Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156135007_156136379delCA891842718LMNAc.252+32_765del
c.810+32_1323del
n.1185+32_1698del
c.*160+32_*673del
c.*609+32_*1122del
n.503+32_1016del
c.*610+32_*1123del
c.*281+32_*794del
c.810+32_*334del
c.810+32_*426del
c.810+32_1311+12del
c.567+32_1080del
c.474+32_987del
c.513+32_1026del
n.155+32_708del
c.146+32_699del
n.1059+32_1612del
n.1057+32_1610del
ClinVar
1g.156135226C>ACA342817579LMNAc.292C>A (p.Leu98Met)
c.850C>A (p.Leu284Met)
n.1225C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.*649C>A (n.*649C>A)
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c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.607C>A (p.Leu203Met)
n.114C>A
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c.553C>A (p.Leu185Met)
n.195C>A
n.211C>A
c.186C>A (p.Thr62=)
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n.1097C>A
1g.156135226C=CA1200472088LMNAc.292C= (p.Leu98=)
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c.*650C= (n.*650C=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.607C= (p.Leu203=)
n.114C=
c.514C= (p.Leu172=)
c.553C= (p.Leu185=)
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n.211C=
c.186C= (p.Thr62=)
n.1099C=
n.1097C=
1g.156135226C>GCA342817580LMNAc.292C>G (p.Leu98Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
n.1225C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.*649C>G (n.*649C>G)
n.543C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.114C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.195C>G
n.211C>G
c.186C>G (p.Thr62=)
n.1099C>G
n.1097C>G
1g.156135226C>TCA421068648LMNAc.292C>T (p.Leu98=)
c.850C>T (p.Leu284=)
n.1225C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
n.543C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.607C>T (p.Leu203=)
n.114C>T
c.514C>T (p.Leu172=)
c.553C>T (p.Leu185=)
n.195C>T
n.211C>T
c.186C>T (p.Thr62=)
n.1099C>T
n.1097C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135227T>ACA342817583LMNAc.293T>A (p.Leu98Gln)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
n.1226T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*650T>A (n.*650T>A)
n.544T>A
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.115T>A
c.515T>A (p.Leu172Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
n.196T>A
n.212T>A
c.187T>A (p.Trp63Arg)
n.1100T>A
n.1098T>A
1g.156135227T>CCA10605303LMNAc.293T>C (p.Leu98Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
n.1226T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*650T>C (n.*650T>C)
n.544T>C
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.115T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.196T>C
n.212T>C
c.187T>C (p.Trp63Arg)
n.1100T>C
n.1098T>C
ClinVar dbSNP
1g.156135227T>GCA342817586LMNAc.293T>G (p.Leu98Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
n.1226T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*650T>G (n.*650T>G)
n.544T>G
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.115T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.196T>G
n.212T>G
c.187T>G (p.Trp63Gly)
n.1100T>G
n.1098T>G
1g.156135227T=CA1200472089LMNAc.293T= (p.Leu98=)
c.851T= (p.Leu284=)
n.1226T=
c.*201T= (n.*201T=)
c.*650T= (n.*650T=)
n.544T=
c.*651T= (n.*651T=)
c.*322T= (n.*322T=)
c.608T= (p.Leu203=)
n.115T=
c.515T= (p.Leu172=)
c.554T= (p.Leu185=)
n.196T=
n.212T=
c.187T= (p.Trp63=)
n.1100T=
n.1098T=
1g.156135228G>ACA421068649LMNAc.294G>A (p.Leu98=)
c.852G>A (p.Leu284=)
n.1227G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.*651G>A (n.*651G>A)
n.545G>A
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.609G>A (p.Leu203=)
n.116G>A
c.516G>A (p.Leu172=)
c.555G>A (p.Leu185=)
n.197G>A
n.213G>A
c.188G>A (p.Trp63Ter)
n.1101G>A
n.1099G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135228G>CCA421068651LMNAc.294G>C (p.Leu98=)
c.852G>C (p.Leu284=)
n.1227G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.*651G>C (n.*651G>C)
n.545G>C
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.609G>C (p.Leu203=)
n.116G>C
c.516G>C (p.Leu172=)
c.555G>C (p.Leu185=)
n.197G>C
n.213G>C
c.188G>C (p.Trp63Ser)
n.1101G>C
n.1099G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135228G=CA1200472090LMNAc.294G= (p.Leu98=)
c.852G= (p.Leu284=)
n.1227G=
c.*202G= (n.*202G=)
c.*651G= (n.*651G=)
n.545G=
c.*652G= (n.*652G=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.609G= (p.Leu203=)
n.116G=
c.516G= (p.Leu172=)
c.555G= (p.Leu185=)
n.197G=
n.213G=
c.188G= (p.Trp63=)
n.1101G=
n.1099G=
1g.156135228G>TCA421068650LMNAc.294G>T (p.Leu98=)
c.852G>T (p.Leu284=)
n.1227G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.*651G>T (n.*651G>T)
n.545G>T
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.609G>T (p.Leu203=)
n.116G>T
c.516G>T (p.Leu172=)
c.555G>T (p.Leu185=)
n.197G>T
n.213G>T
c.188G>T (p.Trp63Leu)
n.1101G>T
n.1099G>T
ClinVar
1g.156135229G>ACA342817590LMNAc.295G>A (p.Val99Met)
c.853G>A (p.Val285Met)
n.1228G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.546G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.610G>A (p.Val204Met)
n.117G>A
c.517G>A (p.Val173Met)
c.556G>A (p.Val186Met)
n.198G>A
n.214G>A
c.189G>A (p.Trp63Ter)
n.1102G>A
n.1100G>A
1g.156135229G>CCA342817588LMNAc.295G>C (p.Val99Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
n.1228G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
n.546G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.610G>C (p.Val204Leu)
n.117G>C
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.556G>C (p.Val186Leu)
n.198G>C
n.214G>C
c.189G>C (p.Trp63Cys)
n.1102G>C
n.1100G>C
1g.156135229G=CA1148282341LMNAc.295G= (p.Val99=)
c.853G= (p.Val285=)
n.1228G=
c.*203G= (n.*203G=)
c.*652G= (n.*652G=)
n.546G=
c.*653G= (n.*653G=)
c.*324G= (n.*324G=)
c.610G= (p.Val204=)
n.117G=
c.517G= (p.Val173=)
c.556G= (p.Val186=)
n.198G=
n.214G=
c.189G= (p.Trp63=)
n.1102G=
n.1100G=
1g.156135229G>TCA054549LMNAc.295G>T (p.Val99Leu)
c.853G>T (p.Val285Leu)
n.1228G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
n.546G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.610G>T (p.Val204Leu)
n.117G>T
c.517G>T (p.Val173Leu)
c.556G>T (p.Val186Leu)
n.198G>T
n.214G>T
c.189G>T (p.Trp63Cys)
n.1102G>T
n.1100G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135230T>ACA342817591LMNAc.296T>A (p.Val99Glu)
c.854T>A (p.Val285Glu)
n.1229T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
n.547T>A
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.611T>A (p.Val204Glu)
n.118T>A
c.518T>A (p.Val173Glu)
c.557T>A (p.Val186Glu)
n.199T>A
n.215T>A
c.190T>A (p.Trp64Arg)
n.1103T>A
n.1101T>A
1g.156135230T>CCA342817592LMNAc.296T>C (p.Val99Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
n.1229T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.547T>C
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.611T>C (p.Val204Ala)
n.118T>C
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
n.199T>C
n.215T>C
c.190T>C (p.Trp64Arg)
n.1103T>C
n.1101T>C
1g.156135230T>GCA342817594LMNAc.296T>G (p.Val99Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
n.1229T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
n.547T>G
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.611T>G (p.Val204Gly)
n.118T>G
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.557T>G (p.Val186Gly)
n.199T>G
n.215T>G
c.190T>G (p.Trp64Gly)
n.1103T>G
n.1101T>G
dbSNP
1g.156135230T=CA1200472092LMNAc.296T= (p.Val99=)
c.854T= (p.Val285=)
n.1229T=
c.*204T= (n.*204T=)
c.*653T= (n.*653T=)
n.547T=
c.*654T= (n.*654T=)
c.*325T= (n.*325T=)
c.611T= (p.Val204=)
n.118T=
c.518T= (p.Val173=)
c.557T= (p.Val186=)
n.199T=
n.215T=
c.190T= (p.Trp64=)
n.1103T=
n.1101T=
1g.156135230_156135233delinsTGGGCA1200472091LMNAc.296_299delinsTGGG (p.Val99=)
c.854_857delinsTGGG (p.Val285=)
n.1229_1232delinsTGGG
c.*204_*207delinsTGGG (n.*204_*207delinsTGGG)
c.*653_*656delinsTGGG (n.*653_*656delinsTGGG)
n.547_550delinsTGGG
c.*654_*657delinsTGGG (n.*654_*657delinsTGGG)
c.*325_*328delinsTGGG (n.*325_*328delinsTGGG)
c.611_614delinsTGGG (p.Val204=)
n.118_121delinsTGGG
c.518_521delinsTGGG (p.Val173=)
c.557_560delinsTGGG (p.Val186=)
n.199_202delinsTGGG
n.215_218delinsTGGG
c.190_193delinsTGGG (p.Trp64=)
n.1103_1106delinsTGGG
n.1101_1104delinsTGGG
1g.156135231G>ACA421068653LMNAc.297G>A (p.Val99=)
c.855G>A (p.Val285=)
n.1230G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
n.548G>A
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.612G>A (p.Val204=)
n.119G>A
c.519G>A (p.Val173=)
c.558G>A (p.Val186=)
n.200G>A
n.216G>A
c.191G>A (p.Trp64Ter)
n.1104G>A
n.1102G>A
gnomAD v4
1g.156135231G>CCA421068654LMNAc.297G>C (p.Val99=)
c.855G>C (p.Val285=)
n.1230G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
n.548G>C
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.612G>C (p.Val204=)
n.119G>C
c.519G>C (p.Val173=)
c.558G>C (p.Val186=)
n.200G>C
n.216G>C
c.191G>C (p.Trp64Ser)
n.1104G>C
n.1102G>C
1g.156135231G=CA1143924941LMNAc.297G= (p.Val99=)
c.855G= (p.Val285=)
n.1230G=
c.*205G= (n.*205G=)
c.*654G= (n.*654G=)
n.548G=
c.*655G= (n.*655G=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.612G= (p.Val204=)
n.119G=
c.519G= (p.Val173=)
c.558G= (p.Val186=)
n.200G=
n.216G=
c.191G= (p.Trp64=)
n.1104G=
n.1102G=
1g.156135231G>TCA31011781LMNAc.297G>T (p.Val99=)
c.855G>T (p.Val285=)
n.1230G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.548G>T
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.612G>T (p.Val204=)
n.119G>T
c.519G>T (p.Val173=)
c.558G>T (p.Val186=)
n.200G>T
n.216G>T
c.191G>T (p.Trp64Leu)
n.1104G>T
n.1102G>T
dbSNP
1g.156135231_156135235delinsGGGGGCA1140690629LMNAc.297_301delinsGGGGG (p.Val99=)
c.855_859delinsGGGGG (p.Val285=)
n.1230_1234delinsGGGGG
c.*205_*209delinsGGGGG (n.*205_*209delinsGGGGG)
c.*654_*658delinsGGGGG (n.*654_*658delinsGGGGG)
n.548_552delinsGGGGG
c.*655_*659delinsGGGGG (n.*655_*659delinsGGGGG)
c.*326_*330delinsGGGGG (n.*326_*330delinsGGGGG)
c.612_616delinsGGGGG (p.Val204=)
n.119_123delinsGGGGG
c.519_523delinsGGGGG (p.Val173=)
c.558_562delinsGGGGG (p.Val186=)
n.200_204delinsGGGGG
n.216_220delinsGGGGG
c.191_195delinsGGGGG (p.Trp64=)
n.1104_1108delinsGGGGG
n.1102_1106delinsGGGGG
1g.156135235delCA018752LMNAc.301del (p.Ala101LeufsTer?)
c.859del (p.Ala287LeufsTer?)
n.1234del
c.*209del (n.*209del)
c.*658del (n.*658del)
n.552del
c.*659del (n.*659del)
c.*330del (n.*330del)
c.616del (p.Ala206LeufsTer?)
n.123del
c.523del (p.Ala175LeufsTer?)
c.562del (p.Ala188LeufsTer?)
n.204del
n.220del
c.195del (p.Leu66CysfsTer?)
n.1108del
n.1106del
ClinVar dbSNP
1g.156135233_156135235delCA915941459LMNAc.299_301del (p.Gly100del)
c.857_859del (p.Gly286del)
n.1232_1234del
c.*207_*209del (n.*207_*209del)
c.*656_*658del (n.*656_*658del)
n.550_552del
c.*657_*659del (n.*657_*659del)
c.*328_*330del (n.*328_*330del)
c.614_616del (p.Gly205del)
n.121_123del
c.521_523del (p.Gly174del)
c.560_562del (p.Gly187del)
n.202_204del
n.218_220del
c.193_195del (p.Gly65del)
n.1106_1108del
n.1104_1106del
ClinVar dbSNP
1g.156135232G>ACA342817604LMNAc.298G>A (p.Gly100Arg)
c.856G>A (p.Gly286Arg)
n.1231G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
n.549G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.613G>A (p.Gly205Arg)
n.120G>A
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
n.201G>A
n.217G>A
c.192G>A (p.Trp64Ter)
n.1105G>A
n.1103G>A
1g.156135232G>CCA342817606LMNAc.298G>C (p.Gly100Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.1231G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
n.549G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.120G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.201G>C
n.217G>C
c.192G>C (p.Trp64Cys)
n.1105G>C
n.1103G>C
1g.156135232G>TCA342817608LMNAc.298G>T (p.Gly100Trp)
c.856G>T (p.Gly286Trp)
n.1231G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
n.549G>T
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.613G>T (p.Gly205Trp)
n.120G>T
c.520G>T (p.Gly174Trp)
c.559G>T (p.Gly187Trp)
n.201G>T
n.217G>T
c.192G>T (p.Trp64Cys)
n.1105G>T
n.1103G>T
1g.156135233G>ACA342817611LMNAc.299G>A (p.Gly100Glu)
c.857G>A (p.Gly286Glu)
n.1232G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.550G>A
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.614G>A (p.Gly205Glu)
n.121G>A
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
n.202G>A
n.218G>A
c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.1106G>A
n.1104G>A
1g.156135233G>CCA342817613LMNAc.299G>C (p.Gly100Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.1232G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
n.550G>C
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.121G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.202G>C
n.218G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.1106G>C
n.1104G>C
1g.156135233G>TCA342817615LMNAc.299G>T (p.Gly100Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
n.1232G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
n.550G>T
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.614G>T (p.Gly205Val)
n.121G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.560G>T (p.Gly187Val)
n.202G>T
n.218G>T
c.193G>T (p.Gly65Trp)
n.1106G>T
n.1104G>T
1g.156135234G>ACA421068659LMNAc.300G>A (p.Gly100=)
c.858G>A (p.Gly286=)
n.1233G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*657G>A (n.*657G>A)
n.551G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.615G>A (p.Gly205=)
n.122G>A
c.522G>A (p.Gly174=)
c.561G>A (p.Gly187=)
n.203G>A
n.219G>A
c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.1107G>A
n.1105G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
1g.156135234G>CCA421068661LMNAc.300G>C (p.Gly100=)
c.858G>C (p.Gly286=)
n.1233G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*657G>C (n.*657G>C)
n.551G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.615G>C (p.Gly205=)
n.122G>C
c.522G>C (p.Gly174=)
c.561G>C (p.Gly187=)
n.203G>C
n.219G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.1107G>C
n.1105G>C
1g.156135234G=CA1200472093LMNAc.300G= (p.Gly100=)
c.858G= (p.Gly286=)
n.1233G=
c.*208G= (n.*208G=)
c.*657G= (n.*657G=)
n.551G=
c.*658G= (n.*658G=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.615G= (p.Gly205=)
n.122G=
c.522G= (p.Gly174=)
c.561G= (p.Gly187=)
n.203G=
n.219G=
c.194G= (p.Gly65=)
n.1107G=
n.1105G=
1g.156135234G>TCA421068662LMNAc.300G>T (p.Gly100=)
c.858G>T (p.Gly286=)
n.1233G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*657G>T (n.*657G>T)
n.551G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.615G>T (p.Gly205=)
n.122G>T
c.522G>T (p.Gly174=)
c.561G>T (p.Gly187=)
n.203G>T
n.219G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.1107G>T
n.1105G>T
gnomAD v4
1g.156135234_156135235delinsCCA2586964250LMNAc.300_301delinsC (p.Ala101LeufsTer?)
c.858_859delinsC (p.Ala287LeufsTer?)
n.1233_1234delinsC
c.*208_*209delinsC (n.*208_*209delinsC)
c.*657_*658delinsC (n.*657_*658delinsC)
n.551_552delinsC
c.*658_*659delinsC (n.*658_*659delinsC)
c.*329_*330delinsC (n.*329_*330delinsC)
c.615_616delinsC (p.Ala206LeufsTer?)
n.122_123delinsC
c.522_523delinsC (p.Ala175LeufsTer?)
c.561_562delinsC (p.Ala188LeufsTer?)
n.203_204delinsC
n.219_220delinsC
c.194_195delinsC (p.Gly65AlafsTer?)
n.1107_1108delinsC
n.1105_1106delinsC
1g.156135234_156135235insCCA2586964252LMNAc.300_301insC (p.Ala101ArgfsTer?)
c.858_859insC (p.Ala287ArgfsTer?)
n.1233_1234insC
c.*208_*209insC (n.*208_*209insC)
c.*657_*658insC (n.*657_*658insC)
n.551_552insC
c.*658_*659insC (n.*658_*659insC)
c.*329_*330insC (n.*329_*330insC)
c.615_616insC (p.Ala206ArgfsTer?)
n.122_123insC
c.522_523insC (p.Ala175ArgfsTer?)
c.561_562insC (p.Ala188ArgfsTer?)
n.203_204insC
n.219_220insC
c.194_195insC (p.Leu66AlafsTer?)
n.1107_1108insC
n.1105_1106insC
1g.156135235G>ACA342817620LMNAc.301G>A (p.Ala101Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
n.1234G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.552G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.123G>A
c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.204G>A
n.220G>A
c.195G>A (p.Gly65=)
n.1108G>A
n.1106G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156135235G>CCA342817618LMNAc.301G>C (p.Ala101Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
n.1234G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.552G>C
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.123G>C
c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.204G>C
n.220G>C
c.195G>C (p.Gly65=)
n.1108G>C
n.1106G>C
dbSNP
1g.156135235G=CA1200472094LMNAc.301G= (p.Ala101=)
c.859G= (p.Ala287=)
n.1234G=
c.*209G= (n.*209G=)
c.*658G= (n.*658G=)
n.552G=
c.*659G= (n.*659G=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.616G= (p.Ala206=)
n.123G=
c.523G= (p.Ala175=)
c.562G= (p.Ala188=)
n.204G=
n.220G=
c.195G= (p.Gly65=)
n.1108G=
n.1106G=
1g.156135235G>TCA342817621LMNAc.301G>T (p.Ala101Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
n.1234G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.552G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.123G>T
c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.204G>T
n.220G>T
c.195G>T (p.Gly65=)
n.1108G>T
n.1106G>T
1g.156135236C>ACA342817622LMNAc.302C>A (p.Ala101Asp)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
n.1235C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.553C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.124C>A
c.524C>A (p.Ala175Asp)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
n.205C>A
n.221C>A
c.196C>A (p.Leu66Met)
n.1109C>A
n.1107C>A
1g.156135236C=CA1144229000LMNAc.302C= (p.Ala101=)
c.860C= (p.Ala287=)
n.1235C=
c.*210C= (n.*210C=)
c.*659C= (n.*659C=)
n.553C=
c.*660C= (n.*660C=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.617C= (p.Ala206=)
n.124C=
c.524C= (p.Ala175=)
c.563C= (p.Ala188=)
n.205C=
n.221C=
c.196C= (p.Leu66=)
n.1109C=
n.1107C=
1g.156135236C>GCA342817623LMNAc.302C>G (p.Ala101Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
n.1235C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.553C>G
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.124C>G
c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.205C>G
n.221C>G
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.1109C>G
n.1107C>G
1g.156135236C>TCA018764LMNAc.302C>T (p.Ala101Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
n.1235C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.553C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.124C>T
c.524C>T (p.Ala175Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.205C>T
n.221C>T
c.196C>T (p.Leu66=)
n.1109C>T
n.1107C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135237T>ACA421068668LMNAc.303T>A (p.Ala101=)
c.861T>A (p.Ala287=)
n.1236T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.*660T>A (n.*660T>A)
n.554T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.618T>A (p.Ala206=)
n.125T>A
c.525T>A (p.Ala175=)
c.564T>A (p.Ala188=)
n.206T>A
n.222T>A
c.197T>A (p.Leu66Gln)
n.1110T>A
n.1108T>A
1g.156135237T>CCA018770LMNAc.303T>C (p.Ala101=)
c.861T>C (p.Ala287=)
n.1236T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.*660T>C (n.*660T>C)
n.554T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.618T>C (p.Ala206=)
n.125T>C
c.525T>C (p.Ala175=)
c.564T>C (p.Ala188=)
n.206T>C
n.222T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.1110T>C
n.1108T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135237T>GCA421068667LMNAc.303T>G (p.Ala101=)
c.861T>G (p.Ala287=)
n.1236T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.*660T>G (n.*660T>G)
n.554T>G
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.618T>G (p.Ala206=)
n.125T>G
c.525T>G (p.Ala175=)
c.564T>G (p.Ala188=)
n.206T>G
n.222T>G
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.1110T>G
n.1108T>G
1g.156135237T=CA1139805626LMNAc.303T= (p.Ala101=)
c.861T= (p.Ala287=)
n.1236T=
c.*211T= (n.*211T=)
c.*660T= (n.*660T=)
n.554T=
c.*661T= (n.*661T=)
c.*332T= (n.*332T=)
c.618T= (p.Ala206=)
n.125T=
c.525T= (p.Ala175=)
c.564T= (p.Ala188=)
n.206T=
n.222T=
c.197T= (p.Leu66=)
n.1110T=
n.1108T=
1g.156135238G>ACA342817631LMNAc.304G>A (p.Ala102Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
n.1237G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
n.555G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.126G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.207G>A
n.223G>A
c.198G>A (p.Leu66=)
n.1111G>A
n.1109G>A
1g.156135238G>CCA342817632LMNAc.304G>C (p.Ala102Pro)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
n.1237G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
n.555G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.126G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.207G>C
n.223G>C
c.198G>C (p.Leu66=)
n.1111G>C
n.1109G>C
1g.156135238G>TCA342817634LMNAc.304G>T (p.Ala102Ser)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
n.1237G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.555G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.126G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.207G>T
n.223G>T
c.198G>T (p.Leu66=)
n.1111G>T
n.1109G>T
1g.156135238_156135242delinsGCCCACA1200472095LMNAc.304_308delinsGCCCA (p.Ala102=)
c.862_866delinsGCCCA (p.Ala288=)
n.1237_1241delinsGCCCA
c.*212_*216delinsGCCCA (n.*212_*216delinsGCCCA)
c.*661_*665delinsGCCCA (n.*661_*665delinsGCCCA)
n.555_559delinsGCCCA
c.*662_*666delinsGCCCA (n.*662_*666delinsGCCCA)
c.*333_*337delinsGCCCA (n.*333_*337delinsGCCCA)
c.619_623delinsGCCCA (p.Ala207=)
n.126_130delinsGCCCA
c.526_530delinsGCCCA (p.Ala176=)
c.565_569delinsGCCCA (p.Ala189=)
n.207_211delinsGCCCA
n.223_227delinsGCCCA
c.198_202delinsGCCCA (p.Leu66=)
n.1111_1115delinsGCCCA
n.1109_1113delinsGCCCA
1g.156135239C>ACA342817638LMNAc.305C>A (p.Ala102Asp)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
n.1238C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.556C>A
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
n.127C>A
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
n.208C>A
n.224C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.1112C>A
n.1110C>A
1g.156135239C=CA1144229001LMNAc.305C= (p.Ala102=)
c.863C= (p.Ala288=)
n.1238C=
c.*213C= (n.*213C=)
c.*662C= (n.*662C=)
n.556C=
c.*663C= (n.*663C=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.620C= (p.Ala207=)
n.127C=
c.527C= (p.Ala176=)
c.566C= (p.Ala189=)
n.208C=
n.224C=
c.199C= (p.Pro67=)
n.1112C=
n.1110C=
1g.156135239C>GCA018775LMNAc.305C>G (p.Ala102Gly)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
n.1238C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
n.556C>G
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.127C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.208C>G
n.224C>G
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.1112C>G
n.1110C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135239C>TCA342817641LMNAc.305C>T (p.Ala102Val)
c.863C>T (p.Ala288Val)
n.1238C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.556C>T
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.620C>T (p.Ala207Val)
n.127C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.566C>T (p.Ala189Val)
n.208C>T
n.224C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.1112C>T
n.1110C>T
1g.156135239_156135243delinsCCCACCA1140700180LMNAc.305_309delinsCCCAC (p.Ala102=)
c.863_867delinsCCCAC (p.Ala288=)
n.1238_1242delinsCCCAC
c.*213_*217delinsCCCAC (n.*213_*217delinsCCCAC)
c.*662_*666delinsCCCAC (n.*662_*666delinsCCCAC)
n.556_560delinsCCCAC
c.*663_*667delinsCCCAC (n.*663_*667delinsCCCAC)
c.*334_*338delinsCCCAC (n.*334_*338delinsCCCAC)
c.620_624delinsCCCAC (p.Ala207=)
n.127_131delinsCCCAC
c.527_531delinsCCCAC (p.Ala176=)
c.566_570delinsCCCAC (p.Ala189=)
n.208_212delinsCCCAC
n.224_228delinsCCCAC
c.199_203delinsCCCAC (p.Pro67=)
n.1112_1116delinsCCCAC
n.1110_1114delinsCCCAC
1g.156135240_156135243delCA018780LMNAc.306_309del (p.His103ArgfsTer?)
c.864_867del (p.His289ArgfsTer?)
n.1239_1242del
c.*214_*217del (n.*214_*217del)
c.*663_*666del (n.*663_*666del)
n.557_560del
c.*664_*667del (n.*664_*667del)
c.*335_*338del (n.*335_*338del)
c.621_624del (p.His208ArgfsTer?)
n.128_131del
c.528_531del (p.His177ArgfsTer?)
c.567_570del (p.His190ArgfsTer?)
n.209_212del
n.225_228del
c.200_203del (p.Pro67ArgfsTer?)
n.1113_1116del
n.1111_1114del
ClinVar dbSNP
1g.156135240C>ACA421068669LMNAc.306C>A (p.Ala102=)
c.864C>A (p.Ala288=)
n.1239C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
n.557C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.621C>A (p.Ala207=)
n.128C>A
c.528C>A (p.Ala176=)
c.567C>A (p.Ala189=)
n.209C>A
n.225C>A
c.200C>A (p.Pro67His)
n.1113C>A
n.1111C>A
1g.156135240C=CA1200472096LMNAc.306C= (p.Ala102=)
c.864C= (p.Ala288=)
n.1239C=
c.*214C= (n.*214C=)
c.*663C= (n.*663C=)
n.557C=
c.*664C= (n.*664C=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.621C= (p.Ala207=)
n.128C=
c.528C= (p.Ala176=)
c.567C= (p.Ala189=)
n.209C=
n.225C=
c.200C= (p.Pro67=)
n.1113C=
n.1111C=
1g.156135240C>GCA421068670LMNAc.306C>G (p.Ala102=)
c.864C>G (p.Ala288=)
n.1239C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
n.557C>G
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.621C>G (p.Ala207=)
n.128C>G
c.528C>G (p.Ala176=)
c.567C>G (p.Ala189=)
n.209C>G
n.225C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.1113C>G
n.1111C>G
1g.156135240C>TCA421068671LMNAc.306C>T (p.Ala102=)
c.864C>T (p.Ala288=)
n.1239C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
n.557C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.621C>T (p.Ala207=)
n.128C>T
c.528C>T (p.Ala176=)
c.567C>T (p.Ala189=)
n.209C>T
n.225C>T
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.1113C>T
n.1111C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135241C>ACA342817651LMNAc.307C>A (p.His103Asn)
c.865C>A (p.His289Asn)
n.1240C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.558C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.622C>A (p.His208Asn)
n.129C>A
c.529C>A (p.His177Asn)
c.568C>A (p.His190Asn)
n.210C>A
n.226C>A
c.201C>A (p.Pro67=)
n.1114C>A
n.1112C>A
1g.156135241C>GCA342817653LMNAc.307C>G (p.His103Asp)
c.865C>G (p.His289Asp)
n.1240C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
n.558C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.622C>G (p.His208Asp)
n.129C>G
c.529C>G (p.His177Asp)
c.568C>G (p.His190Asp)
n.210C>G
n.226C>G
c.201C>G (p.Pro67=)
n.1114C>G
n.1112C>G
gnomAD v4
1g.156135241C>TCA342817656LMNAc.307C>T (p.His103Tyr)
c.865C>T (p.His289Tyr)
n.1240C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.558C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.622C>T (p.His208Tyr)
n.129C>T
c.529C>T (p.His177Tyr)
c.568C>T (p.His190Tyr)
n.210C>T
n.226C>T
c.201C>T (p.Pro67=)
n.1114C>T
n.1112C>T
1g.156135242A=CA1200472097LMNAc.308A= (p.His103=)
c.866A= (p.His289=)
n.1241A=
c.*216A= (n.*216A=)
c.*665A= (n.*665A=)
n.559A=
c.*666A= (n.*666A=)
c.*337A= (n.*337A=)
c.623A= (p.His208=)
n.130A=
c.530A= (p.His177=)
c.569A= (p.His190=)
n.211A=
n.227A=
c.202A= (p.Thr68=)
n.1115A=
n.1113A=
1g.156135242A>CCA342817658LMNAc.308A>C (p.His103Pro)
c.866A>C (p.His289Pro)
n.1241A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.559A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.623A>C (p.His208Pro)
n.130A>C
c.530A>C (p.His177Pro)
c.569A>C (p.His190Pro)
n.211A>C
n.227A>C
c.202A>C (p.Thr68Pro)
n.1115A>C
n.1113A>C
ClinVar dbSNP
1g.156135242A>GCA342817662LMNAc.308A>G (p.His103Arg)
c.866A>G (p.His289Arg)
n.1241A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.559A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.623A>G (p.His208Arg)
n.130A>G
c.530A>G (p.His177Arg)
c.569A>G (p.His190Arg)
n.211A>G
n.227A>G
c.202A>G (p.Thr68Ala)
n.1115A>G
n.1113A>G
1g.156135242A>TCA342817660LMNAc.308A>T (p.His103Leu)
c.866A>T (p.His289Leu)
n.1241A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
n.559A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.623A>T (p.His208Leu)
n.130A>T
c.530A>T (p.His177Leu)
c.569A>T (p.His190Leu)
n.211A>T
n.227A>T
c.202A>T (p.Thr68Ser)
n.1115A>T
n.1113A>T
1g.156135243C>ACA342817666LMNAc.309C>A (p.His103Gln)
c.867C>A (p.His289Gln)
n.1242C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.560C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.624C>A (p.His208Gln)
n.131C>A
c.531C>A (p.His177Gln)
c.570C>A (p.His190Gln)
n.212C>A
n.228C>A
c.203C>A (p.Thr68Lys)
n.1116C>A
n.1114C>A
gnomAD v4
1g.156135243C=CA1200472098LMNAc.309C= (p.His103=)
c.867C= (p.His289=)
n.1242C=
c.*217C= (n.*217C=)
c.*666C= (n.*666C=)
n.560C=
c.*667C= (n.*667C=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.624C= (p.His208=)
n.131C=
c.531C= (p.His177=)
c.570C= (p.His190=)
n.212C=
n.228C=
c.203C= (p.Thr68=)
n.1116C=
n.1114C=
1g.156135243C>GCA342817668LMNAc.309C>G (p.His103Gln)
c.867C>G (p.His289Gln)
n.1242C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
n.560C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.624C>G (p.His208Gln)
n.131C>G
c.531C>G (p.His177Gln)
c.570C>G (p.His190Gln)
n.212C>G
n.228C>G
c.203C>G (p.Thr68Arg)
n.1116C>G
n.1114C>G
1g.156135243C>TCA054567LMNAc.309C>T (p.His103=)
c.867C>T (p.His289=)
n.1242C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
n.560C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.624C>T (p.His208=)
n.131C>T
c.531C>T (p.His177=)
c.570C>T (p.His190=)
n.212C>T
n.228C>T
c.203C>T (p.Thr68Met)
n.1116C>T
n.1114C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135243_156135244delinsATCA2586964254LMNAc.309_310delinsAT (p.His103GlnfsTer2)
c.867_868delinsAT (p.His289GlnfsTer2)
n.1242_1243delinsAT
c.*217_*218delinsAT (n.*217_*218delinsAT)
c.*666_*667delinsAT (n.*666_*667delinsAT)
n.560_561delinsAT
c.*667_*668delinsAT (n.*667_*668delinsAT)
c.*338_*339delinsAT (n.*338_*339delinsAT)
c.624_625delinsAT (p.His208GlnfsTer2)
n.131_132delinsAT
c.531_532delinsAT (p.His177GlnfsTer2)
c.570_571delinsAT (p.His190GlnfsTer2)
n.212_213delinsAT
n.228_229delinsAT
c.203_204delinsAT (p.Thr68Asn)
n.1116_1117delinsAT
n.1114_1115delinsAT
1g.156135244G>ACA018785LMNAc.310G>A (p.Glu104Lys)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
n.1243G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
n.561G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.132G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.213G>A
n.229G>A
c.204G>A (p.Thr68=)
n.1117G>A
n.1115G>A
ClinVar dbSNP
1g.156135244G>CCA342817672LMNAc.310G>C (p.Glu104Gln)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
n.1243G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
n.561G>C
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
n.132G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.213G>C
n.229G>C
c.204G>C (p.Thr68=)
n.1117G>C
n.1115G>C
1g.156135244G=CA1144229002LMNAc.310G= (p.Glu104=)
c.868G= (p.Glu290=)
n.1243G=
c.*218G= (n.*218G=)
c.*667G= (n.*667G=)
n.561G=
c.*668G= (n.*668G=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.625G= (p.Glu209=)
n.132G=
c.532G= (p.Glu178=)
c.571G= (p.Glu191=)
n.213G=
n.229G=
c.204G= (p.Thr68=)
n.1117G=
n.1115G=
1g.156135244G>TCA342817673LMNAc.310G>T (p.Glu104Ter)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
n.1243G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
n.561G>T
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
n.132G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.213G>T
n.229G>T
c.204G>T (p.Thr68=)
n.1117G>T
n.1115G>T
1g.156135245A=CA1200472099LMNAc.311A= (p.Glu104=)
c.869A= (p.Glu290=)
n.1244A=
c.*219A= (n.*219A=)
c.*668A= (n.*668A=)
n.562A=
c.*669A= (n.*669A=)
c.*340A= (n.*340A=)
c.626A= (p.Glu209=)
n.133A=
c.533A= (p.Glu178=)
c.572A= (p.Glu191=)
n.214A=
n.230A=
c.205A= (p.Arg69=)
n.1118A=
n.1116A=
1g.156135245A>CCA342817676LMNAc.311A>C (p.Glu104Ala)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
n.1244A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.562A>C
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.133A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.214A>C
n.230A>C
c.205A>C (p.Arg69=)
n.1118A>C
n.1116A>C
1g.156135245A>GCA342817678LMNAc.311A>G (p.Glu104Gly)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
n.1244A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
n.562A>G
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
n.133A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.214A>G
n.230A>G
c.205A>G (p.Arg69Gly)
n.1118A>G
n.1116A>G
1g.156135245A>TCA342817680LMNAc.311A>T (p.Glu104Val)
c.869A>T (p.Glu290Val)
n.1244A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
n.562A>T
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.626A>T (p.Glu209Val)
n.133A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
n.214A>T
n.230A>T
c.205A>T (p.Arg69Trp)
n.1118A>T
n.1116A>T
ClinVar dbSNP
1g.156135246G>ACA054576LMNAc.312G>A (p.Glu104=)
c.870G>A (p.Glu290=)
n.1245G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.563G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.627G>A (p.Glu209=)
n.134G>A
c.534G>A (p.Glu178=)
c.573G>A (p.Glu191=)
n.215G>A
n.231G>A
c.206G>A (p.Arg69Lys)
n.1119G>A
n.1117G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135246G>CCA342817684LMNAc.312G>C (p.Glu104Asp)
c.870G>C (p.Glu290Asp)
n.1245G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
n.563G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.627G>C (p.Glu209Asp)
n.134G>C
c.534G>C (p.Glu178Asp)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
n.215G>C
n.231G>C
c.206G>C (p.Arg69Thr)
n.1119G>C
n.1117G>C
1g.156135246G=CA1148450240LMNAc.312G= (p.Glu104=)
c.870G= (p.Glu290=)
n.1245G=
c.*220G= (n.*220G=)
c.*669G= (n.*669G=)
n.563G=
c.*670G= (n.*670G=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.627G= (p.Glu209=)
n.134G=
c.534G= (p.Glu178=)
c.573G= (p.Glu191=)
n.215G=
n.231G=
c.206G= (p.Arg69=)
n.1119G=
n.1117G=
1g.156135246G>TCA342817686LMNAc.312G>T (p.Glu104Asp)
c.870G>T (p.Glu290Asp)
n.1245G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.563G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.627G>T (p.Glu209Asp)
n.134G>T
c.534G>T (p.Glu178Asp)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
n.215G>T
n.231G>T
c.206G>T (p.Arg69Met)
n.1119G>T
n.1117G>T
1g.156135247G>ACA018791LMNAc.313G>A (p.Glu105Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
n.1246G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*670G>A (n.*670G>A)
n.564G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.135G>A
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.216G>A
n.232G>A
c.207G>A (p.Arg69=)
n.1120G>A
n.1118G>A
ClinVar dbSNP
1g.156135247G>CCA342817688LMNAc.313G>C (p.Glu105Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.1246G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*670G>C (n.*670G>C)
n.564G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.135G>C
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.216G>C
n.232G>C
c.207G>C (p.Arg69Ser)
n.1120G>C
n.1118G>C
1g.156135247G=CA1200472100LMNAc.313G= (p.Glu105=)
c.871G= (p.Glu291=)
n.1246G=
c.*221G= (n.*221G=)
c.*670G= (n.*670G=)
n.564G=
c.*671G= (n.*671G=)
c.*342G= (n.*342G=)
c.628G= (p.Glu210=)
n.135G=
c.535G= (p.Glu179=)
c.574G= (p.Glu192=)
n.216G=
n.232G=
c.207G= (p.Arg69=)
n.1120G=
n.1118G=
1g.156135247G>TCA342817690LMNAc.313G>T (p.Glu105Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.1246G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*670G>T (n.*670G>T)
n.564G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.135G>T
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.216G>T
n.232G>T
c.207G>T (p.Arg69Ser)
n.1120G>T
n.1118G>T
1g.156135248A>CCA342817694LMNAc.314A>C (p.Glu105Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
n.1247A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
n.565A>C
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
n.136A>C
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.217A>C
n.233A>C
c.208A>C (p.Ser70Arg)
n.1121A>C
n.1119A>C
1g.156135248A>GCA342817696LMNAc.314A>G (p.Glu105Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
n.1247A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
n.565A>G
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
n.136A>G
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.217A>G
n.233A>G
c.208A>G (p.Ser70Gly)
n.1121A>G
n.1119A>G
1g.156135248A>TCA342817697LMNAc.314A>T (p.Glu105Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
n.1247A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*671A>T (n.*671A>T)
n.565A>T
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.629A>T (p.Glu210Val)
n.136A>T
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.217A>T
n.233A>T
c.208A>T (p.Ser70Cys)
n.1121A>T
n.1119A>T
ClinVar
1g.156135249G>ACA421068673LMNAc.315G>A (p.Glu105=)
c.873G>A (p.Glu291=)
n.1248G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
n.566G>A
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.630G>A (p.Glu210=)
n.137G>A
c.537G>A (p.Glu179=)
c.576G>A (p.Glu192=)
n.218G>A
n.234G>A
c.209G>A (p.Ser70Asn)
n.1122G>A
n.1120G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.156135249G>CCA342817698LMNAc.315G>C (p.Glu105Asp)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
n.1248G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
n.566G>C
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
n.137G>C
c.537G>C (p.Glu179Asp)
c.576G>C (p.Glu192Asp)
n.218G>C
n.234G>C
c.209G>C (p.Ser70Thr)
n.1122G>C
n.1120G>C
1g.156135249G>TCA342817699LMNAc.315G>T (p.Glu105Asp)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
n.1248G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
n.566G>T
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
n.137G>T
c.537G>T (p.Glu179Asp)
c.576G>T (p.Glu192Asp)
n.218G>T
n.234G>T
c.209G>T (p.Ser70Ile)
n.1122G>T
n.1120G>T
1g.156135250C>ACA342817701LMNAc.316C>A (p.Leu106Met)
c.874C>A (p.Leu292Met)
n.1249C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.567C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.631C>A (p.Leu211Met)
n.138C>A
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.577C>A (p.Leu193Met)
n.219C>A
n.235C>A
c.210C>A (p.Ser70Arg)
n.1123C>A
n.1121C>A
1g.156135250C>GCA342817703LMNAc.316C>G (p.Leu106Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
n.1249C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.567C>G
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.631C>G (p.Leu211Val)
n.138C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.577C>G (p.Leu193Val)
n.219C>G
n.235C>G
c.210C>G (p.Ser70Arg)
n.1123C>G
n.1121C>G
1g.156135250C>TCA421068674LMNAc.316C>T (p.Leu106=)
c.874C>T (p.Leu292=)
n.1249C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.567C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.631C>T (p.Leu211=)
n.138C>T
c.538C>T (p.Leu180=)
c.577C>T (p.Leu193=)
n.219C>T
n.235C>T
c.210C>T (p.Ser70=)
n.1123C>T
n.1121C>T
1g.156135251T>ACA342817706LMNAc.317T>A (p.Leu106Gln)
c.875T>A (p.Leu292Gln)
n.1250T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.*674T>A (n.*674T>A)
n.568T>A
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
n.139T>A
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
n.220T>A
n.236T>A
c.211T>A (p.Cys71Ser)
n.1124T>A
n.1122T>A
1g.156135251T>CCA342817708LMNAc.317T>C (p.Leu106Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.1250T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.*674T>C (n.*674T>C)
n.568T>C
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.139T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.220T>C
n.236T>C
c.211T>C (p.Cys71Arg)
n.1124T>C
n.1122T>C
1g.156135251T>GCA342817710LMNAc.317T>G (p.Leu106Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.1250T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.*674T>G (n.*674T>G)
n.568T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
n.139T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.220T>G
n.236T>G
c.211T>G (p.Cys71Gly)
n.1124T>G
n.1122T>G
ClinVar dbSNP
1g.156135251T=CA1200472101LMNAc.317T= (p.Leu106=)
c.875T= (p.Leu292=)
n.1250T=
c.*225T= (n.*225T=)
c.*674T= (n.*674T=)
n.568T=
c.*675T= (n.*675T=)
c.*346T= (n.*346T=)
c.632T= (p.Leu211=)
n.139T=
c.539T= (p.Leu180=)
c.578T= (p.Leu193=)
n.220T=
n.236T=
c.211T= (p.Cys71=)
n.1124T=
n.1122T=
1g.156135252G>ACA421068675LMNAc.318G>A (p.Leu106=)
c.876G>A (p.Leu292=)
n.1251G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.569G>A
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.633G>A (p.Leu211=)
n.140G>A
c.540G>A (p.Leu180=)
c.579G>A (p.Leu193=)
n.221G>A
n.237G>A
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
n.1125G>A
n.1123G>A
ClinVar dbSNP
1g.156135252G>CCA421068676LMNAc.318G>C (p.Leu106=)
c.876G>C (p.Leu292=)
n.1251G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
n.569G>C
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.633G>C (p.Leu211=)
n.140G>C
c.540G>C (p.Leu180=)
c.579G>C (p.Leu193=)
n.221G>C
n.237G>C
c.212G>C (p.Cys71Ser)
n.1125G>C
n.1123G>C
1g.156135252G>TCA421068677LMNAc.318G>T (p.Leu106=)
c.876G>T (p.Leu292=)
n.1251G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
n.569G>T
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.633G>T (p.Leu211=)
n.140G>T
c.540G>T (p.Leu180=)
c.579G>T (p.Leu193=)
n.221G>T
n.237G>T
c.212G>T (p.Cys71Phe)
n.1125G>T
n.1123G>T
1g.156135256_156135258delCA2586964256LMNAc.322_324del (p.Gln108del)
c.880_882del (p.Gln294del)
n.1255_1257del
c.*230_*232del (n.*230_*232del)
c.*679_*681del (n.*679_*681del)
n.573_575del
c.*680_*682del (n.*680_*682del)
c.*351_*353del (n.*351_*353del)
c.637_639del (p.Gln213del)
n.144_146del
c.544_546del (p.Gln182del)
c.583_585del (p.Gln195del)
n.225_227del
n.241_243del
c.216_218del (p.Ser73del)
n.1129_1131del
n.1127_1129del
1g.156135253C>ACA342817713LMNAc.319C>A (p.Gln107Lys)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
n.1252C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.570C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.141C>A
c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
n.222C>A
n.238C>A
c.213C>A (p.Cys71Ter)
n.1126C>A
n.1124C>A
1g.156135253C=CA1200472102LMNAc.319C= (p.Gln107=)
c.877C= (p.Gln293=)
n.1252C=
c.*227C= (n.*227C=)
c.*676C= (n.*676C=)
n.570C=
c.*677C= (n.*677C=)
c.*348C= (n.*348C=)
c.634C= (p.Gln212=)
n.141C=
c.541C= (p.Gln181=)
c.580C= (p.Gln194=)
n.222C=
n.238C=
c.213C= (p.Cys71=)
n.1126C=
n.1124C=
1g.156135253C>GCA342817715LMNAc.319C>G (p.Gln107Glu)
c.877C>G (p.Gln293Glu)
n.1252C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.570C>G
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.141C>G
c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.580C>G (p.Gln194Glu)
n.222C>G
n.238C>G
c.213C>G (p.Cys71Trp)
n.1126C>G
n.1124C>G
ClinVar dbSNP
1g.156135253C>TCA342817717LMNAc.319C>T (p.Gln107Ter)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
n.1252C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.570C>T
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.141C>T
c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.580C>T (p.Gln194Ter)
n.222C>T
n.238C>T
c.213C>T (p.Cys71=)
n.1126C>T
n.1124C>T
ClinVar dbSNP
1g.156135254A=CA1200472103LMNAc.320A= (p.Gln107=)
c.878A= (p.Gln293=)
n.1253A=
c.*228A= (n.*228A=)
c.*677A= (n.*677A=)
n.571A=
c.*678A= (n.*678A=)
c.*349A= (n.*349A=)
c.635A= (p.Gln212=)
n.142A=
c.542A= (p.Gln181=)
c.581A= (p.Gln194=)
n.223A=
n.239A=
c.214A= (p.Ser72=)
n.1127A=
n.1125A=
1g.156135254A>CCA342817722LMNAc.320A>C (p.Gln107Pro)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
n.1253A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*677A>C (n.*677A>C)
n.571A>C
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
n.142A>C
c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
n.223A>C
n.239A>C
c.214A>C (p.Ser72Arg)
n.1127A>C
n.1125A>C
ClinVar
1g.156135254A>GCA342817720LMNAc.320A>G (p.Gln107Arg)
c.878A>G (p.Gln293Arg)
n.1253A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
n.571A>G
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
n.142A>G
c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
n.223A>G
n.239A>G
c.214A>G (p.Ser72Gly)
n.1127A>G
n.1125A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135254A>TCA342817719LMNAc.320A>T (p.Gln107Leu)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
n.1253A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*677A>T (n.*677A>T)
n.571A>T
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
n.142A>T
c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
n.223A>T
n.239A>T
c.214A>T (p.Ser72Cys)
n.1127A>T
n.1125A>T
ClinVar dbSNP
1g.156135255G>ACA421068678LMNAc.321G>A (p.Gln107=)
c.879G>A (p.Gln293=)
n.1254G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.*678G>A (n.*678G>A)
n.572G>A
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.636G>A (p.Gln212=)
n.143G>A
c.543G>A (p.Gln181=)
c.582G>A (p.Gln194=)
n.224G>A
n.240G>A
c.215G>A (p.Ser72Asn)
n.1128G>A
n.1126G>A
1g.156135255G>CCA342817724LMNAc.321G>C (p.Gln107His)
c.879G>C (p.Gln293His)
n.1254G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.*678G>C (n.*678G>C)
n.572G>C
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.636G>C (p.Gln212His)
n.143G>C
c.543G>C (p.Gln181His)
c.582G>C (p.Gln194His)
n.224G>C
n.240G>C
c.215G>C (p.Ser72Thr)
n.1128G>C
n.1126G>C
1g.156135255G>TCA342817727LMNAc.321G>T (p.Gln107His)
c.879G>T (p.Gln293His)
n.1254G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.*678G>T (n.*678G>T)
n.572G>T
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.636G>T (p.Gln212His)
n.143G>T
c.543G>T (p.Gln181His)
c.582G>T (p.Gln194His)
n.224G>T
n.240G>T
c.215G>T (p.Ser72Ile)
n.1128G>T
n.1126G>T
1g.156135256C>ACA342817728LMNAc.322C>A (p.Gln108Lys)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
n.1255C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
n.573C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
n.144C>A
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
n.225C>A
n.241C>A
c.216C>A (p.Ser72Arg)
n.1129C>A
n.1127C>A
1g.156135256C>GCA342817730LMNAc.322C>G (p.Gln108Glu)
c.880C>G (p.Gln294Glu)
n.1255C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
n.573C>G
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
n.144C>G
c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
n.225C>G
n.241C>G
c.216C>G (p.Ser72Arg)
n.1129C>G
n.1127C>G
1g.156135256C>TCA342817732LMNAc.322C>T (p.Gln108Ter)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
n.1255C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
n.573C>T
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
n.144C>T
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
n.225C>T
n.241C>T
c.216C>T (p.Ser72=)
n.1129C>T
n.1127C>T
1g.156135257A=CA1140723165LMNAc.323A= (p.Gln108=)
c.881A= (p.Gln294=)
n.1256A=
c.*231A= (n.*231A=)
c.*680A= (n.*680A=)
n.574A=
c.*681A= (n.*681A=)
c.*352A= (n.*352A=)
c.638A= (p.Gln213=)
n.145A=
c.545A= (p.Gln182=)
c.584A= (p.Gln195=)
n.226A=
n.242A=
c.217A= (p.Ser73=)
n.1130A=
n.1128A=
1g.156135257A>CCA018798LMNAc.323A>C (p.Gln108Pro)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
n.1256A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.*680A>C (n.*680A>C)
n.574A>C
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
n.145A>C
c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
n.226A>C
n.242A>C
c.217A>C (p.Ser73Arg)
n.1130A>C
n.1128A>C
ClinVar dbSNP
1g.156135257A>GCA342817736LMNAc.323A>G (p.Gln108Arg)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
n.1256A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.*680A>G (n.*680A>G)
n.574A>G
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
n.145A>G
c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
n.226A>G
n.242A>G
c.217A>G (p.Ser73Gly)
n.1130A>G
n.1128A>G
dbSNP
1g.156135257A>TCA342817738LMNAc.323A>T (p.Gln108Leu)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
n.1256A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.*680A>T (n.*680A>T)
n.574A>T
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
n.145A>T
c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
n.226A>T
n.242A>T
c.217A>T (p.Ser73Cys)
n.1130A>T
n.1128A>T
1g.156135258G>ACA421068679LMNAc.324G>A (p.Gln108=)
c.882G>A (p.Gln294=)
n.1257G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*681G>A (n.*681G>A)
n.575G>A
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.639G>A (p.Gln213=)
n.146G>A
c.546G>A (p.Gln182=)
c.585G>A (p.Gln195=)
n.227G>A
n.243G>A
c.218G>A (p.Ser73Asn)
n.1131G>A
n.1129G>A
gnomAD v4
1g.156135258G>CCA342817741LMNAc.324G>C (p.Gln108His)
c.882G>C (p.Gln294His)
n.1257G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.*681G>C (n.*681G>C)
n.575G>C
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.639G>C (p.Gln213His)
n.146G>C
c.546G>C (p.Gln182His)
c.585G>C (p.Gln195His)
n.227G>C
n.243G>C
c.218G>C (p.Ser73Thr)
n.1131G>C
n.1129G>C
1g.156135258G>TCA342817742LMNAc.324G>T (p.Gln108His)
c.882G>T (p.Gln294His)
n.1257G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.*681G>T (n.*681G>T)
n.575G>T
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.639G>T (p.Gln213His)
n.146G>T
c.546G>T (p.Gln182His)
c.585G>T (p.Gln195His)
n.227G>T
n.243G>T
c.218G>T (p.Ser73Ile)
n.1131G>T
n.1129G>T
1g.156135259T>ACA342817745LMNAc.325T>A (p.Ser109Thr)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
n.1258T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
n.576T>A
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
n.147T>A
c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
n.228T>A
n.244T>A
c.219T>A (p.Ser73Arg)
n.1132T>A
n.1130T>A
1g.156135259T>CCA018804LMNAc.325T>C (p.Ser109Pro)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
n.1258T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
n.576T>C
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
n.147T>C
c.547T>C (p.Ser183Pro)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
n.228T>C
n.244T>C
c.219T>C (p.Ser73=)
n.1132T>C
n.1130T>C
ClinVar dbSNP
1g.156135259T>GCA342817749LMNAc.325T>G (p.Ser109Ala)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
n.1258T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
n.576T>G
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
n.147T>G
c.547T>G (p.Ser183Ala)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
n.228T>G
n.244T>G
c.219T>G (p.Ser73Arg)
n.1132T>G
n.1130T>G
1g.156135259T=CA1143538338LMNAc.325T= (p.Ser109=)
c.883T= (p.Ser295=)
n.1258T=
c.*233T= (n.*233T=)
c.*682T= (n.*682T=)
n.576T=
c.*683T= (n.*683T=)
c.*354T= (n.*354T=)
c.640T= (p.Ser214=)
n.147T=
c.547T= (p.Ser183=)
c.586T= (p.Ser196=)
n.228T=
n.244T=
c.219T= (p.Ser73=)
n.1132T=
n.1130T=
1g.156135260C>ACA342817751LMNAc.326C>A (p.Ser109Ter)
c.884C>A (p.Ser295Ter)
n.1259C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.*683C>A (n.*683C>A)
n.577C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.641C>A (p.Ser214Ter)
n.148C>A
c.548C>A (p.Ser183Ter)
c.587C>A (p.Ser196Ter)
n.229C>A
n.245C>A
c.220C>A (p.Arg74Ser)
n.1133C>A
n.1131C>A
ClinVar
1g.156135260C=CA1200472104LMNAc.326C= (p.Ser109=)
c.884C= (p.Ser295=)
n.1259C=
c.*234C= (n.*234C=)
c.*683C= (n.*683C=)
n.577C=
c.*684C= (n.*684C=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.641C= (p.Ser214=)
n.148C=
c.548C= (p.Ser183=)
c.587C= (p.Ser196=)
n.229C=
n.245C=
c.220C= (p.Arg74=)
n.1133C=
n.1131C=
1g.156135260C>GCA342817753LMNAc.326C>G (p.Ser109Trp)
c.884C>G (p.Ser295Trp)
n.1259C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.*683C>G (n.*683C>G)
n.577C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.641C>G (p.Ser214Trp)
n.148C>G
c.548C>G (p.Ser183Trp)
c.587C>G (p.Ser196Trp)
n.229C>G
n.245C>G
c.220C>G (p.Arg74Gly)
n.1133C>G
n.1131C>G
ClinVar
1g.156135260C>TCA054591LMNAc.326C>T (p.Ser109Leu)
c.884C>T (p.Ser295Leu)
n.1259C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.*683C>T (n.*683C>T)
n.577C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.641C>T (p.Ser214Leu)
n.148C>T
c.548C>T (p.Ser183Leu)
c.587C>T (p.Ser196Leu)
n.229C>T
n.245C>T
c.220C>T (p.Arg74Cys)
n.1133C>T
n.1131C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135261G>ACA054602LMNAc.327G>A (p.Ser109=)
c.885G>A (p.Ser295=)
n.1260G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.*684G>A (n.*684G>A)
n.578G>A
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.642G>A (p.Ser214=)
n.149G>A
c.549G>A (p.Ser183=)
c.588G>A (p.Ser196=)
n.230G>A
n.246G>A
c.221G>A (p.Arg74His)
n.1134G>A
n.1132G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156135261G>CCA421068680LMNAc.327G>C (p.Ser109=)
c.885G>C (p.Ser295=)
n.1260G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.*684G>C (n.*684G>C)
n.578G>C
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.642G>C (p.Ser214=)
n.149G>C
c.549G>C (p.Ser183=)
c.588G>C (p.Ser196=)
n.230G>C
n.246G>C
c.221G>C (p.Arg74Pro)
n.1134G>C
n.1132G>C
1g.156135261G=CA1200472105LMNAc.327G= (p.Ser109=)
c.885G= (p.Ser295=)
n.1260G=
c.*235G= (n.*235G=)
c.*684G= (n.*684G=)
n.578G=
c.*685G= (n.*685G=)
c.*356G= (n.*356G=)
c.642G= (p.Ser214=)
n.149G=
c.549G= (p.Ser183=)
c.588G= (p.Ser196=)
n.230G=
n.246G=
c.221G= (p.Arg74=)
n.1134G=
n.1132G=
1g.156135261G>TCA421068681LMNAc.327G>T (p.Ser109=)
c.885G>T (p.Ser295=)
n.1260G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.*684G>T (n.*684G>T)
n.578G>T
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.642G>T (p.Ser214=)
n.149G>T
c.549G>T (p.Ser183=)
c.588G>T (p.Ser196=)
n.230G>T
n.246G>T
c.221G>T (p.Arg74Leu)
n.1134G>T
n.1132G>T
1g.156135262C>ACA342817761LMNAc.328C>A (p.Arg110Ser)
c.886C>A (p.Arg296Ser)
n.1261C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.*685C>A (n.*685C>A)
n.579C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.643C>A (p.Arg215Ser)
n.150C>A
c.550C>A (p.Arg184Ser)
c.589C>A (p.Arg197Ser)
n.231C>A
n.247C>A
c.222C>A (p.Arg74=)
n.1135C>A
n.1133C>A
1g.156135262C=CA1144096858LMNAc.328C= (p.Arg110=)
c.886C= (p.Arg296=)
n.1261C=
c.*236C= (n.*236C=)
c.*685C= (n.*685C=)
n.579C=
c.*686C= (n.*686C=)
c.*357C= (n.*357C=)
c.643C= (p.Arg215=)
n.150C=
c.550C= (p.Arg184=)
c.589C= (p.Arg197=)
n.231C=
n.247C=
c.222C= (p.Arg74=)
n.1135C=
n.1133C=
1g.156135262C>GCA342817757LMNAc.328C>G (p.Arg110Gly)
c.886C>G (p.Arg296Gly)
n.1261C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.*685C>G (n.*685C>G)
n.579C>G
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
n.150C>G
c.550C>G (p.Arg184Gly)
c.589C>G (p.Arg197Gly)
n.231C>G
n.247C>G
c.222C>G (p.Arg74=)
n.1135C>G
n.1133C>G
1g.156135262C>TCA31011836LMNAc.328C>T (p.Arg110Cys)
c.886C>T (p.Arg296Cys)
n.1261C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.*685C>T (n.*685C>T)
n.579C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.643C>T (p.Arg215Cys)
n.150C>T
c.550C>T (p.Arg184Cys)
c.589C>T (p.Arg197Cys)
n.231C>T
n.247C>T
c.222C>T (p.Arg74=)
n.1135C>T
n.1133C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135262_156135263insACA275309LMNAc.328_329insA (p.Arg110GlnfsTer?)
c.886_887insA (p.Arg296GlnfsTer?)
n.1261_1262insA
c.*236_*237insA (n.*236_*237insA)
c.*685_*686insA (n.*685_*686insA)
n.579_580insA
c.*686_*687insA (n.*686_*687insA)
c.*357_*358insA (n.*357_*358insA)
c.643_644insA (p.Arg215GlnfsTer?)
n.150_151insA
c.550_551insA (p.Arg184GlnfsTer?)
c.589_590insA (p.Arg197GlnfsTer?)
n.231_232insA
n.247_248insA
c.222_223insA (p.Ala75SerfsTer?)
n.1135_1136insA
n.1133_1134insA
ClinVar dbSNP
1g.156135263G>ACA31011841LMNAc.329G>A (p.Arg110His)
c.887G>A (p.Arg296His)
n.1262G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
n.580G>A
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.644G>A (p.Arg215His)
n.151G>A
c.551G>A (p.Arg184His)
c.590G>A (p.Arg197His)
n.232G>A
n.248G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
n.1136G>A
n.1134G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.156135263G>CCA342817767LMNAc.329G>C (p.Arg110Pro)
c.887G>C (p.Arg296Pro)
n.1262G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
n.580G>C
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
n.151G>C
c.551G>C (p.Arg184Pro)
c.590G>C (p.Arg197Pro)
n.232G>C
n.248G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
n.1136G>C
n.1134G>C
ClinVar dbSNP
1g.156135263G=CA1200472106LMNAc.329G= (p.Arg110=)
c.887G= (p.Arg296=)
n.1262G=
c.*237G= (n.*237G=)
c.*686G= (n.*686G=)
n.580G=
c.*687G= (n.*687G=)
c.*358G= (n.*358G=)
c.644G= (p.Arg215=)
n.151G=
c.551G= (p.Arg184=)
c.590G= (p.Arg197=)
n.232G=
n.248G=
c.223G= (p.Ala75=)
n.1136G=
n.1134G=
1g.156135263G>TCA342817768LMNAc.329G>T (p.Arg110Leu)
c.887G>T (p.Arg296Leu)
n.1262G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
n.580G>T
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
n.151G>T
c.551G>T (p.Arg184Leu)
c.590G>T (p.Arg197Leu)
n.232G>T
n.248G>T
c.223G>T (p.Ala75Ser)
n.1136G>T
n.1134G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.156135264C>ACA421068682LMNAc.330C>A (p.Arg110=)
c.888C>A (p.Arg296=)
n.1263C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
n.581C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.645C>A (p.Arg215=)
n.152C>A
c.552C>A (p.Arg184=)
c.591C>A (p.Arg197=)
n.233C>A
n.249C>A
c.224C>A (p.Ala75Glu)
n.1137C>A
n.1135C>A
1g.156135264C>GCA421068683LMNAc.330C>G (p.Arg110=)
c.888C>G (p.Arg296=)
n.1263C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.*687C>G (n.*687C>G)
n.581C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.645C>G (p.Arg215=)
n.152C>G
c.552C>G (p.Arg184=)
c.591C>G (p.Arg197=)
n.233C>G
n.249C>G
c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.1137C>G
n.1135C>G
1g.156135264C>TCA421068684LMNAc.330C>T (p.Arg110=)
c.888C>T (p.Arg296=)
n.1263C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
n.581C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.645C>T (p.Arg215=)
n.152C>T
c.552C>T (p.Arg184=)
c.591C>T (p.Arg197=)
n.233C>T
n.249C>T
c.224C>T (p.Ala75Val)
n.1137C>T
n.1135C>T
ClinVar
1g.156135266_156135277delCA2586964258LMNAc.332_343del (p.Ile111_Asp114del)
c.890_901del (p.Ile297_Asp300del)
n.1265_1276del
c.*240_*251del (n.*240_*251del)
c.*689_*700del (n.*689_*700del)
n.583_594del
c.*690_*701del (n.*690_*701del)
c.*361_*372del (n.*361_*372del)
c.647_658del (p.Ile216_Asp219del)
n.154_165del
c.554_565del (p.Ile185_Asp188del)
c.593_604del (p.Ile198_Asp201del)
n.235_246del
n.251_262del
c.226_237del (p.Ser76_Thr79del)
n.1139_1150del
n.1137_1148del
1g.156135265A=CA1200472107LMNAc.331A= (p.Ile111=)
c.889A= (p.Ile297=)
n.1264A=
c.*239A= (n.*239A=)
c.*688A= (n.*688A=)
n.582A=
c.*689A= (n.*689A=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.646A= (p.Ile216=)
n.153A=
c.553A= (p.Ile185=)
c.592A= (p.Ile198=)
n.234A=
n.250A=
c.225A= (p.Ala75=)
n.1138A=
n.1136A=
1g.156135265A>CCA342817772LMNAc.331A>C (p.Ile111Leu)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
n.1264A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*688A>C (n.*688A>C)
n.582A>C
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.646A>C (p.Ile216Leu)
n.153A>C
c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
n.234A>C
n.250A>C
c.225A>C (p.Ala75=)
n.1138A>C
n.1136A>C
1g.156135265A>GCA10605086LMNAc.331A>G (p.Ile111Val)
c.889A>G (p.Ile297Val)
n.1264A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*688A>G (n.*688A>G)
n.582A>G
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.646A>G (p.Ile216Val)
n.153A>G
c.553A>G (p.Ile185Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
n.234A>G
n.250A>G
c.225A>G (p.Ala75=)
n.1138A>G
n.1136A>G
ClinVar dbSNP
1g.156135265A>TCA342817775LMNAc.331A>T (p.Ile111Phe)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
n.1264A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*688A>T (n.*688A>T)
n.582A>T
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.646A>T (p.Ile216Phe)
n.153A>T
c.553A>T (p.Ile185Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
n.234A>T
n.250A>T
c.225A>T (p.Ala75=)
n.1138A>T
n.1136A>T
1g.156135266T>ACA342817779LMNAc.332T>A (p.Ile111Asn)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
n.1265T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.*689T>A (n.*689T>A)
n.583T>A
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.647T>A (p.Ile216Asn)
n.154T>A
c.554T>A (p.Ile185Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
n.235T>A
n.251T>A
c.226T>A (p.Ser76Thr)
n.1139T>A
n.1137T>A
ClinVar dbSNP
1g.156135266T>CCA342817782LMNAc.332T>C (p.Ile111Thr)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
n.1265T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
n.583T>C
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.647T>C (p.Ile216Thr)
n.154T>C
c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.235T>C
n.251T>C
c.226T>C (p.Ser76Pro)
n.1139T>C
n.1137T>C
1g.156135266T>GCA16609890LMNAc.332T>G (p.Ile111Ser)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
n.1265T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.*689T>G (n.*689T>G)
n.583T>G
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.647T>G (p.Ile216Ser)
n.154T>G
c.554T>G (p.Ile185Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
n.235T>G
n.251T>G
c.226T>G (p.Ser76Ala)
n.1139T>G
n.1137T>G
ClinVar dbSNP
1g.156135266T=CA1200472108LMNAc.332T= (p.Ile111=)
c.890T= (p.Ile297=)
n.1265T=
c.*240T= (n.*240T=)
c.*689T= (n.*689T=)
n.583T=
c.*690T= (n.*690T=)
c.*361T= (n.*361T=)
c.647T= (p.Ile216=)
n.154T=
c.554T= (p.Ile185=)
c.593T= (p.Ile198=)
n.235T=
n.251T=
c.226T= (p.Ser76=)
n.1139T=
n.1137T=
1g.156135267C>ACA421068685LMNAc.333C>A (p.Ile111=)
c.891C>A (p.Ile297=)
n.1266C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*690C>A (n.*690C>A)
n.584C>A
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.648C>A (p.Ile216=)
n.155C>A
c.555C>A (p.Ile185=)
c.594C>A (p.Ile198=)
n.236C>A
n.252C>A
c.227C>A (p.Ser76Tyr)
n.1140C>A
n.1138C>A
1g.156135267C>GCA342817785LMNAc.333C>G (p.Ile111Met)
c.891C>G (p.Ile297Met)
n.1266C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*690C>G (n.*690C>G)
n.584C>G
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.648C>G (p.Ile216Met)
n.155C>G
c.555C>G (p.Ile185Met)
c.594C>G (p.Ile198Met)
n.236C>G
n.252C>G
c.227C>G (p.Ser76Cys)
n.1140C>G
n.1138C>G
1g.156135267C>TCA421068686LMNAc.333C>T (p.Ile111=)
c.891C>T (p.Ile297=)
n.1266C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*690C>T (n.*690C>T)
n.584C>T
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.648C>T (p.Ile216=)
n.155C>T
c.555C>T (p.Ile185=)
c.594C>T (p.Ile198=)
n.236C>T
n.252C>T
c.227C>T (p.Ser76Phe)
n.1140C>T
n.1138C>T
gnomAD v4
1g.156135268C>ACA342817787LMNAc.334C>A (p.Arg112Ser)
c.892C>A (p.Arg298Ser)
n.1267C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
n.585C>A
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.649C>A (p.Arg217Ser)
n.156C>A
c.556C>A (p.Arg186Ser)
c.595C>A (p.Arg199Ser)
n.237C>A
n.253C>A
c.228C>A (p.Ser76=)
n.1141C>A
n.1139C>A
1g.156135268C=CA1140695421LMNAc.334C= (p.Arg112=)
c.892C= (p.Arg298=)
n.1267C=
c.*242C= (n.*242C=)
c.*691C= (n.*691C=)
n.585C=
c.*692C= (n.*692C=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.649C= (p.Arg217=)
n.156C=
c.556C= (p.Arg186=)
c.595C= (p.Arg199=)
n.237C=
n.253C=
c.228C= (p.Ser76=)
n.1141C=
n.1139C=
1g.156135268C>GCA342817791LMNAc.334C>G (p.Arg112Gly)
c.892C>G (p.Arg298Gly)
n.1267C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
n.585C>G
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
n.156C>G
c.556C>G (p.Arg186Gly)
c.595C>G (p.Arg199Gly)
n.237C>G
n.253C>G
c.228C>G (p.Ser76=)
n.1141C>G
n.1139C>G
1g.156135268C>TCA018809LMNAc.334C>T (p.Arg112Cys)
c.892C>T (p.Arg298Cys)
n.1267C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
n.585C>T
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.649C>T (p.Arg217Cys)
n.156C>T
c.556C>T (p.Arg186Cys)
c.595C>T (p.Arg199Cys)
n.237C>T
n.253C>T
c.228C>T (p.Ser76=)
n.1141C>T
n.1139C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.156135269G>ACA31011856LMNAc.335G>A (p.Arg112His)
c.893G>A (p.Arg298His)
n.1268G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.*692G>A (n.*692G>A)
n.586G>A
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.650G>A (p.Arg217His)
n.157G>A
c.557G>A (p.Arg186His)
c.596G>A (p.Arg199His)
n.238G>A
n.254G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.1142G>A
n.1140G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135269G>CCA342817795LMNAc.335G>C (p.Arg112Pro)
c.893G>C (p.Arg298Pro)
n.1268G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.586G>C
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
n.157G>C
c.557G>C (p.Arg186Pro)
c.596G>C (p.Arg199Pro)
n.238G>C
n.254G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.1142G>C
n.1140G>C
ClinVar dbSNP
1g.156135269G=CA1200472109LMNAc.335G= (p.Arg112=)
c.893G= (p.Arg298=)
n.1268G=
c.*243G= (n.*243G=)
c.*692G= (n.*692G=)
n.586G=
c.*693G= (n.*693G=)
c.*364G= (n.*364G=)
c.650G= (p.Arg217=)
n.157G=
c.557G= (p.Arg186=)
c.596G= (p.Arg199=)
n.238G=
n.254G=
c.229G= (p.Ala77=)
n.1142G=
n.1140G=
1g.156135269G>TCA342817797LMNAc.335G>T (p.Arg112Leu)
c.893G>T (p.Arg298Leu)
n.1268G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.586G>T
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
n.157G>T
c.557G>T (p.Arg186Leu)
c.596G>T (p.Arg199Leu)
n.238G>T
n.254G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.1142G>T
n.1140G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156135270C>ACA054619LMNAc.336C>A (p.Arg112=)
c.894C>A (p.Arg298=)
n.1269C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.587C>A
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.651C>A (p.Arg217=)
n.158C>A
c.558C>A (p.Arg186=)
c.597C>A (p.Arg199=)
n.239C>A
n.255C>A
c.230C>A (p.Ala77Glu)
n.1143C>A
n.1141C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135270C=CA1200472110LMNAc.336C= (p.Arg112=)
c.894C= (p.Arg298=)
n.1269C=
c.*244C= (n.*244C=)
c.*693C= (n.*693C=)
n.587C=
c.*694C= (n.*694C=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.651C= (p.Arg217=)
n.158C=
c.558C= (p.Arg186=)
c.597C= (p.Arg199=)
n.239C=
n.255C=
c.230C= (p.Ala77=)
n.1143C=
n.1141C=
1g.156135270C>GCA421068687LMNAc.336C>G (p.Arg112=)
c.894C>G (p.Arg298=)
n.1269C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.*693C>G (n.*693C>G)
n.587C>G
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.651C>G (p.Arg217=)
n.158C>G
c.558C>G (p.Arg186=)
c.597C>G (p.Arg199=)
n.239C>G
n.255C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.1143C>G
n.1141C>G
1g.156135270C>TCA421068688LMNAc.336C>T (p.Arg112=)
c.894C>T (p.Arg298=)
n.1269C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.587C>T
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.651C>T (p.Arg217=)
n.158C>T
c.558C>T (p.Arg186=)
c.597C>T (p.Arg199=)
n.239C>T
n.255C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.1143C>T
n.1141C>T
ClinVar
1g.156135271A=CA1142395564LMNAc.337A= (p.Ile113=)
c.895A= (p.Ile299=)
n.1270A=
c.*245A= (n.*245A=)
c.*694A= (n.*694A=)
n.588A=
c.*695A= (n.*695A=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.652A= (p.Ile218=)
n.159A=
c.559A= (p.Ile187=)
c.598A= (p.Ile200=)
n.240A=
n.256A=
c.231A= (p.Ala77=)
n.1144A=
n.1142A=
1g.156135271A>CCA342817802LMNAc.337A>C (p.Ile113Leu)
c.895A>C (p.Ile299Leu)
n.1270A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.588A>C
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
n.159A>C
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
n.240A>C
n.256A>C
c.231A>C (p.Ala77=)
n.1144A>C
n.1142A>C
1g.156135271A>GCA014949LMNAc.337A>G (p.Ile113Val)
c.895A>G (p.Ile299Val)
n.1270A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
n.588A>G
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.652A>G (p.Ile218Val)
n.159A>G
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
n.240A>G
n.256A>G
c.231A>G (p.Ala77=)
n.1144A>G
n.1142A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135271A>TCA342817805LMNAc.337A>T (p.Ile113Phe)
c.895A>T (p.Ile299Phe)
n.1270A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.588A>T
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.652A>T (p.Ile218Phe)
n.159A>T
c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
n.240A>T
n.256A>T
c.231A>T (p.Ala77=)
n.1144A>T
n.1142A>T
ClinVar gnomAD v4
1g.156135272T>ACA342817807LMNAc.338T>A (p.Ile113Asn)
c.896T>A (p.Ile299Asn)
n.1271T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.589T>A
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.653T>A (p.Ile218Asn)
n.160T>A
c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
n.241T>A
n.257T>A
c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.1145T>A
n.1143T>A
1g.156135272T>CCA018821LMNAc.338T>C (p.Ile113Thr)
c.896T>C (p.Ile299Thr)
n.1271T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.589T>C
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
n.160T>C
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
n.241T>C
n.257T>C
c.232T>C (p.Ser78Pro)
n.1145T>C
n.1143T>C
ClinVar dbSNP
1g.156135272T>GCA342817808LMNAc.338T>G (p.Ile113Ser)
c.896T>G (p.Ile299Ser)
n.1271T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
n.589T>G
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.653T>G (p.Ile218Ser)
n.160T>G
c.560T>G (p.Ile187Ser)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
n.241T>G
n.257T>G
c.232T>G (p.Ser78Ala)
n.1145T>G
n.1143T>G
1g.156135272T=CA1143538339LMNAc.338T= (p.Ile113=)
c.896T= (p.Ile299=)
n.1271T=
c.*246T= (n.*246T=)
c.*695T= (n.*695T=)
n.589T=
c.*696T= (n.*696T=)
c.*367T= (n.*367T=)
c.653T= (p.Ile218=)
n.160T=
c.560T= (p.Ile187=)
c.599T= (p.Ile200=)
n.241T=
n.257T=
c.232T= (p.Ser78=)
n.1145T=
n.1143T=
1g.156135273C>ACA421068690LMNAc.339C>A (p.Ile113=)
c.897C>A (p.Ile299=)
n.1272C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*696C>A (n.*696C>A)
n.590C>A
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.654C>A (p.Ile218=)
n.161C>A
c.561C>A (p.Ile187=)
c.600C>A (p.Ile200=)
n.242C>A
n.258C>A
c.233C>A (p.Ser78Ter)
n.1146C>A
n.1144C>A
gnomAD v4
1g.156135273C=CA1200472111LMNAc.339C= (p.Ile113=)
c.897C= (p.Ile299=)
n.1272C=
c.*247C= (n.*247C=)
c.*696C= (n.*696C=)
n.590C=
c.*697C= (n.*697C=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.654C= (p.Ile218=)
n.161C=
c.561C= (p.Ile187=)
c.600C= (p.Ile200=)
n.242C=
n.258C=
c.233C= (p.Ser78=)
n.1146C=
n.1144C=
1g.156135273C>GCA054634LMNAc.339C>G (p.Ile113Met)
c.897C>G (p.Ile299Met)
n.1272C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*696C>G (n.*696C>G)
n.590C>G
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.654C>G (p.Ile218Met)
n.161C>G
c.561C>G (p.Ile187Met)
c.600C>G (p.Ile200Met)
n.242C>G
n.258C>G
c.233C>G (p.Ser78Trp)
n.1146C>G
n.1144C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135273C>TCA054647LMNAc.339C>T (p.Ile113=)
c.897C>T (p.Ile299=)
n.1272C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*696C>T (n.*696C>T)
n.590C>T
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.654C>T (p.Ile218=)
n.161C>T
c.561C>T (p.Ile187=)
c.600C>T (p.Ile200=)
n.242C>T
n.258C>T
c.233C>T (p.Ser78Leu)
n.1146C>T
n.1144C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135274G>ACA018826LMNAc.340G>A (p.Asp114Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
n.1273G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*697G>A (n.*697G>A)
n.591G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
n.162G>A
c.562G>A (p.Asp188Asn)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
n.243G>A
n.259G>A
c.234G>A (p.Ser78=)
n.1147G>A
n.1145G>A
ClinVar dbSNP
1g.156135274G>CCA342817813LMNAc.340G>C (p.Asp114His)
c.898G>C (p.Asp300His)
n.1273G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*697G>C (n.*697G>C)
n.591G>C
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.655G>C (p.Asp219His)
n.162G>C
c.562G>C (p.Asp188His)
c.601G>C (p.Asp201His)
n.243G>C
n.259G>C
c.234G>C (p.Ser78=)
n.1147G>C
n.1145G>C
1g.156135274G=CA1143538340LMNAc.340G= (p.Asp114=)
c.898G= (p.Asp300=)
n.1273G=
c.*248G= (n.*248G=)
c.*697G= (n.*697G=)
n.591G=
c.*698G= (n.*698G=)
c.*369G= (n.*369G=)
c.655G= (p.Asp219=)
n.162G=
c.562G= (p.Asp188=)
c.601G= (p.Asp201=)
n.243G=
n.259G=
c.234G= (p.Ser78=)
n.1147G=
n.1145G=
1g.156135274G>TCA342817817LMNAc.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
n.1273G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*697G>T (n.*697G>T)
n.591G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
n.162G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
n.243G>T
n.259G>T
c.234G>T (p.Ser78=)
n.1147G>T
n.1145G>T
gnomAD v4
1g.156135275A=CA1141166179LMNAc.341A= (p.Asp114=)
c.899A= (p.Asp300=)
n.1274A=
c.*249A= (n.*249A=)
c.*698A= (n.*698A=)
n.592A=
c.*699A= (n.*699A=)
c.*370A= (n.*370A=)
c.656A= (p.Asp219=)
n.163A=
c.563A= (p.Asp188=)
c.602A= (p.Asp201=)
n.244A=
n.260A=
c.235A= (p.Thr79=)
n.1148A=
n.1146A=
1g.156135275A>CCA31011869LMNAc.341A>C (p.Asp114Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
n.1274A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
n.592A>C
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
n.163A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
n.244A>C
n.260A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.1148A>C
n.1146A>C
dbSNP
1g.156135275A>GCA10575804LMNAc.341A>G (p.Asp114Gly)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
n.1274A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
n.592A>G
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
n.163A>G
c.563A>G (p.Asp188Gly)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
n.244A>G
n.260A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.1148A>G
n.1146A>G
ClinVar dbSNP
1g.156135275A>TCA342817822LMNAc.341A>T (p.Asp114Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
n.1274A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*698A>T (n.*698A>T)
n.592A>T
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.656A>T (p.Asp219Val)
n.163A>T
c.563A>T (p.Asp188Val)
c.602A>T (p.Asp201Val)
n.244A>T
n.260A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.1148A>T
n.1146A>T
1g.156135276C>ACA342817825LMNAc.342C>A (p.Asp114Glu)
c.900C>A (p.Asp300Glu)
n.1275C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.593C>A
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.657C>A (p.Asp219Glu)
n.164C>A
c.564C>A (p.Asp188Glu)
c.603C>A (p.Asp201Glu)
n.245C>A
n.261C>A
c.236C>A (p.Thr79Lys)
n.1149C>A
n.1147C>A
1g.156135276C>GCA342817827LMNAc.342C>G (p.Asp114Glu)
c.900C>G (p.Asp300Glu)
n.1275C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.593C>G
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.657C>G (p.Asp219Glu)
n.164C>G
c.564C>G (p.Asp188Glu)
c.603C>G (p.Asp201Glu)
n.245C>G
n.261C>G
c.236C>G (p.Thr79Arg)
n.1149C>G
n.1147C>G
1g.156135276C>TCA421068691LMNAc.342C>T (p.Asp114=)
c.900C>T (p.Asp300=)
n.1275C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.593C>T
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.657C>T (p.Asp219=)
n.164C>T
c.564C>T (p.Asp188=)
c.603C>T (p.Asp201=)
n.245C>T
n.261C>T
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.1149C>T
n.1147C>T
ClinVar
1g.156135277A>CCA342817829LMNAc.343A>C (p.Ser115Arg)
c.901A>C (p.Ser301Arg)
n.1276A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.594A>C
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
n.165A>C
c.565A>C (p.Ser189Arg)
c.604A>C (p.Ser202Arg)
n.246A>C
n.262A>C
c.237A>C (p.Thr79=)
n.1150A>C
n.1148A>C
1g.156135277A>GCA342817831LMNAc.343A>G (p.Ser115Gly)
c.901A>G (p.Ser301Gly)
n.1276A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.594A>G
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
n.165A>G
c.565A>G (p.Ser189Gly)
c.604A>G (p.Ser202Gly)
n.246A>G
n.262A>G
c.237A>G (p.Thr79=)
n.1150A>G
n.1148A>G
1g.156135277A>TCA342817832LMNAc.343A>T (p.Ser115Cys)
c.901A>T (p.Ser301Cys)
n.1276A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*700A>T (n.*700A>T)
n.594A>T
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
n.165A>T
c.565A>T (p.Ser189Cys)
c.604A>T (p.Ser202Cys)
n.246A>T
n.262A>T
c.237A>T (p.Thr79=)
n.1150A>T
n.1148A>T
1g.156135278G>ACA342817833LMNAc.344G>A (p.Ser115Asn)
c.902G>A (p.Ser301Asn)
n.1277G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*701G>A (n.*701G>A)
n.595G>A
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
n.166G>A
c.566G>A (p.Ser189Asn)
c.605G>A (p.Ser202Asn)
n.247G>A
n.263G>A
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.1151G>A
n.1149G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135278G>CCA054656LMNAc.344G>C (p.Ser115Thr)
c.902G>C (p.Ser301Thr)
n.1277G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.595G>C
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
n.166G>C
c.566G>C (p.Ser189Thr)
c.605G>C (p.Ser202Thr)
n.247G>C
n.263G>C
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.1151G>C
n.1149G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135278G=CA1145685662LMNAc.344G= (p.Ser115=)
c.902G= (p.Ser301=)
n.1277G=
c.*252G= (n.*252G=)
c.*701G= (n.*701G=)
n.595G=
c.*702G= (n.*702G=)
c.*373G= (n.*373G=)
c.659G= (p.Ser220=)
n.166G=
c.566G= (p.Ser189=)
c.605G= (p.Ser202=)
n.247G=
n.263G=
c.238G= (p.Ala80=)
n.1151G=
n.1149G=
1g.156135278G>TCA342817836LMNAc.344G>T (p.Ser115Ile)
c.902G>T (p.Ser301Ile)
n.1277G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.*701G>T (n.*701G>T)
n.595G>T
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
n.166G>T
c.566G>T (p.Ser189Ile)
c.605G>T (p.Ser202Ile)
n.247G>T
n.263G>T
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.1151G>T
n.1149G>T
1g.156135278_156135281dupCA2739275315LMNAc.344_347dup (p.Ser117ProfsTer29)
c.902_905dup (p.Ser303ProfsTer29)
n.1277_1280dup
c.*252_*255dup (n.*252_*255dup)
c.*701_*704dup (n.*701_*704dup)
n.595_598dup
c.*702_*705dup (n.*702_*705dup)
c.*373_*376dup (n.*373_*376dup)
c.902_905dup (p.Ser303ProfsTer?)
c.659_662dup (p.Ser222ProfsTer29)
n.166_169dup
c.566_569dup (p.Ser191ProfsTer29)
c.605_608dup (p.Ser204ProfsTer29)
n.247_250dup
n.263_266dup
c.238_241dup (p.Ser81CysfsTer?)
n.1151_1154dup
n.1149_1152dup
ClinVar
1g.156135279C>ACA342817838LMNAc.345C>A (p.Ser115Arg)
c.903C>A (p.Ser301Arg)
n.1278C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.596C>A
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.660C>A (p.Ser220Arg)
n.167C>A
c.567C>A (p.Ser189Arg)
c.606C>A (p.Ser202Arg)
n.248C>A
n.264C>A
c.239C>A (p.Ala80Asp)
n.1152C>A
n.1150C>A
1g.156135279C>GCA342817840LMNAc.345C>G (p.Ser115Arg)
c.903C>G (p.Ser301Arg)
n.1278C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.596C>G
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.660C>G (p.Ser220Arg)
n.167C>G
c.567C>G (p.Ser189Arg)
c.606C>G (p.Ser202Arg)
n.248C>G
n.264C>G
c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.1152C>G
n.1150C>G
1g.156135279C>TCA421068692LMNAc.345C>T (p.Ser115=)
c.903C>T (p.Ser301=)
n.1278C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.596C>T
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.660C>T (p.Ser220=)
n.167C>T
c.567C>T (p.Ser189=)
c.606C>T (p.Ser202=)
n.248C>T
n.264C>T
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.1152C>T
n.1150C>T
1g.156135279_156135281delinsCCTCA1200472112LMNAc.345_347delinsCCT (p.Ser115=)
c.903_905delinsCCT (p.Ser301=)
n.1278_1280delinsCCT
c.*253_*255delinsCCT (n.*253_*255delinsCCT)
c.*702_*704delinsCCT (n.*702_*704delinsCCT)
n.596_598delinsCCT
c.*703_*705delinsCCT (n.*703_*705delinsCCT)
c.*374_*376delinsCCT (n.*374_*376delinsCCT)
c.660_662delinsCCT (p.Ser220=)
n.167_169delinsCCT
c.567_569delinsCCT (p.Ser189=)
c.606_608delinsCCT (p.Ser202=)
n.248_250delinsCCT
n.264_266delinsCCT
c.239_241delinsCCT (p.Ala80=)
n.1152_1154delinsCCT
n.1150_1152delinsCCT
1g.156135280C>ACA342817843LMNAc.346C>A (p.Leu116Ile)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
n.1279C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.597C>A
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.661C>A (p.Leu221Ile)
n.168C>A
c.568C>A (p.Leu190Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
n.249C>A
n.265C>A
c.240C>A (p.Ala80=)
n.1153C>A
n.1151C>A
1g.156135280C>GCA342817844LMNAc.346C>G (p.Leu116Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
n.1279C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.597C>G
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.168C>G
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.249C>G
n.265C>G
c.240C>G (p.Ala80=)
n.1153C>G
n.1151C>G
1g.156135280C>TCA342817846LMNAc.346C>T (p.Leu116Phe)
c.904C>T (p.Leu302Phe)
n.1279C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.597C>T
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.661C>T (p.Leu221Phe)
n.168C>T
c.568C>T (p.Leu190Phe)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
n.249C>T
n.265C>T
c.240C>T (p.Ala80=)
n.1153C>T
n.1151C>T
1g.156135280_156135285delinsCTCTCTCA1140692541LMNAc.346_351delinsCTCTCT (p.Leu116=)
c.904_909delinsCTCTCT (p.Leu302=)
n.1279_1284delinsCTCTCT
c.*254_*259delinsCTCTCT (n.*254_*259delinsCTCTCT)
c.*703_*708delinsCTCTCT (n.*703_*708delinsCTCTCT)
n.597_602delinsCTCTCT
c.*704_*709delinsCTCTCT (n.*704_*709delinsCTCTCT)
c.*375_*380delinsCTCTCT (n.*375_*380delinsCTCTCT)
c.661_666delinsCTCTCT (p.Leu221=)
n.168_173delinsCTCTCT
c.568_573delinsCTCTCT (p.Leu190=)
c.607_612delinsCTCTCT (p.Leu203=)
n.249_254delinsCTCTCT
n.265_270delinsCTCTCT
c.240_245delinsCTCTCT (p.Ala80=)
n.1153_1158delinsCTCTCT
n.1151_1156delinsCTCTCT
1g.156135284_156135285delCA018845LMNAc.350_351del (p.Ser117CysfsTer27)
c.908_909del (p.Ser303CysfsTer27)
n.1283_1284del
c.*258_*259del (n.*258_*259del)
c.*707_*708del (n.*707_*708del)
n.601_602del
c.*708_*709del (n.*708_*709del)
c.*379_*380del (n.*379_*380del)
c.908_909del (p.Ser303CysfsTer?)
c.665_666del (p.Ser222CysfsTer27)
n.172_173del
c.572_573del (p.Ser191CysfsTer27)
c.611_612del (p.Ser204CysfsTer27)
n.253_254del
n.269_270del
c.244_245del (p.Leu82AlafsTer?)
n.1157_1158del
n.1155_1156del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135281T>ACA342817849LMNAc.347T>A (p.Leu116His)
c.905T>A (p.Leu302His)
n.1280T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*704T>A (n.*704T>A)
n.598T>A
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.662T>A (p.Leu221His)
n.169T>A
c.569T>A (p.Leu190His)
c.608T>A (p.Leu203His)
n.250T>A
n.266T>A
c.241T>A (p.Ser81Thr)
n.1154T>A
n.1152T>A
1g.156135281T>CCA018833LMNAc.347T>C (p.Leu116Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
n.1280T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*704T>C (n.*704T>C)
n.598T>C
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.169T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.250T>C
n.266T>C
c.241T>C (p.Ser81Pro)
n.1154T>C
n.1152T>C
ClinVar dbSNP
1g.156135281T>GCA342817852LMNAc.347T>G (p.Leu116Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
n.1280T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
n.598T>G
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.169T>G
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.250T>G
n.266T>G
c.241T>G (p.Ser81Ala)
n.1154T>G
n.1152T>G
1g.156135281T=CA1143538341LMNAc.347T= (p.Leu116=)
c.905T= (p.Leu302=)
n.1280T=
c.*255T= (n.*255T=)
c.*704T= (n.*704T=)
n.598T=
c.*705T= (n.*705T=)
c.*376T= (n.*376T=)
c.662T= (p.Leu221=)
n.169T=
c.569T= (p.Leu190=)
c.608T= (p.Leu203=)
n.250T=
n.266T=
c.241T= (p.Ser81=)
n.1154T=
n.1152T=
1g.156135282C>ACA421068693LMNAc.348C>A (p.Leu116=)
c.906C>A (p.Leu302=)
n.1281C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*705C>A (n.*705C>A)
n.599C>A
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.663C>A (p.Leu221=)
n.170C>A
c.570C>A (p.Leu190=)
c.609C>A (p.Leu203=)
n.251C>A
n.267C>A
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
n.1155C>A
n.1153C>A
1g.156135282C>GCA421068694LMNAc.348C>G (p.Leu116=)
c.906C>G (p.Leu302=)
n.1281C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*705C>G (n.*705C>G)
n.599C>G
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.663C>G (p.Leu221=)
n.170C>G
c.570C>G (p.Leu190=)
c.609C>G (p.Leu203=)
n.251C>G
n.267C>G
c.242C>G (p.Ser81Cys)
n.1155C>G
n.1153C>G
1g.156135282C>TCA421068695LMNAc.348C>T (p.Leu116=)
c.906C>T (p.Leu302=)
n.1281C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.*705C>T (n.*705C>T)
n.599C>T
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.663C>T (p.Leu221=)
n.170C>T
c.570C>T (p.Leu190=)
c.609C>T (p.Leu203=)
n.251C>T
n.267C>T
c.242C>T (p.Ser81Phe)
n.1155C>T
n.1153C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.156135283T>ACA342817858LMNAc.349T>A (p.Ser117Thr)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
n.1282T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*706T>A (n.*706T>A)
n.600T>A
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
n.171T>A
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
n.252T>A
n.268T>A
c.243T>A (p.Ser81=)
n.1156T>A
n.1154T>A
1g.156135283T>CCA018839LMNAc.349T>C (p.Ser117Pro)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
n.1282T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*706T>C (n.*706T>C)
n.600T>C
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
n.171T>C
c.571T>C (p.Ser191Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
n.252T>C
n.268T>C
c.243T>C (p.Ser81=)
n.1156T>C
n.1154T>C
ClinVar dbSNP
1g.156135283T>GCA342817862LMNAc.349T>G (p.Ser117Ala)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
n.1282T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*706T>G (n.*706T>G)
n.600T>G
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
n.171T>G
c.571T>G (p.Ser191Ala)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
n.252T>G
n.268T>G
c.243T>G (p.Ser81=)
n.1156T>G
n.1154T>G
1g.156135283T=CA1140721435LMNAc.349T= (p.Ser117=)
c.907T= (p.Ser303=)
n.1282T=
c.*257T= (n.*257T=)
c.*706T= (n.*706T=)
n.600T=
c.*707T= (n.*707T=)
c.*378T= (n.*378T=)
c.664T= (p.Ser222=)
n.171T=
c.571T= (p.Ser191=)
c.610T= (p.Ser204=)
n.252T=
n.268T=
c.243T= (p.Ser81=)
n.1156T=
n.1154T=
1g.156135284C>ACA342817864LMNAc.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
n.1283C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
n.601C>A
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
n.172C>A
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
n.253C>A
n.269C>A
c.244C>A (p.Leu82Met)
n.1157C>A
n.1155C>A
1g.156135284C=CA1200472113LMNAc.350C= (p.Ser117=)
c.908C= (p.Ser303=)
n.1283C=
c.*258C= (n.*258C=)
c.*707C= (n.*707C=)
n.601C=
c.*708C= (n.*708C=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.665C= (p.Ser222=)
n.172C=
c.572C= (p.Ser191=)
c.611C= (p.Ser204=)
n.253C=
n.269C=
c.244C= (p.Leu82=)
n.1157C=
n.1155C=
1g.156135284C>GCA342817866LMNAc.350C>G (p.Ser117Cys)
c.908C>G (p.Ser303Cys)
n.1283C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.*707C>G (n.*707C>G)
n.601C>G
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.665C>G (p.Ser222Cys)
n.172C>G
c.572C>G (p.Ser191Cys)
c.611C>G (p.Ser204Cys)
n.253C>G
n.269C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.1157C>G
n.1155C>G
1g.156135284C>TCA342817869LMNAc.350C>T (p.Ser117Phe)
c.908C>T (p.Ser303Phe)
n.1283C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.*707C>T (n.*707C>T)
n.601C>T
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.665C>T (p.Ser222Phe)
n.172C>T
c.572C>T (p.Ser191Phe)
c.611C>T (p.Ser204Phe)
n.253C>T
n.269C>T
c.244C>T (p.Leu82=)
n.1157C>T
n.1155C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135285T>ACA421068696LMNAc.351T>A (p.Ser117=)
c.909T>A (p.Ser303=)
n.1284T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.*708T>A (n.*708T>A)
n.602T>A
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.666T>A (p.Ser222=)
n.173T>A
c.573T>A (p.Ser191=)
c.612T>A (p.Ser204=)
n.254T>A
n.270T>A
c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.1158T>A
n.1156T>A
ClinVar dbSNP
1g.156135285T>CCA421068697LMNAc.351T>C (p.Ser117=)
c.909T>C (p.Ser303=)
n.1284T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.*708T>C (n.*708T>C)
n.602T>C
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.666T>C (p.Ser222=)
n.173T>C
c.573T>C (p.Ser191=)
c.612T>C (p.Ser204=)
n.254T>C
n.270T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.1158T>C
n.1156T>C
dbSNP gnomAD v2
1g.156135285T>GCA421068698LMNAc.351T>G (p.Ser117=)
c.909T>G (p.Ser303=)
n.1284T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.*708T>G (n.*708T>G)
n.602T>G
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.666T>G (p.Ser222=)
n.173T>G
c.573T>G (p.Ser191=)
c.612T>G (p.Ser204=)
n.254T>G
n.270T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.1158T>G
n.1156T>G
1g.156135285T=CA1200472114LMNAc.351T= (p.Ser117=)
c.909T= (p.Ser303=)
n.1284T=
c.*259T= (n.*259T=)
c.*708T= (n.*708T=)
n.602T=
c.*709T= (n.*709T=)
c.*380T= (n.*380T=)
c.666T= (p.Ser222=)
n.173T=
c.573T= (p.Ser191=)
c.612T= (p.Ser204=)
n.254T=
n.270T=
c.245T= (p.Leu82=)
n.1158T=
n.1156T=
1g.156135286G>ACA342817881LMNAc.352G>A (p.Ala118Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
n.1285G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.603G>A
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
n.174G>A
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.255G>A
n.271G>A
c.246G>A (p.Leu82=)
n.1159G>A
n.1157G>A
1g.156135286G>CCA342817875LMNAc.352G>C (p.Ala118Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
n.1285G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.603G>C
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
n.174G>C
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.255G>C
n.271G>C
c.246G>C (p.Leu82=)
n.1159G>C
n.1157G>C
1g.156135286G=CA1200472115LMNAc.352G= (p.Ala118=)
c.910G= (p.Ala304=)
n.1285G=
c.*260G= (n.*260G=)
c.*709G= (n.*709G=)
n.603G=
c.*710G= (n.*710G=)
c.*381G= (n.*381G=)
c.667G= (p.Ala223=)
n.174G=
c.574G= (p.Ala192=)
c.613G= (p.Ala205=)
n.255G=
n.271G=
c.246G= (p.Leu82=)
n.1159G=
n.1157G=
1g.156135286G>TCA342817873LMNAc.352G>T (p.Ala118Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
n.1285G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.603G>T
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
n.174G>T
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.255G>T
n.271G>T
c.246G>T (p.Leu82=)
n.1159G>T
n.1157G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135287C>ACA342817887LMNAc.353C>A (p.Ala118Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
n.1286C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.604C>A
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
n.175C>A
c.575C>A (p.Ala192Asp)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
n.256C>A
n.272C>A
c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.1160C>A
n.1158C>A
1g.156135287C>GCA342817885LMNAc.353C>G (p.Ala118Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
n.1286C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.*710C>G (n.*710C>G)
n.604C>G
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
n.175C>G
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.256C>G
n.272C>G
c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.1160C>G
n.1158C>G
1g.156135287C>TCA342817889LMNAc.353C>T (p.Ala118Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
n.1286C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.604C>T
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.668C>T (p.Ala223Val)
n.175C>T
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
n.256C>T
n.272C>T
c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.1160C>T
n.1158C>T
1g.156135288C>ACA421068699LMNAc.354C>A (p.Ala118=)
c.912C>A (p.Ala304=)
n.1287C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.*711C>A (n.*711C>A)
n.605C>A
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.669C>A (p.Ala223=)
n.176C>A
c.576C>A (p.Ala192=)
c.615C>A (p.Ala205=)
n.257C>A
n.273C>A
c.248C>A (p.Pro83His)
n.1161C>A
n.1159C>A
1g.156135288C=CA1200472116LMNAc.354C= (p.Ala118=)
c.912C= (p.Ala304=)
n.1287C=
c.*262C= (n.*262C=)
c.*711C= (n.*711C=)
n.605C=
c.*712C= (n.*712C=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.669C= (p.Ala223=)
n.176C=
c.576C= (p.Ala192=)
c.615C= (p.Ala205=)
n.257C=
n.273C=
c.248C= (p.Pro83=)
n.1161C=
n.1159C=
1g.156135288C>GCA421068700LMNAc.354C>G (p.Ala118=)
c.912C>G (p.Ala304=)
n.1287C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.*711C>G (n.*711C>G)
n.605C>G
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.669C>G (p.Ala223=)
n.176C>G
c.576C>G (p.Ala192=)
c.615C>G (p.Ala205=)
n.257C>G
n.273C>G
c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.1161C>G
n.1159C>G
dbSNP
1g.156135288C>TCA421068701LMNAc.354C>T (p.Ala118=)
c.912C>T (p.Ala304=)
n.1287C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*711C>T (n.*711C>T)
n.605C>T
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.669C>T (p.Ala223=)
n.176C>T
c.576C>T (p.Ala192=)
c.615C>T (p.Ala205=)
n.257C>T
n.273C>T
c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.1161C>T
n.1159C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135289C>ACA342817893LMNAc.355C>A (p.Gln119Lys)
c.913C>A (p.Gln305Lys)
n.1288C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.*712C>A (n.*712C>A)
n.606C>A
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
n.177C>A
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.616C>A (p.Gln206Lys)
n.258C>A
n.274C>A
c.249C>A (p.Pro83=)
n.1162C>A
n.1160C>A
1g.156135289C>GCA342817898LMNAc.355C>G (p.Gln119Glu)
c.913C>G (p.Gln305Glu)
n.1288C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.*712C>G (n.*712C>G)
n.606C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
n.177C>G
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.616C>G (p.Gln206Glu)
n.258C>G
n.274C>G
c.249C>G (p.Pro83=)
n.1162C>G
n.1160C>G
1g.156135289C>TCA342817895LMNAc.355C>T (p.Gln119Ter)
c.913C>T (p.Gln305Ter)
n.1288C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*712C>T (n.*712C>T)
n.606C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
n.177C>T
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.616C>T (p.Gln206Ter)
n.258C>T
n.274C>T
c.249C>T (p.Pro83=)
n.1162C>T
n.1160C>T
ClinVar
1g.156135290A=CA1200472117LMNAc.356A= (p.Gln119=)
c.914A= (p.Gln305=)
n.1289A=
c.*264A= (n.*264A=)
c.*713A= (n.*713A=)
n.607A=
c.*714A= (n.*714A=)
c.*385A= (n.*385A=)
c.671A= (p.Gln224=)
n.178A=
c.578A= (p.Gln193=)
c.617A= (p.Gln206=)
n.259A=
n.275A=
c.250A= (p.Ser84=)
n.1163A=
n.1161A=
1g.156135290A>CCA342817903LMNAc.356A>C (p.Gln119Pro)
c.914A>C (p.Gln305Pro)
n.1289A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.607A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
n.178A>C
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.617A>C (p.Gln206Pro)
n.259A>C
n.275A>C
c.250A>C (p.Ser84Arg)
n.1163A>C
n.1161A>C
1g.156135290A>GCA342817908LMNAc.356A>G (p.Gln119Arg)
c.914A>G (p.Gln305Arg)
n.1289A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.607A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.671A>G (p.Gln224Arg)
n.178A>G
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.617A>G (p.Gln206Arg)
n.259A>G
n.275A>G
c.250A>G (p.Ser84Gly)
n.1163A>G
n.1161A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.156135290A>TCA342817906LMNAc.356A>T (p.Gln119Leu)
c.914A>T (p.Gln305Leu)
n.1289A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*713A>T (n.*713A>T)
n.607A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.671A>T (p.Gln224Leu)
n.178A>T
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.617A>T (p.Gln206Leu)
n.259A>T
n.275A>T
c.250A>T (p.Ser84Cys)
n.1163A>T
n.1161A>T
1g.156135291G>ACA421068702LMNAc.357G>A (p.Gln119=)
c.915G>A (p.Gln305=)
n.1290G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*714G>A (n.*714G>A)
n.608G>A
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.672G>A (p.Gln224=)
n.179G>A
c.579G>A (p.Gln193=)
c.618G>A (p.Gln206=)
n.260G>A
n.276G>A
c.251G>A (p.Ser84Asn)
n.1164G>A
n.1162G>A
1g.156135291G>CCA342817911LMNAc.357G>C (p.Gln119His)
c.915G>C (p.Gln305His)
n.1290G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.*714G>C (n.*714G>C)
n.608G>C
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.672G>C (p.Gln224His)
n.179G>C
c.579G>C (p.Gln193His)
c.618G>C (p.Gln206His)
n.260G>C
n.276G>C
c.251G>C (p.Ser84Thr)
n.1164G>C
n.1162G>C
ClinVar
1g.156135291G>TCA342817914LMNAc.357G>T (p.Gln119His)
c.915G>T (p.Gln305His)
n.1290G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.*714G>T (n.*714G>T)
n.608G>T
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.672G>T (p.Gln224His)
n.179G>T
c.579G>T (p.Gln193His)
c.618G>T (p.Gln206His)
n.260G>T
n.276G>T
c.251G>T (p.Ser84Ile)
n.1164G>T
n.1162G>T
1g.156135292C>ACA342817918LMNAc.358C>A (p.Leu120Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
n.1291C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.609C>A
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.673C>A (p.Leu225Ile)
n.180C>A
c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.619C>A (p.Leu207Ile)
n.261C>A
n.277C>A
c.252C>A (p.Ser84Arg)
n.1165C>A
n.1163C>A
1g.156135292C>GCA342817921LMNAc.358C>G (p.Leu120Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
n.1291C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.609C>G
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.180C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
n.261C>G
n.277C>G
c.252C>G (p.Ser84Arg)
n.1165C>G
n.1163C>G
1g.156135292C>TCA342817925LMNAc.358C>T (p.Leu120Phe)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
n.1291C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.609C>T
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.673C>T (p.Leu225Phe)
n.180C>T
c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.619C>T (p.Leu207Phe)
n.261C>T
n.277C>T
c.252C>T (p.Ser84=)
n.1165C>T
n.1163C>T
1g.156135293T>ACA342817945LMNAc.359T>A (p.Leu120His)
c.917T>A (p.Leu306His)
n.1292T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.610T>A
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.674T>A (p.Leu225His)
n.181T>A
c.581T>A (p.Leu194His)
c.620T>A (p.Leu207His)
n.262T>A
n.278T>A
c.253T>A (p.Ser85Thr)
n.1166T>A
n.1164T>A
1g.156135293T>CCA10584123LMNAc.359T>C (p.Leu120Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
n.1292T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.610T>C
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.181T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.262T>C
n.278T>C
c.253T>C (p.Ser85Pro)
n.1166T>C
n.1164T>C
ClinVar dbSNP
1g.156135293T>GCA018851LMNAc.359T>G (p.Leu120Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
n.1292T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.610T>G
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.181T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.262T>G
n.278T>G
c.253T>G (p.Ser85Ala)
n.1166T>G
n.1164T>G
ClinVar dbSNP
1g.156135293T=CA1148225793LMNAc.359T= (p.Leu120=)
c.917T= (p.Leu306=)
n.1292T=
c.*267T= (n.*267T=)
c.*716T= (n.*716T=)
n.610T=
c.*717T= (n.*717T=)
c.*388T= (n.*388T=)
c.674T= (p.Leu225=)
n.181T=
c.581T= (p.Leu194=)
c.620T= (p.Leu207=)
n.262T=
n.278T=
c.253T= (p.Ser85=)
n.1166T=
n.1164T=
1g.156135294C>ACA421068703LMNAc.360C>A (p.Leu120=)
c.918C>A (p.Leu306=)
n.1293C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*717C>A (n.*717C>A)
n.611C>A
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.675C>A (p.Leu225=)
n.182C>A
c.582C>A (p.Leu194=)
c.621C>A (p.Leu207=)
n.263C>A
n.279C>A
c.254C>A (p.Ser85Ter)
n.1167C>A
n.1165C>A
1g.156135294C>GCA421068704LMNAc.360C>G (p.Leu120=)
c.918C>G (p.Leu306=)
n.1293C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*717C>G (n.*717C>G)
n.611C>G
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.675C>G (p.Leu225=)
n.182C>G
c.582C>G (p.Leu194=)
c.621C>G (p.Leu207=)
n.263C>G
n.279C>G
c.254C>G (p.Ser85Ter)
n.1167C>G
n.1165C>G
1g.156135294C>TCA421068705LMNAc.360C>T (p.Leu120=)
c.918C>T (p.Leu306=)
n.1293C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*717C>T (n.*717C>T)
n.611C>T
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.675C>T (p.Leu225=)
n.182C>T
c.582C>T (p.Leu194=)
c.621C>T (p.Leu207=)
n.263C>T
n.279C>T
c.254C>T (p.Ser85Leu)
n.1167C>T
n.1165C>T
COSMIC COSMIC
1g.156135295A>CCA342817948LMNAc.361A>C (p.Ser121Arg)
c.919A>C (p.Ser307Arg)
n.1294A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.*718A>C (n.*718A>C)
n.612A>C
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.676A>C (p.Ser226Arg)
n.183A>C
c.583A>C (p.Ser195Arg)
c.622A>C (p.Ser208Arg)
n.264A>C
n.280A>C
c.255A>C (p.Ser85=)
n.1168A>C
n.1166A>C
1g.156135295A>GCA342817950LMNAc.361A>G (p.Ser121Gly)
c.919A>G (p.Ser307Gly)
n.1294A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.*718A>G (n.*718A>G)
n.612A>G
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.676A>G (p.Ser226Gly)
n.183A>G
c.583A>G (p.Ser195Gly)
c.622A>G (p.Ser208Gly)
n.264A>G
n.280A>G
c.255A>G (p.Ser85=)
n.1168A>G
n.1166A>G
1g.156135295A>TCA342817954LMNAc.361A>T (p.Ser121Cys)
c.919A>T (p.Ser307Cys)
n.1294A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.*718A>T (n.*718A>T)
n.612A>T
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.676A>T (p.Ser226Cys)
n.183A>T
c.583A>T (p.Ser195Cys)
c.622A>T (p.Ser208Cys)
n.264A>T
n.280A>T
c.255A>T (p.Ser85=)
n.1168A>T
n.1166A>T
1g.156135296G>ACA342817957LMNAc.362G>A (p.Ser121Asn)
c.920G>A (p.Ser307Asn)
n.1295G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.613G>A
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.677G>A (p.Ser226Asn)
n.184G>A
c.584G>A (p.Ser195Asn)
c.623G>A (p.Ser208Asn)
n.265G>A
n.281G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.1169G>A
n.1167G>A
ClinVar dbSNP
1g.156135296G>CCA054668LMNAc.362G>C (p.Ser121Thr)
c.920G>C (p.Ser307Thr)
n.1295G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.613G>C
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.677G>C (p.Ser226Thr)
n.184G>C
c.584G>C (p.Ser195Thr)
c.623G>C (p.Ser208Thr)
n.265G>C
n.281G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.1169G>C
n.1167G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135296G=CA1200472118LMNAc.362G= (p.Ser121=)
c.920G= (p.Ser307=)
n.1295G=
c.*270G= (n.*270G=)
c.*719G= (n.*719G=)
n.613G=
c.*720G= (n.*720G=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.677G= (p.Ser226=)
n.184G=
c.584G= (p.Ser195=)
c.623G= (p.Ser208=)
n.265G=
n.281G=
c.256G= (p.Ala86=)
n.1169G=
n.1167G=
1g.156135296G>TCA342817958LMNAc.362G>T (p.Ser121Ile)
c.920G>T (p.Ser307Ile)
n.1295G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.613G>T
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.677G>T (p.Ser226Ile)
n.184G>T
c.584G>T (p.Ser195Ile)
c.623G>T (p.Ser208Ile)
n.265G>T
n.281G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.1169G>T
n.1167G>T
ClinVar gnomAD v4
1g.156135297C>ACA342817959LMNAc.363C>A (p.Ser121Arg)
c.921C>A (p.Ser307Arg)
n.1296C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*720C>A (n.*720C>A)
n.614C>A
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.678C>A (p.Ser226Arg)
n.185C>A
c.585C>A (p.Ser195Arg)
c.624C>A (p.Ser208Arg)
n.266C>A
n.282C>A
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.1170C>A
n.1168C>A
1g.156135297C=CA1200472119LMNAc.363C= (p.Ser121=)
c.921C= (p.Ser307=)
n.1296C=
c.*271C= (n.*271C=)
c.*720C= (n.*720C=)
n.614C=
c.*721C= (n.*721C=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.678C= (p.Ser226=)
n.185C=
c.585C= (p.Ser195=)
c.624C= (p.Ser208=)
n.266C=
n.282C=
c.257C= (p.Ala86=)
n.1170C=
n.1168C=
1g.156135297C>GCA342817964LMNAc.363C>G (p.Ser121Arg)
c.921C>G (p.Ser307Arg)
n.1296C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.*720C>G (n.*720C>G)
n.614C>G
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.678C>G (p.Ser226Arg)
n.185C>G
c.585C>G (p.Ser195Arg)
c.624C>G (p.Ser208Arg)
n.266C>G
n.282C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.1170C>G
n.1168C>G
1g.156135297C>TCA054676LMNAc.363C>T (p.Ser121=)
c.921C>T (p.Ser307=)
n.1296C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.*720C>T (n.*720C>T)
n.614C>T
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.678C>T (p.Ser226=)
n.185C>T
c.585C>T (p.Ser195=)
c.624C>T (p.Ser208=)
n.266C>T
n.282C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.1170C>T
n.1168C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.156135298C>ACA342817967LMNAc.364C>A (p.Gln122Lys)
c.922C>A (p.Gln308Lys)
n.1297C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*721C>A (n.*721C>A)
n.615C>A
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
n.186C>A
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
n.267C>A
n.283C>A
c.258C>A (p.Ala86=)
n.1171C>A
n.1169C>A
1g.156135298C>GCA342817975LMNAc.364C>G (p.Gln122Glu)
c.922C>G (p.Gln308Glu)
n.1297C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.*721C>G (n.*721C>G)
n.615C>G
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
n.186C>G
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
n.267C>G
n.283C>G
c.258C>G (p.Ala86=)
n.1171C>G
n.1169C>G
1g.156135298C>TCA342817976LMNAc.364C>T (p.Gln122Ter)
c.922C>T (p.Gln308Ter)
n.1297C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*721C>T (n.*721C>T)
n.615C>T
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
n.186C>T
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
n.267C>T
n.283C>T
c.258C>T (p.Ala86=)
n.1171C>T
n.1169C>T
1g.156135299A>CCA342817981LMNAc.365A>C (p.Gln122Pro)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
n.1298A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*722A>C (n.*722A>C)
n.616A>C
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
n.187A>C
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
n.268A>C
n.284A>C
c.259A>C (p.Ser87Arg)
n.1172A>C
n.1170A>C
1g.156135299A>GCA342817983LMNAc.365A>G (p.Gln122Arg)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
n.1298A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*722A>G (n.*722A>G)
n.616A>G
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
n.187A>G
c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
n.268A>G
n.284A>G
c.259A>G (p.Ser87Gly)
n.1172A>G
n.1170A>G
1g.156135299A>TCA342817985LMNAc.365A>T (p.Gln122Leu)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
n.1298A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*722A>T (n.*722A>T)
n.616A>T
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
n.187A>T
c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
n.268A>T
n.284A>T
c.259A>T (p.Ser87Cys)
n.1172A>T
n.1170A>T
1g.156135300G>ACA421068706LMNAc.366G>A (p.Gln122=)
c.924G>A (p.Gln308=)
n.1299G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*723G>A (n.*723G>A)
n.617G>A
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.681G>A (p.Gln227=)
n.188G>A
c.588G>A (p.Gln196=)
c.627G>A (p.Gln209=)
n.269G>A
n.285G>A
c.260G>A (p.Ser87Asn)
n.1173G>A
n.1171G>A
dbSNP gnomAD v2
1g.156135300G>CCA342817990LMNAc.366G>C (p.Gln122His)
c.924G>C (p.Gln308His)
n.1299G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*723G>C (n.*723G>C)
n.617G>C
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.681G>C (p.Gln227His)
n.188G>C
c.588G>C (p.Gln196His)
c.627G>C (p.Gln209His)
n.269G>C
n.285G>C
c.260G>C (p.Ser87Thr)
n.1173G>C
n.1171G>C
1g.156135300G=CA1200472120LMNAc.366G= (p.Gln122=)
c.924G= (p.Gln308=)
n.1299G=
c.*274G= (n.*274G=)
c.*723G= (n.*723G=)
n.617G=
c.*724G= (n.*724G=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.681G= (p.Gln227=)
n.188G=
c.588G= (p.Gln196=)
c.627G= (p.Gln209=)
n.269G=
n.285G=
c.260G= (p.Ser87=)
n.1173G=
n.1171G=
1g.156135300G>TCA342817992LMNAc.366G>T (p.Gln122His)
c.924G>T (p.Gln308His)
n.1299G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*723G>T (n.*723G>T)
n.617G>T
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.681G>T (p.Gln227His)
n.188G>T
c.588G>T (p.Gln196His)
c.627G>T (p.Gln209His)
n.269G>T
n.285G>T
c.260G>T (p.Ser87Ile)
n.1173G>T
n.1171G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135301C>ACA342817996LMNAc.367C>A (p.Leu123Ile)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
n.1300C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.618C>A
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.682C>A (p.Leu228Ile)
n.189C>A
c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.628C>A (p.Leu210Ile)
n.270C>A
n.286C>A
c.261C>A (p.Ser87Arg)
n.1174C>A
n.1172C>A
1g.156135301C>GCA342817997LMNAc.367C>G (p.Leu123Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
n.1300C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.618C>G
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.682C>G (p.Leu228Val)
n.189C>G
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
n.270C>G
n.286C>G
c.261C>G (p.Ser87Arg)
n.1174C>G
n.1172C>G
1g.156135301C>TCA342818000LMNAc.367C>T (p.Leu123Phe)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
n.1300C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.618C>T
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.682C>T (p.Leu228Phe)
n.189C>T
c.589C>T (p.Leu197Phe)
c.628C>T (p.Leu210Phe)
n.270C>T
n.286C>T
c.261C>T (p.Ser87=)
n.1174C>T
n.1172C>T
gnomAD v4
1g.156135302T>ACA342818005LMNAc.368T>A (p.Leu123His)
c.926T>A (p.Leu309His)
n.1301T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*725T>A (n.*725T>A)
n.619T>A
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.683T>A (p.Leu228His)
n.190T>A
c.590T>A (p.Leu197His)
c.629T>A (p.Leu210His)
n.271T>A
n.287T>A
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.1175T>A
n.1173T>A
1g.156135302T>CCA342818011LMNAc.368T>C (p.Leu123Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
n.1301T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*725T>C (n.*725T>C)
n.619T>C
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.190T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.271T>C
n.287T>C
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.1175T>C
n.1173T>C
1g.156135302T>GCA342818008LMNAc.368T>G (p.Leu123Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
n.1301T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.*725T>G (n.*725T>G)
n.619T>G
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.190T>G
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.271T>G
n.287T>G
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.1175T>G
n.1173T>G
1g.156135303C>ACA054681LMNAc.369C>A (p.Leu123=)
c.927C>A (p.Leu309=)
n.1302C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
n.620C>A
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.684C>A (p.Leu228=)
n.191C>A
c.591C>A (p.Leu197=)
c.630C>A (p.Leu210=)
n.272C>A
n.288C>A
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
n.1176C>A
n.1174C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135303C=CA1200472121LMNAc.369C= (p.Leu123=)
c.927C= (p.Leu309=)
n.1302C=
c.*277C= (n.*277C=)
c.*726C= (n.*726C=)
n.620C=
c.*727C= (n.*727C=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.684C= (p.Leu228=)
n.191C=
c.591C= (p.Leu197=)
c.630C= (p.Leu210=)
n.272C=
n.288C=
c.263C= (p.Ser88=)
n.1176C=
n.1174C=
1g.156135303C>GCA421068707LMNAc.369C>G (p.Leu123=)
c.927C>G (p.Leu309=)
n.1302C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*726C>G (n.*726C>G)
n.620C>G
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.684C>G (p.Leu228=)
n.191C>G
c.591C>G (p.Leu197=)
c.630C>G (p.Leu210=)
n.272C>G
n.288C>G
c.263C>G (p.Ser88Cys)
n.1176C>G
n.1174C>G
COSMIC COSMIC
1g.156135303C>TCA31011940LMNAc.369C>T (p.Leu123=)
c.927C>T (p.Leu309=)
n.1302C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*726C>T (n.*726C>T)
n.620C>T
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.684C>T (p.Leu228=)
n.191C>T
c.591C>T (p.Leu197=)
c.630C>T (p.Leu210=)
n.272C>T
n.288C>T
c.263C>T (p.Ser88Phe)
n.1176C>T
n.1174C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135304C>ACA342818036LMNAc.370C>A (p.Gln124Lys)
c.928C>A (p.Gln310Lys)
n.1303C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.621C>A
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
n.192C>A
c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.631C>A (p.Gln211Lys)
n.273C>A
n.289C>A
c.264C>A (p.Ser88=)
n.1177C>A
n.1175C>A
COSMIC COSMIC
1g.156135304C=CA1200472122LMNAc.370C= (p.Gln124=)
c.928C= (p.Gln310=)
n.1303C=
c.*278C= (n.*278C=)
c.*727C= (n.*727C=)
n.621C=
c.*728C= (n.*728C=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.685C= (p.Gln229=)
n.192C=
c.592C= (p.Gln198=)
c.631C= (p.Gln211=)
n.273C=
n.289C=
c.264C= (p.Ser88=)
n.1177C=
n.1175C=
1g.156135304C>GCA342818039LMNAc.370C>G (p.Gln124Glu)
c.928C>G (p.Gln310Glu)
n.1303C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.*727C>G (n.*727C>G)
n.621C>G
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
n.192C>G
c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.631C>G (p.Gln211Glu)
n.273C>G
n.289C>G
c.264C>G (p.Ser88=)
n.1177C>G
n.1175C>G
1g.156135304C>TCA10581728LMNAc.370C>T (p.Gln124Ter)
c.928C>T (p.Gln310Ter)
n.1303C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.621C>T
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
n.192C>T
c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.631C>T (p.Gln211Ter)
n.273C>T
n.289C>T
c.264C>T (p.Ser88=)
n.1177C>T
n.1175C>T
ClinVar dbSNP
1g.156135305A>CCA342818044LMNAc.371A>C (p.Gln124Pro)
c.929A>C (p.Gln310Pro)
n.1304A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*728A>C (n.*728A>C)
n.622A>C
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
n.193A>C
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.632A>C (p.Gln211Pro)
n.274A>C
n.290A>C
c.265A>C (p.Arg89=)
n.1178A>C
n.1176A>C
1g.156135305A>GCA342818046LMNAc.371A>G (p.Gln124Arg)
c.929A>G (p.Gln310Arg)
n.1304A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
n.622A>G
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.686A>G (p.Gln229Arg)
n.193A>G
c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.632A>G (p.Gln211Arg)
n.274A>G
n.290A>G
c.265A>G (p.Arg89Gly)
n.1178A>G
n.1176A>G
gnomAD v4
1g.156135305A>TCA342818051LMNAc.371A>T (p.Gln124Leu)
c.929A>T (p.Gln310Leu)
n.1304A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*728A>T (n.*728A>T)
n.622A>T
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
n.193A>T
c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.632A>T (p.Gln211Leu)
n.274A>T
n.290A>T
c.265A>T (p.Arg89Ter)
n.1178A>T
n.1176A>T
1g.156135306G>ACA421068708LMNAc.372G>A (p.Gln124=)
c.930G>A (p.Gln310=)
n.1305G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.*729G>A (n.*729G>A)
n.623G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.687G>A (p.Gln229=)
n.194G>A
c.594G>A (p.Gln198=)
c.633G>A (p.Gln211=)
n.275G>A
n.291G>A
c.266G>A (p.Arg89Lys)
n.1179G>A
n.1177G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156135306G>CCA342818054LMNAc.372G>C (p.Gln124His)
c.930G>C (p.Gln310His)
n.1305G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.*729G>C (n.*729G>C)
n.623G>C
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.687G>C (p.Gln229His)
n.194G>C
c.594G>C (p.Gln198His)
c.633G>C (p.Gln211His)
n.275G>C
n.291G>C
c.266G>C (p.Arg89Thr)
n.1179G>C
n.1177G>C
1g.156135306G=CA1200472123LMNAc.372G= (p.Gln124=)
c.930G= (p.Gln310=)
n.1305G=
c.*280G= (n.*280G=)
c.*729G= (n.*729G=)
n.623G=
c.*730G= (n.*730G=)
c.*401G= (n.*401G=)
c.687G= (p.Gln229=)
n.194G=
c.594G= (p.Gln198=)
c.633G= (p.Gln211=)
n.275G=
n.291G=
c.266G= (p.Arg89=)
n.1179G=
n.1177G=
1g.156135306G>TCA342818055LMNAc.372G>T (p.Gln124His)
c.930G>T (p.Gln310His)
n.1305G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.*729G>T (n.*729G>T)
n.623G>T
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.687G>T (p.Gln229His)
n.194G>T
c.594G>T (p.Gln198His)
c.633G>T (p.Gln211His)
n.275G>T
n.291G>T
c.266G>T (p.Arg89Ile)
n.1179G>T
n.1177G>T
1g.156135307A>CCA342818060LMNAc.373A>C (p.Lys125Gln)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
n.1306A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*730A>C (n.*730A>C)
n.624A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
n.195A>C
c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.634A>C (p.Lys212Gln)
n.276A>C
n.292A>C
c.267A>C (p.Arg89Ser)
n.1180A>C
n.1178A>C
1g.156135307A>GCA342818063LMNAc.373A>G (p.Lys125Glu)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
n.1306A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*730A>G (n.*730A>G)
n.624A>G
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
n.195A>G
c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
n.276A>G
n.292A>G
c.267A>G (p.Arg89=)
n.1180A>G
n.1178A>G
ClinVar dbSNP
1g.156135307A>TCA342818066LMNAc.373A>T (p.Lys125Ter)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
n.1306A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*730A>T (n.*730A>T)
n.624A>T
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
n.195A>T
c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.634A>T (p.Lys212Ter)
n.276A>T
n.292A>T
c.267A>T (p.Arg89Ser)
n.1180A>T
n.1178A>T
1g.156135308A>CCA342818075LMNAc.374A>C (p.Lys125Thr)
c.932A>C (p.Lys311Thr)
n.1307A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*731A>C (n.*731A>C)
n.625A>C
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
n.196A>C
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
n.277A>C
n.293A>C
c.268A>C (p.Ser90Arg)
n.1181A>C
n.1179A>C
1g.156135308A>GCA342818070LMNAc.374A>G (p.Lys125Arg)
c.932A>G (p.Lys311Arg)
n.1307A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*731A>G (n.*731A>G)
n.625A>G
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
n.196A>G
c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
n.277A>G
n.293A>G
c.268A>G (p.Ser90Gly)
n.1181A>G
n.1179A>G
1g.156135308A>TCA342818072LMNAc.374A>T (p.Lys125Met)
c.932A>T (p.Lys311Met)
n.1307A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*731A>T (n.*731A>T)
n.625A>T
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.689A>T (p.Lys230Met)
n.196A>T
c.596A>T (p.Lys199Met)
c.635A>T (p.Lys212Met)
n.277A>T
n.293A>T
c.268A>T (p.Ser90Cys)
n.1181A>T
n.1179A>T
1g.156135309G>ACA421068709LMNAc.375G>A (p.Lys125=)
c.933G>A (p.Lys311=)
n.1308G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
n.626G>A
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.690G>A (p.Lys230=)
n.197G>A
c.597G>A (p.Lys199=)
c.636G>A (p.Lys212=)
n.278G>A
n.294G>A
c.269G>A (p.Ser90Asn)
n.1182G>A
n.1180G>A
1g.156135309G>CCA342818078LMNAc.375G>C (p.Lys125Asn)
c.933G>C (p.Lys311Asn)
n.1308G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
n.626G>C
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.690G>C (p.Lys230Asn)
n.197G>C
c.597G>C (p.Lys199Asn)
c.636G>C (p.Lys212Asn)
n.278G>C
n.294G>C
c.269G>C (p.Ser90Thr)
n.1182G>C
n.1180G>C
1g.156135309G>TCA342818080LMNAc.375G>T (p.Lys125Asn)
c.933G>T (p.Lys311Asn)
n.1308G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.*732G>T (n.*732G>T)
n.626G>T
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.690G>T (p.Lys230Asn)
n.197G>T
c.597G>T (p.Lys199Asn)
c.636G>T (p.Lys212Asn)
n.278G>T
n.294G>T
c.269G>T (p.Ser90Ile)
n.1182G>T
n.1180G>T
1g.156135310C>ACA342818084LMNAc.376C>A (p.Gln126Lys)
c.934C>A (p.Gln312Lys)
n.1309C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.627C>A
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
n.198C>A
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
n.279C>A
n.295C>A
c.270C>A (p.Ser90Arg)
n.1183C>A
n.1181C>A
1g.156135310C=CA1200472124LMNAc.376C= (p.Gln126=)
c.934C= (p.Gln312=)
n.1309C=
c.*284C= (n.*284C=)
c.*733C= (n.*733C=)
n.627C=
c.*734C= (n.*734C=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.691C= (p.Gln231=)
n.198C=
c.598C= (p.Gln200=)
c.637C= (p.Gln213=)
n.279C=
n.295C=
c.270C= (p.Ser90=)
n.1183C=
n.1181C=
1g.156135310C>GCA342818086LMNAc.376C>G (p.Gln126Glu)
c.934C>G (p.Gln312Glu)
n.1309C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.627C>G
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
n.198C>G
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
n.279C>G
n.295C>G
c.270C>G (p.Ser90Arg)
n.1183C>G
n.1181C>G
1g.156135310C>TCA342818090LMNAc.376C>T (p.Gln126Ter)
c.934C>T (p.Gln312Ter)
n.1309C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.627C>T
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
n.198C>T
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
n.279C>T
n.295C>T
c.270C>T (p.Ser90=)
n.1183C>T
n.1181C>T
ClinVar dbSNP
1g.156135311A>CCA342818095LMNAc.377A>C (p.Gln126Pro)
c.935A>C (p.Gln312Pro)
n.1310A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.*734A>C (n.*734A>C)
n.628A>C
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
n.199A>C
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
n.280A>C
n.296A>C
c.271A>C (p.Arg91=)
n.1184A>C
n.1182A>C
1g.156135311A>GCA342818097LMNAc.377A>G (p.Gln126Arg)
c.935A>G (p.Gln312Arg)
n.1310A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*734A>G (n.*734A>G)
n.628A>G
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
n.199A>G
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
n.280A>G
n.296A>G
c.271A>G (p.Arg91Gly)
n.1184A>G
n.1182A>G
1g.156135311A>TCA342818101LMNAc.377A>T (p.Gln126Leu)
c.935A>T (p.Gln312Leu)
n.1310A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.*734A>T (n.*734A>T)
n.628A>T
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
n.199A>T
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
n.280A>T
n.296A>T
c.271A>T (p.Arg91Trp)
n.1184A>T
n.1182A>T
1g.156135312G>ACA421068710LMNAc.378G>A (p.Gln126=)
c.936G>A (p.Gln312=)
n.1311G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*735G>A (n.*735G>A)
n.629G>A
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.693G>A (p.Gln231=)
n.200G>A
c.600G>A (p.Gln200=)
c.639G>A (p.Gln213=)
n.281G>A
n.297G>A
c.272G>A (p.Arg91Lys)
n.1185G>A
n.1183G>A
ClinVar dbSNP
1g.156135312G>CCA342818105LMNAc.378G>C (p.Gln126His)
c.936G>C (p.Gln312His)
n.1311G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*735G>C (n.*735G>C)
n.629G>C
c.*736G>C (n.*736G>C)
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c.600G>T (p.Gln200His)
c.639G>T (p.Gln213His)
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c.936+1del
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c.*735+1del
n.629+1del
c.*736+1del
c.*407+1del
c.693+1del
n.200+1del
c.600+1del
c.639+1del
n.281+1del
n.298del
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n.1185+1del
n.1183+1del
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n.1311_1311+1insCTGGCAGCCAA
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dbSNP
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n.629_629+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGA
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1g.156135312_156135313insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGACA2746229443LMNAc.378_378+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.378_378+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA)
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c.*735_*735+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA (n.*735_*735+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA)
n.629_629+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGA
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n.297_298insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC
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n.1183_1183+1insCTGGCAGCCAAGGAGGCGAAGCTTCGAGACCTGGAGGACTCACTGGCCCGTGAGCGGGACACCAGCCGGCGGCTGCTGGCGGAAAAGGAGCGGGAGATGGCCGAGATGC
1g.156135313G>ACA342818117LMNAc.378+1G>A (n.378+1G>A)
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n.1311+1G>A
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n.629+1G>A
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ClinVar dbSNP
1g.156135313G>CCA31011962LMNAc.378+1G>C (n.378+1G>C)
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n.298G>C
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n.1185+1G>C
n.1183+1G>C
dbSNP
1g.156135313G=CA1143538342LMNAc.378+1G= (n.378+1G=)
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ClinVar dbSNP
1g.156135314T>ACA342818120LMNAc.378+2T>A (n.378+2T>A)
c.936+2T>A (n.936+2T>A)
n.1311+2T>A
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c.*735+2T>A (n.*735+2T>A)
n.629+2T>A
c.*736+2T>A (n.*736+2T>A)
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n.200+2T>A
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n.1185+2T>A
n.1183+2T>A
1g.156135314T>CCA275974LMNAc.378+2T>C (n.378+2T>C)
c.936+2T>C (n.936+2T>C)
n.1311+2T>C
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n.629+2T>C
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n.1185+2T>C
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ClinVar dbSNP
1g.156135314T>GCA342818123LMNAc.378+2T>G (n.378+2T>G)
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1g.156135316A>GCA2695199894LMNAc.378+4A>G (n.378+4A>G)
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c.639+4A>G (n.639+4A>G)
n.281+4A>G
n.301A>G
c.272+4A>G (n.272+4A>G)
n.1185+4A>G
n.1183+4A>G
ClinVar dbSNP
1g.156135317T>CCA2697460126LMNAc.378+5T>C (n.378+5T>C)
c.936+5T>C (n.936+5T>C)
n.1311+5T>C
c.*286+5T>C (n.*286+5T>C)
c.*735+5T>C (n.*735+5T>C)
n.629+5T>C
c.*736+5T>C (n.*736+5T>C)
c.*407+5T>C (n.*407+5T>C)
c.693+5T>C (n.693+5T>C)
n.200+5T>C
c.600+5T>C (n.600+5T>C)
c.639+5T>C (n.639+5T>C)
n.281+5T>C
n.302T>C
c.272+5T>C (n.272+5T>C)
n.1185+5T>C
n.1183+5T>C
dbSNP
1g.156135318A=CA1200472126LMNAc.378+6A= (n.378+6A=)
c.936+6A= (n.936+6A=)
n.1311+6A=
c.*286+6A= (n.*286+6A=)
c.*735+6A= (n.*735+6A=)
n.629+6A=
c.*736+6A= (n.*736+6A=)
c.*407+6A= (n.*407+6A=)
c.693+6A= (n.693+6A=)
n.200+6A=
c.600+6A= (n.600+6A=)
c.639+6A= (n.639+6A=)
n.281+6A=
n.303A=
c.272+6A= (n.272+6A=)
n.1185+6A=
n.1183+6A=
1g.156135318A>CCA1200472127LMNAc.378+6A>C (n.378+6A>C)
c.936+6A>C (n.936+6A>C)
n.1311+6A>C
c.*286+6A>C (n.*286+6A>C)
c.*735+6A>C (n.*735+6A>C)
n.629+6A>C
c.*736+6A>C (n.*736+6A>C)
c.*407+6A>C (n.*407+6A>C)
c.693+6A>C (n.693+6A>C)
n.200+6A>C
c.600+6A>C (n.600+6A>C)
c.639+6A>C (n.639+6A>C)
n.281+6A>C
n.303A>C
c.272+6A>C (n.272+6A>C)
n.1185+6A>C
n.1183+6A>C
dbSNP
1g.156135319C>ACA1200472129LMNAc.378+7C>A (n.378+7C>A)
c.936+7C>A (n.936+7C>A)
n.1311+7C>A
c.*286+7C>A (n.*286+7C>A)
c.*735+7C>A (n.*735+7C>A)
n.629+7C>A
c.*736+7C>A (n.*736+7C>A)
c.*407+7C>A (n.*407+7C>A)
c.693+7C>A (n.693+7C>A)
n.200+7C>A
c.600+7C>A (n.600+7C>A)
c.639+7C>A (n.639+7C>A)
n.281+7C>A
n.304C>A
c.272+7C>A (n.272+7C>A)
n.1185+7C>A
n.1183+7C>A
dbSNP
1g.156135319C=CA1200472128LMNAc.378+7C= (n.378+7C=)
c.936+7C= (n.936+7C=)
n.1311+7C=
c.*286+7C= (n.*286+7C=)
c.*735+7C= (n.*735+7C=)
n.629+7C=
c.*736+7C= (n.*736+7C=)
c.*407+7C= (n.*407+7C=)
c.693+7C= (n.693+7C=)
n.200+7C=
c.600+7C= (n.600+7C=)
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n.281+7C=
n.304C=
c.272+7C= (n.272+7C=)
n.1185+7C=
n.1183+7C=
1g.156135319C>GCA2697243153LMNAc.378+7C>G (n.378+7C>G)
c.936+7C>G (n.936+7C>G)
n.1311+7C>G
c.*286+7C>G (n.*286+7C>G)
c.*735+7C>G (n.*735+7C>G)
n.629+7C>G
c.*736+7C>G (n.*736+7C>G)
c.*407+7C>G (n.*407+7C>G)
c.693+7C>G (n.693+7C>G)
n.200+7C>G
c.600+7C>G (n.600+7C>G)
c.639+7C>G (n.639+7C>G)
n.281+7C>G
n.304C>G
c.272+7C>G (n.272+7C>G)
n.1185+7C>G
n.1183+7C>G
dbSNP
1g.156135319C>TCA054778LMNAc.378+7C>T (n.378+7C>T)
c.936+7C>T (n.936+7C>T)
n.1311+7C>T
c.*286+7C>T (n.*286+7C>T)
c.*735+7C>T (n.*735+7C>T)
n.629+7C>T
c.*736+7C>T (n.*736+7C>T)
c.*407+7C>T (n.*407+7C>T)
c.693+7C>T (n.693+7C>T)
n.200+7C>T
c.600+7C>T (n.600+7C>T)
c.639+7C>T (n.639+7C>T)
n.281+7C>T
n.304C>T
c.272+7C>T (n.272+7C>T)
n.1185+7C>T
n.1183+7C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135320_156135321insAAACACACCA2746229447LMNAc.378+8_378+9insAAACACAC (n.378+8_378+9insAAACACAC)
c.936+8_936+9insAAACACAC (n.936+8_936+9insAAACACAC)
n.1311+8_1311+9insAAACACAC
c.*286+8_*286+9insAAACACAC (n.*286+8_*286+9insAAACACAC)
c.*735+8_*735+9insAAACACAC (n.*735+8_*735+9insAAACACAC)
n.629+8_629+9insAAACACAC
c.*736+8_*736+9insAAACACAC (n.*736+8_*736+9insAAACACAC)
c.*407+8_*407+9insAAACACAC (n.*407+8_*407+9insAAACACAC)
c.693+8_693+9insAAACACAC (n.693+8_693+9insAAACACAC)
n.200+8_200+9insAAACACAC
c.600+8_600+9insAAACACAC (n.600+8_600+9insAAACACAC)
c.639+8_639+9insAAACACAC (n.639+8_639+9insAAACACAC)
n.281+8_281+9insAAACACAC
n.305_306insAAACACAC
c.272+8_272+9insAAACACAC (n.272+8_272+9insAAACACAC)
n.1185+8_1185+9insAAACACAC
n.1183+8_1183+9insAAACACAC
1g.156135321C=CA1200472130LMNAc.378+9C= (n.378+9C=)
c.936+9C= (n.936+9C=)
n.1311+9C=
c.*286+9C= (n.*286+9C=)
c.*735+9C= (n.*735+9C=)
n.629+9C=
c.*736+9C= (n.*736+9C=)
c.*407+9C= (n.*407+9C=)
c.693+9C= (n.693+9C=)
n.200+9C=
c.600+9C= (n.600+9C=)
c.639+9C= (n.639+9C=)
n.281+9C=
n.306C=
c.272+9C= (n.272+9C=)
n.1185+9C=
n.1183+9C=
1g.156135321C>TCA526670899LMNAc.378+9C>T (n.378+9C>T)
c.936+9C>T (n.936+9C>T)
n.1311+9C>T
c.*286+9C>T (n.*286+9C>T)
c.*735+9C>T (n.*735+9C>T)
n.629+9C>T
c.*736+9C>T (n.*736+9C>T)
c.*407+9C>T (n.*407+9C>T)
c.693+9C>T (n.693+9C>T)
n.200+9C>T
c.600+9C>T (n.600+9C>T)
c.639+9C>T (n.639+9C>T)
n.281+9C>T
n.306C>T
c.272+9C>T (n.272+9C>T)
n.1185+9C>T
n.1183+9C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.156135321_156135322insAAGGAGGCA2697460129LMNAc.378+9_378+10insAAGGAGG (n.378+9_378+10insAAGGAGG)
c.936+9_936+10insAAGGAGG (n.936+9_936+10insAAGGAGG)
n.1311+9_1311+10insAAGGAGG
c.*286+9_*286+10insAAGGAGG (n.*286+9_*286+10insAAGGAGG)
c.*735+9_*735+10insAAGGAGG (n.*735+9_*735+10insAAGGAGG)
n.629+9_629+10insAAGGAGG
c.*736+9_*736+10insAAGGAGG (n.*736+9_*736+10insAAGGAGG)
c.*407+9_*407+10insAAGGAGG (n.*407+9_*407+10insAAGGAGG)
c.693+9_693+10insAAGGAGG (n.693+9_693+10insAAGGAGG)
n.200+9_200+10insAAGGAGG
c.600+9_600+10insAAGGAGG (n.600+9_600+10insAAGGAGG)
c.639+9_639+10insAAGGAGG (n.639+9_639+10insAAGGAGG)
n.281+9_281+10insAAGGAGG
n.306_307insAAGGAGG
c.272+9_272+10insAAGGAGG (n.272+9_272+10insAAGGAGG)
n.1185+9_1185+10insAAGGAGG
n.1183+9_1183+10insAAGGAGG
dbSNP
1g.156135322C>ACA2574066190LMNAc.378+10C>A (n.378+10C>A)
c.936+10C>A (n.936+10C>A)
n.1311+10C>A
c.*286+10C>A (n.*286+10C>A)
c.*735+10C>A (n.*735+10C>A)
n.629+10C>A
c.*736+10C>A (n.*736+10C>A)
c.*407+10C>A (n.*407+10C>A)
c.693+10C>A (n.693+10C>A)
n.200+10C>A
c.600+10C>A (n.600+10C>A)
c.639+10C>A (n.639+10C>A)
n.281+10C>A
n.307C>A
c.272+10C>A (n.272+10C>A)
n.1185+10C>A
n.1183+10C>A
1g.156135322C>TCA2574066191LMNAc.378+10C>T (n.378+10C>T)
c.936+10C>T (n.936+10C>T)
n.1311+10C>T
c.*286+10C>T (n.*286+10C>T)
c.*735+10C>T (n.*735+10C>T)
n.629+10C>T
c.*736+10C>T (n.*736+10C>T)
c.*407+10C>T (n.*407+10C>T)
c.693+10C>T (n.693+10C>T)
n.200+10C>T
c.600+10C>T (n.600+10C>T)
c.639+10C>T (n.639+10C>T)
n.281+10C>T
n.307C>T
c.272+10C>T (n.272+10C>T)
n.1185+10C>T
n.1183+10C>T
ClinVar
1g.156135322_156135323insGAAGCTTCGAGCA2697460155LMNAc.378+10_378+11insGAAGCTTCGAG (n.378+10_378+11insGAAGCTTCGAG)
c.936+10_936+11insGAAGCTTCGAG (n.936+10_936+11insGAAGCTTCGAG)
n.1311+10_1311+11insGAAGCTTCGAG
c.*286+10_*286+11insGAAGCTTCGAG (n.*286+10_*286+11insGAAGCTTCGAG)
c.*735+10_*735+11insGAAGCTTCGAG (n.*735+10_*735+11insGAAGCTTCGAG)
n.629+10_629+11insGAAGCTTCGAG
c.*736+10_*736+11insGAAGCTTCGAG (n.*736+10_*736+11insGAAGCTTCGAG)
c.*407+10_*407+11insGAAGCTTCGAG (n.*407+10_*407+11insGAAGCTTCGAG)
c.693+10_693+11insGAAGCTTCGAG (n.693+10_693+11insGAAGCTTCGAG)
n.200+10_200+11insGAAGCTTCGAG
c.600+10_600+11insGAAGCTTCGAG (n.600+10_600+11insGAAGCTTCGAG)
c.639+10_639+11insGAAGCTTCGAG (n.639+10_639+11insGAAGCTTCGAG)
n.281+10_281+11insGAAGCTTCGAG
n.307_308insGAAGCTTCGAG
c.272+10_272+11insGAAGCTTCGAG (n.272+10_272+11insGAAGCTTCGAG)
n.1185+10_1185+11insGAAGCTTCGAG
n.1183+10_1183+11insGAAGCTTCGAG
dbSNP
1g.156135323A>CCA2746229449LMNAc.378+11A>C (n.378+11A>C)
c.936+11A>C (n.936+11A>C)
n.1311+11A>C
c.*286+11A>C (n.*286+11A>C)
c.*735+11A>C (n.*735+11A>C)
n.629+11A>C
c.*736+11A>C (n.*736+11A>C)
c.*407+11A>C (n.*407+11A>C)
c.693+11A>C (n.693+11A>C)
n.200+11A>C
c.600+11A>C (n.600+11A>C)
c.639+11A>C (n.639+11A>C)
n.281+11A>C
n.308A>C
c.272+11A>C (n.272+11A>C)
n.1185+11A>C
n.1183+11A>C
1g.156135324C>ACA2648348751LMNAc.378+12C>A (n.378+12C>A)
c.936+12C>A (n.936+12C>A)
n.1311+12C>A
c.*286+12C>A (n.*286+12C>A)
c.*735+12C>A (n.*735+12C>A)
n.629+12C>A
c.*736+12C>A (n.*736+12C>A)
c.*407+12C>A (n.*407+12C>A)
c.693+12C>A (n.693+12C>A)
n.200+12C>A
c.600+12C>A (n.600+12C>A)
c.639+12C>A (n.639+12C>A)
n.281+12C>A
n.309C>A
c.272+12C>A (n.272+12C>A)
n.1185+12C>A
n.1183+12C>A
gnomAD v4
1g.156135324C=CA1143381127LMNAc.378+12C= (n.378+12C=)
c.936+12C= (n.936+12C=)
n.1311+12C=
c.*286+12C= (n.*286+12C=)
c.*735+12C= (n.*735+12C=)
n.629+12C=
c.*736+12C= (n.*736+12C=)
c.*407+12C= (n.*407+12C=)
c.693+12C= (n.693+12C=)
n.200+12C=
c.600+12C= (n.600+12C=)
c.639+12C= (n.639+12C=)
n.281+12C=
n.309C=
c.272+12C= (n.272+12C=)
n.1185+12C=
n.1183+12C=
1g.156135324C>GCA2648348752LMNAc.378+12C>G (n.378+12C>G)
c.936+12C>G (n.936+12C>G)
n.1311+12C>G
c.*286+12C>G (n.*286+12C>G)
c.*735+12C>G (n.*735+12C>G)
n.629+12C>G
c.*736+12C>G (n.*736+12C>G)
c.*407+12C>G (n.*407+12C>G)
c.693+12C>G (n.693+12C>G)
n.200+12C>G
c.600+12C>G (n.600+12C>G)
c.639+12C>G (n.639+12C>G)
n.281+12C>G
n.309C>G
c.272+12C>G (n.272+12C>G)
n.1185+12C>G
n.1183+12C>G
gnomAD v4
1g.156135324C>TCA054697LMNAc.378+12C>T (n.378+12C>T)
c.936+12C>T (n.936+12C>T)
n.1311+12C>T
c.*286+12C>T (n.*286+12C>T)
c.*735+12C>T (n.*735+12C>T)
n.629+12C>T
c.*736+12C>T (n.*736+12C>T)
c.*407+12C>T (n.*407+12C>T)
c.693+12C>T (n.693+12C>T)
n.200+12C>T
c.600+12C>T (n.600+12C>T)
c.639+12C>T (n.639+12C>T)
n.281+12C>T
n.309C>T
c.272+12C>T (n.272+12C>T)
n.1185+12C>T
n.1183+12C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156135324_156135325insACACCCCAAACACACCCAACA2746229451LMNAc.378+12_378+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.378+12_378+13insACACCCCAAACACACCCAA)
c.936+12_936+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.936+12_936+13insACACCCCAAACACACCCAA)
n.1311+12_1311+13insACACCCCAAACACACCCAA
c.*286+12_*286+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.*286+12_*286+13insACACCCCAAACACACCCAA)
c.*735+12_*735+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.*735+12_*735+13insACACCCCAAACACACCCAA)
n.629+12_629+13insACACCCCAAACACACCCAA
c.*736+12_*736+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.*736+12_*736+13insACACCCCAAACACACCCAA)
c.*407+12_*407+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.*407+12_*407+13insACACCCCAAACACACCCAA)
c.693+12_693+13insACACCCCAAACACACCCAA (n.693+12_693+13insACACCCCAAACACACCCAA)
n.200+12_200+13insACACCCCAAACACACCCAA
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dbSNP
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Number of alleles fetched