Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
1 | g.156135481_156135487del | CA2648348910 | LMNA | c.378+169_378+175del (n.378+169_378+175del) c.936+169_936+175del (n.936+169_936+175del) n.1311+169_1311+175del c.*286+169_*286+175del (n.*286+169_*286+175del) c.*735+169_*735+175del (n.*735+169_*735+175del) n.629+169_629+175del c.*736+169_*736+175del (n.*736+169_*736+175del) c.*407+169_*407+175del (n.*407+169_*407+175del) c.693+169_693+175del (n.693+169_693+175del) n.200+169_200+175del c.600+169_600+175del (n.600+169_600+175del) c.639+169_639+175del (n.639+169_639+175del) n.281+169_281+175del c.272+169_272+175del (n.272+169_272+175del) n.1185+169_1185+175del n.1183+169_1183+175del | gnomAD v4 |
1 | g.156135487_156135499del | CA2648348916 | LMNA | c.378+175_378+187del (n.378+175_378+187del) c.936+175_936+187del (n.936+175_936+187del) n.1311+175_1311+187del c.*286+175_*286+187del (n.*286+175_*286+187del) c.*735+175_*735+187del (n.*735+175_*735+187del) n.629+175_629+187del c.*736+175_*736+187del (n.*736+175_*736+187del) c.*407+175_*407+187del (n.*407+175_*407+187del) c.693+175_693+187del (n.693+175_693+187del) n.200+175_200+187del c.600+175_600+187del (n.600+175_600+187del) c.639+175_639+187del (n.639+175_639+187del) n.281+175_281+187del c.272+175_272+187del (n.272+175_272+187del) n.1185+175_1185+187del n.1183+175_1183+187del | gnomAD v4 |
1 | g.156135485G>A | CA2648348920 | LMNA | c.378+173G>A (n.378+173G>A) c.936+173G>A (n.936+173G>A) n.1311+173G>A c.*286+173G>A (n.*286+173G>A) c.*735+173G>A (n.*735+173G>A) n.629+173G>A c.*736+173G>A (n.*736+173G>A) c.*407+173G>A (n.*407+173G>A) c.693+173G>A (n.693+173G>A) n.200+173G>A c.600+173G>A (n.600+173G>A) c.639+173G>A (n.639+173G>A) n.281+173G>A c.272+173G>A (n.272+173G>A) n.1185+173G>A n.1183+173G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135485G>T | CA2648348921 | LMNA | c.378+173G>T (n.378+173G>T) c.936+173G>T (n.936+173G>T) n.1311+173G>T c.*286+173G>T (n.*286+173G>T) c.*735+173G>T (n.*735+173G>T) n.629+173G>T c.*736+173G>T (n.*736+173G>T) c.*407+173G>T (n.*407+173G>T) c.693+173G>T (n.693+173G>T) n.200+173G>T c.600+173G>T (n.600+173G>T) c.639+173G>T (n.639+173G>T) n.281+173G>T c.272+173G>T (n.272+173G>T) n.1185+173G>T n.1183+173G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135486T>C | CA2648348922 | LMNA | c.378+174T>C (n.378+174T>C) c.936+174T>C (n.936+174T>C) n.1311+174T>C c.*286+174T>C (n.*286+174T>C) c.*735+174T>C (n.*735+174T>C) n.629+174T>C c.*736+174T>C (n.*736+174T>C) c.*407+174T>C (n.*407+174T>C) c.693+174T>C (n.693+174T>C) n.200+174T>C c.600+174T>C (n.600+174T>C) c.639+174T>C (n.639+174T>C) n.281+174T>C c.272+174T>C (n.272+174T>C) n.1185+174T>C n.1183+174T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156135487G>T | CA2648348923 | LMNA | c.378+175G>T (n.378+175G>T) c.936+175G>T (n.936+175G>T) n.1311+175G>T c.*286+175G>T (n.*286+175G>T) c.*735+175G>T (n.*735+175G>T) n.629+175G>T c.*736+175G>T (n.*736+175G>T) c.*407+175G>T (n.*407+175G>T) c.693+175G>T (n.693+175G>T) n.200+175G>T c.600+175G>T (n.600+175G>T) c.639+175G>T (n.639+175G>T) n.281+175G>T c.272+175G>T (n.272+175G>T) n.1185+175G>T n.1183+175G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135488_156135495dup | CA2648348924 | LMNA | c.378+176_378+183dup (n.378+176_378+183dup) c.936+176_936+183dup (n.936+176_936+183dup) n.1311+176_1311+183dup c.*286+176_*286+183dup (n.*286+176_*286+183dup) c.*735+176_*735+183dup (n.*735+176_*735+183dup) n.629+176_629+183dup c.*736+176_*736+183dup (n.*736+176_*736+183dup) c.*407+176_*407+183dup (n.*407+176_*407+183dup) c.693+176_693+183dup (n.693+176_693+183dup) n.200+176_200+183dup c.600+176_600+183dup (n.600+176_600+183dup) c.639+176_639+183dup (n.639+176_639+183dup) n.281+176_281+183dup c.272+176_272+183dup (n.272+176_272+183dup) n.1185+176_1185+183dup n.1183+176_1183+183dup | gnomAD v4 |
1 | g.156135488_156135489insACAGAAACAGCACACA | CA2648348925 | LMNA | c.378+176_378+177insACAGAAACAGCACACA (n.378+176_378+177insACAGAAACAGCACACA) c.936+176_936+177insACAGAAACAGCACACA (n.936+176_936+177insACAGAAACAGCACACA) n.1311+176_1311+177insACAGAAACAGCACACA c.*286+176_*286+177insACAGAAACAGCACACA (n.*286+176_*286+177insACAGAAACAGCACACA) c.*735+176_*735+177insACAGAAACAGCACACA (n.*735+176_*735+177insACAGAAACAGCACACA) n.629+176_629+177insACAGAAACAGCACACA c.*736+176_*736+177insACAGAAACAGCACACA (n.*736+176_*736+177insACAGAAACAGCACACA) c.*407+176_*407+177insACAGAAACAGCACACA (n.*407+176_*407+177insACAGAAACAGCACACA) c.693+176_693+177insACAGAAACAGCACACA (n.693+176_693+177insACAGAAACAGCACACA) n.200+176_200+177insACAGAAACAGCACACA c.600+176_600+177insACAGAAACAGCACACA (n.600+176_600+177insACAGAAACAGCACACA) c.639+176_639+177insACAGAAACAGCACACA (n.639+176_639+177insACAGAAACAGCACACA) n.281+176_281+177insACAGAAACAGCACACA c.272+176_272+177insACAGAAACAGCACACA (n.272+176_272+177insACAGAAACAGCACACA) n.1185+176_1185+177insACAGAAACAGCACACA n.1183+176_1183+177insACAGAAACAGCACACA | gnomAD v4 |
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1 | g.156135492G>C | CA31012702 | LMNA | c.378+180G>C (n.378+180G>C) c.936+180G>C (n.936+180G>C) n.1311+180G>C c.*286+180G>C (n.*286+180G>C) c.*735+180G>C (n.*735+180G>C) n.629+180G>C c.*736+180G>C (n.*736+180G>C) c.*407+180G>C (n.*407+180G>C) c.693+180G>C (n.693+180G>C) n.200+180G>C c.600+180G>C (n.600+180G>C) c.639+180G>C (n.639+180G>C) n.281+180G>C c.272+180G>C (n.272+180G>C) n.1185+180G>C n.1183+180G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135492G= | CA1147527685 | LMNA | c.378+180G= (n.378+180G=) c.936+180G= (n.936+180G=) n.1311+180G= c.*286+180G= (n.*286+180G=) c.*735+180G= (n.*735+180G=) n.629+180G= c.*736+180G= (n.*736+180G=) c.*407+180G= (n.*407+180G=) c.693+180G= (n.693+180G=) n.200+180G= c.600+180G= (n.600+180G=) c.639+180G= (n.639+180G=) n.281+180G= c.272+180G= (n.272+180G=) n.1185+180G= n.1183+180G= | |
1 | g.156135492G>T | CA2648348931 | LMNA | c.378+180G>T (n.378+180G>T) c.936+180G>T (n.936+180G>T) n.1311+180G>T c.*286+180G>T (n.*286+180G>T) c.*735+180G>T (n.*735+180G>T) n.629+180G>T c.*736+180G>T (n.*736+180G>T) c.*407+180G>T (n.*407+180G>T) c.693+180G>T (n.693+180G>T) n.200+180G>T c.600+180G>T (n.600+180G>T) c.639+180G>T (n.639+180G>T) n.281+180G>T c.272+180G>T (n.272+180G>T) n.1185+180G>T n.1183+180G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135496C>A | CA2648348933 | LMNA | c.378+184C>A (n.378+184C>A) c.936+184C>A (n.936+184C>A) n.1311+184C>A c.*286+184C>A (n.*286+184C>A) c.*735+184C>A (n.*735+184C>A) n.629+184C>A c.*736+184C>A (n.*736+184C>A) c.*407+184C>A (n.*407+184C>A) c.693+184C>A (n.693+184C>A) n.200+184C>A c.600+184C>A (n.600+184C>A) c.639+184C>A (n.639+184C>A) n.281+184C>A c.272+184C>A (n.272+184C>A) n.1185+184C>A n.1183+184C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135496C= | CA1200472199 | LMNA | c.378+184C= (n.378+184C=) c.936+184C= (n.936+184C=) n.1311+184C= c.*286+184C= (n.*286+184C=) c.*735+184C= (n.*735+184C=) n.629+184C= c.*736+184C= (n.*736+184C=) c.*407+184C= (n.*407+184C=) c.693+184C= (n.693+184C=) n.200+184C= c.600+184C= (n.600+184C=) c.639+184C= (n.639+184C=) n.281+184C= c.272+184C= (n.272+184C=) n.1185+184C= n.1183+184C= | |
1 | g.156135496C>G | CA31012703 | LMNA | c.378+184C>G (n.378+184C>G) c.936+184C>G (n.936+184C>G) n.1311+184C>G c.*286+184C>G (n.*286+184C>G) c.*735+184C>G (n.*735+184C>G) n.629+184C>G c.*736+184C>G (n.*736+184C>G) c.*407+184C>G (n.*407+184C>G) c.693+184C>G (n.693+184C>G) n.200+184C>G c.600+184C>G (n.600+184C>G) c.639+184C>G (n.639+184C>G) n.281+184C>G c.272+184C>G (n.272+184C>G) n.1185+184C>G n.1183+184C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135497T>C | CA2648348934 | LMNA | c.378+185T>C (n.378+185T>C) c.936+185T>C (n.936+185T>C) n.1311+185T>C c.*286+185T>C (n.*286+185T>C) c.*735+185T>C (n.*735+185T>C) n.629+185T>C c.*736+185T>C (n.*736+185T>C) c.*407+185T>C (n.*407+185T>C) c.693+185T>C (n.693+185T>C) n.200+185T>C c.600+185T>C (n.600+185T>C) c.639+185T>C (n.639+185T>C) n.281+185T>C c.272+185T>C (n.272+185T>C) n.1185+185T>C n.1183+185T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156135497T>G | CA526468334 | LMNA | c.378+185T>G (n.378+185T>G) c.936+185T>G (n.936+185T>G) n.1311+185T>G c.*286+185T>G (n.*286+185T>G) c.*735+185T>G (n.*735+185T>G) n.629+185T>G c.*736+185T>G (n.*736+185T>G) c.*407+185T>G (n.*407+185T>G) c.693+185T>G (n.693+185T>G) n.200+185T>G c.600+185T>G (n.600+185T>G) c.639+185T>G (n.639+185T>G) n.281+185T>G c.272+185T>G (n.272+185T>G) n.1185+185T>G n.1183+185T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135497T= | CA1200472200 | LMNA | c.378+185T= (n.378+185T=) c.936+185T= (n.936+185T=) n.1311+185T= c.*286+185T= (n.*286+185T=) c.*735+185T= (n.*735+185T=) n.629+185T= c.*736+185T= (n.*736+185T=) c.*407+185T= (n.*407+185T=) c.693+185T= (n.693+185T=) n.200+185T= c.600+185T= (n.600+185T=) c.639+185T= (n.639+185T=) n.281+185T= c.272+185T= (n.272+185T=) n.1185+185T= n.1183+185T= | |
1 | g.156135498G>A | CA2648348935 | LMNA | c.378+186G>A (n.378+186G>A) c.936+186G>A (n.936+186G>A) n.1311+186G>A c.*286+186G>A (n.*286+186G>A) c.*735+186G>A (n.*735+186G>A) n.629+186G>A c.*736+186G>A (n.*736+186G>A) c.*407+186G>A (n.*407+186G>A) c.693+186G>A (n.693+186G>A) n.200+186G>A c.600+186G>A (n.600+186G>A) c.639+186G>A (n.639+186G>A) n.281+186G>A c.272+186G>A (n.272+186G>A) n.1185+186G>A n.1183+186G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135498G>C | CA31012709 | LMNA | c.378+186G>C (n.378+186G>C) c.936+186G>C (n.936+186G>C) n.1311+186G>C c.*286+186G>C (n.*286+186G>C) c.*735+186G>C (n.*735+186G>C) n.629+186G>C c.*736+186G>C (n.*736+186G>C) c.*407+186G>C (n.*407+186G>C) c.693+186G>C (n.693+186G>C) n.200+186G>C c.600+186G>C (n.600+186G>C) c.639+186G>C (n.639+186G>C) n.281+186G>C c.272+186G>C (n.272+186G>C) n.1185+186G>C n.1183+186G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135498G= | CA1200472201 | LMNA | c.378+186G= (n.378+186G=) c.936+186G= (n.936+186G=) n.1311+186G= c.*286+186G= (n.*286+186G=) c.*735+186G= (n.*735+186G=) n.629+186G= c.*736+186G= (n.*736+186G=) c.*407+186G= (n.*407+186G=) c.693+186G= (n.693+186G=) n.200+186G= c.600+186G= (n.600+186G=) c.639+186G= (n.639+186G=) n.281+186G= c.272+186G= (n.272+186G=) n.1185+186G= n.1183+186G= | |
1 | g.156135498G>T | CA1200472202 | LMNA | c.378+186G>T (n.378+186G>T) c.936+186G>T (n.936+186G>T) n.1311+186G>T c.*286+186G>T (n.*286+186G>T) c.*735+186G>T (n.*735+186G>T) n.629+186G>T c.*736+186G>T (n.*736+186G>T) c.*407+186G>T (n.*407+186G>T) c.693+186G>T (n.693+186G>T) n.200+186G>T c.600+186G>T (n.600+186G>T) c.639+186G>T (n.639+186G>T) n.281+186G>T c.272+186G>T (n.272+186G>T) n.1185+186G>T n.1183+186G>T | dbSNP |
1 | g.156135499T>C | CA889735332 | LMNA | c.378+187T>C (n.378+187T>C) c.936+187T>C (n.936+187T>C) n.1311+187T>C c.*286+187T>C (n.*286+187T>C) c.*735+187T>C (n.*735+187T>C) n.629+187T>C c.*736+187T>C (n.*736+187T>C) c.*407+187T>C (n.*407+187T>C) c.693+187T>C (n.693+187T>C) n.200+187T>C c.600+187T>C (n.600+187T>C) c.639+187T>C (n.639+187T>C) n.281+187T>C c.272+187T>C (n.272+187T>C) n.1185+187T>C n.1183+187T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135499T= | CA1200472203 | LMNA | c.378+187T= (n.378+187T=) c.936+187T= (n.936+187T=) n.1311+187T= c.*286+187T= (n.*286+187T=) c.*735+187T= (n.*735+187T=) n.629+187T= c.*736+187T= (n.*736+187T=) c.*407+187T= (n.*407+187T=) c.693+187T= (n.693+187T=) n.200+187T= c.600+187T= (n.600+187T=) c.639+187T= (n.639+187T=) n.281+187T= c.272+187T= (n.272+187T=) n.1185+187T= n.1183+187T= | |
1 | g.156135500A>T | CA2648348936 | LMNA | c.378+188A>T (n.378+188A>T) c.936+188A>T (n.936+188A>T) n.1311+188A>T c.*286+188A>T (n.*286+188A>T) c.*735+188A>T (n.*735+188A>T) n.629+188A>T c.*736+188A>T (n.*736+188A>T) c.*407+188A>T (n.*407+188A>T) c.693+188A>T (n.693+188A>T) n.200+188A>T c.600+188A>T (n.600+188A>T) c.639+188A>T (n.639+188A>T) n.281+188A>T c.272+188A>T (n.272+188A>T) n.1185+188A>T n.1183+188A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135501C>A | CA2648348937 | LMNA | c.378+189C>A (n.378+189C>A) c.936+189C>A (n.936+189C>A) n.1311+189C>A c.*286+189C>A (n.*286+189C>A) c.*735+189C>A (n.*735+189C>A) n.629+189C>A c.*736+189C>A (n.*736+189C>A) c.*407+189C>A (n.*407+189C>A) c.693+189C>A (n.693+189C>A) n.200+189C>A c.600+189C>A (n.600+189C>A) c.639+189C>A (n.639+189C>A) n.281+189C>A c.272+189C>A (n.272+189C>A) n.1185+189C>A n.1183+189C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135502A= | CA1200472204 | LMNA | c.378+190A= (n.378+190A=) c.936+190A= (n.936+190A=) n.1311+190A= c.*286+190A= (n.*286+190A=) c.*735+190A= (n.*735+190A=) n.629+190A= c.*736+190A= (n.*736+190A=) c.*407+190A= (n.*407+190A=) c.693+190A= (n.693+190A=) n.200+190A= c.600+190A= (n.600+190A=) c.639+190A= (n.639+190A=) n.281+190A= c.272+190A= (n.272+190A=) n.1185+190A= n.1183+190A= | |
1 | g.156135502A>G | CA31012712 | LMNA | c.378+190A>G (n.378+190A>G) c.936+190A>G (n.936+190A>G) n.1311+190A>G c.*286+190A>G (n.*286+190A>G) c.*735+190A>G (n.*735+190A>G) n.629+190A>G c.*736+190A>G (n.*736+190A>G) c.*407+190A>G (n.*407+190A>G) c.693+190A>G (n.693+190A>G) n.200+190A>G c.600+190A>G (n.600+190A>G) c.639+190A>G (n.639+190A>G) n.281+190A>G c.272+190A>G (n.272+190A>G) n.1185+190A>G n.1183+190A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135502A>T | CA2648348938 | LMNA | c.378+190A>T (n.378+190A>T) c.936+190A>T (n.936+190A>T) n.1311+190A>T c.*286+190A>T (n.*286+190A>T) c.*735+190A>T (n.*735+190A>T) n.629+190A>T c.*736+190A>T (n.*736+190A>T) c.*407+190A>T (n.*407+190A>T) c.693+190A>T (n.693+190A>T) n.200+190A>T c.600+190A>T (n.600+190A>T) c.639+190A>T (n.639+190A>T) n.281+190A>T c.272+190A>T (n.272+190A>T) n.1185+190A>T n.1183+190A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135502_156135504delinsACT | CA1200472205 | LMNA | c.378+190_378+192delinsACT (n.378+190_378+192delinsACT) c.936+190_936+192delinsACT (n.936+190_936+192delinsACT) n.1311+190_1311+192delinsACT c.*286+190_*286+192delinsACT (n.*286+190_*286+192delinsACT) c.*735+190_*735+192delinsACT (n.*735+190_*735+192delinsACT) n.629+190_629+192delinsACT c.*736+190_*736+192delinsACT (n.*736+190_*736+192delinsACT) c.*407+190_*407+192delinsACT (n.*407+190_*407+192delinsACT) c.693+190_693+192delinsACT (n.693+190_693+192delinsACT) n.200+190_200+192delinsACT c.600+190_600+192delinsACT (n.600+190_600+192delinsACT) c.639+190_639+192delinsACT (n.639+190_639+192delinsACT) n.281+190_281+192delinsACT c.272+190_272+192delinsACT (n.272+190_272+192delinsACT) n.1185+190_1185+192delinsACT n.1183+190_1183+192delinsACT | |
1 | g.156135503C>A | CA2648348939 | LMNA | c.378+191C>A (n.378+191C>A) c.936+191C>A (n.936+191C>A) n.1311+191C>A c.*286+191C>A (n.*286+191C>A) c.*735+191C>A (n.*735+191C>A) n.629+191C>A c.*736+191C>A (n.*736+191C>A) c.*407+191C>A (n.*407+191C>A) c.693+191C>A (n.693+191C>A) n.200+191C>A c.600+191C>A (n.600+191C>A) c.639+191C>A (n.639+191C>A) n.281+191C>A c.272+191C>A (n.272+191C>A) n.1185+191C>A n.1183+191C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135505_156135506del | CA526468335 | LMNA | c.378+193_378+194del (n.378+193_378+194del) c.936+193_936+194del (n.936+193_936+194del) n.1311+193_1311+194del c.*286+193_*286+194del (n.*286+193_*286+194del) c.*735+193_*735+194del (n.*735+193_*735+194del) n.629+193_629+194del c.*736+193_*736+194del (n.*736+193_*736+194del) c.*407+193_*407+194del (n.*407+193_*407+194del) c.693+193_693+194del (n.693+193_693+194del) n.200+193_200+194del c.600+193_600+194del (n.600+193_600+194del) c.639+193_639+194del (n.639+193_639+194del) n.281+193_281+194del c.272+193_272+194del (n.272+193_272+194del) n.1185+193_1185+194del n.1183+193_1183+194del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135504T>C | CA889735334 | LMNA | c.378+192T>C (n.378+192T>C) c.936+192T>C (n.936+192T>C) n.1311+192T>C c.*286+192T>C (n.*286+192T>C) c.*735+192T>C (n.*735+192T>C) n.629+192T>C c.*736+192T>C (n.*736+192T>C) c.*407+192T>C (n.*407+192T>C) c.693+192T>C (n.693+192T>C) n.200+192T>C c.600+192T>C (n.600+192T>C) c.639+192T>C (n.639+192T>C) n.281+192T>C c.272+192T>C (n.272+192T>C) n.1185+192T>C n.1183+192T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135504T= | CA1200472206 | LMNA | c.378+192T= (n.378+192T=) c.936+192T= (n.936+192T=) n.1311+192T= c.*286+192T= (n.*286+192T=) c.*735+192T= (n.*735+192T=) n.629+192T= c.*736+192T= (n.*736+192T=) c.*407+192T= (n.*407+192T=) c.693+192T= (n.693+192T=) n.200+192T= c.600+192T= (n.600+192T=) c.639+192T= (n.639+192T=) n.281+192T= c.272+192T= (n.272+192T=) n.1185+192T= n.1183+192T= | |
1 | g.156135505C>A | CA2648348940 | LMNA | c.378+193C>A (n.378+193C>A) c.936+193C>A (n.936+193C>A) n.1311+193C>A c.*286+193C>A (n.*286+193C>A) c.*735+193C>A (n.*735+193C>A) n.629+193C>A c.*736+193C>A (n.*736+193C>A) c.*407+193C>A (n.*407+193C>A) c.693+193C>A (n.693+193C>A) n.200+193C>A c.600+193C>A (n.600+193C>A) c.639+193C>A (n.639+193C>A) n.281+193C>A c.272+193C>A (n.272+193C>A) n.1185+193C>A n.1183+193C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135505C>T | CA2648348941 | LMNA | c.378+193C>T (n.378+193C>T) c.936+193C>T (n.936+193C>T) n.1311+193C>T c.*286+193C>T (n.*286+193C>T) c.*735+193C>T (n.*735+193C>T) n.629+193C>T c.*736+193C>T (n.*736+193C>T) c.*407+193C>T (n.*407+193C>T) c.693+193C>T (n.693+193C>T) n.200+193C>T c.600+193C>T (n.600+193C>T) c.639+193C>T (n.639+193C>T) n.281+193C>T c.272+193C>T (n.272+193C>T) n.1185+193C>T n.1183+193C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135506T>C | CA2648348942 | LMNA | c.378+194T>C (n.378+194T>C) c.936+194T>C (n.936+194T>C) n.1311+194T>C c.*286+194T>C (n.*286+194T>C) c.*735+194T>C (n.*735+194T>C) n.629+194T>C c.*736+194T>C (n.*736+194T>C) c.*407+194T>C (n.*407+194T>C) c.693+194T>C (n.693+194T>C) n.200+194T>C c.600+194T>C (n.600+194T>C) c.639+194T>C (n.639+194T>C) n.281+194T>C c.272+194T>C (n.272+194T>C) n.1185+194T>C n.1183+194T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156135506T>G | CA646142012 | LMNA | c.378+194T>G (n.378+194T>G) c.936+194T>G (n.936+194T>G) n.1311+194T>G c.*286+194T>G (n.*286+194T>G) c.*735+194T>G (n.*735+194T>G) n.629+194T>G c.*736+194T>G (n.*736+194T>G) c.*407+194T>G (n.*407+194T>G) c.693+194T>G (n.693+194T>G) n.200+194T>G c.600+194T>G (n.600+194T>G) c.639+194T>G (n.639+194T>G) n.281+194T>G c.272+194T>G (n.272+194T>G) n.1185+194T>G n.1183+194T>G | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156135507T>G | CA2648348943 | LMNA | c.378+195T>G (n.378+195T>G) c.936+195T>G (n.936+195T>G) n.1311+195T>G c.*286+195T>G (n.*286+195T>G) c.*735+195T>G (n.*735+195T>G) n.629+195T>G c.*736+195T>G (n.*736+195T>G) c.*407+195T>G (n.*407+195T>G) c.693+195T>G (n.693+195T>G) n.200+195T>G c.600+195T>G (n.600+195T>G) c.639+195T>G (n.639+195T>G) n.281+195T>G c.272+195T>G (n.272+195T>G) n.1185+195T>G n.1183+195T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156135508A= | CA1200472207 | LMNA | c.378+196A= (n.378+196A=) c.936+196A= (n.936+196A=) n.1311+196A= c.*286+196A= (n.*286+196A=) c.*735+196A= (n.*735+196A=) n.629+196A= c.*736+196A= (n.*736+196A=) c.*407+196A= (n.*407+196A=) c.693+196A= (n.693+196A=) n.200+196A= c.600+196A= (n.600+196A=) c.639+196A= (n.639+196A=) n.281+196A= c.272+196A= (n.272+196A=) n.1185+196A= n.1183+196A= | |
1 | g.156135508A>G | CA1200472208 | LMNA | c.378+196A>G (n.378+196A>G) c.936+196A>G (n.936+196A>G) n.1311+196A>G c.*286+196A>G (n.*286+196A>G) c.*735+196A>G (n.*735+196A>G) n.629+196A>G c.*736+196A>G (n.*736+196A>G) c.*407+196A>G (n.*407+196A>G) c.693+196A>G (n.693+196A>G) n.200+196A>G c.600+196A>G (n.600+196A>G) c.639+196A>G (n.639+196A>G) n.281+196A>G c.272+196A>G (n.272+196A>G) n.1185+196A>G n.1183+196A>G | dbSNP |
1 | g.156135508dup | CA2648348944 | LMNA | c.378+196dup (n.378+196dup) c.936+196dup (n.936+196dup) n.1311+196dup c.*286+196dup (n.*286+196dup) c.*735+196dup (n.*735+196dup) n.629+196dup c.*736+196dup (n.*736+196dup) c.*407+196dup (n.*407+196dup) c.693+196dup (n.693+196dup) n.200+196dup c.600+196dup (n.600+196dup) c.639+196dup (n.639+196dup) n.281+196dup c.272+196dup (n.272+196dup) n.1185+196dup n.1183+196dup | gnomAD v4 |
1 | g.156135509C>A | CA1200472210 | LMNA | c.378+197C>A (n.378+197C>A) c.936+197C>A (n.936+197C>A) n.1311+197C>A c.*286+197C>A (n.*286+197C>A) c.*735+197C>A (n.*735+197C>A) n.629+197C>A c.*736+197C>A (n.*736+197C>A) c.*407+197C>A (n.*407+197C>A) c.693+197C>A (n.693+197C>A) n.200+197C>A c.600+197C>A (n.600+197C>A) c.639+197C>A (n.639+197C>A) n.281+197C>A c.272+197C>A (n.272+197C>A) n.1185+197C>A n.1183+197C>A | dbSNP |
1 | g.156135509C= | CA1200472209 | LMNA | c.378+197C= (n.378+197C=) c.936+197C= (n.936+197C=) n.1311+197C= c.*286+197C= (n.*286+197C=) c.*735+197C= (n.*735+197C=) n.629+197C= c.*736+197C= (n.*736+197C=) c.*407+197C= (n.*407+197C=) c.693+197C= (n.693+197C=) n.200+197C= c.600+197C= (n.600+197C=) c.639+197C= (n.639+197C=) n.281+197C= c.272+197C= (n.272+197C=) n.1185+197C= n.1183+197C= | |
1 | g.156135509C>G | CA1200472211 | LMNA | c.378+197C>G (n.378+197C>G) c.936+197C>G (n.936+197C>G) n.1311+197C>G c.*286+197C>G (n.*286+197C>G) c.*735+197C>G (n.*735+197C>G) n.629+197C>G c.*736+197C>G (n.*736+197C>G) c.*407+197C>G (n.*407+197C>G) c.693+197C>G (n.693+197C>G) n.200+197C>G c.600+197C>G (n.600+197C>G) c.639+197C>G (n.639+197C>G) n.281+197C>G c.272+197C>G (n.272+197C>G) n.1185+197C>G n.1183+197C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135509C>T | CA2648348945 | LMNA | c.378+197C>T (n.378+197C>T) c.936+197C>T (n.936+197C>T) n.1311+197C>T c.*286+197C>T (n.*286+197C>T) c.*735+197C>T (n.*735+197C>T) n.629+197C>T c.*736+197C>T (n.*736+197C>T) c.*407+197C>T (n.*407+197C>T) c.693+197C>T (n.693+197C>T) n.200+197C>T c.600+197C>T (n.600+197C>T) c.639+197C>T (n.639+197C>T) n.281+197C>T c.272+197C>T (n.272+197C>T) n.1185+197C>T n.1183+197C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135510C>A | CA2648348946 | LMNA | c.378+198C>A (n.378+198C>A) c.936+198C>A (n.936+198C>A) n.1311+198C>A c.*286+198C>A (n.*286+198C>A) c.*735+198C>A (n.*735+198C>A) n.629+198C>A c.*736+198C>A (n.*736+198C>A) c.*407+198C>A (n.*407+198C>A) c.693+198C>A (n.693+198C>A) n.200+198C>A c.600+198C>A (n.600+198C>A) c.639+198C>A (n.639+198C>A) n.281+198C>A c.272+198C>A (n.272+198C>A) n.1185+198C>A n.1183+198C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135510C>T | CA2648348947 | LMNA | c.378+198C>T (n.378+198C>T) c.936+198C>T (n.936+198C>T) n.1311+198C>T c.*286+198C>T (n.*286+198C>T) c.*735+198C>T (n.*735+198C>T) n.629+198C>T c.*736+198C>T (n.*736+198C>T) c.*407+198C>T (n.*407+198C>T) c.693+198C>T (n.693+198C>T) n.200+198C>T c.600+198C>T (n.600+198C>T) c.639+198C>T (n.639+198C>T) n.281+198C>T c.272+198C>T (n.272+198C>T) n.1185+198C>T n.1183+198C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135511T>C | CA2648348948 | LMNA | c.378+199T>C (n.378+199T>C) c.936+199T>C (n.936+199T>C) n.1311+199T>C c.*286+199T>C (n.*286+199T>C) c.*735+199T>C (n.*735+199T>C) n.629+199T>C c.*736+199T>C (n.*736+199T>C) c.*407+199T>C (n.*407+199T>C) c.693+199T>C (n.693+199T>C) n.200+199T>C c.600+199T>C (n.600+199T>C) c.639+199T>C (n.639+199T>C) n.281+199T>C c.272+199T>C (n.272+199T>C) n.1185+199T>C n.1183+199T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156135512C>A | CA2648348949 | LMNA | c.378+200C>A (n.378+200C>A) c.936+200C>A (n.936+200C>A) n.1311+200C>A c.*286+200C>A (n.*286+200C>A) c.*735+200C>A (n.*735+200C>A) n.629+200C>A c.*736+200C>A (n.*736+200C>A) c.*407+200C>A (n.*407+200C>A) c.693+200C>A (n.693+200C>A) n.200+200C>A c.600+200C>A (n.600+200C>A) c.639+200C>A (n.639+200C>A) n.281+200C>A c.272+200C>A (n.272+200C>A) n.1185+200C>A n.1183+200C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135512C>T | CA2648348950 | LMNA | c.378+200C>T (n.378+200C>T) c.936+200C>T (n.936+200C>T) n.1311+200C>T c.*286+200C>T (n.*286+200C>T) c.*735+200C>T (n.*735+200C>T) n.629+200C>T c.*736+200C>T (n.*736+200C>T) c.*407+200C>T (n.*407+200C>T) c.693+200C>T (n.693+200C>T) n.200+200C>T c.600+200C>T (n.600+200C>T) c.639+200C>T (n.639+200C>T) n.281+200C>T c.272+200C>T (n.272+200C>T) n.1185+200C>T n.1183+200C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135513A>C | CA2648348951 | LMNA | c.378+201A>C (n.378+201A>C) c.936+201A>C (n.936+201A>C) n.1311+201A>C c.*286+201A>C (n.*286+201A>C) c.*735+201A>C (n.*735+201A>C) n.629+201A>C c.*736+201A>C (n.*736+201A>C) c.*407+201A>C (n.*407+201A>C) c.693+201A>C (n.693+201A>C) n.200+201A>C c.600+201A>C (n.600+201A>C) c.639+201A>C (n.639+201A>C) n.281+201A>C c.272+201A>C (n.272+201A>C) n.1185+201A>C n.1183+201A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156135514C>A | CA2648348952 | LMNA | c.378+202C>A (n.378+202C>A) c.936+202C>A (n.936+202C>A) n.1311+202C>A c.*286+202C>A (n.*286+202C>A) c.*735+202C>A (n.*735+202C>A) n.629+202C>A c.*736+202C>A (n.*736+202C>A) c.*407+202C>A (n.*407+202C>A) c.693+202C>A (n.693+202C>A) n.200+202C>A c.600+202C>A (n.600+202C>A) c.639+202C>A (n.639+202C>A) n.281+202C>A c.272+202C>A (n.272+202C>A) n.1185+202C>A n.1183+202C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135514C>T | CA2648348953 | LMNA | c.378+202C>T (n.378+202C>T) c.936+202C>T (n.936+202C>T) n.1311+202C>T c.*286+202C>T (n.*286+202C>T) c.*735+202C>T (n.*735+202C>T) n.629+202C>T c.*736+202C>T (n.*736+202C>T) c.*407+202C>T (n.*407+202C>T) c.693+202C>T (n.693+202C>T) n.200+202C>T c.600+202C>T (n.600+202C>T) c.639+202C>T (n.639+202C>T) n.281+202C>T c.272+202C>T (n.272+202C>T) n.1185+202C>T n.1183+202C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135515C>A | CA2648348954 | LMNA | c.378+203C>A (n.378+203C>A) c.936+203C>A (n.936+203C>A) n.1311+203C>A c.*286+203C>A (n.*286+203C>A) c.*735+203C>A (n.*735+203C>A) n.629+203C>A c.*736+203C>A (n.*736+203C>A) c.*407+203C>A (n.*407+203C>A) c.693+203C>A (n.693+203C>A) n.200+203C>A c.600+203C>A (n.600+203C>A) c.639+203C>A (n.639+203C>A) n.281+203C>A c.272+203C>A (n.272+203C>A) n.1185+203C>A n.1183+203C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135515C>T | CA2648348955 | LMNA | c.378+203C>T (n.378+203C>T) c.936+203C>T (n.936+203C>T) n.1311+203C>T c.*286+203C>T (n.*286+203C>T) c.*735+203C>T (n.*735+203C>T) n.629+203C>T c.*736+203C>T (n.*736+203C>T) c.*407+203C>T (n.*407+203C>T) c.693+203C>T (n.693+203C>T) n.200+203C>T c.600+203C>T (n.600+203C>T) c.639+203C>T (n.639+203C>T) n.281+203C>T c.272+203C>T (n.272+203C>T) n.1185+203C>T n.1183+203C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135516T>G | CA2648348956 | LMNA | c.378+204T>G (n.378+204T>G) c.936+204T>G (n.936+204T>G) n.1311+204T>G c.*286+204T>G (n.*286+204T>G) c.*735+204T>G (n.*735+204T>G) n.629+204T>G c.*736+204T>G (n.*736+204T>G) c.*407+204T>G (n.*407+204T>G) c.693+204T>G (n.693+204T>G) n.200+204T>G c.600+204T>G (n.600+204T>G) c.639+204T>G (n.639+204T>G) n.281+204T>G c.272+204T>G (n.272+204T>G) n.1185+204T>G n.1183+204T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156135517T>C | CA889735335 | LMNA | c.378+205T>C (n.378+205T>C) c.936+205T>C (n.936+205T>C) n.1311+205T>C c.*286+205T>C (n.*286+205T>C) c.*735+205T>C (n.*735+205T>C) n.629+205T>C c.*736+205T>C (n.*736+205T>C) c.*407+205T>C (n.*407+205T>C) c.693+205T>C (n.693+205T>C) n.200+205T>C c.600+205T>C (n.600+205T>C) c.639+205T>C (n.639+205T>C) n.281+205T>C c.272+205T>C (n.272+205T>C) n.1185+205T>C n.1183+205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135517T= | CA1200472212 | LMNA | c.378+205T= (n.378+205T=) c.936+205T= (n.936+205T=) n.1311+205T= c.*286+205T= (n.*286+205T=) c.*735+205T= (n.*735+205T=) n.629+205T= c.*736+205T= (n.*736+205T=) c.*407+205T= (n.*407+205T=) c.693+205T= (n.693+205T=) n.200+205T= c.600+205T= (n.600+205T=) c.639+205T= (n.639+205T=) n.281+205T= c.272+205T= (n.272+205T=) n.1185+205T= n.1183+205T= | |
1 | g.156135518C>A | CA2648348957 | LMNA | c.378+206C>A (n.378+206C>A) c.936+206C>A (n.936+206C>A) n.1311+206C>A c.*286+206C>A (n.*286+206C>A) c.*735+206C>A (n.*735+206C>A) n.629+206C>A c.*736+206C>A (n.*736+206C>A) c.*407+206C>A (n.*407+206C>A) c.693+206C>A (n.693+206C>A) n.200+206C>A c.600+206C>A (n.600+206C>A) c.639+206C>A (n.639+206C>A) n.281+206C>A c.272+206C>A (n.272+206C>A) n.1185+206C>A n.1183+206C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135518C>T | CA2648348958 | LMNA | c.378+206C>T (n.378+206C>T) c.936+206C>T (n.936+206C>T) n.1311+206C>T c.*286+206C>T (n.*286+206C>T) c.*735+206C>T (n.*735+206C>T) n.629+206C>T c.*736+206C>T (n.*736+206C>T) c.*407+206C>T (n.*407+206C>T) c.693+206C>T (n.693+206C>T) n.200+206C>T c.600+206C>T (n.600+206C>T) c.639+206C>T (n.639+206C>T) n.281+206C>T c.272+206C>T (n.272+206C>T) n.1185+206C>T n.1183+206C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135519A>T | CA2648348959 | LMNA | c.378+207A>T (n.378+207A>T) c.936+207A>T (n.936+207A>T) n.1311+207A>T c.*286+207A>T (n.*286+207A>T) c.*735+207A>T (n.*735+207A>T) n.629+207A>T c.*736+207A>T (n.*736+207A>T) c.*407+207A>T (n.*407+207A>T) c.693+207A>T (n.693+207A>T) n.200+207A>T c.600+207A>T (n.600+207A>T) c.639+207A>T (n.639+207A>T) n.281+207A>T c.272+207A>T (n.272+207A>T) n.1185+207A>T n.1183+207A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135520C>A | CA2648348960 | LMNA | c.378+208C>A (n.378+208C>A) c.936+208C>A (n.936+208C>A) n.1311+208C>A c.*286+208C>A (n.*286+208C>A) c.*735+208C>A (n.*735+208C>A) n.629+208C>A c.*736+208C>A (n.*736+208C>A) c.*407+208C>A (n.*407+208C>A) c.693+208C>A (n.693+208C>A) n.200+208C>A c.600+208C>A (n.600+208C>A) c.639+208C>A (n.639+208C>A) n.281+208C>A c.272+208C>A (n.272+208C>A) n.1185+208C>A n.1183+208C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135520C>G | CA2648348961 | LMNA | c.378+208C>G (n.378+208C>G) c.936+208C>G (n.936+208C>G) n.1311+208C>G c.*286+208C>G (n.*286+208C>G) c.*735+208C>G (n.*735+208C>G) n.629+208C>G c.*736+208C>G (n.*736+208C>G) c.*407+208C>G (n.*407+208C>G) c.693+208C>G (n.693+208C>G) n.200+208C>G c.600+208C>G (n.600+208C>G) c.639+208C>G (n.639+208C>G) n.281+208C>G c.272+208C>G (n.272+208C>G) n.1185+208C>G n.1183+208C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156135521T>G | CA2648348962 | LMNA | c.378+209T>G (n.378+209T>G) c.936+209T>G (n.936+209T>G) n.1311+209T>G c.*286+209T>G (n.*286+209T>G) c.*735+209T>G (n.*735+209T>G) n.629+209T>G c.*736+209T>G (n.*736+209T>G) c.*407+209T>G (n.*407+209T>G) c.693+209T>G (n.693+209T>G) n.200+209T>G c.600+209T>G (n.600+209T>G) c.639+209T>G (n.639+209T>G) n.281+209T>G c.272+209T>G (n.272+209T>G) n.1185+209T>G n.1183+209T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156135523C= | CA1200472213 | LMNA | c.378+211C= (n.378+211C=) c.936+211C= (n.936+211C=) n.1311+211C= c.*286+211C= (n.*286+211C=) c.*735+211C= (n.*735+211C=) n.629+211C= c.*736+211C= (n.*736+211C=) c.*407+211C= (n.*407+211C=) c.693+211C= (n.693+211C=) n.200+211C= c.600+211C= (n.600+211C=) c.639+211C= (n.639+211C=) n.281+211C= c.272+211C= (n.272+211C=) n.1185+211C= n.1183+211C= | |
1 | g.156135523C>T | CA1200472214 | LMNA | c.378+211C>T (n.378+211C>T) c.936+211C>T (n.936+211C>T) n.1311+211C>T c.*286+211C>T (n.*286+211C>T) c.*735+211C>T (n.*735+211C>T) n.629+211C>T c.*736+211C>T (n.*736+211C>T) c.*407+211C>T (n.*407+211C>T) c.693+211C>T (n.693+211C>T) n.200+211C>T c.600+211C>T (n.600+211C>T) c.639+211C>T (n.639+211C>T) n.281+211C>T c.272+211C>T (n.272+211C>T) n.1185+211C>T n.1183+211C>T | dbSNP |
1 | g.156135524T>C | CA2648348963 | LMNA | c.378+212T>C (n.378+212T>C) c.936+212T>C (n.936+212T>C) n.1311+212T>C c.*286+212T>C (n.*286+212T>C) c.*735+212T>C (n.*735+212T>C) n.629+212T>C c.*736+212T>C (n.*736+212T>C) c.*407+212T>C (n.*407+212T>C) c.693+212T>C (n.693+212T>C) n.200+212T>C c.600+212T>C (n.600+212T>C) c.639+212T>C (n.639+212T>C) n.281+212T>C c.272+212T>C (n.272+212T>C) n.1185+212T>C n.1183+212T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156135525C>A | CA2648348964 | LMNA | c.378+213C>A (n.378+213C>A) c.936+213C>A (n.936+213C>A) n.1311+213C>A c.*286+213C>A (n.*286+213C>A) c.*735+213C>A (n.*735+213C>A) n.629+213C>A c.*736+213C>A (n.*736+213C>A) c.*407+213C>A (n.*407+213C>A) c.693+213C>A (n.693+213C>A) n.200+213C>A c.600+213C>A (n.600+213C>A) c.639+213C>A (n.639+213C>A) n.281+213C>A c.272+213C>A (n.272+213C>A) n.1185+213C>A n.1183+213C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135525C= | CA1200472215 | LMNA | c.378+213C= (n.378+213C=) c.936+213C= (n.936+213C=) n.1311+213C= c.*286+213C= (n.*286+213C=) c.*735+213C= (n.*735+213C=) n.629+213C= c.*736+213C= (n.*736+213C=) c.*407+213C= (n.*407+213C=) c.693+213C= (n.693+213C=) n.200+213C= c.600+213C= (n.600+213C=) c.639+213C= (n.639+213C=) n.281+213C= c.272+213C= (n.272+213C=) n.1185+213C= n.1183+213C= | |
1 | g.156135525C>G | CA1200472216 | LMNA | c.378+213C>G (n.378+213C>G) c.936+213C>G (n.936+213C>G) n.1311+213C>G c.*286+213C>G (n.*286+213C>G) c.*735+213C>G (n.*735+213C>G) n.629+213C>G c.*736+213C>G (n.*736+213C>G) c.*407+213C>G (n.*407+213C>G) c.693+213C>G (n.693+213C>G) n.200+213C>G c.600+213C>G (n.600+213C>G) c.639+213C>G (n.639+213C>G) n.281+213C>G c.272+213C>G (n.272+213C>G) n.1185+213C>G n.1183+213C>G | dbSNP |
1 | g.156135526A>G | CA2648348965 | LMNA | c.378+214A>G (n.378+214A>G) c.936+214A>G (n.936+214A>G) n.1311+214A>G c.*286+214A>G (n.*286+214A>G) c.*735+214A>G (n.*735+214A>G) n.629+214A>G c.*736+214A>G (n.*736+214A>G) c.*407+214A>G (n.*407+214A>G) c.693+214A>G (n.693+214A>G) n.200+214A>G c.600+214A>G (n.600+214A>G) c.639+214A>G (n.639+214A>G) n.281+214A>G c.272+214A>G (n.272+214A>G) n.1185+214A>G n.1183+214A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156135526_156135527delinsAG | CA1200472217 | LMNA | c.378+214_378+215delinsAG (n.378+214_378+215delinsAG) c.936+214_936+215delinsAG (n.936+214_936+215delinsAG) n.1311+214_1311+215delinsAG c.*286+214_*286+215delinsAG (n.*286+214_*286+215delinsAG) c.*735+214_*735+215delinsAG (n.*735+214_*735+215delinsAG) n.629+214_629+215delinsAG c.*736+214_*736+215delinsAG (n.*736+214_*736+215delinsAG) c.*407+214_*407+215delinsAG (n.*407+214_*407+215delinsAG) c.693+214_693+215delinsAG (n.693+214_693+215delinsAG) n.200+214_200+215delinsAG c.600+214_600+215delinsAG (n.600+214_600+215delinsAG) c.639+214_639+215delinsAG (n.639+214_639+215delinsAG) n.281+214_281+215delinsAG c.272+214_272+215delinsAG (n.272+214_272+215delinsAG) n.1185+214_1185+215delinsAG n.1183+214_1183+215delinsAG | |
1 | g.156135527G>T | CA2648348966 | LMNA | c.378+215G>T (n.378+215G>T) c.936+215G>T (n.936+215G>T) n.1311+215G>T c.*286+215G>T (n.*286+215G>T) c.*735+215G>T (n.*735+215G>T) n.629+215G>T c.*736+215G>T (n.*736+215G>T) c.*407+215G>T (n.*407+215G>T) c.693+215G>T (n.693+215G>T) n.200+215G>T c.600+215G>T (n.600+215G>T) c.639+215G>T (n.639+215G>T) n.281+215G>T c.272+215G>T (n.272+215G>T) n.1185+215G>T n.1183+215G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135529del | CA889735336 | LMNA | c.378+217del (n.378+217del) c.936+217del (n.936+217del) n.1311+217del c.*286+217del (n.*286+217del) c.*735+217del (n.*735+217del) n.629+217del c.*736+217del (n.*736+217del) c.*407+217del (n.*407+217del) c.693+217del (n.693+217del) n.200+217del c.600+217del (n.600+217del) c.639+217del (n.639+217del) n.281+217del c.272+217del (n.272+217del) n.1185+217del n.1183+217del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135528G>T | CA2648348967 | LMNA | c.378+216G>T (n.378+216G>T) c.936+216G>T (n.936+216G>T) n.1311+216G>T c.*286+216G>T (n.*286+216G>T) c.*735+216G>T (n.*735+216G>T) n.629+216G>T c.*736+216G>T (n.*736+216G>T) c.*407+216G>T (n.*407+216G>T) c.693+216G>T (n.693+216G>T) n.200+216G>T c.600+216G>T (n.600+216G>T) c.639+216G>T (n.639+216G>T) n.281+216G>T c.272+216G>T (n.272+216G>T) n.1185+216G>T n.1183+216G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135529G>A | CA2648348968 | LMNA | c.378+217G>A (n.378+217G>A) c.936+217G>A (n.936+217G>A) n.1311+217G>A c.*286+217G>A (n.*286+217G>A) c.*735+217G>A (n.*735+217G>A) n.629+217G>A c.*736+217G>A (n.*736+217G>A) c.*407+217G>A (n.*407+217G>A) c.693+217G>A (n.693+217G>A) n.200+217G>A c.600+217G>A (n.600+217G>A) c.639+217G>A (n.639+217G>A) n.281+217G>A c.272+217G>A (n.272+217G>A) n.1185+217G>A n.1183+217G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135529G= | CA1200472218 | LMNA | c.378+217G= (n.378+217G=) c.936+217G= (n.936+217G=) n.1311+217G= c.*286+217G= (n.*286+217G=) c.*735+217G= (n.*735+217G=) n.629+217G= c.*736+217G= (n.*736+217G=) c.*407+217G= (n.*407+217G=) c.693+217G= (n.693+217G=) n.200+217G= c.600+217G= (n.600+217G=) c.639+217G= (n.639+217G=) n.281+217G= c.272+217G= (n.272+217G=) n.1185+217G= n.1183+217G= | |
1 | g.156135529G>T | CA1008064506 | LMNA | c.378+217G>T (n.378+217G>T) c.936+217G>T (n.936+217G>T) n.1311+217G>T c.*286+217G>T (n.*286+217G>T) c.*735+217G>T (n.*735+217G>T) n.629+217G>T c.*736+217G>T (n.*736+217G>T) c.*407+217G>T (n.*407+217G>T) c.693+217G>T (n.693+217G>T) n.200+217G>T c.600+217G>T (n.600+217G>T) c.639+217G>T (n.639+217G>T) n.281+217G>T c.272+217G>T (n.272+217G>T) n.1185+217G>T n.1183+217G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135530C>A | CA2648348969 | LMNA | c.378+218C>A (n.378+218C>A) c.936+218C>A (n.936+218C>A) n.1311+218C>A c.*286+218C>A (n.*286+218C>A) c.*735+218C>A (n.*735+218C>A) n.629+218C>A c.*736+218C>A (n.*736+218C>A) c.*407+218C>A (n.*407+218C>A) c.693+218C>A (n.693+218C>A) n.200+218C>A c.600+218C>A (n.600+218C>A) c.639+218C>A (n.639+218C>A) n.281+218C>A c.272+218C>A (n.272+218C>A) n.1185+218C>A n.1183+218C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135531T>C | CA2648348970 | LMNA | c.378+219T>C (n.378+219T>C) c.936+219T>C (n.936+219T>C) n.1311+219T>C c.*286+219T>C (n.*286+219T>C) c.*735+219T>C (n.*735+219T>C) n.629+219T>C c.*736+219T>C (n.*736+219T>C) c.*407+219T>C (n.*407+219T>C) c.693+219T>C (n.693+219T>C) n.200+219T>C c.600+219T>C (n.600+219T>C) c.639+219T>C (n.639+219T>C) n.281+219T>C c.272+219T>C (n.272+219T>C) n.1185+219T>C n.1183+219T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156135532T>A | CA2648348971 | LMNA | c.378+220T>A (n.378+220T>A) c.936+220T>A (n.936+220T>A) n.1311+220T>A c.*286+220T>A (n.*286+220T>A) c.*735+220T>A (n.*735+220T>A) n.629+220T>A c.*736+220T>A (n.*736+220T>A) c.*407+220T>A (n.*407+220T>A) c.693+220T>A (n.693+220T>A) n.200+220T>A c.600+220T>A (n.600+220T>A) c.639+220T>A (n.639+220T>A) n.281+220T>A c.272+220T>A (n.272+220T>A) n.1185+220T>A n.1183+220T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135532T>C | CA2648348972 | LMNA | c.378+220T>C (n.378+220T>C) c.936+220T>C (n.936+220T>C) n.1311+220T>C c.*286+220T>C (n.*286+220T>C) c.*735+220T>C (n.*735+220T>C) n.629+220T>C c.*736+220T>C (n.*736+220T>C) c.*407+220T>C (n.*407+220T>C) c.693+220T>C (n.693+220T>C) n.200+220T>C c.600+220T>C (n.600+220T>C) c.639+220T>C (n.639+220T>C) n.281+220T>C c.272+220T>C (n.272+220T>C) n.1185+220T>C n.1183+220T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156135533T>G | CA2648348973 | LMNA | c.378+221T>G (n.378+221T>G) c.936+221T>G (n.936+221T>G) n.1311+221T>G c.*286+221T>G (n.*286+221T>G) c.*735+221T>G (n.*735+221T>G) n.629+221T>G c.*736+221T>G (n.*736+221T>G) c.*407+221T>G (n.*407+221T>G) c.693+221T>G (n.693+221T>G) n.200+221T>G c.600+221T>G (n.600+221T>G) c.639+221T>G (n.639+221T>G) n.281+221T>G c.272+221T>G (n.272+221T>G) n.1185+221T>G n.1183+221T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156135534G>T | CA2648348974 | LMNA | c.378+222G>T (n.378+222G>T) c.936+222G>T (n.936+222G>T) n.1311+222G>T c.*286+222G>T (n.*286+222G>T) c.*735+222G>T (n.*735+222G>T) n.629+222G>T c.*736+222G>T (n.*736+222G>T) c.*407+222G>T (n.*407+222G>T) c.693+222G>T (n.693+222G>T) n.200+222G>T c.600+222G>T (n.600+222G>T) c.639+222G>T (n.639+222G>T) n.281+222G>T c.272+222G>T (n.272+222G>T) n.1185+222G>T n.1183+222G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135535G>A | CA2648348975 | LMNA | c.378+223G>A (n.378+223G>A) c.936+223G>A (n.936+223G>A) n.1311+223G>A c.*286+223G>A (n.*286+223G>A) c.*735+223G>A (n.*735+223G>A) n.629+223G>A c.*736+223G>A (n.*736+223G>A) c.*407+223G>A (n.*407+223G>A) c.693+223G>A (n.693+223G>A) n.200+223G>A c.600+223G>A (n.600+223G>A) c.639+223G>A (n.639+223G>A) n.281+223G>A c.272+223G>A (n.272+223G>A) n.1185+223G>A n.1183+223G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135535G>T | CA2648348976 | LMNA | c.378+223G>T (n.378+223G>T) c.936+223G>T (n.936+223G>T) n.1311+223G>T c.*286+223G>T (n.*286+223G>T) c.*735+223G>T (n.*735+223G>T) n.629+223G>T c.*736+223G>T (n.*736+223G>T) c.*407+223G>T (n.*407+223G>T) c.693+223G>T (n.693+223G>T) n.200+223G>T c.600+223G>T (n.600+223G>T) c.639+223G>T (n.639+223G>T) n.281+223G>T c.272+223G>T (n.272+223G>T) n.1185+223G>T n.1183+223G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135536T>A | CA889735338 | LMNA | c.378+224T>A (n.378+224T>A) c.936+224T>A (n.936+224T>A) n.1311+224T>A c.*286+224T>A (n.*286+224T>A) c.*735+224T>A (n.*735+224T>A) n.629+224T>A c.*736+224T>A (n.*736+224T>A) c.*407+224T>A (n.*407+224T>A) c.693+224T>A (n.693+224T>A) n.200+224T>A c.600+224T>A (n.600+224T>A) c.639+224T>A (n.639+224T>A) n.281+224T>A c.272+224T>A (n.272+224T>A) n.1185+224T>A n.1183+224T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135536T= | CA1200472219 | LMNA | c.378+224T= (n.378+224T=) c.936+224T= (n.936+224T=) n.1311+224T= c.*286+224T= (n.*286+224T=) c.*735+224T= (n.*735+224T=) n.629+224T= c.*736+224T= (n.*736+224T=) c.*407+224T= (n.*407+224T=) c.693+224T= (n.693+224T=) n.200+224T= c.600+224T= (n.600+224T=) c.639+224T= (n.639+224T=) n.281+224T= c.272+224T= (n.272+224T=) n.1185+224T= n.1183+224T= | |
1 | g.156135537T>C | CA1008064511 | LMNA | c.378+225T>C (n.378+225T>C) c.936+225T>C (n.936+225T>C) n.1311+225T>C c.*286+225T>C (n.*286+225T>C) c.*735+225T>C (n.*735+225T>C) n.629+225T>C c.*736+225T>C (n.*736+225T>C) c.*407+225T>C (n.*407+225T>C) c.693+225T>C (n.693+225T>C) n.200+225T>C c.600+225T>C (n.600+225T>C) c.639+225T>C (n.639+225T>C) n.281+225T>C c.272+225T>C (n.272+225T>C) n.1185+225T>C n.1183+225T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135537T>G | CA2648348977 | LMNA | c.378+225T>G (n.378+225T>G) c.936+225T>G (n.936+225T>G) n.1311+225T>G c.*286+225T>G (n.*286+225T>G) c.*735+225T>G (n.*735+225T>G) n.629+225T>G c.*736+225T>G (n.*736+225T>G) c.*407+225T>G (n.*407+225T>G) c.693+225T>G (n.693+225T>G) n.200+225T>G c.600+225T>G (n.600+225T>G) c.639+225T>G (n.639+225T>G) n.281+225T>G c.272+225T>G (n.272+225T>G) n.1185+225T>G n.1183+225T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156135537T= | CA1200472220 | LMNA | c.378+225T= (n.378+225T=) c.936+225T= (n.936+225T=) n.1311+225T= c.*286+225T= (n.*286+225T=) c.*735+225T= (n.*735+225T=) n.629+225T= c.*736+225T= (n.*736+225T=) c.*407+225T= (n.*407+225T=) c.693+225T= (n.693+225T=) n.200+225T= c.600+225T= (n.600+225T=) c.639+225T= (n.639+225T=) n.281+225T= c.272+225T= (n.272+225T=) n.1185+225T= n.1183+225T= | |
1 | g.156135538T>G | CA2648348978 | LMNA | c.378+226T>G (n.378+226T>G) c.936+226T>G (n.936+226T>G) n.1311+226T>G c.*286+226T>G (n.*286+226T>G) c.*735+226T>G (n.*735+226T>G) n.629+226T>G c.*736+226T>G (n.*736+226T>G) c.*407+226T>G (n.*407+226T>G) c.693+226T>G (n.693+226T>G) n.200+226T>G c.600+226T>G (n.600+226T>G) c.639+226T>G (n.639+226T>G) n.281+226T>G c.272+226T>G (n.272+226T>G) n.1185+226T>G n.1183+226T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156135540C>A | CA2648348980 | LMNA | c.378+228C>A (n.378+228C>A) c.936+228C>A (n.936+228C>A) n.1311+228C>A c.*286+228C>A (n.*286+228C>A) c.*735+228C>A (n.*735+228C>A) n.629+228C>A c.*736+228C>A (n.*736+228C>A) c.*407+228C>A (n.*407+228C>A) c.693+228C>A (n.693+228C>A) n.200+228C>A c.600+228C>A (n.600+228C>A) c.639+228C>A (n.639+228C>A) n.281+228C>A c.272+228C>A (n.272+228C>A) n.1185+228C>A n.1183+228C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135540C>G | CA2648348981 | LMNA | c.378+228C>G (n.378+228C>G) c.936+228C>G (n.936+228C>G) n.1311+228C>G c.*286+228C>G (n.*286+228C>G) c.*735+228C>G (n.*735+228C>G) n.629+228C>G c.*736+228C>G (n.*736+228C>G) c.*407+228C>G (n.*407+228C>G) c.693+228C>G (n.693+228C>G) n.200+228C>G c.600+228C>G (n.600+228C>G) c.639+228C>G (n.639+228C>G) n.281+228C>G c.272+228C>G (n.272+228C>G) n.1185+228C>G n.1183+228C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156135540C>T | CA2648348979 | LMNA | c.378+228C>T (n.378+228C>T) c.936+228C>T (n.936+228C>T) n.1311+228C>T c.*286+228C>T (n.*286+228C>T) c.*735+228C>T (n.*735+228C>T) n.629+228C>T c.*736+228C>T (n.*736+228C>T) c.*407+228C>T (n.*407+228C>T) c.693+228C>T (n.693+228C>T) n.200+228C>T c.600+228C>T (n.600+228C>T) c.639+228C>T (n.639+228C>T) n.281+228C>T c.272+228C>T (n.272+228C>T) n.1185+228C>T n.1183+228C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135541C>A | CA2648348982 | LMNA | c.378+229C>A (n.378+229C>A) c.936+229C>A (n.936+229C>A) n.1311+229C>A c.*286+229C>A (n.*286+229C>A) c.*735+229C>A (n.*735+229C>A) n.629+229C>A c.*736+229C>A (n.*736+229C>A) c.*407+229C>A (n.*407+229C>A) c.693+229C>A (n.693+229C>A) n.200+229C>A c.600+229C>A (n.600+229C>A) c.639+229C>A (n.639+229C>A) n.281+229C>A c.272+229C>A (n.272+229C>A) n.1185+229C>A n.1183+229C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135541C>T | CA2648348983 | LMNA | c.378+229C>T (n.378+229C>T) c.936+229C>T (n.936+229C>T) n.1311+229C>T c.*286+229C>T (n.*286+229C>T) c.*735+229C>T (n.*735+229C>T) n.629+229C>T c.*736+229C>T (n.*736+229C>T) c.*407+229C>T (n.*407+229C>T) c.693+229C>T (n.693+229C>T) n.200+229C>T c.600+229C>T (n.600+229C>T) c.639+229C>T (n.639+229C>T) n.281+229C>T c.272+229C>T (n.272+229C>T) n.1185+229C>T n.1183+229C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135542C>A | CA2648348984 | LMNA | c.378+230C>A (n.378+230C>A) c.936+230C>A (n.936+230C>A) n.1311+230C>A c.*286+230C>A (n.*286+230C>A) c.*735+230C>A (n.*735+230C>A) n.629+230C>A c.*736+230C>A (n.*736+230C>A) c.*407+230C>A (n.*407+230C>A) c.693+230C>A (n.693+230C>A) n.200+230C>A c.600+230C>A (n.600+230C>A) c.639+230C>A (n.639+230C>A) n.281+230C>A c.272+230C>A (n.272+230C>A) n.1185+230C>A n.1183+230C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135542C>T | CA2648348985 | LMNA | c.378+230C>T (n.378+230C>T) c.936+230C>T (n.936+230C>T) n.1311+230C>T c.*286+230C>T (n.*286+230C>T) c.*735+230C>T (n.*735+230C>T) n.629+230C>T c.*736+230C>T (n.*736+230C>T) c.*407+230C>T (n.*407+230C>T) c.693+230C>T (n.693+230C>T) n.200+230C>T c.600+230C>T (n.600+230C>T) c.639+230C>T (n.639+230C>T) n.281+230C>T c.272+230C>T (n.272+230C>T) n.1185+230C>T n.1183+230C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135543A= | CA1200472221 | LMNA | c.378+231A= (n.378+231A=) c.936+231A= (n.936+231A=) n.1311+231A= c.*286+231A= (n.*286+231A=) c.*735+231A= (n.*735+231A=) n.629+231A= c.*736+231A= (n.*736+231A=) c.*407+231A= (n.*407+231A=) c.693+231A= (n.693+231A=) n.200+231A= c.600+231A= (n.600+231A=) c.639+231A= (n.639+231A=) n.281+231A= c.272+231A= (n.272+231A=) n.1185+231A= n.1183+231A= | |
1 | g.156135543A>G | CA2648348986 | LMNA | c.378+231A>G (n.378+231A>G) c.936+231A>G (n.936+231A>G) n.1311+231A>G c.*286+231A>G (n.*286+231A>G) c.*735+231A>G (n.*735+231A>G) n.629+231A>G c.*736+231A>G (n.*736+231A>G) c.*407+231A>G (n.*407+231A>G) c.693+231A>G (n.693+231A>G) n.200+231A>G c.600+231A>G (n.600+231A>G) c.639+231A>G (n.639+231A>G) n.281+231A>G c.272+231A>G (n.272+231A>G) n.1185+231A>G n.1183+231A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156135543A>T | CA889735339 | LMNA | c.378+231A>T (n.378+231A>T) c.936+231A>T (n.936+231A>T) n.1311+231A>T c.*286+231A>T (n.*286+231A>T) c.*735+231A>T (n.*735+231A>T) n.629+231A>T c.*736+231A>T (n.*736+231A>T) c.*407+231A>T (n.*407+231A>T) c.693+231A>T (n.693+231A>T) n.200+231A>T c.600+231A>T (n.600+231A>T) c.639+231A>T (n.639+231A>T) n.281+231A>T c.272+231A>T (n.272+231A>T) n.1185+231A>T n.1183+231A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135544T>G | CA2648348987 | LMNA | c.378+232T>G (n.378+232T>G) c.936+232T>G (n.936+232T>G) n.1311+232T>G c.*286+232T>G (n.*286+232T>G) c.*735+232T>G (n.*735+232T>G) n.629+232T>G c.*736+232T>G (n.*736+232T>G) c.*407+232T>G (n.*407+232T>G) c.693+232T>G (n.693+232T>G) n.200+232T>G c.600+232T>G (n.600+232T>G) c.639+232T>G (n.639+232T>G) n.281+232T>G c.272+232T>G (n.272+232T>G) n.1185+232T>G n.1183+232T>G | gnomAD v4 |
1 | g.156135546del | CA2648348988 | LMNA | c.378+234del (n.378+234del) c.936+234del (n.936+234del) n.1311+234del c.*286+234del (n.*286+234del) c.*735+234del (n.*735+234del) n.629+234del c.*736+234del (n.*736+234del) c.*407+234del (n.*407+234del) c.693+234del (n.693+234del) n.200+234del c.600+234del (n.600+234del) c.639+234del (n.639+234del) n.281+234del c.272+234del (n.272+234del) n.1185+234del n.1183+234del | gnomAD v4 |
1 | g.156135546C>A | CA2648348989 | LMNA | c.378+234C>A (n.378+234C>A) c.936+234C>A (n.936+234C>A) n.1311+234C>A c.*286+234C>A (n.*286+234C>A) c.*735+234C>A (n.*735+234C>A) n.629+234C>A c.*736+234C>A (n.*736+234C>A) c.*407+234C>A (n.*407+234C>A) c.693+234C>A (n.693+234C>A) n.200+234C>A c.600+234C>A (n.600+234C>A) c.639+234C>A (n.639+234C>A) n.281+234C>A c.272+234C>A (n.272+234C>A) n.1185+234C>A n.1183+234C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135546C= | CA1139938682 | LMNA | c.378+234C= (n.378+234C=) c.936+234C= (n.936+234C=) n.1311+234C= c.*286+234C= (n.*286+234C=) c.*735+234C= (n.*735+234C=) n.629+234C= c.*736+234C= (n.*736+234C=) c.*407+234C= (n.*407+234C=) c.693+234C= (n.693+234C=) n.200+234C= c.600+234C= (n.600+234C=) c.639+234C= (n.639+234C=) n.281+234C= c.272+234C= (n.272+234C=) n.1185+234C= n.1183+234C= | |
1 | g.156135546C>G | CA889735343 | LMNA | c.378+234C>G (n.378+234C>G) c.936+234C>G (n.936+234C>G) n.1311+234C>G c.*286+234C>G (n.*286+234C>G) c.*735+234C>G (n.*735+234C>G) n.629+234C>G c.*736+234C>G (n.*736+234C>G) c.*407+234C>G (n.*407+234C>G) c.693+234C>G (n.693+234C>G) n.200+234C>G c.600+234C>G (n.600+234C>G) c.639+234C>G (n.639+234C>G) n.281+234C>G c.272+234C>G (n.272+234C>G) n.1185+234C>G n.1183+234C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135546C>T | CA15078757 | LMNA | c.378+234C>T (n.378+234C>T) c.936+234C>T (n.936+234C>T) n.1311+234C>T c.*286+234C>T (n.*286+234C>T) c.*735+234C>T (n.*735+234C>T) n.629+234C>T c.*736+234C>T (n.*736+234C>T) c.*407+234C>T (n.*407+234C>T) c.693+234C>T (n.693+234C>T) n.200+234C>T c.600+234C>T (n.600+234C>T) c.639+234C>T (n.639+234C>T) n.281+234C>T c.272+234C>T (n.272+234C>T) n.1185+234C>T n.1183+234C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135547G>A | CA31012728 | LMNA | c.378+235G>A (n.378+235G>A) c.936+235G>A (n.936+235G>A) n.1311+235G>A c.*286+235G>A (n.*286+235G>A) c.*735+235G>A (n.*735+235G>A) n.629+235G>A c.*736+235G>A (n.*736+235G>A) c.*407+235G>A (n.*407+235G>A) c.693+235G>A (n.693+235G>A) n.200+235G>A c.600+235G>A (n.600+235G>A) c.639+235G>A (n.639+235G>A) n.281+235G>A c.272+235G>A (n.272+235G>A) n.1185+235G>A n.1183+235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135547G>C | CA1008064522 | LMNA | c.378+235G>C (n.378+235G>C) c.936+235G>C (n.936+235G>C) n.1311+235G>C c.*286+235G>C (n.*286+235G>C) c.*735+235G>C (n.*735+235G>C) n.629+235G>C c.*736+235G>C (n.*736+235G>C) c.*407+235G>C (n.*407+235G>C) c.693+235G>C (n.693+235G>C) n.200+235G>C c.600+235G>C (n.600+235G>C) c.639+235G>C (n.639+235G>C) n.281+235G>C c.272+235G>C (n.272+235G>C) n.1185+235G>C n.1183+235G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135547G= | CA1200472222 | LMNA | c.378+235G= (n.378+235G=) c.936+235G= (n.936+235G=) n.1311+235G= c.*286+235G= (n.*286+235G=) c.*735+235G= (n.*735+235G=) n.629+235G= c.*736+235G= (n.*736+235G=) c.*407+235G= (n.*407+235G=) c.693+235G= (n.693+235G=) n.200+235G= c.600+235G= (n.600+235G=) c.639+235G= (n.639+235G=) n.281+235G= c.272+235G= (n.272+235G=) n.1185+235G= n.1183+235G= | |
1 | g.156135547G>T | CA2648348990 | LMNA | c.378+235G>T (n.378+235G>T) c.936+235G>T (n.936+235G>T) n.1311+235G>T c.*286+235G>T (n.*286+235G>T) c.*735+235G>T (n.*735+235G>T) n.629+235G>T c.*736+235G>T (n.*736+235G>T) c.*407+235G>T (n.*407+235G>T) c.693+235G>T (n.693+235G>T) n.200+235G>T c.600+235G>T (n.600+235G>T) c.639+235G>T (n.639+235G>T) n.281+235G>T c.272+235G>T (n.272+235G>T) n.1185+235G>T n.1183+235G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135548A>T | CA2648348992 | LMNA | c.378+236A>T (n.378+236A>T) c.936+236A>T (n.936+236A>T) n.1311+236A>T c.*286+236A>T (n.*286+236A>T) c.*735+236A>T (n.*735+236A>T) n.629+236A>T c.*736+236A>T (n.*736+236A>T) c.*407+236A>T (n.*407+236A>T) c.693+236A>T (n.693+236A>T) n.200+236A>T c.600+236A>T (n.600+236A>T) c.639+236A>T (n.639+236A>T) n.281+236A>T c.272+236A>T (n.272+236A>T) n.1185+236A>T n.1183+236A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135551del | CA2648348991 | LMNA | c.378+239del (n.378+239del) c.936+239del (n.936+239del) n.1311+239del c.*286+239del (n.*286+239del) c.*735+239del (n.*735+239del) n.629+239del c.*736+239del (n.*736+239del) c.*407+239del (n.*407+239del) c.693+239del (n.693+239del) n.200+239del c.600+239del (n.600+239del) c.639+239del (n.639+239del) n.281+239del c.272+239del (n.272+239del) n.1185+239del n.1183+239del | gnomAD v4 |
1 | g.156135549A>C | CA2648348993 | LMNA | c.378+237A>C (n.378+237A>C) c.936+237A>C (n.936+237A>C) n.1311+237A>C c.*286+237A>C (n.*286+237A>C) c.*735+237A>C (n.*735+237A>C) n.629+237A>C c.*736+237A>C (n.*736+237A>C) c.*407+237A>C (n.*407+237A>C) c.693+237A>C (n.693+237A>C) n.200+237A>C c.600+237A>C (n.600+237A>C) c.639+237A>C (n.639+237A>C) n.281+237A>C c.272+237A>C (n.272+237A>C) n.1185+237A>C n.1183+237A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156135550A= | CA1200472223 | LMNA | c.378+238A= (n.378+238A=) c.936+238A= (n.936+238A=) n.1311+238A= c.*286+238A= (n.*286+238A=) c.*735+238A= (n.*735+238A=) n.629+238A= c.*736+238A= (n.*736+238A=) c.*407+238A= (n.*407+238A=) c.693+238A= (n.693+238A=) n.200+238A= c.600+238A= (n.600+238A=) c.639+238A= (n.639+238A=) n.281+238A= c.272+238A= (n.272+238A=) n.1185+238A= n.1183+238A= | |
1 | g.156135550A>C | CA2648348994 | LMNA | c.378+238A>C (n.378+238A>C) c.936+238A>C (n.936+238A>C) n.1311+238A>C c.*286+238A>C (n.*286+238A>C) c.*735+238A>C (n.*735+238A>C) n.629+238A>C c.*736+238A>C (n.*736+238A>C) c.*407+238A>C (n.*407+238A>C) c.693+238A>C (n.693+238A>C) n.200+238A>C c.600+238A>C (n.600+238A>C) c.639+238A>C (n.639+238A>C) n.281+238A>C c.272+238A>C (n.272+238A>C) n.1185+238A>C n.1183+238A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156135550A>G | CA526468336 | LMNA | c.378+238A>G (n.378+238A>G) c.936+238A>G (n.936+238A>G) n.1311+238A>G c.*286+238A>G (n.*286+238A>G) c.*735+238A>G (n.*735+238A>G) n.629+238A>G c.*736+238A>G (n.*736+238A>G) c.*407+238A>G (n.*407+238A>G) c.693+238A>G (n.693+238A>G) n.200+238A>G c.600+238A>G (n.600+238A>G) c.639+238A>G (n.639+238A>G) n.281+238A>G c.272+238A>G (n.272+238A>G) n.1185+238A>G n.1183+238A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135552T>C | CA2648348995 | LMNA | c.378+240T>C (n.378+240T>C) c.936+240T>C (n.936+240T>C) n.1311+240T>C c.*286+240T>C (n.*286+240T>C) c.*735+240T>C (n.*735+240T>C) n.629+240T>C c.*736+240T>C (n.*736+240T>C) c.*407+240T>C (n.*407+240T>C) c.693+240T>C (n.693+240T>C) n.200+240T>C c.600+240T>C (n.600+240T>C) c.639+240T>C (n.639+240T>C) n.281+240T>C c.272+240T>C (n.272+240T>C) n.1185+240T>C n.1183+240T>C | gnomAD v4 |
1 | g.156135553G>A | CA31012734 | LMNA | c.378+241G>A (n.378+241G>A) c.936+241G>A (n.936+241G>A) n.1311+241G>A c.*286+241G>A (n.*286+241G>A) c.*735+241G>A (n.*735+241G>A) n.629+241G>A c.*736+241G>A (n.*736+241G>A) c.*407+241G>A (n.*407+241G>A) c.693+241G>A (n.693+241G>A) n.200+241G>A c.600+241G>A (n.600+241G>A) c.639+241G>A (n.639+241G>A) n.281+241G>A c.272+241G>A (n.272+241G>A) n.1185+241G>A n.1183+241G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135553G= | CA1200472224 | LMNA | c.378+241G= (n.378+241G=) c.936+241G= (n.936+241G=) n.1311+241G= c.*286+241G= (n.*286+241G=) c.*735+241G= (n.*735+241G=) n.629+241G= c.*736+241G= (n.*736+241G=) c.*407+241G= (n.*407+241G=) c.693+241G= (n.693+241G=) n.200+241G= c.600+241G= (n.600+241G=) c.639+241G= (n.639+241G=) n.281+241G= c.272+241G= (n.272+241G=) n.1185+241G= n.1183+241G= | |
1 | g.156135553G>T | CA2648348996 | LMNA | c.378+241G>T (n.378+241G>T) c.936+241G>T (n.936+241G>T) n.1311+241G>T c.*286+241G>T (n.*286+241G>T) c.*735+241G>T (n.*735+241G>T) n.629+241G>T c.*736+241G>T (n.*736+241G>T) c.*407+241G>T (n.*407+241G>T) c.693+241G>T (n.693+241G>T) n.200+241G>T c.600+241G>T (n.600+241G>T) c.639+241G>T (n.639+241G>T) n.281+241G>T c.272+241G>T (n.272+241G>T) n.1185+241G>T n.1183+241G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135554G>C | CA1200472226 | LMNA | c.378+242G>C (n.378+242G>C) c.936+242G>C (n.936+242G>C) n.1311+242G>C c.*286+242G>C (n.*286+242G>C) c.*735+242G>C (n.*735+242G>C) n.629+242G>C c.*736+242G>C (n.*736+242G>C) c.*407+242G>C (n.*407+242G>C) c.693+242G>C (n.693+242G>C) n.200+242G>C c.600+242G>C (n.600+242G>C) c.639+242G>C (n.639+242G>C) n.281+242G>C c.272+242G>C (n.272+242G>C) n.1185+242G>C n.1183+242G>C | dbSNP |
1 | g.156135554G= | CA1200472225 | LMNA | c.378+242G= (n.378+242G=) c.936+242G= (n.936+242G=) n.1311+242G= c.*286+242G= (n.*286+242G=) c.*735+242G= (n.*735+242G=) n.629+242G= c.*736+242G= (n.*736+242G=) c.*407+242G= (n.*407+242G=) c.693+242G= (n.693+242G=) n.200+242G= c.600+242G= (n.600+242G=) c.639+242G= (n.639+242G=) n.281+242G= c.272+242G= (n.272+242G=) n.1185+242G= n.1183+242G= | |
1 | g.156135554G>T | CA2648348997 | LMNA | c.378+242G>T (n.378+242G>T) c.936+242G>T (n.936+242G>T) n.1311+242G>T c.*286+242G>T (n.*286+242G>T) c.*735+242G>T (n.*735+242G>T) n.629+242G>T c.*736+242G>T (n.*736+242G>T) c.*407+242G>T (n.*407+242G>T) c.693+242G>T (n.693+242G>T) n.200+242G>T c.600+242G>T (n.600+242G>T) c.639+242G>T (n.639+242G>T) n.281+242G>T c.272+242G>T (n.272+242G>T) n.1185+242G>T n.1183+242G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135555A>G | CA2648348998 | LMNA | c.378+243A>G (n.378+243A>G) c.936+243A>G (n.936+243A>G) n.1311+243A>G c.*286+243A>G (n.*286+243A>G) c.*735+243A>G (n.*735+243A>G) n.629+243A>G c.*736+243A>G (n.*736+243A>G) c.*407+243A>G (n.*407+243A>G) c.693+243A>G (n.693+243A>G) n.200+243A>G c.600+243A>G (n.600+243A>G) c.639+243A>G (n.639+243A>G) n.281+243A>G c.272+243A>G (n.272+243A>G) n.1185+243A>G n.1183+243A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156135556G>A | CA31012738 | LMNA | c.378+244G>A (n.378+244G>A) c.936+244G>A (n.936+244G>A) n.1311+244G>A c.*286+244G>A (n.*286+244G>A) c.*735+244G>A (n.*735+244G>A) n.629+244G>A c.*736+244G>A (n.*736+244G>A) c.*407+244G>A (n.*407+244G>A) c.693+244G>A (n.693+244G>A) n.200+244G>A c.600+244G>A (n.600+244G>A) c.639+244G>A (n.639+244G>A) n.281+244G>A c.272+244G>A (n.272+244G>A) n.1185+244G>A n.1183+244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135556G= | CA1146108686 | LMNA | c.378+244G= (n.378+244G=) c.936+244G= (n.936+244G=) n.1311+244G= c.*286+244G= (n.*286+244G=) c.*735+244G= (n.*735+244G=) n.629+244G= c.*736+244G= (n.*736+244G=) c.*407+244G= (n.*407+244G=) c.693+244G= (n.693+244G=) n.200+244G= c.600+244G= (n.600+244G=) c.639+244G= (n.639+244G=) n.281+244G= c.272+244G= (n.272+244G=) n.1185+244G= n.1183+244G= | |
1 | g.156135556G>T | CA2648348999 | LMNA | c.378+244G>T (n.378+244G>T) c.936+244G>T (n.936+244G>T) n.1311+244G>T c.*286+244G>T (n.*286+244G>T) c.*735+244G>T (n.*735+244G>T) n.629+244G>T c.*736+244G>T (n.*736+244G>T) c.*407+244G>T (n.*407+244G>T) c.693+244G>T (n.693+244G>T) n.200+244G>T c.600+244G>T (n.600+244G>T) c.639+244G>T (n.639+244G>T) n.281+244G>T c.272+244G>T (n.272+244G>T) n.1185+244G>T n.1183+244G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135557G>A | CA2648349000 | LMNA | c.378+245G>A (n.378+245G>A) c.936+245G>A (n.936+245G>A) n.1311+245G>A c.*286+245G>A (n.*286+245G>A) c.*735+245G>A (n.*735+245G>A) n.629+245G>A c.*736+245G>A (n.*736+245G>A) c.*407+245G>A (n.*407+245G>A) c.693+245G>A (n.693+245G>A) n.200+245G>A c.600+245G>A (n.600+245G>A) c.639+245G>A (n.639+245G>A) n.281+245G>A c.272+245G>A (n.272+245G>A) n.1185+245G>A n.1183+245G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135557G>T | CA2648349001 | LMNA | c.378+245G>T (n.378+245G>T) c.936+245G>T (n.936+245G>T) n.1311+245G>T c.*286+245G>T (n.*286+245G>T) c.*735+245G>T (n.*735+245G>T) n.629+245G>T c.*736+245G>T (n.*736+245G>T) c.*407+245G>T (n.*407+245G>T) c.693+245G>T (n.693+245G>T) n.200+245G>T c.600+245G>T (n.600+245G>T) c.639+245G>T (n.639+245G>T) n.281+245G>T c.272+245G>T (n.272+245G>T) n.1185+245G>T n.1183+245G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135558C>A | CA2648349002 | LMNA | c.378+246C>A (n.378+246C>A) c.936+246C>A (n.936+246C>A) n.1311+246C>A c.*286+246C>A (n.*286+246C>A) c.*735+246C>A (n.*735+246C>A) n.629+246C>A c.*736+246C>A (n.*736+246C>A) c.*407+246C>A (n.*407+246C>A) c.693+246C>A (n.693+246C>A) n.200+246C>A c.600+246C>A (n.600+246C>A) c.639+246C>A (n.639+246C>A) n.281+246C>A c.272+246C>A (n.272+246C>A) n.1185+246C>A n.1183+246C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135558C= | CA1200472227 | LMNA | c.378+246C= (n.378+246C=) c.936+246C= (n.936+246C=) n.1311+246C= c.*286+246C= (n.*286+246C=) c.*735+246C= (n.*735+246C=) n.629+246C= c.*736+246C= (n.*736+246C=) c.*407+246C= (n.*407+246C=) c.693+246C= (n.693+246C=) n.200+246C= c.600+246C= (n.600+246C=) c.639+246C= (n.639+246C=) n.281+246C= c.272+246C= (n.272+246C=) n.1185+246C= n.1183+246C= | |
1 | g.156135558C>G | CA1200472228 | LMNA | c.378+246C>G (n.378+246C>G) c.936+246C>G (n.936+246C>G) n.1311+246C>G c.*286+246C>G (n.*286+246C>G) c.*735+246C>G (n.*735+246C>G) n.629+246C>G c.*736+246C>G (n.*736+246C>G) c.*407+246C>G (n.*407+246C>G) c.693+246C>G (n.693+246C>G) n.200+246C>G c.600+246C>G (n.600+246C>G) c.639+246C>G (n.639+246C>G) n.281+246C>G c.272+246C>G (n.272+246C>G) n.1185+246C>G n.1183+246C>G | dbSNP |
1 | g.156135560G>A | CA1200472230 | LMNA | c.378+248G>A (n.378+248G>A) c.936+248G>A (n.936+248G>A) n.1311+248G>A c.*286+248G>A (n.*286+248G>A) c.*735+248G>A (n.*735+248G>A) n.629+248G>A c.*736+248G>A (n.*736+248G>A) c.*407+248G>A (n.*407+248G>A) c.693+248G>A (n.693+248G>A) n.200+248G>A c.600+248G>A (n.600+248G>A) c.639+248G>A (n.639+248G>A) n.281+248G>A c.272+248G>A (n.272+248G>A) n.1185+248G>A n.1183+248G>A | dbSNP |
1 | g.156135560G= | CA1200472229 | LMNA | c.378+248G= (n.378+248G=) c.936+248G= (n.936+248G=) n.1311+248G= c.*286+248G= (n.*286+248G=) c.*735+248G= (n.*735+248G=) n.629+248G= c.*736+248G= (n.*736+248G=) c.*407+248G= (n.*407+248G=) c.693+248G= (n.693+248G=) n.200+248G= c.600+248G= (n.600+248G=) c.639+248G= (n.639+248G=) n.281+248G= c.272+248G= (n.272+248G=) n.1185+248G= n.1183+248G= | |
1 | g.156135561T>G | CA1200472232 | LMNA | c.378+249T>G (n.378+249T>G) c.936+249T>G (n.936+249T>G) n.1311+249T>G c.*286+249T>G (n.*286+249T>G) c.*735+249T>G (n.*735+249T>G) n.629+249T>G c.*736+249T>G (n.*736+249T>G) c.*407+249T>G (n.*407+249T>G) c.693+249T>G (n.693+249T>G) n.200+249T>G c.600+249T>G (n.600+249T>G) c.639+249T>G (n.639+249T>G) n.281+249T>G c.272+249T>G (n.272+249T>G) n.1185+249T>G n.1183+249T>G | dbSNP |
1 | g.156135561T= | CA1200472231 | LMNA | c.378+249T= (n.378+249T=) c.936+249T= (n.936+249T=) n.1311+249T= c.*286+249T= (n.*286+249T=) c.*735+249T= (n.*735+249T=) n.629+249T= c.*736+249T= (n.*736+249T=) c.*407+249T= (n.*407+249T=) c.693+249T= (n.693+249T=) n.200+249T= c.600+249T= (n.600+249T=) c.639+249T= (n.639+249T=) n.281+249T= c.272+249T= (n.272+249T=) n.1185+249T= n.1183+249T= | |
1 | g.156135564T>C | CA646142013 | LMNA | c.378+252T>C (n.378+252T>C) c.936+252T>C (n.936+252T>C) n.1311+252T>C c.*286+252T>C (n.*286+252T>C) c.*735+252T>C (n.*735+252T>C) n.629+252T>C c.*736+252T>C (n.*736+252T>C) c.*407+252T>C (n.*407+252T>C) c.693+252T>C (n.693+252T>C) n.200+252T>C c.600+252T>C (n.600+252T>C) c.639+252T>C (n.639+252T>C) n.281+252T>C c.272+252T>C (n.272+252T>C) n.1185+252T>C n.1183+252T>C | COSMIC |
1 | g.156135566A>T | CA646142014 | LMNA | c.378+254A>T (n.378+254A>T) c.936+254A>T (n.936+254A>T) n.1311+254A>T c.*286+254A>T (n.*286+254A>T) c.*735+254A>T (n.*735+254A>T) n.629+254A>T c.*736+254A>T (n.*736+254A>T) c.*407+254A>T (n.*407+254A>T) c.693+254A>T (n.693+254A>T) n.200+254A>T c.600+254A>T (n.600+254A>T) c.639+254A>T (n.639+254A>T) n.281+254A>T c.272+254A>T (n.272+254A>T) n.1185+254A>T n.1183+254A>T | |
1 | g.156135574T>C | CA2604934424 | LMNA | c.378+262T>C (n.378+262T>C) c.936+262T>C (n.936+262T>C) n.1311+262T>C c.*286+262T>C (n.*286+262T>C) c.*735+262T>C (n.*735+262T>C) n.629+262T>C c.*736+262T>C (n.*736+262T>C) c.*407+262T>C (n.*407+262T>C) c.693+262T>C (n.693+262T>C) n.200+262T>C c.600+262T>C (n.600+262T>C) c.639+262T>C (n.639+262T>C) n.281+262T>C c.272+262T>C (n.272+262T>C) n.1185+262T>C n.1183+262T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135575A= | CA1200472233 | LMNA | c.378+263A= (n.378+263A=) c.936+263A= (n.936+263A=) n.1311+263A= c.*286+263A= (n.*286+263A=) c.*735+263A= (n.*735+263A=) n.629+263A= c.*736+263A= (n.*736+263A=) c.*407+263A= (n.*407+263A=) c.693+263A= (n.693+263A=) n.200+263A= c.600+263A= (n.600+263A=) c.639+263A= (n.639+263A=) n.281+263A= c.272+263A= (n.272+263A=) n.1185+263A= n.1183+263A= | |
1 | g.156135575A>C | CA889735350 | LMNA | c.378+263A>C (n.378+263A>C) c.936+263A>C (n.936+263A>C) n.1311+263A>C c.*286+263A>C (n.*286+263A>C) c.*735+263A>C (n.*735+263A>C) n.629+263A>C c.*736+263A>C (n.*736+263A>C) c.*407+263A>C (n.*407+263A>C) c.693+263A>C (n.693+263A>C) n.200+263A>C c.600+263A>C (n.600+263A>C) c.639+263A>C (n.639+263A>C) n.281+263A>C c.272+263A>C (n.272+263A>C) n.1185+263A>C n.1183+263A>C | dbSNP |
1 | g.156135575A>G | CA526468337 | LMNA | c.378+263A>G (n.378+263A>G) c.936+263A>G (n.936+263A>G) n.1311+263A>G c.*286+263A>G (n.*286+263A>G) c.*735+263A>G (n.*735+263A>G) n.629+263A>G c.*736+263A>G (n.*736+263A>G) c.*407+263A>G (n.*407+263A>G) c.693+263A>G (n.693+263A>G) n.200+263A>G c.600+263A>G (n.600+263A>G) c.639+263A>G (n.639+263A>G) n.281+263A>G c.272+263A>G (n.272+263A>G) n.1185+263A>G n.1183+263A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156135577C= | CA1200472234 | LMNA | c.378+265C= (n.378+265C=) c.936+265C= (n.936+265C=) n.1311+265C= c.*286+265C= (n.*286+265C=) c.*735+265C= (n.*735+265C=) n.629+265C= c.*736+265C= (n.*736+265C=) c.*407+265C= (n.*407+265C=) c.693+265C= (n.693+265C=) n.200+265C= c.600+265C= (n.600+265C=) c.639+265C= (n.639+265C=) n.281+265C= c.272+265C= (n.272+265C=) n.1185+265C= n.1183+265C= | |
1 | g.156135577C>T | CA31012742 | LMNA | c.378+265C>T (n.378+265C>T) c.936+265C>T (n.936+265C>T) n.1311+265C>T c.*286+265C>T (n.*286+265C>T) c.*735+265C>T (n.*735+265C>T) n.629+265C>T c.*736+265C>T (n.*736+265C>T) c.*407+265C>T (n.*407+265C>T) c.693+265C>T (n.693+265C>T) n.200+265C>T c.600+265C>T (n.600+265C>T) c.639+265C>T (n.639+265C>T) n.281+265C>T c.272+265C>T (n.272+265C>T) n.1185+265C>T n.1183+265C>T | dbSNP |
1 | g.156135579C= | CA1200472235 | LMNA | c.378+267C= (n.378+267C=) c.936+267C= (n.936+267C=) n.1311+267C= c.*286+267C= (n.*286+267C=) c.*735+267C= (n.*735+267C=) n.629+267C= c.*736+267C= (n.*736+267C=) c.*407+267C= (n.*407+267C=) c.693+267C= (n.693+267C=) n.200+267C= c.600+267C= (n.600+267C=) c.639+267C= (n.639+267C=) n.281+267C= c.272+267C= (n.272+267C=) n.1185+267C= n.1183+267C= | |
1 | g.156135580A= | CA1200472236 | LMNA | c.378+268A= (n.378+268A=) c.936+268A= (n.936+268A=) n.1311+268A= c.*286+268A= (n.*286+268A=) c.*735+268A= (n.*735+268A=) n.629+268A= c.*736+268A= (n.*736+268A=) c.*407+268A= (n.*407+268A=) c.693+268A= (n.693+268A=) n.200+268A= c.600+268A= (n.600+268A=) c.639+268A= (n.639+268A=) n.281+268A= c.272+268A= (n.272+268A=) n.1185+268A= n.1183+268A= | |
1 | g.156135580A>G | CA31012746 | LMNA | c.378+268A>G (n.378+268A>G) c.936+268A>G (n.936+268A>G) n.1311+268A>G c.*286+268A>G (n.*286+268A>G) c.*735+268A>G (n.*735+268A>G) n.629+268A>G c.*736+268A>G (n.*736+268A>G) c.*407+268A>G (n.*407+268A>G) c.693+268A>G (n.693+268A>G) n.200+268A>G c.600+268A>G (n.600+268A>G) c.639+268A>G (n.639+268A>G) n.281+268A>G c.272+268A>G (n.272+268A>G) n.1185+268A>G n.1183+268A>G | dbSNP |
1 | g.156135580dup | CA1008064533 | LMNA | c.378+268dup (n.378+268dup) c.936+268dup (n.936+268dup) n.1311+268dup c.*286+268dup (n.*286+268dup) c.*735+268dup (n.*735+268dup) n.629+268dup c.*736+268dup (n.*736+268dup) c.*407+268dup (n.*407+268dup) c.693+268dup (n.693+268dup) n.200+268dup c.600+268dup (n.600+268dup) c.639+268dup (n.639+268dup) n.281+268dup c.272+268dup (n.272+268dup) n.1185+268dup n.1183+268dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135582_156135583delinsAG | CA1200472237 | LMNA | c.378+270_378+271delinsAG (n.378+270_378+271delinsAG) c.936+270_936+271delinsAG (n.936+270_936+271delinsAG) n.1311+270_1311+271delinsAG c.*286+270_*286+271delinsAG (n.*286+270_*286+271delinsAG) c.*735+270_*735+271delinsAG (n.*735+270_*735+271delinsAG) n.629+270_629+271delinsAG c.*736+270_*736+271delinsAG (n.*736+270_*736+271delinsAG) c.*407+270_*407+271delinsAG (n.*407+270_*407+271delinsAG) c.693+270_693+271delinsAG (n.693+270_693+271delinsAG) n.200+270_200+271delinsAG c.600+270_600+271delinsAG (n.600+270_600+271delinsAG) c.639+270_639+271delinsAG (n.639+270_639+271delinsAG) n.281+270_281+271delinsAG c.272+270_272+271delinsAG (n.272+270_272+271delinsAG) n.1185+270_1185+271delinsAG n.1183+270_1183+271delinsAG | |
1 | g.156135583del | CA1200472238 | LMNA | c.378+271del (n.378+271del) c.936+271del (n.936+271del) n.1311+271del c.*286+271del (n.*286+271del) c.*735+271del (n.*735+271del) n.629+271del c.*736+271del (n.*736+271del) c.*407+271del (n.*407+271del) c.693+271del (n.693+271del) n.200+271del c.600+271del (n.600+271del) c.639+271del (n.639+271del) n.281+271del c.272+271del (n.272+271del) n.1185+271del n.1183+271del | dbSNP |
1 | g.156135583G>T | CA2648349003 | LMNA | c.378+271G>T (n.378+271G>T) c.936+271G>T (n.936+271G>T) n.1311+271G>T c.*286+271G>T (n.*286+271G>T) c.*735+271G>T (n.*735+271G>T) n.629+271G>T c.*736+271G>T (n.*736+271G>T) c.*407+271G>T (n.*407+271G>T) c.693+271G>T (n.693+271G>T) n.200+271G>T c.600+271G>T (n.600+271G>T) c.639+271G>T (n.639+271G>T) n.281+271G>T c.272+271G>T (n.272+271G>T) n.1185+271G>T n.1183+271G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135584T>A | CA2648349004 | LMNA | c.378+272T>A (n.378+272T>A) c.936+272T>A (n.936+272T>A) n.1311+272T>A c.*286+272T>A (n.*286+272T>A) c.*735+272T>A (n.*735+272T>A) n.629+272T>A c.*736+272T>A (n.*736+272T>A) c.*407+272T>A (n.*407+272T>A) c.693+272T>A (n.693+272T>A) n.200+272T>A c.600+272T>A (n.600+272T>A) c.639+272T>A (n.639+272T>A) n.281+272T>A c.272+272T>A (n.272+272T>A) n.1185+272T>A n.1183+272T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135584T>C | CA31012749 | LMNA | c.378+272T>C (n.378+272T>C) c.936+272T>C (n.936+272T>C) n.1311+272T>C c.*286+272T>C (n.*286+272T>C) c.*735+272T>C (n.*735+272T>C) n.629+272T>C c.*736+272T>C (n.*736+272T>C) c.*407+272T>C (n.*407+272T>C) c.693+272T>C (n.693+272T>C) n.200+272T>C c.600+272T>C (n.600+272T>C) c.639+272T>C (n.639+272T>C) n.281+272T>C c.272+272T>C (n.272+272T>C) n.1185+272T>C n.1183+272T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135584T= | CA1200472239 | LMNA | c.378+272T= (n.378+272T=) c.936+272T= (n.936+272T=) n.1311+272T= c.*286+272T= (n.*286+272T=) c.*735+272T= (n.*735+272T=) n.629+272T= c.*736+272T= (n.*736+272T=) c.*407+272T= (n.*407+272T=) c.693+272T= (n.693+272T=) n.200+272T= c.600+272T= (n.600+272T=) c.639+272T= (n.639+272T=) n.281+272T= c.272+272T= (n.272+272T=) n.1185+272T= n.1183+272T= |