGG)
n.806_807delinsGG
c.*913_*914delinsGG (n.*913_*914delinsGG)
c.*584_*585delinsGG (n.*584_*585delinsGG)
c.*124_*125delinsGG (n.*124_*125delinsGG)
c.870_871delinsGG (p.Met290=)
n.377_378delinsGG
c.777_778delinsGG (p.Met259=)
c.816_817delinsGG (p.Met272=)
n.498_499delinsGG
c.489_490delinsGG (p.Met163=)
n.1402_1403delinsGG
n.1400_1401delinsGG
1g.156136078delCA016624LMNAc.556del (p.Glu186ArgfsTer?)
n.346del
c.1114del (p.Glu372ArgfsTer?)
n.1489del
c.*464del (n.*464del)
c.*913del (n.*913del)
n.807del
c.*914del (n.*914del)
c.*585del (n.*585del)
c.*125del (n.*125del)
c.871del (p.Glu291ArgfsTer?)
n.378del
c.778del (p.Glu260ArgfsTer?)
c.817del (p.Glu273ArgfsTer?)
n.499del
c.490del (p.Glu164ArgfsTer?)
n.1403del
n.1401del
ClinVar dbSNP
1g.156136078G>ACA342820494LMNAc.556G>A (p.Glu186Lys)
n.346G>A
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
n.1489G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.*913G>A (n.*913G>A)
n.807G>A
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
n.378G>A
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
n.499G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.1403G>A
n.1401G>A
ClinVar dbSNP
1g.156136078G>CCA342820491LMNAc.556G>C (p.Glu186Gln)
n.346G>C
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
n.1489G>C
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.*913G>C (n.*913G>C)
n.807G>C
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.378G>C
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
n.499G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.1403G>C
n.1401G>C
1g.156136078G=CA1200472447LMNAc.556G= (p.Glu186=)
n.346G=
c.1114G= (p.Glu372=)
n.1489G=
c.*464G= (n.*464G=)
c.*913G= (n.*913G=)
n.807G=
c.*914G= (n.*914G=)
c.*585G= (n.*585G=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.871G= (p.Glu291=)
n.378G=
c.778G= (p.Glu260=)
c.817G= (p.Glu273=)
n.499G=
c.490G= (p.Glu164=)
n.1403G=
n.1401G=
1g.156136078G>TCA342820493LMNAc.556G>T (p.Glu186Ter)
n.346G>T
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
n.1489G>T
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.*913G>T (n.*913G>T)
n.807G>T
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.378G>T
c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
n.499G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.1403G>T
n.1401G>T
1g.156136079A>CCA342820497LMNAc.557A>C (p.Glu186Ala)
n.347A>C
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
n.1490A>C
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
n.808A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
n.379A>C
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
n.500A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.1404A>C
n.1402A>C
1g.156136079A>GCA342820499LMNAc.557A>G (p.Glu186Gly)
n.347A>G
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
n.1490A>G
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
n.808A>G
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
n.379A>G
c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
n.500A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.1404A>G
n.1402A>G
ClinVar dbSNP
1g.156136079A>TCA342820500LMNAc.557A>T (p.Glu186Val)
n.347A>T
c.1115A>T (p.Glu372Val)
n.1490A>T
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
n.808A>T
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.872A>T (p.Glu291Val)
n.379A>T
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
n.500A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.1404A>T
n.1402A>T
ClinVar dbSNP
1g.156136080G>ACA421257858LMNAc.558G>A (p.Glu186=)
n.348G>A
c.1116G>A (p.Glu372=)
n.1491G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.*915G>A (n.*915G>A)
n.809G>A
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.873G>A (p.Glu291=)
n.380G>A
c.780G>A (p.Glu260=)
c.819G>A (p.Glu273=)
n.501G>A
c.492G>A (p.Glu164=)
n.1405G>A
n.1403G>A
ClinVar dbSNP
1g.156136080G>CCA342820502LMNAc.558G>C (p.Glu186Asp)
n.348G>C
c.1116G>C (p.Glu372Asp)
n.1491G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.*915G>C (n.*915G>C)
n.809G>C
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
n.380G>C
c.780G>C (p.Glu260Asp)
c.819G>C (p.Glu273Asp)
n.501G>C
c.492G>C (p.Glu164Asp)
n.1405G>C
n.1403G>C
ClinVar dbSNP
1g.156136080G=CA1200472448LMNAc.558G= (p.Glu186=)
n.348G=
c.1116G= (p.Glu372=)
n.1491G=
c.*466G= (n.*466G=)
c.*915G= (n.*915G=)
n.809G=
c.*916G= (n.*916G=)
c.*587G= (n.*587G=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.873G= (p.Glu291=)
n.380G=
c.780G= (p.Glu260=)
c.819G= (p.Glu273=)
n.501G=
c.492G= (p.Glu164=)
n.1405G=
n.1403G=
1g.156136080G>TCA342820504LMNAc.558G>T (p.Glu186Asp)
n.348G>T
c.1116G>T (p.Glu372Asp)
n.1491G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.*915G>T (n.*915G>T)
n.809G>T
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
n.380G>T
c.780G>T (p.Glu260Asp)
c.819G>T (p.Glu273Asp)
n.501G>T
c.492G>T (p.Glu164Asp)
n.1405G>T
n.1403G>T
1g.156136081A=CA1200472449LMNAc.559A= (p.Ile187=)
n.349A=
c.1117A= (p.Ile373=)
n.1492A=
c.*467A= (n.*467A=)
c.*916A= (n.*916A=)
n.810A=
c.*917A= (n.*917A=)
c.*588A= (n.*588A=)
c.*128A= (n.*128A=)
c.874A= (p.Ile292=)
n.381A=
c.781A= (p.Ile261=)
c.820A= (p.Ile274=)
n.502A=
c.493A= (p.Ile165=)
n.1406A=
n.1404A=
1g.156136081A>CCA342820506LMNAc.559A>C (p.Ile187Leu)
n.349A>C
c.1117A>C (p.Ile373Leu)
n.1492A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.*916A>C (n.*916A>C)
n.810A>C
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.381A>C
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
n.502A>C
c.493A>C (p.Ile165Leu)
n.1406A>C
n.1404A>C
1g.156136081A>GCA342820508LMNAc.559A>G (p.Ile187Val)
n.349A>G
c.1117A>G (p.Ile373Val)
n.1492A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.*916A>G (n.*916A>G)
n.810A>G
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.874A>G (p.Ile292Val)
n.381A>G
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.820A>G (p.Ile274Val)
n.502A>G
c.493A>G (p.Ile165Val)
n.1406A>G
n.1404A>G
1g.156136081A>TCA342820510LMNAc.559A>T (p.Ile187Phe)
n.349A>T
c.1117A>T (p.Ile373Phe)
n.1492A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.*916A>T (n.*916A>T)
n.810A>T
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.874A>T (p.Ile292Phe)
n.381A>T
c.781A>T (p.Ile261Phe)
c.820A>T (p.Ile274Phe)
n.502A>T
c.493A>T (p.Ile165Phe)
n.1406A>T
n.1404A>T
ClinVar dbSNP
1g.156136082T>ACA342820512LMNAc.560T>A (p.Ile187Asn)
n.350T>A
c.1118T>A (p.Ile373Asn)
n.1493T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.*917T>A (n.*917T>A)
n.811T>A
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.875T>A (p.Ile292Asn)
n.382T>A
c.782T>A (p.Ile261Asn)
c.821T>A (p.Ile274Asn)
n.503T>A
c.494T>A (p.Ile165Asn)
n.1407T>A
n.1405T>A
1g.156136082T>CCA342820514LMNAc.560T>C (p.Ile187Thr)
n.350T>C
c.1118T>C (p.Ile373Thr)
n.1493T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.*917T>C (n.*917T>C)
n.811T>C
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
n.382T>C
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
n.503T>C
c.494T>C (p.Ile165Thr)
n.1407T>C
n.1405T>C
1g.156136082T>GCA16609888LMNAc.560T>G (p.Ile187Ser)
n.350T>G
c.1118T>G (p.Ile373Ser)
n.1493T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.*917T>G (n.*917T>G)
n.811T>G
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.875T>G (p.Ile292Ser)
n.382T>G
c.782T>G (p.Ile261Ser)
c.821T>G (p.Ile274Ser)
n.503T>G
c.494T>G (p.Ile165Ser)
n.1407T>G
n.1405T>G
ClinVar dbSNP
1g.156136082T=CA1200472450LMNAc.560T= (p.Ile187=)
n.350T=
c.1118T= (p.Ile373=)
n.1493T=
c.*468T= (n.*468T=)
c.*917T= (n.*917T=)
n.811T=
c.*918T= (n.*918T=)
c.*589T= (n.*589T=)
c.*129T= (n.*129T=)
c.875T= (p.Ile292=)
n.382T=
c.782T= (p.Ile261=)
c.821T= (p.Ile274=)
n.503T=
c.494T= (p.Ile165=)
n.1407T=
n.1405T=
1g.156136083C>ACA421257859LMNAc.561C>A (p.Ile187=)
n.351C>A
c.1119C>A (p.Ile373=)
n.1494C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
n.812C>A
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.876C>A (p.Ile292=)
n.383C>A
c.783C>A (p.Ile261=)
c.822C>A (p.Ile274=)
n.504C>A
c.495C>A (p.Ile165=)
n.1408C>A
n.1406C>A
1g.156136083C=CA1200472451LMNAc.561C= (p.Ile187=)
n.351C=
c.1119C= (p.Ile373=)
n.1494C=
c.*469C= (n.*469C=)
c.*918C= (n.*918C=)
n.812C=
c.*919C= (n.*919C=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.876C= (p.Ile292=)
n.383C=
c.783C= (p.Ile261=)
c.822C= (p.Ile274=)
n.504C=
c.495C= (p.Ile165=)
n.1408C=
n.1406C=
1g.156136083C>GCA342820516LMNAc.561C>G (p.Ile187Met)
n.351C>G
c.1119C>G (p.Ile373Met)
n.1494C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.*918C>G (n.*918C>G)
n.812C>G
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.876C>G (p.Ile292Met)
n.383C>G
c.783C>G (p.Ile261Met)
c.822C>G (p.Ile274Met)
n.504C>G
c.495C>G (p.Ile165Met)
n.1408C>G
n.1406C>G
ClinVar dbSNP
1g.156136083C>TCA421257860LMNAc.561C>T (p.Ile187=)
n.351C>T
c.1119C>T (p.Ile373=)
n.1494C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
n.812C>T
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.876C>T (p.Ile292=)
n.383C>T
c.783C>T (p.Ile261=)
c.822C>T (p.Ile274=)
n.504C>T
c.495C>T (p.Ile165=)
n.1408C>T
n.1406C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136084C>ACA342820522LMNAc.562C>A (p.His188Asn)
n.352C>A
c.1120C>A (p.His374Asn)
n.1495C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.*919C>A (n.*919C>A)
n.813C>A
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.877C>A (p.His293Asn)
n.384C>A
c.784C>A (p.His262Asn)
c.823C>A (p.His275Asn)
n.505C>A
c.496C>A (p.His166Asn)
n.1409C>A
n.1407C>A
1g.156136084C>GCA342820520LMNAc.562C>G (p.His188Asp)
n.352C>G
c.1120C>G (p.His374Asp)
n.1495C>G
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.*919C>G (n.*919C>G)
n.813C>G
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.877C>G (p.His293Asp)
n.384C>G
c.784C>G (p.His262Asp)
c.823C>G (p.His275Asp)
n.505C>G
c.496C>G (p.His166Asp)
n.1409C>G
n.1407C>G
1g.156136084C>TCA342820519LMNAc.562C>T (p.His188Tyr)
n.352C>T
c.1120C>T (p.His374Tyr)
n.1495C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.*919C>T (n.*919C>T)
n.813C>T
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.877C>T (p.His293Tyr)
n.384C>T
c.784C>T (p.His262Tyr)
c.823C>T (p.His275Tyr)
n.505C>T
c.496C>T (p.His166Tyr)
n.1409C>T
n.1407C>T
1g.156136085A>CCA342820526LMNAc.563A>C (p.His188Pro)
n.353A>C
c.1121A>C (p.His374Pro)
n.1496A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*920A>C (n.*920A>C)
n.814A>C
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.878A>C (p.His293Pro)
n.385A>C
c.785A>C (p.His262Pro)
c.824A>C (p.His275Pro)
n.506A>C
c.497A>C (p.His166Pro)
n.1410A>C
n.1408A>C
1g.156136085A>GCA342820525LMNAc.563A>G (p.His188Arg)
n.353A>G
c.1121A>G (p.His374Arg)
n.1496A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.*920A>G (n.*920A>G)
n.814A>G
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.878A>G (p.His293Arg)
n.385A>G
c.785A>G (p.His262Arg)
c.824A>G (p.His275Arg)
n.506A>G
c.497A>G (p.His166Arg)
n.1410A>G
n.1408A>G
1g.156136085A>TCA342820528LMNAc.563A>T (p.His188Leu)
n.353A>T
c.1121A>T (p.His374Leu)
n.1496A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.*920A>T (n.*920A>T)
n.814A>T
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.878A>T (p.His293Leu)
n.385A>T
c.785A>T (p.His262Leu)
c.824A>T (p.His275Leu)
n.506A>T
c.497A>T (p.His166Leu)
n.1410A>T
n.1408A>T
1g.156136085_156136086insAGCA2648349251LMNAc.563_564insAG (p.His188GlnfsTer?)
n.353_354insAG
c.1121_1122insAG (p.His374GlnfsTer?)
n.1496_1497insAG
c.*471_*472insAG (n.*471_*472insAG)
c.*920_*921insAG (n.*920_*921insAG)
n.814_815insAG
c.*921_*922insAG (n.*921_*922insAG)
c.*592_*593insAG (n.*592_*593insAG)
c.*132_*133insAG (n.*132_*133insAG)
c.878_879insAG (p.His293GlnfsTer?)
n.385_386insAG
c.785_786insAG (p.His262GlnfsTer?)
c.824_825insAG (p.His275GlnfsTer?)
n.506_507insAG
c.497_498insAG (p.His166GlnfsTer?)
n.1410_1411insAG
n.1408_1409insAG
gnomAD v4
1g.156136086C>ACA342820530LMNAc.564C>A (p.His188Gln)
n.354C>A
c.1122C>A (p.His374Gln)
n.1497C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
n.815C>A
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.879C>A (p.His293Gln)
n.386C>A
c.786C>A (p.His262Gln)
c.825C>A (p.His275Gln)
n.507C>A
c.498C>A (p.His166Gln)
n.1411C>A
n.1409C>A
gnomAD v4
1g.156136086C=CA1141946531LMNAc.564C= (p.His188=)
n.354C=
c.1122C= (p.His374=)
n.1497C=
c.*472C= (n.*472C=)
c.*921C= (n.*921C=)
n.815C=
c.*922C= (n.*922C=)
c.*593C= (n.*593C=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.879C= (p.His293=)
n.386C=
c.786C= (p.His262=)
c.825C= (p.His275=)
n.507C=
c.498C= (p.His166=)
n.1411C=
n.1409C=
1g.156136086C>GCA31013150LMNAc.564C>G (p.His188Gln)
n.354C>G
c.1122C>G (p.His374Gln)
n.1497C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*921C>G (n.*921C>G)
n.815C>G
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.879C>G (p.His293Gln)
n.386C>G
c.786C>G (p.His262Gln)
c.825C>G (p.His275Gln)
n.507C>G
c.498C>G (p.His166Gln)
n.1411C>G
n.1409C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136086C>TCA016632LMNAc.564C>T (p.His188=)
n.354C>T
c.1122C>T (p.His374=)
n.1497C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
n.815C>T
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.879C>T (p.His293=)
n.386C>T
c.786C>T (p.His262=)
c.825C>T (p.His275=)
n.507C>T
c.498C>T (p.His166=)
n.1411C>T
n.1409C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136087G>ACA10584126LMNAc.565G>A (p.Ala189Thr)
n.355G>A
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
n.1498G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*922G>A (n.*922G>A)
n.816G>A
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
n.387G>A
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.508G>A
c.1G>A (p.Ala1Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.1412G>A
n.1410G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156136087G>CCA342820535LMNAc.565G>C (p.Ala189Pro)
n.355G>C
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
n.1498G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*922G>C (n.*922G>C)
n.816G>C
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
n.387G>C
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.508G>C
c.1G>C (p.Ala1Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
n.1412G>C
n.1410G>C
1g.156136087G=CA1200472452LMNAc.565G= (p.Ala189=)
n.355G=
c.1123G= (p.Ala375=)
n.1498G=
c.*473G= (n.*473G=)
c.*922G= (n.*922G=)
n.816G=
c.*923G= (n.*923G=)
c.*594G= (n.*594G=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.880G= (p.Ala294=)
n.387G=
c.787G= (p.Ala263=)
c.826G= (p.Ala276=)
n.508G=
c.1G= (p.Ala1=)
c.499G= (p.Ala167=)
n.1412G=
n.1410G=
1g.156136087G>TCA342820537LMNAc.565G>T (p.Ala189Ser)
n.355G>T
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
n.1498G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*922G>T (n.*922G>T)
n.816G>T
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
n.387G>T
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.508G>T
c.1G>T (p.Ala1Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
n.1412G>T
n.1410G>T
ClinVar dbSNP
1g.156136088C>ACA10603975LMNAc.566C>A (p.Ala189Asp)
n.356C>A
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
n.1499C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*923C>A (n.*923C>A)
n.817C>A
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
n.388C>A
c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.827C>A (p.Ala276Asp)
n.509C>A
c.2C>A (p.Ala1Asp)
c.500C>A (p.Ala167Asp)
n.1413C>A
n.1411C>A
ClinVar dbSNP
1g.156136088C=CA1200472453LMNAc.566C= (p.Ala189=)
n.356C=
c.1124C= (p.Ala375=)
n.1499C=
c.*474C= (n.*474C=)
c.*923C= (n.*923C=)
n.817C=
c.*924C= (n.*924C=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.881C= (p.Ala294=)
n.388C=
c.788C= (p.Ala263=)
c.827C= (p.Ala276=)
n.509C=
c.2C= (p.Ala1=)
c.500C= (p.Ala167=)
n.1413C=
n.1411C=
1g.156136088C>GCA342820540LMNAc.566C>G (p.Ala189Gly)
n.356C>G
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
n.1499C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*923C>G (n.*923C>G)
n.817C>G
c.*924C>G (n.*924C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
n.388C>G
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.509C>G
c.2C>G (p.Ala1Gly)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
n.1413C>G
n.1411C>G
ClinVar
1g.156136088C>TCA342820542LMNAc.566C>T (p.Ala189Val)
n.356C>T
c.1124C>T (p.Ala375Val)
n.1499C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*923C>T (n.*923C>T)
n.817C>T
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.881C>T (p.Ala294Val)
n.388C>T
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.827C>T (p.Ala276Val)
n.509C>T
c.2C>T (p.Ala1Val)
c.500C>T (p.Ala167Val)
n.1413C>T
n.1411C>T
1g.156136089C>ACA421257861LMNAc.567C>A (p.Ala189=)
n.357C>A
c.1125C>A (p.Ala375=)
n.1500C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*924C>A (n.*924C>A)
n.818C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.882C>A (p.Ala294=)
n.389C>A
c.789C>A (p.Ala263=)
c.828C>A (p.Ala276=)
n.510C>A
c.3C>A (p.Ala1=)
c.501C>A (p.Ala167=)
n.1414C>A
n.1412C>A
1g.156136089C>GCA421257862LMNAc.567C>G (p.Ala189=)
n.357C>G
c.1125C>G (p.Ala375=)
n.1500C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*924C>G (n.*924C>G)
n.818C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.882C>G (p.Ala294=)
n.389C>G
c.789C>G (p.Ala263=)
c.828C>G (p.Ala276=)
n.510C>G
c.3C>G (p.Ala1=)
c.501C>G (p.Ala167=)
n.1414C>G
n.1412C>G
1g.156136089C>TCA421257863LMNAc.567C>T (p.Ala189=)
n.357C>T
c.1125C>T (p.Ala375=)
n.1500C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*924C>T (n.*924C>T)
n.818C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.882C>T (p.Ala294=)
n.389C>T
c.789C>T (p.Ala263=)
c.828C>T (p.Ala276=)
n.510C>T
c.3C>T (p.Ala1=)
c.501C>T (p.Ala167=)
n.1414C>T
n.1412C>T
1g.156136090T>ACA342820544LMNAc.568T>A (p.Tyr190Asn)
n.358T>A
c.1126T>A (p.Tyr376Asn)
n.1501T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.*925T>A (n.*925T>A)
n.819T>A
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.883T>A (p.Tyr295Asn)
n.390T>A
c.790T>A (p.Tyr264Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
n.511T>A
c.4T>A (p.Tyr2Asn)
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
n.1415T>A
n.1413T>A
1g.156136090T>CCA342820546LMNAc.568T>C (p.Tyr190His)
n.358T>C
c.1126T>C (p.Tyr376His)
n.1501T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*925T>C (n.*925T>C)
n.819T>C
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.883T>C (p.Tyr295His)
n.390T>C
c.790T>C (p.Tyr264His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
n.511T>C
c.4T>C (p.Tyr2His)
c.502T>C (p.Tyr168His)
n.1415T>C
n.1413T>C
ClinVar dbSNP
1g.156136090T>GCA342820548LMNAc.568T>G (p.Tyr190Asp)
n.358T>G
c.1126T>G (p.Tyr376Asp)
n.1501T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.*925T>G (n.*925T>G)
n.819T>G
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.883T>G (p.Tyr295Asp)
n.390T>G
c.790T>G (p.Tyr264Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
n.511T>G
c.4T>G (p.Tyr2Asp)
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
n.1415T>G
n.1413T>G
1g.156136090T=CA1200472454LMNAc.568T= (p.Tyr190=)
n.358T=
c.1126T= (p.Tyr376=)
n.1501T=
c.*476T= (n.*476T=)
c.*925T= (n.*925T=)
n.819T=
c.*926T= (n.*926T=)
c.*597T= (n.*597T=)
c.*137T= (n.*137T=)
c.883T= (p.Tyr295=)
n.390T=
c.790T= (p.Tyr264=)
c.829T= (p.Tyr277=)
n.511T=
c.4T= (p.Tyr2=)
c.502T= (p.Tyr168=)
n.1415T=
n.1413T=
1g.156136091A>CCA342820554LMNAc.569A>C (p.Tyr190Ser)
n.359A>C
c.1127A>C (p.Tyr376Ser)
n.1502A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*926A>C (n.*926A>C)
n.820A>C
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.884A>C (p.Tyr295Ser)
n.391A>C
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
n.512A>C
c.5A>C (p.Tyr2Ser)
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
n.1416A>C
n.1414A>C
1g.156136091A>GCA342820550LMNAc.569A>G (p.Tyr190Cys)
n.359A>G
c.1127A>G (p.Tyr376Cys)
n.1502A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*926A>G (n.*926A>G)
n.820A>G
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.884A>G (p.Tyr295Cys)
n.391A>G
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
n.512A>G
c.5A>G (p.Tyr2Cys)
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
n.1416A>G
n.1414A>G
COSMIC COSMIC
1g.156136091A>TCA342820552LMNAc.569A>T (p.Tyr190Phe)
n.359A>T
c.1127A>T (p.Tyr376Phe)
n.1502A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*926A>T (n.*926A>T)
n.820A>T
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.884A>T (p.Tyr295Phe)
n.391A>T
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
n.512A>T
c.5A>T (p.Tyr2Phe)
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
n.1416A>T
n.1414A>T
1g.156136092C>ACA342820555LMNAc.570C>A (p.Tyr190Ter)
n.360C>A
c.1128C>A (p.Tyr376Ter)
n.1503C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.*927C>A (n.*927C>A)
n.821C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.885C>A (p.Tyr295Ter)
n.392C>A
c.792C>A (p.Tyr264Ter)
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
n.513C>A
c.6C>A (p.Tyr2Ter)
c.504C>A (p.Tyr168Ter)
n.1417C>A
n.1415C>A
1g.156136092C=CA1200472455LMNAc.570C= (p.Tyr190=)
n.360C=
c.1128C= (p.Tyr376=)
n.1503C=
c.*478C= (n.*478C=)
c.*927C= (n.*927C=)
n.821C=
c.*928C= (n.*928C=)
c.*599C= (n.*599C=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.885C= (p.Tyr295=)
n.392C=
c.792C= (p.Tyr264=)
c.831C= (p.Tyr277=)
n.513C=
c.6C= (p.Tyr2=)
c.504C= (p.Tyr168=)
n.1417C=
n.1415C=
1g.156136092C>GCA342820557LMNAc.570C>G (p.Tyr190Ter)
n.360C>G
c.1128C>G (p.Tyr376Ter)
n.1503C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.*927C>G (n.*927C>G)
n.821C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.885C>G (p.Tyr295Ter)
n.392C>G
c.792C>G (p.Tyr264Ter)
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
n.513C>G
c.6C>G (p.Tyr2Ter)
c.504C>G (p.Tyr168Ter)
n.1417C>G
n.1415C>G
1g.156136092C>TCA421257864LMNAc.570C>T (p.Tyr190=)
n.360C>T
c.1128C>T (p.Tyr376=)
n.1503C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.*927C>T (n.*927C>T)
n.821C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.885C>T (p.Tyr295=)
n.392C>T
c.792C>T (p.Tyr264=)
c.831C>T (p.Tyr277=)
n.513C>T
c.6C>T (p.Tyr2=)
c.504C>T (p.Tyr168=)
n.1417C>T
n.1415C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136093C>ACA342820559LMNAc.571C>A (p.Arg191Ser)
n.361C>A
c.1129C>A (p.Arg377Ser)
n.1504C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.822C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.886C>A (p.Arg296Ser)
n.393C>A
c.793C>A (p.Arg265Ser)
c.832C>A (p.Arg278Ser)
n.514C>A
c.7C>A (p.Arg3Ser)
c.505C>A (p.Arg169Ser)
n.1418C>A
n.1416C>A
1g.156136093C=CA1144229008LMNAc.571C= (p.Arg191=)
n.361C=
c.1129C= (p.Arg377=)
n.1504C=
c.*479C= (n.*479C=)
c.*928C= (n.*928C=)
n.822C=
c.*929C= (n.*929C=)
c.*600C= (n.*600C=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.886C= (p.Arg296=)
n.393C=
c.793C= (p.Arg265=)
c.832C= (p.Arg278=)
n.514C=
c.7C= (p.Arg3=)
c.505C= (p.Arg169=)
n.1418C=
n.1416C=
1g.156136093C>GCA342820561LMNAc.571C>G (p.Arg191Gly)
n.361C>G
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
n.1504C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.*928C>G (n.*928C>G)
n.822C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.886C>G (p.Arg296Gly)
n.393C>G
c.793C>G (p.Arg265Gly)
c.832C>G (p.Arg278Gly)
n.514C>G
c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
n.1418C>G
n.1416C>G
1g.156136093C>TCA016641LMNAc.571C>T (p.Arg191Cys)
n.361C>T
c.1129C>T (p.Arg377Cys)
n.1504C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.*928C>T (n.*928C>T)
n.822C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.886C>T (p.Arg296Cys)
n.393C>T
c.793C>T (p.Arg265Cys)
c.832C>T (p.Arg278Cys)
n.514C>T
c.7C>T (p.Arg3Cys)
c.505C>T (p.Arg169Cys)
n.1418C>T
n.1416C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156136094G>ACA016651LMNAc.572G>A (p.Arg191His)
n.362G>A
c.1130G>A (p.Arg377His)
n.1505G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.*929G>A (n.*929G>A)
n.823G>A
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.887G>A (p.Arg296His)
n.394G>A
c.794G>A (p.Arg265His)
c.833G>A (p.Arg278His)
n.515G>A
c.8G>A (p.Arg3His)
c.506G>A (p.Arg169His)
n.1419G>A
n.1417G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
1g.156136094G>CCA342820565LMNAc.572G>C (p.Arg191Pro)
n.362G>C
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
n.1505G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.*929G>C (n.*929G>C)
n.823G>C
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.887G>C (p.Arg296Pro)
n.394G>C
c.794G>C (p.Arg265Pro)
c.833G>C (p.Arg278Pro)
n.515G>C
c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
n.1419G>C
n.1417G>C
1g.156136094G=CA1140724178LMNAc.572G= (p.Arg191=)
n.362G=
c.1130G= (p.Arg377=)
n.1505G=
c.*480G= (n.*480G=)
c.*929G= (n.*929G=)
n.823G=
c.*930G= (n.*930G=)
c.*601G= (n.*601G=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.887G= (p.Arg296=)
n.394G=
c.794G= (p.Arg265=)
c.833G= (p.Arg278=)
n.515G=
c.8G= (p.Arg3=)
c.506G= (p.Arg169=)
n.1419G=
n.1417G=
1g.156136094G>TCA016657LMNAc.572G>T (p.Arg191Leu)
n.362G>T
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
n.1505G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.*929G>T (n.*929G>T)
n.823G>T
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.887G>T (p.Arg296Leu)
n.394G>T
c.794G>T (p.Arg265Leu)
c.833G>T (p.Arg278Leu)
n.515G>T
c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
n.1419G>T
n.1417G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136095C>ACA421257865LMNAc.573C>A (p.Arg191=)
n.363C>A
c.1131C>A (p.Arg377=)
n.1506C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.824C>A
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.888C>A (p.Arg296=)
n.395C>A
c.795C>A (p.Arg265=)
c.834C>A (p.Arg278=)
n.516C>A
c.9C>A (p.Arg3=)
c.507C>A (p.Arg169=)
n.1420C>A
n.1418C>A
1g.156136095C>GCA421257866LMNAc.573C>G (p.Arg191=)
n.363C>G
c.1131C>G (p.Arg377=)
n.1506C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.824C>G
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.888C>G (p.Arg296=)
n.395C>G
c.795C>G (p.Arg265=)
c.834C>G (p.Arg278=)
n.516C>G
c.9C>G (p.Arg3=)
c.507C>G (p.Arg169=)
n.1420C>G
n.1418C>G
1g.156136095C>TCA421257867LMNAc.573C>T (p.Arg191=)
n.363C>T
c.1131C>T (p.Arg377=)
n.1506C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.824C>T
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.888C>T (p.Arg296=)
n.395C>T
c.795C>T (p.Arg265=)
c.834C>T (p.Arg278=)
n.516C>T
c.9C>T (p.Arg3=)
c.507C>T (p.Arg169=)
n.1420C>T
n.1418C>T
1g.156136096A>CCA342820567LMNAc.574A>C (p.Lys192Gln)
n.364A>C
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
n.1507A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
n.825A>C
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.889A>C (p.Lys297Gln)
n.396A>C
c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
n.517A>C
c.10A>C (p.Lys4Gln)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
n.1421A>C
n.1419A>C
1g.156136096A>GCA342820569LMNAc.574A>G (p.Lys192Glu)
n.364A>G
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
n.1507A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
n.825A>G
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.889A>G (p.Lys297Glu)
n.396A>G
c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.835A>G (p.Lys279Glu)
n.517A>G
c.10A>G (p.Lys4Glu)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
n.1421A>G
n.1419A>G
1g.156136096A>TCA342820571LMNAc.574A>T (p.Lys192Ter)
n.364A>T
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
n.1507A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
n.825A>T
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.889A>T (p.Lys297Ter)
n.396A>T
c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
n.517A>T
c.10A>T (p.Lys4Ter)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
n.1421A>T
n.1419A>T
1g.156136097A>CCA342820574LMNAc.575A>C (p.Lys192Thr)
n.365A>C
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
n.1508A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*932A>C (n.*932A>C)
n.826A>C
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.890A>C (p.Lys297Thr)
n.397A>C
c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
n.518A>C
c.11A>C (p.Lys4Thr)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
n.1422A>C
n.1420A>C
1g.156136097A>GCA342820576LMNAc.575A>G (p.Lys192Arg)
n.365A>G
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
n.1508A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*932A>G (n.*932A>G)
n.826A>G
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.890A>G (p.Lys297Arg)
n.397A>G
c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.836A>G (p.Lys279Arg)
n.518A>G
c.11A>G (p.Lys4Arg)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
n.1422A>G
n.1420A>G
1g.156136097A>TCA342820573LMNAc.575A>T (p.Lys192Met)
n.365A>T
c.1133A>T (p.Lys378Met)
n.1508A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*932A>T (n.*932A>T)
n.826A>T
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.890A>T (p.Lys297Met)
n.397A>T
c.797A>T (p.Lys266Met)
c.836A>T (p.Lys279Met)
n.518A>T
c.11A>T (p.Lys4Met)
c.509A>T (p.Lys170Met)
n.1422A>T
n.1420A>T
1g.156136098G>ACA421257868LMNAc.576G>A (p.Lys192=)
n.366G>A
c.1134G>A (p.Lys378=)
n.1509G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*933G>A (n.*933G>A)
n.827G>A
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.891G>A (p.Lys297=)
n.398G>A
c.798G>A (p.Lys266=)
c.837G>A (p.Lys279=)
n.519G>A
c.12G>A (p.Lys4=)
c.510G>A (p.Lys170=)
n.1423G>A
n.1421G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156136098G>CCA342820578LMNAc.576G>C (p.Lys192Asn)
n.366G>C
c.1134G>C (p.Lys378Asn)
n.1509G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*933G>C (n.*933G>C)
n.827G>C
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.891G>C (p.Lys297Asn)
n.398G>C
c.798G>C (p.Lys266Asn)
c.837G>C (p.Lys279Asn)
n.519G>C
c.12G>C (p.Lys4Asn)
c.510G>C (p.Lys170Asn)
n.1423G>C
n.1421G>C
1g.156136098G=CA1200472456LMNAc.576G= (p.Lys192=)
n.366G=
c.1134G= (p.Lys378=)
n.1509G=
c.*484G= (n.*484G=)
c.*933G= (n.*933G=)
n.827G=
c.*934G= (n.*934G=)
c.*605G= (n.*605G=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.891G= (p.Lys297=)
n.398G=
c.798G= (p.Lys266=)
c.837G= (p.Lys279=)
n.519G=
c.12G= (p.Lys4=)
c.510G= (p.Lys170=)
n.1423G=
n.1421G=
1g.156136098G>TCA342820580LMNAc.576G>T (p.Lys192Asn)
n.366G>T
c.1134G>T (p.Lys378Asn)
n.1509G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*933G>T (n.*933G>T)
n.827G>T
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.891G>T (p.Lys297Asn)
n.398G>T
c.798G>T (p.Lys266Asn)
c.837G>T (p.Lys279Asn)
n.519G>T
c.12G>T (p.Lys4Asn)
c.510G>T (p.Lys170Asn)
n.1423G>T
n.1421G>T
1g.156136099C>ACA342820582LMNAc.577C>A (p.Leu193Ile)
n.367C>A
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
n.1510C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*934C>A (n.*934C>A)
n.828C>A
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
n.399C>A
c.799C>A (p.Leu267Ile)
c.838C>A (p.Leu280Ile)
n.520C>A
c.13C>A (p.Leu5Ile)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.1424C>A
n.1422C>A
1g.156136099C>GCA342820584LMNAc.577C>G (p.Leu193Val)
n.367C>G
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.1510C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.*934C>G (n.*934C>G)
n.828C>G
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.892C>G (p.Leu298Val)
n.399C>G
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.838C>G (p.Leu280Val)
n.520C>G
c.13C>G (p.Leu5Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.1424C>G
n.1422C>G
1g.156136099C>TCA342820586LMNAc.577C>T (p.Leu193Phe)
n.367C>T
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
n.1510C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*934C>T (n.*934C>T)
n.828C>T
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
n.399C>T
c.799C>T (p.Leu267Phe)
c.838C>T (p.Leu280Phe)
n.520C>T
c.13C>T (p.Leu5Phe)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
n.1424C>T
n.1422C>T
1g.156136100T>ACA342820588LMNAc.578T>A (p.Leu193His)
n.368T>A
c.1136T>A (p.Leu379His)
n.1511T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*935T>A (n.*935T>A)
n.829T>A
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.893T>A (p.Leu298His)
n.400T>A
c.800T>A (p.Leu267His)
c.839T>A (p.Leu280His)
n.521T>A
c.14T>A (p.Leu5His)
c.512T>A (p.Leu171His)
n.1425T>A
n.1423T>A
1g.156136100T>CCA342820590LMNAc.578T>C (p.Leu193Pro)
n.368T>C
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.1511T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*935T>C (n.*935T>C)
n.829T>C
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
n.400T>C
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
n.521T>C
c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.1425T>C
n.1423T>C
ClinVar
1g.156136100T>GCA342820592LMNAc.578T>G (p.Leu193Arg)
n.368T>G
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.1511T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*935T>G (n.*935T>G)
n.829T>G
c.*936T>G (n.*936T>G)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
n.400T>G
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
n.521T>G
c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.1425T>G
n.1423T>G
1g.156136101C>ACA421257871LMNAc.579C>A (p.Leu193=)
n.369C>A
c.1137C>A (p.Leu379=)
n.1512C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*936C>A (n.*936C>A)
n.830C>A
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.894C>A (p.Leu298=)
n.401C>A
c.801C>A (p.Leu267=)
c.840C>A (p.Leu280=)
n.522C>A
c.15C>A (p.Leu5=)
c.513C>A (p.Leu171=)
n.1426C>A
n.1424C>A
1g.156136101C=CA1200472457LMNAc.579C= (p.Leu193=)
n.369C=
c.1137C= (p.Leu379=)
n.1512C=
c.*487C= (n.*487C=)
c.*936C= (n.*936C=)
n.830C=
c.*937C= (n.*937C=)
c.*608C= (n.*608C=)
c.*148C= (n.*148C=)
c.894C= (p.Leu298=)
n.401C=
c.801C= (p.Leu267=)
c.840C= (p.Leu280=)
n.522C=
c.15C= (p.Leu5=)
c.513C= (p.Leu171=)
n.1426C=
n.1424C=
1g.156136101C>GCA421257869LMNAc.579C>G (p.Leu193=)
n.369C>G
c.1137C>G (p.Leu379=)
n.1512C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*936C>G (n.*936C>G)
n.830C>G
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.894C>G (p.Leu298=)
n.401C>G
c.801C>G (p.Leu267=)
c.840C>G (p.Leu280=)
n.522C>G
c.15C>G (p.Leu5=)
c.513C>G (p.Leu171=)
n.1426C>G
n.1424C>G
1g.156136101C>TCA421257870LMNAc.579C>T (p.Leu193=)
n.369C>T
c.1137C>T (p.Leu379=)
n.1512C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*936C>T (n.*936C>T)
n.830C>T
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.894C>T (p.Leu298=)
n.401C>T
c.801C>T (p.Leu267=)
c.840C>T (p.Leu280=)
n.522C>T
c.15C>T (p.Leu5=)
c.513C>T (p.Leu171=)
n.1426C>T
n.1424C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136102T>ACA342820594LMNAc.580T>A (p.Leu194Met)
n.370T>A
c.1138T>A (p.Leu380Met)
n.1513T>A
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*937T>A (n.*937T>A)
n.831T>A
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.895T>A (p.Leu299Met)
n.402T>A
c.802T>A (p.Leu268Met)
c.841T>A (p.Leu281Met)
n.523T>A
c.16T>A (p.Leu6Met)
c.514T>A (p.Leu172Met)
n.1427T>A
n.1425T>A
ClinVar
1g.156136102T>CCA421257872LMNAc.580T>C (p.Leu194=)
n.370T>C
c.1138T>C (p.Leu380=)
n.1513T>C
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*937T>C (n.*937T>C)
n.831T>C
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.895T>C (p.Leu299=)
n.402T>C
c.802T>C (p.Leu268=)
c.841T>C (p.Leu281=)
n.523T>C
c.16T>C (p.Leu6=)
c.514T>C (p.Leu172=)
n.1427T>C
n.1425T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136102T>GCA342820596LMNAc.580T>G (p.Leu194Val)
n.370T>G
c.1138T>G (p.Leu380Val)
n.1513T>G
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*937T>G (n.*937T>G)
n.831T>G
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.895T>G (p.Leu299Val)
n.402T>G
c.802T>G (p.Leu268Val)
c.841T>G (p.Leu281Val)
n.523T>G
c.16T>G (p.Leu6Val)
c.514T>G (p.Leu172Val)
n.1427T>G
n.1425T>G
gnomAD v4
1g.156136102T=CA1200472458LMNAc.580T= (p.Leu194=)
n.370T=
c.1138T= (p.Leu380=)
n.1513T=
c.*488T= (n.*488T=)
c.*937T= (n.*937T=)
n.831T=
c.*938T= (n.*938T=)
c.*609T= (n.*609T=)
c.*149T= (n.*149T=)
c.895T= (p.Leu299=)
n.402T=
c.802T= (p.Leu268=)
c.841T= (p.Leu281=)
n.523T=
c.16T= (p.Leu6=)
c.514T= (p.Leu172=)
n.1427T=
n.1425T=
1g.156136103T>ACA342820598LMNAc.581T>A (p.Leu194Ter)
n.371T>A
c.1139T>A (p.Leu380Ter)
n.1514T>A
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.*938T>A (n.*938T>A)
n.832T>A
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.896T>A (p.Leu299Ter)
n.403T>A
c.803T>A (p.Leu268Ter)
c.842T>A (p.Leu281Ter)
n.524T>A
c.17T>A (p.Leu6Ter)
c.515T>A (p.Leu172Ter)
n.1428T>A
n.1426T>A
1g.156136103T>CCA016670LMNAc.581T>C (p.Leu194Ser)
n.371T>C
c.1139T>C (p.Leu380Ser)
n.1514T>C
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*938T>C (n.*938T>C)
n.832T>C
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.896T>C (p.Leu299Ser)
n.403T>C
c.803T>C (p.Leu268Ser)
c.842T>C (p.Leu281Ser)
n.524T>C
c.17T>C (p.Leu6Ser)
c.515T>C (p.Leu172Ser)
n.1428T>C
n.1426T>C
ClinVar dbSNP
1g.156136103T>GCA342820601LMNAc.581T>G (p.Leu194Trp)
n.371T>G
c.1139T>G (p.Leu380Trp)
n.1514T>G
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.*938T>G (n.*938T>G)
n.832T>G
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.896T>G (p.Leu299Trp)
n.403T>G
c.803T>G (p.Leu268Trp)
c.842T>G (p.Leu281Trp)
n.524T>G
c.17T>G (p.Leu6Trp)
c.515T>G (p.Leu172Trp)
n.1428T>G
n.1426T>G
1g.156136103T=CA1141581069LMNAc.581T= (p.Leu194=)
n.371T=
c.1139T= (p.Leu380=)
n.1514T=
c.*489T= (n.*489T=)
c.*938T= (n.*938T=)
n.832T=
c.*939T= (n.*939T=)
c.*610T= (n.*610T=)
c.*150T= (n.*150T=)
c.896T= (p.Leu299=)
n.403T=
c.803T= (p.Leu268=)
c.842T= (p.Leu281=)
n.524T=
c.17T= (p.Leu6=)
c.515T= (p.Leu172=)
n.1428T=
n.1426T=
1g.156136103_156136120delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGACA1200472459LMNAc.581_598delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu194=)
n.371_388delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA
c.1139_1156delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu380=)
n.1514_1531delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA
c.*489_*506delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*489_*506delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA)
c.*938_*955delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*938_*955delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA)
n.832_849delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA
c.*939_*956delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*939_*956delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA)
c.*610_*627delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*610_*627delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA)
c.*150_*167delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*150_*167delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA)
c.896_913delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu299=)
n.403_420delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA
c.803_820delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu268=)
c.842_859delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu281=)
n.524_541delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA
c.17_34delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu6=)
c.515_532delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu172=)
n.1428_1445delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA
n.1426_1443delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA
1g.156136104G>ACA421257873LMNAc.582G>A (p.Leu194=)
n.372G>A
c.1140G>A (p.Leu380=)
n.1515G>A
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*939G>A (n.*939G>A)
n.833G>A
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.897G>A (p.Leu299=)
n.404G>A
c.804G>A (p.Leu268=)
c.843G>A (p.Leu281=)
n.525G>A
c.18G>A (p.Leu6=)
c.516G>A (p.Leu172=)
n.1429G>A
n.1427G>A
dbSNP
1g.156136104G>CCA342820605LMNAc.582G>C (p.Leu194Phe)
n.372G>C
c.1140G>C (p.Leu380Phe)
n.1515G>C
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.*939G>C (n.*939G>C)
n.833G>C
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.897G>C (p.Leu299Phe)
n.404G>C
c.804G>C (p.Leu268Phe)
c.843G>C (p.Leu281Phe)
n.525G>C
c.18G>C (p.Leu6Phe)
c.516G>C (p.Leu172Phe)
n.1429G>C
n.1427G>C
1g.156136104G=CA1200472460LMNAc.582G= (p.Leu194=)
n.372G=
c.1140G= (p.Leu380=)
n.1515G=
c.*490G= (n.*490G=)
c.*939G= (n.*939G=)
n.833G=
c.*940G= (n.*940G=)
c.*611G= (n.*611G=)
c.*151G= (n.*151G=)
c.897G= (p.Leu299=)
n.404G=
c.804G= (p.Leu268=)
c.843G= (p.Leu281=)
n.525G=
c.18G= (p.Leu6=)
c.516G= (p.Leu172=)
n.1429G=
n.1427G=
1g.156136104G>TCA342820603LMNAc.582G>T (p.Leu194Phe)
n.372G>T
c.1140G>T (p.Leu380Phe)
n.1515G>T
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.*939G>T (n.*939G>T)
n.833G>T
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.897G>T (p.Leu299Phe)
n.404G>T
c.804G>T (p.Leu268Phe)
c.843G>T (p.Leu281Phe)
n.525G>T
c.18G>T (p.Leu6Phe)
c.516G>T (p.Leu172Phe)
n.1429G>T
n.1427G>T
1g.156136106_156136122delCA658795534LMNAc.584_599+1del
n.374_389+1del
c.1142_1157+1del
n.1517_1532+1del
c.*492_*507+1del
c.*941_*956+1del
n.835_850+1del
c.*942_*957+1del
c.*613_*628+1del
c.*153_*168+1del
c.*153_*169del (n.*153_*169del)
c.899_914+1del
n.406_421+1del
c.806_821+1del
c.845_860+1del
n.527_542+1del
c.20_35+1del
c.518_533+1del
n.1431_1446+1del
n.1429_1444+1del
ClinVar dbSNP
1g.156136105G>ACA342820607LMNAc.583G>A (p.Glu195Lys)
n.373G>A
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
n.1516G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*940G>A (n.*940G>A)
n.834G>A
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.405G>A
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
n.526G>A
c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
n.1430G>A
n.1428G>A
ClinVar dbSNP
1g.156136105G>CCA342820609LMNAc.583G>C (p.Glu195Gln)
n.373G>C
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
n.1516G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*940G>C (n.*940G>C)
n.834G>C
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.405G>C
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
n.526G>C
c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
n.1430G>C
n.1428G>C
1g.156136105G>TCA342820611LMNAc.583G>T (p.Glu195Ter)
n.373G>T
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
n.1516G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*940G>T (n.*940G>T)
n.834G>T
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.405G>T
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.844G>T (p.Glu282Ter)
n.526G>T
c.19G>T (p.Glu7Ter)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
n.1430G>T
n.1428G>T
1g.156136105_156136106delinsGACA1200472461LMNAc.583_584delinsGA (p.Glu195=)
n.373_374delinsGA
c.1141_1142delinsGA (p.Glu381=)
n.1516_1517delinsGA
c.*491_*492delinsGA (n.*491_*492delinsGA)
c.*940_*941delinsGA (n.*940_*941delinsGA)
n.834_835delinsGA
c.*941_*942delinsGA (n.*941_*942delinsGA)
c.*612_*613delinsGA (n.*612_*613delinsGA)
c.*152_*153delinsGA (n.*152_*153delinsGA)
c.898_899delinsGA (p.Glu300=)
n.405_406delinsGA
c.805_806delinsGA (p.Glu269=)
c.844_845delinsGA (p.Glu282=)
n.526_527delinsGA
c.19_20delinsGA (p.Glu7=)
c.517_518delinsGA (p.Glu173=)
n.1430_1431delinsGA
n.1428_1429delinsGA
1g.156136106delCA658795535LMNAc.584del (p.Glu195GlyfsTer?)
n.374del
c.1142del (p.Glu381GlyfsTer?)
n.1517del
c.*492del (n.*492del)
c.*941del (n.*941del)
n.835del
c.*942del (n.*942del)
c.*613del (n.*613del)
c.*153del (n.*153del)
c.899del (p.Glu300GlyfsTer?)
n.406del
c.806del (p.Glu269GlyfsTer?)
c.845del (p.Glu282GlyfsTer?)
n.527del
c.20del (p.Glu7GlyfsTer?)
c.518del (p.Glu173GlyfsTer?)
n.1431del
n.1429del
ClinVar dbSNP
1g.156136106A=CA1143538359LMNAc.584A= (p.Glu195=)
n.374A=
c.1142A= (p.Glu381=)
n.1517A=
c.*492A= (n.*492A=)
c.*941A= (n.*941A=)
n.835A=
c.*942A= (n.*942A=)
c.*613A= (n.*613A=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.899A= (p.Glu300=)
n.406A=
c.806A= (p.Glu269=)
c.845A= (p.Glu282=)
n.527A=
c.20A= (p.Glu7=)
c.518A= (p.Glu173=)
n.1431A=
n.1429A=
1g.156136106A>CCA016680LMNAc.584A>C (p.Glu195Ala)
n.374A>C
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
n.1517A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.*941A>C (n.*941A>C)
n.835A>C
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
n.406A>C
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
n.527A>C
c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
n.1431A>C
n.1429A>C
ClinVar dbSNP
1g.156136106A>GCA342820614LMNAc.584A>G (p.Glu195Gly)
n.374A>G
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
n.1517A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.*941A>G (n.*941A>G)
n.835A>G
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.406A>G
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
n.527A>G
c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
n.1431A>G
n.1429A>G
1g.156136106A>TCA342820616LMNAc.584A>T (p.Glu195Val)
n.374A>T
c.1142A>T (p.Glu381Val)
n.1517A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.*941A>T (n.*941A>T)
n.835A>T
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.899A>T (p.Glu300Val)
n.406A>T
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.845A>T (p.Glu282Val)
n.527A>T
c.20A>T (p.Glu7Val)
c.518A>T (p.Glu173Val)
n.1431A>T
n.1429A>T
1g.156136107G>ACA421257874LMNAc.585G>A (p.Glu195=)
n.375G>A
c.1143G>A (p.Glu381=)
n.1518G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
n.836G>A
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.900G>A (p.Glu300=)
n.407G>A
c.807G>A (p.Glu269=)
c.846G>A (p.Glu282=)
n.528G>A
c.21G>A (p.Glu7=)
c.519G>A (p.Glu173=)
n.1432G>A
n.1430G>A
1g.156136107G>CCA342820618LMNAc.585G>C (p.Glu195Asp)
n.375G>C
c.1143G>C (p.Glu381Asp)
n.1518G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.*942G>C (n.*942G>C)
n.836G>C
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
n.407G>C
c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.846G>C (p.Glu282Asp)
n.528G>C
c.21G>C (p.Glu7Asp)
c.519G>C (p.Glu173Asp)
n.1432G>C
n.1430G>C
1g.156136107G>TCA342820617LMNAc.585G>T (p.Glu195Asp)
n.375G>T
c.1143G>T (p.Glu381Asp)
n.1518G>T
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
n.836G>T
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
n.407G>T
c.807G>T (p.Glu269Asp)
c.846G>T (p.Glu282Asp)
n.528G>T
c.21G>T (p.Glu7Asp)
c.519G>T (p.Glu173Asp)
n.1432G>T
n.1430G>T
1g.156136108G>ACA342820621LMNAc.586G>A (p.Gly196Ser)
n.376G>A
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
n.1519G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*943G>A (n.*943G>A)
n.837G>A
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.901G>A (p.Gly301Ser)
n.408G>A
c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.847G>A (p.Gly283Ser)
n.529G>A
c.22G>A (p.Gly8Ser)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
n.1433G>A
n.1431G>A
1g.156136108G>CCA342820623LMNAc.586G>C (p.Gly196Arg)
n.376G>C
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
n.1519G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*943G>C (n.*943G>C)
n.837G>C
c.*944G>C (n.*944G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
n.408G>C
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.529G>C
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.1433G>C
n.1431G>C
1g.156136108G>TCA342820625LMNAc.586G>T (p.Gly196Cys)
n.376G>T
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
n.1519G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.*943G>T (n.*943G>T)
n.837G>T
c.*944G>T (n.*944G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.901G>T (p.Gly301Cys)
n.408G>T
c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.847G>T (p.Gly283Cys)
n.529G>T
c.22G>T (p.Gly8Cys)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
n.1433G>T
n.1431G>T
1g.156136109G>ACA342820628LMNAc.587G>A (p.Gly196Asp)
n.377G>A
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
n.1520G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.*944G>A (n.*944G>A)
n.838G>A
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.902G>A (p.Gly301Asp)
n.409G>A
c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.848G>A (p.Gly283Asp)
n.530G>A
c.23G>A (p.Gly8Asp)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
n.1434G>A
n.1432G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136109G>CCA342820629LMNAc.587G>C (p.Gly196Ala)
n.377G>C
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
n.1520G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.*944G>C (n.*944G>C)
n.838G>C
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.409G>C
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.530G>C
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.1434G>C
n.1432G>C
1g.156136109G=CA1200472462LMNAc.587G= (p.Gly196=)
n.377G=
c.1145G= (p.Gly382=)
n.1520G=
c.*495G= (n.*495G=)
c.*944G= (n.*944G=)
n.838G=
c.*945G= (n.*945G=)
c.*616G= (n.*616G=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.902G= (p.Gly301=)
n.409G=
c.809G= (p.Gly270=)
c.848G= (p.Gly283=)
n.530G=
c.23G= (p.Gly8=)
c.521G= (p.Gly174=)
n.1434G=
n.1432G=
1g.156136109G>TCA342820631LMNAc.587G>T (p.Gly196Val)
n.377G>T
c.1145G>T (p.Gly382Val)
n.1520G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.*944G>T (n.*944G>T)
n.838G>T
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.902G>T (p.Gly301Val)
n.409G>T
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
n.530G>T
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.1434G>T
n.1432G>T
gnomAD v4
1g.156136110C>ACA421257875LMNAc.588C>A (p.Gly196=)
n.378C>A
c.1146C>A (p.Gly382=)
n.1521C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.*945C>A (n.*945C>A)
n.839C>A
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.903C>A (p.Gly301=)
n.410C>A
c.810C>A (p.Gly270=)
c.849C>A (p.Gly283=)
n.531C>A
c.24C>A (p.Gly8=)
c.522C>A (p.Gly174=)
n.1435C>A
n.1433C>A
ClinVar dbSNP
1g.156136110C=CA1140658475LMNAc.588C= (p.Gly196=)
n.378C=
c.1146C= (p.Gly382=)
n.1521C=
c.*496C= (n.*496C=)
c.*945C= (n.*945C=)
n.839C=
c.*946C= (n.*946C=)
c.*617C= (n.*617C=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.903C= (p.Gly301=)
n.410C=
c.810C= (p.Gly270=)
c.849C= (p.Gly283=)
n.531C=
c.24C= (p.Gly8=)
c.522C= (p.Gly174=)
n.1435C=
n.1433C=
1g.156136110C>GCA421257876LMNAc.588C>G (p.Gly196=)
n.378C>G
c.1146C>G (p.Gly382=)
n.1521C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.*945C>G (n.*945C>G)
n.839C>G
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.903C>G (p.Gly301=)
n.410C>G
c.810C>G (p.Gly270=)
c.849C>G (p.Gly283=)
n.531C>G
c.24C>G (p.Gly8=)
c.522C>G (p.Gly174=)
n.1435C>G
n.1433C>G
1g.156136110C>TCA016690LMNAc.588C>T (p.Gly196=)
n.378C>T
c.1146C>T (p.Gly382=)
n.1521C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.*945C>T (n.*945C>T)
n.839C>T
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.903C>T (p.Gly301=)
n.410C>T
c.810C>T (p.Gly270=)
c.849C>T (p.Gly283=)
n.531C>T
c.24C>T (p.Gly8=)
c.522C>T (p.Gly174=)
n.1435C>T
n.1433C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136110_156136113delinsCGAGCA1200472463LMNAc.588_591delinsCGAG (p.Gly196=)
n.378_381delinsCGAG
c.1146_1149delinsCGAG (p.Gly382=)
n.1521_1524delinsCGAG
c.*496_*499delinsCGAG (n.*496_*499delinsCGAG)
c.*945_*948delinsCGAG (n.*945_*948delinsCGAG)
n.839_842delinsCGAG
c.*946_*949delinsCGAG (n.*946_*949delinsCGAG)
c.*617_*620delinsCGAG (n.*617_*620delinsCGAG)
c.*157_*160delinsCGAG (n.*157_*160delinsCGAG)
c.903_906delinsCGAG (p.Gly301=)
n.410_413delinsCGAG
c.810_813delinsCGAG (p.Gly270=)
c.849_852delinsCGAG (p.Gly283=)
n.531_534delinsCGAG
c.24_27delinsCGAG (p.Gly8=)
c.522_525delinsCGAG (p.Gly174=)
n.1435_1438delinsCGAG
n.1433_1436delinsCGAG
1g.156136111G>ACA342820637LMNAc.589G>A (p.Glu197Lys)
n.379G>A
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
n.1522G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*946G>A (n.*946G>A)
n.840G>A
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.411G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
n.532G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
c.523G>A (p.Glu175Lys)
n.1436G>A
n.1434G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.156136111G>CCA342820635LMNAc.589G>C (p.Glu197Gln)
n.379G>C
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
n.1522G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*946G>C (n.*946G>C)
n.840G>C
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.411G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
n.532G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
c.523G>C (p.Glu175Gln)
n.1436G>C
n.1434G>C
1g.156136111G=CA1200472464LMNAc.589G= (p.Glu197=)
n.379G=
c.1147G= (p.Glu383=)
n.1522G=
c.*497G= (n.*497G=)
c.*946G= (n.*946G=)
n.840G=
c.*947G= (n.*947G=)
c.*618G= (n.*618G=)
c.*158G= (n.*158G=)
c.904G= (p.Glu302=)
n.411G=
c.811G= (p.Glu271=)
c.850G= (p.Glu284=)
n.532G=
c.25G= (p.Glu9=)
c.523G= (p.Glu175=)
n.1436G=
n.1434G=
1g.156136111G>TCA342820633LMNAc.589G>T (p.Glu197Ter)
n.379G>T
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
n.1522G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*946G>T (n.*946G>T)
n.840G>T
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.411G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
n.532G>T
c.25G>T (p.Glu9Ter)
c.523G>T (p.Glu175Ter)
n.1436G>T
n.1434G>T
dbSNP
1g.156136117_156136119delCA645372475LMNAc.595_597del (p.Glu199del)
n.385_387del
c.1153_1155del (p.Glu385del)
n.1528_1530del
c.*503_*505del (n.*503_*505del)
c.*952_*954del (n.*952_*954del)
n.846_848del
c.*953_*955del (n.*953_*955del)
c.*624_*626del (n.*624_*626del)
c.*164_*166del (n.*164_*166del)
c.910_912del (p.Glu304del)
n.417_419del
c.817_819del (p.Glu273del)
c.856_858del (p.Glu286del)
n.538_540del
c.31_33del (p.Glu11del)
c.529_531del (p.Glu177del)
n.1442_1444del
n.1440_1442del
ClinVar dbSNP
1g.156136112A=CA1200472465LMNAc.590A= (p.Glu197=)
n.380A=
c.1148A= (p.Glu383=)
n.1523A=
c.*498A= (n.*498A=)
c.*947A= (n.*947A=)
n.841A=
c.*948A= (n.*948A=)
c.*619A= (n.*619A=)
c.*159A= (n.*159A=)
c.905A= (p.Glu302=)
n.412A=
c.812A= (p.Glu271=)
c.851A= (p.Glu284=)
n.533A=
c.26A= (p.Glu9=)
c.524A= (p.Glu175=)
n.1437A=
n.1435A=
1g.156136112A>CCA342820639LMNAc.590A>C (p.Glu197Ala)
n.380A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
n.1523A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*947A>C (n.*947A>C)
n.841A>C
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.412A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
n.533A>C
c.26A>C (p.Glu9Ala)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
n.1437A>C
n.1435A>C
1g.156136112A>GCA342820643LMNAc.590A>G (p.Glu197Gly)
n.380A>G
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
n.1523A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*947A>G (n.*947A>G)
n.841A>G
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.412A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
n.533A>G
c.26A>G (p.Glu9Gly)
c.524A>G (p.Glu175Gly)
n.1437A>G
n.1435A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136112A>TCA342820641LMNAc.590A>T (p.Glu197Val)
n.380A>T
c.1148A>T (p.Glu383Val)
n.1523A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.*947A>T (n.*947A>T)
n.841A>T
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.412A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.851A>T (p.Glu284Val)
n.533A>T
c.26A>T (p.Glu9Val)
c.524A>T (p.Glu175Val)
n.1437A>T
n.1435A>T
1g.156136112_156136113delinsAGCA1200472466LMNAc.590_591delinsAG (p.Glu197=)
n.380_381delinsAG
c.1148_1149delinsAG (p.Glu383=)
n.1523_1524delinsAG
c.*498_*499delinsAG (n.*498_*499delinsAG)
c.*947_*948delinsAG (n.*947_*948delinsAG)
n.841_842delinsAG
c.*948_*949delinsAG (n.*948_*949delinsAG)
c.*619_*620delinsAG (n.*619_*620delinsAG)
c.*159_*160delinsAG (n.*159_*160delinsAG)
c.905_906delinsAG (p.Glu302=)
n.412_413delinsAG
c.812_813delinsAG (p.Glu271=)
c.851_852delinsAG (p.Glu284=)
n.533_534delinsAG
c.26_27delinsAG (p.Glu9=)
c.524_525delinsAG (p.Glu175=)
n.1437_1438delinsAG
n.1435_1436delinsAG
1g.156136113G>ACA016698LMNAc.591G>A (p.Glu197=)
n.381G>A
c.1149G>A (p.Glu383=)
n.1524G>A
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.*948G>A (n.*948G>A)
n.842G>A
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.906G>A (p.Glu302=)
n.413G>A
c.813G>A (p.Glu271=)
c.852G>A (p.Glu284=)
n.534G>A
c.27G>A (p.Glu9=)
c.525G>A (p.Glu175=)
n.1438G>A
n.1436G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136113G>CCA342820648LMNAc.591G>C (p.Glu197Asp)
n.381G>C
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
n.1524G>C
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.*948G>C (n.*948G>C)
n.842G>C
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
n.413G>C
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.852G>C (p.Glu284Asp)
n.534G>C
c.27G>C (p.Glu9Asp)
c.525G>C (p.Glu175Asp)
n.1438G>C
n.1436G>C
1g.156136113G=CA1143538360LMNAc.591G= (p.Glu197=)
n.381G=
c.1149G= (p.Glu383=)
n.1524G=
c.*499G= (n.*499G=)
c.*948G= (n.*948G=)
n.842G=
c.*949G= (n.*949G=)
c.*620G= (n.*620G=)
c.*160G= (n.*160G=)
c.906G= (p.Glu302=)
n.413G=
c.813G= (p.Glu271=)
c.852G= (p.Glu284=)
n.534G=
c.27G= (p.Glu9=)
c.525G= (p.Glu175=)
n.1438G=
n.1436G=
1g.156136113G>TCA342820650LMNAc.591G>T (p.Glu197Asp)
n.381G>T
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
n.1524G>T
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.*948G>T (n.*948G>T)
n.842G>T
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
n.413G>T
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.852G>T (p.Glu284Asp)
n.534G>T
c.27G>T (p.Glu9Asp)
c.525G>T (p.Glu175Asp)
n.1438G>T
n.1436G>T
ClinVar dbSNP
1g.156136114delCA10584127LMNAc.592del (p.Glu198ArgfsTer?)
n.382del
c.1150del (p.Glu384ArgfsTer?)
n.1525del
c.*500del (n.*500del)
c.*949del (n.*949del)
n.843del
c.*950del (n.*950del)
c.*621del (n.*621del)
c.*161del (n.*161del)
c.907del (p.Glu303ArgfsTer?)
n.414del
c.814del (p.Glu272ArgfsTer?)
c.853del (p.Glu285ArgfsTer?)
n.535del
c.28del (p.Glu10ArgfsTer?)
c.526del (p.Glu176ArgfsTer?)
n.1439del
n.1437del
ClinVar dbSNP
1g.156136114G>ACA342820652LMNAc.592G>A (p.Glu198Lys)
n.382G>A
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
n.1525G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*949G>A (n.*949G>A)
n.843G>A
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.414G>A
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
n.535G>A
c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.1439G>A
n.1437G>A
ClinVar dbSNP
1g.156136114G>CCA342820653LMNAc.592G>C (p.Glu198Gln)
n.382G>C
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
n.1525G>C
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*949G>C (n.*949G>C)
n.843G>C
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.414G>C
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
n.535G>C
c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.1439G>C
n.1437G>C
1g.156136114G>TCA342820655LMNAc.592G>T (p.Glu198Ter)
n.382G>T
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
n.1525G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*949G>T (n.*949G>T)
n.843G>T
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.414G>T
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
n.535G>T
c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.1439G>T
n.1437G>T
1g.156136115A>CCA342820658LMNAc.593A>C (p.Glu198Ala)
n.383A>C
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
n.1526A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*950A>C (n.*950A>C)
n.844A>C
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.415A>C
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
n.536A>C
c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.1440A>C
n.1438A>C
1g.156136115A>GCA342820659LMNAc.593A>G (p.Glu198Gly)
n.383A>G
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
n.1526A>G
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*950A>G (n.*950A>G)
n.844A>G
c.*951A>G (n.*951A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.415A>G
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
n.536A>G
c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.1440A>G
n.1438A>G
1g.156136115A>TCA342820662LMNAc.593A>T (p.Glu198Val)
n.383A>T
c.1151A>T (p.Glu384Val)
n.1526A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*950A>T (n.*950A>T)
n.844A>T
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.415A>T
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.854A>T (p.Glu285Val)
n.536A>T
c.29A>T (p.Glu10Val)
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.1440A>T
n.1438A>T
1g.156136116G>ACA421257877LMNAc.594G>A (p.Glu198=)
n.384G>A
c.1152G>A (p.Glu384=)
n.1527G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
n.845G>A
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.909G>A (p.Glu303=)
n.416G>A
c.816G>A (p.Glu272=)
c.855G>A (p.Glu285=)
n.537G>A
c.30G>A (p.Glu10=)
c.528G>A (p.Glu176=)
n.1441G>A
n.1439G>A
1g.156136116G>CCA342820663LMNAc.594G>C (p.Glu198Asp)
n.384G>C
c.1152G>C (p.Glu384Asp)
n.1527G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*951G>C (n.*951G>C)
n.845G>C
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
n.416G>C
c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.855G>C (p.Glu285Asp)
n.537G>C
c.30G>C (p.Glu10Asp)
c.528G>C (p.Glu176Asp)
n.1441G>C
n.1439G>C
1g.156136116G>TCA342820665LMNAc.594G>T (p.Glu198Asp)
n.384G>T
c.1152G>T (p.Glu384Asp)
n.1527G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.*951G>T (n.*951G>T)
n.845G>T
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
n.416G>T
c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.855G>T (p.Glu285Asp)
n.537G>T
c.30G>T (p.Glu10Asp)
c.528G>T (p.Glu176Asp)
n.1441G>T
n.1439G>T
1g.156136117G>ACA342820668LMNAc.595G>A (p.Glu199Lys)
n.385G>A
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
n.1528G>A
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.*952G>A (n.*952G>A)
n.846G>A
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
n.417G>A
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.856G>A (p.Glu286Lys)
n.538G>A
c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
n.1442G>A
n.1440G>A
1g.156136117G>CCA342820669LMNAc.595G>C (p.Glu199Gln)
n.385G>C
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
n.1528G>C
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.*952G>C (n.*952G>C)
n.846G>C
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
n.417G>C
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
n.538G>C
c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
n.1442G>C
n.1440G>C
1g.156136117G>TCA342820670LMNAc.595G>T (p.Glu199Ter)
n.385G>T
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
n.1528G>T
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.*952G>T (n.*952G>T)
n.846G>T
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
n.417G>T
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.856G>T (p.Glu286Ter)
n.538G>T
c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
n.1442G>T
n.1440G>T
1g.156136118A>CCA342820676LMNAc.596A>C (p.Glu199Ala)
n.386A>C
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
n.1529A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*953A>C (n.*953A>C)
n.847A>C
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
n.418A>C
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
n.539A>C
c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
n.1443A>C
n.1441A>C
1g.156136118A>GCA342820673LMNAc.596A>G (p.Glu199Gly)
n.386A>G
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
n.1529A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*953A>G (n.*953A>G)
n.847A>G
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
n.418A>G
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
n.539A>G
c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
n.1443A>G
n.1441A>G
1g.156136118A>TCA342820675LMNAc.596A>T (p.Glu199Val)
n.386A>T
c.1154A>T (p.Glu385Val)
n.1529A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*953A>T (n.*953A>T)
n.847A>T
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.911A>T (p.Glu304Val)
n.418A>T
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.857A>T (p.Glu286Val)
n.539A>T
c.32A>T (p.Glu11Val)
c.530A>T (p.Glu177Val)
n.1443A>T
n.1441A>T
1g.156136119G>ACA10581730LMNAc.597G>A (p.Glu199=)
n.387G>A
c.1155G>A (p.Glu385=)
n.1530G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.*954G>A (n.*954G>A)
n.848G>A
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.912G>A (p.Glu304=)
n.419G>A
c.819G>A (p.Glu273=)
c.858G>A (p.Glu286=)
n.540G>A
c.33G>A (p.Glu11=)
c.531G>A (p.Glu177=)
n.1444G>A
n.1442G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156136119G>CCA342820680LMNAc.597G>C (p.Glu199Asp)
n.387G>C
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
n.1530G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.*954G>C (n.*954G>C)
n.848G>C
c.*955G>C (n.*955G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.912G>C (p.Glu304Asp)
n.419G>C
c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.858G>C (p.Glu286Asp)
n.540G>C
c.33G>C (p.Glu11Asp)
c.531G>C (p.Glu177Asp)
n.1444G>C
n.1442G>C
1g.156136119G=CA1200472467LMNAc.597G= (p.Glu199=)
n.387G=
c.1155G= (p.Glu385=)
n.1530G=
c.*505G= (n.*505G=)
c.*954G= (n.*954G=)
n.848G=
c.*955G= (n.*955G=)
c.*626G= (n.*626G=)
c.*166G= (n.*166G=)
c.912G= (p.Glu304=)
n.419G=
c.819G= (p.Glu273=)
c.858G= (p.Glu286=)
n.540G=
c.33G= (p.Glu11=)
c.531G= (p.Glu177=)
n.1444G=
n.1442G=
1g.156136119G>TCA342820681LMNAc.597G>T (p.Glu199Asp)
n.387G>T
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
n.1530G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.*954G>T (n.*954G>T)
n.848G>T
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.912G>T (p.Glu304Asp)
n.419G>T
c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.858G>T (p.Glu286Asp)
n.540G>T
c.33G>T (p.Glu11Asp)
c.531G>T (p.Glu177Asp)
n.1444G>T
n.1442G>T
1g.156136120A=CA1200472468LMNAc.598A= (p.Arg200=)
n.388A=
c.1156A= (p.Arg386=)
n.1531A=
c.*506A= (n.*506A=)
c.*955A= (n.*955A=)
n.849A=
c.*956A= (n.*956A=)
c.*627A= (n.*627A=)
c.*167A= (n.*167A=)
c.913A= (p.Arg305=)
n.420A=
c.820A= (p.Arg274=)
c.859A= (p.Arg287=)
n.541A=
c.34A= (p.Arg12=)
c.532A= (p.Arg178=)
n.1445A=
n.1443A=
1g.156136120A>CCA421257878LMNAc.598A>C (p.Arg200=)
n.388A>C
c.1156A>C (p.Arg386=)
n.1531A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.*955A>C (n.*955A>C)
n.849A>C
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.913A>C (p.Arg305=)
n.420A>C
c.820A>C (p.Arg274=)
c.859A>C (p.Arg287=)
n.541A>C
c.34A>C (p.Arg12=)
c.532A>C (p.Arg178=)
n.1445A>C
n.1443A>C
1g.156136120A>GCA342820683LMNAc.598A>G (p.Arg200Gly)
n.388A>G
c.1156A>G (p.Arg386Gly)
n.1531A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.*955A>G (n.*955A>G)
n.849A>G
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.913A>G (p.Arg305Gly)
n.420A>G
c.820A>G (p.Arg274Gly)
c.859A>G (p.Arg287Gly)
n.541A>G
c.34A>G (p.Arg12Gly)
c.532A>G (p.Arg178Gly)
n.1445A>G
n.1443A>G
ClinVar dbSNP
1g.156136120A>TCA342820684LMNAc.598A>T (p.Arg200Trp)
n.388A>T
c.1156A>T (p.Arg386Trp)
n.1531A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.*955A>T (n.*955A>T)
n.849A>T
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.913A>T (p.Arg305Trp)
n.420A>T
c.820A>T (p.Arg274Trp)
c.859A>T (p.Arg287Trp)
n.541A>T
c.34A>T (p.Arg12Trp)
c.532A>T (p.Arg178Trp)
n.1445A>T
n.1443A>T
1g.156136123_156136214delCA2746229682LMNAc.599+2_600del
n.389+2_390del
c.1157+2_1158del
n.1532+2_1533del
c.*507+2_*508del
c.*956+2_*957del
n.850+2_851del
c.*957+2_*958del
c.*628+2_*629del
c.*168+2_*169del
c.*170_*261del (n.*170_*261del)
c.914+2_915del
n.421+2_422del
c.821+2_822del
c.860+2_861del
n.542+2_543del
c.35+2_36del
c.533+2_534del
n.1446+2_1447del
n.1444+2_1445del
1g.156136121G>ACA016734LMNAc.599G>A (p.Arg200Lys)
n.389G>A
c.1157G>A (p.Arg386Lys)
n.1532G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*956G>A (n.*956G>A)
n.850G>A
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.914G>A (p.Arg305Lys)
n.421G>A
c.821G>A (p.Arg274Lys)
c.860G>A (p.Arg287Lys)
n.542G>A
c.35G>A (p.Arg12Lys)
c.533G>A (p.Arg178Lys)
n.1446G>A
n.1444G>A
ClinVar dbSNP
1g.156136121G>CCA10587419LMNAc.599G>C (p.Arg200Thr)
n.389G>C
c.1157G>C (p.Arg386Thr)
n.1532G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.*956G>C (n.*956G>C)
n.850G>C
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.914G>C (p.Arg305Thr)
n.421G>C
c.821G>C (p.Arg274Thr)
c.860G>C (p.Arg287Thr)
n.542G>C
c.35G>C (p.Arg12Thr)
c.533G>C (p.Arg178Thr)
n.1446G>C
n.1444G>C
ClinVar dbSNP
1g.156136121G=CA1143538361LMNAc.599G= (p.Arg200=)
n.389G=
c.1157G= (p.Arg386=)
n.1532G=
c.*507G= (n.*507G=)
c.*956G= (n.*956G=)
n.850G=
c.*957G= (n.*957G=)
c.*628G= (n.*628G=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.914G= (p.Arg305=)
n.421G=
c.821G= (p.Arg274=)
c.860G= (p.Arg287=)
n.542G=
c.35G= (p.Arg12=)
c.533G= (p.Arg178=)
n.1446G=
n.1444G=
1g.156136121G>TCA016743LMNAc.599G>T (p.Arg200Met)
n.389G>T
c.1157G>T (p.Arg386Met)
n.1532G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*956G>T (n.*956G>T)
n.850G>T
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.914G>T (p.Arg305Met)
n.421G>T
c.821G>T (p.Arg274Met)
c.860G>T (p.Arg287Met)
n.542G>T
c.35G>T (p.Arg12Met)
c.533G>T (p.Arg178Met)
n.1446G>T
n.1444G>T
ClinVar dbSNP
1g.156136122G>ACA016716LMNAc.599+1G>A (n.599+1G>A)
n.389+1G>A
c.1157+1G>A (n.1157+1G>A)
n.1532+1G>A
c.*507+1G>A (n.*507+1G>A)
c.*956+1G>A (n.*956+1G>A)
n.850+1G>A
c.*957+1G>A (n.*957+1G>A)
c.*628+1G>A (n.*628+1G>A)
c.*168+1G>A (n.*168+1G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.914+1G>A (n.914+1G>A)
n.421+1G>A
c.821+1G>A (n.821+1G>A)
c.860+1G>A (n.860+1G>A)
n.542+1G>A
c.35+1G>A (n.35+1G>A)
c.533+1G>A (n.533+1G>A)
n.1446+1G>A
n.1444+1G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.156136122G>CCA342820690LMNAc.599+1G>C (n.599+1G>C)
n.389+1G>C
c.1157+1G>C (n.1157+1G>C)
n.1532+1G>C
c.*507+1G>C (n.*507+1G>C)
c.*956+1G>C (n.*956+1G>C)
n.850+1G>C
c.*957+1G>C (n.*957+1G>C)
c.*628+1G>C (n.*628+1G>C)
c.*168+1G>C (n.*168+1G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.914+1G>C (n.914+1G>C)
n.421+1G>C
c.821+1G>C (n.821+1G>C)
c.860+1G>C (n.860+1G>C)
n.542+1G>C
c.35+1G>C (n.35+1G>C)
c.533+1G>C (n.533+1G>C)
n.1446+1G>C
n.1444+1G>C
ClinVar
1g.156136122G=CA1143538362LMNAc.599+1G= (n.599+1G=)
n.389+1G=
c.1157+1G= (n.1157+1G=)
n.1532+1G=
c.*507+1G= (n.*507+1G=)
c.*956+1G= (n.*956+1G=)
n.850+1G=
c.*957+1G= (n.*957+1G=)
c.*628+1G= (n.*628+1G=)
c.*168+1G= (n.*168+1G=)
c.*169G= (n.*169G=)
c.914+1G= (n.914+1G=)
n.421+1G=
c.821+1G= (n.821+1G=)
c.860+1G= (n.860+1G=)
n.542+1G=
c.35+1G= (n.35+1G=)
c.533+1G= (n.533+1G=)
n.1446+1G=
n.1444+1G=
1g.156136122G>TCA10584128LMNAc.599+1G>T (n.599+1G>T)
n.389+1G>T
c.1157+1G>T (n.1157+1G>T)
n.1532+1G>T
c.*507+1G>T (n.*507+1G>T)
c.*956+1G>T (n.*956+1G>T)
n.850+1G>T
c.*957+1G>T (n.*957+1G>T)
c.*628+1G>T (n.*628+1G>T)
c.*168+1G>T (n.*168+1G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.914+1G>T (n.914+1G>T)
n.421+1G>T
c.821+1G>T (n.821+1G>T)
c.860+1G>T (n.860+1G>T)
n.542+1G>T
c.35+1G>T (n.35+1G>T)
c.533+1G>T (n.533+1G>T)
n.1446+1G>T
n.1444+1G>T
ClinVar dbSNP
1g.156136123T>ACA342820696LMNAc.599+2T>A (n.599+2T>A)
n.389+2T>A
c.1157+2T>A (n.1157+2T>A)
n.1532+2T>A
c.*507+2T>A (n.*507+2T>A)
c.*956+2T>A (n.*956+2T>A)
n.850+2T>A
c.*957+2T>A (n.*957+2T>A)
c.*628+2T>A (n.*628+2T>A)
c.*168+2T>A (n.*168+2T>A)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.914+2T>A (n.914+2T>A)
n.421+2T>A
c.821+2T>A (n.821+2T>A)
c.860+2T>A (n.860+2T>A)
n.542+2T>A
c.35+2T>A (n.35+2T>A)
c.533+2T>A (n.533+2T>A)
n.1446+2T>A
n.1444+2T>A
1g.156136123T>CCA342820694LMNAc.599+2T>C (n.599+2T>C)
n.389+2T>C
c.1157+2T>C (n.1157+2T>C)
n.1532+2T>C
c.*507+2T>C (n.*507+2T>C)
c.*956+2T>C (n.*956+2T>C)
n.850+2T>C
c.*957+2T>C (n.*957+2T>C)
c.*628+2T>C (n.*628+2T>C)
c.*168+2T>C (n.*168+2T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.914+2T>C (n.914+2T>C)
n.421+2T>C
c.821+2T>C (n.821+2T>C)
c.860+2T>C (n.860+2T>C)
n.542+2T>C
c.35+2T>C (n.35+2T>C)
c.533+2T>C (n.533+2T>C)
n.1446+2T>C
n.1444+2T>C
1g.156136123T>GCA342820692LMNAc.599+2T>G (n.599+2T>G)
n.389+2T>G
c.1157+2T>G (n.1157+2T>G)
n.1532+2T>G
c.*507+2T>G (n.*507+2T>G)
c.*956+2T>G (n.*956+2T>G)
n.850+2T>G
c.*957+2T>G (n.*957+2T>G)
c.*628+2T>G (n.*628+2T>G)
c.*168+2T>G (n.*168+2T>G)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.914+2T>G (n.914+2T>G)
n.421+2T>G
c.821+2T>G (n.821+2T>G)
c.860+2T>G (n.860+2T>G)
n.542+2T>G
c.35+2T>G (n.35+2T>G)
c.533+2T>G (n.533+2T>G)
n.1446+2T>G
n.1444+2T>G
1g.156136124G>ACA049114LMNAc.599+3G>A (n.599+3G>A)
n.389+3G>A
c.1157+3G>A (n.1157+3G>A)
n.1532+3G>A
c.*507+3G>A (n.*507+3G>A)
c.*956+3G>A (n.*956+3G>A)
n.850+3G>A
c.*957+3G>A (n.*957+3G>A)
c.*628+3G>A (n.*628+3G>A)
c.*168+3G>A (n.*168+3G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.914+3G>A (n.914+3G>A)
n.421+3G>A
c.821+3G>A (n.821+3G>A)
c.860+3G>A (n.860+3G>A)
n.542+3G>A
c.35+3G>A (n.35+3G>A)
c.533+3G>A (n.533+3G>A)
n.1446+3G>A
n.1444+3G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156136124G=CA1200472469LMNAc.599+3G= (n.599+3G=)
n.389+3G=
c.1157+3G= (n.1157+3G=)
n.1532+3G=
c.*507+3G= (n.*507+3G=)
c.*956+3G= (n.*956+3G=)
n.850+3G=
c.*957+3G= (n.*957+3G=)
c.*628+3G= (n.*628+3G=)
c.*168+3G= (n.*168+3G=)
c.*171G= (n.*171G=)
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dbSNP
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ClinVar
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched