Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156135007_156136379delCA891842718LMNAc.252+32_765del
c.810+32_1323del
n.1185+32_1698del
c.*160+32_*673del
c.*609+32_*1122del
n.503+32_1016del
c.*610+32_*1123del
c.*281+32_*794del
c.810+32_*334del
c.810+32_*426del
c.810+32_1311+12del
c.567+32_1080del
c.474+32_987del
c.513+32_1026del
n.155+32_708del
c.146+32_699del
n.1059+32_1612del
n.1057+32_1610del
 ClinVar
1g.156135812A>GCA2648349182LMNAc.379-89A>G (n.379-89A>G)
n.80A>G
c.937-89A>G (n.937-89A>G)
n.1312-89A>G
c.*287-89A>G (n.*287-89A>G)
c.*736-89A>G (n.*736-89A>G)
n.630-89A>G
c.*737-89A>G (n.*737-89A>G)
c.*408-89A>G (n.*408-89A>G)
c.937-49A>G (n.937-49A>G)
c.694-89A>G (n.694-89A>G)
n.201-89A>G
c.601-89A>G (n.601-89A>G)
c.640-89A>G (n.640-89A>G)
n.282-49A>G
c.273-49A>G (n.273-49A>G)
n.1186-49A>G
n.1184-49A>G
 gnomAD v4
1g.156135813G>ACA1008064588LMNAc.379-88G>A (n.379-88G>A)
n.81G>A
c.937-88G>A (n.937-88G>A)
n.1312-88G>A
c.*287-88G>A (n.*287-88G>A)
c.*736-88G>A (n.*736-88G>A)
n.630-88G>A
c.*737-88G>A (n.*737-88G>A)
c.*408-88G>A (n.*408-88G>A)
c.937-48G>A (n.937-48G>A)
c.694-88G>A (n.694-88G>A)
n.201-88G>A
c.601-88G>A (n.601-88G>A)
c.640-88G>A (n.640-88G>A)
n.282-48G>A
c.273-48G>A (n.273-48G>A)
n.1186-48G>A
n.1184-48G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135813G=CA1200472327LMNAc.379-88G= (n.379-88G=)
n.81G=
c.937-88G= (n.937-88G=)
n.1312-88G=
c.*287-88G= (n.*287-88G=)
c.*736-88G= (n.*736-88G=)
n.630-88G=
c.*737-88G= (n.*737-88G=)
c.*408-88G= (n.*408-88G=)
c.937-48G= (n.937-48G=)
c.694-88G= (n.694-88G=)
n.201-88G=
c.601-88G= (n.601-88G=)
c.640-88G= (n.640-88G=)
n.282-48G=
c.273-48G= (n.273-48G=)
n.1186-48G=
n.1184-48G=
1g.156135813G>TCA2648349183LMNAc.379-88G>T (n.379-88G>T)
n.81G>T
c.937-88G>T (n.937-88G>T)
n.1312-88G>T
c.*287-88G>T (n.*287-88G>T)
c.*736-88G>T (n.*736-88G>T)
n.630-88G>T
c.*737-88G>T (n.*737-88G>T)
c.*408-88G>T (n.*408-88G>T)
c.937-48G>T (n.937-48G>T)
c.694-88G>T (n.694-88G>T)
n.201-88G>T
c.601-88G>T (n.601-88G>T)
c.640-88G>T (n.640-88G>T)
n.282-48G>T
c.273-48G>T (n.273-48G>T)
n.1186-48G>T
n.1184-48G>T
 gnomAD v4
1g.156135814C>ACA2648349184LMNAc.379-87C>A (n.379-87C>A)
n.82C>A
c.937-87C>A (n.937-87C>A)
n.1312-87C>A
c.*287-87C>A (n.*287-87C>A)
c.*736-87C>A (n.*736-87C>A)
n.630-87C>A
c.*737-87C>A (n.*737-87C>A)
c.*408-87C>A (n.*408-87C>A)
c.937-47C>A (n.937-47C>A)
c.694-87C>A (n.694-87C>A)
n.201-87C>A
c.601-87C>A (n.601-87C>A)
c.640-87C>A (n.640-87C>A)
n.282-47C>A
c.273-47C>A (n.273-47C>A)
n.1186-47C>A
n.1184-47C>A
 gnomAD v4
1g.156135814C=CA1200472328LMNAc.379-87C= (n.379-87C=)
n.82C=
c.937-87C= (n.937-87C=)
n.1312-87C=
c.*287-87C= (n.*287-87C=)
c.*736-87C= (n.*736-87C=)
n.630-87C=
c.*737-87C= (n.*737-87C=)
c.*408-87C= (n.*408-87C=)
c.937-47C= (n.937-47C=)
c.694-87C= (n.694-87C=)
n.201-87C=
c.601-87C= (n.601-87C=)
c.640-87C= (n.640-87C=)
n.282-47C=
c.273-47C= (n.273-47C=)
n.1186-47C=
n.1184-47C=
1g.156135814C>GCA31012837LMNAc.379-87C>G (n.379-87C>G)
n.82C>G
c.937-87C>G (n.937-87C>G)
n.1312-87C>G
c.*287-87C>G (n.*287-87C>G)
c.*736-87C>G (n.*736-87C>G)
n.630-87C>G
c.*737-87C>G (n.*737-87C>G)
c.*408-87C>G (n.*408-87C>G)
c.937-47C>G (n.937-47C>G)
c.694-87C>G (n.694-87C>G)
n.201-87C>G
c.601-87C>G (n.601-87C>G)
c.640-87C>G (n.640-87C>G)
n.282-47C>G
c.273-47C>G (n.273-47C>G)
n.1186-47C>G
n.1184-47C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135814C>TCA2648349185LMNAc.379-87C>T (n.379-87C>T)
n.82C>T
c.937-87C>T (n.937-87C>T)
n.1312-87C>T
c.*287-87C>T (n.*287-87C>T)
c.*736-87C>T (n.*736-87C>T)
n.630-87C>T
c.*737-87C>T (n.*737-87C>T)
c.*408-87C>T (n.*408-87C>T)
c.937-47C>T (n.937-47C>T)
c.694-87C>T (n.694-87C>T)
n.201-87C>T
c.601-87C>T (n.601-87C>T)
c.640-87C>T (n.640-87C>T)
n.282-47C>T
c.273-47C>T (n.273-47C>T)
n.1186-47C>T
n.1184-47C>T
 gnomAD v4
1g.156135815C>ACA2574066263LMNAc.379-86C>A (n.379-86C>A)
n.83C>A
c.937-86C>A (n.937-86C>A)
n.1312-86C>A
c.*287-86C>A (n.*287-86C>A)
c.*736-86C>A (n.*736-86C>A)
n.630-86C>A
c.*737-86C>A (n.*737-86C>A)
c.*408-86C>A (n.*408-86C>A)
c.937-46C>A (n.937-46C>A)
c.694-86C>A (n.694-86C>A)
n.201-86C>A
c.601-86C>A (n.601-86C>A)
c.640-86C>A (n.640-86C>A)
n.282-46C>A
c.273-46C>A (n.273-46C>A)
n.1186-46C>A
n.1184-46C>A
 gnomAD v4
1g.156135816A>CCA2648349186LMNAc.379-85A>C (n.379-85A>C)
n.84A>C
c.937-85A>C (n.937-85A>C)
n.1312-85A>C
c.*287-85A>C (n.*287-85A>C)
c.*736-85A>C (n.*736-85A>C)
n.630-85A>C
c.*737-85A>C (n.*737-85A>C)
c.*408-85A>C (n.*408-85A>C)
c.937-45A>C (n.937-45A>C)
c.694-85A>C (n.694-85A>C)
n.201-85A>C
c.601-85A>C (n.601-85A>C)
c.640-85A>C (n.640-85A>C)
n.282-45A>C
c.273-45A>C (n.273-45A>C)
n.1186-45A>C
n.1184-45A>C
 gnomAD v4
1g.156135816A>TCA2648349187LMNAc.379-85A>T (n.379-85A>T)
n.84A>T
c.937-85A>T (n.937-85A>T)
n.1312-85A>T
c.*287-85A>T (n.*287-85A>T)
c.*736-85A>T (n.*736-85A>T)
n.630-85A>T
c.*737-85A>T (n.*737-85A>T)
c.*408-85A>T (n.*408-85A>T)
c.937-45A>T (n.937-45A>T)
c.694-85A>T (n.694-85A>T)
n.201-85A>T
c.601-85A>T (n.601-85A>T)
c.640-85A>T (n.640-85A>T)
n.282-45A>T
c.273-45A>T (n.273-45A>T)
n.1186-45A>T
n.1184-45A>T
 gnomAD v4
1g.156135816_156135817delinsAGCA1200472329LMNAc.379-85_379-84delinsAG (n.379-85_379-84delinsAG)
n.84_85delinsAG
c.937-85_937-84delinsAG (n.937-85_937-84delinsAG)
n.1312-85_1312-84delinsAG
c.*287-85_*287-84delinsAG (n.*287-85_*287-84delinsAG)
c.*736-85_*736-84delinsAG (n.*736-85_*736-84delinsAG)
n.630-85_630-84delinsAG
c.*737-85_*737-84delinsAG (n.*737-85_*737-84delinsAG)
c.*408-85_*408-84delinsAG (n.*408-85_*408-84delinsAG)
c.937-45_937-44delinsAG (n.937-45_937-44delinsAG)
c.694-85_694-84delinsAG (n.694-85_694-84delinsAG)
n.201-85_201-84delinsAG
c.601-85_601-84delinsAG (n.601-85_601-84delinsAG)
c.640-85_640-84delinsAG (n.640-85_640-84delinsAG)
n.282-45_282-44delinsAG
c.273-45_273-44delinsAG (n.273-45_273-44delinsAG)
n.1186-45_1186-44delinsAG
n.1184-45_1184-44delinsAG
1g.156135817G>CCA31012844LMNAc.379-84G>C (n.379-84G>C)
n.85G>C
c.937-84G>C (n.937-84G>C)
n.1312-84G>C
c.*287-84G>C (n.*287-84G>C)
c.*736-84G>C (n.*736-84G>C)
n.630-84G>C
c.*737-84G>C (n.*737-84G>C)
c.*408-84G>C (n.*408-84G>C)
c.937-44G>C (n.937-44G>C)
c.694-84G>C (n.694-84G>C)
n.201-84G>C
c.601-84G>C (n.601-84G>C)
c.640-84G>C (n.640-84G>C)
n.282-44G>C
c.273-44G>C (n.273-44G>C)
n.1186-44G>C
n.1184-44G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135817G=CA1200472330LMNAc.379-84G= (n.379-84G=)
n.85G=
c.937-84G= (n.937-84G=)
n.1312-84G=
c.*287-84G= (n.*287-84G=)
c.*736-84G= (n.*736-84G=)
n.630-84G=
c.*737-84G= (n.*737-84G=)
c.*408-84G= (n.*408-84G=)
c.937-44G= (n.937-44G=)
c.694-84G= (n.694-84G=)
n.201-84G=
c.601-84G= (n.601-84G=)
c.640-84G= (n.640-84G=)
n.282-44G=
c.273-44G= (n.273-44G=)
n.1186-44G=
n.1184-44G=
1g.156135817G>TCA2648349188LMNAc.379-84G>T (n.379-84G>T)
n.85G>T
c.937-84G>T (n.937-84G>T)
n.1312-84G>T
c.*287-84G>T (n.*287-84G>T)
c.*736-84G>T (n.*736-84G>T)
n.630-84G>T
c.*737-84G>T (n.*737-84G>T)
c.*408-84G>T (n.*408-84G>T)
c.937-44G>T (n.937-44G>T)
c.694-84G>T (n.694-84G>T)
n.201-84G>T
c.601-84G>T (n.601-84G>T)
c.640-84G>T (n.640-84G>T)
n.282-44G>T
c.273-44G>T (n.273-44G>T)
n.1186-44G>T
n.1184-44G>T
 gnomAD v4
1g.156135818delCA1200472331LMNAc.379-83del (n.379-83del)
n.86del
c.937-83del (n.937-83del)
n.1312-83del
c.*287-83del (n.*287-83del)
c.*736-83del (n.*736-83del)
n.630-83del
c.*737-83del (n.*737-83del)
c.*408-83del (n.*408-83del)
c.937-43del (n.937-43del)
c.694-83del (n.694-83del)
n.201-83del
c.601-83del (n.601-83del)
c.640-83del (n.640-83del)
n.282-43del
c.273-43del (n.273-43del)
n.1186-43del
n.1184-43del
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135818G>ACA2648349189LMNAc.379-83G>A (n.379-83G>A)
n.86G>A
c.937-83G>A (n.937-83G>A)
n.1312-83G>A
c.*287-83G>A (n.*287-83G>A)
c.*736-83G>A (n.*736-83G>A)
n.630-83G>A
c.*737-83G>A (n.*737-83G>A)
c.*408-83G>A (n.*408-83G>A)
c.937-43G>A (n.937-43G>A)
c.694-83G>A (n.694-83G>A)
n.201-83G>A
c.601-83G>A (n.601-83G>A)
c.640-83G>A (n.640-83G>A)
n.282-43G>A
c.273-43G>A (n.273-43G>A)
n.1186-43G>A
n.1184-43G>A
 gnomAD v4
1g.156135818G>CCA31012847LMNAc.379-83G>C (n.379-83G>C)
n.86G>C
c.937-83G>C (n.937-83G>C)
n.1312-83G>C
c.*287-83G>C (n.*287-83G>C)
c.*736-83G>C (n.*736-83G>C)
n.630-83G>C
c.*737-83G>C (n.*737-83G>C)
c.*408-83G>C (n.*408-83G>C)
c.937-43G>C (n.937-43G>C)
c.694-83G>C (n.694-83G>C)
n.201-83G>C
c.601-83G>C (n.601-83G>C)
c.640-83G>C (n.640-83G>C)
n.282-43G>C
c.273-43G>C (n.273-43G>C)
n.1186-43G>C
n.1184-43G>C
 dbSNP
1g.156135818G=CA1139819537LMNAc.379-83G= (n.379-83G=)
n.86G=
c.937-83G= (n.937-83G=)
n.1312-83G=
c.*287-83G= (n.*287-83G=)
c.*736-83G= (n.*736-83G=)
n.630-83G=
c.*737-83G= (n.*737-83G=)
c.*408-83G= (n.*408-83G=)
c.937-43G= (n.937-43G=)
c.694-83G= (n.694-83G=)
n.201-83G=
c.601-83G= (n.601-83G=)
c.640-83G= (n.640-83G=)
n.282-43G=
c.273-43G= (n.273-43G=)
n.1186-43G=
n.1184-43G=
1g.156135818G>TCA10816043LMNAc.379-83G>T (n.379-83G>T)
n.86G>T
c.937-83G>T (n.937-83G>T)
n.1312-83G>T
c.*287-83G>T (n.*287-83G>T)
c.*736-83G>T (n.*736-83G>T)
n.630-83G>T
c.*737-83G>T (n.*737-83G>T)
c.*408-83G>T (n.*408-83G>T)
c.937-43G>T (n.937-43G>T)
c.694-83G>T (n.694-83G>T)
n.201-83G>T
c.601-83G>T (n.601-83G>T)
c.640-83G>T (n.640-83G>T)
n.282-43G>T
c.273-43G>T (n.273-43G>T)
n.1186-43G>T
n.1184-43G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135820G>ACA1008064594LMNAc.379-81G>A (n.379-81G>A)
n.88G>A
c.937-81G>A (n.937-81G>A)
n.1312-81G>A
c.*287-81G>A (n.*287-81G>A)
c.*736-81G>A (n.*736-81G>A)
n.630-81G>A
c.*737-81G>A (n.*737-81G>A)
c.*408-81G>A (n.*408-81G>A)
c.937-41G>A (n.937-41G>A)
c.694-81G>A (n.694-81G>A)
n.201-81G>A
c.601-81G>A (n.601-81G>A)
c.640-81G>A (n.640-81G>A)
n.282-41G>A
c.273-41G>A (n.273-41G>A)
n.1186-41G>A
n.1184-41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135820G=CA1200472332LMNAc.379-81G= (n.379-81G=)
n.88G=
c.937-81G= (n.937-81G=)
n.1312-81G=
c.*287-81G= (n.*287-81G=)
c.*736-81G= (n.*736-81G=)
n.630-81G=
c.*737-81G= (n.*737-81G=)
c.*408-81G= (n.*408-81G=)
c.937-41G= (n.937-41G=)
c.694-81G= (n.694-81G=)
n.201-81G=
c.601-81G= (n.601-81G=)
c.640-81G= (n.640-81G=)
n.282-41G=
c.273-41G= (n.273-41G=)
n.1186-41G=
n.1184-41G=
1g.156135820G>TCA2648349190LMNAc.379-81G>T (n.379-81G>T)
n.88G>T
c.937-81G>T (n.937-81G>T)
n.1312-81G>T
c.*287-81G>T (n.*287-81G>T)
c.*736-81G>T (n.*736-81G>T)
n.630-81G>T
c.*737-81G>T (n.*737-81G>T)
c.*408-81G>T (n.*408-81G>T)
c.937-41G>T (n.937-41G>T)
c.694-81G>T (n.694-81G>T)
n.201-81G>T
c.601-81G>T (n.601-81G>T)
c.640-81G>T (n.640-81G>T)
n.282-41G>T
c.273-41G>T (n.273-41G>T)
n.1186-41G>T
n.1184-41G>T
 gnomAD v4
1g.156135821_156135822insAGATCA2648349191LMNAc.379-80_379-79insAGAT (n.379-80_379-79insAGAT)
n.89_90insAGAT
c.937-80_937-79insAGAT (n.937-80_937-79insAGAT)
n.1312-80_1312-79insAGAT
c.*287-80_*287-79insAGAT (n.*287-80_*287-79insAGAT)
c.*736-80_*736-79insAGAT (n.*736-80_*736-79insAGAT)
n.630-80_630-79insAGAT
c.*737-80_*737-79insAGAT (n.*737-80_*737-79insAGAT)
c.*408-80_*408-79insAGAT (n.*408-80_*408-79insAGAT)
c.937-40_937-39insAGAT (n.937-40_937-39insAGAT)
c.694-80_694-79insAGAT (n.694-80_694-79insAGAT)
n.201-80_201-79insAGAT
c.601-80_601-79insAGAT (n.601-80_601-79insAGAT)
c.640-80_640-79insAGAT (n.640-80_640-79insAGAT)
n.282-40_282-39insAGAT
c.273-40_273-39insAGAT (n.273-40_273-39insAGAT)
n.1186-40_1186-39insAGAT
n.1184-40_1184-39insAGAT
 gnomAD v4
1g.156135822C=CA1200472333LMNAc.379-79C= (n.379-79C=)
n.90C=
c.937-79C= (n.937-79C=)
n.1312-79C=
c.*287-79C= (n.*287-79C=)
c.*736-79C= (n.*736-79C=)
n.630-79C=
c.*737-79C= (n.*737-79C=)
c.*408-79C= (n.*408-79C=)
c.937-39C= (n.937-39C=)
c.694-79C= (n.694-79C=)
n.201-79C=
c.601-79C= (n.601-79C=)
c.640-79C= (n.640-79C=)
n.282-39C=
c.273-39C= (n.273-39C=)
n.1186-39C=
n.1184-39C=
1g.156135822C>TCA526468345LMNAc.379-79C>T (n.379-79C>T)
n.90C>T
c.937-79C>T (n.937-79C>T)
n.1312-79C>T
c.*287-79C>T (n.*287-79C>T)
c.*736-79C>T (n.*736-79C>T)
n.630-79C>T
c.*737-79C>T (n.*737-79C>T)
c.*408-79C>T (n.*408-79C>T)
c.937-39C>T (n.937-39C>T)
c.694-79C>T (n.694-79C>T)
n.201-79C>T
c.601-79C>T (n.601-79C>T)
c.640-79C>T (n.640-79C>T)
n.282-39C>T
c.273-39C>T (n.273-39C>T)
n.1186-39C>T
n.1184-39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135823T>CCA2648349192LMNAc.379-78T>C (n.379-78T>C)
n.91T>C
c.937-78T>C (n.937-78T>C)
n.1312-78T>C
c.*287-78T>C (n.*287-78T>C)
c.*736-78T>C (n.*736-78T>C)
n.630-78T>C
c.*737-78T>C (n.*737-78T>C)
c.*408-78T>C (n.*408-78T>C)
c.937-38T>C (n.937-38T>C)
c.694-78T>C (n.694-78T>C)
n.201-78T>C
c.601-78T>C (n.601-78T>C)
c.640-78T>C (n.640-78T>C)
n.282-38T>C
c.273-38T>C (n.273-38T>C)
n.1186-38T>C
n.1184-38T>C
 gnomAD v4
1g.156135824C>ACA2648349193LMNAc.379-77C>A (n.379-77C>A)
n.92C>A
c.937-77C>A (n.937-77C>A)
n.1312-77C>A
c.*287-77C>A (n.*287-77C>A)
c.*736-77C>A (n.*736-77C>A)
n.630-77C>A
c.*737-77C>A (n.*737-77C>A)
c.*408-77C>A (n.*408-77C>A)
c.937-37C>A (n.937-37C>A)
c.694-77C>A (n.694-77C>A)
n.201-77C>A
c.601-77C>A (n.601-77C>A)
c.640-77C>A (n.640-77C>A)
n.282-37C>A
c.273-37C>A (n.273-37C>A)
n.1186-37C>A
n.1184-37C>A
 gnomAD v4
1g.156135824C=CA1200472334LMNAc.379-77C= (n.379-77C=)
n.92C=
c.937-77C= (n.937-77C=)
n.1312-77C=
c.*287-77C= (n.*287-77C=)
c.*736-77C= (n.*736-77C=)
n.630-77C=
c.*737-77C= (n.*737-77C=)
c.*408-77C= (n.*408-77C=)
c.937-37C= (n.937-37C=)
c.694-77C= (n.694-77C=)
n.201-77C=
c.601-77C= (n.601-77C=)
c.640-77C= (n.640-77C=)
n.282-37C=
c.273-37C= (n.273-37C=)
n.1186-37C=
n.1184-37C=
1g.156135824C>GCA1200472335LMNAc.379-77C>G (n.379-77C>G)
n.92C>G
c.937-77C>G (n.937-77C>G)
n.1312-77C>G
c.*287-77C>G (n.*287-77C>G)
c.*736-77C>G (n.*736-77C>G)
n.630-77C>G
c.*737-77C>G (n.*737-77C>G)
c.*408-77C>G (n.*408-77C>G)
c.937-37C>G (n.937-37C>G)
c.694-77C>G (n.694-77C>G)
n.201-77C>G
c.601-77C>G (n.601-77C>G)
c.640-77C>G (n.640-77C>G)
n.282-37C>G
c.273-37C>G (n.273-37C>G)
n.1186-37C>G
n.1184-37C>G
 dbSNP
1g.156135824C>TCA1200472336LMNAc.379-77C>T (n.379-77C>T)
n.92C>T
c.937-77C>T (n.937-77C>T)
n.1312-77C>T
c.*287-77C>T (n.*287-77C>T)
c.*736-77C>T (n.*736-77C>T)
n.630-77C>T
c.*737-77C>T (n.*737-77C>T)
c.*408-77C>T (n.*408-77C>T)
c.937-37C>T (n.937-37C>T)
c.694-77C>T (n.694-77C>T)
n.201-77C>T
c.601-77C>T (n.601-77C>T)
c.640-77C>T (n.640-77C>T)
n.282-37C>T
c.273-37C>T (n.273-37C>T)
n.1186-37C>T
n.1184-37C>T
 dbSNP
1g.156135824_156135825insGCA2648349195LMNAc.379-77_379-76insG (n.379-77_379-76insG)
n.92_93insG
c.937-77_937-76insG (n.937-77_937-76insG)
n.1312-77_1312-76insG
c.*287-77_*287-76insG (n.*287-77_*287-76insG)
c.*736-77_*736-76insG (n.*736-77_*736-76insG)
n.630-77_630-76insG
c.*737-77_*737-76insG (n.*737-77_*737-76insG)
c.*408-77_*408-76insG (n.*408-77_*408-76insG)
c.937-37_937-36insG (n.937-37_937-36insG)
c.694-77_694-76insG (n.694-77_694-76insG)
n.201-77_201-76insG
c.601-77_601-76insG (n.601-77_601-76insG)
c.640-77_640-76insG (n.640-77_640-76insG)
n.282-37_282-36insG
c.273-37_273-36insG (n.273-37_273-36insG)
n.1186-37_1186-36insG
n.1184-37_1184-36insG
 gnomAD v4
1g.156135825C>ACA2574066264LMNAc.379-76C>A (n.379-76C>A)
n.93C>A
c.937-76C>A (n.937-76C>A)
n.1312-76C>A
c.*287-76C>A (n.*287-76C>A)
c.*736-76C>A (n.*736-76C>A)
n.630-76C>A
c.*737-76C>A (n.*737-76C>A)
c.*408-76C>A (n.*408-76C>A)
c.937-36C>A (n.937-36C>A)
c.694-76C>A (n.694-76C>A)
n.201-76C>A
c.601-76C>A (n.601-76C>A)
c.640-76C>A (n.640-76C>A)
n.282-36C>A
c.273-36C>A (n.273-36C>A)
n.1186-36C>A
n.1184-36C>A
 gnomAD v4
1g.156135825C>GCA2648349194LMNAc.379-76C>G (n.379-76C>G)
n.93C>G
c.937-76C>G (n.937-76C>G)
n.1312-76C>G
c.*287-76C>G (n.*287-76C>G)
c.*736-76C>G (n.*736-76C>G)
n.630-76C>G
c.*737-76C>G (n.*737-76C>G)
c.*408-76C>G (n.*408-76C>G)
c.937-36C>G (n.937-36C>G)
c.694-76C>G (n.694-76C>G)
n.201-76C>G
c.601-76C>G (n.601-76C>G)
c.640-76C>G (n.640-76C>G)
n.282-36C>G
c.273-36C>G (n.273-36C>G)
n.1186-36C>G
n.1184-36C>G
 gnomAD v4
1g.156135826T>CCA1008064595LMNAc.379-75T>C (n.379-75T>C)
n.94T>C
c.937-75T>C (n.937-75T>C)
n.1312-75T>C
c.*287-75T>C (n.*287-75T>C)
c.*736-75T>C (n.*736-75T>C)
n.630-75T>C
c.*737-75T>C (n.*737-75T>C)
c.*408-75T>C (n.*408-75T>C)
c.937-35T>C (n.937-35T>C)
c.694-75T>C (n.694-75T>C)
n.201-75T>C
c.601-75T>C (n.601-75T>C)
c.640-75T>C (n.640-75T>C)
n.282-35T>C
c.273-35T>C (n.273-35T>C)
n.1186-35T>C
n.1184-35T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135827A=CA1200472337LMNAc.379-74A= (n.379-74A=)
n.95A=
c.937-74A= (n.937-74A=)
n.1312-74A=
c.*287-74A= (n.*287-74A=)
c.*736-74A= (n.*736-74A=)
n.630-74A=
c.*737-74A= (n.*737-74A=)
c.*408-74A= (n.*408-74A=)
c.937-34A= (n.937-34A=)
c.694-74A= (n.694-74A=)
n.201-74A=
c.601-74A= (n.601-74A=)
c.640-74A= (n.640-74A=)
n.282-34A=
c.273-34A= (n.273-34A=)
n.1186-34A=
n.1184-34A=
1g.156135827A>GCA31012852LMNAc.379-74A>G (n.379-74A>G)
n.95A>G
c.937-74A>G (n.937-74A>G)
n.1312-74A>G
c.*287-74A>G (n.*287-74A>G)
c.*736-74A>G (n.*736-74A>G)
n.630-74A>G
c.*737-74A>G (n.*737-74A>G)
c.*408-74A>G (n.*408-74A>G)
c.937-34A>G (n.937-34A>G)
c.694-74A>G (n.694-74A>G)
n.201-74A>G
c.601-74A>G (n.601-74A>G)
c.640-74A>G (n.640-74A>G)
n.282-34A>G
c.273-34A>G (n.273-34A>G)
n.1186-34A>G
n.1184-34A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135827A>TCA2648349197LMNAc.379-74A>T (n.379-74A>T)
n.95A>T
c.937-74A>T (n.937-74A>T)
n.1312-74A>T
c.*287-74A>T (n.*287-74A>T)
c.*736-74A>T (n.*736-74A>T)
n.630-74A>T
c.*737-74A>T (n.*737-74A>T)
c.*408-74A>T (n.*408-74A>T)
c.937-34A>T (n.937-34A>T)
c.694-74A>T (n.694-74A>T)
n.201-74A>T
c.601-74A>T (n.601-74A>T)
c.640-74A>T (n.640-74A>T)
n.282-34A>T
c.273-34A>T (n.273-34A>T)
n.1186-34A>T
n.1184-34A>T
 gnomAD v4
1g.156135827_156135831delCA2648349196LMNAc.379-74_379-70del (n.379-74_379-70del)
n.95_99del
c.937-74_937-70del (n.937-74_937-70del)
n.1312-74_1312-70del
c.*287-74_*287-70del (n.*287-74_*287-70del)
c.*736-74_*736-70del (n.*736-74_*736-70del)
n.630-74_630-70del
c.*737-74_*737-70del (n.*737-74_*737-70del)
c.*408-74_*408-70del (n.*408-74_*408-70del)
c.937-34_937-30del (n.937-34_937-30del)
c.694-74_694-70del (n.694-74_694-70del)
n.201-74_201-70del
c.601-74_601-70del (n.601-74_601-70del)
c.640-74_640-70del (n.640-74_640-70del)
n.282-34_282-30del
c.273-34_273-30del (n.273-34_273-30del)
n.1186-34_1186-30del
n.1184-34_1184-30del
 gnomAD v4
1g.156135828C>ACA2574066265LMNAc.379-73C>A (n.379-73C>A)
n.96C>A
c.937-73C>A (n.937-73C>A)
n.1312-73C>A
c.*287-73C>A (n.*287-73C>A)
c.*736-73C>A (n.*736-73C>A)
n.630-73C>A
c.*737-73C>A (n.*737-73C>A)
c.*408-73C>A (n.*408-73C>A)
c.937-33C>A (n.937-33C>A)
c.694-73C>A (n.694-73C>A)
n.201-73C>A
c.601-73C>A (n.601-73C>A)
c.640-73C>A (n.640-73C>A)
n.282-33C>A
c.273-33C>A (n.273-33C>A)
n.1186-33C>A
n.1184-33C>A
 gnomAD v4
1g.156135828_156135831delCA2746229573LMNAc.379-73_379-70del (n.379-73_379-70del)
n.96_99del
c.937-73_937-70del (n.937-73_937-70del)
n.1312-73_1312-70del
c.*287-73_*287-70del (n.*287-73_*287-70del)
c.*736-73_*736-70del (n.*736-73_*736-70del)
n.630-73_630-70del
c.*737-73_*737-70del (n.*737-73_*737-70del)
c.*408-73_*408-70del (n.*408-73_*408-70del)
c.937-33_937-30del (n.937-33_937-30del)
c.694-73_694-70del (n.694-73_694-70del)
n.201-73_201-70del
c.601-73_601-70del (n.601-73_601-70del)
c.640-73_640-70del (n.640-73_640-70del)
n.282-33_282-30del
c.273-33_273-30del (n.273-33_273-30del)
n.1186-33_1186-30del
n.1184-33_1184-30del
1g.156135829A>TCA2648349198LMNAc.379-72A>T (n.379-72A>T)
n.97A>T
c.937-72A>T (n.937-72A>T)
n.1312-72A>T
c.*287-72A>T (n.*287-72A>T)
c.*736-72A>T (n.*736-72A>T)
n.630-72A>T
c.*737-72A>T (n.*737-72A>T)
c.*408-72A>T (n.*408-72A>T)
c.937-32A>T (n.937-32A>T)
c.694-72A>T (n.694-72A>T)
n.201-72A>T
c.601-72A>T (n.601-72A>T)
c.640-72A>T (n.640-72A>T)
n.282-32A>T
c.273-32A>T (n.273-32A>T)
n.1186-32A>T
n.1184-32A>T
 gnomAD v4
1g.156135830C>ACA889735440LMNAc.379-71C>A (n.379-71C>A)
n.98C>A
c.937-71C>A (n.937-71C>A)
n.1312-71C>A
c.*287-71C>A (n.*287-71C>A)
c.*736-71C>A (n.*736-71C>A)
n.630-71C>A
c.*737-71C>A (n.*737-71C>A)
c.*408-71C>A (n.*408-71C>A)
c.937-31C>A (n.937-31C>A)
c.694-71C>A (n.694-71C>A)
n.201-71C>A
c.601-71C>A (n.601-71C>A)
c.640-71C>A (n.640-71C>A)
n.282-31C>A
c.273-31C>A (n.273-31C>A)
n.1186-31C>A
n.1184-31C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135830C=CA1200472338LMNAc.379-71C= (n.379-71C=)
n.98C=
c.937-71C= (n.937-71C=)
n.1312-71C=
c.*287-71C= (n.*287-71C=)
c.*736-71C= (n.*736-71C=)
n.630-71C=
c.*737-71C= (n.*737-71C=)
c.*408-71C= (n.*408-71C=)
c.937-31C= (n.937-31C=)
c.694-71C= (n.694-71C=)
n.201-71C=
c.601-71C= (n.601-71C=)
c.640-71C= (n.640-71C=)
n.282-31C=
c.273-31C= (n.273-31C=)
n.1186-31C=
n.1184-31C=
1g.156135830C>TCA31012861LMNAc.379-71C>T (n.379-71C>T)
n.98C>T
c.937-71C>T (n.937-71C>T)
n.1312-71C>T
c.*287-71C>T (n.*287-71C>T)
c.*736-71C>T (n.*736-71C>T)
n.630-71C>T
c.*737-71C>T (n.*737-71C>T)
c.*408-71C>T (n.*408-71C>T)
c.937-31C>T (n.937-31C>T)
c.694-71C>T (n.694-71C>T)
n.201-71C>T
c.601-71C>T (n.601-71C>T)
c.640-71C>T (n.640-71C>T)
n.282-31C>T
c.273-31C>T (n.273-31C>T)
n.1186-31C>T
n.1184-31C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135831C>ACA2648349199LMNAc.379-70C>A (n.379-70C>A)
n.99C>A
c.937-70C>A (n.937-70C>A)
n.1312-70C>A
c.*287-70C>A (n.*287-70C>A)
c.*736-70C>A (n.*736-70C>A)
n.630-70C>A
c.*737-70C>A (n.*737-70C>A)
c.*408-70C>A (n.*408-70C>A)
c.937-30C>A (n.937-30C>A)
c.694-70C>A (n.694-70C>A)
n.201-70C>A
c.601-70C>A (n.601-70C>A)
c.640-70C>A (n.640-70C>A)
n.282-30C>A
c.273-30C>A (n.273-30C>A)
n.1186-30C>A
n.1184-30C>A
 gnomAD v4
1g.156135831C=CA1200472339LMNAc.379-70C= (n.379-70C=)
n.99C=
c.937-70C= (n.937-70C=)
n.1312-70C=
c.*287-70C= (n.*287-70C=)
c.*736-70C= (n.*736-70C=)
n.630-70C=
c.*737-70C= (n.*737-70C=)
c.*408-70C= (n.*408-70C=)
c.937-30C= (n.937-30C=)
c.694-70C= (n.694-70C=)
n.201-70C=
c.601-70C= (n.601-70C=)
c.640-70C= (n.640-70C=)
n.282-30C=
c.273-30C= (n.273-30C=)
n.1186-30C=
n.1184-30C=
1g.156135831C>TCA889735446LMNAc.379-70C>T (n.379-70C>T)
n.99C>T
c.937-70C>T (n.937-70C>T)
n.1312-70C>T
c.*287-70C>T (n.*287-70C>T)
c.*736-70C>T (n.*736-70C>T)
n.630-70C>T
c.*737-70C>T (n.*737-70C>T)
c.*408-70C>T (n.*408-70C>T)
c.937-30C>T (n.937-30C>T)
c.694-70C>T (n.694-70C>T)
n.201-70C>T
c.601-70C>T (n.601-70C>T)
c.640-70C>T (n.640-70C>T)
n.282-30C>T
c.273-30C>T (n.273-30C>T)
n.1186-30C>T
n.1184-30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135832G>ACA889735450LMNAc.379-69G>A (n.379-69G>A)
n.100G>A
c.937-69G>A (n.937-69G>A)
n.1312-69G>A
c.*287-69G>A (n.*287-69G>A)
c.*736-69G>A (n.*736-69G>A)
n.630-69G>A
c.*737-69G>A (n.*737-69G>A)
c.*408-69G>A (n.*408-69G>A)
c.937-29G>A (n.937-29G>A)
c.694-69G>A (n.694-69G>A)
n.201-69G>A
c.601-69G>A (n.601-69G>A)
c.640-69G>A (n.640-69G>A)
n.282-29G>A
c.273-29G>A (n.273-29G>A)
n.1186-29G>A
n.1184-29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135832G=CA1200472340LMNAc.379-69G= (n.379-69G=)
n.100G=
c.937-69G= (n.937-69G=)
n.1312-69G=
c.*287-69G= (n.*287-69G=)
c.*736-69G= (n.*736-69G=)
n.630-69G=
c.*737-69G= (n.*737-69G=)
c.*408-69G= (n.*408-69G=)
c.937-29G= (n.937-29G=)
c.694-69G= (n.694-69G=)
n.201-69G=
c.601-69G= (n.601-69G=)
c.640-69G= (n.640-69G=)
n.282-29G=
c.273-29G= (n.273-29G=)
n.1186-29G=
n.1184-29G=
1g.156135832G>TCA2648349200LMNAc.379-69G>T (n.379-69G>T)
n.100G>T
c.937-69G>T (n.937-69G>T)
n.1312-69G>T
c.*287-69G>T (n.*287-69G>T)
c.*736-69G>T (n.*736-69G>T)
n.630-69G>T
c.*737-69G>T (n.*737-69G>T)
c.*408-69G>T (n.*408-69G>T)
c.937-29G>T (n.937-29G>T)
c.694-69G>T (n.694-69G>T)
n.201-69G>T
c.601-69G>T (n.601-69G>T)
c.640-69G>T (n.640-69G>T)
n.282-29G>T
c.273-29G>T (n.273-29G>T)
n.1186-29G>T
n.1184-29G>T
 gnomAD v4
1g.156135833A=CA1200472341LMNAc.379-68A= (n.379-68A=)
n.101A=
c.937-68A= (n.937-68A=)
n.1312-68A=
c.*287-68A= (n.*287-68A=)
c.*736-68A= (n.*736-68A=)
n.630-68A=
c.*737-68A= (n.*737-68A=)
c.*408-68A= (n.*408-68A=)
c.937-28A= (n.937-28A=)
c.694-68A= (n.694-68A=)
n.201-68A=
c.601-68A= (n.601-68A=)
c.640-68A= (n.640-68A=)
n.282-28A=
c.273-28A= (n.273-28A=)
n.1186-28A=
n.1184-28A=
1g.156135833A>TCA1200472342LMNAc.379-68A>T (n.379-68A>T)
n.101A>T
c.937-68A>T (n.937-68A>T)
n.1312-68A>T
c.*287-68A>T (n.*287-68A>T)
c.*736-68A>T (n.*736-68A>T)
n.630-68A>T
c.*737-68A>T (n.*737-68A>T)
c.*408-68A>T (n.*408-68A>T)
c.937-28A>T (n.937-28A>T)
c.694-68A>T (n.694-68A>T)
n.201-68A>T
c.601-68A>T (n.601-68A>T)
c.640-68A>T (n.640-68A>T)
n.282-28A>T
c.273-28A>T (n.273-28A>T)
n.1186-28A>T
n.1184-28A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135833_156135838delCA2648349201LMNAc.379-68_379-63del (n.379-68_379-63del)
n.101_106del
c.937-68_937-63del (n.937-68_937-63del)
n.1312-68_1312-63del
c.*287-68_*287-63del (n.*287-68_*287-63del)
c.*736-68_*736-63del (n.*736-68_*736-63del)
n.630-68_630-63del
c.*737-68_*737-63del (n.*737-68_*737-63del)
c.*408-68_*408-63del (n.*408-68_*408-63del)
c.937-28_937-23del (n.937-28_937-23del)
c.694-68_694-63del (n.694-68_694-63del)
n.201-68_201-63del
c.601-68_601-63del (n.601-68_601-63del)
c.640-68_640-63del (n.640-68_640-63del)
n.282-28_282-23del
c.273-28_273-23del (n.273-28_273-23del)
n.1186-28_1186-23del
n.1184-28_1184-23del
 gnomAD v4
1g.156135834C>ACA2648349202LMNAc.379-67C>A (n.379-67C>A)
n.102C>A
c.937-67C>A (n.937-67C>A)
n.1312-67C>A
c.*287-67C>A (n.*287-67C>A)
c.*736-67C>A (n.*736-67C>A)
n.630-67C>A
c.*737-67C>A (n.*737-67C>A)
c.*408-67C>A (n.*408-67C>A)
c.937-27C>A (n.937-27C>A)
c.694-67C>A (n.694-67C>A)
n.201-67C>A
c.601-67C>A (n.601-67C>A)
c.640-67C>A (n.640-67C>A)
n.282-27C>A
c.273-27C>A (n.273-27C>A)
n.1186-27C>A
n.1184-27C>A
 gnomAD v4
1g.156135834_156135839delCA2746229576LMNAc.379-67_379-62del (n.379-67_379-62del)
n.102_107del
c.937-67_937-62del (n.937-67_937-62del)
n.1312-67_1312-62del
c.*287-67_*287-62del (n.*287-67_*287-62del)
c.*736-67_*736-62del (n.*736-67_*736-62del)
n.630-67_630-62del
c.*737-67_*737-62del (n.*737-67_*737-62del)
c.*408-67_*408-62del (n.*408-67_*408-62del)
c.937-27_937-22del (n.937-27_937-22del)
c.694-67_694-62del (n.694-67_694-62del)
n.201-67_201-62del
c.601-67_601-62del (n.601-67_601-62del)
c.640-67_640-62del (n.640-67_640-62del)
n.282-27_282-22del
c.273-27_273-22del (n.273-27_273-22del)
n.1186-27_1186-22del
n.1184-27_1184-22del
1g.156135835C>ACA2648349203LMNAc.379-66C>A (n.379-66C>A)
n.103C>A
c.937-66C>A (n.937-66C>A)
n.1312-66C>A
c.*287-66C>A (n.*287-66C>A)
c.*736-66C>A (n.*736-66C>A)
n.630-66C>A
c.*737-66C>A (n.*737-66C>A)
c.*408-66C>A (n.*408-66C>A)
c.937-26C>A (n.937-26C>A)
c.694-66C>A (n.694-66C>A)
n.201-66C>A
c.601-66C>A (n.601-66C>A)
c.640-66C>A (n.640-66C>A)
n.282-26C>A
c.273-26C>A (n.273-26C>A)
n.1186-26C>A
n.1184-26C>A
 gnomAD v4
1g.156135835C>GCA2648349204LMNAc.379-66C>G (n.379-66C>G)
n.103C>G
c.937-66C>G (n.937-66C>G)
n.1312-66C>G
c.*287-66C>G (n.*287-66C>G)
c.*736-66C>G (n.*736-66C>G)
n.630-66C>G
c.*737-66C>G (n.*737-66C>G)
c.*408-66C>G (n.*408-66C>G)
c.937-26C>G (n.937-26C>G)
c.694-66C>G (n.694-66C>G)
n.201-66C>G
c.601-66C>G (n.601-66C>G)
c.640-66C>G (n.640-66C>G)
n.282-26C>G
c.273-26C>G (n.273-26C>G)
n.1186-26C>G
n.1184-26C>G
 gnomAD v4
1g.156135835C>TCA2648349205LMNAc.379-66C>T (n.379-66C>T)
n.103C>T
c.937-66C>T (n.937-66C>T)
n.1312-66C>T
c.*287-66C>T (n.*287-66C>T)
c.*736-66C>T (n.*736-66C>T)
n.630-66C>T
c.*737-66C>T (n.*737-66C>T)
c.*408-66C>T (n.*408-66C>T)
c.937-26C>T (n.937-26C>T)
c.694-66C>T (n.694-66C>T)
n.201-66C>T
c.601-66C>T (n.601-66C>T)
c.640-66C>T (n.640-66C>T)
n.282-26C>T
c.273-26C>T (n.273-26C>T)
n.1186-26C>T
n.1184-26C>T
 gnomAD v4
1g.156135836C>ACA2648349206LMNAc.379-65C>A (n.379-65C>A)
n.104C>A
c.937-65C>A (n.937-65C>A)
n.1312-65C>A
c.*287-65C>A (n.*287-65C>A)
c.*736-65C>A (n.*736-65C>A)
n.630-65C>A
c.*737-65C>A (n.*737-65C>A)
c.*408-65C>A (n.*408-65C>A)
c.937-25C>A (n.937-25C>A)
c.694-65C>A (n.694-65C>A)
n.201-65C>A
c.601-65C>A (n.601-65C>A)
c.640-65C>A (n.640-65C>A)
n.282-25C>A
c.273-25C>A (n.273-25C>A)
n.1186-25C>A
n.1184-25C>A
 gnomAD v4
1g.156135836C=CA1200472343LMNAc.379-65C= (n.379-65C=)
n.104C=
c.937-65C= (n.937-65C=)
n.1312-65C=
c.*287-65C= (n.*287-65C=)
c.*736-65C= (n.*736-65C=)
n.630-65C=
c.*737-65C= (n.*737-65C=)
c.*408-65C= (n.*408-65C=)
c.937-25C= (n.937-25C=)
c.694-65C= (n.694-65C=)
n.201-65C=
c.601-65C= (n.601-65C=)
c.640-65C= (n.640-65C=)
n.282-25C=
c.273-25C= (n.273-25C=)
n.1186-25C=
n.1184-25C=
1g.156135836C>TCA1200472344LMNAc.379-65C>T (n.379-65C>T)
n.104C>T
c.937-65C>T (n.937-65C>T)
n.1312-65C>T
c.*287-65C>T (n.*287-65C>T)
c.*736-65C>T (n.*736-65C>T)
n.630-65C>T
c.*737-65C>T (n.*737-65C>T)
c.*408-65C>T (n.*408-65C>T)
c.937-25C>T (n.937-25C>T)
c.694-65C>T (n.694-65C>T)
n.201-65C>T
c.601-65C>T (n.601-65C>T)
c.640-65C>T (n.640-65C>T)
n.282-25C>T
c.273-25C>T (n.273-25C>T)
n.1186-25C>T
n.1184-25C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135837A>GCA2648349207LMNAc.379-64A>G (n.379-64A>G)
n.105A>G
c.937-64A>G (n.937-64A>G)
n.1312-64A>G
c.*287-64A>G (n.*287-64A>G)
c.*736-64A>G (n.*736-64A>G)
n.630-64A>G
c.*737-64A>G (n.*737-64A>G)
c.*408-64A>G (n.*408-64A>G)
c.937-24A>G (n.937-24A>G)
c.694-64A>G (n.694-64A>G)
n.201-64A>G
c.601-64A>G (n.601-64A>G)
c.640-64A>G (n.640-64A>G)
n.282-24A>G
c.273-24A>G (n.273-24A>G)
n.1186-24A>G
n.1184-24A>G
 gnomAD v4
1g.156135837A>TCA2648349208LMNAc.379-64A>T (n.379-64A>T)
n.105A>T
c.937-64A>T (n.937-64A>T)
n.1312-64A>T
c.*287-64A>T (n.*287-64A>T)
c.*736-64A>T (n.*736-64A>T)
n.630-64A>T
c.*737-64A>T (n.*737-64A>T)
c.*408-64A>T (n.*408-64A>T)
c.937-24A>T (n.937-24A>T)
c.694-64A>T (n.694-64A>T)
n.201-64A>T
c.601-64A>T (n.601-64A>T)
c.640-64A>T (n.640-64A>T)
n.282-24A>T
c.273-24A>T (n.273-24A>T)
n.1186-24A>T
n.1184-24A>T
 gnomAD v4
1g.156135838C>ACA2648349209LMNAc.379-63C>A (n.379-63C>A)
n.106C>A
c.937-63C>A (n.937-63C>A)
n.1312-63C>A
c.*287-63C>A (n.*287-63C>A)
c.*736-63C>A (n.*736-63C>A)
n.630-63C>A
c.*737-63C>A (n.*737-63C>A)
c.*408-63C>A (n.*408-63C>A)
c.937-23C>A (n.937-23C>A)
c.694-63C>A (n.694-63C>A)
n.201-63C>A
c.601-63C>A (n.601-63C>A)
c.640-63C>A (n.640-63C>A)
n.282-23C>A
c.273-23C>A (n.273-23C>A)
n.1186-23C>A
n.1184-23C>A
 gnomAD v4
1g.156135838C=CA1200472345LMNAc.379-63C= (n.379-63C=)
n.106C=
c.937-63C= (n.937-63C=)
n.1312-63C=
c.*287-63C= (n.*287-63C=)
c.*736-63C= (n.*736-63C=)
n.630-63C=
c.*737-63C= (n.*737-63C=)
c.*408-63C= (n.*408-63C=)
c.937-23C= (n.937-23C=)
c.694-63C= (n.694-63C=)
n.201-63C=
c.601-63C= (n.601-63C=)
c.640-63C= (n.640-63C=)
n.282-23C=
c.273-23C= (n.273-23C=)
n.1186-23C=
n.1184-23C=
1g.156135838C>GCA2648349210LMNAc.379-63C>G (n.379-63C>G)
n.106C>G
c.937-63C>G (n.937-63C>G)
n.1312-63C>G
c.*287-63C>G (n.*287-63C>G)
c.*736-63C>G (n.*736-63C>G)
n.630-63C>G
c.*737-63C>G (n.*737-63C>G)
c.*408-63C>G (n.*408-63C>G)
c.937-23C>G (n.937-23C>G)
c.694-63C>G (n.694-63C>G)
n.201-63C>G
c.601-63C>G (n.601-63C>G)
c.640-63C>G (n.640-63C>G)
n.282-23C>G
c.273-23C>G (n.273-23C>G)
n.1186-23C>G
n.1184-23C>G
 gnomAD v4
1g.156135838C>TCA526468346LMNAc.379-63C>T (n.379-63C>T)
n.106C>T
c.937-63C>T (n.937-63C>T)
n.1312-63C>T
c.*287-63C>T (n.*287-63C>T)
c.*736-63C>T (n.*736-63C>T)
n.630-63C>T
c.*737-63C>T (n.*737-63C>T)
c.*408-63C>T (n.*408-63C>T)
c.937-23C>T (n.937-23C>T)
c.694-63C>T (n.694-63C>T)
n.201-63C>T
c.601-63C>T (n.601-63C>T)
c.640-63C>T (n.640-63C>T)
n.282-23C>T
c.273-23C>T (n.273-23C>T)
n.1186-23C>T
n.1184-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135839G>ACA1200472348LMNAc.379-62G>A (n.379-62G>A)
n.107G>A
c.937-62G>A (n.937-62G>A)
n.1312-62G>A
c.*287-62G>A (n.*287-62G>A)
c.*736-62G>A (n.*736-62G>A)
n.630-62G>A
c.*737-62G>A (n.*737-62G>A)
c.*408-62G>A (n.*408-62G>A)
c.937-22G>A (n.937-22G>A)
c.694-62G>A (n.694-62G>A)
n.201-62G>A
c.601-62G>A (n.601-62G>A)
c.640-62G>A (n.640-62G>A)
n.282-22G>A
c.273-22G>A (n.273-22G>A)
n.1186-22G>A
n.1184-22G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135839G=CA1200472347LMNAc.379-62G= (n.379-62G=)
n.107G=
c.937-62G= (n.937-62G=)
n.1312-62G=
c.*287-62G= (n.*287-62G=)
c.*736-62G= (n.*736-62G=)
n.630-62G=
c.*737-62G= (n.*737-62G=)
c.*408-62G= (n.*408-62G=)
c.937-22G= (n.937-22G=)
c.694-62G= (n.694-62G=)
n.201-62G=
c.601-62G= (n.601-62G=)
c.640-62G= (n.640-62G=)
n.282-22G=
c.273-22G= (n.273-22G=)
n.1186-22G=
n.1184-22G=
1g.156135839G>TCA2648349211LMNAc.379-62G>T (n.379-62G>T)
n.107G>T
c.937-62G>T (n.937-62G>T)
n.1312-62G>T
c.*287-62G>T (n.*287-62G>T)
c.*736-62G>T (n.*736-62G>T)
n.630-62G>T
c.*737-62G>T (n.*737-62G>T)
c.*408-62G>T (n.*408-62G>T)
c.937-22G>T (n.937-22G>T)
c.694-62G>T (n.694-62G>T)
n.201-62G>T
c.601-62G>T (n.601-62G>T)
c.640-62G>T (n.640-62G>T)
n.282-22G>T
c.273-22G>T (n.273-22G>T)
n.1186-22G>T
n.1184-22G>T
 gnomAD v4
1g.156135839_156135840delinsGTCA1200472346LMNAc.379-62_379-61delinsGT (n.379-62_379-61delinsGT)
n.107_108delinsGT
c.937-62_937-61delinsGT (n.937-62_937-61delinsGT)
n.1312-62_1312-61delinsGT
c.*287-62_*287-61delinsGT (n.*287-62_*287-61delinsGT)
c.*736-62_*736-61delinsGT (n.*736-62_*736-61delinsGT)
n.630-62_630-61delinsGT
c.*737-62_*737-61delinsGT (n.*737-62_*737-61delinsGT)
c.*408-62_*408-61delinsGT (n.*408-62_*408-61delinsGT)
c.937-22_937-21delinsGT (n.937-22_937-21delinsGT)
c.694-62_694-61delinsGT (n.694-62_694-61delinsGT)
n.201-62_201-61delinsGT
c.601-62_601-61delinsGT (n.601-62_601-61delinsGT)
c.640-62_640-61delinsGT (n.640-62_640-61delinsGT)
n.282-22_282-21delinsGT
c.273-22_273-21delinsGT (n.273-22_273-21delinsGT)
n.1186-22_1186-21delinsGT
n.1184-22_1184-21delinsGT
1g.156135840delCA889735453LMNAc.379-61del (n.379-61del)
n.108del
c.937-61del (n.937-61del)
n.1312-61del
c.*287-61del (n.*287-61del)
c.*736-61del (n.*736-61del)
n.630-61del
c.*737-61del (n.*737-61del)
c.*408-61del (n.*408-61del)
c.937-21del (n.937-21del)
c.694-61del (n.694-61del)
n.201-61del
c.601-61del (n.601-61del)
c.640-61del (n.640-61del)
n.282-21del
c.273-21del (n.273-21del)
n.1186-21del
n.1184-21del
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135840T>CCA2648349212LMNAc.379-61T>C (n.379-61T>C)
n.108T>C
c.937-61T>C (n.937-61T>C)
n.1312-61T>C
c.*287-61T>C (n.*287-61T>C)
c.*736-61T>C (n.*736-61T>C)
n.630-61T>C
c.*737-61T>C (n.*737-61T>C)
c.*408-61T>C (n.*408-61T>C)
c.937-21T>C (n.937-21T>C)
c.694-61T>C (n.694-61T>C)
n.201-61T>C
c.601-61T>C (n.601-61T>C)
c.640-61T>C (n.640-61T>C)
n.282-21T>C
c.273-21T>C (n.273-21T>C)
n.1186-21T>C
n.1184-21T>C
 gnomAD v4
1g.156135841C>ACA2648349213LMNAc.379-60C>A (n.379-60C>A)
n.109C>A
c.937-60C>A (n.937-60C>A)
n.1312-60C>A
c.*287-60C>A (n.*287-60C>A)
c.*736-60C>A (n.*736-60C>A)
n.630-60C>A
c.*737-60C>A (n.*737-60C>A)
c.*408-60C>A (n.*408-60C>A)
c.937-20C>A (n.937-20C>A)
c.694-60C>A (n.694-60C>A)
n.201-60C>A
c.601-60C>A (n.601-60C>A)
c.640-60C>A (n.640-60C>A)
n.282-20C>A
c.273-20C>A (n.273-20C>A)
n.1186-20C>A
n.1184-20C>A
 gnomAD v4
1g.156135841C=CA1200472349LMNAc.379-60C= (n.379-60C=)
n.109C=
c.937-60C= (n.937-60C=)
n.1312-60C=
c.*287-60C= (n.*287-60C=)
c.*736-60C= (n.*736-60C=)
n.630-60C=
c.*737-60C= (n.*737-60C=)
c.*408-60C= (n.*408-60C=)
c.937-20C= (n.937-20C=)
c.694-60C= (n.694-60C=)
n.201-60C=
c.601-60C= (n.601-60C=)
c.640-60C= (n.640-60C=)
n.282-20C=
c.273-20C= (n.273-20C=)
n.1186-20C=
n.1184-20C=
1g.156135841C>TCA646142015LMNAc.379-60C>T (n.379-60C>T)
n.109C>T
c.937-60C>T (n.937-60C>T)
n.1312-60C>T
c.*287-60C>T (n.*287-60C>T)
c.*736-60C>T (n.*736-60C>T)
n.630-60C>T
c.*737-60C>T (n.*737-60C>T)
c.*408-60C>T (n.*408-60C>T)
c.937-20C>T (n.937-20C>T)
c.694-60C>T (n.694-60C>T)
n.201-60C>T
c.601-60C>T (n.601-60C>T)
c.640-60C>T (n.640-60C>T)
n.282-20C>T
c.273-20C>T (n.273-20C>T)
n.1186-20C>T
n.1184-20C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.156135843delCA2574066266LMNAc.379-58del (n.379-58del)
n.111del
c.937-58del (n.937-58del)
n.1312-58del
c.*287-58del (n.*287-58del)
c.*736-58del (n.*736-58del)
n.630-58del
c.*737-58del (n.*737-58del)
c.*408-58del (n.*408-58del)
c.937-18del (n.937-18del)
c.694-58del (n.694-58del)
n.201-58del
c.601-58del (n.601-58del)
c.640-58del (n.640-58del)
n.282-18del
c.273-18del (n.273-18del)
n.1186-18del
n.1184-18del
1g.156135841_156135842insGCA2648349214LMNAc.379-60_379-59insG (n.379-60_379-59insG)
n.109_110insG
c.937-60_937-59insG (n.937-60_937-59insG)
n.1312-60_1312-59insG
c.*287-60_*287-59insG (n.*287-60_*287-59insG)
c.*736-60_*736-59insG (n.*736-60_*736-59insG)
n.630-60_630-59insG
c.*737-60_*737-59insG (n.*737-60_*737-59insG)
c.*408-60_*408-59insG (n.*408-60_*408-59insG)
c.937-20_937-19insG (n.937-20_937-19insG)
c.694-60_694-59insG (n.694-60_694-59insG)
n.201-60_201-59insG
c.601-60_601-59insG (n.601-60_601-59insG)
c.640-60_640-59insG (n.640-60_640-59insG)
n.282-20_282-19insG
c.273-20_273-19insG (n.273-20_273-19insG)
n.1186-20_1186-19insG
n.1184-20_1184-19insG
 gnomAD v4
1g.156135843C>ACA2648349215LMNAc.379-58C>A (n.379-58C>A)
n.111C>A
c.937-58C>A (n.937-58C>A)
n.1312-58C>A
c.*287-58C>A (n.*287-58C>A)
c.*736-58C>A (n.*736-58C>A)
n.630-58C>A
c.*737-58C>A (n.*737-58C>A)
c.*408-58C>A (n.*408-58C>A)
c.937-18C>A (n.937-18C>A)
c.694-58C>A (n.694-58C>A)
n.201-58C>A
c.601-58C>A (n.601-58C>A)
c.640-58C>A (n.640-58C>A)
n.282-18C>A
c.273-18C>A (n.273-18C>A)
n.1186-18C>A
n.1184-18C>A
 gnomAD v4
1g.156135843C=CA1200472350LMNAc.379-58C= (n.379-58C=)
n.111C=
c.937-58C= (n.937-58C=)
n.1312-58C=
c.*287-58C= (n.*287-58C=)
c.*736-58C= (n.*736-58C=)
n.630-58C=
c.*737-58C= (n.*737-58C=)
c.*408-58C= (n.*408-58C=)
c.937-18C= (n.937-18C=)
c.694-58C= (n.694-58C=)
n.201-58C=
c.601-58C= (n.601-58C=)
c.640-58C= (n.640-58C=)
n.282-18C=
c.273-18C= (n.273-18C=)
n.1186-18C=
n.1184-18C=
1g.156135843C>TCA1200472351LMNAc.379-58C>T (n.379-58C>T)
n.111C>T
c.937-58C>T (n.937-58C>T)
n.1312-58C>T
c.*287-58C>T (n.*287-58C>T)
c.*736-58C>T (n.*736-58C>T)
n.630-58C>T
c.*737-58C>T (n.*737-58C>T)
c.*408-58C>T (n.*408-58C>T)
c.937-18C>T (n.937-18C>T)
c.694-58C>T (n.694-58C>T)
n.201-58C>T
c.601-58C>T (n.601-58C>T)
c.640-58C>T (n.640-58C>T)
n.282-18C>T
c.273-18C>T (n.273-18C>T)
n.1186-18C>T
n.1184-18C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135843_156135844insGTACA2648349216LMNAc.379-58_379-57insGTA (n.379-58_379-57insGTA)
n.111_112insGTA
c.937-58_937-57insGTA (n.937-58_937-57insGTA)
n.1312-58_1312-57insGTA
c.*287-58_*287-57insGTA (n.*287-58_*287-57insGTA)
c.*736-58_*736-57insGTA (n.*736-58_*736-57insGTA)
n.630-58_630-57insGTA
c.*737-58_*737-57insGTA (n.*737-58_*737-57insGTA)
c.*408-58_*408-57insGTA (n.*408-58_*408-57insGTA)
c.937-18_937-17insGTA (n.937-18_937-17insGTA)
c.694-58_694-57insGTA (n.694-58_694-57insGTA)
n.201-58_201-57insGTA
c.601-58_601-57insGTA (n.601-58_601-57insGTA)
c.640-58_640-57insGTA (n.640-58_640-57insGTA)
n.282-18_282-17insGTA
c.273-18_273-17insGTA (n.273-18_273-17insGTA)
n.1186-18_1186-17insGTA
n.1184-18_1184-17insGTA
 gnomAD v4
1g.156135845C>TCA2648349217LMNAc.379-56C>T (n.379-56C>T)
n.113C>T
c.937-56C>T (n.937-56C>T)
n.1312-56C>T
c.*287-56C>T (n.*287-56C>T)
c.*736-56C>T (n.*736-56C>T)
n.630-56C>T
c.*737-56C>T (n.*737-56C>T)
c.*408-56C>T (n.*408-56C>T)
c.937-16C>T (n.937-16C>T)
c.694-56C>T (n.694-56C>T)
n.201-56C>T
c.601-56C>T (n.601-56C>T)
c.640-56C>T (n.640-56C>T)
n.282-16C>T
c.273-16C>T (n.273-16C>T)
n.1186-16C>T
n.1184-16C>T
 gnomAD v4
1g.156135846_156135852delCA2746229584LMNAc.379-55_379-49del (n.379-55_379-49del)
n.114_120del
c.937-55_937-49del (n.937-55_937-49del)
n.1312-55_1312-49del
c.*287-55_*287-49del (n.*287-55_*287-49del)
c.*736-55_*736-49del (n.*736-55_*736-49del)
n.630-55_630-49del
c.*737-55_*737-49del (n.*737-55_*737-49del)
c.*408-55_*408-49del (n.*408-55_*408-49del)
c.937-15_937-9del (n.937-15_937-9del)
c.694-55_694-49del (n.694-55_694-49del)
n.201-55_201-49del
c.601-55_601-49del (n.601-55_601-49del)
c.640-55_640-49del (n.640-55_640-49del)
n.282-15_282-9del
c.273-15_273-9del (n.273-15_273-9del)
n.1186-15_1186-9del
n.1184-15_1184-9del
1g.156135846C>ACA2648349218LMNAc.379-55C>A (n.379-55C>A)
n.114C>A
c.937-55C>A (n.937-55C>A)
n.1312-55C>A
c.*287-55C>A (n.*287-55C>A)
c.*736-55C>A (n.*736-55C>A)
n.630-55C>A
c.*737-55C>A (n.*737-55C>A)
c.*408-55C>A (n.*408-55C>A)
c.937-15C>A (n.937-15C>A)
c.694-55C>A (n.694-55C>A)
n.201-55C>A
c.601-55C>A (n.601-55C>A)
c.640-55C>A (n.640-55C>A)
n.282-15C>A
c.273-15C>A (n.273-15C>A)
n.1186-15C>A
n.1184-15C>A
 gnomAD v4
1g.156135846C=CA1200472352LMNAc.379-55C= (n.379-55C=)
n.114C=
c.937-55C= (n.937-55C=)
n.1312-55C=
c.*287-55C= (n.*287-55C=)
c.*736-55C= (n.*736-55C=)
n.630-55C=
c.*737-55C= (n.*737-55C=)
c.*408-55C= (n.*408-55C=)
c.937-15C= (n.937-15C=)
c.694-55C= (n.694-55C=)
n.201-55C=
c.601-55C= (n.601-55C=)
c.640-55C= (n.640-55C=)
n.282-15C=
c.273-15C= (n.273-15C=)
n.1186-15C=
n.1184-15C=
1g.156135846C>GCA31012873LMNAc.379-55C>G (n.379-55C>G)
n.114C>G
c.937-55C>G (n.937-55C>G)
n.1312-55C>G
c.*287-55C>G (n.*287-55C>G)
c.*736-55C>G (n.*736-55C>G)
n.630-55C>G
c.*737-55C>G (n.*737-55C>G)
c.*408-55C>G (n.*408-55C>G)
c.937-15C>G (n.937-15C>G)
c.694-55C>G (n.694-55C>G)
n.201-55C>G
c.601-55C>G (n.601-55C>G)
c.640-55C>G (n.640-55C>G)
n.282-15C>G
c.273-15C>G (n.273-15C>G)
n.1186-15C>G
n.1184-15C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135846C>TCA1200472353LMNAc.379-55C>T (n.379-55C>T)
n.114C>T
c.937-55C>T (n.937-55C>T)
n.1312-55C>T
c.*287-55C>T (n.*287-55C>T)
c.*736-55C>T (n.*736-55C>T)
n.630-55C>T
c.*737-55C>T (n.*737-55C>T)
c.*408-55C>T (n.*408-55C>T)
c.937-15C>T (n.937-15C>T)
c.694-55C>T (n.694-55C>T)
n.201-55C>T
c.601-55C>T (n.601-55C>T)
c.640-55C>T (n.640-55C>T)
n.282-15C>T
c.273-15C>T (n.273-15C>T)
n.1186-15C>T
n.1184-15C>T
 dbSNP
1g.156135849_156135852delCA2648349220LMNAc.379-52_379-49del (n.379-52_379-49del)
n.117_120del
c.937-52_937-49del (n.937-52_937-49del)
n.1312-52_1312-49del
c.*287-52_*287-49del (n.*287-52_*287-49del)
c.*736-52_*736-49del (n.*736-52_*736-49del)
n.630-52_630-49del
c.*737-52_*737-49del (n.*737-52_*737-49del)
c.*408-52_*408-49del (n.*408-52_*408-49del)
c.937-12_937-9del (n.937-12_937-9del)
c.694-52_694-49del (n.694-52_694-49del)
n.201-52_201-49del
c.601-52_601-49del (n.601-52_601-49del)
c.640-52_640-49del (n.640-52_640-49del)
n.282-12_282-9del
c.273-12_273-9del (n.273-12_273-9del)
n.1186-12_1186-9del
n.1184-12_1184-9del
 gnomAD v4
1g.156135852delCA2648349219LMNAc.379-49del (n.379-49del)
n.120del
c.937-49del (n.937-49del)
n.1312-49del
c.*287-49del (n.*287-49del)
c.*736-49del (n.*736-49del)
n.630-49del
c.*737-49del (n.*737-49del)
c.*408-49del (n.*408-49del)
c.937-9del (n.937-9del)
c.694-49del (n.694-49del)
n.201-49del
c.601-49del (n.601-49del)
c.640-49del (n.640-49del)
n.282-9del
c.273-9del (n.273-9del)
n.1186-9del
n.1184-9del
 gnomAD v4
1g.156135850C>ACA2648349221LMNAc.379-51C>A (n.379-51C>A)
n.118C>A
c.937-51C>A (n.937-51C>A)
n.1312-51C>A
c.*287-51C>A (n.*287-51C>A)
c.*736-51C>A (n.*736-51C>A)
n.630-51C>A
c.*737-51C>A (n.*737-51C>A)
c.*408-51C>A (n.*408-51C>A)
c.937-11C>A (n.937-11C>A)
c.694-51C>A (n.694-51C>A)
n.201-51C>A
c.601-51C>A (n.601-51C>A)
c.640-51C>A (n.640-51C>A)
n.282-11C>A
c.273-11C>A (n.273-11C>A)
n.1186-11C>A
n.1184-11C>A
 gnomAD v4
1g.156135850C=CA1200472354LMNAc.379-51C= (n.379-51C=)
n.118C=
c.937-51C= (n.937-51C=)
n.1312-51C=
c.*287-51C= (n.*287-51C=)
c.*736-51C= (n.*736-51C=)
n.630-51C=
c.*737-51C= (n.*737-51C=)
c.*408-51C= (n.*408-51C=)
c.937-11C= (n.937-11C=)
c.694-51C= (n.694-51C=)
n.201-51C=
c.601-51C= (n.601-51C=)
c.640-51C= (n.640-51C=)
n.282-11C=
c.273-11C= (n.273-11C=)
n.1186-11C=
n.1184-11C=
1g.156135850C>TCA526468347LMNAc.379-51C>T (n.379-51C>T)
n.118C>T
c.937-51C>T (n.937-51C>T)
n.1312-51C>T
c.*287-51C>T (n.*287-51C>T)
c.*736-51C>T (n.*736-51C>T)
n.630-51C>T
c.*737-51C>T (n.*737-51C>T)
c.*408-51C>T (n.*408-51C>T)
c.937-11C>T (n.937-11C>T)
c.694-51C>T (n.694-51C>T)
n.201-51C>T
c.601-51C>T (n.601-51C>T)
c.640-51C>T (n.640-51C>T)
n.282-11C>T
c.273-11C>T (n.273-11C>T)
n.1186-11C>T
n.1184-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135851C>ACA2648349222LMNAc.379-50C>A (n.379-50C>A)
n.119C>A
c.937-50C>A (n.937-50C>A)
n.1312-50C>A
c.*287-50C>A (n.*287-50C>A)
c.*736-50C>A (n.*736-50C>A)
n.630-50C>A
c.*737-50C>A (n.*737-50C>A)
c.*408-50C>A (n.*408-50C>A)
c.937-10C>A (n.937-10C>A)
c.694-50C>A (n.694-50C>A)
n.201-50C>A
c.601-50C>A (n.601-50C>A)
c.640-50C>A (n.640-50C>A)
n.282-10C>A
c.273-10C>A (n.273-10C>A)
n.1186-10C>A
n.1184-10C>A
 gnomAD v4
1g.156135851C>TCA646142016LMNAc.379-50C>T (n.379-50C>T)
n.119C>T
c.937-50C>T (n.937-50C>T)
n.1312-50C>T
c.*287-50C>T (n.*287-50C>T)
c.*736-50C>T (n.*736-50C>T)
n.630-50C>T
c.*737-50C>T (n.*737-50C>T)
c.*408-50C>T (n.*408-50C>T)
c.937-10C>T (n.937-10C>T)
c.694-50C>T (n.694-50C>T)
n.201-50C>T
c.601-50C>T (n.601-50C>T)
c.640-50C>T (n.640-50C>T)
n.282-10C>T
c.273-10C>T (n.273-10C>T)
n.1186-10C>T
n.1184-10C>T
 COSMIC
1g.156135852C>ACA2574066267LMNAc.379-49C>A (n.379-49C>A)
n.120C>A
c.937-49C>A (n.937-49C>A)
n.1312-49C>A
c.*287-49C>A (n.*287-49C>A)
c.*736-49C>A (n.*736-49C>A)
n.630-49C>A
c.*737-49C>A (n.*737-49C>A)
c.*408-49C>A (n.*408-49C>A)
c.937-9C>A (n.937-9C>A)
c.694-49C>A (n.694-49C>A)
n.201-49C>A
c.601-49C>A (n.601-49C>A)
c.640-49C>A (n.640-49C>A)
n.282-9C>A
c.273-9C>A (n.273-9C>A)
n.1186-9C>A
n.1184-9C>A
 gnomAD v4
1g.156135852C>TCA2648349223LMNAc.379-49C>T (n.379-49C>T)
n.120C>T
c.937-49C>T (n.937-49C>T)
n.1312-49C>T
c.*287-49C>T (n.*287-49C>T)
c.*736-49C>T (n.*736-49C>T)
n.630-49C>T
c.*737-49C>T (n.*737-49C>T)
c.*408-49C>T (n.*408-49C>T)
c.937-9C>T (n.937-9C>T)
c.694-49C>T (n.694-49C>T)
n.201-49C>T
c.601-49C>T (n.601-49C>T)
c.640-49C>T (n.640-49C>T)
n.282-9C>T
c.273-9C>T (n.273-9C>T)
n.1186-9C>T
n.1184-9C>T
 gnomAD v4
1g.156135853A>GCA2574066268LMNAc.379-48A>G (n.379-48A>G)
n.121A>G
c.937-48A>G (n.937-48A>G)
n.1312-48A>G
c.*287-48A>G (n.*287-48A>G)
c.*736-48A>G (n.*736-48A>G)
n.630-48A>G
c.*737-48A>G (n.*737-48A>G)
c.*408-48A>G (n.*408-48A>G)
c.937-8A>G (n.937-8A>G)
c.694-48A>G (n.694-48A>G)
n.201-48A>G
c.601-48A>G (n.601-48A>G)
c.640-48A>G (n.640-48A>G)
n.282-8A>G
c.273-8A>G (n.273-8A>G)
n.1186-8A>G
n.1184-8A>G
1g.156135855A=CA1142440001LMNAc.379-46A= (n.379-46A=)
n.123A=
c.937-46A= (n.937-46A=)
n.1312-46A=
c.*287-46A= (n.*287-46A=)
c.*736-46A= (n.*736-46A=)
n.630-46A=
c.*737-46A= (n.*737-46A=)
c.*408-46A= (n.*408-46A=)
c.937-6A= (n.937-6A=)
c.694-46A= (n.694-46A=)
n.201-46A=
c.601-46A= (n.601-46A=)
c.640-46A= (n.640-46A=)
n.282-6A=
c.273-6A= (n.273-6A=)
n.1186-6A=
n.1184-6A=
1g.156135855A>GCA018862LMNAc.379-46A>G (n.379-46A>G)
n.123A>G
c.937-46A>G (n.937-46A>G)
n.1312-46A>G
c.*287-46A>G (n.*287-46A>G)
c.*736-46A>G (n.*736-46A>G)
n.630-46A>G
c.*737-46A>G (n.*737-46A>G)
c.*408-46A>G (n.*408-46A>G)
c.937-6A>G (n.937-6A>G)
c.694-46A>G (n.694-46A>G)
n.201-46A>G
c.601-46A>G (n.601-46A>G)
c.640-46A>G (n.640-46A>G)
n.282-6A>G
c.273-6A>G (n.273-6A>G)
n.1186-6A>G
n.1184-6A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135855A>TCA054868LMNAc.379-46A>T (n.379-46A>T)
n.123A>T
c.937-46A>T (n.937-46A>T)
n.1312-46A>T
c.*287-46A>T (n.*287-46A>T)
c.*736-46A>T (n.*736-46A>T)
n.630-46A>T
c.*737-46A>T (n.*737-46A>T)
c.*408-46A>T (n.*408-46A>T)
c.937-6A>T (n.937-6A>T)
c.694-46A>T (n.694-46A>T)
n.201-46A>T
c.601-46A>T (n.601-46A>T)
c.640-46A>T (n.640-46A>T)
n.282-6A>T
c.273-6A>T (n.273-6A>T)
n.1186-6A>T
n.1184-6A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135855_156135856delCA2746229589LMNAc.379-46_379-45del (n.379-46_379-45del)
n.123_124del
c.937-46_937-45del (n.937-46_937-45del)
n.1312-46_1312-45del
c.*287-46_*287-45del (n.*287-46_*287-45del)
c.*736-46_*736-45del (n.*736-46_*736-45del)
n.630-46_630-45del
c.*737-46_*737-45del (n.*737-46_*737-45del)
c.*408-46_*408-45del (n.*408-46_*408-45del)
c.937-6_937-5del (n.937-6_937-5del)
c.694-46_694-45del (n.694-46_694-45del)
n.201-46_201-45del
c.601-46_601-45del (n.601-46_601-45del)
c.640-46_640-45del (n.640-46_640-45del)
n.282-6_282-5del
c.273-6_273-5del (n.273-6_273-5del)
n.1186-6_1186-5del
n.1184-6_1184-5del
1g.156135856C>ACA2648349224LMNAc.379-45C>A (n.379-45C>A)
n.124C>A
c.937-45C>A (n.937-45C>A)
n.1312-45C>A
c.*287-45C>A (n.*287-45C>A)
c.*736-45C>A (n.*736-45C>A)
n.630-45C>A
c.*737-45C>A (n.*737-45C>A)
c.*408-45C>A (n.*408-45C>A)
c.937-5C>A (n.937-5C>A)
c.694-45C>A (n.694-45C>A)
n.201-45C>A
c.601-45C>A (n.601-45C>A)
c.640-45C>A (n.640-45C>A)
n.282-5C>A
c.273-5C>A (n.273-5C>A)
n.1186-5C>A
n.1184-5C>A
 gnomAD v4
1g.156135857T>CCA2648349225LMNAc.379-44T>C (n.379-44T>C)
n.125T>C
c.937-44T>C (n.937-44T>C)
n.1312-44T>C
c.*287-44T>C (n.*287-44T>C)
c.*736-44T>C (n.*736-44T>C)
n.630-44T>C
c.*737-44T>C (n.*737-44T>C)
c.*408-44T>C (n.*408-44T>C)
c.937-4T>C (n.937-4T>C)
c.694-44T>C (n.694-44T>C)
n.201-44T>C
c.601-44T>C (n.601-44T>C)
c.640-44T>C (n.640-44T>C)
n.282-4T>C
c.273-4T>C (n.273-4T>C)
n.1186-4T>C
n.1184-4T>C
 gnomAD v4
1g.156135857T>GCA2574066269LMNAc.379-44T>G (n.379-44T>G)
n.125T>G
c.937-44T>G (n.937-44T>G)
n.1312-44T>G
c.*287-44T>G (n.*287-44T>G)
c.*736-44T>G (n.*736-44T>G)
n.630-44T>G
c.*737-44T>G (n.*737-44T>G)
c.*408-44T>G (n.*408-44T>G)
c.937-4T>G (n.937-4T>G)
c.694-44T>G (n.694-44T>G)
n.201-44T>G
c.601-44T>G (n.601-44T>G)
c.640-44T>G (n.640-44T>G)
n.282-4T>G
c.273-4T>G (n.273-4T>G)
n.1186-4T>G
n.1184-4T>G
1g.156135857_156135858insAAAAAAAAAAACA2746229590LMNAc.379-44_379-43insAAAAAAAAAAA (n.379-44_379-43insAAAAAAAAAAA)
n.125_126insAAAAAAAAAAA
c.937-44_937-43insAAAAAAAAAAA (n.937-44_937-43insAAAAAAAAAAA)
n.1312-44_1312-43insAAAAAAAAAAA
c.*287-44_*287-43insAAAAAAAAAAA (n.*287-44_*287-43insAAAAAAAAAAA)
c.*736-44_*736-43insAAAAAAAAAAA (n.*736-44_*736-43insAAAAAAAAAAA)
n.630-44_630-43insAAAAAAAAAAA
c.*737-44_*737-43insAAAAAAAAAAA (n.*737-44_*737-43insAAAAAAAAAAA)
c.*408-44_*408-43insAAAAAAAAAAA (n.*408-44_*408-43insAAAAAAAAAAA)
c.937-4_937-3insAAAAAAAAAAA (n.937-4_937-3insAAAAAAAAAAA)
c.694-44_694-43insAAAAAAAAAAA (n.694-44_694-43insAAAAAAAAAAA)
n.201-44_201-43insAAAAAAAAAAA
c.601-44_601-43insAAAAAAAAAAA (n.601-44_601-43insAAAAAAAAAAA)
c.640-44_640-43insAAAAAAAAAAA (n.640-44_640-43insAAAAAAAAAAA)
n.282-4_282-3insAAAAAAAAAAA
c.273-4_273-3insAAAAAAAAAAA (n.273-4_273-3insAAAAAAAAAAA)
n.1186-4_1186-3insAAAAAAAAAAA
n.1184-4_1184-3insAAAAAAAAAAA
1g.156135858T>CCA2648349226LMNAc.379-43T>C (n.379-43T>C)
n.126T>C
c.937-43T>C (n.937-43T>C)
n.1312-43T>C
c.*287-43T>C (n.*287-43T>C)
c.*736-43T>C (n.*736-43T>C)
n.630-43T>C
c.*737-43T>C (n.*737-43T>C)
c.*408-43T>C (n.*408-43T>C)
c.937-3T>C (n.937-3T>C)
c.694-43T>C (n.694-43T>C)
n.201-43T>C
c.601-43T>C (n.601-43T>C)
c.640-43T>C (n.640-43T>C)
n.282-3T>C
c.273-3T>C (n.273-3T>C)
n.1186-3T>C
n.1184-3T>C
 gnomAD v4
1g.156135859A>CCA2648349227LMNAc.379-42A>C (n.379-42A>C)
n.127A>C
c.937-42A>C (n.937-42A>C)
n.1312-42A>C
c.*287-42A>C (n.*287-42A>C)
c.*736-42A>C (n.*736-42A>C)
n.630-42A>C
c.*737-42A>C (n.*737-42A>C)
c.*408-42A>C (n.*408-42A>C)
c.937-2A>C (n.937-2A>C)
c.694-42A>C (n.694-42A>C)
n.201-42A>C
c.601-42A>C (n.601-42A>C)
c.640-42A>C (n.640-42A>C)
n.282-2A>C
c.273-2A>C (n.273-2A>C)
n.1186-2A>C
n.1184-2A>C
 gnomAD v4
1g.156135859A>TCA2648349228LMNAc.379-42A>T (n.379-42A>T)
n.127A>T
c.937-42A>T (n.937-42A>T)
n.1312-42A>T
c.*287-42A>T (n.*287-42A>T)
c.*736-42A>T (n.*736-42A>T)
n.630-42A>T
c.*737-42A>T (n.*737-42A>T)
c.*408-42A>T (n.*408-42A>T)
c.937-2A>T (n.937-2A>T)
c.694-42A>T (n.694-42A>T)
n.201-42A>T
c.601-42A>T (n.601-42A>T)
c.640-42A>T (n.640-42A>T)
n.282-2A>T
c.273-2A>T (n.273-2A>T)
n.1186-2A>T
n.1184-2A>T
 gnomAD v4
1g.156135860G>ACA054852LMNAc.379-41G>A (n.379-41G>A)
n.128G>A
c.937-41G>A (n.937-41G>A)
n.1312-41G>A
c.*287-41G>A (n.*287-41G>A)
c.*736-41G>A (n.*736-41G>A)
n.630-41G>A
c.*737-41G>A (n.*737-41G>A)
c.*408-41G>A (n.*408-41G>A)
c.937-1G>A (n.937-1G>A)
c.694-41G>A (n.694-41G>A)
n.201-41G>A
c.601-41G>A (n.601-41G>A)
c.640-41G>A (n.640-41G>A)
n.282-1G>A
c.273-1G>A (n.273-1G>A)
n.1186-1G>A
n.1184-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135860G>CCA1139771191LMNAc.379-41G>C (n.379-41G>C)
n.128G>C
c.937-41G>C (n.937-41G>C)
n.1312-41G>C
c.*287-41G>C (n.*287-41G>C)
c.*736-41G>C (n.*736-41G>C)
n.630-41G>C
c.*737-41G>C (n.*737-41G>C)
c.*408-41G>C (n.*408-41G>C)
c.937-1G>C (n.937-1G>C)
c.694-41G>C (n.694-41G>C)
n.201-41G>C
c.601-41G>C (n.601-41G>C)
c.640-41G>C (n.640-41G>C)
n.282-1G>C
c.273-1G>C (n.273-1G>C)
n.1186-1G>C
n.1184-1G>C
 gnomAD v4
1g.156135860G=CA1200472355LMNAc.379-41G= (n.379-41G=)
n.128G=
c.937-41G= (n.937-41G=)
n.1312-41G=
c.*287-41G= (n.*287-41G=)
c.*736-41G= (n.*736-41G=)
n.630-41G=
c.*737-41G= (n.*737-41G=)
c.*408-41G= (n.*408-41G=)
c.937-1G= (n.937-1G=)
c.694-41G= (n.694-41G=)
n.201-41G=
c.601-41G= (n.601-41G=)
c.640-41G= (n.640-41G=)
n.282-1G=
c.273-1G= (n.273-1G=)
n.1186-1G=
n.1184-1G=
1g.156135860G>TCA2574066270LMNAc.379-41G>T (n.379-41G>T)
n.128G>T
c.937-41G>T (n.937-41G>T)
n.1312-41G>T
c.*287-41G>T (n.*287-41G>T)
c.*736-41G>T (n.*736-41G>T)
n.630-41G>T
c.*737-41G>T (n.*737-41G>T)
c.*408-41G>T (n.*408-41G>T)
c.937-1G>T (n.937-1G>T)
c.694-41G>T (n.694-41G>T)
n.201-41G>T
c.601-41G>T (n.601-41G>T)
c.640-41G>T (n.640-41G>T)
n.282-1G>T
c.273-1G>T (n.273-1G>T)
n.1186-1G>T
n.1184-1G>T
1g.156135861G>TCA2574066271LMNAc.379-40G>T (n.379-40G>T)
n.129G>T
c.937-40G>T (n.937-40G>T)
n.1312-40G>T
c.*287-40G>T (n.*287-40G>T)
c.*736-40G>T (n.*736-40G>T)
n.630-40G>T
c.*737-40G>T (n.*737-40G>T)
c.*408-40G>T (n.*408-40G>T)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.694-40G>T (n.694-40G>T)
n.201-40G>T
c.601-40G>T (n.601-40G>T)
c.640-40G>T (n.640-40G>T)
n.282G>T
c.273G>T (p.Arg91Ser)
n.1186G>T
n.1184G>T
 gnomAD v4
1g.156135863C>ACA054827LMNAc.379-38C>A (n.379-38C>A)
n.131C>A
c.937-38C>A (n.937-38C>A)
n.1312-38C>A
c.*287-38C>A (n.*287-38C>A)
c.*736-38C>A (n.*736-38C>A)
n.630-38C>A
c.*737-38C>A (n.*737-38C>A)
c.*408-38C>A (n.*408-38C>A)
c.939C>A (p.Gly313=)
c.694-38C>A (n.694-38C>A)
n.201-38C>A
c.601-38C>A (n.601-38C>A)
c.640-38C>A (n.640-38C>A)
n.284C>A
c.275C>A (p.Ala92Asp)
n.1188C>A
n.1186C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135863C=CA1200472356LMNAc.379-38C= (n.379-38C=)
n.131C=
c.937-38C= (n.937-38C=)
n.1312-38C=
c.*287-38C= (n.*287-38C=)
c.*736-38C= (n.*736-38C=)
n.630-38C=
c.*737-38C= (n.*737-38C=)
c.*408-38C= (n.*408-38C=)
c.939C= (p.Gly313=)
c.694-38C= (n.694-38C=)
n.201-38C=
c.601-38C= (n.601-38C=)
c.640-38C= (n.640-38C=)
n.284C=
c.275C= (p.Ala92=)
n.1188C=
n.1186C=
1g.156135863C>TCA2574066272LMNAc.379-38C>T (n.379-38C>T)
n.131C>T
c.937-38C>T (n.937-38C>T)
n.1312-38C>T
c.*287-38C>T (n.*287-38C>T)
c.*736-38C>T (n.*736-38C>T)
n.630-38C>T
c.*737-38C>T (n.*737-38C>T)
c.*408-38C>T (n.*408-38C>T)
c.939C>T (p.Gly313=)
c.694-38C>T (n.694-38C>T)
n.201-38C>T
c.601-38C>T (n.601-38C>T)
c.640-38C>T (n.640-38C>T)
n.284C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
n.1188C>T
n.1186C>T
1g.156135864C>ACA2648349229LMNAc.379-37C>A (n.379-37C>A)
n.132C>A
c.937-37C>A (n.937-37C>A)
n.1312-37C>A
c.*287-37C>A (n.*287-37C>A)
c.*736-37C>A (n.*736-37C>A)
n.630-37C>A
c.*737-37C>A (n.*737-37C>A)
c.*408-37C>A (n.*408-37C>A)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.694-37C>A (n.694-37C>A)
n.201-37C>A
c.601-37C>A (n.601-37C>A)
c.640-37C>A (n.640-37C>A)
n.285C>A
c.276C>A (p.Ala92=)
n.1189C>A
n.1187C>A
 gnomAD v4
1g.156135864C=CA1200472357LMNAc.379-37C= (n.379-37C=)
n.132C=
c.937-37C= (n.937-37C=)
n.1312-37C=
c.*287-37C= (n.*287-37C=)
c.*736-37C= (n.*736-37C=)
n.630-37C=
c.*737-37C= (n.*737-37C=)
c.*408-37C= (n.*408-37C=)
c.940C= (p.Pro314=)
c.694-37C= (n.694-37C=)
n.201-37C=
c.601-37C= (n.601-37C=)
c.640-37C= (n.640-37C=)
n.285C=
c.276C= (p.Ala92=)
n.1189C=
n.1187C=
1g.156135864C>TCA526468348LMNAc.379-37C>T (n.379-37C>T)
n.132C>T
c.937-37C>T (n.937-37C>T)
n.1312-37C>T
c.*287-37C>T (n.*287-37C>T)
c.*736-37C>T (n.*736-37C>T)
n.630-37C>T
c.*737-37C>T (n.*737-37C>T)
c.*408-37C>T (n.*408-37C>T)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.694-37C>T (n.694-37C>T)
n.201-37C>T
c.601-37C>T (n.601-37C>T)
c.640-37C>T (n.640-37C>T)
n.285C>T
c.276C>T (p.Ala92=)
n.1189C>T
n.1187C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.156135865C>ACA2648349230LMNAc.379-36C>A (n.379-36C>A)
n.133C>A
c.937-36C>A (n.937-36C>A)
n.1312-36C>A
c.*287-36C>A (n.*287-36C>A)
c.*736-36C>A (n.*736-36C>A)
n.630-36C>A
c.*737-36C>A (n.*737-36C>A)
c.*408-36C>A (n.*408-36C>A)
c.941C>A (p.Pro314His)
c.694-36C>A (n.694-36C>A)
n.201-36C>A
c.601-36C>A (n.601-36C>A)
c.640-36C>A (n.640-36C>A)
n.286C>A
c.277C>A (p.Leu93Ile)
n.1190C>A
n.1188C>A
 gnomAD v4
1g.156135865C>TCA646142017LMNAc.379-36C>T (n.379-36C>T)
n.133C>T
c.937-36C>T (n.937-36C>T)
n.1312-36C>T
c.*287-36C>T (n.*287-36C>T)
c.*736-36C>T (n.*736-36C>T)
n.630-36C>T
c.*737-36C>T (n.*737-36C>T)
c.*408-36C>T (n.*408-36C>T)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.694-36C>T (n.694-36C>T)
n.201-36C>T
c.601-36C>T (n.601-36C>T)
c.640-36C>T (n.640-36C>T)
n.286C>T
c.277C>T (p.Leu93Phe)
n.1190C>T
n.1188C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.156135867T>ACA054818LMNAc.379-34T>A (n.379-34T>A)
n.135T>A
c.937-34T>A (n.937-34T>A)
n.1312-34T>A
c.*287-34T>A (n.*287-34T>A)
c.*736-34T>A (n.*736-34T>A)
n.630-34T>A
c.*737-34T>A (n.*737-34T>A)
c.*408-34T>A (n.*408-34T>A)
c.943T>A (p.Trp315Arg)
c.694-34T>A (n.694-34T>A)
n.201-34T>A
c.601-34T>A (n.601-34T>A)
c.640-34T>A (n.640-34T>A)
n.288T>A
c.279T>A (p.Leu93=)
n.1192T>A
n.1190T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156135867T=CA1200472358LMNAc.379-34T= (n.379-34T=)
n.135T=
c.937-34T= (n.937-34T=)
n.1312-34T=
c.*287-34T= (n.*287-34T=)
c.*736-34T= (n.*736-34T=)
n.630-34T=
c.*737-34T= (n.*737-34T=)
c.*408-34T= (n.*408-34T=)
c.943T= (p.Trp315=)
c.694-34T= (n.694-34T=)
n.201-34T=
c.601-34T= (n.601-34T=)
c.640-34T= (n.640-34T=)
n.288T=
c.279T= (p.Leu93=)
n.1192T=
n.1190T=
1g.156135868G>TCA2648349232LMNAc.379-33G>T (n.379-33G>T)
n.136G>T
c.937-33G>T (n.937-33G>T)
n.1312-33G>T
c.*287-33G>T (n.*287-33G>T)
c.*736-33G>T (n.*736-33G>T)
n.630-33G>T
c.*737-33G>T (n.*737-33G>T)
c.*408-33G>T (n.*408-33G>T)
c.944G>T (p.Trp315Leu)
c.694-33G>T (n.694-33G>T)
n.201-33G>T
c.601-33G>T (n.601-33G>T)
c.640-33G>T (n.640-33G>T)
n.289G>T
c.280G>T (p.Gly94Trp)
n.1193G>T
n.1191G>T
 gnomAD v4
1g.156135870delCA2648349231LMNAc.379-31del (n.379-31del)
n.138del
c.937-31del (n.937-31del)
n.1312-31del
c.*287-31del (n.*287-31del)
c.*736-31del (n.*736-31del)
n.630-31del
c.*737-31del (n.*737-31del)
c.*408-31del (n.*408-31del)
c.946del (p.Glu316SerfsTer?)
c.694-31del (n.694-31del)
n.201-31del
c.601-31del (n.601-31del)
c.640-31del (n.640-31del)
n.291del
c.282del (p.Ser95AlafsTer?)
n.1195del
n.1193del
 gnomAD v4
1g.156135869G>ACA526468349LMNAc.379-32G>A (n.379-32G>A)
n.137G>A
c.937-32G>A (n.937-32G>A)
n.1312-32G>A
c.*287-32G>A (n.*287-32G>A)
c.*736-32G>A (n.*736-32G>A)
n.630-32G>A
c.*737-32G>A (n.*737-32G>A)
c.*408-32G>A (n.*408-32G>A)
c.945G>A (p.Trp315Ter)
c.694-32G>A (n.694-32G>A)
n.201-32G>A
c.601-32G>A (n.601-32G>A)
c.640-32G>A (n.640-32G>A)
n.290G>A
c.281G>A (p.Gly94Glu)
n.1194G>A
n.1192G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.156135869G=CA1200472359LMNAc.379-32G= (n.379-32G=)
n.137G=
c.937-32G= (n.937-32G=)
n.1312-32G=
c.*287-32G= (n.*287-32G=)
c.*736-32G= (n.*736-32G=)
n.630-32G=
c.*737-32G= (n.*737-32G=)
c.*408-32G= (n.*408-32G=)
c.945G= (p.Trp315=)
c.694-32G= (n.694-32G=)
n.201-32G=
c.601-32G= (n.601-32G=)
c.640-32G= (n.640-32G=)
n.290G=
c.281G= (p.Gly94=)
n.1194G=
n.1192G=
1g.156135870G>ACA526468350LMNAc.379-31G>A (n.379-31G>A)
n.138G>A
c.937-31G>A (n.937-31G>A)
n.1312-31G>A
c.*287-31G>A (n.*287-31G>A)
c.*736-31G>A (n.*736-31G>A)
n.630-31G>A
c.*737-31G>A (n.*737-31G>A)
c.*408-31G>A (n.*408-31G>A)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.694-31G>A (n.694-31G>A)
n.201-31G>A
c.601-31G>A (n.601-31G>A)
c.640-31G>A (n.640-31G>A)
n.291G>A
c.282G>A (p.Gly94=)
n.1195G>A
n.1193G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.156135870G=CA1200472360LMNAc.379-31G= (n.379-31G=)
n.138G=
c.937-31G= (n.937-31G=)
n.1312-31G=
c.*287-31G= (n.*287-31G=)
c.*736-31G= (n.*736-31G=)
n.630-31G=
c.*737-31G= (n.*737-31G=)
c.*408-31G= (n.*408-31G=)
c.946G= (p.Glu316=)
c.694-31G= (n.694-31G=)
n.201-31G=
c.601-31G= (n.601-31G=)
c.640-31G= (n.640-31G=)
n.291G=
c.282G= (p.Gly94=)
n.1195G=
n.1193G=
1g.156135871A=CA1200472361LMNAc.379-30A= (n.379-30A=)
n.139A=
c.937-30A= (n.937-30A=)
n.1312-30A=
c.*287-30A= (n.*287-30A=)
c.*736-30A= (n.*736-30A=)
n.630-30A=
c.*737-30A= (n.*737-30A=)
c.*408-30A= (n.*408-30A=)
c.947A= (p.Glu316=)
c.694-30A= (n.694-30A=)
n.201-30A=
c.601-30A= (n.601-30A=)
c.640-30A= (n.640-30A=)
n.292A=
c.283A= (p.Ser95=)
n.1196A=
n.1194A=
1g.156135871A>GCA054804LMNAc.379-30A>G (n.379-30A>G)
n.139A>G
c.937-30A>G (n.937-30A>G)
n.1312-30A>G
c.*287-30A>G (n.*287-30A>G)
c.*736-30A>G (n.*736-30A>G)
n.630-30A>G
c.*737-30A>G (n.*737-30A>G)
c.*408-30A>G (n.*408-30A>G)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.694-30A>G (n.694-30A>G)
n.201-30A>G
c.601-30A>G (n.601-30A>G)
c.640-30A>G (n.640-30A>G)
n.292A>G
c.283A>G (p.Ser95Gly)
n.1196A>G
n.1194A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135872G>ACA2648349233LMNAc.379-29G>A (n.379-29G>A)
n.140G>A
c.937-29G>A (n.937-29G>A)
n.1312-29G>A
c.*287-29G>A (n.*287-29G>A)
c.*736-29G>A (n.*736-29G>A)
n.630-29G>A
c.*737-29G>A (n.*737-29G>A)
c.*408-29G>A (n.*408-29G>A)
c.948G>A (p.Glu316=)
c.694-29G>A (n.694-29G>A)
n.201-29G>A
c.601-29G>A (n.601-29G>A)
c.640-29G>A (n.640-29G>A)
n.293G>A
c.284G>A (p.Ser95Asn)
n.1197G>A
n.1195G>A
 gnomAD v4
1g.156135873C>ACA2648349234LMNAc.379-28C>A (n.379-28C>A)
n.141C>A
c.937-28C>A (n.937-28C>A)
n.1312-28C>A
c.*287-28C>A (n.*287-28C>A)
c.*736-28C>A (n.*736-28C>A)
n.630-28C>A
c.*737-28C>A (n.*737-28C>A)
c.*408-28C>A (n.*408-28C>A)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.694-28C>A (n.694-28C>A)
n.201-28C>A
c.601-28C>A (n.601-28C>A)
c.640-28C>A (n.640-28C>A)
n.294C>A
c.285C>A (p.Ser95Arg)
n.1198C>A
n.1196C>A
 gnomAD v4
1g.156135873C>TCA2574066273LMNAc.379-28C>T (n.379-28C>T)
n.141C>T
c.937-28C>T (n.937-28C>T)
n.1312-28C>T
c.*287-28C>T (n.*287-28C>T)
c.*736-28C>T (n.*736-28C>T)
n.630-28C>T
c.*737-28C>T (n.*737-28C>T)
c.*408-28C>T (n.*408-28C>T)
c.949C>T (p.Leu317Phe)
c.694-28C>T (n.694-28C>T)
n.201-28C>T
c.601-28C>T (n.601-28C>T)
c.640-28C>T (n.640-28C>T)
n.294C>T
c.285C>T (p.Ser95=)
n.1198C>T
n.1196C>T
1g.156135874_156135887delinsTCACCAAACCCTCCCA1200472362LMNAc.379-27_379-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.379-27_379-14delinsTCACCAAACCCTCC)
n.142_155delinsTCACCAAACCCTCC
c.937-27_937-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.937-27_937-14delinsTCACCAAACCCTCC)
n.1312-27_1312-14delinsTCACCAAACCCTCC
c.*287-27_*287-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.*287-27_*287-14delinsTCACCAAACCCTCC)
c.*736-27_*736-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.*736-27_*736-14delinsTCACCAAACCCTCC)
n.630-27_630-14delinsTCACCAAACCCTCC
c.*737-27_*737-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.*737-27_*737-14delinsTCACCAAACCCTCC)
c.*408-27_*408-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.*408-27_*408-14delinsTCACCAAACCCTCC)
c.950_963delinsTCACCAAACCCTCC (p.Leu317=)
c.694-27_694-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.694-27_694-14delinsTCACCAAACCCTCC)
n.201-27_201-14delinsTCACCAAACCCTCC
c.601-27_601-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.601-27_601-14delinsTCACCAAACCCTCC)
c.640-27_640-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.640-27_640-14delinsTCACCAAACCCTCC)
n.295_308delinsTCACCAAACCCTCC
c.286_299delinsTCACCAAACCCTCC (p.Ser96=)
n.1199_1212delinsTCACCAAACCCTCC
n.1197_1210delinsTCACCAAACCCTCC
1g.156135875C>ACA2648349235LMNAc.379-26C>A (n.379-26C>A)
n.143C>A
c.937-26C>A (n.937-26C>A)
n.1312-26C>A
c.*287-26C>A (n.*287-26C>A)
c.*736-26C>A (n.*736-26C>A)
n.630-26C>A
c.*737-26C>A (n.*737-26C>A)
c.*408-26C>A (n.*408-26C>A)
c.951C>A (p.Leu317=)
c.694-26C>A (n.694-26C>A)
n.201-26C>A
c.601-26C>A (n.601-26C>A)
c.640-26C>A (n.640-26C>A)
n.296C>A
c.287C>A (p.Ser96Ter)
n.1200C>A
n.1198C>A
 gnomAD v4
1g.156135875C=CA1200472364LMNAc.379-26C= (n.379-26C=)
n.143C=
c.937-26C= (n.937-26C=)
n.1312-26C=
c.*287-26C= (n.*287-26C=)
c.*736-26C= (n.*736-26C=)
n.630-26C=
c.*737-26C= (n.*737-26C=)
c.*408-26C= (n.*408-26C=)
c.951C= (p.Leu317=)
c.694-26C= (n.694-26C=)
n.201-26C=
c.601-26C= (n.601-26C=)
c.640-26C= (n.640-26C=)
n.296C=
c.287C= (p.Ser96=)
n.1200C=
n.1198C=
1g.156135875C>GCA1200472363LMNAc.379-26C>G (n.379-26C>G)
n.143C>G
c.937-26C>G (n.937-26C>G)
n.1312-26C>G
c.*287-26C>G (n.*287-26C>G)
c.*736-26C>G (n.*736-26C>G)
n.630-26C>G
c.*737-26C>G (n.*737-26C>G)
c.*408-26C>G (n.*408-26C>G)
c.951C>G (p.Leu317=)
c.694-26C>G (n.694-26C>G)
n.201-26C>G
c.601-26C>G (n.601-26C>G)
c.640-26C>G (n.640-26C>G)
n.296C>G
c.287C>G (p.Ser96Ter)
n.1200C>G
n.1198C>G
 dbSNP
1g.156135875C>TCA054800LMNAc.379-26C>T (n.379-26C>T)
n.143C>T
c.937-26C>T (n.937-26C>T)
n.1312-26C>T
c.*287-26C>T (n.*287-26C>T)
c.*736-26C>T (n.*736-26C>T)
n.630-26C>T
c.*737-26C>T (n.*737-26C>T)
c.*408-26C>T (n.*408-26C>T)
c.951C>T (p.Leu317=)
c.694-26C>T (n.694-26C>T)
n.201-26C>T
c.601-26C>T (n.601-26C>T)
c.640-26C>T (n.640-26C>T)
n.296C>T
c.287C>T (p.Ser96Leu)
n.1200C>T
n.1198C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135879_156135891delCA10605231LMNAc.379-22_379-10del (n.379-22_379-10del)
n.147_159del
c.937-22_937-10del (n.937-22_937-10del)
n.1312-22_1312-10del
c.*287-22_*287-10del (n.*287-22_*287-10del)
c.*736-22_*736-10del (n.*736-22_*736-10del)
n.630-22_630-10del
c.*737-22_*737-10del (n.*737-22_*737-10del)
c.*408-22_*408-10del (n.*408-22_*408-10del)
c.955_967del (p.Lys319ProfsTer?)
c.694-22_694-10del (n.694-22_694-10del)
n.201-22_201-10del
c.601-22_601-10del (n.601-22_601-10del)
c.640-22_640-10del (n.640-22_640-10del)
n.300_312del
c.291_303del (p.Asn98ProfsTer?)
n.1204_1216del
n.1202_1214del
 ClinVar dbSNP
1g.156135877C>ACA1200472365LMNAc.379-24C>A (n.379-24C>A)
n.145C>A
c.937-24C>A (n.937-24C>A)
n.1312-24C>A
c.*287-24C>A (n.*287-24C>A)
c.*736-24C>A (n.*736-24C>A)
n.630-24C>A
c.*737-24C>A (n.*737-24C>A)
c.*408-24C>A (n.*408-24C>A)
c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.694-24C>A (n.694-24C>A)
n.201-24C>A
c.601-24C>A (n.601-24C>A)
c.640-24C>A (n.640-24C>A)
n.298C>A
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.1202C>A
n.1200C>A
 dbSNP
1g.156135877C=CA1200472366LMNAc.379-24C= (n.379-24C=)
n.145C=
c.937-24C= (n.937-24C=)
n.1312-24C=
c.*287-24C= (n.*287-24C=)
c.*736-24C= (n.*736-24C=)
n.630-24C=
c.*737-24C= (n.*737-24C=)
c.*408-24C= (n.*408-24C=)
c.953C= (p.Thr318=)
c.694-24C= (n.694-24C=)
n.201-24C=
c.601-24C= (n.601-24C=)
c.640-24C= (n.640-24C=)
n.298C=
c.289C= (p.Pro97=)
n.1202C=
n.1200C=
1g.156135877C>TCA054786LMNAc.379-24C>T (n.379-24C>T)
n.145C>T
c.937-24C>T (n.937-24C>T)
n.1312-24C>T
c.*287-24C>T (n.*287-24C>T)
c.*736-24C>T (n.*736-24C>T)
n.630-24C>T
c.*737-24C>T (n.*737-24C>T)
c.*408-24C>T (n.*408-24C>T)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.694-24C>T (n.694-24C>T)
n.201-24C>T
c.601-24C>T (n.601-24C>T)
c.640-24C>T (n.640-24C>T)
n.298C>T
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.1202C>T
n.1200C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135879A>GCA2648349236LMNAc.379-22A>G (n.379-22A>G)
n.147A>G
c.937-22A>G (n.937-22A>G)
n.1312-22A>G
c.*287-22A>G (n.*287-22A>G)
c.*736-22A>G (n.*736-22A>G)
n.630-22A>G
c.*737-22A>G (n.*737-22A>G)
c.*408-22A>G (n.*408-22A>G)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.694-22A>G (n.694-22A>G)
n.201-22A>G
c.601-22A>G (n.601-22A>G)
c.640-22A>G (n.640-22A>G)
n.300A>G
c.291A>G (p.Pro97=)
n.1204A>G
n.1202A>G
 gnomAD v4
1g.156135880A>GCA2648349237LMNAc.379-21A>G (n.379-21A>G)
n.148A>G
c.937-21A>G (n.937-21A>G)
n.1312-21A>G
c.*287-21A>G (n.*287-21A>G)
c.*736-21A>G (n.*736-21A>G)
n.630-21A>G
c.*737-21A>G (n.*737-21A>G)
c.*408-21A>G (n.*408-21A>G)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.694-21A>G (n.694-21A>G)
n.201-21A>G
c.601-21A>G (n.601-21A>G)
c.640-21A>G (n.640-21A>G)
n.301A>G
c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.1205A>G
n.1203A>G
 gnomAD v4
1g.156135880_156135881insGGGCCCCCCA2648349238LMNAc.379-21_379-20insGGGCCCCC (n.379-21_379-20insGGGCCCCC)
n.148_149insGGGCCCCC
c.937-21_937-20insGGGCCCCC (n.937-21_937-20insGGGCCCCC)
n.1312-21_1312-20insGGGCCCCC
c.*287-21_*287-20insGGGCCCCC (n.*287-21_*287-20insGGGCCCCC)
c.*736-21_*736-20insGGGCCCCC (n.*736-21_*736-20insGGGCCCCC)
n.630-21_630-20insGGGCCCCC
c.*737-21_*737-20insGGGCCCCC (n.*737-21_*737-20insGGGCCCCC)
c.*408-21_*408-20insGGGCCCCC (n.*408-21_*408-20insGGGCCCCC)
c.956_957insGGGCCCCC (p.Pro320GlyfsTer?)
c.694-21_694-20insGGGCCCCC (n.694-21_694-20insGGGCCCCC)
n.201-21_201-20insGGGCCCCC
c.601-21_601-20insGGGCCCCC (n.601-21_601-20insGGGCCCCC)
c.640-21_640-20insGGGCCCCC (n.640-21_640-20insGGGCCCCC)
n.301_302insGGGCCCCC
c.292_293insGGGCCCCC (p.Asn98ArgfsTer?)
n.1205_1206insGGGCCCCC
n.1203_1204insGGGCCCCC
 gnomAD v4
1g.156135881A=CA1200472367LMNAc.379-20A= (n.379-20A=)
n.149A=
c.937-20A= (n.937-20A=)
n.1312-20A=
c.*287-20A= (n.*287-20A=)
c.*736-20A= (n.*736-20A=)
n.630-20A=
c.*737-20A= (n.*737-20A=)
c.*408-20A= (n.*408-20A=)
c.957A= (p.Lys319=)
c.694-20A= (n.694-20A=)
n.201-20A=
c.601-20A= (n.601-20A=)
c.640-20A= (n.640-20A=)
n.302A=
c.293A= (p.Asn98=)
n.1206A=
n.1204A=
1g.156135881A>CCA1200472368LMNAc.379-20A>C (n.379-20A>C)
n.149A>C
c.937-20A>C (n.937-20A>C)
n.1312-20A>C
c.*287-20A>C (n.*287-20A>C)
c.*736-20A>C (n.*736-20A>C)
n.630-20A>C
c.*737-20A>C (n.*737-20A>C)
c.*408-20A>C (n.*408-20A>C)
c.957A>C (p.Lys319Asn)
c.694-20A>C (n.694-20A>C)
n.201-20A>C
c.601-20A>C (n.601-20A>C)
c.640-20A>C (n.640-20A>C)
n.302A>C
c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.1206A>C
n.1204A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135881A>GCA2574066274LMNAc.379-20A>G (n.379-20A>G)
n.149A>G
c.937-20A>G (n.937-20A>G)
n.1312-20A>G
c.*287-20A>G (n.*287-20A>G)
c.*736-20A>G (n.*736-20A>G)
n.630-20A>G
c.*737-20A>G (n.*737-20A>G)
c.*408-20A>G (n.*408-20A>G)
c.957A>G (p.Lys319=)
c.694-20A>G (n.694-20A>G)
n.201-20A>G
c.601-20A>G (n.601-20A>G)
c.640-20A>G (n.640-20A>G)
n.302A>G
c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.1206A>G
n.1204A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.156135881A>TCA1200472369LMNAc.379-20A>T (n.379-20A>T)
n.149A>T
c.937-20A>T (n.937-20A>T)
n.1312-20A>T
c.*287-20A>T (n.*287-20A>T)
c.*736-20A>T (n.*736-20A>T)
n.630-20A>T
c.*737-20A>T (n.*737-20A>T)
c.*408-20A>T (n.*408-20A>T)
c.957A>T (p.Lys319Asn)
c.694-20A>T (n.694-20A>T)
n.201-20A>T
c.601-20A>T (n.601-20A>T)
c.640-20A>T (n.640-20A>T)
n.302A>T
c.293A>T (p.Asn98Ile)
n.1206A>T
n.1204A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135882C>ACA2648349240LMNAc.379-19C>A (n.379-19C>A)
n.150C>A
c.937-19C>A (n.937-19C>A)
n.1312-19C>A
c.*287-19C>A (n.*287-19C>A)
c.*736-19C>A (n.*736-19C>A)
n.630-19C>A
c.*737-19C>A (n.*737-19C>A)
c.*408-19C>A (n.*408-19C>A)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.694-19C>A (n.694-19C>A)
n.201-19C>A
c.601-19C>A (n.601-19C>A)
c.640-19C>A (n.640-19C>A)
n.303C>A
c.294C>A (p.Asn98Lys)
n.1207C>A
n.1205C>A
 gnomAD v4
1g.156135882C>TCA2648349241LMNAc.379-19C>T (n.379-19C>T)
n.150C>T
c.937-19C>T (n.937-19C>T)
n.1312-19C>T
c.*287-19C>T (n.*287-19C>T)
c.*736-19C>T (n.*736-19C>T)
n.630-19C>T
c.*737-19C>T (n.*737-19C>T)
c.*408-19C>T (n.*408-19C>T)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.694-19C>T (n.694-19C>T)
n.201-19C>T
c.601-19C>T (n.601-19C>T)
c.640-19C>T (n.640-19C>T)
n.303C>T
c.294C>T (p.Asn98=)
n.1207C>T
n.1205C>T
 gnomAD v4
1g.156135884delCA2574066275LMNAc.379-17del (n.379-17del)
n.152del
c.937-17del (n.937-17del)
n.1312-17del
c.*287-17del (n.*287-17del)
c.*736-17del (n.*736-17del)
n.630-17del
c.*737-17del (n.*737-17del)
c.*408-17del (n.*408-17del)
c.960del (p.Ser321ProfsTer?)
c.694-17del (n.694-17del)
n.201-17del
c.601-17del (n.601-17del)
c.640-17del (n.640-17del)
n.305del
c.296del (p.Pro99LeufsTer?)
n.1209del
n.1207del
1g.156135885_156135888delCA2648349239LMNAc.379-16_379-13del (n.379-16_379-13del)
n.153_156del
c.937-16_937-13del (n.937-16_937-13del)
n.1312-16_1312-13del
c.*287-16_*287-13del (n.*287-16_*287-13del)
c.*736-16_*736-13del (n.*736-16_*736-13del)
n.630-16_630-13del
c.*737-16_*737-13del (n.*737-16_*737-13del)
c.*408-16_*408-13del (n.*408-16_*408-13del)
c.961_964del (p.Ser321ThrfsTer?)
c.694-16_694-13del (n.694-16_694-13del)
n.201-16_201-13del
c.601-16_601-13del (n.601-16_601-13del)
c.640-16_640-13del (n.640-16_640-13del)
n.306_309del
c.297_300del (p.Thr101ProfsTer?)
n.1210_1213del
n.1208_1211del
 gnomAD v4
1g.156135883C>TCA2697460234LMNAc.379-18C>T (n.379-18C>T)
n.151C>T
c.937-18C>T (n.937-18C>T)
n.1312-18C>T
c.*287-18C>T (n.*287-18C>T)
c.*736-18C>T (n.*736-18C>T)
n.630-18C>T
c.*737-18C>T (n.*737-18C>T)
c.*408-18C>T (n.*408-18C>T)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.694-18C>T (n.694-18C>T)
n.201-18C>T
c.601-18C>T (n.601-18C>T)
c.640-18C>T (n.640-18C>T)
n.304C>T
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.1208C>T
n.1206C>T
 dbSNP
1g.156135884C>ACA2648349242LMNAc.379-17C>A (n.379-17C>A)
n.152C>A
c.937-17C>A (n.937-17C>A)
n.1312-17C>A
c.*287-17C>A (n.*287-17C>A)
c.*736-17C>A (n.*736-17C>A)
n.630-17C>A
c.*737-17C>A (n.*737-17C>A)
c.*408-17C>A (n.*408-17C>A)
c.960C>A (p.Pro320=)
c.694-17C>A (n.694-17C>A)
n.201-17C>A
c.601-17C>A (n.601-17C>A)
c.640-17C>A (n.640-17C>A)
n.305C>A
c.296C>A (p.Pro99His)
n.1209C>A
n.1207C>A
 gnomAD v4
1g.156135885T>ACA2574066276LMNAc.379-16T>A (n.379-16T>A)
n.153T>A
c.937-16T>A (n.937-16T>A)
n.1312-16T>A
c.*287-16T>A (n.*287-16T>A)
c.*736-16T>A (n.*736-16T>A)
n.630-16T>A
c.*737-16T>A (n.*737-16T>A)
c.*408-16T>A (n.*408-16T>A)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.694-16T>A (n.694-16T>A)
n.201-16T>A
c.601-16T>A (n.601-16T>A)
c.640-16T>A (n.640-16T>A)
n.306T>A
c.297T>A (p.Pro99=)
n.1210T>A
n.1208T>A
 gnomAD v4
1g.156135885T>CCA2648349243LMNAc.379-16T>C (n.379-16T>C)
n.153T>C
c.937-16T>C (n.937-16T>C)
n.1312-16T>C
c.*287-16T>C (n.*287-16T>C)
c.*736-16T>C (n.*736-16T>C)
n.630-16T>C
c.*737-16T>C (n.*737-16T>C)
c.*408-16T>C (n.*408-16T>C)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.694-16T>C (n.694-16T>C)
n.201-16T>C
c.601-16T>C (n.601-16T>C)
c.640-16T>C (n.640-16T>C)
n.306T>C
c.297T>C (p.Pro99=)
n.1210T>C
n.1208T>C
 gnomAD v4
1g.156135885T>GCA2499307169LMNAc.379-16T>G (n.379-16T>G)
n.153T>G
c.937-16T>G (n.937-16T>G)
n.1312-16T>G
c.*287-16T>G (n.*287-16T>G)
c.*736-16T>G (n.*736-16T>G)
n.630-16T>G
c.*737-16T>G (n.*737-16T>G)
c.*408-16T>G (n.*408-16T>G)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.694-16T>G (n.694-16T>G)
n.201-16T>G
c.601-16T>G (n.601-16T>G)
c.640-16T>G (n.640-16T>G)
n.306T>G
c.297T>G (p.Pro99=)
n.1210T>G
n.1208T>G
 gnomAD v4
1g.156135886C=CA1200472370LMNAc.379-15C= (n.379-15C=)
n.154C=
c.937-15C= (n.937-15C=)
n.1312-15C=
c.*287-15C= (n.*287-15C=)
c.*736-15C= (n.*736-15C=)
n.630-15C=
c.*737-15C= (n.*737-15C=)
c.*408-15C= (n.*408-15C=)
c.962C= (p.Ser321=)
c.694-15C= (n.694-15C=)
n.201-15C=
c.601-15C= (n.601-15C=)
c.640-15C= (n.640-15C=)
n.307C=
c.298C= (p.Pro100=)
n.1211C=
n.1209C=
1g.156135886C>TCA526468351LMNAc.379-15C>T (n.379-15C>T)
n.154C>T
c.937-15C>T (n.937-15C>T)
n.1312-15C>T
c.*287-15C>T (n.*287-15C>T)
c.*736-15C>T (n.*736-15C>T)
n.630-15C>T
c.*737-15C>T (n.*737-15C>T)
c.*408-15C>T (n.*408-15C>T)
c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.694-15C>T (n.694-15C>T)
n.201-15C>T
c.601-15C>T (n.601-15C>T)
c.640-15C>T (n.640-15C>T)
n.307C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.1211C>T
n.1209C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135888delCA2697460256LMNAc.379-13del (n.379-13del)
n.156del
c.937-13del (n.937-13del)
n.1312-13del
c.*287-13del (n.*287-13del)
c.*736-13del (n.*736-13del)
n.630-13del
c.*737-13del (n.*737-13del)
c.*408-13del (n.*408-13del)
c.964del (p.His322ThrfsTer?)
c.694-13del (n.694-13del)
n.201-13del
c.601-13del (n.601-13del)
c.640-13del (n.640-13del)
n.309del
c.300del (p.Thr101ProfsTer?)
n.1213del
n.1211del
 dbSNP
1g.156135889_156135892delCA2648349244LMNAc.379-12_379-9del (n.379-12_379-9del)
n.157_160del
c.937-12_937-9del (n.937-12_937-9del)
n.1312-12_1312-9del
c.*287-12_*287-9del (n.*287-12_*287-9del)
c.*736-12_*736-9del (n.*736-12_*736-9del)
n.630-12_630-9del
c.*737-12_*737-9del (n.*737-12_*737-9del)
c.*408-12_*408-9del (n.*408-12_*408-9del)
c.965_968del (p.His322ProfsTer?)
c.694-12_694-9del (n.694-12_694-9del)
n.201-12_201-9del
c.601-12_601-9del (n.601-12_601-9del)
c.640-12_640-9del (n.640-12_640-9del)
n.310_313del
c.301_304del (p.Thr101ProfsTer?)
n.1214_1217del
n.1212_1215del
 gnomAD v4
1g.156135887C>TCA2604934433LMNAc.379-14C>T (n.379-14C>T)
n.155C>T
c.937-14C>T (n.937-14C>T)
n.1312-14C>T
c.*287-14C>T (n.*287-14C>T)
c.*736-14C>T (n.*736-14C>T)
n.630-14C>T
c.*737-14C>T (n.*737-14C>T)
c.*408-14C>T (n.*408-14C>T)
c.963C>T (p.Ser321=)
c.694-14C>T (n.694-14C>T)
n.201-14C>T
c.601-14C>T (n.601-14C>T)
c.640-14C>T (n.640-14C>T)
n.308C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.1212C>T
n.1210C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135888C>ACA2648349245LMNAc.379-13C>A (n.379-13C>A)
n.156C>A
c.937-13C>A (n.937-13C>A)
n.1312-13C>A
c.*287-13C>A (n.*287-13C>A)
c.*736-13C>A (n.*736-13C>A)
n.630-13C>A
c.*737-13C>A (n.*737-13C>A)
c.*408-13C>A (n.*408-13C>A)
c.964C>A (p.His322Asn)
c.694-13C>A (n.694-13C>A)
n.201-13C>A
c.601-13C>A (n.601-13C>A)
c.640-13C>A (n.640-13C>A)
n.309C>A
c.300C>A (p.Pro100=)
n.1213C>A
n.1211C>A
 gnomAD v4
1g.156135889A=CA1200472371LMNAc.379-12A= (n.379-12A=)
n.157A=
c.937-12A= (n.937-12A=)
n.1312-12A=
c.*287-12A= (n.*287-12A=)
c.*736-12A= (n.*736-12A=)
n.630-12A=
c.*737-12A= (n.*737-12A=)
c.*408-12A= (n.*408-12A=)
c.965A= (p.His322=)
c.694-12A= (n.694-12A=)
n.201-12A=
c.601-12A= (n.601-12A=)
c.640-12A= (n.640-12A=)
n.310A=
c.301A= (p.Thr101=)
n.1214A=
n.1212A=
1g.156135889A>CCA1139532764LMNAc.379-12A>C (n.379-12A>C)
n.157A>C
c.937-12A>C (n.937-12A>C)
n.1312-12A>C
c.*287-12A>C (n.*287-12A>C)
c.*736-12A>C (n.*736-12A>C)
n.630-12A>C
c.*737-12A>C (n.*737-12A>C)
c.*408-12A>C (n.*408-12A>C)
c.965A>C (p.His322Pro)
c.694-12A>C (n.694-12A>C)
n.201-12A>C
c.601-12A>C (n.601-12A>C)
c.640-12A>C (n.640-12A>C)
n.310A>C
c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.1214A>C
n.1212A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135890C>ACA526468352LMNAc.379-11C>A (n.379-11C>A)
n.158C>A
c.937-11C>A (n.937-11C>A)
n.1312-11C>A
c.*287-11C>A (n.*287-11C>A)
c.*736-11C>A (n.*736-11C>A)
n.630-11C>A
c.*737-11C>A (n.*737-11C>A)
c.*408-11C>A (n.*408-11C>A)
c.966C>A (p.His322Gln)
c.694-11C>A (n.694-11C>A)
n.201-11C>A
c.601-11C>A (n.601-11C>A)
c.640-11C>A (n.640-11C>A)
n.311C>A
c.302C>A (p.Thr101Asn)
n.1215C>A
n.1213C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135890C=CA1143538343LMNAc.379-11C= (n.379-11C=)
n.158C=
c.937-11C= (n.937-11C=)
n.1312-11C=
c.*287-11C= (n.*287-11C=)
c.*736-11C= (n.*736-11C=)
n.630-11C=
c.*737-11C= (n.*737-11C=)
c.*408-11C= (n.*408-11C=)
c.966C= (p.His322=)
c.694-11C= (n.694-11C=)
n.201-11C=
c.601-11C= (n.601-11C=)
c.640-11C= (n.640-11C=)
n.311C=
c.302C= (p.Thr101=)
n.1215C=
n.1213C=
1g.156135890C>GCA018858LMNAc.379-11C>G (n.379-11C>G)
n.158C>G
c.937-11C>G (n.937-11C>G)
n.1312-11C>G
c.*287-11C>G (n.*287-11C>G)
c.*736-11C>G (n.*736-11C>G)
n.630-11C>G
c.*737-11C>G (n.*737-11C>G)
c.*408-11C>G (n.*408-11C>G)
c.966C>G (p.His322Gln)
c.694-11C>G (n.694-11C>G)
n.201-11C>G
c.601-11C>G (n.601-11C>G)
c.640-11C>G (n.640-11C>G)
n.311C>G
c.302C>G (p.Thr101Ser)
n.1215C>G
n.1213C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135890C>TCA526468353LMNAc.379-11C>T (n.379-11C>T)
n.158C>T
c.937-11C>T (n.937-11C>T)
n.1312-11C>T
c.*287-11C>T (n.*287-11C>T)
c.*736-11C>T (n.*736-11C>T)
n.630-11C>T
c.*737-11C>T (n.*737-11C>T)
c.*408-11C>T (n.*408-11C>T)
c.966C>T (p.His322=)
c.694-11C>T (n.694-11C>T)
n.201-11C>T
c.601-11C>T (n.601-11C>T)
c.640-11C>T (n.640-11C>T)
n.311C>T
c.302C>T (p.Thr101Ile)
n.1215C>T
n.1213C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135895dupCA1200472372LMNAc.379-6dup (n.379-6dup)
n.163dup
c.937-6dup (n.937-6dup)
n.1312-6dup
c.*287-6dup (n.*287-6dup)
c.*736-6dup (n.*736-6dup)
n.630-6dup
c.*737-6dup (n.*737-6dup)
c.*408-6dup (n.*408-6dup)
c.971dup (p.Ser325PhefsTer?)
c.694-6dup (n.694-6dup)
n.201-6dup
c.601-6dup (n.601-6dup)
c.640-6dup (n.640-6dup)
n.316dup
c.307dup (p.Leu103ProfsTer20)
n.1220dup
n.1218dup
 dbSNP
1g.156135895delCA2574066277LMNAc.379-6del (n.379-6del)
n.163del
c.937-6del (n.937-6del)
n.1312-6del
c.*287-6del (n.*287-6del)
c.*736-6del (n.*736-6del)
n.630-6del
c.*737-6del (n.*737-6del)
c.*408-6del (n.*408-6del)
c.971del (p.Pro324LeufsTer?)
c.694-6del (n.694-6del)
n.201-6del
c.601-6del (n.601-6del)
c.640-6del (n.640-6del)
n.316del
c.307del (p.Leu103PhefsTer?)
n.1220del
n.1218del
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135891C>ACA1139656360LMNAc.379-10C>A (n.379-10C>A)
n.159C>A
c.937-10C>A (n.937-10C>A)
n.1312-10C>A
c.*287-10C>A (n.*287-10C>A)
c.*736-10C>A (n.*736-10C>A)
n.630-10C>A
c.*737-10C>A (n.*737-10C>A)
c.*408-10C>A (n.*408-10C>A)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.694-10C>A (n.694-10C>A)
n.201-10C>A
c.601-10C>A (n.601-10C>A)
c.640-10C>A (n.640-10C>A)
n.312C>A
c.303C>A (p.Thr101=)
n.1216C>A
n.1214C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135891C=CA1200472373LMNAc.379-10C= (n.379-10C=)
n.159C=
c.937-10C= (n.937-10C=)
n.1312-10C=
c.*287-10C= (n.*287-10C=)
c.*736-10C= (n.*736-10C=)
n.630-10C=
c.*737-10C= (n.*737-10C=)
c.*408-10C= (n.*408-10C=)
c.967C= (p.Pro323=)
c.694-10C= (n.694-10C=)
n.201-10C=
c.601-10C= (n.601-10C=)
c.640-10C= (n.640-10C=)
n.312C=
c.303C= (p.Thr101=)
n.1216C=
n.1214C=
1g.156135891C>TCA889735486LMNAc.379-10C>T (n.379-10C>T)
n.159C>T
c.937-10C>T (n.937-10C>T)
n.1312-10C>T
c.*287-10C>T (n.*287-10C>T)
c.*736-10C>T (n.*736-10C>T)
n.630-10C>T
c.*737-10C>T (n.*737-10C>T)
c.*408-10C>T (n.*408-10C>T)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.694-10C>T (n.694-10C>T)
n.201-10C>T
c.601-10C>T (n.601-10C>T)
c.640-10C>T (n.640-10C>T)
n.312C>T
c.303C>T (p.Thr101=)
n.1216C>T
n.1214C>T
 dbSNP
1g.156135892C>ACA916080235LMNAc.379-9C>A (n.379-9C>A)
n.160C>A
c.937-9C>A (n.937-9C>A)
n.1312-9C>A
c.*287-9C>A (n.*287-9C>A)
c.*736-9C>A (n.*736-9C>A)
n.630-9C>A
c.*737-9C>A (n.*737-9C>A)
c.*408-9C>A (n.*408-9C>A)
c.968C>A (p.Pro323His)
c.694-9C>A (n.694-9C>A)
n.201-9C>A
c.601-9C>A (n.601-9C>A)
c.640-9C>A (n.640-9C>A)
n.313C>A
c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.1217C>A
n.1215C>A
 ClinVar dbSNP
1g.156135892C=CA1200472374LMNAc.379-9C= (n.379-9C=)
n.160C=
c.937-9C= (n.937-9C=)
n.1312-9C=
c.*287-9C= (n.*287-9C=)
c.*736-9C= (n.*736-9C=)
n.630-9C=
c.*737-9C= (n.*737-9C=)
c.*408-9C= (n.*408-9C=)
c.968C= (p.Pro323=)
c.694-9C= (n.694-9C=)
n.201-9C=
c.601-9C= (n.601-9C=)
c.640-9C= (n.640-9C=)
n.313C=
c.304C= (p.Pro102=)
n.1217C=
n.1215C=
1g.156135892C>TCA526468354LMNAc.379-9C>T (n.379-9C>T)
n.160C>T
c.937-9C>T (n.937-9C>T)
n.1312-9C>T
c.*287-9C>T (n.*287-9C>T)
c.*736-9C>T (n.*736-9C>T)
n.630-9C>T
c.*737-9C>T (n.*737-9C>T)
c.*408-9C>T (n.*408-9C>T)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.694-9C>T (n.694-9C>T)
n.201-9C>T
c.601-9C>T (n.601-9C>T)
c.640-9C>T (n.640-9C>T)
n.313C>T
c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.1217C>T
n.1215C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135892_156135893delinsAGCA2573130606LMNAc.379-9_379-8delinsAG (n.379-9_379-8delinsAG)
n.160_161delinsAG
c.937-9_937-8delinsAG (n.937-9_937-8delinsAG)
n.1312-9_1312-8delinsAG
c.*287-9_*287-8delinsAG (n.*287-9_*287-8delinsAG)
c.*736-9_*736-8delinsAG (n.*736-9_*736-8delinsAG)
n.630-9_630-8delinsAG
c.*737-9_*737-8delinsAG (n.*737-9_*737-8delinsAG)
c.*408-9_*408-8delinsAG (n.*408-9_*408-8delinsAG)
c.968_969delinsAG (p.Pro323Gln)
c.694-9_694-8delinsAG (n.694-9_694-8delinsAG)
n.201-9_201-8delinsAG
c.601-9_601-8delinsAG (n.601-9_601-8delinsAG)
c.640-9_640-8delinsAG (n.640-9_640-8delinsAG)
n.313_314delinsAG
c.304_305delinsAG (p.Pro102Ser)
n.1217_1218delinsAG
n.1215_1216delinsAG
 ClinVar dbSNP
1g.156135893C>ACA054885LMNAc.379-8C>A (n.379-8C>A)
n.161C>A
c.937-8C>A (n.937-8C>A)
n.1312-8C>A
c.*287-8C>A (n.*287-8C>A)
c.*736-8C>A (n.*736-8C>A)
n.630-8C>A
c.*737-8C>A (n.*737-8C>A)
c.*408-8C>A (n.*408-8C>A)
c.969C>A (p.Pro323=)
c.694-8C>A (n.694-8C>A)
n.201-8C>A
c.601-8C>A (n.601-8C>A)
c.640-8C>A (n.640-8C>A)
n.314C>A
c.305C>A (p.Pro102His)
n.1218C>A
n.1216C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135893C=CA1200472375LMNAc.379-8C= (n.379-8C=)
n.161C=
c.937-8C= (n.937-8C=)
n.1312-8C=
c.*287-8C= (n.*287-8C=)
c.*736-8C= (n.*736-8C=)
n.630-8C=
c.*737-8C= (n.*737-8C=)
c.*408-8C= (n.*408-8C=)
c.969C= (p.Pro323=)
c.694-8C= (n.694-8C=)
n.201-8C=
c.601-8C= (n.601-8C=)
c.640-8C= (n.640-8C=)
n.314C=
c.305C= (p.Pro102=)
n.1218C=
n.1216C=
1g.156135893C>GCA054893LMNAc.379-8C>G (n.379-8C>G)
n.161C>G
c.937-8C>G (n.937-8C>G)
n.1312-8C>G
c.*287-8C>G (n.*287-8C>G)
c.*736-8C>G (n.*736-8C>G)
n.630-8C>G
c.*737-8C>G (n.*737-8C>G)
c.*408-8C>G (n.*408-8C>G)
c.969C>G (p.Pro323=)
c.694-8C>G (n.694-8C>G)
n.201-8C>G
c.601-8C>G (n.601-8C>G)
c.640-8C>G (n.640-8C>G)
n.314C>G
c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.1218C>G
n.1216C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135893C>TCA1008064630LMNAc.379-8C>T (n.379-8C>T)
n.161C>T
c.937-8C>T (n.937-8C>T)
n.1312-8C>T
c.*287-8C>T (n.*287-8C>T)
c.*736-8C>T (n.*736-8C>T)
n.630-8C>T
c.*737-8C>T (n.*737-8C>T)
c.*408-8C>T (n.*408-8C>T)
c.969C>T (p.Pro323=)
c.694-8C>T (n.694-8C>T)
n.201-8C>T
c.601-8C>T (n.601-8C>T)
c.640-8C>T (n.640-8C>T)
n.314C>T
c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.1218C>T
n.1216C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135894C>ACA31012903LMNAc.379-7C>A (n.379-7C>A)
n.162C>A
c.937-7C>A (n.937-7C>A)
n.1312-7C>A
c.*287-7C>A (n.*287-7C>A)
c.*736-7C>A (n.*736-7C>A)
n.630-7C>A
c.*737-7C>A (n.*737-7C>A)
c.*408-7C>A (n.*408-7C>A)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.694-7C>A (n.694-7C>A)
n.201-7C>A
c.601-7C>A (n.601-7C>A)
c.640-7C>A (n.640-7C>A)
n.315C>A
c.306C>A (p.Pro102=)
n.1219C>A
n.1217C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135894C=CA1143538344LMNAc.379-7C= (n.379-7C=)
n.162C=
c.937-7C= (n.937-7C=)
n.1312-7C=
c.*287-7C= (n.*287-7C=)
c.*736-7C= (n.*736-7C=)
n.630-7C=
c.*737-7C= (n.*737-7C=)
c.*408-7C= (n.*408-7C=)
c.970C= (p.Pro324=)
c.694-7C= (n.694-7C=)
n.201-7C=
c.601-7C= (n.601-7C=)
c.640-7C= (n.640-7C=)
n.315C=
c.306C= (p.Pro102=)
n.1219C=
n.1217C=
1g.156135894C>GCA018867LMNAc.379-7C>G (n.379-7C>G)
n.162C>G
c.937-7C>G (n.937-7C>G)
n.1312-7C>G
c.*287-7C>G (n.*287-7C>G)
c.*736-7C>G (n.*736-7C>G)
n.630-7C>G
c.*737-7C>G (n.*737-7C>G)
c.*408-7C>G (n.*408-7C>G)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.694-7C>G (n.694-7C>G)
n.201-7C>G
c.601-7C>G (n.601-7C>G)
c.640-7C>G (n.640-7C>G)
n.315C>G
c.306C>G (p.Pro102=)
n.1219C>G
n.1217C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135894C>TCA526468355LMNAc.379-7C>T (n.379-7C>T)
n.162C>T
c.937-7C>T (n.937-7C>T)
n.1312-7C>T
c.*287-7C>T (n.*287-7C>T)
c.*736-7C>T (n.*736-7C>T)
n.630-7C>T
c.*737-7C>T (n.*737-7C>T)
c.*408-7C>T (n.*408-7C>T)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.694-7C>T (n.694-7C>T)
n.201-7C>T
c.601-7C>T (n.601-7C>T)
c.640-7C>T (n.640-7C>T)
n.315C>T
c.306C>T (p.Pro102=)
n.1219C>T
n.1217C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135895C>ACA31012909LMNAc.379-6C>A (n.379-6C>A)
n.163C>A
c.937-6C>A (n.937-6C>A)
n.1312-6C>A
c.*287-6C>A (n.*287-6C>A)
c.*736-6C>A (n.*736-6C>A)
n.630-6C>A
c.*737-6C>A (n.*737-6C>A)
c.*408-6C>A (n.*408-6C>A)
c.971C>A (p.Pro324His)
c.694-6C>A (n.694-6C>A)
n.201-6C>A
c.601-6C>A (n.601-6C>A)
c.640-6C>A (n.640-6C>A)
n.316C>A
c.307C>A (p.Leu103Ile)
n.1220C>A
n.1218C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135895C=CA1200472376LMNAc.379-6C= (n.379-6C=)
n.163C=
c.937-6C= (n.937-6C=)
n.1312-6C=
c.*287-6C= (n.*287-6C=)
c.*736-6C= (n.*736-6C=)
n.630-6C=
c.*737-6C= (n.*737-6C=)
c.*408-6C= (n.*408-6C=)
c.971C= (p.Pro324=)
c.694-6C= (n.694-6C=)
n.201-6C=
c.601-6C= (n.601-6C=)
c.640-6C= (n.640-6C=)
n.316C=
c.307C= (p.Leu103=)
n.1220C=
n.1218C=
1g.156135895C>GCA054873LMNAc.379-6C>G (n.379-6C>G)
n.163C>G
c.937-6C>G (n.937-6C>G)
n.1312-6C>G
c.*287-6C>G (n.*287-6C>G)
c.*736-6C>G (n.*736-6C>G)
n.630-6C>G
c.*737-6C>G (n.*737-6C>G)
c.*408-6C>G (n.*408-6C>G)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.694-6C>G (n.694-6C>G)
n.201-6C>G
c.601-6C>G (n.601-6C>G)
c.640-6C>G (n.640-6C>G)
n.316C>G
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.1220C>G
n.1218C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135895C>TCA054878LMNAc.379-6C>T (n.379-6C>T)
n.163C>T
c.937-6C>T (n.937-6C>T)
n.1312-6C>T
c.*287-6C>T (n.*287-6C>T)
c.*736-6C>T (n.*736-6C>T)
n.630-6C>T
c.*737-6C>T (n.*737-6C>T)
c.*408-6C>T (n.*408-6C>T)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.694-6C>T (n.694-6C>T)
n.201-6C>T
c.601-6C>T (n.601-6C>T)
c.640-6C>T (n.640-6C>T)
n.316C>T
c.307C>T (p.Leu103Phe)
n.1220C>T
n.1218C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135896T>ACA923726363LMNAc.379-5T>A (n.379-5T>A)
n.164T>A
c.937-5T>A (n.937-5T>A)
n.1312-5T>A
c.*287-5T>A (n.*287-5T>A)
c.*736-5T>A (n.*736-5T>A)
n.630-5T>A
c.*737-5T>A (n.*737-5T>A)
c.*408-5T>A (n.*408-5T>A)
c.972T>A (p.Pro324=)
c.694-5T>A (n.694-5T>A)
n.201-5T>A
c.601-5T>A (n.601-5T>A)
c.640-5T>A (n.640-5T>A)
n.317T>A
c.308T>A (p.Leu103His)
n.1221T>A
n.1219T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135896T>CCA31012911LMNAc.379-5T>C (n.379-5T>C)
n.164T>C
c.937-5T>C (n.937-5T>C)
n.1312-5T>C
c.*287-5T>C (n.*287-5T>C)
c.*736-5T>C (n.*736-5T>C)
n.630-5T>C
c.*737-5T>C (n.*737-5T>C)
c.*408-5T>C (n.*408-5T>C)
c.972T>C (p.Pro324=)
c.694-5T>C (n.694-5T>C)
n.201-5T>C
c.601-5T>C (n.601-5T>C)
c.640-5T>C (n.640-5T>C)
n.317T>C
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.1221T>C
n.1219T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135896T>GCA2648349246LMNAc.379-5T>G (n.379-5T>G)
n.164T>G
c.937-5T>G (n.937-5T>G)
n.1312-5T>G
c.*287-5T>G (n.*287-5T>G)
c.*736-5T>G (n.*736-5T>G)
n.630-5T>G
c.*737-5T>G (n.*737-5T>G)
c.*408-5T>G (n.*408-5T>G)
c.972T>G (p.Pro324=)
c.694-5T>G (n.694-5T>G)
n.201-5T>G
c.601-5T>G (n.601-5T>G)
c.640-5T>G (n.640-5T>G)
n.317T>G
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.1221T>G
n.1219T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135896T=CA1200472377LMNAc.379-5T= (n.379-5T=)
n.164T=
c.937-5T= (n.937-5T=)
n.1312-5T=
c.*287-5T= (n.*287-5T=)
c.*736-5T= (n.*736-5T=)
n.630-5T=
c.*737-5T= (n.*737-5T=)
c.*408-5T= (n.*408-5T=)
c.972T= (p.Pro324=)
c.694-5T= (n.694-5T=)
n.201-5T=
c.601-5T= (n.601-5T=)
c.640-5T= (n.640-5T=)
n.317T=
c.308T= (p.Leu103=)
n.1221T=
n.1219T=
1g.156135896_156135897delCA2697460309LMNAc.379-5_379-4del (n.379-5_379-4del)
n.164_165del
c.937-5_937-4del (n.937-5_937-4del)
n.1312-5_1312-4del
c.*287-5_*287-4del (n.*287-5_*287-4del)
c.*736-5_*736-4del (n.*736-5_*736-4del)
n.630-5_630-4del
c.*737-5_*737-4del (n.*737-5_*737-4del)
c.*408-5_*408-4del (n.*408-5_*408-4del)
c.972_973del (p.Ala326TrpfsTer?)
c.694-5_694-4del (n.694-5_694-4del)
n.201-5_201-4del
c.601-5_601-4del (n.601-5_601-4del)
c.640-5_640-4del (n.640-5_640-4del)
n.317_318del
c.308_309del (p.Leu103ProfsTer19)
n.1221_1222del
n.1219_1220del
 dbSNP
1g.156135896_156135900delCA2697460361LMNAc.379-5_379-1del (n.379-5_379-1del)
n.164_168del
c.937-5_937-1del (n.937-5_937-1del)
n.1312-5_1312-1del
c.*287-5_*287-1del (n.*287-5_*287-1del)
c.*736-5_*736-1del (n.*736-5_*736-1del)
n.630-5_630-1del
c.*737-5_*737-1del (n.*737-5_*737-1del)
c.*408-5_*408-1del (n.*408-5_*408-1del)
c.972_976del (p.Ser325TrpfsTer?)
c.694-5_694-1del (n.694-5_694-1del)
n.201-5_201-1del
c.601-5_601-1del (n.601-5_601-1del)
c.640-5_640-1del (n.640-5_640-1del)
n.317_321del
c.308_312del (p.Leu103ProfsTer18)
n.1221_1225del
n.1219_1223del
 dbSNP
1g.156135897T>ACA2648349247LMNAc.379-4T>A (n.379-4T>A)
n.165T>A
c.937-4T>A (n.937-4T>A)
n.1312-4T>A
c.*287-4T>A (n.*287-4T>A)
c.*736-4T>A (n.*736-4T>A)
n.630-4T>A
c.*737-4T>A (n.*737-4T>A)
c.*408-4T>A (n.*408-4T>A)
c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.694-4T>A (n.694-4T>A)
n.201-4T>A
c.601-4T>A (n.601-4T>A)
c.640-4T>A (n.640-4T>A)
n.318T>A
c.309T>A (p.Leu103=)
n.1222T>A
n.1220T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135897T>GCA2697460395LMNAc.379-4T>G (n.379-4T>G)
n.165T>G
c.937-4T>G (n.937-4T>G)
n.1312-4T>G
c.*287-4T>G (n.*287-4T>G)
c.*736-4T>G (n.*736-4T>G)
n.630-4T>G
c.*737-4T>G (n.*737-4T>G)
c.*408-4T>G (n.*408-4T>G)
c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.694-4T>G (n.694-4T>G)
n.201-4T>G
c.601-4T>G (n.601-4T>G)
c.640-4T>G (n.640-4T>G)
n.318T>G
c.309T>G (p.Leu103=)
n.1222T>G
n.1220T>G
 dbSNP
1g.156135898C>ACA1139656361LMNAc.379-3C>A (n.379-3C>A)
n.166C>A
c.937-3C>A (n.937-3C>A)
n.1312-3C>A
c.*287-3C>A (n.*287-3C>A)
c.*736-3C>A (n.*736-3C>A)
n.630-3C>A
c.*737-3C>A (n.*737-3C>A)
c.*408-3C>A (n.*408-3C>A)
c.974C>A (p.Ser325Ter)
c.694-3C>A (n.694-3C>A)
n.201-3C>A
c.601-3C>A (n.601-3C>A)
c.640-3C>A (n.640-3C>A)
n.319C>A
c.310C>A (p.Gln104Lys)
n.1223C>A
n.1221C>A
 ClinVar dbSNP
1g.156135898C=CA1200472378LMNAc.379-3C= (n.379-3C=)
n.166C=
c.937-3C= (n.937-3C=)
n.1312-3C=
c.*287-3C= (n.*287-3C=)
c.*736-3C= (n.*736-3C=)
n.630-3C=
c.*737-3C= (n.*737-3C=)
c.*408-3C= (n.*408-3C=)
c.974C= (p.Ser325=)
c.694-3C= (n.694-3C=)
n.201-3C=
c.601-3C= (n.601-3C=)
c.640-3C= (n.640-3C=)
n.319C=
c.310C= (p.Gln104=)
n.1223C=
n.1221C=
1g.156135898C>GCA2586964192LMNAc.379-3C>G (n.379-3C>G)
n.166C>G
c.937-3C>G (n.937-3C>G)
n.1312-3C>G
c.*287-3C>G (n.*287-3C>G)
c.*736-3C>G (n.*736-3C>G)
n.630-3C>G
c.*737-3C>G (n.*737-3C>G)
c.*408-3C>G (n.*408-3C>G)
c.974C>G (p.Ser325Ter)
c.694-3C>G (n.694-3C>G)
n.201-3C>G
c.601-3C>G (n.601-3C>G)
c.640-3C>G (n.640-3C>G)
n.319C>G
c.310C>G (p.Gln104Glu)
n.1223C>G
n.1221C>G
1g.156135898C>TCA054845LMNAc.379-3C>T (n.379-3C>T)
n.166C>T
c.937-3C>T (n.937-3C>T)
n.1312-3C>T
c.*287-3C>T (n.*287-3C>T)
c.*736-3C>T (n.*736-3C>T)
n.630-3C>T
c.*737-3C>T (n.*737-3C>T)
c.*408-3C>T (n.*408-3C>T)
c.974C>T (p.Ser325Leu)
c.694-3C>T (n.694-3C>T)
n.201-3C>T
c.601-3C>T (n.601-3C>T)
c.640-3C>T (n.640-3C>T)
n.319C>T
c.310C>T (p.Gln104Ter)
n.1223C>T
n.1221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156135899A>CCA342819697LMNAc.379-2A>C (n.379-2A>C)
n.167A>C
c.937-2A>C (n.937-2A>C)
n.1312-2A>C
c.*287-2A>C (n.*287-2A>C)
c.*736-2A>C (n.*736-2A>C)
n.630-2A>C
c.*737-2A>C (n.*737-2A>C)
c.*408-2A>C (n.*408-2A>C)
c.975A>C (p.Ser325=)
c.694-2A>C (n.694-2A>C)
n.201-2A>C
c.601-2A>C (n.601-2A>C)
c.640-2A>C (n.640-2A>C)
n.320A>C
c.311A>C (p.Gln104Pro)
n.1224A>C
n.1222A>C
1g.156135899A>GCA342819702LMNAc.379-2A>G (n.379-2A>G)
n.167A>G
c.937-2A>G (n.937-2A>G)
n.1312-2A>G
c.*287-2A>G (n.*287-2A>G)
c.*736-2A>G (n.*736-2A>G)
n.630-2A>G
c.*737-2A>G (n.*737-2A>G)
c.*408-2A>G (n.*408-2A>G)
c.975A>G (p.Ser325=)
c.694-2A>G (n.694-2A>G)
n.201-2A>G
c.601-2A>G (n.601-2A>G)
c.640-2A>G (n.640-2A>G)
n.320A>G
c.311A>G (p.Gln104Arg)
n.1224A>G
n.1222A>G
 ClinVar
1g.156135899A>TCA342819695LMNAc.379-2A>T (n.379-2A>T)
n.167A>T
c.937-2A>T (n.937-2A>T)
n.1312-2A>T
c.*287-2A>T (n.*287-2A>T)
c.*736-2A>T (n.*736-2A>T)
n.630-2A>T
c.*737-2A>T (n.*737-2A>T)
c.*408-2A>T (n.*408-2A>T)
c.975A>T (p.Ser325=)
c.694-2A>T (n.694-2A>T)
n.201-2A>T
c.601-2A>T (n.601-2A>T)
c.640-2A>T (n.640-2A>T)
n.320A>T
c.311A>T (p.Gln104Leu)
n.1224A>T
n.1222A>T
1g.156135900G>ACA342819711LMNAc.379-1G>A (n.379-1G>A)
n.168G>A
c.937-1G>A (n.937-1G>A)
n.1312-1G>A
c.*287-1G>A (n.*287-1G>A)
c.*736-1G>A (n.*736-1G>A)
n.630-1G>A
c.*737-1G>A (n.*737-1G>A)
c.*408-1G>A (n.*408-1G>A)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.694-1G>A (n.694-1G>A)
n.201-1G>A
c.601-1G>A (n.601-1G>A)
c.640-1G>A (n.640-1G>A)
n.321G>A
c.312G>A (p.Gln104=)
n.1225G>A
n.1223G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156135900G>CCA342819707LMNAc.379-1G>C (n.379-1G>C)
n.168G>C
c.937-1G>C (n.937-1G>C)
n.1312-1G>C
c.*287-1G>C (n.*287-1G>C)
c.*736-1G>C (n.*736-1G>C)
n.630-1G>C
c.*737-1G>C (n.*737-1G>C)
c.*408-1G>C (n.*408-1G>C)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.694-1G>C (n.694-1G>C)
n.201-1G>C
c.601-1G>C (n.601-1G>C)
c.640-1G>C (n.640-1G>C)
n.321G>C
c.312G>C (p.Gln104His)
n.1225G>C
n.1223G>C
 dbSNP
1g.156135900G=CA1200472379LMNAc.379-1G= (n.379-1G=)
n.168G=
c.937-1G= (n.937-1G=)
n.1312-1G=
c.*287-1G= (n.*287-1G=)
c.*736-1G= (n.*736-1G=)
n.630-1G=
c.*737-1G= (n.*737-1G=)
c.*408-1G= (n.*408-1G=)
c.976G= (p.Ala326=)
c.694-1G= (n.694-1G=)
n.201-1G=
c.601-1G= (n.601-1G=)
c.640-1G= (n.640-1G=)
n.321G=
c.312G= (p.Gln104=)
n.1225G=
n.1223G=
1g.156135900G>TCA342819713LMNAc.379-1G>T (n.379-1G>T)
n.168G>T
c.937-1G>T (n.937-1G>T)
n.1312-1G>T
c.*287-1G>T (n.*287-1G>T)
c.*736-1G>T (n.*736-1G>T)
n.630-1G>T
c.*737-1G>T (n.*737-1G>T)
c.*408-1G>T (n.*408-1G>T)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.694-1G>T (n.694-1G>T)
n.201-1G>T
c.601-1G>T (n.601-1G>T)
c.640-1G>T (n.640-1G>T)
n.321G>T
c.312G>T (p.Gln104His)
n.1225G>T
n.1223G>T
1g.156135901C>ACA342819717LMNAc.379C>A (p.Leu127Met)
n.169C>A
c.937C>A (p.Leu313Met)
n.1312C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*736C>A (n.*736C>A)
n.630C>A
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.694C>A (p.Leu232Met)
n.201C>A
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.640C>A (p.Leu214Met)
n.322C>A
c.313C>A (p.Leu105Met)
n.1226C>A
n.1224C>A
1g.156135901C=CA1200472380LMNAc.379C= (p.Leu127=)
n.169C=
c.937C= (p.Leu313=)
n.1312C=
c.*287C= (n.*287C=)
c.*736C= (n.*736C=)
n.630C=
c.*737C= (n.*737C=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.977C= (p.Ala326=)
c.694C= (p.Leu232=)
n.201C=
c.601C= (p.Leu201=)
c.640C= (p.Leu214=)
n.322C=
c.313C= (p.Leu105=)
n.1226C=
n.1224C=
1g.156135901C>GCA342819720LMNAc.379C>G (p.Leu127Val)
n.169C>G
c.937C>G (p.Leu313Val)
n.1312C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*736C>G (n.*736C>G)
n.630C>G
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.201C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
n.322C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.1226C>G
n.1224C>G
1g.156135901C>TCA421068762LMNAc.379C>T (p.Leu127=)
n.169C>T
c.937C>T (p.Leu313=)
n.1312C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
n.630C>T
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.694C>T (p.Leu232=)
n.201C>T
c.601C>T (p.Leu201=)
c.640C>T (p.Leu214=)
n.322C>T
c.313C>T (p.Leu105=)
n.1226C>T
n.1224C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135902T>ACA342819725LMNAc.380T>A (p.Leu127Gln)
n.170T>A
c.938T>A (p.Leu313Gln)
n.1313T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
n.631T>A
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.978T>A (p.Ala326=)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
n.202T>A
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
n.323T>A
c.314T>A (p.Leu105Gln)
n.1227T>A
n.1225T>A
 gnomAD v4
1g.156135902T>CCA342819726LMNAc.380T>C (p.Leu127Pro)
n.170T>C
c.938T>C (p.Leu313Pro)
n.1313T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
n.631T>C
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.978T>C (p.Ala326=)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.202T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.323T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.1227T>C
n.1225T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156135902T>GCA342819727LMNAc.380T>G (p.Leu127Arg)
n.170T>G
c.938T>G (p.Leu313Arg)
n.1313T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*737T>G (n.*737T>G)
n.631T>G
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.978T>G (p.Ala326=)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.202T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.323T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.1227T>G
n.1225T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135903G>ACA421068765LMNAc.381G>A (p.Leu127=)
n.171G>A
c.939G>A (p.Leu313=)
n.1314G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
n.632G>A
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.979G>A (p.Gly327Ser)
c.696G>A (p.Leu232=)
n.203G>A
c.603G>A (p.Leu201=)
c.642G>A (p.Leu214=)
n.324G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
n.1228G>A
n.1226G>A
1g.156135903G>CCA421068764LMNAc.381G>C (p.Leu127=)
n.171G>C
c.939G>C (p.Leu313=)
n.1314G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.*738G>C (n.*738G>C)
n.632G>C
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.696G>C (p.Leu232=)
n.203G>C
c.603G>C (p.Leu201=)
c.642G>C (p.Leu214=)
n.324G>C
c.315G>C (p.Leu105=)
n.1228G>C
n.1226G>C
1g.156135903G>TCA421068763LMNAc.381G>T (p.Leu127=)
n.171G>T
c.939G>T (p.Leu313=)
n.1314G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
n.632G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.979G>T (p.Gly327Cys)
c.696G>T (p.Leu232=)
n.203G>T
c.603G>T (p.Leu201=)
c.642G>T (p.Leu214=)
n.324G>T
c.315G>T (p.Leu105=)
n.1228G>T
n.1226G>T
1g.156135904delCA2697554599LMNAc.382del (p.Ala128GlnfsTer?)
n.172del
c.940del (p.Ala314GlnfsTer?)
n.1315del
c.*290del (n.*290del)
c.*739del (n.*739del)
n.633del
c.*740del (n.*740del)
c.*411del (n.*411del)
c.980del (p.Gly327AlafsTer?)
c.697del (p.Ala233GlnfsTer?)
n.204del
c.604del (p.Ala202GlnfsTer?)
c.643del (p.Ala215GlnfsTer?)
n.325del
c.316del (p.Ala106GlnfsTer?)
n.1229del
n.1227del
 ClinVar
1g.156135904G>ACA31012917LMNAc.382G>A (p.Ala128Thr)
n.172G>A
c.940G>A (p.Ala314Thr)
n.1315G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.633G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.980G>A (p.Gly327Asp)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
n.204G>A
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
n.325G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.1229G>A
n.1227G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135904G>CCA342819730LMNAc.382G>C (p.Ala128Pro)
n.172G>C
c.940G>C (p.Ala314Pro)
n.1315G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.633G>C
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
n.204G>C
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
n.325G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.1229G>C
n.1227G>C
1g.156135904G=CA1200472381LMNAc.382G= (p.Ala128=)
n.172G=
c.940G= (p.Ala314=)
n.1315G=
c.*290G= (n.*290G=)
c.*739G= (n.*739G=)
n.633G=
c.*740G= (n.*740G=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.980G= (p.Gly327=)
c.697G= (p.Ala233=)
n.204G=
c.604G= (p.Ala202=)
c.643G= (p.Ala215=)
n.325G=
c.316G= (p.Ala106=)
n.1229G=
n.1227G=
1g.156135904G>TCA342819733LMNAc.382G>T (p.Ala128Ser)
n.172G>T
c.940G>T (p.Ala314Ser)
n.1315G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.633G>T
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
n.204G>T
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
n.325G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.1229G>T
n.1227G>T
1g.156135905C>ACA342819737LMNAc.383C>A (p.Ala128Glu)
n.173C>A
c.941C>A (p.Ala314Glu)
n.1316C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*740C>A (n.*740C>A)
n.634C>A
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.981C>A (p.Gly327=)
c.698C>A (p.Ala233Glu)
n.205C>A
c.605C>A (p.Ala202Glu)
c.644C>A (p.Ala215Glu)
n.326C>A
c.317C>A (p.Ala106Glu)
n.1230C>A
n.1228C>A
1g.156135905C=CA1200472382LMNAc.383C= (p.Ala128=)
n.173C=
c.941C= (p.Ala314=)
n.1316C=
c.*291C= (n.*291C=)
c.*740C= (n.*740C=)
n.634C=
c.*741C= (n.*741C=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.981C= (p.Gly327=)
c.698C= (p.Ala233=)
n.205C=
c.605C= (p.Ala202=)
c.644C= (p.Ala215=)
n.326C=
c.317C= (p.Ala106=)
n.1230C=
n.1228C=
1g.156135905C>GCA342819741LMNAc.383C>G (p.Ala128Gly)
n.173C>G
c.941C>G (p.Ala314Gly)
n.1316C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.*740C>G (n.*740C>G)
n.634C>G
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.981C>G (p.Gly327=)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
n.205C>G
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
n.326C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.1230C>G
n.1228C>G
1g.156135905C>TCA342819742LMNAc.383C>T (p.Ala128Val)
n.173C>T
c.941C>T (p.Ala314Val)
n.1316C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.634C>T
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.981C>T (p.Gly327=)
c.698C>T (p.Ala233Val)
n.205C>T
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.644C>T (p.Ala215Val)
n.326C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.1230C>T
n.1228C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.156135906A>CCA421068766LMNAc.384A>C (p.Ala128=)
n.174A>C
c.942A>C (p.Ala314=)
n.1317A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.635A>C
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.982A>C (p.Ser328Arg)
c.699A>C (p.Ala233=)
n.206A>C
c.606A>C (p.Ala202=)
c.645A>C (p.Ala215=)
n.327A>C
c.318A>C (p.Ala106=)
n.1231A>C
n.1229A>C
 dbSNP
1g.156135906A>GCA421068767LMNAc.384A>G (p.Ala128=)
n.174A>G
c.942A>G (p.Ala314=)
n.1317A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.635A>G
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.982A>G (p.Ser328Gly)
c.699A>G (p.Ala233=)
n.206A>G
c.606A>G (p.Ala202=)
c.645A>G (p.Ala215=)
n.327A>G
c.318A>G (p.Ala106=)
n.1231A>G
n.1229A>G
1g.156135906A>TCA421068768LMNAc.384A>T (p.Ala128=)
n.174A>T
c.942A>T (p.Ala314=)
n.1317A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.635A>T
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.982A>T (p.Ser328Cys)
c.699A>T (p.Ala233=)
n.206A>T
c.606A>T (p.Ala202=)
c.645A>T (p.Ala215=)
n.327A>T
c.318A>T (p.Ala106=)
n.1231A>T
n.1229A>T
1g.156135907G>ACA342819752LMNAc.385G>A (p.Ala129Thr)
n.175G>A
c.943G>A (p.Ala315Thr)
n.1318G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*742G>A (n.*742G>A)
n.636G>A
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.983G>A (p.Ser328Asn)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.207G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
n.328G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.1232G>A
n.1230G>A
1g.156135907G>CCA342819749LMNAc.385G>C (p.Ala129Pro)
n.175G>C
c.943G>C (p.Ala315Pro)
n.1318G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*742G>C (n.*742G>C)
n.636G>C
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.983G>C (p.Ser328Thr)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.207G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
n.328G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.1232G>C
n.1230G>C
 gnomAD v4
1g.156135907G>TCA342819747LMNAc.385G>T (p.Ala129Ser)
n.175G>T
c.943G>T (p.Ala315Ser)
n.1318G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.636G>T
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.983G>T (p.Ser328Ile)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.207G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
n.328G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.1232G>T
n.1230G>T
1g.156135908C>ACA342819770LMNAc.386C>A (p.Ala129Asp)
n.176C>A
c.944C>A (p.Ala315Asp)
n.1319C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*743C>A (n.*743C>A)
n.637C>A
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.984C>A (p.Ser328Arg)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
n.208C>A
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
n.329C>A
c.320C>A (p.Ala107Asp)
n.1233C>A
n.1231C>A
1g.156135908C>GCA342819776LMNAc.386C>G (p.Ala129Gly)
n.176C>G
c.944C>G (p.Ala315Gly)
n.1319C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.*743C>G (n.*743C>G)
n.637C>G
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.984C>G (p.Ser328Arg)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.208C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
n.329C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.1233C>G
n.1231C>G
1g.156135908C>TCA342819780LMNAc.386C>T (p.Ala129Val)
n.176C>T
c.944C>T (p.Ala315Val)
n.1319C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.637C>T
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.984C>T (p.Ser328=)
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.208C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.647C>T (p.Ala216Val)
n.329C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.1233C>T
n.1231C>T
1g.156135909C>ACA421068769LMNAc.387C>A (p.Ala129=)
n.177C>A
c.945C>A (p.Ala315=)
n.1320C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
n.638C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.985C>A (p.Gln329Lys)
c.702C>A (p.Ala234=)
n.209C>A
c.609C>A (p.Ala203=)
c.648C>A (p.Ala216=)
n.330C>A
c.321C>A (p.Ala107=)
n.1234C>A
n.1232C>A
1g.156135909C>GCA421068770LMNAc.387C>G (p.Ala129=)
n.177C>G
c.945C>G (p.Ala315=)
n.1320C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*744C>G (n.*744C>G)
n.638C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.985C>G (p.Gln329Glu)
c.702C>G (p.Ala234=)
n.209C>G
c.609C>G (p.Ala203=)
c.648C>G (p.Ala216=)
n.330C>G
c.321C>G (p.Ala107=)
n.1234C>G
n.1232C>G
 ClinVar
1g.156135909C>TCA421068771LMNAc.387C>T (p.Ala129=)
n.177C>T
c.945C>T (p.Ala315=)
n.1320C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
n.638C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.985C>T (p.Gln329Ter)
c.702C>T (p.Ala234=)
n.209C>T
c.609C>T (p.Ala203=)
c.648C>T (p.Ala216=)
n.330C>T
c.321C>T (p.Ala107=)
n.1234C>T
n.1232C>T
 ClinVar
1g.156135910A=CA1200472383LMNAc.388A= (p.Lys130=)
n.178A=
c.946A= (p.Lys316=)
n.1321A=
c.*296A= (n.*296A=)
c.*745A= (n.*745A=)
n.639A=
c.*746A= (n.*746A=)
c.*417A= (n.*417A=)
c.986A= (p.Gln329=)
c.703A= (p.Lys235=)
n.210A=
c.610A= (p.Lys204=)
c.649A= (p.Lys217=)
n.331A=
c.322A= (p.Lys108=)
n.1235A=
n.1233A=
1g.156135910A>CCA342819785LMNAc.388A>C (p.Lys130Gln)
n.178A>C
c.946A>C (p.Lys316Gln)
n.1321A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
n.639A>C
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.986A>C (p.Gln329Pro)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
n.210A>C
c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.331A>C
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.1235A>C
n.1233A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135910A>GCA342819787LMNAc.388A>G (p.Lys130Glu)
n.178A>G
c.946A>G (p.Lys316Glu)
n.1321A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
n.639A>G
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.986A>G (p.Gln329Arg)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
n.210A>G
c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.331A>G
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.1235A>G
n.1233A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135910A>TCA342819792LMNAc.388A>T (p.Lys130Ter)
n.178A>T
c.946A>T (p.Lys316Ter)
n.1321A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*745A>T (n.*745A>T)
n.639A>T
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.986A>T (p.Gln329Leu)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
n.210A>T
c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.331A>T
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.1235A>T
n.1233A>T
1g.156135911A>CCA342819799LMNAc.389A>C (p.Lys130Thr)
n.179A>C
c.947A>C (p.Lys316Thr)
n.1322A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
n.640A>C
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.987A>C (p.Gln329His)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
n.211A>C
c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.332A>C
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.1236A>C
n.1234A>C
1g.156135911A>GCA342819801LMNAc.389A>G (p.Lys130Arg)
n.179A>G
c.947A>G (p.Lys316Arg)
n.1322A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
n.640A>G
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.987A>G (p.Gln329=)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
n.211A>G
c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.332A>G
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.1236A>G
n.1234A>G
1g.156135911A>TCA342819805LMNAc.389A>T (p.Lys130Met)
n.179A>T
c.947A>T (p.Lys316Met)
n.1322A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
n.640A>T
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.987A>T (p.Gln329His)
c.704A>T (p.Lys235Met)
n.211A>T
c.611A>T (p.Lys204Met)
c.650A>T (p.Lys217Met)
n.332A>T
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.1236A>T
n.1234A>T
1g.156135912G>ACA054902LMNAc.390G>A (p.Lys130=)
n.180G>A
c.948G>A (p.Lys316=)
n.1323G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*747G>A (n.*747G>A)
n.641G>A
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.988G>A (p.Gly330Arg)
c.705G>A (p.Lys235=)
n.212G>A
c.612G>A (p.Lys204=)
c.651G>A (p.Lys217=)
n.333G>A
c.324G>A (p.Lys108=)
n.1237G>A
n.1235G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135912G>CCA342819817LMNAc.390G>C (p.Lys130Asn)
n.180G>C
c.948G>C (p.Lys316Asn)
n.1323G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*747G>C (n.*747G>C)
n.641G>C
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.705G>C (p.Lys235Asn)
n.212G>C
c.612G>C (p.Lys204Asn)
c.651G>C (p.Lys217Asn)
n.333G>C
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.1237G>C
n.1235G>C
1g.156135912G=CA1200472384LMNAc.390G= (p.Lys130=)
n.180G=
c.948G= (p.Lys316=)
n.1323G=
c.*298G= (n.*298G=)
c.*747G= (n.*747G=)
n.641G=
c.*748G= (n.*748G=)
c.*419G= (n.*419G=)
c.988G= (p.Gly330=)
c.705G= (p.Lys235=)
n.212G=
c.612G= (p.Lys204=)
c.651G= (p.Lys217=)
n.333G=
c.324G= (p.Lys108=)
n.1237G=
n.1235G=
1g.156135912G>TCA342819819LMNAc.390G>T (p.Lys130Asn)
n.180G>T
c.948G>T (p.Lys316Asn)
n.1323G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*747G>T (n.*747G>T)
n.641G>T
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.988G>T (p.Gly330Ter)
c.705G>T (p.Lys235Asn)
n.212G>T
c.612G>T (p.Lys204Asn)
c.651G>T (p.Lys217Asn)
n.333G>T
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.1237G>T
n.1235G>T

Number of alleles fetched