Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
1 | g.156135855A= | CA1142440001 | LMNA | c.379-46A= (n.379-46A=) n.123A= c.937-46A= (n.937-46A=) n.1312-46A= c.*287-46A= (n.*287-46A=) c.*736-46A= (n.*736-46A=) n.630-46A= c.*737-46A= (n.*737-46A=) c.*408-46A= (n.*408-46A=) c.937-6A= (n.937-6A=) c.694-46A= (n.694-46A=) n.201-46A= c.601-46A= (n.601-46A=) c.640-46A= (n.640-46A=) n.282-6A= c.273-6A= (n.273-6A=) n.1186-6A= n.1184-6A= | |
1 | g.156135855A>G | CA018862 | LMNA | c.379-46A>G (n.379-46A>G) n.123A>G c.937-46A>G (n.937-46A>G) n.1312-46A>G c.*287-46A>G (n.*287-46A>G) c.*736-46A>G (n.*736-46A>G) n.630-46A>G c.*737-46A>G (n.*737-46A>G) c.*408-46A>G (n.*408-46A>G) c.937-6A>G (n.937-6A>G) c.694-46A>G (n.694-46A>G) n.201-46A>G c.601-46A>G (n.601-46A>G) c.640-46A>G (n.640-46A>G) n.282-6A>G c.273-6A>G (n.273-6A>G) n.1186-6A>G n.1184-6A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135855A>T | CA054868 | LMNA | c.379-46A>T (n.379-46A>T) n.123A>T c.937-46A>T (n.937-46A>T) n.1312-46A>T c.*287-46A>T (n.*287-46A>T) c.*736-46A>T (n.*736-46A>T) n.630-46A>T c.*737-46A>T (n.*737-46A>T) c.*408-46A>T (n.*408-46A>T) c.937-6A>T (n.937-6A>T) c.694-46A>T (n.694-46A>T) n.201-46A>T c.601-46A>T (n.601-46A>T) c.640-46A>T (n.640-46A>T) n.282-6A>T c.273-6A>T (n.273-6A>T) n.1186-6A>T n.1184-6A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135855_156135856del | CA2746229589 | LMNA | c.379-46_379-45del (n.379-46_379-45del) n.123_124del c.937-46_937-45del (n.937-46_937-45del) n.1312-46_1312-45del c.*287-46_*287-45del (n.*287-46_*287-45del) c.*736-46_*736-45del (n.*736-46_*736-45del) n.630-46_630-45del c.*737-46_*737-45del (n.*737-46_*737-45del) c.*408-46_*408-45del (n.*408-46_*408-45del) c.937-6_937-5del (n.937-6_937-5del) c.694-46_694-45del (n.694-46_694-45del) n.201-46_201-45del c.601-46_601-45del (n.601-46_601-45del) c.640-46_640-45del (n.640-46_640-45del) n.282-6_282-5del c.273-6_273-5del (n.273-6_273-5del) n.1186-6_1186-5del n.1184-6_1184-5del | |
1 | g.156135856C>A | CA2648349224 | LMNA | c.379-45C>A (n.379-45C>A) n.124C>A c.937-45C>A (n.937-45C>A) n.1312-45C>A c.*287-45C>A (n.*287-45C>A) c.*736-45C>A (n.*736-45C>A) n.630-45C>A c.*737-45C>A (n.*737-45C>A) c.*408-45C>A (n.*408-45C>A) c.937-5C>A (n.937-5C>A) c.694-45C>A (n.694-45C>A) n.201-45C>A c.601-45C>A (n.601-45C>A) c.640-45C>A (n.640-45C>A) n.282-5C>A c.273-5C>A (n.273-5C>A) n.1186-5C>A n.1184-5C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135857T>C | CA2648349225 | LMNA | c.379-44T>C (n.379-44T>C) n.125T>C c.937-44T>C (n.937-44T>C) n.1312-44T>C c.*287-44T>C (n.*287-44T>C) c.*736-44T>C (n.*736-44T>C) n.630-44T>C c.*737-44T>C (n.*737-44T>C) c.*408-44T>C (n.*408-44T>C) c.937-4T>C (n.937-4T>C) c.694-44T>C (n.694-44T>C) n.201-44T>C c.601-44T>C (n.601-44T>C) c.640-44T>C (n.640-44T>C) n.282-4T>C c.273-4T>C (n.273-4T>C) n.1186-4T>C n.1184-4T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156135857T>G | CA2574066269 | LMNA | c.379-44T>G (n.379-44T>G) n.125T>G c.937-44T>G (n.937-44T>G) n.1312-44T>G c.*287-44T>G (n.*287-44T>G) c.*736-44T>G (n.*736-44T>G) n.630-44T>G c.*737-44T>G (n.*737-44T>G) c.*408-44T>G (n.*408-44T>G) c.937-4T>G (n.937-4T>G) c.694-44T>G (n.694-44T>G) n.201-44T>G c.601-44T>G (n.601-44T>G) c.640-44T>G (n.640-44T>G) n.282-4T>G c.273-4T>G (n.273-4T>G) n.1186-4T>G n.1184-4T>G | |
1 | g.156135857_156135858insAAAAAAAAAAA | CA2746229590 | LMNA | c.379-44_379-43insAAAAAAAAAAA (n.379-44_379-43insAAAAAAAAAAA) n.125_126insAAAAAAAAAAA c.937-44_937-43insAAAAAAAAAAA (n.937-44_937-43insAAAAAAAAAAA) n.1312-44_1312-43insAAAAAAAAAAA c.*287-44_*287-43insAAAAAAAAAAA (n.*287-44_*287-43insAAAAAAAAAAA) c.*736-44_*736-43insAAAAAAAAAAA (n.*736-44_*736-43insAAAAAAAAAAA) n.630-44_630-43insAAAAAAAAAAA c.*737-44_*737-43insAAAAAAAAAAA (n.*737-44_*737-43insAAAAAAAAAAA) c.*408-44_*408-43insAAAAAAAAAAA (n.*408-44_*408-43insAAAAAAAAAAA) c.937-4_937-3insAAAAAAAAAAA (n.937-4_937-3insAAAAAAAAAAA) c.694-44_694-43insAAAAAAAAAAA (n.694-44_694-43insAAAAAAAAAAA) n.201-44_201-43insAAAAAAAAAAA c.601-44_601-43insAAAAAAAAAAA (n.601-44_601-43insAAAAAAAAAAA) c.640-44_640-43insAAAAAAAAAAA (n.640-44_640-43insAAAAAAAAAAA) n.282-4_282-3insAAAAAAAAAAA c.273-4_273-3insAAAAAAAAAAA (n.273-4_273-3insAAAAAAAAAAA) n.1186-4_1186-3insAAAAAAAAAAA n.1184-4_1184-3insAAAAAAAAAAA | |
1 | g.156135858T>C | CA2648349226 | LMNA | c.379-43T>C (n.379-43T>C) n.126T>C c.937-43T>C (n.937-43T>C) n.1312-43T>C c.*287-43T>C (n.*287-43T>C) c.*736-43T>C (n.*736-43T>C) n.630-43T>C c.*737-43T>C (n.*737-43T>C) c.*408-43T>C (n.*408-43T>C) c.937-3T>C (n.937-3T>C) c.694-43T>C (n.694-43T>C) n.201-43T>C c.601-43T>C (n.601-43T>C) c.640-43T>C (n.640-43T>C) n.282-3T>C c.273-3T>C (n.273-3T>C) n.1186-3T>C n.1184-3T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156135859A>C | CA2648349227 | LMNA | c.379-42A>C (n.379-42A>C) n.127A>C c.937-42A>C (n.937-42A>C) n.1312-42A>C c.*287-42A>C (n.*287-42A>C) c.*736-42A>C (n.*736-42A>C) n.630-42A>C c.*737-42A>C (n.*737-42A>C) c.*408-42A>C (n.*408-42A>C) c.937-2A>C (n.937-2A>C) c.694-42A>C (n.694-42A>C) n.201-42A>C c.601-42A>C (n.601-42A>C) c.640-42A>C (n.640-42A>C) n.282-2A>C c.273-2A>C (n.273-2A>C) n.1186-2A>C n.1184-2A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156135859A>T | CA2648349228 | LMNA | c.379-42A>T (n.379-42A>T) n.127A>T c.937-42A>T (n.937-42A>T) n.1312-42A>T c.*287-42A>T (n.*287-42A>T) c.*736-42A>T (n.*736-42A>T) n.630-42A>T c.*737-42A>T (n.*737-42A>T) c.*408-42A>T (n.*408-42A>T) c.937-2A>T (n.937-2A>T) c.694-42A>T (n.694-42A>T) n.201-42A>T c.601-42A>T (n.601-42A>T) c.640-42A>T (n.640-42A>T) n.282-2A>T c.273-2A>T (n.273-2A>T) n.1186-2A>T n.1184-2A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135860G>A | CA054852 | LMNA | c.379-41G>A (n.379-41G>A) n.128G>A c.937-41G>A (n.937-41G>A) n.1312-41G>A c.*287-41G>A (n.*287-41G>A) c.*736-41G>A (n.*736-41G>A) n.630-41G>A c.*737-41G>A (n.*737-41G>A) c.*408-41G>A (n.*408-41G>A) c.937-1G>A (n.937-1G>A) c.694-41G>A (n.694-41G>A) n.201-41G>A c.601-41G>A (n.601-41G>A) c.640-41G>A (n.640-41G>A) n.282-1G>A c.273-1G>A (n.273-1G>A) n.1186-1G>A n.1184-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135860G>C | CA1139771191 | LMNA | c.379-41G>C (n.379-41G>C) n.128G>C c.937-41G>C (n.937-41G>C) n.1312-41G>C c.*287-41G>C (n.*287-41G>C) c.*736-41G>C (n.*736-41G>C) n.630-41G>C c.*737-41G>C (n.*737-41G>C) c.*408-41G>C (n.*408-41G>C) c.937-1G>C (n.937-1G>C) c.694-41G>C (n.694-41G>C) n.201-41G>C c.601-41G>C (n.601-41G>C) c.640-41G>C (n.640-41G>C) n.282-1G>C c.273-1G>C (n.273-1G>C) n.1186-1G>C n.1184-1G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156135860G= | CA1200472355 | LMNA | c.379-41G= (n.379-41G=) n.128G= c.937-41G= (n.937-41G=) n.1312-41G= c.*287-41G= (n.*287-41G=) c.*736-41G= (n.*736-41G=) n.630-41G= c.*737-41G= (n.*737-41G=) c.*408-41G= (n.*408-41G=) c.937-1G= (n.937-1G=) c.694-41G= (n.694-41G=) n.201-41G= c.601-41G= (n.601-41G=) c.640-41G= (n.640-41G=) n.282-1G= c.273-1G= (n.273-1G=) n.1186-1G= n.1184-1G= | |
1 | g.156135860G>T | CA2574066270 | LMNA | c.379-41G>T (n.379-41G>T) n.128G>T c.937-41G>T (n.937-41G>T) n.1312-41G>T c.*287-41G>T (n.*287-41G>T) c.*736-41G>T (n.*736-41G>T) n.630-41G>T c.*737-41G>T (n.*737-41G>T) c.*408-41G>T (n.*408-41G>T) c.937-1G>T (n.937-1G>T) c.694-41G>T (n.694-41G>T) n.201-41G>T c.601-41G>T (n.601-41G>T) c.640-41G>T (n.640-41G>T) n.282-1G>T c.273-1G>T (n.273-1G>T) n.1186-1G>T n.1184-1G>T | |
1 | g.156135861G>T | CA2574066271 | LMNA | c.379-40G>T (n.379-40G>T) n.129G>T c.937-40G>T (n.937-40G>T) n.1312-40G>T c.*287-40G>T (n.*287-40G>T) c.*736-40G>T (n.*736-40G>T) n.630-40G>T c.*737-40G>T (n.*737-40G>T) c.*408-40G>T (n.*408-40G>T) c.937G>T (p.Gly313Cys) c.694-40G>T (n.694-40G>T) n.201-40G>T c.601-40G>T (n.601-40G>T) c.640-40G>T (n.640-40G>T) n.282G>T c.273G>T (p.Arg91Ser) n.1186G>T n.1184G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135862G>T | CA2842180573 | LMNA | c.379-39G>T (n.379-39G>T) n.130G>T c.937-39G>T (n.937-39G>T) n.1312-39G>T c.*287-39G>T (n.*287-39G>T) c.*736-39G>T (n.*736-39G>T) n.630-39G>T c.*737-39G>T (n.*737-39G>T) c.*408-39G>T (n.*408-39G>T) c.938G>T (p.Gly313Val) c.694-39G>T (n.694-39G>T) n.201-39G>T c.601-39G>T (n.601-39G>T) c.640-39G>T (n.640-39G>T) n.283G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) n.1187G>T n.1185G>T | |
1 | g.156135863C>A | CA054827 | LMNA | c.379-38C>A (n.379-38C>A) n.131C>A c.937-38C>A (n.937-38C>A) n.1312-38C>A c.*287-38C>A (n.*287-38C>A) c.*736-38C>A (n.*736-38C>A) n.630-38C>A c.*737-38C>A (n.*737-38C>A) c.*408-38C>A (n.*408-38C>A) c.939C>A (p.Gly313=) c.694-38C>A (n.694-38C>A) n.201-38C>A c.601-38C>A (n.601-38C>A) c.640-38C>A (n.640-38C>A) n.284C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) n.1188C>A n.1186C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135863C= | CA1200472356 | LMNA | c.379-38C= (n.379-38C=) n.131C= c.937-38C= (n.937-38C=) n.1312-38C= c.*287-38C= (n.*287-38C=) c.*736-38C= (n.*736-38C=) n.630-38C= c.*737-38C= (n.*737-38C=) c.*408-38C= (n.*408-38C=) c.939C= (p.Gly313=) c.694-38C= (n.694-38C=) n.201-38C= c.601-38C= (n.601-38C=) c.640-38C= (n.640-38C=) n.284C= c.275C= (p.Ala92=) n.1188C= n.1186C= | |
1 | g.156135863C>T | CA2574066272 | LMNA | c.379-38C>T (n.379-38C>T) n.131C>T c.937-38C>T (n.937-38C>T) n.1312-38C>T c.*287-38C>T (n.*287-38C>T) c.*736-38C>T (n.*736-38C>T) n.630-38C>T c.*737-38C>T (n.*737-38C>T) c.*408-38C>T (n.*408-38C>T) c.939C>T (p.Gly313=) c.694-38C>T (n.694-38C>T) n.201-38C>T c.601-38C>T (n.601-38C>T) c.640-38C>T (n.640-38C>T) n.284C>T c.275C>T (p.Ala92Val) n.1188C>T n.1186C>T | |
1 | g.156135864C>A | CA2648349229 | LMNA | c.379-37C>A (n.379-37C>A) n.132C>A c.937-37C>A (n.937-37C>A) n.1312-37C>A c.*287-37C>A (n.*287-37C>A) c.*736-37C>A (n.*736-37C>A) n.630-37C>A c.*737-37C>A (n.*737-37C>A) c.*408-37C>A (n.*408-37C>A) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.694-37C>A (n.694-37C>A) n.201-37C>A c.601-37C>A (n.601-37C>A) c.640-37C>A (n.640-37C>A) n.285C>A c.276C>A (p.Ala92=) n.1189C>A n.1187C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135864C= | CA1200472357 | LMNA | c.379-37C= (n.379-37C=) n.132C= c.937-37C= (n.937-37C=) n.1312-37C= c.*287-37C= (n.*287-37C=) c.*736-37C= (n.*736-37C=) n.630-37C= c.*737-37C= (n.*737-37C=) c.*408-37C= (n.*408-37C=) c.940C= (p.Pro314=) c.694-37C= (n.694-37C=) n.201-37C= c.601-37C= (n.601-37C=) c.640-37C= (n.640-37C=) n.285C= c.276C= (p.Ala92=) n.1189C= n.1187C= | |
1 | g.156135864C>T | CA526468348 | LMNA | c.379-37C>T (n.379-37C>T) n.132C>T c.937-37C>T (n.937-37C>T) n.1312-37C>T c.*287-37C>T (n.*287-37C>T) c.*736-37C>T (n.*736-37C>T) n.630-37C>T c.*737-37C>T (n.*737-37C>T) c.*408-37C>T (n.*408-37C>T) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.694-37C>T (n.694-37C>T) n.201-37C>T c.601-37C>T (n.601-37C>T) c.640-37C>T (n.640-37C>T) n.285C>T c.276C>T (p.Ala92=) n.1189C>T n.1187C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156135865C>A | CA2648349230 | LMNA | c.379-36C>A (n.379-36C>A) n.133C>A c.937-36C>A (n.937-36C>A) n.1312-36C>A c.*287-36C>A (n.*287-36C>A) c.*736-36C>A (n.*736-36C>A) n.630-36C>A c.*737-36C>A (n.*737-36C>A) c.*408-36C>A (n.*408-36C>A) c.941C>A (p.Pro314His) c.694-36C>A (n.694-36C>A) n.201-36C>A c.601-36C>A (n.601-36C>A) c.640-36C>A (n.640-36C>A) n.286C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) n.1190C>A n.1188C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135865C>T | CA646142017 | LMNA | c.379-36C>T (n.379-36C>T) n.133C>T c.937-36C>T (n.937-36C>T) n.1312-36C>T c.*287-36C>T (n.*287-36C>T) c.*736-36C>T (n.*736-36C>T) n.630-36C>T c.*737-36C>T (n.*737-36C>T) c.*408-36C>T (n.*408-36C>T) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.694-36C>T (n.694-36C>T) n.201-36C>T c.601-36C>T (n.601-36C>T) c.640-36C>T (n.640-36C>T) n.286C>T c.277C>T (p.Leu93Phe) n.1190C>T n.1188C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156135867T>A | CA054818 | LMNA | c.379-34T>A (n.379-34T>A) n.135T>A c.937-34T>A (n.937-34T>A) n.1312-34T>A c.*287-34T>A (n.*287-34T>A) c.*736-34T>A (n.*736-34T>A) n.630-34T>A c.*737-34T>A (n.*737-34T>A) c.*408-34T>A (n.*408-34T>A) c.943T>A (p.Trp315Arg) c.694-34T>A (n.694-34T>A) n.201-34T>A c.601-34T>A (n.601-34T>A) c.640-34T>A (n.640-34T>A) n.288T>A c.279T>A (p.Leu93=) n.1192T>A n.1190T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.156135867T= | CA1200472358 | LMNA | c.379-34T= (n.379-34T=) n.135T= c.937-34T= (n.937-34T=) n.1312-34T= c.*287-34T= (n.*287-34T=) c.*736-34T= (n.*736-34T=) n.630-34T= c.*737-34T= (n.*737-34T=) c.*408-34T= (n.*408-34T=) c.943T= (p.Trp315=) c.694-34T= (n.694-34T=) n.201-34T= c.601-34T= (n.601-34T=) c.640-34T= (n.640-34T=) n.288T= c.279T= (p.Leu93=) n.1192T= n.1190T= | |
1 | g.156135868G>T | CA2648349232 | LMNA | c.379-33G>T (n.379-33G>T) n.136G>T c.937-33G>T (n.937-33G>T) n.1312-33G>T c.*287-33G>T (n.*287-33G>T) c.*736-33G>T (n.*736-33G>T) n.630-33G>T c.*737-33G>T (n.*737-33G>T) c.*408-33G>T (n.*408-33G>T) c.944G>T (p.Trp315Leu) c.694-33G>T (n.694-33G>T) n.201-33G>T c.601-33G>T (n.601-33G>T) c.640-33G>T (n.640-33G>T) n.289G>T c.280G>T (p.Gly94Trp) n.1193G>T n.1191G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135870del | CA2648349231 | LMNA | c.379-31del (n.379-31del) n.138del c.937-31del (n.937-31del) n.1312-31del c.*287-31del (n.*287-31del) c.*736-31del (n.*736-31del) n.630-31del c.*737-31del (n.*737-31del) c.*408-31del (n.*408-31del) c.946del (p.Glu316SerfsTer?) c.694-31del (n.694-31del) n.201-31del c.601-31del (n.601-31del) c.640-31del (n.640-31del) n.291del c.282del (p.Ser95AlafsTer?) n.1195del n.1193del | gnomAD v4 |
1 | g.156135869G>A | CA526468349 | LMNA | c.379-32G>A (n.379-32G>A) n.137G>A c.937-32G>A (n.937-32G>A) n.1312-32G>A c.*287-32G>A (n.*287-32G>A) c.*736-32G>A (n.*736-32G>A) n.630-32G>A c.*737-32G>A (n.*737-32G>A) c.*408-32G>A (n.*408-32G>A) c.945G>A (p.Trp315Ter) c.694-32G>A (n.694-32G>A) n.201-32G>A c.601-32G>A (n.601-32G>A) c.640-32G>A (n.640-32G>A) n.290G>A c.281G>A (p.Gly94Glu) n.1194G>A n.1192G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156135869G>C | CA2838229388 | LMNA | c.379-32G>C (n.379-32G>C) n.137G>C c.937-32G>C (n.937-32G>C) n.1312-32G>C c.*287-32G>C (n.*287-32G>C) c.*736-32G>C (n.*736-32G>C) n.630-32G>C c.*737-32G>C (n.*737-32G>C) c.*408-32G>C (n.*408-32G>C) c.945G>C (p.Trp315Cys) c.694-32G>C (n.694-32G>C) n.201-32G>C c.601-32G>C (n.601-32G>C) c.640-32G>C (n.640-32G>C) n.290G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) n.1194G>C n.1192G>C | |
1 | g.156135869G= | CA1200472359 | LMNA | c.379-32G= (n.379-32G=) n.137G= c.937-32G= (n.937-32G=) n.1312-32G= c.*287-32G= (n.*287-32G=) c.*736-32G= (n.*736-32G=) n.630-32G= c.*737-32G= (n.*737-32G=) c.*408-32G= (n.*408-32G=) c.945G= (p.Trp315=) c.694-32G= (n.694-32G=) n.201-32G= c.601-32G= (n.601-32G=) c.640-32G= (n.640-32G=) n.290G= c.281G= (p.Gly94=) n.1194G= n.1192G= | |
1 | g.156135870G>A | CA526468350 | LMNA | c.379-31G>A (n.379-31G>A) n.138G>A c.937-31G>A (n.937-31G>A) n.1312-31G>A c.*287-31G>A (n.*287-31G>A) c.*736-31G>A (n.*736-31G>A) n.630-31G>A c.*737-31G>A (n.*737-31G>A) c.*408-31G>A (n.*408-31G>A) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.694-31G>A (n.694-31G>A) n.201-31G>A c.601-31G>A (n.601-31G>A) c.640-31G>A (n.640-31G>A) n.291G>A c.282G>A (p.Gly94=) n.1195G>A n.1193G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156135870G= | CA1200472360 | LMNA | c.379-31G= (n.379-31G=) n.138G= c.937-31G= (n.937-31G=) n.1312-31G= c.*287-31G= (n.*287-31G=) c.*736-31G= (n.*736-31G=) n.630-31G= c.*737-31G= (n.*737-31G=) c.*408-31G= (n.*408-31G=) c.946G= (p.Glu316=) c.694-31G= (n.694-31G=) n.201-31G= c.601-31G= (n.601-31G=) c.640-31G= (n.640-31G=) n.291G= c.282G= (p.Gly94=) n.1195G= n.1193G= | |
1 | g.156135871A= | CA1200472361 | LMNA | c.379-30A= (n.379-30A=) n.139A= c.937-30A= (n.937-30A=) n.1312-30A= c.*287-30A= (n.*287-30A=) c.*736-30A= (n.*736-30A=) n.630-30A= c.*737-30A= (n.*737-30A=) c.*408-30A= (n.*408-30A=) c.947A= (p.Glu316=) c.694-30A= (n.694-30A=) n.201-30A= c.601-30A= (n.601-30A=) c.640-30A= (n.640-30A=) n.292A= c.283A= (p.Ser95=) n.1196A= n.1194A= | |
1 | g.156135871A>G | CA054804 | LMNA | c.379-30A>G (n.379-30A>G) n.139A>G c.937-30A>G (n.937-30A>G) n.1312-30A>G c.*287-30A>G (n.*287-30A>G) c.*736-30A>G (n.*736-30A>G) n.630-30A>G c.*737-30A>G (n.*737-30A>G) c.*408-30A>G (n.*408-30A>G) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.694-30A>G (n.694-30A>G) n.201-30A>G c.601-30A>G (n.601-30A>G) c.640-30A>G (n.640-30A>G) n.292A>G c.283A>G (p.Ser95Gly) n.1196A>G n.1194A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135872G>A | CA2648349233 | LMNA | c.379-29G>A (n.379-29G>A) n.140G>A c.937-29G>A (n.937-29G>A) n.1312-29G>A c.*287-29G>A (n.*287-29G>A) c.*736-29G>A (n.*736-29G>A) n.630-29G>A c.*737-29G>A (n.*737-29G>A) c.*408-29G>A (n.*408-29G>A) c.948G>A (p.Glu316=) c.694-29G>A (n.694-29G>A) n.201-29G>A c.601-29G>A (n.601-29G>A) c.640-29G>A (n.640-29G>A) n.293G>A c.284G>A (p.Ser95Asn) n.1197G>A n.1195G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135872G>T | CA2842180574 | LMNA | c.379-29G>T (n.379-29G>T) n.140G>T c.937-29G>T (n.937-29G>T) n.1312-29G>T c.*287-29G>T (n.*287-29G>T) c.*736-29G>T (n.*736-29G>T) n.630-29G>T c.*737-29G>T (n.*737-29G>T) c.*408-29G>T (n.*408-29G>T) c.948G>T (p.Glu316Asp) c.694-29G>T (n.694-29G>T) n.201-29G>T c.601-29G>T (n.601-29G>T) c.640-29G>T (n.640-29G>T) n.293G>T c.284G>T (p.Ser95Ile) n.1197G>T n.1195G>T | |
1 | g.156135873C>A | CA2648349234 | LMNA | c.379-28C>A (n.379-28C>A) n.141C>A c.937-28C>A (n.937-28C>A) n.1312-28C>A c.*287-28C>A (n.*287-28C>A) c.*736-28C>A (n.*736-28C>A) n.630-28C>A c.*737-28C>A (n.*737-28C>A) c.*408-28C>A (n.*408-28C>A) c.949C>A (p.Leu317Ile) c.694-28C>A (n.694-28C>A) n.201-28C>A c.601-28C>A (n.601-28C>A) c.640-28C>A (n.640-28C>A) n.294C>A c.285C>A (p.Ser95Arg) n.1198C>A n.1196C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135873C>T | CA2574066273 | LMNA | c.379-28C>T (n.379-28C>T) n.141C>T c.937-28C>T (n.937-28C>T) n.1312-28C>T c.*287-28C>T (n.*287-28C>T) c.*736-28C>T (n.*736-28C>T) n.630-28C>T c.*737-28C>T (n.*737-28C>T) c.*408-28C>T (n.*408-28C>T) c.949C>T (p.Leu317Phe) c.694-28C>T (n.694-28C>T) n.201-28C>T c.601-28C>T (n.601-28C>T) c.640-28C>T (n.640-28C>T) n.294C>T c.285C>T (p.Ser95=) n.1198C>T n.1196C>T | |
1 | g.156135874T>A | CA2838229394 | LMNA | c.379-27T>A (n.379-27T>A) n.142T>A c.937-27T>A (n.937-27T>A) n.1312-27T>A c.*287-27T>A (n.*287-27T>A) c.*736-27T>A (n.*736-27T>A) n.630-27T>A c.*737-27T>A (n.*737-27T>A) c.*408-27T>A (n.*408-27T>A) c.950T>A (p.Leu317His) c.694-27T>A (n.694-27T>A) n.201-27T>A c.601-27T>A (n.601-27T>A) c.640-27T>A (n.640-27T>A) n.295T>A c.286T>A (p.Ser96Thr) n.1199T>A n.1197T>A | |
1 | g.156135874_156135887delinsTCACCAAACCCTCC | CA1200472362 | LMNA | c.379-27_379-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.379-27_379-14delinsTCACCAAACCCTCC) n.142_155delinsTCACCAAACCCTCC c.937-27_937-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.937-27_937-14delinsTCACCAAACCCTCC) n.1312-27_1312-14delinsTCACCAAACCCTCC c.*287-27_*287-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.*287-27_*287-14delinsTCACCAAACCCTCC) c.*736-27_*736-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.*736-27_*736-14delinsTCACCAAACCCTCC) n.630-27_630-14delinsTCACCAAACCCTCC c.*737-27_*737-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.*737-27_*737-14delinsTCACCAAACCCTCC) c.*408-27_*408-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.*408-27_*408-14delinsTCACCAAACCCTCC) c.950_963delinsTCACCAAACCCTCC (p.Leu317=) c.694-27_694-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.694-27_694-14delinsTCACCAAACCCTCC) n.201-27_201-14delinsTCACCAAACCCTCC c.601-27_601-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.601-27_601-14delinsTCACCAAACCCTCC) c.640-27_640-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.640-27_640-14delinsTCACCAAACCCTCC) n.295_308delinsTCACCAAACCCTCC c.286_299delinsTCACCAAACCCTCC (p.Ser96=) n.1199_1212delinsTCACCAAACCCTCC n.1197_1210delinsTCACCAAACCCTCC | |
1 | g.156135875C>A | CA2648349235 | LMNA | c.379-26C>A (n.379-26C>A) n.143C>A c.937-26C>A (n.937-26C>A) n.1312-26C>A c.*287-26C>A (n.*287-26C>A) c.*736-26C>A (n.*736-26C>A) n.630-26C>A c.*737-26C>A (n.*737-26C>A) c.*408-26C>A (n.*408-26C>A) c.951C>A (p.Leu317=) c.694-26C>A (n.694-26C>A) n.201-26C>A c.601-26C>A (n.601-26C>A) c.640-26C>A (n.640-26C>A) n.296C>A c.287C>A (p.Ser96Ter) n.1200C>A n.1198C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135875C= | CA1200472364 | LMNA | c.379-26C= (n.379-26C=) n.143C= c.937-26C= (n.937-26C=) n.1312-26C= c.*287-26C= (n.*287-26C=) c.*736-26C= (n.*736-26C=) n.630-26C= c.*737-26C= (n.*737-26C=) c.*408-26C= (n.*408-26C=) c.951C= (p.Leu317=) c.694-26C= (n.694-26C=) n.201-26C= c.601-26C= (n.601-26C=) c.640-26C= (n.640-26C=) n.296C= c.287C= (p.Ser96=) n.1200C= n.1198C= | |
1 | g.156135875C>G | CA1200472363 | LMNA | c.379-26C>G (n.379-26C>G) n.143C>G c.937-26C>G (n.937-26C>G) n.1312-26C>G c.*287-26C>G (n.*287-26C>G) c.*736-26C>G (n.*736-26C>G) n.630-26C>G c.*737-26C>G (n.*737-26C>G) c.*408-26C>G (n.*408-26C>G) c.951C>G (p.Leu317=) c.694-26C>G (n.694-26C>G) n.201-26C>G c.601-26C>G (n.601-26C>G) c.640-26C>G (n.640-26C>G) n.296C>G c.287C>G (p.Ser96Ter) n.1200C>G n.1198C>G | dbSNP |
1 | g.156135875C>T | CA054800 | LMNA | c.379-26C>T (n.379-26C>T) n.143C>T c.937-26C>T (n.937-26C>T) n.1312-26C>T c.*287-26C>T (n.*287-26C>T) c.*736-26C>T (n.*736-26C>T) n.630-26C>T c.*737-26C>T (n.*737-26C>T) c.*408-26C>T (n.*408-26C>T) c.951C>T (p.Leu317=) c.694-26C>T (n.694-26C>T) n.201-26C>T c.601-26C>T (n.601-26C>T) c.640-26C>T (n.640-26C>T) n.296C>T c.287C>T (p.Ser96Leu) n.1200C>T n.1198C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135879_156135891del | CA10605231 | LMNA | c.379-22_379-10del (n.379-22_379-10del) n.147_159del c.937-22_937-10del (n.937-22_937-10del) n.1312-22_1312-10del c.*287-22_*287-10del (n.*287-22_*287-10del) c.*736-22_*736-10del (n.*736-22_*736-10del) n.630-22_630-10del c.*737-22_*737-10del (n.*737-22_*737-10del) c.*408-22_*408-10del (n.*408-22_*408-10del) c.955_967del (p.Lys319ProfsTer?) c.694-22_694-10del (n.694-22_694-10del) n.201-22_201-10del c.601-22_601-10del (n.601-22_601-10del) c.640-22_640-10del (n.640-22_640-10del) n.300_312del c.291_303del (p.Asn98ProfsTer?) n.1204_1216del n.1202_1214del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135877C>A | CA1200472365 | LMNA | c.379-24C>A (n.379-24C>A) n.145C>A c.937-24C>A (n.937-24C>A) n.1312-24C>A c.*287-24C>A (n.*287-24C>A) c.*736-24C>A (n.*736-24C>A) n.630-24C>A c.*737-24C>A (n.*737-24C>A) c.*408-24C>A (n.*408-24C>A) c.953C>A (p.Thr318Asn) c.694-24C>A (n.694-24C>A) n.201-24C>A c.601-24C>A (n.601-24C>A) c.640-24C>A (n.640-24C>A) n.298C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) n.1202C>A n.1200C>A | dbSNP |
1 | g.156135877C= | CA1200472366 | LMNA | c.379-24C= (n.379-24C=) n.145C= c.937-24C= (n.937-24C=) n.1312-24C= c.*287-24C= (n.*287-24C=) c.*736-24C= (n.*736-24C=) n.630-24C= c.*737-24C= (n.*737-24C=) c.*408-24C= (n.*408-24C=) c.953C= (p.Thr318=) c.694-24C= (n.694-24C=) n.201-24C= c.601-24C= (n.601-24C=) c.640-24C= (n.640-24C=) n.298C= c.289C= (p.Pro97=) n.1202C= n.1200C= | |
1 | g.156135877C>T | CA054786 | LMNA | c.379-24C>T (n.379-24C>T) n.145C>T c.937-24C>T (n.937-24C>T) n.1312-24C>T c.*287-24C>T (n.*287-24C>T) c.*736-24C>T (n.*736-24C>T) n.630-24C>T c.*737-24C>T (n.*737-24C>T) c.*408-24C>T (n.*408-24C>T) c.953C>T (p.Thr318Ile) c.694-24C>T (n.694-24C>T) n.201-24C>T c.601-24C>T (n.601-24C>T) c.640-24C>T (n.640-24C>T) n.298C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) n.1202C>T n.1200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135879A>G | CA2648349236 | LMNA | c.379-22A>G (n.379-22A>G) n.147A>G c.937-22A>G (n.937-22A>G) n.1312-22A>G c.*287-22A>G (n.*287-22A>G) c.*736-22A>G (n.*736-22A>G) n.630-22A>G c.*737-22A>G (n.*737-22A>G) c.*408-22A>G (n.*408-22A>G) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.694-22A>G (n.694-22A>G) n.201-22A>G c.601-22A>G (n.601-22A>G) c.640-22A>G (n.640-22A>G) n.300A>G c.291A>G (p.Pro97=) n.1204A>G n.1202A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156135880A>G | CA2648349237 | LMNA | c.379-21A>G (n.379-21A>G) n.148A>G c.937-21A>G (n.937-21A>G) n.1312-21A>G c.*287-21A>G (n.*287-21A>G) c.*736-21A>G (n.*736-21A>G) n.630-21A>G c.*737-21A>G (n.*737-21A>G) c.*408-21A>G (n.*408-21A>G) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.694-21A>G (n.694-21A>G) n.201-21A>G c.601-21A>G (n.601-21A>G) c.640-21A>G (n.640-21A>G) n.301A>G c.292A>G (p.Asn98Asp) n.1205A>G n.1203A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156135880_156135881insGGGCCCCC | CA2648349238 | LMNA | c.379-21_379-20insGGGCCCCC (n.379-21_379-20insGGGCCCCC) n.148_149insGGGCCCCC c.937-21_937-20insGGGCCCCC (n.937-21_937-20insGGGCCCCC) n.1312-21_1312-20insGGGCCCCC c.*287-21_*287-20insGGGCCCCC (n.*287-21_*287-20insGGGCCCCC) c.*736-21_*736-20insGGGCCCCC (n.*736-21_*736-20insGGGCCCCC) n.630-21_630-20insGGGCCCCC c.*737-21_*737-20insGGGCCCCC (n.*737-21_*737-20insGGGCCCCC) c.*408-21_*408-20insGGGCCCCC (n.*408-21_*408-20insGGGCCCCC) c.956_957insGGGCCCCC (p.Pro320GlyfsTer?) c.694-21_694-20insGGGCCCCC (n.694-21_694-20insGGGCCCCC) n.201-21_201-20insGGGCCCCC c.601-21_601-20insGGGCCCCC (n.601-21_601-20insGGGCCCCC) c.640-21_640-20insGGGCCCCC (n.640-21_640-20insGGGCCCCC) n.301_302insGGGCCCCC c.292_293insGGGCCCCC (p.Asn98ArgfsTer?) n.1205_1206insGGGCCCCC n.1203_1204insGGGCCCCC | gnomAD v4 |
1 | g.156135881A= | CA1200472367 | LMNA | c.379-20A= (n.379-20A=) n.149A= c.937-20A= (n.937-20A=) n.1312-20A= c.*287-20A= (n.*287-20A=) c.*736-20A= (n.*736-20A=) n.630-20A= c.*737-20A= (n.*737-20A=) c.*408-20A= (n.*408-20A=) c.957A= (p.Lys319=) c.694-20A= (n.694-20A=) n.201-20A= c.601-20A= (n.601-20A=) c.640-20A= (n.640-20A=) n.302A= c.293A= (p.Asn98=) n.1206A= n.1204A= | |
1 | g.156135881A>C | CA1200472368 | LMNA | c.379-20A>C (n.379-20A>C) n.149A>C c.937-20A>C (n.937-20A>C) n.1312-20A>C c.*287-20A>C (n.*287-20A>C) c.*736-20A>C (n.*736-20A>C) n.630-20A>C c.*737-20A>C (n.*737-20A>C) c.*408-20A>C (n.*408-20A>C) c.957A>C (p.Lys319Asn) c.694-20A>C (n.694-20A>C) n.201-20A>C c.601-20A>C (n.601-20A>C) c.640-20A>C (n.640-20A>C) n.302A>C c.293A>C (p.Asn98Thr) n.1206A>C n.1204A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135881A>G | CA2574066274 | LMNA | c.379-20A>G (n.379-20A>G) n.149A>G c.937-20A>G (n.937-20A>G) n.1312-20A>G c.*287-20A>G (n.*287-20A>G) c.*736-20A>G (n.*736-20A>G) n.630-20A>G c.*737-20A>G (n.*737-20A>G) c.*408-20A>G (n.*408-20A>G) c.957A>G (p.Lys319=) c.694-20A>G (n.694-20A>G) n.201-20A>G c.601-20A>G (n.601-20A>G) c.640-20A>G (n.640-20A>G) n.302A>G c.293A>G (p.Asn98Ser) n.1206A>G n.1204A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156135881A>T | CA1200472369 | LMNA | c.379-20A>T (n.379-20A>T) n.149A>T c.937-20A>T (n.937-20A>T) n.1312-20A>T c.*287-20A>T (n.*287-20A>T) c.*736-20A>T (n.*736-20A>T) n.630-20A>T c.*737-20A>T (n.*737-20A>T) c.*408-20A>T (n.*408-20A>T) c.957A>T (p.Lys319Asn) c.694-20A>T (n.694-20A>T) n.201-20A>T c.601-20A>T (n.601-20A>T) c.640-20A>T (n.640-20A>T) n.302A>T c.293A>T (p.Asn98Ile) n.1206A>T n.1204A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135882C>A | CA2648349240 | LMNA | c.379-19C>A (n.379-19C>A) n.150C>A c.937-19C>A (n.937-19C>A) n.1312-19C>A c.*287-19C>A (n.*287-19C>A) c.*736-19C>A (n.*736-19C>A) n.630-19C>A c.*737-19C>A (n.*737-19C>A) c.*408-19C>A (n.*408-19C>A) c.958C>A (p.Pro320Thr) c.694-19C>A (n.694-19C>A) n.201-19C>A c.601-19C>A (n.601-19C>A) c.640-19C>A (n.640-19C>A) n.303C>A c.294C>A (p.Asn98Lys) n.1207C>A n.1205C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135882C>T | CA2648349241 | LMNA | c.379-19C>T (n.379-19C>T) n.150C>T c.937-19C>T (n.937-19C>T) n.1312-19C>T c.*287-19C>T (n.*287-19C>T) c.*736-19C>T (n.*736-19C>T) n.630-19C>T c.*737-19C>T (n.*737-19C>T) c.*408-19C>T (n.*408-19C>T) c.958C>T (p.Pro320Ser) c.694-19C>T (n.694-19C>T) n.201-19C>T c.601-19C>T (n.601-19C>T) c.640-19C>T (n.640-19C>T) n.303C>T c.294C>T (p.Asn98=) n.1207C>T n.1205C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135884del | CA2574066275 | LMNA | c.379-17del (n.379-17del) n.152del c.937-17del (n.937-17del) n.1312-17del c.*287-17del (n.*287-17del) c.*736-17del (n.*736-17del) n.630-17del c.*737-17del (n.*737-17del) c.*408-17del (n.*408-17del) c.960del (p.Ser321ProfsTer?) c.694-17del (n.694-17del) n.201-17del c.601-17del (n.601-17del) c.640-17del (n.640-17del) n.305del c.296del (p.Pro99LeufsTer?) n.1209del n.1207del | |
1 | g.156135885_156135888del | CA2648349239 | LMNA | c.379-16_379-13del (n.379-16_379-13del) n.153_156del c.937-16_937-13del (n.937-16_937-13del) n.1312-16_1312-13del c.*287-16_*287-13del (n.*287-16_*287-13del) c.*736-16_*736-13del (n.*736-16_*736-13del) n.630-16_630-13del c.*737-16_*737-13del (n.*737-16_*737-13del) c.*408-16_*408-13del (n.*408-16_*408-13del) c.961_964del (p.Ser321ThrfsTer?) c.694-16_694-13del (n.694-16_694-13del) n.201-16_201-13del c.601-16_601-13del (n.601-16_601-13del) c.640-16_640-13del (n.640-16_640-13del) n.306_309del c.297_300del (p.Thr101ProfsTer?) n.1210_1213del n.1208_1211del | gnomAD v4 |
1 | g.156135883C>A | CA2842180575 | LMNA | c.379-18C>A (n.379-18C>A) n.151C>A c.937-18C>A (n.937-18C>A) n.1312-18C>A c.*287-18C>A (n.*287-18C>A) c.*736-18C>A (n.*736-18C>A) n.630-18C>A c.*737-18C>A (n.*737-18C>A) c.*408-18C>A (n.*408-18C>A) c.959C>A (p.Pro320His) c.694-18C>A (n.694-18C>A) n.201-18C>A c.601-18C>A (n.601-18C>A) c.640-18C>A (n.640-18C>A) n.304C>A c.295C>A (p.Pro99Thr) n.1208C>A n.1206C>A | |
1 | g.156135883C>T | CA2697460234 | LMNA | c.379-18C>T (n.379-18C>T) n.151C>T c.937-18C>T (n.937-18C>T) n.1312-18C>T c.*287-18C>T (n.*287-18C>T) c.*736-18C>T (n.*736-18C>T) n.630-18C>T c.*737-18C>T (n.*737-18C>T) c.*408-18C>T (n.*408-18C>T) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.694-18C>T (n.694-18C>T) n.201-18C>T c.601-18C>T (n.601-18C>T) c.640-18C>T (n.640-18C>T) n.304C>T c.295C>T (p.Pro99Ser) n.1208C>T n.1206C>T | dbSNP |
1 | g.156135884C>A | CA2648349242 | LMNA | c.379-17C>A (n.379-17C>A) n.152C>A c.937-17C>A (n.937-17C>A) n.1312-17C>A c.*287-17C>A (n.*287-17C>A) c.*736-17C>A (n.*736-17C>A) n.630-17C>A c.*737-17C>A (n.*737-17C>A) c.*408-17C>A (n.*408-17C>A) c.960C>A (p.Pro320=) c.694-17C>A (n.694-17C>A) n.201-17C>A c.601-17C>A (n.601-17C>A) c.640-17C>A (n.640-17C>A) n.305C>A c.296C>A (p.Pro99His) n.1209C>A n.1207C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135884C>T | CA2842180576 | LMNA | c.379-17C>T (n.379-17C>T) n.152C>T c.937-17C>T (n.937-17C>T) n.1312-17C>T c.*287-17C>T (n.*287-17C>T) c.*736-17C>T (n.*736-17C>T) n.630-17C>T c.*737-17C>T (n.*737-17C>T) c.*408-17C>T (n.*408-17C>T) c.960C>T (p.Pro320=) c.694-17C>T (n.694-17C>T) n.201-17C>T c.601-17C>T (n.601-17C>T) c.640-17C>T (n.640-17C>T) n.305C>T c.296C>T (p.Pro99Leu) n.1209C>T n.1207C>T | |
1 | g.156135885T>A | CA2574066276 | LMNA | c.379-16T>A (n.379-16T>A) n.153T>A c.937-16T>A (n.937-16T>A) n.1312-16T>A c.*287-16T>A (n.*287-16T>A) c.*736-16T>A (n.*736-16T>A) n.630-16T>A c.*737-16T>A (n.*737-16T>A) c.*408-16T>A (n.*408-16T>A) c.961T>A (p.Ser321Thr) c.694-16T>A (n.694-16T>A) n.201-16T>A c.601-16T>A (n.601-16T>A) c.640-16T>A (n.640-16T>A) n.306T>A c.297T>A (p.Pro99=) n.1210T>A n.1208T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135885T>C | CA2648349243 | LMNA | c.379-16T>C (n.379-16T>C) n.153T>C c.937-16T>C (n.937-16T>C) n.1312-16T>C c.*287-16T>C (n.*287-16T>C) c.*736-16T>C (n.*736-16T>C) n.630-16T>C c.*737-16T>C (n.*737-16T>C) c.*408-16T>C (n.*408-16T>C) c.961T>C (p.Ser321Pro) c.694-16T>C (n.694-16T>C) n.201-16T>C c.601-16T>C (n.601-16T>C) c.640-16T>C (n.640-16T>C) n.306T>C c.297T>C (p.Pro99=) n.1210T>C n.1208T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156135885T>G | CA2499307169 | LMNA | c.379-16T>G (n.379-16T>G) n.153T>G c.937-16T>G (n.937-16T>G) n.1312-16T>G c.*287-16T>G (n.*287-16T>G) c.*736-16T>G (n.*736-16T>G) n.630-16T>G c.*737-16T>G (n.*737-16T>G) c.*408-16T>G (n.*408-16T>G) c.961T>G (p.Ser321Ala) c.694-16T>G (n.694-16T>G) n.201-16T>G c.601-16T>G (n.601-16T>G) c.640-16T>G (n.640-16T>G) n.306T>G c.297T>G (p.Pro99=) n.1210T>G n.1208T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156135886C= | CA1200472370 | LMNA | c.379-15C= (n.379-15C=) n.154C= c.937-15C= (n.937-15C=) n.1312-15C= c.*287-15C= (n.*287-15C=) c.*736-15C= (n.*736-15C=) n.630-15C= c.*737-15C= (n.*737-15C=) c.*408-15C= (n.*408-15C=) c.962C= (p.Ser321=) c.694-15C= (n.694-15C=) n.201-15C= c.601-15C= (n.601-15C=) c.640-15C= (n.640-15C=) n.307C= c.298C= (p.Pro100=) n.1211C= n.1209C= | |
1 | g.156135886C>T | CA526468351 | LMNA | c.379-15C>T (n.379-15C>T) n.154C>T c.937-15C>T (n.937-15C>T) n.1312-15C>T c.*287-15C>T (n.*287-15C>T) c.*736-15C>T (n.*736-15C>T) n.630-15C>T c.*737-15C>T (n.*737-15C>T) c.*408-15C>T (n.*408-15C>T) c.962C>T (p.Ser321Phe) c.694-15C>T (n.694-15C>T) n.201-15C>T c.601-15C>T (n.601-15C>T) c.640-15C>T (n.640-15C>T) n.307C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) n.1211C>T n.1209C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135888del | CA2697460256 | LMNA | c.379-13del (n.379-13del) n.156del c.937-13del (n.937-13del) n.1312-13del c.*287-13del (n.*287-13del) c.*736-13del (n.*736-13del) n.630-13del c.*737-13del (n.*737-13del) c.*408-13del (n.*408-13del) c.964del (p.His322ThrfsTer?) c.694-13del (n.694-13del) n.201-13del c.601-13del (n.601-13del) c.640-13del (n.640-13del) n.309del c.300del (p.Thr101ProfsTer?) n.1213del n.1211del | dbSNP |
1 | g.156135889_156135892del | CA2648349244 | LMNA | c.379-12_379-9del (n.379-12_379-9del) n.157_160del c.937-12_937-9del (n.937-12_937-9del) n.1312-12_1312-9del c.*287-12_*287-9del (n.*287-12_*287-9del) c.*736-12_*736-9del (n.*736-12_*736-9del) n.630-12_630-9del c.*737-12_*737-9del (n.*737-12_*737-9del) c.*408-12_*408-9del (n.*408-12_*408-9del) c.965_968del (p.His322ProfsTer?) c.694-12_694-9del (n.694-12_694-9del) n.201-12_201-9del c.601-12_601-9del (n.601-12_601-9del) c.640-12_640-9del (n.640-12_640-9del) n.310_313del c.301_304del (p.Thr101ProfsTer?) n.1214_1217del n.1212_1215del | gnomAD v4 |
1 | g.156135887C>T | CA2604934433 | LMNA | c.379-14C>T (n.379-14C>T) n.155C>T c.937-14C>T (n.937-14C>T) n.1312-14C>T c.*287-14C>T (n.*287-14C>T) c.*736-14C>T (n.*736-14C>T) n.630-14C>T c.*737-14C>T (n.*737-14C>T) c.*408-14C>T (n.*408-14C>T) c.963C>T (p.Ser321=) c.694-14C>T (n.694-14C>T) n.201-14C>T c.601-14C>T (n.601-14C>T) c.640-14C>T (n.640-14C>T) n.308C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) n.1212C>T n.1210C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135888C>A | CA2648349245 | LMNA | c.379-13C>A (n.379-13C>A) n.156C>A c.937-13C>A (n.937-13C>A) n.1312-13C>A c.*287-13C>A (n.*287-13C>A) c.*736-13C>A (n.*736-13C>A) n.630-13C>A c.*737-13C>A (n.*737-13C>A) c.*408-13C>A (n.*408-13C>A) c.964C>A (p.His322Asn) c.694-13C>A (n.694-13C>A) n.201-13C>A c.601-13C>A (n.601-13C>A) c.640-13C>A (n.640-13C>A) n.309C>A c.300C>A (p.Pro100=) n.1213C>A n.1211C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135889A= | CA1200472371 | LMNA | c.379-12A= (n.379-12A=) n.157A= c.937-12A= (n.937-12A=) n.1312-12A= c.*287-12A= (n.*287-12A=) c.*736-12A= (n.*736-12A=) n.630-12A= c.*737-12A= (n.*737-12A=) c.*408-12A= (n.*408-12A=) c.965A= (p.His322=) c.694-12A= (n.694-12A=) n.201-12A= c.601-12A= (n.601-12A=) c.640-12A= (n.640-12A=) n.310A= c.301A= (p.Thr101=) n.1214A= n.1212A= | |
1 | g.156135889A>C | CA1139532764 | LMNA | c.379-12A>C (n.379-12A>C) n.157A>C c.937-12A>C (n.937-12A>C) n.1312-12A>C c.*287-12A>C (n.*287-12A>C) c.*736-12A>C (n.*736-12A>C) n.630-12A>C c.*737-12A>C (n.*737-12A>C) c.*408-12A>C (n.*408-12A>C) c.965A>C (p.His322Pro) c.694-12A>C (n.694-12A>C) n.201-12A>C c.601-12A>C (n.601-12A>C) c.640-12A>C (n.640-12A>C) n.310A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) n.1214A>C n.1212A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135890C>A | CA526468352 | LMNA | c.379-11C>A (n.379-11C>A) n.158C>A c.937-11C>A (n.937-11C>A) n.1312-11C>A c.*287-11C>A (n.*287-11C>A) c.*736-11C>A (n.*736-11C>A) n.630-11C>A c.*737-11C>A (n.*737-11C>A) c.*408-11C>A (n.*408-11C>A) c.966C>A (p.His322Gln) c.694-11C>A (n.694-11C>A) n.201-11C>A c.601-11C>A (n.601-11C>A) c.640-11C>A (n.640-11C>A) n.311C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) n.1215C>A n.1213C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135890C= | CA1143538343 | LMNA | c.379-11C= (n.379-11C=) n.158C= c.937-11C= (n.937-11C=) n.1312-11C= c.*287-11C= (n.*287-11C=) c.*736-11C= (n.*736-11C=) n.630-11C= c.*737-11C= (n.*737-11C=) c.*408-11C= (n.*408-11C=) c.966C= (p.His322=) c.694-11C= (n.694-11C=) n.201-11C= c.601-11C= (n.601-11C=) c.640-11C= (n.640-11C=) n.311C= c.302C= (p.Thr101=) n.1215C= n.1213C= | |
1 | g.156135890C>G | CA018858 | LMNA | c.379-11C>G (n.379-11C>G) n.158C>G c.937-11C>G (n.937-11C>G) n.1312-11C>G c.*287-11C>G (n.*287-11C>G) c.*736-11C>G (n.*736-11C>G) n.630-11C>G c.*737-11C>G (n.*737-11C>G) c.*408-11C>G (n.*408-11C>G) c.966C>G (p.His322Gln) c.694-11C>G (n.694-11C>G) n.201-11C>G c.601-11C>G (n.601-11C>G) c.640-11C>G (n.640-11C>G) n.311C>G c.302C>G (p.Thr101Ser) n.1215C>G n.1213C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135890C>T | CA526468353 | LMNA | c.379-11C>T (n.379-11C>T) n.158C>T c.937-11C>T (n.937-11C>T) n.1312-11C>T c.*287-11C>T (n.*287-11C>T) c.*736-11C>T (n.*736-11C>T) n.630-11C>T c.*737-11C>T (n.*737-11C>T) c.*408-11C>T (n.*408-11C>T) c.966C>T (p.His322=) c.694-11C>T (n.694-11C>T) n.201-11C>T c.601-11C>T (n.601-11C>T) c.640-11C>T (n.640-11C>T) n.311C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) n.1215C>T n.1213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135895dup | CA1200472372 | LMNA | c.379-6dup (n.379-6dup) n.163dup c.937-6dup (n.937-6dup) n.1312-6dup c.*287-6dup (n.*287-6dup) c.*736-6dup (n.*736-6dup) n.630-6dup c.*737-6dup (n.*737-6dup) c.*408-6dup (n.*408-6dup) c.971dup (p.Ser325PhefsTer?) c.694-6dup (n.694-6dup) n.201-6dup c.601-6dup (n.601-6dup) c.640-6dup (n.640-6dup) n.316dup c.307dup (p.Leu103ProfsTer20) n.1220dup n.1218dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135895del | CA2574066277 | LMNA | c.379-6del (n.379-6del) n.163del c.937-6del (n.937-6del) n.1312-6del c.*287-6del (n.*287-6del) c.*736-6del (n.*736-6del) n.630-6del c.*737-6del (n.*737-6del) c.*408-6del (n.*408-6del) c.971del (p.Pro324LeufsTer?) c.694-6del (n.694-6del) n.201-6del c.601-6del (n.601-6del) c.640-6del (n.640-6del) n.316del c.307del (p.Leu103PhefsTer?) n.1220del n.1218del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135891C>A | CA1139656360 | LMNA | c.379-10C>A (n.379-10C>A) n.159C>A c.937-10C>A (n.937-10C>A) n.1312-10C>A c.*287-10C>A (n.*287-10C>A) c.*736-10C>A (n.*736-10C>A) n.630-10C>A c.*737-10C>A (n.*737-10C>A) c.*408-10C>A (n.*408-10C>A) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.694-10C>A (n.694-10C>A) n.201-10C>A c.601-10C>A (n.601-10C>A) c.640-10C>A (n.640-10C>A) n.312C>A c.303C>A (p.Thr101=) n.1216C>A n.1214C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135891C= | CA1200472373 | LMNA | c.379-10C= (n.379-10C=) n.159C= c.937-10C= (n.937-10C=) n.1312-10C= c.*287-10C= (n.*287-10C=) c.*736-10C= (n.*736-10C=) n.630-10C= c.*737-10C= (n.*737-10C=) c.*408-10C= (n.*408-10C=) c.967C= (p.Pro323=) c.694-10C= (n.694-10C=) n.201-10C= c.601-10C= (n.601-10C=) c.640-10C= (n.640-10C=) n.312C= c.303C= (p.Thr101=) n.1216C= n.1214C= | |
1 | g.156135891C>T | CA889735486 | LMNA | c.379-10C>T (n.379-10C>T) n.159C>T c.937-10C>T (n.937-10C>T) n.1312-10C>T c.*287-10C>T (n.*287-10C>T) c.*736-10C>T (n.*736-10C>T) n.630-10C>T c.*737-10C>T (n.*737-10C>T) c.*408-10C>T (n.*408-10C>T) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.694-10C>T (n.694-10C>T) n.201-10C>T c.601-10C>T (n.601-10C>T) c.640-10C>T (n.640-10C>T) n.312C>T c.303C>T (p.Thr101=) n.1216C>T n.1214C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135892C>A | CA916080235 | LMNA | c.379-9C>A (n.379-9C>A) n.160C>A c.937-9C>A (n.937-9C>A) n.1312-9C>A c.*287-9C>A (n.*287-9C>A) c.*736-9C>A (n.*736-9C>A) n.630-9C>A c.*737-9C>A (n.*737-9C>A) c.*408-9C>A (n.*408-9C>A) c.968C>A (p.Pro323His) c.694-9C>A (n.694-9C>A) n.201-9C>A c.601-9C>A (n.601-9C>A) c.640-9C>A (n.640-9C>A) n.313C>A c.304C>A (p.Pro102Thr) n.1217C>A n.1215C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135892C= | CA1200472374 | LMNA | c.379-9C= (n.379-9C=) n.160C= c.937-9C= (n.937-9C=) n.1312-9C= c.*287-9C= (n.*287-9C=) c.*736-9C= (n.*736-9C=) n.630-9C= c.*737-9C= (n.*737-9C=) c.*408-9C= (n.*408-9C=) c.968C= (p.Pro323=) c.694-9C= (n.694-9C=) n.201-9C= c.601-9C= (n.601-9C=) c.640-9C= (n.640-9C=) n.313C= c.304C= (p.Pro102=) n.1217C= n.1215C= | |
1 | g.156135892C>T | CA526468354 | LMNA | c.379-9C>T (n.379-9C>T) n.160C>T c.937-9C>T (n.937-9C>T) n.1312-9C>T c.*287-9C>T (n.*287-9C>T) c.*736-9C>T (n.*736-9C>T) n.630-9C>T c.*737-9C>T (n.*737-9C>T) c.*408-9C>T (n.*408-9C>T) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.694-9C>T (n.694-9C>T) n.201-9C>T c.601-9C>T (n.601-9C>T) c.640-9C>T (n.640-9C>T) n.313C>T c.304C>T (p.Pro102Ser) n.1217C>T n.1215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135892_156135893delinsAG | CA2573130606 | LMNA | c.379-9_379-8delinsAG (n.379-9_379-8delinsAG) n.160_161delinsAG c.937-9_937-8delinsAG (n.937-9_937-8delinsAG) n.1312-9_1312-8delinsAG c.*287-9_*287-8delinsAG (n.*287-9_*287-8delinsAG) c.*736-9_*736-8delinsAG (n.*736-9_*736-8delinsAG) n.630-9_630-8delinsAG c.*737-9_*737-8delinsAG (n.*737-9_*737-8delinsAG) c.*408-9_*408-8delinsAG (n.*408-9_*408-8delinsAG) c.968_969delinsAG (p.Pro323Gln) c.694-9_694-8delinsAG (n.694-9_694-8delinsAG) n.201-9_201-8delinsAG c.601-9_601-8delinsAG (n.601-9_601-8delinsAG) c.640-9_640-8delinsAG (n.640-9_640-8delinsAG) n.313_314delinsAG c.304_305delinsAG (p.Pro102Ser) n.1217_1218delinsAG n.1215_1216delinsAG | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135893C>A | CA054885 | LMNA | c.379-8C>A (n.379-8C>A) n.161C>A c.937-8C>A (n.937-8C>A) n.1312-8C>A c.*287-8C>A (n.*287-8C>A) c.*736-8C>A (n.*736-8C>A) n.630-8C>A c.*737-8C>A (n.*737-8C>A) c.*408-8C>A (n.*408-8C>A) c.969C>A (p.Pro323=) c.694-8C>A (n.694-8C>A) n.201-8C>A c.601-8C>A (n.601-8C>A) c.640-8C>A (n.640-8C>A) n.314C>A c.305C>A (p.Pro102His) n.1218C>A n.1216C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135893C= | CA1200472375 | LMNA | c.379-8C= (n.379-8C=) n.161C= c.937-8C= (n.937-8C=) n.1312-8C= c.*287-8C= (n.*287-8C=) c.*736-8C= (n.*736-8C=) n.630-8C= c.*737-8C= (n.*737-8C=) c.*408-8C= (n.*408-8C=) c.969C= (p.Pro323=) c.694-8C= (n.694-8C=) n.201-8C= c.601-8C= (n.601-8C=) c.640-8C= (n.640-8C=) n.314C= c.305C= (p.Pro102=) n.1218C= n.1216C= | |
1 | g.156135893C>G | CA054893 | LMNA | c.379-8C>G (n.379-8C>G) n.161C>G c.937-8C>G (n.937-8C>G) n.1312-8C>G c.*287-8C>G (n.*287-8C>G) c.*736-8C>G (n.*736-8C>G) n.630-8C>G c.*737-8C>G (n.*737-8C>G) c.*408-8C>G (n.*408-8C>G) c.969C>G (p.Pro323=) c.694-8C>G (n.694-8C>G) n.201-8C>G c.601-8C>G (n.601-8C>G) c.640-8C>G (n.640-8C>G) n.314C>G c.305C>G (p.Pro102Arg) n.1218C>G n.1216C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135893C>T | CA1008064630 | LMNA | c.379-8C>T (n.379-8C>T) n.161C>T c.937-8C>T (n.937-8C>T) n.1312-8C>T c.*287-8C>T (n.*287-8C>T) c.*736-8C>T (n.*736-8C>T) n.630-8C>T c.*737-8C>T (n.*737-8C>T) c.*408-8C>T (n.*408-8C>T) c.969C>T (p.Pro323=) c.694-8C>T (n.694-8C>T) n.201-8C>T c.601-8C>T (n.601-8C>T) c.640-8C>T (n.640-8C>T) n.314C>T c.305C>T (p.Pro102Leu) n.1218C>T n.1216C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135894C>A | CA31012903 | LMNA | c.379-7C>A (n.379-7C>A) n.162C>A c.937-7C>A (n.937-7C>A) n.1312-7C>A c.*287-7C>A (n.*287-7C>A) c.*736-7C>A (n.*736-7C>A) n.630-7C>A c.*737-7C>A (n.*737-7C>A) c.*408-7C>A (n.*408-7C>A) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.694-7C>A (n.694-7C>A) n.201-7C>A c.601-7C>A (n.601-7C>A) c.640-7C>A (n.640-7C>A) n.315C>A c.306C>A (p.Pro102=) n.1219C>A n.1217C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135894C= | CA1143538344 | LMNA | c.379-7C= (n.379-7C=) n.162C= c.937-7C= (n.937-7C=) n.1312-7C= c.*287-7C= (n.*287-7C=) c.*736-7C= (n.*736-7C=) n.630-7C= c.*737-7C= (n.*737-7C=) c.*408-7C= (n.*408-7C=) c.970C= (p.Pro324=) c.694-7C= (n.694-7C=) n.201-7C= c.601-7C= (n.601-7C=) c.640-7C= (n.640-7C=) n.315C= c.306C= (p.Pro102=) n.1219C= n.1217C= | |
1 | g.156135894C>G | CA018867 | LMNA | c.379-7C>G (n.379-7C>G) n.162C>G c.937-7C>G (n.937-7C>G) n.1312-7C>G c.*287-7C>G (n.*287-7C>G) c.*736-7C>G (n.*736-7C>G) n.630-7C>G c.*737-7C>G (n.*737-7C>G) c.*408-7C>G (n.*408-7C>G) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.694-7C>G (n.694-7C>G) n.201-7C>G c.601-7C>G (n.601-7C>G) c.640-7C>G (n.640-7C>G) n.315C>G c.306C>G (p.Pro102=) n.1219C>G n.1217C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135894C>T | CA526468355 | LMNA | c.379-7C>T (n.379-7C>T) n.162C>T c.937-7C>T (n.937-7C>T) n.1312-7C>T c.*287-7C>T (n.*287-7C>T) c.*736-7C>T (n.*736-7C>T) n.630-7C>T c.*737-7C>T (n.*737-7C>T) c.*408-7C>T (n.*408-7C>T) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.694-7C>T (n.694-7C>T) n.201-7C>T c.601-7C>T (n.601-7C>T) c.640-7C>T (n.640-7C>T) n.315C>T c.306C>T (p.Pro102=) n.1219C>T n.1217C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135895C>A | CA31012909 | LMNA | c.379-6C>A (n.379-6C>A) n.163C>A c.937-6C>A (n.937-6C>A) n.1312-6C>A c.*287-6C>A (n.*287-6C>A) c.*736-6C>A (n.*736-6C>A) n.630-6C>A c.*737-6C>A (n.*737-6C>A) c.*408-6C>A (n.*408-6C>A) c.971C>A (p.Pro324His) c.694-6C>A (n.694-6C>A) n.201-6C>A c.601-6C>A (n.601-6C>A) c.640-6C>A (n.640-6C>A) n.316C>A c.307C>A (p.Leu103Ile) n.1220C>A n.1218C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135895C= | CA1200472376 | LMNA | c.379-6C= (n.379-6C=) n.163C= c.937-6C= (n.937-6C=) n.1312-6C= c.*287-6C= (n.*287-6C=) c.*736-6C= (n.*736-6C=) n.630-6C= c.*737-6C= (n.*737-6C=) c.*408-6C= (n.*408-6C=) c.971C= (p.Pro324=) c.694-6C= (n.694-6C=) n.201-6C= c.601-6C= (n.601-6C=) c.640-6C= (n.640-6C=) n.316C= c.307C= (p.Leu103=) n.1220C= n.1218C= | |
1 | g.156135895C>G | CA054873 | LMNA | c.379-6C>G (n.379-6C>G) n.163C>G c.937-6C>G (n.937-6C>G) n.1312-6C>G c.*287-6C>G (n.*287-6C>G) c.*736-6C>G (n.*736-6C>G) n.630-6C>G c.*737-6C>G (n.*737-6C>G) c.*408-6C>G (n.*408-6C>G) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.694-6C>G (n.694-6C>G) n.201-6C>G c.601-6C>G (n.601-6C>G) c.640-6C>G (n.640-6C>G) n.316C>G c.307C>G (p.Leu103Val) n.1220C>G n.1218C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135895C>T | CA054878 | LMNA | c.379-6C>T (n.379-6C>T) n.163C>T c.937-6C>T (n.937-6C>T) n.1312-6C>T c.*287-6C>T (n.*287-6C>T) c.*736-6C>T (n.*736-6C>T) n.630-6C>T c.*737-6C>T (n.*737-6C>T) c.*408-6C>T (n.*408-6C>T) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.694-6C>T (n.694-6C>T) n.201-6C>T c.601-6C>T (n.601-6C>T) c.640-6C>T (n.640-6C>T) n.316C>T c.307C>T (p.Leu103Phe) n.1220C>T n.1218C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135896T>A | CA923726363 | LMNA | c.379-5T>A (n.379-5T>A) n.164T>A c.937-5T>A (n.937-5T>A) n.1312-5T>A c.*287-5T>A (n.*287-5T>A) c.*736-5T>A (n.*736-5T>A) n.630-5T>A c.*737-5T>A (n.*737-5T>A) c.*408-5T>A (n.*408-5T>A) c.972T>A (p.Pro324=) c.694-5T>A (n.694-5T>A) n.201-5T>A c.601-5T>A (n.601-5T>A) c.640-5T>A (n.640-5T>A) n.317T>A c.308T>A (p.Leu103His) n.1221T>A n.1219T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135896T>C | CA31012911 | LMNA | c.379-5T>C (n.379-5T>C) n.164T>C c.937-5T>C (n.937-5T>C) n.1312-5T>C c.*287-5T>C (n.*287-5T>C) c.*736-5T>C (n.*736-5T>C) n.630-5T>C c.*737-5T>C (n.*737-5T>C) c.*408-5T>C (n.*408-5T>C) c.972T>C (p.Pro324=) c.694-5T>C (n.694-5T>C) n.201-5T>C c.601-5T>C (n.601-5T>C) c.640-5T>C (n.640-5T>C) n.317T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) n.1221T>C n.1219T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135896T>G | CA2648349246 | LMNA | c.379-5T>G (n.379-5T>G) n.164T>G c.937-5T>G (n.937-5T>G) n.1312-5T>G c.*287-5T>G (n.*287-5T>G) c.*736-5T>G (n.*736-5T>G) n.630-5T>G c.*737-5T>G (n.*737-5T>G) c.*408-5T>G (n.*408-5T>G) c.972T>G (p.Pro324=) c.694-5T>G (n.694-5T>G) n.201-5T>G c.601-5T>G (n.601-5T>G) c.640-5T>G (n.640-5T>G) n.317T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) n.1221T>G n.1219T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135896T= | CA1200472377 | LMNA | c.379-5T= (n.379-5T=) n.164T= c.937-5T= (n.937-5T=) n.1312-5T= c.*287-5T= (n.*287-5T=) c.*736-5T= (n.*736-5T=) n.630-5T= c.*737-5T= (n.*737-5T=) c.*408-5T= (n.*408-5T=) c.972T= (p.Pro324=) c.694-5T= (n.694-5T=) n.201-5T= c.601-5T= (n.601-5T=) c.640-5T= (n.640-5T=) n.317T= c.308T= (p.Leu103=) n.1221T= n.1219T= | |
1 | g.156135896_156135897del | CA2697460309 | LMNA | c.379-5_379-4del (n.379-5_379-4del) n.164_165del c.937-5_937-4del (n.937-5_937-4del) n.1312-5_1312-4del c.*287-5_*287-4del (n.*287-5_*287-4del) c.*736-5_*736-4del (n.*736-5_*736-4del) n.630-5_630-4del c.*737-5_*737-4del (n.*737-5_*737-4del) c.*408-5_*408-4del (n.*408-5_*408-4del) c.972_973del (p.Ala326TrpfsTer?) c.694-5_694-4del (n.694-5_694-4del) n.201-5_201-4del c.601-5_601-4del (n.601-5_601-4del) c.640-5_640-4del (n.640-5_640-4del) n.317_318del c.308_309del (p.Leu103ProfsTer19) n.1221_1222del n.1219_1220del | dbSNP |
1 | g.156135897del | CA2838229385 | LMNA | c.379-4del (n.379-4del) n.165del c.937-4del (n.937-4del) n.1312-4del c.*287-4del (n.*287-4del) c.*736-4del (n.*736-4del) n.630-4del c.*737-4del (n.*737-4del) c.*408-4del (n.*408-4del) c.973del (p.Ser325GlnfsTer?) c.694-4del (n.694-4del) n.201-4del c.601-4del (n.601-4del) c.640-4del (n.640-4del) n.318del c.309del (p.Gln104SerfsTer?) n.1222del n.1220del | |
1 | g.156135896_156135900del | CA2697460361 | LMNA | c.379-5_379-1del (n.379-5_379-1del) n.164_168del c.937-5_937-1del (n.937-5_937-1del) n.1312-5_1312-1del c.*287-5_*287-1del (n.*287-5_*287-1del) c.*736-5_*736-1del (n.*736-5_*736-1del) n.630-5_630-1del c.*737-5_*737-1del (n.*737-5_*737-1del) c.*408-5_*408-1del (n.*408-5_*408-1del) c.972_976del (p.Ser325TrpfsTer?) c.694-5_694-1del (n.694-5_694-1del) n.201-5_201-1del c.601-5_601-1del (n.601-5_601-1del) c.640-5_640-1del (n.640-5_640-1del) n.317_321del c.308_312del (p.Leu103ProfsTer18) n.1221_1225del n.1219_1223del | dbSNP |
1 | g.156135897T>A | CA2648349247 | LMNA | c.379-4T>A (n.379-4T>A) n.165T>A c.937-4T>A (n.937-4T>A) n.1312-4T>A c.*287-4T>A (n.*287-4T>A) c.*736-4T>A (n.*736-4T>A) n.630-4T>A c.*737-4T>A (n.*737-4T>A) c.*408-4T>A (n.*408-4T>A) c.973T>A (p.Ser325Thr) c.694-4T>A (n.694-4T>A) n.201-4T>A c.601-4T>A (n.601-4T>A) c.640-4T>A (n.640-4T>A) n.318T>A c.309T>A (p.Leu103=) n.1222T>A n.1220T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135897T>G | CA2697460395 | LMNA | c.379-4T>G (n.379-4T>G) n.165T>G c.937-4T>G (n.937-4T>G) n.1312-4T>G c.*287-4T>G (n.*287-4T>G) c.*736-4T>G (n.*736-4T>G) n.630-4T>G c.*737-4T>G (n.*737-4T>G) c.*408-4T>G (n.*408-4T>G) c.973T>G (p.Ser325Ala) c.694-4T>G (n.694-4T>G) n.201-4T>G c.601-4T>G (n.601-4T>G) c.640-4T>G (n.640-4T>G) n.318T>G c.309T>G (p.Leu103=) n.1222T>G n.1220T>G | dbSNP |
1 | g.156135898C>A | CA1139656361 | LMNA | c.379-3C>A (n.379-3C>A) n.166C>A c.937-3C>A (n.937-3C>A) n.1312-3C>A c.*287-3C>A (n.*287-3C>A) c.*736-3C>A (n.*736-3C>A) n.630-3C>A c.*737-3C>A (n.*737-3C>A) c.*408-3C>A (n.*408-3C>A) c.974C>A (p.Ser325Ter) c.694-3C>A (n.694-3C>A) n.201-3C>A c.601-3C>A (n.601-3C>A) c.640-3C>A (n.640-3C>A) n.319C>A c.310C>A (p.Gln104Lys) n.1223C>A n.1221C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135898C= | CA1200472378 | LMNA | c.379-3C= (n.379-3C=) n.166C= c.937-3C= (n.937-3C=) n.1312-3C= c.*287-3C= (n.*287-3C=) c.*736-3C= (n.*736-3C=) n.630-3C= c.*737-3C= (n.*737-3C=) c.*408-3C= (n.*408-3C=) c.974C= (p.Ser325=) c.694-3C= (n.694-3C=) n.201-3C= c.601-3C= (n.601-3C=) c.640-3C= (n.640-3C=) n.319C= c.310C= (p.Gln104=) n.1223C= n.1221C= | |
1 | g.156135898C>G | CA2586964192 | LMNA | c.379-3C>G (n.379-3C>G) n.166C>G c.937-3C>G (n.937-3C>G) n.1312-3C>G c.*287-3C>G (n.*287-3C>G) c.*736-3C>G (n.*736-3C>G) n.630-3C>G c.*737-3C>G (n.*737-3C>G) c.*408-3C>G (n.*408-3C>G) c.974C>G (p.Ser325Ter) c.694-3C>G (n.694-3C>G) n.201-3C>G c.601-3C>G (n.601-3C>G) c.640-3C>G (n.640-3C>G) n.319C>G c.310C>G (p.Gln104Glu) n.1223C>G n.1221C>G | |
1 | g.156135898C>T | CA054845 | LMNA | c.379-3C>T (n.379-3C>T) n.166C>T c.937-3C>T (n.937-3C>T) n.1312-3C>T c.*287-3C>T (n.*287-3C>T) c.*736-3C>T (n.*736-3C>T) n.630-3C>T c.*737-3C>T (n.*737-3C>T) c.*408-3C>T (n.*408-3C>T) c.974C>T (p.Ser325Leu) c.694-3C>T (n.694-3C>T) n.201-3C>T c.601-3C>T (n.601-3C>T) c.640-3C>T (n.640-3C>T) n.319C>T c.310C>T (p.Gln104Ter) n.1223C>T n.1221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156135899A>C | CA342819697 | LMNA | c.379-2A>C (n.379-2A>C) n.167A>C c.937-2A>C (n.937-2A>C) n.1312-2A>C c.*287-2A>C (n.*287-2A>C) c.*736-2A>C (n.*736-2A>C) n.630-2A>C c.*737-2A>C (n.*737-2A>C) c.*408-2A>C (n.*408-2A>C) c.975A>C (p.Ser325=) c.694-2A>C (n.694-2A>C) n.201-2A>C c.601-2A>C (n.601-2A>C) c.640-2A>C (n.640-2A>C) n.320A>C c.311A>C (p.Gln104Pro) n.1224A>C n.1222A>C | |
1 | g.156135899A>G | CA342819702 | LMNA | c.379-2A>G (n.379-2A>G) n.167A>G c.937-2A>G (n.937-2A>G) n.1312-2A>G c.*287-2A>G (n.*287-2A>G) c.*736-2A>G (n.*736-2A>G) n.630-2A>G c.*737-2A>G (n.*737-2A>G) c.*408-2A>G (n.*408-2A>G) c.975A>G (p.Ser325=) c.694-2A>G (n.694-2A>G) n.201-2A>G c.601-2A>G (n.601-2A>G) c.640-2A>G (n.640-2A>G) n.320A>G c.311A>G (p.Gln104Arg) n.1224A>G n.1222A>G | ClinVar |
1 | g.156135899A>T | CA342819695 | LMNA | c.379-2A>T (n.379-2A>T) n.167A>T c.937-2A>T (n.937-2A>T) n.1312-2A>T c.*287-2A>T (n.*287-2A>T) c.*736-2A>T (n.*736-2A>T) n.630-2A>T c.*737-2A>T (n.*737-2A>T) c.*408-2A>T (n.*408-2A>T) c.975A>T (p.Ser325=) c.694-2A>T (n.694-2A>T) n.201-2A>T c.601-2A>T (n.601-2A>T) c.640-2A>T (n.640-2A>T) n.320A>T c.311A>T (p.Gln104Leu) n.1224A>T n.1222A>T | |
1 | g.156135900G>A | CA342819711 | LMNA | c.379-1G>A (n.379-1G>A) n.168G>A c.937-1G>A (n.937-1G>A) n.1312-1G>A c.*287-1G>A (n.*287-1G>A) c.*736-1G>A (n.*736-1G>A) n.630-1G>A c.*737-1G>A (n.*737-1G>A) c.*408-1G>A (n.*408-1G>A) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.694-1G>A (n.694-1G>A) n.201-1G>A c.601-1G>A (n.601-1G>A) c.640-1G>A (n.640-1G>A) n.321G>A c.312G>A (p.Gln104=) n.1225G>A n.1223G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135900G>C | CA342819707 | LMNA | c.379-1G>C (n.379-1G>C) n.168G>C c.937-1G>C (n.937-1G>C) n.1312-1G>C c.*287-1G>C (n.*287-1G>C) c.*736-1G>C (n.*736-1G>C) n.630-1G>C c.*737-1G>C (n.*737-1G>C) c.*408-1G>C (n.*408-1G>C) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.694-1G>C (n.694-1G>C) n.201-1G>C c.601-1G>C (n.601-1G>C) c.640-1G>C (n.640-1G>C) n.321G>C c.312G>C (p.Gln104His) n.1225G>C n.1223G>C | dbSNP |
1 | g.156135900G= | CA1200472379 | LMNA | c.379-1G= (n.379-1G=) n.168G= c.937-1G= (n.937-1G=) n.1312-1G= c.*287-1G= (n.*287-1G=) c.*736-1G= (n.*736-1G=) n.630-1G= c.*737-1G= (n.*737-1G=) c.*408-1G= (n.*408-1G=) c.976G= (p.Ala326=) c.694-1G= (n.694-1G=) n.201-1G= c.601-1G= (n.601-1G=) c.640-1G= (n.640-1G=) n.321G= c.312G= (p.Gln104=) n.1225G= n.1223G= | |
1 | g.156135900G>T | CA342819713 | LMNA | c.379-1G>T (n.379-1G>T) n.168G>T c.937-1G>T (n.937-1G>T) n.1312-1G>T c.*287-1G>T (n.*287-1G>T) c.*736-1G>T (n.*736-1G>T) n.630-1G>T c.*737-1G>T (n.*737-1G>T) c.*408-1G>T (n.*408-1G>T) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.694-1G>T (n.694-1G>T) n.201-1G>T c.601-1G>T (n.601-1G>T) c.640-1G>T (n.640-1G>T) n.321G>T c.312G>T (p.Gln104His) n.1225G>T n.1223G>T | |
1 | g.156135901C>A | CA342819717 | LMNA | c.379C>A (p.Leu127Met) n.169C>A c.937C>A (p.Leu313Met) n.1312C>A c.*287C>A (n.*287C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) n.630C>A c.*737C>A (n.*737C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.694C>A (p.Leu232Met) n.201C>A c.601C>A (p.Leu201Met) c.640C>A (p.Leu214Met) n.322C>A c.313C>A (p.Leu105Met) n.1226C>A n.1224C>A | |
1 | g.156135901C= | CA1200472380 | LMNA | c.379C= (p.Leu127=) n.169C= c.937C= (p.Leu313=) n.1312C= c.*287C= (n.*287C=) c.*736C= (n.*736C=) n.630C= c.*737C= (n.*737C=) c.*408C= (n.*408C=) c.977C= (p.Ala326=) c.694C= (p.Leu232=) n.201C= c.601C= (p.Leu201=) c.640C= (p.Leu214=) n.322C= c.313C= (p.Leu105=) n.1226C= n.1224C= | |
1 | g.156135901C>G | CA342819720 | LMNA | c.379C>G (p.Leu127Val) n.169C>G c.937C>G (p.Leu313Val) n.1312C>G c.*287C>G (n.*287C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) n.630C>G c.*737C>G (n.*737C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.694C>G (p.Leu232Val) n.201C>G c.601C>G (p.Leu201Val) c.640C>G (p.Leu214Val) n.322C>G c.313C>G (p.Leu105Val) n.1226C>G n.1224C>G | |
1 | g.156135901C>T | CA421068762 | LMNA | c.379C>T (p.Leu127=) n.169C>T c.937C>T (p.Leu313=) n.1312C>T c.*287C>T (n.*287C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) n.630C>T c.*737C>T (n.*737C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.977C>T (p.Ala326Val) c.694C>T (p.Leu232=) n.201C>T c.601C>T (p.Leu201=) c.640C>T (p.Leu214=) n.322C>T c.313C>T (p.Leu105=) n.1226C>T n.1224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135902T>A | CA342819725 | LMNA | c.380T>A (p.Leu127Gln) n.170T>A c.938T>A (p.Leu313Gln) n.1313T>A c.*288T>A (n.*288T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) n.631T>A c.*738T>A (n.*738T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.978T>A (p.Ala326=) c.695T>A (p.Leu232Gln) n.202T>A c.602T>A (p.Leu201Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) n.323T>A c.314T>A (p.Leu105Gln) n.1227T>A n.1225T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135902T>C | CA342819726 | LMNA | c.380T>C (p.Leu127Pro) n.170T>C c.938T>C (p.Leu313Pro) n.1313T>C c.*288T>C (n.*288T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) n.631T>C c.*738T>C (n.*738T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.978T>C (p.Ala326=) c.695T>C (p.Leu232Pro) n.202T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.323T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) n.1227T>C n.1225T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135902T>G | CA342819727 | LMNA | c.380T>G (p.Leu127Arg) n.170T>G c.938T>G (p.Leu313Arg) n.1313T>G c.*288T>G (n.*288T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) n.631T>G c.*738T>G (n.*738T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.978T>G (p.Ala326=) c.695T>G (p.Leu232Arg) n.202T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.323T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) n.1227T>G n.1225T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135903G>A | CA421068765 | LMNA | c.381G>A (p.Leu127=) n.171G>A c.939G>A (p.Leu313=) n.1314G>A c.*289G>A (n.*289G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) n.632G>A c.*739G>A (n.*739G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.979G>A (p.Gly327Ser) c.696G>A (p.Leu232=) n.203G>A c.603G>A (p.Leu201=) c.642G>A (p.Leu214=) n.324G>A c.315G>A (p.Leu105=) n.1228G>A n.1226G>A | |
1 | g.156135903G>C | CA421068764 | LMNA | c.381G>C (p.Leu127=) n.171G>C c.939G>C (p.Leu313=) n.1314G>C c.*289G>C (n.*289G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) n.632G>C c.*739G>C (n.*739G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.696G>C (p.Leu232=) n.203G>C c.603G>C (p.Leu201=) c.642G>C (p.Leu214=) n.324G>C c.315G>C (p.Leu105=) n.1228G>C n.1226G>C | |
1 | g.156135903G>T | CA421068763 | LMNA | c.381G>T (p.Leu127=) n.171G>T c.939G>T (p.Leu313=) n.1314G>T c.*289G>T (n.*289G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) n.632G>T c.*739G>T (n.*739G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.979G>T (p.Gly327Cys) c.696G>T (p.Leu232=) n.203G>T c.603G>T (p.Leu201=) c.642G>T (p.Leu214=) n.324G>T c.315G>T (p.Leu105=) n.1228G>T n.1226G>T | |
1 | g.156135904del | CA2697554599 | LMNA | c.382del (p.Ala128GlnfsTer?) n.172del c.940del (p.Ala314GlnfsTer?) n.1315del c.*290del (n.*290del) c.*739del (n.*739del) n.633del c.*740del (n.*740del) c.*411del (n.*411del) c.980del (p.Gly327AlafsTer?) c.697del (p.Ala233GlnfsTer?) n.204del c.604del (p.Ala202GlnfsTer?) c.643del (p.Ala215GlnfsTer?) n.325del c.316del (p.Ala106GlnfsTer?) n.1229del n.1227del | ClinVar |
1 | g.156135904G>A | CA31012917 | LMNA | c.382G>A (p.Ala128Thr) n.172G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) n.1315G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) n.633G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.980G>A (p.Gly327Asp) c.697G>A (p.Ala233Thr) n.204G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) n.325G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.1229G>A n.1227G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135904G>C | CA342819730 | LMNA | c.382G>C (p.Ala128Pro) n.172G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) n.1315G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) n.633G>C c.*740G>C (n.*740G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.697G>C (p.Ala233Pro) n.204G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) n.325G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) n.1229G>C n.1227G>C | |
1 | g.156135904G= | CA1200472381 | LMNA | c.382G= (p.Ala128=) n.172G= c.940G= (p.Ala314=) n.1315G= c.*290G= (n.*290G=) c.*739G= (n.*739G=) n.633G= c.*740G= (n.*740G=) c.*411G= (n.*411G=) c.980G= (p.Gly327=) c.697G= (p.Ala233=) n.204G= c.604G= (p.Ala202=) c.643G= (p.Ala215=) n.325G= c.316G= (p.Ala106=) n.1229G= n.1227G= | |
1 | g.156135904G>T | CA342819733 | LMNA | c.382G>T (p.Ala128Ser) n.172G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) n.1315G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) n.633G>T c.*740G>T (n.*740G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.980G>T (p.Gly327Val) c.697G>T (p.Ala233Ser) n.204G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) n.325G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) n.1229G>T n.1227G>T | |
1 | g.156135905C>A | CA342819737 | LMNA | c.383C>A (p.Ala128Glu) n.173C>A c.941C>A (p.Ala314Glu) n.1316C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) n.634C>A c.*741C>A (n.*741C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.981C>A (p.Gly327=) c.698C>A (p.Ala233Glu) n.205C>A c.605C>A (p.Ala202Glu) c.644C>A (p.Ala215Glu) n.326C>A c.317C>A (p.Ala106Glu) n.1230C>A n.1228C>A | |
1 | g.156135905C= | CA1200472382 | LMNA | c.383C= (p.Ala128=) n.173C= c.941C= (p.Ala314=) n.1316C= c.*291C= (n.*291C=) c.*740C= (n.*740C=) n.634C= c.*741C= (n.*741C=) c.*412C= (n.*412C=) c.981C= (p.Gly327=) c.698C= (p.Ala233=) n.205C= c.605C= (p.Ala202=) c.644C= (p.Ala215=) n.326C= c.317C= (p.Ala106=) n.1230C= n.1228C= | |
1 | g.156135905C>G | CA342819741 | LMNA | c.383C>G (p.Ala128Gly) n.173C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) n.1316C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) n.634C>G c.*741C>G (n.*741C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.981C>G (p.Gly327=) c.698C>G (p.Ala233Gly) n.205C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) n.326C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) n.1230C>G n.1228C>G | |
1 | g.156135905C>T | CA342819742 | LMNA | c.383C>T (p.Ala128Val) n.173C>T c.941C>T (p.Ala314Val) n.1316C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) n.634C>T c.*741C>T (n.*741C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.981C>T (p.Gly327=) c.698C>T (p.Ala233Val) n.205C>T c.605C>T (p.Ala202Val) c.644C>T (p.Ala215Val) n.326C>T c.317C>T (p.Ala106Val) n.1230C>T n.1228C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156135906A>C | CA421068766 | LMNA | c.384A>C (p.Ala128=) n.174A>C c.942A>C (p.Ala314=) n.1317A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) n.635A>C c.*742A>C (n.*742A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.699A>C (p.Ala233=) n.206A>C c.606A>C (p.Ala202=) c.645A>C (p.Ala215=) n.327A>C c.318A>C (p.Ala106=) n.1231A>C n.1229A>C | dbSNP |
1 | g.156135906A>G | CA421068767 | LMNA | c.384A>G (p.Ala128=) n.174A>G c.942A>G (p.Ala314=) n.1317A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) n.635A>G c.*742A>G (n.*742A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.982A>G (p.Ser328Gly) c.699A>G (p.Ala233=) n.206A>G c.606A>G (p.Ala202=) c.645A>G (p.Ala215=) n.327A>G c.318A>G (p.Ala106=) n.1231A>G n.1229A>G | |
1 | g.156135906A>T | CA421068768 | LMNA | c.384A>T (p.Ala128=) n.174A>T c.942A>T (p.Ala314=) n.1317A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) n.635A>T c.*742A>T (n.*742A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.982A>T (p.Ser328Cys) c.699A>T (p.Ala233=) n.206A>T c.606A>T (p.Ala202=) c.645A>T (p.Ala215=) n.327A>T c.318A>T (p.Ala106=) n.1231A>T n.1229A>T | |
1 | g.156135907G>A | CA342819752 | LMNA | c.385G>A (p.Ala129Thr) n.175G>A c.943G>A (p.Ala315Thr) n.1318G>A c.*293G>A (n.*293G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) n.636G>A c.*743G>A (n.*743G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.983G>A (p.Ser328Asn) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.207G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) n.328G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) n.1232G>A n.1230G>A | ClinVar |
1 | g.156135907G>C | CA342819749 | LMNA | c.385G>C (p.Ala129Pro) n.175G>C c.943G>C (p.Ala315Pro) n.1318G>C c.*293G>C (n.*293G>C) c.*742G>C (n.*742G>C) n.636G>C c.*743G>C (n.*743G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.983G>C (p.Ser328Thr) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.207G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) n.328G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) n.1232G>C n.1230G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156135907G>T | CA342819747 | LMNA | c.385G>T (p.Ala129Ser) n.175G>T c.943G>T (p.Ala315Ser) n.1318G>T c.*293G>T (n.*293G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) n.636G>T c.*743G>T (n.*743G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.983G>T (p.Ser328Ile) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.207G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) n.328G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) n.1232G>T n.1230G>T | |
1 | g.156135908C>A | CA342819770 | LMNA | c.386C>A (p.Ala129Asp) n.176C>A c.944C>A (p.Ala315Asp) n.1319C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) n.637C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.984C>A (p.Ser328Arg) c.701C>A (p.Ala234Asp) n.208C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) c.647C>A (p.Ala216Asp) n.329C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) n.1233C>A n.1231C>A | |
1 | g.156135908C>G | CA342819776 | LMNA | c.386C>G (p.Ala129Gly) n.176C>G c.944C>G (p.Ala315Gly) n.1319C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) n.637C>G c.*744C>G (n.*744C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.984C>G (p.Ser328Arg) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.208C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) n.329C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) n.1233C>G n.1231C>G | |
1 | g.156135908C>T | CA342819780 | LMNA | c.386C>T (p.Ala129Val) n.176C>T c.944C>T (p.Ala315Val) n.1319C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) n.637C>T c.*744C>T (n.*744C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.984C>T (p.Ser328=) c.701C>T (p.Ala234Val) n.208C>T c.608C>T (p.Ala203Val) c.647C>T (p.Ala216Val) n.329C>T c.320C>T (p.Ala107Val) n.1233C>T n.1231C>T | |
1 | g.156135909C>A | CA421068769 | LMNA | c.387C>A (p.Ala129=) n.177C>A c.945C>A (p.Ala315=) n.1320C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) n.638C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.985C>A (p.Gln329Lys) c.702C>A (p.Ala234=) n.209C>A c.609C>A (p.Ala203=) c.648C>A (p.Ala216=) n.330C>A c.321C>A (p.Ala107=) n.1234C>A n.1232C>A | |
1 | g.156135909C>G | CA421068770 | LMNA | c.387C>G (p.Ala129=) n.177C>G c.945C>G (p.Ala315=) n.1320C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) n.638C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.985C>G (p.Gln329Glu) c.702C>G (p.Ala234=) n.209C>G c.609C>G (p.Ala203=) c.648C>G (p.Ala216=) n.330C>G c.321C>G (p.Ala107=) n.1234C>G n.1232C>G | ClinVar |
1 | g.156135909C>T | CA421068771 | LMNA | c.387C>T (p.Ala129=) n.177C>T c.945C>T (p.Ala315=) n.1320C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) n.638C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.985C>T (p.Gln329Ter) c.702C>T (p.Ala234=) n.209C>T c.609C>T (p.Ala203=) c.648C>T (p.Ala216=) n.330C>T c.321C>T (p.Ala107=) n.1234C>T n.1232C>T | ClinVar |
1 | g.156135910A= | CA1200472383 | LMNA | c.388A= (p.Lys130=) n.178A= c.946A= (p.Lys316=) n.1321A= c.*296A= (n.*296A=) c.*745A= (n.*745A=) n.639A= c.*746A= (n.*746A=) c.*417A= (n.*417A=) c.986A= (p.Gln329=) c.703A= (p.Lys235=) n.210A= c.610A= (p.Lys204=) c.649A= (p.Lys217=) n.331A= c.322A= (p.Lys108=) n.1235A= n.1233A= | |
1 | g.156135910A>C | CA342819785 | LMNA | c.388A>C (p.Lys130Gln) n.178A>C c.946A>C (p.Lys316Gln) n.1321A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) n.639A>C c.*746A>C (n.*746A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.986A>C (p.Gln329Pro) c.703A>C (p.Lys235Gln) n.210A>C c.610A>C (p.Lys204Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) n.331A>C c.322A>C (p.Lys108Gln) n.1235A>C n.1233A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135910A>G | CA342819787 | LMNA | c.388A>G (p.Lys130Glu) n.178A>G c.946A>G (p.Lys316Glu) n.1321A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) n.639A>G c.*746A>G (n.*746A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.986A>G (p.Gln329Arg) c.703A>G (p.Lys235Glu) n.210A>G c.610A>G (p.Lys204Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) n.331A>G c.322A>G (p.Lys108Glu) n.1235A>G n.1233A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135910A>T | CA342819792 | LMNA | c.388A>T (p.Lys130Ter) n.178A>T c.946A>T (p.Lys316Ter) n.1321A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) n.639A>T c.*746A>T (n.*746A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.986A>T (p.Gln329Leu) c.703A>T (p.Lys235Ter) n.210A>T c.610A>T (p.Lys204Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) n.331A>T c.322A>T (p.Lys108Ter) n.1235A>T n.1233A>T | |
1 | g.156135911A>C | CA342819799 | LMNA | c.389A>C (p.Lys130Thr) n.179A>C c.947A>C (p.Lys316Thr) n.1322A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) n.640A>C c.*747A>C (n.*747A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) c.987A>C (p.Gln329His) c.704A>C (p.Lys235Thr) n.211A>C c.611A>C (p.Lys204Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) n.332A>C c.323A>C (p.Lys108Thr) n.1236A>C n.1234A>C | |
1 | g.156135911A>G | CA342819801 | LMNA | c.389A>G (p.Lys130Arg) n.179A>G c.947A>G (p.Lys316Arg) n.1322A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) n.640A>G c.*747A>G (n.*747A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.987A>G (p.Gln329=) c.704A>G (p.Lys235Arg) n.211A>G c.611A>G (p.Lys204Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) n.332A>G c.323A>G (p.Lys108Arg) n.1236A>G n.1234A>G | |
1 | g.156135911A>T | CA342819805 | LMNA | c.389A>T (p.Lys130Met) n.179A>T c.947A>T (p.Lys316Met) n.1322A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) n.640A>T c.*747A>T (n.*747A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.987A>T (p.Gln329His) c.704A>T (p.Lys235Met) n.211A>T c.611A>T (p.Lys204Met) c.650A>T (p.Lys217Met) n.332A>T c.323A>T (p.Lys108Met) n.1236A>T n.1234A>T | |
1 | g.156135912G>A | CA054902 | LMNA | c.390G>A (p.Lys130=) n.180G>A c.948G>A (p.Lys316=) n.1323G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) n.641G>A c.*748G>A (n.*748G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.988G>A (p.Gly330Arg) c.705G>A (p.Lys235=) n.212G>A c.612G>A (p.Lys204=) c.651G>A (p.Lys217=) n.333G>A c.324G>A (p.Lys108=) n.1237G>A n.1235G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135912G>C | CA342819817 | LMNA | c.390G>C (p.Lys130Asn) n.180G>C c.948G>C (p.Lys316Asn) n.1323G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) n.641G>C c.*748G>C (n.*748G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.705G>C (p.Lys235Asn) n.212G>C c.612G>C (p.Lys204Asn) c.651G>C (p.Lys217Asn) n.333G>C c.324G>C (p.Lys108Asn) n.1237G>C n.1235G>C | |
1 | g.156135912G= | CA1200472384 | LMNA | c.390G= (p.Lys130=) n.180G= c.948G= (p.Lys316=) n.1323G= c.*298G= (n.*298G=) c.*747G= (n.*747G=) n.641G= c.*748G= (n.*748G=) c.*419G= (n.*419G=) c.988G= (p.Gly330=) c.705G= (p.Lys235=) n.212G= c.612G= (p.Lys204=) c.651G= (p.Lys217=) n.333G= c.324G= (p.Lys108=) n.1237G= n.1235G= | |
1 | g.156135912G>T | CA342819819 | LMNA | c.390G>T (p.Lys130Asn) n.180G>T c.948G>T (p.Lys316Asn) n.1323G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) n.641G>T c.*748G>T (n.*748G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.988G>T (p.Gly330Ter) c.705G>T (p.Lys235Asn) n.212G>T c.612G>T (p.Lys204Asn) c.651G>T (p.Lys217Asn) n.333G>T c.324G>T (p.Lys108Asn) n.1237G>T n.1235G>T | |
1 | g.156135913G>A | CA018878 | LMNA | c.391G>A (p.Glu131Lys) n.181G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) n.1324G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) n.642G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.989G>A (p.Gly330Glu) c.706G>A (p.Glu236Lys) n.213G>A c.613G>A (p.Glu205Lys) c.652G>A (p.Glu218Lys) n.334G>A c.325G>A (p.Glu109Lys) n.1238G>A n.1236G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135913G>C | CA342819828 | LMNA | c.391G>C (p.Glu131Gln) n.181G>C c.949G>C (p.Glu317Gln) n.1324G>C c.*299G>C (n.*299G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) n.642G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.706G>C (p.Glu236Gln) n.213G>C c.613G>C (p.Glu205Gln) c.652G>C (p.Glu218Gln) n.334G>C c.325G>C (p.Glu109Gln) n.1238G>C n.1236G>C | |
1 | g.156135913G= | CA1140646751 | LMNA | c.391G= (p.Glu131=) n.181G= c.949G= (p.Glu317=) n.1324G= c.*299G= (n.*299G=) c.*748G= (n.*748G=) n.642G= c.*749G= (n.*749G=) c.*420G= (n.*420G=) c.989G= (p.Gly330=) c.706G= (p.Glu236=) n.213G= c.613G= (p.Glu205=) c.652G= (p.Glu218=) n.334G= c.325G= (p.Glu109=) n.1238G= n.1236G= | |
1 | g.156135913G>T | CA10581125 | LMNA | c.391G>T (p.Glu131Ter) n.181G>T c.949G>T (p.Glu317Ter) n.1324G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) n.642G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.989G>T (p.Gly330Val) c.706G>T (p.Glu236Ter) n.213G>T c.613G>T (p.Glu205Ter) c.652G>T (p.Glu218Ter) n.334G>T c.325G>T (p.Glu109Ter) n.1238G>T n.1236G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135914A>C | CA342819833 | LMNA | c.392A>C (p.Glu131Ala) n.182A>C c.950A>C (p.Glu317Ala) n.1325A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) n.643A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.990A>C (p.Gly330=) c.707A>C (p.Glu236Ala) n.214A>C c.614A>C (p.Glu205Ala) c.653A>C (p.Glu218Ala) n.335A>C c.326A>C (p.Glu109Ala) n.1239A>C n.1237A>C | |
1 | g.156135914A>G | CA342819837 | LMNA | c.392A>G (p.Glu131Gly) n.182A>G c.950A>G (p.Glu317Gly) n.1325A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) n.643A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.990A>G (p.Gly330=) c.707A>G (p.Glu236Gly) n.214A>G c.614A>G (p.Glu205Gly) c.653A>G (p.Glu218Gly) n.335A>G c.326A>G (p.Glu109Gly) n.1239A>G n.1237A>G | |
1 | g.156135914A>T | CA342819840 | LMNA | c.392A>T (p.Glu131Val) n.182A>T c.950A>T (p.Glu317Val) n.1325A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) n.643A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.990A>T (p.Gly330=) c.707A>T (p.Glu236Val) n.214A>T c.614A>T (p.Glu205Val) c.653A>T (p.Glu218Val) n.335A>T c.326A>T (p.Glu109Val) n.1239A>T n.1237A>T | |
1 | g.156135915G>A | CA421068772 | LMNA | c.393G>A (p.Glu131=) n.183G>A c.951G>A (p.Glu317=) n.1326G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) n.644G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.991G>A (p.Gly331Ser) c.708G>A (p.Glu236=) n.215G>A c.615G>A (p.Glu205=) c.654G>A (p.Glu218=) n.336G>A c.327G>A (p.Glu109=) n.1240G>A n.1238G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135915G>C | CA342819844 | LMNA | c.393G>C (p.Glu131Asp) n.183G>C c.951G>C (p.Glu317Asp) n.1326G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) n.644G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.708G>C (p.Glu236Asp) n.215G>C c.615G>C (p.Glu205Asp) c.654G>C (p.Glu218Asp) n.336G>C c.327G>C (p.Glu109Asp) n.1240G>C n.1238G>C | |
1 | g.156135915G= | CA1200472385 | LMNA | c.393G= (p.Glu131=) n.183G= c.951G= (p.Glu317=) n.1326G= c.*301G= (n.*301G=) c.*750G= (n.*750G=) n.644G= c.*751G= (n.*751G=) c.*422G= (n.*422G=) c.991G= (p.Gly331=) c.708G= (p.Glu236=) n.215G= c.615G= (p.Glu205=) c.654G= (p.Glu218=) n.336G= c.327G= (p.Glu109=) n.1240G= n.1238G= | |
1 | g.156135915G>T | CA342819848 | LMNA | c.393G>T (p.Glu131Asp) n.183G>T c.951G>T (p.Glu317Asp) n.1326G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) n.644G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.991G>T (p.Gly331Cys) c.708G>T (p.Glu236Asp) n.215G>T c.615G>T (p.Glu205Asp) c.654G>T (p.Glu218Asp) n.336G>T c.327G>T (p.Glu109Asp) n.1240G>T n.1238G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135916G>A | CA018883 | LMNA | c.394G>A (p.Ala132Thr) n.184G>A c.952G>A (p.Ala318Thr) n.1327G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) n.645G>A c.*752G>A (n.*752G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.992G>A (p.Gly331Asp) c.709G>A (p.Ala237Thr) n.216G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) n.337G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) n.1241G>A n.1239G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135916G>C | CA342819855 | LMNA | c.394G>C (p.Ala132Pro) n.184G>C c.952G>C (p.Ala318Pro) n.1327G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) n.645G>C c.*752G>C (n.*752G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.709G>C (p.Ala237Pro) n.216G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) n.337G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) n.1241G>C n.1239G>C | |
1 | g.156135916G= | CA1143538346 | LMNA | c.394G= (p.Ala132=) n.184G= c.952G= (p.Ala318=) n.1327G= c.*302G= (n.*302G=) c.*751G= (n.*751G=) n.645G= c.*752G= (n.*752G=) c.*423G= (n.*423G=) c.992G= (p.Gly331=) c.709G= (p.Ala237=) n.216G= c.616G= (p.Ala206=) c.655G= (p.Ala219=) n.337G= c.328G= (p.Ala110=) n.1241G= n.1239G= | |
1 | g.156135916G>T | CA342819858 | LMNA | c.394G>T (p.Ala132Ser) n.184G>T c.952G>T (p.Ala318Ser) n.1327G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) n.645G>T c.*752G>T (n.*752G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) c.709G>T (p.Ala237Ser) n.216G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) n.337G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) n.1241G>T n.1239G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135917C>A | CA342819863 | LMNA | c.395C>A (p.Ala132Glu) n.185C>A c.953C>A (p.Ala318Glu) n.1328C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) n.646C>A c.*753C>A (n.*753C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.993C>A (p.Gly331=) c.710C>A (p.Ala237Glu) n.217C>A c.617C>A (p.Ala206Glu) c.656C>A (p.Ala219Glu) n.338C>A c.329C>A (p.Ala110Glu) n.1242C>A n.1240C>A | |
1 | g.156135917C= | CA1200472386 | LMNA | c.395C= (p.Ala132=) n.185C= c.953C= (p.Ala318=) n.1328C= c.*303C= (n.*303C=) c.*752C= (n.*752C=) n.646C= c.*753C= (n.*753C=) c.*424C= (n.*424C=) c.993C= (p.Gly331=) c.710C= (p.Ala237=) n.217C= c.617C= (p.Ala206=) c.656C= (p.Ala219=) n.338C= c.329C= (p.Ala110=) n.1242C= n.1240C= | |
1 | g.156135917C>G | CA342819869 | LMNA | c.395C>G (p.Ala132Gly) n.185C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) n.1328C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) n.646C>G c.*753C>G (n.*753C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.993C>G (p.Gly331=) c.710C>G (p.Ala237Gly) n.217C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) n.338C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) n.1242C>G n.1240C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156135917C>T | CA342819883 | LMNA | c.395C>T (p.Ala132Val) n.185C>T c.953C>T (p.Ala318Val) n.1328C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) n.646C>T c.*753C>T (n.*753C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.993C>T (p.Gly331=) c.710C>T (p.Ala237Val) n.217C>T c.617C>T (p.Ala206Val) c.656C>T (p.Ala219Val) n.338C>T c.329C>T (p.Ala110Val) n.1242C>T n.1240C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135918G>A | CA018888 | LMNA | c.396G>A (p.Ala132=) n.186G>A c.954G>A (p.Ala318=) n.1329G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) n.647G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.711G>A (p.Ala237=) n.218G>A c.618G>A (p.Ala206=) c.657G>A (p.Ala219=) n.339G>A c.330G>A (p.Ala110=) n.1243G>A n.1241G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156135918G>C | CA421068774 | LMNA | c.396G>C (p.Ala132=) n.186G>C c.954G>C (p.Ala318=) n.1329G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) n.647G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.711G>C (p.Ala237=) n.218G>C c.618G>C (p.Ala206=) c.657G>C (p.Ala219=) n.339G>C c.330G>C (p.Ala110=) n.1243G>C n.1241G>C | |
1 | g.156135918G= | CA1144229003 | LMNA | c.396G= (p.Ala132=) n.186G= c.954G= (p.Ala318=) n.1329G= c.*304G= (n.*304G=) c.*753G= (n.*753G=) n.647G= c.*754G= (n.*754G=) c.*425G= (n.*425G=) c.994G= (p.Glu332=) c.711G= (p.Ala237=) n.218G= c.618G= (p.Ala206=) c.657G= (p.Ala219=) n.339G= c.330G= (p.Ala110=) n.1243G= n.1241G= | |
1 | g.156135918G>T | CA421068773 | LMNA | c.396G>T (p.Ala132=) n.186G>T c.954G>T (p.Ala318=) n.1329G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) n.647G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.711G>T (p.Ala237=) n.218G>T c.618G>T (p.Ala206=) c.657G>T (p.Ala219=) n.339G>T c.330G>T (p.Ala110=) n.1243G>T n.1241G>T | |
1 | g.156135919A>C | CA342819897 | LMNA | c.397A>C (p.Lys133Gln) n.187A>C c.955A>C (p.Lys319Gln) n.1330A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) n.648A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.712A>C (p.Lys238Gln) n.219A>C c.619A>C (p.Lys207Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) n.340A>C c.331A>C (p.Lys111Gln) n.1244A>C n.1242A>C | |
1 | g.156135919A>G | CA342819900 | LMNA | c.397A>G (p.Lys133Glu) n.187A>G c.955A>G (p.Lys319Glu) n.1330A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) n.648A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.712A>G (p.Lys238Glu) n.219A>G c.619A>G (p.Lys207Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) n.340A>G c.331A>G (p.Lys111Glu) n.1244A>G n.1242A>G | |
1 | g.156135919A>T | CA342819893 | LMNA | c.397A>T (p.Lys133Ter) n.187A>T c.955A>T (p.Lys319Ter) n.1330A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) n.648A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.995A>T (p.Glu332Val) c.712A>T (p.Lys238Ter) n.219A>T c.619A>T (p.Lys207Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) n.340A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) n.1244A>T n.1242A>T | ClinVar |
1 | g.156135920A>C | CA342819905 | LMNA | c.398A>C (p.Lys133Thr) n.188A>C c.956A>C (p.Lys319Thr) n.1331A>C c.*306A>C (n.*306A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) n.649A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.996A>C (p.Glu332Asp) c.713A>C (p.Lys238Thr) n.220A>C c.620A>C (p.Lys207Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) n.341A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) n.1245A>C n.1243A>C | |
1 | g.156135920A>G | CA342819908 | LMNA | c.398A>G (p.Lys133Arg) n.188A>G c.956A>G (p.Lys319Arg) n.1331A>G c.*306A>G (n.*306A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) n.649A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.996A>G (p.Glu332=) c.713A>G (p.Lys238Arg) n.220A>G c.620A>G (p.Lys207Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) n.341A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) n.1245A>G n.1243A>G | |
1 | g.156135920A>T | CA342819912 | LMNA | c.398A>T (p.Lys133Met) n.188A>T c.956A>T (p.Lys319Met) n.1331A>T c.*306A>T (n.*306A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) n.649A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.996A>T (p.Glu332Asp) c.713A>T (p.Lys238Met) n.220A>T c.620A>T (p.Lys207Met) c.659A>T (p.Lys220Met) n.341A>T c.332A>T (p.Lys111Met) n.1245A>T n.1243A>T | |
1 | g.156135921G>A | CA054926 | LMNA | c.399G>A (p.Lys133=) n.189G>A c.957G>A (p.Lys319=) n.1332G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.650G>A c.*757G>A (n.*757G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.714G>A (p.Lys238=) n.221G>A c.621G>A (p.Lys207=) c.660G>A (p.Lys220=) n.342G>A c.333G>A (p.Lys111=) n.1246G>A n.1244G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135921G>C | CA342819934 | LMNA | c.399G>C (p.Lys133Asn) n.189G>C c.957G>C (p.Lys319Asn) n.1332G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) n.650G>C c.*757G>C (n.*757G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.714G>C (p.Lys238Asn) n.221G>C c.621G>C (p.Lys207Asn) c.660G>C (p.Lys220Asn) n.342G>C c.333G>C (p.Lys111Asn) n.1246G>C n.1244G>C | |
1 | g.156135921G= | CA1200472388 | LMNA | c.399G= (p.Lys133=) n.189G= c.957G= (p.Lys319=) n.1332G= c.*307G= (n.*307G=) c.*756G= (n.*756G=) n.650G= c.*757G= (n.*757G=) c.*428G= (n.*428G=) c.997G= (p.Ala333=) c.714G= (p.Lys238=) n.221G= c.621G= (p.Lys207=) c.660G= (p.Lys220=) n.342G= c.333G= (p.Lys111=) n.1246G= n.1244G= | |
1 | g.156135921G>T | CA342819937 | LMNA | c.399G>T (p.Lys133Asn) n.189G>T c.957G>T (p.Lys319Asn) n.1332G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.650G>T c.*757G>T (n.*757G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.714G>T (p.Lys238Asn) n.221G>T c.621G>T (p.Lys207Asn) c.660G>T (p.Lys220Asn) n.342G>T c.333G>T (p.Lys111Asn) n.1246G>T n.1244G>T | |
1 | g.156135921_156135922delinsGC | CA1200472387 | LMNA | c.399_400delinsGC (p.Lys133=) n.189_190delinsGC c.957_958delinsGC (p.Lys319=) n.1332_1333delinsGC c.*307_*308delinsGC (n.*307_*308delinsGC) c.*756_*757delinsGC (n.*756_*757delinsGC) n.650_651delinsGC c.*757_*758delinsGC (n.*757_*758delinsGC) c.*428_*429delinsGC (n.*428_*429delinsGC) c.997_998delinsGC (p.Ala333=) c.714_715delinsGC (p.Lys238=) n.221_222delinsGC c.621_622delinsGC (p.Lys207=) c.660_661delinsGC (p.Lys220=) n.342_343delinsGC c.333_334delinsGC (p.Lys111=) n.1246_1247delinsGC n.1244_1245delinsGC | |
1 | g.156135922del | CA018896 | LMNA | c.400del (p.Leu134PhefsTer?) n.190del c.958del (p.Leu320PhefsTer?) n.1333del c.*308del (n.*308del) c.*757del (n.*757del) n.651del c.*758del (n.*758del) c.*429del (n.*429del) c.998del (p.Ala333ValfsTer?) c.715del (p.Leu239PhefsTer?) n.222del c.622del (p.Leu208PhefsTer?) c.661del (p.Leu221PhefsTer?) n.343del c.334del (p.Leu112PhefsTer?) n.1247del n.1245del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135922C>A | CA342819942 | LMNA | c.400C>A (p.Leu134Ile) n.190C>A c.958C>A (p.Leu320Ile) n.1333C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) n.651C>A c.*758C>A (n.*758C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.998C>A (p.Ala333Asp) c.715C>A (p.Leu239Ile) n.222C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) c.661C>A (p.Leu221Ile) n.343C>A c.334C>A (p.Leu112Ile) n.1247C>A n.1245C>A | |
1 | g.156135922C= | CA1139989856 | LMNA | c.400C= (p.Leu134=) n.190C= c.958C= (p.Leu320=) n.1333C= c.*308C= (n.*308C=) c.*757C= (n.*757C=) n.651C= c.*758C= (n.*758C=) c.*429C= (n.*429C=) c.998C= (p.Ala333=) c.715C= (p.Leu239=) n.222C= c.622C= (p.Leu208=) c.661C= (p.Leu221=) n.343C= c.334C= (p.Leu112=) n.1247C= n.1245C= | |
1 | g.156135922C>G | CA342819951 | LMNA | c.400C>G (p.Leu134Val) n.190C>G c.958C>G (p.Leu320Val) n.1333C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) n.651C>G c.*758C>G (n.*758C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.715C>G (p.Leu239Val) n.222C>G c.622C>G (p.Leu208Val) c.661C>G (p.Leu221Val) n.343C>G c.334C>G (p.Leu112Val) n.1247C>G n.1245C>G | |
1 | g.156135922C>T | CA31012963 | LMNA | c.400C>T (p.Leu134Phe) n.190C>T c.958C>T (p.Leu320Phe) n.1333C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) n.651C>T c.*758C>T (n.*758C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.998C>T (p.Ala333Val) c.715C>T (p.Leu239Phe) n.222C>T c.622C>T (p.Leu208Phe) c.661C>T (p.Leu221Phe) n.343C>T c.334C>T (p.Leu112Phe) n.1247C>T n.1245C>T | dbSNP |
1 | g.156135922_156135923delinsCT | CA1200472389 | LMNA | c.400_401delinsCT (p.Leu134=) n.190_191delinsCT c.958_959delinsCT (p.Leu320=) n.1333_1334delinsCT c.*308_*309delinsCT (n.*308_*309delinsCT) c.*757_*758delinsCT (n.*757_*758delinsCT) n.651_652delinsCT c.*758_*759delinsCT (n.*758_*759delinsCT) c.*429_*430delinsCT (n.*429_*430delinsCT) c.998_999delinsCT (p.Ala333=) c.715_716delinsCT (p.Leu239=) n.222_223delinsCT c.622_623delinsCT (p.Leu208=) c.661_662delinsCT (p.Leu221=) n.343_344delinsCT c.334_335delinsCT (p.Leu112=) n.1247_1248delinsCT n.1245_1246delinsCT | |
1 | g.156135923T>A | CA342819956 | LMNA | c.401T>A (p.Leu134His) n.191T>A c.959T>A (p.Leu320His) n.1334T>A c.*309T>A (n.*309T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) n.652T>A c.*759T>A (n.*759T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.999T>A (p.Ala333=) c.716T>A (p.Leu239His) n.223T>A c.623T>A (p.Leu208His) c.662T>A (p.Leu221His) n.344T>A c.335T>A (p.Leu112His) n.1248T>A n.1246T>A | |
1 | g.156135923T>C | CA342819959 | LMNA | c.401T>C (p.Leu134Pro) n.191T>C c.959T>C (p.Leu320Pro) n.1334T>C c.*309T>C (n.*309T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) n.652T>C c.*759T>C (n.*759T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.999T>C (p.Ala333=) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.223T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) n.344T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) n.1248T>C n.1246T>C | |
1 | g.156135923T>G | CA342819963 | LMNA | c.401T>G (p.Leu134Arg) n.191T>G c.959T>G (p.Leu320Arg) n.1334T>G c.*309T>G (n.*309T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) n.652T>G c.*759T>G (n.*759T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.999T>G (p.Ala333=) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.223T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) n.344T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) n.1248T>G n.1246T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156135923_156135924delinsTT | CA1140645784 | LMNA | c.401_402delinsTT (p.Leu134=) n.191_192delinsTT c.959_960delinsTT (p.Leu320=) n.1334_1335delinsTT c.*309_*310delinsTT (n.*309_*310delinsTT) c.*758_*759delinsTT (n.*758_*759delinsTT) n.652_653delinsTT c.*759_*760delinsTT (n.*759_*760delinsTT) c.*430_*431delinsTT (n.*430_*431delinsTT) c.999_1000delinsTT (p.Ala333=) c.716_717delinsTT (p.Leu239=) n.223_224delinsTT c.623_624delinsTT (p.Leu208=) c.662_663delinsTT (p.Leu221=) n.344_345delinsTT c.335_336delinsTT (p.Leu112=) n.1248_1249delinsTT n.1246_1247delinsTT | |
1 | g.156135924del | CA018901 | LMNA | c.402del (p.Arg135GlufsTer?) n.192del c.960del (p.Arg321GlufsTer?) n.1335del c.*310del (n.*310del) c.*759del (n.*759del) n.653del c.*760del (n.*760del) c.*431del (n.*431del) c.1000del (p.Ser334ArgfsTer?) c.717del (p.Arg240GlufsTer?) n.224del c.624del (p.Arg209GlufsTer?) c.663del (p.Arg222GlufsTer?) n.345del c.336del (p.Arg113GlufsTer?) n.1249del n.1247del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135924T>A | CA421068775 | LMNA | c.402T>A (p.Leu134=) n.192T>A c.960T>A (p.Leu320=) n.1335T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) n.653T>A c.*760T>A (n.*760T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.717T>A (p.Leu239=) n.224T>A c.624T>A (p.Leu208=) c.663T>A (p.Leu221=) n.345T>A c.336T>A (p.Leu112=) n.1249T>A n.1247T>A | |
1 | g.156135924T>C | CA421068776 | LMNA | c.402T>C (p.Leu134=) n.192T>C c.960T>C (p.Leu320=) n.1335T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) n.653T>C c.*760T>C (n.*760T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.717T>C (p.Leu239=) n.224T>C c.624T>C (p.Leu208=) c.663T>C (p.Leu221=) n.345T>C c.336T>C (p.Leu112=) n.1249T>C n.1247T>C | |
1 | g.156135924T>G | CA421068777 | LMNA | c.402T>G (p.Leu134=) n.192T>G c.960T>G (p.Leu320=) n.1335T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) n.653T>G c.*760T>G (n.*760T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.717T>G (p.Leu239=) n.224T>G c.624T>G (p.Leu208=) c.663T>G (p.Leu221=) n.345T>G c.336T>G (p.Leu112=) n.1249T>G n.1247T>G | |
1 | g.156135925C>A | CA421068778 | LMNA | c.403C>A (p.Arg135=) n.193C>A c.961C>A (p.Arg321=) n.1336C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) n.654C>A c.*761C>A (n.*761C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.1001C>A (p.Ser334Ter) c.718C>A (p.Arg240=) n.225C>A c.625C>A (p.Arg209=) c.664C>A (p.Arg222=) n.346C>A c.337C>A (p.Arg113=) n.1250C>A n.1248C>A | |
1 | g.156135925C= | CA1143538347 | LMNA | c.403C= (p.Arg135=) n.193C= c.961C= (p.Arg321=) n.1336C= c.*311C= (n.*311C=) c.*760C= (n.*760C=) n.654C= c.*761C= (n.*761C=) c.*432C= (n.*432C=) c.1001C= (p.Ser334=) c.718C= (p.Arg240=) n.225C= c.625C= (p.Arg209=) c.664C= (p.Arg222=) n.346C= c.337C= (p.Arg113=) n.1250C= n.1248C= | |
1 | g.156135925C>G | CA342819972 | LMNA | c.403C>G (p.Arg135Gly) n.193C>G c.961C>G (p.Arg321Gly) n.1336C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) n.654C>G c.*761C>G (n.*761C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.1001C>G (p.Ser334Trp) c.718C>G (p.Arg240Gly) n.225C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) c.664C>G (p.Arg222Gly) n.346C>G c.337C>G (p.Arg113Gly) n.1250C>G n.1248C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156135925C>T | CA018909 | LMNA | c.403C>T (p.Arg135Ter) n.193C>T c.961C>T (p.Arg321Ter) n.1336C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) n.654C>T c.*761C>T (n.*761C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.1001C>T (p.Ser334Leu) c.718C>T (p.Arg240Ter) n.225C>T c.625C>T (p.Arg209Ter) c.664C>T (p.Arg222Ter) n.346C>T c.337C>T (p.Arg113Ter) n.1250C>T n.1248C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156135926G>A | CA342819977 | LMNA | c.404G>A (p.Arg135Gln) n.194G>A c.962G>A (p.Arg321Gln) n.1337G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) n.655G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.1002G>A (p.Ser334=) c.719G>A (p.Arg240Gln) n.226G>A c.626G>A (p.Arg209Gln) c.665G>A (p.Arg222Gln) n.347G>A c.338G>A (p.Arg113Gln) n.1251G>A n.1249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135926G>C | CA342819984 | LMNA | c.404G>C (p.Arg135Pro) n.194G>C c.962G>C (p.Arg321Pro) n.1337G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) n.655G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.1002G>C (p.Ser334=) c.719G>C (p.Arg240Pro) n.226G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) c.665G>C (p.Arg222Pro) n.347G>C c.338G>C (p.Arg113Pro) n.1251G>C n.1249G>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156135926G= | CA1200472390 | LMNA | c.404G= (p.Arg135=) n.194G= c.962G= (p.Arg321=) n.1337G= c.*312G= (n.*312G=) c.*761G= (n.*761G=) n.655G= c.*762G= (n.*762G=) c.*433G= (n.*433G=) c.1002G= (p.Ser334=) c.719G= (p.Arg240=) n.226G= c.626G= (p.Arg209=) c.665G= (p.Arg222=) n.347G= c.338G= (p.Arg113=) n.1251G= n.1249G= | |
1 | g.156135926G>T | CA342819981 | LMNA | c.404G>T (p.Arg135Leu) n.194G>T c.962G>T (p.Arg321Leu) n.1337G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) n.655G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.1002G>T (p.Ser334=) c.719G>T (p.Arg240Leu) n.226G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) c.665G>T (p.Arg222Leu) n.347G>T c.338G>T (p.Arg113Leu) n.1251G>T n.1249G>T | |
1 | g.156135927A>C | CA421068779 | LMNA | c.405A>C (p.Arg135=) n.195A>C c.963A>C (p.Arg321=) n.1338A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) n.656A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.1003A>C (p.Arg335=) c.720A>C (p.Arg240=) n.227A>C c.627A>C (p.Arg209=) c.666A>C (p.Arg222=) n.348A>C c.339A>C (p.Arg113=) n.1252A>C n.1250A>C | |
1 | g.156135927A>G | CA421068780 | LMNA | c.405A>G (p.Arg135=) n.195A>G c.963A>G (p.Arg321=) n.1338A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) n.656A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.720A>G (p.Arg240=) n.227A>G c.627A>G (p.Arg209=) c.666A>G (p.Arg222=) n.348A>G c.339A>G (p.Arg113=) n.1252A>G n.1250A>G | |
1 | g.156135927A>T | CA421068781 | LMNA | c.405A>T (p.Arg135=) n.195A>T c.963A>T (p.Arg321=) n.1338A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) n.656A>T c.*763A>T (n.*763A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.1003A>T (p.Arg335Ter) c.720A>T (p.Arg240=) n.227A>T c.627A>T (p.Arg209=) c.666A>T (p.Arg222=) n.348A>T c.339A>T (p.Arg113=) n.1252A>T n.1250A>T | |
1 | g.156135928G>A | CA342819989 | LMNA | c.406G>A (p.Asp136Asn) n.196G>A c.964G>A (p.Asp322Asn) n.1339G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) n.657G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.721G>A (p.Asp241Asn) n.228G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) c.667G>A (p.Asp223Asn) n.349G>A c.340G>A (p.Asp114Asn) n.1253G>A n.1251G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135928G>C | CA342819992 | LMNA | c.406G>C (p.Asp136His) n.196G>C c.964G>C (p.Asp322His) n.1339G>C c.*314G>C (n.*314G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) n.657G>C c.*764G>C (n.*764G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.721G>C (p.Asp241His) n.228G>C c.628G>C (p.Asp210His) c.667G>C (p.Asp223His) n.349G>C c.340G>C (p.Asp114His) n.1253G>C n.1251G>C | |
1 | g.156135928G= | CA1200472391 | LMNA | c.406G= (p.Asp136=) n.196G= c.964G= (p.Asp322=) n.1339G= c.*314G= (n.*314G=) c.*763G= (n.*763G=) n.657G= c.*764G= (n.*764G=) c.*435G= (n.*435G=) c.1004G= (p.Arg335=) c.721G= (p.Asp241=) n.228G= c.628G= (p.Asp210=) c.667G= (p.Asp223=) n.349G= c.340G= (p.Asp114=) n.1253G= n.1251G= | |
1 | g.156135928G>T | CA342819994 | LMNA | c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.196G>T c.964G>T (p.Asp322Tyr) n.1339G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) n.657G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.1004G>T (p.Arg335Ile) c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.228G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.349G>T c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.1253G>T n.1251G>T | |
1 | g.156135929A>C | CA342819998 | LMNA | c.407A>C (p.Asp136Ala) n.197A>C c.965A>C (p.Asp322Ala) n.1340A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) n.658A>C c.*765A>C (n.*765A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.1005A>C (p.Arg335Ser) c.722A>C (p.Asp241Ala) n.229A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) c.668A>C (p.Asp223Ala) n.350A>C c.341A>C (p.Asp114Ala) n.1254A>C n.1252A>C | |
1 | g.156135929A>G | CA342820002 | LMNA | c.407A>G (p.Asp136Gly) n.197A>G c.965A>G (p.Asp322Gly) n.1340A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) n.658A>G c.*765A>G (n.*765A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.1005A>G (p.Arg335=) c.722A>G (p.Asp241Gly) n.229A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) c.668A>G (p.Asp223Gly) n.350A>G c.341A>G (p.Asp114Gly) n.1254A>G n.1252A>G | |
1 | g.156135929A>T | CA342820005 | LMNA | c.407A>T (p.Asp136Val) n.197A>T c.965A>T (p.Asp322Val) n.1340A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) n.658A>T c.*765A>T (n.*765A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.1005A>T (p.Arg335Ser) c.722A>T (p.Asp241Val) n.229A>T c.629A>T (p.Asp210Val) c.668A>T (p.Asp223Val) n.350A>T c.341A>T (p.Asp114Val) n.1254A>T n.1252A>T | |
1 | g.156135930C>A | CA342820008 | LMNA | c.408C>A (p.Asp136Glu) n.198C>A c.966C>A (p.Asp322Glu) n.1341C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) n.659C>A c.*766C>A (n.*766C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.723C>A (p.Asp241Glu) n.230C>A c.630C>A (p.Asp210Glu) c.669C>A (p.Asp223Glu) n.351C>A c.342C>A (p.Asp114Glu) n.1255C>A n.1253C>A | |
1 | g.156135930C= | CA1200472393 | LMNA | c.408C= (p.Asp136=) n.198C= c.966C= (p.Asp322=) n.1341C= c.*316C= (n.*316C=) c.*765C= (n.*765C=) n.659C= c.*766C= (n.*766C=) c.*437C= (n.*437C=) c.1006C= (p.Pro336=) c.723C= (p.Asp241=) n.230C= c.630C= (p.Asp210=) c.669C= (p.Asp223=) n.351C= c.342C= (p.Asp114=) n.1255C= n.1253C= | |
1 | g.156135930C>G | CA342820011 | LMNA | c.408C>G (p.Asp136Glu) n.198C>G c.966C>G (p.Asp322Glu) n.1341C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) n.659C>G c.*766C>G (n.*766C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.723C>G (p.Asp241Glu) n.230C>G c.630C>G (p.Asp210Glu) c.669C>G (p.Asp223Glu) n.351C>G c.342C>G (p.Asp114Glu) n.1255C>G n.1253C>G | dbSNP |
1 | g.156135930C>T | CA31012972 | LMNA | c.408C>T (p.Asp136=) n.198C>T c.966C>T (p.Asp322=) n.1341C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) n.659C>T c.*766C>T (n.*766C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.723C>T (p.Asp241=) n.230C>T c.630C>T (p.Asp210=) c.669C>T (p.Asp223=) n.351C>T c.342C>T (p.Asp114=) n.1255C>T n.1253C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135930_156135932delinsCCT | CA1200472392 | LMNA | c.408_410delinsCCT (p.Asp136=) n.198_200delinsCCT c.966_968delinsCCT (p.Asp322=) n.1341_1343delinsCCT c.*316_*318delinsCCT (n.*316_*318delinsCCT) c.*765_*767delinsCCT (n.*765_*767delinsCCT) n.659_661delinsCCT c.*766_*768delinsCCT (n.*766_*768delinsCCT) c.*437_*439delinsCCT (n.*437_*439delinsCCT) c.1006_1008delinsCCT (p.Pro336=) c.723_725delinsCCT (p.Asp241=) n.230_232delinsCCT c.630_632delinsCCT (p.Asp210=) c.669_671delinsCCT (p.Asp223=) n.351_353delinsCCT c.342_344delinsCCT (p.Asp114=) n.1255_1257delinsCCT n.1253_1255delinsCCT | |
1 | g.156135931C>A | CA342820014 | LMNA | c.409C>A (p.Leu137Met) n.199C>A c.967C>A (p.Leu323Met) n.1342C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) n.660C>A c.*767C>A (n.*767C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.1007C>A (p.Pro336His) c.724C>A (p.Leu242Met) n.231C>A c.631C>A (p.Leu211Met) c.670C>A (p.Leu224Met) n.352C>A c.343C>A (p.Leu115Met) n.1256C>A n.1254C>A | |
1 | g.156135931C= | CA1200472394 | LMNA | c.409C= (p.Leu137=) n.199C= c.967C= (p.Leu323=) n.1342C= c.*317C= (n.*317C=) c.*766C= (n.*766C=) n.660C= c.*767C= (n.*767C=) c.*438C= (n.*438C=) c.1007C= (p.Pro336=) c.724C= (p.Leu242=) n.231C= c.631C= (p.Leu211=) c.670C= (p.Leu224=) n.352C= c.343C= (p.Leu115=) n.1256C= n.1254C= | |
1 | g.156135931C>G | CA342820017 | LMNA | c.409C>G (p.Leu137Val) n.199C>G c.967C>G (p.Leu323Val) n.1342C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) n.660C>G c.*767C>G (n.*767C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.724C>G (p.Leu242Val) n.231C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.670C>G (p.Leu224Val) n.352C>G c.343C>G (p.Leu115Val) n.1256C>G n.1254C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156135931C>T | CA421068782 | LMNA | c.409C>T (p.Leu137=) n.199C>T c.967C>T (p.Leu323=) n.1342C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) n.660C>T c.*767C>T (n.*767C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.724C>T (p.Leu242=) n.231C>T c.631C>T (p.Leu211=) c.670C>T (p.Leu224=) n.352C>T c.343C>T (p.Leu115=) n.1256C>T n.1254C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135931_156135932del | CA10581126 | LMNA | c.409_410del (p.Leu137GlyfsTer7) n.199_200del c.967_968del (p.Leu323GlyfsTer7) n.1342_1343del c.*317_*318del (n.*317_*318del) c.*766_*767del (n.*766_*767del) n.660_661del c.*767_*768del (n.*767_*768del) c.*438_*439del (n.*438_*439del) c.1007_1008del (p.Pro336ArgfsTer?) c.724_725del (p.Leu242GlyfsTer7) n.231_232del c.631_632del (p.Leu211GlyfsTer7) c.670_671del (p.Leu224GlyfsTer7) n.352_353del c.343_344del (p.Leu115GlyfsTer7) n.1256_1257del n.1254_1255del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135932T>A | CA342820028 | LMNA | c.410T>A (p.Leu137Gln) n.200T>A c.968T>A (p.Leu323Gln) n.1343T>A c.*318T>A (n.*318T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) n.661T>A c.*768T>A (n.*768T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.1008T>A (p.Pro336=) c.725T>A (p.Leu242Gln) n.232T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) n.353T>A c.344T>A (p.Leu115Gln) n.1257T>A n.1255T>A | |
1 | g.156135932T>C | CA342820023 | LMNA | c.410T>C (p.Leu137Pro) n.200T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) n.1343T>C c.*318T>C (n.*318T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) n.661T>C c.*768T>C (n.*768T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.1008T>C (p.Pro336=) c.725T>C (p.Leu242Pro) n.232T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) n.353T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) n.1257T>C n.1255T>C | |
1 | g.156135932T>G | CA342820026 | LMNA | c.410T>G (p.Leu137Arg) n.200T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) n.1343T>G c.*318T>G (n.*318T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) n.661T>G c.*768T>G (n.*768T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.1008T>G (p.Pro336=) c.725T>G (p.Leu242Arg) n.232T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) n.353T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) n.1257T>G n.1255T>G | |
1 | g.156135933G>A | CA421068785 | LMNA | c.411G>A (p.Leu137=) n.201G>A c.969G>A (p.Leu323=) n.1344G>A c.*319G>A (n.*319G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) n.662G>A c.*769G>A (n.*769G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.726G>A (p.Leu242=) n.233G>A c.633G>A (p.Leu211=) c.672G>A (p.Leu224=) n.354G>A c.345G>A (p.Leu115=) n.1258G>A n.1256G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135933G>C | CA421068783 | LMNA | c.411G>C (p.Leu137=) n.201G>C c.969G>C (p.Leu323=) n.1344G>C c.*319G>C (n.*319G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) n.662G>C c.*769G>C (n.*769G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.726G>C (p.Leu242=) n.233G>C c.633G>C (p.Leu211=) c.672G>C (p.Leu224=) n.354G>C c.345G>C (p.Leu115=) n.1258G>C n.1256G>C | |
1 | g.156135933G= | CA1200472395 | LMNA | c.411G= (p.Leu137=) n.201G= c.969G= (p.Leu323=) n.1344G= c.*319G= (n.*319G=) c.*768G= (n.*768G=) n.662G= c.*769G= (n.*769G=) c.*440G= (n.*440G=) c.1009G= (p.Gly337=) c.726G= (p.Leu242=) n.233G= c.633G= (p.Leu211=) c.672G= (p.Leu224=) n.354G= c.345G= (p.Leu115=) n.1258G= n.1256G= | |
1 | g.156135933G>T | CA421068784 | LMNA | c.411G>T (p.Leu137=) n.201G>T c.969G>T (p.Leu323=) n.1344G>T c.*319G>T (n.*319G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) n.662G>T c.*769G>T (n.*769G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.1009G>T (p.Gly337Ter) c.726G>T (p.Leu242=) n.233G>T c.633G>T (p.Leu211=) c.672G>T (p.Leu224=) n.354G>T c.345G>T (p.Leu115=) n.1258G>T n.1256G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135934del | CA2586964194 | LMNA | c.412del (p.Glu138ArgfsTer?) n.202del c.970del (p.Glu324ArgfsTer?) n.1345del c.*320del (n.*320del) c.*769del (n.*769del) n.663del c.*770del (n.*770del) c.*441del (n.*441del) c.1010del (p.Gly337GlufsTer?) c.727del (p.Glu243ArgfsTer?) n.234del c.634del (p.Glu212ArgfsTer?) c.673del (p.Glu225ArgfsTer?) n.355del c.346del (p.Glu116ArgfsTer?) n.1259del n.1257del | |
1 | g.156135936_156135938del | CA2580612542 | LMNA | c.414_416del (p.Glu138del) n.204_206del c.972_974del (p.Glu324del) n.1347_1349del c.*322_*324del (n.*322_*324del) c.*771_*773del (n.*771_*773del) n.665_667del c.*772_*774del (n.*772_*774del) c.*443_*445del (n.*443_*445del) c.1012_1014del (p.Gly338del) c.729_731del (p.Glu243del) n.236_238del c.636_638del (p.Glu212del) c.675_677del (p.Glu225del) n.357_359del c.348_350del (p.Glu116del) n.1261_1263del n.1259_1261del | ClinVar |
1 | g.156135934G>A | CA342820032 | LMNA | c.412G>A (p.Glu138Lys) n.202G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) n.1345G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) n.663G>A c.*770G>A (n.*770G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.727G>A (p.Glu243Lys) n.234G>A c.634G>A (p.Glu212Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) n.355G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) n.1259G>A n.1257G>A | ClinVar |
1 | g.156135934G>C | CA342820034 | LMNA | c.412G>C (p.Glu138Gln) n.202G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) n.1345G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.*769G>C (n.*769G>C) n.663G>C c.*770G>C (n.*770G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.727G>C (p.Glu243Gln) n.234G>C c.634G>C (p.Glu212Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) n.355G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) n.1259G>C n.1257G>C | |
1 | g.156135934G>T | CA342820036 | LMNA | c.412G>T (p.Glu138Ter) n.202G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) n.1345G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) n.663G>T c.*770G>T (n.*770G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.727G>T (p.Glu243Ter) n.234G>T c.634G>T (p.Glu212Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) n.355G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) n.1259G>T n.1257G>T | |
1 | g.156135935A= | CA1200472396 | LMNA | c.413A= (p.Glu138=) n.203A= c.971A= (p.Glu324=) n.1346A= c.*321A= (n.*321A=) c.*770A= (n.*770A=) n.664A= c.*771A= (n.*771A=) c.*442A= (n.*442A=) c.1011A= (p.Gly337=) c.728A= (p.Glu243=) n.235A= c.635A= (p.Glu212=) c.674A= (p.Glu225=) n.356A= c.347A= (p.Glu116=) n.1260A= n.1258A= | |
1 | g.156135935A>C | CA342820040 | LMNA | c.413A>C (p.Glu138Ala) n.203A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) n.1346A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) n.664A>C c.*771A>C (n.*771A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.1011A>C (p.Gly337=) c.728A>C (p.Glu243Ala) n.235A>C c.635A>C (p.Glu212Ala) c.674A>C (p.Glu225Ala) n.356A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) n.1260A>C n.1258A>C | |
1 | g.156135935A>G | CA342820046 | LMNA | c.413A>G (p.Glu138Gly) n.203A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) n.1346A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) n.664A>G c.*771A>G (n.*771A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.1011A>G (p.Gly337=) c.728A>G (p.Glu243Gly) n.235A>G c.635A>G (p.Glu212Gly) c.674A>G (p.Glu225Gly) n.356A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) n.1260A>G n.1258A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135935A>T | CA342820049 | LMNA | c.413A>T (p.Glu138Val) n.203A>T c.971A>T (p.Glu324Val) n.1346A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) n.664A>T c.*771A>T (n.*771A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.1011A>T (p.Gly337=) c.728A>T (p.Glu243Val) n.235A>T c.635A>T (p.Glu212Val) c.674A>T (p.Glu225Val) n.356A>T c.347A>T (p.Glu116Val) n.1260A>T n.1258A>T | |
1 | g.156135936G>A | CA421068786 | LMNA | c.414G>A (p.Glu138=) n.204G>A c.972G>A (p.Glu324=) n.1347G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) n.665G>A c.*772G>A (n.*772G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.729G>A (p.Glu243=) n.236G>A c.636G>A (p.Glu212=) c.675G>A (p.Glu225=) n.357G>A c.348G>A (p.Glu116=) n.1261G>A n.1259G>A | |
1 | g.156135936G>C | CA342820051 | LMNA | c.414G>C (p.Glu138Asp) n.204G>C c.972G>C (p.Glu324Asp) n.1347G>C c.*322G>C (n.*322G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) n.665G>C c.*772G>C (n.*772G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.729G>C (p.Glu243Asp) n.236G>C c.636G>C (p.Glu212Asp) c.675G>C (p.Glu225Asp) n.357G>C c.348G>C (p.Glu116Asp) n.1261G>C n.1259G>C | |
1 | g.156135936G>T | CA342820053 | LMNA | c.414G>T (p.Glu138Asp) n.204G>T c.972G>T (p.Glu324Asp) n.1347G>T c.*322G>T (n.*322G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) n.665G>T c.*772G>T (n.*772G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.1012G>T (p.Gly338Ter) c.729G>T (p.Glu243Asp) n.236G>T c.636G>T (p.Glu212Asp) c.675G>T (p.Glu225Asp) n.357G>T c.348G>T (p.Glu116Asp) n.1261G>T n.1259G>T | |
1 | g.156135937dup | CA306282 | LMNA | c.415dup (p.Asp139GlyfsTer6) n.205dup c.973dup (p.Asp325GlyfsTer6) n.1348dup c.*323dup (n.*323dup) c.*772dup (n.*772dup) n.666dup c.*773dup (n.*773dup) c.*444dup (n.*444dup) c.1013dup (p.Leu339ThrfsTer?) c.730dup (p.Asp244GlyfsTer6) n.237dup c.637dup (p.Asp213GlyfsTer6) c.676dup (p.Asp226GlyfsTer6) n.358dup c.349dup (p.Asp117GlyfsTer6) n.1262dup n.1260dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135937del | CA2739275316 | LMNA | c.415del (p.Asp139ThrfsTer?) n.205del c.973del (p.Asp325ThrfsTer?) n.1348del c.*323del (n.*323del) c.*772del (n.*772del) n.666del c.*773del (n.*773del) c.*444del (n.*444del) c.1013del (p.Gly338AspfsTer?) c.730del (p.Asp244ThrfsTer?) n.237del c.637del (p.Asp213ThrfsTer?) c.676del (p.Asp226ThrfsTer?) n.358del c.349del (p.Asp117ThrfsTer?) n.1262del n.1260del | ClinVar |
1 | g.156135937G>A | CA342820057 | LMNA | c.415G>A (p.Asp139Asn) n.205G>A c.973G>A (p.Asp325Asn) n.1348G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) n.666G>A c.*773G>A (n.*773G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.730G>A (p.Asp244Asn) n.237G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) n.358G>A c.349G>A (p.Asp117Asn) n.1262G>A n.1260G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.156135937G>C | CA342820059 | LMNA | c.415G>C (p.Asp139His) n.205G>C c.973G>C (p.Asp325His) n.1348G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) n.666G>C c.*773G>C (n.*773G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.730G>C (p.Asp244His) n.237G>C c.637G>C (p.Asp213His) c.676G>C (p.Asp226His) n.358G>C c.349G>C (p.Asp117His) n.1262G>C n.1260G>C | |
1 | g.156135937G>T | CA342820062 | LMNA | c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.205G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) n.1348G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) n.666G>T c.*773G>T (n.*773G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.730G>T (p.Asp244Tyr) n.237G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.358G>T c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.1262G>T n.1260G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135938A>C | CA342820069 | LMNA | c.416A>C (p.Asp139Ala) n.206A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) n.1349A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) n.667A>C c.*774A>C (n.*774A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.1014A>C (p.Gly338=) c.731A>C (p.Asp244Ala) n.238A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) n.359A>C c.350A>C (p.Asp117Ala) n.1263A>C n.1261A>C | ClinVar |
1 | g.156135938A>G | CA342820072 | LMNA | c.416A>G (p.Asp139Gly) n.206A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) n.1349A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) n.667A>G c.*774A>G (n.*774A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.1014A>G (p.Gly338=) c.731A>G (p.Asp244Gly) n.238A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) n.359A>G c.350A>G (p.Asp117Gly) n.1263A>G n.1261A>G | ClinVar |
1 | g.156135938A>T | CA342820066 | LMNA | c.416A>T (p.Asp139Val) n.206A>T c.974A>T (p.Asp325Val) n.1349A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) n.667A>T c.*774A>T (n.*774A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.1014A>T (p.Gly338=) c.731A>T (p.Asp244Val) n.238A>T c.638A>T (p.Asp213Val) c.677A>T (p.Asp226Val) n.359A>T c.350A>T (p.Asp117Val) n.1263A>T n.1261A>T | |
1 | g.156135939C>A | CA342820076 | LMNA | c.417C>A (p.Asp139Glu) n.207C>A c.975C>A (p.Asp325Glu) n.1350C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) n.668C>A c.*775C>A (n.*775C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.732C>A (p.Asp244Glu) n.239C>A c.639C>A (p.Asp213Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) n.360C>A c.351C>A (p.Asp117Glu) n.1264C>A n.1262C>A | |
1 | g.156135939C>G | CA342820080 | LMNA | c.417C>G (p.Asp139Glu) n.207C>G c.975C>G (p.Asp325Glu) n.1350C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) n.668C>G c.*775C>G (n.*775C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.732C>G (p.Asp244Glu) n.239C>G c.639C>G (p.Asp213Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) n.360C>G c.351C>G (p.Asp117Glu) n.1264C>G n.1262C>G | |
1 | g.156135939C>T | CA421257708 | LMNA | c.417C>T (p.Asp139=) n.207C>T c.975C>T (p.Asp325=) n.1350C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) n.668C>T c.*775C>T (n.*775C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.732C>T (p.Asp244=) n.239C>T c.639C>T (p.Asp213=) c.678C>T (p.Asp226=) n.360C>T c.351C>T (p.Asp117=) n.1264C>T n.1262C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135940T>A | CA018917 | LMNA | c.418T>A (p.Ser140Thr) n.208T>A c.976T>A (p.Ser326Thr) n.1351T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) n.669T>A c.*776T>A (n.*776T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.1016T>A (p.Leu339His) c.733T>A (p.Ser245Thr) n.240T>A c.640T>A (p.Ser214Thr) c.679T>A (p.Ser227Thr) n.361T>A c.352T>A (p.Ser118Thr) n.1265T>A n.1263T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135940T>C | CA342820084 | LMNA | c.418T>C (p.Ser140Pro) n.208T>C c.976T>C (p.Ser326Pro) n.1351T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) n.669T>C c.*776T>C (n.*776T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.733T>C (p.Ser245Pro) n.240T>C c.640T>C (p.Ser214Pro) c.679T>C (p.Ser227Pro) n.361T>C c.352T>C (p.Ser118Pro) n.1265T>C n.1263T>C | |
1 | g.156135940T>G | CA342820087 | LMNA | c.418T>G (p.Ser140Ala) n.208T>G c.976T>G (p.Ser326Ala) n.1351T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) n.669T>G c.*776T>G (n.*776T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.733T>G (p.Ser245Ala) n.240T>G c.640T>G (p.Ser214Ala) c.679T>G (p.Ser227Ala) n.361T>G c.352T>G (p.Ser118Ala) n.1265T>G n.1263T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135940T= | CA1140647680 | LMNA | c.418T= (p.Ser140=) n.208T= c.976T= (p.Ser326=) n.1351T= c.*326T= (n.*326T=) c.*775T= (n.*775T=) n.669T= c.*776T= (n.*776T=) c.*447T= (n.*447T=) c.1016T= (p.Leu339=) c.733T= (p.Ser245=) n.240T= c.640T= (p.Ser214=) c.679T= (p.Ser227=) n.361T= c.352T= (p.Ser118=) n.1265T= n.1263T= | |
1 | g.156135940_156135942delinsTCA | CA1200472397 | LMNA | c.418_420delinsTCA (p.Ser140=) n.208_210delinsTCA c.976_978delinsTCA (p.Ser326=) n.1351_1353delinsTCA c.*326_*328delinsTCA (n.*326_*328delinsTCA) c.*775_*777delinsTCA (n.*775_*777delinsTCA) n.669_671delinsTCA c.*776_*778delinsTCA (n.*776_*778delinsTCA) c.*447_*449delinsTCA (n.*447_*449delinsTCA) c.1016_1018delinsTCA (p.Leu339=) c.733_735delinsTCA (p.Ser245=) n.240_242delinsTCA c.640_642delinsTCA (p.Ser214=) c.679_681delinsTCA (p.Ser227=) n.361_363delinsTCA c.352_354delinsTCA (p.Ser118=) n.1265_1267delinsTCA n.1263_1265delinsTCA | |
1 | g.156135941C>A | CA342820092 | LMNA | c.419C>A (p.Ser140Ter) n.209C>A c.977C>A (p.Ser326Ter) n.1352C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) n.670C>A c.*777C>A (n.*777C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.1017C>A (p.Leu339=) c.734C>A (p.Ser245Ter) n.241C>A c.641C>A (p.Ser214Ter) c.680C>A (p.Ser227Ter) n.362C>A c.353C>A (p.Ser118Ter) n.1266C>A n.1264C>A | |
1 | g.156135941C= | CA1148243741 | LMNA | c.419C= (p.Ser140=) n.209C= c.977C= (p.Ser326=) n.1352C= c.*327C= (n.*327C=) c.*776C= (n.*776C=) n.670C= c.*777C= (n.*777C=) c.*448C= (n.*448C=) c.1017C= (p.Leu339=) c.734C= (p.Ser245=) n.241C= c.641C= (p.Ser214=) c.680C= (p.Ser227=) n.362C= c.353C= (p.Ser118=) n.1266C= n.1264C= | |
1 | g.156135941C>G | CA342820095 | LMNA | c.419C>G (p.Ser140Ter) n.209C>G c.977C>G (p.Ser326Ter) n.1352C>G c.*327C>G (n.*327C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) n.670C>G c.*777C>G (n.*777C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) c.1017C>G (p.Leu339=) c.734C>G (p.Ser245Ter) n.241C>G c.641C>G (p.Ser214Ter) c.680C>G (p.Ser227Ter) n.362C>G c.353C>G (p.Ser118Ter) n.1266C>G n.1264C>G | |
1 | g.156135941C>T | CA054955 | LMNA | c.419C>T (p.Ser140Leu) n.209C>T c.977C>T (p.Ser326Leu) n.1352C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) n.670C>T c.*777C>T (n.*777C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.1017C>T (p.Leu339=) c.734C>T (p.Ser245Leu) n.241C>T c.641C>T (p.Ser214Leu) c.680C>T (p.Ser227Leu) n.362C>T c.353C>T (p.Ser118Leu) n.1266C>T n.1264C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135942_156135943del | CA018921 | LMNA | c.420_421del (p.Leu141GlyfsTer3) n.210_211del c.978_979del (p.Leu327GlyfsTer3) n.1353_1354del c.*328_*329del (n.*328_*329del) c.*777_*778del (n.*777_*778del) n.671_672del c.*778_*779del (n.*778_*779del) c.*449_*450del (n.*449_*450del) c.1018_1019del (p.Thr340TrpfsTer?) c.735_736del (p.Leu246GlyfsTer3) n.242_243del c.642_643del (p.Leu215GlyfsTer3) c.681_682del (p.Leu228GlyfsTer3) n.363_364del c.354_355del (p.Leu119GlyfsTer3) n.1267_1268del n.1265_1266del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135942A>C | CA421257714 | LMNA | c.420A>C (p.Ser140=) n.210A>C c.978A>C (p.Ser326=) n.1353A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) n.671A>C c.*778A>C (n.*778A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.735A>C (p.Ser245=) n.242A>C c.642A>C (p.Ser214=) c.681A>C (p.Ser227=) n.363A>C c.354A>C (p.Ser118=) n.1267A>C n.1265A>C | |
1 | g.156135942A>G | CA421257713 | LMNA | c.420A>G (p.Ser140=) n.210A>G c.978A>G (p.Ser326=) n.1353A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) n.671A>G c.*778A>G (n.*778A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.735A>G (p.Ser245=) n.242A>G c.642A>G (p.Ser214=) c.681A>G (p.Ser227=) n.363A>G c.354A>G (p.Ser118=) n.1267A>G n.1265A>G | |
1 | g.156135942A>T | CA421257712 | LMNA | c.420A>T (p.Ser140=) n.210A>T c.978A>T (p.Ser326=) n.1353A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) n.671A>T c.*778A>T (n.*778A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.735A>T (p.Ser245=) n.242A>T c.642A>T (p.Ser214=) c.681A>T (p.Ser227=) n.363A>T c.354A>T (p.Ser118=) n.1267A>T n.1265A>T | |
1 | g.156135942dup | CA658795532 | LMNA | c.420dup (p.Leu141ThrfsTer4) n.210dup c.978dup (p.Leu327ThrfsTer4) n.1353dup c.*328dup (n.*328dup) c.*777dup (n.*777dup) n.671dup c.*778dup (n.*778dup) c.*449dup (n.*449dup) c.1018dup (p.Thr340AsnfsTer?) c.735dup (p.Leu246ThrfsTer4) n.242dup c.642dup (p.Leu215ThrfsTer4) c.681dup (p.Leu228ThrfsTer4) n.363dup c.354dup (p.Leu119ThrfsTer4) n.1267dup n.1265dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135943C>A | CA342820104 | LMNA | c.421C>A (p.Leu141Met) n.211C>A c.979C>A (p.Leu327Met) n.1354C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) n.672C>A c.*779C>A (n.*779C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.736C>A (p.Leu246Met) n.243C>A c.643C>A (p.Leu215Met) c.682C>A (p.Leu228Met) n.364C>A c.355C>A (p.Leu119Met) n.1268C>A n.1266C>A | |
1 | g.156135943C= | CA1200472398 | LMNA | c.421C= (p.Leu141=) n.211C= c.979C= (p.Leu327=) n.1354C= c.*329C= (n.*329C=) c.*778C= (n.*778C=) n.672C= c.*779C= (n.*779C=) c.*450C= (n.*450C=) c.1019C= (p.Thr340=) c.736C= (p.Leu246=) n.243C= c.643C= (p.Leu215=) c.682C= (p.Leu228=) n.364C= c.355C= (p.Leu119=) n.1268C= n.1266C= | |
1 | g.156135943C>G | CA342820107 | LMNA | c.421C>G (p.Leu141Val) n.211C>G c.979C>G (p.Leu327Val) n.1354C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) n.672C>G c.*779C>G (n.*779C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.736C>G (p.Leu246Val) n.243C>G c.643C>G (p.Leu215Val) c.682C>G (p.Leu228Val) n.364C>G c.355C>G (p.Leu119Val) n.1268C>G n.1266C>G | |
1 | g.156135943C>T | CA054972 | LMNA | c.421C>T (p.Leu141=) n.211C>T c.979C>T (p.Leu327=) n.1354C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) n.672C>T c.*779C>T (n.*779C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.736C>T (p.Leu246=) n.243C>T c.643C>T (p.Leu215=) c.682C>T (p.Leu228=) n.364C>T c.355C>T (p.Leu119=) n.1268C>T n.1266C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135944T>A | CA342820113 | LMNA | c.422T>A (p.Leu141Gln) n.212T>A c.980T>A (p.Leu327Gln) n.1355T>A c.*330T>A (n.*330T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) n.673T>A c.*780T>A (n.*780T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) c.1020T>A (p.Thr340=) c.737T>A (p.Leu246Gln) n.244T>A c.644T>A (p.Leu215Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) n.365T>A c.356T>A (p.Leu119Gln) n.1269T>A n.1267T>A | |
1 | g.156135944T>C | CA342820114 | LMNA | c.422T>C (p.Leu141Pro) n.212T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) n.1355T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) n.673T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.1020T>C (p.Thr340=) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.244T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.365T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) n.1269T>C n.1267T>C | |
1 | g.156135944T>G | CA342820112 | LMNA | c.422T>G (p.Leu141Arg) n.212T>G c.980T>G (p.Leu327Arg) n.1355T>G c.*330T>G (n.*330T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) n.673T>G c.*780T>G (n.*780T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.1020T>G (p.Thr340=) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.244T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.365T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) n.1269T>G n.1267T>G | |
1 | g.156135944_156135959del | CA2573130607 | LMNA | c.422_437del (p.Leu141ProfsTer?) n.212_227del c.980_995del (p.Leu327ProfsTer?) n.1355_1370del c.*330_*345del (n.*330_*345del) c.*779_*794del (n.*779_*794del) n.673_688del c.*780_*795del (n.*780_*795del) c.*451_*466del (n.*451_*466del) c.1020_*6del (n.[c.1020_*6del;Gly341ThrfsTer?]) c.737_752del (p.Leu246ProfsTer?) n.244_259del c.644_659del (p.Leu215ProfsTer?) c.683_698del (p.Leu228ProfsTer?) n.365_380del c.356_371del (p.Leu119ProfsTer?) n.1269_1284del n.1267_1282del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135945G>A | CA421257716 | LMNA | c.423G>A (p.Leu141=) n.213G>A c.981G>A (p.Leu327=) n.1356G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) n.674G>A c.*781G>A (n.*781G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.738G>A (p.Leu246=) n.245G>A c.645G>A (p.Leu215=) c.684G>A (p.Leu228=) n.366G>A c.357G>A (p.Leu119=) n.1270G>A n.1268G>A | |
1 | g.156135945G>C | CA421257718 | LMNA | c.423G>C (p.Leu141=) n.213G>C c.981G>C (p.Leu327=) n.1356G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) n.674G>C c.*781G>C (n.*781G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.738G>C (p.Leu246=) n.245G>C c.645G>C (p.Leu215=) c.684G>C (p.Leu228=) n.366G>C c.357G>C (p.Leu119=) n.1270G>C n.1268G>C | |
1 | g.156135945G>T | CA421257717 | LMNA | c.423G>T (p.Leu141=) n.213G>T c.981G>T (p.Leu327=) n.1356G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) n.674G>T c.*781G>T (n.*781G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.738G>T (p.Leu246=) n.245G>T c.645G>T (p.Leu215=) c.684G>T (p.Leu228=) n.366G>T c.357G>T (p.Leu119=) n.1270G>T n.1268G>T | |
1 | g.156135946G>A | CA342820115 | LMNA | c.424G>A (p.Ala142Thr) n.214G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) n.1357G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) n.675G>A c.*782G>A (n.*782G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.739G>A (p.Ala247Thr) n.246G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) n.367G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) n.1271G>A n.1269G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135946G>C | CA342820117 | LMNA | c.424G>C (p.Ala142Pro) n.214G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) n.1357G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) n.675G>C c.*782G>C (n.*782G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.739G>C (p.Ala247Pro) n.246G>C c.646G>C (p.Ala216Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) n.367G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) n.1271G>C n.1269G>C | |
1 | g.156135946G>T | CA342820118 | LMNA | c.424G>T (p.Ala142Ser) n.214G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) n.1357G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) n.675G>T c.*782G>T (n.*782G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.739G>T (p.Ala247Ser) n.246G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) n.367G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) n.1271G>T n.1269G>T | |
1 | g.156135947_156135952del | CA2574066301 | LMNA | c.425_430del (p.Ala142_Arg143del) n.215_220del c.983_988del (p.Ala328_Arg329del) n.1358_1363del c.*333_*338del (n.*333_*338del) c.*782_*787del (n.*782_*787del) n.676_681del c.*783_*788del (n.*783_*788del) c.*454_*459del (n.*454_*459del) c.1023_1028del (p.Pro342_Ter343del) c.740_745del (p.Ala247_Arg248del) n.247_252del c.647_652del (p.Ala216_Arg217del) c.686_691del (p.Ala229_Arg230del) n.368_373del c.359_364del (p.Ala120_Arg121del) n.1272_1277del n.1270_1275del | |
1 | g.156135946_156135960delinsGCCCGTGAGCGGGAC | CA1200472399 | LMNA | c.424_438delinsGCCCGTGAGCGGGAC (p.Ala142=) n.214_228delinsGCCCGTGAGCGGGAC c.982_996delinsGCCCGTGAGCGGGAC (p.Ala328=) n.1357_1371delinsGCCCGTGAGCGGGAC c.*332_*346delinsGCCCGTGAGCGGGAC (n.*332_*346delinsGCCCGTGAGCGGGAC) c.*781_*795delinsGCCCGTGAGCGGGAC (n.*781_*795delinsGCCCGTGAGCGGGAC) n.675_689delinsGCCCGTGAGCGGGAC c.*782_*796delinsGCCCGTGAGCGGGAC (n.*782_*796delinsGCCCGTGAGCGGGAC) c.*453_*467delinsGCCCGTGAGCGGGAC (n.*453_*467delinsGCCCGTGAGCGGGAC) c.1022_*7delinsGCCCGTGAGCGGGAC (n.[c.1022_*7delinsGCCCGTGAGCGGGAC;Gly341=]) c.739_753delinsGCCCGTGAGCGGGAC (p.Ala247=) n.246_260delinsGCCCGTGAGCGGGAC c.646_660delinsGCCCGTGAGCGGGAC (p.Ala216=) c.685_699delinsGCCCGTGAGCGGGAC (p.Ala229=) n.367_381delinsGCCCGTGAGCGGGAC c.358_372delinsGCCCGTGAGCGGGAC (p.Ala120=) n.1271_1285delinsGCCCGTGAGCGGGAC n.1269_1283delinsGCCCGTGAGCGGGAC | |
1 | g.156135947C>A | CA342820121 | LMNA | c.425C>A (p.Ala142Asp) n.215C>A c.983C>A (p.Ala328Asp) n.1358C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) n.676C>A c.*783C>A (n.*783C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.1023C>A (p.Gly341=) c.740C>A (p.Ala247Asp) n.247C>A c.647C>A (p.Ala216Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) n.368C>A c.359C>A (p.Ala120Asp) n.1272C>A n.1270C>A | |
1 | g.156135947C= | CA1200472400 | LMNA | c.425C= (p.Ala142=) n.215C= c.983C= (p.Ala328=) n.1358C= c.*333C= (n.*333C=) c.*782C= (n.*782C=) n.676C= c.*783C= (n.*783C=) c.*454C= (n.*454C=) c.1023C= (p.Gly341=) c.740C= (p.Ala247=) n.247C= c.647C= (p.Ala216=) c.686C= (p.Ala229=) n.368C= c.359C= (p.Ala120=) n.1272C= n.1270C= | |
1 | g.156135947C>G | CA342820122 | LMNA | c.425C>G (p.Ala142Gly) n.215C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) n.1358C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) n.676C>G c.*783C>G (n.*783C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.1023C>G (p.Gly341=) c.740C>G (p.Ala247Gly) n.247C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) n.368C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) n.1272C>G n.1270C>G | |
1 | g.156135947C>T | CA342820123 | LMNA | c.425C>T (p.Ala142Val) n.215C>T c.983C>T (p.Ala328Val) n.1358C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) n.676C>T c.*783C>T (n.*783C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.1023C>T (p.Gly341=) c.740C>T (p.Ala247Val) n.247C>T c.647C>T (p.Ala216Val) c.686C>T (p.Ala229Val) n.368C>T c.359C>T (p.Ala120Val) n.1272C>T n.1270C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135947_156135960delinsAGG | CA915941460 | LMNA | c.425_438delinsAGG (p.Ala142GlufsTer?) n.215_228delinsAGG c.983_996delinsAGG (p.Ala328GlufsTer?) n.1358_1371delinsAGG c.*333_*346delinsAGG (n.*333_*346delinsAGG) c.*782_*795delinsAGG (n.*782_*795delinsAGG) n.676_689delinsAGG c.*783_*796delinsAGG (n.*783_*796delinsAGG) c.*454_*467delinsAGG (n.*454_*467delinsAGG) c.1023_*7delinsAGG (n.[c.1023_*7delinsAGG;Pro342GlyfsTer?]) c.740_753delinsAGG (p.Ala247GlufsTer?) n.247_260delinsAGG c.647_660delinsAGG (p.Ala216GlufsTer?) c.686_699delinsAGG (p.Ala229GlufsTer?) n.368_381delinsAGG c.359_372delinsAGG (p.Ala120GlufsTer?) n.1272_1285delinsAGG n.1270_1283delinsAGG | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135948C>A | CA421257720 | LMNA | c.426C>A (p.Ala142=) n.216C>A c.984C>A (p.Ala328=) n.1359C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) n.677C>A c.*784C>A (n.*784C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.741C>A (p.Ala247=) n.248C>A c.648C>A (p.Ala216=) c.687C>A (p.Ala229=) n.369C>A c.360C>A (p.Ala120=) n.1273C>A n.1271C>A | |
1 | g.156135948C= | CA1200472401 | LMNA | c.426C= (p.Ala142=) n.216C= c.984C= (p.Ala328=) n.1359C= c.*334C= (n.*334C=) c.*783C= (n.*783C=) n.677C= c.*784C= (n.*784C=) c.*455C= (n.*455C=) c.1024C= (p.Pro342=) c.741C= (p.Ala247=) n.248C= c.648C= (p.Ala216=) c.687C= (p.Ala229=) n.369C= c.360C= (p.Ala120=) n.1273C= n.1271C= | |
1 | g.156135948C>G | CA421257721 | LMNA | c.426C>G (p.Ala142=) n.216C>G c.984C>G (p.Ala328=) n.1359C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) n.677C>G c.*784C>G (n.*784C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.741C>G (p.Ala247=) n.248C>G c.648C>G (p.Ala216=) c.687C>G (p.Ala229=) n.369C>G c.360C>G (p.Ala120=) n.1273C>G n.1271C>G | |
1 | g.156135948C>T | CA421257722 | LMNA | c.426C>T (p.Ala142=) n.216C>T c.984C>T (p.Ala328=) n.1359C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) n.677C>T c.*784C>T (n.*784C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.741C>T (p.Ala247=) n.248C>T c.648C>T (p.Ala216=) c.687C>T (p.Ala229=) n.369C>T c.360C>T (p.Ala120=) n.1273C>T n.1271C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156135949C>A | CA054980 | LMNA | c.427C>A (p.Arg143Ser) n.217C>A c.985C>A (p.Arg329Ser) n.1360C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) n.678C>A c.*785C>A (n.*785C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.742C>A (p.Arg248Ser) n.249C>A c.649C>A (p.Arg217Ser) c.688C>A (p.Arg230Ser) n.370C>A c.361C>A (p.Arg121Ser) n.1274C>A n.1272C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135949C= | CA1200472402 | LMNA | c.427C= (p.Arg143=) n.217C= c.985C= (p.Arg329=) n.1360C= c.*335C= (n.*335C=) c.*784C= (n.*784C=) n.678C= c.*785C= (n.*785C=) c.*456C= (n.*456C=) c.1025C= (p.Pro342=) c.742C= (p.Arg248=) n.249C= c.649C= (p.Arg217=) c.688C= (p.Arg230=) n.370C= c.361C= (p.Arg121=) n.1274C= n.1272C= | |
1 | g.156135949C>G | CA10575962 | LMNA | c.427C>G (p.Arg143Gly) n.217C>G c.985C>G (p.Arg329Gly) n.1360C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) n.678C>G c.*785C>G (n.*785C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.742C>G (p.Arg248Gly) n.249C>G c.649C>G (p.Arg217Gly) c.688C>G (p.Arg230Gly) n.370C>G c.361C>G (p.Arg121Gly) n.1274C>G n.1272C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135949C>T | CA342820127 | LMNA | c.427C>T (p.Arg143Cys) n.217C>T c.985C>T (p.Arg329Cys) n.1360C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) n.678C>T c.*785C>T (n.*785C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.742C>T (p.Arg248Cys) n.249C>T c.649C>T (p.Arg217Cys) c.688C>T (p.Arg230Cys) n.370C>T c.361C>T (p.Arg121Cys) n.1274C>T n.1272C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156135950G>A | CA018926 | LMNA | c.428G>A (p.Arg143His) n.218G>A c.986G>A (p.Arg329His) n.1361G>A c.*336G>A (n.*336G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) n.679G>A c.*786G>A (n.*786G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.1026G>A (p.Pro342=) c.743G>A (p.Arg248His) n.250G>A c.650G>A (p.Arg217His) c.689G>A (p.Arg230His) n.371G>A c.362G>A (p.Arg121His) n.1275G>A n.1273G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135950G>C | CA342820130 | LMNA | c.428G>C (p.Arg143Pro) n.218G>C c.986G>C (p.Arg329Pro) n.1361G>C c.*336G>C (n.*336G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) n.679G>C c.*786G>C (n.*786G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.1026G>C (p.Pro342=) c.743G>C (p.Arg248Pro) n.250G>C c.650G>C (p.Arg217Pro) c.689G>C (p.Arg230Pro) n.371G>C c.362G>C (p.Arg121Pro) n.1275G>C n.1273G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135950G= | CA1144229004 | LMNA | c.428G= (p.Arg143=) n.218G= c.986G= (p.Arg329=) n.1361G= c.*336G= (n.*336G=) c.*785G= (n.*785G=) n.679G= c.*786G= (n.*786G=) c.*457G= (n.*457G=) c.1026G= (p.Pro342=) c.743G= (p.Arg248=) n.250G= c.650G= (p.Arg217=) c.689G= (p.Arg230=) n.371G= c.362G= (p.Arg121=) n.1275G= n.1273G= | |
1 | g.156135950G>T | CA342820132 | LMNA | c.428G>T (p.Arg143Leu) n.218G>T c.986G>T (p.Arg329Leu) n.1361G>T c.*336G>T (n.*336G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) n.679G>T c.*786G>T (n.*786G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.1026G>T (p.Pro342=) c.743G>T (p.Arg248Leu) n.250G>T c.650G>T (p.Arg217Leu) c.689G>T (p.Arg230Leu) n.371G>T c.362G>T (p.Arg121Leu) n.1275G>T n.1273G>T | |
1 | g.156135950dup | CA2580061190 | LMNA | c.428dup (p.Glu144Ter) n.218dup c.986dup (p.Glu330Ter) n.1361dup c.*336dup (n.*336dup) c.*785dup (n.*785dup) n.679dup c.*786dup (n.*786dup) c.*457dup (n.*457dup) c.1026dup (p.Ter343ValextTer?) c.743dup (p.Glu249Ter) n.250dup c.650dup (p.Glu218Ter) c.689dup (p.Glu231Ter) n.371dup c.362dup (p.Glu122Ter) n.1275dup n.1273dup | ClinVar |
1 | g.156135951T>A | CA421257725 | LMNA | c.429T>A (p.Arg143=) n.219T>A c.987T>A (p.Arg329=) n.1362T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) n.680T>A c.*787T>A (n.*787T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.1027T>A (p.Ter343Arg) c.744T>A (p.Arg248=) n.251T>A c.651T>A (p.Arg217=) c.690T>A (p.Arg230=) n.372T>A c.363T>A (p.Arg121=) n.1276T>A n.1274T>A | |
1 | g.156135951T>C | CA421257726 | LMNA | c.429T>C (p.Arg143=) n.219T>C c.987T>C (p.Arg329=) n.1362T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) n.680T>C c.*787T>C (n.*787T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.1027T>C (p.Ter343Arg) c.744T>C (p.Arg248=) n.251T>C c.651T>C (p.Arg217=) c.690T>C (p.Arg230=) n.372T>C c.363T>C (p.Arg121=) n.1276T>C n.1274T>C | |
1 | g.156135951T>G | CA421257727 | LMNA | c.429T>G (p.Arg143=) n.219T>G c.987T>G (p.Arg329=) n.1362T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) n.680T>G c.*787T>G (n.*787T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.1027T>G (p.Ter343Gly) c.744T>G (p.Arg248=) n.251T>G c.651T>G (p.Arg217=) c.690T>G (p.Arg230=) n.372T>G c.363T>G (p.Arg121=) n.1276T>G n.1274T>G | |
1 | g.156135952G>A | CA342820135 | LMNA | c.430G>A (p.Glu144Lys) n.220G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) n.1363G>A c.*338G>A (n.*338G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) n.681G>A c.*788G>A (n.*788G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.1028G>A (p.Ter343=) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.252G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) n.373G>A c.364G>A (p.Glu122Lys) n.1277G>A n.1275G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135952G>C | CA342820136 | LMNA | c.430G>C (p.Glu144Gln) n.220G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) n.1363G>C c.*338G>C (n.*338G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) n.681G>C c.*788G>C (n.*788G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) c.1028G>C (p.Ter343Ser) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.252G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) n.373G>C c.364G>C (p.Glu122Gln) n.1277G>C n.1275G>C | ClinVar |
1 | g.156135952G= | CA1200472403 | LMNA | c.430G= (p.Glu144=) n.220G= c.988G= (p.Glu330=) n.1363G= c.*338G= (n.*338G=) c.*787G= (n.*787G=) n.681G= c.*788G= (n.*788G=) c.*459G= (n.*459G=) c.1028G= (p.Ter343=) c.745G= (p.Glu249=) n.252G= c.652G= (p.Glu218=) c.691G= (p.Glu231=) n.373G= c.364G= (p.Glu122=) n.1277G= n.1275G= | |
1 | g.156135952G>T | CA16609891 | LMNA | c.430G>T (p.Glu144Ter) n.220G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) n.1363G>T c.*338G>T (n.*338G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) n.681G>T c.*788G>T (n.*788G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.1028G>T (p.Ter343Leu) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.252G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) n.373G>T c.364G>T (p.Glu122Ter) n.1277G>T n.1275G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135953A>C | CA342820138 | LMNA | c.431A>C (p.Glu144Ala) n.221A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) n.1364A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) n.682A>C c.*789A>C (n.*789A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.1029A>C (p.Ter343Cys) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.253A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) c.692A>C (p.Glu231Ala) n.374A>C c.365A>C (p.Glu122Ala) n.1278A>C n.1276A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156135953A>G | CA342820141 | LMNA | c.431A>G (p.Glu144Gly) n.221A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) n.1364A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) n.682A>G c.*789A>G (n.*789A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.1029A>G (p.Ter343Trp) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.253A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) c.692A>G (p.Glu231Gly) n.374A>G c.365A>G (p.Glu122Gly) n.1278A>G n.1276A>G | |
1 | g.156135953A>T | CA342820137 | LMNA | c.431A>T (p.Glu144Val) n.221A>T c.989A>T (p.Glu330Val) n.1364A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) n.682A>T c.*789A>T (n.*789A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.1029A>T (p.Ter343Cys) c.746A>T (p.Glu249Val) n.253A>T c.653A>T (p.Glu218Val) c.692A>T (p.Glu231Val) n.374A>T c.365A>T (p.Glu122Val) n.1278A>T n.1276A>T | |
1 | g.156135953_156135955delinsAGC | CA1200472404 | LMNA | c.431_433delinsAGC (p.Glu144=) n.221_223delinsAGC c.989_991delinsAGC (p.Glu330=) n.1364_1366delinsAGC c.*339_*341delinsAGC (n.*339_*341delinsAGC) c.*788_*790delinsAGC (n.*788_*790delinsAGC) n.682_684delinsAGC c.*789_*791delinsAGC (n.*789_*791delinsAGC) c.*460_*462delinsAGC (n.*460_*462delinsAGC) c.1029_*2delinsAGC (n.[c.1029_*2delinsAGC;Ter343=]) c.746_748delinsAGC (p.Glu249=) n.253_255delinsAGC c.653_655delinsAGC (p.Glu218=) c.692_694delinsAGC (p.Glu231=) n.374_376delinsAGC c.365_367delinsAGC (p.Glu122=) n.1278_1280delinsAGC n.1276_1278delinsAGC | |
1 | g.156135954G>A | CA055002 | LMNA | c.432G>A (p.Glu144=) n.222G>A c.990G>A (p.Glu330=) n.1365G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) n.683G>A c.*790G>A (n.*790G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.747G>A (p.Glu249=) n.254G>A c.654G>A (p.Glu218=) c.693G>A (p.Glu231=) n.375G>A c.366G>A (p.Glu122=) n.1279G>A n.1277G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135954G>C | CA342820144 | LMNA | c.432G>C (p.Glu144Asp) n.222G>C c.990G>C (p.Glu330Asp) n.1365G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) n.683G>C c.*790G>C (n.*790G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.747G>C (p.Glu249Asp) n.254G>C c.654G>C (p.Glu218Asp) c.693G>C (p.Glu231Asp) n.375G>C c.366G>C (p.Glu122Asp) n.1279G>C n.1277G>C | |
1 | g.156135954G= | CA1141765844 | LMNA | c.432G= (p.Glu144=) n.222G= c.990G= (p.Glu330=) n.1365G= c.*340G= (n.*340G=) c.*789G= (n.*789G=) n.683G= c.*790G= (n.*790G=) c.*461G= (n.*461G=) c.*1G= (n.*1G=) c.747G= (p.Glu249=) n.254G= c.654G= (p.Glu218=) c.693G= (p.Glu231=) n.375G= c.366G= (p.Glu122=) n.1279G= n.1277G= | |
1 | g.156135954G>T | CA342820146 | LMNA | c.432G>T (p.Glu144Asp) n.222G>T c.990G>T (p.Glu330Asp) n.1365G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) n.683G>T c.*790G>T (n.*790G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.747G>T (p.Glu249Asp) n.254G>T c.654G>T (p.Glu218Asp) c.693G>T (p.Glu231Asp) n.375G>T c.366G>T (p.Glu122Asp) n.1279G>T n.1277G>T | |
1 | g.156135955_156135956del | CA658795533 | LMNA | c.433_434del (p.Arg145GlyfsTer?) n.223_224del c.991_992del (p.Arg331GlyfsTer?) n.1366_1367del c.*341_*342del (n.*341_*342del) c.*790_*791del (n.*790_*791del) n.684_685del c.*791_*792del (n.*791_*792del) c.*462_*463del (n.*462_*463del) c.*2_*3del (n.*2_*3del) c.748_749del (p.Arg250GlyfsTer?) n.255_256del c.655_656del (p.Arg219GlyfsTer?) c.694_695del (p.Arg232GlyfsTer?) n.376_377del c.367_368del (p.Arg123GlyfsTer?) n.1280_1281del n.1278_1279del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135955C>A | CA421257728 | LMNA | c.433C>A (p.Arg145=) n.223C>A c.991C>A (p.Arg331=) n.1366C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) n.684C>A c.*791C>A (n.*791C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.748C>A (p.Arg250=) n.255C>A c.655C>A (p.Arg219=) c.694C>A (p.Arg232=) n.376C>A c.367C>A (p.Arg123=) n.1280C>A n.1278C>A | |
1 | g.156135955C= | CA1200472405 | LMNA | c.433C= (p.Arg145=) n.223C= c.991C= (p.Arg331=) n.1366C= c.*341C= (n.*341C=) c.*790C= (n.*790C=) n.684C= c.*791C= (n.*791C=) c.*462C= (n.*462C=) c.*2C= (n.*2C=) c.748C= (p.Arg250=) n.255C= c.655C= (p.Arg219=) c.694C= (p.Arg232=) n.376C= c.367C= (p.Arg123=) n.1280C= n.1278C= | |
1 | g.156135955C>G | CA342820148 | LMNA | c.433C>G (p.Arg145Gly) n.223C>G c.991C>G (p.Arg331Gly) n.1366C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) n.684C>G c.*791C>G (n.*791C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.748C>G (p.Arg250Gly) n.255C>G c.655C>G (p.Arg219Gly) c.694C>G (p.Arg232Gly) n.376C>G c.367C>G (p.Arg123Gly) n.1280C>G n.1278C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156135955C>T | CA10584124 | LMNA | c.433C>T (p.Arg145Trp) n.223C>T c.991C>T (p.Arg331Trp) n.1366C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) n.684C>T c.*791C>T (n.*791C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.748C>T (p.Arg250Trp) n.255C>T c.655C>T (p.Arg219Trp) c.694C>T (p.Arg232Trp) n.376C>T c.367C>T (p.Arg123Trp) n.1280C>T n.1278C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156135956_156135960del | CA2574066302 | LMNA | c.434_438del (p.Arg145HisfsTer?) n.224_228del c.992_996del (p.Arg331HisfsTer?) n.1367_1371del c.*342_*346del (n.*342_*346del) c.*791_*795del (n.*791_*795del) n.685_689del c.*792_*796del (n.*792_*796del) c.*463_*467del (n.*463_*467del) c.*3_*7del (n.*3_*7del) c.749_753del (p.Arg250HisfsTer?) n.256_260del c.656_660del (p.Arg219HisfsTer?) c.695_699del (p.Arg232HisfsTer?) n.377_381del c.368_372del (p.Arg123HisfsTer?) n.1281_1285del n.1279_1283del |