Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135502A>TCA2648348938LMNAc.378+190A>T (n.378+190A>T)
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gnomAD v4
1g.156135502_156135504delinsACTCA1200472205LMNAc.378+190_378+192delinsACT (n.378+190_378+192delinsACT)
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1g.156135503C>ACA2648348939LMNAc.378+191C>A (n.378+191C>A)
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gnomAD v4
1g.156135505_156135506delCA526468335LMNAc.378+193_378+194del (n.378+193_378+194del)
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n.629+193_629+194del
c.*736+193_*736+194del (n.*736+193_*736+194del)
c.*407+193_*407+194del (n.*407+193_*407+194del)
c.693+193_693+194del (n.693+193_693+194del)
n.200+193_200+194del
c.600+193_600+194del (n.600+193_600+194del)
c.639+193_639+194del (n.639+193_639+194del)
n.281+193_281+194del
c.272+193_272+194del (n.272+193_272+194del)
n.1185+193_1185+194del
n.1183+193_1183+194del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135504T>CCA889735334LMNAc.378+192T>C (n.378+192T>C)
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n.1311+192T>C
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n.200+192T>C
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n.281+192T>C
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n.1185+192T>C
n.1183+192T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.1183+192T=
1g.156135505C>ACA2648348940LMNAc.378+193C>A (n.378+193C>A)
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n.1185+193C>A
n.1183+193C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1311+194T>C
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n.281+194T>C
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n.1185+194T>C
n.1183+194T>C
gnomAD v4
1g.156135506T>GCA646142012LMNAc.378+194T>G (n.378+194T>G)
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n.1311+194T>G
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n.629+194T>G
c.*736+194T>G (n.*736+194T>G)
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gnomAD v4 COSMIC
1g.156135507T>GCA2648348943LMNAc.378+195T>G (n.378+195T>G)
c.936+195T>G (n.936+195T>G)
n.1311+195T>G
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n.629+195T>G
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n.281+195T>G
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n.1183+195T>G
gnomAD v4
1g.156135508A=CA1200472207LMNAc.378+196A= (n.378+196A=)
c.936+196A= (n.936+196A=)
n.1311+196A=
c.*286+196A= (n.*286+196A=)
c.*735+196A= (n.*735+196A=)
n.629+196A=
c.*736+196A= (n.*736+196A=)
c.*407+196A= (n.*407+196A=)
c.693+196A= (n.693+196A=)
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c.600+196A= (n.600+196A=)
c.639+196A= (n.639+196A=)
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c.272+196A= (n.272+196A=)
n.1185+196A=
n.1183+196A=
1g.156135508A>GCA1200472208LMNAc.378+196A>G (n.378+196A>G)
c.936+196A>G (n.936+196A>G)
n.1311+196A>G
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n.200+196A>G
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dbSNP
1g.156135508dupCA2648348944LMNAc.378+196dup (n.378+196dup)
c.936+196dup (n.936+196dup)
n.1311+196dup
c.*286+196dup (n.*286+196dup)
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n.629+196dup
c.*736+196dup (n.*736+196dup)
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c.600+196dup (n.600+196dup)
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n.1185+196dup
n.1183+196dup
gnomAD v4
1g.156135509C>ACA1200472210LMNAc.378+197C>A (n.378+197C>A)
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n.1311+197C>A
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c.*736+197C>A (n.*736+197C>A)
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n.200+197C>A
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n.281+197C>A
c.272+197C>A (n.272+197C>A)
n.1185+197C>A
n.1183+197C>A
dbSNP
1g.156135509C=CA1200472209LMNAc.378+197C= (n.378+197C=)
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1g.156135509C>GCA1200472211LMNAc.378+197C>G (n.378+197C>G)
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n.1311+197C>G
c.*286+197C>G (n.*286+197C>G)
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n.629+197C>G
c.*736+197C>G (n.*736+197C>G)
c.*407+197C>G (n.*407+197C>G)
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n.200+197C>G
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n.1185+197C>G
n.1183+197C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.156135509C>TCA2648348945LMNAc.378+197C>T (n.378+197C>T)
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n.1311+197C>T
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n.629+197C>T
c.*736+197C>T (n.*736+197C>T)
c.*407+197C>T (n.*407+197C>T)
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n.200+197C>T
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c.639+197C>T (n.639+197C>T)
n.281+197C>T
c.272+197C>T (n.272+197C>T)
n.1185+197C>T
n.1183+197C>T
gnomAD v4
1g.156135510C>ACA2648348946LMNAc.378+198C>A (n.378+198C>A)
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n.1311+198C>A
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c.*735+198C>A (n.*735+198C>A)
n.629+198C>A
c.*736+198C>A (n.*736+198C>A)
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n.281+198C>A
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n.1185+198C>A
n.1183+198C>A
gnomAD v4
1g.156135510C>TCA2648348947LMNAc.378+198C>T (n.378+198C>T)
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n.1185+198C>T
n.1183+198C>T
gnomAD v4
1g.156135511T>CCA2648348948LMNAc.378+199T>C (n.378+199T>C)
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n.281+199T>C
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n.1183+199T>C
gnomAD v4
1g.156135512C>ACA2648348949LMNAc.378+200C>A (n.378+200C>A)
c.936+200C>A (n.936+200C>A)
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c.*407+200C>A (n.*407+200C>A)
c.693+200C>A (n.693+200C>A)
n.200+200C>A
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n.281+200C>A
c.272+200C>A (n.272+200C>A)
n.1185+200C>A
n.1183+200C>A
gnomAD v4
1g.156135512C>TCA2648348950LMNAc.378+200C>T (n.378+200C>T)
c.936+200C>T (n.936+200C>T)
n.1311+200C>T
c.*286+200C>T (n.*286+200C>T)
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n.629+200C>T
c.*736+200C>T (n.*736+200C>T)
c.*407+200C>T (n.*407+200C>T)
c.693+200C>T (n.693+200C>T)
n.200+200C>T
c.600+200C>T (n.600+200C>T)
c.639+200C>T (n.639+200C>T)
n.281+200C>T
c.272+200C>T (n.272+200C>T)
n.1185+200C>T
n.1183+200C>T
gnomAD v4
1g.156135513A>CCA2648348951LMNAc.378+201A>C (n.378+201A>C)
c.936+201A>C (n.936+201A>C)
n.1311+201A>C
c.*286+201A>C (n.*286+201A>C)
c.*735+201A>C (n.*735+201A>C)
n.629+201A>C
c.*736+201A>C (n.*736+201A>C)
c.*407+201A>C (n.*407+201A>C)
c.693+201A>C (n.693+201A>C)
n.200+201A>C
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c.639+201A>C (n.639+201A>C)
n.281+201A>C
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n.1185+201A>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.156135519A>TCA2648348959LMNAc.378+207A>T (n.378+207A>T)
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n.1311+207A>T
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gnomAD v4
1g.156135520C>ACA2648348960LMNAc.378+208C>A (n.378+208C>A)
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gnomAD v4
1g.156135520C>GCA2648348961LMNAc.378+208C>G (n.378+208C>G)
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gnomAD v4
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n.1311+209T>G
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gnomAD v4
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1g.156135523C>TCA1200472214LMNAc.378+211C>T (n.378+211C>T)
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dbSNP
1g.156135524T>CCA2648348963LMNAc.378+212T>C (n.378+212T>C)
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n.1183+212T>C
gnomAD v4
1g.156135525C>ACA2648348964LMNAc.378+213C>A (n.378+213C>A)
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gnomAD v4
1g.156135525C=CA1200472215LMNAc.378+213C= (n.378+213C=)
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c.*407+213C>G (n.*407+213C>G)
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dbSNP
1g.156135526A>GCA2648348965LMNAc.378+214A>G (n.378+214A>G)
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c.*736+214A>G (n.*736+214A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.281+222G>T
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gnomAD v4
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n.1183+223G>A
gnomAD v4
1g.156135535G>TCA2648348976LMNAc.378+223G>T (n.378+223G>T)
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gnomAD v4
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n.1185+224T>A
n.1183+224T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.156135536T=CA1200472219LMNAc.378+224T= (n.378+224T=)
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n.1183+224T=
1g.156135537T>CCA1008064511LMNAc.378+225T>C (n.378+225T>C)
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n.1185+225T>C
n.1183+225T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135537T>GCA2648348977LMNAc.378+225T>G (n.378+225T>G)
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n.1183+225T>G
gnomAD v4
1g.156135537T=CA1200472220LMNAc.378+225T= (n.378+225T=)
c.936+225T= (n.936+225T=)
n.1311+225T=
c.*286+225T= (n.*286+225T=)
c.*735+225T= (n.*735+225T=)
n.629+225T=
c.*736+225T= (n.*736+225T=)
c.*407+225T= (n.*407+225T=)
c.693+225T= (n.693+225T=)
n.200+225T=
c.600+225T= (n.600+225T=)
c.639+225T= (n.639+225T=)
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c.272+225T= (n.272+225T=)
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n.1183+225T=
1g.156135538T>GCA2648348978LMNAc.378+226T>G (n.378+226T>G)
c.936+226T>G (n.936+226T>G)
n.1311+226T>G
c.*286+226T>G (n.*286+226T>G)
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gnomAD v4
1g.156135540C>ACA2648348980LMNAc.378+228C>A (n.378+228C>A)
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n.1311+228C>A
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gnomAD v4
1g.156135540C>GCA2648348981LMNAc.378+228C>G (n.378+228C>G)
c.936+228C>G (n.936+228C>G)
n.1311+228C>G
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c.*735+228C>G (n.*735+228C>G)
n.629+228C>G
c.*736+228C>G (n.*736+228C>G)
c.*407+228C>G (n.*407+228C>G)
c.693+228C>G (n.693+228C>G)
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n.1185+228C>G
n.1183+228C>G
gnomAD v4
1g.156135540C>TCA2648348979LMNAc.378+228C>T (n.378+228C>T)
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n.1311+228C>T
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c.*735+228C>T (n.*735+228C>T)
n.629+228C>T
c.*736+228C>T (n.*736+228C>T)
c.*407+228C>T (n.*407+228C>T)
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n.200+228C>T
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n.281+228C>T
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n.1185+228C>T
n.1183+228C>T
gnomAD v4
1g.156135541C>ACA2648348982LMNAc.378+229C>A (n.378+229C>A)
c.936+229C>A (n.936+229C>A)
n.1311+229C>A
c.*286+229C>A (n.*286+229C>A)
c.*735+229C>A (n.*735+229C>A)
n.629+229C>A
c.*736+229C>A (n.*736+229C>A)
c.*407+229C>A (n.*407+229C>A)
c.693+229C>A (n.693+229C>A)
n.200+229C>A
c.600+229C>A (n.600+229C>A)
c.639+229C>A (n.639+229C>A)
n.281+229C>A
c.272+229C>A (n.272+229C>A)
n.1185+229C>A
n.1183+229C>A
gnomAD v4
1g.156135541C>TCA2648348983LMNAc.378+229C>T (n.378+229C>T)
c.936+229C>T (n.936+229C>T)
n.1311+229C>T
c.*286+229C>T (n.*286+229C>T)
c.*735+229C>T (n.*735+229C>T)
n.629+229C>T
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c.693+229C>T (n.693+229C>T)
n.200+229C>T
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n.281+229C>T
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n.1185+229C>T
n.1183+229C>T
gnomAD v4
1g.156135542C>ACA2648348984LMNAc.378+230C>A (n.378+230C>A)
c.936+230C>A (n.936+230C>A)
n.1311+230C>A
c.*286+230C>A (n.*286+230C>A)
c.*735+230C>A (n.*735+230C>A)
n.629+230C>A
c.*736+230C>A (n.*736+230C>A)
c.*407+230C>A (n.*407+230C>A)
c.693+230C>A (n.693+230C>A)
n.200+230C>A
c.600+230C>A (n.600+230C>A)
c.639+230C>A (n.639+230C>A)
n.281+230C>A
c.272+230C>A (n.272+230C>A)
n.1185+230C>A
n.1183+230C>A
gnomAD v4
1g.156135542C>TCA2648348985LMNAc.378+230C>T (n.378+230C>T)
c.936+230C>T (n.936+230C>T)
n.1311+230C>T
c.*286+230C>T (n.*286+230C>T)
c.*735+230C>T (n.*735+230C>T)
n.629+230C>T
c.*736+230C>T (n.*736+230C>T)
c.*407+230C>T (n.*407+230C>T)
c.693+230C>T (n.693+230C>T)
n.200+230C>T
c.600+230C>T (n.600+230C>T)
c.639+230C>T (n.639+230C>T)
n.281+230C>T
c.272+230C>T (n.272+230C>T)
n.1185+230C>T
n.1183+230C>T
gnomAD v4
1g.156135543A=CA1200472221LMNAc.378+231A= (n.378+231A=)
c.936+231A= (n.936+231A=)
n.1311+231A=
c.*286+231A= (n.*286+231A=)
c.*735+231A= (n.*735+231A=)
n.629+231A=
c.*736+231A= (n.*736+231A=)
c.*407+231A= (n.*407+231A=)
c.693+231A= (n.693+231A=)
n.200+231A=
c.600+231A= (n.600+231A=)
c.639+231A= (n.639+231A=)
n.281+231A=
c.272+231A= (n.272+231A=)
n.1185+231A=
n.1183+231A=
1g.156135543A>GCA2648348986LMNAc.378+231A>G (n.378+231A>G)
c.936+231A>G (n.936+231A>G)
n.1311+231A>G
c.*286+231A>G (n.*286+231A>G)
c.*735+231A>G (n.*735+231A>G)
n.629+231A>G
c.*736+231A>G (n.*736+231A>G)
c.*407+231A>G (n.*407+231A>G)
c.693+231A>G (n.693+231A>G)
n.200+231A>G
c.600+231A>G (n.600+231A>G)
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n.281+231A>G
c.272+231A>G (n.272+231A>G)
n.1185+231A>G
n.1183+231A>G
gnomAD v4
1g.156135543A>TCA889735339LMNAc.378+231A>T (n.378+231A>T)
c.936+231A>T (n.936+231A>T)
n.1311+231A>T
c.*286+231A>T (n.*286+231A>T)
c.*735+231A>T (n.*735+231A>T)
n.629+231A>T
c.*736+231A>T (n.*736+231A>T)
c.*407+231A>T (n.*407+231A>T)
c.693+231A>T (n.693+231A>T)
n.200+231A>T
c.600+231A>T (n.600+231A>T)
c.639+231A>T (n.639+231A>T)
n.281+231A>T
c.272+231A>T (n.272+231A>T)
n.1185+231A>T
n.1183+231A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135544T>GCA2648348987LMNAc.378+232T>G (n.378+232T>G)
c.936+232T>G (n.936+232T>G)
n.1311+232T>G
c.*286+232T>G (n.*286+232T>G)
c.*735+232T>G (n.*735+232T>G)
n.629+232T>G
c.*736+232T>G (n.*736+232T>G)
c.*407+232T>G (n.*407+232T>G)
c.693+232T>G (n.693+232T>G)
n.200+232T>G
c.600+232T>G (n.600+232T>G)
c.639+232T>G (n.639+232T>G)
n.281+232T>G
c.272+232T>G (n.272+232T>G)
n.1185+232T>G
n.1183+232T>G
gnomAD v4
1g.156135546delCA2648348988LMNAc.378+234del (n.378+234del)
c.936+234del (n.936+234del)
n.1311+234del
c.*286+234del (n.*286+234del)
c.*735+234del (n.*735+234del)
n.629+234del
c.*736+234del (n.*736+234del)
c.*407+234del (n.*407+234del)
c.693+234del (n.693+234del)
n.200+234del
c.600+234del (n.600+234del)
c.639+234del (n.639+234del)
n.281+234del
c.272+234del (n.272+234del)
n.1185+234del
n.1183+234del
gnomAD v4
1g.156135546C>ACA2648348989LMNAc.378+234C>A (n.378+234C>A)
c.936+234C>A (n.936+234C>A)
n.1311+234C>A
c.*286+234C>A (n.*286+234C>A)
c.*735+234C>A (n.*735+234C>A)
n.629+234C>A
c.*736+234C>A (n.*736+234C>A)
c.*407+234C>A (n.*407+234C>A)
c.693+234C>A (n.693+234C>A)
n.200+234C>A
c.600+234C>A (n.600+234C>A)
c.639+234C>A (n.639+234C>A)
n.281+234C>A
c.272+234C>A (n.272+234C>A)
n.1185+234C>A
n.1183+234C>A
gnomAD v4
1g.156135546C=CA1139938682LMNAc.378+234C= (n.378+234C=)
c.936+234C= (n.936+234C=)
n.1311+234C=
c.*286+234C= (n.*286+234C=)
c.*735+234C= (n.*735+234C=)
n.629+234C=
c.*736+234C= (n.*736+234C=)
c.*407+234C= (n.*407+234C=)
c.693+234C= (n.693+234C=)
n.200+234C=
c.600+234C= (n.600+234C=)
c.639+234C= (n.639+234C=)
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c.272+234C= (n.272+234C=)
n.1185+234C=
n.1183+234C=
1g.156135546C>GCA889735343LMNAc.378+234C>G (n.378+234C>G)
c.936+234C>G (n.936+234C>G)
n.1311+234C>G
c.*286+234C>G (n.*286+234C>G)
c.*735+234C>G (n.*735+234C>G)
n.629+234C>G
c.*736+234C>G (n.*736+234C>G)
c.*407+234C>G (n.*407+234C>G)
c.693+234C>G (n.693+234C>G)
n.200+234C>G
c.600+234C>G (n.600+234C>G)
c.639+234C>G (n.639+234C>G)
n.281+234C>G
c.272+234C>G (n.272+234C>G)
n.1185+234C>G
n.1183+234C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135546C>TCA15078757LMNAc.378+234C>T (n.378+234C>T)
c.936+234C>T (n.936+234C>T)
n.1311+234C>T
c.*286+234C>T (n.*286+234C>T)
c.*735+234C>T (n.*735+234C>T)
n.629+234C>T
c.*736+234C>T (n.*736+234C>T)
c.*407+234C>T (n.*407+234C>T)
c.693+234C>T (n.693+234C>T)
n.200+234C>T
c.600+234C>T (n.600+234C>T)
c.639+234C>T (n.639+234C>T)
n.281+234C>T
c.272+234C>T (n.272+234C>T)
n.1185+234C>T
n.1183+234C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135547G>ACA31012728LMNAc.378+235G>A (n.378+235G>A)
c.936+235G>A (n.936+235G>A)
n.1311+235G>A
c.*286+235G>A (n.*286+235G>A)
c.*735+235G>A (n.*735+235G>A)
n.629+235G>A
c.*736+235G>A (n.*736+235G>A)
c.*407+235G>A (n.*407+235G>A)
c.693+235G>A (n.693+235G>A)
n.200+235G>A
c.600+235G>A (n.600+235G>A)
c.639+235G>A (n.639+235G>A)
n.281+235G>A
c.272+235G>A (n.272+235G>A)
n.1185+235G>A
n.1183+235G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135547G>CCA1008064522LMNAc.378+235G>C (n.378+235G>C)
c.936+235G>C (n.936+235G>C)
n.1311+235G>C
c.*286+235G>C (n.*286+235G>C)
c.*735+235G>C (n.*735+235G>C)
n.629+235G>C
c.*736+235G>C (n.*736+235G>C)
c.*407+235G>C (n.*407+235G>C)
c.693+235G>C (n.693+235G>C)
n.200+235G>C
c.600+235G>C (n.600+235G>C)
c.639+235G>C (n.639+235G>C)
n.281+235G>C
c.272+235G>C (n.272+235G>C)
n.1185+235G>C
n.1183+235G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.156135547G=CA1200472222LMNAc.378+235G= (n.378+235G=)
c.936+235G= (n.936+235G=)
n.1311+235G=
c.*286+235G= (n.*286+235G=)
c.*735+235G= (n.*735+235G=)
n.629+235G=
c.*736+235G= (n.*736+235G=)
c.*407+235G= (n.*407+235G=)
c.693+235G= (n.693+235G=)
n.200+235G=
c.600+235G= (n.600+235G=)
c.639+235G= (n.639+235G=)
n.281+235G=
c.272+235G= (n.272+235G=)
n.1185+235G=
n.1183+235G=
1g.156135547G>TCA2648348990LMNAc.378+235G>T (n.378+235G>T)
c.936+235G>T (n.936+235G>T)
n.1311+235G>T
c.*286+235G>T (n.*286+235G>T)
c.*735+235G>T (n.*735+235G>T)
n.629+235G>T
c.*736+235G>T (n.*736+235G>T)
c.*407+235G>T (n.*407+235G>T)
c.693+235G>T (n.693+235G>T)
n.200+235G>T
c.600+235G>T (n.600+235G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1183+244G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.200+245G>A
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n.1185+245G>A
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gnomAD v4
1g.156135557G>TCA2648349001LMNAc.378+245G>T (n.378+245G>T)
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c.*286+245G>T (n.*286+245G>T)
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n.629+245G>T
c.*736+245G>T (n.*736+245G>T)
c.*407+245G>T (n.*407+245G>T)
c.693+245G>T (n.693+245G>T)
n.200+245G>T
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gnomAD v4
1g.156135558C>ACA2648349002LMNAc.378+246C>A (n.378+246C>A)
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c.*736+246C>A (n.*736+246C>A)
c.*407+246C>A (n.*407+246C>A)
c.693+246C>A (n.693+246C>A)
n.200+246C>A
c.600+246C>A (n.600+246C>A)
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n.281+246C>A
c.272+246C>A (n.272+246C>A)
n.1185+246C>A
n.1183+246C>A
gnomAD v4
1g.156135558C=CA1200472227LMNAc.378+246C= (n.378+246C=)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1311+252T>C
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COSMIC
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n.1311+254A>T
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n.629+254A>T
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n.281+254A>T
c.272+254A>T (n.272+254A>T)
n.1185+254A>T
n.1183+254A>T
1g.156135574T>CCA2604934424LMNAc.378+262T>C (n.378+262T>C)
c.936+262T>C (n.936+262T>C)
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n.1183+262T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135575A=CA1200472233LMNAc.378+263A= (n.378+263A=)
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n.1183+263A=
1g.156135575A>CCA889735350LMNAc.378+263A>C (n.378+263A>C)
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n.1311+263A>C
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dbSNP
1g.156135575A>GCA526468337LMNAc.378+263A>G (n.378+263A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.156135577C=CA1200472234LMNAc.378+265C= (n.378+265C=)
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n.1311+265C>T
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n.1183+265C>T
dbSNP
1g.156135579C=CA1200472235LMNAc.378+267C= (n.378+267C=)
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1g.156135580A=CA1200472236LMNAc.378+268A= (n.378+268A=)
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1g.156135580A>GCA31012746LMNAc.378+268A>G (n.378+268A>G)
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n.1311+268A>G
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n.629+268A>G
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n.200+268A>G
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n.1183+268A>G
dbSNP
1g.156135580dupCA1008064533LMNAc.378+268dup (n.378+268dup)
c.936+268dup (n.936+268dup)
n.1311+268dup
c.*286+268dup (n.*286+268dup)
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n.1185+268dup
n.1183+268dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135582_156135583delinsAGCA1200472237LMNAc.378+270_378+271delinsAG (n.378+270_378+271delinsAG)
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1g.156135583delCA1200472238LMNAc.378+271del (n.378+271del)
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n.1311+271del
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n.200+271del
c.600+271del (n.600+271del)
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c.272+271del (n.272+271del)
n.1185+271del
n.1183+271del
dbSNP
1g.156135583G>TCA2648349003LMNAc.378+271G>T (n.378+271G>T)
c.936+271G>T (n.936+271G>T)
n.1311+271G>T
c.*286+271G>T (n.*286+271G>T)
c.*735+271G>T (n.*735+271G>T)
n.629+271G>T
c.*736+271G>T (n.*736+271G>T)
c.*407+271G>T (n.*407+271G>T)
c.693+271G>T (n.693+271G>T)
n.200+271G>T
c.600+271G>T (n.600+271G>T)
c.639+271G>T (n.639+271G>T)
n.281+271G>T
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n.1185+271G>T
n.1183+271G>T
gnomAD v4
1g.156135584T>ACA2648349004LMNAc.378+272T>A (n.378+272T>A)
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Number of alleles fetched