Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.156135381G>TCA2648348805LMNAc.378+69G>T (n.378+69G>T)
c.936+69G>T (n.936+69G>T)
n.1311+69G>T
c.*286+69G>T (n.*286+69G>T)
c.*735+69G>T (n.*735+69G>T)
n.629+69G>T
c.*736+69G>T (n.*736+69G>T)
c.*407+69G>T (n.*407+69G>T)
c.693+69G>T (n.693+69G>T)
n.200+69G>T
c.600+69G>T (n.600+69G>T)
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n.281+69G>T
n.366G>T
c.272+69G>T (n.272+69G>T)
n.1185+69G>T
n.1183+69G>T
gnomAD v4
1g.156135382G>TCA2574066221LMNAc.378+70G>T (n.378+70G>T)
c.936+70G>T (n.936+70G>T)
n.1311+70G>T
c.*286+70G>T (n.*286+70G>T)
c.*735+70G>T (n.*735+70G>T)
n.629+70G>T
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n.281+70G>T
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n.1185+70G>T
n.1183+70G>T
gnomAD v4
1g.156135383T>GCA889735300LMNAc.378+71T>G (n.378+71T>G)
c.936+71T>G (n.936+71T>G)
n.1311+71T>G
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n.629+71T>G
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n.200+71T>G
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n.281+71T>G
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n.1185+71T>G
n.1183+71T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135383T=CA1200472153LMNAc.378+71T= (n.378+71T=)
c.936+71T= (n.936+71T=)
n.1311+71T=
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c.*735+71T= (n.*735+71T=)
n.629+71T=
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n.368T=
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n.1183+71T=
1g.156135384T>ACA2746229468LMNAc.378+72T>A (n.378+72T>A)
c.936+72T>A (n.936+72T>A)
n.1311+72T>A
c.*286+72T>A (n.*286+72T>A)
c.*735+72T>A (n.*735+72T>A)
n.629+72T>A
c.*736+72T>A (n.*736+72T>A)
c.*407+72T>A (n.*407+72T>A)
c.693+72T>A (n.693+72T>A)
n.200+72T>A
c.600+72T>A (n.600+72T>A)
c.639+72T>A (n.639+72T>A)
n.281+72T>A
n.369T>A
c.272+72T>A (n.272+72T>A)
n.1185+72T>A
n.1183+72T>A
1g.156135384T>CCA1200472156LMNAc.378+72T>C (n.378+72T>C)
c.936+72T>C (n.936+72T>C)
n.1311+72T>C
c.*286+72T>C (n.*286+72T>C)
c.*735+72T>C (n.*735+72T>C)
n.629+72T>C
c.*736+72T>C (n.*736+72T>C)
c.*407+72T>C (n.*407+72T>C)
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n.200+72T>C
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n.281+72T>C
n.369T>C
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n.1185+72T>C
n.1183+72T>C
dbSNP
1g.156135384T>GCA1008064427LMNAc.378+72T>G (n.378+72T>G)
c.936+72T>G (n.936+72T>G)
n.1311+72T>G
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n.629+72T>G
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n.281+72T>G
n.369T>G
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n.1185+72T>G
n.1183+72T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135384T=CA1200472155LMNAc.378+72T= (n.378+72T=)
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n.1311+72T=
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n.629+72T=
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n.369T=
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n.1185+72T=
n.1183+72T=
1g.156135384_156135385delinsTGCA1200472154LMNAc.378+72_378+73delinsTG (n.378+72_378+73delinsTG)
c.936+72_936+73delinsTG (n.936+72_936+73delinsTG)
n.1311+72_1311+73delinsTG
c.*286+72_*286+73delinsTG (n.*286+72_*286+73delinsTG)
c.*735+72_*735+73delinsTG (n.*735+72_*735+73delinsTG)
n.629+72_629+73delinsTG
c.*736+72_*736+73delinsTG (n.*736+72_*736+73delinsTG)
c.*407+72_*407+73delinsTG (n.*407+72_*407+73delinsTG)
c.693+72_693+73delinsTG (n.693+72_693+73delinsTG)
n.200+72_200+73delinsTG
c.600+72_600+73delinsTG (n.600+72_600+73delinsTG)
c.639+72_639+73delinsTG (n.639+72_639+73delinsTG)
n.281+72_281+73delinsTG
n.369_370delinsTG
c.272+72_272+73delinsTG (n.272+72_272+73delinsTG)
n.1185+72_1185+73delinsTG
n.1183+72_1183+73delinsTG
1g.156135400_156135405dupCA1200472157LMNAc.378+88_378+93dup (n.378+88_378+93dup)
c.936+88_936+93dup (n.936+88_936+93dup)
n.1311+88_1311+93dup
c.*286+88_*286+93dup (n.*286+88_*286+93dup)
c.*735+88_*735+93dup (n.*735+88_*735+93dup)
n.629+88_629+93dup
c.*736+88_*736+93dup (n.*736+88_*736+93dup)
c.*407+88_*407+93dup (n.*407+88_*407+93dup)
c.693+88_693+93dup (n.693+88_693+93dup)
n.200+88_200+93dup
c.600+88_600+93dup (n.600+88_600+93dup)
c.639+88_639+93dup (n.639+88_639+93dup)
n.281+88_281+93dup
n.385_390dup
c.272+88_272+93dup (n.272+88_272+93dup)
n.1185+88_1185+93dup
n.1183+88_1183+93dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135400_156135405delCA2574066224LMNAc.378+88_378+93del (n.378+88_378+93del)
c.936+88_936+93del (n.936+88_936+93del)
n.1311+88_1311+93del
c.*286+88_*286+93del (n.*286+88_*286+93del)
c.*735+88_*735+93del (n.*735+88_*735+93del)
n.629+88_629+93del
c.*736+88_*736+93del (n.*736+88_*736+93del)
c.*407+88_*407+93del (n.*407+88_*407+93del)
c.693+88_693+93del (n.693+88_693+93del)
n.200+88_200+93del
c.600+88_600+93del (n.600+88_600+93del)
c.639+88_639+93del (n.639+88_639+93del)
n.281+88_281+93del
n.385_390del
c.272+88_272+93del (n.272+88_272+93del)
n.1185+88_1185+93del
n.1183+88_1183+93del
gnomAD v4
1g.156135394_156135405delCA2574066226LMNAc.378+82_378+93del (n.378+82_378+93del)
c.936+82_936+93del (n.936+82_936+93del)
n.1311+82_1311+93del
c.*286+82_*286+93del (n.*286+82_*286+93del)
c.*735+82_*735+93del (n.*735+82_*735+93del)
n.629+82_629+93del
c.*736+82_*736+93del (n.*736+82_*736+93del)
c.*407+82_*407+93del (n.*407+82_*407+93del)
c.693+82_693+93del (n.693+82_693+93del)
n.200+82_200+93del
c.600+82_600+93del (n.600+82_600+93del)
c.639+82_639+93del (n.639+82_639+93del)
n.281+82_281+93del
n.379_390del
c.272+82_272+93del (n.272+82_272+93del)
n.1185+82_1185+93del
n.1183+82_1183+93del
gnomAD v4
1g.156135385G=CA1200472159LMNAc.378+73G= (n.378+73G=)
c.936+73G= (n.936+73G=)
n.1311+73G=
c.*286+73G= (n.*286+73G=)
c.*735+73G= (n.*735+73G=)
n.629+73G=
c.*736+73G= (n.*736+73G=)
c.*407+73G= (n.*407+73G=)
c.693+73G= (n.693+73G=)
n.200+73G=
c.600+73G= (n.600+73G=)
c.639+73G= (n.639+73G=)
n.281+73G=
n.370G=
c.272+73G= (n.272+73G=)
n.1185+73G=
n.1183+73G=
1g.156135385G>TCA31012052LMNAc.378+73G>T (n.378+73G>T)
c.936+73G>T (n.936+73G>T)
n.1311+73G>T
c.*286+73G>T (n.*286+73G>T)
c.*735+73G>T (n.*735+73G>T)
n.629+73G>T
c.*736+73G>T (n.*736+73G>T)
c.*407+73G>T (n.*407+73G>T)
c.693+73G>T (n.693+73G>T)
n.200+73G>T
c.600+73G>T (n.600+73G>T)
c.639+73G>T (n.639+73G>T)
n.281+73G>T
n.370G>T
c.272+73G>T (n.272+73G>T)
n.1185+73G>T
n.1183+73G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135389dupCA2574066230LMNAc.378+77dup (n.378+77dup)
c.936+77dup (n.936+77dup)
n.1311+77dup
c.*286+77dup (n.*286+77dup)
c.*735+77dup (n.*735+77dup)
n.629+77dup
c.*736+77dup (n.*736+77dup)
c.*407+77dup (n.*407+77dup)
c.693+77dup (n.693+77dup)
n.200+77dup
c.600+77dup (n.600+77dup)
c.639+77dup (n.639+77dup)
n.281+77dup
n.374dup
c.272+77dup (n.272+77dup)
n.1185+77dup
n.1183+77dup
gnomAD v4
1g.156135389delCA1200472158LMNAc.378+77del (n.378+77del)
c.936+77del (n.936+77del)
n.1311+77del
c.*286+77del (n.*286+77del)
c.*735+77del (n.*735+77del)
n.629+77del
c.*736+77del (n.*736+77del)
c.*407+77del (n.*407+77del)
c.693+77del (n.693+77del)
n.200+77del
c.600+77del (n.600+77del)
c.639+77del (n.639+77del)
n.281+77del
n.374del
c.272+77del (n.272+77del)
n.1185+77del
n.1183+77del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135388_156135389delCA2648348806LMNAc.378+76_378+77del (n.378+76_378+77del)
c.936+76_936+77del (n.936+76_936+77del)
n.1311+76_1311+77del
c.*286+76_*286+77del (n.*286+76_*286+77del)
c.*735+76_*735+77del (n.*735+76_*735+77del)
n.629+76_629+77del
c.*736+76_*736+77del (n.*736+76_*736+77del)
c.*407+76_*407+77del (n.*407+76_*407+77del)
c.693+76_693+77del (n.693+76_693+77del)
n.200+76_200+77del
c.600+76_600+77del (n.600+76_600+77del)
c.639+76_639+77del (n.639+76_639+77del)
n.281+76_281+77del
n.373_374del
c.272+76_272+77del (n.272+76_272+77del)
n.1185+76_1185+77del
n.1183+76_1183+77del
gnomAD v4
1g.156135386G>ACA2648348807LMNAc.378+74G>A (n.378+74G>A)
c.936+74G>A (n.936+74G>A)
n.1311+74G>A
c.*286+74G>A (n.*286+74G>A)
c.*735+74G>A (n.*735+74G>A)
n.629+74G>A
c.*736+74G>A (n.*736+74G>A)
c.*407+74G>A (n.*407+74G>A)
c.693+74G>A (n.693+74G>A)
n.200+74G>A
c.600+74G>A (n.600+74G>A)
c.639+74G>A (n.639+74G>A)
n.281+74G>A
n.371G>A
c.272+74G>A (n.272+74G>A)
n.1185+74G>A
n.1183+74G>A
gnomAD v4
1g.156135386G>TCA2648348808LMNAc.378+74G>T (n.378+74G>T)
c.936+74G>T (n.936+74G>T)
n.1311+74G>T
c.*286+74G>T (n.*286+74G>T)
c.*735+74G>T (n.*735+74G>T)
n.629+74G>T
c.*736+74G>T (n.*736+74G>T)
c.*407+74G>T (n.*407+74G>T)
c.693+74G>T (n.693+74G>T)
n.200+74G>T
c.600+74G>T (n.600+74G>T)
c.639+74G>T (n.639+74G>T)
n.281+74G>T
n.371G>T
c.272+74G>T (n.272+74G>T)
n.1185+74G>T
n.1183+74G>T
gnomAD v4
1g.156135387G>ACA1200472161LMNAc.378+75G>A (n.378+75G>A)
c.936+75G>A (n.936+75G>A)
n.1311+75G>A
c.*286+75G>A (n.*286+75G>A)
c.*735+75G>A (n.*735+75G>A)
n.629+75G>A
c.*736+75G>A (n.*736+75G>A)
c.*407+75G>A (n.*407+75G>A)
c.693+75G>A (n.693+75G>A)
n.200+75G>A
c.600+75G>A (n.600+75G>A)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.376G>T
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gnomAD v4
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n.1183+83dup
gnomAD v4
1g.156135394_156135395dupCA2648348812LMNAc.378+82_378+83dup (n.378+82_378+83dup)
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gnomAD v4
1g.156135395delCA2574066233LMNAc.378+83del (n.378+83del)
c.936+83del (n.936+83del)
n.1311+83del
c.*286+83del (n.*286+83del)
c.*735+83del (n.*735+83del)
n.629+83del
c.*736+83del (n.*736+83del)
c.*407+83del (n.*407+83del)
c.693+83del (n.693+83del)
n.200+83del
c.600+83del (n.600+83del)
c.639+83del (n.639+83del)
n.281+83del
n.380del
c.272+83del (n.272+83del)
n.1185+83del
n.1183+83del
gnomAD v4
1g.156135392G>ACA889735307LMNAc.378+80G>A (n.378+80G>A)
c.936+80G>A (n.936+80G>A)
n.1311+80G>A
c.*286+80G>A (n.*286+80G>A)
c.*735+80G>A (n.*735+80G>A)
n.629+80G>A
c.*736+80G>A (n.*736+80G>A)
c.*407+80G>A (n.*407+80G>A)
c.693+80G>A (n.693+80G>A)
n.200+80G>A
c.600+80G>A (n.600+80G>A)
c.639+80G>A (n.639+80G>A)
n.281+80G>A
n.377G>A
c.272+80G>A (n.272+80G>A)
n.1185+80G>A
n.1183+80G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135392G=CA1200472168LMNAc.378+80G= (n.378+80G=)
c.936+80G= (n.936+80G=)
n.1311+80G=
c.*286+80G= (n.*286+80G=)
c.*735+80G= (n.*735+80G=)
n.629+80G=
c.*736+80G= (n.*736+80G=)
c.*407+80G= (n.*407+80G=)
c.693+80G= (n.693+80G=)
n.200+80G=
c.600+80G= (n.600+80G=)
c.639+80G= (n.639+80G=)
n.281+80G=
n.377G=
c.272+80G= (n.272+80G=)
n.1185+80G=
n.1183+80G=
1g.156135392G>TCA2648348815LMNAc.378+80G>T (n.378+80G>T)
c.936+80G>T (n.936+80G>T)
n.1311+80G>T
c.*286+80G>T (n.*286+80G>T)
c.*735+80G>T (n.*735+80G>T)
n.629+80G>T
c.*736+80G>T (n.*736+80G>T)
c.*407+80G>T (n.*407+80G>T)
c.693+80G>T (n.693+80G>T)
n.200+80G>T
c.600+80G>T (n.600+80G>T)
c.639+80G>T (n.639+80G>T)
n.281+80G>T
n.377G>T
c.272+80G>T (n.272+80G>T)
n.1185+80G>T
n.1183+80G>T
gnomAD v4
1g.156135392_156135396delinsGGGGTCA1200472167LMNAc.378+80_378+84delinsGGGGT (n.378+80_378+84delinsGGGGT)
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n.1311+80_1311+84delinsGGGGT
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n.629+80_629+84delinsGGGGT
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n.200+80_200+84delinsGGGGT
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n.281+80_281+84delinsGGGGT
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n.1311+84_1311+88del
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.156135396delCA2574066241LMNAc.378+84del (n.378+84del)
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n.1183+84del
gnomAD v4
1g.156135396T>CCA1008064438LMNAc.378+84T>C (n.378+84T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.156135397G>ACA2648348820LMNAc.378+85G>A (n.378+85G>A)
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c.693+85G>A (n.693+85G>A)
n.200+85G>A
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c.272+85G>A (n.272+85G>A)
n.1185+85G>A
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gnomAD v4
1g.156135397G>CCA31012074LMNAc.378+85G>C (n.378+85G>C)
c.936+85G>C (n.936+85G>C)
n.1311+85G>C
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c.*407+85G>C (n.*407+85G>C)
c.693+85G>C (n.693+85G>C)
n.200+85G>C
c.600+85G>C (n.600+85G>C)
c.639+85G>C (n.639+85G>C)
n.281+85G>C
n.382G>C
c.272+85G>C (n.272+85G>C)
n.1185+85G>C
n.1183+85G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135397G=CA1145829327LMNAc.378+85G= (n.378+85G=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.156135402_156135404delCA2574066244LMNAc.378+90_378+92del (n.378+90_378+92del)
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n.1311+90_1311+92del
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n.281+90_281+92del
n.387_389del
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1g.156135401G>ACA31012084LMNAc.378+89G>A (n.378+89G>A)
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n.629+89G>A
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n.200+89G>A
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n.281+89G>A
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n.1185+89G>A
n.1183+89G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135401G=CA1200472173LMNAc.378+89G= (n.378+89G=)
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c.*736+89G= (n.*736+89G=)
c.*407+89G= (n.*407+89G=)
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c.600+89G= (n.600+89G=)
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n.1185+89G=
n.1183+89G=
1g.156135401G>TCA1200472174LMNAc.378+89G>T (n.378+89G>T)
c.936+89G>T (n.936+89G>T)
n.1311+89G>T
c.*286+89G>T (n.*286+89G>T)
c.*735+89G>T (n.*735+89G>T)
n.629+89G>T
c.*736+89G>T (n.*736+89G>T)
c.*407+89G>T (n.*407+89G>T)
c.693+89G>T (n.693+89G>T)
n.200+89G>T
c.600+89G>T (n.600+89G>T)
c.639+89G>T (n.639+89G>T)
n.281+89G>T
n.386G>T
c.272+89G>T (n.272+89G>T)
n.1185+89G>T
n.1183+89G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.156135402T>ACA2574066246LMNAc.378+90T>A (n.378+90T>A)
c.936+90T>A (n.936+90T>A)
n.1311+90T>A
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n.629+90T>A
c.*736+90T>A (n.*736+90T>A)
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n.200+90T>A
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n.281+90T>A
n.387T>A
c.272+90T>A (n.272+90T>A)
n.1185+90T>A
n.1183+90T>A
gnomAD v4
1g.156135402T>CCA1200472176LMNAc.378+90T>C (n.378+90T>C)
c.936+90T>C (n.936+90T>C)
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dbSNP
1g.156135402T>GCA1008064448LMNAc.378+90T>G (n.378+90T>G)
c.936+90T>G (n.936+90T>G)
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c.*286+90T>G (n.*286+90T>G)
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n.629+90T>G
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c.693+90T>G (n.693+90T>G)
n.200+90T>G
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n.1185+90T>G
n.1183+90T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135402T=CA1200472175LMNAc.378+90T= (n.378+90T=)
c.936+90T= (n.936+90T=)
n.1311+90T=
c.*286+90T= (n.*286+90T=)
c.*735+90T= (n.*735+90T=)
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c.*736+90T= (n.*736+90T=)
c.*407+90T= (n.*407+90T=)
c.693+90T= (n.693+90T=)
n.200+90T=
c.600+90T= (n.600+90T=)
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c.272+90T= (n.272+90T=)
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n.1183+90T=
1g.156135405_156135406insGTTGGGCA2648348827LMNAc.378+93_378+94insGTTGGG (n.378+93_378+94insGTTGGG)
c.936+93_936+94insGTTGGG (n.936+93_936+94insGTTGGG)
n.1311+93_1311+94insGTTGGG
c.*286+93_*286+94insGTTGGG (n.*286+93_*286+94insGTTGGG)
c.*735+93_*735+94insGTTGGG (n.*735+93_*735+94insGTTGGG)
n.629+93_629+94insGTTGGG
c.*736+93_*736+94insGTTGGG (n.*736+93_*736+94insGTTGGG)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.156135406A>CCA2648348832LMNAc.378+94A>C (n.378+94A>C)
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gnomAD v4
1g.156135406A>GCA2574066253LMNAc.378+94A>G (n.378+94A>G)
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gnomAD v4
1g.156135407G>ACA2648348836LMNAc.378+95G>A (n.378+95G>A)
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c.*736+95G>A (n.*736+95G>A)
c.*407+95G>A (n.*407+95G>A)
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c.272+95G>A (n.272+95G>A)
n.1185+95G>A
n.1183+95G>A
gnomAD v4
1g.156135407G>CCA2648348834LMNAc.378+95G>C (n.378+95G>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1185+99C>A
n.1183+99C>A
1g.156135411C>TCA2746229489LMNAc.378+99C>T (n.378+99C>T)
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n.1185+99C>T
n.1183+99C>T
1g.156135413T>ACA2648348838LMNAc.378+101T>A (n.378+101T>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.156135413_156135416delinsTGAGCA1200472178LMNAc.378+101_378+104delinsTGAG (n.378+101_378+104delinsTGAG)
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n.1183+101_1183+104delinsTGAG
1g.156135414G>ACA2648348840LMNAc.378+102G>A (n.378+102G>A)
c.936+102G>A (n.936+102G>A)
n.1311+102G>A
c.*286+102G>A (n.*286+102G>A)
c.*735+102G>A (n.*735+102G>A)
n.629+102G>A
c.*736+102G>A (n.*736+102G>A)
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n.200+102G>A
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n.281+102G>A
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n.1185+102G>A
n.1183+102G>A
gnomAD v4
1g.156135414G>TCA2648348839LMNAc.378+102G>T (n.378+102G>T)
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n.629+102G>T
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gnomAD v4
1g.156135420_156135422delCA1008064457LMNAc.378+108_378+110del (n.378+108_378+110del)
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n.200+108_200+110del
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n.1183+108_1183+110del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135417G>CCA2648348841LMNAc.378+105G>C (n.378+105G>C)
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n.1311+105G>C
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n.1185+105G>C
n.1183+105G>C
gnomAD v4
1g.156135418A>CCA2648348842LMNAc.378+106A>C (n.378+106A>C)
c.936+106A>C (n.936+106A>C)
n.1311+106A>C
c.*286+106A>C (n.*286+106A>C)
c.*735+106A>C (n.*735+106A>C)
n.629+106A>C
c.*736+106A>C (n.*736+106A>C)
c.*407+106A>C (n.*407+106A>C)
c.693+106A>C (n.693+106A>C)
n.200+106A>C
c.600+106A>C (n.600+106A>C)
c.639+106A>C (n.639+106A>C)
n.281+106A>C
c.272+106A>C (n.272+106A>C)
n.1185+106A>C
n.1183+106A>C
gnomAD v4
1g.156135419G>CCA31012095LMNAc.378+107G>C (n.378+107G>C)
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n.1311+107G>C
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n.629+107G>C
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c.693+107G>C (n.693+107G>C)
n.200+107G>C
c.600+107G>C (n.600+107G>C)
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n.281+107G>C
c.272+107G>C (n.272+107G>C)
n.1185+107G>C
n.1183+107G>C
dbSNP
1g.156135419G=CA1200472180LMNAc.378+107G= (n.378+107G=)
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n.1311+107G=
c.*286+107G= (n.*286+107G=)
c.*735+107G= (n.*735+107G=)
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c.*736+107G= (n.*736+107G=)
c.*407+107G= (n.*407+107G=)
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c.272+107G= (n.272+107G=)
n.1185+107G=
n.1183+107G=
1g.156135420G>ACA1200472182LMNAc.378+108G>A (n.378+108G>A)
c.936+108G>A (n.936+108G>A)
n.1311+108G>A
c.*286+108G>A (n.*286+108G>A)
c.*735+108G>A (n.*735+108G>A)
n.629+108G>A
c.*736+108G>A (n.*736+108G>A)
c.*407+108G>A (n.*407+108G>A)
c.693+108G>A (n.693+108G>A)
n.200+108G>A
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c.639+108G>A (n.639+108G>A)
n.281+108G>A
c.272+108G>A (n.272+108G>A)
n.1185+108G>A
n.1183+108G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.156135420G=CA1200472181LMNAc.378+108G= (n.378+108G=)
c.936+108G= (n.936+108G=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.156135429G>ACA2648348848LMNAc.378+117G>A (n.378+117G>A)
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n.281+117G>A
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n.1185+117G>A
n.1183+117G>A
gnomAD v4
1g.156135429G>TCA2648348849LMNAc.378+117G>T (n.378+117G>T)
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n.1185+117G>T
n.1183+117G>T
gnomAD v4
1g.156135430A=CA1200472187LMNAc.378+118A= (n.378+118A=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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n.1185+137C>A
n.1183+137C>A
gnomAD v4
1g.156135450A>CCA2648348881LMNAc.378+138A>C (n.378+138A>C)
c.936+138A>C (n.936+138A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.936+146del (n.936+146del)
n.1311+146del
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n.200+146del
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n.1185+146del
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gnomAD v4
1g.156135457G>TCA2648348889LMNAc.378+145G>T (n.378+145G>T)
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n.1311+145G>T
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c.*735+145G>T (n.*735+145G>T)
n.629+145G>T
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n.281+145G>T
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n.1185+145G>T
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gnomAD v4
1g.156135458G>ACA2648348890LMNAc.378+146G>A (n.378+146G>A)
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n.1311+146G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1183+146G=
1g.156135458G>TCA526468332LMNAc.378+146G>T (n.378+146G>T)
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n.1311+146G>T
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n.629+146G>T
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n.1185+146G>T
n.1183+146G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135459T>CCA2648348892LMNAc.378+147T>C (n.378+147T>C)
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n.1311+147T>C
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n.200+147T>C
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n.281+147T>C
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n.1185+147T>C
n.1183+147T>C
gnomAD v4
1g.156135460C>ACA2648348893LMNAc.378+148C>A (n.378+148C>A)
c.936+148C>A (n.936+148C>A)
n.1311+148C>A
c.*286+148C>A (n.*286+148C>A)
c.*735+148C>A (n.*735+148C>A)
n.629+148C>A
c.*736+148C>A (n.*736+148C>A)
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c.693+148C>A (n.693+148C>A)
n.200+148C>A
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n.281+148C>A
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n.1185+148C>A
n.1183+148C>A
gnomAD v4
1g.156135460C=CA1143868384LMNAc.378+148C= (n.378+148C=)
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n.1183+148C=
1g.156135460C>GCA2648348894LMNAc.378+148C>G (n.378+148C>G)
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n.629+148C>G
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c.*407+148C>G (n.*407+148C>G)
c.693+148C>G (n.693+148C>G)
n.200+148C>G
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n.1185+148C>G
n.1183+148C>G
gnomAD v4
1g.156135460C>TCA31012693LMNAc.378+148C>T (n.378+148C>T)
c.936+148C>T (n.936+148C>T)
n.1311+148C>T
c.*286+148C>T (n.*286+148C>T)
c.*735+148C>T (n.*735+148C>T)
n.629+148C>T
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n.1185+148C>T
n.1183+148C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135461G>ACA1008064486LMNAc.378+149G>A (n.378+149G>A)
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n.1311+149G>A
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n.1185+149G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135461G=CA1200472191LMNAc.378+149G= (n.378+149G=)
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n.1185+149G=
n.1183+149G=
1g.156135461G>TCA31012698LMNAc.378+149G>T (n.378+149G>T)
c.936+149G>T (n.936+149G>T)
n.1311+149G>T
c.*286+149G>T (n.*286+149G>T)
c.*735+149G>T (n.*735+149G>T)
n.629+149G>T
c.*736+149G>T (n.*736+149G>T)
c.*407+149G>T (n.*407+149G>T)
c.693+149G>T (n.693+149G>T)
n.200+149G>T
c.600+149G>T (n.600+149G>T)
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n.1185+149G>T
n.1183+149G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135462C>ACA2648348895LMNAc.378+150C>A (n.378+150C>A)
c.936+150C>A (n.936+150C>A)
n.1311+150C>A
c.*286+150C>A (n.*286+150C>A)
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n.629+150C>A
c.*736+150C>A (n.*736+150C>A)
c.*407+150C>A (n.*407+150C>A)
c.693+150C>A (n.693+150C>A)
n.200+150C>A
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n.1185+150C>A
n.1183+150C>A
gnomAD v4
1g.156135462C>TCA2648348896LMNAc.378+150C>T (n.378+150C>T)
c.936+150C>T (n.936+150C>T)
n.1311+150C>T
c.*286+150C>T (n.*286+150C>T)
c.*735+150C>T (n.*735+150C>T)
n.629+150C>T
c.*736+150C>T (n.*736+150C>T)
c.*407+150C>T (n.*407+150C>T)
c.693+150C>T (n.693+150C>T)
n.200+150C>T
c.600+150C>T (n.600+150C>T)
c.639+150C>T (n.639+150C>T)
n.281+150C>T
c.272+150C>T (n.272+150C>T)
n.1185+150C>T
n.1183+150C>T
gnomAD v4
1g.156135464G>TCA2648348897LMNAc.378+152G>T (n.378+152G>T)
c.936+152G>T (n.936+152G>T)
n.1311+152G>T
c.*286+152G>T (n.*286+152G>T)
c.*735+152G>T (n.*735+152G>T)
n.629+152G>T
c.*736+152G>T (n.*736+152G>T)
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c.600+152G>T (n.600+152G>T)
c.639+152G>T (n.639+152G>T)
n.281+152G>T
c.272+152G>T (n.272+152G>T)
n.1185+152G>T
n.1183+152G>T
gnomAD v4
1g.156135465G>TCA2648348898LMNAc.378+153G>T (n.378+153G>T)
c.936+153G>T (n.936+153G>T)
n.1311+153G>T
c.*286+153G>T (n.*286+153G>T)
c.*735+153G>T (n.*735+153G>T)
n.629+153G>T
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n.281+153G>T
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n.1185+153G>T
n.1183+153G>T
gnomAD v4
1g.156135466A=CA1200472192LMNAc.378+154A= (n.378+154A=)
c.936+154A= (n.936+154A=)
n.1311+154A=
c.*286+154A= (n.*286+154A=)
c.*735+154A= (n.*735+154A=)
n.629+154A=
c.*736+154A= (n.*736+154A=)
c.*407+154A= (n.*407+154A=)
c.693+154A= (n.693+154A=)
n.200+154A=
c.600+154A= (n.600+154A=)
c.639+154A= (n.639+154A=)
n.281+154A=
c.272+154A= (n.272+154A=)
n.1185+154A=
n.1183+154A=
1g.156135466A>GCA1200472193LMNAc.378+154A>G (n.378+154A>G)
c.936+154A>G (n.936+154A>G)
n.1311+154A>G
c.*286+154A>G (n.*286+154A>G)
c.*735+154A>G (n.*735+154A>G)
n.629+154A>G
c.*736+154A>G (n.*736+154A>G)
c.*407+154A>G (n.*407+154A>G)
c.693+154A>G (n.693+154A>G)
n.200+154A>G
c.600+154A>G (n.600+154A>G)
c.639+154A>G (n.639+154A>G)
n.281+154A>G
c.272+154A>G (n.272+154A>G)
n.1185+154A>G
n.1183+154A>G
dbSNP
1g.156135468G>ACA31012700LMNAc.378+156G>A (n.378+156G>A)
c.936+156G>A (n.936+156G>A)
n.1311+156G>A
c.*286+156G>A (n.*286+156G>A)
c.*735+156G>A (n.*735+156G>A)
n.629+156G>A
c.*736+156G>A (n.*736+156G>A)
c.*407+156G>A (n.*407+156G>A)
c.693+156G>A (n.693+156G>A)
n.200+156G>A
c.600+156G>A (n.600+156G>A)
c.639+156G>A (n.639+156G>A)
n.281+156G>A
c.272+156G>A (n.272+156G>A)
n.1185+156G>A
n.1183+156G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135468G=CA1200472194LMNAc.378+156G= (n.378+156G=)
c.936+156G= (n.936+156G=)
n.1311+156G=
c.*286+156G= (n.*286+156G=)
c.*735+156G= (n.*735+156G=)
n.629+156G=
c.*736+156G= (n.*736+156G=)
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c.693+156G= (n.693+156G=)
n.200+156G=
c.600+156G= (n.600+156G=)
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n.281+156G=
c.272+156G= (n.272+156G=)
n.1185+156G=
n.1183+156G=
1g.156135468G>TCA2648348899LMNAc.378+156G>T (n.378+156G>T)
c.936+156G>T (n.936+156G>T)
n.1311+156G>T
c.*286+156G>T (n.*286+156G>T)
c.*735+156G>T (n.*735+156G>T)
n.629+156G>T
c.*736+156G>T (n.*736+156G>T)
c.*407+156G>T (n.*407+156G>T)
c.693+156G>T (n.693+156G>T)
n.200+156G>T
c.600+156G>T (n.600+156G>T)
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n.281+156G>T
c.272+156G>T (n.272+156G>T)
n.1185+156G>T
n.1183+156G>T
gnomAD v4
1g.156135468_156135469delinsGTCA1200472195LMNAc.378+156_378+157delinsGT (n.378+156_378+157delinsGT)
c.936+156_936+157delinsGT (n.936+156_936+157delinsGT)
n.1311+156_1311+157delinsGT
c.*286+156_*286+157delinsGT (n.*286+156_*286+157delinsGT)
c.*735+156_*735+157delinsGT (n.*735+156_*735+157delinsGT)
n.629+156_629+157delinsGT
c.*736+156_*736+157delinsGT (n.*736+156_*736+157delinsGT)
c.*407+156_*407+157delinsGT (n.*407+156_*407+157delinsGT)
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n.200+156_200+157delinsGT
c.600+156_600+157delinsGT (n.600+156_600+157delinsGT)
c.639+156_639+157delinsGT (n.639+156_639+157delinsGT)
n.281+156_281+157delinsGT
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n.1185+156_1185+157delinsGT
n.1183+156_1183+157delinsGT
1g.156135469delCA1008064489LMNAc.378+157del (n.378+157del)
c.936+157del (n.936+157del)
n.1311+157del
c.*286+157del (n.*286+157del)
c.*735+157del (n.*735+157del)
n.629+157del
c.*736+157del (n.*736+157del)
c.*407+157del (n.*407+157del)
c.693+157del (n.693+157del)
n.200+157del
c.600+157del (n.600+157del)
c.639+157del (n.639+157del)
n.281+157del
c.272+157del (n.272+157del)
n.1185+157del
n.1183+157del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135469T>ACA2648348900LMNAc.378+157T>A (n.378+157T>A)
c.936+157T>A (n.936+157T>A)
n.1311+157T>A
c.*286+157T>A (n.*286+157T>A)
c.*735+157T>A (n.*735+157T>A)
n.629+157T>A
c.*736+157T>A (n.*736+157T>A)
c.*407+157T>A (n.*407+157T>A)
c.693+157T>A (n.693+157T>A)
n.200+157T>A
c.600+157T>A (n.600+157T>A)
c.639+157T>A (n.639+157T>A)
n.281+157T>A
c.272+157T>A (n.272+157T>A)
n.1185+157T>A
n.1183+157T>A
gnomAD v4
1g.156135470_156135471insCAGGAACTGCGGGCCCAGCATCA2648348902LMNAc.378+158_378+159insCAGGAACTGCGGGCCCAGCAT (n.378+158_378+159insCAGGAACTGCGGGCCCAGCAT)
c.936+158_936+159insCAGGAACTGCGGGCCCAGCAT (n.936+158_936+159insCAGGAACTGCGGGCCCAGCAT)
n.1311+158_1311+159insCAGGAACTGCGGGCCCAGCAT
c.*286+158_*286+159insCAGGAACTGCGGGCCCAGCAT (n.*286+158_*286+159insCAGGAACTGCGGGCCCAGCAT)
c.*735+158_*735+159insCAGGAACTGCGGGCCCAGCAT (n.*735+158_*735+159insCAGGAACTGCGGGCCCAGCAT)
n.629+158_629+159insCAGGAACTGCGGGCCCAGCAT
c.*736+158_*736+159insCAGGAACTGCGGGCCCAGCAT (n.*736+158_*736+159insCAGGAACTGCGGGCCCAGCAT)
c.*407+158_*407+159insCAGGAACTGCGGGCCCAGCAT (n.*407+158_*407+159insCAGGAACTGCGGGCCCAGCAT)
c.693+158_693+159insCAGGAACTGCGGGCCCAGCAT (n.693+158_693+159insCAGGAACTGCGGGCCCAGCAT)
n.200+158_200+159insCAGGAACTGCGGGCCCAGCAT
c.600+158_600+159insCAGGAACTGCGGGCCCAGCAT (n.600+158_600+159insCAGGAACTGCGGGCCCAGCAT)
c.639+158_639+159insCAGGAACTGCGGGCCCAGCAT (n.639+158_639+159insCAGGAACTGCGGGCCCAGCAT)
n.281+158_281+159insCAGGAACTGCGGGCCCAGCAT
c.272+158_272+159insCAGGAACTGCGGGCCCAGCAT (n.272+158_272+159insCAGGAACTGCGGGCCCAGCAT)
n.1185+158_1185+159insCAGGAACTGCGGGCCCAGCAT
n.1183+158_1183+159insCAGGAACTGCGGGCCCAGCAT
gnomAD v4
1g.156135471G>TCA2648348901LMNAc.378+159G>T (n.378+159G>T)
c.936+159G>T (n.936+159G>T)
n.1311+159G>T
c.*286+159G>T (n.*286+159G>T)
c.*735+159G>T (n.*735+159G>T)
n.629+159G>T
c.*736+159G>T (n.*736+159G>T)
c.*407+159G>T (n.*407+159G>T)
c.693+159G>T (n.693+159G>T)
n.200+159G>T
c.600+159G>T (n.600+159G>T)
c.639+159G>T (n.639+159G>T)
n.281+159G>T
c.272+159G>T (n.272+159G>T)
n.1185+159G>T
n.1183+159G>T
gnomAD v4
1g.156135472A>GCA2648348903LMNAc.378+160A>G (n.378+160A>G)
c.936+160A>G (n.936+160A>G)
n.1311+160A>G
c.*286+160A>G (n.*286+160A>G)
c.*735+160A>G (n.*735+160A>G)
n.629+160A>G
c.*736+160A>G (n.*736+160A>G)
c.*407+160A>G (n.*407+160A>G)
c.693+160A>G (n.693+160A>G)
n.200+160A>G
c.600+160A>G (n.600+160A>G)
c.639+160A>G (n.639+160A>G)
n.281+160A>G
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n.1185+160A>G
n.1183+160A>G
gnomAD v4
1g.156135473G>ACA526468333LMNAc.378+161G>A (n.378+161G>A)
c.936+161G>A (n.936+161G>A)
n.1311+161G>A
c.*286+161G>A (n.*286+161G>A)
c.*735+161G>A (n.*735+161G>A)
n.629+161G>A
c.*736+161G>A (n.*736+161G>A)
c.*407+161G>A (n.*407+161G>A)
c.693+161G>A (n.693+161G>A)
n.200+161G>A
c.600+161G>A (n.600+161G>A)
c.639+161G>A (n.639+161G>A)
n.281+161G>A
c.272+161G>A (n.272+161G>A)
n.1185+161G>A
n.1183+161G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135473G=CA1200472196LMNAc.378+161G= (n.378+161G=)
c.936+161G= (n.936+161G=)
n.1311+161G=
c.*286+161G= (n.*286+161G=)
c.*735+161G= (n.*735+161G=)
n.629+161G=
c.*736+161G= (n.*736+161G=)
c.*407+161G= (n.*407+161G=)
c.693+161G= (n.693+161G=)
n.200+161G=
c.600+161G= (n.600+161G=)
c.639+161G= (n.639+161G=)
n.281+161G=
c.272+161G= (n.272+161G=)
n.1185+161G=
n.1183+161G=
1g.156135473_156135474insGACCAGGTGGAGCAGTACA2648348904LMNAc.378+161_378+162insGACCAGGTGGAGCAGTA (n.378+161_378+162insGACCAGGTGGAGCAGTA)
c.936+161_936+162insGACCAGGTGGAGCAGTA (n.936+161_936+162insGACCAGGTGGAGCAGTA)
n.1311+161_1311+162insGACCAGGTGGAGCAGTA
c.*286+161_*286+162insGACCAGGTGGAGCAGTA (n.*286+161_*286+162insGACCAGGTGGAGCAGTA)
c.*735+161_*735+162insGACCAGGTGGAGCAGTA (n.*735+161_*735+162insGACCAGGTGGAGCAGTA)
n.629+161_629+162insGACCAGGTGGAGCAGTA
c.*736+161_*736+162insGACCAGGTGGAGCAGTA (n.*736+161_*736+162insGACCAGGTGGAGCAGTA)
c.*407+161_*407+162insGACCAGGTGGAGCAGTA (n.*407+161_*407+162insGACCAGGTGGAGCAGTA)
c.693+161_693+162insGACCAGGTGGAGCAGTA (n.693+161_693+162insGACCAGGTGGAGCAGTA)
n.200+161_200+162insGACCAGGTGGAGCAGTA
c.600+161_600+162insGACCAGGTGGAGCAGTA (n.600+161_600+162insGACCAGGTGGAGCAGTA)
c.639+161_639+162insGACCAGGTGGAGCAGTA (n.639+161_639+162insGACCAGGTGGAGCAGTA)
n.281+161_281+162insGACCAGGTGGAGCAGTA
c.272+161_272+162insGACCAGGTGGAGCAGTA (n.272+161_272+162insGACCAGGTGGAGCAGTA)
n.1185+161_1185+162insGACCAGGTGGAGCAGTA
n.1183+161_1183+162insGACCAGGTGGAGCAGTA
gnomAD v4
1g.156135474T>ACA2648348905LMNAc.378+162T>A (n.378+162T>A)
c.936+162T>A (n.936+162T>A)
n.1311+162T>A
c.*286+162T>A (n.*286+162T>A)
c.*735+162T>A (n.*735+162T>A)
n.629+162T>A
c.*736+162T>A (n.*736+162T>A)
c.*407+162T>A (n.*407+162T>A)
c.693+162T>A (n.693+162T>A)
n.200+162T>A
c.600+162T>A (n.600+162T>A)
c.639+162T>A (n.639+162T>A)
n.281+162T>A
c.272+162T>A (n.272+162T>A)
n.1185+162T>A
n.1183+162T>A
gnomAD v4
1g.156135475C>ACA2648348906LMNAc.378+163C>A (n.378+163C>A)
c.936+163C>A (n.936+163C>A)
n.1311+163C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched