Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
1 | g.156136010G>A | CA342820264 | LMNA | c.488G>A (p.Arg163Gln) n.278G>A c.1046G>A (p.Arg349Gln) n.1421G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) n.739G>A c.*846G>A (n.*846G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.803G>A (p.Arg268Gln) n.310G>A c.710G>A (p.Arg237Gln) c.749G>A (p.Arg250Gln) n.431G>A c.422G>A (p.Arg141Gln) n.1335G>A n.1333G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136010G>C | CA342820265 | LMNA | c.488G>C (p.Arg163Pro) n.278G>C c.1046G>C (p.Arg349Pro) n.1421G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) n.739G>C c.*846G>C (n.*846G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.803G>C (p.Arg268Pro) n.310G>C c.710G>C (p.Arg237Pro) c.749G>C (p.Arg250Pro) n.431G>C c.422G>C (p.Arg141Pro) n.1335G>C n.1333G>C | |
1 | g.156136010G= | CA1140678263 | LMNA | c.488G= (p.Arg163=) n.278G= c.1046G= (p.Arg349=) n.1421G= c.*396G= (n.*396G=) c.*845G= (n.*845G=) n.739G= c.*846G= (n.*846G=) c.*517G= (n.*517G=) c.*57G= (n.*57G=) c.803G= (p.Arg268=) n.310G= c.710G= (p.Arg237=) c.749G= (p.Arg250=) n.431G= c.422G= (p.Arg141=) n.1335G= n.1333G= | |
1 | g.156136010G>T | CA016488 | LMNA | c.488G>T (p.Arg163Leu) n.278G>T c.1046G>T (p.Arg349Leu) n.1421G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) n.739G>T c.*846G>T (n.*846G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.803G>T (p.Arg268Leu) n.310G>T c.710G>T (p.Arg237Leu) c.749G>T (p.Arg250Leu) n.431G>T c.422G>T (p.Arg141Leu) n.1335G>T n.1333G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136011G>A | CA048860 | LMNA | c.489G>A (p.Arg163=) n.279G>A c.1047G>A (p.Arg349=) n.1422G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) n.740G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.804G>A (p.Arg268=) n.311G>A c.711G>A (p.Arg237=) c.750G>A (p.Arg250=) n.432G>A c.423G>A (p.Arg141=) n.1336G>A n.1334G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136011G>C | CA421257786 | LMNA | c.489G>C (p.Arg163=) n.279G>C c.1047G>C (p.Arg349=) n.1422G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) n.740G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.804G>C (p.Arg268=) n.311G>C c.711G>C (p.Arg237=) c.750G>C (p.Arg250=) n.432G>C c.423G>C (p.Arg141=) n.1336G>C n.1334G>C | |
1 | g.156136011G= | CA1142152265 | LMNA | c.489G= (p.Arg163=) n.279G= c.1047G= (p.Arg349=) n.1422G= c.*397G= (n.*397G=) c.*846G= (n.*846G=) n.740G= c.*847G= (n.*847G=) c.*518G= (n.*518G=) c.*58G= (n.*58G=) c.804G= (p.Arg268=) n.311G= c.711G= (p.Arg237=) c.750G= (p.Arg250=) n.432G= c.423G= (p.Arg141=) n.1336G= n.1334G= | |
1 | g.156136011G>T | CA421257787 | LMNA | c.489G>T (p.Arg163=) n.279G>T c.1047G>T (p.Arg349=) n.1422G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) n.740G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.804G>T (p.Arg268=) n.311G>T c.711G>T (p.Arg237=) c.750G>T (p.Arg250=) n.432G>T c.423G>T (p.Arg141=) n.1336G>T n.1334G>T | |
1 | g.156136012G>A | CA342820267 | LMNA | c.490G>A (p.Ala164Thr) n.280G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.1423G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) n.741G>A c.*848G>A (n.*848G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.805G>A (p.Ala269Thr) n.312G>A c.712G>A (p.Ala238Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) n.433G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.1337G>A n.1335G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136012G>C | CA016496 | LMNA | c.490G>C (p.Ala164Pro) n.280G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.1423G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) n.741G>C c.*848G>C (n.*848G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.805G>C (p.Ala269Pro) n.312G>C c.712G>C (p.Ala238Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) n.433G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.1337G>C n.1335G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136012G= | CA1143538351 | LMNA | c.490G= (p.Ala164=) n.280G= c.1048G= (p.Ala350=) n.1423G= c.*398G= (n.*398G=) c.*847G= (n.*847G=) n.741G= c.*848G= (n.*848G=) c.*519G= (n.*519G=) c.*59G= (n.*59G=) c.805G= (p.Ala269=) n.312G= c.712G= (p.Ala238=) c.751G= (p.Ala251=) n.433G= c.424G= (p.Ala142=) n.1337G= n.1335G= | |
1 | g.156136012G>T | CA342820266 | LMNA | c.490G>T (p.Ala164Ser) n.280G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1423G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) n.741G>T c.*848G>T (n.*848G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.805G>T (p.Ala269Ser) n.312G>T c.712G>T (p.Ala238Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) n.433G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) n.1337G>T n.1335G>T | |
1 | g.156136013C>A | CA342820268 | LMNA | c.491C>A (p.Ala164Glu) n.281C>A c.1049C>A (p.Ala350Glu) n.1424C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) n.742C>A c.*849C>A (n.*849C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.806C>A (p.Ala269Glu) n.313C>A c.713C>A (p.Ala238Glu) c.752C>A (p.Ala251Glu) n.434C>A c.425C>A (p.Ala142Glu) n.1338C>A n.1336C>A | |
1 | g.156136013C>G | CA342820269 | LMNA | c.491C>G (p.Ala164Gly) n.281C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.1424C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) n.742C>G c.*849C>G (n.*849C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.806C>G (p.Ala269Gly) n.313C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) n.434C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.1338C>G n.1336C>G | |
1 | g.156136013C>T | CA342820270 | LMNA | c.491C>T (p.Ala164Val) n.281C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) n.1424C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) n.742C>T c.*849C>T (n.*849C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.806C>T (p.Ala269Val) n.313C>T c.713C>T (p.Ala238Val) c.752C>T (p.Ala251Val) n.434C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.1338C>T n.1336C>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
1 | g.156136014A= | CA1200472422 | LMNA | c.492A= (p.Ala164=) n.282A= c.1050A= (p.Ala350=) n.1425A= c.*400A= (n.*400A=) c.*849A= (n.*849A=) n.743A= c.*850A= (n.*850A=) c.*521A= (n.*521A=) c.*61A= (n.*61A=) c.807A= (p.Ala269=) n.314A= c.714A= (p.Ala238=) c.753A= (p.Ala251=) n.435A= c.426A= (p.Ala142=) n.1339A= n.1337A= | |
1 | g.156136014A>C | CA421257789 | LMNA | c.492A>C (p.Ala164=) n.282A>C c.1050A>C (p.Ala350=) n.1425A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) n.743A>C c.*850A>C (n.*850A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.807A>C (p.Ala269=) n.314A>C c.714A>C (p.Ala238=) c.753A>C (p.Ala251=) n.435A>C c.426A>C (p.Ala142=) n.1339A>C n.1337A>C | |
1 | g.156136014A>G | CA31013089 | LMNA | c.492A>G (p.Ala164=) n.282A>G c.1050A>G (p.Ala350=) n.1425A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) n.743A>G c.*850A>G (n.*850A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.807A>G (p.Ala269=) n.314A>G c.714A>G (p.Ala238=) c.753A>G (p.Ala251=) n.435A>G c.426A>G (p.Ala142=) n.1339A>G n.1337A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136014A>T | CA421257790 | LMNA | c.492A>T (p.Ala164=) n.282A>T c.1050A>T (p.Ala350=) n.1425A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) n.743A>T c.*850A>T (n.*850A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.807A>T (p.Ala269=) n.314A>T c.714A>T (p.Ala238=) c.753A>T (p.Ala251=) n.435A>T c.426A>T (p.Ala142=) n.1339A>T n.1337A>T | |
1 | g.156136015A= | CA1200472423 | LMNA | c.493A= (p.Arg165=) n.283A= c.1051A= (p.Arg351=) n.1426A= c.*401A= (n.*401A=) c.*850A= (n.*850A=) n.744A= c.*851A= (n.*851A=) c.*522A= (n.*522A=) c.*62A= (n.*62A=) c.808A= (p.Arg270=) n.315A= c.715A= (p.Arg239=) c.754A= (p.Arg252=) n.436A= c.427A= (p.Arg143=) n.1340A= n.1338A= | |
1 | g.156136015A>C | CA048878 | LMNA | c.493A>C (p.Arg165=) n.283A>C c.1051A>C (p.Arg351=) n.1426A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) n.744A>C c.*851A>C (n.*851A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.808A>C (p.Arg270=) n.315A>C c.715A>C (p.Arg239=) c.754A>C (p.Arg252=) n.436A>C c.427A>C (p.Arg143=) n.1340A>C n.1338A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136015A>G | CA342820271 | LMNA | c.493A>G (p.Arg165Gly) n.283A>G c.1051A>G (p.Arg351Gly) n.1426A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) n.744A>G c.*851A>G (n.*851A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.808A>G (p.Arg270Gly) n.315A>G c.715A>G (p.Arg239Gly) c.754A>G (p.Arg252Gly) n.436A>G c.427A>G (p.Arg143Gly) n.1340A>G n.1338A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136015A>T | CA342820272 | LMNA | c.493A>T (p.Arg165Trp) n.283A>T c.1051A>T (p.Arg351Trp) n.1426A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) n.744A>T c.*851A>T (n.*851A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.808A>T (p.Arg270Trp) n.315A>T c.715A>T (p.Arg239Trp) c.754A>T (p.Arg252Trp) n.436A>T c.427A>T (p.Arg143Trp) n.1340A>T n.1338A>T | |
1 | g.156136016G>A | CA048892 | LMNA | c.494G>A (p.Arg165Lys) n.284G>A c.1052G>A (p.Arg351Lys) n.1427G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) n.745G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.809G>A (p.Arg270Lys) n.316G>A c.716G>A (p.Arg239Lys) c.755G>A (p.Arg252Lys) n.437G>A c.428G>A (p.Arg143Lys) n.1341G>A n.1339G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156136016G>C | CA342820274 | LMNA | c.494G>C (p.Arg165Thr) n.284G>C c.1052G>C (p.Arg351Thr) n.1427G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) n.745G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.809G>C (p.Arg270Thr) n.316G>C c.716G>C (p.Arg239Thr) c.755G>C (p.Arg252Thr) n.437G>C c.428G>C (p.Arg143Thr) n.1341G>C n.1339G>C | |
1 | g.156136016G= | CA1200472424 | LMNA | c.494G= (p.Arg165=) n.284G= c.1052G= (p.Arg351=) n.1427G= c.*402G= (n.*402G=) c.*851G= (n.*851G=) n.745G= c.*852G= (n.*852G=) c.*523G= (n.*523G=) c.*63G= (n.*63G=) c.809G= (p.Arg270=) n.316G= c.716G= (p.Arg239=) c.755G= (p.Arg252=) n.437G= c.428G= (p.Arg143=) n.1341G= n.1339G= | |
1 | g.156136016G>T | CA342820273 | LMNA | c.494G>T (p.Arg165Met) n.284G>T c.1052G>T (p.Arg351Met) n.1427G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) n.745G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.809G>T (p.Arg270Met) n.316G>T c.716G>T (p.Arg239Met) c.755G>T (p.Arg252Met) n.437G>T c.428G>T (p.Arg143Met) n.1341G>T n.1339G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.156136017G>A | CA421257792 | LMNA | c.495G>A (p.Arg165=) n.285G>A c.1053G>A (p.Arg351=) n.1428G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) n.746G>A c.*853G>A (n.*853G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.810G>A (p.Arg270=) n.317G>A c.717G>A (p.Arg239=) c.756G>A (p.Arg252=) n.438G>A c.429G>A (p.Arg143=) n.1342G>A n.1340G>A | |
1 | g.156136017G>C | CA342820275 | LMNA | c.495G>C (p.Arg165Ser) n.285G>C c.1053G>C (p.Arg351Ser) n.1428G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) n.746G>C c.*853G>C (n.*853G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.810G>C (p.Arg270Ser) n.317G>C c.717G>C (p.Arg239Ser) c.756G>C (p.Arg252Ser) n.438G>C c.429G>C (p.Arg143Ser) n.1342G>C n.1340G>C | ClinVar |
1 | g.156136017G>T | CA342820276 | LMNA | c.495G>T (p.Arg165Ser) n.285G>T c.1053G>T (p.Arg351Ser) n.1428G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) n.746G>T c.*853G>T (n.*853G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.810G>T (p.Arg270Ser) n.317G>T c.717G>T (p.Arg239Ser) c.756G>T (p.Arg252Ser) n.438G>T c.429G>T (p.Arg143Ser) n.1342G>T n.1340G>T | |
1 | g.156136018A>C | CA342820277 | LMNA | c.496A>C (p.Met166Leu) n.286A>C c.1054A>C (p.Met352Leu) n.1429A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) n.747A>C c.*854A>C (n.*854A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.811A>C (p.Met271Leu) n.318A>C c.718A>C (p.Met240Leu) c.757A>C (p.Met253Leu) n.439A>C c.430A>C (p.Met144Leu) n.1343A>C n.1341A>C | |
1 | g.156136018A>G | CA342820278 | LMNA | c.496A>G (p.Met166Val) n.286A>G c.1054A>G (p.Met352Val) n.1429A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) n.747A>G c.*854A>G (n.*854A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.811A>G (p.Met271Val) n.318A>G c.718A>G (p.Met240Val) c.757A>G (p.Met253Val) n.439A>G c.430A>G (p.Met144Val) n.1343A>G n.1341A>G | |
1 | g.156136018A>T | CA342820279 | LMNA | c.496A>T (p.Met166Leu) n.286A>T c.1054A>T (p.Met352Leu) n.1429A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) n.747A>T c.*854A>T (n.*854A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.811A>T (p.Met271Leu) n.318A>T c.718A>T (p.Met240Leu) c.757A>T (p.Met253Leu) n.439A>T c.430A>T (p.Met144Leu) n.1343A>T n.1341A>T | |
1 | g.156136019T>A | CA342820280 | LMNA | c.497T>A (p.Met166Lys) n.287T>A c.1055T>A (p.Met352Lys) n.1430T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) n.748T>A c.*855T>A (n.*855T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.812T>A (p.Met271Lys) n.319T>A c.719T>A (p.Met240Lys) c.758T>A (p.Met253Lys) n.440T>A c.431T>A (p.Met144Lys) n.1344T>A n.1342T>A | |
1 | g.156136019T>C | CA342820281 | LMNA | c.497T>C (p.Met166Thr) n.287T>C c.1055T>C (p.Met352Thr) n.1430T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) n.748T>C c.*855T>C (n.*855T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.812T>C (p.Met271Thr) n.319T>C c.719T>C (p.Met240Thr) c.758T>C (p.Met253Thr) n.440T>C c.431T>C (p.Met144Thr) n.1344T>C n.1342T>C | ClinVar |
1 | g.156136019T>G | CA342820282 | LMNA | c.497T>G (p.Met166Arg) n.287T>G c.1055T>G (p.Met352Arg) n.1430T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) n.748T>G c.*855T>G (n.*855T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.812T>G (p.Met271Arg) n.319T>G c.719T>G (p.Met240Arg) c.758T>G (p.Met253Arg) n.440T>G c.431T>G (p.Met144Arg) n.1344T>G n.1342T>G | |
1 | g.156136019_156136022delinsTGCA | CA1200472425 | LMNA | c.497_500delinsTGCA (p.Met166=) n.287_290delinsTGCA c.1055_1058delinsTGCA (p.Met352=) n.1430_1433delinsTGCA c.*405_*408delinsTGCA (n.*405_*408delinsTGCA) c.*854_*857delinsTGCA (n.*854_*857delinsTGCA) n.748_751delinsTGCA c.*855_*858delinsTGCA (n.*855_*858delinsTGCA) c.*526_*529delinsTGCA (n.*526_*529delinsTGCA) c.*66_*69delinsTGCA (n.*66_*69delinsTGCA) c.812_815delinsTGCA (p.Met271=) n.319_322delinsTGCA c.719_722delinsTGCA (p.Met240=) c.758_761delinsTGCA (p.Met253=) n.440_443delinsTGCA c.431_434delinsTGCA (p.Met144=) n.1344_1347delinsTGCA n.1342_1345delinsTGCA | |
1 | g.156136020G>A | CA342820283 | LMNA | c.498G>A (p.Met166Ile) n.288G>A c.1056G>A (p.Met352Ile) n.1431G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) n.749G>A c.*856G>A (n.*856G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.813G>A (p.Met271Ile) n.320G>A c.720G>A (p.Met240Ile) c.759G>A (p.Met253Ile) n.441G>A c.432G>A (p.Met144Ile) n.1345G>A n.1343G>A | |
1 | g.156136020G>C | CA342820284 | LMNA | c.498G>C (p.Met166Ile) n.288G>C c.1056G>C (p.Met352Ile) n.1431G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) n.749G>C c.*856G>C (n.*856G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.813G>C (p.Met271Ile) n.320G>C c.720G>C (p.Met240Ile) c.759G>C (p.Met253Ile) n.441G>C c.432G>C (p.Met144Ile) n.1345G>C n.1343G>C | |
1 | g.156136020G>T | CA342820285 | LMNA | c.498G>T (p.Met166Ile) n.288G>T c.1056G>T (p.Met352Ile) n.1431G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) n.749G>T c.*856G>T (n.*856G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.813G>T (p.Met271Ile) n.320G>T c.720G>T (p.Met240Ile) c.759G>T (p.Met253Ile) n.441G>T c.432G>T (p.Met144Ile) n.1345G>T n.1343G>T | |
1 | g.156136020_156136030delinsGCAGCAGCAGC | CA1143538352 | LMNA | c.498_508delinsGCAGCAGCAGC (p.Met166=) n.288_298delinsGCAGCAGCAGC c.1056_1066delinsGCAGCAGCAGC (p.Met352=) n.1431_1441delinsGCAGCAGCAGC c.*406_*416delinsGCAGCAGCAGC (n.*406_*416delinsGCAGCAGCAGC) c.*855_*865delinsGCAGCAGCAGC (n.*855_*865delinsGCAGCAGCAGC) n.749_759delinsGCAGCAGCAGC c.*856_*866delinsGCAGCAGCAGC (n.*856_*866delinsGCAGCAGCAGC) c.*527_*537delinsGCAGCAGCAGC (n.*527_*537delinsGCAGCAGCAGC) c.*67_*77delinsGCAGCAGCAGC (n.*67_*77delinsGCAGCAGCAGC) c.813_823delinsGCAGCAGCAGC (p.Met271=) n.320_330delinsGCAGCAGCAGC c.720_730delinsGCAGCAGCAGC (p.Met240=) c.759_769delinsGCAGCAGCAGC (p.Met253=) n.441_451delinsGCAGCAGCAGC c.432_442delinsGCAGCAGCAGC (p.Met144=) n.1345_1355delinsGCAGCAGCAGC n.1343_1353delinsGCAGCAGCAGC | |
1 | g.156136028_156136030dup | CA2580611202 | LMNA | c.506_508dup (p.Gln169_Leu170insGln) n.296_298dup c.1064_1066dup (p.Gln355_Leu356insGln) n.1439_1441dup c.*414_*416dup (n.*414_*416dup) c.*863_*865dup (n.*863_*865dup) n.757_759dup c.*864_*866dup (n.*864_*866dup) c.*535_*537dup (n.*535_*537dup) c.*75_*77dup (n.*75_*77dup) c.821_823dup (p.Gln274_Leu275insGln) n.328_330dup c.728_730dup (p.Gln243_Leu244insGln) c.767_769dup (p.Gln256_Leu257insGln) n.449_451dup c.440_442dup (p.Gln147_Leu148insGln) n.1353_1355dup n.1351_1353dup | ClinVar |
1 | g.156136028_156136030del | CA016535 | LMNA | c.506_508del (p.Gln169del) n.296_298del c.1064_1066del (p.Gln355del) n.1439_1441del c.*414_*416del (n.*414_*416del) c.*863_*865del (n.*863_*865del) n.757_759del c.*864_*866del (n.*864_*866del) c.*535_*537del (n.*535_*537del) c.*75_*77del (n.*75_*77del) c.821_823del (p.Gln274del) n.328_330del c.728_730del (p.Gln243del) c.767_769del (p.Gln256del) n.449_451del c.440_442del (p.Gln147del) n.1353_1355del n.1351_1353del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136021C>A | CA016511 | LMNA | c.499C>A (p.Gln167Lys) n.289C>A c.1057C>A (p.Gln353Lys) n.1432C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) n.750C>A c.*857C>A (n.*857C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.814C>A (p.Gln272Lys) n.321C>A c.721C>A (p.Gln241Lys) c.760C>A (p.Gln254Lys) n.442C>A c.433C>A (p.Gln145Lys) n.1346C>A n.1344C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136021C= | CA1143538353 | LMNA | c.499C= (p.Gln167=) n.289C= c.1057C= (p.Gln353=) n.1432C= c.*407C= (n.*407C=) c.*856C= (n.*856C=) n.750C= c.*857C= (n.*857C=) c.*528C= (n.*528C=) c.*68C= (n.*68C=) c.814C= (p.Gln272=) n.321C= c.721C= (p.Gln241=) c.760C= (p.Gln254=) n.442C= c.433C= (p.Gln145=) n.1346C= n.1344C= | |
1 | g.156136021C>G | CA342820286 | LMNA | c.499C>G (p.Gln167Glu) n.289C>G c.1057C>G (p.Gln353Glu) n.1432C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) n.750C>G c.*857C>G (n.*857C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.814C>G (p.Gln272Glu) n.321C>G c.721C>G (p.Gln241Glu) c.760C>G (p.Gln254Glu) n.442C>G c.433C>G (p.Gln145Glu) n.1346C>G n.1344C>G | |
1 | g.156136021C>T | CA016519 | LMNA | c.499C>T (p.Gln167Ter) n.289C>T c.1057C>T (p.Gln353Ter) n.1432C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) n.750C>T c.*857C>T (n.*857C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.814C>T (p.Gln272Ter) n.321C>T c.721C>T (p.Gln241Ter) c.760C>T (p.Gln254Ter) n.442C>T c.433C>T (p.Gln145Ter) n.1346C>T n.1344C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156136022A>C | CA342820287 | LMNA | c.500A>C (p.Gln167Pro) n.290A>C c.1058A>C (p.Gln353Pro) n.1433A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) n.751A>C c.*858A>C (n.*858A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.815A>C (p.Gln272Pro) n.322A>C c.722A>C (p.Gln241Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) n.443A>C c.434A>C (p.Gln145Pro) n.1347A>C n.1345A>C | |
1 | g.156136022A>G | CA342820288 | LMNA | c.500A>G (p.Gln167Arg) n.290A>G c.1058A>G (p.Gln353Arg) n.1433A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) n.751A>G c.*858A>G (n.*858A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.815A>G (p.Gln272Arg) n.322A>G c.722A>G (p.Gln241Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) n.443A>G c.434A>G (p.Gln145Arg) n.1347A>G n.1345A>G | |
1 | g.156136022A>T | CA342820289 | LMNA | c.500A>T (p.Gln167Leu) n.290A>T c.1058A>T (p.Gln353Leu) n.1433A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) n.751A>T c.*858A>T (n.*858A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.815A>T (p.Gln272Leu) n.322A>T c.722A>T (p.Gln241Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) n.443A>T c.434A>T (p.Gln145Leu) n.1347A>T n.1345A>T | |
1 | g.156136023del | CA2648349250 | LMNA | c.501del (p.Gln167HisfsTer?) n.291del c.1059del (p.Gln353HisfsTer?) n.1434del c.*409del (n.*409del) c.*858del (n.*858del) n.752del c.*859del (n.*859del) c.*530del (n.*530del) c.*70del (n.*70del) c.816del (p.Gln272HisfsTer?) n.323del c.723del (p.Gln241HisfsTer?) c.762del (p.Gln254HisfsTer?) n.444del c.435del (p.Gln145HisfsTer?) n.1348del n.1346del | gnomAD v4 |
1 | g.156136023G>A | CA421257796 | LMNA | c.501G>A (p.Gln167=) n.291G>A c.1059G>A (p.Gln353=) n.1434G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) n.752G>A c.*859G>A (n.*859G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.816G>A (p.Gln272=) n.323G>A c.723G>A (p.Gln241=) c.762G>A (p.Gln254=) n.444G>A c.435G>A (p.Gln145=) n.1348G>A n.1346G>A | |
1 | g.156136023G>C | CA342820290 | LMNA | c.501G>C (p.Gln167His) n.291G>C c.1059G>C (p.Gln353His) n.1434G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) n.752G>C c.*859G>C (n.*859G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.816G>C (p.Gln272His) n.323G>C c.723G>C (p.Gln241His) c.762G>C (p.Gln254His) n.444G>C c.435G>C (p.Gln145His) n.1348G>C n.1346G>C | |
1 | g.156136023G>T | CA342820291 | LMNA | c.501G>T (p.Gln167His) n.291G>T c.1059G>T (p.Gln353His) n.1434G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) n.752G>T c.*859G>T (n.*859G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.816G>T (p.Gln272His) n.323G>T c.723G>T (p.Gln241His) c.762G>T (p.Gln254His) n.444G>T c.435G>T (p.Gln145His) n.1348G>T n.1346G>T | |
1 | g.156136023_156136024delinsCT | CA2586964205 | LMNA | c.501_502delinsCT (p.Gln167HisfsTer2) n.291_292delinsCT c.1059_1060delinsCT (p.Gln353HisfsTer2) n.1434_1435delinsCT c.*409_*410delinsCT (n.*409_*410delinsCT) c.*858_*859delinsCT (n.*858_*859delinsCT) n.752_753delinsCT c.*859_*860delinsCT (n.*859_*860delinsCT) c.*530_*531delinsCT (n.*530_*531delinsCT) c.*70_*71delinsCT (n.*70_*71delinsCT) c.816_817delinsCT (p.Gln272HisfsTer2) n.323_324delinsCT c.723_724delinsCT (p.Gln241HisfsTer2) c.762_763delinsCT (p.Gln254HisfsTer2) n.444_445delinsCT c.435_436delinsCT (p.Gln145HisfsTer2) n.1348_1349delinsCT n.1346_1347delinsCT | |
1 | g.156136024C>A | CA342820292 | LMNA | c.502C>A (p.Gln168Lys) n.292C>A c.1060C>A (p.Gln354Lys) n.1435C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) n.753C>A c.*860C>A (n.*860C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.324C>A c.724C>A (p.Gln242Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) n.445C>A c.436C>A (p.Gln146Lys) n.1349C>A n.1347C>A | |
1 | g.156136024C= | CA1200472426 | LMNA | c.502C= (p.Gln168=) n.292C= c.1060C= (p.Gln354=) n.1435C= c.*410C= (n.*410C=) c.*859C= (n.*859C=) n.753C= c.*860C= (n.*860C=) c.*531C= (n.*531C=) c.*71C= (n.*71C=) c.817C= (p.Gln273=) n.324C= c.724C= (p.Gln242=) c.763C= (p.Gln255=) n.445C= c.436C= (p.Gln146=) n.1349C= n.1347C= | |
1 | g.156136024C>G | CA342820293 | LMNA | c.502C>G (p.Gln168Glu) n.292C>G c.1060C>G (p.Gln354Glu) n.1435C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) n.753C>G c.*860C>G (n.*860C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.324C>G c.724C>G (p.Gln242Glu) c.763C>G (p.Gln255Glu) n.445C>G c.436C>G (p.Gln146Glu) n.1349C>G n.1347C>G | |
1 | g.156136024C>T | CA342820294 | LMNA | c.502C>T (p.Gln168Ter) n.292C>T c.1060C>T (p.Gln354Ter) n.1435C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) n.753C>T c.*860C>T (n.*860C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.324C>T c.724C>T (p.Gln242Ter) c.763C>T (p.Gln255Ter) n.445C>T c.436C>T (p.Gln146Ter) n.1349C>T n.1347C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136025A= | CA1200472427 | LMNA | c.503A= (p.Gln168=) n.293A= c.1061A= (p.Gln354=) n.1436A= c.*411A= (n.*411A=) c.*860A= (n.*860A=) n.754A= c.*861A= (n.*861A=) c.*532A= (n.*532A=) c.*72A= (n.*72A=) c.818A= (p.Gln273=) n.325A= c.725A= (p.Gln242=) c.764A= (p.Gln255=) n.446A= c.437A= (p.Gln146=) n.1350A= n.1348A= | |
1 | g.156136025A>C | CA342820295 | LMNA | c.503A>C (p.Gln168Pro) n.293A>C c.1061A>C (p.Gln354Pro) n.1436A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) n.754A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.325A>C c.725A>C (p.Gln242Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) n.446A>C c.437A>C (p.Gln146Pro) n.1350A>C n.1348A>C | |
1 | g.156136025A>G | CA342820296 | LMNA | c.503A>G (p.Gln168Arg) n.293A>G c.1061A>G (p.Gln354Arg) n.1436A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) n.754A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.325A>G c.725A>G (p.Gln242Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) n.446A>G c.437A>G (p.Gln146Arg) n.1350A>G n.1348A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136025A>T | CA342820297 | LMNA | c.503A>T (p.Gln168Leu) n.293A>T c.1061A>T (p.Gln354Leu) n.1436A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) n.754A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.325A>T c.725A>T (p.Gln242Leu) c.764A>T (p.Gln255Leu) n.446A>T c.437A>T (p.Gln146Leu) n.1350A>T n.1348A>T | |
1 | g.156136026G>A | CA421257799 | LMNA | c.504G>A (p.Gln168=) n.294G>A c.1062G>A (p.Gln354=) n.1437G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) n.755G>A c.*862G>A (n.*862G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.819G>A (p.Gln273=) n.326G>A c.726G>A (p.Gln242=) c.765G>A (p.Gln255=) n.447G>A c.438G>A (p.Gln146=) n.1351G>A n.1349G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136026G>C | CA342820298 | LMNA | c.504G>C (p.Gln168His) n.294G>C c.1062G>C (p.Gln354His) n.1437G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.*861G>C (n.*861G>C) n.755G>C c.*862G>C (n.*862G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.819G>C (p.Gln273His) n.326G>C c.726G>C (p.Gln242His) c.765G>C (p.Gln255His) n.447G>C c.438G>C (p.Gln146His) n.1351G>C n.1349G>C | |
1 | g.156136026G= | CA1200472428 | LMNA | c.504G= (p.Gln168=) n.294G= c.1062G= (p.Gln354=) n.1437G= c.*412G= (n.*412G=) c.*861G= (n.*861G=) n.755G= c.*862G= (n.*862G=) c.*533G= (n.*533G=) c.*73G= (n.*73G=) c.819G= (p.Gln273=) n.326G= c.726G= (p.Gln242=) c.765G= (p.Gln255=) n.447G= c.438G= (p.Gln146=) n.1351G= n.1349G= | |
1 | g.156136026G>T | CA342820299 | LMNA | c.504G>T (p.Gln168His) n.294G>T c.1062G>T (p.Gln354His) n.1437G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) n.755G>T c.*862G>T (n.*862G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.819G>T (p.Gln273His) n.326G>T c.726G>T (p.Gln242His) c.765G>T (p.Gln255His) n.447G>T c.438G>T (p.Gln146His) n.1351G>T n.1349G>T | |
1 | g.156136027C>A | CA342820300 | LMNA | c.505C>A (p.Gln169Lys) n.295C>A c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.1438C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) n.756C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.820C>A (p.Gln274Lys) n.327C>A c.727C>A (p.Gln243Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) n.448C>A c.439C>A (p.Gln147Lys) n.1352C>A n.1350C>A | ClinVar |
1 | g.156136027C= | CA1143538354 | LMNA | c.505C= (p.Gln169=) n.295C= c.1063C= (p.Gln355=) n.1438C= c.*413C= (n.*413C=) c.*862C= (n.*862C=) n.756C= c.*863C= (n.*863C=) c.*534C= (n.*534C=) c.*74C= (n.*74C=) c.820C= (p.Gln274=) n.327C= c.727C= (p.Gln243=) c.766C= (p.Gln256=) n.448C= c.439C= (p.Gln147=) n.1352C= n.1350C= | |
1 | g.156136027C>G | CA048908 | LMNA | c.505C>G (p.Gln169Glu) n.295C>G c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.1438C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) n.756C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.820C>G (p.Gln274Glu) n.327C>G c.727C>G (p.Gln243Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) n.448C>G c.439C>G (p.Gln147Glu) n.1352C>G n.1350C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136027C>T | CA016527 | LMNA | c.505C>T (p.Gln169Ter) n.295C>T c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.1438C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) n.756C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.820C>T (p.Gln274Ter) n.327C>T c.727C>T (p.Gln243Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) n.448C>T c.439C>T (p.Gln147Ter) n.1352C>T n.1350C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136028A>C | CA342820301 | LMNA | c.506A>C (p.Gln169Pro) n.296A>C c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.1439A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) n.757A>C c.*864A>C (n.*864A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.821A>C (p.Gln274Pro) n.328A>C c.728A>C (p.Gln243Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) n.449A>C c.440A>C (p.Gln147Pro) n.1353A>C n.1351A>C | |
1 | g.156136028A>G | CA342820302 | LMNA | c.506A>G (p.Gln169Arg) n.296A>G c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.1439A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) n.757A>G c.*864A>G (n.*864A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.821A>G (p.Gln274Arg) n.328A>G c.728A>G (p.Gln243Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) n.449A>G c.440A>G (p.Gln147Arg) n.1353A>G n.1351A>G | |
1 | g.156136028A>T | CA342820303 | LMNA | c.506A>T (p.Gln169Leu) n.296A>T c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.1439A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) n.757A>T c.*864A>T (n.*864A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.821A>T (p.Gln274Leu) n.328A>T c.728A>T (p.Gln243Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) n.449A>T c.440A>T (p.Gln147Leu) n.1353A>T n.1351A>T | |
1 | g.156136029G>A | CA421257801 | LMNA | c.507G>A (p.Gln169=) n.297G>A c.1065G>A (p.Gln355=) n.1440G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) n.758G>A c.*865G>A (n.*865G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.822G>A (p.Gln274=) n.329G>A c.729G>A (p.Gln243=) c.768G>A (p.Gln256=) n.450G>A c.441G>A (p.Gln147=) n.1354G>A n.1352G>A | |
1 | g.156136029G>C | CA342820304 | LMNA | c.507G>C (p.Gln169His) n.297G>C c.1065G>C (p.Gln355His) n.1440G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) n.758G>C c.*865G>C (n.*865G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.822G>C (p.Gln274His) n.329G>C c.729G>C (p.Gln243His) c.768G>C (p.Gln256His) n.450G>C c.441G>C (p.Gln147His) n.1354G>C n.1352G>C | |
1 | g.156136029G>T | CA342820305 | LMNA | c.507G>T (p.Gln169His) n.297G>T c.1065G>T (p.Gln355His) n.1440G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) n.758G>T c.*865G>T (n.*865G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.822G>T (p.Gln274His) n.329G>T c.729G>T (p.Gln243His) c.768G>T (p.Gln256His) n.450G>T c.441G>T (p.Gln147His) n.1354G>T n.1352G>T | |
1 | g.156136030C>A | CA342820307 | LMNA | c.508C>A (p.Leu170Met) n.298C>A c.1066C>A (p.Leu356Met) n.1441C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) n.759C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.823C>A (p.Leu275Met) n.330C>A c.730C>A (p.Leu244Met) c.769C>A (p.Leu257Met) n.451C>A c.442C>A (p.Leu148Met) n.1355C>A n.1353C>A | |
1 | g.156136030C>G | CA342820306 | LMNA | c.508C>G (p.Leu170Val) n.298C>G c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1441C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) n.759C>G c.*866C>G (n.*866C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) c.823C>G (p.Leu275Val) n.330C>G c.730C>G (p.Leu244Val) c.769C>G (p.Leu257Val) n.451C>G c.442C>G (p.Leu148Val) n.1355C>G n.1353C>G | |
1 | g.156136030C>T | CA421257803 | LMNA | c.508C>T (p.Leu170=) n.298C>T c.1066C>T (p.Leu356=) n.1441C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) n.759C>T c.*866C>T (n.*866C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.823C>T (p.Leu275=) n.330C>T c.730C>T (p.Leu244=) c.769C>T (p.Leu257=) n.451C>T c.442C>T (p.Leu148=) n.1355C>T n.1353C>T | |
1 | g.156136031T>A | CA342820308 | LMNA | c.509T>A (p.Leu170Gln) n.299T>A c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.1442T>A c.*417T>A (n.*417T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) n.760T>A c.*867T>A (n.*867T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.824T>A (p.Leu275Gln) n.331T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) n.452T>A c.443T>A (p.Leu148Gln) n.1356T>A n.1354T>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.156136031T>C | CA342820309 | LMNA | c.509T>C (p.Leu170Pro) n.299T>C c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1442T>C c.*417T>C (n.*417T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) n.760T>C c.*867T>C (n.*867T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.331T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) n.452T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) n.1356T>C n.1354T>C | |
1 | g.156136031T>G | CA342820310 | LMNA | c.509T>G (p.Leu170Arg) n.299T>G c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.1442T>G c.*417T>G (n.*417T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) n.760T>G c.*867T>G (n.*867T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.824T>G (p.Leu275Arg) n.331T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) n.452T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) n.1356T>G n.1354T>G | |
1 | g.156136032_156136039dup | CA2580061192 | LMNA | c.510_517dup (p.Tyr173TrpfsTer?) n.300_307dup c.1068_1075dup (p.Tyr359TrpfsTer?) n.1443_1450dup c.*418_*425dup (n.*418_*425dup) c.*867_*874dup (n.*867_*874dup) n.761_768dup c.*868_*875dup (n.*868_*875dup) c.*539_*546dup (n.*539_*546dup) c.*79_*86dup (n.*79_*86dup) c.825_832dup (p.Tyr278TrpfsTer?) n.332_339dup c.732_739dup (p.Tyr247TrpfsTer?) c.771_778dup (p.Tyr260TrpfsTer?) n.453_460dup c.444_451dup (p.Tyr151TrpfsTer?) n.1357_1364dup n.1355_1362dup | ClinVar |
1 | g.156136032G>A | CA421257804 | LMNA | c.510G>A (p.Leu170=) n.300G>A c.1068G>A (p.Leu356=) n.1443G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) n.761G>A c.*868G>A (n.*868G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.825G>A (p.Leu275=) n.332G>A c.732G>A (p.Leu244=) c.771G>A (p.Leu257=) n.453G>A c.444G>A (p.Leu148=) n.1357G>A n.1355G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156136032G>C | CA421257805 | LMNA | c.510G>C (p.Leu170=) n.300G>C c.1068G>C (p.Leu356=) n.1443G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) n.761G>C c.*868G>C (n.*868G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.825G>C (p.Leu275=) n.332G>C c.732G>C (p.Leu244=) c.771G>C (p.Leu257=) n.453G>C c.444G>C (p.Leu148=) n.1357G>C n.1355G>C | |
1 | g.156136032G>T | CA421257806 | LMNA | c.510G>T (p.Leu170=) n.300G>T c.1068G>T (p.Leu356=) n.1443G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) n.761G>T c.*868G>T (n.*868G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.825G>T (p.Leu275=) n.332G>T c.732G>T (p.Leu244=) c.771G>T (p.Leu257=) n.453G>T c.444G>T (p.Leu148=) n.1357G>T n.1355G>T | |
1 | g.156136033G>A | CA342820311 | LMNA | c.511G>A (p.Asp171Asn) n.301G>A c.1069G>A (p.Asp357Asn) n.1444G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) n.762G>A c.*869G>A (n.*869G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.826G>A (p.Asp276Asn) n.333G>A c.733G>A (p.Asp245Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) n.454G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) n.1358G>A n.1356G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136033G>C | CA016542 | LMNA | c.511G>C (p.Asp171His) n.301G>C c.1069G>C (p.Asp357His) n.1444G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) n.762G>C c.*869G>C (n.*869G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.826G>C (p.Asp276His) n.333G>C c.733G>C (p.Asp245His) c.772G>C (p.Asp258His) n.454G>C c.445G>C (p.Asp149His) n.1358G>C n.1356G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136033G= | CA1143538355 | LMNA | c.511G= (p.Asp171=) n.301G= c.1069G= (p.Asp357=) n.1444G= c.*419G= (n.*419G=) c.*868G= (n.*868G=) n.762G= c.*869G= (n.*869G=) c.*540G= (n.*540G=) c.*80G= (n.*80G=) c.826G= (p.Asp276=) n.333G= c.733G= (p.Asp245=) c.772G= (p.Asp258=) n.454G= c.445G= (p.Asp149=) n.1358G= n.1356G= | |
1 | g.156136033G>T | CA342820312 | LMNA | c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.301G>T c.1069G>T (p.Asp357Tyr) n.1444G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) n.762G>T c.*869G>T (n.*869G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.333G>T c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.454G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) n.1358G>T n.1356G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136034A= | CA1200472429 | LMNA | c.512A= (p.Asp171=) n.302A= c.1070A= (p.Asp357=) n.1445A= c.*420A= (n.*420A=) c.*869A= (n.*869A=) n.763A= c.*870A= (n.*870A=) c.*541A= (n.*541A=) c.*81A= (n.*81A=) c.827A= (p.Asp276=) n.334A= c.734A= (p.Asp245=) c.773A= (p.Asp258=) n.455A= c.446A= (p.Asp149=) n.1359A= n.1357A= | |
1 | g.156136034A>C | CA342820313 | LMNA | c.512A>C (p.Asp171Ala) n.302A>C c.1070A>C (p.Asp357Ala) n.1445A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) n.763A>C c.*870A>C (n.*870A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.827A>C (p.Asp276Ala) n.334A>C c.734A>C (p.Asp245Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) n.455A>C c.446A>C (p.Asp149Ala) n.1359A>C n.1357A>C | |
1 | g.156136034A>G | CA342820315 | LMNA | c.512A>G (p.Asp171Gly) n.302A>G c.1070A>G (p.Asp357Gly) n.1445A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) n.763A>G c.*870A>G (n.*870A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.827A>G (p.Asp276Gly) n.334A>G c.734A>G (p.Asp245Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) n.455A>G c.446A>G (p.Asp149Gly) n.1359A>G n.1357A>G | ClinVar |
1 | g.156136034A>T | CA342820314 | LMNA | c.512A>T (p.Asp171Val) n.302A>T c.1070A>T (p.Asp357Val) n.1445A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) n.763A>T c.*870A>T (n.*870A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.827A>T (p.Asp276Val) n.334A>T c.734A>T (p.Asp245Val) c.773A>T (p.Asp258Val) n.455A>T c.446A>T (p.Asp149Val) n.1359A>T n.1357A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136035C>A | CA342820316 | LMNA | c.513C>A (p.Asp171Glu) n.303C>A c.1071C>A (p.Asp357Glu) n.1446C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) n.764C>A c.*871C>A (n.*871C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.828C>A (p.Asp276Glu) n.335C>A c.735C>A (p.Asp245Glu) c.774C>A (p.Asp258Glu) n.456C>A c.447C>A (p.Asp149Glu) n.1360C>A n.1358C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136035C= | CA1144155760 | LMNA | c.513C= (p.Asp171=) n.303C= c.1071C= (p.Asp357=) n.1446C= c.*421C= (n.*421C=) c.*870C= (n.*870C=) n.764C= c.*871C= (n.*871C=) c.*542C= (n.*542C=) c.*82C= (n.*82C=) c.828C= (p.Asp276=) n.335C= c.735C= (p.Asp245=) c.774C= (p.Asp258=) n.456C= c.447C= (p.Asp149=) n.1360C= n.1358C= | |
1 | g.156136035C>G | CA342820317 | LMNA | c.513C>G (p.Asp171Glu) n.303C>G c.1071C>G (p.Asp357Glu) n.1446C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) n.764C>G c.*871C>G (n.*871C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.828C>G (p.Asp276Glu) n.335C>G c.735C>G (p.Asp245Glu) c.774C>G (p.Asp258Glu) n.456C>G c.447C>G (p.Asp149Glu) n.1360C>G n.1358C>G | |
1 | g.156136035C>T | CA048921 | LMNA | c.513C>T (p.Asp171=) n.303C>T c.1071C>T (p.Asp357=) n.1446C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) n.764C>T c.*871C>T (n.*871C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.828C>T (p.Asp276=) n.335C>T c.735C>T (p.Asp245=) c.774C>T (p.Asp258=) n.456C>T c.447C>T (p.Asp149=) n.1360C>T n.1358C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136036G>A | CA016555 | LMNA | c.514G>A (p.Glu172Lys) n.304G>A c.1072G>A (p.Glu358Lys) n.1447G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) n.765G>A c.*872G>A (n.*872G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.336G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) n.457G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) n.1361G>A n.1359G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136036G>C | CA342820318 | LMNA | c.514G>C (p.Glu172Gln) n.304G>C c.1072G>C (p.Glu358Gln) n.1447G>C c.*422G>C (n.*422G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) n.765G>C c.*872G>C (n.*872G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.336G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) n.457G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) n.1361G>C n.1359G>C | |
1 | g.156136036G= | CA1140704959 | LMNA | c.514G= (p.Glu172=) n.304G= c.1072G= (p.Glu358=) n.1447G= c.*422G= (n.*422G=) c.*871G= (n.*871G=) n.765G= c.*872G= (n.*872G=) c.*543G= (n.*543G=) c.*83G= (n.*83G=) c.829G= (p.Glu277=) n.336G= c.736G= (p.Glu246=) c.775G= (p.Glu259=) n.457G= c.448G= (p.Glu150=) n.1361G= n.1359G= | |
1 | g.156136036G>T | CA016561 | LMNA | c.514G>T (p.Glu172Ter) n.304G>T c.1072G>T (p.Glu358Ter) n.1447G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) n.765G>T c.*872G>T (n.*872G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.336G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) n.457G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) n.1361G>T n.1359G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136037A= | CA1200472430 | LMNA | c.515A= (p.Glu172=) n.305A= c.1073A= (p.Glu358=) n.1448A= c.*423A= (n.*423A=) c.*872A= (n.*872A=) n.766A= c.*873A= (n.*873A=) c.*544A= (n.*544A=) c.*84A= (n.*84A=) c.830A= (p.Glu277=) n.337A= c.737A= (p.Glu246=) c.776A= (p.Glu259=) n.458A= c.449A= (p.Glu150=) n.1362A= n.1360A= | |
1 | g.156136037A>C | CA342820321 | LMNA | c.515A>C (p.Glu172Ala) n.305A>C c.1073A>C (p.Glu358Ala) n.1448A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) n.766A>C c.*873A>C (n.*873A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.337A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) n.458A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) n.1362A>C n.1360A>C | |
1 | g.156136037A>G | CA342820319 | LMNA | c.515A>G (p.Glu172Gly) n.305A>G c.1073A>G (p.Glu358Gly) n.1448A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) n.766A>G c.*873A>G (n.*873A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.337A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) n.458A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) n.1362A>G n.1360A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136037A>T | CA342820320 | LMNA | c.515A>T (p.Glu172Val) n.305A>T c.1073A>T (p.Glu358Val) n.1448A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) n.766A>T c.*873A>T (n.*873A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.830A>T (p.Glu277Val) n.337A>T c.737A>T (p.Glu246Val) c.776A>T (p.Glu259Val) n.458A>T c.449A>T (p.Glu150Val) n.1362A>T n.1360A>T | |
1 | g.156136038G>A | CA421257810 | LMNA | c.516G>A (p.Glu172=) n.306G>A c.1074G>A (p.Glu358=) n.1449G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) n.767G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.831G>A (p.Glu277=) n.338G>A c.738G>A (p.Glu246=) c.777G>A (p.Glu259=) n.459G>A c.450G>A (p.Glu150=) n.1363G>A n.1361G>A | |
1 | g.156136038G>C | CA342820322 | LMNA | c.516G>C (p.Glu172Asp) n.306G>C c.1074G>C (p.Glu358Asp) n.1449G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.*873G>C (n.*873G>C) n.767G>C c.*874G>C (n.*874G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.831G>C (p.Glu277Asp) n.338G>C c.738G>C (p.Glu246Asp) c.777G>C (p.Glu259Asp) n.459G>C c.450G>C (p.Glu150Asp) n.1363G>C n.1361G>C | |
1 | g.156136038G>T | CA342820323 | LMNA | c.516G>T (p.Glu172Asp) n.306G>T c.1074G>T (p.Glu358Asp) n.1449G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) n.767G>T c.*874G>T (n.*874G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.831G>T (p.Glu277Asp) n.338G>T c.738G>T (p.Glu246Asp) c.777G>T (p.Glu259Asp) n.459G>T c.450G>T (p.Glu150Asp) n.1363G>T n.1361G>T | |
1 | g.156136039T>A | CA342820324 | LMNA | c.517T>A (p.Tyr173Asn) n.307T>A c.1075T>A (p.Tyr359Asn) n.1450T>A c.*425T>A (n.*425T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) n.768T>A c.*875T>A (n.*875T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.832T>A (p.Tyr278Asn) n.339T>A c.739T>A (p.Tyr247Asn) c.778T>A (p.Tyr260Asn) n.460T>A c.451T>A (p.Tyr151Asn) n.1364T>A n.1362T>A | |
1 | g.156136039T>C | CA342820325 | LMNA | c.517T>C (p.Tyr173His) n.307T>C c.1075T>C (p.Tyr359His) n.1450T>C c.*425T>C (n.*425T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) n.768T>C c.*875T>C (n.*875T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.832T>C (p.Tyr278His) n.339T>C c.739T>C (p.Tyr247His) c.778T>C (p.Tyr260His) n.460T>C c.451T>C (p.Tyr151His) n.1364T>C n.1362T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156136039T>G | CA342820326 | LMNA | c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.307T>G c.1075T>G (p.Tyr359Asp) n.1450T>G c.*425T>G (n.*425T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) n.768T>G c.*875T>G (n.*875T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.832T>G (p.Tyr278Asp) n.339T>G c.739T>G (p.Tyr247Asp) c.778T>G (p.Tyr260Asp) n.460T>G c.451T>G (p.Tyr151Asp) n.1364T>G n.1362T>G | |
1 | g.156136040A>C | CA342820329 | LMNA | c.518A>C (p.Tyr173Ser) n.308A>C c.1076A>C (p.Tyr359Ser) n.1451A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) n.769A>C c.*876A>C (n.*876A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.833A>C (p.Tyr278Ser) n.340A>C c.740A>C (p.Tyr247Ser) c.779A>C (p.Tyr260Ser) n.461A>C c.452A>C (p.Tyr151Ser) n.1365A>C n.1363A>C | |
1 | g.156136040A>G | CA342820327 | LMNA | c.518A>G (p.Tyr173Cys) n.308A>G c.1076A>G (p.Tyr359Cys) n.1451A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) n.769A>G c.*876A>G (n.*876A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.833A>G (p.Tyr278Cys) n.340A>G c.740A>G (p.Tyr247Cys) c.779A>G (p.Tyr260Cys) n.461A>G c.452A>G (p.Tyr151Cys) n.1365A>G n.1363A>G | |
1 | g.156136040A>T | CA342820328 | LMNA | c.518A>T (p.Tyr173Phe) n.308A>T c.1076A>T (p.Tyr359Phe) n.1451A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) n.769A>T c.*876A>T (n.*876A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.833A>T (p.Tyr278Phe) n.340A>T c.740A>T (p.Tyr247Phe) c.779A>T (p.Tyr260Phe) n.461A>T c.452A>T (p.Tyr151Phe) n.1365A>T n.1363A>T | |
1 | g.156136041C>A | CA342820330 | LMNA | c.519C>A (p.Tyr173Ter) n.309C>A c.1077C>A (p.Tyr359Ter) n.1452C>A c.*427C>A (n.*427C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) n.770C>A c.*877C>A (n.*877C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.834C>A (p.Tyr278Ter) n.341C>A c.741C>A (p.Tyr247Ter) c.780C>A (p.Tyr260Ter) n.462C>A c.453C>A (p.Tyr151Ter) n.1366C>A n.1364C>A | |
1 | g.156136041C= | CA1200472431 | LMNA | c.519C= (p.Tyr173=) n.309C= c.1077C= (p.Tyr359=) n.1452C= c.*427C= (n.*427C=) c.*876C= (n.*876C=) n.770C= c.*877C= (n.*877C=) c.*548C= (n.*548C=) c.*88C= (n.*88C=) c.834C= (p.Tyr278=) n.341C= c.741C= (p.Tyr247=) c.780C= (p.Tyr260=) n.462C= c.453C= (p.Tyr151=) n.1366C= n.1364C= | |
1 | g.156136041C>G | CA342820331 | LMNA | c.519C>G (p.Tyr173Ter) n.309C>G c.1077C>G (p.Tyr359Ter) n.1452C>G c.*427C>G (n.*427C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) n.770C>G c.*877C>G (n.*877C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.834C>G (p.Tyr278Ter) n.341C>G c.741C>G (p.Tyr247Ter) c.780C>G (p.Tyr260Ter) n.462C>G c.453C>G (p.Tyr151Ter) n.1366C>G n.1364C>G | |
1 | g.156136041C>T | CA421257814 | LMNA | c.519C>T (p.Tyr173=) n.309C>T c.1077C>T (p.Tyr359=) n.1452C>T c.*427C>T (n.*427C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) n.770C>T c.*877C>T (n.*877C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.834C>T (p.Tyr278=) n.341C>T c.741C>T (p.Tyr247=) c.780C>T (p.Tyr260=) n.462C>T c.453C>T (p.Tyr151=) n.1366C>T n.1364C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136042C>A | CA342820332 | LMNA | c.520C>A (p.Gln174Lys) n.310C>A c.1078C>A (p.Gln360Lys) n.1453C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) n.771C>A c.*878C>A (n.*878C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.835C>A (p.Gln279Lys) n.342C>A c.742C>A (p.Gln248Lys) c.781C>A (p.Gln261Lys) n.463C>A c.454C>A (p.Gln152Lys) n.1367C>A n.1365C>A | |
1 | g.156136042C= | CA1200472432 | LMNA | c.520C= (p.Gln174=) n.310C= c.1078C= (p.Gln360=) n.1453C= c.*428C= (n.*428C=) c.*877C= (n.*877C=) n.771C= c.*878C= (n.*878C=) c.*549C= (n.*549C=) c.*89C= (n.*89C=) c.835C= (p.Gln279=) n.342C= c.742C= (p.Gln248=) c.781C= (p.Gln261=) n.463C= c.454C= (p.Gln152=) n.1367C= n.1365C= | |
1 | g.156136042C>G | CA342820333 | LMNA | c.520C>G (p.Gln174Glu) n.310C>G c.1078C>G (p.Gln360Glu) n.1453C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) n.771C>G c.*878C>G (n.*878C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.835C>G (p.Gln279Glu) n.342C>G c.742C>G (p.Gln248Glu) c.781C>G (p.Gln261Glu) n.463C>G c.454C>G (p.Gln152Glu) n.1367C>G n.1365C>G | |
1 | g.156136042C>T | CA16617001 | LMNA | c.520C>T (p.Gln174Ter) n.310C>T c.1078C>T (p.Gln360Ter) n.1453C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) n.771C>T c.*878C>T (n.*878C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.835C>T (p.Gln279Ter) n.342C>T c.742C>T (p.Gln248Ter) c.781C>T (p.Gln261Ter) n.463C>T c.454C>T (p.Gln152Ter) n.1367C>T n.1365C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136043A>C | CA342820334 | LMNA | c.521A>C (p.Gln174Pro) n.311A>C c.1079A>C (p.Gln360Pro) n.1454A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.*878A>C (n.*878A>C) n.772A>C c.*879A>C (n.*879A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.836A>C (p.Gln279Pro) n.343A>C c.743A>C (p.Gln248Pro) c.782A>C (p.Gln261Pro) n.464A>C c.455A>C (p.Gln152Pro) n.1368A>C n.1366A>C | |
1 | g.156136043A>G | CA342820335 | LMNA | c.521A>G (p.Gln174Arg) n.311A>G c.1079A>G (p.Gln360Arg) n.1454A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) n.772A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.836A>G (p.Gln279Arg) n.343A>G c.743A>G (p.Gln248Arg) c.782A>G (p.Gln261Arg) n.464A>G c.455A>G (p.Gln152Arg) n.1368A>G n.1366A>G | |
1 | g.156136043A>T | CA342820336 | LMNA | c.521A>T (p.Gln174Leu) n.311A>T c.1079A>T (p.Gln360Leu) n.1454A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) n.772A>T c.*879A>T (n.*879A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.836A>T (p.Gln279Leu) n.343A>T c.743A>T (p.Gln248Leu) c.782A>T (p.Gln261Leu) n.464A>T c.455A>T (p.Gln152Leu) n.1368A>T n.1366A>T | |
1 | g.156136044G>A | CA421257818 | LMNA | c.522G>A (p.Gln174=) n.312G>A c.1080G>A (p.Gln360=) n.1455G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) n.773G>A c.*880G>A (n.*880G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.837G>A (p.Gln279=) n.344G>A c.744G>A (p.Gln248=) c.783G>A (p.Gln261=) n.465G>A c.456G>A (p.Gln152=) n.1369G>A n.1367G>A | |
1 | g.156136044G>C | CA342820338 | LMNA | c.522G>C (p.Gln174His) n.312G>C c.1080G>C (p.Gln360His) n.1455G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) n.773G>C c.*880G>C (n.*880G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) c.837G>C (p.Gln279His) n.344G>C c.744G>C (p.Gln248His) c.783G>C (p.Gln261His) n.465G>C c.456G>C (p.Gln152His) n.1369G>C n.1367G>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156136044G>T | CA342820340 | LMNA | c.522G>T (p.Gln174His) n.312G>T c.1080G>T (p.Gln360His) n.1455G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) n.773G>T c.*880G>T (n.*880G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.837G>T (p.Gln279His) n.344G>T c.744G>T (p.Gln248His) c.783G>T (p.Gln261His) n.465G>T c.456G>T (p.Gln152His) n.1369G>T n.1367G>T | |
1 | g.156136045G>A | CA016566 | LMNA | c.523G>A (p.Glu175Lys) n.313G>A c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.1456G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) n.774G>A c.*881G>A (n.*881G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.838G>A (p.Glu280Lys) n.345G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) n.466G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) n.1370G>A n.1368G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136045G>C | CA10584125 | LMNA | c.523G>C (p.Glu175Gln) n.313G>C c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.1456G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) n.774G>C c.*881G>C (n.*881G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.838G>C (p.Glu280Gln) n.345G>C c.745G>C (p.Glu249Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) n.466G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) n.1370G>C n.1368G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136045G= | CA1143538356 | LMNA | c.523G= (p.Glu175=) n.313G= c.1081G= (p.Glu361=) n.1456G= c.*431G= (n.*431G=) c.*880G= (n.*880G=) n.774G= c.*881G= (n.*881G=) c.*552G= (n.*552G=) c.*92G= (n.*92G=) c.838G= (p.Glu280=) n.345G= c.745G= (p.Glu249=) c.784G= (p.Glu262=) n.466G= c.457G= (p.Glu153=) n.1370G= n.1368G= | |
1 | g.156136045G>T | CA342820344 | LMNA | c.523G>T (p.Glu175Ter) n.313G>T c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.1456G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) n.774G>T c.*881G>T (n.*881G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.838G>T (p.Glu280Ter) n.345G>T c.745G>T (p.Glu249Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) n.466G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) n.1370G>T n.1368G>T | |
1 | g.156136046A>C | CA342820346 | LMNA | c.524A>C (p.Glu175Ala) n.314A>C c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.1457A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) n.775A>C c.*882A>C (n.*882A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.839A>C (p.Glu280Ala) n.346A>C c.746A>C (p.Glu249Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) n.467A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) n.1371A>C n.1369A>C | |
1 | g.156136046A>G | CA342820351 | LMNA | c.524A>G (p.Glu175Gly) n.314A>G c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.1457A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) n.775A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.839A>G (p.Glu280Gly) n.346A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) n.467A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) n.1371A>G n.1369A>G | |
1 | g.156136046A>T | CA342820348 | LMNA | c.524A>T (p.Glu175Val) n.314A>T c.1082A>T (p.Glu361Val) n.1457A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) n.775A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.839A>T (p.Glu280Val) n.346A>T c.746A>T (p.Glu249Val) c.785A>T (p.Glu262Val) n.467A>T c.458A>T (p.Glu153Val) n.1371A>T n.1369A>T | |
1 | g.156136047G>A | CA421257819 | LMNA | c.525G>A (p.Glu175=) n.315G>A c.1083G>A (p.Glu361=) n.1458G>A c.*433G>A (n.*433G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) n.776G>A c.*883G>A (n.*883G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.840G>A (p.Glu280=) n.347G>A c.747G>A (p.Glu249=) c.786G>A (p.Glu262=) n.468G>A c.459G>A (p.Glu153=) n.1372G>A n.1370G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136047G>C | CA342820353 | LMNA | c.525G>C (p.Glu175Asp) n.315G>C c.1083G>C (p.Glu361Asp) n.1458G>C c.*433G>C (n.*433G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) n.776G>C c.*883G>C (n.*883G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) c.840G>C (p.Glu280Asp) n.347G>C c.747G>C (p.Glu249Asp) c.786G>C (p.Glu262Asp) n.468G>C c.459G>C (p.Glu153Asp) n.1372G>C n.1370G>C | |
1 | g.156136047G= | CA1200472433 | LMNA | c.525G= (p.Glu175=) n.315G= c.1083G= (p.Glu361=) n.1458G= c.*433G= (n.*433G=) c.*882G= (n.*882G=) n.776G= c.*883G= (n.*883G=) c.*554G= (n.*554G=) c.*94G= (n.*94G=) c.840G= (p.Glu280=) n.347G= c.747G= (p.Glu249=) c.786G= (p.Glu262=) n.468G= c.459G= (p.Glu153=) n.1372G= n.1370G= | |
1 | g.156136047G>T | CA342820354 | LMNA | c.525G>T (p.Glu175Asp) n.315G>T c.1083G>T (p.Glu361Asp) n.1458G>T c.*433G>T (n.*433G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) n.776G>T c.*883G>T (n.*883G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) c.840G>T (p.Glu280Asp) n.347G>T c.747G>T (p.Glu249Asp) c.786G>T (p.Glu262Asp) n.468G>T c.459G>T (p.Glu153Asp) n.1372G>T n.1370G>T | |
1 | g.156136048C>A | CA342820357 | LMNA | c.526C>A (p.Leu176Ile) n.316C>A c.1084C>A (p.Leu362Ile) n.1459C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) n.777C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.841C>A (p.Leu281Ile) n.348C>A c.748C>A (p.Leu250Ile) c.787C>A (p.Leu263Ile) n.469C>A c.460C>A (p.Leu154Ile) n.1373C>A n.1371C>A | |
1 | g.156136048C>G | CA342820358 | LMNA | c.526C>G (p.Leu176Val) n.316C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) n.1459C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) n.777C>G c.*884C>G (n.*884C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) n.348C>G c.748C>G (p.Leu250Val) c.787C>G (p.Leu263Val) n.469C>G c.460C>G (p.Leu154Val) n.1373C>G n.1371C>G | |
1 | g.156136048C>T | CA342820360 | LMNA | c.526C>T (p.Leu176Phe) n.316C>T c.1084C>T (p.Leu362Phe) n.1459C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) n.777C>T c.*884C>T (n.*884C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.841C>T (p.Leu281Phe) n.348C>T c.748C>T (p.Leu250Phe) c.787C>T (p.Leu263Phe) n.469C>T c.460C>T (p.Leu154Phe) n.1373C>T n.1371C>T | |
1 | g.156136048_156136049delinsCT | CA1200472434 | LMNA | c.526_527delinsCT (p.Leu176=) n.316_317delinsCT c.1084_1085delinsCT (p.Leu362=) n.1459_1460delinsCT c.*434_*435delinsCT (n.*434_*435delinsCT) c.*883_*884delinsCT (n.*883_*884delinsCT) n.777_778delinsCT c.*884_*885delinsCT (n.*884_*885delinsCT) c.*555_*556delinsCT (n.*555_*556delinsCT) c.*95_*96delinsCT (n.*95_*96delinsCT) c.841_842delinsCT (p.Leu281=) n.348_349delinsCT c.748_749delinsCT (p.Leu250=) c.787_788delinsCT (p.Leu263=) n.469_470delinsCT c.460_461delinsCT (p.Leu154=) n.1373_1374delinsCT n.1371_1372delinsCT | |
1 | g.156136050_156136052del | CA2573130609 | LMNA | c.528_530del (p.Leu177del) n.318_320del c.1086_1088del (p.Leu363del) n.1461_1463del c.*436_*438del (n.*436_*438del) c.*885_*887del (n.*885_*887del) n.779_781del c.*886_*888del (n.*886_*888del) c.*557_*559del (n.*557_*559del) c.*97_*99del (n.*97_*99del) c.843_845del (p.Leu282del) n.350_352del c.750_752del (p.Leu251del) c.789_791del (p.Leu264del) n.471_473del c.462_464del (p.Leu155del) n.1375_1377del n.1373_1375del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136049T>A | CA342820365 | LMNA | c.527T>A (p.Leu176His) n.317T>A c.1085T>A (p.Leu362His) n.1460T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) n.778T>A c.*885T>A (n.*885T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.842T>A (p.Leu281His) n.349T>A c.749T>A (p.Leu250His) c.788T>A (p.Leu263His) n.470T>A c.461T>A (p.Leu154His) n.1374T>A n.1372T>A | |
1 | g.156136049T>C | CA342820366 | LMNA | c.527T>C (p.Leu176Pro) n.317T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.1460T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) n.778T>C c.*885T>C (n.*885T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.349T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) n.470T>C c.461T>C (p.Leu154Pro) n.1374T>C n.1372T>C | |
1 | g.156136049T>G | CA342820368 | LMNA | c.527T>G (p.Leu176Arg) n.317T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.1460T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) n.778T>G c.*885T>G (n.*885T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) n.349T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) n.470T>G c.461T>G (p.Leu154Arg) n.1374T>G n.1372T>G | |
1 | g.156136049_156136050delinsTT | CA1140671566 | LMNA | c.527_528delinsTT (p.Leu176=) n.317_318delinsTT c.1085_1086delinsTT (p.Leu362=) n.1460_1461delinsTT c.*435_*436delinsTT (n.*435_*436delinsTT) c.*884_*885delinsTT (n.*884_*885delinsTT) n.778_779delinsTT c.*885_*886delinsTT (n.*885_*886delinsTT) c.*556_*557delinsTT (n.*556_*557delinsTT) c.*96_*97delinsTT (n.*96_*97delinsTT) c.842_843delinsTT (p.Leu281=) n.349_350delinsTT c.749_750delinsTT (p.Leu250=) c.788_789delinsTT (p.Leu263=) n.470_471delinsTT c.461_462delinsTT (p.Leu154=) n.1374_1375delinsTT n.1372_1373delinsTT | |
1 | g.156136050del | CA016573 | LMNA | c.528del (p.Leu177TrpfsTer?) n.318del c.1086del (p.Leu363TrpfsTer?) n.1461del c.*436del (n.*436del) c.*885del (n.*885del) n.779del c.*886del (n.*886del) c.*557del (n.*557del) c.*97del (n.*97del) c.843del (p.Leu282TrpfsTer?) n.350del c.750del (p.Leu251TrpfsTer?) c.789del (p.Leu264TrpfsTer?) n.471del c.462del (p.Leu155TrpfsTer?) n.1375del n.1373del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136050T>A | CA421257827 | LMNA | c.528T>A (p.Leu176=) n.318T>A c.1086T>A (p.Leu362=) n.1461T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.*885T>A (n.*885T>A) n.779T>A c.*886T>A (n.*886T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.843T>A (p.Leu281=) n.350T>A c.750T>A (p.Leu250=) c.789T>A (p.Leu263=) n.471T>A c.462T>A (p.Leu154=) n.1375T>A n.1373T>A | |
1 | g.156136050T>C | CA421257823 | LMNA | c.528T>C (p.Leu176=) n.318T>C c.1086T>C (p.Leu362=) n.1461T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.*885T>C (n.*885T>C) n.779T>C c.*886T>C (n.*886T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.843T>C (p.Leu281=) n.350T>C c.750T>C (p.Leu250=) c.789T>C (p.Leu263=) n.471T>C c.462T>C (p.Leu154=) n.1375T>C n.1373T>C | |
1 | g.156136050T>G | CA421257825 | LMNA | c.528T>G (p.Leu176=) n.318T>G c.1086T>G (p.Leu362=) n.1461T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.*885T>G (n.*885T>G) n.779T>G c.*886T>G (n.*886T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) c.843T>G (p.Leu281=) n.350T>G c.750T>G (p.Leu250=) c.789T>G (p.Leu263=) n.471T>G c.462T>G (p.Leu154=) n.1375T>G n.1373T>G | |
1 | g.156136051C>A | CA342820373 | LMNA | c.529C>A (p.Leu177Met) n.319C>A c.1087C>A (p.Leu363Met) n.1462C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) n.780C>A c.*887C>A (n.*887C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.844C>A (p.Leu282Met) n.351C>A c.751C>A (p.Leu251Met) c.790C>A (p.Leu264Met) n.472C>A c.463C>A (p.Leu155Met) n.1376C>A n.1374C>A | |
1 | g.156136051C>G | CA342820375 | LMNA | c.529C>G (p.Leu177Val) n.319C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) n.1462C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) n.780C>G c.*887C>G (n.*887C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.844C>G (p.Leu282Val) n.351C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.790C>G (p.Leu264Val) n.472C>G c.463C>G (p.Leu155Val) n.1376C>G n.1374C>G | |
1 | g.156136051C>T | CA421257829 | LMNA | c.529C>T (p.Leu177=) n.319C>T c.1087C>T (p.Leu363=) n.1462C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) n.780C>T c.*887C>T (n.*887C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.844C>T (p.Leu282=) n.351C>T c.751C>T (p.Leu251=) c.790C>T (p.Leu264=) n.472C>T c.463C>T (p.Leu155=) n.1376C>T n.1374C>T | |
1 | g.156136052T>A | CA342820380 | LMNA | c.530T>A (p.Leu177Gln) n.320T>A c.1088T>A (p.Leu363Gln) n.1463T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) n.781T>A c.*888T>A (n.*888T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.845T>A (p.Leu282Gln) n.352T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) n.473T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) n.1377T>A n.1375T>A | ClinVar |
1 | g.156136052T>C | CA342820378 | LMNA | c.530T>C (p.Leu177Pro) n.320T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.1463T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) n.781T>C c.*888T>C (n.*888T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.352T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) n.473T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) n.1377T>C n.1375T>C | |
1 | g.156136052T>G | CA342820379 | LMNA | c.530T>G (p.Leu177Arg) n.320T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.1463T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) n.781T>G c.*888T>G (n.*888T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.845T>G (p.Leu282Arg) n.352T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) n.473T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) n.1377T>G n.1375T>G | |
1 | g.156136053G>A | CA421257830 | LMNA | c.531G>A (p.Leu177=) n.321G>A c.1089G>A (p.Leu363=) n.1464G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) n.782G>A c.*889G>A (n.*889G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.846G>A (p.Leu282=) n.353G>A c.753G>A (p.Leu251=) c.792G>A (p.Leu264=) n.474G>A c.465G>A (p.Leu155=) n.1378G>A n.1376G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156136053G>C | CA421257831 | LMNA | c.531G>C (p.Leu177=) n.321G>C c.1089G>C (p.Leu363=) n.1464G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) n.782G>C c.*889G>C (n.*889G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.846G>C (p.Leu282=) n.353G>C c.753G>C (p.Leu251=) c.792G>C (p.Leu264=) n.474G>C c.465G>C (p.Leu155=) n.1378G>C n.1376G>C | |
1 | g.156136053G>T | CA421257832 | LMNA | c.531G>T (p.Leu177=) n.321G>T c.1089G>T (p.Leu363=) n.1464G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) n.782G>T c.*889G>T (n.*889G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.846G>T (p.Leu282=) n.353G>T c.753G>T (p.Leu251=) c.792G>T (p.Leu264=) n.474G>T c.465G>T (p.Leu155=) n.1378G>T n.1376G>T | |
1 | g.156136053_156136078dup | CA2739275317 | LMNA | c.531_556dup (p.Glu186GlyfsTer?) n.321_346dup c.1089_1114dup (p.Glu372GlyfsTer?) n.1464_1489dup c.*439_*464dup (n.*439_*464dup) c.*888_*913dup (n.*888_*913dup) n.782_807dup c.*889_*914dup (n.*889_*914dup) c.*560_*585dup (n.*560_*585dup) c.*100_*125dup (n.*100_*125dup) c.846_871dup (p.Glu291GlyfsTer?) n.353_378dup c.753_778dup (p.Glu260GlyfsTer?) c.792_817dup (p.Glu273GlyfsTer?) n.474_499dup c.465_490dup (p.Glu164GlyfsTer?) n.1378_1403dup n.1376_1401dup | ClinVar |
1 | g.156136054G>A | CA10581729 | LMNA | c.532G>A (p.Asp178Asn) n.322G>A c.1090G>A (p.Asp364Asn) n.1465G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) n.783G>A c.*890G>A (n.*890G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.847G>A (p.Asp283Asn) n.354G>A c.754G>A (p.Asp252Asn) c.793G>A (p.Asp265Asn) n.475G>A c.466G>A (p.Asp156Asn) n.1379G>A n.1377G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136054G>C | CA342820384 | LMNA | c.532G>C (p.Asp178His) n.322G>C c.1090G>C (p.Asp364His) n.1465G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) n.783G>C c.*890G>C (n.*890G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.847G>C (p.Asp283His) n.354G>C c.754G>C (p.Asp252His) c.793G>C (p.Asp265His) n.475G>C c.466G>C (p.Asp156His) n.1379G>C n.1377G>C | |
1 | g.156136054G= | CA1200472435 | LMNA | c.532G= (p.Asp178=) n.322G= c.1090G= (p.Asp364=) n.1465G= c.*440G= (n.*440G=) c.*889G= (n.*889G=) n.783G= c.*890G= (n.*890G=) c.*561G= (n.*561G=) c.*101G= (n.*101G=) c.847G= (p.Asp283=) n.354G= c.754G= (p.Asp252=) c.793G= (p.Asp265=) n.475G= c.466G= (p.Asp156=) n.1379G= n.1377G= | |
1 | g.156136054G>T | CA342820385 | LMNA | c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.322G>T c.1090G>T (p.Asp364Tyr) n.1465G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) n.783G>T c.*890G>T (n.*890G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.847G>T (p.Asp283Tyr) n.354G>T c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.793G>T (p.Asp265Tyr) n.475G>T c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.1379G>T n.1377G>T | |
1 | g.156136055A>C | CA342820388 | LMNA | c.533A>C (p.Asp178Ala) n.323A>C c.1091A>C (p.Asp364Ala) n.1466A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) n.784A>C c.*891A>C (n.*891A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.848A>C (p.Asp283Ala) n.355A>C c.755A>C (p.Asp252Ala) c.794A>C (p.Asp265Ala) n.476A>C c.467A>C (p.Asp156Ala) n.1380A>C n.1378A>C | |
1 | g.156136055A>G | CA342820389 | LMNA | c.533A>G (p.Asp178Gly) n.323A>G c.1091A>G (p.Asp364Gly) n.1466A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) n.784A>G c.*891A>G (n.*891A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.848A>G (p.Asp283Gly) n.355A>G c.755A>G (p.Asp252Gly) c.794A>G (p.Asp265Gly) n.476A>G c.467A>G (p.Asp156Gly) n.1380A>G n.1378A>G | |
1 | g.156136055A>T | CA342820391 | LMNA | c.533A>T (p.Asp178Val) n.323A>T c.1091A>T (p.Asp364Val) n.1466A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) n.784A>T c.*891A>T (n.*891A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.848A>T (p.Asp283Val) n.355A>T c.755A>T (p.Asp252Val) c.794A>T (p.Asp265Val) n.476A>T c.467A>T (p.Asp156Val) n.1380A>T n.1378A>T | |
1 | g.156136056C>A | CA342820394 | LMNA | c.534C>A (p.Asp178Glu) n.324C>A c.1092C>A (p.Asp364Glu) n.1467C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) n.785C>A c.*892C>A (n.*892C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.849C>A (p.Asp283Glu) n.356C>A c.756C>A (p.Asp252Glu) c.795C>A (p.Asp265Glu) n.477C>A c.468C>A (p.Asp156Glu) n.1381C>A n.1379C>A | |
1 | g.156136056C= | CA1200472436 | LMNA | c.534C= (p.Asp178=) n.324C= c.1092C= (p.Asp364=) n.1467C= c.*442C= (n.*442C=) c.*891C= (n.*891C=) n.785C= c.*892C= (n.*892C=) c.*563C= (n.*563C=) c.*103C= (n.*103C=) c.849C= (p.Asp283=) n.356C= c.756C= (p.Asp252=) c.795C= (p.Asp265=) n.477C= c.468C= (p.Asp156=) n.1381C= n.1379C= | |
1 | g.156136056C>G | CA342820395 | LMNA | c.534C>G (p.Asp178Glu) n.324C>G c.1092C>G (p.Asp364Glu) n.1467C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) n.785C>G c.*892C>G (n.*892C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.849C>G (p.Asp283Glu) n.356C>G c.756C>G (p.Asp252Glu) c.795C>G (p.Asp265Glu) n.477C>G c.468C>G (p.Asp156Glu) n.1381C>G n.1379C>G | |
1 | g.156136056C>T | CA048940 | LMNA | c.534C>T (p.Asp178=) n.324C>T c.1092C>T (p.Asp364=) n.1467C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) n.785C>T c.*892C>T (n.*892C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.849C>T (p.Asp283=) n.356C>T c.756C>T (p.Asp252=) c.795C>T (p.Asp265=) n.477C>T c.468C>T (p.Asp156=) n.1381C>T n.1379C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136057A>C | CA342820398 | LMNA | c.535A>C (p.Ile179Leu) n.325A>C c.1093A>C (p.Ile365Leu) n.1468A>C c.*443A>C (n.*443A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) n.786A>C c.*893A>C (n.*893A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.850A>C (p.Ile284Leu) n.357A>C c.757A>C (p.Ile253Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) n.478A>C c.469A>C (p.Ile157Leu) n.1382A>C n.1380A>C | |
1 | g.156136057A>G | CA342820399 | LMNA | c.535A>G (p.Ile179Val) n.325A>G c.1093A>G (p.Ile365Val) n.1468A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) n.786A>G c.*893A>G (n.*893A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.850A>G (p.Ile284Val) n.357A>G c.757A>G (p.Ile253Val) c.796A>G (p.Ile266Val) n.478A>G c.469A>G (p.Ile157Val) n.1382A>G n.1380A>G | |
1 | g.156136057A>T | CA342820400 | LMNA | c.535A>T (p.Ile179Phe) n.325A>T c.1093A>T (p.Ile365Phe) n.1468A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) n.786A>T c.*893A>T (n.*893A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.850A>T (p.Ile284Phe) n.357A>T c.757A>T (p.Ile253Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) n.478A>T c.469A>T (p.Ile157Phe) n.1382A>T n.1380A>T | |
1 | g.156136058T>A | CA342820406 | LMNA | c.536T>A (p.Ile179Asn) n.326T>A c.1094T>A (p.Ile365Asn) n.1469T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) n.787T>A c.*894T>A (n.*894T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) c.851T>A (p.Ile284Asn) n.358T>A c.758T>A (p.Ile253Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) n.479T>A c.470T>A (p.Ile157Asn) n.1383T>A n.1381T>A | |
1 | g.156136058T>C | CA342820404 | LMNA | c.536T>C (p.Ile179Thr) n.326T>C c.1094T>C (p.Ile365Thr) n.1469T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) n.787T>C c.*894T>C (n.*894T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.851T>C (p.Ile284Thr) n.358T>C c.758T>C (p.Ile253Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) n.479T>C c.470T>C (p.Ile157Thr) n.1383T>C n.1381T>C | |
1 | g.156136058T>G | CA342820403 | LMNA | c.536T>G (p.Ile179Ser) n.326T>G c.1094T>G (p.Ile365Ser) n.1469T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) n.787T>G c.*894T>G (n.*894T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) c.851T>G (p.Ile284Ser) n.358T>G c.758T>G (p.Ile253Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) n.479T>G c.470T>G (p.Ile157Ser) n.1383T>G n.1381T>G | |
1 | g.156136059C>A | CA421257837 | LMNA | c.537C>A (p.Ile179=) n.327C>A c.1095C>A (p.Ile365=) n.1470C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) n.788C>A c.*895C>A (n.*895C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.852C>A (p.Ile284=) n.359C>A c.759C>A (p.Ile253=) c.798C>A (p.Ile266=) n.480C>A c.471C>A (p.Ile157=) n.1384C>A n.1382C>A | |
1 | g.156136059C>G | CA342820409 | LMNA | c.537C>G (p.Ile179Met) n.327C>G c.1095C>G (p.Ile365Met) n.1470C>G c.*445C>G (n.*445C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) n.788C>G c.*895C>G (n.*895C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.852C>G (p.Ile284Met) n.359C>G c.759C>G (p.Ile253Met) c.798C>G (p.Ile266Met) n.480C>G c.471C>G (p.Ile157Met) n.1384C>G n.1382C>G | ClinVar |
1 | g.156136059C>T | CA421257840 | LMNA | c.537C>T (p.Ile179=) n.327C>T c.1095C>T (p.Ile365=) n.1470C>T c.*445C>T (n.*445C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) n.788C>T c.*895C>T (n.*895C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.852C>T (p.Ile284=) n.359C>T c.759C>T (p.Ile253=) c.798C>T (p.Ile266=) n.480C>T c.471C>T (p.Ile157=) n.1384C>T n.1382C>T | |
1 | g.156136060A= | CA1200472437 | LMNA | c.538A= (p.Lys180=) n.328A= c.1096A= (p.Lys366=) n.1471A= c.*446A= (n.*446A=) c.*895A= (n.*895A=) n.789A= c.*896A= (n.*896A=) c.*567A= (n.*567A=) c.*107A= (n.*107A=) c.853A= (p.Lys285=) n.360A= c.760A= (p.Lys254=) c.799A= (p.Lys267=) n.481A= c.472A= (p.Lys158=) n.1385A= n.1383A= | |
1 | g.156136060A>C | CA342820413 | LMNA | c.538A>C (p.Lys180Gln) n.328A>C c.1096A>C (p.Lys366Gln) n.1471A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) n.789A>C c.*896A>C (n.*896A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.853A>C (p.Lys285Gln) n.360A>C c.760A>C (p.Lys254Gln) c.799A>C (p.Lys267Gln) n.481A>C c.472A>C (p.Lys158Gln) n.1385A>C n.1383A>C | |
1 | g.156136060A>G | CA342820411 | LMNA | c.538A>G (p.Lys180Glu) n.328A>G c.1096A>G (p.Lys366Glu) n.1471A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) n.789A>G c.*896A>G (n.*896A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.853A>G (p.Lys285Glu) n.360A>G c.760A>G (p.Lys254Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) n.481A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) n.1385A>G n.1383A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136060A>T | CA342820415 | LMNA | c.538A>T (p.Lys180Ter) n.328A>T c.1096A>T (p.Lys366Ter) n.1471A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) n.789A>T c.*896A>T (n.*896A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.853A>T (p.Lys285Ter) n.360A>T c.760A>T (p.Lys254Ter) c.799A>T (p.Lys267Ter) n.481A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) n.1385A>T n.1383A>T | |
1 | g.156136061A= | CA1200472438 | LMNA | c.539A= (p.Lys180=) n.329A= c.1097A= (p.Lys366=) n.1472A= c.*447A= (n.*447A=) c.*896A= (n.*896A=) n.790A= c.*897A= (n.*897A=) c.*568A= (n.*568A=) c.*108A= (n.*108A=) c.854A= (p.Lys285=) n.361A= c.761A= (p.Lys254=) c.800A= (p.Lys267=) n.482A= c.473A= (p.Lys158=) n.1386A= n.1384A= | |
1 | g.156136061A>C | CA342820417 | LMNA | c.539A>C (p.Lys180Thr) n.329A>C c.1097A>C (p.Lys366Thr) n.1472A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) n.790A>C c.*897A>C (n.*897A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.854A>C (p.Lys285Thr) n.361A>C c.761A>C (p.Lys254Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) n.482A>C c.473A>C (p.Lys158Thr) n.1386A>C n.1384A>C | |
1 | g.156136061A>G | CA342820419 | LMNA | c.539A>G (p.Lys180Arg) n.329A>G c.1097A>G (p.Lys366Arg) n.1472A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) n.790A>G c.*897A>G (n.*897A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.854A>G (p.Lys285Arg) n.361A>G c.761A>G (p.Lys254Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) n.482A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) n.1386A>G n.1384A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136061A>T | CA342820420 | LMNA | c.539A>T (p.Lys180Met) n.329A>T c.1097A>T (p.Lys366Met) n.1472A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) n.790A>T c.*897A>T (n.*897A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.854A>T (p.Lys285Met) n.361A>T c.761A>T (p.Lys254Met) c.800A>T (p.Lys267Met) n.482A>T c.473A>T (p.Lys158Met) n.1386A>T n.1384A>T | |
1 | g.156136062G>A | CA016587 | LMNA | c.540G>A (p.Lys180=) n.330G>A c.1098G>A (p.Lys366=) n.1473G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) n.791G>A c.*898G>A (n.*898G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.855G>A (p.Lys285=) n.362G>A c.762G>A (p.Lys254=) c.801G>A (p.Lys267=) n.483G>A c.474G>A (p.Lys158=) n.1387G>A n.1385G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136062G>C | CA342820422 | LMNA | c.540G>C (p.Lys180Asn) n.330G>C c.1098G>C (p.Lys366Asn) n.1473G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) n.791G>C c.*898G>C (n.*898G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.855G>C (p.Lys285Asn) n.362G>C c.762G>C (p.Lys254Asn) c.801G>C (p.Lys267Asn) n.483G>C c.474G>C (p.Lys158Asn) n.1387G>C n.1385G>C | |
1 | g.156136062G= | CA1140663947 | LMNA | c.540G= (p.Lys180=) n.330G= c.1098G= (p.Lys366=) n.1473G= c.*448G= (n.*448G=) c.*897G= (n.*897G=) n.791G= c.*898G= (n.*898G=) c.*569G= (n.*569G=) c.*109G= (n.*109G=) c.855G= (p.Lys285=) n.362G= c.762G= (p.Lys254=) c.801G= (p.Lys267=) n.483G= c.474G= (p.Lys158=) n.1387G= n.1385G= | |
1 | g.156136062G>T | CA342820424 | LMNA | c.540G>T (p.Lys180Asn) n.330G>T c.1098G>T (p.Lys366Asn) n.1473G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) n.791G>T c.*898G>T (n.*898G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.855G>T (p.Lys285Asn) n.362G>T c.762G>T (p.Lys254Asn) c.801G>T (p.Lys267Asn) n.483G>T c.474G>T (p.Lys158Asn) n.1387G>T n.1385G>T | |
1 | g.156136063C>A | CA342820426 | LMNA | c.541C>A (p.Leu181Met) n.331C>A c.1099C>A (p.Leu367Met) n.1474C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) n.792C>A c.*899C>A (n.*899C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.856C>A (p.Leu286Met) n.363C>A c.763C>A (p.Leu255Met) c.802C>A (p.Leu268Met) n.484C>A c.475C>A (p.Leu159Met) n.1388C>A n.1386C>A | |
1 | g.156136063C>G | CA342820428 | LMNA | c.541C>G (p.Leu181Val) n.331C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) n.1474C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.*898C>G (n.*898C>G) n.792C>G c.*899C>G (n.*899C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.856C>G (p.Leu286Val) n.363C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.802C>G (p.Leu268Val) n.484C>G c.475C>G (p.Leu159Val) n.1388C>G n.1386C>G | |
1 | g.156136063C>T | CA421257843 | LMNA | c.541C>T (p.Leu181=) n.331C>T c.1099C>T (p.Leu367=) n.1474C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) n.792C>T c.*899C>T (n.*899C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.856C>T (p.Leu286=) n.363C>T c.763C>T (p.Leu255=) c.802C>T (p.Leu268=) n.484C>T c.475C>T (p.Leu159=) n.1388C>T n.1386C>T | |
1 | g.156136064T>A | CA342820431 | LMNA | c.542T>A (p.Leu181Gln) n.332T>A c.1100T>A (p.Leu367Gln) n.1475T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) n.793T>A c.*900T>A (n.*900T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.857T>A (p.Leu286Gln) n.364T>A c.764T>A (p.Leu255Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) n.485T>A c.476T>A (p.Leu159Gln) n.1389T>A n.1387T>A | |
1 | g.156136064T>C | CA342820432 | LMNA | c.542T>C (p.Leu181Pro) n.332T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.1475T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) n.793T>C c.*900T>C (n.*900T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.857T>C (p.Leu286Pro) n.364T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.485T>C c.476T>C (p.Leu159Pro) n.1389T>C n.1387T>C | |
1 | g.156136064T>G | CA342820434 | LMNA | c.542T>G (p.Leu181Arg) n.332T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.1475T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) n.793T>G c.*900T>G (n.*900T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.857T>G (p.Leu286Arg) n.364T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.485T>G c.476T>G (p.Leu159Arg) n.1389T>G n.1387T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136064T= | CA1200472439 | LMNA | c.542T= (p.Leu181=) n.332T= c.1100T= (p.Leu367=) n.1475T= c.*450T= (n.*450T=) c.*899T= (n.*899T=) n.793T= c.*900T= (n.*900T=) c.*571T= (n.*571T=) c.*111T= (n.*111T=) c.857T= (p.Leu286=) n.364T= c.764T= (p.Leu255=) c.803T= (p.Leu268=) n.485T= c.476T= (p.Leu159=) n.1389T= n.1387T= | |
1 | g.156136065G>A | CA421257849 | LMNA | c.543G>A (p.Leu181=) n.333G>A c.1101G>A (p.Leu367=) n.1476G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) n.794G>A c.*901G>A (n.*901G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.858G>A (p.Leu286=) n.365G>A c.765G>A (p.Leu255=) c.804G>A (p.Leu268=) n.486G>A c.477G>A (p.Leu159=) n.1390G>A n.1388G>A | |
1 | g.156136065G>C | CA421257848 | LMNA | c.543G>C (p.Leu181=) n.333G>C c.1101G>C (p.Leu367=) n.1476G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) n.794G>C c.*901G>C (n.*901G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) c.858G>C (p.Leu286=) n.365G>C c.765G>C (p.Leu255=) c.804G>C (p.Leu268=) n.486G>C c.477G>C (p.Leu159=) n.1390G>C n.1388G>C | |
1 | g.156136065G>T | CA421257847 | LMNA | c.543G>T (p.Leu181=) n.333G>T c.1101G>T (p.Leu367=) n.1476G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) n.794G>T c.*901G>T (n.*901G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.858G>T (p.Leu286=) n.365G>T c.765G>T (p.Leu255=) c.804G>T (p.Leu268=) n.486G>T c.477G>T (p.Leu159=) n.1390G>T n.1388G>T | |
1 | g.156136065_156136094delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG | CA1143538357 | LMNA | c.543_572delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu181=) n.333_362delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG c.1101_1130delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu367=) n.1476_1505delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG c.*451_*480delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*451_*480delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG) c.*900_*929delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*900_*929delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG) n.794_823delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG c.*901_*930delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*901_*930delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG) c.*572_*601delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*572_*601delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG) c.*112_*141delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (n.*112_*141delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG) c.858_887delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu286=) n.365_394delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG c.765_794delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu255=) c.804_833delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu268=) n.486_515delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG c.477_506delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG (p.Leu159=) n.1390_1419delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG n.1388_1417delinsGGCCCTGGACATGGAGATCCACGCCTACCG | |
1 | g.156136066_156136094dup | CA217760 | LMNA | c.544_572dup (p.Lys192ProfsTer?) n.334_362dup c.1102_1130dup (p.Lys378ProfsTer?) n.1477_1505dup c.*452_*480dup (n.*452_*480dup) c.*901_*929dup (n.*901_*929dup) n.795_823dup c.*902_*930dup (n.*902_*930dup) c.*573_*601dup (n.*573_*601dup) c.*113_*141dup (n.*113_*141dup) c.859_887dup (p.Lys297ProfsTer?) n.366_394dup c.766_794dup (p.Lys266ProfsTer?) c.805_833dup (p.Lys279ProfsTer?) n.487_515dup c.478_506dup (p.Lys170ProfsTer?) n.1391_1419dup n.1389_1417dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136066G>A | CA342820441 | LMNA | c.544G>A (p.Ala182Thr) n.334G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.1477G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) n.795G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.859G>A (p.Ala287Thr) n.366G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) n.487G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) n.1391G>A n.1389G>A | |
1 | g.156136066G>C | CA342820439 | LMNA | c.544G>C (p.Ala182Pro) n.334G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.1477G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) n.795G>C c.*902G>C (n.*902G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.859G>C (p.Ala287Pro) n.366G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) n.487G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) n.1391G>C n.1389G>C | |
1 | g.156136066G>T | CA342820438 | LMNA | c.544G>T (p.Ala182Ser) n.334G>T c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.1477G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) n.795G>T c.*902G>T (n.*902G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.859G>T (p.Ala287Ser) n.366G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) n.487G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) n.1391G>T n.1389G>T | |
1 | g.156136067C>A | CA342820444 | LMNA | c.545C>A (p.Ala182Asp) n.335C>A c.1103C>A (p.Ala368Asp) n.1478C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) n.796C>A c.*903C>A (n.*903C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.860C>A (p.Ala287Asp) n.367C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) n.488C>A c.479C>A (p.Ala160Asp) n.1392C>A n.1390C>A | |
1 | g.156136067C>G | CA342820445 | LMNA | c.545C>G (p.Ala182Gly) n.335C>G c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.1478C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) n.796C>G c.*903C>G (n.*903C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.860C>G (p.Ala287Gly) n.367C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) n.488C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) n.1392C>G n.1390C>G | |
1 | g.156136067C>T | CA342820447 | LMNA | c.545C>T (p.Ala182Val) n.335C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) n.1478C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) n.796C>T c.*903C>T (n.*903C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.860C>T (p.Ala287Val) n.367C>T c.767C>T (p.Ala256Val) c.806C>T (p.Ala269Val) n.488C>T c.479C>T (p.Ala160Val) n.1392C>T n.1390C>T | ClinVar |
1 | g.156136068C>A | CA421257850 | LMNA | c.546C>A (p.Ala182=) n.336C>A c.1104C>A (p.Ala368=) n.1479C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) n.797C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.861C>A (p.Ala287=) n.368C>A c.768C>A (p.Ala256=) c.807C>A (p.Ala269=) n.489C>A c.480C>A (p.Ala160=) n.1393C>A n.1391C>A | |
1 | g.156136068C>G | CA421257851 | LMNA | c.546C>G (p.Ala182=) n.336C>G c.1104C>G (p.Ala368=) n.1479C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) n.797C>G c.*904C>G (n.*904C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.861C>G (p.Ala287=) n.368C>G c.768C>G (p.Ala256=) c.807C>G (p.Ala269=) n.489C>G c.480C>G (p.Ala160=) n.1393C>G n.1391C>G | |
1 | g.156136068C>T | CA421257852 | LMNA | c.546C>T (p.Ala182=) n.336C>T c.1104C>T (p.Ala368=) n.1479C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) n.797C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.861C>T (p.Ala287=) n.368C>T c.768C>T (p.Ala256=) c.807C>T (p.Ala269=) n.489C>T c.480C>T (p.Ala160=) n.1393C>T n.1391C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156136069C>A | CA342820448 | LMNA | c.547C>A (p.Leu183Met) n.337C>A c.1105C>A (p.Leu369Met) n.1480C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) n.798C>A c.*905C>A (n.*905C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.862C>A (p.Leu288Met) n.369C>A c.769C>A (p.Leu257Met) c.808C>A (p.Leu270Met) n.490C>A c.481C>A (p.Leu161Met) n.1394C>A n.1392C>A | |
1 | g.156136069C>G | CA342820450 | LMNA | c.547C>G (p.Leu183Val) n.337C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) n.1480C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) n.798C>G c.*905C>G (n.*905C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.862C>G (p.Leu288Val) n.369C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.808C>G (p.Leu270Val) n.490C>G c.481C>G (p.Leu161Val) n.1394C>G n.1392C>G | |
1 | g.156136069C>T | CA421257853 | LMNA | c.547C>T (p.Leu183=) n.337C>T c.1105C>T (p.Leu369=) n.1480C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) n.798C>T c.*905C>T (n.*905C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.862C>T (p.Leu288=) n.369C>T c.769C>T (p.Leu257=) c.808C>T (p.Leu270=) n.490C>T c.481C>T (p.Leu161=) n.1394C>T n.1392C>T | |
1 | g.156136070T>A | CA342820453 | LMNA | c.548T>A (p.Leu183Gln) n.338T>A c.1106T>A (p.Leu369Gln) n.1481T>A c.*456T>A (n.*456T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) n.799T>A c.*906T>A (n.*906T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.863T>A (p.Leu288Gln) n.370T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) c.809T>A (p.Leu270Gln) n.491T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) n.1395T>A n.1393T>A | |
1 | g.156136070T>C | CA016599 | LMNA | c.548T>C (p.Leu183Pro) n.338T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.1481T>C c.*456T>C (n.*456T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) n.799T>C c.*906T>C (n.*906T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.863T>C (p.Leu288Pro) n.370T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) n.491T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) n.1395T>C n.1393T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136070T>G | CA342820455 | LMNA | c.548T>G (p.Leu183Arg) n.338T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.1481T>G c.*456T>G (n.*456T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) n.799T>G c.*906T>G (n.*906T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.863T>G (p.Leu288Arg) n.370T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) n.491T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) n.1395T>G n.1393T>G | |
1 | g.156136070T= | CA1144229005 | LMNA | c.548T= (p.Leu183=) n.338T= c.1106T= (p.Leu369=) n.1481T= c.*456T= (n.*456T=) c.*905T= (n.*905T=) n.799T= c.*906T= (n.*906T=) c.*577T= (n.*577T=) c.*117T= (n.*117T=) c.863T= (p.Leu288=) n.370T= c.770T= (p.Leu257=) c.809T= (p.Leu270=) n.491T= c.482T= (p.Leu161=) n.1395T= n.1393T= | |
1 | g.156136071G>A | CA421257856 | LMNA | c.549G>A (p.Leu183=) n.339G>A c.1107G>A (p.Leu369=) n.1482G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) n.800G>A c.*907G>A (n.*907G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.864G>A (p.Leu288=) n.371G>A c.771G>A (p.Leu257=) c.810G>A (p.Leu270=) n.492G>A c.483G>A (p.Leu161=) n.1396G>A n.1394G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136071G>C | CA421257855 | LMNA | c.549G>C (p.Leu183=) n.339G>C c.1107G>C (p.Leu369=) n.1482G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) n.800G>C c.*907G>C (n.*907G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.864G>C (p.Leu288=) n.371G>C c.771G>C (p.Leu257=) c.810G>C (p.Leu270=) n.492G>C c.483G>C (p.Leu161=) n.1396G>C n.1394G>C | |
1 | g.156136071G= | CA1200472440 | LMNA | c.549G= (p.Leu183=) n.339G= c.1107G= (p.Leu369=) n.1482G= c.*457G= (n.*457G=) c.*906G= (n.*906G=) n.800G= c.*907G= (n.*907G=) c.*578G= (n.*578G=) c.*118G= (n.*118G=) c.864G= (p.Leu288=) n.371G= c.771G= (p.Leu257=) c.810G= (p.Leu270=) n.492G= c.483G= (p.Leu161=) n.1396G= n.1394G= | |
1 | g.156136071G>T | CA421257854 | LMNA | c.549G>T (p.Leu183=) n.339G>T c.1107G>T (p.Leu369=) n.1482G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) n.800G>T c.*907G>T (n.*907G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.864G>T (p.Leu288=) n.371G>T c.771G>T (p.Leu257=) c.810G>T (p.Leu270=) n.492G>T c.483G>T (p.Leu161=) n.1396G>T n.1394G>T | |
1 | g.156136072G>A | CA342820458 | LMNA | c.550G>A (p.Asp184Asn) n.340G>A c.1108G>A (p.Asp370Asn) n.1483G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) n.801G>A c.*908G>A (n.*908G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.865G>A (p.Asp289Asn) n.372G>A c.772G>A (p.Asp258Asn) c.811G>A (p.Asp271Asn) n.493G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) n.1397G>A n.1395G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136072G>C | CA342820460 | LMNA | c.550G>C (p.Asp184His) n.340G>C c.1108G>C (p.Asp370His) n.1483G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) n.801G>C c.*908G>C (n.*908G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.865G>C (p.Asp289His) n.372G>C c.772G>C (p.Asp258His) c.811G>C (p.Asp271His) n.493G>C c.484G>C (p.Asp162His) n.1397G>C n.1395G>C | |
1 | g.156136072G>T | CA342820461 | LMNA | c.550G>T (p.Asp184Tyr) n.340G>T c.1108G>T (p.Asp370Tyr) n.1483G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) n.801G>T c.*908G>T (n.*908G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.865G>T (p.Asp289Tyr) n.372G>T c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.811G>T (p.Asp271Tyr) n.493G>T c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.1397G>T n.1395G>T | |
1 | g.156136073A= | CA1200472441 | LMNA | c.551A= (p.Asp184=) n.341A= c.1109A= (p.Asp370=) n.1484A= c.*459A= (n.*459A=) c.*908A= (n.*908A=) n.802A= c.*909A= (n.*909A=) c.*580A= (n.*580A=) c.*120A= (n.*120A=) c.866A= (p.Asp289=) n.373A= c.773A= (p.Asp258=) c.812A= (p.Asp271=) n.494A= c.485A= (p.Asp162=) n.1398A= n.1396A= | |
1 | g.156136073A>C | CA342820465 | LMNA | c.551A>C (p.Asp184Ala) n.341A>C c.1109A>C (p.Asp370Ala) n.1484A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) n.802A>C c.*909A>C (n.*909A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.866A>C (p.Asp289Ala) n.373A>C c.773A>C (p.Asp258Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala) n.494A>C c.485A>C (p.Asp162Ala) n.1398A>C n.1396A>C | |
1 | g.156136073A>G | CA342820467 | LMNA | c.551A>G (p.Asp184Gly) n.341A>G c.1109A>G (p.Asp370Gly) n.1484A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) n.802A>G c.*909A>G (n.*909A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.866A>G (p.Asp289Gly) n.373A>G c.773A>G (p.Asp258Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) n.494A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) n.1398A>G n.1396A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136073A>T | CA342820463 | LMNA | c.551A>T (p.Asp184Val) n.341A>T c.1109A>T (p.Asp370Val) n.1484A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) n.802A>T c.*909A>T (n.*909A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.866A>T (p.Asp289Val) n.373A>T c.773A>T (p.Asp258Val) c.812A>T (p.Asp271Val) n.494A>T c.485A>T (p.Asp162Val) n.1398A>T n.1396A>T | |
1 | g.156136073_156136088delinsACATGGAGATCCACGC | CA1200472442 | LMNA | c.551_566delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp184=) n.341_356delinsACATGGAGATCCACGC c.1109_1124delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp370=) n.1484_1499delinsACATGGAGATCCACGC c.*459_*474delinsACATGGAGATCCACGC (n.*459_*474delinsACATGGAGATCCACGC) c.*908_*923delinsACATGGAGATCCACGC (n.*908_*923delinsACATGGAGATCCACGC) n.802_817delinsACATGGAGATCCACGC c.*909_*924delinsACATGGAGATCCACGC (n.*909_*924delinsACATGGAGATCCACGC) c.*580_*595delinsACATGGAGATCCACGC (n.*580_*595delinsACATGGAGATCCACGC) c.*120_*135delinsACATGGAGATCCACGC (n.*120_*135delinsACATGGAGATCCACGC) c.866_881delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp289=) n.373_388delinsACATGGAGATCCACGC c.773_788delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp258=) c.812_827delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp271=) n.494_509delinsACATGGAGATCCACGC c.485_500delinsACATGGAGATCCACGC (p.Asp162=) n.1398_1413delinsACATGGAGATCCACGC n.1396_1411delinsACATGGAGATCCACGC | |
1 | g.156136074C>A | CA342820469 | LMNA | c.552C>A (p.Asp184Glu) n.342C>A c.1110C>A (p.Asp370Glu) n.1485C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) n.803C>A c.*910C>A (n.*910C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.867C>A (p.Asp289Glu) n.374C>A c.774C>A (p.Asp258Glu) c.813C>A (p.Asp271Glu) n.495C>A c.486C>A (p.Asp162Glu) n.1399C>A n.1397C>A | |
1 | g.156136074C= | CA1200472443 | LMNA | c.552C= (p.Asp184=) n.342C= c.1110C= (p.Asp370=) n.1485C= c.*460C= (n.*460C=) c.*909C= (n.*909C=) n.803C= c.*910C= (n.*910C=) c.*581C= (n.*581C=) c.*121C= (n.*121C=) c.867C= (p.Asp289=) n.374C= c.774C= (p.Asp258=) c.813C= (p.Asp271=) n.495C= c.486C= (p.Asp162=) n.1399C= n.1397C= | |
1 | g.156136074C>G | CA10576367 | LMNA | c.552C>G (p.Asp184Glu) n.342C>G c.1110C>G (p.Asp370Glu) n.1485C>G c.*460C>G (n.*460C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) n.803C>G c.*910C>G (n.*910C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.867C>G (p.Asp289Glu) n.374C>G c.774C>G (p.Asp258Glu) c.813C>G (p.Asp271Glu) n.495C>G c.486C>G (p.Asp162Glu) n.1399C>G n.1397C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136074C>T | CA421257857 | LMNA | c.552C>T (p.Asp184=) n.342C>T c.1110C>T (p.Asp370=) n.1485C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) n.803C>T c.*910C>T (n.*910C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.867C>T (p.Asp289=) n.374C>T c.774C>T (p.Asp258=) c.813C>T (p.Asp271=) n.495C>T c.486C>T (p.Asp162=) n.1399C>T n.1397C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156136074_156136089delinsCATGGAGATCCACGCC | CA1144229006 | LMNA | c.552_567delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp184=) n.342_357delinsCATGGAGATCCACGCC c.1110_1125delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp370=) n.1485_1500delinsCATGGAGATCCACGCC c.*460_*475delinsCATGGAGATCCACGCC (n.*460_*475delinsCATGGAGATCCACGCC) c.*909_*924delinsCATGGAGATCCACGCC (n.*909_*924delinsCATGGAGATCCACGCC) n.803_818delinsCATGGAGATCCACGCC c.*910_*925delinsCATGGAGATCCACGCC (n.*910_*925delinsCATGGAGATCCACGCC) c.*581_*596delinsCATGGAGATCCACGCC (n.*581_*596delinsCATGGAGATCCACGCC) c.*121_*136delinsCATGGAGATCCACGCC (n.*121_*136delinsCATGGAGATCCACGCC) c.867_882delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp289=) n.374_389delinsCATGGAGATCCACGCC c.774_789delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp258=) c.813_828delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp271=) n.495_510delinsCATGGAGATCCACGCC c.486_501delinsCATGGAGATCCACGCC (p.Asp162=) n.1399_1414delinsCATGGAGATCCACGCC n.1397_1412delinsCATGGAGATCCACGCC | |
1 | g.156136075_156136089del | CA016606 | LMNA | c.553_567del (p.Met185_Ala189del) n.343_357del c.1111_1125del (p.Met371_Ala375del) n.1486_1500del c.*461_*475del (n.*461_*475del) c.*910_*924del (n.*910_*924del) n.804_818del c.*911_*925del (n.*911_*925del) c.*582_*596del (n.*582_*596del) c.*122_*136del (n.*122_*136del) c.868_882del (p.Met290_Ala294del) n.375_389del c.775_789del (p.Met259_Ala263del) c.814_828del (p.Met272_Ala276del) n.496_510del c.487_501del (p.Met163_Ala167del) n.1400_1414del n.1398_1412del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136075A= | CA1200472444 | LMNA | c.553A= (p.Met185=) n.343A= c.1111A= (p.Met371=) n.1486A= c.*461A= (n.*461A=) c.*910A= (n.*910A=) n.804A= c.*911A= (n.*911A=) c.*582A= (n.*582A=) c.*122A= (n.*122A=) c.868A= (p.Met290=) n.375A= c.775A= (p.Met259=) c.814A= (p.Met272=) n.496A= c.487A= (p.Met163=) n.1400A= n.1398A= | |
1 | g.156136075A>C | CA342820473 | LMNA | c.553A>C (p.Met185Leu) n.343A>C c.1111A>C (p.Met371Leu) n.1486A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) n.804A>C c.*911A>C (n.*911A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.868A>C (p.Met290Leu) n.375A>C c.775A>C (p.Met259Leu) c.814A>C (p.Met272Leu) n.496A>C c.487A>C (p.Met163Leu) n.1400A>C n.1398A>C | dbSNP |
1 | g.156136075A>G | CA342820474 | LMNA | c.553A>G (p.Met185Val) n.343A>G c.1111A>G (p.Met371Val) n.1486A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) n.804A>G c.*911A>G (n.*911A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.868A>G (p.Met290Val) n.375A>G c.775A>G (p.Met259Val) c.814A>G (p.Met272Val) n.496A>G c.487A>G (p.Met163Val) n.1400A>G n.1398A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136075A>T | CA342820475 | LMNA | c.553A>T (p.Met185Leu) n.343A>T c.1111A>T (p.Met371Leu) n.1486A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) n.804A>T c.*911A>T (n.*911A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.868A>T (p.Met290Leu) n.375A>T c.775A>T (p.Met259Leu) c.814A>T (p.Met272Leu) n.496A>T c.487A>T (p.Met163Leu) n.1400A>T n.1398A>T | |
1 | g.156136075_156136079delinsATGGA | CA1144229007 | LMNA | c.553_557delinsATGGA (p.Met185=) n.343_347delinsATGGA c.1111_1115delinsATGGA (p.Met371=) n.1486_1490delinsATGGA c.*461_*465delinsATGGA (n.*461_*465delinsATGGA) c.*910_*914delinsATGGA (n.*910_*914delinsATGGA) n.804_808delinsATGGA c.*911_*915delinsATGGA (n.*911_*915delinsATGGA) c.*582_*586delinsATGGA (n.*582_*586delinsATGGA) c.*122_*126delinsATGGA (n.*122_*126delinsATGGA) c.868_872delinsATGGA (p.Met290=) n.375_379delinsATGGA c.775_779delinsATGGA (p.Met259=) c.814_818delinsATGGA (p.Met272=) n.496_500delinsATGGA c.487_491delinsATGGA (p.Met163=) n.1400_1404delinsATGGA n.1398_1402delinsATGGA | |
1 | g.156136076_156136079dup | CA261950 | LMNA | c.554_557dup (p.Glu186AspfsTer?) n.344_347dup c.1112_1115dup (p.Glu372AspfsTer?) n.1487_1490dup c.*462_*465dup (n.*462_*465dup) c.*911_*914dup (n.*911_*914dup) n.805_808dup c.*912_*915dup (n.*912_*915dup) c.*583_*586dup (n.*583_*586dup) c.*123_*126dup (n.*123_*126dup) c.869_872dup (p.Glu291AspfsTer?) n.376_379dup c.776_779dup (p.Glu260AspfsTer?) c.815_818dup (p.Glu273AspfsTer?) n.497_500dup c.488_491dup (p.Glu164AspfsTer?) n.1401_1404dup n.1399_1402dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136076T>A | CA016617 | LMNA | c.554T>A (p.Met185Lys) n.344T>A c.1112T>A (p.Met371Lys) n.1487T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) n.805T>A c.*912T>A (n.*912T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) c.869T>A (p.Met290Lys) n.376T>A c.776T>A (p.Met259Lys) c.815T>A (p.Met272Lys) n.497T>A c.488T>A (p.Met163Lys) n.1401T>A n.1399T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136076T>C | CA342820479 | LMNA | c.554T>C (p.Met185Thr) n.344T>C c.1112T>C (p.Met371Thr) n.1487T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) n.805T>C c.*912T>C (n.*912T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) c.869T>C (p.Met290Thr) n.376T>C c.776T>C (p.Met259Thr) c.815T>C (p.Met272Thr) n.497T>C c.488T>C (p.Met163Thr) n.1401T>C n.1399T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156136076T>G | CA342820481 | LMNA | c.554T>G (p.Met185Arg) n.344T>G c.1112T>G (p.Met371Arg) n.1487T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) n.805T>G c.*912T>G (n.*912T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) c.869T>G (p.Met290Arg) n.376T>G c.776T>G (p.Met259Arg) c.815T>G (p.Met272Arg) n.497T>G c.488T>G (p.Met163Arg) n.1401T>G n.1399T>G | |
1 | g.156136076T= | CA1140691596 | LMNA | c.554T= (p.Met185=) n.344T= c.1112T= (p.Met371=) n.1487T= c.*462T= (n.*462T=) c.*911T= (n.*911T=) n.805T= c.*912T= (n.*912T=) c.*583T= (n.*583T=) c.*123T= (n.*123T=) c.869T= (p.Met290=) n.376T= c.776T= (p.Met259=) c.815T= (p.Met272=) n.497T= c.488T= (p.Met163=) n.1401T= n.1399T= | |
1 | g.156136076_156136077delinsTG | CA1200472445 | LMNA | c.554_555delinsTG (p.Met185=) n.344_345delinsTG c.1112_1113delinsTG (p.Met371=) n.1487_1488delinsTG c.*462_*463delinsTG (n.*462_*463delinsTG) c.*911_*912delinsTG (n.*911_*912delinsTG) n.805_806delinsTG c.*912_*913delinsTG (n.*912_*913delinsTG) c.*583_*584delinsTG (n.*583_*584delinsTG) c.*123_*124delinsTG (n.*123_*124delinsTG) c.869_870delinsTG (p.Met290=) n.376_377delinsTG c.776_777delinsTG (p.Met259=) c.815_816delinsTG (p.Met272=) n.497_498delinsTG c.488_489delinsTG (p.Met163=) n.1401_1402delinsTG n.1399_1400delinsTG | |
1 | g.156136077G>A | CA342820484 | LMNA | c.555G>A (p.Met185Ile) n.345G>A c.1113G>A (p.Met371Ile) n.1488G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) n.806G>A c.*913G>A (n.*913G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.870G>A (p.Met290Ile) n.377G>A c.777G>A (p.Met259Ile) c.816G>A (p.Met272Ile) n.498G>A c.489G>A (p.Met163Ile) n.1402G>A n.1400G>A | |
1 | g.156136077G>C | CA342820486 | LMNA | c.555G>C (p.Met185Ile) n.345G>C c.1113G>C (p.Met371Ile) n.1488G>C c.*463G>C (n.*463G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) n.806G>C c.*913G>C (n.*913G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.870G>C (p.Met290Ile) n.377G>C c.777G>C (p.Met259Ile) c.816G>C (p.Met272Ile) n.498G>C c.489G>C (p.Met163Ile) n.1402G>C n.1400G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136077G= | CA1200472446 | LMNA | c.555G= (p.Met185=) n.345G= c.1113G= (p.Met371=) n.1488G= c.*463G= (n.*463G=) c.*912G= (n.*912G=) n.806G= c.*913G= (n.*913G=) c.*584G= (n.*584G=) c.*124G= (n.*124G=) c.870G= (p.Met290=) n.377G= c.777G= (p.Met259=) c.816G= (p.Met272=) n.498G= c.489G= (p.Met163=) n.1402G= n.1400G= | |
1 | g.156136077G>T | CA342820488 | LMNA | c.555G>T (p.Met185Ile) n.345G>T c.1113G>T (p.Met371Ile) n.1488G>T c.*463G>T (n.*463G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) n.806G>T c.*913G>T (n.*913G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.870G>T (p.Met290Ile) n.377G>T c.777G>T (p.Met259Ile) c.816G>T (p.Met272Ile) n.498G>T c.489G>T (p.Met163Ile) n.1402G>T n.1400G>T | |
1 | g.156136077_156136078delinsGG | CA1143538358 | LMNA | c.555_556delinsGG (p.Met185=) n.345_346delinsGG c.1113_1114delinsGG (p.Met371=) n.1488_1489delinsGG c.*463_*464delinsGG (n.*463_*464delinsGG) c.*912_*913delinsGG (n.*912_*913delinsGG) n.806_807delinsGG c.*913_*914delinsGG (n.*913_*914delinsGG) c.*584_*585delinsGG (n.*584_*585delinsGG) c.*124_*125delinsGG (n.*124_*125delinsGG) c.870_871delinsGG (p.Met290=) n.377_378delinsGG c.777_778delinsGG (p.Met259=) c.816_817delinsGG (p.Met272=) n.498_499delinsGG c.489_490delinsGG (p.Met163=) n.1402_1403delinsGG n.1400_1401delinsGG | |
1 | g.156136078del | CA016624 | LMNA | c.556del (p.Glu186ArgfsTer?) n.346del c.1114del (p.Glu372ArgfsTer?) n.1489del c.*464del (n.*464del) c.*913del (n.*913del) n.807del c.*914del (n.*914del) c.*585del (n.*585del) c.*125del (n.*125del) c.871del (p.Glu291ArgfsTer?) n.378del c.778del (p.Glu260ArgfsTer?) c.817del (p.Glu273ArgfsTer?) n.499del c.490del (p.Glu164ArgfsTer?) n.1403del n.1401del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136078G>A | CA342820494 | LMNA | c.556G>A (p.Glu186Lys) n.346G>A c.1114G>A (p.Glu372Lys) n.1489G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) n.807G>A c.*914G>A (n.*914G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.871G>A (p.Glu291Lys) n.378G>A c.778G>A (p.Glu260Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) n.499G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) n.1403G>A n.1401G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136078G>C | CA342820491 | LMNA | c.556G>C (p.Glu186Gln) n.346G>C c.1114G>C (p.Glu372Gln) n.1489G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) n.807G>C c.*914G>C (n.*914G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.871G>C (p.Glu291Gln) n.378G>C c.778G>C (p.Glu260Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) n.499G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) n.1403G>C n.1401G>C | |
1 | g.156136078G= | CA1200472447 | LMNA | c.556G= (p.Glu186=) n.346G= c.1114G= (p.Glu372=) n.1489G= c.*464G= (n.*464G=) c.*913G= (n.*913G=) n.807G= c.*914G= (n.*914G=) c.*585G= (n.*585G=) c.*125G= (n.*125G=) c.871G= (p.Glu291=) n.378G= c.778G= (p.Glu260=) c.817G= (p.Glu273=) n.499G= c.490G= (p.Glu164=) n.1403G= n.1401G= | |
1 | g.156136078G>T | CA342820493 | LMNA | c.556G>T (p.Glu186Ter) n.346G>T c.1114G>T (p.Glu372Ter) n.1489G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) n.807G>T c.*914G>T (n.*914G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.871G>T (p.Glu291Ter) n.378G>T c.778G>T (p.Glu260Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) n.499G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) n.1403G>T n.1401G>T | |
1 | g.156136079A>C | CA342820497 | LMNA | c.557A>C (p.Glu186Ala) n.347A>C c.1115A>C (p.Glu372Ala) n.1490A>C c.*465A>C (n.*465A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) n.808A>C c.*915A>C (n.*915A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.872A>C (p.Glu291Ala) n.379A>C c.779A>C (p.Glu260Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) n.500A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) n.1404A>C n.1402A>C | |
1 | g.156136079A>G | CA342820499 | LMNA | c.557A>G (p.Glu186Gly) n.347A>G c.1115A>G (p.Glu372Gly) n.1490A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) n.808A>G c.*915A>G (n.*915A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.872A>G (p.Glu291Gly) n.379A>G c.779A>G (p.Glu260Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) n.500A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) n.1404A>G n.1402A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136079A>T | CA342820500 | LMNA | c.557A>T (p.Glu186Val) n.347A>T c.1115A>T (p.Glu372Val) n.1490A>T c.*465A>T (n.*465A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) n.808A>T c.*915A>T (n.*915A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.872A>T (p.Glu291Val) n.379A>T c.779A>T (p.Glu260Val) c.818A>T (p.Glu273Val) n.500A>T c.491A>T (p.Glu164Val) n.1404A>T n.1402A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136080G>A | CA421257858 | LMNA | c.558G>A (p.Glu186=) n.348G>A c.1116G>A (p.Glu372=) n.1491G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) n.809G>A c.*916G>A (n.*916G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.873G>A (p.Glu291=) n.380G>A c.780G>A (p.Glu260=) c.819G>A (p.Glu273=) n.501G>A c.492G>A (p.Glu164=) n.1405G>A n.1403G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136080G>C | CA342820502 | LMNA | c.558G>C (p.Glu186Asp) n.348G>C c.1116G>C (p.Glu372Asp) n.1491G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) n.809G>C c.*916G>C (n.*916G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.873G>C (p.Glu291Asp) n.380G>C c.780G>C (p.Glu260Asp) c.819G>C (p.Glu273Asp) n.501G>C c.492G>C (p.Glu164Asp) n.1405G>C n.1403G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136080G= | CA1200472448 | LMNA | c.558G= (p.Glu186=) n.348G= c.1116G= (p.Glu372=) n.1491G= c.*466G= (n.*466G=) c.*915G= (n.*915G=) n.809G= c.*916G= (n.*916G=) c.*587G= (n.*587G=) c.*127G= (n.*127G=) c.873G= (p.Glu291=) n.380G= c.780G= (p.Glu260=) c.819G= (p.Glu273=) n.501G= c.492G= (p.Glu164=) n.1405G= n.1403G= | |
1 | g.156136080G>T | CA342820504 | LMNA | c.558G>T (p.Glu186Asp) n.348G>T c.1116G>T (p.Glu372Asp) n.1491G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) n.809G>T c.*916G>T (n.*916G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.873G>T (p.Glu291Asp) n.380G>T c.780G>T (p.Glu260Asp) c.819G>T (p.Glu273Asp) n.501G>T c.492G>T (p.Glu164Asp) n.1405G>T n.1403G>T | |
1 | g.156136081A= | CA1200472449 | LMNA | c.559A= (p.Ile187=) n.349A= c.1117A= (p.Ile373=) n.1492A= c.*467A= (n.*467A=) c.*916A= (n.*916A=) n.810A= c.*917A= (n.*917A=) c.*588A= (n.*588A=) c.*128A= (n.*128A=) c.874A= (p.Ile292=) n.381A= c.781A= (p.Ile261=) c.820A= (p.Ile274=) n.502A= c.493A= (p.Ile165=) n.1406A= n.1404A= | |
1 | g.156136081A>C | CA342820506 | LMNA | c.559A>C (p.Ile187Leu) n.349A>C c.1117A>C (p.Ile373Leu) n.1492A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) n.810A>C c.*917A>C (n.*917A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.874A>C (p.Ile292Leu) n.381A>C c.781A>C (p.Ile261Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) n.502A>C c.493A>C (p.Ile165Leu) n.1406A>C n.1404A>C | |
1 | g.156136081A>G | CA342820508 | LMNA | c.559A>G (p.Ile187Val) n.349A>G c.1117A>G (p.Ile373Val) n.1492A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) n.810A>G c.*917A>G (n.*917A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.874A>G (p.Ile292Val) n.381A>G c.781A>G (p.Ile261Val) c.820A>G (p.Ile274Val) n.502A>G c.493A>G (p.Ile165Val) n.1406A>G n.1404A>G | |
1 | g.156136081A>T | CA342820510 | LMNA | c.559A>T (p.Ile187Phe) n.349A>T c.1117A>T (p.Ile373Phe) n.1492A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) n.810A>T c.*917A>T (n.*917A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.874A>T (p.Ile292Phe) n.381A>T c.781A>T (p.Ile261Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) n.502A>T c.493A>T (p.Ile165Phe) n.1406A>T n.1404A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136082T>A | CA342820512 | LMNA | c.560T>A (p.Ile187Asn) n.350T>A c.1118T>A (p.Ile373Asn) n.1493T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) n.811T>A c.*918T>A (n.*918T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.875T>A (p.Ile292Asn) n.382T>A c.782T>A (p.Ile261Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) n.503T>A c.494T>A (p.Ile165Asn) n.1407T>A n.1405T>A | |
1 | g.156136082T>C | CA342820514 | LMNA | c.560T>C (p.Ile187Thr) n.350T>C c.1118T>C (p.Ile373Thr) n.1493T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) n.811T>C c.*918T>C (n.*918T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.875T>C (p.Ile292Thr) n.382T>C c.782T>C (p.Ile261Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) n.503T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) n.1407T>C n.1405T>C | |
1 | g.156136082T>G | CA16609888 | LMNA | c.560T>G (p.Ile187Ser) n.350T>G c.1118T>G (p.Ile373Ser) n.1493T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) n.811T>G c.*918T>G (n.*918T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.875T>G (p.Ile292Ser) n.382T>G c.782T>G (p.Ile261Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) n.503T>G c.494T>G (p.Ile165Ser) n.1407T>G n.1405T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136082T= | CA1200472450 | LMNA | c.560T= (p.Ile187=) n.350T= c.1118T= (p.Ile373=) n.1493T= c.*468T= (n.*468T=) c.*917T= (n.*917T=) n.811T= c.*918T= (n.*918T=) c.*589T= (n.*589T=) c.*129T= (n.*129T=) c.875T= (p.Ile292=) n.382T= c.782T= (p.Ile261=) c.821T= (p.Ile274=) n.503T= c.494T= (p.Ile165=) n.1407T= n.1405T= | |
1 | g.156136083C>A | CA421257859 | LMNA | c.561C>A (p.Ile187=) n.351C>A c.1119C>A (p.Ile373=) n.1494C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) n.812C>A c.*919C>A (n.*919C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.876C>A (p.Ile292=) n.383C>A c.783C>A (p.Ile261=) c.822C>A (p.Ile274=) n.504C>A c.495C>A (p.Ile165=) n.1408C>A n.1406C>A | |
1 | g.156136083C= | CA1200472451 | LMNA | c.561C= (p.Ile187=) n.351C= c.1119C= (p.Ile373=) n.1494C= c.*469C= (n.*469C=) c.*918C= (n.*918C=) n.812C= c.*919C= (n.*919C=) c.*590C= (n.*590C=) c.*130C= (n.*130C=) c.876C= (p.Ile292=) n.383C= c.783C= (p.Ile261=) c.822C= (p.Ile274=) n.504C= c.495C= (p.Ile165=) n.1408C= n.1406C= | |
1 | g.156136083C>G | CA342820516 | LMNA | c.561C>G (p.Ile187Met) n.351C>G c.1119C>G (p.Ile373Met) n.1494C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) n.812C>G c.*919C>G (n.*919C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.876C>G (p.Ile292Met) n.383C>G c.783C>G (p.Ile261Met) c.822C>G (p.Ile274Met) n.504C>G c.495C>G (p.Ile165Met) n.1408C>G n.1406C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136083C>T | CA421257860 | LMNA | c.561C>T (p.Ile187=) n.351C>T c.1119C>T (p.Ile373=) n.1494C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) n.812C>T c.*919C>T (n.*919C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.876C>T (p.Ile292=) n.383C>T c.783C>T (p.Ile261=) c.822C>T (p.Ile274=) n.504C>T c.495C>T (p.Ile165=) n.1408C>T n.1406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136084C>A | CA342820522 | LMNA | c.562C>A (p.His188Asn) n.352C>A c.1120C>A (p.His374Asn) n.1495C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) n.813C>A c.*920C>A (n.*920C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.877C>A (p.His293Asn) n.384C>A c.784C>A (p.His262Asn) c.823C>A (p.His275Asn) n.505C>A c.496C>A (p.His166Asn) n.1409C>A n.1407C>A | |
1 | g.156136084C>G | CA342820520 | LMNA | c.562C>G (p.His188Asp) n.352C>G c.1120C>G (p.His374Asp) n.1495C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) n.813C>G c.*920C>G (n.*920C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.877C>G (p.His293Asp) n.384C>G c.784C>G (p.His262Asp) c.823C>G (p.His275Asp) n.505C>G c.496C>G (p.His166Asp) n.1409C>G n.1407C>G | |
1 | g.156136084C>T | CA342820519 | LMNA | c.562C>T (p.His188Tyr) n.352C>T c.1120C>T (p.His374Tyr) n.1495C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) n.813C>T c.*920C>T (n.*920C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.877C>T (p.His293Tyr) n.384C>T c.784C>T (p.His262Tyr) c.823C>T (p.His275Tyr) n.505C>T c.496C>T (p.His166Tyr) n.1409C>T n.1407C>T | |
1 | g.156136085A>C | CA342820526 | LMNA | c.563A>C (p.His188Pro) n.353A>C c.1121A>C (p.His374Pro) n.1496A>C c.*471A>C (n.*471A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) n.814A>C c.*921A>C (n.*921A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.878A>C (p.His293Pro) n.385A>C c.785A>C (p.His262Pro) c.824A>C (p.His275Pro) n.506A>C c.497A>C (p.His166Pro) n.1410A>C n.1408A>C | |
1 | g.156136085A>G | CA342820525 | LMNA | c.563A>G (p.His188Arg) n.353A>G c.1121A>G (p.His374Arg) n.1496A>G c.*471A>G (n.*471A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) n.814A>G c.*921A>G (n.*921A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.878A>G (p.His293Arg) n.385A>G c.785A>G (p.His262Arg) c.824A>G (p.His275Arg) n.506A>G c.497A>G (p.His166Arg) n.1410A>G n.1408A>G | |
1 | g.156136085A>T | CA342820528 | LMNA | c.563A>T (p.His188Leu) n.353A>T c.1121A>T (p.His374Leu) n.1496A>T c.*471A>T (n.*471A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) n.814A>T c.*921A>T (n.*921A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.878A>T (p.His293Leu) n.385A>T c.785A>T (p.His262Leu) c.824A>T (p.His275Leu) n.506A>T c.497A>T (p.His166Leu) n.1410A>T n.1408A>T | |
1 | g.156136085_156136086insAG | CA2648349251 | LMNA | c.563_564insAG (p.His188GlnfsTer?) n.353_354insAG c.1121_1122insAG (p.His374GlnfsTer?) n.1496_1497insAG c.*471_*472insAG (n.*471_*472insAG) c.*920_*921insAG (n.*920_*921insAG) n.814_815insAG c.*921_*922insAG (n.*921_*922insAG) c.*592_*593insAG (n.*592_*593insAG) c.*132_*133insAG (n.*132_*133insAG) c.878_879insAG (p.His293GlnfsTer?) n.385_386insAG c.785_786insAG (p.His262GlnfsTer?) c.824_825insAG (p.His275GlnfsTer?) n.506_507insAG c.497_498insAG (p.His166GlnfsTer?) n.1410_1411insAG n.1408_1409insAG | gnomAD v4 |
1 | g.156136086C>A | CA342820530 | LMNA | c.564C>A (p.His188Gln) n.354C>A c.1122C>A (p.His374Gln) n.1497C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) n.815C>A c.*922C>A (n.*922C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.879C>A (p.His293Gln) n.386C>A c.786C>A (p.His262Gln) c.825C>A (p.His275Gln) n.507C>A c.498C>A (p.His166Gln) n.1411C>A n.1409C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156136086C= | CA1141946531 | LMNA | c.564C= (p.His188=) n.354C= c.1122C= (p.His374=) n.1497C= c.*472C= (n.*472C=) c.*921C= (n.*921C=) n.815C= c.*922C= (n.*922C=) c.*593C= (n.*593C=) c.*133C= (n.*133C=) c.879C= (p.His293=) n.386C= c.786C= (p.His262=) c.825C= (p.His275=) n.507C= c.498C= (p.His166=) n.1411C= n.1409C= | |
1 | g.156136086C>G | CA31013150 | LMNA | c.564C>G (p.His188Gln) n.354C>G c.1122C>G (p.His374Gln) n.1497C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) n.815C>G c.*922C>G (n.*922C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.879C>G (p.His293Gln) n.386C>G c.786C>G (p.His262Gln) c.825C>G (p.His275Gln) n.507C>G c.498C>G (p.His166Gln) n.1411C>G n.1409C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136086C>T | CA016632 | LMNA | c.564C>T (p.His188=) n.354C>T c.1122C>T (p.His374=) n.1497C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) n.815C>T c.*922C>T (n.*922C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.879C>T (p.His293=) n.386C>T c.786C>T (p.His262=) c.825C>T (p.His275=) n.507C>T c.498C>T (p.His166=) n.1411C>T n.1409C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136087G>A | CA10584126 | LMNA | c.565G>A (p.Ala189Thr) n.355G>A c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.1498G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) n.816G>A c.*923G>A (n.*923G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.880G>A (p.Ala294Thr) n.387G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) n.508G>A c.1G>A (p.Ala1Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) n.1412G>A n.1410G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156136087G>C | CA342820535 | LMNA | c.565G>C (p.Ala189Pro) n.355G>C c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.1498G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) n.816G>C c.*923G>C (n.*923G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.880G>C (p.Ala294Pro) n.387G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) n.508G>C c.1G>C (p.Ala1Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) n.1412G>C n.1410G>C | |
1 | g.156136087G= | CA1200472452 | LMNA | c.565G= (p.Ala189=) n.355G= c.1123G= (p.Ala375=) n.1498G= c.*473G= (n.*473G=) c.*922G= (n.*922G=) n.816G= c.*923G= (n.*923G=) c.*594G= (n.*594G=) c.*134G= (n.*134G=) c.880G= (p.Ala294=) n.387G= c.787G= (p.Ala263=) c.826G= (p.Ala276=) n.508G= c.1G= (p.Ala1=) c.499G= (p.Ala167=) n.1412G= n.1410G= | |
1 | g.156136087G>T | CA342820537 | LMNA | c.565G>T (p.Ala189Ser) n.355G>T c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.1498G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) n.816G>T c.*923G>T (n.*923G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.880G>T (p.Ala294Ser) n.387G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) n.508G>T c.1G>T (p.Ala1Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) n.1412G>T n.1410G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136088C>A | CA10603975 | LMNA | c.566C>A (p.Ala189Asp) n.356C>A c.1124C>A (p.Ala375Asp) n.1499C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) n.817C>A c.*924C>A (n.*924C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.881C>A (p.Ala294Asp) n.388C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) c.827C>A (p.Ala276Asp) n.509C>A c.2C>A (p.Ala1Asp) c.500C>A (p.Ala167Asp) n.1413C>A n.1411C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136088C= | CA1200472453 | LMNA | c.566C= (p.Ala189=) n.356C= c.1124C= (p.Ala375=) n.1499C= c.*474C= (n.*474C=) c.*923C= (n.*923C=) n.817C= c.*924C= (n.*924C=) c.*595C= (n.*595C=) c.*135C= (n.*135C=) c.881C= (p.Ala294=) n.388C= c.788C= (p.Ala263=) c.827C= (p.Ala276=) n.509C= c.2C= (p.Ala1=) c.500C= (p.Ala167=) n.1413C= n.1411C= | |
1 | g.156136088C>G | CA342820540 | LMNA | c.566C>G (p.Ala189Gly) n.356C>G c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.1499C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) n.817C>G c.*924C>G (n.*924C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.881C>G (p.Ala294Gly) n.388C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) n.509C>G c.2C>G (p.Ala1Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) n.1413C>G n.1411C>G | ClinVar |
1 | g.156136088C>T | CA342820542 | LMNA | c.566C>T (p.Ala189Val) n.356C>T c.1124C>T (p.Ala375Val) n.1499C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) n.817C>T c.*924C>T (n.*924C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.881C>T (p.Ala294Val) n.388C>T c.788C>T (p.Ala263Val) c.827C>T (p.Ala276Val) n.509C>T c.2C>T (p.Ala1Val) c.500C>T (p.Ala167Val) n.1413C>T n.1411C>T | |
1 | g.156136089C>A | CA421257861 | LMNA | c.567C>A (p.Ala189=) n.357C>A c.1125C>A (p.Ala375=) n.1500C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) n.818C>A c.*925C>A (n.*925C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.882C>A (p.Ala294=) n.389C>A c.789C>A (p.Ala263=) c.828C>A (p.Ala276=) n.510C>A c.3C>A (p.Ala1=) c.501C>A (p.Ala167=) n.1414C>A n.1412C>A | |
1 | g.156136089C>G | CA421257862 | LMNA | c.567C>G (p.Ala189=) n.357C>G c.1125C>G (p.Ala375=) n.1500C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) n.818C>G c.*925C>G (n.*925C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.882C>G (p.Ala294=) n.389C>G c.789C>G (p.Ala263=) c.828C>G (p.Ala276=) n.510C>G c.3C>G (p.Ala1=) c.501C>G (p.Ala167=) n.1414C>G n.1412C>G | |
1 | g.156136089C>T | CA421257863 | LMNA | c.567C>T (p.Ala189=) n.357C>T c.1125C>T (p.Ala375=) n.1500C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) n.818C>T c.*925C>T (n.*925C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.882C>T (p.Ala294=) n.389C>T c.789C>T (p.Ala263=) c.828C>T (p.Ala276=) n.510C>T c.3C>T (p.Ala1=) c.501C>T (p.Ala167=) n.1414C>T n.1412C>T | |
1 | g.156136090T>A | CA342820544 | LMNA | c.568T>A (p.Tyr190Asn) n.358T>A c.1126T>A (p.Tyr376Asn) n.1501T>A c.*476T>A (n.*476T>A) c.*925T>A (n.*925T>A) n.819T>A c.*926T>A (n.*926T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.883T>A (p.Tyr295Asn) n.390T>A c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) n.511T>A c.4T>A (p.Tyr2Asn) c.502T>A (p.Tyr168Asn) n.1415T>A n.1413T>A | |
1 | g.156136090T>C | CA342820546 | LMNA | c.568T>C (p.Tyr190His) n.358T>C c.1126T>C (p.Tyr376His) n.1501T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) n.819T>C c.*926T>C (n.*926T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.883T>C (p.Tyr295His) n.390T>C c.790T>C (p.Tyr264His) c.829T>C (p.Tyr277His) n.511T>C c.4T>C (p.Tyr2His) c.502T>C (p.Tyr168His) n.1415T>C n.1413T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136090T>G | CA342820548 | LMNA | c.568T>G (p.Tyr190Asp) n.358T>G c.1126T>G (p.Tyr376Asp) n.1501T>G c.*476T>G (n.*476T>G) c.*925T>G (n.*925T>G) n.819T>G c.*926T>G (n.*926T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.883T>G (p.Tyr295Asp) n.390T>G c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) n.511T>G c.4T>G (p.Tyr2Asp) c.502T>G (p.Tyr168Asp) n.1415T>G n.1413T>G | |
1 | g.156136090T= | CA1200472454 | LMNA | c.568T= (p.Tyr190=) n.358T= c.1126T= (p.Tyr376=) n.1501T= c.*476T= (n.*476T=) c.*925T= (n.*925T=) n.819T= c.*926T= (n.*926T=) c.*597T= (n.*597T=) c.*137T= (n.*137T=) c.883T= (p.Tyr295=) n.390T= c.790T= (p.Tyr264=) c.829T= (p.Tyr277=) n.511T= c.4T= (p.Tyr2=) c.502T= (p.Tyr168=) n.1415T= n.1413T= | |
1 | g.156136091A>C | CA342820554 | LMNA | c.569A>C (p.Tyr190Ser) n.359A>C c.1127A>C (p.Tyr376Ser) n.1502A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) n.820A>C c.*927A>C (n.*927A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.884A>C (p.Tyr295Ser) n.391A>C c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) n.512A>C c.5A>C (p.Tyr2Ser) c.503A>C (p.Tyr168Ser) n.1416A>C n.1414A>C | |
1 | g.156136091A>G | CA342820550 | LMNA | c.569A>G (p.Tyr190Cys) n.359A>G c.1127A>G (p.Tyr376Cys) n.1502A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) n.820A>G c.*927A>G (n.*927A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.884A>G (p.Tyr295Cys) n.391A>G c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) n.512A>G c.5A>G (p.Tyr2Cys) c.503A>G (p.Tyr168Cys) n.1416A>G n.1414A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.156136091A>T | CA342820552 | LMNA | c.569A>T (p.Tyr190Phe) n.359A>T c.1127A>T (p.Tyr376Phe) n.1502A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) n.820A>T c.*927A>T (n.*927A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.884A>T (p.Tyr295Phe) n.391A>T c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) n.512A>T c.5A>T (p.Tyr2Phe) c.503A>T (p.Tyr168Phe) n.1416A>T n.1414A>T | |
1 | g.156136092C>A | CA342820555 | LMNA | c.570C>A (p.Tyr190Ter) n.360C>A c.1128C>A (p.Tyr376Ter) n.1503C>A c.*478C>A (n.*478C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) n.821C>A c.*928C>A (n.*928C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.885C>A (p.Tyr295Ter) n.392C>A c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) n.513C>A c.6C>A (p.Tyr2Ter) c.504C>A (p.Tyr168Ter) n.1417C>A n.1415C>A | |
1 | g.156136092C= | CA1200472455 | LMNA | c.570C= (p.Tyr190=) n.360C= c.1128C= (p.Tyr376=) n.1503C= c.*478C= (n.*478C=) c.*927C= (n.*927C=) n.821C= c.*928C= (n.*928C=) c.*599C= (n.*599C=) c.*139C= (n.*139C=) c.885C= (p.Tyr295=) n.392C= c.792C= (p.Tyr264=) c.831C= (p.Tyr277=) n.513C= c.6C= (p.Tyr2=) c.504C= (p.Tyr168=) n.1417C= n.1415C= | |
1 | g.156136092C>G | CA342820557 | LMNA | c.570C>G (p.Tyr190Ter) n.360C>G c.1128C>G (p.Tyr376Ter) n.1503C>G c.*478C>G (n.*478C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) n.821C>G c.*928C>G (n.*928C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.885C>G (p.Tyr295Ter) n.392C>G c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) n.513C>G c.6C>G (p.Tyr2Ter) c.504C>G (p.Tyr168Ter) n.1417C>G n.1415C>G | |
1 | g.156136092C>T | CA421257864 | LMNA | c.570C>T (p.Tyr190=) n.360C>T c.1128C>T (p.Tyr376=) n.1503C>T c.*478C>T (n.*478C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) n.821C>T c.*928C>T (n.*928C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.885C>T (p.Tyr295=) n.392C>T c.792C>T (p.Tyr264=) c.831C>T (p.Tyr277=) n.513C>T c.6C>T (p.Tyr2=) c.504C>T (p.Tyr168=) n.1417C>T n.1415C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136093C>A | CA342820559 | LMNA | c.571C>A (p.Arg191Ser) n.361C>A c.1129C>A (p.Arg377Ser) n.1504C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) n.822C>A c.*929C>A (n.*929C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.886C>A (p.Arg296Ser) n.393C>A c.793C>A (p.Arg265Ser) c.832C>A (p.Arg278Ser) n.514C>A c.7C>A (p.Arg3Ser) c.505C>A (p.Arg169Ser) n.1418C>A n.1416C>A | |
1 | g.156136093C= | CA1144229008 | LMNA | c.571C= (p.Arg191=) n.361C= c.1129C= (p.Arg377=) n.1504C= c.*479C= (n.*479C=) c.*928C= (n.*928C=) n.822C= c.*929C= (n.*929C=) c.*600C= (n.*600C=) c.*140C= (n.*140C=) c.886C= (p.Arg296=) n.393C= c.793C= (p.Arg265=) c.832C= (p.Arg278=) n.514C= c.7C= (p.Arg3=) c.505C= (p.Arg169=) n.1418C= n.1416C= | |
1 | g.156136093C>G | CA342820561 | LMNA | c.571C>G (p.Arg191Gly) n.361C>G c.1129C>G (p.Arg377Gly) n.1504C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) n.822C>G c.*929C>G (n.*929C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.886C>G (p.Arg296Gly) n.393C>G c.793C>G (p.Arg265Gly) c.832C>G (p.Arg278Gly) n.514C>G c.7C>G (p.Arg3Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) n.1418C>G n.1416C>G | |
1 | g.156136093C>T | CA016641 | LMNA | c.571C>T (p.Arg191Cys) n.361C>T c.1129C>T (p.Arg377Cys) n.1504C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) n.822C>T c.*929C>T (n.*929C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.886C>T (p.Arg296Cys) n.393C>T c.793C>T (p.Arg265Cys) c.832C>T (p.Arg278Cys) n.514C>T c.7C>T (p.Arg3Cys) c.505C>T (p.Arg169Cys) n.1418C>T n.1416C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156136094G>A | CA016651 | LMNA | c.572G>A (p.Arg191His) n.362G>A c.1130G>A (p.Arg377His) n.1505G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) n.823G>A c.*930G>A (n.*930G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.887G>A (p.Arg296His) n.394G>A c.794G>A (p.Arg265His) c.833G>A (p.Arg278His) n.515G>A c.8G>A (p.Arg3His) c.506G>A (p.Arg169His) n.1419G>A n.1417G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
1 | g.156136094G>C | CA342820565 | LMNA | c.572G>C (p.Arg191Pro) n.362G>C c.1130G>C (p.Arg377Pro) n.1505G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) n.823G>C c.*930G>C (n.*930G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.887G>C (p.Arg296Pro) n.394G>C c.794G>C (p.Arg265Pro) c.833G>C (p.Arg278Pro) n.515G>C c.8G>C (p.Arg3Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) n.1419G>C n.1417G>C | |
1 | g.156136094G= | CA1140724178 | LMNA | c.572G= (p.Arg191=) n.362G= c.1130G= (p.Arg377=) n.1505G= c.*480G= (n.*480G=) c.*929G= (n.*929G=) n.823G= c.*930G= (n.*930G=) c.*601G= (n.*601G=) c.*141G= (n.*141G=) c.887G= (p.Arg296=) n.394G= c.794G= (p.Arg265=) c.833G= (p.Arg278=) n.515G= c.8G= (p.Arg3=) c.506G= (p.Arg169=) n.1419G= n.1417G= | |
1 | g.156136094G>T | CA016657 | LMNA | c.572G>T (p.Arg191Leu) n.362G>T c.1130G>T (p.Arg377Leu) n.1505G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) n.823G>T c.*930G>T (n.*930G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.887G>T (p.Arg296Leu) n.394G>T c.794G>T (p.Arg265Leu) c.833G>T (p.Arg278Leu) n.515G>T c.8G>T (p.Arg3Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) n.1419G>T n.1417G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136095C>A | CA421257865 | LMNA | c.573C>A (p.Arg191=) n.363C>A c.1131C>A (p.Arg377=) n.1506C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) n.824C>A c.*931C>A (n.*931C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.888C>A (p.Arg296=) n.395C>A c.795C>A (p.Arg265=) c.834C>A (p.Arg278=) n.516C>A c.9C>A (p.Arg3=) c.507C>A (p.Arg169=) n.1420C>A n.1418C>A | |
1 | g.156136095C>G | CA421257866 | LMNA | c.573C>G (p.Arg191=) n.363C>G c.1131C>G (p.Arg377=) n.1506C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) n.824C>G c.*931C>G (n.*931C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.888C>G (p.Arg296=) n.395C>G c.795C>G (p.Arg265=) c.834C>G (p.Arg278=) n.516C>G c.9C>G (p.Arg3=) c.507C>G (p.Arg169=) n.1420C>G n.1418C>G | |
1 | g.156136095C>T | CA421257867 | LMNA | c.573C>T (p.Arg191=) n.363C>T c.1131C>T (p.Arg377=) n.1506C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) n.824C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.888C>T (p.Arg296=) n.395C>T c.795C>T (p.Arg265=) c.834C>T (p.Arg278=) n.516C>T c.9C>T (p.Arg3=) c.507C>T (p.Arg169=) n.1420C>T n.1418C>T | |
1 | g.156136096A>C | CA342820567 | LMNA | c.574A>C (p.Lys192Gln) n.364A>C c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.1507A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) n.825A>C c.*932A>C (n.*932A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.889A>C (p.Lys297Gln) n.396A>C c.796A>C (p.Lys266Gln) c.835A>C (p.Lys279Gln) n.517A>C c.10A>C (p.Lys4Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) n.1421A>C n.1419A>C | |
1 | g.156136096A>G | CA342820569 | LMNA | c.574A>G (p.Lys192Glu) n.364A>G c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.1507A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) n.825A>G c.*932A>G (n.*932A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.889A>G (p.Lys297Glu) n.396A>G c.796A>G (p.Lys266Glu) c.835A>G (p.Lys279Glu) n.517A>G c.10A>G (p.Lys4Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) n.1421A>G n.1419A>G | |
1 | g.156136096A>T | CA342820571 | LMNA | c.574A>T (p.Lys192Ter) n.364A>T c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.1507A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) n.825A>T c.*932A>T (n.*932A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.889A>T (p.Lys297Ter) n.396A>T c.796A>T (p.Lys266Ter) c.835A>T (p.Lys279Ter) n.517A>T c.10A>T (p.Lys4Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) n.1421A>T n.1419A>T | |
1 | g.156136097A>C | CA342820574 | LMNA | c.575A>C (p.Lys192Thr) n.365A>C c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.1508A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.*932A>C (n.*932A>C) n.826A>C c.*933A>C (n.*933A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.890A>C (p.Lys297Thr) n.397A>C c.797A>C (p.Lys266Thr) c.836A>C (p.Lys279Thr) n.518A>C c.11A>C (p.Lys4Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) n.1422A>C n.1420A>C | |
1 | g.156136097A>G | CA342820576 | LMNA | c.575A>G (p.Lys192Arg) n.365A>G c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.1508A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.*932A>G (n.*932A>G) n.826A>G c.*933A>G (n.*933A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.890A>G (p.Lys297Arg) n.397A>G c.797A>G (p.Lys266Arg) c.836A>G (p.Lys279Arg) n.518A>G c.11A>G (p.Lys4Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) n.1422A>G n.1420A>G | |
1 | g.156136097A>T | CA342820573 | LMNA | c.575A>T (p.Lys192Met) n.365A>T c.1133A>T (p.Lys378Met) n.1508A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.*932A>T (n.*932A>T) n.826A>T c.*933A>T (n.*933A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.890A>T (p.Lys297Met) n.397A>T c.797A>T (p.Lys266Met) c.836A>T (p.Lys279Met) n.518A>T c.11A>T (p.Lys4Met) c.509A>T (p.Lys170Met) n.1422A>T n.1420A>T | |
1 | g.156136098G>A | CA421257868 | LMNA | c.576G>A (p.Lys192=) n.366G>A c.1134G>A (p.Lys378=) n.1509G>A c.*484G>A (n.*484G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) n.827G>A c.*934G>A (n.*934G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.891G>A (p.Lys297=) n.398G>A c.798G>A (p.Lys266=) c.837G>A (p.Lys279=) n.519G>A c.12G>A (p.Lys4=) c.510G>A (p.Lys170=) n.1423G>A n.1421G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156136098G>C | CA342820578 | LMNA | c.576G>C (p.Lys192Asn) n.366G>C c.1134G>C (p.Lys378Asn) n.1509G>C c.*484G>C (n.*484G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) n.827G>C c.*934G>C (n.*934G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.891G>C (p.Lys297Asn) n.398G>C c.798G>C (p.Lys266Asn) c.837G>C (p.Lys279Asn) n.519G>C c.12G>C (p.Lys4Asn) c.510G>C (p.Lys170Asn) n.1423G>C n.1421G>C | |
1 | g.156136098G= | CA1200472456 | LMNA | c.576G= (p.Lys192=) n.366G= c.1134G= (p.Lys378=) n.1509G= c.*484G= (n.*484G=) c.*933G= (n.*933G=) n.827G= c.*934G= (n.*934G=) c.*605G= (n.*605G=) c.*145G= (n.*145G=) c.891G= (p.Lys297=) n.398G= c.798G= (p.Lys266=) c.837G= (p.Lys279=) n.519G= c.12G= (p.Lys4=) c.510G= (p.Lys170=) n.1423G= n.1421G= | |
1 | g.156136098G>T | CA342820580 | LMNA | c.576G>T (p.Lys192Asn) n.366G>T c.1134G>T (p.Lys378Asn) n.1509G>T c.*484G>T (n.*484G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) n.827G>T c.*934G>T (n.*934G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.891G>T (p.Lys297Asn) n.398G>T c.798G>T (p.Lys266Asn) c.837G>T (p.Lys279Asn) n.519G>T c.12G>T (p.Lys4Asn) c.510G>T (p.Lys170Asn) n.1423G>T n.1421G>T | |
1 | g.156136099C>A | CA342820582 | LMNA | c.577C>A (p.Leu193Ile) n.367C>A c.1135C>A (p.Leu379Ile) n.1510C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) n.828C>A c.*935C>A (n.*935C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.892C>A (p.Leu298Ile) n.399C>A c.799C>A (p.Leu267Ile) c.838C>A (p.Leu280Ile) n.520C>A c.13C>A (p.Leu5Ile) c.511C>A (p.Leu171Ile) n.1424C>A n.1422C>A | |
1 | g.156136099C>G | CA342820584 | LMNA | c.577C>G (p.Leu193Val) n.367C>G c.1135C>G (p.Leu379Val) n.1510C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) n.828C>G c.*935C>G (n.*935C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.892C>G (p.Leu298Val) n.399C>G c.799C>G (p.Leu267Val) c.838C>G (p.Leu280Val) n.520C>G c.13C>G (p.Leu5Val) c.511C>G (p.Leu171Val) n.1424C>G n.1422C>G | |
1 | g.156136099C>T | CA342820586 | LMNA | c.577C>T (p.Leu193Phe) n.367C>T c.1135C>T (p.Leu379Phe) n.1510C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) n.828C>T c.*935C>T (n.*935C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.892C>T (p.Leu298Phe) n.399C>T c.799C>T (p.Leu267Phe) c.838C>T (p.Leu280Phe) n.520C>T c.13C>T (p.Leu5Phe) c.511C>T (p.Leu171Phe) n.1424C>T n.1422C>T | |
1 | g.156136100T>A | CA342820588 | LMNA | c.578T>A (p.Leu193His) n.368T>A c.1136T>A (p.Leu379His) n.1511T>A c.*486T>A (n.*486T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) n.829T>A c.*936T>A (n.*936T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.893T>A (p.Leu298His) n.400T>A c.800T>A (p.Leu267His) c.839T>A (p.Leu280His) n.521T>A c.14T>A (p.Leu5His) c.512T>A (p.Leu171His) n.1425T>A n.1423T>A | |
1 | g.156136100T>C | CA342820590 | LMNA | c.578T>C (p.Leu193Pro) n.368T>C c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.1511T>C c.*486T>C (n.*486T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) n.829T>C c.*936T>C (n.*936T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.893T>C (p.Leu298Pro) n.400T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) n.521T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.1425T>C n.1423T>C | ClinVar |
1 | g.156136100T>G | CA342820592 | LMNA | c.578T>G (p.Leu193Arg) n.368T>G c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.1511T>G c.*486T>G (n.*486T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) n.829T>G c.*936T>G (n.*936T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.893T>G (p.Leu298Arg) n.400T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) n.521T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.1425T>G n.1423T>G | |
1 | g.156136101C>A | CA421257871 | LMNA | c.579C>A (p.Leu193=) n.369C>A c.1137C>A (p.Leu379=) n.1512C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) n.830C>A c.*937C>A (n.*937C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.894C>A (p.Leu298=) n.401C>A c.801C>A (p.Leu267=) c.840C>A (p.Leu280=) n.522C>A c.15C>A (p.Leu5=) c.513C>A (p.Leu171=) n.1426C>A n.1424C>A | |
1 | g.156136101C= | CA1200472457 | LMNA | c.579C= (p.Leu193=) n.369C= c.1137C= (p.Leu379=) n.1512C= c.*487C= (n.*487C=) c.*936C= (n.*936C=) n.830C= c.*937C= (n.*937C=) c.*608C= (n.*608C=) c.*148C= (n.*148C=) c.894C= (p.Leu298=) n.401C= c.801C= (p.Leu267=) c.840C= (p.Leu280=) n.522C= c.15C= (p.Leu5=) c.513C= (p.Leu171=) n.1426C= n.1424C= | |
1 | g.156136101C>G | CA421257869 | LMNA | c.579C>G (p.Leu193=) n.369C>G c.1137C>G (p.Leu379=) n.1512C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) n.830C>G c.*937C>G (n.*937C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.894C>G (p.Leu298=) n.401C>G c.801C>G (p.Leu267=) c.840C>G (p.Leu280=) n.522C>G c.15C>G (p.Leu5=) c.513C>G (p.Leu171=) n.1426C>G n.1424C>G | |
1 | g.156136101C>T | CA421257870 | LMNA | c.579C>T (p.Leu193=) n.369C>T c.1137C>T (p.Leu379=) n.1512C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) n.830C>T c.*937C>T (n.*937C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.894C>T (p.Leu298=) n.401C>T c.801C>T (p.Leu267=) c.840C>T (p.Leu280=) n.522C>T c.15C>T (p.Leu5=) c.513C>T (p.Leu171=) n.1426C>T n.1424C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136102T>A | CA342820594 | LMNA | c.580T>A (p.Leu194Met) n.370T>A c.1138T>A (p.Leu380Met) n.1513T>A c.*488T>A (n.*488T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) n.831T>A c.*938T>A (n.*938T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.895T>A (p.Leu299Met) n.402T>A c.802T>A (p.Leu268Met) c.841T>A (p.Leu281Met) n.523T>A c.16T>A (p.Leu6Met) c.514T>A (p.Leu172Met) n.1427T>A n.1425T>A | ClinVar |
1 | g.156136102T>C | CA421257872 | LMNA | c.580T>C (p.Leu194=) n.370T>C c.1138T>C (p.Leu380=) n.1513T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) n.831T>C c.*938T>C (n.*938T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.895T>C (p.Leu299=) n.402T>C c.802T>C (p.Leu268=) c.841T>C (p.Leu281=) n.523T>C c.16T>C (p.Leu6=) c.514T>C (p.Leu172=) n.1427T>C n.1425T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136102T>G | CA342820596 | LMNA | c.580T>G (p.Leu194Val) n.370T>G c.1138T>G (p.Leu380Val) n.1513T>G c.*488T>G (n.*488T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) n.831T>G c.*938T>G (n.*938T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.895T>G (p.Leu299Val) n.402T>G c.802T>G (p.Leu268Val) c.841T>G (p.Leu281Val) n.523T>G c.16T>G (p.Leu6Val) c.514T>G (p.Leu172Val) n.1427T>G n.1425T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156136102T= | CA1200472458 | LMNA | c.580T= (p.Leu194=) n.370T= c.1138T= (p.Leu380=) n.1513T= c.*488T= (n.*488T=) c.*937T= (n.*937T=) n.831T= c.*938T= (n.*938T=) c.*609T= (n.*609T=) c.*149T= (n.*149T=) c.895T= (p.Leu299=) n.402T= c.802T= (p.Leu268=) c.841T= (p.Leu281=) n.523T= c.16T= (p.Leu6=) c.514T= (p.Leu172=) n.1427T= n.1425T= | |
1 | g.156136103T>A | CA342820598 | LMNA | c.581T>A (p.Leu194Ter) n.371T>A c.1139T>A (p.Leu380Ter) n.1514T>A c.*489T>A (n.*489T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) n.832T>A c.*939T>A (n.*939T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.896T>A (p.Leu299Ter) n.403T>A c.803T>A (p.Leu268Ter) c.842T>A (p.Leu281Ter) n.524T>A c.17T>A (p.Leu6Ter) c.515T>A (p.Leu172Ter) n.1428T>A n.1426T>A | |
1 | g.156136103T>C | CA016670 | LMNA | c.581T>C (p.Leu194Ser) n.371T>C c.1139T>C (p.Leu380Ser) n.1514T>C c.*489T>C (n.*489T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) n.832T>C c.*939T>C (n.*939T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.896T>C (p.Leu299Ser) n.403T>C c.803T>C (p.Leu268Ser) c.842T>C (p.Leu281Ser) n.524T>C c.17T>C (p.Leu6Ser) c.515T>C (p.Leu172Ser) n.1428T>C n.1426T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136103T>G | CA342820601 | LMNA | c.581T>G (p.Leu194Trp) n.371T>G c.1139T>G (p.Leu380Trp) n.1514T>G c.*489T>G (n.*489T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) n.832T>G c.*939T>G (n.*939T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.896T>G (p.Leu299Trp) n.403T>G c.803T>G (p.Leu268Trp) c.842T>G (p.Leu281Trp) n.524T>G c.17T>G (p.Leu6Trp) c.515T>G (p.Leu172Trp) n.1428T>G n.1426T>G | |
1 | g.156136103T= | CA1141581069 | LMNA | c.581T= (p.Leu194=) n.371T= c.1139T= (p.Leu380=) n.1514T= c.*489T= (n.*489T=) c.*938T= (n.*938T=) n.832T= c.*939T= (n.*939T=) c.*610T= (n.*610T=) c.*150T= (n.*150T=) c.896T= (p.Leu299=) n.403T= c.803T= (p.Leu268=) c.842T= (p.Leu281=) n.524T= c.17T= (p.Leu6=) c.515T= (p.Leu172=) n.1428T= n.1426T= | |
1 | g.156136103_156136120delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA | CA1200472459 | LMNA | c.581_598delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu194=) n.371_388delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA c.1139_1156delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu380=) n.1514_1531delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA c.*489_*506delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*489_*506delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA) c.*938_*955delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*938_*955delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA) n.832_849delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA c.*939_*956delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*939_*956delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA) c.*610_*627delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*610_*627delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA) c.*150_*167delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (n.*150_*167delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA) c.896_913delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu299=) n.403_420delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA c.803_820delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu268=) c.842_859delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu281=) n.524_541delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA c.17_34delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu6=) c.515_532delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA (p.Leu172=) n.1428_1445delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA n.1426_1443delinsTGGAGGGCGAGGAGGAGA | |
1 | g.156136104G>A | CA421257873 | LMNA | c.582G>A (p.Leu194=) n.372G>A c.1140G>A (p.Leu380=) n.1515G>A c.*490G>A (n.*490G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) n.833G>A c.*940G>A (n.*940G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.897G>A (p.Leu299=) n.404G>A c.804G>A (p.Leu268=) c.843G>A (p.Leu281=) n.525G>A c.18G>A (p.Leu6=) c.516G>A (p.Leu172=) n.1429G>A n.1427G>A | dbSNP |
1 | g.156136104G>C | CA342820605 | LMNA | c.582G>C (p.Leu194Phe) n.372G>C c.1140G>C (p.Leu380Phe) n.1515G>C c.*490G>C (n.*490G>C) c.*939G>C (n.*939G>C) n.833G>C c.*940G>C (n.*940G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) c.897G>C (p.Leu299Phe) n.404G>C c.804G>C (p.Leu268Phe) c.843G>C (p.Leu281Phe) n.525G>C c.18G>C (p.Leu6Phe) c.516G>C (p.Leu172Phe) n.1429G>C n.1427G>C | |
1 | g.156136104G= | CA1200472460 | LMNA | c.582G= (p.Leu194=) n.372G= c.1140G= (p.Leu380=) n.1515G= c.*490G= (n.*490G=) c.*939G= (n.*939G=) n.833G= c.*940G= (n.*940G=) c.*611G= (n.*611G=) c.*151G= (n.*151G=) c.897G= (p.Leu299=) n.404G= c.804G= (p.Leu268=) c.843G= (p.Leu281=) n.525G= c.18G= (p.Leu6=) c.516G= (p.Leu172=) n.1429G= n.1427G= | |
1 | g.156136104G>T | CA342820603 | LMNA | c.582G>T (p.Leu194Phe) n.372G>T c.1140G>T (p.Leu380Phe) n.1515G>T c.*490G>T (n.*490G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) n.833G>T c.*940G>T (n.*940G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.897G>T (p.Leu299Phe) n.404G>T c.804G>T (p.Leu268Phe) c.843G>T (p.Leu281Phe) n.525G>T c.18G>T (p.Leu6Phe) c.516G>T (p.Leu172Phe) n.1429G>T n.1427G>T | |
1 | g.156136106_156136122del | CA658795534 | LMNA | c.584_599+1del n.374_389+1del c.1142_1157+1del n.1517_1532+1del c.*492_*507+1del c.*941_*956+1del n.835_850+1del c.*942_*957+1del c.*613_*628+1del c.*153_*168+1del c.*153_*169del (n.*153_*169del) c.899_914+1del n.406_421+1del c.806_821+1del c.845_860+1del n.527_542+1del c.20_35+1del c.518_533+1del n.1431_1446+1del n.1429_1444+1del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136105G>A | CA342820607 | LMNA | c.583G>A (p.Glu195Lys) n.373G>A c.1141G>A (p.Glu381Lys) n.1516G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) n.834G>A c.*941G>A (n.*941G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.405G>A c.805G>A (p.Glu269Lys) c.844G>A (p.Glu282Lys) n.526G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) n.1430G>A n.1428G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136105G>C | CA342820609 | LMNA | c.583G>C (p.Glu195Gln) n.373G>C c.1141G>C (p.Glu381Gln) n.1516G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) n.834G>C c.*941G>C (n.*941G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.405G>C c.805G>C (p.Glu269Gln) c.844G>C (p.Glu282Gln) n.526G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) n.1430G>C n.1428G>C | |
1 | g.156136105G>T | CA342820611 | LMNA | c.583G>T (p.Glu195Ter) n.373G>T c.1141G>T (p.Glu381Ter) n.1516G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) n.834G>T c.*941G>T (n.*941G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.405G>T c.805G>T (p.Glu269Ter) c.844G>T (p.Glu282Ter) n.526G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) n.1430G>T n.1428G>T | |
1 | g.156136105_156136106delinsGA | CA1200472461 | LMNA | c.583_584delinsGA (p.Glu195=) n.373_374delinsGA c.1141_1142delinsGA (p.Glu381=) n.1516_1517delinsGA c.*491_*492delinsGA (n.*491_*492delinsGA) c.*940_*941delinsGA (n.*940_*941delinsGA) n.834_835delinsGA c.*941_*942delinsGA (n.*941_*942delinsGA) c.*612_*613delinsGA (n.*612_*613delinsGA) c.*152_*153delinsGA (n.*152_*153delinsGA) c.898_899delinsGA (p.Glu300=) n.405_406delinsGA c.805_806delinsGA (p.Glu269=) c.844_845delinsGA (p.Glu282=) n.526_527delinsGA c.19_20delinsGA (p.Glu7=) c.517_518delinsGA (p.Glu173=) n.1430_1431delinsGA n.1428_1429delinsGA | |
1 | g.156136106del | CA658795535 | LMNA | c.584del (p.Glu195GlyfsTer?) n.374del c.1142del (p.Glu381GlyfsTer?) n.1517del c.*492del (n.*492del) c.*941del (n.*941del) n.835del c.*942del (n.*942del) c.*613del (n.*613del) c.*153del (n.*153del) c.899del (p.Glu300GlyfsTer?) n.406del c.806del (p.Glu269GlyfsTer?) c.845del (p.Glu282GlyfsTer?) n.527del c.20del (p.Glu7GlyfsTer?) c.518del (p.Glu173GlyfsTer?) n.1431del n.1429del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136106A= | CA1143538359 | LMNA | c.584A= (p.Glu195=) n.374A= c.1142A= (p.Glu381=) n.1517A= c.*492A= (n.*492A=) c.*941A= (n.*941A=) n.835A= c.*942A= (n.*942A=) c.*613A= (n.*613A=) c.*153A= (n.*153A=) c.899A= (p.Glu300=) n.406A= c.806A= (p.Glu269=) c.845A= (p.Glu282=) n.527A= c.20A= (p.Glu7=) c.518A= (p.Glu173=) n.1431A= n.1429A= | |
1 | g.156136106A>C | CA016680 | LMNA | c.584A>C (p.Glu195Ala) n.374A>C c.1142A>C (p.Glu381Ala) n.1517A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) n.835A>C c.*942A>C (n.*942A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.406A>C c.806A>C (p.Glu269Ala) c.845A>C (p.Glu282Ala) n.527A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) n.1431A>C n.1429A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136106A>G | CA342820614 | LMNA | c.584A>G (p.Glu195Gly) n.374A>G c.1142A>G (p.Glu381Gly) n.1517A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) n.835A>G c.*942A>G (n.*942A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.406A>G c.806A>G (p.Glu269Gly) c.845A>G (p.Glu282Gly) n.527A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) n.1431A>G n.1429A>G | |
1 | g.156136106A>T | CA342820616 | LMNA | c.584A>T (p.Glu195Val) n.374A>T c.1142A>T (p.Glu381Val) n.1517A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.*941A>T (n.*941A>T) n.835A>T c.*942A>T (n.*942A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) n.406A>T c.806A>T (p.Glu269Val) c.845A>T (p.Glu282Val) n.527A>T c.20A>T (p.Glu7Val) c.518A>T (p.Glu173Val) n.1431A>T n.1429A>T | |
1 | g.156136107G>A | CA421257874 | LMNA | c.585G>A (p.Glu195=) n.375G>A c.1143G>A (p.Glu381=) n.1518G>A c.*493G>A (n.*493G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) n.836G>A c.*943G>A (n.*943G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.900G>A (p.Glu300=) n.407G>A c.807G>A (p.Glu269=) c.846G>A (p.Glu282=) n.528G>A c.21G>A (p.Glu7=) c.519G>A (p.Glu173=) n.1432G>A n.1430G>A | |
1 | g.156136107G>C | CA342820618 | LMNA | c.585G>C (p.Glu195Asp) n.375G>C c.1143G>C (p.Glu381Asp) n.1518G>C c.*493G>C (n.*493G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) n.836G>C c.*943G>C (n.*943G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.900G>C (p.Glu300Asp) n.407G>C c.807G>C (p.Glu269Asp) c.846G>C (p.Glu282Asp) n.528G>C c.21G>C (p.Glu7Asp) c.519G>C (p.Glu173Asp) n.1432G>C n.1430G>C | |
1 | g.156136107G>T | CA342820617 | LMNA | c.585G>T (p.Glu195Asp) n.375G>T c.1143G>T (p.Glu381Asp) n.1518G>T c.*493G>T (n.*493G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) n.836G>T c.*943G>T (n.*943G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.900G>T (p.Glu300Asp) n.407G>T c.807G>T (p.Glu269Asp) c.846G>T (p.Glu282Asp) n.528G>T c.21G>T (p.Glu7Asp) c.519G>T (p.Glu173Asp) n.1432G>T n.1430G>T | |
1 | g.156136108G>A | CA342820621 | LMNA | c.586G>A (p.Gly196Ser) n.376G>A c.1144G>A (p.Gly382Ser) n.1519G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) n.837G>A c.*944G>A (n.*944G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.901G>A (p.Gly301Ser) n.408G>A c.808G>A (p.Gly270Ser) c.847G>A (p.Gly283Ser) n.529G>A c.22G>A (p.Gly8Ser) c.520G>A (p.Gly174Ser) n.1433G>A n.1431G>A | |
1 | g.156136108G>C | CA342820623 | LMNA | c.586G>C (p.Gly196Arg) n.376G>C c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.1519G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.*943G>C (n.*943G>C) n.837G>C c.*944G>C (n.*944G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.901G>C (p.Gly301Arg) n.408G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) n.529G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) n.1433G>C n.1431G>C | |
1 | g.156136108G>T | CA342820625 | LMNA | c.586G>T (p.Gly196Cys) n.376G>T c.1144G>T (p.Gly382Cys) n.1519G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) n.837G>T c.*944G>T (n.*944G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.901G>T (p.Gly301Cys) n.408G>T c.808G>T (p.Gly270Cys) c.847G>T (p.Gly283Cys) n.529G>T c.22G>T (p.Gly8Cys) c.520G>T (p.Gly174Cys) n.1433G>T n.1431G>T | |
1 | g.156136109G>A | CA342820628 | LMNA | c.587G>A (p.Gly196Asp) n.377G>A c.1145G>A (p.Gly382Asp) n.1520G>A c.*495G>A (n.*495G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) n.838G>A c.*945G>A (n.*945G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.902G>A (p.Gly301Asp) n.409G>A c.809G>A (p.Gly270Asp) c.848G>A (p.Gly283Asp) n.530G>A c.23G>A (p.Gly8Asp) c.521G>A (p.Gly174Asp) n.1434G>A n.1432G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156136109G>C | CA342820629 | LMNA | c.587G>C (p.Gly196Ala) n.377G>C c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.1520G>C c.*495G>C (n.*495G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) n.838G>C c.*945G>C (n.*945G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.902G>C (p.Gly301Ala) n.409G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) n.530G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) n.1434G>C n.1432G>C | |
1 | g.156136109G= | CA1200472462 | LMNA | c.587G= (p.Gly196=) n.377G= c.1145G= (p.Gly382=) n.1520G= c.*495G= (n.*495G=) c.*944G= (n.*944G=) n.838G= c.*945G= (n.*945G=) c.*616G= (n.*616G=) c.*156G= (n.*156G=) c.902G= (p.Gly301=) n.409G= c.809G= (p.Gly270=) c.848G= (p.Gly283=) n.530G= c.23G= (p.Gly8=) c.521G= (p.Gly174=) n.1434G= n.1432G= | |
1 | g.156136109G>T | CA342820631 | LMNA | c.587G>T (p.Gly196Val) n.377G>T c.1145G>T (p.Gly382Val) n.1520G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) n.838G>T c.*945G>T (n.*945G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.902G>T (p.Gly301Val) n.409G>T c.809G>T (p.Gly270Val) c.848G>T (p.Gly283Val) n.530G>T c.23G>T (p.Gly8Val) c.521G>T (p.Gly174Val) n.1434G>T n.1432G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156136110C>A | CA421257875 | LMNA | c.588C>A (p.Gly196=) n.378C>A c.1146C>A (p.Gly382=) n.1521C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) n.839C>A c.*946C>A (n.*946C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.903C>A (p.Gly301=) n.410C>A c.810C>A (p.Gly270=) c.849C>A (p.Gly283=) n.531C>A c.24C>A (p.Gly8=) c.522C>A (p.Gly174=) n.1435C>A n.1433C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156136110C= | CA1140658475 | LMNA | c.588C= (p.Gly196=) n.378C= c.1146C= (p.Gly382=) n.1521C= c.*496C= (n.*496C=) c.*945C= (n.*945C=) n.839C= c.*946C= (n.*946C=) c.*617C= (n.*617C=) c.*157C= (n.*157C=) c.903C= (p.Gly301=) n.410C= c.810C= (p.Gly270=) c.849C= (p.Gly283=) n.531C= c.24C= (p.Gly8=) c.522C= (p.Gly174=) n.1435C= n.1433C= | |
1 | g.156136110C>G | CA421257876 | LMNA | c.588C>G (p.Gly196=) n.378C>G c.1146C>G (p.Gly382=) n.1521C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) n.839C>G c.*946C>G (n.*946C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.903C>G (p.Gly301=) n.410C>G c.810C>G (p.Gly270=) c.849C>G (p.Gly283=) n.531C>G c.24C>G (p.Gly8=) c.522C>G (p.Gly174=) n.1435C>G n.1433C>G | |
1 | g.156136110C>T | CA016690 | LMNA | c.588C>T (p.Gly196=) n.378C>T c.1146C>T (p.Gly382=) n.1521C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) n.839C>T c.*946C>T (n.*946C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.903C>T (p.Gly301=) n.410C>T c.810C>T (p.Gly270=) c.849C>T (p.Gly283=) n.531C>T c.24C>T (p.Gly8=) c.522C>T (p.Gly174=) n.1435C>T n.1433C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156136110_156136113delinsCGAG | CA1200472463 | LMNA | c.588_591delinsCGAG (p.Gly196=) n.378_381delinsCGAG c.1146_1149delinsCGAG (p.Gly382=) n.1521_1524delinsCGAG c.*496_*499delinsCGAG (n.*496_*499delinsCGAG) c.*945_*948delinsCGAG (n.*945_*948delinsCGAG) n.839_842delinsCGAG c.*946_*949delinsCGAG (n.*946_*949delinsCGAG) c.*617_*620delinsCGAG (n.*617_*620delinsCGAG) c.*157_*160delinsCGAG (n.*157_*160delinsCGAG) c.903_906delinsCGAG (p.Gly301=) n.410_413delinsCGAG c.810_813delinsCGAG (p.Gly270=) c.849_852delinsCGAG (p.Gly283=) n.531_534delinsCGAG c.24_27delinsCGAG (p.Gly8=) c.522_525delinsCGAG (p.Gly174=) n.1435_1438delinsCGAG n.1433_1436delinsCGAG |