UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
| 1 | g.156135917C>A | CA342819863 | LMNA | c.395C>A (p.Ala132Glu) n.185C>A c.953C>A (p.Ala318Glu) n.1328C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) n.646C>A c.*753C>A (n.*753C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.993C>A (p.Gly331=) c.710C>A (p.Ala237Glu) n.217C>A c.617C>A (p.Ala206Glu) c.656C>A (p.Ala219Glu) n.338C>A c.329C>A (p.Ala110Glu) n.1242C>A n.1240C>A | |
| 1 | g.156135917C= | CA1200472386 | LMNA | c.395C= (p.Ala132=) n.185C= c.953C= (p.Ala318=) n.1328C= c.*303C= (n.*303C=) c.*752C= (n.*752C=) n.646C= c.*753C= (n.*753C=) c.*424C= (n.*424C=) c.993C= (p.Gly331=) c.710C= (p.Ala237=) n.217C= c.617C= (p.Ala206=) c.656C= (p.Ala219=) n.338C= c.329C= (p.Ala110=) n.1242C= n.1240C= | |
| 1 | g.156135917C>G | CA342819869 | LMNA | c.395C>G (p.Ala132Gly) n.185C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) n.1328C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) n.646C>G c.*753C>G (n.*753C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.993C>G (p.Gly331=) c.710C>G (p.Ala237Gly) n.217C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) n.338C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) n.1242C>G n.1240C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135917C>T | CA342819883 | LMNA | c.395C>T (p.Ala132Val) n.185C>T c.953C>T (p.Ala318Val) n.1328C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) n.646C>T c.*753C>T (n.*753C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.993C>T (p.Gly331=) c.710C>T (p.Ala237Val) n.217C>T c.617C>T (p.Ala206Val) c.656C>T (p.Ala219Val) n.338C>T c.329C>T (p.Ala110Val) n.1242C>T n.1240C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135918G>A | CA018888 | LMNA | c.396G>A (p.Ala132=) n.186G>A c.954G>A (p.Ala318=) n.1329G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) n.647G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.711G>A (p.Ala237=) n.218G>A c.618G>A (p.Ala206=) c.657G>A (p.Ala219=) n.339G>A c.330G>A (p.Ala110=) n.1243G>A n.1241G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156135918G>C | CA421068774 | LMNA | c.396G>C (p.Ala132=) n.186G>C c.954G>C (p.Ala318=) n.1329G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) n.647G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.711G>C (p.Ala237=) n.218G>C c.618G>C (p.Ala206=) c.657G>C (p.Ala219=) n.339G>C c.330G>C (p.Ala110=) n.1243G>C n.1241G>C | |
| 1 | g.156135918G= | CA1144229003 | LMNA | c.396G= (p.Ala132=) n.186G= c.954G= (p.Ala318=) n.1329G= c.*304G= (n.*304G=) c.*753G= (n.*753G=) n.647G= c.*754G= (n.*754G=) c.*425G= (n.*425G=) c.994G= (p.Glu332=) c.711G= (p.Ala237=) n.218G= c.618G= (p.Ala206=) c.657G= (p.Ala219=) n.339G= c.330G= (p.Ala110=) n.1243G= n.1241G= | |
| 1 | g.156135918G>T | CA421068773 | LMNA | c.396G>T (p.Ala132=) n.186G>T c.954G>T (p.Ala318=) n.1329G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) n.647G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.711G>T (p.Ala237=) n.218G>T c.618G>T (p.Ala206=) c.657G>T (p.Ala219=) n.339G>T c.330G>T (p.Ala110=) n.1243G>T n.1241G>T | |
| 1 | g.156135919A>C | CA342819897 | LMNA | c.397A>C (p.Lys133Gln) n.187A>C c.955A>C (p.Lys319Gln) n.1330A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) n.648A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.712A>C (p.Lys238Gln) n.219A>C c.619A>C (p.Lys207Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) n.340A>C c.331A>C (p.Lys111Gln) n.1244A>C n.1242A>C | |
| 1 | g.156135919A>G | CA342819900 | LMNA | c.397A>G (p.Lys133Glu) n.187A>G c.955A>G (p.Lys319Glu) n.1330A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) n.648A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.712A>G (p.Lys238Glu) n.219A>G c.619A>G (p.Lys207Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) n.340A>G c.331A>G (p.Lys111Glu) n.1244A>G n.1242A>G | |
| 1 | g.156135919A>T | CA342819893 | LMNA | c.397A>T (p.Lys133Ter) n.187A>T c.955A>T (p.Lys319Ter) n.1330A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) n.648A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.995A>T (p.Glu332Val) c.712A>T (p.Lys238Ter) n.219A>T c.619A>T (p.Lys207Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) n.340A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) n.1244A>T n.1242A>T | ClinVar |
| 1 | g.156135920A>C | CA342819905 | LMNA | c.398A>C (p.Lys133Thr) n.188A>C c.956A>C (p.Lys319Thr) n.1331A>C c.*306A>C (n.*306A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) n.649A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.996A>C (p.Glu332Asp) c.713A>C (p.Lys238Thr) n.220A>C c.620A>C (p.Lys207Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) n.341A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) n.1245A>C n.1243A>C | |
| 1 | g.156135920A>G | CA342819908 | LMNA | c.398A>G (p.Lys133Arg) n.188A>G c.956A>G (p.Lys319Arg) n.1331A>G c.*306A>G (n.*306A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) n.649A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.996A>G (p.Glu332=) c.713A>G (p.Lys238Arg) n.220A>G c.620A>G (p.Lys207Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) n.341A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) n.1245A>G n.1243A>G | |
| 1 | g.156135920A>T | CA342819912 | LMNA | c.398A>T (p.Lys133Met) n.188A>T c.956A>T (p.Lys319Met) n.1331A>T c.*306A>T (n.*306A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) n.649A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.996A>T (p.Glu332Asp) c.713A>T (p.Lys238Met) n.220A>T c.620A>T (p.Lys207Met) c.659A>T (p.Lys220Met) n.341A>T c.332A>T (p.Lys111Met) n.1245A>T n.1243A>T | |
| 1 | g.156135921G>A | CA054926 | LMNA | c.399G>A (p.Lys133=) n.189G>A c.957G>A (p.Lys319=) n.1332G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.650G>A c.*757G>A (n.*757G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.714G>A (p.Lys238=) n.221G>A c.621G>A (p.Lys207=) c.660G>A (p.Lys220=) n.342G>A c.333G>A (p.Lys111=) n.1246G>A n.1244G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135921G>C | CA342819934 | LMNA | c.399G>C (p.Lys133Asn) n.189G>C c.957G>C (p.Lys319Asn) n.1332G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) n.650G>C c.*757G>C (n.*757G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.714G>C (p.Lys238Asn) n.221G>C c.621G>C (p.Lys207Asn) c.660G>C (p.Lys220Asn) n.342G>C c.333G>C (p.Lys111Asn) n.1246G>C n.1244G>C | |
| 1 | g.156135921G= | CA1200472388 | LMNA | c.399G= (p.Lys133=) n.189G= c.957G= (p.Lys319=) n.1332G= c.*307G= (n.*307G=) c.*756G= (n.*756G=) n.650G= c.*757G= (n.*757G=) c.*428G= (n.*428G=) c.997G= (p.Ala333=) c.714G= (p.Lys238=) n.221G= c.621G= (p.Lys207=) c.660G= (p.Lys220=) n.342G= c.333G= (p.Lys111=) n.1246G= n.1244G= | |
| 1 | g.156135921G>T | CA342819937 | LMNA | c.399G>T (p.Lys133Asn) n.189G>T c.957G>T (p.Lys319Asn) n.1332G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.650G>T c.*757G>T (n.*757G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.714G>T (p.Lys238Asn) n.221G>T c.621G>T (p.Lys207Asn) c.660G>T (p.Lys220Asn) n.342G>T c.333G>T (p.Lys111Asn) n.1246G>T n.1244G>T | |
| 1 | g.156135921_156135922delinsGC | CA1200472387 | LMNA | c.399_400delinsGC (p.Lys133=) n.189_190delinsGC c.957_958delinsGC (p.Lys319=) n.1332_1333delinsGC c.*307_*308delinsGC (n.*307_*308delinsGC) c.*756_*757delinsGC (n.*756_*757delinsGC) n.650_651delinsGC c.*757_*758delinsGC (n.*757_*758delinsGC) c.*428_*429delinsGC (n.*428_*429delinsGC) c.997_998delinsGC (p.Ala333=) c.714_715delinsGC (p.Lys238=) n.221_222delinsGC c.621_622delinsGC (p.Lys207=) c.660_661delinsGC (p.Lys220=) n.342_343delinsGC c.333_334delinsGC (p.Lys111=) n.1246_1247delinsGC n.1244_1245delinsGC | |
| 1 | g.156135922del | CA018896 | LMNA | c.400del (p.Leu134PhefsTer?) n.190del c.958del (p.Leu320PhefsTer?) n.1333del c.*308del (n.*308del) c.*757del (n.*757del) n.651del c.*758del (n.*758del) c.*429del (n.*429del) c.998del (p.Ala333ValfsTer?) c.715del (p.Leu239PhefsTer?) n.222del c.622del (p.Leu208PhefsTer?) c.661del (p.Leu221PhefsTer?) n.343del c.334del (p.Leu112PhefsTer?) n.1247del n.1245del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135922C>A | CA342819942 | LMNA | c.400C>A (p.Leu134Ile) n.190C>A c.958C>A (p.Leu320Ile) n.1333C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) n.651C>A c.*758C>A (n.*758C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.998C>A (p.Ala333Asp) c.715C>A (p.Leu239Ile) n.222C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) c.661C>A (p.Leu221Ile) n.343C>A c.334C>A (p.Leu112Ile) n.1247C>A n.1245C>A | |
| 1 | g.156135922C= | CA1139989856 | LMNA | c.400C= (p.Leu134=) n.190C= c.958C= (p.Leu320=) n.1333C= c.*308C= (n.*308C=) c.*757C= (n.*757C=) n.651C= c.*758C= (n.*758C=) c.*429C= (n.*429C=) c.998C= (p.Ala333=) c.715C= (p.Leu239=) n.222C= c.622C= (p.Leu208=) c.661C= (p.Leu221=) n.343C= c.334C= (p.Leu112=) n.1247C= n.1245C= | |
| 1 | g.156135922C>G | CA342819951 | LMNA | c.400C>G (p.Leu134Val) n.190C>G c.958C>G (p.Leu320Val) n.1333C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) n.651C>G c.*758C>G (n.*758C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.715C>G (p.Leu239Val) n.222C>G c.622C>G (p.Leu208Val) c.661C>G (p.Leu221Val) n.343C>G c.334C>G (p.Leu112Val) n.1247C>G n.1245C>G | |
| 1 | g.156135922C>T | CA31012963 | LMNA | c.400C>T (p.Leu134Phe) n.190C>T c.958C>T (p.Leu320Phe) n.1333C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) n.651C>T c.*758C>T (n.*758C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.998C>T (p.Ala333Val) c.715C>T (p.Leu239Phe) n.222C>T c.622C>T (p.Leu208Phe) c.661C>T (p.Leu221Phe) n.343C>T c.334C>T (p.Leu112Phe) n.1247C>T n.1245C>T | dbSNP |
| 1 | g.156135922_156135923delinsCT | CA1200472389 | LMNA | c.400_401delinsCT (p.Leu134=) n.190_191delinsCT c.958_959delinsCT (p.Leu320=) n.1333_1334delinsCT c.*308_*309delinsCT (n.*308_*309delinsCT) c.*757_*758delinsCT (n.*757_*758delinsCT) n.651_652delinsCT c.*758_*759delinsCT (n.*758_*759delinsCT) c.*429_*430delinsCT (n.*429_*430delinsCT) c.998_999delinsCT (p.Ala333=) c.715_716delinsCT (p.Leu239=) n.222_223delinsCT c.622_623delinsCT (p.Leu208=) c.661_662delinsCT (p.Leu221=) n.343_344delinsCT c.334_335delinsCT (p.Leu112=) n.1247_1248delinsCT n.1245_1246delinsCT | |
| 1 | g.156135923T>A | CA342819956 | LMNA | c.401T>A (p.Leu134His) n.191T>A c.959T>A (p.Leu320His) n.1334T>A c.*309T>A (n.*309T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) n.652T>A c.*759T>A (n.*759T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.999T>A (p.Ala333=) c.716T>A (p.Leu239His) n.223T>A c.623T>A (p.Leu208His) c.662T>A (p.Leu221His) n.344T>A c.335T>A (p.Leu112His) n.1248T>A n.1246T>A | |
| 1 | g.156135923T>C | CA342819959 | LMNA | c.401T>C (p.Leu134Pro) n.191T>C c.959T>C (p.Leu320Pro) n.1334T>C c.*309T>C (n.*309T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) n.652T>C c.*759T>C (n.*759T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.999T>C (p.Ala333=) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.223T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) n.344T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) n.1248T>C n.1246T>C | |
| 1 | g.156135923T>G | CA342819963 | LMNA | c.401T>G (p.Leu134Arg) n.191T>G c.959T>G (p.Leu320Arg) n.1334T>G c.*309T>G (n.*309T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) n.652T>G c.*759T>G (n.*759T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.999T>G (p.Ala333=) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.223T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) n.344T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) n.1248T>G n.1246T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135923_156135924delinsTT | CA1140645784 | LMNA | c.401_402delinsTT (p.Leu134=) n.191_192delinsTT c.959_960delinsTT (p.Leu320=) n.1334_1335delinsTT c.*309_*310delinsTT (n.*309_*310delinsTT) c.*758_*759delinsTT (n.*758_*759delinsTT) n.652_653delinsTT c.*759_*760delinsTT (n.*759_*760delinsTT) c.*430_*431delinsTT (n.*430_*431delinsTT) c.999_1000delinsTT (p.Ala333=) c.716_717delinsTT (p.Leu239=) n.223_224delinsTT c.623_624delinsTT (p.Leu208=) c.662_663delinsTT (p.Leu221=) n.344_345delinsTT c.335_336delinsTT (p.Leu112=) n.1248_1249delinsTT n.1246_1247delinsTT | |
| 1 | g.156135924del | CA018901 | LMNA | c.402del (p.Arg135GlufsTer?) n.192del c.960del (p.Arg321GlufsTer?) n.1335del c.*310del (n.*310del) c.*759del (n.*759del) n.653del c.*760del (n.*760del) c.*431del (n.*431del) c.1000del (p.Ser334ArgfsTer?) c.717del (p.Arg240GlufsTer?) n.224del c.624del (p.Arg209GlufsTer?) c.663del (p.Arg222GlufsTer?) n.345del c.336del (p.Arg113GlufsTer?) n.1249del n.1247del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135924T>A | CA421068775 | LMNA | c.402T>A (p.Leu134=) n.192T>A c.960T>A (p.Leu320=) n.1335T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) n.653T>A c.*760T>A (n.*760T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.717T>A (p.Leu239=) n.224T>A c.624T>A (p.Leu208=) c.663T>A (p.Leu221=) n.345T>A c.336T>A (p.Leu112=) n.1249T>A n.1247T>A | |
| 1 | g.156135924T>C | CA421068776 | LMNA | c.402T>C (p.Leu134=) n.192T>C c.960T>C (p.Leu320=) n.1335T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) n.653T>C c.*760T>C (n.*760T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.717T>C (p.Leu239=) n.224T>C c.624T>C (p.Leu208=) c.663T>C (p.Leu221=) n.345T>C c.336T>C (p.Leu112=) n.1249T>C n.1247T>C | |
| 1 | g.156135924T>G | CA421068777 | LMNA | c.402T>G (p.Leu134=) n.192T>G c.960T>G (p.Leu320=) n.1335T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) n.653T>G c.*760T>G (n.*760T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.717T>G (p.Leu239=) n.224T>G c.624T>G (p.Leu208=) c.663T>G (p.Leu221=) n.345T>G c.336T>G (p.Leu112=) n.1249T>G n.1247T>G | |
| 1 | g.156135925C>A | CA421068778 | LMNA | c.403C>A (p.Arg135=) n.193C>A c.961C>A (p.Arg321=) n.1336C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) n.654C>A c.*761C>A (n.*761C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.1001C>A (p.Ser334Ter) c.718C>A (p.Arg240=) n.225C>A c.625C>A (p.Arg209=) c.664C>A (p.Arg222=) n.346C>A c.337C>A (p.Arg113=) n.1250C>A n.1248C>A | |
| 1 | g.156135925C= | CA1143538347 | LMNA | c.403C= (p.Arg135=) n.193C= c.961C= (p.Arg321=) n.1336C= c.*311C= (n.*311C=) c.*760C= (n.*760C=) n.654C= c.*761C= (n.*761C=) c.*432C= (n.*432C=) c.1001C= (p.Ser334=) c.718C= (p.Arg240=) n.225C= c.625C= (p.Arg209=) c.664C= (p.Arg222=) n.346C= c.337C= (p.Arg113=) n.1250C= n.1248C= | |
| 1 | g.156135925C>G | CA342819972 | LMNA | c.403C>G (p.Arg135Gly) n.193C>G c.961C>G (p.Arg321Gly) n.1336C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) n.654C>G c.*761C>G (n.*761C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.1001C>G (p.Ser334Trp) c.718C>G (p.Arg240Gly) n.225C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) c.664C>G (p.Arg222Gly) n.346C>G c.337C>G (p.Arg113Gly) n.1250C>G n.1248C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135925C>T | CA018909 | LMNA | c.403C>T (p.Arg135Ter) n.193C>T c.961C>T (p.Arg321Ter) n.1336C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) n.654C>T c.*761C>T (n.*761C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.1001C>T (p.Ser334Leu) c.718C>T (p.Arg240Ter) n.225C>T c.625C>T (p.Arg209Ter) c.664C>T (p.Arg222Ter) n.346C>T c.337C>T (p.Arg113Ter) n.1250C>T n.1248C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156135926G>A | CA342819977 | LMNA | c.404G>A (p.Arg135Gln) n.194G>A c.962G>A (p.Arg321Gln) n.1337G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) n.655G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.1002G>A (p.Ser334=) c.719G>A (p.Arg240Gln) n.226G>A c.626G>A (p.Arg209Gln) c.665G>A (p.Arg222Gln) n.347G>A c.338G>A (p.Arg113Gln) n.1251G>A n.1249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135926G>C | CA342819984 | LMNA | c.404G>C (p.Arg135Pro) n.194G>C c.962G>C (p.Arg321Pro) n.1337G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) n.655G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.1002G>C (p.Ser334=) c.719G>C (p.Arg240Pro) n.226G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) c.665G>C (p.Arg222Pro) n.347G>C c.338G>C (p.Arg113Pro) n.1251G>C n.1249G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135926G= | CA1200472390 | LMNA | c.404G= (p.Arg135=) n.194G= c.962G= (p.Arg321=) n.1337G= c.*312G= (n.*312G=) c.*761G= (n.*761G=) n.655G= c.*762G= (n.*762G=) c.*433G= (n.*433G=) c.1002G= (p.Ser334=) c.719G= (p.Arg240=) n.226G= c.626G= (p.Arg209=) c.665G= (p.Arg222=) n.347G= c.338G= (p.Arg113=) n.1251G= n.1249G= | |
| 1 | g.156135926G>T | CA342819981 | LMNA | c.404G>T (p.Arg135Leu) n.194G>T c.962G>T (p.Arg321Leu) n.1337G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) n.655G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.1002G>T (p.Ser334=) c.719G>T (p.Arg240Leu) n.226G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) c.665G>T (p.Arg222Leu) n.347G>T c.338G>T (p.Arg113Leu) n.1251G>T n.1249G>T | |
| 1 | g.156135927A>C | CA421068779 | LMNA | c.405A>C (p.Arg135=) n.195A>C c.963A>C (p.Arg321=) n.1338A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) n.656A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.1003A>C (p.Arg335=) c.720A>C (p.Arg240=) n.227A>C c.627A>C (p.Arg209=) c.666A>C (p.Arg222=) n.348A>C c.339A>C (p.Arg113=) n.1252A>C n.1250A>C | |
| 1 | g.156135927A>G | CA421068780 | LMNA | c.405A>G (p.Arg135=) n.195A>G c.963A>G (p.Arg321=) n.1338A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) n.656A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.720A>G (p.Arg240=) n.227A>G c.627A>G (p.Arg209=) c.666A>G (p.Arg222=) n.348A>G c.339A>G (p.Arg113=) n.1252A>G n.1250A>G | |
| 1 | g.156135927A>T | CA421068781 | LMNA | c.405A>T (p.Arg135=) n.195A>T c.963A>T (p.Arg321=) n.1338A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) n.656A>T c.*763A>T (n.*763A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.1003A>T (p.Arg335Ter) c.720A>T (p.Arg240=) n.227A>T c.627A>T (p.Arg209=) c.666A>T (p.Arg222=) n.348A>T c.339A>T (p.Arg113=) n.1252A>T n.1250A>T | |
| 1 | g.156135928G>A | CA342819989 | LMNA | c.406G>A (p.Asp136Asn) n.196G>A c.964G>A (p.Asp322Asn) n.1339G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) n.657G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.721G>A (p.Asp241Asn) n.228G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) c.667G>A (p.Asp223Asn) n.349G>A c.340G>A (p.Asp114Asn) n.1253G>A n.1251G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135928G>C | CA342819992 | LMNA | c.406G>C (p.Asp136His) n.196G>C c.964G>C (p.Asp322His) n.1339G>C c.*314G>C (n.*314G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) n.657G>C c.*764G>C (n.*764G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.721G>C (p.Asp241His) n.228G>C c.628G>C (p.Asp210His) c.667G>C (p.Asp223His) n.349G>C c.340G>C (p.Asp114His) n.1253G>C n.1251G>C | |
| 1 | g.156135928G= | CA1200472391 | LMNA | c.406G= (p.Asp136=) n.196G= c.964G= (p.Asp322=) n.1339G= c.*314G= (n.*314G=) c.*763G= (n.*763G=) n.657G= c.*764G= (n.*764G=) c.*435G= (n.*435G=) c.1004G= (p.Arg335=) c.721G= (p.Asp241=) n.228G= c.628G= (p.Asp210=) c.667G= (p.Asp223=) n.349G= c.340G= (p.Asp114=) n.1253G= n.1251G= | |
| 1 | g.156135928G>T | CA342819994 | LMNA | c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.196G>T c.964G>T (p.Asp322Tyr) n.1339G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) n.657G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.1004G>T (p.Arg335Ile) c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.228G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.349G>T c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.1253G>T n.1251G>T | |
| 1 | g.156135929A>C | CA342819998 | LMNA | c.407A>C (p.Asp136Ala) n.197A>C c.965A>C (p.Asp322Ala) n.1340A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) n.658A>C c.*765A>C (n.*765A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.1005A>C (p.Arg335Ser) c.722A>C (p.Asp241Ala) n.229A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) c.668A>C (p.Asp223Ala) n.350A>C c.341A>C (p.Asp114Ala) n.1254A>C n.1252A>C | |
| 1 | g.156135929A>G | CA342820002 | LMNA | c.407A>G (p.Asp136Gly) n.197A>G c.965A>G (p.Asp322Gly) n.1340A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) n.658A>G c.*765A>G (n.*765A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.1005A>G (p.Arg335=) c.722A>G (p.Asp241Gly) n.229A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) c.668A>G (p.Asp223Gly) n.350A>G c.341A>G (p.Asp114Gly) n.1254A>G n.1252A>G | |
| 1 | g.156135929A>T | CA342820005 | LMNA | c.407A>T (p.Asp136Val) n.197A>T c.965A>T (p.Asp322Val) n.1340A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) n.658A>T c.*765A>T (n.*765A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.1005A>T (p.Arg335Ser) c.722A>T (p.Asp241Val) n.229A>T c.629A>T (p.Asp210Val) c.668A>T (p.Asp223Val) n.350A>T c.341A>T (p.Asp114Val) n.1254A>T n.1252A>T | |
| 1 | g.156135930C>A | CA342820008 | LMNA | c.408C>A (p.Asp136Glu) n.198C>A c.966C>A (p.Asp322Glu) n.1341C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) n.659C>A c.*766C>A (n.*766C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.723C>A (p.Asp241Glu) n.230C>A c.630C>A (p.Asp210Glu) c.669C>A (p.Asp223Glu) n.351C>A c.342C>A (p.Asp114Glu) n.1255C>A n.1253C>A | |
| 1 | g.156135930C= | CA1200472393 | LMNA | c.408C= (p.Asp136=) n.198C= c.966C= (p.Asp322=) n.1341C= c.*316C= (n.*316C=) c.*765C= (n.*765C=) n.659C= c.*766C= (n.*766C=) c.*437C= (n.*437C=) c.1006C= (p.Pro336=) c.723C= (p.Asp241=) n.230C= c.630C= (p.Asp210=) c.669C= (p.Asp223=) n.351C= c.342C= (p.Asp114=) n.1255C= n.1253C= | |
| 1 | g.156135930C>G | CA342820011 | LMNA | c.408C>G (p.Asp136Glu) n.198C>G c.966C>G (p.Asp322Glu) n.1341C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) n.659C>G c.*766C>G (n.*766C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.723C>G (p.Asp241Glu) n.230C>G c.630C>G (p.Asp210Glu) c.669C>G (p.Asp223Glu) n.351C>G c.342C>G (p.Asp114Glu) n.1255C>G n.1253C>G | dbSNP |
| 1 | g.156135930C>T | CA31012972 | LMNA | c.408C>T (p.Asp136=) n.198C>T c.966C>T (p.Asp322=) n.1341C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) n.659C>T c.*766C>T (n.*766C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.723C>T (p.Asp241=) n.230C>T c.630C>T (p.Asp210=) c.669C>T (p.Asp223=) n.351C>T c.342C>T (p.Asp114=) n.1255C>T n.1253C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135930_156135932delinsCCT | CA1200472392 | LMNA | c.408_410delinsCCT (p.Asp136=) n.198_200delinsCCT c.966_968delinsCCT (p.Asp322=) n.1341_1343delinsCCT c.*316_*318delinsCCT (n.*316_*318delinsCCT) c.*765_*767delinsCCT (n.*765_*767delinsCCT) n.659_661delinsCCT c.*766_*768delinsCCT (n.*766_*768delinsCCT) c.*437_*439delinsCCT (n.*437_*439delinsCCT) c.1006_1008delinsCCT (p.Pro336=) c.723_725delinsCCT (p.Asp241=) n.230_232delinsCCT c.630_632delinsCCT (p.Asp210=) c.669_671delinsCCT (p.Asp223=) n.351_353delinsCCT c.342_344delinsCCT (p.Asp114=) n.1255_1257delinsCCT n.1253_1255delinsCCT | |
| 1 | g.156135931C>A | CA342820014 | LMNA | c.409C>A (p.Leu137Met) n.199C>A c.967C>A (p.Leu323Met) n.1342C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) n.660C>A c.*767C>A (n.*767C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.1007C>A (p.Pro336His) c.724C>A (p.Leu242Met) n.231C>A c.631C>A (p.Leu211Met) c.670C>A (p.Leu224Met) n.352C>A c.343C>A (p.Leu115Met) n.1256C>A n.1254C>A | |
| 1 | g.156135931C= | CA1200472394 | LMNA | c.409C= (p.Leu137=) n.199C= c.967C= (p.Leu323=) n.1342C= c.*317C= (n.*317C=) c.*766C= (n.*766C=) n.660C= c.*767C= (n.*767C=) c.*438C= (n.*438C=) c.1007C= (p.Pro336=) c.724C= (p.Leu242=) n.231C= c.631C= (p.Leu211=) c.670C= (p.Leu224=) n.352C= c.343C= (p.Leu115=) n.1256C= n.1254C= | |
| 1 | g.156135931C>G | CA342820017 | LMNA | c.409C>G (p.Leu137Val) n.199C>G c.967C>G (p.Leu323Val) n.1342C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) n.660C>G c.*767C>G (n.*767C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.724C>G (p.Leu242Val) n.231C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.670C>G (p.Leu224Val) n.352C>G c.343C>G (p.Leu115Val) n.1256C>G n.1254C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135931C>T | CA421068782 | LMNA | c.409C>T (p.Leu137=) n.199C>T c.967C>T (p.Leu323=) n.1342C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) n.660C>T c.*767C>T (n.*767C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.724C>T (p.Leu242=) n.231C>T c.631C>T (p.Leu211=) c.670C>T (p.Leu224=) n.352C>T c.343C>T (p.Leu115=) n.1256C>T n.1254C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156135931_156135932del | CA10581126 | LMNA | c.409_410del (p.Leu137GlyfsTer7) n.199_200del c.967_968del (p.Leu323GlyfsTer7) n.1342_1343del c.*317_*318del (n.*317_*318del) c.*766_*767del (n.*766_*767del) n.660_661del c.*767_*768del (n.*767_*768del) c.*438_*439del (n.*438_*439del) c.1007_1008del (p.Pro336ArgfsTer?) c.724_725del (p.Leu242GlyfsTer7) n.231_232del c.631_632del (p.Leu211GlyfsTer7) c.670_671del (p.Leu224GlyfsTer7) n.352_353del c.343_344del (p.Leu115GlyfsTer7) n.1256_1257del n.1254_1255del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135932T>A | CA342820028 | LMNA | c.410T>A (p.Leu137Gln) n.200T>A c.968T>A (p.Leu323Gln) n.1343T>A c.*318T>A (n.*318T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) n.661T>A c.*768T>A (n.*768T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.1008T>A (p.Pro336=) c.725T>A (p.Leu242Gln) n.232T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) n.353T>A c.344T>A (p.Leu115Gln) n.1257T>A n.1255T>A | |
| 1 | g.156135932T>C | CA342820023 | LMNA | c.410T>C (p.Leu137Pro) n.200T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) n.1343T>C c.*318T>C (n.*318T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) n.661T>C c.*768T>C (n.*768T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.1008T>C (p.Pro336=) c.725T>C (p.Leu242Pro) n.232T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) n.353T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) n.1257T>C n.1255T>C | |
| 1 | g.156135932T>G | CA342820026 | LMNA | c.410T>G (p.Leu137Arg) n.200T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) n.1343T>G c.*318T>G (n.*318T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) n.661T>G c.*768T>G (n.*768T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.1008T>G (p.Pro336=) c.725T>G (p.Leu242Arg) n.232T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) n.353T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) n.1257T>G n.1255T>G | |
| 1 | g.156135933G>A | CA421068785 | LMNA | c.411G>A (p.Leu137=) n.201G>A c.969G>A (p.Leu323=) n.1344G>A c.*319G>A (n.*319G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) n.662G>A c.*769G>A (n.*769G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.726G>A (p.Leu242=) n.233G>A c.633G>A (p.Leu211=) c.672G>A (p.Leu224=) n.354G>A c.345G>A (p.Leu115=) n.1258G>A n.1256G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156135933G>C | CA421068783 | LMNA | c.411G>C (p.Leu137=) n.201G>C c.969G>C (p.Leu323=) n.1344G>C c.*319G>C (n.*319G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) n.662G>C c.*769G>C (n.*769G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.726G>C (p.Leu242=) n.233G>C c.633G>C (p.Leu211=) c.672G>C (p.Leu224=) n.354G>C c.345G>C (p.Leu115=) n.1258G>C n.1256G>C | |
| 1 | g.156135933G= | CA1200472395 | LMNA | c.411G= (p.Leu137=) n.201G= c.969G= (p.Leu323=) n.1344G= c.*319G= (n.*319G=) c.*768G= (n.*768G=) n.662G= c.*769G= (n.*769G=) c.*440G= (n.*440G=) c.1009G= (p.Gly337=) c.726G= (p.Leu242=) n.233G= c.633G= (p.Leu211=) c.672G= (p.Leu224=) n.354G= c.345G= (p.Leu115=) n.1258G= n.1256G= | |
| 1 | g.156135933G>T | CA421068784 | LMNA | c.411G>T (p.Leu137=) n.201G>T c.969G>T (p.Leu323=) n.1344G>T c.*319G>T (n.*319G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) n.662G>T c.*769G>T (n.*769G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.1009G>T (p.Gly337Ter) c.726G>T (p.Leu242=) n.233G>T c.633G>T (p.Leu211=) c.672G>T (p.Leu224=) n.354G>T c.345G>T (p.Leu115=) n.1258G>T n.1256G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135934del | CA2586964194 | LMNA | c.412del (p.Glu138ArgfsTer?) n.202del c.970del (p.Glu324ArgfsTer?) n.1345del c.*320del (n.*320del) c.*769del (n.*769del) n.663del c.*770del (n.*770del) c.*441del (n.*441del) c.1010del (p.Gly337GlufsTer?) c.727del (p.Glu243ArgfsTer?) n.234del c.634del (p.Glu212ArgfsTer?) c.673del (p.Glu225ArgfsTer?) n.355del c.346del (p.Glu116ArgfsTer?) n.1259del n.1257del | |
| 1 | g.156135936_156135938del | CA2580612542 | LMNA | c.414_416del (p.Glu138del) n.204_206del c.972_974del (p.Glu324del) n.1347_1349del c.*322_*324del (n.*322_*324del) c.*771_*773del (n.*771_*773del) n.665_667del c.*772_*774del (n.*772_*774del) c.*443_*445del (n.*443_*445del) c.1012_1014del (p.Gly338del) c.729_731del (p.Glu243del) n.236_238del c.636_638del (p.Glu212del) c.675_677del (p.Glu225del) n.357_359del c.348_350del (p.Glu116del) n.1261_1263del n.1259_1261del | ClinVar |
| 1 | g.156135934G>A | CA342820032 | LMNA | c.412G>A (p.Glu138Lys) n.202G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) n.1345G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) n.663G>A c.*770G>A (n.*770G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.727G>A (p.Glu243Lys) n.234G>A c.634G>A (p.Glu212Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) n.355G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) n.1259G>A n.1257G>A | ClinVar |
| 1 | g.156135934G>C | CA342820034 | LMNA | c.412G>C (p.Glu138Gln) n.202G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) n.1345G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.*769G>C (n.*769G>C) n.663G>C c.*770G>C (n.*770G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.727G>C (p.Glu243Gln) n.234G>C c.634G>C (p.Glu212Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) n.355G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) n.1259G>C n.1257G>C | |
| 1 | g.156135934G>T | CA342820036 | LMNA | c.412G>T (p.Glu138Ter) n.202G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) n.1345G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) n.663G>T c.*770G>T (n.*770G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.727G>T (p.Glu243Ter) n.234G>T c.634G>T (p.Glu212Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) n.355G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) n.1259G>T n.1257G>T | |
| 1 | g.156135935A= | CA1200472396 | LMNA | c.413A= (p.Glu138=) n.203A= c.971A= (p.Glu324=) n.1346A= c.*321A= (n.*321A=) c.*770A= (n.*770A=) n.664A= c.*771A= (n.*771A=) c.*442A= (n.*442A=) c.1011A= (p.Gly337=) c.728A= (p.Glu243=) n.235A= c.635A= (p.Glu212=) c.674A= (p.Glu225=) n.356A= c.347A= (p.Glu116=) n.1260A= n.1258A= | |
| 1 | g.156135935A>C | CA342820040 | LMNA | c.413A>C (p.Glu138Ala) n.203A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) n.1346A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) n.664A>C c.*771A>C (n.*771A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.1011A>C (p.Gly337=) c.728A>C (p.Glu243Ala) n.235A>C c.635A>C (p.Glu212Ala) c.674A>C (p.Glu225Ala) n.356A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) n.1260A>C n.1258A>C | |
| 1 | g.156135935A>G | CA342820046 | LMNA | c.413A>G (p.Glu138Gly) n.203A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) n.1346A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) n.664A>G c.*771A>G (n.*771A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.1011A>G (p.Gly337=) c.728A>G (p.Glu243Gly) n.235A>G c.635A>G (p.Glu212Gly) c.674A>G (p.Glu225Gly) n.356A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) n.1260A>G n.1258A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156135935A>T | CA342820049 | LMNA | c.413A>T (p.Glu138Val) n.203A>T c.971A>T (p.Glu324Val) n.1346A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) n.664A>T c.*771A>T (n.*771A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.1011A>T (p.Gly337=) c.728A>T (p.Glu243Val) n.235A>T c.635A>T (p.Glu212Val) c.674A>T (p.Glu225Val) n.356A>T c.347A>T (p.Glu116Val) n.1260A>T n.1258A>T | |
| 1 | g.156135936G>A | CA421068786 | LMNA | c.414G>A (p.Glu138=) n.204G>A c.972G>A (p.Glu324=) n.1347G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) n.665G>A c.*772G>A (n.*772G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.729G>A (p.Glu243=) n.236G>A c.636G>A (p.Glu212=) c.675G>A (p.Glu225=) n.357G>A c.348G>A (p.Glu116=) n.1261G>A n.1259G>A | |
| 1 | g.156135936G>C | CA342820051 | LMNA | c.414G>C (p.Glu138Asp) n.204G>C c.972G>C (p.Glu324Asp) n.1347G>C c.*322G>C (n.*322G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) n.665G>C c.*772G>C (n.*772G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.729G>C (p.Glu243Asp) n.236G>C c.636G>C (p.Glu212Asp) c.675G>C (p.Glu225Asp) n.357G>C c.348G>C (p.Glu116Asp) n.1261G>C n.1259G>C | |
| 1 | g.156135936G>T | CA342820053 | LMNA | c.414G>T (p.Glu138Asp) n.204G>T c.972G>T (p.Glu324Asp) n.1347G>T c.*322G>T (n.*322G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) n.665G>T c.*772G>T (n.*772G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.1012G>T (p.Gly338Ter) c.729G>T (p.Glu243Asp) n.236G>T c.636G>T (p.Glu212Asp) c.675G>T (p.Glu225Asp) n.357G>T c.348G>T (p.Glu116Asp) n.1261G>T n.1259G>T | |
| 1 | g.156135937dup | CA306282 | LMNA | c.415dup (p.Asp139GlyfsTer6) n.205dup c.973dup (p.Asp325GlyfsTer6) n.1348dup c.*323dup (n.*323dup) c.*772dup (n.*772dup) n.666dup c.*773dup (n.*773dup) c.*444dup (n.*444dup) c.1013dup (p.Leu339ThrfsTer?) c.730dup (p.Asp244GlyfsTer6) n.237dup c.637dup (p.Asp213GlyfsTer6) c.676dup (p.Asp226GlyfsTer6) n.358dup c.349dup (p.Asp117GlyfsTer6) n.1262dup n.1260dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135937del | CA2739275316 | LMNA | c.415del (p.Asp139ThrfsTer?) n.205del c.973del (p.Asp325ThrfsTer?) n.1348del c.*323del (n.*323del) c.*772del (n.*772del) n.666del c.*773del (n.*773del) c.*444del (n.*444del) c.1013del (p.Gly338AspfsTer?) c.730del (p.Asp244ThrfsTer?) n.237del c.637del (p.Asp213ThrfsTer?) c.676del (p.Asp226ThrfsTer?) n.358del c.349del (p.Asp117ThrfsTer?) n.1262del n.1260del | ClinVar |
| 1 | g.156135937G>A | CA342820057 | LMNA | c.415G>A (p.Asp139Asn) n.205G>A c.973G>A (p.Asp325Asn) n.1348G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) n.666G>A c.*773G>A (n.*773G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.730G>A (p.Asp244Asn) n.237G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) n.358G>A c.349G>A (p.Asp117Asn) n.1262G>A n.1260G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156135937G>C | CA342820059 | LMNA | c.415G>C (p.Asp139His) n.205G>C c.973G>C (p.Asp325His) n.1348G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) n.666G>C c.*773G>C (n.*773G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.730G>C (p.Asp244His) n.237G>C c.637G>C (p.Asp213His) c.676G>C (p.Asp226His) n.358G>C c.349G>C (p.Asp117His) n.1262G>C n.1260G>C | |
| 1 | g.156135937G>T | CA342820062 | LMNA | c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.205G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) n.1348G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) n.666G>T c.*773G>T (n.*773G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.730G>T (p.Asp244Tyr) n.237G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.358G>T c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.1262G>T n.1260G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135938A>C | CA342820069 | LMNA | c.416A>C (p.Asp139Ala) n.206A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) n.1349A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) n.667A>C c.*774A>C (n.*774A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.1014A>C (p.Gly338=) c.731A>C (p.Asp244Ala) n.238A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) n.359A>C c.350A>C (p.Asp117Ala) n.1263A>C n.1261A>C | ClinVar |
| 1 | g.156135938A>G | CA342820072 | LMNA | c.416A>G (p.Asp139Gly) n.206A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) n.1349A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) n.667A>G c.*774A>G (n.*774A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.1014A>G (p.Gly338=) c.731A>G (p.Asp244Gly) n.238A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) n.359A>G c.350A>G (p.Asp117Gly) n.1263A>G n.1261A>G | ClinVar |
| 1 | g.156135938A>T | CA342820066 | LMNA | c.416A>T (p.Asp139Val) n.206A>T c.974A>T (p.Asp325Val) n.1349A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) n.667A>T c.*774A>T (n.*774A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.1014A>T (p.Gly338=) c.731A>T (p.Asp244Val) n.238A>T c.638A>T (p.Asp213Val) c.677A>T (p.Asp226Val) n.359A>T c.350A>T (p.Asp117Val) n.1263A>T n.1261A>T | |
| 1 | g.156135939C>A | CA342820076 | LMNA | c.417C>A (p.Asp139Glu) n.207C>A c.975C>A (p.Asp325Glu) n.1350C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) n.668C>A c.*775C>A (n.*775C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.732C>A (p.Asp244Glu) n.239C>A c.639C>A (p.Asp213Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) n.360C>A c.351C>A (p.Asp117Glu) n.1264C>A n.1262C>A | |
| 1 | g.156135939C>G | CA342820080 | LMNA | c.417C>G (p.Asp139Glu) n.207C>G c.975C>G (p.Asp325Glu) n.1350C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) n.668C>G c.*775C>G (n.*775C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.732C>G (p.Asp244Glu) n.239C>G c.639C>G (p.Asp213Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) n.360C>G c.351C>G (p.Asp117Glu) n.1264C>G n.1262C>G | |
| 1 | g.156135939C>T | CA421257708 | LMNA | c.417C>T (p.Asp139=) n.207C>T c.975C>T (p.Asp325=) n.1350C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) n.668C>T c.*775C>T (n.*775C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.732C>T (p.Asp244=) n.239C>T c.639C>T (p.Asp213=) c.678C>T (p.Asp226=) n.360C>T c.351C>T (p.Asp117=) n.1264C>T n.1262C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135940T>A | CA018917 | LMNA | c.418T>A (p.Ser140Thr) n.208T>A c.976T>A (p.Ser326Thr) n.1351T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) n.669T>A c.*776T>A (n.*776T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.1016T>A (p.Leu339His) c.733T>A (p.Ser245Thr) n.240T>A c.640T>A (p.Ser214Thr) c.679T>A (p.Ser227Thr) n.361T>A c.352T>A (p.Ser118Thr) n.1265T>A n.1263T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135940T>C | CA342820084 | LMNA | c.418T>C (p.Ser140Pro) n.208T>C c.976T>C (p.Ser326Pro) n.1351T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) n.669T>C c.*776T>C (n.*776T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.733T>C (p.Ser245Pro) n.240T>C c.640T>C (p.Ser214Pro) c.679T>C (p.Ser227Pro) n.361T>C c.352T>C (p.Ser118Pro) n.1265T>C n.1263T>C | |
| 1 | g.156135940T>G | CA342820087 | LMNA | c.418T>G (p.Ser140Ala) n.208T>G c.976T>G (p.Ser326Ala) n.1351T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) n.669T>G c.*776T>G (n.*776T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.733T>G (p.Ser245Ala) n.240T>G c.640T>G (p.Ser214Ala) c.679T>G (p.Ser227Ala) n.361T>G c.352T>G (p.Ser118Ala) n.1265T>G n.1263T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135940T= | CA1140647680 | LMNA | c.418T= (p.Ser140=) n.208T= c.976T= (p.Ser326=) n.1351T= c.*326T= (n.*326T=) c.*775T= (n.*775T=) n.669T= c.*776T= (n.*776T=) c.*447T= (n.*447T=) c.1016T= (p.Leu339=) c.733T= (p.Ser245=) n.240T= c.640T= (p.Ser214=) c.679T= (p.Ser227=) n.361T= c.352T= (p.Ser118=) n.1265T= n.1263T= | |
| 1 | g.156135940_156135942delinsTCA | CA1200472397 | LMNA | c.418_420delinsTCA (p.Ser140=) n.208_210delinsTCA c.976_978delinsTCA (p.Ser326=) n.1351_1353delinsTCA c.*326_*328delinsTCA (n.*326_*328delinsTCA) c.*775_*777delinsTCA (n.*775_*777delinsTCA) n.669_671delinsTCA c.*776_*778delinsTCA (n.*776_*778delinsTCA) c.*447_*449delinsTCA (n.*447_*449delinsTCA) c.1016_1018delinsTCA (p.Leu339=) c.733_735delinsTCA (p.Ser245=) n.240_242delinsTCA c.640_642delinsTCA (p.Ser214=) c.679_681delinsTCA (p.Ser227=) n.361_363delinsTCA c.352_354delinsTCA (p.Ser118=) n.1265_1267delinsTCA n.1263_1265delinsTCA | |
| 1 | g.156135941C>A | CA342820092 | LMNA | c.419C>A (p.Ser140Ter) n.209C>A c.977C>A (p.Ser326Ter) n.1352C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) n.670C>A c.*777C>A (n.*777C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.1017C>A (p.Leu339=) c.734C>A (p.Ser245Ter) n.241C>A c.641C>A (p.Ser214Ter) c.680C>A (p.Ser227Ter) n.362C>A c.353C>A (p.Ser118Ter) n.1266C>A n.1264C>A | |
| 1 | g.156135941C= | CA1148243741 | LMNA | c.419C= (p.Ser140=) n.209C= c.977C= (p.Ser326=) n.1352C= c.*327C= (n.*327C=) c.*776C= (n.*776C=) n.670C= c.*777C= (n.*777C=) c.*448C= (n.*448C=) c.1017C= (p.Leu339=) c.734C= (p.Ser245=) n.241C= c.641C= (p.Ser214=) c.680C= (p.Ser227=) n.362C= c.353C= (p.Ser118=) n.1266C= n.1264C= | |
| 1 | g.156135941C>G | CA342820095 | LMNA | c.419C>G (p.Ser140Ter) n.209C>G c.977C>G (p.Ser326Ter) n.1352C>G c.*327C>G (n.*327C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) n.670C>G c.*777C>G (n.*777C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) c.1017C>G (p.Leu339=) c.734C>G (p.Ser245Ter) n.241C>G c.641C>G (p.Ser214Ter) c.680C>G (p.Ser227Ter) n.362C>G c.353C>G (p.Ser118Ter) n.1266C>G n.1264C>G | |
| 1 | g.156135941C>T | CA054955 | LMNA | c.419C>T (p.Ser140Leu) n.209C>T c.977C>T (p.Ser326Leu) n.1352C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) n.670C>T c.*777C>T (n.*777C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.1017C>T (p.Leu339=) c.734C>T (p.Ser245Leu) n.241C>T c.641C>T (p.Ser214Leu) c.680C>T (p.Ser227Leu) n.362C>T c.353C>T (p.Ser118Leu) n.1266C>T n.1264C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135942_156135943del | CA018921 | LMNA | c.420_421del (p.Leu141GlyfsTer3) n.210_211del c.978_979del (p.Leu327GlyfsTer3) n.1353_1354del c.*328_*329del (n.*328_*329del) c.*777_*778del (n.*777_*778del) n.671_672del c.*778_*779del (n.*778_*779del) c.*449_*450del (n.*449_*450del) c.1018_1019del (p.Thr340TrpfsTer?) c.735_736del (p.Leu246GlyfsTer3) n.242_243del c.642_643del (p.Leu215GlyfsTer3) c.681_682del (p.Leu228GlyfsTer3) n.363_364del c.354_355del (p.Leu119GlyfsTer3) n.1267_1268del n.1265_1266del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156135942A>C | CA421257714 | LMNA | c.420A>C (p.Ser140=) n.210A>C c.978A>C (p.Ser326=) n.1353A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) n.671A>C c.*778A>C (n.*778A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.735A>C (p.Ser245=) n.242A>C c.642A>C (p.Ser214=) c.681A>C (p.Ser227=) n.363A>C c.354A>C (p.Ser118=) n.1267A>C n.1265A>C | |
| 1 | g.156135942A>G | CA421257713 | LMNA | c.420A>G (p.Ser140=) n.210A>G c.978A>G (p.Ser326=) n.1353A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) n.671A>G c.*778A>G (n.*778A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.735A>G (p.Ser245=) n.242A>G c.642A>G (p.Ser214=) c.681A>G (p.Ser227=) n.363A>G c.354A>G (p.Ser118=) n.1267A>G n.1265A>G | |
| 1 | g.156135942A>T | CA421257712 | LMNA | c.420A>T (p.Ser140=) n.210A>T c.978A>T (p.Ser326=) n.1353A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) n.671A>T c.*778A>T (n.*778A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.735A>T (p.Ser245=) n.242A>T c.642A>T (p.Ser214=) c.681A>T (p.Ser227=) n.363A>T c.354A>T (p.Ser118=) n.1267A>T n.1265A>T | |
| 1 | g.156135942dup | CA658795532 | LMNA | c.420dup (p.Leu141ThrfsTer4) n.210dup c.978dup (p.Leu327ThrfsTer4) n.1353dup c.*328dup (n.*328dup) c.*777dup (n.*777dup) n.671dup c.*778dup (n.*778dup) c.*449dup (n.*449dup) c.1018dup (p.Thr340AsnfsTer?) c.735dup (p.Leu246ThrfsTer4) n.242dup c.642dup (p.Leu215ThrfsTer4) c.681dup (p.Leu228ThrfsTer4) n.363dup c.354dup (p.Leu119ThrfsTer4) n.1267dup n.1265dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135943C>A | CA342820104 | LMNA | c.421C>A (p.Leu141Met) n.211C>A c.979C>A (p.Leu327Met) n.1354C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) n.672C>A c.*779C>A (n.*779C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.736C>A (p.Leu246Met) n.243C>A c.643C>A (p.Leu215Met) c.682C>A (p.Leu228Met) n.364C>A c.355C>A (p.Leu119Met) n.1268C>A n.1266C>A | |
| 1 | g.156135943C= | CA1200472398 | LMNA | c.421C= (p.Leu141=) n.211C= c.979C= (p.Leu327=) n.1354C= c.*329C= (n.*329C=) c.*778C= (n.*778C=) n.672C= c.*779C= (n.*779C=) c.*450C= (n.*450C=) c.1019C= (p.Thr340=) c.736C= (p.Leu246=) n.243C= c.643C= (p.Leu215=) c.682C= (p.Leu228=) n.364C= c.355C= (p.Leu119=) n.1268C= n.1266C= | |
| 1 | g.156135943C>G | CA342820107 | LMNA | c.421C>G (p.Leu141Val) n.211C>G c.979C>G (p.Leu327Val) n.1354C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) n.672C>G c.*779C>G (n.*779C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.736C>G (p.Leu246Val) n.243C>G c.643C>G (p.Leu215Val) c.682C>G (p.Leu228Val) n.364C>G c.355C>G (p.Leu119Val) n.1268C>G n.1266C>G | |
| 1 | g.156135943C>T | CA054972 | LMNA | c.421C>T (p.Leu141=) n.211C>T c.979C>T (p.Leu327=) n.1354C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) n.672C>T c.*779C>T (n.*779C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.736C>T (p.Leu246=) n.243C>T c.643C>T (p.Leu215=) c.682C>T (p.Leu228=) n.364C>T c.355C>T (p.Leu119=) n.1268C>T n.1266C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135944T>A | CA342820113 | LMNA | c.422T>A (p.Leu141Gln) n.212T>A c.980T>A (p.Leu327Gln) n.1355T>A c.*330T>A (n.*330T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) n.673T>A c.*780T>A (n.*780T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) c.1020T>A (p.Thr340=) c.737T>A (p.Leu246Gln) n.244T>A c.644T>A (p.Leu215Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) n.365T>A c.356T>A (p.Leu119Gln) n.1269T>A n.1267T>A | |
| 1 | g.156135944T>C | CA342820114 | LMNA | c.422T>C (p.Leu141Pro) n.212T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) n.1355T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) n.673T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.1020T>C (p.Thr340=) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.244T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.365T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) n.1269T>C n.1267T>C | |
| 1 | g.156135944T>G | CA342820112 | LMNA | c.422T>G (p.Leu141Arg) n.212T>G c.980T>G (p.Leu327Arg) n.1355T>G c.*330T>G (n.*330T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) n.673T>G c.*780T>G (n.*780T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.1020T>G (p.Thr340=) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.244T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.365T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) n.1269T>G n.1267T>G | |
| 1 | g.156135944_156135959del | CA2573130607 | LMNA | c.422_437del (p.Leu141ProfsTer?) n.212_227del c.980_995del (p.Leu327ProfsTer?) n.1355_1370del c.*330_*345del (n.*330_*345del) c.*779_*794del (n.*779_*794del) n.673_688del c.*780_*795del (n.*780_*795del) c.*451_*466del (n.*451_*466del) c.1020_*6del (n.[c.1020_*6del;Gly341ThrfsTer?]) c.737_752del (p.Leu246ProfsTer?) n.244_259del c.644_659del (p.Leu215ProfsTer?) c.683_698del (p.Leu228ProfsTer?) n.365_380del c.356_371del (p.Leu119ProfsTer?) n.1269_1284del n.1267_1282del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135945G>A | CA421257716 | LMNA | c.423G>A (p.Leu141=) n.213G>A c.981G>A (p.Leu327=) n.1356G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) n.674G>A c.*781G>A (n.*781G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.738G>A (p.Leu246=) n.245G>A c.645G>A (p.Leu215=) c.684G>A (p.Leu228=) n.366G>A c.357G>A (p.Leu119=) n.1270G>A n.1268G>A | |
| 1 | g.156135945G>C | CA421257718 | LMNA | c.423G>C (p.Leu141=) n.213G>C c.981G>C (p.Leu327=) n.1356G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) n.674G>C c.*781G>C (n.*781G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.738G>C (p.Leu246=) n.245G>C c.645G>C (p.Leu215=) c.684G>C (p.Leu228=) n.366G>C c.357G>C (p.Leu119=) n.1270G>C n.1268G>C | |
| 1 | g.156135945G>T | CA421257717 | LMNA | c.423G>T (p.Leu141=) n.213G>T c.981G>T (p.Leu327=) n.1356G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) n.674G>T c.*781G>T (n.*781G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.738G>T (p.Leu246=) n.245G>T c.645G>T (p.Leu215=) c.684G>T (p.Leu228=) n.366G>T c.357G>T (p.Leu119=) n.1270G>T n.1268G>T | |
| 1 | g.156135946G>A | CA342820115 | LMNA | c.424G>A (p.Ala142Thr) n.214G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) n.1357G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) n.675G>A c.*782G>A (n.*782G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.739G>A (p.Ala247Thr) n.246G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) n.367G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) n.1271G>A n.1269G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135946G>C | CA342820117 | LMNA | c.424G>C (p.Ala142Pro) n.214G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) n.1357G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) n.675G>C c.*782G>C (n.*782G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.739G>C (p.Ala247Pro) n.246G>C c.646G>C (p.Ala216Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) n.367G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) n.1271G>C n.1269G>C | |
| 1 | g.156135946G>T | CA342820118 | LMNA | c.424G>T (p.Ala142Ser) n.214G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) n.1357G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) n.675G>T c.*782G>T (n.*782G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.739G>T (p.Ala247Ser) n.246G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) n.367G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) n.1271G>T n.1269G>T | |
| 1 | g.156135947_156135952del | CA2574066301 | LMNA | c.425_430del (p.Ala142_Arg143del) n.215_220del c.983_988del (p.Ala328_Arg329del) n.1358_1363del c.*333_*338del (n.*333_*338del) c.*782_*787del (n.*782_*787del) n.676_681del c.*783_*788del (n.*783_*788del) c.*454_*459del (n.*454_*459del) c.1023_1028del (p.Pro342_Ter343del) c.740_745del (p.Ala247_Arg248del) n.247_252del c.647_652del (p.Ala216_Arg217del) c.686_691del (p.Ala229_Arg230del) n.368_373del c.359_364del (p.Ala120_Arg121del) n.1272_1277del n.1270_1275del | |
| 1 | g.156135946_156135960delinsGCCCGTGAGCGGGAC | CA1200472399 | LMNA | c.424_438delinsGCCCGTGAGCGGGAC (p.Ala142=) n.214_228delinsGCCCGTGAGCGGGAC c.982_996delinsGCCCGTGAGCGGGAC (p.Ala328=) n.1357_1371delinsGCCCGTGAGCGGGAC c.*332_*346delinsGCCCGTGAGCGGGAC (n.*332_*346delinsGCCCGTGAGCGGGAC) c.*781_*795delinsGCCCGTGAGCGGGAC (n.*781_*795delinsGCCCGTGAGCGGGAC) n.675_689delinsGCCCGTGAGCGGGAC c.*782_*796delinsGCCCGTGAGCGGGAC (n.*782_*796delinsGCCCGTGAGCGGGAC) c.*453_*467delinsGCCCGTGAGCGGGAC (n.*453_*467delinsGCCCGTGAGCGGGAC) c.1022_*7delinsGCCCGTGAGCGGGAC (n.[c.1022_*7delinsGCCCGTGAGCGGGAC;Gly341=]) c.739_753delinsGCCCGTGAGCGGGAC (p.Ala247=) n.246_260delinsGCCCGTGAGCGGGAC c.646_660delinsGCCCGTGAGCGGGAC (p.Ala216=) c.685_699delinsGCCCGTGAGCGGGAC (p.Ala229=) n.367_381delinsGCCCGTGAGCGGGAC c.358_372delinsGCCCGTGAGCGGGAC (p.Ala120=) n.1271_1285delinsGCCCGTGAGCGGGAC n.1269_1283delinsGCCCGTGAGCGGGAC | |
| 1 | g.156135947C>A | CA342820121 | LMNA | c.425C>A (p.Ala142Asp) n.215C>A c.983C>A (p.Ala328Asp) n.1358C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) n.676C>A c.*783C>A (n.*783C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.1023C>A (p.Gly341=) c.740C>A (p.Ala247Asp) n.247C>A c.647C>A (p.Ala216Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) n.368C>A c.359C>A (p.Ala120Asp) n.1272C>A n.1270C>A | |
| 1 | g.156135947C= | CA1200472400 | LMNA | c.425C= (p.Ala142=) n.215C= c.983C= (p.Ala328=) n.1358C= c.*333C= (n.*333C=) c.*782C= (n.*782C=) n.676C= c.*783C= (n.*783C=) c.*454C= (n.*454C=) c.1023C= (p.Gly341=) c.740C= (p.Ala247=) n.247C= c.647C= (p.Ala216=) c.686C= (p.Ala229=) n.368C= c.359C= (p.Ala120=) n.1272C= n.1270C= | |
| 1 | g.156135947C>G | CA342820122 | LMNA | c.425C>G (p.Ala142Gly) n.215C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) n.1358C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) n.676C>G c.*783C>G (n.*783C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.1023C>G (p.Gly341=) c.740C>G (p.Ala247Gly) n.247C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) n.368C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) n.1272C>G n.1270C>G | |
| 1 | g.156135947C>T | CA342820123 | LMNA | c.425C>T (p.Ala142Val) n.215C>T c.983C>T (p.Ala328Val) n.1358C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) n.676C>T c.*783C>T (n.*783C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.1023C>T (p.Gly341=) c.740C>T (p.Ala247Val) n.247C>T c.647C>T (p.Ala216Val) c.686C>T (p.Ala229Val) n.368C>T c.359C>T (p.Ala120Val) n.1272C>T n.1270C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135947_156135960delinsAGG | CA915941460 | LMNA | c.425_438delinsAGG (p.Ala142GlufsTer?) n.215_228delinsAGG c.983_996delinsAGG (p.Ala328GlufsTer?) n.1358_1371delinsAGG c.*333_*346delinsAGG (n.*333_*346delinsAGG) c.*782_*795delinsAGG (n.*782_*795delinsAGG) n.676_689delinsAGG c.*783_*796delinsAGG (n.*783_*796delinsAGG) c.*454_*467delinsAGG (n.*454_*467delinsAGG) c.1023_*7delinsAGG (n.[c.1023_*7delinsAGG;Pro342GlyfsTer?]) c.740_753delinsAGG (p.Ala247GlufsTer?) n.247_260delinsAGG c.647_660delinsAGG (p.Ala216GlufsTer?) c.686_699delinsAGG (p.Ala229GlufsTer?) n.368_381delinsAGG c.359_372delinsAGG (p.Ala120GlufsTer?) n.1272_1285delinsAGG n.1270_1283delinsAGG | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135948C>A | CA421257720 | LMNA | c.426C>A (p.Ala142=) n.216C>A c.984C>A (p.Ala328=) n.1359C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) n.677C>A c.*784C>A (n.*784C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.741C>A (p.Ala247=) n.248C>A c.648C>A (p.Ala216=) c.687C>A (p.Ala229=) n.369C>A c.360C>A (p.Ala120=) n.1273C>A n.1271C>A | |
| 1 | g.156135948C= | CA1200472401 | LMNA | c.426C= (p.Ala142=) n.216C= c.984C= (p.Ala328=) n.1359C= c.*334C= (n.*334C=) c.*783C= (n.*783C=) n.677C= c.*784C= (n.*784C=) c.*455C= (n.*455C=) c.1024C= (p.Pro342=) c.741C= (p.Ala247=) n.248C= c.648C= (p.Ala216=) c.687C= (p.Ala229=) n.369C= c.360C= (p.Ala120=) n.1273C= n.1271C= | |
| 1 | g.156135948C>G | CA421257721 | LMNA | c.426C>G (p.Ala142=) n.216C>G c.984C>G (p.Ala328=) n.1359C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) n.677C>G c.*784C>G (n.*784C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.741C>G (p.Ala247=) n.248C>G c.648C>G (p.Ala216=) c.687C>G (p.Ala229=) n.369C>G c.360C>G (p.Ala120=) n.1273C>G n.1271C>G | |
| 1 | g.156135948C>T | CA421257722 | LMNA | c.426C>T (p.Ala142=) n.216C>T c.984C>T (p.Ala328=) n.1359C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) n.677C>T c.*784C>T (n.*784C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.741C>T (p.Ala247=) n.248C>T c.648C>T (p.Ala216=) c.687C>T (p.Ala229=) n.369C>T c.360C>T (p.Ala120=) n.1273C>T n.1271C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156135949C>A | CA054980 | LMNA | c.427C>A (p.Arg143Ser) n.217C>A c.985C>A (p.Arg329Ser) n.1360C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) n.678C>A c.*785C>A (n.*785C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.742C>A (p.Arg248Ser) n.249C>A c.649C>A (p.Arg217Ser) c.688C>A (p.Arg230Ser) n.370C>A c.361C>A (p.Arg121Ser) n.1274C>A n.1272C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135949C= | CA1200472402 | LMNA | c.427C= (p.Arg143=) n.217C= c.985C= (p.Arg329=) n.1360C= c.*335C= (n.*335C=) c.*784C= (n.*784C=) n.678C= c.*785C= (n.*785C=) c.*456C= (n.*456C=) c.1025C= (p.Pro342=) c.742C= (p.Arg248=) n.249C= c.649C= (p.Arg217=) c.688C= (p.Arg230=) n.370C= c.361C= (p.Arg121=) n.1274C= n.1272C= | |
| 1 | g.156135949C>G | CA10575962 | LMNA | c.427C>G (p.Arg143Gly) n.217C>G c.985C>G (p.Arg329Gly) n.1360C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) n.678C>G c.*785C>G (n.*785C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.742C>G (p.Arg248Gly) n.249C>G c.649C>G (p.Arg217Gly) c.688C>G (p.Arg230Gly) n.370C>G c.361C>G (p.Arg121Gly) n.1274C>G n.1272C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135949C>T | CA342820127 | LMNA | c.427C>T (p.Arg143Cys) n.217C>T c.985C>T (p.Arg329Cys) n.1360C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) n.678C>T c.*785C>T (n.*785C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.742C>T (p.Arg248Cys) n.249C>T c.649C>T (p.Arg217Cys) c.688C>T (p.Arg230Cys) n.370C>T c.361C>T (p.Arg121Cys) n.1274C>T n.1272C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156135950G>A | CA018926 | LMNA | c.428G>A (p.Arg143His) n.218G>A c.986G>A (p.Arg329His) n.1361G>A c.*336G>A (n.*336G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) n.679G>A c.*786G>A (n.*786G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.1026G>A (p.Pro342=) c.743G>A (p.Arg248His) n.250G>A c.650G>A (p.Arg217His) c.689G>A (p.Arg230His) n.371G>A c.362G>A (p.Arg121His) n.1275G>A n.1273G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135950G>C | CA342820130 | LMNA | c.428G>C (p.Arg143Pro) n.218G>C c.986G>C (p.Arg329Pro) n.1361G>C c.*336G>C (n.*336G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) n.679G>C c.*786G>C (n.*786G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.1026G>C (p.Pro342=) c.743G>C (p.Arg248Pro) n.250G>C c.650G>C (p.Arg217Pro) c.689G>C (p.Arg230Pro) n.371G>C c.362G>C (p.Arg121Pro) n.1275G>C n.1273G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135950G= | CA1144229004 | LMNA | c.428G= (p.Arg143=) n.218G= c.986G= (p.Arg329=) n.1361G= c.*336G= (n.*336G=) c.*785G= (n.*785G=) n.679G= c.*786G= (n.*786G=) c.*457G= (n.*457G=) c.1026G= (p.Pro342=) c.743G= (p.Arg248=) n.250G= c.650G= (p.Arg217=) c.689G= (p.Arg230=) n.371G= c.362G= (p.Arg121=) n.1275G= n.1273G= | |
| 1 | g.156135950G>T | CA342820132 | LMNA | c.428G>T (p.Arg143Leu) n.218G>T c.986G>T (p.Arg329Leu) n.1361G>T c.*336G>T (n.*336G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) n.679G>T c.*786G>T (n.*786G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.1026G>T (p.Pro342=) c.743G>T (p.Arg248Leu) n.250G>T c.650G>T (p.Arg217Leu) c.689G>T (p.Arg230Leu) n.371G>T c.362G>T (p.Arg121Leu) n.1275G>T n.1273G>T | |
| 1 | g.156135950dup | CA2580061190 | LMNA | c.428dup (p.Glu144Ter) n.218dup c.986dup (p.Glu330Ter) n.1361dup c.*336dup (n.*336dup) c.*785dup (n.*785dup) n.679dup c.*786dup (n.*786dup) c.*457dup (n.*457dup) c.1026dup (p.Ter343ValextTer?) c.743dup (p.Glu249Ter) n.250dup c.650dup (p.Glu218Ter) c.689dup (p.Glu231Ter) n.371dup c.362dup (p.Glu122Ter) n.1275dup n.1273dup | ClinVar |
| 1 | g.156135951T>A | CA421257725 | LMNA | c.429T>A (p.Arg143=) n.219T>A c.987T>A (p.Arg329=) n.1362T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) n.680T>A c.*787T>A (n.*787T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.1027T>A (p.Ter343Arg) c.744T>A (p.Arg248=) n.251T>A c.651T>A (p.Arg217=) c.690T>A (p.Arg230=) n.372T>A c.363T>A (p.Arg121=) n.1276T>A n.1274T>A | |
| 1 | g.156135951T>C | CA421257726 | LMNA | c.429T>C (p.Arg143=) n.219T>C c.987T>C (p.Arg329=) n.1362T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) n.680T>C c.*787T>C (n.*787T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.1027T>C (p.Ter343Arg) c.744T>C (p.Arg248=) n.251T>C c.651T>C (p.Arg217=) c.690T>C (p.Arg230=) n.372T>C c.363T>C (p.Arg121=) n.1276T>C n.1274T>C | |
| 1 | g.156135951T>G | CA421257727 | LMNA | c.429T>G (p.Arg143=) n.219T>G c.987T>G (p.Arg329=) n.1362T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) n.680T>G c.*787T>G (n.*787T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.1027T>G (p.Ter343Gly) c.744T>G (p.Arg248=) n.251T>G c.651T>G (p.Arg217=) c.690T>G (p.Arg230=) n.372T>G c.363T>G (p.Arg121=) n.1276T>G n.1274T>G | |
| 1 | g.156135952G>A | CA342820135 | LMNA | c.430G>A (p.Glu144Lys) n.220G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) n.1363G>A c.*338G>A (n.*338G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) n.681G>A c.*788G>A (n.*788G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.1028G>A (p.Ter343=) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.252G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) n.373G>A c.364G>A (p.Glu122Lys) n.1277G>A n.1275G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156135952G>C | CA342820136 | LMNA | c.430G>C (p.Glu144Gln) n.220G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) n.1363G>C c.*338G>C (n.*338G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) n.681G>C c.*788G>C (n.*788G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) c.1028G>C (p.Ter343Ser) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.252G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) n.373G>C c.364G>C (p.Glu122Gln) n.1277G>C n.1275G>C | ClinVar |
| 1 | g.156135952G= | CA1200472403 | LMNA | c.430G= (p.Glu144=) n.220G= c.988G= (p.Glu330=) n.1363G= c.*338G= (n.*338G=) c.*787G= (n.*787G=) n.681G= c.*788G= (n.*788G=) c.*459G= (n.*459G=) c.1028G= (p.Ter343=) c.745G= (p.Glu249=) n.252G= c.652G= (p.Glu218=) c.691G= (p.Glu231=) n.373G= c.364G= (p.Glu122=) n.1277G= n.1275G= | |
| 1 | g.156135952G>T | CA16609891 | LMNA | c.430G>T (p.Glu144Ter) n.220G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) n.1363G>T c.*338G>T (n.*338G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) n.681G>T c.*788G>T (n.*788G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.1028G>T (p.Ter343Leu) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.252G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) n.373G>T c.364G>T (p.Glu122Ter) n.1277G>T n.1275G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135953A>C | CA342820138 | LMNA | c.431A>C (p.Glu144Ala) n.221A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) n.1364A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) n.682A>C c.*789A>C (n.*789A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.1029A>C (p.Ter343Cys) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.253A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) c.692A>C (p.Glu231Ala) n.374A>C c.365A>C (p.Glu122Ala) n.1278A>C n.1276A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135953A>G | CA342820141 | LMNA | c.431A>G (p.Glu144Gly) n.221A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) n.1364A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) n.682A>G c.*789A>G (n.*789A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.1029A>G (p.Ter343Trp) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.253A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) c.692A>G (p.Glu231Gly) n.374A>G c.365A>G (p.Glu122Gly) n.1278A>G n.1276A>G | |
| 1 | g.156135953A>T | CA342820137 | LMNA | c.431A>T (p.Glu144Val) n.221A>T c.989A>T (p.Glu330Val) n.1364A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) n.682A>T c.*789A>T (n.*789A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.1029A>T (p.Ter343Cys) c.746A>T (p.Glu249Val) n.253A>T c.653A>T (p.Glu218Val) c.692A>T (p.Glu231Val) n.374A>T c.365A>T (p.Glu122Val) n.1278A>T n.1276A>T | |
| 1 | g.156135953_156135955delinsAGC | CA1200472404 | LMNA | c.431_433delinsAGC (p.Glu144=) n.221_223delinsAGC c.989_991delinsAGC (p.Glu330=) n.1364_1366delinsAGC c.*339_*341delinsAGC (n.*339_*341delinsAGC) c.*788_*790delinsAGC (n.*788_*790delinsAGC) n.682_684delinsAGC c.*789_*791delinsAGC (n.*789_*791delinsAGC) c.*460_*462delinsAGC (n.*460_*462delinsAGC) c.1029_*2delinsAGC (n.[c.1029_*2delinsAGC;Ter343=]) c.746_748delinsAGC (p.Glu249=) n.253_255delinsAGC c.653_655delinsAGC (p.Glu218=) c.692_694delinsAGC (p.Glu231=) n.374_376delinsAGC c.365_367delinsAGC (p.Glu122=) n.1278_1280delinsAGC n.1276_1278delinsAGC | |
| 1 | g.156135954G>A | CA055002 | LMNA | c.432G>A (p.Glu144=) n.222G>A c.990G>A (p.Glu330=) n.1365G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) n.683G>A c.*790G>A (n.*790G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.747G>A (p.Glu249=) n.254G>A c.654G>A (p.Glu218=) c.693G>A (p.Glu231=) n.375G>A c.366G>A (p.Glu122=) n.1279G>A n.1277G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135954G>C | CA342820144 | LMNA | c.432G>C (p.Glu144Asp) n.222G>C c.990G>C (p.Glu330Asp) n.1365G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) n.683G>C c.*790G>C (n.*790G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.747G>C (p.Glu249Asp) n.254G>C c.654G>C (p.Glu218Asp) c.693G>C (p.Glu231Asp) n.375G>C c.366G>C (p.Glu122Asp) n.1279G>C n.1277G>C | |
| 1 | g.156135954G= | CA1141765844 | LMNA | c.432G= (p.Glu144=) n.222G= c.990G= (p.Glu330=) n.1365G= c.*340G= (n.*340G=) c.*789G= (n.*789G=) n.683G= c.*790G= (n.*790G=) c.*461G= (n.*461G=) c.*1G= (n.*1G=) c.747G= (p.Glu249=) n.254G= c.654G= (p.Glu218=) c.693G= (p.Glu231=) n.375G= c.366G= (p.Glu122=) n.1279G= n.1277G= | |
| 1 | g.156135954G>T | CA342820146 | LMNA | c.432G>T (p.Glu144Asp) n.222G>T c.990G>T (p.Glu330Asp) n.1365G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) n.683G>T c.*790G>T (n.*790G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.747G>T (p.Glu249Asp) n.254G>T c.654G>T (p.Glu218Asp) c.693G>T (p.Glu231Asp) n.375G>T c.366G>T (p.Glu122Asp) n.1279G>T n.1277G>T | |
| 1 | g.156135955_156135956del | CA658795533 | LMNA | c.433_434del (p.Arg145GlyfsTer?) n.223_224del c.991_992del (p.Arg331GlyfsTer?) n.1366_1367del c.*341_*342del (n.*341_*342del) c.*790_*791del (n.*790_*791del) n.684_685del c.*791_*792del (n.*791_*792del) c.*462_*463del (n.*462_*463del) c.*2_*3del (n.*2_*3del) c.748_749del (p.Arg250GlyfsTer?) n.255_256del c.655_656del (p.Arg219GlyfsTer?) c.694_695del (p.Arg232GlyfsTer?) n.376_377del c.367_368del (p.Arg123GlyfsTer?) n.1280_1281del n.1278_1279del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135955C>A | CA421257728 | LMNA | c.433C>A (p.Arg145=) n.223C>A c.991C>A (p.Arg331=) n.1366C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) n.684C>A c.*791C>A (n.*791C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.748C>A (p.Arg250=) n.255C>A c.655C>A (p.Arg219=) c.694C>A (p.Arg232=) n.376C>A c.367C>A (p.Arg123=) n.1280C>A n.1278C>A | |
| 1 | g.156135955C= | CA1200472405 | LMNA | c.433C= (p.Arg145=) n.223C= c.991C= (p.Arg331=) n.1366C= c.*341C= (n.*341C=) c.*790C= (n.*790C=) n.684C= c.*791C= (n.*791C=) c.*462C= (n.*462C=) c.*2C= (n.*2C=) c.748C= (p.Arg250=) n.255C= c.655C= (p.Arg219=) c.694C= (p.Arg232=) n.376C= c.367C= (p.Arg123=) n.1280C= n.1278C= | |
| 1 | g.156135955C>G | CA342820148 | LMNA | c.433C>G (p.Arg145Gly) n.223C>G c.991C>G (p.Arg331Gly) n.1366C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) n.684C>G c.*791C>G (n.*791C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.748C>G (p.Arg250Gly) n.255C>G c.655C>G (p.Arg219Gly) c.694C>G (p.Arg232Gly) n.376C>G c.367C>G (p.Arg123Gly) n.1280C>G n.1278C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135955C>T | CA10584124 | LMNA | c.433C>T (p.Arg145Trp) n.223C>T c.991C>T (p.Arg331Trp) n.1366C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) n.684C>T c.*791C>T (n.*791C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.748C>T (p.Arg250Trp) n.255C>T c.655C>T (p.Arg219Trp) c.694C>T (p.Arg232Trp) n.376C>T c.367C>T (p.Arg123Trp) n.1280C>T n.1278C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.156135956_156135960del | CA2574066302 | LMNA | c.434_438del (p.Arg145HisfsTer?) n.224_228del c.992_996del (p.Arg331HisfsTer?) n.1367_1371del c.*342_*346del (n.*342_*346del) c.*791_*795del (n.*791_*795del) n.685_689del c.*792_*796del (n.*792_*796del) c.*463_*467del (n.*463_*467del) c.*3_*7del (n.*3_*7del) c.749_753del (p.Arg250HisfsTer?) n.256_260del c.656_660del (p.Arg219HisfsTer?) c.695_699del (p.Arg232HisfsTer?) n.377_381del c.368_372del (p.Arg123HisfsTer?) n.1281_1285del n.1279_1283del | |
| 1 | g.156135956G>A | CA018936 | LMNA | c.434G>A (p.Arg145Gln) n.224G>A c.992G>A (p.Arg331Gln) n.1367G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) n.685G>A c.*792G>A (n.*792G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.749G>A (p.Arg250Gln) n.256G>A c.656G>A (p.Arg219Gln) c.695G>A (p.Arg232Gln) n.377G>A c.368G>A (p.Arg123Gln) n.1281G>A n.1279G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135956G>C | CA018942 | LMNA | c.434G>C (p.Arg145Pro) n.224G>C c.992G>C (p.Arg331Pro) n.1367G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) n.685G>C c.*792G>C (n.*792G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.749G>C (p.Arg250Pro) n.256G>C c.656G>C (p.Arg219Pro) c.695G>C (p.Arg232Pro) n.377G>C c.368G>C (p.Arg123Pro) n.1281G>C n.1279G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135956G= | CA1140685880 | LMNA | c.434G= (p.Arg145=) n.224G= c.992G= (p.Arg331=) n.1367G= c.*342G= (n.*342G=) c.*791G= (n.*791G=) n.685G= c.*792G= (n.*792G=) c.*463G= (n.*463G=) c.*3G= (n.*3G=) c.749G= (p.Arg250=) n.256G= c.656G= (p.Arg219=) c.695G= (p.Arg232=) n.377G= c.368G= (p.Arg123=) n.1281G= n.1279G= | |
| 1 | g.156135956G>T | CA342820152 | LMNA | c.434G>T (p.Arg145Leu) n.224G>T c.992G>T (p.Arg331Leu) n.1367G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) n.685G>T c.*792G>T (n.*792G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.749G>T (p.Arg250Leu) n.256G>T c.656G>T (p.Arg219Leu) c.695G>T (p.Arg232Leu) n.377G>T c.368G>T (p.Arg123Leu) n.1281G>T n.1279G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135958dup | CA2586964196 | LMNA | c.436dup (p.Asp146GlyfsTer?) n.226dup c.994dup (p.Asp332GlyfsTer?) n.1369dup c.*344dup (n.*344dup) c.*793dup (n.*793dup) n.687dup c.*794dup (n.*794dup) c.*465dup (n.*465dup) c.*5dup (n.*5dup) c.751dup (p.Asp251GlyfsTer?) n.258dup c.658dup (p.Asp220GlyfsTer?) c.697dup (p.Asp233GlyfsTer?) n.379dup c.370dup (p.Asp124GlyfsTer?) n.1283dup n.1281dup | |
| 1 | g.156135957G>A | CA421257731 | LMNA | c.435G>A (p.Arg145=) n.225G>A c.993G>A (p.Arg331=) n.1368G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) n.686G>A c.*793G>A (n.*793G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.750G>A (p.Arg250=) n.257G>A c.657G>A (p.Arg219=) c.696G>A (p.Arg232=) n.378G>A c.369G>A (p.Arg123=) n.1282G>A n.1280G>A | |
| 1 | g.156135957G>C | CA421257732 | LMNA | c.435G>C (p.Arg145=) n.225G>C c.993G>C (p.Arg331=) n.1368G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) n.686G>C c.*793G>C (n.*793G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.750G>C (p.Arg250=) n.257G>C c.657G>C (p.Arg219=) c.696G>C (p.Arg232=) n.378G>C c.369G>C (p.Arg123=) n.1282G>C n.1280G>C | |
| 1 | g.156135957G>T | CA421257733 | LMNA | c.435G>T (p.Arg145=) n.225G>T c.993G>T (p.Arg331=) n.1368G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) n.686G>T c.*793G>T (n.*793G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.750G>T (p.Arg250=) n.257G>T c.657G>T (p.Arg219=) c.696G>T (p.Arg232=) n.378G>T c.369G>T (p.Arg123=) n.1282G>T n.1280G>T | |
| 1 | g.156135958G>A | CA342820154 | LMNA | c.436G>A (p.Asp146Asn) n.226G>A c.994G>A (p.Asp332Asn) n.1369G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) n.687G>A c.*794G>A (n.*794G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.751G>A (p.Asp251Asn) n.258G>A c.658G>A (p.Asp220Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) n.379G>A c.370G>A (p.Asp124Asn) n.1283G>A n.1281G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135958G>C | CA342820156 | LMNA | c.436G>C (p.Asp146His) n.226G>C c.994G>C (p.Asp332His) n.1369G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) n.687G>C c.*794G>C (n.*794G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.751G>C (p.Asp251His) n.258G>C c.658G>C (p.Asp220His) c.697G>C (p.Asp233His) n.379G>C c.370G>C (p.Asp124His) n.1283G>C n.1281G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135958G>T | CA342820158 | LMNA | c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.226G>T c.994G>T (p.Asp332Tyr) n.1369G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) n.687G>T c.*794G>T (n.*794G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.258G>T c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) n.379G>T c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.1283G>T n.1281G>T | |
| 1 | g.156135959A>C | CA342820160 | LMNA | c.437A>C (p.Asp146Ala) n.227A>C c.995A>C (p.Asp332Ala) n.1370A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.*794A>C (n.*794A>C) n.688A>C c.*795A>C (n.*795A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.752A>C (p.Asp251Ala) n.259A>C c.659A>C (p.Asp220Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) n.380A>C c.371A>C (p.Asp124Ala) n.1284A>C n.1282A>C | |
| 1 | g.156135959A>G | CA342820161 | LMNA | c.437A>G (p.Asp146Gly) n.227A>G c.995A>G (p.Asp332Gly) n.1370A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) n.688A>G c.*795A>G (n.*795A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.752A>G (p.Asp251Gly) n.259A>G c.659A>G (p.Asp220Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) n.380A>G c.371A>G (p.Asp124Gly) n.1284A>G n.1282A>G | |
| 1 | g.156135959A>T | CA342820162 | LMNA | c.437A>T (p.Asp146Val) n.227A>T c.995A>T (p.Asp332Val) n.1370A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) n.688A>T c.*795A>T (n.*795A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.752A>T (p.Asp251Val) n.259A>T c.659A>T (p.Asp220Val) c.698A>T (p.Asp233Val) n.380A>T c.371A>T (p.Asp124Val) n.1284A>T n.1282A>T | |
| 1 | g.156135960C>A | CA342820164 | LMNA | c.438C>A (p.Asp146Glu) n.228C>A c.996C>A (p.Asp332Glu) n.1371C>A c.*346C>A (n.*346C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) n.689C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.753C>A (p.Asp251Glu) n.260C>A c.660C>A (p.Asp220Glu) c.699C>A (p.Asp233Glu) n.381C>A c.372C>A (p.Asp124Glu) n.1285C>A n.1283C>A | |
| 1 | g.156135960C= | CA1200472406 | LMNA | c.438C= (p.Asp146=) n.228C= c.996C= (p.Asp332=) n.1371C= c.*346C= (n.*346C=) c.*795C= (n.*795C=) n.689C= c.*796C= (n.*796C=) c.*467C= (n.*467C=) c.*7C= (n.*7C=) c.753C= (p.Asp251=) n.260C= c.660C= (p.Asp220=) c.699C= (p.Asp233=) n.381C= c.372C= (p.Asp124=) n.1285C= n.1283C= | |
| 1 | g.156135960C>G | CA342820163 | LMNA | c.438C>G (p.Asp146Glu) n.228C>G c.996C>G (p.Asp332Glu) n.1371C>G c.*346C>G (n.*346C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) n.689C>G c.*796C>G (n.*796C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.753C>G (p.Asp251Glu) n.260C>G c.660C>G (p.Asp220Glu) c.699C>G (p.Asp233Glu) n.381C>G c.372C>G (p.Asp124Glu) n.1285C>G n.1283C>G | |
| 1 | g.156135960C>T | CA421257734 | LMNA | c.438C>T (p.Asp146=) n.228C>T c.996C>T (p.Asp332=) n.1371C>T c.*346C>T (n.*346C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) n.689C>T c.*796C>T (n.*796C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.753C>T (p.Asp251=) n.260C>T c.660C>T (p.Asp220=) c.699C>T (p.Asp233=) n.381C>T c.372C>T (p.Asp124=) n.1285C>T n.1283C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156135961A= | CA1200472407 | LMNA | c.439A= (p.Thr147=) n.229A= c.997A= (p.Thr333=) n.1372A= c.*347A= (n.*347A=) c.*796A= (n.*796A=) n.690A= c.*797A= (n.*797A=) c.*468A= (n.*468A=) c.*8A= (n.*8A=) c.754A= (p.Thr252=) n.261A= c.661A= (p.Thr221=) c.700A= (p.Thr234=) n.382A= c.373A= (p.Thr125=) n.1286A= n.1284A= | |
| 1 | g.156135961A>C | CA342820165 | LMNA | c.439A>C (p.Thr147Pro) n.229A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) n.1372A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) n.690A>C c.*797A>C (n.*797A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.754A>C (p.Thr252Pro) n.261A>C c.661A>C (p.Thr221Pro) c.700A>C (p.Thr234Pro) n.382A>C c.373A>C (p.Thr125Pro) n.1286A>C n.1284A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156135961A>G | CA342820166 | LMNA | c.439A>G (p.Thr147Ala) n.229A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) n.1372A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) n.690A>G c.*797A>G (n.*797A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.754A>G (p.Thr252Ala) n.261A>G c.661A>G (p.Thr221Ala) c.700A>G (p.Thr234Ala) n.382A>G c.373A>G (p.Thr125Ala) n.1286A>G n.1284A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135961A>T | CA342820167 | LMNA | c.439A>T (p.Thr147Ser) n.229A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) n.1372A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) n.690A>T c.*797A>T (n.*797A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.754A>T (p.Thr252Ser) n.261A>T c.661A>T (p.Thr221Ser) c.700A>T (p.Thr234Ser) n.382A>T c.373A>T (p.Thr125Ser) n.1286A>T n.1284A>T | |
| 1 | g.156135962C>A | CA342820168 | LMNA | c.440C>A (p.Thr147Asn) n.230C>A c.998C>A (p.Thr333Asn) n.1373C>A c.*348C>A (n.*348C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) n.691C>A c.*798C>A (n.*798C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.755C>A (p.Thr252Asn) n.262C>A c.662C>A (p.Thr221Asn) c.701C>A (p.Thr234Asn) n.383C>A c.374C>A (p.Thr125Asn) n.1287C>A n.1285C>A | |
| 1 | g.156135962C= | CA1200472408 | LMNA | c.440C= (p.Thr147=) n.230C= c.998C= (p.Thr333=) n.1373C= c.*348C= (n.*348C=) c.*797C= (n.*797C=) n.691C= c.*798C= (n.*798C=) c.*469C= (n.*469C=) c.*9C= (n.*9C=) c.755C= (p.Thr252=) n.262C= c.662C= (p.Thr221=) c.701C= (p.Thr234=) n.383C= c.374C= (p.Thr125=) n.1287C= n.1285C= | |
| 1 | g.156135962C>G | CA342820169 | LMNA | c.440C>G (p.Thr147Ser) n.230C>G c.998C>G (p.Thr333Ser) n.1373C>G c.*348C>G (n.*348C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) n.691C>G c.*798C>G (n.*798C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.755C>G (p.Thr252Ser) n.262C>G c.662C>G (p.Thr221Ser) c.701C>G (p.Thr234Ser) n.383C>G c.374C>G (p.Thr125Ser) n.1287C>G n.1285C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135962C>T | CA055030 | LMNA | c.440C>T (p.Thr147Ile) n.230C>T c.998C>T (p.Thr333Ile) n.1373C>T c.*348C>T (n.*348C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) n.691C>T c.*798C>T (n.*798C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.755C>T (p.Thr252Ile) n.262C>T c.662C>T (p.Thr221Ile) c.701C>T (p.Thr234Ile) n.383C>T c.374C>T (p.Thr125Ile) n.1287C>T n.1285C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135963C>A | CA421257736 | LMNA | c.441C>A (p.Thr147=) n.231C>A c.999C>A (p.Thr333=) n.1374C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) n.692C>A c.*799C>A (n.*799C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.756C>A (p.Thr252=) n.263C>A c.663C>A (p.Thr221=) c.702C>A (p.Thr234=) n.384C>A c.375C>A (p.Thr125=) n.1288C>A n.1286C>A | |
| 1 | g.156135963C>G | CA421257737 | LMNA | c.441C>G (p.Thr147=) n.231C>G c.999C>G (p.Thr333=) n.1374C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) n.692C>G c.*799C>G (n.*799C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.756C>G (p.Thr252=) n.263C>G c.663C>G (p.Thr221=) c.702C>G (p.Thr234=) n.384C>G c.375C>G (p.Thr125=) n.1288C>G n.1286C>G | |
| 1 | g.156135963C>T | CA421257738 | LMNA | c.441C>T (p.Thr147=) n.231C>T c.999C>T (p.Thr333=) n.1374C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) n.692C>T c.*799C>T (n.*799C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.756C>T (p.Thr252=) n.263C>T c.663C>T (p.Thr221=) c.702C>T (p.Thr234=) n.384C>T c.375C>T (p.Thr125=) n.1288C>T n.1286C>T | |
| 1 | g.156135964A>C | CA342820172 | LMNA | c.442A>C (p.Ser148Arg) n.232A>C c.1000A>C (p.Ser334Arg) n.1375A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) n.693A>C c.*800A>C (n.*800A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.757A>C (p.Ser253Arg) n.264A>C c.664A>C (p.Ser222Arg) c.703A>C (p.Ser235Arg) n.385A>C c.376A>C (p.Ser126Arg) n.1289A>C n.1287A>C | |
| 1 | g.156135964A>G | CA342820170 | LMNA | c.442A>G (p.Ser148Gly) n.232A>G c.1000A>G (p.Ser334Gly) n.1375A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) n.693A>G c.*800A>G (n.*800A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.757A>G (p.Ser253Gly) n.264A>G c.664A>G (p.Ser222Gly) c.703A>G (p.Ser235Gly) n.385A>G c.376A>G (p.Ser126Gly) n.1289A>G n.1287A>G | |
| 1 | g.156135964A>T | CA342820171 | LMNA | c.442A>T (p.Ser148Cys) n.232A>T c.1000A>T (p.Ser334Cys) n.1375A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) n.693A>T c.*800A>T (n.*800A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.757A>T (p.Ser253Cys) n.264A>T c.664A>T (p.Ser222Cys) c.703A>T (p.Ser235Cys) n.385A>T c.376A>T (p.Ser126Cys) n.1289A>T n.1287A>T | |
| 1 | g.156135965G>A | CA014958 | LMNA | c.443G>A (p.Ser148Asn) n.233G>A c.1001G>A (p.Ser334Asn) n.1376G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) n.694G>A c.*801G>A (n.*801G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.758G>A (p.Ser253Asn) n.265G>A c.665G>A (p.Ser222Asn) c.704G>A (p.Ser235Asn) n.386G>A c.377G>A (p.Ser126Asn) n.1290G>A n.1288G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135965G>C | CA342820173 | LMNA | c.443G>C (p.Ser148Thr) n.233G>C c.1001G>C (p.Ser334Thr) n.1376G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) n.694G>C c.*801G>C (n.*801G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.758G>C (p.Ser253Thr) n.265G>C c.665G>C (p.Ser222Thr) c.704G>C (p.Ser235Thr) n.386G>C c.377G>C (p.Ser126Thr) n.1290G>C n.1288G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135965G= | CA1143744055 | LMNA | c.443G= (p.Ser148=) n.233G= c.1001G= (p.Ser334=) n.1376G= c.*351G= (n.*351G=) c.*800G= (n.*800G=) n.694G= c.*801G= (n.*801G=) c.*472G= (n.*472G=) c.*12G= (n.*12G=) c.758G= (p.Ser253=) n.265G= c.665G= (p.Ser222=) c.704G= (p.Ser235=) n.386G= c.377G= (p.Ser126=) n.1290G= n.1288G= | |
| 1 | g.156135965G>T | CA342820174 | LMNA | c.443G>T (p.Ser148Ile) n.233G>T c.1001G>T (p.Ser334Ile) n.1376G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) n.694G>T c.*801G>T (n.*801G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.758G>T (p.Ser253Ile) n.265G>T c.665G>T (p.Ser222Ile) c.704G>T (p.Ser235Ile) n.386G>T c.377G>T (p.Ser126Ile) n.1290G>T n.1288G>T | |
| 1 | g.156135965_156135966delinsGC | CA1200472409 | LMNA | c.443_444delinsGC (p.Ser148=) n.233_234delinsGC c.1001_1002delinsGC (p.Ser334=) n.1376_1377delinsGC c.*351_*352delinsGC (n.*351_*352delinsGC) c.*800_*801delinsGC (n.*800_*801delinsGC) n.694_695delinsGC c.*801_*802delinsGC (n.*801_*802delinsGC) c.*472_*473delinsGC (n.*472_*473delinsGC) c.*12_*13delinsGC (n.*12_*13delinsGC) c.758_759delinsGC (p.Ser253=) n.265_266delinsGC c.665_666delinsGC (p.Ser222=) c.704_705delinsGC (p.Ser235=) n.386_387delinsGC c.377_378delinsGC (p.Ser126=) n.1290_1291delinsGC n.1288_1289delinsGC | |
| 1 | g.156135966_156135968del | CA2586964197 | LMNA | c.444_446del (p.Ser148del) n.234_236del c.1002_1004del (p.Ser334del) n.1377_1379del c.*352_*354del (n.*352_*354del) c.*801_*803del (n.*801_*803del) n.695_697del c.*802_*804del (n.*802_*804del) c.*473_*475del (n.*473_*475del) c.*13_*15del (n.*13_*15del) c.759_761del (p.Ser253del) n.266_268del c.666_668del (p.Ser222del) c.705_707del (p.Ser235del) n.387_389del c.378_380del (p.Ser126del) n.1291_1293del n.1289_1291del | |
| 1 | g.156135966C>A | CA342820175 | LMNA | c.444C>A (p.Ser148Arg) n.234C>A c.1002C>A (p.Ser334Arg) n.1377C>A c.*352C>A (n.*352C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) n.695C>A c.*802C>A (n.*802C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.759C>A (p.Ser253Arg) n.266C>A c.666C>A (p.Ser222Arg) c.705C>A (p.Ser235Arg) n.387C>A c.378C>A (p.Ser126Arg) n.1291C>A n.1289C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135966C>G | CA342820176 | LMNA | c.444C>G (p.Ser148Arg) n.234C>G c.1002C>G (p.Ser334Arg) n.1377C>G c.*352C>G (n.*352C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) n.695C>G c.*802C>G (n.*802C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.759C>G (p.Ser253Arg) n.266C>G c.666C>G (p.Ser222Arg) c.705C>G (p.Ser235Arg) n.387C>G c.378C>G (p.Ser126Arg) n.1291C>G n.1289C>G | |
| 1 | g.156135966C>T | CA421257739 | LMNA | c.444C>T (p.Ser148=) n.234C>T c.1002C>T (p.Ser334=) n.1377C>T c.*352C>T (n.*352C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) n.695C>T c.*802C>T (n.*802C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.759C>T (p.Ser253=) n.266C>T c.666C>T (p.Ser222=) c.705C>T (p.Ser235=) n.387C>T c.378C>T (p.Ser126=) n.1291C>T n.1289C>T | |
| 1 | g.156135967del | CA658656964 | LMNA | c.445del (p.Arg149GlyfsTer?) n.235del c.1003del (p.Arg335GlyfsTer?) n.1378del c.*353del (n.*353del) c.*802del (n.*802del) n.696del c.*803del (n.*803del) c.*474del (n.*474del) c.*14del (n.*14del) c.760del (p.Arg254GlyfsTer?) n.267del c.667del (p.Arg223GlyfsTer?) c.706del (p.Arg236GlyfsTer?) n.388del c.379del (p.Arg127GlyfsTer?) n.1292del n.1290del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135967C>A | CA048751 | LMNA | c.445C>A (p.Arg149=) n.235C>A c.1003C>A (p.Arg335=) n.1378C>A c.*353C>A (n.*353C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) n.696C>A c.*803C>A (n.*803C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.760C>A (p.Arg254=) n.267C>A c.667C>A (p.Arg223=) c.706C>A (p.Arg236=) n.388C>A c.379C>A (p.Arg127=) n.1292C>A n.1290C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135967C= | CA1144214977 | LMNA | c.445C= (p.Arg149=) n.235C= c.1003C= (p.Arg335=) n.1378C= c.*353C= (n.*353C=) c.*802C= (n.*802C=) n.696C= c.*803C= (n.*803C=) c.*474C= (n.*474C=) c.*14C= (n.*14C=) c.760C= (p.Arg254=) n.267C= c.667C= (p.Arg223=) c.706C= (p.Arg236=) n.388C= c.379C= (p.Arg127=) n.1292C= n.1290C= | |
| 1 | g.156135967C>G | CA342820177 | LMNA | c.445C>G (p.Arg149Gly) n.235C>G c.1003C>G (p.Arg335Gly) n.1378C>G c.*353C>G (n.*353C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) n.696C>G c.*803C>G (n.*803C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) c.760C>G (p.Arg254Gly) n.267C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) c.706C>G (p.Arg236Gly) n.388C>G c.379C>G (p.Arg127Gly) n.1292C>G n.1290C>G | |
| 1 | g.156135967C>T | CA016426 | LMNA | c.445C>T (p.Arg149Trp) n.235C>T c.1003C>T (p.Arg335Trp) n.1378C>T c.*353C>T (n.*353C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) n.696C>T c.*803C>T (n.*803C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.760C>T (p.Arg254Trp) n.267C>T c.667C>T (p.Arg223Trp) c.706C>T (p.Arg236Trp) n.388C>T c.379C>T (p.Arg127Trp) n.1292C>T n.1290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135968G>A | CA048759 | LMNA | c.446G>A (p.Arg149Gln) n.236G>A c.1004G>A (p.Arg335Gln) n.1379G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) n.697G>A c.*804G>A (n.*804G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.761G>A (p.Arg254Gln) n.268G>A c.668G>A (p.Arg223Gln) c.707G>A (p.Arg236Gln) n.389G>A c.380G>A (p.Arg127Gln) n.1293G>A n.1291G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135968G>C | CA342820178 | LMNA | c.446G>C (p.Arg149Pro) n.236G>C c.1004G>C (p.Arg335Pro) n.1379G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) n.697G>C c.*804G>C (n.*804G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.761G>C (p.Arg254Pro) n.268G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) c.707G>C (p.Arg236Pro) n.389G>C c.380G>C (p.Arg127Pro) n.1293G>C n.1291G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135968G= | CA1141628194 | LMNA | c.446G= (p.Arg149=) n.236G= c.1004G= (p.Arg335=) n.1379G= c.*354G= (n.*354G=) c.*803G= (n.*803G=) n.697G= c.*804G= (n.*804G=) c.*475G= (n.*475G=) c.*15G= (n.*15G=) c.761G= (p.Arg254=) n.268G= c.668G= (p.Arg223=) c.707G= (p.Arg236=) n.389G= c.380G= (p.Arg127=) n.1293G= n.1291G= | |
| 1 | g.156135968G>T | CA342820179 | LMNA | c.446G>T (p.Arg149Leu) n.236G>T c.1004G>T (p.Arg335Leu) n.1379G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) n.697G>T c.*804G>T (n.*804G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.761G>T (p.Arg254Leu) n.268G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) c.707G>T (p.Arg236Leu) n.389G>T c.380G>T (p.Arg127Leu) n.1293G>T n.1291G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135968_156135969delinsCC | CA658656965 | LMNA | c.446_447delinsCC (p.Arg149Pro) n.236_237delinsCC c.1004_1005delinsCC (p.Arg335Pro) n.1379_1380delinsCC c.*354_*355delinsCC (n.*354_*355delinsCC) c.*803_*804delinsCC (n.*803_*804delinsCC) n.697_698delinsCC c.*804_*805delinsCC (n.*804_*805delinsCC) c.*475_*476delinsCC (n.*475_*476delinsCC) c.*15_*16delinsCC (n.*15_*16delinsCC) c.761_762delinsCC (p.Arg254Pro) n.268_269delinsCC c.668_669delinsCC (p.Arg223Pro) c.707_708delinsCC (p.Arg236Pro) n.389_390delinsCC c.380_381delinsCC (p.Arg127Pro) n.1293_1294delinsCC n.1291_1292delinsCC | ClinVar |
| 1 | g.156135969del | CA2586964199 | LMNA | c.447del (p.Arg150GlyfsTer?) n.237del c.1005del (p.Arg336GlyfsTer?) n.1380del c.*355del (n.*355del) c.*804del (n.*804del) n.698del c.*805del (n.*805del) c.*476del (n.*476del) c.*16del (n.*16del) c.762del (p.Arg255GlyfsTer?) n.269del c.669del (p.Arg224GlyfsTer?) c.708del (p.Arg237GlyfsTer?) n.390del c.381del (p.Arg128GlyfsTer?) n.1294del n.1292del | |
| 1 | g.156135969G>A | CA421257740 | LMNA | c.447G>A (p.Arg149=) n.237G>A c.1005G>A (p.Arg335=) n.1380G>A c.*355G>A (n.*355G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) n.698G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.762G>A (p.Arg254=) n.269G>A c.669G>A (p.Arg223=) c.708G>A (p.Arg236=) n.390G>A c.381G>A (p.Arg127=) n.1294G>A n.1292G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135969G>C | CA421257741 | LMNA | c.447G>C (p.Arg149=) n.237G>C c.1005G>C (p.Arg335=) n.1380G>C c.*355G>C (n.*355G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) n.698G>C c.*805G>C (n.*805G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.762G>C (p.Arg254=) n.269G>C c.669G>C (p.Arg223=) c.708G>C (p.Arg236=) n.390G>C c.381G>C (p.Arg127=) n.1294G>C n.1292G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156135969G>T | CA421257742 | LMNA | c.447G>T (p.Arg149=) n.237G>T c.1005G>T (p.Arg335=) n.1380G>T c.*355G>T (n.*355G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) n.698G>T c.*805G>T (n.*805G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.762G>T (p.Arg254=) n.269G>T c.669G>T (p.Arg223=) c.708G>T (p.Arg236=) n.390G>T c.381G>T (p.Arg127=) n.1294G>T n.1292G>T | |
| 1 | g.156135970C>A | CA421257743 | LMNA | c.448C>A (p.Arg150=) n.238C>A c.1006C>A (p.Arg336=) n.1381C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) n.699C>A c.*806C>A (n.*806C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.763C>A (p.Arg255=) n.270C>A c.670C>A (p.Arg224=) c.709C>A (p.Arg237=) n.391C>A c.382C>A (p.Arg128=) n.1295C>A n.1293C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135970C= | CA1200472410 | LMNA | c.448C= (p.Arg150=) n.238C= c.1006C= (p.Arg336=) n.1381C= c.*356C= (n.*356C=) c.*805C= (n.*805C=) n.699C= c.*806C= (n.*806C=) c.*477C= (n.*477C=) c.*17C= (n.*17C=) c.763C= (p.Arg255=) n.270C= c.670C= (p.Arg224=) c.709C= (p.Arg237=) n.391C= c.382C= (p.Arg128=) n.1295C= n.1293C= | |
| 1 | g.156135970C>G | CA342820180 | LMNA | c.448C>G (p.Arg150Gly) n.238C>G c.1006C>G (p.Arg336Gly) n.1381C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) n.699C>G c.*806C>G (n.*806C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.763C>G (p.Arg255Gly) n.270C>G c.670C>G (p.Arg224Gly) c.709C>G (p.Arg237Gly) n.391C>G c.382C>G (p.Arg128Gly) n.1295C>G n.1293C>G | |
| 1 | g.156135970C>T | CA342820181 | LMNA | c.448C>T (p.Arg150Trp) n.238C>T c.1006C>T (p.Arg336Trp) n.1381C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) n.699C>T c.*806C>T (n.*806C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.763C>T (p.Arg255Trp) n.270C>T c.670C>T (p.Arg224Trp) c.709C>T (p.Arg237Trp) n.391C>T c.382C>T (p.Arg128Trp) n.1295C>T n.1293C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135971G>A | CA016433 | LMNA | c.449G>A (p.Arg150Gln) n.239G>A c.1007G>A (p.Arg336Gln) n.1382G>A c.*357G>A (n.*357G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) n.700G>A c.*807G>A (n.*807G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.764G>A (p.Arg255Gln) n.271G>A c.671G>A (p.Arg224Gln) c.710G>A (p.Arg237Gln) n.392G>A c.383G>A (p.Arg128Gln) n.1296G>A n.1294G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135971G>C | CA342820182 | LMNA | c.449G>C (p.Arg150Pro) n.239G>C c.1007G>C (p.Arg336Pro) n.1382G>C c.*357G>C (n.*357G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) n.700G>C c.*807G>C (n.*807G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.764G>C (p.Arg255Pro) n.271G>C c.671G>C (p.Arg224Pro) c.710G>C (p.Arg237Pro) n.392G>C c.383G>C (p.Arg128Pro) n.1296G>C n.1294G>C | |
| 1 | g.156135971G= | CA1140668091 | LMNA | c.449G= (p.Arg150=) n.239G= c.1007G= (p.Arg336=) n.1382G= c.*357G= (n.*357G=) c.*806G= (n.*806G=) n.700G= c.*807G= (n.*807G=) c.*478G= (n.*478G=) c.*18G= (n.*18G=) c.764G= (p.Arg255=) n.271G= c.671G= (p.Arg224=) c.710G= (p.Arg237=) n.392G= c.383G= (p.Arg128=) n.1296G= n.1294G= | |
| 1 | g.156135971G>T | CA342820183 | LMNA | c.449G>T (p.Arg150Leu) n.239G>T c.1007G>T (p.Arg336Leu) n.1382G>T c.*357G>T (n.*357G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) n.700G>T c.*807G>T (n.*807G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.764G>T (p.Arg255Leu) n.271G>T c.671G>T (p.Arg224Leu) c.710G>T (p.Arg237Leu) n.392G>T c.383G>T (p.Arg128Leu) n.1296G>T n.1294G>T | |
| 1 | g.156135972G>A | CA421257744 | LMNA | c.450G>A (p.Arg150=) n.240G>A c.1008G>A (p.Arg336=) n.1383G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) n.701G>A c.*808G>A (n.*808G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.765G>A (p.Arg255=) n.272G>A c.672G>A (p.Arg224=) c.711G>A (p.Arg237=) n.393G>A c.384G>A (p.Arg128=) n.1297G>A n.1295G>A | |
| 1 | g.156135972G>C | CA421257746 | LMNA | c.450G>C (p.Arg150=) n.240G>C c.1008G>C (p.Arg336=) n.1383G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) n.701G>C c.*808G>C (n.*808G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.765G>C (p.Arg255=) n.272G>C c.672G>C (p.Arg224=) c.711G>C (p.Arg237=) n.393G>C c.384G>C (p.Arg128=) n.1297G>C n.1295G>C | |
| 1 | g.156135972G>T | CA421257745 | LMNA | c.450G>T (p.Arg150=) n.240G>T c.1008G>T (p.Arg336=) n.1383G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) n.701G>T c.*808G>T (n.*808G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.765G>T (p.Arg255=) n.272G>T c.672G>T (p.Arg224=) c.711G>T (p.Arg237=) n.393G>T c.384G>T (p.Arg128=) n.1297G>T n.1295G>T | |
| 1 | g.156135973C>A | CA342820184 | LMNA | c.451C>A (p.Leu151Met) n.241C>A c.1009C>A (p.Leu337Met) n.1384C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) n.702C>A c.*809C>A (n.*809C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.766C>A (p.Leu256Met) n.273C>A c.673C>A (p.Leu225Met) c.712C>A (p.Leu238Met) n.394C>A c.385C>A (p.Leu129Met) n.1298C>A n.1296C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135973C= | CA1200472411 | LMNA | c.451C= (p.Leu151=) n.241C= c.1009C= (p.Leu337=) n.1384C= c.*359C= (n.*359C=) c.*808C= (n.*808C=) n.702C= c.*809C= (n.*809C=) c.*480C= (n.*480C=) c.*20C= (n.*20C=) c.766C= (p.Leu256=) n.273C= c.673C= (p.Leu225=) c.712C= (p.Leu238=) n.394C= c.385C= (p.Leu129=) n.1298C= n.1296C= | |
| 1 | g.156135973C>G | CA342820185 | LMNA | c.451C>G (p.Leu151Val) n.241C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) n.1384C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) n.702C>G c.*809C>G (n.*809C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) n.273C>G c.673C>G (p.Leu225Val) c.712C>G (p.Leu238Val) n.394C>G c.385C>G (p.Leu129Val) n.1298C>G n.1296C>G | |
| 1 | g.156135973C>T | CA421257749 | LMNA | c.451C>T (p.Leu151=) n.241C>T c.1009C>T (p.Leu337=) n.1384C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) n.702C>T c.*809C>T (n.*809C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.766C>T (p.Leu256=) n.273C>T c.673C>T (p.Leu225=) c.712C>T (p.Leu238=) n.394C>T c.385C>T (p.Leu129=) n.1298C>T n.1296C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135974T>A | CA342820186 | LMNA | c.452T>A (p.Leu151Gln) n.242T>A c.1010T>A (p.Leu337Gln) n.1385T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) n.703T>A c.*810T>A (n.*810T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.767T>A (p.Leu256Gln) n.274T>A c.674T>A (p.Leu225Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) n.395T>A c.386T>A (p.Leu129Gln) n.1299T>A n.1297T>A | |
| 1 | g.156135974T>C | CA342820187 | LMNA | c.452T>C (p.Leu151Pro) n.242T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.1385T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) n.703T>C c.*810T>C (n.*810T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro) n.274T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) n.395T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) n.1299T>C n.1297T>C | |
| 1 | g.156135974T>G | CA342820188 | LMNA | c.452T>G (p.Leu151Arg) n.242T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.1385T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) n.703T>G c.*810T>G (n.*810T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.767T>G (p.Leu256Arg) n.274T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) n.395T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) n.1299T>G n.1297T>G | |
| 1 | g.156135975G>A | CA421257750 | LMNA | c.453G>A (p.Leu151=) n.243G>A c.1011G>A (p.Leu337=) n.1386G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) n.704G>A c.*811G>A (n.*811G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.768G>A (p.Leu256=) n.275G>A c.675G>A (p.Leu225=) c.714G>A (p.Leu238=) n.396G>A c.387G>A (p.Leu129=) n.1300G>A n.1298G>A | |
| 1 | g.156135975G>C | CA048783 | LMNA | c.453G>C (p.Leu151=) n.243G>C c.1011G>C (p.Leu337=) n.1386G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) n.704G>C c.*811G>C (n.*811G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) c.768G>C (p.Leu256=) n.275G>C c.675G>C (p.Leu225=) c.714G>C (p.Leu238=) n.396G>C c.387G>C (p.Leu129=) n.1300G>C n.1298G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135975G= | CA1200472412 | LMNA | c.453G= (p.Leu151=) n.243G= c.1011G= (p.Leu337=) n.1386G= c.*361G= (n.*361G=) c.*810G= (n.*810G=) n.704G= c.*811G= (n.*811G=) c.*482G= (n.*482G=) c.*22G= (n.*22G=) c.768G= (p.Leu256=) n.275G= c.675G= (p.Leu225=) c.714G= (p.Leu238=) n.396G= c.387G= (p.Leu129=) n.1300G= n.1298G= | |
| 1 | g.156135975G>T | CA421257751 | LMNA | c.453G>T (p.Leu151=) n.243G>T c.1011G>T (p.Leu337=) n.1386G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) n.704G>T c.*811G>T (n.*811G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.768G>T (p.Leu256=) n.275G>T c.675G>T (p.Leu225=) c.714G>T (p.Leu238=) n.396G>T c.387G>T (p.Leu129=) n.1300G>T n.1298G>T | |
| 1 | g.156135976C>A | CA342820190 | LMNA | c.454C>A (p.Leu152Met) n.244C>A c.1012C>A (p.Leu338Met) n.1387C>A c.*362C>A (n.*362C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) n.705C>A c.*812C>A (n.*812C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.769C>A (p.Leu257Met) n.276C>A c.676C>A (p.Leu226Met) c.715C>A (p.Leu239Met) n.397C>A c.388C>A (p.Leu130Met) n.1301C>A n.1299C>A | |
| 1 | g.156135976C>G | CA342820189 | LMNA | c.454C>G (p.Leu152Val) n.244C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) n.1387C>G c.*362C>G (n.*362C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) n.705C>G c.*812C>G (n.*812C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.769C>G (p.Leu257Val) n.276C>G c.676C>G (p.Leu226Val) c.715C>G (p.Leu239Val) n.397C>G c.388C>G (p.Leu130Val) n.1301C>G n.1299C>G | |
| 1 | g.156135976C>T | CA421257752 | LMNA | c.454C>T (p.Leu152=) n.244C>T c.1012C>T (p.Leu338=) n.1387C>T c.*362C>T (n.*362C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) n.705C>T c.*812C>T (n.*812C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.769C>T (p.Leu257=) n.276C>T c.676C>T (p.Leu226=) c.715C>T (p.Leu239=) n.397C>T c.388C>T (p.Leu130=) n.1301C>T n.1299C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135977T>A | CA342820191 | LMNA | c.455T>A (p.Leu152Gln) n.245T>A c.1013T>A (p.Leu338Gln) n.1388T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) n.706T>A c.*813T>A (n.*813T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.770T>A (p.Leu257Gln) n.277T>A c.677T>A (p.Leu226Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) n.398T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) n.1302T>A n.1300T>A | |
| 1 | g.156135977T>C | CA342820192 | LMNA | c.455T>C (p.Leu152Pro) n.245T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.1388T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) n.706T>C c.*813T>C (n.*813T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) n.277T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.398T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) n.1302T>C n.1300T>C | |
| 1 | g.156135977T>G | CA342820193 | LMNA | c.455T>G (p.Leu152Arg) n.245T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.1388T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) n.706T>G c.*813T>G (n.*813T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.770T>G (p.Leu257Arg) n.277T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.398T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) n.1302T>G n.1300T>G | |
| 1 | g.156135978G>A | CA421257753 | LMNA | c.456G>A (p.Leu152=) n.246G>A c.1014G>A (p.Leu338=) n.1389G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) n.707G>A c.*814G>A (n.*814G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.771G>A (p.Leu257=) n.278G>A c.678G>A (p.Leu226=) c.717G>A (p.Leu239=) n.399G>A c.390G>A (p.Leu130=) n.1303G>A n.1301G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156135978G>C | CA421257754 | LMNA | c.456G>C (p.Leu152=) n.246G>C c.1014G>C (p.Leu338=) n.1389G>C c.*364G>C (n.*364G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) n.707G>C c.*814G>C (n.*814G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.771G>C (p.Leu257=) n.278G>C c.678G>C (p.Leu226=) c.717G>C (p.Leu239=) n.399G>C c.390G>C (p.Leu130=) n.1303G>C n.1301G>C | |
| 1 | g.156135978G= | CA1200472413 | LMNA | c.456G= (p.Leu152=) n.246G= c.1014G= (p.Leu338=) n.1389G= c.*364G= (n.*364G=) c.*813G= (n.*813G=) n.707G= c.*814G= (n.*814G=) c.*485G= (n.*485G=) c.*25G= (n.*25G=) c.771G= (p.Leu257=) n.278G= c.678G= (p.Leu226=) c.717G= (p.Leu239=) n.399G= c.390G= (p.Leu130=) n.1303G= n.1301G= | |
| 1 | g.156135978G>T | CA421257756 | LMNA | c.456G>T (p.Leu152=) n.246G>T c.1014G>T (p.Leu338=) n.1389G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) n.707G>T c.*814G>T (n.*814G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.771G>T (p.Leu257=) n.278G>T c.678G>T (p.Leu226=) c.717G>T (p.Leu239=) n.399G>T c.390G>T (p.Leu130=) n.1303G>T n.1301G>T | |
| 1 | g.156135979G>A | CA342820194 | LMNA | c.457G>A (p.Ala153Thr) n.247G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) n.1390G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) n.708G>A c.*815G>A (n.*815G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.772G>A (p.Ala258Thr) n.279G>A c.679G>A (p.Ala227Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) n.400G>A c.391G>A (p.Ala131Thr) n.1304G>A n.1302G>A | |
| 1 | g.156135979G>C | CA342820195 | LMNA | c.457G>C (p.Ala153Pro) n.247G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) n.1390G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) n.708G>C c.*815G>C (n.*815G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.772G>C (p.Ala258Pro) n.279G>C c.679G>C (p.Ala227Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) n.400G>C c.391G>C (p.Ala131Pro) n.1304G>C n.1302G>C | |
| 1 | g.156135979G>T | CA342820196 | LMNA | c.457G>T (p.Ala153Ser) n.247G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) n.1390G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) n.708G>T c.*815G>T (n.*815G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.772G>T (p.Ala258Ser) n.279G>T c.679G>T (p.Ala227Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) n.400G>T c.391G>T (p.Ala131Ser) n.1304G>T n.1302G>T | |
| 1 | g.156135980C>A | CA048798 | LMNA | c.458C>A (p.Ala153Glu) n.248C>A c.1016C>A (p.Ala339Glu) n.1391C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) n.709C>A c.*816C>A (n.*816C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.773C>A (p.Ala258Glu) n.280C>A c.680C>A (p.Ala227Glu) c.719C>A (p.Ala240Glu) n.401C>A c.392C>A (p.Ala131Glu) n.1305C>A n.1303C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135980C= | CA1200472414 | LMNA | c.458C= (p.Ala153=) n.248C= c.1016C= (p.Ala339=) n.1391C= c.*366C= (n.*366C=) c.*815C= (n.*815C=) n.709C= c.*816C= (n.*816C=) c.*487C= (n.*487C=) c.*27C= (n.*27C=) c.773C= (p.Ala258=) n.280C= c.680C= (p.Ala227=) c.719C= (p.Ala240=) n.401C= c.392C= (p.Ala131=) n.1305C= n.1303C= | |
| 1 | g.156135980C>G | CA342820197 | LMNA | c.458C>G (p.Ala153Gly) n.248C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.1391C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) n.709C>G c.*816C>G (n.*816C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.773C>G (p.Ala258Gly) n.280C>G c.680C>G (p.Ala227Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) n.401C>G c.392C>G (p.Ala131Gly) n.1305C>G n.1303C>G | |
| 1 | g.156135980C>T | CA342820198 | LMNA | c.458C>T (p.Ala153Val) n.248C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) n.1391C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) n.709C>T c.*816C>T (n.*816C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.773C>T (p.Ala258Val) n.280C>T c.680C>T (p.Ala227Val) c.719C>T (p.Ala240Val) n.401C>T c.392C>T (p.Ala131Val) n.1305C>T n.1303C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156135981_156135982insAGCCG | CA2586964202 | LMNA | c.459_460insAGCCG (p.Glu154SerfsTer?) n.249_250insAGCCG c.1017_1018insAGCCG (p.Glu340SerfsTer?) n.1392_1393insAGCCG c.*367_*368insAGCCG (n.*367_*368insAGCCG) c.*816_*817insAGCCG (n.*816_*817insAGCCG) n.710_711insAGCCG c.*817_*818insAGCCG (n.*817_*818insAGCCG) c.*488_*489insAGCCG (n.*488_*489insAGCCG) c.*28_*29insAGCCG (n.*28_*29insAGCCG) c.774_775insAGCCG (p.Glu259SerfsTer?) n.281_282insAGCCG c.681_682insAGCCG (p.Glu228SerfsTer?) c.720_721insAGCCG (p.Glu241SerfsTer?) n.402_403insAGCCG c.393_394insAGCCG (p.Glu132SerfsTer?) n.1306_1307insAGCCG n.1304_1305insAGCCG | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135981G>A | CA016439 | LMNA | c.459G>A (p.Ala153=) n.249G>A c.1017G>A (p.Ala339=) n.1392G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) n.710G>A c.*817G>A (n.*817G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.774G>A (p.Ala258=) n.281G>A c.681G>A (p.Ala227=) c.720G>A (p.Ala240=) n.402G>A c.393G>A (p.Ala131=) n.1306G>A n.1304G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135981G>C | CA421257758 | LMNA | c.459G>C (p.Ala153=) n.249G>C c.1017G>C (p.Ala339=) n.1392G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) n.710G>C c.*817G>C (n.*817G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.774G>C (p.Ala258=) n.281G>C c.681G>C (p.Ala227=) c.720G>C (p.Ala240=) n.402G>C c.393G>C (p.Ala131=) n.1306G>C n.1304G>C | |
| 1 | g.156135981G= | CA1140474997 | LMNA | c.459G= (p.Ala153=) n.249G= c.1017G= (p.Ala339=) n.1392G= c.*367G= (n.*367G=) c.*816G= (n.*816G=) n.710G= c.*817G= (n.*817G=) c.*488G= (n.*488G=) c.*28G= (n.*28G=) c.774G= (p.Ala258=) n.281G= c.681G= (p.Ala227=) c.720G= (p.Ala240=) n.402G= c.393G= (p.Ala131=) n.1306G= n.1304G= | |
| 1 | g.156135981G>T | CA421257759 | LMNA | c.459G>T (p.Ala153=) n.249G>T c.1017G>T (p.Ala339=) n.1392G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) n.710G>T c.*817G>T (n.*817G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.774G>T (p.Ala258=) n.281G>T c.681G>T (p.Ala227=) c.720G>T (p.Ala240=) n.402G>T c.393G>T (p.Ala131=) n.1306G>T n.1304G>T | |
| 1 | g.156135982G>A | CA342820199 | LMNA | c.460G>A (p.Glu154Lys) n.250G>A c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.1393G>A c.*368G>A (n.*368G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) n.711G>A c.*818G>A (n.*818G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.775G>A (p.Glu259Lys) n.282G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) n.403G>A c.394G>A (p.Glu132Lys) n.1307G>A n.1305G>A | |
| 1 | g.156135982G>C | CA342820200 | LMNA | c.460G>C (p.Glu154Gln) n.250G>C c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.1393G>C c.*368G>C (n.*368G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) n.711G>C c.*818G>C (n.*818G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.775G>C (p.Glu259Gln) n.282G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) n.403G>C c.394G>C (p.Glu132Gln) n.1307G>C n.1305G>C | |
| 1 | g.156135982G>T | CA342820201 | LMNA | c.460G>T (p.Glu154Ter) n.250G>T c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.1393G>T c.*368G>T (n.*368G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) n.711G>T c.*818G>T (n.*818G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.775G>T (p.Glu259Ter) n.282G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) n.403G>T c.394G>T (p.Glu132Ter) n.1307G>T n.1305G>T | |
| 1 | g.156135983A>C | CA342820204 | LMNA | c.461A>C (p.Glu154Ala) n.251A>C c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.1394A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) n.712A>C c.*819A>C (n.*819A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.776A>C (p.Glu259Ala) n.283A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) n.404A>C c.395A>C (p.Glu132Ala) n.1308A>C n.1306A>C | |
| 1 | g.156135983A>G | CA342820202 | LMNA | c.461A>G (p.Glu154Gly) n.251A>G c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.1394A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) n.712A>G c.*819A>G (n.*819A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.776A>G (p.Glu259Gly) n.283A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) n.404A>G c.395A>G (p.Glu132Gly) n.1308A>G n.1306A>G | |
| 1 | g.156135983A>T | CA342820203 | LMNA | c.461A>T (p.Glu154Val) n.251A>T c.1019A>T (p.Glu340Val) n.1394A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) n.712A>T c.*819A>T (n.*819A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.776A>T (p.Glu259Val) n.283A>T c.683A>T (p.Glu228Val) c.722A>T (p.Glu241Val) n.404A>T c.395A>T (p.Glu132Val) n.1308A>T n.1306A>T | |
| 1 | g.156135986del | CA2648349248 | LMNA | c.464del (p.Lys155ArgfsTer?) n.254del c.1022del (p.Lys341ArgfsTer?) n.1397del c.*372del (n.*372del) c.*821del (n.*821del) n.715del c.*822del (n.*822del) c.*493del (n.*493del) c.*33del (n.*33del) c.779del (p.Lys260ArgfsTer?) n.286del c.686del (p.Lys229ArgfsTer?) c.725del (p.Lys242ArgfsTer?) n.407del c.398del (p.Lys133ArgfsTer?) n.1311del n.1309del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135984A>C | CA342820205 | LMNA | c.462A>C (p.Glu154Asp) n.252A>C c.1020A>C (p.Glu340Asp) n.1395A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) n.713A>C c.*820A>C (n.*820A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.777A>C (p.Glu259Asp) n.284A>C c.684A>C (p.Glu228Asp) c.723A>C (p.Glu241Asp) n.405A>C c.396A>C (p.Glu132Asp) n.1309A>C n.1307A>C | |
| 1 | g.156135984A>G | CA421257761 | LMNA | c.462A>G (p.Glu154=) n.252A>G c.1020A>G (p.Glu340=) n.1395A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) n.713A>G c.*820A>G (n.*820A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.777A>G (p.Glu259=) n.284A>G c.684A>G (p.Glu228=) c.723A>G (p.Glu241=) n.405A>G c.396A>G (p.Glu132=) n.1309A>G n.1307A>G | |
| 1 | g.156135984A>T | CA342820206 | LMNA | c.462A>T (p.Glu154Asp) n.252A>T c.1020A>T (p.Glu340Asp) n.1395A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) n.713A>T c.*820A>T (n.*820A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.777A>T (p.Glu259Asp) n.284A>T c.684A>T (p.Glu228Asp) c.723A>T (p.Glu241Asp) n.405A>T c.396A>T (p.Glu132Asp) n.1309A>T n.1307A>T | |
| 1 | g.156135985A>C | CA342820207 | LMNA | c.463A>C (p.Lys155Gln) n.253A>C c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.1396A>C c.*371A>C (n.*371A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) n.714A>C c.*821A>C (n.*821A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.285A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) c.724A>C (p.Lys242Gln) n.406A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) n.1310A>C n.1308A>C | |
| 1 | g.156135985A>G | CA342820208 | LMNA | c.463A>G (p.Lys155Glu) n.253A>G c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.1396A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) n.714A>G c.*821A>G (n.*821A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.285A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) c.724A>G (p.Lys242Glu) n.406A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) n.1310A>G n.1308A>G | |
| 1 | g.156135985A>T | CA342820209 | LMNA | c.463A>T (p.Lys155Ter) n.253A>T c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.1396A>T c.*371A>T (n.*371A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) n.714A>T c.*821A>T (n.*821A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.285A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) c.724A>T (p.Lys242Ter) n.406A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) n.1310A>T n.1308A>T | |
| 1 | g.156135986A= | CA1140265396 | LMNA | c.464A= (p.Lys155=) n.254A= c.1022A= (p.Lys341=) n.1397A= c.*372A= (n.*372A=) c.*821A= (n.*821A=) n.715A= c.*822A= (n.*822A=) c.*493A= (n.*493A=) c.*33A= (n.*33A=) c.779A= (p.Lys260=) n.286A= c.686A= (p.Lys229=) c.725A= (p.Lys242=) n.407A= c.398A= (p.Lys133=) n.1311A= n.1309A= | |
| 1 | g.156135986A>C | CA31013045 | LMNA | c.464A>C (p.Lys155Thr) n.254A>C c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.1397A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) n.715A>C c.*822A>C (n.*822A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.779A>C (p.Lys260Thr) n.286A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) c.725A>C (p.Lys242Thr) n.407A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) n.1311A>C n.1309A>C | dbSNP |
| 1 | g.156135986A>G | CA342820210 | LMNA | c.464A>G (p.Lys155Arg) n.254A>G c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.1397A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) n.715A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.779A>G (p.Lys260Arg) n.286A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) c.725A>G (p.Lys242Arg) n.407A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) n.1311A>G n.1309A>G | |
| 1 | g.156135986A>T | CA342820211 | LMNA | c.464A>T (p.Lys155Met) n.254A>T c.1022A>T (p.Lys341Met) n.1397A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) n.715A>T c.*822A>T (n.*822A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.779A>T (p.Lys260Met) n.286A>T c.686A>T (p.Lys229Met) c.725A>T (p.Lys242Met) n.407A>T c.398A>T (p.Lys133Met) n.1311A>T n.1309A>T | |
| 1 | g.156135987G>A | CA421257762 | LMNA | c.465G>A (p.Lys155=) n.255G>A c.1023G>A (p.Lys341=) n.1398G>A c.*373G>A (n.*373G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) n.716G>A c.*823G>A (n.*823G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.780G>A (p.Lys260=) n.287G>A c.687G>A (p.Lys229=) c.726G>A (p.Lys242=) n.408G>A c.399G>A (p.Lys133=) n.1312G>A n.1310G>A | |
| 1 | g.156135987G>C | CA342820212 | LMNA | c.465G>C (p.Lys155Asn) n.255G>C c.1023G>C (p.Lys341Asn) n.1398G>C c.*373G>C (n.*373G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) n.716G>C c.*823G>C (n.*823G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.780G>C (p.Lys260Asn) n.287G>C c.687G>C (p.Lys229Asn) c.726G>C (p.Lys242Asn) n.408G>C c.399G>C (p.Lys133Asn) n.1312G>C n.1310G>C | |
| 1 | g.156135987G>T | CA342820213 | LMNA | c.465G>T (p.Lys155Asn) n.255G>T c.1023G>T (p.Lys341Asn) n.1398G>T c.*373G>T (n.*373G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) n.716G>T c.*823G>T (n.*823G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.780G>T (p.Lys260Asn) n.287G>T c.687G>T (p.Lys229Asn) c.726G>T (p.Lys242Asn) n.408G>T c.399G>T (p.Lys133Asn) n.1312G>T n.1310G>T | |
| 1 | g.156135988G>A | CA342820214 | LMNA | c.466G>A (p.Glu156Lys) n.256G>A c.1024G>A (p.Glu342Lys) n.1399G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) n.717G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.781G>A (p.Glu261Lys) n.288G>A c.688G>A (p.Glu230Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) n.409G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) n.1313G>A n.1311G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135988G>C | CA342820215 | LMNA | c.466G>C (p.Glu156Gln) n.256G>C c.1024G>C (p.Glu342Gln) n.1399G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) n.717G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.781G>C (p.Glu261Gln) n.288G>C c.688G>C (p.Glu230Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) n.409G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) n.1313G>C n.1311G>C | |
| 1 | g.156135988G= | CA1200472415 | LMNA | c.466G= (p.Glu156=) n.256G= c.1024G= (p.Glu342=) n.1399G= c.*374G= (n.*374G=) c.*823G= (n.*823G=) n.717G= c.*824G= (n.*824G=) c.*495G= (n.*495G=) c.*35G= (n.*35G=) c.781G= (p.Glu261=) n.288G= c.688G= (p.Glu230=) c.727G= (p.Glu243=) n.409G= c.400G= (p.Glu134=) n.1313G= n.1311G= | |
| 1 | g.156135988G>T | CA342820216 | LMNA | c.466G>T (p.Glu156Ter) n.256G>T c.1024G>T (p.Glu342Ter) n.1399G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) n.717G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.781G>T (p.Glu261Ter) n.288G>T c.688G>T (p.Glu230Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) n.409G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) n.1313G>T n.1311G>T | |
| 1 | g.156135989A>C | CA342820217 | LMNA | c.467A>C (p.Glu156Ala) n.257A>C c.1025A>C (p.Glu342Ala) n.1400A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) n.718A>C c.*825A>C (n.*825A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.782A>C (p.Glu261Ala) n.289A>C c.689A>C (p.Glu230Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) n.410A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) n.1314A>C n.1312A>C | |
| 1 | g.156135989A>G | CA342820218 | LMNA | c.467A>G (p.Glu156Gly) n.257A>G c.1025A>G (p.Glu342Gly) n.1400A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) n.718A>G c.*825A>G (n.*825A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.782A>G (p.Glu261Gly) n.289A>G c.689A>G (p.Glu230Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) n.410A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) n.1314A>G n.1312A>G | |
| 1 | g.156135989A>T | CA342820219 | LMNA | c.467A>T (p.Glu156Val) n.257A>T c.1025A>T (p.Glu342Val) n.1400A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) n.718A>T c.*825A>T (n.*825A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.782A>T (p.Glu261Val) n.289A>T c.689A>T (p.Glu230Val) c.728A>T (p.Glu243Val) n.410A>T c.401A>T (p.Glu134Val) n.1314A>T n.1312A>T | |
| 1 | g.156135990G>A | CA421257766 | LMNA | c.468G>A (p.Glu156=) n.258G>A c.1026G>A (p.Glu342=) n.1401G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) n.719G>A c.*826G>A (n.*826G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.783G>A (p.Glu261=) n.290G>A c.690G>A (p.Glu230=) c.729G>A (p.Glu243=) n.411G>A c.402G>A (p.Glu134=) n.1315G>A n.1313G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135990G>C | CA342820220 | LMNA | c.468G>C (p.Glu156Asp) n.258G>C c.1026G>C (p.Glu342Asp) n.1401G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.*825G>C (n.*825G>C) n.719G>C c.*826G>C (n.*826G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.783G>C (p.Glu261Asp) n.290G>C c.690G>C (p.Glu230Asp) c.729G>C (p.Glu243Asp) n.411G>C c.402G>C (p.Glu134Asp) n.1315G>C n.1313G>C | |
| 1 | g.156135990G= | CA1200472416 | LMNA | c.468G= (p.Glu156=) n.258G= c.1026G= (p.Glu342=) n.1401G= c.*376G= (n.*376G=) c.*825G= (n.*825G=) n.719G= c.*826G= (n.*826G=) c.*497G= (n.*497G=) c.*37G= (n.*37G=) c.783G= (p.Glu261=) n.290G= c.690G= (p.Glu230=) c.729G= (p.Glu243=) n.411G= c.402G= (p.Glu134=) n.1315G= n.1313G= | |
| 1 | g.156135990G>T | CA342820221 | LMNA | c.468G>T (p.Glu156Asp) n.258G>T c.1026G>T (p.Glu342Asp) n.1401G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) n.719G>T c.*826G>T (n.*826G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.783G>T (p.Glu261Asp) n.290G>T c.690G>T (p.Glu230Asp) c.729G>T (p.Glu243Asp) n.411G>T c.402G>T (p.Glu134Asp) n.1315G>T n.1313G>T | |
| 1 | g.156135991C>A | CA048819 | LMNA | c.469C>A (p.Arg157=) n.259C>A c.1027C>A (p.Arg343=) n.1402C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) n.720C>A c.*827C>A (n.*827C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.784C>A (p.Arg262=) n.291C>A c.691C>A (p.Arg231=) c.730C>A (p.Arg244=) n.412C>A c.403C>A (p.Arg135=) n.1316C>A n.1314C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135991C= | CA1149143671 | LMNA | c.469C= (p.Arg157=) n.259C= c.1027C= (p.Arg343=) n.1402C= c.*377C= (n.*377C=) c.*826C= (n.*826C=) n.720C= c.*827C= (n.*827C=) c.*498C= (n.*498C=) c.*38C= (n.*38C=) c.784C= (p.Arg262=) n.291C= c.691C= (p.Arg231=) c.730C= (p.Arg244=) n.412C= c.403C= (p.Arg135=) n.1316C= n.1314C= | |
| 1 | g.156135991C>G | CA342820222 | LMNA | c.469C>G (p.Arg157Gly) n.259C>G c.1027C>G (p.Arg343Gly) n.1402C>G c.*377C>G (n.*377C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) n.720C>G c.*827C>G (n.*827C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.784C>G (p.Arg262Gly) n.291C>G c.691C>G (p.Arg231Gly) c.730C>G (p.Arg244Gly) n.412C>G c.403C>G (p.Arg135Gly) n.1316C>G n.1314C>G | |
| 1 | g.156135991C>T | CA048837 | LMNA | c.469C>T (p.Arg157Trp) n.259C>T c.1027C>T (p.Arg343Trp) n.1402C>T c.*377C>T (n.*377C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) n.720C>T c.*827C>T (n.*827C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.784C>T (p.Arg262Trp) n.291C>T c.691C>T (p.Arg231Trp) c.730C>T (p.Arg244Trp) n.412C>T c.403C>T (p.Arg135Trp) n.1316C>T n.1314C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.156135991_156135992delinsCG | CA1200472417 | LMNA | c.469_470delinsCG (p.Arg157=) n.259_260delinsCG c.1027_1028delinsCG (p.Arg343=) n.1402_1403delinsCG c.*377_*378delinsCG (n.*377_*378delinsCG) c.*826_*827delinsCG (n.*826_*827delinsCG) n.720_721delinsCG c.*827_*828delinsCG (n.*827_*828delinsCG) c.*498_*499delinsCG (n.*498_*499delinsCG) c.*38_*39delinsCG (n.*38_*39delinsCG) c.784_785delinsCG (p.Arg262=) n.291_292delinsCG c.691_692delinsCG (p.Arg231=) c.730_731delinsCG (p.Arg244=) n.412_413delinsCG c.403_404delinsCG (p.Arg135=) n.1316_1317delinsCG n.1314_1315delinsCG | |
| 1 | g.156135992G>A | CA016448 | LMNA | c.470G>A (p.Arg157Gln) n.260G>A c.1028G>A (p.Arg343Gln) n.1403G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) n.721G>A c.*828G>A (n.*828G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.785G>A (p.Arg262Gln) n.292G>A c.692G>A (p.Arg231Gln) c.731G>A (p.Arg244Gln) n.413G>A c.404G>A (p.Arg135Gln) n.1317G>A n.1315G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156135992G>C | CA342820223 | LMNA | c.470G>C (p.Arg157Pro) n.260G>C c.1028G>C (p.Arg343Pro) n.1403G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) n.721G>C c.*828G>C (n.*828G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.785G>C (p.Arg262Pro) n.292G>C c.692G>C (p.Arg231Pro) c.731G>C (p.Arg244Pro) n.413G>C c.404G>C (p.Arg135Pro) n.1317G>C n.1315G>C | |
| 1 | g.156135992G= | CA1140716451 | LMNA | c.470G= (p.Arg157=) n.260G= c.1028G= (p.Arg343=) n.1403G= c.*378G= (n.*378G=) c.*827G= (n.*827G=) n.721G= c.*828G= (n.*828G=) c.*499G= (n.*499G=) c.*39G= (n.*39G=) c.785G= (p.Arg262=) n.292G= c.692G= (p.Arg231=) c.731G= (p.Arg244=) n.413G= c.404G= (p.Arg135=) n.1317G= n.1315G= | |
| 1 | g.156135992G>T | CA342820224 | LMNA | c.470G>T (p.Arg157Leu) n.260G>T c.1028G>T (p.Arg343Leu) n.1403G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) n.721G>T c.*828G>T (n.*828G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.785G>T (p.Arg262Leu) n.292G>T c.692G>T (p.Arg231Leu) c.731G>T (p.Arg244Leu) n.413G>T c.404G>T (p.Arg135Leu) n.1317G>T n.1315G>T | |
| 1 | g.156135994del | CA915941461 | LMNA | c.472del (p.Glu158ArgfsTer?) n.262del c.1030del (p.Glu344ArgfsTer?) n.1405del c.*380del (n.*380del) c.*829del (n.*829del) n.723del c.*830del (n.*830del) c.*501del (n.*501del) c.*41del (n.*41del) c.787del (p.Glu263ArgfsTer?) n.294del c.694del (p.Glu232ArgfsTer?) c.733del (p.Glu245ArgfsTer?) n.415del c.406del (p.Glu136ArgfsTer?) n.1319del n.1317del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135993G>A | CA421257770 | LMNA | c.471G>A (p.Arg157=) n.261G>A c.1029G>A (p.Arg343=) n.1404G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) n.722G>A c.*829G>A (n.*829G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.786G>A (p.Arg262=) n.293G>A c.693G>A (p.Arg231=) c.732G>A (p.Arg244=) n.414G>A c.405G>A (p.Arg135=) n.1318G>A n.1316G>A | |
| 1 | g.156135993G>C | CA421257769 | LMNA | c.471G>C (p.Arg157=) n.261G>C c.1029G>C (p.Arg343=) n.1404G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) n.722G>C c.*829G>C (n.*829G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.786G>C (p.Arg262=) n.293G>C c.693G>C (p.Arg231=) c.732G>C (p.Arg244=) n.414G>C c.405G>C (p.Arg135=) n.1318G>C n.1316G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156135993G= | CA1200472418 | LMNA | c.471G= (p.Arg157=) n.261G= c.1029G= (p.Arg343=) n.1404G= c.*379G= (n.*379G=) c.*828G= (n.*828G=) n.722G= c.*829G= (n.*829G=) c.*500G= (n.*500G=) c.*40G= (n.*40G=) c.786G= (p.Arg262=) n.293G= c.693G= (p.Arg231=) c.732G= (p.Arg244=) n.414G= c.405G= (p.Arg135=) n.1318G= n.1316G= | |
| 1 | g.156135993G>T | CA421257768 | LMNA | c.471G>T (p.Arg157=) n.261G>T c.1029G>T (p.Arg343=) n.1404G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) n.722G>T c.*829G>T (n.*829G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.786G>T (p.Arg262=) n.293G>T c.693G>T (p.Arg231=) c.732G>T (p.Arg244=) n.414G>T c.405G>T (p.Arg135=) n.1318G>T n.1316G>T | |
| 1 | g.156135994G>A | CA342820225 | LMNA | c.472G>A (p.Glu158Lys) n.262G>A c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.1405G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) n.723G>A c.*830G>A (n.*830G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.787G>A (p.Glu263Lys) n.294G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) c.733G>A (p.Glu245Lys) n.415G>A c.406G>A (p.Glu136Lys) n.1319G>A n.1317G>A | |
| 1 | g.156135994G>C | CA342820226 | LMNA | c.472G>C (p.Glu158Gln) n.262G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.1405G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) n.723G>C c.*830G>C (n.*830G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.787G>C (p.Glu263Gln) n.294G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) c.733G>C (p.Glu245Gln) n.415G>C c.406G>C (p.Glu136Gln) n.1319G>C n.1317G>C | |
| 1 | g.156135994G>T | CA342820227 | LMNA | c.472G>T (p.Glu158Ter) n.262G>T c.1030G>T (p.Glu344Ter) n.1405G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) n.723G>T c.*830G>T (n.*830G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.787G>T (p.Glu263Ter) n.294G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) c.733G>T (p.Glu245Ter) n.415G>T c.406G>T (p.Glu136Ter) n.1319G>T n.1317G>T | |
| 1 | g.156135995A>C | CA342820228 | LMNA | c.473A>C (p.Glu158Ala) n.263A>C c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.1406A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.*830A>C (n.*830A>C) n.724A>C c.*831A>C (n.*831A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.788A>C (p.Glu263Ala) n.295A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) c.734A>C (p.Glu245Ala) n.416A>C c.407A>C (p.Glu136Ala) n.1320A>C n.1318A>C | |
| 1 | g.156135995A>G | CA342820229 | LMNA | c.473A>G (p.Glu158Gly) n.263A>G c.1031A>G (p.Glu344Gly) n.1406A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) n.724A>G c.*831A>G (n.*831A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.788A>G (p.Glu263Gly) n.295A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) c.734A>G (p.Glu245Gly) n.416A>G c.407A>G (p.Glu136Gly) n.1320A>G n.1318A>G | |
| 1 | g.156135995A>T | CA342820230 | LMNA | c.473A>T (p.Glu158Val) n.263A>T c.1031A>T (p.Glu344Val) n.1406A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.*830A>T (n.*830A>T) n.724A>T c.*831A>T (n.*831A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.788A>T (p.Glu263Val) n.295A>T c.695A>T (p.Glu232Val) c.734A>T (p.Glu245Val) n.416A>T c.407A>T (p.Glu136Val) n.1320A>T n.1318A>T | |
| 1 | g.156135996G>A | CA421257771 | LMNA | c.474G>A (p.Glu158=) n.264G>A c.1032G>A (p.Glu344=) n.1407G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) n.725G>A c.*832G>A (n.*832G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.789G>A (p.Glu263=) n.296G>A c.696G>A (p.Glu232=) c.735G>A (p.Glu245=) n.417G>A c.408G>A (p.Glu136=) n.1321G>A n.1319G>A | ClinVar |
| 1 | g.156135996G>C | CA342820232 | LMNA | c.474G>C (p.Glu158Asp) n.264G>C c.1032G>C (p.Glu344Asp) n.1407G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) n.725G>C c.*832G>C (n.*832G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.789G>C (p.Glu263Asp) n.296G>C c.696G>C (p.Glu232Asp) c.735G>C (p.Glu245Asp) n.417G>C c.408G>C (p.Glu136Asp) n.1321G>C n.1319G>C | |
| 1 | g.156135996G>T | CA342820231 | LMNA | c.474G>T (p.Glu158Asp) n.264G>T c.1032G>T (p.Glu344Asp) n.1407G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) n.725G>T c.*832G>T (n.*832G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.789G>T (p.Glu263Asp) n.296G>T c.696G>T (p.Glu232Asp) c.735G>T (p.Glu245Asp) n.417G>T c.408G>T (p.Glu136Asp) n.1321G>T n.1319G>T | |
| 1 | g.156135996dup | CA2697554600 | LMNA | c.474dup (p.Met159AspfsTer?) n.264dup c.1032dup (p.Met345AspfsTer?) n.1407dup c.*382dup (n.*382dup) c.*831dup (n.*831dup) n.725dup c.*832dup (n.*832dup) c.*503dup (n.*503dup) c.*43dup (n.*43dup) c.789dup (p.Met264AspfsTer?) n.296dup c.696dup (p.Met233AspfsTer?) c.735dup (p.Met246AspfsTer?) n.417dup c.408dup (p.Met137AspfsTer?) n.1321dup n.1319dup | ClinVar |
| 1 | g.156135997del | CA2648349249 | LMNA | c.475del (p.Met159TrpfsTer?) n.265del c.1033del (p.Met345TrpfsTer?) n.1408del c.*383del (n.*383del) c.*832del (n.*832del) n.726del c.*833del (n.*833del) c.*504del (n.*504del) c.*44del (n.*44del) c.790del (p.Met264TrpfsTer?) n.297del c.697del (p.Met233TrpfsTer?) c.736del (p.Met246TrpfsTer?) n.418del c.409del (p.Met137TrpfsTer?) n.1322del n.1320del | gnomAD v4 |
| 1 | g.156135997A>C | CA342820233 | LMNA | c.475A>C (p.Met159Leu) n.265A>C c.1033A>C (p.Met345Leu) n.1408A>C c.*383A>C (n.*383A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) n.726A>C c.*833A>C (n.*833A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.790A>C (p.Met264Leu) n.297A>C c.697A>C (p.Met233Leu) c.736A>C (p.Met246Leu) n.418A>C c.409A>C (p.Met137Leu) n.1322A>C n.1320A>C | |
| 1 | g.156135997A>G | CA342820234 | LMNA | c.475A>G (p.Met159Val) n.265A>G c.1033A>G (p.Met345Val) n.1408A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) n.726A>G c.*833A>G (n.*833A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.790A>G (p.Met264Val) n.297A>G c.697A>G (p.Met233Val) c.736A>G (p.Met246Val) n.418A>G c.409A>G (p.Met137Val) n.1322A>G n.1320A>G | |
| 1 | g.156135997A>T | CA342820235 | LMNA | c.475A>T (p.Met159Leu) n.265A>T c.1033A>T (p.Met345Leu) n.1408A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.*832A>T (n.*832A>T) n.726A>T c.*833A>T (n.*833A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.790A>T (p.Met264Leu) n.297A>T c.697A>T (p.Met233Leu) c.736A>T (p.Met246Leu) n.418A>T c.409A>T (p.Met137Leu) n.1322A>T n.1320A>T | ClinVar |
| 1 | g.156135998T>A | CA342820236 | LMNA | c.476T>A (p.Met159Lys) n.266T>A c.1034T>A (p.Met345Lys) n.1409T>A c.*384T>A (n.*384T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) n.727T>A c.*834T>A (n.*834T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.791T>A (p.Met264Lys) n.298T>A c.698T>A (p.Met233Lys) c.737T>A (p.Met246Lys) n.419T>A c.410T>A (p.Met137Lys) n.1323T>A n.1321T>A | |
| 1 | g.156135998T>C | CA342820237 | LMNA | c.476T>C (p.Met159Thr) n.266T>C c.1034T>C (p.Met345Thr) n.1409T>C c.*384T>C (n.*384T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) n.727T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.791T>C (p.Met264Thr) n.298T>C c.698T>C (p.Met233Thr) c.737T>C (p.Met246Thr) n.419T>C c.410T>C (p.Met137Thr) n.1323T>C n.1321T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156135998T>G | CA342820238 | LMNA | c.476T>G (p.Met159Arg) n.266T>G c.1034T>G (p.Met345Arg) n.1409T>G c.*384T>G (n.*384T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) n.727T>G c.*834T>G (n.*834T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) c.791T>G (p.Met264Arg) n.298T>G c.698T>G (p.Met233Arg) c.737T>G (p.Met246Arg) n.419T>G c.410T>G (p.Met137Arg) n.1323T>G n.1321T>G | |
| 1 | g.156135998T= | CA1200472419 | LMNA | c.476T= (p.Met159=) n.266T= c.1034T= (p.Met345=) n.1409T= c.*384T= (n.*384T=) c.*833T= (n.*833T=) n.727T= c.*834T= (n.*834T=) c.*505T= (n.*505T=) c.*45T= (n.*45T=) c.791T= (p.Met264=) n.298T= c.698T= (p.Met233=) c.737T= (p.Met246=) n.419T= c.410T= (p.Met137=) n.1323T= n.1321T= | |
| 1 | g.156135999G>A | CA342820241 | LMNA | c.477G>A (p.Met159Ile) n.267G>A c.1035G>A (p.Met345Ile) n.1410G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) n.728G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.792G>A (p.Met264Ile) n.299G>A c.699G>A (p.Met233Ile) c.738G>A (p.Met246Ile) n.420G>A c.411G>A (p.Met137Ile) n.1324G>A n.1322G>A | |
| 1 | g.156135999G>C | CA342820240 | LMNA | c.477G>C (p.Met159Ile) n.267G>C c.1035G>C (p.Met345Ile) n.1410G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) n.728G>C c.*835G>C (n.*835G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.792G>C (p.Met264Ile) n.299G>C c.699G>C (p.Met233Ile) c.738G>C (p.Met246Ile) n.420G>C c.411G>C (p.Met137Ile) n.1324G>C n.1322G>C | |
| 1 | g.156135999G>T | CA342820239 | LMNA | c.477G>T (p.Met159Ile) n.267G>T c.1035G>T (p.Met345Ile) n.1410G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) n.728G>T c.*835G>T (n.*835G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.792G>T (p.Met264Ile) n.299G>T c.699G>T (p.Met233Ile) c.738G>T (p.Met246Ile) n.420G>T c.411G>T (p.Met137Ile) n.1324G>T n.1322G>T | |
| 1 | g.156136000G>A | CA342820242 | LMNA | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.268G>A c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.1411G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) n.729G>A c.*836G>A (n.*836G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.793G>A (p.Ala265Thr) n.300G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) n.421G>A c.412G>A (p.Ala138Thr) n.1325G>A n.1323G>A | |
| 1 | g.156136000G>C | CA342820243 | LMNA | c.478G>C (p.Ala160Pro) n.268G>C c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.1411G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) n.729G>C c.*836G>C (n.*836G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.793G>C (p.Ala265Pro) n.300G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) n.421G>C c.412G>C (p.Ala138Pro) n.1325G>C n.1323G>C | |
| 1 | g.156136000G>T | CA342820244 | LMNA | c.478G>T (p.Ala160Ser) n.268G>T c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.1411G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) n.729G>T c.*836G>T (n.*836G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.793G>T (p.Ala265Ser) n.300G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) n.421G>T c.412G>T (p.Ala138Ser) n.1325G>T n.1323G>T | |
| 1 | g.156136001C>A | CA342820245 | LMNA | c.479C>A (p.Ala160Asp) n.269C>A c.1037C>A (p.Ala346Asp) n.1412C>A c.*387C>A (n.*387C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) n.730C>A c.*837C>A (n.*837C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.794C>A (p.Ala265Asp) n.301C>A c.701C>A (p.Ala234Asp) c.740C>A (p.Ala247Asp) n.422C>A c.413C>A (p.Ala138Asp) n.1326C>A n.1324C>A | |
| 1 | g.156136001C>G | CA342820246 | LMNA | c.479C>G (p.Ala160Gly) n.269C>G c.1037C>G (p.Ala346Gly) n.1412C>G c.*387C>G (n.*387C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) n.730C>G c.*837C>G (n.*837C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.794C>G (p.Ala265Gly) n.301C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) n.422C>G c.413C>G (p.Ala138Gly) n.1326C>G n.1324C>G | |
| 1 | g.156136001C>T | CA342820247 | LMNA | c.479C>T (p.Ala160Val) n.269C>T c.1037C>T (p.Ala346Val) n.1412C>T c.*387C>T (n.*387C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) n.730C>T c.*837C>T (n.*837C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.794C>T (p.Ala265Val) n.301C>T c.701C>T (p.Ala234Val) c.740C>T (p.Ala247Val) n.422C>T c.413C>T (p.Ala138Val) n.1326C>T n.1324C>T | |
| 1 | g.156136002C>A | CA421257776 | LMNA | c.480C>A (p.Ala160=) n.270C>A c.1038C>A (p.Ala346=) n.1413C>A c.*388C>A (n.*388C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) n.731C>A c.*838C>A (n.*838C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.795C>A (p.Ala265=) n.302C>A c.702C>A (p.Ala234=) c.741C>A (p.Ala247=) n.423C>A c.414C>A (p.Ala138=) n.1327C>A n.1325C>A | |
| 1 | g.156136002C= | CA1200472420 | LMNA | c.480C= (p.Ala160=) n.270C= c.1038C= (p.Ala346=) n.1413C= c.*388C= (n.*388C=) c.*837C= (n.*837C=) n.731C= c.*838C= (n.*838C=) c.*509C= (n.*509C=) c.*49C= (n.*49C=) c.795C= (p.Ala265=) n.302C= c.702C= (p.Ala234=) c.741C= (p.Ala247=) n.423C= c.414C= (p.Ala138=) n.1327C= n.1325C= | |
| 1 | g.156136002C>G | CA421257778 | LMNA | c.480C>G (p.Ala160=) n.270C>G c.1038C>G (p.Ala346=) n.1413C>G c.*388C>G (n.*388C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) n.731C>G c.*838C>G (n.*838C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.795C>G (p.Ala265=) n.302C>G c.702C>G (p.Ala234=) c.741C>G (p.Ala247=) n.423C>G c.414C>G (p.Ala138=) n.1327C>G n.1325C>G | |
| 1 | g.156136002C>T | CA31013065 | LMNA | c.480C>T (p.Ala160=) n.270C>T c.1038C>T (p.Ala346=) n.1413C>T c.*388C>T (n.*388C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) n.731C>T c.*838C>T (n.*838C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.795C>T (p.Ala265=) n.302C>T c.702C>T (p.Ala234=) c.741C>T (p.Ala247=) n.423C>T c.414C>T (p.Ala138=) n.1327C>T n.1325C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136003G>A | CA016456 | LMNA | c.481G>A (p.Glu161Lys) n.271G>A c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.1414G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) n.732G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.796G>A (p.Glu266Lys) n.303G>A c.703G>A (p.Glu235Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) n.424G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) n.1328G>A n.1326G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156136003G>C | CA342820249 | LMNA | c.481G>C (p.Glu161Gln) n.271G>C c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.1414G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) n.732G>C c.*839G>C (n.*839G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.796G>C (p.Glu266Gln) n.303G>C c.703G>C (p.Glu235Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) n.424G>C c.415G>C (p.Glu139Gln) n.1328G>C n.1326G>C | |
| 1 | g.156136003G= | CA1143538348 | LMNA | c.481G= (p.Glu161=) n.271G= c.1039G= (p.Glu347=) n.1414G= c.*389G= (n.*389G=) c.*838G= (n.*838G=) n.732G= c.*839G= (n.*839G=) c.*510G= (n.*510G=) c.*50G= (n.*50G=) c.796G= (p.Glu266=) n.303G= c.703G= (p.Glu235=) c.742G= (p.Glu248=) n.424G= c.415G= (p.Glu139=) n.1328G= n.1326G= | |
| 1 | g.156136003G>T | CA342820248 | LMNA | c.481G>T (p.Glu161Ter) n.271G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.1414G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) n.732G>T c.*839G>T (n.*839G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.796G>T (p.Glu266Ter) n.303G>T c.703G>T (p.Glu235Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) n.424G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) n.1328G>T n.1326G>T | |
| 1 | g.156136004A= | CA1200472421 | LMNA | c.482A= (p.Glu161=) n.272A= c.1040A= (p.Glu347=) n.1415A= c.*390A= (n.*390A=) c.*839A= (n.*839A=) n.733A= c.*840A= (n.*840A=) c.*511A= (n.*511A=) c.*51A= (n.*51A=) c.797A= (p.Glu266=) n.304A= c.704A= (p.Glu235=) c.743A= (p.Glu248=) n.425A= c.416A= (p.Glu139=) n.1329A= n.1327A= | |
| 1 | g.156136004A>C | CA342820250 | LMNA | c.482A>C (p.Glu161Ala) n.272A>C c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.1415A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) n.733A>C c.*840A>C (n.*840A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) c.797A>C (p.Glu266Ala) n.304A>C c.704A>C (p.Glu235Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) n.425A>C c.416A>C (p.Glu139Ala) n.1329A>C n.1327A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136004A>G | CA342820251 | LMNA | c.482A>G (p.Glu161Gly) n.272A>G c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.1415A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) n.733A>G c.*840A>G (n.*840A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.797A>G (p.Glu266Gly) n.304A>G c.704A>G (p.Glu235Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) n.425A>G c.416A>G (p.Glu139Gly) n.1329A>G n.1327A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136004A>T | CA342820252 | LMNA | c.482A>T (p.Glu161Val) n.272A>T c.1040A>T (p.Glu347Val) n.1415A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) n.733A>T c.*840A>T (n.*840A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.797A>T (p.Glu266Val) n.304A>T c.704A>T (p.Glu235Val) c.743A>T (p.Glu248Val) n.425A>T c.416A>T (p.Glu139Val) n.1329A>T n.1327A>T | |
| 1 | g.156136005G>A | CA421257780 | LMNA | c.483G>A (p.Glu161=) n.273G>A c.1041G>A (p.Glu347=) n.1416G>A c.*391G>A (n.*391G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) n.734G>A c.*841G>A (n.*841G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.798G>A (p.Glu266=) n.305G>A c.705G>A (p.Glu235=) c.744G>A (p.Glu248=) n.426G>A c.417G>A (p.Glu139=) n.1330G>A n.1328G>A | |
| 1 | g.156136005G>C | CA342820253 | LMNA | c.483G>C (p.Glu161Asp) n.273G>C c.1041G>C (p.Glu347Asp) n.1416G>C c.*391G>C (n.*391G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) n.734G>C c.*841G>C (n.*841G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.798G>C (p.Glu266Asp) n.305G>C c.705G>C (p.Glu235Asp) c.744G>C (p.Glu248Asp) n.426G>C c.417G>C (p.Glu139Asp) n.1330G>C n.1328G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.156136005G>T | CA342820254 | LMNA | c.483G>T (p.Glu161Asp) n.273G>T c.1041G>T (p.Glu347Asp) n.1416G>T c.*391G>T (n.*391G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) n.734G>T c.*841G>T (n.*841G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.798G>T (p.Glu266Asp) n.305G>T c.705G>T (p.Glu235Asp) c.744G>T (p.Glu248Asp) n.426G>T c.417G>T (p.Glu139Asp) n.1330G>T n.1328G>T | |
| 1 | g.156136006A>C | CA342820255 | LMNA | c.484A>C (p.Met162Leu) n.274A>C c.1042A>C (p.Met348Leu) n.1417A>C c.*392A>C (n.*392A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) n.735A>C c.*842A>C (n.*842A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.799A>C (p.Met267Leu) n.306A>C c.706A>C (p.Met236Leu) c.745A>C (p.Met249Leu) n.427A>C c.418A>C (p.Met140Leu) n.1331A>C n.1329A>C | |
| 1 | g.156136006A>G | CA342820256 | LMNA | c.484A>G (p.Met162Val) n.274A>G c.1042A>G (p.Met348Val) n.1417A>G c.*392A>G (n.*392A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) n.735A>G c.*842A>G (n.*842A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.799A>G (p.Met267Val) n.306A>G c.706A>G (p.Met236Val) c.745A>G (p.Met249Val) n.427A>G c.418A>G (p.Met140Val) n.1331A>G n.1329A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136006A>T | CA342820257 | LMNA | c.484A>T (p.Met162Leu) n.274A>T c.1042A>T (p.Met348Leu) n.1417A>T c.*392A>T (n.*392A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) n.735A>T c.*842A>T (n.*842A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.799A>T (p.Met267Leu) n.306A>T c.706A>T (p.Met236Leu) c.745A>T (p.Met249Leu) n.427A>T c.418A>T (p.Met140Leu) n.1331A>T n.1329A>T | |
| 1 | g.156136007T>A | CA342820258 | LMNA | c.485T>A (p.Met162Lys) n.275T>A c.1043T>A (p.Met348Lys) n.1418T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) n.736T>A c.*843T>A (n.*843T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.800T>A (p.Met267Lys) n.307T>A c.707T>A (p.Met236Lys) c.746T>A (p.Met249Lys) n.428T>A c.419T>A (p.Met140Lys) n.1332T>A n.1330T>A | |
| 1 | g.156136007T>C | CA342820259 | LMNA | c.485T>C (p.Met162Thr) n.275T>C c.1043T>C (p.Met348Thr) n.1418T>C c.*393T>C (n.*393T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) n.736T>C c.*843T>C (n.*843T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.800T>C (p.Met267Thr) n.307T>C c.707T>C (p.Met236Thr) c.746T>C (p.Met249Thr) n.428T>C c.419T>C (p.Met140Thr) n.1332T>C n.1330T>C | |
| 1 | g.156136007T>G | CA342820260 | LMNA | c.485T>G (p.Met162Arg) n.275T>G c.1043T>G (p.Met348Arg) n.1418T>G c.*393T>G (n.*393T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) n.736T>G c.*843T>G (n.*843T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.800T>G (p.Met267Arg) n.307T>G c.707T>G (p.Met236Arg) c.746T>G (p.Met249Arg) n.428T>G c.419T>G (p.Met140Arg) n.1332T>G n.1330T>G | |
| 1 | g.156136008G>A | CA342820261 | LMNA | c.486G>A (p.Met162Ile) n.276G>A c.1044G>A (p.Met348Ile) n.1419G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) n.737G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.801G>A (p.Met267Ile) n.308G>A c.708G>A (p.Met236Ile) c.747G>A (p.Met249Ile) n.429G>A c.420G>A (p.Met140Ile) n.1333G>A n.1331G>A | |
| 1 | g.156136008G>C | CA342820262 | LMNA | c.486G>C (p.Met162Ile) n.276G>C c.1044G>C (p.Met348Ile) n.1419G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) n.737G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.801G>C (p.Met267Ile) n.308G>C c.708G>C (p.Met236Ile) c.747G>C (p.Met249Ile) n.429G>C c.420G>C (p.Met140Ile) n.1333G>C n.1331G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.156136008G= | CA1148224766 | LMNA | c.486G= (p.Met162=) n.276G= c.1044G= (p.Met348=) n.1419G= c.*394G= (n.*394G=) c.*843G= (n.*843G=) n.737G= c.*844G= (n.*844G=) c.*515G= (n.*515G=) c.*55G= (n.*55G=) c.801G= (p.Met267=) n.308G= c.708G= (p.Met236=) c.747G= (p.Met249=) n.429G= c.420G= (p.Met140=) n.1333G= n.1331G= | |
| 1 | g.156136008G>T | CA016471 | LMNA | c.486G>T (p.Met162Ile) n.276G>T c.1044G>T (p.Met348Ile) n.1419G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) n.737G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.801G>T (p.Met267Ile) n.308G>T c.708G>T (p.Met236Ile) c.747G>T (p.Met249Ile) n.429G>T c.420G>T (p.Met140Ile) n.1333G>T n.1331G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136009C>A | CA421257784 | LMNA | c.487C>A (p.Arg163=) n.277C>A c.1045C>A (p.Arg349=) n.1420C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) n.738C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.802C>A (p.Arg268=) n.309C>A c.709C>A (p.Arg237=) c.748C>A (p.Arg250=) n.430C>A c.421C>A (p.Arg141=) n.1334C>A n.1332C>A | ClinVar |
| 1 | g.156136009C= | CA1143538349 | LMNA | c.487C= (p.Arg163=) n.277C= c.1045C= (p.Arg349=) n.1420C= c.*395C= (n.*395C=) c.*844C= (n.*844C=) n.738C= c.*845C= (n.*845C=) c.*516C= (n.*516C=) c.*56C= (n.*56C=) c.802C= (p.Arg268=) n.309C= c.709C= (p.Arg237=) c.748C= (p.Arg250=) n.430C= c.421C= (p.Arg141=) n.1334C= n.1332C= | |
| 1 | g.156136009C>G | CA342820263 | LMNA | c.487C>G (p.Arg163Gly) n.277C>G c.1045C>G (p.Arg349Gly) n.1420C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) n.738C>G c.*845C>G (n.*845C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.802C>G (p.Arg268Gly) n.309C>G c.709C>G (p.Arg237Gly) c.748C>G (p.Arg250Gly) n.430C>G c.421C>G (p.Arg141Gly) n.1334C>G n.1332C>G | |
| 1 | g.156136009C>T | CA016479 | LMNA | c.487C>T (p.Arg163Trp) n.277C>T c.1045C>T (p.Arg349Trp) n.1420C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) n.738C>T c.*845C>T (n.*845C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.802C>T (p.Arg268Trp) n.309C>T c.709C>T (p.Arg237Trp) c.748C>T (p.Arg250Trp) n.430C>T c.421C>T (p.Arg141Trp) n.1334C>T n.1332C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136010G>A | CA342820264 | LMNA | c.488G>A (p.Arg163Gln) n.278G>A c.1046G>A (p.Arg349Gln) n.1421G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) n.739G>A c.*846G>A (n.*846G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.803G>A (p.Arg268Gln) n.310G>A c.710G>A (p.Arg237Gln) c.749G>A (p.Arg250Gln) n.431G>A c.422G>A (p.Arg141Gln) n.1335G>A n.1333G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136010G>C | CA342820265 | LMNA | c.488G>C (p.Arg163Pro) n.278G>C c.1046G>C (p.Arg349Pro) n.1421G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) n.739G>C c.*846G>C (n.*846G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.803G>C (p.Arg268Pro) n.310G>C c.710G>C (p.Arg237Pro) c.749G>C (p.Arg250Pro) n.431G>C c.422G>C (p.Arg141Pro) n.1335G>C n.1333G>C | |
| 1 | g.156136010G= | CA1140678263 | LMNA | c.488G= (p.Arg163=) n.278G= c.1046G= (p.Arg349=) n.1421G= c.*396G= (n.*396G=) c.*845G= (n.*845G=) n.739G= c.*846G= (n.*846G=) c.*517G= (n.*517G=) c.*57G= (n.*57G=) c.803G= (p.Arg268=) n.310G= c.710G= (p.Arg237=) c.749G= (p.Arg250=) n.431G= c.422G= (p.Arg141=) n.1335G= n.1333G= | |
| 1 | g.156136010G>T | CA016488 | LMNA | c.488G>T (p.Arg163Leu) n.278G>T c.1046G>T (p.Arg349Leu) n.1421G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) n.739G>T c.*846G>T (n.*846G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.803G>T (p.Arg268Leu) n.310G>T c.710G>T (p.Arg237Leu) c.749G>T (p.Arg250Leu) n.431G>T c.422G>T (p.Arg141Leu) n.1335G>T n.1333G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136011G>A | CA048860 | LMNA | c.489G>A (p.Arg163=) n.279G>A c.1047G>A (p.Arg349=) n.1422G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) n.740G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.804G>A (p.Arg268=) n.311G>A c.711G>A (p.Arg237=) c.750G>A (p.Arg250=) n.432G>A c.423G>A (p.Arg141=) n.1336G>A n.1334G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136011G>C | CA421257786 | LMNA | c.489G>C (p.Arg163=) n.279G>C c.1047G>C (p.Arg349=) n.1422G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) n.740G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.804G>C (p.Arg268=) n.311G>C c.711G>C (p.Arg237=) c.750G>C (p.Arg250=) n.432G>C c.423G>C (p.Arg141=) n.1336G>C n.1334G>C | |
| 1 | g.156136011G= | CA1142152265 | LMNA | c.489G= (p.Arg163=) n.279G= c.1047G= (p.Arg349=) n.1422G= c.*397G= (n.*397G=) c.*846G= (n.*846G=) n.740G= c.*847G= (n.*847G=) c.*518G= (n.*518G=) c.*58G= (n.*58G=) c.804G= (p.Arg268=) n.311G= c.711G= (p.Arg237=) c.750G= (p.Arg250=) n.432G= c.423G= (p.Arg141=) n.1336G= n.1334G= | |
| 1 | g.156136011G>T | CA421257787 | LMNA | c.489G>T (p.Arg163=) n.279G>T c.1047G>T (p.Arg349=) n.1422G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) n.740G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.804G>T (p.Arg268=) n.311G>T c.711G>T (p.Arg237=) c.750G>T (p.Arg250=) n.432G>T c.423G>T (p.Arg141=) n.1336G>T n.1334G>T | |
| 1 | g.156136012G>A | CA342820267 | LMNA | c.490G>A (p.Ala164Thr) n.280G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.1423G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) n.741G>A c.*848G>A (n.*848G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.805G>A (p.Ala269Thr) n.312G>A c.712G>A (p.Ala238Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) n.433G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.1337G>A n.1335G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136012G>C | CA016496 | LMNA | c.490G>C (p.Ala164Pro) n.280G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.1423G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) n.741G>C c.*848G>C (n.*848G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.805G>C (p.Ala269Pro) n.312G>C c.712G>C (p.Ala238Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) n.433G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.1337G>C n.1335G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136012G= | CA1143538351 | LMNA | c.490G= (p.Ala164=) n.280G= c.1048G= (p.Ala350=) n.1423G= c.*398G= (n.*398G=) c.*847G= (n.*847G=) n.741G= c.*848G= (n.*848G=) c.*519G= (n.*519G=) c.*59G= (n.*59G=) c.805G= (p.Ala269=) n.312G= c.712G= (p.Ala238=) c.751G= (p.Ala251=) n.433G= c.424G= (p.Ala142=) n.1337G= n.1335G= | |
| 1 | g.156136012G>T | CA342820266 | LMNA | c.490G>T (p.Ala164Ser) n.280G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1423G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) n.741G>T c.*848G>T (n.*848G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.805G>T (p.Ala269Ser) n.312G>T c.712G>T (p.Ala238Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) n.433G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) n.1337G>T n.1335G>T | |
| 1 | g.156136013C>A | CA342820268 | LMNA | c.491C>A (p.Ala164Glu) n.281C>A c.1049C>A (p.Ala350Glu) n.1424C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) n.742C>A c.*849C>A (n.*849C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.806C>A (p.Ala269Glu) n.313C>A c.713C>A (p.Ala238Glu) c.752C>A (p.Ala251Glu) n.434C>A c.425C>A (p.Ala142Glu) n.1338C>A n.1336C>A | |
| 1 | g.156136013C>G | CA342820269 | LMNA | c.491C>G (p.Ala164Gly) n.281C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.1424C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) n.742C>G c.*849C>G (n.*849C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.806C>G (p.Ala269Gly) n.313C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) n.434C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.1338C>G n.1336C>G | |
| 1 | g.156136013C>T | CA342820270 | LMNA | c.491C>T (p.Ala164Val) n.281C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) n.1424C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) n.742C>T c.*849C>T (n.*849C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.806C>T (p.Ala269Val) n.313C>T c.713C>T (p.Ala238Val) c.752C>T (p.Ala251Val) n.434C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.1338C>T n.1336C>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156136014A= | CA1200472422 | LMNA | c.492A= (p.Ala164=) n.282A= c.1050A= (p.Ala350=) n.1425A= c.*400A= (n.*400A=) c.*849A= (n.*849A=) n.743A= c.*850A= (n.*850A=) c.*521A= (n.*521A=) c.*61A= (n.*61A=) c.807A= (p.Ala269=) n.314A= c.714A= (p.Ala238=) c.753A= (p.Ala251=) n.435A= c.426A= (p.Ala142=) n.1339A= n.1337A= | |
| 1 | g.156136014A>C | CA421257789 | LMNA | c.492A>C (p.Ala164=) n.282A>C c.1050A>C (p.Ala350=) n.1425A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) n.743A>C c.*850A>C (n.*850A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.807A>C (p.Ala269=) n.314A>C c.714A>C (p.Ala238=) c.753A>C (p.Ala251=) n.435A>C c.426A>C (p.Ala142=) n.1339A>C n.1337A>C | |
| 1 | g.156136014A>G | CA31013089 | LMNA | c.492A>G (p.Ala164=) n.282A>G c.1050A>G (p.Ala350=) n.1425A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) n.743A>G c.*850A>G (n.*850A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.807A>G (p.Ala269=) n.314A>G c.714A>G (p.Ala238=) c.753A>G (p.Ala251=) n.435A>G c.426A>G (p.Ala142=) n.1339A>G n.1337A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136014A>T | CA421257790 | LMNA | c.492A>T (p.Ala164=) n.282A>T c.1050A>T (p.Ala350=) n.1425A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) n.743A>T c.*850A>T (n.*850A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.807A>T (p.Ala269=) n.314A>T c.714A>T (p.Ala238=) c.753A>T (p.Ala251=) n.435A>T c.426A>T (p.Ala142=) n.1339A>T n.1337A>T | |
| 1 | g.156136015A= | CA1200472423 | LMNA | c.493A= (p.Arg165=) n.283A= c.1051A= (p.Arg351=) n.1426A= c.*401A= (n.*401A=) c.*850A= (n.*850A=) n.744A= c.*851A= (n.*851A=) c.*522A= (n.*522A=) c.*62A= (n.*62A=) c.808A= (p.Arg270=) n.315A= c.715A= (p.Arg239=) c.754A= (p.Arg252=) n.436A= c.427A= (p.Arg143=) n.1340A= n.1338A= | |
| 1 | g.156136015A>C | CA048878 | LMNA | c.493A>C (p.Arg165=) n.283A>C c.1051A>C (p.Arg351=) n.1426A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) n.744A>C c.*851A>C (n.*851A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.808A>C (p.Arg270=) n.315A>C c.715A>C (p.Arg239=) c.754A>C (p.Arg252=) n.436A>C c.427A>C (p.Arg143=) n.1340A>C n.1338A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136015A>G | CA342820271 | LMNA | c.493A>G (p.Arg165Gly) n.283A>G c.1051A>G (p.Arg351Gly) n.1426A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) n.744A>G c.*851A>G (n.*851A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.808A>G (p.Arg270Gly) n.315A>G c.715A>G (p.Arg239Gly) c.754A>G (p.Arg252Gly) n.436A>G c.427A>G (p.Arg143Gly) n.1340A>G n.1338A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156136015A>T | CA342820272 | LMNA | c.493A>T (p.Arg165Trp) n.283A>T c.1051A>T (p.Arg351Trp) n.1426A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) n.744A>T c.*851A>T (n.*851A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.808A>T (p.Arg270Trp) n.315A>T c.715A>T (p.Arg239Trp) c.754A>T (p.Arg252Trp) n.436A>T c.427A>T (p.Arg143Trp) n.1340A>T n.1338A>T | |
| 1 | g.156136016G>A | CA048892 | LMNA | c.494G>A (p.Arg165Lys) n.284G>A c.1052G>A (p.Arg351Lys) n.1427G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) n.745G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.809G>A (p.Arg270Lys) n.316G>A c.716G>A (p.Arg239Lys) c.755G>A (p.Arg252Lys) n.437G>A c.428G>A (p.Arg143Lys) n.1341G>A n.1339G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156136016G>C | CA342820274 | LMNA | c.494G>C (p.Arg165Thr) n.284G>C c.1052G>C (p.Arg351Thr) n.1427G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) n.745G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.809G>C (p.Arg270Thr) n.316G>C c.716G>C (p.Arg239Thr) c.755G>C (p.Arg252Thr) n.437G>C c.428G>C (p.Arg143Thr) n.1341G>C n.1339G>C | |
| 1 | g.156136016G= | CA1200472424 | LMNA | c.494G= (p.Arg165=) n.284G= c.1052G= (p.Arg351=) n.1427G= c.*402G= (n.*402G=) c.*851G= (n.*851G=) n.745G= c.*852G= (n.*852G=) c.*523G= (n.*523G=) c.*63G= (n.*63G=) c.809G= (p.Arg270=) n.316G= c.716G= (p.Arg239=) c.755G= (p.Arg252=) n.437G= c.428G= (p.Arg143=) n.1341G= n.1339G= | |
| 1 | g.156136016G>T | CA342820273 | LMNA | c.494G>T (p.Arg165Met) n.284G>T c.1052G>T (p.Arg351Met) n.1427G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) n.745G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.809G>T (p.Arg270Met) n.316G>T c.716G>T (p.Arg239Met) c.755G>T (p.Arg252Met) n.437G>T c.428G>T (p.Arg143Met) n.1341G>T n.1339G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156136017G>A | CA421257792 | LMNA | c.495G>A (p.Arg165=) n.285G>A c.1053G>A (p.Arg351=) n.1428G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) n.746G>A c.*853G>A (n.*853G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.810G>A (p.Arg270=) n.317G>A c.717G>A (p.Arg239=) c.756G>A (p.Arg252=) n.438G>A c.429G>A (p.Arg143=) n.1342G>A n.1340G>A | |
| 1 | g.156136017G>C | CA342820275 | LMNA | c.495G>C (p.Arg165Ser) n.285G>C c.1053G>C (p.Arg351Ser) n.1428G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) n.746G>C c.*853G>C (n.*853G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.810G>C (p.Arg270Ser) n.317G>C c.717G>C (p.Arg239Ser) c.756G>C (p.Arg252Ser) n.438G>C c.429G>C (p.Arg143Ser) n.1342G>C n.1340G>C | ClinVar |
| 1 | g.156136017G>T | CA342820276 | LMNA | c.495G>T (p.Arg165Ser) n.285G>T c.1053G>T (p.Arg351Ser) n.1428G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) n.746G>T c.*853G>T (n.*853G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.810G>T (p.Arg270Ser) n.317G>T c.717G>T (p.Arg239Ser) c.756G>T (p.Arg252Ser) n.438G>T c.429G>T (p.Arg143Ser) n.1342G>T n.1340G>T |