Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156135007_156136379delCA891842718LMNAc.252+32_765del
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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1g.156135322C>TCA2574066191LMNAc.378+10C>T (n.378+10C>T)
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 ClinVar
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n.1311+10_1311+11insGAAGCTTCGAG
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n.200+10_200+11insGAAGCTTCGAG
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 dbSNP
1g.156135323A>CCA2746229449LMNAc.378+11A>C (n.378+11A>C)
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 gnomAD v4
1g.156135324C=CA1143381127LMNAc.378+12C= (n.378+12C=)
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 gnomAD v4
1g.156135324C>TCA054697LMNAc.378+12C>T (n.378+12C>T)
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n.1311+12C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135324_156135325insACACCCCAAACACACCCAACA2746229451LMNAc.378+12_378+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.378+12_378+13insACACCCCAAACACACCCAA)
c.936+12_936+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.936+12_936+13insACACCCCAAACACACCCAA)
n.1311+12_1311+13insACACCCCAAACACACCCAA
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c.*735+12_*735+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.*735+12_*735+13insACACCCCAAACACACCCAA)
n.629+12_629+13insACACCCCAAACACACCCAA
c.*736+12_*736+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.*736+12_*736+13insACACCCCAAACACACCCAA)
c.*407+12_*407+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.*407+12_*407+13insACACCCCAAACACACCCAA)
c.693+12_693+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.693+12_693+13insACACCCCAAACACACCCAA)
n.200+12_200+13insACACCCCAAACACACCCAA
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n.309_310insACACCCCAAACACACCCAA
c.272+12_272+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.272+12_272+13insACACCCCAAACACACCCAA)
n.1185+12_1185+13insACACCCCAAACACACCCAA
n.1183+12_1183+13insACACCCCAAACACACCCAA
1g.156135325C=CA1200472131LMNAc.378+13C= (n.378+13C=)
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n.1183+13C=
1g.156135325C>TCA1200472132LMNAc.378+13C>T (n.378+13C>T)
c.936+13C>T (n.936+13C>T)
n.1311+13C>T
c.*286+13C>T (n.*286+13C>T)
c.*735+13C>T (n.*735+13C>T)
n.629+13C>T
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n.1185+13C>T
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 dbSNP gnomAD v4
1g.156135326_156135327insGGAGGACTCA2697460156LMNAc.378+14_378+15insGGAGGACT (n.378+14_378+15insGGAGGACT)
c.936+14_936+15insGGAGGACT (n.936+14_936+15insGGAGGACT)
n.1311+14_1311+15insGGAGGACT
c.*286+14_*286+15insGGAGGACT (n.*286+14_*286+15insGGAGGACT)
c.*735+14_*735+15insGGAGGACT (n.*735+14_*735+15insGGAGGACT)
n.629+14_629+15insGGAGGACT
c.*736+14_*736+15insGGAGGACT (n.*736+14_*736+15insGGAGGACT)
c.*407+14_*407+15insGGAGGACT (n.*407+14_*407+15insGGAGGACT)
c.693+14_693+15insGGAGGACT (n.693+14_693+15insGGAGGACT)
n.200+14_200+15insGGAGGACT
c.600+14_600+15insGGAGGACT (n.600+14_600+15insGGAGGACT)
c.639+14_639+15insGGAGGACT (n.639+14_639+15insGGAGGACT)
n.281+14_281+15insGGAGGACT
n.311_312insGGAGGACT
c.272+14_272+15insGGAGGACT (n.272+14_272+15insGGAGGACT)
n.1185+14_1185+15insGGAGGACT
n.1183+14_1183+15insGGAGGACT
 dbSNP
1g.156135326T>ACA2746229453LMNAc.378+14T>A (n.378+14T>A)
c.936+14T>A (n.936+14T>A)
n.1311+14T>A
c.*286+14T>A (n.*286+14T>A)
c.*735+14T>A (n.*735+14T>A)
n.629+14T>A
c.*736+14T>A (n.*736+14T>A)
c.*407+14T>A (n.*407+14T>A)
c.693+14T>A (n.693+14T>A)
n.200+14T>A
c.600+14T>A (n.600+14T>A)
c.639+14T>A (n.639+14T>A)
n.281+14T>A
n.311T>A
c.272+14T>A (n.272+14T>A)
n.1185+14T>A
n.1183+14T>A
1g.156135327C>ACA2746229454LMNAc.378+15C>A (n.378+15C>A)
c.936+15C>A (n.936+15C>A)
n.1311+15C>A
c.*286+15C>A (n.*286+15C>A)
c.*735+15C>A (n.*735+15C>A)
n.629+15C>A
c.*736+15C>A (n.*736+15C>A)
c.*407+15C>A (n.*407+15C>A)
c.693+15C>A (n.693+15C>A)
n.200+15C>A
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n.312C>A
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n.1185+15C>A
n.1183+15C>A
1g.156135327C>TCA2573130603LMNAc.378+15C>T (n.378+15C>T)
c.936+15C>T (n.936+15C>T)
n.1311+15C>T
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n.629+15C>T
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n.200+15C>T
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n.281+15C>T
n.312C>T
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n.1185+15C>T
n.1183+15C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156135328A=CA1200472133LMNAc.378+16A= (n.378+16A=)
c.936+16A= (n.936+16A=)
n.1311+16A=
c.*286+16A= (n.*286+16A=)
c.*735+16A= (n.*735+16A=)
n.629+16A=
c.*736+16A= (n.*736+16A=)
c.*407+16A= (n.*407+16A=)
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n.200+16A=
c.600+16A= (n.600+16A=)
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n.313A=
c.272+16A= (n.272+16A=)
n.1185+16A=
n.1183+16A=
1g.156135328A>CCA1200472134LMNAc.378+16A>C (n.378+16A>C)
c.936+16A>C (n.936+16A>C)
n.1311+16A>C
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n.1185+16A>C
n.1183+16A>C
 dbSNP
1g.156135328A>GCA054702LMNAc.378+16A>G (n.378+16A>G)
c.936+16A>G (n.936+16A>G)
n.1311+16A>G
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n.200+16A>G
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n.281+16A>G
n.313A>G
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n.1185+16A>G
n.1183+16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135328A>TCA2746229457LMNAc.378+16A>T (n.378+16A>T)
c.936+16A>T (n.936+16A>T)
n.1311+16A>T
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n.629+16A>T
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n.281+16A>T
n.313A>T
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n.1185+16A>T
n.1183+16A>T
1g.156135329C>ACA2574066192LMNAc.378+17C>A (n.378+17C>A)
c.936+17C>A (n.936+17C>A)
n.1311+17C>A
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n.629+17C>A
c.*736+17C>A (n.*736+17C>A)
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n.200+17C>A
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n.314C>A
c.272+17C>A (n.272+17C>A)
n.1185+17C>A
n.1183+17C>A
1g.156135329C>TCA2580061187LMNAc.378+17C>T (n.378+17C>T)
c.936+17C>T (n.936+17C>T)
n.1311+17C>T
c.*286+17C>T (n.*286+17C>T)
c.*735+17C>T (n.*735+17C>T)
n.629+17C>T
c.*736+17C>T (n.*736+17C>T)
c.*407+17C>T (n.*407+17C>T)
c.693+17C>T (n.693+17C>T)
n.200+17C>T
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n.281+17C>T
n.314C>T
c.272+17C>T (n.272+17C>T)
n.1185+17C>T
n.1183+17C>T
 ClinVar
1g.156135330C>ACA2648348753LMNAc.378+18C>A (n.378+18C>A)
c.936+18C>A (n.936+18C>A)
n.1311+18C>A
c.*286+18C>A (n.*286+18C>A)
c.*735+18C>A (n.*735+18C>A)
n.629+18C>A
c.*736+18C>A (n.*736+18C>A)
c.*407+18C>A (n.*407+18C>A)
c.693+18C>A (n.693+18C>A)
n.200+18C>A
c.600+18C>A (n.600+18C>A)
c.639+18C>A (n.639+18C>A)
n.281+18C>A
n.315C>A
c.272+18C>A (n.272+18C>A)
n.1185+18C>A
n.1183+18C>A
 gnomAD v4
1g.156135330C>GCA2648348754LMNAc.378+18C>G (n.378+18C>G)
c.936+18C>G (n.936+18C>G)
n.1311+18C>G
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n.629+18C>G
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 gnomAD v4
1g.156135331C>ACA2648348755LMNAc.378+19C>A (n.378+19C>A)
c.936+19C>A (n.936+19C>A)
n.1311+19C>A
c.*286+19C>A (n.*286+19C>A)
c.*735+19C>A (n.*735+19C>A)
n.629+19C>A
c.*736+19C>A (n.*736+19C>A)
c.*407+19C>A (n.*407+19C>A)
c.693+19C>A (n.693+19C>A)
n.200+19C>A
c.600+19C>A (n.600+19C>A)
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n.316C>A
c.272+19C>A (n.272+19C>A)
n.1185+19C>A
n.1183+19C>A
 gnomAD v4
1g.156135331C=CA1143497464LMNAc.378+19C= (n.378+19C=)
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n.1311+19C=
c.*286+19C= (n.*286+19C=)
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c.600+19C= (n.600+19C=)
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n.1183+19C=
1g.156135331C>TCA054708LMNAc.378+19C>T (n.378+19C>T)
c.936+19C>T (n.936+19C>T)
n.1311+19C>T
c.*286+19C>T (n.*286+19C>T)
c.*735+19C>T (n.*735+19C>T)
n.629+19C>T
c.*736+19C>T (n.*736+19C>T)
c.*407+19C>T (n.*407+19C>T)
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n.200+19C>T
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n.281+19C>T
n.316C>T
c.272+19C>T (n.272+19C>T)
n.1185+19C>T
n.1183+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135337_156135338delCA2648348756LMNAc.378+25_378+26del (n.378+25_378+26del)
c.936+25_936+26del (n.936+25_936+26del)
n.1311+25_1311+26del
c.*286+25_*286+26del (n.*286+25_*286+26del)
c.*735+25_*735+26del (n.*735+25_*735+26del)
n.629+25_629+26del
c.*736+25_*736+26del (n.*736+25_*736+26del)
c.*407+25_*407+26del (n.*407+25_*407+26del)
c.693+25_693+26del (n.693+25_693+26del)
n.200+25_200+26del
c.600+25_600+26del (n.600+25_600+26del)
c.639+25_639+26del (n.639+25_639+26del)
n.281+25_281+26del
n.322_323del
c.272+25_272+26del (n.272+25_272+26del)
n.1185+25_1185+26del
n.1183+25_1183+26del
 gnomAD v4
1g.156135333T>CCA526670901LMNAc.378+21T>C (n.378+21T>C)
c.936+21T>C (n.936+21T>C)
n.1311+21T>C
c.*286+21T>C (n.*286+21T>C)
c.*735+21T>C (n.*735+21T>C)
n.629+21T>C
c.*736+21T>C (n.*736+21T>C)
c.*407+21T>C (n.*407+21T>C)
c.693+21T>C (n.693+21T>C)
n.200+21T>C
c.600+21T>C (n.600+21T>C)
c.639+21T>C (n.639+21T>C)
n.281+21T>C
n.318T>C
c.272+21T>C (n.272+21T>C)
n.1185+21T>C
n.1183+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135333T=CA1200472135LMNAc.378+21T= (n.378+21T=)
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n.1311+21T=
c.*286+21T= (n.*286+21T=)
c.*735+21T= (n.*735+21T=)
n.629+21T=
c.*736+21T= (n.*736+21T=)
c.*407+21T= (n.*407+21T=)
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n.200+21T=
c.600+21T= (n.600+21T=)
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n.318T=
c.272+21T= (n.272+21T=)
n.1185+21T=
n.1183+21T=
1g.156135334C=CA1200472136LMNAc.378+22C= (n.378+22C=)
c.936+22C= (n.936+22C=)
n.1311+22C=
c.*286+22C= (n.*286+22C=)
c.*735+22C= (n.*735+22C=)
n.629+22C=
c.*736+22C= (n.*736+22C=)
c.*407+22C= (n.*407+22C=)
c.693+22C= (n.693+22C=)
n.200+22C=
c.600+22C= (n.600+22C=)
c.639+22C= (n.639+22C=)
n.281+22C=
n.319C=
c.272+22C= (n.272+22C=)
n.1185+22C=
n.1183+22C=
1g.156135334C>GCA2648348757LMNAc.378+22C>G (n.378+22C>G)
c.936+22C>G (n.936+22C>G)
n.1311+22C>G
c.*286+22C>G (n.*286+22C>G)
c.*735+22C>G (n.*735+22C>G)
n.629+22C>G
c.*736+22C>G (n.*736+22C>G)
c.*407+22C>G (n.*407+22C>G)
c.693+22C>G (n.693+22C>G)
n.200+22C>G
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c.639+22C>G (n.639+22C>G)
n.281+22C>G
n.319C>G
c.272+22C>G (n.272+22C>G)
n.1185+22C>G
n.1183+22C>G
 gnomAD v4
1g.156135334C>TCA054713LMNAc.378+22C>T (n.378+22C>T)
c.936+22C>T (n.936+22C>T)
n.1311+22C>T
c.*286+22C>T (n.*286+22C>T)
c.*735+22C>T (n.*735+22C>T)
n.629+22C>T
c.*736+22C>T (n.*736+22C>T)
c.*407+22C>T (n.*407+22C>T)
c.693+22C>T (n.693+22C>T)
n.200+22C>T
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n.281+22C>T
n.319C>T
c.272+22C>T (n.272+22C>T)
n.1185+22C>T
n.1183+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135338C=CA1148465135LMNAc.378+26C= (n.378+26C=)
c.936+26C= (n.936+26C=)
n.1311+26C=
c.*286+26C= (n.*286+26C=)
c.*735+26C= (n.*735+26C=)
n.629+26C=
c.*736+26C= (n.*736+26C=)
c.*407+26C= (n.*407+26C=)
c.693+26C= (n.693+26C=)
n.200+26C=
c.600+26C= (n.600+26C=)
c.639+26C= (n.639+26C=)
n.281+26C=
n.323C=
c.272+26C= (n.272+26C=)
n.1185+26C=
n.1183+26C=
1g.156135338C>TCA054722LMNAc.378+26C>T (n.378+26C>T)
c.936+26C>T (n.936+26C>T)
n.1311+26C>T
c.*286+26C>T (n.*286+26C>T)
c.*735+26C>T (n.*735+26C>T)
n.629+26C>T
c.*736+26C>T (n.*736+26C>T)
c.*407+26C>T (n.*407+26C>T)
c.693+26C>T (n.693+26C>T)
n.200+26C>T
c.600+26C>T (n.600+26C>T)
c.639+26C>T (n.639+26C>T)
n.281+26C>T
n.323C>T
c.272+26C>T (n.272+26C>T)
n.1185+26C>T
n.1183+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135340A>CCA2648348758LMNAc.378+28A>C (n.378+28A>C)
c.936+28A>C (n.936+28A>C)
n.1311+28A>C
c.*286+28A>C (n.*286+28A>C)
c.*735+28A>C (n.*735+28A>C)
n.629+28A>C
c.*736+28A>C (n.*736+28A>C)
c.*407+28A>C (n.*407+28A>C)
c.693+28A>C (n.693+28A>C)
n.200+28A>C
c.600+28A>C (n.600+28A>C)
c.639+28A>C (n.639+28A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1311+33C>T
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 dbSNP gnomAD v2
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n.281+34C>A
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n.1185+34C>A
n.1183+34C>A
 gnomAD v4
1g.156135346C=CA1148899044LMNAc.378+34C= (n.378+34C=)
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n.1185+34C>G
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 dbSNP ExAC
1g.156135346C>TCA2648348762LMNAc.378+34C>T (n.378+34C>T)
c.936+34C>T (n.936+34C>T)
n.1311+34C>T
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n.629+34C>T
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n.200+34C>T
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n.1185+34C>T
n.1183+34C>T
 gnomAD v4
1g.156135347T>CCA2574066196LMNAc.378+35T>C (n.378+35T>C)
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n.629+35T>C
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c.*407+35T>C (n.*407+35T>C)
c.693+35T>C (n.693+35T>C)
n.200+35T>C
c.600+35T>C (n.600+35T>C)
c.639+35T>C (n.639+35T>C)
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c.272+35T>C (n.272+35T>C)
n.1185+35T>C
n.1183+35T>C
 gnomAD v4
1g.156135348A>CCA2648348763LMNAc.378+36A>C (n.378+36A>C)
c.936+36A>C (n.936+36A>C)
n.1311+36A>C
c.*286+36A>C (n.*286+36A>C)
c.*735+36A>C (n.*735+36A>C)
n.629+36A>C
c.*736+36A>C (n.*736+36A>C)
c.*407+36A>C (n.*407+36A>C)
c.693+36A>C (n.693+36A>C)
n.200+36A>C
c.600+36A>C (n.600+36A>C)
c.639+36A>C (n.639+36A>C)
n.281+36A>C
n.333A>C
c.272+36A>C (n.272+36A>C)
n.1185+36A>C
n.1183+36A>C
 gnomAD v4
1g.156135349G>TCA2648348764LMNAc.378+37G>T (n.378+37G>T)
c.936+37G>T (n.936+37G>T)
n.1311+37G>T
c.*286+37G>T (n.*286+37G>T)
c.*735+37G>T (n.*735+37G>T)
n.629+37G>T
c.*736+37G>T (n.*736+37G>T)
c.*407+37G>T (n.*407+37G>T)
c.693+37G>T (n.693+37G>T)
n.200+37G>T
c.600+37G>T (n.600+37G>T)
c.639+37G>T (n.639+37G>T)
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n.334G>T
c.272+37G>T (n.272+37G>T)
n.1185+37G>T
n.1183+37G>T
 gnomAD v4
1g.156135350A=CA1200472141LMNAc.378+38A= (n.378+38A=)
c.936+38A= (n.936+38A=)
n.1311+38A=
c.*286+38A= (n.*286+38A=)
c.*735+38A= (n.*735+38A=)
n.629+38A=
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.629+45del
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n.1183+45del
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n.1311+44G>A
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 gnomAD v4
1g.156135356G>TCA2503903737LMNAc.378+44G>T (n.378+44G>T)
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1g.156135357G>ACA1200472144LMNAc.378+45G>A (n.378+45G>A)
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n.1311+45G>A
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 dbSNP
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n.629+46C>A
c.*736+46C>A (n.*736+46C>A)
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n.1185+46C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1311+46C>T
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n.629+46C>T
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n.1185+46C>T
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 gnomAD v4
1g.156135359C>ACA2648348773LMNAc.378+47C>A (n.378+47C>A)
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n.1311+47C>A
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n.629+47C>A
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c.272+47C>A (n.272+47C>A)
n.1185+47C>A
n.1183+47C>A
 gnomAD v4
1g.156135359C=CA1143717140LMNAc.378+47C= (n.378+47C=)
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c.600+47C= (n.600+47C=)
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n.1185+47C=
n.1183+47C=
1g.156135359C>GCA1008064377LMNAc.378+47C>G (n.378+47C>G)
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n.1185+47C>G
n.1183+47C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135359C>TCA054751LMNAc.378+47C>T (n.378+47C>T)
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n.1185+47C>T
n.1183+47C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135359_156135360insCCTCA2648348774LMNAc.378+47_378+48insCCT (n.378+47_378+48insCCT)
c.936+47_936+48insCCT (n.936+47_936+48insCCT)
n.1311+47_1311+48insCCT
c.*286+47_*286+48insCCT (n.*286+47_*286+48insCCT)
c.*735+47_*735+48insCCT (n.*735+47_*735+48insCCT)
n.629+47_629+48insCCT
c.*736+47_*736+48insCCT (n.*736+47_*736+48insCCT)
c.*407+47_*407+48insCCT (n.*407+47_*407+48insCCT)
c.693+47_693+48insCCT (n.693+47_693+48insCCT)
n.200+47_200+48insCCT
c.600+47_600+48insCCT (n.600+47_600+48insCCT)
c.639+47_639+48insCCT (n.639+47_639+48insCCT)
n.281+47_281+48insCCT
n.344_345insCCT
c.272+47_272+48insCCT (n.272+47_272+48insCCT)
n.1185+47_1185+48insCCT
n.1183+47_1183+48insCCT
 gnomAD v4
1g.156135360G>ACA054759LMNAc.378+48G>A (n.378+48G>A)
c.936+48G>A (n.936+48G>A)
n.1311+48G>A
c.*286+48G>A (n.*286+48G>A)
c.*735+48G>A (n.*735+48G>A)
n.629+48G>A
c.*736+48G>A (n.*736+48G>A)
c.*407+48G>A (n.*407+48G>A)
c.693+48G>A (n.693+48G>A)
n.200+48G>A
c.600+48G>A (n.600+48G>A)
c.639+48G>A (n.639+48G>A)
n.281+48G>A
n.345G>A
c.272+48G>A (n.272+48G>A)
n.1185+48G>A
n.1183+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135360G>CCA31012028LMNAc.378+48G>C (n.378+48G>C)
c.936+48G>C (n.936+48G>C)
n.1311+48G>C
c.*286+48G>C (n.*286+48G>C)
c.*735+48G>C (n.*735+48G>C)
n.629+48G>C
c.*736+48G>C (n.*736+48G>C)
c.*407+48G>C (n.*407+48G>C)
c.693+48G>C (n.693+48G>C)
n.200+48G>C
c.600+48G>C (n.600+48G>C)
c.639+48G>C (n.639+48G>C)
n.281+48G>C
n.345G>C
c.272+48G>C (n.272+48G>C)
n.1185+48G>C
n.1183+48G>C
 dbSNP
1g.156135360G=CA1200472146LMNAc.378+48G= (n.378+48G=)
c.936+48G= (n.936+48G=)
n.1311+48G=
c.*286+48G= (n.*286+48G=)
c.*735+48G= (n.*735+48G=)
n.629+48G=
c.*736+48G= (n.*736+48G=)
c.*407+48G= (n.*407+48G=)
c.693+48G= (n.693+48G=)
n.200+48G=
c.600+48G= (n.600+48G=)
c.639+48G= (n.639+48G=)
n.281+48G=
n.345G=
c.272+48G= (n.272+48G=)
n.1185+48G=
n.1183+48G=
1g.156135361G>ACA526670904LMNAc.378+49G>A (n.378+49G>A)
c.936+49G>A (n.936+49G>A)
n.1311+49G>A
c.*286+49G>A (n.*286+49G>A)
c.*735+49G>A (n.*735+49G>A)
n.629+49G>A
c.*736+49G>A (n.*736+49G>A)
c.*407+49G>A (n.*407+49G>A)
c.693+49G>A (n.693+49G>A)
n.200+49G>A
c.600+49G>A (n.600+49G>A)
c.639+49G>A (n.639+49G>A)
n.281+49G>A
n.346G>A
c.272+49G>A (n.272+49G>A)
n.1185+49G>A
n.1183+49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135361G>CCA054769LMNAc.378+49G>C (n.378+49G>C)
c.936+49G>C (n.936+49G>C)
n.1311+49G>C
c.*286+49G>C (n.*286+49G>C)
c.*735+49G>C (n.*735+49G>C)
n.629+49G>C
c.*736+49G>C (n.*736+49G>C)
c.*407+49G>C (n.*407+49G>C)
c.693+49G>C (n.693+49G>C)
n.200+49G>C
c.600+49G>C (n.600+49G>C)
c.639+49G>C (n.639+49G>C)
n.281+49G>C
n.346G>C
c.272+49G>C (n.272+49G>C)
n.1185+49G>C
n.1183+49G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135361G=CA1200472147LMNAc.378+49G= (n.378+49G=)
c.936+49G= (n.936+49G=)
n.1311+49G=
c.*286+49G= (n.*286+49G=)
c.*735+49G= (n.*735+49G=)
n.629+49G=
c.*736+49G= (n.*736+49G=)
c.*407+49G= (n.*407+49G=)
c.693+49G= (n.693+49G=)
n.200+49G=
c.600+49G= (n.600+49G=)
c.639+49G= (n.639+49G=)
n.281+49G=
n.346G=
c.272+49G= (n.272+49G=)
n.1185+49G=
n.1183+49G=
1g.156135361G>TCA2648348775LMNAc.378+49G>T (n.378+49G>T)
c.936+49G>T (n.936+49G>T)
n.1311+49G>T
c.*286+49G>T (n.*286+49G>T)
c.*735+49G>T (n.*735+49G>T)
n.629+49G>T
c.*736+49G>T (n.*736+49G>T)
c.*407+49G>T (n.*407+49G>T)
c.693+49G>T (n.693+49G>T)
n.200+49G>T
c.600+49G>T (n.600+49G>T)
c.639+49G>T (n.639+49G>T)
n.281+49G>T
n.346G>T
c.272+49G>T (n.272+49G>T)
n.1185+49G>T
n.1183+49G>T
 gnomAD v4
1g.156135362A>TCA2648348776LMNAc.378+50A>T (n.378+50A>T)
c.936+50A>T (n.936+50A>T)
n.1311+50A>T
c.*286+50A>T (n.*286+50A>T)
c.*735+50A>T (n.*735+50A>T)
n.629+50A>T
c.*736+50A>T (n.*736+50A>T)
c.*407+50A>T (n.*407+50A>T)
c.693+50A>T (n.693+50A>T)
n.200+50A>T
c.600+50A>T (n.600+50A>T)
c.639+50A>T (n.639+50A>T)
n.281+50A>T
n.347A>T
c.272+50A>T (n.272+50A>T)
n.1185+50A>T
n.1183+50A>T
 gnomAD v4
1g.156135363T>ACA054774LMNAc.378+51T>A (n.378+51T>A)
c.936+51T>A (n.936+51T>A)
n.1311+51T>A
c.*286+51T>A (n.*286+51T>A)
c.*735+51T>A (n.*735+51T>A)
n.629+51T>A
c.*736+51T>A (n.*736+51T>A)
c.*407+51T>A (n.*407+51T>A)
c.693+51T>A (n.693+51T>A)
n.200+51T>A
c.600+51T>A (n.600+51T>A)
c.639+51T>A (n.639+51T>A)
n.281+51T>A
n.348T>A
c.272+51T>A (n.272+51T>A)
n.1185+51T>A
n.1183+51T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135363T>GCA2648348777LMNAc.378+51T>G (n.378+51T>G)
c.936+51T>G (n.936+51T>G)
n.1311+51T>G
c.*286+51T>G (n.*286+51T>G)
c.*735+51T>G (n.*735+51T>G)
n.629+51T>G
c.*736+51T>G (n.*736+51T>G)
c.*407+51T>G (n.*407+51T>G)
c.693+51T>G (n.693+51T>G)
n.200+51T>G
c.600+51T>G (n.600+51T>G)
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n.281+51T>G
n.348T>G
c.272+51T>G (n.272+51T>G)
n.1185+51T>G
n.1183+51T>G
 gnomAD v4
1g.156135363T=CA1200472148LMNAc.378+51T= (n.378+51T=)
c.936+51T= (n.936+51T=)
n.1311+51T=
c.*286+51T= (n.*286+51T=)
c.*735+51T= (n.*735+51T=)
n.629+51T=
c.*736+51T= (n.*736+51T=)
c.*407+51T= (n.*407+51T=)
c.693+51T= (n.693+51T=)
n.200+51T=
c.600+51T= (n.600+51T=)
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n.281+51T=
n.348T=
c.272+51T= (n.272+51T=)
n.1185+51T=
n.1183+51T=
1g.156135364G>ACA2648348778LMNAc.378+52G>A (n.378+52G>A)
c.936+52G>A (n.936+52G>A)
n.1311+52G>A
c.*286+52G>A (n.*286+52G>A)
c.*735+52G>A (n.*735+52G>A)
n.629+52G>A
c.*736+52G>A (n.*736+52G>A)
c.*407+52G>A (n.*407+52G>A)
c.693+52G>A (n.693+52G>A)
n.200+52G>A
c.600+52G>A (n.600+52G>A)
c.639+52G>A (n.639+52G>A)
n.281+52G>A
n.349G>A
c.272+52G>A (n.272+52G>A)
n.1185+52G>A
n.1183+52G>A
 gnomAD v4
1g.156135364G>TCA2648348779LMNAc.378+52G>T (n.378+52G>T)
c.936+52G>T (n.936+52G>T)
n.1311+52G>T
c.*286+52G>T (n.*286+52G>T)
c.*735+52G>T (n.*735+52G>T)
n.629+52G>T
c.*736+52G>T (n.*736+52G>T)
c.*407+52G>T (n.*407+52G>T)
c.693+52G>T (n.693+52G>T)
n.200+52G>T
c.600+52G>T (n.600+52G>T)
c.639+52G>T (n.639+52G>T)
n.281+52G>T
n.349G>T
c.272+52G>T (n.272+52G>T)
n.1185+52G>T
n.1183+52G>T
 gnomAD v4
1g.156135365C>ACA2648348780LMNAc.378+53C>A (n.378+53C>A)
c.936+53C>A (n.936+53C>A)
n.1311+53C>A
c.*286+53C>A (n.*286+53C>A)
c.*735+53C>A (n.*735+53C>A)
n.629+53C>A
c.*736+53C>A (n.*736+53C>A)
c.*407+53C>A (n.*407+53C>A)
c.693+53C>A (n.693+53C>A)
n.200+53C>A
c.600+53C>A (n.600+53C>A)
c.639+53C>A (n.639+53C>A)
n.281+53C>A
n.350C>A
c.272+53C>A (n.272+53C>A)
n.1185+53C>A
n.1183+53C>A
 gnomAD v4
1g.156135365C=CA1200472149LMNAc.378+53C= (n.378+53C=)
c.936+53C= (n.936+53C=)
n.1311+53C=
c.*286+53C= (n.*286+53C=)
c.*735+53C= (n.*735+53C=)
n.629+53C=
c.*736+53C= (n.*736+53C=)
c.*407+53C= (n.*407+53C=)
c.693+53C= (n.693+53C=)
n.200+53C=
c.600+53C= (n.600+53C=)
c.639+53C= (n.639+53C=)
n.281+53C=
n.350C=
c.272+53C= (n.272+53C=)
n.1185+53C=
n.1183+53C=
1g.156135365C>GCA2648348781LMNAc.378+53C>G (n.378+53C>G)
c.936+53C>G (n.936+53C>G)
n.1311+53C>G
c.*286+53C>G (n.*286+53C>G)
c.*735+53C>G (n.*735+53C>G)
n.629+53C>G
c.*736+53C>G (n.*736+53C>G)
c.*407+53C>G (n.*407+53C>G)
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n.200+53C>G
c.600+53C>G (n.600+53C>G)
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n.281+53C>G
n.350C>G
c.272+53C>G (n.272+53C>G)
n.1185+53C>G
n.1183+53C>G
 gnomAD v4
1g.156135365C>TCA1200472150LMNAc.378+53C>T (n.378+53C>T)
c.936+53C>T (n.936+53C>T)
n.1311+53C>T
c.*286+53C>T (n.*286+53C>T)
c.*735+53C>T (n.*735+53C>T)
n.629+53C>T
c.*736+53C>T (n.*736+53C>T)
c.*407+53C>T (n.*407+53C>T)
c.693+53C>T (n.693+53C>T)
n.200+53C>T
c.600+53C>T (n.600+53C>T)
c.639+53C>T (n.639+53C>T)
n.281+53C>T
n.350C>T
c.272+53C>T (n.272+53C>T)
n.1185+53C>T
n.1183+53C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135366A>CCA2648348782LMNAc.378+54A>C (n.378+54A>C)
c.936+54A>C (n.936+54A>C)
n.1311+54A>C
c.*286+54A>C (n.*286+54A>C)
c.*735+54A>C (n.*735+54A>C)
n.629+54A>C
c.*736+54A>C (n.*736+54A>C)
c.*407+54A>C (n.*407+54A>C)
c.693+54A>C (n.693+54A>C)
n.200+54A>C
c.600+54A>C (n.600+54A>C)
c.639+54A>C (n.639+54A>C)
n.281+54A>C
n.351A>C
c.272+54A>C (n.272+54A>C)
n.1185+54A>C
n.1183+54A>C
 gnomAD v4
1g.156135366A>GCA2574066206LMNAc.378+54A>G (n.378+54A>G)
c.936+54A>G (n.936+54A>G)
n.1311+54A>G
c.*286+54A>G (n.*286+54A>G)
c.*735+54A>G (n.*735+54A>G)
n.629+54A>G
c.*736+54A>G (n.*736+54A>G)
c.*407+54A>G (n.*407+54A>G)
c.693+54A>G (n.693+54A>G)
n.200+54A>G
c.600+54A>G (n.600+54A>G)
c.639+54A>G (n.639+54A>G)
n.281+54A>G
n.351A>G
c.272+54A>G (n.272+54A>G)
n.1185+54A>G
n.1183+54A>G
 gnomAD v4
1g.156135366A>TCA2648348783LMNAc.378+54A>T (n.378+54A>T)
c.936+54A>T (n.936+54A>T)
n.1311+54A>T
c.*286+54A>T (n.*286+54A>T)
c.*735+54A>T (n.*735+54A>T)
n.629+54A>T
c.*736+54A>T (n.*736+54A>T)
c.*407+54A>T (n.*407+54A>T)
c.693+54A>T (n.693+54A>T)
n.200+54A>T
c.600+54A>T (n.600+54A>T)
c.639+54A>T (n.639+54A>T)
n.281+54A>T
n.351A>T
c.272+54A>T (n.272+54A>T)
n.1185+54A>T
n.1183+54A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135371G>ACA2648348788LMNAc.378+59G>A (n.378+59G>A)
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 gnomAD v4
1g.156135371G>TCA2648348789LMNAc.378+59G>T (n.378+59G>T)
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n.200+59G>T
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n.356G>T
c.272+59G>T (n.272+59G>T)
n.1185+59G>T
n.1183+59G>T
 gnomAD v4
1g.156135372G>ACA2648348790LMNAc.378+60G>A (n.378+60G>A)
c.936+60G>A (n.936+60G>A)
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n.629+60G>A
c.*736+60G>A (n.*736+60G>A)
c.*407+60G>A (n.*407+60G>A)
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n.200+60G>A
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n.281+60G>A
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c.272+60G>A (n.272+60G>A)
n.1185+60G>A
n.1183+60G>A
 gnomAD v4
1g.156135372G>CCA2648348791LMNAc.378+60G>C (n.378+60G>C)
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n.629+60G>C
c.*736+60G>C (n.*736+60G>C)
c.*407+60G>C (n.*407+60G>C)
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n.281+60G>C
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c.272+60G>C (n.272+60G>C)
n.1185+60G>C
n.1183+60G>C
 gnomAD v4
1g.156135372G>TCA2648348792LMNAc.378+60G>T (n.378+60G>T)
c.936+60G>T (n.936+60G>T)
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 gnomAD v4
1g.156135374A>CCA2648348793LMNAc.378+62A>C (n.378+62A>C)
c.936+62A>C (n.936+62A>C)
n.1311+62A>C
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n.200+62A>C
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n.281+62A>C
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n.1185+62A>C
n.1183+62A>C
 gnomAD v4
1g.156135374A>GCA2648348794LMNAc.378+62A>G (n.378+62A>G)
c.936+62A>G (n.936+62A>G)
n.1311+62A>G
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n.1185+62A>G
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 gnomAD v4
1g.156135374A>TCA2648348795LMNAc.378+62A>T (n.378+62A>T)
c.936+62A>T (n.936+62A>T)
n.1311+62A>T
c.*286+62A>T (n.*286+62A>T)
c.*735+62A>T (n.*735+62A>T)
n.629+62A>T
c.*736+62A>T (n.*736+62A>T)
c.*407+62A>T (n.*407+62A>T)
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n.200+62A>T
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n.281+62A>T
n.359A>T
c.272+62A>T (n.272+62A>T)
n.1185+62A>T
n.1183+62A>T
 gnomAD v4
1g.156135375G>ACA2574066213LMNAc.378+63G>A (n.378+63G>A)
c.936+63G>A (n.936+63G>A)
n.1311+63G>A
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n.629+63G>A
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c.*407+63G>A (n.*407+63G>A)
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n.200+63G>A
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n.281+63G>A
n.360G>A
c.272+63G>A (n.272+63G>A)
n.1185+63G>A
n.1183+63G>A
 gnomAD v4
1g.156135375G>CCA2648348797LMNAc.378+63G>C (n.378+63G>C)
c.936+63G>C (n.936+63G>C)
n.1311+63G>C
c.*286+63G>C (n.*286+63G>C)
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n.629+63G>C
c.*736+63G>C (n.*736+63G>C)
c.*407+63G>C (n.*407+63G>C)
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n.200+63G>C
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n.281+63G>C
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n.1185+63G>C
n.1183+63G>C
 gnomAD v4
1g.156135375G>TCA2648348796LMNAc.378+63G>T (n.378+63G>T)
c.936+63G>T (n.936+63G>T)
n.1311+63G>T
c.*286+63G>T (n.*286+63G>T)
c.*735+63G>T (n.*735+63G>T)
n.629+63G>T
c.*736+63G>T (n.*736+63G>T)
c.*407+63G>T (n.*407+63G>T)
c.693+63G>T (n.693+63G>T)
n.200+63G>T
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n.281+63G>T
n.360G>T
c.272+63G>T (n.272+63G>T)
n.1185+63G>T
n.1183+63G>T
 gnomAD v4
1g.156135376C>ACA2648348799LMNAc.378+64C>A (n.378+64C>A)
c.936+64C>A (n.936+64C>A)
n.1311+64C>A
c.*286+64C>A (n.*286+64C>A)
c.*735+64C>A (n.*735+64C>A)
n.629+64C>A
c.*736+64C>A (n.*736+64C>A)
c.*407+64C>A (n.*407+64C>A)
c.693+64C>A (n.693+64C>A)
n.200+64C>A
c.600+64C>A (n.600+64C>A)
c.639+64C>A (n.639+64C>A)
n.281+64C>A
n.361C>A
c.272+64C>A (n.272+64C>A)
n.1185+64C>A
n.1183+64C>A
 gnomAD v4
1g.156135376C>GCA2574066214LMNAc.378+64C>G (n.378+64C>G)
c.936+64C>G (n.936+64C>G)
n.1311+64C>G
c.*286+64C>G (n.*286+64C>G)
c.*735+64C>G (n.*735+64C>G)
n.629+64C>G
c.*736+64C>G (n.*736+64C>G)
c.*407+64C>G (n.*407+64C>G)
c.693+64C>G (n.693+64C>G)
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c.600+64C>G (n.600+64C>G)
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n.281+64C>G
n.361C>G
c.272+64C>G (n.272+64C>G)
n.1185+64C>G
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1g.156135378delCA2648348798LMNAc.378+66del (n.378+66del)
c.936+66del (n.936+66del)
n.1311+66del
c.*286+66del (n.*286+66del)
c.*735+66del (n.*735+66del)
n.629+66del
c.*736+66del (n.*736+66del)
c.*407+66del (n.*407+66del)
c.693+66del (n.693+66del)
n.200+66del
c.600+66del (n.600+66del)
c.639+66del (n.639+66del)
n.281+66del
n.363del
c.272+66del (n.272+66del)
n.1185+66del
n.1183+66del
 gnomAD v4
1g.156135377C>ACA2574066215LMNAc.378+65C>A (n.378+65C>A)
c.936+65C>A (n.936+65C>A)
n.1311+65C>A
c.*286+65C>A (n.*286+65C>A)
c.*735+65C>A (n.*735+65C>A)
n.629+65C>A
c.*736+65C>A (n.*736+65C>A)
c.*407+65C>A (n.*407+65C>A)
c.693+65C>A (n.693+65C>A)
n.200+65C>A
c.600+65C>A (n.600+65C>A)
c.639+65C>A (n.639+65C>A)
n.281+65C>A
n.362C>A
c.272+65C>A (n.272+65C>A)
n.1185+65C>A
n.1183+65C>A
 gnomAD v4
1g.156135378C>ACA2574066217LMNAc.378+66C>A (n.378+66C>A)
c.936+66C>A (n.936+66C>A)
n.1311+66C>A
c.*286+66C>A (n.*286+66C>A)
c.*735+66C>A (n.*735+66C>A)
n.629+66C>A
c.*736+66C>A (n.*736+66C>A)
c.*407+66C>A (n.*407+66C>A)
c.693+66C>A (n.693+66C>A)
n.200+66C>A
c.600+66C>A (n.600+66C>A)
c.639+66C>A (n.639+66C>A)
n.281+66C>A
n.363C>A
c.272+66C>A (n.272+66C>A)
n.1185+66C>A
n.1183+66C>A
 gnomAD v4
1g.156135378C=CA1140474995LMNAc.378+66C= (n.378+66C=)
c.936+66C= (n.936+66C=)
n.1311+66C=
c.*286+66C= (n.*286+66C=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.156135384_156135396delCA2648348803LMNAc.378+72_378+84del (n.378+72_378+84del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.156135382G>TCA2574066221LMNAc.378+70G>T (n.378+70G>T)
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 gnomAD v4
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n.1185+71T>G
n.1183+71T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135383T=CA1200472153LMNAc.378+71T= (n.378+71T=)
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1g.156135384T>ACA2746229468LMNAc.378+72T>A (n.378+72T>A)
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n.369T>A
c.272+72T>A (n.272+72T>A)
n.1185+72T>A
n.1183+72T>A
1g.156135384T>CCA1200472156LMNAc.378+72T>C (n.378+72T>C)
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n.1311+72T>C
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n.1185+72T>C
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 dbSNP
1g.156135384T>GCA1008064427LMNAc.378+72T>G (n.378+72T>G)
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n.369T>G
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n.1185+72T>G
n.1183+72T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135384T=CA1200472155LMNAc.378+72T= (n.378+72T=)
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n.1183+72T=
1g.156135384_156135385delinsTGCA1200472154LMNAc.378+72_378+73delinsTG (n.378+72_378+73delinsTG)
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n.1185+72_1185+73delinsTG
n.1183+72_1183+73delinsTG
1g.156135400_156135405dupCA1200472157LMNAc.378+88_378+93dup (n.378+88_378+93dup)
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n.281+88_281+93dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.281+82_281+93del
n.379_390del
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 gnomAD v4
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n.1183+73G=
1g.156135385G>TCA31012052LMNAc.378+73G>T (n.378+73G>T)
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n.1311+73G>T
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n.1185+73G>T
n.1183+73G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135389dupCA2574066230LMNAc.378+77dup (n.378+77dup)
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 gnomAD v4
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n.629+77del
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n.281+77del
n.374del
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n.1185+77del
n.1183+77del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135388_156135389delCA2648348806LMNAc.378+76_378+77del (n.378+76_378+77del)
c.936+76_936+77del (n.936+76_936+77del)
n.1311+76_1311+77del
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n.629+76_629+77del
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n.281+76_281+77del
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n.1185+76_1185+77del
n.1183+76_1183+77del
 gnomAD v4
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n.1311+74G>A
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n.629+74G>A
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n.371G>A
c.272+74G>A (n.272+74G>A)
n.1185+74G>A
n.1183+74G>A
 gnomAD v4
1g.156135386G>TCA2648348808LMNAc.378+74G>T (n.378+74G>T)
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n.629+74G>T
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 gnomAD v4
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n.1311+75G>A
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 dbSNP
1g.156135387G>CCA1008064433LMNAc.378+75G>C (n.378+75G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1183+75G=
1g.156135388G>ACA1008064435LMNAc.378+76G>A (n.378+76G>A)
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n.1185+76G>A
n.1183+76G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135388G=CA1200472162LMNAc.378+76G= (n.378+76G=)
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n.1185+76G=
n.1183+76G=
1g.156135388G>TCA2648348809LMNAc.378+76G>T (n.378+76G>T)
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n.1311+76G>T
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n.629+76G>T
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n.281+76G>T
n.373G>T
c.272+76G>T (n.272+76G>T)
n.1185+76G>T
n.1183+76G>T
 gnomAD v4
1g.156135389G>ACA889735302LMNAc.378+77G>A (n.378+77G>A)
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c.*735+77G>A (n.*735+77G>A)
n.629+77G>A
c.*736+77G>A (n.*736+77G>A)
c.*407+77G>A (n.*407+77G>A)
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n.200+77G>A
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n.374G>A
c.272+77G>A (n.272+77G>A)
n.1185+77G>A
n.1183+77G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135389G=CA1144421095LMNAc.378+77G= (n.378+77G=)
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c.600+77G= (n.600+77G=)
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n.374G=
c.272+77G= (n.272+77G=)
n.1185+77G=
n.1183+77G=
1g.156135389G>TCA31012060LMNAc.378+77G>T (n.378+77G>T)
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n.1311+77G>T
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n.629+77G>T
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c.*407+77G>T (n.*407+77G>T)
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n.200+77G>T
c.600+77G>T (n.600+77G>T)
c.639+77G>T (n.639+77G>T)
n.281+77G>T
n.374G>T
c.272+77G>T (n.272+77G>T)
n.1185+77G>T
n.1183+77G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135390delCA2648348810LMNAc.378+78del (n.378+78del)
c.936+78del (n.936+78del)
n.1311+78del
c.*286+78del (n.*286+78del)
c.*735+78del (n.*735+78del)
n.629+78del
c.*736+78del (n.*736+78del)
c.*407+78del (n.*407+78del)
c.693+78del (n.693+78del)
n.200+78del
c.600+78del (n.600+78del)
c.639+78del (n.639+78del)
n.281+78del
n.375del
c.272+78del (n.272+78del)
n.1185+78del
n.1183+78del
 gnomAD v4
1g.156135390T>ACA1200472164LMNAc.378+78T>A (n.378+78T>A)
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n.1185+78T>A
n.1183+78T>A
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1311+79G>T
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 gnomAD v4
1g.156135395dupCA2648348811LMNAc.378+83dup (n.378+83dup)
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 gnomAD v4
1g.156135394_156135395dupCA2648348812LMNAc.378+82_378+83dup (n.378+82_378+83dup)
c.936+82_936+83dup (n.936+82_936+83dup)
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 gnomAD v4
1g.156135395delCA2574066233LMNAc.378+83del (n.378+83del)
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c.*736+83del (n.*736+83del)
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n.200+83del
c.600+83del (n.600+83del)
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n.281+83del
n.380del
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n.1185+83del
n.1183+83del
 gnomAD v4
1g.156135392G>ACA889735307LMNAc.378+80G>A (n.378+80G>A)
c.936+80G>A (n.936+80G>A)
n.1311+80G>A
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n.1185+80G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135392G=CA1200472168LMNAc.378+80G= (n.378+80G=)
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1g.156135392G>TCA2648348815LMNAc.378+80G>T (n.378+80G>T)
c.936+80G>T (n.936+80G>T)
n.1311+80G>T
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n.629+80G>T
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n.281+80G>T
n.377G>T
c.272+80G>T (n.272+80G>T)
n.1185+80G>T
n.1183+80G>T
 gnomAD v4
1g.156135392_156135396delinsGGGGTCA1200472167LMNAc.378+80_378+84delinsGGGGT (n.378+80_378+84delinsGGGGT)
c.936+80_936+84delinsGGGGT (n.936+80_936+84delinsGGGGT)
n.1311+80_1311+84delinsGGGGT
c.*286+80_*286+84delinsGGGGT (n.*286+80_*286+84delinsGGGGT)
c.*735+80_*735+84delinsGGGGT (n.*735+80_*735+84delinsGGGGT)
n.629+80_629+84delinsGGGGT
c.*736+80_*736+84delinsGGGGT (n.*736+80_*736+84delinsGGGGT)
c.*407+80_*407+84delinsGGGGT (n.*407+80_*407+84delinsGGGGT)
c.693+80_693+84delinsGGGGT (n.693+80_693+84delinsGGGGT)
n.200+80_200+84delinsGGGGT
c.600+80_600+84delinsGGGGT (n.600+80_600+84delinsGGGGT)
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n.281+80_281+84delinsGGGGT
n.377_381delinsGGGGT
c.272+80_272+84delinsGGGGT (n.272+80_272+84delinsGGGGT)
n.1185+80_1185+84delinsGGGGT
n.1183+80_1183+84delinsGGGGT
1g.156135396_156135400delCA2648348814LMNAc.378+84_378+88del (n.378+84_378+88del)
c.936+84_936+88del (n.936+84_936+88del)
n.1311+84_1311+88del
c.*286+84_*286+88del (n.*286+84_*286+88del)
c.*735+84_*735+88del (n.*735+84_*735+88del)
n.629+84_629+88del
c.*736+84_*736+88del (n.*736+84_*736+88del)
c.*407+84_*407+88del (n.*407+84_*407+88del)
c.693+84_693+88del (n.693+84_693+88del)
n.200+84_200+88del
c.600+84_600+88del (n.600+84_600+88del)
c.639+84_639+88del (n.639+84_639+88del)
n.281+84_281+88del
n.381_385del
c.272+84_272+88del (n.272+84_272+88del)
n.1185+84_1185+88del
n.1183+84_1183+88del
 gnomAD v4
1g.156135393G>ACA2574066235LMNAc.378+81G>A (n.378+81G>A)
c.936+81G>A (n.936+81G>A)
n.1311+81G>A
c.*286+81G>A (n.*286+81G>A)
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n.629+81G>A
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c.*407+81G>A (n.*407+81G>A)
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n.200+81G>A
c.600+81G>A (n.600+81G>A)
c.639+81G>A (n.639+81G>A)
n.281+81G>A
n.378G>A
c.272+81G>A (n.272+81G>A)
n.1185+81G>A
n.1183+81G>A
 gnomAD v4
1g.156135393G=CA1143625552LMNAc.378+81G= (n.378+81G=)
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n.1311+81G=
c.*286+81G= (n.*286+81G=)
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c.600+81G= (n.600+81G=)
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n.281+81G=
n.378G=
c.272+81G= (n.272+81G=)
n.1185+81G=
n.1183+81G=
1g.156135393G>TCA31012067LMNAc.378+81G>T (n.378+81G>T)
c.936+81G>T (n.936+81G>T)
n.1311+81G>T
c.*286+81G>T (n.*286+81G>T)
c.*735+81G>T (n.*735+81G>T)
n.629+81G>T
c.*736+81G>T (n.*736+81G>T)
c.*407+81G>T (n.*407+81G>T)
c.693+81G>T (n.693+81G>T)
n.200+81G>T
c.600+81G>T (n.600+81G>T)
c.639+81G>T (n.639+81G>T)
n.281+81G>T
n.378G>T
c.272+81G>T (n.272+81G>T)
n.1185+81G>T
n.1183+81G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135396_156135399delCA1200472169LMNAc.378+84_378+87del (n.378+84_378+87del)
c.936+84_936+87del (n.936+84_936+87del)
n.1311+84_1311+87del
c.*286+84_*286+87del (n.*286+84_*286+87del)
c.*735+84_*735+87del (n.*735+84_*735+87del)
n.629+84_629+87del
c.*736+84_*736+87del (n.*736+84_*736+87del)
c.*407+84_*407+87del (n.*407+84_*407+87del)
c.693+84_693+87del (n.693+84_693+87del)
n.200+84_200+87del
c.600+84_600+87del (n.600+84_600+87del)
c.639+84_639+87del (n.639+84_639+87del)
n.281+84_281+87del
n.381_384del
c.272+84_272+87del (n.272+84_272+87del)
n.1185+84_1185+87del
n.1183+84_1183+87del
 dbSNP
1g.156135394G>ACA2574066237LMNAc.378+82G>A (n.378+82G>A)
c.936+82G>A (n.936+82G>A)
n.1311+82G>A
c.*286+82G>A (n.*286+82G>A)
c.*735+82G>A (n.*735+82G>A)
n.629+82G>A
c.*736+82G>A (n.*736+82G>A)
c.*407+82G>A (n.*407+82G>A)
c.693+82G>A (n.693+82G>A)
n.200+82G>A
c.600+82G>A (n.600+82G>A)
c.639+82G>A (n.639+82G>A)
n.281+82G>A
n.379G>A
c.272+82G>A (n.272+82G>A)
n.1185+82G>A
n.1183+82G>A
 gnomAD v4
1g.156135394G>CCA1200472171LMNAc.378+82G>C (n.378+82G>C)
c.936+82G>C (n.936+82G>C)
n.1311+82G>C
c.*286+82G>C (n.*286+82G>C)
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n.629+82G>C
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n.200+82G>C
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n.281+82G>C
n.379G>C
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n.1185+82G>C
n.1183+82G>C
 dbSNP
1g.156135394G=CA1200472170LMNAc.378+82G= (n.378+82G=)
c.936+82G= (n.936+82G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.156135402_156135405delCA2648348824LMNAc.378+90_378+93del (n.378+90_378+93del)
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 gnomAD v4
1g.156135400G>ACA2574066245LMNAc.378+88G>A (n.378+88G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1185+89G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1185+91G>A
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 gnomAD v4
1g.156135403G>TCA2648348829LMNAc.378+91G>T (n.378+91G>T)
c.936+91G>T (n.936+91G>T)
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c.*286+91G>T (n.*286+91G>T)
c.*735+91G>T (n.*735+91G>T)
n.629+91G>T
c.*736+91G>T (n.*736+91G>T)
c.*407+91G>T (n.*407+91G>T)
c.693+91G>T (n.693+91G>T)
n.200+91G>T
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n.281+91G>T
n.388G>T
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 gnomAD v4
1g.156135403_156135405delCA2574066247LMNAc.378+91_378+93del (n.378+91_378+93del)
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 gnomAD v4
1g.156135405delCA2648348828LMNAc.378+93del (n.378+93del)
c.936+93del (n.936+93del)
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 gnomAD v4
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n.1185+92G>A
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 gnomAD v4
1g.156135404G>TCA2648348831LMNAc.378+92G>T (n.378+92G>T)
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n.1185+92G>T
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 gnomAD v4
1g.156135405G>ACA2574066250LMNAc.378+93G>A (n.378+93G>A)
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c.*286+93G>A (n.*286+93G>A)
c.*735+93G>A (n.*735+93G>A)
n.629+93G>A
c.*736+93G>A (n.*736+93G>A)
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n.200+93G>A
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c.639+93G>A (n.639+93G>A)
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n.390G>A
c.272+93G>A (n.272+93G>A)
n.1185+93G>A
n.1183+93G>A
 gnomAD v4
1g.156135405G>CCA2574066251LMNAc.378+93G>C (n.378+93G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.156135406A>CCA2648348832LMNAc.378+94A>C (n.378+94A>C)
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 gnomAD v4
1g.156135406A>GCA2574066253LMNAc.378+94A>G (n.378+94A>G)
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 gnomAD v4
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n.1183+95G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1311+95G>T
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 gnomAD v4
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n.1185+96G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1183+96G=
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 gnomAD v4
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c.*736+99C>A (n.*736+99C>A)
c.*407+99C>A (n.*407+99C>A)
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n.1185+99C>A
n.1183+99C>A
1g.156135411C>TCA2746229489LMNAc.378+99C>T (n.378+99C>T)
c.936+99C>T (n.936+99C>T)
n.1311+99C>T
c.*286+99C>T (n.*286+99C>T)
c.*735+99C>T (n.*735+99C>T)
n.629+99C>T
c.*736+99C>T (n.*736+99C>T)
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n.1185+99C>T
n.1183+99C>T
1g.156135413T>ACA2648348838LMNAc.378+101T>A (n.378+101T>A)
c.936+101T>A (n.936+101T>A)
n.1311+101T>A
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c.*735+101T>A (n.*735+101T>A)
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n.1183+101T>A
 gnomAD v4
1g.156135413T>CCA31012091LMNAc.378+101T>C (n.378+101T>C)
c.936+101T>C (n.936+101T>C)
n.1311+101T>C
c.*286+101T>C (n.*286+101T>C)
c.*735+101T>C (n.*735+101T>C)
n.629+101T>C
c.*736+101T>C (n.*736+101T>C)
c.*407+101T>C (n.*407+101T>C)
c.693+101T>C (n.693+101T>C)
n.200+101T>C
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n.281+101T>C
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n.1185+101T>C
n.1183+101T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135413T>GCA2746229494LMNAc.378+101T>G (n.378+101T>G)
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n.629+101T>G
c.*736+101T>G (n.*736+101T>G)
c.*407+101T>G (n.*407+101T>G)
c.693+101T>G (n.693+101T>G)
n.200+101T>G
c.600+101T>G (n.600+101T>G)
c.639+101T>G (n.639+101T>G)
n.281+101T>G
c.272+101T>G (n.272+101T>G)
n.1185+101T>G
n.1183+101T>G
1g.156135413T=CA1200472179LMNAc.378+101T= (n.378+101T=)
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n.281+101T=
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n.1185+101T=
n.1183+101T=
1g.156135413_156135416delinsTGAGCA1200472178LMNAc.378+101_378+104delinsTGAG (n.378+101_378+104delinsTGAG)
c.936+101_936+104delinsTGAG (n.936+101_936+104delinsTGAG)
n.1311+101_1311+104delinsTGAG
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n.281+101_281+104delinsTGAG
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n.1185+101_1185+104delinsTGAG
n.1183+101_1183+104delinsTGAG
1g.156135414G>ACA2648348840LMNAc.378+102G>A (n.378+102G>A)
c.936+102G>A (n.936+102G>A)
n.1311+102G>A
c.*286+102G>A (n.*286+102G>A)
c.*735+102G>A (n.*735+102G>A)
n.629+102G>A
c.*736+102G>A (n.*736+102G>A)
c.*407+102G>A (n.*407+102G>A)
c.693+102G>A (n.693+102G>A)
n.200+102G>A
c.600+102G>A (n.600+102G>A)
c.639+102G>A (n.639+102G>A)
n.281+102G>A
c.272+102G>A (n.272+102G>A)
n.1185+102G>A
n.1183+102G>A
 gnomAD v4
1g.156135414G>TCA2648348839LMNAc.378+102G>T (n.378+102G>T)
c.936+102G>T (n.936+102G>T)
n.1311+102G>T
c.*286+102G>T (n.*286+102G>T)
c.*735+102G>T (n.*735+102G>T)
n.629+102G>T
c.*736+102G>T (n.*736+102G>T)
c.*407+102G>T (n.*407+102G>T)
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n.200+102G>T
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n.281+102G>T
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n.1185+102G>T
n.1183+102G>T
 gnomAD v4
1g.156135420_156135422delCA1008064457LMNAc.378+108_378+110del (n.378+108_378+110del)
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n.1311+108_1311+110del
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n.629+108_629+110del
c.*736+108_*736+110del (n.*736+108_*736+110del)
c.*407+108_*407+110del (n.*407+108_*407+110del)
c.693+108_693+110del (n.693+108_693+110del)
n.200+108_200+110del
c.600+108_600+110del (n.600+108_600+110del)
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n.281+108_281+110del
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n.1185+108_1185+110del
n.1183+108_1183+110del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135417G>CCA2648348841LMNAc.378+105G>C (n.378+105G>C)
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n.1311+105G>C
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n.200+105G>C
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n.281+105G>C
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n.1185+105G>C
n.1183+105G>C
 gnomAD v4
1g.156135418A>CCA2648348842LMNAc.378+106A>C (n.378+106A>C)
c.936+106A>C (n.936+106A>C)
n.1311+106A>C
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n.629+106A>C
c.*736+106A>C (n.*736+106A>C)
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c.693+106A>C (n.693+106A>C)
n.200+106A>C
c.600+106A>C (n.600+106A>C)
c.639+106A>C (n.639+106A>C)
n.281+106A>C
c.272+106A>C (n.272+106A>C)
n.1185+106A>C
n.1183+106A>C
 gnomAD v4
1g.156135419G>CCA31012095LMNAc.378+107G>C (n.378+107G>C)
c.936+107G>C (n.936+107G>C)
n.1311+107G>C
c.*286+107G>C (n.*286+107G>C)
c.*735+107G>C (n.*735+107G>C)
n.629+107G>C
c.*736+107G>C (n.*736+107G>C)
c.*407+107G>C (n.*407+107G>C)
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n.200+107G>C
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n.281+107G>C
c.272+107G>C (n.272+107G>C)
n.1185+107G>C
n.1183+107G>C
 dbSNP
1g.156135419G=CA1200472180LMNAc.378+107G= (n.378+107G=)
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n.1311+108G>A
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n.1185+108G>A
n.1183+108G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135420G=CA1200472181LMNAc.378+108G= (n.378+108G=)
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n.1185+108G=
n.1183+108G=
1g.156135420G>TCA1008064470LMNAc.378+108G>T (n.378+108G>T)
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n.1311+108G>T
c.*286+108G>T (n.*286+108G>T)
c.*735+108G>T (n.*735+108G>T)
n.629+108G>T
c.*736+108G>T (n.*736+108G>T)
c.*407+108G>T (n.*407+108G>T)
c.693+108G>T (n.693+108G>T)
n.200+108G>T
c.600+108G>T (n.600+108G>T)
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n.281+108G>T
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n.1185+108G>T
n.1183+108G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched