Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156135007_156136379del | CA891842718 | LMNA | c.252+32_765del c.810+32_1323del n.1185+32_1698del c.*160+32_*673del c.*609+32_*1122del n.503+32_1016del c.*610+32_*1123del c.*281+32_*794del c.810+32_*334del c.810+32_*426del c.810+32_1311+12del c.567+32_1080del c.474+32_987del c.513+32_1026del n.155+32_708del c.146+32_699del n.1059+32_1612del n.1057+32_1610del | ClinVar |
1 | g.156135226C>A | CA342817579 | LMNA | c.292C>A (p.Leu98Met) c.850C>A (p.Leu284Met) n.1225C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) n.543C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.607C>A (p.Leu203Met) n.114C>A c.514C>A (p.Leu172Met) c.553C>A (p.Leu185Met) n.195C>A n.211C>A c.186C>A (p.Thr62=) n.1099C>A n.1097C>A | |
1 | g.156135226C= | CA1200472088 | LMNA | c.292C= (p.Leu98=) c.850C= (p.Leu284=) n.1225C= c.*200C= (n.*200C=) c.*649C= (n.*649C=) n.543C= c.*650C= (n.*650C=) c.*321C= (n.*321C=) c.607C= (p.Leu203=) n.114C= c.514C= (p.Leu172=) c.553C= (p.Leu185=) n.195C= n.211C= c.186C= (p.Thr62=) n.1099C= n.1097C= | |
1 | g.156135226C>G | CA342817580 | LMNA | c.292C>G (p.Leu98Val) c.850C>G (p.Leu284Val) n.1225C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) n.543C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.607C>G (p.Leu203Val) n.114C>G c.514C>G (p.Leu172Val) c.553C>G (p.Leu185Val) n.195C>G n.211C>G c.186C>G (p.Thr62=) n.1099C>G n.1097C>G | |
1 | g.156135226C>T | CA421068648 | LMNA | c.292C>T (p.Leu98=) c.850C>T (p.Leu284=) n.1225C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) n.543C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.607C>T (p.Leu203=) n.114C>T c.514C>T (p.Leu172=) c.553C>T (p.Leu185=) n.195C>T n.211C>T c.186C>T (p.Thr62=) n.1099C>T n.1097C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135227T>A | CA342817583 | LMNA | c.293T>A (p.Leu98Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) n.1226T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) n.544T>A c.*651T>A (n.*651T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.608T>A (p.Leu203Gln) n.115T>A c.515T>A (p.Leu172Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) n.196T>A n.212T>A c.187T>A (p.Trp63Arg) n.1100T>A n.1098T>A | |
1 | g.156135227T>C | CA10605303 | LMNA | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.1226T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) n.544T>C c.*651T>C (n.*651T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.608T>C (p.Leu203Pro) n.115T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) n.196T>C n.212T>C c.187T>C (p.Trp63Arg) n.1100T>C n.1098T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135227T>G | CA342817586 | LMNA | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.1226T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) n.544T>G c.*651T>G (n.*651T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.608T>G (p.Leu203Arg) n.115T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) n.196T>G n.212T>G c.187T>G (p.Trp63Gly) n.1100T>G n.1098T>G | |
1 | g.156135227T= | CA1200472089 | LMNA | c.293T= (p.Leu98=) c.851T= (p.Leu284=) n.1226T= c.*201T= (n.*201T=) c.*650T= (n.*650T=) n.544T= c.*651T= (n.*651T=) c.*322T= (n.*322T=) c.608T= (p.Leu203=) n.115T= c.515T= (p.Leu172=) c.554T= (p.Leu185=) n.196T= n.212T= c.187T= (p.Trp63=) n.1100T= n.1098T= | |
1 | g.156135228G>A | CA421068649 | LMNA | c.294G>A (p.Leu98=) c.852G>A (p.Leu284=) n.1227G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) n.545G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.609G>A (p.Leu203=) n.116G>A c.516G>A (p.Leu172=) c.555G>A (p.Leu185=) n.197G>A n.213G>A c.188G>A (p.Trp63Ter) n.1101G>A n.1099G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135228G>C | CA421068651 | LMNA | c.294G>C (p.Leu98=) c.852G>C (p.Leu284=) n.1227G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) n.545G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.609G>C (p.Leu203=) n.116G>C c.516G>C (p.Leu172=) c.555G>C (p.Leu185=) n.197G>C n.213G>C c.188G>C (p.Trp63Ser) n.1101G>C n.1099G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135228G= | CA1200472090 | LMNA | c.294G= (p.Leu98=) c.852G= (p.Leu284=) n.1227G= c.*202G= (n.*202G=) c.*651G= (n.*651G=) n.545G= c.*652G= (n.*652G=) c.*323G= (n.*323G=) c.609G= (p.Leu203=) n.116G= c.516G= (p.Leu172=) c.555G= (p.Leu185=) n.197G= n.213G= c.188G= (p.Trp63=) n.1101G= n.1099G= | |
1 | g.156135228G>T | CA421068650 | LMNA | c.294G>T (p.Leu98=) c.852G>T (p.Leu284=) n.1227G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) n.545G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.609G>T (p.Leu203=) n.116G>T c.516G>T (p.Leu172=) c.555G>T (p.Leu185=) n.197G>T n.213G>T c.188G>T (p.Trp63Leu) n.1101G>T n.1099G>T | ClinVar |
1 | g.156135229G>A | CA342817590 | LMNA | c.295G>A (p.Val99Met) c.853G>A (p.Val285Met) n.1228G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) n.546G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.610G>A (p.Val204Met) n.117G>A c.517G>A (p.Val173Met) c.556G>A (p.Val186Met) n.198G>A n.214G>A c.189G>A (p.Trp63Ter) n.1102G>A n.1100G>A | |
1 | g.156135229G>C | CA342817588 | LMNA | c.295G>C (p.Val99Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) n.1228G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) n.546G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) n.117G>C c.517G>C (p.Val173Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) n.198G>C n.214G>C c.189G>C (p.Trp63Cys) n.1102G>C n.1100G>C | |
1 | g.156135229G= | CA1148282341 | LMNA | c.295G= (p.Val99=) c.853G= (p.Val285=) n.1228G= c.*203G= (n.*203G=) c.*652G= (n.*652G=) n.546G= c.*653G= (n.*653G=) c.*324G= (n.*324G=) c.610G= (p.Val204=) n.117G= c.517G= (p.Val173=) c.556G= (p.Val186=) n.198G= n.214G= c.189G= (p.Trp63=) n.1102G= n.1100G= | |
1 | g.156135229G>T | CA054549 | LMNA | c.295G>T (p.Val99Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) n.1228G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) n.546G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.610G>T (p.Val204Leu) n.117G>T c.517G>T (p.Val173Leu) c.556G>T (p.Val186Leu) n.198G>T n.214G>T c.189G>T (p.Trp63Cys) n.1102G>T n.1100G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135230T>A | CA342817591 | LMNA | c.296T>A (p.Val99Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) n.1229T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) n.547T>A c.*654T>A (n.*654T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.611T>A (p.Val204Glu) n.118T>A c.518T>A (p.Val173Glu) c.557T>A (p.Val186Glu) n.199T>A n.215T>A c.190T>A (p.Trp64Arg) n.1103T>A n.1101T>A | |
1 | g.156135230T>C | CA342817592 | LMNA | c.296T>C (p.Val99Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) n.1229T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.547T>C c.*654T>C (n.*654T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) n.118T>C c.518T>C (p.Val173Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) n.199T>C n.215T>C c.190T>C (p.Trp64Arg) n.1103T>C n.1101T>C | |
1 | g.156135230T>G | CA342817594 | LMNA | c.296T>G (p.Val99Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) n.1229T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) n.547T>G c.*654T>G (n.*654T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) n.118T>G c.518T>G (p.Val173Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) n.199T>G n.215T>G c.190T>G (p.Trp64Gly) n.1103T>G n.1101T>G | dbSNP |
1 | g.156135230T= | CA1200472092 | LMNA | c.296T= (p.Val99=) c.854T= (p.Val285=) n.1229T= c.*204T= (n.*204T=) c.*653T= (n.*653T=) n.547T= c.*654T= (n.*654T=) c.*325T= (n.*325T=) c.611T= (p.Val204=) n.118T= c.518T= (p.Val173=) c.557T= (p.Val186=) n.199T= n.215T= c.190T= (p.Trp64=) n.1103T= n.1101T= | |
1 | g.156135230_156135233delinsTGGG | CA1200472091 | LMNA | c.296_299delinsTGGG (p.Val99=) c.854_857delinsTGGG (p.Val285=) n.1229_1232delinsTGGG c.*204_*207delinsTGGG (n.*204_*207delinsTGGG) c.*653_*656delinsTGGG (n.*653_*656delinsTGGG) n.547_550delinsTGGG c.*654_*657delinsTGGG (n.*654_*657delinsTGGG) c.*325_*328delinsTGGG (n.*325_*328delinsTGGG) c.611_614delinsTGGG (p.Val204=) n.118_121delinsTGGG c.518_521delinsTGGG (p.Val173=) c.557_560delinsTGGG (p.Val186=) n.199_202delinsTGGG n.215_218delinsTGGG c.190_193delinsTGGG (p.Trp64=) n.1103_1106delinsTGGG n.1101_1104delinsTGGG | |
1 | g.156135231G>A | CA421068653 | LMNA | c.297G>A (p.Val99=) c.855G>A (p.Val285=) n.1230G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) n.548G>A c.*655G>A (n.*655G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.612G>A (p.Val204=) n.119G>A c.519G>A (p.Val173=) c.558G>A (p.Val186=) n.200G>A n.216G>A c.191G>A (p.Trp64Ter) n.1104G>A n.1102G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135231G>C | CA421068654 | LMNA | c.297G>C (p.Val99=) c.855G>C (p.Val285=) n.1230G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) n.548G>C c.*655G>C (n.*655G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.612G>C (p.Val204=) n.119G>C c.519G>C (p.Val173=) c.558G>C (p.Val186=) n.200G>C n.216G>C c.191G>C (p.Trp64Ser) n.1104G>C n.1102G>C | |
1 | g.156135231G= | CA1143924941 | LMNA | c.297G= (p.Val99=) c.855G= (p.Val285=) n.1230G= c.*205G= (n.*205G=) c.*654G= (n.*654G=) n.548G= c.*655G= (n.*655G=) c.*326G= (n.*326G=) c.612G= (p.Val204=) n.119G= c.519G= (p.Val173=) c.558G= (p.Val186=) n.200G= n.216G= c.191G= (p.Trp64=) n.1104G= n.1102G= | |
1 | g.156135231G>T | CA31011781 | LMNA | c.297G>T (p.Val99=) c.855G>T (p.Val285=) n.1230G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) n.548G>T c.*655G>T (n.*655G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.612G>T (p.Val204=) n.119G>T c.519G>T (p.Val173=) c.558G>T (p.Val186=) n.200G>T n.216G>T c.191G>T (p.Trp64Leu) n.1104G>T n.1102G>T | dbSNP |
1 | g.156135231_156135235delinsGGGGG | CA1140690629 | LMNA | c.297_301delinsGGGGG (p.Val99=) c.855_859delinsGGGGG (p.Val285=) n.1230_1234delinsGGGGG c.*205_*209delinsGGGGG (n.*205_*209delinsGGGGG) c.*654_*658delinsGGGGG (n.*654_*658delinsGGGGG) n.548_552delinsGGGGG c.*655_*659delinsGGGGG (n.*655_*659delinsGGGGG) c.*326_*330delinsGGGGG (n.*326_*330delinsGGGGG) c.612_616delinsGGGGG (p.Val204=) n.119_123delinsGGGGG c.519_523delinsGGGGG (p.Val173=) c.558_562delinsGGGGG (p.Val186=) n.200_204delinsGGGGG n.216_220delinsGGGGG c.191_195delinsGGGGG (p.Trp64=) n.1104_1108delinsGGGGG n.1102_1106delinsGGGGG | |
1 | g.156135235del | CA018752 | LMNA | c.301del (p.Ala101LeufsTer?) c.859del (p.Ala287LeufsTer?) n.1234del c.*209del (n.*209del) c.*658del (n.*658del) n.552del c.*659del (n.*659del) c.*330del (n.*330del) c.616del (p.Ala206LeufsTer?) n.123del c.523del (p.Ala175LeufsTer?) c.562del (p.Ala188LeufsTer?) n.204del n.220del c.195del (p.Leu66CysfsTer?) n.1108del n.1106del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135233_156135235del | CA915941459 | LMNA | c.299_301del (p.Gly100del) c.857_859del (p.Gly286del) n.1232_1234del c.*207_*209del (n.*207_*209del) c.*656_*658del (n.*656_*658del) n.550_552del c.*657_*659del (n.*657_*659del) c.*328_*330del (n.*328_*330del) c.614_616del (p.Gly205del) n.121_123del c.521_523del (p.Gly174del) c.560_562del (p.Gly187del) n.202_204del n.218_220del c.193_195del (p.Gly65del) n.1106_1108del n.1104_1106del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135232G>A | CA342817604 | LMNA | c.298G>A (p.Gly100Arg) c.856G>A (p.Gly286Arg) n.1231G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) n.549G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.613G>A (p.Gly205Arg) n.120G>A c.520G>A (p.Gly174Arg) c.559G>A (p.Gly187Arg) n.201G>A n.217G>A c.192G>A (p.Trp64Ter) n.1105G>A n.1103G>A | |
1 | g.156135232G>C | CA342817606 | LMNA | c.298G>C (p.Gly100Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1231G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) n.549G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.120G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) n.201G>C n.217G>C c.192G>C (p.Trp64Cys) n.1105G>C n.1103G>C | |
1 | g.156135232G>T | CA342817608 | LMNA | c.298G>T (p.Gly100Trp) c.856G>T (p.Gly286Trp) n.1231G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) n.549G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.613G>T (p.Gly205Trp) n.120G>T c.520G>T (p.Gly174Trp) c.559G>T (p.Gly187Trp) n.201G>T n.217G>T c.192G>T (p.Trp64Cys) n.1105G>T n.1103G>T | |
1 | g.156135233G>A | CA342817611 | LMNA | c.299G>A (p.Gly100Glu) c.857G>A (p.Gly286Glu) n.1232G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) n.550G>A c.*657G>A (n.*657G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.614G>A (p.Gly205Glu) n.121G>A c.521G>A (p.Gly174Glu) c.560G>A (p.Gly187Glu) n.202G>A n.218G>A c.193G>A (p.Gly65Arg) n.1106G>A n.1104G>A | |
1 | g.156135233G>C | CA342817613 | LMNA | c.299G>C (p.Gly100Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1232G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) n.550G>C c.*657G>C (n.*657G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.121G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) n.202G>C n.218G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) n.1106G>C n.1104G>C | |
1 | g.156135233G>T | CA342817615 | LMNA | c.299G>T (p.Gly100Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.1232G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) n.550G>T c.*657G>T (n.*657G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.614G>T (p.Gly205Val) n.121G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.560G>T (p.Gly187Val) n.202G>T n.218G>T c.193G>T (p.Gly65Trp) n.1106G>T n.1104G>T | |
1 | g.156135234G>A | CA421068659 | LMNA | c.300G>A (p.Gly100=) c.858G>A (p.Gly286=) n.1233G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) n.551G>A c.*658G>A (n.*658G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.615G>A (p.Gly205=) n.122G>A c.522G>A (p.Gly174=) c.561G>A (p.Gly187=) n.203G>A n.219G>A c.194G>A (p.Gly65Glu) n.1107G>A n.1105G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.156135234G>C | CA421068661 | LMNA | c.300G>C (p.Gly100=) c.858G>C (p.Gly286=) n.1233G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) n.551G>C c.*658G>C (n.*658G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.615G>C (p.Gly205=) n.122G>C c.522G>C (p.Gly174=) c.561G>C (p.Gly187=) n.203G>C n.219G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) n.1107G>C n.1105G>C | |
1 | g.156135234G= | CA1200472093 | LMNA | c.300G= (p.Gly100=) c.858G= (p.Gly286=) n.1233G= c.*208G= (n.*208G=) c.*657G= (n.*657G=) n.551G= c.*658G= (n.*658G=) c.*329G= (n.*329G=) c.615G= (p.Gly205=) n.122G= c.522G= (p.Gly174=) c.561G= (p.Gly187=) n.203G= n.219G= c.194G= (p.Gly65=) n.1107G= n.1105G= | |
1 | g.156135234G>T | CA421068662 | LMNA | c.300G>T (p.Gly100=) c.858G>T (p.Gly286=) n.1233G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) n.551G>T c.*658G>T (n.*658G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.615G>T (p.Gly205=) n.122G>T c.522G>T (p.Gly174=) c.561G>T (p.Gly187=) n.203G>T n.219G>T c.194G>T (p.Gly65Val) n.1107G>T n.1105G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135234_156135235delinsC | CA2586964250 | LMNA | c.300_301delinsC (p.Ala101LeufsTer?) c.858_859delinsC (p.Ala287LeufsTer?) n.1233_1234delinsC c.*208_*209delinsC (n.*208_*209delinsC) c.*657_*658delinsC (n.*657_*658delinsC) n.551_552delinsC c.*658_*659delinsC (n.*658_*659delinsC) c.*329_*330delinsC (n.*329_*330delinsC) c.615_616delinsC (p.Ala206LeufsTer?) n.122_123delinsC c.522_523delinsC (p.Ala175LeufsTer?) c.561_562delinsC (p.Ala188LeufsTer?) n.203_204delinsC n.219_220delinsC c.194_195delinsC (p.Gly65AlafsTer?) n.1107_1108delinsC n.1105_1106delinsC | |
1 | g.156135234_156135235insC | CA2586964252 | LMNA | c.300_301insC (p.Ala101ArgfsTer?) c.858_859insC (p.Ala287ArgfsTer?) n.1233_1234insC c.*208_*209insC (n.*208_*209insC) c.*657_*658insC (n.*657_*658insC) n.551_552insC c.*658_*659insC (n.*658_*659insC) c.*329_*330insC (n.*329_*330insC) c.615_616insC (p.Ala206ArgfsTer?) n.122_123insC c.522_523insC (p.Ala175ArgfsTer?) c.561_562insC (p.Ala188ArgfsTer?) n.203_204insC n.219_220insC c.194_195insC (p.Leu66AlafsTer?) n.1107_1108insC n.1105_1106insC | |
1 | g.156135235G>A | CA342817620 | LMNA | c.301G>A (p.Ala101Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) n.1234G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) n.552G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.616G>A (p.Ala206Thr) n.123G>A c.523G>A (p.Ala175Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) n.204G>A n.220G>A c.195G>A (p.Gly65=) n.1108G>A n.1106G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156135235G>C | CA342817618 | LMNA | c.301G>C (p.Ala101Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) n.1234G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) n.552G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.616G>C (p.Ala206Pro) n.123G>C c.523G>C (p.Ala175Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) n.204G>C n.220G>C c.195G>C (p.Gly65=) n.1108G>C n.1106G>C | dbSNP |
1 | g.156135235G= | CA1200472094 | LMNA | c.301G= (p.Ala101=) c.859G= (p.Ala287=) n.1234G= c.*209G= (n.*209G=) c.*658G= (n.*658G=) n.552G= c.*659G= (n.*659G=) c.*330G= (n.*330G=) c.616G= (p.Ala206=) n.123G= c.523G= (p.Ala175=) c.562G= (p.Ala188=) n.204G= n.220G= c.195G= (p.Gly65=) n.1108G= n.1106G= | |
1 | g.156135235G>T | CA342817621 | LMNA | c.301G>T (p.Ala101Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) n.1234G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) n.552G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.616G>T (p.Ala206Ser) n.123G>T c.523G>T (p.Ala175Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) n.204G>T n.220G>T c.195G>T (p.Gly65=) n.1108G>T n.1106G>T | |
1 | g.156135236C>A | CA342817622 | LMNA | c.302C>A (p.Ala101Asp) c.860C>A (p.Ala287Asp) n.1235C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) n.553C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.617C>A (p.Ala206Asp) n.124C>A c.524C>A (p.Ala175Asp) c.563C>A (p.Ala188Asp) n.205C>A n.221C>A c.196C>A (p.Leu66Met) n.1109C>A n.1107C>A | |
1 | g.156135236C= | CA1144229000 | LMNA | c.302C= (p.Ala101=) c.860C= (p.Ala287=) n.1235C= c.*210C= (n.*210C=) c.*659C= (n.*659C=) n.553C= c.*660C= (n.*660C=) c.*331C= (n.*331C=) c.617C= (p.Ala206=) n.124C= c.524C= (p.Ala175=) c.563C= (p.Ala188=) n.205C= n.221C= c.196C= (p.Leu66=) n.1109C= n.1107C= | |
1 | g.156135236C>G | CA342817623 | LMNA | c.302C>G (p.Ala101Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) n.1235C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) n.553C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.617C>G (p.Ala206Gly) n.124C>G c.524C>G (p.Ala175Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) n.205C>G n.221C>G c.196C>G (p.Leu66Val) n.1109C>G n.1107C>G | |
1 | g.156135236C>T | CA018764 | LMNA | c.302C>T (p.Ala101Val) c.860C>T (p.Ala287Val) n.1235C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) n.553C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.617C>T (p.Ala206Val) n.124C>T c.524C>T (p.Ala175Val) c.563C>T (p.Ala188Val) n.205C>T n.221C>T c.196C>T (p.Leu66=) n.1109C>T n.1107C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135237T>A | CA421068668 | LMNA | c.303T>A (p.Ala101=) c.861T>A (p.Ala287=) n.1236T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) n.554T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.618T>A (p.Ala206=) n.125T>A c.525T>A (p.Ala175=) c.564T>A (p.Ala188=) n.206T>A n.222T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) n.1110T>A n.1108T>A | |
1 | g.156135237T>C | CA018770 | LMNA | c.303T>C (p.Ala101=) c.861T>C (p.Ala287=) n.1236T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) n.554T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.618T>C (p.Ala206=) n.125T>C c.525T>C (p.Ala175=) c.564T>C (p.Ala188=) n.206T>C n.222T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) n.1110T>C n.1108T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135237T>G | CA421068667 | LMNA | c.303T>G (p.Ala101=) c.861T>G (p.Ala287=) n.1236T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) n.554T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.618T>G (p.Ala206=) n.125T>G c.525T>G (p.Ala175=) c.564T>G (p.Ala188=) n.206T>G n.222T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) n.1110T>G n.1108T>G | |
1 | g.156135237T= | CA1139805626 | LMNA | c.303T= (p.Ala101=) c.861T= (p.Ala287=) n.1236T= c.*211T= (n.*211T=) c.*660T= (n.*660T=) n.554T= c.*661T= (n.*661T=) c.*332T= (n.*332T=) c.618T= (p.Ala206=) n.125T= c.525T= (p.Ala175=) c.564T= (p.Ala188=) n.206T= n.222T= c.197T= (p.Leu66=) n.1110T= n.1108T= | |
1 | g.156135238G>A | CA342817631 | LMNA | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) n.1237G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) n.555G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.619G>A (p.Ala207Thr) n.126G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) c.565G>A (p.Ala189Thr) n.207G>A n.223G>A c.198G>A (p.Leu66=) n.1111G>A n.1109G>A | |
1 | g.156135238G>C | CA342817632 | LMNA | c.304G>C (p.Ala102Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) n.1237G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) n.555G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.126G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) c.565G>C (p.Ala189Pro) n.207G>C n.223G>C c.198G>C (p.Leu66=) n.1111G>C n.1109G>C | |
1 | g.156135238G>T | CA342817634 | LMNA | c.304G>T (p.Ala102Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) n.1237G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) n.555G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.126G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) c.565G>T (p.Ala189Ser) n.207G>T n.223G>T c.198G>T (p.Leu66=) n.1111G>T n.1109G>T | |
1 | g.156135238_156135242delinsGCCCA | CA1200472095 | LMNA | c.304_308delinsGCCCA (p.Ala102=) c.862_866delinsGCCCA (p.Ala288=) n.1237_1241delinsGCCCA c.*212_*216delinsGCCCA (n.*212_*216delinsGCCCA) c.*661_*665delinsGCCCA (n.*661_*665delinsGCCCA) n.555_559delinsGCCCA c.*662_*666delinsGCCCA (n.*662_*666delinsGCCCA) c.*333_*337delinsGCCCA (n.*333_*337delinsGCCCA) c.619_623delinsGCCCA (p.Ala207=) n.126_130delinsGCCCA c.526_530delinsGCCCA (p.Ala176=) c.565_569delinsGCCCA (p.Ala189=) n.207_211delinsGCCCA n.223_227delinsGCCCA c.198_202delinsGCCCA (p.Leu66=) n.1111_1115delinsGCCCA n.1109_1113delinsGCCCA | |
1 | g.156135239C>A | CA342817638 | LMNA | c.305C>A (p.Ala102Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) n.1238C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) n.556C>A c.*663C>A (n.*663C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.620C>A (p.Ala207Asp) n.127C>A c.527C>A (p.Ala176Asp) c.566C>A (p.Ala189Asp) n.208C>A n.224C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) n.1112C>A n.1110C>A | |
1 | g.156135239C= | CA1144229001 | LMNA | c.305C= (p.Ala102=) c.863C= (p.Ala288=) n.1238C= c.*213C= (n.*213C=) c.*662C= (n.*662C=) n.556C= c.*663C= (n.*663C=) c.*334C= (n.*334C=) c.620C= (p.Ala207=) n.127C= c.527C= (p.Ala176=) c.566C= (p.Ala189=) n.208C= n.224C= c.199C= (p.Pro67=) n.1112C= n.1110C= | |
1 | g.156135239C>G | CA018775 | LMNA | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) n.1238C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) n.556C>G c.*663C>G (n.*663C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.620C>G (p.Ala207Gly) n.127C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) c.566C>G (p.Ala189Gly) n.208C>G n.224C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) n.1112C>G n.1110C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135239C>T | CA342817641 | LMNA | c.305C>T (p.Ala102Val) c.863C>T (p.Ala288Val) n.1238C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) n.556C>T c.*663C>T (n.*663C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.620C>T (p.Ala207Val) n.127C>T c.527C>T (p.Ala176Val) c.566C>T (p.Ala189Val) n.208C>T n.224C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) n.1112C>T n.1110C>T | |
1 | g.156135239_156135243delinsCCCAC | CA1140700180 | LMNA | c.305_309delinsCCCAC (p.Ala102=) c.863_867delinsCCCAC (p.Ala288=) n.1238_1242delinsCCCAC c.*213_*217delinsCCCAC (n.*213_*217delinsCCCAC) c.*662_*666delinsCCCAC (n.*662_*666delinsCCCAC) n.556_560delinsCCCAC c.*663_*667delinsCCCAC (n.*663_*667delinsCCCAC) c.*334_*338delinsCCCAC (n.*334_*338delinsCCCAC) c.620_624delinsCCCAC (p.Ala207=) n.127_131delinsCCCAC c.527_531delinsCCCAC (p.Ala176=) c.566_570delinsCCCAC (p.Ala189=) n.208_212delinsCCCAC n.224_228delinsCCCAC c.199_203delinsCCCAC (p.Pro67=) n.1112_1116delinsCCCAC n.1110_1114delinsCCCAC | |
1 | g.156135240_156135243del | CA018780 | LMNA | c.306_309del (p.His103ArgfsTer?) c.864_867del (p.His289ArgfsTer?) n.1239_1242del c.*214_*217del (n.*214_*217del) c.*663_*666del (n.*663_*666del) n.557_560del c.*664_*667del (n.*664_*667del) c.*335_*338del (n.*335_*338del) c.621_624del (p.His208ArgfsTer?) n.128_131del c.528_531del (p.His177ArgfsTer?) c.567_570del (p.His190ArgfsTer?) n.209_212del n.225_228del c.200_203del (p.Pro67ArgfsTer?) n.1113_1116del n.1111_1114del | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135240C>A | CA421068669 | LMNA | c.306C>A (p.Ala102=) c.864C>A (p.Ala288=) n.1239C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) n.557C>A c.*664C>A (n.*664C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.621C>A (p.Ala207=) n.128C>A c.528C>A (p.Ala176=) c.567C>A (p.Ala189=) n.209C>A n.225C>A c.200C>A (p.Pro67His) n.1113C>A n.1111C>A | |
1 | g.156135240C= | CA1200472096 | LMNA | c.306C= (p.Ala102=) c.864C= (p.Ala288=) n.1239C= c.*214C= (n.*214C=) c.*663C= (n.*663C=) n.557C= c.*664C= (n.*664C=) c.*335C= (n.*335C=) c.621C= (p.Ala207=) n.128C= c.528C= (p.Ala176=) c.567C= (p.Ala189=) n.209C= n.225C= c.200C= (p.Pro67=) n.1113C= n.1111C= | |
1 | g.156135240C>G | CA421068670 | LMNA | c.306C>G (p.Ala102=) c.864C>G (p.Ala288=) n.1239C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) n.557C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.621C>G (p.Ala207=) n.128C>G c.528C>G (p.Ala176=) c.567C>G (p.Ala189=) n.209C>G n.225C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) n.1113C>G n.1111C>G | |
1 | g.156135240C>T | CA421068671 | LMNA | c.306C>T (p.Ala102=) c.864C>T (p.Ala288=) n.1239C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) n.557C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.621C>T (p.Ala207=) n.128C>T c.528C>T (p.Ala176=) c.567C>T (p.Ala189=) n.209C>T n.225C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) n.1113C>T n.1111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135241C>A | CA342817651 | LMNA | c.307C>A (p.His103Asn) c.865C>A (p.His289Asn) n.1240C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) n.558C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.622C>A (p.His208Asn) n.129C>A c.529C>A (p.His177Asn) c.568C>A (p.His190Asn) n.210C>A n.226C>A c.201C>A (p.Pro67=) n.1114C>A n.1112C>A | |
1 | g.156135241C>G | CA342817653 | LMNA | c.307C>G (p.His103Asp) c.865C>G (p.His289Asp) n.1240C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) n.558C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.622C>G (p.His208Asp) n.129C>G c.529C>G (p.His177Asp) c.568C>G (p.His190Asp) n.210C>G n.226C>G c.201C>G (p.Pro67=) n.1114C>G n.1112C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156135241C>T | CA342817656 | LMNA | c.307C>T (p.His103Tyr) c.865C>T (p.His289Tyr) n.1240C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) n.558C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.622C>T (p.His208Tyr) n.129C>T c.529C>T (p.His177Tyr) c.568C>T (p.His190Tyr) n.210C>T n.226C>T c.201C>T (p.Pro67=) n.1114C>T n.1112C>T | |
1 | g.156135242A= | CA1200472097 | LMNA | c.308A= (p.His103=) c.866A= (p.His289=) n.1241A= c.*216A= (n.*216A=) c.*665A= (n.*665A=) n.559A= c.*666A= (n.*666A=) c.*337A= (n.*337A=) c.623A= (p.His208=) n.130A= c.530A= (p.His177=) c.569A= (p.His190=) n.211A= n.227A= c.202A= (p.Thr68=) n.1115A= n.1113A= | |
1 | g.156135242A>C | CA342817658 | LMNA | c.308A>C (p.His103Pro) c.866A>C (p.His289Pro) n.1241A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) n.559A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.623A>C (p.His208Pro) n.130A>C c.530A>C (p.His177Pro) c.569A>C (p.His190Pro) n.211A>C n.227A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) n.1115A>C n.1113A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135242A>G | CA342817662 | LMNA | c.308A>G (p.His103Arg) c.866A>G (p.His289Arg) n.1241A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) n.559A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.623A>G (p.His208Arg) n.130A>G c.530A>G (p.His177Arg) c.569A>G (p.His190Arg) n.211A>G n.227A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) n.1115A>G n.1113A>G | |
1 | g.156135242A>T | CA342817660 | LMNA | c.308A>T (p.His103Leu) c.866A>T (p.His289Leu) n.1241A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) n.559A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.623A>T (p.His208Leu) n.130A>T c.530A>T (p.His177Leu) c.569A>T (p.His190Leu) n.211A>T n.227A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) n.1115A>T n.1113A>T | |
1 | g.156135243C>A | CA342817666 | LMNA | c.309C>A (p.His103Gln) c.867C>A (p.His289Gln) n.1242C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) n.560C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.624C>A (p.His208Gln) n.131C>A c.531C>A (p.His177Gln) c.570C>A (p.His190Gln) n.212C>A n.228C>A c.203C>A (p.Thr68Lys) n.1116C>A n.1114C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135243C= | CA1200472098 | LMNA | c.309C= (p.His103=) c.867C= (p.His289=) n.1242C= c.*217C= (n.*217C=) c.*666C= (n.*666C=) n.560C= c.*667C= (n.*667C=) c.*338C= (n.*338C=) c.624C= (p.His208=) n.131C= c.531C= (p.His177=) c.570C= (p.His190=) n.212C= n.228C= c.203C= (p.Thr68=) n.1116C= n.1114C= | |
1 | g.156135243C>G | CA342817668 | LMNA | c.309C>G (p.His103Gln) c.867C>G (p.His289Gln) n.1242C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) n.560C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.624C>G (p.His208Gln) n.131C>G c.531C>G (p.His177Gln) c.570C>G (p.His190Gln) n.212C>G n.228C>G c.203C>G (p.Thr68Arg) n.1116C>G n.1114C>G | |
1 | g.156135243C>T | CA054567 | LMNA | c.309C>T (p.His103=) c.867C>T (p.His289=) n.1242C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) n.560C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.624C>T (p.His208=) n.131C>T c.531C>T (p.His177=) c.570C>T (p.His190=) n.212C>T n.228C>T c.203C>T (p.Thr68Met) n.1116C>T n.1114C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135243_156135244delinsAT | CA2586964254 | LMNA | c.309_310delinsAT (p.His103GlnfsTer2) c.867_868delinsAT (p.His289GlnfsTer2) n.1242_1243delinsAT c.*217_*218delinsAT (n.*217_*218delinsAT) c.*666_*667delinsAT (n.*666_*667delinsAT) n.560_561delinsAT c.*667_*668delinsAT (n.*667_*668delinsAT) c.*338_*339delinsAT (n.*338_*339delinsAT) c.624_625delinsAT (p.His208GlnfsTer2) n.131_132delinsAT c.531_532delinsAT (p.His177GlnfsTer2) c.570_571delinsAT (p.His190GlnfsTer2) n.212_213delinsAT n.228_229delinsAT c.203_204delinsAT (p.Thr68Asn) n.1116_1117delinsAT n.1114_1115delinsAT | |
1 | g.156135244G>A | CA018785 | LMNA | c.310G>A (p.Glu104Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) n.1243G>A c.*218G>A (n.*218G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) n.561G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.625G>A (p.Glu209Lys) n.132G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) n.213G>A n.229G>A c.204G>A (p.Thr68=) n.1117G>A n.1115G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135244G>C | CA342817672 | LMNA | c.310G>C (p.Glu104Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) n.1243G>C c.*218G>C (n.*218G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) n.561G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.625G>C (p.Glu209Gln) n.132G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) n.213G>C n.229G>C c.204G>C (p.Thr68=) n.1117G>C n.1115G>C | |
1 | g.156135244G= | CA1144229002 | LMNA | c.310G= (p.Glu104=) c.868G= (p.Glu290=) n.1243G= c.*218G= (n.*218G=) c.*667G= (n.*667G=) n.561G= c.*668G= (n.*668G=) c.*339G= (n.*339G=) c.625G= (p.Glu209=) n.132G= c.532G= (p.Glu178=) c.571G= (p.Glu191=) n.213G= n.229G= c.204G= (p.Thr68=) n.1117G= n.1115G= | |
1 | g.156135244G>T | CA342817673 | LMNA | c.310G>T (p.Glu104Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) n.1243G>T c.*218G>T (n.*218G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) n.561G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.625G>T (p.Glu209Ter) n.132G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) n.213G>T n.229G>T c.204G>T (p.Thr68=) n.1117G>T n.1115G>T | |
1 | g.156135245A= | CA1200472099 | LMNA | c.311A= (p.Glu104=) c.869A= (p.Glu290=) n.1244A= c.*219A= (n.*219A=) c.*668A= (n.*668A=) n.562A= c.*669A= (n.*669A=) c.*340A= (n.*340A=) c.626A= (p.Glu209=) n.133A= c.533A= (p.Glu178=) c.572A= (p.Glu191=) n.214A= n.230A= c.205A= (p.Arg69=) n.1118A= n.1116A= | |
1 | g.156135245A>C | CA342817676 | LMNA | c.311A>C (p.Glu104Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) n.1244A>C c.*219A>C (n.*219A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) n.562A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.626A>C (p.Glu209Ala) n.133A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) n.214A>C n.230A>C c.205A>C (p.Arg69=) n.1118A>C n.1116A>C | |
1 | g.156135245A>G | CA342817678 | LMNA | c.311A>G (p.Glu104Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) n.1244A>G c.*219A>G (n.*219A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) n.562A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.626A>G (p.Glu209Gly) n.133A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) n.214A>G n.230A>G c.205A>G (p.Arg69Gly) n.1118A>G n.1116A>G | |
1 | g.156135245A>T | CA342817680 | LMNA | c.311A>T (p.Glu104Val) c.869A>T (p.Glu290Val) n.1244A>T c.*219A>T (n.*219A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) n.562A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.626A>T (p.Glu209Val) n.133A>T c.533A>T (p.Glu178Val) c.572A>T (p.Glu191Val) n.214A>T n.230A>T c.205A>T (p.Arg69Trp) n.1118A>T n.1116A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135246G>A | CA054576 | LMNA | c.312G>A (p.Glu104=) c.870G>A (p.Glu290=) n.1245G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) n.563G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.627G>A (p.Glu209=) n.134G>A c.534G>A (p.Glu178=) c.573G>A (p.Glu191=) n.215G>A n.231G>A c.206G>A (p.Arg69Lys) n.1119G>A n.1117G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135246G>C | CA342817684 | LMNA | c.312G>C (p.Glu104Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) n.1245G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) n.563G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.627G>C (p.Glu209Asp) n.134G>C c.534G>C (p.Glu178Asp) c.573G>C (p.Glu191Asp) n.215G>C n.231G>C c.206G>C (p.Arg69Thr) n.1119G>C n.1117G>C | |
1 | g.156135246G= | CA1148450240 | LMNA | c.312G= (p.Glu104=) c.870G= (p.Glu290=) n.1245G= c.*220G= (n.*220G=) c.*669G= (n.*669G=) n.563G= c.*670G= (n.*670G=) c.*341G= (n.*341G=) c.627G= (p.Glu209=) n.134G= c.534G= (p.Glu178=) c.573G= (p.Glu191=) n.215G= n.231G= c.206G= (p.Arg69=) n.1119G= n.1117G= | |
1 | g.156135246G>T | CA342817686 | LMNA | c.312G>T (p.Glu104Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) n.1245G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) n.563G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.627G>T (p.Glu209Asp) n.134G>T c.534G>T (p.Glu178Asp) c.573G>T (p.Glu191Asp) n.215G>T n.231G>T c.206G>T (p.Arg69Met) n.1119G>T n.1117G>T | |
1 | g.156135247G>A | CA018791 | LMNA | c.313G>A (p.Glu105Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) n.1246G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) n.564G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.628G>A (p.Glu210Lys) n.135G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) n.216G>A n.232G>A c.207G>A (p.Arg69=) n.1120G>A n.1118G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135247G>C | CA342817688 | LMNA | c.313G>C (p.Glu105Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) n.1246G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) n.564G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) c.628G>C (p.Glu210Gln) n.135G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) n.216G>C n.232G>C c.207G>C (p.Arg69Ser) n.1120G>C n.1118G>C | |
1 | g.156135247G= | CA1200472100 | LMNA | c.313G= (p.Glu105=) c.871G= (p.Glu291=) n.1246G= c.*221G= (n.*221G=) c.*670G= (n.*670G=) n.564G= c.*671G= (n.*671G=) c.*342G= (n.*342G=) c.628G= (p.Glu210=) n.135G= c.535G= (p.Glu179=) c.574G= (p.Glu192=) n.216G= n.232G= c.207G= (p.Arg69=) n.1120G= n.1118G= | |
1 | g.156135247G>T | CA342817690 | LMNA | c.313G>T (p.Glu105Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) n.1246G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) n.564G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.628G>T (p.Glu210Ter) n.135G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) n.216G>T n.232G>T c.207G>T (p.Arg69Ser) n.1120G>T n.1118G>T | |
1 | g.156135248A>C | CA342817694 | LMNA | c.314A>C (p.Glu105Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) n.1247A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) n.565A>C c.*672A>C (n.*672A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.629A>C (p.Glu210Ala) n.136A>C c.536A>C (p.Glu179Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) n.217A>C n.233A>C c.208A>C (p.Ser70Arg) n.1121A>C n.1119A>C | |
1 | g.156135248A>G | CA342817696 | LMNA | c.314A>G (p.Glu105Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) n.1247A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) n.565A>G c.*672A>G (n.*672A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.629A>G (p.Glu210Gly) n.136A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) n.217A>G n.233A>G c.208A>G (p.Ser70Gly) n.1121A>G n.1119A>G | |
1 | g.156135248A>T | CA342817697 | LMNA | c.314A>T (p.Glu105Val) c.872A>T (p.Glu291Val) n.1247A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) n.565A>T c.*672A>T (n.*672A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.629A>T (p.Glu210Val) n.136A>T c.536A>T (p.Glu179Val) c.575A>T (p.Glu192Val) n.217A>T n.233A>T c.208A>T (p.Ser70Cys) n.1121A>T n.1119A>T | ClinVar |
1 | g.156135249G>A | CA421068673 | LMNA | c.315G>A (p.Glu105=) c.873G>A (p.Glu291=) n.1248G>A c.*223G>A (n.*223G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) n.566G>A c.*673G>A (n.*673G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.630G>A (p.Glu210=) n.137G>A c.537G>A (p.Glu179=) c.576G>A (p.Glu192=) n.218G>A n.234G>A c.209G>A (p.Ser70Asn) n.1122G>A n.1120G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156135249G>C | CA342817698 | LMNA | c.315G>C (p.Glu105Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) n.1248G>C c.*223G>C (n.*223G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) n.566G>C c.*673G>C (n.*673G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.630G>C (p.Glu210Asp) n.137G>C c.537G>C (p.Glu179Asp) c.576G>C (p.Glu192Asp) n.218G>C n.234G>C c.209G>C (p.Ser70Thr) n.1122G>C n.1120G>C | |
1 | g.156135249G>T | CA342817699 | LMNA | c.315G>T (p.Glu105Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) n.1248G>T c.*223G>T (n.*223G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) n.566G>T c.*673G>T (n.*673G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.630G>T (p.Glu210Asp) n.137G>T c.537G>T (p.Glu179Asp) c.576G>T (p.Glu192Asp) n.218G>T n.234G>T c.209G>T (p.Ser70Ile) n.1122G>T n.1120G>T | |
1 | g.156135250C>A | CA342817701 | LMNA | c.316C>A (p.Leu106Met) c.874C>A (p.Leu292Met) n.1249C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) n.567C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.631C>A (p.Leu211Met) n.138C>A c.538C>A (p.Leu180Met) c.577C>A (p.Leu193Met) n.219C>A n.235C>A c.210C>A (p.Ser70Arg) n.1123C>A n.1121C>A | |
1 | g.156135250C>G | CA342817703 | LMNA | c.316C>G (p.Leu106Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.1249C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) n.567C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.631C>G (p.Leu211Val) n.138C>G c.538C>G (p.Leu180Val) c.577C>G (p.Leu193Val) n.219C>G n.235C>G c.210C>G (p.Ser70Arg) n.1123C>G n.1121C>G | |
1 | g.156135250C>T | CA421068674 | LMNA | c.316C>T (p.Leu106=) c.874C>T (p.Leu292=) n.1249C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) n.567C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.631C>T (p.Leu211=) n.138C>T c.538C>T (p.Leu180=) c.577C>T (p.Leu193=) n.219C>T n.235C>T c.210C>T (p.Ser70=) n.1123C>T n.1121C>T | |
1 | g.156135251T>A | CA342817706 | LMNA | c.317T>A (p.Leu106Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) n.1250T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) n.568T>A c.*675T>A (n.*675T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.632T>A (p.Leu211Gln) n.139T>A c.539T>A (p.Leu180Gln) c.578T>A (p.Leu193Gln) n.220T>A n.236T>A c.211T>A (p.Cys71Ser) n.1124T>A n.1122T>A | |
1 | g.156135251T>C | CA342817708 | LMNA | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.1250T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) n.568T>C c.*675T>C (n.*675T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) n.139T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) n.220T>C n.236T>C c.211T>C (p.Cys71Arg) n.1124T>C n.1122T>C | |
1 | g.156135251T>G | CA342817710 | LMNA | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.1250T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) n.568T>G c.*675T>G (n.*675T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) n.139T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) n.220T>G n.236T>G c.211T>G (p.Cys71Gly) n.1124T>G n.1122T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135251T= | CA1200472101 | LMNA | c.317T= (p.Leu106=) c.875T= (p.Leu292=) n.1250T= c.*225T= (n.*225T=) c.*674T= (n.*674T=) n.568T= c.*675T= (n.*675T=) c.*346T= (n.*346T=) c.632T= (p.Leu211=) n.139T= c.539T= (p.Leu180=) c.578T= (p.Leu193=) n.220T= n.236T= c.211T= (p.Cys71=) n.1124T= n.1122T= | |
1 | g.156135252G>A | CA421068675 | LMNA | c.318G>A (p.Leu106=) c.876G>A (p.Leu292=) n.1251G>A c.*226G>A (n.*226G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) n.569G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.633G>A (p.Leu211=) n.140G>A c.540G>A (p.Leu180=) c.579G>A (p.Leu193=) n.221G>A n.237G>A c.212G>A (p.Cys71Tyr) n.1125G>A n.1123G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135252G>C | CA421068676 | LMNA | c.318G>C (p.Leu106=) c.876G>C (p.Leu292=) n.1251G>C c.*226G>C (n.*226G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) n.569G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.633G>C (p.Leu211=) n.140G>C c.540G>C (p.Leu180=) c.579G>C (p.Leu193=) n.221G>C n.237G>C c.212G>C (p.Cys71Ser) n.1125G>C n.1123G>C | |
1 | g.156135252G>T | CA421068677 | LMNA | c.318G>T (p.Leu106=) c.876G>T (p.Leu292=) n.1251G>T c.*226G>T (n.*226G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) n.569G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.633G>T (p.Leu211=) n.140G>T c.540G>T (p.Leu180=) c.579G>T (p.Leu193=) n.221G>T n.237G>T c.212G>T (p.Cys71Phe) n.1125G>T n.1123G>T | |
1 | g.156135256_156135258del | CA2586964256 | LMNA | c.322_324del (p.Gln108del) c.880_882del (p.Gln294del) n.1255_1257del c.*230_*232del (n.*230_*232del) c.*679_*681del (n.*679_*681del) n.573_575del c.*680_*682del (n.*680_*682del) c.*351_*353del (n.*351_*353del) c.637_639del (p.Gln213del) n.144_146del c.544_546del (p.Gln182del) c.583_585del (p.Gln195del) n.225_227del n.241_243del c.216_218del (p.Ser73del) n.1129_1131del n.1127_1129del | |
1 | g.156135253C>A | CA342817713 | LMNA | c.319C>A (p.Gln107Lys) c.877C>A (p.Gln293Lys) n.1252C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) n.570C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.634C>A (p.Gln212Lys) n.141C>A c.541C>A (p.Gln181Lys) c.580C>A (p.Gln194Lys) n.222C>A n.238C>A c.213C>A (p.Cys71Ter) n.1126C>A n.1124C>A | |
1 | g.156135253C= | CA1200472102 | LMNA | c.319C= (p.Gln107=) c.877C= (p.Gln293=) n.1252C= c.*227C= (n.*227C=) c.*676C= (n.*676C=) n.570C= c.*677C= (n.*677C=) c.*348C= (n.*348C=) c.634C= (p.Gln212=) n.141C= c.541C= (p.Gln181=) c.580C= (p.Gln194=) n.222C= n.238C= c.213C= (p.Cys71=) n.1126C= n.1124C= | |
1 | g.156135253C>G | CA342817715 | LMNA | c.319C>G (p.Gln107Glu) c.877C>G (p.Gln293Glu) n.1252C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) n.570C>G c.*677C>G (n.*677C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.634C>G (p.Gln212Glu) n.141C>G c.541C>G (p.Gln181Glu) c.580C>G (p.Gln194Glu) n.222C>G n.238C>G c.213C>G (p.Cys71Trp) n.1126C>G n.1124C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135253C>T | CA342817717 | LMNA | c.319C>T (p.Gln107Ter) c.877C>T (p.Gln293Ter) n.1252C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) n.570C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.634C>T (p.Gln212Ter) n.141C>T c.541C>T (p.Gln181Ter) c.580C>T (p.Gln194Ter) n.222C>T n.238C>T c.213C>T (p.Cys71=) n.1126C>T n.1124C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135254A= | CA1200472103 | LMNA | c.320A= (p.Gln107=) c.878A= (p.Gln293=) n.1253A= c.*228A= (n.*228A=) c.*677A= (n.*677A=) n.571A= c.*678A= (n.*678A=) c.*349A= (n.*349A=) c.635A= (p.Gln212=) n.142A= c.542A= (p.Gln181=) c.581A= (p.Gln194=) n.223A= n.239A= c.214A= (p.Ser72=) n.1127A= n.1125A= | |
1 | g.156135254A>C | CA342817722 | LMNA | c.320A>C (p.Gln107Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) n.1253A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) n.571A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.635A>C (p.Gln212Pro) n.142A>C c.542A>C (p.Gln181Pro) c.581A>C (p.Gln194Pro) n.223A>C n.239A>C c.214A>C (p.Ser72Arg) n.1127A>C n.1125A>C | ClinVar |
1 | g.156135254A>G | CA342817720 | LMNA | c.320A>G (p.Gln107Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) n.1253A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) n.571A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.635A>G (p.Gln212Arg) n.142A>G c.542A>G (p.Gln181Arg) c.581A>G (p.Gln194Arg) n.223A>G n.239A>G c.214A>G (p.Ser72Gly) n.1127A>G n.1125A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135254A>T | CA342817719 | LMNA | c.320A>T (p.Gln107Leu) c.878A>T (p.Gln293Leu) n.1253A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) n.571A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.635A>T (p.Gln212Leu) n.142A>T c.542A>T (p.Gln181Leu) c.581A>T (p.Gln194Leu) n.223A>T n.239A>T c.214A>T (p.Ser72Cys) n.1127A>T n.1125A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135255G>A | CA421068678 | LMNA | c.321G>A (p.Gln107=) c.879G>A (p.Gln293=) n.1254G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) n.572G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.636G>A (p.Gln212=) n.143G>A c.543G>A (p.Gln181=) c.582G>A (p.Gln194=) n.224G>A n.240G>A c.215G>A (p.Ser72Asn) n.1128G>A n.1126G>A | |
1 | g.156135255G>C | CA342817724 | LMNA | c.321G>C (p.Gln107His) c.879G>C (p.Gln293His) n.1254G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) n.572G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.636G>C (p.Gln212His) n.143G>C c.543G>C (p.Gln181His) c.582G>C (p.Gln194His) n.224G>C n.240G>C c.215G>C (p.Ser72Thr) n.1128G>C n.1126G>C | |
1 | g.156135255G>T | CA342817727 | LMNA | c.321G>T (p.Gln107His) c.879G>T (p.Gln293His) n.1254G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) n.572G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.636G>T (p.Gln212His) n.143G>T c.543G>T (p.Gln181His) c.582G>T (p.Gln194His) n.224G>T n.240G>T c.215G>T (p.Ser72Ile) n.1128G>T n.1126G>T | |
1 | g.156135256C>A | CA342817728 | LMNA | c.322C>A (p.Gln108Lys) c.880C>A (p.Gln294Lys) n.1255C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) n.573C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.637C>A (p.Gln213Lys) n.144C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) n.225C>A n.241C>A c.216C>A (p.Ser72Arg) n.1129C>A n.1127C>A | |
1 | g.156135256C>G | CA342817730 | LMNA | c.322C>G (p.Gln108Glu) c.880C>G (p.Gln294Glu) n.1255C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) n.573C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.637C>G (p.Gln213Glu) n.144C>G c.544C>G (p.Gln182Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) n.225C>G n.241C>G c.216C>G (p.Ser72Arg) n.1129C>G n.1127C>G | |
1 | g.156135256C>T | CA342817732 | LMNA | c.322C>T (p.Gln108Ter) c.880C>T (p.Gln294Ter) n.1255C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) n.573C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.637C>T (p.Gln213Ter) n.144C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) n.225C>T n.241C>T c.216C>T (p.Ser72=) n.1129C>T n.1127C>T | |
1 | g.156135257A= | CA1140723165 | LMNA | c.323A= (p.Gln108=) c.881A= (p.Gln294=) n.1256A= c.*231A= (n.*231A=) c.*680A= (n.*680A=) n.574A= c.*681A= (n.*681A=) c.*352A= (n.*352A=) c.638A= (p.Gln213=) n.145A= c.545A= (p.Gln182=) c.584A= (p.Gln195=) n.226A= n.242A= c.217A= (p.Ser73=) n.1130A= n.1128A= | |
1 | g.156135257A>C | CA018798 | LMNA | c.323A>C (p.Gln108Pro) c.881A>C (p.Gln294Pro) n.1256A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) n.574A>C c.*681A>C (n.*681A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.638A>C (p.Gln213Pro) n.145A>C c.545A>C (p.Gln182Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) n.226A>C n.242A>C c.217A>C (p.Ser73Arg) n.1130A>C n.1128A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135257A>G | CA342817736 | LMNA | c.323A>G (p.Gln108Arg) c.881A>G (p.Gln294Arg) n.1256A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) n.574A>G c.*681A>G (n.*681A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.638A>G (p.Gln213Arg) n.145A>G c.545A>G (p.Gln182Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) n.226A>G n.242A>G c.217A>G (p.Ser73Gly) n.1130A>G n.1128A>G | dbSNP |
1 | g.156135257A>T | CA342817738 | LMNA | c.323A>T (p.Gln108Leu) c.881A>T (p.Gln294Leu) n.1256A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) n.574A>T c.*681A>T (n.*681A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.638A>T (p.Gln213Leu) n.145A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) n.226A>T n.242A>T c.217A>T (p.Ser73Cys) n.1130A>T n.1128A>T | |
1 | g.156135258G>A | CA421068679 | LMNA | c.324G>A (p.Gln108=) c.882G>A (p.Gln294=) n.1257G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) n.575G>A c.*682G>A (n.*682G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.639G>A (p.Gln213=) n.146G>A c.546G>A (p.Gln182=) c.585G>A (p.Gln195=) n.227G>A n.243G>A c.218G>A (p.Ser73Asn) n.1131G>A n.1129G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135258G>C | CA342817741 | LMNA | c.324G>C (p.Gln108His) c.882G>C (p.Gln294His) n.1257G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) n.575G>C c.*682G>C (n.*682G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.639G>C (p.Gln213His) n.146G>C c.546G>C (p.Gln182His) c.585G>C (p.Gln195His) n.227G>C n.243G>C c.218G>C (p.Ser73Thr) n.1131G>C n.1129G>C | |
1 | g.156135258G>T | CA342817742 | LMNA | c.324G>T (p.Gln108His) c.882G>T (p.Gln294His) n.1257G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) n.575G>T c.*682G>T (n.*682G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.639G>T (p.Gln213His) n.146G>T c.546G>T (p.Gln182His) c.585G>T (p.Gln195His) n.227G>T n.243G>T c.218G>T (p.Ser73Ile) n.1131G>T n.1129G>T | |
1 | g.156135259T>A | CA342817745 | LMNA | c.325T>A (p.Ser109Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) n.1258T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) n.576T>A c.*683T>A (n.*683T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.640T>A (p.Ser214Thr) n.147T>A c.547T>A (p.Ser183Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) n.228T>A n.244T>A c.219T>A (p.Ser73Arg) n.1132T>A n.1130T>A | |
1 | g.156135259T>C | CA018804 | LMNA | c.325T>C (p.Ser109Pro) c.883T>C (p.Ser295Pro) n.1258T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) n.576T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.640T>C (p.Ser214Pro) n.147T>C c.547T>C (p.Ser183Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) n.228T>C n.244T>C c.219T>C (p.Ser73=) n.1132T>C n.1130T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135259T>G | CA342817749 | LMNA | c.325T>G (p.Ser109Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) n.1258T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) n.576T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.640T>G (p.Ser214Ala) n.147T>G c.547T>G (p.Ser183Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) n.228T>G n.244T>G c.219T>G (p.Ser73Arg) n.1132T>G n.1130T>G | |
1 | g.156135259T= | CA1143538338 | LMNA | c.325T= (p.Ser109=) c.883T= (p.Ser295=) n.1258T= c.*233T= (n.*233T=) c.*682T= (n.*682T=) n.576T= c.*683T= (n.*683T=) c.*354T= (n.*354T=) c.640T= (p.Ser214=) n.147T= c.547T= (p.Ser183=) c.586T= (p.Ser196=) n.228T= n.244T= c.219T= (p.Ser73=) n.1132T= n.1130T= | |
1 | g.156135260C>A | CA342817751 | LMNA | c.326C>A (p.Ser109Ter) c.884C>A (p.Ser295Ter) n.1259C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) n.577C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.641C>A (p.Ser214Ter) n.148C>A c.548C>A (p.Ser183Ter) c.587C>A (p.Ser196Ter) n.229C>A n.245C>A c.220C>A (p.Arg74Ser) n.1133C>A n.1131C>A | ClinVar |
1 | g.156135260C= | CA1200472104 | LMNA | c.326C= (p.Ser109=) c.884C= (p.Ser295=) n.1259C= c.*234C= (n.*234C=) c.*683C= (n.*683C=) n.577C= c.*684C= (n.*684C=) c.*355C= (n.*355C=) c.641C= (p.Ser214=) n.148C= c.548C= (p.Ser183=) c.587C= (p.Ser196=) n.229C= n.245C= c.220C= (p.Arg74=) n.1133C= n.1131C= | |
1 | g.156135260C>G | CA342817753 | LMNA | c.326C>G (p.Ser109Trp) c.884C>G (p.Ser295Trp) n.1259C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) n.577C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.641C>G (p.Ser214Trp) n.148C>G c.548C>G (p.Ser183Trp) c.587C>G (p.Ser196Trp) n.229C>G n.245C>G c.220C>G (p.Arg74Gly) n.1133C>G n.1131C>G | ClinVar |
1 | g.156135260C>T | CA054591 | LMNA | c.326C>T (p.Ser109Leu) c.884C>T (p.Ser295Leu) n.1259C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) n.577C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.641C>T (p.Ser214Leu) n.148C>T c.548C>T (p.Ser183Leu) c.587C>T (p.Ser196Leu) n.229C>T n.245C>T c.220C>T (p.Arg74Cys) n.1133C>T n.1131C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135261G>A | CA054602 | LMNA | c.327G>A (p.Ser109=) c.885G>A (p.Ser295=) n.1260G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) n.578G>A c.*685G>A (n.*685G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.642G>A (p.Ser214=) n.149G>A c.549G>A (p.Ser183=) c.588G>A (p.Ser196=) n.230G>A n.246G>A c.221G>A (p.Arg74His) n.1134G>A n.1132G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156135261G>C | CA421068680 | LMNA | c.327G>C (p.Ser109=) c.885G>C (p.Ser295=) n.1260G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) n.578G>C c.*685G>C (n.*685G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.642G>C (p.Ser214=) n.149G>C c.549G>C (p.Ser183=) c.588G>C (p.Ser196=) n.230G>C n.246G>C c.221G>C (p.Arg74Pro) n.1134G>C n.1132G>C | |
1 | g.156135261G= | CA1200472105 | LMNA | c.327G= (p.Ser109=) c.885G= (p.Ser295=) n.1260G= c.*235G= (n.*235G=) c.*684G= (n.*684G=) n.578G= c.*685G= (n.*685G=) c.*356G= (n.*356G=) c.642G= (p.Ser214=) n.149G= c.549G= (p.Ser183=) c.588G= (p.Ser196=) n.230G= n.246G= c.221G= (p.Arg74=) n.1134G= n.1132G= | |
1 | g.156135261G>T | CA421068681 | LMNA | c.327G>T (p.Ser109=) c.885G>T (p.Ser295=) n.1260G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) n.578G>T c.*685G>T (n.*685G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.642G>T (p.Ser214=) n.149G>T c.549G>T (p.Ser183=) c.588G>T (p.Ser196=) n.230G>T n.246G>T c.221G>T (p.Arg74Leu) n.1134G>T n.1132G>T | |
1 | g.156135262C>A | CA342817761 | LMNA | c.328C>A (p.Arg110Ser) c.886C>A (p.Arg296Ser) n.1261C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) n.579C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.643C>A (p.Arg215Ser) n.150C>A c.550C>A (p.Arg184Ser) c.589C>A (p.Arg197Ser) n.231C>A n.247C>A c.222C>A (p.Arg74=) n.1135C>A n.1133C>A | |
1 | g.156135262C= | CA1144096858 | LMNA | c.328C= (p.Arg110=) c.886C= (p.Arg296=) n.1261C= c.*236C= (n.*236C=) c.*685C= (n.*685C=) n.579C= c.*686C= (n.*686C=) c.*357C= (n.*357C=) c.643C= (p.Arg215=) n.150C= c.550C= (p.Arg184=) c.589C= (p.Arg197=) n.231C= n.247C= c.222C= (p.Arg74=) n.1135C= n.1133C= | |
1 | g.156135262C>G | CA342817757 | LMNA | c.328C>G (p.Arg110Gly) c.886C>G (p.Arg296Gly) n.1261C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) n.579C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.643C>G (p.Arg215Gly) n.150C>G c.550C>G (p.Arg184Gly) c.589C>G (p.Arg197Gly) n.231C>G n.247C>G c.222C>G (p.Arg74=) n.1135C>G n.1133C>G | |
1 | g.156135262C>T | CA31011836 | LMNA | c.328C>T (p.Arg110Cys) c.886C>T (p.Arg296Cys) n.1261C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) n.579C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.643C>T (p.Arg215Cys) n.150C>T c.550C>T (p.Arg184Cys) c.589C>T (p.Arg197Cys) n.231C>T n.247C>T c.222C>T (p.Arg74=) n.1135C>T n.1133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135262_156135263insA | CA275309 | LMNA | c.328_329insA (p.Arg110GlnfsTer?) c.886_887insA (p.Arg296GlnfsTer?) n.1261_1262insA c.*236_*237insA (n.*236_*237insA) c.*685_*686insA (n.*685_*686insA) n.579_580insA c.*686_*687insA (n.*686_*687insA) c.*357_*358insA (n.*357_*358insA) c.643_644insA (p.Arg215GlnfsTer?) n.150_151insA c.550_551insA (p.Arg184GlnfsTer?) c.589_590insA (p.Arg197GlnfsTer?) n.231_232insA n.247_248insA c.222_223insA (p.Ala75SerfsTer?) n.1135_1136insA n.1133_1134insA | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135263G>A | CA31011841 | LMNA | c.329G>A (p.Arg110His) c.887G>A (p.Arg296His) n.1262G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) n.580G>A c.*687G>A (n.*687G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.644G>A (p.Arg215His) n.151G>A c.551G>A (p.Arg184His) c.590G>A (p.Arg197His) n.232G>A n.248G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) n.1136G>A n.1134G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156135263G>C | CA342817767 | LMNA | c.329G>C (p.Arg110Pro) c.887G>C (p.Arg296Pro) n.1262G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) n.580G>C c.*687G>C (n.*687G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.644G>C (p.Arg215Pro) n.151G>C c.551G>C (p.Arg184Pro) c.590G>C (p.Arg197Pro) n.232G>C n.248G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) n.1136G>C n.1134G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135263G= | CA1200472106 | LMNA | c.329G= (p.Arg110=) c.887G= (p.Arg296=) n.1262G= c.*237G= (n.*237G=) c.*686G= (n.*686G=) n.580G= c.*687G= (n.*687G=) c.*358G= (n.*358G=) c.644G= (p.Arg215=) n.151G= c.551G= (p.Arg184=) c.590G= (p.Arg197=) n.232G= n.248G= c.223G= (p.Ala75=) n.1136G= n.1134G= | |
1 | g.156135263G>T | CA342817768 | LMNA | c.329G>T (p.Arg110Leu) c.887G>T (p.Arg296Leu) n.1262G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) n.580G>T c.*687G>T (n.*687G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.644G>T (p.Arg215Leu) n.151G>T c.551G>T (p.Arg184Leu) c.590G>T (p.Arg197Leu) n.232G>T n.248G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) n.1136G>T n.1134G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135264C>A | CA421068682 | LMNA | c.330C>A (p.Arg110=) c.888C>A (p.Arg296=) n.1263C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) n.581C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.645C>A (p.Arg215=) n.152C>A c.552C>A (p.Arg184=) c.591C>A (p.Arg197=) n.233C>A n.249C>A c.224C>A (p.Ala75Glu) n.1137C>A n.1135C>A | |
1 | g.156135264C>G | CA421068683 | LMNA | c.330C>G (p.Arg110=) c.888C>G (p.Arg296=) n.1263C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) n.581C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.645C>G (p.Arg215=) n.152C>G c.552C>G (p.Arg184=) c.591C>G (p.Arg197=) n.233C>G n.249C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) n.1137C>G n.1135C>G | |
1 | g.156135264C>T | CA421068684 | LMNA | c.330C>T (p.Arg110=) c.888C>T (p.Arg296=) n.1263C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) n.581C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.645C>T (p.Arg215=) n.152C>T c.552C>T (p.Arg184=) c.591C>T (p.Arg197=) n.233C>T n.249C>T c.224C>T (p.Ala75Val) n.1137C>T n.1135C>T | ClinVar |
1 | g.156135266_156135277del | CA2586964258 | LMNA | c.332_343del (p.Ile111_Asp114del) c.890_901del (p.Ile297_Asp300del) n.1265_1276del c.*240_*251del (n.*240_*251del) c.*689_*700del (n.*689_*700del) n.583_594del c.*690_*701del (n.*690_*701del) c.*361_*372del (n.*361_*372del) c.647_658del (p.Ile216_Asp219del) n.154_165del c.554_565del (p.Ile185_Asp188del) c.593_604del (p.Ile198_Asp201del) n.235_246del n.251_262del c.226_237del (p.Ser76_Thr79del) n.1139_1150del n.1137_1148del | |
1 | g.156135265A= | CA1200472107 | LMNA | c.331A= (p.Ile111=) c.889A= (p.Ile297=) n.1264A= c.*239A= (n.*239A=) c.*688A= (n.*688A=) n.582A= c.*689A= (n.*689A=) c.*360A= (n.*360A=) c.646A= (p.Ile216=) n.153A= c.553A= (p.Ile185=) c.592A= (p.Ile198=) n.234A= n.250A= c.225A= (p.Ala75=) n.1138A= n.1136A= | |
1 | g.156135265A>C | CA342817772 | LMNA | c.331A>C (p.Ile111Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) n.1264A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) n.582A>C c.*689A>C (n.*689A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.646A>C (p.Ile216Leu) n.153A>C c.553A>C (p.Ile185Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) n.234A>C n.250A>C c.225A>C (p.Ala75=) n.1138A>C n.1136A>C | |
1 | g.156135265A>G | CA10605086 | LMNA | c.331A>G (p.Ile111Val) c.889A>G (p.Ile297Val) n.1264A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) n.582A>G c.*689A>G (n.*689A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.646A>G (p.Ile216Val) n.153A>G c.553A>G (p.Ile185Val) c.592A>G (p.Ile198Val) n.234A>G n.250A>G c.225A>G (p.Ala75=) n.1138A>G n.1136A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135265A>T | CA342817775 | LMNA | c.331A>T (p.Ile111Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) n.1264A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) n.582A>T c.*689A>T (n.*689A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.646A>T (p.Ile216Phe) n.153A>T c.553A>T (p.Ile185Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) n.234A>T n.250A>T c.225A>T (p.Ala75=) n.1138A>T n.1136A>T | |
1 | g.156135266T>A | CA342817779 | LMNA | c.332T>A (p.Ile111Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) n.1265T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) n.583T>A c.*690T>A (n.*690T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.647T>A (p.Ile216Asn) n.154T>A c.554T>A (p.Ile185Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) n.235T>A n.251T>A c.226T>A (p.Ser76Thr) n.1139T>A n.1137T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135266T>C | CA342817782 | LMNA | c.332T>C (p.Ile111Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) n.1265T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) n.583T>C c.*690T>C (n.*690T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.647T>C (p.Ile216Thr) n.154T>C c.554T>C (p.Ile185Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) n.235T>C n.251T>C c.226T>C (p.Ser76Pro) n.1139T>C n.1137T>C | |
1 | g.156135266T>G | CA16609890 | LMNA | c.332T>G (p.Ile111Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) n.1265T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) n.583T>G c.*690T>G (n.*690T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.647T>G (p.Ile216Ser) n.154T>G c.554T>G (p.Ile185Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) n.235T>G n.251T>G c.226T>G (p.Ser76Ala) n.1139T>G n.1137T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135266T= | CA1200472108 | LMNA | c.332T= (p.Ile111=) c.890T= (p.Ile297=) n.1265T= c.*240T= (n.*240T=) c.*689T= (n.*689T=) n.583T= c.*690T= (n.*690T=) c.*361T= (n.*361T=) c.647T= (p.Ile216=) n.154T= c.554T= (p.Ile185=) c.593T= (p.Ile198=) n.235T= n.251T= c.226T= (p.Ser76=) n.1139T= n.1137T= | |
1 | g.156135267C>A | CA421068685 | LMNA | c.333C>A (p.Ile111=) c.891C>A (p.Ile297=) n.1266C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) n.584C>A c.*691C>A (n.*691C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.648C>A (p.Ile216=) n.155C>A c.555C>A (p.Ile185=) c.594C>A (p.Ile198=) n.236C>A n.252C>A c.227C>A (p.Ser76Tyr) n.1140C>A n.1138C>A | |
1 | g.156135267C>G | CA342817785 | LMNA | c.333C>G (p.Ile111Met) c.891C>G (p.Ile297Met) n.1266C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) n.584C>G c.*691C>G (n.*691C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.648C>G (p.Ile216Met) n.155C>G c.555C>G (p.Ile185Met) c.594C>G (p.Ile198Met) n.236C>G n.252C>G c.227C>G (p.Ser76Cys) n.1140C>G n.1138C>G | |
1 | g.156135267C>T | CA421068686 | LMNA | c.333C>T (p.Ile111=) c.891C>T (p.Ile297=) n.1266C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) n.584C>T c.*691C>T (n.*691C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.648C>T (p.Ile216=) n.155C>T c.555C>T (p.Ile185=) c.594C>T (p.Ile198=) n.236C>T n.252C>T c.227C>T (p.Ser76Phe) n.1140C>T n.1138C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135268C>A | CA342817787 | LMNA | c.334C>A (p.Arg112Ser) c.892C>A (p.Arg298Ser) n.1267C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) n.585C>A c.*692C>A (n.*692C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.649C>A (p.Arg217Ser) n.156C>A c.556C>A (p.Arg186Ser) c.595C>A (p.Arg199Ser) n.237C>A n.253C>A c.228C>A (p.Ser76=) n.1141C>A n.1139C>A | |
1 | g.156135268C= | CA1140695421 | LMNA | c.334C= (p.Arg112=) c.892C= (p.Arg298=) n.1267C= c.*242C= (n.*242C=) c.*691C= (n.*691C=) n.585C= c.*692C= (n.*692C=) c.*363C= (n.*363C=) c.649C= (p.Arg217=) n.156C= c.556C= (p.Arg186=) c.595C= (p.Arg199=) n.237C= n.253C= c.228C= (p.Ser76=) n.1141C= n.1139C= | |
1 | g.156135268C>G | CA342817791 | LMNA | c.334C>G (p.Arg112Gly) c.892C>G (p.Arg298Gly) n.1267C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) n.585C>G c.*692C>G (n.*692C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.649C>G (p.Arg217Gly) n.156C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) c.595C>G (p.Arg199Gly) n.237C>G n.253C>G c.228C>G (p.Ser76=) n.1141C>G n.1139C>G | |
1 | g.156135268C>T | CA018809 | LMNA | c.334C>T (p.Arg112Cys) c.892C>T (p.Arg298Cys) n.1267C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) n.585C>T c.*692C>T (n.*692C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.649C>T (p.Arg217Cys) n.156C>T c.556C>T (p.Arg186Cys) c.595C>T (p.Arg199Cys) n.237C>T n.253C>T c.228C>T (p.Ser76=) n.1141C>T n.1139C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.156135269G>A | CA31011856 | LMNA | c.335G>A (p.Arg112His) c.893G>A (p.Arg298His) n.1268G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) n.586G>A c.*693G>A (n.*693G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.650G>A (p.Arg217His) n.157G>A c.557G>A (p.Arg186His) c.596G>A (p.Arg199His) n.238G>A n.254G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) n.1142G>A n.1140G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135269G>C | CA342817795 | LMNA | c.335G>C (p.Arg112Pro) c.893G>C (p.Arg298Pro) n.1268G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) n.586G>C c.*693G>C (n.*693G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.650G>C (p.Arg217Pro) n.157G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) c.596G>C (p.Arg199Pro) n.238G>C n.254G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) n.1142G>C n.1140G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135269G= | CA1200472109 | LMNA | c.335G= (p.Arg112=) c.893G= (p.Arg298=) n.1268G= c.*243G= (n.*243G=) c.*692G= (n.*692G=) n.586G= c.*693G= (n.*693G=) c.*364G= (n.*364G=) c.650G= (p.Arg217=) n.157G= c.557G= (p.Arg186=) c.596G= (p.Arg199=) n.238G= n.254G= c.229G= (p.Ala77=) n.1142G= n.1140G= | |
1 | g.156135269G>T | CA342817797 | LMNA | c.335G>T (p.Arg112Leu) c.893G>T (p.Arg298Leu) n.1268G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) n.586G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.650G>T (p.Arg217Leu) n.157G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) c.596G>T (p.Arg199Leu) n.238G>T n.254G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) n.1142G>T n.1140G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156135270C>A | CA054619 | LMNA | c.336C>A (p.Arg112=) c.894C>A (p.Arg298=) n.1269C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) n.587C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.651C>A (p.Arg217=) n.158C>A c.558C>A (p.Arg186=) c.597C>A (p.Arg199=) n.239C>A n.255C>A c.230C>A (p.Ala77Glu) n.1143C>A n.1141C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135270C= | CA1200472110 | LMNA | c.336C= (p.Arg112=) c.894C= (p.Arg298=) n.1269C= c.*244C= (n.*244C=) c.*693C= (n.*693C=) n.587C= c.*694C= (n.*694C=) c.*365C= (n.*365C=) c.651C= (p.Arg217=) n.158C= c.558C= (p.Arg186=) c.597C= (p.Arg199=) n.239C= n.255C= c.230C= (p.Ala77=) n.1143C= n.1141C= | |
1 | g.156135270C>G | CA421068687 | LMNA | c.336C>G (p.Arg112=) c.894C>G (p.Arg298=) n.1269C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) n.587C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.651C>G (p.Arg217=) n.158C>G c.558C>G (p.Arg186=) c.597C>G (p.Arg199=) n.239C>G n.255C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) n.1143C>G n.1141C>G | |
1 | g.156135270C>T | CA421068688 | LMNA | c.336C>T (p.Arg112=) c.894C>T (p.Arg298=) n.1269C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) n.587C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.651C>T (p.Arg217=) n.158C>T c.558C>T (p.Arg186=) c.597C>T (p.Arg199=) n.239C>T n.255C>T c.230C>T (p.Ala77Val) n.1143C>T n.1141C>T | ClinVar |
1 | g.156135271A= | CA1142395564 | LMNA | c.337A= (p.Ile113=) c.895A= (p.Ile299=) n.1270A= c.*245A= (n.*245A=) c.*694A= (n.*694A=) n.588A= c.*695A= (n.*695A=) c.*366A= (n.*366A=) c.652A= (p.Ile218=) n.159A= c.559A= (p.Ile187=) c.598A= (p.Ile200=) n.240A= n.256A= c.231A= (p.Ala77=) n.1144A= n.1142A= | |
1 | g.156135271A>C | CA342817802 | LMNA | c.337A>C (p.Ile113Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) n.1270A>C c.*245A>C (n.*245A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) n.588A>C c.*695A>C (n.*695A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.652A>C (p.Ile218Leu) n.159A>C c.559A>C (p.Ile187Leu) c.598A>C (p.Ile200Leu) n.240A>C n.256A>C c.231A>C (p.Ala77=) n.1144A>C n.1142A>C | |
1 | g.156135271A>G | CA014949 | LMNA | c.337A>G (p.Ile113Val) c.895A>G (p.Ile299Val) n.1270A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) n.588A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.652A>G (p.Ile218Val) n.159A>G c.559A>G (p.Ile187Val) c.598A>G (p.Ile200Val) n.240A>G n.256A>G c.231A>G (p.Ala77=) n.1144A>G n.1142A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135271A>T | CA342817805 | LMNA | c.337A>T (p.Ile113Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) n.1270A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) n.588A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.652A>T (p.Ile218Phe) n.159A>T c.559A>T (p.Ile187Phe) c.598A>T (p.Ile200Phe) n.240A>T n.256A>T c.231A>T (p.Ala77=) n.1144A>T n.1142A>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156135272T>A | CA342817807 | LMNA | c.338T>A (p.Ile113Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) n.1271T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) n.589T>A c.*696T>A (n.*696T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.653T>A (p.Ile218Asn) n.160T>A c.560T>A (p.Ile187Asn) c.599T>A (p.Ile200Asn) n.241T>A n.257T>A c.232T>A (p.Ser78Thr) n.1145T>A n.1143T>A | |
1 | g.156135272T>C | CA018821 | LMNA | c.338T>C (p.Ile113Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) n.1271T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) n.589T>C c.*696T>C (n.*696T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.653T>C (p.Ile218Thr) n.160T>C c.560T>C (p.Ile187Thr) c.599T>C (p.Ile200Thr) n.241T>C n.257T>C c.232T>C (p.Ser78Pro) n.1145T>C n.1143T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135272T>G | CA342817808 | LMNA | c.338T>G (p.Ile113Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) n.1271T>G c.*246T>G (n.*246T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) n.589T>G c.*696T>G (n.*696T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.653T>G (p.Ile218Ser) n.160T>G c.560T>G (p.Ile187Ser) c.599T>G (p.Ile200Ser) n.241T>G n.257T>G c.232T>G (p.Ser78Ala) n.1145T>G n.1143T>G | |
1 | g.156135272T= | CA1143538339 | LMNA | c.338T= (p.Ile113=) c.896T= (p.Ile299=) n.1271T= c.*246T= (n.*246T=) c.*695T= (n.*695T=) n.589T= c.*696T= (n.*696T=) c.*367T= (n.*367T=) c.653T= (p.Ile218=) n.160T= c.560T= (p.Ile187=) c.599T= (p.Ile200=) n.241T= n.257T= c.232T= (p.Ser78=) n.1145T= n.1143T= | |
1 | g.156135273C>A | CA421068690 | LMNA | c.339C>A (p.Ile113=) c.897C>A (p.Ile299=) n.1272C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) n.590C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.654C>A (p.Ile218=) n.161C>A c.561C>A (p.Ile187=) c.600C>A (p.Ile200=) n.242C>A n.258C>A c.233C>A (p.Ser78Ter) n.1146C>A n.1144C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135273C= | CA1200472111 | LMNA | c.339C= (p.Ile113=) c.897C= (p.Ile299=) n.1272C= c.*247C= (n.*247C=) c.*696C= (n.*696C=) n.590C= c.*697C= (n.*697C=) c.*368C= (n.*368C=) c.654C= (p.Ile218=) n.161C= c.561C= (p.Ile187=) c.600C= (p.Ile200=) n.242C= n.258C= c.233C= (p.Ser78=) n.1146C= n.1144C= | |
1 | g.156135273C>G | CA054634 | LMNA | c.339C>G (p.Ile113Met) c.897C>G (p.Ile299Met) n.1272C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) n.590C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.654C>G (p.Ile218Met) n.161C>G c.561C>G (p.Ile187Met) c.600C>G (p.Ile200Met) n.242C>G n.258C>G c.233C>G (p.Ser78Trp) n.1146C>G n.1144C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135273C>T | CA054647 | LMNA | c.339C>T (p.Ile113=) c.897C>T (p.Ile299=) n.1272C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.590C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.654C>T (p.Ile218=) n.161C>T c.561C>T (p.Ile187=) c.600C>T (p.Ile200=) n.242C>T n.258C>T c.233C>T (p.Ser78Leu) n.1146C>T n.1144C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135274G>A | CA018826 | LMNA | c.340G>A (p.Asp114Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) n.1273G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) n.591G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.655G>A (p.Asp219Asn) n.162G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) n.243G>A n.259G>A c.234G>A (p.Ser78=) n.1147G>A n.1145G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135274G>C | CA342817813 | LMNA | c.340G>C (p.Asp114His) c.898G>C (p.Asp300His) n.1273G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) n.591G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) c.655G>C (p.Asp219His) n.162G>C c.562G>C (p.Asp188His) c.601G>C (p.Asp201His) n.243G>C n.259G>C c.234G>C (p.Ser78=) n.1147G>C n.1145G>C | |
1 | g.156135274G= | CA1143538340 | LMNA | c.340G= (p.Asp114=) c.898G= (p.Asp300=) n.1273G= c.*248G= (n.*248G=) c.*697G= (n.*697G=) n.591G= c.*698G= (n.*698G=) c.*369G= (n.*369G=) c.655G= (p.Asp219=) n.162G= c.562G= (p.Asp188=) c.601G= (p.Asp201=) n.243G= n.259G= c.234G= (p.Ser78=) n.1147G= n.1145G= | |
1 | g.156135274G>T | CA342817817 | LMNA | c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) n.1273G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) n.591G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.162G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) n.243G>T n.259G>T c.234G>T (p.Ser78=) n.1147G>T n.1145G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135275A= | CA1141166179 | LMNA | c.341A= (p.Asp114=) c.899A= (p.Asp300=) n.1274A= c.*249A= (n.*249A=) c.*698A= (n.*698A=) n.592A= c.*699A= (n.*699A=) c.*370A= (n.*370A=) c.656A= (p.Asp219=) n.163A= c.563A= (p.Asp188=) c.602A= (p.Asp201=) n.244A= n.260A= c.235A= (p.Thr79=) n.1148A= n.1146A= | |
1 | g.156135275A>C | CA31011869 | LMNA | c.341A>C (p.Asp114Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) n.1274A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) n.592A>C c.*699A>C (n.*699A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.656A>C (p.Asp219Ala) n.163A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) n.244A>C n.260A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) n.1148A>C n.1146A>C | dbSNP |
1 | g.156135275A>G | CA10575804 | LMNA | c.341A>G (p.Asp114Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) n.1274A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) n.592A>G c.*699A>G (n.*699A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.656A>G (p.Asp219Gly) n.163A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) n.244A>G n.260A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) n.1148A>G n.1146A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135275A>T | CA342817822 | LMNA | c.341A>T (p.Asp114Val) c.899A>T (p.Asp300Val) n.1274A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) n.592A>T c.*699A>T (n.*699A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.656A>T (p.Asp219Val) n.163A>T c.563A>T (p.Asp188Val) c.602A>T (p.Asp201Val) n.244A>T n.260A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) n.1148A>T n.1146A>T | |
1 | g.156135276C>A | CA342817825 | LMNA | c.342C>A (p.Asp114Glu) c.900C>A (p.Asp300Glu) n.1275C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) n.593C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.657C>A (p.Asp219Glu) n.164C>A c.564C>A (p.Asp188Glu) c.603C>A (p.Asp201Glu) n.245C>A n.261C>A c.236C>A (p.Thr79Lys) n.1149C>A n.1147C>A | |
1 | g.156135276C>G | CA342817827 | LMNA | c.342C>G (p.Asp114Glu) c.900C>G (p.Asp300Glu) n.1275C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) n.593C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.657C>G (p.Asp219Glu) n.164C>G c.564C>G (p.Asp188Glu) c.603C>G (p.Asp201Glu) n.245C>G n.261C>G c.236C>G (p.Thr79Arg) n.1149C>G n.1147C>G | |
1 | g.156135276C>T | CA421068691 | LMNA | c.342C>T (p.Asp114=) c.900C>T (p.Asp300=) n.1275C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) n.593C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.657C>T (p.Asp219=) n.164C>T c.564C>T (p.Asp188=) c.603C>T (p.Asp201=) n.245C>T n.261C>T c.236C>T (p.Thr79Ile) n.1149C>T n.1147C>T | ClinVar |
1 | g.156135277A>C | CA342817829 | LMNA | c.343A>C (p.Ser115Arg) c.901A>C (p.Ser301Arg) n.1276A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) n.594A>C c.*701A>C (n.*701A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.658A>C (p.Ser220Arg) n.165A>C c.565A>C (p.Ser189Arg) c.604A>C (p.Ser202Arg) n.246A>C n.262A>C c.237A>C (p.Thr79=) n.1150A>C n.1148A>C | |
1 | g.156135277A>G | CA342817831 | LMNA | c.343A>G (p.Ser115Gly) c.901A>G (p.Ser301Gly) n.1276A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) n.594A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.658A>G (p.Ser220Gly) n.165A>G c.565A>G (p.Ser189Gly) c.604A>G (p.Ser202Gly) n.246A>G n.262A>G c.237A>G (p.Thr79=) n.1150A>G n.1148A>G | |
1 | g.156135277A>T | CA342817832 | LMNA | c.343A>T (p.Ser115Cys) c.901A>T (p.Ser301Cys) n.1276A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) n.594A>T c.*701A>T (n.*701A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.658A>T (p.Ser220Cys) n.165A>T c.565A>T (p.Ser189Cys) c.604A>T (p.Ser202Cys) n.246A>T n.262A>T c.237A>T (p.Thr79=) n.1150A>T n.1148A>T | |
1 | g.156135278G>A | CA342817833 | LMNA | c.344G>A (p.Ser115Asn) c.902G>A (p.Ser301Asn) n.1277G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) n.595G>A c.*702G>A (n.*702G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.659G>A (p.Ser220Asn) n.166G>A c.566G>A (p.Ser189Asn) c.605G>A (p.Ser202Asn) n.247G>A n.263G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) n.1151G>A n.1149G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135278G>C | CA054656 | LMNA | c.344G>C (p.Ser115Thr) c.902G>C (p.Ser301Thr) n.1277G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) n.595G>C c.*702G>C (n.*702G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.659G>C (p.Ser220Thr) n.166G>C c.566G>C (p.Ser189Thr) c.605G>C (p.Ser202Thr) n.247G>C n.263G>C c.238G>C (p.Ala80Pro) n.1151G>C n.1149G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135278G= | CA1145685662 | LMNA | c.344G= (p.Ser115=) c.902G= (p.Ser301=) n.1277G= c.*252G= (n.*252G=) c.*701G= (n.*701G=) n.595G= c.*702G= (n.*702G=) c.*373G= (n.*373G=) c.659G= (p.Ser220=) n.166G= c.566G= (p.Ser189=) c.605G= (p.Ser202=) n.247G= n.263G= c.238G= (p.Ala80=) n.1151G= n.1149G= | |
1 | g.156135278G>T | CA342817836 | LMNA | c.344G>T (p.Ser115Ile) c.902G>T (p.Ser301Ile) n.1277G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) n.595G>T c.*702G>T (n.*702G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.659G>T (p.Ser220Ile) n.166G>T c.566G>T (p.Ser189Ile) c.605G>T (p.Ser202Ile) n.247G>T n.263G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) n.1151G>T n.1149G>T | |
1 | g.156135278_156135281dup | CA2739275315 | LMNA | c.344_347dup (p.Ser117ProfsTer29) c.902_905dup (p.Ser303ProfsTer29) n.1277_1280dup c.*252_*255dup (n.*252_*255dup) c.*701_*704dup (n.*701_*704dup) n.595_598dup c.*702_*705dup (n.*702_*705dup) c.*373_*376dup (n.*373_*376dup) c.902_905dup (p.Ser303ProfsTer?) c.659_662dup (p.Ser222ProfsTer29) n.166_169dup c.566_569dup (p.Ser191ProfsTer29) c.605_608dup (p.Ser204ProfsTer29) n.247_250dup n.263_266dup c.238_241dup (p.Ser81CysfsTer?) n.1151_1154dup n.1149_1152dup | ClinVar |
1 | g.156135279C>A | CA342817838 | LMNA | c.345C>A (p.Ser115Arg) c.903C>A (p.Ser301Arg) n.1278C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) n.596C>A c.*703C>A (n.*703C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.660C>A (p.Ser220Arg) n.167C>A c.567C>A (p.Ser189Arg) c.606C>A (p.Ser202Arg) n.248C>A n.264C>A c.239C>A (p.Ala80Asp) n.1152C>A n.1150C>A | |
1 | g.156135279C>G | CA342817840 | LMNA | c.345C>G (p.Ser115Arg) c.903C>G (p.Ser301Arg) n.1278C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) n.596C>G c.*703C>G (n.*703C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.660C>G (p.Ser220Arg) n.167C>G c.567C>G (p.Ser189Arg) c.606C>G (p.Ser202Arg) n.248C>G n.264C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) n.1152C>G n.1150C>G | |
1 | g.156135279C>T | CA421068692 | LMNA | c.345C>T (p.Ser115=) c.903C>T (p.Ser301=) n.1278C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) n.596C>T c.*703C>T (n.*703C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.660C>T (p.Ser220=) n.167C>T c.567C>T (p.Ser189=) c.606C>T (p.Ser202=) n.248C>T n.264C>T c.239C>T (p.Ala80Val) n.1152C>T n.1150C>T | |
1 | g.156135279_156135281delinsCCT | CA1200472112 | LMNA | c.345_347delinsCCT (p.Ser115=) c.903_905delinsCCT (p.Ser301=) n.1278_1280delinsCCT c.*253_*255delinsCCT (n.*253_*255delinsCCT) c.*702_*704delinsCCT (n.*702_*704delinsCCT) n.596_598delinsCCT c.*703_*705delinsCCT (n.*703_*705delinsCCT) c.*374_*376delinsCCT (n.*374_*376delinsCCT) c.660_662delinsCCT (p.Ser220=) n.167_169delinsCCT c.567_569delinsCCT (p.Ser189=) c.606_608delinsCCT (p.Ser202=) n.248_250delinsCCT n.264_266delinsCCT c.239_241delinsCCT (p.Ala80=) n.1152_1154delinsCCT n.1150_1152delinsCCT | |
1 | g.156135280C>A | CA342817843 | LMNA | c.346C>A (p.Leu116Ile) c.904C>A (p.Leu302Ile) n.1279C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) n.597C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.661C>A (p.Leu221Ile) n.168C>A c.568C>A (p.Leu190Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) n.249C>A n.265C>A c.240C>A (p.Ala80=) n.1153C>A n.1151C>A | |
1 | g.156135280C>G | CA342817844 | LMNA | c.346C>G (p.Leu116Val) c.904C>G (p.Leu302Val) n.1279C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) n.597C>G c.*704C>G (n.*704C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.661C>G (p.Leu221Val) n.168C>G c.568C>G (p.Leu190Val) c.607C>G (p.Leu203Val) n.249C>G n.265C>G c.240C>G (p.Ala80=) n.1153C>G n.1151C>G | |
1 | g.156135280C>T | CA342817846 | LMNA | c.346C>T (p.Leu116Phe) c.904C>T (p.Leu302Phe) n.1279C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) n.597C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.661C>T (p.Leu221Phe) n.168C>T c.568C>T (p.Leu190Phe) c.607C>T (p.Leu203Phe) n.249C>T n.265C>T c.240C>T (p.Ala80=) n.1153C>T n.1151C>T | |
1 | g.156135280_156135285delinsCTCTCT | CA1140692541 | LMNA | c.346_351delinsCTCTCT (p.Leu116=) c.904_909delinsCTCTCT (p.Leu302=) n.1279_1284delinsCTCTCT c.*254_*259delinsCTCTCT (n.*254_*259delinsCTCTCT) c.*703_*708delinsCTCTCT (n.*703_*708delinsCTCTCT) n.597_602delinsCTCTCT c.*704_*709delinsCTCTCT (n.*704_*709delinsCTCTCT) c.*375_*380delinsCTCTCT (n.*375_*380delinsCTCTCT) c.661_666delinsCTCTCT (p.Leu221=) n.168_173delinsCTCTCT c.568_573delinsCTCTCT (p.Leu190=) c.607_612delinsCTCTCT (p.Leu203=) n.249_254delinsCTCTCT n.265_270delinsCTCTCT c.240_245delinsCTCTCT (p.Ala80=) n.1153_1158delinsCTCTCT n.1151_1156delinsCTCTCT | |
1 | g.156135284_156135285del | CA018845 | LMNA | c.350_351del (p.Ser117CysfsTer27) c.908_909del (p.Ser303CysfsTer27) n.1283_1284del c.*258_*259del (n.*258_*259del) c.*707_*708del (n.*707_*708del) n.601_602del c.*708_*709del (n.*708_*709del) c.*379_*380del (n.*379_*380del) c.908_909del (p.Ser303CysfsTer?) c.665_666del (p.Ser222CysfsTer27) n.172_173del c.572_573del (p.Ser191CysfsTer27) c.611_612del (p.Ser204CysfsTer27) n.253_254del n.269_270del c.244_245del (p.Leu82AlafsTer?) n.1157_1158del n.1155_1156del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135281T>A | CA342817849 | LMNA | c.347T>A (p.Leu116His) c.905T>A (p.Leu302His) n.1280T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) n.598T>A c.*705T>A (n.*705T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.662T>A (p.Leu221His) n.169T>A c.569T>A (p.Leu190His) c.608T>A (p.Leu203His) n.250T>A n.266T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) n.1154T>A n.1152T>A | |
1 | g.156135281T>C | CA018833 | LMNA | c.347T>C (p.Leu116Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) n.1280T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) n.598T>C c.*705T>C (n.*705T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.662T>C (p.Leu221Pro) n.169T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) n.250T>C n.266T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) n.1154T>C n.1152T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135281T>G | CA342817852 | LMNA | c.347T>G (p.Leu116Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) n.1280T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) n.598T>G c.*705T>G (n.*705T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.662T>G (p.Leu221Arg) n.169T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) n.250T>G n.266T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) n.1154T>G n.1152T>G | |
1 | g.156135281T= | CA1143538341 | LMNA | c.347T= (p.Leu116=) c.905T= (p.Leu302=) n.1280T= c.*255T= (n.*255T=) c.*704T= (n.*704T=) n.598T= c.*705T= (n.*705T=) c.*376T= (n.*376T=) c.662T= (p.Leu221=) n.169T= c.569T= (p.Leu190=) c.608T= (p.Leu203=) n.250T= n.266T= c.241T= (p.Ser81=) n.1154T= n.1152T= | |
1 | g.156135282C>A | CA421068693 | LMNA | c.348C>A (p.Leu116=) c.906C>A (p.Leu302=) n.1281C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) n.599C>A c.*706C>A (n.*706C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.663C>A (p.Leu221=) n.170C>A c.570C>A (p.Leu190=) c.609C>A (p.Leu203=) n.251C>A n.267C>A c.242C>A (p.Ser81Tyr) n.1155C>A n.1153C>A | |
1 | g.156135282C>G | CA421068694 | LMNA | c.348C>G (p.Leu116=) c.906C>G (p.Leu302=) n.1281C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) n.599C>G c.*706C>G (n.*706C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.663C>G (p.Leu221=) n.170C>G c.570C>G (p.Leu190=) c.609C>G (p.Leu203=) n.251C>G n.267C>G c.242C>G (p.Ser81Cys) n.1155C>G n.1153C>G | |
1 | g.156135282C>T | CA421068695 | LMNA | c.348C>T (p.Leu116=) c.906C>T (p.Leu302=) n.1281C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) n.599C>T c.*706C>T (n.*706C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.663C>T (p.Leu221=) n.170C>T c.570C>T (p.Leu190=) c.609C>T (p.Leu203=) n.251C>T n.267C>T c.242C>T (p.Ser81Phe) n.1155C>T n.1153C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.156135283T>A | CA342817858 | LMNA | c.349T>A (p.Ser117Thr) c.907T>A (p.Ser303Thr) n.1282T>A c.*257T>A (n.*257T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) n.600T>A c.*707T>A (n.*707T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.664T>A (p.Ser222Thr) n.171T>A c.571T>A (p.Ser191Thr) c.610T>A (p.Ser204Thr) n.252T>A n.268T>A c.243T>A (p.Ser81=) n.1156T>A n.1154T>A | |
1 | g.156135283T>C | CA018839 | LMNA | c.349T>C (p.Ser117Pro) c.907T>C (p.Ser303Pro) n.1282T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) n.600T>C c.*707T>C (n.*707T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.664T>C (p.Ser222Pro) n.171T>C c.571T>C (p.Ser191Pro) c.610T>C (p.Ser204Pro) n.252T>C n.268T>C c.243T>C (p.Ser81=) n.1156T>C n.1154T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135283T>G | CA342817862 | LMNA | c.349T>G (p.Ser117Ala) c.907T>G (p.Ser303Ala) n.1282T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) n.600T>G c.*707T>G (n.*707T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.664T>G (p.Ser222Ala) n.171T>G c.571T>G (p.Ser191Ala) c.610T>G (p.Ser204Ala) n.252T>G n.268T>G c.243T>G (p.Ser81=) n.1156T>G n.1154T>G | |
1 | g.156135283T= | CA1140721435 | LMNA | c.349T= (p.Ser117=) c.907T= (p.Ser303=) n.1282T= c.*257T= (n.*257T=) c.*706T= (n.*706T=) n.600T= c.*707T= (n.*707T=) c.*378T= (n.*378T=) c.664T= (p.Ser222=) n.171T= c.571T= (p.Ser191=) c.610T= (p.Ser204=) n.252T= n.268T= c.243T= (p.Ser81=) n.1156T= n.1154T= | |
1 | g.156135284C>A | CA342817864 | LMNA | c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.908C>A (p.Ser303Tyr) n.1283C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) n.601C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.665C>A (p.Ser222Tyr) n.172C>A c.572C>A (p.Ser191Tyr) c.611C>A (p.Ser204Tyr) n.253C>A n.269C>A c.244C>A (p.Leu82Met) n.1157C>A n.1155C>A | |
1 | g.156135284C= | CA1200472113 | LMNA | c.350C= (p.Ser117=) c.908C= (p.Ser303=) n.1283C= c.*258C= (n.*258C=) c.*707C= (n.*707C=) n.601C= c.*708C= (n.*708C=) c.*379C= (n.*379C=) c.665C= (p.Ser222=) n.172C= c.572C= (p.Ser191=) c.611C= (p.Ser204=) n.253C= n.269C= c.244C= (p.Leu82=) n.1157C= n.1155C= | |
1 | g.156135284C>G | CA342817866 | LMNA | c.350C>G (p.Ser117Cys) c.908C>G (p.Ser303Cys) n.1283C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) n.601C>G c.*708C>G (n.*708C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.665C>G (p.Ser222Cys) n.172C>G c.572C>G (p.Ser191Cys) c.611C>G (p.Ser204Cys) n.253C>G n.269C>G c.244C>G (p.Leu82Val) n.1157C>G n.1155C>G | |
1 | g.156135284C>T | CA342817869 | LMNA | c.350C>T (p.Ser117Phe) c.908C>T (p.Ser303Phe) n.1283C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) n.601C>T c.*708C>T (n.*708C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.665C>T (p.Ser222Phe) n.172C>T c.572C>T (p.Ser191Phe) c.611C>T (p.Ser204Phe) n.253C>T n.269C>T c.244C>T (p.Leu82=) n.1157C>T n.1155C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135285T>A | CA421068696 | LMNA | c.351T>A (p.Ser117=) c.909T>A (p.Ser303=) n.1284T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) n.602T>A c.*709T>A (n.*709T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.666T>A (p.Ser222=) n.173T>A c.573T>A (p.Ser191=) c.612T>A (p.Ser204=) n.254T>A n.270T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) n.1158T>A n.1156T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135285T>C | CA421068697 | LMNA | c.351T>C (p.Ser117=) c.909T>C (p.Ser303=) n.1284T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) n.602T>C c.*709T>C (n.*709T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.666T>C (p.Ser222=) n.173T>C c.573T>C (p.Ser191=) c.612T>C (p.Ser204=) n.254T>C n.270T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) n.1158T>C n.1156T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156135285T>G | CA421068698 | LMNA | c.351T>G (p.Ser117=) c.909T>G (p.Ser303=) n.1284T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) n.602T>G c.*709T>G (n.*709T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.666T>G (p.Ser222=) n.173T>G c.573T>G (p.Ser191=) c.612T>G (p.Ser204=) n.254T>G n.270T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) n.1158T>G n.1156T>G | |
1 | g.156135285T= | CA1200472114 | LMNA | c.351T= (p.Ser117=) c.909T= (p.Ser303=) n.1284T= c.*259T= (n.*259T=) c.*708T= (n.*708T=) n.602T= c.*709T= (n.*709T=) c.*380T= (n.*380T=) c.666T= (p.Ser222=) n.173T= c.573T= (p.Ser191=) c.612T= (p.Ser204=) n.254T= n.270T= c.245T= (p.Leu82=) n.1158T= n.1156T= | |
1 | g.156135286G>A | CA342817881 | LMNA | c.352G>A (p.Ala118Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) n.1285G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) n.603G>A c.*710G>A (n.*710G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.667G>A (p.Ala223Thr) n.174G>A c.574G>A (p.Ala192Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) n.255G>A n.271G>A c.246G>A (p.Leu82=) n.1159G>A n.1157G>A | |
1 | g.156135286G>C | CA342817875 | LMNA | c.352G>C (p.Ala118Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) n.1285G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) n.603G>C c.*710G>C (n.*710G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.667G>C (p.Ala223Pro) n.174G>C c.574G>C (p.Ala192Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) n.255G>C n.271G>C c.246G>C (p.Leu82=) n.1159G>C n.1157G>C | |
1 | g.156135286G= | CA1200472115 | LMNA | c.352G= (p.Ala118=) c.910G= (p.Ala304=) n.1285G= c.*260G= (n.*260G=) c.*709G= (n.*709G=) n.603G= c.*710G= (n.*710G=) c.*381G= (n.*381G=) c.667G= (p.Ala223=) n.174G= c.574G= (p.Ala192=) c.613G= (p.Ala205=) n.255G= n.271G= c.246G= (p.Leu82=) n.1159G= n.1157G= | |
1 | g.156135286G>T | CA342817873 | LMNA | c.352G>T (p.Ala118Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) n.1285G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) n.603G>T c.*710G>T (n.*710G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.667G>T (p.Ala223Ser) n.174G>T c.574G>T (p.Ala192Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) n.255G>T n.271G>T c.246G>T (p.Leu82=) n.1159G>T n.1157G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135287C>A | CA342817887 | LMNA | c.353C>A (p.Ala118Asp) c.911C>A (p.Ala304Asp) n.1286C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) n.604C>A c.*711C>A (n.*711C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.668C>A (p.Ala223Asp) n.175C>A c.575C>A (p.Ala192Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) n.256C>A n.272C>A c.247C>A (p.Pro83Thr) n.1160C>A n.1158C>A | |
1 | g.156135287C>G | CA342817885 | LMNA | c.353C>G (p.Ala118Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) n.1286C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) n.604C>G c.*711C>G (n.*711C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.668C>G (p.Ala223Gly) n.175C>G c.575C>G (p.Ala192Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) n.256C>G n.272C>G c.247C>G (p.Pro83Ala) n.1160C>G n.1158C>G | |
1 | g.156135287C>T | CA342817889 | LMNA | c.353C>T (p.Ala118Val) c.911C>T (p.Ala304Val) n.1286C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) n.604C>T c.*711C>T (n.*711C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.668C>T (p.Ala223Val) n.175C>T c.575C>T (p.Ala192Val) c.614C>T (p.Ala205Val) n.256C>T n.272C>T c.247C>T (p.Pro83Ser) n.1160C>T n.1158C>T | |
1 | g.156135288C>A | CA421068699 | LMNA | c.354C>A (p.Ala118=) c.912C>A (p.Ala304=) n.1287C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) n.605C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.669C>A (p.Ala223=) n.176C>A c.576C>A (p.Ala192=) c.615C>A (p.Ala205=) n.257C>A n.273C>A c.248C>A (p.Pro83His) n.1161C>A n.1159C>A | |
1 | g.156135288C= | CA1200472116 | LMNA | c.354C= (p.Ala118=) c.912C= (p.Ala304=) n.1287C= c.*262C= (n.*262C=) c.*711C= (n.*711C=) n.605C= c.*712C= (n.*712C=) c.*383C= (n.*383C=) c.669C= (p.Ala223=) n.176C= c.576C= (p.Ala192=) c.615C= (p.Ala205=) n.257C= n.273C= c.248C= (p.Pro83=) n.1161C= n.1159C= | |
1 | g.156135288C>G | CA421068700 | LMNA | c.354C>G (p.Ala118=) c.912C>G (p.Ala304=) n.1287C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) n.605C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.669C>G (p.Ala223=) n.176C>G c.576C>G (p.Ala192=) c.615C>G (p.Ala205=) n.257C>G n.273C>G c.248C>G (p.Pro83Arg) n.1161C>G n.1159C>G | dbSNP |
1 | g.156135288C>T | CA421068701 | LMNA | c.354C>T (p.Ala118=) c.912C>T (p.Ala304=) n.1287C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) n.605C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.669C>T (p.Ala223=) n.176C>T c.576C>T (p.Ala192=) c.615C>T (p.Ala205=) n.257C>T n.273C>T c.248C>T (p.Pro83Leu) n.1161C>T n.1159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135289C>A | CA342817893 | LMNA | c.355C>A (p.Gln119Lys) c.913C>A (p.Gln305Lys) n.1288C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) n.606C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.670C>A (p.Gln224Lys) n.177C>A c.577C>A (p.Gln193Lys) c.616C>A (p.Gln206Lys) n.258C>A n.274C>A c.249C>A (p.Pro83=) n.1162C>A n.1160C>A | |
1 | g.156135289C>G | CA342817898 | LMNA | c.355C>G (p.Gln119Glu) c.913C>G (p.Gln305Glu) n.1288C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) n.606C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.670C>G (p.Gln224Glu) n.177C>G c.577C>G (p.Gln193Glu) c.616C>G (p.Gln206Glu) n.258C>G n.274C>G c.249C>G (p.Pro83=) n.1162C>G n.1160C>G | |
1 | g.156135289C>T | CA342817895 | LMNA | c.355C>T (p.Gln119Ter) c.913C>T (p.Gln305Ter) n.1288C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) n.606C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.670C>T (p.Gln224Ter) n.177C>T c.577C>T (p.Gln193Ter) c.616C>T (p.Gln206Ter) n.258C>T n.274C>T c.249C>T (p.Pro83=) n.1162C>T n.1160C>T | ClinVar |
1 | g.156135290A= | CA1200472117 | LMNA | c.356A= (p.Gln119=) c.914A= (p.Gln305=) n.1289A= c.*264A= (n.*264A=) c.*713A= (n.*713A=) n.607A= c.*714A= (n.*714A=) c.*385A= (n.*385A=) c.671A= (p.Gln224=) n.178A= c.578A= (p.Gln193=) c.617A= (p.Gln206=) n.259A= n.275A= c.250A= (p.Ser84=) n.1163A= n.1161A= | |
1 | g.156135290A>C | CA342817903 | LMNA | c.356A>C (p.Gln119Pro) c.914A>C (p.Gln305Pro) n.1289A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) n.607A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.671A>C (p.Gln224Pro) n.178A>C c.578A>C (p.Gln193Pro) c.617A>C (p.Gln206Pro) n.259A>C n.275A>C c.250A>C (p.Ser84Arg) n.1163A>C n.1161A>C | |
1 | g.156135290A>G | CA342817908 | LMNA | c.356A>G (p.Gln119Arg) c.914A>G (p.Gln305Arg) n.1289A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) n.607A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.671A>G (p.Gln224Arg) n.178A>G c.578A>G (p.Gln193Arg) c.617A>G (p.Gln206Arg) n.259A>G n.275A>G c.250A>G (p.Ser84Gly) n.1163A>G n.1161A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135290A>T | CA342817906 | LMNA | c.356A>T (p.Gln119Leu) c.914A>T (p.Gln305Leu) n.1289A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) n.607A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.671A>T (p.Gln224Leu) n.178A>T c.578A>T (p.Gln193Leu) c.617A>T (p.Gln206Leu) n.259A>T n.275A>T c.250A>T (p.Ser84Cys) n.1163A>T n.1161A>T | |
1 | g.156135291G>A | CA421068702 | LMNA | c.357G>A (p.Gln119=) c.915G>A (p.Gln305=) n.1290G>A c.*265G>A (n.*265G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) n.608G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.672G>A (p.Gln224=) n.179G>A c.579G>A (p.Gln193=) c.618G>A (p.Gln206=) n.260G>A n.276G>A c.251G>A (p.Ser84Asn) n.1164G>A n.1162G>A | |
1 | g.156135291G>C | CA342817911 | LMNA | c.357G>C (p.Gln119His) c.915G>C (p.Gln305His) n.1290G>C c.*265G>C (n.*265G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) n.608G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.672G>C (p.Gln224His) n.179G>C c.579G>C (p.Gln193His) c.618G>C (p.Gln206His) n.260G>C n.276G>C c.251G>C (p.Ser84Thr) n.1164G>C n.1162G>C | ClinVar |
1 | g.156135291G>T | CA342817914 | LMNA | c.357G>T (p.Gln119His) c.915G>T (p.Gln305His) n.1290G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) n.608G>T c.*715G>T (n.*715G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.672G>T (p.Gln224His) n.179G>T c.579G>T (p.Gln193His) c.618G>T (p.Gln206His) n.260G>T n.276G>T c.251G>T (p.Ser84Ile) n.1164G>T n.1162G>T | |
1 | g.156135292C>A | CA342817918 | LMNA | c.358C>A (p.Leu120Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) n.1291C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) n.609C>A c.*716C>A (n.*716C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.673C>A (p.Leu225Ile) n.180C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) c.619C>A (p.Leu207Ile) n.261C>A n.277C>A c.252C>A (p.Ser84Arg) n.1165C>A n.1163C>A | |
1 | g.156135292C>G | CA342817921 | LMNA | c.358C>G (p.Leu120Val) c.916C>G (p.Leu306Val) n.1291C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) n.609C>G c.*716C>G (n.*716C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.673C>G (p.Leu225Val) n.180C>G c.580C>G (p.Leu194Val) c.619C>G (p.Leu207Val) n.261C>G n.277C>G c.252C>G (p.Ser84Arg) n.1165C>G n.1163C>G | |
1 | g.156135292C>T | CA342817925 | LMNA | c.358C>T (p.Leu120Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) n.1291C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) n.609C>T c.*716C>T (n.*716C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.673C>T (p.Leu225Phe) n.180C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) c.619C>T (p.Leu207Phe) n.261C>T n.277C>T c.252C>T (p.Ser84=) n.1165C>T n.1163C>T | |
1 | g.156135293T>A | CA342817945 | LMNA | c.359T>A (p.Leu120His) c.917T>A (p.Leu306His) n.1292T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) n.610T>A c.*717T>A (n.*717T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.674T>A (p.Leu225His) n.181T>A c.581T>A (p.Leu194His) c.620T>A (p.Leu207His) n.262T>A n.278T>A c.253T>A (p.Ser85Thr) n.1166T>A n.1164T>A | |
1 | g.156135293T>C | CA10584123 | LMNA | c.359T>C (p.Leu120Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) n.1292T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) n.610T>C c.*717T>C (n.*717T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.181T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) n.262T>C n.278T>C c.253T>C (p.Ser85Pro) n.1166T>C n.1164T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135293T>G | CA018851 | LMNA | c.359T>G (p.Leu120Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) n.1292T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) n.610T>G c.*717T>G (n.*717T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.181T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) n.262T>G n.278T>G c.253T>G (p.Ser85Ala) n.1166T>G n.1164T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135293T= | CA1148225793 | LMNA | c.359T= (p.Leu120=) c.917T= (p.Leu306=) n.1292T= c.*267T= (n.*267T=) c.*716T= (n.*716T=) n.610T= c.*717T= (n.*717T=) c.*388T= (n.*388T=) c.674T= (p.Leu225=) n.181T= c.581T= (p.Leu194=) c.620T= (p.Leu207=) n.262T= n.278T= c.253T= (p.Ser85=) n.1166T= n.1164T= | |
1 | g.156135294C>A | CA421068703 | LMNA | c.360C>A (p.Leu120=) c.918C>A (p.Leu306=) n.1293C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) n.611C>A c.*718C>A (n.*718C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.675C>A (p.Leu225=) n.182C>A c.582C>A (p.Leu194=) c.621C>A (p.Leu207=) n.263C>A n.279C>A c.254C>A (p.Ser85Ter) n.1167C>A n.1165C>A | |
1 | g.156135294C>G | CA421068704 | LMNA | c.360C>G (p.Leu120=) c.918C>G (p.Leu306=) n.1293C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) n.611C>G c.*718C>G (n.*718C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.675C>G (p.Leu225=) n.182C>G c.582C>G (p.Leu194=) c.621C>G (p.Leu207=) n.263C>G n.279C>G c.254C>G (p.Ser85Ter) n.1167C>G n.1165C>G | |
1 | g.156135294C>T | CA421068705 | LMNA | c.360C>T (p.Leu120=) c.918C>T (p.Leu306=) n.1293C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) n.611C>T c.*718C>T (n.*718C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.675C>T (p.Leu225=) n.182C>T c.582C>T (p.Leu194=) c.621C>T (p.Leu207=) n.263C>T n.279C>T c.254C>T (p.Ser85Leu) n.1167C>T n.1165C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.156135295A>C | CA342817948 | LMNA | c.361A>C (p.Ser121Arg) c.919A>C (p.Ser307Arg) n.1294A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) n.612A>C c.*719A>C (n.*719A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.676A>C (p.Ser226Arg) n.183A>C c.583A>C (p.Ser195Arg) c.622A>C (p.Ser208Arg) n.264A>C n.280A>C c.255A>C (p.Ser85=) n.1168A>C n.1166A>C | |
1 | g.156135295A>G | CA342817950 | LMNA | c.361A>G (p.Ser121Gly) c.919A>G (p.Ser307Gly) n.1294A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) n.612A>G c.*719A>G (n.*719A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.676A>G (p.Ser226Gly) n.183A>G c.583A>G (p.Ser195Gly) c.622A>G (p.Ser208Gly) n.264A>G n.280A>G c.255A>G (p.Ser85=) n.1168A>G n.1166A>G | |
1 | g.156135295A>T | CA342817954 | LMNA | c.361A>T (p.Ser121Cys) c.919A>T (p.Ser307Cys) n.1294A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) n.612A>T c.*719A>T (n.*719A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.676A>T (p.Ser226Cys) n.183A>T c.583A>T (p.Ser195Cys) c.622A>T (p.Ser208Cys) n.264A>T n.280A>T c.255A>T (p.Ser85=) n.1168A>T n.1166A>T | |
1 | g.156135296G>A | CA342817957 | LMNA | c.362G>A (p.Ser121Asn) c.920G>A (p.Ser307Asn) n.1295G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) n.613G>A c.*720G>A (n.*720G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.677G>A (p.Ser226Asn) n.184G>A c.584G>A (p.Ser195Asn) c.623G>A (p.Ser208Asn) n.265G>A n.281G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) n.1169G>A n.1167G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135296G>C | CA054668 | LMNA | c.362G>C (p.Ser121Thr) c.920G>C (p.Ser307Thr) n.1295G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) n.613G>C c.*720G>C (n.*720G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.677G>C (p.Ser226Thr) n.184G>C c.584G>C (p.Ser195Thr) c.623G>C (p.Ser208Thr) n.265G>C n.281G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) n.1169G>C n.1167G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135296G= | CA1200472118 | LMNA | c.362G= (p.Ser121=) c.920G= (p.Ser307=) n.1295G= c.*270G= (n.*270G=) c.*719G= (n.*719G=) n.613G= c.*720G= (n.*720G=) c.*391G= (n.*391G=) c.677G= (p.Ser226=) n.184G= c.584G= (p.Ser195=) c.623G= (p.Ser208=) n.265G= n.281G= c.256G= (p.Ala86=) n.1169G= n.1167G= | |
1 | g.156135296G>T | CA342817958 | LMNA | c.362G>T (p.Ser121Ile) c.920G>T (p.Ser307Ile) n.1295G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) n.613G>T c.*720G>T (n.*720G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.677G>T (p.Ser226Ile) n.184G>T c.584G>T (p.Ser195Ile) c.623G>T (p.Ser208Ile) n.265G>T n.281G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) n.1169G>T n.1167G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.156135297C>A | CA342817959 | LMNA | c.363C>A (p.Ser121Arg) c.921C>A (p.Ser307Arg) n.1296C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) n.614C>A c.*721C>A (n.*721C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.678C>A (p.Ser226Arg) n.185C>A c.585C>A (p.Ser195Arg) c.624C>A (p.Ser208Arg) n.266C>A n.282C>A c.257C>A (p.Ala86Asp) n.1170C>A n.1168C>A | |
1 | g.156135297C= | CA1200472119 | LMNA | c.363C= (p.Ser121=) c.921C= (p.Ser307=) n.1296C= c.*271C= (n.*271C=) c.*720C= (n.*720C=) n.614C= c.*721C= (n.*721C=) c.*392C= (n.*392C=) c.678C= (p.Ser226=) n.185C= c.585C= (p.Ser195=) c.624C= (p.Ser208=) n.266C= n.282C= c.257C= (p.Ala86=) n.1170C= n.1168C= | |
1 | g.156135297C>G | CA342817964 | LMNA | c.363C>G (p.Ser121Arg) c.921C>G (p.Ser307Arg) n.1296C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) n.614C>G c.*721C>G (n.*721C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.678C>G (p.Ser226Arg) n.185C>G c.585C>G (p.Ser195Arg) c.624C>G (p.Ser208Arg) n.266C>G n.282C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) n.1170C>G n.1168C>G | |
1 | g.156135297C>T | CA054676 | LMNA | c.363C>T (p.Ser121=) c.921C>T (p.Ser307=) n.1296C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) n.614C>T c.*721C>T (n.*721C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.678C>T (p.Ser226=) n.185C>T c.585C>T (p.Ser195=) c.624C>T (p.Ser208=) n.266C>T n.282C>T c.257C>T (p.Ala86Val) n.1170C>T n.1168C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.156135298C>A | CA342817967 | LMNA | c.364C>A (p.Gln122Lys) c.922C>A (p.Gln308Lys) n.1297C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) n.615C>A c.*722C>A (n.*722C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.679C>A (p.Gln227Lys) n.186C>A c.586C>A (p.Gln196Lys) c.625C>A (p.Gln209Lys) n.267C>A n.283C>A c.258C>A (p.Ala86=) n.1171C>A n.1169C>A | |
1 | g.156135298C>G | CA342817975 | LMNA | c.364C>G (p.Gln122Glu) c.922C>G (p.Gln308Glu) n.1297C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) n.615C>G c.*722C>G (n.*722C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.679C>G (p.Gln227Glu) n.186C>G c.586C>G (p.Gln196Glu) c.625C>G (p.Gln209Glu) n.267C>G n.283C>G c.258C>G (p.Ala86=) n.1171C>G n.1169C>G | |
1 | g.156135298C>T | CA342817976 | LMNA | c.364C>T (p.Gln122Ter) c.922C>T (p.Gln308Ter) n.1297C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) n.615C>T c.*722C>T (n.*722C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.679C>T (p.Gln227Ter) n.186C>T c.586C>T (p.Gln196Ter) c.625C>T (p.Gln209Ter) n.267C>T n.283C>T c.258C>T (p.Ala86=) n.1171C>T n.1169C>T | |
1 | g.156135299A>C | CA342817981 | LMNA | c.365A>C (p.Gln122Pro) c.923A>C (p.Gln308Pro) n.1298A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) n.616A>C c.*723A>C (n.*723A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.680A>C (p.Gln227Pro) n.187A>C c.587A>C (p.Gln196Pro) c.626A>C (p.Gln209Pro) n.268A>C n.284A>C c.259A>C (p.Ser87Arg) n.1172A>C n.1170A>C | |
1 | g.156135299A>G | CA342817983 | LMNA | c.365A>G (p.Gln122Arg) c.923A>G (p.Gln308Arg) n.1298A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) n.616A>G c.*723A>G (n.*723A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.680A>G (p.Gln227Arg) n.187A>G c.587A>G (p.Gln196Arg) c.626A>G (p.Gln209Arg) n.268A>G n.284A>G c.259A>G (p.Ser87Gly) n.1172A>G n.1170A>G | |
1 | g.156135299A>T | CA342817985 | LMNA | c.365A>T (p.Gln122Leu) c.923A>T (p.Gln308Leu) n.1298A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) n.616A>T c.*723A>T (n.*723A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.680A>T (p.Gln227Leu) n.187A>T c.587A>T (p.Gln196Leu) c.626A>T (p.Gln209Leu) n.268A>T n.284A>T c.259A>T (p.Ser87Cys) n.1172A>T n.1170A>T | |
1 | g.156135300G>A | CA421068706 | LMNA | c.366G>A (p.Gln122=) c.924G>A (p.Gln308=) n.1299G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) n.617G>A c.*724G>A (n.*724G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.681G>A (p.Gln227=) n.188G>A c.588G>A (p.Gln196=) c.627G>A (p.Gln209=) n.269G>A n.285G>A c.260G>A (p.Ser87Asn) n.1173G>A n.1171G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156135300G>C | CA342817990 | LMNA | c.366G>C (p.Gln122His) c.924G>C (p.Gln308His) n.1299G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) n.617G>C c.*724G>C (n.*724G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.681G>C (p.Gln227His) n.188G>C c.588G>C (p.Gln196His) c.627G>C (p.Gln209His) n.269G>C n.285G>C c.260G>C (p.Ser87Thr) n.1173G>C n.1171G>C | |
1 | g.156135300G= | CA1200472120 | LMNA | c.366G= (p.Gln122=) c.924G= (p.Gln308=) n.1299G= c.*274G= (n.*274G=) c.*723G= (n.*723G=) n.617G= c.*724G= (n.*724G=) c.*395G= (n.*395G=) c.681G= (p.Gln227=) n.188G= c.588G= (p.Gln196=) c.627G= (p.Gln209=) n.269G= n.285G= c.260G= (p.Ser87=) n.1173G= n.1171G= | |
1 | g.156135300G>T | CA342817992 | LMNA | c.366G>T (p.Gln122His) c.924G>T (p.Gln308His) n.1299G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) n.617G>T c.*724G>T (n.*724G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.681G>T (p.Gln227His) n.188G>T c.588G>T (p.Gln196His) c.627G>T (p.Gln209His) n.269G>T n.285G>T c.260G>T (p.Ser87Ile) n.1173G>T n.1171G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135301C>A | CA342817996 | LMNA | c.367C>A (p.Leu123Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) n.1300C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) n.618C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.682C>A (p.Leu228Ile) n.189C>A c.589C>A (p.Leu197Ile) c.628C>A (p.Leu210Ile) n.270C>A n.286C>A c.261C>A (p.Ser87Arg) n.1174C>A n.1172C>A | |
1 | g.156135301C>G | CA342817997 | LMNA | c.367C>G (p.Leu123Val) c.925C>G (p.Leu309Val) n.1300C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) n.618C>G c.*725C>G (n.*725C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) n.189C>G c.589C>G (p.Leu197Val) c.628C>G (p.Leu210Val) n.270C>G n.286C>G c.261C>G (p.Ser87Arg) n.1174C>G n.1172C>G | |
1 | g.156135301C>T | CA342818000 | LMNA | c.367C>T (p.Leu123Phe) c.925C>T (p.Leu309Phe) n.1300C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) n.618C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.682C>T (p.Leu228Phe) n.189C>T c.589C>T (p.Leu197Phe) c.628C>T (p.Leu210Phe) n.270C>T n.286C>T c.261C>T (p.Ser87=) n.1174C>T n.1172C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156135302T>A | CA342818005 | LMNA | c.368T>A (p.Leu123His) c.926T>A (p.Leu309His) n.1301T>A c.*276T>A (n.*276T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) n.619T>A c.*726T>A (n.*726T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.683T>A (p.Leu228His) n.190T>A c.590T>A (p.Leu197His) c.629T>A (p.Leu210His) n.271T>A n.287T>A c.262T>A (p.Ser88Thr) n.1175T>A n.1173T>A | |
1 | g.156135302T>C | CA342818011 | LMNA | c.368T>C (p.Leu123Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) n.1301T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) n.619T>C c.*726T>C (n.*726T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.190T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) n.271T>C n.287T>C c.262T>C (p.Ser88Pro) n.1175T>C n.1173T>C | |
1 | g.156135302T>G | CA342818008 | LMNA | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) n.1301T>G c.*276T>G (n.*276T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) n.619T>G c.*726T>G (n.*726T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.190T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) n.271T>G n.287T>G c.262T>G (p.Ser88Ala) n.1175T>G n.1173T>G | |
1 | g.156135303C>A | CA054681 | LMNA | c.369C>A (p.Leu123=) c.927C>A (p.Leu309=) n.1302C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) n.620C>A c.*727C>A (n.*727C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.684C>A (p.Leu228=) n.191C>A c.591C>A (p.Leu197=) c.630C>A (p.Leu210=) n.272C>A n.288C>A c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.1176C>A n.1174C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135303C= | CA1200472121 | LMNA | c.369C= (p.Leu123=) c.927C= (p.Leu309=) n.1302C= c.*277C= (n.*277C=) c.*726C= (n.*726C=) n.620C= c.*727C= (n.*727C=) c.*398C= (n.*398C=) c.684C= (p.Leu228=) n.191C= c.591C= (p.Leu197=) c.630C= (p.Leu210=) n.272C= n.288C= c.263C= (p.Ser88=) n.1176C= n.1174C= | |
1 | g.156135303C>G | CA421068707 | LMNA | c.369C>G (p.Leu123=) c.927C>G (p.Leu309=) n.1302C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) n.620C>G c.*727C>G (n.*727C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.684C>G (p.Leu228=) n.191C>G c.591C>G (p.Leu197=) c.630C>G (p.Leu210=) n.272C>G n.288C>G c.263C>G (p.Ser88Cys) n.1176C>G n.1174C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.156135303C>T | CA31011940 | LMNA | c.369C>T (p.Leu123=) c.927C>T (p.Leu309=) n.1302C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) n.620C>T c.*727C>T (n.*727C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.684C>T (p.Leu228=) n.191C>T c.591C>T (p.Leu197=) c.630C>T (p.Leu210=) n.272C>T n.288C>T c.263C>T (p.Ser88Phe) n.1176C>T n.1174C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135304C>A | CA342818036 | LMNA | c.370C>A (p.Gln124Lys) c.928C>A (p.Gln310Lys) n.1303C>A c.*278C>A (n.*278C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) n.621C>A c.*728C>A (n.*728C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.685C>A (p.Gln229Lys) n.192C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) n.273C>A n.289C>A c.264C>A (p.Ser88=) n.1177C>A n.1175C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.156135304C= | CA1200472122 | LMNA | c.370C= (p.Gln124=) c.928C= (p.Gln310=) n.1303C= c.*278C= (n.*278C=) c.*727C= (n.*727C=) n.621C= c.*728C= (n.*728C=) c.*399C= (n.*399C=) c.685C= (p.Gln229=) n.192C= c.592C= (p.Gln198=) c.631C= (p.Gln211=) n.273C= n.289C= c.264C= (p.Ser88=) n.1177C= n.1175C= | |
1 | g.156135304C>G | CA342818039 | LMNA | c.370C>G (p.Gln124Glu) c.928C>G (p.Gln310Glu) n.1303C>G c.*278C>G (n.*278C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) n.621C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.685C>G (p.Gln229Glu) n.192C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) n.273C>G n.289C>G c.264C>G (p.Ser88=) n.1177C>G n.1175C>G | |
1 | g.156135304C>T | CA10581728 | LMNA | c.370C>T (p.Gln124Ter) c.928C>T (p.Gln310Ter) n.1303C>T c.*278C>T (n.*278C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) n.621C>T c.*728C>T (n.*728C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.685C>T (p.Gln229Ter) n.192C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) n.273C>T n.289C>T c.264C>T (p.Ser88=) n.1177C>T n.1175C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135305A>C | CA342818044 | LMNA | c.371A>C (p.Gln124Pro) c.929A>C (p.Gln310Pro) n.1304A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) n.622A>C c.*729A>C (n.*729A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.686A>C (p.Gln229Pro) n.193A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) n.274A>C n.290A>C c.265A>C (p.Arg89=) n.1178A>C n.1176A>C | |
1 | g.156135305A>G | CA342818046 | LMNA | c.371A>G (p.Gln124Arg) c.929A>G (p.Gln310Arg) n.1304A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) n.622A>G c.*729A>G (n.*729A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.686A>G (p.Gln229Arg) n.193A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) n.274A>G n.290A>G c.265A>G (p.Arg89Gly) n.1178A>G n.1176A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156135305A>T | CA342818051 | LMNA | c.371A>T (p.Gln124Leu) c.929A>T (p.Gln310Leu) n.1304A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) n.622A>T c.*729A>T (n.*729A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.686A>T (p.Gln229Leu) n.193A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) n.274A>T n.290A>T c.265A>T (p.Arg89Ter) n.1178A>T n.1176A>T | |
1 | g.156135306G>A | CA421068708 | LMNA | c.372G>A (p.Gln124=) c.930G>A (p.Gln310=) n.1305G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) n.623G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.687G>A (p.Gln229=) n.194G>A c.594G>A (p.Gln198=) c.633G>A (p.Gln211=) n.275G>A n.291G>A c.266G>A (p.Arg89Lys) n.1179G>A n.1177G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156135306G>C | CA342818054 | LMNA | c.372G>C (p.Gln124His) c.930G>C (p.Gln310His) n.1305G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) n.623G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.687G>C (p.Gln229His) n.194G>C c.594G>C (p.Gln198His) c.633G>C (p.Gln211His) n.275G>C n.291G>C c.266G>C (p.Arg89Thr) n.1179G>C n.1177G>C | |
1 | g.156135306G= | CA1200472123 | LMNA | c.372G= (p.Gln124=) c.930G= (p.Gln310=) n.1305G= c.*280G= (n.*280G=) c.*729G= (n.*729G=) n.623G= c.*730G= (n.*730G=) c.*401G= (n.*401G=) c.687G= (p.Gln229=) n.194G= c.594G= (p.Gln198=) c.633G= (p.Gln211=) n.275G= n.291G= c.266G= (p.Arg89=) n.1179G= n.1177G= | |
1 | g.156135306G>T | CA342818055 | LMNA | c.372G>T (p.Gln124His) c.930G>T (p.Gln310His) n.1305G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) n.623G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.687G>T (p.Gln229His) n.194G>T c.594G>T (p.Gln198His) c.633G>T (p.Gln211His) n.275G>T n.291G>T c.266G>T (p.Arg89Ile) n.1179G>T n.1177G>T | |
1 | g.156135307A>C | CA342818060 | LMNA | c.373A>C (p.Lys125Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) n.1306A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) n.624A>C c.*731A>C (n.*731A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.688A>C (p.Lys230Gln) n.195A>C c.595A>C (p.Lys199Gln) c.634A>C (p.Lys212Gln) n.276A>C n.292A>C c.267A>C (p.Arg89Ser) n.1180A>C n.1178A>C | |
1 | g.156135307A>G | CA342818063 | LMNA | c.373A>G (p.Lys125Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) n.1306A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) n.624A>G c.*731A>G (n.*731A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.688A>G (p.Lys230Glu) n.195A>G c.595A>G (p.Lys199Glu) c.634A>G (p.Lys212Glu) n.276A>G n.292A>G c.267A>G (p.Arg89=) n.1180A>G n.1178A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135307A>T | CA342818066 | LMNA | c.373A>T (p.Lys125Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) n.1306A>T c.*281A>T (n.*281A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) n.624A>T c.*731A>T (n.*731A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.688A>T (p.Lys230Ter) n.195A>T c.595A>T (p.Lys199Ter) c.634A>T (p.Lys212Ter) n.276A>T n.292A>T c.267A>T (p.Arg89Ser) n.1180A>T n.1178A>T | |
1 | g.156135308A>C | CA342818075 | LMNA | c.374A>C (p.Lys125Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) n.1307A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) n.625A>C c.*732A>C (n.*732A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.689A>C (p.Lys230Thr) n.196A>C c.596A>C (p.Lys199Thr) c.635A>C (p.Lys212Thr) n.277A>C n.293A>C c.268A>C (p.Ser90Arg) n.1181A>C n.1179A>C | |
1 | g.156135308A>G | CA342818070 | LMNA | c.374A>G (p.Lys125Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) n.1307A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) n.625A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.689A>G (p.Lys230Arg) n.196A>G c.596A>G (p.Lys199Arg) c.635A>G (p.Lys212Arg) n.277A>G n.293A>G c.268A>G (p.Ser90Gly) n.1181A>G n.1179A>G | |
1 | g.156135308A>T | CA342818072 | LMNA | c.374A>T (p.Lys125Met) c.932A>T (p.Lys311Met) n.1307A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) n.625A>T c.*732A>T (n.*732A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.689A>T (p.Lys230Met) n.196A>T c.596A>T (p.Lys199Met) c.635A>T (p.Lys212Met) n.277A>T n.293A>T c.268A>T (p.Ser90Cys) n.1181A>T n.1179A>T | |
1 | g.156135309G>A | CA421068709 | LMNA | c.375G>A (p.Lys125=) c.933G>A (p.Lys311=) n.1308G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) n.626G>A c.*733G>A (n.*733G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.690G>A (p.Lys230=) n.197G>A c.597G>A (p.Lys199=) c.636G>A (p.Lys212=) n.278G>A n.294G>A c.269G>A (p.Ser90Asn) n.1182G>A n.1180G>A | |
1 | g.156135309G>C | CA342818078 | LMNA | c.375G>C (p.Lys125Asn) c.933G>C (p.Lys311Asn) n.1308G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) n.626G>C c.*733G>C (n.*733G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.690G>C (p.Lys230Asn) n.197G>C c.597G>C (p.Lys199Asn) c.636G>C (p.Lys212Asn) n.278G>C n.294G>C c.269G>C (p.Ser90Thr) n.1182G>C n.1180G>C | |
1 | g.156135309G>T | CA342818080 | LMNA | c.375G>T (p.Lys125Asn) c.933G>T (p.Lys311Asn) n.1308G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) n.626G>T c.*733G>T (n.*733G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.690G>T (p.Lys230Asn) n.197G>T c.597G>T (p.Lys199Asn) c.636G>T (p.Lys212Asn) n.278G>T n.294G>T c.269G>T (p.Ser90Ile) n.1182G>T n.1180G>T | |
1 | g.156135310C>A | CA342818084 | LMNA | c.376C>A (p.Gln126Lys) c.934C>A (p.Gln312Lys) n.1309C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.627C>A c.*734C>A (n.*734C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.691C>A (p.Gln231Lys) n.198C>A c.598C>A (p.Gln200Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) n.279C>A n.295C>A c.270C>A (p.Ser90Arg) n.1183C>A n.1181C>A | |
1 | g.156135310C= | CA1200472124 | LMNA | c.376C= (p.Gln126=) c.934C= (p.Gln312=) n.1309C= c.*284C= (n.*284C=) c.*733C= (n.*733C=) n.627C= c.*734C= (n.*734C=) c.*405C= (n.*405C=) c.691C= (p.Gln231=) n.198C= c.598C= (p.Gln200=) c.637C= (p.Gln213=) n.279C= n.295C= c.270C= (p.Ser90=) n.1183C= n.1181C= | |
1 | g.156135310C>G | CA342818086 | LMNA | c.376C>G (p.Gln126Glu) c.934C>G (p.Gln312Glu) n.1309C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) n.627C>G c.*734C>G (n.*734C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.691C>G (p.Gln231Glu) n.198C>G c.598C>G (p.Gln200Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) n.279C>G n.295C>G c.270C>G (p.Ser90Arg) n.1183C>G n.1181C>G | |
1 | g.156135310C>T | CA342818090 | LMNA | c.376C>T (p.Gln126Ter) c.934C>T (p.Gln312Ter) n.1309C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) n.627C>T c.*734C>T (n.*734C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.691C>T (p.Gln231Ter) n.198C>T c.598C>T (p.Gln200Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) n.279C>T n.295C>T c.270C>T (p.Ser90=) n.1183C>T n.1181C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135311A>C | CA342818095 | LMNA | c.377A>C (p.Gln126Pro) c.935A>C (p.Gln312Pro) n.1310A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) n.628A>C c.*735A>C (n.*735A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.692A>C (p.Gln231Pro) n.199A>C c.599A>C (p.Gln200Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) n.280A>C n.296A>C c.271A>C (p.Arg91=) n.1184A>C n.1182A>C | |
1 | g.156135311A>G | CA342818097 | LMNA | c.377A>G (p.Gln126Arg) c.935A>G (p.Gln312Arg) n.1310A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) n.628A>G c.*735A>G (n.*735A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.692A>G (p.Gln231Arg) n.199A>G c.599A>G (p.Gln200Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) n.280A>G n.296A>G c.271A>G (p.Arg91Gly) n.1184A>G n.1182A>G | |
1 | g.156135311A>T | CA342818101 | LMNA | c.377A>T (p.Gln126Leu) c.935A>T (p.Gln312Leu) n.1310A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) n.628A>T c.*735A>T (n.*735A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.692A>T (p.Gln231Leu) n.199A>T c.599A>T (p.Gln200Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) n.280A>T n.296A>T c.271A>T (p.Arg91Trp) n.1184A>T n.1182A>T | |
1 | g.156135312G>A | CA421068710 | LMNA | c.378G>A (p.Gln126=) c.936G>A (p.Gln312=) n.1311G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) n.629G>A c.*736G>A (n.*736G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.693G>A (p.Gln231=) n.200G>A c.600G>A (p.Gln200=) c.639G>A (p.Gln213=) n.281G>A n.297G>A c.272G>A (p.Arg91Lys) n.1185G>A n.1183G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135312G>C | CA342818105 | LMNA | c.378G>C (p.Gln126His) c.936G>C (p.Gln312His) n.1311G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) n.629G>C c.*736G>C (n.*736G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.693G>C (p.Gln231His) n.200G>C c.600G>C (p.Gln200His) c.639G>C (p.Gln213His) n.281G>C n.297G>C c.272G>C (p.Arg91Thr) n.1185G>C n.1183G>C | |
1 | g.156135312G>T | CA342818107 | LMNA | c.378G>T (p.Gln126His) c.936G>T (p.Gln312His) n.1311G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) n.629G>T c.*736G>T (n.*736G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.693G>T (p.Gln231His) n.200G>T c.600G>T (p.Gln200His) c.639G>T (p.Gln213His) n.281G>T n.297G>T c.272G>T (p.Arg91Met) n.1185G>T n.1183G>T | |
1 | g.156135313del | CA2586964189 | LMNA | c.378+1del c.936+1del n.1311+1del c.*286+1del c.*735+1del n.629+1del c.*736+1del c.*407+1del c.693+1del n.200+1del c.600+1del c.639+1del n.281+1del n.298del c.272+1del n.1185+1del n.1183+1del | |
1 | g.156135312_156135313insCTGGCAGCCAA | CA2697460119 | LMNA | c.378_378+1insCTGGCAGCCAA (n.378_378+1insCTGGCAGCCAA) c.936_936+1insCTGGCAGCCAA (n.936_936+1insCTGGCAGCCAA) n.1311_1311+1insCTGGCAGCCAA c.*286_*286+1insCTGGCAGCCAA (n.*286_*286+1insCTGGCAGCCAA) c.*735_*735+1insCTGGCAGCCAA (n.*735_*735+1insCTGGCAGCCAA) n.629_629+1insCTGGCAGCCAA c.*736_*736+1insCTGGCAGCCAA (n.*736_*736+1insCTGGCAGCCAA) c.*407_*407+1insCTGGCAGCCAA (n.*407_*407+1insCTGGCAGCCAA) c.693_693+1insCTGGCAGCCAA (n.693_693+1insCTGGCAGCCAA) n.200_200+1insCTGGCAGCCAA c.600_600+1insCTGGCAGCCAA (n.600_600+1insCTGGCAGCCAA) c.639_639+1insCTGGCAGCCAA (n.639_639+1insCTGGCAGCCAA) n.281_281+1insCTGGCAGCCAA n.297_298insCTGGCAGCCAA c.272_272+1insCTGGCAGCCAA (n.272_272+1insCTGGCAGCCAA) n.1185_1185+1insCTGGCAGCCAA n.1183_1183+1insCTGGCAGCCAA | dbSNP |
1 | g.156135312_156135313insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA | CA421068711 | LMNA | c.378_378+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.378_378+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA) c.936_936+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.936_936+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA) n.1311_1311+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA c.*286_*286+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.*286_*286+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA) c.*735_*735+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.*735_*735+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA) n.629_629+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA c.*736_*736+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.*736_*736+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA) c.*407_*407+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.*407_*407+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA) c.693_693+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.693_693+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA) n.200_200+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA c.600_600+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.600_600+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA) c.639_639+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.639_639+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA) n.281_281+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA n.297_298insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA c.272_272+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA (n.272_272+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA) n.1185_1185+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA n.1183_1183+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA | |
1 | g.156135312_156135313insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA | CA2746229443 | LMNA | c.378_378+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.378_378+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA) c.936_936+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.936_936+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA) n.1311_1311+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA c.*286_*286+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.*286_*286+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA) c.*735_*735+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.*735_*735+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA) n.629_629+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA c.*736_*736+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.*736_*736+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA) c.*407_*407+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.*407_*407+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA) c.693_693+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.693_693+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA) n.200_200+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA c.600_600+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.600_600+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA) c.639_639+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.639_639+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA) n.281_281+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA n.297_298insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA c.272_272+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.272_272+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA) n.1185_1185+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA n.1183_1183+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA | |
1 | g.156135312_156135313insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC | CA2746229444 | LMNA | c.378_378+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.378_378+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC) c.936_936+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.936_936+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC) n.1311_1311+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC c.*286_*286+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.*286_*286+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC) c.*735_*735+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.*735_*735+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC) n.629_629+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC c.*736_*736+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.*736_*736+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC) c.*407_*407+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.*407_*407+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC) c.693_693+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.693_693+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC) n.200_200+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC c.600_600+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.600_600+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC) c.639_639+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.639_639+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC) n.281_281+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC n.297_298insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC c.272_272+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC (n.272_272+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC) n.1185_1185+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC n.1183_1183+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC | |
1 | g.156135313G>A | CA342818117 | LMNA | c.378+1G>A (n.378+1G>A) c.936+1G>A (n.936+1G>A) n.1311+1G>A c.*286+1G>A (n.*286+1G>A) c.*735+1G>A (n.*735+1G>A) n.629+1G>A c.*736+1G>A (n.*736+1G>A) c.*407+1G>A (n.*407+1G>A) c.693+1G>A (n.693+1G>A) n.200+1G>A c.600+1G>A (n.600+1G>A) c.639+1G>A (n.639+1G>A) n.281+1G>A n.298G>A c.272+1G>A (n.272+1G>A) n.1185+1G>A n.1183+1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135313G>C | CA31011962 | LMNA | c.378+1G>C (n.378+1G>C) c.936+1G>C (n.936+1G>C) n.1311+1G>C c.*286+1G>C (n.*286+1G>C) c.*735+1G>C (n.*735+1G>C) n.629+1G>C c.*736+1G>C (n.*736+1G>C) c.*407+1G>C (n.*407+1G>C) c.693+1G>C (n.693+1G>C) n.200+1G>C c.600+1G>C (n.600+1G>C) c.639+1G>C (n.639+1G>C) n.281+1G>C n.298G>C c.272+1G>C (n.272+1G>C) n.1185+1G>C n.1183+1G>C | dbSNP |
1 | g.156135313G= | CA1143538342 | LMNA | c.378+1G= (n.378+1G=) c.936+1G= (n.936+1G=) n.1311+1G= c.*286+1G= (n.*286+1G=) c.*735+1G= (n.*735+1G=) n.629+1G= c.*736+1G= (n.*736+1G=) c.*407+1G= (n.*407+1G=) c.693+1G= (n.693+1G=) n.200+1G= c.600+1G= (n.600+1G=) c.639+1G= (n.639+1G=) n.281+1G= n.298G= c.272+1G= (n.272+1G=) n.1185+1G= n.1183+1G= | |
1 | g.156135313G>T | CA018856 | LMNA | c.378+1G>T (n.378+1G>T) c.936+1G>T (n.936+1G>T) n.1311+1G>T c.*286+1G>T (n.*286+1G>T) c.*735+1G>T (n.*735+1G>T) n.629+1G>T c.*736+1G>T (n.*736+1G>T) c.*407+1G>T (n.*407+1G>T) c.693+1G>T (n.693+1G>T) n.200+1G>T c.600+1G>T (n.600+1G>T) c.639+1G>T (n.639+1G>T) n.281+1G>T n.298G>T c.272+1G>T (n.272+1G>T) n.1185+1G>T n.1183+1G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135314T>A | CA342818120 | LMNA | c.378+2T>A (n.378+2T>A) c.936+2T>A (n.936+2T>A) n.1311+2T>A c.*286+2T>A (n.*286+2T>A) c.*735+2T>A (n.*735+2T>A) n.629+2T>A c.*736+2T>A (n.*736+2T>A) c.*407+2T>A (n.*407+2T>A) c.693+2T>A (n.693+2T>A) n.200+2T>A c.600+2T>A (n.600+2T>A) c.639+2T>A (n.639+2T>A) n.281+2T>A n.299T>A c.272+2T>A (n.272+2T>A) n.1185+2T>A n.1183+2T>A | |
1 | g.156135314T>C | CA275974 | LMNA | c.378+2T>C (n.378+2T>C) c.936+2T>C (n.936+2T>C) n.1311+2T>C c.*286+2T>C (n.*286+2T>C) c.*735+2T>C (n.*735+2T>C) n.629+2T>C c.*736+2T>C (n.*736+2T>C) c.*407+2T>C (n.*407+2T>C) c.693+2T>C (n.693+2T>C) n.200+2T>C c.600+2T>C (n.600+2T>C) c.639+2T>C (n.639+2T>C) n.281+2T>C n.299T>C c.272+2T>C (n.272+2T>C) n.1185+2T>C n.1183+2T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135314T>G | CA342818123 | LMNA | c.378+2T>G (n.378+2T>G) c.936+2T>G (n.936+2T>G) n.1311+2T>G c.*286+2T>G (n.*286+2T>G) c.*735+2T>G (n.*735+2T>G) n.629+2T>G c.*736+2T>G (n.*736+2T>G) c.*407+2T>G (n.*407+2T>G) c.693+2T>G (n.693+2T>G) n.200+2T>G c.600+2T>G (n.600+2T>G) c.639+2T>G (n.639+2T>G) n.281+2T>G n.299T>G c.272+2T>G (n.272+2T>G) n.1185+2T>G n.1183+2T>G | |
1 | g.156135314T= | CA1200472125 | LMNA | c.378+2T= (n.378+2T=) c.936+2T= (n.936+2T=) n.1311+2T= c.*286+2T= (n.*286+2T=) c.*735+2T= (n.*735+2T=) n.629+2T= c.*736+2T= (n.*736+2T=) c.*407+2T= (n.*407+2T=) c.693+2T= (n.693+2T=) n.200+2T= c.600+2T= (n.600+2T=) c.639+2T= (n.639+2T=) n.281+2T= n.299T= c.272+2T= (n.272+2T=) n.1185+2T= n.1183+2T= | |
1 | g.156135316A>G | CA2695199894 | LMNA | c.378+4A>G (n.378+4A>G) c.936+4A>G (n.936+4A>G) n.1311+4A>G c.*286+4A>G (n.*286+4A>G) c.*735+4A>G (n.*735+4A>G) n.629+4A>G c.*736+4A>G (n.*736+4A>G) c.*407+4A>G (n.*407+4A>G) c.693+4A>G (n.693+4A>G) n.200+4A>G c.600+4A>G (n.600+4A>G) c.639+4A>G (n.639+4A>G) n.281+4A>G n.301A>G c.272+4A>G (n.272+4A>G) n.1185+4A>G n.1183+4A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.156135317T>C | CA2697460126 | LMNA | c.378+5T>C (n.378+5T>C) c.936+5T>C (n.936+5T>C) n.1311+5T>C c.*286+5T>C (n.*286+5T>C) c.*735+5T>C (n.*735+5T>C) n.629+5T>C c.*736+5T>C (n.*736+5T>C) c.*407+5T>C (n.*407+5T>C) c.693+5T>C (n.693+5T>C) n.200+5T>C c.600+5T>C (n.600+5T>C) c.639+5T>C (n.639+5T>C) n.281+5T>C n.302T>C c.272+5T>C (n.272+5T>C) n.1185+5T>C n.1183+5T>C | dbSNP |
1 | g.156135318A= | CA1200472126 | LMNA | c.378+6A= (n.378+6A=) c.936+6A= (n.936+6A=) n.1311+6A= c.*286+6A= (n.*286+6A=) c.*735+6A= (n.*735+6A=) n.629+6A= c.*736+6A= (n.*736+6A=) c.*407+6A= (n.*407+6A=) c.693+6A= (n.693+6A=) n.200+6A= c.600+6A= (n.600+6A=) c.639+6A= (n.639+6A=) n.281+6A= n.303A= c.272+6A= (n.272+6A=) n.1185+6A= n.1183+6A= | |
1 | g.156135318A>C | CA1200472127 | LMNA | c.378+6A>C (n.378+6A>C) c.936+6A>C (n.936+6A>C) n.1311+6A>C c.*286+6A>C (n.*286+6A>C) c.*735+6A>C (n.*735+6A>C) n.629+6A>C c.*736+6A>C (n.*736+6A>C) c.*407+6A>C (n.*407+6A>C) c.693+6A>C (n.693+6A>C) n.200+6A>C c.600+6A>C (n.600+6A>C) c.639+6A>C (n.639+6A>C) n.281+6A>C n.303A>C c.272+6A>C (n.272+6A>C) n.1185+6A>C n.1183+6A>C | dbSNP |
1 | g.156135319C>A | CA1200472129 | LMNA | c.378+7C>A (n.378+7C>A) c.936+7C>A (n.936+7C>A) n.1311+7C>A c.*286+7C>A (n.*286+7C>A) c.*735+7C>A (n.*735+7C>A) n.629+7C>A c.*736+7C>A (n.*736+7C>A) c.*407+7C>A (n.*407+7C>A) c.693+7C>A (n.693+7C>A) n.200+7C>A c.600+7C>A (n.600+7C>A) c.639+7C>A (n.639+7C>A) n.281+7C>A n.304C>A c.272+7C>A (n.272+7C>A) n.1185+7C>A n.1183+7C>A | dbSNP |
1 | g.156135319C= | CA1200472128 | LMNA | c.378+7C= (n.378+7C=) c.936+7C= (n.936+7C=) n.1311+7C= c.*286+7C= (n.*286+7C=) c.*735+7C= (n.*735+7C=) n.629+7C= c.*736+7C= (n.*736+7C=) c.*407+7C= (n.*407+7C=) c.693+7C= (n.693+7C=) n.200+7C= c.600+7C= (n.600+7C=) c.639+7C= (n.639+7C=) n.281+7C= n.304C= c.272+7C= (n.272+7C=) n.1185+7C= n.1183+7C= | |
1 | g.156135319C>G | CA2697243153 | LMNA | c.378+7C>G (n.378+7C>G) c.936+7C>G (n.936+7C>G) n.1311+7C>G c.*286+7C>G (n.*286+7C>G) c.*735+7C>G (n.*735+7C>G) n.629+7C>G c.*736+7C>G (n.*736+7C>G) c.*407+7C>G (n.*407+7C>G) c.693+7C>G (n.693+7C>G) n.200+7C>G c.600+7C>G (n.600+7C>G) c.639+7C>G (n.639+7C>G) n.281+7C>G n.304C>G c.272+7C>G (n.272+7C>G) n.1185+7C>G n.1183+7C>G | dbSNP |
1 | g.156135319C>T | CA054778 | LMNA | c.378+7C>T (n.378+7C>T) c.936+7C>T (n.936+7C>T) n.1311+7C>T c.*286+7C>T (n.*286+7C>T) c.*735+7C>T (n.*735+7C>T) n.629+7C>T c.*736+7C>T (n.*736+7C>T) c.*407+7C>T (n.*407+7C>T) c.693+7C>T (n.693+7C>T) n.200+7C>T c.600+7C>T (n.600+7C>T) c.639+7C>T (n.639+7C>T) n.281+7C>T n.304C>T c.272+7C>T (n.272+7C>T) n.1185+7C>T n.1183+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135320_156135321insAAACACAC | CA2746229447 | LMNA | c.378+8_378+9insAAACACAC (n.378+8_378+9insAAACACAC) c.936+8_936+9insAAACACAC (n.936+8_936+9insAAACACAC) n.1311+8_1311+9insAAACACAC c.*286+8_*286+9insAAACACAC (n.*286+8_*286+9insAAACACAC) c.*735+8_*735+9insAAACACAC (n.*735+8_*735+9insAAACACAC) n.629+8_629+9insAAACACAC c.*736+8_*736+9insAAACACAC (n.*736+8_*736+9insAAACACAC) c.*407+8_*407+9insAAACACAC (n.*407+8_*407+9insAAACACAC) c.693+8_693+9insAAACACAC (n.693+8_693+9insAAACACAC) n.200+8_200+9insAAACACAC c.600+8_600+9insAAACACAC (n.600+8_600+9insAAACACAC) c.639+8_639+9insAAACACAC (n.639+8_639+9insAAACACAC) n.281+8_281+9insAAACACAC n.305_306insAAACACAC c.272+8_272+9insAAACACAC (n.272+8_272+9insAAACACAC) n.1185+8_1185+9insAAACACAC n.1183+8_1183+9insAAACACAC | |
1 | g.156135321C= | CA1200472130 | LMNA | c.378+9C= (n.378+9C=) c.936+9C= (n.936+9C=) n.1311+9C= c.*286+9C= (n.*286+9C=) c.*735+9C= (n.*735+9C=) n.629+9C= c.*736+9C= (n.*736+9C=) c.*407+9C= (n.*407+9C=) c.693+9C= (n.693+9C=) n.200+9C= c.600+9C= (n.600+9C=) c.639+9C= (n.639+9C=) n.281+9C= n.306C= c.272+9C= (n.272+9C=) n.1185+9C= n.1183+9C= | |
1 | g.156135321C>T | CA526670899 | LMNA | c.378+9C>T (n.378+9C>T) c.936+9C>T (n.936+9C>T) n.1311+9C>T c.*286+9C>T (n.*286+9C>T) c.*735+9C>T (n.*735+9C>T) n.629+9C>T c.*736+9C>T (n.*736+9C>T) c.*407+9C>T (n.*407+9C>T) c.693+9C>T (n.693+9C>T) n.200+9C>T c.600+9C>T (n.600+9C>T) c.639+9C>T (n.639+9C>T) n.281+9C>T n.306C>T c.272+9C>T (n.272+9C>T) n.1185+9C>T n.1183+9C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.156135321_156135322insAAGGAGG | CA2697460129 | LMNA | c.378+9_378+10insAAGGAGG (n.378+9_378+10insAAGGAGG) c.936+9_936+10insAAGGAGG (n.936+9_936+10insAAGGAGG) n.1311+9_1311+10insAAGGAGG c.*286+9_*286+10insAAGGAGG (n.*286+9_*286+10insAAGGAGG) c.*735+9_*735+10insAAGGAGG (n.*735+9_*735+10insAAGGAGG) n.629+9_629+10insAAGGAGG c.*736+9_*736+10insAAGGAGG (n.*736+9_*736+10insAAGGAGG) c.*407+9_*407+10insAAGGAGG (n.*407+9_*407+10insAAGGAGG) c.693+9_693+10insAAGGAGG (n.693+9_693+10insAAGGAGG) n.200+9_200+10insAAGGAGG c.600+9_600+10insAAGGAGG (n.600+9_600+10insAAGGAGG) c.639+9_639+10insAAGGAGG (n.639+9_639+10insAAGGAGG) n.281+9_281+10insAAGGAGG n.306_307insAAGGAGG c.272+9_272+10insAAGGAGG (n.272+9_272+10insAAGGAGG) n.1185+9_1185+10insAAGGAGG n.1183+9_1183+10insAAGGAGG | dbSNP |
1 | g.156135322C>A | CA2574066190 | LMNA | c.378+10C>A (n.378+10C>A) c.936+10C>A (n.936+10C>A) n.1311+10C>A c.*286+10C>A (n.*286+10C>A) c.*735+10C>A (n.*735+10C>A) n.629+10C>A c.*736+10C>A (n.*736+10C>A) c.*407+10C>A (n.*407+10C>A) c.693+10C>A (n.693+10C>A) n.200+10C>A c.600+10C>A (n.600+10C>A) c.639+10C>A (n.639+10C>A) n.281+10C>A n.307C>A c.272+10C>A (n.272+10C>A) n.1185+10C>A n.1183+10C>A | |
1 | g.156135322C>T | CA2574066191 | LMNA | c.378+10C>T (n.378+10C>T) c.936+10C>T (n.936+10C>T) n.1311+10C>T c.*286+10C>T (n.*286+10C>T) c.*735+10C>T (n.*735+10C>T) n.629+10C>T c.*736+10C>T (n.*736+10C>T) c.*407+10C>T (n.*407+10C>T) c.693+10C>T (n.693+10C>T) n.200+10C>T c.600+10C>T (n.600+10C>T) c.639+10C>T (n.639+10C>T) n.281+10C>T n.307C>T c.272+10C>T (n.272+10C>T) n.1185+10C>T n.1183+10C>T | ClinVar |
1 | g.156135322_156135323insGAAGCTTCGAG | CA2697460155 | LMNA | c.378+10_378+11insGAAGCTTCGAG (n.378+10_378+11insGAAGCTTCGAG) c.936+10_936+11insGAAGCTTCGAG (n.936+10_936+11insGAAGCTTCGAG) n.1311+10_1311+11insGAAGCTTCGAG c.*286+10_*286+11insGAAGCTTCGAG (n.*286+10_*286+11insGAAGCTTCGAG) c.*735+10_*735+11insGAAGCTTCGAG (n.*735+10_*735+11insGAAGCTTCGAG) n.629+10_629+11insGAAGCTTCGAG c.*736+10_*736+11insGAAGCTTCGAG (n.*736+10_*736+11insGAAGCTTCGAG) c.*407+10_*407+11insGAAGCTTCGAG (n.*407+10_*407+11insGAAGCTTCGAG) c.693+10_693+11insGAAGCTTCGAG (n.693+10_693+11insGAAGCTTCGAG) n.200+10_200+11insGAAGCTTCGAG c.600+10_600+11insGAAGCTTCGAG (n.600+10_600+11insGAAGCTTCGAG) c.639+10_639+11insGAAGCTTCGAG (n.639+10_639+11insGAAGCTTCGAG) n.281+10_281+11insGAAGCTTCGAG n.307_308insGAAGCTTCGAG c.272+10_272+11insGAAGCTTCGAG (n.272+10_272+11insGAAGCTTCGAG) n.1185+10_1185+11insGAAGCTTCGAG n.1183+10_1183+11insGAAGCTTCGAG | dbSNP |
1 | g.156135323A>C | CA2746229449 | LMNA | c.378+11A>C (n.378+11A>C) c.936+11A>C (n.936+11A>C) n.1311+11A>C c.*286+11A>C (n.*286+11A>C) c.*735+11A>C (n.*735+11A>C) n.629+11A>C c.*736+11A>C (n.*736+11A>C) c.*407+11A>C (n.*407+11A>C) c.693+11A>C (n.693+11A>C) n.200+11A>C c.600+11A>C (n.600+11A>C) c.639+11A>C (n.639+11A>C) n.281+11A>C n.308A>C c.272+11A>C (n.272+11A>C) n.1185+11A>C n.1183+11A>C | |
1 | g.156135324C>A | CA2648348751 | LMNA | c.378+12C>A (n.378+12C>A) c.936+12C>A (n.936+12C>A) n.1311+12C>A c.*286+12C>A (n.*286+12C>A) c.*735+12C>A (n.*735+12C>A) n.629+12C>A c.*736+12C>A (n.*736+12C>A) c.*407+12C>A (n.*407+12C>A) c.693+12C>A (n.693+12C>A) n.200+12C>A c.600+12C>A (n.600+12C>A) c.639+12C>A (n.639+12C>A) n.281+12C>A n.309C>A c.272+12C>A (n.272+12C>A) n.1185+12C>A n.1183+12C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156135324C= | CA1143381127 | LMNA | c.378+12C= (n.378+12C=) c.936+12C= (n.936+12C=) n.1311+12C= c.*286+12C= (n.*286+12C=) c.*735+12C= (n.*735+12C=) n.629+12C= c.*736+12C= (n.*736+12C=) c.*407+12C= (n.*407+12C=) c.693+12C= (n.693+12C=) n.200+12C= c.600+12C= (n.600+12C=) c.639+12C= (n.639+12C=) n.281+12C= n.309C= c.272+12C= (n.272+12C=) n.1185+12C= n.1183+12C= | |
1 | g.156135324C>G | CA2648348752 | LMNA | c.378+12C>G (n.378+12C>G) c.936+12C>G (n.936+12C>G) n.1311+12C>G c.*286+12C>G (n.*286+12C>G) c.*735+12C>G (n.*735+12C>G) n.629+12C>G c.*736+12C>G (n.*736+12C>G) c.*407+12C>G (n.*407+12C>G) c.693+12C>G (n.693+12C>G) n.200+12C>G c.600+12C>G (n.600+12C>G) c.639+12C>G (n.639+12C>G) n.281+12C>G n.309C>G c.272+12C>G (n.272+12C>G) n.1185+12C>G n.1183+12C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156135324C>T | CA054697 | LMNA | c.378+12C>T (n.378+12C>T) c.936+12C>T (n.936+12C>T) n.1311+12C>T c.*286+12C>T (n.*286+12C>T) c.*735+12C>T (n.*735+12C>T) n.629+12C>T c.*736+12C>T (n.*736+12C>T) c.*407+12C>T (n.*407+12C>T) c.693+12C>T (n.693+12C>T) n.200+12C>T c.600+12C>T (n.600+12C>T) c.639+12C>T (n.639+12C>T) n.281+12C>T n.309C>T c.272+12C>T (n.272+12C>T) n.1185+12C>T n.1183+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156135324_156135325insACACCCCAAACACACCCAA | CA2746229451 | LMNA | c.378+12_378+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.378+12_378+13insACACCCCAAACACACCCAA) c.936+12_936+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.936+12_936+13insACACCCCAAACACACCCAA) n.1311+12_1311+13insACACCCCAAACACACCCAA c.*286+12_*286+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.*286+12_*286+13insACACCCCAAACACACCCAA) c.*735+12_*735+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.*735+12_*735+13insACACCCCAAACACACCCAA) n.629+12_629+13insACACCCCAAACACACCCAA c.*736+12_*736+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.*736+12_*736+13insACACCCCAAACACACCCAA) c.*407+12_*407+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.*407+12_*407+13insACACCCCAAACACACCCAA) c.693+12_693+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.693+12_693+13insACACCCCAAACACACCCAA) n.200+12_200+13insACACCCCAAACACACCCAA c.600+12_600+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.600+12_600+13insACACCCCAAACACACCCAA) c.639+12_639+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.639+12_639+13insACACCCCAAACACACCCAA) n.281+12_281+13insACACCCCAAACACACCCAA n.309_310insACACCCCAAACACACCCAA c.272+12_272+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.272+12_272+13insACACCCCAAACACACCCAA) n.1185+12_1185+13insACACCCCAAACACACCCAA n.1183+12_1183+13insACACCCCAAACACACCCAA | |
1 | g.156135325C= | CA1200472131 | LMNA | c.378+13C= (n.378+13C=) c.936+13C= (n.936+13C=) n.1311+13C= c.*286+13C= (n.*286+13C=) c.*735+13C= (n.*735+13C=) n.629+13C= c.*736+13C= (n.*736+13C=) c.*407+13C= (n.*407+13C=) c.693+13C= (n.693+13C=) n.200+13C= c.600+13C= (n.600+13C=) c.639+13C= (n.639+13C=) n.281+13C= n.310C= c.272+13C= (n.272+13C=) n.1185+13C= n.1183+13C= | |
1 | g.156135325C>T | CA1200472132 | LMNA | c.378+13C>T (n.378+13C>T) c.936+13C>T (n.936+13C>T) n.1311+13C>T c.*286+13C>T (n.*286+13C>T) c.*735+13C>T (n.*735+13C>T) n.629+13C>T c.*736+13C>T (n.*736+13C>T) c.*407+13C>T (n.*407+13C>T) c.693+13C>T (n.693+13C>T) n.200+13C>T c.600+13C>T (n.600+13C>T) c.639+13C>T (n.639+13C>T) n.281+13C>T n.310C>T c.272+13C>T (n.272+13C>T) n.1185+13C>T n.1183+13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156135326_156135327insGGAGGACT | CA2697460156 | LMNA | c.378+14_378+15insGGAGGACT (n.378+14_378+15insGGAGGACT) c.936+14_936+15insGGAGGACT (n.936+14_936+15insGGAGGACT) n.1311+14_1311+15insGGAGGACT c.*286+14_*286+15insGGAGGACT (n.*286+14_*286+15insGGAGGACT) c.*735+14_*735+15insGGAGGACT (n.*735+14_*735+15insGGAGGACT) n.629+14_629+15insGGAGGACT c.*736+14_*736+15insGGAGGACT (n.*736+14_*736+15insGGAGGACT) c.*407+14_*407+15insGGAGGACT (n.*407+14_*407+15insGGAGGACT) c.693+14_693+15insGGAGGACT (n.693+14_693+15insGGAGGACT) n.200+14_200+15insGGAGGACT c.600+14_600+15insGGAGGACT (n.600+14_600+15insGGAGGACT) c.639+14_639+15insGGAGGACT (n.639+14_639+15insGGAGGACT) n.281+14_281+15insGGAGGACT n.311_312insGGAGGACT c.272+14_272+15insGGAGGACT (n.272+14_272+15insGGAGGACT) n.1185+14_1185+15insGGAGGACT n.1183+14_1183+15insGGAGGACT | dbSNP |
1 | g.156135326T>A | CA2746229453 | LMNA | c.378+14T>A (n.378+14T>A) c.936+14T>A (n.936+14T>A) n.1311+14T>A c.*286+14T>A (n.*286+14T>A) c.*735+14T>A (n.*735+14T>A) n.629+14T>A c.*736+14T>A (n.*736+14T>A) c.*407+14T>A (n.*407+14T>A) c.693+14T>A (n.693+14T>A) n.200+14T>A c.600+14T>A (n.600+14T>A) c.639+14T>A (n.639+14T>A) n.281+14T>A n.311T>A c.272+14T>A (n.272+14T>A) n.1185+14T>A n.1183+14T>A |