Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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1g.156135401G>ACA31012084LMNAc.378+89G>A (n.378+89G>A)
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n.1185+89G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.281+89G>T
n.386G>T
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n.1185+89G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.281+90T>A
n.387T>A
c.272+90T>A (n.272+90T>A)
n.1185+90T>A
n.1183+90T>A
 gnomAD v4
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n.1311+90T>C
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n.200+90T>C
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n.1185+90T>C
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 dbSNP
1g.156135402T>GCA1008064448LMNAc.378+90T>G (n.378+90T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.156135405_156135406insGCCA2574066254LMNAc.378+93_378+94insGC (n.378+93_378+94insGC)
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1g.156135405_156135406insGGCCA2574066255LMNAc.378+93_378+94insGGC (n.378+93_378+94insGGC)
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n.1185+93_1185+94insGGC
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1g.156135406A>CCA2648348832LMNAc.378+94A>C (n.378+94A>C)
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n.1311+94A>C
c.*286+94A>C (n.*286+94A>C)
c.*735+94A>C (n.*735+94A>C)
n.629+94A>C
c.*736+94A>C (n.*736+94A>C)
c.*407+94A>C (n.*407+94A>C)
c.693+94A>C (n.693+94A>C)
n.200+94A>C
c.600+94A>C (n.600+94A>C)
c.639+94A>C (n.639+94A>C)
n.281+94A>C
n.391A>C
c.272+94A>C (n.272+94A>C)
n.1185+94A>C
n.1183+94A>C
 gnomAD v4
1g.156135406A>GCA2574066253LMNAc.378+94A>G (n.378+94A>G)
c.936+94A>G (n.936+94A>G)
n.1311+94A>G
c.*286+94A>G (n.*286+94A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1183+99C>A
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n.1185+99C>T
n.1183+99C>T
1g.156135413T>ACA2648348838LMNAc.378+101T>A (n.378+101T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135413T>GCA2746229494LMNAc.378+101T>G (n.378+101T>G)
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1g.156135413_156135416delinsTGAGCA1200472178LMNAc.378+101_378+104delinsTGAG (n.378+101_378+104delinsTGAG)
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1g.156135414G>ACA2648348840LMNAc.378+102G>A (n.378+102G>A)
c.936+102G>A (n.936+102G>A)
n.1311+102G>A
c.*286+102G>A (n.*286+102G>A)
c.*735+102G>A (n.*735+102G>A)
n.629+102G>A
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c.*407+102G>A (n.*407+102G>A)
c.693+102G>A (n.693+102G>A)
n.200+102G>A
c.600+102G>A (n.600+102G>A)
c.639+102G>A (n.639+102G>A)
n.281+102G>A
c.272+102G>A (n.272+102G>A)
n.1185+102G>A
n.1183+102G>A
 gnomAD v4
1g.156135414G>TCA2648348839LMNAc.378+102G>T (n.378+102G>T)
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 gnomAD v4
1g.156135420_156135422delCA1008064457LMNAc.378+108_378+110del (n.378+108_378+110del)
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n.1311+108_1311+110del
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n.200+108_200+110del
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n.1185+108_1185+110del
n.1183+108_1183+110del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135417G>CCA2648348841LMNAc.378+105G>C (n.378+105G>C)
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n.629+105G>C
c.*736+105G>C (n.*736+105G>C)
c.*407+105G>C (n.*407+105G>C)
c.693+105G>C (n.693+105G>C)
n.200+105G>C
c.600+105G>C (n.600+105G>C)
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n.281+105G>C
c.272+105G>C (n.272+105G>C)
n.1185+105G>C
n.1183+105G>C
 gnomAD v4
1g.156135418A>CCA2648348842LMNAc.378+106A>C (n.378+106A>C)
c.936+106A>C (n.936+106A>C)
n.1311+106A>C
c.*286+106A>C (n.*286+106A>C)
c.*735+106A>C (n.*735+106A>C)
n.629+106A>C
c.*736+106A>C (n.*736+106A>C)
c.*407+106A>C (n.*407+106A>C)
c.693+106A>C (n.693+106A>C)
n.200+106A>C
c.600+106A>C (n.600+106A>C)
c.639+106A>C (n.639+106A>C)
n.281+106A>C
c.272+106A>C (n.272+106A>C)
n.1185+106A>C
n.1183+106A>C
 gnomAD v4
1g.156135419G>CCA31012095LMNAc.378+107G>C (n.378+107G>C)
c.936+107G>C (n.936+107G>C)
n.1311+107G>C
c.*286+107G>C (n.*286+107G>C)
c.*735+107G>C (n.*735+107G>C)
n.629+107G>C
c.*736+107G>C (n.*736+107G>C)
c.*407+107G>C (n.*407+107G>C)
c.693+107G>C (n.693+107G>C)
n.200+107G>C
c.600+107G>C (n.600+107G>C)
c.639+107G>C (n.639+107G>C)
n.281+107G>C
c.272+107G>C (n.272+107G>C)
n.1185+107G>C
n.1183+107G>C
 dbSNP
1g.156135419G=CA1200472180LMNAc.378+107G= (n.378+107G=)
c.936+107G= (n.936+107G=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1183+116T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135428T>CCA2648348847LMNAc.378+116T>C (n.378+116T>C)
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 gnomAD v4
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1g.156135428_156135429insCACA2746229501LMNAc.378+116_378+117insCA (n.378+116_378+117insCA)
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1g.156135429G>ACA2648348848LMNAc.378+117G>A (n.378+117G>A)
c.936+117G>A (n.936+117G>A)
n.1311+117G>A
c.*286+117G>A (n.*286+117G>A)
c.*735+117G>A (n.*735+117G>A)
n.629+117G>A
c.*736+117G>A (n.*736+117G>A)
c.*407+117G>A (n.*407+117G>A)
c.693+117G>A (n.693+117G>A)
n.200+117G>A
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c.272+117G>A (n.272+117G>A)
n.1185+117G>A
n.1183+117G>A
 gnomAD v4
1g.156135429G>TCA2648348849LMNAc.378+117G>T (n.378+117G>T)
c.936+117G>T (n.936+117G>T)
n.1311+117G>T
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n.629+117G>T
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n.1185+117G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.156135437T>CCA2648348858LMNAc.378+125T>C (n.378+125T>C)
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n.200+125T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.156135441delCA2648348859LMNAc.378+129del (n.378+129del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1185+127C>G
n.1183+127C>G
 gnomAD v4
1g.156135439C>TCA2746229505LMNAc.378+127C>T (n.378+127C>T)
c.936+127C>T (n.936+127C>T)
n.1311+127C>T
c.*286+127C>T (n.*286+127C>T)
c.*735+127C>T (n.*735+127C>T)
n.629+127C>T
c.*736+127C>T (n.*736+127C>T)
c.*407+127C>T (n.*407+127C>T)
c.693+127C>T (n.693+127C>T)
n.200+127C>T
c.600+127C>T (n.600+127C>T)
c.639+127C>T (n.639+127C>T)
n.281+127C>T
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n.1185+127C>T
n.1183+127C>T
1g.156135440C>ACA2648348864LMNAc.378+128C>A (n.378+128C>A)
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c.*735+128C>A (n.*735+128C>A)
n.629+128C>A
c.*736+128C>A (n.*736+128C>A)
c.*407+128C>A (n.*407+128C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.156135447C>ACA2648348877LMNAc.378+135C>A (n.378+135C>A)
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n.1183+135C>A
 gnomAD v4
1g.156135447C>TCA2648348878LMNAc.378+135C>T (n.378+135C>T)
c.936+135C>T (n.936+135C>T)
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 gnomAD v4
1g.156135448A>CCA2648348879LMNAc.378+136A>C (n.378+136A>C)
c.936+136A>C (n.936+136A>C)
n.1311+136A>C
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c.*735+136A>C (n.*735+136A>C)
n.629+136A>C
c.*736+136A>C (n.*736+136A>C)
c.*407+136A>C (n.*407+136A>C)
c.693+136A>C (n.693+136A>C)
n.200+136A>C
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n.1185+136A>C
n.1183+136A>C
 gnomAD v4
1g.156135448A>GCA646142011LMNAc.378+136A>G (n.378+136A>G)
c.936+136A>G (n.936+136A>G)
n.1311+136A>G
c.*286+136A>G (n.*286+136A>G)
c.*735+136A>G (n.*735+136A>G)
n.629+136A>G
c.*736+136A>G (n.*736+136A>G)
c.*407+136A>G (n.*407+136A>G)
c.693+136A>G (n.693+136A>G)
n.200+136A>G
c.600+136A>G (n.600+136A>G)
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n.1185+136A>G
n.1183+136A>G
 COSMIC
1g.156135449C>ACA2648348880LMNAc.378+137C>A (n.378+137C>A)
c.936+137C>A (n.936+137C>A)
n.1311+137C>A
c.*286+137C>A (n.*286+137C>A)
c.*735+137C>A (n.*735+137C>A)
n.629+137C>A
c.*736+137C>A (n.*736+137C>A)
c.*407+137C>A (n.*407+137C>A)
c.693+137C>A (n.693+137C>A)
n.200+137C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1311+144G>A
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n.629+144G>A
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c.693+144G>A (n.693+144G>A)
n.200+144G>A
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n.281+144G>A
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n.1185+144G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.156135458delCA2648348887LMNAc.378+146del (n.378+146del)
c.936+146del (n.936+146del)
n.1311+146del
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n.200+146del
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n.281+146del
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n.1185+146del
n.1183+146del
 gnomAD v4
1g.156135457G>TCA2648348889LMNAc.378+145G>T (n.378+145G>T)
c.936+145G>T (n.936+145G>T)
n.1311+145G>T
c.*286+145G>T (n.*286+145G>T)
c.*735+145G>T (n.*735+145G>T)
n.629+145G>T
c.*736+145G>T (n.*736+145G>T)
c.*407+145G>T (n.*407+145G>T)
c.693+145G>T (n.693+145G>T)
n.200+145G>T
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n.281+145G>T
c.272+145G>T (n.272+145G>T)
n.1185+145G>T
n.1183+145G>T
 gnomAD v4
1g.156135458G>ACA2648348890LMNAc.378+146G>A (n.378+146G>A)
c.936+146G>A (n.936+146G>A)
n.1311+146G>A
c.*286+146G>A (n.*286+146G>A)
c.*735+146G>A (n.*735+146G>A)
n.629+146G>A
c.*736+146G>A (n.*736+146G>A)
c.*407+146G>A (n.*407+146G>A)
c.693+146G>A (n.693+146G>A)
n.200+146G>A
c.600+146G>A (n.600+146G>A)
c.639+146G>A (n.639+146G>A)
n.281+146G>A
c.272+146G>A (n.272+146G>A)
n.1185+146G>A
n.1183+146G>A
 gnomAD v4
1g.156135458G>CCA2648348891LMNAc.378+146G>C (n.378+146G>C)
c.936+146G>C (n.936+146G>C)
n.1311+146G>C
c.*286+146G>C (n.*286+146G>C)
c.*735+146G>C (n.*735+146G>C)
n.629+146G>C
c.*736+146G>C (n.*736+146G>C)
c.*407+146G>C (n.*407+146G>C)
c.693+146G>C (n.693+146G>C)
n.200+146G>C
c.600+146G>C (n.600+146G>C)
c.639+146G>C (n.639+146G>C)
n.281+146G>C
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n.1185+146G>C
n.1183+146G>C
 gnomAD v4
1g.156135458G=CA1200472190LMNAc.378+146G= (n.378+146G=)
c.936+146G= (n.936+146G=)
n.1311+146G=
c.*286+146G= (n.*286+146G=)
c.*735+146G= (n.*735+146G=)
n.629+146G=
c.*736+146G= (n.*736+146G=)
c.*407+146G= (n.*407+146G=)
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n.200+146G=
c.600+146G= (n.600+146G=)
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c.272+146G= (n.272+146G=)
n.1185+146G=
n.1183+146G=
1g.156135458G>TCA526468332LMNAc.378+146G>T (n.378+146G>T)
c.936+146G>T (n.936+146G>T)
n.1311+146G>T
c.*286+146G>T (n.*286+146G>T)
c.*735+146G>T (n.*735+146G>T)
n.629+146G>T
c.*736+146G>T (n.*736+146G>T)
c.*407+146G>T (n.*407+146G>T)
c.693+146G>T (n.693+146G>T)
n.200+146G>T
c.600+146G>T (n.600+146G>T)
c.639+146G>T (n.639+146G>T)
n.281+146G>T
c.272+146G>T (n.272+146G>T)
n.1185+146G>T
n.1183+146G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135459T>CCA2648348892LMNAc.378+147T>C (n.378+147T>C)
c.936+147T>C (n.936+147T>C)
n.1311+147T>C
c.*286+147T>C (n.*286+147T>C)
c.*735+147T>C (n.*735+147T>C)
n.629+147T>C
c.*736+147T>C (n.*736+147T>C)
c.*407+147T>C (n.*407+147T>C)
c.693+147T>C (n.693+147T>C)
n.200+147T>C
c.600+147T>C (n.600+147T>C)
c.639+147T>C (n.639+147T>C)
n.281+147T>C
c.272+147T>C (n.272+147T>C)
n.1185+147T>C
n.1183+147T>C
 gnomAD v4
1g.156135460C>ACA2648348893LMNAc.378+148C>A (n.378+148C>A)
c.936+148C>A (n.936+148C>A)
n.1311+148C>A
c.*286+148C>A (n.*286+148C>A)
c.*735+148C>A (n.*735+148C>A)
n.629+148C>A
c.*736+148C>A (n.*736+148C>A)
c.*407+148C>A (n.*407+148C>A)
c.693+148C>A (n.693+148C>A)
n.200+148C>A
c.600+148C>A (n.600+148C>A)
c.639+148C>A (n.639+148C>A)
n.281+148C>A
c.272+148C>A (n.272+148C>A)
n.1185+148C>A
n.1183+148C>A
 gnomAD v4
1g.156135460C=CA1143868384LMNAc.378+148C= (n.378+148C=)
c.936+148C= (n.936+148C=)
n.1311+148C=
c.*286+148C= (n.*286+148C=)
c.*735+148C= (n.*735+148C=)
n.629+148C=
c.*736+148C= (n.*736+148C=)
c.*407+148C= (n.*407+148C=)
c.693+148C= (n.693+148C=)
n.200+148C=
c.600+148C= (n.600+148C=)
c.639+148C= (n.639+148C=)
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c.272+148C= (n.272+148C=)
n.1185+148C=
n.1183+148C=
1g.156135460C>GCA2648348894LMNAc.378+148C>G (n.378+148C>G)
c.936+148C>G (n.936+148C>G)
n.1311+148C>G
c.*286+148C>G (n.*286+148C>G)
c.*735+148C>G (n.*735+148C>G)
n.629+148C>G
c.*736+148C>G (n.*736+148C>G)
c.*407+148C>G (n.*407+148C>G)
c.693+148C>G (n.693+148C>G)
n.200+148C>G
c.600+148C>G (n.600+148C>G)
c.639+148C>G (n.639+148C>G)
n.281+148C>G
c.272+148C>G (n.272+148C>G)
n.1185+148C>G
n.1183+148C>G
 gnomAD v4
1g.156135460C>TCA31012693LMNAc.378+148C>T (n.378+148C>T)
c.936+148C>T (n.936+148C>T)
n.1311+148C>T
c.*286+148C>T (n.*286+148C>T)
c.*735+148C>T (n.*735+148C>T)
n.629+148C>T
c.*736+148C>T (n.*736+148C>T)
c.*407+148C>T (n.*407+148C>T)
c.693+148C>T (n.693+148C>T)
n.200+148C>T
c.600+148C>T (n.600+148C>T)
c.639+148C>T (n.639+148C>T)
n.281+148C>T
c.272+148C>T (n.272+148C>T)
n.1185+148C>T
n.1183+148C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135461G>ACA1008064486LMNAc.378+149G>A (n.378+149G>A)
c.936+149G>A (n.936+149G>A)
n.1311+149G>A
c.*286+149G>A (n.*286+149G>A)
c.*735+149G>A (n.*735+149G>A)
n.629+149G>A
c.*736+149G>A (n.*736+149G>A)
c.*407+149G>A (n.*407+149G>A)
c.693+149G>A (n.693+149G>A)
n.200+149G>A
c.600+149G>A (n.600+149G>A)
c.639+149G>A (n.639+149G>A)
n.281+149G>A
c.272+149G>A (n.272+149G>A)
n.1185+149G>A
n.1183+149G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135461G=CA1200472191LMNAc.378+149G= (n.378+149G=)
c.936+149G= (n.936+149G=)
n.1311+149G=
c.*286+149G= (n.*286+149G=)
c.*735+149G= (n.*735+149G=)
n.629+149G=
c.*736+149G= (n.*736+149G=)
c.*407+149G= (n.*407+149G=)
c.693+149G= (n.693+149G=)
n.200+149G=
c.600+149G= (n.600+149G=)
c.639+149G= (n.639+149G=)
n.281+149G=
c.272+149G= (n.272+149G=)
n.1185+149G=
n.1183+149G=
1g.156135461G>TCA31012698LMNAc.378+149G>T (n.378+149G>T)
c.936+149G>T (n.936+149G>T)
n.1311+149G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1183+156G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135468G=CA1200472194LMNAc.378+156G= (n.378+156G=)
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1g.156135468G>TCA2648348899LMNAc.378+156G>T (n.378+156G>T)
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n.1311+156G>T
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 gnomAD v4
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1g.156135469delCA1008064489LMNAc.378+157del (n.378+157del)
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n.1185+157del
n.1183+157del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135469T>ACA2648348900LMNAc.378+157T>A (n.378+157T>A)
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n.1311+157T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1185+161G>A
n.1183+161G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135473G=CA1200472196LMNAc.378+161G= (n.378+161G=)
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n.1183+161G=
1g.156135473_156135474insGACCAGGTGGAGCAGTACA2648348904LMNAc.378+161_378+162insGACCAGGTGGAGCAGTA (n.378+161_378+162insGACCAGGTGGAGCAGTA)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.156135475C>ACA2648348906LMNAc.378+163C>A (n.378+163C>A)
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 gnomAD v4
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n.1311+163C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1311+166A>G
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 gnomAD v4
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n.1311+167T>C
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n.200+167T>C
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n.1185+167T>C
n.1183+167T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135479T=CA1146719101LMNAc.378+167T= (n.378+167T=)
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 gnomAD v4
1g.156135480G>ACA2648348911LMNAc.378+168G>A (n.378+168G>A)
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 gnomAD v4
1g.156135480G>TCA2648348912LMNAc.378+168G>T (n.378+168G>T)
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 gnomAD v4
1g.156135481G>TCA2648348913LMNAc.378+169G>T (n.378+169G>T)
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 gnomAD v4
1g.156135482C>ACA2648348914LMNAc.378+170C>A (n.378+170C>A)
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n.629+170C>A
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c.693+170C>A (n.693+170C>A)
n.200+170C>A
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n.1185+170C>A
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 gnomAD v4
1g.156135482C>TCA2648348915LMNAc.378+170C>T (n.378+170C>T)
c.936+170C>T (n.936+170C>T)
n.1311+170C>T
c.*286+170C>T (n.*286+170C>T)
c.*735+170C>T (n.*735+170C>T)
n.629+170C>T
c.*736+170C>T (n.*736+170C>T)
c.*407+170C>T (n.*407+170C>T)
c.693+170C>T (n.693+170C>T)
n.200+170C>T
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 gnomAD v4
1g.156135483C>ACA2648348917LMNAc.378+171C>A (n.378+171C>A)
c.936+171C>A (n.936+171C>A)
n.1311+171C>A
c.*286+171C>A (n.*286+171C>A)
c.*735+171C>A (n.*735+171C>A)
n.629+171C>A
c.*736+171C>A (n.*736+171C>A)
c.*407+171C>A (n.*407+171C>A)
c.693+171C>A (n.693+171C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.156135492G>TCA2648348931LMNAc.378+180G>T (n.378+180G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched