Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135811T>ACA2648349179LMNAc.379-90T>A (n.379-90T>A)
n.79T>A
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n.1312-90T>A
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n.630-90T>A
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n.201-90T>A
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n.282-50T>A
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n.1186-50T>A
n.1184-50T>A
 gnomAD v4
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n.79T>C
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n.1312-90T>C
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n.630-90T>C
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n.1186-50T>C
n.1184-50T>C
 gnomAD v4
1g.156135811T>GCA2648349181LMNAc.379-90T>G (n.379-90T>G)
n.79T>G
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n.1312-90T>G
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n.630-90T>G
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n.1186-50T>G
n.1184-50T>G
 gnomAD v4
1g.156135812A>GCA2648349182LMNAc.379-89A>G (n.379-89A>G)
n.80A>G
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n.630-89A>G
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n.282-49A>G
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n.1186-49A>G
n.1184-49A>G
 gnomAD v4
1g.156135813G>ACA1008064588LMNAc.379-88G>A (n.379-88G>A)
n.81G>A
c.937-88G>A (n.937-88G>A)
n.1312-88G>A
c.*287-88G>A (n.*287-88G>A)
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n.630-88G>A
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n.201-88G>A
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n.282-48G>A
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n.1186-48G>A
n.1184-48G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135813G=CA1200472327LMNAc.379-88G= (n.379-88G=)
n.81G=
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n.1312-88G=
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n.1186-48G=
n.1184-48G=
1g.156135813G>TCA2648349183LMNAc.379-88G>T (n.379-88G>T)
n.81G>T
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n.1312-88G>T
c.*287-88G>T (n.*287-88G>T)
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n.630-88G>T
c.*737-88G>T (n.*737-88G>T)
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n.201-88G>T
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n.282-48G>T
c.273-48G>T (n.273-48G>T)
n.1186-48G>T
n.1184-48G>T
 gnomAD v4
1g.156135814C>ACA2648349184LMNAc.379-87C>A (n.379-87C>A)
n.82C>A
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n.1312-87C>A
c.*287-87C>A (n.*287-87C>A)
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n.630-87C>A
c.*737-87C>A (n.*737-87C>A)
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c.694-87C>A (n.694-87C>A)
n.201-87C>A
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n.282-47C>A
c.273-47C>A (n.273-47C>A)
n.1186-47C>A
n.1184-47C>A
 gnomAD v4
1g.156135814C=CA1200472328LMNAc.379-87C= (n.379-87C=)
n.82C=
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n.1312-87C=
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n.1186-47C=
n.1184-47C=
1g.156135814C>GCA31012837LMNAc.379-87C>G (n.379-87C>G)
n.82C>G
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n.1312-87C>G
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n.630-87C>G
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n.201-87C>G
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n.282-47C>G
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n.1186-47C>G
n.1184-47C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135814C>TCA2648349185LMNAc.379-87C>T (n.379-87C>T)
n.82C>T
c.937-87C>T (n.937-87C>T)
n.1312-87C>T
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n.630-87C>T
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n.201-87C>T
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n.282-47C>T
c.273-47C>T (n.273-47C>T)
n.1186-47C>T
n.1184-47C>T
 gnomAD v4
1g.156135815C>ACA2574066263LMNAc.379-86C>A (n.379-86C>A)
n.83C>A
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n.1312-86C>A
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c.*736-86C>A (n.*736-86C>A)
n.630-86C>A
c.*737-86C>A (n.*737-86C>A)
c.*408-86C>A (n.*408-86C>A)
c.937-46C>A (n.937-46C>A)
c.694-86C>A (n.694-86C>A)
n.201-86C>A
c.601-86C>A (n.601-86C>A)
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n.282-46C>A
c.273-46C>A (n.273-46C>A)
n.1186-46C>A
n.1184-46C>A
 gnomAD v4
1g.156135816A>CCA2648349186LMNAc.379-85A>C (n.379-85A>C)
n.84A>C
c.937-85A>C (n.937-85A>C)
n.1312-85A>C
c.*287-85A>C (n.*287-85A>C)
c.*736-85A>C (n.*736-85A>C)
n.630-85A>C
c.*737-85A>C (n.*737-85A>C)
c.*408-85A>C (n.*408-85A>C)
c.937-45A>C (n.937-45A>C)
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n.201-85A>C
c.601-85A>C (n.601-85A>C)
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n.282-45A>C
c.273-45A>C (n.273-45A>C)
n.1186-45A>C
n.1184-45A>C
 gnomAD v4
1g.156135816A>TCA2648349187LMNAc.379-85A>T (n.379-85A>T)
n.84A>T
c.937-85A>T (n.937-85A>T)
n.1312-85A>T
c.*287-85A>T (n.*287-85A>T)
c.*736-85A>T (n.*736-85A>T)
n.630-85A>T
c.*737-85A>T (n.*737-85A>T)
c.*408-85A>T (n.*408-85A>T)
c.937-45A>T (n.937-45A>T)
c.694-85A>T (n.694-85A>T)
n.201-85A>T
c.601-85A>T (n.601-85A>T)
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n.282-45A>T
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n.1186-45A>T
n.1184-45A>T
 gnomAD v4
1g.156135816_156135817delinsAGCA1200472329LMNAc.379-85_379-84delinsAG (n.379-85_379-84delinsAG)
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1g.156135817G>CCA31012844LMNAc.379-84G>C (n.379-84G>C)
n.85G>C
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n.1312-84G>C
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n.630-84G>C
c.*737-84G>C (n.*737-84G>C)
c.*408-84G>C (n.*408-84G>C)
c.937-44G>C (n.937-44G>C)
c.694-84G>C (n.694-84G>C)
n.201-84G>C
c.601-84G>C (n.601-84G>C)
c.640-84G>C (n.640-84G>C)
n.282-44G>C
c.273-44G>C (n.273-44G>C)
n.1186-44G>C
n.1184-44G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135817G=CA1200472330LMNAc.379-84G= (n.379-84G=)
n.85G=
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n.1312-84G=
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n.630-84G=
c.*737-84G= (n.*737-84G=)
c.*408-84G= (n.*408-84G=)
c.937-44G= (n.937-44G=)
c.694-84G= (n.694-84G=)
n.201-84G=
c.601-84G= (n.601-84G=)
c.640-84G= (n.640-84G=)
n.282-44G=
c.273-44G= (n.273-44G=)
n.1186-44G=
n.1184-44G=
1g.156135817G>TCA2648349188LMNAc.379-84G>T (n.379-84G>T)
n.85G>T
c.937-84G>T (n.937-84G>T)
n.1312-84G>T
c.*287-84G>T (n.*287-84G>T)
c.*736-84G>T (n.*736-84G>T)
n.630-84G>T
c.*737-84G>T (n.*737-84G>T)
c.*408-84G>T (n.*408-84G>T)
c.937-44G>T (n.937-44G>T)
c.694-84G>T (n.694-84G>T)
n.201-84G>T
c.601-84G>T (n.601-84G>T)
c.640-84G>T (n.640-84G>T)
n.282-44G>T
c.273-44G>T (n.273-44G>T)
n.1186-44G>T
n.1184-44G>T
 gnomAD v4
1g.156135818delCA1200472331LMNAc.379-83del (n.379-83del)
n.86del
c.937-83del (n.937-83del)
n.1312-83del
c.*287-83del (n.*287-83del)
c.*736-83del (n.*736-83del)
n.630-83del
c.*737-83del (n.*737-83del)
c.*408-83del (n.*408-83del)
c.937-43del (n.937-43del)
c.694-83del (n.694-83del)
n.201-83del
c.601-83del (n.601-83del)
c.640-83del (n.640-83del)
n.282-43del
c.273-43del (n.273-43del)
n.1186-43del
n.1184-43del
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135818G>ACA2648349189LMNAc.379-83G>A (n.379-83G>A)
n.86G>A
c.937-83G>A (n.937-83G>A)
n.1312-83G>A
c.*287-83G>A (n.*287-83G>A)
c.*736-83G>A (n.*736-83G>A)
n.630-83G>A
c.*737-83G>A (n.*737-83G>A)
c.*408-83G>A (n.*408-83G>A)
c.937-43G>A (n.937-43G>A)
c.694-83G>A (n.694-83G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.102_107del
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.156135841C>ACA2648349213LMNAc.379-60C>A (n.379-60C>A)
n.109C>A
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n.630-60C>A
c.*737-60C>A (n.*737-60C>A)
c.*408-60C>A (n.*408-60C>A)
c.937-20C>A (n.937-20C>A)
c.694-60C>A (n.694-60C>A)
n.201-60C>A
c.601-60C>A (n.601-60C>A)
c.640-60C>A (n.640-60C>A)
n.282-20C>A
c.273-20C>A (n.273-20C>A)
n.1186-20C>A
n.1184-20C>A
 gnomAD v4
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n.1186-20C=
n.1184-20C=
1g.156135841C>TCA646142015LMNAc.379-60C>T (n.379-60C>T)
n.109C>T
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n.1312-60C>T
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n.1186-20C>T
n.1184-20C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.156135843delCA2574066266LMNAc.379-58del (n.379-58del)
n.111del
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n.1312-58del
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n.1186-18del
n.1184-18del
1g.156135841_156135842insGCA2648349214LMNAc.379-60_379-59insG (n.379-60_379-59insG)
n.109_110insG
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 gnomAD v4
1g.156135843C>ACA2648349215LMNAc.379-58C>A (n.379-58C>A)
n.111C>A
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n.201-58C>A
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n.1186-18C>A
n.1184-18C>A
 gnomAD v4
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n.111C=
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n.1186-18C=
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1g.156135843C>TCA1200472351LMNAc.379-58C>T (n.379-58C>T)
n.111C>T
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n.1312-58C>T
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n.630-58C>T
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n.1186-18C>T
n.1184-18C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135843_156135844insGTACA2648349216LMNAc.379-58_379-57insGTA (n.379-58_379-57insGTA)
n.111_112insGTA
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n.1312-58_1312-57insGTA
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n.630-58_630-57insGTA
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 gnomAD v4
1g.156135845C>TCA2648349217LMNAc.379-56C>T (n.379-56C>T)
n.113C>T
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n.1312-56C>T
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n.201-56C>T
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 gnomAD v4
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n.114_120del
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n.1312-55_1312-49del
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n.630-55_630-49del
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n.201-55_201-49del
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n.282-15_282-9del
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n.1186-15_1186-9del
n.1184-15_1184-9del
1g.156135846C>ACA2648349218LMNAc.379-55C>A (n.379-55C>A)
n.114C>A
c.937-55C>A (n.937-55C>A)
n.1312-55C>A
c.*287-55C>A (n.*287-55C>A)
c.*736-55C>A (n.*736-55C>A)
n.630-55C>A
c.*737-55C>A (n.*737-55C>A)
c.*408-55C>A (n.*408-55C>A)
c.937-15C>A (n.937-15C>A)
c.694-55C>A (n.694-55C>A)
n.201-55C>A
c.601-55C>A (n.601-55C>A)
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n.282-15C>A
c.273-15C>A (n.273-15C>A)
n.1186-15C>A
n.1184-15C>A
 gnomAD v4
1g.156135846C=CA1200472352LMNAc.379-55C= (n.379-55C=)
n.114C=
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n.1186-15C=
n.1184-15C=
1g.156135846C>GCA31012873LMNAc.379-55C>G (n.379-55C>G)
n.114C>G
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n.1312-55C>G
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c.*736-55C>G (n.*736-55C>G)
n.630-55C>G
c.*737-55C>G (n.*737-55C>G)
c.*408-55C>G (n.*408-55C>G)
c.937-15C>G (n.937-15C>G)
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n.201-55C>G
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n.282-15C>G
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n.1186-15C>G
n.1184-15C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135846C>TCA1200472353LMNAc.379-55C>T (n.379-55C>T)
n.114C>T
c.937-55C>T (n.937-55C>T)
n.1312-55C>T
c.*287-55C>T (n.*287-55C>T)
c.*736-55C>T (n.*736-55C>T)
n.630-55C>T
c.*737-55C>T (n.*737-55C>T)
c.*408-55C>T (n.*408-55C>T)
c.937-15C>T (n.937-15C>T)
c.694-55C>T (n.694-55C>T)
n.201-55C>T
c.601-55C>T (n.601-55C>T)
c.640-55C>T (n.640-55C>T)
n.282-15C>T
c.273-15C>T (n.273-15C>T)
n.1186-15C>T
n.1184-15C>T
 dbSNP
1g.156135849_156135852delCA2648349220LMNAc.379-52_379-49del (n.379-52_379-49del)
n.117_120del
c.937-52_937-49del (n.937-52_937-49del)
n.1312-52_1312-49del
c.*287-52_*287-49del (n.*287-52_*287-49del)
c.*736-52_*736-49del (n.*736-52_*736-49del)
n.630-52_630-49del
c.*737-52_*737-49del (n.*737-52_*737-49del)
c.*408-52_*408-49del (n.*408-52_*408-49del)
c.937-12_937-9del (n.937-12_937-9del)
c.694-52_694-49del (n.694-52_694-49del)
n.201-52_201-49del
c.601-52_601-49del (n.601-52_601-49del)
c.640-52_640-49del (n.640-52_640-49del)
n.282-12_282-9del
c.273-12_273-9del (n.273-12_273-9del)
n.1186-12_1186-9del
n.1184-12_1184-9del
 gnomAD v4
1g.156135852delCA2648349219LMNAc.379-49del (n.379-49del)
n.120del
c.937-49del (n.937-49del)
n.1312-49del
c.*287-49del (n.*287-49del)
c.*736-49del (n.*736-49del)
n.630-49del
c.*737-49del (n.*737-49del)
c.*408-49del (n.*408-49del)
c.937-9del (n.937-9del)
c.694-49del (n.694-49del)
n.201-49del
c.601-49del (n.601-49del)
c.640-49del (n.640-49del)
n.282-9del
c.273-9del (n.273-9del)
n.1186-9del
n.1184-9del
 gnomAD v4
1g.156135850C>ACA2648349221LMNAc.379-51C>A (n.379-51C>A)
n.118C>A
c.937-51C>A (n.937-51C>A)
n.1312-51C>A
c.*287-51C>A (n.*287-51C>A)
c.*736-51C>A (n.*736-51C>A)
n.630-51C>A
c.*737-51C>A (n.*737-51C>A)
c.*408-51C>A (n.*408-51C>A)
c.937-11C>A (n.937-11C>A)
c.694-51C>A (n.694-51C>A)
n.201-51C>A
c.601-51C>A (n.601-51C>A)
c.640-51C>A (n.640-51C>A)
n.282-11C>A
c.273-11C>A (n.273-11C>A)
n.1186-11C>A
n.1184-11C>A
 gnomAD v4
1g.156135850C=CA1200472354LMNAc.379-51C= (n.379-51C=)
n.118C=
c.937-51C= (n.937-51C=)
n.1312-51C=
c.*287-51C= (n.*287-51C=)
c.*736-51C= (n.*736-51C=)
n.630-51C=
c.*737-51C= (n.*737-51C=)
c.*408-51C= (n.*408-51C=)
c.937-11C= (n.937-11C=)
c.694-51C= (n.694-51C=)
n.201-51C=
c.601-51C= (n.601-51C=)
c.640-51C= (n.640-51C=)
n.282-11C=
c.273-11C= (n.273-11C=)
n.1186-11C=
n.1184-11C=
1g.156135850C>TCA526468347LMNAc.379-51C>T (n.379-51C>T)
n.118C>T
c.937-51C>T (n.937-51C>T)
n.1312-51C>T
c.*287-51C>T (n.*287-51C>T)
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n.282-11C>T
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n.1186-11C>T
n.1184-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1186-10C>A
n.1184-10C>A
 gnomAD v4
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n.119C>T
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.120C>T
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 gnomAD v4
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n.1184-8A>G
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n.1184-6A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135855A>TCA054868LMNAc.379-46A>T (n.379-46A>T)
n.123A>T
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n.1312-46A>T
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n.282-6A>T
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n.1186-6A>T
n.1184-6A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1186-6_1186-5del
n.1184-6_1184-5del
1g.156135856C>ACA2648349224LMNAc.379-45C>A (n.379-45C>A)
n.124C>A
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n.1312-45C>A
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n.630-45C>A
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n.201-45C>A
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n.282-5C>A
c.273-5C>A (n.273-5C>A)
n.1186-5C>A
n.1184-5C>A
 gnomAD v4
1g.156135857T>CCA2648349225LMNAc.379-44T>C (n.379-44T>C)
n.125T>C
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n.1312-44T>C
c.*287-44T>C (n.*287-44T>C)
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n.630-44T>C
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n.282-4T>C
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n.1186-4T>C
n.1184-4T>C
 gnomAD v4
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n.1184-4T>G
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n.126T>C
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 gnomAD v4
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n.127A>C
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n.1186-2A>C
n.1184-2A>C
 gnomAD v4
1g.156135859A>TCA2648349228LMNAc.379-42A>T (n.379-42A>T)
n.127A>T
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n.1186-2A>T
n.1184-2A>T
 gnomAD v4
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n.128G>A
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n.282-1G>A
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n.1186-1G>A
n.1184-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135860G>CCA1139771191LMNAc.379-41G>C (n.379-41G>C)
n.128G>C
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n.1312-41G>C
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n.630-41G>C
c.*737-41G>C (n.*737-41G>C)
c.*408-41G>C (n.*408-41G>C)
c.937-1G>C (n.937-1G>C)
c.694-41G>C (n.694-41G>C)
n.201-41G>C
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c.640-41G>C (n.640-41G>C)
n.282-1G>C
c.273-1G>C (n.273-1G>C)
n.1186-1G>C
n.1184-1G>C
 gnomAD v4
1g.156135860G=CA1200472355LMNAc.379-41G= (n.379-41G=)
n.128G=
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c.*408-41G= (n.*408-41G=)
c.937-1G= (n.937-1G=)
c.694-41G= (n.694-41G=)
n.201-41G=
c.601-41G= (n.601-41G=)
c.640-41G= (n.640-41G=)
n.282-1G=
c.273-1G= (n.273-1G=)
n.1186-1G=
n.1184-1G=
1g.156135860G>TCA2574066270LMNAc.379-41G>T (n.379-41G>T)
n.128G>T
c.937-41G>T (n.937-41G>T)
n.1312-41G>T
c.*287-41G>T (n.*287-41G>T)
c.*736-41G>T (n.*736-41G>T)
n.630-41G>T
c.*737-41G>T (n.*737-41G>T)
c.*408-41G>T (n.*408-41G>T)
c.937-1G>T (n.937-1G>T)
c.694-41G>T (n.694-41G>T)
n.201-41G>T
c.601-41G>T (n.601-41G>T)
c.640-41G>T (n.640-41G>T)
n.282-1G>T
c.273-1G>T (n.273-1G>T)
n.1186-1G>T
n.1184-1G>T
1g.156135861G>TCA2574066271LMNAc.379-40G>T (n.379-40G>T)
n.129G>T
c.937-40G>T (n.937-40G>T)
n.1312-40G>T
c.*287-40G>T (n.*287-40G>T)
c.*736-40G>T (n.*736-40G>T)
n.630-40G>T
c.*737-40G>T (n.*737-40G>T)
c.*408-40G>T (n.*408-40G>T)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.694-40G>T (n.694-40G>T)
n.201-40G>T
c.601-40G>T (n.601-40G>T)
c.640-40G>T (n.640-40G>T)
n.282G>T
c.273G>T (p.Arg91Ser)
n.1186G>T
n.1184G>T
 gnomAD v4
1g.156135863C>ACA054827LMNAc.379-38C>A (n.379-38C>A)
n.131C>A
c.937-38C>A (n.937-38C>A)
n.1312-38C>A
c.*287-38C>A (n.*287-38C>A)
c.*736-38C>A (n.*736-38C>A)
n.630-38C>A
c.*737-38C>A (n.*737-38C>A)
c.*408-38C>A (n.*408-38C>A)
c.939C>A (p.Gly313=)
c.694-38C>A (n.694-38C>A)
n.201-38C>A
c.601-38C>A (n.601-38C>A)
c.640-38C>A (n.640-38C>A)
n.284C>A
c.275C>A (p.Ala92Asp)
n.1188C>A
n.1186C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135863C=CA1200472356LMNAc.379-38C= (n.379-38C=)
n.131C=
c.937-38C= (n.937-38C=)
n.1312-38C=
c.*287-38C= (n.*287-38C=)
c.*736-38C= (n.*736-38C=)
n.630-38C=
c.*737-38C= (n.*737-38C=)
c.*408-38C= (n.*408-38C=)
c.939C= (p.Gly313=)
c.694-38C= (n.694-38C=)
n.201-38C=
c.601-38C= (n.601-38C=)
c.640-38C= (n.640-38C=)
n.284C=
c.275C= (p.Ala92=)
n.1188C=
n.1186C=
1g.156135863C>TCA2574066272LMNAc.379-38C>T (n.379-38C>T)
n.131C>T
c.937-38C>T (n.937-38C>T)
n.1312-38C>T
c.*287-38C>T (n.*287-38C>T)
c.*736-38C>T (n.*736-38C>T)
n.630-38C>T
c.*737-38C>T (n.*737-38C>T)
c.*408-38C>T (n.*408-38C>T)
c.939C>T (p.Gly313=)
c.694-38C>T (n.694-38C>T)
n.201-38C>T
c.601-38C>T (n.601-38C>T)
c.640-38C>T (n.640-38C>T)
n.284C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
n.1188C>T
n.1186C>T
1g.156135864C>ACA2648349229LMNAc.379-37C>A (n.379-37C>A)
n.132C>A
c.937-37C>A (n.937-37C>A)
n.1312-37C>A
c.*287-37C>A (n.*287-37C>A)
c.*736-37C>A (n.*736-37C>A)
n.630-37C>A
c.*737-37C>A (n.*737-37C>A)
c.*408-37C>A (n.*408-37C>A)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.694-37C>A (n.694-37C>A)
n.201-37C>A
c.601-37C>A (n.601-37C>A)
c.640-37C>A (n.640-37C>A)
n.285C>A
c.276C>A (p.Ala92=)
n.1189C>A
n.1187C>A
 gnomAD v4
1g.156135864C=CA1200472357LMNAc.379-37C= (n.379-37C=)
n.132C=
c.937-37C= (n.937-37C=)
n.1312-37C=
c.*287-37C= (n.*287-37C=)
c.*736-37C= (n.*736-37C=)
n.630-37C=
c.*737-37C= (n.*737-37C=)
c.*408-37C= (n.*408-37C=)
c.940C= (p.Pro314=)
c.694-37C= (n.694-37C=)
n.201-37C=
c.601-37C= (n.601-37C=)
c.640-37C= (n.640-37C=)
n.285C=
c.276C= (p.Ala92=)
n.1189C=
n.1187C=
1g.156135864C>TCA526468348LMNAc.379-37C>T (n.379-37C>T)
n.132C>T
c.937-37C>T (n.937-37C>T)
n.1312-37C>T
c.*287-37C>T (n.*287-37C>T)
c.*736-37C>T (n.*736-37C>T)
n.630-37C>T
c.*737-37C>T (n.*737-37C>T)
c.*408-37C>T (n.*408-37C>T)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.694-37C>T (n.694-37C>T)
n.201-37C>T
c.601-37C>T (n.601-37C>T)
c.640-37C>T (n.640-37C>T)
n.285C>T
c.276C>T (p.Ala92=)
n.1189C>T
n.1187C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.156135865C>ACA2648349230LMNAc.379-36C>A (n.379-36C>A)
n.133C>A
c.937-36C>A (n.937-36C>A)
n.1312-36C>A
c.*287-36C>A (n.*287-36C>A)
c.*736-36C>A (n.*736-36C>A)
n.630-36C>A
c.*737-36C>A (n.*737-36C>A)
c.*408-36C>A (n.*408-36C>A)
c.941C>A (p.Pro314His)
c.694-36C>A (n.694-36C>A)
n.201-36C>A
c.601-36C>A (n.601-36C>A)
c.640-36C>A (n.640-36C>A)
n.286C>A
c.277C>A (p.Leu93Ile)
n.1190C>A
n.1188C>A
 gnomAD v4
1g.156135865C>TCA646142017LMNAc.379-36C>T (n.379-36C>T)
n.133C>T
c.937-36C>T (n.937-36C>T)
n.1312-36C>T
c.*287-36C>T (n.*287-36C>T)
c.*736-36C>T (n.*736-36C>T)
n.630-36C>T
c.*737-36C>T (n.*737-36C>T)
c.*408-36C>T (n.*408-36C>T)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.694-36C>T (n.694-36C>T)
n.201-36C>T
c.601-36C>T (n.601-36C>T)
c.640-36C>T (n.640-36C>T)
n.286C>T
c.277C>T (p.Leu93Phe)
n.1190C>T
n.1188C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.156135867T>ACA054818LMNAc.379-34T>A (n.379-34T>A)
n.135T>A
c.937-34T>A (n.937-34T>A)
n.1312-34T>A
c.*287-34T>A (n.*287-34T>A)
c.*736-34T>A (n.*736-34T>A)
n.630-34T>A
c.*737-34T>A (n.*737-34T>A)
c.*408-34T>A (n.*408-34T>A)
c.943T>A (p.Trp315Arg)
c.694-34T>A (n.694-34T>A)
n.201-34T>A
c.601-34T>A (n.601-34T>A)
c.640-34T>A (n.640-34T>A)
n.288T>A
c.279T>A (p.Leu93=)
n.1192T>A
n.1190T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156135867T=CA1200472358LMNAc.379-34T= (n.379-34T=)
n.135T=
c.937-34T= (n.937-34T=)
n.1312-34T=
c.*287-34T= (n.*287-34T=)
c.*736-34T= (n.*736-34T=)
n.630-34T=
c.*737-34T= (n.*737-34T=)
c.*408-34T= (n.*408-34T=)
c.943T= (p.Trp315=)
c.694-34T= (n.694-34T=)
n.201-34T=
c.601-34T= (n.601-34T=)
c.640-34T= (n.640-34T=)
n.288T=
c.279T= (p.Leu93=)
n.1192T=
n.1190T=
1g.156135868G>TCA2648349232LMNAc.379-33G>T (n.379-33G>T)
n.136G>T
c.937-33G>T (n.937-33G>T)
n.1312-33G>T
c.*287-33G>T (n.*287-33G>T)
c.*736-33G>T (n.*736-33G>T)
n.630-33G>T
c.*737-33G>T (n.*737-33G>T)
c.*408-33G>T (n.*408-33G>T)
c.944G>T (p.Trp315Leu)
c.694-33G>T (n.694-33G>T)
n.201-33G>T
c.601-33G>T (n.601-33G>T)
c.640-33G>T (n.640-33G>T)
n.289G>T
c.280G>T (p.Gly94Trp)
n.1193G>T
n.1191G>T
 gnomAD v4
1g.156135870delCA2648349231LMNAc.379-31del (n.379-31del)
n.138del
c.937-31del (n.937-31del)
n.1312-31del
c.*287-31del (n.*287-31del)
c.*736-31del (n.*736-31del)
n.630-31del
c.*737-31del (n.*737-31del)
c.*408-31del (n.*408-31del)
c.946del (p.Glu316SerfsTer?)
c.694-31del (n.694-31del)
n.201-31del
c.601-31del (n.601-31del)
c.640-31del (n.640-31del)
n.291del
c.282del (p.Ser95AlafsTer?)
n.1195del
n.1193del
 gnomAD v4
1g.156135869G>ACA526468349LMNAc.379-32G>A (n.379-32G>A)
n.137G>A
c.937-32G>A (n.937-32G>A)
n.1312-32G>A
c.*287-32G>A (n.*287-32G>A)
c.*736-32G>A (n.*736-32G>A)
n.630-32G>A
c.*737-32G>A (n.*737-32G>A)
c.*408-32G>A (n.*408-32G>A)
c.945G>A (p.Trp315Ter)
c.694-32G>A (n.694-32G>A)
n.201-32G>A
c.601-32G>A (n.601-32G>A)
c.640-32G>A (n.640-32G>A)
n.290G>A
c.281G>A (p.Gly94Glu)
n.1194G>A
n.1192G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.156135869G=CA1200472359LMNAc.379-32G= (n.379-32G=)
n.137G=
c.937-32G= (n.937-32G=)
n.1312-32G=
c.*287-32G= (n.*287-32G=)
c.*736-32G= (n.*736-32G=)
n.630-32G=
c.*737-32G= (n.*737-32G=)
c.*408-32G= (n.*408-32G=)
c.945G= (p.Trp315=)
c.694-32G= (n.694-32G=)
n.201-32G=
c.601-32G= (n.601-32G=)
c.640-32G= (n.640-32G=)
n.290G=
c.281G= (p.Gly94=)
n.1194G=
n.1192G=
1g.156135870G>ACA526468350LMNAc.379-31G>A (n.379-31G>A)
n.138G>A
c.937-31G>A (n.937-31G>A)
n.1312-31G>A
c.*287-31G>A (n.*287-31G>A)
c.*736-31G>A (n.*736-31G>A)
n.630-31G>A
c.*737-31G>A (n.*737-31G>A)
c.*408-31G>A (n.*408-31G>A)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.694-31G>A (n.694-31G>A)
n.201-31G>A
c.601-31G>A (n.601-31G>A)
c.640-31G>A (n.640-31G>A)
n.291G>A
c.282G>A (p.Gly94=)
n.1195G>A
n.1193G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.156135870G=CA1200472360LMNAc.379-31G= (n.379-31G=)
n.138G=
c.937-31G= (n.937-31G=)
n.1312-31G=
c.*287-31G= (n.*287-31G=)
c.*736-31G= (n.*736-31G=)
n.630-31G=
c.*737-31G= (n.*737-31G=)
c.*408-31G= (n.*408-31G=)
c.946G= (p.Glu316=)
c.694-31G= (n.694-31G=)
n.201-31G=
c.601-31G= (n.601-31G=)
c.640-31G= (n.640-31G=)
n.291G=
c.282G= (p.Gly94=)
n.1195G=
n.1193G=
1g.156135871A=CA1200472361LMNAc.379-30A= (n.379-30A=)
n.139A=
c.937-30A= (n.937-30A=)
n.1312-30A=
c.*287-30A= (n.*287-30A=)
c.*736-30A= (n.*736-30A=)
n.630-30A=
c.*737-30A= (n.*737-30A=)
c.*408-30A= (n.*408-30A=)
c.947A= (p.Glu316=)
c.694-30A= (n.694-30A=)
n.201-30A=
c.601-30A= (n.601-30A=)
c.640-30A= (n.640-30A=)
n.292A=
c.283A= (p.Ser95=)
n.1196A=
n.1194A=
1g.156135871A>GCA054804LMNAc.379-30A>G (n.379-30A>G)
n.139A>G
c.937-30A>G (n.937-30A>G)
n.1312-30A>G
c.*287-30A>G (n.*287-30A>G)
c.*736-30A>G (n.*736-30A>G)
n.630-30A>G
c.*737-30A>G (n.*737-30A>G)
c.*408-30A>G (n.*408-30A>G)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.694-30A>G (n.694-30A>G)
n.201-30A>G
c.601-30A>G (n.601-30A>G)
c.640-30A>G (n.640-30A>G)
n.292A>G
c.283A>G (p.Ser95Gly)
n.1196A>G
n.1194A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135872G>ACA2648349233LMNAc.379-29G>A (n.379-29G>A)
n.140G>A
c.937-29G>A (n.937-29G>A)
n.1312-29G>A
c.*287-29G>A (n.*287-29G>A)
c.*736-29G>A (n.*736-29G>A)
n.630-29G>A
c.*737-29G>A (n.*737-29G>A)
c.*408-29G>A (n.*408-29G>A)
c.948G>A (p.Glu316=)
c.694-29G>A (n.694-29G>A)
n.201-29G>A
c.601-29G>A (n.601-29G>A)
c.640-29G>A (n.640-29G>A)
n.293G>A
c.284G>A (p.Ser95Asn)
n.1197G>A
n.1195G>A
 gnomAD v4
1g.156135873C>ACA2648349234LMNAc.379-28C>A (n.379-28C>A)
n.141C>A
c.937-28C>A (n.937-28C>A)
n.1312-28C>A
c.*287-28C>A (n.*287-28C>A)
c.*736-28C>A (n.*736-28C>A)
n.630-28C>A
c.*737-28C>A (n.*737-28C>A)
c.*408-28C>A (n.*408-28C>A)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.694-28C>A (n.694-28C>A)
n.201-28C>A
c.601-28C>A (n.601-28C>A)
c.640-28C>A (n.640-28C>A)
n.294C>A
c.285C>A (p.Ser95Arg)
n.1198C>A
n.1196C>A
 gnomAD v4
1g.156135873C>TCA2574066273LMNAc.379-28C>T (n.379-28C>T)
n.141C>T
c.937-28C>T (n.937-28C>T)
n.1312-28C>T
c.*287-28C>T (n.*287-28C>T)
c.*736-28C>T (n.*736-28C>T)
n.630-28C>T
c.*737-28C>T (n.*737-28C>T)
c.*408-28C>T (n.*408-28C>T)
c.949C>T (p.Leu317Phe)
c.694-28C>T (n.694-28C>T)
n.201-28C>T
c.601-28C>T (n.601-28C>T)
c.640-28C>T (n.640-28C>T)
n.294C>T
c.285C>T (p.Ser95=)
n.1198C>T
n.1196C>T
1g.156135874_156135887delinsTCACCAAACCCTCCCA1200472362LMNAc.379-27_379-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.379-27_379-14delinsTCACCAAACCCTCC)
n.142_155delinsTCACCAAACCCTCC
c.937-27_937-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.937-27_937-14delinsTCACCAAACCCTCC)
n.1312-27_1312-14delinsTCACCAAACCCTCC
c.*287-27_*287-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.*287-27_*287-14delinsTCACCAAACCCTCC)
c.*736-27_*736-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.*736-27_*736-14delinsTCACCAAACCCTCC)
n.630-27_630-14delinsTCACCAAACCCTCC
c.*737-27_*737-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.*737-27_*737-14delinsTCACCAAACCCTCC)
c.*408-27_*408-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.*408-27_*408-14delinsTCACCAAACCCTCC)
c.950_963delinsTCACCAAACCCTCC (p.Leu317=)
c.694-27_694-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.694-27_694-14delinsTCACCAAACCCTCC)
n.201-27_201-14delinsTCACCAAACCCTCC
c.601-27_601-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.601-27_601-14delinsTCACCAAACCCTCC)
c.640-27_640-14delinsTCACCAAACCCTCC (n.640-27_640-14delinsTCACCAAACCCTCC)
n.295_308delinsTCACCAAACCCTCC
c.286_299delinsTCACCAAACCCTCC (p.Ser96=)
n.1199_1212delinsTCACCAAACCCTCC
n.1197_1210delinsTCACCAAACCCTCC
1g.156135875C>ACA2648349235LMNAc.379-26C>A (n.379-26C>A)
n.143C>A
c.937-26C>A (n.937-26C>A)
n.1312-26C>A
c.*287-26C>A (n.*287-26C>A)
c.*736-26C>A (n.*736-26C>A)
n.630-26C>A
c.*737-26C>A (n.*737-26C>A)
c.*408-26C>A (n.*408-26C>A)
c.951C>A (p.Leu317=)
c.694-26C>A (n.694-26C>A)
n.201-26C>A
c.601-26C>A (n.601-26C>A)
c.640-26C>A (n.640-26C>A)
n.296C>A
c.287C>A (p.Ser96Ter)
n.1200C>A
n.1198C>A
 gnomAD v4
1g.156135875C=CA1200472364LMNAc.379-26C= (n.379-26C=)
n.143C=
c.937-26C= (n.937-26C=)
n.1312-26C=
c.*287-26C= (n.*287-26C=)
c.*736-26C= (n.*736-26C=)
n.630-26C=
c.*737-26C= (n.*737-26C=)
c.*408-26C= (n.*408-26C=)
c.951C= (p.Leu317=)
c.694-26C= (n.694-26C=)
n.201-26C=
c.601-26C= (n.601-26C=)
c.640-26C= (n.640-26C=)
n.296C=
c.287C= (p.Ser96=)
n.1200C=
n.1198C=
1g.156135875C>GCA1200472363LMNAc.379-26C>G (n.379-26C>G)
n.143C>G
c.937-26C>G (n.937-26C>G)
n.1312-26C>G
c.*287-26C>G (n.*287-26C>G)
c.*736-26C>G (n.*736-26C>G)
n.630-26C>G
c.*737-26C>G (n.*737-26C>G)
c.*408-26C>G (n.*408-26C>G)
c.951C>G (p.Leu317=)
c.694-26C>G (n.694-26C>G)
n.201-26C>G
c.601-26C>G (n.601-26C>G)
c.640-26C>G (n.640-26C>G)
n.296C>G
c.287C>G (p.Ser96Ter)
n.1200C>G
n.1198C>G
 dbSNP
1g.156135875C>TCA054800LMNAc.379-26C>T (n.379-26C>T)
n.143C>T
c.937-26C>T (n.937-26C>T)
n.1312-26C>T
c.*287-26C>T (n.*287-26C>T)
c.*736-26C>T (n.*736-26C>T)
n.630-26C>T
c.*737-26C>T (n.*737-26C>T)
c.*408-26C>T (n.*408-26C>T)
c.951C>T (p.Leu317=)
c.694-26C>T (n.694-26C>T)
n.201-26C>T
c.601-26C>T (n.601-26C>T)
c.640-26C>T (n.640-26C>T)
n.296C>T
c.287C>T (p.Ser96Leu)
n.1200C>T
n.1198C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135879_156135891delCA10605231LMNAc.379-22_379-10del (n.379-22_379-10del)
n.147_159del
c.937-22_937-10del (n.937-22_937-10del)
n.1312-22_1312-10del
c.*287-22_*287-10del (n.*287-22_*287-10del)
c.*736-22_*736-10del (n.*736-22_*736-10del)
n.630-22_630-10del
c.*737-22_*737-10del (n.*737-22_*737-10del)
c.*408-22_*408-10del (n.*408-22_*408-10del)
c.955_967del (p.Lys319ProfsTer?)
c.694-22_694-10del (n.694-22_694-10del)
n.201-22_201-10del
c.601-22_601-10del (n.601-22_601-10del)
c.640-22_640-10del (n.640-22_640-10del)
n.300_312del
c.291_303del (p.Asn98ProfsTer?)
n.1204_1216del
n.1202_1214del
 ClinVar dbSNP
1g.156135877C>ACA1200472365LMNAc.379-24C>A (n.379-24C>A)
n.145C>A
c.937-24C>A (n.937-24C>A)
n.1312-24C>A
c.*287-24C>A (n.*287-24C>A)
c.*736-24C>A (n.*736-24C>A)
n.630-24C>A
c.*737-24C>A (n.*737-24C>A)
c.*408-24C>A (n.*408-24C>A)
c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.694-24C>A (n.694-24C>A)
n.201-24C>A
c.601-24C>A (n.601-24C>A)
c.640-24C>A (n.640-24C>A)
n.298C>A
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.1202C>A
n.1200C>A
 dbSNP
1g.156135877C=CA1200472366LMNAc.379-24C= (n.379-24C=)
n.145C=
c.937-24C= (n.937-24C=)
n.1312-24C=
c.*287-24C= (n.*287-24C=)
c.*736-24C= (n.*736-24C=)
n.630-24C=
c.*737-24C= (n.*737-24C=)
c.*408-24C= (n.*408-24C=)
c.953C= (p.Thr318=)
c.694-24C= (n.694-24C=)
n.201-24C=
c.601-24C= (n.601-24C=)
c.640-24C= (n.640-24C=)
n.298C=
c.289C= (p.Pro97=)
n.1202C=
n.1200C=
1g.156135877C>TCA054786LMNAc.379-24C>T (n.379-24C>T)
n.145C>T
c.937-24C>T (n.937-24C>T)
n.1312-24C>T
c.*287-24C>T (n.*287-24C>T)
c.*736-24C>T (n.*736-24C>T)
n.630-24C>T
c.*737-24C>T (n.*737-24C>T)
c.*408-24C>T (n.*408-24C>T)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.694-24C>T (n.694-24C>T)
n.201-24C>T
c.601-24C>T (n.601-24C>T)
c.640-24C>T (n.640-24C>T)
n.298C>T
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.1202C>T
n.1200C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135879A>GCA2648349236LMNAc.379-22A>G (n.379-22A>G)
n.147A>G
c.937-22A>G (n.937-22A>G)
n.1312-22A>G
c.*287-22A>G (n.*287-22A>G)
c.*736-22A>G (n.*736-22A>G)
n.630-22A>G
c.*737-22A>G (n.*737-22A>G)
c.*408-22A>G (n.*408-22A>G)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.694-22A>G (n.694-22A>G)
n.201-22A>G
c.601-22A>G (n.601-22A>G)
c.640-22A>G (n.640-22A>G)
n.300A>G
c.291A>G (p.Pro97=)
n.1204A>G
n.1202A>G
 gnomAD v4
1g.156135880A>GCA2648349237LMNAc.379-21A>G (n.379-21A>G)
n.148A>G
c.937-21A>G (n.937-21A>G)
n.1312-21A>G
c.*287-21A>G (n.*287-21A>G)
c.*736-21A>G (n.*736-21A>G)
n.630-21A>G
c.*737-21A>G (n.*737-21A>G)
c.*408-21A>G (n.*408-21A>G)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.694-21A>G (n.694-21A>G)
n.201-21A>G
c.601-21A>G (n.601-21A>G)
c.640-21A>G (n.640-21A>G)
n.301A>G
c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.1205A>G
n.1203A>G
 gnomAD v4
1g.156135880_156135881insGGGCCCCCCA2648349238LMNAc.379-21_379-20insGGGCCCCC (n.379-21_379-20insGGGCCCCC)
n.148_149insGGGCCCCC
c.937-21_937-20insGGGCCCCC (n.937-21_937-20insGGGCCCCC)
n.1312-21_1312-20insGGGCCCCC
c.*287-21_*287-20insGGGCCCCC (n.*287-21_*287-20insGGGCCCCC)
c.*736-21_*736-20insGGGCCCCC (n.*736-21_*736-20insGGGCCCCC)
n.630-21_630-20insGGGCCCCC
c.*737-21_*737-20insGGGCCCCC (n.*737-21_*737-20insGGGCCCCC)
c.*408-21_*408-20insGGGCCCCC (n.*408-21_*408-20insGGGCCCCC)
c.956_957insGGGCCCCC (p.Pro320GlyfsTer?)
c.694-21_694-20insGGGCCCCC (n.694-21_694-20insGGGCCCCC)
n.201-21_201-20insGGGCCCCC
c.601-21_601-20insGGGCCCCC (n.601-21_601-20insGGGCCCCC)
c.640-21_640-20insGGGCCCCC (n.640-21_640-20insGGGCCCCC)
n.301_302insGGGCCCCC
c.292_293insGGGCCCCC (p.Asn98ArgfsTer?)
n.1205_1206insGGGCCCCC
n.1203_1204insGGGCCCCC
 gnomAD v4
1g.156135881A=CA1200472367LMNAc.379-20A= (n.379-20A=)
n.149A=
c.937-20A= (n.937-20A=)
n.1312-20A=
c.*287-20A= (n.*287-20A=)
c.*736-20A= (n.*736-20A=)
n.630-20A=
c.*737-20A= (n.*737-20A=)
c.*408-20A= (n.*408-20A=)
c.957A= (p.Lys319=)
c.694-20A= (n.694-20A=)
n.201-20A=
c.601-20A= (n.601-20A=)
c.640-20A= (n.640-20A=)
n.302A=
c.293A= (p.Asn98=)
n.1206A=
n.1204A=
1g.156135881A>CCA1200472368LMNAc.379-20A>C (n.379-20A>C)
n.149A>C
c.937-20A>C (n.937-20A>C)
n.1312-20A>C
c.*287-20A>C (n.*287-20A>C)
c.*736-20A>C (n.*736-20A>C)
n.630-20A>C
c.*737-20A>C (n.*737-20A>C)
c.*408-20A>C (n.*408-20A>C)
c.957A>C (p.Lys319Asn)
c.694-20A>C (n.694-20A>C)
n.201-20A>C
c.601-20A>C (n.601-20A>C)
c.640-20A>C (n.640-20A>C)
n.302A>C
c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.1206A>C
n.1204A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135881A>GCA2574066274LMNAc.379-20A>G (n.379-20A>G)
n.149A>G
c.937-20A>G (n.937-20A>G)
n.1312-20A>G
c.*287-20A>G (n.*287-20A>G)
c.*736-20A>G (n.*736-20A>G)
n.630-20A>G
c.*737-20A>G (n.*737-20A>G)
c.*408-20A>G (n.*408-20A>G)
c.957A>G (p.Lys319=)
c.694-20A>G (n.694-20A>G)
n.201-20A>G
c.601-20A>G (n.601-20A>G)
c.640-20A>G (n.640-20A>G)
n.302A>G
c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.1206A>G
n.1204A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.156135881A>TCA1200472369LMNAc.379-20A>T (n.379-20A>T)
n.149A>T
c.937-20A>T (n.937-20A>T)
n.1312-20A>T
c.*287-20A>T (n.*287-20A>T)
c.*736-20A>T (n.*736-20A>T)
n.630-20A>T
c.*737-20A>T (n.*737-20A>T)
c.*408-20A>T (n.*408-20A>T)
c.957A>T (p.Lys319Asn)
c.694-20A>T (n.694-20A>T)
n.201-20A>T
c.601-20A>T (n.601-20A>T)
c.640-20A>T (n.640-20A>T)
n.302A>T
c.293A>T (p.Asn98Ile)
n.1206A>T
n.1204A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135882C>ACA2648349240LMNAc.379-19C>A (n.379-19C>A)
n.150C>A
c.937-19C>A (n.937-19C>A)
n.1312-19C>A
c.*287-19C>A (n.*287-19C>A)
c.*736-19C>A (n.*736-19C>A)
n.630-19C>A
c.*737-19C>A (n.*737-19C>A)
c.*408-19C>A (n.*408-19C>A)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.694-19C>A (n.694-19C>A)
n.201-19C>A
c.601-19C>A (n.601-19C>A)
c.640-19C>A (n.640-19C>A)
n.303C>A
c.294C>A (p.Asn98Lys)
n.1207C>A
n.1205C>A
 gnomAD v4
1g.156135882C>TCA2648349241LMNAc.379-19C>T (n.379-19C>T)
n.150C>T
c.937-19C>T (n.937-19C>T)
n.1312-19C>T
c.*287-19C>T (n.*287-19C>T)
c.*736-19C>T (n.*736-19C>T)
n.630-19C>T
c.*737-19C>T (n.*737-19C>T)
c.*408-19C>T (n.*408-19C>T)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.694-19C>T (n.694-19C>T)
n.201-19C>T
c.601-19C>T (n.601-19C>T)
c.640-19C>T (n.640-19C>T)
n.303C>T
c.294C>T (p.Asn98=)
n.1207C>T
n.1205C>T
 gnomAD v4
1g.156135884delCA2574066275LMNAc.379-17del (n.379-17del)
n.152del
c.937-17del (n.937-17del)
n.1312-17del
c.*287-17del (n.*287-17del)
c.*736-17del (n.*736-17del)
n.630-17del
c.*737-17del (n.*737-17del)
c.*408-17del (n.*408-17del)
c.960del (p.Ser321ProfsTer?)
c.694-17del (n.694-17del)
n.201-17del
c.601-17del (n.601-17del)
c.640-17del (n.640-17del)
n.305del
c.296del (p.Pro99LeufsTer?)
n.1209del
n.1207del
1g.156135885_156135888delCA2648349239LMNAc.379-16_379-13del (n.379-16_379-13del)
n.153_156del
c.937-16_937-13del (n.937-16_937-13del)
n.1312-16_1312-13del
c.*287-16_*287-13del (n.*287-16_*287-13del)
c.*736-16_*736-13del (n.*736-16_*736-13del)
n.630-16_630-13del
c.*737-16_*737-13del (n.*737-16_*737-13del)
c.*408-16_*408-13del (n.*408-16_*408-13del)
c.961_964del (p.Ser321ThrfsTer?)
c.694-16_694-13del (n.694-16_694-13del)
n.201-16_201-13del
c.601-16_601-13del (n.601-16_601-13del)
c.640-16_640-13del (n.640-16_640-13del)
n.306_309del
c.297_300del (p.Thr101ProfsTer?)
n.1210_1213del
n.1208_1211del
 gnomAD v4
1g.156135883C>TCA2697460234LMNAc.379-18C>T (n.379-18C>T)
n.151C>T
c.937-18C>T (n.937-18C>T)
n.1312-18C>T
c.*287-18C>T (n.*287-18C>T)
c.*736-18C>T (n.*736-18C>T)
n.630-18C>T
c.*737-18C>T (n.*737-18C>T)
c.*408-18C>T (n.*408-18C>T)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.694-18C>T (n.694-18C>T)
n.201-18C>T
c.601-18C>T (n.601-18C>T)
c.640-18C>T (n.640-18C>T)
n.304C>T
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.1208C>T
n.1206C>T
 dbSNP
1g.156135884C>ACA2648349242LMNAc.379-17C>A (n.379-17C>A)
n.152C>A
c.937-17C>A (n.937-17C>A)
n.1312-17C>A
c.*287-17C>A (n.*287-17C>A)
c.*736-17C>A (n.*736-17C>A)
n.630-17C>A
c.*737-17C>A (n.*737-17C>A)
c.*408-17C>A (n.*408-17C>A)
c.960C>A (p.Pro320=)
c.694-17C>A (n.694-17C>A)
n.201-17C>A
c.601-17C>A (n.601-17C>A)
c.640-17C>A (n.640-17C>A)
n.305C>A
c.296C>A (p.Pro99His)
n.1209C>A
n.1207C>A
 gnomAD v4
1g.156135885T>ACA2574066276LMNAc.379-16T>A (n.379-16T>A)
n.153T>A
c.937-16T>A (n.937-16T>A)
n.1312-16T>A
c.*287-16T>A (n.*287-16T>A)
c.*736-16T>A (n.*736-16T>A)
n.630-16T>A
c.*737-16T>A (n.*737-16T>A)
c.*408-16T>A (n.*408-16T>A)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.694-16T>A (n.694-16T>A)
n.201-16T>A
c.601-16T>A (n.601-16T>A)
c.640-16T>A (n.640-16T>A)
n.306T>A
c.297T>A (p.Pro99=)
n.1210T>A
n.1208T>A
 gnomAD v4
1g.156135885T>CCA2648349243LMNAc.379-16T>C (n.379-16T>C)
n.153T>C
c.937-16T>C (n.937-16T>C)
n.1312-16T>C
c.*287-16T>C (n.*287-16T>C)
c.*736-16T>C (n.*736-16T>C)
n.630-16T>C
c.*737-16T>C (n.*737-16T>C)
c.*408-16T>C (n.*408-16T>C)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.694-16T>C (n.694-16T>C)
n.201-16T>C
c.601-16T>C (n.601-16T>C)
c.640-16T>C (n.640-16T>C)
n.306T>C
c.297T>C (p.Pro99=)
n.1210T>C
n.1208T>C
 gnomAD v4
1g.156135885T>GCA2499307169LMNAc.379-16T>G (n.379-16T>G)
n.153T>G
c.937-16T>G (n.937-16T>G)
n.1312-16T>G
c.*287-16T>G (n.*287-16T>G)
c.*736-16T>G (n.*736-16T>G)
n.630-16T>G
c.*737-16T>G (n.*737-16T>G)
c.*408-16T>G (n.*408-16T>G)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.694-16T>G (n.694-16T>G)
n.201-16T>G
c.601-16T>G (n.601-16T>G)
c.640-16T>G (n.640-16T>G)
n.306T>G
c.297T>G (p.Pro99=)
n.1210T>G
n.1208T>G
 gnomAD v4
1g.156135886C=CA1200472370LMNAc.379-15C= (n.379-15C=)
n.154C=
c.937-15C= (n.937-15C=)
n.1312-15C=
c.*287-15C= (n.*287-15C=)
c.*736-15C= (n.*736-15C=)
n.630-15C=
c.*737-15C= (n.*737-15C=)
c.*408-15C= (n.*408-15C=)
c.962C= (p.Ser321=)
c.694-15C= (n.694-15C=)
n.201-15C=
c.601-15C= (n.601-15C=)
c.640-15C= (n.640-15C=)
n.307C=
c.298C= (p.Pro100=)
n.1211C=
n.1209C=
1g.156135886C>TCA526468351LMNAc.379-15C>T (n.379-15C>T)
n.154C>T
c.937-15C>T (n.937-15C>T)
n.1312-15C>T
c.*287-15C>T (n.*287-15C>T)
c.*736-15C>T (n.*736-15C>T)
n.630-15C>T
c.*737-15C>T (n.*737-15C>T)
c.*408-15C>T (n.*408-15C>T)
c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.694-15C>T (n.694-15C>T)
n.201-15C>T
c.601-15C>T (n.601-15C>T)
c.640-15C>T (n.640-15C>T)
n.307C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.1211C>T
n.1209C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135888delCA2697460256LMNAc.379-13del (n.379-13del)
n.156del
c.937-13del (n.937-13del)
n.1312-13del
c.*287-13del (n.*287-13del)
c.*736-13del (n.*736-13del)
n.630-13del
c.*737-13del (n.*737-13del)
c.*408-13del (n.*408-13del)
c.964del (p.His322ThrfsTer?)
c.694-13del (n.694-13del)
n.201-13del
c.601-13del (n.601-13del)
c.640-13del (n.640-13del)
n.309del
c.300del (p.Thr101ProfsTer?)
n.1213del
n.1211del
 dbSNP
1g.156135889_156135892delCA2648349244LMNAc.379-12_379-9del (n.379-12_379-9del)
n.157_160del
c.937-12_937-9del (n.937-12_937-9del)
n.1312-12_1312-9del
c.*287-12_*287-9del (n.*287-12_*287-9del)
c.*736-12_*736-9del (n.*736-12_*736-9del)
n.630-12_630-9del
c.*737-12_*737-9del (n.*737-12_*737-9del)
c.*408-12_*408-9del (n.*408-12_*408-9del)
c.965_968del (p.His322ProfsTer?)
c.694-12_694-9del (n.694-12_694-9del)
n.201-12_201-9del
c.601-12_601-9del (n.601-12_601-9del)
c.640-12_640-9del (n.640-12_640-9del)
n.310_313del
c.301_304del (p.Thr101ProfsTer?)
n.1214_1217del
n.1212_1215del
 gnomAD v4
1g.156135887C>TCA2604934433LMNAc.379-14C>T (n.379-14C>T)
n.155C>T
c.937-14C>T (n.937-14C>T)
n.1312-14C>T
c.*287-14C>T (n.*287-14C>T)
c.*736-14C>T (n.*736-14C>T)
n.630-14C>T
c.*737-14C>T (n.*737-14C>T)
c.*408-14C>T (n.*408-14C>T)
c.963C>T (p.Ser321=)
c.694-14C>T (n.694-14C>T)
n.201-14C>T
c.601-14C>T (n.601-14C>T)
c.640-14C>T (n.640-14C>T)
n.308C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.1212C>T
n.1210C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135888C>ACA2648349245LMNAc.379-13C>A (n.379-13C>A)
n.156C>A
c.937-13C>A (n.937-13C>A)
n.1312-13C>A
c.*287-13C>A (n.*287-13C>A)
c.*736-13C>A (n.*736-13C>A)
n.630-13C>A
c.*737-13C>A (n.*737-13C>A)
c.*408-13C>A (n.*408-13C>A)
c.964C>A (p.His322Asn)
c.694-13C>A (n.694-13C>A)
n.201-13C>A
c.601-13C>A (n.601-13C>A)
c.640-13C>A (n.640-13C>A)
n.309C>A
c.300C>A (p.Pro100=)
n.1213C>A
n.1211C>A
 gnomAD v4
1g.156135889A=CA1200472371LMNAc.379-12A= (n.379-12A=)
n.157A=
c.937-12A= (n.937-12A=)
n.1312-12A=
c.*287-12A= (n.*287-12A=)
c.*736-12A= (n.*736-12A=)
n.630-12A=
c.*737-12A= (n.*737-12A=)
c.*408-12A= (n.*408-12A=)
c.965A= (p.His322=)
c.694-12A= (n.694-12A=)
n.201-12A=
c.601-12A= (n.601-12A=)
c.640-12A= (n.640-12A=)
n.310A=
c.301A= (p.Thr101=)
n.1214A=
n.1212A=
1g.156135889A>CCA1139532764LMNAc.379-12A>C (n.379-12A>C)
n.157A>C
c.937-12A>C (n.937-12A>C)
n.1312-12A>C
c.*287-12A>C (n.*287-12A>C)
c.*736-12A>C (n.*736-12A>C)
n.630-12A>C
c.*737-12A>C (n.*737-12A>C)
c.*408-12A>C (n.*408-12A>C)
c.965A>C (p.His322Pro)
c.694-12A>C (n.694-12A>C)
n.201-12A>C
c.601-12A>C (n.601-12A>C)
c.640-12A>C (n.640-12A>C)
n.310A>C
c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.1214A>C
n.1212A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135890C>ACA526468352LMNAc.379-11C>A (n.379-11C>A)
n.158C>A
c.937-11C>A (n.937-11C>A)
n.1312-11C>A
c.*287-11C>A (n.*287-11C>A)
c.*736-11C>A (n.*736-11C>A)
n.630-11C>A
c.*737-11C>A (n.*737-11C>A)
c.*408-11C>A (n.*408-11C>A)
c.966C>A (p.His322Gln)
c.694-11C>A (n.694-11C>A)
n.201-11C>A
c.601-11C>A (n.601-11C>A)
c.640-11C>A (n.640-11C>A)
n.311C>A
c.302C>A (p.Thr101Asn)
n.1215C>A
n.1213C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135890C=CA1143538343LMNAc.379-11C= (n.379-11C=)
n.158C=
c.937-11C= (n.937-11C=)
n.1312-11C=
c.*287-11C= (n.*287-11C=)
c.*736-11C= (n.*736-11C=)
n.630-11C=
c.*737-11C= (n.*737-11C=)
c.*408-11C= (n.*408-11C=)
c.966C= (p.His322=)
c.694-11C= (n.694-11C=)
n.201-11C=
c.601-11C= (n.601-11C=)
c.640-11C= (n.640-11C=)
n.311C=
c.302C= (p.Thr101=)
n.1215C=
n.1213C=
1g.156135890C>GCA018858LMNAc.379-11C>G (n.379-11C>G)
n.158C>G
c.937-11C>G (n.937-11C>G)
n.1312-11C>G
c.*287-11C>G (n.*287-11C>G)
c.*736-11C>G (n.*736-11C>G)
n.630-11C>G
c.*737-11C>G (n.*737-11C>G)
c.*408-11C>G (n.*408-11C>G)
c.966C>G (p.His322Gln)
c.694-11C>G (n.694-11C>G)
n.201-11C>G
c.601-11C>G (n.601-11C>G)
c.640-11C>G (n.640-11C>G)
n.311C>G
c.302C>G (p.Thr101Ser)
n.1215C>G
n.1213C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135890C>TCA526468353LMNAc.379-11C>T (n.379-11C>T)
n.158C>T
c.937-11C>T (n.937-11C>T)
n.1312-11C>T
c.*287-11C>T (n.*287-11C>T)
c.*736-11C>T (n.*736-11C>T)
n.630-11C>T
c.*737-11C>T (n.*737-11C>T)
c.*408-11C>T (n.*408-11C>T)
c.966C>T (p.His322=)
c.694-11C>T (n.694-11C>T)
n.201-11C>T
c.601-11C>T (n.601-11C>T)
c.640-11C>T (n.640-11C>T)
n.311C>T
c.302C>T (p.Thr101Ile)
n.1215C>T
n.1213C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135895dupCA1200472372LMNAc.379-6dup (n.379-6dup)
n.163dup
c.937-6dup (n.937-6dup)
n.1312-6dup
c.*287-6dup (n.*287-6dup)
c.*736-6dup (n.*736-6dup)
n.630-6dup
c.*737-6dup (n.*737-6dup)
c.*408-6dup (n.*408-6dup)
c.971dup (p.Ser325PhefsTer?)
c.694-6dup (n.694-6dup)
n.201-6dup
c.601-6dup (n.601-6dup)
c.640-6dup (n.640-6dup)
n.316dup
c.307dup (p.Leu103ProfsTer20)
n.1220dup
n.1218dup
 ClinVar dbSNP
1g.156135895delCA2574066277LMNAc.379-6del (n.379-6del)
n.163del
c.937-6del (n.937-6del)
n.1312-6del
c.*287-6del (n.*287-6del)
c.*736-6del (n.*736-6del)
n.630-6del
c.*737-6del (n.*737-6del)
c.*408-6del (n.*408-6del)
c.971del (p.Pro324LeufsTer?)
c.694-6del (n.694-6del)
n.201-6del
c.601-6del (n.601-6del)
c.640-6del (n.640-6del)
n.316del
c.307del (p.Leu103PhefsTer?)
n.1220del
n.1218del
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135891C>ACA1139656360LMNAc.379-10C>A (n.379-10C>A)
n.159C>A
c.937-10C>A (n.937-10C>A)
n.1312-10C>A
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n.630-10C>A
c.*737-10C>A (n.*737-10C>A)
c.*408-10C>A (n.*408-10C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.630-10C=
c.*737-10C= (n.*737-10C=)
c.*408-10C= (n.*408-10C=)
c.967C= (p.Pro323=)
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n.1214C=
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n.159C>T
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n.1312-10C>T
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched