Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135461G>ACA1008064486LMNAc.378+149G>A (n.378+149G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135461G=CA1200472191LMNAc.378+149G= (n.378+149G=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135462C>ACA2648348895LMNAc.378+150C>A (n.378+150C>A)
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n.1185+150C>A
n.1183+150C>A
gnomAD v4
1g.156135462C>TCA2648348896LMNAc.378+150C>T (n.378+150C>T)
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n.1311+150C>T
c.*286+150C>T (n.*286+150C>T)
c.*735+150C>T (n.*735+150C>T)
n.629+150C>T
c.*736+150C>T (n.*736+150C>T)
c.*407+150C>T (n.*407+150C>T)
c.693+150C>T (n.693+150C>T)
n.200+150C>T
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n.1185+150C>T
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gnomAD v4
1g.156135464G>TCA2648348897LMNAc.378+152G>T (n.378+152G>T)
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n.629+152G>T
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c.*407+152G>T (n.*407+152G>T)
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c.272+152G>T (n.272+152G>T)
n.1185+152G>T
n.1183+152G>T
gnomAD v4
1g.156135465G>TCA2648348898LMNAc.378+153G>T (n.378+153G>T)
c.936+153G>T (n.936+153G>T)
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c.*286+153G>T (n.*286+153G>T)
c.*735+153G>T (n.*735+153G>T)
n.629+153G>T
c.*736+153G>T (n.*736+153G>T)
c.*407+153G>T (n.*407+153G>T)
c.693+153G>T (n.693+153G>T)
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n.1183+153G>T
gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.156135472A>GCA2648348903LMNAc.378+160A>G (n.378+160A>G)
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gnomAD v4
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n.1311+161G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.281+161_281+162insGACCAGGTGGAGCAGTA
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gnomAD v4
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n.629+162T>A
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n.1185+162T>A
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gnomAD v4
1g.156135475C>ACA2648348906LMNAc.378+163C>A (n.378+163C>A)
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n.1185+163C>A
n.1183+163C>A
gnomAD v4
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c.*736+163C= (n.*736+163C=)
c.*407+163C= (n.*407+163C=)
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n.1185+163C=
n.1183+163C=
1g.156135475C>TCA1008064493LMNAc.378+163C>T (n.378+163C>T)
c.936+163C>T (n.936+163C>T)
n.1311+163C>T
c.*286+163C>T (n.*286+163C>T)
c.*735+163C>T (n.*735+163C>T)
n.629+163C>T
c.*736+163C>T (n.*736+163C>T)
c.*407+163C>T (n.*407+163C>T)
c.693+163C>T (n.693+163C>T)
n.200+163C>T
c.600+163C>T (n.600+163C>T)
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n.1185+163C>T
n.1183+163C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135475_156135477delinsCAGCA1200472197LMNAc.378+163_378+165delinsCAG (n.378+163_378+165delinsCAG)
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n.1311+163_1311+165delinsCAG
c.*286+163_*286+165delinsCAG (n.*286+163_*286+165delinsCAG)
c.*735+163_*735+165delinsCAG (n.*735+163_*735+165delinsCAG)
n.629+163_629+165delinsCAG
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n.200+163_200+165delinsCAG
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n.1183+163_1183+165delinsCAG
1g.156135477_156135478delCA889735321LMNAc.378+165_378+166del (n.378+165_378+166del)
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n.1311+165_1311+166del
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n.1185+165_1185+166del
n.1183+165_1183+166del
dbSNP
1g.156135477G>ACA2648348907LMNAc.378+165G>A (n.378+165G>A)
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n.1311+165G>A
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n.200+165G>A
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n.281+165G>A
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n.1185+165G>A
n.1183+165G>A
gnomAD v4
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n.1311+165G>T
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n.1185+165G>T
n.1183+165G>T
gnomAD v4
1g.156135478A>GCA2648348909LMNAc.378+166A>G (n.378+166A>G)
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n.1311+166A>G
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n.1183+166A>G
gnomAD v4
1g.156135479T>CCA31012701LMNAc.378+167T>C (n.378+167T>C)
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n.1311+167T>C
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n.629+167T>C
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n.200+167T>C
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n.1185+167T>C
n.1183+167T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135479T=CA1146719101LMNAc.378+167T= (n.378+167T=)
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n.1183+167T=
1g.156135481_156135487delCA2648348910LMNAc.378+169_378+175del (n.378+169_378+175del)
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n.1311+169_1311+175del
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n.1185+169_1185+175del
n.1183+169_1183+175del
gnomAD v4
1g.156135480G>ACA2648348911LMNAc.378+168G>A (n.378+168G>A)
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n.1311+168G>A
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n.629+168G>A
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n.200+168G>A
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n.281+168G>A
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gnomAD v4
1g.156135480G>TCA2648348912LMNAc.378+168G>T (n.378+168G>T)
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gnomAD v4
1g.156135481G>TCA2648348913LMNAc.378+169G>T (n.378+169G>T)
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gnomAD v4
1g.156135482C>ACA2648348914LMNAc.378+170C>A (n.378+170C>A)
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n.1311+170C>A
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n.629+170C>A
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n.200+170C>A
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n.1183+170C>A
gnomAD v4
1g.156135482C>TCA2648348915LMNAc.378+170C>T (n.378+170C>T)
c.936+170C>T (n.936+170C>T)
n.1311+170C>T
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c.*735+170C>T (n.*735+170C>T)
n.629+170C>T
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c.*407+170C>T (n.*407+170C>T)
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n.200+170C>T
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gnomAD v4
1g.156135483C>ACA2648348917LMNAc.378+171C>A (n.378+171C>A)
c.936+171C>A (n.936+171C>A)
n.1311+171C>A
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n.629+171C>A
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n.200+171C>A
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gnomAD v4
1g.156135487_156135499delCA2648348916LMNAc.378+175_378+187del (n.378+175_378+187del)
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gnomAD v4
1g.156135484delCA2648348918LMNAc.378+172del (n.378+172del)
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n.200+172del
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n.1185+172del
n.1183+172del
gnomAD v4
1g.156135484T>CCA2648348919LMNAc.378+172T>C (n.378+172T>C)
c.936+172T>C (n.936+172T>C)
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c.*286+172T>C (n.*286+172T>C)
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n.629+172T>C
c.*736+172T>C (n.*736+172T>C)
c.*407+172T>C (n.*407+172T>C)
c.693+172T>C (n.693+172T>C)
n.200+172T>C
c.600+172T>C (n.600+172T>C)
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n.281+172T>C
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n.1185+172T>C
n.1183+172T>C
gnomAD v4
1g.156135485G>ACA2648348920LMNAc.378+173G>A (n.378+173G>A)
c.936+173G>A (n.936+173G>A)
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c.*286+173G>A (n.*286+173G>A)
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n.629+173G>A
c.*736+173G>A (n.*736+173G>A)
c.*407+173G>A (n.*407+173G>A)
c.693+173G>A (n.693+173G>A)
n.200+173G>A
c.600+173G>A (n.600+173G>A)
c.639+173G>A (n.639+173G>A)
n.281+173G>A
c.272+173G>A (n.272+173G>A)
n.1185+173G>A
n.1183+173G>A
gnomAD v4
1g.156135485G>TCA2648348921LMNAc.378+173G>T (n.378+173G>T)
c.936+173G>T (n.936+173G>T)
n.1311+173G>T
c.*286+173G>T (n.*286+173G>T)
c.*735+173G>T (n.*735+173G>T)
n.629+173G>T
c.*736+173G>T (n.*736+173G>T)
c.*407+173G>T (n.*407+173G>T)
c.693+173G>T (n.693+173G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.281+177G>A
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n.1185+177G>A
n.1183+177G>A
gnomAD v4
1g.156135489G>TCA2648348928LMNAc.378+177G>T (n.378+177G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.156135490C>TCA2648348930LMNAc.378+178C>T (n.378+178C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1311+180G>C
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n.629+180G>C
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dbSNP gnomAD v4
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n.1311+180G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.156135496C>GCA31012703LMNAc.378+184C>G (n.378+184C>G)
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n.1185+184C>G
n.1183+184C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135497T>CCA2648348934LMNAc.378+185T>C (n.378+185T>C)
c.936+185T>C (n.936+185T>C)
n.1311+185T>C
c.*286+185T>C (n.*286+185T>C)
c.*735+185T>C (n.*735+185T>C)
n.629+185T>C
c.*736+185T>C (n.*736+185T>C)
c.*407+185T>C (n.*407+185T>C)
c.693+185T>C (n.693+185T>C)
n.200+185T>C
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c.639+185T>C (n.639+185T>C)
n.281+185T>C
c.272+185T>C (n.272+185T>C)
n.1185+185T>C
n.1183+185T>C
gnomAD v4
1g.156135497T>GCA526468334LMNAc.378+185T>G (n.378+185T>G)
c.936+185T>G (n.936+185T>G)
n.1311+185T>G
c.*286+185T>G (n.*286+185T>G)
c.*735+185T>G (n.*735+185T>G)
n.629+185T>G
c.*736+185T>G (n.*736+185T>G)
c.*407+185T>G (n.*407+185T>G)
c.693+185T>G (n.693+185T>G)
n.200+185T>G
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n.1185+185T>G
n.1183+185T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135497T=CA1200472200LMNAc.378+185T= (n.378+185T=)
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n.1311+185T=
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c.*736+185T= (n.*736+185T=)
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n.1185+185T=
n.1183+185T=
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n.1311+186G>A
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n.1183+186G>A
gnomAD v4
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n.1311+186G>C
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n.1185+186G>C
n.1183+186G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135498G=CA1200472201LMNAc.378+186G= (n.378+186G=)
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n.1185+186G=
n.1183+186G=
1g.156135498G>TCA1200472202LMNAc.378+186G>T (n.378+186G>T)
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n.1311+186G>T
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n.629+186G>T
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c.*407+186G>T (n.*407+186G>T)
c.693+186G>T (n.693+186G>T)
n.200+186G>T
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n.281+186G>T
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n.1185+186G>T
n.1183+186G>T
dbSNP
1g.156135499T>CCA889735332LMNAc.378+187T>C (n.378+187T>C)
c.936+187T>C (n.936+187T>C)
n.1311+187T>C
c.*286+187T>C (n.*286+187T>C)
c.*735+187T>C (n.*735+187T>C)
n.629+187T>C
c.*736+187T>C (n.*736+187T>C)
c.*407+187T>C (n.*407+187T>C)
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n.200+187T>C
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n.281+187T>C
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n.1185+187T>C
n.1183+187T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.156135499T=CA1200472203LMNAc.378+187T= (n.378+187T=)
c.936+187T= (n.936+187T=)
n.1311+187T=
c.*286+187T= (n.*286+187T=)
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c.*736+187T= (n.*736+187T=)
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n.1185+187T=
n.1183+187T=
1g.156135500A>TCA2648348936LMNAc.378+188A>T (n.378+188A>T)
c.936+188A>T (n.936+188A>T)
n.1311+188A>T
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n.629+188A>T
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n.200+188A>T
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n.1185+188A>T
n.1183+188A>T
gnomAD v4
1g.156135501C>ACA2648348937LMNAc.378+189C>A (n.378+189C>A)
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n.1311+189C>A
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n.281+189C>A
c.272+189C>A (n.272+189C>A)
n.1185+189C>A
n.1183+189C>A
gnomAD v4
1g.156135502A=CA1200472204LMNAc.378+190A= (n.378+190A=)
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n.1311+190A=
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n.1183+190A=
1g.156135502A>GCA31012712LMNAc.378+190A>G (n.378+190A>G)
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n.1311+190A>G
c.*286+190A>G (n.*286+190A>G)
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n.629+190A>G
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n.281+190A>G
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n.1185+190A>G
n.1183+190A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135502A>TCA2648348938LMNAc.378+190A>T (n.378+190A>T)
c.936+190A>T (n.936+190A>T)
n.1311+190A>T
c.*286+190A>T (n.*286+190A>T)
c.*735+190A>T (n.*735+190A>T)
n.629+190A>T
c.*736+190A>T (n.*736+190A>T)
c.*407+190A>T (n.*407+190A>T)
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n.200+190A>T
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c.639+190A>T (n.639+190A>T)
n.281+190A>T
c.272+190A>T (n.272+190A>T)
n.1185+190A>T
n.1183+190A>T
gnomAD v4
1g.156135502_156135504delinsACTCA1200472205LMNAc.378+190_378+192delinsACT (n.378+190_378+192delinsACT)
c.936+190_936+192delinsACT (n.936+190_936+192delinsACT)
n.1311+190_1311+192delinsACT
c.*286+190_*286+192delinsACT (n.*286+190_*286+192delinsACT)
c.*735+190_*735+192delinsACT (n.*735+190_*735+192delinsACT)
n.629+190_629+192delinsACT
c.*736+190_*736+192delinsACT (n.*736+190_*736+192delinsACT)
c.*407+190_*407+192delinsACT (n.*407+190_*407+192delinsACT)
c.693+190_693+192delinsACT (n.693+190_693+192delinsACT)
n.200+190_200+192delinsACT
c.600+190_600+192delinsACT (n.600+190_600+192delinsACT)
c.639+190_639+192delinsACT (n.639+190_639+192delinsACT)
n.281+190_281+192delinsACT
c.272+190_272+192delinsACT (n.272+190_272+192delinsACT)
n.1185+190_1185+192delinsACT
n.1183+190_1183+192delinsACT
1g.156135503C>ACA2648348939LMNAc.378+191C>A (n.378+191C>A)
c.936+191C>A (n.936+191C>A)
n.1311+191C>A
c.*286+191C>A (n.*286+191C>A)
c.*735+191C>A (n.*735+191C>A)
n.629+191C>A
c.*736+191C>A (n.*736+191C>A)
c.*407+191C>A (n.*407+191C>A)
c.693+191C>A (n.693+191C>A)
n.200+191C>A
c.600+191C>A (n.600+191C>A)
c.639+191C>A (n.639+191C>A)
n.281+191C>A
c.272+191C>A (n.272+191C>A)
n.1185+191C>A
n.1183+191C>A
gnomAD v4
1g.156135505_156135506delCA526468335LMNAc.378+193_378+194del (n.378+193_378+194del)
c.936+193_936+194del (n.936+193_936+194del)
n.1311+193_1311+194del
c.*286+193_*286+194del (n.*286+193_*286+194del)
c.*735+193_*735+194del (n.*735+193_*735+194del)
n.629+193_629+194del
c.*736+193_*736+194del (n.*736+193_*736+194del)
c.*407+193_*407+194del (n.*407+193_*407+194del)
c.693+193_693+194del (n.693+193_693+194del)
n.200+193_200+194del
c.600+193_600+194del (n.600+193_600+194del)
c.639+193_639+194del (n.639+193_639+194del)
n.281+193_281+194del
c.272+193_272+194del (n.272+193_272+194del)
n.1185+193_1185+194del
n.1183+193_1183+194del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135504T>CCA889735334LMNAc.378+192T>C (n.378+192T>C)
c.936+192T>C (n.936+192T>C)
n.1311+192T>C
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c.*735+192T>C (n.*735+192T>C)
n.629+192T>C
c.*736+192T>C (n.*736+192T>C)
c.*407+192T>C (n.*407+192T>C)
c.693+192T>C (n.693+192T>C)
n.200+192T>C
c.600+192T>C (n.600+192T>C)
c.639+192T>C (n.639+192T>C)
n.281+192T>C
c.272+192T>C (n.272+192T>C)
n.1185+192T>C
n.1183+192T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.156135504T=CA1200472206LMNAc.378+192T= (n.378+192T=)
c.936+192T= (n.936+192T=)
n.1311+192T=
c.*286+192T= (n.*286+192T=)
c.*735+192T= (n.*735+192T=)
n.629+192T=
c.*736+192T= (n.*736+192T=)
c.*407+192T= (n.*407+192T=)
c.693+192T= (n.693+192T=)
n.200+192T=
c.600+192T= (n.600+192T=)
c.639+192T= (n.639+192T=)
n.281+192T=
c.272+192T= (n.272+192T=)
n.1185+192T=
n.1183+192T=
1g.156135505C>ACA2648348940LMNAc.378+193C>A (n.378+193C>A)
c.936+193C>A (n.936+193C>A)
n.1311+193C>A
c.*286+193C>A (n.*286+193C>A)
c.*735+193C>A (n.*735+193C>A)
n.629+193C>A
c.*736+193C>A (n.*736+193C>A)
c.*407+193C>A (n.*407+193C>A)
c.693+193C>A (n.693+193C>A)
n.200+193C>A
c.600+193C>A (n.600+193C>A)
c.639+193C>A (n.639+193C>A)
n.281+193C>A
c.272+193C>A (n.272+193C>A)
n.1185+193C>A
n.1183+193C>A
gnomAD v4
1g.156135505C>TCA2648348941LMNAc.378+193C>T (n.378+193C>T)
c.936+193C>T (n.936+193C>T)
n.1311+193C>T
c.*286+193C>T (n.*286+193C>T)
c.*735+193C>T (n.*735+193C>T)
n.629+193C>T
c.*736+193C>T (n.*736+193C>T)
c.*407+193C>T (n.*407+193C>T)
c.693+193C>T (n.693+193C>T)
n.200+193C>T
c.600+193C>T (n.600+193C>T)
c.639+193C>T (n.639+193C>T)
n.281+193C>T
c.272+193C>T (n.272+193C>T)
n.1185+193C>T
n.1183+193C>T
gnomAD v4
1g.156135506T>CCA2648348942LMNAc.378+194T>C (n.378+194T>C)
c.936+194T>C (n.936+194T>C)
n.1311+194T>C
c.*286+194T>C (n.*286+194T>C)
c.*735+194T>C (n.*735+194T>C)
n.629+194T>C
c.*736+194T>C (n.*736+194T>C)
c.*407+194T>C (n.*407+194T>C)
c.693+194T>C (n.693+194T>C)
n.200+194T>C
c.600+194T>C (n.600+194T>C)
c.639+194T>C (n.639+194T>C)
n.281+194T>C
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n.1185+194T>C
n.1183+194T>C
gnomAD v4
1g.156135506T>GCA646142012LMNAc.378+194T>G (n.378+194T>G)
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n.1311+194T>G
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c.*735+194T>G (n.*735+194T>G)
n.629+194T>G
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c.*407+194T>G (n.*407+194T>G)
c.693+194T>G (n.693+194T>G)
n.200+194T>G
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n.281+194T>G
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n.1185+194T>G
n.1183+194T>G
gnomAD v4 COSMIC
1g.156135507T>GCA2648348943LMNAc.378+195T>G (n.378+195T>G)
c.936+195T>G (n.936+195T>G)
n.1311+195T>G
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gnomAD v4
1g.156135508A=CA1200472207LMNAc.378+196A= (n.378+196A=)
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1g.156135508A>GCA1200472208LMNAc.378+196A>G (n.378+196A>G)
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n.1311+196A>G
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n.1185+196A>G
n.1183+196A>G
dbSNP
1g.156135508dupCA2648348944LMNAc.378+196dup (n.378+196dup)
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n.1311+196dup
c.*286+196dup (n.*286+196dup)
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n.629+196dup
c.*736+196dup (n.*736+196dup)
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c.600+196dup (n.600+196dup)
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n.281+196dup
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n.1185+196dup
n.1183+196dup
gnomAD v4
1g.156135509C>ACA1200472210LMNAc.378+197C>A (n.378+197C>A)
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n.1311+197C>A
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n.1185+197C>A
n.1183+197C>A
dbSNP
1g.156135509C=CA1200472209LMNAc.378+197C= (n.378+197C=)
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dbSNP gnomAD v4
1g.156135509C>TCA2648348945LMNAc.378+197C>T (n.378+197C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.156135510C>TCA2648348947LMNAc.378+198C>T (n.378+198C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.156135512C>ACA2648348949LMNAc.378+200C>A (n.378+200C>A)
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gnomAD v4
1g.156135512C>TCA2648348950LMNAc.378+200C>T (n.378+200C>T)
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gnomAD v4
1g.156135513A>CCA2648348951LMNAc.378+201A>C (n.378+201A>C)
c.936+201A>C (n.936+201A>C)
n.1311+201A>C
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c.*735+201A>C (n.*735+201A>C)
n.629+201A>C
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c.*407+201A>C (n.*407+201A>C)
c.693+201A>C (n.693+201A>C)
n.200+201A>C
c.600+201A>C (n.600+201A>C)
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n.281+201A>C
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n.1185+201A>C
n.1183+201A>C
gnomAD v4
1g.156135514C>ACA2648348952LMNAc.378+202C>A (n.378+202C>A)
c.936+202C>A (n.936+202C>A)
n.1311+202C>A
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n.629+202C>A
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c.*407+202C>A (n.*407+202C>A)
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n.200+202C>A
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n.281+202C>A
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n.1185+202C>A
n.1183+202C>A
gnomAD v4
1g.156135514C>TCA2648348953LMNAc.378+202C>T (n.378+202C>T)
c.936+202C>T (n.936+202C>T)
n.1311+202C>T
c.*286+202C>T (n.*286+202C>T)
c.*735+202C>T (n.*735+202C>T)
n.629+202C>T
c.*736+202C>T (n.*736+202C>T)
c.*407+202C>T (n.*407+202C>T)
c.693+202C>T (n.693+202C>T)
n.200+202C>T
c.600+202C>T (n.600+202C>T)
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n.281+202C>T
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n.1185+202C>T
n.1183+202C>T
gnomAD v4
1g.156135515C>ACA2648348954LMNAc.378+203C>A (n.378+203C>A)
c.936+203C>A (n.936+203C>A)
n.1311+203C>A
c.*286+203C>A (n.*286+203C>A)
c.*735+203C>A (n.*735+203C>A)
n.629+203C>A
c.*736+203C>A (n.*736+203C>A)
c.*407+203C>A (n.*407+203C>A)
c.693+203C>A (n.693+203C>A)
n.200+203C>A
c.600+203C>A (n.600+203C>A)
c.639+203C>A (n.639+203C>A)
n.281+203C>A
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n.1185+203C>A
n.1183+203C>A
gnomAD v4
1g.156135515C>TCA2648348955LMNAc.378+203C>T (n.378+203C>T)
c.936+203C>T (n.936+203C>T)
n.1311+203C>T
c.*286+203C>T (n.*286+203C>T)
c.*735+203C>T (n.*735+203C>T)
n.629+203C>T
c.*736+203C>T (n.*736+203C>T)
c.*407+203C>T (n.*407+203C>T)
c.693+203C>T (n.693+203C>T)
n.200+203C>T
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n.281+203C>T
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n.1185+203C>T
n.1183+203C>T
gnomAD v4
1g.156135516T>GCA2648348956LMNAc.378+204T>G (n.378+204T>G)
c.936+204T>G (n.936+204T>G)
n.1311+204T>G
c.*286+204T>G (n.*286+204T>G)
c.*735+204T>G (n.*735+204T>G)
n.629+204T>G
c.*736+204T>G (n.*736+204T>G)
c.*407+204T>G (n.*407+204T>G)
c.693+204T>G (n.693+204T>G)
n.200+204T>G
c.600+204T>G (n.600+204T>G)
c.639+204T>G (n.639+204T>G)
n.281+204T>G
c.272+204T>G (n.272+204T>G)
n.1185+204T>G
n.1183+204T>G
gnomAD v4
1g.156135517T>CCA889735335LMNAc.378+205T>C (n.378+205T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.156135529delCA889735336LMNAc.378+217del (n.378+217del)
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n.1185+217del
n.1183+217del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135528G>TCA2648348967LMNAc.378+216G>T (n.378+216G>T)
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n.629+216G>T
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n.1185+216G>T
n.1183+216G>T
gnomAD v4
1g.156135529G>ACA2648348968LMNAc.378+217G>A (n.378+217G>A)
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n.281+217G>A
c.272+217G>A (n.272+217G>A)
n.1185+217G>A
n.1183+217G>A
gnomAD v4
1g.156135529G=CA1200472218LMNAc.378+217G= (n.378+217G=)
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c.*286+217G= (n.*286+217G=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.156135541C>ACA2648348982LMNAc.378+229C>A (n.378+229C>A)
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n.1185+229C>A
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gnomAD v4
1g.156135541C>TCA2648348983LMNAc.378+229C>T (n.378+229C>T)
c.936+229C>T (n.936+229C>T)
n.1311+229C>T
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n.629+229C>T
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c.*407+229C>T (n.*407+229C>T)
c.693+229C>T (n.693+229C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched