Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156135007_156136379delCA891842718LMNAc.252+32_765del
c.810+32_1323del
n.1185+32_1698del
c.*160+32_*673del
c.*609+32_*1122del
n.503+32_1016del
c.*610+32_*1123del
c.*281+32_*794del
c.810+32_*334del
c.810+32_*426del
c.810+32_1311+12del
c.567+32_1080del
c.474+32_987del
c.513+32_1026del
n.155+32_708del
c.146+32_699del
n.1059+32_1612del
n.1057+32_1610del
 ClinVar
1g.156135294C>ACA421068703LMNAc.360C>A (p.Leu120=)
c.918C>A (p.Leu306=)
n.1293C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*717C>A (n.*717C>A)
n.611C>A
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.675C>A (p.Leu225=)
n.182C>A
c.582C>A (p.Leu194=)
c.621C>A (p.Leu207=)
n.263C>A
n.279C>A
c.254C>A (p.Ser85Ter)
n.1167C>A
n.1165C>A
1g.156135294C>GCA421068704LMNAc.360C>G (p.Leu120=)
c.918C>G (p.Leu306=)
n.1293C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*717C>G (n.*717C>G)
n.611C>G
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.675C>G (p.Leu225=)
n.182C>G
c.582C>G (p.Leu194=)
c.621C>G (p.Leu207=)
n.263C>G
n.279C>G
c.254C>G (p.Ser85Ter)
n.1167C>G
n.1165C>G
1g.156135294C>TCA421068705LMNAc.360C>T (p.Leu120=)
c.918C>T (p.Leu306=)
n.1293C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*717C>T (n.*717C>T)
n.611C>T
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.675C>T (p.Leu225=)
n.182C>T
c.582C>T (p.Leu194=)
c.621C>T (p.Leu207=)
n.263C>T
n.279C>T
c.254C>T (p.Ser85Leu)
n.1167C>T
n.1165C>T
 COSMIC COSMIC
1g.156135295A>CCA342817948LMNAc.361A>C (p.Ser121Arg)
c.919A>C (p.Ser307Arg)
n.1294A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.*718A>C (n.*718A>C)
n.612A>C
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.676A>C (p.Ser226Arg)
n.183A>C
c.583A>C (p.Ser195Arg)
c.622A>C (p.Ser208Arg)
n.264A>C
n.280A>C
c.255A>C (p.Ser85=)
n.1168A>C
n.1166A>C
1g.156135295A>GCA342817950LMNAc.361A>G (p.Ser121Gly)
c.919A>G (p.Ser307Gly)
n.1294A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.*718A>G (n.*718A>G)
n.612A>G
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.676A>G (p.Ser226Gly)
n.183A>G
c.583A>G (p.Ser195Gly)
c.622A>G (p.Ser208Gly)
n.264A>G
n.280A>G
c.255A>G (p.Ser85=)
n.1168A>G
n.1166A>G
1g.156135295A>TCA342817954LMNAc.361A>T (p.Ser121Cys)
c.919A>T (p.Ser307Cys)
n.1294A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.*718A>T (n.*718A>T)
n.612A>T
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.676A>T (p.Ser226Cys)
n.183A>T
c.583A>T (p.Ser195Cys)
c.622A>T (p.Ser208Cys)
n.264A>T
n.280A>T
c.255A>T (p.Ser85=)
n.1168A>T
n.1166A>T
1g.156135296G>ACA342817957LMNAc.362G>A (p.Ser121Asn)
c.920G>A (p.Ser307Asn)
n.1295G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.613G>A
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.677G>A (p.Ser226Asn)
n.184G>A
c.584G>A (p.Ser195Asn)
c.623G>A (p.Ser208Asn)
n.265G>A
n.281G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.1169G>A
n.1167G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156135296G>CCA054668LMNAc.362G>C (p.Ser121Thr)
c.920G>C (p.Ser307Thr)
n.1295G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.613G>C
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.677G>C (p.Ser226Thr)
n.184G>C
c.584G>C (p.Ser195Thr)
c.623G>C (p.Ser208Thr)
n.265G>C
n.281G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.1169G>C
n.1167G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135296G=CA1200472118LMNAc.362G= (p.Ser121=)
c.920G= (p.Ser307=)
n.1295G=
c.*270G= (n.*270G=)
c.*719G= (n.*719G=)
n.613G=
c.*720G= (n.*720G=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.677G= (p.Ser226=)
n.184G=
c.584G= (p.Ser195=)
c.623G= (p.Ser208=)
n.265G=
n.281G=
c.256G= (p.Ala86=)
n.1169G=
n.1167G=
1g.156135296G>TCA342817958LMNAc.362G>T (p.Ser121Ile)
c.920G>T (p.Ser307Ile)
n.1295G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.613G>T
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.677G>T (p.Ser226Ile)
n.184G>T
c.584G>T (p.Ser195Ile)
c.623G>T (p.Ser208Ile)
n.265G>T
n.281G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.1169G>T
n.1167G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.156135297C>ACA342817959LMNAc.363C>A (p.Ser121Arg)
c.921C>A (p.Ser307Arg)
n.1296C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*720C>A (n.*720C>A)
n.614C>A
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.678C>A (p.Ser226Arg)
n.185C>A
c.585C>A (p.Ser195Arg)
c.624C>A (p.Ser208Arg)
n.266C>A
n.282C>A
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.1170C>A
n.1168C>A
1g.156135297C=CA1200472119LMNAc.363C= (p.Ser121=)
c.921C= (p.Ser307=)
n.1296C=
c.*271C= (n.*271C=)
c.*720C= (n.*720C=)
n.614C=
c.*721C= (n.*721C=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.678C= (p.Ser226=)
n.185C=
c.585C= (p.Ser195=)
c.624C= (p.Ser208=)
n.266C=
n.282C=
c.257C= (p.Ala86=)
n.1170C=
n.1168C=
1g.156135297C>GCA342817964LMNAc.363C>G (p.Ser121Arg)
c.921C>G (p.Ser307Arg)
n.1296C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.*720C>G (n.*720C>G)
n.614C>G
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.678C>G (p.Ser226Arg)
n.185C>G
c.585C>G (p.Ser195Arg)
c.624C>G (p.Ser208Arg)
n.266C>G
n.282C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.1170C>G
n.1168C>G
1g.156135297C>TCA054676LMNAc.363C>T (p.Ser121=)
c.921C>T (p.Ser307=)
n.1296C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.*720C>T (n.*720C>T)
n.614C>T
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.678C>T (p.Ser226=)
n.185C>T
c.585C>T (p.Ser195=)
c.624C>T (p.Ser208=)
n.266C>T
n.282C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.1170C>T
n.1168C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156135298C>ACA342817967LMNAc.364C>A (p.Gln122Lys)
c.922C>A (p.Gln308Lys)
n.1297C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*721C>A (n.*721C>A)
n.615C>A
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
n.186C>A
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
n.267C>A
n.283C>A
c.258C>A (p.Ala86=)
n.1171C>A
n.1169C>A
1g.156135298C>GCA342817975LMNAc.364C>G (p.Gln122Glu)
c.922C>G (p.Gln308Glu)
n.1297C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.*721C>G (n.*721C>G)
n.615C>G
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
n.186C>G
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
n.267C>G
n.283C>G
c.258C>G (p.Ala86=)
n.1171C>G
n.1169C>G
1g.156135298C>TCA342817976LMNAc.364C>T (p.Gln122Ter)
c.922C>T (p.Gln308Ter)
n.1297C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*721C>T (n.*721C>T)
n.615C>T
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
n.186C>T
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
n.267C>T
n.283C>T
c.258C>T (p.Ala86=)
n.1171C>T
n.1169C>T
1g.156135299A>CCA342817981LMNAc.365A>C (p.Gln122Pro)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
n.1298A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*722A>C (n.*722A>C)
n.616A>C
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
n.187A>C
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
n.268A>C
n.284A>C
c.259A>C (p.Ser87Arg)
n.1172A>C
n.1170A>C
1g.156135299A>GCA342817983LMNAc.365A>G (p.Gln122Arg)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
n.1298A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*722A>G (n.*722A>G)
n.616A>G
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
n.187A>G
c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
n.268A>G
n.284A>G
c.259A>G (p.Ser87Gly)
n.1172A>G
n.1170A>G
1g.156135299A>TCA342817985LMNAc.365A>T (p.Gln122Leu)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
n.1298A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*722A>T (n.*722A>T)
n.616A>T
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
n.187A>T
c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
n.268A>T
n.284A>T
c.259A>T (p.Ser87Cys)
n.1172A>T
n.1170A>T
1g.156135300G>ACA421068706LMNAc.366G>A (p.Gln122=)
c.924G>A (p.Gln308=)
n.1299G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*723G>A (n.*723G>A)
n.617G>A
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.681G>A (p.Gln227=)
n.188G>A
c.588G>A (p.Gln196=)
c.627G>A (p.Gln209=)
n.269G>A
n.285G>A
c.260G>A (p.Ser87Asn)
n.1173G>A
n.1171G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.156135300G>CCA342817990LMNAc.366G>C (p.Gln122His)
c.924G>C (p.Gln308His)
n.1299G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*723G>C (n.*723G>C)
n.617G>C
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.681G>C (p.Gln227His)
n.188G>C
c.588G>C (p.Gln196His)
c.627G>C (p.Gln209His)
n.269G>C
n.285G>C
c.260G>C (p.Ser87Thr)
n.1173G>C
n.1171G>C
1g.156135300G=CA1200472120LMNAc.366G= (p.Gln122=)
c.924G= (p.Gln308=)
n.1299G=
c.*274G= (n.*274G=)
c.*723G= (n.*723G=)
n.617G=
c.*724G= (n.*724G=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.681G= (p.Gln227=)
n.188G=
c.588G= (p.Gln196=)
c.627G= (p.Gln209=)
n.269G=
n.285G=
c.260G= (p.Ser87=)
n.1173G=
n.1171G=
1g.156135300G>TCA342817992LMNAc.366G>T (p.Gln122His)
c.924G>T (p.Gln308His)
n.1299G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*723G>T (n.*723G>T)
n.617G>T
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.681G>T (p.Gln227His)
n.188G>T
c.588G>T (p.Gln196His)
c.627G>T (p.Gln209His)
n.269G>T
n.285G>T
c.260G>T (p.Ser87Ile)
n.1173G>T
n.1171G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135301C>ACA342817996LMNAc.367C>A (p.Leu123Ile)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
n.1300C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.618C>A
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.682C>A (p.Leu228Ile)
n.189C>A
c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.628C>A (p.Leu210Ile)
n.270C>A
n.286C>A
c.261C>A (p.Ser87Arg)
n.1174C>A
n.1172C>A
1g.156135301C>GCA342817997LMNAc.367C>G (p.Leu123Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
n.1300C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.618C>G
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.682C>G (p.Leu228Val)
n.189C>G
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
n.270C>G
n.286C>G
c.261C>G (p.Ser87Arg)
n.1174C>G
n.1172C>G
1g.156135301C>TCA342818000LMNAc.367C>T (p.Leu123Phe)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
n.1300C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.618C>T
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.682C>T (p.Leu228Phe)
n.189C>T
c.589C>T (p.Leu197Phe)
c.628C>T (p.Leu210Phe)
n.270C>T
n.286C>T
c.261C>T (p.Ser87=)
n.1174C>T
n.1172C>T
 gnomAD v4
1g.156135302T>ACA342818005LMNAc.368T>A (p.Leu123His)
c.926T>A (p.Leu309His)
n.1301T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*725T>A (n.*725T>A)
n.619T>A
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.683T>A (p.Leu228His)
n.190T>A
c.590T>A (p.Leu197His)
c.629T>A (p.Leu210His)
n.271T>A
n.287T>A
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.1175T>A
n.1173T>A
1g.156135302T>CCA342818011LMNAc.368T>C (p.Leu123Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
n.1301T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*725T>C (n.*725T>C)
n.619T>C
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.190T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.271T>C
n.287T>C
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.1175T>C
n.1173T>C
1g.156135302T>GCA342818008LMNAc.368T>G (p.Leu123Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
n.1301T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.*725T>G (n.*725T>G)
n.619T>G
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.190T>G
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.271T>G
n.287T>G
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.1175T>G
n.1173T>G
1g.156135303C>ACA054681LMNAc.369C>A (p.Leu123=)
c.927C>A (p.Leu309=)
n.1302C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
n.620C>A
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.684C>A (p.Leu228=)
n.191C>A
c.591C>A (p.Leu197=)
c.630C>A (p.Leu210=)
n.272C>A
n.288C>A
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
n.1176C>A
n.1174C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135303C=CA1200472121LMNAc.369C= (p.Leu123=)
c.927C= (p.Leu309=)
n.1302C=
c.*277C= (n.*277C=)
c.*726C= (n.*726C=)
n.620C=
c.*727C= (n.*727C=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.684C= (p.Leu228=)
n.191C=
c.591C= (p.Leu197=)
c.630C= (p.Leu210=)
n.272C=
n.288C=
c.263C= (p.Ser88=)
n.1176C=
n.1174C=
1g.156135303C>GCA421068707LMNAc.369C>G (p.Leu123=)
c.927C>G (p.Leu309=)
n.1302C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*726C>G (n.*726C>G)
n.620C>G
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.684C>G (p.Leu228=)
n.191C>G
c.591C>G (p.Leu197=)
c.630C>G (p.Leu210=)
n.272C>G
n.288C>G
c.263C>G (p.Ser88Cys)
n.1176C>G
n.1174C>G
 COSMIC COSMIC
1g.156135303C>TCA31011940LMNAc.369C>T (p.Leu123=)
c.927C>T (p.Leu309=)
n.1302C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*726C>T (n.*726C>T)
n.620C>T
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.684C>T (p.Leu228=)
n.191C>T
c.591C>T (p.Leu197=)
c.630C>T (p.Leu210=)
n.272C>T
n.288C>T
c.263C>T (p.Ser88Phe)
n.1176C>T
n.1174C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135304C>ACA342818036LMNAc.370C>A (p.Gln124Lys)
c.928C>A (p.Gln310Lys)
n.1303C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.621C>A
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
n.192C>A
c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.631C>A (p.Gln211Lys)
n.273C>A
n.289C>A
c.264C>A (p.Ser88=)
n.1177C>A
n.1175C>A
 COSMIC COSMIC
1g.156135304C=CA1200472122LMNAc.370C= (p.Gln124=)
c.928C= (p.Gln310=)
n.1303C=
c.*278C= (n.*278C=)
c.*727C= (n.*727C=)
n.621C=
c.*728C= (n.*728C=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.685C= (p.Gln229=)
n.192C=
c.592C= (p.Gln198=)
c.631C= (p.Gln211=)
n.273C=
n.289C=
c.264C= (p.Ser88=)
n.1177C=
n.1175C=
1g.156135304C>GCA342818039LMNAc.370C>G (p.Gln124Glu)
c.928C>G (p.Gln310Glu)
n.1303C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.*727C>G (n.*727C>G)
n.621C>G
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
n.192C>G
c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.631C>G (p.Gln211Glu)
n.273C>G
n.289C>G
c.264C>G (p.Ser88=)
n.1177C>G
n.1175C>G
1g.156135304C>TCA10581728LMNAc.370C>T (p.Gln124Ter)
c.928C>T (p.Gln310Ter)
n.1303C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.621C>T
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
n.192C>T
c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.631C>T (p.Gln211Ter)
n.273C>T
n.289C>T
c.264C>T (p.Ser88=)
n.1177C>T
n.1175C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156135305A>CCA342818044LMNAc.371A>C (p.Gln124Pro)
c.929A>C (p.Gln310Pro)
n.1304A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*728A>C (n.*728A>C)
n.622A>C
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
n.193A>C
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.632A>C (p.Gln211Pro)
n.274A>C
n.290A>C
c.265A>C (p.Arg89=)
n.1178A>C
n.1176A>C
1g.156135305A>GCA342818046LMNAc.371A>G (p.Gln124Arg)
c.929A>G (p.Gln310Arg)
n.1304A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
n.622A>G
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.686A>G (p.Gln229Arg)
n.193A>G
c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.632A>G (p.Gln211Arg)
n.274A>G
n.290A>G
c.265A>G (p.Arg89Gly)
n.1178A>G
n.1176A>G
 gnomAD v4
1g.156135305A>TCA342818051LMNAc.371A>T (p.Gln124Leu)
c.929A>T (p.Gln310Leu)
n.1304A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*728A>T (n.*728A>T)
n.622A>T
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
n.193A>T
c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.632A>T (p.Gln211Leu)
n.274A>T
n.290A>T
c.265A>T (p.Arg89Ter)
n.1178A>T
n.1176A>T
1g.156135306G>ACA421068708LMNAc.372G>A (p.Gln124=)
c.930G>A (p.Gln310=)
n.1305G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.*729G>A (n.*729G>A)
n.623G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.687G>A (p.Gln229=)
n.194G>A
c.594G>A (p.Gln198=)
c.633G>A (p.Gln211=)
n.275G>A
n.291G>A
c.266G>A (p.Arg89Lys)
n.1179G>A
n.1177G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135306G>CCA342818054LMNAc.372G>C (p.Gln124His)
c.930G>C (p.Gln310His)
n.1305G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.*729G>C (n.*729G>C)
n.623G>C
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.687G>C (p.Gln229His)
n.194G>C
c.594G>C (p.Gln198His)
c.633G>C (p.Gln211His)
n.275G>C
n.291G>C
c.266G>C (p.Arg89Thr)
n.1179G>C
n.1177G>C
1g.156135306G=CA1200472123LMNAc.372G= (p.Gln124=)
c.930G= (p.Gln310=)
n.1305G=
c.*280G= (n.*280G=)
c.*729G= (n.*729G=)
n.623G=
c.*730G= (n.*730G=)
c.*401G= (n.*401G=)
c.687G= (p.Gln229=)
n.194G=
c.594G= (p.Gln198=)
c.633G= (p.Gln211=)
n.275G=
n.291G=
c.266G= (p.Arg89=)
n.1179G=
n.1177G=
1g.156135306G>TCA342818055LMNAc.372G>T (p.Gln124His)
c.930G>T (p.Gln310His)
n.1305G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.*729G>T (n.*729G>T)
n.623G>T
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.687G>T (p.Gln229His)
n.194G>T
c.594G>T (p.Gln198His)
c.633G>T (p.Gln211His)
n.275G>T
n.291G>T
c.266G>T (p.Arg89Ile)
n.1179G>T
n.1177G>T
1g.156135307A>CCA342818060LMNAc.373A>C (p.Lys125Gln)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
n.1306A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*730A>C (n.*730A>C)
n.624A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
n.195A>C
c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.634A>C (p.Lys212Gln)
n.276A>C
n.292A>C
c.267A>C (p.Arg89Ser)
n.1180A>C
n.1178A>C
1g.156135307A>GCA342818063LMNAc.373A>G (p.Lys125Glu)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
n.1306A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*730A>G (n.*730A>G)
n.624A>G
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
n.195A>G
c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
n.276A>G
n.292A>G
c.267A>G (p.Arg89=)
n.1180A>G
n.1178A>G
 ClinVar dbSNP
1g.156135307A>TCA342818066LMNAc.373A>T (p.Lys125Ter)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
n.1306A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*730A>T (n.*730A>T)
n.624A>T
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
n.195A>T
c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.634A>T (p.Lys212Ter)
n.276A>T
n.292A>T
c.267A>T (p.Arg89Ser)
n.1180A>T
n.1178A>T
1g.156135308A>CCA342818075LMNAc.374A>C (p.Lys125Thr)
c.932A>C (p.Lys311Thr)
n.1307A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*731A>C (n.*731A>C)
n.625A>C
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
n.196A>C
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
n.277A>C
n.293A>C
c.268A>C (p.Ser90Arg)
n.1181A>C
n.1179A>C
1g.156135308A>GCA342818070LMNAc.374A>G (p.Lys125Arg)
c.932A>G (p.Lys311Arg)
n.1307A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*731A>G (n.*731A>G)
n.625A>G
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
n.196A>G
c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
n.277A>G
n.293A>G
c.268A>G (p.Ser90Gly)
n.1181A>G
n.1179A>G
1g.156135308A>TCA342818072LMNAc.374A>T (p.Lys125Met)
c.932A>T (p.Lys311Met)
n.1307A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*731A>T (n.*731A>T)
n.625A>T
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.689A>T (p.Lys230Met)
n.196A>T
c.596A>T (p.Lys199Met)
c.635A>T (p.Lys212Met)
n.277A>T
n.293A>T
c.268A>T (p.Ser90Cys)
n.1181A>T
n.1179A>T
1g.156135309G>ACA421068709LMNAc.375G>A (p.Lys125=)
c.933G>A (p.Lys311=)
n.1308G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
n.626G>A
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.690G>A (p.Lys230=)
n.197G>A
c.597G>A (p.Lys199=)
c.636G>A (p.Lys212=)
n.278G>A
n.294G>A
c.269G>A (p.Ser90Asn)
n.1182G>A
n.1180G>A
1g.156135309G>CCA342818078LMNAc.375G>C (p.Lys125Asn)
c.933G>C (p.Lys311Asn)
n.1308G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
n.626G>C
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.690G>C (p.Lys230Asn)
n.197G>C
c.597G>C (p.Lys199Asn)
c.636G>C (p.Lys212Asn)
n.278G>C
n.294G>C
c.269G>C (p.Ser90Thr)
n.1182G>C
n.1180G>C
1g.156135309G>TCA342818080LMNAc.375G>T (p.Lys125Asn)
c.933G>T (p.Lys311Asn)
n.1308G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.*732G>T (n.*732G>T)
n.626G>T
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.690G>T (p.Lys230Asn)
n.197G>T
c.597G>T (p.Lys199Asn)
c.636G>T (p.Lys212Asn)
n.278G>T
n.294G>T
c.269G>T (p.Ser90Ile)
n.1182G>T
n.1180G>T
1g.156135310C>ACA342818084LMNAc.376C>A (p.Gln126Lys)
c.934C>A (p.Gln312Lys)
n.1309C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.627C>A
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
n.198C>A
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
n.279C>A
n.295C>A
c.270C>A (p.Ser90Arg)
n.1183C>A
n.1181C>A
1g.156135310C=CA1200472124LMNAc.376C= (p.Gln126=)
c.934C= (p.Gln312=)
n.1309C=
c.*284C= (n.*284C=)
c.*733C= (n.*733C=)
n.627C=
c.*734C= (n.*734C=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.691C= (p.Gln231=)
n.198C=
c.598C= (p.Gln200=)
c.637C= (p.Gln213=)
n.279C=
n.295C=
c.270C= (p.Ser90=)
n.1183C=
n.1181C=
1g.156135310C>GCA342818086LMNAc.376C>G (p.Gln126Glu)
c.934C>G (p.Gln312Glu)
n.1309C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.627C>G
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
n.198C>G
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
n.279C>G
n.295C>G
c.270C>G (p.Ser90Arg)
n.1183C>G
n.1181C>G
1g.156135310C>TCA342818090LMNAc.376C>T (p.Gln126Ter)
c.934C>T (p.Gln312Ter)
n.1309C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.627C>T
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
n.198C>T
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
n.279C>T
n.295C>T
c.270C>T (p.Ser90=)
n.1183C>T
n.1181C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156135311A>CCA342818095LMNAc.377A>C (p.Gln126Pro)
c.935A>C (p.Gln312Pro)
n.1310A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.*734A>C (n.*734A>C)
n.628A>C
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
n.199A>C
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
n.280A>C
n.296A>C
c.271A>C (p.Arg91=)
n.1184A>C
n.1182A>C
1g.156135311A>GCA342818097LMNAc.377A>G (p.Gln126Arg)
c.935A>G (p.Gln312Arg)
n.1310A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*734A>G (n.*734A>G)
n.628A>G
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
n.199A>G
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
n.280A>G
n.296A>G
c.271A>G (p.Arg91Gly)
n.1184A>G
n.1182A>G
1g.156135311A>TCA342818101LMNAc.377A>T (p.Gln126Leu)
c.935A>T (p.Gln312Leu)
n.1310A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.*734A>T (n.*734A>T)
n.628A>T
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
n.199A>T
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
n.280A>T
n.296A>T
c.271A>T (p.Arg91Trp)
n.1184A>T
n.1182A>T
1g.156135312G>ACA421068710LMNAc.378G>A (p.Gln126=)
c.936G>A (p.Gln312=)
n.1311G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*735G>A (n.*735G>A)
n.629G>A
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.693G>A (p.Gln231=)
n.200G>A
c.600G>A (p.Gln200=)
c.639G>A (p.Gln213=)
n.281G>A
n.297G>A
c.272G>A (p.Arg91Lys)
n.1185G>A
n.1183G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156135312G>CCA342818105LMNAc.378G>C (p.Gln126His)
c.936G>C (p.Gln312His)
n.1311G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*735G>C (n.*735G>C)
n.629G>C
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.693G>C (p.Gln231His)
n.200G>C
c.600G>C (p.Gln200His)
c.639G>C (p.Gln213His)
n.281G>C
n.297G>C
c.272G>C (p.Arg91Thr)
n.1185G>C
n.1183G>C
1g.156135312G>TCA342818107LMNAc.378G>T (p.Gln126His)
c.936G>T (p.Gln312His)
n.1311G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*735G>T (n.*735G>T)
n.629G>T
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.693G>T (p.Gln231His)
n.200G>T
c.600G>T (p.Gln200His)
c.639G>T (p.Gln213His)
n.281G>T
n.297G>T
c.272G>T (p.Arg91Met)
n.1185G>T
n.1183G>T
1g.156135313delCA2586964189LMNAc.378+1del
c.936+1del
n.1311+1del
c.*286+1del
c.*735+1del
n.629+1del
c.*736+1del
c.*407+1del
c.693+1del
n.200+1del
c.600+1del
c.639+1del
n.281+1del
n.298del
c.272+1del
n.1185+1del
n.1183+1del
1g.156135312_156135313insCTGGCAGCCAACA2697460119LMNAc.378_378+1insCTGGCAGCCAA (n.378_378+1insCTGGCAGCCAA)
c.936_936+1insCTGGCAGCCAA (n.936_936+1insCTGGCAGCCAA)
n.1311_1311+1insCTGGCAGCCAA
c.*286_*286+1insCTGGCAGCCAA (n.*286_*286+1insCTGGCAGCCAA)
c.*735_*735+1insCTGGCAGCCAA (n.*735_*735+1insCTGGCAGCCAA)
n.629_629+1insCTGGCAGCCAA
c.*736_*736+1insCTGGCAGCCAA (n.*736_*736+1insCTGGCAGCCAA)
c.*407_*407+1insCTGGCAGCCAA (n.*407_*407+1insCTGGCAGCCAA)
c.693_693+1insCTGGCAGCCAA (n.693_693+1insCTGGCAGCCAA)
n.200_200+1insCTGGCAGCCAA
c.600_600+1insCTGGCAGCCAA (n.600_600+1insCTGGCAGCCAA)
c.639_639+1insCTGGCAGCCAA (n.639_639+1insCTGGCAGCCAA)
n.281_281+1insCTGGCAGCCAA
n.297_298insCTGGCAGCCAA
c.272_272+1insCTGGCAGCCAA (n.272_272+1insCTGGCAGCCAA)
n.1185_1185+1insCTGGCAGCCAA
n.1183_1183+1insCTGGCAGCCAA
 dbSNP
1g.156135312_156135313insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGACA421068711LMNAc.378_378+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.378_378+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA)
c.936_936+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.936_936+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA)
n.1311_1311+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA
c.*286_*286+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.*286_*286+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA)
c.*735_*735+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.*735_*735+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA)
n.629_629+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA
c.*736_*736+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.*736_*736+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA)
c.*407_*407+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.*407_*407+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA)
c.693_693+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.693_693+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA)
n.200_200+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA
c.600_600+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.600_600+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA)
c.639_639+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.639_639+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA)
n.281_281+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA
n.297_298insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA
c.272_272+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.272_272+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA)
n.1185_1185+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA
n.1183_1183+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA
1g.156135312_156135313insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGACA2746229443LMNAc.378_378+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.378_378+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA)
c.936_936+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.936_936+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA)
n.1311_1311+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA
c.*286_*286+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.*286_*286+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA)
c.*735_*735+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.*735_*735+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA)
n.629_629+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA
c.*736_*736+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.*736_*736+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA)
c.*407_*407+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.*407_*407+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA)
c.693_693+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.693_693+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA)
n.200_200+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA
c.600_600+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.600_600+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA)
c.639_639+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.639_639+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA)
n.281_281+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA
n.297_298insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA
c.272_272+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.272_272+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA)
n.1185_1185+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA
n.1183_1183+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA
1g.156135312_156135313insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGCCA2746229444LMNAc.378_378+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.378_378+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC)
c.936_936+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.936_936+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC)
n.1311_1311+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC
c.*286_*286+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.*286_*286+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC)
c.*735_*735+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.*735_*735+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC)
n.629_629+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC
c.*736_*736+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.*736_*736+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC)
c.*407_*407+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.*407_*407+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC)
c.693_693+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.693_693+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC)
n.200_200+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC
c.600_600+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.600_600+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC)
c.639_639+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.639_639+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC)
n.281_281+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC
n.297_298insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC
c.272_272+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.272_272+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC)
n.1185_1185+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC
n.1183_1183+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC
1g.156135313G>ACA342818117LMNAc.378+1G>A (n.378+1G>A)
c.936+1G>A (n.936+1G>A)
n.1311+1G>A
c.*286+1G>A (n.*286+1G>A)
c.*735+1G>A (n.*735+1G>A)
n.629+1G>A
c.*736+1G>A (n.*736+1G>A)
c.*407+1G>A (n.*407+1G>A)
c.693+1G>A (n.693+1G>A)
n.200+1G>A
c.600+1G>A (n.600+1G>A)
c.639+1G>A (n.639+1G>A)
n.281+1G>A
n.298G>A
c.272+1G>A (n.272+1G>A)
n.1185+1G>A
n.1183+1G>A
 ClinVar dbSNP
1g.156135313G>CCA31011962LMNAc.378+1G>C (n.378+1G>C)
c.936+1G>C (n.936+1G>C)
n.1311+1G>C
c.*286+1G>C (n.*286+1G>C)
c.*735+1G>C (n.*735+1G>C)
n.629+1G>C
c.*736+1G>C (n.*736+1G>C)
c.*407+1G>C (n.*407+1G>C)
c.693+1G>C (n.693+1G>C)
n.200+1G>C
c.600+1G>C (n.600+1G>C)
c.639+1G>C (n.639+1G>C)
n.281+1G>C
n.298G>C
c.272+1G>C (n.272+1G>C)
n.1185+1G>C
n.1183+1G>C
 dbSNP
1g.156135313G=CA1143538342LMNAc.378+1G= (n.378+1G=)
c.936+1G= (n.936+1G=)
n.1311+1G=
c.*286+1G= (n.*286+1G=)
c.*735+1G= (n.*735+1G=)
n.629+1G=
c.*736+1G= (n.*736+1G=)
c.*407+1G= (n.*407+1G=)
c.693+1G= (n.693+1G=)
n.200+1G=
c.600+1G= (n.600+1G=)
c.639+1G= (n.639+1G=)
n.281+1G=
n.298G=
c.272+1G= (n.272+1G=)
n.1185+1G=
n.1183+1G=
1g.156135313G>TCA018856LMNAc.378+1G>T (n.378+1G>T)
c.936+1G>T (n.936+1G>T)
n.1311+1G>T
c.*286+1G>T (n.*286+1G>T)
c.*735+1G>T (n.*735+1G>T)
n.629+1G>T
c.*736+1G>T (n.*736+1G>T)
c.*407+1G>T (n.*407+1G>T)
c.693+1G>T (n.693+1G>T)
n.200+1G>T
c.600+1G>T (n.600+1G>T)
c.639+1G>T (n.639+1G>T)
n.281+1G>T
n.298G>T
c.272+1G>T (n.272+1G>T)
n.1185+1G>T
n.1183+1G>T
 ClinVar dbSNP
1g.156135314T>ACA342818120LMNAc.378+2T>A (n.378+2T>A)
c.936+2T>A (n.936+2T>A)
n.1311+2T>A
c.*286+2T>A (n.*286+2T>A)
c.*735+2T>A (n.*735+2T>A)
n.629+2T>A
c.*736+2T>A (n.*736+2T>A)
c.*407+2T>A (n.*407+2T>A)
c.693+2T>A (n.693+2T>A)
n.200+2T>A
c.600+2T>A (n.600+2T>A)
c.639+2T>A (n.639+2T>A)
n.281+2T>A
n.299T>A
c.272+2T>A (n.272+2T>A)
n.1185+2T>A
n.1183+2T>A
1g.156135314T>CCA275974LMNAc.378+2T>C (n.378+2T>C)
c.936+2T>C (n.936+2T>C)
n.1311+2T>C
c.*286+2T>C (n.*286+2T>C)
c.*735+2T>C (n.*735+2T>C)
n.629+2T>C
c.*736+2T>C (n.*736+2T>C)
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c.693+2T>C (n.693+2T>C)
n.200+2T>C
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c.639+2T>C (n.639+2T>C)
n.281+2T>C
n.299T>C
c.272+2T>C (n.272+2T>C)
n.1185+2T>C
n.1183+2T>C
 ClinVar dbSNP
1g.156135314T>GCA342818123LMNAc.378+2T>G (n.378+2T>G)
c.936+2T>G (n.936+2T>G)
n.1311+2T>G
c.*286+2T>G (n.*286+2T>G)
c.*735+2T>G (n.*735+2T>G)
n.629+2T>G
c.*736+2T>G (n.*736+2T>G)
c.*407+2T>G (n.*407+2T>G)
c.693+2T>G (n.693+2T>G)
n.200+2T>G
c.600+2T>G (n.600+2T>G)
c.639+2T>G (n.639+2T>G)
n.281+2T>G
n.299T>G
c.272+2T>G (n.272+2T>G)
n.1185+2T>G
n.1183+2T>G
1g.156135314T=CA1200472125LMNAc.378+2T= (n.378+2T=)
c.936+2T= (n.936+2T=)
n.1311+2T=
c.*286+2T= (n.*286+2T=)
c.*735+2T= (n.*735+2T=)
n.629+2T=
c.*736+2T= (n.*736+2T=)
c.*407+2T= (n.*407+2T=)
c.693+2T= (n.693+2T=)
n.200+2T=
c.600+2T= (n.600+2T=)
c.639+2T= (n.639+2T=)
n.281+2T=
n.299T=
c.272+2T= (n.272+2T=)
n.1185+2T=
n.1183+2T=
1g.156135316A>GCA2695199894LMNAc.378+4A>G (n.378+4A>G)
c.936+4A>G (n.936+4A>G)
n.1311+4A>G
c.*286+4A>G (n.*286+4A>G)
c.*735+4A>G (n.*735+4A>G)
n.629+4A>G
c.*736+4A>G (n.*736+4A>G)
c.*407+4A>G (n.*407+4A>G)
c.693+4A>G (n.693+4A>G)
n.200+4A>G
c.600+4A>G (n.600+4A>G)
c.639+4A>G (n.639+4A>G)
n.281+4A>G
n.301A>G
c.272+4A>G (n.272+4A>G)
n.1185+4A>G
n.1183+4A>G
 ClinVar dbSNP
1g.156135317T>CCA2697460126LMNAc.378+5T>C (n.378+5T>C)
c.936+5T>C (n.936+5T>C)
n.1311+5T>C
c.*286+5T>C (n.*286+5T>C)
c.*735+5T>C (n.*735+5T>C)
n.629+5T>C
c.*736+5T>C (n.*736+5T>C)
c.*407+5T>C (n.*407+5T>C)
c.693+5T>C (n.693+5T>C)
n.200+5T>C
c.600+5T>C (n.600+5T>C)
c.639+5T>C (n.639+5T>C)
n.281+5T>C
n.302T>C
c.272+5T>C (n.272+5T>C)
n.1185+5T>C
n.1183+5T>C
 dbSNP
1g.156135318A=CA1200472126LMNAc.378+6A= (n.378+6A=)
c.936+6A= (n.936+6A=)
n.1311+6A=
c.*286+6A= (n.*286+6A=)
c.*735+6A= (n.*735+6A=)
n.629+6A=
c.*736+6A= (n.*736+6A=)
c.*407+6A= (n.*407+6A=)
c.693+6A= (n.693+6A=)
n.200+6A=
c.600+6A= (n.600+6A=)
c.639+6A= (n.639+6A=)
n.281+6A=
n.303A=
c.272+6A= (n.272+6A=)
n.1185+6A=
n.1183+6A=
1g.156135318A>CCA1200472127LMNAc.378+6A>C (n.378+6A>C)
c.936+6A>C (n.936+6A>C)
n.1311+6A>C
c.*286+6A>C (n.*286+6A>C)
c.*735+6A>C (n.*735+6A>C)
n.629+6A>C
c.*736+6A>C (n.*736+6A>C)
c.*407+6A>C (n.*407+6A>C)
c.693+6A>C (n.693+6A>C)
n.200+6A>C
c.600+6A>C (n.600+6A>C)
c.639+6A>C (n.639+6A>C)
n.281+6A>C
n.303A>C
c.272+6A>C (n.272+6A>C)
n.1185+6A>C
n.1183+6A>C
 dbSNP
1g.156135319C>ACA1200472129LMNAc.378+7C>A (n.378+7C>A)
c.936+7C>A (n.936+7C>A)
n.1311+7C>A
c.*286+7C>A (n.*286+7C>A)
c.*735+7C>A (n.*735+7C>A)
n.629+7C>A
c.*736+7C>A (n.*736+7C>A)
c.*407+7C>A (n.*407+7C>A)
c.693+7C>A (n.693+7C>A)
n.200+7C>A
c.600+7C>A (n.600+7C>A)
c.639+7C>A (n.639+7C>A)
n.281+7C>A
n.304C>A
c.272+7C>A (n.272+7C>A)
n.1185+7C>A
n.1183+7C>A
 dbSNP
1g.156135319C=CA1200472128LMNAc.378+7C= (n.378+7C=)
c.936+7C= (n.936+7C=)
n.1311+7C=
c.*286+7C= (n.*286+7C=)
c.*735+7C= (n.*735+7C=)
n.629+7C=
c.*736+7C= (n.*736+7C=)
c.*407+7C= (n.*407+7C=)
c.693+7C= (n.693+7C=)
n.200+7C=
c.600+7C= (n.600+7C=)
c.639+7C= (n.639+7C=)
n.281+7C=
n.304C=
c.272+7C= (n.272+7C=)
n.1185+7C=
n.1183+7C=
1g.156135319C>GCA2697243153LMNAc.378+7C>G (n.378+7C>G)
c.936+7C>G (n.936+7C>G)
n.1311+7C>G
c.*286+7C>G (n.*286+7C>G)
c.*735+7C>G (n.*735+7C>G)
n.629+7C>G
c.*736+7C>G (n.*736+7C>G)
c.*407+7C>G (n.*407+7C>G)
c.693+7C>G (n.693+7C>G)
n.200+7C>G
c.600+7C>G (n.600+7C>G)
c.639+7C>G (n.639+7C>G)
n.281+7C>G
n.304C>G
c.272+7C>G (n.272+7C>G)
n.1185+7C>G
n.1183+7C>G
 dbSNP
1g.156135319C>TCA054778LMNAc.378+7C>T (n.378+7C>T)
c.936+7C>T (n.936+7C>T)
n.1311+7C>T
c.*286+7C>T (n.*286+7C>T)
c.*735+7C>T (n.*735+7C>T)
n.629+7C>T
c.*736+7C>T (n.*736+7C>T)
c.*407+7C>T (n.*407+7C>T)
c.693+7C>T (n.693+7C>T)
n.200+7C>T
c.600+7C>T (n.600+7C>T)
c.639+7C>T (n.639+7C>T)
n.281+7C>T
n.304C>T
c.272+7C>T (n.272+7C>T)
n.1185+7C>T
n.1183+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135320_156135321insAAACACACCA2746229447LMNAc.378+8_378+9insAAACACAC (n.378+8_378+9insAAACACAC)
c.936+8_936+9insAAACACAC (n.936+8_936+9insAAACACAC)
n.1311+8_1311+9insAAACACAC
c.*286+8_*286+9insAAACACAC (n.*286+8_*286+9insAAACACAC)
c.*735+8_*735+9insAAACACAC (n.*735+8_*735+9insAAACACAC)
n.629+8_629+9insAAACACAC
c.*736+8_*736+9insAAACACAC (n.*736+8_*736+9insAAACACAC)
c.*407+8_*407+9insAAACACAC (n.*407+8_*407+9insAAACACAC)
c.693+8_693+9insAAACACAC (n.693+8_693+9insAAACACAC)
n.200+8_200+9insAAACACAC
c.600+8_600+9insAAACACAC (n.600+8_600+9insAAACACAC)
c.639+8_639+9insAAACACAC (n.639+8_639+9insAAACACAC)
n.281+8_281+9insAAACACAC
n.305_306insAAACACAC
c.272+8_272+9insAAACACAC (n.272+8_272+9insAAACACAC)
n.1185+8_1185+9insAAACACAC
n.1183+8_1183+9insAAACACAC
1g.156135321C=CA1200472130LMNAc.378+9C= (n.378+9C=)
c.936+9C= (n.936+9C=)
n.1311+9C=
c.*286+9C= (n.*286+9C=)
c.*735+9C= (n.*735+9C=)
n.629+9C=
c.*736+9C= (n.*736+9C=)
c.*407+9C= (n.*407+9C=)
c.693+9C= (n.693+9C=)
n.200+9C=
c.600+9C= (n.600+9C=)
c.639+9C= (n.639+9C=)
n.281+9C=
n.306C=
c.272+9C= (n.272+9C=)
n.1185+9C=
n.1183+9C=
1g.156135321C>TCA526670899LMNAc.378+9C>T (n.378+9C>T)
c.936+9C>T (n.936+9C>T)
n.1311+9C>T
c.*286+9C>T (n.*286+9C>T)
c.*735+9C>T (n.*735+9C>T)
n.629+9C>T
c.*736+9C>T (n.*736+9C>T)
c.*407+9C>T (n.*407+9C>T)
c.693+9C>T (n.693+9C>T)
n.200+9C>T
c.600+9C>T (n.600+9C>T)
c.639+9C>T (n.639+9C>T)
n.281+9C>T
n.306C>T
c.272+9C>T (n.272+9C>T)
n.1185+9C>T
n.1183+9C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.156135321_156135322insAAGGAGGCA2697460129LMNAc.378+9_378+10insAAGGAGG (n.378+9_378+10insAAGGAGG)
c.936+9_936+10insAAGGAGG (n.936+9_936+10insAAGGAGG)
n.1311+9_1311+10insAAGGAGG
c.*286+9_*286+10insAAGGAGG (n.*286+9_*286+10insAAGGAGG)
c.*735+9_*735+10insAAGGAGG (n.*735+9_*735+10insAAGGAGG)
n.629+9_629+10insAAGGAGG
c.*736+9_*736+10insAAGGAGG (n.*736+9_*736+10insAAGGAGG)
c.*407+9_*407+10insAAGGAGG (n.*407+9_*407+10insAAGGAGG)
c.693+9_693+10insAAGGAGG (n.693+9_693+10insAAGGAGG)
n.200+9_200+10insAAGGAGG
c.600+9_600+10insAAGGAGG (n.600+9_600+10insAAGGAGG)
c.639+9_639+10insAAGGAGG (n.639+9_639+10insAAGGAGG)
n.281+9_281+10insAAGGAGG
n.306_307insAAGGAGG
c.272+9_272+10insAAGGAGG (n.272+9_272+10insAAGGAGG)
n.1185+9_1185+10insAAGGAGG
n.1183+9_1183+10insAAGGAGG
 dbSNP
1g.156135322C>ACA2574066190LMNAc.378+10C>A (n.378+10C>A)
c.936+10C>A (n.936+10C>A)
n.1311+10C>A
c.*286+10C>A (n.*286+10C>A)
c.*735+10C>A (n.*735+10C>A)
n.629+10C>A
c.*736+10C>A (n.*736+10C>A)
c.*407+10C>A (n.*407+10C>A)
c.693+10C>A (n.693+10C>A)
n.200+10C>A
c.600+10C>A (n.600+10C>A)
c.639+10C>A (n.639+10C>A)
n.281+10C>A
n.307C>A
c.272+10C>A (n.272+10C>A)
n.1185+10C>A
n.1183+10C>A
1g.156135322C>TCA2574066191LMNAc.378+10C>T (n.378+10C>T)
c.936+10C>T (n.936+10C>T)
n.1311+10C>T
c.*286+10C>T (n.*286+10C>T)
c.*735+10C>T (n.*735+10C>T)
n.629+10C>T
c.*736+10C>T (n.*736+10C>T)
c.*407+10C>T (n.*407+10C>T)
c.693+10C>T (n.693+10C>T)
n.200+10C>T
c.600+10C>T (n.600+10C>T)
c.639+10C>T (n.639+10C>T)
n.281+10C>T
n.307C>T
c.272+10C>T (n.272+10C>T)
n.1185+10C>T
n.1183+10C>T
 ClinVar
1g.156135322_156135323insGAAGCTTCGAGCA2697460155LMNAc.378+10_378+11insGAAGCTTCGAG (n.378+10_378+11insGAAGCTTCGAG)
c.936+10_936+11insGAAGCTTCGAG (n.936+10_936+11insGAAGCTTCGAG)
n.1311+10_1311+11insGAAGCTTCGAG
c.*286+10_*286+11insGAAGCTTCGAG (n.*286+10_*286+11insGAAGCTTCGAG)
c.*735+10_*735+11insGAAGCTTCGAG (n.*735+10_*735+11insGAAGCTTCGAG)
n.629+10_629+11insGAAGCTTCGAG
c.*736+10_*736+11insGAAGCTTCGAG (n.*736+10_*736+11insGAAGCTTCGAG)
c.*407+10_*407+11insGAAGCTTCGAG (n.*407+10_*407+11insGAAGCTTCGAG)
c.693+10_693+11insGAAGCTTCGAG (n.693+10_693+11insGAAGCTTCGAG)
n.200+10_200+11insGAAGCTTCGAG
c.600+10_600+11insGAAGCTTCGAG (n.600+10_600+11insGAAGCTTCGAG)
c.639+10_639+11insGAAGCTTCGAG (n.639+10_639+11insGAAGCTTCGAG)
n.281+10_281+11insGAAGCTTCGAG
n.307_308insGAAGCTTCGAG
c.272+10_272+11insGAAGCTTCGAG (n.272+10_272+11insGAAGCTTCGAG)
n.1185+10_1185+11insGAAGCTTCGAG
n.1183+10_1183+11insGAAGCTTCGAG
 dbSNP
1g.156135323A>CCA2746229449LMNAc.378+11A>C (n.378+11A>C)
c.936+11A>C (n.936+11A>C)
n.1311+11A>C
c.*286+11A>C (n.*286+11A>C)
c.*735+11A>C (n.*735+11A>C)
n.629+11A>C
c.*736+11A>C (n.*736+11A>C)
c.*407+11A>C (n.*407+11A>C)
c.693+11A>C (n.693+11A>C)
n.200+11A>C
c.600+11A>C (n.600+11A>C)
c.639+11A>C (n.639+11A>C)
n.281+11A>C
n.308A>C
c.272+11A>C (n.272+11A>C)
n.1185+11A>C
n.1183+11A>C
1g.156135324C>ACA2648348751LMNAc.378+12C>A (n.378+12C>A)
c.936+12C>A (n.936+12C>A)
n.1311+12C>A
c.*286+12C>A (n.*286+12C>A)
c.*735+12C>A (n.*735+12C>A)
n.629+12C>A
c.*736+12C>A (n.*736+12C>A)
c.*407+12C>A (n.*407+12C>A)
c.693+12C>A (n.693+12C>A)
n.200+12C>A
c.600+12C>A (n.600+12C>A)
c.639+12C>A (n.639+12C>A)
n.281+12C>A
n.309C>A
c.272+12C>A (n.272+12C>A)
n.1185+12C>A
n.1183+12C>A
 gnomAD v4
1g.156135324C=CA1143381127LMNAc.378+12C= (n.378+12C=)
c.936+12C= (n.936+12C=)
n.1311+12C=
c.*286+12C= (n.*286+12C=)
c.*735+12C= (n.*735+12C=)
n.629+12C=
c.*736+12C= (n.*736+12C=)
c.*407+12C= (n.*407+12C=)
c.693+12C= (n.693+12C=)
n.200+12C=
c.600+12C= (n.600+12C=)
c.639+12C= (n.639+12C=)
n.281+12C=
n.309C=
c.272+12C= (n.272+12C=)
n.1185+12C=
n.1183+12C=
1g.156135324C>GCA2648348752LMNAc.378+12C>G (n.378+12C>G)
c.936+12C>G (n.936+12C>G)
n.1311+12C>G
c.*286+12C>G (n.*286+12C>G)
c.*735+12C>G (n.*735+12C>G)
n.629+12C>G
c.*736+12C>G (n.*736+12C>G)
c.*407+12C>G (n.*407+12C>G)
c.693+12C>G (n.693+12C>G)
n.200+12C>G
c.600+12C>G (n.600+12C>G)
c.639+12C>G (n.639+12C>G)
n.281+12C>G
n.309C>G
c.272+12C>G (n.272+12C>G)
n.1185+12C>G
n.1183+12C>G
 gnomAD v4
1g.156135324C>TCA054697LMNAc.378+12C>T (n.378+12C>T)
c.936+12C>T (n.936+12C>T)
n.1311+12C>T
c.*286+12C>T (n.*286+12C>T)
c.*735+12C>T (n.*735+12C>T)
n.629+12C>T
c.*736+12C>T (n.*736+12C>T)
c.*407+12C>T (n.*407+12C>T)
c.693+12C>T (n.693+12C>T)
n.200+12C>T
c.600+12C>T (n.600+12C>T)
c.639+12C>T (n.639+12C>T)
n.281+12C>T
n.309C>T
c.272+12C>T (n.272+12C>T)
n.1185+12C>T
n.1183+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135324_156135325insACACCCCAAACACACCCAACA2746229451LMNAc.378+12_378+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.378+12_378+13insACACCCCAAACACACCCAA)
c.936+12_936+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.936+12_936+13insACACCCCAAACACACCCAA)
n.1311+12_1311+13insACACCCCAAACACACCCAA
c.*286+12_*286+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.*286+12_*286+13insACACCCCAAACACACCCAA)
c.*735+12_*735+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.*735+12_*735+13insACACCCCAAACACACCCAA)
n.629+12_629+13insACACCCCAAACACACCCAA
c.*736+12_*736+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.*736+12_*736+13insACACCCCAAACACACCCAA)
c.*407+12_*407+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.*407+12_*407+13insACACCCCAAACACACCCAA)
c.693+12_693+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.693+12_693+13insACACCCCAAACACACCCAA)
n.200+12_200+13insACACCCCAAACACACCCAA
c.600+12_600+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.600+12_600+13insACACCCCAAACACACCCAA)
c.639+12_639+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.639+12_639+13insACACCCCAAACACACCCAA)
n.281+12_281+13insACACCCCAAACACACCCAA
n.309_310insACACCCCAAACACACCCAA
c.272+12_272+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.272+12_272+13insACACCCCAAACACACCCAA)
n.1185+12_1185+13insACACCCCAAACACACCCAA
n.1183+12_1183+13insACACCCCAAACACACCCAA
1g.156135325C=CA1200472131LMNAc.378+13C= (n.378+13C=)
c.936+13C= (n.936+13C=)
n.1311+13C=
c.*286+13C= (n.*286+13C=)
c.*735+13C= (n.*735+13C=)
n.629+13C=
c.*736+13C= (n.*736+13C=)
c.*407+13C= (n.*407+13C=)
c.693+13C= (n.693+13C=)
n.200+13C=
c.600+13C= (n.600+13C=)
c.639+13C= (n.639+13C=)
n.281+13C=
n.310C=
c.272+13C= (n.272+13C=)
n.1185+13C=
n.1183+13C=
1g.156135325C>TCA1200472132LMNAc.378+13C>T (n.378+13C>T)
c.936+13C>T (n.936+13C>T)
n.1311+13C>T
c.*286+13C>T (n.*286+13C>T)
c.*735+13C>T (n.*735+13C>T)
n.629+13C>T
c.*736+13C>T (n.*736+13C>T)
c.*407+13C>T (n.*407+13C>T)
c.693+13C>T (n.693+13C>T)
n.200+13C>T
c.600+13C>T (n.600+13C>T)
c.639+13C>T (n.639+13C>T)
n.281+13C>T
n.310C>T
c.272+13C>T (n.272+13C>T)
n.1185+13C>T
n.1183+13C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135326_156135327insGGAGGACTCA2697460156LMNAc.378+14_378+15insGGAGGACT (n.378+14_378+15insGGAGGACT)
c.936+14_936+15insGGAGGACT (n.936+14_936+15insGGAGGACT)
n.1311+14_1311+15insGGAGGACT
c.*286+14_*286+15insGGAGGACT (n.*286+14_*286+15insGGAGGACT)
c.*735+14_*735+15insGGAGGACT (n.*735+14_*735+15insGGAGGACT)
n.629+14_629+15insGGAGGACT
c.*736+14_*736+15insGGAGGACT (n.*736+14_*736+15insGGAGGACT)
c.*407+14_*407+15insGGAGGACT (n.*407+14_*407+15insGGAGGACT)
c.693+14_693+15insGGAGGACT (n.693+14_693+15insGGAGGACT)
n.200+14_200+15insGGAGGACT
c.600+14_600+15insGGAGGACT (n.600+14_600+15insGGAGGACT)
c.639+14_639+15insGGAGGACT (n.639+14_639+15insGGAGGACT)
n.281+14_281+15insGGAGGACT
n.311_312insGGAGGACT
c.272+14_272+15insGGAGGACT (n.272+14_272+15insGGAGGACT)
n.1185+14_1185+15insGGAGGACT
n.1183+14_1183+15insGGAGGACT
 dbSNP
1g.156135326T>ACA2746229453LMNAc.378+14T>A (n.378+14T>A)
c.936+14T>A (n.936+14T>A)
n.1311+14T>A
c.*286+14T>A (n.*286+14T>A)
c.*735+14T>A (n.*735+14T>A)
n.629+14T>A
c.*736+14T>A (n.*736+14T>A)
c.*407+14T>A (n.*407+14T>A)
c.693+14T>A (n.693+14T>A)
n.200+14T>A
c.600+14T>A (n.600+14T>A)
c.639+14T>A (n.639+14T>A)
n.281+14T>A
n.311T>A
c.272+14T>A (n.272+14T>A)
n.1185+14T>A
n.1183+14T>A
1g.156135327C>ACA2746229454LMNAc.378+15C>A (n.378+15C>A)
c.936+15C>A (n.936+15C>A)
n.1311+15C>A
c.*286+15C>A (n.*286+15C>A)
c.*735+15C>A (n.*735+15C>A)
n.629+15C>A
c.*736+15C>A (n.*736+15C>A)
c.*407+15C>A (n.*407+15C>A)
c.693+15C>A (n.693+15C>A)
n.200+15C>A
c.600+15C>A (n.600+15C>A)
c.639+15C>A (n.639+15C>A)
n.281+15C>A
n.312C>A
c.272+15C>A (n.272+15C>A)
n.1185+15C>A
n.1183+15C>A
1g.156135327C>TCA2573130603LMNAc.378+15C>T (n.378+15C>T)
c.936+15C>T (n.936+15C>T)
n.1311+15C>T
c.*286+15C>T (n.*286+15C>T)
c.*735+15C>T (n.*735+15C>T)
n.629+15C>T
c.*736+15C>T (n.*736+15C>T)
c.*407+15C>T (n.*407+15C>T)
c.693+15C>T (n.693+15C>T)
n.200+15C>T
c.600+15C>T (n.600+15C>T)
c.639+15C>T (n.639+15C>T)
n.281+15C>T
n.312C>T
c.272+15C>T (n.272+15C>T)
n.1185+15C>T
n.1183+15C>T
 ClinVar dbSNP
1g.156135328A=CA1200472133LMNAc.378+16A= (n.378+16A=)
c.936+16A= (n.936+16A=)
n.1311+16A=
c.*286+16A= (n.*286+16A=)
c.*735+16A= (n.*735+16A=)
n.629+16A=
c.*736+16A= (n.*736+16A=)
c.*407+16A= (n.*407+16A=)
c.693+16A= (n.693+16A=)
n.200+16A=
c.600+16A= (n.600+16A=)
c.639+16A= (n.639+16A=)
n.281+16A=
n.313A=
c.272+16A= (n.272+16A=)
n.1185+16A=
n.1183+16A=
1g.156135328A>CCA1200472134LMNAc.378+16A>C (n.378+16A>C)
c.936+16A>C (n.936+16A>C)
n.1311+16A>C
c.*286+16A>C (n.*286+16A>C)
c.*735+16A>C (n.*735+16A>C)
n.629+16A>C
c.*736+16A>C (n.*736+16A>C)
c.*407+16A>C (n.*407+16A>C)
c.693+16A>C (n.693+16A>C)
n.200+16A>C
c.600+16A>C (n.600+16A>C)
c.639+16A>C (n.639+16A>C)
n.281+16A>C
n.313A>C
c.272+16A>C (n.272+16A>C)
n.1185+16A>C
n.1183+16A>C
 dbSNP
1g.156135328A>GCA054702LMNAc.378+16A>G (n.378+16A>G)
c.936+16A>G (n.936+16A>G)
n.1311+16A>G
c.*286+16A>G (n.*286+16A>G)
c.*735+16A>G (n.*735+16A>G)
n.629+16A>G
c.*736+16A>G (n.*736+16A>G)
c.*407+16A>G (n.*407+16A>G)
c.693+16A>G (n.693+16A>G)
n.200+16A>G
c.600+16A>G (n.600+16A>G)
c.639+16A>G (n.639+16A>G)
n.281+16A>G
n.313A>G
c.272+16A>G (n.272+16A>G)
n.1185+16A>G
n.1183+16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135328A>TCA2746229457LMNAc.378+16A>T (n.378+16A>T)
c.936+16A>T (n.936+16A>T)
n.1311+16A>T
c.*286+16A>T (n.*286+16A>T)
c.*735+16A>T (n.*735+16A>T)
n.629+16A>T
c.*736+16A>T (n.*736+16A>T)
c.*407+16A>T (n.*407+16A>T)
c.693+16A>T (n.693+16A>T)
n.200+16A>T
c.600+16A>T (n.600+16A>T)
c.639+16A>T (n.639+16A>T)
n.281+16A>T
n.313A>T
c.272+16A>T (n.272+16A>T)
n.1185+16A>T
n.1183+16A>T
1g.156135329C>ACA2574066192LMNAc.378+17C>A (n.378+17C>A)
c.936+17C>A (n.936+17C>A)
n.1311+17C>A
c.*286+17C>A (n.*286+17C>A)
c.*735+17C>A (n.*735+17C>A)
n.629+17C>A
c.*736+17C>A (n.*736+17C>A)
c.*407+17C>A (n.*407+17C>A)
c.693+17C>A (n.693+17C>A)
n.200+17C>A
c.600+17C>A (n.600+17C>A)
c.639+17C>A (n.639+17C>A)
n.281+17C>A
n.314C>A
c.272+17C>A (n.272+17C>A)
n.1185+17C>A
n.1183+17C>A
1g.156135329C>TCA2580061187LMNAc.378+17C>T (n.378+17C>T)
c.936+17C>T (n.936+17C>T)
n.1311+17C>T
c.*286+17C>T (n.*286+17C>T)
c.*735+17C>T (n.*735+17C>T)
n.629+17C>T
c.*736+17C>T (n.*736+17C>T)
c.*407+17C>T (n.*407+17C>T)
c.693+17C>T (n.693+17C>T)
n.200+17C>T
c.600+17C>T (n.600+17C>T)
c.639+17C>T (n.639+17C>T)
n.281+17C>T
n.314C>T
c.272+17C>T (n.272+17C>T)
n.1185+17C>T
n.1183+17C>T
 ClinVar
1g.156135330C>ACA2648348753LMNAc.378+18C>A (n.378+18C>A)
c.936+18C>A (n.936+18C>A)
n.1311+18C>A
c.*286+18C>A (n.*286+18C>A)
c.*735+18C>A (n.*735+18C>A)
n.629+18C>A
c.*736+18C>A (n.*736+18C>A)
c.*407+18C>A (n.*407+18C>A)
c.693+18C>A (n.693+18C>A)
n.200+18C>A
c.600+18C>A (n.600+18C>A)
c.639+18C>A (n.639+18C>A)
n.281+18C>A
n.315C>A
c.272+18C>A (n.272+18C>A)
n.1185+18C>A
n.1183+18C>A
 gnomAD v4
1g.156135330C>GCA2648348754LMNAc.378+18C>G (n.378+18C>G)
c.936+18C>G (n.936+18C>G)
n.1311+18C>G
c.*286+18C>G (n.*286+18C>G)
c.*735+18C>G (n.*735+18C>G)
n.629+18C>G
c.*736+18C>G (n.*736+18C>G)
c.*407+18C>G (n.*407+18C>G)
c.693+18C>G (n.693+18C>G)
n.200+18C>G
c.600+18C>G (n.600+18C>G)
c.639+18C>G (n.639+18C>G)
n.281+18C>G
n.315C>G
c.272+18C>G (n.272+18C>G)
n.1185+18C>G
n.1183+18C>G
 gnomAD v4
1g.156135331C>ACA2648348755LMNAc.378+19C>A (n.378+19C>A)
c.936+19C>A (n.936+19C>A)
n.1311+19C>A
c.*286+19C>A (n.*286+19C>A)
c.*735+19C>A (n.*735+19C>A)
n.629+19C>A
c.*736+19C>A (n.*736+19C>A)
c.*407+19C>A (n.*407+19C>A)
c.693+19C>A (n.693+19C>A)
n.200+19C>A
c.600+19C>A (n.600+19C>A)
c.639+19C>A (n.639+19C>A)
n.281+19C>A
n.316C>A
c.272+19C>A (n.272+19C>A)
n.1185+19C>A
n.1183+19C>A
 gnomAD v4
1g.156135331C=CA1143497464LMNAc.378+19C= (n.378+19C=)
c.936+19C= (n.936+19C=)
n.1311+19C=
c.*286+19C= (n.*286+19C=)
c.*735+19C= (n.*735+19C=)
n.629+19C=
c.*736+19C= (n.*736+19C=)
c.*407+19C= (n.*407+19C=)
c.693+19C= (n.693+19C=)
n.200+19C=
c.600+19C= (n.600+19C=)
c.639+19C= (n.639+19C=)
n.281+19C=
n.316C=
c.272+19C= (n.272+19C=)
n.1185+19C=
n.1183+19C=
1g.156135331C>TCA054708LMNAc.378+19C>T (n.378+19C>T)
c.936+19C>T (n.936+19C>T)
n.1311+19C>T
c.*286+19C>T (n.*286+19C>T)
c.*735+19C>T (n.*735+19C>T)
n.629+19C>T
c.*736+19C>T (n.*736+19C>T)
c.*407+19C>T (n.*407+19C>T)
c.693+19C>T (n.693+19C>T)
n.200+19C>T
c.600+19C>T (n.600+19C>T)
c.639+19C>T (n.639+19C>T)
n.281+19C>T
n.316C>T
c.272+19C>T (n.272+19C>T)
n.1185+19C>T
n.1183+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135337_156135338delCA2648348756LMNAc.378+25_378+26del (n.378+25_378+26del)
c.936+25_936+26del (n.936+25_936+26del)
n.1311+25_1311+26del
c.*286+25_*286+26del (n.*286+25_*286+26del)
c.*735+25_*735+26del (n.*735+25_*735+26del)
n.629+25_629+26del
c.*736+25_*736+26del (n.*736+25_*736+26del)
c.*407+25_*407+26del (n.*407+25_*407+26del)
c.693+25_693+26del (n.693+25_693+26del)
n.200+25_200+26del
c.600+25_600+26del (n.600+25_600+26del)
c.639+25_639+26del (n.639+25_639+26del)
n.281+25_281+26del
n.322_323del
c.272+25_272+26del (n.272+25_272+26del)
n.1185+25_1185+26del
n.1183+25_1183+26del
 gnomAD v4
1g.156135333T>CCA526670901LMNAc.378+21T>C (n.378+21T>C)
c.936+21T>C (n.936+21T>C)
n.1311+21T>C
c.*286+21T>C (n.*286+21T>C)
c.*735+21T>C (n.*735+21T>C)
n.629+21T>C
c.*736+21T>C (n.*736+21T>C)
c.*407+21T>C (n.*407+21T>C)
c.693+21T>C (n.693+21T>C)
n.200+21T>C
c.600+21T>C (n.600+21T>C)
c.639+21T>C (n.639+21T>C)
n.281+21T>C
n.318T>C
c.272+21T>C (n.272+21T>C)
n.1185+21T>C
n.1183+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135333T=CA1200472135LMNAc.378+21T= (n.378+21T=)
c.936+21T= (n.936+21T=)
n.1311+21T=
c.*286+21T= (n.*286+21T=)
c.*735+21T= (n.*735+21T=)
n.629+21T=
c.*736+21T= (n.*736+21T=)
c.*407+21T= (n.*407+21T=)
c.693+21T= (n.693+21T=)
n.200+21T=
c.600+21T= (n.600+21T=)
c.639+21T= (n.639+21T=)
n.281+21T=
n.318T=
c.272+21T= (n.272+21T=)
n.1185+21T=
n.1183+21T=
1g.156135334C=CA1200472136LMNAc.378+22C= (n.378+22C=)
c.936+22C= (n.936+22C=)
n.1311+22C=
c.*286+22C= (n.*286+22C=)
c.*735+22C= (n.*735+22C=)
n.629+22C=
c.*736+22C= (n.*736+22C=)
c.*407+22C= (n.*407+22C=)
c.693+22C= (n.693+22C=)
n.200+22C=
c.600+22C= (n.600+22C=)
c.639+22C= (n.639+22C=)
n.281+22C=
n.319C=
c.272+22C= (n.272+22C=)
n.1185+22C=
n.1183+22C=
1g.156135334C>GCA2648348757LMNAc.378+22C>G (n.378+22C>G)
c.936+22C>G (n.936+22C>G)
n.1311+22C>G
c.*286+22C>G (n.*286+22C>G)
c.*735+22C>G (n.*735+22C>G)
n.629+22C>G
c.*736+22C>G (n.*736+22C>G)
c.*407+22C>G (n.*407+22C>G)
c.693+22C>G (n.693+22C>G)
n.200+22C>G
c.600+22C>G (n.600+22C>G)
c.639+22C>G (n.639+22C>G)
n.281+22C>G
n.319C>G
c.272+22C>G (n.272+22C>G)
n.1185+22C>G
n.1183+22C>G
 gnomAD v4
1g.156135334C>TCA054713LMNAc.378+22C>T (n.378+22C>T)
c.936+22C>T (n.936+22C>T)
n.1311+22C>T
c.*286+22C>T (n.*286+22C>T)
c.*735+22C>T (n.*735+22C>T)
n.629+22C>T
c.*736+22C>T (n.*736+22C>T)
c.*407+22C>T (n.*407+22C>T)
c.693+22C>T (n.693+22C>T)
n.200+22C>T
c.600+22C>T (n.600+22C>T)
c.639+22C>T (n.639+22C>T)
n.281+22C>T
n.319C>T
c.272+22C>T (n.272+22C>T)
n.1185+22C>T
n.1183+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135338C=CA1148465135LMNAc.378+26C= (n.378+26C=)
c.936+26C= (n.936+26C=)
n.1311+26C=
c.*286+26C= (n.*286+26C=)
c.*735+26C= (n.*735+26C=)
n.629+26C=
c.*736+26C= (n.*736+26C=)
c.*407+26C= (n.*407+26C=)
c.693+26C= (n.693+26C=)
n.200+26C=
c.600+26C= (n.600+26C=)
c.639+26C= (n.639+26C=)
n.281+26C=
n.323C=
c.272+26C= (n.272+26C=)
n.1185+26C=
n.1183+26C=
1g.156135338C>TCA054722LMNAc.378+26C>T (n.378+26C>T)
c.936+26C>T (n.936+26C>T)
n.1311+26C>T
c.*286+26C>T (n.*286+26C>T)
c.*735+26C>T (n.*735+26C>T)
n.629+26C>T
c.*736+26C>T (n.*736+26C>T)
c.*407+26C>T (n.*407+26C>T)
c.693+26C>T (n.693+26C>T)
n.200+26C>T
c.600+26C>T (n.600+26C>T)
c.639+26C>T (n.639+26C>T)
n.281+26C>T
n.323C>T
c.272+26C>T (n.272+26C>T)
n.1185+26C>T
n.1183+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135340A>CCA2648348758LMNAc.378+28A>C (n.378+28A>C)
c.936+28A>C (n.936+28A>C)
n.1311+28A>C
c.*286+28A>C (n.*286+28A>C)
c.*735+28A>C (n.*735+28A>C)
n.629+28A>C
c.*736+28A>C (n.*736+28A>C)
c.*407+28A>C (n.*407+28A>C)
c.693+28A>C (n.693+28A>C)
n.200+28A>C
c.600+28A>C (n.600+28A>C)
c.639+28A>C (n.639+28A>C)
n.281+28A>C
n.325A>C
c.272+28A>C (n.272+28A>C)
n.1185+28A>C
n.1183+28A>C
 gnomAD v4
1g.156135340A>TCA2560648641LMNAc.378+28A>T (n.378+28A>T)
c.936+28A>T (n.936+28A>T)
n.1311+28A>T
c.*286+28A>T (n.*286+28A>T)
c.*735+28A>T (n.*735+28A>T)
n.629+28A>T
c.*736+28A>T (n.*736+28A>T)
c.*407+28A>T (n.*407+28A>T)
c.693+28A>T (n.693+28A>T)
n.200+28A>T
c.600+28A>T (n.600+28A>T)
c.639+28A>T (n.639+28A>T)
n.281+28A>T
n.325A>T
c.272+28A>T (n.272+28A>T)
n.1185+28A>T
n.1183+28A>T
1g.156135341G=CA1148031413LMNAc.378+29G= (n.378+29G=)
c.936+29G= (n.936+29G=)
n.1311+29G=
c.*286+29G= (n.*286+29G=)
c.*735+29G= (n.*735+29G=)
n.629+29G=
c.*736+29G= (n.*736+29G=)
c.*407+29G= (n.*407+29G=)
c.693+29G= (n.693+29G=)
n.200+29G=
c.600+29G= (n.600+29G=)
c.639+29G= (n.639+29G=)
n.281+29G=
n.326G=
c.272+29G= (n.272+29G=)
n.1185+29G=
n.1183+29G=
1g.156135341G>TCA054730LMNAc.378+29G>T (n.378+29G>T)
c.936+29G>T (n.936+29G>T)
n.1311+29G>T
c.*286+29G>T (n.*286+29G>T)
c.*735+29G>T (n.*735+29G>T)
n.629+29G>T
c.*736+29G>T (n.*736+29G>T)
c.*407+29G>T (n.*407+29G>T)
c.693+29G>T (n.693+29G>T)
n.200+29G>T
c.600+29G>T (n.600+29G>T)
c.639+29G>T (n.639+29G>T)
n.281+29G>T
n.326G>T
c.272+29G>T (n.272+29G>T)
n.1185+29G>T
n.1183+29G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135342G>ACA1008064325LMNAc.378+30G>A (n.378+30G>A)
c.936+30G>A (n.936+30G>A)
n.1311+30G>A
c.*286+30G>A (n.*286+30G>A)
c.*735+30G>A (n.*735+30G>A)
n.629+30G>A
c.*736+30G>A (n.*736+30G>A)
c.*407+30G>A (n.*407+30G>A)
c.693+30G>A (n.693+30G>A)
n.200+30G>A
c.600+30G>A (n.600+30G>A)
c.639+30G>A (n.639+30G>A)
n.281+30G>A
n.327G>A
c.272+30G>A (n.272+30G>A)
n.1185+30G>A
n.1183+30G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135342G=CA1200472137LMNAc.378+30G= (n.378+30G=)
c.936+30G= (n.936+30G=)
n.1311+30G=
c.*286+30G= (n.*286+30G=)
c.*735+30G= (n.*735+30G=)
n.629+30G=
c.*736+30G= (n.*736+30G=)
c.*407+30G= (n.*407+30G=)
c.693+30G= (n.693+30G=)
n.200+30G=
c.600+30G= (n.600+30G=)
c.639+30G= (n.639+30G=)
n.281+30G=
n.327G=
c.272+30G= (n.272+30G=)
n.1185+30G=
n.1183+30G=
1g.156135342G>TCA2648348759LMNAc.378+30G>T (n.378+30G>T)
c.936+30G>T (n.936+30G>T)
n.1311+30G>T
c.*286+30G>T (n.*286+30G>T)
c.*735+30G>T (n.*735+30G>T)
n.629+30G>T
c.*736+30G>T (n.*736+30G>T)
c.*407+30G>T (n.*407+30G>T)
c.693+30G>T (n.693+30G>T)
n.200+30G>T
c.600+30G>T (n.600+30G>T)
c.639+30G>T (n.639+30G>T)
n.281+30G>T
n.327G>T
c.272+30G>T (n.272+30G>T)
n.1185+30G>T
n.1183+30G>T
 gnomAD v4
1g.156135343G>ACA526670902LMNAc.378+31G>A (n.378+31G>A)
c.936+31G>A (n.936+31G>A)
n.1311+31G>A
c.*286+31G>A (n.*286+31G>A)
c.*735+31G>A (n.*735+31G>A)
n.629+31G>A
c.*736+31G>A (n.*736+31G>A)
c.*407+31G>A (n.*407+31G>A)
c.693+31G>A (n.693+31G>A)
n.200+31G>A
c.600+31G>A (n.600+31G>A)
c.639+31G>A (n.639+31G>A)
n.281+31G>A
n.328G>A
c.272+31G>A (n.272+31G>A)
n.1185+31G>A
n.1183+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135343G=CA1200472138LMNAc.378+31G= (n.378+31G=)
c.936+31G= (n.936+31G=)
n.1311+31G=
c.*286+31G= (n.*286+31G=)
c.*735+31G= (n.*735+31G=)
n.629+31G=
c.*736+31G= (n.*736+31G=)
c.*407+31G= (n.*407+31G=)
c.693+31G= (n.693+31G=)
n.200+31G=
c.600+31G= (n.600+31G=)
c.639+31G= (n.639+31G=)
n.281+31G=
n.328G=
c.272+31G= (n.272+31G=)
n.1185+31G=
n.1183+31G=
1g.156135344G>ACA2574066195LMNAc.378+32G>A (n.378+32G>A)
c.936+32G>A (n.936+32G>A)
n.1311+32G>A
c.*286+32G>A (n.*286+32G>A)
c.*735+32G>A (n.*735+32G>A)
n.629+32G>A
c.*736+32G>A (n.*736+32G>A)
c.*407+32G>A (n.*407+32G>A)
c.693+32G>A (n.693+32G>A)
n.200+32G>A
c.600+32G>A (n.600+32G>A)
c.639+32G>A (n.639+32G>A)
n.281+32G>A
n.329G>A
c.272+32G>A (n.272+32G>A)
n.1185+32G>A
n.1183+32G>A
1g.156135344G>CCA2648348760LMNAc.378+32G>C (n.378+32G>C)
c.936+32G>C (n.936+32G>C)
n.1311+32G>C
c.*286+32G>C (n.*286+32G>C)
c.*735+32G>C (n.*735+32G>C)
n.629+32G>C
c.*736+32G>C (n.*736+32G>C)
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n.200+32G>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.156135351G>CCA2574066197LMNAc.378+39G>C (n.378+39G>C)
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 gnomAD v4
1g.156135351G>TCA2648348768LMNAc.378+39G>T (n.378+39G>T)
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 gnomAD v4
1g.156135353C>ACA2648348769LMNAc.378+41C>A (n.378+41C>A)
c.936+41C>A (n.936+41C>A)
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n.1183+41C>A
 gnomAD v4
1g.156135354T>CCA2648348770LMNAc.378+42T>C (n.378+42T>C)
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n.1311+42T>C
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c.*735+42T>C (n.*735+42T>C)
n.629+42T>C
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n.200+42T>C
c.600+42T>C (n.600+42T>C)
c.639+42T>C (n.639+42T>C)
n.281+42T>C
n.339T>C
c.272+42T>C (n.272+42T>C)
n.1185+42T>C
n.1183+42T>C
 gnomAD v4
1g.156135355G>ACA2574066199LMNAc.378+43G>A (n.378+43G>A)
c.936+43G>A (n.936+43G>A)
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c.*735+43G>A (n.*735+43G>A)
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n.1185+43G>A
n.1183+43G>A
 gnomAD v4
1g.156135357delCA2574066198LMNAc.378+45del (n.378+45del)
c.936+45del (n.936+45del)
n.1311+45del
c.*286+45del (n.*286+45del)
c.*735+45del (n.*735+45del)
n.629+45del
c.*736+45del (n.*736+45del)
c.*407+45del (n.*407+45del)
c.693+45del (n.693+45del)
n.200+45del
c.600+45del (n.600+45del)
c.639+45del (n.639+45del)
n.281+45del
n.342del
c.272+45del (n.272+45del)
n.1185+45del
n.1183+45del
1g.156135356G>ACA2648348771LMNAc.378+44G>A (n.378+44G>A)
c.936+44G>A (n.936+44G>A)
n.1311+44G>A
c.*286+44G>A (n.*286+44G>A)
c.*735+44G>A (n.*735+44G>A)
n.629+44G>A
c.*736+44G>A (n.*736+44G>A)
c.*407+44G>A (n.*407+44G>A)
c.693+44G>A (n.693+44G>A)
n.200+44G>A
c.600+44G>A (n.600+44G>A)
c.639+44G>A (n.639+44G>A)
n.281+44G>A
n.341G>A
c.272+44G>A (n.272+44G>A)
n.1185+44G>A
n.1183+44G>A
 gnomAD v4
1g.156135356G>TCA2503903737LMNAc.378+44G>T (n.378+44G>T)
c.936+44G>T (n.936+44G>T)
n.1311+44G>T
c.*286+44G>T (n.*286+44G>T)
c.*735+44G>T (n.*735+44G>T)
n.629+44G>T
c.*736+44G>T (n.*736+44G>T)
c.*407+44G>T (n.*407+44G>T)
c.693+44G>T (n.693+44G>T)
n.200+44G>T
c.600+44G>T (n.600+44G>T)
c.639+44G>T (n.639+44G>T)
n.281+44G>T
n.341G>T
c.272+44G>T (n.272+44G>T)
n.1185+44G>T
n.1183+44G>T
1g.156135357G>ACA1200472144LMNAc.378+45G>A (n.378+45G>A)
c.936+45G>A (n.936+45G>A)
n.1311+45G>A
c.*286+45G>A (n.*286+45G>A)
c.*735+45G>A (n.*735+45G>A)
n.629+45G>A
c.*736+45G>A (n.*736+45G>A)
c.*407+45G>A (n.*407+45G>A)
c.693+45G>A (n.693+45G>A)
n.200+45G>A
c.600+45G>A (n.600+45G>A)
c.639+45G>A (n.639+45G>A)
n.281+45G>A
n.342G>A
c.272+45G>A (n.272+45G>A)
n.1185+45G>A
n.1183+45G>A
 dbSNP
1g.156135357G=CA1200472143LMNAc.378+45G= (n.378+45G=)
c.936+45G= (n.936+45G=)
n.1311+45G=
c.*286+45G= (n.*286+45G=)
c.*735+45G= (n.*735+45G=)
n.629+45G=
c.*736+45G= (n.*736+45G=)
c.*407+45G= (n.*407+45G=)
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n.200+45G=
c.600+45G= (n.600+45G=)
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n.281+45G=
n.342G=
c.272+45G= (n.272+45G=)
n.1185+45G=
n.1183+45G=
1g.156135358C>ACA054748LMNAc.378+46C>A (n.378+46C>A)
c.936+46C>A (n.936+46C>A)
n.1311+46C>A
c.*286+46C>A (n.*286+46C>A)
c.*735+46C>A (n.*735+46C>A)
n.629+46C>A
c.*736+46C>A (n.*736+46C>A)
c.*407+46C>A (n.*407+46C>A)
c.693+46C>A (n.693+46C>A)
n.200+46C>A
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n.281+46C>A
n.343C>A
c.272+46C>A (n.272+46C>A)
n.1185+46C>A
n.1183+46C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135358C=CA1200472145LMNAc.378+46C= (n.378+46C=)
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n.1311+46C=
c.*286+46C= (n.*286+46C=)
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n.629+46C=
c.*736+46C= (n.*736+46C=)
c.*407+46C= (n.*407+46C=)
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n.200+46C=
c.600+46C= (n.600+46C=)
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n.281+46C=
n.343C=
c.272+46C= (n.272+46C=)
n.1185+46C=
n.1183+46C=
1g.156135358C>TCA2648348772LMNAc.378+46C>T (n.378+46C>T)
c.936+46C>T (n.936+46C>T)
n.1311+46C>T
c.*286+46C>T (n.*286+46C>T)
c.*735+46C>T (n.*735+46C>T)
n.629+46C>T
c.*736+46C>T (n.*736+46C>T)
c.*407+46C>T (n.*407+46C>T)
c.693+46C>T (n.693+46C>T)
n.200+46C>T
c.600+46C>T (n.600+46C>T)
c.639+46C>T (n.639+46C>T)
n.281+46C>T
n.343C>T
c.272+46C>T (n.272+46C>T)
n.1185+46C>T
n.1183+46C>T
 gnomAD v4
1g.156135359C>ACA2648348773LMNAc.378+47C>A (n.378+47C>A)
c.936+47C>A (n.936+47C>A)
n.1311+47C>A
c.*286+47C>A (n.*286+47C>A)
c.*735+47C>A (n.*735+47C>A)
n.629+47C>A
c.*736+47C>A (n.*736+47C>A)
c.*407+47C>A (n.*407+47C>A)
c.693+47C>A (n.693+47C>A)
n.200+47C>A
c.600+47C>A (n.600+47C>A)
c.639+47C>A (n.639+47C>A)
n.281+47C>A
n.344C>A
c.272+47C>A (n.272+47C>A)
n.1185+47C>A
n.1183+47C>A
 gnomAD v4
1g.156135359C=CA1143717140LMNAc.378+47C= (n.378+47C=)
c.936+47C= (n.936+47C=)
n.1311+47C=
c.*286+47C= (n.*286+47C=)
c.*735+47C= (n.*735+47C=)
n.629+47C=
c.*736+47C= (n.*736+47C=)
c.*407+47C= (n.*407+47C=)
c.693+47C= (n.693+47C=)
n.200+47C=
c.600+47C= (n.600+47C=)
c.639+47C= (n.639+47C=)
n.281+47C=
n.344C=
c.272+47C= (n.272+47C=)
n.1185+47C=
n.1183+47C=
1g.156135359C>GCA1008064377LMNAc.378+47C>G (n.378+47C>G)
c.936+47C>G (n.936+47C>G)
n.1311+47C>G
c.*286+47C>G (n.*286+47C>G)
c.*735+47C>G (n.*735+47C>G)
n.629+47C>G
c.*736+47C>G (n.*736+47C>G)
c.*407+47C>G (n.*407+47C>G)
c.693+47C>G (n.693+47C>G)
n.200+47C>G
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n.281+47C>G
n.344C>G
c.272+47C>G (n.272+47C>G)
n.1185+47C>G
n.1183+47C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135359C>TCA054751LMNAc.378+47C>T (n.378+47C>T)
c.936+47C>T (n.936+47C>T)
n.1311+47C>T
c.*286+47C>T (n.*286+47C>T)
c.*735+47C>T (n.*735+47C>T)
n.629+47C>T
c.*736+47C>T (n.*736+47C>T)
c.*407+47C>T (n.*407+47C>T)
c.693+47C>T (n.693+47C>T)
n.200+47C>T
c.600+47C>T (n.600+47C>T)
c.639+47C>T (n.639+47C>T)
n.281+47C>T
n.344C>T
c.272+47C>T (n.272+47C>T)
n.1185+47C>T
n.1183+47C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135359_156135360insCCTCA2648348774LMNAc.378+47_378+48insCCT (n.378+47_378+48insCCT)
c.936+47_936+48insCCT (n.936+47_936+48insCCT)
n.1311+47_1311+48insCCT
c.*286+47_*286+48insCCT (n.*286+47_*286+48insCCT)
c.*735+47_*735+48insCCT (n.*735+47_*735+48insCCT)
n.629+47_629+48insCCT
c.*736+47_*736+48insCCT (n.*736+47_*736+48insCCT)
c.*407+47_*407+48insCCT (n.*407+47_*407+48insCCT)
c.693+47_693+48insCCT (n.693+47_693+48insCCT)
n.200+47_200+48insCCT
c.600+47_600+48insCCT (n.600+47_600+48insCCT)
c.639+47_639+48insCCT (n.639+47_639+48insCCT)
n.281+47_281+48insCCT
n.344_345insCCT
c.272+47_272+48insCCT (n.272+47_272+48insCCT)
n.1185+47_1185+48insCCT
n.1183+47_1183+48insCCT
 gnomAD v4
1g.156135360G>ACA054759LMNAc.378+48G>A (n.378+48G>A)
c.936+48G>A (n.936+48G>A)
n.1311+48G>A
c.*286+48G>A (n.*286+48G>A)
c.*735+48G>A (n.*735+48G>A)
n.629+48G>A
c.*736+48G>A (n.*736+48G>A)
c.*407+48G>A (n.*407+48G>A)
c.693+48G>A (n.693+48G>A)
n.200+48G>A
c.600+48G>A (n.600+48G>A)
c.639+48G>A (n.639+48G>A)
n.281+48G>A
n.345G>A
c.272+48G>A (n.272+48G>A)
n.1185+48G>A
n.1183+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135360G>CCA31012028LMNAc.378+48G>C (n.378+48G>C)
c.936+48G>C (n.936+48G>C)
n.1311+48G>C
c.*286+48G>C (n.*286+48G>C)
c.*735+48G>C (n.*735+48G>C)
n.629+48G>C
c.*736+48G>C (n.*736+48G>C)
c.*407+48G>C (n.*407+48G>C)
c.693+48G>C (n.693+48G>C)
n.200+48G>C
c.600+48G>C (n.600+48G>C)
c.639+48G>C (n.639+48G>C)
n.281+48G>C
n.345G>C
c.272+48G>C (n.272+48G>C)
n.1185+48G>C
n.1183+48G>C
 dbSNP
1g.156135360G=CA1200472146LMNAc.378+48G= (n.378+48G=)
c.936+48G= (n.936+48G=)
n.1311+48G=
c.*286+48G= (n.*286+48G=)
c.*735+48G= (n.*735+48G=)
n.629+48G=
c.*736+48G= (n.*736+48G=)
c.*407+48G= (n.*407+48G=)
c.693+48G= (n.693+48G=)
n.200+48G=
c.600+48G= (n.600+48G=)
c.639+48G= (n.639+48G=)
n.281+48G=
n.345G=
c.272+48G= (n.272+48G=)
n.1185+48G=
n.1183+48G=
1g.156135361G>ACA526670904LMNAc.378+49G>A (n.378+49G>A)
c.936+49G>A (n.936+49G>A)
n.1311+49G>A
c.*286+49G>A (n.*286+49G>A)
c.*735+49G>A (n.*735+49G>A)
n.629+49G>A
c.*736+49G>A (n.*736+49G>A)
c.*407+49G>A (n.*407+49G>A)
c.693+49G>A (n.693+49G>A)
n.200+49G>A
c.600+49G>A (n.600+49G>A)
c.639+49G>A (n.639+49G>A)
n.281+49G>A
n.346G>A
c.272+49G>A (n.272+49G>A)
n.1185+49G>A
n.1183+49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135361G>CCA054769LMNAc.378+49G>C (n.378+49G>C)
c.936+49G>C (n.936+49G>C)
n.1311+49G>C
c.*286+49G>C (n.*286+49G>C)
c.*735+49G>C (n.*735+49G>C)
n.629+49G>C
c.*736+49G>C (n.*736+49G>C)
c.*407+49G>C (n.*407+49G>C)
c.693+49G>C (n.693+49G>C)
n.200+49G>C
c.600+49G>C (n.600+49G>C)
c.639+49G>C (n.639+49G>C)
n.281+49G>C
n.346G>C
c.272+49G>C (n.272+49G>C)
n.1185+49G>C
n.1183+49G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135361G=CA1200472147LMNAc.378+49G= (n.378+49G=)
c.936+49G= (n.936+49G=)
n.1311+49G=
c.*286+49G= (n.*286+49G=)
c.*735+49G= (n.*735+49G=)
n.629+49G=
c.*736+49G= (n.*736+49G=)
c.*407+49G= (n.*407+49G=)
c.693+49G= (n.693+49G=)
n.200+49G=
c.600+49G= (n.600+49G=)
c.639+49G= (n.639+49G=)
n.281+49G=
n.346G=
c.272+49G= (n.272+49G=)
n.1185+49G=
n.1183+49G=
1g.156135361G>TCA2648348775LMNAc.378+49G>T (n.378+49G>T)
c.936+49G>T (n.936+49G>T)
n.1311+49G>T
c.*286+49G>T (n.*286+49G>T)
c.*735+49G>T (n.*735+49G>T)
n.629+49G>T
c.*736+49G>T (n.*736+49G>T)
c.*407+49G>T (n.*407+49G>T)
c.693+49G>T (n.693+49G>T)
n.200+49G>T
c.600+49G>T (n.600+49G>T)
c.639+49G>T (n.639+49G>T)
n.281+49G>T
n.346G>T
c.272+49G>T (n.272+49G>T)
n.1185+49G>T
n.1183+49G>T
 gnomAD v4
1g.156135362A>TCA2648348776LMNAc.378+50A>T (n.378+50A>T)
c.936+50A>T (n.936+50A>T)
n.1311+50A>T
c.*286+50A>T (n.*286+50A>T)
c.*735+50A>T (n.*735+50A>T)
n.629+50A>T
c.*736+50A>T (n.*736+50A>T)
c.*407+50A>T (n.*407+50A>T)
c.693+50A>T (n.693+50A>T)
n.200+50A>T
c.600+50A>T (n.600+50A>T)
c.639+50A>T (n.639+50A>T)
n.281+50A>T
n.347A>T
c.272+50A>T (n.272+50A>T)
n.1185+50A>T
n.1183+50A>T
 gnomAD v4
1g.156135363T>ACA054774LMNAc.378+51T>A (n.378+51T>A)
c.936+51T>A (n.936+51T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.156135372G>TCA2648348792LMNAc.378+60G>T (n.378+60G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1185+64C>A
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 gnomAD v4
1g.156135376C>GCA2574066214LMNAc.378+64C>G (n.378+64C>G)
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n.281+66del
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n.1183+66del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*407+66C>A (n.*407+66C>A)
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n.281+66C>A
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 gnomAD v4
1g.156135378C=CA1140474995LMNAc.378+66C= (n.378+66C=)
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 gnomAD v4
1g.156135378C>TCA31012047LMNAc.378+66C>T (n.378+66C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135379delCA2648348801LMNAc.378+67del (n.378+67del)
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 gnomAD v4
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c.*736+67A>C (n.*736+67A>C)
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n.364A>C
c.272+67A>C (n.272+67A>C)
n.1185+67A>C
n.1183+67A>C
 gnomAD v4
1g.156135379A>GCA1200472152LMNAc.378+67A>G (n.378+67A>G)
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n.629+67A>G
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c.*407+67A>G (n.*407+67A>G)
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n.1185+67A>G
n.1183+67A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135379A>TCA2574066220LMNAc.378+67A>T (n.378+67A>T)
c.936+67A>T (n.936+67A>T)
n.1311+67A>T
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n.629+67A>T
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c.272+67A>T (n.272+67A>T)
n.1185+67A>T
n.1183+67A>T
 gnomAD v4
1g.156135379dupCA889735298LMNAc.378+67dup (n.378+67dup)
c.936+67dup (n.936+67dup)
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c.*286+67dup (n.*286+67dup)
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n.1183+67dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135380G>TCA2648348802LMNAc.378+68G>T (n.378+68G>T)
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c.*735+68G>T (n.*735+68G>T)
n.629+68G>T
c.*736+68G>T (n.*736+68G>T)
c.*407+68G>T (n.*407+68G>T)
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c.600+68G>T (n.600+68G>T)
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c.272+68G>T (n.272+68G>T)
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 gnomAD v4
1g.156135383_156135394delCA2648348804LMNAc.378+71_378+82del (n.378+71_378+82del)
c.936+71_936+82del (n.936+71_936+82del)
n.1311+71_1311+82del
c.*286+71_*286+82del (n.*286+71_*286+82del)
c.*735+71_*735+82del (n.*735+71_*735+82del)
n.629+71_629+82del
c.*736+71_*736+82del (n.*736+71_*736+82del)
c.*407+71_*407+82del (n.*407+71_*407+82del)
c.693+71_693+82del (n.693+71_693+82del)
n.200+71_200+82del
c.600+71_600+82del (n.600+71_600+82del)
c.639+71_639+82del (n.639+71_639+82del)
n.281+71_281+82del
n.368_379del
c.272+71_272+82del (n.272+71_272+82del)
n.1185+71_1185+82del
n.1183+71_1183+82del
 gnomAD v4
1g.156135384_156135396delCA2648348803LMNAc.378+72_378+84del (n.378+72_378+84del)
c.936+72_936+84del (n.936+72_936+84del)
n.1311+72_1311+84del
c.*286+72_*286+84del (n.*286+72_*286+84del)
c.*735+72_*735+84del (n.*735+72_*735+84del)
n.629+72_629+84del
c.*736+72_*736+84del (n.*736+72_*736+84del)
c.*407+72_*407+84del (n.*407+72_*407+84del)
c.693+72_693+84del (n.693+72_693+84del)
n.200+72_200+84del
c.600+72_600+84del (n.600+72_600+84del)
c.639+72_639+84del (n.639+72_639+84del)
n.281+72_281+84del
n.369_381del
c.272+72_272+84del (n.272+72_272+84del)
n.1185+72_1185+84del
n.1183+72_1183+84del
 gnomAD v4
1g.156135381G>TCA2648348805LMNAc.378+69G>T (n.378+69G>T)
c.936+69G>T (n.936+69G>T)
n.1311+69G>T
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n.629+69G>T
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n.200+69G>T
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n.366G>T
c.272+69G>T (n.272+69G>T)
n.1185+69G>T
n.1183+69G>T
 gnomAD v4
1g.156135382G>TCA2574066221LMNAc.378+70G>T (n.378+70G>T)
c.936+70G>T (n.936+70G>T)
n.1311+70G>T
c.*286+70G>T (n.*286+70G>T)
c.*735+70G>T (n.*735+70G>T)
n.629+70G>T
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n.200+70G>T
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n.281+70G>T
n.367G>T
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n.1185+70G>T
n.1183+70G>T
 gnomAD v4
1g.156135383T>GCA889735300LMNAc.378+71T>G (n.378+71T>G)
c.936+71T>G (n.936+71T>G)
n.1311+71T>G
c.*286+71T>G (n.*286+71T>G)
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n.629+71T>G
c.*736+71T>G (n.*736+71T>G)
c.*407+71T>G (n.*407+71T>G)
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n.200+71T>G
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n.281+71T>G
n.368T>G
c.272+71T>G (n.272+71T>G)
n.1185+71T>G
n.1183+71T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135383T=CA1200472153LMNAc.378+71T= (n.378+71T=)
c.936+71T= (n.936+71T=)
n.1311+71T=
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c.*735+71T= (n.*735+71T=)
n.629+71T=
c.*736+71T= (n.*736+71T=)
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n.368T=
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n.1183+71T=
1g.156135384T>ACA2746229468LMNAc.378+72T>A (n.378+72T>A)
c.936+72T>A (n.936+72T>A)
n.1311+72T>A
c.*286+72T>A (n.*286+72T>A)
c.*735+72T>A (n.*735+72T>A)
n.629+72T>A
c.*736+72T>A (n.*736+72T>A)
c.*407+72T>A (n.*407+72T>A)
c.693+72T>A (n.693+72T>A)
n.200+72T>A
c.600+72T>A (n.600+72T>A)
c.639+72T>A (n.639+72T>A)
n.281+72T>A
n.369T>A
c.272+72T>A (n.272+72T>A)
n.1185+72T>A
n.1183+72T>A
1g.156135384T>CCA1200472156LMNAc.378+72T>C (n.378+72T>C)
c.936+72T>C (n.936+72T>C)
n.1311+72T>C
c.*286+72T>C (n.*286+72T>C)
c.*735+72T>C (n.*735+72T>C)
n.629+72T>C
c.*736+72T>C (n.*736+72T>C)
c.*407+72T>C (n.*407+72T>C)
c.693+72T>C (n.693+72T>C)
n.200+72T>C
c.600+72T>C (n.600+72T>C)
c.639+72T>C (n.639+72T>C)
n.281+72T>C
n.369T>C
c.272+72T>C (n.272+72T>C)
n.1185+72T>C
n.1183+72T>C
 dbSNP
1g.156135384T>GCA1008064427LMNAc.378+72T>G (n.378+72T>G)
c.936+72T>G (n.936+72T>G)
n.1311+72T>G
c.*286+72T>G (n.*286+72T>G)
c.*735+72T>G (n.*735+72T>G)
n.629+72T>G
c.*736+72T>G (n.*736+72T>G)
c.*407+72T>G (n.*407+72T>G)
c.693+72T>G (n.693+72T>G)
n.200+72T>G
c.600+72T>G (n.600+72T>G)
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n.281+72T>G
n.369T>G
c.272+72T>G (n.272+72T>G)
n.1185+72T>G
n.1183+72T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135384T=CA1200472155LMNAc.378+72T= (n.378+72T=)
c.936+72T= (n.936+72T=)
n.1311+72T=
c.*286+72T= (n.*286+72T=)
c.*735+72T= (n.*735+72T=)
n.629+72T=
c.*736+72T= (n.*736+72T=)
c.*407+72T= (n.*407+72T=)
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c.600+72T= (n.600+72T=)
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n.369T=
c.272+72T= (n.272+72T=)
n.1185+72T=
n.1183+72T=
1g.156135384_156135385delinsTGCA1200472154LMNAc.378+72_378+73delinsTG (n.378+72_378+73delinsTG)
c.936+72_936+73delinsTG (n.936+72_936+73delinsTG)
n.1311+72_1311+73delinsTG
c.*286+72_*286+73delinsTG (n.*286+72_*286+73delinsTG)
c.*735+72_*735+73delinsTG (n.*735+72_*735+73delinsTG)
n.629+72_629+73delinsTG
c.*736+72_*736+73delinsTG (n.*736+72_*736+73delinsTG)
c.*407+72_*407+73delinsTG (n.*407+72_*407+73delinsTG)
c.693+72_693+73delinsTG (n.693+72_693+73delinsTG)
n.200+72_200+73delinsTG
c.600+72_600+73delinsTG (n.600+72_600+73delinsTG)
c.639+72_639+73delinsTG (n.639+72_639+73delinsTG)
n.281+72_281+73delinsTG
n.369_370delinsTG
c.272+72_272+73delinsTG (n.272+72_272+73delinsTG)
n.1185+72_1185+73delinsTG
n.1183+72_1183+73delinsTG
1g.156135400_156135405dupCA1200472157LMNAc.378+88_378+93dup (n.378+88_378+93dup)
c.936+88_936+93dup (n.936+88_936+93dup)
n.1311+88_1311+93dup
c.*286+88_*286+93dup (n.*286+88_*286+93dup)
c.*735+88_*735+93dup (n.*735+88_*735+93dup)
n.629+88_629+93dup
c.*736+88_*736+93dup (n.*736+88_*736+93dup)
c.*407+88_*407+93dup (n.*407+88_*407+93dup)
c.693+88_693+93dup (n.693+88_693+93dup)
n.200+88_200+93dup
c.600+88_600+93dup (n.600+88_600+93dup)
c.639+88_639+93dup (n.639+88_639+93dup)
n.281+88_281+93dup
n.385_390dup
c.272+88_272+93dup (n.272+88_272+93dup)
n.1185+88_1185+93dup
n.1183+88_1183+93dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135400_156135405delCA2574066224LMNAc.378+88_378+93del (n.378+88_378+93del)
c.936+88_936+93del (n.936+88_936+93del)
n.1311+88_1311+93del
c.*286+88_*286+93del (n.*286+88_*286+93del)
c.*735+88_*735+93del (n.*735+88_*735+93del)
n.629+88_629+93del
c.*736+88_*736+93del (n.*736+88_*736+93del)
c.*407+88_*407+93del (n.*407+88_*407+93del)
c.693+88_693+93del (n.693+88_693+93del)
n.200+88_200+93del
c.600+88_600+93del (n.600+88_600+93del)
c.639+88_639+93del (n.639+88_639+93del)
n.281+88_281+93del
n.385_390del
c.272+88_272+93del (n.272+88_272+93del)
n.1185+88_1185+93del
n.1183+88_1183+93del
 gnomAD v4
1g.156135394_156135405delCA2574066226LMNAc.378+82_378+93del (n.378+82_378+93del)
c.936+82_936+93del (n.936+82_936+93del)
n.1311+82_1311+93del
c.*286+82_*286+93del (n.*286+82_*286+93del)
c.*735+82_*735+93del (n.*735+82_*735+93del)
n.629+82_629+93del
c.*736+82_*736+93del (n.*736+82_*736+93del)
c.*407+82_*407+93del (n.*407+82_*407+93del)
c.693+82_693+93del (n.693+82_693+93del)
n.200+82_200+93del
c.600+82_600+93del (n.600+82_600+93del)
c.639+82_639+93del (n.639+82_639+93del)
n.281+82_281+93del
n.379_390del
c.272+82_272+93del (n.272+82_272+93del)
n.1185+82_1185+93del
n.1183+82_1183+93del
 gnomAD v4
1g.156135385G=CA1200472159LMNAc.378+73G= (n.378+73G=)
c.936+73G= (n.936+73G=)
n.1311+73G=
c.*286+73G= (n.*286+73G=)
c.*735+73G= (n.*735+73G=)
n.629+73G=
c.*736+73G= (n.*736+73G=)
c.*407+73G= (n.*407+73G=)
c.693+73G= (n.693+73G=)
n.200+73G=
c.600+73G= (n.600+73G=)
c.639+73G= (n.639+73G=)
n.281+73G=
n.370G=
c.272+73G= (n.272+73G=)
n.1185+73G=
n.1183+73G=
1g.156135385G>TCA31012052LMNAc.378+73G>T (n.378+73G>T)
c.936+73G>T (n.936+73G>T)
n.1311+73G>T
c.*286+73G>T (n.*286+73G>T)
c.*735+73G>T (n.*735+73G>T)
n.629+73G>T
c.*736+73G>T (n.*736+73G>T)
c.*407+73G>T (n.*407+73G>T)
c.693+73G>T (n.693+73G>T)
n.200+73G>T
c.600+73G>T (n.600+73G>T)
c.639+73G>T (n.639+73G>T)
n.281+73G>T
n.370G>T
c.272+73G>T (n.272+73G>T)
n.1185+73G>T
n.1183+73G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135389dupCA2574066230LMNAc.378+77dup (n.378+77dup)
c.936+77dup (n.936+77dup)
n.1311+77dup
c.*286+77dup (n.*286+77dup)
c.*735+77dup (n.*735+77dup)
n.629+77dup
c.*736+77dup (n.*736+77dup)
c.*407+77dup (n.*407+77dup)
c.693+77dup (n.693+77dup)
n.200+77dup
c.600+77dup (n.600+77dup)
c.639+77dup (n.639+77dup)
n.281+77dup
n.374dup
c.272+77dup (n.272+77dup)
n.1185+77dup
n.1183+77dup
 gnomAD v4
1g.156135389delCA1200472158LMNAc.378+77del (n.378+77del)
c.936+77del (n.936+77del)
n.1311+77del
c.*286+77del (n.*286+77del)
c.*735+77del (n.*735+77del)
n.629+77del
c.*736+77del (n.*736+77del)
c.*407+77del (n.*407+77del)
c.693+77del (n.693+77del)
n.200+77del
c.600+77del (n.600+77del)
c.639+77del (n.639+77del)
n.281+77del
n.374del
c.272+77del (n.272+77del)
n.1185+77del
n.1183+77del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135388_156135389delCA2648348806LMNAc.378+76_378+77del (n.378+76_378+77del)
c.936+76_936+77del (n.936+76_936+77del)
n.1311+76_1311+77del
c.*286+76_*286+77del (n.*286+76_*286+77del)
c.*735+76_*735+77del (n.*735+76_*735+77del)
n.629+76_629+77del
c.*736+76_*736+77del (n.*736+76_*736+77del)
c.*407+76_*407+77del (n.*407+76_*407+77del)
c.693+76_693+77del (n.693+76_693+77del)
n.200+76_200+77del
c.600+76_600+77del (n.600+76_600+77del)
c.639+76_639+77del (n.639+76_639+77del)
n.281+76_281+77del
n.373_374del
c.272+76_272+77del (n.272+76_272+77del)
n.1185+76_1185+77del
n.1183+76_1183+77del
 gnomAD v4
1g.156135386G>ACA2648348807LMNAc.378+74G>A (n.378+74G>A)
c.936+74G>A (n.936+74G>A)
n.1311+74G>A
c.*286+74G>A (n.*286+74G>A)
c.*735+74G>A (n.*735+74G>A)
n.629+74G>A
c.*736+74G>A (n.*736+74G>A)
c.*407+74G>A (n.*407+74G>A)
c.693+74G>A (n.693+74G>A)
n.200+74G>A
c.600+74G>A (n.600+74G>A)
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n.281+74G>A
n.371G>A
c.272+74G>A (n.272+74G>A)
n.1185+74G>A
n.1183+74G>A
 gnomAD v4
1g.156135386G>TCA2648348808LMNAc.378+74G>T (n.378+74G>T)
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n.1311+74G>T
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c.*735+74G>T (n.*735+74G>T)
n.629+74G>T
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n.281+74G>T
n.371G>T
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 gnomAD v4
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n.1311+75G>A
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n.1185+75G>A
n.1183+75G>A
 dbSNP
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n.1311+75G>C
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n.200+75G>C
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n.281+75G>C
n.372G>C
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n.1185+75G>C
n.1183+75G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1311+76G>A
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n.629+76G>A
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n.200+76G>A
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n.281+76G>A
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n.1185+76G>A
n.1183+76G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135388G=CA1200472162LMNAc.378+76G= (n.378+76G=)
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n.1311+76G>T
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n.1185+76G>T
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 gnomAD v4
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n.1311+77G>A
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 dbSNP gnomAD v4
1g.156135389G=CA1144421095LMNAc.378+77G= (n.378+77G=)
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n.1311+77G>T
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n.1183+77G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135390delCA2648348810LMNAc.378+78del (n.378+78del)
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n.1185+78del
n.1183+78del
 gnomAD v4
1g.156135390T>ACA1200472164LMNAc.378+78T>A (n.378+78T>A)
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n.1311+78T>A
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n.1185+78T>A
n.1183+78T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135390T>GCA889735304LMNAc.378+78T>G (n.378+78T>G)
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n.1185+78T>G
n.1183+78T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135390T=CA1200472163LMNAc.378+78T= (n.378+78T=)
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n.375T=
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n.1183+78T=
1g.156135391G>ACA1200472166LMNAc.378+79G>A (n.378+79G>A)
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n.1311+79G>A
c.*286+79G>A (n.*286+79G>A)
c.*735+79G>A (n.*735+79G>A)
n.629+79G>A
c.*736+79G>A (n.*736+79G>A)
c.*407+79G>A (n.*407+79G>A)
c.693+79G>A (n.693+79G>A)
n.200+79G>A
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n.281+79G>A
n.376G>A
c.272+79G>A (n.272+79G>A)
n.1185+79G>A
n.1183+79G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135391G=CA1200472165LMNAc.378+79G= (n.378+79G=)
c.936+79G= (n.936+79G=)
n.1311+79G=
c.*286+79G= (n.*286+79G=)
c.*735+79G= (n.*735+79G=)
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c.*736+79G= (n.*736+79G=)
c.*407+79G= (n.*407+79G=)
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n.200+79G=
c.600+79G= (n.600+79G=)
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n.1183+79G=
1g.156135391G>TCA2648348813LMNAc.378+79G>T (n.378+79G>T)
c.936+79G>T (n.936+79G>T)
n.1311+79G>T
c.*286+79G>T (n.*286+79G>T)
c.*735+79G>T (n.*735+79G>T)
n.629+79G>T
c.*736+79G>T (n.*736+79G>T)
c.*407+79G>T (n.*407+79G>T)
c.693+79G>T (n.693+79G>T)
n.200+79G>T
c.600+79G>T (n.600+79G>T)
c.639+79G>T (n.639+79G>T)
n.281+79G>T
n.376G>T
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n.1185+79G>T
n.1183+79G>T
 gnomAD v4
1g.156135395dupCA2648348811LMNAc.378+83dup (n.378+83dup)
c.936+83dup (n.936+83dup)
n.1311+83dup
c.*286+83dup (n.*286+83dup)
c.*735+83dup (n.*735+83dup)
n.629+83dup
c.*736+83dup (n.*736+83dup)
c.*407+83dup (n.*407+83dup)
c.693+83dup (n.693+83dup)
n.200+83dup
c.600+83dup (n.600+83dup)
c.639+83dup (n.639+83dup)
n.281+83dup
n.380dup
c.272+83dup (n.272+83dup)
n.1185+83dup
n.1183+83dup
 gnomAD v4
1g.156135394_156135395dupCA2648348812LMNAc.378+82_378+83dup (n.378+82_378+83dup)
c.936+82_936+83dup (n.936+82_936+83dup)
n.1311+82_1311+83dup
c.*286+82_*286+83dup (n.*286+82_*286+83dup)
c.*735+82_*735+83dup (n.*735+82_*735+83dup)
n.629+82_629+83dup
c.*736+82_*736+83dup (n.*736+82_*736+83dup)
c.*407+82_*407+83dup (n.*407+82_*407+83dup)
c.693+82_693+83dup (n.693+82_693+83dup)
n.200+82_200+83dup
c.600+82_600+83dup (n.600+82_600+83dup)
c.639+82_639+83dup (n.639+82_639+83dup)
n.281+82_281+83dup
n.379_380dup
c.272+82_272+83dup (n.272+82_272+83dup)
n.1185+82_1185+83dup
n.1183+82_1183+83dup
 gnomAD v4
1g.156135395delCA2574066233LMNAc.378+83del (n.378+83del)
c.936+83del (n.936+83del)
n.1311+83del
c.*286+83del (n.*286+83del)
c.*735+83del (n.*735+83del)
n.629+83del
c.*736+83del (n.*736+83del)
c.*407+83del (n.*407+83del)
c.693+83del (n.693+83del)
n.200+83del
c.600+83del (n.600+83del)
c.639+83del (n.639+83del)
n.281+83del
n.380del
c.272+83del (n.272+83del)
n.1185+83del
n.1183+83del
 gnomAD v4
1g.156135392G>ACA889735307LMNAc.378+80G>A (n.378+80G>A)
c.936+80G>A (n.936+80G>A)
n.1311+80G>A
c.*286+80G>A (n.*286+80G>A)
c.*735+80G>A (n.*735+80G>A)
n.629+80G>A
c.*736+80G>A (n.*736+80G>A)
c.*407+80G>A (n.*407+80G>A)
c.693+80G>A (n.693+80G>A)
n.200+80G>A
c.600+80G>A (n.600+80G>A)
c.639+80G>A (n.639+80G>A)
n.281+80G>A
n.377G>A
c.272+80G>A (n.272+80G>A)
n.1185+80G>A
n.1183+80G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.200+80G=
c.600+80G= (n.600+80G=)
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n.281+80G=
n.377G=
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1g.156135392G>TCA2648348815LMNAc.378+80G>T (n.378+80G>T)
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n.1311+80G>T
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n.629+80G>T
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 gnomAD v4
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n.1311+80_1311+84delinsGGGGT
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n.629+80_629+84delinsGGGGT
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n.200+80_200+84delinsGGGGT
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n.281+80_281+84delinsGGGGT
n.377_381delinsGGGGT
c.272+80_272+84delinsGGGGT (n.272+80_272+84delinsGGGGT)
n.1185+80_1185+84delinsGGGGT
n.1183+80_1183+84delinsGGGGT
1g.156135396_156135400delCA2648348814LMNAc.378+84_378+88del (n.378+84_378+88del)
c.936+84_936+88del (n.936+84_936+88del)
n.1311+84_1311+88del
c.*286+84_*286+88del (n.*286+84_*286+88del)
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n.629+84_629+88del
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c.*407+84_*407+88del (n.*407+84_*407+88del)
c.693+84_693+88del (n.693+84_693+88del)
n.200+84_200+88del
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c.639+84_639+88del (n.639+84_639+88del)
n.281+84_281+88del
n.381_385del
c.272+84_272+88del (n.272+84_272+88del)
n.1185+84_1185+88del
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 gnomAD v4
1g.156135393G>ACA2574066235LMNAc.378+81G>A (n.378+81G>A)
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n.1311+81G>A
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n.629+81G>A
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n.200+81G>A
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n.281+81G>A
n.378G>A
c.272+81G>A (n.272+81G>A)
n.1185+81G>A
n.1183+81G>A
 gnomAD v4
1g.156135393G=CA1143625552LMNAc.378+81G= (n.378+81G=)
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n.1183+81G=
1g.156135393G>TCA31012067LMNAc.378+81G>T (n.378+81G>T)
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n.1311+81G>T
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n.200+81G>T
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n.1185+81G>T
n.1183+81G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.156135396_156135399delCA1200472169LMNAc.378+84_378+87del (n.378+84_378+87del)
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n.1311+84_1311+87del
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n.629+84_629+87del
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n.200+84_200+87del
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n.281+84_281+87del
n.381_384del
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n.1183+84_1183+87del
 dbSNP
1g.156135394G>ACA2574066237LMNAc.378+82G>A (n.378+82G>A)
c.936+82G>A (n.936+82G>A)
n.1311+82G>A
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n.629+82G>A
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n.1185+82G>A
n.1183+82G>A
 gnomAD v4
1g.156135394G>CCA1200472171LMNAc.378+82G>C (n.378+82G>C)
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n.1311+82G>C
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n.1185+82G>C
n.1183+82G>C
 dbSNP
1g.156135394G=CA1200472170LMNAc.378+82G= (n.378+82G=)
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1g.156135394G>TCA2648348816LMNAc.378+82G>T (n.378+82G>T)
c.936+82G>T (n.936+82G>T)
n.1311+82G>T
c.*286+82G>T (n.*286+82G>T)
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n.629+82G>T
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n.1185+82G>T
n.1183+82G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched