Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156135007_156136379delCA891842718LMNAc.252+32_765del
c.810+32_1323del
n.1185+32_1698del
c.*160+32_*673del
c.*609+32_*1122del
n.503+32_1016del
c.*610+32_*1123del
c.*281+32_*794del
c.810+32_*334del
c.810+32_*426del
c.810+32_1311+12del
c.567+32_1080del
c.474+32_987del
c.513+32_1026del
n.155+32_708del
c.146+32_699del
n.1059+32_1612del
n.1057+32_1610del
ClinVar
1g.156135867T>ACA054818LMNAc.379-34T>A (n.379-34T>A)
n.135T>A
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n.1312-34T>A
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n.630-34T>A
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c.*408-34T>A (n.*408-34T>A)
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c.279T>A (p.Leu93=)
n.1192T>A
n.1190T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156135867T=CA1200472358LMNAc.379-34T= (n.379-34T=)
n.135T=
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n.1312-34T=
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n.630-34T=
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c.*408-34T= (n.*408-34T=)
c.943T= (p.Trp315=)
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n.201-34T=
c.601-34T= (n.601-34T=)
c.640-34T= (n.640-34T=)
n.288T=
c.279T= (p.Leu93=)
n.1192T=
n.1190T=
1g.156135868G>TCA2648349232LMNAc.379-33G>T (n.379-33G>T)
n.136G>T
c.937-33G>T (n.937-33G>T)
n.1312-33G>T
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c.944G>T (p.Trp315Leu)
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n.201-33G>T
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n.289G>T
c.280G>T (p.Gly94Trp)
n.1193G>T
n.1191G>T
gnomAD v4
1g.156135870delCA2648349231LMNAc.379-31del (n.379-31del)
n.138del
c.937-31del (n.937-31del)
n.1312-31del
c.*287-31del (n.*287-31del)
c.*736-31del (n.*736-31del)
n.630-31del
c.*737-31del (n.*737-31del)
c.*408-31del (n.*408-31del)
c.946del (p.Glu316SerfsTer?)
c.694-31del (n.694-31del)
n.201-31del
c.601-31del (n.601-31del)
c.640-31del (n.640-31del)
n.291del
c.282del (p.Ser95AlafsTer?)
n.1195del
n.1193del
gnomAD v4
1g.156135869G>ACA526468349LMNAc.379-32G>A (n.379-32G>A)
n.137G>A
c.937-32G>A (n.937-32G>A)
n.1312-32G>A
c.*287-32G>A (n.*287-32G>A)
c.*736-32G>A (n.*736-32G>A)
n.630-32G>A
c.*737-32G>A (n.*737-32G>A)
c.*408-32G>A (n.*408-32G>A)
c.945G>A (p.Trp315Ter)
c.694-32G>A (n.694-32G>A)
n.201-32G>A
c.601-32G>A (n.601-32G>A)
c.640-32G>A (n.640-32G>A)
n.290G>A
c.281G>A (p.Gly94Glu)
n.1194G>A
n.1192G>A
dbSNP gnomAD v2
1g.156135869G=CA1200472359LMNAc.379-32G= (n.379-32G=)
n.137G=
c.937-32G= (n.937-32G=)
n.1312-32G=
c.*287-32G= (n.*287-32G=)
c.*736-32G= (n.*736-32G=)
n.630-32G=
c.*737-32G= (n.*737-32G=)
c.*408-32G= (n.*408-32G=)
c.945G= (p.Trp315=)
c.694-32G= (n.694-32G=)
n.201-32G=
c.601-32G= (n.601-32G=)
c.640-32G= (n.640-32G=)
n.290G=
c.281G= (p.Gly94=)
n.1194G=
n.1192G=
1g.156135870G>ACA526468350LMNAc.379-31G>A (n.379-31G>A)
n.138G>A
c.937-31G>A (n.937-31G>A)
n.1312-31G>A
c.*287-31G>A (n.*287-31G>A)
c.*736-31G>A (n.*736-31G>A)
n.630-31G>A
c.*737-31G>A (n.*737-31G>A)
c.*408-31G>A (n.*408-31G>A)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.694-31G>A (n.694-31G>A)
n.201-31G>A
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n.291G>A
c.282G>A (p.Gly94=)
n.1195G>A
n.1193G>A
dbSNP gnomAD v2
1g.156135870G=CA1200472360LMNAc.379-31G= (n.379-31G=)
n.138G=
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n.1312-31G=
c.*287-31G= (n.*287-31G=)
c.*736-31G= (n.*736-31G=)
n.630-31G=
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c.946G= (p.Glu316=)
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n.201-31G=
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n.291G=
c.282G= (p.Gly94=)
n.1195G=
n.1193G=
1g.156135871A=CA1200472361LMNAc.379-30A= (n.379-30A=)
n.139A=
c.937-30A= (n.937-30A=)
n.1312-30A=
c.*287-30A= (n.*287-30A=)
c.*736-30A= (n.*736-30A=)
n.630-30A=
c.*737-30A= (n.*737-30A=)
c.*408-30A= (n.*408-30A=)
c.947A= (p.Glu316=)
c.694-30A= (n.694-30A=)
n.201-30A=
c.601-30A= (n.601-30A=)
c.640-30A= (n.640-30A=)
n.292A=
c.283A= (p.Ser95=)
n.1196A=
n.1194A=
1g.156135871A>GCA054804LMNAc.379-30A>G (n.379-30A>G)
n.139A>G
c.937-30A>G (n.937-30A>G)
n.1312-30A>G
c.*287-30A>G (n.*287-30A>G)
c.*736-30A>G (n.*736-30A>G)
n.630-30A>G
c.*737-30A>G (n.*737-30A>G)
c.*408-30A>G (n.*408-30A>G)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.694-30A>G (n.694-30A>G)
n.201-30A>G
c.601-30A>G (n.601-30A>G)
c.640-30A>G (n.640-30A>G)
n.292A>G
c.283A>G (p.Ser95Gly)
n.1196A>G
n.1194A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135872G>ACA2648349233LMNAc.379-29G>A (n.379-29G>A)
n.140G>A
c.937-29G>A (n.937-29G>A)
n.1312-29G>A
c.*287-29G>A (n.*287-29G>A)
c.*736-29G>A (n.*736-29G>A)
n.630-29G>A
c.*737-29G>A (n.*737-29G>A)
c.*408-29G>A (n.*408-29G>A)
c.948G>A (p.Glu316=)
c.694-29G>A (n.694-29G>A)
n.201-29G>A
c.601-29G>A (n.601-29G>A)
c.640-29G>A (n.640-29G>A)
n.293G>A
c.284G>A (p.Ser95Asn)
n.1197G>A
n.1195G>A
gnomAD v4
1g.156135873C>ACA2648349234LMNAc.379-28C>A (n.379-28C>A)
n.141C>A
c.937-28C>A (n.937-28C>A)
n.1312-28C>A
c.*287-28C>A (n.*287-28C>A)
c.*736-28C>A (n.*736-28C>A)
n.630-28C>A
c.*737-28C>A (n.*737-28C>A)
c.*408-28C>A (n.*408-28C>A)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.694-28C>A (n.694-28C>A)
n.201-28C>A
c.601-28C>A (n.601-28C>A)
c.640-28C>A (n.640-28C>A)
n.294C>A
c.285C>A (p.Ser95Arg)
n.1198C>A
n.1196C>A
gnomAD v4
1g.156135873C>TCA2574066273LMNAc.379-28C>T (n.379-28C>T)
n.141C>T
c.937-28C>T (n.937-28C>T)
n.1312-28C>T
c.*287-28C>T (n.*287-28C>T)
c.*736-28C>T (n.*736-28C>T)
n.630-28C>T
c.*737-28C>T (n.*737-28C>T)
c.*408-28C>T (n.*408-28C>T)
c.949C>T (p.Leu317Phe)
c.694-28C>T (n.694-28C>T)
n.201-28C>T
c.601-28C>T (n.601-28C>T)
c.640-28C>T (n.640-28C>T)
n.294C>T
c.285C>T (p.Ser95=)
n.1198C>T
n.1196C>T
1g.156135874_156135887delinsTCACCAAACCCTCCCA1200472362LMNAc.379-27_379-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.379-27_379-14delinsTCACCAAACCCTCC)
n.142_155delinsTCACCAAACCCTCC
c.937-27_937-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.937-27_937-14delinsTCACCAAACCCTCC)
n.1312-27_1312-14delinsTCACCAAACCCTCC
c.*287-27_*287-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.*287-27_*287-14delinsTCACCAAACCCTCC)
c.*736-27_*736-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.*736-27_*736-14delinsTCACCAAACCCTCC)
n.630-27_630-14delinsTCACCAAACCCTCC
c.*737-27_*737-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.*737-27_*737-14delinsTCACCAAACCCTCC)
c.*408-27_*408-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.*408-27_*408-14delinsTCACCAAACCCTCC)
c.950_963delinsTCACCAAACCCTCC (p.Leu317=)
c.694-27_694-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.694-27_694-14delinsTCACCAAACCCTCC)
n.201-27_201-14delinsTCACCAAACCCTCC
c.601-27_601-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.601-27_601-14delinsTCACCAAACCCTCC)
c.640-27_640-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.640-27_640-14delinsTCACCAAACCCTCC)
n.295_308delinsTCACCAAACCCTCC
c.286_299delinsTCACCAAACCCTCC (p.Ser96=)
n.1199_1212delinsTCACCAAACCCTCC
n.1197_1210delinsTCACCAAACCCTCC
1g.156135875C>ACA2648349235LMNAc.379-26C>A (n.379-26C>A)
n.143C>A
c.937-26C>A (n.937-26C>A)
n.1312-26C>A
c.*287-26C>A (n.*287-26C>A)
c.*736-26C>A (n.*736-26C>A)
n.630-26C>A
c.*737-26C>A (n.*737-26C>A)
c.*408-26C>A (n.*408-26C>A)
c.951C>A (p.Leu317=)
c.694-26C>A (n.694-26C>A)
n.201-26C>A
c.601-26C>A (n.601-26C>A)
c.640-26C>A (n.640-26C>A)
n.296C>A
c.287C>A (p.Ser96Ter)
n.1200C>A
n.1198C>A
gnomAD v4
1g.156135875C=CA1200472364LMNAc.379-26C= (n.379-26C=)
n.143C=
c.937-26C= (n.937-26C=)
n.1312-26C=
c.*287-26C= (n.*287-26C=)
c.*736-26C= (n.*736-26C=)
n.630-26C=
c.*737-26C= (n.*737-26C=)
c.*408-26C= (n.*408-26C=)
c.951C= (p.Leu317=)
c.694-26C= (n.694-26C=)
n.201-26C=
c.601-26C= (n.601-26C=)
c.640-26C= (n.640-26C=)
n.296C=
c.287C= (p.Ser96=)
n.1200C=
n.1198C=
1g.156135875C>GCA1200472363LMNAc.379-26C>G (n.379-26C>G)
n.143C>G
c.937-26C>G (n.937-26C>G)
n.1312-26C>G
c.*287-26C>G (n.*287-26C>G)
c.*736-26C>G (n.*736-26C>G)
n.630-26C>G
c.*737-26C>G (n.*737-26C>G)
c.*408-26C>G (n.*408-26C>G)
c.951C>G (p.Leu317=)
c.694-26C>G (n.694-26C>G)
n.201-26C>G
c.601-26C>G (n.601-26C>G)
c.640-26C>G (n.640-26C>G)
n.296C>G
c.287C>G (p.Ser96Ter)
n.1200C>G
n.1198C>G
dbSNP
1g.156135875C>TCA054800LMNAc.379-26C>T (n.379-26C>T)
n.143C>T
c.937-26C>T (n.937-26C>T)
n.1312-26C>T
c.*287-26C>T (n.*287-26C>T)
c.*736-26C>T (n.*736-26C>T)
n.630-26C>T
c.*737-26C>T (n.*737-26C>T)
c.*408-26C>T (n.*408-26C>T)
c.951C>T (p.Leu317=)
c.694-26C>T (n.694-26C>T)
n.201-26C>T
c.601-26C>T (n.601-26C>T)
c.640-26C>T (n.640-26C>T)
n.296C>T
c.287C>T (p.Ser96Leu)
n.1200C>T
n.1198C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135879_156135891delCA10605231LMNAc.379-22_379-10del (n.379-22_379-10del)
n.147_159del
c.937-22_937-10del (n.937-22_937-10del)
n.1312-22_1312-10del
c.*287-22_*287-10del (n.*287-22_*287-10del)
c.*736-22_*736-10del (n.*736-22_*736-10del)
n.630-22_630-10del
c.*737-22_*737-10del (n.*737-22_*737-10del)
c.*408-22_*408-10del (n.*408-22_*408-10del)
c.955_967del (p.Lys319ProfsTer?)
c.694-22_694-10del (n.694-22_694-10del)
n.201-22_201-10del
c.601-22_601-10del (n.601-22_601-10del)
c.640-22_640-10del (n.640-22_640-10del)
n.300_312del
c.291_303del (p.Asn98ProfsTer?)
n.1204_1216del
n.1202_1214del
ClinVar dbSNP
1g.156135877C>ACA1200472365LMNAc.379-24C>A (n.379-24C>A)
n.145C>A
c.937-24C>A (n.937-24C>A)
n.1312-24C>A
c.*287-24C>A (n.*287-24C>A)
c.*736-24C>A (n.*736-24C>A)
n.630-24C>A
c.*737-24C>A (n.*737-24C>A)
c.*408-24C>A (n.*408-24C>A)
c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.694-24C>A (n.694-24C>A)
n.201-24C>A
c.601-24C>A (n.601-24C>A)
c.640-24C>A (n.640-24C>A)
n.298C>A
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.1202C>A
n.1200C>A
dbSNP
1g.156135877C=CA1200472366LMNAc.379-24C= (n.379-24C=)
n.145C=
c.937-24C= (n.937-24C=)
n.1312-24C=
c.*287-24C= (n.*287-24C=)
c.*736-24C= (n.*736-24C=)
n.630-24C=
c.*737-24C= (n.*737-24C=)
c.*408-24C= (n.*408-24C=)
c.953C= (p.Thr318=)
c.694-24C= (n.694-24C=)
n.201-24C=
c.601-24C= (n.601-24C=)
c.640-24C= (n.640-24C=)
n.298C=
c.289C= (p.Pro97=)
n.1202C=
n.1200C=
1g.156135877C>TCA054786LMNAc.379-24C>T (n.379-24C>T)
n.145C>T
c.937-24C>T (n.937-24C>T)
n.1312-24C>T
c.*287-24C>T (n.*287-24C>T)
c.*736-24C>T (n.*736-24C>T)
n.630-24C>T
c.*737-24C>T (n.*737-24C>T)
c.*408-24C>T (n.*408-24C>T)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.694-24C>T (n.694-24C>T)
n.201-24C>T
c.601-24C>T (n.601-24C>T)
c.640-24C>T (n.640-24C>T)
n.298C>T
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.1202C>T
n.1200C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135879A>GCA2648349236LMNAc.379-22A>G (n.379-22A>G)
n.147A>G
c.937-22A>G (n.937-22A>G)
n.1312-22A>G
c.*287-22A>G (n.*287-22A>G)
c.*736-22A>G (n.*736-22A>G)
n.630-22A>G
c.*737-22A>G (n.*737-22A>G)
c.*408-22A>G (n.*408-22A>G)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.694-22A>G (n.694-22A>G)
n.201-22A>G
c.601-22A>G (n.601-22A>G)
c.640-22A>G (n.640-22A>G)
n.300A>G
c.291A>G (p.Pro97=)
n.1204A>G
n.1202A>G
gnomAD v4
1g.156135880A>GCA2648349237LMNAc.379-21A>G (n.379-21A>G)
n.148A>G
c.937-21A>G (n.937-21A>G)
n.1312-21A>G
c.*287-21A>G (n.*287-21A>G)
c.*736-21A>G (n.*736-21A>G)
n.630-21A>G
c.*737-21A>G (n.*737-21A>G)
c.*408-21A>G (n.*408-21A>G)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.694-21A>G (n.694-21A>G)
n.201-21A>G
c.601-21A>G (n.601-21A>G)
c.640-21A>G (n.640-21A>G)
n.301A>G
c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.1205A>G
n.1203A>G
gnomAD v4
1g.156135880_156135881insGGGCCCCCCA2648349238LMNAc.379-21_379-20insGGGCCCCC (n.379-21_379-20insGGGCCCCC)
n.148_149insGGGCCCCC
c.937-21_937-20insGGGCCCCC (n.937-21_937-20insGGGCCCCC)
n.1312-21_1312-20insGGGCCCCC
c.*287-21_*287-20insGGGCCCCC (n.*287-21_*287-20insGGGCCCCC)
c.*736-21_*736-20insGGGCCCCC (n.*736-21_*736-20insGGGCCCCC)
n.630-21_630-20insGGGCCCCC
c.*737-21_*737-20insGGGCCCCC (n.*737-21_*737-20insGGGCCCCC)
c.*408-21_*408-20insGGGCCCCC (n.*408-21_*408-20insGGGCCCCC)
c.956_957insGGGCCCCC (p.Pro320GlyfsTer?)
c.694-21_694-20insGGGCCCCC (n.694-21_694-20insGGGCCCCC)
n.201-21_201-20insGGGCCCCC
c.601-21_601-20insGGGCCCCC (n.601-21_601-20insGGGCCCCC)
c.640-21_640-20insGGGCCCCC (n.640-21_640-20insGGGCCCCC)
n.301_302insGGGCCCCC
c.292_293insGGGCCCCC (p.Asn98ArgfsTer?)
n.1205_1206insGGGCCCCC
n.1203_1204insGGGCCCCC
gnomAD v4
1g.156135881A=CA1200472367LMNAc.379-20A= (n.379-20A=)
n.149A=
c.937-20A= (n.937-20A=)
n.1312-20A=
c.*287-20A= (n.*287-20A=)
c.*736-20A= (n.*736-20A=)
n.630-20A=
c.*737-20A= (n.*737-20A=)
c.*408-20A= (n.*408-20A=)
c.957A= (p.Lys319=)
c.694-20A= (n.694-20A=)
n.201-20A=
c.601-20A= (n.601-20A=)
c.640-20A= (n.640-20A=)
n.302A=
c.293A= (p.Asn98=)
n.1206A=
n.1204A=
1g.156135881A>CCA1200472368LMNAc.379-20A>C (n.379-20A>C)
n.149A>C
c.937-20A>C (n.937-20A>C)
n.1312-20A>C
c.*287-20A>C (n.*287-20A>C)
c.*736-20A>C (n.*736-20A>C)
n.630-20A>C
c.*737-20A>C (n.*737-20A>C)
c.*408-20A>C (n.*408-20A>C)
c.957A>C (p.Lys319Asn)
c.694-20A>C (n.694-20A>C)
n.201-20A>C
c.601-20A>C (n.601-20A>C)
c.640-20A>C (n.640-20A>C)
n.302A>C
c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.1206A>C
n.1204A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.156135881A>GCA2574066274LMNAc.379-20A>G (n.379-20A>G)
n.149A>G
c.937-20A>G (n.937-20A>G)
n.1312-20A>G
c.*287-20A>G (n.*287-20A>G)
c.*736-20A>G (n.*736-20A>G)
n.630-20A>G
c.*737-20A>G (n.*737-20A>G)
c.*408-20A>G (n.*408-20A>G)
c.957A>G (p.Lys319=)
c.694-20A>G (n.694-20A>G)
n.201-20A>G
c.601-20A>G (n.601-20A>G)
c.640-20A>G (n.640-20A>G)
n.302A>G
c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.1206A>G
n.1204A>G
ClinVar gnomAD v4
1g.156135881A>TCA1200472369LMNAc.379-20A>T (n.379-20A>T)
n.149A>T
c.937-20A>T (n.937-20A>T)
n.1312-20A>T
c.*287-20A>T (n.*287-20A>T)
c.*736-20A>T (n.*736-20A>T)
n.630-20A>T
c.*737-20A>T (n.*737-20A>T)
c.*408-20A>T (n.*408-20A>T)
c.957A>T (p.Lys319Asn)
c.694-20A>T (n.694-20A>T)
n.201-20A>T
c.601-20A>T (n.601-20A>T)
c.640-20A>T (n.640-20A>T)
n.302A>T
c.293A>T (p.Asn98Ile)
n.1206A>T
n.1204A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.156135882C>ACA2648349240LMNAc.379-19C>A (n.379-19C>A)
n.150C>A
c.937-19C>A (n.937-19C>A)
n.1312-19C>A
c.*287-19C>A (n.*287-19C>A)
c.*736-19C>A (n.*736-19C>A)
n.630-19C>A
c.*737-19C>A (n.*737-19C>A)
c.*408-19C>A (n.*408-19C>A)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.694-19C>A (n.694-19C>A)
n.201-19C>A
c.601-19C>A (n.601-19C>A)
c.640-19C>A (n.640-19C>A)
n.303C>A
c.294C>A (p.Asn98Lys)
n.1207C>A
n.1205C>A
gnomAD v4
1g.156135882C>TCA2648349241LMNAc.379-19C>T (n.379-19C>T)
n.150C>T
c.937-19C>T (n.937-19C>T)
n.1312-19C>T
c.*287-19C>T (n.*287-19C>T)
c.*736-19C>T (n.*736-19C>T)
n.630-19C>T
c.*737-19C>T (n.*737-19C>T)
c.*408-19C>T (n.*408-19C>T)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.694-19C>T (n.694-19C>T)
n.201-19C>T
c.601-19C>T (n.601-19C>T)
c.640-19C>T (n.640-19C>T)
n.303C>T
c.294C>T (p.Asn98=)
n.1207C>T
n.1205C>T
gnomAD v4
1g.156135884delCA2574066275LMNAc.379-17del (n.379-17del)
n.152del
c.937-17del (n.937-17del)
n.1312-17del
c.*287-17del (n.*287-17del)
c.*736-17del (n.*736-17del)
n.630-17del
c.*737-17del (n.*737-17del)
c.*408-17del (n.*408-17del)
c.960del (p.Ser321ProfsTer?)
c.694-17del (n.694-17del)
n.201-17del
c.601-17del (n.601-17del)
c.640-17del (n.640-17del)
n.305del
c.296del (p.Pro99LeufsTer?)
n.1209del
n.1207del
1g.156135885_156135888delCA2648349239LMNAc.379-16_379-13del (n.379-16_379-13del)
n.153_156del
c.937-16_937-13del (n.937-16_937-13del)
n.1312-16_1312-13del
c.*287-16_*287-13del (n.*287-16_*287-13del)
c.*736-16_*736-13del (n.*736-16_*736-13del)
n.630-16_630-13del
c.*737-16_*737-13del (n.*737-16_*737-13del)
c.*408-16_*408-13del (n.*408-16_*408-13del)
c.961_964del (p.Ser321ThrfsTer?)
c.694-16_694-13del (n.694-16_694-13del)
n.201-16_201-13del
c.601-16_601-13del (n.601-16_601-13del)
c.640-16_640-13del (n.640-16_640-13del)
n.306_309del
c.297_300del (p.Thr101ProfsTer?)
n.1210_1213del
n.1208_1211del
gnomAD v4
1g.156135883C>TCA2697460234LMNAc.379-18C>T (n.379-18C>T)
n.151C>T
c.937-18C>T (n.937-18C>T)
n.1312-18C>T
c.*287-18C>T (n.*287-18C>T)
c.*736-18C>T (n.*736-18C>T)
n.630-18C>T
c.*737-18C>T (n.*737-18C>T)
c.*408-18C>T (n.*408-18C>T)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.694-18C>T (n.694-18C>T)
n.201-18C>T
c.601-18C>T (n.601-18C>T)
c.640-18C>T (n.640-18C>T)
n.304C>T
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.1208C>T
n.1206C>T
dbSNP
1g.156135884C>ACA2648349242LMNAc.379-17C>A (n.379-17C>A)
n.152C>A
c.937-17C>A (n.937-17C>A)
n.1312-17C>A
c.*287-17C>A (n.*287-17C>A)
c.*736-17C>A (n.*736-17C>A)
n.630-17C>A
c.*737-17C>A (n.*737-17C>A)
c.*408-17C>A (n.*408-17C>A)
c.960C>A (p.Pro320=)
c.694-17C>A (n.694-17C>A)
n.201-17C>A
c.601-17C>A (n.601-17C>A)
c.640-17C>A (n.640-17C>A)
n.305C>A
c.296C>A (p.Pro99His)
n.1209C>A
n.1207C>A
gnomAD v4
1g.156135885T>ACA2574066276LMNAc.379-16T>A (n.379-16T>A)
n.153T>A
c.937-16T>A (n.937-16T>A)
n.1312-16T>A
c.*287-16T>A (n.*287-16T>A)
c.*736-16T>A (n.*736-16T>A)
n.630-16T>A
c.*737-16T>A (n.*737-16T>A)
c.*408-16T>A (n.*408-16T>A)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.694-16T>A (n.694-16T>A)
n.201-16T>A
c.601-16T>A (n.601-16T>A)
c.640-16T>A (n.640-16T>A)
n.306T>A
c.297T>A (p.Pro99=)
n.1210T>A
n.1208T>A
gnomAD v4
1g.156135885T>CCA2648349243LMNAc.379-16T>C (n.379-16T>C)
n.153T>C
c.937-16T>C (n.937-16T>C)
n.1312-16T>C
c.*287-16T>C (n.*287-16T>C)
c.*736-16T>C (n.*736-16T>C)
n.630-16T>C
c.*737-16T>C (n.*737-16T>C)
c.*408-16T>C (n.*408-16T>C)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.694-16T>C (n.694-16T>C)
n.201-16T>C
c.601-16T>C (n.601-16T>C)
c.640-16T>C (n.640-16T>C)
n.306T>C
c.297T>C (p.Pro99=)
n.1210T>C
n.1208T>C
gnomAD v4
1g.156135885T>GCA2499307169LMNAc.379-16T>G (n.379-16T>G)
n.153T>G
c.937-16T>G (n.937-16T>G)
n.1312-16T>G
c.*287-16T>G (n.*287-16T>G)
c.*736-16T>G (n.*736-16T>G)
n.630-16T>G
c.*737-16T>G (n.*737-16T>G)
c.*408-16T>G (n.*408-16T>G)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.694-16T>G (n.694-16T>G)
n.201-16T>G
c.601-16T>G (n.601-16T>G)
c.640-16T>G (n.640-16T>G)
n.306T>G
c.297T>G (p.Pro99=)
n.1210T>G
n.1208T>G
gnomAD v4
1g.156135886C=CA1200472370LMNAc.379-15C= (n.379-15C=)
n.154C=
c.937-15C= (n.937-15C=)
n.1312-15C=
c.*287-15C= (n.*287-15C=)
c.*736-15C= (n.*736-15C=)
n.630-15C=
c.*737-15C= (n.*737-15C=)
c.*408-15C= (n.*408-15C=)
c.962C= (p.Ser321=)
c.694-15C= (n.694-15C=)
n.201-15C=
c.601-15C= (n.601-15C=)
c.640-15C= (n.640-15C=)
n.307C=
c.298C= (p.Pro100=)
n.1211C=
n.1209C=
1g.156135886C>TCA526468351LMNAc.379-15C>T (n.379-15C>T)
n.154C>T
c.937-15C>T (n.937-15C>T)
n.1312-15C>T
c.*287-15C>T (n.*287-15C>T)
c.*736-15C>T (n.*736-15C>T)
n.630-15C>T
c.*737-15C>T (n.*737-15C>T)
c.*408-15C>T (n.*408-15C>T)
c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.694-15C>T (n.694-15C>T)
n.201-15C>T
c.601-15C>T (n.601-15C>T)
c.640-15C>T (n.640-15C>T)
n.307C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.1211C>T
n.1209C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135888delCA2697460256LMNAc.379-13del (n.379-13del)
n.156del
c.937-13del (n.937-13del)
n.1312-13del
c.*287-13del (n.*287-13del)
c.*736-13del (n.*736-13del)
n.630-13del
c.*737-13del (n.*737-13del)
c.*408-13del (n.*408-13del)
c.964del (p.His322ThrfsTer?)
c.694-13del (n.694-13del)
n.201-13del
c.601-13del (n.601-13del)
c.640-13del (n.640-13del)
n.309del
c.300del (p.Thr101ProfsTer?)
n.1213del
n.1211del
dbSNP
1g.156135889_156135892delCA2648349244LMNAc.379-12_379-9del (n.379-12_379-9del)
n.157_160del
c.937-12_937-9del (n.937-12_937-9del)
n.1312-12_1312-9del
c.*287-12_*287-9del (n.*287-12_*287-9del)
c.*736-12_*736-9del (n.*736-12_*736-9del)
n.630-12_630-9del
c.*737-12_*737-9del (n.*737-12_*737-9del)
c.*408-12_*408-9del (n.*408-12_*408-9del)
c.965_968del (p.His322ProfsTer?)
c.694-12_694-9del (n.694-12_694-9del)
n.201-12_201-9del
c.601-12_601-9del (n.601-12_601-9del)
c.640-12_640-9del (n.640-12_640-9del)
n.310_313del
c.301_304del (p.Thr101ProfsTer?)
n.1214_1217del
n.1212_1215del
gnomAD v4
1g.156135887C>TCA2604934433LMNAc.379-14C>T (n.379-14C>T)
n.155C>T
c.937-14C>T (n.937-14C>T)
n.1312-14C>T
c.*287-14C>T (n.*287-14C>T)
c.*736-14C>T (n.*736-14C>T)
n.630-14C>T
c.*737-14C>T (n.*737-14C>T)
c.*408-14C>T (n.*408-14C>T)
c.963C>T (p.Ser321=)
c.694-14C>T (n.694-14C>T)
n.201-14C>T
c.601-14C>T (n.601-14C>T)
c.640-14C>T (n.640-14C>T)
n.308C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.1212C>T
n.1210C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135888C>ACA2648349245LMNAc.379-13C>A (n.379-13C>A)
n.156C>A
c.937-13C>A (n.937-13C>A)
n.1312-13C>A
c.*287-13C>A (n.*287-13C>A)
c.*736-13C>A (n.*736-13C>A)
n.630-13C>A
c.*737-13C>A (n.*737-13C>A)
c.*408-13C>A (n.*408-13C>A)
c.964C>A (p.His322Asn)
c.694-13C>A (n.694-13C>A)
n.201-13C>A
c.601-13C>A (n.601-13C>A)
c.640-13C>A (n.640-13C>A)
n.309C>A
c.300C>A (p.Pro100=)
n.1213C>A
n.1211C>A
gnomAD v4
1g.156135889A=CA1200472371LMNAc.379-12A= (n.379-12A=)
n.157A=
c.937-12A= (n.937-12A=)
n.1312-12A=
c.*287-12A= (n.*287-12A=)
c.*736-12A= (n.*736-12A=)
n.630-12A=
c.*737-12A= (n.*737-12A=)
c.*408-12A= (n.*408-12A=)
c.965A= (p.His322=)
c.694-12A= (n.694-12A=)
n.201-12A=
c.601-12A= (n.601-12A=)
c.640-12A= (n.640-12A=)
n.310A=
c.301A= (p.Thr101=)
n.1214A=
n.1212A=
1g.156135889A>CCA1139532764LMNAc.379-12A>C (n.379-12A>C)
n.157A>C
c.937-12A>C (n.937-12A>C)
n.1312-12A>C
c.*287-12A>C (n.*287-12A>C)
c.*736-12A>C (n.*736-12A>C)
n.630-12A>C
c.*737-12A>C (n.*737-12A>C)
c.*408-12A>C (n.*408-12A>C)
c.965A>C (p.His322Pro)
c.694-12A>C (n.694-12A>C)
n.201-12A>C
c.601-12A>C (n.601-12A>C)
c.640-12A>C (n.640-12A>C)
n.310A>C
c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.1214A>C
n.1212A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.156135890C>ACA526468352LMNAc.379-11C>A (n.379-11C>A)
n.158C>A
c.937-11C>A (n.937-11C>A)
n.1312-11C>A
c.*287-11C>A (n.*287-11C>A)
c.*736-11C>A (n.*736-11C>A)
n.630-11C>A
c.*737-11C>A (n.*737-11C>A)
c.*408-11C>A (n.*408-11C>A)
c.966C>A (p.His322Gln)
c.694-11C>A (n.694-11C>A)
n.201-11C>A
c.601-11C>A (n.601-11C>A)
c.640-11C>A (n.640-11C>A)
n.311C>A
c.302C>A (p.Thr101Asn)
n.1215C>A
n.1213C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135890C=CA1143538343LMNAc.379-11C= (n.379-11C=)
n.158C=
c.937-11C= (n.937-11C=)
n.1312-11C=
c.*287-11C= (n.*287-11C=)
c.*736-11C= (n.*736-11C=)
n.630-11C=
c.*737-11C= (n.*737-11C=)
c.*408-11C= (n.*408-11C=)
c.966C= (p.His322=)
c.694-11C= (n.694-11C=)
n.201-11C=
c.601-11C= (n.601-11C=)
c.640-11C= (n.640-11C=)
n.311C=
c.302C= (p.Thr101=)
n.1215C=
n.1213C=
1g.156135890C>GCA018858LMNAc.379-11C>G (n.379-11C>G)
n.158C>G
c.937-11C>G (n.937-11C>G)
n.1312-11C>G
c.*287-11C>G (n.*287-11C>G)
c.*736-11C>G (n.*736-11C>G)
n.630-11C>G
c.*737-11C>G (n.*737-11C>G)
c.*408-11C>G (n.*408-11C>G)
c.966C>G (p.His322Gln)
c.694-11C>G (n.694-11C>G)
n.201-11C>G
c.601-11C>G (n.601-11C>G)
c.640-11C>G (n.640-11C>G)
n.311C>G
c.302C>G (p.Thr101Ser)
n.1215C>G
n.1213C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135890C>TCA526468353LMNAc.379-11C>T (n.379-11C>T)
n.158C>T
c.937-11C>T (n.937-11C>T)
n.1312-11C>T
c.*287-11C>T (n.*287-11C>T)
c.*736-11C>T (n.*736-11C>T)
n.630-11C>T
c.*737-11C>T (n.*737-11C>T)
c.*408-11C>T (n.*408-11C>T)
c.966C>T (p.His322=)
c.694-11C>T (n.694-11C>T)
n.201-11C>T
c.601-11C>T (n.601-11C>T)
c.640-11C>T (n.640-11C>T)
n.311C>T
c.302C>T (p.Thr101Ile)
n.1215C>T
n.1213C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135895dupCA1200472372LMNAc.379-6dup (n.379-6dup)
n.163dup
c.937-6dup (n.937-6dup)
n.1312-6dup
c.*287-6dup (n.*287-6dup)
c.*736-6dup (n.*736-6dup)
n.630-6dup
c.*737-6dup (n.*737-6dup)
c.*408-6dup (n.*408-6dup)
c.971dup (p.Ser325PhefsTer?)
c.694-6dup (n.694-6dup)
n.201-6dup
c.601-6dup (n.601-6dup)
c.640-6dup (n.640-6dup)
n.316dup
c.307dup (p.Leu103ProfsTer20)
n.1220dup
n.1218dup
ClinVar dbSNP
1g.156135895delCA2574066277LMNAc.379-6del (n.379-6del)
n.163del
c.937-6del (n.937-6del)
n.1312-6del
c.*287-6del (n.*287-6del)
c.*736-6del (n.*736-6del)
n.630-6del
c.*737-6del (n.*737-6del)
c.*408-6del (n.*408-6del)
c.971del (p.Pro324LeufsTer?)
c.694-6del (n.694-6del)
n.201-6del
c.601-6del (n.601-6del)
c.640-6del (n.640-6del)
n.316del
c.307del (p.Leu103PhefsTer?)
n.1220del
n.1218del
dbSNP gnomAD v4
1g.156135891C>ACA1139656360LMNAc.379-10C>A (n.379-10C>A)
n.159C>A
c.937-10C>A (n.937-10C>A)
n.1312-10C>A
c.*287-10C>A (n.*287-10C>A)
c.*736-10C>A (n.*736-10C>A)
n.630-10C>A
c.*737-10C>A (n.*737-10C>A)
c.*408-10C>A (n.*408-10C>A)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.694-10C>A (n.694-10C>A)
n.201-10C>A
c.601-10C>A (n.601-10C>A)
c.640-10C>A (n.640-10C>A)
n.312C>A
c.303C>A (p.Thr101=)
n.1216C>A
n.1214C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135891C=CA1200472373LMNAc.379-10C= (n.379-10C=)
n.159C=
c.937-10C= (n.937-10C=)
n.1312-10C=
c.*287-10C= (n.*287-10C=)
c.*736-10C= (n.*736-10C=)
n.630-10C=
c.*737-10C= (n.*737-10C=)
c.*408-10C= (n.*408-10C=)
c.967C= (p.Pro323=)
c.694-10C= (n.694-10C=)
n.201-10C=
c.601-10C= (n.601-10C=)
c.640-10C= (n.640-10C=)
n.312C=
c.303C= (p.Thr101=)
n.1216C=
n.1214C=
1g.156135891C>TCA889735486LMNAc.379-10C>T (n.379-10C>T)
n.159C>T
c.937-10C>T (n.937-10C>T)
n.1312-10C>T
c.*287-10C>T (n.*287-10C>T)
c.*736-10C>T (n.*736-10C>T)
n.630-10C>T
c.*737-10C>T (n.*737-10C>T)
c.*408-10C>T (n.*408-10C>T)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.694-10C>T (n.694-10C>T)
n.201-10C>T
c.601-10C>T (n.601-10C>T)
c.640-10C>T (n.640-10C>T)
n.312C>T
c.303C>T (p.Thr101=)
n.1216C>T
n.1214C>T
ClinVar dbSNP
1g.156135892C>ACA916080235LMNAc.379-9C>A (n.379-9C>A)
n.160C>A
c.937-9C>A (n.937-9C>A)
n.1312-9C>A
c.*287-9C>A (n.*287-9C>A)
c.*736-9C>A (n.*736-9C>A)
n.630-9C>A
c.*737-9C>A (n.*737-9C>A)
c.*408-9C>A (n.*408-9C>A)
c.968C>A (p.Pro323His)
c.694-9C>A (n.694-9C>A)
n.201-9C>A
c.601-9C>A (n.601-9C>A)
c.640-9C>A (n.640-9C>A)
n.313C>A
c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.1217C>A
n.1215C>A
ClinVar dbSNP
1g.156135892C=CA1200472374LMNAc.379-9C= (n.379-9C=)
n.160C=
c.937-9C= (n.937-9C=)
n.1312-9C=
c.*287-9C= (n.*287-9C=)
c.*736-9C= (n.*736-9C=)
n.630-9C=
c.*737-9C= (n.*737-9C=)
c.*408-9C= (n.*408-9C=)
c.968C= (p.Pro323=)
c.694-9C= (n.694-9C=)
n.201-9C=
c.601-9C= (n.601-9C=)
c.640-9C= (n.640-9C=)
n.313C=
c.304C= (p.Pro102=)
n.1217C=
n.1215C=
1g.156135892C>TCA526468354LMNAc.379-9C>T (n.379-9C>T)
n.160C>T
c.937-9C>T (n.937-9C>T)
n.1312-9C>T
c.*287-9C>T (n.*287-9C>T)
c.*736-9C>T (n.*736-9C>T)
n.630-9C>T
c.*737-9C>T (n.*737-9C>T)
c.*408-9C>T (n.*408-9C>T)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.694-9C>T (n.694-9C>T)
n.201-9C>T
c.601-9C>T (n.601-9C>T)
c.640-9C>T (n.640-9C>T)
n.313C>T
c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.1217C>T
n.1215C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135892_156135893delinsAGCA2573130606LMNAc.379-9_379-8delinsAG (n.379-9_379-8delinsAG)
n.160_161delinsAG
c.937-9_937-8delinsAG (n.937-9_937-8delinsAG)
n.1312-9_1312-8delinsAG
c.*287-9_*287-8delinsAG (n.*287-9_*287-8delinsAG)
c.*736-9_*736-8delinsAG (n.*736-9_*736-8delinsAG)
n.630-9_630-8delinsAG
c.*737-9_*737-8delinsAG (n.*737-9_*737-8delinsAG)
c.*408-9_*408-8delinsAG (n.*408-9_*408-8delinsAG)
c.968_969delinsAG (p.Pro323Gln)
c.694-9_694-8delinsAG (n.694-9_694-8delinsAG)
n.201-9_201-8delinsAG
c.601-9_601-8delinsAG (n.601-9_601-8delinsAG)
c.640-9_640-8delinsAG (n.640-9_640-8delinsAG)
n.313_314delinsAG
c.304_305delinsAG (p.Pro102Ser)
n.1217_1218delinsAG
n.1215_1216delinsAG
ClinVar dbSNP
1g.156135893C>ACA054885LMNAc.379-8C>A (n.379-8C>A)
n.161C>A
c.937-8C>A (n.937-8C>A)
n.1312-8C>A
c.*287-8C>A (n.*287-8C>A)
c.*736-8C>A (n.*736-8C>A)
n.630-8C>A
c.*737-8C>A (n.*737-8C>A)
c.*408-8C>A (n.*408-8C>A)
c.969C>A (p.Pro323=)
c.694-8C>A (n.694-8C>A)
n.201-8C>A
c.601-8C>A (n.601-8C>A)
c.640-8C>A (n.640-8C>A)
n.314C>A
c.305C>A (p.Pro102His)
n.1218C>A
n.1216C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135893C=CA1200472375LMNAc.379-8C= (n.379-8C=)
n.161C=
c.937-8C= (n.937-8C=)
n.1312-8C=
c.*287-8C= (n.*287-8C=)
c.*736-8C= (n.*736-8C=)
n.630-8C=
c.*737-8C= (n.*737-8C=)
c.*408-8C= (n.*408-8C=)
c.969C= (p.Pro323=)
c.694-8C= (n.694-8C=)
n.201-8C=
c.601-8C= (n.601-8C=)
c.640-8C= (n.640-8C=)
n.314C=
c.305C= (p.Pro102=)
n.1218C=
n.1216C=
1g.156135893C>GCA054893LMNAc.379-8C>G (n.379-8C>G)
n.161C>G
c.937-8C>G (n.937-8C>G)
n.1312-8C>G
c.*287-8C>G (n.*287-8C>G)
c.*736-8C>G (n.*736-8C>G)
n.630-8C>G
c.*737-8C>G (n.*737-8C>G)
c.*408-8C>G (n.*408-8C>G)
c.969C>G (p.Pro323=)
c.694-8C>G (n.694-8C>G)
n.201-8C>G
c.601-8C>G (n.601-8C>G)
c.640-8C>G (n.640-8C>G)
n.314C>G
c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.1218C>G
n.1216C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135893C>TCA1008064630LMNAc.379-8C>T (n.379-8C>T)
n.161C>T
c.937-8C>T (n.937-8C>T)
n.1312-8C>T
c.*287-8C>T (n.*287-8C>T)
c.*736-8C>T (n.*736-8C>T)
n.630-8C>T
c.*737-8C>T (n.*737-8C>T)
c.*408-8C>T (n.*408-8C>T)
c.969C>T (p.Pro323=)
c.694-8C>T (n.694-8C>T)
n.201-8C>T
c.601-8C>T (n.601-8C>T)
c.640-8C>T (n.640-8C>T)
n.314C>T
c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.1218C>T
n.1216C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135894C>ACA31012903LMNAc.379-7C>A (n.379-7C>A)
n.162C>A
c.937-7C>A (n.937-7C>A)
n.1312-7C>A
c.*287-7C>A (n.*287-7C>A)
c.*736-7C>A (n.*736-7C>A)
n.630-7C>A
c.*737-7C>A (n.*737-7C>A)
c.*408-7C>A (n.*408-7C>A)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.694-7C>A (n.694-7C>A)
n.201-7C>A
c.601-7C>A (n.601-7C>A)
c.640-7C>A (n.640-7C>A)
n.315C>A
c.306C>A (p.Pro102=)
n.1219C>A
n.1217C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135894C=CA1143538344LMNAc.379-7C= (n.379-7C=)
n.162C=
c.937-7C= (n.937-7C=)
n.1312-7C=
c.*287-7C= (n.*287-7C=)
c.*736-7C= (n.*736-7C=)
n.630-7C=
c.*737-7C= (n.*737-7C=)
c.*408-7C= (n.*408-7C=)
c.970C= (p.Pro324=)
c.694-7C= (n.694-7C=)
n.201-7C=
c.601-7C= (n.601-7C=)
c.640-7C= (n.640-7C=)
n.315C=
c.306C= (p.Pro102=)
n.1219C=
n.1217C=
1g.156135894C>GCA018867LMNAc.379-7C>G (n.379-7C>G)
n.162C>G
c.937-7C>G (n.937-7C>G)
n.1312-7C>G
c.*287-7C>G (n.*287-7C>G)
c.*736-7C>G (n.*736-7C>G)
n.630-7C>G
c.*737-7C>G (n.*737-7C>G)
c.*408-7C>G (n.*408-7C>G)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.694-7C>G (n.694-7C>G)
n.201-7C>G
c.601-7C>G (n.601-7C>G)
c.640-7C>G (n.640-7C>G)
n.315C>G
c.306C>G (p.Pro102=)
n.1219C>G
n.1217C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135894C>TCA526468355LMNAc.379-7C>T (n.379-7C>T)
n.162C>T
c.937-7C>T (n.937-7C>T)
n.1312-7C>T
c.*287-7C>T (n.*287-7C>T)
c.*736-7C>T (n.*736-7C>T)
n.630-7C>T
c.*737-7C>T (n.*737-7C>T)
c.*408-7C>T (n.*408-7C>T)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.694-7C>T (n.694-7C>T)
n.201-7C>T
c.601-7C>T (n.601-7C>T)
c.640-7C>T (n.640-7C>T)
n.315C>T
c.306C>T (p.Pro102=)
n.1219C>T
n.1217C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135895C>ACA31012909LMNAc.379-6C>A (n.379-6C>A)
n.163C>A
c.937-6C>A (n.937-6C>A)
n.1312-6C>A
c.*287-6C>A (n.*287-6C>A)
c.*736-6C>A (n.*736-6C>A)
n.630-6C>A
c.*737-6C>A (n.*737-6C>A)
c.*408-6C>A (n.*408-6C>A)
c.971C>A (p.Pro324His)
c.694-6C>A (n.694-6C>A)
n.201-6C>A
c.601-6C>A (n.601-6C>A)
c.640-6C>A (n.640-6C>A)
n.316C>A
c.307C>A (p.Leu103Ile)
n.1220C>A
n.1218C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135895C=CA1200472376LMNAc.379-6C= (n.379-6C=)
n.163C=
c.937-6C= (n.937-6C=)
n.1312-6C=
c.*287-6C= (n.*287-6C=)
c.*736-6C= (n.*736-6C=)
n.630-6C=
c.*737-6C= (n.*737-6C=)
c.*408-6C= (n.*408-6C=)
c.971C= (p.Pro324=)
c.694-6C= (n.694-6C=)
n.201-6C=
c.601-6C= (n.601-6C=)
c.640-6C= (n.640-6C=)
n.316C=
c.307C= (p.Leu103=)
n.1220C=
n.1218C=
1g.156135895C>GCA054873LMNAc.379-6C>G (n.379-6C>G)
n.163C>G
c.937-6C>G (n.937-6C>G)
n.1312-6C>G
c.*287-6C>G (n.*287-6C>G)
c.*736-6C>G (n.*736-6C>G)
n.630-6C>G
c.*737-6C>G (n.*737-6C>G)
c.*408-6C>G (n.*408-6C>G)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.694-6C>G (n.694-6C>G)
n.201-6C>G
c.601-6C>G (n.601-6C>G)
c.640-6C>G (n.640-6C>G)
n.316C>G
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.1220C>G
n.1218C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135895C>TCA054878LMNAc.379-6C>T (n.379-6C>T)
n.163C>T
c.937-6C>T (n.937-6C>T)
n.1312-6C>T
c.*287-6C>T (n.*287-6C>T)
c.*736-6C>T (n.*736-6C>T)
n.630-6C>T
c.*737-6C>T (n.*737-6C>T)
c.*408-6C>T (n.*408-6C>T)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.694-6C>T (n.694-6C>T)
n.201-6C>T
c.601-6C>T (n.601-6C>T)
c.640-6C>T (n.640-6C>T)
n.316C>T
c.307C>T (p.Leu103Phe)
n.1220C>T
n.1218C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135896T>ACA923726363LMNAc.379-5T>A (n.379-5T>A)
n.164T>A
c.937-5T>A (n.937-5T>A)
n.1312-5T>A
c.*287-5T>A (n.*287-5T>A)
c.*736-5T>A (n.*736-5T>A)
n.630-5T>A
c.*737-5T>A (n.*737-5T>A)
c.*408-5T>A (n.*408-5T>A)
c.972T>A (p.Pro324=)
c.694-5T>A (n.694-5T>A)
n.201-5T>A
c.601-5T>A (n.601-5T>A)
c.640-5T>A (n.640-5T>A)
n.317T>A
c.308T>A (p.Leu103His)
n.1221T>A
n.1219T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135896T>CCA31012911LMNAc.379-5T>C (n.379-5T>C)
n.164T>C
c.937-5T>C (n.937-5T>C)
n.1312-5T>C
c.*287-5T>C (n.*287-5T>C)
c.*736-5T>C (n.*736-5T>C)
n.630-5T>C
c.*737-5T>C (n.*737-5T>C)
c.*408-5T>C (n.*408-5T>C)
c.972T>C (p.Pro324=)
c.694-5T>C (n.694-5T>C)
n.201-5T>C
c.601-5T>C (n.601-5T>C)
c.640-5T>C (n.640-5T>C)
n.317T>C
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.1221T>C
n.1219T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135896T>GCA2648349246LMNAc.379-5T>G (n.379-5T>G)
n.164T>G
c.937-5T>G (n.937-5T>G)
n.1312-5T>G
c.*287-5T>G (n.*287-5T>G)
c.*736-5T>G (n.*736-5T>G)
n.630-5T>G
c.*737-5T>G (n.*737-5T>G)
c.*408-5T>G (n.*408-5T>G)
c.972T>G (p.Pro324=)
c.694-5T>G (n.694-5T>G)
n.201-5T>G
c.601-5T>G (n.601-5T>G)
c.640-5T>G (n.640-5T>G)
n.317T>G
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.1221T>G
n.1219T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.156135896T=CA1200472377LMNAc.379-5T= (n.379-5T=)
n.164T=
c.937-5T= (n.937-5T=)
n.1312-5T=
c.*287-5T= (n.*287-5T=)
c.*736-5T= (n.*736-5T=)
n.630-5T=
c.*737-5T= (n.*737-5T=)
c.*408-5T= (n.*408-5T=)
c.972T= (p.Pro324=)
c.694-5T= (n.694-5T=)
n.201-5T=
c.601-5T= (n.601-5T=)
c.640-5T= (n.640-5T=)
n.317T=
c.308T= (p.Leu103=)
n.1221T=
n.1219T=
1g.156135896_156135897delCA2697460309LMNAc.379-5_379-4del (n.379-5_379-4del)
n.164_165del
c.937-5_937-4del (n.937-5_937-4del)
n.1312-5_1312-4del
c.*287-5_*287-4del (n.*287-5_*287-4del)
c.*736-5_*736-4del (n.*736-5_*736-4del)
n.630-5_630-4del
c.*737-5_*737-4del (n.*737-5_*737-4del)
c.*408-5_*408-4del (n.*408-5_*408-4del)
c.972_973del (p.Ala326TrpfsTer?)
c.694-5_694-4del (n.694-5_694-4del)
n.201-5_201-4del
c.601-5_601-4del (n.601-5_601-4del)
c.640-5_640-4del (n.640-5_640-4del)
n.317_318del
c.308_309del (p.Leu103ProfsTer19)
n.1221_1222del
n.1219_1220del
dbSNP
1g.156135896_156135900delCA2697460361LMNAc.379-5_379-1del (n.379-5_379-1del)
n.164_168del
c.937-5_937-1del (n.937-5_937-1del)
n.1312-5_1312-1del
c.*287-5_*287-1del (n.*287-5_*287-1del)
c.*736-5_*736-1del (n.*736-5_*736-1del)
n.630-5_630-1del
c.*737-5_*737-1del (n.*737-5_*737-1del)
c.*408-5_*408-1del (n.*408-5_*408-1del)
c.972_976del (p.Ser325TrpfsTer?)
c.694-5_694-1del (n.694-5_694-1del)
n.201-5_201-1del
c.601-5_601-1del (n.601-5_601-1del)
c.640-5_640-1del (n.640-5_640-1del)
n.317_321del
c.308_312del (p.Leu103ProfsTer18)
n.1221_1225del
n.1219_1223del
dbSNP
1g.156135897T>ACA2648349247LMNAc.379-4T>A (n.379-4T>A)
n.165T>A
c.937-4T>A (n.937-4T>A)
n.1312-4T>A
c.*287-4T>A (n.*287-4T>A)
c.*736-4T>A (n.*736-4T>A)
n.630-4T>A
c.*737-4T>A (n.*737-4T>A)
c.*408-4T>A (n.*408-4T>A)
c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.694-4T>A (n.694-4T>A)
n.201-4T>A
c.601-4T>A (n.601-4T>A)
c.640-4T>A (n.640-4T>A)
n.318T>A
c.309T>A (p.Leu103=)
n.1222T>A
n.1220T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.156135897T>GCA2697460395LMNAc.379-4T>G (n.379-4T>G)
n.165T>G
c.937-4T>G (n.937-4T>G)
n.1312-4T>G
c.*287-4T>G (n.*287-4T>G)
c.*736-4T>G (n.*736-4T>G)
n.630-4T>G
c.*737-4T>G (n.*737-4T>G)
c.*408-4T>G (n.*408-4T>G)
c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.694-4T>G (n.694-4T>G)
n.201-4T>G
c.601-4T>G (n.601-4T>G)
c.640-4T>G (n.640-4T>G)
n.318T>G
c.309T>G (p.Leu103=)
n.1222T>G
n.1220T>G
dbSNP
1g.156135898C>ACA1139656361LMNAc.379-3C>A (n.379-3C>A)
n.166C>A
c.937-3C>A (n.937-3C>A)
n.1312-3C>A
c.*287-3C>A (n.*287-3C>A)
c.*736-3C>A (n.*736-3C>A)
n.630-3C>A
c.*737-3C>A (n.*737-3C>A)
c.*408-3C>A (n.*408-3C>A)
c.974C>A (p.Ser325Ter)
c.694-3C>A (n.694-3C>A)
n.201-3C>A
c.601-3C>A (n.601-3C>A)
c.640-3C>A (n.640-3C>A)
n.319C>A
c.310C>A (p.Gln104Lys)
n.1223C>A
n.1221C>A
ClinVar dbSNP
1g.156135898C=CA1200472378LMNAc.379-3C= (n.379-3C=)
n.166C=
c.937-3C= (n.937-3C=)
n.1312-3C=
c.*287-3C= (n.*287-3C=)
c.*736-3C= (n.*736-3C=)
n.630-3C=
c.*737-3C= (n.*737-3C=)
c.*408-3C= (n.*408-3C=)
c.974C= (p.Ser325=)
c.694-3C= (n.694-3C=)
n.201-3C=
c.601-3C= (n.601-3C=)
c.640-3C= (n.640-3C=)
n.319C=
c.310C= (p.Gln104=)
n.1223C=
n.1221C=
1g.156135898C>GCA2586964192LMNAc.379-3C>G (n.379-3C>G)
n.166C>G
c.937-3C>G (n.937-3C>G)
n.1312-3C>G
c.*287-3C>G (n.*287-3C>G)
c.*736-3C>G (n.*736-3C>G)
n.630-3C>G
c.*737-3C>G (n.*737-3C>G)
c.*408-3C>G (n.*408-3C>G)
c.974C>G (p.Ser325Ter)
c.694-3C>G (n.694-3C>G)
n.201-3C>G
c.601-3C>G (n.601-3C>G)
c.640-3C>G (n.640-3C>G)
n.319C>G
c.310C>G (p.Gln104Glu)
n.1223C>G
n.1221C>G
1g.156135898C>TCA054845LMNAc.379-3C>T (n.379-3C>T)
n.166C>T
c.937-3C>T (n.937-3C>T)
n.1312-3C>T
c.*287-3C>T (n.*287-3C>T)
c.*736-3C>T (n.*736-3C>T)
n.630-3C>T
c.*737-3C>T (n.*737-3C>T)
c.*408-3C>T (n.*408-3C>T)
c.974C>T (p.Ser325Leu)
c.694-3C>T (n.694-3C>T)
n.201-3C>T
c.601-3C>T (n.601-3C>T)
c.640-3C>T (n.640-3C>T)
n.319C>T
c.310C>T (p.Gln104Ter)
n.1223C>T
n.1221C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156135899A>CCA342819697LMNAc.379-2A>C (n.379-2A>C)
n.167A>C
c.937-2A>C (n.937-2A>C)
n.1312-2A>C
c.*287-2A>C (n.*287-2A>C)
c.*736-2A>C (n.*736-2A>C)
n.630-2A>C
c.*737-2A>C (n.*737-2A>C)
c.*408-2A>C (n.*408-2A>C)
c.975A>C (p.Ser325=)
c.694-2A>C (n.694-2A>C)
n.201-2A>C
c.601-2A>C (n.601-2A>C)
c.640-2A>C (n.640-2A>C)
n.320A>C
c.311A>C (p.Gln104Pro)
n.1224A>C
n.1222A>C
1g.156135899A>GCA342819702LMNAc.379-2A>G (n.379-2A>G)
n.167A>G
c.937-2A>G (n.937-2A>G)
n.1312-2A>G
c.*287-2A>G (n.*287-2A>G)
c.*736-2A>G (n.*736-2A>G)
n.630-2A>G
c.*737-2A>G (n.*737-2A>G)
c.*408-2A>G (n.*408-2A>G)
c.975A>G (p.Ser325=)
c.694-2A>G (n.694-2A>G)
n.201-2A>G
c.601-2A>G (n.601-2A>G)
c.640-2A>G (n.640-2A>G)
n.320A>G
c.311A>G (p.Gln104Arg)
n.1224A>G
n.1222A>G
ClinVar
1g.156135899A>TCA342819695LMNAc.379-2A>T (n.379-2A>T)
n.167A>T
c.937-2A>T (n.937-2A>T)
n.1312-2A>T
c.*287-2A>T (n.*287-2A>T)
c.*736-2A>T (n.*736-2A>T)
n.630-2A>T
c.*737-2A>T (n.*737-2A>T)
c.*408-2A>T (n.*408-2A>T)
c.975A>T (p.Ser325=)
c.694-2A>T (n.694-2A>T)
n.201-2A>T
c.601-2A>T (n.601-2A>T)
c.640-2A>T (n.640-2A>T)
n.320A>T
c.311A>T (p.Gln104Leu)
n.1224A>T
n.1222A>T
1g.156135900G>ACA342819711LMNAc.379-1G>A (n.379-1G>A)
n.168G>A
c.937-1G>A (n.937-1G>A)
n.1312-1G>A
c.*287-1G>A (n.*287-1G>A)
c.*736-1G>A (n.*736-1G>A)
n.630-1G>A
c.*737-1G>A (n.*737-1G>A)
c.*408-1G>A (n.*408-1G>A)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.694-1G>A (n.694-1G>A)
n.201-1G>A
c.601-1G>A (n.601-1G>A)
c.640-1G>A (n.640-1G>A)
n.321G>A
c.312G>A (p.Gln104=)
n.1225G>A
n.1223G>A
ClinVar dbSNP
1g.156135900G>CCA342819707LMNAc.379-1G>C (n.379-1G>C)
n.168G>C
c.937-1G>C (n.937-1G>C)
n.1312-1G>C
c.*287-1G>C (n.*287-1G>C)
c.*736-1G>C (n.*736-1G>C)
n.630-1G>C
c.*737-1G>C (n.*737-1G>C)
c.*408-1G>C (n.*408-1G>C)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.694-1G>C (n.694-1G>C)
n.201-1G>C
c.601-1G>C (n.601-1G>C)
c.640-1G>C (n.640-1G>C)
n.321G>C
c.312G>C (p.Gln104His)
n.1225G>C
n.1223G>C
dbSNP
1g.156135900G=CA1200472379LMNAc.379-1G= (n.379-1G=)
n.168G=
c.937-1G= (n.937-1G=)
n.1312-1G=
c.*287-1G= (n.*287-1G=)
c.*736-1G= (n.*736-1G=)
n.630-1G=
c.*737-1G= (n.*737-1G=)
c.*408-1G= (n.*408-1G=)
c.976G= (p.Ala326=)
c.694-1G= (n.694-1G=)
n.201-1G=
c.601-1G= (n.601-1G=)
c.640-1G= (n.640-1G=)
n.321G=
c.312G= (p.Gln104=)
n.1225G=
n.1223G=
1g.156135900G>TCA342819713LMNAc.379-1G>T (n.379-1G>T)
n.168G>T
c.937-1G>T (n.937-1G>T)
n.1312-1G>T
c.*287-1G>T (n.*287-1G>T)
c.*736-1G>T (n.*736-1G>T)
n.630-1G>T
c.*737-1G>T (n.*737-1G>T)
c.*408-1G>T (n.*408-1G>T)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.694-1G>T (n.694-1G>T)
n.201-1G>T
c.601-1G>T (n.601-1G>T)
c.640-1G>T (n.640-1G>T)
n.321G>T
c.312G>T (p.Gln104His)
n.1225G>T
n.1223G>T
1g.156135901C>ACA342819717LMNAc.379C>A (p.Leu127Met)
n.169C>A
c.937C>A (p.Leu313Met)
n.1312C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
n.630C>A
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.694C>A (p.Leu232Met)
n.201C>A
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.640C>A (p.Leu214Met)
n.322C>A
c.313C>A (p.Leu105Met)
n.1226C>A
n.1224C>A
1g.156135901C=CA1200472380LMNAc.379C= (p.Leu127=)
n.169C=
c.937C= (p.Leu313=)
n.1312C=
c.*287C= (n.*287C=)
c.*736C= (n.*736C=)
n.630C=
c.*737C= (n.*737C=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.977C= (p.Ala326=)
c.694C= (p.Leu232=)
n.201C=
c.601C= (p.Leu201=)
c.640C= (p.Leu214=)
n.322C=
c.313C= (p.Leu105=)
n.1226C=
n.1224C=
1g.156135901C>GCA342819720LMNAc.379C>G (p.Leu127Val)
n.169C>G
c.937C>G (p.Leu313Val)
n.1312C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*736C>G (n.*736C>G)
n.630C>G
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.201C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
n.322C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.1226C>G
n.1224C>G
1g.156135901C>TCA421068762LMNAc.379C>T (p.Leu127=)
n.169C>T
c.937C>T (p.Leu313=)
n.1312C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
n.630C>T
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.694C>T (p.Leu232=)
n.201C>T
c.601C>T (p.Leu201=)
c.640C>T (p.Leu214=)
n.322C>T
c.313C>T (p.Leu105=)
n.1226C>T
n.1224C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135902T>ACA342819725LMNAc.380T>A (p.Leu127Gln)
n.170T>A
c.938T>A (p.Leu313Gln)
n.1313T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
n.631T>A
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.978T>A (p.Ala326=)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
n.202T>A
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
n.323T>A
c.314T>A (p.Leu105Gln)
n.1227T>A
n.1225T>A
gnomAD v4
1g.156135902T>CCA342819726LMNAc.380T>C (p.Leu127Pro)
n.170T>C
c.938T>C (p.Leu313Pro)
n.1313T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
n.631T>C
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.978T>C (p.Ala326=)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.202T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.323T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.1227T>C
n.1225T>C
ClinVar dbSNP
1g.156135902T>GCA342819727LMNAc.380T>G (p.Leu127Arg)
n.170T>G
c.938T>G (p.Leu313Arg)
n.1313T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*737T>G (n.*737T>G)
n.631T>G
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.978T>G (p.Ala326=)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.202T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.323T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.1227T>G
n.1225T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.156135903G>ACA421068765LMNAc.381G>A (p.Leu127=)
n.171G>A
c.939G>A (p.Leu313=)
n.1314G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
n.632G>A
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.979G>A (p.Gly327Ser)
c.696G>A (p.Leu232=)
n.203G>A
c.603G>A (p.Leu201=)
c.642G>A (p.Leu214=)
n.324G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
n.1228G>A
n.1226G>A
1g.156135903G>CCA421068764LMNAc.381G>C (p.Leu127=)
n.171G>C
c.939G>C (p.Leu313=)
n.1314G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.*738G>C (n.*738G>C)
n.632G>C
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.696G>C (p.Leu232=)
n.203G>C
c.603G>C (p.Leu201=)
c.642G>C (p.Leu214=)
n.324G>C
c.315G>C (p.Leu105=)
n.1228G>C
n.1226G>C
1g.156135903G>TCA421068763LMNAc.381G>T (p.Leu127=)
n.171G>T
c.939G>T (p.Leu313=)
n.1314G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
n.632G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.979G>T (p.Gly327Cys)
c.696G>T (p.Leu232=)
n.203G>T
c.603G>T (p.Leu201=)
c.642G>T (p.Leu214=)
n.324G>T
c.315G>T (p.Leu105=)
n.1228G>T
n.1226G>T
1g.156135904delCA2697554599LMNAc.382del (p.Ala128GlnfsTer?)
n.172del
c.940del (p.Ala314GlnfsTer?)
n.1315del
c.*290del (n.*290del)
c.*739del (n.*739del)
n.633del
c.*740del (n.*740del)
c.*411del (n.*411del)
c.980del (p.Gly327AlafsTer?)
c.697del (p.Ala233GlnfsTer?)
n.204del
c.604del (p.Ala202GlnfsTer?)
c.643del (p.Ala215GlnfsTer?)
n.325del
c.316del (p.Ala106GlnfsTer?)
n.1229del
n.1227del
ClinVar
1g.156135904G>ACA31012917LMNAc.382G>A (p.Ala128Thr)
n.172G>A
c.940G>A (p.Ala314Thr)
n.1315G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.633G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.980G>A (p.Gly327Asp)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
n.204G>A
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
n.325G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.1229G>A
n.1227G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135904G>CCA342819730LMNAc.382G>C (p.Ala128Pro)
n.172G>C
c.940G>C (p.Ala314Pro)
n.1315G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.633G>C
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
n.204G>C
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
n.325G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.1229G>C
n.1227G>C
1g.156135904G=CA1200472381LMNAc.382G= (p.Ala128=)
n.172G=
c.940G= (p.Ala314=)
n.1315G=
c.*290G= (n.*290G=)
c.*739G= (n.*739G=)
n.633G=
c.*740G= (n.*740G=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.980G= (p.Gly327=)
c.697G= (p.Ala233=)
n.204G=
c.604G= (p.Ala202=)
c.643G= (p.Ala215=)
n.325G=
c.316G= (p.Ala106=)
n.1229G=
n.1227G=
1g.156135904G>TCA342819733LMNAc.382G>T (p.Ala128Ser)
n.172G>T
c.940G>T (p.Ala314Ser)
n.1315G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.633G>T
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
n.204G>T
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
n.325G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.1229G>T
n.1227G>T
1g.156135905C>ACA342819737LMNAc.383C>A (p.Ala128Glu)
n.173C>A
c.941C>A (p.Ala314Glu)
n.1316C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*740C>A (n.*740C>A)
n.634C>A
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.981C>A (p.Gly327=)
c.698C>A (p.Ala233Glu)
n.205C>A
c.605C>A (p.Ala202Glu)
c.644C>A (p.Ala215Glu)
n.326C>A
c.317C>A (p.Ala106Glu)
n.1230C>A
n.1228C>A
1g.156135905C=CA1200472382LMNAc.383C= (p.Ala128=)
n.173C=
c.941C= (p.Ala314=)
n.1316C=
c.*291C= (n.*291C=)
c.*740C= (n.*740C=)
n.634C=
c.*741C= (n.*741C=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.981C= (p.Gly327=)
c.698C= (p.Ala233=)
n.205C=
c.605C= (p.Ala202=)
c.644C= (p.Ala215=)
n.326C=
c.317C= (p.Ala106=)
n.1230C=
n.1228C=
1g.156135905C>GCA342819741LMNAc.383C>G (p.Ala128Gly)
n.173C>G
c.941C>G (p.Ala314Gly)
n.1316C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.*740C>G (n.*740C>G)
n.634C>G
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.981C>G (p.Gly327=)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
n.205C>G
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
n.326C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.1230C>G
n.1228C>G
1g.156135905C>TCA342819742LMNAc.383C>T (p.Ala128Val)
n.173C>T
c.941C>T (p.Ala314Val)
n.1316C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.634C>T
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.981C>T (p.Gly327=)
c.698C>T (p.Ala233Val)
n.205C>T
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.644C>T (p.Ala215Val)
n.326C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.1230C>T
n.1228C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.156135906A>CCA421068766LMNAc.384A>C (p.Ala128=)
n.174A>C
c.942A>C (p.Ala314=)
n.1317A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.635A>C
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.982A>C (p.Ser328Arg)
c.699A>C (p.Ala233=)
n.206A>C
c.606A>C (p.Ala202=)
c.645A>C (p.Ala215=)
n.327A>C
c.318A>C (p.Ala106=)
n.1231A>C
n.1229A>C
dbSNP
1g.156135906A>GCA421068767LMNAc.384A>G (p.Ala128=)
n.174A>G
c.942A>G (p.Ala314=)
n.1317A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.635A>G
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.982A>G (p.Ser328Gly)
c.699A>G (p.Ala233=)
n.206A>G
c.606A>G (p.Ala202=)
c.645A>G (p.Ala215=)
n.327A>G
c.318A>G (p.Ala106=)
n.1231A>G
n.1229A>G
1g.156135906A>TCA421068768LMNAc.384A>T (p.Ala128=)
n.174A>T
c.942A>T (p.Ala314=)
n.1317A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.635A>T
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.982A>T (p.Ser328Cys)
c.699A>T (p.Ala233=)
n.206A>T
c.606A>T (p.Ala202=)
c.645A>T (p.Ala215=)
n.327A>T
c.318A>T (p.Ala106=)
n.1231A>T
n.1229A>T
1g.156135907G>ACA342819752LMNAc.385G>A (p.Ala129Thr)
n.175G>A
c.943G>A (p.Ala315Thr)
n.1318G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*742G>A (n.*742G>A)
n.636G>A
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.983G>A (p.Ser328Asn)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.207G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
n.328G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.1232G>A
n.1230G>A
ClinVar
1g.156135907G>CCA342819749LMNAc.385G>C (p.Ala129Pro)
n.175G>C
c.943G>C (p.Ala315Pro)
n.1318G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*742G>C (n.*742G>C)
n.636G>C
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.983G>C (p.Ser328Thr)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.207G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
n.328G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.1232G>C
n.1230G>C
gnomAD v4
1g.156135907G>TCA342819747LMNAc.385G>T (p.Ala129Ser)
n.175G>T
c.943G>T (p.Ala315Ser)
n.1318G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.636G>T
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.983G>T (p.Ser328Ile)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.207G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
n.328G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.1232G>T
n.1230G>T
1g.156135908C>ACA342819770LMNAc.386C>A (p.Ala129Asp)
n.176C>A
c.944C>A (p.Ala315Asp)
n.1319C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*743C>A (n.*743C>A)
n.637C>A
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.984C>A (p.Ser328Arg)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
n.208C>A
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
n.329C>A
c.320C>A (p.Ala107Asp)
n.1233C>A
n.1231C>A
1g.156135908C>GCA342819776LMNAc.386C>G (p.Ala129Gly)
n.176C>G
c.944C>G (p.Ala315Gly)
n.1319C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.*743C>G (n.*743C>G)
n.637C>G
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.984C>G (p.Ser328Arg)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.208C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
n.329C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.1233C>G
n.1231C>G
1g.156135908C>TCA342819780LMNAc.386C>T (p.Ala129Val)
n.176C>T
c.944C>T (p.Ala315Val)
n.1319C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.637C>T
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.984C>T (p.Ser328=)
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.208C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.647C>T (p.Ala216Val)
n.329C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.1233C>T
n.1231C>T
1g.156135909C>ACA421068769LMNAc.387C>A (p.Ala129=)
n.177C>A
c.945C>A (p.Ala315=)
n.1320C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
n.638C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.985C>A (p.Gln329Lys)
c.702C>A (p.Ala234=)
n.209C>A
c.609C>A (p.Ala203=)
c.648C>A (p.Ala216=)
n.330C>A
c.321C>A (p.Ala107=)
n.1234C>A
n.1232C>A
1g.156135909C>GCA421068770LMNAc.387C>G (p.Ala129=)
n.177C>G
c.945C>G (p.Ala315=)
n.1320C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*744C>G (n.*744C>G)
n.638C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.985C>G (p.Gln329Glu)
c.702C>G (p.Ala234=)
n.209C>G
c.609C>G (p.Ala203=)
c.648C>G (p.Ala216=)
n.330C>G
c.321C>G (p.Ala107=)
n.1234C>G
n.1232C>G
ClinVar
1g.156135909C>TCA421068771LMNAc.387C>T (p.Ala129=)
n.177C>T
c.945C>T (p.Ala315=)
n.1320C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
n.638C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.985C>T (p.Gln329Ter)
c.702C>T (p.Ala234=)
n.209C>T
c.609C>T (p.Ala203=)
c.648C>T (p.Ala216=)
n.330C>T
c.321C>T (p.Ala107=)
n.1234C>T
n.1232C>T
ClinVar
1g.156135910A=CA1200472383LMNAc.388A= (p.Lys130=)
n.178A=
c.946A= (p.Lys316=)
n.1321A=
c.*296A= (n.*296A=)
c.*745A= (n.*745A=)
n.639A=
c.*746A= (n.*746A=)
c.*417A= (n.*417A=)
c.986A= (p.Gln329=)
c.703A= (p.Lys235=)
n.210A=
c.610A= (p.Lys204=)
c.649A= (p.Lys217=)
n.331A=
c.322A= (p.Lys108=)
n.1235A=
n.1233A=
1g.156135910A>CCA342819785LMNAc.388A>C (p.Lys130Gln)
n.178A>C
c.946A>C (p.Lys316Gln)
n.1321A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
n.639A>C
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.986A>C (p.Gln329Pro)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
n.210A>C
c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.331A>C
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.1235A>C
n.1233A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135910A>GCA342819787LMNAc.388A>G (p.Lys130Glu)
n.178A>G
c.946A>G (p.Lys316Glu)
n.1321A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
n.639A>G
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.986A>G (p.Gln329Arg)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
n.210A>G
c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.331A>G
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.1235A>G
n.1233A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135910A>TCA342819792LMNAc.388A>T (p.Lys130Ter)
n.178A>T
c.946A>T (p.Lys316Ter)
n.1321A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*745A>T (n.*745A>T)
n.639A>T
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.986A>T (p.Gln329Leu)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
n.210A>T
c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.331A>T
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.1235A>T
n.1233A>T
1g.156135911A>CCA342819799LMNAc.389A>C (p.Lys130Thr)
n.179A>C
c.947A>C (p.Lys316Thr)
n.1322A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
n.640A>C
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.987A>C (p.Gln329His)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
n.211A>C
c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.332A>C
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.1236A>C
n.1234A>C
1g.156135911A>GCA342819801LMNAc.389A>G (p.Lys130Arg)
n.179A>G
c.947A>G (p.Lys316Arg)
n.1322A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
n.640A>G
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.987A>G (p.Gln329=)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
n.211A>G
c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.332A>G
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.1236A>G
n.1234A>G
1g.156135911A>TCA342819805LMNAc.389A>T (p.Lys130Met)
n.179A>T
c.947A>T (p.Lys316Met)
n.1322A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
n.640A>T
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.987A>T (p.Gln329His)
c.704A>T (p.Lys235Met)
n.211A>T
c.611A>T (p.Lys204Met)
c.650A>T (p.Lys217Met)
n.332A>T
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.1236A>T
n.1234A>T
1g.156135912G>ACA054902LMNAc.390G>A (p.Lys130=)
n.180G>A
c.948G>A (p.Lys316=)
n.1323G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*747G>A (n.*747G>A)
n.641G>A
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.988G>A (p.Gly330Arg)
c.705G>A (p.Lys235=)
n.212G>A
c.612G>A (p.Lys204=)
c.651G>A (p.Lys217=)
n.333G>A
c.324G>A (p.Lys108=)
n.1237G>A
n.1235G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135912G>CCA342819817LMNAc.390G>C (p.Lys130Asn)
n.180G>C
c.948G>C (p.Lys316Asn)
n.1323G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*747G>C (n.*747G>C)
n.641G>C
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.705G>C (p.Lys235Asn)
n.212G>C
c.612G>C (p.Lys204Asn)
c.651G>C (p.Lys217Asn)
n.333G>C
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.1237G>C
n.1235G>C
1g.156135912G=CA1200472384LMNAc.390G= (p.Lys130=)
n.180G=
c.948G= (p.Lys316=)
n.1323G=
c.*298G= (n.*298G=)
c.*747G= (n.*747G=)
n.641G=
c.*748G= (n.*748G=)
c.*419G= (n.*419G=)
c.988G= (p.Gly330=)
c.705G= (p.Lys235=)
n.212G=
c.612G= (p.Lys204=)
c.651G= (p.Lys217=)
n.333G=
c.324G= (p.Lys108=)
n.1237G=
n.1235G=
1g.156135912G>TCA342819819LMNAc.390G>T (p.Lys130Asn)
n.180G>T
c.948G>T (p.Lys316Asn)
n.1323G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*747G>T (n.*747G>T)
n.641G>T
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.988G>T (p.Gly330Ter)
c.705G>T (p.Lys235Asn)
n.212G>T
c.612G>T (p.Lys204Asn)
c.651G>T (p.Lys217Asn)
n.333G>T
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.1237G>T
n.1235G>T
1g.156135913G>ACA018878LMNAc.391G>A (p.Glu131Lys)
n.181G>A
c.949G>A (p.Glu317Lys)
n.1324G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*748G>A (n.*748G>A)
n.642G>A
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.989G>A (p.Gly330Glu)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
n.213G>A
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
n.334G>A
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.1238G>A
n.1236G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135913G>CCA342819828LMNAc.391G>C (p.Glu131Gln)
n.181G>C
c.949G>C (p.Glu317Gln)
n.1324G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*748G>C (n.*748G>C)
n.642G>C
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
n.213G>C
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
n.334G>C
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.1238G>C
n.1236G>C
1g.156135913G=CA1140646751LMNAc.391G= (p.Glu131=)
n.181G=
c.949G= (p.Glu317=)
n.1324G=
c.*299G= (n.*299G=)
c.*748G= (n.*748G=)
n.642G=
c.*749G= (n.*749G=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.989G= (p.Gly330=)
c.706G= (p.Glu236=)
n.213G=
c.613G= (p.Glu205=)
c.652G= (p.Glu218=)
n.334G=
c.325G= (p.Glu109=)
n.1238G=
n.1236G=
1g.156135913G>TCA10581125LMNAc.391G>T (p.Glu131Ter)
n.181G>T
c.949G>T (p.Glu317Ter)
n.1324G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*748G>T (n.*748G>T)
n.642G>T
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.989G>T (p.Gly330Val)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
n.213G>T
c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
n.334G>T
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.1238G>T
n.1236G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135914A>CCA342819833LMNAc.392A>C (p.Glu131Ala)
n.182A>C
c.950A>C (p.Glu317Ala)
n.1325A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
n.643A>C
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.990A>C (p.Gly330=)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
n.214A>C
c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
n.335A>C
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.1239A>C
n.1237A>C
1g.156135914A>GCA342819837LMNAc.392A>G (p.Glu131Gly)
n.182A>G
c.950A>G (p.Glu317Gly)
n.1325A>G
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
n.643A>G
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.990A>G (p.Gly330=)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
n.214A>G
c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
n.335A>G
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.1239A>G
n.1237A>G
1g.156135914A>TCA342819840LMNAc.392A>T (p.Glu131Val)
n.182A>T
c.950A>T (p.Glu317Val)
n.1325A>T
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
n.643A>T
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.990A>T (p.Gly330=)
c.707A>T (p.Glu236Val)
n.214A>T
c.614A>T (p.Glu205Val)
c.653A>T (p.Glu218Val)
n.335A>T
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.1239A>T
n.1237A>T
1g.156135915G>ACA421068772LMNAc.393G>A (p.Glu131=)
n.183G>A
c.951G>A (p.Glu317=)
n.1326G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.644G>A
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.991G>A (p.Gly331Ser)
c.708G>A (p.Glu236=)
n.215G>A
c.615G>A (p.Glu205=)
c.654G>A (p.Glu218=)
n.336G>A
c.327G>A (p.Glu109=)
n.1240G>A
n.1238G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135915G>CCA342819844LMNAc.393G>C (p.Glu131Asp)
n.183G>C
c.951G>C (p.Glu317Asp)
n.1326G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*750G>C (n.*750G>C)
n.644G>C
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.708G>C (p.Glu236Asp)
n.215G>C
c.615G>C (p.Glu205Asp)
c.654G>C (p.Glu218Asp)
n.336G>C
c.327G>C (p.Glu109Asp)
n.1240G>C
n.1238G>C
1g.156135915G=CA1200472385LMNAc.393G= (p.Glu131=)
n.183G=
c.951G= (p.Glu317=)
n.1326G=
c.*301G= (n.*301G=)
c.*750G= (n.*750G=)
n.644G=
c.*751G= (n.*751G=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.991G= (p.Gly331=)
c.708G= (p.Glu236=)
n.215G=
c.615G= (p.Glu205=)
c.654G= (p.Glu218=)
n.336G=
c.327G= (p.Glu109=)
n.1240G=
n.1238G=
1g.156135915G>TCA342819848LMNAc.393G>T (p.Glu131Asp)
n.183G>T
c.951G>T (p.Glu317Asp)
n.1326G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*750G>T (n.*750G>T)
n.644G>T
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.991G>T (p.Gly331Cys)
c.708G>T (p.Glu236Asp)
n.215G>T
c.615G>T (p.Glu205Asp)
c.654G>T (p.Glu218Asp)
n.336G>T
c.327G>T (p.Glu109Asp)
n.1240G>T
n.1238G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135916G>ACA018883LMNAc.394G>A (p.Ala132Thr)
n.184G>A
c.952G>A (p.Ala318Thr)
n.1327G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.*751G>A (n.*751G>A)
n.645G>A
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.992G>A (p.Gly331Asp)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.216G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.337G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.1241G>A
n.1239G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135916G>CCA342819855LMNAc.394G>C (p.Ala132Pro)
n.184G>C
c.952G>C (p.Ala318Pro)
n.1327G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.*751G>C (n.*751G>C)
n.645G>C
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.216G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.337G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.1241G>C
n.1239G>C
1g.156135916G=CA1143538346LMNAc.394G= (p.Ala132=)
n.184G=
c.952G= (p.Ala318=)
n.1327G=
c.*302G= (n.*302G=)
c.*751G= (n.*751G=)
n.645G=
c.*752G= (n.*752G=)
c.*423G= (n.*423G=)
c.992G= (p.Gly331=)
c.709G= (p.Ala237=)
n.216G=
c.616G= (p.Ala206=)
c.655G= (p.Ala219=)
n.337G=
c.328G= (p.Ala110=)
n.1241G=
n.1239G=
1g.156135916G>TCA342819858LMNAc.394G>T (p.Ala132Ser)
n.184G>T
c.952G>T (p.Ala318Ser)
n.1327G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.*751G>T (n.*751G>T)
n.645G>T
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.216G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.337G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.1241G>T
n.1239G>T
gnomAD v4
1g.156135917C>ACA342819863LMNAc.395C>A (p.Ala132Glu)
n.185C>A
c.953C>A (p.Ala318Glu)
n.1328C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*752C>A (n.*752C>A)
n.646C>A
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.993C>A (p.Gly331=)
c.710C>A (p.Ala237Glu)
n.217C>A
c.617C>A (p.Ala206Glu)
c.656C>A (p.Ala219Glu)
n.338C>A
c.329C>A (p.Ala110Glu)
n.1242C>A
n.1240C>A
1g.156135917C=CA1200472386LMNAc.395C= (p.Ala132=)
n.185C=
c.953C= (p.Ala318=)
n.1328C=
c.*303C= (n.*303C=)
c.*752C= (n.*752C=)
n.646C=
c.*753C= (n.*753C=)
c.*424C= (n.*424C=)
c.993C= (p.Gly331=)
c.710C= (p.Ala237=)
n.217C=
c.617C= (p.Ala206=)
c.656C= (p.Ala219=)
n.338C=
c.329C= (p.Ala110=)
n.1242C=
n.1240C=
1g.156135917C>GCA342819869LMNAc.395C>G (p.Ala132Gly)
n.185C>G
c.953C>G (p.Ala318Gly)
n.1328C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.*752C>G (n.*752C>G)
n.646C>G
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.993C>G (p.Gly331=)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.217C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.338C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.1242C>G
n.1240C>G
gnomAD v4
1g.156135917C>TCA342819883LMNAc.395C>T (p.Ala132Val)
n.185C>T
c.953C>T (p.Ala318Val)
n.1328C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*752C>T (n.*752C>T)
n.646C>T
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.993C>T (p.Gly331=)
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.217C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.338C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.1242C>T
n.1240C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135918G>ACA018888LMNAc.396G>A (p.Ala132=)
n.186G>A
c.954G>A (p.Ala318=)
n.1329G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*753G>A (n.*753G>A)
n.647G>A
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.711G>A (p.Ala237=)
n.218G>A
c.618G>A (p.Ala206=)
c.657G>A (p.Ala219=)
n.339G>A
c.330G>A (p.Ala110=)
n.1243G>A
n.1241G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156135918G>CCA421068774LMNAc.396G>C (p.Ala132=)
n.186G>C
c.954G>C (p.Ala318=)
n.1329G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*753G>C (n.*753G>C)
n.647G>C
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.711G>C (p.Ala237=)
n.218G>C
c.618G>C (p.Ala206=)
c.657G>C (p.Ala219=)
n.339G>C
c.330G>C (p.Ala110=)
n.1243G>C
n.1241G>C
1g.156135918G=CA1144229003LMNAc.396G= (p.Ala132=)
n.186G=
c.954G= (p.Ala318=)
n.1329G=
c.*304G= (n.*304G=)
c.*753G= (n.*753G=)
n.647G=
c.*754G= (n.*754G=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.994G= (p.Glu332=)
c.711G= (p.Ala237=)
n.218G=
c.618G= (p.Ala206=)
c.657G= (p.Ala219=)
n.339G=
c.330G= (p.Ala110=)
n.1243G=
n.1241G=
1g.156135918G>TCA421068773LMNAc.396G>T (p.Ala132=)
n.186G>T
c.954G>T (p.Ala318=)
n.1329G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*753G>T (n.*753G>T)
n.647G>T
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.711G>T (p.Ala237=)
n.218G>T
c.618G>T (p.Ala206=)
c.657G>T (p.Ala219=)
n.339G>T
c.330G>T (p.Ala110=)
n.1243G>T
n.1241G>T
1g.156135919A>CCA342819897LMNAc.397A>C (p.Lys133Gln)
n.187A>C
c.955A>C (p.Lys319Gln)
n.1330A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*754A>C (n.*754A>C)
n.648A>C
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
n.219A>C
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
n.340A>C
c.331A>C (p.Lys111Gln)
n.1244A>C
n.1242A>C
1g.156135919A>GCA342819900LMNAc.397A>G (p.Lys133Glu)
n.187A>G
c.955A>G (p.Lys319Glu)
n.1330A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*754A>G (n.*754A>G)
n.648A>G
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
n.219A>G
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
n.340A>G
c.331A>G (p.Lys111Glu)
n.1244A>G
n.1242A>G
1g.156135919A>TCA342819893LMNAc.397A>T (p.Lys133Ter)
n.187A>T
c.955A>T (p.Lys319Ter)
n.1330A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*754A>T (n.*754A>T)
n.648A>T
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
n.219A>T
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
n.340A>T
c.331A>T (p.Lys111Ter)
n.1244A>T
n.1242A>T
ClinVar
1g.156135920A>CCA342819905LMNAc.398A>C (p.Lys133Thr)
n.188A>C
c.956A>C (p.Lys319Thr)
n.1331A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
n.649A>C
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.996A>C (p.Glu332Asp)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
n.220A>C
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
n.341A>C
c.332A>C (p.Lys111Thr)
n.1245A>C
n.1243A>C
1g.156135920A>GCA342819908LMNAc.398A>G (p.Lys133Arg)
n.188A>G
c.956A>G (p.Lys319Arg)
n.1331A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
n.649A>G
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.996A>G (p.Glu332=)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
n.220A>G
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
n.341A>G
c.332A>G (p.Lys111Arg)
n.1245A>G
n.1243A>G
1g.156135920A>TCA342819912LMNAc.398A>T (p.Lys133Met)
n.188A>T
c.956A>T (p.Lys319Met)
n.1331A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
n.649A>T
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.996A>T (p.Glu332Asp)
c.713A>T (p.Lys238Met)
n.220A>T
c.620A>T (p.Lys207Met)
c.659A>T (p.Lys220Met)
n.341A>T
c.332A>T (p.Lys111Met)
n.1245A>T
n.1243A>T
1g.156135921G>ACA054926LMNAc.399G>A (p.Lys133=)
n.189G>A
c.957G>A (p.Lys319=)
n.1332G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*756G>A (n.*756G>A)
n.650G>A
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.714G>A (p.Lys238=)
n.221G>A
c.621G>A (p.Lys207=)
c.660G>A (p.Lys220=)
n.342G>A
c.333G>A (p.Lys111=)
n.1246G>A
n.1244G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135921G>CCA342819934LMNAc.399G>C (p.Lys133Asn)
n.189G>C
c.957G>C (p.Lys319Asn)
n.1332G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*756G>C (n.*756G>C)
n.650G>C
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.714G>C (p.Lys238Asn)
n.221G>C
c.621G>C (p.Lys207Asn)
c.660G>C (p.Lys220Asn)
n.342G>C
c.333G>C (p.Lys111Asn)
n.1246G>C
n.1244G>C
1g.156135921G=CA1200472388LMNAc.399G= (p.Lys133=)
n.189G=
c.957G= (p.Lys319=)
n.1332G=
c.*307G= (n.*307G=)
c.*756G= (n.*756G=)
n.650G=
c.*757G= (n.*757G=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.997G= (p.Ala333=)
c.714G= (p.Lys238=)
n.221G=
c.621G= (p.Lys207=)
c.660G= (p.Lys220=)
n.342G=
c.333G= (p.Lys111=)
n.1246G=
n.1244G=
1g.156135921G>TCA342819937LMNAc.399G>T (p.Lys133Asn)
n.189G>T
c.957G>T (p.Lys319Asn)
n.1332G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*756G>T (n.*756G>T)
n.650G>T
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.714G>T (p.Lys238Asn)
n.221G>T
c.621G>T (p.Lys207Asn)
c.660G>T (p.Lys220Asn)
n.342G>T
c.333G>T (p.Lys111Asn)
n.1246G>T
n.1244G>T
1g.156135921_156135922delinsGCCA1200472387LMNAc.399_400delinsGC (p.Lys133=)
n.189_190delinsGC
c.957_958delinsGC (p.Lys319=)
n.1332_1333delinsGC
c.*307_*308delinsGC (n.*307_*308delinsGC)
c.*756_*757delinsGC (n.*756_*757delinsGC)
n.650_651delinsGC
c.*757_*758delinsGC (n.*757_*758delinsGC)
c.*428_*429delinsGC (n.*428_*429delinsGC)
c.997_998delinsGC (p.Ala333=)
c.714_715delinsGC (p.Lys238=)
n.221_222delinsGC
c.621_622delinsGC (p.Lys207=)
c.660_661delinsGC (p.Lys220=)
n.342_343delinsGC
c.333_334delinsGC (p.Lys111=)
n.1246_1247delinsGC
n.1244_1245delinsGC
1g.156135922delCA018896LMNAc.400del (p.Leu134PhefsTer?)
n.190del
c.958del (p.Leu320PhefsTer?)
n.1333del
c.*308del (n.*308del)
c.*757del (n.*757del)
n.651del
c.*758del (n.*758del)
c.*429del (n.*429del)
c.998del (p.Ala333ValfsTer?)
c.715del (p.Leu239PhefsTer?)
n.222del
c.622del (p.Leu208PhefsTer?)
c.661del (p.Leu221PhefsTer?)
n.343del
c.334del (p.Leu112PhefsTer?)
n.1247del
n.1245del
ClinVar dbSNP
1g.156135922C>ACA342819942LMNAc.400C>A (p.Leu134Ile)
n.190C>A
c.958C>A (p.Leu320Ile)
n.1333C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*757C>A (n.*757C>A)
n.651C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.998C>A (p.Ala333Asp)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
n.222C>A
c.622C>A (p.Leu208Ile)
c.661C>A (p.Leu221Ile)
n.343C>A
c.334C>A (p.Leu112Ile)
n.1247C>A
n.1245C>A
1g.156135922C=CA1139989856LMNAc.400C= (p.Leu134=)
n.190C=
c.958C= (p.Leu320=)
n.1333C=
c.*308C= (n.*308C=)
c.*757C= (n.*757C=)
n.651C=
c.*758C= (n.*758C=)
c.*429C= (n.*429C=)
c.998C= (p.Ala333=)
c.715C= (p.Leu239=)
n.222C=
c.622C= (p.Leu208=)
c.661C= (p.Leu221=)
n.343C=
c.334C= (p.Leu112=)
n.1247C=
n.1245C=
1g.156135922C>GCA342819951LMNAc.400C>G (p.Leu134Val)
n.190C>G
c.958C>G (p.Leu320Val)
n.1333C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*757C>G (n.*757C>G)
n.651C>G
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.715C>G (p.Leu239Val)
n.222C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.343C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.1247C>G
n.1245C>G
1g.156135922C>TCA31012963LMNAc.400C>T (p.Leu134Phe)
n.190C>T
c.958C>T (p.Leu320Phe)
n.1333C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*757C>T (n.*757C>T)
n.651C>T
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.998C>T (p.Ala333Val)
c.715C>T (p.Leu239Phe)
n.222C>T
c.622C>T (p.Leu208Phe)
c.661C>T (p.Leu221Phe)
n.343C>T
c.334C>T (p.Leu112Phe)
n.1247C>T
n.1245C>T
dbSNP
1g.156135922_156135923delinsCTCA1200472389LMNAc.400_401delinsCT (p.Leu134=)
n.190_191delinsCT
c.958_959delinsCT (p.Leu320=)
n.1333_1334delinsCT
c.*308_*309delinsCT (n.*308_*309delinsCT)
c.*757_*758delinsCT (n.*757_*758delinsCT)
n.651_652delinsCT
c.*758_*759delinsCT (n.*758_*759delinsCT)
c.*429_*430delinsCT (n.*429_*430delinsCT)
c.998_999delinsCT (p.Ala333=)
c.715_716delinsCT (p.Leu239=)
n.222_223delinsCT
c.622_623delinsCT (p.Leu208=)
c.661_662delinsCT (p.Leu221=)
n.343_344delinsCT
c.334_335delinsCT (p.Leu112=)
n.1247_1248delinsCT
n.1245_1246delinsCT
1g.156135923T>ACA342819956LMNAc.401T>A (p.Leu134His)
n.191T>A
c.959T>A (p.Leu320His)
n.1334T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*758T>A (n.*758T>A)
n.652T>A
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.999T>A (p.Ala333=)
c.716T>A (p.Leu239His)
n.223T>A
c.623T>A (p.Leu208His)
c.662T>A (p.Leu221His)
n.344T>A
c.335T>A (p.Leu112His)
n.1248T>A
n.1246T>A
1g.156135923T>CCA342819959LMNAc.401T>C (p.Leu134Pro)
n.191T>C
c.959T>C (p.Leu320Pro)
n.1334T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*758T>C (n.*758T>C)
n.652T>C
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.999T>C (p.Ala333=)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
n.223T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.344T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.1248T>C
n.1246T>C
1g.156135923T>GCA342819963LMNAc.401T>G (p.Leu134Arg)
n.191T>G
c.959T>G (p.Leu320Arg)
n.1334T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*758T>G (n.*758T>G)
n.652T>G
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.999T>G (p.Ala333=)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
n.223T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.344T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.1248T>G
n.1246T>G
gnomAD v4
1g.156135923_156135924delinsTTCA1140645784LMNAc.401_402delinsTT (p.Leu134=)
n.191_192delinsTT
c.959_960delinsTT (p.Leu320=)
n.1334_1335delinsTT
c.*309_*310delinsTT (n.*309_*310delinsTT)
c.*758_*759delinsTT (n.*758_*759delinsTT)
n.652_653delinsTT
c.*759_*760delinsTT (n.*759_*760delinsTT)
c.*430_*431delinsTT (n.*430_*431delinsTT)
c.999_1000delinsTT (p.Ala333=)
c.716_717delinsTT (p.Leu239=)
n.223_224delinsTT
c.623_624delinsTT (p.Leu208=)
c.662_663delinsTT (p.Leu221=)
n.344_345delinsTT
c.335_336delinsTT (p.Leu112=)
n.1248_1249delinsTT
n.1246_1247delinsTT
1g.156135924delCA018901LMNAc.402del (p.Arg135GlufsTer?)
n.192del
c.960del (p.Arg321GlufsTer?)
n.1335del
c.*310del (n.*310del)
c.*759del (n.*759del)
n.653del
c.*760del (n.*760del)
c.*431del (n.*431del)
c.1000del (p.Ser334ArgfsTer?)
c.717del (p.Arg240GlufsTer?)
n.224del
c.624del (p.Arg209GlufsTer?)
c.663del (p.Arg222GlufsTer?)
n.345del
c.336del (p.Arg113GlufsTer?)
n.1249del
n.1247del
ClinVar dbSNP
1g.156135924T>ACA421068775LMNAc.402T>A (p.Leu134=)
n.192T>A
c.960T>A (p.Leu320=)
n.1335T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*759T>A (n.*759T>A)
n.653T>A
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.717T>A (p.Leu239=)
n.224T>A
c.624T>A (p.Leu208=)
c.663T>A (p.Leu221=)
n.345T>A
c.336T>A (p.Leu112=)
n.1249T>A
n.1247T>A
1g.156135924T>CCA421068776LMNAc.402T>C (p.Leu134=)
n.192T>C
c.960T>C (p.Leu320=)
n.1335T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*759T>C (n.*759T>C)
n.653T>C
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.717T>C (p.Leu239=)
n.224T>C
c.624T>C (p.Leu208=)
c.663T>C (p.Leu221=)
n.345T>C
c.336T>C (p.Leu112=)
n.1249T>C
n.1247T>C
1g.156135924T>GCA421068777LMNAc.402T>G (p.Leu134=)
n.192T>G
c.960T>G (p.Leu320=)
n.1335T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*759T>G (n.*759T>G)
n.653T>G
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.717T>G (p.Leu239=)
n.224T>G
c.624T>G (p.Leu208=)
c.663T>G (p.Leu221=)
n.345T>G
c.336T>G (p.Leu112=)
n.1249T>G
n.1247T>G
1g.156135925C>ACA421068778LMNAc.403C>A (p.Arg135=)
n.193C>A
c.961C>A (p.Arg321=)
n.1336C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.654C>A
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.1001C>A (p.Ser334Ter)
c.718C>A (p.Arg240=)
n.225C>A
c.625C>A (p.Arg209=)
c.664C>A (p.Arg222=)
n.346C>A
c.337C>A (p.Arg113=)
n.1250C>A
n.1248C>A
1g.156135925C=CA1143538347LMNAc.403C= (p.Arg135=)
n.193C=
c.961C= (p.Arg321=)
n.1336C=
c.*311C= (n.*311C=)
c.*760C= (n.*760C=)
n.654C=
c.*761C= (n.*761C=)
c.*432C= (n.*432C=)
c.1001C= (p.Ser334=)
c.718C= (p.Arg240=)
n.225C=
c.625C= (p.Arg209=)
c.664C= (p.Arg222=)
n.346C=
c.337C= (p.Arg113=)
n.1250C=
n.1248C=
1g.156135925C>GCA342819972LMNAc.403C>G (p.Arg135Gly)
n.193C>G
c.961C>G (p.Arg321Gly)
n.1336C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*760C>G (n.*760C>G)
n.654C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.1001C>G (p.Ser334Trp)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
n.225C>G
c.625C>G (p.Arg209Gly)
c.664C>G (p.Arg222Gly)
n.346C>G
c.337C>G (p.Arg113Gly)
n.1250C>G
n.1248C>G
gnomAD v4
1g.156135925C>TCA018909LMNAc.403C>T (p.Arg135Ter)
n.193C>T
c.961C>T (p.Arg321Ter)
n.1336C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.654C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.1001C>T (p.Ser334Leu)
c.718C>T (p.Arg240Ter)
n.225C>T
c.625C>T (p.Arg209Ter)
c.664C>T (p.Arg222Ter)
n.346C>T
c.337C>T (p.Arg113Ter)
n.1250C>T
n.1248C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156135926G>ACA342819977LMNAc.404G>A (p.Arg135Gln)
n.194G>A
c.962G>A (p.Arg321Gln)
n.1337G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*761G>A (n.*761G>A)
n.655G>A
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.1002G>A (p.Ser334=)
c.719G>A (p.Arg240Gln)
n.226G>A
c.626G>A (p.Arg209Gln)
c.665G>A (p.Arg222Gln)
n.347G>A
c.338G>A (p.Arg113Gln)
n.1251G>A
n.1249G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135926G>CCA342819984LMNAc.404G>C (p.Arg135Pro)
n.194G>C
c.962G>C (p.Arg321Pro)
n.1337G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*761G>C (n.*761G>C)
n.655G>C
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.1002G>C (p.Ser334=)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
n.226G>C
c.626G>C (p.Arg209Pro)
c.665G>C (p.Arg222Pro)
n.347G>C
c.338G>C (p.Arg113Pro)
n.1251G>C
n.1249G>C
ClinVar gnomAD v4
1g.156135926G=CA1200472390LMNAc.404G= (p.Arg135=)
n.194G=
c.962G= (p.Arg321=)
n.1337G=
c.*312G= (n.*312G=)
c.*761G= (n.*761G=)
n.655G=
c.*762G= (n.*762G=)
c.*433G= (n.*433G=)
c.1002G= (p.Ser334=)
c.719G= (p.Arg240=)
n.226G=
c.626G= (p.Arg209=)
c.665G= (p.Arg222=)
n.347G=
c.338G= (p.Arg113=)
n.1251G=
n.1249G=
1g.156135926G>TCA342819981LMNAc.404G>T (p.Arg135Leu)
n.194G>T
c.962G>T (p.Arg321Leu)
n.1337G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*761G>T (n.*761G>T)
n.655G>T
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.1002G>T (p.Ser334=)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
n.226G>T
c.626G>T (p.Arg209Leu)
c.665G>T (p.Arg222Leu)
n.347G>T
c.338G>T (p.Arg113Leu)
n.1251G>T
n.1249G>T
1g.156135927A>CCA421068779LMNAc.405A>C (p.Arg135=)
n.195A>C
c.963A>C (p.Arg321=)
n.1338A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*762A>C (n.*762A>C)
n.656A>C
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.1003A>C (p.Arg335=)
c.720A>C (p.Arg240=)
n.227A>C
c.627A>C (p.Arg209=)
c.666A>C (p.Arg222=)
n.348A>C
c.339A>C (p.Arg113=)
n.1252A>C
n.1250A>C
1g.156135927A>GCA421068780LMNAc.405A>G (p.Arg135=)
n.195A>G
c.963A>G (p.Arg321=)
n.1338A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.656A>G
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.1003A>G (p.Arg335Gly)
c.720A>G (p.Arg240=)
n.227A>G
c.627A>G (p.Arg209=)
c.666A>G (p.Arg222=)
n.348A>G
c.339A>G (p.Arg113=)
n.1252A>G
n.1250A>G
1g.156135927A>TCA421068781LMNAc.405A>T (p.Arg135=)
n.195A>T
c.963A>T (p.Arg321=)
n.1338A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*762A>T (n.*762A>T)
n.656A>T
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.1003A>T (p.Arg335Ter)
c.720A>T (p.Arg240=)
n.227A>T
c.627A>T (p.Arg209=)
c.666A>T (p.Arg222=)
n.348A>T
c.339A>T (p.Arg113=)
n.1252A>T
n.1250A>T
1g.156135928G>ACA342819989LMNAc.406G>A (p.Asp136Asn)
n.196G>A
c.964G>A (p.Asp322Asn)
n.1339G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*763G>A (n.*763G>A)
n.657G>A
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.1004G>A (p.Arg335Lys)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
n.228G>A
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.667G>A (p.Asp223Asn)
n.349G>A
c.340G>A (p.Asp114Asn)
n.1253G>A
n.1251G>A
ClinVar dbSNP
1g.156135928G>CCA342819992LMNAc.406G>C (p.Asp136His)
n.196G>C
c.964G>C (p.Asp322His)
n.1339G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*763G>C (n.*763G>C)
n.657G>C
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.1004G>C (p.Arg335Thr)
c.721G>C (p.Asp241His)
n.228G>C
c.628G>C (p.Asp210His)
c.667G>C (p.Asp223His)
n.349G>C
c.340G>C (p.Asp114His)
n.1253G>C
n.1251G>C
1g.156135928G=CA1200472391LMNAc.406G= (p.Asp136=)
n.196G=
c.964G= (p.Asp322=)
n.1339G=
c.*314G= (n.*314G=)
c.*763G= (n.*763G=)
n.657G=
c.*764G= (n.*764G=)
c.*435G= (n.*435G=)
c.1004G= (p.Arg335=)
c.721G= (p.Asp241=)
n.228G=
c.628G= (p.Asp210=)
c.667G= (p.Asp223=)
n.349G=
c.340G= (p.Asp114=)
n.1253G=
n.1251G=
1g.156135928G>TCA342819994LMNAc.406G>T (p.Asp136Tyr)
n.196G>T
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
n.1339G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*763G>T (n.*763G>T)
n.657G>T
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.1004G>T (p.Arg335Ile)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
n.228G>T
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
n.349G>T
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.1253G>T
n.1251G>T
1g.156135929A>CCA342819998LMNAc.407A>C (p.Asp136Ala)
n.197A>C
c.965A>C (p.Asp322Ala)
n.1340A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
n.658A>C
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.1005A>C (p.Arg335Ser)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
n.229A>C
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.668A>C (p.Asp223Ala)
n.350A>C
c.341A>C (p.Asp114Ala)
n.1254A>C
n.1252A>C
1g.156135929A>GCA342820002LMNAc.407A>G (p.Asp136Gly)
n.197A>G
c.965A>G (p.Asp322Gly)
n.1340A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*764A>G (n.*764A>G)
n.658A>G
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.1005A>G (p.Arg335=)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
n.229A>G
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.668A>G (p.Asp223Gly)
n.350A>G
c.341A>G (p.Asp114Gly)
n.1254A>G
n.1252A>G
1g.156135929A>TCA342820005LMNAc.407A>T (p.Asp136Val)
n.197A>T
c.965A>T (p.Asp322Val)
n.1340A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*764A>T (n.*764A>T)
n.658A>T
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.1005A>T (p.Arg335Ser)
c.722A>T (p.Asp241Val)
n.229A>T
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.668A>T (p.Asp223Val)
n.350A>T
c.341A>T (p.Asp114Val)
n.1254A>T
n.1252A>T
1g.156135930C>ACA342820008LMNAc.408C>A (p.Asp136Glu)
n.198C>A
c.966C>A (p.Asp322Glu)
n.1341C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
n.659C>A
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.723C>A (p.Asp241Glu)
n.230C>A
c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.669C>A (p.Asp223Glu)
n.351C>A
c.342C>A (p.Asp114Glu)
n.1255C>A
n.1253C>A
1g.156135930C=CA1200472393LMNAc.408C= (p.Asp136=)
n.198C=
c.966C= (p.Asp322=)
n.1341C=
c.*316C= (n.*316C=)
c.*765C= (n.*765C=)
n.659C=
c.*766C= (n.*766C=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.1006C= (p.Pro336=)
c.723C= (p.Asp241=)
n.230C=
c.630C= (p.Asp210=)
c.669C= (p.Asp223=)
n.351C=
c.342C= (p.Asp114=)
n.1255C=
n.1253C=
1g.156135930C>GCA342820011LMNAc.408C>G (p.Asp136Glu)
n.198C>G
c.966C>G (p.Asp322Glu)
n.1341C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*765C>G (n.*765C>G)
n.659C>G
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.723C>G (p.Asp241Glu)
n.230C>G
c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.669C>G (p.Asp223Glu)
n.351C>G
c.342C>G (p.Asp114Glu)
n.1255C>G
n.1253C>G
dbSNP
1g.156135930C>TCA31012972LMNAc.408C>T (p.Asp136=)
n.198C>T
c.966C>T (p.Asp322=)
n.1341C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*765C>T (n.*765C>T)
n.659C>T
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.723C>T (p.Asp241=)
n.230C>T
c.630C>T (p.Asp210=)
c.669C>T (p.Asp223=)
n.351C>T
c.342C>T (p.Asp114=)
n.1255C>T
n.1253C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135930_156135932delinsCCTCA1200472392LMNAc.408_410delinsCCT (p.Asp136=)
n.198_200delinsCCT
c.966_968delinsCCT (p.Asp322=)
n.1341_1343delinsCCT
c.*316_*318delinsCCT (n.*316_*318delinsCCT)
c.*765_*767delinsCCT (n.*765_*767delinsCCT)
n.659_661delinsCCT
c.*766_*768delinsCCT (n.*766_*768delinsCCT)
c.*437_*439delinsCCT (n.*437_*439delinsCCT)
c.1006_1008delinsCCT (p.Pro336=)
c.723_725delinsCCT (p.Asp241=)
n.230_232delinsCCT
c.630_632delinsCCT (p.Asp210=)
c.669_671delinsCCT (p.Asp223=)
n.351_353delinsCCT
c.342_344delinsCCT (p.Asp114=)
n.1255_1257delinsCCT
n.1253_1255delinsCCT
1g.156135931C>ACA342820014LMNAc.409C>A (p.Leu137Met)
n.199C>A
c.967C>A (p.Leu323Met)
n.1342C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*766C>A (n.*766C>A)
n.660C>A
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.1007C>A (p.Pro336His)
c.724C>A (p.Leu242Met)
n.231C>A
c.631C>A (p.Leu211Met)
c.670C>A (p.Leu224Met)
n.352C>A
c.343C>A (p.Leu115Met)
n.1256C>A
n.1254C>A
1g.156135931C=CA1200472394LMNAc.409C= (p.Leu137=)
n.199C=
c.967C= (p.Leu323=)
n.1342C=
c.*317C= (n.*317C=)
c.*766C= (n.*766C=)
n.660C=
c.*767C= (n.*767C=)
c.*438C= (n.*438C=)
c.1007C= (p.Pro336=)
c.724C= (p.Leu242=)
n.231C=
c.631C= (p.Leu211=)
c.670C= (p.Leu224=)
n.352C=
c.343C= (p.Leu115=)
n.1256C=
n.1254C=
1g.156135931C>GCA342820017LMNAc.409C>G (p.Leu137Val)
n.199C>G
c.967C>G (p.Leu323Val)
n.1342C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*766C>G (n.*766C>G)
n.660C>G
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.231C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.352C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.1256C>G
n.1254C>G
gnomAD v4
1g.156135931C>TCA421068782LMNAc.409C>T (p.Leu137=)
n.199C>T
c.967C>T (p.Leu323=)
n.1342C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*766C>T (n.*766C>T)
n.660C>T
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.724C>T (p.Leu242=)
n.231C>T
c.631C>T (p.Leu211=)
c.670C>T (p.Leu224=)
n.352C>T
c.343C>T (p.Leu115=)
n.1256C>T
n.1254C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135931_156135932delCA10581126LMNAc.409_410del (p.Leu137GlyfsTer7)
n.199_200del
c.967_968del (p.Leu323GlyfsTer7)
n.1342_1343del
c.*317_*318del (n.*317_*318del)
c.*766_*767del (n.*766_*767del)
n.660_661del
c.*767_*768del (n.*767_*768del)
c.*438_*439del (n.*438_*439del)
c.1007_1008del (p.Pro336ArgfsTer?)
c.724_725del (p.Leu242GlyfsTer7)
n.231_232del
c.631_632del (p.Leu211GlyfsTer7)
c.670_671del (p.Leu224GlyfsTer7)
n.352_353del
c.343_344del (p.Leu115GlyfsTer7)
n.1256_1257del
n.1254_1255del
ClinVar dbSNP
1g.156135932T>ACA342820028LMNAc.410T>A (p.Leu137Gln)
n.200T>A
c.968T>A (p.Leu323Gln)
n.1343T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*767T>A (n.*767T>A)
n.661T>A
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.1008T>A (p.Pro336=)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
n.232T>A
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
n.353T>A
c.344T>A (p.Leu115Gln)
n.1257T>A
n.1255T>A
1g.156135932T>CCA342820023LMNAc.410T>C (p.Leu137Pro)
n.200T>C
c.968T>C (p.Leu323Pro)
n.1343T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*767T>C (n.*767T>C)
n.661T>C
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.1008T>C (p.Pro336=)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.232T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.353T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.1257T>C
n.1255T>C
1g.156135932T>GCA342820026LMNAc.410T>G (p.Leu137Arg)
n.200T>G
c.968T>G (p.Leu323Arg)
n.1343T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
n.661T>G
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.1008T>G (p.Pro336=)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.232T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.353T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.1257T>G
n.1255T>G
1g.156135933G>ACA421068785LMNAc.411G>A (p.Leu137=)
n.201G>A
c.969G>A (p.Leu323=)
n.1344G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.*768G>A (n.*768G>A)
n.662G>A
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
c.726G>A (p.Leu242=)
n.233G>A
c.633G>A (p.Leu211=)
c.672G>A (p.Leu224=)
n.354G>A
c.345G>A (p.Leu115=)
n.1258G>A
n.1256G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135933G>CCA421068783LMNAc.411G>C (p.Leu137=)
n.201G>C
c.969G>C (p.Leu323=)
n.1344G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.*768G>C (n.*768G>C)
n.662G>C
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.726G>C (p.Leu242=)
n.233G>C
c.633G>C (p.Leu211=)
c.672G>C (p.Leu224=)
n.354G>C
c.345G>C (p.Leu115=)
n.1258G>C
n.1256G>C
1g.156135933G=CA1200472395LMNAc.411G= (p.Leu137=)
n.201G=
c.969G= (p.Leu323=)
n.1344G=
c.*319G= (n.*319G=)
c.*768G= (n.*768G=)
n.662G=
c.*769G= (n.*769G=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.1009G= (p.Gly337=)
c.726G= (p.Leu242=)
n.233G=
c.633G= (p.Leu211=)
c.672G= (p.Leu224=)
n.354G=
c.345G= (p.Leu115=)
n.1258G=
n.1256G=
1g.156135933G>TCA421068784LMNAc.411G>T (p.Leu137=)
n.201G>T
c.969G>T (p.Leu323=)
n.1344G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.*768G>T (n.*768G>T)
n.662G>T
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.1009G>T (p.Gly337Ter)
c.726G>T (p.Leu242=)
n.233G>T
c.633G>T (p.Leu211=)
c.672G>T (p.Leu224=)
n.354G>T
c.345G>T (p.Leu115=)
n.1258G>T
n.1256G>T
gnomAD v4
1g.156135934delCA2586964194LMNAc.412del (p.Glu138ArgfsTer?)
n.202del
c.970del (p.Glu324ArgfsTer?)
n.1345del
c.*320del (n.*320del)
c.*769del (n.*769del)
n.663del
c.*770del (n.*770del)
c.*441del (n.*441del)
c.1010del (p.Gly337GlufsTer?)
c.727del (p.Glu243ArgfsTer?)
n.234del
c.634del (p.Glu212ArgfsTer?)
c.673del (p.Glu225ArgfsTer?)
n.355del
c.346del (p.Glu116ArgfsTer?)
n.1259del
n.1257del
1g.156135936_156135938delCA2580612542LMNAc.414_416del (p.Glu138del)
n.204_206del
c.972_974del (p.Glu324del)
n.1347_1349del
c.*322_*324del (n.*322_*324del)
c.*771_*773del (n.*771_*773del)
n.665_667del
c.*772_*774del (n.*772_*774del)
c.*443_*445del (n.*443_*445del)
c.1012_1014del (p.Gly338del)
c.729_731del (p.Glu243del)
n.236_238del
c.636_638del (p.Glu212del)
c.675_677del (p.Glu225del)
n.357_359del
c.348_350del (p.Glu116del)
n.1261_1263del
n.1259_1261del
ClinVar
1g.156135934G>ACA342820032LMNAc.412G>A (p.Glu138Lys)
n.202G>A
c.970G>A (p.Glu324Lys)
n.1345G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*769G>A (n.*769G>A)
n.663G>A
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
n.234G>A
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
n.355G>A
c.346G>A (p.Glu116Lys)
n.1259G>A
n.1257G>A
ClinVar
1g.156135934G>CCA342820034LMNAc.412G>C (p.Glu138Gln)
n.202G>C
c.970G>C (p.Glu324Gln)
n.1345G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*769G>C (n.*769G>C)
n.663G>C
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
n.234G>C
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
n.355G>C
c.346G>C (p.Glu116Gln)
n.1259G>C
n.1257G>C
1g.156135934G>TCA342820036LMNAc.412G>T (p.Glu138Ter)
n.202G>T
c.970G>T (p.Glu324Ter)
n.1345G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*769G>T (n.*769G>T)
n.663G>T
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.727G>T (p.Glu243Ter)
n.234G>T
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
n.355G>T
c.346G>T (p.Glu116Ter)
n.1259G>T
n.1257G>T
1g.156135935A=CA1200472396LMNAc.413A= (p.Glu138=)
n.203A=
c.971A= (p.Glu324=)
n.1346A=
c.*321A= (n.*321A=)
c.*770A= (n.*770A=)
n.664A=
c.*771A= (n.*771A=)
c.*442A= (n.*442A=)
c.1011A= (p.Gly337=)
c.728A= (p.Glu243=)
n.235A=
c.635A= (p.Glu212=)
c.674A= (p.Glu225=)
n.356A=
c.347A= (p.Glu116=)
n.1260A=
n.1258A=
1g.156135935A>CCA342820040LMNAc.413A>C (p.Glu138Ala)
n.203A>C
c.971A>C (p.Glu324Ala)
n.1346A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*770A>C (n.*770A>C)
n.664A>C
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.1011A>C (p.Gly337=)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
n.235A>C
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
n.356A>C
c.347A>C (p.Glu116Ala)
n.1260A>C
n.1258A>C
1g.156135935A>GCA342820046LMNAc.413A>G (p.Glu138Gly)
n.203A>G
c.971A>G (p.Glu324Gly)
n.1346A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*770A>G (n.*770A>G)
n.664A>G
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.1011A>G (p.Gly337=)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
n.235A>G
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
n.356A>G
c.347A>G (p.Glu116Gly)
n.1260A>G
n.1258A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135935A>TCA342820049LMNAc.413A>T (p.Glu138Val)
n.203A>T
c.971A>T (p.Glu324Val)
n.1346A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*770A>T (n.*770A>T)
n.664A>T
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.1011A>T (p.Gly337=)
c.728A>T (p.Glu243Val)
n.235A>T
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.674A>T (p.Glu225Val)
n.356A>T
c.347A>T (p.Glu116Val)
n.1260A>T
n.1258A>T
1g.156135936G>ACA421068786LMNAc.414G>A (p.Glu138=)
n.204G>A
c.972G>A (p.Glu324=)
n.1347G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.*771G>A (n.*771G>A)
n.665G>A
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.1012G>A (p.Gly338Arg)
c.729G>A (p.Glu243=)
n.236G>A
c.636G>A (p.Glu212=)
c.675G>A (p.Glu225=)
n.357G>A
c.348G>A (p.Glu116=)
n.1261G>A
n.1259G>A
1g.156135936G>CCA342820051LMNAc.414G>C (p.Glu138Asp)
n.204G>C
c.972G>C (p.Glu324Asp)
n.1347G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*771G>C (n.*771G>C)
n.665G>C
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.729G>C (p.Glu243Asp)
n.236G>C
c.636G>C (p.Glu212Asp)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
n.357G>C
c.348G>C (p.Glu116Asp)
n.1261G>C
n.1259G>C
1g.156135936G>TCA342820053LMNAc.414G>T (p.Glu138Asp)
n.204G>T
c.972G>T (p.Glu324Asp)
n.1347G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.*771G>T (n.*771G>T)
n.665G>T
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.1012G>T (p.Gly338Ter)
c.729G>T (p.Glu243Asp)
n.236G>T
c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
n.357G>T
c.348G>T (p.Glu116Asp)
n.1261G>T
n.1259G>T
1g.156135937dupCA306282LMNAc.415dup (p.Asp139GlyfsTer6)
n.205dup
c.973dup (p.Asp325GlyfsTer6)
n.1348dup
c.*323dup (n.*323dup)
c.*772dup (n.*772dup)
n.666dup
c.*773dup (n.*773dup)
c.*444dup (n.*444dup)
c.1013dup (p.Leu339ThrfsTer?)
c.730dup (p.Asp244GlyfsTer6)
n.237dup
c.637dup (p.Asp213GlyfsTer6)
c.676dup (p.Asp226GlyfsTer6)
n.358dup
c.349dup (p.Asp117GlyfsTer6)
n.1262dup
n.1260dup
ClinVar dbSNP
1g.156135937delCA2739275316LMNAc.415del (p.Asp139ThrfsTer?)
n.205del
c.973del (p.Asp325ThrfsTer?)
n.1348del
c.*323del (n.*323del)
c.*772del (n.*772del)
n.666del
c.*773del (n.*773del)
c.*444del (n.*444del)
c.1013del (p.Gly338AspfsTer?)
c.730del (p.Asp244ThrfsTer?)
n.237del
c.637del (p.Asp213ThrfsTer?)
c.676del (p.Asp226ThrfsTer?)
n.358del
c.349del (p.Asp117ThrfsTer?)
n.1262del
n.1260del
ClinVar
1g.156135937G>ACA342820057LMNAc.415G>A (p.Asp139Asn)
n.205G>A
c.973G>A (p.Asp325Asn)
n.1348G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.666G>A
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.1013G>A (p.Gly338Glu)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
n.237G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.676G>A (p.Asp226Asn)
n.358G>A
c.349G>A (p.Asp117Asn)
n.1262G>A
n.1260G>A
COSMIC COSMIC
1g.156135937G>CCA342820059LMNAc.415G>C (p.Asp139His)
n.205G>C
c.973G>C (p.Asp325His)
n.1348G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.*772G>C (n.*772G>C)
n.666G>C
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.730G>C (p.Asp244His)
n.237G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
c.676G>C (p.Asp226His)
n.358G>C
c.349G>C (p.Asp117His)
n.1262G>C
n.1260G>C
1g.156135937G>TCA342820062LMNAc.415G>T (p.Asp139Tyr)
n.205G>T
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
n.1348G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*772G>T (n.*772G>T)
n.666G>T
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
n.237G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
n.358G>T
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
n.1262G>T
n.1260G>T
gnomAD v4
1g.156135938A>CCA342820069LMNAc.416A>C (p.Asp139Ala)
n.206A>C
c.974A>C (p.Asp325Ala)
n.1349A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*773A>C (n.*773A>C)
n.667A>C
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.1014A>C (p.Gly338=)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
n.238A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.677A>C (p.Asp226Ala)
n.359A>C
c.350A>C (p.Asp117Ala)
n.1263A>C
n.1261A>C
ClinVar
1g.156135938A>GCA342820072LMNAc.416A>G (p.Asp139Gly)
n.206A>G
c.974A>G (p.Asp325Gly)
n.1349A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*773A>G (n.*773A>G)
n.667A>G
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.1014A>G (p.Gly338=)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
n.238A>G
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.677A>G (p.Asp226Gly)
n.359A>G
c.350A>G (p.Asp117Gly)
n.1263A>G
n.1261A>G
ClinVar
1g.156135938A>TCA342820066LMNAc.416A>T (p.Asp139Val)
n.206A>T
c.974A>T (p.Asp325Val)
n.1349A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*773A>T (n.*773A>T)
n.667A>T
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.1014A>T (p.Gly338=)
c.731A>T (p.Asp244Val)
n.238A>T
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.677A>T (p.Asp226Val)
n.359A>T
c.350A>T (p.Asp117Val)
n.1263A>T
n.1261A>T
1g.156135939C>ACA342820076LMNAc.417C>A (p.Asp139Glu)
n.207C>A
c.975C>A (p.Asp325Glu)
n.1350C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.*774C>A (n.*774C>A)
n.668C>A
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.732C>A (p.Asp244Glu)
n.239C>A
c.639C>A (p.Asp213Glu)
c.678C>A (p.Asp226Glu)
n.360C>A
c.351C>A (p.Asp117Glu)
n.1264C>A
n.1262C>A
1g.156135939C>GCA342820080LMNAc.417C>G (p.Asp139Glu)
n.207C>G
c.975C>G (p.Asp325Glu)
n.1350C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.*774C>G (n.*774C>G)
n.668C>G
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.732C>G (p.Asp244Glu)
n.239C>G
c.639C>G (p.Asp213Glu)
c.678C>G (p.Asp226Glu)
n.360C>G
c.351C>G (p.Asp117Glu)
n.1264C>G
n.1262C>G
1g.156135939C>TCA421257708LMNAc.417C>T (p.Asp139=)
n.207C>T
c.975C>T (p.Asp325=)
n.1350C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.*774C>T (n.*774C>T)
n.668C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
c.732C>T (p.Asp244=)
n.239C>T
c.639C>T (p.Asp213=)
c.678C>T (p.Asp226=)
n.360C>T
c.351C>T (p.Asp117=)
n.1264C>T
n.1262C>T
gnomAD v4
1g.156135940T>ACA018917LMNAc.418T>A (p.Ser140Thr)
n.208T>A
c.976T>A (p.Ser326Thr)
n.1351T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
n.669T>A
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.1016T>A (p.Leu339His)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
n.240T>A
c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.679T>A (p.Ser227Thr)
n.361T>A
c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.1265T>A
n.1263T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135940T>CCA342820084LMNAc.418T>C (p.Ser140Pro)
n.208T>C
c.976T>C (p.Ser326Pro)
n.1351T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
n.669T>C
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
n.240T>C
c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.679T>C (p.Ser227Pro)
n.361T>C
c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.1265T>C
n.1263T>C
1g.156135940T>GCA342820087LMNAc.418T>G (p.Ser140Ala)
n.208T>G
c.976T>G (p.Ser326Ala)
n.1351T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
n.669T>G
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.733T>G (p.Ser245Ala)
n.240T>G
c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.679T>G (p.Ser227Ala)
n.361T>G
c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.1265T>G
n.1263T>G
ClinVar dbSNP
1g.156135940T=CA1140647680LMNAc.418T= (p.Ser140=)
n.208T=
c.976T= (p.Ser326=)
n.1351T=
c.*326T= (n.*326T=)
c.*775T= (n.*775T=)
n.669T=
c.*776T= (n.*776T=)
c.*447T= (n.*447T=)
c.1016T= (p.Leu339=)
c.733T= (p.Ser245=)
n.240T=
c.640T= (p.Ser214=)
c.679T= (p.Ser227=)
n.361T=
c.352T= (p.Ser118=)
n.1265T=
n.1263T=
1g.156135940_156135942delinsTCACA1200472397LMNAc.418_420delinsTCA (p.Ser140=)
n.208_210delinsTCA
c.976_978delinsTCA (p.Ser326=)
n.1351_1353delinsTCA
c.*326_*328delinsTCA (n.*326_*328delinsTCA)
c.*775_*777delinsTCA (n.*775_*777delinsTCA)
n.669_671delinsTCA
c.*776_*778delinsTCA (n.*776_*778delinsTCA)
c.*447_*449delinsTCA (n.*447_*449delinsTCA)
c.1016_1018delinsTCA (p.Leu339=)
c.733_735delinsTCA (p.Ser245=)
n.240_242delinsTCA
c.640_642delinsTCA (p.Ser214=)
c.679_681delinsTCA (p.Ser227=)
n.361_363delinsTCA
c.352_354delinsTCA (p.Ser118=)
n.1265_1267delinsTCA
n.1263_1265delinsTCA
1g.156135941C>ACA342820092LMNAc.419C>A (p.Ser140Ter)
n.209C>A
c.977C>A (p.Ser326Ter)
n.1352C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*776C>A (n.*776C>A)
n.670C>A
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.1017C>A (p.Leu339=)
c.734C>A (p.Ser245Ter)
n.241C>A
c.641C>A (p.Ser214Ter)
c.680C>A (p.Ser227Ter)
n.362C>A
c.353C>A (p.Ser118Ter)
n.1266C>A
n.1264C>A
1g.156135941C=CA1148243741LMNAc.419C= (p.Ser140=)
n.209C=
c.977C= (p.Ser326=)
n.1352C=
c.*327C= (n.*327C=)
c.*776C= (n.*776C=)
n.670C=
c.*777C= (n.*777C=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.1017C= (p.Leu339=)
c.734C= (p.Ser245=)
n.241C=
c.641C= (p.Ser214=)
c.680C= (p.Ser227=)
n.362C=
c.353C= (p.Ser118=)
n.1266C=
n.1264C=
1g.156135941C>GCA342820095LMNAc.419C>G (p.Ser140Ter)
n.209C>G
c.977C>G (p.Ser326Ter)
n.1352C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*776C>G (n.*776C>G)
n.670C>G
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.1017C>G (p.Leu339=)
c.734C>G (p.Ser245Ter)
n.241C>G
c.641C>G (p.Ser214Ter)
c.680C>G (p.Ser227Ter)
n.362C>G
c.353C>G (p.Ser118Ter)
n.1266C>G
n.1264C>G
1g.156135941C>TCA054955LMNAc.419C>T (p.Ser140Leu)
n.209C>T
c.977C>T (p.Ser326Leu)
n.1352C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*776C>T (n.*776C>T)
n.670C>T
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.1017C>T (p.Leu339=)
c.734C>T (p.Ser245Leu)
n.241C>T
c.641C>T (p.Ser214Leu)
c.680C>T (p.Ser227Leu)
n.362C>T
c.353C>T (p.Ser118Leu)
n.1266C>T
n.1264C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135942_156135943delCA018921LMNAc.420_421del (p.Leu141GlyfsTer3)
n.210_211del
c.978_979del (p.Leu327GlyfsTer3)
n.1353_1354del
c.*328_*329del (n.*328_*329del)
c.*777_*778del (n.*777_*778del)
n.671_672del
c.*778_*779del (n.*778_*779del)
c.*449_*450del (n.*449_*450del)
c.1018_1019del (p.Thr340TrpfsTer?)
c.735_736del (p.Leu246GlyfsTer3)
n.242_243del
c.642_643del (p.Leu215GlyfsTer3)
c.681_682del (p.Leu228GlyfsTer3)
n.363_364del
c.354_355del (p.Leu119GlyfsTer3)
n.1267_1268del
n.1265_1266del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135942A>CCA421257714LMNAc.420A>C (p.Ser140=)
n.210A>C
c.978A>C (p.Ser326=)
n.1353A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.*777A>C (n.*777A>C)
n.671A>C
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.735A>C (p.Ser245=)
n.242A>C
c.642A>C (p.Ser214=)
c.681A>C (p.Ser227=)
n.363A>C
c.354A>C (p.Ser118=)
n.1267A>C
n.1265A>C
1g.156135942A>GCA421257713LMNAc.420A>G (p.Ser140=)
n.210A>G
c.978A>G (p.Ser326=)
n.1353A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*777A>G (n.*777A>G)
n.671A>G
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.735A>G (p.Ser245=)
n.242A>G
c.642A>G (p.Ser214=)
c.681A>G (p.Ser227=)
n.363A>G
c.354A>G (p.Ser118=)
n.1267A>G
n.1265A>G
1g.156135942A>TCA421257712LMNAc.420A>T (p.Ser140=)
n.210A>T
c.978A>T (p.Ser326=)
n.1353A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.*777A>T (n.*777A>T)
n.671A>T
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.735A>T (p.Ser245=)
n.242A>T
c.642A>T (p.Ser214=)
c.681A>T (p.Ser227=)
n.363A>T
c.354A>T (p.Ser118=)
n.1267A>T
n.1265A>T
1g.156135942dupCA658795532LMNAc.420dup (p.Leu141ThrfsTer4)
n.210dup
c.978dup (p.Leu327ThrfsTer4)
n.1353dup
c.*328dup (n.*328dup)
c.*777dup (n.*777dup)
n.671dup
c.*778dup (n.*778dup)
c.*449dup (n.*449dup)
c.1018dup (p.Thr340AsnfsTer?)
c.735dup (p.Leu246ThrfsTer4)
n.242dup
c.642dup (p.Leu215ThrfsTer4)
c.681dup (p.Leu228ThrfsTer4)
n.363dup
c.354dup (p.Leu119ThrfsTer4)
n.1267dup
n.1265dup
ClinVar dbSNP
1g.156135943C>ACA342820104LMNAc.421C>A (p.Leu141Met)
n.211C>A
c.979C>A (p.Leu327Met)
n.1354C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*778C>A (n.*778C>A)
n.672C>A
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.736C>A (p.Leu246Met)
n.243C>A
c.643C>A (p.Leu215Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
n.364C>A
c.355C>A (p.Leu119Met)
n.1268C>A
n.1266C>A
1g.156135943C=CA1200472398LMNAc.421C= (p.Leu141=)
n.211C=
c.979C= (p.Leu327=)
n.1354C=
c.*329C= (n.*329C=)
c.*778C= (n.*778C=)
n.672C=
c.*779C= (n.*779C=)
c.*450C= (n.*450C=)
c.1019C= (p.Thr340=)
c.736C= (p.Leu246=)
n.243C=
c.643C= (p.Leu215=)
c.682C= (p.Leu228=)
n.364C=
c.355C= (p.Leu119=)
n.1268C=
n.1266C=
1g.156135943C>GCA342820107LMNAc.421C>G (p.Leu141Val)
n.211C>G
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.1354C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*778C>G (n.*778C>G)
n.672C>G
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.736C>G (p.Leu246Val)
n.243C>G
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
n.364C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
n.1268C>G
n.1266C>G
1g.156135943C>TCA054972LMNAc.421C>T (p.Leu141=)
n.211C>T
c.979C>T (p.Leu327=)
n.1354C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*778C>T (n.*778C>T)
n.672C>T
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.736C>T (p.Leu246=)
n.243C>T
c.643C>T (p.Leu215=)
c.682C>T (p.Leu228=)
n.364C>T
c.355C>T (p.Leu119=)
n.1268C>T
n.1266C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135944T>ACA342820113LMNAc.422T>A (p.Leu141Gln)
n.212T>A
c.980T>A (p.Leu327Gln)
n.1355T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.*779T>A (n.*779T>A)
n.673T>A
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.1020T>A (p.Thr340=)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
n.244T>A
c.644T>A (p.Leu215Gln)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.365T>A
c.356T>A (p.Leu119Gln)
n.1269T>A
n.1267T>A
1g.156135944T>CCA342820114LMNAc.422T>C (p.Leu141Pro)
n.212T>C
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.1355T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.*779T>C (n.*779T>C)
n.673T>C
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.1020T>C (p.Thr340=)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
n.244T>C
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.365T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.1269T>C
n.1267T>C
1g.156135944T>GCA342820112LMNAc.422T>G (p.Leu141Arg)
n.212T>G
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.1355T>G
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.*779T>G (n.*779T>G)
n.673T>G
c.*780T>G (n.*780T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.1020T>G (p.Thr340=)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
n.244T>G
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.365T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.1269T>G
n.1267T>G
1g.156135944_156135959delCA2573130607LMNAc.422_437del (p.Leu141ProfsTer?)
n.212_227del
c.980_995del (p.Leu327ProfsTer?)
n.1355_1370del
c.*330_*345del (n.*330_*345del)
c.*779_*794del (n.*779_*794del)
n.673_688del
c.*780_*795del (n.*780_*795del)
c.*451_*466del (n.*451_*466del)
c.1020_*6del (n.[c.1020_*6del;Gly341ThrfsTer?])
c.737_752del (p.Leu246ProfsTer?)
n.244_259del
c.644_659del (p.Leu215ProfsTer?)
c.683_698del (p.Leu228ProfsTer?)
n.365_380del
c.356_371del (p.Leu119ProfsTer?)
n.1269_1284del
n.1267_1282del
ClinVar dbSNP
1g.156135945G>ACA421257716LMNAc.423G>A (p.Leu141=)
n.213G>A
c.981G>A (p.Leu327=)
n.1356G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.*780G>A (n.*780G>A)
n.674G>A
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.738G>A (p.Leu246=)
n.245G>A
c.645G>A (p.Leu215=)
c.684G>A (p.Leu228=)
n.366G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
n.1270G>A
n.1268G>A
1g.156135945G>CCA421257718LMNAc.423G>C (p.Leu141=)
n.213G>C
c.981G>C (p.Leu327=)
n.1356G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
n.674G>C
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.738G>C (p.Leu246=)
n.245G>C
c.645G>C (p.Leu215=)
c.684G>C (p.Leu228=)
n.366G>C
c.357G>C (p.Leu119=)
n.1270G>C
n.1268G>C
1g.156135945G>TCA421257717LMNAc.423G>T (p.Leu141=)
n.213G>T
c.981G>T (p.Leu327=)
n.1356G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
n.674G>T
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.738G>T (p.Leu246=)
n.245G>T
c.645G>T (p.Leu215=)
c.684G>T (p.Leu228=)
n.366G>T
c.357G>T (p.Leu119=)
n.1270G>T
n.1268G>T
1g.156135946G>ACA342820115LMNAc.424G>A (p.Ala142Thr)
n.214G>A
c.982G>A (p.Ala328Thr)
n.1357G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*781G>A (n.*781G>A)
n.675G>A
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
n.246G>A
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
n.367G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.1271G>A
n.1269G>A
gnomAD v4
1g.156135946G>CCA342820117LMNAc.424G>C (p.Ala142Pro)
n.214G>C
c.982G>C (p.Ala328Pro)
n.1357G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*781G>C (n.*781G>C)
n.675G>C
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
n.246G>C
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
n.367G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.1271G>C
n.1269G>C
1g.156135946G>TCA342820118LMNAc.424G>T (p.Ala142Ser)
n.214G>T
c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.1357G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.675G>T
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
n.246G>T
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
n.367G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.1271G>T
n.1269G>T
1g.156135947_156135952delCA2574066301LMNAc.425_430del (p.Ala142_Arg143del)
n.215_220del
c.983_988del (p.Ala328_Arg329del)
n.1358_1363del
c.*333_*338del (n.*333_*338del)
c.*782_*787del (n.*782_*787del)
n.676_681del
c.*783_*788del (n.*783_*788del)
c.*454_*459del (n.*454_*459del)
c.1023_1028del (p.Pro342_Ter343del)
c.740_745del (p.Ala247_Arg248del)
n.247_252del
c.647_652del (p.Ala216_Arg217del)
c.686_691del (p.Ala229_Arg230del)
n.368_373del
c.359_364del (p.Ala120_Arg121del)
n.1272_1277del
n.1270_1275del
1g.156135946_156135960delinsGCCCGTGAGCGGGACCA1200472399LMNAc.424_438delinsGCCCGTGAGCGGGAC (p.Ala142=)
n.214_228delinsGCCCGTGAGCGGGAC
c.982_996delinsGCCCGTGAGCGGGAC (p.Ala328=)
n.1357_1371delinsGCCCGTGAGCGGGAC
c.*332_*346delinsGCCCGTGAGCGGGAC (n.*332_*346delinsGCCCGTGAGCGGGAC)
c.*781_*795delinsGCCCGTGAGCGGGAC (n.*781_*795delinsGCCCGTGAGCGGGAC)
n.675_689delinsGCCCGTGAGCGGGAC
c.*782_*796delinsGCCCGTGAGCGGGAC (n.*782_*796delinsGCCCGTGAGCGGGAC)
c.*453_*467delinsGCCCGTGAGCGGGAC (n.*453_*467delinsGCCCGTGAGCGGGAC)
c.1022_*7delinsGCCCGTGAGCGGGAC (n.[c.1022_*7delinsGCCCGTGAGCGGGAC;Gly341=])
c.739_753delinsGCCCGTGAGCGGGAC (p.Ala247=)
n.246_260delinsGCCCGTGAGCGGGAC
c.646_660delinsGCCCGTGAGCGGGAC (p.Ala216=)
c.685_699delinsGCCCGTGAGCGGGAC (p.Ala229=)
n.367_381delinsGCCCGTGAGCGGGAC
c.358_372delinsGCCCGTGAGCGGGAC (p.Ala120=)
n.1271_1285delinsGCCCGTGAGCGGGAC
n.1269_1283delinsGCCCGTGAGCGGGAC
1g.156135947C>ACA342820121LMNAc.425C>A (p.Ala142Asp)
n.215C>A
c.983C>A (p.Ala328Asp)
n.1358C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.676C>A
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.1023C>A (p.Gly341=)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
n.247C>A
c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.686C>A (p.Ala229Asp)
n.368C>A
c.359C>A (p.Ala120Asp)
n.1272C>A
n.1270C>A
1g.156135947C=CA1200472400LMNAc.425C= (p.Ala142=)
n.215C=
c.983C= (p.Ala328=)
n.1358C=
c.*333C= (n.*333C=)
c.*782C= (n.*782C=)
n.676C=
c.*783C= (n.*783C=)
c.*454C= (n.*454C=)
c.1023C= (p.Gly341=)
c.740C= (p.Ala247=)
n.247C=
c.647C= (p.Ala216=)
c.686C= (p.Ala229=)
n.368C=
c.359C= (p.Ala120=)
n.1272C=
n.1270C=
1g.156135947C>GCA342820122LMNAc.425C>G (p.Ala142Gly)
n.215C>G
c.983C>G (p.Ala328Gly)
n.1358C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*782C>G (n.*782C>G)
n.676C>G
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.1023C>G (p.Gly341=)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
n.247C>G
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.686C>G (p.Ala229Gly)
n.368C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.1272C>G
n.1270C>G
1g.156135947C>TCA342820123LMNAc.425C>T (p.Ala142Val)
n.215C>T
c.983C>T (p.Ala328Val)
n.1358C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.676C>T
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.1023C>T (p.Gly341=)
c.740C>T (p.Ala247Val)
n.247C>T
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.686C>T (p.Ala229Val)
n.368C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.1272C>T
n.1270C>T
ClinVar dbSNP
1g.156135947_156135960delinsAGGCA915941460LMNAc.425_438delinsAGG (p.Ala142GlufsTer?)
n.215_228delinsAGG
c.983_996delinsAGG (p.Ala328GlufsTer?)
n.1358_1371delinsAGG
c.*333_*346delinsAGG (n.*333_*346delinsAGG)
c.*782_*795delinsAGG (n.*782_*795delinsAGG)
n.676_689delinsAGG
c.*783_*796delinsAGG (n.*783_*796delinsAGG)
c.*454_*467delinsAGG (n.*454_*467delinsAGG)
c.1023_*7delinsAGG (n.[c.1023_*7delinsAGG;Pro342GlyfsTer?])
c.740_753delinsAGG (p.Ala247GlufsTer?)
n.247_260delinsAGG
c.647_660delinsAGG (p.Ala216GlufsTer?)
c.686_699delinsAGG (p.Ala229GlufsTer?)
n.368_381delinsAGG
c.359_372delinsAGG (p.Ala120GlufsTer?)
n.1272_1285delinsAGG
n.1270_1283delinsAGG
ClinVar dbSNP
1g.156135948C>ACA421257720LMNAc.426C>A (p.Ala142=)
n.216C>A
c.984C>A (p.Ala328=)
n.1359C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
n.677C>A
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.741C>A (p.Ala247=)
n.248C>A
c.648C>A (p.Ala216=)
c.687C>A (p.Ala229=)
n.369C>A
c.360C>A (p.Ala120=)
n.1273C>A
n.1271C>A
1g.156135948C=CA1200472401LMNAc.426C= (p.Ala142=)
n.216C=
c.984C= (p.Ala328=)
n.1359C=
c.*334C= (n.*334C=)
c.*783C= (n.*783C=)
n.677C=
c.*784C= (n.*784C=)
c.*455C= (n.*455C=)
c.1024C= (p.Pro342=)
c.741C= (p.Ala247=)
n.248C=
c.648C= (p.Ala216=)
c.687C= (p.Ala229=)
n.369C=
c.360C= (p.Ala120=)
n.1273C=
n.1271C=
1g.156135948C>GCA421257721LMNAc.426C>G (p.Ala142=)
n.216C>G
c.984C>G (p.Ala328=)
n.1359C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.*783C>G (n.*783C>G)
n.677C>G
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.741C>G (p.Ala247=)
n.248C>G
c.648C>G (p.Ala216=)
c.687C>G (p.Ala229=)
n.369C>G
c.360C>G (p.Ala120=)
n.1273C>G
n.1271C>G
1g.156135948C>TCA421257722LMNAc.426C>T (p.Ala142=)
n.216C>T
c.984C>T (p.Ala328=)
n.1359C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.677C>T
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.741C>T (p.Ala247=)
n.248C>T
c.648C>T (p.Ala216=)
c.687C>T (p.Ala229=)
n.369C>T
c.360C>T (p.Ala120=)
n.1273C>T
n.1271C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156135949C>ACA054980LMNAc.427C>A (p.Arg143Ser)
n.217C>A
c.985C>A (p.Arg329Ser)
n.1360C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.678C>A
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.1025C>A (p.Pro342Gln)
c.742C>A (p.Arg248Ser)
n.249C>A
c.649C>A (p.Arg217Ser)
c.688C>A (p.Arg230Ser)
n.370C>A
c.361C>A (p.Arg121Ser)
n.1274C>A
n.1272C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135949C=CA1200472402LMNAc.427C= (p.Arg143=)
n.217C=
c.985C= (p.Arg329=)
n.1360C=
c.*335C= (n.*335C=)
c.*784C= (n.*784C=)
n.678C=
c.*785C= (n.*785C=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.1025C= (p.Pro342=)
c.742C= (p.Arg248=)
n.249C=
c.649C= (p.Arg217=)
c.688C= (p.Arg230=)
n.370C=
c.361C= (p.Arg121=)
n.1274C=
n.1272C=
1g.156135949C>GCA10575962LMNAc.427C>G (p.Arg143Gly)
n.217C>G
c.985C>G (p.Arg329Gly)
n.1360C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.678C>G
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.742C>G (p.Arg248Gly)
n.249C>G
c.649C>G (p.Arg217Gly)
c.688C>G (p.Arg230Gly)
n.370C>G
c.361C>G (p.Arg121Gly)
n.1274C>G
n.1272C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135949C>TCA342820127LMNAc.427C>T (p.Arg143Cys)
n.217C>T
c.985C>T (p.Arg329Cys)
n.1360C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.678C>T
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.742C>T (p.Arg248Cys)
n.249C>T
c.649C>T (p.Arg217Cys)
c.688C>T (p.Arg230Cys)
n.370C>T
c.361C>T (p.Arg121Cys)
n.1274C>T
n.1272C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156135950G>ACA018926LMNAc.428G>A (p.Arg143His)
n.218G>A
c.986G>A (p.Arg329His)
n.1361G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.*785G>A (n.*785G>A)
n.679G>A
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.1026G>A (p.Pro342=)
c.743G>A (p.Arg248His)
n.250G>A
c.650G>A (p.Arg217His)
c.689G>A (p.Arg230His)
n.371G>A
c.362G>A (p.Arg121His)
n.1275G>A
n.1273G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135950G>CCA342820130LMNAc.428G>C (p.Arg143Pro)
n.218G>C
c.986G>C (p.Arg329Pro)
n.1361G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.*785G>C (n.*785G>C)
n.679G>C
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.1026G>C (p.Pro342=)
c.743G>C (p.Arg248Pro)
n.250G>C
c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.689G>C (p.Arg230Pro)
n.371G>C
c.362G>C (p.Arg121Pro)
n.1275G>C
n.1273G>C
ClinVar dbSNP
1g.156135950G=CA1144229004LMNAc.428G= (p.Arg143=)
n.218G=
c.986G= (p.Arg329=)
n.1361G=
c.*336G= (n.*336G=)
c.*785G= (n.*785G=)
n.679G=
c.*786G= (n.*786G=)
c.*457G= (n.*457G=)
c.1026G= (p.Pro342=)
c.743G= (p.Arg248=)
n.250G=
c.650G= (p.Arg217=)
c.689G= (p.Arg230=)
n.371G=
c.362G= (p.Arg121=)
n.1275G=
n.1273G=
1g.156135950G>TCA342820132LMNAc.428G>T (p.Arg143Leu)
n.218G>T
c.986G>T (p.Arg329Leu)
n.1361G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.679G>T
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.1026G>T (p.Pro342=)
c.743G>T (p.Arg248Leu)
n.250G>T
c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.689G>T (p.Arg230Leu)
n.371G>T
c.362G>T (p.Arg121Leu)
n.1275G>T
n.1273G>T
1g.156135950dupCA2580061190LMNAc.428dup (p.Glu144Ter)
n.218dup
c.986dup (p.Glu330Ter)
n.1361dup
c.*336dup (n.*336dup)
c.*785dup (n.*785dup)
n.679dup
c.*786dup (n.*786dup)
c.*457dup (n.*457dup)
c.1026dup (p.Ter343ValextTer?)
c.743dup (p.Glu249Ter)
n.250dup
c.650dup (p.Glu218Ter)
c.689dup (p.Glu231Ter)
n.371dup
c.362dup (p.Glu122Ter)
n.1275dup
n.1273dup
ClinVar
1g.156135951T>ACA421257725LMNAc.429T>A (p.Arg143=)
n.219T>A
c.987T>A (p.Arg329=)
n.1362T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.*786T>A (n.*786T>A)
n.680T>A
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.1027T>A (p.Ter343Arg)
c.744T>A (p.Arg248=)
n.251T>A
c.651T>A (p.Arg217=)
c.690T>A (p.Arg230=)
n.372T>A
c.363T>A (p.Arg121=)
n.1276T>A
n.1274T>A
1g.156135951T>CCA421257726LMNAc.429T>C (p.Arg143=)
n.219T>C
c.987T>C (p.Arg329=)
n.1362T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.*786T>C (n.*786T>C)
n.680T>C
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.1027T>C (p.Ter343Arg)
c.744T>C (p.Arg248=)
n.251T>C
c.651T>C (p.Arg217=)
c.690T>C (p.Arg230=)
n.372T>C
c.363T>C (p.Arg121=)
n.1276T>C
n.1274T>C
1g.156135951T>GCA421257727LMNAc.429T>G (p.Arg143=)
n.219T>G
c.987T>G (p.Arg329=)
n.1362T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.*786T>G (n.*786T>G)
n.680T>G
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.1027T>G (p.Ter343Gly)
c.744T>G (p.Arg248=)
n.251T>G
c.651T>G (p.Arg217=)
c.690T>G (p.Arg230=)
n.372T>G
c.363T>G (p.Arg121=)
n.1276T>G
n.1274T>G
1g.156135952G>ACA342820135LMNAc.430G>A (p.Glu144Lys)
n.220G>A
c.988G>A (p.Glu330Lys)
n.1363G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.681G>A
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.1028G>A (p.Ter343=)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.252G>A
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
n.373G>A
c.364G>A (p.Glu122Lys)
n.1277G>A
n.1275G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135952G>CCA342820136LMNAc.430G>C (p.Glu144Gln)
n.220G>C
c.988G>C (p.Glu330Gln)
n.1363G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.681G>C
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.1028G>C (p.Ter343Ser)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
n.252G>C
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
n.373G>C
c.364G>C (p.Glu122Gln)
n.1277G>C
n.1275G>C
ClinVar
1g.156135952G=CA1200472403LMNAc.430G= (p.Glu144=)
n.220G=
c.988G= (p.Glu330=)
n.1363G=
c.*338G= (n.*338G=)
c.*787G= (n.*787G=)
n.681G=
c.*788G= (n.*788G=)
c.*459G= (n.*459G=)
c.1028G= (p.Ter343=)
c.745G= (p.Glu249=)
n.252G=
c.652G= (p.Glu218=)
c.691G= (p.Glu231=)
n.373G=
c.364G= (p.Glu122=)
n.1277G=
n.1275G=
1g.156135952G>TCA16609891LMNAc.430G>T (p.Glu144Ter)
n.220G>T
c.988G>T (p.Glu330Ter)
n.1363G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.681G>T
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.1028G>T (p.Ter343Leu)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
n.252G>T
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
n.373G>T
c.364G>T (p.Glu122Ter)
n.1277G>T
n.1275G>T
ClinVar dbSNP
1g.156135953A>CCA342820138LMNAc.431A>C (p.Glu144Ala)
n.221A>C
c.989A>C (p.Glu330Ala)
n.1364A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.682A>C
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.1029A>C (p.Ter343Cys)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.253A>C
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
n.374A>C
c.365A>C (p.Glu122Ala)
n.1278A>C
n.1276A>C
gnomAD v4
1g.156135953A>GCA342820141LMNAc.431A>G (p.Glu144Gly)
n.221A>G
c.989A>G (p.Glu330Gly)
n.1364A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.682A>G
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.1029A>G (p.Ter343Trp)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
n.253A>G
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
n.374A>G
c.365A>G (p.Glu122Gly)
n.1278A>G
n.1276A>G
1g.156135953A>TCA342820137LMNAc.431A>T (p.Glu144Val)
n.221A>T
c.989A>T (p.Glu330Val)
n.1364A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.682A>T
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.1029A>T (p.Ter343Cys)
c.746A>T (p.Glu249Val)
n.253A>T
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.692A>T (p.Glu231Val)
n.374A>T
c.365A>T (p.Glu122Val)
n.1278A>T
n.1276A>T
1g.156135953_156135955delinsAGCCA1200472404LMNAc.431_433delinsAGC (p.Glu144=)
n.221_223delinsAGC
c.989_991delinsAGC (p.Glu330=)
n.1364_1366delinsAGC
c.*339_*341delinsAGC (n.*339_*341delinsAGC)
c.*788_*790delinsAGC (n.*788_*790delinsAGC)
n.682_684delinsAGC
c.*789_*791delinsAGC (n.*789_*791delinsAGC)
c.*460_*462delinsAGC (n.*460_*462delinsAGC)
c.1029_*2delinsAGC (n.[c.1029_*2delinsAGC;Ter343=])
c.746_748delinsAGC (p.Glu249=)
n.253_255delinsAGC
c.653_655delinsAGC (p.Glu218=)
c.692_694delinsAGC (p.Glu231=)
n.374_376delinsAGC
c.365_367delinsAGC (p.Glu122=)
n.1278_1280delinsAGC
n.1276_1278delinsAGC
1g.156135954G>ACA055002LMNAc.432G>A (p.Glu144=)
n.222G>A
c.990G>A (p.Glu330=)
n.1365G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.683G>A
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.747G>A (p.Glu249=)
n.254G>A
c.654G>A (p.Glu218=)
c.693G>A (p.Glu231=)
n.375G>A
c.366G>A (p.Glu122=)
n.1279G>A
n.1277G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135954G>CCA342820144LMNAc.432G>C (p.Glu144Asp)
n.222G>C
c.990G>C (p.Glu330Asp)
n.1365G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.683G>C
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.747G>C (p.Glu249Asp)
n.254G>C
c.654G>C (p.Glu218Asp)
c.693G>C (p.Glu231Asp)
n.375G>C
c.366G>C (p.Glu122Asp)
n.1279G>C
n.1277G>C
1g.156135954G=CA1141765844LMNAc.432G= (p.Glu144=)
n.222G=
c.990G= (p.Glu330=)
n.1365G=
c.*340G= (n.*340G=)
c.*789G= (n.*789G=)
n.683G=
c.*790G= (n.*790G=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.747G= (p.Glu249=)
n.254G=
c.654G= (p.Glu218=)
c.693G= (p.Glu231=)
n.375G=
c.366G= (p.Glu122=)
n.1279G=
n.1277G=
1g.156135954G>TCA342820146LMNAc.432G>T (p.Glu144Asp)
n.222G>T
c.990G>T (p.Glu330Asp)
n.1365G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.683G>T
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.747G>T (p.Glu249Asp)
n.254G>T
c.654G>T (p.Glu218Asp)
c.693G>T (p.Glu231Asp)
n.375G>T
c.366G>T (p.Glu122Asp)
n.1279G>T
n.1277G>T
1g.156135955_156135956delCA658795533LMNAc.433_434del (p.Arg145GlyfsTer?)
n.223_224del
c.991_992del (p.Arg331GlyfsTer?)
n.1366_1367del
c.*341_*342del (n.*341_*342del)
c.*790_*791del (n.*790_*791del)
n.684_685del
c.*791_*792del (n.*791_*792del)
c.*462_*463del (n.*462_*463del)
c.*2_*3del (n.*2_*3del)
c.748_749del (p.Arg250GlyfsTer?)
n.255_256del
c.655_656del (p.Arg219GlyfsTer?)
c.694_695del (p.Arg232GlyfsTer?)
n.376_377del
c.367_368del (p.Arg123GlyfsTer?)
n.1280_1281del
n.1278_1279del
ClinVar dbSNP
1g.156135955C>ACA421257728LMNAc.433C>A (p.Arg145=)
n.223C>A
c.991C>A (p.Arg331=)
n.1366C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.684C>A
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.748C>A (p.Arg250=)
n.255C>A
c.655C>A (p.Arg219=)
c.694C>A (p.Arg232=)
n.376C>A
c.367C>A (p.Arg123=)
n.1280C>A
n.1278C>A
1g.156135955C=CA1200472405LMNAc.433C= (p.Arg145=)
n.223C=
c.991C= (p.Arg331=)
n.1366C=
c.*341C= (n.*341C=)
c.*790C= (n.*790C=)
n.684C=
c.*791C= (n.*791C=)
c.*462C= (n.*462C=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.748C= (p.Arg250=)
n.255C=
c.655C= (p.Arg219=)
c.694C= (p.Arg232=)
n.376C=
c.367C= (p.Arg123=)
n.1280C=
n.1278C=
1g.156135955C>GCA342820148LMNAc.433C>G (p.Arg145Gly)
n.223C>G
c.991C>G (p.Arg331Gly)
n.1366C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.684C>G
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.748C>G (p.Arg250Gly)
n.255C>G
c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.694C>G (p.Arg232Gly)
n.376C>G
c.367C>G (p.Arg123Gly)
n.1280C>G
n.1278C>G
gnomAD v4
1g.156135955C>TCA10584124LMNAc.433C>T (p.Arg145Trp)
n.223C>T
c.991C>T (p.Arg331Trp)
n.1366C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.684C>T
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.748C>T (p.Arg250Trp)
n.255C>T
c.655C>T (p.Arg219Trp)
c.694C>T (p.Arg232Trp)
n.376C>T
c.367C>T (p.Arg123Trp)
n.1280C>T
n.1278C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.156135956_156135960delCA2574066302LMNAc.434_438del (p.Arg145HisfsTer?)
n.224_228del
c.992_996del (p.Arg331HisfsTer?)
n.1367_1371del
c.*342_*346del (n.*342_*346del)
c.*791_*795del (n.*791_*795del)
n.685_689del
c.*792_*796del (n.*792_*796del)
c.*463_*467del (n.*463_*467del)
c.*3_*7del (n.*3_*7del)
c.749_753del (p.Arg250HisfsTer?)
n.256_260del
c.656_660del (p.Arg219HisfsTer?)
c.695_699del (p.Arg232HisfsTer?)
n.377_381del
c.368_372del (p.Arg123HisfsTer?)
n.1281_1285del
n.1279_1283del
1g.156135956G>ACA018936LMNAc.434G>A (p.Arg145Gln)
n.224G>A
c.992G>A (p.Arg331Gln)
n.1367G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.*791G>A (n.*791G>A)
n.685G>A
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.749G>A (p.Arg250Gln)
n.256G>A
c.656G>A (p.Arg219Gln)
c.695G>A (p.Arg232Gln)
n.377G>A
c.368G>A (p.Arg123Gln)
n.1281G>A
n.1279G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135956G>CCA018942LMNAc.434G>C (p.Arg145Pro)
n.224G>C
c.992G>C (p.Arg331Pro)
n.1367G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.*791G>C (n.*791G>C)
n.685G>C
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.749G>C (p.Arg250Pro)
n.256G>C
c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.695G>C (p.Arg232Pro)
n.377G>C
c.368G>C (p.Arg123Pro)
n.1281G>C
n.1279G>C
ClinVar dbSNP
1g.156135956G=CA1140685880LMNAc.434G= (p.Arg145=)
n.224G=
c.992G= (p.Arg331=)
n.1367G=
c.*342G= (n.*342G=)
c.*791G= (n.*791G=)
n.685G=
c.*792G= (n.*792G=)
c.*463G= (n.*463G=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.749G= (p.Arg250=)
n.256G=
c.656G= (p.Arg219=)
c.695G= (p.Arg232=)
n.377G=
c.368G= (p.Arg123=)
n.1281G=
n.1279G=
1g.156135956G>TCA342820152LMNAc.434G>T (p.Arg145Leu)
n.224G>T
c.992G>T (p.Arg331Leu)
n.1367G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.*791G>T (n.*791G>T)
n.685G>T
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.749G>T (p.Arg250Leu)
n.256G>T
c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.695G>T (p.Arg232Leu)
n.377G>T
c.368G>T (p.Arg123Leu)
n.1281G>T
n.1279G>T
ClinVar dbSNP
1g.156135958dupCA2586964196LMNAc.436dup (p.Asp146GlyfsTer?)
n.226dup
c.994dup (p.Asp332GlyfsTer?)
n.1369dup
c.*344dup (n.*344dup)
c.*793dup (n.*793dup)
n.687dup
c.*794dup (n.*794dup)
c.*465dup (n.*465dup)
c.*5dup (n.*5dup)
c.751dup (p.Asp251GlyfsTer?)
n.258dup
c.658dup (p.Asp220GlyfsTer?)
c.697dup (p.Asp233GlyfsTer?)
n.379dup
c.370dup (p.Asp124GlyfsTer?)
n.1283dup
n.1281dup
1g.156135957G>ACA421257731LMNAc.435G>A (p.Arg145=)
n.225G>A
c.993G>A (p.Arg331=)
n.1368G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*792G>A (n.*792G>A)
n.686G>A
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.750G>A (p.Arg250=)
n.257G>A
c.657G>A (p.Arg219=)
c.696G>A (p.Arg232=)
n.378G>A
c.369G>A (p.Arg123=)
n.1282G>A
n.1280G>A
1g.156135957G>CCA421257732LMNAc.435G>C (p.Arg145=)
n.225G>C
c.993G>C (p.Arg331=)
n.1368G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*792G>C (n.*792G>C)
n.686G>C
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.750G>C (p.Arg250=)
n.257G>C
c.657G>C (p.Arg219=)
c.696G>C (p.Arg232=)
n.378G>C
c.369G>C (p.Arg123=)
n.1282G>C
n.1280G>C
1g.156135957G>TCA421257733LMNAc.435G>T (p.Arg145=)
n.225G>T
c.993G>T (p.Arg331=)
n.1368G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*792G>T (n.*792G>T)
n.686G>T
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.750G>T (p.Arg250=)
n.257G>T
c.657G>T (p.Arg219=)
c.696G>T (p.Arg232=)
n.378G>T
c.369G>T (p.Arg123=)
n.1282G>T
n.1280G>T
1g.156135958G>ACA342820154LMNAc.436G>A (p.Asp146Asn)
n.226G>A
c.994G>A (p.Asp332Asn)
n.1369G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
n.687G>A
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
n.258G>A
c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
n.379G>A
c.370G>A (p.Asp124Asn)
n.1283G>A
n.1281G>A
gnomAD v4
1g.156135958G>CCA342820156LMNAc.436G>C (p.Asp146His)
n.226G>C
c.994G>C (p.Asp332His)
n.1369G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*793G>C (n.*793G>C)
n.687G>C
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.751G>C (p.Asp251His)
n.258G>C
c.658G>C (p.Asp220His)
c.697G>C (p.Asp233His)
n.379G>C
c.370G>C (p.Asp124His)
n.1283G>C
n.1281G>C
gnomAD v4
1g.156135958G>TCA342820158LMNAc.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.226G>T
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
n.1369G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.687G>T
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
n.258G>T
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
n.379G>T
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.1283G>T
n.1281G>T
1g.156135959A>CCA342820160LMNAc.437A>C (p.Asp146Ala)
n.227A>C
c.995A>C (p.Asp332Ala)
n.1370A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*794A>C (n.*794A>C)
n.688A>C
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.752A>C (p.Asp251Ala)
n.259A>C
c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
n.380A>C
c.371A>C (p.Asp124Ala)
n.1284A>C
n.1282A>C
1g.156135959A>GCA342820161LMNAc.437A>G (p.Asp146Gly)
n.227A>G
c.995A>G (p.Asp332Gly)
n.1370A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*794A>G (n.*794A>G)
n.688A>G
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.752A>G (p.Asp251Gly)
n.259A>G
c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
n.380A>G
c.371A>G (p.Asp124Gly)
n.1284A>G
n.1282A>G
1g.156135959A>TCA342820162LMNAc.437A>T (p.Asp146Val)
n.227A>T
c.995A>T (p.Asp332Val)
n.1370A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*794A>T (n.*794A>T)
n.688A>T
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.752A>T (p.Asp251Val)
n.259A>T
c.659A>T (p.Asp220Val)
c.698A>T (p.Asp233Val)
n.380A>T
c.371A>T (p.Asp124Val)
n.1284A>T
n.1282A>T
1g.156135960C>ACA342820164LMNAc.438C>A (p.Asp146Glu)
n.228C>A
c.996C>A (p.Asp332Glu)
n.1371C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
n.689C>A
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.753C>A (p.Asp251Glu)
n.260C>A
c.660C>A (p.Asp220Glu)
c.699C>A (p.Asp233Glu)
n.381C>A
c.372C>A (p.Asp124Glu)
n.1285C>A
n.1283C>A
1g.156135960C=CA1200472406LMNAc.438C= (p.Asp146=)
n.228C=
c.996C= (p.Asp332=)
n.1371C=
c.*346C= (n.*346C=)
c.*795C= (n.*795C=)
n.689C=
c.*796C= (n.*796C=)
c.*467C= (n.*467C=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.753C= (p.Asp251=)
n.260C=
c.660C= (p.Asp220=)
c.699C= (p.Asp233=)
n.381C=
c.372C= (p.Asp124=)
n.1285C=
n.1283C=
1g.156135960C>GCA342820163LMNAc.438C>G (p.Asp146Glu)
n.228C>G
c.996C>G (p.Asp332Glu)
n.1371C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
n.689C>G
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.753C>G (p.Asp251Glu)
n.260C>G
c.660C>G (p.Asp220Glu)
c.699C>G (p.Asp233Glu)
n.381C>G
c.372C>G (p.Asp124Glu)
n.1285C>G
n.1283C>G
1g.156135960C>TCA421257734LMNAc.438C>T (p.Asp146=)
n.228C>T
c.996C>T (p.Asp332=)
n.1371C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
n.689C>T
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.753C>T (p.Asp251=)
n.260C>T
c.660C>T (p.Asp220=)
c.699C>T (p.Asp233=)
n.381C>T
c.372C>T (p.Asp124=)
n.1285C>T
n.1283C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135961A=CA1200472407LMNAc.439A= (p.Thr147=)
n.229A=
c.997A= (p.Thr333=)
n.1372A=
c.*347A= (n.*347A=)
c.*796A= (n.*796A=)
n.690A=
c.*797A= (n.*797A=)
c.*468A= (n.*468A=)
c.*8A= (n.*8A=)
c.754A= (p.Thr252=)
n.261A=
c.661A= (p.Thr221=)
c.700A= (p.Thr234=)
n.382A=
c.373A= (p.Thr125=)
n.1286A=
n.1284A=
1g.156135961A>CCA342820165LMNAc.439A>C (p.Thr147Pro)
n.229A>C
c.997A>C (p.Thr333Pro)
n.1372A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*796A>C (n.*796A>C)
n.690A>C
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.754A>C (p.Thr252Pro)
n.261A>C
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.700A>C (p.Thr234Pro)
n.382A>C
c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.1286A>C
n.1284A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.156135961A>GCA342820166LMNAc.439A>G (p.Thr147Ala)
n.229A>G
c.997A>G (p.Thr333Ala)
n.1372A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*796A>G (n.*796A>G)
n.690A>G
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.754A>G (p.Thr252Ala)
n.261A>G
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.700A>G (p.Thr234Ala)
n.382A>G
c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.1286A>G
n.1284A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135961A>TCA342820167LMNAc.439A>T (p.Thr147Ser)
n.229A>T
c.997A>T (p.Thr333Ser)
n.1372A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
n.690A>T
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.754A>T (p.Thr252Ser)
n.261A>T
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.700A>T (p.Thr234Ser)
n.382A>T
c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.1286A>T
n.1284A>T
1g.156135962C>ACA342820168LMNAc.440C>A (p.Thr147Asn)
n.230C>A
c.998C>A (p.Thr333Asn)
n.1373C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.691C>A
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.755C>A (p.Thr252Asn)
n.262C>A
c.662C>A (p.Thr221Asn)
c.701C>A (p.Thr234Asn)
n.383C>A
c.374C>A (p.Thr125Asn)
n.1287C>A
n.1285C>A
1g.156135962C=CA1200472408LMNAc.440C= (p.Thr147=)
n.230C=
c.998C= (p.Thr333=)
n.1373C=
c.*348C= (n.*348C=)
c.*797C= (n.*797C=)
n.691C=
c.*798C= (n.*798C=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.755C= (p.Thr252=)
n.262C=
c.662C= (p.Thr221=)
c.701C= (p.Thr234=)
n.383C=
c.374C= (p.Thr125=)
n.1287C=
n.1285C=
1g.156135962C>GCA342820169LMNAc.440C>G (p.Thr147Ser)
n.230C>G
c.998C>G (p.Thr333Ser)
n.1373C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.*797C>G (n.*797C>G)
n.691C>G
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.755C>G (p.Thr252Ser)
n.262C>G
c.662C>G (p.Thr221Ser)
c.701C>G (p.Thr234Ser)
n.383C>G
c.374C>G (p.Thr125Ser)
n.1287C>G
n.1285C>G
ClinVar dbSNP
1g.156135962C>TCA055030LMNAc.440C>T (p.Thr147Ile)
n.230C>T
c.998C>T (p.Thr333Ile)
n.1373C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.691C>T
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.755C>T (p.Thr252Ile)
n.262C>T
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.701C>T (p.Thr234Ile)
n.383C>T
c.374C>T (p.Thr125Ile)
n.1287C>T
n.1285C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135963C>ACA421257736LMNAc.441C>A (p.Thr147=)
n.231C>A
c.999C>A (p.Thr333=)
n.1374C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.692C>A
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.756C>A (p.Thr252=)
n.263C>A
c.663C>A (p.Thr221=)
c.702C>A (p.Thr234=)
n.384C>A
c.375C>A (p.Thr125=)
n.1288C>A
n.1286C>A
1g.156135963C>GCA421257737LMNAc.441C>G (p.Thr147=)
n.231C>G
c.999C>G (p.Thr333=)
n.1374C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.692C>G
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.756C>G (p.Thr252=)
n.263C>G
c.663C>G (p.Thr221=)
c.702C>G (p.Thr234=)
n.384C>G
c.375C>G (p.Thr125=)
n.1288C>G
n.1286C>G
1g.156135963C>TCA421257738LMNAc.441C>T (p.Thr147=)
n.231C>T
c.999C>T (p.Thr333=)
n.1374C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.692C>T
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.756C>T (p.Thr252=)
n.263C>T
c.663C>T (p.Thr221=)
c.702C>T (p.Thr234=)
n.384C>T
c.375C>T (p.Thr125=)
n.1288C>T
n.1286C>T
1g.156135964A>CCA342820172LMNAc.442A>C (p.Ser148Arg)
n.232A>C
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
n.1375A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*799A>C (n.*799A>C)
n.693A>C
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.757A>C (p.Ser253Arg)
n.264A>C
c.664A>C (p.Ser222Arg)
c.703A>C (p.Ser235Arg)
n.385A>C
c.376A>C (p.Ser126Arg)
n.1289A>C
n.1287A>C
1g.156135964A>GCA342820170LMNAc.442A>G (p.Ser148Gly)
n.232A>G
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
n.1375A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*799A>G (n.*799A>G)
n.693A>G
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.757A>G (p.Ser253Gly)
n.264A>G
c.664A>G (p.Ser222Gly)
c.703A>G (p.Ser235Gly)
n.385A>G
c.376A>G (p.Ser126Gly)
n.1289A>G
n.1287A>G
1g.156135964A>TCA342820171LMNAc.442A>T (p.Ser148Cys)
n.232A>T
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
n.1375A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*799A>T (n.*799A>T)
n.693A>T
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.757A>T (p.Ser253Cys)
n.264A>T
c.664A>T (p.Ser222Cys)
c.703A>T (p.Ser235Cys)
n.385A>T
c.376A>T (p.Ser126Cys)
n.1289A>T
n.1287A>T
1g.156135965G>ACA014958LMNAc.443G>A (p.Ser148Asn)
n.233G>A
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
n.1376G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.*800G>A (n.*800G>A)
n.694G>A
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.758G>A (p.Ser253Asn)
n.265G>A
c.665G>A (p.Ser222Asn)
c.704G>A (p.Ser235Asn)
n.386G>A
c.377G>A (p.Ser126Asn)
n.1290G>A
n.1288G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135965G>CCA342820173LMNAc.443G>C (p.Ser148Thr)
n.233G>C
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
n.1376G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.*800G>C (n.*800G>C)
n.694G>C
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.758G>C (p.Ser253Thr)
n.265G>C
c.665G>C (p.Ser222Thr)
c.704G>C (p.Ser235Thr)
n.386G>C
c.377G>C (p.Ser126Thr)
n.1290G>C
n.1288G>C
gnomAD v4
1g.156135965G=CA1143744055LMNAc.443G= (p.Ser148=)
n.233G=
c.1001G= (p.Ser334=)
n.1376G=
c.*351G= (n.*351G=)
c.*800G= (n.*800G=)
n.694G=
c.*801G= (n.*801G=)
c.*472G= (n.*472G=)
c.*12G= (n.*12G=)
c.758G= (p.Ser253=)
n.265G=
c.665G= (p.Ser222=)
c.704G= (p.Ser235=)
n.386G=
c.377G= (p.Ser126=)
n.1290G=
n.1288G=
1g.156135965G>TCA342820174LMNAc.443G>T (p.Ser148Ile)
n.233G>T
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
n.1376G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.*800G>T (n.*800G>T)
n.694G>T
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.758G>T (p.Ser253Ile)
n.265G>T
c.665G>T (p.Ser222Ile)
c.704G>T (p.Ser235Ile)
n.386G>T
c.377G>T (p.Ser126Ile)
n.1290G>T
n.1288G>T
1g.156135965_156135966delinsGCCA1200472409LMNAc.443_444delinsGC (p.Ser148=)
n.233_234delinsGC
c.1001_1002delinsGC (p.Ser334=)
n.1376_1377delinsGC
c.*351_*352delinsGC (n.*351_*352delinsGC)
c.*800_*801delinsGC (n.*800_*801delinsGC)
n.694_695delinsGC
c.*801_*802delinsGC (n.*801_*802delinsGC)
c.*472_*473delinsGC (n.*472_*473delinsGC)
c.*12_*13delinsGC (n.*12_*13delinsGC)
c.758_759delinsGC (p.Ser253=)
n.265_266delinsGC
c.665_666delinsGC (p.Ser222=)
c.704_705delinsGC (p.Ser235=)
n.386_387delinsGC
c.377_378delinsGC (p.Ser126=)
n.1290_1291delinsGC
n.1288_1289delinsGC
1g.156135966_156135968delCA2586964197LMNAc.444_446del (p.Ser148del)
n.234_236del
c.1002_1004del (p.Ser334del)
n.1377_1379del
c.*352_*354del (n.*352_*354del)
c.*801_*803del (n.*801_*803del)
n.695_697del
c.*802_*804del (n.*802_*804del)
c.*473_*475del (n.*473_*475del)
c.*13_*15del (n.*13_*15del)
c.759_761del (p.Ser253del)
n.266_268del
c.666_668del (p.Ser222del)
c.705_707del (p.Ser235del)
n.387_389del
c.378_380del (p.Ser126del)
n.1291_1293del
n.1289_1291del
1g.156135966C>ACA342820175LMNAc.444C>A (p.Ser148Arg)
n.234C>A
c.1002C>A (p.Ser334Arg)
n.1377C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.695C>A
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.759C>A (p.Ser253Arg)
n.266C>A
c.666C>A (p.Ser222Arg)
c.705C>A (p.Ser235Arg)
n.387C>A
c.378C>A (p.Ser126Arg)
n.1291C>A
n.1289C>A
gnomAD v4
1g.156135966C>GCA342820176LMNAc.444C>G (p.Ser148Arg)
n.234C>G
c.1002C>G (p.Ser334Arg)
n.1377C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.695C>G
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.759C>G (p.Ser253Arg)
n.266C>G
c.666C>G (p.Ser222Arg)
c.705C>G (p.Ser235Arg)
n.387C>G
c.378C>G (p.Ser126Arg)
n.1291C>G
n.1289C>G
1g.156135966C>TCA421257739LMNAc.444C>T (p.Ser148=)
n.234C>T
c.1002C>T (p.Ser334=)
n.1377C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
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n.695C>T
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.759C>T (p.Ser253=)
n.266C>T
c.666C>T (p.Ser222=)
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n.387C>T
c.378C>T (p.Ser126=)
n.1291C>T
n.1289C>T
1g.156135967delCA658656964LMNAc.445del (p.Arg149GlyfsTer?)
n.235del
c.1003del (p.Arg335GlyfsTer?)
n.1378del
c.*353del (n.*353del)
c.*802del (n.*802del)
n.696del
c.*803del (n.*803del)
c.*474del (n.*474del)
c.*14del (n.*14del)
c.760del (p.Arg254GlyfsTer?)
n.267del
c.667del (p.Arg223GlyfsTer?)
c.706del (p.Arg236GlyfsTer?)
n.388del
c.379del (p.Arg127GlyfsTer?)
n.1292del
n.1290del
ClinVar dbSNP
1g.156135967C>ACA048751LMNAc.445C>A (p.Arg149=)
n.235C>A
c.1003C>A (p.Arg335=)
n.1378C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.696C>A
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.760C>A (p.Arg254=)
n.267C>A
c.667C>A (p.Arg223=)
c.706C>A (p.Arg236=)
n.388C>A
c.379C>A (p.Arg127=)
n.1292C>A
n.1290C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135967C=CA1144214977LMNAc.445C= (p.Arg149=)
n.235C=
c.1003C= (p.Arg335=)
n.1378C=
c.*353C= (n.*353C=)
c.*802C= (n.*802C=)
n.696C=
c.*803C= (n.*803C=)
c.*474C= (n.*474C=)
c.*14C= (n.*14C=)
c.760C= (p.Arg254=)
n.267C=
c.667C= (p.Arg223=)
c.706C= (p.Arg236=)
n.388C=
c.379C= (p.Arg127=)
n.1292C=
n.1290C=
1g.156135967C>GCA342820177LMNAc.445C>G (p.Arg149Gly)
n.235C>G
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
n.1378C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.696C>G
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.760C>G (p.Arg254Gly)
n.267C>G
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.706C>G (p.Arg236Gly)
n.388C>G
c.379C>G (p.Arg127Gly)
n.1292C>G
n.1290C>G
1g.156135967C>TCA016426LMNAc.445C>T (p.Arg149Trp)
n.235C>T
c.1003C>T (p.Arg335Trp)
n.1378C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.696C>T
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.760C>T (p.Arg254Trp)
n.267C>T
c.667C>T (p.Arg223Trp)
c.706C>T (p.Arg236Trp)
n.388C>T
c.379C>T (p.Arg127Trp)
n.1292C>T
n.1290C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched