Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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gnomAD v4
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n.1184-248del
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gnomAD v4
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c.937-243G>C (n.937-243G>C)
c.694-283G>C (n.694-283G>C)
n.201-283G>C
c.601-283G>C (n.601-283G>C)
c.640-283G>C (n.640-283G>C)
n.282-243G>C
c.273-243G>C (n.273-243G>C)
n.1186-243G>C
n.1184-243G>C
gnomAD v4
1g.156135618G=CA1200472253LMNAc.379-283G= (n.379-283G=)
c.937-283G= (n.937-283G=)
n.1312-283G=
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n.1186-243G=
n.1184-243G=
1g.156135619C>ACA2648349028LMNAc.379-282C>A (n.379-282C>A)
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n.1312-282C>A
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n.630-282C>A
c.*737-282C>A (n.*737-282C>A)
c.*408-282C>A (n.*408-282C>A)
c.937-242C>A (n.937-242C>A)
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n.201-282C>A
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n.1186-242C>A
n.1184-242C>A
gnomAD v4
1g.156135619C=CA1141443150LMNAc.379-282C= (n.379-282C=)
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n.1186-242C=
n.1184-242C=
1g.156135619C>TCA31012756LMNAc.379-282C>T (n.379-282C>T)
c.937-282C>T (n.937-282C>T)
n.1312-282C>T
c.*287-282C>T (n.*287-282C>T)
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n.630-282C>T
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n.201-282C>T
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n.282-242C>T
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n.1186-242C>T
n.1184-242C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135622C>ACA2648349029LMNAc.379-279C>A (n.379-279C>A)
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n.1312-279C>A
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n.630-279C>A
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n.201-279C>A
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n.282-239C>A
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n.1186-239C>A
n.1184-239C>A
gnomAD v4
1g.156135622C>TCA2648349030LMNAc.379-279C>T (n.379-279C>T)
c.937-279C>T (n.937-279C>T)
n.1312-279C>T
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n.630-279C>T
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n.201-279C>T
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n.282-239C>T
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n.1186-239C>T
n.1184-239C>T
gnomAD v4
1g.156135623A=CA1149039303LMNAc.379-278A= (n.379-278A=)
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c.273-238A= (n.273-238A=)
n.1186-238A=
n.1184-238A=
1g.156135623A>GCA31012760LMNAc.379-278A>G (n.379-278A>G)
c.937-278A>G (n.937-278A>G)
n.1312-278A>G
c.*287-278A>G (n.*287-278A>G)
c.*736-278A>G (n.*736-278A>G)
n.630-278A>G
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c.*408-278A>G (n.*408-278A>G)
c.937-238A>G (n.937-238A>G)
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n.201-278A>G
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n.282-238A>G
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n.1186-238A>G
n.1184-238A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135624G>ACA1200472255LMNAc.379-277G>A (n.379-277G>A)
c.937-277G>A (n.937-277G>A)
n.1312-277G>A
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n.630-277G>A
c.*737-277G>A (n.*737-277G>A)
c.*408-277G>A (n.*408-277G>A)
c.937-237G>A (n.937-237G>A)
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n.201-277G>A
c.601-277G>A (n.601-277G>A)
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n.282-237G>A
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n.1186-237G>A
n.1184-237G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.156135624G=CA1200472254LMNAc.379-277G= (n.379-277G=)
c.937-277G= (n.937-277G=)
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c.*737-277G= (n.*737-277G=)
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c.601-277G= (n.601-277G=)
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c.273-237G= (n.273-237G=)
n.1186-237G=
n.1184-237G=
1g.156135624G>TCA2648349031LMNAc.379-277G>T (n.379-277G>T)
c.937-277G>T (n.937-277G>T)
n.1312-277G>T
c.*287-277G>T (n.*287-277G>T)
c.*736-277G>T (n.*736-277G>T)
n.630-277G>T
c.*737-277G>T (n.*737-277G>T)
c.*408-277G>T (n.*408-277G>T)
c.937-237G>T (n.937-237G>T)
c.694-277G>T (n.694-277G>T)
n.201-277G>T
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n.282-237G>T
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n.1186-237G>T
n.1184-237G>T
gnomAD v4
1g.156135626A=CA1140972418LMNAc.379-275A= (n.379-275A=)
c.937-275A= (n.937-275A=)
n.1312-275A=
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c.*736-275A= (n.*736-275A=)
n.630-275A=
c.*737-275A= (n.*737-275A=)
c.*408-275A= (n.*408-275A=)
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c.273-235A= (n.273-235A=)
n.1186-235A=
n.1184-235A=
1g.156135626A>GCA10781555LMNAc.379-275A>G (n.379-275A>G)
c.937-275A>G (n.937-275A>G)
n.1312-275A>G
c.*287-275A>G (n.*287-275A>G)
c.*736-275A>G (n.*736-275A>G)
n.630-275A>G
c.*737-275A>G (n.*737-275A>G)
c.*408-275A>G (n.*408-275A>G)
c.937-235A>G (n.937-235A>G)
c.694-275A>G (n.694-275A>G)
n.201-275A>G
c.601-275A>G (n.601-275A>G)
c.640-275A>G (n.640-275A>G)
n.282-235A>G
c.273-235A>G (n.273-235A>G)
n.1186-235A>G
n.1184-235A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135627T>ACA2648349032LMNAc.379-274T>A (n.379-274T>A)
c.937-274T>A (n.937-274T>A)
n.1312-274T>A
c.*287-274T>A (n.*287-274T>A)
c.*736-274T>A (n.*736-274T>A)
n.630-274T>A
c.*737-274T>A (n.*737-274T>A)
c.*408-274T>A (n.*408-274T>A)
c.937-234T>A (n.937-234T>A)
c.694-274T>A (n.694-274T>A)
n.201-274T>A
c.601-274T>A (n.601-274T>A)
c.640-274T>A (n.640-274T>A)
n.282-234T>A
c.273-234T>A (n.273-234T>A)
n.1186-234T>A
n.1184-234T>A
gnomAD v4
1g.156135627T>CCA31012767LMNAc.379-274T>C (n.379-274T>C)
c.937-274T>C (n.937-274T>C)
n.1312-274T>C
c.*287-274T>C (n.*287-274T>C)
c.*736-274T>C (n.*736-274T>C)
n.630-274T>C
c.*737-274T>C (n.*737-274T>C)
c.*408-274T>C (n.*408-274T>C)
c.937-234T>C (n.937-234T>C)
c.694-274T>C (n.694-274T>C)
n.201-274T>C
c.601-274T>C (n.601-274T>C)
c.640-274T>C (n.640-274T>C)
n.282-234T>C
c.273-234T>C (n.273-234T>C)
n.1186-234T>C
n.1184-234T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.156135627T=CA1200472256LMNAc.379-274T= (n.379-274T=)
c.937-274T= (n.937-274T=)
n.1312-274T=
c.*287-274T= (n.*287-274T=)
c.*736-274T= (n.*736-274T=)
n.630-274T=
c.*737-274T= (n.*737-274T=)
c.*408-274T= (n.*408-274T=)
c.937-234T= (n.937-234T=)
c.694-274T= (n.694-274T=)
n.201-274T=
c.601-274T= (n.601-274T=)
c.640-274T= (n.640-274T=)
n.282-234T=
c.273-234T= (n.273-234T=)
n.1186-234T=
n.1184-234T=
1g.156135628T>GCA2648349033LMNAc.379-273T>G (n.379-273T>G)
c.937-273T>G (n.937-273T>G)
n.1312-273T>G
c.*287-273T>G (n.*287-273T>G)
c.*736-273T>G (n.*736-273T>G)
n.630-273T>G
c.*737-273T>G (n.*737-273T>G)
c.*408-273T>G (n.*408-273T>G)
c.937-233T>G (n.937-233T>G)
c.694-273T>G (n.694-273T>G)
n.201-273T>G
c.601-273T>G (n.601-273T>G)
c.640-273T>G (n.640-273T>G)
n.282-233T>G
c.273-233T>G (n.273-233T>G)
n.1186-233T>G
n.1184-233T>G
gnomAD v4
1g.156135629T>ACA31012772LMNAc.379-272T>A (n.379-272T>A)
c.937-272T>A (n.937-272T>A)
n.1312-272T>A
c.*287-272T>A (n.*287-272T>A)
c.*736-272T>A (n.*736-272T>A)
n.630-272T>A
c.*737-272T>A (n.*737-272T>A)
c.*408-272T>A (n.*408-272T>A)
c.937-232T>A (n.937-232T>A)
c.694-272T>A (n.694-272T>A)
n.201-272T>A
c.601-272T>A (n.601-272T>A)
c.640-272T>A (n.640-272T>A)
n.282-232T>A
c.273-232T>A (n.273-232T>A)
n.1186-232T>A
n.1184-232T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135629T=CA1145975729LMNAc.379-272T= (n.379-272T=)
c.937-272T= (n.937-272T=)
n.1312-272T=
c.*287-272T= (n.*287-272T=)
c.*736-272T= (n.*736-272T=)
n.630-272T=
c.*737-272T= (n.*737-272T=)
c.*408-272T= (n.*408-272T=)
c.937-232T= (n.937-232T=)
c.694-272T= (n.694-272T=)
n.201-272T=
c.601-272T= (n.601-272T=)
c.640-272T= (n.640-272T=)
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c.273-232T= (n.273-232T=)
n.1186-232T=
n.1184-232T=
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n.1312-271T>C
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n.630-271T>C
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n.1186-231T>C
n.1184-231T>C
gnomAD v4
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n.1312-270T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1186-229C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.156135634A>GCA1200472260LMNAc.379-267A>G (n.379-267A>G)
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n.1186-227A>G
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dbSNP
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n.1312-267A>T
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gnomAD v4
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1g.156135635G>TCA2648349037LMNAc.379-266G>T (n.379-266G>T)
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n.1312-266G>T
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gnomAD v4
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n.1312-265T>C
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n.630-265T>C
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n.201-265T>C
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n.282-225T>C
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n.1184-225T>C
gnomAD v4
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n.630-264dup
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n.282-224dup
c.273-224dup (n.273-224dup)
n.1186-224dup
n.1184-224dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135638G>TCA2648349039LMNAc.379-263G>T (n.379-263G>T)
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n.630-263G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.201-261C>A
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n.1186-221C>A
n.1184-221C>A
gnomAD v4
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c.*737-261C= (n.*737-261C=)
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c.937-221C= (n.937-221C=)
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c.601-261C= (n.601-261C=)
c.640-261C= (n.640-261C=)
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c.273-221C= (n.273-221C=)
n.1186-221C=
n.1184-221C=
1g.156135640C>GCA889735377LMNAc.379-261C>G (n.379-261C>G)
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n.201-261C>G
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n.1186-221C>G
n.1184-221C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135640C>TCA2648349042LMNAc.379-261C>T (n.379-261C>T)
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n.1312-261C>T
c.*287-261C>T (n.*287-261C>T)
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n.630-261C>T
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c.*408-261C>T (n.*408-261C>T)
c.937-221C>T (n.937-221C>T)
c.694-261C>T (n.694-261C>T)
n.201-261C>T
c.601-261C>T (n.601-261C>T)
c.640-261C>T (n.640-261C>T)
n.282-221C>T
c.273-221C>T (n.273-221C>T)
n.1186-221C>T
n.1184-221C>T
gnomAD v4
1g.156135642G>CCA31012779LMNAc.379-259G>C (n.379-259G>C)
c.937-259G>C (n.937-259G>C)
n.1312-259G>C
c.*287-259G>C (n.*287-259G>C)
c.*736-259G>C (n.*736-259G>C)
n.630-259G>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1186-196del
n.1184-196del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1184-186C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.156135677G>CCA1200472273LMNAc.379-224G>C (n.379-224G>C)
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n.1186-184G>C
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dbSNP
1g.156135677G=CA1200472272LMNAc.379-224G= (n.379-224G=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched